Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.43173444G>ACA2779905776HGSNATc.821-269G>A (n.821-269G>A)
c.*270-269G>A (n.*270-269G>A)
c.62-269G>A (n.62-269G>A)
c.820+1058G>A (n.820+1058G>A)
c.-14+1058G>A (n.-14+1058G>A)
8g.43173448T>GCA176066003HGSNATc.821-265T>G (n.821-265T>G)
c.*270-265T>G (n.*270-265T>G)
c.62-265T>G (n.62-265T>G)
c.820+1062T>G (n.820+1062T>G)
c.-14+1062T>G (n.-14+1062T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173448T=CA1779769390HGSNATc.821-265T= (n.821-265T=)
c.*270-265T= (n.*270-265T=)
c.62-265T= (n.62-265T=)
c.820+1062T= (n.820+1062T=)
c.-14+1062T= (n.-14+1062T=)
8g.43173450C=CA1779769391HGSNATc.821-263C= (n.821-263C=)
c.*270-263C= (n.*270-263C=)
c.62-263C= (n.62-263C=)
c.820+1064C= (n.820+1064C=)
c.-14+1064C= (n.-14+1064C=)
8g.43173450C>TCA176066009HGSNATc.821-263C>T (n.821-263C>T)
c.*270-263C>T (n.*270-263C>T)
c.62-263C>T (n.62-263C>T)
c.820+1064C>T (n.820+1064C>T)
c.-14+1064C>T (n.-14+1064C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173453G>ACA1779769393HGSNATc.821-260G>A (n.821-260G>A)
c.*270-260G>A (n.*270-260G>A)
c.62-260G>A (n.62-260G>A)
c.820+1067G>A (n.820+1067G>A)
c.-14+1067G>A (n.-14+1067G>A)
dbSNP
8g.43173453G=CA1779769392HGSNATc.821-260G= (n.821-260G=)
c.*270-260G= (n.*270-260G=)
c.62-260G= (n.62-260G=)
c.820+1067G= (n.820+1067G=)
c.-14+1067G= (n.-14+1067G=)
8g.43173454T>CCA581635905HGSNATc.821-259T>C (n.821-259T>C)
c.*270-259T>C (n.*270-259T>C)
c.62-259T>C (n.62-259T>C)
c.820+1068T>C (n.820+1068T>C)
c.-14+1068T>C (n.-14+1068T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173454T=CA1779769394HGSNATc.821-259T= (n.821-259T=)
c.*270-259T= (n.*270-259T=)
c.62-259T= (n.62-259T=)
c.820+1068T= (n.820+1068T=)
c.-14+1068T= (n.-14+1068T=)
8g.43173455G>ACA581635906HGSNATc.821-258G>A (n.821-258G>A)
c.*270-258G>A (n.*270-258G>A)
c.62-258G>A (n.62-258G>A)
c.820+1069G>A (n.820+1069G>A)
c.-14+1069G>A (n.-14+1069G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173455G=CA1779769395HGSNATc.821-258G= (n.821-258G=)
c.*270-258G= (n.*270-258G=)
c.62-258G= (n.62-258G=)
c.820+1069G= (n.820+1069G=)
c.-14+1069G= (n.-14+1069G=)
8g.43173455G>TCA2502622416HGSNATc.821-258G>T (n.821-258G>T)
c.*270-258G>T (n.*270-258G>T)
c.62-258G>T (n.62-258G>T)
c.820+1069G>T (n.820+1069G>T)
c.-14+1069G>T (n.-14+1069G>T)
8g.43173456C>ACA176066011HGSNATc.821-257C>A (n.821-257C>A)
c.*270-257C>A (n.*270-257C>A)
c.62-257C>A (n.62-257C>A)
c.820+1070C>A (n.820+1070C>A)
c.-14+1070C>A (n.-14+1070C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173456C=CA1779769396HGSNATc.821-257C= (n.821-257C=)
c.*270-257C= (n.*270-257C=)
c.62-257C= (n.62-257C=)
c.820+1070C= (n.820+1070C=)
c.-14+1070C= (n.-14+1070C=)
8g.43173457C=CA1779769397HGSNATc.821-256C= (n.821-256C=)
c.*270-256C= (n.*270-256C=)
c.62-256C= (n.62-256C=)
c.820+1071C= (n.820+1071C=)
c.-14+1071C= (n.-14+1071C=)
8g.43173457C>TCA1779769398HGSNATc.821-256C>T (n.821-256C>T)
c.*270-256C>T (n.*270-256C>T)
c.62-256C>T (n.62-256C>T)
c.820+1071C>T (n.820+1071C>T)
c.-14+1071C>T (n.-14+1071C>T)
dbSNP
8g.43173458C>ACA2717034980HGSNATc.821-255C>A (n.821-255C>A)
c.*270-255C>A (n.*270-255C>A)
c.62-255C>A (n.62-255C>A)
c.820+1072C>A (n.820+1072C>A)
c.-14+1072C>A (n.-14+1072C>A)
dbSNP
8g.43173458C=CA1779769399HGSNATc.821-255C= (n.821-255C=)
c.*270-255C= (n.*270-255C=)
c.62-255C= (n.62-255C=)
c.820+1072C= (n.820+1072C=)
c.-14+1072C= (n.-14+1072C=)
8g.43173458C>TCA176066014HGSNATc.821-255C>T (n.821-255C>T)
c.*270-255C>T (n.*270-255C>T)
c.62-255C>T (n.62-255C>T)
c.820+1072C>T (n.820+1072C>T)
c.-14+1072C>T (n.-14+1072C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173459G>ACA176066041HGSNATc.821-254G>A (n.821-254G>A)
c.*270-254G>A (n.*270-254G>A)
c.62-254G>A (n.62-254G>A)
c.820+1073G>A (n.820+1073G>A)
c.-14+1073G>A (n.-14+1073G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173459G>CCA581635907HGSNATc.821-254G>C (n.821-254G>C)
c.*270-254G>C (n.*270-254G>C)
c.62-254G>C (n.62-254G>C)
c.820+1073G>C (n.820+1073G>C)
c.-14+1073G>C (n.-14+1073G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173459G=CA1779769400HGSNATc.821-254G= (n.821-254G=)
c.*270-254G= (n.*270-254G=)
c.62-254G= (n.62-254G=)
c.820+1073G= (n.820+1073G=)
c.-14+1073G= (n.-14+1073G=)
8g.43173461C=CA1779769401HGSNATc.821-252C= (n.821-252C=)
c.*270-252C= (n.*270-252C=)
c.62-252C= (n.62-252C=)
c.820+1075C= (n.820+1075C=)
c.-14+1075C= (n.-14+1075C=)
8g.43173461C>GCA176066045HGSNATc.821-252C>G (n.821-252C>G)
c.*270-252C>G (n.*270-252C>G)
c.62-252C>G (n.62-252C>G)
c.820+1075C>G (n.820+1075C>G)
c.-14+1075C>G (n.-14+1075C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173464C=CA1779769402HGSNATc.821-249C= (n.821-249C=)
c.*270-249C= (n.*270-249C=)
c.62-249C= (n.62-249C=)
c.820+1078C= (n.820+1078C=)
c.-14+1078C= (n.-14+1078C=)
8g.43173464C>TCA176066055HGSNATc.821-249C>T (n.821-249C>T)
c.*270-249C>T (n.*270-249C>T)
c.62-249C>T (n.62-249C>T)
c.820+1078C>T (n.820+1078C>T)
c.-14+1078C>T (n.-14+1078C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173465A=CA1779769403HGSNATc.821-248A= (n.821-248A=)
c.*270-248A= (n.*270-248A=)
c.62-248A= (n.62-248A=)
c.820+1079A= (n.820+1079A=)
c.-14+1079A= (n.-14+1079A=)
8g.43173465A>TCA1779769404HGSNATc.821-248A>T (n.821-248A>T)
c.*270-248A>T (n.*270-248A>T)
c.62-248A>T (n.62-248A>T)
c.820+1079A>T (n.820+1079A>T)
c.-14+1079A>T (n.-14+1079A>T)
dbSNP
8g.43173467A=CA1779769405HGSNATc.821-246A= (n.821-246A=)
c.*270-246A= (n.*270-246A=)
c.62-246A= (n.62-246A=)
c.820+1081A= (n.820+1081A=)
c.-14+1081A= (n.-14+1081A=)
8g.43173467A>GCA1779769406HGSNATc.821-246A>G (n.821-246A>G)
c.*270-246A>G (n.*270-246A>G)
c.62-246A>G (n.62-246A>G)
c.820+1081A>G (n.820+1081A>G)
c.-14+1081A>G (n.-14+1081A>G)
dbSNP
8g.43173468C=CA1779769407HGSNATc.821-245C= (n.821-245C=)
c.*270-245C= (n.*270-245C=)
c.62-245C= (n.62-245C=)
c.820+1082C= (n.820+1082C=)
c.-14+1082C= (n.-14+1082C=)
8g.43173468C>GCA851977865HGSNATc.821-245C>G (n.821-245C>G)
c.*270-245C>G (n.*270-245C>G)
c.62-245C>G (n.62-245C>G)
c.820+1082C>G (n.820+1082C>G)
c.-14+1082C>G (n.-14+1082C>G)
dbSNP
8g.43173470C>ACA581635908HGSNATc.821-243C>A (n.821-243C>A)
c.*270-243C>A (n.*270-243C>A)
c.62-243C>A (n.62-243C>A)
c.820+1084C>A (n.820+1084C>A)
c.-14+1084C>A (n.-14+1084C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173470C=CA1779769408HGSNATc.821-243C= (n.821-243C=)
c.*270-243C= (n.*270-243C=)
c.62-243C= (n.62-243C=)
c.820+1084C= (n.820+1084C=)
c.-14+1084C= (n.-14+1084C=)
8g.43173470C>TCA176066060HGSNATc.821-243C>T (n.821-243C>T)
c.*270-243C>T (n.*270-243C>T)
c.62-243C>T (n.62-243C>T)
c.820+1084C>T (n.820+1084C>T)
c.-14+1084C>T (n.-14+1084C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173471G>ACA176066075HGSNATc.821-242G>A (n.821-242G>A)
c.*270-242G>A (n.*270-242G>A)
c.62-242G>A (n.62-242G>A)
c.820+1085G>A (n.820+1085G>A)
c.-14+1085G>A (n.-14+1085G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173471G=CA1779769409HGSNATc.821-242G= (n.821-242G=)
c.*270-242G= (n.*270-242G=)
c.62-242G= (n.62-242G=)
c.820+1085G= (n.820+1085G=)
c.-14+1085G= (n.-14+1085G=)
8g.43173472G>ACA176066078HGSNATc.821-241G>A (n.821-241G>A)
c.*270-241G>A (n.*270-241G>A)
c.62-241G>A (n.62-241G>A)
c.820+1086G>A (n.820+1086G>A)
c.-14+1086G>A (n.-14+1086G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173472G=CA1779769410HGSNATc.821-241G= (n.821-241G=)
c.*270-241G= (n.*270-241G=)
c.62-241G= (n.62-241G=)
c.820+1086G= (n.820+1086G=)
c.-14+1086G= (n.-14+1086G=)
8g.43173475A=CA1779769411HGSNATc.821-238A= (n.821-238A=)
c.*270-238A= (n.*270-238A=)
c.62-238A= (n.62-238A=)
c.820+1089A= (n.820+1089A=)
c.-14+1089A= (n.-14+1089A=)
8g.43173475A>CCA176066082HGSNATc.821-238A>C (n.821-238A>C)
c.*270-238A>C (n.*270-238A>C)
c.62-238A>C (n.62-238A>C)
c.820+1089A>C (n.820+1089A>C)
c.-14+1089A>C (n.-14+1089A>C)
dbSNP
8g.43173475A>TCA176066086HGSNATc.821-238A>T (n.821-238A>T)
c.*270-238A>T (n.*270-238A>T)
c.62-238A>T (n.62-238A>T)
c.820+1089A>T (n.820+1089A>T)
c.-14+1089A>T (n.-14+1089A>T)
dbSNP
8g.43173476A=CA1779769412HGSNATc.821-237A= (n.821-237A=)
c.*270-237A= (n.*270-237A=)
c.62-237A= (n.62-237A=)
c.820+1090A= (n.820+1090A=)
c.-14+1090A= (n.-14+1090A=)
8g.43173476A>CCA1779769413HGSNATc.821-237A>C (n.821-237A>C)
c.*270-237A>C (n.*270-237A>C)
c.62-237A>C (n.62-237A>C)
c.820+1090A>C (n.820+1090A>C)
c.-14+1090A>C (n.-14+1090A>C)
dbSNP
8g.43173478T>ACA176066087HGSNATc.821-235T>A (n.821-235T>A)
c.*270-235T>A (n.*270-235T>A)
c.62-235T>A (n.62-235T>A)
c.820+1092T>A (n.820+1092T>A)
c.-14+1092T>A (n.-14+1092T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173478T=CA1779769414HGSNATc.821-235T= (n.821-235T=)
c.*270-235T= (n.*270-235T=)
c.62-235T= (n.62-235T=)
c.820+1092T= (n.820+1092T=)
c.-14+1092T= (n.-14+1092T=)
8g.43173482G>ACA1779769416HGSNATc.821-231G>A (n.821-231G>A)
c.*270-231G>A (n.*270-231G>A)
c.62-231G>A (n.62-231G>A)
c.820+1096G>A (n.820+1096G>A)
c.-14+1096G>A (n.-14+1096G>A)
dbSNP
8g.43173482G=CA1779769415HGSNATc.821-231G= (n.821-231G=)
c.*270-231G= (n.*270-231G=)
c.62-231G= (n.62-231G=)
c.820+1096G= (n.820+1096G=)
c.-14+1096G= (n.-14+1096G=)
8g.43173485T>GCA176066088HGSNATc.821-228T>G (n.821-228T>G)
c.*270-228T>G (n.*270-228T>G)
c.62-228T>G (n.62-228T>G)
c.820+1099T>G (n.820+1099T>G)
c.-14+1099T>G (n.-14+1099T>G)
dbSNP
8g.43173485T=CA1779769417HGSNATc.821-228T= (n.821-228T=)
c.*270-228T= (n.*270-228T=)
c.62-228T= (n.62-228T=)
c.820+1099T= (n.820+1099T=)
c.-14+1099T= (n.-14+1099T=)
8g.43173488T>GCA851977866HGSNATc.821-225T>G (n.821-225T>G)
c.*270-225T>G (n.*270-225T>G)
c.62-225T>G (n.62-225T>G)
c.820+1102T>G (n.820+1102T>G)
c.-14+1102T>G (n.-14+1102T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173488T=CA1779769418HGSNATc.821-225T= (n.821-225T=)
c.*270-225T= (n.*270-225T=)
c.62-225T= (n.62-225T=)
c.820+1102T= (n.820+1102T=)
c.-14+1102T= (n.-14+1102T=)
8g.43173490A=CA1779769419HGSNATc.821-223A= (n.821-223A=)
c.*270-223A= (n.*270-223A=)
c.62-223A= (n.62-223A=)
c.820+1104A= (n.820+1104A=)
c.-14+1104A= (n.-14+1104A=)
8g.43173490A>GCA851977867HGSNATc.821-223A>G (n.821-223A>G)
c.*270-223A>G (n.*270-223A>G)
c.62-223A>G (n.62-223A>G)
c.820+1104A>G (n.820+1104A>G)
c.-14+1104A>G (n.-14+1104A>G)
dbSNP
8g.43173491G>ACA1779769421HGSNATc.821-222G>A (n.821-222G>A)
c.*270-222G>A (n.*270-222G>A)
c.62-222G>A (n.62-222G>A)
c.820+1105G>A (n.820+1105G>A)
c.-14+1105G>A (n.-14+1105G>A)
dbSNP
8g.43173491G=CA1779769420HGSNATc.821-222G= (n.821-222G=)
c.*270-222G= (n.*270-222G=)
c.62-222G= (n.62-222G=)
c.820+1105G= (n.820+1105G=)
c.-14+1105G= (n.-14+1105G=)
8g.43173491G>TCA581635909HGSNATc.821-222G>T (n.821-222G>T)
c.*270-222G>T (n.*270-222G>T)
c.62-222G>T (n.62-222G>T)
c.820+1105G>T (n.820+1105G>T)
c.-14+1105G>T (n.-14+1105G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173496G>ACA1779769423HGSNATc.821-217G>A (n.821-217G>A)
c.*270-217G>A (n.*270-217G>A)
c.62-217G>A (n.62-217G>A)
c.820+1110G>A (n.820+1110G>A)
c.-14+1110G>A (n.-14+1110G>A)
dbSNP
8g.43173496G=CA1779769422HGSNATc.821-217G= (n.821-217G=)
c.*270-217G= (n.*270-217G=)
c.62-217G= (n.62-217G=)
c.820+1110G= (n.820+1110G=)
c.-14+1110G= (n.-14+1110G=)
8g.43173498C=CA1779769424HGSNATc.821-215C= (n.821-215C=)
c.*270-215C= (n.*270-215C=)
c.62-215C= (n.62-215C=)
c.820+1112C= (n.820+1112C=)
c.-14+1112C= (n.-14+1112C=)
8g.43173498C>TCA176066089HGSNATc.821-215C>T (n.821-215C>T)
c.*270-215C>T (n.*270-215C>T)
c.62-215C>T (n.62-215C>T)
c.820+1112C>T (n.820+1112C>T)
c.-14+1112C>T (n.-14+1112C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173499G>ACA176066090HGSNATc.821-214G>A (n.821-214G>A)
c.*270-214G>A (n.*270-214G>A)
c.62-214G>A (n.62-214G>A)
c.820+1113G>A (n.820+1113G>A)
c.-14+1113G>A (n.-14+1113G>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.43173499G=CA1779769425HGSNATc.821-214G= (n.821-214G=)
c.*270-214G= (n.*270-214G=)
c.62-214G= (n.62-214G=)
c.820+1113G= (n.820+1113G=)
c.-14+1113G= (n.-14+1113G=)
8g.43173501A>GCA2779905777HGSNATc.821-212A>G (n.821-212A>G)
c.*270-212A>G (n.*270-212A>G)
c.62-212A>G (n.62-212A>G)
c.820+1115A>G (n.820+1115A>G)
c.-14+1115A>G (n.-14+1115A>G)
8g.43173506G=CA1779769426HGSNATc.821-207G= (n.821-207G=)
c.*270-207G= (n.*270-207G=)
c.62-207G= (n.62-207G=)
c.820+1120G= (n.820+1120G=)
c.-14+1120G= (n.-14+1120G=)
8g.43173506G>TCA176066094HGSNATc.821-207G>T (n.821-207G>T)
c.*270-207G>T (n.*270-207G>T)
c.62-207G>T (n.62-207G>T)
c.820+1120G>T (n.820+1120G>T)
c.-14+1120G>T (n.-14+1120G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173507A=CA1779769427HGSNATc.821-206A= (n.821-206A=)
c.*270-206A= (n.*270-206A=)
c.62-206A= (n.62-206A=)
c.820+1121A= (n.820+1121A=)
c.-14+1121A= (n.-14+1121A=)
8g.43173507A>CCA176066097HGSNATc.821-206A>C (n.821-206A>C)
c.*270-206A>C (n.*270-206A>C)
c.62-206A>C (n.62-206A>C)
c.820+1121A>C (n.820+1121A>C)
c.-14+1121A>C (n.-14+1121A>C)
dbSNP
8g.43173511C=CA1779769428HGSNATc.821-202C= (n.821-202C=)
c.*270-202C= (n.*270-202C=)
c.62-202C= (n.62-202C=)
c.820+1125C= (n.820+1125C=)
c.-14+1125C= (n.-14+1125C=)
8g.43173511C>TCA581635910HGSNATc.821-202C>T (n.821-202C>T)
c.*270-202C>T (n.*270-202C>T)
c.62-202C>T (n.62-202C>T)
c.820+1125C>T (n.820+1125C>T)
c.-14+1125C>T (n.-14+1125C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173512G>ACA176066101HGSNATc.821-201G>A (n.821-201G>A)
c.*270-201G>A (n.*270-201G>A)
c.62-201G>A (n.62-201G>A)
c.820+1126G>A (n.820+1126G>A)
c.-14+1126G>A (n.-14+1126G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173512G=CA1779769429HGSNATc.821-201G= (n.821-201G=)
c.*270-201G= (n.*270-201G=)
c.62-201G= (n.62-201G=)
c.820+1126G= (n.820+1126G=)
c.-14+1126G= (n.-14+1126G=)
8g.43173512G>TCA2558443016HGSNATc.821-201G>T (n.821-201G>T)
c.*270-201G>T (n.*270-201G>T)
c.62-201G>T (n.62-201G>T)
c.820+1126G>T (n.820+1126G>T)
c.-14+1126G>T (n.-14+1126G>T)
8g.43173514_43173515delinsTGCA1779769430HGSNATc.821-199_821-198delinsTG (n.821-199_821-198delinsTG)
c.*270-199_*270-198delinsTG (n.*270-199_*270-198delinsTG)
c.62-199_62-198delinsTG (n.62-199_62-198delinsTG)
c.820+1128_820+1129delinsTG (n.820+1128_820+1129delinsTG)
c.-14+1128_-14+1129delinsTG (n.-14+1128_-14+1129delinsTG)
8g.43173516delCA1113285086HGSNATc.821-197del (n.821-197del)
c.*270-197del (n.*270-197del)
c.62-197del (n.62-197del)
c.820+1130del (n.820+1130del)
c.-14+1130del (n.-14+1130del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173518C=CA1779769431HGSNATc.821-195C= (n.821-195C=)
c.*270-195C= (n.*270-195C=)
c.62-195C= (n.62-195C=)
c.820+1132C= (n.820+1132C=)
c.-14+1132C= (n.-14+1132C=)
8g.43173518C>TCA851977868HGSNATc.821-195C>T (n.821-195C>T)
c.*270-195C>T (n.*270-195C>T)
c.62-195C>T (n.62-195C>T)
c.820+1132C>T (n.820+1132C>T)
c.-14+1132C>T (n.-14+1132C>T)
dbSNP
8g.43173519_43173520delinsAGCA1779769432HGSNATc.821-194_821-193delinsAG (n.821-194_821-193delinsAG)
c.*270-194_*270-193delinsAG (n.*270-194_*270-193delinsAG)
c.62-194_62-193delinsAG (n.62-194_62-193delinsAG)
c.820+1133_820+1134delinsAG (n.820+1133_820+1134delinsAG)
c.-14+1133_-14+1134delinsAG (n.-14+1133_-14+1134delinsAG)
8g.43173521delCA581635911HGSNATc.821-192del (n.821-192del)
c.*270-192del (n.*270-192del)
c.62-192del (n.62-192del)
c.820+1135del (n.820+1135del)
c.-14+1135del (n.-14+1135del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173523T>CCA2717347501HGSNATc.821-190T>C (n.821-190T>C)
c.*270-190T>C (n.*270-190T>C)
c.62-190T>C (n.62-190T>C)
c.820+1137T>C (n.820+1137T>C)
c.-14+1137T>C (n.-14+1137T>C)
dbSNP
8g.43173524A=CA1779769433HGSNATc.821-189A= (n.821-189A=)
c.*270-189A= (n.*270-189A=)
c.62-189A= (n.62-189A=)
c.820+1138A= (n.820+1138A=)
c.-14+1138A= (n.-14+1138A=)
8g.43173524A>GCA1113285089HGSNATc.821-189A>G (n.821-189A>G)
c.*270-189A>G (n.*270-189A>G)
c.62-189A>G (n.62-189A>G)
c.820+1138A>G (n.820+1138A>G)
c.-14+1138A>G (n.-14+1138A>G)
dbSNP
8g.43173525G=CA1779769434HGSNATc.821-188G= (n.821-188G=)
c.*270-188G= (n.*270-188G=)
c.62-188G= (n.62-188G=)
c.820+1139G= (n.820+1139G=)
c.-14+1139G= (n.-14+1139G=)
8g.43173525G>TCA581635912HGSNATc.821-188G>T (n.821-188G>T)
c.*270-188G>T (n.*270-188G>T)
c.62-188G>T (n.62-188G>T)
c.820+1139G>T (n.820+1139G>T)
c.-14+1139G>T (n.-14+1139G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173529C=CA1779769435HGSNATc.821-184C= (n.821-184C=)
c.*270-184C= (n.*270-184C=)
c.62-184C= (n.62-184C=)
c.820+1143C= (n.820+1143C=)
c.-14+1143C= (n.-14+1143C=)
8g.43173529C>TCA851977869HGSNATc.821-184C>T (n.821-184C>T)
c.*270-184C>T (n.*270-184C>T)
c.62-184C>T (n.62-184C>T)
c.820+1143C>T (n.820+1143C>T)
c.-14+1143C>T (n.-14+1143C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173536C=CA1779769436HGSNATc.821-177C= (n.821-177C=)
c.*270-177C= (n.*270-177C=)
c.62-177C= (n.62-177C=)
c.820+1150C= (n.820+1150C=)
c.-14+1150C= (n.-14+1150C=)
8g.43173536C>TCA1779769437HGSNATc.821-177C>T (n.821-177C>T)
c.*270-177C>T (n.*270-177C>T)
c.62-177C>T (n.62-177C>T)
c.820+1150C>T (n.820+1150C>T)
c.-14+1150C>T (n.-14+1150C>T)
dbSNP
8g.43173537T>GCA176066105HGSNATc.821-176T>G (n.821-176T>G)
c.*270-176T>G (n.*270-176T>G)
c.62-176T>G (n.62-176T>G)
c.820+1151T>G (n.820+1151T>G)
c.-14+1151T>G (n.-14+1151T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173537T=CA1779769438HGSNATc.821-176T= (n.821-176T=)
c.*270-176T= (n.*270-176T=)
c.62-176T= (n.62-176T=)
c.820+1151T= (n.820+1151T=)
c.-14+1151T= (n.-14+1151T=)
8g.43173539A=CA1779769439HGSNATc.821-174A= (n.821-174A=)
c.*270-174A= (n.*270-174A=)
c.62-174A= (n.62-174A=)
c.820+1153A= (n.820+1153A=)
c.-14+1153A= (n.-14+1153A=)
8g.43173539A>CCA1779769440HGSNATc.821-174A>C (n.821-174A>C)
c.*270-174A>C (n.*270-174A>C)
c.62-174A>C (n.62-174A>C)
c.820+1153A>C (n.820+1153A>C)
c.-14+1153A>C (n.-14+1153A>C)
dbSNP
8g.43173541C=CA1779769441HGSNATc.821-172C= (n.821-172C=)
c.*270-172C= (n.*270-172C=)
c.62-172C= (n.62-172C=)
c.820+1155C= (n.820+1155C=)
c.-14+1155C= (n.-14+1155C=)
8g.43173541C>GCA581635913HGSNATc.821-172C>G (n.821-172C>G)
c.*270-172C>G (n.*270-172C>G)
c.62-172C>G (n.62-172C>G)
c.820+1155C>G (n.820+1155C>G)
c.-14+1155C>G (n.-14+1155C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched