Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
8	g.43199305_43199308del	CA2687155722	HGSNAT	c.1727-83_1727-80del (n.1727-83_1727-80del) n.1043-83_1043-80del c.878-83_878-80del (n.878-83_878-80del) c.1838-83_1838-80del (n.1838-83_1838-80del) c.1814-83_1814-80del (n.1814-83_1814-80del) c.1646-83_1646-80del (n.1646-83_1646-80del) c.1535-83_1535-80del (n.1535-83_1535-80del) c.863-83_863-80del (n.863-83_863-80del)	gnomAD v4
8	g.43199305_43199311del	CA2687155724	HGSNAT	c.1727-83_1727-77del (n.1727-83_1727-77del) n.1043-83_1043-77del c.878-83_878-77del (n.878-83_878-77del) c.1838-83_1838-77del (n.1838-83_1838-77del) c.1814-83_1814-77del (n.1814-83_1814-77del) c.1646-83_1646-77del (n.1646-83_1646-77del) c.1535-83_1535-77del (n.1535-83_1535-77del) c.863-83_863-77del (n.863-83_863-77del)	gnomAD v4
8	g.43199307A>G	CA2687155725	HGSNAT	c.1727-81A>G (n.1727-81A>G) n.1043-81A>G c.878-81A>G (n.878-81A>G) c.1838-81A>G (n.1838-81A>G) c.1814-81A>G (n.1814-81A>G) c.1646-81A>G (n.1646-81A>G) c.1535-81A>G (n.1535-81A>G) c.863-81A>G (n.863-81A>G)	gnomAD v4
8	g.43199308C>A	CA2579159593	HGSNAT	c.1727-80C>A (n.1727-80C>A) n.1043-80C>A c.878-80C>A (n.878-80C>A) c.1838-80C>A (n.1838-80C>A) c.1814-80C>A (n.1814-80C>A) c.1646-80C>A (n.1646-80C>A) c.1535-80C>A (n.1535-80C>A) c.863-80C>A (n.863-80C>A)	gnomAD v4
8	g.43199308C>G	CA2687155726	HGSNAT	c.1727-80C>G (n.1727-80C>G) n.1043-80C>G c.878-80C>G (n.878-80C>G) c.1838-80C>G (n.1838-80C>G) c.1814-80C>G (n.1814-80C>G) c.1646-80C>G (n.1646-80C>G) c.1535-80C>G (n.1535-80C>G) c.863-80C>G (n.863-80C>G)	gnomAD v4
8	g.43199309del	CA2687155727	HGSNAT	c.1727-79del (n.1727-79del) n.1043-79del c.878-79del (n.878-79del) c.1838-79del (n.1838-79del) c.1814-79del (n.1814-79del) c.1646-79del (n.1646-79del) c.1535-79del (n.1535-79del) c.863-79del (n.863-79del)	gnomAD v4
8	g.43199310G>T	CA2687155728	HGSNAT	c.1727-78G>T (n.1727-78G>T) n.1043-78G>T c.878-78G>T (n.878-78G>T) c.1838-78G>T (n.1838-78G>T) c.1814-78G>T (n.1814-78G>T) c.1646-78G>T (n.1646-78G>T) c.1535-78G>T (n.1535-78G>T) c.863-78G>T (n.863-78G>T)	gnomAD v4
8	g.43199311G>A	CA2687155729	HGSNAT	c.1727-77G>A (n.1727-77G>A) n.1043-77G>A c.878-77G>A (n.878-77G>A) c.1838-77G>A (n.1838-77G>A) c.1814-77G>A (n.1814-77G>A) c.1646-77G>A (n.1646-77G>A) c.1535-77G>A (n.1535-77G>A) c.863-77G>A (n.863-77G>A)	gnomAD v4
8	g.43199311G>T	CA2687155730	HGSNAT	c.1727-77G>T (n.1727-77G>T) n.1043-77G>T c.878-77G>T (n.878-77G>T) c.1838-77G>T (n.1838-77G>T) c.1814-77G>T (n.1814-77G>T) c.1646-77G>T (n.1646-77G>T) c.1535-77G>T (n.1535-77G>T) c.863-77G>T (n.863-77G>T)	gnomAD v4
8	g.43199312T>A	CA2687155731	HGSNAT	c.1727-76T>A (n.1727-76T>A) n.1043-76T>A c.878-76T>A (n.878-76T>A) c.1838-76T>A (n.1838-76T>A) c.1814-76T>A (n.1814-76T>A) c.1646-76T>A (n.1646-76T>A) c.1535-76T>A (n.1535-76T>A) c.863-76T>A (n.863-76T>A)	gnomAD v4
8	g.43199315C>A	CA2553475423	HGSNAT	c.1727-73C>A (n.1727-73C>A) n.1043-73C>A c.878-73C>A (n.878-73C>A) c.1838-73C>A (n.1838-73C>A) c.1814-73C>A (n.1814-73C>A) c.1646-73C>A (n.1646-73C>A) c.1535-73C>A (n.1535-73C>A) c.863-73C>A (n.863-73C>A)	gnomAD v4
8	g.43199316A>T	CA2579159594	HGSNAT	c.1727-72A>T (n.1727-72A>T) n.1043-72A>T c.878-72A>T (n.878-72A>T) c.1838-72A>T (n.1838-72A>T) c.1814-72A>T (n.1814-72A>T) c.1646-72A>T (n.1646-72A>T) c.1535-72A>T (n.1535-72A>T) c.863-72A>T (n.863-72A>T)
8	g.43199317A=	CA1779777446	HGSNAT	c.1727-71A= (n.1727-71A=) n.1043-71A= c.878-71A= (n.878-71A=) c.1838-71A= (n.1838-71A=) c.1814-71A= (n.1814-71A=) c.1646-71A= (n.1646-71A=) c.1535-71A= (n.1535-71A=) c.863-71A= (n.863-71A=)
8	g.43199317A>G	CA1779777445	HGSNAT	c.1727-71A>G (n.1727-71A>G) n.1043-71A>G c.878-71A>G (n.878-71A>G) c.1838-71A>G (n.1838-71A>G) c.1814-71A>G (n.1814-71A>G) c.1646-71A>G (n.1646-71A>G) c.1535-71A>G (n.1535-71A>G) c.863-71A>G (n.863-71A>G)	dbSNP
8	g.43199318G>T	CA2687155732	HGSNAT	c.1727-70G>T (n.1727-70G>T) n.1043-70G>T c.878-70G>T (n.878-70G>T) c.1838-70G>T (n.1838-70G>T) c.1814-70G>T (n.1814-70G>T) c.1646-70G>T (n.1646-70G>T) c.1535-70G>T (n.1535-70G>T) c.863-70G>T (n.863-70G>T)	gnomAD v4
8	g.43199321T>G	CA2687155733	HGSNAT	c.1727-67T>G (n.1727-67T>G) n.1043-67T>G c.878-67T>G (n.878-67T>G) c.1838-67T>G (n.1838-67T>G) c.1814-67T>G (n.1814-67T>G) c.1646-67T>G (n.1646-67T>G) c.1535-67T>G (n.1535-67T>G) c.863-67T>G (n.863-67T>G)	gnomAD v4
8	g.43199322T>C	CA2687155734	HGSNAT	c.1727-66T>C (n.1727-66T>C) n.1043-66T>C c.878-66T>C (n.878-66T>C) c.1838-66T>C (n.1838-66T>C) c.1814-66T>C (n.1814-66T>C) c.1646-66T>C (n.1646-66T>C) c.1535-66T>C (n.1535-66T>C) c.863-66T>C (n.863-66T>C)	gnomAD v4
8	g.43199323A>T	CA2687155736	HGSNAT	c.1727-65A>T (n.1727-65A>T) n.1043-65A>T c.878-65A>T (n.878-65A>T) c.1838-65A>T (n.1838-65A>T) c.1814-65A>T (n.1814-65A>T) c.1646-65A>T (n.1646-65A>T) c.1535-65A>T (n.1535-65A>T) c.863-65A>T (n.863-65A>T)	gnomAD v4
8	g.43199325dup	CA2687155735	HGSNAT	c.1727-63dup (n.1727-63dup) n.1043-63dup c.878-63dup (n.878-63dup) c.1838-63dup (n.1838-63dup) c.1814-63dup (n.1814-63dup) c.1646-63dup (n.1646-63dup) c.1535-63dup (n.1535-63dup) c.863-63dup (n.863-63dup)	gnomAD v4
8	g.43199325A=	CA1779777447	HGSNAT	c.1727-63A= (n.1727-63A=) n.1043-63A= c.878-63A= (n.878-63A=) c.1838-63A= (n.1838-63A=) c.1814-63A= (n.1814-63A=) c.1646-63A= (n.1646-63A=) c.1535-63A= (n.1535-63A=) c.863-63A= (n.863-63A=)
8	g.43199325A>G	CA652296689	HGSNAT	c.1727-63A>G (n.1727-63A>G) n.1043-63A>G c.878-63A>G (n.878-63A>G) c.1838-63A>G (n.1838-63A>G) c.1814-63A>G (n.1814-63A>G) c.1646-63A>G (n.1646-63A>G) c.1535-63A>G (n.1535-63A>G) c.863-63A>G (n.863-63A>G)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8	g.43199326T>A	CA581639193	HGSNAT	c.1727-62T>A (n.1727-62T>A) n.1043-62T>A c.878-62T>A (n.878-62T>A) c.1838-62T>A (n.1838-62T>A) c.1814-62T>A (n.1814-62T>A) c.1646-62T>A (n.1646-62T>A) c.1535-62T>A (n.1535-62T>A) c.863-62T>A (n.863-62T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43199326T>C	CA1113295662	HGSNAT	c.1727-62T>C (n.1727-62T>C) n.1043-62T>C c.878-62T>C (n.878-62T>C) c.1838-62T>C (n.1838-62T>C) c.1814-62T>C (n.1814-62T>C) c.1646-62T>C (n.1646-62T>C) c.1535-62T>C (n.1535-62T>C) c.863-62T>C (n.863-62T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43199326T=	CA1779777448	HGSNAT	c.1727-62T= (n.1727-62T=) n.1043-62T= c.878-62T= (n.878-62T=) c.1838-62T= (n.1838-62T=) c.1814-62T= (n.1814-62T=) c.1646-62T= (n.1646-62T=) c.1535-62T= (n.1535-62T=) c.863-62T= (n.863-62T=)
8	g.43199326dup	CA460580530	HGSNAT	c.1727-62dup (n.1727-62dup) n.1043-62dup c.878-62dup (n.878-62dup) c.1838-62dup (n.1838-62dup) c.1814-62dup (n.1814-62dup) c.1646-62dup (n.1646-62dup) c.1535-62dup (n.1535-62dup) c.863-62dup (n.863-62dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43199327A>G	CA2687155737	HGSNAT	c.1727-61A>G (n.1727-61A>G) n.1043-61A>G c.878-61A>G (n.878-61A>G) c.1838-61A>G (n.1838-61A>G) c.1814-61A>G (n.1814-61A>G) c.1646-61A>G (n.1646-61A>G) c.1535-61A>G (n.1535-61A>G) c.863-61A>G (n.863-61A>G)	gnomAD v4
8	g.43199327A>T	CA2579159595	HGSNAT	c.1727-61A>T (n.1727-61A>T) n.1043-61A>T c.878-61A>T (n.878-61A>T) c.1838-61A>T (n.1838-61A>T) c.1814-61A>T (n.1814-61A>T) c.1646-61A>T (n.1646-61A>T) c.1535-61A>T (n.1535-61A>T) c.863-61A>T (n.863-61A>T)
8	g.43199328G>T	CA2687155738	HGSNAT	c.1727-60G>T (n.1727-60G>T) n.1043-60G>T c.878-60G>T (n.878-60G>T) c.1838-60G>T (n.1838-60G>T) c.1814-60G>T (n.1814-60G>T) c.1646-60G>T (n.1646-60G>T) c.1535-60G>T (n.1535-60G>T) c.863-60G>T (n.863-60G>T)	gnomAD v4
8	g.43199330T>C	CA176076903	HGSNAT	c.1727-58T>C (n.1727-58T>C) n.1043-58T>C c.878-58T>C (n.878-58T>C) c.1838-58T>C (n.1838-58T>C) c.1814-58T>C (n.1814-58T>C) c.1646-58T>C (n.1646-58T>C) c.1535-58T>C (n.1535-58T>C) c.863-58T>C (n.863-58T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43199330T=	CA1779777449	HGSNAT	c.1727-58T= (n.1727-58T=) n.1043-58T= c.878-58T= (n.878-58T=) c.1838-58T= (n.1838-58T=) c.1814-58T= (n.1814-58T=) c.1646-58T= (n.1646-58T=) c.1535-58T= (n.1535-58T=) c.863-58T= (n.863-58T=)
8	g.43199331G>A	CA2687155739	HGSNAT	c.1727-57G>A (n.1727-57G>A) n.1043-57G>A c.878-57G>A (n.878-57G>A) c.1838-57G>A (n.1838-57G>A) c.1814-57G>A (n.1814-57G>A) c.1646-57G>A (n.1646-57G>A) c.1535-57G>A (n.1535-57G>A) c.863-57G>A (n.863-57G>A)	gnomAD v4
8	g.43199331G>T	CA2519181977	HGSNAT	c.1727-57G>T (n.1727-57G>T) n.1043-57G>T c.878-57G>T (n.878-57G>T) c.1838-57G>T (n.1838-57G>T) c.1814-57G>T (n.1814-57G>T) c.1646-57G>T (n.1646-57G>T) c.1535-57G>T (n.1535-57G>T) c.863-57G>T (n.863-57G>T)	gnomAD v4
8	g.43199332G>C	CA2579159596	HGSNAT	c.1727-56G>C (n.1727-56G>C) n.1043-56G>C c.878-56G>C (n.878-56G>C) c.1838-56G>C (n.1838-56G>C) c.1814-56G>C (n.1814-56G>C) c.1646-56G>C (n.1646-56G>C) c.1535-56G>C (n.1535-56G>C) c.863-56G>C (n.863-56G>C)
8	g.43199332G=	CA1779777450	HGSNAT	c.1727-56G= (n.1727-56G=) n.1043-56G= c.878-56G= (n.878-56G=) c.1838-56G= (n.1838-56G=) c.1814-56G= (n.1814-56G=) c.1646-56G= (n.1646-56G=) c.1535-56G= (n.1535-56G=) c.863-56G= (n.863-56G=)
8	g.43199332G>T	CA851974104	HGSNAT	c.1727-56G>T (n.1727-56G>T) n.1043-56G>T c.878-56G>T (n.878-56G>T) c.1838-56G>T (n.1838-56G>T) c.1814-56G>T (n.1814-56G>T) c.1646-56G>T (n.1646-56G>T) c.1535-56G>T (n.1535-56G>T) c.863-56G>T (n.863-56G>T)	dbSNP gnomAD v4
8	g.43199333T>G	CA2687155740	HGSNAT	c.1727-55T>G (n.1727-55T>G) n.1043-55T>G c.878-55T>G (n.878-55T>G) c.1838-55T>G (n.1838-55T>G) c.1814-55T>G (n.1814-55T>G) c.1646-55T>G (n.1646-55T>G) c.1535-55T>G (n.1535-55T>G) c.863-55T>G (n.863-55T>G)	gnomAD v4
8	g.43199334del	CA2687155741	HGSNAT	c.1727-54del (n.1727-54del) n.1043-54del c.878-54del (n.878-54del) c.1838-54del (n.1838-54del) c.1814-54del (n.1814-54del) c.1646-54del (n.1646-54del) c.1535-54del (n.1535-54del) c.863-54del (n.863-54del)	gnomAD v4
8	g.43199334T>C	CA2717348979	HGSNAT	c.1727-54T>C (n.1727-54T>C) n.1043-54T>C c.878-54T>C (n.878-54T>C) c.1838-54T>C (n.1838-54T>C) c.1814-54T>C (n.1814-54T>C) c.1646-54T>C (n.1646-54T>C) c.1535-54T>C (n.1535-54T>C) c.863-54T>C (n.863-54T>C)	dbSNP
8	g.43199334T>G	CA2687155742	HGSNAT	c.1727-54T>G (n.1727-54T>G) n.1043-54T>G c.878-54T>G (n.878-54T>G) c.1838-54T>G (n.1838-54T>G) c.1814-54T>G (n.1814-54T>G) c.1646-54T>G (n.1646-54T>G) c.1535-54T>G (n.1535-54T>G) c.863-54T>G (n.863-54T>G)	gnomAD v4
8	g.43199335A>T	CA2579159597	HGSNAT	c.1727-53A>T (n.1727-53A>T) n.1043-53A>T c.878-53A>T (n.878-53A>T) c.1838-53A>T (n.1838-53A>T) c.1814-53A>T (n.1814-53A>T) c.1646-53A>T (n.1646-53A>T) c.1535-53A>T (n.1535-53A>T) c.863-53A>T (n.863-53A>T)	gnomAD v4
8	g.43199336G>A	CA2687155743	HGSNAT	c.1727-52G>A (n.1727-52G>A) n.1043-52G>A c.878-52G>A (n.878-52G>A) c.1838-52G>A (n.1838-52G>A) c.1814-52G>A (n.1814-52G>A) c.1646-52G>A (n.1646-52G>A) c.1535-52G>A (n.1535-52G>A) c.863-52G>A (n.863-52G>A)	gnomAD v4
8	g.43199336G>C	CA2687155744	HGSNAT	c.1727-52G>C (n.1727-52G>C) n.1043-52G>C c.878-52G>C (n.878-52G>C) c.1838-52G>C (n.1838-52G>C) c.1814-52G>C (n.1814-52G>C) c.1646-52G>C (n.1646-52G>C) c.1535-52G>C (n.1535-52G>C) c.863-52G>C (n.863-52G>C)	gnomAD v4
8	g.43199337A>T	CA2554617493	HGSNAT	c.1727-51A>T (n.1727-51A>T) n.1043-51A>T c.878-51A>T (n.878-51A>T) c.1838-51A>T (n.1838-51A>T) c.1814-51A>T (n.1814-51A>T) c.1646-51A>T (n.1646-51A>T) c.1535-51A>T (n.1535-51A>T) c.863-51A>T (n.863-51A>T)	gnomAD v4
8	g.43199339G>A	CA176076909	HGSNAT	c.1727-49G>A (n.1727-49G>A) n.1043-49G>A c.878-49G>A (n.878-49G>A) c.1838-49G>A (n.1838-49G>A) c.1814-49G>A (n.1814-49G>A) c.1646-49G>A (n.1646-49G>A) c.1535-49G>A (n.1535-49G>A) c.863-49G>A (n.863-49G>A)	dbSNP
8	g.43199339G=	CA1779777451	HGSNAT	c.1727-49G= (n.1727-49G=) n.1043-49G= c.878-49G= (n.878-49G=) c.1838-49G= (n.1838-49G=) c.1814-49G= (n.1814-49G=) c.1646-49G= (n.1646-49G=) c.1535-49G= (n.1535-49G=) c.863-49G= (n.863-49G=)
8	g.43199339G>T	CA2687155745	HGSNAT	c.1727-49G>T (n.1727-49G>T) n.1043-49G>T c.878-49G>T (n.878-49G>T) c.1838-49G>T (n.1838-49G>T) c.1814-49G>T (n.1814-49G>T) c.1646-49G>T (n.1646-49G>T) c.1535-49G>T (n.1535-49G>T) c.863-49G>T (n.863-49G>T)	gnomAD v4
8	g.43199341G>A	CA2579159598	HGSNAT	c.1727-47G>A (n.1727-47G>A) n.1043-47G>A c.878-47G>A (n.878-47G>A) c.1838-47G>A (n.1838-47G>A) c.1814-47G>A (n.1814-47G>A) c.1646-47G>A (n.1646-47G>A) c.1535-47G>A (n.1535-47G>A) c.863-47G>A (n.863-47G>A)	gnomAD v4
8	g.43199341G>C	CA2579159599	HGSNAT	c.1727-47G>C (n.1727-47G>C) n.1043-47G>C c.878-47G>C (n.878-47G>C) c.1838-47G>C (n.1838-47G>C) c.1814-47G>C (n.1814-47G>C) c.1646-47G>C (n.1646-47G>C) c.1535-47G>C (n.1535-47G>C) c.863-47G>C (n.863-47G>C)
8	g.43199341G>T	CA2687155746	HGSNAT	c.1727-47G>T (n.1727-47G>T) n.1043-47G>T c.878-47G>T (n.878-47G>T) c.1838-47G>T (n.1838-47G>T) c.1814-47G>T (n.1814-47G>T) c.1646-47G>T (n.1646-47G>T) c.1535-47G>T (n.1535-47G>T) c.863-47G>T (n.863-47G>T)	gnomAD v4
8	g.43199342A=	CA1779777452	HGSNAT	c.1727-46A= (n.1727-46A=) n.1043-46A= c.878-46A= (n.878-46A=) c.1838-46A= (n.1838-46A=) c.1814-46A= (n.1814-46A=) c.1646-46A= (n.1646-46A=) c.1535-46A= (n.1535-46A=) c.863-46A= (n.863-46A=)
8	g.43199342A>G	CA1113295666	HGSNAT	c.1727-46A>G (n.1727-46A>G) n.1043-46A>G c.878-46A>G (n.878-46A>G) c.1838-46A>G (n.1838-46A>G) c.1814-46A>G (n.1814-46A>G) c.1646-46A>G (n.1646-46A>G) c.1535-46A>G (n.1535-46A>G) c.863-46A>G (n.863-46A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43199342A>T	CA1779777453	HGSNAT	c.1727-46A>T (n.1727-46A>T) n.1043-46A>T c.878-46A>T (n.878-46A>T) c.1838-46A>T (n.1838-46A>T) c.1814-46A>T (n.1814-46A>T) c.1646-46A>T (n.1646-46A>T) c.1535-46A>T (n.1535-46A>T) c.863-46A>T (n.863-46A>T)	dbSNP gnomAD v4
8	g.43199343C>A	CA2687155747	HGSNAT	c.1727-45C>A (n.1727-45C>A) n.1043-45C>A c.878-45C>A (n.878-45C>A) c.1838-45C>A (n.1838-45C>A) c.1814-45C>A (n.1814-45C>A) c.1646-45C>A (n.1646-45C>A) c.1535-45C>A (n.1535-45C>A) c.863-45C>A (n.863-45C>A)	gnomAD v4
8	g.43199345C>A	CA2687155748	HGSNAT	c.1727-43C>A (n.1727-43C>A) n.1043-43C>A c.878-43C>A (n.878-43C>A) c.1838-43C>A (n.1838-43C>A) c.1814-43C>A (n.1814-43C>A) c.1646-43C>A (n.1646-43C>A) c.1535-43C>A (n.1535-43C>A) c.863-43C>A (n.863-43C>A)	gnomAD v4
8	g.43199345C=	CA1779777454	HGSNAT	c.1727-43C= (n.1727-43C=) n.1043-43C= c.878-43C= (n.878-43C=) c.1838-43C= (n.1838-43C=) c.1814-43C= (n.1814-43C=) c.1646-43C= (n.1646-43C=) c.1535-43C= (n.1535-43C=) c.863-43C= (n.863-43C=)
8	g.43199345C>G	CA851974106	HGSNAT	c.1727-43C>G (n.1727-43C>G) n.1043-43C>G c.878-43C>G (n.878-43C>G) c.1838-43C>G (n.1838-43C>G) c.1814-43C>G (n.1814-43C>G) c.1646-43C>G (n.1646-43C>G) c.1535-43C>G (n.1535-43C>G) c.863-43C>G (n.863-43C>G)	dbSNP
8	g.43199345C>T	CA2687155749	HGSNAT	c.1727-43C>T (n.1727-43C>T) n.1043-43C>T c.878-43C>T (n.878-43C>T) c.1838-43C>T (n.1838-43C>T) c.1814-43C>T (n.1814-43C>T) c.1646-43C>T (n.1646-43C>T) c.1535-43C>T (n.1535-43C>T) c.863-43C>T (n.863-43C>T)	gnomAD v4
8	g.43199348C>A	CA2687155750	HGSNAT	c.1727-40C>A (n.1727-40C>A) n.1043-40C>A c.878-40C>A (n.878-40C>A) c.1838-40C>A (n.1838-40C>A) c.1814-40C>A (n.1814-40C>A) c.1646-40C>A (n.1646-40C>A) c.1535-40C>A (n.1535-40C>A) c.863-40C>A (n.863-40C>A)	gnomAD v4
8	g.43199348C=	CA1779777455	HGSNAT	c.1727-40C= (n.1727-40C=) n.1043-40C= c.878-40C= (n.878-40C=) c.1838-40C= (n.1838-40C=) c.1814-40C= (n.1814-40C=) c.1646-40C= (n.1646-40C=) c.1535-40C= (n.1535-40C=) c.863-40C= (n.863-40C=)
8	g.43199348C>T	CA581639194	HGSNAT	c.1727-40C>T (n.1727-40C>T) n.1043-40C>T c.878-40C>T (n.878-40C>T) c.1838-40C>T (n.1838-40C>T) c.1814-40C>T (n.1814-40C>T) c.1646-40C>T (n.1646-40C>T) c.1535-40C>T (n.1535-40C>T) c.863-40C>T (n.863-40C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43199349T>A	CA1779777457	HGSNAT	c.1727-39T>A (n.1727-39T>A) n.1043-39T>A c.878-39T>A (n.878-39T>A) c.1838-39T>A (n.1838-39T>A) c.1814-39T>A (n.1814-39T>A) c.1646-39T>A (n.1646-39T>A) c.1535-39T>A (n.1535-39T>A) c.863-39T>A (n.863-39T>A)	dbSNP gnomAD v4
8	g.43199349T>C	CA2687155751	HGSNAT	c.1727-39T>C (n.1727-39T>C) n.1043-39T>C c.878-39T>C (n.878-39T>C) c.1838-39T>C (n.1838-39T>C) c.1814-39T>C (n.1814-39T>C) c.1646-39T>C (n.1646-39T>C) c.1535-39T>C (n.1535-39T>C) c.863-39T>C (n.863-39T>C)	gnomAD v4
8	g.43199349T>G	CA2687155752	HGSNAT	c.1727-39T>G (n.1727-39T>G) n.1043-39T>G c.878-39T>G (n.878-39T>G) c.1838-39T>G (n.1838-39T>G) c.1814-39T>G (n.1814-39T>G) c.1646-39T>G (n.1646-39T>G) c.1535-39T>G (n.1535-39T>G) c.863-39T>G (n.863-39T>G)	gnomAD v4
8	g.43199349T=	CA1779777456	HGSNAT	c.1727-39T= (n.1727-39T=) n.1043-39T= c.878-39T= (n.878-39T=) c.1838-39T= (n.1838-39T=) c.1814-39T= (n.1814-39T=) c.1646-39T= (n.1646-39T=) c.1535-39T= (n.1535-39T=) c.863-39T= (n.863-39T=)
8	g.43199350G>A	CA2687155753	HGSNAT	c.1727-38G>A (n.1727-38G>A) n.1043-38G>A c.878-38G>A (n.878-38G>A) c.1838-38G>A (n.1838-38G>A) c.1814-38G>A (n.1814-38G>A) c.1646-38G>A (n.1646-38G>A) c.1535-38G>A (n.1535-38G>A) c.863-38G>A (n.863-38G>A)	gnomAD v4
8	g.43199351T>C	CA2687155754	HGSNAT	c.1727-37T>C (n.1727-37T>C) n.1043-37T>C c.878-37T>C (n.878-37T>C) c.1838-37T>C (n.1838-37T>C) c.1814-37T>C (n.1814-37T>C) c.1646-37T>C (n.1646-37T>C) c.1535-37T>C (n.1535-37T>C) c.863-37T>C (n.863-37T>C)	gnomAD v4
8	g.43199352G>C	CA1779777459	HGSNAT	c.1727-36G>C (n.1727-36G>C) n.1043-36G>C c.878-36G>C (n.878-36G>C) c.1838-36G>C (n.1838-36G>C) c.1814-36G>C (n.1814-36G>C) c.1646-36G>C (n.1646-36G>C) c.1535-36G>C (n.1535-36G>C) c.863-36G>C (n.863-36G>C)	dbSNP gnomAD v4
8	g.43199352G=	CA1779777458	HGSNAT	c.1727-36G= (n.1727-36G=) n.1043-36G= c.878-36G= (n.878-36G=) c.1838-36G= (n.1838-36G=) c.1814-36G= (n.1814-36G=) c.1646-36G= (n.1646-36G=) c.1535-36G= (n.1535-36G=) c.863-36G= (n.863-36G=)
8	g.43199352G>T	CA2687155755	HGSNAT	c.1727-36G>T (n.1727-36G>T) n.1043-36G>T c.878-36G>T (n.878-36G>T) c.1838-36G>T (n.1838-36G>T) c.1814-36G>T (n.1814-36G>T) c.1646-36G>T (n.1646-36G>T) c.1535-36G>T (n.1535-36G>T) c.863-36G>T (n.863-36G>T)	gnomAD v4
8	g.43199354G>C	CA4737010	HGSNAT	c.1727-34G>C (n.1727-34G>C) n.1043-34G>C c.878-34G>C (n.878-34G>C) c.1838-34G>C (n.1838-34G>C) c.1814-34G>C (n.1814-34G>C) c.1646-34G>C (n.1646-34G>C) c.1535-34G>C (n.1535-34G>C) c.863-34G>C (n.863-34G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43199354G=	CA1779777460	HGSNAT	c.1727-34G= (n.1727-34G=) n.1043-34G= c.878-34G= (n.878-34G=) c.1838-34G= (n.1838-34G=) c.1814-34G= (n.1814-34G=) c.1646-34G= (n.1646-34G=) c.1535-34G= (n.1535-34G=) c.863-34G= (n.863-34G=)
8	g.43199354G>T	CA2687155756	HGSNAT	c.1727-34G>T (n.1727-34G>T) n.1043-34G>T c.878-34G>T (n.878-34G>T) c.1838-34G>T (n.1838-34G>T) c.1814-34G>T (n.1814-34G>T) c.1646-34G>T (n.1646-34G>T) c.1535-34G>T (n.1535-34G>T) c.863-34G>T (n.863-34G>T)	gnomAD v4
8	g.43199356A=	CA1779777461	HGSNAT	c.1727-32A= (n.1727-32A=) n.1043-32A= c.878-32A= (n.878-32A=) c.1838-32A= (n.1838-32A=) c.1814-32A= (n.1814-32A=) c.1646-32A= (n.1646-32A=) c.1535-32A= (n.1535-32A=) c.863-32A= (n.863-32A=)
8	g.43199356A>C	CA851974114	HGSNAT	c.1727-32A>C (n.1727-32A>C) n.1043-32A>C c.878-32A>C (n.878-32A>C) c.1838-32A>C (n.1838-32A>C) c.1814-32A>C (n.1814-32A>C) c.1646-32A>C (n.1646-32A>C) c.1535-32A>C (n.1535-32A>C) c.863-32A>C (n.863-32A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43199356A>G	CA1779777462	HGSNAT	c.1727-32A>G (n.1727-32A>G) n.1043-32A>G c.878-32A>G (n.878-32A>G) c.1838-32A>G (n.1838-32A>G) c.1814-32A>G (n.1814-32A>G) c.1646-32A>G (n.1646-32A>G) c.1535-32A>G (n.1535-32A>G) c.863-32A>G (n.863-32A>G)	dbSNP gnomAD v4
8	g.43199357A>G	CA2687155757	HGSNAT	c.1727-31A>G (n.1727-31A>G) n.1043-31A>G c.878-31A>G (n.878-31A>G) c.1838-31A>G (n.1838-31A>G) c.1814-31A>G (n.1814-31A>G) c.1646-31A>G (n.1646-31A>G) c.1535-31A>G (n.1535-31A>G) c.863-31A>G (n.863-31A>G)	gnomAD v4
8	g.43199358C>A	CA2687155758	HGSNAT	c.1727-30C>A (n.1727-30C>A) n.1043-30C>A c.878-30C>A (n.878-30C>A) c.1838-30C>A (n.1838-30C>A) c.1814-30C>A (n.1814-30C>A) c.1646-30C>A (n.1646-30C>A) c.1535-30C>A (n.1535-30C>A) c.863-30C>A (n.863-30C>A)	gnomAD v4
8	g.43199358C=	CA1779777463	HGSNAT	c.1727-30C= (n.1727-30C=) n.1043-30C= c.878-30C= (n.878-30C=) c.1838-30C= (n.1838-30C=) c.1814-30C= (n.1814-30C=) c.1646-30C= (n.1646-30C=) c.1535-30C= (n.1535-30C=) c.863-30C= (n.863-30C=)
8	g.43199358C>T	CA4737011	HGSNAT	c.1727-30C>T (n.1727-30C>T) n.1043-30C>T c.878-30C>T (n.878-30C>T) c.1838-30C>T (n.1838-30C>T) c.1814-30C>T (n.1814-30C>T) c.1646-30C>T (n.1646-30C>T) c.1535-30C>T (n.1535-30C>T) c.863-30C>T (n.863-30C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.43199361_43199363del	CA2779902372	HGSNAT	c.1727-27_1727-25del (n.1727-27_1727-25del) n.1043-27_1043-25del c.878-27_878-25del (n.878-27_878-25del) c.1838-27_1838-25del (n.1838-27_1838-25del) c.1814-27_1814-25del (n.1814-27_1814-25del) c.1646-27_1646-25del (n.1646-27_1646-25del) c.1535-27_1535-25del (n.1535-27_1535-25del) c.863-27_863-25del (n.863-27_863-25del)
8	g.43199360T>C	CA2687155759	HGSNAT	c.1727-28T>C (n.1727-28T>C) n.1043-28T>C c.878-28T>C (n.878-28T>C) c.1838-28T>C (n.1838-28T>C) c.1814-28T>C (n.1814-28T>C) c.1646-28T>C (n.1646-28T>C) c.1535-28T>C (n.1535-28T>C) c.863-28T>C (n.863-28T>C)	gnomAD v4
8	g.43199361G>C	CA851974120	HGSNAT	c.1727-27G>C (n.1727-27G>C) n.1043-27G>C c.878-27G>C (n.878-27G>C) c.1838-27G>C (n.1838-27G>C) c.1814-27G>C (n.1814-27G>C) c.1646-27G>C (n.1646-27G>C) c.1535-27G>C (n.1535-27G>C) c.863-27G>C (n.863-27G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43199361G=	CA1779777464	HGSNAT	c.1727-27G= (n.1727-27G=) n.1043-27G= c.878-27G= (n.878-27G=) c.1838-27G= (n.1838-27G=) c.1814-27G= (n.1814-27G=) c.1646-27G= (n.1646-27G=) c.1535-27G= (n.1535-27G=) c.863-27G= (n.863-27G=)
8	g.43199361G>T	CA1779777465	HGSNAT	c.1727-27G>T (n.1727-27G>T) n.1043-27G>T c.878-27G>T (n.878-27G>T) c.1838-27G>T (n.1838-27G>T) c.1814-27G>T (n.1814-27G>T) c.1646-27G>T (n.1646-27G>T) c.1535-27G>T (n.1535-27G>T) c.863-27G>T (n.863-27G>T)	dbSNP gnomAD v4
8	g.43199362A=	CA1779777467	HGSNAT	c.1727-26A= (n.1727-26A=) n.1043-26A= c.878-26A= (n.878-26A=) c.1838-26A= (n.1838-26A=) c.1814-26A= (n.1814-26A=) c.1646-26A= (n.1646-26A=) c.1535-26A= (n.1535-26A=) c.863-26A= (n.863-26A=)
8	g.43199362A>G	CA2687155760	HGSNAT	c.1727-26A>G (n.1727-26A>G) n.1043-26A>G c.878-26A>G (n.878-26A>G) c.1838-26A>G (n.1838-26A>G) c.1814-26A>G (n.1814-26A>G) c.1646-26A>G (n.1646-26A>G) c.1535-26A>G (n.1535-26A>G) c.863-26A>G (n.863-26A>G)	gnomAD v4
8	g.43199362A>T	CA1779777468	HGSNAT	c.1727-26A>T (n.1727-26A>T) n.1043-26A>T c.878-26A>T (n.878-26A>T) c.1838-26A>T (n.1838-26A>T) c.1814-26A>T (n.1814-26A>T) c.1646-26A>T (n.1646-26A>T) c.1535-26A>T (n.1535-26A>T) c.863-26A>T (n.863-26A>T)	dbSNP
8	g.43199362_43199365delinsATCT	CA1779777466	HGSNAT	c.1727-26_1727-23delinsATCT (n.1727-26_1727-23delinsATCT) n.1043-26_1043-23delinsATCT c.878-26_878-23delinsATCT (n.878-26_878-23delinsATCT) c.1838-26_1838-23delinsATCT (n.1838-26_1838-23delinsATCT) c.1814-26_1814-23delinsATCT (n.1814-26_1814-23delinsATCT) c.1646-26_1646-23delinsATCT (n.1646-26_1646-23delinsATCT) c.1535-26_1535-23delinsATCT (n.1535-26_1535-23delinsATCT) c.863-26_863-23delinsATCT (n.863-26_863-23delinsATCT)
8	g.43199363T>C	CA851974124	HGSNAT	c.1727-25T>C (n.1727-25T>C) n.1043-25T>C c.878-25T>C (n.878-25T>C) c.1838-25T>C (n.1838-25T>C) c.1814-25T>C (n.1814-25T>C) c.1646-25T>C (n.1646-25T>C) c.1535-25T>C (n.1535-25T>C) c.863-25T>C (n.863-25T>C)	dbSNP gnomAD v4
8	g.43199363T>G	CA2687155761	HGSNAT	c.1727-25T>G (n.1727-25T>G) n.1043-25T>G c.878-25T>G (n.878-25T>G) c.1838-25T>G (n.1838-25T>G) c.1814-25T>G (n.1814-25T>G) c.1646-25T>G (n.1646-25T>G) c.1535-25T>G (n.1535-25T>G) c.863-25T>G (n.863-25T>G)	gnomAD v4
8	g.43199363T=	CA1779777469	HGSNAT	c.1727-25T= (n.1727-25T=) n.1043-25T= c.878-25T= (n.878-25T=) c.1838-25T= (n.1838-25T=) c.1814-25T= (n.1814-25T=) c.1646-25T= (n.1646-25T=) c.1535-25T= (n.1535-25T=) c.863-25T= (n.863-25T=)
8	g.43199366_43199368del	CA581639195	HGSNAT	c.1727-22_1727-20del (n.1727-22_1727-20del) n.1043-22_1043-20del c.878-22_878-20del (n.878-22_878-20del) c.1838-22_1838-20del (n.1838-22_1838-20del) c.1814-22_1814-20del (n.1814-22_1814-20del) c.1646-22_1646-20del (n.1646-22_1646-20del) c.1535-22_1535-20del (n.1535-22_1535-20del) c.863-22_863-20del (n.863-22_863-20del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.43199364C>A	CA2687155762	HGSNAT	c.1727-24C>A (n.1727-24C>A) n.1043-24C>A c.878-24C>A (n.878-24C>A) c.1838-24C>A (n.1838-24C>A) c.1814-24C>A (n.1814-24C>A) c.1646-24C>A (n.1646-24C>A) c.1535-24C>A (n.1535-24C>A) c.863-24C>A (n.863-24C>A)	gnomAD v4
8	g.43199364C>T	CA2687155763	HGSNAT	c.1727-24C>T (n.1727-24C>T) n.1043-24C>T c.878-24C>T (n.878-24C>T) c.1838-24C>T (n.1838-24C>T) c.1814-24C>T (n.1814-24C>T) c.1646-24C>T (n.1646-24C>T) c.1535-24C>T (n.1535-24C>T) c.863-24C>T (n.863-24C>T)	gnomAD v4
8	g.43199367C>A	CA2687155764	HGSNAT	c.1727-21C>A (n.1727-21C>A) n.1043-21C>A c.878-21C>A (n.878-21C>A) c.1838-21C>A (n.1838-21C>A) c.1814-21C>A (n.1814-21C>A) c.1646-21C>A (n.1646-21C>A) c.1535-21C>A (n.1535-21C>A) c.863-21C>A (n.863-21C>A)	gnomAD v4
8	g.43199368T>C	CA581639196	HGSNAT	c.1727-20T>C (n.1727-20T>C) n.1043-20T>C c.878-20T>C (n.878-20T>C) c.1838-20T>C (n.1838-20T>C) c.1814-20T>C (n.1814-20T>C) c.1646-20T>C (n.1646-20T>C) c.1535-20T>C (n.1535-20T>C) c.863-20T>C (n.863-20T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.43199368T=	CA1779777470	HGSNAT	c.1727-20T= (n.1727-20T=) n.1043-20T= c.878-20T= (n.878-20T=) c.1838-20T= (n.1838-20T=) c.1814-20T= (n.1814-20T=) c.1646-20T= (n.1646-20T=) c.1535-20T= (n.1535-20T=) c.863-20T= (n.863-20T=)
8	g.43199369G>A	CA4737013	HGSNAT	c.1727-19G>A (n.1727-19G>A) n.1043-19G>A c.878-19G>A (n.878-19G>A) c.1838-19G>A (n.1838-19G>A) c.1814-19G>A (n.1814-19G>A) c.1646-19G>A (n.1646-19G>A) c.1535-19G>A (n.1535-19G>A) c.863-19G>A (n.863-19G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43199369G>C	CA4737012	HGSNAT	c.1727-19G>C (n.1727-19G>C) n.1043-19G>C c.878-19G>C (n.878-19G>C) c.1838-19G>C (n.1838-19G>C) c.1814-19G>C (n.1814-19G>C) c.1646-19G>C (n.1646-19G>C) c.1535-19G>C (n.1535-19G>C) c.863-19G>C (n.863-19G>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43199369G=	CA1779777471	HGSNAT	c.1727-19G= (n.1727-19G=) n.1043-19G= c.878-19G= (n.878-19G=) c.1838-19G= (n.1838-19G=) c.1814-19G= (n.1814-19G=) c.1646-19G= (n.1646-19G=) c.1535-19G= (n.1535-19G=) c.863-19G= (n.863-19G=)
8	g.43199369G>T	CA2687155765	HGSNAT	c.1727-19G>T (n.1727-19G>T) n.1043-19G>T c.878-19G>T (n.878-19G>T) c.1838-19G>T (n.1838-19G>T) c.1814-19G>T (n.1814-19G>T) c.1646-19G>T (n.1646-19G>T) c.1535-19G>T (n.1535-19G>T) c.863-19G>T (n.863-19G>T)	gnomAD v4
8	g.43199370T>C	CA2687155766	HGSNAT	c.1727-18T>C (n.1727-18T>C) n.1043-18T>C c.878-18T>C (n.878-18T>C) c.1838-18T>C (n.1838-18T>C) c.1814-18T>C (n.1814-18T>C) c.1646-18T>C (n.1646-18T>C) c.1535-18T>C (n.1535-18T>C) c.863-18T>C (n.863-18T>C)	gnomAD v4
8	g.43199370T>G	CA2579159600	HGSNAT	c.1727-18T>G (n.1727-18T>G) n.1043-18T>G c.878-18T>G (n.878-18T>G) c.1838-18T>G (n.1838-18T>G) c.1814-18T>G (n.1814-18T>G) c.1646-18T>G (n.1646-18T>G) c.1535-18T>G (n.1535-18T>G) c.863-18T>G (n.863-18T>G)
8	g.43199371A=	CA1779777472	HGSNAT	c.1727-17A= (n.1727-17A=) n.1043-17A= c.878-17A= (n.878-17A=) c.1838-17A= (n.1838-17A=) c.1814-17A= (n.1814-17A=) c.1646-17A= (n.1646-17A=) c.1535-17A= (n.1535-17A=) c.863-17A= (n.863-17A=)
8	g.43199371A>G	CA4737014	HGSNAT	c.1727-17A>G (n.1727-17A>G) n.1043-17A>G c.878-17A>G (n.878-17A>G) c.1838-17A>G (n.1838-17A>G) c.1814-17A>G (n.1814-17A>G) c.1646-17A>G (n.1646-17A>G) c.1535-17A>G (n.1535-17A>G) c.863-17A>G (n.863-17A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43199371A>T	CA581639197	HGSNAT	c.1727-17A>T (n.1727-17A>T) n.1043-17A>T c.878-17A>T (n.878-17A>T) c.1838-17A>T (n.1838-17A>T) c.1814-17A>T (n.1814-17A>T) c.1646-17A>T (n.1646-17A>T) c.1535-17A>T (n.1535-17A>T) c.863-17A>T (n.863-17A>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.43199372T>C	CA2687155767	HGSNAT	c.1727-16T>C (n.1727-16T>C) n.1043-16T>C c.878-16T>C (n.878-16T>C) c.1838-16T>C (n.1838-16T>C) c.1814-16T>C (n.1814-16T>C) c.1646-16T>C (n.1646-16T>C) c.1535-16T>C (n.1535-16T>C) c.863-16T>C (n.863-16T>C)	gnomAD v4
8	g.43199373G>A	CA2573143109	HGSNAT	c.1727-15G>A (n.1727-15G>A) n.1043-15G>A c.878-15G>A (n.878-15G>A) c.1838-15G>A (n.1838-15G>A) c.1814-15G>A (n.1814-15G>A) c.1646-15G>A (n.1646-15G>A) c.1535-15G>A (n.1535-15G>A) c.863-15G>A (n.863-15G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.43199373G>C	CA2687155769	HGSNAT	c.1727-15G>C (n.1727-15G>C) n.1043-15G>C c.878-15G>C (n.878-15G>C) c.1838-15G>C (n.1838-15G>C) c.1814-15G>C (n.1814-15G>C) c.1646-15G>C (n.1646-15G>C) c.1535-15G>C (n.1535-15G>C) c.863-15G>C (n.863-15G>C)	gnomAD v4
8	g.43199373G>T	CA2687155768	HGSNAT	c.1727-15G>T (n.1727-15G>T) n.1043-15G>T c.878-15G>T (n.878-15G>T) c.1838-15G>T (n.1838-15G>T) c.1814-15G>T (n.1814-15G>T) c.1646-15G>T (n.1646-15G>T) c.1535-15G>T (n.1535-15G>T) c.863-15G>T (n.863-15G>T)	gnomAD v4
8	g.43199373_43199377delinsGTCTC	CA1779777473	HGSNAT	c.1727-15_1727-11delinsGTCTC (n.1727-15_1727-11delinsGTCTC) n.1043-15_1043-11delinsGTCTC c.878-15_878-11delinsGTCTC (n.878-15_878-11delinsGTCTC) c.1838-15_1838-11delinsGTCTC (n.1838-15_1838-11delinsGTCTC) c.1814-15_1814-11delinsGTCTC (n.1814-15_1814-11delinsGTCTC) c.1646-15_1646-11delinsGTCTC (n.1646-15_1646-11delinsGTCTC) c.1535-15_1535-11delinsGTCTC (n.1535-15_1535-11delinsGTCTC) c.863-15_863-11delinsGTCTC (n.863-15_863-11delinsGTCTC)
8	g.43199374T>C	CA2687155770	HGSNAT	c.1727-14T>C (n.1727-14T>C) n.1043-14T>C c.878-14T>C (n.878-14T>C) c.1838-14T>C (n.1838-14T>C) c.1814-14T>C (n.1814-14T>C) c.1646-14T>C (n.1646-14T>C) c.1535-14T>C (n.1535-14T>C) c.863-14T>C (n.863-14T>C)	gnomAD v4
8	g.43199374T>G	CA2687155771	HGSNAT	c.1727-14T>G (n.1727-14T>G) n.1043-14T>G c.878-14T>G (n.878-14T>G) c.1838-14T>G (n.1838-14T>G) c.1814-14T>G (n.1814-14T>G) c.1646-14T>G (n.1646-14T>G) c.1535-14T>G (n.1535-14T>G) c.863-14T>G (n.863-14T>G)	gnomAD v4
8	g.43199380_43199381del	CA2580614354	HGSNAT	c.1727-8_1727-7del (n.1727-8_1727-7del) n.1043-8_1043-7del c.878-8_878-7del (n.878-8_878-7del) c.1838-8_1838-7del (n.1838-8_1838-7del) c.1814-8_1814-7del (n.1814-8_1814-7del) c.1646-8_1646-7del (n.1646-8_1646-7del) c.1535-8_1535-7del (n.1535-8_1535-7del) c.863-8_863-7del (n.863-8_863-7del)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.43199378_43199381del	CA1779777474	HGSNAT	c.1727-10_1727-7del (n.1727-10_1727-7del) n.1043-10_1043-7del c.878-10_878-7del (n.878-10_878-7del) c.1838-10_1838-7del (n.1838-10_1838-7del) c.1814-10_1814-7del (n.1814-10_1814-7del) c.1646-10_1646-7del (n.1646-10_1646-7del) c.1535-10_1535-7del (n.1535-10_1535-7del) c.863-10_863-7del (n.863-10_863-7del)	dbSNP
8	g.43199375C>A	CA2687155772	HGSNAT	c.1727-13C>A (n.1727-13C>A) n.1043-13C>A c.878-13C>A (n.878-13C>A) c.1838-13C>A (n.1838-13C>A) c.1814-13C>A (n.1814-13C>A) c.1646-13C>A (n.1646-13C>A) c.1535-13C>A (n.1535-13C>A) c.863-13C>A (n.863-13C>A)	gnomAD v4
8	g.43199375C=	CA1779777475	HGSNAT	c.1727-13C= (n.1727-13C=) n.1043-13C= c.878-13C= (n.878-13C=) c.1838-13C= (n.1838-13C=) c.1814-13C= (n.1814-13C=) c.1646-13C= (n.1646-13C=) c.1535-13C= (n.1535-13C=) c.863-13C= (n.863-13C=)
8	g.43199375C>G	CA4737015	HGSNAT	c.1727-13C>G (n.1727-13C>G) n.1043-13C>G c.878-13C>G (n.878-13C>G) c.1838-13C>G (n.1838-13C>G) c.1814-13C>G (n.1814-13C>G) c.1646-13C>G (n.1646-13C>G) c.1535-13C>G (n.1535-13C>G) c.863-13C>G (n.863-13C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43199375C>T	CA2687155773	HGSNAT	c.1727-13C>T (n.1727-13C>T) n.1043-13C>T c.878-13C>T (n.878-13C>T) c.1838-13C>T (n.1838-13C>T) c.1814-13C>T (n.1814-13C>T) c.1646-13C>T (n.1646-13C>T) c.1535-13C>T (n.1535-13C>T) c.863-13C>T (n.863-13C>T)	gnomAD v4
8	g.43199376T>A	CA2687155774	HGSNAT	c.1727-12T>A (n.1727-12T>A) n.1043-12T>A c.878-12T>A (n.878-12T>A) c.1838-12T>A (n.1838-12T>A) c.1814-12T>A (n.1814-12T>A) c.1646-12T>A (n.1646-12T>A) c.1535-12T>A (n.1535-12T>A) c.863-12T>A (n.863-12T>A)	gnomAD v4
8	g.43199376T>C	CA176076915	HGSNAT	c.1727-12T>C (n.1727-12T>C) n.1043-12T>C c.878-12T>C (n.878-12T>C) c.1838-12T>C (n.1838-12T>C) c.1814-12T>C (n.1814-12T>C) c.1646-12T>C (n.1646-12T>C) c.1535-12T>C (n.1535-12T>C) c.863-12T>C (n.863-12T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43199376T=	CA1779777476	HGSNAT	c.1727-12T= (n.1727-12T=) n.1043-12T= c.878-12T= (n.878-12T=) c.1838-12T= (n.1838-12T=) c.1814-12T= (n.1814-12T=) c.1646-12T= (n.1646-12T=) c.1535-12T= (n.1535-12T=) c.863-12T= (n.863-12T=)
8	g.43199377C>A	CA2549135628	HGSNAT	c.1727-11C>A (n.1727-11C>A) n.1043-11C>A c.878-11C>A (n.878-11C>A) c.1838-11C>A (n.1838-11C>A) c.1814-11C>A (n.1814-11C>A) c.1646-11C>A (n.1646-11C>A) c.1535-11C>A (n.1535-11C>A) c.863-11C>A (n.863-11C>A)	gnomAD v4
8	g.43199377C=	CA1779777477	HGSNAT	c.1727-11C= (n.1727-11C=) n.1043-11C= c.878-11C= (n.878-11C=) c.1838-11C= (n.1838-11C=) c.1814-11C= (n.1814-11C=) c.1646-11C= (n.1646-11C=) c.1535-11C= (n.1535-11C=) c.863-11C= (n.863-11C=)
8	g.43199377C>G	CA2573143111	HGSNAT	c.1727-11C>G (n.1727-11C>G) n.1043-11C>G c.878-11C>G (n.878-11C>G) c.1838-11C>G (n.1838-11C>G) c.1814-11C>G (n.1814-11C>G) c.1646-11C>G (n.1646-11C>G) c.1535-11C>G (n.1535-11C>G) c.863-11C>G (n.863-11C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.43199377C>T	CA581639198	HGSNAT	c.1727-11C>T (n.1727-11C>T) n.1043-11C>T c.878-11C>T (n.878-11C>T) c.1838-11C>T (n.1838-11C>T) c.1814-11C>T (n.1814-11C>T) c.1646-11C>T (n.1646-11C>T) c.1535-11C>T (n.1535-11C>T) c.863-11C>T (n.863-11C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43199378T>A	CA2687155775	HGSNAT	c.1727-10T>A (n.1727-10T>A) n.1043-10T>A c.878-10T>A (n.878-10T>A) c.1838-10T>A (n.1838-10T>A) c.1814-10T>A (n.1814-10T>A) c.1646-10T>A (n.1646-10T>A) c.1535-10T>A (n.1535-10T>A) c.863-10T>A (n.863-10T>A)	gnomAD v4
8	g.43199378T>C	CA2687155776	HGSNAT	c.1727-10T>C (n.1727-10T>C) n.1043-10T>C c.878-10T>C (n.878-10T>C) c.1838-10T>C (n.1838-10T>C) c.1814-10T>C (n.1814-10T>C) c.1646-10T>C (n.1646-10T>C) c.1535-10T>C (n.1535-10T>C) c.863-10T>C (n.863-10T>C)	gnomAD v4
8	g.43199379C>A	CA2687155777	HGSNAT	c.1727-9C>A (n.1727-9C>A) n.1043-9C>A c.878-9C>A (n.878-9C>A) c.1838-9C>A (n.1838-9C>A) c.1814-9C>A (n.1814-9C>A) c.1646-9C>A (n.1646-9C>A) c.1535-9C>A (n.1535-9C>A) c.863-9C>A (n.863-9C>A)	gnomAD v4
8	g.43199379C=	CA1779777478	HGSNAT	c.1727-9C= (n.1727-9C=) n.1043-9C= c.878-9C= (n.878-9C=) c.1838-9C= (n.1838-9C=) c.1814-9C= (n.1814-9C=) c.1646-9C= (n.1646-9C=) c.1535-9C= (n.1535-9C=) c.863-9C= (n.863-9C=)
8	g.43199379C>G	CA4737016	HGSNAT	c.1727-9C>G (n.1727-9C>G) n.1043-9C>G c.878-9C>G (n.878-9C>G) c.1838-9C>G (n.1838-9C>G) c.1814-9C>G (n.1814-9C>G) c.1646-9C>G (n.1646-9C>G) c.1535-9C>G (n.1535-9C>G) c.863-9C>G (n.863-9C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43199379C>T	CA2687155778	HGSNAT	c.1727-9C>T (n.1727-9C>T) n.1043-9C>T c.878-9C>T (n.878-9C>T) c.1838-9C>T (n.1838-9C>T) c.1814-9C>T (n.1814-9C>T) c.1646-9C>T (n.1646-9C>T) c.1535-9C>T (n.1535-9C>T) c.863-9C>T (n.863-9C>T)	ClinVar gnomAD v4
8	g.43199380T>C	CA2687155779	HGSNAT	c.1727-8T>C (n.1727-8T>C) n.1043-8T>C c.878-8T>C (n.878-8T>C) c.1838-8T>C (n.1838-8T>C) c.1814-8T>C (n.1814-8T>C) c.1646-8T>C (n.1646-8T>C) c.1535-8T>C (n.1535-8T>C) c.863-8T>C (n.863-8T>C)	dbSNP gnomAD v4
8	g.43199381C>A	CA2687155780	HGSNAT	c.1727-7C>A (n.1727-7C>A) n.1043-7C>A c.878-7C>A (n.878-7C>A) c.1838-7C>A (n.1838-7C>A) c.1814-7C>A (n.1814-7C>A) c.1646-7C>A (n.1646-7C>A) c.1535-7C>A (n.1535-7C>A) c.863-7C>A (n.863-7C>A)	gnomAD v4
8	g.43199381C>T	CA2687155781	HGSNAT	c.1727-7C>T (n.1727-7C>T) n.1043-7C>T c.878-7C>T (n.878-7C>T) c.1838-7C>T (n.1838-7C>T) c.1814-7C>T (n.1814-7C>T) c.1646-7C>T (n.1646-7C>T) c.1535-7C>T (n.1535-7C>T) c.863-7C>T (n.863-7C>T)	gnomAD v4
8	g.43199382C>A	CA581639199	HGSNAT	c.1727-6C>A (n.1727-6C>A) n.1043-6C>A c.878-6C>A (n.878-6C>A) c.1838-6C>A (n.1838-6C>A) c.1814-6C>A (n.1814-6C>A) c.1646-6C>A (n.1646-6C>A) c.1535-6C>A (n.1535-6C>A) c.863-6C>A (n.863-6C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.43199382C=	CA1779777479	HGSNAT	c.1727-6C= (n.1727-6C=) n.1043-6C= c.878-6C= (n.878-6C=) c.1838-6C= (n.1838-6C=) c.1814-6C= (n.1814-6C=) c.1646-6C= (n.1646-6C=) c.1535-6C= (n.1535-6C=) c.863-6C= (n.863-6C=)
8	g.43199382C>T	CA2687155782	HGSNAT	c.1727-6C>T (n.1727-6C>T) n.1043-6C>T c.878-6C>T (n.878-6C>T) c.1838-6C>T (n.1838-6C>T) c.1814-6C>T (n.1814-6C>T) c.1646-6C>T (n.1646-6C>T) c.1535-6C>T (n.1535-6C>T) c.863-6C>T (n.863-6C>T)	gnomAD v4
8	g.43199383T>A	CA2740095037	HGSNAT	c.1727-5T>A (n.1727-5T>A) n.1043-5T>A c.878-5T>A (n.878-5T>A) c.1838-5T>A (n.1838-5T>A) c.1814-5T>A (n.1814-5T>A) c.1646-5T>A (n.1646-5T>A) c.1535-5T>A (n.1535-5T>A) c.863-5T>A (n.863-5T>A)	ClinVar
8	g.43199383T>C	CA2687155784	HGSNAT	c.1727-5T>C (n.1727-5T>C) n.1043-5T>C c.878-5T>C (n.878-5T>C) c.1838-5T>C (n.1838-5T>C) c.1814-5T>C (n.1814-5T>C) c.1646-5T>C (n.1646-5T>C) c.1535-5T>C (n.1535-5T>C) c.863-5T>C (n.863-5T>C)	gnomAD v4
8	g.43199384dup	CA2740095036	HGSNAT	c.1727-4dup (n.1727-4dup) n.1043-4dup c.878-4dup (n.878-4dup) c.1838-4dup (n.1838-4dup) c.1814-4dup (n.1814-4dup) c.1646-4dup (n.1646-4dup) c.1535-4dup (n.1535-4dup) c.863-4dup (n.863-4dup)	ClinVar
8	g.43199384del	CA2687155783	HGSNAT	c.1727-4del (n.1727-4del) n.1043-4del c.878-4del (n.878-4del) c.1838-4del (n.1838-4del) c.1814-4del (n.1814-4del) c.1646-4del (n.1646-4del) c.1535-4del (n.1535-4del) c.863-4del (n.863-4del)	gnomAD v4
8	g.43199384T>A	CA2687155785	HGSNAT	c.1727-4T>A (n.1727-4T>A) n.1043-4T>A c.878-4T>A (n.878-4T>A) c.1838-4T>A (n.1838-4T>A) c.1814-4T>A (n.1814-4T>A) c.1646-4T>A (n.1646-4T>A) c.1535-4T>A (n.1535-4T>A) c.863-4T>A (n.863-4T>A)	gnomAD v4
8	g.43199384T>C	CA2687155786	HGSNAT	c.1727-4T>C (n.1727-4T>C) n.1043-4T>C c.878-4T>C (n.878-4T>C) c.1838-4T>C (n.1838-4T>C) c.1814-4T>C (n.1814-4T>C) c.1646-4T>C (n.1646-4T>C) c.1535-4T>C (n.1535-4T>C) c.863-4T>C (n.863-4T>C)	gnomAD v4
8	g.43199384T>G	CA2687155788	HGSNAT	c.1727-4T>G (n.1727-4T>G) n.1043-4T>G c.878-4T>G (n.878-4T>G) c.1838-4T>G (n.1838-4T>G) c.1814-4T>G (n.1814-4T>G) c.1646-4T>G (n.1646-4T>G) c.1535-4T>G (n.1535-4T>G) c.863-4T>G (n.863-4T>G)	gnomAD v4
8	g.43199385A>C	CA2580078520	HGSNAT	c.1727-3A>C (n.1727-3A>C) n.1043-3A>C c.878-3A>C (n.878-3A>C) c.1838-3A>C (n.1838-3A>C) c.1814-3A>C (n.1814-3A>C) c.1646-3A>C (n.1646-3A>C) c.1535-3A>C (n.1535-3A>C) c.863-3A>C (n.863-3A>C)	ClinVar gnomAD v4
8	g.43199385A>T	CA2687155791	HGSNAT	c.1727-3A>T (n.1727-3A>T) n.1043-3A>T c.878-3A>T (n.878-3A>T) c.1838-3A>T (n.1838-3A>T) c.1814-3A>T (n.1814-3A>T) c.1646-3A>T (n.1646-3A>T) c.1535-3A>T (n.1535-3A>T) c.863-3A>T (n.863-3A>T)	gnomAD v4
8	g.43199386del	CA2687155792	HGSNAT	c.1727-2del (n.1727-2del) n.1043-2del c.878-2del (n.878-2del) c.1838-2del (n.1838-2del) c.1814-2del (n.1814-2del) c.1646-2del (n.1646-2del) c.1535-2del (n.1535-2del) c.863-2del (n.863-2del)	gnomAD v4
8	g.43199386A=	CA1779777480	HGSNAT	c.1727-2A= (n.1727-2A=) n.1043-2A= c.878-2A= (n.878-2A=) c.1838-2A= (n.1838-2A=) c.1814-2A= (n.1814-2A=) c.1646-2A= (n.1646-2A=) c.1535-2A= (n.1535-2A=) c.863-2A= (n.863-2A=)
8	g.43199386A>C	CA371120990	HGSNAT	c.1727-2A>C (n.1727-2A>C) n.1043-2A>C c.878-2A>C (n.878-2A>C) c.1838-2A>C (n.1838-2A>C) c.1814-2A>C (n.1814-2A>C) c.1646-2A>C (n.1646-2A>C) c.1535-2A>C (n.1535-2A>C) c.863-2A>C (n.863-2A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.43199386A>G	CA371120991	HGSNAT	c.1727-2A>G (n.1727-2A>G) n.1043-2A>G c.878-2A>G (n.878-2A>G) c.1838-2A>G (n.1838-2A>G) c.1814-2A>G (n.1814-2A>G) c.1646-2A>G (n.1646-2A>G) c.1535-2A>G (n.1535-2A>G) c.863-2A>G (n.863-2A>G)	gnomAD v4
8	g.43199386A>T	CA371120994	HGSNAT	c.1727-2A>T (n.1727-2A>T) n.1043-2A>T c.878-2A>T (n.878-2A>T) c.1838-2A>T (n.1838-2A>T) c.1814-2A>T (n.1814-2A>T) c.1646-2A>T (n.1646-2A>T) c.1535-2A>T (n.1535-2A>T) c.863-2A>T (n.863-2A>T)
8	g.43199387G>A	CA371121000	HGSNAT	c.1727-1G>A (n.1727-1G>A) n.1043-1G>A c.878-1G>A (n.878-1G>A) c.1838-1G>A (n.1838-1G>A) c.1814-1G>A (n.1814-1G>A) c.1646-1G>A (n.1646-1G>A) c.1535-1G>A (n.1535-1G>A) c.863-1G>A (n.863-1G>A)	gnomAD v4
8	g.43199387G>C	CA371120997	HGSNAT	c.1727-1G>C (n.1727-1G>C) n.1043-1G>C c.878-1G>C (n.878-1G>C) c.1838-1G>C (n.1838-1G>C) c.1814-1G>C (n.1814-1G>C) c.1646-1G>C (n.1646-1G>C) c.1535-1G>C (n.1535-1G>C) c.863-1G>C (n.863-1G>C)
8	g.43199387G>T	CA371120998	HGSNAT	c.1727-1G>T (n.1727-1G>T) n.1043-1G>T c.878-1G>T (n.878-1G>T) c.1838-1G>T (n.1838-1G>T) c.1814-1G>T (n.1814-1G>T) c.1646-1G>T (n.1646-1G>T) c.1535-1G>T (n.1535-1G>T) c.863-1G>T (n.863-1G>T)	gnomAD v4
8	g.43199388G>A	CA371121001	HGSNAT	c.1727G>A (p.Gly576Glu) n.1043G>A c.878G>A (p.Gly293Glu) c.1838G>A (p.Gly613Glu) c.1814G>A (p.Gly605Glu) c.1646G>A (p.Gly549Glu) c.1535G>A (p.Gly512Glu) c.863G>A (p.Gly288Glu)	gnomAD v4
8	g.43199388G>C	CA371121002	HGSNAT	c.1727G>C (p.Gly576Ala) n.1043G>C c.878G>C (p.Gly293Ala) c.1838G>C (p.Gly613Ala) c.1814G>C (p.Gly605Ala) c.1646G>C (p.Gly549Ala) c.1535G>C (p.Gly512Ala) c.863G>C (p.Gly288Ala)	gnomAD v4
8	g.43199388G>T	CA371121004	HGSNAT	c.1727G>T (p.Gly576Val) n.1043G>T c.878G>T (p.Gly293Val) c.1838G>T (p.Gly613Val) c.1814G>T (p.Gly605Val) c.1646G>T (p.Gly549Val) c.1535G>T (p.Gly512Val) c.863G>T (p.Gly288Val)	gnomAD v4
8	g.43199389A>C	CA460580541	HGSNAT	c.1728A>C (p.Gly576=) n.1044A>C c.879A>C (p.Gly293=) c.1839A>C (p.Gly613=) c.1815A>C (p.Gly605=) c.1647A>C (p.Gly549=) c.1536A>C (p.Gly512=) c.864A>C (p.Gly288=)
8	g.43199389A>G	CA460580542	HGSNAT	c.1728A>G (p.Gly576=) n.1044A>G c.879A>G (p.Gly293=) c.1839A>G (p.Gly613=) c.1815A>G (p.Gly605=) c.1647A>G (p.Gly549=) c.1536A>G (p.Gly512=) c.864A>G (p.Gly288=)	gnomAD v4
8	g.43199389A>T	CA460580543	HGSNAT	c.1728A>T (p.Gly576=) n.1044A>T c.879A>T (p.Gly293=) c.1839A>T (p.Gly613=) c.1815A>T (p.Gly605=) c.1647A>T (p.Gly549=) c.1536A>T (p.Gly512=) c.864A>T (p.Gly288=)
8	g.43199390A>C	CA371121006	HGSNAT	c.1729A>C (p.Met577Leu) n.1045A>C c.880A>C (p.Met294Leu) c.1840A>C (p.Met614Leu) c.1816A>C (p.Met606Leu) c.1648A>C (p.Met550Leu) c.1537A>C (p.Met513Leu) c.865A>C (p.Met289Leu)
8	g.43199390A>G	CA371121008	HGSNAT	c.1729A>G (p.Met577Val) n.1045A>G c.880A>G (p.Met294Val) c.1840A>G (p.Met614Val) c.1816A>G (p.Met606Val) c.1648A>G (p.Met550Val) c.1537A>G (p.Met513Val) c.865A>G (p.Met289Val)	gnomAD v4
8	g.43199390A>T	CA371121009	HGSNAT	c.1729A>T (p.Met577Leu) n.1045A>T c.880A>T (p.Met294Leu) c.1840A>T (p.Met614Leu) c.1816A>T (p.Met606Leu) c.1648A>T (p.Met550Leu) c.1537A>T (p.Met513Leu) c.865A>T (p.Met289Leu)
8	g.43199391T>A	CA371121012	HGSNAT	c.1730T>A (p.Met577Lys) n.1046T>A c.881T>A (p.Met294Lys) c.1841T>A (p.Met614Lys) c.1817T>A (p.Met606Lys) c.1649T>A (p.Met550Lys) c.1538T>A (p.Met513Lys) c.866T>A (p.Met289Lys)
8	g.43199391T>C	CA371121014	HGSNAT	c.1730T>C (p.Met577Thr) n.1046T>C c.881T>C (p.Met294Thr) c.1841T>C (p.Met614Thr) c.1817T>C (p.Met606Thr) c.1649T>C (p.Met550Thr) c.1538T>C (p.Met513Thr) c.866T>C (p.Met289Thr)	gnomAD v4
8	g.43199391T>G	CA371121016	HGSNAT	c.1730T>G (p.Met577Arg) n.1046T>G c.881T>G (p.Met294Arg) c.1841T>G (p.Met614Arg) c.1817T>G (p.Met606Arg) c.1649T>G (p.Met550Arg) c.1538T>G (p.Met513Arg) c.866T>G (p.Met289Arg)
8	g.43199392del	CA2579159288	HGSNAT	c.1731del (p.Met577IlefsTer23) n.1047del c.882del (p.Met294IlefsTer23) c.1842del (p.Met614IlefsTer23) c.1818del (p.Met606IlefsTer23) c.1650del (p.Met550IlefsTer23) c.1539del (p.Met513IlefsTer23) c.867del (p.Met289IlefsTer23)
8	g.43199392G>A	CA371121017	HGSNAT	c.1731G>A (p.Met577Ile) n.1047G>A c.882G>A (p.Met294Ile) c.1842G>A (p.Met614Ile) c.1818G>A (p.Met606Ile) c.1650G>A (p.Met550Ile) c.1539G>A (p.Met513Ile) c.867G>A (p.Met289Ile)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.43199392G>C	CA371121019	HGSNAT	c.1731G>C (p.Met577Ile) n.1047G>C c.882G>C (p.Met294Ile) c.1842G>C (p.Met614Ile) c.1818G>C (p.Met606Ile) c.1650G>C (p.Met550Ile) c.1539G>C (p.Met513Ile) c.867G>C (p.Met289Ile)
8	g.43199392G=	CA1779777481	HGSNAT	c.1731G= (p.Met577=) n.1047G= c.882G= (p.Met294=) c.1842G= (p.Met614=) c.1818G= (p.Met606=) c.1650G= (p.Met550=) c.1539G= (p.Met513=) c.867G= (p.Met289=)
8	g.43199392G>T	CA371121020	HGSNAT	c.1731G>T (p.Met577Ile) n.1047G>T c.882G>T (p.Met294Ile) c.1842G>T (p.Met614Ile) c.1818G>T (p.Met606Ile) c.1650G>T (p.Met550Ile) c.1539G>T (p.Met513Ile) c.867G>T (p.Met289Ile)	gnomAD v4
8	g.43199393A>C	CA371121025	HGSNAT	c.1732A>C (p.Asn578His) n.1048A>C c.883A>C (p.Asn295His) c.1843A>C (p.Asn615His) c.1819A>C (p.Asn607His) c.1651A>C (p.Asn551His) c.1540A>C (p.Asn514His) c.868A>C (p.Asn290His)
8	g.43199393A>G	CA371121024	HGSNAT	c.1732A>G (p.Asn578Asp) n.1048A>G c.883A>G (p.Asn295Asp) c.1843A>G (p.Asn615Asp) c.1819A>G (p.Asn607Asp) c.1651A>G (p.Asn551Asp) c.1540A>G (p.Asn514Asp) c.868A>G (p.Asn290Asp)
8	g.43199393A>T	CA371121021	HGSNAT	c.1732A>T (p.Asn578Tyr) n.1048A>T c.883A>T (p.Asn295Tyr) c.1843A>T (p.Asn615Tyr) c.1819A>T (p.Asn607Tyr) c.1651A>T (p.Asn551Tyr) c.1540A>T (p.Asn514Tyr) c.868A>T (p.Asn290Tyr)	ClinVar gnomAD v4
8	g.43199394A>C	CA371121029	HGSNAT	c.1733A>C (p.Asn578Thr) n.1049A>C c.884A>C (p.Asn295Thr) c.1844A>C (p.Asn615Thr) c.1820A>C (p.Asn607Thr) c.1652A>C (p.Asn551Thr) c.1541A>C (p.Asn514Thr) c.869A>C (p.Asn290Thr)
8	g.43199394A>G	CA371121027	HGSNAT	c.1733A>G (p.Asn578Ser) n.1049A>G c.884A>G (p.Asn295Ser) c.1844A>G (p.Asn615Ser) c.1820A>G (p.Asn607Ser) c.1652A>G (p.Asn551Ser) c.1541A>G (p.Asn514Ser) c.869A>G (p.Asn290Ser)	gnomAD v4
8	g.43199394A>T	CA371121031	HGSNAT	c.1733A>T (p.Asn578Ile) n.1049A>T c.884A>T (p.Asn295Ile) c.1844A>T (p.Asn615Ile) c.1820A>T (p.Asn607Ile) c.1652A>T (p.Asn551Ile) c.1541A>T (p.Asn514Ile) c.869A>T (p.Asn290Ile)
8	g.43199395T>A	CA371121034	HGSNAT	c.1734T>A (p.Asn578Lys) n.1050T>A c.885T>A (p.Asn295Lys) c.1845T>A (p.Asn615Lys) c.1821T>A (p.Asn607Lys) c.1653T>A (p.Asn551Lys) c.1542T>A (p.Asn514Lys) c.870T>A (p.Asn290Lys)
8	g.43199395T>C	CA460580544	HGSNAT	c.1734T>C (p.Asn578=) n.1050T>C c.885T>C (p.Asn295=) c.1845T>C (p.Asn615=) c.1821T>C (p.Asn607=) c.1653T>C (p.Asn551=) c.1542T>C (p.Asn514=) c.870T>C (p.Asn290=)	gnomAD v4
8	g.43199395T>G	CA371121035	HGSNAT	c.1734T>G (p.Asn578Lys) n.1050T>G c.885T>G (p.Asn295Lys) c.1845T>G (p.Asn615Lys) c.1821T>G (p.Asn607Lys) c.1653T>G (p.Asn551Lys) c.1542T>G (p.Asn514Lys) c.870T>G (p.Asn290Lys)
8	g.43199396T>A	CA371121038	HGSNAT	c.1735T>A (p.Ser579Thr) n.1051T>A c.886T>A (p.Ser296Thr) c.1846T>A (p.Ser616Thr) c.1822T>A (p.Ser608Thr) c.1654T>A (p.Ser552Thr) c.1543T>A (p.Ser515Thr) c.871T>A (p.Ser291Thr)
8	g.43199396T>C	CA371121042	HGSNAT	c.1735T>C (p.Ser579Pro) n.1051T>C c.886T>C (p.Ser296Pro) c.1846T>C (p.Ser616Pro) c.1822T>C (p.Ser608Pro) c.1654T>C (p.Ser552Pro) c.1543T>C (p.Ser515Pro) c.871T>C (p.Ser291Pro)
8	g.43199396T>G	CA371121041	HGSNAT	c.1735T>G (p.Ser579Ala) n.1051T>G c.886T>G (p.Ser296Ala) c.1846T>G (p.Ser616Ala) c.1822T>G (p.Ser608Ala) c.1654T>G (p.Ser552Ala) c.1543T>G (p.Ser515Ala) c.871T>G (p.Ser291Ala)
8	g.43199397C>A	CA371121044	HGSNAT	c.1736C>A (p.Ser579Tyr) n.1052C>A c.887C>A (p.Ser296Tyr) c.1847C>A (p.Ser616Tyr) c.1823C>A (p.Ser608Tyr) c.1655C>A (p.Ser552Tyr) c.1544C>A (p.Ser515Tyr) c.872C>A (p.Ser291Tyr)	gnomAD v4
8	g.43199397C>G	CA371121047	HGSNAT	c.1736C>G (p.Ser579Cys) n.1052C>G c.887C>G (p.Ser296Cys) c.1847C>G (p.Ser616Cys) c.1823C>G (p.Ser608Cys) c.1655C>G (p.Ser552Cys) c.1544C>G (p.Ser515Cys) c.872C>G (p.Ser291Cys)	COSMIC COSMIC
8	g.43199397C>T	CA371121050	HGSNAT	c.1736C>T (p.Ser579Phe) n.1052C>T c.887C>T (p.Ser296Phe) c.1847C>T (p.Ser616Phe) c.1823C>T (p.Ser608Phe) c.1655C>T (p.Ser552Phe) c.1544C>T (p.Ser515Phe) c.872C>T (p.Ser291Phe)
8	g.43199398C>A	CA460580549	HGSNAT	c.1737C>A (p.Ser579=) n.1053C>A c.888C>A (p.Ser296=) c.1848C>A (p.Ser616=) c.1824C>A (p.Ser608=) c.1656C>A (p.Ser552=) c.1545C>A (p.Ser515=) c.873C>A (p.Ser291=)	gnomAD v4
8	g.43199398C>G	CA460580550	HGSNAT	c.1737C>G (p.Ser579=) n.1053C>G c.888C>G (p.Ser296=) c.1848C>G (p.Ser616=) c.1824C>G (p.Ser608=) c.1656C>G (p.Ser552=) c.1545C>G (p.Ser515=) c.873C>G (p.Ser291=)
8	g.43199398C>T	CA460580551	HGSNAT	c.1737C>T (p.Ser579=) n.1053C>T c.888C>T (p.Ser296=) c.1848C>T (p.Ser616=) c.1824C>T (p.Ser608=) c.1656C>T (p.Ser552=) c.1545C>T (p.Ser515=) c.873C>T (p.Ser291=)	COSMIC COSMIC
8	g.43199399A>C	CA371121051	HGSNAT	c.1738A>C (p.Ile580Leu) n.1054A>C c.889A>C (p.Ile297Leu) c.1849A>C (p.Ile617Leu) c.1825A>C (p.Ile609Leu) c.1657A>C (p.Ile553Leu) c.1546A>C (p.Ile516Leu) c.874A>C (p.Ile292Leu)	gnomAD v4
8	g.43199399A>G	CA371121053	HGSNAT	c.1738A>G (p.Ile580Val) n.1054A>G c.889A>G (p.Ile297Val) c.1849A>G (p.Ile617Val) c.1825A>G (p.Ile609Val) c.1657A>G (p.Ile553Val) c.1546A>G (p.Ile516Val) c.874A>G (p.Ile292Val)
8	g.43199399A>T	CA371121056	HGSNAT	c.1738A>T (p.Ile580Phe) n.1054A>T c.889A>T (p.Ile297Phe) c.1849A>T (p.Ile617Phe) c.1825A>T (p.Ile609Phe) c.1657A>T (p.Ile553Phe) c.1546A>T (p.Ile516Phe) c.874A>T (p.Ile292Phe)	gnomAD v4
8	g.43199400T>A	CA371121059	HGSNAT	c.1739T>A (p.Ile580Asn) n.1055T>A c.890T>A (p.Ile297Asn) c.1850T>A (p.Ile617Asn) c.1826T>A (p.Ile609Asn) c.1658T>A (p.Ile553Asn) c.1547T>A (p.Ile516Asn) c.875T>A (p.Ile292Asn)
8	g.43199400T>C	CA371121061	HGSNAT	c.1739T>C (p.Ile580Thr) n.1055T>C c.890T>C (p.Ile297Thr) c.1850T>C (p.Ile617Thr) c.1826T>C (p.Ile609Thr) c.1658T>C (p.Ile553Thr) c.1547T>C (p.Ile516Thr) c.875T>C (p.Ile292Thr)
8	g.43199400T>G	CA371121063	HGSNAT	c.1739T>G (p.Ile580Ser) n.1055T>G c.890T>G (p.Ile297Ser) c.1850T>G (p.Ile617Ser) c.1826T>G (p.Ile609Ser) c.1658T>G (p.Ile553Ser) c.1547T>G (p.Ile516Ser) c.875T>G (p.Ile292Ser)
8	g.43199401T>A	CA460580552	HGSNAT	c.1740T>A (p.Ile580=) n.1056T>A c.891T>A (p.Ile297=) c.1851T>A (p.Ile617=) c.1827T>A (p.Ile609=) c.1659T>A (p.Ile553=) c.1548T>A (p.Ile516=) c.876T>A (p.Ile292=)	gnomAD v4
8	g.43199401T>C	CA460580553	HGSNAT	c.1740T>C (p.Ile580=) n.1056T>C c.891T>C (p.Ile297=) c.1851T>C (p.Ile617=) c.1827T>C (p.Ile609=) c.1659T>C (p.Ile553=) c.1548T>C (p.Ile516=) c.876T>C (p.Ile292=)
8	g.43199401T>G	CA371121065	HGSNAT	c.1740T>G (p.Ile580Met) n.1056T>G c.891T>G (p.Ile297Met) c.1851T>G (p.Ile617Met) c.1827T>G (p.Ile609Met) c.1659T>G (p.Ile553Met) c.1548T>G (p.Ile516Met) c.876T>G (p.Ile292Met)
8	g.43199402C>A	CA371121067	HGSNAT	c.1741C>A (p.Leu581Met) n.1057C>A c.892C>A (p.Leu298Met) c.1852C>A (p.Leu618Met) c.1828C>A (p.Leu610Met) c.1660C>A (p.Leu554Met) c.1549C>A (p.Leu517Met) c.877C>A (p.Leu293Met)	gnomAD v4
8	g.43199402C>G	CA371121070	HGSNAT	c.1741C>G (p.Leu581Val) n.1057C>G c.892C>G (p.Leu298Val) c.1852C>G (p.Leu618Val) c.1828C>G (p.Leu610Val) c.1660C>G (p.Leu554Val) c.1549C>G (p.Leu517Val) c.877C>G (p.Leu293Val)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8	g.43199402C>T	CA460580554	HGSNAT	c.1741C>T (p.Leu581=) n.1057C>T c.892C>T (p.Leu298=) c.1852C>T (p.Leu618=) c.1828C>T (p.Leu610=) c.1660C>T (p.Leu554=) c.1549C>T (p.Leu517=) c.877C>T (p.Leu293=)
8	g.43199403T>A	CA371121075	HGSNAT	c.1742T>A (p.Leu581Gln) n.1058T>A c.893T>A (p.Leu298Gln) c.1853T>A (p.Leu618Gln) c.1829T>A (p.Leu610Gln) c.1661T>A (p.Leu554Gln) c.1550T>A (p.Leu517Gln) c.878T>A (p.Leu293Gln)	gnomAD v4
8	g.43199403T>C	CA371121071	HGSNAT	c.1742T>C (p.Leu581Pro) n.1058T>C c.893T>C (p.Leu298Pro) c.1853T>C (p.Leu618Pro) c.1829T>C (p.Leu610Pro) c.1661T>C (p.Leu554Pro) c.1550T>C (p.Leu517Pro) c.878T>C (p.Leu293Pro)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43199403T>G	CA371121073	HGSNAT	c.1742T>G (p.Leu581Arg) n.1058T>G c.893T>G (p.Leu298Arg) c.1853T>G (p.Leu618Arg) c.1829T>G (p.Leu610Arg) c.1661T>G (p.Leu554Arg) c.1550T>G (p.Leu517Arg) c.878T>G (p.Leu293Arg)
8	g.43199403T=	CA1779777482	HGSNAT	c.1742T= (p.Leu581=) n.1058T= c.893T= (p.Leu298=) c.1853T= (p.Leu618=) c.1829T= (p.Leu610=) c.1661T= (p.Leu554=) c.1550T= (p.Leu517=) c.878T= (p.Leu293=)
8	g.43199404G>A	CA4737017	HGSNAT	c.1743G>A (p.Leu581=) n.1059G>A c.894G>A (p.Leu298=) c.1854G>A (p.Leu618=) c.1830G>A (p.Leu610=) c.1662G>A (p.Leu554=) c.1551G>A (p.Leu517=) c.879G>A (p.Leu293=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.43199404G>C	CA4737018	HGSNAT	c.1743G>C (p.Leu581=) n.1059G>C c.894G>C (p.Leu298=) c.1854G>C (p.Leu618=) c.1830G>C (p.Leu610=) c.1662G>C (p.Leu554=) c.1551G>C (p.Leu517=) c.879G>C (p.Leu293=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.43199404G=	CA1779777483	HGSNAT	c.1743G= (p.Leu581=) n.1059G= c.894G= (p.Leu298=) c.1854G= (p.Leu618=) c.1830G= (p.Leu610=) c.1662G= (p.Leu554=) c.1551G= (p.Leu517=) c.879G= (p.Leu293=)
8	g.43199404G>T	CA460580555	HGSNAT	c.1743G>T (p.Leu581=) n.1059G>T c.894G>T (p.Leu298=) c.1854G>T (p.Leu618=) c.1830G>T (p.Leu610=) c.1662G>T (p.Leu554=) c.1551G>T (p.Leu517=) c.879G>T (p.Leu293=)	gnomAD v4
8	g.43199405del	CA2687155811	HGSNAT	c.1744del (p.Val582TyrfsTer18) n.1060del c.895del (p.Val299TyrfsTer18) c.1855del (p.Val619TyrfsTer18) c.1831del (p.Val611TyrfsTer18) c.1663del (p.Val555TyrfsTer18) c.1552del (p.Val518TyrfsTer18) c.880del (p.Val294TyrfsTer18)	gnomAD v4
8	g.43199405G>A	CA371121080	HGSNAT	c.1744G>A (p.Val582Ile) n.1060G>A c.895G>A (p.Val299Ile) c.1855G>A (p.Val619Ile) c.1831G>A (p.Val611Ile) c.1663G>A (p.Val555Ile) c.1552G>A (p.Val518Ile) c.880G>A (p.Val294Ile)	ClinVar
8	g.43199405G>C	CA371121083	HGSNAT	c.1744G>C (p.Val582Leu) n.1060G>C c.895G>C (p.Val299Leu) c.1855G>C (p.Val619Leu) c.1831G>C (p.Val611Leu) c.1663G>C (p.Val555Leu) c.1552G>C (p.Val518Leu) c.880G>C (p.Val294Leu)
8	g.43199405G>T	CA371121084	HGSNAT	c.1744G>T (p.Val582Leu) n.1060G>T c.895G>T (p.Val299Leu) c.1855G>T (p.Val619Leu) c.1831G>T (p.Val611Leu) c.1663G>T (p.Val555Leu) c.1552G>T (p.Val518Leu) c.880G>T (p.Val294Leu)	gnomAD v4
8	g.43199406T>A	CA371121087	HGSNAT	c.1745T>A (p.Val582Glu) n.1061T>A c.896T>A (p.Val299Glu) c.1856T>A (p.Val619Glu) c.1832T>A (p.Val611Glu) c.1664T>A (p.Val555Glu) c.1553T>A (p.Val518Glu) c.881T>A (p.Val294Glu)
8	g.43199406T>C	CA371121089	HGSNAT	c.1745T>C (p.Val582Ala) n.1061T>C c.896T>C (p.Val299Ala) c.1856T>C (p.Val619Ala) c.1832T>C (p.Val611Ala) c.1664T>C (p.Val555Ala) c.1553T>C (p.Val518Ala) c.881T>C (p.Val294Ala)	gnomAD v4
8	g.43199406T>G	CA371121091	HGSNAT	c.1745T>G (p.Val582Gly) n.1061T>G c.896T>G (p.Val299Gly) c.1856T>G (p.Val619Gly) c.1832T>G (p.Val611Gly) c.1664T>G (p.Val555Gly) c.1553T>G (p.Val518Gly) c.881T>G (p.Val294Gly)
8	g.43199407A>C	CA460580556	HGSNAT	c.1746A>C (p.Val582=) n.1062A>C c.897A>C (p.Val299=) c.1857A>C (p.Val619=) c.1833A>C (p.Val611=) c.1665A>C (p.Val555=) c.1554A>C (p.Val518=) c.882A>C (p.Val294=)
8	g.43199407A>G	CA460580557	HGSNAT	c.1746A>G (p.Val582=) n.1062A>G c.897A>G (p.Val299=) c.1857A>G (p.Val619=) c.1833A>G (p.Val611=) c.1665A>G (p.Val555=) c.1554A>G (p.Val518=) c.882A>G (p.Val294=)	ClinVar gnomAD v4
8	g.43199407A>T	CA460580558	HGSNAT	c.1746A>T (p.Val582=) n.1062A>T c.897A>T (p.Val299=) c.1857A>T (p.Val619=) c.1833A>T (p.Val611=) c.1665A>T (p.Val555=) c.1554A>T (p.Val518=) c.882A>T (p.Val294=)

Number of alleles fetched