Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.43193575C>TCA851970597HGSNATc.1378-182C>T (n.1378-182C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC
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n.311-156G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.311-154C>T
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 dbSNP
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n.311-152G>T
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 dbSNP
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n.311-150T>A
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 gnomAD v4
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n.311-149A>G
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.311-147C>A
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c.514-147C>A (n.514-147C>A)
 gnomAD v4
8g.43193610C>GCA2687151897HGSNATc.1378-147C>G (n.1378-147C>G)
n.311-147C>G
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c.482-147C>G
c.1186-147C>G (n.1186-147C>G)
c.514-147C>G (n.514-147C>G)
 gnomAD v4
8g.43193611C>ACA2687151898HGSNATc.1378-146C>A (n.1378-146C>A)
n.311-146C>A
c.529-146C>A (n.529-146C>A)
c.482-146C>A
c.1186-146C>A (n.1186-146C>A)
c.514-146C>A (n.514-146C>A)
 gnomAD v4
8g.43193611C=CA1779760508HGSNATc.1378-146C= (n.1378-146C=)
n.311-146C=
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c.482-146C=
c.1186-146C= (n.1186-146C=)
c.514-146C= (n.514-146C=)
8g.43193611C>GCA2687151899HGSNATc.1378-146C>G (n.1378-146C>G)
n.311-146C>G
c.529-146C>G (n.529-146C>G)
c.482-146C>G
c.1186-146C>G (n.1186-146C>G)
c.514-146C>G (n.514-146C>G)
 gnomAD v4
8g.43193611C>TCA851970621HGSNATc.1378-146C>T (n.1378-146C>T)
n.311-146C>T
c.529-146C>T (n.529-146C>T)
c.482-146C>T
c.1186-146C>T (n.1186-146C>T)
c.514-146C>T (n.514-146C>T)
 dbSNP
8g.43193612C>ACA2687151900HGSNATc.1378-145C>A (n.1378-145C>A)
n.311-145C>A
c.529-145C>A (n.529-145C>A)
c.482-145C>A
c.1186-145C>A (n.1186-145C>A)
c.514-145C>A (n.514-145C>A)
 gnomAD v4
8g.43193612C>TCA2687151901HGSNATc.1378-145C>T (n.1378-145C>T)
n.311-145C>T
c.529-145C>T (n.529-145C>T)
c.482-145C>T
c.1186-145C>T (n.1186-145C>T)
c.514-145C>T (n.514-145C>T)
 gnomAD v4
8g.43193613T>CCA851970622HGSNATc.1378-144T>C (n.1378-144T>C)
n.311-144T>C
c.529-144T>C (n.529-144T>C)
c.482-144T>C
c.1186-144T>C (n.1186-144T>C)
c.514-144T>C (n.514-144T>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43193613T=CA1779760509HGSNATc.1378-144T= (n.1378-144T=)
n.311-144T=
c.529-144T= (n.529-144T=)
c.482-144T=
c.1186-144T= (n.1186-144T=)
c.514-144T= (n.514-144T=)
8g.43193614A=CA1779760510HGSNATc.1378-143A= (n.1378-143A=)
n.311-143A=
c.529-143A= (n.529-143A=)
c.482-143A=
c.1186-143A= (n.1186-143A=)
c.514-143A= (n.514-143A=)
8g.43193614A>CCA2687151902HGSNATc.1378-143A>C (n.1378-143A>C)
n.311-143A>C
c.529-143A>C (n.529-143A>C)
c.482-143A>C
c.1186-143A>C (n.1186-143A>C)
c.514-143A>C (n.514-143A>C)
 gnomAD v4
8g.43193614A>GCA176074424HGSNATc.1378-143A>G (n.1378-143A>G)
n.311-143A>G
c.529-143A>G (n.529-143A>G)
c.482-143A>G
c.1186-143A>G (n.1186-143A>G)
c.514-143A>G (n.514-143A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43193614A>TCA176074425HGSNATc.1378-143A>T (n.1378-143A>T)
n.311-143A>T
c.529-143A>T (n.529-143A>T)
c.482-143A>T
c.1186-143A>T (n.1186-143A>T)
c.514-143A>T (n.514-143A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43193615T>ACA851970634HGSNATc.1378-142T>A (n.1378-142T>A)
n.311-142T>A
c.529-142T>A (n.529-142T>A)
c.482-142T>A
c.1186-142T>A (n.1186-142T>A)
c.514-142T>A (n.514-142T>A)
 dbSNP
8g.43193615T=CA1779760511HGSNATc.1378-142T= (n.1378-142T=)
n.311-142T=
c.529-142T= (n.529-142T=)
c.482-142T=
c.1186-142T= (n.1186-142T=)
c.514-142T= (n.514-142T=)
8g.43193616A>GCA2687151903HGSNATc.1378-141A>G (n.1378-141A>G)
n.311-141A>G
c.529-141A>G (n.529-141A>G)
c.482-141A>G
c.1186-141A>G (n.1186-141A>G)
c.514-141A>G (n.514-141A>G)
 gnomAD v4
8g.43193618G>TCA2687151904HGSNATc.1378-139G>T (n.1378-139G>T)
n.311-139G>T
c.529-139G>T (n.529-139G>T)
c.482-139G>T
c.1186-139G>T (n.1186-139G>T)
c.514-139G>T (n.514-139G>T)
 gnomAD v4
8g.43193619T>ACA2687151905HGSNATc.1378-138T>A (n.1378-138T>A)
n.311-138T>A
c.529-138T>A (n.529-138T>A)
c.482-138T>A
c.1186-138T>A (n.1186-138T>A)
c.514-138T>A (n.514-138T>A)
 gnomAD v4
8g.43193619T>CCA1113290444HGSNATc.1378-138T>C (n.1378-138T>C)
n.311-138T>C
c.529-138T>C (n.529-138T>C)
c.482-138T>C
c.1186-138T>C (n.1186-138T>C)
c.514-138T>C (n.514-138T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43193619T>GCA176074429HGSNATc.1378-138T>G (n.1378-138T>G)
n.311-138T>G
c.529-138T>G (n.529-138T>G)
c.482-138T>G
c.1186-138T>G (n.1186-138T>G)
c.514-138T>G (n.514-138T>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43193619T=CA1779760512HGSNATc.1378-138T= (n.1378-138T=)
n.311-138T=
c.529-138T= (n.529-138T=)
c.482-138T=
c.1186-138T= (n.1186-138T=)
c.514-138T= (n.514-138T=)
8g.43193621G>TCA2687151906HGSNATc.1378-136G>T (n.1378-136G>T)
n.311-136G>T
c.529-136G>T (n.529-136G>T)
c.482-136G>T
c.1186-136G>T (n.1186-136G>T)
c.514-136G>T (n.514-136G>T)
 gnomAD v4
8g.43193622G>ACA176074430HGSNATc.1378-135G>A (n.1378-135G>A)
n.311-135G>A
c.529-135G>A (n.529-135G>A)
c.482-135G>A
c.1186-135G>A (n.1186-135G>A)
c.514-135G>A (n.514-135G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43193622G=CA1779760513HGSNATc.1378-135G= (n.1378-135G=)
n.311-135G=
c.529-135G= (n.529-135G=)
c.482-135G=
c.1186-135G= (n.1186-135G=)
c.514-135G= (n.514-135G=)
8g.43193622G>TCA2687151907HGSNATc.1378-135G>T (n.1378-135G>T)
n.311-135G>T
c.529-135G>T (n.529-135G>T)
c.482-135G>T
c.1186-135G>T (n.1186-135G>T)
c.514-135G>T (n.514-135G>T)
 gnomAD v4
8g.43193623C>ACA2687151908HGSNATc.1378-134C>A (n.1378-134C>A)
n.311-134C>A
c.529-134C>A (n.529-134C>A)
c.482-134C>A
c.1186-134C>A (n.1186-134C>A)
c.514-134C>A (n.514-134C>A)
 gnomAD v4
8g.43193625A>GCA2687151909HGSNATc.1378-132A>G (n.1378-132A>G)
n.311-132A>G
c.529-132A>G (n.529-132A>G)
c.482-132A>G
c.1186-132A>G (n.1186-132A>G)
c.514-132A>G (n.514-132A>G)
 gnomAD v4
8g.43193625_43193626delinsATCA1779760514HGSNATc.1378-132_1378-131delinsAT (n.1378-132_1378-131delinsAT)
n.311-132_311-131delinsAT
c.529-132_529-131delinsAT (n.529-132_529-131delinsAT)
c.482-132_482-131delinsAT
c.1186-132_1186-131delinsAT (n.1186-132_1186-131delinsAT)
c.514-132_514-131delinsAT (n.514-132_514-131delinsAT)
8g.43193626delCA176074434HGSNATc.1378-131del (n.1378-131del)
n.311-131del
c.529-131del (n.529-131del)
c.482-131del
c.1186-131del (n.1186-131del)
c.514-131del (n.514-131del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43193626T>CCA2687151910HGSNATc.1378-131T>C (n.1378-131T>C)
n.311-131T>C
c.529-131T>C (n.529-131T>C)
c.482-131T>C
c.1186-131T>C (n.1186-131T>C)
c.514-131T>C (n.514-131T>C)
 gnomAD v4
8g.43193627G>TCA2687151911HGSNATc.1378-130G>T (n.1378-130G>T)
n.311-130G>T
c.529-130G>T (n.529-130G>T)
c.482-130G>T
c.1186-130G>T (n.1186-130G>T)
c.514-130G>T (n.514-130G>T)
 gnomAD v4
8g.43193628A=CA1779760515HGSNATc.1378-129A= (n.1378-129A=)
n.311-129A=
c.529-129A= (n.529-129A=)
c.482-129A=
c.1186-129A= (n.1186-129A=)
c.514-129A= (n.514-129A=)
8g.43193628A>CCA581638254HGSNATc.1378-129A>C (n.1378-129A>C)
n.311-129A>C
c.529-129A>C (n.529-129A>C)
c.482-129A>C
c.1186-129A>C (n.1186-129A>C)
c.514-129A>C (n.514-129A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43193629A>CCA2687151912HGSNATc.1378-128A>C (n.1378-128A>C)
n.311-128A>C
c.529-128A>C (n.529-128A>C)
c.482-128A>C
c.1186-128A>C (n.1186-128A>C)
c.514-128A>C (n.514-128A>C)
 gnomAD v4
8g.43193630T>GCA2687151913HGSNATc.1378-127T>G (n.1378-127T>G)
n.311-127T>G
c.529-127T>G (n.529-127T>G)
c.482-127T>G
c.1186-127T>G (n.1186-127T>G)
c.514-127T>G (n.514-127T>G)
 gnomAD v4
8g.43193633C>ACA2687151914HGSNATc.1378-124C>A (n.1378-124C>A)
n.311-124C>A
c.529-124C>A (n.529-124C>A)
c.482-124C>A
c.1186-124C>A (n.1186-124C>A)
c.514-124C>A (n.514-124C>A)
 gnomAD v4
8g.43193635G>ACA581638255HGSNATc.1378-122G>A (n.1378-122G>A)
n.311-122G>A
c.529-122G>A (n.529-122G>A)
c.482-122G>A
c.1186-122G>A (n.1186-122G>A)
c.514-122G>A (n.514-122G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43193635G=CA1779760516HGSNATc.1378-122G= (n.1378-122G=)
n.311-122G=
c.529-122G= (n.529-122G=)
c.482-122G=
c.1186-122G= (n.1186-122G=)
c.514-122G= (n.514-122G=)
8g.43193635G>TCA2687151915HGSNATc.1378-122G>T (n.1378-122G>T)
n.311-122G>T
c.529-122G>T (n.529-122G>T)
c.482-122G>T
c.1186-122G>T (n.1186-122G>T)
c.514-122G>T (n.514-122G>T)
 gnomAD v4
8g.43193636C>ACA2687151916HGSNATc.1378-121C>A (n.1378-121C>A)
n.311-121C>A
c.529-121C>A (n.529-121C>A)
c.482-121C>A
c.1186-121C>A (n.1186-121C>A)
c.514-121C>A (n.514-121C>A)
 gnomAD v4
8g.43193636C=CA1779760517HGSNATc.1378-121C= (n.1378-121C=)
n.311-121C=
c.529-121C= (n.529-121C=)
c.482-121C=
c.1186-121C= (n.1186-121C=)
c.514-121C= (n.514-121C=)
8g.43193636C>TCA176074438HGSNATc.1378-121C>T (n.1378-121C>T)
n.311-121C>T
c.529-121C>T (n.529-121C>T)
c.482-121C>T
c.1186-121C>T (n.1186-121C>T)
c.514-121C>T (n.514-121C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43193637A=CA1779760518HGSNATc.1378-120A= (n.1378-120A=)
n.311-120A=
c.529-120A= (n.529-120A=)
c.482-120A=
c.1186-120A= (n.1186-120A=)
c.514-120A= (n.514-120A=)
8g.43193637A>GCA851970646HGSNATc.1378-120A>G (n.1378-120A>G)
n.311-120A>G
c.529-120A>G (n.529-120A>G)
c.482-120A>G
c.1186-120A>G (n.1186-120A>G)
c.514-120A>G (n.514-120A>G)
 dbSNP
8g.43193638G>ACA2687151917HGSNATc.1378-119G>A (n.1378-119G>A)
n.311-119G>A
c.529-119G>A (n.529-119G>A)
c.482-119G>A
c.1186-119G>A (n.1186-119G>A)
c.514-119G>A (n.514-119G>A)
 gnomAD v4
8g.43193639C>ACA2687151918HGSNATc.1378-118C>A (n.1378-118C>A)
n.311-118C>A
c.529-118C>A (n.529-118C>A)
c.482-118C>A
c.1186-118C>A (n.1186-118C>A)
c.514-118C>A (n.514-118C>A)
 gnomAD v4
8g.43193639C>GCA2687151919HGSNATc.1378-118C>G (n.1378-118C>G)
n.311-118C>G
c.529-118C>G (n.529-118C>G)
c.482-118C>G
c.1186-118C>G (n.1186-118C>G)
c.514-118C>G (n.514-118C>G)
 gnomAD v4
8g.43193639C>TCA2687151920HGSNATc.1378-118C>T (n.1378-118C>T)
n.311-118C>T
c.529-118C>T (n.529-118C>T)
c.482-118C>T
c.1186-118C>T (n.1186-118C>T)
c.514-118C>T (n.514-118C>T)
 gnomAD v4
8g.43193644delCA2687151921HGSNATc.1378-113del (n.1378-113del)
n.311-113del
c.529-113del (n.529-113del)
c.482-113del
c.1186-113del (n.1186-113del)
c.514-113del (n.514-113del)
 gnomAD v4
8g.43193641A>GCA2687151922HGSNATc.1378-116A>G (n.1378-116A>G)
n.311-116A>G
c.529-116A>G (n.529-116A>G)
c.482-116A>G
c.1186-116A>G (n.1186-116A>G)
c.514-116A>G (n.514-116A>G)
 gnomAD v4
8g.43193642A=CA1779760519HGSNATc.1378-115A= (n.1378-115A=)
n.311-115A=
c.529-115A= (n.529-115A=)
c.482-115A=
c.1186-115A= (n.1186-115A=)
c.514-115A= (n.514-115A=)
8g.43193642A>CCA176074439HGSNATc.1378-115A>C (n.1378-115A>C)
n.311-115A>C
c.529-115A>C (n.529-115A>C)
c.482-115A>C
c.1186-115A>C (n.1186-115A>C)
c.514-115A>C (n.514-115A>C)
 dbSNP
8g.43193644A>TCA2687151923HGSNATc.1378-113A>T (n.1378-113A>T)
n.311-113A>T
c.529-113A>T (n.529-113A>T)
c.482-113A>T
c.1186-113A>T (n.1186-113A>T)
c.514-113A>T (n.514-113A>T)
 gnomAD v4
8g.43193646A=CA1779760520HGSNATc.1378-111A= (n.1378-111A=)
n.311-111A=
c.529-111A= (n.529-111A=)
c.482-111A=
c.1186-111A= (n.1186-111A=)
c.514-111A= (n.514-111A=)
8g.43193646A>GCA1779760521HGSNATc.1378-111A>G (n.1378-111A>G)
n.311-111A>G
c.529-111A>G (n.529-111A>G)
c.482-111A>G
c.1186-111A>G (n.1186-111A>G)
c.514-111A>G (n.514-111A>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43193647_43193648delCA2687151924HGSNATc.1378-110_1378-109del (n.1378-110_1378-109del)
n.311-110_311-109del
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c.482-110_482-109del
c.1186-110_1186-109del (n.1186-110_1186-109del)
c.514-110_514-109del (n.514-110_514-109del)
 gnomAD v4
8g.43193647G>TCA2687151925HGSNATc.1378-110G>T (n.1378-110G>T)
n.311-110G>T
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c.482-110G>T
c.1186-110G>T (n.1186-110G>T)
c.514-110G>T (n.514-110G>T)
 gnomAD v4
8g.43193648A>GCA2687151926HGSNATc.1378-109A>G (n.1378-109A>G)
n.311-109A>G
c.529-109A>G (n.529-109A>G)
c.482-109A>G
c.1186-109A>G (n.1186-109A>G)
c.514-109A>G (n.514-109A>G)
 gnomAD v4
8g.43193651dupCA2597247345HGSNATc.1378-106dup (n.1378-106dup)
n.311-106dup
c.529-106dup (n.529-106dup)
c.482-106dup
c.1186-106dup (n.1186-106dup)
c.514-106dup (n.514-106dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43193649A>GCA2687151927HGSNATc.1378-108A>G (n.1378-108A>G)
n.311-108A>G
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c.514-108A>G (n.514-108A>G)
 gnomAD v4
8g.43193651A>GCA2687151928HGSNATc.1378-106A>G (n.1378-106A>G)
n.311-106A>G
c.529-106A>G (n.529-106A>G)
c.482-106A>G
c.1186-106A>G (n.1186-106A>G)
c.514-106A>G (n.514-106A>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched