Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.43253452del | CA712969275 | TGM5 | c.684+56del (n.684+56del) n.153+56del c.438+56del (n.438+56del) c.681+56del (n.681+56del) c.435+56del (n.435+56del) c.687+56del (n.687+56del) n.858+56del | dbSNP |
15 | g.43253451G>A | CA2173102906 | TGM5 | c.684+55C>T (n.684+55C>T) n.153+55C>T c.438+55C>T (n.438+55C>T) c.681+55C>T (n.681+55C>T) c.435+55C>T (n.435+55C>T) c.687+55C>T (n.687+55C>T) n.858+55C>T | dbSNP |
15 | g.43253451G>C | CA269975856 | TGM5 | c.684+55C>G (n.684+55C>G) n.153+55C>G c.438+55C>G (n.438+55C>G) c.681+55C>G (n.681+55C>G) c.435+55C>G (n.435+55C>G) c.687+55C>G (n.687+55C>G) n.858+55C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43253451G= | CA2173102907 | TGM5 | c.684+55C= (n.684+55C=) n.153+55C= c.438+55C= (n.438+55C=) c.681+55C= (n.681+55C=) c.435+55C= (n.435+55C=) c.687+55C= (n.687+55C=) n.858+55C= | |
15 | g.43253451G>T | CA2628101224 | TGM5 | c.684+55C>A (n.684+55C>A) n.153+55C>A c.438+55C>A (n.438+55C>A) c.681+55C>A (n.681+55C>A) c.435+55C>A (n.435+55C>A) c.687+55C>A (n.687+55C>A) n.858+55C>A | gnomAD v4 |
15 | g.43253452G>T | CA2575701596 | TGM5 | c.684+54C>A (n.684+54C>A) n.153+54C>A c.438+54C>A (n.438+54C>A) c.681+54C>A (n.681+54C>A) c.435+54C>A (n.435+54C>A) c.687+54C>A (n.687+54C>A) n.858+54C>A | gnomAD v4 |
15 | g.43253453C>A | CA2838327963 | TGM5 | c.684+53G>T (n.684+53G>T) n.153+53G>T c.438+53G>T (n.438+53G>T) c.681+53G>T (n.681+53G>T) c.435+53G>T (n.435+53G>T) c.687+53G>T (n.687+53G>T) n.858+53G>T | |
15 | g.43253453C>T | CA2628101227 | TGM5 | c.684+53G>A (n.684+53G>A) n.153+53G>A c.438+53G>A (n.438+53G>A) c.681+53G>A (n.681+53G>A) c.435+53G>A (n.435+53G>A) c.687+53G>A (n.687+53G>A) n.858+53G>A | gnomAD v4 |
15 | g.43253454A= | CA2173102908 | TGM5 | c.684+52T= (n.684+52T=) n.153+52T= c.438+52T= (n.438+52T=) c.681+52T= (n.681+52T=) c.435+52T= (n.435+52T=) c.687+52T= (n.687+52T=) n.858+52T= | |
15 | g.43253454A>C | CA269975866 | TGM5 | c.684+52T>G (n.684+52T>G) n.153+52T>G c.438+52T>G (n.438+52T>G) c.681+52T>G (n.681+52T>G) c.435+52T>G (n.435+52T>G) c.687+52T>G (n.687+52T>G) n.858+52T>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43253455G>A | CA617643968 | TGM5 | c.684+51C>T (n.684+51C>T) n.153+51C>T c.438+51C>T (n.438+51C>T) c.681+51C>T (n.681+51C>T) c.435+51C>T (n.435+51C>T) c.687+51C>T (n.687+51C>T) n.858+51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43253455G>C | CA7521246 | TGM5 | c.684+51C>G (n.684+51C>G) n.153+51C>G c.438+51C>G (n.438+51C>G) c.681+51C>G (n.681+51C>G) c.435+51C>G (n.435+51C>G) c.687+51C>G (n.687+51C>G) n.858+51C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43253455G= | CA2173102909 | TGM5 | c.684+51C= (n.684+51C=) n.153+51C= c.438+51C= (n.438+51C=) c.681+51C= (n.681+51C=) c.435+51C= (n.435+51C=) c.687+51C= (n.687+51C=) n.858+51C= | |
15 | g.43253455G>T | CA2628101230 | TGM5 | c.684+51C>A (n.684+51C>A) n.153+51C>A c.438+51C>A (n.438+51C>A) c.681+51C>A (n.681+51C>A) c.435+51C>A (n.435+51C>A) c.687+51C>A (n.687+51C>A) n.858+51C>A | gnomAD v4 |
15 | g.43253456G>T | CA2628101232 | TGM5 | c.684+50C>A (n.684+50C>A) n.153+50C>A c.438+50C>A (n.438+50C>A) c.681+50C>A (n.681+50C>A) c.435+50C>A (n.435+50C>A) c.687+50C>A (n.687+50C>A) n.858+50C>A | gnomAD v4 |
15 | g.43253457G>A | CA2628101234 | TGM5 | c.684+49C>T (n.684+49C>T) n.153+49C>T c.438+49C>T (n.438+49C>T) c.681+49C>T (n.681+49C>T) c.435+49C>T (n.435+49C>T) c.687+49C>T (n.687+49C>T) n.858+49C>T | gnomAD v4 |
15 | g.43253457G>C | CA2628101235 | TGM5 | c.684+49C>G (n.684+49C>G) n.153+49C>G c.438+49C>G (n.438+49C>G) c.681+49C>G (n.681+49C>G) c.435+49C>G (n.435+49C>G) c.687+49C>G (n.687+49C>G) n.858+49C>G | gnomAD v4 |
15 | g.43253457G>T | CA2628101237 | TGM5 | c.684+49C>A (n.684+49C>A) n.153+49C>A c.438+49C>A (n.438+49C>A) c.681+49C>A (n.681+49C>A) c.435+49C>A (n.435+49C>A) c.687+49C>A (n.687+49C>A) n.858+49C>A | gnomAD v4 |
15 | g.43253458C>A | CA2628101238 | TGM5 | c.684+48G>T (n.684+48G>T) n.153+48G>T c.438+48G>T (n.438+48G>T) c.681+48G>T (n.681+48G>T) c.435+48G>T (n.435+48G>T) c.687+48G>T (n.687+48G>T) n.858+48G>T | gnomAD v4 |
15 | g.43253458C>T | CA655910554 | TGM5 | c.684+48G>A (n.684+48G>A) n.153+48G>A c.438+48G>A (n.438+48G>A) c.681+48G>A (n.681+48G>A) c.435+48G>A (n.435+48G>A) c.687+48G>A (n.687+48G>A) n.858+48G>A | COSMIC |
15 | g.43253459T>C | CA2628101239 | TGM5 | c.684+47A>G (n.684+47A>G) n.153+47A>G c.438+47A>G (n.438+47A>G) c.681+47A>G (n.681+47A>G) c.435+47A>G (n.435+47A>G) c.687+47A>G (n.687+47A>G) n.858+47A>G | gnomAD v4 |
15 | g.43253460C>A | CA2628101243 | TGM5 | c.684+46G>T (n.684+46G>T) n.153+46G>T c.438+46G>T (n.438+46G>T) c.681+46G>T (n.681+46G>T) c.435+46G>T (n.435+46G>T) c.687+46G>T (n.687+46G>T) n.858+46G>T | gnomAD v4 |
15 | g.43253460C>T | CA2628101244 | TGM5 | c.684+46G>A (n.684+46G>A) n.153+46G>A c.438+46G>A (n.438+46G>A) c.681+46G>A (n.681+46G>A) c.435+46G>A (n.435+46G>A) c.687+46G>A (n.687+46G>A) n.858+46G>A | gnomAD v4 |
15 | g.43253462del | CA2628101241 | TGM5 | c.684+46del (n.684+46del) n.153+46del c.438+46del (n.438+46del) c.681+46del (n.681+46del) c.435+46del (n.435+46del) c.687+46del (n.687+46del) n.858+46del | gnomAD v4 |
15 | g.43253461C= | CA2173102910 | TGM5 | c.684+45G= (n.684+45G=) n.153+45G= c.438+45G= (n.438+45G=) c.681+45G= (n.681+45G=) c.435+45G= (n.435+45G=) c.687+45G= (n.687+45G=) n.858+45G= | |
15 | g.43253461C>T | CA7521247 | TGM5 | c.684+45G>A (n.684+45G>A) n.153+45G>A c.438+45G>A (n.438+45G>A) c.681+45G>A (n.681+45G>A) c.435+45G>A (n.435+45G>A) c.687+45G>A (n.687+45G>A) n.858+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43253461_43253462insAGCG | CA617643970 | TGM5 | c.684+44_684+45insCGCT (n.684+44_684+45insCGCT) n.153+44_153+45insCGCT c.438+44_438+45insCGCT (n.438+44_438+45insCGCT) c.681+44_681+45insCGCT (n.681+44_681+45insCGCT) c.435+44_435+45insCGCT (n.435+44_435+45insCGCT) c.687+44_687+45insCGCT (n.687+44_687+45insCGCT) n.858+44_858+45insCGCT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43253462C= | CA2173102911 | TGM5 | c.684+44G= (n.684+44G=) n.153+44G= c.438+44G= (n.438+44G=) c.681+44G= (n.681+44G=) c.435+44G= (n.435+44G=) c.687+44G= (n.687+44G=) n.858+44G= | |
15 | g.43253462C>T | CA7521248 | TGM5 | c.684+44G>A (n.684+44G>A) n.153+44G>A c.438+44G>A (n.438+44G>A) c.681+44G>A (n.681+44G>A) c.435+44G>A (n.435+44G>A) c.687+44G>A (n.687+44G>A) n.858+44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43253463G>A | CA7521249 | TGM5 | c.684+43C>T (n.684+43C>T) n.153+43C>T c.438+43C>T (n.438+43C>T) c.681+43C>T (n.681+43C>T) c.435+43C>T (n.435+43C>T) c.687+43C>T (n.687+43C>T) n.858+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43253463G>C | CA2841618286 | TGM5 | c.684+43C>G (n.684+43C>G) n.153+43C>G c.438+43C>G (n.438+43C>G) c.681+43C>G (n.681+43C>G) c.435+43C>G (n.435+43C>G) c.687+43C>G (n.687+43C>G) n.858+43C>G | |
15 | g.43253463G= | CA2173102912 | TGM5 | c.684+43C= (n.684+43C=) n.153+43C= c.438+43C= (n.438+43C=) c.681+43C= (n.681+43C=) c.435+43C= (n.435+43C=) c.687+43C= (n.687+43C=) n.858+43C= | |
15 | g.43253463G>T | CA2628101246 | TGM5 | c.684+43C>A (n.684+43C>A) n.153+43C>A c.438+43C>A (n.438+43C>A) c.681+43C>A (n.681+43C>A) c.435+43C>A (n.435+43C>A) c.687+43C>A (n.687+43C>A) n.858+43C>A | gnomAD v4 |
15 | g.43253464C>A | CA617643973 | TGM5 | c.684+42G>T (n.684+42G>T) n.153+42G>T c.438+42G>T (n.438+42G>T) c.681+42G>T (n.681+42G>T) c.435+42G>T (n.435+42G>T) c.687+42G>T (n.687+42G>T) n.858+42G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43253464C= | CA2173102913 | TGM5 | c.684+42G= (n.684+42G=) n.153+42G= c.438+42G= (n.438+42G=) c.681+42G= (n.681+42G=) c.435+42G= (n.435+42G=) c.687+42G= (n.687+42G=) n.858+42G= | |
15 | g.43253464C>T | CA2628101250 | TGM5 | c.684+42G>A (n.684+42G>A) n.153+42G>A c.438+42G>A (n.438+42G>A) c.681+42G>A (n.681+42G>A) c.435+42G>A (n.435+42G>A) c.687+42G>A (n.687+42G>A) n.858+42G>A | gnomAD v4 |
15 | g.43253466G>A | CA2628101252 | TGM5 | c.684+40C>T (n.684+40C>T) n.153+40C>T c.438+40C>T (n.438+40C>T) c.681+40C>T (n.681+40C>T) c.435+40C>T (n.435+40C>T) c.687+40C>T (n.687+40C>T) n.858+40C>T | gnomAD v4 |
15 | g.43253466G= | CA2173102914 | TGM5 | c.684+40C= (n.684+40C=) n.153+40C= c.438+40C= (n.438+40C=) c.681+40C= (n.681+40C=) c.435+40C= (n.435+40C=) c.687+40C= (n.687+40C=) n.858+40C= | |
15 | g.43253466G>T | CA7521250 | TGM5 | c.684+40C>A (n.684+40C>A) n.153+40C>A c.438+40C>A (n.438+40C>A) c.681+40C>A (n.681+40C>A) c.435+40C>A (n.435+40C>A) c.687+40C>A (n.687+40C>A) n.858+40C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43253466_43253467del | CA2841618287 | TGM5 | c.684+39_684+40del (n.684+39_684+40del) n.153+39_153+40del c.438+39_438+40del (n.438+39_438+40del) c.681+39_681+40del (n.681+39_681+40del) c.435+39_435+40del (n.435+39_435+40del) c.687+39_687+40del (n.687+39_687+40del) n.858+39_858+40del | |
15 | g.43253467C>A | CA2173102916 | TGM5 | c.684+39G>T (n.684+39G>T) n.153+39G>T c.438+39G>T (n.438+39G>T) c.681+39G>T (n.681+39G>T) c.435+39G>T (n.435+39G>T) c.687+39G>T (n.687+39G>T) n.858+39G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43253467C= | CA2173102915 | TGM5 | c.684+39G= (n.684+39G=) n.153+39G= c.438+39G= (n.438+39G=) c.681+39G= (n.681+39G=) c.435+39G= (n.435+39G=) c.687+39G= (n.687+39G=) n.858+39G= | |
15 | g.43253468A>C | CA2628101254 | TGM5 | c.684+38T>G (n.684+38T>G) n.153+38T>G c.438+38T>G (n.438+38T>G) c.681+38T>G (n.681+38T>G) c.435+38T>G (n.435+38T>G) c.687+38T>G (n.687+38T>G) n.858+38T>G | gnomAD v4 |
15 | g.43253469del | CA2628101255 | TGM5 | c.684+37del (n.684+37del) n.153+37del c.438+37del (n.438+37del) c.681+37del (n.681+37del) c.435+37del (n.435+37del) c.687+37del (n.687+37del) n.858+37del | gnomAD v4 |
15 | g.43253469C>T | CA2628101256 | TGM5 | c.684+37G>A (n.684+37G>A) n.153+37G>A c.438+37G>A (n.438+37G>A) c.681+37G>A (n.681+37G>A) c.435+37G>A (n.435+37G>A) c.687+37G>A (n.687+37G>A) n.858+37G>A | gnomAD v4 |
15 | g.43253471G>A | CA2628101257 | TGM5 | c.684+35C>T (n.684+35C>T) n.153+35C>T c.438+35C>T (n.438+35C>T) c.681+35C>T (n.681+35C>T) c.435+35C>T (n.435+35C>T) c.687+35C>T (n.687+35C>T) n.858+35C>T | gnomAD v4 |
15 | g.43253471G>T | CA2628101258 | TGM5 | c.684+35C>A (n.684+35C>A) n.153+35C>A c.438+35C>A (n.438+35C>A) c.681+35C>A (n.681+35C>A) c.435+35C>A (n.435+35C>A) c.687+35C>A (n.687+35C>A) n.858+35C>A | gnomAD v4 |
15 | g.43253472C>A | CA2838327964 | TGM5 | c.684+34G>T (n.684+34G>T) n.153+34G>T c.438+34G>T (n.438+34G>T) c.681+34G>T (n.681+34G>T) c.435+34G>T (n.435+34G>T) c.687+34G>T (n.687+34G>T) n.858+34G>T | |
15 | g.43253472C>T | CA2628101259 | TGM5 | c.684+34G>A (n.684+34G>A) n.153+34G>A c.438+34G>A (n.438+34G>A) c.681+34G>A (n.681+34G>A) c.435+34G>A (n.435+34G>A) c.687+34G>A (n.687+34G>A) n.858+34G>A | gnomAD v4 |
15 | g.43253475C>A | CA2838295621 | TGM5 | c.684+31G>T (n.684+31G>T) n.153+31G>T c.438+31G>T (n.438+31G>T) c.681+31G>T (n.681+31G>T) c.435+31G>T (n.435+31G>T) c.687+31G>T (n.687+31G>T) n.858+31G>T | |
15 | g.43253475C>T | CA2628101260 | TGM5 | c.684+31G>A (n.684+31G>A) n.153+31G>A c.438+31G>A (n.438+31G>A) c.681+31G>A (n.681+31G>A) c.435+31G>A (n.435+31G>A) c.687+31G>A (n.687+31G>A) n.858+31G>A | gnomAD v4 |
15 | g.43253476C>T | CA2628101261 | TGM5 | c.684+30G>A (n.684+30G>A) n.153+30G>A c.438+30G>A (n.438+30G>A) c.681+30G>A (n.681+30G>A) c.435+30G>A (n.435+30G>A) c.687+30G>A (n.687+30G>A) n.858+30G>A | gnomAD v4 |
15 | g.43253477T>C | CA2628101262 | TGM5 | c.684+29A>G (n.684+29A>G) n.153+29A>G c.438+29A>G (n.438+29A>G) c.681+29A>G (n.681+29A>G) c.435+29A>G (n.435+29A>G) c.687+29A>G (n.687+29A>G) n.858+29A>G | gnomAD v4 |
15 | g.43253478C= | CA2173102917 | TGM5 | c.684+28G= (n.684+28G=) n.153+28G= c.438+28G= (n.438+28G=) c.681+28G= (n.681+28G=) c.435+28G= (n.435+28G=) c.687+28G= (n.687+28G=) n.858+28G= | |
15 | g.43253478C>T | CA7521251 | TGM5 | c.684+28G>A (n.684+28G>A) n.153+28G>A c.438+28G>A (n.438+28G>A) c.681+28G>A (n.681+28G>A) c.435+28G>A (n.435+28G>A) c.687+28G>A (n.687+28G>A) n.858+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43253479C>A | CA2838295618 | TGM5 | c.684+27G>T (n.684+27G>T) n.153+27G>T c.438+27G>T (n.438+27G>T) c.681+27G>T (n.681+27G>T) c.435+27G>T (n.435+27G>T) c.687+27G>T (n.687+27G>T) n.858+27G>T | |
15 | g.43253479C= | CA2173102918 | TGM5 | c.684+27G= (n.684+27G=) n.153+27G= c.438+27G= (n.438+27G=) c.681+27G= (n.681+27G=) c.435+27G= (n.435+27G=) c.687+27G= (n.687+27G=) n.858+27G= | |
15 | g.43253479C>T | CA2173102919 | TGM5 | c.684+27G>A (n.684+27G>A) n.153+27G>A c.438+27G>A (n.438+27G>A) c.681+27G>A (n.681+27G>A) c.435+27G>A (n.435+27G>A) c.687+27G>A (n.687+27G>A) n.858+27G>A | dbSNP |
15 | g.43253480C>A | CA2803936623 | TGM5 | c.684+26G>T (n.684+26G>T) n.153+26G>T c.438+26G>T (n.438+26G>T) c.681+26G>T (n.681+26G>T) c.435+26G>T (n.435+26G>T) c.687+26G>T (n.687+26G>T) n.858+26G>T | |
15 | g.43253481T>C | CA2628101264 | TGM5 | c.684+25A>G (n.684+25A>G) n.153+25A>G c.438+25A>G (n.438+25A>G) c.681+25A>G (n.681+25A>G) c.435+25A>G (n.435+25A>G) c.687+25A>G (n.687+25A>G) n.858+25A>G | gnomAD v4 |
15 | g.43253485del | CA2628101265 | TGM5 | c.684+24del (n.684+24del) n.153+24del c.438+24del (n.438+24del) c.681+24del (n.681+24del) c.435+24del (n.435+24del) c.687+24del (n.687+24del) n.858+24del | gnomAD v4 |
15 | g.43253483C>A | CA2575701597 | TGM5 | c.684+23G>T (n.684+23G>T) n.153+23G>T c.438+23G>T (n.438+23G>T) c.681+23G>T (n.681+23G>T) c.435+23G>T (n.435+23G>T) c.687+23G>T (n.687+23G>T) n.858+23G>T | |
15 | g.43253483C= | CA2173102920 | TGM5 | c.684+23G= (n.684+23G=) n.153+23G= c.438+23G= (n.438+23G=) c.681+23G= (n.681+23G=) c.435+23G= (n.435+23G=) c.687+23G= (n.687+23G=) n.858+23G= | |
15 | g.43253483C>G | CA2841618288 | TGM5 | c.684+23G>C (n.684+23G>C) n.153+23G>C c.438+23G>C (n.438+23G>C) c.681+23G>C (n.681+23G>C) c.435+23G>C (n.435+23G>C) c.687+23G>C (n.687+23G>C) n.858+23G>C | |
15 | g.43253483C>T | CA617643975 | TGM5 | c.684+23G>A (n.684+23G>A) n.153+23G>A c.438+23G>A (n.438+23G>A) c.681+23G>A (n.681+23G>A) c.435+23G>A (n.435+23G>A) c.687+23G>A (n.687+23G>A) n.858+23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43253484C>A | CA2841618289 | TGM5 | c.684+22G>T (n.684+22G>T) n.153+22G>T c.438+22G>T (n.438+22G>T) c.681+22G>T (n.681+22G>T) c.435+22G>T (n.435+22G>T) c.687+22G>T (n.687+22G>T) n.858+22G>T | |
15 | g.43253485C>A | CA7521252 | TGM5 | c.684+21G>T (n.684+21G>T) n.153+21G>T c.438+21G>T (n.438+21G>T) c.681+21G>T (n.681+21G>T) c.435+21G>T (n.435+21G>T) c.687+21G>T (n.687+21G>T) n.858+21G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43253485C= | CA2173102921 | TGM5 | c.684+21G= (n.684+21G=) n.153+21G= c.438+21G= (n.438+21G=) c.681+21G= (n.681+21G=) c.435+21G= (n.435+21G=) c.687+21G= (n.687+21G=) n.858+21G= | |
15 | g.43253485C>G | CA2173102922 | TGM5 | c.684+21G>C (n.684+21G>C) n.153+21G>C c.438+21G>C (n.438+21G>C) c.681+21G>C (n.681+21G>C) c.435+21G>C (n.435+21G>C) c.687+21G>C (n.687+21G>C) n.858+21G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43253485C>T | CA7521253 | TGM5 | c.684+21G>A (n.684+21G>A) n.153+21G>A c.438+21G>A (n.438+21G>A) c.681+21G>A (n.681+21G>A) c.435+21G>A (n.435+21G>A) c.687+21G>A (n.687+21G>A) n.858+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43253486G>A | CA7521254 | TGM5 | c.684+20C>T (n.684+20C>T) n.153+20C>T c.438+20C>T (n.438+20C>T) c.681+20C>T (n.681+20C>T) c.435+20C>T (n.435+20C>T) c.687+20C>T (n.687+20C>T) n.858+20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43253486G= | CA2173102923 | TGM5 | c.684+20C= (n.684+20C=) n.153+20C= c.438+20C= (n.438+20C=) c.681+20C= (n.681+20C=) c.435+20C= (n.435+20C=) c.687+20C= (n.687+20C=) n.858+20C= | |
15 | g.43253486G>T | CA2840047550 | TGM5 | c.684+20C>A (n.684+20C>A) n.153+20C>A c.438+20C>A (n.438+20C>A) c.681+20C>A (n.681+20C>A) c.435+20C>A (n.435+20C>A) c.687+20C>A (n.687+20C>A) n.858+20C>A | |
15 | g.43253488del | CA2841618290 | TGM5 | c.684+20del (n.684+20del) n.153+20del c.438+20del (n.438+20del) c.681+20del (n.681+20del) c.435+20del (n.435+20del) c.687+20del (n.687+20del) n.858+20del | |
15 | g.43253487G>A | CA2173102925 | TGM5 | c.684+19C>T (n.684+19C>T) n.153+19C>T c.438+19C>T (n.438+19C>T) c.681+19C>T (n.681+19C>T) c.435+19C>T (n.435+19C>T) c.687+19C>T (n.687+19C>T) n.858+19C>T | dbSNP |
15 | g.43253487G= | CA2173102924 | TGM5 | c.684+19C= (n.684+19C=) n.153+19C= c.438+19C= (n.438+19C=) c.681+19C= (n.681+19C=) c.435+19C= (n.435+19C=) c.687+19C= (n.687+19C=) n.858+19C= | |
15 | g.43253487G>T | CA2628101269 | TGM5 | c.684+19C>A (n.684+19C>A) n.153+19C>A c.438+19C>A (n.438+19C>A) c.681+19C>A (n.681+19C>A) c.435+19C>A (n.435+19C>A) c.687+19C>A (n.687+19C>A) n.858+19C>A | gnomAD v4 |
15 | g.43253488G>A | CA2628101270 | TGM5 | c.684+18C>T (n.684+18C>T) n.153+18C>T c.438+18C>T (n.438+18C>T) c.681+18C>T (n.681+18C>T) c.435+18C>T (n.435+18C>T) c.687+18C>T (n.687+18C>T) n.858+18C>T | gnomAD v4 |
15 | g.43253488G>T | CA2628101271 | TGM5 | c.684+18C>A (n.684+18C>A) n.153+18C>A c.438+18C>A (n.438+18C>A) c.681+18C>A (n.681+18C>A) c.435+18C>A (n.435+18C>A) c.687+18C>A (n.687+18C>A) n.858+18C>A | gnomAD v4 |
15 | g.43253489C>A | CA7521255 | TGM5 | c.684+17G>T (n.684+17G>T) n.153+17G>T c.438+17G>T (n.438+17G>T) c.681+17G>T (n.681+17G>T) c.435+17G>T (n.435+17G>T) c.687+17G>T (n.687+17G>T) n.858+17G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43253489C= | CA2173102926 | TGM5 | c.684+17G= (n.684+17G=) n.153+17G= c.438+17G= (n.438+17G=) c.681+17G= (n.681+17G=) c.435+17G= (n.435+17G=) c.687+17G= (n.687+17G=) n.858+17G= | |
15 | g.43253489C>T | CA2628101273 | TGM5 | c.684+17G>A (n.684+17G>A) n.153+17G>A c.438+17G>A (n.438+17G>A) c.681+17G>A (n.681+17G>A) c.435+17G>A (n.435+17G>A) c.687+17G>A (n.687+17G>A) n.858+17G>A | gnomAD v4 |
15 | g.43253491C>A | CA7521257 | TGM5 | c.684+15G>T (n.684+15G>T) n.153+15G>T c.438+15G>T (n.438+15G>T) c.681+15G>T (n.681+15G>T) c.435+15G>T (n.435+15G>T) c.687+15G>T (n.687+15G>T) n.858+15G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43253491C= | CA2173102927 | TGM5 | c.684+15G= (n.684+15G=) n.153+15G= c.438+15G= (n.438+15G=) c.681+15G= (n.681+15G=) c.435+15G= (n.435+15G=) c.687+15G= (n.687+15G=) n.858+15G= | |
15 | g.43253491C>T | CA7521256 | TGM5 | c.684+15G>A (n.684+15G>A) n.153+15G>A c.438+15G>A (n.438+15G>A) c.681+15G>A (n.681+15G>A) c.435+15G>A (n.435+15G>A) c.687+15G>A (n.687+15G>A) n.858+15G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43253492G>A | CA7521258 | TGM5 | c.684+14C>T (n.684+14C>T) n.153+14C>T c.438+14C>T (n.438+14C>T) c.681+14C>T (n.681+14C>T) c.435+14C>T (n.435+14C>T) c.687+14C>T (n.687+14C>T) n.858+14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43253492G= | CA2173102928 | TGM5 | c.684+14C= (n.684+14C=) n.153+14C= c.438+14C= (n.438+14C=) c.681+14C= (n.681+14C=) c.435+14C= (n.435+14C=) c.687+14C= (n.687+14C=) n.858+14C= | |
15 | g.43253492G>T | CA7521259 | TGM5 | c.684+14C>A (n.684+14C>A) n.153+14C>A c.438+14C>A (n.438+14C>A) c.681+14C>A (n.681+14C>A) c.435+14C>A (n.435+14C>A) c.687+14C>A (n.687+14C>A) n.858+14C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43253493C>A | CA2628101280 | TGM5 | c.684+13G>T (n.684+13G>T) n.153+13G>T c.438+13G>T (n.438+13G>T) c.681+13G>T (n.681+13G>T) c.435+13G>T (n.435+13G>T) c.687+13G>T (n.687+13G>T) n.858+13G>T | gnomAD v4 |
15 | g.43253493C= | CA2173102929 | TGM5 | c.684+13G= (n.684+13G=) n.153+13G= c.438+13G= (n.438+13G=) c.681+13G= (n.681+13G=) c.435+13G= (n.435+13G=) c.687+13G= (n.687+13G=) n.858+13G= | |
15 | g.43253493C>T | CA617643976 | TGM5 | c.684+13G>A (n.684+13G>A) n.153+13G>A c.438+13G>A (n.438+13G>A) c.681+13G>A (n.681+13G>A) c.435+13G>A (n.435+13G>A) c.687+13G>A (n.687+13G>A) n.858+13G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43253494C>A | CA2173102931 | TGM5 | c.684+12G>T (n.684+12G>T) n.153+12G>T c.438+12G>T (n.438+12G>T) c.681+12G>T (n.681+12G>T) c.435+12G>T (n.435+12G>T) c.687+12G>T (n.687+12G>T) n.858+12G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43253494C= | CA2173102930 | TGM5 | c.684+12G= (n.684+12G=) n.153+12G= c.438+12G= (n.438+12G=) c.681+12G= (n.681+12G=) c.435+12G= (n.435+12G=) c.687+12G= (n.687+12G=) n.858+12G= | |
15 | g.43253494C>T | CA712969296 | TGM5 | c.684+12G>A (n.684+12G>A) n.153+12G>A c.438+12G>A (n.438+12G>A) c.681+12G>A (n.681+12G>A) c.435+12G>A (n.435+12G>A) c.687+12G>A (n.687+12G>A) n.858+12G>A | dbSNP |
15 | g.43253495A>G | CA2628101282 | TGM5 | c.684+11T>C (n.684+11T>C) n.153+11T>C c.438+11T>C (n.438+11T>C) c.681+11T>C (n.681+11T>C) c.435+11T>C (n.435+11T>C) c.687+11T>C (n.687+11T>C) n.858+11T>C | gnomAD v4 |
15 | g.43253496G>C | CA269975921 | TGM5 | c.684+10C>G (n.684+10C>G) n.153+10C>G c.438+10C>G (n.438+10C>G) c.681+10C>G (n.681+10C>G) c.435+10C>G (n.435+10C>G) c.687+10C>G (n.687+10C>G) n.858+10C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43253496G= | CA2173102932 | TGM5 | c.684+10C= (n.684+10C=) n.153+10C= c.438+10C= (n.438+10C=) c.681+10C= (n.681+10C=) c.435+10C= (n.435+10C=) c.687+10C= (n.687+10C=) n.858+10C= | |
15 | g.43253496G>T | CA2173102933 | TGM5 | c.684+10C>A (n.684+10C>A) n.153+10C>A c.438+10C>A (n.438+10C>A) c.681+10C>A (n.681+10C>A) c.435+10C>A (n.435+10C>A) c.687+10C>A (n.687+10C>A) n.858+10C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43253497G>A | CA7521260 | TGM5 | c.684+9C>T (n.684+9C>T) n.153+9C>T c.438+9C>T (n.438+9C>T) c.681+9C>T (n.681+9C>T) c.435+9C>T (n.435+9C>T) c.687+9C>T (n.687+9C>T) n.858+9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43253497G= | CA2173102934 | TGM5 | c.684+9C= (n.684+9C=) n.153+9C= c.438+9C= (n.438+9C=) c.681+9C= (n.681+9C=) c.435+9C= (n.435+9C=) c.687+9C= (n.687+9C=) n.858+9C= | |
15 | g.43253497G>T | CA2628101284 | TGM5 | c.684+9C>A (n.684+9C>A) n.153+9C>A c.438+9C>A (n.438+9C>A) c.681+9C>A (n.681+9C>A) c.435+9C>A (n.435+9C>A) c.687+9C>A (n.687+9C>A) n.858+9C>A | gnomAD v4 |
15 | g.43253498G>A | CA269975923 | TGM5 | c.684+8C>T (n.684+8C>T) n.153+8C>T c.438+8C>T (n.438+8C>T) c.681+8C>T (n.681+8C>T) c.435+8C>T (n.435+8C>T) c.687+8C>T (n.687+8C>T) n.858+8C>T | dbSNP |
15 | g.43253498G= | CA2173102935 | TGM5 | c.684+8C= (n.684+8C=) n.153+8C= c.438+8C= (n.438+8C=) c.681+8C= (n.681+8C=) c.435+8C= (n.435+8C=) c.687+8C= (n.687+8C=) n.858+8C= | |
15 | g.43253498G>T | CA617643977 | TGM5 | c.684+8C>A (n.684+8C>A) n.153+8C>A c.438+8C>A (n.438+8C>A) c.681+8C>A (n.681+8C>A) c.435+8C>A (n.435+8C>A) c.687+8C>A (n.687+8C>A) n.858+8C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43253499A= | CA2173102936 | TGM5 | c.684+7T= (n.684+7T=) n.153+7T= c.438+7T= (n.438+7T=) c.681+7T= (n.681+7T=) c.435+7T= (n.435+7T=) c.687+7T= (n.687+7T=) n.858+7T= | |
15 | g.43253499A>G | CA7521261 | TGM5 | c.684+7T>C (n.684+7T>C) n.153+7T>C c.438+7T>C (n.438+7T>C) c.681+7T>C (n.681+7T>C) c.435+7T>C (n.435+7T>C) c.687+7T>C (n.687+7T>C) n.858+7T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43253501C>A | CA2628101287 | TGM5 | c.684+5G>T (n.684+5G>T) n.153+5G>T c.438+5G>T (n.438+5G>T) c.681+5G>T (n.681+5G>T) c.435+5G>T (n.435+5G>T) c.687+5G>T (n.687+5G>T) n.858+5G>T | gnomAD v4 |
15 | g.43253501C>G | CA2628101288 | TGM5 | c.684+5G>C (n.684+5G>C) n.153+5G>C c.438+5G>C (n.438+5G>C) c.681+5G>C (n.681+5G>C) c.435+5G>C (n.435+5G>C) c.687+5G>C (n.687+5G>C) n.858+5G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43253501C>T | CA2628101290 | TGM5 | c.684+5G>A (n.684+5G>A) n.153+5G>A c.438+5G>A (n.438+5G>A) c.681+5G>A (n.681+5G>A) c.435+5G>A (n.435+5G>A) c.687+5G>A (n.687+5G>A) n.858+5G>A | gnomAD v4 |
15 | g.43253502T>A | CA2841618291 | TGM5 | c.684+4A>T (n.684+4A>T) n.153+4A>T c.438+4A>T (n.438+4A>T) c.681+4A>T (n.681+4A>T) c.435+4A>T (n.435+4A>T) c.687+4A>T (n.687+4A>T) n.858+4A>T | |
15 | g.43253502T>C | CA2628101292 | TGM5 | c.684+4A>G (n.684+4A>G) n.153+4A>G c.438+4A>G (n.438+4A>G) c.681+4A>G (n.681+4A>G) c.435+4A>G (n.435+4A>G) c.687+4A>G (n.687+4A>G) n.858+4A>G | gnomAD v4 |
15 | g.43253503C>T | CA2575701598 | TGM5 | c.684+3G>A (n.684+3G>A) n.153+3G>A c.438+3G>A (n.438+3G>A) c.681+3G>A (n.681+3G>A) c.435+3G>A (n.435+3G>A) c.687+3G>A (n.687+3G>A) n.858+3G>A | |
15 | g.43253504A>C | CA392100346 | TGM5 | c.684+2T>G (n.684+2T>G) n.153+2T>G c.438+2T>G (n.438+2T>G) c.681+2T>G (n.681+2T>G) c.435+2T>G (n.435+2T>G) c.687+2T>G (n.687+2T>G) n.858+2T>G | |
15 | g.43253504A>G | CA392100349 | TGM5 | c.684+2T>C (n.684+2T>C) n.153+2T>C c.438+2T>C (n.438+2T>C) c.681+2T>C (n.681+2T>C) c.435+2T>C (n.435+2T>C) c.687+2T>C (n.687+2T>C) n.858+2T>C | |
15 | g.43253504A>T | CA392100354 | TGM5 | c.684+2T>A (n.684+2T>A) n.153+2T>A c.438+2T>A (n.438+2T>A) c.681+2T>A (n.681+2T>A) c.435+2T>A (n.435+2T>A) c.687+2T>A (n.687+2T>A) n.858+2T>A | |
15 | g.43253505C>A | CA392100361 | TGM5 | c.684+1G>T (n.684+1G>T) n.153+1G>T c.438+1G>T (n.438+1G>T) c.681+1G>T (n.681+1G>T) c.435+1G>T (n.435+1G>T) c.687+1G>T (n.687+1G>T) n.858+1G>T | |
15 | g.43253505C= | CA2173102937 | TGM5 | c.684+1G= (n.684+1G=) n.153+1G= c.438+1G= (n.438+1G=) c.681+1G= (n.681+1G=) c.435+1G= (n.435+1G=) c.687+1G= (n.687+1G=) n.858+1G= | |
15 | g.43253505C>G | CA392100364 | TGM5 | c.684+1G>C (n.684+1G>C) n.153+1G>C c.438+1G>C (n.438+1G>C) c.681+1G>C (n.681+1G>C) c.435+1G>C (n.435+1G>C) c.687+1G>C (n.687+1G>C) n.858+1G>C | |
15 | g.43253505C>T | CA7521262 | TGM5 | c.684+1G>A (n.684+1G>A) n.153+1G>A c.438+1G>A (n.438+1G>A) c.681+1G>A (n.681+1G>A) c.435+1G>A (n.435+1G>A) c.687+1G>A (n.687+1G>A) n.858+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43253506C>A | CA392100368 | TGM5 | c.684G>T (p.Met228Ile) n.153G>T c.438G>T (p.Met146Ile) c.681G>T (p.Met227Ile) c.435G>T (p.Met145Ile) c.687G>T (p.Met229Ile) n.858G>T | |
15 | g.43253506C= | CA2173102938 | TGM5 | c.684G= (p.Met228=) n.153G= c.438G= (p.Met146=) c.681G= (p.Met227=) c.435G= (p.Met145=) c.687G= (p.Met229=) n.858G= | |
15 | g.43253506C>G | CA392100393 | TGM5 | c.684G>C (p.Met228Ile) n.153G>C c.438G>C (p.Met146Ile) c.681G>C (p.Met227Ile) c.435G>C (p.Met145Ile) c.687G>C (p.Met229Ile) n.858G>C | gnomAD v4 |
15 | g.43253506C>T | CA7521263 | TGM5 | c.684G>A (p.Met228Ile) n.153G>A c.438G>A (p.Met146Ile) c.681G>A (p.Met227Ile) c.435G>A (p.Met145Ile) c.687G>A (p.Met229Ile) n.858G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43253507A>C | CA392100397 | TGM5 | c.683T>G (p.Met228Arg) n.152T>G c.437T>G (p.Met146Arg) c.680T>G (p.Met227Arg) c.434T>G (p.Met145Arg) c.686T>G (p.Met229Arg) n.857T>G | |
15 | g.43253507A>G | CA392100400 | TGM5 | c.683T>C (p.Met228Thr) n.152T>C c.437T>C (p.Met146Thr) c.680T>C (p.Met227Thr) c.434T>C (p.Met145Thr) c.686T>C (p.Met229Thr) n.857T>C | gnomAD v4 |
15 | g.43253507A>T | CA392100406 | TGM5 | c.683T>A (p.Met228Lys) n.152T>A c.437T>A (p.Met146Lys) c.680T>A (p.Met227Lys) c.434T>A (p.Met145Lys) c.686T>A (p.Met229Lys) n.857T>A | |
15 | g.43253508T>A | CA392100410 | TGM5 | c.682A>T (p.Met228Leu) n.151A>T c.436A>T (p.Met146Leu) c.679A>T (p.Met227Leu) c.433A>T (p.Met145Leu) c.685A>T (p.Met229Leu) n.856A>T | |
15 | g.43253508T>C | CA7521264 | TGM5 | c.682A>G (p.Met228Val) n.151A>G c.436A>G (p.Met146Val) c.679A>G (p.Met227Val) c.433A>G (p.Met145Val) c.685A>G (p.Met229Val) n.856A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43253508T>G | CA392100419 | TGM5 | c.682A>C (p.Met228Leu) n.151A>C c.436A>C (p.Met146Leu) c.679A>C (p.Met227Leu) c.433A>C (p.Met145Leu) c.685A>C (p.Met229Leu) n.856A>C | |
15 | g.43253508T= | CA2173102939 | TGM5 | c.682A= (p.Met228=) n.151A= c.436A= (p.Met146=) c.679A= (p.Met227=) c.433A= (p.Met145=) c.685A= (p.Met229=) n.856A= | |
15 | g.43253509G>A | CA490131620 | TGM5 | c.681C>T (p.Ala227=) n.150C>T c.435C>T (p.Ala145=) c.678C>T (p.Ala226=) c.432C>T (p.Ala144=) c.684C>T (p.Ala228=) n.855C>T | gnomAD v4 |
15 | g.43253509G>C | CA490131621 | TGM5 | c.681C>G (p.Ala227=) n.150C>G c.435C>G (p.Ala145=) c.678C>G (p.Ala226=) c.432C>G (p.Ala144=) c.684C>G (p.Ala228=) n.855C>G | |
15 | g.43253509G>T | CA490131619 | TGM5 | c.681C>A (p.Ala227=) n.150C>A c.435C>A (p.Ala145=) c.678C>A (p.Ala226=) c.432C>A (p.Ala144=) c.684C>A (p.Ala228=) n.855C>A | gnomAD v4 |
15 | g.43253510G>A | CA392100435 | TGM5 | c.680C>T (p.Ala227Val) n.149C>T c.434C>T (p.Ala145Val) c.677C>T (p.Ala226Val) c.431C>T (p.Ala144Val) c.683C>T (p.Ala228Val) n.854C>T | gnomAD v4 |
15 | g.43253510G>C | CA392100428 | TGM5 | c.680C>G (p.Ala227Gly) n.149C>G c.434C>G (p.Ala145Gly) c.677C>G (p.Ala226Gly) c.431C>G (p.Ala144Gly) c.683C>G (p.Ala228Gly) n.854C>G | |
15 | g.43253510G>T | CA392100433 | TGM5 | c.680C>A (p.Ala227Asp) n.149C>A c.434C>A (p.Ala145Asp) c.677C>A (p.Ala226Asp) c.431C>A (p.Ala144Asp) c.683C>A (p.Ala228Asp) n.854C>A | gnomAD v4 |
15 | g.43253511C>A | CA392100440 | TGM5 | c.679G>T (p.Ala227Ser) n.148G>T c.433G>T (p.Ala145Ser) c.676G>T (p.Ala226Ser) c.430G>T (p.Ala144Ser) c.682G>T (p.Ala228Ser) n.853G>T | gnomAD v4 |
15 | g.43253511C>G | CA392100442 | TGM5 | c.679G>C (p.Ala227Pro) n.148G>C c.433G>C (p.Ala145Pro) c.676G>C (p.Ala226Pro) c.430G>C (p.Ala144Pro) c.682G>C (p.Ala228Pro) n.853G>C | |
15 | g.43253511C>T | CA392100446 | TGM5 | c.679G>A (p.Ala227Thr) n.148G>A c.433G>A (p.Ala145Thr) c.676G>A (p.Ala226Thr) c.430G>A (p.Ala144Thr) c.682G>A (p.Ala228Thr) n.853G>A | COSMIC |
15 | g.43253516_43253517del | CA2628101309 | TGM5 | c.678_679del (p.Ala227HisfsTer6) n.147_148del c.432_433del (p.Ala145HisfsTer6) c.675_676del (p.Ala226HisfsTer6) c.429_430del (p.Ala144HisfsTer6) c.681_682del (p.Ala228HisfsTer6) n.852_853del | gnomAD v4 |
15 | g.43253512A>C | CA392100455 | TGM5 | c.678T>G (p.Cys226Trp) n.147T>G c.432T>G (p.Cys144Trp) c.675T>G (p.Cys225Trp) c.429T>G (p.Cys143Trp) c.681T>G (p.Cys227Trp) n.852T>G | gnomAD v4 |
15 | g.43253512A>G | CA490131622 | TGM5 | c.678T>C (p.Cys226=) n.147T>C c.432T>C (p.Cys144=) c.675T>C (p.Cys225=) c.429T>C (p.Cys143=) c.681T>C (p.Cys227=) n.852T>C | |
15 | g.43253512A>T | CA392100458 | TGM5 | c.678T>A (p.Cys226Ter) n.147T>A c.432T>A (p.Cys144Ter) c.675T>A (p.Cys225Ter) c.429T>A (p.Cys143Ter) c.681T>A (p.Cys227Ter) n.852T>A | |
15 | g.43253512_43253517delinsACACAC | CA2173102940 | TGM5 | c.673_678delinsGTGTGT (p.Val225=) n.142_147delinsGTGTGT c.427_432delinsGTGTGT (p.Val143=) c.670_675delinsGTGTGT (p.Val224=) c.424_429delinsGTGTGT (p.Val142=) c.676_681delinsGTGTGT (p.Val226=) n.847_852delinsGTGTGT | |
15 | g.43253513C>A | CA392100463 | TGM5 | c.677G>T (p.Cys226Phe) n.146G>T c.431G>T (p.Cys144Phe) c.674G>T (p.Cys225Phe) c.428G>T (p.Cys143Phe) c.680G>T (p.Cys227Phe) n.851G>T | |
15 | g.43253513C>G | CA392100472 | TGM5 | c.677G>C (p.Cys226Ser) n.146G>C c.431G>C (p.Cys144Ser) c.674G>C (p.Cys225Ser) c.428G>C (p.Cys143Ser) c.680G>C (p.Cys227Ser) n.851G>C | |
15 | g.43253513C>T | CA392100469 | TGM5 | c.677G>A (p.Cys226Tyr) n.146G>A c.431G>A (p.Cys144Tyr) c.674G>A (p.Cys225Tyr) c.428G>A (p.Cys143Tyr) c.680G>A (p.Cys227Tyr) n.851G>A | |
15 | g.43253516_43253520del | CA7521265 | TGM5 | c.673_677del (p.Val225CysfsTer7) n.142_146del c.427_431del (p.Val143CysfsTer7) c.670_674del (p.Val224CysfsTer7) c.424_428del (p.Val142CysfsTer7) c.676_680del (p.Val226CysfsTer7) n.847_851del | dbSNP ExAC |
15 | g.43253514A>C | CA392100475 | TGM5 | c.676T>G (p.Cys226Gly) n.145T>G c.430T>G (p.Cys144Gly) c.673T>G (p.Cys225Gly) c.427T>G (p.Cys143Gly) c.679T>G (p.Cys227Gly) n.850T>G | |
15 | g.43253514A>G | CA392100478 | TGM5 | c.676T>C (p.Cys226Arg) n.145T>C c.430T>C (p.Cys144Arg) c.673T>C (p.Cys225Arg) c.427T>C (p.Cys143Arg) c.679T>C (p.Cys227Arg) n.850T>C | |
15 | g.43253514A>T | CA392100483 | TGM5 | c.676T>A (p.Cys226Ser) n.145T>A c.430T>A (p.Cys144Ser) c.673T>A (p.Cys225Ser) c.427T>A (p.Cys143Ser) c.679T>A (p.Cys227Ser) n.850T>A | |
15 | g.43253515C>A | CA490131681 | TGM5 | c.675G>T (p.Val225=) n.144G>T c.429G>T (p.Val143=) c.672G>T (p.Val224=) c.426G>T (p.Val142=) c.678G>T (p.Val226=) n.849G>T | |
15 | g.43253515C= | CA2173102941 | TGM5 | c.675G= (p.Val225=) n.144G= c.429G= (p.Val143=) c.672G= (p.Val224=) c.426G= (p.Val142=) c.678G= (p.Val226=) n.849G= | |
15 | g.43253515C>G | CA490131683 | TGM5 | c.675G>C (p.Val225=) n.144G>C c.429G>C (p.Val143=) c.672G>C (p.Val224=) c.426G>C (p.Val142=) c.678G>C (p.Val226=) n.849G>C | |
15 | g.43253515C>T | CA490131682 | TGM5 | c.675G>A (p.Val225=) n.144G>A c.429G>A (p.Val143=) c.672G>A (p.Val224=) c.426G>A (p.Val142=) c.678G>A (p.Val226=) n.849G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43253516A= | CA2173102942 | TGM5 | c.674T= (p.Val225=) n.143T= c.428T= (p.Val143=) c.671T= (p.Val224=) c.425T= (p.Val142=) c.677T= (p.Val226=) n.848T= | |
15 | g.43253516A>C | CA392100487 | TGM5 | c.674T>G (p.Val225Gly) n.143T>G c.428T>G (p.Val143Gly) c.671T>G (p.Val224Gly) c.425T>G (p.Val142Gly) c.677T>G (p.Val226Gly) n.848T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43253516A>G | CA392100490 | TGM5 | c.674T>C (p.Val225Ala) n.143T>C c.428T>C (p.Val143Ala) c.671T>C (p.Val224Ala) c.425T>C (p.Val142Ala) c.677T>C (p.Val226Ala) n.848T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43253516A>T | CA392100493 | TGM5 | c.674T>A (p.Val225Glu) n.143T>A c.428T>A (p.Val143Glu) c.671T>A (p.Val224Glu) c.425T>A (p.Val142Glu) c.677T>A (p.Val226Glu) n.848T>A | |
15 | g.43253517C>A | CA392100497 | TGM5 | c.673G>T (p.Val225Leu) n.142G>T c.427G>T (p.Val143Leu) c.670G>T (p.Val224Leu) c.424G>T (p.Val142Leu) c.676G>T (p.Val226Leu) n.847G>T | |
15 | g.43253517C= | CA2173102943 | TGM5 | c.673G= (p.Val225=) n.142G= c.427G= (p.Val143=) c.670G= (p.Val224=) c.424G= (p.Val142=) c.676G= (p.Val226=) n.847G= | |
15 | g.43253517C>G | CA392100502 | TGM5 | c.673G>C (p.Val225Leu) n.142G>C c.427G>C (p.Val143Leu) c.670G>C (p.Val224Leu) c.424G>C (p.Val142Leu) c.676G>C (p.Val226Leu) n.847G>C | |
15 | g.43253517C>T | CA392100506 | TGM5 | c.673G>A (p.Val225Met) n.142G>A c.427G>A (p.Val143Met) c.670G>A (p.Val224Met) c.424G>A (p.Val142Met) c.676G>A (p.Val226Met) n.847G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43253518C>A | CA490131688 | TGM5 | c.672G>T (p.Val224=) n.141G>T c.426G>T (p.Val142=) c.669G>T (p.Val223=) c.423G>T (p.Val141=) c.675G>T (p.Val225=) n.846G>T | gnomAD v4 |
15 | g.43253518C= | CA2173102944 | TGM5 | c.672G= (p.Val224=) n.141G= c.426G= (p.Val142=) c.669G= (p.Val223=) c.423G= (p.Val141=) c.675G= (p.Val225=) n.846G= | |
15 | g.43253518C>G | CA490131689 | TGM5 | c.672G>C (p.Val224=) n.141G>C c.426G>C (p.Val142=) c.669G>C (p.Val223=) c.423G>C (p.Val141=) c.675G>C (p.Val225=) n.846G>C | |
15 | g.43253518C>T | CA7521266 | TGM5 | c.672G>A (p.Val224=) n.141G>A c.426G>A (p.Val142=) c.669G>A (p.Val223=) c.423G>A (p.Val141=) c.675G>A (p.Val225=) n.846G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43253519A>C | CA392100514 | TGM5 | c.671T>G (p.Val224Gly) n.140T>G c.425T>G (p.Val142Gly) c.668T>G (p.Val223Gly) c.422T>G (p.Val141Gly) c.674T>G (p.Val225Gly) n.845T>G | |
15 | g.43253519A>G | CA392100522 | TGM5 | c.671T>C (p.Val224Ala) n.140T>C c.425T>C (p.Val142Ala) c.668T>C (p.Val223Ala) c.422T>C (p.Val141Ala) c.674T>C (p.Val225Ala) n.845T>C | |
15 | g.43253519A>T | CA392100520 | TGM5 | c.671T>A (p.Val224Glu) n.140T>A c.425T>A (p.Val142Glu) c.668T>A (p.Val223Glu) c.422T>A (p.Val141Glu) c.674T>A (p.Val225Glu) n.845T>A | |
15 | g.43253520C>A | CA392100528 | TGM5 | c.670G>T (p.Val224Leu) n.139G>T c.424G>T (p.Val142Leu) c.667G>T (p.Val223Leu) c.421G>T (p.Val141Leu) c.673G>T (p.Val225Leu) n.844G>T | |
15 | g.43253520C= | CA2173102945 | TGM5 | c.670G= (p.Val224=) n.139G= c.424G= (p.Val142=) c.667G= (p.Val223=) c.421G= (p.Val141=) c.673G= (p.Val225=) n.844G= | |
15 | g.43253520C>G | CA392100532 | TGM5 | c.670G>C (p.Val224Leu) n.139G>C c.424G>C (p.Val142Leu) c.667G>C (p.Val223Leu) c.421G>C (p.Val141Leu) c.673G>C (p.Val225Leu) n.844G>C | dbSNP |
15 | g.43253520C>T | CA392100536 | TGM5 | c.670G>A (p.Val224Met) n.139G>A c.424G>A (p.Val142Met) c.667G>A (p.Val223Met) c.421G>A (p.Val141Met) c.673G>A (p.Val225Met) n.844G>A | |
15 | g.43253521T>A | CA392100540 | TGM5 | c.669A>T (p.Arg223Ser) n.138A>T c.423A>T (p.Arg141Ser) c.666A>T (p.Arg222Ser) c.420A>T (p.Arg140Ser) c.672A>T (p.Arg224Ser) n.843A>T | |
15 | g.43253521T>C | CA490131691 | TGM5 | c.669A>G (p.Arg223=) n.138A>G c.423A>G (p.Arg141=) c.666A>G (p.Arg222=) c.420A>G (p.Arg140=) c.672A>G (p.Arg224=) n.843A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43253521T>G | CA392100544 | TGM5 | c.669A>C (p.Arg223Ser) n.138A>C c.423A>C (p.Arg141Ser) c.666A>C (p.Arg222Ser) c.420A>C (p.Arg140Ser) c.672A>C (p.Arg224Ser) n.843A>C | |
15 | g.43253521T= | CA2173102946 | TGM5 | c.669A= (p.Arg223=) n.138A= c.423A= (p.Arg141=) c.666A= (p.Arg222=) c.420A= (p.Arg140=) c.672A= (p.Arg224=) n.843A= | |
15 | g.43253522C>A | CA392100550 | TGM5 | c.668G>T (p.Arg223Ile) n.137G>T c.422G>T (p.Arg141Ile) c.665G>T (p.Arg222Ile) c.419G>T (p.Arg140Ile) c.671G>T (p.Arg224Ile) n.842G>T | |
15 | g.43253522C>G | CA392100553 | TGM5 | c.668G>C (p.Arg223Thr) n.137G>C c.422G>C (p.Arg141Thr) c.665G>C (p.Arg222Thr) c.419G>C (p.Arg140Thr) c.671G>C (p.Arg224Thr) n.842G>C | |
15 | g.43253522C>T | CA392100561 | TGM5 | c.668G>A (p.Arg223Lys) n.137G>A c.422G>A (p.Arg141Lys) c.665G>A (p.Arg222Lys) c.419G>A (p.Arg140Lys) c.671G>A (p.Arg224Lys) n.842G>A | |
15 | g.43253523T>A | CA392100566 | TGM5 | c.667A>T (p.Arg223Ter) n.136A>T c.421A>T (p.Arg141Ter) c.664A>T (p.Arg222Ter) c.418A>T (p.Arg140Ter) c.670A>T (p.Arg224Ter) n.841A>T | |
15 | g.43253523T>C | CA392100567 | TGM5 | c.667A>G (p.Arg223Gly) n.136A>G c.421A>G (p.Arg141Gly) c.664A>G (p.Arg222Gly) c.418A>G (p.Arg140Gly) c.670A>G (p.Arg224Gly) n.841A>G | |
15 | g.43253523T>G | CA490131693 | TGM5 | c.667A>C (p.Arg223=) n.136A>C c.421A>C (p.Arg141=) c.664A>C (p.Arg222=) c.418A>C (p.Arg140=) c.670A>C (p.Arg224=) n.841A>C | |
15 | g.43253524G>A | CA490131694 | TGM5 | c.666C>T (p.Ser222=) n.135C>T c.420C>T (p.Ser140=) c.663C>T (p.Ser221=) c.417C>T (p.Ser139=) c.669C>T (p.Ser223=) n.840C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43253524G>C | CA392100568 | TGM5 | c.666C>G (p.Ser222Arg) n.135C>G c.420C>G (p.Ser140Arg) c.663C>G (p.Ser221Arg) c.417C>G (p.Ser139Arg) c.669C>G (p.Ser223Arg) n.840C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43253524G= | CA2173102947 | TGM5 | c.666C= (p.Ser222=) n.135C= c.420C= (p.Ser140=) c.663C= (p.Ser221=) c.417C= (p.Ser139=) c.669C= (p.Ser223=) n.840C= | |
15 | g.43253524G>T | CA392100569 | TGM5 | c.666C>A (p.Ser222Arg) n.135C>A c.420C>A (p.Ser140Arg) c.663C>A (p.Ser221Arg) c.417C>A (p.Ser139Arg) c.669C>A (p.Ser223Arg) n.840C>A | gnomAD v4 |
15 | g.43253525C>A | CA392100572 | TGM5 | c.665G>T (p.Ser222Ile) n.134G>T c.419G>T (p.Ser140Ile) c.662G>T (p.Ser221Ile) c.416G>T (p.Ser139Ile) c.668G>T (p.Ser223Ile) n.839G>T | |
15 | g.43253525C>G | CA392100573 | TGM5 | c.665G>C (p.Ser222Thr) n.134G>C c.419G>C (p.Ser140Thr) c.662G>C (p.Ser221Thr) c.416G>C (p.Ser139Thr) c.668G>C (p.Ser223Thr) n.839G>C | |
15 | g.43253525C>T | CA392100575 | TGM5 | c.665G>A (p.Ser222Asn) n.134G>A c.419G>A (p.Ser140Asn) c.662G>A (p.Ser221Asn) c.416G>A (p.Ser139Asn) c.668G>A (p.Ser223Asn) n.839G>A | gnomAD v4 |
15 | g.43253526T>A | CA392100576 | TGM5 | c.664A>T (p.Ser222Cys) n.133A>T c.418A>T (p.Ser140Cys) c.661A>T (p.Ser221Cys) c.415A>T (p.Ser139Cys) c.667A>T (p.Ser223Cys) n.838A>T | |
15 | g.43253526T>C | CA392100578 | TGM5 | c.664A>G (p.Ser222Gly) n.133A>G c.418A>G (p.Ser140Gly) c.661A>G (p.Ser221Gly) c.415A>G (p.Ser139Gly) c.667A>G (p.Ser223Gly) n.838A>G | |
15 | g.43253526T>G | CA392100577 | TGM5 | c.664A>C (p.Ser222Arg) n.133A>C c.418A>C (p.Ser140Arg) c.661A>C (p.Ser221Arg) c.415A>C (p.Ser139Arg) c.667A>C (p.Ser223Arg) n.838A>C | dbSNP |
15 | g.43253526T= | CA2173102948 | TGM5 | c.664A= (p.Ser222=) n.133A= c.418A= (p.Ser140=) c.661A= (p.Ser221=) c.415A= (p.Ser139=) c.667A= (p.Ser223=) n.838A= | |
15 | g.43253527G>A | CA490131696 | TGM5 | c.663C>T (p.Val221=) n.132C>T c.417C>T (p.Val139=) c.660C>T (p.Val220=) c.414C>T (p.Val138=) c.666C>T (p.Val222=) n.837C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43253527G>C | CA490131697 | TGM5 | c.663C>G (p.Val221=) n.132C>G c.417C>G (p.Val139=) c.660C>G (p.Val220=) c.414C>G (p.Val138=) c.666C>G (p.Val222=) n.837C>G | gnomAD v4 |
15 | g.43253527G= | CA2173102949 | TGM5 | c.663C= (p.Val221=) n.132C= c.417C= (p.Val139=) c.660C= (p.Val220=) c.414C= (p.Val138=) c.666C= (p.Val222=) n.837C= | |
15 | g.43253527G>T | CA490131698 | TGM5 | c.663C>A (p.Val221=) n.132C>A c.417C>A (p.Val139=) c.660C>A (p.Val220=) c.414C>A (p.Val138=) c.666C>A (p.Val222=) n.837C>A | |
15 | g.43253528A= | CA2173102950 | TGM5 | c.662T= (p.Val221=) n.131T= c.416T= (p.Val139=) c.659T= (p.Val220=) c.413T= (p.Val138=) c.665T= (p.Val222=) n.836T= | |
15 | g.43253528A>C | CA392100582 | TGM5 | c.662T>G (p.Val221Gly) n.131T>G c.416T>G (p.Val139Gly) c.659T>G (p.Val220Gly) c.413T>G (p.Val138Gly) c.665T>G (p.Val222Gly) n.836T>G | |
15 | g.43253528A>G | CA7521267 | TGM5 | c.662T>C (p.Val221Ala) n.131T>C c.416T>C (p.Val139Ala) c.659T>C (p.Val220Ala) c.413T>C (p.Val138Ala) c.665T>C (p.Val222Ala) n.836T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43253528A>T | CA392100588 | TGM5 | c.662T>A (p.Val221Asp) n.131T>A c.416T>A (p.Val139Asp) c.659T>A (p.Val220Asp) c.413T>A (p.Val138Asp) c.665T>A (p.Val222Asp) n.836T>A | |
15 | g.43253529C>A | CA392100591 | TGM5 | c.661G>T (p.Val221Phe) n.130G>T c.415G>T (p.Val139Phe) c.658G>T (p.Val220Phe) c.412G>T (p.Val138Phe) c.664G>T (p.Val222Phe) n.835G>T | |
15 | g.43253529C= | CA2173102951 | TGM5 | c.661G= (p.Val221=) n.130G= c.415G= (p.Val139=) c.658G= (p.Val220=) c.412G= (p.Val138=) c.664G= (p.Val222=) n.835G= | |
15 | g.43253529C>G | CA392100595 | TGM5 | c.661G>C (p.Val221Leu) n.130G>C c.415G>C (p.Val139Leu) c.658G>C (p.Val220Leu) c.412G>C (p.Val138Leu) c.664G>C (p.Val222Leu) n.835G>C | gnomAD v4 |
15 | g.43253529C>T | CA7521268 | TGM5 | c.661G>A (p.Val221Ile) n.130G>A c.415G>A (p.Val139Ile) c.658G>A (p.Val220Ile) c.412G>A (p.Val138Ile) c.664G>A (p.Val222Ile) n.835G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43253530G>A | CA7521269 | TGM5 | c.660C>T (p.Tyr220=) n.129C>T c.414C>T (p.Tyr138=) c.657C>T (p.Tyr219=) c.411C>T (p.Tyr137=) c.663C>T (p.Tyr221=) n.834C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43253530G>C | CA392100604 | TGM5 | c.660C>G (p.Tyr220Ter) n.129C>G c.414C>G (p.Tyr138Ter) c.657C>G (p.Tyr219Ter) c.411C>G (p.Tyr137Ter) c.663C>G (p.Tyr221Ter) n.834C>G | |
15 | g.43253530G= | CA2173102952 | TGM5 | c.660C= (p.Tyr220=) n.129C= c.414C= (p.Tyr138=) c.657C= (p.Tyr219=) c.411C= (p.Tyr137=) c.663C= (p.Tyr221=) n.834C= | |
15 | g.43253530G>T | CA392100609 | TGM5 | c.660C>A (p.Tyr220Ter) n.129C>A c.414C>A (p.Tyr138Ter) c.657C>A (p.Tyr219Ter) c.411C>A (p.Tyr137Ter) c.663C>A (p.Tyr221Ter) n.834C>A | |
15 | g.43253531T>A | CA392100614 | TGM5 | c.659A>T (p.Tyr220Phe) n.128A>T c.413A>T (p.Tyr138Phe) c.656A>T (p.Tyr219Phe) c.410A>T (p.Tyr137Phe) c.662A>T (p.Tyr221Phe) n.833A>T | |
15 | g.43253531T>C | CA392100617 | TGM5 | c.659A>G (p.Tyr220Cys) n.128A>G c.413A>G (p.Tyr138Cys) c.656A>G (p.Tyr219Cys) c.410A>G (p.Tyr137Cys) c.662A>G (p.Tyr221Cys) n.833A>G | gnomAD v4 |
15 | g.43253531T>G | CA392100621 | TGM5 | c.659A>C (p.Tyr220Ser) n.128A>C c.413A>C (p.Tyr138Ser) c.656A>C (p.Tyr219Ser) c.410A>C (p.Tyr137Ser) c.662A>C (p.Tyr221Ser) n.833A>C | |
15 | g.43253532A>C | CA392100628 | TGM5 | c.658T>G (p.Tyr220Asp) n.127T>G c.412T>G (p.Tyr138Asp) c.655T>G (p.Tyr219Asp) c.409T>G (p.Tyr137Asp) c.661T>G (p.Tyr221Asp) n.832T>G | |
15 | g.43253532A>G | CA392100636 | TGM5 | c.658T>C (p.Tyr220His) n.127T>C c.412T>C (p.Tyr138His) c.655T>C (p.Tyr219His) c.409T>C (p.Tyr137His) c.661T>C (p.Tyr221His) n.832T>C | gnomAD v4 |
15 | g.43253532A>T | CA392100629 | TGM5 | c.658T>A (p.Tyr220Asn) n.127T>A c.412T>A (p.Tyr138Asn) c.655T>A (p.Tyr219Asn) c.409T>A (p.Tyr137Asn) c.661T>A (p.Tyr221Asn) n.832T>A | |
15 | g.43253533G>A | CA490131702 | TGM5 | c.657C>T (p.Val219=) n.126C>T c.411C>T (p.Val137=) c.654C>T (p.Val218=) c.408C>T (p.Val136=) c.660C>T (p.Val220=) n.831C>T | |
15 | g.43253533G>C | CA490131703 | TGM5 | c.657C>G (p.Val219=) n.126C>G c.411C>G (p.Val137=) c.654C>G (p.Val218=) c.408C>G (p.Val136=) c.660C>G (p.Val220=) n.831C>G | gnomAD v4 |
15 | g.43253533G>T | CA490131704 | TGM5 | c.657C>A (p.Val219=) n.126C>A c.411C>A (p.Val137=) c.654C>A (p.Val218=) c.408C>A (p.Val136=) c.660C>A (p.Val220=) n.831C>A | gnomAD v4 |
15 | g.43253534A= | CA2173102953 | TGM5 | c.656T= (p.Val219=) n.125T= c.410T= (p.Val137=) c.653T= (p.Val218=) c.407T= (p.Val136=) c.659T= (p.Val220=) n.830T= | |
15 | g.43253534A>C | CA392100641 | TGM5 | c.656T>G (p.Val219Gly) n.125T>G c.410T>G (p.Val137Gly) c.653T>G (p.Val218Gly) c.407T>G (p.Val136Gly) c.659T>G (p.Val220Gly) n.830T>G | |
15 | g.43253534A>G | CA392100644 | TGM5 | c.656T>C (p.Val219Ala) n.125T>C c.410T>C (p.Val137Ala) c.653T>C (p.Val218Ala) c.407T>C (p.Val136Ala) c.659T>C (p.Val220Ala) n.830T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43253534A>T | CA392100648 | TGM5 | c.656T>A (p.Val219Asp) n.125T>A c.410T>A (p.Val137Asp) c.653T>A (p.Val218Asp) c.407T>A (p.Val136Asp) c.659T>A (p.Val220Asp) n.830T>A | |
15 | g.43253535C>A | CA392100653 | TGM5 | c.655G>T (p.Val219Phe) n.124G>T c.409G>T (p.Val137Phe) c.652G>T (p.Val218Phe) c.406G>T (p.Val136Phe) c.658G>T (p.Val220Phe) n.829G>T | |
15 | g.43253535C= | CA2173102954 | TGM5 | c.655G= (p.Val219=) n.124G= c.409G= (p.Val137=) c.652G= (p.Val218=) c.406G= (p.Val136=) c.658G= (p.Val220=) n.829G= | |
15 | g.43253535C>G | CA392100658 | TGM5 | c.655G>C (p.Val219Leu) n.124G>C c.409G>C (p.Val137Leu) c.652G>C (p.Val218Leu) c.406G>C (p.Val136Leu) c.658G>C (p.Val220Leu) n.829G>C | |
15 | g.43253535C>T | CA7521270 | TGM5 | c.655G>A (p.Val219Ile) n.124G>A c.409G>A (p.Val137Ile) c.652G>A (p.Val218Ile) c.406G>A (p.Val136Ile) c.658G>A (p.Val220Ile) n.829G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43253536G>A | CA7521271 | TGM5 | c.654C>T (p.Pro218=) n.123C>T c.408C>T (p.Pro136=) c.651C>T (p.Pro217=) c.405C>T (p.Pro135=) c.657C>T (p.Pro219=) n.828C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43253536G>C | CA490131705 | TGM5 | c.654C>G (p.Pro218=) n.123C>G c.408C>G (p.Pro136=) c.651C>G (p.Pro217=) c.405C>G (p.Pro135=) c.657C>G (p.Pro219=) n.828C>G | gnomAD v4 |
15 | g.43253536G= | CA2173102955 | TGM5 | c.654C= (p.Pro218=) n.123C= c.408C= (p.Pro136=) c.651C= (p.Pro217=) c.405C= (p.Pro135=) c.657C= (p.Pro219=) n.828C= | |
15 | g.43253536G>T | CA490131706 | TGM5 | c.654C>A (p.Pro218=) n.123C>A c.408C>A (p.Pro136=) c.651C>A (p.Pro217=) c.405C>A (p.Pro135=) c.657C>A (p.Pro219=) n.828C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43253538_43253539del | CA2839675264 | TGM5 | c.653_654del (p.Pro218ArgfsTer15) n.122_123del c.407_408del (p.Pro136ArgfsTer15) c.650_651del (p.Pro217ArgfsTer15) c.404_405del (p.Pro135ArgfsTer15) c.656_657del (p.Pro219ArgfsTer15) n.827_828del | |
15 | g.43253537G>A | CA7521272 | TGM5 | c.653C>T (p.Pro218Leu) n.122C>T c.407C>T (p.Pro136Leu) c.650C>T (p.Pro217Leu) c.404C>T (p.Pro135Leu) c.656C>T (p.Pro219Leu) n.827C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43253537G>C | CA392100673 | TGM5 | c.653C>G (p.Pro218Arg) n.122C>G c.407C>G (p.Pro136Arg) c.650C>G (p.Pro217Arg) c.404C>G (p.Pro135Arg) c.656C>G (p.Pro219Arg) n.827C>G | |
15 | g.43253537G= | CA2173102956 | TGM5 | c.653C= (p.Pro218=) n.122C= c.407C= (p.Pro136=) c.650C= (p.Pro217=) c.404C= (p.Pro135=) c.656C= (p.Pro219=) n.827C= | |
15 | g.43253537G>T | CA392100680 | TGM5 | c.653C>A (p.Pro218His) n.122C>A c.407C>A (p.Pro136His) c.650C>A (p.Pro217His) c.404C>A (p.Pro135His) c.656C>A (p.Pro219His) n.827C>A | |
15 | g.43253538G>A | CA392100685 | TGM5 | c.652C>T (p.Pro218Ser) n.121C>T c.406C>T (p.Pro136Ser) c.649C>T (p.Pro217Ser) c.403C>T (p.Pro135Ser) c.655C>T (p.Pro219Ser) n.826C>T | |
15 | g.43253538G>C | CA392100688 | TGM5 | c.652C>G (p.Pro218Ala) n.121C>G c.406C>G (p.Pro136Ala) c.649C>G (p.Pro217Ala) c.403C>G (p.Pro135Ala) c.655C>G (p.Pro219Ala) n.826C>G | |
15 | g.43253538G>T | CA392100692 | TGM5 | c.652C>A (p.Pro218Thr) n.121C>A c.406C>A (p.Pro136Thr) c.649C>A (p.Pro217Thr) c.403C>A (p.Pro135Thr) c.655C>A (p.Pro219Thr) n.826C>A | |
15 | g.43253539G>A | CA490131707 | TGM5 | c.651C>T (p.Ser217=) n.120C>T c.405C>T (p.Ser135=) c.648C>T (p.Ser216=) c.402C>T (p.Ser134=) c.654C>T (p.Ser218=) n.825C>T | gnomAD v4 |
15 | g.43253539G>C | CA392100700 | TGM5 | c.651C>G (p.Ser217Arg) n.120C>G c.405C>G (p.Ser135Arg) c.648C>G (p.Ser216Arg) c.402C>G (p.Ser134Arg) c.654C>G (p.Ser218Arg) n.825C>G | dbSNP |
15 | g.43253539G= | CA2173102957 | TGM5 | c.651C= (p.Ser217=) n.120C= c.405C= (p.Ser135=) c.648C= (p.Ser216=) c.402C= (p.Ser134=) c.654C= (p.Ser218=) n.825C= | |
15 | g.43253539G>T | CA7521273 | TGM5 | c.651C>A (p.Ser217Arg) n.120C>A c.405C>A (p.Ser135Arg) c.648C>A (p.Ser216Arg) c.402C>A (p.Ser134Arg) c.654C>A (p.Ser218Arg) n.825C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43253540C>A | CA392100705 | TGM5 | c.650G>T (p.Ser217Ile) n.119G>T c.404G>T (p.Ser135Ile) c.647G>T (p.Ser216Ile) c.401G>T (p.Ser134Ile) c.653G>T (p.Ser218Ile) n.824G>T | |
15 | g.43253540C>G | CA392100710 | TGM5 | c.650G>C (p.Ser217Thr) n.119G>C c.404G>C (p.Ser135Thr) c.647G>C (p.Ser216Thr) c.401G>C (p.Ser134Thr) c.653G>C (p.Ser218Thr) n.824G>C | |
15 | g.43253540C>T | CA392100717 | TGM5 | c.650G>A (p.Ser217Asn) n.119G>A c.404G>A (p.Ser135Asn) c.647G>A (p.Ser216Asn) c.401G>A (p.Ser134Asn) c.653G>A (p.Ser218Asn) n.824G>A | |
15 | g.43253541T>A | CA392100724 | TGM5 | c.649A>T (p.Ser217Cys) n.118A>T c.403A>T (p.Ser135Cys) c.646A>T (p.Ser216Cys) c.400A>T (p.Ser134Cys) c.652A>T (p.Ser218Cys) n.823A>T | |
15 | g.43253541T>C | CA392100728 | TGM5 | c.649A>G (p.Ser217Gly) n.118A>G c.403A>G (p.Ser135Gly) c.646A>G (p.Ser216Gly) c.400A>G (p.Ser134Gly) c.652A>G (p.Ser218Gly) n.823A>G | |
15 | g.43253541T>G | CA392100731 | TGM5 | c.649A>C (p.Ser217Arg) n.118A>C c.403A>C (p.Ser135Arg) c.646A>C (p.Ser216Arg) c.400A>C (p.Ser134Arg) c.652A>C (p.Ser218Arg) n.823A>C | |
15 | g.43253542T>A | CA490131708 | TGM5 | c.648A>T (p.Gly216=) n.117A>T c.402A>T (p.Gly134=) c.645A>T (p.Gly215=) c.399A>T (p.Gly133=) c.651A>T (p.Gly217=) n.822A>T | |
15 | g.43253542T>C | CA490131709 | TGM5 | c.648A>G (p.Gly216=) n.117A>G c.402A>G (p.Gly134=) c.645A>G (p.Gly215=) c.399A>G (p.Gly133=) c.651A>G (p.Gly217=) n.822A>G | |
15 | g.43253542T>G | CA490131710 | TGM5 | c.648A>C (p.Gly216=) n.117A>C c.402A>C (p.Gly134=) c.645A>C (p.Gly215=) c.399A>C (p.Gly133=) c.651A>C (p.Gly217=) n.822A>C | |
15 | g.43253543C>A | CA392100736 | TGM5 | c.647G>T (p.Gly216Val) n.116G>T c.401G>T (p.Gly134Val) c.644G>T (p.Gly215Val) c.398G>T (p.Gly133Val) c.650G>T (p.Gly217Val) n.821G>T | |
15 | g.43253543C= | CA2173102958 | TGM5 | c.647G= (p.Gly216=) n.116G= c.401G= (p.Gly134=) c.644G= (p.Gly215=) c.398G= (p.Gly133=) c.650G= (p.Gly217=) n.821G= | |
15 | g.43253543C>G | CA392100738 | TGM5 | c.647G>C (p.Gly216Ala) n.116G>C c.401G>C (p.Gly134Ala) c.644G>C (p.Gly215Ala) c.398G>C (p.Gly133Ala) c.650G>C (p.Gly217Ala) n.821G>C | |
15 | g.43253543C>T | CA7521274 | TGM5 | c.647G>A (p.Gly216Glu) n.116G>A c.401G>A (p.Gly134Glu) c.644G>A (p.Gly215Glu) c.398G>A (p.Gly133Glu) c.650G>A (p.Gly217Glu) n.821G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43253546dup | CA2838295616 | TGM5 | c.647dup (p.Ser217LysfsTer17) n.116dup c.401dup (p.Ser135LysfsTer17) c.644dup (p.Ser216LysfsTer17) c.398dup (p.Ser134LysfsTer17) c.650dup (p.Ser218LysfsTer17) n.821dup | |
15 | g.43253545_43253546del | CA2838295627 | TGM5 | c.646_647del (p.Gly216LysfsTer17) n.115_116del c.400_401del (p.Gly134LysfsTer17) c.643_644del (p.Gly215LysfsTer17) c.397_398del (p.Gly133LysfsTer17) c.649_650del (p.Gly217LysfsTer17) n.820_821del | |
15 | g.43253544C>A | CA392100747 | TGM5 | c.646G>T (p.Gly216Ter) n.115G>T c.400G>T (p.Gly134Ter) c.643G>T (p.Gly215Ter) c.397G>T (p.Gly133Ter) c.649G>T (p.Gly217Ter) n.820G>T | |
15 | g.43253544C= | CA2173102959 | TGM5 | c.646G= (p.Gly216=) n.115G= c.400G= (p.Gly134=) c.643G= (p.Gly215=) c.397G= (p.Gly133=) c.649G= (p.Gly217=) n.820G= | |
15 | g.43253544C>G | CA392100752 | TGM5 | c.646G>C (p.Gly216Arg) n.115G>C c.400G>C (p.Gly134Arg) c.643G>C (p.Gly215Arg) c.397G>C (p.Gly133Arg) c.649G>C (p.Gly217Arg) n.820G>C | |
15 | g.43253544C>T | CA7521275 | TGM5 | c.646G>A (p.Gly216Arg) n.115G>A c.400G>A (p.Gly134Arg) c.643G>A (p.Gly215Arg) c.397G>A (p.Gly133Arg) c.649G>A (p.Gly217Arg) n.820G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43253545C>A | CA490131711 | TGM5 | c.645G>T (p.Arg215=) n.114G>T c.399G>T (p.Arg133=) c.642G>T (p.Arg214=) c.396G>T (p.Arg132=) c.648G>T (p.Arg216=) n.819G>T | gnomAD v4 |
15 | g.43253545C>G | CA490131712 | TGM5 | c.645G>C (p.Arg215=) n.114G>C c.399G>C (p.Arg133=) c.642G>C (p.Arg214=) c.396G>C (p.Arg132=) c.648G>C (p.Arg216=) n.819G>C | |
15 | g.43253545C>T | CA490131713 | TGM5 | c.645G>A (p.Arg215=) n.114G>A c.399G>A (p.Arg133=) c.642G>A (p.Arg214=) c.396G>A (p.Arg132=) c.648G>A (p.Arg216=) n.819G>A | gnomAD v4 |
15 | g.43253546C>A | CA392100758 | TGM5 | c.644G>T (p.Arg215Leu) n.113G>T c.398G>T (p.Arg133Leu) c.641G>T (p.Arg214Leu) c.395G>T (p.Arg132Leu) c.647G>T (p.Arg216Leu) n.818G>T | gnomAD v4 |
15 | g.43253546C= | CA2173102960 | TGM5 | c.644G= (p.Arg215=) n.113G= c.398G= (p.Arg133=) c.641G= (p.Arg214=) c.395G= (p.Arg132=) c.647G= (p.Arg216=) n.818G= | |
15 | g.43253546C>G | CA7521276 | TGM5 | c.644G>C (p.Arg215Pro) n.113G>C c.398G>C (p.Arg133Pro) c.641G>C (p.Arg214Pro) c.395G>C (p.Arg132Pro) c.647G>C (p.Arg216Pro) n.818G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43253546C>T | CA7521277 | TGM5 | c.644G>A (p.Arg215Gln) n.113G>A c.398G>A (p.Arg133Gln) c.641G>A (p.Arg214Gln) c.395G>A (p.Arg132Gln) c.647G>A (p.Arg216Gln) n.818G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43253547G>A | CA7521278 | TGM5 | c.643C>T (p.Arg215Trp) n.112C>T c.397C>T (p.Arg133Trp) c.640C>T (p.Arg214Trp) c.394C>T (p.Arg132Trp) c.646C>T (p.Arg216Trp) n.817C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.43253547G>C | CA392100771 | TGM5 | c.643C>G (p.Arg215Gly) n.112C>G c.397C>G (p.Arg133Gly) c.640C>G (p.Arg214Gly) c.394C>G (p.Arg132Gly) c.646C>G (p.Arg216Gly) n.817C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43253547G= | CA2173102961 | TGM5 | c.643C= (p.Arg215=) n.112C= c.397C= (p.Arg133=) c.640C= (p.Arg214=) c.394C= (p.Arg132=) c.646C= (p.Arg216=) n.817C= | |
15 | g.43253547G>T | CA490131714 | TGM5 | c.643C>A (p.Arg215=) n.112C>A c.397C>A (p.Arg133=) c.640C>A (p.Arg214=) c.394C>A (p.Arg132=) c.646C>A (p.Arg216=) n.817C>A | |
15 | g.43253548C>A | CA490131716 | TGM5 | c.642G>T (p.Leu214=) n.111G>T c.396G>T (p.Leu132=) c.639G>T (p.Leu213=) c.393G>T (p.Leu131=) c.645G>T (p.Leu215=) n.816G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43253548C= | CA2173102962 | TGM5 | c.642G= (p.Leu214=) n.111G= c.396G= (p.Leu132=) c.639G= (p.Leu213=) c.393G= (p.Leu131=) c.645G= (p.Leu215=) n.816G= | |
15 | g.43253548C>G | CA490131717 | TGM5 | c.642G>C (p.Leu214=) n.111G>C c.396G>C (p.Leu132=) c.639G>C (p.Leu213=) c.393G>C (p.Leu131=) c.645G>C (p.Leu215=) n.816G>C | |
15 | g.43253548C>T | CA490131718 | TGM5 | c.642G>A (p.Leu214=) n.111G>A c.396G>A (p.Leu132=) c.639G>A (p.Leu213=) c.393G>A (p.Leu131=) c.645G>A (p.Leu215=) n.816G>A | |
15 | g.43253549A>C | CA392100776 | TGM5 | c.641T>G (p.Leu214Arg) n.110T>G c.395T>G (p.Leu132Arg) c.638T>G (p.Leu213Arg) c.392T>G (p.Leu131Arg) c.644T>G (p.Leu215Arg) n.815T>G | gnomAD v4 |
15 | g.43253549A>G | CA392100780 | TGM5 | c.641T>C (p.Leu214Pro) n.110T>C c.395T>C (p.Leu132Pro) c.638T>C (p.Leu213Pro) c.392T>C (p.Leu131Pro) c.644T>C (p.Leu215Pro) n.815T>C | gnomAD v4 |
15 | g.43253549A>T | CA392100782 | TGM5 | c.641T>A (p.Leu214Gln) n.110T>A c.395T>A (p.Leu132Gln) c.638T>A (p.Leu213Gln) c.392T>A (p.Leu131Gln) c.644T>A (p.Leu215Gln) n.815T>A | |
15 | g.43253549_43253550delinsAG | CA2173102963 | TGM5 | c.640_641delinsCT (p.Leu214=) n.109_110delinsCT c.394_395delinsCT (p.Leu132=) c.637_638delinsCT (p.Leu213=) c.391_392delinsCT (p.Leu131=) c.643_644delinsCT (p.Leu215=) n.814_815delinsCT | |
15 | g.43253551_43253552dup | CA2841618292 | TGM5 | c.640_641dup (p.Arg215CysfsTer15) n.109_110dup c.394_395dup (p.Arg133CysfsTer15) c.637_638dup (p.Arg214CysfsTer15) c.391_392dup (p.Arg132CysfsTer15) c.643_644dup (p.Arg216CysfsTer15) n.814_815dup | |
15 | g.43253550del | CA170982 | TGM5 | c.640del (p.Leu214CysfsTer15) n.109del c.394del (p.Leu132CysfsTer15) c.637del (p.Leu213CysfsTer15) c.391del (p.Leu131CysfsTer15) c.643del (p.Leu215CysfsTer15) n.814del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43253550G>A | CA490131719 | TGM5 | c.640C>T (p.Leu214=) n.109C>T c.394C>T (p.Leu132=) c.637C>T (p.Leu213=) c.391C>T (p.Leu131=) c.643C>T (p.Leu215=) n.814C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43253550G>C | CA392100790 | TGM5 | c.640C>G (p.Leu214Val) n.109C>G c.394C>G (p.Leu132Val) c.637C>G (p.Leu213Val) c.391C>G (p.Leu131Val) c.643C>G (p.Leu215Val) n.814C>G | |
15 | g.43253550G= | CA2173102964 | TGM5 | c.640C= (p.Leu214=) n.109C= c.394C= (p.Leu132=) c.637C= (p.Leu213=) c.391C= (p.Leu131=) c.643C= (p.Leu215=) n.814C= | |
15 | g.43253550G>T | CA7521279 | TGM5 | c.640C>A (p.Leu214Met) n.109C>A c.394C>A (p.Leu132Met) c.637C>A (p.Leu213Met) c.391C>A (p.Leu131Met) c.643C>A (p.Leu215Met) n.814C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43253551A>C | CA490131725 | TGM5 | c.639T>G (p.Ala213=) n.108T>G c.393T>G (p.Ala131=) c.636T>G (p.Ala212=) c.390T>G (p.Ala130=) c.642T>G (p.Ala214=) n.813T>G | |
15 | g.43253551A>G | CA490131723 | TGM5 | c.639T>C (p.Ala213=) n.108T>C c.393T>C (p.Ala131=) c.636T>C (p.Ala212=) c.390T>C (p.Ala130=) c.642T>C (p.Ala214=) n.813T>C | |
15 | g.43253551A>T | CA490131724 | TGM5 | c.639T>A (p.Ala213=) n.108T>A c.393T>A (p.Ala131=) c.636T>A (p.Ala212=) c.390T>A (p.Ala130=) c.642T>A (p.Ala214=) n.813T>A |