Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.43252665dup | CA2838295625 | TGM5 | c.862+96dup (n.862+96dup) n.331+96dup c.616+96dup (n.616+96dup) c.859+96dup (n.859+96dup) c.613+96dup (n.613+96dup) c.865+96dup (n.865+96dup) n.1036+96dup | |
15 | g.43252665del | CA2628100774 | TGM5 | c.862+96del (n.862+96del) n.331+96del c.616+96del (n.616+96del) c.859+96del (n.859+96del) c.613+96del (n.613+96del) c.865+96del (n.865+96del) n.1036+96del | gnomAD v4 |
15 | g.43252664G>A | CA2841618270 | TGM5 | c.862+95C>T (n.862+95C>T) n.331+95C>T c.616+95C>T (n.616+95C>T) c.859+95C>T (n.859+95C>T) c.613+95C>T (n.613+95C>T) c.865+95C>T (n.865+95C>T) n.1036+95C>T | |
15 | g.43252664G>C | CA2628100777 | TGM5 | c.862+95C>G (n.862+95C>G) n.331+95C>G c.616+95C>G (n.616+95C>G) c.859+95C>G (n.859+95C>G) c.613+95C>G (n.613+95C>G) c.865+95C>G (n.865+95C>G) n.1036+95C>G | gnomAD v4 |
15 | g.43252664G>T | CA2730889159 | TGM5 | c.862+95C>A (n.862+95C>A) n.331+95C>A c.616+95C>A (n.616+95C>A) c.859+95C>A (n.859+95C>A) c.613+95C>A (n.613+95C>A) c.865+95C>A (n.865+95C>A) n.1036+95C>A | dbSNP |
15 | g.43252665G>A | CA2575701561 | TGM5 | c.862+94C>T (n.862+94C>T) n.331+94C>T c.616+94C>T (n.616+94C>T) c.859+94C>T (n.859+94C>T) c.613+94C>T (n.613+94C>T) c.865+94C>T (n.865+94C>T) n.1036+94C>T | gnomAD v4 |
15 | g.43252665G>T | CA2628100782 | TGM5 | c.862+94C>A (n.862+94C>A) n.331+94C>A c.616+94C>A (n.616+94C>A) c.859+94C>A (n.859+94C>A) c.613+94C>A (n.613+94C>A) c.865+94C>A (n.865+94C>A) n.1036+94C>A | gnomAD v4 |
15 | g.43252667A= | CA2173102547 | TGM5 | c.862+92T= (n.862+92T=) n.331+92T= c.616+92T= (n.616+92T=) c.859+92T= (n.859+92T=) c.613+92T= (n.613+92T=) c.865+92T= (n.865+92T=) n.1036+92T= | |
15 | g.43252667A>C | CA2628100783 | TGM5 | c.862+92T>G (n.862+92T>G) n.331+92T>G c.616+92T>G (n.616+92T>G) c.859+92T>G (n.859+92T>G) c.613+92T>G (n.613+92T>G) c.865+92T>G (n.865+92T>G) n.1036+92T>G | gnomAD v4 |
15 | g.43252667A>G | CA969182741 | TGM5 | c.862+92T>C (n.862+92T>C) n.331+92T>C c.616+92T>C (n.616+92T>C) c.859+92T>C (n.859+92T>C) c.613+92T>C (n.613+92T>C) c.865+92T>C (n.865+92T>C) n.1036+92T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43252668C>T | CA2628100786 | TGM5 | c.862+91G>A (n.862+91G>A) n.331+91G>A c.616+91G>A (n.616+91G>A) c.859+91G>A (n.859+91G>A) c.613+91G>A (n.613+91G>A) c.865+91G>A (n.865+91G>A) n.1036+91G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43252670G>C | CA2628100788 | TGM5 | c.862+89C>G (n.862+89C>G) n.331+89C>G c.616+89C>G (n.616+89C>G) c.859+89C>G (n.859+89C>G) c.613+89C>G (n.613+89C>G) c.865+89C>G (n.865+89C>G) n.1036+89C>G | gnomAD v4 |
15 | g.43252670G>T | CA2575701562 | TGM5 | c.862+89C>A (n.862+89C>A) n.331+89C>A c.616+89C>A (n.616+89C>A) c.859+89C>A (n.859+89C>A) c.613+89C>A (n.613+89C>A) c.865+89C>A (n.865+89C>A) n.1036+89C>A | gnomAD v4 |
15 | g.43252671T>C | CA2628100794 | TGM5 | c.862+88A>G (n.862+88A>G) n.331+88A>G c.616+88A>G (n.616+88A>G) c.859+88A>G (n.859+88A>G) c.613+88A>G (n.613+88A>G) c.865+88A>G (n.865+88A>G) n.1036+88A>G | gnomAD v4 |
15 | g.43252672G>T | CA2628100796 | TGM5 | c.862+87C>A (n.862+87C>A) n.331+87C>A c.616+87C>A (n.616+87C>A) c.859+87C>A (n.859+87C>A) c.613+87C>A (n.613+87C>A) c.865+87C>A (n.865+87C>A) n.1036+87C>A | gnomAD v4 |
15 | g.43252674G>A | CA2628100797 | TGM5 | c.862+85C>T (n.862+85C>T) n.331+85C>T c.616+85C>T (n.616+85C>T) c.859+85C>T (n.859+85C>T) c.613+85C>T (n.613+85C>T) c.865+85C>T (n.865+85C>T) n.1036+85C>T | gnomAD v4 |
15 | g.43252674G>C | CA2628100800 | TGM5 | c.862+85C>G (n.862+85C>G) n.331+85C>G c.616+85C>G (n.616+85C>G) c.859+85C>G (n.859+85C>G) c.613+85C>G (n.613+85C>G) c.865+85C>G (n.865+85C>G) n.1036+85C>G | gnomAD v4 |
15 | g.43252674G>T | CA2555069534 | TGM5 | c.862+85C>A (n.862+85C>A) n.331+85C>A c.616+85C>A (n.616+85C>A) c.859+85C>A (n.859+85C>A) c.613+85C>A (n.613+85C>A) c.865+85C>A (n.865+85C>A) n.1036+85C>A | gnomAD v4 |
15 | g.43252675G>A | CA2628100802 | TGM5 | c.862+84C>T (n.862+84C>T) n.331+84C>T c.616+84C>T (n.616+84C>T) c.859+84C>T (n.859+84C>T) c.613+84C>T (n.613+84C>T) c.865+84C>T (n.865+84C>T) n.1036+84C>T | gnomAD v4 |
15 | g.43252675G>T | CA2628100805 | TGM5 | c.862+84C>A (n.862+84C>A) n.331+84C>A c.616+84C>A (n.616+84C>A) c.859+84C>A (n.859+84C>A) c.613+84C>A (n.613+84C>A) c.865+84C>A (n.865+84C>A) n.1036+84C>A | gnomAD v4 |
15 | g.43252676G>A | CA712968690 | TGM5 | c.862+83C>T (n.862+83C>T) n.331+83C>T c.616+83C>T (n.616+83C>T) c.859+83C>T (n.859+83C>T) c.613+83C>T (n.613+83C>T) c.865+83C>T (n.865+83C>T) n.1036+83C>T | dbSNP |
15 | g.43252676G= | CA2173102548 | TGM5 | c.862+83C= (n.862+83C=) n.331+83C= c.616+83C= (n.616+83C=) c.859+83C= (n.859+83C=) c.613+83C= (n.613+83C=) c.865+83C= (n.865+83C=) n.1036+83C= | |
15 | g.43252676G>T | CA2575701563 | TGM5 | c.862+83C>A (n.862+83C>A) n.331+83C>A c.616+83C>A (n.616+83C>A) c.859+83C>A (n.859+83C>A) c.613+83C>A (n.613+83C>A) c.865+83C>A (n.865+83C>A) n.1036+83C>A | gnomAD v4 |
15 | g.43252677A= | CA2173102549 | TGM5 | c.862+82T= (n.862+82T=) n.331+82T= c.616+82T= (n.616+82T=) c.859+82T= (n.859+82T=) c.613+82T= (n.613+82T=) c.865+82T= (n.865+82T=) n.1036+82T= | |
15 | g.43252677A>C | CA269975031 | TGM5 | c.862+82T>G (n.862+82T>G) n.331+82T>G c.616+82T>G (n.616+82T>G) c.859+82T>G (n.859+82T>G) c.613+82T>G (n.613+82T>G) c.865+82T>G (n.865+82T>G) n.1036+82T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43252677A>G | CA2803936612 | TGM5 | c.862+82T>C (n.862+82T>C) n.331+82T>C c.616+82T>C (n.616+82T>C) c.859+82T>C (n.859+82T>C) c.613+82T>C (n.613+82T>C) c.865+82T>C (n.865+82T>C) n.1036+82T>C | |
15 | g.43252678C>A | CA2628100808 | TGM5 | c.862+81G>T (n.862+81G>T) n.331+81G>T c.616+81G>T (n.616+81G>T) c.859+81G>T (n.859+81G>T) c.613+81G>T (n.613+81G>T) c.865+81G>T (n.865+81G>T) n.1036+81G>T | gnomAD v4 |
15 | g.43252678C= | CA2173102550 | TGM5 | c.862+81G= (n.862+81G=) n.331+81G= c.616+81G= (n.616+81G=) c.859+81G= (n.859+81G=) c.613+81G= (n.613+81G=) c.865+81G= (n.865+81G=) n.1036+81G= | |
15 | g.43252678C>G | CA269975039 | TGM5 | c.862+81G>C (n.862+81G>C) n.331+81G>C c.616+81G>C (n.616+81G>C) c.859+81G>C (n.859+81G>C) c.613+81G>C (n.613+81G>C) c.865+81G>C (n.865+81G>C) n.1036+81G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43252680G>C | CA269975053 | TGM5 | c.862+79C>G (n.862+79C>G) n.331+79C>G c.616+79C>G (n.616+79C>G) c.859+79C>G (n.859+79C>G) c.613+79C>G (n.613+79C>G) c.865+79C>G (n.865+79C>G) n.1036+79C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43252680G= | CA2173102551 | TGM5 | c.862+79C= (n.862+79C=) n.331+79C= c.616+79C= (n.616+79C=) c.859+79C= (n.859+79C=) c.613+79C= (n.613+79C=) c.865+79C= (n.865+79C=) n.1036+79C= | |
15 | g.43252680G>T | CA2575701564 | TGM5 | c.862+79C>A (n.862+79C>A) n.331+79C>A c.616+79C>A (n.616+79C>A) c.859+79C>A (n.859+79C>A) c.613+79C>A (n.613+79C>A) c.865+79C>A (n.865+79C>A) n.1036+79C>A | gnomAD v4 |
15 | g.43252681G>C | CA2575701565 | TGM5 | c.862+78C>G (n.862+78C>G) n.331+78C>G c.616+78C>G (n.616+78C>G) c.859+78C>G (n.859+78C>G) c.613+78C>G (n.613+78C>G) c.865+78C>G (n.865+78C>G) n.1036+78C>G | gnomAD v4 |
15 | g.43252681G>T | CA2628100814 | TGM5 | c.862+78C>A (n.862+78C>A) n.331+78C>A c.616+78C>A (n.616+78C>A) c.859+78C>A (n.859+78C>A) c.613+78C>A (n.613+78C>A) c.865+78C>A (n.865+78C>A) n.1036+78C>A | gnomAD v4 |
15 | g.43252682G>A | CA2628100816 | TGM5 | c.862+77C>T (n.862+77C>T) n.331+77C>T c.616+77C>T (n.616+77C>T) c.859+77C>T (n.859+77C>T) c.613+77C>T (n.613+77C>T) c.865+77C>T (n.865+77C>T) n.1036+77C>T | gnomAD v4 |
15 | g.43252682G>T | CA2628100815 | TGM5 | c.862+77C>A (n.862+77C>A) n.331+77C>A c.616+77C>A (n.616+77C>A) c.859+77C>A (n.859+77C>A) c.613+77C>A (n.613+77C>A) c.865+77C>A (n.865+77C>A) n.1036+77C>A | gnomAD v4 |
15 | g.43252683A= | CA2173102552 | TGM5 | c.862+76T= (n.862+76T=) n.331+76T= c.616+76T= (n.616+76T=) c.859+76T= (n.859+76T=) c.613+76T= (n.613+76T=) c.865+76T= (n.865+76T=) n.1036+76T= | |
15 | g.43252683A>G | CA269975055 | TGM5 | c.862+76T>C (n.862+76T>C) n.331+76T>C c.616+76T>C (n.616+76T>C) c.859+76T>C (n.859+76T>C) c.613+76T>C (n.613+76T>C) c.865+76T>C (n.865+76T>C) n.1036+76T>C | dbSNP |
15 | g.43252683A>T | CA2841618271 | TGM5 | c.862+76T>A (n.862+76T>A) n.331+76T>A c.616+76T>A (n.616+76T>A) c.859+76T>A (n.859+76T>A) c.613+76T>A (n.613+76T>A) c.865+76T>A (n.865+76T>A) n.1036+76T>A | |
15 | g.43252684T>C | CA269975059 | TGM5 | c.862+75A>G (n.862+75A>G) n.331+75A>G c.616+75A>G (n.616+75A>G) c.859+75A>G (n.859+75A>G) c.613+75A>G (n.613+75A>G) c.865+75A>G (n.865+75A>G) n.1036+75A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43252684T= | CA2173102553 | TGM5 | c.862+75A= (n.862+75A=) n.331+75A= c.616+75A= (n.616+75A=) c.859+75A= (n.859+75A=) c.613+75A= (n.613+75A=) c.865+75A= (n.865+75A=) n.1036+75A= | |
15 | g.43252685G>T | CA2575701566 | TGM5 | c.862+74C>A (n.862+74C>A) n.331+74C>A c.616+74C>A (n.616+74C>A) c.859+74C>A (n.859+74C>A) c.613+74C>A (n.613+74C>A) c.865+74C>A (n.865+74C>A) n.1036+74C>A | gnomAD v4 |
15 | g.43252687del | CA2838295620 | TGM5 | c.862+74del (n.862+74del) n.331+74del c.616+74del (n.616+74del) c.859+74del (n.859+74del) c.613+74del (n.613+74del) c.865+74del (n.865+74del) n.1036+74del | |
15 | g.43252686G>T | CA2628100818 | TGM5 | c.862+73C>A (n.862+73C>A) n.331+73C>A c.616+73C>A (n.616+73C>A) c.859+73C>A (n.859+73C>A) c.613+73C>A (n.613+73C>A) c.865+73C>A (n.865+73C>A) n.1036+73C>A | gnomAD v4 |
15 | g.43252687G>A | CA2841618272 | TGM5 | c.862+72C>T (n.862+72C>T) n.331+72C>T c.616+72C>T (n.616+72C>T) c.859+72C>T (n.859+72C>T) c.613+72C>T (n.613+72C>T) c.865+72C>T (n.865+72C>T) n.1036+72C>T | |
15 | g.43252687G>T | CA2628100819 | TGM5 | c.862+72C>A (n.862+72C>A) n.331+72C>A c.616+72C>A (n.616+72C>A) c.859+72C>A (n.859+72C>A) c.613+72C>A (n.613+72C>A) c.865+72C>A (n.865+72C>A) n.1036+72C>A | gnomAD v4 |
15 | g.43252691G= | CA2173102554 | TGM5 | c.862+68C= (n.862+68C=) n.331+68C= c.616+68C= (n.616+68C=) c.859+68C= (n.859+68C=) c.613+68C= (n.613+68C=) c.865+68C= (n.865+68C=) n.1036+68C= | |
15 | g.43252691G>T | CA2173102555 | TGM5 | c.862+68C>A (n.862+68C>A) n.331+68C>A c.616+68C>A (n.616+68C>A) c.859+68C>A (n.859+68C>A) c.613+68C>A (n.613+68C>A) c.865+68C>A (n.865+68C>A) n.1036+68C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43252692G>A | CA2628100821 | TGM5 | c.862+67C>T (n.862+67C>T) n.331+67C>T c.616+67C>T (n.616+67C>T) c.859+67C>T (n.859+67C>T) c.613+67C>T (n.613+67C>T) c.865+67C>T (n.865+67C>T) n.1036+67C>T | gnomAD v4 |
15 | g.43252692G>T | CA2839675263 | TGM5 | c.862+67C>A (n.862+67C>A) n.331+67C>A c.616+67C>A (n.616+67C>A) c.859+67C>A (n.859+67C>A) c.613+67C>A (n.613+67C>A) c.865+67C>A (n.865+67C>A) n.1036+67C>A | |
15 | g.43252693T>C | CA2173102557 | TGM5 | c.862+66A>G (n.862+66A>G) n.331+66A>G c.616+66A>G (n.616+66A>G) c.859+66A>G (n.859+66A>G) c.613+66A>G (n.613+66A>G) c.865+66A>G (n.865+66A>G) n.1036+66A>G | dbSNP |
15 | g.43252693T= | CA2173102556 | TGM5 | c.862+66A= (n.862+66A=) n.331+66A= c.616+66A= (n.616+66A=) c.859+66A= (n.859+66A=) c.613+66A= (n.613+66A=) c.865+66A= (n.865+66A=) n.1036+66A= | |
15 | g.43252695C>A | CA2628100822 | TGM5 | c.862+64G>T (n.862+64G>T) n.331+64G>T c.616+64G>T (n.616+64G>T) c.859+64G>T (n.859+64G>T) c.613+64G>T (n.613+64G>T) c.865+64G>T (n.865+64G>T) n.1036+64G>T | gnomAD v4 |
15 | g.43252695C>T | CA2575701567 | TGM5 | c.862+64G>A (n.862+64G>A) n.331+64G>A c.616+64G>A (n.616+64G>A) c.859+64G>A (n.859+64G>A) c.613+64G>A (n.613+64G>A) c.865+64G>A (n.865+64G>A) n.1036+64G>A | |
15 | g.43252697G>A | CA2628100824 | TGM5 | c.862+62C>T (n.862+62C>T) n.331+62C>T c.616+62C>T (n.616+62C>T) c.859+62C>T (n.859+62C>T) c.613+62C>T (n.613+62C>T) c.865+62C>T (n.865+62C>T) n.1036+62C>T | gnomAD v4 |
15 | g.43252697G>T | CA2628100826 | TGM5 | c.862+62C>A (n.862+62C>A) n.331+62C>A c.616+62C>A (n.616+62C>A) c.859+62C>A (n.859+62C>A) c.613+62C>A (n.613+62C>A) c.865+62C>A (n.865+62C>A) n.1036+62C>A | gnomAD v4 |
15 | g.43252699A= | CA2173102558 | TGM5 | c.862+60T= (n.862+60T=) n.331+60T= c.616+60T= (n.616+60T=) c.859+60T= (n.859+60T=) c.613+60T= (n.613+60T=) c.865+60T= (n.865+60T=) n.1036+60T= | |
15 | g.43252699A>G | CA969182743 | TGM5 | c.862+60T>C (n.862+60T>C) n.331+60T>C c.616+60T>C (n.616+60T>C) c.859+60T>C (n.859+60T>C) c.613+60T>C (n.613+60T>C) c.865+60T>C (n.865+60T>C) n.1036+60T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43252700G>A | CA2628100827 | TGM5 | c.862+59C>T (n.862+59C>T) n.331+59C>T c.616+59C>T (n.616+59C>T) c.859+59C>T (n.859+59C>T) c.613+59C>T (n.613+59C>T) c.865+59C>T (n.865+59C>T) n.1036+59C>T | gnomAD v4 |
15 | g.43252700G>T | CA2841618273 | TGM5 | c.862+59C>A (n.862+59C>A) n.331+59C>A c.616+59C>A (n.616+59C>A) c.859+59C>A (n.859+59C>A) c.613+59C>A (n.613+59C>A) c.865+59C>A (n.865+59C>A) n.1036+59C>A | |
15 | g.43252701G>A | CA2628100828 | TGM5 | c.862+58C>T (n.862+58C>T) n.331+58C>T c.616+58C>T (n.616+58C>T) c.859+58C>T (n.859+58C>T) c.613+58C>T (n.613+58C>T) c.865+58C>T (n.865+58C>T) n.1036+58C>T | gnomAD v4 |
15 | g.43252701G= | CA2173102559 | TGM5 | c.862+58C= (n.862+58C=) n.331+58C= c.616+58C= (n.616+58C=) c.859+58C= (n.859+58C=) c.613+58C= (n.613+58C=) c.865+58C= (n.865+58C=) n.1036+58C= | |
15 | g.43252701G>T | CA969182745 | TGM5 | c.862+58C>A (n.862+58C>A) n.331+58C>A c.616+58C>A (n.616+58C>A) c.859+58C>A (n.859+58C>A) c.613+58C>A (n.613+58C>A) c.865+58C>A (n.865+58C>A) n.1036+58C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43252705A= | CA2173102560 | TGM5 | c.862+54T= (n.862+54T=) n.331+54T= c.616+54T= (n.616+54T=) c.859+54T= (n.859+54T=) c.613+54T= (n.613+54T=) c.865+54T= (n.865+54T=) n.1036+54T= | |
15 | g.43252705A>C | CA269975068 | TGM5 | c.862+54T>G (n.862+54T>G) n.331+54T>G c.616+54T>G (n.616+54T>G) c.859+54T>G (n.859+54T>G) c.613+54T>G (n.613+54T>G) c.865+54T>G (n.865+54T>G) n.1036+54T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43252705A>G | CA2575701568 | TGM5 | c.862+54T>C (n.862+54T>C) n.331+54T>C c.616+54T>C (n.616+54T>C) c.859+54T>C (n.859+54T>C) c.613+54T>C (n.613+54T>C) c.865+54T>C (n.865+54T>C) n.1036+54T>C | |
15 | g.43252706T>A | CA712968696 | TGM5 | c.862+53A>T (n.862+53A>T) n.331+53A>T c.616+53A>T (n.616+53A>T) c.859+53A>T (n.859+53A>T) c.613+53A>T (n.613+53A>T) c.865+53A>T (n.865+53A>T) n.1036+53A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43252706T>C | CA712968701 | TGM5 | c.862+53A>G (n.862+53A>G) n.331+53A>G c.616+53A>G (n.616+53A>G) c.859+53A>G (n.859+53A>G) c.613+53A>G (n.613+53A>G) c.865+53A>G (n.865+53A>G) n.1036+53A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43252706T= | CA2173102561 | TGM5 | c.862+53A= (n.862+53A=) n.331+53A= c.616+53A= (n.616+53A=) c.859+53A= (n.859+53A=) c.613+53A= (n.613+53A=) c.865+53A= (n.865+53A=) n.1036+53A= | |
15 | g.43252707A= | CA2173102563 | TGM5 | c.862+52T= (n.862+52T=) n.331+52T= c.616+52T= (n.616+52T=) c.859+52T= (n.859+52T=) c.613+52T= (n.613+52T=) c.865+52T= (n.865+52T=) n.1036+52T= | |
15 | g.43252707A>G | CA2173102562 | TGM5 | c.862+52T>C (n.862+52T>C) n.331+52T>C c.616+52T>C (n.616+52T>C) c.859+52T>C (n.859+52T>C) c.613+52T>C (n.613+52T>C) c.865+52T>C (n.865+52T>C) n.1036+52T>C | dbSNP |
15 | g.43252708C= | CA2173102564 | TGM5 | c.862+51G= (n.862+51G=) n.331+51G= c.616+51G= (n.616+51G=) c.859+51G= (n.859+51G=) c.613+51G= (n.613+51G=) c.865+51G= (n.865+51G=) n.1036+51G= | |
15 | g.43252708C>T | CA7521171 | TGM5 | c.862+51G>A (n.862+51G>A) n.331+51G>A c.616+51G>A (n.616+51G>A) c.859+51G>A (n.859+51G>A) c.613+51G>A (n.613+51G>A) c.865+51G>A (n.865+51G>A) n.1036+51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43252709A= | CA2173102566 | TGM5 | c.862+50T= (n.862+50T=) n.331+50T= c.616+50T= (n.616+50T=) c.859+50T= (n.859+50T=) c.613+50T= (n.613+50T=) c.865+50T= (n.865+50T=) n.1036+50T= | |
15 | g.43252709A>C | CA2575701569 | TGM5 | c.862+50T>G (n.862+50T>G) n.331+50T>G c.616+50T>G (n.616+50T>G) c.859+50T>G (n.859+50T>G) c.613+50T>G (n.613+50T>G) c.865+50T>G (n.865+50T>G) n.1036+50T>G | |
15 | g.43252709A>G | CA2628100832 | TGM5 | c.862+50T>C (n.862+50T>C) n.331+50T>C c.616+50T>C (n.616+50T>C) c.859+50T>C (n.859+50T>C) c.613+50T>C (n.613+50T>C) c.865+50T>C (n.865+50T>C) n.1036+50T>C | gnomAD v4 |
15 | g.43252709A>T | CA2173102565 | TGM5 | c.862+50T>A (n.862+50T>A) n.331+50T>A c.616+50T>A (n.616+50T>A) c.859+50T>A (n.859+50T>A) c.613+50T>A (n.613+50T>A) c.865+50T>A (n.865+50T>A) n.1036+50T>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43252710T>C | CA2628100835 | TGM5 | c.862+49A>G (n.862+49A>G) n.331+49A>G c.616+49A>G (n.616+49A>G) c.859+49A>G (n.859+49A>G) c.613+49A>G (n.613+49A>G) c.865+49A>G (n.865+49A>G) n.1036+49A>G | gnomAD v4 |
15 | g.43252710T>G | CA2173102568 | TGM5 | c.862+49A>C (n.862+49A>C) n.331+49A>C c.616+49A>C (n.616+49A>C) c.859+49A>C (n.859+49A>C) c.613+49A>C (n.613+49A>C) c.865+49A>C (n.865+49A>C) n.1036+49A>C | dbSNP |
15 | g.43252710T= | CA2173102567 | TGM5 | c.862+49A= (n.862+49A=) n.331+49A= c.616+49A= (n.616+49A=) c.859+49A= (n.859+49A=) c.613+49A= (n.613+49A=) c.865+49A= (n.865+49A=) n.1036+49A= | |
15 | g.43252711G>A | CA2506992273 | TGM5 | c.862+48C>T (n.862+48C>T) n.331+48C>T c.616+48C>T (n.616+48C>T) c.859+48C>T (n.859+48C>T) c.613+48C>T (n.613+48C>T) c.865+48C>T (n.865+48C>T) n.1036+48C>T | gnomAD v4 |
15 | g.43252711G>T | CA2628100836 | TGM5 | c.862+48C>A (n.862+48C>A) n.331+48C>A c.616+48C>A (n.616+48C>A) c.859+48C>A (n.859+48C>A) c.613+48C>A (n.613+48C>A) c.865+48C>A (n.865+48C>A) n.1036+48C>A | gnomAD v4 |
15 | g.43252714C>A | CA2628100838 | TGM5 | c.862+45G>T (n.862+45G>T) n.331+45G>T c.616+45G>T (n.616+45G>T) c.859+45G>T (n.859+45G>T) c.613+45G>T (n.613+45G>T) c.865+45G>T (n.865+45G>T) n.1036+45G>T | gnomAD v4 |
15 | g.43252714C= | CA2173102569 | TGM5 | c.862+45G= (n.862+45G=) n.331+45G= c.616+45G= (n.616+45G=) c.859+45G= (n.859+45G=) c.613+45G= (n.613+45G=) c.865+45G= (n.865+45G=) n.1036+45G= | |
15 | g.43252714C>T | CA7521172 | TGM5 | c.862+45G>A (n.862+45G>A) n.331+45G>A c.616+45G>A (n.616+45G>A) c.859+45G>A (n.859+45G>A) c.613+45G>A (n.613+45G>A) c.865+45G>A (n.865+45G>A) n.1036+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43252715G>A | CA7521173 | TGM5 | c.862+44C>T (n.862+44C>T) n.331+44C>T c.616+44C>T (n.616+44C>T) c.859+44C>T (n.859+44C>T) c.613+44C>T (n.613+44C>T) c.865+44C>T (n.865+44C>T) n.1036+44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43252715G= | CA2173102570 | TGM5 | c.862+44C= (n.862+44C=) n.331+44C= c.616+44C= (n.616+44C=) c.859+44C= (n.859+44C=) c.613+44C= (n.613+44C=) c.865+44C= (n.865+44C=) n.1036+44C= | |
15 | g.43252716G= | CA2173102571 | TGM5 | c.862+43C= (n.862+43C=) n.331+43C= c.616+43C= (n.616+43C=) c.859+43C= (n.859+43C=) c.613+43C= (n.613+43C=) c.865+43C= (n.865+43C=) n.1036+43C= | |
15 | g.43252716G>T | CA2173102572 | TGM5 | c.862+43C>A (n.862+43C>A) n.331+43C>A c.616+43C>A (n.616+43C>A) c.859+43C>A (n.859+43C>A) c.613+43C>A (n.613+43C>A) c.865+43C>A (n.865+43C>A) n.1036+43C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43252717C>T | CA2575701570 | TGM5 | c.862+42G>A (n.862+42G>A) n.331+42G>A c.616+42G>A (n.616+42G>A) c.859+42G>A (n.859+42G>A) c.613+42G>A (n.613+42G>A) c.865+42G>A (n.865+42G>A) n.1036+42G>A | |
15 | g.43252718T>C | CA7521174 | TGM5 | c.862+41A>G (n.862+41A>G) n.331+41A>G c.616+41A>G (n.616+41A>G) c.859+41A>G (n.859+41A>G) c.613+41A>G (n.613+41A>G) c.865+41A>G (n.865+41A>G) n.1036+41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43252718T= | CA2173102573 | TGM5 | c.862+41A= (n.862+41A=) n.331+41A= c.616+41A= (n.616+41A=) c.859+41A= (n.859+41A=) c.613+41A= (n.613+41A=) c.865+41A= (n.865+41A=) n.1036+41A= | |
15 | g.43252719A= | CA2173102574 | TGM5 | c.862+40T= (n.862+40T=) n.331+40T= c.616+40T= (n.616+40T=) c.859+40T= (n.859+40T=) c.613+40T= (n.613+40T=) c.865+40T= (n.865+40T=) n.1036+40T= | |
15 | g.43252719A>G | CA7521175 | TGM5 | c.862+40T>C (n.862+40T>C) n.331+40T>C c.616+40T>C (n.616+40T>C) c.859+40T>C (n.859+40T>C) c.613+40T>C (n.613+40T>C) c.865+40T>C (n.865+40T>C) n.1036+40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43252720T>C | CA2628100852 | TGM5 | c.862+39A>G (n.862+39A>G) n.331+39A>G c.616+39A>G (n.616+39A>G) c.859+39A>G (n.859+39A>G) c.613+39A>G (n.613+39A>G) c.865+39A>G (n.865+39A>G) n.1036+39A>G | gnomAD v4 |
15 | g.43252721A>C | CA2575701571 | TGM5 | c.862+38T>G (n.862+38T>G) n.331+38T>G c.616+38T>G (n.616+38T>G) c.859+38T>G (n.859+38T>G) c.613+38T>G (n.613+38T>G) c.865+38T>G (n.865+38T>G) n.1036+38T>G | |
15 | g.43252722C>A | CA2803936613 | TGM5 | c.862+37G>T (n.862+37G>T) n.331+37G>T c.616+37G>T (n.616+37G>T) c.859+37G>T (n.859+37G>T) c.613+37G>T (n.613+37G>T) c.865+37G>T (n.865+37G>T) n.1036+37G>T | |
15 | g.43252722C= | CA2173102575 | TGM5 | c.862+37G= (n.862+37G=) n.331+37G= c.616+37G= (n.616+37G=) c.859+37G= (n.859+37G=) c.613+37G= (n.613+37G=) c.865+37G= (n.865+37G=) n.1036+37G= | |
15 | g.43252722C>T | CA7521176 | TGM5 | c.862+37G>A (n.862+37G>A) n.331+37G>A c.616+37G>A (n.616+37G>A) c.859+37G>A (n.859+37G>A) c.613+37G>A (n.613+37G>A) c.865+37G>A (n.865+37G>A) n.1036+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43252725C>A | CA2173102577 | TGM5 | c.862+34G>T (n.862+34G>T) n.331+34G>T c.616+34G>T (n.616+34G>T) c.859+34G>T (n.859+34G>T) c.613+34G>T (n.613+34G>T) c.865+34G>T (n.865+34G>T) n.1036+34G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43252725C= | CA2173102576 | TGM5 | c.862+34G= (n.862+34G=) n.331+34G= c.616+34G= (n.616+34G=) c.859+34G= (n.859+34G=) c.613+34G= (n.613+34G=) c.865+34G= (n.865+34G=) n.1036+34G= | |
15 | g.43252726T>G | CA618003358 | TGM5 | c.862+33A>C (n.862+33A>C) n.331+33A>C c.616+33A>C (n.616+33A>C) c.859+33A>C (n.859+33A>C) c.613+33A>C (n.613+33A>C) c.865+33A>C (n.865+33A>C) n.1036+33A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43252726T= | CA2173102578 | TGM5 | c.862+33A= (n.862+33A=) n.331+33A= c.616+33A= (n.616+33A=) c.859+33A= (n.859+33A=) c.613+33A= (n.613+33A=) c.865+33A= (n.865+33A=) n.1036+33A= | |
15 | g.43252728A>C | CA2628100859 | TGM5 | c.862+31T>G (n.862+31T>G) n.331+31T>G c.616+31T>G (n.616+31T>G) c.859+31T>G (n.859+31T>G) c.613+31T>G (n.613+31T>G) c.865+31T>G (n.865+31T>G) n.1036+31T>G | gnomAD v4 |
15 | g.43252728A>G | CA2575701572 | TGM5 | c.862+31T>C (n.862+31T>C) n.331+31T>C c.616+31T>C (n.616+31T>C) c.859+31T>C (n.859+31T>C) c.613+31T>C (n.613+31T>C) c.865+31T>C (n.865+31T>C) n.1036+31T>C | |
15 | g.43252730del | CA2628100861 | TGM5 | c.862+30del (n.862+30del) n.331+30del c.616+30del (n.616+30del) c.859+30del (n.859+30del) c.613+30del (n.613+30del) c.865+30del (n.865+30del) n.1036+30del | gnomAD v4 |
15 | g.43252731T>G | CA7521177 | TGM5 | c.862+28A>C (n.862+28A>C) n.331+28A>C c.616+28A>C (n.616+28A>C) c.859+28A>C (n.859+28A>C) c.613+28A>C (n.613+28A>C) c.865+28A>C (n.865+28A>C) n.1036+28A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43252731T= | CA2173102579 | TGM5 | c.862+28A= (n.862+28A=) n.331+28A= c.616+28A= (n.616+28A=) c.859+28A= (n.859+28A=) c.613+28A= (n.613+28A=) c.865+28A= (n.865+28A=) n.1036+28A= | |
15 | g.43252735del | CA2841618274 | TGM5 | c.862+28del (n.862+28del) n.331+28del c.616+28del (n.616+28del) c.859+28del (n.859+28del) c.613+28del (n.613+28del) c.865+28del (n.865+28del) n.1036+28del | |
15 | g.43252734T>C | CA269975119 | TGM5 | c.862+25A>G (n.862+25A>G) n.331+25A>G c.616+25A>G (n.616+25A>G) c.859+25A>G (n.859+25A>G) c.613+25A>G (n.613+25A>G) c.865+25A>G (n.865+25A>G) n.1036+25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43252734T= | CA2173102580 | TGM5 | c.862+25A= (n.862+25A=) n.331+25A= c.616+25A= (n.616+25A=) c.859+25A= (n.859+25A=) c.613+25A= (n.613+25A=) c.865+25A= (n.865+25A=) n.1036+25A= | |
15 | g.43252735T>A | CA2581211876 | TGM5 | c.862+24A>T (n.862+24A>T) n.331+24A>T c.616+24A>T (n.616+24A>T) c.859+24A>T (n.859+24A>T) c.613+24A>T (n.613+24A>T) c.865+24A>T (n.865+24A>T) n.1036+24A>T | |
15 | g.43252735T>C | CA7521178 | TGM5 | c.862+24A>G (n.862+24A>G) n.331+24A>G c.616+24A>G (n.616+24A>G) c.859+24A>G (n.859+24A>G) c.613+24A>G (n.613+24A>G) c.865+24A>G (n.865+24A>G) n.1036+24A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43252735T>G | CA2581211875 | TGM5 | c.862+24A>C (n.862+24A>C) n.331+24A>C c.616+24A>C (n.616+24A>C) c.859+24A>C (n.859+24A>C) c.613+24A>C (n.613+24A>C) c.865+24A>C (n.865+24A>C) n.1036+24A>C | |
15 | g.43252735T= | CA2173102581 | TGM5 | c.862+24A= (n.862+24A=) n.331+24A= c.616+24A= (n.616+24A=) c.859+24A= (n.859+24A=) c.613+24A= (n.613+24A=) c.865+24A= (n.865+24A=) n.1036+24A= | |
15 | g.43252736del | CA2628100876 | TGM5 | c.862+23del (n.862+23del) n.331+23del c.616+23del (n.616+23del) c.859+23del (n.859+23del) c.613+23del (n.613+23del) c.865+23del (n.865+23del) n.1036+23del | gnomAD v4 |
15 | g.43252736G>A | CA618003359 | TGM5 | c.862+23C>T (n.862+23C>T) n.331+23C>T c.616+23C>T (n.616+23C>T) c.859+23C>T (n.859+23C>T) c.613+23C>T (n.613+23C>T) c.865+23C>T (n.865+23C>T) n.1036+23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43252736G>C | CA969182760 | TGM5 | c.862+23C>G (n.862+23C>G) n.331+23C>G c.616+23C>G (n.616+23C>G) c.859+23C>G (n.859+23C>G) c.613+23C>G (n.613+23C>G) c.865+23C>G (n.865+23C>G) n.1036+23C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43252736G= | CA2173102582 | TGM5 | c.862+23C= (n.862+23C=) n.331+23C= c.616+23C= (n.616+23C=) c.859+23C= (n.859+23C=) c.613+23C= (n.613+23C=) c.865+23C= (n.865+23C=) n.1036+23C= | |
15 | g.43252738G>A | CA2173102584 | TGM5 | c.862+21C>T (n.862+21C>T) n.331+21C>T c.616+21C>T (n.616+21C>T) c.859+21C>T (n.859+21C>T) c.613+21C>T (n.613+21C>T) c.865+21C>T (n.865+21C>T) n.1036+21C>T | dbSNP |
15 | g.43252738G= | CA2173102583 | TGM5 | c.862+21C= (n.862+21C=) n.331+21C= c.616+21C= (n.616+21C=) c.859+21C= (n.859+21C=) c.613+21C= (n.613+21C=) c.865+21C= (n.865+21C=) n.1036+21C= | |
15 | g.43252739G= | CA2173102585 | TGM5 | c.862+20C= (n.862+20C=) n.331+20C= c.616+20C= (n.616+20C=) c.859+20C= (n.859+20C=) c.613+20C= (n.613+20C=) c.865+20C= (n.865+20C=) n.1036+20C= | |
15 | g.43252739G>T | CA618003360 | TGM5 | c.862+20C>A (n.862+20C>A) n.331+20C>A c.616+20C>A (n.616+20C>A) c.859+20C>A (n.859+20C>A) c.613+20C>A (n.613+20C>A) c.865+20C>A (n.865+20C>A) n.1036+20C>A | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.43252740G>A | CA712968713 | TGM5 | c.862+19C>T (n.862+19C>T) n.331+19C>T c.616+19C>T (n.616+19C>T) c.859+19C>T (n.859+19C>T) c.613+19C>T (n.613+19C>T) c.865+19C>T (n.865+19C>T) n.1036+19C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43252740G>C | CA618003361 | TGM5 | c.862+19C>G (n.862+19C>G) n.331+19C>G c.616+19C>G (n.616+19C>G) c.859+19C>G (n.859+19C>G) c.613+19C>G (n.613+19C>G) c.865+19C>G (n.865+19C>G) n.1036+19C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43252740G= | CA2173102586 | TGM5 | c.862+19C= (n.862+19C=) n.331+19C= c.616+19C= (n.616+19C=) c.859+19C= (n.859+19C=) c.613+19C= (n.613+19C=) c.865+19C= (n.865+19C=) n.1036+19C= | |
15 | g.43252741G>A | CA2173102588 | TGM5 | c.862+18C>T (n.862+18C>T) n.331+18C>T c.616+18C>T (n.616+18C>T) c.859+18C>T (n.859+18C>T) c.613+18C>T (n.613+18C>T) c.865+18C>T (n.865+18C>T) n.1036+18C>T | dbSNP |
15 | g.43252741G>C | CA2575701573 | TGM5 | c.862+18C>G (n.862+18C>G) n.331+18C>G c.616+18C>G (n.616+18C>G) c.859+18C>G (n.859+18C>G) c.613+18C>G (n.613+18C>G) c.865+18C>G (n.865+18C>G) n.1036+18C>G | gnomAD v4 |
15 | g.43252741G= | CA2173102587 | TGM5 | c.862+18C= (n.862+18C=) n.331+18C= c.616+18C= (n.616+18C=) c.859+18C= (n.859+18C=) c.613+18C= (n.613+18C=) c.865+18C= (n.865+18C=) n.1036+18C= | |
15 | g.43252741G>T | CA7521179 | TGM5 | c.862+18C>A (n.862+18C>A) n.331+18C>A c.616+18C>A (n.616+18C>A) c.859+18C>A (n.859+18C>A) c.613+18C>A (n.613+18C>A) c.865+18C>A (n.865+18C>A) n.1036+18C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43252742T>A | CA2173102590 | TGM5 | c.862+17A>T (n.862+17A>T) n.331+17A>T c.616+17A>T (n.616+17A>T) c.859+17A>T (n.859+17A>T) c.613+17A>T (n.613+17A>T) c.865+17A>T (n.865+17A>T) n.1036+17A>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43252742T= | CA2173102591 | TGM5 | c.862+17A= (n.862+17A=) n.331+17A= c.616+17A= (n.616+17A=) c.859+17A= (n.859+17A=) c.613+17A= (n.613+17A=) c.865+17A= (n.865+17A=) n.1036+17A= | |
15 | g.43252742_43252750delinsTCCTTTCTA | CA2173102589 | TGM5 | c.862+9_862+17delinsTAGAAAGGA (n.862+9_862+17delinsTAGAAAGGA) n.331+9_331+17delinsTAGAAAGGA c.616+9_616+17delinsTAGAAAGGA (n.616+9_616+17delinsTAGAAAGGA) c.859+9_859+17delinsTAGAAAGGA (n.859+9_859+17delinsTAGAAAGGA) c.613+9_613+17delinsTAGAAAGGA (n.613+9_613+17delinsTAGAAAGGA) c.865+9_865+17delinsTAGAAAGGA (n.865+9_865+17delinsTAGAAAGGA) n.1036+9_1036+17delinsTAGAAAGGA | |
15 | g.43252743C>A | CA2628100907 | TGM5 | c.862+16G>T (n.862+16G>T) n.331+16G>T c.616+16G>T (n.616+16G>T) c.859+16G>T (n.859+16G>T) c.613+16G>T (n.613+16G>T) c.865+16G>T (n.865+16G>T) n.1036+16G>T | gnomAD v4 |
15 | g.43252743C>T | CA2628100909 | TGM5 | c.862+16G>A (n.862+16G>A) n.331+16G>A c.616+16G>A (n.616+16G>A) c.859+16G>A (n.859+16G>A) c.613+16G>A (n.613+16G>A) c.865+16G>A (n.865+16G>A) n.1036+16G>A | gnomAD v4 |
15 | g.43252744del | CA2628100905 | TGM5 | c.862+16del (n.862+16del) n.331+16del c.616+16del (n.616+16del) c.859+16del (n.859+16del) c.613+16del (n.613+16del) c.865+16del (n.865+16del) n.1036+16del | gnomAD v4 |
15 | g.43252746_43252753del | CA7521180 | TGM5 | c.862+9_862+16del (n.862+9_862+16del) n.331+9_331+16del c.616+9_616+16del (n.616+9_616+16del) c.859+9_859+16del (n.859+9_859+16del) c.613+9_613+16del (n.613+9_613+16del) c.865+9_865+16del (n.865+9_865+16del) n.1036+9_1036+16del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43252744_43252767dup | CA2628100910 | TGM5 | c.854_862+15dup n.323_331+15dup c.608_616+15dup c.851_859+15dup c.605_613+15dup c.857_865+15dup n.1028_1036+15dup | gnomAD v4 |
15 | g.43252745T>C | CA2628100911 | TGM5 | c.862+14A>G (n.862+14A>G) n.331+14A>G c.616+14A>G (n.616+14A>G) c.859+14A>G (n.859+14A>G) c.613+14A>G (n.613+14A>G) c.865+14A>G (n.865+14A>G) n.1036+14A>G | gnomAD v4 |
15 | g.43252747T>C | CA7521182 | TGM5 | c.862+12A>G (n.862+12A>G) n.331+12A>G c.616+12A>G (n.616+12A>G) c.859+12A>G (n.859+12A>G) c.613+12A>G (n.613+12A>G) c.865+12A>G (n.865+12A>G) n.1036+12A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43252747T>G | CA7521181 | TGM5 | c.862+12A>C (n.862+12A>C) n.331+12A>C c.616+12A>C (n.616+12A>C) c.859+12A>C (n.859+12A>C) c.613+12A>C (n.613+12A>C) c.865+12A>C (n.865+12A>C) n.1036+12A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43252747T= | CA2173102592 | TGM5 | c.862+12A= (n.862+12A=) n.331+12A= c.616+12A= (n.616+12A=) c.859+12A= (n.859+12A=) c.613+12A= (n.613+12A=) c.865+12A= (n.865+12A=) n.1036+12A= | |
15 | g.43252748C>T | CA2628100915 | TGM5 | c.862+11G>A (n.862+11G>A) n.331+11G>A c.616+11G>A (n.616+11G>A) c.859+11G>A (n.859+11G>A) c.613+11G>A (n.613+11G>A) c.865+11G>A (n.865+11G>A) n.1036+11G>A | gnomAD v4 |
15 | g.43252750A= | CA2173102593 | TGM5 | c.862+9T= (n.862+9T=) n.331+9T= c.616+9T= (n.616+9T=) c.859+9T= (n.859+9T=) c.613+9T= (n.613+9T=) c.865+9T= (n.865+9T=) n.1036+9T= | |
15 | g.43252750A>G | CA7521183 | TGM5 | c.862+9T>C (n.862+9T>C) n.331+9T>C c.616+9T>C (n.616+9T>C) c.859+9T>C (n.859+9T>C) c.613+9T>C (n.613+9T>C) c.865+9T>C (n.865+9T>C) n.1036+9T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43252752C>A | CA2628100921 | TGM5 | c.862+7G>T (n.862+7G>T) n.331+7G>T c.616+7G>T (n.616+7G>T) c.859+7G>T (n.859+7G>T) c.613+7G>T (n.613+7G>T) c.865+7G>T (n.865+7G>T) n.1036+7G>T | gnomAD v4 |
15 | g.43252752C= | CA2173102594 | TGM5 | c.862+7G= (n.862+7G=) n.331+7G= c.616+7G= (n.616+7G=) c.859+7G= (n.859+7G=) c.613+7G= (n.613+7G=) c.865+7G= (n.865+7G=) n.1036+7G= | |
15 | g.43252752C>T | CA7521184 | TGM5 | c.862+7G>A (n.862+7G>A) n.331+7G>A c.616+7G>A (n.616+7G>A) c.859+7G>A (n.859+7G>A) c.613+7G>A (n.613+7G>A) c.865+7G>A (n.865+7G>A) n.1036+7G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43252753T>C | CA2803936614 | TGM5 | c.862+6A>G (n.862+6A>G) n.331+6A>G c.616+6A>G (n.616+6A>G) c.859+6A>G (n.859+6A>G) c.613+6A>G (n.613+6A>G) c.865+6A>G (n.865+6A>G) n.1036+6A>G | |
15 | g.43252754C>A | CA618003367 | TGM5 | c.862+5G>T (n.862+5G>T) n.331+5G>T c.616+5G>T (n.616+5G>T) c.859+5G>T (n.859+5G>T) c.613+5G>T (n.613+5G>T) c.865+5G>T (n.865+5G>T) n.1036+5G>T | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.43252754C= | CA2173102595 | TGM5 | c.862+5G= (n.862+5G=) n.331+5G= c.616+5G= (n.616+5G=) c.859+5G= (n.859+5G=) c.613+5G= (n.613+5G=) c.865+5G= (n.865+5G=) n.1036+5G= | |
15 | g.43252755C>T | CA2575701574 | TGM5 | c.862+4G>A (n.862+4G>A) n.331+4G>A c.616+4G>A (n.616+4G>A) c.859+4G>A (n.859+4G>A) c.613+4G>A (n.613+4G>A) c.865+4G>A (n.865+4G>A) n.1036+4G>A | gnomAD v4 |
15 | g.43252756T>C | CA269975150 | TGM5 | c.862+3A>G (n.862+3A>G) n.331+3A>G c.616+3A>G (n.616+3A>G) c.859+3A>G (n.859+3A>G) c.613+3A>G (n.613+3A>G) c.865+3A>G (n.865+3A>G) n.1036+3A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43252756T= | CA2173102596 | TGM5 | c.862+3A= (n.862+3A=) n.331+3A= c.616+3A= (n.616+3A=) c.859+3A= (n.859+3A=) c.613+3A= (n.613+3A=) c.865+3A= (n.865+3A=) n.1036+3A= | |
15 | g.43252756dup | CA2839221225 | TGM5 | c.862+3dup (n.862+3dup) n.331+3dup c.616+3dup (n.616+3dup) c.859+3dup (n.859+3dup) c.613+3dup (n.613+3dup) c.865+3dup (n.865+3dup) n.1036+3dup | |
15 | g.43252757A>C | CA392098781 | TGM5 | c.862+2T>G (n.862+2T>G) n.331+2T>G c.616+2T>G (n.616+2T>G) c.859+2T>G (n.859+2T>G) c.613+2T>G (n.613+2T>G) c.865+2T>G (n.865+2T>G) n.1036+2T>G | |
15 | g.43252757A>G | CA392098787 | TGM5 | c.862+2T>C (n.862+2T>C) n.331+2T>C c.616+2T>C (n.616+2T>C) c.859+2T>C (n.859+2T>C) c.613+2T>C (n.613+2T>C) c.865+2T>C (n.865+2T>C) n.1036+2T>C | gnomAD v4 |
15 | g.43252757A>T | CA392098784 | TGM5 | c.862+2T>A (n.862+2T>A) n.331+2T>A c.616+2T>A (n.616+2T>A) c.859+2T>A (n.859+2T>A) c.613+2T>A (n.613+2T>A) c.865+2T>A (n.865+2T>A) n.1036+2T>A | |
15 | g.43252758C>A | CA7521185 | TGM5 | c.862+1G>T (n.862+1G>T) n.331+1G>T c.616+1G>T (n.616+1G>T) c.859+1G>T (n.859+1G>T) c.613+1G>T (n.613+1G>T) c.865+1G>T (n.865+1G>T) n.1036+1G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43252758C= | CA2173102597 | TGM5 | c.862+1G= (n.862+1G=) n.331+1G= c.616+1G= (n.616+1G=) c.859+1G= (n.859+1G=) c.613+1G= (n.613+1G=) c.865+1G= (n.865+1G=) n.1036+1G= | |
15 | g.43252758C>G | CA392098791 | TGM5 | c.862+1G>C (n.862+1G>C) n.331+1G>C c.616+1G>C (n.616+1G>C) c.859+1G>C (n.859+1G>C) c.613+1G>C (n.613+1G>C) c.865+1G>C (n.865+1G>C) n.1036+1G>C | |
15 | g.43252758C>T | CA392098793 | TGM5 | c.862+1G>A (n.862+1G>A) n.331+1G>A c.616+1G>A (n.616+1G>A) c.859+1G>A (n.859+1G>A) c.613+1G>A (n.613+1G>A) c.865+1G>A (n.865+1G>A) n.1036+1G>A | |
15 | g.43252759C>A | CA392098796 | TGM5 | c.862G>T (p.Val288Leu) n.331G>T c.616G>T (p.Val206Leu) c.859G>T (p.Val287Leu) c.613G>T (p.Val205Leu) c.865G>T (p.Val289Leu) n.1036G>T | |
15 | g.43252759C= | CA2173102598 | TGM5 | c.862G= (p.Val288=) n.331G= c.616G= (p.Val206=) c.859G= (p.Val287=) c.613G= (p.Val205=) c.865G= (p.Val289=) n.1036G= | |
15 | g.43252759C>G | CA392098798 | TGM5 | c.862G>C (p.Val288Leu) n.331G>C c.616G>C (p.Val206Leu) c.859G>C (p.Val287Leu) c.613G>C (p.Val205Leu) c.865G>C (p.Val289Leu) n.1036G>C | gnomAD v4 |
15 | g.43252759C>T | CA392098799 | TGM5 | c.862G>A (p.Val288Met) n.331G>A c.616G>A (p.Val206Met) c.859G>A (p.Val287Met) c.613G>A (p.Val205Met) c.865G>A (p.Val289Met) n.1036G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43252760T>A | CA490131432 | TGM5 | c.861A>T (p.Thr287=) n.330A>T c.615A>T (p.Thr205=) c.858A>T (p.Thr286=) c.612A>T (p.Thr204=) c.864A>T (p.Thr288=) n.1035A>T | |
15 | g.43252760T>C | CA7521186 | TGM5 | c.861A>G (p.Thr287=) n.330A>G c.615A>G (p.Thr205=) c.858A>G (p.Thr286=) c.612A>G (p.Thr204=) c.864A>G (p.Thr288=) n.1035A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43252760T>G | CA490131433 | TGM5 | c.861A>C (p.Thr287=) n.330A>C c.615A>C (p.Thr205=) c.858A>C (p.Thr286=) c.612A>C (p.Thr204=) c.864A>C (p.Thr288=) n.1035A>C | |
15 | g.43252760T= | CA2173102599 | TGM5 | c.861A= (p.Thr287=) n.330A= c.615A= (p.Thr205=) c.858A= (p.Thr286=) c.612A= (p.Thr204=) c.864A= (p.Thr288=) n.1035A= | |
15 | g.43252761G>A | CA392098802 | TGM5 | c.860C>T (p.Thr287Ile) n.329C>T c.614C>T (p.Thr205Ile) c.857C>T (p.Thr286Ile) c.611C>T (p.Thr204Ile) c.863C>T (p.Thr288Ile) n.1034C>T | |
15 | g.43252761G>C | CA392098804 | TGM5 | c.860C>G (p.Thr287Arg) n.329C>G c.614C>G (p.Thr205Arg) c.857C>G (p.Thr286Arg) c.611C>G (p.Thr204Arg) c.863C>G (p.Thr288Arg) n.1034C>G | |
15 | g.43252761G>T | CA392098806 | TGM5 | c.860C>A (p.Thr287Lys) n.329C>A c.614C>A (p.Thr205Lys) c.857C>A (p.Thr286Lys) c.611C>A (p.Thr204Lys) c.863C>A (p.Thr288Lys) n.1034C>A | |
15 | g.43252762T>A | CA392098809 | TGM5 | c.859A>T (p.Thr287Ser) n.328A>T c.613A>T (p.Thr205Ser) c.856A>T (p.Thr286Ser) c.610A>T (p.Thr204Ser) c.862A>T (p.Thr288Ser) n.1033A>T | |
15 | g.43252762T>C | CA392098811 | TGM5 | c.859A>G (p.Thr287Ala) n.328A>G c.613A>G (p.Thr205Ala) c.856A>G (p.Thr286Ala) c.610A>G (p.Thr204Ala) c.862A>G (p.Thr288Ala) n.1033A>G | gnomAD v4 |
15 | g.43252762T>G | CA392098813 | TGM5 | c.859A>C (p.Thr287Pro) n.328A>C c.613A>C (p.Thr205Pro) c.856A>C (p.Thr286Pro) c.610A>C (p.Thr204Pro) c.862A>C (p.Thr288Pro) n.1033A>C | |
15 | g.43252763G>A | CA490131434 | TGM5 | c.858C>T (p.Cys286=) n.327C>T c.612C>T (p.Cys204=) c.855C>T (p.Cys285=) c.609C>T (p.Cys203=) c.861C>T (p.Cys287=) n.1032C>T | gnomAD v4 |
15 | g.43252763G>C | CA392098818 | TGM5 | c.858C>G (p.Cys286Trp) n.327C>G c.612C>G (p.Cys204Trp) c.855C>G (p.Cys285Trp) c.609C>G (p.Cys203Trp) c.861C>G (p.Cys287Trp) n.1032C>G | |
15 | g.43252763G>T | CA392098816 | TGM5 | c.858C>A (p.Cys286Ter) n.327C>A c.612C>A (p.Cys204Ter) c.855C>A (p.Cys285Ter) c.609C>A (p.Cys203Ter) c.861C>A (p.Cys287Ter) n.1032C>A | |
15 | g.43252764C>A | CA392098821 | TGM5 | c.857G>T (p.Cys286Phe) n.326G>T c.611G>T (p.Cys204Phe) c.854G>T (p.Cys285Phe) c.608G>T (p.Cys203Phe) c.860G>T (p.Cys287Phe) n.1031G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43252764C= | CA2173102600 | TGM5 | c.857G= (p.Cys286=) n.326G= c.611G= (p.Cys204=) c.854G= (p.Cys285=) c.608G= (p.Cys203=) c.860G= (p.Cys287=) n.1031G= | |
15 | g.43252764C>G | CA392098823 | TGM5 | c.857G>C (p.Cys286Ser) n.326G>C c.611G>C (p.Cys204Ser) c.854G>C (p.Cys285Ser) c.608G>C (p.Cys203Ser) c.860G>C (p.Cys287Ser) n.1031G>C | |
15 | g.43252764C>T | CA392098825 | TGM5 | c.857G>A (p.Cys286Tyr) n.326G>A c.611G>A (p.Cys204Tyr) c.854G>A (p.Cys285Tyr) c.608G>A (p.Cys203Tyr) c.860G>A (p.Cys287Tyr) n.1031G>A |