| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.43192078A= | CA1779759808 | HGSNAT | c.1251-226A= (n.1251-226A=) n.184-226A= c.402-226A= (n.402-226A=) c.355-226A= c.1059-226A= (n.1059-226A=) c.387-226A= (n.387-226A=) | |
| 8 | g.43192078A>C | CA2779901238 | HGSNAT | c.1251-226A>C (n.1251-226A>C) n.184-226A>C c.402-226A>C (n.402-226A>C) c.355-226A>C c.1059-226A>C (n.1059-226A>C) c.387-226A>C (n.387-226A>C) | |
| 8 | g.43192078A>G | CA176073804 | HGSNAT | c.1251-226A>G (n.1251-226A>G) n.184-226A>G c.402-226A>G (n.402-226A>G) c.355-226A>G c.1059-226A>G (n.1059-226A>G) c.387-226A>G (n.387-226A>G) | dbSNP |
| 8 | g.43192080C>A | CA1113289598 | HGSNAT | c.1251-224C>A (n.1251-224C>A) n.184-224C>A c.402-224C>A (n.402-224C>A) c.355-224C>A c.1059-224C>A (n.1059-224C>A) c.387-224C>A (n.387-224C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43192080C= | CA1779759809 | HGSNAT | c.1251-224C= (n.1251-224C=) n.184-224C= c.402-224C= (n.402-224C=) c.355-224C= c.1059-224C= (n.1059-224C=) c.387-224C= (n.387-224C=) | |
| 8 | g.43192081A= | CA1779759810 | HGSNAT | c.1251-223A= (n.1251-223A=) n.184-223A= c.402-223A= (n.402-223A=) c.355-223A= c.1059-223A= (n.1059-223A=) c.387-223A= (n.387-223A=) | |
| 8 | g.43192081A>G | CA851969869 | HGSNAT | c.1251-223A>G (n.1251-223A>G) n.184-223A>G c.402-223A>G (n.402-223A>G) c.355-223A>G c.1059-223A>G (n.1059-223A>G) c.387-223A>G (n.387-223A>G) | dbSNP |
| 8 | g.43192081A>T | CA1779759811 | HGSNAT | c.1251-223A>T (n.1251-223A>T) n.184-223A>T c.402-223A>T (n.402-223A>T) c.355-223A>T c.1059-223A>T (n.1059-223A>T) c.387-223A>T (n.387-223A>T) | dbSNP |
| 8 | g.43192084A= | CA1779759812 | HGSNAT | c.1251-220A= (n.1251-220A=) n.184-220A= c.402-220A= (n.402-220A=) c.355-220A= c.1059-220A= (n.1059-220A=) c.387-220A= (n.387-220A=) | |
| 8 | g.43192084A>G | CA176073807 | HGSNAT | c.1251-220A>G (n.1251-220A>G) n.184-220A>G c.402-220A>G (n.402-220A>G) c.355-220A>G c.1059-220A>G (n.1059-220A>G) c.387-220A>G (n.387-220A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43192085T>C | CA176073813 | HGSNAT | c.1251-219T>C (n.1251-219T>C) n.184-219T>C c.402-219T>C (n.402-219T>C) c.355-219T>C c.1059-219T>C (n.1059-219T>C) c.387-219T>C (n.387-219T>C) | dbSNP |
| 8 | g.43192085T= | CA1779759813 | HGSNAT | c.1251-219T= (n.1251-219T=) n.184-219T= c.402-219T= (n.402-219T=) c.355-219T= c.1059-219T= (n.1059-219T=) c.387-219T= (n.387-219T=) | |
| 8 | g.43192088C= | CA1779759814 | HGSNAT | c.1251-216C= (n.1251-216C=) n.184-216C= c.402-216C= (n.402-216C=) c.355-216C= c.1059-216C= (n.1059-216C=) c.387-216C= (n.387-216C=) | |
| 8 | g.43192088C>G | CA851969871 | HGSNAT | c.1251-216C>G (n.1251-216C>G) n.184-216C>G c.402-216C>G (n.402-216C>G) c.355-216C>G c.1059-216C>G (n.1059-216C>G) c.387-216C>G (n.387-216C>G) | dbSNP |
| 8 | g.43192089C= | CA1779759815 | HGSNAT | c.1251-215C= (n.1251-215C=) n.184-215C= c.402-215C= (n.402-215C=) c.355-215C= c.1059-215C= (n.1059-215C=) c.387-215C= (n.387-215C=) | |
| 8 | g.43192089C>T | CA176073815 | HGSNAT | c.1251-215C>T (n.1251-215C>T) n.184-215C>T c.402-215C>T (n.402-215C>T) c.355-215C>T c.1059-215C>T (n.1059-215C>T) c.387-215C>T (n.387-215C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43192090G>A | CA851969873 | HGSNAT | c.1251-214G>A (n.1251-214G>A) n.184-214G>A c.402-214G>A (n.402-214G>A) c.355-214G>A c.1059-214G>A (n.1059-214G>A) c.387-214G>A (n.387-214G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43192090G= | CA1779759816 | HGSNAT | c.1251-214G= (n.1251-214G=) n.184-214G= c.402-214G= (n.402-214G=) c.355-214G= c.1059-214G= (n.1059-214G=) c.387-214G= (n.387-214G=) | |
| 8 | g.43192090G>T | CA2740934642 | HGSNAT | c.1251-214G>T (n.1251-214G>T) n.184-214G>T c.402-214G>T (n.402-214G>T) c.355-214G>T c.1059-214G>T (n.1059-214G>T) c.387-214G>T (n.387-214G>T) | |
| 8 | g.43192098T>G | CA176073818 | HGSNAT | c.1251-206T>G (n.1251-206T>G) n.184-206T>G c.402-206T>G (n.402-206T>G) c.355-206T>G c.1059-206T>G (n.1059-206T>G) c.387-206T>G (n.387-206T>G) | dbSNP |
| 8 | g.43192098T= | CA1779759817 | HGSNAT | c.1251-206T= (n.1251-206T=) n.184-206T= c.402-206T= (n.402-206T=) c.355-206T= c.1059-206T= (n.1059-206T=) c.387-206T= (n.387-206T=) | |
| 8 | g.43192108_43192116del | CA2779901239 | HGSNAT | c.1251-196_1251-188del (n.1251-196_1251-188del) n.184-196_184-188del c.402-196_402-188del (n.402-196_402-188del) c.355-196_355-188del c.1059-196_1059-188del (n.1059-196_1059-188del) c.387-196_387-188del (n.387-196_387-188del) | |
| 8 | g.43192109A= | CA1779759818 | HGSNAT | c.1251-195A= (n.1251-195A=) n.184-195A= c.402-195A= (n.402-195A=) c.355-195A= c.1059-195A= (n.1059-195A=) c.387-195A= (n.387-195A=) | |
| 8 | g.43192109A>G | CA581638139 | HGSNAT | c.1251-195A>G (n.1251-195A>G) n.184-195A>G c.402-195A>G (n.402-195A>G) c.355-195A>G c.1059-195A>G (n.1059-195A>G) c.387-195A>G (n.387-195A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43192116C= | CA1779759819 | HGSNAT | c.1251-188C= (n.1251-188C=) n.184-188C= c.402-188C= (n.402-188C=) c.355-188C= c.1059-188C= (n.1059-188C=) c.387-188C= (n.387-188C=) | |
| 8 | g.43192116C>T | CA176073822 | HGSNAT | c.1251-188C>T (n.1251-188C>T) n.184-188C>T c.402-188C>T (n.402-188C>T) c.355-188C>T c.1059-188C>T (n.1059-188C>T) c.387-188C>T (n.387-188C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43192116_43192117delinsCG | CA1779759820 | HGSNAT | c.1251-188_1251-187delinsCG (n.1251-188_1251-187delinsCG) n.184-188_184-187delinsCG c.402-188_402-187delinsCG (n.402-188_402-187delinsCG) c.355-188_355-187delinsCG c.1059-188_1059-187delinsCG (n.1059-188_1059-187delinsCG) c.387-188_387-187delinsCG (n.387-188_387-187delinsCG) | |
| 8 | g.43192117G>A | CA176073824 | HGSNAT | c.1251-187G>A (n.1251-187G>A) n.184-187G>A c.402-187G>A (n.402-187G>A) c.355-187G>A c.1059-187G>A (n.1059-187G>A) c.387-187G>A (n.387-187G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43192117G= | CA1779759822 | HGSNAT | c.1251-187G= (n.1251-187G=) n.184-187G= c.402-187G= (n.402-187G=) c.355-187G= c.1059-187G= (n.1059-187G=) c.387-187G= (n.387-187G=) | |
| 8 | g.43192120del | CA1779759821 | HGSNAT | c.1251-184del (n.1251-184del) n.184-184del c.402-184del (n.402-184del) c.355-184del c.1059-184del (n.1059-184del) c.387-184del (n.387-184del) | dbSNP |
| 8 | g.43192118G>A | CA1779759824 | HGSNAT | c.1251-186G>A (n.1251-186G>A) n.184-186G>A c.402-186G>A (n.402-186G>A) c.355-186G>A c.1059-186G>A (n.1059-186G>A) c.387-186G>A (n.387-186G>A) | dbSNP |
| 8 | g.43192118G= | CA1779759823 | HGSNAT | c.1251-186G= (n.1251-186G=) n.184-186G= c.402-186G= (n.402-186G=) c.355-186G= c.1059-186G= (n.1059-186G=) c.387-186G= (n.387-186G=) | |
| 8 | g.43192118G>T | CA1113289613 | HGSNAT | c.1251-186G>T (n.1251-186G>T) n.184-186G>T c.402-186G>T (n.402-186G>T) c.355-186G>T c.1059-186G>T (n.1059-186G>T) c.387-186G>T (n.387-186G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43192119G>A | CA1113289614 | HGSNAT | c.1251-185G>A (n.1251-185G>A) n.184-185G>A c.402-185G>A (n.402-185G>A) c.355-185G>A c.1059-185G>A (n.1059-185G>A) c.387-185G>A (n.387-185G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43192119G= | CA1779759825 | HGSNAT | c.1251-185G= (n.1251-185G=) n.184-185G= c.402-185G= (n.402-185G=) c.355-185G= c.1059-185G= (n.1059-185G=) c.387-185G= (n.387-185G=) | |
| 8 | g.43192119G>T | CA851969879 | HGSNAT | c.1251-185G>T (n.1251-185G>T) n.184-185G>T c.402-185G>T (n.402-185G>T) c.355-185G>T c.1059-185G>T (n.1059-185G>T) c.387-185G>T (n.387-185G>T) | dbSNP |
| 8 | g.43192120_43192128delinsGTTTCACCA | CA1779759826 | HGSNAT | c.1251-184_1251-176delinsGTTTCACCA (n.1251-184_1251-176delinsGTTTCACCA) n.184-184_184-176delinsGTTTCACCA c.402-184_402-176delinsGTTTCACCA (n.402-184_402-176delinsGTTTCACCA) c.355-184_355-176delinsGTTTCACCA c.1059-184_1059-176delinsGTTTCACCA (n.1059-184_1059-176delinsGTTTCACCA) c.387-184_387-176delinsGTTTCACCA (n.387-184_387-176delinsGTTTCACCA) | |
| 8 | g.43192122_43192129del | CA176073827 | HGSNAT | c.1251-182_1251-175del (n.1251-182_1251-175del) n.184-182_184-175del c.402-182_402-175del (n.402-182_402-175del) c.355-182_355-175del c.1059-182_1059-175del (n.1059-182_1059-175del) c.387-182_387-175del (n.387-182_387-175del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43192125A= | CA1779759827 | HGSNAT | c.1251-179A= (n.1251-179A=) n.184-179A= c.402-179A= (n.402-179A=) c.355-179A= c.1059-179A= (n.1059-179A=) c.387-179A= (n.387-179A=) | |
| 8 | g.43192125A>C | CA1779759828 | HGSNAT | c.1251-179A>C (n.1251-179A>C) n.184-179A>C c.402-179A>C (n.402-179A>C) c.355-179A>C c.1059-179A>C (n.1059-179A>C) c.387-179A>C (n.387-179A>C) | dbSNP |
| 8 | g.43192126C= | CA1779759829 | HGSNAT | c.1251-178C= (n.1251-178C=) n.184-178C= c.402-178C= (n.402-178C=) c.355-178C= c.1059-178C= (n.1059-178C=) c.387-178C= (n.387-178C=) | |
| 8 | g.43192126C>T | CA1779759830 | HGSNAT | c.1251-178C>T (n.1251-178C>T) n.184-178C>T c.402-178C>T (n.402-178C>T) c.355-178C>T c.1059-178C>T (n.1059-178C>T) c.387-178C>T (n.387-178C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43192128A= | CA1779759831 | HGSNAT | c.1251-176A= (n.1251-176A=) n.184-176A= c.402-176A= (n.402-176A=) c.355-176A= c.1059-176A= (n.1059-176A=) c.387-176A= (n.387-176A=) | |
| 8 | g.43192128A>G | CA1779759832 | HGSNAT | c.1251-176A>G (n.1251-176A>G) n.184-176A>G c.402-176A>G (n.402-176A>G) c.355-176A>G c.1059-176A>G (n.1059-176A>G) c.387-176A>G (n.387-176A>G) | dbSNP |
| 8 | g.43192129T>C | CA1779759834 | HGSNAT | c.1251-175T>C (n.1251-175T>C) n.184-175T>C c.402-175T>C (n.402-175T>C) c.355-175T>C c.1059-175T>C (n.1059-175T>C) c.387-175T>C (n.387-175T>C) | dbSNP |
| 8 | g.43192129T= | CA1779759833 | HGSNAT | c.1251-175T= (n.1251-175T=) n.184-175T= c.402-175T= (n.402-175T=) c.355-175T= c.1059-175T= (n.1059-175T=) c.387-175T= (n.387-175T=) | |
| 8 | g.43192130G>A | CA851969880 | HGSNAT | c.1251-174G>A (n.1251-174G>A) n.184-174G>A c.402-174G>A (n.402-174G>A) c.355-174G>A c.1059-174G>A (n.1059-174G>A) c.387-174G>A (n.387-174G>A) | dbSNP |
| 8 | g.43192130G= | CA1779759835 | HGSNAT | c.1251-174G= (n.1251-174G=) n.184-174G= c.402-174G= (n.402-174G=) c.355-174G= c.1059-174G= (n.1059-174G=) c.387-174G= (n.387-174G=) | |
| 8 | g.43192137A= | CA1779759836 | HGSNAT | c.1251-167A= (n.1251-167A=) n.184-167A= c.402-167A= (n.402-167A=) c.355-167A= c.1059-167A= (n.1059-167A=) c.387-167A= (n.387-167A=) | |
| 8 | g.43192137A>T | CA1779759837 | HGSNAT | c.1251-167A>T (n.1251-167A>T) n.184-167A>T c.402-167A>T (n.402-167A>T) c.355-167A>T c.1059-167A>T (n.1059-167A>T) c.387-167A>T (n.387-167A>T) | dbSNP |
| 8 | g.43192139G>A | CA851969882 | HGSNAT | c.1251-165G>A (n.1251-165G>A) n.184-165G>A c.402-165G>A (n.402-165G>A) c.355-165G>A c.1059-165G>A (n.1059-165G>A) c.387-165G>A (n.387-165G>A) | dbSNP |
| 8 | g.43192139G= | CA1779759838 | HGSNAT | c.1251-165G= (n.1251-165G=) n.184-165G= c.402-165G= (n.402-165G=) c.355-165G= c.1059-165G= (n.1059-165G=) c.387-165G= (n.387-165G=) | |
| 8 | g.43192140T>C | CA2717059861 | HGSNAT | c.1251-164T>C (n.1251-164T>C) n.184-164T>C c.402-164T>C (n.402-164T>C) c.355-164T>C c.1059-164T>C (n.1059-164T>C) c.387-164T>C (n.387-164T>C) | dbSNP |
| 8 | g.43192140T>G | CA851969884 | HGSNAT | c.1251-164T>G (n.1251-164T>G) n.184-164T>G c.402-164T>G (n.402-164T>G) c.355-164T>G c.1059-164T>G (n.1059-164T>G) c.387-164T>G (n.387-164T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43192140T= | CA1779759839 | HGSNAT | c.1251-164T= (n.1251-164T=) n.184-164T= c.402-164T= (n.402-164T=) c.355-164T= c.1059-164T= (n.1059-164T=) c.387-164T= (n.387-164T=) | |
| 8 | g.43192142G= | CA1779759840 | HGSNAT | c.1251-162G= (n.1251-162G=) n.184-162G= c.402-162G= (n.402-162G=) c.355-162G= c.1059-162G= (n.1059-162G=) c.387-162G= (n.387-162G=) | |
| 8 | g.43192142G>T | CA851969886 | HGSNAT | c.1251-162G>T (n.1251-162G>T) n.184-162G>T c.402-162G>T (n.402-162G>T) c.355-162G>T c.1059-162G>T (n.1059-162G>T) c.387-162G>T (n.387-162G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43192147C>A | CA1779759842 | HGSNAT | c.1251-157C>A (n.1251-157C>A) n.184-157C>A c.402-157C>A (n.402-157C>A) c.355-157C>A c.1059-157C>A (n.1059-157C>A) c.387-157C>A (n.387-157C>A) | dbSNP |
| 8 | g.43192147C= | CA1779759841 | HGSNAT | c.1251-157C= (n.1251-157C=) n.184-157C= c.402-157C= (n.402-157C=) c.355-157C= c.1059-157C= (n.1059-157C=) c.387-157C= (n.387-157C=) | |
| 8 | g.43192153C>A | CA2687151423 | HGSNAT | c.1251-151C>A (n.1251-151C>A) n.184-151C>A c.402-151C>A (n.402-151C>A) c.355-151C>A c.1059-151C>A (n.1059-151C>A) c.387-151C>A (n.387-151C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43192153C= | CA1779759843 | HGSNAT | c.1251-151C= (n.1251-151C=) n.184-151C= c.402-151C= (n.402-151C=) c.355-151C= c.1059-151C= (n.1059-151C=) c.387-151C= (n.387-151C=) | |
| 8 | g.43192153C>G | CA176073829 | HGSNAT | c.1251-151C>G (n.1251-151C>G) n.184-151C>G c.402-151C>G (n.402-151C>G) c.355-151C>G c.1059-151C>G (n.1059-151C>G) c.387-151C>G (n.387-151C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43192154C>A | CA2687151424 | HGSNAT | c.1251-150C>A (n.1251-150C>A) n.184-150C>A c.402-150C>A (n.402-150C>A) c.355-150C>A c.1059-150C>A (n.1059-150C>A) c.387-150C>A (n.387-150C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43192154C>G | CA2687151425 | HGSNAT | c.1251-150C>G (n.1251-150C>G) n.184-150C>G c.402-150C>G (n.402-150C>G) c.355-150C>G c.1059-150C>G (n.1059-150C>G) c.387-150C>G (n.387-150C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43192155T>C | CA2687151426 | HGSNAT | c.1251-149T>C (n.1251-149T>C) n.184-149T>C c.402-149T>C (n.402-149T>C) c.355-149T>C c.1059-149T>C (n.1059-149T>C) c.387-149T>C (n.387-149T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43192156G>C | CA2687151427 | HGSNAT | c.1251-148G>C (n.1251-148G>C) n.184-148G>C c.402-148G>C (n.402-148G>C) c.355-148G>C c.1059-148G>C (n.1059-148G>C) c.387-148G>C (n.387-148G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43192158C>A | CA2687151428 | HGSNAT | c.1251-146C>A (n.1251-146C>A) n.184-146C>A c.402-146C>A (n.402-146C>A) c.355-146C>A c.1059-146C>A (n.1059-146C>A) c.387-146C>A (n.387-146C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43192159C>A | CA2687151429 | HGSNAT | c.1251-145C>A (n.1251-145C>A) n.184-145C>A c.402-145C>A (n.402-145C>A) c.355-145C>A c.1059-145C>A (n.1059-145C>A) c.387-145C>A (n.387-145C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43192159C= | CA1779759844 | HGSNAT | c.1251-145C= (n.1251-145C=) n.184-145C= c.402-145C= (n.402-145C=) c.355-145C= c.1059-145C= (n.1059-145C=) c.387-145C= (n.387-145C=) | |
| 8 | g.43192159C>G | CA581638140 | HGSNAT | c.1251-145C>G (n.1251-145C>G) n.184-145C>G c.402-145C>G (n.402-145C>G) c.355-145C>G c.1059-145C>G (n.1059-145C>G) c.387-145C>G (n.387-145C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43192159C>T | CA2687151430 | HGSNAT | c.1251-145C>T (n.1251-145C>T) n.184-145C>T c.402-145C>T (n.402-145C>T) c.355-145C>T c.1059-145C>T (n.1059-145C>T) c.387-145C>T (n.387-145C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43192160T>C | CA2687151431 | HGSNAT | c.1251-144T>C (n.1251-144T>C) n.184-144T>C c.402-144T>C (n.402-144T>C) c.355-144T>C c.1059-144T>C (n.1059-144T>C) c.387-144T>C (n.387-144T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43192161C>T | CA2687151432 | HGSNAT | c.1251-143C>T (n.1251-143C>T) n.184-143C>T c.402-143C>T (n.402-143C>T) c.355-143C>T c.1059-143C>T (n.1059-143C>T) c.387-143C>T (n.387-143C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43192162A= | CA1779759845 | HGSNAT | c.1251-142A= (n.1251-142A=) n.184-142A= c.402-142A= (n.402-142A=) c.355-142A= c.1059-142A= (n.1059-142A=) c.387-142A= (n.387-142A=) | |
| 8 | g.43192162A>G | CA851969889 | HGSNAT | c.1251-142A>G (n.1251-142A>G) n.184-142A>G c.402-142A>G (n.402-142A>G) c.355-142A>G c.1059-142A>G (n.1059-142A>G) c.387-142A>G (n.387-142A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43192162A>T | CA2687151433 | HGSNAT | c.1251-142A>T (n.1251-142A>T) n.184-142A>T c.402-142A>T (n.402-142A>T) c.355-142A>T c.1059-142A>T (n.1059-142A>T) c.387-142A>T (n.387-142A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43192163G>C | CA2687151434 | HGSNAT | c.1251-141G>C (n.1251-141G>C) n.184-141G>C c.402-141G>C (n.402-141G>C) c.355-141G>C c.1059-141G>C (n.1059-141G>C) c.387-141G>C (n.387-141G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43192163G>T | CA2687151435 | HGSNAT | c.1251-141G>T (n.1251-141G>T) n.184-141G>T c.402-141G>T (n.402-141G>T) c.355-141G>T c.1059-141G>T (n.1059-141G>T) c.387-141G>T (n.387-141G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43192164G>T | CA2687151436 | HGSNAT | c.1251-140G>T (n.1251-140G>T) n.184-140G>T c.402-140G>T (n.402-140G>T) c.355-140G>T c.1059-140G>T (n.1059-140G>T) c.387-140G>T (n.387-140G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43192165T>C | CA2687151437 | HGSNAT | c.1251-139T>C (n.1251-139T>C) n.184-139T>C c.402-139T>C (n.402-139T>C) c.355-139T>C c.1059-139T>C (n.1059-139T>C) c.387-139T>C (n.387-139T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43192166del | CA2687151438 | HGSNAT | c.1251-138del (n.1251-138del) n.184-138del c.402-138del (n.402-138del) c.355-138del c.1059-138del (n.1059-138del) c.387-138del (n.387-138del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43192166G>C | CA1779759846 | HGSNAT | c.1251-138G>C (n.1251-138G>C) n.184-138G>C c.402-138G>C (n.402-138G>C) c.355-138G>C c.1059-138G>C (n.1059-138G>C) c.387-138G>C (n.387-138G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43192166G= | CA1779759847 | HGSNAT | c.1251-138G= (n.1251-138G=) n.184-138G= c.402-138G= (n.402-138G=) c.355-138G= c.1059-138G= (n.1059-138G=) c.387-138G= (n.387-138G=) | |
| 8 | g.43192167A= | CA1779759848 | HGSNAT | c.1251-137A= (n.1251-137A=) n.184-137A= c.402-137A= (n.402-137A=) c.355-137A= c.1059-137A= (n.1059-137A=) c.387-137A= (n.387-137A=) | |
| 8 | g.43192167A>G | CA581638141 | HGSNAT | c.1251-137A>G (n.1251-137A>G) n.184-137A>G c.402-137A>G (n.402-137A>G) c.355-137A>G c.1059-137A>G (n.1059-137A>G) c.387-137A>G (n.387-137A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43192169C>A | CA2687151439 | HGSNAT | c.1251-135C>A (n.1251-135C>A) n.184-135C>A c.402-135C>A (n.402-135C>A) c.355-135C>A c.1059-135C>A (n.1059-135C>A) c.387-135C>A (n.387-135C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43192170T>A | CA2687151441 | HGSNAT | c.1251-134T>A (n.1251-134T>A) n.184-134T>A c.402-134T>A (n.402-134T>A) c.355-134T>A c.1059-134T>A (n.1059-134T>A) c.387-134T>A (n.387-134T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43192170_43192171del | CA2687151440 | HGSNAT | c.1251-134_1251-133del (n.1251-134_1251-133del) n.184-134_184-133del c.402-134_402-133del (n.402-134_402-133del) c.355-134_355-133del c.1059-134_1059-133del (n.1059-134_1059-133del) c.387-134_387-133del (n.387-134_387-133del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43192171G>A | CA2687151442 | HGSNAT | c.1251-133G>A (n.1251-133G>A) n.184-133G>A c.402-133G>A (n.402-133G>A) c.355-133G>A c.1059-133G>A (n.1059-133G>A) c.387-133G>A (n.387-133G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43192171G= | CA1779759849 | HGSNAT | c.1251-133G= (n.1251-133G=) n.184-133G= c.402-133G= (n.402-133G=) c.355-133G= c.1059-133G= (n.1059-133G=) c.387-133G= (n.387-133G=) | |
| 8 | g.43192171G>T | CA1779759850 | HGSNAT | c.1251-133G>T (n.1251-133G>T) n.184-133G>T c.402-133G>T (n.402-133G>T) c.355-133G>T c.1059-133G>T (n.1059-133G>T) c.387-133G>T (n.387-133G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43192172C>A | CA2687151443 | HGSNAT | c.1251-132C>A (n.1251-132C>A) n.184-132C>A c.402-132C>A (n.402-132C>A) c.355-132C>A c.1059-132C>A (n.1059-132C>A) c.387-132C>A (n.387-132C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43192172C= | CA1779759851 | HGSNAT | c.1251-132C= (n.1251-132C=) n.184-132C= c.402-132C= (n.402-132C=) c.355-132C= c.1059-132C= (n.1059-132C=) c.387-132C= (n.387-132C=) | |
| 8 | g.43192172C>T | CA1779759852 | HGSNAT | c.1251-132C>T (n.1251-132C>T) n.184-132C>T c.402-132C>T (n.402-132C>T) c.355-132C>T c.1059-132C>T (n.1059-132C>T) c.387-132C>T (n.387-132C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43192173C>A | CA2687151444 | HGSNAT | c.1251-131C>A (n.1251-131C>A) n.184-131C>A c.402-131C>A (n.402-131C>A) c.355-131C>A c.1059-131C>A (n.1059-131C>A) c.387-131C>A (n.387-131C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43192173C>T | CA2687151445 | HGSNAT | c.1251-131C>T (n.1251-131C>T) n.184-131C>T c.402-131C>T (n.402-131C>T) c.355-131C>T c.1059-131C>T (n.1059-131C>T) c.387-131C>T (n.387-131C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43192174C>A | CA2687151446 | HGSNAT | c.1251-130C>A (n.1251-130C>A) n.184-130C>A c.402-130C>A (n.402-130C>A) c.355-130C>A c.1059-130C>A (n.1059-130C>A) c.387-130C>A (n.387-130C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43192174C= | CA1779759853 | HGSNAT | c.1251-130C= (n.1251-130C=) n.184-130C= c.402-130C= (n.402-130C=) c.355-130C= c.1059-130C= (n.1059-130C=) c.387-130C= (n.387-130C=) | |
| 8 | g.43192174C>T | CA176073841 | HGSNAT | c.1251-130C>T (n.1251-130C>T) n.184-130C>T c.402-130C>T (n.402-130C>T) c.355-130C>T c.1059-130C>T (n.1059-130C>T) c.387-130C>T (n.387-130C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43192175G>A | CA581638142 | HGSNAT | c.1251-129G>A (n.1251-129G>A) n.184-129G>A c.402-129G>A (n.402-129G>A) c.355-129G>A c.1059-129G>A (n.1059-129G>A) c.387-129G>A (n.387-129G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43192175G= | CA1779759854 | HGSNAT | c.1251-129G= (n.1251-129G=) n.184-129G= c.402-129G= (n.402-129G=) c.355-129G= c.1059-129G= (n.1059-129G=) c.387-129G= (n.387-129G=) | |
| 8 | g.43192175G>T | CA2687151448 | HGSNAT | c.1251-129G>T (n.1251-129G>T) n.184-129G>T c.402-129G>T (n.402-129G>T) c.355-129G>T c.1059-129G>T (n.1059-129G>T) c.387-129G>T (n.387-129G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43192176C>A | CA2687151449 | HGSNAT | c.1251-128C>A (n.1251-128C>A) n.184-128C>A c.402-128C>A (n.402-128C>A) c.355-128C>A c.1059-128C>A (n.1059-128C>A) c.387-128C>A (n.387-128C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43192177C>A | CA2687151450 | HGSNAT | c.1251-127C>A (n.1251-127C>A) n.184-127C>A c.402-127C>A (n.402-127C>A) c.355-127C>A c.1059-127C>A (n.1059-127C>A) c.387-127C>A (n.387-127C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43192178T>C | CA176073847 | HGSNAT | c.1251-126T>C (n.1251-126T>C) n.184-126T>C c.402-126T>C (n.402-126T>C) c.355-126T>C c.1059-126T>C (n.1059-126T>C) c.387-126T>C (n.387-126T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43192178T= | CA1779759855 | HGSNAT | c.1251-126T= (n.1251-126T=) n.184-126T= c.402-126T= (n.402-126T=) c.355-126T= c.1059-126T= (n.1059-126T=) c.387-126T= (n.387-126T=) |