Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.43173354G>ACA1779769345HGSNATc.821-359G>A (n.821-359G>A)
c.*270-359G>A (n.*270-359G>A)
c.62-359G>A (n.62-359G>A)
c.820+968G>A (n.820+968G>A)
c.-14+968G>A (n.-14+968G>A)
 dbSNP
8g.43173354G=CA1779769344HGSNATc.821-359G= (n.821-359G=)
c.*270-359G= (n.*270-359G=)
c.62-359G= (n.62-359G=)
c.820+968G= (n.820+968G=)
c.-14+968G= (n.-14+968G=)
8g.43173354G>TCA851977859HGSNATc.821-359G>T (n.821-359G>T)
c.*270-359G>T (n.*270-359G>T)
c.62-359G>T (n.62-359G>T)
c.820+968G>T (n.820+968G>T)
c.-14+968G>T (n.-14+968G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173355_43173365delCA2779905769HGSNATc.821-358_821-348del (n.821-358_821-348del)
c.*270-358_*270-348del (n.*270-358_*270-348del)
c.62-358_62-348del (n.62-358_62-348del)
c.820+969_820+979del (n.820+969_820+979del)
c.-14+969_-14+979del (n.-14+969_-14+979del)
8g.43173356C=CA1779769346HGSNATc.821-357C= (n.821-357C=)
c.*270-357C= (n.*270-357C=)
c.62-357C= (n.62-357C=)
c.820+970C= (n.820+970C=)
c.-14+970C= (n.-14+970C=)
8g.43173356C>GCA176065982HGSNATc.821-357C>G (n.821-357C>G)
c.*270-357C>G (n.*270-357C>G)
c.62-357C>G (n.62-357C>G)
c.820+970C>G (n.820+970C>G)
c.-14+970C>G (n.-14+970C>G)
 dbSNP
8g.43173360A=CA1779769347HGSNATc.821-353A= (n.821-353A=)
c.*270-353A= (n.*270-353A=)
c.62-353A= (n.62-353A=)
c.820+974A= (n.820+974A=)
c.-14+974A= (n.-14+974A=)
8g.43173360A>GCA851977860HGSNATc.821-353A>G (n.821-353A>G)
c.*270-353A>G (n.*270-353A>G)
c.62-353A>G (n.62-353A>G)
c.820+974A>G (n.820+974A>G)
c.-14+974A>G (n.-14+974A>G)
 dbSNP
8g.43173362T>GCA1779769349HGSNATc.821-351T>G (n.821-351T>G)
c.*270-351T>G (n.*270-351T>G)
c.62-351T>G (n.62-351T>G)
c.820+976T>G (n.820+976T>G)
c.-14+976T>G (n.-14+976T>G)
 dbSNP
8g.43173362T=CA1779769348HGSNATc.821-351T= (n.821-351T=)
c.*270-351T= (n.*270-351T=)
c.62-351T= (n.62-351T=)
c.820+976T= (n.820+976T=)
c.-14+976T= (n.-14+976T=)
8g.43173364C>ACA581635897HGSNATc.821-349C>A (n.821-349C>A)
c.*270-349C>A (n.*270-349C>A)
c.62-349C>A (n.62-349C>A)
c.820+978C>A (n.820+978C>A)
c.-14+978C>A (n.-14+978C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173364C=CA1779769350HGSNATc.821-349C= (n.821-349C=)
c.*270-349C= (n.*270-349C=)
c.62-349C= (n.62-349C=)
c.820+978C= (n.820+978C=)
c.-14+978C= (n.-14+978C=)
8g.43173364C>TCA1113285051HGSNATc.821-349C>T (n.821-349C>T)
c.*270-349C>T (n.*270-349C>T)
c.62-349C>T (n.62-349C>T)
c.820+978C>T (n.820+978C>T)
c.-14+978C>T (n.-14+978C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173365A=CA1779769351HGSNATc.821-348A= (n.821-348A=)
c.*270-348A= (n.*270-348A=)
c.62-348A= (n.62-348A=)
c.820+979A= (n.820+979A=)
c.-14+979A= (n.-14+979A=)
8g.43173365A>GCA176065985HGSNATc.821-348A>G (n.821-348A>G)
c.*270-348A>G (n.*270-348A>G)
c.62-348A>G (n.62-348A>G)
c.820+979A>G (n.820+979A>G)
c.-14+979A>G (n.-14+979A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173366A=CA1779769352HGSNATc.821-347A= (n.821-347A=)
c.*270-347A= (n.*270-347A=)
c.62-347A= (n.62-347A=)
c.820+980A= (n.820+980A=)
c.-14+980A= (n.-14+980A=)
8g.43173366A>GCA581635898HGSNATc.821-347A>G (n.821-347A>G)
c.*270-347A>G (n.*270-347A>G)
c.62-347A>G (n.62-347A>G)
c.820+980A>G (n.820+980A>G)
c.-14+980A>G (n.-14+980A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173370C=CA1779769353HGSNATc.821-343C= (n.821-343C=)
c.*270-343C= (n.*270-343C=)
c.62-343C= (n.62-343C=)
c.820+984C= (n.820+984C=)
c.-14+984C= (n.-14+984C=)
8g.43173370C>TCA176065988HGSNATc.821-343C>T (n.821-343C>T)
c.*270-343C>T (n.*270-343C>T)
c.62-343C>T (n.62-343C>T)
c.820+984C>T (n.820+984C>T)
c.-14+984C>T (n.-14+984C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173371G>ACA176065989HGSNATc.821-342G>A (n.821-342G>A)
c.*270-342G>A (n.*270-342G>A)
c.62-342G>A (n.62-342G>A)
c.820+985G>A (n.820+985G>A)
c.-14+985G>A (n.-14+985G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173371G=CA1779769354HGSNATc.821-342G= (n.821-342G=)
c.*270-342G= (n.*270-342G=)
c.62-342G= (n.62-342G=)
c.820+985G= (n.820+985G=)
c.-14+985G= (n.-14+985G=)
8g.43173371G>TCA2779905770HGSNATc.821-342G>T (n.821-342G>T)
c.*270-342G>T (n.*270-342G>T)
c.62-342G>T (n.62-342G>T)
c.820+985G>T (n.820+985G>T)
c.-14+985G>T (n.-14+985G>T)
8g.43173372C=CA1779769355HGSNATc.821-341C= (n.821-341C=)
c.*270-341C= (n.*270-341C=)
c.62-341C= (n.62-341C=)
c.820+986C= (n.820+986C=)
c.-14+986C= (n.-14+986C=)
8g.43173372C>TCA176065990HGSNATc.821-341C>T (n.821-341C>T)
c.*270-341C>T (n.*270-341C>T)
c.62-341C>T (n.62-341C>T)
c.820+986C>T (n.820+986C>T)
c.-14+986C>T (n.-14+986C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173373G>ACA176065992HGSNATc.821-340G>A (n.821-340G>A)
c.*270-340G>A (n.*270-340G>A)
c.62-340G>A (n.62-340G>A)
c.820+987G>A (n.820+987G>A)
c.-14+987G>A (n.-14+987G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173373G=CA1779769356HGSNATc.821-340G= (n.821-340G=)
c.*270-340G= (n.*270-340G=)
c.62-340G= (n.62-340G=)
c.820+987G= (n.820+987G=)
c.-14+987G= (n.-14+987G=)
8g.43173383C=CA1779769357HGSNATc.821-330C= (n.821-330C=)
c.*270-330C= (n.*270-330C=)
c.62-330C= (n.62-330C=)
c.820+997C= (n.820+997C=)
c.-14+997C= (n.-14+997C=)
8g.43173383C>TCA851977861HGSNATc.821-330C>T (n.821-330C>T)
c.*270-330C>T (n.*270-330C>T)
c.62-330C>T (n.62-330C>T)
c.820+997C>T (n.820+997C>T)
c.-14+997C>T (n.-14+997C>T)
 dbSNP
8g.43173384A=CA1779769358HGSNATc.821-329A= (n.821-329A=)
c.*270-329A= (n.*270-329A=)
c.62-329A= (n.62-329A=)
c.820+998A= (n.820+998A=)
c.-14+998A= (n.-14+998A=)
8g.43173384A>CCA1779769359HGSNATc.821-329A>C (n.821-329A>C)
c.*270-329A>C (n.*270-329A>C)
c.62-329A>C (n.62-329A>C)
c.820+998A>C (n.820+998A>C)
c.-14+998A>C (n.-14+998A>C)
 dbSNP
8g.43173384A>GCA2779905771HGSNATc.821-329A>G (n.821-329A>G)
c.*270-329A>G (n.*270-329A>G)
c.62-329A>G (n.62-329A>G)
c.820+998A>G (n.820+998A>G)
c.-14+998A>G (n.-14+998A>G)
8g.43173386T>CCA1113285057HGSNATc.821-327T>C (n.821-327T>C)
c.*270-327T>C (n.*270-327T>C)
c.62-327T>C (n.62-327T>C)
c.820+1000T>C (n.820+1000T>C)
c.-14+1000T>C (n.-14+1000T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173387G=CA1779769360HGSNATc.821-326G= (n.821-326G=)
c.*270-326G= (n.*270-326G=)
c.62-326G= (n.62-326G=)
c.820+1001G= (n.820+1001G=)
c.-14+1001G= (n.-14+1001G=)
8g.43173389_43173392dupCA581635899HGSNATc.821-324_821-321dup (n.821-324_821-321dup)
c.*270-324_*270-321dup (n.*270-324_*270-321dup)
c.62-324_62-321dup (n.62-324_62-321dup)
c.820+1003_820+1006dup (n.820+1003_820+1006dup)
c.-14+1003_-14+1006dup (n.-14+1003_-14+1006dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173391C=CA1779769361HGSNATc.821-322C= (n.821-322C=)
c.*270-322C= (n.*270-322C=)
c.62-322C= (n.62-322C=)
c.820+1005C= (n.820+1005C=)
c.-14+1005C= (n.-14+1005C=)
8g.43173391C>TCA1779769362HGSNATc.821-322C>T (n.821-322C>T)
c.*270-322C>T (n.*270-322C>T)
c.62-322C>T (n.62-322C>T)
c.820+1005C>T (n.820+1005C>T)
c.-14+1005C>T (n.-14+1005C>T)
 dbSNP
8g.43173392C=CA1779769363HGSNATc.821-321C= (n.821-321C=)
c.*270-321C= (n.*270-321C=)
c.62-321C= (n.62-321C=)
c.820+1006C= (n.820+1006C=)
c.-14+1006C= (n.-14+1006C=)
8g.43173392C>GCA1779769364HGSNATc.821-321C>G (n.821-321C>G)
c.*270-321C>G (n.*270-321C>G)
c.62-321C>G (n.62-321C>G)
c.820+1006C>G (n.820+1006C>G)
c.-14+1006C>G (n.-14+1006C>G)
 dbSNP
8g.43173395T>CCA2779905772HGSNATc.821-318T>C (n.821-318T>C)
c.*270-318T>C (n.*270-318T>C)
c.62-318T>C (n.62-318T>C)
c.820+1009T>C (n.820+1009T>C)
c.-14+1009T>C (n.-14+1009T>C)
8g.43173396G>ACA176065994HGSNATc.821-317G>A (n.821-317G>A)
c.*270-317G>A (n.*270-317G>A)
c.62-317G>A (n.62-317G>A)
c.820+1010G>A (n.820+1010G>A)
c.-14+1010G>A (n.-14+1010G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173396G=CA1779769365HGSNATc.821-317G= (n.821-317G=)
c.*270-317G= (n.*270-317G=)
c.62-317G= (n.62-317G=)
c.820+1010G= (n.820+1010G=)
c.-14+1010G= (n.-14+1010G=)
8g.43173398C>ACA2779905773HGSNATc.821-315C>A (n.821-315C>A)
c.*270-315C>A (n.*270-315C>A)
c.62-315C>A (n.62-315C>A)
c.820+1012C>A (n.820+1012C>A)
c.-14+1012C>A (n.-14+1012C>A)
8g.43173399T>ACA2597247990HGSNATc.821-314T>A (n.821-314T>A)
c.*270-314T>A (n.*270-314T>A)
c.62-314T>A (n.62-314T>A)
c.820+1013T>A (n.820+1013T>A)
c.-14+1013T>A (n.-14+1013T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173399T>CCA1779769367HGSNATc.821-314T>C (n.821-314T>C)
c.*270-314T>C (n.*270-314T>C)
c.62-314T>C (n.62-314T>C)
c.820+1013T>C (n.820+1013T>C)
c.-14+1013T>C (n.-14+1013T>C)
 dbSNP
8g.43173399T=CA1779769366HGSNATc.821-314T= (n.821-314T=)
c.*270-314T= (n.*270-314T=)
c.62-314T= (n.62-314T=)
c.820+1013T= (n.820+1013T=)
c.-14+1013T= (n.-14+1013T=)
8g.43173403A>GCA2597247991HGSNATc.821-310A>G (n.821-310A>G)
c.*270-310A>G (n.*270-310A>G)
c.62-310A>G (n.62-310A>G)
c.820+1017A>G (n.820+1017A>G)
c.-14+1017A>G (n.-14+1017A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173404G>TCA2597247992HGSNATc.821-309G>T (n.821-309G>T)
c.*270-309G>T (n.*270-309G>T)
c.62-309G>T (n.62-309G>T)
c.820+1018G>T (n.820+1018G>T)
c.-14+1018G>T (n.-14+1018G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173405G>ACA1113285060HGSNATc.821-308G>A (n.821-308G>A)
c.*270-308G>A (n.*270-308G>A)
c.62-308G>A (n.62-308G>A)
c.820+1019G>A (n.820+1019G>A)
c.-14+1019G>A (n.-14+1019G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173405G=CA1779769368HGSNATc.821-308G= (n.821-308G=)
c.*270-308G= (n.*270-308G=)
c.62-308G= (n.62-308G=)
c.820+1019G= (n.820+1019G=)
c.-14+1019G= (n.-14+1019G=)
8g.43173409A=CA1779769369HGSNATc.821-304A= (n.821-304A=)
c.*270-304A= (n.*270-304A=)
c.62-304A= (n.62-304A=)
c.820+1023A= (n.820+1023A=)
c.-14+1023A= (n.-14+1023A=)
8g.43173409A>CCA1779769370HGSNATc.821-304A>C (n.821-304A>C)
c.*270-304A>C (n.*270-304A>C)
c.62-304A>C (n.62-304A>C)
c.820+1023A>C (n.820+1023A>C)
c.-14+1023A>C (n.-14+1023A>C)
 dbSNP
8g.43173411G>CCA851977862HGSNATc.821-302G>C (n.821-302G>C)
c.*270-302G>C (n.*270-302G>C)
c.62-302G>C (n.62-302G>C)
c.820+1025G>C (n.820+1025G>C)
c.-14+1025G>C (n.-14+1025G>C)
 dbSNP
8g.43173411G=CA1779769371HGSNATc.821-302G= (n.821-302G=)
c.*270-302G= (n.*270-302G=)
c.62-302G= (n.62-302G=)
c.820+1025G= (n.820+1025G=)
c.-14+1025G= (n.-14+1025G=)
8g.43173412T>CCA1779769373HGSNATc.821-301T>C (n.821-301T>C)
c.*270-301T>C (n.*270-301T>C)
c.62-301T>C (n.62-301T>C)
c.820+1026T>C (n.820+1026T>C)
c.-14+1026T>C (n.-14+1026T>C)
 dbSNP
8g.43173412T>GCA581635900HGSNATc.821-301T>G (n.821-301T>G)
c.*270-301T>G (n.*270-301T>G)
c.62-301T>G (n.62-301T>G)
c.820+1026T>G (n.820+1026T>G)
c.-14+1026T>G (n.-14+1026T>G)
 gnomAD v2
8g.43173412T=CA1779769372HGSNATc.821-301T= (n.821-301T=)
c.*270-301T= (n.*270-301T=)
c.62-301T= (n.62-301T=)
c.820+1026T= (n.820+1026T=)
c.-14+1026T= (n.-14+1026T=)
8g.43173414A=CA1779769374HGSNATc.821-299A= (n.821-299A=)
c.*270-299A= (n.*270-299A=)
c.62-299A= (n.62-299A=)
c.820+1028A= (n.820+1028A=)
c.-14+1028A= (n.-14+1028A=)
8g.43173414A>GCA1113285061HGSNATc.821-299A>G (n.821-299A>G)
c.*270-299A>G (n.*270-299A>G)
c.62-299A>G (n.62-299A>G)
c.820+1028A>G (n.820+1028A>G)
c.-14+1028A>G (n.-14+1028A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173416T>ACA2779905774HGSNATc.821-297T>A (n.821-297T>A)
c.*270-297T>A (n.*270-297T>A)
c.62-297T>A (n.62-297T>A)
c.820+1030T>A (n.820+1030T>A)
c.-14+1030T>A (n.-14+1030T>A)
8g.43173416T>CCA1113285064HGSNATc.821-297T>C (n.821-297T>C)
c.*270-297T>C (n.*270-297T>C)
c.62-297T>C (n.62-297T>C)
c.820+1030T>C (n.820+1030T>C)
c.-14+1030T>C (n.-14+1030T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173416T=CA1779769375HGSNATc.821-297T= (n.821-297T=)
c.*270-297T= (n.*270-297T=)
c.62-297T= (n.62-297T=)
c.820+1030T= (n.820+1030T=)
c.-14+1030T= (n.-14+1030T=)
8g.43173417C>ACA581635901HGSNATc.821-296C>A (n.821-296C>A)
c.*270-296C>A (n.*270-296C>A)
c.62-296C>A (n.62-296C>A)
c.820+1031C>A (n.820+1031C>A)
c.-14+1031C>A (n.-14+1031C>A)
 gnomAD v2
8g.43173420C>ACA2779905775HGSNATc.821-293C>A (n.821-293C>A)
c.*270-293C>A (n.*270-293C>A)
c.62-293C>A (n.62-293C>A)
c.820+1034C>A (n.820+1034C>A)
c.-14+1034C>A (n.-14+1034C>A)
8g.43173420C=CA1779769376HGSNATc.821-293C= (n.821-293C=)
c.*270-293C= (n.*270-293C=)
c.62-293C= (n.62-293C=)
c.820+1034C= (n.820+1034C=)
c.-14+1034C= (n.-14+1034C=)
8g.43173420C>TCA176065997HGSNATc.821-293C>T (n.821-293C>T)
c.*270-293C>T (n.*270-293C>T)
c.62-293C>T (n.62-293C>T)
c.820+1034C>T (n.820+1034C>T)
c.-14+1034C>T (n.-14+1034C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173421T>CCA1779769378HGSNATc.821-292T>C (n.821-292T>C)
c.*270-292T>C (n.*270-292T>C)
c.62-292T>C (n.62-292T>C)
c.820+1035T>C (n.820+1035T>C)
c.-14+1035T>C (n.-14+1035T>C)
 dbSNP
8g.43173421T=CA1779769377HGSNATc.821-292T= (n.821-292T=)
c.*270-292T= (n.*270-292T=)
c.62-292T= (n.62-292T=)
c.820+1035T= (n.820+1035T=)
c.-14+1035T= (n.-14+1035T=)
8g.43173423C=CA1779769379HGSNATc.821-290C= (n.821-290C=)
c.*270-290C= (n.*270-290C=)
c.62-290C= (n.62-290C=)
c.820+1037C= (n.820+1037C=)
c.-14+1037C= (n.-14+1037C=)
8g.43173423C>TCA1113285067HGSNATc.821-290C>T (n.821-290C>T)
c.*270-290C>T (n.*270-290C>T)
c.62-290C>T (n.62-290C>T)
c.820+1037C>T (n.820+1037C>T)
c.-14+1037C>T (n.-14+1037C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173427A>GCA581635902HGSNATc.821-286A>G (n.821-286A>G)
c.*270-286A>G (n.*270-286A>G)
c.62-286A>G (n.62-286A>G)
c.820+1041A>G (n.820+1041A>G)
c.-14+1041A>G (n.-14+1041A>G)
 gnomAD v2
8g.43173430C=CA1779769380HGSNATc.821-283C= (n.821-283C=)
c.*270-283C= (n.*270-283C=)
c.62-283C= (n.62-283C=)
c.820+1044C= (n.820+1044C=)
c.-14+1044C= (n.-14+1044C=)
8g.43173430C>TCA581635903HGSNATc.821-283C>T (n.821-283C>T)
c.*270-283C>T (n.*270-283C>T)
c.62-283C>T (n.62-283C>T)
c.820+1044C>T (n.820+1044C>T)
c.-14+1044C>T (n.-14+1044C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173432C=CA1779769381HGSNATc.821-281C= (n.821-281C=)
c.*270-281C= (n.*270-281C=)
c.62-281C= (n.62-281C=)
c.820+1046C= (n.820+1046C=)
c.-14+1046C= (n.-14+1046C=)
8g.43173432C>TCA1779769382HGSNATc.821-281C>T (n.821-281C>T)
c.*270-281C>T (n.*270-281C>T)
c.62-281C>T (n.62-281C>T)
c.820+1046C>T (n.820+1046C>T)
c.-14+1046C>T (n.-14+1046C>T)
 dbSNP
8g.43173433C=CA1779769383HGSNATc.821-280C= (n.821-280C=)
c.*270-280C= (n.*270-280C=)
c.62-280C= (n.62-280C=)
c.820+1047C= (n.820+1047C=)
c.-14+1047C= (n.-14+1047C=)
8g.43173433C>TCA1779769384HGSNATc.821-280C>T (n.821-280C>T)
c.*270-280C>T (n.*270-280C>T)
c.62-280C>T (n.62-280C>T)
c.820+1047C>T (n.820+1047C>T)
c.-14+1047C>T (n.-14+1047C>T)
 dbSNP
8g.43173435A=CA1779769385HGSNATc.821-278A= (n.821-278A=)
c.*270-278A= (n.*270-278A=)
c.62-278A= (n.62-278A=)
c.820+1049A= (n.820+1049A=)
c.-14+1049A= (n.-14+1049A=)
8g.43173435A>GCA2547727739HGSNATc.821-278A>G (n.821-278A>G)
c.*270-278A>G (n.*270-278A>G)
c.62-278A>G (n.62-278A>G)
c.820+1049A>G (n.820+1049A>G)
c.-14+1049A>G (n.-14+1049A>G)
8g.43173435A>TCA851977863HGSNATc.821-278A>T (n.821-278A>T)
c.*270-278A>T (n.*270-278A>T)
c.62-278A>T (n.62-278A>T)
c.820+1049A>T (n.820+1049A>T)
c.-14+1049A>T (n.-14+1049A>T)
 dbSNP
8g.43173435_43173436delinsAGCA1779769386HGSNATc.821-278_821-277delinsAG (n.821-278_821-277delinsAG)
c.*270-278_*270-277delinsAG (n.*270-278_*270-277delinsAG)
c.62-278_62-277delinsAG (n.62-278_62-277delinsAG)
c.820+1049_820+1050delinsAG (n.820+1049_820+1050delinsAG)
c.-14+1049_-14+1050delinsAG (n.-14+1049_-14+1050delinsAG)
8g.43173436G>ACA581635904HGSNATc.821-277G>A (n.821-277G>A)
c.*270-277G>A (n.*270-277G>A)
c.62-277G>A (n.62-277G>A)
c.820+1050G>A (n.820+1050G>A)
c.-14+1050G>A (n.-14+1050G>A)
 dbSNP gnomAD v2
8g.43173436G=CA1779769388HGSNATc.821-277G= (n.821-277G=)
c.*270-277G= (n.*270-277G=)
c.62-277G= (n.62-277G=)
c.820+1050G= (n.820+1050G=)
c.-14+1050G= (n.-14+1050G=)
8g.43173436G>TCA851977864HGSNATc.821-277G>T (n.821-277G>T)
c.*270-277G>T (n.*270-277G>T)
c.62-277G>T (n.62-277G>T)
c.820+1050G>T (n.820+1050G>T)
c.-14+1050G>T (n.-14+1050G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173437delCA1779769387HGSNATc.821-276del (n.821-276del)
c.*270-276del (n.*270-276del)
c.62-276del (n.62-276del)
c.820+1051del (n.820+1051del)
c.-14+1051del (n.-14+1051del)
 dbSNP
8g.43173437G>ACA176066000HGSNATc.821-276G>A (n.821-276G>A)
c.*270-276G>A (n.*270-276G>A)
c.62-276G>A (n.62-276G>A)
c.820+1051G>A (n.820+1051G>A)
c.-14+1051G>A (n.-14+1051G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173437G=CA1779769389HGSNATc.821-276G= (n.821-276G=)
c.*270-276G= (n.*270-276G=)
c.62-276G= (n.62-276G=)
c.820+1051G= (n.820+1051G=)
c.-14+1051G= (n.-14+1051G=)
8g.43173444G>ACA2779905776HGSNATc.821-269G>A (n.821-269G>A)
c.*270-269G>A (n.*270-269G>A)
c.62-269G>A (n.62-269G>A)
c.820+1058G>A (n.820+1058G>A)
c.-14+1058G>A (n.-14+1058G>A)
8g.43173448T>GCA176066003HGSNATc.821-265T>G (n.821-265T>G)
c.*270-265T>G (n.*270-265T>G)
c.62-265T>G (n.62-265T>G)
c.820+1062T>G (n.820+1062T>G)
c.-14+1062T>G (n.-14+1062T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173448T=CA1779769390HGSNATc.821-265T= (n.821-265T=)
c.*270-265T= (n.*270-265T=)
c.62-265T= (n.62-265T=)
c.820+1062T= (n.820+1062T=)
c.-14+1062T= (n.-14+1062T=)
8g.43173450C=CA1779769391HGSNATc.821-263C= (n.821-263C=)
c.*270-263C= (n.*270-263C=)
c.62-263C= (n.62-263C=)
c.820+1064C= (n.820+1064C=)
c.-14+1064C= (n.-14+1064C=)
8g.43173450C>TCA176066009HGSNATc.821-263C>T (n.821-263C>T)
c.*270-263C>T (n.*270-263C>T)
c.62-263C>T (n.62-263C>T)
c.820+1064C>T (n.820+1064C>T)
c.-14+1064C>T (n.-14+1064C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173453G>ACA1779769393HGSNATc.821-260G>A (n.821-260G>A)
c.*270-260G>A (n.*270-260G>A)
c.62-260G>A (n.62-260G>A)
c.820+1067G>A (n.820+1067G>A)
c.-14+1067G>A (n.-14+1067G>A)
 dbSNP
8g.43173453G=CA1779769392HGSNATc.821-260G= (n.821-260G=)
c.*270-260G= (n.*270-260G=)
c.62-260G= (n.62-260G=)
c.820+1067G= (n.820+1067G=)
c.-14+1067G= (n.-14+1067G=)
8g.43173454T>CCA581635905HGSNATc.821-259T>C (n.821-259T>C)
c.*270-259T>C (n.*270-259T>C)
c.62-259T>C (n.62-259T>C)
c.820+1068T>C (n.820+1068T>C)
c.-14+1068T>C (n.-14+1068T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173454T=CA1779769394HGSNATc.821-259T= (n.821-259T=)
c.*270-259T= (n.*270-259T=)
c.62-259T= (n.62-259T=)
c.820+1068T= (n.820+1068T=)
c.-14+1068T= (n.-14+1068T=)

Number of alleles fetched