| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.43173478T>A | CA176066087 | HGSNAT | c.821-235T>A (n.821-235T>A) c.*270-235T>A (n.*270-235T>A) c.62-235T>A (n.62-235T>A) c.820+1092T>A (n.820+1092T>A) c.-14+1092T>A (n.-14+1092T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43173478T= | CA1779769414 | HGSNAT | c.821-235T= (n.821-235T=) c.*270-235T= (n.*270-235T=) c.62-235T= (n.62-235T=) c.820+1092T= (n.820+1092T=) c.-14+1092T= (n.-14+1092T=) | |
| 8 | g.43173482G>A | CA1779769416 | HGSNAT | c.821-231G>A (n.821-231G>A) c.*270-231G>A (n.*270-231G>A) c.62-231G>A (n.62-231G>A) c.820+1096G>A (n.820+1096G>A) c.-14+1096G>A (n.-14+1096G>A) | dbSNP |
| 8 | g.43173482G= | CA1779769415 | HGSNAT | c.821-231G= (n.821-231G=) c.*270-231G= (n.*270-231G=) c.62-231G= (n.62-231G=) c.820+1096G= (n.820+1096G=) c.-14+1096G= (n.-14+1096G=) | |
| 8 | g.43173485T>G | CA176066088 | HGSNAT | c.821-228T>G (n.821-228T>G) c.*270-228T>G (n.*270-228T>G) c.62-228T>G (n.62-228T>G) c.820+1099T>G (n.820+1099T>G) c.-14+1099T>G (n.-14+1099T>G) | dbSNP |
| 8 | g.43173485T= | CA1779769417 | HGSNAT | c.821-228T= (n.821-228T=) c.*270-228T= (n.*270-228T=) c.62-228T= (n.62-228T=) c.820+1099T= (n.820+1099T=) c.-14+1099T= (n.-14+1099T=) | |
| 8 | g.43173488T>G | CA851977866 | HGSNAT | c.821-225T>G (n.821-225T>G) c.*270-225T>G (n.*270-225T>G) c.62-225T>G (n.62-225T>G) c.820+1102T>G (n.820+1102T>G) c.-14+1102T>G (n.-14+1102T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43173488T= | CA1779769418 | HGSNAT | c.821-225T= (n.821-225T=) c.*270-225T= (n.*270-225T=) c.62-225T= (n.62-225T=) c.820+1102T= (n.820+1102T=) c.-14+1102T= (n.-14+1102T=) | |
| 8 | g.43173490A= | CA1779769419 | HGSNAT | c.821-223A= (n.821-223A=) c.*270-223A= (n.*270-223A=) c.62-223A= (n.62-223A=) c.820+1104A= (n.820+1104A=) c.-14+1104A= (n.-14+1104A=) | |
| 8 | g.43173490A>G | CA851977867 | HGSNAT | c.821-223A>G (n.821-223A>G) c.*270-223A>G (n.*270-223A>G) c.62-223A>G (n.62-223A>G) c.820+1104A>G (n.820+1104A>G) c.-14+1104A>G (n.-14+1104A>G) | dbSNP |
| 8 | g.43173491G>A | CA1779769421 | HGSNAT | c.821-222G>A (n.821-222G>A) c.*270-222G>A (n.*270-222G>A) c.62-222G>A (n.62-222G>A) c.820+1105G>A (n.820+1105G>A) c.-14+1105G>A (n.-14+1105G>A) | dbSNP |
| 8 | g.43173491G= | CA1779769420 | HGSNAT | c.821-222G= (n.821-222G=) c.*270-222G= (n.*270-222G=) c.62-222G= (n.62-222G=) c.820+1105G= (n.820+1105G=) c.-14+1105G= (n.-14+1105G=) | |
| 8 | g.43173491G>T | CA581635909 | HGSNAT | c.821-222G>T (n.821-222G>T) c.*270-222G>T (n.*270-222G>T) c.62-222G>T (n.62-222G>T) c.820+1105G>T (n.820+1105G>T) c.-14+1105G>T (n.-14+1105G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43173496G>A | CA1779769423 | HGSNAT | c.821-217G>A (n.821-217G>A) c.*270-217G>A (n.*270-217G>A) c.62-217G>A (n.62-217G>A) c.820+1110G>A (n.820+1110G>A) c.-14+1110G>A (n.-14+1110G>A) | dbSNP |
| 8 | g.43173496G= | CA1779769422 | HGSNAT | c.821-217G= (n.821-217G=) c.*270-217G= (n.*270-217G=) c.62-217G= (n.62-217G=) c.820+1110G= (n.820+1110G=) c.-14+1110G= (n.-14+1110G=) | |
| 8 | g.43173498C= | CA1779769424 | HGSNAT | c.821-215C= (n.821-215C=) c.*270-215C= (n.*270-215C=) c.62-215C= (n.62-215C=) c.820+1112C= (n.820+1112C=) c.-14+1112C= (n.-14+1112C=) | |
| 8 | g.43173498C>T | CA176066089 | HGSNAT | c.821-215C>T (n.821-215C>T) c.*270-215C>T (n.*270-215C>T) c.62-215C>T (n.62-215C>T) c.820+1112C>T (n.820+1112C>T) c.-14+1112C>T (n.-14+1112C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43173499G>A | CA176066090 | HGSNAT | c.821-214G>A (n.821-214G>A) c.*270-214G>A (n.*270-214G>A) c.62-214G>A (n.62-214G>A) c.820+1113G>A (n.820+1113G>A) c.-14+1113G>A (n.-14+1113G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43173499G= | CA1779769425 | HGSNAT | c.821-214G= (n.821-214G=) c.*270-214G= (n.*270-214G=) c.62-214G= (n.62-214G=) c.820+1113G= (n.820+1113G=) c.-14+1113G= (n.-14+1113G=) | |
| 8 | g.43173501A>G | CA2779905777 | HGSNAT | c.821-212A>G (n.821-212A>G) c.*270-212A>G (n.*270-212A>G) c.62-212A>G (n.62-212A>G) c.820+1115A>G (n.820+1115A>G) c.-14+1115A>G (n.-14+1115A>G) | |
| 8 | g.43173506G= | CA1779769426 | HGSNAT | c.821-207G= (n.821-207G=) c.*270-207G= (n.*270-207G=) c.62-207G= (n.62-207G=) c.820+1120G= (n.820+1120G=) c.-14+1120G= (n.-14+1120G=) | |
| 8 | g.43173506G>T | CA176066094 | HGSNAT | c.821-207G>T (n.821-207G>T) c.*270-207G>T (n.*270-207G>T) c.62-207G>T (n.62-207G>T) c.820+1120G>T (n.820+1120G>T) c.-14+1120G>T (n.-14+1120G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43173507A= | CA1779769427 | HGSNAT | c.821-206A= (n.821-206A=) c.*270-206A= (n.*270-206A=) c.62-206A= (n.62-206A=) c.820+1121A= (n.820+1121A=) c.-14+1121A= (n.-14+1121A=) | |
| 8 | g.43173507A>C | CA176066097 | HGSNAT | c.821-206A>C (n.821-206A>C) c.*270-206A>C (n.*270-206A>C) c.62-206A>C (n.62-206A>C) c.820+1121A>C (n.820+1121A>C) c.-14+1121A>C (n.-14+1121A>C) | dbSNP |
| 8 | g.43173511C= | CA1779769428 | HGSNAT | c.821-202C= (n.821-202C=) c.*270-202C= (n.*270-202C=) c.62-202C= (n.62-202C=) c.820+1125C= (n.820+1125C=) c.-14+1125C= (n.-14+1125C=) | |
| 8 | g.43173511C>T | CA581635910 | HGSNAT | c.821-202C>T (n.821-202C>T) c.*270-202C>T (n.*270-202C>T) c.62-202C>T (n.62-202C>T) c.820+1125C>T (n.820+1125C>T) c.-14+1125C>T (n.-14+1125C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43173512G>A | CA176066101 | HGSNAT | c.821-201G>A (n.821-201G>A) c.*270-201G>A (n.*270-201G>A) c.62-201G>A (n.62-201G>A) c.820+1126G>A (n.820+1126G>A) c.-14+1126G>A (n.-14+1126G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43173512G= | CA1779769429 | HGSNAT | c.821-201G= (n.821-201G=) c.*270-201G= (n.*270-201G=) c.62-201G= (n.62-201G=) c.820+1126G= (n.820+1126G=) c.-14+1126G= (n.-14+1126G=) | |
| 8 | g.43173512G>T | CA2558443016 | HGSNAT | c.821-201G>T (n.821-201G>T) c.*270-201G>T (n.*270-201G>T) c.62-201G>T (n.62-201G>T) c.820+1126G>T (n.820+1126G>T) c.-14+1126G>T (n.-14+1126G>T) | |
| 8 | g.43173514_43173515delinsTG | CA1779769430 | HGSNAT | c.821-199_821-198delinsTG (n.821-199_821-198delinsTG) c.*270-199_*270-198delinsTG (n.*270-199_*270-198delinsTG) c.62-199_62-198delinsTG (n.62-199_62-198delinsTG) c.820+1128_820+1129delinsTG (n.820+1128_820+1129delinsTG) c.-14+1128_-14+1129delinsTG (n.-14+1128_-14+1129delinsTG) | |
| 8 | g.43173516del | CA1113285086 | HGSNAT | c.821-197del (n.821-197del) c.*270-197del (n.*270-197del) c.62-197del (n.62-197del) c.820+1130del (n.820+1130del) c.-14+1130del (n.-14+1130del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43173518C= | CA1779769431 | HGSNAT | c.821-195C= (n.821-195C=) c.*270-195C= (n.*270-195C=) c.62-195C= (n.62-195C=) c.820+1132C= (n.820+1132C=) c.-14+1132C= (n.-14+1132C=) | |
| 8 | g.43173518C>T | CA851977868 | HGSNAT | c.821-195C>T (n.821-195C>T) c.*270-195C>T (n.*270-195C>T) c.62-195C>T (n.62-195C>T) c.820+1132C>T (n.820+1132C>T) c.-14+1132C>T (n.-14+1132C>T) | dbSNP |
| 8 | g.43173519_43173520delinsAG | CA1779769432 | HGSNAT | c.821-194_821-193delinsAG (n.821-194_821-193delinsAG) c.*270-194_*270-193delinsAG (n.*270-194_*270-193delinsAG) c.62-194_62-193delinsAG (n.62-194_62-193delinsAG) c.820+1133_820+1134delinsAG (n.820+1133_820+1134delinsAG) c.-14+1133_-14+1134delinsAG (n.-14+1133_-14+1134delinsAG) | |
| 8 | g.43173521del | CA581635911 | HGSNAT | c.821-192del (n.821-192del) c.*270-192del (n.*270-192del) c.62-192del (n.62-192del) c.820+1135del (n.820+1135del) c.-14+1135del (n.-14+1135del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43173523T>C | CA2717347501 | HGSNAT | c.821-190T>C (n.821-190T>C) c.*270-190T>C (n.*270-190T>C) c.62-190T>C (n.62-190T>C) c.820+1137T>C (n.820+1137T>C) c.-14+1137T>C (n.-14+1137T>C) | dbSNP |
| 8 | g.43173524A= | CA1779769433 | HGSNAT | c.821-189A= (n.821-189A=) c.*270-189A= (n.*270-189A=) c.62-189A= (n.62-189A=) c.820+1138A= (n.820+1138A=) c.-14+1138A= (n.-14+1138A=) | |
| 8 | g.43173524A>G | CA1113285089 | HGSNAT | c.821-189A>G (n.821-189A>G) c.*270-189A>G (n.*270-189A>G) c.62-189A>G (n.62-189A>G) c.820+1138A>G (n.820+1138A>G) c.-14+1138A>G (n.-14+1138A>G) | dbSNP |
| 8 | g.43173525G= | CA1779769434 | HGSNAT | c.821-188G= (n.821-188G=) c.*270-188G= (n.*270-188G=) c.62-188G= (n.62-188G=) c.820+1139G= (n.820+1139G=) c.-14+1139G= (n.-14+1139G=) | |
| 8 | g.43173525G>T | CA581635912 | HGSNAT | c.821-188G>T (n.821-188G>T) c.*270-188G>T (n.*270-188G>T) c.62-188G>T (n.62-188G>T) c.820+1139G>T (n.820+1139G>T) c.-14+1139G>T (n.-14+1139G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43173529C= | CA1779769435 | HGSNAT | c.821-184C= (n.821-184C=) c.*270-184C= (n.*270-184C=) c.62-184C= (n.62-184C=) c.820+1143C= (n.820+1143C=) c.-14+1143C= (n.-14+1143C=) | |
| 8 | g.43173529C>T | CA851977869 | HGSNAT | c.821-184C>T (n.821-184C>T) c.*270-184C>T (n.*270-184C>T) c.62-184C>T (n.62-184C>T) c.820+1143C>T (n.820+1143C>T) c.-14+1143C>T (n.-14+1143C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43173536C= | CA1779769436 | HGSNAT | c.821-177C= (n.821-177C=) c.*270-177C= (n.*270-177C=) c.62-177C= (n.62-177C=) c.820+1150C= (n.820+1150C=) c.-14+1150C= (n.-14+1150C=) | |
| 8 | g.43173536C>T | CA1779769437 | HGSNAT | c.821-177C>T (n.821-177C>T) c.*270-177C>T (n.*270-177C>T) c.62-177C>T (n.62-177C>T) c.820+1150C>T (n.820+1150C>T) c.-14+1150C>T (n.-14+1150C>T) | dbSNP |
| 8 | g.43173537T>G | CA176066105 | HGSNAT | c.821-176T>G (n.821-176T>G) c.*270-176T>G (n.*270-176T>G) c.62-176T>G (n.62-176T>G) c.820+1151T>G (n.820+1151T>G) c.-14+1151T>G (n.-14+1151T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43173537T= | CA1779769438 | HGSNAT | c.821-176T= (n.821-176T=) c.*270-176T= (n.*270-176T=) c.62-176T= (n.62-176T=) c.820+1151T= (n.820+1151T=) c.-14+1151T= (n.-14+1151T=) | |
| 8 | g.43173539A= | CA1779769439 | HGSNAT | c.821-174A= (n.821-174A=) c.*270-174A= (n.*270-174A=) c.62-174A= (n.62-174A=) c.820+1153A= (n.820+1153A=) c.-14+1153A= (n.-14+1153A=) | |
| 8 | g.43173539A>C | CA1779769440 | HGSNAT | c.821-174A>C (n.821-174A>C) c.*270-174A>C (n.*270-174A>C) c.62-174A>C (n.62-174A>C) c.820+1153A>C (n.820+1153A>C) c.-14+1153A>C (n.-14+1153A>C) | dbSNP |
| 8 | g.43173541C= | CA1779769441 | HGSNAT | c.821-172C= (n.821-172C=) c.*270-172C= (n.*270-172C=) c.62-172C= (n.62-172C=) c.820+1155C= (n.820+1155C=) c.-14+1155C= (n.-14+1155C=) | |
| 8 | g.43173541C>G | CA581635913 | HGSNAT | c.821-172C>G (n.821-172C>G) c.*270-172C>G (n.*270-172C>G) c.62-172C>G (n.62-172C>G) c.820+1155C>G (n.820+1155C>G) c.-14+1155C>G (n.-14+1155C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43173542T>A | CA851977870 | HGSNAT | c.821-171T>A (n.821-171T>A) c.*270-171T>A (n.*270-171T>A) c.62-171T>A (n.62-171T>A) c.820+1156T>A (n.820+1156T>A) c.-14+1156T>A (n.-14+1156T>A) | dbSNP |
| 8 | g.43173542T= | CA1779769442 | HGSNAT | c.821-171T= (n.821-171T=) c.*270-171T= (n.*270-171T=) c.62-171T= (n.62-171T=) c.820+1156T= (n.820+1156T=) c.-14+1156T= (n.-14+1156T=) | |
| 8 | g.43173544A= | CA1779769443 | HGSNAT | c.821-169A= (n.821-169A=) c.*270-169A= (n.*270-169A=) c.62-169A= (n.62-169A=) c.820+1158A= (n.820+1158A=) c.-14+1158A= (n.-14+1158A=) | |
| 8 | g.43173544A>C | CA851977871 | HGSNAT | c.821-169A>C (n.821-169A>C) c.*270-169A>C (n.*270-169A>C) c.62-169A>C (n.62-169A>C) c.820+1158A>C (n.820+1158A>C) c.-14+1158A>C (n.-14+1158A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43173546G= | CA1779769444 | HGSNAT | c.821-167G= (n.821-167G=) c.*270-167G= (n.*270-167G=) c.62-167G= (n.62-167G=) c.820+1160G= (n.820+1160G=) c.-14+1160G= (n.-14+1160G=) | |
| 8 | g.43173546G>T | CA1779769445 | HGSNAT | c.821-167G>T (n.821-167G>T) c.*270-167G>T (n.*270-167G>T) c.62-167G>T (n.62-167G>T) c.820+1160G>T (n.820+1160G>T) c.-14+1160G>T (n.-14+1160G>T) | dbSNP |
| 8 | g.43173553G>C | CA851977872 | HGSNAT | c.821-160G>C (n.821-160G>C) c.*270-160G>C (n.*270-160G>C) c.62-160G>C (n.62-160G>C) c.820+1167G>C (n.820+1167G>C) c.-14+1167G>C (n.-14+1167G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43173553G= | CA1779769446 | HGSNAT | c.821-160G= (n.821-160G=) c.*270-160G= (n.*270-160G=) c.62-160G= (n.62-160G=) c.820+1167G= (n.820+1167G=) c.-14+1167G= (n.-14+1167G=) | |
| 8 | g.43173554C= | CA1779769447 | HGSNAT | c.821-159C= (n.821-159C=) c.*270-159C= (n.*270-159C=) c.62-159C= (n.62-159C=) c.820+1168C= (n.820+1168C=) c.-14+1168C= (n.-14+1168C=) | |
| 8 | g.43173554C>T | CA851977873 | HGSNAT | c.821-159C>T (n.821-159C>T) c.*270-159C>T (n.*270-159C>T) c.62-159C>T (n.62-159C>T) c.820+1168C>T (n.820+1168C>T) c.-14+1168C>T (n.-14+1168C>T) | dbSNP |
| 8 | g.43173556C= | CA1779769448 | HGSNAT | c.821-157C= (n.821-157C=) c.*270-157C= (n.*270-157C=) c.62-157C= (n.62-157C=) c.820+1170C= (n.820+1170C=) c.-14+1170C= (n.-14+1170C=) | |
| 8 | g.43173556C>T | CA176066109 | HGSNAT | c.821-157C>T (n.821-157C>T) c.*270-157C>T (n.*270-157C>T) c.62-157C>T (n.62-157C>T) c.820+1170C>T (n.820+1170C>T) c.-14+1170C>T (n.-14+1170C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43173557G>A | CA176066113 | HGSNAT | c.821-156G>A (n.821-156G>A) c.*270-156G>A (n.*270-156G>A) c.62-156G>A (n.62-156G>A) c.820+1171G>A (n.820+1171G>A) c.-14+1171G>A (n.-14+1171G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43173557G= | CA1779769449 | HGSNAT | c.821-156G= (n.821-156G=) c.*270-156G= (n.*270-156G=) c.62-156G= (n.62-156G=) c.820+1171G= (n.820+1171G=) c.-14+1171G= (n.-14+1171G=) | |
| 8 | g.43173557G>T | CA176066116 | HGSNAT | c.821-156G>T (n.821-156G>T) c.*270-156G>T (n.*270-156G>T) c.62-156G>T (n.62-156G>T) c.820+1171G>T (n.820+1171G>T) c.-14+1171G>T (n.-14+1171G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43173561C= | CA1779769450 | HGSNAT | c.821-152C= (n.821-152C=) c.*270-152C= (n.*270-152C=) c.62-152C= (n.62-152C=) c.820+1175C= (n.820+1175C=) c.-14+1175C= (n.-14+1175C=) | |
| 8 | g.43173561C>T | CA176066123 | HGSNAT | c.821-152C>T (n.821-152C>T) c.*270-152C>T (n.*270-152C>T) c.62-152C>T (n.62-152C>T) c.820+1175C>T (n.820+1175C>T) c.-14+1175C>T (n.-14+1175C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43173562G>A | CA176066127 | HGSNAT | c.821-151G>A (n.821-151G>A) c.*270-151G>A (n.*270-151G>A) c.62-151G>A (n.62-151G>A) c.820+1176G>A (n.820+1176G>A) c.-14+1176G>A (n.-14+1176G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43173562G= | CA1779769451 | HGSNAT | c.821-151G= (n.821-151G=) c.*270-151G= (n.*270-151G=) c.62-151G= (n.62-151G=) c.820+1176G= (n.820+1176G=) c.-14+1176G= (n.-14+1176G=) | |
| 8 | g.43173562G>T | CA2687152739 | HGSNAT | c.821-151G>T (n.821-151G>T) c.*270-151G>T (n.*270-151G>T) c.62-151G>T (n.62-151G>T) c.820+1176G>T (n.820+1176G>T) c.-14+1176G>T (n.-14+1176G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173563G>A | CA176066134 | HGSNAT | c.821-150G>A (n.821-150G>A) c.*270-150G>A (n.*270-150G>A) c.62-150G>A (n.62-150G>A) c.820+1177G>A (n.820+1177G>A) c.-14+1177G>A (n.-14+1177G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43173563G= | CA1779769452 | HGSNAT | c.821-150G= (n.821-150G=) c.*270-150G= (n.*270-150G=) c.62-150G= (n.62-150G=) c.820+1177G= (n.820+1177G=) c.-14+1177G= (n.-14+1177G=) | |
| 8 | g.43173563G>T | CA2687152741 | HGSNAT | c.821-150G>T (n.821-150G>T) c.*270-150G>T (n.*270-150G>T) c.62-150G>T (n.62-150G>T) c.820+1177G>T (n.820+1177G>T) c.-14+1177G>T (n.-14+1177G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173564C>A | CA2687152742 | HGSNAT | c.821-149C>A (n.821-149C>A) c.*270-149C>A (n.*270-149C>A) c.62-149C>A (n.62-149C>A) c.820+1178C>A (n.820+1178C>A) c.-14+1178C>A (n.-14+1178C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173564C>T | CA2687152743 | HGSNAT | c.821-149C>T (n.821-149C>T) c.*270-149C>T (n.*270-149C>T) c.62-149C>T (n.62-149C>T) c.820+1178C>T (n.820+1178C>T) c.-14+1178C>T (n.-14+1178C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173565C>A | CA2687152744 | HGSNAT | c.821-148C>A (n.821-148C>A) c.*270-148C>A (n.*270-148C>A) c.62-148C>A (n.62-148C>A) c.820+1179C>A (n.820+1179C>A) c.-14+1179C>A (n.-14+1179C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173565C>T | CA2687152745 | HGSNAT | c.821-148C>T (n.821-148C>T) c.*270-148C>T (n.*270-148C>T) c.62-148C>T (n.62-148C>T) c.820+1179C>T (n.820+1179C>T) c.-14+1179C>T (n.-14+1179C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173566C>A | CA2687152747 | HGSNAT | c.821-147C>A (n.821-147C>A) c.*270-147C>A (n.*270-147C>A) c.62-147C>A (n.62-147C>A) c.820+1180C>A (n.820+1180C>A) c.-14+1180C>A (n.-14+1180C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173566C>T | CA2687152748 | HGSNAT | c.821-147C>T (n.821-147C>T) c.*270-147C>T (n.*270-147C>T) c.62-147C>T (n.62-147C>T) c.820+1180C>T (n.820+1180C>T) c.-14+1180C>T (n.-14+1180C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173567C>T | CA2687152749 | HGSNAT | c.821-146C>T (n.821-146C>T) c.*270-146C>T (n.*270-146C>T) c.62-146C>T (n.62-146C>T) c.820+1181C>T (n.820+1181C>T) c.-14+1181C>T (n.-14+1181C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173568C>A | CA2687152750 | HGSNAT | c.821-145C>A (n.821-145C>A) c.*270-145C>A (n.*270-145C>A) c.62-145C>A (n.62-145C>A) c.820+1182C>A (n.820+1182C>A) c.-14+1182C>A (n.-14+1182C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173569del | CA2687152751 | HGSNAT | c.821-144del (n.821-144del) c.*270-144del (n.*270-144del) c.62-144del (n.62-144del) c.820+1183del (n.820+1183del) c.-14+1183del (n.-14+1183del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173569A>C | CA2687152752 | HGSNAT | c.821-144A>C (n.821-144A>C) c.*270-144A>C (n.*270-144A>C) c.62-144A>C (n.62-144A>C) c.820+1183A>C (n.820+1183A>C) c.-14+1183A>C (n.-14+1183A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173570C>A | CA2687152753 | HGSNAT | c.821-143C>A (n.821-143C>A) c.*270-143C>A (n.*270-143C>A) c.62-143C>A (n.62-143C>A) c.820+1184C>A (n.820+1184C>A) c.-14+1184C>A (n.-14+1184C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173570C>T | CA2687152754 | HGSNAT | c.821-143C>T (n.821-143C>T) c.*270-143C>T (n.*270-143C>T) c.62-143C>T (n.62-143C>T) c.820+1184C>T (n.820+1184C>T) c.-14+1184C>T (n.-14+1184C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173571A= | CA1779769453 | HGSNAT | c.821-142A= (n.821-142A=) c.*270-142A= (n.*270-142A=) c.62-142A= (n.62-142A=) c.820+1185A= (n.820+1185A=) c.-14+1185A= (n.-14+1185A=) | |
| 8 | g.43173571A>G | CA1779769454 | HGSNAT | c.821-142A>G (n.821-142A>G) c.*270-142A>G (n.*270-142A>G) c.62-142A>G (n.62-142A>G) c.820+1185A>G (n.820+1185A>G) c.-14+1185A>G (n.-14+1185A>G) | dbSNP |
| 8 | g.43173572A= | CA1779769455 | HGSNAT | c.821-141A= (n.821-141A=) c.*270-141A= (n.*270-141A=) c.62-141A= (n.62-141A=) c.820+1186A= (n.820+1186A=) c.-14+1186A= (n.-14+1186A=) | |
| 8 | g.43173572A>C | CA2687153554 | HGSNAT | c.821-141A>C (n.821-141A>C) c.*270-141A>C (n.*270-141A>C) c.62-141A>C (n.62-141A>C) c.820+1186A>C (n.820+1186A>C) c.-14+1186A>C (n.-14+1186A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173572A>T | CA1779769456 | HGSNAT | c.821-141A>T (n.821-141A>T) c.*270-141A>T (n.*270-141A>T) c.62-141A>T (n.62-141A>T) c.820+1186A>T (n.820+1186A>T) c.-14+1186A>T (n.-14+1186A>T) | dbSNP |
| 8 | g.43173573A>G | CA2687153558 | HGSNAT | c.821-140A>G (n.821-140A>G) c.*270-140A>G (n.*270-140A>G) c.62-140A>G (n.62-140A>G) c.820+1187A>G (n.820+1187A>G) c.-14+1187A>G (n.-14+1187A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173574G>A | CA2687153559 | HGSNAT | c.821-139G>A (n.821-139G>A) c.*270-139G>A (n.*270-139G>A) c.62-139G>A (n.62-139G>A) c.820+1188G>A (n.820+1188G>A) c.-14+1188G>A (n.-14+1188G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173575T>C | CA176066139 | HGSNAT | c.821-138T>C (n.821-138T>C) c.*270-138T>C (n.*270-138T>C) c.62-138T>C (n.62-138T>C) c.820+1189T>C (n.820+1189T>C) c.-14+1189T>C (n.-14+1189T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43173575T= | CA1779769457 | HGSNAT | c.821-138T= (n.821-138T=) c.*270-138T= (n.*270-138T=) c.62-138T= (n.62-138T=) c.820+1189T= (n.820+1189T=) c.-14+1189T= (n.-14+1189T=) | |
| 8 | g.43173576G>T | CA2687153566 | HGSNAT | c.821-137G>T (n.821-137G>T) c.*270-137G>T (n.*270-137G>T) c.62-137G>T (n.62-137G>T) c.820+1190G>T (n.820+1190G>T) c.-14+1190G>T (n.-14+1190G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173577T>C | CA851977874 | HGSNAT | c.821-136T>C (n.821-136T>C) c.*270-136T>C (n.*270-136T>C) c.62-136T>C (n.62-136T>C) c.820+1191T>C (n.820+1191T>C) c.-14+1191T>C (n.-14+1191T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43173577T= | CA1779769458 | HGSNAT | c.821-136T= (n.821-136T=) c.*270-136T= (n.*270-136T=) c.62-136T= (n.62-136T=) c.820+1191T= (n.820+1191T=) c.-14+1191T= (n.-14+1191T=) |