Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.43193819C>ACA460579288HGSNATc.1440C>A (p.Ile480=)
n.373C>A
c.591C>A (p.Ile197=)
c.544C>A
c.1248C>A (p.Ile416=)
c.576C>A (p.Ile192=)
8g.43193819C=CA1779760594HGSNATc.1440C= (p.Ile480=)
n.373C=
c.591C= (p.Ile197=)
c.544C=
c.1248C= (p.Ile416=)
c.576C= (p.Ile192=)
8g.43193819C>GCA371119941HGSNATc.1440C>G (p.Ile480Met)
n.373C>G
c.591C>G (p.Ile197Met)
c.544C>G
c.1248C>G (p.Ile416Met)
c.576C>G (p.Ile192Met)
8g.43193819C>TCA4736878HGSNATc.1440C>T (p.Ile480=)
n.373C>T
c.591C>T (p.Ile197=)
c.544C>T
c.1248C>T (p.Ile416=)
c.576C>T (p.Ile192=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43193820G>ACA176074504HGSNATc.1441G>A (p.Val481Met)
n.374G>A
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c.545G>A
c.1249G>A (p.Val417Met)
c.577G>A (p.Val193Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43193820G>CCA371119942HGSNATc.1441G>C (p.Val481Leu)
n.374G>C
c.592G>C (p.Val198Leu)
c.545G>C
c.1249G>C (p.Val417Leu)
c.577G>C (p.Val193Leu)
8g.43193820G=CA1779760595HGSNATc.1441G= (p.Val481=)
n.374G=
c.592G= (p.Val198=)
c.545G=
c.1249G= (p.Val417=)
c.577G= (p.Val193=)
8g.43193820G>TCA4736879HGSNATc.1441G>T (p.Val481Leu)
n.374G>T
c.592G>T (p.Val198Leu)
c.545G>T
c.1249G>T (p.Val417Leu)
c.577G>T (p.Val193Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43193821T>ACA4736880HGSNATc.1442T>A (p.Val481Glu)
n.375T>A
c.593T>A (p.Val198Glu)
c.546T>A
c.1250T>A (p.Val417Glu)
c.578T>A (p.Val193Glu)
 dbSNP ExAC
8g.43193821T>CCA371119943HGSNATc.1442T>C (p.Val481Ala)
n.375T>C
c.593T>C (p.Val198Ala)
c.546T>C
c.1250T>C (p.Val417Ala)
c.578T>C (p.Val193Ala)
8g.43193821T>GCA371119944HGSNATc.1442T>G (p.Val481Gly)
n.375T>G
c.593T>G (p.Val198Gly)
c.546T>G
c.1250T>G (p.Val417Gly)
c.578T>G (p.Val193Gly)
8g.43193821T=CA1779760596HGSNATc.1442T= (p.Val481=)
n.375T=
c.593T= (p.Val198=)
c.546T=
c.1250T= (p.Val417=)
c.578T= (p.Val193=)
8g.43193822G>ACA460579302HGSNATc.1443G>A (p.Val481=)
n.376G>A
c.594G>A (p.Val198=)
c.547G>A
c.1251G>A (p.Val417=)
c.579G>A (p.Val193=)
8g.43193822G>CCA460579304HGSNATc.1443G>C (p.Val481=)
n.376G>C
c.594G>C (p.Val198=)
c.547G>C
c.1251G>C (p.Val417=)
c.579G>C (p.Val193=)
 gnomAD v4
8g.43193822G>TCA460579307HGSNATc.1443G>T (p.Val481=)
n.376G>T
c.594G>T (p.Val198=)
c.547G>T
c.1251G>T (p.Val417=)
c.579G>T (p.Val193=)
8g.43193823A>CCA371119945HGSNATc.1444A>C (p.Met482Leu)
n.377A>C
c.595A>C (p.Met199Leu)
c.548A>C
c.1252A>C (p.Met418Leu)
c.580A>C (p.Met194Leu)
8g.43193823A>GCA371119946HGSNATc.1444A>G (p.Met482Val)
n.377A>G
c.595A>G (p.Met199Val)
c.548A>G
c.1252A>G (p.Met418Val)
c.580A>G (p.Met194Val)
8g.43193823A>TCA371119947HGSNATc.1444A>T (p.Met482Leu)
n.377A>T
c.595A>T (p.Met199Leu)
c.548A>T
c.1252A>T (p.Met418Leu)
c.580A>T (p.Met194Leu)
8g.43193824T>ACA114867HGSNATc.1445T>A (p.Met482Lys)
n.378T>A
c.596T>A (p.Met199Lys)
c.549T>A
c.1253T>A (p.Met418Lys)
c.581T>A (p.Met194Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43193824T>CCA371119948HGSNATc.1445T>C (p.Met482Thr)
n.378T>C
c.596T>C (p.Met199Thr)
c.549T>C
c.1253T>C (p.Met418Thr)
c.581T>C (p.Met194Thr)
8g.43193824T>GCA371119949HGSNATc.1445T>G (p.Met482Arg)
n.378T>G
c.596T>G (p.Met199Arg)
c.549T>G
c.1253T>G (p.Met418Arg)
c.581T>G (p.Met194Arg)
8g.43193824T=CA1779760597HGSNATc.1445T= (p.Met482=)
n.378T=
c.596T= (p.Met199=)
c.549T=
c.1253T= (p.Met418=)
c.581T= (p.Met194=)
8g.43193825G>ACA371119950HGSNATc.1446G>A (p.Met482Ile)
n.379G>A
c.597G>A (p.Met199Ile)
c.550G>A
c.1254G>A (p.Met418Ile)
c.582G>A (p.Met194Ile)
8g.43193825G>CCA371119951HGSNATc.1446G>C (p.Met482Ile)
n.379G>C
c.597G>C (p.Met199Ile)
c.550G>C
c.1254G>C (p.Met418Ile)
c.582G>C (p.Met194Ile)
8g.43193825G>TCA371119952HGSNATc.1446G>T (p.Met482Ile)
n.379G>T
c.597G>T (p.Met199Ile)
c.550G>T
c.1254G>T (p.Met418Ile)
c.582G>T (p.Met194Ile)
8g.43193826G>ACA371119954HGSNATc.1447G>A (p.Ala483Thr)
n.380G>A
c.598G>A (p.Ala200Thr)
c.551G>A
c.1255G>A (p.Ala419Thr)
c.583G>A (p.Ala195Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43193826G>CCA371119955HGSNATc.1447G>C (p.Ala483Pro)
n.380G>C
c.598G>C (p.Ala200Pro)
c.551G>C
c.1255G>C (p.Ala419Pro)
c.583G>C (p.Ala195Pro)
8g.43193826G=CA1779760599HGSNATc.1447G= (p.Ala483=)
n.380G=
c.598G= (p.Ala200=)
c.551G=
c.1255G= (p.Ala419=)
c.583G= (p.Ala195=)
8g.43193826G>TCA371119953HGSNATc.1447G>T (p.Ala483Ser)
n.380G>T
c.598G>T (p.Ala200Ser)
c.551G>T
c.1255G>T (p.Ala419Ser)
c.583G>T (p.Ala195Ser)
8g.43193826_43193827delinsGCCA1779760598HGSNATc.1447_1448delinsGC (p.Ala483=)
n.380_381delinsGC
c.598_599delinsGC (p.Ala200=)
c.551_552delinsGC
c.1255_1256delinsGC (p.Ala419=)
c.583_584delinsGC (p.Ala195=)
8g.43193827C>ACA371119956HGSNATc.1448C>A (p.Ala483Asp)
n.381C>A
c.599C>A (p.Ala200Asp)
c.552C>A
c.1256C>A (p.Ala419Asp)
c.584C>A (p.Ala195Asp)
8g.43193827C>GCA371119957HGSNATc.1448C>G (p.Ala483Gly)
n.381C>G
c.599C>G (p.Ala200Gly)
c.552C>G
c.1256C>G (p.Ala419Gly)
c.584C>G (p.Ala195Gly)
8g.43193827C>TCA371119958HGSNATc.1448C>T (p.Ala483Val)
n.381C>T
c.599C>T (p.Ala200Val)
c.552C>T
c.1256C>T (p.Ala419Val)
c.584C>T (p.Ala195Val)
 gnomAD v4
8g.43193828delCA4736881HGSNATc.1449del (p.Leu485Ter)
n.382del
c.600del (p.Leu202Ter)
c.553del
c.1257del (p.Leu421Ter)
c.585del (p.Leu197Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43193828C>ACA460579324HGSNATc.1449C>A (p.Ala483=)
n.382C>A
c.600C>A (p.Ala200=)
c.553C>A
c.1257C>A (p.Ala419=)
c.585C>A (p.Ala195=)
8g.43193828C>GCA460579325HGSNATc.1449C>G (p.Ala483=)
n.382C>G
c.600C>G (p.Ala200=)
c.553C>G
c.1257C>G (p.Ala419=)
c.585C>G (p.Ala195=)
8g.43193828C>TCA460579327HGSNATc.1449C>T (p.Ala483=)
n.382C>T
c.600C>T (p.Ala200=)
c.553C>T
c.1257C>T (p.Ala419=)
c.585C>T (p.Ala195=)
8g.43193829T>ACA371119961HGSNATc.1450T>A (p.Phe484Ile)
n.383T>A
c.601T>A (p.Phe201Ile)
c.554T>A
c.1258T>A (p.Phe420Ile)
c.586T>A (p.Phe196Ile)
8g.43193829T>CCA371119960HGSNATc.1450T>C (p.Phe484Leu)
n.383T>C
c.601T>C (p.Phe201Leu)
c.554T>C
c.1258T>C (p.Phe420Leu)
c.586T>C (p.Phe196Leu)
8g.43193829T>GCA371119959HGSNATc.1450T>G (p.Phe484Val)
n.383T>G
c.601T>G (p.Phe201Val)
c.554T>G
c.1258T>G (p.Phe420Val)
c.586T>G (p.Phe196Val)
8g.43193830T>ACA371119962HGSNATc.1451T>A (p.Phe484Tyr)
n.384T>A
c.602T>A (p.Phe201Tyr)
c.555T>A
c.1259T>A (p.Phe420Tyr)
c.587T>A (p.Phe196Tyr)
8g.43193830T>CCA371119963HGSNATc.1451T>C (p.Phe484Ser)
n.384T>C
c.602T>C (p.Phe201Ser)
c.555T>C
c.1259T>C (p.Phe420Ser)
c.587T>C (p.Phe196Ser)
8g.43193830T>GCA371119964HGSNATc.1451T>G (p.Phe484Cys)
n.384T>G
c.602T>G (p.Phe201Cys)
c.555T>G
c.1259T>G (p.Phe420Cys)
c.587T>G (p.Phe196Cys)
8g.43193831T>ACA371119965HGSNATc.1452T>A (p.Phe484Leu)
n.385T>A
c.603T>A (p.Phe201Leu)
c.556T>A
c.1260T>A (p.Phe420Leu)
c.588T>A (p.Phe196Leu)
8g.43193831T>CCA460579336HGSNATc.1452T>C (p.Phe484=)
n.385T>C
c.603T>C (p.Phe201=)
c.556T>C
c.1260T>C (p.Phe420=)
c.588T>C (p.Phe196=)
 ClinVar dbSNP
8g.43193831T>GCA371119966HGSNATc.1452T>G (p.Phe484Leu)
n.385T>G
c.603T>G (p.Phe201Leu)
c.556T>G
c.1260T>G (p.Phe420Leu)
c.588T>G (p.Phe196Leu)
8g.43193832T>ACA371119967HGSNATc.1453T>A (p.Leu485Ile)
n.386T>A
c.604T>A (p.Leu202Ile)
c.557T>A
c.1261T>A (p.Leu421Ile)
c.589T>A (p.Leu197Ile)
8g.43193832T>CCA460579341HGSNATc.1453T>C (p.Leu485=)
n.386T>C
c.604T>C (p.Leu202=)
c.557T>C
c.1261T>C (p.Leu421=)
c.589T>C (p.Leu197=)
 ClinVar
8g.43193832T>GCA371119968HGSNATc.1453T>G (p.Leu485Val)
n.386T>G
c.604T>G (p.Leu202Val)
c.557T>G
c.1261T>G (p.Leu421Val)
c.589T>G (p.Leu197Val)
 dbSNP
8g.43193832T=CA1779760600HGSNATc.1453T= (p.Leu485=)
n.386T=
c.604T= (p.Leu202=)
c.557T=
c.1261T= (p.Leu421=)
c.589T= (p.Leu197=)
8g.43193833T>ACA371119970HGSNATc.1454T>A (p.Leu485Ter)
n.387T>A
c.605T>A (p.Leu202Ter)
c.558T>A
c.1262T>A (p.Leu421Ter)
c.590T>A (p.Leu197Ter)
8g.43193833T>CCA371119971HGSNATc.1454T>C (p.Leu485Ser)
n.387T>C
c.605T>C (p.Leu202Ser)
c.558T>C
c.1262T>C (p.Leu421Ser)
c.590T>C (p.Leu197Ser)
8g.43193833T>GCA371119969HGSNATc.1454T>G (p.Leu485Ter)
n.387T>G
c.605T>G (p.Leu202Ter)
c.558T>G
c.1262T>G (p.Leu421Ter)
c.590T>G (p.Leu197Ter)
8g.43193834A=CA1779760601HGSNATc.1455A= (p.Leu485=)
n.388A=
c.606A= (p.Leu202=)
c.559A=
c.1263A= (p.Leu421=)
c.591A= (p.Leu197=)
8g.43193834A>CCA371119972HGSNATc.1455A>C (p.Leu485Phe)
n.388A>C
c.606A>C (p.Leu202Phe)
c.559A>C
c.1263A>C (p.Leu421Phe)
c.591A>C (p.Leu197Phe)
8g.43193834A>GCA460579348HGSNATc.1455A>G (p.Leu485=)
n.388A>G
c.606A>G (p.Leu202=)
c.559A>G
c.1263A>G (p.Leu421=)
c.591A>G (p.Leu197=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43193834A>TCA371119973HGSNATc.1455A>T (p.Leu485Phe)
n.388A>T
c.606A>T (p.Leu202Phe)
c.559A>T
c.1263A>T (p.Leu421Phe)
c.591A>T (p.Leu197Phe)
8g.43193834dupCA2580614355HGSNATc.1455dup (p.Gly486ArgfsTer?)
n.388dup
c.606dup (p.Gly203ArgfsTer?)
c.559dup
c.1263dup (p.Gly422ArgfsTer?)
c.591dup (p.Gly198ArgfsTer?)
 ClinVar
8g.43193835G>ACA4736882HGSNATc.1456G>A (p.Gly486Arg)
n.389G>A
c.607G>A (p.Gly203Arg)
c.560G>A
c.1264G>A (p.Gly422Arg)
c.592G>A (p.Gly198Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43193835G>CCA371119975HGSNATc.1456G>C (p.Gly486Arg)
n.389G>C
c.607G>C (p.Gly203Arg)
c.560G>C
c.1264G>C (p.Gly422Arg)
c.592G>C (p.Gly198Arg)
8g.43193835G=CA1779760602HGSNATc.1456G= (p.Gly486=)
n.389G=
c.607G= (p.Gly203=)
c.560G=
c.1264G= (p.Gly422=)
c.592G= (p.Gly198=)
8g.43193835G>TCA371119974HGSNATc.1456G>T (p.Gly486Ter)
n.389G>T
c.607G>T (p.Gly203Ter)
c.560G>T
c.1264G>T (p.Gly422Ter)
c.592G>T (p.Gly198Ter)
8g.43193836G>ACA371119976HGSNATc.1457G>A (p.Gly486Glu)
n.390G>A
c.608G>A (p.Gly203Glu)
c.561G>A
c.1265G>A (p.Gly422Glu)
c.593G>A (p.Gly198Glu)
8g.43193836G>CCA371119978HGSNATc.1457G>C (p.Gly486Ala)
n.390G>C
c.608G>C (p.Gly203Ala)
c.561G>C
c.1265G>C (p.Gly422Ala)
c.593G>C (p.Gly198Ala)
 gnomAD v4
8g.43193836G=CA1779760603HGSNATc.1457G= (p.Gly486=)
n.390G=
c.608G= (p.Gly203=)
c.561G=
c.1265G= (p.Gly422=)
c.593G= (p.Gly198=)
8g.43193836G>TCA371119977HGSNATc.1457G>T (p.Gly486Val)
n.390G>T
c.608G>T (p.Gly203Val)
c.561G>T
c.1265G>T (p.Gly422Val)
c.593G>T (p.Gly198Val)
 ClinVar dbSNP
8g.43193837A=CA1779760604HGSNATc.1458A= (p.Gly486=)
n.391A=
c.609A= (p.Gly203=)
c.562A=
c.1266A= (p.Gly422=)
c.594A= (p.Gly198=)
8g.43193837A>CCA460579359HGSNATc.1458A>C (p.Gly486=)
n.391A>C
c.609A>C (p.Gly203=)
c.562A>C
c.1266A>C (p.Gly422=)
c.594A>C (p.Gly198=)
8g.43193837A>GCA4736883HGSNATc.1458A>G (p.Gly486=)
n.391A>G
c.609A>G (p.Gly203=)
c.562A>G
c.1266A>G (p.Gly422=)
c.594A>G (p.Gly198=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43193837A>TCA460579362HGSNATc.1458A>T (p.Gly486=)
n.391A>T
c.609A>T (p.Gly203=)
c.562A>T
c.1266A>T (p.Gly422=)
c.594A>T (p.Gly198=)
8g.43193838G>ACA371119979HGSNATc.1459G>A (p.Val487Ile)
n.392G>A
c.610G>A (p.Val204Ile)
c.563G>A
c.1267G>A (p.Val423Ile)
c.595G>A (p.Val199Ile)
 gnomAD v4
8g.43193838G>CCA371119980HGSNATc.1459G>C (p.Val487Leu)
n.392G>C
c.610G>C (p.Val204Leu)
c.563G>C
c.1267G>C (p.Val423Leu)
c.595G>C (p.Val199Leu)
8g.43193838G>TCA371119981HGSNATc.1459G>T (p.Val487Phe)
n.392G>T
c.610G>T (p.Val204Phe)
c.563G>T
c.1267G>T (p.Val423Phe)
c.595G>T (p.Val199Phe)
8g.43193839T>ACA371119982HGSNATc.1460T>A (p.Val487Asp)
n.393T>A
c.611T>A (p.Val204Asp)
c.564T>A
c.1268T>A (p.Val423Asp)
c.596T>A (p.Val199Asp)
8g.43193839T>CCA371119983HGSNATc.1460T>C (p.Val487Ala)
n.393T>C
c.611T>C (p.Val204Ala)
c.564T>C
c.1268T>C (p.Val423Ala)
c.596T>C (p.Val199Ala)
8g.43193839T>GCA371119984HGSNATc.1460T>G (p.Val487Gly)
n.393T>G
c.611T>G (p.Val204Gly)
c.564T>G
c.1268T>G (p.Val423Gly)
c.596T>G (p.Val199Gly)
8g.43193840T>ACA460579371HGSNATc.1461T>A (p.Val487=)
n.394T>A
c.612T>A (p.Val204=)
c.565T>A
c.1269T>A (p.Val423=)
c.597T>A (p.Val199=)
8g.43193840T>CCA460579372HGSNATc.1461T>C (p.Val487=)
n.394T>C
c.612T>C (p.Val204=)
c.565T>C
c.1269T>C (p.Val423=)
c.597T>C (p.Val199=)
8g.43193840T>GCA460579369HGSNATc.1461T>G (p.Val487=)
n.394T>G
c.612T>G (p.Val204=)
c.565T>G
c.1269T>G (p.Val423=)
c.597T>G (p.Val199=)
8g.43193841C>ACA371119985HGSNATc.1462C>A (p.Gln488Lys)
n.395C>A
c.613C>A (p.Gln205Lys)
c.566C>A
c.1270C>A (p.Gln424Lys)
c.598C>A (p.Gln200Lys)
8g.43193841C>GCA371119986HGSNATc.1462C>G (p.Gln488Glu)
n.395C>G
c.613C>G (p.Gln205Glu)
c.566C>G
c.1270C>G (p.Gln424Glu)
c.598C>G (p.Gln200Glu)
8g.43193841C>TCA371119987HGSNATc.1462C>T (p.Gln488Ter)
n.395C>T
c.613C>T (p.Gln205Ter)
c.566C>T
c.1270C>T (p.Gln424Ter)
c.598C>T (p.Gln200Ter)
 gnomAD v4
8g.43193842A>CCA371119988HGSNATc.1463A>C (p.Gln488Pro)
n.396A>C
c.614A>C (p.Gln205Pro)
c.567A>C
c.1271A>C (p.Gln424Pro)
c.599A>C (p.Gln200Pro)
8g.43193842A>GCA371119989HGSNATc.1463A>G (p.Gln488Arg)
n.396A>G
c.614A>G (p.Gln205Arg)
c.567A>G
c.1271A>G (p.Gln424Arg)
c.599A>G (p.Gln200Arg)
8g.43193842A>TCA371119990HGSNATc.1463A>T (p.Gln488Leu)
n.396A>T
c.614A>T (p.Gln205Leu)
c.567A>T
c.1271A>T (p.Gln424Leu)
c.599A>T (p.Gln200Leu)
8g.43193843G>ACA460579380HGSNATc.1464G>A (p.Gln488=)
n.397G>A
c.615G>A (p.Gln205=)
c.568G>A
c.1272G>A (p.Gln424=)
c.600G>A (p.Gln200=)
8g.43193843G>CCA371119991HGSNATc.1464G>C (p.Gln488His)
n.397G>C
c.615G>C (p.Gln205His)
c.568G>C
c.1272G>C (p.Gln424His)
c.600G>C (p.Gln200His)
8g.43193843G>TCA371119992HGSNATc.1464G>T (p.Gln488His)
n.397G>T
c.615G>T (p.Gln205His)
c.568G>T
c.1272G>T (p.Gln424His)
c.600G>T (p.Gln200His)
8g.43193844delCA2573143123HGSNATc.1464+1del
n.398del
c.615+1del
c.568+1del
c.1272+1del
c.600+1del
 ClinVar dbSNP
8g.43193844G>ACA224187HGSNATc.1464+1G>A (n.1464+1G>A)
n.398G>A
c.615+1G>A (n.615+1G>A)
c.568+1G>A
c.1272+1G>A (n.1272+1G>A)
c.600+1G>A (n.600+1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43193844G>CCA371119993HGSNATc.1464+1G>C (n.1464+1G>C)
n.398G>C
c.615+1G>C (n.615+1G>C)
c.568+1G>C
c.1272+1G>C (n.1272+1G>C)
c.600+1G>C (n.600+1G>C)
8g.43193844G=CA1779760605HGSNATc.1464+1G= (n.1464+1G=)
n.398G=
c.615+1G= (n.615+1G=)
c.568+1G=
c.1272+1G= (n.1272+1G=)
c.600+1G= (n.600+1G=)
8g.43193844G>TCA371119994HGSNATc.1464+1G>T (n.1464+1G>T)
n.398G>T
c.615+1G>T (n.615+1G>T)
c.568+1G>T
c.1272+1G>T (n.1272+1G>T)
c.600+1G>T (n.600+1G>T)
8g.43193845T>ACA371119995HGSNATc.1464+2T>A (n.1464+2T>A)
n.399T>A
c.615+2T>A (n.615+2T>A)
c.568+2T>A
c.1272+2T>A (n.1272+2T>A)
c.600+2T>A (n.600+2T>A)
8g.43193845T>CCA371119996HGSNATc.1464+2T>C (n.1464+2T>C)
n.399T>C
c.615+2T>C (n.615+2T>C)
c.568+2T>C
c.1272+2T>C (n.1272+2T>C)
c.600+2T>C (n.600+2T>C)
8g.43193845T>GCA371119997HGSNATc.1464+2T>G (n.1464+2T>G)
n.399T>G
c.615+2T>G (n.615+2T>G)
c.568+2T>G
c.1272+2T>G (n.1272+2T>G)
c.600+2T>G (n.600+2T>G)
8g.43193846A=CA1779760606HGSNATc.1464+3A= (n.1464+3A=)
n.400A=
c.615+3A= (n.615+3A=)
c.568+3A=
c.1272+3A= (n.1272+3A=)
c.600+3A= (n.600+3A=)
8g.43193846A>GCA581638362HGSNATc.1464+3A>G (n.1464+3A>G)
n.400A>G
c.615+3A>G (n.615+3A>G)
c.568+3A>G
c.1272+3A>G (n.1272+3A>G)
c.600+3A>G (n.600+3A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43193850G>ACA2687152022HGSNATc.1464+7G>A (n.1464+7G>A)
n.404G>A
c.615+7G>A (n.615+7G>A)
c.568+7G>A
c.1272+7G>A (n.1272+7G>A)
c.600+7G>A (n.600+7G>A)
 gnomAD v4
8g.43193850_43193855delinsGTTCATCA1779760607HGSNATc.1464+7_1464+12delinsGTTCAT (n.1464+7_1464+12delinsGTTCAT)
n.404_409delinsGTTCAT
c.615+7_615+12delinsGTTCAT (n.615+7_615+12delinsGTTCAT)
c.568+7_568+12delinsGTTCAT
c.1272+7_1272+12delinsGTTCAT (n.1272+7_1272+12delinsGTTCAT)
c.600+7_600+12delinsGTTCAT (n.600+7_600+12delinsGTTCAT)
8g.43193857_43193861delCA1779760608HGSNATc.1464+14_1464+18del (n.1464+14_1464+18del)
n.411_415del
c.615+14_615+18del (n.615+14_615+18del)
c.568+14_568+18del
c.1272+14_1272+18del (n.1272+14_1272+18del)
c.600+14_600+18del (n.600+14_600+18del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.43193852T>ACA2499219320HGSNATc.1464+9T>A (n.1464+9T>A)
n.406T>A
c.615+9T>A (n.615+9T>A)
c.568+9T>A
c.1272+9T>A (n.1272+9T>A)
c.600+9T>A (n.600+9T>A)
 ClinVar dbSNP
8g.43193852T>GCA1779760610HGSNATc.1464+9T>G (n.1464+9T>G)
n.406T>G
c.615+9T>G (n.615+9T>G)
c.568+9T>G
c.1272+9T>G (n.1272+9T>G)
c.600+9T>G (n.600+9T>G)
 dbSNP
8g.43193852T=CA1779760609HGSNATc.1464+9T= (n.1464+9T=)
n.406T=
c.615+9T= (n.615+9T=)
c.568+9T=
c.1272+9T= (n.1272+9T=)
c.600+9T= (n.600+9T=)
8g.43193853C>ACA2580078509HGSNATc.1464+10C>A (n.1464+10C>A)
n.407C>A
c.615+10C>A (n.615+10C>A)
c.568+10C>A
c.1272+10C>A (n.1272+10C>A)
c.600+10C>A (n.600+10C>A)
 ClinVar gnomAD v4
8g.43193854A=CA1779760611HGSNATc.1464+11A= (n.1464+11A=)
n.408A=
c.615+11A= (n.615+11A=)
c.568+11A=
c.1272+11A= (n.1272+11A=)
c.600+11A= (n.600+11A=)
8g.43193854A>CCA176074521HGSNATc.1464+11A>C (n.1464+11A>C)
n.408A>C
c.615+11A>C (n.615+11A>C)
c.568+11A>C
c.1272+11A>C (n.1272+11A>C)
c.600+11A>C (n.600+11A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43193854A>GCA581638363HGSNATc.1464+11A>G (n.1464+11A>G)
n.408A>G
c.615+11A>G (n.615+11A>G)
c.568+11A>G
c.1272+11A>G (n.1272+11A>G)
c.600+11A>G (n.600+11A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43193856T>CCA2687152027HGSNATc.1464+13T>C (n.1464+13T>C)
n.410T>C
c.615+13T>C (n.615+13T>C)
c.568+13T>C
c.1272+13T>C (n.1272+13T>C)
c.600+13T>C (n.600+13T>C)
 gnomAD v4
8g.43193858C>ACA2579159361HGSNATc.1464+15C>A (n.1464+15C>A)
n.412C>A
c.615+15C>A (n.615+15C>A)
c.568+15C>A
c.1272+15C>A (n.1272+15C>A)
c.600+15C>A (n.600+15C>A)
8g.43193858C>TCA2779901435HGSNATc.1464+15C>T (n.1464+15C>T)
n.412C>T
c.615+15C>T (n.615+15C>T)
c.568+15C>T
c.1272+15C>T (n.1272+15C>T)
c.600+15C>T (n.600+15C>T)
8g.43193860T>CCA1113290587HGSNATc.1464+17T>C (n.1464+17T>C)
n.414T>C
c.615+17T>C (n.615+17T>C)
c.568+17T>C
c.1272+17T>C (n.1272+17T>C)
c.600+17T>C (n.600+17T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43193860T=CA1779760612HGSNATc.1464+17T= (n.1464+17T=)
n.414T=
c.615+17T= (n.615+17T=)
c.568+17T=
c.1272+17T= (n.1272+17T=)
c.600+17T= (n.600+17T=)
8g.43193861delCA2687152029HGSNATc.1464+18del (n.1464+18del)
n.415del
c.615+18del (n.615+18del)
c.568+18del
c.1272+18del (n.1272+18del)
c.600+18del (n.600+18del)
 gnomAD v4
8g.43193863G>TCA2740934119HGSNATc.1464+20G>T (n.1464+20G>T)
n.417G>T
c.615+20G>T (n.615+20G>T)
c.568+20G>T
c.1272+20G>T (n.1272+20G>T)
c.600+20G>T (n.600+20G>T)
8g.43193864G>ACA2687152030HGSNATc.1464+21G>A (n.1464+21G>A)
n.418G>A
c.615+21G>A (n.615+21G>A)
c.568+21G>A
c.1272+21G>A (n.1272+21G>A)
c.600+21G>A (n.600+21G>A)
 gnomAD v4
8g.43193869T>GCA4736884HGSNATc.1464+26T>G (n.1464+26T>G)
n.423T>G
c.615+26T>G (n.615+26T>G)
c.568+26T>G
c.1272+26T>G (n.1272+26T>G)
c.600+26T>G (n.600+26T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43193869T=CA1779760613HGSNATc.1464+26T= (n.1464+26T=)
n.423T=
c.615+26T= (n.615+26T=)
c.568+26T=
c.1272+26T= (n.1272+26T=)
c.600+26T= (n.600+26T=)
8g.43193870T>CCA2687152031HGSNATc.1464+27T>C (n.1464+27T>C)
n.424T>C
c.615+27T>C (n.615+27T>C)
c.568+27T>C
c.1272+27T>C (n.1272+27T>C)
c.600+27T>C (n.600+27T>C)
 gnomAD v4
8g.43193871T>ACA2579159363HGSNATc.1464+28T>A (n.1464+28T>A)
n.425T>A
c.615+28T>A (n.615+28T>A)
c.568+28T>A
c.1272+28T>A (n.1272+28T>A)
c.600+28T>A (n.600+28T>A)
8g.43193871T>CCA2579159362HGSNATc.1464+28T>C (n.1464+28T>C)
n.425T>C
c.615+28T>C (n.615+28T>C)
c.568+28T>C
c.1272+28T>C (n.1272+28T>C)
c.600+28T>C (n.600+28T>C)
 gnomAD v4
8g.43193873T>ACA1779760615HGSNATc.1464+30T>A (n.1464+30T>A)
n.427T>A
c.615+30T>A (n.615+30T>A)
c.568+30T>A
c.1272+30T>A (n.1272+30T>A)
c.600+30T>A (n.600+30T>A)
 dbSNP
8g.43193873T>CCA581638364HGSNATc.1464+30T>C (n.1464+30T>C)
n.427T>C
c.615+30T>C (n.615+30T>C)
c.568+30T>C
c.1272+30T>C (n.1272+30T>C)
c.600+30T>C (n.600+30T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43193873T=CA1779760614HGSNATc.1464+30T= (n.1464+30T=)
n.427T=
c.615+30T= (n.615+30T=)
c.568+30T=
c.1272+30T= (n.1272+30T=)
c.600+30T= (n.600+30T=)
8g.43193875T>ACA176074527HGSNATc.1464+32T>A (n.1464+32T>A)
n.429T>A
c.615+32T>A (n.615+32T>A)
c.568+32T>A
c.1272+32T>A (n.1272+32T>A)
c.600+32T>A (n.600+32T>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43193875T=CA1779760616HGSNATc.1464+32T= (n.1464+32T=)
n.429T=
c.615+32T= (n.615+32T=)
c.568+32T=
c.1272+32T= (n.1272+32T=)
c.600+32T= (n.600+32T=)
8g.43193877A=CA1779760617HGSNATc.1464+34A= (n.1464+34A=)
n.431A=
c.615+34A= (n.615+34A=)
c.568+34A=
c.1272+34A= (n.1272+34A=)
c.600+34A= (n.600+34A=)
8g.43193877A>GCA4736885HGSNATc.1464+34A>G (n.1464+34A>G)
n.431A>G
c.615+34A>G (n.615+34A>G)
c.568+34A>G
c.1272+34A>G (n.1272+34A>G)
c.600+34A>G (n.600+34A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43193878C>ACA581638365HGSNATc.1464+35C>A (n.1464+35C>A)
n.432C>A
c.615+35C>A (n.615+35C>A)
c.568+35C>A
c.1272+35C>A (n.1272+35C>A)
c.600+35C>A (n.600+35C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43193878C=CA1779760619HGSNATc.1464+35C= (n.1464+35C=)
n.432C=
c.615+35C= (n.615+35C=)
c.568+35C=
c.1272+35C= (n.1272+35C=)
c.600+35C= (n.600+35C=)
8g.43193878C>TCA4736886HGSNATc.1464+35C>T (n.1464+35C>T)
n.432C>T
c.615+35C>T (n.615+35C>T)
c.568+35C>T
c.1272+35C>T (n.1272+35C>T)
c.600+35C>T (n.600+35C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.43193878_43193879delinsCACA1779760618HGSNATc.1464+35_1464+36delinsCA (n.1464+35_1464+36delinsCA)
n.432_433delinsCA
c.615+35_615+36delinsCA (n.615+35_615+36delinsCA)
c.568+35_568+36delinsCA
c.1272+35_1272+36delinsCA (n.1272+35_1272+36delinsCA)
c.600+35_600+36delinsCA (n.600+35_600+36delinsCA)
8g.43193880delCA1113290592HGSNATc.1464+37del (n.1464+37del)
n.434del
c.615+37del (n.615+37del)
c.568+37del
c.1272+37del (n.1272+37del)
c.600+37del (n.600+37del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43193880A>GCA2579159364HGSNATc.1464+37A>G (n.1464+37A>G)
n.434A>G
c.615+37A>G (n.615+37A>G)
c.568+37A>G
c.1272+37A>G (n.1272+37A>G)
c.600+37A>G (n.600+37A>G)
 gnomAD v4
8g.43193881T>ACA1779760621HGSNATc.1464+38T>A (n.1464+38T>A)
n.435T>A
c.615+38T>A (n.615+38T>A)
c.568+38T>A
c.1272+38T>A (n.1272+38T>A)
c.600+38T>A (n.600+38T>A)
 dbSNP
8g.43193881T>GCA1779760622HGSNATc.1464+38T>G (n.1464+38T>G)
n.435T>G
c.615+38T>G (n.615+38T>G)
c.568+38T>G
c.1272+38T>G (n.1272+38T>G)
c.600+38T>G (n.600+38T>G)
 dbSNP
8g.43193881T=CA1779760620HGSNATc.1464+38T= (n.1464+38T=)
n.435T=
c.615+38T= (n.615+38T=)
c.568+38T=
c.1272+38T= (n.1272+38T=)
c.600+38T= (n.600+38T=)
8g.43193884A=CA1779760623HGSNATc.1464+41A= (n.1464+41A=)
n.438A=
c.615+41A= (n.615+41A=)
c.568+41A=
c.1272+41A= (n.1272+41A=)
c.600+41A= (n.600+41A=)
8g.43193884A>GCA4736887HGSNATc.1464+41A>G (n.1464+41A>G)
n.438A>G
c.615+41A>G (n.615+41A>G)
c.568+41A>G
c.1272+41A>G (n.1272+41A>G)
c.600+41A>G (n.600+41A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43193884A>TCA851970941HGSNATc.1464+41A>T (n.1464+41A>T)
n.438A>T
c.615+41A>T (n.615+41A>T)
c.568+41A>T
c.1272+41A>T (n.1272+41A>T)
c.600+41A>T (n.600+41A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43193886_43193888delCA2687152040HGSNATc.1464+43_1464+45del (n.1464+43_1464+45del)
n.440_442del
c.615+43_615+45del (n.615+43_615+45del)
c.568+43_568+45del
c.1272+43_1272+45del (n.1272+43_1272+45del)
c.600+43_600+45del (n.600+43_600+45del)
 gnomAD v4
8g.43193885T>CCA2687152042HGSNATc.1464+42T>C (n.1464+42T>C)
n.439T>C
c.615+42T>C (n.615+42T>C)
c.568+42T>C
c.1272+42T>C (n.1272+42T>C)
c.600+42T>C (n.600+42T>C)
 gnomAD v4
8g.43193885T=CA1779760624HGSNATc.1464+42T= (n.1464+42T=)
n.439T=
c.615+42T= (n.615+42T=)
c.568+42T=
c.1272+42T= (n.1272+42T=)
c.600+42T= (n.600+42T=)
8g.43193885_43193886insAGGCA581638366HGSNATc.1464+42_1464+43insAGG (n.1464+42_1464+43insAGG)
n.439_440insAGG
c.615+42_615+43insAGG (n.615+42_615+43insAGG)
c.568+42_568+43insAGG
c.1272+42_1272+43insAGG (n.1272+42_1272+43insAGG)
c.600+42_600+43insAGG (n.600+42_600+43insAGG)
 dbSNP gnomAD v2
8g.43193886G>ACA2687152043HGSNATc.1464+43G>A (n.1464+43G>A)
n.440G>A
c.615+43G>A (n.615+43G>A)
c.568+43G>A
c.1272+43G>A (n.1272+43G>A)
c.600+43G>A (n.600+43G>A)
 gnomAD v4
8g.43193887A=CA1779760625HGSNATc.1464+44A= (n.1464+44A=)
n.441A=
c.615+44A= (n.615+44A=)
c.568+44A=
c.1272+44A= (n.1272+44A=)
c.600+44A= (n.600+44A=)
8g.43193887A>GCA4736888HGSNATc.1464+44A>G (n.1464+44A>G)
n.441A>G
c.615+44A>G (n.615+44A>G)
c.568+44A>G
c.1272+44A>G (n.1272+44A>G)
c.600+44A>G (n.600+44A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43193888T>CCA2687152045HGSNATc.1464+45T>C (n.1464+45T>C)
n.442T>C
c.615+45T>C (n.615+45T>C)
c.568+45T>C
c.1272+45T>C (n.1272+45T>C)
c.600+45T>C (n.600+45T>C)
 gnomAD v4
8g.43193889A>GCA2687152046HGSNATc.1464+46A>G (n.1464+46A>G)
n.443A>G
c.615+46A>G (n.615+46A>G)
c.568+46A>G
c.1272+46A>G (n.1272+46A>G)
c.600+46A>G (n.600+46A>G)
 gnomAD v4
8g.43193890T>CCA4736889HGSNATc.1464+47T>C (n.1464+47T>C)
n.444T>C
c.615+47T>C (n.615+47T>C)
c.568+47T>C
c.1272+47T>C (n.1272+47T>C)
c.600+47T>C (n.600+47T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43193890T=CA1779760626HGSNATc.1464+47T= (n.1464+47T=)
n.444T=
c.615+47T= (n.615+47T=)
c.568+47T=
c.1272+47T= (n.1272+47T=)
c.600+47T= (n.600+47T=)
8g.43193892T>GCA2687152048HGSNATc.1464+49T>G (n.1464+49T>G)
n.446T>G
c.615+49T>G (n.615+49T>G)
c.568+49T>G
c.1272+49T>G (n.1272+49T>G)
c.600+49T>G (n.600+49T>G)
 gnomAD v4
8g.43193897C>TCA2579159365HGSNATc.1464+54C>T (n.1464+54C>T)
n.451C>T
c.615+54C>T (n.615+54C>T)
c.568+54C>T
c.1272+54C>T (n.1272+54C>T)
c.600+54C>T (n.600+54C>T)
 gnomAD v4
8g.43193899C>ACA2687152049HGSNATc.1464+56C>A (n.1464+56C>A)
n.453C>A
c.615+56C>A (n.615+56C>A)
c.568+56C>A
c.1272+56C>A (n.1272+56C>A)
c.600+56C>A (n.600+56C>A)
 gnomAD v4
8g.43193899C=CA1779760627HGSNATc.1464+56C= (n.1464+56C=)
n.453C=
c.615+56C= (n.615+56C=)
c.568+56C=
c.1272+56C= (n.1272+56C=)
c.600+56C= (n.600+56C=)
8g.43193899C>GCA1779760628HGSNATc.1464+56C>G (n.1464+56C>G)
n.453C>G
c.615+56C>G (n.615+56C>G)
c.568+56C>G
c.1272+56C>G (n.1272+56C>G)
c.600+56C>G (n.600+56C>G)
 dbSNP
8g.43193901_43193902insCTTCA2687152050HGSNATc.1464+58_1464+59insCTT (n.1464+58_1464+59insCTT)
n.455_456insCTT
c.615+58_615+59insCTT (n.615+58_615+59insCTT)
c.568+58_568+59insCTT
c.1272+58_1272+59insCTT (n.1272+58_1272+59insCTT)
c.600+58_600+59insCTT (n.600+58_600+59insCTT)
 gnomAD v4
8g.43193911C>TCA2579159366HGSNATc.1464+68C>T (n.1464+68C>T)
n.465C>T
c.615+68C>T (n.615+68C>T)
c.568+68C>T
c.1272+68C>T (n.1272+68C>T)
c.600+68C>T (n.600+68C>T)
8g.43193912C>ACA2687152051HGSNATc.1464+69C>A (n.1464+69C>A)
n.466C>A
c.615+69C>A (n.615+69C>A)
c.568+69C>A
c.1272+69C>A (n.1272+69C>A)
c.600+69C>A (n.600+69C>A)
 gnomAD v4
8g.43193912C>GCA2579159367HGSNATc.1464+69C>G (n.1464+69C>G)
n.466C>G
c.615+69C>G (n.615+69C>G)
c.568+69C>G
c.1272+69C>G (n.1272+69C>G)
c.600+69C>G (n.600+69C>G)
8g.43193912C>TCA2687152052HGSNATc.1464+69C>T (n.1464+69C>T)
n.466C>T
c.615+69C>T (n.615+69C>T)
c.568+69C>T
c.1272+69C>T (n.1272+69C>T)
c.600+69C>T (n.600+69C>T)
 gnomAD v4
8g.43193913A=CA1779760629HGSNATc.1464+70A= (n.1464+70A=)
n.467A=
c.615+70A= (n.615+70A=)
c.568+70A=
c.1272+70A= (n.1272+70A=)
c.600+70A= (n.600+70A=)
8g.43193913A>GCA851970948HGSNATc.1464+70A>G (n.1464+70A>G)
n.467A>G
c.615+70A>G (n.615+70A>G)
c.568+70A>G
c.1272+70A>G (n.1272+70A>G)
c.600+70A>G (n.600+70A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43193917C>TCA2687152055HGSNATc.1464+74C>T (n.1464+74C>T)
n.471C>T
c.615+74C>T (n.615+74C>T)
c.568+74C>T
c.1272+74C>T (n.1272+74C>T)
c.1465-68C>T (n.1465-68C>T)
c.600+74C>T (n.600+74C>T)
 gnomAD v4
8g.43193920delCA2779901438HGSNATc.1464+77del (n.1464+77del)
n.474del
c.615+77del (n.615+77del)
c.568+77del
c.1272+77del (n.1272+77del)
c.1465-65del (n.1465-65del)
c.600+77del (n.600+77del)

Number of alleles fetched