Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.43173301_43173338dup | CA1113285006 | HGSNAT | c.821-412_821-375dup (n.821-412_821-375dup) c.*270-412_*270-375dup (n.*270-412_*270-375dup) c.62-412_62-375dup (n.62-412_62-375dup) c.820+915_820+952dup (n.820+915_820+952dup) c.-14+915_-14+952dup (n.-14+915_-14+952dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173314_43173319dup | CA1779769321 | HGSNAT | c.821-399_821-394dup (n.821-399_821-394dup) c.*270-399_*270-394dup (n.*270-399_*270-394dup) c.62-399_62-394dup (n.62-399_62-394dup) c.820+928_820+933dup (n.820+928_820+933dup) c.-14+928_-14+933dup (n.-14+928_-14+933dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173314_43173319del | CA581635812 | HGSNAT | c.821-399_821-394del (n.821-399_821-394del) c.*270-399_*270-394del (n.*270-399_*270-394del) c.62-399_62-394del (n.62-399_62-394del) c.820+928_820+933del (n.820+928_820+933del) c.-14+928_-14+933del (n.-14+928_-14+933del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173314_43173320delinsCTTTTTT | CA1779769326 | HGSNAT | c.821-399_821-393delinsCTTTTTT (n.821-399_821-393delinsCTTTTTT) c.*270-399_*270-393delinsCTTTTTT (n.*270-399_*270-393delinsCTTTTTT) c.62-399_62-393delinsCTTTTTT (n.62-399_62-393delinsCTTTTTT) c.820+928_820+934delinsCTTTTTT (n.820+928_820+934delinsCTTTTTT) c.-14+928_-14+934delinsCTTTTTT (n.-14+928_-14+934delinsCTTTTTT) | |
8 | g.43173326dup | CA581635893 | HGSNAT | c.821-387dup (n.821-387dup) c.*270-387dup (n.*270-387dup) c.62-387dup (n.62-387dup) c.820+940dup (n.820+940dup) c.-14+940dup (n.-14+940dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173325_43173326dup | CA1113285025 | HGSNAT | c.821-388_821-387dup (n.821-388_821-387dup) c.*270-388_*270-387dup (n.*270-388_*270-387dup) c.62-388_62-387dup (n.62-388_62-387dup) c.820+939_820+940dup (n.820+939_820+940dup) c.-14+939_-14+940dup (n.-14+939_-14+940dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173326del | CA581635892 | HGSNAT | c.821-387del (n.821-387del) c.*270-387del (n.*270-387del) c.62-387del (n.62-387del) c.820+940del (n.820+940del) c.-14+940del (n.-14+940del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173325_43173326del | CA581635891 | HGSNAT | c.821-388_821-387del (n.821-388_821-387del) c.*270-388_*270-387del (n.*270-388_*270-387del) c.62-388_62-387del (n.62-388_62-387del) c.820+939_820+940del (n.820+939_820+940del) c.-14+939_-14+940del (n.-14+939_-14+940del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173324_43173326del | CA1113285024 | HGSNAT | c.821-389_821-387del (n.821-389_821-387del) c.*270-389_*270-387del (n.*270-389_*270-387del) c.62-389_62-387del (n.62-389_62-387del) c.820+938_820+940del (n.820+938_820+940del) c.-14+938_-14+940del (n.-14+938_-14+940del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173321_43173326del | CA1779769328 | HGSNAT | c.821-392_821-387del (n.821-392_821-387del) c.*270-392_*270-387del (n.*270-392_*270-387del) c.62-392_62-387del (n.62-392_62-387del) c.820+935_820+940del (n.820+935_820+940del) c.-14+935_-14+940del (n.-14+935_-14+940del) | dbSNP |
8 | g.43173317T>A | CA581635894 | HGSNAT | c.821-396T>A (n.821-396T>A) c.*270-396T>A (n.*270-396T>A) c.62-396T>A (n.62-396T>A) c.820+931T>A (n.820+931T>A) c.-14+931T>A (n.-14+931T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173317T= | CA1779769329 | HGSNAT | c.821-396T= (n.821-396T=) c.*270-396T= (n.*270-396T=) c.62-396T= (n.62-396T=) c.820+931T= (n.820+931T=) c.-14+931T= (n.-14+931T=) | |
8 | g.43173318T>A | CA851977857 | HGSNAT | c.821-395T>A (n.821-395T>A) c.*270-395T>A (n.*270-395T>A) c.62-395T>A (n.62-395T>A) c.820+932T>A (n.820+932T>A) c.-14+932T>A (n.-14+932T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173318T= | CA1779769330 | HGSNAT | c.821-395T= (n.821-395T=) c.*270-395T= (n.*270-395T=) c.62-395T= (n.62-395T=) c.820+932T= (n.820+932T=) c.-14+932T= (n.-14+932T=) | |
8 | g.43173320T>C | CA176065970 | HGSNAT | c.821-393T>C (n.821-393T>C) c.*270-393T>C (n.*270-393T>C) c.62-393T>C (n.62-393T>C) c.820+934T>C (n.820+934T>C) c.-14+934T>C (n.-14+934T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173320T= | CA1779769331 | HGSNAT | c.821-393T= (n.821-393T=) c.*270-393T= (n.*270-393T=) c.62-393T= (n.62-393T=) c.820+934T= (n.820+934T=) c.-14+934T= (n.-14+934T=) | |
8 | g.43173321T>C | CA176065973 | HGSNAT | c.821-392T>C (n.821-392T>C) c.*270-392T>C (n.*270-392T>C) c.62-392T>C (n.62-392T>C) c.820+935T>C (n.820+935T>C) c.-14+935T>C (n.-14+935T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173321T= | CA1779769332 | HGSNAT | c.821-392T= (n.821-392T=) c.*270-392T= (n.*270-392T=) c.62-392T= (n.62-392T=) c.820+935T= (n.820+935T=) c.-14+935T= (n.-14+935T=) | |
8 | g.43173323T>C | CA851977858 | HGSNAT | c.821-390T>C (n.821-390T>C) c.*270-390T>C (n.*270-390T>C) c.62-390T>C (n.62-390T>C) c.820+937T>C (n.820+937T>C) c.-14+937T>C (n.-14+937T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173323T= | CA1779769333 | HGSNAT | c.821-390T= (n.821-390T=) c.*270-390T= (n.*270-390T=) c.62-390T= (n.62-390T=) c.820+937T= (n.820+937T=) c.-14+937T= (n.-14+937T=) | |
8 | g.43173327G= | CA1779769334 | HGSNAT | c.821-386G= (n.821-386G=) c.*270-386G= (n.*270-386G=) c.62-386G= (n.62-386G=) c.820+941G= (n.820+941G=) c.-14+941G= (n.-14+941G=) | |
8 | g.43173327G>T | CA1113285032 | HGSNAT | c.821-386G>T (n.821-386G>T) c.*270-386G>T (n.*270-386G>T) c.62-386G>T (n.62-386G>T) c.820+941G>T (n.820+941G>T) c.-14+941G>T (n.-14+941G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173328A>T | CA1113285033 | HGSNAT | c.821-385A>T (n.821-385A>T) c.*270-385A>T (n.*270-385A>T) c.62-385A>T (n.62-385A>T) c.820+942A>T (n.820+942A>T) c.-14+942A>T (n.-14+942A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173330A>T | CA1113285034 | HGSNAT | c.821-383A>T (n.821-383A>T) c.*270-383A>T (n.*270-383A>T) c.62-383A>T (n.62-383A>T) c.820+944A>T (n.820+944A>T) c.-14+944A>T (n.-14+944A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173332G>T | CA1113285035 | HGSNAT | c.821-381G>T (n.821-381G>T) c.*270-381G>T (n.*270-381G>T) c.62-381G>T (n.62-381G>T) c.820+946G>T (n.820+946G>T) c.-14+946G>T (n.-14+946G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173333G= | CA1779769335 | HGSNAT | c.821-380G= (n.821-380G=) c.*270-380G= (n.*270-380G=) c.62-380G= (n.62-380G=) c.820+947G= (n.820+947G=) c.-14+947G= (n.-14+947G=) | |
8 | g.43173333G>T | CA581635895 | HGSNAT | c.821-380G>T (n.821-380G>T) c.*270-380G>T (n.*270-380G>T) c.62-380G>T (n.62-380G>T) c.820+947G>T (n.820+947G>T) c.-14+947G>T (n.-14+947G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173334A>T | CA1113285038 | HGSNAT | c.821-379A>T (n.821-379A>T) c.*270-379A>T (n.*270-379A>T) c.62-379A>T (n.62-379A>T) c.820+948A>T (n.820+948A>T) c.-14+948A>T (n.-14+948A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173335G= | CA1779769337 | HGSNAT | c.821-378G= (n.821-378G=) c.*270-378G= (n.*270-378G=) c.62-378G= (n.62-378G=) c.820+949G= (n.820+949G=) c.-14+949G= (n.-14+949G=) | |
8 | g.43173335G>T | CA1779769336 | HGSNAT | c.821-378G>T (n.821-378G>T) c.*270-378G>T (n.*270-378G>T) c.62-378G>T (n.62-378G>T) c.820+949G>T (n.820+949G>T) c.-14+949G>T (n.-14+949G>T) | dbSNP |
8 | g.43173336T>G | CA1113285039 | HGSNAT | c.821-377T>G (n.821-377T>G) c.*270-377T>G (n.*270-377T>G) c.62-377T>G (n.62-377T>G) c.820+950T>G (n.820+950T>G) c.-14+950T>G (n.-14+950T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173339C>T | CA1113285040 | HGSNAT | c.821-374C>T (n.821-374C>T) c.*270-374C>T (n.*270-374C>T) c.62-374C>T (n.62-374C>T) c.820+953C>T (n.820+953C>T) c.-14+953C>T (n.-14+953C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173341T>C | CA1113285041 | HGSNAT | c.821-372T>C (n.821-372T>C) c.*270-372T>C (n.*270-372T>C) c.62-372T>C (n.62-372T>C) c.820+955T>C (n.820+955T>C) c.-14+955T>C (n.-14+955T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173343C>G | CA2717347497 | HGSNAT | c.821-370C>G (n.821-370C>G) c.*270-370C>G (n.*270-370C>G) c.62-370C>G (n.62-370C>G) c.820+957C>G (n.820+957C>G) c.-14+957C>G (n.-14+957C>G) | dbSNP |
8 | g.43173343C>T | CA2740934628 | HGSNAT | c.821-370C>T (n.821-370C>T) c.*270-370C>T (n.*270-370C>T) c.62-370C>T (n.62-370C>T) c.820+957C>T (n.820+957C>T) c.-14+957C>T (n.-14+957C>T) | |
8 | g.43173345T>C | CA1779769339 | HGSNAT | c.821-368T>C (n.821-368T>C) c.*270-368T>C (n.*270-368T>C) c.62-368T>C (n.62-368T>C) c.820+959T>C (n.820+959T>C) c.-14+959T>C (n.-14+959T>C) | dbSNP |
8 | g.43173345T= | CA1779769338 | HGSNAT | c.821-368T= (n.821-368T=) c.*270-368T= (n.*270-368T=) c.62-368T= (n.62-368T=) c.820+959T= (n.820+959T=) c.-14+959T= (n.-14+959T=) | |
8 | g.43173346G>T | CA1113285043 | HGSNAT | c.821-367G>T (n.821-367G>T) c.*270-367G>T (n.*270-367G>T) c.62-367G>T (n.62-367G>T) c.820+960G>T (n.820+960G>T) c.-14+960G>T (n.-14+960G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173349A>G | CA1113285045 | HGSNAT | c.821-364A>G (n.821-364A>G) c.*270-364A>G (n.*270-364A>G) c.62-364A>G (n.62-364A>G) c.820+963A>G (n.820+963A>G) c.-14+963A>G (n.-14+963A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173351C= | CA1779769340 | HGSNAT | c.821-362C= (n.821-362C=) c.*270-362C= (n.*270-362C=) c.62-362C= (n.62-362C=) c.820+965C= (n.820+965C=) c.-14+965C= (n.-14+965C=) | |
8 | g.43173351C>T | CA176065978 | HGSNAT | c.821-362C>T (n.821-362C>T) c.*270-362C>T (n.*270-362C>T) c.62-362C>T (n.62-362C>T) c.820+965C>T (n.820+965C>T) c.-14+965C>T (n.-14+965C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173352C= | CA1779769341 | HGSNAT | c.821-361C= (n.821-361C=) c.*270-361C= (n.*270-361C=) c.62-361C= (n.62-361C=) c.820+966C= (n.820+966C=) c.-14+966C= (n.-14+966C=) | |
8 | g.43173352C>T | CA1779769342 | HGSNAT | c.821-361C>T (n.821-361C>T) c.*270-361C>T (n.*270-361C>T) c.62-361C>T (n.62-361C>T) c.820+966C>T (n.820+966C>T) c.-14+966C>T (n.-14+966C>T) | dbSNP |
8 | g.43173353A= | CA1779769343 | HGSNAT | c.821-360A= (n.821-360A=) c.*270-360A= (n.*270-360A=) c.62-360A= (n.62-360A=) c.820+967A= (n.820+967A=) c.-14+967A= (n.-14+967A=) | |
8 | g.43173353A>G | CA581635896 | HGSNAT | c.821-360A>G (n.821-360A>G) c.*270-360A>G (n.*270-360A>G) c.62-360A>G (n.62-360A>G) c.820+967A>G (n.820+967A>G) c.-14+967A>G (n.-14+967A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173354G>A | CA1779769345 | HGSNAT | c.821-359G>A (n.821-359G>A) c.*270-359G>A (n.*270-359G>A) c.62-359G>A (n.62-359G>A) c.820+968G>A (n.820+968G>A) c.-14+968G>A (n.-14+968G>A) | dbSNP |
8 | g.43173354G= | CA1779769344 | HGSNAT | c.821-359G= (n.821-359G=) c.*270-359G= (n.*270-359G=) c.62-359G= (n.62-359G=) c.820+968G= (n.820+968G=) c.-14+968G= (n.-14+968G=) | |
8 | g.43173354G>T | CA851977859 | HGSNAT | c.821-359G>T (n.821-359G>T) c.*270-359G>T (n.*270-359G>T) c.62-359G>T (n.62-359G>T) c.820+968G>T (n.820+968G>T) c.-14+968G>T (n.-14+968G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173355_43173365del | CA2779905769 | HGSNAT | c.821-358_821-348del (n.821-358_821-348del) c.*270-358_*270-348del (n.*270-358_*270-348del) c.62-358_62-348del (n.62-358_62-348del) c.820+969_820+979del (n.820+969_820+979del) c.-14+969_-14+979del (n.-14+969_-14+979del) | |
8 | g.43173356C= | CA1779769346 | HGSNAT | c.821-357C= (n.821-357C=) c.*270-357C= (n.*270-357C=) c.62-357C= (n.62-357C=) c.820+970C= (n.820+970C=) c.-14+970C= (n.-14+970C=) | |
8 | g.43173356C>G | CA176065982 | HGSNAT | c.821-357C>G (n.821-357C>G) c.*270-357C>G (n.*270-357C>G) c.62-357C>G (n.62-357C>G) c.820+970C>G (n.820+970C>G) c.-14+970C>G (n.-14+970C>G) | dbSNP |
8 | g.43173360A= | CA1779769347 | HGSNAT | c.821-353A= (n.821-353A=) c.*270-353A= (n.*270-353A=) c.62-353A= (n.62-353A=) c.820+974A= (n.820+974A=) c.-14+974A= (n.-14+974A=) | |
8 | g.43173360A>G | CA851977860 | HGSNAT | c.821-353A>G (n.821-353A>G) c.*270-353A>G (n.*270-353A>G) c.62-353A>G (n.62-353A>G) c.820+974A>G (n.820+974A>G) c.-14+974A>G (n.-14+974A>G) | dbSNP |
8 | g.43173362T>G | CA1779769349 | HGSNAT | c.821-351T>G (n.821-351T>G) c.*270-351T>G (n.*270-351T>G) c.62-351T>G (n.62-351T>G) c.820+976T>G (n.820+976T>G) c.-14+976T>G (n.-14+976T>G) | dbSNP |
8 | g.43173362T= | CA1779769348 | HGSNAT | c.821-351T= (n.821-351T=) c.*270-351T= (n.*270-351T=) c.62-351T= (n.62-351T=) c.820+976T= (n.820+976T=) c.-14+976T= (n.-14+976T=) | |
8 | g.43173364C>A | CA581635897 | HGSNAT | c.821-349C>A (n.821-349C>A) c.*270-349C>A (n.*270-349C>A) c.62-349C>A (n.62-349C>A) c.820+978C>A (n.820+978C>A) c.-14+978C>A (n.-14+978C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173364C= | CA1779769350 | HGSNAT | c.821-349C= (n.821-349C=) c.*270-349C= (n.*270-349C=) c.62-349C= (n.62-349C=) c.820+978C= (n.820+978C=) c.-14+978C= (n.-14+978C=) | |
8 | g.43173364C>T | CA1113285051 | HGSNAT | c.821-349C>T (n.821-349C>T) c.*270-349C>T (n.*270-349C>T) c.62-349C>T (n.62-349C>T) c.820+978C>T (n.820+978C>T) c.-14+978C>T (n.-14+978C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173365A= | CA1779769351 | HGSNAT | c.821-348A= (n.821-348A=) c.*270-348A= (n.*270-348A=) c.62-348A= (n.62-348A=) c.820+979A= (n.820+979A=) c.-14+979A= (n.-14+979A=) | |
8 | g.43173365A>G | CA176065985 | HGSNAT | c.821-348A>G (n.821-348A>G) c.*270-348A>G (n.*270-348A>G) c.62-348A>G (n.62-348A>G) c.820+979A>G (n.820+979A>G) c.-14+979A>G (n.-14+979A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173366A= | CA1779769352 | HGSNAT | c.821-347A= (n.821-347A=) c.*270-347A= (n.*270-347A=) c.62-347A= (n.62-347A=) c.820+980A= (n.820+980A=) c.-14+980A= (n.-14+980A=) | |
8 | g.43173366A>G | CA581635898 | HGSNAT | c.821-347A>G (n.821-347A>G) c.*270-347A>G (n.*270-347A>G) c.62-347A>G (n.62-347A>G) c.820+980A>G (n.820+980A>G) c.-14+980A>G (n.-14+980A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173370C= | CA1779769353 | HGSNAT | c.821-343C= (n.821-343C=) c.*270-343C= (n.*270-343C=) c.62-343C= (n.62-343C=) c.820+984C= (n.820+984C=) c.-14+984C= (n.-14+984C=) | |
8 | g.43173370C>T | CA176065988 | HGSNAT | c.821-343C>T (n.821-343C>T) c.*270-343C>T (n.*270-343C>T) c.62-343C>T (n.62-343C>T) c.820+984C>T (n.820+984C>T) c.-14+984C>T (n.-14+984C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173371G>A | CA176065989 | HGSNAT | c.821-342G>A (n.821-342G>A) c.*270-342G>A (n.*270-342G>A) c.62-342G>A (n.62-342G>A) c.820+985G>A (n.820+985G>A) c.-14+985G>A (n.-14+985G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173371G= | CA1779769354 | HGSNAT | c.821-342G= (n.821-342G=) c.*270-342G= (n.*270-342G=) c.62-342G= (n.62-342G=) c.820+985G= (n.820+985G=) c.-14+985G= (n.-14+985G=) | |
8 | g.43173371G>T | CA2779905770 | HGSNAT | c.821-342G>T (n.821-342G>T) c.*270-342G>T (n.*270-342G>T) c.62-342G>T (n.62-342G>T) c.820+985G>T (n.820+985G>T) c.-14+985G>T (n.-14+985G>T) | |
8 | g.43173372C= | CA1779769355 | HGSNAT | c.821-341C= (n.821-341C=) c.*270-341C= (n.*270-341C=) c.62-341C= (n.62-341C=) c.820+986C= (n.820+986C=) c.-14+986C= (n.-14+986C=) | |
8 | g.43173372C>T | CA176065990 | HGSNAT | c.821-341C>T (n.821-341C>T) c.*270-341C>T (n.*270-341C>T) c.62-341C>T (n.62-341C>T) c.820+986C>T (n.820+986C>T) c.-14+986C>T (n.-14+986C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173373G>A | CA176065992 | HGSNAT | c.821-340G>A (n.821-340G>A) c.*270-340G>A (n.*270-340G>A) c.62-340G>A (n.62-340G>A) c.820+987G>A (n.820+987G>A) c.-14+987G>A (n.-14+987G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173373G= | CA1779769356 | HGSNAT | c.821-340G= (n.821-340G=) c.*270-340G= (n.*270-340G=) c.62-340G= (n.62-340G=) c.820+987G= (n.820+987G=) c.-14+987G= (n.-14+987G=) | |
8 | g.43173383C= | CA1779769357 | HGSNAT | c.821-330C= (n.821-330C=) c.*270-330C= (n.*270-330C=) c.62-330C= (n.62-330C=) c.820+997C= (n.820+997C=) c.-14+997C= (n.-14+997C=) | |
8 | g.43173383C>T | CA851977861 | HGSNAT | c.821-330C>T (n.821-330C>T) c.*270-330C>T (n.*270-330C>T) c.62-330C>T (n.62-330C>T) c.820+997C>T (n.820+997C>T) c.-14+997C>T (n.-14+997C>T) | dbSNP |
8 | g.43173384A= | CA1779769358 | HGSNAT | c.821-329A= (n.821-329A=) c.*270-329A= (n.*270-329A=) c.62-329A= (n.62-329A=) c.820+998A= (n.820+998A=) c.-14+998A= (n.-14+998A=) | |
8 | g.43173384A>C | CA1779769359 | HGSNAT | c.821-329A>C (n.821-329A>C) c.*270-329A>C (n.*270-329A>C) c.62-329A>C (n.62-329A>C) c.820+998A>C (n.820+998A>C) c.-14+998A>C (n.-14+998A>C) | dbSNP |
8 | g.43173384A>G | CA2779905771 | HGSNAT | c.821-329A>G (n.821-329A>G) c.*270-329A>G (n.*270-329A>G) c.62-329A>G (n.62-329A>G) c.820+998A>G (n.820+998A>G) c.-14+998A>G (n.-14+998A>G) | |
8 | g.43173386T>C | CA1113285057 | HGSNAT | c.821-327T>C (n.821-327T>C) c.*270-327T>C (n.*270-327T>C) c.62-327T>C (n.62-327T>C) c.820+1000T>C (n.820+1000T>C) c.-14+1000T>C (n.-14+1000T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173387G= | CA1779769360 | HGSNAT | c.821-326G= (n.821-326G=) c.*270-326G= (n.*270-326G=) c.62-326G= (n.62-326G=) c.820+1001G= (n.820+1001G=) c.-14+1001G= (n.-14+1001G=) | |
8 | g.43173389_43173392dup | CA581635899 | HGSNAT | c.821-324_821-321dup (n.821-324_821-321dup) c.*270-324_*270-321dup (n.*270-324_*270-321dup) c.62-324_62-321dup (n.62-324_62-321dup) c.820+1003_820+1006dup (n.820+1003_820+1006dup) c.-14+1003_-14+1006dup (n.-14+1003_-14+1006dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173391C= | CA1779769361 | HGSNAT | c.821-322C= (n.821-322C=) c.*270-322C= (n.*270-322C=) c.62-322C= (n.62-322C=) c.820+1005C= (n.820+1005C=) c.-14+1005C= (n.-14+1005C=) | |
8 | g.43173391C>T | CA1779769362 | HGSNAT | c.821-322C>T (n.821-322C>T) c.*270-322C>T (n.*270-322C>T) c.62-322C>T (n.62-322C>T) c.820+1005C>T (n.820+1005C>T) c.-14+1005C>T (n.-14+1005C>T) | dbSNP |
8 | g.43173392C= | CA1779769363 | HGSNAT | c.821-321C= (n.821-321C=) c.*270-321C= (n.*270-321C=) c.62-321C= (n.62-321C=) c.820+1006C= (n.820+1006C=) c.-14+1006C= (n.-14+1006C=) | |
8 | g.43173392C>G | CA1779769364 | HGSNAT | c.821-321C>G (n.821-321C>G) c.*270-321C>G (n.*270-321C>G) c.62-321C>G (n.62-321C>G) c.820+1006C>G (n.820+1006C>G) c.-14+1006C>G (n.-14+1006C>G) | dbSNP |
8 | g.43173395T>C | CA2779905772 | HGSNAT | c.821-318T>C (n.821-318T>C) c.*270-318T>C (n.*270-318T>C) c.62-318T>C (n.62-318T>C) c.820+1009T>C (n.820+1009T>C) c.-14+1009T>C (n.-14+1009T>C) | |
8 | g.43173396G>A | CA176065994 | HGSNAT | c.821-317G>A (n.821-317G>A) c.*270-317G>A (n.*270-317G>A) c.62-317G>A (n.62-317G>A) c.820+1010G>A (n.820+1010G>A) c.-14+1010G>A (n.-14+1010G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173396G= | CA1779769365 | HGSNAT | c.821-317G= (n.821-317G=) c.*270-317G= (n.*270-317G=) c.62-317G= (n.62-317G=) c.820+1010G= (n.820+1010G=) c.-14+1010G= (n.-14+1010G=) | |
8 | g.43173398C>A | CA2779905773 | HGSNAT | c.821-315C>A (n.821-315C>A) c.*270-315C>A (n.*270-315C>A) c.62-315C>A (n.62-315C>A) c.820+1012C>A (n.820+1012C>A) c.-14+1012C>A (n.-14+1012C>A) | |
8 | g.43173399T>A | CA2597247990 | HGSNAT | c.821-314T>A (n.821-314T>A) c.*270-314T>A (n.*270-314T>A) c.62-314T>A (n.62-314T>A) c.820+1013T>A (n.820+1013T>A) c.-14+1013T>A (n.-14+1013T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173399T>C | CA1779769367 | HGSNAT | c.821-314T>C (n.821-314T>C) c.*270-314T>C (n.*270-314T>C) c.62-314T>C (n.62-314T>C) c.820+1013T>C (n.820+1013T>C) c.-14+1013T>C (n.-14+1013T>C) | dbSNP |
8 | g.43173399T= | CA1779769366 | HGSNAT | c.821-314T= (n.821-314T=) c.*270-314T= (n.*270-314T=) c.62-314T= (n.62-314T=) c.820+1013T= (n.820+1013T=) c.-14+1013T= (n.-14+1013T=) | |
8 | g.43173403A>G | CA2597247991 | HGSNAT | c.821-310A>G (n.821-310A>G) c.*270-310A>G (n.*270-310A>G) c.62-310A>G (n.62-310A>G) c.820+1017A>G (n.820+1017A>G) c.-14+1017A>G (n.-14+1017A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173404G>T | CA2597247992 | HGSNAT | c.821-309G>T (n.821-309G>T) c.*270-309G>T (n.*270-309G>T) c.62-309G>T (n.62-309G>T) c.820+1018G>T (n.820+1018G>T) c.-14+1018G>T (n.-14+1018G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173405G>A | CA1113285060 | HGSNAT | c.821-308G>A (n.821-308G>A) c.*270-308G>A (n.*270-308G>A) c.62-308G>A (n.62-308G>A) c.820+1019G>A (n.820+1019G>A) c.-14+1019G>A (n.-14+1019G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173405G= | CA1779769368 | HGSNAT | c.821-308G= (n.821-308G=) c.*270-308G= (n.*270-308G=) c.62-308G= (n.62-308G=) c.820+1019G= (n.820+1019G=) c.-14+1019G= (n.-14+1019G=) | |
8 | g.43173409A= | CA1779769369 | HGSNAT | c.821-304A= (n.821-304A=) c.*270-304A= (n.*270-304A=) c.62-304A= (n.62-304A=) c.820+1023A= (n.820+1023A=) c.-14+1023A= (n.-14+1023A=) | |
8 | g.43173409A>C | CA1779769370 | HGSNAT | c.821-304A>C (n.821-304A>C) c.*270-304A>C (n.*270-304A>C) c.62-304A>C (n.62-304A>C) c.820+1023A>C (n.820+1023A>C) c.-14+1023A>C (n.-14+1023A>C) | dbSNP |
8 | g.43173411G>C | CA851977862 | HGSNAT | c.821-302G>C (n.821-302G>C) c.*270-302G>C (n.*270-302G>C) c.62-302G>C (n.62-302G>C) c.820+1025G>C (n.820+1025G>C) c.-14+1025G>C (n.-14+1025G>C) | dbSNP |
8 | g.43173411G= | CA1779769371 | HGSNAT | c.821-302G= (n.821-302G=) c.*270-302G= (n.*270-302G=) c.62-302G= (n.62-302G=) c.820+1025G= (n.820+1025G=) c.-14+1025G= (n.-14+1025G=) | |
8 | g.43173412T>C | CA1779769373 | HGSNAT | c.821-301T>C (n.821-301T>C) c.*270-301T>C (n.*270-301T>C) c.62-301T>C (n.62-301T>C) c.820+1026T>C (n.820+1026T>C) c.-14+1026T>C (n.-14+1026T>C) | dbSNP |
8 | g.43173412T>G | CA581635900 | HGSNAT | c.821-301T>G (n.821-301T>G) c.*270-301T>G (n.*270-301T>G) c.62-301T>G (n.62-301T>G) c.820+1026T>G (n.820+1026T>G) c.-14+1026T>G (n.-14+1026T>G) | gnomAD v2 |
8 | g.43173412T= | CA1779769372 | HGSNAT | c.821-301T= (n.821-301T=) c.*270-301T= (n.*270-301T=) c.62-301T= (n.62-301T=) c.820+1026T= (n.820+1026T=) c.-14+1026T= (n.-14+1026T=) | |
8 | g.43173414A= | CA1779769374 | HGSNAT | c.821-299A= (n.821-299A=) c.*270-299A= (n.*270-299A=) c.62-299A= (n.62-299A=) c.820+1028A= (n.820+1028A=) c.-14+1028A= (n.-14+1028A=) | |
8 | g.43173414A>G | CA1113285061 | HGSNAT | c.821-299A>G (n.821-299A>G) c.*270-299A>G (n.*270-299A>G) c.62-299A>G (n.62-299A>G) c.820+1028A>G (n.820+1028A>G) c.-14+1028A>G (n.-14+1028A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173416T>A | CA2779905774 | HGSNAT | c.821-297T>A (n.821-297T>A) c.*270-297T>A (n.*270-297T>A) c.62-297T>A (n.62-297T>A) c.820+1030T>A (n.820+1030T>A) c.-14+1030T>A (n.-14+1030T>A) | |
8 | g.43173416T>C | CA1113285064 | HGSNAT | c.821-297T>C (n.821-297T>C) c.*270-297T>C (n.*270-297T>C) c.62-297T>C (n.62-297T>C) c.820+1030T>C (n.820+1030T>C) c.-14+1030T>C (n.-14+1030T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173416T= | CA1779769375 | HGSNAT | c.821-297T= (n.821-297T=) c.*270-297T= (n.*270-297T=) c.62-297T= (n.62-297T=) c.820+1030T= (n.820+1030T=) c.-14+1030T= (n.-14+1030T=) |