Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.43206737_43206751dup | CA522805454 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1560_1574dup (p.Asp524_Ser525insArgAsnAlaAspAsp) n.233+4700_233+4714dup n.197+8516_197+8530dup n.420-358_420-344dup c.*1459_*1473dup (n.*1459_*1473dup) c.1527_1541dup (p.Asp513_Ser514insArgAsnAlaAspAsp) c.1497_1511dup (p.Asp503_Ser504insArgAsnAlaAspAsp) c.1543-3006_1543-2992dup (n.1543-3006_1543-2992dup) c.1542+7234_1542+7248dup (n.1542+7234_1542+7248dup) n.450-358_450-344dup n.455-358_455-344dup n.240-358_240-344dup n.1064-358_1064-344dup n.214-358_214-344dup n.885-358_885-344dup n.448+8516_448+8530dup n.453-358_453-344dup n.1689_1703dup n.532-358_532-344dup n.529-358_529-344dup n.827-358_827-344dup n.539+8516_539+8530dup n.521-358_521-344dup n.247-358_247-344dup n.888-358_888-344dup n.538+8516_538+8530dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.43206744G>C | CA339968030 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1567G>C (p.Asp523His) n.233+4706C>G n.197+8522C>G n.420-352C>G c.*1466G>C (n.*1466G>C) c.1534G>C (p.Asp512His) c.1504G>C (p.Asp502His) c.1543-2999G>C (n.1543-2999G>C) c.1542+7241G>C (n.1542+7241G>C) n.450-352C>G n.455-352C>G n.240-352C>G n.1064-352C>G n.214-352C>G n.885-352C>G n.448+8522C>G n.453-352C>G n.1696G>C n.532-352C>G n.529-352C>G n.827-352C>G n.539+8522C>G n.521-352C>G n.247-352C>G n.888-352C>G n.538+8522C>G | |
1 | g.43206744G= | CA1144228774 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1567G= (p.Asp523=) n.233+4706C= n.197+8522C= n.420-352C= c.*1466G= (n.*1466G=) c.1534G= (p.Asp512=) c.1504G= (p.Asp502=) c.1543-2999G= (n.1543-2999G=) c.1542+7241G= (n.1542+7241G=) n.450-352C= n.455-352C= n.240-352C= n.1064-352C= n.214-352C= n.885-352C= n.448+8522C= n.453-352C= n.1696G= n.532-352C= n.529-352C= n.827-352C= n.539+8522C= n.521-352C= n.247-352C= n.888-352C= n.538+8522C= | |
1 | g.43206744G>T | CA129719 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1567G>T (p.Asp523Tyr) n.233+4706C>A n.197+8522C>A n.420-352C>A c.*1466G>T (n.*1466G>T) c.1534G>T (p.Asp512Tyr) c.1504G>T (p.Asp502Tyr) c.1543-2999G>T (n.1543-2999G>T) c.1542+7241G>T (n.1542+7241G>T) n.450-352C>A n.455-352C>A n.240-352C>A n.1064-352C>A n.214-352C>A n.885-352C>A n.448+8522C>A n.453-352C>A n.1696G>T n.532-352C>A n.529-352C>A n.827-352C>A n.539+8522C>A n.521-352C>A n.247-352C>A n.888-352C>A n.538+8522C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.43206745A>C | CA339968036 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1568A>C (p.Asp523Ala) n.233+4705T>G n.197+8521T>G n.420-353T>G c.*1467A>C (n.*1467A>C) c.1535A>C (p.Asp512Ala) c.1505A>C (p.Asp502Ala) c.1543-2998A>C (n.1543-2998A>C) c.1542+7242A>C (n.1542+7242A>C) n.450-353T>G n.455-353T>G n.240-353T>G n.1064-353T>G n.214-353T>G n.885-353T>G n.448+8521T>G n.453-353T>G n.1697A>C n.532-353T>G n.529-353T>G n.827-353T>G n.539+8521T>G n.521-353T>G n.247-353T>G n.888-353T>G n.538+8521T>G | |
1 | g.43206745A>G | CA339968038 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1568A>G (p.Asp523Gly) n.233+4705T>C n.197+8521T>C n.420-353T>C c.*1467A>G (n.*1467A>G) c.1535A>G (p.Asp512Gly) c.1505A>G (p.Asp502Gly) c.1543-2998A>G (n.1543-2998A>G) c.1542+7242A>G (n.1542+7242A>G) n.450-353T>C n.455-353T>C n.240-353T>C n.1064-353T>C n.214-353T>C n.885-353T>C n.448+8521T>C n.453-353T>C n.1697A>G n.532-353T>C n.529-353T>C n.827-353T>C n.539+8521T>C n.521-353T>C n.247-353T>C n.888-353T>C n.538+8521T>C | |
1 | g.43206745A>T | CA339968040 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1568A>T (p.Asp523Val) n.233+4705T>A n.197+8521T>A n.420-353T>A c.*1467A>T (n.*1467A>T) c.1535A>T (p.Asp512Val) c.1505A>T (p.Asp502Val) c.1543-2998A>T (n.1543-2998A>T) c.1542+7242A>T (n.1542+7242A>T) n.450-353T>A n.455-353T>A n.240-353T>A n.1064-353T>A n.214-353T>A n.885-353T>A n.448+8521T>A n.453-353T>A n.1697A>T n.532-353T>A n.529-353T>A n.827-353T>A n.539+8521T>A n.521-353T>A n.247-353T>A n.888-353T>A n.538+8521T>A | |
1 | g.43206746T>A | CA339968042 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1569T>A (p.Asp523Glu) n.233+4704A>T n.197+8520A>T n.420-354A>T c.*1468T>A (n.*1468T>A) c.1536T>A (p.Asp512Glu) c.1506T>A (p.Asp502Glu) c.1543-2997T>A (n.1543-2997T>A) c.1542+7243T>A (n.1542+7243T>A) n.450-354A>T n.455-354A>T n.240-354A>T n.1064-354A>T n.214-354A>T n.885-354A>T n.448+8520A>T n.453-354A>T n.1698T>A n.532-354A>T n.529-354A>T n.827-354A>T n.539+8520A>T n.521-354A>T n.247-354A>T n.888-354A>T n.538+8520A>T | dbSNP |
1 | g.43206746T>C | CA417411350 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1569T>C (p.Asp523=) n.233+4704A>G n.197+8520A>G n.420-354A>G c.*1468T>C (n.*1468T>C) c.1536T>C (p.Asp512=) c.1506T>C (p.Asp502=) c.1543-2997T>C (n.1543-2997T>C) c.1542+7243T>C (n.1542+7243T>C) n.450-354A>G n.455-354A>G n.240-354A>G n.1064-354A>G n.214-354A>G n.885-354A>G n.448+8520A>G n.453-354A>G n.1698T>C n.532-354A>G n.529-354A>G n.827-354A>G n.539+8520A>G n.521-354A>G n.247-354A>G n.888-354A>G n.538+8520A>G | |
1 | g.43206746T>G | CA339968044 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1569T>G (p.Asp523Glu) n.233+4704A>C n.197+8520A>C n.420-354A>C c.*1468T>G (n.*1468T>G) c.1536T>G (p.Asp512Glu) c.1506T>G (p.Asp502Glu) c.1543-2997T>G (n.1543-2997T>G) c.1542+7243T>G (n.1542+7243T>G) n.450-354A>C n.455-354A>C n.240-354A>C n.1064-354A>C n.214-354A>C n.885-354A>C n.448+8520A>C n.453-354A>C n.1698T>G n.532-354A>C n.529-354A>C n.827-354A>C n.539+8520A>C n.521-354A>C n.247-354A>C n.888-354A>C n.538+8520A>C | |
1 | g.43206746T= | CA1165524837 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1569T= (p.Asp523=) n.233+4704A= n.197+8520A= n.420-354A= c.*1468T= (n.*1468T=) c.1536T= (p.Asp512=) c.1506T= (p.Asp502=) c.1543-2997T= (n.1543-2997T=) c.1542+7243T= (n.1542+7243T=) n.450-354A= n.455-354A= n.240-354A= n.1064-354A= n.214-354A= n.885-354A= n.448+8520A= n.453-354A= n.1698T= n.532-354A= n.529-354A= n.827-354A= n.539+8520A= n.521-354A= n.247-354A= n.888-354A= n.538+8520A= | |
1 | g.43206747G>A | CA339968051 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1570G>A (p.Asp524Asn) n.233+4703C>T n.197+8519C>T n.420-355C>T c.*1469G>A (n.*1469G>A) c.1537G>A (p.Asp513Asn) c.1507G>A (p.Asp503Asn) c.1543-2996G>A (n.1543-2996G>A) c.1542+7244G>A (n.1542+7244G>A) n.450-355C>T n.455-355C>T n.240-355C>T n.1064-355C>T n.214-355C>T n.885-355C>T n.448+8519C>T n.453-355C>T n.1699G>A n.532-355C>T n.529-355C>T n.827-355C>T n.539+8519C>T n.521-355C>T n.247-355C>T n.888-355C>T n.538+8519C>T | |
1 | g.43206747G>C | CA339968047 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1570G>C (p.Asp524His) n.233+4703C>G n.197+8519C>G n.420-355C>G c.*1469G>C (n.*1469G>C) c.1537G>C (p.Asp513His) c.1507G>C (p.Asp503His) c.1543-2996G>C (n.1543-2996G>C) c.1542+7244G>C (n.1542+7244G>C) n.450-355C>G n.455-355C>G n.240-355C>G n.1064-355C>G n.214-355C>G n.885-355C>G n.448+8519C>G n.453-355C>G n.1699G>C n.532-355C>G n.529-355C>G n.827-355C>G n.539+8519C>G n.521-355C>G n.247-355C>G n.888-355C>G n.538+8519C>G | |
1 | g.43206747G>T | CA339968049 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1570G>T (p.Asp524Tyr) n.233+4703C>A n.197+8519C>A n.420-355C>A c.*1469G>T (n.*1469G>T) c.1537G>T (p.Asp513Tyr) c.1507G>T (p.Asp503Tyr) c.1543-2996G>T (n.1543-2996G>T) c.1542+7244G>T (n.1542+7244G>T) n.450-355C>A n.455-355C>A n.240-355C>A n.1064-355C>A n.214-355C>A n.885-355C>A n.448+8519C>A n.453-355C>A n.1699G>T n.532-355C>A n.529-355C>A n.827-355C>A n.539+8519C>A n.521-355C>A n.247-355C>A n.888-355C>A n.538+8519C>A | gnomAD v4 |
1 | g.43206748A>C | CA339968053 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1571A>C (p.Asp524Ala) n.233+4702T>G n.197+8518T>G n.420-356T>G c.*1470A>C (n.*1470A>C) c.1538A>C (p.Asp513Ala) c.1508A>C (p.Asp503Ala) c.1543-2995A>C (n.1543-2995A>C) c.1542+7245A>C (n.1542+7245A>C) n.450-356T>G n.455-356T>G n.240-356T>G n.1064-356T>G n.214-356T>G n.885-356T>G n.448+8518T>G n.453-356T>G n.1700A>C n.532-356T>G n.529-356T>G n.827-356T>G n.539+8518T>G n.521-356T>G n.247-356T>G n.888-356T>G n.538+8518T>G | |
1 | g.43206748A>G | CA339968055 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1571A>G (p.Asp524Gly) n.233+4702T>C n.197+8518T>C n.420-356T>C c.*1470A>G (n.*1470A>G) c.1538A>G (p.Asp513Gly) c.1508A>G (p.Asp503Gly) c.1543-2995A>G (n.1543-2995A>G) c.1542+7245A>G (n.1542+7245A>G) n.450-356T>C n.455-356T>C n.240-356T>C n.1064-356T>C n.214-356T>C n.885-356T>C n.448+8518T>C n.453-356T>C n.1700A>G n.532-356T>C n.529-356T>C n.827-356T>C n.539+8518T>C n.521-356T>C n.247-356T>C n.888-356T>C n.538+8518T>C | |
1 | g.43206748A>T | CA339968057 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1571A>T (p.Asp524Val) n.233+4702T>A n.197+8518T>A n.420-356T>A c.*1470A>T (n.*1470A>T) c.1538A>T (p.Asp513Val) c.1508A>T (p.Asp503Val) c.1543-2995A>T (n.1543-2995A>T) c.1542+7245A>T (n.1542+7245A>T) n.450-356T>A n.455-356T>A n.240-356T>A n.1064-356T>A n.214-356T>A n.885-356T>A n.448+8518T>A n.453-356T>A n.1700A>T n.532-356T>A n.529-356T>A n.827-356T>A n.539+8518T>A n.521-356T>A n.247-356T>A n.888-356T>A n.538+8518T>A | |
1 | g.43206749T>A | CA339968059 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1572T>A (p.Asp524Glu) n.233+4701A>T n.197+8517A>T n.420-357A>T c.*1471T>A (n.*1471T>A) c.1539T>A (p.Asp513Glu) c.1509T>A (p.Asp503Glu) c.1543-2994T>A (n.1543-2994T>A) c.1542+7246T>A (n.1542+7246T>A) n.450-357A>T n.455-357A>T n.240-357A>T n.1064-357A>T n.214-357A>T n.885-357A>T n.448+8517A>T n.453-357A>T n.1701T>A n.532-357A>T n.529-357A>T n.827-357A>T n.539+8517A>T n.521-357A>T n.247-357A>T n.888-357A>T n.538+8517A>T | |
1 | g.43206749T>C | CA417411351 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1572T>C (p.Asp524=) n.233+4701A>G n.197+8517A>G n.420-357A>G c.*1471T>C (n.*1471T>C) c.1539T>C (p.Asp513=) c.1509T>C (p.Asp503=) c.1543-2994T>C (n.1543-2994T>C) c.1542+7246T>C (n.1542+7246T>C) n.450-357A>G n.455-357A>G n.240-357A>G n.1064-357A>G n.214-357A>G n.885-357A>G n.448+8517A>G n.453-357A>G n.1701T>C n.532-357A>G n.529-357A>G n.827-357A>G n.539+8517A>G n.521-357A>G n.247-357A>G n.888-357A>G n.538+8517A>G | gnomAD v4 |
1 | g.43206749T>G | CA339968061 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1572T>G (p.Asp524Glu) n.233+4701A>C n.197+8517A>C n.420-357A>C c.*1471T>G (n.*1471T>G) c.1539T>G (p.Asp513Glu) c.1509T>G (p.Asp503Glu) c.1543-2994T>G (n.1543-2994T>G) c.1542+7246T>G (n.1542+7246T>G) n.450-357A>C n.455-357A>C n.240-357A>C n.1064-357A>C n.214-357A>C n.885-357A>C n.448+8517A>C n.453-357A>C n.1701T>G n.532-357A>C n.529-357A>C n.827-357A>C n.539+8517A>C n.521-357A>C n.247-357A>C n.888-357A>C n.538+8517A>C | |
1 | g.43206750A= | CA1144321631 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1573A= (p.Ser525=) n.233+4700T= n.197+8516T= n.420-358T= c.*1472A= (n.*1472A=) c.1540A= (p.Ser514=) c.1510A= (p.Ser504=) c.1543-2993A= (n.1543-2993A=) c.1542+7247A= (n.1542+7247A=) n.450-358T= n.455-358T= n.240-358T= n.1064-358T= n.214-358T= n.885-358T= n.448+8516T= n.453-358T= n.1702A= n.532-358T= n.529-358T= n.827-358T= n.539+8516T= n.521-358T= n.247-358T= n.888-358T= n.538+8516T= | |
1 | g.43206750A>C | CA21598965 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1573A>C (p.Ser525Arg) n.233+4700T>G n.197+8516T>G n.420-358T>G c.*1472A>C (n.*1472A>C) c.1540A>C (p.Ser514Arg) c.1510A>C (p.Ser504Arg) c.1543-2993A>C (n.1543-2993A>C) c.1542+7247A>C (n.1542+7247A>C) n.450-358T>G n.455-358T>G n.240-358T>G n.1064-358T>G n.214-358T>G n.885-358T>G n.448+8516T>G n.453-358T>G n.1702A>C n.532-358T>G n.529-358T>G n.827-358T>G n.539+8516T>G n.521-358T>G n.247-358T>G n.888-358T>G n.538+8516T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.43206750A>G | CA339968064 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1573A>G (p.Ser525Gly) n.233+4700T>C n.197+8516T>C n.420-358T>C c.*1472A>G (n.*1472A>G) c.1540A>G (p.Ser514Gly) c.1510A>G (p.Ser504Gly) c.1543-2993A>G (n.1543-2993A>G) c.1542+7247A>G (n.1542+7247A>G) n.450-358T>C n.455-358T>C n.240-358T>C n.1064-358T>C n.214-358T>C n.885-358T>C n.448+8516T>C n.453-358T>C n.1702A>G n.532-358T>C n.529-358T>C n.827-358T>C n.539+8516T>C n.521-358T>C n.247-358T>C n.888-358T>C n.538+8516T>C | |
1 | g.43206750A>T | CA339968066 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1573A>T (p.Ser525Cys) n.233+4700T>A n.197+8516T>A n.420-358T>A c.*1472A>T (n.*1472A>T) c.1540A>T (p.Ser514Cys) c.1510A>T (p.Ser504Cys) c.1543-2993A>T (n.1543-2993A>T) c.1542+7247A>T (n.1542+7247A>T) n.450-358T>A n.455-358T>A n.240-358T>A n.1064-358T>A n.214-358T>A n.885-358T>A n.448+8516T>A n.453-358T>A n.1702A>T n.532-358T>A n.529-358T>A n.827-358T>A n.539+8516T>A n.521-358T>A n.247-358T>A n.888-358T>A n.538+8516T>A | COSMIC |
1 | g.43206751G>A | CA804708 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1574G>A (p.Ser525Asn) n.233+4699C>T n.197+8515C>T n.420-359C>T c.*1473G>A (n.*1473G>A) c.1541G>A (p.Ser514Asn) c.1511G>A (p.Ser504Asn) c.1543-2992G>A (n.1543-2992G>A) c.1542+7248G>A (n.1542+7248G>A) n.450-359C>T n.455-359C>T n.240-359C>T n.1064-359C>T n.214-359C>T n.885-359C>T n.448+8515C>T n.453-359C>T n.1703G>A n.532-359C>T n.529-359C>T n.827-359C>T n.539+8515C>T n.521-359C>T n.247-359C>T n.888-359C>T n.538+8515C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.43206751G>C | CA339968068 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1574G>C (p.Ser525Thr) n.233+4699C>G n.197+8515C>G n.420-359C>G c.*1473G>C (n.*1473G>C) c.1541G>C (p.Ser514Thr) c.1511G>C (p.Ser504Thr) c.1543-2992G>C (n.1543-2992G>C) c.1542+7248G>C (n.1542+7248G>C) n.450-359C>G n.455-359C>G n.240-359C>G n.1064-359C>G n.214-359C>G n.885-359C>G n.448+8515C>G n.453-359C>G n.1703G>C n.532-359C>G n.529-359C>G n.827-359C>G n.539+8515C>G n.521-359C>G n.247-359C>G n.888-359C>G n.538+8515C>G | |
1 | g.43206751G= | CA1165524838 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1574G= (p.Ser525=) n.233+4699C= n.197+8515C= n.420-359C= c.*1473G= (n.*1473G=) c.1541G= (p.Ser514=) c.1511G= (p.Ser504=) c.1543-2992G= (n.1543-2992G=) c.1542+7248G= (n.1542+7248G=) n.450-359C= n.455-359C= n.240-359C= n.1064-359C= n.214-359C= n.885-359C= n.448+8515C= n.453-359C= n.1703G= n.532-359C= n.529-359C= n.827-359C= n.539+8515C= n.521-359C= n.247-359C= n.888-359C= n.538+8515C= | |
1 | g.43206751G>T | CA339968070 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1574G>T (p.Ser525Ile) n.233+4699C>A n.197+8515C>A n.420-359C>A c.*1473G>T (n.*1473G>T) c.1541G>T (p.Ser514Ile) c.1511G>T (p.Ser504Ile) c.1543-2992G>T (n.1543-2992G>T) c.1542+7248G>T (n.1542+7248G>T) n.450-359C>A n.455-359C>A n.240-359C>A n.1064-359C>A n.214-359C>A n.885-359C>A n.448+8515C>A n.453-359C>A n.1703G>T n.532-359C>A n.529-359C>A n.827-359C>A n.539+8515C>A n.521-359C>A n.247-359C>A n.888-359C>A n.538+8515C>A | |
1 | g.43206752C>A | CA339968072 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1575C>A (p.Ser525Arg) n.233+4698G>T n.197+8514G>T n.420-360G>T c.*1474C>A (n.*1474C>A) c.1542C>A (p.Ser514Arg) c.1512C>A (p.Ser504Arg) c.1543-2991C>A (n.1543-2991C>A) c.1542+7249C>A (n.1542+7249C>A) n.450-360G>T n.455-360G>T n.240-360G>T n.1064-360G>T n.214-360G>T n.885-360G>T n.448+8514G>T n.453-360G>T n.1704C>A n.532-360G>T n.529-360G>T n.827-360G>T n.539+8514G>T n.521-360G>T n.247-360G>T n.888-360G>T n.538+8514G>T | |
1 | g.43206752C>G | CA339968074 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1575C>G (p.Ser525Arg) n.233+4698G>C n.197+8514G>C n.420-360G>C c.*1474C>G (n.*1474C>G) c.1542C>G (p.Ser514Arg) c.1512C>G (p.Ser504Arg) c.1543-2991C>G (n.1543-2991C>G) c.1542+7249C>G (n.1542+7249C>G) n.450-360G>C n.455-360G>C n.240-360G>C n.1064-360G>C n.214-360G>C n.885-360G>C n.448+8514G>C n.453-360G>C n.1704C>G n.532-360G>C n.529-360G>C n.827-360G>C n.539+8514G>C n.521-360G>C n.247-360G>C n.888-360G>C n.538+8514G>C | |
1 | g.43206752C>T | CA417411352 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1575C>T (p.Ser525=) n.233+4698G>A n.197+8514G>A n.420-360G>A c.*1474C>T (n.*1474C>T) c.1542C>T (p.Ser514=) c.1512C>T (p.Ser504=) c.1543-2991C>T (n.1543-2991C>T) c.1542+7249C>T (n.1542+7249C>T) n.450-360G>A n.455-360G>A n.240-360G>A n.1064-360G>A n.214-360G>A n.885-360G>A n.448+8514G>A n.453-360G>A n.1704C>T n.532-360G>A n.529-360G>A n.827-360G>A n.539+8514G>A n.521-360G>A n.247-360G>A n.888-360G>A n.538+8514G>A | gnomAD v4 |
1 | g.43206753A>C | CA339968075 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1576A>C (p.Lys526Gln) n.233+4697T>G n.197+8513T>G n.420-361T>G c.*1475A>C (n.*1475A>C) c.1543A>C (p.Lys515Gln) c.1513A>C (p.Lys505Gln) c.1543-2990A>C (n.1543-2990A>C) c.1542+7250A>C (n.1542+7250A>C) n.450-361T>G n.455-361T>G n.240-361T>G n.1064-361T>G n.214-361T>G n.885-361T>G n.448+8513T>G n.453-361T>G n.1705A>C n.532-361T>G n.529-361T>G n.827-361T>G n.539+8513T>G n.521-361T>G n.247-361T>G n.888-361T>G n.538+8513T>G | |
1 | g.43206753A>G | CA339968079 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1576A>G (p.Lys526Glu) n.233+4697T>C n.197+8513T>C n.420-361T>C c.*1475A>G (n.*1475A>G) c.1543A>G (p.Lys515Glu) c.1513A>G (p.Lys505Glu) c.1543-2990A>G (n.1543-2990A>G) c.1542+7250A>G (n.1542+7250A>G) n.450-361T>C n.455-361T>C n.240-361T>C n.1064-361T>C n.214-361T>C n.885-361T>C n.448+8513T>C n.453-361T>C n.1705A>G n.532-361T>C n.529-361T>C n.827-361T>C n.539+8513T>C n.521-361T>C n.247-361T>C n.888-361T>C n.538+8513T>C | |
1 | g.43206753A>T | CA339968077 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1576A>T (p.Lys526Ter) n.233+4697T>A n.197+8513T>A n.420-361T>A c.*1475A>T (n.*1475A>T) c.1543A>T (p.Lys515Ter) c.1513A>T (p.Lys505Ter) c.1543-2990A>T (n.1543-2990A>T) c.1542+7250A>T (n.1542+7250A>T) n.450-361T>A n.455-361T>A n.240-361T>A n.1064-361T>A n.214-361T>A n.885-361T>A n.448+8513T>A n.453-361T>A n.1705A>T n.532-361T>A n.529-361T>A n.827-361T>A n.539+8513T>A n.521-361T>A n.247-361T>A n.888-361T>A n.538+8513T>A | |
1 | g.43206755dup | CA2574339776 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1578dup (p.Leu527ThrfsTer12) n.233+4697dup n.197+8513dup n.420-361dup c.*1477dup (n.*1477dup) c.1545dup (p.Leu516ThrfsTer12) c.1515dup (p.Leu506ThrfsTer12) c.1543-2988dup (n.1543-2988dup) c.1542+7252dup (n.1542+7252dup) n.450-361dup n.455-361dup n.240-361dup n.1064-361dup n.214-361dup n.885-361dup n.448+8513dup n.453-361dup n.1707dup n.532-361dup n.529-361dup n.827-361dup n.539+8513dup n.521-361dup n.247-361dup n.888-361dup n.538+8513dup | gnomAD v4 |
1 | g.43206754A>C | CA339968080 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1577A>C (p.Lys526Thr) n.233+4696T>G n.197+8512T>G n.420-362T>G c.*1476A>C (n.*1476A>C) c.1544A>C (p.Lys515Thr) c.1514A>C (p.Lys505Thr) c.1543-2989A>C (n.1543-2989A>C) c.1542+7251A>C (n.1542+7251A>C) n.450-362T>G n.455-362T>G n.240-362T>G n.1064-362T>G n.214-362T>G n.885-362T>G n.448+8512T>G n.453-362T>G n.1706A>C n.532-362T>G n.529-362T>G n.827-362T>G n.539+8512T>G n.521-362T>G n.247-362T>G n.888-362T>G n.538+8512T>G | gnomAD v4 |
1 | g.43206754A>G | CA339968082 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1577A>G (p.Lys526Arg) n.233+4696T>C n.197+8512T>C n.420-362T>C c.*1476A>G (n.*1476A>G) c.1544A>G (p.Lys515Arg) c.1514A>G (p.Lys505Arg) c.1543-2989A>G (n.1543-2989A>G) c.1542+7251A>G (n.1542+7251A>G) n.450-362T>C n.455-362T>C n.240-362T>C n.1064-362T>C n.214-362T>C n.885-362T>C n.448+8512T>C n.453-362T>C n.1706A>G n.532-362T>C n.529-362T>C n.827-362T>C n.539+8512T>C n.521-362T>C n.247-362T>C n.888-362T>C n.538+8512T>C | gnomAD v4 |
1 | g.43206754A>T | CA339968084 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1577A>T (p.Lys526Ile) n.233+4696T>A n.197+8512T>A n.420-362T>A c.*1476A>T (n.*1476A>T) c.1544A>T (p.Lys515Ile) c.1514A>T (p.Lys505Ile) c.1543-2989A>T (n.1543-2989A>T) c.1542+7251A>T (n.1542+7251A>T) n.450-362T>A n.455-362T>A n.240-362T>A n.1064-362T>A n.214-362T>A n.885-362T>A n.448+8512T>A n.453-362T>A n.1706A>T n.532-362T>A n.529-362T>A n.827-362T>A n.539+8512T>A n.521-362T>A n.247-362T>A n.888-362T>A n.538+8512T>A | |
1 | g.43206755A>C | CA339968086 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1578A>C (p.Lys526Asn) n.233+4695T>G n.197+8511T>G n.420-363T>G c.*1477A>C (n.*1477A>C) c.1545A>C (p.Lys515Asn) c.1515A>C (p.Lys505Asn) c.1543-2988A>C (n.1543-2988A>C) c.1542+7252A>C (n.1542+7252A>C) n.450-363T>G n.455-363T>G n.240-363T>G n.1064-363T>G n.214-363T>G n.885-363T>G n.448+8511T>G n.453-363T>G n.1707A>C n.532-363T>G n.529-363T>G n.827-363T>G n.539+8511T>G n.521-363T>G n.247-363T>G n.888-363T>G n.538+8511T>G | |
1 | g.43206755A>G | CA417411353 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1578A>G (p.Lys526=) n.233+4695T>C n.197+8511T>C n.420-363T>C c.*1477A>G (n.*1477A>G) c.1545A>G (p.Lys515=) c.1515A>G (p.Lys505=) c.1543-2988A>G (n.1543-2988A>G) c.1542+7252A>G (n.1542+7252A>G) n.450-363T>C n.455-363T>C n.240-363T>C n.1064-363T>C n.214-363T>C n.885-363T>C n.448+8511T>C n.453-363T>C n.1707A>G n.532-363T>C n.529-363T>C n.827-363T>C n.539+8511T>C n.521-363T>C n.247-363T>C n.888-363T>C n.538+8511T>C | |
1 | g.43206755A>T | CA339968088 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1578A>T (p.Lys526Asn) n.233+4695T>A n.197+8511T>A n.420-363T>A c.*1477A>T (n.*1477A>T) c.1545A>T (p.Lys515Asn) c.1515A>T (p.Lys505Asn) c.1543-2988A>T (n.1543-2988A>T) c.1542+7252A>T (n.1542+7252A>T) n.450-363T>A n.455-363T>A n.240-363T>A n.1064-363T>A n.214-363T>A n.885-363T>A n.448+8511T>A n.453-363T>A n.1707A>T n.532-363T>A n.529-363T>A n.827-363T>A n.539+8511T>A n.521-363T>A n.247-363T>A n.888-363T>A n.538+8511T>A | |
1 | g.43206756C>A | CA339968090 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1579C>A (p.Leu527Met) n.233+4694G>T n.197+8510G>T n.420-364G>T c.*1478C>A (n.*1478C>A) c.1546C>A (p.Leu516Met) c.1516C>A (p.Leu506Met) c.1543-2987C>A (n.1543-2987C>A) c.1542+7253C>A (n.1542+7253C>A) n.450-364G>T n.455-364G>T n.240-364G>T n.1064-364G>T n.214-364G>T n.885-364G>T n.448+8510G>T n.453-364G>T n.1708C>A n.532-364G>T n.529-364G>T n.827-364G>T n.539+8510G>T n.521-364G>T n.247-364G>T n.888-364G>T n.538+8510G>T | |
1 | g.43206756C>G | CA339968092 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1579C>G (p.Leu527Val) n.233+4694G>C n.197+8510G>C n.420-364G>C c.*1478C>G (n.*1478C>G) c.1546C>G (p.Leu516Val) c.1516C>G (p.Leu506Val) c.1543-2987C>G (n.1543-2987C>G) c.1542+7253C>G (n.1542+7253C>G) n.450-364G>C n.455-364G>C n.240-364G>C n.1064-364G>C n.214-364G>C n.885-364G>C n.448+8510G>C n.453-364G>C n.1708C>G n.532-364G>C n.529-364G>C n.827-364G>C n.539+8510G>C n.521-364G>C n.247-364G>C n.888-364G>C n.538+8510G>C | |
1 | g.43206756C>T | CA417411354 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1579C>T (p.Leu527=) n.233+4694G>A n.197+8510G>A n.420-364G>A c.*1478C>T (n.*1478C>T) c.1546C>T (p.Leu516=) c.1516C>T (p.Leu506=) c.1543-2987C>T (n.1543-2987C>T) c.1542+7253C>T (n.1542+7253C>T) n.450-364G>A n.455-364G>A n.240-364G>A n.1064-364G>A n.214-364G>A n.885-364G>A n.448+8510G>A n.453-364G>A n.1708C>T n.532-364G>A n.529-364G>A n.827-364G>A n.539+8510G>A n.521-364G>A n.247-364G>A n.888-364G>A n.538+8510G>A | |
1 | g.43206756_43206757delinsCT | CA1165524839 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1579_1580delinsCT (p.Leu527=) n.233+4693_233+4694delinsAG n.197+8509_197+8510delinsAG n.420-365_420-364delinsAG c.*1478_*1479delinsCT (n.*1478_*1479delinsCT) c.1546_1547delinsCT (p.Leu516=) c.1516_1517delinsCT (p.Leu506=) c.1543-2987_1543-2986delinsCT (n.1543-2987_1543-2986delinsCT) c.1542+7253_1542+7254delinsCT (n.1542+7253_1542+7254delinsCT) n.450-365_450-364delinsAG n.455-365_455-364delinsAG n.240-365_240-364delinsAG n.1064-365_1064-364delinsAG n.214-365_214-364delinsAG n.885-365_885-364delinsAG n.448+8509_448+8510delinsAG n.453-365_453-364delinsAG n.1708_1709delinsCT n.532-365_532-364delinsAG n.529-365_529-364delinsAG n.827-365_827-364delinsAG n.539+8509_539+8510delinsAG n.521-365_521-364delinsAG n.247-365_247-364delinsAG n.888-365_888-364delinsAG n.538+8509_538+8510delinsAG | |
1 | g.43206757del | CA522805455 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1580del (p.Leu527ArgfsTer?) n.233+4693del n.197+8509del n.420-365del c.*1479del (n.*1479del) c.1547del (p.Leu516ArgfsTer?) c.1517del (p.Leu506ArgfsTer?) c.1543-2986del (n.1543-2986del) c.1542+7254del (n.1542+7254del) n.450-365del n.455-365del n.240-365del n.1064-365del n.214-365del n.885-365del n.448+8509del n.453-365del n.1709del n.532-365del n.529-365del n.827-365del n.539+8509del n.521-365del n.247-365del n.888-365del n.538+8509del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.43206757T>A | CA339968095 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1580T>A (p.Leu527Gln) n.233+4693A>T n.197+8509A>T n.420-365A>T c.*1479T>A (n.*1479T>A) c.1547T>A (p.Leu516Gln) c.1517T>A (p.Leu506Gln) c.1543-2986T>A (n.1543-2986T>A) c.1542+7254T>A (n.1542+7254T>A) n.450-365A>T n.455-365A>T n.240-365A>T n.1064-365A>T n.214-365A>T n.885-365A>T n.448+8509A>T n.453-365A>T n.1709T>A n.532-365A>T n.529-365A>T n.827-365A>T n.539+8509A>T n.521-365A>T n.247-365A>T n.888-365A>T n.538+8509A>T | |
1 | g.43206757T>C | CA339968096 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1580T>C (p.Leu527Pro) n.233+4693A>G n.197+8509A>G n.420-365A>G c.*1479T>C (n.*1479T>C) c.1547T>C (p.Leu516Pro) c.1517T>C (p.Leu506Pro) c.1543-2986T>C (n.1543-2986T>C) c.1542+7254T>C (n.1542+7254T>C) n.450-365A>G n.455-365A>G n.240-365A>G n.1064-365A>G n.214-365A>G n.885-365A>G n.448+8509A>G n.453-365A>G n.1709T>C n.532-365A>G n.529-365A>G n.827-365A>G n.539+8509A>G n.521-365A>G n.247-365A>G n.888-365A>G n.538+8509A>G | COSMIC |
1 | g.43206757T>G | CA339968098 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1580T>G (p.Leu527Arg) n.233+4693A>C n.197+8509A>C n.420-365A>C c.*1479T>G (n.*1479T>G) c.1547T>G (p.Leu516Arg) c.1517T>G (p.Leu506Arg) c.1543-2986T>G (n.1543-2986T>G) c.1542+7254T>G (n.1542+7254T>G) n.450-365A>C n.455-365A>C n.240-365A>C n.1064-365A>C n.214-365A>C n.885-365A>C n.448+8509A>C n.453-365A>C n.1709T>G n.532-365A>C n.529-365A>C n.827-365A>C n.539+8509A>C n.521-365A>C n.247-365A>C n.888-365A>C n.538+8509A>C | |
1 | g.43206758G>A | CA417411355 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1581G>A (p.Leu527=) n.233+4692C>T n.197+8508C>T n.420-366C>T c.*1480G>A (n.*1480G>A) c.1548G>A (p.Leu516=) c.1518G>A (p.Leu506=) c.1543-2985G>A (n.1543-2985G>A) c.1542+7255G>A (n.1542+7255G>A) n.450-366C>T n.455-366C>T n.240-366C>T n.1064-366C>T n.214-366C>T n.885-366C>T n.448+8508C>T n.453-366C>T n.1710G>A n.532-366C>T n.529-366C>T n.827-366C>T n.539+8508C>T n.521-366C>T n.247-366C>T n.888-366C>T n.538+8508C>T | |
1 | g.43206758G>C | CA417411356 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1581G>C (p.Leu527=) n.233+4692C>G n.197+8508C>G n.420-366C>G c.*1480G>C (n.*1480G>C) c.1548G>C (p.Leu516=) c.1518G>C (p.Leu506=) c.1543-2985G>C (n.1543-2985G>C) c.1542+7255G>C (n.1542+7255G>C) n.450-366C>G n.455-366C>G n.240-366C>G n.1064-366C>G n.214-366C>G n.885-366C>G n.448+8508C>G n.453-366C>G n.1710G>C n.532-366C>G n.529-366C>G n.827-366C>G n.539+8508C>G n.521-366C>G n.247-366C>G n.888-366C>G n.538+8508C>G | |
1 | g.43206758G>T | CA417411357 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1581G>T (p.Leu527=) n.233+4692C>A n.197+8508C>A n.420-366C>A c.*1480G>T (n.*1480G>T) c.1548G>T (p.Leu516=) c.1518G>T (p.Leu506=) c.1543-2985G>T (n.1543-2985G>T) c.1542+7255G>T (n.1542+7255G>T) n.450-366C>A n.455-366C>A n.240-366C>A n.1064-366C>A n.214-366C>A n.885-366C>A n.448+8508C>A n.453-366C>A n.1710G>T n.532-366C>A n.529-366C>A n.827-366C>A n.539+8508C>A n.521-366C>A n.247-366C>A n.888-366C>A n.538+8508C>A | |
1 | g.43206759A>C | CA339968101 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1582A>C (p.Ile528Leu) n.233+4691T>G n.197+8507T>G n.420-367T>G c.*1481A>C (n.*1481A>C) c.1549A>C (p.Ile517Leu) c.1519A>C (p.Ile507Leu) c.1543-2984A>C (n.1543-2984A>C) c.1542+7256A>C (n.1542+7256A>C) n.450-367T>G n.455-367T>G n.240-367T>G n.1064-367T>G n.214-367T>G n.885-367T>G n.448+8507T>G n.453-367T>G n.1711A>C n.532-367T>G n.529-367T>G n.827-367T>G n.539+8507T>G n.521-367T>G n.247-367T>G n.888-367T>G n.538+8507T>G | |
1 | g.43206759A>G | CA339968102 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1582A>G (p.Ile528Val) n.233+4691T>C n.197+8507T>C n.420-367T>C c.*1481A>G (n.*1481A>G) c.1549A>G (p.Ile517Val) c.1519A>G (p.Ile507Val) c.1543-2984A>G (n.1543-2984A>G) c.1542+7256A>G (n.1542+7256A>G) n.450-367T>C n.455-367T>C n.240-367T>C n.1064-367T>C n.214-367T>C n.885-367T>C n.448+8507T>C n.453-367T>C n.1711A>G n.532-367T>C n.529-367T>C n.827-367T>C n.539+8507T>C n.521-367T>C n.247-367T>C n.888-367T>C n.538+8507T>C | |
1 | g.43206759A>T | CA339968104 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1582A>T (p.Ile528Phe) n.233+4691T>A n.197+8507T>A n.420-367T>A c.*1481A>T (n.*1481A>T) c.1549A>T (p.Ile517Phe) c.1519A>T (p.Ile507Phe) c.1543-2984A>T (n.1543-2984A>T) c.1542+7256A>T (n.1542+7256A>T) n.450-367T>A n.455-367T>A n.240-367T>A n.1064-367T>A n.214-367T>A n.885-367T>A n.448+8507T>A n.453-367T>A n.1711A>T n.532-367T>A n.529-367T>A n.827-367T>A n.539+8507T>A n.521-367T>A n.247-367T>A n.888-367T>A n.538+8507T>A | |
1 | g.43206759_43206760delinsAT | CA1165524840 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1582_1583delinsAT (p.Ile528=) n.233+4690_233+4691delinsAT n.197+8506_197+8507delinsAT n.420-368_420-367delinsAT c.*1481_*1482delinsAT (n.*1481_*1482delinsAT) c.1549_1550delinsAT (p.Ile517=) c.1519_1520delinsAT (p.Ile507=) c.1543-2984_1543-2983delinsAT (n.1543-2984_1543-2983delinsAT) c.1542+7256_1542+7257delinsAT (n.1542+7256_1542+7257delinsAT) n.450-368_450-367delinsAT n.455-368_455-367delinsAT n.240-368_240-367delinsAT n.1064-368_1064-367delinsAT n.214-368_214-367delinsAT n.885-368_885-367delinsAT n.448+8506_448+8507delinsAT n.453-368_453-367delinsAT n.1711_1712delinsAT n.532-368_532-367delinsAT n.529-368_529-367delinsAT n.827-368_827-367delinsAT n.539+8506_539+8507delinsAT n.521-368_521-367delinsAT n.247-368_247-367delinsAT n.888-368_888-367delinsAT n.538+8506_538+8507delinsAT | |
1 | g.43206760T>A | CA339968107 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1583T>A (p.Ile528Asn) n.233+4690A>T n.197+8506A>T n.420-368A>T c.*1482T>A (n.*1482T>A) c.1550T>A (p.Ile517Asn) c.1520T>A (p.Ile507Asn) c.1543-2983T>A (n.1543-2983T>A) c.1542+7257T>A (n.1542+7257T>A) n.450-368A>T n.455-368A>T n.240-368A>T n.1064-368A>T n.214-368A>T n.885-368A>T n.448+8506A>T n.453-368A>T n.1712T>A n.532-368A>T n.529-368A>T n.827-368A>T n.539+8506A>T n.521-368A>T n.247-368A>T n.888-368A>T n.538+8506A>T | dbSNP |
1 | g.43206760T>C | CA339968111 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1583T>C (p.Ile528Thr) n.233+4690A>G n.197+8506A>G n.420-368A>G c.*1482T>C (n.*1482T>C) c.1550T>C (p.Ile517Thr) c.1520T>C (p.Ile507Thr) c.1543-2983T>C (n.1543-2983T>C) c.1542+7257T>C (n.1542+7257T>C) n.450-368A>G n.455-368A>G n.240-368A>G n.1064-368A>G n.214-368A>G n.885-368A>G n.448+8506A>G n.453-368A>G n.1712T>C n.532-368A>G n.529-368A>G n.827-368A>G n.539+8506A>G n.521-368A>G n.247-368A>G n.888-368A>G n.538+8506A>G | |
1 | g.43206760T>G | CA339968109 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1583T>G (p.Ile528Ser) n.233+4690A>C n.197+8506A>C n.420-368A>C c.*1482T>G (n.*1482T>G) c.1550T>G (p.Ile517Ser) c.1520T>G (p.Ile507Ser) c.1543-2983T>G (n.1543-2983T>G) c.1542+7257T>G (n.1542+7257T>G) n.450-368A>C n.455-368A>C n.240-368A>C n.1064-368A>C n.214-368A>C n.885-368A>C n.448+8506A>C n.453-368A>C n.1712T>G n.532-368A>C n.529-368A>C n.827-368A>C n.539+8506A>C n.521-368A>C n.247-368A>C n.888-368A>C n.538+8506A>C | |
1 | g.43206760T= | CA1165524841 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1583T= (p.Ile528=) n.233+4690A= n.197+8506A= n.420-368A= c.*1482T= (n.*1482T=) c.1550T= (p.Ile517=) c.1520T= (p.Ile507=) c.1543-2983T= (n.1543-2983T=) c.1542+7257T= (n.1542+7257T=) n.450-368A= n.455-368A= n.240-368A= n.1064-368A= n.214-368A= n.885-368A= n.448+8506A= n.453-368A= n.1712T= n.532-368A= n.529-368A= n.827-368A= n.539+8506A= n.521-368A= n.247-368A= n.888-368A= n.538+8506A= | |
1 | g.43206762del | CA522805456 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1585del (p.Ser529LeufsTer?) n.233+4690del n.197+8506del n.420-368del c.*1484del (n.*1484del) c.1552del (p.Ser518LeufsTer?) c.1522del (p.Ser508LeufsTer?) c.1543-2981del (n.1543-2981del) c.1542+7259del (n.1542+7259del) n.450-368del n.455-368del n.240-368del n.1064-368del n.214-368del n.885-368del n.448+8506del n.453-368del n.1714del n.532-368del n.529-368del n.827-368del n.539+8506del n.521-368del n.247-368del n.888-368del n.538+8506del | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.43206761T>A | CA417411359 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1584T>A (p.Ile528=) n.233+4689A>T n.197+8505A>T n.420-369A>T c.*1483T>A (n.*1483T>A) c.1551T>A (p.Ile517=) c.1521T>A (p.Ile507=) c.1543-2982T>A (n.1543-2982T>A) c.1542+7258T>A (n.1542+7258T>A) n.450-369A>T n.455-369A>T n.240-369A>T n.1064-369A>T n.214-369A>T n.885-369A>T n.448+8505A>T n.453-369A>T n.1713T>A n.532-369A>T n.529-369A>T n.827-369A>T n.539+8505A>T n.521-369A>T n.247-369A>T n.888-369A>T n.538+8505A>T | |
1 | g.43206761T>C | CA417411360 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1584T>C (p.Ile528=) n.233+4689A>G n.197+8505A>G n.420-369A>G c.*1483T>C (n.*1483T>C) c.1551T>C (p.Ile517=) c.1521T>C (p.Ile507=) c.1543-2982T>C (n.1543-2982T>C) c.1542+7258T>C (n.1542+7258T>C) n.450-369A>G n.455-369A>G n.240-369A>G n.1064-369A>G n.214-369A>G n.885-369A>G n.448+8505A>G n.453-369A>G n.1713T>C n.532-369A>G n.529-369A>G n.827-369A>G n.539+8505A>G n.521-369A>G n.247-369A>G n.888-369A>G n.538+8505A>G | |
1 | g.43206761T>G | CA339968113 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1584T>G (p.Ile528Met) n.233+4689A>C n.197+8505A>C n.420-369A>C c.*1483T>G (n.*1483T>G) c.1551T>G (p.Ile517Met) c.1521T>G (p.Ile507Met) c.1543-2982T>G (n.1543-2982T>G) c.1542+7258T>G (n.1542+7258T>G) n.450-369A>C n.455-369A>C n.240-369A>C n.1064-369A>C n.214-369A>C n.885-369A>C n.448+8505A>C n.453-369A>C n.1713T>G n.532-369A>C n.529-369A>C n.827-369A>C n.539+8505A>C n.521-369A>C n.247-369A>C n.888-369A>C n.538+8505A>C | gnomAD v4 |
1 | g.43206762T>A | CA339968116 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1585T>A (p.Ser529Thr) n.233+4688A>T n.197+8504A>T n.420-370A>T c.*1484T>A (n.*1484T>A) c.1552T>A (p.Ser518Thr) c.1522T>A (p.Ser508Thr) c.1543-2981T>A (n.1543-2981T>A) c.1542+7259T>A (n.1542+7259T>A) n.450-370A>T n.455-370A>T n.240-370A>T n.1064-370A>T n.214-370A>T n.885-370A>T n.448+8504A>T n.453-370A>T n.1714T>A n.532-370A>T n.529-370A>T n.827-370A>T n.539+8504A>T n.521-370A>T n.247-370A>T n.888-370A>T n.538+8504A>T | |
1 | g.43206762T>C | CA339968117 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1585T>C (p.Ser529Pro) n.233+4688A>G n.197+8504A>G n.420-370A>G c.*1484T>C (n.*1484T>C) c.1552T>C (p.Ser518Pro) c.1522T>C (p.Ser508Pro) c.1543-2981T>C (n.1543-2981T>C) c.1542+7259T>C (n.1542+7259T>C) n.450-370A>G n.455-370A>G n.240-370A>G n.1064-370A>G n.214-370A>G n.885-370A>G n.448+8504A>G n.453-370A>G n.1714T>C n.532-370A>G n.529-370A>G n.827-370A>G n.539+8504A>G n.521-370A>G n.247-370A>G n.888-370A>G n.538+8504A>G | |
1 | g.43206762T>G | CA339968119 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1585T>G (p.Ser529Ala) n.233+4688A>C n.197+8504A>C n.420-370A>C c.*1484T>G (n.*1484T>G) c.1552T>G (p.Ser518Ala) c.1522T>G (p.Ser508Ala) c.1543-2981T>G (n.1543-2981T>G) c.1542+7259T>G (n.1542+7259T>G) n.450-370A>C n.455-370A>C n.240-370A>C n.1064-370A>C n.214-370A>C n.885-370A>C n.448+8504A>C n.453-370A>C n.1714T>G n.532-370A>C n.529-370A>C n.827-370A>C n.539+8504A>C n.521-370A>C n.247-370A>C n.888-370A>C n.538+8504A>C | |
1 | g.43206763C>A | CA339968122 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1586C>A (p.Ser529Tyr) n.233+4687G>T n.197+8503G>T n.420-371G>T c.*1485C>A (n.*1485C>A) c.1553C>A (p.Ser518Tyr) c.1523C>A (p.Ser508Tyr) c.1543-2980C>A (n.1543-2980C>A) c.1542+7260C>A (n.1542+7260C>A) n.450-371G>T n.455-371G>T n.240-371G>T n.1064-371G>T n.214-371G>T n.885-371G>T n.448+8503G>T n.453-371G>T n.1715C>A n.532-371G>T n.529-371G>T n.827-371G>T n.539+8503G>T n.521-371G>T n.247-371G>T n.888-371G>T n.538+8503G>T | |
1 | g.43206763C>G | CA339968123 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1586C>G (p.Ser529Cys) n.233+4687G>C n.197+8503G>C n.420-371G>C c.*1485C>G (n.*1485C>G) c.1553C>G (p.Ser518Cys) c.1523C>G (p.Ser508Cys) c.1543-2980C>G (n.1543-2980C>G) c.1542+7260C>G (n.1542+7260C>G) n.450-371G>C n.455-371G>C n.240-371G>C n.1064-371G>C n.214-371G>C n.885-371G>C n.448+8503G>C n.453-371G>C n.1715C>G n.532-371G>C n.529-371G>C n.827-371G>C n.539+8503G>C n.521-371G>C n.247-371G>C n.888-371G>C n.538+8503G>C | |
1 | g.43206763C>T | CA339968125 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1586C>T (p.Ser529Phe) n.233+4687G>A n.197+8503G>A n.420-371G>A c.*1485C>T (n.*1485C>T) c.1553C>T (p.Ser518Phe) c.1523C>T (p.Ser508Phe) c.1543-2980C>T (n.1543-2980C>T) c.1542+7260C>T (n.1542+7260C>T) n.450-371G>A n.455-371G>A n.240-371G>A n.1064-371G>A n.214-371G>A n.885-371G>A n.448+8503G>A n.453-371G>A n.1715C>T n.532-371G>A n.529-371G>A n.827-371G>A n.539+8503G>A n.521-371G>A n.247-371G>A n.888-371G>A n.538+8503G>A | |
1 | g.43206764T>A | CA417411361 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1587T>A (p.Ser529=) n.233+4686A>T n.197+8502A>T n.420-372A>T c.*1486T>A (n.*1486T>A) c.1554T>A (p.Ser518=) c.1524T>A (p.Ser508=) c.1543-2979T>A (n.1543-2979T>A) c.1542+7261T>A (n.1542+7261T>A) n.450-372A>T n.455-372A>T n.240-372A>T n.1064-372A>T n.214-372A>T n.885-372A>T n.448+8502A>T n.453-372A>T n.1716T>A n.532-372A>T n.529-372A>T n.827-372A>T n.539+8502A>T n.521-372A>T n.247-372A>T n.888-372A>T n.538+8502A>T | |
1 | g.43206764T>C | CA417411362 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1587T>C (p.Ser529=) n.233+4686A>G n.197+8502A>G n.420-372A>G c.*1486T>C (n.*1486T>C) c.1554T>C (p.Ser518=) c.1524T>C (p.Ser508=) c.1543-2979T>C (n.1543-2979T>C) c.1542+7261T>C (n.1542+7261T>C) n.450-372A>G n.455-372A>G n.240-372A>G n.1064-372A>G n.214-372A>G n.885-372A>G n.448+8502A>G n.453-372A>G n.1716T>C n.532-372A>G n.529-372A>G n.827-372A>G n.539+8502A>G n.521-372A>G n.247-372A>G n.888-372A>G n.538+8502A>G | |
1 | g.43206764T>G | CA417411363 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1587T>G (p.Ser529=) n.233+4686A>C n.197+8502A>C n.420-372A>C c.*1486T>G (n.*1486T>G) c.1554T>G (p.Ser518=) c.1524T>G (p.Ser508=) c.1543-2979T>G (n.1543-2979T>G) c.1542+7261T>G (n.1542+7261T>G) n.450-372A>C n.455-372A>C n.240-372A>C n.1064-372A>C n.214-372A>C n.885-372A>C n.448+8502A>C n.453-372A>C n.1716T>G n.532-372A>C n.529-372A>C n.827-372A>C n.539+8502A>C n.521-372A>C n.247-372A>C n.888-372A>C n.538+8502A>C | |
1 | g.43206765G>A | CA339968127 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1588G>A (p.Gly530Ser) n.233+4685C>T n.197+8501C>T n.420-373C>T c.*1487G>A (n.*1487G>A) c.1555G>A (p.Gly519Ser) c.1525G>A (p.Gly509Ser) c.1543-2978G>A (n.1543-2978G>A) c.1542+7262G>A (n.1542+7262G>A) n.450-373C>T n.455-373C>T n.240-373C>T n.1064-373C>T n.214-373C>T n.885-373C>T n.448+8501C>T n.453-373C>T n.1717G>A n.532-373C>T n.529-373C>T n.827-373C>T n.539+8501C>T n.521-373C>T n.247-373C>T n.888-373C>T n.538+8501C>T | |
1 | g.43206765G>C | CA339968129 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1588G>C (p.Gly530Arg) n.233+4685C>G n.197+8501C>G n.420-373C>G c.*1487G>C (n.*1487G>C) c.1555G>C (p.Gly519Arg) c.1525G>C (p.Gly509Arg) c.1543-2978G>C (n.1543-2978G>C) c.1542+7262G>C (n.1542+7262G>C) n.450-373C>G n.455-373C>G n.240-373C>G n.1064-373C>G n.214-373C>G n.885-373C>G n.448+8501C>G n.453-373C>G n.1717G>C n.532-373C>G n.529-373C>G n.827-373C>G n.539+8501C>G n.521-373C>G n.247-373C>G n.888-373C>G n.538+8501C>G | |
1 | g.43206765G= | CA1165524842 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1588G= (p.Gly530=) n.233+4685C= n.197+8501C= n.420-373C= c.*1487G= (n.*1487G=) c.1555G= (p.Gly519=) c.1525G= (p.Gly509=) c.1543-2978G= (n.1543-2978G=) c.1542+7262G= (n.1542+7262G=) n.450-373C= n.455-373C= n.240-373C= n.1064-373C= n.214-373C= n.885-373C= n.448+8501C= n.453-373C= n.1717G= n.532-373C= n.529-373C= n.827-373C= n.539+8501C= n.521-373C= n.247-373C= n.888-373C= n.538+8501C= | |
1 | g.43206765G>T | CA804709 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1588G>T (p.Gly530Cys) n.233+4685C>A n.197+8501C>A n.420-373C>A c.*1487G>T (n.*1487G>T) c.1555G>T (p.Gly519Cys) c.1525G>T (p.Gly509Cys) c.1543-2978G>T (n.1543-2978G>T) c.1542+7262G>T (n.1542+7262G>T) n.450-373C>A n.455-373C>A n.240-373C>A n.1064-373C>A n.214-373C>A n.885-373C>A n.448+8501C>A n.453-373C>A n.1717G>T n.532-373C>A n.529-373C>A n.827-373C>A n.539+8501C>A n.521-373C>A n.247-373C>A n.888-373C>A n.538+8501C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.43206766del | CA2645208602 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1589del (p.Gly530ValfsTer?) n.233+4685del n.197+8501del n.420-373del c.*1488del (n.*1488del) c.1556del (p.Gly519ValfsTer?) c.1526del (p.Gly509ValfsTer?) c.1543-2977del (n.1543-2977del) c.1542+7263del (n.1542+7263del) n.450-373del n.455-373del n.240-373del n.1064-373del n.214-373del n.885-373del n.448+8501del n.453-373del n.1718del n.532-373del n.529-373del n.827-373del n.539+8501del n.521-373del n.247-373del n.888-373del n.538+8501del | gnomAD v4 |
1 | g.43206766G>A | CA339968133 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1589G>A (p.Gly530Asp) n.233+4684C>T n.197+8500C>T n.420-374C>T c.*1488G>A (n.*1488G>A) c.1556G>A (p.Gly519Asp) c.1526G>A (p.Gly509Asp) c.1543-2977G>A (n.1543-2977G>A) c.1542+7263G>A (n.1542+7263G>A) n.450-374C>T n.455-374C>T n.240-374C>T n.1064-374C>T n.214-374C>T n.885-374C>T n.448+8500C>T n.453-374C>T n.1718G>A n.532-374C>T n.529-374C>T n.827-374C>T n.539+8500C>T n.521-374C>T n.247-374C>T n.888-374C>T n.538+8500C>T | gnomAD v4 |
1 | g.43206766G>C | CA339968131 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1589G>C (p.Gly530Ala) n.233+4684C>G n.197+8500C>G n.420-374C>G c.*1488G>C (n.*1488G>C) c.1556G>C (p.Gly519Ala) c.1526G>C (p.Gly509Ala) c.1543-2977G>C (n.1543-2977G>C) c.1542+7263G>C (n.1542+7263G>C) n.450-374C>G n.455-374C>G n.240-374C>G n.1064-374C>G n.214-374C>G n.885-374C>G n.448+8500C>G n.453-374C>G n.1718G>C n.532-374C>G n.529-374C>G n.827-374C>G n.539+8500C>G n.521-374C>G n.247-374C>G n.888-374C>G n.538+8500C>G | |
1 | g.43206766G= | CA1144059596 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1589G= (p.Gly530=) n.233+4684C= n.197+8500C= n.420-374C= c.*1488G= (n.*1488G=) c.1556G= (p.Gly519=) c.1526G= (p.Gly509=) c.1543-2977G= (n.1543-2977G=) c.1542+7263G= (n.1542+7263G=) n.450-374C= n.455-374C= n.240-374C= n.1064-374C= n.214-374C= n.885-374C= n.448+8500C= n.453-374C= n.1718G= n.532-374C= n.529-374C= n.827-374C= n.539+8500C= n.521-374C= n.247-374C= n.888-374C= n.538+8500C= | |
1 | g.43206766G>T | CA804710 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1589G>T (p.Gly530Val) n.233+4684C>A n.197+8500C>A n.420-374C>A c.*1488G>T (n.*1488G>T) c.1556G>T (p.Gly519Val) c.1526G>T (p.Gly509Val) c.1543-2977G>T (n.1543-2977G>T) c.1542+7263G>T (n.1542+7263G>T) n.450-374C>A n.455-374C>A n.240-374C>A n.1064-374C>A n.214-374C>A n.885-374C>A n.448+8500C>A n.453-374C>A n.1718G>T n.532-374C>A n.529-374C>A n.827-374C>A n.539+8500C>A n.521-374C>A n.247-374C>A n.888-374C>A n.538+8500C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.43206767T>A | CA417411364 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1590T>A (p.Gly530=) n.233+4683A>T n.197+8499A>T n.420-375A>T c.*1489T>A (n.*1489T>A) c.1557T>A (p.Gly519=) c.1527T>A (p.Gly509=) c.1543-2976T>A (n.1543-2976T>A) c.1542+7264T>A (n.1542+7264T>A) n.450-375A>T n.455-375A>T n.240-375A>T n.1064-375A>T n.214-375A>T n.885-375A>T n.448+8499A>T n.453-375A>T n.1719T>A n.532-375A>T n.529-375A>T n.827-375A>T n.539+8499A>T n.521-375A>T n.247-375A>T n.888-375A>T n.538+8499A>T | |
1 | g.43206767T>C | CA417411365 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1590T>C (p.Gly530=) n.233+4683A>G n.197+8499A>G n.420-375A>G c.*1489T>C (n.*1489T>C) c.1557T>C (p.Gly519=) c.1527T>C (p.Gly509=) c.1543-2976T>C (n.1543-2976T>C) c.1542+7264T>C (n.1542+7264T>C) n.450-375A>G n.455-375A>G n.240-375A>G n.1064-375A>G n.214-375A>G n.885-375A>G n.448+8499A>G n.453-375A>G n.1719T>C n.532-375A>G n.529-375A>G n.827-375A>G n.539+8499A>G n.521-375A>G n.247-375A>G n.888-375A>G n.538+8499A>G | |
1 | g.43206767T>G | CA417411366 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1590T>G (p.Gly530=) n.233+4683A>C n.197+8499A>C n.420-375A>C c.*1489T>G (n.*1489T>G) c.1557T>G (p.Gly519=) c.1527T>G (p.Gly509=) c.1543-2976T>G (n.1543-2976T>G) c.1542+7264T>G (n.1542+7264T>G) n.450-375A>C n.455-375A>C n.240-375A>C n.1064-375A>C n.214-375A>C n.885-375A>C n.448+8499A>C n.453-375A>C n.1719T>G n.532-375A>C n.529-375A>C n.827-375A>C n.539+8499A>C n.521-375A>C n.247-375A>C n.888-375A>C n.538+8499A>C | |
1 | g.43206768G>A | CA339968135 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1591G>A (p.Gly531Ser) n.233+4682C>T n.197+8498C>T n.420-376C>T c.*1490G>A (n.*1490G>A) c.1558G>A (p.Gly520Ser) c.1528G>A (p.Gly510Ser) c.1543-2975G>A (n.1543-2975G>A) c.1542+7265G>A (n.1542+7265G>A) n.450-376C>T n.455-376C>T n.240-376C>T n.1064-376C>T n.214-376C>T n.885-376C>T n.448+8498C>T n.453-376C>T n.1720G>A n.532-376C>T n.529-376C>T n.827-376C>T n.539+8498C>T n.521-376C>T n.247-376C>T n.888-376C>T n.538+8498C>T | |
1 | g.43206768G>C | CA339968136 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1591G>C (p.Gly531Arg) n.233+4682C>G n.197+8498C>G n.420-376C>G c.*1490G>C (n.*1490G>C) c.1558G>C (p.Gly520Arg) c.1528G>C (p.Gly510Arg) c.1543-2975G>C (n.1543-2975G>C) c.1542+7265G>C (n.1542+7265G>C) n.450-376C>G n.455-376C>G n.240-376C>G n.1064-376C>G n.214-376C>G n.885-376C>G n.448+8498C>G n.453-376C>G n.1720G>C n.532-376C>G n.529-376C>G n.827-376C>G n.539+8498C>G n.521-376C>G n.247-376C>G n.888-376C>G n.538+8498C>G | |
1 | g.43206768G>T | CA339968138 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1591G>T (p.Gly531Cys) n.233+4682C>A n.197+8498C>A n.420-376C>A c.*1490G>T (n.*1490G>T) c.1558G>T (p.Gly520Cys) c.1528G>T (p.Gly510Cys) c.1543-2975G>T (n.1543-2975G>T) c.1542+7265G>T (n.1542+7265G>T) n.450-376C>A n.455-376C>A n.240-376C>A n.1064-376C>A n.214-376C>A n.885-376C>A n.448+8498C>A n.453-376C>A n.1720G>T n.532-376C>A n.529-376C>A n.827-376C>A n.539+8498C>A n.521-376C>A n.247-376C>A n.888-376C>A n.538+8498C>A | |
1 | g.43206769G>A | CA339968141 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1592G>A (p.Gly531Asp) n.233+4681C>T n.197+8497C>T n.420-377C>T c.*1491G>A (n.*1491G>A) c.1559G>A (p.Gly520Asp) c.1529G>A (p.Gly510Asp) c.1543-2974G>A (n.1543-2974G>A) c.1542+7266G>A (n.1542+7266G>A) n.450-377C>T n.455-377C>T n.240-377C>T n.1064-377C>T n.214-377C>T n.885-377C>T n.448+8497C>T n.453-377C>T n.1721G>A n.532-377C>T n.529-377C>T n.827-377C>T n.539+8497C>T n.521-377C>T n.247-377C>T n.888-377C>T n.538+8497C>T | |
1 | g.43206769G>C | CA339968142 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1592G>C (p.Gly531Ala) n.233+4681C>G n.197+8497C>G n.420-377C>G c.*1491G>C (n.*1491G>C) c.1559G>C (p.Gly520Ala) c.1529G>C (p.Gly510Ala) c.1543-2974G>C (n.1543-2974G>C) c.1542+7266G>C (n.1542+7266G>C) n.450-377C>G n.455-377C>G n.240-377C>G n.1064-377C>G n.214-377C>G n.885-377C>G n.448+8497C>G n.453-377C>G n.1721G>C n.532-377C>G n.529-377C>G n.827-377C>G n.539+8497C>G n.521-377C>G n.247-377C>G n.888-377C>G n.538+8497C>G | |
1 | g.43206769G>T | CA339968144 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1592G>T (p.Gly531Val) n.233+4681C>A n.197+8497C>A n.420-377C>A c.*1491G>T (n.*1491G>T) c.1559G>T (p.Gly520Val) c.1529G>T (p.Gly510Val) c.1543-2974G>T (n.1543-2974G>T) c.1542+7266G>T (n.1542+7266G>T) n.450-377C>A n.455-377C>A n.240-377C>A n.1064-377C>A n.214-377C>A n.885-377C>A n.448+8497C>A n.453-377C>A n.1721G>T n.532-377C>A n.529-377C>A n.827-377C>A n.539+8497C>A n.521-377C>A n.247-377C>A n.888-377C>A n.538+8497C>A | |
1 | g.43206770C>A | CA417411367 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1593C>A (p.Gly531=) n.233+4680G>T n.197+8496G>T n.420-378G>T c.*1492C>A (n.*1492C>A) c.1560C>A (p.Gly520=) c.1530C>A (p.Gly510=) c.1543-2973C>A (n.1543-2973C>A) c.1542+7267C>A (n.1542+7267C>A) n.450-378G>T n.455-378G>T n.240-378G>T n.1064-378G>T n.214-378G>T n.885-378G>T n.448+8496G>T n.453-378G>T n.1722C>A n.532-378G>T n.529-378G>T n.827-378G>T n.539+8496G>T n.521-378G>T n.247-378G>T n.888-378G>T n.538+8496G>T | |
1 | g.43206770C>G | CA417411368 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1593C>G (p.Gly531=) n.233+4680G>C n.197+8496G>C n.420-378G>C c.*1492C>G (n.*1492C>G) c.1560C>G (p.Gly520=) c.1530C>G (p.Gly510=) c.1543-2973C>G (n.1543-2973C>G) c.1542+7267C>G (n.1542+7267C>G) n.450-378G>C n.455-378G>C n.240-378G>C n.1064-378G>C n.214-378G>C n.885-378G>C n.448+8496G>C n.453-378G>C n.1722C>G n.532-378G>C n.529-378G>C n.827-378G>C n.539+8496G>C n.521-378G>C n.247-378G>C n.888-378G>C n.538+8496G>C | gnomAD v4 |
1 | g.43206770C>T | CA417411369 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1593C>T (p.Gly531=) n.233+4680G>A n.197+8496G>A n.420-378G>A c.*1492C>T (n.*1492C>T) c.1560C>T (p.Gly520=) c.1530C>T (p.Gly510=) c.1543-2973C>T (n.1543-2973C>T) c.1542+7267C>T (n.1542+7267C>T) n.450-378G>A n.455-378G>A n.240-378G>A n.1064-378G>A n.214-378G>A n.885-378G>A n.448+8496G>A n.453-378G>A n.1722C>T n.532-378G>A n.529-378G>A n.827-378G>A n.539+8496G>A n.521-378G>A n.247-378G>A n.888-378G>A n.538+8496G>A | |
1 | g.43206771A>C | CA339968150 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1594A>C (p.Thr532Pro) n.233+4679T>G n.197+8495T>G n.420-379T>G c.*1493A>C (n.*1493A>C) c.1561A>C (p.Thr521Pro) c.1531A>C (p.Thr511Pro) c.1543-2972A>C (n.1543-2972A>C) c.1542+7268A>C (n.1542+7268A>C) n.450-379T>G n.455-379T>G n.240-379T>G n.1064-379T>G n.214-379T>G n.885-379T>G n.448+8495T>G n.453-379T>G n.1723A>C n.532-379T>G n.529-379T>G n.827-379T>G n.539+8495T>G n.521-379T>G n.247-379T>G n.888-379T>G n.538+8495T>G | |
1 | g.43206771A>G | CA339968148 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1594A>G (p.Thr532Ala) n.233+4679T>C n.197+8495T>C n.420-379T>C c.*1493A>G (n.*1493A>G) c.1561A>G (p.Thr521Ala) c.1531A>G (p.Thr511Ala) c.1543-2972A>G (n.1543-2972A>G) c.1542+7268A>G (n.1542+7268A>G) n.450-379T>C n.455-379T>C n.240-379T>C n.1064-379T>C n.214-379T>C n.885-379T>C n.448+8495T>C n.453-379T>C n.1723A>G n.532-379T>C n.529-379T>C n.827-379T>C n.539+8495T>C n.521-379T>C n.247-379T>C n.888-379T>C n.538+8495T>C | |
1 | g.43206771A>T | CA339968147 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1594A>T (p.Thr532Ser) n.233+4679T>A n.197+8495T>A n.420-379T>A c.*1493A>T (n.*1493A>T) c.1561A>T (p.Thr521Ser) c.1531A>T (p.Thr511Ser) c.1543-2972A>T (n.1543-2972A>T) c.1542+7268A>T (n.1542+7268A>T) n.450-379T>A n.455-379T>A n.240-379T>A n.1064-379T>A n.214-379T>A n.885-379T>A n.448+8495T>A n.453-379T>A n.1723A>T n.532-379T>A n.529-379T>A n.827-379T>A n.539+8495T>A n.521-379T>A n.247-379T>A n.888-379T>A n.538+8495T>A | |
1 | g.43206772C>A | CA339968153 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1595C>A (p.Thr532Lys) n.233+4678G>T n.197+8494G>T n.420-380G>T c.*1494C>A (n.*1494C>A) c.1562C>A (p.Thr521Lys) c.1532C>A (p.Thr511Lys) c.1543-2971C>A (n.1543-2971C>A) c.1542+7269C>A (n.1542+7269C>A) n.450-380G>T n.455-380G>T n.240-380G>T n.1064-380G>T n.214-380G>T n.885-380G>T n.448+8494G>T n.453-380G>T n.1724C>A n.532-380G>T n.529-380G>T n.827-380G>T n.539+8494G>T n.521-380G>T n.247-380G>T n.888-380G>T n.538+8494G>T | |
1 | g.43206772C>G | CA339968154 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1595C>G (p.Thr532Arg) n.233+4678G>C n.197+8494G>C n.420-380G>C c.*1494C>G (n.*1494C>G) c.1562C>G (p.Thr521Arg) c.1532C>G (p.Thr511Arg) c.1543-2971C>G (n.1543-2971C>G) c.1542+7269C>G (n.1542+7269C>G) n.450-380G>C n.455-380G>C n.240-380G>C n.1064-380G>C n.214-380G>C n.885-380G>C n.448+8494G>C n.453-380G>C n.1724C>G n.532-380G>C n.529-380G>C n.827-380G>C n.539+8494G>C n.521-380G>C n.247-380G>C n.888-380G>C n.538+8494G>C | |
1 | g.43206772C>T | CA339968156 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1595C>T (p.Thr532Ile) n.233+4678G>A n.197+8494G>A n.420-380G>A c.*1494C>T (n.*1494C>T) c.1562C>T (p.Thr521Ile) c.1532C>T (p.Thr511Ile) c.1543-2971C>T (n.1543-2971C>T) c.1542+7269C>T (n.1542+7269C>T) n.450-380G>A n.455-380G>A n.240-380G>A n.1064-380G>A n.214-380G>A n.885-380G>A n.448+8494G>A n.453-380G>A n.1724C>T n.532-380G>A n.529-380G>A n.827-380G>A n.539+8494G>A n.521-380G>A n.247-380G>A n.888-380G>A n.538+8494G>A | gnomAD v4 |
1 | g.43206773A>C | CA417411370 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1596A>C (p.Thr532=) n.233+4677T>G n.197+8493T>G n.420-381T>G c.*1495A>C (n.*1495A>C) c.1563A>C (p.Thr521=) c.1533A>C (p.Thr511=) c.1543-2970A>C (n.1543-2970A>C) c.1542+7270A>C (n.1542+7270A>C) n.450-381T>G n.455-381T>G n.240-381T>G n.1064-381T>G n.214-381T>G n.885-381T>G n.448+8493T>G n.453-381T>G n.1725A>C n.532-381T>G n.529-381T>G n.827-381T>G n.539+8493T>G n.521-381T>G n.247-381T>G n.888-381T>G n.538+8493T>G | |
1 | g.43206773A>G | CA417411371 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1596A>G (p.Thr532=) n.233+4677T>C n.197+8493T>C n.420-381T>C c.*1495A>G (n.*1495A>G) c.1563A>G (p.Thr521=) c.1533A>G (p.Thr511=) c.1543-2970A>G (n.1543-2970A>G) c.1542+7270A>G (n.1542+7270A>G) n.450-381T>C n.455-381T>C n.240-381T>C n.1064-381T>C n.214-381T>C n.885-381T>C n.448+8493T>C n.453-381T>C n.1725A>G n.532-381T>C n.529-381T>C n.827-381T>C n.539+8493T>C n.521-381T>C n.247-381T>C n.888-381T>C n.538+8493T>C | gnomAD v4 |
1 | g.43206773A>T | CA417411373 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1596A>T (p.Thr532=) n.233+4677T>A n.197+8493T>A n.420-381T>A c.*1495A>T (n.*1495A>T) c.1563A>T (p.Thr521=) c.1533A>T (p.Thr511=) c.1543-2970A>T (n.1543-2970A>T) c.1542+7270A>T (n.1542+7270A>T) n.450-381T>A n.455-381T>A n.240-381T>A n.1064-381T>A n.214-381T>A n.885-381T>A n.448+8493T>A n.453-381T>A n.1725A>T n.532-381T>A n.529-381T>A n.827-381T>A n.539+8493T>A n.521-381T>A n.247-381T>A n.888-381T>A n.538+8493T>A | |
1 | g.43206774G>A | CA339968157 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1597G>A (p.Asp533Asn) n.233+4676C>T n.197+8492C>T n.420-382C>T c.*1496G>A (n.*1496G>A) c.1564G>A (p.Asp522Asn) c.1534G>A (p.Asp512Asn) c.1543-2969G>A (n.1543-2969G>A) c.1542+7271G>A (n.1542+7271G>A) n.450-382C>T n.455-382C>T n.240-382C>T n.1064-382C>T n.214-382C>T n.885-382C>T n.448+8492C>T n.453-382C>T n.1726G>A n.532-382C>T n.529-382C>T n.827-382C>T n.539+8492C>T n.521-382C>T n.247-382C>T n.888-382C>T n.538+8492C>T | |
1 | g.43206774G>C | CA339968158 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1597G>C (p.Asp533His) n.233+4676C>G n.197+8492C>G n.420-382C>G c.*1496G>C (n.*1496G>C) c.1564G>C (p.Asp522His) c.1534G>C (p.Asp512His) c.1543-2969G>C (n.1543-2969G>C) c.1542+7271G>C (n.1542+7271G>C) n.450-382C>G n.455-382C>G n.240-382C>G n.1064-382C>G n.214-382C>G n.885-382C>G n.448+8492C>G n.453-382C>G n.1726G>C n.532-382C>G n.529-382C>G n.827-382C>G n.539+8492C>G n.521-382C>G n.247-382C>G n.888-382C>G n.538+8492C>G | gnomAD v4 |
1 | g.43206774G>T | CA339968160 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1597G>T (p.Asp533Tyr) n.233+4676C>A n.197+8492C>A n.420-382C>A c.*1496G>T (n.*1496G>T) c.1564G>T (p.Asp522Tyr) c.1534G>T (p.Asp512Tyr) c.1543-2969G>T (n.1543-2969G>T) c.1542+7271G>T (n.1542+7271G>T) n.450-382C>A n.455-382C>A n.240-382C>A n.1064-382C>A n.214-382C>A n.885-382C>A n.448+8492C>A n.453-382C>A n.1726G>T n.532-382C>A n.529-382C>A n.827-382C>A n.539+8492C>A n.521-382C>A n.247-382C>A n.888-382C>A n.538+8492C>A | |
1 | g.43206775A= | CA1165524843 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1598A= (p.Asp533=) n.233+4675T= n.197+8491T= n.420-383T= c.*1497A= (n.*1497A=) c.1565A= (p.Asp522=) c.1535A= (p.Asp512=) c.1543-2968A= (n.1543-2968A=) c.1542+7272A= (n.1542+7272A=) n.450-383T= n.455-383T= n.240-383T= n.1064-383T= n.214-383T= n.885-383T= n.448+8491T= n.453-383T= n.1727A= n.532-383T= n.529-383T= n.827-383T= n.539+8491T= n.521-383T= n.247-383T= n.888-383T= n.538+8491T= | |
1 | g.43206775A>C | CA339968162 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1598A>C (p.Asp533Ala) n.233+4675T>G n.197+8491T>G n.420-383T>G c.*1497A>C (n.*1497A>C) c.1565A>C (p.Asp522Ala) c.1535A>C (p.Asp512Ala) c.1543-2968A>C (n.1543-2968A>C) c.1542+7272A>C (n.1542+7272A>C) n.450-383T>G n.455-383T>G n.240-383T>G n.1064-383T>G n.214-383T>G n.885-383T>G n.448+8491T>G n.453-383T>G n.1727A>C n.532-383T>G n.529-383T>G n.827-383T>G n.539+8491T>G n.521-383T>G n.247-383T>G n.888-383T>G n.538+8491T>G | |
1 | g.43206775A>G | CA339968166 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1598A>G (p.Asp533Gly) n.233+4675T>C n.197+8491T>C n.420-383T>C c.*1497A>G (n.*1497A>G) c.1565A>G (p.Asp522Gly) c.1535A>G (p.Asp512Gly) c.1543-2968A>G (n.1543-2968A>G) c.1542+7272A>G (n.1542+7272A>G) n.450-383T>C n.455-383T>C n.240-383T>C n.1064-383T>C n.214-383T>C n.885-383T>C n.448+8491T>C n.453-383T>C n.1727A>G n.532-383T>C n.529-383T>C n.827-383T>C n.539+8491T>C n.521-383T>C n.247-383T>C n.888-383T>C n.538+8491T>C | |
1 | g.43206775A>T | CA339968164 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1598A>T (p.Asp533Val) n.233+4675T>A n.197+8491T>A n.420-383T>A c.*1497A>T (n.*1497A>T) c.1565A>T (p.Asp522Val) c.1535A>T (p.Asp512Val) c.1543-2968A>T (n.1543-2968A>T) c.1542+7272A>T (n.1542+7272A>T) n.450-383T>A n.455-383T>A n.240-383T>A n.1064-383T>A n.214-383T>A n.885-383T>A n.448+8491T>A n.453-383T>A n.1727A>T n.532-383T>A n.529-383T>A n.827-383T>A n.539+8491T>A n.521-383T>A n.247-383T>A n.888-383T>A n.538+8491T>A | |
1 | g.43206776T>A | CA339968168 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1599T>A (p.Asp533Glu) n.233+4674A>T n.197+8490A>T n.420-384A>T c.*1498T>A (n.*1498T>A) c.1566T>A (p.Asp522Glu) c.1536T>A (p.Asp512Glu) c.1543-2967T>A (n.1543-2967T>A) c.1542+7273T>A (n.1542+7273T>A) n.450-384A>T n.455-384A>T n.240-384A>T n.1064-384A>T n.214-384A>T n.885-384A>T n.448+8490A>T n.453-384A>T n.1728T>A n.532-384A>T n.529-384A>T n.827-384A>T n.539+8490A>T n.521-384A>T n.247-384A>T n.888-384A>T n.538+8490A>T | |
1 | g.43206776T>C | CA417411374 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1599T>C (p.Asp533=) n.233+4674A>G n.197+8490A>G n.420-384A>G c.*1498T>C (n.*1498T>C) c.1566T>C (p.Asp522=) c.1536T>C (p.Asp512=) c.1543-2967T>C (n.1543-2967T>C) c.1542+7273T>C (n.1542+7273T>C) n.450-384A>G n.455-384A>G n.240-384A>G n.1064-384A>G n.214-384A>G n.885-384A>G n.448+8490A>G n.453-384A>G n.1728T>C n.532-384A>G n.529-384A>G n.827-384A>G n.539+8490A>G n.521-384A>G n.247-384A>G n.888-384A>G n.538+8490A>G | |
1 | g.43206776T>G | CA339968170 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1599T>G (p.Asp533Glu) n.233+4674A>C n.197+8490A>C n.420-384A>C c.*1498T>G (n.*1498T>G) c.1566T>G (p.Asp522Glu) c.1536T>G (p.Asp512Glu) c.1543-2967T>G (n.1543-2967T>G) c.1542+7273T>G (n.1542+7273T>G) n.450-384A>C n.455-384A>C n.240-384A>C n.1064-384A>C n.214-384A>C n.885-384A>C n.448+8490A>C n.453-384A>C n.1728T>G n.532-384A>C n.529-384A>C n.827-384A>C n.539+8490A>C n.521-384A>C n.247-384A>C n.888-384A>C n.538+8490A>C | |
1 | g.43206776dup | CA804711 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1599dup (p.Gly534TrpfsTer5) n.233+4674dup n.197+8490dup n.420-384dup c.*1498dup (n.*1498dup) c.1566dup (p.Gly523TrpfsTer5) c.1536dup (p.Gly513TrpfsTer5) c.1543-2967dup (n.1543-2967dup) c.1542+7273dup (n.1542+7273dup) n.450-384dup n.455-384dup n.240-384dup n.1064-384dup n.214-384dup n.885-384dup n.448+8490dup n.453-384dup n.1728dup n.532-384dup n.529-384dup n.827-384dup n.539+8490dup n.521-384dup n.247-384dup n.888-384dup n.538+8490dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.43206777G>C | CA339968172 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1600G>C (p.Gly534Arg) n.233+4673C>G n.197+8489C>G n.420-385C>G c.*1499G>C (n.*1499G>C) c.1567G>C (p.Gly523Arg) c.1537G>C (p.Gly513Arg) c.1543-2966G>C (n.1543-2966G>C) c.1542+7274G>C (n.1542+7274G>C) n.450-385C>G n.455-385C>G n.240-385C>G n.1064-385C>G n.214-385C>G n.885-385C>G n.448+8489C>G n.453-385C>G n.1729G>C n.532-385C>G n.529-385C>G n.827-385C>G n.539+8489C>G n.521-385C>G n.247-385C>G n.888-385C>G n.538+8489C>G | |
1 | g.43206777G>T | CA339968174 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1600G>T (p.Gly534Cys) n.233+4673C>A n.197+8489C>A n.420-385C>A c.*1499G>T (n.*1499G>T) c.1567G>T (p.Gly523Cys) c.1537G>T (p.Gly513Cys) c.1543-2966G>T (n.1543-2966G>T) c.1542+7274G>T (n.1542+7274G>T) n.450-385C>A n.455-385C>A n.240-385C>A n.1064-385C>A n.214-385C>A n.885-385C>A n.448+8489C>A n.453-385C>A n.1729G>T n.532-385C>A n.529-385C>A n.827-385C>A n.539+8489C>A n.521-385C>A n.247-385C>A n.888-385C>A n.538+8489C>A | |
1 | g.43206778G>A | CA339968177 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1601G>A (p.Gly534Asp) n.233+4672C>T n.197+8488C>T n.420-386C>T c.*1500G>A (n.*1500G>A) c.1568G>A (p.Gly523Asp) c.1538G>A (p.Gly513Asp) c.1543-2965G>A (n.1543-2965G>A) c.1542+7275G>A (n.1542+7275G>A) n.450-386C>T n.455-386C>T n.240-386C>T n.1064-386C>T n.214-386C>T n.885-386C>T n.448+8488C>T n.453-386C>T n.1730G>A n.532-386C>T n.529-386C>T n.827-386C>T n.539+8488C>T n.521-386C>T n.247-386C>T n.888-386C>T n.538+8488C>T | |
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1 | g.43206778G= | CA1165524844 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1601G= (p.Gly534=) n.233+4672C= n.197+8488C= n.420-386C= c.*1500G= (n.*1500G=) c.1568G= (p.Gly523=) c.1538G= (p.Gly513=) c.1543-2965G= (n.1543-2965G=) c.1542+7275G= (n.1542+7275G=) n.450-386C= n.455-386C= n.240-386C= n.1064-386C= n.214-386C= n.885-386C= n.448+8488C= n.453-386C= n.1730G= n.532-386C= n.529-386C= n.827-386C= n.539+8488C= n.521-386C= n.247-386C= n.888-386C= n.538+8488C= | |
1 | g.43206778G>T | CA339968180 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1601G>T (p.Gly534Val) n.233+4672C>A n.197+8488C>A n.420-386C>A c.*1500G>T (n.*1500G>T) c.1568G>T (p.Gly523Val) c.1538G>T (p.Gly513Val) c.1543-2965G>T (n.1543-2965G>T) c.1542+7275G>T (n.1542+7275G>T) n.450-386C>A n.455-386C>A n.240-386C>A n.1064-386C>A n.214-386C>A n.885-386C>A n.448+8488C>A n.453-386C>A n.1730G>T n.532-386C>A n.529-386C>A n.827-386C>A n.539+8488C>A n.521-386C>A n.247-386C>A n.888-386C>A n.538+8488C>A | dbSNP |
1 | g.43206779T>A | CA417411375 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1602T>A (p.Gly534=) n.233+4671A>T n.197+8487A>T n.420-387A>T c.*1501T>A (n.*1501T>A) c.1569T>A (p.Gly523=) c.1539T>A (p.Gly513=) c.1543-2964T>A (n.1543-2964T>A) c.1542+7276T>A (n.1542+7276T>A) n.450-387A>T n.455-387A>T n.240-387A>T n.1064-387A>T n.214-387A>T n.885-387A>T n.448+8487A>T n.453-387A>T n.1731T>A n.532-387A>T n.529-387A>T n.827-387A>T n.539+8487A>T n.521-387A>T n.247-387A>T n.888-387A>T n.538+8487A>T | |
1 | g.43206779T>C | CA417411376 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1602T>C (p.Gly534=) n.233+4671A>G n.197+8487A>G n.420-387A>G c.*1501T>C (n.*1501T>C) c.1569T>C (p.Gly523=) c.1539T>C (p.Gly513=) c.1543-2964T>C (n.1543-2964T>C) c.1542+7276T>C (n.1542+7276T>C) n.450-387A>G n.455-387A>G n.240-387A>G n.1064-387A>G n.214-387A>G n.885-387A>G n.448+8487A>G n.453-387A>G n.1731T>C n.532-387A>G n.529-387A>G n.827-387A>G n.539+8487A>G n.521-387A>G n.247-387A>G n.888-387A>G n.538+8487A>G | |
1 | g.43206779T>G | CA417411377 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1602T>G (p.Gly534=) n.233+4671A>C n.197+8487A>C n.420-387A>C c.*1501T>G (n.*1501T>G) c.1569T>G (p.Gly523=) c.1539T>G (p.Gly513=) c.1543-2964T>G (n.1543-2964T>G) c.1542+7276T>G (n.1542+7276T>G) n.450-387A>C n.455-387A>C n.240-387A>C n.1064-387A>C n.214-387A>C n.885-387A>C n.448+8487A>C n.453-387A>C n.1731T>G n.532-387A>C n.529-387A>C n.827-387A>C n.539+8487A>C n.521-387A>C n.247-387A>C n.888-387A>C n.538+8487A>C | |
1 | g.43206780G>A | CA339968183 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1603G>A (p.Ala535Thr) n.233+4670C>T n.197+8486C>T n.420-388C>T c.*1502G>A (n.*1502G>A) c.1570G>A (p.Ala524Thr) c.1540G>A (p.Ala514Thr) c.1543-2963G>A (n.1543-2963G>A) c.1542+7277G>A (n.1542+7277G>A) n.450-388C>T n.455-388C>T n.240-388C>T n.1064-388C>T n.214-388C>T n.885-388C>T n.448+8486C>T n.453-388C>T n.1732G>A n.532-388C>T n.529-388C>T n.827-388C>T n.539+8486C>T n.521-388C>T n.247-388C>T n.888-388C>T n.538+8486C>T | |
1 | g.43206780G>C | CA339968184 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1603G>C (p.Ala535Pro) n.233+4670C>G n.197+8486C>G n.420-388C>G c.*1502G>C (n.*1502G>C) c.1570G>C (p.Ala524Pro) c.1540G>C (p.Ala514Pro) c.1543-2963G>C (n.1543-2963G>C) c.1542+7277G>C (n.1542+7277G>C) n.450-388C>G n.455-388C>G n.240-388C>G n.1064-388C>G n.214-388C>G n.885-388C>G n.448+8486C>G n.453-388C>G n.1732G>C n.532-388C>G n.529-388C>G n.827-388C>G n.539+8486C>G n.521-388C>G n.247-388C>G n.888-388C>G n.538+8486C>G | |
1 | g.43206780G>T | CA339968186 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1603G>T (p.Ala535Ser) n.233+4670C>A n.197+8486C>A n.420-388C>A c.*1502G>T (n.*1502G>T) c.1570G>T (p.Ala524Ser) c.1540G>T (p.Ala514Ser) c.1543-2963G>T (n.1543-2963G>T) c.1542+7277G>T (n.1542+7277G>T) n.450-388C>A n.455-388C>A n.240-388C>A n.1064-388C>A n.214-388C>A n.885-388C>A n.448+8486C>A n.453-388C>A n.1732G>T n.532-388C>A n.529-388C>A n.827-388C>A n.539+8486C>A n.521-388C>A n.247-388C>A n.888-388C>A n.538+8486C>A | |
1 | g.43206781C>A | CA339968190 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1604C>A (p.Ala535Asp) n.233+4669G>T n.197+8485G>T n.420-389G>T c.*1503C>A (n.*1503C>A) c.1571C>A (p.Ala524Asp) c.1541C>A (p.Ala514Asp) c.1543-2962C>A (n.1543-2962C>A) c.1542+7278C>A (n.1542+7278C>A) n.450-389G>T n.455-389G>T n.240-389G>T n.1064-389G>T n.214-389G>T n.885-389G>T n.448+8485G>T n.453-389G>T n.1733C>A n.532-389G>T n.529-389G>T n.827-389G>T n.539+8485G>T n.521-389G>T n.247-389G>T n.888-389G>T n.538+8485G>T | |
1 | g.43206781C>G | CA339968187 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1604C>G (p.Ala535Gly) n.233+4669G>C n.197+8485G>C n.420-389G>C c.*1503C>G (n.*1503C>G) c.1571C>G (p.Ala524Gly) c.1541C>G (p.Ala514Gly) c.1543-2962C>G (n.1543-2962C>G) c.1542+7278C>G (n.1542+7278C>G) n.450-389G>C n.455-389G>C n.240-389G>C n.1064-389G>C n.214-389G>C n.885-389G>C n.448+8485G>C n.453-389G>C n.1733C>G n.532-389G>C n.529-389G>C n.827-389G>C n.539+8485G>C n.521-389G>C n.247-389G>C n.888-389G>C n.538+8485G>C | |
1 | g.43206781C>T | CA339968189 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1604C>T (p.Ala535Val) n.233+4669G>A n.197+8485G>A n.420-389G>A c.*1503C>T (n.*1503C>T) c.1571C>T (p.Ala524Val) c.1541C>T (p.Ala514Val) c.1543-2962C>T (n.1543-2962C>T) c.1542+7278C>T (n.1542+7278C>T) n.450-389G>A n.455-389G>A n.240-389G>A n.1064-389G>A n.214-389G>A n.885-389G>A n.448+8485G>A n.453-389G>A n.1733C>T n.532-389G>A n.529-389G>A n.827-389G>A n.539+8485G>A n.521-389G>A n.247-389G>A n.888-389G>A n.538+8485G>A | COSMIC |
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1 | g.43206782T>C | CA417411379 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1605T>C (p.Ala535=) n.233+4668A>G n.197+8484A>G n.420-390A>G c.*1504T>C (n.*1504T>C) c.1572T>C (p.Ala524=) c.1542T>C (p.Ala514=) c.1543-2961T>C (n.1543-2961T>C) c.1542+7279T>C (n.1542+7279T>C) n.450-390A>G n.455-390A>G n.240-390A>G n.1064-390A>G n.214-390A>G n.885-390A>G n.448+8484A>G n.453-390A>G n.1734T>C n.532-390A>G n.529-390A>G n.827-390A>G n.539+8484A>G n.521-390A>G n.247-390A>G n.888-390A>G n.538+8484A>G | |
1 | g.43206782T>G | CA417411380 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1605T>G (p.Ala535=) n.233+4668A>C n.197+8484A>C n.420-390A>C c.*1504T>G (n.*1504T>G) c.1572T>G (p.Ala524=) c.1542T>G (p.Ala514=) c.1543-2961T>G (n.1543-2961T>G) c.1542+7279T>G (n.1542+7279T>G) n.450-390A>C n.455-390A>C n.240-390A>C n.1064-390A>C n.214-390A>C n.885-390A>C n.448+8484A>C n.453-390A>C n.1734T>G n.532-390A>C n.529-390A>C n.827-390A>C n.539+8484A>C n.521-390A>C n.247-390A>C n.888-390A>C n.538+8484A>C | |
1 | g.43206783G>A | CA339968193 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1606G>A (p.Val536Met) n.233+4667C>T n.197+8483C>T n.420-391C>T c.*1505G>A (n.*1505G>A) c.1573G>A (p.Val525Met) c.1543G>A (p.Val515Met) c.1543-2960G>A (n.1543-2960G>A) c.1542+7280G>A (n.1542+7280G>A) n.450-391C>T n.455-391C>T n.240-391C>T n.1064-391C>T n.214-391C>T n.885-391C>T n.448+8483C>T n.453-391C>T n.1735G>A n.532-391C>T n.529-391C>T n.827-391C>T n.539+8483C>T n.521-391C>T n.247-391C>T n.888-391C>T n.538+8483C>T | |
1 | g.43206783G>C | CA339968195 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1606G>C (p.Val536Leu) n.233+4667C>G n.197+8483C>G n.420-391C>G c.*1505G>C (n.*1505G>C) c.1573G>C (p.Val525Leu) c.1543G>C (p.Val515Leu) c.1543-2960G>C (n.1543-2960G>C) c.1542+7280G>C (n.1542+7280G>C) n.450-391C>G n.455-391C>G n.240-391C>G n.1064-391C>G n.214-391C>G n.885-391C>G n.448+8483C>G n.453-391C>G n.1735G>C n.532-391C>G n.529-391C>G n.827-391C>G n.539+8483C>G n.521-391C>G n.247-391C>G n.888-391C>G n.538+8483C>G | |
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1 | g.43206784T>A | CA339968199 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1607T>A (p.Val536Glu) n.233+4666A>T n.197+8482A>T n.420-392A>T c.*1506T>A (n.*1506T>A) c.1574T>A (p.Val525Glu) c.1544T>A (p.Val515Glu) c.1543-2959T>A (n.1543-2959T>A) c.1542+7281T>A (n.1542+7281T>A) n.450-392A>T n.455-392A>T n.240-392A>T n.1064-392A>T n.214-392A>T n.885-392A>T n.448+8482A>T n.453-392A>T n.1736T>A n.532-392A>T n.529-392A>T n.827-392A>T n.539+8482A>T n.521-392A>T n.247-392A>T n.888-392A>T n.538+8482A>T | |
1 | g.43206784T>C | CA339968200 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1607T>C (p.Val536Ala) n.233+4666A>G n.197+8482A>G n.420-392A>G c.*1506T>C (n.*1506T>C) c.1574T>C (p.Val525Ala) c.1544T>C (p.Val515Ala) c.1543-2959T>C (n.1543-2959T>C) c.1542+7281T>C (n.1542+7281T>C) n.450-392A>G n.455-392A>G n.240-392A>G n.1064-392A>G n.214-392A>G n.885-392A>G n.448+8482A>G n.453-392A>G n.1736T>C n.532-392A>G n.529-392A>G n.827-392A>G n.539+8482A>G n.521-392A>G n.247-392A>G n.888-392A>G n.538+8482A>G | |
1 | g.43206784T>G | CA339968202 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1607T>G (p.Val536Gly) n.233+4666A>C n.197+8482A>C n.420-392A>C c.*1506T>G (n.*1506T>G) c.1574T>G (p.Val525Gly) c.1544T>G (p.Val515Gly) c.1543-2959T>G (n.1543-2959T>G) c.1542+7281T>G (n.1542+7281T>G) n.450-392A>C n.455-392A>C n.240-392A>C n.1064-392A>C n.214-392A>C n.885-392A>C n.448+8482A>C n.453-392A>C n.1736T>G n.532-392A>C n.529-392A>C n.827-392A>C n.539+8482A>C n.521-392A>C n.247-392A>C n.888-392A>C n.538+8482A>C | |
1 | g.43206785G>A | CA804712 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1608G>A (p.Val536=) n.233+4665C>T n.197+8481C>T n.420-393C>T c.*1507G>A (n.*1507G>A) c.1575G>A (p.Val525=) c.1545G>A (p.Val515=) c.1543-2958G>A (n.1543-2958G>A) c.1542+7282G>A (n.1542+7282G>A) n.450-393C>T n.455-393C>T n.240-393C>T n.1064-393C>T n.214-393C>T n.885-393C>T n.448+8481C>T n.453-393C>T n.1737G>A n.532-393C>T n.529-393C>T n.827-393C>T n.539+8481C>T n.521-393C>T n.247-393C>T n.888-393C>T n.538+8481C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.43206785G>C | CA417411381 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1608G>C (p.Val536=) n.233+4665C>G n.197+8481C>G n.420-393C>G c.*1507G>C (n.*1507G>C) c.1575G>C (p.Val525=) c.1545G>C (p.Val515=) c.1543-2958G>C (n.1543-2958G>C) c.1542+7282G>C (n.1542+7282G>C) n.450-393C>G n.455-393C>G n.240-393C>G n.1064-393C>G n.214-393C>G n.885-393C>G n.448+8481C>G n.453-393C>G n.1737G>C n.532-393C>G n.529-393C>G n.827-393C>G n.539+8481C>G n.521-393C>G n.247-393C>G n.888-393C>G n.538+8481C>G | |
1 | g.43206785G= | CA1165524845 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1608G= (p.Val536=) n.233+4665C= n.197+8481C= n.420-393C= c.*1507G= (n.*1507G=) c.1575G= (p.Val525=) c.1545G= (p.Val515=) c.1543-2958G= (n.1543-2958G=) c.1542+7282G= (n.1542+7282G=) n.450-393C= n.455-393C= n.240-393C= n.1064-393C= n.214-393C= n.885-393C= n.448+8481C= n.453-393C= n.1737G= n.532-393C= n.529-393C= n.827-393C= n.539+8481C= n.521-393C= n.247-393C= n.888-393C= n.538+8481C= | |
1 | g.43206785G>T | CA417411382 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1608G>T (p.Val536=) n.233+4665C>A n.197+8481C>A n.420-393C>A c.*1507G>T (n.*1507G>T) c.1575G>T (p.Val525=) c.1545G>T (p.Val515=) c.1543-2958G>T (n.1543-2958G>T) c.1542+7282G>T (n.1542+7282G>T) n.450-393C>A n.455-393C>A n.240-393C>A n.1064-393C>A n.214-393C>A n.885-393C>A n.448+8481C>A n.453-393C>A n.1737G>T n.532-393C>A n.529-393C>A n.827-393C>A n.539+8481C>A n.521-393C>A n.247-393C>A n.888-393C>A n.538+8481C>A | |
1 | g.43206786T>A | CA339968208 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1609T>A (p.Tyr537Asn) n.233+4664A>T n.197+8480A>T n.420-394A>T c.*1508T>A (n.*1508T>A) c.1576T>A (p.Tyr526Asn) c.1546T>A (p.Tyr516Asn) c.1543-2957T>A (n.1543-2957T>A) c.1542+7283T>A (n.1542+7283T>A) n.450-394A>T n.455-394A>T n.240-394A>T n.1064-394A>T n.214-394A>T n.885-394A>T n.448+8480A>T n.453-394A>T n.1738T>A n.532-394A>T n.529-394A>T n.827-394A>T n.539+8480A>T n.521-394A>T n.247-394A>T n.888-394A>T n.538+8480A>T | |
1 | g.43206786T>C | CA339968206 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1609T>C (p.Tyr537His) n.233+4664A>G n.197+8480A>G n.420-394A>G c.*1508T>C (n.*1508T>C) c.1576T>C (p.Tyr526His) c.1546T>C (p.Tyr516His) c.1543-2957T>C (n.1543-2957T>C) c.1542+7283T>C (n.1542+7283T>C) n.450-394A>G n.455-394A>G n.240-394A>G n.1064-394A>G n.214-394A>G n.885-394A>G n.448+8480A>G n.453-394A>G n.1738T>C n.532-394A>G n.529-394A>G n.827-394A>G n.539+8480A>G n.521-394A>G n.247-394A>G n.888-394A>G n.538+8480A>G | |
1 | g.43206786T>G | CA339968207 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1609T>G (p.Tyr537Asp) n.233+4664A>C n.197+8480A>C n.420-394A>C c.*1508T>G (n.*1508T>G) c.1576T>G (p.Tyr526Asp) c.1546T>G (p.Tyr516Asp) c.1543-2957T>G (n.1543-2957T>G) c.1542+7283T>G (n.1542+7283T>G) n.450-394A>C n.455-394A>C n.240-394A>C n.1064-394A>C n.214-394A>C n.885-394A>C n.448+8480A>C n.453-394A>C n.1738T>G n.532-394A>C n.529-394A>C n.827-394A>C n.539+8480A>C n.521-394A>C n.247-394A>C n.888-394A>C n.538+8480A>C | |
1 | g.43206787A>C | CA339968211 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1610A>C (p.Tyr537Ser) n.233+4663T>G n.197+8479T>G n.420-395T>G c.*1509A>C (n.*1509A>C) c.1577A>C (p.Tyr526Ser) c.1547A>C (p.Tyr516Ser) c.1543-2956A>C (n.1543-2956A>C) c.1542+7284A>C (n.1542+7284A>C) n.450-395T>G n.455-395T>G n.240-395T>G n.1064-395T>G n.214-395T>G n.885-395T>G n.448+8479T>G n.453-395T>G n.1739A>C n.532-395T>G n.529-395T>G n.827-395T>G n.539+8479T>G n.521-395T>G n.247-395T>G n.888-395T>G n.538+8479T>G | |
1 | g.43206787A>G | CA339968212 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1610A>G (p.Tyr537Cys) n.233+4663T>C n.197+8479T>C n.420-395T>C c.*1509A>G (n.*1509A>G) c.1577A>G (p.Tyr526Cys) c.1547A>G (p.Tyr516Cys) c.1543-2956A>G (n.1543-2956A>G) c.1542+7284A>G (n.1542+7284A>G) n.450-395T>C n.455-395T>C n.240-395T>C n.1064-395T>C n.214-395T>C n.885-395T>C n.448+8479T>C n.453-395T>C n.1739A>G n.532-395T>C n.529-395T>C n.827-395T>C n.539+8479T>C n.521-395T>C n.247-395T>C n.888-395T>C n.538+8479T>C | gnomAD v4 |
1 | g.43206787A>T | CA339968213 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1610A>T (p.Tyr537Phe) n.233+4663T>A n.197+8479T>A n.420-395T>A c.*1509A>T (n.*1509A>T) c.1577A>T (p.Tyr526Phe) c.1547A>T (p.Tyr516Phe) c.1543-2956A>T (n.1543-2956A>T) c.1542+7284A>T (n.1542+7284A>T) n.450-395T>A n.455-395T>A n.240-395T>A n.1064-395T>A n.214-395T>A n.885-395T>A n.448+8479T>A n.453-395T>A n.1739A>T n.532-395T>A n.529-395T>A n.827-395T>A n.539+8479T>A n.521-395T>A n.247-395T>A n.888-395T>A n.538+8479T>A | |
1 | g.43206788T>A | CA339968215 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1611T>A (p.Tyr537Ter) n.233+4662A>T n.197+8478A>T n.420-396A>T c.*1510T>A (n.*1510T>A) c.1578T>A (p.Tyr526Ter) c.1548T>A (p.Tyr516Ter) c.1543-2955T>A (n.1543-2955T>A) c.1542+7285T>A (n.1542+7285T>A) n.450-396A>T n.455-396A>T n.240-396A>T n.1064-396A>T n.214-396A>T n.885-396A>T n.448+8478A>T n.453-396A>T n.1740T>A n.532-396A>T n.529-396A>T n.827-396A>T n.539+8478A>T n.521-396A>T n.247-396A>T n.888-396A>T n.538+8478A>T | |
1 | g.43206788T>C | CA417411383 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1611T>C (p.Tyr537=) n.233+4662A>G n.197+8478A>G n.420-396A>G c.*1510T>C (n.*1510T>C) c.1578T>C (p.Tyr526=) c.1548T>C (p.Tyr516=) c.1543-2955T>C (n.1543-2955T>C) c.1542+7285T>C (n.1542+7285T>C) n.450-396A>G n.455-396A>G n.240-396A>G n.1064-396A>G n.214-396A>G n.885-396A>G n.448+8478A>G n.453-396A>G n.1740T>C n.532-396A>G n.529-396A>G n.827-396A>G n.539+8478A>G n.521-396A>G n.247-396A>G n.888-396A>G n.538+8478A>G | |
1 | g.43206788T>G | CA339968217 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1611T>G (p.Tyr537Ter) n.233+4662A>C n.197+8478A>C n.420-396A>C c.*1510T>G (n.*1510T>G) c.1578T>G (p.Tyr526Ter) c.1548T>G (p.Tyr516Ter) c.1543-2955T>G (n.1543-2955T>G) c.1542+7285T>G (n.1542+7285T>G) n.450-396A>C n.455-396A>C n.240-396A>C n.1064-396A>C n.214-396A>C n.885-396A>C n.448+8478A>C n.453-396A>C n.1740T>G n.532-396A>C n.529-396A>C n.827-396A>C n.539+8478A>C n.521-396A>C n.247-396A>C n.888-396A>C n.538+8478A>C | |
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1 | g.43206789G>C | CA339968223 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1612G>C (p.Glu538Gln) n.233+4661C>G n.197+8477C>G n.420-397C>G c.*1511G>C (n.*1511G>C) c.1579G>C (p.Glu527Gln) c.1549G>C (p.Glu517Gln) c.1543-2954G>C (n.1543-2954G>C) c.1542+7286G>C (n.1542+7286G>C) n.450-397C>G n.455-397C>G n.240-397C>G n.1064-397C>G n.214-397C>G n.885-397C>G n.448+8477C>G n.453-397C>G n.1741G>C n.532-397C>G n.529-397C>G n.827-397C>G n.539+8477C>G n.521-397C>G n.247-397C>G n.888-397C>G n.538+8477C>G | |
1 | g.43206789G>T | CA339968221 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1612G>T (p.Glu538Ter) n.233+4661C>A n.197+8477C>A n.420-397C>A c.*1511G>T (n.*1511G>T) c.1579G>T (p.Glu527Ter) c.1549G>T (p.Glu517Ter) c.1543-2954G>T (n.1543-2954G>T) c.1542+7286G>T (n.1542+7286G>T) n.450-397C>A n.455-397C>A n.240-397C>A n.1064-397C>A n.214-397C>A n.885-397C>A n.448+8477C>A n.453-397C>A n.1741G>T n.532-397C>A n.529-397C>A n.827-397C>A n.539+8477C>A n.521-397C>A n.247-397C>A n.888-397C>A n.538+8477C>A | |
1 | g.43206790A>C | CA339968225 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1613A>C (p.Glu538Ala) n.233+4660T>G n.197+8476T>G n.420-398T>G c.*1512A>C (n.*1512A>C) c.1580A>C (p.Glu527Ala) c.1550A>C (p.Glu517Ala) c.1543-2953A>C (n.1543-2953A>C) c.1542+7287A>C (n.1542+7287A>C) n.450-398T>G n.455-398T>G n.240-398T>G n.1064-398T>G n.214-398T>G n.885-398T>G n.448+8476T>G n.453-398T>G n.1742A>C n.532-398T>G n.529-398T>G n.827-398T>G n.539+8476T>G n.521-398T>G n.247-398T>G n.888-398T>G n.538+8476T>G | |
1 | g.43206790A>G | CA339968227 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1613A>G (p.Glu538Gly) n.233+4660T>C n.197+8476T>C n.420-398T>C c.*1512A>G (n.*1512A>G) c.1580A>G (p.Glu527Gly) c.1550A>G (p.Glu517Gly) c.1543-2953A>G (n.1543-2953A>G) c.1542+7287A>G (n.1542+7287A>G) n.450-398T>C n.455-398T>C n.240-398T>C n.1064-398T>C n.214-398T>C n.885-398T>C n.448+8476T>C n.453-398T>C n.1742A>G n.532-398T>C n.529-398T>C n.827-398T>C n.539+8476T>C n.521-398T>C n.247-398T>C n.888-398T>C n.538+8476T>C | |
1 | g.43206790A>T | CA339968229 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1613A>T (p.Glu538Val) n.233+4660T>A n.197+8476T>A n.420-398T>A c.*1512A>T (n.*1512A>T) c.1580A>T (p.Glu527Val) c.1550A>T (p.Glu517Val) c.1543-2953A>T (n.1543-2953A>T) c.1542+7287A>T (n.1542+7287A>T) n.450-398T>A n.455-398T>A n.240-398T>A n.1064-398T>A n.214-398T>A n.885-398T>A n.448+8476T>A n.453-398T>A n.1742A>T n.532-398T>A n.529-398T>A n.827-398T>A n.539+8476T>A n.521-398T>A n.247-398T>A n.888-398T>A n.538+8476T>A | |
1 | g.43206791A= | CA1165524846 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1614A= (p.Glu538=) n.233+4659T= n.197+8475T= n.420-399T= c.*1513A= (n.*1513A=) c.1581A= (p.Glu527=) c.1551A= (p.Glu517=) c.1543-2952A= (n.1543-2952A=) c.1542+7288A= (n.1542+7288A=) n.450-399T= n.455-399T= n.240-399T= n.1064-399T= n.214-399T= n.885-399T= n.448+8475T= n.453-399T= n.1743A= n.532-399T= n.529-399T= n.827-399T= n.539+8475T= n.521-399T= n.247-399T= n.888-399T= n.538+8475T= | |
1 | g.43206791A>C | CA339968231 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1614A>C (p.Glu538Asp) n.233+4659T>G n.197+8475T>G n.420-399T>G c.*1513A>C (n.*1513A>C) c.1581A>C (p.Glu527Asp) c.1551A>C (p.Glu517Asp) c.1543-2952A>C (n.1543-2952A>C) c.1542+7288A>C (n.1542+7288A>C) n.450-399T>G n.455-399T>G n.240-399T>G n.1064-399T>G n.214-399T>G n.885-399T>G n.448+8475T>G n.453-399T>G n.1743A>C n.532-399T>G n.529-399T>G n.827-399T>G n.539+8475T>G n.521-399T>G n.247-399T>G n.888-399T>G n.538+8475T>G | |
1 | g.43206791A>G | CA417411385 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1614A>G (p.Glu538=) n.233+4659T>C n.197+8475T>C n.420-399T>C c.*1513A>G (n.*1513A>G) c.1581A>G (p.Glu527=) c.1551A>G (p.Glu517=) c.1543-2952A>G (n.1543-2952A>G) c.1542+7288A>G (n.1542+7288A>G) n.450-399T>C n.455-399T>C n.240-399T>C n.1064-399T>C n.214-399T>C n.885-399T>C n.448+8475T>C n.453-399T>C n.1743A>G n.532-399T>C n.529-399T>C n.827-399T>C n.539+8475T>C n.521-399T>C n.247-399T>C n.888-399T>C n.538+8475T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.43206791A>T | CA339968232 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1614A>T (p.Glu538Asp) n.233+4659T>A n.197+8475T>A n.420-399T>A c.*1513A>T (n.*1513A>T) c.1581A>T (p.Glu527Asp) c.1551A>T (p.Glu517Asp) c.1543-2952A>T (n.1543-2952A>T) c.1542+7288A>T (n.1542+7288A>T) n.450-399T>A n.455-399T>A n.240-399T>A n.1064-399T>A n.214-399T>A n.885-399T>A n.448+8475T>A n.453-399T>A n.1743A>T n.532-399T>A n.529-399T>A n.827-399T>A n.539+8475T>A n.521-399T>A n.247-399T>A n.888-399T>A n.538+8475T>A | |
1 | g.43206792T>A | CA339968233 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1615T>A (p.Trp539Arg) n.233+4658A>T n.197+8474A>T n.420-400A>T c.*1514T>A (n.*1514T>A) c.1582T>A (p.Trp528Arg) c.1552T>A (p.Trp518Arg) c.1543-2951T>A (n.1543-2951T>A) c.1542+7289T>A (n.1542+7289T>A) n.450-400A>T n.455-400A>T n.240-400A>T n.1064-400A>T n.214-400A>T n.885-400A>T n.448+8474A>T n.453-400A>T n.1744T>A n.532-400A>T n.529-400A>T n.827-400A>T n.539+8474A>T n.521-400A>T n.247-400A>T n.888-400A>T n.538+8474A>T | |
1 | g.43206792T>C | CA339968235 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1615T>C (p.Trp539Arg) n.233+4658A>G n.197+8474A>G n.420-400A>G c.*1514T>C (n.*1514T>C) c.1582T>C (p.Trp528Arg) c.1552T>C (p.Trp518Arg) c.1543-2951T>C (n.1543-2951T>C) c.1542+7289T>C (n.1542+7289T>C) n.450-400A>G n.455-400A>G n.240-400A>G n.1064-400A>G n.214-400A>G n.885-400A>G n.448+8474A>G n.453-400A>G n.1744T>C n.532-400A>G n.529-400A>G n.827-400A>G n.539+8474A>G n.521-400A>G n.247-400A>G n.888-400A>G n.538+8474A>G | |
1 | g.43206792T>G | CA339968236 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1615T>G (p.Trp539Gly) n.233+4658A>C n.197+8474A>C n.420-400A>C c.*1514T>G (n.*1514T>G) c.1582T>G (p.Trp528Gly) c.1552T>G (p.Trp518Gly) c.1543-2951T>G (n.1543-2951T>G) c.1542+7289T>G (n.1542+7289T>G) n.450-400A>C n.455-400A>C n.240-400A>C n.1064-400A>C n.214-400A>C n.885-400A>C n.448+8474A>C n.453-400A>C n.1744T>G n.532-400A>C n.529-400A>C n.827-400A>C n.539+8474A>C n.521-400A>C n.247-400A>C n.888-400A>C n.538+8474A>C | |
1 | g.43206793G>A | CA339968239 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1616G>A (p.Trp539Ter) n.233+4657C>T n.197+8473C>T n.420-401C>T c.*1515G>A (n.*1515G>A) c.1583G>A (p.Trp528Ter) c.1553G>A (p.Trp518Ter) c.1543-2950G>A (n.1543-2950G>A) c.1542+7290G>A (n.1542+7290G>A) n.450-401C>T n.455-401C>T n.240-401C>T n.1064-401C>T n.214-401C>T n.885-401C>T n.448+8473C>T n.453-401C>T n.1745G>A n.532-401C>T n.529-401C>T n.827-401C>T n.539+8473C>T n.521-401C>T n.247-401C>T n.888-401C>T n.538+8473C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.43206793G>C | CA339968240 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1616G>C (p.Trp539Ser) n.233+4657C>G n.197+8473C>G n.420-401C>G c.*1515G>C (n.*1515G>C) c.1583G>C (p.Trp528Ser) c.1553G>C (p.Trp518Ser) c.1543-2950G>C (n.1543-2950G>C) c.1542+7290G>C (n.1542+7290G>C) n.450-401C>G n.455-401C>G n.240-401C>G n.1064-401C>G n.214-401C>G n.885-401C>G n.448+8473C>G n.453-401C>G n.1745G>C n.532-401C>G n.529-401C>G n.827-401C>G n.539+8473C>G n.521-401C>G n.247-401C>G n.888-401C>G n.538+8473C>G | |
1 | g.43206793G= | CA1165524847 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1616G= (p.Trp539=) n.233+4657C= n.197+8473C= n.420-401C= c.*1515G= (n.*1515G=) c.1583G= (p.Trp528=) c.1553G= (p.Trp518=) c.1543-2950G= (n.1543-2950G=) c.1542+7290G= (n.1542+7290G=) n.450-401C= n.455-401C= n.240-401C= n.1064-401C= n.214-401C= n.885-401C= n.448+8473C= n.453-401C= n.1745G= n.532-401C= n.529-401C= n.827-401C= n.539+8473C= n.521-401C= n.247-401C= n.888-401C= n.538+8473C= | |
1 | g.43206793G>T | CA339968242 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1616G>T (p.Trp539Leu) n.233+4657C>A n.197+8473C>A n.420-401C>A c.*1515G>T (n.*1515G>T) c.1583G>T (p.Trp528Leu) c.1553G>T (p.Trp518Leu) c.1543-2950G>T (n.1543-2950G>T) c.1542+7290G>T (n.1542+7290G>T) n.450-401C>A n.455-401C>A n.240-401C>A n.1064-401C>A n.214-401C>A n.885-401C>A n.448+8473C>A n.453-401C>A n.1745G>T n.532-401C>A n.529-401C>A n.827-401C>A n.539+8473C>A n.521-401C>A n.247-401C>A n.888-401C>A n.538+8473C>A | |
1 | g.43206794G>A | CA339968248 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1617G>A (p.Trp539Ter) n.233+4656C>T n.197+8472C>T n.420-402C>T c.*1516G>A (n.*1516G>A) c.1584G>A (p.Trp528Ter) c.1554G>A (p.Trp518Ter) c.1543-2949G>A (n.1543-2949G>A) c.1542+7291G>A (n.1542+7291G>A) n.450-402C>T n.455-402C>T n.240-402C>T n.1064-402C>T n.214-402C>T n.885-402C>T n.448+8472C>T n.453-402C>T n.1746G>A n.532-402C>T n.529-402C>T n.827-402C>T n.539+8472C>T n.521-402C>T n.247-402C>T n.888-402C>T n.538+8472C>T | COSMIC |
1 | g.43206794G>C | CA339968244 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1617G>C (p.Trp539Cys) n.233+4656C>G n.197+8472C>G n.420-402C>G c.*1516G>C (n.*1516G>C) c.1584G>C (p.Trp528Cys) c.1554G>C (p.Trp518Cys) c.1543-2949G>C (n.1543-2949G>C) c.1542+7291G>C (n.1542+7291G>C) n.450-402C>G n.455-402C>G n.240-402C>G n.1064-402C>G n.214-402C>G n.885-402C>G n.448+8472C>G n.453-402C>G n.1746G>C n.532-402C>G n.529-402C>G n.827-402C>G n.539+8472C>G n.521-402C>G n.247-402C>G n.888-402C>G n.538+8472C>G | |
1 | g.43206794G>T | CA339968246 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1617G>T (p.Trp539Cys) n.233+4656C>A n.197+8472C>A n.420-402C>A c.*1516G>T (n.*1516G>T) c.1584G>T (p.Trp528Cys) c.1554G>T (p.Trp518Cys) c.1543-2949G>T (n.1543-2949G>T) c.1542+7291G>T (n.1542+7291G>T) n.450-402C>A n.455-402C>A n.240-402C>A n.1064-402C>A n.214-402C>A n.885-402C>A n.448+8472C>A n.453-402C>A n.1746G>T n.532-402C>A n.529-402C>A n.827-402C>A n.539+8472C>A n.521-402C>A n.247-402C>A n.888-402C>A n.538+8472C>A | |
1 | g.43206795A>C | CA339968250 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1618A>C (p.Asn540His) n.233+4655T>G n.197+8471T>G n.420-403T>G c.*1517A>C (n.*1517A>C) c.1585A>C (p.Asn529His) c.1555A>C (p.Asn519His) c.1543-2948A>C (n.1543-2948A>C) c.1542+7292A>C (n.1542+7292A>C) n.450-403T>G n.455-403T>G n.240-403T>G n.1064-403T>G n.214-403T>G n.885-403T>G n.448+8471T>G n.453-403T>G n.1747A>C n.532-403T>G n.529-403T>G n.827-403T>G n.539+8471T>G n.521-403T>G n.247-403T>G n.888-403T>G n.538+8471T>G | |
1 | g.43206795A>G | CA339968253 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1618A>G (p.Asn540Asp) n.233+4655T>C n.197+8471T>C n.420-403T>C c.*1517A>G (n.*1517A>G) c.1585A>G (p.Asn529Asp) c.1555A>G (p.Asn519Asp) c.1543-2948A>G (n.1543-2948A>G) c.1542+7292A>G (n.1542+7292A>G) n.450-403T>C n.455-403T>C n.240-403T>C n.1064-403T>C n.214-403T>C n.885-403T>C n.448+8471T>C n.453-403T>C n.1747A>G n.532-403T>C n.529-403T>C n.827-403T>C n.539+8471T>C n.521-403T>C n.247-403T>C n.888-403T>C n.538+8471T>C | |
1 | g.43206795A>T | CA339968252 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1618A>T (p.Asn540Tyr) n.233+4655T>A n.197+8471T>A n.420-403T>A c.*1517A>T (n.*1517A>T) c.1585A>T (p.Asn529Tyr) c.1555A>T (p.Asn519Tyr) c.1543-2948A>T (n.1543-2948A>T) c.1542+7292A>T (n.1542+7292A>T) n.450-403T>A n.455-403T>A n.240-403T>A n.1064-403T>A n.214-403T>A n.885-403T>A n.448+8471T>A n.453-403T>A n.1747A>T n.532-403T>A n.529-403T>A n.827-403T>A n.539+8471T>A n.521-403T>A n.247-403T>A n.888-403T>A n.538+8471T>A | |
1 | g.43206796A= | CA1165524848 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1619A= (p.Asn540=) n.233+4654T= n.197+8470T= n.420-404T= c.*1518A= (n.*1518A=) c.1586A= (p.Asn529=) c.1556A= (p.Asn519=) c.1543-2947A= (n.1543-2947A=) c.1542+7293A= (n.1542+7293A=) n.450-404T= n.455-404T= n.240-404T= n.1064-404T= n.214-404T= n.885-404T= n.448+8470T= n.453-404T= n.1748A= n.532-404T= n.529-404T= n.827-404T= n.539+8470T= n.521-404T= n.247-404T= n.888-404T= n.538+8470T= | |
1 | g.43206796A>C | CA339968255 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1619A>C (p.Asn540Thr) n.233+4654T>G n.197+8470T>G n.420-404T>G c.*1518A>C (n.*1518A>C) c.1586A>C (p.Asn529Thr) c.1556A>C (p.Asn519Thr) c.1543-2947A>C (n.1543-2947A>C) c.1542+7293A>C (n.1542+7293A>C) n.450-404T>G n.455-404T>G n.240-404T>G n.1064-404T>G n.214-404T>G n.885-404T>G n.448+8470T>G n.453-404T>G n.1748A>C n.532-404T>G n.529-404T>G n.827-404T>G n.539+8470T>G n.521-404T>G n.247-404T>G n.888-404T>G n.538+8470T>G | |
1 | g.43206796A>G | CA21598997 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1619A>G (p.Asn540Ser) n.233+4654T>C n.197+8470T>C n.420-404T>C c.*1518A>G (n.*1518A>G) c.1586A>G (p.Asn529Ser) c.1556A>G (p.Asn519Ser) c.1543-2947A>G (n.1543-2947A>G) c.1542+7293A>G (n.1542+7293A>G) n.450-404T>C n.455-404T>C n.240-404T>C n.1064-404T>C n.214-404T>C n.885-404T>C n.448+8470T>C n.453-404T>C n.1748A>G n.532-404T>C n.529-404T>C n.827-404T>C n.539+8470T>C n.521-404T>C n.247-404T>C n.888-404T>C n.538+8470T>C | dbSNP |
1 | g.43206796A>T | CA339968257 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1619A>T (p.Asn540Ile) n.233+4654T>A n.197+8470T>A n.420-404T>A c.*1518A>T (n.*1518A>T) c.1586A>T (p.Asn529Ile) c.1556A>T (p.Asn519Ile) c.1543-2947A>T (n.1543-2947A>T) c.1542+7293A>T (n.1542+7293A>T) n.450-404T>A n.455-404T>A n.240-404T>A n.1064-404T>A n.214-404T>A n.885-404T>A n.448+8470T>A n.453-404T>A n.1748A>T n.532-404T>A n.529-404T>A n.827-404T>A n.539+8470T>A n.521-404T>A n.247-404T>A n.888-404T>A n.538+8470T>A | |
1 | g.43206797T>A | CA339968260 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1620T>A (p.Asn540Lys) n.233+4653A>T n.197+8469A>T n.420-405A>T c.*1519T>A (n.*1519T>A) c.1587T>A (p.Asn529Lys) c.1557T>A (p.Asn519Lys) c.1543-2946T>A (n.1543-2946T>A) c.1542+7294T>A (n.1542+7294T>A) n.450-405A>T n.455-405A>T n.240-405A>T n.1064-405A>T n.214-405A>T n.885-405A>T n.448+8469A>T n.453-405A>T n.1749T>A n.532-405A>T n.529-405A>T n.827-405A>T n.539+8469A>T n.521-405A>T n.247-405A>T n.888-405A>T n.538+8469A>T | |
1 | g.43206797T>C | CA417411386 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1620T>C (p.Asn540=) n.233+4653A>G n.197+8469A>G n.420-405A>G c.*1519T>C (n.*1519T>C) c.1587T>C (p.Asn529=) c.1557T>C (p.Asn519=) c.1543-2946T>C (n.1543-2946T>C) c.1542+7294T>C (n.1542+7294T>C) n.450-405A>G n.455-405A>G n.240-405A>G n.1064-405A>G n.214-405A>G n.885-405A>G n.448+8469A>G n.453-405A>G n.1749T>C n.532-405A>G n.529-405A>G n.827-405A>G n.539+8469A>G n.521-405A>G n.247-405A>G n.888-405A>G n.538+8469A>G | |
1 | g.43206797T>G | CA339968262 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1620T>G (p.Asn540Lys) n.233+4653A>C n.197+8469A>C n.420-405A>C c.*1519T>G (n.*1519T>G) c.1587T>G (p.Asn529Lys) c.1557T>G (p.Asn519Lys) c.1543-2946T>G (n.1543-2946T>G) c.1542+7294T>G (n.1542+7294T>G) n.450-405A>C n.455-405A>C n.240-405A>C n.1064-405A>C n.214-405A>C n.885-405A>C n.448+8469A>C n.453-405A>C n.1749T>G n.532-405A>C n.529-405A>C n.827-405A>C n.539+8469A>C n.521-405A>C n.247-405A>C n.888-405A>C n.538+8469A>C | |
1 | g.43206798C>A | CA339968263 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1621C>A (p.Leu541Met) n.233+4652G>T n.197+8468G>T n.420-406G>T c.*1520C>A (n.*1520C>A) c.1588C>A (p.Leu530Met) c.1558C>A (p.Leu520Met) c.1543-2945C>A (n.1543-2945C>A) c.1542+7295C>A (n.1542+7295C>A) n.450-406G>T n.455-406G>T n.240-406G>T n.1064-406G>T n.214-406G>T n.885-406G>T n.448+8468G>T n.453-406G>T n.1750C>A n.532-406G>T n.529-406G>T n.827-406G>T n.539+8468G>T n.521-406G>T n.247-406G>T n.888-406G>T n.538+8468G>T | gnomAD v4 |
1 | g.43206798C>G | CA339968265 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1621C>G (p.Leu541Val) n.233+4652G>C n.197+8468G>C n.420-406G>C c.*1520C>G (n.*1520C>G) c.1588C>G (p.Leu530Val) c.1558C>G (p.Leu520Val) c.1543-2945C>G (n.1543-2945C>G) c.1542+7295C>G (n.1542+7295C>G) n.450-406G>C n.455-406G>C n.240-406G>C n.1064-406G>C n.214-406G>C n.885-406G>C n.448+8468G>C n.453-406G>C n.1750C>G n.532-406G>C n.529-406G>C n.827-406G>C n.539+8468G>C n.521-406G>C n.247-406G>C n.888-406G>C n.538+8468G>C | |
1 | g.43206798C>T | CA417411387 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1621C>T (p.Leu541=) n.233+4652G>A n.197+8468G>A n.420-406G>A c.*1520C>T (n.*1520C>T) c.1588C>T (p.Leu530=) c.1558C>T (p.Leu520=) c.1543-2945C>T (n.1543-2945C>T) c.1542+7295C>T (n.1542+7295C>T) n.450-406G>A n.455-406G>A n.240-406G>A n.1064-406G>A n.214-406G>A n.885-406G>A n.448+8468G>A n.453-406G>A n.1750C>T n.532-406G>A n.529-406G>A n.827-406G>A n.539+8468G>A n.521-406G>A n.247-406G>A n.888-406G>A n.538+8468G>A | |
1 | g.43206799T>A | CA339968268 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1622T>A (p.Leu541Gln) n.233+4651A>T n.197+8467A>T n.420-407A>T c.*1521T>A (n.*1521T>A) c.1589T>A (p.Leu530Gln) c.1559T>A (p.Leu520Gln) c.1543-2944T>A (n.1543-2944T>A) c.1542+7296T>A (n.1542+7296T>A) n.450-407A>T n.455-407A>T n.240-407A>T n.1064-407A>T n.214-407A>T n.885-407A>T n.448+8467A>T n.453-407A>T n.1751T>A n.532-407A>T n.529-407A>T n.827-407A>T n.539+8467A>T n.521-407A>T n.247-407A>T n.888-407A>T n.538+8467A>T | |
1 | g.43206799T>C | CA339968269 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1622T>C (p.Leu541Pro) n.233+4651A>G n.197+8467A>G n.420-407A>G c.*1521T>C (n.*1521T>C) c.1589T>C (p.Leu530Pro) c.1559T>C (p.Leu520Pro) c.1543-2944T>C (n.1543-2944T>C) c.1542+7296T>C (n.1542+7296T>C) n.450-407A>G n.455-407A>G n.240-407A>G n.1064-407A>G n.214-407A>G n.885-407A>G n.448+8467A>G n.453-407A>G n.1751T>C n.532-407A>G n.529-407A>G n.827-407A>G n.539+8467A>G n.521-407A>G n.247-407A>G n.888-407A>G n.538+8467A>G | |
1 | g.43206799T>G | CA339968271 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1622T>G (p.Leu541Arg) n.233+4651A>C n.197+8467A>C n.420-407A>C c.*1521T>G (n.*1521T>G) c.1589T>G (p.Leu530Arg) c.1559T>G (p.Leu520Arg) c.1543-2944T>G (n.1543-2944T>G) c.1542+7296T>G (n.1542+7296T>G) n.450-407A>C n.455-407A>C n.240-407A>C n.1064-407A>C n.214-407A>C n.885-407A>C n.448+8467A>C n.453-407A>C n.1751T>G n.532-407A>C n.529-407A>C n.827-407A>C n.539+8467A>C n.521-407A>C n.247-407A>C n.888-407A>C n.538+8467A>C | |
1 | g.43206800G>A | CA417411388 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1623G>A (p.Leu541=) n.233+4650C>T n.197+8466C>T n.420-408C>T c.*1522G>A (n.*1522G>A) c.1590G>A (p.Leu530=) c.1560G>A (p.Leu520=) c.1543-2943G>A (n.1543-2943G>A) c.1542+7297G>A (n.1542+7297G>A) n.450-408C>T n.455-408C>T n.240-408C>T n.1064-408C>T n.214-408C>T n.885-408C>T n.448+8466C>T n.453-408C>T n.1752G>A n.532-408C>T n.529-408C>T n.827-408C>T n.539+8466C>T n.521-408C>T n.247-408C>T n.888-408C>T n.538+8466C>T | |
1 | g.43206800G>C | CA417411389 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1623G>C (p.Leu541=) n.233+4650C>G n.197+8466C>G n.420-408C>G c.*1522G>C (n.*1522G>C) c.1590G>C (p.Leu530=) c.1560G>C (p.Leu520=) c.1543-2943G>C (n.1543-2943G>C) c.1542+7297G>C (n.1542+7297G>C) n.450-408C>G n.455-408C>G n.240-408C>G n.1064-408C>G n.214-408C>G n.885-408C>G n.448+8466C>G n.453-408C>G n.1752G>C n.532-408C>G n.529-408C>G n.827-408C>G n.539+8466C>G n.521-408C>G n.247-408C>G n.888-408C>G n.538+8466C>G | |
1 | g.43206800G>T | CA417411390 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1623G>T (p.Leu541=) n.233+4650C>A n.197+8466C>A n.420-408C>A c.*1522G>T (n.*1522G>T) c.1590G>T (p.Leu530=) c.1560G>T (p.Leu520=) c.1543-2943G>T (n.1543-2943G>T) c.1542+7297G>T (n.1542+7297G>T) n.450-408C>A n.455-408C>A n.240-408C>A n.1064-408C>A n.214-408C>A n.885-408C>A n.448+8466C>A n.453-408C>A n.1752G>T n.532-408C>A n.529-408C>A n.827-408C>A n.539+8466C>A n.521-408C>A n.247-408C>A n.888-408C>A n.538+8466C>A | |
1 | g.43206801T>A | CA339968273 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1624T>A (p.Ser542Thr) n.233+4649A>T n.197+8465A>T n.420-409A>T c.*1523T>A (n.*1523T>A) c.1591T>A (p.Ser531Thr) c.1561T>A (p.Ser521Thr) c.1543-2942T>A (n.1543-2942T>A) c.1542+7298T>A (n.1542+7298T>A) n.450-409A>T n.455-409A>T n.240-409A>T n.1064-409A>T n.214-409A>T n.885-409A>T n.448+8465A>T n.453-409A>T n.1753T>A n.532-409A>T n.529-409A>T n.827-409A>T n.539+8465A>T n.521-409A>T n.247-409A>T n.888-409A>T n.538+8465A>T | |
1 | g.43206801T>C | CA339968275 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1624T>C (p.Ser542Pro) n.233+4649A>G n.197+8465A>G n.420-409A>G c.*1523T>C (n.*1523T>C) c.1591T>C (p.Ser531Pro) c.1561T>C (p.Ser521Pro) c.1543-2942T>C (n.1543-2942T>C) c.1542+7298T>C (n.1542+7298T>C) n.450-409A>G n.455-409A>G n.240-409A>G n.1064-409A>G n.214-409A>G n.885-409A>G n.448+8465A>G n.453-409A>G n.1753T>C n.532-409A>G n.529-409A>G n.827-409A>G n.539+8465A>G n.521-409A>G n.247-409A>G n.888-409A>G n.538+8465A>G | |
1 | g.43206801T>G | CA339968276 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1624T>G (p.Ser542Ala) n.233+4649A>C n.197+8465A>C n.420-409A>C c.*1523T>G (n.*1523T>G) c.1591T>G (p.Ser531Ala) c.1561T>G (p.Ser521Ala) c.1543-2942T>G (n.1543-2942T>G) c.1542+7298T>G (n.1542+7298T>G) n.450-409A>C n.455-409A>C n.240-409A>C n.1064-409A>C n.214-409A>C n.885-409A>C n.448+8465A>C n.453-409A>C n.1753T>G n.532-409A>C n.529-409A>C n.827-409A>C n.539+8465A>C n.521-409A>C n.247-409A>C n.888-409A>C n.538+8465A>C | |
1 | g.43206802C>A | CA339968279 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1625C>A (p.Ser542Tyr) n.233+4648G>T n.197+8464G>T n.420-410G>T c.*1524C>A (n.*1524C>A) c.1592C>A (p.Ser531Tyr) c.1562C>A (p.Ser521Tyr) c.1543-2941C>A (n.1543-2941C>A) c.1542+7299C>A (n.1542+7299C>A) n.450-410G>T n.455-410G>T n.240-410G>T n.1064-410G>T n.214-410G>T n.885-410G>T n.448+8464G>T n.453-410G>T n.1754C>A n.532-410G>T n.529-410G>T n.827-410G>T n.539+8464G>T n.521-410G>T n.247-410G>T n.888-410G>T n.538+8464G>T | |
1 | g.43206802C>G | CA339968282 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1625C>G (p.Ser542Cys) n.233+4648G>C n.197+8464G>C n.420-410G>C c.*1524C>G (n.*1524C>G) c.1592C>G (p.Ser531Cys) c.1562C>G (p.Ser521Cys) c.1543-2941C>G (n.1543-2941C>G) c.1542+7299C>G (n.1542+7299C>G) n.450-410G>C n.455-410G>C n.240-410G>C n.1064-410G>C n.214-410G>C n.885-410G>C n.448+8464G>C n.453-410G>C n.1754C>G n.532-410G>C n.529-410G>C n.827-410G>C n.539+8464G>C n.521-410G>C n.247-410G>C n.888-410G>C n.538+8464G>C | |
1 | g.43206802C>T | CA339968280 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1625C>T (p.Ser542Phe) n.233+4648G>A n.197+8464G>A n.420-410G>A c.*1524C>T (n.*1524C>T) c.1592C>T (p.Ser531Phe) c.1562C>T (p.Ser521Phe) c.1543-2941C>T (n.1543-2941C>T) c.1542+7299C>T (n.1542+7299C>T) n.450-410G>A n.455-410G>A n.240-410G>A n.1064-410G>A n.214-410G>A n.885-410G>A n.448+8464G>A n.453-410G>A n.1754C>T n.532-410G>A n.529-410G>A n.827-410G>A n.539+8464G>A n.521-410G>A n.247-410G>A n.888-410G>A n.538+8464G>A | gnomAD v4 |
1 | g.43206803del | CA2645208621 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1626del (p.Thr543GlnfsTer?) n.233+4648del n.197+8464del n.420-410del c.*1525del (n.*1525del) c.1593del (p.Thr532GlnfsTer?) c.1563del (p.Thr522GlnfsTer?) c.1543-2940del (n.1543-2940del) c.1542+7300del (n.1542+7300del) n.450-410del n.455-410del n.240-410del n.1064-410del n.214-410del n.885-410del n.448+8464del n.453-410del n.1755del n.532-410del n.529-410del n.827-410del n.539+8464del n.521-410del n.247-410del n.888-410del n.538+8464del | gnomAD v4 |
1 | g.43206803C>A | CA417411391 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1626C>A (p.Ser542=) n.233+4647G>T n.197+8463G>T n.420-411G>T c.*1525C>A (n.*1525C>A) c.1593C>A (p.Ser531=) c.1563C>A (p.Ser521=) c.1543-2940C>A (n.1543-2940C>A) c.1542+7300C>A (n.1542+7300C>A) n.450-411G>T n.455-411G>T n.240-411G>T n.1064-411G>T n.214-411G>T n.885-411G>T n.448+8463G>T n.453-411G>T n.1755C>A n.532-411G>T n.529-411G>T n.827-411G>T n.539+8463G>T n.521-411G>T n.247-411G>T n.888-411G>T n.538+8463G>T | |
1 | g.43206803C= | CA1165524849 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1626C= (p.Ser542=) n.233+4647G= n.197+8463G= n.420-411G= c.*1525C= (n.*1525C=) c.1593C= (p.Ser531=) c.1563C= (p.Ser521=) c.1543-2940C= (n.1543-2940C=) c.1542+7300C= (n.1542+7300C=) n.450-411G= n.455-411G= n.240-411G= n.1064-411G= n.214-411G= n.885-411G= n.448+8463G= n.453-411G= n.1755C= n.532-411G= n.529-411G= n.827-411G= n.539+8463G= n.521-411G= n.247-411G= n.888-411G= n.538+8463G= | |
1 | g.43206803C>G | CA417411392 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1626C>G (p.Ser542=) n.233+4647G>C n.197+8463G>C n.420-411G>C c.*1525C>G (n.*1525C>G) c.1593C>G (p.Ser531=) c.1563C>G (p.Ser521=) c.1543-2940C>G (n.1543-2940C>G) c.1542+7300C>G (n.1542+7300C>G) n.450-411G>C n.455-411G>C n.240-411G>C n.1064-411G>C n.214-411G>C n.885-411G>C n.448+8463G>C n.453-411G>C n.1755C>G n.532-411G>C n.529-411G>C n.827-411G>C n.539+8463G>C n.521-411G>C n.247-411G>C n.888-411G>C n.538+8463G>C | |
1 | g.43206803C>T | CA804713 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1626C>T (p.Ser542=) n.233+4647G>A n.197+8463G>A n.420-411G>A c.*1525C>T (n.*1525C>T) c.1593C>T (p.Ser531=) c.1563C>T (p.Ser521=) c.1543-2940C>T (n.1543-2940C>T) c.1542+7300C>T (n.1542+7300C>T) n.450-411G>A n.455-411G>A n.240-411G>A n.1064-411G>A n.214-411G>A n.885-411G>A n.448+8463G>A n.453-411G>A n.1755C>T n.532-411G>A n.529-411G>A n.827-411G>A n.539+8463G>A n.521-411G>A n.247-411G>A n.888-411G>A n.538+8463G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.43206804A>C | CA339968285 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1627A>C (p.Thr543Pro) n.233+4646T>G n.197+8462T>G n.420-412T>G c.*1526A>C (n.*1526A>C) c.1594A>C (p.Thr532Pro) c.1564A>C (p.Thr522Pro) c.1543-2939A>C (n.1543-2939A>C) c.1542+7301A>C (n.1542+7301A>C) n.450-412T>G n.455-412T>G n.240-412T>G n.1064-412T>G n.214-412T>G n.885-412T>G n.448+8462T>G n.453-412T>G n.1756A>C n.532-412T>G n.529-412T>G n.827-412T>G n.539+8462T>G n.521-412T>G n.247-412T>G n.888-412T>G n.538+8462T>G | |
1 | g.43206804A>G | CA339968287 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1627A>G (p.Thr543Ala) n.233+4646T>C n.197+8462T>C n.420-412T>C c.*1526A>G (n.*1526A>G) c.1594A>G (p.Thr532Ala) c.1564A>G (p.Thr522Ala) c.1543-2939A>G (n.1543-2939A>G) c.1542+7301A>G (n.1542+7301A>G) n.450-412T>C n.455-412T>C n.240-412T>C n.1064-412T>C n.214-412T>C n.885-412T>C n.448+8462T>C n.453-412T>C n.1756A>G n.532-412T>C n.529-412T>C n.827-412T>C n.539+8462T>C n.521-412T>C n.247-412T>C n.888-412T>C n.538+8462T>C | |
1 | g.43206804A>T | CA339968289 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1627A>T (p.Thr543Ser) n.233+4646T>A n.197+8462T>A n.420-412T>A c.*1526A>T (n.*1526A>T) c.1594A>T (p.Thr532Ser) c.1564A>T (p.Thr522Ser) c.1543-2939A>T (n.1543-2939A>T) c.1542+7301A>T (n.1542+7301A>T) n.450-412T>A n.455-412T>A n.240-412T>A n.1064-412T>A n.214-412T>A n.885-412T>A n.448+8462T>A n.453-412T>A n.1756A>T n.532-412T>A n.529-412T>A n.827-412T>A n.539+8462T>A n.521-412T>A n.247-412T>A n.888-412T>A n.538+8462T>A | |
1 | g.43206805C>A | CA339968291 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1628C>A (p.Thr543Lys) n.233+4645G>T n.197+8461G>T n.420-413G>T c.*1527C>A (n.*1527C>A) c.1595C>A (p.Thr532Lys) c.1565C>A (p.Thr522Lys) c.1543-2938C>A (n.1543-2938C>A) c.1542+7302C>A (n.1542+7302C>A) n.450-413G>T n.455-413G>T n.240-413G>T n.1064-413G>T n.214-413G>T n.885-413G>T n.448+8461G>T n.453-413G>T n.1757C>A n.532-413G>T n.529-413G>T n.827-413G>T n.539+8461G>T n.521-413G>T n.247-413G>T n.888-413G>T n.538+8461G>T | |
1 | g.43206805C= | CA1143622847 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1628C= (p.Thr543=) n.233+4645G= n.197+8461G= n.420-413G= c.*1527C= (n.*1527C=) c.1595C= (p.Thr532=) c.1565C= (p.Thr522=) c.1543-2938C= (n.1543-2938C=) c.1542+7302C= (n.1542+7302C=) n.450-413G= n.455-413G= n.240-413G= n.1064-413G= n.214-413G= n.885-413G= n.448+8461G= n.453-413G= n.1757C= n.532-413G= n.529-413G= n.827-413G= n.539+8461G= n.521-413G= n.247-413G= n.888-413G= n.538+8461G= | |
1 | g.43206805C>G | CA804714 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1628C>G (p.Thr543Arg) n.233+4645G>C n.197+8461G>C n.420-413G>C c.*1527C>G (n.*1527C>G) c.1595C>G (p.Thr532Arg) c.1565C>G (p.Thr522Arg) c.1543-2938C>G (n.1543-2938C>G) c.1542+7302C>G (n.1542+7302C>G) n.450-413G>C n.455-413G>C n.240-413G>C n.1064-413G>C n.214-413G>C n.885-413G>C n.448+8461G>C n.453-413G>C n.1757C>G n.532-413G>C n.529-413G>C n.827-413G>C n.539+8461G>C n.521-413G>C n.247-413G>C n.888-413G>C n.538+8461G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.43206805C>T | CA339968293 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1628C>T (p.Thr543Ile) n.233+4645G>A n.197+8461G>A n.420-413G>A c.*1527C>T (n.*1527C>T) c.1595C>T (p.Thr532Ile) c.1565C>T (p.Thr522Ile) c.1543-2938C>T (n.1543-2938C>T) c.1542+7302C>T (n.1542+7302C>T) n.450-413G>A n.455-413G>A n.240-413G>A n.1064-413G>A n.214-413G>A n.885-413G>A n.448+8461G>A n.453-413G>A n.1757C>T n.532-413G>A n.529-413G>A n.827-413G>A n.539+8461G>A n.521-413G>A n.247-413G>A n.888-413G>A n.538+8461G>A | gnomAD v4 |
1 | g.43206806A= | CA1165524850 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1629A= (p.Thr543=) n.233+4644T= n.197+8460T= n.420-414T= c.*1528A= (n.*1528A=) c.1596A= (p.Thr532=) c.1566A= (p.Thr522=) c.1543-2937A= (n.1543-2937A=) c.1542+7303A= (n.1542+7303A=) n.450-414T= n.455-414T= n.240-414T= n.1064-414T= n.214-414T= n.885-414T= n.448+8460T= n.453-414T= n.1758A= n.532-414T= n.529-414T= n.827-414T= n.539+8460T= n.521-414T= n.247-414T= n.888-414T= n.538+8460T= | |
1 | g.43206806A>C | CA417411393 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1629A>C (p.Thr543=) n.233+4644T>G n.197+8460T>G n.420-414T>G c.*1528A>C (n.*1528A>C) c.1596A>C (p.Thr532=) c.1566A>C (p.Thr522=) c.1543-2937A>C (n.1543-2937A>C) c.1542+7303A>C (n.1542+7303A>C) n.450-414T>G n.455-414T>G n.240-414T>G n.1064-414T>G n.214-414T>G n.885-414T>G n.448+8460T>G n.453-414T>G n.1758A>C n.532-414T>G n.529-414T>G n.827-414T>G n.539+8460T>G n.521-414T>G n.247-414T>G n.888-414T>G n.538+8460T>G | dbSNP |
1 | g.43206806A>G | CA417411394 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1629A>G (p.Thr543=) n.233+4644T>C n.197+8460T>C n.420-414T>C c.*1528A>G (n.*1528A>G) c.1596A>G (p.Thr532=) c.1566A>G (p.Thr522=) c.1543-2937A>G (n.1543-2937A>G) c.1542+7303A>G (n.1542+7303A>G) n.450-414T>C n.455-414T>C n.240-414T>C n.1064-414T>C n.214-414T>C n.885-414T>C n.448+8460T>C n.453-414T>C n.1758A>G n.532-414T>C n.529-414T>C n.827-414T>C n.539+8460T>C n.521-414T>C n.247-414T>C n.888-414T>C n.538+8460T>C | |
1 | g.43206806A>T | CA417411395 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1629A>T (p.Thr543=) n.233+4644T>A n.197+8460T>A n.420-414T>A c.*1528A>T (n.*1528A>T) c.1596A>T (p.Thr532=) c.1566A>T (p.Thr522=) c.1543-2937A>T (n.1543-2937A>T) c.1542+7303A>T (n.1542+7303A>T) n.450-414T>A n.455-414T>A n.240-414T>A n.1064-414T>A n.214-414T>A n.885-414T>A n.448+8460T>A n.453-414T>A n.1758A>T n.532-414T>A n.529-414T>A n.827-414T>A n.539+8460T>A n.521-414T>A n.247-414T>A n.888-414T>A n.538+8460T>A | |
1 | g.43206807G>A | CA339968296 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1630G>A (p.Gly544Arg) n.233+4643C>T n.197+8459C>T n.420-415C>T c.*1529G>A (n.*1529G>A) c.1597G>A (p.Gly533Arg) c.1567G>A (p.Gly523Arg) c.1543-2936G>A (n.1543-2936G>A) c.1542+7304G>A (n.1542+7304G>A) n.450-415C>T n.455-415C>T n.240-415C>T n.1064-415C>T n.214-415C>T n.885-415C>T n.448+8459C>T n.453-415C>T n.1759G>A n.532-415C>T n.529-415C>T n.827-415C>T n.539+8459C>T n.521-415C>T n.247-415C>T n.888-415C>T n.538+8459C>T | gnomAD v4 |
1 | g.43206807G>C | CA339968298 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1630G>C (p.Gly544Arg) n.233+4643C>G n.197+8459C>G n.420-415C>G c.*1529G>C (n.*1529G>C) c.1597G>C (p.Gly533Arg) c.1567G>C (p.Gly523Arg) c.1543-2936G>C (n.1543-2936G>C) c.1542+7304G>C (n.1542+7304G>C) n.450-415C>G n.455-415C>G n.240-415C>G n.1064-415C>G n.214-415C>G n.885-415C>G n.448+8459C>G n.453-415C>G n.1759G>C n.532-415C>G n.529-415C>G n.827-415C>G n.539+8459C>G n.521-415C>G n.247-415C>G n.888-415C>G n.538+8459C>G | |
1 | g.43206807G>T | CA339968300 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1630G>T (p.Gly544Ter) n.233+4643C>A n.197+8459C>A n.420-415C>A c.*1529G>T (n.*1529G>T) c.1597G>T (p.Gly533Ter) c.1567G>T (p.Gly523Ter) c.1543-2936G>T (n.1543-2936G>T) c.1542+7304G>T (n.1542+7304G>T) n.450-415C>A n.455-415C>A n.240-415C>A n.1064-415C>A n.214-415C>A n.885-415C>A n.448+8459C>A n.453-415C>A n.1759G>T n.532-415C>A n.529-415C>A n.827-415C>A n.539+8459C>A n.521-415C>A n.247-415C>A n.888-415C>A n.538+8459C>A | |
1 | g.43206808G>A | CA804715 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1631G>A (p.Gly544Glu) n.233+4642C>T n.197+8458C>T n.420-416C>T c.*1530G>A (n.*1530G>A) c.1598G>A (p.Gly533Glu) c.1568G>A (p.Gly523Glu) c.1543-2935G>A (n.1543-2935G>A) c.1542+7305G>A (n.1542+7305G>A) n.450-416C>T n.455-416C>T n.240-416C>T n.1064-416C>T n.214-416C>T n.885-416C>T n.448+8458C>T n.453-416C>T n.1760G>A n.532-416C>T n.529-416C>T n.827-416C>T n.539+8458C>T n.521-416C>T n.247-416C>T n.888-416C>T n.538+8458C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.43206808G>C | CA339968303 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1631G>C (p.Gly544Ala) n.233+4642C>G n.197+8458C>G n.420-416C>G c.*1530G>C (n.*1530G>C) c.1598G>C (p.Gly533Ala) c.1568G>C (p.Gly523Ala) c.1543-2935G>C (n.1543-2935G>C) c.1542+7305G>C (n.1542+7305G>C) n.450-416C>G n.455-416C>G n.240-416C>G n.1064-416C>G n.214-416C>G n.885-416C>G n.448+8458C>G n.453-416C>G n.1760G>C n.532-416C>G n.529-416C>G n.827-416C>G n.539+8458C>G n.521-416C>G n.247-416C>G n.888-416C>G n.538+8458C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.43206808G= | CA1165524851 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1631G= (p.Gly544=) n.233+4642C= n.197+8458C= n.420-416C= c.*1530G= (n.*1530G=) c.1598G= (p.Gly533=) c.1568G= (p.Gly523=) c.1543-2935G= (n.1543-2935G=) c.1542+7305G= (n.1542+7305G=) n.450-416C= n.455-416C= n.240-416C= n.1064-416C= n.214-416C= n.885-416C= n.448+8458C= n.453-416C= n.1760G= n.532-416C= n.529-416C= n.827-416C= n.539+8458C= n.521-416C= n.247-416C= n.888-416C= n.538+8458C= | |
1 | g.43206808G>T | CA339968302 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1631G>T (p.Gly544Val) n.233+4642C>A n.197+8458C>A n.420-416C>A c.*1530G>T (n.*1530G>T) c.1598G>T (p.Gly533Val) c.1568G>T (p.Gly523Val) c.1543-2935G>T (n.1543-2935G>T) c.1542+7305G>T (n.1542+7305G>T) n.450-416C>A n.455-416C>A n.240-416C>A n.1064-416C>A n.214-416C>A n.885-416C>A n.448+8458C>A n.453-416C>A n.1760G>T n.532-416C>A n.529-416C>A n.827-416C>A n.539+8458C>A n.521-416C>A n.247-416C>A n.888-416C>A n.538+8458C>A | |
1 | g.43206809A= | CA1149055610 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1632A= (p.Gly544=) n.233+4641T= n.197+8457T= n.420-417T= c.*1531A= (n.*1531A=) c.1599A= (p.Gly533=) c.1569A= (p.Gly523=) c.1543-2934A= (n.1543-2934A=) c.1542+7306A= (n.1542+7306A=) n.450-417T= n.455-417T= n.240-417T= n.1064-417T= n.214-417T= n.885-417T= n.448+8457T= n.453-417T= n.1761A= n.532-417T= n.529-417T= n.827-417T= n.539+8457T= n.521-417T= n.247-417T= n.888-417T= n.538+8457T= | |
1 | g.43206809A>C | CA417411396 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1632A>C (p.Gly544=) n.233+4641T>G n.197+8457T>G n.420-417T>G c.*1531A>C (n.*1531A>C) c.1599A>C (p.Gly533=) c.1569A>C (p.Gly523=) c.1543-2934A>C (n.1543-2934A>C) c.1542+7306A>C (n.1542+7306A>C) n.450-417T>G n.455-417T>G n.240-417T>G n.1064-417T>G n.214-417T>G n.885-417T>G n.448+8457T>G n.453-417T>G n.1761A>C n.532-417T>G n.529-417T>G n.827-417T>G n.539+8457T>G n.521-417T>G n.247-417T>G n.888-417T>G n.538+8457T>G | |
1 | g.43206809A>G | CA804716 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1632A>G (p.Gly544=) n.233+4641T>C n.197+8457T>C n.420-417T>C c.*1531A>G (n.*1531A>G) c.1599A>G (p.Gly533=) c.1569A>G (p.Gly523=) c.1543-2934A>G (n.1543-2934A>G) c.1542+7306A>G (n.1542+7306A>G) n.450-417T>C n.455-417T>C n.240-417T>C n.1064-417T>C n.214-417T>C n.885-417T>C n.448+8457T>C n.453-417T>C n.1761A>G n.532-417T>C n.529-417T>C n.827-417T>C n.539+8457T>C n.521-417T>C n.247-417T>C n.888-417T>C n.538+8457T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.43206809A>T | CA417411397 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1632A>T (p.Gly544=) n.233+4641T>A n.197+8457T>A n.420-417T>A c.*1531A>T (n.*1531A>T) c.1599A>T (p.Gly533=) c.1569A>T (p.Gly523=) c.1543-2934A>T (n.1543-2934A>T) c.1542+7306A>T (n.1542+7306A>T) n.450-417T>A n.455-417T>A n.240-417T>A n.1064-417T>A n.214-417T>A n.885-417T>A n.448+8457T>A n.453-417T>A n.1761A>T n.532-417T>A n.529-417T>A n.827-417T>A n.539+8457T>A n.521-417T>A n.247-417T>A n.888-417T>A n.538+8457T>A | |
1 | g.43206811del | CA2645208628 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1634del (p.Lys545ArgfsTer?) n.233+4641del n.197+8457del n.420-417del c.*1533del (n.*1533del) c.1601del (p.Lys534ArgfsTer?) c.1571del (p.Lys524ArgfsTer?) c.1543-2932del (n.1543-2932del) c.1542+7308del (n.1542+7308del) n.450-417del n.455-417del n.240-417del n.1064-417del n.214-417del n.885-417del n.448+8457del n.453-417del n.1763del n.532-417del n.529-417del n.827-417del n.539+8457del n.521-417del n.247-417del n.888-417del n.538+8457del | gnomAD v4 |
1 | g.43206810A>C | CA339968306 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1633A>C (p.Lys545Gln) n.233+4640T>G n.197+8456T>G n.420-418T>G c.*1532A>C (n.*1532A>C) c.1600A>C (p.Lys534Gln) c.1570A>C (p.Lys524Gln) c.1543-2933A>C (n.1543-2933A>C) c.1542+7307A>C (n.1542+7307A>C) n.450-418T>G n.455-418T>G n.240-418T>G n.1064-418T>G n.214-418T>G n.885-418T>G n.448+8456T>G n.453-418T>G n.1762A>C n.532-418T>G n.529-418T>G n.827-418T>G n.539+8456T>G n.521-418T>G n.247-418T>G n.888-418T>G n.538+8456T>G | |
1 | g.43206810A>G | CA339968307 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1633A>G (p.Lys545Glu) n.233+4640T>C n.197+8456T>C n.420-418T>C c.*1532A>G (n.*1532A>G) c.1600A>G (p.Lys534Glu) c.1570A>G (p.Lys524Glu) c.1543-2933A>G (n.1543-2933A>G) c.1542+7307A>G (n.1542+7307A>G) n.450-418T>C n.455-418T>C n.240-418T>C n.1064-418T>C n.214-418T>C n.885-418T>C n.448+8456T>C n.453-418T>C n.1762A>G n.532-418T>C n.529-418T>C n.827-418T>C n.539+8456T>C n.521-418T>C n.247-418T>C n.888-418T>C n.538+8456T>C | |
1 | g.43206810A>T | CA339968309 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1633A>T (p.Lys545Ter) n.233+4640T>A n.197+8456T>A n.420-418T>A c.*1532A>T (n.*1532A>T) c.1600A>T (p.Lys534Ter) c.1570A>T (p.Lys524Ter) c.1543-2933A>T (n.1543-2933A>T) c.1542+7307A>T (n.1542+7307A>T) n.450-418T>A n.455-418T>A n.240-418T>A n.1064-418T>A n.214-418T>A n.885-418T>A n.448+8456T>A n.453-418T>A n.1762A>T n.532-418T>A n.529-418T>A n.827-418T>A n.539+8456T>A n.521-418T>A n.247-418T>A n.888-418T>A n.538+8456T>A | |
1 | g.43206810_43206814delinsAAGAG | CA1165524852 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1633_1637delinsAAGAG (p.Lys545=) n.233+4636_233+4640delinsCTCTT n.197+8452_197+8456delinsCTCTT n.420-422_420-418delinsCTCTT c.*1532_*1536delinsAAGAG (n.*1532_*1536delinsAAGAG) c.1600_1604delinsAAGAG (p.Lys534=) c.1570_1574delinsAAGAG (p.Lys524=) c.1543-2933_1543-2929delinsAAGAG (n.1543-2933_1543-2929delinsAAGAG) c.1542+7307_1542+7311delinsAAGAG (n.1542+7307_1542+7311delinsAAGAG) n.450-422_450-418delinsCTCTT n.455-422_455-418delinsCTCTT n.240-422_240-418delinsCTCTT n.1064-422_1064-418delinsCTCTT n.214-422_214-418delinsCTCTT n.885-422_885-418delinsCTCTT n.448+8452_448+8456delinsCTCTT n.453-422_453-418delinsCTCTT n.1762_1766delinsAAGAG n.532-422_532-418delinsCTCTT n.529-422_529-418delinsCTCTT n.827-422_827-418delinsCTCTT n.539+8452_539+8456delinsCTCTT n.521-422_521-418delinsCTCTT n.247-422_247-418delinsCTCTT n.888-422_888-418delinsCTCTT n.538+8452_538+8456delinsCTCTT | |
1 | g.43206811A>C | CA339968312 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1634A>C (p.Lys545Thr) n.233+4639T>G n.197+8455T>G n.420-419T>G c.*1533A>C (n.*1533A>C) c.1601A>C (p.Lys534Thr) c.1571A>C (p.Lys524Thr) c.1543-2932A>C (n.1543-2932A>C) c.1542+7308A>C (n.1542+7308A>C) n.450-419T>G n.455-419T>G n.240-419T>G n.1064-419T>G n.214-419T>G n.885-419T>G n.448+8455T>G n.453-419T>G n.1763A>C n.532-419T>G n.529-419T>G n.827-419T>G n.539+8455T>G n.521-419T>G n.247-419T>G n.888-419T>G n.538+8455T>G | |
1 | g.43206811A>G | CA339968313 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1634A>G (p.Lys545Arg) n.233+4639T>C n.197+8455T>C n.420-419T>C c.*1533A>G (n.*1533A>G) c.1601A>G (p.Lys534Arg) c.1571A>G (p.Lys524Arg) c.1543-2932A>G (n.1543-2932A>G) c.1542+7308A>G (n.1542+7308A>G) n.450-419T>C n.455-419T>C n.240-419T>C n.1064-419T>C n.214-419T>C n.885-419T>C n.448+8455T>C n.453-419T>C n.1763A>G n.532-419T>C n.529-419T>C n.827-419T>C n.539+8455T>C n.521-419T>C n.247-419T>C n.888-419T>C n.538+8455T>C | |
1 | g.43206811A>T | CA339968315 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1634A>T (p.Lys545Met) n.233+4639T>A n.197+8455T>A n.420-419T>A c.*1533A>T (n.*1533A>T) c.1601A>T (p.Lys534Met) c.1571A>T (p.Lys524Met) c.1543-2932A>T (n.1543-2932A>T) c.1542+7308A>T (n.1542+7308A>T) n.450-419T>A n.455-419T>A n.240-419T>A n.1064-419T>A n.214-419T>A n.885-419T>A n.448+8455T>A n.453-419T>A n.1763A>T n.532-419T>A n.529-419T>A n.827-419T>A n.539+8455T>A n.521-419T>A n.247-419T>A n.888-419T>A n.538+8455T>A | |
1 | g.43206818_43206819del | CA1165524853 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1641_1642del (p.Glu547AspfsTer?) n.233+4638_233+4639del n.197+8454_197+8455del n.420-420_420-419del c.*1540_*1541del (n.*1540_*1541del) c.1608_1609del (p.Glu536AspfsTer?) c.1578_1579del (p.Glu526AspfsTer?) c.1543-2925_1543-2924del (n.1543-2925_1543-2924del) c.1542+7315_1542+7316del (n.1542+7315_1542+7316del) n.450-420_450-419del n.455-420_455-419del n.240-420_240-419del n.1064-420_1064-419del n.214-420_214-419del n.885-420_885-419del n.448+8454_448+8455del n.453-420_453-419del n.1770_1771del n.532-420_532-419del n.529-420_529-419del n.827-420_827-419del n.539+8454_539+8455del n.521-420_521-419del n.247-420_247-419del n.888-420_888-419del n.538+8454_538+8455del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.43206816_43206819del | CA804717 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1639_1642del (p.Glu547GlnfsTer?) n.233+4636_233+4639del n.197+8452_197+8455del n.420-422_420-419del c.*1538_*1541del (n.*1538_*1541del) c.1606_1609del (p.Glu536GlnfsTer?) c.1576_1579del (p.Glu526GlnfsTer?) c.1543-2927_1543-2924del (n.1543-2927_1543-2924del) c.1542+7313_1542+7316del (n.1542+7313_1542+7316del) n.450-422_450-419del n.455-422_455-419del n.240-422_240-419del n.1064-422_1064-419del n.214-422_214-419del n.885-422_885-419del n.448+8452_448+8455del n.453-422_453-419del n.1768_1771del n.532-422_532-419del n.529-422_529-419del n.827-422_827-419del n.539+8452_539+8455del n.521-422_521-419del n.247-422_247-419del n.888-422_888-419del n.538+8452_538+8455del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.43206812G>A | CA417411398 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1635G>A (p.Lys545=) n.233+4638C>T n.197+8454C>T n.420-420C>T c.*1534G>A (n.*1534G>A) c.1602G>A (p.Lys534=) c.1572G>A (p.Lys524=) c.1543-2931G>A (n.1543-2931G>A) c.1542+7309G>A (n.1542+7309G>A) n.450-420C>T n.455-420C>T n.240-420C>T n.1064-420C>T n.214-420C>T n.885-420C>T n.448+8454C>T n.453-420C>T n.1764G>A n.532-420C>T n.529-420C>T n.827-420C>T n.539+8454C>T n.521-420C>T n.247-420C>T n.888-420C>T n.538+8454C>T | |
1 | g.43206812G>C | CA339968318 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1635G>C (p.Lys545Asn) n.233+4638C>G n.197+8454C>G n.420-420C>G c.*1534G>C (n.*1534G>C) c.1602G>C (p.Lys534Asn) c.1572G>C (p.Lys524Asn) c.1543-2931G>C (n.1543-2931G>C) c.1542+7309G>C (n.1542+7309G>C) n.450-420C>G n.455-420C>G n.240-420C>G n.1064-420C>G n.214-420C>G n.885-420C>G n.448+8454C>G n.453-420C>G n.1764G>C n.532-420C>G n.529-420C>G n.827-420C>G n.539+8454C>G n.521-420C>G n.247-420C>G n.888-420C>G n.538+8454C>G | |
1 | g.43206812G>T | CA339968319 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1635G>T (p.Lys545Asn) n.233+4638C>A n.197+8454C>A n.420-420C>A c.*1534G>T (n.*1534G>T) c.1602G>T (p.Lys534Asn) c.1572G>T (p.Lys524Asn) c.1543-2931G>T (n.1543-2931G>T) c.1542+7309G>T (n.1542+7309G>T) n.450-420C>A n.455-420C>A n.240-420C>A n.1064-420C>A n.214-420C>A n.885-420C>A n.448+8454C>A n.453-420C>A n.1764G>T n.532-420C>A n.529-420C>A n.827-420C>A n.539+8454C>A n.521-420C>A n.247-420C>A n.888-420C>A n.538+8454C>A | |
1 | g.43206813A= | CA1165524854 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1636A= (p.Arg546=) n.233+4637T= n.197+8453T= n.420-421T= c.*1535A= (n.*1535A=) c.1603A= (p.Arg535=) c.1573A= (p.Arg525=) c.1543-2930A= (n.1543-2930A=) c.1542+7310A= (n.1542+7310A=) n.450-421T= n.455-421T= n.240-421T= n.1064-421T= n.214-421T= n.885-421T= n.448+8453T= n.453-421T= n.1765A= n.532-421T= n.529-421T= n.827-421T= n.539+8453T= n.521-421T= n.247-421T= n.888-421T= n.538+8453T= | |
1 | g.43206813A>C | CA417411399 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1636A>C (p.Arg546=) n.233+4637T>G n.197+8453T>G n.420-421T>G c.*1535A>C (n.*1535A>C) c.1603A>C (p.Arg535=) c.1573A>C (p.Arg525=) c.1543-2930A>C (n.1543-2930A>C) c.1542+7310A>C (n.1542+7310A>C) n.450-421T>G n.455-421T>G n.240-421T>G n.1064-421T>G n.214-421T>G n.885-421T>G n.448+8453T>G n.453-421T>G n.1765A>C n.532-421T>G n.529-421T>G n.827-421T>G n.539+8453T>G n.521-421T>G n.247-421T>G n.888-421T>G n.538+8453T>G | |
1 | g.43206813A>G | CA804718 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1636A>G (p.Arg546Gly) n.233+4637T>C n.197+8453T>C n.420-421T>C c.*1535A>G (n.*1535A>G) c.1603A>G (p.Arg535Gly) c.1573A>G (p.Arg525Gly) c.1543-2930A>G (n.1543-2930A>G) c.1542+7310A>G (n.1542+7310A>G) n.450-421T>C n.455-421T>C n.240-421T>C n.1064-421T>C n.214-421T>C n.885-421T>C n.448+8453T>C n.453-421T>C n.1765A>G n.532-421T>C n.529-421T>C n.827-421T>C n.539+8453T>C n.521-421T>C n.247-421T>C n.888-421T>C n.538+8453T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.43206813A>T | CA339968323 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1636A>T (p.Arg546Ter) n.233+4637T>A n.197+8453T>A n.420-421T>A c.*1535A>T (n.*1535A>T) c.1603A>T (p.Arg535Ter) c.1573A>T (p.Arg525Ter) c.1543-2930A>T (n.1543-2930A>T) c.1542+7310A>T (n.1542+7310A>T) n.450-421T>A n.455-421T>A n.240-421T>A n.1064-421T>A n.214-421T>A n.885-421T>A n.448+8453T>A n.453-421T>A n.1765A>T n.532-421T>A n.529-421T>A n.827-421T>A n.539+8453T>A n.521-421T>A n.247-421T>A n.888-421T>A n.538+8453T>A | |
1 | g.43206814G>A | CA339968325 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1637G>A (p.Arg546Lys) n.233+4636C>T n.197+8452C>T n.420-422C>T c.*1536G>A (n.*1536G>A) c.1604G>A (p.Arg535Lys) c.1574G>A (p.Arg525Lys) c.1543-2929G>A (n.1543-2929G>A) c.1542+7311G>A (n.1542+7311G>A) n.450-422C>T n.455-422C>T n.240-422C>T n.1064-422C>T n.214-422C>T n.885-422C>T n.448+8452C>T n.453-422C>T n.1766G>A n.532-422C>T n.529-422C>T n.827-422C>T n.539+8452C>T n.521-422C>T n.247-422C>T n.888-422C>T n.538+8452C>T | |
1 | g.43206814G>C | CA339968327 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1637G>C (p.Arg546Thr) n.233+4636C>G n.197+8452C>G n.420-422C>G c.*1536G>C (n.*1536G>C) c.1604G>C (p.Arg535Thr) c.1574G>C (p.Arg525Thr) c.1543-2929G>C (n.1543-2929G>C) c.1542+7311G>C (n.1542+7311G>C) n.450-422C>G n.455-422C>G n.240-422C>G n.1064-422C>G n.214-422C>G n.885-422C>G n.448+8452C>G n.453-422C>G n.1766G>C n.532-422C>G n.529-422C>G n.827-422C>G n.539+8452C>G n.521-422C>G n.247-422C>G n.888-422C>G n.538+8452C>G | dbSNP |
1 | g.43206814G= | CA1165524855 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1637G= (p.Arg546=) n.233+4636C= n.197+8452C= n.420-422C= c.*1536G= (n.*1536G=) c.1604G= (p.Arg535=) c.1574G= (p.Arg525=) c.1543-2929G= (n.1543-2929G=) c.1542+7311G= (n.1542+7311G=) n.450-422C= n.455-422C= n.240-422C= n.1064-422C= n.214-422C= n.885-422C= n.448+8452C= n.453-422C= n.1766G= n.532-422C= n.529-422C= n.827-422C= n.539+8452C= n.521-422C= n.247-422C= n.888-422C= n.538+8452C= | |
1 | g.43206814G>T | CA339968328 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1637G>T (p.Arg546Ile) n.233+4636C>A n.197+8452C>A n.420-422C>A c.*1536G>T (n.*1536G>T) c.1604G>T (p.Arg535Ile) c.1574G>T (p.Arg525Ile) c.1543-2929G>T (n.1543-2929G>T) c.1542+7311G>T (n.1542+7311G>T) n.450-422C>A n.455-422C>A n.240-422C>A n.1064-422C>A n.214-422C>A n.885-422C>A n.448+8452C>A n.453-422C>A n.1766G>T n.532-422C>A n.529-422C>A n.827-422C>A n.539+8452C>A n.521-422C>A n.247-422C>A n.888-422C>A n.538+8452C>A | |
1 | g.43206815A>C | CA339968331 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1638A>C (p.Arg546Ser) n.233+4635T>G n.197+8451T>G n.420-423T>G c.*1537A>C (n.*1537A>C) c.1605A>C (p.Arg535Ser) c.1575A>C (p.Arg525Ser) c.1543-2928A>C (n.1543-2928A>C) c.1542+7312A>C (n.1542+7312A>C) n.450-423T>G n.455-423T>G n.240-423T>G n.1064-423T>G n.214-423T>G n.885-423T>G n.448+8451T>G n.453-423T>G n.1767A>C n.532-423T>G n.529-423T>G n.827-423T>G n.539+8451T>G n.521-423T>G n.247-423T>G n.888-423T>G n.538+8451T>G | |
1 | g.43206815A>G | CA417411400 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1638A>G (p.Arg546=) n.233+4635T>C n.197+8451T>C n.420-423T>C c.*1537A>G (n.*1537A>G) c.1605A>G (p.Arg535=) c.1575A>G (p.Arg525=) c.1543-2928A>G (n.1543-2928A>G) c.1542+7312A>G (n.1542+7312A>G) n.450-423T>C n.455-423T>C n.240-423T>C n.1064-423T>C n.214-423T>C n.885-423T>C n.448+8451T>C n.453-423T>C n.1767A>G n.532-423T>C n.529-423T>C n.827-423T>C n.539+8451T>C n.521-423T>C n.247-423T>C n.888-423T>C n.538+8451T>C | |
1 | g.43206815A>T | CA339968332 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1638A>T (p.Arg546Ser) n.233+4635T>A n.197+8451T>A n.420-423T>A c.*1537A>T (n.*1537A>T) c.1605A>T (p.Arg535Ser) c.1575A>T (p.Arg525Ser) c.1543-2928A>T (n.1543-2928A>T) c.1542+7312A>T (n.1542+7312A>T) n.450-423T>A n.455-423T>A n.240-423T>A n.1064-423T>A n.214-423T>A n.885-423T>A n.448+8451T>A n.453-423T>A n.1767A>T n.532-423T>A n.529-423T>A n.827-423T>A n.539+8451T>A n.521-423T>A n.247-423T>A n.888-423T>A n.538+8451T>A | |
1 | g.43206816G>A | CA21599044 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1639G>A (p.Glu547Lys) n.233+4634C>T n.197+8450C>T n.420-424C>T c.*1538G>A (n.*1538G>A) c.1606G>A (p.Glu536Lys) c.1576G>A (p.Glu526Lys) c.1543-2927G>A (n.1543-2927G>A) c.1542+7313G>A (n.1542+7313G>A) n.450-424C>T n.455-424C>T n.240-424C>T n.1064-424C>T n.214-424C>T n.885-424C>T n.448+8450C>T n.453-424C>T n.1768G>A n.532-424C>T n.529-424C>T n.827-424C>T n.539+8450C>T n.521-424C>T n.247-424C>T n.888-424C>T n.538+8450C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.43206816G>C | CA339968335 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1639G>C (p.Glu547Gln) n.233+4634C>G n.197+8450C>G n.420-424C>G c.*1538G>C (n.*1538G>C) c.1606G>C (p.Glu536Gln) c.1576G>C (p.Glu526Gln) c.1543-2927G>C (n.1543-2927G>C) c.1542+7313G>C (n.1542+7313G>C) n.450-424C>G n.455-424C>G n.240-424C>G n.1064-424C>G n.214-424C>G n.885-424C>G n.448+8450C>G n.453-424C>G n.1768G>C n.532-424C>G n.529-424C>G n.827-424C>G n.539+8450C>G n.521-424C>G n.247-424C>G n.888-424C>G n.538+8450C>G | dbSNP |
1 | g.43206816G= | CA1165524857 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1639G= (p.Glu547=) n.233+4634C= n.197+8450C= n.420-424C= c.*1538G= (n.*1538G=) c.1606G= (p.Glu536=) c.1576G= (p.Glu526=) c.1543-2927G= (n.1543-2927G=) c.1542+7313G= (n.1542+7313G=) n.450-424C= n.455-424C= n.240-424C= n.1064-424C= n.214-424C= n.885-424C= n.448+8450C= n.453-424C= n.1768G= n.532-424C= n.529-424C= n.827-424C= n.539+8450C= n.521-424C= n.247-424C= n.888-424C= n.538+8450C= | |
1 | g.43206816G>T | CA339968337 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1639G>T (p.Glu547Ter) n.233+4634C>A n.197+8450C>A n.420-424C>A c.*1538G>T (n.*1538G>T) c.1606G>T (p.Glu536Ter) c.1576G>T (p.Glu526Ter) c.1543-2927G>T (n.1543-2927G>T) c.1542+7313G>T (n.1542+7313G>T) n.450-424C>A n.455-424C>A n.240-424C>A n.1064-424C>A n.214-424C>A n.885-424C>A n.448+8450C>A n.453-424C>A n.1768G>T n.532-424C>A n.529-424C>A n.827-424C>A n.539+8450C>A n.521-424C>A n.247-424C>A n.888-424C>A n.538+8450C>A | |
1 | g.43206816_43206820delinsGAGAC | CA1165524856 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1639_1643delinsGAGAC (p.Glu547=) n.233+4630_233+4634delinsGTCTC n.197+8446_197+8450delinsGTCTC n.420-428_420-424delinsGTCTC c.*1538_*1542delinsGAGAC (n.*1538_*1542delinsGAGAC) c.1606_1610delinsGAGAC (p.Glu536=) c.1576_1580delinsGAGAC (p.Glu526=) c.1543-2927_1543-2923delinsGAGAC (n.1543-2927_1543-2923delinsGAGAC) c.1542+7313_1542+7317delinsGAGAC (n.1542+7313_1542+7317delinsGAGAC) n.450-428_450-424delinsGTCTC n.455-428_455-424delinsGTCTC n.240-428_240-424delinsGTCTC n.1064-428_1064-424delinsGTCTC n.214-428_214-424delinsGTCTC n.885-428_885-424delinsGTCTC n.448+8446_448+8450delinsGTCTC n.453-428_453-424delinsGTCTC n.1768_1772delinsGAGAC n.532-428_532-424delinsGTCTC n.529-428_529-424delinsGTCTC n.827-428_827-424delinsGTCTC n.539+8446_539+8450delinsGTCTC n.521-428_521-424delinsGTCTC n.247-428_247-424delinsGTCTC n.888-428_888-424delinsGTCTC n.538+8446_538+8450delinsGTCTC | |
1 | g.43206817A= | CA1165524858 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1640A= (p.Glu547=) n.233+4633T= n.197+8449T= n.420-425T= c.*1539A= (n.*1539A=) c.1607A= (p.Glu536=) c.1577A= (p.Glu526=) c.1543-2926A= (n.1543-2926A=) c.1542+7314A= (n.1542+7314A=) n.450-425T= n.455-425T= n.240-425T= n.1064-425T= n.214-425T= n.885-425T= n.448+8449T= n.453-425T= n.1769A= n.532-425T= n.529-425T= n.827-425T= n.539+8449T= n.521-425T= n.247-425T= n.888-425T= n.538+8449T= | |
1 | g.43206817A>C | CA339968339 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1640A>C (p.Glu547Ala) n.233+4633T>G n.197+8449T>G n.420-425T>G c.*1539A>C (n.*1539A>C) c.1607A>C (p.Glu536Ala) c.1577A>C (p.Glu526Ala) c.1543-2926A>C (n.1543-2926A>C) c.1542+7314A>C (n.1542+7314A>C) n.450-425T>G n.455-425T>G n.240-425T>G n.1064-425T>G n.214-425T>G n.885-425T>G n.448+8449T>G n.453-425T>G n.1769A>C n.532-425T>G n.529-425T>G n.827-425T>G n.539+8449T>G n.521-425T>G n.247-425T>G n.888-425T>G n.538+8449T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.43206817A>G | CA339968341 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1640A>G (p.Glu547Gly) n.233+4633T>C n.197+8449T>C n.420-425T>C c.*1539A>G (n.*1539A>G) c.1607A>G (p.Glu536Gly) c.1577A>G (p.Glu526Gly) c.1543-2926A>G (n.1543-2926A>G) c.1542+7314A>G (n.1542+7314A>G) n.450-425T>C n.455-425T>C n.240-425T>C n.1064-425T>C n.214-425T>C n.885-425T>C n.448+8449T>C n.453-425T>C n.1769A>G n.532-425T>C n.529-425T>C n.827-425T>C n.539+8449T>C n.521-425T>C n.247-425T>C n.888-425T>C n.538+8449T>C | |
1 | g.43206817A>T | CA339968342 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1640A>T (p.Glu547Val) n.233+4633T>A n.197+8449T>A n.420-425T>A c.*1539A>T (n.*1539A>T) c.1607A>T (p.Glu536Val) c.1577A>T (p.Glu526Val) c.1543-2926A>T (n.1543-2926A>T) c.1542+7314A>T (n.1542+7314A>T) n.450-425T>A n.455-425T>A n.240-425T>A n.1064-425T>A n.214-425T>A n.885-425T>A n.448+8449T>A n.453-425T>A n.1769A>T n.532-425T>A n.529-425T>A n.827-425T>A n.539+8449T>A n.521-425T>A n.247-425T>A n.888-425T>A n.538+8449T>A | |
1 | g.43206820_43206823del | CA804719 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1643_1646del (p.Thr548AsnfsTer?) n.233+4630_233+4633del n.197+8446_197+8449del n.420-428_420-425del c.*1542_*1545del (n.*1542_*1545del) c.1610_1613del (p.Thr537AsnfsTer?) c.1580_1583del (p.Thr527AsnfsTer?) c.1543-2923_1543-2920del (n.1543-2923_1543-2920del) c.1542+7317_1542+7320del (n.1542+7317_1542+7320del) n.450-428_450-425del n.455-428_455-425del n.240-428_240-425del n.1064-428_1064-425del n.214-428_214-425del n.885-428_885-425del n.448+8446_448+8449del n.453-428_453-425del n.1772_1775del n.532-428_532-425del n.529-428_529-425del n.827-428_827-425del n.539+8446_539+8449del n.521-428_521-425del n.247-428_247-425del n.888-428_888-425del n.538+8446_538+8449del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.43206818G>A | CA417411401 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1641G>A (p.Glu547=) n.233+4632C>T n.197+8448C>T n.420-426C>T c.*1540G>A (n.*1540G>A) c.1608G>A (p.Glu536=) c.1578G>A (p.Glu526=) c.1543-2925G>A (n.1543-2925G>A) c.1542+7315G>A (n.1542+7315G>A) n.450-426C>T n.455-426C>T n.240-426C>T n.1064-426C>T n.214-426C>T n.885-426C>T n.448+8448C>T n.453-426C>T n.1770G>A n.532-426C>T n.529-426C>T n.827-426C>T n.539+8448C>T n.521-426C>T n.247-426C>T n.888-426C>T n.538+8448C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.43206818G>C | CA339968346 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1641G>C (p.Glu547Asp) n.233+4632C>G n.197+8448C>G n.420-426C>G c.*1540G>C (n.*1540G>C) c.1608G>C (p.Glu536Asp) c.1578G>C (p.Glu526Asp) c.1543-2925G>C (n.1543-2925G>C) c.1542+7315G>C (n.1542+7315G>C) n.450-426C>G n.455-426C>G n.240-426C>G n.1064-426C>G n.214-426C>G n.885-426C>G n.448+8448C>G n.453-426C>G n.1770G>C n.532-426C>G n.529-426C>G n.827-426C>G n.539+8448C>G n.521-426C>G n.247-426C>G n.888-426C>G n.538+8448C>G | |
1 | g.43206818G= | CA1165524859 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1641G= (p.Glu547=) n.233+4632C= n.197+8448C= n.420-426C= c.*1540G= (n.*1540G=) c.1608G= (p.Glu536=) c.1578G= (p.Glu526=) c.1543-2925G= (n.1543-2925G=) c.1542+7315G= (n.1542+7315G=) n.450-426C= n.455-426C= n.240-426C= n.1064-426C= n.214-426C= n.885-426C= n.448+8448C= n.453-426C= n.1770G= n.532-426C= n.529-426C= n.827-426C= n.539+8448C= n.521-426C= n.247-426C= n.888-426C= n.538+8448C= | |
1 | g.43206818G>T | CA339968347 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1641G>T (p.Glu547Asp) n.233+4632C>A n.197+8448C>A n.420-426C>A c.*1540G>T (n.*1540G>T) c.1608G>T (p.Glu536Asp) c.1578G>T (p.Glu526Asp) c.1543-2925G>T (n.1543-2925G>T) c.1542+7315G>T (n.1542+7315G>T) n.450-426C>A n.455-426C>A n.240-426C>A n.1064-426C>A n.214-426C>A n.885-426C>A n.448+8448C>A n.453-426C>A n.1770G>T n.532-426C>A n.529-426C>A n.827-426C>A n.539+8448C>A n.521-426C>A n.247-426C>A n.888-426C>A n.538+8448C>A | |
1 | g.43206819A>C | CA339968349 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1642A>C (p.Thr548Pro) n.233+4631T>G n.197+8447T>G n.420-427T>G c.*1541A>C (n.*1541A>C) c.1609A>C (p.Thr537Pro) c.1579A>C (p.Thr527Pro) c.1543-2924A>C (n.1543-2924A>C) c.1542+7316A>C (n.1542+7316A>C) n.450-427T>G n.455-427T>G n.240-427T>G n.1064-427T>G n.214-427T>G n.885-427T>G n.448+8447T>G n.453-427T>G n.1771A>C n.532-427T>G n.529-427T>G n.827-427T>G n.539+8447T>G n.521-427T>G n.247-427T>G n.888-427T>G n.538+8447T>G | |
1 | g.43206819A>G | CA339968351 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1642A>G (p.Thr548Ala) n.233+4631T>C n.197+8447T>C n.420-427T>C c.*1541A>G (n.*1541A>G) c.1609A>G (p.Thr537Ala) c.1579A>G (p.Thr527Ala) c.1543-2924A>G (n.1543-2924A>G) c.1542+7316A>G (n.1542+7316A>G) n.450-427T>C n.455-427T>C n.240-427T>C n.1064-427T>C n.214-427T>C n.885-427T>C n.448+8447T>C n.453-427T>C n.1771A>G n.532-427T>C n.529-427T>C n.827-427T>C n.539+8447T>C n.521-427T>C n.247-427T>C n.888-427T>C n.538+8447T>C | |
1 | g.43206819A>T | CA339968352 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1642A>T (p.Thr548Ser) n.233+4631T>A n.197+8447T>A n.420-427T>A c.*1541A>T (n.*1541A>T) c.1609A>T (p.Thr537Ser) c.1579A>T (p.Thr527Ser) c.1543-2924A>T (n.1543-2924A>T) c.1542+7316A>T (n.1542+7316A>T) n.450-427T>A n.455-427T>A n.240-427T>A n.1064-427T>A n.214-427T>A n.885-427T>A n.448+8447T>A n.453-427T>A n.1771A>T n.532-427T>A n.529-427T>A n.827-427T>A n.539+8447T>A n.521-427T>A n.247-427T>A n.888-427T>A n.538+8447T>A | |
1 | g.43206820C>A | CA339968355 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1643C>A (p.Thr548Lys) n.233+4630G>T n.197+8446G>T n.420-428G>T c.*1542C>A (n.*1542C>A) c.1610C>A (p.Thr537Lys) c.1580C>A (p.Thr527Lys) c.1543-2923C>A (n.1543-2923C>A) c.1542+7317C>A (n.1542+7317C>A) n.450-428G>T n.455-428G>T n.240-428G>T n.1064-428G>T n.214-428G>T n.885-428G>T n.448+8446G>T n.453-428G>T n.1772C>A n.532-428G>T n.529-428G>T n.827-428G>T n.539+8446G>T n.521-428G>T n.247-428G>T n.888-428G>T n.538+8446G>T | |
1 | g.43206820C= | CA1165524860 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1643C= (p.Thr548=) n.233+4630G= n.197+8446G= n.420-428G= c.*1542C= (n.*1542C=) c.1610C= (p.Thr537=) c.1580C= (p.Thr527=) c.1543-2923C= (n.1543-2923C=) c.1542+7317C= (n.1542+7317C=) n.450-428G= n.455-428G= n.240-428G= n.1064-428G= n.214-428G= n.885-428G= n.448+8446G= n.453-428G= n.1772C= n.532-428G= n.529-428G= n.827-428G= n.539+8446G= n.521-428G= n.247-428G= n.888-428G= n.538+8446G= | |
1 | g.43206820C>G | CA339968357 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1643C>G (p.Thr548Arg) n.233+4630G>C n.197+8446G>C n.420-428G>C c.*1542C>G (n.*1542C>G) c.1610C>G (p.Thr537Arg) c.1580C>G (p.Thr527Arg) c.1543-2923C>G (n.1543-2923C>G) c.1542+7317C>G (n.1542+7317C>G) n.450-428G>C n.455-428G>C n.240-428G>C n.1064-428G>C n.214-428G>C n.885-428G>C n.448+8446G>C n.453-428G>C n.1772C>G n.532-428G>C n.529-428G>C n.827-428G>C n.539+8446G>C n.521-428G>C n.247-428G>C n.888-428G>C n.538+8446G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.43206820C>T | CA339968353 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1643C>T (p.Thr548Ile) n.233+4630G>A n.197+8446G>A n.420-428G>A c.*1542C>T (n.*1542C>T) c.1610C>T (p.Thr537Ile) c.1580C>T (p.Thr527Ile) c.1543-2923C>T (n.1543-2923C>T) c.1542+7317C>T (n.1542+7317C>T) n.450-428G>A n.455-428G>A n.240-428G>A n.1064-428G>A n.214-428G>A n.885-428G>A n.448+8446G>A n.453-428G>A n.1772C>T n.532-428G>A n.529-428G>A n.827-428G>A n.539+8446G>A n.521-428G>A n.247-428G>A n.888-428G>A n.538+8446G>A | gnomAD v4 |
1 | g.43206821A>C | CA417411404 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1644A>C (p.Thr548=) n.233+4629T>G n.197+8445T>G n.420-429T>G c.*1543A>C (n.*1543A>C) c.1611A>C (p.Thr537=) c.1581A>C (p.Thr527=) c.1543-2922A>C (n.1543-2922A>C) c.1542+7318A>C (n.1542+7318A>C) n.450-429T>G n.455-429T>G n.240-429T>G n.1064-429T>G n.214-429T>G n.885-429T>G n.448+8445T>G n.453-429T>G n.1773A>C n.532-429T>G n.529-429T>G n.827-429T>G n.539+8445T>G n.521-429T>G n.247-429T>G n.888-429T>G n.538+8445T>G | |
1 | g.43206821A>G | CA417411405 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1644A>G (p.Thr548=) n.233+4629T>C n.197+8445T>C n.420-429T>C c.*1543A>G (n.*1543A>G) c.1611A>G (p.Thr537=) c.1581A>G (p.Thr527=) c.1543-2922A>G (n.1543-2922A>G) c.1542+7318A>G (n.1542+7318A>G) n.450-429T>C n.455-429T>C n.240-429T>C n.1064-429T>C n.214-429T>C n.885-429T>C n.448+8445T>C n.453-429T>C n.1773A>G n.532-429T>C n.529-429T>C n.827-429T>C n.539+8445T>C n.521-429T>C n.247-429T>C n.888-429T>C n.538+8445T>C | gnomAD v4 |
1 | g.43206821A>T | CA417411406 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1644A>T (p.Thr548=) n.233+4629T>A n.197+8445T>A n.420-429T>A c.*1543A>T (n.*1543A>T) c.1611A>T (p.Thr537=) c.1581A>T (p.Thr527=) c.1543-2922A>T (n.1543-2922A>T) c.1542+7318A>T (n.1542+7318A>T) n.450-429T>A n.455-429T>A n.240-429T>A n.1064-429T>A n.214-429T>A n.885-429T>A n.448+8445T>A n.453-429T>A n.1773A>T n.532-429T>A n.529-429T>A n.827-429T>A n.539+8445T>A n.521-429T>A n.247-429T>A n.888-429T>A n.538+8445T>A | |
1 | g.43206822G>A | CA339968359 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1645G>A (p.Glu549Lys) n.233+4628C>T n.197+8444C>T n.420-430C>T c.*1544G>A (n.*1544G>A) c.1612G>A (p.Glu538Lys) c.1582G>A (p.Glu528Lys) c.1543-2921G>A (n.1543-2921G>A) c.1542+7319G>A (n.1542+7319G>A) n.450-430C>T n.455-430C>T n.240-430C>T n.1064-430C>T n.214-430C>T n.885-430C>T n.448+8444C>T n.453-430C>T n.1774G>A n.532-430C>T n.529-430C>T n.827-430C>T n.539+8444C>T n.521-430C>T n.247-430C>T n.888-430C>T n.538+8444C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.43206822G>C | CA339968363 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1645G>C (p.Glu549Gln) n.233+4628C>G n.197+8444C>G n.420-430C>G c.*1544G>C (n.*1544G>C) c.1612G>C (p.Glu538Gln) c.1582G>C (p.Glu528Gln) c.1543-2921G>C (n.1543-2921G>C) c.1542+7319G>C (n.1542+7319G>C) n.450-430C>G n.455-430C>G n.240-430C>G n.1064-430C>G n.214-430C>G n.885-430C>G n.448+8444C>G n.453-430C>G n.1774G>C n.532-430C>G n.529-430C>G n.827-430C>G n.539+8444C>G n.521-430C>G n.247-430C>G n.888-430C>G n.538+8444C>G | |
1 | g.43206822G= | CA1165524861 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1645G= (p.Glu549=) n.233+4628C= n.197+8444C= n.420-430C= c.*1544G= (n.*1544G=) c.1612G= (p.Glu538=) c.1582G= (p.Glu528=) c.1543-2921G= (n.1543-2921G=) c.1542+7319G= (n.1542+7319G=) n.450-430C= n.455-430C= n.240-430C= n.1064-430C= n.214-430C= n.885-430C= n.448+8444C= n.453-430C= n.1774G= n.532-430C= n.529-430C= n.827-430C= n.539+8444C= n.521-430C= n.247-430C= n.888-430C= n.538+8444C= | |
1 | g.43206822G>T | CA339968361 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1645G>T (p.Glu549Ter) n.233+4628C>A n.197+8444C>A n.420-430C>A c.*1544G>T (n.*1544G>T) c.1612G>T (p.Glu538Ter) c.1582G>T (p.Glu528Ter) c.1543-2921G>T (n.1543-2921G>T) c.1542+7319G>T (n.1542+7319G>T) n.450-430C>A n.455-430C>A n.240-430C>A n.1064-430C>A n.214-430C>A n.885-430C>A n.448+8444C>A n.453-430C>A n.1774G>T n.532-430C>A n.529-430C>A n.827-430C>A n.539+8444C>A n.521-430C>A n.247-430C>A n.888-430C>A n.538+8444C>A | |
1 | g.43206823A= | CA1165524862 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1646A= (p.Glu549=) n.233+4627T= n.197+8443T= n.420-431T= c.*1545A= (n.*1545A=) c.1613A= (p.Glu538=) c.1583A= (p.Glu528=) c.1543-2920A= (n.1543-2920A=) c.1542+7320A= (n.1542+7320A=) n.450-431T= n.455-431T= n.240-431T= n.1064-431T= n.214-431T= n.885-431T= n.448+8443T= n.453-431T= n.1775A= n.532-431T= n.529-431T= n.827-431T= n.539+8443T= n.521-431T= n.247-431T= n.888-431T= n.538+8443T= | |
1 | g.43206823A>C | CA339968365 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1646A>C (p.Glu549Ala) n.233+4627T>G n.197+8443T>G n.420-431T>G c.*1545A>C (n.*1545A>C) c.1613A>C (p.Glu538Ala) c.1583A>C (p.Glu528Ala) c.1543-2920A>C (n.1543-2920A>C) c.1542+7320A>C (n.1542+7320A>C) n.450-431T>G n.455-431T>G n.240-431T>G n.1064-431T>G n.214-431T>G n.885-431T>G n.448+8443T>G n.453-431T>G n.1775A>C n.532-431T>G n.529-431T>G n.827-431T>G n.539+8443T>G n.521-431T>G n.247-431T>G n.888-431T>G n.538+8443T>G | |
1 | g.43206823A>G | CA339968368 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1646A>G (p.Glu549Gly) n.233+4627T>C n.197+8443T>C n.420-431T>C c.*1545A>G (n.*1545A>G) c.1613A>G (p.Glu538Gly) c.1583A>G (p.Glu528Gly) c.1543-2920A>G (n.1543-2920A>G) c.1542+7320A>G (n.1542+7320A>G) n.450-431T>C n.455-431T>C n.240-431T>C n.1064-431T>C n.214-431T>C n.885-431T>C n.448+8443T>C n.453-431T>C n.1775A>G n.532-431T>C n.529-431T>C n.827-431T>C n.539+8443T>C n.521-431T>C n.247-431T>C n.888-431T>C n.538+8443T>C | dbSNP |
1 | g.43206823A>T | CA339968366 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1646A>T (p.Glu549Val) n.233+4627T>A n.197+8443T>A n.420-431T>A c.*1545A>T (n.*1545A>T) c.1613A>T (p.Glu538Val) c.1583A>T (p.Glu528Val) c.1543-2920A>T (n.1543-2920A>T) c.1542+7320A>T (n.1542+7320A>T) n.450-431T>A n.455-431T>A n.240-431T>A n.1064-431T>A n.214-431T>A n.885-431T>A n.448+8443T>A n.453-431T>A n.1775A>T n.532-431T>A n.529-431T>A n.827-431T>A n.539+8443T>A n.521-431T>A n.247-431T>A n.888-431T>A n.538+8443T>A | |
1 | g.43206824A>C | CA339968370 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1647A>C (p.Glu549Asp) n.233+4626T>G n.197+8442T>G n.420-432T>G c.*1546A>C (n.*1546A>C) c.1614A>C (p.Glu538Asp) c.1584A>C (p.Glu528Asp) c.1543-2919A>C (n.1543-2919A>C) c.1542+7321A>C (n.1542+7321A>C) n.450-432T>G n.455-432T>G n.240-432T>G n.1064-432T>G n.214-432T>G n.885-432T>G n.448+8442T>G n.453-432T>G n.1776A>C n.532-432T>G n.529-432T>G n.827-432T>G n.539+8442T>G n.521-432T>G n.247-432T>G n.888-432T>G n.538+8442T>G | |
1 | g.43206824A>G | CA417411416 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1647A>G (p.Glu549=) n.233+4626T>C n.197+8442T>C n.420-432T>C c.*1546A>G (n.*1546A>G) c.1614A>G (p.Glu538=) c.1584A>G (p.Glu528=) c.1543-2919A>G (n.1543-2919A>G) c.1542+7321A>G (n.1542+7321A>G) n.450-432T>C n.455-432T>C n.240-432T>C n.1064-432T>C n.214-432T>C n.885-432T>C n.448+8442T>C n.453-432T>C n.1776A>G n.532-432T>C n.529-432T>C n.827-432T>C n.539+8442T>C n.521-432T>C n.247-432T>C n.888-432T>C n.538+8442T>C | |
1 | g.43206824A>T | CA339968372 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1647A>T (p.Glu549Asp) n.233+4626T>A n.197+8442T>A n.420-432T>A c.*1546A>T (n.*1546A>T) c.1614A>T (p.Glu538Asp) c.1584A>T (p.Glu528Asp) c.1543-2919A>T (n.1543-2919A>T) c.1542+7321A>T (n.1542+7321A>T) n.450-432T>A n.455-432T>A n.240-432T>A n.1064-432T>A n.214-432T>A n.885-432T>A n.448+8442T>A n.453-432T>A n.1776A>T n.532-432T>A n.529-432T>A n.827-432T>A n.539+8442T>A n.521-432T>A n.247-432T>A n.888-432T>A n.538+8442T>A | |
1 | g.43206825T>A | CA339968374 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1648T>A (p.Cys550Ser) n.233+4625A>T n.197+8441A>T n.420-433A>T c.*1547T>A (n.*1547T>A) c.1615T>A (p.Cys539Ser) c.1585T>A (p.Cys529Ser) c.1543-2918T>A (n.1543-2918T>A) c.1542+7322T>A (n.1542+7322T>A) n.450-433A>T n.455-433A>T n.240-433A>T n.1064-433A>T n.214-433A>T n.885-433A>T n.448+8441A>T n.453-433A>T n.1777T>A n.532-433A>T n.529-433A>T n.827-433A>T n.539+8441A>T n.521-433A>T n.247-433A>T n.888-433A>T n.538+8441A>T | |
1 | g.43206825T>C | CA339968376 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1648T>C (p.Cys550Arg) n.233+4625A>G n.197+8441A>G n.420-433A>G c.*1547T>C (n.*1547T>C) c.1615T>C (p.Cys539Arg) c.1585T>C (p.Cys529Arg) c.1543-2918T>C (n.1543-2918T>C) c.1542+7322T>C (n.1542+7322T>C) n.450-433A>G n.455-433A>G n.240-433A>G n.1064-433A>G n.214-433A>G n.885-433A>G n.448+8441A>G n.453-433A>G n.1777T>C n.532-433A>G n.529-433A>G n.827-433A>G n.539+8441A>G n.521-433A>G n.247-433A>G n.888-433A>G n.538+8441A>G | |
1 | g.43206825T>G | CA339968378 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1648T>G (p.Cys550Gly) n.233+4625A>C n.197+8441A>C n.420-433A>C c.*1547T>G (n.*1547T>G) c.1615T>G (p.Cys539Gly) c.1585T>G (p.Cys529Gly) c.1543-2918T>G (n.1543-2918T>G) c.1542+7322T>G (n.1542+7322T>G) n.450-433A>C n.455-433A>C n.240-433A>C n.1064-433A>C n.214-433A>C n.885-433A>C n.448+8441A>C n.453-433A>C n.1777T>G n.532-433A>C n.529-433A>C n.827-433A>C n.539+8441A>C n.521-433A>C n.247-433A>C n.888-433A>C n.538+8441A>C | dbSNP gnomAD v2 |
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1 | g.43206826G>A | CA339968379 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1649G>A (p.Cys550Tyr) n.233+4624C>T n.197+8440C>T n.420-434C>T c.*1548G>A (n.*1548G>A) c.1616G>A (p.Cys539Tyr) c.1586G>A (p.Cys529Tyr) c.1543-2917G>A (n.1543-2917G>A) c.1542+7323G>A (n.1542+7323G>A) n.450-434C>T n.455-434C>T n.240-434C>T n.1064-434C>T n.214-434C>T n.885-434C>T n.448+8440C>T n.453-434C>T n.1778G>A n.532-434C>T n.529-434C>T n.827-434C>T n.539+8440C>T n.521-434C>T n.247-434C>T n.888-434C>T n.538+8440C>T | |
1 | g.43206826G>C | CA339968381 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1649G>C (p.Cys550Ser) n.233+4624C>G n.197+8440C>G n.420-434C>G c.*1548G>C (n.*1548G>C) c.1616G>C (p.Cys539Ser) c.1586G>C (p.Cys529Ser) c.1543-2917G>C (n.1543-2917G>C) c.1542+7323G>C (n.1542+7323G>C) n.450-434C>G n.455-434C>G n.240-434C>G n.1064-434C>G n.214-434C>G n.885-434C>G n.448+8440C>G n.453-434C>G n.1778G>C n.532-434C>G n.529-434C>G n.827-434C>G n.539+8440C>G n.521-434C>G n.247-434C>G n.888-434C>G n.538+8440C>G | |
1 | g.43206826G>T | CA339968383 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1649G>T (p.Cys550Phe) n.233+4624C>A n.197+8440C>A n.420-434C>A c.*1548G>T (n.*1548G>T) c.1616G>T (p.Cys539Phe) c.1586G>T (p.Cys529Phe) c.1543-2917G>T (n.1543-2917G>T) c.1542+7323G>T (n.1542+7323G>T) n.450-434C>A n.455-434C>A n.240-434C>A n.1064-434C>A n.214-434C>A n.885-434C>A n.448+8440C>A n.453-434C>A n.1778G>T n.532-434C>A n.529-434C>A n.827-434C>A n.539+8440C>A n.521-434C>A n.247-434C>A n.888-434C>A n.538+8440C>A | |
1 | g.43206827C>A | CA339968385 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1650C>A (p.Cys550Ter) n.233+4623G>T n.197+8439G>T n.420-435G>T c.*1549C>A (n.*1549C>A) c.1617C>A (p.Cys539Ter) c.1587C>A (p.Cys529Ter) c.1543-2916C>A (n.1543-2916C>A) c.1542+7324C>A (n.1542+7324C>A) n.450-435G>T n.455-435G>T n.240-435G>T n.1064-435G>T n.214-435G>T n.885-435G>T n.448+8439G>T n.453-435G>T n.1779C>A n.532-435G>T n.529-435G>T n.827-435G>T n.539+8439G>T n.521-435G>T n.247-435G>T n.888-435G>T n.538+8439G>T | |
1 | g.43206827C= | CA1165524864 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1650C= (p.Cys550=) n.233+4623G= n.197+8439G= n.420-435G= c.*1549C= (n.*1549C=) c.1617C= (p.Cys539=) c.1587C= (p.Cys529=) c.1543-2916C= (n.1543-2916C=) c.1542+7324C= (n.1542+7324C=) n.450-435G= n.455-435G= n.240-435G= n.1064-435G= n.214-435G= n.885-435G= n.448+8439G= n.453-435G= n.1779C= n.532-435G= n.529-435G= n.827-435G= n.539+8439G= n.521-435G= n.247-435G= n.888-435G= n.538+8439G= | |
1 | g.43206827C>G | CA339968387 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1650C>G (p.Cys550Trp) n.233+4623G>C n.197+8439G>C n.420-435G>C c.*1549C>G (n.*1549C>G) c.1617C>G (p.Cys539Trp) c.1587C>G (p.Cys529Trp) c.1543-2916C>G (n.1543-2916C>G) c.1542+7324C>G (n.1542+7324C>G) n.450-435G>C n.455-435G>C n.240-435G>C n.1064-435G>C n.214-435G>C n.885-435G>C n.448+8439G>C n.453-435G>C n.1779C>G n.532-435G>C n.529-435G>C n.827-435G>C n.539+8439G>C n.521-435G>C n.247-435G>C n.888-435G>C n.538+8439G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.43206827C>T | CA804720 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1650C>T (p.Cys550=) n.233+4623G>A n.197+8439G>A n.420-435G>A c.*1549C>T (n.*1549C>T) c.1617C>T (p.Cys539=) c.1587C>T (p.Cys529=) c.1543-2916C>T (n.1543-2916C>T) c.1542+7324C>T (n.1542+7324C>T) n.450-435G>A n.455-435G>A n.240-435G>A n.1064-435G>A n.214-435G>A n.885-435G>A n.448+8439G>A n.453-435G>A n.1779C>T n.532-435G>A n.529-435G>A n.827-435G>A n.539+8439G>A n.521-435G>A n.247-435G>A n.888-435G>A n.538+8439G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.43206828G>A | CA804721 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1651G>A (p.Val551Met) n.233+4622C>T n.197+8438C>T n.420-436C>T c.*1550G>A (n.*1550G>A) c.1618G>A (p.Val540Met) c.1588G>A (p.Val530Met) c.1543-2915G>A (n.1543-2915G>A) c.1542+7325G>A (n.1542+7325G>A) n.450-436C>T n.455-436C>T n.240-436C>T n.1064-436C>T n.214-436C>T n.885-436C>T n.448+8438C>T n.453-436C>T n.1780G>A n.532-436C>T n.529-436C>T n.827-436C>T n.539+8438C>T n.521-436C>T n.247-436C>T n.888-436C>T n.538+8438C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.43206828G>C | CA339968392 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1651G>C (p.Val551Leu) n.233+4622C>G n.197+8438C>G n.420-436C>G c.*1550G>C (n.*1550G>C) c.1618G>C (p.Val540Leu) c.1588G>C (p.Val530Leu) c.1543-2915G>C (n.1543-2915G>C) c.1542+7325G>C (n.1542+7325G>C) n.450-436C>G n.455-436C>G n.240-436C>G n.1064-436C>G n.214-436C>G n.885-436C>G n.448+8438C>G n.453-436C>G n.1780G>C n.532-436C>G n.529-436C>G n.827-436C>G n.539+8438C>G n.521-436C>G n.247-436C>G n.888-436C>G n.538+8438C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.43206828G= | CA1141619498 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1651G= (p.Val551=) n.233+4622C= n.197+8438C= n.420-436C= c.*1550G= (n.*1550G=) c.1618G= (p.Val540=) c.1588G= (p.Val530=) c.1543-2915G= (n.1543-2915G=) c.1542+7325G= (n.1542+7325G=) n.450-436C= n.455-436C= n.240-436C= n.1064-436C= n.214-436C= n.885-436C= n.448+8438C= n.453-436C= n.1780G= n.532-436C= n.529-436C= n.827-436C= n.539+8438C= n.521-436C= n.247-436C= n.888-436C= n.538+8438C= | |
1 | g.43206828G>T | CA804722 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1651G>T (p.Val551Leu) n.233+4622C>A n.197+8438C>A n.420-436C>A c.*1550G>T (n.*1550G>T) c.1618G>T (p.Val540Leu) c.1588G>T (p.Val530Leu) c.1543-2915G>T (n.1543-2915G>T) c.1542+7325G>T (n.1542+7325G>T) n.450-436C>A n.455-436C>A n.240-436C>A n.1064-436C>A n.214-436C>A n.885-436C>A n.448+8438C>A n.453-436C>A n.1780G>T n.532-436C>A n.529-436C>A n.827-436C>A n.539+8438C>A n.521-436C>A n.247-436C>A n.888-436C>A n.538+8438C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.43206829T>A | CA339968394 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1652T>A (p.Val551Glu) n.233+4621A>T n.197+8437A>T n.420-437A>T c.*1551T>A (n.*1551T>A) c.1619T>A (p.Val540Glu) c.1589T>A (p.Val530Glu) c.1543-2914T>A (n.1543-2914T>A) c.1542+7326T>A (n.1542+7326T>A) n.450-437A>T n.455-437A>T n.240-437A>T n.1064-437A>T n.214-437A>T n.885-437A>T n.448+8437A>T n.453-437A>T n.1781T>A n.532-437A>T n.529-437A>T n.827-437A>T n.539+8437A>T n.521-437A>T n.247-437A>T n.888-437A>T n.538+8437A>T | |
1 | g.43206829T>C | CA339968396 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1652T>C (p.Val551Ala) n.233+4621A>G n.197+8437A>G n.420-437A>G c.*1551T>C (n.*1551T>C) c.1619T>C (p.Val540Ala) c.1589T>C (p.Val530Ala) c.1543-2914T>C (n.1543-2914T>C) c.1542+7326T>C (n.1542+7326T>C) n.450-437A>G n.455-437A>G n.240-437A>G n.1064-437A>G n.214-437A>G n.885-437A>G n.448+8437A>G n.453-437A>G n.1781T>C n.532-437A>G n.529-437A>G n.827-437A>G n.539+8437A>G n.521-437A>G n.247-437A>G n.888-437A>G n.538+8437A>G | |
1 | g.43206829T>G | CA339968398 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1652T>G (p.Val551Gly) n.233+4621A>C n.197+8437A>C n.420-437A>C c.*1551T>G (n.*1551T>G) c.1619T>G (p.Val540Gly) c.1589T>G (p.Val530Gly) c.1543-2914T>G (n.1543-2914T>G) c.1542+7326T>G (n.1542+7326T>G) n.450-437A>C n.455-437A>C n.240-437A>C n.1064-437A>C n.214-437A>C n.885-437A>C n.448+8437A>C n.453-437A>C n.1781T>G n.532-437A>C n.529-437A>C n.827-437A>C n.539+8437A>C n.521-437A>C n.247-437A>C n.888-437A>C n.538+8437A>C | |
1 | g.43206830G>A | CA417411432 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1653G>A (p.Val551=) n.233+4620C>T n.197+8436C>T n.420-438C>T c.*1552G>A (n.*1552G>A) c.1620G>A (p.Val540=) c.1590G>A (p.Val530=) c.1543-2913G>A (n.1543-2913G>A) c.1542+7327G>A (n.1542+7327G>A) n.450-438C>T n.455-438C>T n.240-438C>T n.1064-438C>T n.214-438C>T n.885-438C>T n.448+8436C>T n.453-438C>T n.1782G>A n.532-438C>T n.529-438C>T n.827-438C>T n.539+8436C>T n.521-438C>T n.247-438C>T n.888-438C>T n.538+8436C>T | gnomAD v4 |
1 | g.43206830G>C | CA417411433 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1653G>C (p.Val551=) n.233+4620C>G n.197+8436C>G n.420-438C>G c.*1552G>C (n.*1552G>C) c.1620G>C (p.Val540=) c.1590G>C (p.Val530=) c.1543-2913G>C (n.1543-2913G>C) c.1542+7327G>C (n.1542+7327G>C) n.450-438C>G n.455-438C>G n.240-438C>G n.1064-438C>G n.214-438C>G n.885-438C>G n.448+8436C>G n.453-438C>G n.1782G>C n.532-438C>G n.529-438C>G n.827-438C>G n.539+8436C>G n.521-438C>G n.247-438C>G n.888-438C>G n.538+8436C>G | |
1 | g.43206830G>T | CA417411434 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1653G>T (p.Val551=) n.233+4620C>A n.197+8436C>A n.420-438C>A c.*1552G>T (n.*1552G>T) c.1620G>T (p.Val540=) c.1590G>T (p.Val530=) c.1543-2913G>T (n.1543-2913G>T) c.1542+7327G>T (n.1542+7327G>T) n.450-438C>A n.455-438C>A n.240-438C>A n.1064-438C>A n.214-438C>A n.885-438C>A n.448+8436C>A n.453-438C>A n.1782G>T n.532-438C>A n.529-438C>A n.827-438C>A n.539+8436C>A n.521-438C>A n.247-438C>A n.888-438C>A n.538+8436C>A | |
1 | g.43206831C>A | CA339968400 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1654C>A (p.Leu552Ile) n.233+4619G>T n.197+8435G>T n.420-439G>T c.*1553C>A (n.*1553C>A) c.1621C>A (p.Leu541Ile) c.1591C>A (p.Leu531Ile) c.1543-2912C>A (n.1543-2912C>A) c.1542+7328C>A (n.1542+7328C>A) n.450-439G>T n.455-439G>T n.240-439G>T n.1064-439G>T n.214-439G>T n.885-439G>T n.448+8435G>T n.453-439G>T n.1783C>A n.532-439G>T n.529-439G>T n.827-439G>T n.539+8435G>T n.521-439G>T n.247-439G>T n.888-439G>T n.538+8435G>T | |
1 | g.43206831C>G | CA339968402 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1654C>G (p.Leu552Val) n.233+4619G>C n.197+8435G>C n.420-439G>C c.*1553C>G (n.*1553C>G) c.1621C>G (p.Leu541Val) c.1591C>G (p.Leu531Val) c.1543-2912C>G (n.1543-2912C>G) c.1542+7328C>G (n.1542+7328C>G) n.450-439G>C n.455-439G>C n.240-439G>C n.1064-439G>C n.214-439G>C n.885-439G>C n.448+8435G>C n.453-439G>C n.1783C>G n.532-439G>C n.529-439G>C n.827-439G>C n.539+8435G>C n.521-439G>C n.247-439G>C n.888-439G>C n.538+8435G>C | |
1 | g.43206831C>T | CA339968404 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1654C>T (p.Leu552Phe) n.233+4619G>A n.197+8435G>A n.420-439G>A c.*1553C>T (n.*1553C>T) c.1621C>T (p.Leu541Phe) c.1591C>T (p.Leu531Phe) c.1543-2912C>T (n.1543-2912C>T) c.1542+7328C>T (n.1542+7328C>T) n.450-439G>A n.455-439G>A n.240-439G>A n.1064-439G>A n.214-439G>A n.885-439G>A n.448+8435G>A n.453-439G>A n.1783C>T n.532-439G>A n.529-439G>A n.827-439G>A n.539+8435G>A n.521-439G>A n.247-439G>A n.888-439G>A n.538+8435G>A | gnomAD v4 |
1 | g.43206832T>A | CA339968406 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1655T>A (p.Leu552His) n.233+4618A>T n.197+8434A>T n.420-440A>T c.*1554T>A (n.*1554T>A) c.1622T>A (p.Leu541His) c.1592T>A (p.Leu531His) c.1543-2911T>A (n.1543-2911T>A) c.1542+7329T>A (n.1542+7329T>A) n.450-440A>T n.455-440A>T n.240-440A>T n.1064-440A>T n.214-440A>T n.885-440A>T n.448+8434A>T n.453-440A>T n.1784T>A n.532-440A>T n.529-440A>T n.827-440A>T n.539+8434A>T n.521-440A>T n.247-440A>T n.888-440A>T n.538+8434A>T | |
1 | g.43206832T>C | CA21599083 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1655T>C (p.Leu552Pro) n.233+4618A>G n.197+8434A>G n.420-440A>G c.*1554T>C (n.*1554T>C) c.1622T>C (p.Leu541Pro) c.1592T>C (p.Leu531Pro) c.1543-2911T>C (n.1543-2911T>C) c.1542+7329T>C (n.1542+7329T>C) n.450-440A>G n.455-440A>G n.240-440A>G n.1064-440A>G n.214-440A>G n.885-440A>G n.448+8434A>G n.453-440A>G n.1784T>C n.532-440A>G n.529-440A>G n.827-440A>G n.539+8434A>G n.521-440A>G n.247-440A>G n.888-440A>G n.538+8434A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.43206832T>G | CA339968409 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1655T>G (p.Leu552Arg) n.233+4618A>C n.197+8434A>C n.420-440A>C c.*1554T>G (n.*1554T>G) c.1622T>G (p.Leu541Arg) c.1592T>G (p.Leu531Arg) c.1543-2911T>G (n.1543-2911T>G) c.1542+7329T>G (n.1542+7329T>G) n.450-440A>C n.455-440A>C n.240-440A>C n.1064-440A>C n.214-440A>C n.885-440A>C n.448+8434A>C n.453-440A>C n.1784T>G n.532-440A>C n.529-440A>C n.827-440A>C n.539+8434A>C n.521-440A>C n.247-440A>C n.888-440A>C n.538+8434A>C | |
1 | g.43206832T= | CA1147301574 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1655T= (p.Leu552=) n.233+4618A= n.197+8434A= n.420-440A= c.*1554T= (n.*1554T=) c.1622T= (p.Leu541=) c.1592T= (p.Leu531=) c.1543-2911T= (n.1543-2911T=) c.1542+7329T= (n.1542+7329T=) n.450-440A= n.455-440A= n.240-440A= n.1064-440A= n.214-440A= n.885-440A= n.448+8434A= n.453-440A= n.1784T= n.532-440A= n.529-440A= n.827-440A= n.539+8434A= n.521-440A= n.247-440A= n.888-440A= n.538+8434A= | |
1 | g.43206833C>A | CA417411442 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1656C>A (p.Leu552=) n.233+4617G>T n.197+8433G>T n.420-441G>T c.*1555C>A (n.*1555C>A) c.1623C>A (p.Leu541=) c.1593C>A (p.Leu531=) c.1543-2910C>A (n.1543-2910C>A) c.1542+7330C>A (n.1542+7330C>A) n.450-441G>T n.455-441G>T n.240-441G>T n.1064-441G>T n.214-441G>T n.885-441G>T n.448+8433G>T n.453-441G>T n.1785C>A n.532-441G>T n.529-441G>T n.827-441G>T n.539+8433G>T n.521-441G>T n.247-441G>T n.888-441G>T n.538+8433G>T | |
1 | g.43206833C>G | CA417411443 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1656C>G (p.Leu552=) n.233+4617G>C n.197+8433G>C n.420-441G>C c.*1555C>G (n.*1555C>G) c.1623C>G (p.Leu541=) c.1593C>G (p.Leu531=) c.1543-2910C>G (n.1543-2910C>G) c.1542+7330C>G (n.1542+7330C>G) n.450-441G>C n.455-441G>C n.240-441G>C n.1064-441G>C n.214-441G>C n.885-441G>C n.448+8433G>C n.453-441G>C n.1785C>G n.532-441G>C n.529-441G>C n.827-441G>C n.539+8433G>C n.521-441G>C n.247-441G>C n.888-441G>C n.538+8433G>C | |
1 | g.43206833C>T | CA417411446 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1656C>T (p.Leu552=) n.233+4617G>A n.197+8433G>A n.420-441G>A c.*1555C>T (n.*1555C>T) c.1623C>T (p.Leu541=) c.1593C>T (p.Leu531=) c.1543-2910C>T (n.1543-2910C>T) c.1542+7330C>T (n.1542+7330C>T) n.450-441G>A n.455-441G>A n.240-441G>A n.1064-441G>A n.214-441G>A n.885-441G>A n.448+8433G>A n.453-441G>A n.1785C>T n.532-441G>A n.529-441G>A n.827-441G>A n.539+8433G>A n.521-441G>A n.247-441G>A n.888-441G>A n.538+8433G>A | |
1 | g.43206834A>C | CA339968412 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1657A>C (p.Lys553Gln) n.233+4616T>G n.197+8432T>G n.420-442T>G c.*1556A>C (n.*1556A>C) c.1624A>C (p.Lys542Gln) c.1594A>C (p.Lys532Gln) c.1543-2909A>C (n.1543-2909A>C) c.1542+7331A>C (n.1542+7331A>C) n.450-442T>G n.455-442T>G n.240-442T>G n.1064-442T>G n.214-442T>G n.885-442T>G n.448+8432T>G n.453-442T>G n.1786A>C n.532-442T>G n.529-442T>G n.827-442T>G n.539+8432T>G n.521-442T>G n.247-442T>G n.888-442T>G n.538+8432T>G | |
1 | g.43206834A>G | CA339968414 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1657A>G (p.Lys553Glu) n.233+4616T>C n.197+8432T>C n.420-442T>C c.*1556A>G (n.*1556A>G) c.1624A>G (p.Lys542Glu) c.1594A>G (p.Lys532Glu) c.1543-2909A>G (n.1543-2909A>G) c.1542+7331A>G (n.1542+7331A>G) n.450-442T>C n.455-442T>C n.240-442T>C n.1064-442T>C n.214-442T>C n.885-442T>C n.448+8432T>C n.453-442T>C n.1786A>G n.532-442T>C n.529-442T>C n.827-442T>C n.539+8432T>C n.521-442T>C n.247-442T>C n.888-442T>C n.538+8432T>C | |
1 | g.43206834A>T | CA339968410 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1657A>T (p.Lys553Ter) n.233+4616T>A n.197+8432T>A n.420-442T>A c.*1556A>T (n.*1556A>T) c.1624A>T (p.Lys542Ter) c.1594A>T (p.Lys532Ter) c.1543-2909A>T (n.1543-2909A>T) c.1542+7331A>T (n.1542+7331A>T) n.450-442T>A n.455-442T>A n.240-442T>A n.1064-442T>A n.214-442T>A n.885-442T>A n.448+8432T>A n.453-442T>A n.1786A>T n.532-442T>A n.529-442T>A n.827-442T>A n.539+8432T>A n.521-442T>A n.247-442T>A n.888-442T>A n.538+8432T>A | |
1 | g.43206835dup | CA2645208643 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1658dup (p.Ser554ValfsTer?) n.233+4616dup n.197+8432dup n.420-442dup c.*1557dup (n.*1557dup) c.1625dup (p.Ser543ValfsTer?) c.1595dup (p.Ser533ValfsTer?) c.1543-2908dup (n.1543-2908dup) c.1542+7332dup (n.1542+7332dup) n.450-442dup n.455-442dup n.240-442dup n.1064-442dup n.214-442dup n.885-442dup n.448+8432dup n.453-442dup n.1787dup n.532-442dup n.529-442dup n.827-442dup n.539+8432dup n.521-442dup n.247-442dup n.888-442dup n.538+8432dup | gnomAD v4 |
1 | g.43206835A>C | CA339968417 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1658A>C (p.Lys553Thr) n.233+4615T>G n.197+8431T>G n.420-443T>G c.*1557A>C (n.*1557A>C) c.1625A>C (p.Lys542Thr) c.1595A>C (p.Lys532Thr) c.1543-2908A>C (n.1543-2908A>C) c.1542+7332A>C (n.1542+7332A>C) n.450-443T>G n.455-443T>G n.240-443T>G n.1064-443T>G n.214-443T>G n.885-443T>G n.448+8431T>G n.453-443T>G n.1787A>C n.532-443T>G n.529-443T>G n.827-443T>G n.539+8431T>G n.521-443T>G n.247-443T>G n.888-443T>G n.538+8431T>G | |
1 | g.43206835A>G | CA339968419 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1658A>G (p.Lys553Arg) n.233+4615T>C n.197+8431T>C n.420-443T>C c.*1557A>G (n.*1557A>G) c.1625A>G (p.Lys542Arg) c.1595A>G (p.Lys532Arg) c.1543-2908A>G (n.1543-2908A>G) c.1542+7332A>G (n.1542+7332A>G) n.450-443T>C n.455-443T>C n.240-443T>C n.1064-443T>C n.214-443T>C n.885-443T>C n.448+8431T>C n.453-443T>C n.1787A>G n.532-443T>C n.529-443T>C n.827-443T>C n.539+8431T>C n.521-443T>C n.247-443T>C n.888-443T>C n.538+8431T>C | |
1 | g.43206835A>T | CA339968420 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1658A>T (p.Lys553Met) n.233+4615T>A n.197+8431T>A n.420-443T>A c.*1557A>T (n.*1557A>T) c.1625A>T (p.Lys542Met) c.1595A>T (p.Lys532Met) c.1543-2908A>T (n.1543-2908A>T) c.1542+7332A>T (n.1542+7332A>T) n.450-443T>A n.455-443T>A n.240-443T>A n.1064-443T>A n.214-443T>A n.885-443T>A n.448+8431T>A n.453-443T>A n.1787A>T n.532-443T>A n.529-443T>A n.827-443T>A n.539+8431T>A n.521-443T>A n.247-443T>A n.888-443T>A n.538+8431T>A | |
1 | g.43206836G>A | CA417411454 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1659G>A (p.Lys553=) n.233+4614C>T n.197+8430C>T n.420-444C>T c.*1558G>A (n.*1558G>A) c.1626G>A (p.Lys542=) c.1596G>A (p.Lys532=) c.1543-2907G>A (n.1543-2907G>A) c.1542+7333G>A (n.1542+7333G>A) n.450-444C>T n.455-444C>T n.240-444C>T n.1064-444C>T n.214-444C>T n.885-444C>T n.448+8430C>T n.453-444C>T n.1788G>A n.532-444C>T n.529-444C>T n.827-444C>T n.539+8430C>T n.521-444C>T n.247-444C>T n.888-444C>T n.538+8430C>T | dbSNP |
1 | g.43206836G>C | CA339968422 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1659G>C (p.Lys553Asn) n.233+4614C>G n.197+8430C>G n.420-444C>G c.*1558G>C (n.*1558G>C) c.1626G>C (p.Lys542Asn) c.1596G>C (p.Lys532Asn) c.1543-2907G>C (n.1543-2907G>C) c.1542+7333G>C (n.1542+7333G>C) n.450-444C>G n.455-444C>G n.240-444C>G n.1064-444C>G n.214-444C>G n.885-444C>G n.448+8430C>G n.453-444C>G n.1788G>C n.532-444C>G n.529-444C>G n.827-444C>G n.539+8430C>G n.521-444C>G n.247-444C>G n.888-444C>G n.538+8430C>G | |
1 | g.43206836G= | CA1165524865 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1659G= (p.Lys553=) n.233+4614C= n.197+8430C= n.420-444C= c.*1558G= (n.*1558G=) c.1626G= (p.Lys542=) c.1596G= (p.Lys532=) c.1543-2907G= (n.1543-2907G=) c.1542+7333G= (n.1542+7333G=) n.450-444C= n.455-444C= n.240-444C= n.1064-444C= n.214-444C= n.885-444C= n.448+8430C= n.453-444C= n.1788G= n.532-444C= n.529-444C= n.827-444C= n.539+8430C= n.521-444C= n.247-444C= n.888-444C= n.538+8430C= | |
1 | g.43206836G>T | CA339968424 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1659G>T (p.Lys553Asn) n.233+4614C>A n.197+8430C>A n.420-444C>A c.*1558G>T (n.*1558G>T) c.1626G>T (p.Lys542Asn) c.1596G>T (p.Lys532Asn) c.1543-2907G>T (n.1543-2907G>T) c.1542+7333G>T (n.1542+7333G>T) n.450-444C>A n.455-444C>A n.240-444C>A n.1064-444C>A n.214-444C>A n.885-444C>A n.448+8430C>A n.453-444C>A n.1788G>T n.532-444C>A n.529-444C>A n.827-444C>A n.539+8430C>A n.521-444C>A n.247-444C>A n.888-444C>A n.538+8430C>A | |
1 | g.43206837T>A | CA339968426 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1660T>A (p.Ser554Thr) n.233+4613A>T n.197+8429A>T n.420-445A>T c.*1559T>A (n.*1559T>A) c.1627T>A (p.Ser543Thr) c.1597T>A (p.Ser533Thr) c.1543-2906T>A (n.1543-2906T>A) c.1542+7334T>A (n.1542+7334T>A) n.450-445A>T n.455-445A>T n.240-445A>T n.1064-445A>T n.214-445A>T n.885-445A>T n.448+8429A>T n.453-445A>T n.1789T>A n.532-445A>T n.529-445A>T n.827-445A>T n.539+8429A>T n.521-445A>T n.247-445A>T n.888-445A>T n.538+8429A>T | |
1 | g.43206837T>C | CA339968428 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1660T>C (p.Ser554Pro) n.233+4613A>G n.197+8429A>G n.420-445A>G c.*1559T>C (n.*1559T>C) c.1627T>C (p.Ser543Pro) c.1597T>C (p.Ser533Pro) c.1543-2906T>C (n.1543-2906T>C) c.1542+7334T>C (n.1542+7334T>C) n.450-445A>G n.455-445A>G n.240-445A>G n.1064-445A>G n.214-445A>G n.885-445A>G n.448+8429A>G n.453-445A>G n.1789T>C n.532-445A>G n.529-445A>G n.827-445A>G n.539+8429A>G n.521-445A>G n.247-445A>G n.888-445A>G n.538+8429A>G | |
1 | g.43206837T>G | CA339968430 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1660T>G (p.Ser554Ala) n.233+4613A>C n.197+8429A>C n.420-445A>C c.*1559T>G (n.*1559T>G) c.1627T>G (p.Ser543Ala) c.1597T>G (p.Ser533Ala) c.1543-2906T>G (n.1543-2906T>G) c.1542+7334T>G (n.1542+7334T>G) n.450-445A>C n.455-445A>C n.240-445A>C n.1064-445A>C n.214-445A>C n.885-445A>C n.448+8429A>C n.453-445A>C n.1789T>G n.532-445A>C n.529-445A>C n.827-445A>C n.539+8429A>C n.521-445A>C n.247-445A>C n.888-445A>C n.538+8429A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.43206837T= | CA1165524866 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1660T= (p.Ser554=) n.233+4613A= n.197+8429A= n.420-445A= c.*1559T= (n.*1559T=) c.1627T= (p.Ser543=) c.1597T= (p.Ser533=) c.1543-2906T= (n.1543-2906T=) c.1542+7334T= (n.1542+7334T=) n.450-445A= n.455-445A= n.240-445A= n.1064-445A= n.214-445A= n.885-445A= n.448+8429A= n.453-445A= n.1789T= n.532-445A= n.529-445A= n.827-445A= n.539+8429A= n.521-445A= n.247-445A= n.888-445A= n.538+8429A= | |
1 | g.43206838C>A | CA339968431 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1661C>A (p.Ser554Tyr) n.233+4612G>T n.197+8428G>T n.420-446G>T c.*1560C>A (n.*1560C>A) c.1628C>A (p.Ser543Tyr) c.1598C>A (p.Ser533Tyr) c.1543-2905C>A (n.1543-2905C>A) c.1542+7335C>A (n.1542+7335C>A) n.450-446G>T n.455-446G>T n.240-446G>T n.1064-446G>T n.214-446G>T n.885-446G>T n.448+8428G>T n.453-446G>T n.1790C>A n.532-446G>T n.529-446G>T n.827-446G>T n.539+8428G>T n.521-446G>T n.247-446G>T n.888-446G>T n.538+8428G>T | |
1 | g.43206838C>G | CA339968433 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1661C>G (p.Ser554Cys) n.233+4612G>C n.197+8428G>C n.420-446G>C c.*1560C>G (n.*1560C>G) c.1628C>G (p.Ser543Cys) c.1598C>G (p.Ser533Cys) c.1543-2905C>G (n.1543-2905C>G) c.1542+7335C>G (n.1542+7335C>G) n.450-446G>C n.455-446G>C n.240-446G>C n.1064-446G>C n.214-446G>C n.885-446G>C n.448+8428G>C n.453-446G>C n.1790C>G n.532-446G>C n.529-446G>C n.827-446G>C n.539+8428G>C n.521-446G>C n.247-446G>C n.888-446G>C n.538+8428G>C | |
1 | g.43206838C>T | CA339968435 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1661C>T (p.Ser554Phe) n.233+4612G>A n.197+8428G>A n.420-446G>A c.*1560C>T (n.*1560C>T) c.1628C>T (p.Ser543Phe) c.1598C>T (p.Ser533Phe) c.1543-2905C>T (n.1543-2905C>T) c.1542+7335C>T (n.1542+7335C>T) n.450-446G>A n.455-446G>A n.240-446G>A n.1064-446G>A n.214-446G>A n.885-446G>A n.448+8428G>A n.453-446G>A n.1790C>T n.532-446G>A n.529-446G>A n.827-446G>A n.539+8428G>A n.521-446G>A n.247-446G>A n.888-446G>A n.538+8428G>A | |
1 | g.43206839T>A | CA417411464 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1662T>A (p.Ser554=) n.233+4611A>T n.197+8427A>T n.420-447A>T c.*1561T>A (n.*1561T>A) c.1629T>A (p.Ser543=) c.1599T>A (p.Ser533=) c.1543-2904T>A (n.1543-2904T>A) c.1542+7336T>A (n.1542+7336T>A) n.450-447A>T n.455-447A>T n.240-447A>T n.1064-447A>T n.214-447A>T n.885-447A>T n.448+8427A>T n.453-447A>T n.1791T>A n.532-447A>T n.529-447A>T n.827-447A>T n.539+8427A>T n.521-447A>T n.247-447A>T n.888-447A>T n.538+8427A>T | |
1 | g.43206839T>C | CA417411465 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1662T>C (p.Ser554=) n.233+4611A>G n.197+8427A>G n.420-447A>G c.*1561T>C (n.*1561T>C) c.1629T>C (p.Ser543=) c.1599T>C (p.Ser533=) c.1543-2904T>C (n.1543-2904T>C) c.1542+7336T>C (n.1542+7336T>C) n.450-447A>G n.455-447A>G n.240-447A>G n.1064-447A>G n.214-447A>G n.885-447A>G n.448+8427A>G n.453-447A>G n.1791T>C n.532-447A>G n.529-447A>G n.827-447A>G n.539+8427A>G n.521-447A>G n.247-447A>G n.888-447A>G n.538+8427A>G | gnomAD v4 |
1 | g.43206839T>G | CA417411467 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1662T>G (p.Ser554=) n.233+4611A>C n.197+8427A>C n.420-447A>C c.*1561T>G (n.*1561T>G) c.1629T>G (p.Ser543=) c.1599T>G (p.Ser533=) c.1543-2904T>G (n.1543-2904T>G) c.1542+7336T>G (n.1542+7336T>G) n.450-447A>C n.455-447A>C n.240-447A>C n.1064-447A>C n.214-447A>C n.885-447A>C n.448+8427A>C n.453-447A>C n.1791T>G n.532-447A>C n.529-447A>C n.827-447A>C n.539+8427A>C n.521-447A>C n.247-447A>C n.888-447A>C n.538+8427A>C | |
1 | g.43206840T>A | CA339968440 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1663T>A (p.Cys555Ser) n.233+4610A>T n.197+8426A>T n.420-448A>T c.*1562T>A (n.*1562T>A) c.1630T>A (p.Cys544Ser) c.1600T>A (p.Cys534Ser) c.1543-2903T>A (n.1543-2903T>A) c.1542+7337T>A (n.1542+7337T>A) n.450-448A>T n.455-448A>T n.240-448A>T n.1064-448A>T n.214-448A>T n.885-448A>T n.448+8426A>T n.453-448A>T n.1792T>A n.532-448A>T n.529-448A>T n.827-448A>T n.539+8426A>T n.521-448A>T n.247-448A>T n.888-448A>T n.538+8426A>T | |
1 | g.43206840T>C | CA339968438 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1663T>C (p.Cys555Arg) n.233+4610A>G n.197+8426A>G n.420-448A>G c.*1562T>C (n.*1562T>C) c.1630T>C (p.Cys544Arg) c.1600T>C (p.Cys534Arg) c.1543-2903T>C (n.1543-2903T>C) c.1542+7337T>C (n.1542+7337T>C) n.450-448A>G n.455-448A>G n.240-448A>G n.1064-448A>G n.214-448A>G n.885-448A>G n.448+8426A>G n.453-448A>G n.1792T>C n.532-448A>G n.529-448A>G n.827-448A>G n.539+8426A>G n.521-448A>G n.247-448A>G n.888-448A>G n.538+8426A>G | |
1 | g.43206840T>G | CA339968437 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1663T>G (p.Cys555Gly) n.233+4610A>C n.197+8426A>C n.420-448A>C c.*1562T>G (n.*1562T>G) c.1630T>G (p.Cys544Gly) c.1600T>G (p.Cys534Gly) c.1543-2903T>G (n.1543-2903T>G) c.1542+7337T>G (n.1542+7337T>G) n.450-448A>C n.455-448A>C n.240-448A>C n.1064-448A>C n.214-448A>C n.885-448A>C n.448+8426A>C n.453-448A>C n.1792T>G n.532-448A>C n.529-448A>C n.827-448A>C n.539+8426A>C n.521-448A>C n.247-448A>C n.888-448A>C n.538+8426A>C | |
1 | g.43206841G>A | CA339968442 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1664G>A (p.Cys555Tyr) n.233+4609C>T n.197+8425C>T n.420-449C>T c.*1563G>A (n.*1563G>A) c.1631G>A (p.Cys544Tyr) c.1601G>A (p.Cys534Tyr) c.1543-2902G>A (n.1543-2902G>A) c.1542+7338G>A (n.1542+7338G>A) n.450-449C>T n.455-449C>T n.240-449C>T n.1064-449C>T n.214-449C>T n.885-449C>T n.448+8425C>T n.453-449C>T n.1793G>A n.532-449C>T n.529-449C>T n.827-449C>T n.539+8425C>T n.521-449C>T n.247-449C>T n.888-449C>T n.538+8425C>T | |
1 | g.43206841G>C | CA339968444 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1664G>C (p.Cys555Ser) n.233+4609C>G n.197+8425C>G n.420-449C>G c.*1563G>C (n.*1563G>C) c.1631G>C (p.Cys544Ser) c.1601G>C (p.Cys534Ser) c.1543-2902G>C (n.1543-2902G>C) c.1542+7338G>C (n.1542+7338G>C) n.450-449C>G n.455-449C>G n.240-449C>G n.1064-449C>G n.214-449C>G n.885-449C>G n.448+8425C>G n.453-449C>G n.1793G>C n.532-449C>G n.529-449C>G n.827-449C>G n.539+8425C>G n.521-449C>G n.247-449C>G n.888-449C>G n.538+8425C>G | |
1 | g.43206841G>T | CA339968446 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1664G>T (p.Cys555Phe) n.233+4609C>A n.197+8425C>A n.420-449C>A c.*1563G>T (n.*1563G>T) c.1631G>T (p.Cys544Phe) c.1601G>T (p.Cys534Phe) c.1543-2902G>T (n.1543-2902G>T) c.1542+7338G>T (n.1542+7338G>T) n.450-449C>A n.455-449C>A n.240-449C>A n.1064-449C>A n.214-449C>A n.885-449C>A n.448+8425C>A n.453-449C>A n.1793G>T n.532-449C>A n.529-449C>A n.827-449C>A n.539+8425C>A n.521-449C>A n.247-449C>A n.888-449C>A n.538+8425C>A | |
1 | g.43206842C>A | CA339968448 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1665C>A (p.Cys555Ter) n.233+4608G>T n.197+8424G>T n.420-450G>T c.*1564C>A (n.*1564C>A) c.1632C>A (p.Cys544Ter) c.1602C>A (p.Cys534Ter) c.1543-2901C>A (n.1543-2901C>A) c.1542+7339C>A (n.1542+7339C>A) n.450-450G>T n.455-450G>T n.240-450G>T n.1064-450G>T n.214-450G>T n.885-450G>T n.448+8424G>T n.453-450G>T n.1794C>A n.532-450G>T n.529-450G>T n.827-450G>T n.539+8424G>T n.521-450G>T n.247-450G>T n.888-450G>T n.538+8424G>T | |
1 | g.43206842C>G | CA339968449 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1665C>G (p.Cys555Trp) n.233+4608G>C n.197+8424G>C n.420-450G>C c.*1564C>G (n.*1564C>G) c.1632C>G (p.Cys544Trp) c.1602C>G (p.Cys534Trp) c.1543-2901C>G (n.1543-2901C>G) c.1542+7339C>G (n.1542+7339C>G) n.450-450G>C n.455-450G>C n.240-450G>C n.1064-450G>C n.214-450G>C n.885-450G>C n.448+8424G>C n.453-450G>C n.1794C>G n.532-450G>C n.529-450G>C n.827-450G>C n.539+8424G>C n.521-450G>C n.247-450G>C n.888-450G>C n.538+8424G>C | gnomAD v4 |
1 | g.43206842C>T | CA417411476 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1665C>T (p.Cys555=) n.233+4608G>A n.197+8424G>A n.420-450G>A c.*1564C>T (n.*1564C>T) c.1632C>T (p.Cys544=) c.1602C>T (p.Cys534=) c.1543-2901C>T (n.1543-2901C>T) c.1542+7339C>T (n.1542+7339C>T) n.450-450G>A n.455-450G>A n.240-450G>A n.1064-450G>A n.214-450G>A n.885-450G>A n.448+8424G>A n.453-450G>A n.1794C>T n.532-450G>A n.529-450G>A n.827-450G>A n.539+8424G>A n.521-450G>A n.247-450G>A n.888-450G>A n.538+8424G>A | |
1 | g.43206843A>C | CA339968452 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1666A>C (p.Ser556Arg) n.233+4607T>G n.197+8423T>G n.420-451T>G c.*1565A>C (n.*1565A>C) c.1633A>C (p.Ser545Arg) c.1603A>C (p.Ser535Arg) c.1543-2900A>C (n.1543-2900A>C) c.1542+7340A>C (n.1542+7340A>C) n.450-451T>G n.455-451T>G n.240-451T>G n.1064-451T>G n.214-451T>G n.885-451T>G n.448+8423T>G n.453-451T>G n.1795A>C n.532-451T>G n.529-451T>G n.827-451T>G n.539+8423T>G n.521-451T>G n.247-451T>G n.888-451T>G n.538+8423T>G | |
1 | g.43206843A>G | CA339968454 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1666A>G (p.Ser556Gly) n.233+4607T>C n.197+8423T>C n.420-451T>C c.*1565A>G (n.*1565A>G) c.1633A>G (p.Ser545Gly) c.1603A>G (p.Ser535Gly) c.1543-2900A>G (n.1543-2900A>G) c.1542+7340A>G (n.1542+7340A>G) n.450-451T>C n.455-451T>C n.240-451T>C n.1064-451T>C n.214-451T>C n.885-451T>C n.448+8423T>C n.453-451T>C n.1795A>G n.532-451T>C n.529-451T>C n.827-451T>C n.539+8423T>C n.521-451T>C n.247-451T>C n.888-451T>C n.538+8423T>C | |
1 | g.43206843A>T | CA339968455 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1666A>T (p.Ser556Cys) n.233+4607T>A n.197+8423T>A n.420-451T>A c.*1565A>T (n.*1565A>T) c.1633A>T (p.Ser545Cys) c.1603A>T (p.Ser535Cys) c.1543-2900A>T (n.1543-2900A>T) c.1542+7340A>T (n.1542+7340A>T) n.450-451T>A n.455-451T>A n.240-451T>A n.1064-451T>A n.214-451T>A n.885-451T>A n.448+8423T>A n.453-451T>A n.1795A>T n.532-451T>A n.529-451T>A n.827-451T>A n.539+8423T>A n.521-451T>A n.247-451T>A n.888-451T>A n.538+8423T>A | |
1 | g.43206844G>A | CA339968456 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1667G>A (p.Ser556Asn) n.233+4606C>T n.197+8422C>T n.420-452C>T c.*1566G>A (n.*1566G>A) c.1634G>A (p.Ser545Asn) c.1604G>A (p.Ser535Asn) c.1543-2899G>A (n.1543-2899G>A) c.1542+7341G>A (n.1542+7341G>A) n.450-452C>T n.455-452C>T n.240-452C>T n.1064-452C>T n.214-452C>T n.885-452C>T n.448+8422C>T n.453-452C>T n.1796G>A n.532-452C>T n.529-452C>T n.827-452C>T n.539+8422C>T n.521-452C>T n.247-452C>T n.888-452C>T n.538+8422C>T | |
1 | g.43206844G>C | CA339968457 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1667G>C (p.Ser556Thr) n.233+4606C>G n.197+8422C>G n.420-452C>G c.*1566G>C (n.*1566G>C) c.1634G>C (p.Ser545Thr) c.1604G>C (p.Ser535Thr) c.1543-2899G>C (n.1543-2899G>C) c.1542+7341G>C (n.1542+7341G>C) n.450-452C>G n.455-452C>G n.240-452C>G n.1064-452C>G n.214-452C>G n.885-452C>G n.448+8422C>G n.453-452C>G n.1796G>C n.532-452C>G n.529-452C>G n.827-452C>G n.539+8422C>G n.521-452C>G n.247-452C>G n.888-452C>G n.538+8422C>G | |
1 | g.43206844G>T | CA339968458 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.1667G>T (p.Ser556Ile) n.233+4606C>A n.197+8422C>A n.420-452C>A c.*1566G>T (n.*1566G>T) c.1634G>T (p.Ser545Ile) c.1604G>T (p.Ser535Ile) c.1543-2899G>T (n.1543-2899G>T) c.1542+7341G>T (n.1542+7341G>T) n.450-452C>A n.455-452C>A n.240-452C>A n.1064-452C>A n.214-452C>A n.885-452C>A n.448+8422C>A n.453-452C>A n.1796G>T n.532-452C>A n.529-452C>A n.827-452C>A n.539+8422C>A n.521-452C>A n.247-452C>A n.888-452C>A n.538+8422C>A |