Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.453-273C>A
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n.539+8601C>A
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 dbSNP gnomAD v4
1g.43206666T>ACA913244615CFAP57,EBNA1BP2c.1543-54T>A (n.1543-54T>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43206666T>CCA2645208569CFAP57,EBNA1BP2c.1543-54T>C (n.1543-54T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
1g.43206674T=CA1165524816CFAP57,EBNA1BP2c.1543-46T= (n.1543-46T=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.43206740T>GCA339968017CFAP57,EBNA1BP2c.1563T>G (p.Asn521Lys)
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n.453-348A>C
n.1692T>G
n.532-348A>C
n.529-348A>C
n.827-348A>C
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n.247-348A>C
n.888-348A>C
n.538+8526A>C
1g.43206741G>ACA339968019CFAP57,EBNA1BP2c.1564G>A (p.Ala522Thr)
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n.420-349C>A
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c.1501G>T (p.Ala501Ser)
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n.538+8525C>A
1g.43206742C>ACA339968026CFAP57,EBNA1BP2c.1565C>A (p.Ala522Glu)
n.233+4708G>T
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1g.43206742C>GCA339968027CFAP57,EBNA1BP2c.1565C>G (p.Ala522Gly)
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n.885-350G>C
n.448+8524G>C
n.453-350G>C
n.1694C>G
n.532-350G>C
n.529-350G>C
n.827-350G>C
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n.521-350G>C
n.247-350G>C
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n.538+8524G>C
1g.43206742C>TCA339968029CFAP57,EBNA1BP2c.1565C>T (p.Ala522Val)
n.233+4708G>A
n.197+8524G>A
n.420-350G>A
c.*1464C>T (n.*1464C>T)
c.1532C>T (p.Ala511Val)
c.1502C>T (p.Ala501Val)
c.1543-3001C>T (n.1543-3001C>T)
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n.448+8524G>A
n.453-350G>A
n.1694C>T
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n.529-350G>A
n.827-350G>A
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n.521-350G>A
n.247-350G>A
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n.538+8524G>A
1g.43206743A>CCA417411347CFAP57,EBNA1BP2c.1566A>C (p.Ala522=)
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c.1503A>C (p.Ala501=)
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n.1695A>C
n.532-351T>G
n.529-351T>G
n.827-351T>G
n.539+8523T>G
n.521-351T>G
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n.538+8523T>G
1g.43206743A>GCA417411348CFAP57,EBNA1BP2c.1566A>G (p.Ala522=)
n.233+4707T>C
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n.420-351T>C
c.*1465A>G (n.*1465A>G)
c.1533A>G (p.Ala511=)
c.1503A>G (p.Ala501=)
c.1543-3000A>G (n.1543-3000A>G)
c.1542+7240A>G (n.1542+7240A>G)
n.450-351T>C
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n.240-351T>C
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n.214-351T>C
n.885-351T>C
n.448+8523T>C
n.453-351T>C
n.1695A>G
n.532-351T>C
n.529-351T>C
n.827-351T>C
n.539+8523T>C
n.521-351T>C
n.247-351T>C
n.888-351T>C
n.538+8523T>C
1g.43206743A>TCA417411349CFAP57,EBNA1BP2c.1566A>T (p.Ala522=)
n.233+4707T>A
n.197+8523T>A
n.420-351T>A
c.*1465A>T (n.*1465A>T)
c.1533A>T (p.Ala511=)
c.1503A>T (p.Ala501=)
c.1543-3000A>T (n.1543-3000A>T)
c.1542+7240A>T (n.1542+7240A>T)
n.450-351T>A
n.455-351T>A
n.240-351T>A
n.1064-351T>A
n.214-351T>A
n.885-351T>A
n.448+8523T>A
n.453-351T>A
n.1695A>T
n.532-351T>A
n.529-351T>A
n.827-351T>A
n.539+8523T>A
n.521-351T>A
n.247-351T>A
n.888-351T>A
n.538+8523T>A
1g.43206744G>ACA339968033CFAP57,EBNA1BP2c.1567G>A (p.Asp523Asn)
n.233+4706C>T
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n.420-352C>T
c.*1466G>A (n.*1466G>A)
c.1534G>A (p.Asp512Asn)
c.1504G>A (p.Asp502Asn)
c.1543-2999G>A (n.1543-2999G>A)
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n.450-352C>T
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n.214-352C>T
n.885-352C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched