Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.43253596T>A | CA490131774 | TGM5 | c.594A>T (p.Leu198=) n.63A>T c.348A>T (p.Leu116=) c.591A>T (p.Leu197=) c.345A>T (p.Leu115=) c.597A>T (p.Leu199=) n.768A>T | |
15 | g.43253596T>C | CA7521287 | TGM5 | c.594A>G (p.Leu198=) n.63A>G c.348A>G (p.Leu116=) c.591A>G (p.Leu197=) c.345A>G (p.Leu115=) c.597A>G (p.Leu199=) n.768A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43253596T>G | CA490131775 | TGM5 | c.594A>C (p.Leu198=) n.63A>C c.348A>C (p.Leu116=) c.591A>C (p.Leu197=) c.345A>C (p.Leu115=) c.597A>C (p.Leu199=) n.768A>C | |
15 | g.43253596T= | CA2173102981 | TGM5 | c.594A= (p.Leu198=) n.63A= c.348A= (p.Leu116=) c.591A= (p.Leu197=) c.345A= (p.Leu115=) c.597A= (p.Leu199=) n.768A= | |
15 | g.43253597A>C | CA392101243 | TGM5 | c.593T>G (p.Leu198Arg) n.62T>G c.347T>G (p.Leu116Arg) c.590T>G (p.Leu197Arg) c.344T>G (p.Leu115Arg) c.596T>G (p.Leu199Arg) n.767T>G | |
15 | g.43253597A>G | CA392101244 | TGM5 | c.593T>C (p.Leu198Pro) n.62T>C c.347T>C (p.Leu116Pro) c.590T>C (p.Leu197Pro) c.344T>C (p.Leu115Pro) c.596T>C (p.Leu199Pro) n.767T>C | |
15 | g.43253597A>T | CA392101245 | TGM5 | c.593T>A (p.Leu198Gln) n.62T>A c.347T>A (p.Leu116Gln) c.590T>A (p.Leu197Gln) c.344T>A (p.Leu115Gln) c.596T>A (p.Leu199Gln) n.767T>A | |
15 | g.43253598G>A | CA490131776 | TGM5 | c.592C>T (p.Leu198=) n.61C>T c.346C>T (p.Leu116=) c.589C>T (p.Leu197=) c.343C>T (p.Leu115=) c.595C>T (p.Leu199=) n.766C>T | gnomAD v4 |
15 | g.43253598G>C | CA7521288 | TGM5 | c.592C>G (p.Leu198Val) n.61C>G c.346C>G (p.Leu116Val) c.589C>G (p.Leu197Val) c.343C>G (p.Leu115Val) c.595C>G (p.Leu199Val) n.766C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43253598G= | CA2173102982 | TGM5 | c.592C= (p.Leu198=) n.61C= c.346C= (p.Leu116=) c.589C= (p.Leu197=) c.343C= (p.Leu115=) c.595C= (p.Leu199=) n.766C= | |
15 | g.43253598G>T | CA392101248 | TGM5 | c.592C>A (p.Leu198Ile) n.61C>A c.346C>A (p.Leu116Ile) c.589C>A (p.Leu197Ile) c.343C>A (p.Leu115Ile) c.595C>A (p.Leu199Ile) n.766C>A | gnomAD v4 |
15 | g.43253599C>A | CA490131778 | TGM5 | c.591G>T (p.Leu197=) n.60G>T c.345G>T (p.Leu115=) c.588G>T (p.Leu196=) c.342G>T (p.Leu114=) c.594G>T (p.Leu198=) n.765G>T | dbSNP |
15 | g.43253599C= | CA2173102983 | TGM5 | c.591G= (p.Leu197=) n.60G= c.345G= (p.Leu115=) c.588G= (p.Leu196=) c.342G= (p.Leu114=) c.594G= (p.Leu198=) n.765G= | |
15 | g.43253599C>G | CA490131777 | TGM5 | c.591G>C (p.Leu197=) n.60G>C c.345G>C (p.Leu115=) c.588G>C (p.Leu196=) c.342G>C (p.Leu114=) c.594G>C (p.Leu198=) n.765G>C | |
15 | g.43253599C>T | CA490131779 | TGM5 | c.591G>A (p.Leu197=) n.60G>A c.345G>A (p.Leu115=) c.588G>A (p.Leu196=) c.342G>A (p.Leu114=) c.594G>A (p.Leu198=) n.765G>A | |
15 | g.43253600A>C | CA392101251 | TGM5 | c.590T>G (p.Leu197Arg) n.59T>G c.344T>G (p.Leu115Arg) c.587T>G (p.Leu196Arg) c.341T>G (p.Leu114Arg) c.593T>G (p.Leu198Arg) n.764T>G | |
15 | g.43253600A>G | CA392101259 | TGM5 | c.590T>C (p.Leu197Pro) n.59T>C c.344T>C (p.Leu115Pro) c.587T>C (p.Leu196Pro) c.341T>C (p.Leu114Pro) c.593T>C (p.Leu198Pro) n.764T>C | |
15 | g.43253600A>T | CA392101254 | TGM5 | c.590T>A (p.Leu197Gln) n.59T>A c.344T>A (p.Leu115Gln) c.587T>A (p.Leu196Gln) c.341T>A (p.Leu114Gln) c.593T>A (p.Leu198Gln) n.764T>A | |
15 | g.43253601G>A | CA7521289 | TGM5 | c.589C>T (p.Leu197=) n.58C>T c.343C>T (p.Leu115=) c.586C>T (p.Leu196=) c.340C>T (p.Leu114=) c.592C>T (p.Leu198=) n.763C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.43253601G>C | CA392101274 | TGM5 | c.589C>G (p.Leu197Val) n.58C>G c.343C>G (p.Leu115Val) c.586C>G (p.Leu196Val) c.340C>G (p.Leu114Val) c.592C>G (p.Leu198Val) n.763C>G | |
15 | g.43253601G= | CA2173102984 | TGM5 | c.589C= (p.Leu197=) n.58C= c.343C= (p.Leu115=) c.586C= (p.Leu196=) c.340C= (p.Leu114=) c.592C= (p.Leu198=) n.763C= | |
15 | g.43253601G>T | CA392101269 | TGM5 | c.589C>A (p.Leu197Met) n.58C>A c.343C>A (p.Leu115Met) c.586C>A (p.Leu196Met) c.340C>A (p.Leu114Met) c.592C>A (p.Leu198Met) n.763C>A | gnomAD v4 |
15 | g.43253602C>A | CA392101281 | TGM5 | c.588G>T (p.Lys196Asn) n.57G>T c.342G>T (p.Lys114Asn) c.585G>T (p.Lys195Asn) c.339G>T (p.Lys113Asn) c.591G>T (p.Lys197Asn) n.762G>T | |
15 | g.43253602C= | CA2173102985 | TGM5 | c.588G= (p.Lys196=) n.57G= c.342G= (p.Lys114=) c.585G= (p.Lys195=) c.339G= (p.Lys113=) c.591G= (p.Lys197=) n.762G= | |
15 | g.43253602C>G | CA392101284 | TGM5 | c.588G>C (p.Lys196Asn) n.57G>C c.342G>C (p.Lys114Asn) c.585G>C (p.Lys195Asn) c.339G>C (p.Lys113Asn) c.591G>C (p.Lys197Asn) n.762G>C | |
15 | g.43253602C>T | CA269976176 | TGM5 | c.588G>A (p.Lys196=) n.57G>A c.342G>A (p.Lys114=) c.585G>A (p.Lys195=) c.339G>A (p.Lys113=) c.591G>A (p.Lys197=) n.762G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43253603T>A | CA392101289 | TGM5 | c.587A>T (p.Lys196Met) n.56A>T c.341A>T (p.Lys114Met) c.584A>T (p.Lys195Met) c.338A>T (p.Lys113Met) c.590A>T (p.Lys197Met) n.761A>T | |
15 | g.43253603T>C | CA392101302 | TGM5 | c.587A>G (p.Lys196Arg) n.56A>G c.341A>G (p.Lys114Arg) c.584A>G (p.Lys195Arg) c.338A>G (p.Lys113Arg) c.590A>G (p.Lys197Arg) n.761A>G | |
15 | g.43253603T>G | CA392101305 | TGM5 | c.587A>C (p.Lys196Thr) n.56A>C c.341A>C (p.Lys114Thr) c.584A>C (p.Lys195Thr) c.338A>C (p.Lys113Thr) c.590A>C (p.Lys197Thr) n.761A>C | |
15 | g.43253604T>A | CA392101313 | TGM5 | c.586A>T (p.Lys196Ter) n.55A>T c.340A>T (p.Lys114Ter) c.583A>T (p.Lys195Ter) c.337A>T (p.Lys113Ter) c.589A>T (p.Lys197Ter) n.760A>T | |
15 | g.43253604T>C | CA392101314 | TGM5 | c.586A>G (p.Lys196Glu) n.55A>G c.340A>G (p.Lys114Glu) c.583A>G (p.Lys195Glu) c.337A>G (p.Lys113Glu) c.589A>G (p.Lys197Glu) n.760A>G | |
15 | g.43253604T>G | CA392101315 | TGM5 | c.586A>C (p.Lys196Gln) n.55A>C c.340A>C (p.Lys114Gln) c.583A>C (p.Lys195Gln) c.337A>C (p.Lys113Gln) c.589A>C (p.Lys197Gln) n.760A>C | |
15 | g.43253605C>A | CA490131780 | TGM5 | c.585G>T (p.Leu195=) n.54G>T c.339G>T (p.Leu113=) c.582G>T (p.Leu194=) c.336G>T (p.Leu112=) c.588G>T (p.Leu196=) n.759G>T | |
15 | g.43253605C= | CA2173102986 | TGM5 | c.585G= (p.Leu195=) n.54G= c.339G= (p.Leu113=) c.582G= (p.Leu194=) c.336G= (p.Leu112=) c.588G= (p.Leu196=) n.759G= | |
15 | g.43253605C>G | CA490131781 | TGM5 | c.585G>C (p.Leu195=) n.54G>C c.339G>C (p.Leu113=) c.582G>C (p.Leu194=) c.336G>C (p.Leu112=) c.588G>C (p.Leu196=) n.759G>C | |
15 | g.43253605C>T | CA7521290 | TGM5 | c.585G>A (p.Leu195=) n.54G>A c.339G>A (p.Leu113=) c.582G>A (p.Leu194=) c.336G>A (p.Leu112=) c.588G>A (p.Leu196=) n.759G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43253606A>C | CA392101319 | TGM5 | c.584T>G (p.Leu195Arg) n.53T>G c.338T>G (p.Leu113Arg) c.581T>G (p.Leu194Arg) c.335T>G (p.Leu112Arg) c.587T>G (p.Leu196Arg) n.758T>G | |
15 | g.43253606A>G | CA392101321 | TGM5 | c.584T>C (p.Leu195Pro) n.53T>C c.338T>C (p.Leu113Pro) c.581T>C (p.Leu194Pro) c.335T>C (p.Leu112Pro) c.587T>C (p.Leu196Pro) n.758T>C | |
15 | g.43253606A>T | CA392101326 | TGM5 | c.584T>A (p.Leu195Gln) n.53T>A c.338T>A (p.Leu113Gln) c.581T>A (p.Leu194Gln) c.335T>A (p.Leu112Gln) c.587T>A (p.Leu196Gln) n.758T>A | |
15 | g.43253607G>A | CA490131782 | TGM5 | c.583C>T (p.Leu195=) n.52C>T c.337C>T (p.Leu113=) c.580C>T (p.Leu194=) c.334C>T (p.Leu112=) c.586C>T (p.Leu196=) n.757C>T | |
15 | g.43253607G>C | CA392101334 | TGM5 | c.583C>G (p.Leu195Val) n.52C>G c.337C>G (p.Leu113Val) c.580C>G (p.Leu194Val) c.334C>G (p.Leu112Val) c.586C>G (p.Leu196Val) n.757C>G | |
15 | g.43253607G>T | CA392101331 | TGM5 | c.583C>A (p.Leu195Met) n.52C>A c.337C>A (p.Leu113Met) c.580C>A (p.Leu194Met) c.334C>A (p.Leu112Met) c.586C>A (p.Leu196Met) n.757C>A | |
15 | g.43253608G>A | CA490131783 | TGM5 | c.582C>T (p.Cys194=) n.51C>T c.336C>T (p.Cys112=) c.579C>T (p.Cys193=) c.333C>T (p.Cys111=) c.585C>T (p.Cys195=) n.756C>T | |
15 | g.43253608G>C | CA392101338 | TGM5 | c.582C>G (p.Cys194Trp) n.51C>G c.336C>G (p.Cys112Trp) c.579C>G (p.Cys193Trp) c.333C>G (p.Cys111Trp) c.585C>G (p.Cys195Trp) n.756C>G | |
15 | g.43253608G= | CA2173102987 | TGM5 | c.582C= (p.Cys194=) n.51C= c.336C= (p.Cys112=) c.579C= (p.Cys193=) c.333C= (p.Cys111=) c.585C= (p.Cys195=) n.756C= | |
15 | g.43253608G>T | CA392101340 | TGM5 | c.582C>A (p.Cys194Ter) n.51C>A c.336C>A (p.Cys112Ter) c.579C>A (p.Cys193Ter) c.333C>A (p.Cys111Ter) c.585C>A (p.Cys195Ter) n.756C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43253609C>A | CA392101343 | TGM5 | c.581G>T (p.Cys194Phe) n.50G>T c.335G>T (p.Cys112Phe) c.578G>T (p.Cys193Phe) c.332G>T (p.Cys111Phe) c.584G>T (p.Cys195Phe) n.755G>T | |
15 | g.43253609C>G | CA392101346 | TGM5 | c.581G>C (p.Cys194Ser) n.50G>C c.335G>C (p.Cys112Ser) c.578G>C (p.Cys193Ser) c.332G>C (p.Cys111Ser) c.584G>C (p.Cys195Ser) n.755G>C | |
15 | g.43253609C>T | CA392101348 | TGM5 | c.581G>A (p.Cys194Tyr) n.50G>A c.335G>A (p.Cys112Tyr) c.578G>A (p.Cys193Tyr) c.332G>A (p.Cys111Tyr) c.584G>A (p.Cys195Tyr) n.755G>A | |
15 | g.43253610A= | CA2173102988 | TGM5 | c.580T= (p.Cys194=) n.49T= c.334T= (p.Cys112=) c.577T= (p.Cys193=) c.331T= (p.Cys111=) c.583T= (p.Cys195=) n.754T= | |
15 | g.43253610A>C | CA392101355 | TGM5 | c.580T>G (p.Cys194Gly) n.49T>G c.334T>G (p.Cys112Gly) c.577T>G (p.Cys193Gly) c.331T>G (p.Cys111Gly) c.583T>G (p.Cys195Gly) n.754T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43253610A>G | CA392101359 | TGM5 | c.580T>C (p.Cys194Arg) n.49T>C c.334T>C (p.Cys112Arg) c.577T>C (p.Cys193Arg) c.331T>C (p.Cys111Arg) c.583T>C (p.Cys195Arg) n.754T>C | |
15 | g.43253610A>T | CA392101361 | TGM5 | c.580T>A (p.Cys194Ser) n.49T>A c.334T>A (p.Cys112Ser) c.577T>A (p.Cys193Ser) c.331T>A (p.Cys111Ser) c.583T>A (p.Cys195Ser) n.754T>A | |
15 | g.43253611G>A | CA490131784 | TGM5 | c.579C>T (p.Ile193=) n.48C>T c.333C>T (p.Ile111=) c.576C>T (p.Ile192=) c.330C>T (p.Ile110=) c.582C>T (p.Ile194=) n.753C>T | |
15 | g.43253611G>C | CA392101363 | TGM5 | c.579C>G (p.Ile193Met) n.48C>G c.333C>G (p.Ile111Met) c.576C>G (p.Ile192Met) c.330C>G (p.Ile110Met) c.582C>G (p.Ile194Met) n.753C>G | |
15 | g.43253611G>T | CA490131785 | TGM5 | c.579C>A (p.Ile193=) n.48C>A c.333C>A (p.Ile111=) c.576C>A (p.Ile192=) c.330C>A (p.Ile110=) c.582C>A (p.Ile194=) n.753C>A | gnomAD v4 |
15 | g.43253612A= | CA2173102989 | TGM5 | c.578T= (p.Ile193=) n.47T= c.332T= (p.Ile111=) c.575T= (p.Ile192=) c.329T= (p.Ile110=) c.581T= (p.Ile194=) n.752T= | |
15 | g.43253612A>C | CA392101368 | TGM5 | c.578T>G (p.Ile193Ser) n.47T>G c.332T>G (p.Ile111Ser) c.575T>G (p.Ile192Ser) c.329T>G (p.Ile110Ser) c.581T>G (p.Ile194Ser) n.752T>G | |
15 | g.43253612A>G | CA392101371 | TGM5 | c.578T>C (p.Ile193Thr) n.47T>C c.332T>C (p.Ile111Thr) c.575T>C (p.Ile192Thr) c.329T>C (p.Ile110Thr) c.581T>C (p.Ile194Thr) n.752T>C | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.43253612A>T | CA392101376 | TGM5 | c.578T>A (p.Ile193Asn) n.47T>A c.332T>A (p.Ile111Asn) c.575T>A (p.Ile192Asn) c.329T>A (p.Ile110Asn) c.581T>A (p.Ile194Asn) n.752T>A | gnomAD v4 |
15 | g.43253613T>A | CA392101387 | TGM5 | c.577A>T (p.Ile193Phe) n.46A>T c.331A>T (p.Ile111Phe) c.574A>T (p.Ile192Phe) c.328A>T (p.Ile110Phe) c.580A>T (p.Ile194Phe) n.751A>T | |
15 | g.43253613T>C | CA392101384 | TGM5 | c.577A>G (p.Ile193Val) n.46A>G c.331A>G (p.Ile111Val) c.574A>G (p.Ile192Val) c.328A>G (p.Ile110Val) c.580A>G (p.Ile194Val) n.751A>G | |
15 | g.43253613T>G | CA392101381 | TGM5 | c.577A>C (p.Ile193Leu) n.46A>C c.331A>C (p.Ile111Leu) c.574A>C (p.Ile192Leu) c.328A>C (p.Ile110Leu) c.580A>C (p.Ile194Leu) n.751A>C | |
15 | g.43253614G>A | CA490131786 | TGM5 | c.576C>T (p.Asp192=) n.45C>T c.330C>T (p.Asp110=) c.573C>T (p.Asp191=) c.327C>T (p.Asp109=) c.579C>T (p.Asp193=) n.750C>T | gnomAD v4 |
15 | g.43253614G>C | CA392101393 | TGM5 | c.576C>G (p.Asp192Glu) n.45C>G c.330C>G (p.Asp110Glu) c.573C>G (p.Asp191Glu) c.327C>G (p.Asp109Glu) c.579C>G (p.Asp193Glu) n.750C>G | |
15 | g.43253614G>T | CA392101392 | TGM5 | c.576C>A (p.Asp192Glu) n.45C>A c.330C>A (p.Asp110Glu) c.573C>A (p.Asp191Glu) c.327C>A (p.Asp109Glu) c.579C>A (p.Asp193Glu) n.750C>A | |
15 | g.43253615T>A | CA7521291 | TGM5 | c.575A>T (p.Asp192Val) n.44A>T c.329A>T (p.Asp110Val) c.572A>T (p.Asp191Val) c.326A>T (p.Asp109Val) c.578A>T (p.Asp193Val) n.749A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43253615T>C | CA392101396 | TGM5 | c.575A>G (p.Asp192Gly) n.44A>G c.329A>G (p.Asp110Gly) c.572A>G (p.Asp191Gly) c.326A>G (p.Asp109Gly) c.578A>G (p.Asp193Gly) n.749A>G | |
15 | g.43253615T>G | CA392101398 | TGM5 | c.575A>C (p.Asp192Ala) n.44A>C c.329A>C (p.Asp110Ala) c.572A>C (p.Asp191Ala) c.326A>C (p.Asp109Ala) c.578A>C (p.Asp193Ala) n.749A>C | gnomAD v4 |
15 | g.43253615T= | CA2173102990 | TGM5 | c.575A= (p.Asp192=) n.44A= c.329A= (p.Asp110=) c.572A= (p.Asp191=) c.326A= (p.Asp109=) c.578A= (p.Asp193=) n.749A= | |
15 | g.43253616C>A | CA392101402 | TGM5 | c.574G>T (p.Asp192Tyr) n.43G>T c.328G>T (p.Asp110Tyr) c.571G>T (p.Asp191Tyr) c.325G>T (p.Asp109Tyr) c.577G>T (p.Asp193Tyr) n.748G>T | |
15 | g.43253616C= | CA2173102991 | TGM5 | c.574G= (p.Asp192=) n.43G= c.328G= (p.Asp110=) c.571G= (p.Asp191=) c.325G= (p.Asp109=) c.577G= (p.Asp193=) n.748G= | |
15 | g.43253616C>G | CA392101406 | TGM5 | c.574G>C (p.Asp192His) n.43G>C c.328G>C (p.Asp110His) c.571G>C (p.Asp191His) c.325G>C (p.Asp109His) c.577G>C (p.Asp193His) n.748G>C | |
15 | g.43253616C>T | CA392101409 | TGM5 | c.574G>A (p.Asp192Asn) n.43G>A c.328G>A (p.Asp110Asn) c.571G>A (p.Asp191Asn) c.325G>A (p.Asp109Asn) c.577G>A (p.Asp193Asn) n.748G>A | gnomAD v4 |
15 | g.43253617T>A | CA490131787 | TGM5 | c.573A>T (p.Ile191=) n.42A>T c.327A>T (p.Ile109=) c.570A>T (p.Ile190=) c.324A>T (p.Ile108=) c.576A>T (p.Ile192=) n.747A>T | |
15 | g.43253617T>C | CA392101417 | TGM5 | c.573A>G (p.Ile191Met) n.42A>G c.327A>G (p.Ile109Met) c.570A>G (p.Ile190Met) c.324A>G (p.Ile108Met) c.576A>G (p.Ile192Met) n.747A>G | |
15 | g.43253617T>G | CA490131788 | TGM5 | c.573A>C (p.Ile191=) n.42A>C c.327A>C (p.Ile109=) c.570A>C (p.Ile190=) c.324A>C (p.Ile108=) c.576A>C (p.Ile192=) n.747A>C | |
15 | g.43253617dup | CA392101414 | TGM5 | c.573dup (p.Asp192ArgfsTer16) n.42dup c.327dup (p.Asp110ArgfsTer16) c.570dup (p.Asp191ArgfsTer16) c.324dup (p.Asp109ArgfsTer16) c.576dup (p.Asp193ArgfsTer16) n.747dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43253618A= | CA2173102992 | TGM5 | c.572T= (p.Ile191=) n.41T= c.326T= (p.Ile109=) c.569T= (p.Ile190=) c.323T= (p.Ile108=) c.575T= (p.Ile192=) n.746T= | |
15 | g.43253618A>C | CA392101434 | TGM5 | c.572T>G (p.Ile191Arg) n.41T>G c.326T>G (p.Ile109Arg) c.569T>G (p.Ile190Arg) c.323T>G (p.Ile108Arg) c.575T>G (p.Ile192Arg) n.746T>G | |
15 | g.43253618A>G | CA392101439 | TGM5 | c.572T>C (p.Ile191Thr) n.41T>C c.326T>C (p.Ile109Thr) c.569T>C (p.Ile190Thr) c.323T>C (p.Ile108Thr) c.575T>C (p.Ile192Thr) n.746T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43253618A>T | CA392101442 | TGM5 | c.572T>A (p.Ile191Lys) n.41T>A c.326T>A (p.Ile109Lys) c.569T>A (p.Ile190Lys) c.323T>A (p.Ile108Lys) c.575T>A (p.Ile192Lys) n.746T>A | |
15 | g.43253619T>A | CA392101461 | TGM5 | c.571A>T (p.Ile191Leu) n.40A>T c.325A>T (p.Ile109Leu) c.568A>T (p.Ile190Leu) c.322A>T (p.Ile108Leu) c.574A>T (p.Ile192Leu) n.745A>T | |
15 | g.43253619T>C | CA7521292 | TGM5 | c.571A>G (p.Ile191Val) n.40A>G c.325A>G (p.Ile109Val) c.568A>G (p.Ile190Val) c.322A>G (p.Ile108Val) c.574A>G (p.Ile192Val) n.745A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43253619T>G | CA392101445 | TGM5 | c.571A>C (p.Ile191Leu) n.40A>C c.325A>C (p.Ile109Leu) c.568A>C (p.Ile190Leu) c.322A>C (p.Ile108Leu) c.574A>C (p.Ile192Leu) n.745A>C | |
15 | g.43253619T= | CA2173102993 | TGM5 | c.571A= (p.Ile191=) n.40A= c.325A= (p.Ile109=) c.568A= (p.Ile190=) c.322A= (p.Ile108=) c.574A= (p.Ile192=) n.745A= | |
15 | g.43253620G>A | CA7521293 | TGM5 | c.570C>T (p.Ile190=) n.39C>T c.324C>T (p.Ile108=) c.567C>T (p.Ile189=) c.321C>T (p.Ile107=) c.573C>T (p.Ile191=) n.744C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43253620G>C | CA392101470 | TGM5 | c.570C>G (p.Ile190Met) n.39C>G c.324C>G (p.Ile108Met) c.567C>G (p.Ile189Met) c.321C>G (p.Ile107Met) c.573C>G (p.Ile191Met) n.744C>G | gnomAD v4 |
15 | g.43253620G= | CA2173102994 | TGM5 | c.570C= (p.Ile190=) n.39C= c.324C= (p.Ile108=) c.567C= (p.Ile189=) c.321C= (p.Ile107=) c.573C= (p.Ile191=) n.744C= | |
15 | g.43253620G>T | CA490131790 | TGM5 | c.570C>A (p.Ile190=) n.39C>A c.324C>A (p.Ile108=) c.567C>A (p.Ile189=) c.321C>A (p.Ile107=) c.573C>A (p.Ile191=) n.744C>A | gnomAD v4 |
15 | g.43253621A= | CA2173102995 | TGM5 | c.569T= (p.Ile190=) n.38T= c.323T= (p.Ile108=) c.566T= (p.Ile189=) c.320T= (p.Ile107=) c.572T= (p.Ile191=) n.743T= | |
15 | g.43253621A>C | CA392101476 | TGM5 | c.569T>G (p.Ile190Ser) n.38T>G c.323T>G (p.Ile108Ser) c.566T>G (p.Ile189Ser) c.320T>G (p.Ile107Ser) c.572T>G (p.Ile191Ser) n.743T>G | |
15 | g.43253621A>G | CA392101478 | TGM5 | c.569T>C (p.Ile190Thr) n.38T>C c.323T>C (p.Ile108Thr) c.566T>C (p.Ile189Thr) c.320T>C (p.Ile107Thr) c.572T>C (p.Ile191Thr) n.743T>C | dbSNP |
15 | g.43253621A>T | CA392101482 | TGM5 | c.569T>A (p.Ile190Asn) n.38T>A c.323T>A (p.Ile108Asn) c.566T>A (p.Ile189Asn) c.320T>A (p.Ile107Asn) c.572T>A (p.Ile191Asn) n.743T>A | |
15 | g.43253622T>A | CA392101487 | TGM5 | c.568A>T (p.Ile190Phe) n.37A>T c.322A>T (p.Ile108Phe) c.565A>T (p.Ile189Phe) c.319A>T (p.Ile107Phe) c.571A>T (p.Ile191Phe) n.742A>T | |
15 | g.43253622T>C | CA269976212 | TGM5 | c.568A>G (p.Ile190Val) n.37A>G c.322A>G (p.Ile108Val) c.565A>G (p.Ile189Val) c.319A>G (p.Ile107Val) c.571A>G (p.Ile191Val) n.742A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.43253622T>G | CA392101492 | TGM5 | c.568A>C (p.Ile190Leu) n.37A>C c.322A>C (p.Ile108Leu) c.565A>C (p.Ile189Leu) c.319A>C (p.Ile107Leu) c.571A>C (p.Ile191Leu) n.742A>C | |
15 | g.43253622T= | CA2173102996 | TGM5 | c.568A= (p.Ile190=) n.37A= c.322A= (p.Ile108=) c.565A= (p.Ile189=) c.319A= (p.Ile107=) c.571A= (p.Ile191=) n.742A= | |
15 | g.43253625dup | CA617644146 | TGM5 | c.568dup (p.Ile190AsnfsTer18) n.37dup c.322dup (p.Ile108AsnfsTer18) c.565dup (p.Ile189AsnfsTer18) c.319dup (p.Ile107AsnfsTer18) c.571dup (p.Ile191AsnfsTer18) n.742dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43253623T>A | CA392101499 | TGM5 | c.567A>T (p.Lys189Asn) n.36A>T c.321A>T (p.Lys107Asn) c.564A>T (p.Lys188Asn) c.318A>T (p.Lys106Asn) c.570A>T (p.Lys190Asn) n.741A>T | |
15 | g.43253623T>C | CA490131791 | TGM5 | c.567A>G (p.Lys189=) n.36A>G c.321A>G (p.Lys107=) c.564A>G (p.Lys188=) c.318A>G (p.Lys106=) c.570A>G (p.Lys190=) n.741A>G | |
15 | g.43253623T>G | CA392101501 | TGM5 | c.567A>C (p.Lys189Asn) n.36A>C c.321A>C (p.Lys107Asn) c.564A>C (p.Lys188Asn) c.318A>C (p.Lys106Asn) c.570A>C (p.Lys190Asn) n.741A>C | |
15 | g.43253624T>A | CA392101505 | TGM5 | c.566A>T (p.Lys189Ile) n.35A>T c.320A>T (p.Lys107Ile) c.563A>T (p.Lys188Ile) c.317A>T (p.Lys106Ile) c.569A>T (p.Lys190Ile) n.740A>T | |
15 | g.43253624T>C | CA392101508 | TGM5 | c.566A>G (p.Lys189Arg) n.35A>G c.320A>G (p.Lys107Arg) c.563A>G (p.Lys188Arg) c.317A>G (p.Lys106Arg) c.569A>G (p.Lys190Arg) n.740A>G | |
15 | g.43253624T>G | CA392101512 | TGM5 | c.566A>C (p.Lys189Thr) n.35A>C c.320A>C (p.Lys107Thr) c.563A>C (p.Lys188Thr) c.317A>C (p.Lys106Thr) c.569A>C (p.Lys190Thr) n.740A>C | |
15 | g.43253625T>A | CA392101525 | TGM5 | c.565A>T (p.Lys189Ter) n.34A>T c.319A>T (p.Lys107Ter) c.562A>T (p.Lys188Ter) c.316A>T (p.Lys106Ter) c.568A>T (p.Lys190Ter) n.739A>T | |
15 | g.43253625T>C | CA7521294 | TGM5 | c.565A>G (p.Lys189Glu) n.34A>G c.319A>G (p.Lys107Glu) c.562A>G (p.Lys188Glu) c.316A>G (p.Lys106Glu) c.568A>G (p.Lys190Glu) n.739A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43253625T>G | CA392101517 | TGM5 | c.565A>C (p.Lys189Gln) n.34A>C c.319A>C (p.Lys107Gln) c.562A>C (p.Lys188Gln) c.316A>C (p.Lys106Gln) c.568A>C (p.Lys190Gln) n.739A>C | |
15 | g.43253625T= | CA2173102997 | TGM5 | c.565A= (p.Lys189=) n.34A= c.319A= (p.Lys107=) c.562A= (p.Lys188=) c.316A= (p.Lys106=) c.568A= (p.Lys190=) n.739A= | |
15 | g.43253626G>A | CA7521295 | TGM5 | c.564C>T (p.Asp188=) n.33C>T c.318C>T (p.Asp106=) c.561C>T (p.Asp187=) c.315C>T (p.Asp105=) c.567C>T (p.Asp189=) n.738C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43253626G>C | CA392101556 | TGM5 | c.564C>G (p.Asp188Glu) n.33C>G c.318C>G (p.Asp106Glu) c.561C>G (p.Asp187Glu) c.315C>G (p.Asp105Glu) c.567C>G (p.Asp189Glu) n.738C>G | |
15 | g.43253626G= | CA2173102998 | TGM5 | c.564C= (p.Asp188=) n.33C= c.318C= (p.Asp106=) c.561C= (p.Asp187=) c.315C= (p.Asp105=) c.567C= (p.Asp189=) n.738C= | |
15 | g.43253626G>T | CA392101553 | TGM5 | c.564C>A (p.Asp188Glu) n.33C>A c.318C>A (p.Asp106Glu) c.561C>A (p.Asp187Glu) c.315C>A (p.Asp105Glu) c.567C>A (p.Asp189Glu) n.738C>A | |
15 | g.43253627T>A | CA392101562 | TGM5 | c.563A>T (p.Asp188Val) n.32A>T c.317A>T (p.Asp106Val) c.560A>T (p.Asp187Val) c.314A>T (p.Asp105Val) c.566A>T (p.Asp189Val) n.737A>T | dbSNP |
15 | g.43253627T>C | CA392101565 | TGM5 | c.563A>G (p.Asp188Gly) n.32A>G c.317A>G (p.Asp106Gly) c.560A>G (p.Asp187Gly) c.314A>G (p.Asp105Gly) c.566A>G (p.Asp189Gly) n.737A>G | |
15 | g.43253627T>G | CA392101570 | TGM5 | c.563A>C (p.Asp188Ala) n.32A>C c.317A>C (p.Asp106Ala) c.560A>C (p.Asp187Ala) c.314A>C (p.Asp105Ala) c.566A>C (p.Asp189Ala) n.737A>C | |
15 | g.43253627T= | CA2173102999 | TGM5 | c.563A= (p.Asp188=) n.32A= c.317A= (p.Asp106=) c.560A= (p.Asp187=) c.314A= (p.Asp105=) c.566A= (p.Asp189=) n.737A= | |
15 | g.43253628C>A | CA392101575 | TGM5 | c.562G>T (p.Asp188Tyr) n.31G>T c.316G>T (p.Asp106Tyr) c.559G>T (p.Asp187Tyr) c.313G>T (p.Asp105Tyr) c.565G>T (p.Asp189Tyr) n.736G>T | |
15 | g.43253628C>G | CA392101580 | TGM5 | c.562G>C (p.Asp188His) n.31G>C c.316G>C (p.Asp106His) c.559G>C (p.Asp187His) c.313G>C (p.Asp105His) c.565G>C (p.Asp189His) n.736G>C | |
15 | g.43253628C>T | CA392101584 | TGM5 | c.562G>A (p.Asp188Asn) n.31G>A c.316G>A (p.Asp106Asn) c.559G>A (p.Asp187Asn) c.313G>A (p.Asp105Asn) c.565G>A (p.Asp189Asn) n.736G>A | |
15 | g.43253629T>A | CA392101596 | TGM5 | c.561A>T (p.Glu187Asp) n.30A>T c.315A>T (p.Glu105Asp) c.558A>T (p.Glu186Asp) c.312A>T (p.Glu104Asp) c.564A>T (p.Glu188Asp) n.735A>T | |
15 | g.43253629T>C | CA490131792 | TGM5 | c.561A>G (p.Glu187=) n.30A>G c.315A>G (p.Glu105=) c.558A>G (p.Glu186=) c.312A>G (p.Glu104=) c.564A>G (p.Glu188=) n.735A>G | |
15 | g.43253629T>G | CA392101598 | TGM5 | c.561A>C (p.Glu187Asp) n.30A>C c.315A>C (p.Glu105Asp) c.558A>C (p.Glu186Asp) c.312A>C (p.Glu104Asp) c.564A>C (p.Glu188Asp) n.735A>C | |
15 | g.43253630T>A | CA392101604 | TGM5 | c.560A>T (p.Glu187Val) n.29A>T c.314A>T (p.Glu105Val) c.557A>T (p.Glu186Val) c.311A>T (p.Glu104Val) c.563A>T (p.Glu188Val) n.734A>T | |
15 | g.43253630T>C | CA392101607 | TGM5 | c.560A>G (p.Glu187Gly) n.29A>G c.314A>G (p.Glu105Gly) c.557A>G (p.Glu186Gly) c.311A>G (p.Glu104Gly) c.563A>G (p.Glu188Gly) n.734A>G | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.43253630T>G | CA392101610 | TGM5 | c.560A>C (p.Glu187Ala) n.29A>C c.314A>C (p.Glu105Ala) c.557A>C (p.Glu186Ala) c.311A>C (p.Glu104Ala) c.563A>C (p.Glu188Ala) n.734A>C | |
15 | g.43253630T= | CA2173103000 | TGM5 | c.560A= (p.Glu187=) n.29A= c.314A= (p.Glu105=) c.557A= (p.Glu186=) c.311A= (p.Glu104=) c.563A= (p.Glu188=) n.734A= | |
15 | g.43253631C>A | CA392101633 | TGM5 | c.559G>T (p.Glu187Ter) n.28G>T c.313G>T (p.Glu105Ter) c.556G>T (p.Glu186Ter) c.310G>T (p.Glu104Ter) c.562G>T (p.Glu188Ter) n.733G>T | gnomAD v4 |
15 | g.43253631C>G | CA392101631 | TGM5 | c.559G>C (p.Glu187Gln) n.28G>C c.313G>C (p.Glu105Gln) c.556G>C (p.Glu186Gln) c.310G>C (p.Glu104Gln) c.562G>C (p.Glu188Gln) n.733G>C | |
15 | g.43253631C>T | CA392101628 | TGM5 | c.559G>A (p.Glu187Lys) n.28G>A c.313G>A (p.Glu105Lys) c.556G>A (p.Glu186Lys) c.310G>A (p.Glu104Lys) c.562G>A (p.Glu188Lys) n.733G>A | |
15 | g.43253632A>C | CA392101639 | TGM5 | c.558T>G (p.Phe186Leu) n.27T>G c.312T>G (p.Phe104Leu) c.555T>G (p.Phe185Leu) c.309T>G (p.Phe103Leu) c.561T>G (p.Phe187Leu) n.732T>G | |
15 | g.43253632A>G | CA490131793 | TGM5 | c.558T>C (p.Phe186=) n.27T>C c.312T>C (p.Phe104=) c.555T>C (p.Phe185=) c.309T>C (p.Phe103=) c.561T>C (p.Phe187=) n.732T>C | |
15 | g.43253632A>T | CA392101641 | TGM5 | c.558T>A (p.Phe186Leu) n.27T>A c.312T>A (p.Phe104Leu) c.555T>A (p.Phe185Leu) c.309T>A (p.Phe103Leu) c.561T>A (p.Phe187Leu) n.732T>A | |
15 | g.43253633A>C | CA392101644 | TGM5 | c.557T>G (p.Phe186Cys) n.26T>G c.311T>G (p.Phe104Cys) c.554T>G (p.Phe185Cys) c.308T>G (p.Phe103Cys) c.560T>G (p.Phe187Cys) n.731T>G | |
15 | g.43253633A>G | CA392101648 | TGM5 | c.557T>C (p.Phe186Ser) n.26T>C c.311T>C (p.Phe104Ser) c.554T>C (p.Phe185Ser) c.308T>C (p.Phe103Ser) c.560T>C (p.Phe187Ser) n.731T>C | |
15 | g.43253633A>T | CA392101651 | TGM5 | c.557T>A (p.Phe186Tyr) n.26T>A c.311T>A (p.Phe104Tyr) c.554T>A (p.Phe185Tyr) c.308T>A (p.Phe103Tyr) c.560T>A (p.Phe187Tyr) n.731T>A | |
15 | g.43253634A>C | CA392101657 | TGM5 | c.556T>G (p.Phe186Val) n.25T>G c.310T>G (p.Phe104Val) c.553T>G (p.Phe185Val) c.307T>G (p.Phe103Val) c.559T>G (p.Phe187Val) n.730T>G | |
15 | g.43253634A>G | CA392101660 | TGM5 | c.556T>C (p.Phe186Leu) n.25T>C c.310T>C (p.Phe104Leu) c.553T>C (p.Phe185Leu) c.307T>C (p.Phe103Leu) c.559T>C (p.Phe187Leu) n.730T>C | |
15 | g.43253634A>T | CA392101664 | TGM5 | c.556T>A (p.Phe186Ile) n.25T>A c.310T>A (p.Phe104Ile) c.553T>A (p.Phe185Ile) c.307T>A (p.Phe103Ile) c.559T>A (p.Phe187Ile) n.730T>A | |
15 | g.43253635C>A | CA392101667 | TGM5 | c.556-1G>T (n.556-1G>T) n.24G>T c.310-1G>T (n.310-1G>T) c.553-1G>T (n.553-1G>T) c.307-1G>T (n.307-1G>T) c.559-1G>T (n.559-1G>T) n.730-1G>T | |
15 | g.43253635C= | CA2173103001 | TGM5 | c.556-1G= (n.556-1G=) n.24G= c.310-1G= (n.310-1G=) c.553-1G= (n.553-1G=) c.307-1G= (n.307-1G=) c.559-1G= (n.559-1G=) n.730-1G= | |
15 | g.43253635C>G | CA7521296 | TGM5 | c.556-1G>C (n.556-1G>C) n.24G>C c.310-1G>C (n.310-1G>C) c.553-1G>C (n.553-1G>C) c.307-1G>C (n.307-1G>C) c.559-1G>C (n.559-1G>C) n.730-1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43253635C>T | CA392101672 | TGM5 | c.556-1G>A (n.556-1G>A) n.24G>A c.310-1G>A (n.310-1G>A) c.553-1G>A (n.553-1G>A) c.307-1G>A (n.307-1G>A) c.559-1G>A (n.559-1G>A) n.730-1G>A | gnomAD v4 |
15 | g.43253636T>A | CA392101687 | TGM5 | c.556-2A>T (n.556-2A>T) n.23A>T c.310-2A>T (n.310-2A>T) c.553-2A>T (n.553-2A>T) c.307-2A>T (n.307-2A>T) c.559-2A>T (n.559-2A>T) n.730-2A>T | |
15 | g.43253636T>C | CA269976227 | TGM5 | c.556-2A>G (n.556-2A>G) n.23A>G c.310-2A>G (n.310-2A>G) c.553-2A>G (n.553-2A>G) c.307-2A>G (n.307-2A>G) c.559-2A>G (n.559-2A>G) n.730-2A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43253636T>G | CA392101678 | TGM5 | c.556-2A>C (n.556-2A>C) n.23A>C c.310-2A>C (n.310-2A>C) c.553-2A>C (n.553-2A>C) c.307-2A>C (n.307-2A>C) c.559-2A>C (n.559-2A>C) n.730-2A>C | |
15 | g.43253636T= | CA2173103002 | TGM5 | c.556-2A= (n.556-2A=) n.23A= c.310-2A= (n.310-2A=) c.553-2A= (n.553-2A=) c.307-2A= (n.307-2A=) c.559-2A= (n.559-2A=) n.730-2A= | |
15 | g.43253637_43253638delinsTC | CA2173103003 | TGM5 | c.556-4_556-3delinsGA (n.556-4_556-3delinsGA) n.21_22delinsGA c.310-4_310-3delinsGA (n.310-4_310-3delinsGA) c.553-4_553-3delinsGA (n.553-4_553-3delinsGA) c.307-4_307-3delinsGA (n.307-4_307-3delinsGA) c.559-4_559-3delinsGA (n.559-4_559-3delinsGA) n.730-4_730-3delinsGA | |
15 | g.43253638del | CA2173103006 | TGM5 | c.556-4del (n.556-4del) n.21del c.310-4del (n.310-4del) c.553-4del (n.553-4del) c.307-4del (n.307-4del) c.559-4del (n.559-4del) n.730-4del | dbSNP |
15 | g.43253638C= | CA2173103004 | TGM5 | c.556-4G= (n.556-4G=) n.21G= c.310-4G= (n.310-4G=) c.553-4G= (n.553-4G=) c.307-4G= (n.307-4G=) c.559-4G= (n.559-4G=) n.730-4G= | |
15 | g.43253638C>T | CA7521297 | TGM5 | c.556-4G>A (n.556-4G>A) n.21G>A c.310-4G>A (n.310-4G>A) c.553-4G>A (n.553-4G>A) c.307-4G>A (n.307-4G>A) c.559-4G>A (n.559-4G>A) n.730-4G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43253638_43253639delinsCG | CA2173103005 | TGM5 | c.556-5_556-4delinsCG (n.556-5_556-4delinsCG) n.20_21delinsCG c.310-5_310-4delinsCG (n.310-5_310-4delinsCG) c.553-5_553-4delinsCG (n.553-5_553-4delinsCG) c.307-5_307-4delinsCG (n.307-5_307-4delinsCG) c.559-5_559-4delinsCG (n.559-5_559-4delinsCG) n.730-5_730-4delinsCG | |
15 | g.43253639G>A | CA7521298 | TGM5 | c.556-5C>T (n.556-5C>T) n.20C>T c.310-5C>T (n.310-5C>T) c.553-5C>T (n.553-5C>T) c.307-5C>T (n.307-5C>T) c.559-5C>T (n.559-5C>T) n.730-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43253639G>C | CA2575701599 | TGM5 | c.556-5C>G (n.556-5C>G) n.20C>G c.310-5C>G (n.310-5C>G) c.553-5C>G (n.553-5C>G) c.307-5C>G (n.307-5C>G) c.559-5C>G (n.559-5C>G) n.730-5C>G | |
15 | g.43253639G= | CA2173103007 | TGM5 | c.556-5C= (n.556-5C=) n.20C= c.310-5C= (n.310-5C=) c.553-5C= (n.553-5C=) c.307-5C= (n.307-5C=) c.559-5C= (n.559-5C=) n.730-5C= | |
15 | g.43253639G>T | CA2628101440 | TGM5 | c.556-5C>A (n.556-5C>A) n.20C>A c.310-5C>A (n.310-5C>A) c.553-5C>A (n.553-5C>A) c.307-5C>A (n.307-5C>A) c.559-5C>A (n.559-5C>A) n.730-5C>A | gnomAD v4 |
15 | g.43253644dup | CA269976233 | TGM5 | c.556-5dup (n.556-5dup) n.20dup c.310-5dup (n.310-5dup) c.553-5dup (n.553-5dup) c.307-5dup (n.307-5dup) c.559-5dup (n.559-5dup) n.730-5dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43253644del | CA919541594 | TGM5 | c.556-5del (n.556-5del) n.20del c.310-5del (n.310-5del) c.553-5del (n.553-5del) c.307-5del (n.307-5del) c.559-5del (n.559-5del) n.730-5del | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43253640G>A | CA269976235 | TGM5 | c.556-6C>T (n.556-6C>T) n.19C>T c.310-6C>T (n.310-6C>T) c.553-6C>T (n.553-6C>T) c.307-6C>T (n.307-6C>T) c.559-6C>T (n.559-6C>T) n.730-6C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43253640G>C | CA2803936624 | TGM5 | c.556-6C>G (n.556-6C>G) n.19C>G c.310-6C>G (n.310-6C>G) c.553-6C>G (n.553-6C>G) c.307-6C>G (n.307-6C>G) c.559-6C>G (n.559-6C>G) n.730-6C>G | |
15 | g.43253640G= | CA2173103008 | TGM5 | c.556-6C= (n.556-6C=) n.19C= c.310-6C= (n.310-6C=) c.553-6C= (n.553-6C=) c.307-6C= (n.307-6C=) c.559-6C= (n.559-6C=) n.730-6C= | |
15 | g.43253640G>T | CA269976236 | TGM5 | c.556-6C>A (n.556-6C>A) n.19C>A c.310-6C>A (n.310-6C>A) c.553-6C>A (n.553-6C>A) c.307-6C>A (n.307-6C>A) c.559-6C>A (n.559-6C>A) n.730-6C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43253641G>A | CA2544309627 | TGM5 | c.556-7C>T (n.556-7C>T) n.18C>T c.310-7C>T (n.310-7C>T) c.553-7C>T (n.553-7C>T) c.307-7C>T (n.307-7C>T) c.559-7C>T (n.559-7C>T) n.730-7C>T | |
15 | g.43253641G>C | CA7521299 | TGM5 | c.556-7C>G (n.556-7C>G) n.18C>G c.310-7C>G (n.310-7C>G) c.553-7C>G (n.553-7C>G) c.307-7C>G (n.307-7C>G) c.559-7C>G (n.559-7C>G) n.730-7C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43253641G= | CA2173103009 | TGM5 | c.556-7C= (n.556-7C=) n.18C= c.310-7C= (n.310-7C=) c.553-7C= (n.553-7C=) c.307-7C= (n.307-7C=) c.559-7C= (n.559-7C=) n.730-7C= | |
15 | g.43253641G>T | CA269976242 | TGM5 | c.556-7C>A (n.556-7C>A) n.18C>A c.310-7C>A (n.310-7C>A) c.553-7C>A (n.553-7C>A) c.307-7C>A (n.307-7C>A) c.559-7C>A (n.559-7C>A) n.730-7C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43253642G>A | CA490131794 | TGM5 | c.556-8C>T (n.556-8C>T) n.17C>T c.310-8C>T (n.310-8C>T) c.553-8C>T (n.553-8C>T) c.307-8C>T (n.307-8C>T) c.559-8C>T (n.559-8C>T) n.730-8C>T | COSMIC |
15 | g.43253643G>A | CA490131795 | TGM5 | c.556-9C>T (n.556-9C>T) n.16C>T c.310-9C>T (n.310-9C>T) c.553-9C>T (n.553-9C>T) c.307-9C>T (n.307-9C>T) c.559-9C>T (n.559-9C>T) n.730-9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.43253643G= | CA2173103010 | TGM5 | c.556-9C= (n.556-9C=) n.16C= c.310-9C= (n.310-9C=) c.553-9C= (n.553-9C=) c.307-9C= (n.307-9C=) c.559-9C= (n.559-9C=) n.730-9C= | |
15 | g.43253643G>T | CA7521300 | TGM5 | c.556-9C>A (n.556-9C>A) n.16C>A c.310-9C>A (n.310-9C>A) c.553-9C>A (n.553-9C>A) c.307-9C>A (n.307-9C>A) c.559-9C>A (n.559-9C>A) n.730-9C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43253644G>T | CA2628101449 | TGM5 | c.556-10C>A (n.556-10C>A) n.15C>A c.310-10C>A (n.310-10C>A) c.553-10C>A (n.553-10C>A) c.307-10C>A (n.307-10C>A) c.559-10C>A (n.559-10C>A) n.730-10C>A | gnomAD v4 |
15 | g.43253645del | CA2628101450 | TGM5 | c.556-11del (n.556-11del) n.14del c.310-11del (n.310-11del) c.553-11del (n.553-11del) c.307-11del (n.307-11del) c.559-11del (n.559-11del) n.730-11del | gnomAD v4 |
15 | g.43253646G>A | CA7521301 | TGM5 | c.556-12C>T (n.556-12C>T) n.13C>T c.310-12C>T (n.310-12C>T) c.553-12C>T (n.553-12C>T) c.307-12C>T (n.307-12C>T) c.559-12C>T (n.559-12C>T) n.730-12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43253646G= | CA2173103011 | TGM5 | c.556-12C= (n.556-12C=) n.13C= c.310-12C= (n.310-12C=) c.553-12C= (n.553-12C=) c.307-12C= (n.307-12C=) c.559-12C= (n.559-12C=) n.730-12C= | |
15 | g.43253647A>G | CA2628101453 | TGM5 | c.556-13T>C (n.556-13T>C) n.12T>C c.310-13T>C (n.310-13T>C) c.553-13T>C (n.553-13T>C) c.307-13T>C (n.307-13T>C) c.559-13T>C (n.559-13T>C) n.730-13T>C | gnomAD v4 |
15 | g.43253652_43253664del | CA2628101452 | TGM5 | c.556-25_556-13del (n.556-25_556-13del) c.310-25_310-13del (n.310-25_310-13del) c.553-25_553-13del (n.553-25_553-13del) c.307-25_307-13del (n.307-25_307-13del) c.559-25_559-13del (n.559-25_559-13del) n.730-25_730-13del | gnomAD v4 |
15 | g.43253648G>A | CA617644147 | TGM5 | c.556-14C>T (n.556-14C>T) n.11C>T c.310-14C>T (n.310-14C>T) c.553-14C>T (n.553-14C>T) c.307-14C>T (n.307-14C>T) c.559-14C>T (n.559-14C>T) n.730-14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43253648G= | CA2173103012 | TGM5 | c.556-14C= (n.556-14C=) n.11C= c.310-14C= (n.310-14C=) c.553-14C= (n.553-14C=) c.307-14C= (n.307-14C=) c.559-14C= (n.559-14C=) n.730-14C= | |
15 | g.43253649G>A | CA2628101456 | TGM5 | c.556-15C>T (n.556-15C>T) n.10C>T c.310-15C>T (n.310-15C>T) c.553-15C>T (n.553-15C>T) c.307-15C>T (n.307-15C>T) c.559-15C>T (n.559-15C>T) n.730-15C>T | gnomAD v4 |
15 | g.43253649G>C | CA2628101454 | TGM5 | c.556-15C>G (n.556-15C>G) n.10C>G c.310-15C>G (n.310-15C>G) c.553-15C>G (n.553-15C>G) c.307-15C>G (n.307-15C>G) c.559-15C>G (n.559-15C>G) n.730-15C>G | gnomAD v4 |
15 | g.43253649G>T | CA2628101455 | TGM5 | c.556-15C>A (n.556-15C>A) n.10C>A c.310-15C>A (n.310-15C>A) c.553-15C>A (n.553-15C>A) c.307-15C>A (n.307-15C>A) c.559-15C>A (n.559-15C>A) n.730-15C>A | gnomAD v4 |
15 | g.43253650C>G | CA2575701600 | TGM5 | c.556-16G>C (n.556-16G>C) n.9G>C c.310-16G>C (n.310-16G>C) c.553-16G>C (n.553-16G>C) c.307-16G>C (n.307-16G>C) c.559-16G>C (n.559-16G>C) n.730-16G>C | |
15 | g.43253650C>T | CA2628101457 | TGM5 | c.556-16G>A (n.556-16G>A) n.9G>A c.310-16G>A (n.310-16G>A) c.553-16G>A (n.553-16G>A) c.307-16G>A (n.307-16G>A) c.559-16G>A (n.559-16G>A) n.730-16G>A | gnomAD v4 |
15 | g.43253651A= | CA2173103013 | TGM5 | c.556-17T= (n.556-17T=) n.8T= c.310-17T= (n.310-17T=) c.553-17T= (n.553-17T=) c.307-17T= (n.307-17T=) c.559-17T= (n.559-17T=) n.730-17T= | |
15 | g.43253651A>G | CA617644148 | TGM5 | c.556-17T>C (n.556-17T>C) n.8T>C c.310-17T>C (n.310-17T>C) c.553-17T>C (n.553-17T>C) c.307-17T>C (n.307-17T>C) c.559-17T>C (n.559-17T>C) n.730-17T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43253652G>T | CA2628101459 | TGM5 | c.556-18C>A (n.556-18C>A) n.7C>A c.310-18C>A (n.310-18C>A) c.553-18C>A (n.553-18C>A) c.307-18C>A (n.307-18C>A) c.559-18C>A (n.559-18C>A) n.730-18C>A | gnomAD v4 |
15 | g.43253654G>T | CA2628101461 | TGM5 | c.556-20C>A (n.556-20C>A) n.5C>A c.310-20C>A (n.310-20C>A) c.553-20C>A (n.553-20C>A) c.307-20C>A (n.307-20C>A) c.559-20C>A (n.559-20C>A) n.730-20C>A | gnomAD v4 |
15 | g.43253656G>C | CA7521302 | TGM5 | c.556-22C>G (n.556-22C>G) n.3C>G c.310-22C>G (n.310-22C>G) c.553-22C>G (n.553-22C>G) c.307-22C>G (n.307-22C>G) c.559-22C>G (n.559-22C>G) n.730-22C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43253656G= | CA2173103014 | TGM5 | c.556-22C= (n.556-22C=) n.3C= c.310-22C= (n.310-22C=) c.553-22C= (n.553-22C=) c.307-22C= (n.307-22C=) c.559-22C= (n.559-22C=) n.730-22C= | |
15 | g.43253656G>T | CA2628101463 | TGM5 | c.556-22C>A (n.556-22C>A) n.3C>A c.310-22C>A (n.310-22C>A) c.553-22C>A (n.553-22C>A) c.307-22C>A (n.307-22C>A) c.559-22C>A (n.559-22C>A) n.730-22C>A | gnomAD v4 |
15 | g.43253657G>A | CA617644149 | TGM5 | c.556-23C>T (n.556-23C>T) n.2C>T c.310-23C>T (n.310-23C>T) c.553-23C>T (n.553-23C>T) c.307-23C>T (n.307-23C>T) c.559-23C>T (n.559-23C>T) n.730-23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43253657G= | CA2173103015 | TGM5 | c.556-23C= (n.556-23C=) n.2C= c.310-23C= (n.310-23C=) c.553-23C= (n.553-23C=) c.307-23C= (n.307-23C=) c.559-23C= (n.559-23C=) n.730-23C= | |
15 | g.43253657G>T | CA2628101464 | TGM5 | c.556-23C>A (n.556-23C>A) n.2C>A c.310-23C>A (n.310-23C>A) c.553-23C>A (n.553-23C>A) c.307-23C>A (n.307-23C>A) c.559-23C>A (n.559-23C>A) n.730-23C>A | gnomAD v4 |
15 | g.43253658G>A | CA617644151 | TGM5 | c.556-24C>T (n.556-24C>T) n.1C>T c.310-24C>T (n.310-24C>T) c.553-24C>T (n.553-24C>T) c.307-24C>T (n.307-24C>T) c.559-24C>T (n.559-24C>T) n.730-24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43253658G= | CA2173103016 | TGM5 | c.556-24C= (n.556-24C=) n.1C= c.310-24C= (n.310-24C=) c.553-24C= (n.553-24C=) c.307-24C= (n.307-24C=) c.559-24C= (n.559-24C=) n.730-24C= | |
15 | g.43253658G>T | CA2628101466 | TGM5 | c.556-24C>A (n.556-24C>A) n.1C>A c.310-24C>A (n.310-24C>A) c.553-24C>A (n.553-24C>A) c.307-24C>A (n.307-24C>A) c.559-24C>A (n.559-24C>A) n.730-24C>A | gnomAD v4 |
15 | g.43253659A= | CA2173103017 | TGM5 | c.556-25T= (n.556-25T=) c.310-25T= (n.310-25T=) c.553-25T= (n.553-25T=) c.307-25T= (n.307-25T=) c.559-25T= (n.559-25T=) n.730-25T= | |
15 | g.43253659A>G | CA7521303 | TGM5 | c.556-25T>C (n.556-25T>C) c.310-25T>C (n.310-25T>C) c.553-25T>C (n.553-25T>C) c.307-25T>C (n.307-25T>C) c.559-25T>C (n.559-25T>C) n.730-25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43253661G>A | CA7521304 | TGM5 | c.556-27C>T (n.556-27C>T) c.310-27C>T (n.310-27C>T) c.553-27C>T (n.553-27C>T) c.307-27C>T (n.307-27C>T) c.559-27C>T (n.559-27C>T) n.730-27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43253661G= | CA2173103018 | TGM5 | c.556-27C= (n.556-27C=) c.310-27C= (n.310-27C=) c.553-27C= (n.553-27C=) c.307-27C= (n.307-27C=) c.559-27C= (n.559-27C=) n.730-27C= | |
15 | g.43253661G>T | CA2628101467 | TGM5 | c.556-27C>A (n.556-27C>A) c.310-27C>A (n.310-27C>A) c.553-27C>A (n.553-27C>A) c.307-27C>A (n.307-27C>A) c.559-27C>A (n.559-27C>A) n.730-27C>A | gnomAD v4 |
15 | g.43253662G>A | CA617644152 | TGM5 | c.556-28C>T (n.556-28C>T) c.310-28C>T (n.310-28C>T) c.553-28C>T (n.553-28C>T) c.307-28C>T (n.307-28C>T) c.559-28C>T (n.559-28C>T) n.730-28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43253662G= | CA2173103019 | TGM5 | c.556-28C= (n.556-28C=) c.310-28C= (n.310-28C=) c.553-28C= (n.553-28C=) c.307-28C= (n.307-28C=) c.559-28C= (n.559-28C=) n.730-28C= | |
15 | g.43253662G>T | CA2628101468 | TGM5 | c.556-28C>A (n.556-28C>A) c.310-28C>A (n.310-28C>A) c.553-28C>A (n.553-28C>A) c.307-28C>A (n.307-28C>A) c.559-28C>A (n.559-28C>A) n.730-28C>A | gnomAD v4 |
15 | g.43253663C>A | CA2628101469 | TGM5 | c.556-29G>T (n.556-29G>T) c.310-29G>T (n.310-29G>T) c.553-29G>T (n.553-29G>T) c.307-29G>T (n.307-29G>T) c.559-29G>T (n.559-29G>T) n.730-29G>T | gnomAD v4 |
15 | g.43253663C>T | CA2628101470 | TGM5 | c.556-29G>A (n.556-29G>A) c.310-29G>A (n.310-29G>A) c.553-29G>A (n.553-29G>A) c.307-29G>A (n.307-29G>A) c.559-29G>A (n.559-29G>A) n.730-29G>A | gnomAD v4 |
15 | g.43253665C>A | CA617644153 | TGM5 | c.556-31G>T (n.556-31G>T) c.310-31G>T (n.310-31G>T) c.553-31G>T (n.553-31G>T) c.307-31G>T (n.307-31G>T) c.559-31G>T (n.559-31G>T) n.730-31G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43253665C= | CA2173103020 | TGM5 | c.556-31G= (n.556-31G=) c.310-31G= (n.310-31G=) c.553-31G= (n.553-31G=) c.307-31G= (n.307-31G=) c.559-31G= (n.559-31G=) n.730-31G= | |
15 | g.43253665C>G | CA2575701601 | TGM5 | c.556-31G>C (n.556-31G>C) c.310-31G>C (n.310-31G>C) c.553-31G>C (n.553-31G>C) c.307-31G>C (n.307-31G>C) c.559-31G>C (n.559-31G>C) n.730-31G>C | gnomAD v4 |
15 | g.43253665C>T | CA7521305 | TGM5 | c.556-31G>A (n.556-31G>A) c.310-31G>A (n.310-31G>A) c.553-31G>A (n.553-31G>A) c.307-31G>A (n.307-31G>A) c.559-31G>A (n.559-31G>A) n.730-31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43253666C>A | CA2575701602 | TGM5 | c.556-32G>T (n.556-32G>T) c.310-32G>T (n.310-32G>T) c.553-32G>T (n.553-32G>T) c.307-32G>T (n.307-32G>T) c.559-32G>T (n.559-32G>T) n.730-32G>T | gnomAD v4 |
15 | g.43253666C= | CA2173103021 | TGM5 | c.556-32G= (n.556-32G=) c.310-32G= (n.310-32G=) c.553-32G= (n.553-32G=) c.307-32G= (n.307-32G=) c.559-32G= (n.559-32G=) n.730-32G= | |
15 | g.43253666C>G | CA712969654 | TGM5 | c.556-32G>C (n.556-32G>C) c.310-32G>C (n.310-32G>C) c.553-32G>C (n.553-32G>C) c.307-32G>C (n.307-32G>C) c.559-32G>C (n.559-32G>C) n.730-32G>C | dbSNP |
15 | g.43253667C>A | CA2575701603 | TGM5 | c.556-33G>T (n.556-33G>T) c.310-33G>T (n.310-33G>T) c.553-33G>T (n.553-33G>T) c.307-33G>T (n.307-33G>T) c.559-33G>T (n.559-33G>T) n.730-33G>T | |
15 | g.43253667C>T | CA2803936625 | TGM5 | c.556-33G>A (n.556-33G>A) c.310-33G>A (n.310-33G>A) c.553-33G>A (n.553-33G>A) c.307-33G>A (n.307-33G>A) c.559-33G>A (n.559-33G>A) n.730-33G>A | |
15 | g.43253668A= | CA2173103022 | TGM5 | c.556-34T= (n.556-34T=) c.310-34T= (n.310-34T=) c.553-34T= (n.553-34T=) c.307-34T= (n.307-34T=) c.559-34T= (n.559-34T=) n.730-34T= | |
15 | g.43253668A>G | CA2173103023 | TGM5 | c.556-34T>C (n.556-34T>C) c.310-34T>C (n.310-34T>C) c.553-34T>C (n.553-34T>C) c.307-34T>C (n.307-34T>C) c.559-34T>C (n.559-34T>C) n.730-34T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43253669T>C | CA2557092768 | TGM5 | c.556-35A>G (n.556-35A>G) c.310-35A>G (n.310-35A>G) c.553-35A>G (n.553-35A>G) c.307-35A>G (n.307-35A>G) c.559-35A>G (n.559-35A>G) n.730-35A>G | |
15 | g.43253669T>G | CA2628101471 | TGM5 | c.556-35A>C (n.556-35A>C) c.310-35A>C (n.310-35A>C) c.553-35A>C (n.553-35A>C) c.307-35A>C (n.307-35A>C) c.559-35A>C (n.559-35A>C) n.730-35A>C | gnomAD v4 |
15 | g.43253670G>A | CA2628101472 | TGM5 | c.556-36C>T (n.556-36C>T) c.310-36C>T (n.310-36C>T) c.553-36C>T (n.553-36C>T) c.307-36C>T (n.307-36C>T) c.559-36C>T (n.559-36C>T) n.730-36C>T | gnomAD v4 |
15 | g.43253670G= | CA2173103024 | TGM5 | c.556-36C= (n.556-36C=) c.310-36C= (n.310-36C=) c.553-36C= (n.553-36C=) c.307-36C= (n.307-36C=) c.559-36C= (n.559-36C=) n.730-36C= | |
15 | g.43253670G>T | CA712969660 | TGM5 | c.556-36C>A (n.556-36C>A) c.310-36C>A (n.310-36C>A) c.553-36C>A (n.553-36C>A) c.307-36C>A (n.307-36C>A) c.559-36C>A (n.559-36C>A) n.730-36C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43253671C= | CA2173103025 | TGM5 | c.556-37G= (n.556-37G=) c.310-37G= (n.310-37G=) c.553-37G= (n.553-37G=) c.307-37G= (n.307-37G=) c.559-37G= (n.559-37G=) n.730-37G= | |
15 | g.43253671C>G | CA2173103026 | TGM5 | c.556-37G>C (n.556-37G>C) c.310-37G>C (n.310-37G>C) c.553-37G>C (n.553-37G>C) c.307-37G>C (n.307-37G>C) c.559-37G>C (n.559-37G>C) n.730-37G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43253671C>T | CA2628101474 | TGM5 | c.556-37G>A (n.556-37G>A) c.310-37G>A (n.310-37G>A) c.553-37G>A (n.553-37G>A) c.307-37G>A (n.307-37G>A) c.559-37G>A (n.559-37G>A) n.730-37G>A | gnomAD v4 |
15 | g.43253672T>A | CA7521306 | TGM5 | c.556-38A>T (n.556-38A>T) c.310-38A>T (n.310-38A>T) c.553-38A>T (n.553-38A>T) c.307-38A>T (n.307-38A>T) c.559-38A>T (n.559-38A>T) n.730-38A>T | dbSNP ExAC |
15 | g.43253672T>C | CA712969664 | TGM5 | c.556-38A>G (n.556-38A>G) c.310-38A>G (n.310-38A>G) c.553-38A>G (n.553-38A>G) c.307-38A>G (n.307-38A>G) c.559-38A>G (n.559-38A>G) n.730-38A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43253672T= | CA2173103027 | TGM5 | c.556-38A= (n.556-38A=) c.310-38A= (n.310-38A=) c.553-38A= (n.553-38A=) c.307-38A= (n.307-38A=) c.559-38A= (n.559-38A=) n.730-38A= | |
15 | g.43253673T>C | CA7521307 | TGM5 | c.556-39A>G (n.556-39A>G) c.310-39A>G (n.310-39A>G) c.553-39A>G (n.553-39A>G) c.307-39A>G (n.307-39A>G) c.559-39A>G (n.559-39A>G) n.730-39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43253673T>G | CA617644154 | TGM5 | c.556-39A>C (n.556-39A>C) c.310-39A>C (n.310-39A>C) c.553-39A>C (n.553-39A>C) c.307-39A>C (n.307-39A>C) c.559-39A>C (n.559-39A>C) n.730-39A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43253673T= | CA2173103028 | TGM5 | c.556-39A= (n.556-39A=) c.310-39A= (n.310-39A=) c.553-39A= (n.553-39A=) c.307-39A= (n.307-39A=) c.559-39A= (n.559-39A=) n.730-39A= | |
15 | g.43253674G>T | CA2628101476 | TGM5 | c.556-40C>A (n.556-40C>A) c.310-40C>A (n.310-40C>A) c.553-40C>A (n.553-40C>A) c.307-40C>A (n.307-40C>A) c.559-40C>A (n.559-40C>A) n.730-40C>A | gnomAD v4 |
15 | g.43253675T>C | CA7521308 | TGM5 | c.556-41A>G (n.556-41A>G) c.310-41A>G (n.310-41A>G) c.553-41A>G (n.553-41A>G) c.307-41A>G (n.307-41A>G) c.559-41A>G (n.559-41A>G) n.730-41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43253675T= | CA2173103029 | TGM5 | c.556-41A= (n.556-41A=) c.310-41A= (n.310-41A=) c.553-41A= (n.553-41A=) c.307-41A= (n.307-41A=) c.559-41A= (n.559-41A=) n.730-41A= | |
15 | g.43253676C>T | CA2628101479 | TGM5 | c.556-42G>A (n.556-42G>A) c.310-42G>A (n.310-42G>A) c.553-42G>A (n.553-42G>A) c.307-42G>A (n.307-42G>A) c.559-42G>A (n.559-42G>A) n.730-42G>A | gnomAD v4 |
15 | g.43253677A= | CA2173103030 | TGM5 | c.556-43T= (n.556-43T=) c.310-43T= (n.310-43T=) c.553-43T= (n.553-43T=) c.307-43T= (n.307-43T=) c.559-43T= (n.559-43T=) n.730-43T= | |
15 | g.43253677A>G | CA2173103031 | TGM5 | c.556-43T>C (n.556-43T>C) c.310-43T>C (n.310-43T>C) c.553-43T>C (n.553-43T>C) c.307-43T>C (n.307-43T>C) c.559-43T>C (n.559-43T>C) n.730-43T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43253678_43253687del | CA2628101480 | TGM5 | c.556-52_556-43del (n.556-52_556-43del) c.310-52_310-43del (n.310-52_310-43del) c.553-52_553-43del (n.553-52_553-43del) c.307-52_307-43del (n.307-52_307-43del) c.559-52_559-43del (n.559-52_559-43del) n.730-52_730-43del | gnomAD v4 |
15 | g.43253678C= | CA2173103032 | TGM5 | c.556-44G= (n.556-44G=) c.310-44G= (n.310-44G=) c.553-44G= (n.553-44G=) c.307-44G= (n.307-44G=) c.559-44G= (n.559-44G=) n.730-44G= | |
15 | g.43253678C>T | CA7521309 | TGM5 | c.556-44G>A (n.556-44G>A) c.310-44G>A (n.310-44G>A) c.553-44G>A (n.553-44G>A) c.307-44G>A (n.307-44G>A) c.559-44G>A (n.559-44G>A) n.730-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43253679G>A | CA617644155 | TGM5 | c.556-45C>T (n.556-45C>T) c.310-45C>T (n.310-45C>T) c.553-45C>T (n.553-45C>T) c.307-45C>T (n.307-45C>T) c.559-45C>T (n.559-45C>T) n.730-45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43253679G= | CA2173103033 | TGM5 | c.556-45C= (n.556-45C=) c.310-45C= (n.310-45C=) c.553-45C= (n.553-45C=) c.307-45C= (n.307-45C=) c.559-45C= (n.559-45C=) n.730-45C= | |
15 | g.43253679G>T | CA2628101481 | TGM5 | c.556-45C>A (n.556-45C>A) c.310-45C>A (n.310-45C>A) c.553-45C>A (n.553-45C>A) c.307-45C>A (n.307-45C>A) c.559-45C>A (n.559-45C>A) n.730-45C>A | gnomAD v4 |
15 | g.43253681G>A | CA2628101482 | TGM5 | c.556-47C>T (n.556-47C>T) c.310-47C>T (n.310-47C>T) c.553-47C>T (n.553-47C>T) c.307-47C>T (n.307-47C>T) c.559-47C>T (n.559-47C>T) n.730-47C>T | gnomAD v4 |
15 | g.43253681G>T | CA2628101483 | TGM5 | c.556-47C>A (n.556-47C>A) c.310-47C>A (n.310-47C>A) c.553-47C>A (n.553-47C>A) c.307-47C>A (n.307-47C>A) c.559-47C>A (n.559-47C>A) n.730-47C>A | gnomAD v4 |
15 | g.43253682G>A | CA2628101485 | TGM5 | c.556-48C>T (n.556-48C>T) c.310-48C>T (n.310-48C>T) c.553-48C>T (n.553-48C>T) c.307-48C>T (n.307-48C>T) c.559-48C>T (n.559-48C>T) n.730-48C>T | gnomAD v4 |
15 | g.43253682G>T | CA2628101486 | TGM5 | c.556-48C>A (n.556-48C>A) c.310-48C>A (n.310-48C>A) c.553-48C>A (n.553-48C>A) c.307-48C>A (n.307-48C>A) c.559-48C>A (n.559-48C>A) n.730-48C>A | gnomAD v4 |
15 | g.43253683G>T | CA2628101487 | TGM5 | c.556-49C>A (n.556-49C>A) c.310-49C>A (n.310-49C>A) c.553-49C>A (n.553-49C>A) c.307-49C>A (n.307-49C>A) c.559-49C>A (n.559-49C>A) n.730-49C>A | gnomAD v4 |
15 | g.43253685del | CA2575701604 | TGM5 | c.556-51del (n.556-51del) c.310-51del (n.310-51del) c.553-51del (n.553-51del) c.307-51del (n.307-51del) c.559-51del (n.559-51del) n.730-51del | |
15 | g.43253685G>A | CA617644156 | TGM5 | c.556-51C>T (n.556-51C>T) c.310-51C>T (n.310-51C>T) c.553-51C>T (n.553-51C>T) c.307-51C>T (n.307-51C>T) c.559-51C>T (n.559-51C>T) n.730-51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43253685G= | CA2173103034 | TGM5 | c.556-51C= (n.556-51C=) c.310-51C= (n.310-51C=) c.553-51C= (n.553-51C=) c.307-51C= (n.307-51C=) c.559-51C= (n.559-51C=) n.730-51C= | |
15 | g.43253685G>T | CA2628101489 | TGM5 | c.556-51C>A (n.556-51C>A) c.310-51C>A (n.310-51C>A) c.553-51C>A (n.553-51C>A) c.307-51C>A (n.307-51C>A) c.559-51C>A (n.559-51C>A) n.730-51C>A | gnomAD v4 |
15 | g.43253686T>C | CA2173103036 | TGM5 | c.556-52A>G (n.556-52A>G) c.310-52A>G (n.310-52A>G) c.553-52A>G (n.553-52A>G) c.307-52A>G (n.307-52A>G) c.559-52A>G (n.559-52A>G) n.730-52A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43253686T>G | CA2628101490 | TGM5 | c.556-52A>C (n.556-52A>C) c.310-52A>C (n.310-52A>C) c.553-52A>C (n.553-52A>C) c.307-52A>C (n.307-52A>C) c.559-52A>C (n.559-52A>C) n.730-52A>C | gnomAD v4 |
15 | g.43253686T= | CA2173103035 | TGM5 | c.556-52A= (n.556-52A=) c.310-52A= (n.310-52A=) c.553-52A= (n.553-52A=) c.307-52A= (n.307-52A=) c.559-52A= (n.559-52A=) n.730-52A= | |
15 | g.43253689G>A | CA2628101492 | TGM5 | c.556-55C>T (n.556-55C>T) c.310-55C>T (n.310-55C>T) c.553-55C>T (n.553-55C>T) c.307-55C>T (n.307-55C>T) c.559-55C>T (n.559-55C>T) n.730-55C>T | gnomAD v4 |
15 | g.43253695del | CA2628101493 | TGM5 | c.556-57del (n.556-57del) c.310-57del (n.310-57del) c.553-57del (n.553-57del) c.307-57del (n.307-57del) c.559-57del (n.559-57del) n.730-57del | gnomAD v4 |
15 | g.43253692A= | CA2173103037 | TGM5 | c.556-58T= (n.556-58T=) c.310-58T= (n.310-58T=) c.553-58T= (n.553-58T=) c.307-58T= (n.307-58T=) c.559-58T= (n.559-58T=) n.730-58T= | |
15 | g.43253692A>C | CA269976281 | TGM5 | c.556-58T>G (n.556-58T>G) c.310-58T>G (n.310-58T>G) c.553-58T>G (n.553-58T>G) c.307-58T>G (n.307-58T>G) c.559-58T>G (n.559-58T>G) n.730-58T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43253694A>G | CA2803936626 | TGM5 | c.556-60T>C (n.556-60T>C) c.310-60T>C (n.310-60T>C) c.553-60T>C (n.553-60T>C) c.307-60T>C (n.307-60T>C) c.559-60T>C (n.559-60T>C) n.730-60T>C | |
15 | g.43253696G>T | CA2628101495 | TGM5 | c.556-62C>A (n.556-62C>A) c.310-62C>A (n.310-62C>A) c.553-62C>A (n.553-62C>A) c.307-62C>A (n.307-62C>A) c.559-62C>A (n.559-62C>A) n.730-62C>A | gnomAD v4 |