Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.43199358C>ACA2687155758HGSNATc.1727-30C>A (n.1727-30C>A)
n.1043-30C>A
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c.1838-30C>A (n.1838-30C>A)
c.1814-30C>A (n.1814-30C>A)
c.1646-30C>A (n.1646-30C>A)
c.1535-30C>A (n.1535-30C>A)
c.863-30C>A (n.863-30C>A)
 gnomAD v4
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c.863-30C= (n.863-30C=)
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n.1043-30C>T
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c.1535-30C>T (n.1535-30C>T)
c.863-30C>T (n.863-30C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43199361_43199363delCA2779902372HGSNATc.1727-27_1727-25del (n.1727-27_1727-25del)
n.1043-27_1043-25del
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c.863-27_863-25del (n.863-27_863-25del)
8g.43199360T>CCA2687155759HGSNATc.1727-28T>C (n.1727-28T>C)
n.1043-28T>C
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 gnomAD v4
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n.1043-27G>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43199361G=CA1779777464HGSNATc.1727-27G= (n.1727-27G=)
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8g.43199361G>TCA1779777465HGSNATc.1727-27G>T (n.1727-27G>T)
n.1043-27G>T
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c.1535-27G>T (n.1535-27G>T)
c.863-27G>T (n.863-27G>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43199362A=CA1779777467HGSNATc.1727-26A= (n.1727-26A=)
n.1043-26A=
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c.863-26A= (n.863-26A=)
8g.43199362A>GCA2687155760HGSNATc.1727-26A>G (n.1727-26A>G)
n.1043-26A>G
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c.1814-26A>G (n.1814-26A>G)
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c.1535-26A>G (n.1535-26A>G)
c.863-26A>G (n.863-26A>G)
 gnomAD v4
8g.43199362A>TCA1779777468HGSNATc.1727-26A>T (n.1727-26A>T)
n.1043-26A>T
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c.1535-26A>T (n.1535-26A>T)
c.863-26A>T (n.863-26A>T)
 dbSNP
8g.43199362_43199365delinsATCTCA1779777466HGSNATc.1727-26_1727-23delinsATCT (n.1727-26_1727-23delinsATCT)
n.1043-26_1043-23delinsATCT
c.878-26_878-23delinsATCT (n.878-26_878-23delinsATCT)
c.1838-26_1838-23delinsATCT (n.1838-26_1838-23delinsATCT)
c.1814-26_1814-23delinsATCT (n.1814-26_1814-23delinsATCT)
c.1646-26_1646-23delinsATCT (n.1646-26_1646-23delinsATCT)
c.1535-26_1535-23delinsATCT (n.1535-26_1535-23delinsATCT)
c.863-26_863-23delinsATCT (n.863-26_863-23delinsATCT)
8g.43199363T>CCA851974124HGSNATc.1727-25T>C (n.1727-25T>C)
n.1043-25T>C
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c.1535-25T>C (n.1535-25T>C)
c.863-25T>C (n.863-25T>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43199363T>GCA2687155761HGSNATc.1727-25T>G (n.1727-25T>G)
n.1043-25T>G
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c.1646-25T>G (n.1646-25T>G)
c.1535-25T>G (n.1535-25T>G)
c.863-25T>G (n.863-25T>G)
 gnomAD v4
8g.43199363T=CA1779777469HGSNATc.1727-25T= (n.1727-25T=)
n.1043-25T=
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c.863-25T= (n.863-25T=)
8g.43199366_43199368delCA581639195HGSNATc.1727-22_1727-20del (n.1727-22_1727-20del)
n.1043-22_1043-20del
c.878-22_878-20del (n.878-22_878-20del)
c.1838-22_1838-20del (n.1838-22_1838-20del)
c.1814-22_1814-20del (n.1814-22_1814-20del)
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c.1535-22_1535-20del (n.1535-22_1535-20del)
c.863-22_863-20del (n.863-22_863-20del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43199364C>ACA2687155762HGSNATc.1727-24C>A (n.1727-24C>A)
n.1043-24C>A
c.878-24C>A (n.878-24C>A)
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c.1535-24C>A (n.1535-24C>A)
c.863-24C>A (n.863-24C>A)
 gnomAD v4
8g.43199364C>TCA2687155763HGSNATc.1727-24C>T (n.1727-24C>T)
n.1043-24C>T
c.878-24C>T (n.878-24C>T)
c.1838-24C>T (n.1838-24C>T)
c.1814-24C>T (n.1814-24C>T)
c.1646-24C>T (n.1646-24C>T)
c.1535-24C>T (n.1535-24C>T)
c.863-24C>T (n.863-24C>T)
 gnomAD v4
8g.43199367C>ACA2687155764HGSNATc.1727-21C>A (n.1727-21C>A)
n.1043-21C>A
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c.1535-21C>A (n.1535-21C>A)
c.863-21C>A (n.863-21C>A)
 gnomAD v4
8g.43199368T>CCA581639196HGSNATc.1727-20T>C (n.1727-20T>C)
n.1043-20T>C
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c.1838-20T>C (n.1838-20T>C)
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c.1646-20T>C (n.1646-20T>C)
c.1535-20T>C (n.1535-20T>C)
c.863-20T>C (n.863-20T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43199368T=CA1779777470HGSNATc.1727-20T= (n.1727-20T=)
n.1043-20T=
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c.863-20T= (n.863-20T=)
8g.43199369G>ACA4737013HGSNATc.1727-19G>A (n.1727-19G>A)
n.1043-19G>A
c.878-19G>A (n.878-19G>A)
c.1838-19G>A (n.1838-19G>A)
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c.1646-19G>A (n.1646-19G>A)
c.1535-19G>A (n.1535-19G>A)
c.863-19G>A (n.863-19G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43199369G>CCA4737012HGSNATc.1727-19G>C (n.1727-19G>C)
n.1043-19G>C
c.878-19G>C (n.878-19G>C)
c.1838-19G>C (n.1838-19G>C)
c.1814-19G>C (n.1814-19G>C)
c.1646-19G>C (n.1646-19G>C)
c.1535-19G>C (n.1535-19G>C)
c.863-19G>C (n.863-19G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43199369G=CA1779777471HGSNATc.1727-19G= (n.1727-19G=)
n.1043-19G=
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c.1535-19G= (n.1535-19G=)
c.863-19G= (n.863-19G=)
8g.43199369G>TCA2687155765HGSNATc.1727-19G>T (n.1727-19G>T)
n.1043-19G>T
c.878-19G>T (n.878-19G>T)
c.1838-19G>T (n.1838-19G>T)
c.1814-19G>T (n.1814-19G>T)
c.1646-19G>T (n.1646-19G>T)
c.1535-19G>T (n.1535-19G>T)
c.863-19G>T (n.863-19G>T)
 gnomAD v4
8g.43199370T>CCA2687155766HGSNATc.1727-18T>C (n.1727-18T>C)
n.1043-18T>C
c.878-18T>C (n.878-18T>C)
c.1838-18T>C (n.1838-18T>C)
c.1814-18T>C (n.1814-18T>C)
c.1646-18T>C (n.1646-18T>C)
c.1535-18T>C (n.1535-18T>C)
c.863-18T>C (n.863-18T>C)
 gnomAD v4
8g.43199370T>GCA2579159600HGSNATc.1727-18T>G (n.1727-18T>G)
n.1043-18T>G
c.878-18T>G (n.878-18T>G)
c.1838-18T>G (n.1838-18T>G)
c.1814-18T>G (n.1814-18T>G)
c.1646-18T>G (n.1646-18T>G)
c.1535-18T>G (n.1535-18T>G)
c.863-18T>G (n.863-18T>G)
8g.43199371A=CA1779777472HGSNATc.1727-17A= (n.1727-17A=)
n.1043-17A=
c.878-17A= (n.878-17A=)
c.1838-17A= (n.1838-17A=)
c.1814-17A= (n.1814-17A=)
c.1646-17A= (n.1646-17A=)
c.1535-17A= (n.1535-17A=)
c.863-17A= (n.863-17A=)
8g.43199371A>GCA4737014HGSNATc.1727-17A>G (n.1727-17A>G)
n.1043-17A>G
c.878-17A>G (n.878-17A>G)
c.1838-17A>G (n.1838-17A>G)
c.1814-17A>G (n.1814-17A>G)
c.1646-17A>G (n.1646-17A>G)
c.1535-17A>G (n.1535-17A>G)
c.863-17A>G (n.863-17A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43199371A>TCA581639197HGSNATc.1727-17A>T (n.1727-17A>T)
n.1043-17A>T
c.878-17A>T (n.878-17A>T)
c.1838-17A>T (n.1838-17A>T)
c.1814-17A>T (n.1814-17A>T)
c.1646-17A>T (n.1646-17A>T)
c.1535-17A>T (n.1535-17A>T)
c.863-17A>T (n.863-17A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43199372T>CCA2687155767HGSNATc.1727-16T>C (n.1727-16T>C)
n.1043-16T>C
c.878-16T>C (n.878-16T>C)
c.1838-16T>C (n.1838-16T>C)
c.1814-16T>C (n.1814-16T>C)
c.1646-16T>C (n.1646-16T>C)
c.1535-16T>C (n.1535-16T>C)
c.863-16T>C (n.863-16T>C)
 gnomAD v4
8g.43199373G>ACA2573143109HGSNATc.1727-15G>A (n.1727-15G>A)
n.1043-15G>A
c.878-15G>A (n.878-15G>A)
c.1838-15G>A (n.1838-15G>A)
c.1814-15G>A (n.1814-15G>A)
c.1646-15G>A (n.1646-15G>A)
c.1535-15G>A (n.1535-15G>A)
c.863-15G>A (n.863-15G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.43199373G>CCA2687155769HGSNATc.1727-15G>C (n.1727-15G>C)
n.1043-15G>C
c.878-15G>C (n.878-15G>C)
c.1838-15G>C (n.1838-15G>C)
c.1814-15G>C (n.1814-15G>C)
c.1646-15G>C (n.1646-15G>C)
c.1535-15G>C (n.1535-15G>C)
c.863-15G>C (n.863-15G>C)
 gnomAD v4
8g.43199373G>TCA2687155768HGSNATc.1727-15G>T (n.1727-15G>T)
n.1043-15G>T
c.878-15G>T (n.878-15G>T)
c.1838-15G>T (n.1838-15G>T)
c.1814-15G>T (n.1814-15G>T)
c.1646-15G>T (n.1646-15G>T)
c.1535-15G>T (n.1535-15G>T)
c.863-15G>T (n.863-15G>T)
 gnomAD v4
8g.43199373_43199377delinsGTCTCCA1779777473HGSNATc.1727-15_1727-11delinsGTCTC (n.1727-15_1727-11delinsGTCTC)
n.1043-15_1043-11delinsGTCTC
c.878-15_878-11delinsGTCTC (n.878-15_878-11delinsGTCTC)
c.1838-15_1838-11delinsGTCTC (n.1838-15_1838-11delinsGTCTC)
c.1814-15_1814-11delinsGTCTC (n.1814-15_1814-11delinsGTCTC)
c.1646-15_1646-11delinsGTCTC (n.1646-15_1646-11delinsGTCTC)
c.1535-15_1535-11delinsGTCTC (n.1535-15_1535-11delinsGTCTC)
c.863-15_863-11delinsGTCTC (n.863-15_863-11delinsGTCTC)
8g.43199374T>CCA2687155770HGSNATc.1727-14T>C (n.1727-14T>C)
n.1043-14T>C
c.878-14T>C (n.878-14T>C)
c.1838-14T>C (n.1838-14T>C)
c.1814-14T>C (n.1814-14T>C)
c.1646-14T>C (n.1646-14T>C)
c.1535-14T>C (n.1535-14T>C)
c.863-14T>C (n.863-14T>C)
 gnomAD v4
8g.43199374T>GCA2687155771HGSNATc.1727-14T>G (n.1727-14T>G)
n.1043-14T>G
c.878-14T>G (n.878-14T>G)
c.1838-14T>G (n.1838-14T>G)
c.1814-14T>G (n.1814-14T>G)
c.1646-14T>G (n.1646-14T>G)
c.1535-14T>G (n.1535-14T>G)
c.863-14T>G (n.863-14T>G)
 gnomAD v4
8g.43199380_43199381delCA2580614354HGSNATc.1727-8_1727-7del (n.1727-8_1727-7del)
n.1043-8_1043-7del
c.878-8_878-7del (n.878-8_878-7del)
c.1838-8_1838-7del (n.1838-8_1838-7del)
c.1814-8_1814-7del (n.1814-8_1814-7del)
c.1646-8_1646-7del (n.1646-8_1646-7del)
c.1535-8_1535-7del (n.1535-8_1535-7del)
c.863-8_863-7del (n.863-8_863-7del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.43199378_43199381delCA1779777474HGSNATc.1727-10_1727-7del (n.1727-10_1727-7del)
n.1043-10_1043-7del
c.878-10_878-7del (n.878-10_878-7del)
c.1838-10_1838-7del (n.1838-10_1838-7del)
c.1814-10_1814-7del (n.1814-10_1814-7del)
c.1646-10_1646-7del (n.1646-10_1646-7del)
c.1535-10_1535-7del (n.1535-10_1535-7del)
c.863-10_863-7del (n.863-10_863-7del)
 dbSNP
8g.43199375C>ACA2687155772HGSNATc.1727-13C>A (n.1727-13C>A)
n.1043-13C>A
c.878-13C>A (n.878-13C>A)
c.1838-13C>A (n.1838-13C>A)
c.1814-13C>A (n.1814-13C>A)
c.1646-13C>A (n.1646-13C>A)
c.1535-13C>A (n.1535-13C>A)
c.863-13C>A (n.863-13C>A)
 gnomAD v4
8g.43199375C=CA1779777475HGSNATc.1727-13C= (n.1727-13C=)
n.1043-13C=
c.878-13C= (n.878-13C=)
c.1838-13C= (n.1838-13C=)
c.1814-13C= (n.1814-13C=)
c.1646-13C= (n.1646-13C=)
c.1535-13C= (n.1535-13C=)
c.863-13C= (n.863-13C=)
8g.43199375C>GCA4737015HGSNATc.1727-13C>G (n.1727-13C>G)
n.1043-13C>G
c.878-13C>G (n.878-13C>G)
c.1838-13C>G (n.1838-13C>G)
c.1814-13C>G (n.1814-13C>G)
c.1646-13C>G (n.1646-13C>G)
c.1535-13C>G (n.1535-13C>G)
c.863-13C>G (n.863-13C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43199375C>TCA2687155773HGSNATc.1727-13C>T (n.1727-13C>T)
n.1043-13C>T
c.878-13C>T (n.878-13C>T)
c.1838-13C>T (n.1838-13C>T)
c.1814-13C>T (n.1814-13C>T)
c.1646-13C>T (n.1646-13C>T)
c.1535-13C>T (n.1535-13C>T)
c.863-13C>T (n.863-13C>T)
 gnomAD v4
8g.43199376T>ACA2687155774HGSNATc.1727-12T>A (n.1727-12T>A)
n.1043-12T>A
c.878-12T>A (n.878-12T>A)
c.1838-12T>A (n.1838-12T>A)
c.1814-12T>A (n.1814-12T>A)
c.1646-12T>A (n.1646-12T>A)
c.1535-12T>A (n.1535-12T>A)
c.863-12T>A (n.863-12T>A)
 gnomAD v4
8g.43199376T>CCA176076915HGSNATc.1727-12T>C (n.1727-12T>C)
n.1043-12T>C
c.878-12T>C (n.878-12T>C)
c.1838-12T>C (n.1838-12T>C)
c.1814-12T>C (n.1814-12T>C)
c.1646-12T>C (n.1646-12T>C)
c.1535-12T>C (n.1535-12T>C)
c.863-12T>C (n.863-12T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43199376T=CA1779777476HGSNATc.1727-12T= (n.1727-12T=)
n.1043-12T=
c.878-12T= (n.878-12T=)
c.1838-12T= (n.1838-12T=)
c.1814-12T= (n.1814-12T=)
c.1646-12T= (n.1646-12T=)
c.1535-12T= (n.1535-12T=)
c.863-12T= (n.863-12T=)
8g.43199377C>ACA2549135628HGSNATc.1727-11C>A (n.1727-11C>A)
n.1043-11C>A
c.878-11C>A (n.878-11C>A)
c.1838-11C>A (n.1838-11C>A)
c.1814-11C>A (n.1814-11C>A)
c.1646-11C>A (n.1646-11C>A)
c.1535-11C>A (n.1535-11C>A)
c.863-11C>A (n.863-11C>A)
 gnomAD v4
8g.43199377C=CA1779777477HGSNATc.1727-11C= (n.1727-11C=)
n.1043-11C=
c.878-11C= (n.878-11C=)
c.1838-11C= (n.1838-11C=)
c.1814-11C= (n.1814-11C=)
c.1646-11C= (n.1646-11C=)
c.1535-11C= (n.1535-11C=)
c.863-11C= (n.863-11C=)
8g.43199377C>GCA2573143111HGSNATc.1727-11C>G (n.1727-11C>G)
n.1043-11C>G
c.878-11C>G (n.878-11C>G)
c.1838-11C>G (n.1838-11C>G)
c.1814-11C>G (n.1814-11C>G)
c.1646-11C>G (n.1646-11C>G)
c.1535-11C>G (n.1535-11C>G)
c.863-11C>G (n.863-11C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.43199377C>TCA581639198HGSNATc.1727-11C>T (n.1727-11C>T)
n.1043-11C>T
c.878-11C>T (n.878-11C>T)
c.1838-11C>T (n.1838-11C>T)
c.1814-11C>T (n.1814-11C>T)
c.1646-11C>T (n.1646-11C>T)
c.1535-11C>T (n.1535-11C>T)
c.863-11C>T (n.863-11C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43199378T>ACA2687155775HGSNATc.1727-10T>A (n.1727-10T>A)
n.1043-10T>A
c.878-10T>A (n.878-10T>A)
c.1838-10T>A (n.1838-10T>A)
c.1814-10T>A (n.1814-10T>A)
c.1646-10T>A (n.1646-10T>A)
c.1535-10T>A (n.1535-10T>A)
c.863-10T>A (n.863-10T>A)
 gnomAD v4
8g.43199378T>CCA2687155776HGSNATc.1727-10T>C (n.1727-10T>C)
n.1043-10T>C
c.878-10T>C (n.878-10T>C)
c.1838-10T>C (n.1838-10T>C)
c.1814-10T>C (n.1814-10T>C)
c.1646-10T>C (n.1646-10T>C)
c.1535-10T>C (n.1535-10T>C)
c.863-10T>C (n.863-10T>C)
 gnomAD v4
8g.43199379C>ACA2687155777HGSNATc.1727-9C>A (n.1727-9C>A)
n.1043-9C>A
c.878-9C>A (n.878-9C>A)
c.1838-9C>A (n.1838-9C>A)
c.1814-9C>A (n.1814-9C>A)
c.1646-9C>A (n.1646-9C>A)
c.1535-9C>A (n.1535-9C>A)
c.863-9C>A (n.863-9C>A)
 gnomAD v4
8g.43199379C=CA1779777478HGSNATc.1727-9C= (n.1727-9C=)
n.1043-9C=
c.878-9C= (n.878-9C=)
c.1838-9C= (n.1838-9C=)
c.1814-9C= (n.1814-9C=)
c.1646-9C= (n.1646-9C=)
c.1535-9C= (n.1535-9C=)
c.863-9C= (n.863-9C=)
8g.43199379C>GCA4737016HGSNATc.1727-9C>G (n.1727-9C>G)
n.1043-9C>G
c.878-9C>G (n.878-9C>G)
c.1838-9C>G (n.1838-9C>G)
c.1814-9C>G (n.1814-9C>G)
c.1646-9C>G (n.1646-9C>G)
c.1535-9C>G (n.1535-9C>G)
c.863-9C>G (n.863-9C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43199379C>TCA2687155778HGSNATc.1727-9C>T (n.1727-9C>T)
n.1043-9C>T
c.878-9C>T (n.878-9C>T)
c.1838-9C>T (n.1838-9C>T)
c.1814-9C>T (n.1814-9C>T)
c.1646-9C>T (n.1646-9C>T)
c.1535-9C>T (n.1535-9C>T)
c.863-9C>T (n.863-9C>T)
 ClinVar gnomAD v4
8g.43199380T>CCA2687155779HGSNATc.1727-8T>C (n.1727-8T>C)
n.1043-8T>C
c.878-8T>C (n.878-8T>C)
c.1838-8T>C (n.1838-8T>C)
c.1814-8T>C (n.1814-8T>C)
c.1646-8T>C (n.1646-8T>C)
c.1535-8T>C (n.1535-8T>C)
c.863-8T>C (n.863-8T>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43199381C>ACA2687155780HGSNATc.1727-7C>A (n.1727-7C>A)
n.1043-7C>A
c.878-7C>A (n.878-7C>A)
c.1838-7C>A (n.1838-7C>A)
c.1814-7C>A (n.1814-7C>A)
c.1646-7C>A (n.1646-7C>A)
c.1535-7C>A (n.1535-7C>A)
c.863-7C>A (n.863-7C>A)
 gnomAD v4
8g.43199381C>TCA2687155781HGSNATc.1727-7C>T (n.1727-7C>T)
n.1043-7C>T
c.878-7C>T (n.878-7C>T)
c.1838-7C>T (n.1838-7C>T)
c.1814-7C>T (n.1814-7C>T)
c.1646-7C>T (n.1646-7C>T)
c.1535-7C>T (n.1535-7C>T)
c.863-7C>T (n.863-7C>T)
 gnomAD v4
8g.43199382C>ACA581639199HGSNATc.1727-6C>A (n.1727-6C>A)
n.1043-6C>A
c.878-6C>A (n.878-6C>A)
c.1838-6C>A (n.1838-6C>A)
c.1814-6C>A (n.1814-6C>A)
c.1646-6C>A (n.1646-6C>A)
c.1535-6C>A (n.1535-6C>A)
c.863-6C>A (n.863-6C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43199382C=CA1779777479HGSNATc.1727-6C= (n.1727-6C=)
n.1043-6C=
c.878-6C= (n.878-6C=)
c.1838-6C= (n.1838-6C=)
c.1814-6C= (n.1814-6C=)
c.1646-6C= (n.1646-6C=)
c.1535-6C= (n.1535-6C=)
c.863-6C= (n.863-6C=)
8g.43199382C>TCA2687155782HGSNATc.1727-6C>T (n.1727-6C>T)
n.1043-6C>T
c.878-6C>T (n.878-6C>T)
c.1838-6C>T (n.1838-6C>T)
c.1814-6C>T (n.1814-6C>T)
c.1646-6C>T (n.1646-6C>T)
c.1535-6C>T (n.1535-6C>T)
c.863-6C>T (n.863-6C>T)
 gnomAD v4
8g.43199383T>ACA2740095037HGSNATc.1727-5T>A (n.1727-5T>A)
n.1043-5T>A
c.878-5T>A (n.878-5T>A)
c.1838-5T>A (n.1838-5T>A)
c.1814-5T>A (n.1814-5T>A)
c.1646-5T>A (n.1646-5T>A)
c.1535-5T>A (n.1535-5T>A)
c.863-5T>A (n.863-5T>A)
 ClinVar
8g.43199383T>CCA2687155784HGSNATc.1727-5T>C (n.1727-5T>C)
n.1043-5T>C
c.878-5T>C (n.878-5T>C)
c.1838-5T>C (n.1838-5T>C)
c.1814-5T>C (n.1814-5T>C)
c.1646-5T>C (n.1646-5T>C)
c.1535-5T>C (n.1535-5T>C)
c.863-5T>C (n.863-5T>C)
 gnomAD v4
8g.43199384dupCA2740095036HGSNATc.1727-4dup (n.1727-4dup)
n.1043-4dup
c.878-4dup (n.878-4dup)
c.1838-4dup (n.1838-4dup)
c.1814-4dup (n.1814-4dup)
c.1646-4dup (n.1646-4dup)
c.1535-4dup (n.1535-4dup)
c.863-4dup (n.863-4dup)
 ClinVar
8g.43199384delCA2687155783HGSNATc.1727-4del (n.1727-4del)
n.1043-4del
c.878-4del (n.878-4del)
c.1838-4del (n.1838-4del)
c.1814-4del (n.1814-4del)
c.1646-4del (n.1646-4del)
c.1535-4del (n.1535-4del)
c.863-4del (n.863-4del)
 gnomAD v4
8g.43199384T>ACA2687155785HGSNATc.1727-4T>A (n.1727-4T>A)
n.1043-4T>A
c.878-4T>A (n.878-4T>A)
c.1838-4T>A (n.1838-4T>A)
c.1814-4T>A (n.1814-4T>A)
c.1646-4T>A (n.1646-4T>A)
c.1535-4T>A (n.1535-4T>A)
c.863-4T>A (n.863-4T>A)
 gnomAD v4
8g.43199384T>CCA2687155786HGSNATc.1727-4T>C (n.1727-4T>C)
n.1043-4T>C
c.878-4T>C (n.878-4T>C)
c.1838-4T>C (n.1838-4T>C)
c.1814-4T>C (n.1814-4T>C)
c.1646-4T>C (n.1646-4T>C)
c.1535-4T>C (n.1535-4T>C)
c.863-4T>C (n.863-4T>C)
 gnomAD v4
8g.43199384T>GCA2687155788HGSNATc.1727-4T>G (n.1727-4T>G)
n.1043-4T>G
c.878-4T>G (n.878-4T>G)
c.1838-4T>G (n.1838-4T>G)
c.1814-4T>G (n.1814-4T>G)
c.1646-4T>G (n.1646-4T>G)
c.1535-4T>G (n.1535-4T>G)
c.863-4T>G (n.863-4T>G)
 gnomAD v4
8g.43199385A>CCA2580078520HGSNATc.1727-3A>C (n.1727-3A>C)
n.1043-3A>C
c.878-3A>C (n.878-3A>C)
c.1838-3A>C (n.1838-3A>C)
c.1814-3A>C (n.1814-3A>C)
c.1646-3A>C (n.1646-3A>C)
c.1535-3A>C (n.1535-3A>C)
c.863-3A>C (n.863-3A>C)
 ClinVar gnomAD v4
8g.43199385A>TCA2687155791HGSNATc.1727-3A>T (n.1727-3A>T)
n.1043-3A>T
c.878-3A>T (n.878-3A>T)
c.1838-3A>T (n.1838-3A>T)
c.1814-3A>T (n.1814-3A>T)
c.1646-3A>T (n.1646-3A>T)
c.1535-3A>T (n.1535-3A>T)
c.863-3A>T (n.863-3A>T)
 gnomAD v4
8g.43199386delCA2687155792HGSNATc.1727-2del (n.1727-2del)
n.1043-2del
c.878-2del (n.878-2del)
c.1838-2del (n.1838-2del)
c.1814-2del (n.1814-2del)
c.1646-2del (n.1646-2del)
c.1535-2del (n.1535-2del)
c.863-2del (n.863-2del)
 gnomAD v4
8g.43199386A=CA1779777480HGSNATc.1727-2A= (n.1727-2A=)
n.1043-2A=
c.878-2A= (n.878-2A=)
c.1838-2A= (n.1838-2A=)
c.1814-2A= (n.1814-2A=)
c.1646-2A= (n.1646-2A=)
c.1535-2A= (n.1535-2A=)
c.863-2A= (n.863-2A=)
8g.43199386A>CCA371120990HGSNATc.1727-2A>C (n.1727-2A>C)
n.1043-2A>C
c.878-2A>C (n.878-2A>C)
c.1838-2A>C (n.1838-2A>C)
c.1814-2A>C (n.1814-2A>C)
c.1646-2A>C (n.1646-2A>C)
c.1535-2A>C (n.1535-2A>C)
c.863-2A>C (n.863-2A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43199386A>GCA371120991HGSNATc.1727-2A>G (n.1727-2A>G)
n.1043-2A>G
c.878-2A>G (n.878-2A>G)
c.1838-2A>G (n.1838-2A>G)
c.1814-2A>G (n.1814-2A>G)
c.1646-2A>G (n.1646-2A>G)
c.1535-2A>G (n.1535-2A>G)
c.863-2A>G (n.863-2A>G)
 gnomAD v4
8g.43199386A>TCA371120994HGSNATc.1727-2A>T (n.1727-2A>T)
n.1043-2A>T
c.878-2A>T (n.878-2A>T)
c.1838-2A>T (n.1838-2A>T)
c.1814-2A>T (n.1814-2A>T)
c.1646-2A>T (n.1646-2A>T)
c.1535-2A>T (n.1535-2A>T)
c.863-2A>T (n.863-2A>T)
8g.43199387G>ACA371121000HGSNATc.1727-1G>A (n.1727-1G>A)
n.1043-1G>A
c.878-1G>A (n.878-1G>A)
c.1838-1G>A (n.1838-1G>A)
c.1814-1G>A (n.1814-1G>A)
c.1646-1G>A (n.1646-1G>A)
c.1535-1G>A (n.1535-1G>A)
c.863-1G>A (n.863-1G>A)
 gnomAD v4
8g.43199387G>CCA371120997HGSNATc.1727-1G>C (n.1727-1G>C)
n.1043-1G>C
c.878-1G>C (n.878-1G>C)
c.1838-1G>C (n.1838-1G>C)
c.1814-1G>C (n.1814-1G>C)
c.1646-1G>C (n.1646-1G>C)
c.1535-1G>C (n.1535-1G>C)
c.863-1G>C (n.863-1G>C)
8g.43199387G>TCA371120998HGSNATc.1727-1G>T (n.1727-1G>T)
n.1043-1G>T
c.878-1G>T (n.878-1G>T)
c.1838-1G>T (n.1838-1G>T)
c.1814-1G>T (n.1814-1G>T)
c.1646-1G>T (n.1646-1G>T)
c.1535-1G>T (n.1535-1G>T)
c.863-1G>T (n.863-1G>T)
 gnomAD v4
8g.43199388G>ACA371121001HGSNATc.1727G>A (p.Gly576Glu)
n.1043G>A
c.878G>A (p.Gly293Glu)
c.1838G>A (p.Gly613Glu)
c.1814G>A (p.Gly605Glu)
c.1646G>A (p.Gly549Glu)
c.1535G>A (p.Gly512Glu)
c.863G>A (p.Gly288Glu)
 gnomAD v4
8g.43199388G>CCA371121002HGSNATc.1727G>C (p.Gly576Ala)
n.1043G>C
c.878G>C (p.Gly293Ala)
c.1838G>C (p.Gly613Ala)
c.1814G>C (p.Gly605Ala)
c.1646G>C (p.Gly549Ala)
c.1535G>C (p.Gly512Ala)
c.863G>C (p.Gly288Ala)
 gnomAD v4
8g.43199388G>TCA371121004HGSNATc.1727G>T (p.Gly576Val)
n.1043G>T
c.878G>T (p.Gly293Val)
c.1838G>T (p.Gly613Val)
c.1814G>T (p.Gly605Val)
c.1646G>T (p.Gly549Val)
c.1535G>T (p.Gly512Val)
c.863G>T (p.Gly288Val)
 gnomAD v4
8g.43199389A>CCA460580541HGSNATc.1728A>C (p.Gly576=)
n.1044A>C
c.879A>C (p.Gly293=)
c.1839A>C (p.Gly613=)
c.1815A>C (p.Gly605=)
c.1647A>C (p.Gly549=)
c.1536A>C (p.Gly512=)
c.864A>C (p.Gly288=)
8g.43199389A>GCA460580542HGSNATc.1728A>G (p.Gly576=)
n.1044A>G
c.879A>G (p.Gly293=)
c.1839A>G (p.Gly613=)
c.1815A>G (p.Gly605=)
c.1647A>G (p.Gly549=)
c.1536A>G (p.Gly512=)
c.864A>G (p.Gly288=)
 gnomAD v4
8g.43199389A>TCA460580543HGSNATc.1728A>T (p.Gly576=)
n.1044A>T
c.879A>T (p.Gly293=)
c.1839A>T (p.Gly613=)
c.1815A>T (p.Gly605=)
c.1647A>T (p.Gly549=)
c.1536A>T (p.Gly512=)
c.864A>T (p.Gly288=)
8g.43199390A>CCA371121006HGSNATc.1729A>C (p.Met577Leu)
n.1045A>C
c.880A>C (p.Met294Leu)
c.1840A>C (p.Met614Leu)
c.1816A>C (p.Met606Leu)
c.1648A>C (p.Met550Leu)
c.1537A>C (p.Met513Leu)
c.865A>C (p.Met289Leu)
8g.43199390A>GCA371121008HGSNATc.1729A>G (p.Met577Val)
n.1045A>G
c.880A>G (p.Met294Val)
c.1840A>G (p.Met614Val)
c.1816A>G (p.Met606Val)
c.1648A>G (p.Met550Val)
c.1537A>G (p.Met513Val)
c.865A>G (p.Met289Val)
 gnomAD v4
8g.43199390A>TCA371121009HGSNATc.1729A>T (p.Met577Leu)
n.1045A>T
c.880A>T (p.Met294Leu)
c.1840A>T (p.Met614Leu)
c.1816A>T (p.Met606Leu)
c.1648A>T (p.Met550Leu)
c.1537A>T (p.Met513Leu)
c.865A>T (p.Met289Leu)
8g.43199391T>ACA371121012HGSNATc.1730T>A (p.Met577Lys)
n.1046T>A
c.881T>A (p.Met294Lys)
c.1841T>A (p.Met614Lys)
c.1817T>A (p.Met606Lys)
c.1649T>A (p.Met550Lys)
c.1538T>A (p.Met513Lys)
c.866T>A (p.Met289Lys)
8g.43199391T>CCA371121014HGSNATc.1730T>C (p.Met577Thr)
n.1046T>C
c.881T>C (p.Met294Thr)
c.1841T>C (p.Met614Thr)
c.1817T>C (p.Met606Thr)
c.1649T>C (p.Met550Thr)
c.1538T>C (p.Met513Thr)
c.866T>C (p.Met289Thr)
 gnomAD v4
8g.43199391T>GCA371121016HGSNATc.1730T>G (p.Met577Arg)
n.1046T>G
c.881T>G (p.Met294Arg)
c.1841T>G (p.Met614Arg)
c.1817T>G (p.Met606Arg)
c.1649T>G (p.Met550Arg)
c.1538T>G (p.Met513Arg)
c.866T>G (p.Met289Arg)
8g.43199392delCA2579159288HGSNATc.1731del (p.Met577IlefsTer23)
n.1047del
c.882del (p.Met294IlefsTer23)
c.1842del (p.Met614IlefsTer23)
c.1818del (p.Met606IlefsTer23)
c.1650del (p.Met550IlefsTer23)
c.1539del (p.Met513IlefsTer23)
c.867del (p.Met289IlefsTer23)
8g.43199392G>ACA371121017HGSNATc.1731G>A (p.Met577Ile)
n.1047G>A
c.882G>A (p.Met294Ile)
c.1842G>A (p.Met614Ile)
c.1818G>A (p.Met606Ile)
c.1650G>A (p.Met550Ile)
c.1539G>A (p.Met513Ile)
c.867G>A (p.Met289Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43199392G>CCA371121019HGSNATc.1731G>C (p.Met577Ile)
n.1047G>C
c.882G>C (p.Met294Ile)
c.1842G>C (p.Met614Ile)
c.1818G>C (p.Met606Ile)
c.1650G>C (p.Met550Ile)
c.1539G>C (p.Met513Ile)
c.867G>C (p.Met289Ile)
8g.43199392G=CA1779777481HGSNATc.1731G= (p.Met577=)
n.1047G=
c.882G= (p.Met294=)
c.1842G= (p.Met614=)
c.1818G= (p.Met606=)
c.1650G= (p.Met550=)
c.1539G= (p.Met513=)
c.867G= (p.Met289=)
8g.43199392G>TCA371121020HGSNATc.1731G>T (p.Met577Ile)
n.1047G>T
c.882G>T (p.Met294Ile)
c.1842G>T (p.Met614Ile)
c.1818G>T (p.Met606Ile)
c.1650G>T (p.Met550Ile)
c.1539G>T (p.Met513Ile)
c.867G>T (p.Met289Ile)
 gnomAD v4
8g.43199393A>CCA371121025HGSNATc.1732A>C (p.Asn578His)
n.1048A>C
c.883A>C (p.Asn295His)
c.1843A>C (p.Asn615His)
c.1819A>C (p.Asn607His)
c.1651A>C (p.Asn551His)
c.1540A>C (p.Asn514His)
c.868A>C (p.Asn290His)
8g.43199393A>GCA371121024HGSNATc.1732A>G (p.Asn578Asp)
n.1048A>G
c.883A>G (p.Asn295Asp)
c.1843A>G (p.Asn615Asp)
c.1819A>G (p.Asn607Asp)
c.1651A>G (p.Asn551Asp)
c.1540A>G (p.Asn514Asp)
c.868A>G (p.Asn290Asp)
8g.43199393A>TCA371121021HGSNATc.1732A>T (p.Asn578Tyr)
n.1048A>T
c.883A>T (p.Asn295Tyr)
c.1843A>T (p.Asn615Tyr)
c.1819A>T (p.Asn607Tyr)
c.1651A>T (p.Asn551Tyr)
c.1540A>T (p.Asn514Tyr)
c.868A>T (p.Asn290Tyr)
 ClinVar gnomAD v4
8g.43199394A>CCA371121029HGSNATc.1733A>C (p.Asn578Thr)
n.1049A>C
c.884A>C (p.Asn295Thr)
c.1844A>C (p.Asn615Thr)
c.1820A>C (p.Asn607Thr)
c.1652A>C (p.Asn551Thr)
c.1541A>C (p.Asn514Thr)
c.869A>C (p.Asn290Thr)
8g.43199394A>GCA371121027HGSNATc.1733A>G (p.Asn578Ser)
n.1049A>G
c.884A>G (p.Asn295Ser)
c.1844A>G (p.Asn615Ser)
c.1820A>G (p.Asn607Ser)
c.1652A>G (p.Asn551Ser)
c.1541A>G (p.Asn514Ser)
c.869A>G (p.Asn290Ser)
 gnomAD v4
8g.43199394A>TCA371121031HGSNATc.1733A>T (p.Asn578Ile)
n.1049A>T
c.884A>T (p.Asn295Ile)
c.1844A>T (p.Asn615Ile)
c.1820A>T (p.Asn607Ile)
c.1652A>T (p.Asn551Ile)
c.1541A>T (p.Asn514Ile)
c.869A>T (p.Asn290Ile)
8g.43199395T>ACA371121034HGSNATc.1734T>A (p.Asn578Lys)
n.1050T>A
c.885T>A (p.Asn295Lys)
c.1845T>A (p.Asn615Lys)
c.1821T>A (p.Asn607Lys)
c.1653T>A (p.Asn551Lys)
c.1542T>A (p.Asn514Lys)
c.870T>A (p.Asn290Lys)
8g.43199395T>CCA460580544HGSNATc.1734T>C (p.Asn578=)
n.1050T>C
c.885T>C (p.Asn295=)
c.1845T>C (p.Asn615=)
c.1821T>C (p.Asn607=)
c.1653T>C (p.Asn551=)
c.1542T>C (p.Asn514=)
c.870T>C (p.Asn290=)
 gnomAD v4
8g.43199395T>GCA371121035HGSNATc.1734T>G (p.Asn578Lys)
n.1050T>G
c.885T>G (p.Asn295Lys)
c.1845T>G (p.Asn615Lys)
c.1821T>G (p.Asn607Lys)
c.1653T>G (p.Asn551Lys)
c.1542T>G (p.Asn514Lys)
c.870T>G (p.Asn290Lys)
8g.43199396T>ACA371121038HGSNATc.1735T>A (p.Ser579Thr)
n.1051T>A
c.886T>A (p.Ser296Thr)
c.1846T>A (p.Ser616Thr)
c.1822T>A (p.Ser608Thr)
c.1654T>A (p.Ser552Thr)
c.1543T>A (p.Ser515Thr)
c.871T>A (p.Ser291Thr)
8g.43199396T>CCA371121042HGSNATc.1735T>C (p.Ser579Pro)
n.1051T>C
c.886T>C (p.Ser296Pro)
c.1846T>C (p.Ser616Pro)
c.1822T>C (p.Ser608Pro)
c.1654T>C (p.Ser552Pro)
c.1543T>C (p.Ser515Pro)
c.871T>C (p.Ser291Pro)
8g.43199396T>GCA371121041HGSNATc.1735T>G (p.Ser579Ala)
n.1051T>G
c.886T>G (p.Ser296Ala)
c.1846T>G (p.Ser616Ala)
c.1822T>G (p.Ser608Ala)
c.1654T>G (p.Ser552Ala)
c.1543T>G (p.Ser515Ala)
c.871T>G (p.Ser291Ala)
8g.43199397C>ACA371121044HGSNATc.1736C>A (p.Ser579Tyr)
n.1052C>A
c.887C>A (p.Ser296Tyr)
c.1847C>A (p.Ser616Tyr)
c.1823C>A (p.Ser608Tyr)
c.1655C>A (p.Ser552Tyr)
c.1544C>A (p.Ser515Tyr)
c.872C>A (p.Ser291Tyr)
 gnomAD v4
8g.43199397C>GCA371121047HGSNATc.1736C>G (p.Ser579Cys)
n.1052C>G
c.887C>G (p.Ser296Cys)
c.1847C>G (p.Ser616Cys)
c.1823C>G (p.Ser608Cys)
c.1655C>G (p.Ser552Cys)
c.1544C>G (p.Ser515Cys)
c.872C>G (p.Ser291Cys)
 COSMIC COSMIC
8g.43199397C>TCA371121050HGSNATc.1736C>T (p.Ser579Phe)
n.1052C>T
c.887C>T (p.Ser296Phe)
c.1847C>T (p.Ser616Phe)
c.1823C>T (p.Ser608Phe)
c.1655C>T (p.Ser552Phe)
c.1544C>T (p.Ser515Phe)
c.872C>T (p.Ser291Phe)
8g.43199398C>ACA460580549HGSNATc.1737C>A (p.Ser579=)
n.1053C>A
c.888C>A (p.Ser296=)
c.1848C>A (p.Ser616=)
c.1824C>A (p.Ser608=)
c.1656C>A (p.Ser552=)
c.1545C>A (p.Ser515=)
c.873C>A (p.Ser291=)
 gnomAD v4
8g.43199398C>GCA460580550HGSNATc.1737C>G (p.Ser579=)
n.1053C>G
c.888C>G (p.Ser296=)
c.1848C>G (p.Ser616=)
c.1824C>G (p.Ser608=)
c.1656C>G (p.Ser552=)
c.1545C>G (p.Ser515=)
c.873C>G (p.Ser291=)
8g.43199398C>TCA460580551HGSNATc.1737C>T (p.Ser579=)
n.1053C>T
c.888C>T (p.Ser296=)
c.1848C>T (p.Ser616=)
c.1824C>T (p.Ser608=)
c.1656C>T (p.Ser552=)
c.1545C>T (p.Ser515=)
c.873C>T (p.Ser291=)
 COSMIC COSMIC
8g.43199399A>CCA371121051HGSNATc.1738A>C (p.Ile580Leu)
n.1054A>C
c.889A>C (p.Ile297Leu)
c.1849A>C (p.Ile617Leu)
c.1825A>C (p.Ile609Leu)
c.1657A>C (p.Ile553Leu)
c.1546A>C (p.Ile516Leu)
c.874A>C (p.Ile292Leu)
 gnomAD v4
8g.43199399A>GCA371121053HGSNATc.1738A>G (p.Ile580Val)
n.1054A>G
c.889A>G (p.Ile297Val)
c.1849A>G (p.Ile617Val)
c.1825A>G (p.Ile609Val)
c.1657A>G (p.Ile553Val)
c.1546A>G (p.Ile516Val)
c.874A>G (p.Ile292Val)
8g.43199399A>TCA371121056HGSNATc.1738A>T (p.Ile580Phe)
n.1054A>T
c.889A>T (p.Ile297Phe)
c.1849A>T (p.Ile617Phe)
c.1825A>T (p.Ile609Phe)
c.1657A>T (p.Ile553Phe)
c.1546A>T (p.Ile516Phe)
c.874A>T (p.Ile292Phe)
 gnomAD v4
8g.43199400T>ACA371121059HGSNATc.1739T>A (p.Ile580Asn)
n.1055T>A
c.890T>A (p.Ile297Asn)
c.1850T>A (p.Ile617Asn)
c.1826T>A (p.Ile609Asn)
c.1658T>A (p.Ile553Asn)
c.1547T>A (p.Ile516Asn)
c.875T>A (p.Ile292Asn)
8g.43199400T>CCA371121061HGSNATc.1739T>C (p.Ile580Thr)
n.1055T>C
c.890T>C (p.Ile297Thr)
c.1850T>C (p.Ile617Thr)
c.1826T>C (p.Ile609Thr)
c.1658T>C (p.Ile553Thr)
c.1547T>C (p.Ile516Thr)
c.875T>C (p.Ile292Thr)
8g.43199400T>GCA371121063HGSNATc.1739T>G (p.Ile580Ser)
n.1055T>G
c.890T>G (p.Ile297Ser)
c.1850T>G (p.Ile617Ser)
c.1826T>G (p.Ile609Ser)
c.1658T>G (p.Ile553Ser)
c.1547T>G (p.Ile516Ser)
c.875T>G (p.Ile292Ser)
8g.43199401T>ACA460580552HGSNATc.1740T>A (p.Ile580=)
n.1056T>A
c.891T>A (p.Ile297=)
c.1851T>A (p.Ile617=)
c.1827T>A (p.Ile609=)
c.1659T>A (p.Ile553=)
c.1548T>A (p.Ile516=)
c.876T>A (p.Ile292=)
 gnomAD v4
8g.43199401T>CCA460580553HGSNATc.1740T>C (p.Ile580=)
n.1056T>C
c.891T>C (p.Ile297=)
c.1851T>C (p.Ile617=)
c.1827T>C (p.Ile609=)
c.1659T>C (p.Ile553=)
c.1548T>C (p.Ile516=)
c.876T>C (p.Ile292=)
8g.43199401T>GCA371121065HGSNATc.1740T>G (p.Ile580Met)
n.1056T>G
c.891T>G (p.Ile297Met)
c.1851T>G (p.Ile617Met)
c.1827T>G (p.Ile609Met)
c.1659T>G (p.Ile553Met)
c.1548T>G (p.Ile516Met)
c.876T>G (p.Ile292Met)
8g.43199402C>ACA371121067HGSNATc.1741C>A (p.Leu581Met)
n.1057C>A
c.892C>A (p.Leu298Met)
c.1852C>A (p.Leu618Met)
c.1828C>A (p.Leu610Met)
c.1660C>A (p.Leu554Met)
c.1549C>A (p.Leu517Met)
c.877C>A (p.Leu293Met)
 gnomAD v4
8g.43199402C>GCA371121070HGSNATc.1741C>G (p.Leu581Val)
n.1057C>G
c.892C>G (p.Leu298Val)
c.1852C>G (p.Leu618Val)
c.1828C>G (p.Leu610Val)
c.1660C>G (p.Leu554Val)
c.1549C>G (p.Leu517Val)
c.877C>G (p.Leu293Val)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.43199402C>TCA460580554HGSNATc.1741C>T (p.Leu581=)
n.1057C>T
c.892C>T (p.Leu298=)
c.1852C>T (p.Leu618=)
c.1828C>T (p.Leu610=)
c.1660C>T (p.Leu554=)
c.1549C>T (p.Leu517=)
c.877C>T (p.Leu293=)
8g.43199403T>ACA371121075HGSNATc.1742T>A (p.Leu581Gln)
n.1058T>A
c.893T>A (p.Leu298Gln)
c.1853T>A (p.Leu618Gln)
c.1829T>A (p.Leu610Gln)
c.1661T>A (p.Leu554Gln)
c.1550T>A (p.Leu517Gln)
c.878T>A (p.Leu293Gln)
 gnomAD v4
8g.43199403T>CCA371121071HGSNATc.1742T>C (p.Leu581Pro)
n.1058T>C
c.893T>C (p.Leu298Pro)
c.1853T>C (p.Leu618Pro)
c.1829T>C (p.Leu610Pro)
c.1661T>C (p.Leu554Pro)
c.1550T>C (p.Leu517Pro)
c.878T>C (p.Leu293Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43199403T>GCA371121073HGSNATc.1742T>G (p.Leu581Arg)
n.1058T>G
c.893T>G (p.Leu298Arg)
c.1853T>G (p.Leu618Arg)
c.1829T>G (p.Leu610Arg)
c.1661T>G (p.Leu554Arg)
c.1550T>G (p.Leu517Arg)
c.878T>G (p.Leu293Arg)
8g.43199403T=CA1779777482HGSNATc.1742T= (p.Leu581=)
n.1058T=
c.893T= (p.Leu298=)
c.1853T= (p.Leu618=)
c.1829T= (p.Leu610=)
c.1661T= (p.Leu554=)
c.1550T= (p.Leu517=)
c.878T= (p.Leu293=)
8g.43199404G>ACA4737017HGSNATc.1743G>A (p.Leu581=)
n.1059G>A
c.894G>A (p.Leu298=)
c.1854G>A (p.Leu618=)
c.1830G>A (p.Leu610=)
c.1662G>A (p.Leu554=)
c.1551G>A (p.Leu517=)
c.879G>A (p.Leu293=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43199404G>CCA4737018HGSNATc.1743G>C (p.Leu581=)
n.1059G>C
c.894G>C (p.Leu298=)
c.1854G>C (p.Leu618=)
c.1830G>C (p.Leu610=)
c.1662G>C (p.Leu554=)
c.1551G>C (p.Leu517=)
c.879G>C (p.Leu293=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43199404G=CA1779777483HGSNATc.1743G= (p.Leu581=)
n.1059G=
c.894G= (p.Leu298=)
c.1854G= (p.Leu618=)
c.1830G= (p.Leu610=)
c.1662G= (p.Leu554=)
c.1551G= (p.Leu517=)
c.879G= (p.Leu293=)
8g.43199404G>TCA460580555HGSNATc.1743G>T (p.Leu581=)
n.1059G>T
c.894G>T (p.Leu298=)
c.1854G>T (p.Leu618=)
c.1830G>T (p.Leu610=)
c.1662G>T (p.Leu554=)
c.1551G>T (p.Leu517=)
c.879G>T (p.Leu293=)
 gnomAD v4
8g.43199405delCA2687155811HGSNATc.1744del (p.Val582TyrfsTer18)
n.1060del
c.895del (p.Val299TyrfsTer18)
c.1855del (p.Val619TyrfsTer18)
c.1831del (p.Val611TyrfsTer18)
c.1663del (p.Val555TyrfsTer18)
c.1552del (p.Val518TyrfsTer18)
c.880del (p.Val294TyrfsTer18)
 gnomAD v4
8g.43199405G>ACA371121080HGSNATc.1744G>A (p.Val582Ile)
n.1060G>A
c.895G>A (p.Val299Ile)
c.1855G>A (p.Val619Ile)
c.1831G>A (p.Val611Ile)
c.1663G>A (p.Val555Ile)
c.1552G>A (p.Val518Ile)
c.880G>A (p.Val294Ile)
 ClinVar
8g.43199405G>CCA371121083HGSNATc.1744G>C (p.Val582Leu)
n.1060G>C
c.895G>C (p.Val299Leu)
c.1855G>C (p.Val619Leu)
c.1831G>C (p.Val611Leu)
c.1663G>C (p.Val555Leu)
c.1552G>C (p.Val518Leu)
c.880G>C (p.Val294Leu)
8g.43199405G>TCA371121084HGSNATc.1744G>T (p.Val582Leu)
n.1060G>T
c.895G>T (p.Val299Leu)
c.1855G>T (p.Val619Leu)
c.1831G>T (p.Val611Leu)
c.1663G>T (p.Val555Leu)
c.1552G>T (p.Val518Leu)
c.880G>T (p.Val294Leu)
 gnomAD v4
8g.43199406T>ACA371121087HGSNATc.1745T>A (p.Val582Glu)
n.1061T>A
c.896T>A (p.Val299Glu)
c.1856T>A (p.Val619Glu)
c.1832T>A (p.Val611Glu)
c.1664T>A (p.Val555Glu)
c.1553T>A (p.Val518Glu)
c.881T>A (p.Val294Glu)
8g.43199406T>CCA371121089HGSNATc.1745T>C (p.Val582Ala)
n.1061T>C
c.896T>C (p.Val299Ala)
c.1856T>C (p.Val619Ala)
c.1832T>C (p.Val611Ala)
c.1664T>C (p.Val555Ala)
c.1553T>C (p.Val518Ala)
c.881T>C (p.Val294Ala)
 gnomAD v4
8g.43199406T>GCA371121091HGSNATc.1745T>G (p.Val582Gly)
n.1061T>G
c.896T>G (p.Val299Gly)
c.1856T>G (p.Val619Gly)
c.1832T>G (p.Val611Gly)
c.1664T>G (p.Val555Gly)
c.1553T>G (p.Val518Gly)
c.881T>G (p.Val294Gly)
8g.43199407A>CCA460580556HGSNATc.1746A>C (p.Val582=)
n.1062A>C
c.897A>C (p.Val299=)
c.1857A>C (p.Val619=)
c.1833A>C (p.Val611=)
c.1665A>C (p.Val555=)
c.1554A>C (p.Val518=)
c.882A>C (p.Val294=)
8g.43199407A>GCA460580557HGSNATc.1746A>G (p.Val582=)
n.1062A>G
c.897A>G (p.Val299=)
c.1857A>G (p.Val619=)
c.1833A>G (p.Val611=)
c.1665A>G (p.Val555=)
c.1554A>G (p.Val518=)
c.882A>G (p.Val294=)
 ClinVar gnomAD v4
8g.43199407A>TCA460580558HGSNATc.1746A>T (p.Val582=)
n.1062A>T
c.897A>T (p.Val299=)
c.1857A>T (p.Val619=)
c.1833A>T (p.Val611=)
c.1665A>T (p.Val555=)
c.1554A>T (p.Val518=)
c.882A>T (p.Val294=)
8g.43199408T>ACA371121093HGSNATc.1747T>A (p.Tyr583Asn)
n.1063T>A
c.898T>A (p.Tyr300Asn)
c.1858T>A (p.Tyr620Asn)
c.1834T>A (p.Tyr612Asn)
c.1666T>A (p.Tyr556Asn)
c.1555T>A (p.Tyr519Asn)
c.883T>A (p.Tyr295Asn)
8g.43199408T>CCA371121096HGSNATc.1747T>C (p.Tyr583His)
n.1063T>C
c.898T>C (p.Tyr300His)
c.1858T>C (p.Tyr620His)
c.1834T>C (p.Tyr612His)
c.1666T>C (p.Tyr556His)
c.1555T>C (p.Tyr519His)
c.883T>C (p.Tyr295His)
8g.43199408T>GCA371121099HGSNATc.1747T>G (p.Tyr583Asp)
n.1063T>G
c.898T>G (p.Tyr300Asp)
c.1858T>G (p.Tyr620Asp)
c.1834T>G (p.Tyr612Asp)
c.1666T>G (p.Tyr556Asp)
c.1555T>G (p.Tyr519Asp)
c.883T>G (p.Tyr295Asp)
8g.43199409A>CCA371121103HGSNATc.1748A>C (p.Tyr583Ser)
n.1064A>C
c.899A>C (p.Tyr300Ser)
c.1859A>C (p.Tyr620Ser)
c.1835A>C (p.Tyr612Ser)
c.1667A>C (p.Tyr556Ser)
c.1556A>C (p.Tyr519Ser)
c.884A>C (p.Tyr295Ser)
 gnomAD v4
8g.43199409A>GCA371121101HGSNATc.1748A>G (p.Tyr583Cys)
n.1064A>G
c.899A>G (p.Tyr300Cys)
c.1859A>G (p.Tyr620Cys)
c.1835A>G (p.Tyr612Cys)
c.1667A>G (p.Tyr556Cys)
c.1556A>G (p.Tyr519Cys)
c.884A>G (p.Tyr295Cys)
8g.43199409A>TCA371121100HGSNATc.1748A>T (p.Tyr583Phe)
n.1064A>T
c.899A>T (p.Tyr300Phe)
c.1859A>T (p.Tyr620Phe)
c.1835A>T (p.Tyr612Phe)
c.1667A>T (p.Tyr556Phe)
c.1556A>T (p.Tyr519Phe)
c.884A>T (p.Tyr295Phe)
8g.43199410T>ACA371121104HGSNATc.1749T>A (p.Tyr583Ter)
n.1065T>A
c.900T>A (p.Tyr300Ter)
c.1860T>A (p.Tyr620Ter)
c.1836T>A (p.Tyr612Ter)
c.1668T>A (p.Tyr556Ter)
c.1557T>A (p.Tyr519Ter)
c.885T>A (p.Tyr295Ter)
 gnomAD v4
8g.43199410T>CCA149560HGSNATc.1749T>C (p.Tyr583=)
n.1065T>C
c.900T>C (p.Tyr300=)
c.1860T>C (p.Tyr620=)
c.1836T>C (p.Tyr612=)
c.1668T>C (p.Tyr556=)
c.1557T>C (p.Tyr519=)
c.885T>C (p.Tyr295=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43199410T>GCA371121108HGSNATc.1749T>G (p.Tyr583Ter)
n.1065T>G
c.900T>G (p.Tyr300Ter)
c.1860T>G (p.Tyr620Ter)
c.1836T>G (p.Tyr612Ter)
c.1668T>G (p.Tyr556Ter)
c.1557T>G (p.Tyr519Ter)
c.885T>G (p.Tyr295Ter)
8g.43199410T=CA1779777484HGSNATc.1749T= (p.Tyr583=)
n.1065T=
c.900T= (p.Tyr300=)
c.1860T= (p.Tyr620=)
c.1836T= (p.Tyr612=)
c.1668T= (p.Tyr556=)
c.1557T= (p.Tyr519=)
c.885T= (p.Tyr295=)
8g.43199410_43199411delinsCACA2580078321HGSNATc.1749_1750delinsCA (p.Val584Ile)
n.1065_1066delinsCA
c.900_901delinsCA (p.Val301Ile)
c.1860_1861delinsCA (p.Val621Ile)
c.1836_1837delinsCA (p.Val613Ile)
c.1668_1669delinsCA (p.Val557Ile)
c.1557_1558delinsCA (p.Val520Ile)
c.885_886delinsCA (p.Val296Ile)
 ClinVar
8g.43199410_43199411insCGTCTCTCTCCTTAAGGAATGAATTCCATTCTGGTATACCA1113295726HGSNATc.1749_1750insCGTCTCTCTCCTTAAGGAATGAATTCCATTCTGGTATAC
n.1065_1066insCGTCTCTCTCCTTAAGGAATGAATTCCATTCTGGTATAC
c.900_901insCGTCTCTCTCCTTAAGGAATGAATTCCATTCTGGTATAC
c.1860_1861insCGTCTCTCTCCTTAAGGAATGAATTCCATTCTGGTATAC
c.1836_1837insCGTCTCTCTCCTTAAGGAATGAATTCCATTCTGGTATAC
c.1668_1669insCGTCTCTCTCCTTAAGGAATGAATTCCATTCTGGTATAC
c.1557_1558insCGTCTCTCTCCTTAAGGAATGAATTCCATTCTGGTATAC
c.885_886insCGTCTCTCTCCTTAAGGAATGAATTCCATTCTGGTATAC
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43199411delCA2695209194HGSNATc.1750del (p.Val584SerfsTer16)
n.1066del
c.901del (p.Val301SerfsTer16)
c.1861del (p.Val621SerfsTer16)
c.1837del (p.Val613SerfsTer16)
c.1669del (p.Val557SerfsTer16)
c.1558del (p.Val520SerfsTer16)
c.886del (p.Val296SerfsTer16)
8g.43199411G>ACA4737019HGSNATc.1750G>A (p.Val584Ile)
n.1066G>A
c.901G>A (p.Val301Ile)
c.1861G>A (p.Val621Ile)
c.1837G>A (p.Val613Ile)
c.1669G>A (p.Val557Ile)
c.1558G>A (p.Val520Ile)
c.886G>A (p.Val296Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43199411G>CCA371121110HGSNATc.1750G>C (p.Val584Leu)
n.1066G>C
c.901G>C (p.Val301Leu)
c.1861G>C (p.Val621Leu)
c.1837G>C (p.Val613Leu)
c.1669G>C (p.Val557Leu)
c.1558G>C (p.Val520Leu)
c.886G>C (p.Val296Leu)
8g.43199411G=CA1779777485HGSNATc.1750G= (p.Val584=)
n.1066G=
c.901G= (p.Val301=)
c.1861G= (p.Val621=)
c.1837G= (p.Val613=)
c.1669G= (p.Val557=)
c.1558G= (p.Val520=)
c.886G= (p.Val296=)
8g.43199411G>TCA371121113HGSNATc.1750G>T (p.Val584Phe)
n.1066G>T
c.901G>T (p.Val301Phe)
c.1861G>T (p.Val621Phe)
c.1837G>T (p.Val613Phe)
c.1669G>T (p.Val557Phe)
c.1558G>T (p.Val520Phe)
c.886G>T (p.Val296Phe)
8g.43199412T>ACA371121115HGSNATc.1751T>A (p.Val584Asp)
n.1067T>A
c.902T>A (p.Val301Asp)
c.1862T>A (p.Val621Asp)
c.1838T>A (p.Val613Asp)
c.1670T>A (p.Val557Asp)
c.1559T>A (p.Val520Asp)
c.887T>A (p.Val296Asp)
8g.43199412T>CCA371121117HGSNATc.1751T>C (p.Val584Ala)
n.1067T>C
c.902T>C (p.Val301Ala)
c.1862T>C (p.Val621Ala)
c.1838T>C (p.Val613Ala)
c.1670T>C (p.Val557Ala)
c.1559T>C (p.Val520Ala)
c.887T>C (p.Val296Ala)
8g.43199412T>GCA371121119HGSNATc.1751T>G (p.Val584Gly)
n.1067T>G
c.902T>G (p.Val301Gly)
c.1862T>G (p.Val621Gly)
c.1838T>G (p.Val613Gly)
c.1670T>G (p.Val557Gly)
c.1559T>G (p.Val520Gly)
c.887T>G (p.Val296Gly)
 gnomAD v4
8g.43199413C>ACA460580561HGSNATc.1752C>A (p.Val584=)
n.1068C>A
c.903C>A (p.Val301=)
c.1863C>A (p.Val621=)
c.1839C>A (p.Val613=)
c.1671C>A (p.Val557=)
c.1560C>A (p.Val520=)
c.888C>A (p.Val296=)
 ClinVar gnomAD v4
8g.43199413C=CA1779777486HGSNATc.1752C= (p.Val584=)
n.1068C=
c.903C= (p.Val301=)
c.1863C= (p.Val621=)
c.1839C= (p.Val613=)
c.1671C= (p.Val557=)
c.1560C= (p.Val520=)
c.888C= (p.Val296=)
8g.43199413C>GCA460580562HGSNATc.1752C>G (p.Val584=)
n.1068C>G
c.903C>G (p.Val301=)
c.1863C>G (p.Val621=)
c.1839C>G (p.Val613=)
c.1671C>G (p.Val557=)
c.1560C>G (p.Val520=)
c.888C>G (p.Val296=)
8g.43199413C>TCA4737020HGSNATc.1752C>T (p.Val584=)
n.1068C>T
c.903C>T (p.Val301=)
c.1863C>T (p.Val621=)
c.1839C>T (p.Val613=)
c.1671C>T (p.Val557=)
c.1560C>T (p.Val520=)
c.888C>T (p.Val296=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43199414G>ACA4737021HGSNATc.1753G>A (p.Gly585Ser)
n.1069G>A
c.904G>A (p.Gly302Ser)
c.1864G>A (p.Gly622Ser)
c.1840G>A (p.Gly614Ser)
c.1672G>A (p.Gly558Ser)
c.1561G>A (p.Gly521Ser)
c.889G>A (p.Gly297Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43199414G>CCA371121124HGSNATc.1753G>C (p.Gly585Arg)
n.1069G>C
c.904G>C (p.Gly302Arg)
c.1864G>C (p.Gly622Arg)
c.1840G>C (p.Gly614Arg)
c.1672G>C (p.Gly558Arg)
c.1561G>C (p.Gly521Arg)
c.889G>C (p.Gly297Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.43199414G=CA1779777487HGSNATc.1753G= (p.Gly585=)
n.1069G=
c.904G= (p.Gly302=)
c.1864G= (p.Gly622=)
c.1840G= (p.Gly614=)
c.1672G= (p.Gly558=)
c.1561G= (p.Gly521=)
c.889G= (p.Gly297=)
8g.43199414G>TCA371121126HGSNATc.1753G>T (p.Gly585Cys)
n.1069G>T
c.904G>T (p.Gly302Cys)
c.1864G>T (p.Gly622Cys)
c.1840G>T (p.Gly614Cys)
c.1672G>T (p.Gly558Cys)
c.1561G>T (p.Gly521Cys)
c.889G>T (p.Gly297Cys)
 gnomAD v4
8g.43199415G>ACA371121134HGSNATc.1754G>A (p.Gly585Asp)
n.1070G>A
c.905G>A (p.Gly302Asp)
c.1865G>A (p.Gly622Asp)
c.1841G>A (p.Gly614Asp)
c.1673G>A (p.Gly558Asp)
c.1562G>A (p.Gly521Asp)
c.890G>A (p.Gly297Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43199415G>CCA371121130HGSNATc.1754G>C (p.Gly585Ala)
n.1070G>C
c.905G>C (p.Gly302Ala)
c.1865G>C (p.Gly622Ala)
c.1841G>C (p.Gly614Ala)
c.1673G>C (p.Gly558Ala)
c.1562G>C (p.Gly521Ala)
c.890G>C (p.Gly297Ala)
8g.43199415G=CA1779777488HGSNATc.1754G= (p.Gly585=)
n.1070G=
c.905G= (p.Gly302=)
c.1865G= (p.Gly622=)
c.1841G= (p.Gly614=)
c.1673G= (p.Gly558=)
c.1562G= (p.Gly521=)
c.890G= (p.Gly297=)
8g.43199415G>TCA371121131HGSNATc.1754G>T (p.Gly585Val)
n.1070G>T
c.905G>T (p.Gly302Val)
c.1865G>T (p.Gly622Val)
c.1841G>T (p.Gly614Val)
c.1673G>T (p.Gly558Val)
c.1562G>T (p.Gly521Val)
c.890G>T (p.Gly297Val)
8g.43199416C>ACA460580563HGSNATc.1755C>A (p.Gly585=)
n.1071C>A
c.906C>A (p.Gly302=)
c.1866C>A (p.Gly622=)
c.1842C>A (p.Gly614=)
c.1674C>A (p.Gly558=)
c.1563C>A (p.Gly521=)
c.891C>A (p.Gly297=)
 gnomAD v4
8g.43199416C>GCA460580564HGSNATc.1755C>G (p.Gly585=)
n.1071C>G
c.906C>G (p.Gly302=)
c.1866C>G (p.Gly622=)
c.1842C>G (p.Gly614=)
c.1674C>G (p.Gly558=)
c.1563C>G (p.Gly521=)
c.891C>G (p.Gly297=)
8g.43199416C>TCA460580565HGSNATc.1755C>T (p.Gly585=)
n.1071C>T
c.906C>T (p.Gly302=)
c.1866C>T (p.Gly622=)
c.1842C>T (p.Gly614=)
c.1674C>T (p.Gly558=)
c.1563C>T (p.Gly521=)
c.891C>T (p.Gly297=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.43199417C>ACA371121137HGSNATc.1756C>A (p.His586Asn)
n.1072C>A
c.907C>A (p.His303Asn)
c.1867C>A (p.His623Asn)
c.1843C>A (p.His615Asn)
c.1675C>A (p.His559Asn)
c.1564C>A (p.His522Asn)
c.892C>A (p.His298Asn)
8g.43199417C>GCA371121139HGSNATc.1756C>G (p.His586Asp)
n.1072C>G
c.907C>G (p.His303Asp)
c.1867C>G (p.His623Asp)
c.1843C>G (p.His615Asp)
c.1675C>G (p.His559Asp)
c.1564C>G (p.His522Asp)
c.892C>G (p.His298Asp)
8g.43199417C>TCA371121140HGSNATc.1756C>T (p.His586Tyr)
n.1072C>T
c.907C>T (p.His303Tyr)
c.1867C>T (p.His623Tyr)
c.1843C>T (p.His615Tyr)
c.1675C>T (p.His559Tyr)
c.1564C>T (p.His522Tyr)
c.892C>T (p.His298Tyr)
8g.43199418A>CCA371121144HGSNATc.1757A>C (p.His586Pro)
n.1073A>C
c.908A>C (p.His303Pro)
c.1868A>C (p.His623Pro)
c.1844A>C (p.His615Pro)
c.1676A>C (p.His559Pro)
c.1565A>C (p.His522Pro)
c.893A>C (p.His298Pro)
8g.43199418A>GCA371121145HGSNATc.1757A>G (p.His586Arg)
n.1073A>G
c.908A>G (p.His303Arg)
c.1868A>G (p.His623Arg)
c.1844A>G (p.His615Arg)
c.1676A>G (p.His559Arg)
c.1565A>G (p.His522Arg)
c.893A>G (p.His298Arg)
8g.43199418A>TCA371121146HGSNATc.1757A>T (p.His586Leu)
n.1073A>T
c.908A>T (p.His303Leu)
c.1868A>T (p.His623Leu)
c.1844A>T (p.His615Leu)
c.1676A>T (p.His559Leu)
c.1565A>T (p.His522Leu)
c.893A>T (p.His298Leu)
8g.43199419C>ACA371121148HGSNATc.1758C>A (p.His586Gln)
n.1074C>A
c.909C>A (p.His303Gln)
c.1869C>A (p.His623Gln)
c.1845C>A (p.His615Gln)
c.1677C>A (p.His559Gln)
c.1566C>A (p.His522Gln)
c.894C>A (p.His298Gln)
8g.43199419C=CA1779777489HGSNATc.1758C= (p.His586=)
n.1074C=
c.909C= (p.His303=)
c.1869C= (p.His623=)
c.1845C= (p.His615=)
c.1677C= (p.His559=)
c.1566C= (p.His522=)
c.894C= (p.His298=)
8g.43199419C>GCA371121151HGSNATc.1758C>G (p.His586Gln)
n.1074C>G
c.909C>G (p.His303Gln)
c.1869C>G (p.His623Gln)
c.1845C>G (p.His615Gln)
c.1677C>G (p.His559Gln)
c.1566C>G (p.His522Gln)
c.894C>G (p.His298Gln)
 COSMIC COSMIC
8g.43199419C>TCA460580566HGSNATc.1758C>T (p.His586=)
n.1074C>T
c.909C>T (p.His303=)
c.1869C>T (p.His623=)
c.1845C>T (p.His615=)
c.1677C>T (p.His559=)
c.1566C>T (p.His522=)
c.894C>T (p.His298=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43199420G>ACA4737022HGSNATc.1759G>A (p.Glu587Lys)
n.1075G>A
c.910G>A (p.Glu304Lys)
c.1870G>A (p.Glu624Lys)
c.1846G>A (p.Glu616Lys)
c.1678G>A (p.Glu560Lys)
c.1567G>A (p.Glu523Lys)
c.895G>A (p.Glu299Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.43199420G>CCA371121154HGSNATc.1759G>C (p.Glu587Gln)
n.1075G>C
c.910G>C (p.Glu304Gln)
c.1870G>C (p.Glu624Gln)
c.1846G>C (p.Glu616Gln)
c.1678G>C (p.Glu560Gln)
c.1567G>C (p.Glu523Gln)
c.895G>C (p.Glu299Gln)
8g.43199420G=CA1779777490HGSNATc.1759G= (p.Glu587=)
n.1075G=
c.910G= (p.Glu304=)
c.1870G= (p.Glu624=)
c.1846G= (p.Glu616=)
c.1678G= (p.Glu560=)
c.1567G= (p.Glu523=)
c.895G= (p.Glu299=)
8g.43199420G>TCA371121157HGSNATc.1759G>T (p.Glu587Ter)
n.1075G>T
c.910G>T (p.Glu304Ter)
c.1870G>T (p.Glu624Ter)
c.1846G>T (p.Glu616Ter)
c.1678G>T (p.Glu560Ter)
c.1567G>T (p.Glu523Ter)
c.895G>T (p.Glu299Ter)
 gnomAD v4
8g.43199421A>CCA371121163HGSNATc.1760A>C (p.Glu587Ala)
n.1076A>C
c.911A>C (p.Glu304Ala)
c.1871A>C (p.Glu624Ala)
c.1847A>C (p.Glu616Ala)
c.1679A>C (p.Glu560Ala)
c.1568A>C (p.Glu523Ala)
c.896A>C (p.Glu299Ala)
8g.43199421A>GCA371121162HGSNATc.1760A>G (p.Glu587Gly)
n.1076A>G
c.911A>G (p.Glu304Gly)
c.1871A>G (p.Glu624Gly)
c.1847A>G (p.Glu616Gly)
c.1679A>G (p.Glu560Gly)
c.1568A>G (p.Glu523Gly)
c.896A>G (p.Glu299Gly)
8g.43199421A>TCA371121160HGSNATc.1760A>T (p.Glu587Val)
n.1076A>T
c.911A>T (p.Glu304Val)
c.1871A>T (p.Glu624Val)
c.1847A>T (p.Glu616Val)
c.1679A>T (p.Glu560Val)
c.1568A>T (p.Glu523Val)
c.896A>T (p.Glu299Val)
8g.43199422G>ACA460580567HGSNATc.1761G>A (p.Glu587=)
n.1077G>A
c.912G>A (p.Glu304=)
c.1872G>A (p.Glu624=)
c.1848G>A (p.Glu616=)
c.1680G>A (p.Glu560=)
c.1569G>A (p.Glu523=)
c.897G>A (p.Glu299=)
8g.43199422G>CCA371121165HGSNATc.1761G>C (p.Glu587Asp)
n.1077G>C
c.912G>C (p.Glu304Asp)
c.1872G>C (p.Glu624Asp)
c.1848G>C (p.Glu616Asp)
c.1680G>C (p.Glu560Asp)
c.1569G>C (p.Glu523Asp)
c.897G>C (p.Glu299Asp)
8g.43199422G>TCA371121167HGSNATc.1761G>T (p.Glu587Asp)
n.1077G>T
c.912G>T (p.Glu304Asp)
c.1872G>T (p.Glu624Asp)
c.1848G>T (p.Glu616Asp)
c.1680G>T (p.Glu560Asp)
c.1569G>T (p.Glu523Asp)
c.897G>T (p.Glu299Asp)
 gnomAD v4
8g.43199423G>ACA4737023HGSNATc.1762G>A (p.Val588Met)
n.1078G>A
c.913G>A (p.Val305Met)
c.1873G>A (p.Val625Met)
c.1849G>A (p.Val617Met)
c.1681G>A (p.Val561Met)
c.1570G>A (p.Val524Met)
c.898G>A (p.Val300Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43199423G>CCA371121171HGSNATc.1762G>C (p.Val588Leu)
n.1078G>C
c.913G>C (p.Val305Leu)
c.1873G>C (p.Val625Leu)
c.1849G>C (p.Val617Leu)
c.1681G>C (p.Val561Leu)
c.1570G>C (p.Val524Leu)
c.898G>C (p.Val300Leu)
8g.43199423G=CA1779777491HGSNATc.1762G= (p.Val588=)
n.1078G=
c.913G= (p.Val305=)
c.1873G= (p.Val625=)
c.1849G= (p.Val617=)
c.1681G= (p.Val561=)
c.1570G= (p.Val524=)
c.898G= (p.Val300=)
8g.43199423G>TCA371121173HGSNATc.1762G>T (p.Val588Leu)
n.1078G>T
c.913G>T (p.Val305Leu)
c.1873G>T (p.Val625Leu)
c.1849G>T (p.Val617Leu)
c.1681G>T (p.Val561Leu)
c.1570G>T (p.Val524Leu)
c.898G>T (p.Val300Leu)
 COSMIC COSMIC
8g.43199424T>ACA371121177HGSNATc.1763T>A (p.Val588Glu)
n.1079T>A
c.914T>A (p.Val305Glu)
c.1874T>A (p.Val625Glu)
c.1850T>A (p.Val617Glu)
c.1682T>A (p.Val561Glu)
c.1571T>A (p.Val524Glu)
c.899T>A (p.Val300Glu)
8g.43199424T>CCA371121178HGSNATc.1763T>C (p.Val588Ala)
n.1079T>C
c.914T>C (p.Val305Ala)
c.1874T>C (p.Val625Ala)
c.1850T>C (p.Val617Ala)
c.1682T>C (p.Val561Ala)
c.1571T>C (p.Val524Ala)
c.899T>C (p.Val300Ala)
8g.43199424T>GCA371121181HGSNATc.1763T>G (p.Val588Gly)
n.1079T>G
c.914T>G (p.Val305Gly)
c.1874T>G (p.Val625Gly)
c.1850T>G (p.Val617Gly)
c.1682T>G (p.Val561Gly)
c.1571T>G (p.Val524Gly)
c.899T>G (p.Val300Gly)
8g.43199425G>ACA4737024HGSNATc.1764G>A (p.Val588=)
n.1080G>A
c.915G>A (p.Val305=)
c.1875G>A (p.Val625=)
c.1851G>A (p.Val617=)
c.1683G>A (p.Val561=)
c.1572G>A (p.Val524=)
c.900G>A (p.Val300=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43199425G>CCA460580568HGSNATc.1764G>C (p.Val588=)
n.1080G>C
c.915G>C (p.Val305=)
c.1875G>C (p.Val625=)
c.1851G>C (p.Val617=)
c.1683G>C (p.Val561=)
c.1572G>C (p.Val524=)
c.900G>C (p.Val300=)
8g.43199425G=CA1779777492HGSNATc.1764G= (p.Val588=)
n.1080G=
c.915G= (p.Val305=)
c.1875G= (p.Val625=)
c.1851G= (p.Val617=)
c.1683G= (p.Val561=)
c.1572G= (p.Val524=)
c.900G= (p.Val300=)
8g.43199425G>TCA460580569HGSNATc.1764G>T (p.Val588=)
n.1080G>T
c.915G>T (p.Val305=)
c.1875G>T (p.Val625=)
c.1851G>T (p.Val617=)
c.1683G>T (p.Val561=)
c.1572G>T (p.Val524=)
c.900G>T (p.Val300=)
8g.43199426T>ACA371121183HGSNATc.1765T>A (p.Phe589Ile)
n.1081T>A
c.916T>A (p.Phe306Ile)
c.1876T>A (p.Phe626Ile)
c.1852T>A (p.Phe618Ile)
c.1684T>A (p.Phe562Ile)
c.1573T>A (p.Phe525Ile)
c.901T>A (p.Phe301Ile)
8g.43199426T>CCA371121185HGSNATc.1765T>C (p.Phe589Leu)
n.1081T>C
c.916T>C (p.Phe306Leu)
c.1876T>C (p.Phe626Leu)
c.1852T>C (p.Phe618Leu)
c.1684T>C (p.Phe562Leu)
c.1573T>C (p.Phe525Leu)
c.901T>C (p.Phe301Leu)
8g.43199426T>GCA371121187HGSNATc.1765T>G (p.Phe589Val)
n.1081T>G
c.916T>G (p.Phe306Val)
c.1876T>G (p.Phe626Val)
c.1852T>G (p.Phe618Val)
c.1684T>G (p.Phe562Val)
c.1573T>G (p.Phe525Val)
c.901T>G (p.Phe301Val)
8g.43199428dupCA2687155837HGSNATc.1767dup (p.Glu590Ter)
n.1083dup
c.918dup (p.Glu307Ter)
c.1878dup (p.Glu627Ter)
c.1854dup (p.Glu619Ter)
c.1686dup (p.Glu563Ter)
c.1575dup (p.Glu526Ter)
c.903dup (p.Glu302Ter)
 gnomAD v4
8g.43199427T>ACA371121189HGSNATc.1766T>A (p.Phe589Tyr)
n.1082T>A
c.917T>A (p.Phe306Tyr)
c.1877T>A (p.Phe626Tyr)
c.1853T>A (p.Phe618Tyr)
c.1685T>A (p.Phe562Tyr)
c.1574T>A (p.Phe525Tyr)
c.902T>A (p.Phe301Tyr)
8g.43199427T>CCA371121191HGSNATc.1766T>C (p.Phe589Ser)
n.1082T>C
c.917T>C (p.Phe306Ser)
c.1877T>C (p.Phe626Ser)
c.1853T>C (p.Phe618Ser)
c.1685T>C (p.Phe562Ser)
c.1574T>C (p.Phe525Ser)
c.902T>C (p.Phe301Ser)
 gnomAD v4
8g.43199427T>GCA371121193HGSNATc.1766T>G (p.Phe589Cys)
n.1082T>G
c.917T>G (p.Phe306Cys)
c.1877T>G (p.Phe626Cys)
c.1853T>G (p.Phe618Cys)
c.1685T>G (p.Phe562Cys)
c.1574T>G (p.Phe525Cys)
c.902T>G (p.Phe301Cys)
8g.43199428T>ACA371121195HGSNATc.1767T>A (p.Phe589Leu)
n.1083T>A
c.918T>A (p.Phe306Leu)
c.1878T>A (p.Phe626Leu)
c.1854T>A (p.Phe618Leu)
c.1686T>A (p.Phe562Leu)
c.1575T>A (p.Phe525Leu)
c.903T>A (p.Phe301Leu)
8g.43199428T>CCA460580570HGSNATc.1767T>C (p.Phe589=)
n.1083T>C
c.918T>C (p.Phe306=)
c.1878T>C (p.Phe626=)
c.1854T>C (p.Phe618=)
c.1686T>C (p.Phe562=)
c.1575T>C (p.Phe525=)
c.903T>C (p.Phe301=)
8g.43199428T>GCA371121198HGSNATc.1767T>G (p.Phe589Leu)
n.1083T>G
c.918T>G (p.Phe306Leu)
c.1878T>G (p.Phe626Leu)
c.1854T>G (p.Phe618Leu)
c.1686T>G (p.Phe562Leu)
c.1575T>G (p.Phe525Leu)
c.903T>G (p.Phe301Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43199429G>ACA371121200HGSNATc.1768G>A (p.Glu590Lys)
n.1084G>A
c.919G>A (p.Glu307Lys)
c.1879G>A (p.Glu627Lys)
c.1855G>A (p.Glu619Lys)
c.1687G>A (p.Glu563Lys)
c.1576G>A (p.Glu526Lys)
c.904G>A (p.Glu302Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43199429G>CCA371121201HGSNATc.1768G>C (p.Glu590Gln)
n.1084G>C
c.919G>C (p.Glu307Gln)
c.1879G>C (p.Glu627Gln)
c.1855G>C (p.Glu619Gln)
c.1687G>C (p.Glu563Gln)
c.1576G>C (p.Glu526Gln)
c.904G>C (p.Glu302Gln)
8g.43199429G=CA1779777493HGSNATc.1768G= (p.Glu590=)
n.1084G=
c.919G= (p.Glu307=)
c.1879G= (p.Glu627=)
c.1855G= (p.Glu619=)
c.1687G= (p.Glu563=)
c.1576G= (p.Glu526=)
c.904G= (p.Glu302=)
8g.43199429G>TCA371121204HGSNATc.1768G>T (p.Glu590Ter)
n.1084G>T
c.919G>T (p.Glu307Ter)
c.1879G>T (p.Glu627Ter)
c.1855G>T (p.Glu619Ter)
c.1687G>T (p.Glu563Ter)
c.1576G>T (p.Glu526Ter)
c.904G>T (p.Glu302Ter)
8g.43199430A=CA1779777494HGSNATc.1769A= (p.Glu590=)
n.1085A=
c.920A= (p.Glu307=)
c.1880A= (p.Glu627=)
c.1856A= (p.Glu619=)
c.1688A= (p.Glu563=)
c.1577A= (p.Glu526=)
c.905A= (p.Glu302=)
8g.43199430A>CCA371121207HGSNATc.1769A>C (p.Glu590Ala)
n.1085A>C
c.920A>C (p.Glu307Ala)
c.1880A>C (p.Glu627Ala)
c.1856A>C (p.Glu619Ala)
c.1688A>C (p.Glu563Ala)
c.1577A>C (p.Glu526Ala)
c.905A>C (p.Glu302Ala)
8g.43199430A>GCA371121209HGSNATc.1769A>G (p.Glu590Gly)
n.1085A>G
c.920A>G (p.Glu307Gly)
c.1880A>G (p.Glu627Gly)
c.1856A>G (p.Glu619Gly)
c.1688A>G (p.Glu563Gly)
c.1577A>G (p.Glu526Gly)
c.905A>G (p.Glu302Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43199430A>TCA371121211HGSNATc.1769A>T (p.Glu590Val)
n.1085A>T
c.920A>T (p.Glu307Val)
c.1880A>T (p.Glu627Val)
c.1856A>T (p.Glu619Val)
c.1688A>T (p.Glu563Val)
c.1577A>T (p.Glu526Val)
c.905A>T (p.Glu302Val)
8g.43199431G>ACA460580571HGSNATc.1770G>A (p.Glu590=)
n.1086G>A
c.921G>A (p.Glu307=)
c.1881G>A (p.Glu627=)
c.1857G>A (p.Glu619=)
c.1689G>A (p.Glu563=)
c.1578G>A (p.Glu526=)
c.906G>A (p.Glu302=)
8g.43199431G>CCA371121214HGSNATc.1770G>C (p.Glu590Asp)
n.1086G>C
c.921G>C (p.Glu307Asp)
c.1881G>C (p.Glu627Asp)
c.1857G>C (p.Glu619Asp)
c.1689G>C (p.Glu563Asp)
c.1578G>C (p.Glu526Asp)
c.906G>C (p.Glu302Asp)
 gnomAD v4
8g.43199431G>TCA371121217HGSNATc.1770G>T (p.Glu590Asp)
n.1086G>T
c.921G>T (p.Glu307Asp)
c.1881G>T (p.Glu627Asp)
c.1857G>T (p.Glu619Asp)
c.1689G>T (p.Glu563Asp)
c.1578G>T (p.Glu526Asp)
c.906G>T (p.Glu302Asp)
8g.43199432A>CCA371121220HGSNATc.1771A>C (p.Asn591His)
n.1087A>C
c.922A>C (p.Asn308His)
c.1882A>C (p.Asn628His)
c.1858A>C (p.Asn620His)
c.1690A>C (p.Asn564His)
c.1579A>C (p.Asn527His)
c.907A>C (p.Asn303His)
8g.43199432A>GCA371121223HGSNATc.1771A>G (p.Asn591Asp)
n.1087A>G
c.922A>G (p.Asn308Asp)
c.1882A>G (p.Asn628Asp)
c.1858A>G (p.Asn620Asp)
c.1690A>G (p.Asn564Asp)
c.1579A>G (p.Asn527Asp)
c.907A>G (p.Asn303Asp)
8g.43199432A>TCA371121224HGSNATc.1771A>T (p.Asn591Tyr)
n.1087A>T
c.922A>T (p.Asn308Tyr)
c.1882A>T (p.Asn628Tyr)
c.1858A>T (p.Asn620Tyr)
c.1690A>T (p.Asn564Tyr)
c.1579A>T (p.Asn527Tyr)
c.907A>T (p.Asn303Tyr)
8g.43199433A=CA1779777495HGSNATc.1772A= (p.Asn591=)
n.1088A=
c.923A= (p.Asn308=)
c.1883A= (p.Asn628=)
c.1859A= (p.Asn620=)
c.1691A= (p.Asn564=)
c.1580A= (p.Asn527=)
c.908A= (p.Asn303=)
8g.43199433A>CCA371121229HGSNATc.1772A>C (p.Asn591Thr)
n.1088A>C
c.923A>C (p.Asn308Thr)
c.1883A>C (p.Asn628Thr)
c.1859A>C (p.Asn620Thr)
c.1691A>C (p.Asn564Thr)
c.1580A>C (p.Asn527Thr)
c.908A>C (p.Asn303Thr)
 ClinVar dbSNP
8g.43199433A>GCA371121231HGSNATc.1772A>G (p.Asn591Ser)
n.1088A>G
c.923A>G (p.Asn308Ser)
c.1883A>G (p.Asn628Ser)
c.1859A>G (p.Asn620Ser)
c.1691A>G (p.Asn564Ser)
c.1580A>G (p.Asn527Ser)
c.908A>G (p.Asn303Ser)
8g.43199433A>TCA371121227HGSNATc.1772A>T (p.Asn591Ile)
n.1088A>T
c.923A>T (p.Asn308Ile)
c.1883A>T (p.Asn628Ile)
c.1859A>T (p.Asn620Ile)
c.1691A>T (p.Asn564Ile)
c.1580A>T (p.Asn527Ile)
c.908A>T (p.Asn303Ile)
8g.43199434C>ACA371121234HGSNATc.1773C>A (p.Asn591Lys)
n.1089C>A
c.924C>A (p.Asn308Lys)
c.1884C>A (p.Asn628Lys)
c.1860C>A (p.Asn620Lys)
c.1692C>A (p.Asn564Lys)
c.1581C>A (p.Asn527Lys)
c.909C>A (p.Asn303Lys)
 gnomAD v4
8g.43199434C>GCA371121236HGSNATc.1773C>G (p.Asn591Lys)
n.1089C>G
c.924C>G (p.Asn308Lys)
c.1884C>G (p.Asn628Lys)
c.1860C>G (p.Asn620Lys)
c.1692C>G (p.Asn564Lys)
c.1581C>G (p.Asn527Lys)
c.909C>G (p.Asn303Lys)
8g.43199434C>TCA460580572HGSNATc.1773C>T (p.Asn591=)
n.1089C>T
c.924C>T (p.Asn308=)
c.1884C>T (p.Asn628=)
c.1860C>T (p.Asn620=)
c.1692C>T (p.Asn564=)
c.1581C>T (p.Asn527=)
c.909C>T (p.Asn303=)
8g.43199435T>ACA371121238HGSNATc.1774T>A (p.Tyr592Asn)
n.1090T>A
c.925T>A (p.Tyr309Asn)
c.1885T>A (p.Tyr629Asn)
c.1861T>A (p.Tyr621Asn)
c.1693T>A (p.Tyr565Asn)
c.1582T>A (p.Tyr528Asn)
c.910T>A (p.Tyr304Asn)
8g.43199435T>CCA371121241HGSNATc.1774T>C (p.Tyr592His)
n.1090T>C
c.925T>C (p.Tyr309His)
c.1885T>C (p.Tyr629His)
c.1861T>C (p.Tyr621His)
c.1693T>C (p.Tyr565His)
c.1582T>C (p.Tyr528His)
c.910T>C (p.Tyr304His)
8g.43199435T>GCA371121243HGSNATc.1774T>G (p.Tyr592Asp)
n.1090T>G
c.925T>G (p.Tyr309Asp)
c.1885T>G (p.Tyr629Asp)
c.1861T>G (p.Tyr621Asp)
c.1693T>G (p.Tyr565Asp)
c.1582T>G (p.Tyr528Asp)
c.910T>G (p.Tyr304Asp)
8g.43199436A=CA1779777496HGSNATc.1775A= (p.Tyr592=)
n.1091A=
c.926A= (p.Tyr309=)
c.1886A= (p.Tyr629=)
c.1862A= (p.Tyr621=)
c.1694A= (p.Tyr565=)
c.1583A= (p.Tyr528=)
c.911A= (p.Tyr304=)
8g.43199436A>CCA371121245HGSNATc.1775A>C (p.Tyr592Ser)
n.1091A>C
c.926A>C (p.Tyr309Ser)
c.1886A>C (p.Tyr629Ser)
c.1862A>C (p.Tyr621Ser)
c.1694A>C (p.Tyr565Ser)
c.1583A>C (p.Tyr528Ser)
c.911A>C (p.Tyr304Ser)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43199436A>GCA176076938HGSNATc.1775A>G (p.Tyr592Cys)
n.1091A>G
c.926A>G (p.Tyr309Cys)
c.1886A>G (p.Tyr629Cys)
c.1862A>G (p.Tyr621Cys)
c.1694A>G (p.Tyr565Cys)
c.1583A>G (p.Tyr528Cys)
c.911A>G (p.Tyr304Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43199436A>TCA371121249HGSNATc.1775A>T (p.Tyr592Phe)
n.1091A>T
c.926A>T (p.Tyr309Phe)
c.1886A>T (p.Tyr629Phe)
c.1862A>T (p.Tyr621Phe)
c.1694A>T (p.Tyr565Phe)
c.1583A>T (p.Tyr528Phe)
c.911A>T (p.Tyr304Phe)
8g.43199437C>ACA371121252HGSNATc.1776C>A (p.Tyr592Ter)
n.1092C>A
c.927C>A (p.Tyr309Ter)
c.1887C>A (p.Tyr629Ter)
c.1863C>A (p.Tyr621Ter)
c.1695C>A (p.Tyr565Ter)
c.1584C>A (p.Tyr528Ter)
c.912C>A (p.Tyr304Ter)
 gnomAD v4
8g.43199437C=CA1779777497HGSNATc.1776C= (p.Tyr592=)
n.1092C=
c.927C= (p.Tyr309=)
c.1887C= (p.Tyr629=)
c.1863C= (p.Tyr621=)
c.1695C= (p.Tyr565=)
c.1584C= (p.Tyr528=)
c.912C= (p.Tyr304=)
8g.43199437C>GCA371121254HGSNATc.1776C>G (p.Tyr592Ter)
n.1092C>G
c.927C>G (p.Tyr309Ter)
c.1887C>G (p.Tyr629Ter)
c.1863C>G (p.Tyr621Ter)
c.1695C>G (p.Tyr565Ter)
c.1584C>G (p.Tyr528Ter)
c.912C>G (p.Tyr304Ter)
8g.43199437C>TCA460580573HGSNATc.1776C>T (p.Tyr592=)
n.1092C>T
c.927C>T (p.Tyr309=)
c.1887C>T (p.Tyr629=)
c.1863C>T (p.Tyr621=)
c.1695C>T (p.Tyr565=)
c.1584C>T (p.Tyr528=)
c.912C>T (p.Tyr304=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43199438T>ACA371121256HGSNATc.1777T>A (p.Phe593Ile)
n.1093T>A
c.928T>A (p.Phe310Ile)
c.1888T>A (p.Phe630Ile)
c.1864T>A (p.Phe622Ile)
c.1696T>A (p.Phe566Ile)
c.1585T>A (p.Phe529Ile)
c.913T>A (p.Phe305Ile)
8g.43199438T>CCA371121259HGSNATc.1777T>C (p.Phe593Leu)
n.1093T>C
c.928T>C (p.Phe310Leu)
c.1888T>C (p.Phe630Leu)
c.1864T>C (p.Phe622Leu)
c.1696T>C (p.Phe566Leu)
c.1585T>C (p.Phe529Leu)
c.913T>C (p.Phe305Leu)
 gnomAD v4
8g.43199438T>GCA371121263HGSNATc.1777T>G (p.Phe593Val)
n.1093T>G
c.928T>G (p.Phe310Val)
c.1888T>G (p.Phe630Val)
c.1864T>G (p.Phe622Val)
c.1696T>G (p.Phe566Val)
c.1585T>G (p.Phe529Val)
c.913T>G (p.Phe305Val)
8g.43199439T>ACA371121267HGSNATc.1778T>A (p.Phe593Tyr)
n.1094T>A
c.929T>A (p.Phe310Tyr)
c.1889T>A (p.Phe630Tyr)
c.1865T>A (p.Phe622Tyr)
c.1697T>A (p.Phe566Tyr)
c.1586T>A (p.Phe529Tyr)
c.914T>A (p.Phe305Tyr)
8g.43199439T>CCA371121266HGSNATc.1778T>C (p.Phe593Ser)
n.1094T>C
c.929T>C (p.Phe310Ser)
c.1889T>C (p.Phe630Ser)
c.1865T>C (p.Phe622Ser)
c.1697T>C (p.Phe566Ser)
c.1586T>C (p.Phe529Ser)
c.914T>C (p.Phe305Ser)
8g.43199439T>GCA371121265HGSNATc.1778T>G (p.Phe593Cys)
n.1094T>G
c.929T>G (p.Phe310Cys)
c.1889T>G (p.Phe630Cys)
c.1865T>G (p.Phe622Cys)
c.1697T>G (p.Phe566Cys)
c.1586T>G (p.Phe529Cys)
c.914T>G (p.Phe305Cys)
8g.43199440C>ACA371121269HGSNATc.1779C>A (p.Phe593Leu)
n.1095C>A
c.930C>A (p.Phe310Leu)
c.1890C>A (p.Phe630Leu)
c.1866C>A (p.Phe622Leu)
c.1698C>A (p.Phe566Leu)
c.1587C>A (p.Phe529Leu)
c.915C>A (p.Phe305Leu)
 gnomAD v4
8g.43199440C=CA1779777498HGSNATc.1779C= (p.Phe593=)
n.1095C=
c.930C= (p.Phe310=)
c.1890C= (p.Phe630=)
c.1866C= (p.Phe622=)
c.1698C= (p.Phe566=)
c.1587C= (p.Phe529=)
c.915C= (p.Phe305=)
8g.43199440C>GCA371121271HGSNATc.1779C>G (p.Phe593Leu)
n.1095C>G
c.930C>G (p.Phe310Leu)
c.1890C>G (p.Phe630Leu)
c.1866C>G (p.Phe622Leu)
c.1698C>G (p.Phe566Leu)
c.1587C>G (p.Phe529Leu)
c.915C>G (p.Phe305Leu)
8g.43199440C>TCA176076949HGSNATc.1779C>T (p.Phe593=)
n.1095C>T
c.930C>T (p.Phe310=)
c.1890C>T (p.Phe630=)
c.1866C>T (p.Phe622=)
c.1698C>T (p.Phe566=)
c.1587C>T (p.Phe529=)
c.915C>T (p.Phe305=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43199443dupCA2687155846HGSNATc.1782dup (p.Phe595LeufsTer?)
n.1098dup
c.933dup (p.Phe312LeufsTer?)
c.1893dup (p.Phe632LeufsTer?)
c.1869dup (p.Phe624LeufsTer?)
c.1701dup (p.Phe568LeufsTer?)
c.1590dup (p.Phe531LeufsTer?)
c.918dup (p.Phe307LeufsTer?)
 gnomAD v4
8g.43199441C>ACA371121273HGSNATc.1780C>A (p.Pro594Thr)
n.1096C>A
c.931C>A (p.Pro311Thr)
c.1891C>A (p.Pro631Thr)
c.1867C>A (p.Pro623Thr)
c.1699C>A (p.Pro567Thr)
c.1588C>A (p.Pro530Thr)
c.916C>A (p.Pro306Thr)
8g.43199441C>GCA371121276HGSNATc.1780C>G (p.Pro594Ala)
n.1096C>G
c.931C>G (p.Pro311Ala)
c.1891C>G (p.Pro631Ala)
c.1867C>G (p.Pro623Ala)
c.1699C>G (p.Pro567Ala)
c.1588C>G (p.Pro530Ala)
c.916C>G (p.Pro306Ala)
8g.43199441C>TCA371121278HGSNATc.1780C>T (p.Pro594Ser)
n.1096C>T
c.931C>T (p.Pro311Ser)
c.1891C>T (p.Pro631Ser)
c.1867C>T (p.Pro623Ser)
c.1699C>T (p.Pro567Ser)
c.1588C>T (p.Pro530Ser)
c.916C>T (p.Pro306Ser)
8g.43199441_43199475delinsCCCTTTCAGTGGAAGCTGAAGGACAACCAGTCCCACA1779777499HGSNATc.1780_1814delinsCCCTTTCAGTGGAAGCTGAAGGACAACCAGTCCCA (p.Pro594=)
n.1096_1130delinsCCCTTTCAGTGGAAGCTGAAGGACAACCAGTCCCA
c.931_965delinsCCCTTTCAGTGGAAGCTGAAGGACAACCAGTCCCA (p.Pro311=)
c.1891_1925delinsCCCTTTCAGTGGAAGCTGAAGGACAACCAGTCCCA (p.Pro631=)
c.1867_1901delinsCCCTTTCAGTGGAAGCTGAAGGACAACCAGTCCCA (p.Pro623=)
c.1699_1733delinsCCCTTTCAGTGGAAGCTGAAGGACAACCAGTCCCA (p.Pro567=)
c.1588_1622delinsCCCTTTCAGTGGAAGCTGAAGGACAACCAGTCCCA (p.Pro530=)
c.916_950delinsCCCTTTCAGTGGAAGCTGAAGGACAACCAGTCCCA (p.Pro306=)
8g.43199442_43199476delCA913141711HGSNATc.1781_1815del (p.Pro594GlnfsTer23)
n.1097_1131del
c.932_966del (p.Pro311GlnfsTer23)
c.1892_1926del (p.Pro631GlnfsTer23)
c.1868_1902del (p.Pro623GlnfsTer23)
c.1700_1734del (p.Pro567GlnfsTer23)
c.1589_1623del (p.Pro530GlnfsTer23)
c.917_951del (p.Pro306GlnfsTer23)
8g.43199442C>ACA371121280HGSNATc.1781C>A (p.Pro594His)
n.1097C>A
c.932C>A (p.Pro311His)
c.1892C>A (p.Pro631His)
c.1868C>A (p.Pro623His)
c.1700C>A (p.Pro567His)
c.1589C>A (p.Pro530His)
c.917C>A (p.Pro306His)
 gnomAD v4
8g.43199442C>GCA371121282HGSNATc.1781C>G (p.Pro594Arg)
n.1097C>G
c.932C>G (p.Pro311Arg)
c.1892C>G (p.Pro631Arg)
c.1868C>G (p.Pro623Arg)
c.1700C>G (p.Pro567Arg)
c.1589C>G (p.Pro530Arg)
c.917C>G (p.Pro306Arg)
8g.43199442C>TCA371121284HGSNATc.1781C>T (p.Pro594Leu)
n.1097C>T
c.932C>T (p.Pro311Leu)
c.1892C>T (p.Pro631Leu)
c.1868C>T (p.Pro623Leu)
c.1700C>T (p.Pro567Leu)
c.1589C>T (p.Pro530Leu)
c.917C>T (p.Pro306Leu)
 COSMIC COSMIC
8g.43199443_43199476delCA460580574HGSNATc.1782_1815del (p.Phe595ArgfsTer4)
n.1098_1131del
c.933_966del (p.Phe312ArgfsTer4)
c.1893_1926del (p.Phe632ArgfsTer4)
c.1869_1902del (p.Phe624ArgfsTer4)
c.1701_1734del (p.Phe568ArgfsTer4)
c.1590_1623del (p.Phe531ArgfsTer4)
c.918_951del (p.Phe307ArgfsTer4)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43199443C>ACA460580575HGSNATc.1782C>A (p.Pro594=)
n.1098C>A
c.933C>A (p.Pro311=)
c.1893C>A (p.Pro631=)
c.1869C>A (p.Pro623=)
c.1701C>A (p.Pro567=)
c.1590C>A (p.Pro530=)
c.918C>A (p.Pro306=)
8g.43199443C=CA1779777500HGSNATc.1782C= (p.Pro594=)
n.1098C=
c.933C= (p.Pro311=)
c.1893C= (p.Pro631=)
c.1869C= (p.Pro623=)
c.1701C= (p.Pro567=)
c.1590C= (p.Pro530=)
c.918C= (p.Pro306=)
8g.43199443C>GCA460580576HGSNATc.1782C>G (p.Pro594=)
n.1098C>G
c.933C>G (p.Pro311=)
c.1893C>G (p.Pro631=)
c.1869C>G (p.Pro623=)
c.1701C>G (p.Pro567=)
c.1590C>G (p.Pro530=)
c.918C>G (p.Pro306=)
 ClinVar
8g.43199443C>TCA460580577HGSNATc.1782C>T (p.Pro594=)
n.1098C>T
c.933C>T (p.Pro311=)
c.1893C>T (p.Pro631=)
c.1869C>T (p.Pro623=)
c.1701C>T (p.Pro567=)
c.1590C>T (p.Pro530=)
c.918C>T (p.Pro306=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43199444T>ACA371121286HGSNATc.1783T>A (p.Phe595Ile)
n.1099T>A
c.934T>A (p.Phe312Ile)
c.1894T>A (p.Phe632Ile)
c.1870T>A (p.Phe624Ile)
c.1702T>A (p.Phe568Ile)
c.1591T>A (p.Phe531Ile)
c.919T>A (p.Phe307Ile)
8g.43199444T>CCA371121289HGSNATc.1783T>C (p.Phe595Leu)
n.1099T>C
c.934T>C (p.Phe312Leu)
c.1894T>C (p.Phe632Leu)
c.1870T>C (p.Phe624Leu)
c.1702T>C (p.Phe568Leu)
c.1591T>C (p.Phe531Leu)
c.919T>C (p.Phe307Leu)
8g.43199444T>GCA371121292HGSNATc.1783T>G (p.Phe595Val)
n.1099T>G
c.934T>G (p.Phe312Val)
c.1894T>G (p.Phe632Val)
c.1870T>G (p.Phe624Val)
c.1702T>G (p.Phe568Val)
c.1591T>G (p.Phe531Val)
c.919T>G (p.Phe307Val)
8g.43199445T>ACA371121296HGSNATc.1784T>A (p.Phe595Tyr)
n.1100T>A
c.935T>A (p.Phe312Tyr)
c.1895T>A (p.Phe632Tyr)
c.1871T>A (p.Phe624Tyr)
c.1703T>A (p.Phe568Tyr)
c.1592T>A (p.Phe531Tyr)
c.920T>A (p.Phe307Tyr)
8g.43199445T>CCA371121295HGSNATc.1784T>C (p.Phe595Ser)
n.1100T>C
c.935T>C (p.Phe312Ser)
c.1895T>C (p.Phe632Ser)
c.1871T>C (p.Phe624Ser)
c.1703T>C (p.Phe568Ser)
c.1592T>C (p.Phe531Ser)
c.920T>C (p.Phe307Ser)
8g.43199445T>GCA371121293HGSNATc.1784T>G (p.Phe595Cys)
n.1100T>G
c.935T>G (p.Phe312Cys)
c.1895T>G (p.Phe632Cys)
c.1871T>G (p.Phe624Cys)
c.1703T>G (p.Phe568Cys)
c.1592T>G (p.Phe531Cys)
c.920T>G (p.Phe307Cys)
 COSMIC COSMIC
8g.43199446T>ACA371121297HGSNATc.1785T>A (p.Phe595Leu)
n.1101T>A
c.936T>A (p.Phe312Leu)
c.1896T>A (p.Phe632Leu)
c.1872T>A (p.Phe624Leu)
c.1704T>A (p.Phe568Leu)
c.1593T>A (p.Phe531Leu)
c.921T>A (p.Phe307Leu)
8g.43199446T>CCA460580578HGSNATc.1785T>C (p.Phe595=)
n.1101T>C
c.936T>C (p.Phe312=)
c.1896T>C (p.Phe632=)
c.1872T>C (p.Phe624=)
c.1704T>C (p.Phe568=)
c.1593T>C (p.Phe531=)
c.921T>C (p.Phe307=)
8g.43199446T>GCA371121300HGSNATc.1785T>G (p.Phe595Leu)
n.1101T>G
c.936T>G (p.Phe312Leu)
c.1896T>G (p.Phe632Leu)
c.1872T>G (p.Phe624Leu)
c.1704T>G (p.Phe568Leu)
c.1593T>G (p.Phe531Leu)
c.921T>G (p.Phe307Leu)
8g.43199447C>ACA371121303HGSNATc.1786C>A (p.Gln596Lys)
n.1102C>A
c.937C>A (p.Gln313Lys)
c.1897C>A (p.Gln633Lys)
c.1873C>A (p.Gln625Lys)
c.1705C>A (p.Gln569Lys)
c.1594C>A (p.Gln532Lys)
c.922C>A (p.Gln308Lys)
8g.43199447C=CA1779777501HGSNATc.1786C= (p.Gln596=)
n.1102C=
c.937C= (p.Gln313=)
c.1897C= (p.Gln633=)
c.1873C= (p.Gln625=)
c.1705C= (p.Gln569=)
c.1594C= (p.Gln532=)
c.922C= (p.Gln308=)
8g.43199447C>GCA371121306HGSNATc.1786C>G (p.Gln596Glu)
n.1102C>G
c.937C>G (p.Gln313Glu)
c.1897C>G (p.Gln633Glu)
c.1873C>G (p.Gln625Glu)
c.1705C>G (p.Gln569Glu)
c.1594C>G (p.Gln532Glu)
c.922C>G (p.Gln308Glu)
8g.43199447C>TCA4737025HGSNATc.1786C>T (p.Gln596Ter)
n.1102C>T
c.937C>T (p.Gln313Ter)
c.1897C>T (p.Gln633Ter)
c.1873C>T (p.Gln625Ter)
c.1705C>T (p.Gln569Ter)
c.1594C>T (p.Gln532Ter)
c.922C>T (p.Gln308Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43199448A>CCA371121308HGSNATc.1787A>C (p.Gln596Pro)
n.1103A>C
c.938A>C (p.Gln313Pro)
c.1898A>C (p.Gln633Pro)
c.1874A>C (p.Gln625Pro)
c.1706A>C (p.Gln569Pro)
c.1595A>C (p.Gln532Pro)
c.923A>C (p.Gln308Pro)
8g.43199448A>GCA371121310HGSNATc.1787A>G (p.Gln596Arg)
n.1103A>G
c.938A>G (p.Gln313Arg)
c.1898A>G (p.Gln633Arg)
c.1874A>G (p.Gln625Arg)
c.1706A>G (p.Gln569Arg)
c.1595A>G (p.Gln532Arg)
c.923A>G (p.Gln308Arg)
8g.43199448A>TCA371121313HGSNATc.1787A>T (p.Gln596Leu)
n.1103A>T
c.938A>T (p.Gln313Leu)
c.1898A>T (p.Gln633Leu)
c.1874A>T (p.Gln625Leu)
c.1706A>T (p.Gln569Leu)
c.1595A>T (p.Gln532Leu)
c.923A>T (p.Gln308Leu)
8g.43199449G>ACA460580579HGSNATc.1788G>A (p.Gln596=)
n.1104G>A
c.939G>A (p.Gln313=)
c.1899G>A (p.Gln633=)
c.1875G>A (p.Gln625=)
c.1707G>A (p.Gln569=)
c.1596G>A (p.Gln532=)
c.924G>A (p.Gln308=)
8g.43199449G>CCA371121316HGSNATc.1788G>C (p.Gln596His)
n.1104G>C
c.939G>C (p.Gln313His)
c.1899G>C (p.Gln633His)
c.1875G>C (p.Gln625His)
c.1707G>C (p.Gln569His)
c.1596G>C (p.Gln532His)
c.924G>C (p.Gln308His)
8g.43199449G>TCA371121317HGSNATc.1788G>T (p.Gln596His)
n.1104G>T
c.939G>T (p.Gln313His)
c.1899G>T (p.Gln633His)
c.1875G>T (p.Gln625His)
c.1707G>T (p.Gln569His)
c.1596G>T (p.Gln532His)
c.924G>T (p.Gln308His)
8g.43199450T>ACA371121321HGSNATc.1789T>A (p.Trp597Arg)
n.1105T>A
c.940T>A (p.Trp314Arg)
c.1900T>A (p.Trp634Arg)
c.1876T>A (p.Trp626Arg)
c.1708T>A (p.Trp570Arg)
c.1597T>A (p.Trp533Arg)
c.925T>A (p.Trp309Arg)
8g.43199450T>CCA371121322HGSNATc.1789T>C (p.Trp597Arg)
n.1105T>C
c.940T>C (p.Trp314Arg)
c.1900T>C (p.Trp634Arg)
c.1876T>C (p.Trp626Arg)
c.1708T>C (p.Trp570Arg)
c.1597T>C (p.Trp533Arg)
c.925T>C (p.Trp309Arg)
8g.43199450T>GCA371121323HGSNATc.1789T>G (p.Trp597Gly)
n.1105T>G
c.940T>G (p.Trp314Gly)
c.1900T>G (p.Trp634Gly)
c.1876T>G (p.Trp626Gly)
c.1708T>G (p.Trp570Gly)
c.1597T>G (p.Trp533Gly)
c.925T>G (p.Trp309Gly)
 ClinVar gnomAD v4
8g.43199451G>ACA371121325HGSNATc.1790G>A (p.Trp597Ter)
n.1106G>A
c.941G>A (p.Trp314Ter)
c.1901G>A (p.Trp634Ter)
c.1877G>A (p.Trp626Ter)
c.1709G>A (p.Trp570Ter)
c.1598G>A (p.Trp533Ter)
c.926G>A (p.Trp309Ter)
8g.43199451G>CCA371121328HGSNATc.1790G>C (p.Trp597Ser)
n.1106G>C
c.941G>C (p.Trp314Ser)
c.1901G>C (p.Trp634Ser)
c.1877G>C (p.Trp626Ser)
c.1709G>C (p.Trp570Ser)
c.1598G>C (p.Trp533Ser)
c.926G>C (p.Trp309Ser)
8g.43199451G>TCA371121329HGSNATc.1790G>T (p.Trp597Leu)
n.1106G>T
c.941G>T (p.Trp314Leu)
c.1901G>T (p.Trp634Leu)
c.1877G>T (p.Trp626Leu)
c.1709G>T (p.Trp570Leu)
c.1598G>T (p.Trp533Leu)
c.926G>T (p.Trp309Leu)
8g.43199452G>ACA371121336HGSNATc.1791G>A (p.Trp597Ter)
n.1107G>A
c.942G>A (p.Trp314Ter)
c.1902G>A (p.Trp634Ter)
c.1878G>A (p.Trp626Ter)
c.1710G>A (p.Trp570Ter)
c.1599G>A (p.Trp533Ter)
c.927G>A (p.Trp309Ter)
8g.43199452G>CCA371121332HGSNATc.1791G>C (p.Trp597Cys)
n.1107G>C
c.942G>C (p.Trp314Cys)
c.1902G>C (p.Trp634Cys)
c.1878G>C (p.Trp626Cys)
c.1710G>C (p.Trp570Cys)
c.1599G>C (p.Trp533Cys)
c.927G>C (p.Trp309Cys)
 COSMIC COSMIC
8g.43199452G>TCA371121333HGSNATc.1791G>T (p.Trp597Cys)
n.1107G>T
c.942G>T (p.Trp314Cys)
c.1902G>T (p.Trp634Cys)
c.1878G>T (p.Trp626Cys)
c.1710G>T (p.Trp570Cys)
c.1599G>T (p.Trp533Cys)
c.927G>T (p.Trp309Cys)
8g.43199453A>CCA371121337HGSNATc.1792A>C (p.Lys598Gln)
n.1108A>C
c.943A>C (p.Lys315Gln)
c.1903A>C (p.Lys635Gln)
c.1879A>C (p.Lys627Gln)
c.1711A>C (p.Lys571Gln)
c.1600A>C (p.Lys534Gln)
c.928A>C (p.Lys310Gln)
8g.43199453A>GCA371121338HGSNATc.1792A>G (p.Lys598Glu)
n.1108A>G
c.943A>G (p.Lys315Glu)
c.1903A>G (p.Lys635Glu)
c.1879A>G (p.Lys627Glu)
c.1711A>G (p.Lys571Glu)
c.1600A>G (p.Lys534Glu)
c.928A>G (p.Lys310Glu)
8g.43199453A>TCA371121340HGSNATc.1792A>T (p.Lys598Ter)
n.1108A>T
c.943A>T (p.Lys315Ter)
c.1903A>T (p.Lys635Ter)
c.1879A>T (p.Lys627Ter)
c.1711A>T (p.Lys571Ter)
c.1600A>T (p.Lys534Ter)
c.928A>T (p.Lys310Ter)
8g.43199454A=CA1779777502HGSNATc.1793A= (p.Lys598=)
n.1109A=
c.944A= (p.Lys315=)
c.1904A= (p.Lys635=)
c.1880A= (p.Lys627=)
c.1712A= (p.Lys571=)
c.1601A= (p.Lys534=)
c.929A= (p.Lys310=)
8g.43199454A>CCA371121342HGSNATc.1793A>C (p.Lys598Thr)
n.1109A>C
c.944A>C (p.Lys315Thr)
c.1904A>C (p.Lys635Thr)
c.1880A>C (p.Lys627Thr)
c.1712A>C (p.Lys571Thr)
c.1601A>C (p.Lys534Thr)
c.929A>C (p.Lys310Thr)
8g.43199454A>GCA4737026HGSNATc.1793A>G (p.Lys598Arg)
n.1109A>G
c.944A>G (p.Lys315Arg)
c.1904A>G (p.Lys635Arg)
c.1880A>G (p.Lys627Arg)
c.1712A>G (p.Lys571Arg)
c.1601A>G (p.Lys534Arg)
c.929A>G (p.Lys310Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43199454A>TCA371121346HGSNATc.1793A>T (p.Lys598Met)
n.1109A>T
c.944A>T (p.Lys315Met)
c.1904A>T (p.Lys635Met)
c.1880A>T (p.Lys627Met)
c.1712A>T (p.Lys571Met)
c.1601A>T (p.Lys534Met)
c.929A>T (p.Lys310Met)
8g.43199455G>ACA460580580HGSNATc.1794G>A (p.Lys598=)
n.1110G>A
c.945G>A (p.Lys315=)
c.1905G>A (p.Lys635=)
c.1881G>A (p.Lys627=)
c.1713G>A (p.Lys571=)
c.1602G>A (p.Lys534=)
c.930G>A (p.Lys310=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43199455G>CCA371121349HGSNATc.1794G>C (p.Lys598Asn)
n.1110G>C
c.945G>C (p.Lys315Asn)
c.1905G>C (p.Lys635Asn)
c.1881G>C (p.Lys627Asn)
c.1713G>C (p.Lys571Asn)
c.1602G>C (p.Lys534Asn)
c.930G>C (p.Lys310Asn)
8g.43199455G=CA1779777503HGSNATc.1794G= (p.Lys598=)
n.1110G=
c.945G= (p.Lys315=)
c.1905G= (p.Lys635=)
c.1881G= (p.Lys627=)
c.1713G= (p.Lys571=)
c.1602G= (p.Lys534=)
c.930G= (p.Lys310=)
8g.43199455G>TCA371121351HGSNATc.1794G>T (p.Lys598Asn)
n.1110G>T
c.945G>T (p.Lys315Asn)
c.1905G>T (p.Lys635Asn)
c.1881G>T (p.Lys627Asn)
c.1713G>T (p.Lys571Asn)
c.1602G>T (p.Lys534Asn)
c.930G>T (p.Lys310Asn)
8g.43199456C>ACA371121353HGSNATc.1795C>A (p.Leu599Met)
n.1111C>A
c.946C>A (p.Leu316Met)
c.1906C>A (p.Leu636Met)
c.1882C>A (p.Leu628Met)
c.1714C>A (p.Leu572Met)
c.1603C>A (p.Leu535Met)
c.931C>A (p.Leu311Met)
 gnomAD v4
8g.43199456C=CA1779777504HGSNATc.1795C= (p.Leu599=)
n.1111C=
c.946C= (p.Leu316=)
c.1906C= (p.Leu636=)
c.1882C= (p.Leu628=)
c.1714C= (p.Leu572=)
c.1603C= (p.Leu535=)
c.931C= (p.Leu311=)
8g.43199456C>GCA4737027HGSNATc.1795C>G (p.Leu599Val)
n.1111C>G
c.946C>G (p.Leu316Val)
c.1906C>G (p.Leu636Val)
c.1882C>G (p.Leu628Val)
c.1714C>G (p.Leu572Val)
c.1603C>G (p.Leu535Val)
c.931C>G (p.Leu311Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.43199456C>TCA460580581HGSNATc.1795C>T (p.Leu599=)
n.1111C>T
c.946C>T (p.Leu316=)
c.1906C>T (p.Leu636=)
c.1882C>T (p.Leu628=)
c.1714C>T (p.Leu572=)
c.1603C>T (p.Leu535=)
c.931C>T (p.Leu311=)
 ClinVar
8g.43199457T>ACA371121358HGSNATc.1796T>A (p.Leu599Gln)
n.1112T>A
c.947T>A (p.Leu316Gln)
c.1907T>A (p.Leu636Gln)
c.1883T>A (p.Leu628Gln)
c.1715T>A (p.Leu572Gln)
c.1604T>A (p.Leu535Gln)
c.932T>A (p.Leu311Gln)
8g.43199457T>CCA176076961HGSNATc.1796T>C (p.Leu599Pro)
n.1112T>C
c.947T>C (p.Leu316Pro)
c.1907T>C (p.Leu636Pro)
c.1883T>C (p.Leu628Pro)
c.1715T>C (p.Leu572Pro)
c.1604T>C (p.Leu535Pro)
c.932T>C (p.Leu311Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43199457T>GCA371121356HGSNATc.1796T>G (p.Leu599Arg)
n.1112T>G
c.947T>G (p.Leu316Arg)
c.1907T>G (p.Leu636Arg)
c.1883T>G (p.Leu628Arg)
c.1715T>G (p.Leu572Arg)
c.1604T>G (p.Leu535Arg)
c.932T>G (p.Leu311Arg)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43199457T=CA1779777505HGSNATc.1796T= (p.Leu599=)
n.1112T=
c.947T= (p.Leu316=)
c.1907T= (p.Leu636=)
c.1883T= (p.Leu628=)
c.1715T= (p.Leu572=)
c.1604T= (p.Leu535=)
c.932T= (p.Leu311=)
8g.43199458G>ACA460580582HGSNATc.1797G>A (p.Leu599=)
n.1113G>A
c.948G>A (p.Leu316=)
c.1908G>A (p.Leu636=)
c.1884G>A (p.Leu628=)
c.1716G>A (p.Leu572=)
c.1605G>A (p.Leu535=)
c.933G>A (p.Leu311=)
8g.43199458G>CCA460580583HGSNATc.1797G>C (p.Leu599=)
n.1113G>C
c.948G>C (p.Leu316=)
c.1908G>C (p.Leu636=)
c.1884G>C (p.Leu628=)
c.1716G>C (p.Leu572=)
c.1605G>C (p.Leu535=)
c.933G>C (p.Leu311=)
8g.43199458G>TCA460580584HGSNATc.1797G>T (p.Leu599=)
n.1113G>T
c.948G>T (p.Leu316=)
c.1908G>T (p.Leu636=)
c.1884G>T (p.Leu628=)
c.1716G>T (p.Leu572=)
c.1605G>T (p.Leu535=)
c.933G>T (p.Leu311=)

Number of alleles fetched