Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.43253459T>CCA2628101239TGM5c.684+47A>G (n.684+47A>G)
n.153+47A>G
c.438+47A>G (n.438+47A>G)
c.681+47A>G (n.681+47A>G)
c.435+47A>G (n.435+47A>G)
c.687+47A>G (n.687+47A>G)
n.858+47A>G
 gnomAD v4
15g.43253460C>ACA2628101243TGM5c.684+46G>T (n.684+46G>T)
n.153+46G>T
c.438+46G>T (n.438+46G>T)
c.681+46G>T (n.681+46G>T)
c.435+46G>T (n.435+46G>T)
c.687+46G>T (n.687+46G>T)
n.858+46G>T
 gnomAD v4
15g.43253460C>TCA2628101244TGM5c.684+46G>A (n.684+46G>A)
n.153+46G>A
c.438+46G>A (n.438+46G>A)
c.681+46G>A (n.681+46G>A)
c.435+46G>A (n.435+46G>A)
c.687+46G>A (n.687+46G>A)
n.858+46G>A
 gnomAD v4
15g.43253462delCA2628101241TGM5c.684+46del (n.684+46del)
n.153+46del
c.438+46del (n.438+46del)
c.681+46del (n.681+46del)
c.435+46del (n.435+46del)
c.687+46del (n.687+46del)
n.858+46del
 gnomAD v4
15g.43253461C=CA2173102910TGM5c.684+45G= (n.684+45G=)
n.153+45G=
c.438+45G= (n.438+45G=)
c.681+45G= (n.681+45G=)
c.435+45G= (n.435+45G=)
c.687+45G= (n.687+45G=)
n.858+45G=
15g.43253461C>TCA7521247TGM5c.684+45G>A (n.684+45G>A)
n.153+45G>A
c.438+45G>A (n.438+45G>A)
c.681+45G>A (n.681+45G>A)
c.435+45G>A (n.435+45G>A)
c.687+45G>A (n.687+45G>A)
n.858+45G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43253461_43253462insAGCGCA617643970TGM5c.684+44_684+45insCGCT (n.684+44_684+45insCGCT)
n.153+44_153+45insCGCT
c.438+44_438+45insCGCT (n.438+44_438+45insCGCT)
c.681+44_681+45insCGCT (n.681+44_681+45insCGCT)
c.435+44_435+45insCGCT (n.435+44_435+45insCGCT)
c.687+44_687+45insCGCT (n.687+44_687+45insCGCT)
n.858+44_858+45insCGCT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43253462C=CA2173102911TGM5c.684+44G= (n.684+44G=)
n.153+44G=
c.438+44G= (n.438+44G=)
c.681+44G= (n.681+44G=)
c.435+44G= (n.435+44G=)
c.687+44G= (n.687+44G=)
n.858+44G=
15g.43253462C>TCA7521248TGM5c.684+44G>A (n.684+44G>A)
n.153+44G>A
c.438+44G>A (n.438+44G>A)
c.681+44G>A (n.681+44G>A)
c.435+44G>A (n.435+44G>A)
c.687+44G>A (n.687+44G>A)
n.858+44G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43253463G>ACA7521249TGM5c.684+43C>T (n.684+43C>T)
n.153+43C>T
c.438+43C>T (n.438+43C>T)
c.681+43C>T (n.681+43C>T)
c.435+43C>T (n.435+43C>T)
c.687+43C>T (n.687+43C>T)
n.858+43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43253463G=CA2173102912TGM5c.684+43C= (n.684+43C=)
n.153+43C=
c.438+43C= (n.438+43C=)
c.681+43C= (n.681+43C=)
c.435+43C= (n.435+43C=)
c.687+43C= (n.687+43C=)
n.858+43C=
15g.43253463G>TCA2628101246TGM5c.684+43C>A (n.684+43C>A)
n.153+43C>A
c.438+43C>A (n.438+43C>A)
c.681+43C>A (n.681+43C>A)
c.435+43C>A (n.435+43C>A)
c.687+43C>A (n.687+43C>A)
n.858+43C>A
 gnomAD v4
15g.43253464C>ACA617643973TGM5c.684+42G>T (n.684+42G>T)
n.153+42G>T
c.438+42G>T (n.438+42G>T)
c.681+42G>T (n.681+42G>T)
c.435+42G>T (n.435+42G>T)
c.687+42G>T (n.687+42G>T)
n.858+42G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43253464C=CA2173102913TGM5c.684+42G= (n.684+42G=)
n.153+42G=
c.438+42G= (n.438+42G=)
c.681+42G= (n.681+42G=)
c.435+42G= (n.435+42G=)
c.687+42G= (n.687+42G=)
n.858+42G=
15g.43253464C>TCA2628101250TGM5c.684+42G>A (n.684+42G>A)
n.153+42G>A
c.438+42G>A (n.438+42G>A)
c.681+42G>A (n.681+42G>A)
c.435+42G>A (n.435+42G>A)
c.687+42G>A (n.687+42G>A)
n.858+42G>A
 gnomAD v4
15g.43253466G>ACA2628101252TGM5c.684+40C>T (n.684+40C>T)
n.153+40C>T
c.438+40C>T (n.438+40C>T)
c.681+40C>T (n.681+40C>T)
c.435+40C>T (n.435+40C>T)
c.687+40C>T (n.687+40C>T)
n.858+40C>T
 gnomAD v4
15g.43253466G=CA2173102914TGM5c.684+40C= (n.684+40C=)
n.153+40C=
c.438+40C= (n.438+40C=)
c.681+40C= (n.681+40C=)
c.435+40C= (n.435+40C=)
c.687+40C= (n.687+40C=)
n.858+40C=
15g.43253466G>TCA7521250TGM5c.684+40C>A (n.684+40C>A)
n.153+40C>A
c.438+40C>A (n.438+40C>A)
c.681+40C>A (n.681+40C>A)
c.435+40C>A (n.435+40C>A)
c.687+40C>A (n.687+40C>A)
n.858+40C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43253467C>ACA2173102916TGM5c.684+39G>T (n.684+39G>T)
n.153+39G>T
c.438+39G>T (n.438+39G>T)
c.681+39G>T (n.681+39G>T)
c.435+39G>T (n.435+39G>T)
c.687+39G>T (n.687+39G>T)
n.858+39G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43253467C=CA2173102915TGM5c.684+39G= (n.684+39G=)
n.153+39G=
c.438+39G= (n.438+39G=)
c.681+39G= (n.681+39G=)
c.435+39G= (n.435+39G=)
c.687+39G= (n.687+39G=)
n.858+39G=
15g.43253468A>CCA2628101254TGM5c.684+38T>G (n.684+38T>G)
n.153+38T>G
c.438+38T>G (n.438+38T>G)
c.681+38T>G (n.681+38T>G)
c.435+38T>G (n.435+38T>G)
c.687+38T>G (n.687+38T>G)
n.858+38T>G
 gnomAD v4
15g.43253469delCA2628101255TGM5c.684+37del (n.684+37del)
n.153+37del
c.438+37del (n.438+37del)
c.681+37del (n.681+37del)
c.435+37del (n.435+37del)
c.687+37del (n.687+37del)
n.858+37del
 gnomAD v4
15g.43253469C>TCA2628101256TGM5c.684+37G>A (n.684+37G>A)
n.153+37G>A
c.438+37G>A (n.438+37G>A)
c.681+37G>A (n.681+37G>A)
c.435+37G>A (n.435+37G>A)
c.687+37G>A (n.687+37G>A)
n.858+37G>A
 gnomAD v4
15g.43253471G>ACA2628101257TGM5c.684+35C>T (n.684+35C>T)
n.153+35C>T
c.438+35C>T (n.438+35C>T)
c.681+35C>T (n.681+35C>T)
c.435+35C>T (n.435+35C>T)
c.687+35C>T (n.687+35C>T)
n.858+35C>T
 gnomAD v4
15g.43253471G>TCA2628101258TGM5c.684+35C>A (n.684+35C>A)
n.153+35C>A
c.438+35C>A (n.438+35C>A)
c.681+35C>A (n.681+35C>A)
c.435+35C>A (n.435+35C>A)
c.687+35C>A (n.687+35C>A)
n.858+35C>A
 gnomAD v4
15g.43253472C>TCA2628101259TGM5c.684+34G>A (n.684+34G>A)
n.153+34G>A
c.438+34G>A (n.438+34G>A)
c.681+34G>A (n.681+34G>A)
c.435+34G>A (n.435+34G>A)
c.687+34G>A (n.687+34G>A)
n.858+34G>A
 gnomAD v4
15g.43253475C>TCA2628101260TGM5c.684+31G>A (n.684+31G>A)
n.153+31G>A
c.438+31G>A (n.438+31G>A)
c.681+31G>A (n.681+31G>A)
c.435+31G>A (n.435+31G>A)
c.687+31G>A (n.687+31G>A)
n.858+31G>A
 gnomAD v4
15g.43253476C>TCA2628101261TGM5c.684+30G>A (n.684+30G>A)
n.153+30G>A
c.438+30G>A (n.438+30G>A)
c.681+30G>A (n.681+30G>A)
c.435+30G>A (n.435+30G>A)
c.687+30G>A (n.687+30G>A)
n.858+30G>A
 gnomAD v4
15g.43253477T>CCA2628101262TGM5c.684+29A>G (n.684+29A>G)
n.153+29A>G
c.438+29A>G (n.438+29A>G)
c.681+29A>G (n.681+29A>G)
c.435+29A>G (n.435+29A>G)
c.687+29A>G (n.687+29A>G)
n.858+29A>G
 gnomAD v4
15g.43253478C=CA2173102917TGM5c.684+28G= (n.684+28G=)
n.153+28G=
c.438+28G= (n.438+28G=)
c.681+28G= (n.681+28G=)
c.435+28G= (n.435+28G=)
c.687+28G= (n.687+28G=)
n.858+28G=
15g.43253478C>TCA7521251TGM5c.684+28G>A (n.684+28G>A)
n.153+28G>A
c.438+28G>A (n.438+28G>A)
c.681+28G>A (n.681+28G>A)
c.435+28G>A (n.435+28G>A)
c.687+28G>A (n.687+28G>A)
n.858+28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43253479C=CA2173102918TGM5c.684+27G= (n.684+27G=)
n.153+27G=
c.438+27G= (n.438+27G=)
c.681+27G= (n.681+27G=)
c.435+27G= (n.435+27G=)
c.687+27G= (n.687+27G=)
n.858+27G=
15g.43253479C>TCA2173102919TGM5c.684+27G>A (n.684+27G>A)
n.153+27G>A
c.438+27G>A (n.438+27G>A)
c.681+27G>A (n.681+27G>A)
c.435+27G>A (n.435+27G>A)
c.687+27G>A (n.687+27G>A)
n.858+27G>A
 dbSNP
15g.43253480C>ACA2803936623TGM5c.684+26G>T (n.684+26G>T)
n.153+26G>T
c.438+26G>T (n.438+26G>T)
c.681+26G>T (n.681+26G>T)
c.435+26G>T (n.435+26G>T)
c.687+26G>T (n.687+26G>T)
n.858+26G>T
15g.43253481T>CCA2628101264TGM5c.684+25A>G (n.684+25A>G)
n.153+25A>G
c.438+25A>G (n.438+25A>G)
c.681+25A>G (n.681+25A>G)
c.435+25A>G (n.435+25A>G)
c.687+25A>G (n.687+25A>G)
n.858+25A>G
 gnomAD v4
15g.43253485delCA2628101265TGM5c.684+24del (n.684+24del)
n.153+24del
c.438+24del (n.438+24del)
c.681+24del (n.681+24del)
c.435+24del (n.435+24del)
c.687+24del (n.687+24del)
n.858+24del
 gnomAD v4
15g.43253483C>ACA2575701597TGM5c.684+23G>T (n.684+23G>T)
n.153+23G>T
c.438+23G>T (n.438+23G>T)
c.681+23G>T (n.681+23G>T)
c.435+23G>T (n.435+23G>T)
c.687+23G>T (n.687+23G>T)
n.858+23G>T
15g.43253483C=CA2173102920TGM5c.684+23G= (n.684+23G=)
n.153+23G=
c.438+23G= (n.438+23G=)
c.681+23G= (n.681+23G=)
c.435+23G= (n.435+23G=)
c.687+23G= (n.687+23G=)
n.858+23G=
15g.43253483C>TCA617643975TGM5c.684+23G>A (n.684+23G>A)
n.153+23G>A
c.438+23G>A (n.438+23G>A)
c.681+23G>A (n.681+23G>A)
c.435+23G>A (n.435+23G>A)
c.687+23G>A (n.687+23G>A)
n.858+23G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43253485C>ACA7521252TGM5c.684+21G>T (n.684+21G>T)
n.153+21G>T
c.438+21G>T (n.438+21G>T)
c.681+21G>T (n.681+21G>T)
c.435+21G>T (n.435+21G>T)
c.687+21G>T (n.687+21G>T)
n.858+21G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43253485C=CA2173102921TGM5c.684+21G= (n.684+21G=)
n.153+21G=
c.438+21G= (n.438+21G=)
c.681+21G= (n.681+21G=)
c.435+21G= (n.435+21G=)
c.687+21G= (n.687+21G=)
n.858+21G=
15g.43253485C>GCA2173102922TGM5c.684+21G>C (n.684+21G>C)
n.153+21G>C
c.438+21G>C (n.438+21G>C)
c.681+21G>C (n.681+21G>C)
c.435+21G>C (n.435+21G>C)
c.687+21G>C (n.687+21G>C)
n.858+21G>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.43253485C>TCA7521253TGM5c.684+21G>A (n.684+21G>A)
n.153+21G>A
c.438+21G>A (n.438+21G>A)
c.681+21G>A (n.681+21G>A)
c.435+21G>A (n.435+21G>A)
c.687+21G>A (n.687+21G>A)
n.858+21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43253486G>ACA7521254TGM5c.684+20C>T (n.684+20C>T)
n.153+20C>T
c.438+20C>T (n.438+20C>T)
c.681+20C>T (n.681+20C>T)
c.435+20C>T (n.435+20C>T)
c.687+20C>T (n.687+20C>T)
n.858+20C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43253486G=CA2173102923TGM5c.684+20C= (n.684+20C=)
n.153+20C=
c.438+20C= (n.438+20C=)
c.681+20C= (n.681+20C=)
c.435+20C= (n.435+20C=)
c.687+20C= (n.687+20C=)
n.858+20C=
15g.43253487G>ACA2173102925TGM5c.684+19C>T (n.684+19C>T)
n.153+19C>T
c.438+19C>T (n.438+19C>T)
c.681+19C>T (n.681+19C>T)
c.435+19C>T (n.435+19C>T)
c.687+19C>T (n.687+19C>T)
n.858+19C>T
 dbSNP
15g.43253487G=CA2173102924TGM5c.684+19C= (n.684+19C=)
n.153+19C=
c.438+19C= (n.438+19C=)
c.681+19C= (n.681+19C=)
c.435+19C= (n.435+19C=)
c.687+19C= (n.687+19C=)
n.858+19C=
15g.43253487G>TCA2628101269TGM5c.684+19C>A (n.684+19C>A)
n.153+19C>A
c.438+19C>A (n.438+19C>A)
c.681+19C>A (n.681+19C>A)
c.435+19C>A (n.435+19C>A)
c.687+19C>A (n.687+19C>A)
n.858+19C>A
 gnomAD v4
15g.43253488G>ACA2628101270TGM5c.684+18C>T (n.684+18C>T)
n.153+18C>T
c.438+18C>T (n.438+18C>T)
c.681+18C>T (n.681+18C>T)
c.435+18C>T (n.435+18C>T)
c.687+18C>T (n.687+18C>T)
n.858+18C>T
 gnomAD v4
15g.43253488G>TCA2628101271TGM5c.684+18C>A (n.684+18C>A)
n.153+18C>A
c.438+18C>A (n.438+18C>A)
c.681+18C>A (n.681+18C>A)
c.435+18C>A (n.435+18C>A)
c.687+18C>A (n.687+18C>A)
n.858+18C>A
 gnomAD v4
15g.43253489C>ACA7521255TGM5c.684+17G>T (n.684+17G>T)
n.153+17G>T
c.438+17G>T (n.438+17G>T)
c.681+17G>T (n.681+17G>T)
c.435+17G>T (n.435+17G>T)
c.687+17G>T (n.687+17G>T)
n.858+17G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43253489C=CA2173102926TGM5c.684+17G= (n.684+17G=)
n.153+17G=
c.438+17G= (n.438+17G=)
c.681+17G= (n.681+17G=)
c.435+17G= (n.435+17G=)
c.687+17G= (n.687+17G=)
n.858+17G=
15g.43253489C>TCA2628101273TGM5c.684+17G>A (n.684+17G>A)
n.153+17G>A
c.438+17G>A (n.438+17G>A)
c.681+17G>A (n.681+17G>A)
c.435+17G>A (n.435+17G>A)
c.687+17G>A (n.687+17G>A)
n.858+17G>A
 gnomAD v4
15g.43253491C>ACA7521257TGM5c.684+15G>T (n.684+15G>T)
n.153+15G>T
c.438+15G>T (n.438+15G>T)
c.681+15G>T (n.681+15G>T)
c.435+15G>T (n.435+15G>T)
c.687+15G>T (n.687+15G>T)
n.858+15G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43253491C=CA2173102927TGM5c.684+15G= (n.684+15G=)
n.153+15G=
c.438+15G= (n.438+15G=)
c.681+15G= (n.681+15G=)
c.435+15G= (n.435+15G=)
c.687+15G= (n.687+15G=)
n.858+15G=
15g.43253491C>TCA7521256TGM5c.684+15G>A (n.684+15G>A)
n.153+15G>A
c.438+15G>A (n.438+15G>A)
c.681+15G>A (n.681+15G>A)
c.435+15G>A (n.435+15G>A)
c.687+15G>A (n.687+15G>A)
n.858+15G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43253492G>ACA7521258TGM5c.684+14C>T (n.684+14C>T)
n.153+14C>T
c.438+14C>T (n.438+14C>T)
c.681+14C>T (n.681+14C>T)
c.435+14C>T (n.435+14C>T)
c.687+14C>T (n.687+14C>T)
n.858+14C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43253492G=CA2173102928TGM5c.684+14C= (n.684+14C=)
n.153+14C=
c.438+14C= (n.438+14C=)
c.681+14C= (n.681+14C=)
c.435+14C= (n.435+14C=)
c.687+14C= (n.687+14C=)
n.858+14C=
15g.43253492G>TCA7521259TGM5c.684+14C>A (n.684+14C>A)
n.153+14C>A
c.438+14C>A (n.438+14C>A)
c.681+14C>A (n.681+14C>A)
c.435+14C>A (n.435+14C>A)
c.687+14C>A (n.687+14C>A)
n.858+14C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43253493C>ACA2628101280TGM5c.684+13G>T (n.684+13G>T)
n.153+13G>T
c.438+13G>T (n.438+13G>T)
c.681+13G>T (n.681+13G>T)
c.435+13G>T (n.435+13G>T)
c.687+13G>T (n.687+13G>T)
n.858+13G>T
 gnomAD v4
15g.43253493C=CA2173102929TGM5c.684+13G= (n.684+13G=)
n.153+13G=
c.438+13G= (n.438+13G=)
c.681+13G= (n.681+13G=)
c.435+13G= (n.435+13G=)
c.687+13G= (n.687+13G=)
n.858+13G=
15g.43253493C>TCA617643976TGM5c.684+13G>A (n.684+13G>A)
n.153+13G>A
c.438+13G>A (n.438+13G>A)
c.681+13G>A (n.681+13G>A)
c.435+13G>A (n.435+13G>A)
c.687+13G>A (n.687+13G>A)
n.858+13G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43253494C>ACA2173102931TGM5c.684+12G>T (n.684+12G>T)
n.153+12G>T
c.438+12G>T (n.438+12G>T)
c.681+12G>T (n.681+12G>T)
c.435+12G>T (n.435+12G>T)
c.687+12G>T (n.687+12G>T)
n.858+12G>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.43253494C=CA2173102930TGM5c.684+12G= (n.684+12G=)
n.153+12G=
c.438+12G= (n.438+12G=)
c.681+12G= (n.681+12G=)
c.435+12G= (n.435+12G=)
c.687+12G= (n.687+12G=)
n.858+12G=
15g.43253494C>TCA712969296TGM5c.684+12G>A (n.684+12G>A)
n.153+12G>A
c.438+12G>A (n.438+12G>A)
c.681+12G>A (n.681+12G>A)
c.435+12G>A (n.435+12G>A)
c.687+12G>A (n.687+12G>A)
n.858+12G>A
 dbSNP
15g.43253495A>GCA2628101282TGM5c.684+11T>C (n.684+11T>C)
n.153+11T>C
c.438+11T>C (n.438+11T>C)
c.681+11T>C (n.681+11T>C)
c.435+11T>C (n.435+11T>C)
c.687+11T>C (n.687+11T>C)
n.858+11T>C
 gnomAD v4
15g.43253496G>CCA269975921TGM5c.684+10C>G (n.684+10C>G)
n.153+10C>G
c.438+10C>G (n.438+10C>G)
c.681+10C>G (n.681+10C>G)
c.435+10C>G (n.435+10C>G)
c.687+10C>G (n.687+10C>G)
n.858+10C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43253496G=CA2173102932TGM5c.684+10C= (n.684+10C=)
n.153+10C=
c.438+10C= (n.438+10C=)
c.681+10C= (n.681+10C=)
c.435+10C= (n.435+10C=)
c.687+10C= (n.687+10C=)
n.858+10C=
15g.43253496G>TCA2173102933TGM5c.684+10C>A (n.684+10C>A)
n.153+10C>A
c.438+10C>A (n.438+10C>A)
c.681+10C>A (n.681+10C>A)
c.435+10C>A (n.435+10C>A)
c.687+10C>A (n.687+10C>A)
n.858+10C>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.43253497G>ACA7521260TGM5c.684+9C>T (n.684+9C>T)
n.153+9C>T
c.438+9C>T (n.438+9C>T)
c.681+9C>T (n.681+9C>T)
c.435+9C>T (n.435+9C>T)
c.687+9C>T (n.687+9C>T)
n.858+9C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43253497G=CA2173102934TGM5c.684+9C= (n.684+9C=)
n.153+9C=
c.438+9C= (n.438+9C=)
c.681+9C= (n.681+9C=)
c.435+9C= (n.435+9C=)
c.687+9C= (n.687+9C=)
n.858+9C=
15g.43253497G>TCA2628101284TGM5c.684+9C>A (n.684+9C>A)
n.153+9C>A
c.438+9C>A (n.438+9C>A)
c.681+9C>A (n.681+9C>A)
c.435+9C>A (n.435+9C>A)
c.687+9C>A (n.687+9C>A)
n.858+9C>A
 gnomAD v4
15g.43253498G>ACA269975923TGM5c.684+8C>T (n.684+8C>T)
n.153+8C>T
c.438+8C>T (n.438+8C>T)
c.681+8C>T (n.681+8C>T)
c.435+8C>T (n.435+8C>T)
c.687+8C>T (n.687+8C>T)
n.858+8C>T
 dbSNP
15g.43253498G=CA2173102935TGM5c.684+8C= (n.684+8C=)
n.153+8C=
c.438+8C= (n.438+8C=)
c.681+8C= (n.681+8C=)
c.435+8C= (n.435+8C=)
c.687+8C= (n.687+8C=)
n.858+8C=
15g.43253498G>TCA617643977TGM5c.684+8C>A (n.684+8C>A)
n.153+8C>A
c.438+8C>A (n.438+8C>A)
c.681+8C>A (n.681+8C>A)
c.435+8C>A (n.435+8C>A)
c.687+8C>A (n.687+8C>A)
n.858+8C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43253499A=CA2173102936TGM5c.684+7T= (n.684+7T=)
n.153+7T=
c.438+7T= (n.438+7T=)
c.681+7T= (n.681+7T=)
c.435+7T= (n.435+7T=)
c.687+7T= (n.687+7T=)
n.858+7T=
15g.43253499A>GCA7521261TGM5c.684+7T>C (n.684+7T>C)
n.153+7T>C
c.438+7T>C (n.438+7T>C)
c.681+7T>C (n.681+7T>C)
c.435+7T>C (n.435+7T>C)
c.687+7T>C (n.687+7T>C)
n.858+7T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43253501C>ACA2628101287TGM5c.684+5G>T (n.684+5G>T)
n.153+5G>T
c.438+5G>T (n.438+5G>T)
c.681+5G>T (n.681+5G>T)
c.435+5G>T (n.435+5G>T)
c.687+5G>T (n.687+5G>T)
n.858+5G>T
 gnomAD v4
15g.43253501C>GCA2628101288TGM5c.684+5G>C (n.684+5G>C)
n.153+5G>C
c.438+5G>C (n.438+5G>C)
c.681+5G>C (n.681+5G>C)
c.435+5G>C (n.435+5G>C)
c.687+5G>C (n.687+5G>C)
n.858+5G>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.43253501C>TCA2628101290TGM5c.684+5G>A (n.684+5G>A)
n.153+5G>A
c.438+5G>A (n.438+5G>A)
c.681+5G>A (n.681+5G>A)
c.435+5G>A (n.435+5G>A)
c.687+5G>A (n.687+5G>A)
n.858+5G>A
 gnomAD v4
15g.43253502T>CCA2628101292TGM5c.684+4A>G (n.684+4A>G)
n.153+4A>G
c.438+4A>G (n.438+4A>G)
c.681+4A>G (n.681+4A>G)
c.435+4A>G (n.435+4A>G)
c.687+4A>G (n.687+4A>G)
n.858+4A>G
 gnomAD v4
15g.43253503C>TCA2575701598TGM5c.684+3G>A (n.684+3G>A)
n.153+3G>A
c.438+3G>A (n.438+3G>A)
c.681+3G>A (n.681+3G>A)
c.435+3G>A (n.435+3G>A)
c.687+3G>A (n.687+3G>A)
n.858+3G>A
15g.43253504A>CCA392100346TGM5c.684+2T>G (n.684+2T>G)
n.153+2T>G
c.438+2T>G (n.438+2T>G)
c.681+2T>G (n.681+2T>G)
c.435+2T>G (n.435+2T>G)
c.687+2T>G (n.687+2T>G)
n.858+2T>G
15g.43253504A>GCA392100349TGM5c.684+2T>C (n.684+2T>C)
n.153+2T>C
c.438+2T>C (n.438+2T>C)
c.681+2T>C (n.681+2T>C)
c.435+2T>C (n.435+2T>C)
c.687+2T>C (n.687+2T>C)
n.858+2T>C
15g.43253504A>TCA392100354TGM5c.684+2T>A (n.684+2T>A)
n.153+2T>A
c.438+2T>A (n.438+2T>A)
c.681+2T>A (n.681+2T>A)
c.435+2T>A (n.435+2T>A)
c.687+2T>A (n.687+2T>A)
n.858+2T>A
15g.43253505C>ACA392100361TGM5c.684+1G>T (n.684+1G>T)
n.153+1G>T
c.438+1G>T (n.438+1G>T)
c.681+1G>T (n.681+1G>T)
c.435+1G>T (n.435+1G>T)
c.687+1G>T (n.687+1G>T)
n.858+1G>T
15g.43253505C=CA2173102937TGM5c.684+1G= (n.684+1G=)
n.153+1G=
c.438+1G= (n.438+1G=)
c.681+1G= (n.681+1G=)
c.435+1G= (n.435+1G=)
c.687+1G= (n.687+1G=)
n.858+1G=
15g.43253505C>GCA392100364TGM5c.684+1G>C (n.684+1G>C)
n.153+1G>C
c.438+1G>C (n.438+1G>C)
c.681+1G>C (n.681+1G>C)
c.435+1G>C (n.435+1G>C)
c.687+1G>C (n.687+1G>C)
n.858+1G>C
15g.43253505C>TCA7521262TGM5c.684+1G>A (n.684+1G>A)
n.153+1G>A
c.438+1G>A (n.438+1G>A)
c.681+1G>A (n.681+1G>A)
c.435+1G>A (n.435+1G>A)
c.687+1G>A (n.687+1G>A)
n.858+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43253506C>ACA392100368TGM5c.684G>T (p.Met228Ile)
n.153G>T
c.438G>T (p.Met146Ile)
c.681G>T (p.Met227Ile)
c.435G>T (p.Met145Ile)
c.687G>T (p.Met229Ile)
n.858G>T
15g.43253506C=CA2173102938TGM5c.684G= (p.Met228=)
n.153G=
c.438G= (p.Met146=)
c.681G= (p.Met227=)
c.435G= (p.Met145=)
c.687G= (p.Met229=)
n.858G=
15g.43253506C>GCA392100393TGM5c.684G>C (p.Met228Ile)
n.153G>C
c.438G>C (p.Met146Ile)
c.681G>C (p.Met227Ile)
c.435G>C (p.Met145Ile)
c.687G>C (p.Met229Ile)
n.858G>C
 gnomAD v4
15g.43253506C>TCA7521263TGM5c.684G>A (p.Met228Ile)
n.153G>A
c.438G>A (p.Met146Ile)
c.681G>A (p.Met227Ile)
c.435G>A (p.Met145Ile)
c.687G>A (p.Met229Ile)
n.858G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43253507A>CCA392100397TGM5c.683T>G (p.Met228Arg)
n.152T>G
c.437T>G (p.Met146Arg)
c.680T>G (p.Met227Arg)
c.434T>G (p.Met145Arg)
c.686T>G (p.Met229Arg)
n.857T>G
15g.43253507A>GCA392100400TGM5c.683T>C (p.Met228Thr)
n.152T>C
c.437T>C (p.Met146Thr)
c.680T>C (p.Met227Thr)
c.434T>C (p.Met145Thr)
c.686T>C (p.Met229Thr)
n.857T>C
 gnomAD v4
15g.43253507A>TCA392100406TGM5c.683T>A (p.Met228Lys)
n.152T>A
c.437T>A (p.Met146Lys)
c.680T>A (p.Met227Lys)
c.434T>A (p.Met145Lys)
c.686T>A (p.Met229Lys)
n.857T>A
15g.43253508T>ACA392100410TGM5c.682A>T (p.Met228Leu)
n.151A>T
c.436A>T (p.Met146Leu)
c.679A>T (p.Met227Leu)
c.433A>T (p.Met145Leu)
c.685A>T (p.Met229Leu)
n.856A>T
15g.43253508T>CCA7521264TGM5c.682A>G (p.Met228Val)
n.151A>G
c.436A>G (p.Met146Val)
c.679A>G (p.Met227Val)
c.433A>G (p.Met145Val)
c.685A>G (p.Met229Val)
n.856A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43253508T>GCA392100419TGM5c.682A>C (p.Met228Leu)
n.151A>C
c.436A>C (p.Met146Leu)
c.679A>C (p.Met227Leu)
c.433A>C (p.Met145Leu)
c.685A>C (p.Met229Leu)
n.856A>C
15g.43253508T=CA2173102939TGM5c.682A= (p.Met228=)
n.151A=
c.436A= (p.Met146=)
c.679A= (p.Met227=)
c.433A= (p.Met145=)
c.685A= (p.Met229=)
n.856A=
15g.43253509G>ACA490131620TGM5c.681C>T (p.Ala227=)
n.150C>T
c.435C>T (p.Ala145=)
c.678C>T (p.Ala226=)
c.432C>T (p.Ala144=)
c.684C>T (p.Ala228=)
n.855C>T
 gnomAD v4
15g.43253509G>CCA490131621TGM5c.681C>G (p.Ala227=)
n.150C>G
c.435C>G (p.Ala145=)
c.678C>G (p.Ala226=)
c.432C>G (p.Ala144=)
c.684C>G (p.Ala228=)
n.855C>G
15g.43253509G>TCA490131619TGM5c.681C>A (p.Ala227=)
n.150C>A
c.435C>A (p.Ala145=)
c.678C>A (p.Ala226=)
c.432C>A (p.Ala144=)
c.684C>A (p.Ala228=)
n.855C>A
 gnomAD v4
15g.43253510G>ACA392100435TGM5c.680C>T (p.Ala227Val)
n.149C>T
c.434C>T (p.Ala145Val)
c.677C>T (p.Ala226Val)
c.431C>T (p.Ala144Val)
c.683C>T (p.Ala228Val)
n.854C>T
 gnomAD v4
15g.43253510G>CCA392100428TGM5c.680C>G (p.Ala227Gly)
n.149C>G
c.434C>G (p.Ala145Gly)
c.677C>G (p.Ala226Gly)
c.431C>G (p.Ala144Gly)
c.683C>G (p.Ala228Gly)
n.854C>G
15g.43253510G>TCA392100433TGM5c.680C>A (p.Ala227Asp)
n.149C>A
c.434C>A (p.Ala145Asp)
c.677C>A (p.Ala226Asp)
c.431C>A (p.Ala144Asp)
c.683C>A (p.Ala228Asp)
n.854C>A
 gnomAD v4
15g.43253511C>ACA392100440TGM5c.679G>T (p.Ala227Ser)
n.148G>T
c.433G>T (p.Ala145Ser)
c.676G>T (p.Ala226Ser)
c.430G>T (p.Ala144Ser)
c.682G>T (p.Ala228Ser)
n.853G>T
 gnomAD v4
15g.43253511C>GCA392100442TGM5c.679G>C (p.Ala227Pro)
n.148G>C
c.433G>C (p.Ala145Pro)
c.676G>C (p.Ala226Pro)
c.430G>C (p.Ala144Pro)
c.682G>C (p.Ala228Pro)
n.853G>C
15g.43253511C>TCA392100446TGM5c.679G>A (p.Ala227Thr)
n.148G>A
c.433G>A (p.Ala145Thr)
c.676G>A (p.Ala226Thr)
c.430G>A (p.Ala144Thr)
c.682G>A (p.Ala228Thr)
n.853G>A
 COSMIC
15g.43253516_43253517delCA2628101309TGM5c.678_679del (p.Ala227HisfsTer6)
n.147_148del
c.432_433del (p.Ala145HisfsTer6)
c.675_676del (p.Ala226HisfsTer6)
c.429_430del (p.Ala144HisfsTer6)
c.681_682del (p.Ala228HisfsTer6)
n.852_853del
 gnomAD v4
15g.43253512A>CCA392100455TGM5c.678T>G (p.Cys226Trp)
n.147T>G
c.432T>G (p.Cys144Trp)
c.675T>G (p.Cys225Trp)
c.429T>G (p.Cys143Trp)
c.681T>G (p.Cys227Trp)
n.852T>G
 gnomAD v4
15g.43253512A>GCA490131622TGM5c.678T>C (p.Cys226=)
n.147T>C
c.432T>C (p.Cys144=)
c.675T>C (p.Cys225=)
c.429T>C (p.Cys143=)
c.681T>C (p.Cys227=)
n.852T>C
15g.43253512A>TCA392100458TGM5c.678T>A (p.Cys226Ter)
n.147T>A
c.432T>A (p.Cys144Ter)
c.675T>A (p.Cys225Ter)
c.429T>A (p.Cys143Ter)
c.681T>A (p.Cys227Ter)
n.852T>A
15g.43253512_43253517delinsACACACCA2173102940TGM5c.673_678delinsGTGTGT (p.Val225=)
n.142_147delinsGTGTGT
c.427_432delinsGTGTGT (p.Val143=)
c.670_675delinsGTGTGT (p.Val224=)
c.424_429delinsGTGTGT (p.Val142=)
c.676_681delinsGTGTGT (p.Val226=)
n.847_852delinsGTGTGT
15g.43253513C>ACA392100463TGM5c.677G>T (p.Cys226Phe)
n.146G>T
c.431G>T (p.Cys144Phe)
c.674G>T (p.Cys225Phe)
c.428G>T (p.Cys143Phe)
c.680G>T (p.Cys227Phe)
n.851G>T
15g.43253513C>GCA392100472TGM5c.677G>C (p.Cys226Ser)
n.146G>C
c.431G>C (p.Cys144Ser)
c.674G>C (p.Cys225Ser)
c.428G>C (p.Cys143Ser)
c.680G>C (p.Cys227Ser)
n.851G>C
15g.43253513C>TCA392100469TGM5c.677G>A (p.Cys226Tyr)
n.146G>A
c.431G>A (p.Cys144Tyr)
c.674G>A (p.Cys225Tyr)
c.428G>A (p.Cys143Tyr)
c.680G>A (p.Cys227Tyr)
n.851G>A
15g.43253516_43253520delCA7521265TGM5c.673_677del (p.Val225CysfsTer7)
n.142_146del
c.427_431del (p.Val143CysfsTer7)
c.670_674del (p.Val224CysfsTer7)
c.424_428del (p.Val142CysfsTer7)
c.676_680del (p.Val226CysfsTer7)
n.847_851del
 dbSNP ExAC
15g.43253514A>CCA392100475TGM5c.676T>G (p.Cys226Gly)
n.145T>G
c.430T>G (p.Cys144Gly)
c.673T>G (p.Cys225Gly)
c.427T>G (p.Cys143Gly)
c.679T>G (p.Cys227Gly)
n.850T>G
15g.43253514A>GCA392100478TGM5c.676T>C (p.Cys226Arg)
n.145T>C
c.430T>C (p.Cys144Arg)
c.673T>C (p.Cys225Arg)
c.427T>C (p.Cys143Arg)
c.679T>C (p.Cys227Arg)
n.850T>C
15g.43253514A>TCA392100483TGM5c.676T>A (p.Cys226Ser)
n.145T>A
c.430T>A (p.Cys144Ser)
c.673T>A (p.Cys225Ser)
c.427T>A (p.Cys143Ser)
c.679T>A (p.Cys227Ser)
n.850T>A
15g.43253515C>ACA490131681TGM5c.675G>T (p.Val225=)
n.144G>T
c.429G>T (p.Val143=)
c.672G>T (p.Val224=)
c.426G>T (p.Val142=)
c.678G>T (p.Val226=)
n.849G>T
15g.43253515C=CA2173102941TGM5c.675G= (p.Val225=)
n.144G=
c.429G= (p.Val143=)
c.672G= (p.Val224=)
c.426G= (p.Val142=)
c.678G= (p.Val226=)
n.849G=
15g.43253515C>GCA490131683TGM5c.675G>C (p.Val225=)
n.144G>C
c.429G>C (p.Val143=)
c.672G>C (p.Val224=)
c.426G>C (p.Val142=)
c.678G>C (p.Val226=)
n.849G>C
15g.43253515C>TCA490131682TGM5c.675G>A (p.Val225=)
n.144G>A
c.429G>A (p.Val143=)
c.672G>A (p.Val224=)
c.426G>A (p.Val142=)
c.678G>A (p.Val226=)
n.849G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.43253516A=CA2173102942TGM5c.674T= (p.Val225=)
n.143T=
c.428T= (p.Val143=)
c.671T= (p.Val224=)
c.425T= (p.Val142=)
c.677T= (p.Val226=)
n.848T=
15g.43253516A>CCA392100487TGM5c.674T>G (p.Val225Gly)
n.143T>G
c.428T>G (p.Val143Gly)
c.671T>G (p.Val224Gly)
c.425T>G (p.Val142Gly)
c.677T>G (p.Val226Gly)
n.848T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43253516A>GCA392100490TGM5c.674T>C (p.Val225Ala)
n.143T>C
c.428T>C (p.Val143Ala)
c.671T>C (p.Val224Ala)
c.425T>C (p.Val142Ala)
c.677T>C (p.Val226Ala)
n.848T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43253516A>TCA392100493TGM5c.674T>A (p.Val225Glu)
n.143T>A
c.428T>A (p.Val143Glu)
c.671T>A (p.Val224Glu)
c.425T>A (p.Val142Glu)
c.677T>A (p.Val226Glu)
n.848T>A
15g.43253517C>ACA392100497TGM5c.673G>T (p.Val225Leu)
n.142G>T
c.427G>T (p.Val143Leu)
c.670G>T (p.Val224Leu)
c.424G>T (p.Val142Leu)
c.676G>T (p.Val226Leu)
n.847G>T
15g.43253517C=CA2173102943TGM5c.673G= (p.Val225=)
n.142G=
c.427G= (p.Val143=)
c.670G= (p.Val224=)
c.424G= (p.Val142=)
c.676G= (p.Val226=)
n.847G=
15g.43253517C>GCA392100502TGM5c.673G>C (p.Val225Leu)
n.142G>C
c.427G>C (p.Val143Leu)
c.670G>C (p.Val224Leu)
c.424G>C (p.Val142Leu)
c.676G>C (p.Val226Leu)
n.847G>C
15g.43253517C>TCA392100506TGM5c.673G>A (p.Val225Met)
n.142G>A
c.427G>A (p.Val143Met)
c.670G>A (p.Val224Met)
c.424G>A (p.Val142Met)
c.676G>A (p.Val226Met)
n.847G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43253518C>ACA490131688TGM5c.672G>T (p.Val224=)
n.141G>T
c.426G>T (p.Val142=)
c.669G>T (p.Val223=)
c.423G>T (p.Val141=)
c.675G>T (p.Val225=)
n.846G>T
 gnomAD v4
15g.43253518C=CA2173102944TGM5c.672G= (p.Val224=)
n.141G=
c.426G= (p.Val142=)
c.669G= (p.Val223=)
c.423G= (p.Val141=)
c.675G= (p.Val225=)
n.846G=
15g.43253518C>GCA490131689TGM5c.672G>C (p.Val224=)
n.141G>C
c.426G>C (p.Val142=)
c.669G>C (p.Val223=)
c.423G>C (p.Val141=)
c.675G>C (p.Val225=)
n.846G>C
15g.43253518C>TCA7521266TGM5c.672G>A (p.Val224=)
n.141G>A
c.426G>A (p.Val142=)
c.669G>A (p.Val223=)
c.423G>A (p.Val141=)
c.675G>A (p.Val225=)
n.846G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43253519A>CCA392100514TGM5c.671T>G (p.Val224Gly)
n.140T>G
c.425T>G (p.Val142Gly)
c.668T>G (p.Val223Gly)
c.422T>G (p.Val141Gly)
c.674T>G (p.Val225Gly)
n.845T>G
15g.43253519A>GCA392100522TGM5c.671T>C (p.Val224Ala)
n.140T>C
c.425T>C (p.Val142Ala)
c.668T>C (p.Val223Ala)
c.422T>C (p.Val141Ala)
c.674T>C (p.Val225Ala)
n.845T>C
15g.43253519A>TCA392100520TGM5c.671T>A (p.Val224Glu)
n.140T>A
c.425T>A (p.Val142Glu)
c.668T>A (p.Val223Glu)
c.422T>A (p.Val141Glu)
c.674T>A (p.Val225Glu)
n.845T>A
15g.43253520C>ACA392100528TGM5c.670G>T (p.Val224Leu)
n.139G>T
c.424G>T (p.Val142Leu)
c.667G>T (p.Val223Leu)
c.421G>T (p.Val141Leu)
c.673G>T (p.Val225Leu)
n.844G>T
15g.43253520C=CA2173102945TGM5c.670G= (p.Val224=)
n.139G=
c.424G= (p.Val142=)
c.667G= (p.Val223=)
c.421G= (p.Val141=)
c.673G= (p.Val225=)
n.844G=
15g.43253520C>GCA392100532TGM5c.670G>C (p.Val224Leu)
n.139G>C
c.424G>C (p.Val142Leu)
c.667G>C (p.Val223Leu)
c.421G>C (p.Val141Leu)
c.673G>C (p.Val225Leu)
n.844G>C
 dbSNP
15g.43253520C>TCA392100536TGM5c.670G>A (p.Val224Met)
n.139G>A
c.424G>A (p.Val142Met)
c.667G>A (p.Val223Met)
c.421G>A (p.Val141Met)
c.673G>A (p.Val225Met)
n.844G>A
15g.43253521T>ACA392100540TGM5c.669A>T (p.Arg223Ser)
n.138A>T
c.423A>T (p.Arg141Ser)
c.666A>T (p.Arg222Ser)
c.420A>T (p.Arg140Ser)
c.672A>T (p.Arg224Ser)
n.843A>T
15g.43253521T>CCA490131691TGM5c.669A>G (p.Arg223=)
n.138A>G
c.423A>G (p.Arg141=)
c.666A>G (p.Arg222=)
c.420A>G (p.Arg140=)
c.672A>G (p.Arg224=)
n.843A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43253521T>GCA392100544TGM5c.669A>C (p.Arg223Ser)
n.138A>C
c.423A>C (p.Arg141Ser)
c.666A>C (p.Arg222Ser)
c.420A>C (p.Arg140Ser)
c.672A>C (p.Arg224Ser)
n.843A>C
15g.43253521T=CA2173102946TGM5c.669A= (p.Arg223=)
n.138A=
c.423A= (p.Arg141=)
c.666A= (p.Arg222=)
c.420A= (p.Arg140=)
c.672A= (p.Arg224=)
n.843A=
15g.43253522C>ACA392100550TGM5c.668G>T (p.Arg223Ile)
n.137G>T
c.422G>T (p.Arg141Ile)
c.665G>T (p.Arg222Ile)
c.419G>T (p.Arg140Ile)
c.671G>T (p.Arg224Ile)
n.842G>T
15g.43253522C>GCA392100553TGM5c.668G>C (p.Arg223Thr)
n.137G>C
c.422G>C (p.Arg141Thr)
c.665G>C (p.Arg222Thr)
c.419G>C (p.Arg140Thr)
c.671G>C (p.Arg224Thr)
n.842G>C
15g.43253522C>TCA392100561TGM5c.668G>A (p.Arg223Lys)
n.137G>A
c.422G>A (p.Arg141Lys)
c.665G>A (p.Arg222Lys)
c.419G>A (p.Arg140Lys)
c.671G>A (p.Arg224Lys)
n.842G>A
15g.43253523T>ACA392100566TGM5c.667A>T (p.Arg223Ter)
n.136A>T
c.421A>T (p.Arg141Ter)
c.664A>T (p.Arg222Ter)
c.418A>T (p.Arg140Ter)
c.670A>T (p.Arg224Ter)
n.841A>T
15g.43253523T>CCA392100567TGM5c.667A>G (p.Arg223Gly)
n.136A>G
c.421A>G (p.Arg141Gly)
c.664A>G (p.Arg222Gly)
c.418A>G (p.Arg140Gly)
c.670A>G (p.Arg224Gly)
n.841A>G
15g.43253523T>GCA490131693TGM5c.667A>C (p.Arg223=)
n.136A>C
c.421A>C (p.Arg141=)
c.664A>C (p.Arg222=)
c.418A>C (p.Arg140=)
c.670A>C (p.Arg224=)
n.841A>C
15g.43253524G>ACA490131694TGM5c.666C>T (p.Ser222=)
n.135C>T
c.420C>T (p.Ser140=)
c.663C>T (p.Ser221=)
c.417C>T (p.Ser139=)
c.669C>T (p.Ser223=)
n.840C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43253524G>CCA392100568TGM5c.666C>G (p.Ser222Arg)
n.135C>G
c.420C>G (p.Ser140Arg)
c.663C>G (p.Ser221Arg)
c.417C>G (p.Ser139Arg)
c.669C>G (p.Ser223Arg)
n.840C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43253524G=CA2173102947TGM5c.666C= (p.Ser222=)
n.135C=
c.420C= (p.Ser140=)
c.663C= (p.Ser221=)
c.417C= (p.Ser139=)
c.669C= (p.Ser223=)
n.840C=
15g.43253524G>TCA392100569TGM5c.666C>A (p.Ser222Arg)
n.135C>A
c.420C>A (p.Ser140Arg)
c.663C>A (p.Ser221Arg)
c.417C>A (p.Ser139Arg)
c.669C>A (p.Ser223Arg)
n.840C>A
 gnomAD v4
15g.43253525C>ACA392100572TGM5c.665G>T (p.Ser222Ile)
n.134G>T
c.419G>T (p.Ser140Ile)
c.662G>T (p.Ser221Ile)
c.416G>T (p.Ser139Ile)
c.668G>T (p.Ser223Ile)
n.839G>T
15g.43253525C>GCA392100573TGM5c.665G>C (p.Ser222Thr)
n.134G>C
c.419G>C (p.Ser140Thr)
c.662G>C (p.Ser221Thr)
c.416G>C (p.Ser139Thr)
c.668G>C (p.Ser223Thr)
n.839G>C
15g.43253525C>TCA392100575TGM5c.665G>A (p.Ser222Asn)
n.134G>A
c.419G>A (p.Ser140Asn)
c.662G>A (p.Ser221Asn)
c.416G>A (p.Ser139Asn)
c.668G>A (p.Ser223Asn)
n.839G>A
 gnomAD v4
15g.43253526T>ACA392100576TGM5c.664A>T (p.Ser222Cys)
n.133A>T
c.418A>T (p.Ser140Cys)
c.661A>T (p.Ser221Cys)
c.415A>T (p.Ser139Cys)
c.667A>T (p.Ser223Cys)
n.838A>T
15g.43253526T>CCA392100578TGM5c.664A>G (p.Ser222Gly)
n.133A>G
c.418A>G (p.Ser140Gly)
c.661A>G (p.Ser221Gly)
c.415A>G (p.Ser139Gly)
c.667A>G (p.Ser223Gly)
n.838A>G
15g.43253526T>GCA392100577TGM5c.664A>C (p.Ser222Arg)
n.133A>C
c.418A>C (p.Ser140Arg)
c.661A>C (p.Ser221Arg)
c.415A>C (p.Ser139Arg)
c.667A>C (p.Ser223Arg)
n.838A>C
 dbSNP
15g.43253526T=CA2173102948TGM5c.664A= (p.Ser222=)
n.133A=
c.418A= (p.Ser140=)
c.661A= (p.Ser221=)
c.415A= (p.Ser139=)
c.667A= (p.Ser223=)
n.838A=
15g.43253527G>ACA490131696TGM5c.663C>T (p.Val221=)
n.132C>T
c.417C>T (p.Val139=)
c.660C>T (p.Val220=)
c.414C>T (p.Val138=)
c.666C>T (p.Val222=)
n.837C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.43253527G>CCA490131697TGM5c.663C>G (p.Val221=)
n.132C>G
c.417C>G (p.Val139=)
c.660C>G (p.Val220=)
c.414C>G (p.Val138=)
c.666C>G (p.Val222=)
n.837C>G
 gnomAD v4
15g.43253527G=CA2173102949TGM5c.663C= (p.Val221=)
n.132C=
c.417C= (p.Val139=)
c.660C= (p.Val220=)
c.414C= (p.Val138=)
c.666C= (p.Val222=)
n.837C=
15g.43253527G>TCA490131698TGM5c.663C>A (p.Val221=)
n.132C>A
c.417C>A (p.Val139=)
c.660C>A (p.Val220=)
c.414C>A (p.Val138=)
c.666C>A (p.Val222=)
n.837C>A
15g.43253528A=CA2173102950TGM5c.662T= (p.Val221=)
n.131T=
c.416T= (p.Val139=)
c.659T= (p.Val220=)
c.413T= (p.Val138=)
c.665T= (p.Val222=)
n.836T=
15g.43253528A>CCA392100582TGM5c.662T>G (p.Val221Gly)
n.131T>G
c.416T>G (p.Val139Gly)
c.659T>G (p.Val220Gly)
c.413T>G (p.Val138Gly)
c.665T>G (p.Val222Gly)
n.836T>G
15g.43253528A>GCA7521267TGM5c.662T>C (p.Val221Ala)
n.131T>C
c.416T>C (p.Val139Ala)
c.659T>C (p.Val220Ala)
c.413T>C (p.Val138Ala)
c.665T>C (p.Val222Ala)
n.836T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43253528A>TCA392100588TGM5c.662T>A (p.Val221Asp)
n.131T>A
c.416T>A (p.Val139Asp)
c.659T>A (p.Val220Asp)
c.413T>A (p.Val138Asp)
c.665T>A (p.Val222Asp)
n.836T>A
15g.43253529C>ACA392100591TGM5c.661G>T (p.Val221Phe)
n.130G>T
c.415G>T (p.Val139Phe)
c.658G>T (p.Val220Phe)
c.412G>T (p.Val138Phe)
c.664G>T (p.Val222Phe)
n.835G>T
15g.43253529C=CA2173102951TGM5c.661G= (p.Val221=)
n.130G=
c.415G= (p.Val139=)
c.658G= (p.Val220=)
c.412G= (p.Val138=)
c.664G= (p.Val222=)
n.835G=
15g.43253529C>GCA392100595TGM5c.661G>C (p.Val221Leu)
n.130G>C
c.415G>C (p.Val139Leu)
c.658G>C (p.Val220Leu)
c.412G>C (p.Val138Leu)
c.664G>C (p.Val222Leu)
n.835G>C
 gnomAD v4
15g.43253529C>TCA7521268TGM5c.661G>A (p.Val221Ile)
n.130G>A
c.415G>A (p.Val139Ile)
c.658G>A (p.Val220Ile)
c.412G>A (p.Val138Ile)
c.664G>A (p.Val222Ile)
n.835G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43253530G>ACA7521269TGM5c.660C>T (p.Tyr220=)
n.129C>T
c.414C>T (p.Tyr138=)
c.657C>T (p.Tyr219=)
c.411C>T (p.Tyr137=)
c.663C>T (p.Tyr221=)
n.834C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43253530G>CCA392100604TGM5c.660C>G (p.Tyr220Ter)
n.129C>G
c.414C>G (p.Tyr138Ter)
c.657C>G (p.Tyr219Ter)
c.411C>G (p.Tyr137Ter)
c.663C>G (p.Tyr221Ter)
n.834C>G
15g.43253530G=CA2173102952TGM5c.660C= (p.Tyr220=)
n.129C=
c.414C= (p.Tyr138=)
c.657C= (p.Tyr219=)
c.411C= (p.Tyr137=)
c.663C= (p.Tyr221=)
n.834C=
15g.43253530G>TCA392100609TGM5c.660C>A (p.Tyr220Ter)
n.129C>A
c.414C>A (p.Tyr138Ter)
c.657C>A (p.Tyr219Ter)
c.411C>A (p.Tyr137Ter)
c.663C>A (p.Tyr221Ter)
n.834C>A
15g.43253531T>ACA392100614TGM5c.659A>T (p.Tyr220Phe)
n.128A>T
c.413A>T (p.Tyr138Phe)
c.656A>T (p.Tyr219Phe)
c.410A>T (p.Tyr137Phe)
c.662A>T (p.Tyr221Phe)
n.833A>T
15g.43253531T>CCA392100617TGM5c.659A>G (p.Tyr220Cys)
n.128A>G
c.413A>G (p.Tyr138Cys)
c.656A>G (p.Tyr219Cys)
c.410A>G (p.Tyr137Cys)
c.662A>G (p.Tyr221Cys)
n.833A>G
 gnomAD v4
15g.43253531T>GCA392100621TGM5c.659A>C (p.Tyr220Ser)
n.128A>C
c.413A>C (p.Tyr138Ser)
c.656A>C (p.Tyr219Ser)
c.410A>C (p.Tyr137Ser)
c.662A>C (p.Tyr221Ser)
n.833A>C
15g.43253532A>CCA392100628TGM5c.658T>G (p.Tyr220Asp)
n.127T>G
c.412T>G (p.Tyr138Asp)
c.655T>G (p.Tyr219Asp)
c.409T>G (p.Tyr137Asp)
c.661T>G (p.Tyr221Asp)
n.832T>G
15g.43253532A>GCA392100636TGM5c.658T>C (p.Tyr220His)
n.127T>C
c.412T>C (p.Tyr138His)
c.655T>C (p.Tyr219His)
c.409T>C (p.Tyr137His)
c.661T>C (p.Tyr221His)
n.832T>C
 gnomAD v4
15g.43253532A>TCA392100629TGM5c.658T>A (p.Tyr220Asn)
n.127T>A
c.412T>A (p.Tyr138Asn)
c.655T>A (p.Tyr219Asn)
c.409T>A (p.Tyr137Asn)
c.661T>A (p.Tyr221Asn)
n.832T>A
15g.43253533G>ACA490131702TGM5c.657C>T (p.Val219=)
n.126C>T
c.411C>T (p.Val137=)
c.654C>T (p.Val218=)
c.408C>T (p.Val136=)
c.660C>T (p.Val220=)
n.831C>T
15g.43253533G>CCA490131703TGM5c.657C>G (p.Val219=)
n.126C>G
c.411C>G (p.Val137=)
c.654C>G (p.Val218=)
c.408C>G (p.Val136=)
c.660C>G (p.Val220=)
n.831C>G
 gnomAD v4
15g.43253533G>TCA490131704TGM5c.657C>A (p.Val219=)
n.126C>A
c.411C>A (p.Val137=)
c.654C>A (p.Val218=)
c.408C>A (p.Val136=)
c.660C>A (p.Val220=)
n.831C>A
 gnomAD v4
15g.43253534A=CA2173102953TGM5c.656T= (p.Val219=)
n.125T=
c.410T= (p.Val137=)
c.653T= (p.Val218=)
c.407T= (p.Val136=)
c.659T= (p.Val220=)
n.830T=
15g.43253534A>CCA392100641TGM5c.656T>G (p.Val219Gly)
n.125T>G
c.410T>G (p.Val137Gly)
c.653T>G (p.Val218Gly)
c.407T>G (p.Val136Gly)
c.659T>G (p.Val220Gly)
n.830T>G
15g.43253534A>GCA392100644TGM5c.656T>C (p.Val219Ala)
n.125T>C
c.410T>C (p.Val137Ala)
c.653T>C (p.Val218Ala)
c.407T>C (p.Val136Ala)
c.659T>C (p.Val220Ala)
n.830T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43253534A>TCA392100648TGM5c.656T>A (p.Val219Asp)
n.125T>A
c.410T>A (p.Val137Asp)
c.653T>A (p.Val218Asp)
c.407T>A (p.Val136Asp)
c.659T>A (p.Val220Asp)
n.830T>A
15g.43253535C>ACA392100653TGM5c.655G>T (p.Val219Phe)
n.124G>T
c.409G>T (p.Val137Phe)
c.652G>T (p.Val218Phe)
c.406G>T (p.Val136Phe)
c.658G>T (p.Val220Phe)
n.829G>T
15g.43253535C=CA2173102954TGM5c.655G= (p.Val219=)
n.124G=
c.409G= (p.Val137=)
c.652G= (p.Val218=)
c.406G= (p.Val136=)
c.658G= (p.Val220=)
n.829G=
15g.43253535C>GCA392100658TGM5c.655G>C (p.Val219Leu)
n.124G>C
c.409G>C (p.Val137Leu)
c.652G>C (p.Val218Leu)
c.406G>C (p.Val136Leu)
c.658G>C (p.Val220Leu)
n.829G>C
15g.43253535C>TCA7521270TGM5c.655G>A (p.Val219Ile)
n.124G>A
c.409G>A (p.Val137Ile)
c.652G>A (p.Val218Ile)
c.406G>A (p.Val136Ile)
c.658G>A (p.Val220Ile)
n.829G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43253536G>ACA7521271TGM5c.654C>T (p.Pro218=)
n.123C>T
c.408C>T (p.Pro136=)
c.651C>T (p.Pro217=)
c.405C>T (p.Pro135=)
c.657C>T (p.Pro219=)
n.828C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43253536G>CCA490131705TGM5c.654C>G (p.Pro218=)
n.123C>G
c.408C>G (p.Pro136=)
c.651C>G (p.Pro217=)
c.405C>G (p.Pro135=)
c.657C>G (p.Pro219=)
n.828C>G
 gnomAD v4
15g.43253536G=CA2173102955TGM5c.654C= (p.Pro218=)
n.123C=
c.408C= (p.Pro136=)
c.651C= (p.Pro217=)
c.405C= (p.Pro135=)
c.657C= (p.Pro219=)
n.828C=
15g.43253536G>TCA490131706TGM5c.654C>A (p.Pro218=)
n.123C>A
c.408C>A (p.Pro136=)
c.651C>A (p.Pro217=)
c.405C>A (p.Pro135=)
c.657C>A (p.Pro219=)
n.828C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43253537G>ACA7521272TGM5c.653C>T (p.Pro218Leu)
n.122C>T
c.407C>T (p.Pro136Leu)
c.650C>T (p.Pro217Leu)
c.404C>T (p.Pro135Leu)
c.656C>T (p.Pro219Leu)
n.827C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43253537G>CCA392100673TGM5c.653C>G (p.Pro218Arg)
n.122C>G
c.407C>G (p.Pro136Arg)
c.650C>G (p.Pro217Arg)
c.404C>G (p.Pro135Arg)
c.656C>G (p.Pro219Arg)
n.827C>G
15g.43253537G=CA2173102956TGM5c.653C= (p.Pro218=)
n.122C=
c.407C= (p.Pro136=)
c.650C= (p.Pro217=)
c.404C= (p.Pro135=)
c.656C= (p.Pro219=)
n.827C=
15g.43253537G>TCA392100680TGM5c.653C>A (p.Pro218His)
n.122C>A
c.407C>A (p.Pro136His)
c.650C>A (p.Pro217His)
c.404C>A (p.Pro135His)
c.656C>A (p.Pro219His)
n.827C>A
15g.43253538G>ACA392100685TGM5c.652C>T (p.Pro218Ser)
n.121C>T
c.406C>T (p.Pro136Ser)
c.649C>T (p.Pro217Ser)
c.403C>T (p.Pro135Ser)
c.655C>T (p.Pro219Ser)
n.826C>T
15g.43253538G>CCA392100688TGM5c.652C>G (p.Pro218Ala)
n.121C>G
c.406C>G (p.Pro136Ala)
c.649C>G (p.Pro217Ala)
c.403C>G (p.Pro135Ala)
c.655C>G (p.Pro219Ala)
n.826C>G
15g.43253538G>TCA392100692TGM5c.652C>A (p.Pro218Thr)
n.121C>A
c.406C>A (p.Pro136Thr)
c.649C>A (p.Pro217Thr)
c.403C>A (p.Pro135Thr)
c.655C>A (p.Pro219Thr)
n.826C>A
15g.43253539G>ACA490131707TGM5c.651C>T (p.Ser217=)
n.120C>T
c.405C>T (p.Ser135=)
c.648C>T (p.Ser216=)
c.402C>T (p.Ser134=)
c.654C>T (p.Ser218=)
n.825C>T
 gnomAD v4
15g.43253539G>CCA392100700TGM5c.651C>G (p.Ser217Arg)
n.120C>G
c.405C>G (p.Ser135Arg)
c.648C>G (p.Ser216Arg)
c.402C>G (p.Ser134Arg)
c.654C>G (p.Ser218Arg)
n.825C>G
 dbSNP
15g.43253539G=CA2173102957TGM5c.651C= (p.Ser217=)
n.120C=
c.405C= (p.Ser135=)
c.648C= (p.Ser216=)
c.402C= (p.Ser134=)
c.654C= (p.Ser218=)
n.825C=
15g.43253539G>TCA7521273TGM5c.651C>A (p.Ser217Arg)
n.120C>A
c.405C>A (p.Ser135Arg)
c.648C>A (p.Ser216Arg)
c.402C>A (p.Ser134Arg)
c.654C>A (p.Ser218Arg)
n.825C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43253540C>ACA392100705TGM5c.650G>T (p.Ser217Ile)
n.119G>T
c.404G>T (p.Ser135Ile)
c.647G>T (p.Ser216Ile)
c.401G>T (p.Ser134Ile)
c.653G>T (p.Ser218Ile)
n.824G>T
15g.43253540C>GCA392100710TGM5c.650G>C (p.Ser217Thr)
n.119G>C
c.404G>C (p.Ser135Thr)
c.647G>C (p.Ser216Thr)
c.401G>C (p.Ser134Thr)
c.653G>C (p.Ser218Thr)
n.824G>C
15g.43253540C>TCA392100717TGM5c.650G>A (p.Ser217Asn)
n.119G>A
c.404G>A (p.Ser135Asn)
c.647G>A (p.Ser216Asn)
c.401G>A (p.Ser134Asn)
c.653G>A (p.Ser218Asn)
n.824G>A
15g.43253541T>ACA392100724TGM5c.649A>T (p.Ser217Cys)
n.118A>T
c.403A>T (p.Ser135Cys)
c.646A>T (p.Ser216Cys)
c.400A>T (p.Ser134Cys)
c.652A>T (p.Ser218Cys)
n.823A>T
15g.43253541T>CCA392100728TGM5c.649A>G (p.Ser217Gly)
n.118A>G
c.403A>G (p.Ser135Gly)
c.646A>G (p.Ser216Gly)
c.400A>G (p.Ser134Gly)
c.652A>G (p.Ser218Gly)
n.823A>G
15g.43253541T>GCA392100731TGM5c.649A>C (p.Ser217Arg)
n.118A>C
c.403A>C (p.Ser135Arg)
c.646A>C (p.Ser216Arg)
c.400A>C (p.Ser134Arg)
c.652A>C (p.Ser218Arg)
n.823A>C
15g.43253542T>ACA490131708TGM5c.648A>T (p.Gly216=)
n.117A>T
c.402A>T (p.Gly134=)
c.645A>T (p.Gly215=)
c.399A>T (p.Gly133=)
c.651A>T (p.Gly217=)
n.822A>T
15g.43253542T>CCA490131709TGM5c.648A>G (p.Gly216=)
n.117A>G
c.402A>G (p.Gly134=)
c.645A>G (p.Gly215=)
c.399A>G (p.Gly133=)
c.651A>G (p.Gly217=)
n.822A>G
15g.43253542T>GCA490131710TGM5c.648A>C (p.Gly216=)
n.117A>C
c.402A>C (p.Gly134=)
c.645A>C (p.Gly215=)
c.399A>C (p.Gly133=)
c.651A>C (p.Gly217=)
n.822A>C
15g.43253543C>ACA392100736TGM5c.647G>T (p.Gly216Val)
n.116G>T
c.401G>T (p.Gly134Val)
c.644G>T (p.Gly215Val)
c.398G>T (p.Gly133Val)
c.650G>T (p.Gly217Val)
n.821G>T
15g.43253543C=CA2173102958TGM5c.647G= (p.Gly216=)
n.116G=
c.401G= (p.Gly134=)
c.644G= (p.Gly215=)
c.398G= (p.Gly133=)
c.650G= (p.Gly217=)
n.821G=
15g.43253543C>GCA392100738TGM5c.647G>C (p.Gly216Ala)
n.116G>C
c.401G>C (p.Gly134Ala)
c.644G>C (p.Gly215Ala)
c.398G>C (p.Gly133Ala)
c.650G>C (p.Gly217Ala)
n.821G>C
15g.43253543C>TCA7521274TGM5c.647G>A (p.Gly216Glu)
n.116G>A
c.401G>A (p.Gly134Glu)
c.644G>A (p.Gly215Glu)
c.398G>A (p.Gly133Glu)
c.650G>A (p.Gly217Glu)
n.821G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43253544C>ACA392100747TGM5c.646G>T (p.Gly216Ter)
n.115G>T
c.400G>T (p.Gly134Ter)
c.643G>T (p.Gly215Ter)
c.397G>T (p.Gly133Ter)
c.649G>T (p.Gly217Ter)
n.820G>T
15g.43253544C=CA2173102959TGM5c.646G= (p.Gly216=)
n.115G=
c.400G= (p.Gly134=)
c.643G= (p.Gly215=)
c.397G= (p.Gly133=)
c.649G= (p.Gly217=)
n.820G=
15g.43253544C>GCA392100752TGM5c.646G>C (p.Gly216Arg)
n.115G>C
c.400G>C (p.Gly134Arg)
c.643G>C (p.Gly215Arg)
c.397G>C (p.Gly133Arg)
c.649G>C (p.Gly217Arg)
n.820G>C
15g.43253544C>TCA7521275TGM5c.646G>A (p.Gly216Arg)
n.115G>A
c.400G>A (p.Gly134Arg)
c.643G>A (p.Gly215Arg)
c.397G>A (p.Gly133Arg)
c.649G>A (p.Gly217Arg)
n.820G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43253545C>ACA490131711TGM5c.645G>T (p.Arg215=)
n.114G>T
c.399G>T (p.Arg133=)
c.642G>T (p.Arg214=)
c.396G>T (p.Arg132=)
c.648G>T (p.Arg216=)
n.819G>T
 gnomAD v4
15g.43253545C>GCA490131712TGM5c.645G>C (p.Arg215=)
n.114G>C
c.399G>C (p.Arg133=)
c.642G>C (p.Arg214=)
c.396G>C (p.Arg132=)
c.648G>C (p.Arg216=)
n.819G>C
15g.43253545C>TCA490131713TGM5c.645G>A (p.Arg215=)
n.114G>A
c.399G>A (p.Arg133=)
c.642G>A (p.Arg214=)
c.396G>A (p.Arg132=)
c.648G>A (p.Arg216=)
n.819G>A
 gnomAD v4
15g.43253546C>ACA392100758TGM5c.644G>T (p.Arg215Leu)
n.113G>T
c.398G>T (p.Arg133Leu)
c.641G>T (p.Arg214Leu)
c.395G>T (p.Arg132Leu)
c.647G>T (p.Arg216Leu)
n.818G>T
 gnomAD v4
15g.43253546C=CA2173102960TGM5c.644G= (p.Arg215=)
n.113G=
c.398G= (p.Arg133=)
c.641G= (p.Arg214=)
c.395G= (p.Arg132=)
c.647G= (p.Arg216=)
n.818G=
15g.43253546C>GCA7521276TGM5c.644G>C (p.Arg215Pro)
n.113G>C
c.398G>C (p.Arg133Pro)
c.641G>C (p.Arg214Pro)
c.395G>C (p.Arg132Pro)
c.647G>C (p.Arg216Pro)
n.818G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43253546C>TCA7521277TGM5c.644G>A (p.Arg215Gln)
n.113G>A
c.398G>A (p.Arg133Gln)
c.641G>A (p.Arg214Gln)
c.395G>A (p.Arg132Gln)
c.647G>A (p.Arg216Gln)
n.818G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43253547G>ACA7521278TGM5c.643C>T (p.Arg215Trp)
n.112C>T
c.397C>T (p.Arg133Trp)
c.640C>T (p.Arg214Trp)
c.394C>T (p.Arg132Trp)
c.646C>T (p.Arg216Trp)
n.817C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.43253547G>CCA392100771TGM5c.643C>G (p.Arg215Gly)
n.112C>G
c.397C>G (p.Arg133Gly)
c.640C>G (p.Arg214Gly)
c.394C>G (p.Arg132Gly)
c.646C>G (p.Arg216Gly)
n.817C>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.43253547G=CA2173102961TGM5c.643C= (p.Arg215=)
n.112C=
c.397C= (p.Arg133=)
c.640C= (p.Arg214=)
c.394C= (p.Arg132=)
c.646C= (p.Arg216=)
n.817C=
15g.43253547G>TCA490131714TGM5c.643C>A (p.Arg215=)
n.112C>A
c.397C>A (p.Arg133=)
c.640C>A (p.Arg214=)
c.394C>A (p.Arg132=)
c.646C>A (p.Arg216=)
n.817C>A
15g.43253548C>ACA490131716TGM5c.642G>T (p.Leu214=)
n.111G>T
c.396G>T (p.Leu132=)
c.639G>T (p.Leu213=)
c.393G>T (p.Leu131=)
c.645G>T (p.Leu215=)
n.816G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43253548C=CA2173102962TGM5c.642G= (p.Leu214=)
n.111G=
c.396G= (p.Leu132=)
c.639G= (p.Leu213=)
c.393G= (p.Leu131=)
c.645G= (p.Leu215=)
n.816G=
15g.43253548C>GCA490131717TGM5c.642G>C (p.Leu214=)
n.111G>C
c.396G>C (p.Leu132=)
c.639G>C (p.Leu213=)
c.393G>C (p.Leu131=)
c.645G>C (p.Leu215=)
n.816G>C
15g.43253548C>TCA490131718TGM5c.642G>A (p.Leu214=)
n.111G>A
c.396G>A (p.Leu132=)
c.639G>A (p.Leu213=)
c.393G>A (p.Leu131=)
c.645G>A (p.Leu215=)
n.816G>A
15g.43253549A>CCA392100776TGM5c.641T>G (p.Leu214Arg)
n.110T>G
c.395T>G (p.Leu132Arg)
c.638T>G (p.Leu213Arg)
c.392T>G (p.Leu131Arg)
c.644T>G (p.Leu215Arg)
n.815T>G
 gnomAD v4
15g.43253549A>GCA392100780TGM5c.641T>C (p.Leu214Pro)
n.110T>C
c.395T>C (p.Leu132Pro)
c.638T>C (p.Leu213Pro)
c.392T>C (p.Leu131Pro)
c.644T>C (p.Leu215Pro)
n.815T>C
 gnomAD v4
15g.43253549A>TCA392100782TGM5c.641T>A (p.Leu214Gln)
n.110T>A
c.395T>A (p.Leu132Gln)
c.638T>A (p.Leu213Gln)
c.392T>A (p.Leu131Gln)
c.644T>A (p.Leu215Gln)
n.815T>A
15g.43253549_43253550delinsAGCA2173102963TGM5c.640_641delinsCT (p.Leu214=)
n.109_110delinsCT
c.394_395delinsCT (p.Leu132=)
c.637_638delinsCT (p.Leu213=)
c.391_392delinsCT (p.Leu131=)
c.643_644delinsCT (p.Leu215=)
n.814_815delinsCT
15g.43253550delCA170982TGM5c.640del (p.Leu214CysfsTer15)
n.109del
c.394del (p.Leu132CysfsTer15)
c.637del (p.Leu213CysfsTer15)
c.391del (p.Leu131CysfsTer15)
c.643del (p.Leu215CysfsTer15)
n.814del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43253550G>ACA490131719TGM5c.640C>T (p.Leu214=)
n.109C>T
c.394C>T (p.Leu132=)
c.637C>T (p.Leu213=)
c.391C>T (p.Leu131=)
c.643C>T (p.Leu215=)
n.814C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43253550G>CCA392100790TGM5c.640C>G (p.Leu214Val)
n.109C>G
c.394C>G (p.Leu132Val)
c.637C>G (p.Leu213Val)
c.391C>G (p.Leu131Val)
c.643C>G (p.Leu215Val)
n.814C>G
15g.43253550G=CA2173102964TGM5c.640C= (p.Leu214=)
n.109C=
c.394C= (p.Leu132=)
c.637C= (p.Leu213=)
c.391C= (p.Leu131=)
c.643C= (p.Leu215=)
n.814C=
15g.43253550G>TCA7521279TGM5c.640C>A (p.Leu214Met)
n.109C>A
c.394C>A (p.Leu132Met)
c.637C>A (p.Leu213Met)
c.391C>A (p.Leu131Met)
c.643C>A (p.Leu215Met)
n.814C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43253551A>CCA490131725TGM5c.639T>G (p.Ala213=)
n.108T>G
c.393T>G (p.Ala131=)
c.636T>G (p.Ala212=)
c.390T>G (p.Ala130=)
c.642T>G (p.Ala214=)
n.813T>G
15g.43253551A>GCA490131723TGM5c.639T>C (p.Ala213=)
n.108T>C
c.393T>C (p.Ala131=)
c.636T>C (p.Ala212=)
c.390T>C (p.Ala130=)
c.642T>C (p.Ala214=)
n.813T>C
15g.43253551A>TCA490131724TGM5c.639T>A (p.Ala213=)
n.108T>A
c.393T>A (p.Ala131=)
c.636T>A (p.Ala212=)
c.390T>A (p.Ala130=)
c.642T>A (p.Ala214=)
n.813T>A
15g.43253552G>ACA392100810TGM5c.638C>T (p.Ala213Val)
n.107C>T
c.392C>T (p.Ala131Val)
c.635C>T (p.Ala212Val)
c.389C>T (p.Ala130Val)
c.641C>T (p.Ala214Val)
n.812C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43253552G>CCA392100803TGM5c.638C>G (p.Ala213Gly)
n.107C>G
c.392C>G (p.Ala131Gly)
c.635C>G (p.Ala212Gly)
c.389C>G (p.Ala130Gly)
c.641C>G (p.Ala214Gly)
n.812C>G
15g.43253552G=CA2173102965TGM5c.638C= (p.Ala213=)
n.107C=
c.392C= (p.Ala131=)
c.635C= (p.Ala212=)
c.389C= (p.Ala130=)
c.641C= (p.Ala214=)
n.812C=
15g.43253552G>TCA392100807TGM5c.638C>A (p.Ala213Asp)
n.107C>A
c.392C>A (p.Ala131Asp)
c.635C>A (p.Ala212Asp)
c.389C>A (p.Ala130Asp)
c.641C>A (p.Ala214Asp)
n.812C>A
15g.43253553C>ACA392100814TGM5c.637G>T (p.Ala213Ser)
n.106G>T
c.391G>T (p.Ala131Ser)
c.634G>T (p.Ala212Ser)
c.388G>T (p.Ala130Ser)
c.640G>T (p.Ala214Ser)
n.811G>T
15g.43253553C>GCA392100816TGM5c.637G>C (p.Ala213Pro)
n.106G>C
c.391G>C (p.Ala131Pro)
c.634G>C (p.Ala212Pro)
c.388G>C (p.Ala130Pro)
c.640G>C (p.Ala214Pro)
n.811G>C
15g.43253553C>TCA392100823TGM5c.637G>A (p.Ala213Thr)
n.106G>A
c.391G>A (p.Ala131Thr)
c.634G>A (p.Ala212Thr)
c.388G>A (p.Ala130Thr)
c.640G>A (p.Ala214Thr)
n.811G>A
 gnomAD v4
15g.43253554A>CCA392100826TGM5c.636T>G (p.Cys212Trp)
n.105T>G
c.390T>G (p.Cys130Trp)
c.633T>G (p.Cys211Trp)
c.387T>G (p.Cys129Trp)
c.639T>G (p.Cys213Trp)
n.810T>G
15g.43253554A>GCA490131728TGM5c.636T>C (p.Cys212=)
n.105T>C
c.390T>C (p.Cys130=)
c.633T>C (p.Cys211=)
c.387T>C (p.Cys129=)
c.639T>C (p.Cys213=)
n.810T>C
15g.43253554A>TCA392100831TGM5c.636T>A (p.Cys212Ter)
n.105T>A
c.390T>A (p.Cys130Ter)
c.633T>A (p.Cys211Ter)
c.387T>A (p.Cys129Ter)
c.639T>A (p.Cys213Ter)
n.810T>A
15g.43253555C>ACA392100845TGM5c.635G>T (p.Cys212Phe)
n.104G>T
c.389G>T (p.Cys130Phe)
c.632G>T (p.Cys211Phe)
c.386G>T (p.Cys129Phe)
c.638G>T (p.Cys213Phe)
n.809G>T
 COSMIC
15g.43253555C=CA2173102966TGM5c.635G= (p.Cys212=)
n.104G=
c.389G= (p.Cys130=)
c.632G= (p.Cys211=)
c.386G= (p.Cys129=)
c.638G= (p.Cys213=)
n.809G=
15g.43253555C>GCA392100835TGM5c.635G>C (p.Cys212Ser)
n.104G>C
c.389G>C (p.Cys130Ser)
c.632G>C (p.Cys211Ser)
c.386G>C (p.Cys129Ser)
c.638G>C (p.Cys213Ser)
n.809G>C
15g.43253555C>TCA269976072TGM5c.635G>A (p.Cys212Tyr)
n.104G>A
c.389G>A (p.Cys130Tyr)
c.632G>A (p.Cys211Tyr)
c.386G>A (p.Cys129Tyr)
c.638G>A (p.Cys213Tyr)
n.809G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43253556A=CA2173102967TGM5c.634T= (p.Cys212=)
n.103T=
c.388T= (p.Cys130=)
c.631T= (p.Cys211=)
c.385T= (p.Cys129=)
c.637T= (p.Cys213=)
n.808T=
15g.43253556A>CCA392100848TGM5c.634T>G (p.Cys212Gly)
n.103T>G
c.388T>G (p.Cys130Gly)
c.631T>G (p.Cys211Gly)
c.385T>G (p.Cys129Gly)
c.637T>G (p.Cys213Gly)
n.808T>G
15g.43253556A>GCA269976074TGM5c.634T>C (p.Cys212Arg)
n.103T>C
c.388T>C (p.Cys130Arg)
c.631T>C (p.Cys211Arg)
c.385T>C (p.Cys129Arg)
c.637T>C (p.Cys213Arg)
n.808T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43253556A>TCA392100861TGM5c.634T>A (p.Cys212Ser)
n.103T>A
c.388T>A (p.Cys130Ser)
c.631T>A (p.Cys211Ser)
c.385T>A (p.Cys129Ser)
c.637T>A (p.Cys213Ser)
n.808T>A
15g.43253557G>ACA490131731TGM5c.633C>T (p.Asp211=)
n.102C>T
c.387C>T (p.Asp129=)
c.630C>T (p.Asp210=)
c.384C>T (p.Asp128=)
c.636C>T (p.Asp212=)
n.807C>T
15g.43253557G>CCA392100864TGM5c.633C>G (p.Asp211Glu)
n.102C>G
c.387C>G (p.Asp129Glu)
c.630C>G (p.Asp210Glu)
c.384C>G (p.Asp128Glu)
c.636C>G (p.Asp212Glu)
n.807C>G
15g.43253557G>TCA392100869TGM5c.633C>A (p.Asp211Glu)
n.102C>A
c.387C>A (p.Asp129Glu)
c.630C>A (p.Asp210Glu)
c.384C>A (p.Asp128Glu)
c.636C>A (p.Asp212Glu)
n.807C>A
 gnomAD v4
15g.43253558T>ACA392100876TGM5c.632A>T (p.Asp211Val)
n.101A>T
c.386A>T (p.Asp129Val)
c.629A>T (p.Asp210Val)
c.383A>T (p.Asp128Val)
c.635A>T (p.Asp212Val)
n.806A>T
15g.43253558T>CCA392100880TGM5c.632A>G (p.Asp211Gly)
n.101A>G
c.386A>G (p.Asp129Gly)
c.629A>G (p.Asp210Gly)
c.383A>G (p.Asp128Gly)
c.635A>G (p.Asp212Gly)
n.806A>G
15g.43253558T>GCA392100884TGM5c.632A>C (p.Asp211Ala)
n.101A>C
c.386A>C (p.Asp129Ala)
c.629A>C (p.Asp210Ala)
c.383A>C (p.Asp128Ala)
c.635A>C (p.Asp212Ala)
n.806A>C
15g.43253559C>ACA392100890TGM5c.631G>T (p.Asp211Tyr)
n.100G>T
c.385G>T (p.Asp129Tyr)
c.628G>T (p.Asp210Tyr)
c.382G>T (p.Asp128Tyr)
c.634G>T (p.Asp212Tyr)
n.805G>T
15g.43253559C>GCA392100892TGM5c.631G>C (p.Asp211His)
n.100G>C
c.385G>C (p.Asp129His)
c.628G>C (p.Asp210His)
c.382G>C (p.Asp128His)
c.634G>C (p.Asp212His)
n.805G>C
15g.43253559C>TCA392100903TGM5c.631G>A (p.Asp211Asn)
n.100G>A
c.385G>A (p.Asp129Asn)
c.628G>A (p.Asp210Asn)
c.382G>A (p.Asp128Asn)
c.634G>A (p.Asp212Asn)
n.805G>A

Number of alleles fetched