| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.43193850_43193855delinsGTTCAT | CA1779760607 | HGSNAT | c.1464+7_1464+12delinsGTTCAT (n.1464+7_1464+12delinsGTTCAT) n.404_409delinsGTTCAT c.615+7_615+12delinsGTTCAT (n.615+7_615+12delinsGTTCAT) c.568+7_568+12delinsGTTCAT c.1272+7_1272+12delinsGTTCAT (n.1272+7_1272+12delinsGTTCAT) c.600+7_600+12delinsGTTCAT (n.600+7_600+12delinsGTTCAT) | |
| 8 | g.43193857_43193861del | CA1779760608 | HGSNAT | c.1464+14_1464+18del (n.1464+14_1464+18del) n.411_415del c.615+14_615+18del (n.615+14_615+18del) c.568+14_568+18del c.1272+14_1272+18del (n.1272+14_1272+18del) c.600+14_600+18del (n.600+14_600+18del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43193854A= | CA1779760611 | HGSNAT | c.1464+11A= (n.1464+11A=) n.408A= c.615+11A= (n.615+11A=) c.568+11A= c.1272+11A= (n.1272+11A=) c.600+11A= (n.600+11A=) | |
| 8 | g.43193854A>C | CA176074521 | HGSNAT | c.1464+11A>C (n.1464+11A>C) n.408A>C c.615+11A>C (n.615+11A>C) c.568+11A>C c.1272+11A>C (n.1272+11A>C) c.600+11A>C (n.600+11A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43193854A>G | CA581638363 | HGSNAT | c.1464+11A>G (n.1464+11A>G) n.408A>G c.615+11A>G (n.615+11A>G) c.568+11A>G c.1272+11A>G (n.1272+11A>G) c.600+11A>G (n.600+11A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.43193856T>C | CA2687152027 | HGSNAT | c.1464+13T>C (n.1464+13T>C) n.410T>C c.615+13T>C (n.615+13T>C) c.568+13T>C c.1272+13T>C (n.1272+13T>C) c.600+13T>C (n.600+13T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43193858C>A | CA2579159361 | HGSNAT | c.1464+15C>A (n.1464+15C>A) n.412C>A c.615+15C>A (n.615+15C>A) c.568+15C>A c.1272+15C>A (n.1272+15C>A) c.600+15C>A (n.600+15C>A) | |
| 8 | g.43193858C>T | CA2779901435 | HGSNAT | c.1464+15C>T (n.1464+15C>T) n.412C>T c.615+15C>T (n.615+15C>T) c.568+15C>T c.1272+15C>T (n.1272+15C>T) c.600+15C>T (n.600+15C>T) | |
| 8 | g.43193860T>C | CA1113290587 | HGSNAT | c.1464+17T>C (n.1464+17T>C) n.414T>C c.615+17T>C (n.615+17T>C) c.568+17T>C c.1272+17T>C (n.1272+17T>C) c.600+17T>C (n.600+17T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43193860T= | CA1779760612 | HGSNAT | c.1464+17T= (n.1464+17T=) n.414T= c.615+17T= (n.615+17T=) c.568+17T= c.1272+17T= (n.1272+17T=) c.600+17T= (n.600+17T=) | |
| 8 | g.43193861del | CA2687152029 | HGSNAT | c.1464+18del (n.1464+18del) n.415del c.615+18del (n.615+18del) c.568+18del c.1272+18del (n.1272+18del) c.600+18del (n.600+18del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43193863G>T | CA2740934119 | HGSNAT | c.1464+20G>T (n.1464+20G>T) n.417G>T c.615+20G>T (n.615+20G>T) c.568+20G>T c.1272+20G>T (n.1272+20G>T) c.600+20G>T (n.600+20G>T) | |
| 8 | g.43193864G>A | CA2687152030 | HGSNAT | c.1464+21G>A (n.1464+21G>A) n.418G>A c.615+21G>A (n.615+21G>A) c.568+21G>A c.1272+21G>A (n.1272+21G>A) c.600+21G>A (n.600+21G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43193869T>G | CA4736884 | HGSNAT | c.1464+26T>G (n.1464+26T>G) n.423T>G c.615+26T>G (n.615+26T>G) c.568+26T>G c.1272+26T>G (n.1272+26T>G) c.600+26T>G (n.600+26T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.43193869T= | CA1779760613 | HGSNAT | c.1464+26T= (n.1464+26T=) n.423T= c.615+26T= (n.615+26T=) c.568+26T= c.1272+26T= (n.1272+26T=) c.600+26T= (n.600+26T=) | |
| 8 | g.43193870T>C | CA2687152031 | HGSNAT | c.1464+27T>C (n.1464+27T>C) n.424T>C c.615+27T>C (n.615+27T>C) c.568+27T>C c.1272+27T>C (n.1272+27T>C) c.600+27T>C (n.600+27T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43193871T>A | CA2579159363 | HGSNAT | c.1464+28T>A (n.1464+28T>A) n.425T>A c.615+28T>A (n.615+28T>A) c.568+28T>A c.1272+28T>A (n.1272+28T>A) c.600+28T>A (n.600+28T>A) | |
| 8 | g.43193871T>C | CA2579159362 | HGSNAT | c.1464+28T>C (n.1464+28T>C) n.425T>C c.615+28T>C (n.615+28T>C) c.568+28T>C c.1272+28T>C (n.1272+28T>C) c.600+28T>C (n.600+28T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43193873T>A | CA1779760615 | HGSNAT | c.1464+30T>A (n.1464+30T>A) n.427T>A c.615+30T>A (n.615+30T>A) c.568+30T>A c.1272+30T>A (n.1272+30T>A) c.600+30T>A (n.600+30T>A) | dbSNP |
| 8 | g.43193873T>C | CA581638364 | HGSNAT | c.1464+30T>C (n.1464+30T>C) n.427T>C c.615+30T>C (n.615+30T>C) c.568+30T>C c.1272+30T>C (n.1272+30T>C) c.600+30T>C (n.600+30T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.43193873T= | CA1779760614 | HGSNAT | c.1464+30T= (n.1464+30T=) n.427T= c.615+30T= (n.615+30T=) c.568+30T= c.1272+30T= (n.1272+30T=) c.600+30T= (n.600+30T=) | |
| 8 | g.43193875T>A | CA176074527 | HGSNAT | c.1464+32T>A (n.1464+32T>A) n.429T>A c.615+32T>A (n.615+32T>A) c.568+32T>A c.1272+32T>A (n.1272+32T>A) c.600+32T>A (n.600+32T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43193875T= | CA1779760616 | HGSNAT | c.1464+32T= (n.1464+32T=) n.429T= c.615+32T= (n.615+32T=) c.568+32T= c.1272+32T= (n.1272+32T=) c.600+32T= (n.600+32T=) | |
| 8 | g.43193877A= | CA1779760617 | HGSNAT | c.1464+34A= (n.1464+34A=) n.431A= c.615+34A= (n.615+34A=) c.568+34A= c.1272+34A= (n.1272+34A=) c.600+34A= (n.600+34A=) | |
| 8 | g.43193877A>G | CA4736885 | HGSNAT | c.1464+34A>G (n.1464+34A>G) n.431A>G c.615+34A>G (n.615+34A>G) c.568+34A>G c.1272+34A>G (n.1272+34A>G) c.600+34A>G (n.600+34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43193878C>A | CA581638365 | HGSNAT | c.1464+35C>A (n.1464+35C>A) n.432C>A c.615+35C>A (n.615+35C>A) c.568+35C>A c.1272+35C>A (n.1272+35C>A) c.600+35C>A (n.600+35C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.43193878C= | CA1779760619 | HGSNAT | c.1464+35C= (n.1464+35C=) n.432C= c.615+35C= (n.615+35C=) c.568+35C= c.1272+35C= (n.1272+35C=) c.600+35C= (n.600+35C=) | |
| 8 | g.43193878C>T | CA4736886 | HGSNAT | c.1464+35C>T (n.1464+35C>T) n.432C>T c.615+35C>T (n.615+35C>T) c.568+35C>T c.1272+35C>T (n.1272+35C>T) c.600+35C>T (n.600+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.43193878_43193879delinsCA | CA1779760618 | HGSNAT | c.1464+35_1464+36delinsCA (n.1464+35_1464+36delinsCA) n.432_433delinsCA c.615+35_615+36delinsCA (n.615+35_615+36delinsCA) c.568+35_568+36delinsCA c.1272+35_1272+36delinsCA (n.1272+35_1272+36delinsCA) c.600+35_600+36delinsCA (n.600+35_600+36delinsCA) | |
| 8 | g.43193880del | CA1113290592 | HGSNAT | c.1464+37del (n.1464+37del) n.434del c.615+37del (n.615+37del) c.568+37del c.1272+37del (n.1272+37del) c.600+37del (n.600+37del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43193880A>G | CA2579159364 | HGSNAT | c.1464+37A>G (n.1464+37A>G) n.434A>G c.615+37A>G (n.615+37A>G) c.568+37A>G c.1272+37A>G (n.1272+37A>G) c.600+37A>G (n.600+37A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43193881T>A | CA1779760621 | HGSNAT | c.1464+38T>A (n.1464+38T>A) n.435T>A c.615+38T>A (n.615+38T>A) c.568+38T>A c.1272+38T>A (n.1272+38T>A) c.600+38T>A (n.600+38T>A) | dbSNP |
| 8 | g.43193881T>G | CA1779760622 | HGSNAT | c.1464+38T>G (n.1464+38T>G) n.435T>G c.615+38T>G (n.615+38T>G) c.568+38T>G c.1272+38T>G (n.1272+38T>G) c.600+38T>G (n.600+38T>G) | dbSNP |
| 8 | g.43193881T= | CA1779760620 | HGSNAT | c.1464+38T= (n.1464+38T=) n.435T= c.615+38T= (n.615+38T=) c.568+38T= c.1272+38T= (n.1272+38T=) c.600+38T= (n.600+38T=) | |
| 8 | g.43193884A= | CA1779760623 | HGSNAT | c.1464+41A= (n.1464+41A=) n.438A= c.615+41A= (n.615+41A=) c.568+41A= c.1272+41A= (n.1272+41A=) c.600+41A= (n.600+41A=) | |
| 8 | g.43193884A>G | CA4736887 | HGSNAT | c.1464+41A>G (n.1464+41A>G) n.438A>G c.615+41A>G (n.615+41A>G) c.568+41A>G c.1272+41A>G (n.1272+41A>G) c.600+41A>G (n.600+41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43193884A>T | CA851970941 | HGSNAT | c.1464+41A>T (n.1464+41A>T) n.438A>T c.615+41A>T (n.615+41A>T) c.568+41A>T c.1272+41A>T (n.1272+41A>T) c.600+41A>T (n.600+41A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43193886_43193888del | CA2687152040 | HGSNAT | c.1464+43_1464+45del (n.1464+43_1464+45del) n.440_442del c.615+43_615+45del (n.615+43_615+45del) c.568+43_568+45del c.1272+43_1272+45del (n.1272+43_1272+45del) c.600+43_600+45del (n.600+43_600+45del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43193885T>C | CA2687152042 | HGSNAT | c.1464+42T>C (n.1464+42T>C) n.439T>C c.615+42T>C (n.615+42T>C) c.568+42T>C c.1272+42T>C (n.1272+42T>C) c.600+42T>C (n.600+42T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43193885T= | CA1779760624 | HGSNAT | c.1464+42T= (n.1464+42T=) n.439T= c.615+42T= (n.615+42T=) c.568+42T= c.1272+42T= (n.1272+42T=) c.600+42T= (n.600+42T=) | |
| 8 | g.43193885_43193886insAGG | CA581638366 | HGSNAT | c.1464+42_1464+43insAGG (n.1464+42_1464+43insAGG) n.439_440insAGG c.615+42_615+43insAGG (n.615+42_615+43insAGG) c.568+42_568+43insAGG c.1272+42_1272+43insAGG (n.1272+42_1272+43insAGG) c.600+42_600+43insAGG (n.600+42_600+43insAGG) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.43193886G>A | CA2687152043 | HGSNAT | c.1464+43G>A (n.1464+43G>A) n.440G>A c.615+43G>A (n.615+43G>A) c.568+43G>A c.1272+43G>A (n.1272+43G>A) c.600+43G>A (n.600+43G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43193887A= | CA1779760625 | HGSNAT | c.1464+44A= (n.1464+44A=) n.441A= c.615+44A= (n.615+44A=) c.568+44A= c.1272+44A= (n.1272+44A=) c.600+44A= (n.600+44A=) | |
| 8 | g.43193887A>G | CA4736888 | HGSNAT | c.1464+44A>G (n.1464+44A>G) n.441A>G c.615+44A>G (n.615+44A>G) c.568+44A>G c.1272+44A>G (n.1272+44A>G) c.600+44A>G (n.600+44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.43193888T>C | CA2687152045 | HGSNAT | c.1464+45T>C (n.1464+45T>C) n.442T>C c.615+45T>C (n.615+45T>C) c.568+45T>C c.1272+45T>C (n.1272+45T>C) c.600+45T>C (n.600+45T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43193889A>G | CA2687152046 | HGSNAT | c.1464+46A>G (n.1464+46A>G) n.443A>G c.615+46A>G (n.615+46A>G) c.568+46A>G c.1272+46A>G (n.1272+46A>G) c.600+46A>G (n.600+46A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43193890T>C | CA4736889 | HGSNAT | c.1464+47T>C (n.1464+47T>C) n.444T>C c.615+47T>C (n.615+47T>C) c.568+47T>C c.1272+47T>C (n.1272+47T>C) c.600+47T>C (n.600+47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43193890T= | CA1779760626 | HGSNAT | c.1464+47T= (n.1464+47T=) n.444T= c.615+47T= (n.615+47T=) c.568+47T= c.1272+47T= (n.1272+47T=) c.600+47T= (n.600+47T=) | |
| 8 | g.43193892T>G | CA2687152048 | HGSNAT | c.1464+49T>G (n.1464+49T>G) n.446T>G c.615+49T>G (n.615+49T>G) c.568+49T>G c.1272+49T>G (n.1272+49T>G) c.600+49T>G (n.600+49T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43193897C>T | CA2579159365 | HGSNAT | c.1464+54C>T (n.1464+54C>T) n.451C>T c.615+54C>T (n.615+54C>T) c.568+54C>T c.1272+54C>T (n.1272+54C>T) c.600+54C>T (n.600+54C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43193899C>A | CA2687152049 | HGSNAT | c.1464+56C>A (n.1464+56C>A) n.453C>A c.615+56C>A (n.615+56C>A) c.568+56C>A c.1272+56C>A (n.1272+56C>A) c.600+56C>A (n.600+56C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43193899C= | CA1779760627 | HGSNAT | c.1464+56C= (n.1464+56C=) n.453C= c.615+56C= (n.615+56C=) c.568+56C= c.1272+56C= (n.1272+56C=) c.600+56C= (n.600+56C=) | |
| 8 | g.43193899C>G | CA1779760628 | HGSNAT | c.1464+56C>G (n.1464+56C>G) n.453C>G c.615+56C>G (n.615+56C>G) c.568+56C>G c.1272+56C>G (n.1272+56C>G) c.600+56C>G (n.600+56C>G) | dbSNP |
| 8 | g.43193901_43193902insCTT | CA2687152050 | HGSNAT | c.1464+58_1464+59insCTT (n.1464+58_1464+59insCTT) n.455_456insCTT c.615+58_615+59insCTT (n.615+58_615+59insCTT) c.568+58_568+59insCTT c.1272+58_1272+59insCTT (n.1272+58_1272+59insCTT) c.600+58_600+59insCTT (n.600+58_600+59insCTT) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43193911C>T | CA2579159366 | HGSNAT | c.1464+68C>T (n.1464+68C>T) n.465C>T c.615+68C>T (n.615+68C>T) c.568+68C>T c.1272+68C>T (n.1272+68C>T) c.600+68C>T (n.600+68C>T) | |
| 8 | g.43193912C>A | CA2687152051 | HGSNAT | c.1464+69C>A (n.1464+69C>A) n.466C>A c.615+69C>A (n.615+69C>A) c.568+69C>A c.1272+69C>A (n.1272+69C>A) c.600+69C>A (n.600+69C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43193912C>G | CA2579159367 | HGSNAT | c.1464+69C>G (n.1464+69C>G) n.466C>G c.615+69C>G (n.615+69C>G) c.568+69C>G c.1272+69C>G (n.1272+69C>G) c.600+69C>G (n.600+69C>G) | |
| 8 | g.43193912C>T | CA2687152052 | HGSNAT | c.1464+69C>T (n.1464+69C>T) n.466C>T c.615+69C>T (n.615+69C>T) c.568+69C>T c.1272+69C>T (n.1272+69C>T) c.600+69C>T (n.600+69C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43193913A= | CA1779760629 | HGSNAT | c.1464+70A= (n.1464+70A=) n.467A= c.615+70A= (n.615+70A=) c.568+70A= c.1272+70A= (n.1272+70A=) c.600+70A= (n.600+70A=) | |
| 8 | g.43193913A>G | CA851970948 | HGSNAT | c.1464+70A>G (n.1464+70A>G) n.467A>G c.615+70A>G (n.615+70A>G) c.568+70A>G c.1272+70A>G (n.1272+70A>G) c.600+70A>G (n.600+70A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43193917C>T | CA2687152055 | HGSNAT | c.1464+74C>T (n.1464+74C>T) n.471C>T c.615+74C>T (n.615+74C>T) c.568+74C>T c.1272+74C>T (n.1272+74C>T) c.1465-68C>T (n.1465-68C>T) c.600+74C>T (n.600+74C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43193920del | CA2779901438 | HGSNAT | c.1464+77del (n.1464+77del) n.474del c.615+77del (n.615+77del) c.568+77del c.1272+77del (n.1272+77del) c.1465-65del (n.1465-65del) c.600+77del (n.600+77del) | |
| 8 | g.43193921A= | CA1779760630 | HGSNAT | c.1464+78A= (n.1464+78A=) n.475A= c.615+78A= (n.615+78A=) c.568+78A= c.1272+78A= (n.1272+78A=) c.1465-64A= (n.1465-64A=) c.600+78A= (n.600+78A=) | |
| 8 | g.43193921A>G | CA176074545 | HGSNAT | c.1464+78A>G (n.1464+78A>G) n.475A>G c.615+78A>G (n.615+78A>G) c.568+78A>G c.1272+78A>G (n.1272+78A>G) c.1465-64A>G (n.1465-64A>G) c.600+78A>G (n.600+78A>G) | dbSNP |
| 8 | g.43193924A= | CA1779760631 | HGSNAT | c.1464+81A= (n.1464+81A=) n.478A= c.615+81A= (n.615+81A=) c.568+81A= c.1272+81A= (n.1272+81A=) c.1465-61A= (n.1465-61A=) c.600+81A= (n.600+81A=) | |
| 8 | g.43193924A>G | CA1113290602 | HGSNAT | c.1464+81A>G (n.1464+81A>G) n.478A>G c.615+81A>G (n.615+81A>G) c.568+81A>G c.1272+81A>G (n.1272+81A>G) c.1465-61A>G (n.1465-61A>G) c.600+81A>G (n.600+81A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43193929T>G | CA2687152056 | HGSNAT | c.1464+86T>G (n.1464+86T>G) n.483T>G c.615+86T>G (n.615+86T>G) c.568+86T>G c.1272+86T>G (n.1272+86T>G) c.1465-56T>G (n.1465-56T>G) c.600+86T>G (n.600+86T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43193930G>A | CA851970950 | HGSNAT | c.1464+87G>A (n.1464+87G>A) n.484G>A c.615+87G>A (n.615+87G>A) c.568+87G>A c.1272+87G>A (n.1272+87G>A) c.1465-55G>A (n.1465-55G>A) c.600+87G>A (n.600+87G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43193930G= | CA1779760632 | HGSNAT | c.1464+87G= (n.1464+87G=) n.484G= c.615+87G= (n.615+87G=) c.568+87G= c.1272+87G= (n.1272+87G=) c.1465-55G= (n.1465-55G=) c.600+87G= (n.600+87G=) | |
| 8 | g.43193930_43193932delinsGGA | CA1779760633 | HGSNAT | c.1464+87_1464+89delinsGGA (n.1464+87_1464+89delinsGGA) n.484_486delinsGGA c.615+87_615+89delinsGGA (n.615+87_615+89delinsGGA) c.568+87_568+89delinsGGA c.1272+87_1272+89delinsGGA (n.1272+87_1272+89delinsGGA) c.1465-55_1465-53delinsGGA (n.1465-55_1465-53delinsGGA) c.600+87_600+89delinsGGA (n.600+87_600+89delinsGGA) | |
| 8 | g.43193931G>A | CA1779760635 | HGSNAT | c.1464+88G>A (n.1464+88G>A) n.485G>A c.615+88G>A (n.615+88G>A) c.568+88G>A c.1272+88G>A (n.1272+88G>A) c.1465-54G>A (n.1465-54G>A) c.600+88G>A (n.600+88G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43193931G>C | CA2687152058 | HGSNAT | c.1464+88G>C (n.1464+88G>C) n.485G>C c.615+88G>C (n.615+88G>C) c.568+88G>C c.1272+88G>C (n.1272+88G>C) c.1465-54G>C (n.1465-54G>C) c.600+88G>C (n.600+88G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43193931G= | CA1779760634 | HGSNAT | c.1464+88G= (n.1464+88G=) n.485G= c.615+88G= (n.615+88G=) c.568+88G= c.1272+88G= (n.1272+88G=) c.1465-54G= (n.1465-54G=) c.600+88G= (n.600+88G=) | |
| 8 | g.43193931_43193932del | CA581638367 | HGSNAT | c.1464+88_1464+89del (n.1464+88_1464+89del) n.485_486del c.615+88_615+89del (n.615+88_615+89del) c.568+88_568+89del c.1272+88_1272+89del (n.1272+88_1272+89del) c.1465-54_1465-53del (n.1465-54_1465-53del) c.600+88_600+89del (n.600+88_600+89del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43193932A= | CA1779760637 | HGSNAT | c.1464+89A= (n.1464+89A=) n.486A= c.615+89A= (n.615+89A=) c.568+89A= c.1272+89A= (n.1272+89A=) c.1465-53A= (n.1465-53A=) c.600+89A= (n.600+89A=) | |
| 8 | g.43193932A>G | CA1779760636 | HGSNAT | c.1464+89A>G (n.1464+89A>G) n.486A>G c.615+89A>G (n.615+89A>G) c.568+89A>G c.1272+89A>G (n.1272+89A>G) c.1465-53A>G (n.1465-53A>G) c.600+89A>G (n.600+89A>G) | dbSNP |
| 8 | g.43193933A= | CA1779760638 | HGSNAT | c.1464+90A= (n.1464+90A=) n.487A= c.615+90A= (n.615+90A=) c.568+90A= c.1272+90A= (n.1272+90A=) c.1465-52A= (n.1465-52A=) c.600+90A= (n.600+90A=) | |
| 8 | g.43193933A>G | CA1779760639 | HGSNAT | c.1464+90A>G (n.1464+90A>G) n.487A>G c.615+90A>G (n.615+90A>G) c.568+90A>G c.1272+90A>G (n.1272+90A>G) c.1465-52A>G (n.1465-52A>G) c.600+90A>G (n.600+90A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43193934_43193935insGG | CA581638368 | HGSNAT | c.1464+91_1464+92insGG (n.1464+91_1464+92insGG) n.488_489insGG c.615+91_615+92insGG (n.615+91_615+92insGG) c.568+91_568+92insGG c.1272+91_1272+92insGG (n.1272+91_1272+92insGG) c.1465-51_1465-50insGG (n.1465-51_1465-50insGG) c.600+91_600+92insGG (n.600+91_600+92insGG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43193935C>T | CA2529283456 | HGSNAT | c.1464+92C>T (n.1464+92C>T) n.489C>T c.615+92C>T (n.615+92C>T) c.568+92C>T c.1272+92C>T (n.1272+92C>T) c.1465-50C>T (n.1465-50C>T) c.600+92C>T (n.600+92C>T) | |
| 8 | g.43193936A= | CA1779760640 | HGSNAT | c.1464+93A= (n.1464+93A=) n.490A= c.615+93A= (n.615+93A=) c.568+93A= c.1272+93A= (n.1272+93A=) c.1465-49A= (n.1465-49A=) c.600+93A= (n.600+93A=) | |
| 8 | g.43193936A>G | CA1779760641 | HGSNAT | c.1464+93A>G (n.1464+93A>G) n.490A>G c.615+93A>G (n.615+93A>G) c.568+93A>G c.1272+93A>G (n.1272+93A>G) c.1465-49A>G (n.1465-49A>G) c.600+93A>G (n.600+93A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43193938A= | CA1779760642 | HGSNAT | c.1464+95A= (n.1464+95A=) n.492A= c.615+95A= (n.615+95A=) c.568+95A= c.1272+95A= (n.1272+95A=) c.1465-47A= (n.1465-47A=) c.600+95A= (n.600+95A=) | |
| 8 | g.43193938A>T | CA176074548 | HGSNAT | c.1464+95A>T (n.1464+95A>T) n.492A>T c.615+95A>T (n.615+95A>T) c.568+95A>T c.1272+95A>T (n.1272+95A>T) c.1465-47A>T (n.1465-47A>T) c.600+95A>T (n.600+95A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43193939T>G | CA1779760643 | HGSNAT | c.1464+96T>G (n.1464+96T>G) n.493T>G c.615+96T>G (n.615+96T>G) c.568+96T>G c.1272+96T>G (n.1272+96T>G) c.1465-46T>G (n.1465-46T>G) c.600+96T>G (n.600+96T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43193939T= | CA1779760644 | HGSNAT | c.1464+96T= (n.1464+96T=) n.493T= c.615+96T= (n.615+96T=) c.568+96T= c.1272+96T= (n.1272+96T=) c.1465-46T= (n.1465-46T=) c.600+96T= (n.600+96T=) | |
| 8 | g.43193940T>C | CA2579159368 | HGSNAT | c.1464+97T>C (n.1464+97T>C) n.494T>C c.615+97T>C (n.615+97T>C) c.568+97T>C c.1272+97T>C (n.1272+97T>C) c.1465-45T>C (n.1465-45T>C) c.600+97T>C (n.600+97T>C) | |
| 8 | g.43193941C>A | CA2687152062 | HGSNAT | c.1464+98C>A (n.1464+98C>A) n.495C>A c.615+98C>A (n.615+98C>A) c.568+98C>A c.1272+98C>A (n.1272+98C>A) c.1465-44C>A (n.1465-44C>A) c.600+98C>A (n.600+98C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43193942T>C | CA851970954 | HGSNAT | c.1464+99T>C (n.1464+99T>C) n.496T>C c.615+99T>C (n.615+99T>C) c.568+99T>C c.1272+99T>C (n.1272+99T>C) c.1465-43T>C (n.1465-43T>C) c.600+99T>C (n.600+99T>C) | dbSNP |
| 8 | g.43193942T= | CA1779760645 | HGSNAT | c.1464+99T= (n.1464+99T=) n.496T= c.615+99T= (n.615+99T=) c.568+99T= c.1272+99T= (n.1272+99T=) c.1465-43T= (n.1465-43T=) c.600+99T= (n.600+99T=) | |
| 8 | g.43193943C= | CA1779760646 | HGSNAT | c.1464+100C= (n.1464+100C=) n.497C= c.615+100C= (n.615+100C=) c.568+100C= c.1272+100C= (n.1272+100C=) c.1465-42C= (n.1465-42C=) c.600+100C= (n.600+100C=) | |
| 8 | g.43193943C>G | CA176074552 | HGSNAT | c.1464+100C>G (n.1464+100C>G) n.497C>G c.615+100C>G (n.615+100C>G) c.568+100C>G c.1272+100C>G (n.1272+100C>G) c.1465-42C>G (n.1465-42C>G) c.600+100C>G (n.600+100C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43193943C>T | CA1779760647 | HGSNAT | c.1464+100C>T (n.1464+100C>T) n.497C>T c.615+100C>T (n.615+100C>T) c.568+100C>T c.1272+100C>T (n.1272+100C>T) c.1465-42C>T (n.1465-42C>T) c.600+100C>T (n.600+100C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43193945C>A | CA2687152063 | HGSNAT | c.1464+102C>A (n.1464+102C>A) n.499C>A c.615+102C>A (n.615+102C>A) c.568+102C>A c.1272+102C>A (n.1272+102C>A) c.1465-40C>A (n.1465-40C>A) c.600+102C>A (n.600+102C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43193945C= | CA1779760649 | HGSNAT | c.1464+102C= (n.1464+102C=) n.499C= c.615+102C= (n.615+102C=) c.568+102C= c.1272+102C= (n.1272+102C=) c.1465-40C= (n.1465-40C=) c.600+102C= (n.600+102C=) | |
| 8 | g.43193945C>G | CA851970957 | HGSNAT | c.1464+102C>G (n.1464+102C>G) n.499C>G c.615+102C>G (n.615+102C>G) c.568+102C>G c.1272+102C>G (n.1272+102C>G) c.1465-40C>G (n.1465-40C>G) c.600+102C>G (n.600+102C>G) | dbSNP |
| 8 | g.43193945C>T | CA2687152065 | HGSNAT | c.1464+102C>T (n.1464+102C>T) n.499C>T c.615+102C>T (n.615+102C>T) c.568+102C>T c.1272+102C>T (n.1272+102C>T) c.1465-40C>T (n.1465-40C>T) c.600+102C>T (n.600+102C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43193945_43193947delinsCTT | CA1779760648 | HGSNAT | c.1464+102_1464+104delinsCTT (n.1464+102_1464+104delinsCTT) n.499_501delinsCTT c.615+102_615+104delinsCTT (n.615+102_615+104delinsCTT) c.568+102_568+104delinsCTT c.1272+102_1272+104delinsCTT (n.1272+102_1272+104delinsCTT) c.1465-40_1465-38delinsCTT (n.1465-40_1465-38delinsCTT) c.600+102_600+104delinsCTT (n.600+102_600+104delinsCTT) | |
| 8 | g.43193946T>C | CA176074556 | HGSNAT | c.1464+103T>C (n.1464+103T>C) n.500T>C c.615+103T>C (n.615+103T>C) c.568+103T>C c.1272+103T>C (n.1272+103T>C) c.1465-39T>C (n.1465-39T>C) c.600+103T>C (n.600+103T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43193946T= | CA1779760650 | HGSNAT | c.1464+103T= (n.1464+103T=) n.500T= c.615+103T= (n.615+103T=) c.568+103T= c.1272+103T= (n.1272+103T=) c.1465-39T= (n.1465-39T=) c.600+103T= (n.600+103T=) | |
| 8 | g.43193946_43193947del | CA176074555 | HGSNAT | c.1464+103_1464+104del (n.1464+103_1464+104del) n.500_501del c.615+103_615+104del (n.615+103_615+104del) c.568+103_568+104del c.1272+103_1272+104del (n.1272+103_1272+104del) c.1465-39_1465-38del (n.1465-39_1465-38del) c.600+103_600+104del (n.600+103_600+104del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43193947T>C | CA2687152067 | HGSNAT | c.1464+104T>C (n.1464+104T>C) n.501T>C c.615+104T>C (n.615+104T>C) c.568+104T>C c.1272+104T>C (n.1272+104T>C) c.1465-38T>C (n.1465-38T>C) c.600+104T>C (n.600+104T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43193948G>C | CA1113290610 | HGSNAT | c.1464+105G>C (n.1464+105G>C) n.502G>C c.615+105G>C (n.615+105G>C) c.568+105G>C c.1272+105G>C (n.1272+105G>C) c.1465-37G>C (n.1465-37G>C) c.600+105G>C (n.600+105G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43193948G= | CA1779760651 | HGSNAT | c.1464+105G= (n.1464+105G=) n.502G= c.615+105G= (n.615+105G=) c.568+105G= c.1272+105G= (n.1272+105G=) c.1465-37G= (n.1465-37G=) c.600+105G= (n.600+105G=) | |
| 8 | g.43193948G>T | CA2687152069 | HGSNAT | c.1464+105G>T (n.1464+105G>T) n.502G>T c.615+105G>T (n.615+105G>T) c.568+105G>T c.1272+105G>T (n.1272+105G>T) c.1465-37G>T (n.1465-37G>T) c.600+105G>T (n.600+105G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43193950G>C | CA1779760653 | HGSNAT | c.1464+107G>C (n.1464+107G>C) n.504G>C c.615+107G>C (n.615+107G>C) c.568+107G>C c.1272+107G>C (n.1272+107G>C) c.1465-35G>C (n.1465-35G>C) c.600+107G>C (n.600+107G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43193950G= | CA1779760652 | HGSNAT | c.1464+107G= (n.1464+107G=) n.504G= c.615+107G= (n.615+107G=) c.568+107G= c.1272+107G= (n.1272+107G=) c.1465-35G= (n.1465-35G=) c.600+107G= (n.600+107G=) | |
| 8 | g.43193951C>A | CA2687152071 | HGSNAT | c.1464+108C>A (n.1464+108C>A) n.505C>A c.615+108C>A (n.615+108C>A) c.568+108C>A c.1272+108C>A (n.1272+108C>A) c.1465-34C>A (n.1465-34C>A) c.600+108C>A (n.600+108C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43193953A= | CA1779760654 | HGSNAT | c.1464+110A= (n.1464+110A=) n.507A= c.615+110A= (n.615+110A=) c.568+110A= c.1272+110A= (n.1272+110A=) c.1465-32A= (n.1465-32A=) c.600+110A= (n.600+110A=) | |
| 8 | g.43193953A>G | CA176074559 | HGSNAT | c.1464+110A>G (n.1464+110A>G) n.507A>G c.615+110A>G (n.615+110A>G) c.568+110A>G c.1272+110A>G (n.1272+110A>G) c.1465-32A>G (n.1465-32A>G) c.600+110A>G (n.600+110A>G) | dbSNP gnomAD v4 |