Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.43173444G>A | CA2779905776 | HGSNAT | c.821-269G>A (n.821-269G>A) c.*270-269G>A (n.*270-269G>A) c.62-269G>A (n.62-269G>A) c.820+1058G>A (n.820+1058G>A) c.-14+1058G>A (n.-14+1058G>A) | |
8 | g.43173448T>G | CA176066003 | HGSNAT | c.821-265T>G (n.821-265T>G) c.*270-265T>G (n.*270-265T>G) c.62-265T>G (n.62-265T>G) c.820+1062T>G (n.820+1062T>G) c.-14+1062T>G (n.-14+1062T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173448T= | CA1779769390 | HGSNAT | c.821-265T= (n.821-265T=) c.*270-265T= (n.*270-265T=) c.62-265T= (n.62-265T=) c.820+1062T= (n.820+1062T=) c.-14+1062T= (n.-14+1062T=) | |
8 | g.43173450C= | CA1779769391 | HGSNAT | c.821-263C= (n.821-263C=) c.*270-263C= (n.*270-263C=) c.62-263C= (n.62-263C=) c.820+1064C= (n.820+1064C=) c.-14+1064C= (n.-14+1064C=) | |
8 | g.43173450C>T | CA176066009 | HGSNAT | c.821-263C>T (n.821-263C>T) c.*270-263C>T (n.*270-263C>T) c.62-263C>T (n.62-263C>T) c.820+1064C>T (n.820+1064C>T) c.-14+1064C>T (n.-14+1064C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173453G>A | CA1779769393 | HGSNAT | c.821-260G>A (n.821-260G>A) c.*270-260G>A (n.*270-260G>A) c.62-260G>A (n.62-260G>A) c.820+1067G>A (n.820+1067G>A) c.-14+1067G>A (n.-14+1067G>A) | dbSNP |
8 | g.43173453G= | CA1779769392 | HGSNAT | c.821-260G= (n.821-260G=) c.*270-260G= (n.*270-260G=) c.62-260G= (n.62-260G=) c.820+1067G= (n.820+1067G=) c.-14+1067G= (n.-14+1067G=) | |
8 | g.43173454T>C | CA581635905 | HGSNAT | c.821-259T>C (n.821-259T>C) c.*270-259T>C (n.*270-259T>C) c.62-259T>C (n.62-259T>C) c.820+1068T>C (n.820+1068T>C) c.-14+1068T>C (n.-14+1068T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173454T= | CA1779769394 | HGSNAT | c.821-259T= (n.821-259T=) c.*270-259T= (n.*270-259T=) c.62-259T= (n.62-259T=) c.820+1068T= (n.820+1068T=) c.-14+1068T= (n.-14+1068T=) | |
8 | g.43173455G>A | CA581635906 | HGSNAT | c.821-258G>A (n.821-258G>A) c.*270-258G>A (n.*270-258G>A) c.62-258G>A (n.62-258G>A) c.820+1069G>A (n.820+1069G>A) c.-14+1069G>A (n.-14+1069G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173455G= | CA1779769395 | HGSNAT | c.821-258G= (n.821-258G=) c.*270-258G= (n.*270-258G=) c.62-258G= (n.62-258G=) c.820+1069G= (n.820+1069G=) c.-14+1069G= (n.-14+1069G=) | |
8 | g.43173455G>T | CA2502622416 | HGSNAT | c.821-258G>T (n.821-258G>T) c.*270-258G>T (n.*270-258G>T) c.62-258G>T (n.62-258G>T) c.820+1069G>T (n.820+1069G>T) c.-14+1069G>T (n.-14+1069G>T) | |
8 | g.43173456C>A | CA176066011 | HGSNAT | c.821-257C>A (n.821-257C>A) c.*270-257C>A (n.*270-257C>A) c.62-257C>A (n.62-257C>A) c.820+1070C>A (n.820+1070C>A) c.-14+1070C>A (n.-14+1070C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173456C= | CA1779769396 | HGSNAT | c.821-257C= (n.821-257C=) c.*270-257C= (n.*270-257C=) c.62-257C= (n.62-257C=) c.820+1070C= (n.820+1070C=) c.-14+1070C= (n.-14+1070C=) | |
8 | g.43173457C= | CA1779769397 | HGSNAT | c.821-256C= (n.821-256C=) c.*270-256C= (n.*270-256C=) c.62-256C= (n.62-256C=) c.820+1071C= (n.820+1071C=) c.-14+1071C= (n.-14+1071C=) | |
8 | g.43173457C>T | CA1779769398 | HGSNAT | c.821-256C>T (n.821-256C>T) c.*270-256C>T (n.*270-256C>T) c.62-256C>T (n.62-256C>T) c.820+1071C>T (n.820+1071C>T) c.-14+1071C>T (n.-14+1071C>T) | dbSNP |
8 | g.43173458C>A | CA2717034980 | HGSNAT | c.821-255C>A (n.821-255C>A) c.*270-255C>A (n.*270-255C>A) c.62-255C>A (n.62-255C>A) c.820+1072C>A (n.820+1072C>A) c.-14+1072C>A (n.-14+1072C>A) | dbSNP |
8 | g.43173458C= | CA1779769399 | HGSNAT | c.821-255C= (n.821-255C=) c.*270-255C= (n.*270-255C=) c.62-255C= (n.62-255C=) c.820+1072C= (n.820+1072C=) c.-14+1072C= (n.-14+1072C=) | |
8 | g.43173458C>T | CA176066014 | HGSNAT | c.821-255C>T (n.821-255C>T) c.*270-255C>T (n.*270-255C>T) c.62-255C>T (n.62-255C>T) c.820+1072C>T (n.820+1072C>T) c.-14+1072C>T (n.-14+1072C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173459G>A | CA176066041 | HGSNAT | c.821-254G>A (n.821-254G>A) c.*270-254G>A (n.*270-254G>A) c.62-254G>A (n.62-254G>A) c.820+1073G>A (n.820+1073G>A) c.-14+1073G>A (n.-14+1073G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173459G>C | CA581635907 | HGSNAT | c.821-254G>C (n.821-254G>C) c.*270-254G>C (n.*270-254G>C) c.62-254G>C (n.62-254G>C) c.820+1073G>C (n.820+1073G>C) c.-14+1073G>C (n.-14+1073G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173459G= | CA1779769400 | HGSNAT | c.821-254G= (n.821-254G=) c.*270-254G= (n.*270-254G=) c.62-254G= (n.62-254G=) c.820+1073G= (n.820+1073G=) c.-14+1073G= (n.-14+1073G=) | |
8 | g.43173461C= | CA1779769401 | HGSNAT | c.821-252C= (n.821-252C=) c.*270-252C= (n.*270-252C=) c.62-252C= (n.62-252C=) c.820+1075C= (n.820+1075C=) c.-14+1075C= (n.-14+1075C=) | |
8 | g.43173461C>G | CA176066045 | HGSNAT | c.821-252C>G (n.821-252C>G) c.*270-252C>G (n.*270-252C>G) c.62-252C>G (n.62-252C>G) c.820+1075C>G (n.820+1075C>G) c.-14+1075C>G (n.-14+1075C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173464C= | CA1779769402 | HGSNAT | c.821-249C= (n.821-249C=) c.*270-249C= (n.*270-249C=) c.62-249C= (n.62-249C=) c.820+1078C= (n.820+1078C=) c.-14+1078C= (n.-14+1078C=) | |
8 | g.43173464C>T | CA176066055 | HGSNAT | c.821-249C>T (n.821-249C>T) c.*270-249C>T (n.*270-249C>T) c.62-249C>T (n.62-249C>T) c.820+1078C>T (n.820+1078C>T) c.-14+1078C>T (n.-14+1078C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173465A= | CA1779769403 | HGSNAT | c.821-248A= (n.821-248A=) c.*270-248A= (n.*270-248A=) c.62-248A= (n.62-248A=) c.820+1079A= (n.820+1079A=) c.-14+1079A= (n.-14+1079A=) | |
8 | g.43173465A>T | CA1779769404 | HGSNAT | c.821-248A>T (n.821-248A>T) c.*270-248A>T (n.*270-248A>T) c.62-248A>T (n.62-248A>T) c.820+1079A>T (n.820+1079A>T) c.-14+1079A>T (n.-14+1079A>T) | dbSNP |
8 | g.43173467A= | CA1779769405 | HGSNAT | c.821-246A= (n.821-246A=) c.*270-246A= (n.*270-246A=) c.62-246A= (n.62-246A=) c.820+1081A= (n.820+1081A=) c.-14+1081A= (n.-14+1081A=) | |
8 | g.43173467A>G | CA1779769406 | HGSNAT | c.821-246A>G (n.821-246A>G) c.*270-246A>G (n.*270-246A>G) c.62-246A>G (n.62-246A>G) c.820+1081A>G (n.820+1081A>G) c.-14+1081A>G (n.-14+1081A>G) | dbSNP |
8 | g.43173468C= | CA1779769407 | HGSNAT | c.821-245C= (n.821-245C=) c.*270-245C= (n.*270-245C=) c.62-245C= (n.62-245C=) c.820+1082C= (n.820+1082C=) c.-14+1082C= (n.-14+1082C=) | |
8 | g.43173468C>G | CA851977865 | HGSNAT | c.821-245C>G (n.821-245C>G) c.*270-245C>G (n.*270-245C>G) c.62-245C>G (n.62-245C>G) c.820+1082C>G (n.820+1082C>G) c.-14+1082C>G (n.-14+1082C>G) | dbSNP |
8 | g.43173470C>A | CA581635908 | HGSNAT | c.821-243C>A (n.821-243C>A) c.*270-243C>A (n.*270-243C>A) c.62-243C>A (n.62-243C>A) c.820+1084C>A (n.820+1084C>A) c.-14+1084C>A (n.-14+1084C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173470C= | CA1779769408 | HGSNAT | c.821-243C= (n.821-243C=) c.*270-243C= (n.*270-243C=) c.62-243C= (n.62-243C=) c.820+1084C= (n.820+1084C=) c.-14+1084C= (n.-14+1084C=) | |
8 | g.43173470C>T | CA176066060 | HGSNAT | c.821-243C>T (n.821-243C>T) c.*270-243C>T (n.*270-243C>T) c.62-243C>T (n.62-243C>T) c.820+1084C>T (n.820+1084C>T) c.-14+1084C>T (n.-14+1084C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173471G>A | CA176066075 | HGSNAT | c.821-242G>A (n.821-242G>A) c.*270-242G>A (n.*270-242G>A) c.62-242G>A (n.62-242G>A) c.820+1085G>A (n.820+1085G>A) c.-14+1085G>A (n.-14+1085G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173471G= | CA1779769409 | HGSNAT | c.821-242G= (n.821-242G=) c.*270-242G= (n.*270-242G=) c.62-242G= (n.62-242G=) c.820+1085G= (n.820+1085G=) c.-14+1085G= (n.-14+1085G=) | |
8 | g.43173472G>A | CA176066078 | HGSNAT | c.821-241G>A (n.821-241G>A) c.*270-241G>A (n.*270-241G>A) c.62-241G>A (n.62-241G>A) c.820+1086G>A (n.820+1086G>A) c.-14+1086G>A (n.-14+1086G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173472G= | CA1779769410 | HGSNAT | c.821-241G= (n.821-241G=) c.*270-241G= (n.*270-241G=) c.62-241G= (n.62-241G=) c.820+1086G= (n.820+1086G=) c.-14+1086G= (n.-14+1086G=) | |
8 | g.43173475A= | CA1779769411 | HGSNAT | c.821-238A= (n.821-238A=) c.*270-238A= (n.*270-238A=) c.62-238A= (n.62-238A=) c.820+1089A= (n.820+1089A=) c.-14+1089A= (n.-14+1089A=) | |
8 | g.43173475A>C | CA176066082 | HGSNAT | c.821-238A>C (n.821-238A>C) c.*270-238A>C (n.*270-238A>C) c.62-238A>C (n.62-238A>C) c.820+1089A>C (n.820+1089A>C) c.-14+1089A>C (n.-14+1089A>C) | dbSNP |
8 | g.43173475A>T | CA176066086 | HGSNAT | c.821-238A>T (n.821-238A>T) c.*270-238A>T (n.*270-238A>T) c.62-238A>T (n.62-238A>T) c.820+1089A>T (n.820+1089A>T) c.-14+1089A>T (n.-14+1089A>T) | dbSNP |
8 | g.43173476A= | CA1779769412 | HGSNAT | c.821-237A= (n.821-237A=) c.*270-237A= (n.*270-237A=) c.62-237A= (n.62-237A=) c.820+1090A= (n.820+1090A=) c.-14+1090A= (n.-14+1090A=) | |
8 | g.43173476A>C | CA1779769413 | HGSNAT | c.821-237A>C (n.821-237A>C) c.*270-237A>C (n.*270-237A>C) c.62-237A>C (n.62-237A>C) c.820+1090A>C (n.820+1090A>C) c.-14+1090A>C (n.-14+1090A>C) | dbSNP |
8 | g.43173478T>A | CA176066087 | HGSNAT | c.821-235T>A (n.821-235T>A) c.*270-235T>A (n.*270-235T>A) c.62-235T>A (n.62-235T>A) c.820+1092T>A (n.820+1092T>A) c.-14+1092T>A (n.-14+1092T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173478T= | CA1779769414 | HGSNAT | c.821-235T= (n.821-235T=) c.*270-235T= (n.*270-235T=) c.62-235T= (n.62-235T=) c.820+1092T= (n.820+1092T=) c.-14+1092T= (n.-14+1092T=) | |
8 | g.43173482G>A | CA1779769416 | HGSNAT | c.821-231G>A (n.821-231G>A) c.*270-231G>A (n.*270-231G>A) c.62-231G>A (n.62-231G>A) c.820+1096G>A (n.820+1096G>A) c.-14+1096G>A (n.-14+1096G>A) | dbSNP |
8 | g.43173482G= | CA1779769415 | HGSNAT | c.821-231G= (n.821-231G=) c.*270-231G= (n.*270-231G=) c.62-231G= (n.62-231G=) c.820+1096G= (n.820+1096G=) c.-14+1096G= (n.-14+1096G=) | |
8 | g.43173485T>G | CA176066088 | HGSNAT | c.821-228T>G (n.821-228T>G) c.*270-228T>G (n.*270-228T>G) c.62-228T>G (n.62-228T>G) c.820+1099T>G (n.820+1099T>G) c.-14+1099T>G (n.-14+1099T>G) | dbSNP |
8 | g.43173485T= | CA1779769417 | HGSNAT | c.821-228T= (n.821-228T=) c.*270-228T= (n.*270-228T=) c.62-228T= (n.62-228T=) c.820+1099T= (n.820+1099T=) c.-14+1099T= (n.-14+1099T=) | |
8 | g.43173488T>G | CA851977866 | HGSNAT | c.821-225T>G (n.821-225T>G) c.*270-225T>G (n.*270-225T>G) c.62-225T>G (n.62-225T>G) c.820+1102T>G (n.820+1102T>G) c.-14+1102T>G (n.-14+1102T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173488T= | CA1779769418 | HGSNAT | c.821-225T= (n.821-225T=) c.*270-225T= (n.*270-225T=) c.62-225T= (n.62-225T=) c.820+1102T= (n.820+1102T=) c.-14+1102T= (n.-14+1102T=) | |
8 | g.43173490A= | CA1779769419 | HGSNAT | c.821-223A= (n.821-223A=) c.*270-223A= (n.*270-223A=) c.62-223A= (n.62-223A=) c.820+1104A= (n.820+1104A=) c.-14+1104A= (n.-14+1104A=) | |
8 | g.43173490A>G | CA851977867 | HGSNAT | c.821-223A>G (n.821-223A>G) c.*270-223A>G (n.*270-223A>G) c.62-223A>G (n.62-223A>G) c.820+1104A>G (n.820+1104A>G) c.-14+1104A>G (n.-14+1104A>G) | dbSNP |
8 | g.43173491G>A | CA1779769421 | HGSNAT | c.821-222G>A (n.821-222G>A) c.*270-222G>A (n.*270-222G>A) c.62-222G>A (n.62-222G>A) c.820+1105G>A (n.820+1105G>A) c.-14+1105G>A (n.-14+1105G>A) | dbSNP |
8 | g.43173491G= | CA1779769420 | HGSNAT | c.821-222G= (n.821-222G=) c.*270-222G= (n.*270-222G=) c.62-222G= (n.62-222G=) c.820+1105G= (n.820+1105G=) c.-14+1105G= (n.-14+1105G=) | |
8 | g.43173491G>T | CA581635909 | HGSNAT | c.821-222G>T (n.821-222G>T) c.*270-222G>T (n.*270-222G>T) c.62-222G>T (n.62-222G>T) c.820+1105G>T (n.820+1105G>T) c.-14+1105G>T (n.-14+1105G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173496G>A | CA1779769423 | HGSNAT | c.821-217G>A (n.821-217G>A) c.*270-217G>A (n.*270-217G>A) c.62-217G>A (n.62-217G>A) c.820+1110G>A (n.820+1110G>A) c.-14+1110G>A (n.-14+1110G>A) | dbSNP |
8 | g.43173496G= | CA1779769422 | HGSNAT | c.821-217G= (n.821-217G=) c.*270-217G= (n.*270-217G=) c.62-217G= (n.62-217G=) c.820+1110G= (n.820+1110G=) c.-14+1110G= (n.-14+1110G=) | |
8 | g.43173498C= | CA1779769424 | HGSNAT | c.821-215C= (n.821-215C=) c.*270-215C= (n.*270-215C=) c.62-215C= (n.62-215C=) c.820+1112C= (n.820+1112C=) c.-14+1112C= (n.-14+1112C=) | |
8 | g.43173498C>T | CA176066089 | HGSNAT | c.821-215C>T (n.821-215C>T) c.*270-215C>T (n.*270-215C>T) c.62-215C>T (n.62-215C>T) c.820+1112C>T (n.820+1112C>T) c.-14+1112C>T (n.-14+1112C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173499G>A | CA176066090 | HGSNAT | c.821-214G>A (n.821-214G>A) c.*270-214G>A (n.*270-214G>A) c.62-214G>A (n.62-214G>A) c.820+1113G>A (n.820+1113G>A) c.-14+1113G>A (n.-14+1113G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43173499G= | CA1779769425 | HGSNAT | c.821-214G= (n.821-214G=) c.*270-214G= (n.*270-214G=) c.62-214G= (n.62-214G=) c.820+1113G= (n.820+1113G=) c.-14+1113G= (n.-14+1113G=) | |
8 | g.43173501A>G | CA2779905777 | HGSNAT | c.821-212A>G (n.821-212A>G) c.*270-212A>G (n.*270-212A>G) c.62-212A>G (n.62-212A>G) c.820+1115A>G (n.820+1115A>G) c.-14+1115A>G (n.-14+1115A>G) | |
8 | g.43173506G= | CA1779769426 | HGSNAT | c.821-207G= (n.821-207G=) c.*270-207G= (n.*270-207G=) c.62-207G= (n.62-207G=) c.820+1120G= (n.820+1120G=) c.-14+1120G= (n.-14+1120G=) | |
8 | g.43173506G>T | CA176066094 | HGSNAT | c.821-207G>T (n.821-207G>T) c.*270-207G>T (n.*270-207G>T) c.62-207G>T (n.62-207G>T) c.820+1120G>T (n.820+1120G>T) c.-14+1120G>T (n.-14+1120G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173507A= | CA1779769427 | HGSNAT | c.821-206A= (n.821-206A=) c.*270-206A= (n.*270-206A=) c.62-206A= (n.62-206A=) c.820+1121A= (n.820+1121A=) c.-14+1121A= (n.-14+1121A=) | |
8 | g.43173507A>C | CA176066097 | HGSNAT | c.821-206A>C (n.821-206A>C) c.*270-206A>C (n.*270-206A>C) c.62-206A>C (n.62-206A>C) c.820+1121A>C (n.820+1121A>C) c.-14+1121A>C (n.-14+1121A>C) | dbSNP |
8 | g.43173511C= | CA1779769428 | HGSNAT | c.821-202C= (n.821-202C=) c.*270-202C= (n.*270-202C=) c.62-202C= (n.62-202C=) c.820+1125C= (n.820+1125C=) c.-14+1125C= (n.-14+1125C=) | |
8 | g.43173511C>T | CA581635910 | HGSNAT | c.821-202C>T (n.821-202C>T) c.*270-202C>T (n.*270-202C>T) c.62-202C>T (n.62-202C>T) c.820+1125C>T (n.820+1125C>T) c.-14+1125C>T (n.-14+1125C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173512G>A | CA176066101 | HGSNAT | c.821-201G>A (n.821-201G>A) c.*270-201G>A (n.*270-201G>A) c.62-201G>A (n.62-201G>A) c.820+1126G>A (n.820+1126G>A) c.-14+1126G>A (n.-14+1126G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173512G= | CA1779769429 | HGSNAT | c.821-201G= (n.821-201G=) c.*270-201G= (n.*270-201G=) c.62-201G= (n.62-201G=) c.820+1126G= (n.820+1126G=) c.-14+1126G= (n.-14+1126G=) | |
8 | g.43173512G>T | CA2558443016 | HGSNAT | c.821-201G>T (n.821-201G>T) c.*270-201G>T (n.*270-201G>T) c.62-201G>T (n.62-201G>T) c.820+1126G>T (n.820+1126G>T) c.-14+1126G>T (n.-14+1126G>T) | |
8 | g.43173514_43173515delinsTG | CA1779769430 | HGSNAT | c.821-199_821-198delinsTG (n.821-199_821-198delinsTG) c.*270-199_*270-198delinsTG (n.*270-199_*270-198delinsTG) c.62-199_62-198delinsTG (n.62-199_62-198delinsTG) c.820+1128_820+1129delinsTG (n.820+1128_820+1129delinsTG) c.-14+1128_-14+1129delinsTG (n.-14+1128_-14+1129delinsTG) | |
8 | g.43173516del | CA1113285086 | HGSNAT | c.821-197del (n.821-197del) c.*270-197del (n.*270-197del) c.62-197del (n.62-197del) c.820+1130del (n.820+1130del) c.-14+1130del (n.-14+1130del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173518C= | CA1779769431 | HGSNAT | c.821-195C= (n.821-195C=) c.*270-195C= (n.*270-195C=) c.62-195C= (n.62-195C=) c.820+1132C= (n.820+1132C=) c.-14+1132C= (n.-14+1132C=) | |
8 | g.43173518C>T | CA851977868 | HGSNAT | c.821-195C>T (n.821-195C>T) c.*270-195C>T (n.*270-195C>T) c.62-195C>T (n.62-195C>T) c.820+1132C>T (n.820+1132C>T) c.-14+1132C>T (n.-14+1132C>T) | dbSNP |
8 | g.43173519_43173520delinsAG | CA1779769432 | HGSNAT | c.821-194_821-193delinsAG (n.821-194_821-193delinsAG) c.*270-194_*270-193delinsAG (n.*270-194_*270-193delinsAG) c.62-194_62-193delinsAG (n.62-194_62-193delinsAG) c.820+1133_820+1134delinsAG (n.820+1133_820+1134delinsAG) c.-14+1133_-14+1134delinsAG (n.-14+1133_-14+1134delinsAG) | |
8 | g.43173521del | CA581635911 | HGSNAT | c.821-192del (n.821-192del) c.*270-192del (n.*270-192del) c.62-192del (n.62-192del) c.820+1135del (n.820+1135del) c.-14+1135del (n.-14+1135del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173523T>C | CA2717347501 | HGSNAT | c.821-190T>C (n.821-190T>C) c.*270-190T>C (n.*270-190T>C) c.62-190T>C (n.62-190T>C) c.820+1137T>C (n.820+1137T>C) c.-14+1137T>C (n.-14+1137T>C) | dbSNP |
8 | g.43173524A= | CA1779769433 | HGSNAT | c.821-189A= (n.821-189A=) c.*270-189A= (n.*270-189A=) c.62-189A= (n.62-189A=) c.820+1138A= (n.820+1138A=) c.-14+1138A= (n.-14+1138A=) | |
8 | g.43173524A>G | CA1113285089 | HGSNAT | c.821-189A>G (n.821-189A>G) c.*270-189A>G (n.*270-189A>G) c.62-189A>G (n.62-189A>G) c.820+1138A>G (n.820+1138A>G) c.-14+1138A>G (n.-14+1138A>G) | dbSNP |
8 | g.43173525G= | CA1779769434 | HGSNAT | c.821-188G= (n.821-188G=) c.*270-188G= (n.*270-188G=) c.62-188G= (n.62-188G=) c.820+1139G= (n.820+1139G=) c.-14+1139G= (n.-14+1139G=) | |
8 | g.43173525G>T | CA581635912 | HGSNAT | c.821-188G>T (n.821-188G>T) c.*270-188G>T (n.*270-188G>T) c.62-188G>T (n.62-188G>T) c.820+1139G>T (n.820+1139G>T) c.-14+1139G>T (n.-14+1139G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173529C= | CA1779769435 | HGSNAT | c.821-184C= (n.821-184C=) c.*270-184C= (n.*270-184C=) c.62-184C= (n.62-184C=) c.820+1143C= (n.820+1143C=) c.-14+1143C= (n.-14+1143C=) | |
8 | g.43173529C>T | CA851977869 | HGSNAT | c.821-184C>T (n.821-184C>T) c.*270-184C>T (n.*270-184C>T) c.62-184C>T (n.62-184C>T) c.820+1143C>T (n.820+1143C>T) c.-14+1143C>T (n.-14+1143C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173536C= | CA1779769436 | HGSNAT | c.821-177C= (n.821-177C=) c.*270-177C= (n.*270-177C=) c.62-177C= (n.62-177C=) c.820+1150C= (n.820+1150C=) c.-14+1150C= (n.-14+1150C=) | |
8 | g.43173536C>T | CA1779769437 | HGSNAT | c.821-177C>T (n.821-177C>T) c.*270-177C>T (n.*270-177C>T) c.62-177C>T (n.62-177C>T) c.820+1150C>T (n.820+1150C>T) c.-14+1150C>T (n.-14+1150C>T) | dbSNP |
8 | g.43173537T>G | CA176066105 | HGSNAT | c.821-176T>G (n.821-176T>G) c.*270-176T>G (n.*270-176T>G) c.62-176T>G (n.62-176T>G) c.820+1151T>G (n.820+1151T>G) c.-14+1151T>G (n.-14+1151T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173537T= | CA1779769438 | HGSNAT | c.821-176T= (n.821-176T=) c.*270-176T= (n.*270-176T=) c.62-176T= (n.62-176T=) c.820+1151T= (n.820+1151T=) c.-14+1151T= (n.-14+1151T=) | |
8 | g.43173539A= | CA1779769439 | HGSNAT | c.821-174A= (n.821-174A=) c.*270-174A= (n.*270-174A=) c.62-174A= (n.62-174A=) c.820+1153A= (n.820+1153A=) c.-14+1153A= (n.-14+1153A=) | |
8 | g.43173539A>C | CA1779769440 | HGSNAT | c.821-174A>C (n.821-174A>C) c.*270-174A>C (n.*270-174A>C) c.62-174A>C (n.62-174A>C) c.820+1153A>C (n.820+1153A>C) c.-14+1153A>C (n.-14+1153A>C) | dbSNP |
8 | g.43173541C= | CA1779769441 | HGSNAT | c.821-172C= (n.821-172C=) c.*270-172C= (n.*270-172C=) c.62-172C= (n.62-172C=) c.820+1155C= (n.820+1155C=) c.-14+1155C= (n.-14+1155C=) | |
8 | g.43173541C>G | CA581635913 | HGSNAT | c.821-172C>G (n.821-172C>G) c.*270-172C>G (n.*270-172C>G) c.62-172C>G (n.62-172C>G) c.820+1155C>G (n.820+1155C>G) c.-14+1155C>G (n.-14+1155C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |