Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.43173398C>ACA2779905773HGSNATc.821-315C>A (n.821-315C>A)
c.*270-315C>A (n.*270-315C>A)
c.62-315C>A (n.62-315C>A)
c.820+1012C>A (n.820+1012C>A)
c.-14+1012C>A (n.-14+1012C>A)
8g.43173399T>ACA2597247990HGSNATc.821-314T>A (n.821-314T>A)
c.*270-314T>A (n.*270-314T>A)
c.62-314T>A (n.62-314T>A)
c.820+1013T>A (n.820+1013T>A)
c.-14+1013T>A (n.-14+1013T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173399T>CCA1779769367HGSNATc.821-314T>C (n.821-314T>C)
c.*270-314T>C (n.*270-314T>C)
c.62-314T>C (n.62-314T>C)
c.820+1013T>C (n.820+1013T>C)
c.-14+1013T>C (n.-14+1013T>C)
 dbSNP
8g.43173399T=CA1779769366HGSNATc.821-314T= (n.821-314T=)
c.*270-314T= (n.*270-314T=)
c.62-314T= (n.62-314T=)
c.820+1013T= (n.820+1013T=)
c.-14+1013T= (n.-14+1013T=)
8g.43173403A>GCA2597247991HGSNATc.821-310A>G (n.821-310A>G)
c.*270-310A>G (n.*270-310A>G)
c.62-310A>G (n.62-310A>G)
c.820+1017A>G (n.820+1017A>G)
c.-14+1017A>G (n.-14+1017A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173404G>TCA2597247992HGSNATc.821-309G>T (n.821-309G>T)
c.*270-309G>T (n.*270-309G>T)
c.62-309G>T (n.62-309G>T)
c.820+1018G>T (n.820+1018G>T)
c.-14+1018G>T (n.-14+1018G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173405G>ACA1113285060HGSNATc.821-308G>A (n.821-308G>A)
c.*270-308G>A (n.*270-308G>A)
c.62-308G>A (n.62-308G>A)
c.820+1019G>A (n.820+1019G>A)
c.-14+1019G>A (n.-14+1019G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173405G=CA1779769368HGSNATc.821-308G= (n.821-308G=)
c.*270-308G= (n.*270-308G=)
c.62-308G= (n.62-308G=)
c.820+1019G= (n.820+1019G=)
c.-14+1019G= (n.-14+1019G=)
8g.43173409A=CA1779769369HGSNATc.821-304A= (n.821-304A=)
c.*270-304A= (n.*270-304A=)
c.62-304A= (n.62-304A=)
c.820+1023A= (n.820+1023A=)
c.-14+1023A= (n.-14+1023A=)
8g.43173409A>CCA1779769370HGSNATc.821-304A>C (n.821-304A>C)
c.*270-304A>C (n.*270-304A>C)
c.62-304A>C (n.62-304A>C)
c.820+1023A>C (n.820+1023A>C)
c.-14+1023A>C (n.-14+1023A>C)
 dbSNP
8g.43173411G>CCA851977862HGSNATc.821-302G>C (n.821-302G>C)
c.*270-302G>C (n.*270-302G>C)
c.62-302G>C (n.62-302G>C)
c.820+1025G>C (n.820+1025G>C)
c.-14+1025G>C (n.-14+1025G>C)
 dbSNP
8g.43173411G=CA1779769371HGSNATc.821-302G= (n.821-302G=)
c.*270-302G= (n.*270-302G=)
c.62-302G= (n.62-302G=)
c.820+1025G= (n.820+1025G=)
c.-14+1025G= (n.-14+1025G=)
8g.43173412T>CCA1779769373HGSNATc.821-301T>C (n.821-301T>C)
c.*270-301T>C (n.*270-301T>C)
c.62-301T>C (n.62-301T>C)
c.820+1026T>C (n.820+1026T>C)
c.-14+1026T>C (n.-14+1026T>C)
 dbSNP
8g.43173412T>GCA581635900HGSNATc.821-301T>G (n.821-301T>G)
c.*270-301T>G (n.*270-301T>G)
c.62-301T>G (n.62-301T>G)
c.820+1026T>G (n.820+1026T>G)
c.-14+1026T>G (n.-14+1026T>G)
 gnomAD v2
8g.43173412T=CA1779769372HGSNATc.821-301T= (n.821-301T=)
c.*270-301T= (n.*270-301T=)
c.62-301T= (n.62-301T=)
c.820+1026T= (n.820+1026T=)
c.-14+1026T= (n.-14+1026T=)
8g.43173414A=CA1779769374HGSNATc.821-299A= (n.821-299A=)
c.*270-299A= (n.*270-299A=)
c.62-299A= (n.62-299A=)
c.820+1028A= (n.820+1028A=)
c.-14+1028A= (n.-14+1028A=)
8g.43173414A>GCA1113285061HGSNATc.821-299A>G (n.821-299A>G)
c.*270-299A>G (n.*270-299A>G)
c.62-299A>G (n.62-299A>G)
c.820+1028A>G (n.820+1028A>G)
c.-14+1028A>G (n.-14+1028A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173416T>ACA2779905774HGSNATc.821-297T>A (n.821-297T>A)
c.*270-297T>A (n.*270-297T>A)
c.62-297T>A (n.62-297T>A)
c.820+1030T>A (n.820+1030T>A)
c.-14+1030T>A (n.-14+1030T>A)
8g.43173416T>CCA1113285064HGSNATc.821-297T>C (n.821-297T>C)
c.*270-297T>C (n.*270-297T>C)
c.62-297T>C (n.62-297T>C)
c.820+1030T>C (n.820+1030T>C)
c.-14+1030T>C (n.-14+1030T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173416T=CA1779769375HGSNATc.821-297T= (n.821-297T=)
c.*270-297T= (n.*270-297T=)
c.62-297T= (n.62-297T=)
c.820+1030T= (n.820+1030T=)
c.-14+1030T= (n.-14+1030T=)
8g.43173417C>ACA581635901HGSNATc.821-296C>A (n.821-296C>A)
c.*270-296C>A (n.*270-296C>A)
c.62-296C>A (n.62-296C>A)
c.820+1031C>A (n.820+1031C>A)
c.-14+1031C>A (n.-14+1031C>A)
 gnomAD v2
8g.43173420C>ACA2779905775HGSNATc.821-293C>A (n.821-293C>A)
c.*270-293C>A (n.*270-293C>A)
c.62-293C>A (n.62-293C>A)
c.820+1034C>A (n.820+1034C>A)
c.-14+1034C>A (n.-14+1034C>A)
8g.43173420C=CA1779769376HGSNATc.821-293C= (n.821-293C=)
c.*270-293C= (n.*270-293C=)
c.62-293C= (n.62-293C=)
c.820+1034C= (n.820+1034C=)
c.-14+1034C= (n.-14+1034C=)
8g.43173420C>TCA176065997HGSNATc.821-293C>T (n.821-293C>T)
c.*270-293C>T (n.*270-293C>T)
c.62-293C>T (n.62-293C>T)
c.820+1034C>T (n.820+1034C>T)
c.-14+1034C>T (n.-14+1034C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173421T>CCA1779769378HGSNATc.821-292T>C (n.821-292T>C)
c.*270-292T>C (n.*270-292T>C)
c.62-292T>C (n.62-292T>C)
c.820+1035T>C (n.820+1035T>C)
c.-14+1035T>C (n.-14+1035T>C)
 dbSNP
8g.43173421T=CA1779769377HGSNATc.821-292T= (n.821-292T=)
c.*270-292T= (n.*270-292T=)
c.62-292T= (n.62-292T=)
c.820+1035T= (n.820+1035T=)
c.-14+1035T= (n.-14+1035T=)
8g.43173423C=CA1779769379HGSNATc.821-290C= (n.821-290C=)
c.*270-290C= (n.*270-290C=)
c.62-290C= (n.62-290C=)
c.820+1037C= (n.820+1037C=)
c.-14+1037C= (n.-14+1037C=)
8g.43173423C>TCA1113285067HGSNATc.821-290C>T (n.821-290C>T)
c.*270-290C>T (n.*270-290C>T)
c.62-290C>T (n.62-290C>T)
c.820+1037C>T (n.820+1037C>T)
c.-14+1037C>T (n.-14+1037C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173427A>GCA581635902HGSNATc.821-286A>G (n.821-286A>G)
c.*270-286A>G (n.*270-286A>G)
c.62-286A>G (n.62-286A>G)
c.820+1041A>G (n.820+1041A>G)
c.-14+1041A>G (n.-14+1041A>G)
 gnomAD v2
8g.43173430C=CA1779769380HGSNATc.821-283C= (n.821-283C=)
c.*270-283C= (n.*270-283C=)
c.62-283C= (n.62-283C=)
c.820+1044C= (n.820+1044C=)
c.-14+1044C= (n.-14+1044C=)
8g.43173430C>TCA581635903HGSNATc.821-283C>T (n.821-283C>T)
c.*270-283C>T (n.*270-283C>T)
c.62-283C>T (n.62-283C>T)
c.820+1044C>T (n.820+1044C>T)
c.-14+1044C>T (n.-14+1044C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173432C=CA1779769381HGSNATc.821-281C= (n.821-281C=)
c.*270-281C= (n.*270-281C=)
c.62-281C= (n.62-281C=)
c.820+1046C= (n.820+1046C=)
c.-14+1046C= (n.-14+1046C=)
8g.43173432C>TCA1779769382HGSNATc.821-281C>T (n.821-281C>T)
c.*270-281C>T (n.*270-281C>T)
c.62-281C>T (n.62-281C>T)
c.820+1046C>T (n.820+1046C>T)
c.-14+1046C>T (n.-14+1046C>T)
 dbSNP
8g.43173433C=CA1779769383HGSNATc.821-280C= (n.821-280C=)
c.*270-280C= (n.*270-280C=)
c.62-280C= (n.62-280C=)
c.820+1047C= (n.820+1047C=)
c.-14+1047C= (n.-14+1047C=)
8g.43173433C>TCA1779769384HGSNATc.821-280C>T (n.821-280C>T)
c.*270-280C>T (n.*270-280C>T)
c.62-280C>T (n.62-280C>T)
c.820+1047C>T (n.820+1047C>T)
c.-14+1047C>T (n.-14+1047C>T)
 dbSNP
8g.43173435A=CA1779769385HGSNATc.821-278A= (n.821-278A=)
c.*270-278A= (n.*270-278A=)
c.62-278A= (n.62-278A=)
c.820+1049A= (n.820+1049A=)
c.-14+1049A= (n.-14+1049A=)
8g.43173435A>GCA2547727739HGSNATc.821-278A>G (n.821-278A>G)
c.*270-278A>G (n.*270-278A>G)
c.62-278A>G (n.62-278A>G)
c.820+1049A>G (n.820+1049A>G)
c.-14+1049A>G (n.-14+1049A>G)
8g.43173435A>TCA851977863HGSNATc.821-278A>T (n.821-278A>T)
c.*270-278A>T (n.*270-278A>T)
c.62-278A>T (n.62-278A>T)
c.820+1049A>T (n.820+1049A>T)
c.-14+1049A>T (n.-14+1049A>T)
 dbSNP
8g.43173435_43173436delinsAGCA1779769386HGSNATc.821-278_821-277delinsAG (n.821-278_821-277delinsAG)
c.*270-278_*270-277delinsAG (n.*270-278_*270-277delinsAG)
c.62-278_62-277delinsAG (n.62-278_62-277delinsAG)
c.820+1049_820+1050delinsAG (n.820+1049_820+1050delinsAG)
c.-14+1049_-14+1050delinsAG (n.-14+1049_-14+1050delinsAG)
8g.43173436G>ACA581635904HGSNATc.821-277G>A (n.821-277G>A)
c.*270-277G>A (n.*270-277G>A)
c.62-277G>A (n.62-277G>A)
c.820+1050G>A (n.820+1050G>A)
c.-14+1050G>A (n.-14+1050G>A)
 dbSNP gnomAD v2
8g.43173436G=CA1779769388HGSNATc.821-277G= (n.821-277G=)
c.*270-277G= (n.*270-277G=)
c.62-277G= (n.62-277G=)
c.820+1050G= (n.820+1050G=)
c.-14+1050G= (n.-14+1050G=)
8g.43173436G>TCA851977864HGSNATc.821-277G>T (n.821-277G>T)
c.*270-277G>T (n.*270-277G>T)
c.62-277G>T (n.62-277G>T)
c.820+1050G>T (n.820+1050G>T)
c.-14+1050G>T (n.-14+1050G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173437delCA1779769387HGSNATc.821-276del (n.821-276del)
c.*270-276del (n.*270-276del)
c.62-276del (n.62-276del)
c.820+1051del (n.820+1051del)
c.-14+1051del (n.-14+1051del)
 dbSNP
8g.43173437G>ACA176066000HGSNATc.821-276G>A (n.821-276G>A)
c.*270-276G>A (n.*270-276G>A)
c.62-276G>A (n.62-276G>A)
c.820+1051G>A (n.820+1051G>A)
c.-14+1051G>A (n.-14+1051G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173437G=CA1779769389HGSNATc.821-276G= (n.821-276G=)
c.*270-276G= (n.*270-276G=)
c.62-276G= (n.62-276G=)
c.820+1051G= (n.820+1051G=)
c.-14+1051G= (n.-14+1051G=)
8g.43173444G>ACA2779905776HGSNATc.821-269G>A (n.821-269G>A)
c.*270-269G>A (n.*270-269G>A)
c.62-269G>A (n.62-269G>A)
c.820+1058G>A (n.820+1058G>A)
c.-14+1058G>A (n.-14+1058G>A)
8g.43173448T>GCA176066003HGSNATc.821-265T>G (n.821-265T>G)
c.*270-265T>G (n.*270-265T>G)
c.62-265T>G (n.62-265T>G)
c.820+1062T>G (n.820+1062T>G)
c.-14+1062T>G (n.-14+1062T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173448T=CA1779769390HGSNATc.821-265T= (n.821-265T=)
c.*270-265T= (n.*270-265T=)
c.62-265T= (n.62-265T=)
c.820+1062T= (n.820+1062T=)
c.-14+1062T= (n.-14+1062T=)
8g.43173450C=CA1779769391HGSNATc.821-263C= (n.821-263C=)
c.*270-263C= (n.*270-263C=)
c.62-263C= (n.62-263C=)
c.820+1064C= (n.820+1064C=)
c.-14+1064C= (n.-14+1064C=)
8g.43173450C>TCA176066009HGSNATc.821-263C>T (n.821-263C>T)
c.*270-263C>T (n.*270-263C>T)
c.62-263C>T (n.62-263C>T)
c.820+1064C>T (n.820+1064C>T)
c.-14+1064C>T (n.-14+1064C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173453G>ACA1779769393HGSNATc.821-260G>A (n.821-260G>A)
c.*270-260G>A (n.*270-260G>A)
c.62-260G>A (n.62-260G>A)
c.820+1067G>A (n.820+1067G>A)
c.-14+1067G>A (n.-14+1067G>A)
 dbSNP
8g.43173453G=CA1779769392HGSNATc.821-260G= (n.821-260G=)
c.*270-260G= (n.*270-260G=)
c.62-260G= (n.62-260G=)
c.820+1067G= (n.820+1067G=)
c.-14+1067G= (n.-14+1067G=)
8g.43173454T>CCA581635905HGSNATc.821-259T>C (n.821-259T>C)
c.*270-259T>C (n.*270-259T>C)
c.62-259T>C (n.62-259T>C)
c.820+1068T>C (n.820+1068T>C)
c.-14+1068T>C (n.-14+1068T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173454T=CA1779769394HGSNATc.821-259T= (n.821-259T=)
c.*270-259T= (n.*270-259T=)
c.62-259T= (n.62-259T=)
c.820+1068T= (n.820+1068T=)
c.-14+1068T= (n.-14+1068T=)
8g.43173455G>ACA581635906HGSNATc.821-258G>A (n.821-258G>A)
c.*270-258G>A (n.*270-258G>A)
c.62-258G>A (n.62-258G>A)
c.820+1069G>A (n.820+1069G>A)
c.-14+1069G>A (n.-14+1069G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173455G=CA1779769395HGSNATc.821-258G= (n.821-258G=)
c.*270-258G= (n.*270-258G=)
c.62-258G= (n.62-258G=)
c.820+1069G= (n.820+1069G=)
c.-14+1069G= (n.-14+1069G=)
8g.43173455G>TCA2502622416HGSNATc.821-258G>T (n.821-258G>T)
c.*270-258G>T (n.*270-258G>T)
c.62-258G>T (n.62-258G>T)
c.820+1069G>T (n.820+1069G>T)
c.-14+1069G>T (n.-14+1069G>T)
8g.43173456C>ACA176066011HGSNATc.821-257C>A (n.821-257C>A)
c.*270-257C>A (n.*270-257C>A)
c.62-257C>A (n.62-257C>A)
c.820+1070C>A (n.820+1070C>A)
c.-14+1070C>A (n.-14+1070C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173456C=CA1779769396HGSNATc.821-257C= (n.821-257C=)
c.*270-257C= (n.*270-257C=)
c.62-257C= (n.62-257C=)
c.820+1070C= (n.820+1070C=)
c.-14+1070C= (n.-14+1070C=)
8g.43173457C=CA1779769397HGSNATc.821-256C= (n.821-256C=)
c.*270-256C= (n.*270-256C=)
c.62-256C= (n.62-256C=)
c.820+1071C= (n.820+1071C=)
c.-14+1071C= (n.-14+1071C=)
8g.43173457C>TCA1779769398HGSNATc.821-256C>T (n.821-256C>T)
c.*270-256C>T (n.*270-256C>T)
c.62-256C>T (n.62-256C>T)
c.820+1071C>T (n.820+1071C>T)
c.-14+1071C>T (n.-14+1071C>T)
 dbSNP
8g.43173458C>ACA2717034980HGSNATc.821-255C>A (n.821-255C>A)
c.*270-255C>A (n.*270-255C>A)
c.62-255C>A (n.62-255C>A)
c.820+1072C>A (n.820+1072C>A)
c.-14+1072C>A (n.-14+1072C>A)
 dbSNP
8g.43173458C=CA1779769399HGSNATc.821-255C= (n.821-255C=)
c.*270-255C= (n.*270-255C=)
c.62-255C= (n.62-255C=)
c.820+1072C= (n.820+1072C=)
c.-14+1072C= (n.-14+1072C=)
8g.43173458C>TCA176066014HGSNATc.821-255C>T (n.821-255C>T)
c.*270-255C>T (n.*270-255C>T)
c.62-255C>T (n.62-255C>T)
c.820+1072C>T (n.820+1072C>T)
c.-14+1072C>T (n.-14+1072C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173459G>ACA176066041HGSNATc.821-254G>A (n.821-254G>A)
c.*270-254G>A (n.*270-254G>A)
c.62-254G>A (n.62-254G>A)
c.820+1073G>A (n.820+1073G>A)
c.-14+1073G>A (n.-14+1073G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173459G>CCA581635907HGSNATc.821-254G>C (n.821-254G>C)
c.*270-254G>C (n.*270-254G>C)
c.62-254G>C (n.62-254G>C)
c.820+1073G>C (n.820+1073G>C)
c.-14+1073G>C (n.-14+1073G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173459G=CA1779769400HGSNATc.821-254G= (n.821-254G=)
c.*270-254G= (n.*270-254G=)
c.62-254G= (n.62-254G=)
c.820+1073G= (n.820+1073G=)
c.-14+1073G= (n.-14+1073G=)
8g.43173461C=CA1779769401HGSNATc.821-252C= (n.821-252C=)
c.*270-252C= (n.*270-252C=)
c.62-252C= (n.62-252C=)
c.820+1075C= (n.820+1075C=)
c.-14+1075C= (n.-14+1075C=)
8g.43173461C>GCA176066045HGSNATc.821-252C>G (n.821-252C>G)
c.*270-252C>G (n.*270-252C>G)
c.62-252C>G (n.62-252C>G)
c.820+1075C>G (n.820+1075C>G)
c.-14+1075C>G (n.-14+1075C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173464C=CA1779769402HGSNATc.821-249C= (n.821-249C=)
c.*270-249C= (n.*270-249C=)
c.62-249C= (n.62-249C=)
c.820+1078C= (n.820+1078C=)
c.-14+1078C= (n.-14+1078C=)
8g.43173464C>TCA176066055HGSNATc.821-249C>T (n.821-249C>T)
c.*270-249C>T (n.*270-249C>T)
c.62-249C>T (n.62-249C>T)
c.820+1078C>T (n.820+1078C>T)
c.-14+1078C>T (n.-14+1078C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173465A=CA1779769403HGSNATc.821-248A= (n.821-248A=)
c.*270-248A= (n.*270-248A=)
c.62-248A= (n.62-248A=)
c.820+1079A= (n.820+1079A=)
c.-14+1079A= (n.-14+1079A=)
8g.43173465A>TCA1779769404HGSNATc.821-248A>T (n.821-248A>T)
c.*270-248A>T (n.*270-248A>T)
c.62-248A>T (n.62-248A>T)
c.820+1079A>T (n.820+1079A>T)
c.-14+1079A>T (n.-14+1079A>T)
 dbSNP
8g.43173467A=CA1779769405HGSNATc.821-246A= (n.821-246A=)
c.*270-246A= (n.*270-246A=)
c.62-246A= (n.62-246A=)
c.820+1081A= (n.820+1081A=)
c.-14+1081A= (n.-14+1081A=)
8g.43173467A>GCA1779769406HGSNATc.821-246A>G (n.821-246A>G)
c.*270-246A>G (n.*270-246A>G)
c.62-246A>G (n.62-246A>G)
c.820+1081A>G (n.820+1081A>G)
c.-14+1081A>G (n.-14+1081A>G)
 dbSNP
8g.43173468C=CA1779769407HGSNATc.821-245C= (n.821-245C=)
c.*270-245C= (n.*270-245C=)
c.62-245C= (n.62-245C=)
c.820+1082C= (n.820+1082C=)
c.-14+1082C= (n.-14+1082C=)
8g.43173468C>GCA851977865HGSNATc.821-245C>G (n.821-245C>G)
c.*270-245C>G (n.*270-245C>G)
c.62-245C>G (n.62-245C>G)
c.820+1082C>G (n.820+1082C>G)
c.-14+1082C>G (n.-14+1082C>G)
 dbSNP
8g.43173470C>ACA581635908HGSNATc.821-243C>A (n.821-243C>A)
c.*270-243C>A (n.*270-243C>A)
c.62-243C>A (n.62-243C>A)
c.820+1084C>A (n.820+1084C>A)
c.-14+1084C>A (n.-14+1084C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173470C=CA1779769408HGSNATc.821-243C= (n.821-243C=)
c.*270-243C= (n.*270-243C=)
c.62-243C= (n.62-243C=)
c.820+1084C= (n.820+1084C=)
c.-14+1084C= (n.-14+1084C=)
8g.43173470C>TCA176066060HGSNATc.821-243C>T (n.821-243C>T)
c.*270-243C>T (n.*270-243C>T)
c.62-243C>T (n.62-243C>T)
c.820+1084C>T (n.820+1084C>T)
c.-14+1084C>T (n.-14+1084C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173471G>ACA176066075HGSNATc.821-242G>A (n.821-242G>A)
c.*270-242G>A (n.*270-242G>A)
c.62-242G>A (n.62-242G>A)
c.820+1085G>A (n.820+1085G>A)
c.-14+1085G>A (n.-14+1085G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173471G=CA1779769409HGSNATc.821-242G= (n.821-242G=)
c.*270-242G= (n.*270-242G=)
c.62-242G= (n.62-242G=)
c.820+1085G= (n.820+1085G=)
c.-14+1085G= (n.-14+1085G=)
8g.43173472G>ACA176066078HGSNATc.821-241G>A (n.821-241G>A)
c.*270-241G>A (n.*270-241G>A)
c.62-241G>A (n.62-241G>A)
c.820+1086G>A (n.820+1086G>A)
c.-14+1086G>A (n.-14+1086G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173472G=CA1779769410HGSNATc.821-241G= (n.821-241G=)
c.*270-241G= (n.*270-241G=)
c.62-241G= (n.62-241G=)
c.820+1086G= (n.820+1086G=)
c.-14+1086G= (n.-14+1086G=)
8g.43173475A=CA1779769411HGSNATc.821-238A= (n.821-238A=)
c.*270-238A= (n.*270-238A=)
c.62-238A= (n.62-238A=)
c.820+1089A= (n.820+1089A=)
c.-14+1089A= (n.-14+1089A=)
8g.43173475A>CCA176066082HGSNATc.821-238A>C (n.821-238A>C)
c.*270-238A>C (n.*270-238A>C)
c.62-238A>C (n.62-238A>C)
c.820+1089A>C (n.820+1089A>C)
c.-14+1089A>C (n.-14+1089A>C)
 dbSNP
8g.43173475A>TCA176066086HGSNATc.821-238A>T (n.821-238A>T)
c.*270-238A>T (n.*270-238A>T)
c.62-238A>T (n.62-238A>T)
c.820+1089A>T (n.820+1089A>T)
c.-14+1089A>T (n.-14+1089A>T)
 dbSNP
8g.43173476A=CA1779769412HGSNATc.821-237A= (n.821-237A=)
c.*270-237A= (n.*270-237A=)
c.62-237A= (n.62-237A=)
c.820+1090A= (n.820+1090A=)
c.-14+1090A= (n.-14+1090A=)
8g.43173476A>CCA1779769413HGSNATc.821-237A>C (n.821-237A>C)
c.*270-237A>C (n.*270-237A>C)
c.62-237A>C (n.62-237A>C)
c.820+1090A>C (n.820+1090A>C)
c.-14+1090A>C (n.-14+1090A>C)
 dbSNP
8g.43173478T>ACA176066087HGSNATc.821-235T>A (n.821-235T>A)
c.*270-235T>A (n.*270-235T>A)
c.62-235T>A (n.62-235T>A)
c.820+1092T>A (n.820+1092T>A)
c.-14+1092T>A (n.-14+1092T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173478T=CA1779769414HGSNATc.821-235T= (n.821-235T=)
c.*270-235T= (n.*270-235T=)
c.62-235T= (n.62-235T=)
c.820+1092T= (n.820+1092T=)
c.-14+1092T= (n.-14+1092T=)
8g.43173482G>ACA1779769416HGSNATc.821-231G>A (n.821-231G>A)
c.*270-231G>A (n.*270-231G>A)
c.62-231G>A (n.62-231G>A)
c.820+1096G>A (n.820+1096G>A)
c.-14+1096G>A (n.-14+1096G>A)
 dbSNP
8g.43173482G=CA1779769415HGSNATc.821-231G= (n.821-231G=)
c.*270-231G= (n.*270-231G=)
c.62-231G= (n.62-231G=)
c.820+1096G= (n.820+1096G=)
c.-14+1096G= (n.-14+1096G=)
8g.43173485T>GCA176066088HGSNATc.821-228T>G (n.821-228T>G)
c.*270-228T>G (n.*270-228T>G)
c.62-228T>G (n.62-228T>G)
c.820+1099T>G (n.820+1099T>G)
c.-14+1099T>G (n.-14+1099T>G)
 dbSNP
8g.43173485T=CA1779769417HGSNATc.821-228T= (n.821-228T=)
c.*270-228T= (n.*270-228T=)
c.62-228T= (n.62-228T=)
c.820+1099T= (n.820+1099T=)
c.-14+1099T= (n.-14+1099T=)
8g.43173488T>GCA851977866HGSNATc.821-225T>G (n.821-225T>G)
c.*270-225T>G (n.*270-225T>G)
c.62-225T>G (n.62-225T>G)
c.820+1102T>G (n.820+1102T>G)
c.-14+1102T>G (n.-14+1102T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173488T=CA1779769418HGSNATc.821-225T= (n.821-225T=)
c.*270-225T= (n.*270-225T=)
c.62-225T= (n.62-225T=)
c.820+1102T= (n.820+1102T=)
c.-14+1102T= (n.-14+1102T=)
8g.43173490A=CA1779769419HGSNATc.821-223A= (n.821-223A=)
c.*270-223A= (n.*270-223A=)
c.62-223A= (n.62-223A=)
c.820+1104A= (n.820+1104A=)
c.-14+1104A= (n.-14+1104A=)
8g.43173490A>GCA851977867HGSNATc.821-223A>G (n.821-223A>G)
c.*270-223A>G (n.*270-223A>G)
c.62-223A>G (n.62-223A>G)
c.820+1104A>G (n.820+1104A>G)
c.-14+1104A>G (n.-14+1104A>G)
 dbSNP
8g.43173491G>ACA1779769421HGSNATc.821-222G>A (n.821-222G>A)
c.*270-222G>A (n.*270-222G>A)
c.62-222G>A (n.62-222G>A)
c.820+1105G>A (n.820+1105G>A)
c.-14+1105G>A (n.-14+1105G>A)
 dbSNP
8g.43173491G=CA1779769420HGSNATc.821-222G= (n.821-222G=)
c.*270-222G= (n.*270-222G=)
c.62-222G= (n.62-222G=)
c.820+1105G= (n.820+1105G=)
c.-14+1105G= (n.-14+1105G=)
8g.43173491G>TCA581635909HGSNATc.821-222G>T (n.821-222G>T)
c.*270-222G>T (n.*270-222G>T)
c.62-222G>T (n.62-222G>T)
c.820+1105G>T (n.820+1105G>T)
c.-14+1105G>T (n.-14+1105G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173496G>ACA1779769423HGSNATc.821-217G>A (n.821-217G>A)
c.*270-217G>A (n.*270-217G>A)
c.62-217G>A (n.62-217G>A)
c.820+1110G>A (n.820+1110G>A)
c.-14+1110G>A (n.-14+1110G>A)
 dbSNP
8g.43173496G=CA1779769422HGSNATc.821-217G= (n.821-217G=)
c.*270-217G= (n.*270-217G=)
c.62-217G= (n.62-217G=)
c.820+1110G= (n.820+1110G=)
c.-14+1110G= (n.-14+1110G=)
8g.43173498C=CA1779769424HGSNATc.821-215C= (n.821-215C=)
c.*270-215C= (n.*270-215C=)
c.62-215C= (n.62-215C=)
c.820+1112C= (n.820+1112C=)
c.-14+1112C= (n.-14+1112C=)
8g.43173498C>TCA176066089HGSNATc.821-215C>T (n.821-215C>T)
c.*270-215C>T (n.*270-215C>T)
c.62-215C>T (n.62-215C>T)
c.820+1112C>T (n.820+1112C>T)
c.-14+1112C>T (n.-14+1112C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched