Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.43173301_43173338dupCA1113285006HGSNATc.821-412_821-375dup (n.821-412_821-375dup)
c.*270-412_*270-375dup (n.*270-412_*270-375dup)
c.62-412_62-375dup (n.62-412_62-375dup)
c.820+915_820+952dup (n.820+915_820+952dup)
c.-14+915_-14+952dup (n.-14+915_-14+952dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173314_43173319dupCA1779769321HGSNATc.821-399_821-394dup (n.821-399_821-394dup)
c.*270-399_*270-394dup (n.*270-399_*270-394dup)
c.62-399_62-394dup (n.62-399_62-394dup)
c.820+928_820+933dup (n.820+928_820+933dup)
c.-14+928_-14+933dup (n.-14+928_-14+933dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173314_43173319delCA581635812HGSNATc.821-399_821-394del (n.821-399_821-394del)
c.*270-399_*270-394del (n.*270-399_*270-394del)
c.62-399_62-394del (n.62-399_62-394del)
c.820+928_820+933del (n.820+928_820+933del)
c.-14+928_-14+933del (n.-14+928_-14+933del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173314_43173320delinsCTTTTTTCA1779769326HGSNATc.821-399_821-393delinsCTTTTTT (n.821-399_821-393delinsCTTTTTT)
c.*270-399_*270-393delinsCTTTTTT (n.*270-399_*270-393delinsCTTTTTT)
c.62-399_62-393delinsCTTTTTT (n.62-399_62-393delinsCTTTTTT)
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8g.43173326dupCA581635893HGSNATc.821-387dup (n.821-387dup)
c.*270-387dup (n.*270-387dup)
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c.820+940dup (n.820+940dup)
c.-14+940dup (n.-14+940dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173325_43173326dupCA1113285025HGSNATc.821-388_821-387dup (n.821-388_821-387dup)
c.*270-388_*270-387dup (n.*270-388_*270-387dup)
c.62-388_62-387dup (n.62-388_62-387dup)
c.820+939_820+940dup (n.820+939_820+940dup)
c.-14+939_-14+940dup (n.-14+939_-14+940dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173326delCA581635892HGSNATc.821-387del (n.821-387del)
c.*270-387del (n.*270-387del)
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c.820+940del (n.820+940del)
c.-14+940del (n.-14+940del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173325_43173326delCA581635891HGSNATc.821-388_821-387del (n.821-388_821-387del)
c.*270-388_*270-387del (n.*270-388_*270-387del)
c.62-388_62-387del (n.62-388_62-387del)
c.820+939_820+940del (n.820+939_820+940del)
c.-14+939_-14+940del (n.-14+939_-14+940del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173324_43173326delCA1113285024HGSNATc.821-389_821-387del (n.821-389_821-387del)
c.*270-389_*270-387del (n.*270-389_*270-387del)
c.62-389_62-387del (n.62-389_62-387del)
c.820+938_820+940del (n.820+938_820+940del)
c.-14+938_-14+940del (n.-14+938_-14+940del)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173321_43173326delCA1779769328HGSNATc.821-392_821-387del (n.821-392_821-387del)
c.*270-392_*270-387del (n.*270-392_*270-387del)
c.62-392_62-387del (n.62-392_62-387del)
c.820+935_820+940del (n.820+935_820+940del)
c.-14+935_-14+940del (n.-14+935_-14+940del)
dbSNP
8g.43173317T>ACA581635894HGSNATc.821-396T>A (n.821-396T>A)
c.*270-396T>A (n.*270-396T>A)
c.62-396T>A (n.62-396T>A)
c.820+931T>A (n.820+931T>A)
c.-14+931T>A (n.-14+931T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173317T=CA1779769329HGSNATc.821-396T= (n.821-396T=)
c.*270-396T= (n.*270-396T=)
c.62-396T= (n.62-396T=)
c.820+931T= (n.820+931T=)
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8g.43173318T>ACA851977857HGSNATc.821-395T>A (n.821-395T>A)
c.*270-395T>A (n.*270-395T>A)
c.62-395T>A (n.62-395T>A)
c.820+932T>A (n.820+932T>A)
c.-14+932T>A (n.-14+932T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173318T=CA1779769330HGSNATc.821-395T= (n.821-395T=)
c.*270-395T= (n.*270-395T=)
c.62-395T= (n.62-395T=)
c.820+932T= (n.820+932T=)
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8g.43173320T>CCA176065970HGSNATc.821-393T>C (n.821-393T>C)
c.*270-393T>C (n.*270-393T>C)
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c.820+934T>C (n.820+934T>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173320T=CA1779769331HGSNATc.821-393T= (n.821-393T=)
c.*270-393T= (n.*270-393T=)
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8g.43173321T>CCA176065973HGSNATc.821-392T>C (n.821-392T>C)
c.*270-392T>C (n.*270-392T>C)
c.62-392T>C (n.62-392T>C)
c.820+935T>C (n.820+935T>C)
c.-14+935T>C (n.-14+935T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173321T=CA1779769332HGSNATc.821-392T= (n.821-392T=)
c.*270-392T= (n.*270-392T=)
c.62-392T= (n.62-392T=)
c.820+935T= (n.820+935T=)
c.-14+935T= (n.-14+935T=)
8g.43173323T>CCA851977858HGSNATc.821-390T>C (n.821-390T>C)
c.*270-390T>C (n.*270-390T>C)
c.62-390T>C (n.62-390T>C)
c.820+937T>C (n.820+937T>C)
c.-14+937T>C (n.-14+937T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173323T=CA1779769333HGSNATc.821-390T= (n.821-390T=)
c.*270-390T= (n.*270-390T=)
c.62-390T= (n.62-390T=)
c.820+937T= (n.820+937T=)
c.-14+937T= (n.-14+937T=)
8g.43173327G=CA1779769334HGSNATc.821-386G= (n.821-386G=)
c.*270-386G= (n.*270-386G=)
c.62-386G= (n.62-386G=)
c.820+941G= (n.820+941G=)
c.-14+941G= (n.-14+941G=)
8g.43173327G>TCA1113285032HGSNATc.821-386G>T (n.821-386G>T)
c.*270-386G>T (n.*270-386G>T)
c.62-386G>T (n.62-386G>T)
c.820+941G>T (n.820+941G>T)
c.-14+941G>T (n.-14+941G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173328A>TCA1113285033HGSNATc.821-385A>T (n.821-385A>T)
c.*270-385A>T (n.*270-385A>T)
c.62-385A>T (n.62-385A>T)
c.820+942A>T (n.820+942A>T)
c.-14+942A>T (n.-14+942A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173330A>TCA1113285034HGSNATc.821-383A>T (n.821-383A>T)
c.*270-383A>T (n.*270-383A>T)
c.62-383A>T (n.62-383A>T)
c.820+944A>T (n.820+944A>T)
c.-14+944A>T (n.-14+944A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173332G>TCA1113285035HGSNATc.821-381G>T (n.821-381G>T)
c.*270-381G>T (n.*270-381G>T)
c.62-381G>T (n.62-381G>T)
c.820+946G>T (n.820+946G>T)
c.-14+946G>T (n.-14+946G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173333G=CA1779769335HGSNATc.821-380G= (n.821-380G=)
c.*270-380G= (n.*270-380G=)
c.62-380G= (n.62-380G=)
c.820+947G= (n.820+947G=)
c.-14+947G= (n.-14+947G=)
8g.43173333G>TCA581635895HGSNATc.821-380G>T (n.821-380G>T)
c.*270-380G>T (n.*270-380G>T)
c.62-380G>T (n.62-380G>T)
c.820+947G>T (n.820+947G>T)
c.-14+947G>T (n.-14+947G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173334A>TCA1113285038HGSNATc.821-379A>T (n.821-379A>T)
c.*270-379A>T (n.*270-379A>T)
c.62-379A>T (n.62-379A>T)
c.820+948A>T (n.820+948A>T)
c.-14+948A>T (n.-14+948A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173335G=CA1779769337HGSNATc.821-378G= (n.821-378G=)
c.*270-378G= (n.*270-378G=)
c.62-378G= (n.62-378G=)
c.820+949G= (n.820+949G=)
c.-14+949G= (n.-14+949G=)
8g.43173335G>TCA1779769336HGSNATc.821-378G>T (n.821-378G>T)
c.*270-378G>T (n.*270-378G>T)
c.62-378G>T (n.62-378G>T)
c.820+949G>T (n.820+949G>T)
c.-14+949G>T (n.-14+949G>T)
dbSNP
8g.43173336T>GCA1113285039HGSNATc.821-377T>G (n.821-377T>G)
c.*270-377T>G (n.*270-377T>G)
c.62-377T>G (n.62-377T>G)
c.820+950T>G (n.820+950T>G)
c.-14+950T>G (n.-14+950T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173339C>TCA1113285040HGSNATc.821-374C>T (n.821-374C>T)
c.*270-374C>T (n.*270-374C>T)
c.62-374C>T (n.62-374C>T)
c.820+953C>T (n.820+953C>T)
c.-14+953C>T (n.-14+953C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173341T>CCA1113285041HGSNATc.821-372T>C (n.821-372T>C)
c.*270-372T>C (n.*270-372T>C)
c.62-372T>C (n.62-372T>C)
c.820+955T>C (n.820+955T>C)
c.-14+955T>C (n.-14+955T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173343C>GCA2717347497HGSNATc.821-370C>G (n.821-370C>G)
c.*270-370C>G (n.*270-370C>G)
c.62-370C>G (n.62-370C>G)
c.820+957C>G (n.820+957C>G)
c.-14+957C>G (n.-14+957C>G)
dbSNP
8g.43173343C>TCA2740934628HGSNATc.821-370C>T (n.821-370C>T)
c.*270-370C>T (n.*270-370C>T)
c.62-370C>T (n.62-370C>T)
c.820+957C>T (n.820+957C>T)
c.-14+957C>T (n.-14+957C>T)
8g.43173345T>CCA1779769339HGSNATc.821-368T>C (n.821-368T>C)
c.*270-368T>C (n.*270-368T>C)
c.62-368T>C (n.62-368T>C)
c.820+959T>C (n.820+959T>C)
c.-14+959T>C (n.-14+959T>C)
dbSNP
8g.43173345T=CA1779769338HGSNATc.821-368T= (n.821-368T=)
c.*270-368T= (n.*270-368T=)
c.62-368T= (n.62-368T=)
c.820+959T= (n.820+959T=)
c.-14+959T= (n.-14+959T=)
8g.43173346G>TCA1113285043HGSNATc.821-367G>T (n.821-367G>T)
c.*270-367G>T (n.*270-367G>T)
c.62-367G>T (n.62-367G>T)
c.820+960G>T (n.820+960G>T)
c.-14+960G>T (n.-14+960G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173349A>GCA1113285045HGSNATc.821-364A>G (n.821-364A>G)
c.*270-364A>G (n.*270-364A>G)
c.62-364A>G (n.62-364A>G)
c.820+963A>G (n.820+963A>G)
c.-14+963A>G (n.-14+963A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173351C=CA1779769340HGSNATc.821-362C= (n.821-362C=)
c.*270-362C= (n.*270-362C=)
c.62-362C= (n.62-362C=)
c.820+965C= (n.820+965C=)
c.-14+965C= (n.-14+965C=)
8g.43173351C>TCA176065978HGSNATc.821-362C>T (n.821-362C>T)
c.*270-362C>T (n.*270-362C>T)
c.62-362C>T (n.62-362C>T)
c.820+965C>T (n.820+965C>T)
c.-14+965C>T (n.-14+965C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173352C=CA1779769341HGSNATc.821-361C= (n.821-361C=)
c.*270-361C= (n.*270-361C=)
c.62-361C= (n.62-361C=)
c.820+966C= (n.820+966C=)
c.-14+966C= (n.-14+966C=)
8g.43173352C>TCA1779769342HGSNATc.821-361C>T (n.821-361C>T)
c.*270-361C>T (n.*270-361C>T)
c.62-361C>T (n.62-361C>T)
c.820+966C>T (n.820+966C>T)
c.-14+966C>T (n.-14+966C>T)
dbSNP
8g.43173353A=CA1779769343HGSNATc.821-360A= (n.821-360A=)
c.*270-360A= (n.*270-360A=)
c.62-360A= (n.62-360A=)
c.820+967A= (n.820+967A=)
c.-14+967A= (n.-14+967A=)
8g.43173353A>GCA581635896HGSNATc.821-360A>G (n.821-360A>G)
c.*270-360A>G (n.*270-360A>G)
c.62-360A>G (n.62-360A>G)
c.820+967A>G (n.820+967A>G)
c.-14+967A>G (n.-14+967A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173354G>ACA1779769345HGSNATc.821-359G>A (n.821-359G>A)
c.*270-359G>A (n.*270-359G>A)
c.62-359G>A (n.62-359G>A)
c.820+968G>A (n.820+968G>A)
c.-14+968G>A (n.-14+968G>A)
dbSNP
8g.43173354G=CA1779769344HGSNATc.821-359G= (n.821-359G=)
c.*270-359G= (n.*270-359G=)
c.62-359G= (n.62-359G=)
c.820+968G= (n.820+968G=)
c.-14+968G= (n.-14+968G=)
8g.43173354G>TCA851977859HGSNATc.821-359G>T (n.821-359G>T)
c.*270-359G>T (n.*270-359G>T)
c.62-359G>T (n.62-359G>T)
c.820+968G>T (n.820+968G>T)
c.-14+968G>T (n.-14+968G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173355_43173365delCA2779905769HGSNATc.821-358_821-348del (n.821-358_821-348del)
c.*270-358_*270-348del (n.*270-358_*270-348del)
c.62-358_62-348del (n.62-358_62-348del)
c.820+969_820+979del (n.820+969_820+979del)
c.-14+969_-14+979del (n.-14+969_-14+979del)
8g.43173356C=CA1779769346HGSNATc.821-357C= (n.821-357C=)
c.*270-357C= (n.*270-357C=)
c.62-357C= (n.62-357C=)
c.820+970C= (n.820+970C=)
c.-14+970C= (n.-14+970C=)
8g.43173356C>GCA176065982HGSNATc.821-357C>G (n.821-357C>G)
c.*270-357C>G (n.*270-357C>G)
c.62-357C>G (n.62-357C>G)
c.820+970C>G (n.820+970C>G)
c.-14+970C>G (n.-14+970C>G)
dbSNP
8g.43173360A=CA1779769347HGSNATc.821-353A= (n.821-353A=)
c.*270-353A= (n.*270-353A=)
c.62-353A= (n.62-353A=)
c.820+974A= (n.820+974A=)
c.-14+974A= (n.-14+974A=)
8g.43173360A>GCA851977860HGSNATc.821-353A>G (n.821-353A>G)
c.*270-353A>G (n.*270-353A>G)
c.62-353A>G (n.62-353A>G)
c.820+974A>G (n.820+974A>G)
c.-14+974A>G (n.-14+974A>G)
dbSNP
8g.43173362T>GCA1779769349HGSNATc.821-351T>G (n.821-351T>G)
c.*270-351T>G (n.*270-351T>G)
c.62-351T>G (n.62-351T>G)
c.820+976T>G (n.820+976T>G)
c.-14+976T>G (n.-14+976T>G)
dbSNP
8g.43173362T=CA1779769348HGSNATc.821-351T= (n.821-351T=)
c.*270-351T= (n.*270-351T=)
c.62-351T= (n.62-351T=)
c.820+976T= (n.820+976T=)
c.-14+976T= (n.-14+976T=)
8g.43173364C>ACA581635897HGSNATc.821-349C>A (n.821-349C>A)
c.*270-349C>A (n.*270-349C>A)
c.62-349C>A (n.62-349C>A)
c.820+978C>A (n.820+978C>A)
c.-14+978C>A (n.-14+978C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173364C=CA1779769350HGSNATc.821-349C= (n.821-349C=)
c.*270-349C= (n.*270-349C=)
c.62-349C= (n.62-349C=)
c.820+978C= (n.820+978C=)
c.-14+978C= (n.-14+978C=)
8g.43173364C>TCA1113285051HGSNATc.821-349C>T (n.821-349C>T)
c.*270-349C>T (n.*270-349C>T)
c.62-349C>T (n.62-349C>T)
c.820+978C>T (n.820+978C>T)
c.-14+978C>T (n.-14+978C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173365A=CA1779769351HGSNATc.821-348A= (n.821-348A=)
c.*270-348A= (n.*270-348A=)
c.62-348A= (n.62-348A=)
c.820+979A= (n.820+979A=)
c.-14+979A= (n.-14+979A=)
8g.43173365A>GCA176065985HGSNATc.821-348A>G (n.821-348A>G)
c.*270-348A>G (n.*270-348A>G)
c.62-348A>G (n.62-348A>G)
c.820+979A>G (n.820+979A>G)
c.-14+979A>G (n.-14+979A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173366A=CA1779769352HGSNATc.821-347A= (n.821-347A=)
c.*270-347A= (n.*270-347A=)
c.62-347A= (n.62-347A=)
c.820+980A= (n.820+980A=)
c.-14+980A= (n.-14+980A=)
8g.43173366A>GCA581635898HGSNATc.821-347A>G (n.821-347A>G)
c.*270-347A>G (n.*270-347A>G)
c.62-347A>G (n.62-347A>G)
c.820+980A>G (n.820+980A>G)
c.-14+980A>G (n.-14+980A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173370C=CA1779769353HGSNATc.821-343C= (n.821-343C=)
c.*270-343C= (n.*270-343C=)
c.62-343C= (n.62-343C=)
c.820+984C= (n.820+984C=)
c.-14+984C= (n.-14+984C=)
8g.43173370C>TCA176065988HGSNATc.821-343C>T (n.821-343C>T)
c.*270-343C>T (n.*270-343C>T)
c.62-343C>T (n.62-343C>T)
c.820+984C>T (n.820+984C>T)
c.-14+984C>T (n.-14+984C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173371G>ACA176065989HGSNATc.821-342G>A (n.821-342G>A)
c.*270-342G>A (n.*270-342G>A)
c.62-342G>A (n.62-342G>A)
c.820+985G>A (n.820+985G>A)
c.-14+985G>A (n.-14+985G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173371G=CA1779769354HGSNATc.821-342G= (n.821-342G=)
c.*270-342G= (n.*270-342G=)
c.62-342G= (n.62-342G=)
c.820+985G= (n.820+985G=)
c.-14+985G= (n.-14+985G=)
8g.43173371G>TCA2779905770HGSNATc.821-342G>T (n.821-342G>T)
c.*270-342G>T (n.*270-342G>T)
c.62-342G>T (n.62-342G>T)
c.820+985G>T (n.820+985G>T)
c.-14+985G>T (n.-14+985G>T)
8g.43173372C=CA1779769355HGSNATc.821-341C= (n.821-341C=)
c.*270-341C= (n.*270-341C=)
c.62-341C= (n.62-341C=)
c.820+986C= (n.820+986C=)
c.-14+986C= (n.-14+986C=)
8g.43173372C>TCA176065990HGSNATc.821-341C>T (n.821-341C>T)
c.*270-341C>T (n.*270-341C>T)
c.62-341C>T (n.62-341C>T)
c.820+986C>T (n.820+986C>T)
c.-14+986C>T (n.-14+986C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173373G>ACA176065992HGSNATc.821-340G>A (n.821-340G>A)
c.*270-340G>A (n.*270-340G>A)
c.62-340G>A (n.62-340G>A)
c.820+987G>A (n.820+987G>A)
c.-14+987G>A (n.-14+987G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173373G=CA1779769356HGSNATc.821-340G= (n.821-340G=)
c.*270-340G= (n.*270-340G=)
c.62-340G= (n.62-340G=)
c.820+987G= (n.820+987G=)
c.-14+987G= (n.-14+987G=)
8g.43173383C=CA1779769357HGSNATc.821-330C= (n.821-330C=)
c.*270-330C= (n.*270-330C=)
c.62-330C= (n.62-330C=)
c.820+997C= (n.820+997C=)
c.-14+997C= (n.-14+997C=)
8g.43173383C>TCA851977861HGSNATc.821-330C>T (n.821-330C>T)
c.*270-330C>T (n.*270-330C>T)
c.62-330C>T (n.62-330C>T)
c.820+997C>T (n.820+997C>T)
c.-14+997C>T (n.-14+997C>T)
dbSNP
8g.43173384A=CA1779769358HGSNATc.821-329A= (n.821-329A=)
c.*270-329A= (n.*270-329A=)
c.62-329A= (n.62-329A=)
c.820+998A= (n.820+998A=)
c.-14+998A= (n.-14+998A=)
8g.43173384A>CCA1779769359HGSNATc.821-329A>C (n.821-329A>C)
c.*270-329A>C (n.*270-329A>C)
c.62-329A>C (n.62-329A>C)
c.820+998A>C (n.820+998A>C)
c.-14+998A>C (n.-14+998A>C)
dbSNP
8g.43173384A>GCA2779905771HGSNATc.821-329A>G (n.821-329A>G)
c.*270-329A>G (n.*270-329A>G)
c.62-329A>G (n.62-329A>G)
c.820+998A>G (n.820+998A>G)
c.-14+998A>G (n.-14+998A>G)
8g.43173386T>CCA1113285057HGSNATc.821-327T>C (n.821-327T>C)
c.*270-327T>C (n.*270-327T>C)
c.62-327T>C (n.62-327T>C)
c.820+1000T>C (n.820+1000T>C)
c.-14+1000T>C (n.-14+1000T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173387G=CA1779769360HGSNATc.821-326G= (n.821-326G=)
c.*270-326G= (n.*270-326G=)
c.62-326G= (n.62-326G=)
c.820+1001G= (n.820+1001G=)
c.-14+1001G= (n.-14+1001G=)
8g.43173389_43173392dupCA581635899HGSNATc.821-324_821-321dup (n.821-324_821-321dup)
c.*270-324_*270-321dup (n.*270-324_*270-321dup)
c.62-324_62-321dup (n.62-324_62-321dup)
c.820+1003_820+1006dup (n.820+1003_820+1006dup)
c.-14+1003_-14+1006dup (n.-14+1003_-14+1006dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173391C=CA1779769361HGSNATc.821-322C= (n.821-322C=)
c.*270-322C= (n.*270-322C=)
c.62-322C= (n.62-322C=)
c.820+1005C= (n.820+1005C=)
c.-14+1005C= (n.-14+1005C=)
8g.43173391C>TCA1779769362HGSNATc.821-322C>T (n.821-322C>T)
c.*270-322C>T (n.*270-322C>T)
c.62-322C>T (n.62-322C>T)
c.820+1005C>T (n.820+1005C>T)
c.-14+1005C>T (n.-14+1005C>T)
dbSNP
8g.43173392C=CA1779769363HGSNATc.821-321C= (n.821-321C=)
c.*270-321C= (n.*270-321C=)
c.62-321C= (n.62-321C=)
c.820+1006C= (n.820+1006C=)
c.-14+1006C= (n.-14+1006C=)
8g.43173392C>GCA1779769364HGSNATc.821-321C>G (n.821-321C>G)
c.*270-321C>G (n.*270-321C>G)
c.62-321C>G (n.62-321C>G)
c.820+1006C>G (n.820+1006C>G)
c.-14+1006C>G (n.-14+1006C>G)
dbSNP
8g.43173395T>CCA2779905772HGSNATc.821-318T>C (n.821-318T>C)
c.*270-318T>C (n.*270-318T>C)
c.62-318T>C (n.62-318T>C)
c.820+1009T>C (n.820+1009T>C)
c.-14+1009T>C (n.-14+1009T>C)
8g.43173396G>ACA176065994HGSNATc.821-317G>A (n.821-317G>A)
c.*270-317G>A (n.*270-317G>A)
c.62-317G>A (n.62-317G>A)
c.820+1010G>A (n.820+1010G>A)
c.-14+1010G>A (n.-14+1010G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173396G=CA1779769365HGSNATc.821-317G= (n.821-317G=)
c.*270-317G= (n.*270-317G=)
c.62-317G= (n.62-317G=)
c.820+1010G= (n.820+1010G=)
c.-14+1010G= (n.-14+1010G=)
8g.43173398C>ACA2779905773HGSNATc.821-315C>A (n.821-315C>A)
c.*270-315C>A (n.*270-315C>A)
c.62-315C>A (n.62-315C>A)
c.820+1012C>A (n.820+1012C>A)
c.-14+1012C>A (n.-14+1012C>A)
8g.43173399T>ACA2597247990HGSNATc.821-314T>A (n.821-314T>A)
c.*270-314T>A (n.*270-314T>A)
c.62-314T>A (n.62-314T>A)
c.820+1013T>A (n.820+1013T>A)
c.-14+1013T>A (n.-14+1013T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173399T>CCA1779769367HGSNATc.821-314T>C (n.821-314T>C)
c.*270-314T>C (n.*270-314T>C)
c.62-314T>C (n.62-314T>C)
c.820+1013T>C (n.820+1013T>C)
c.-14+1013T>C (n.-14+1013T>C)
dbSNP
8g.43173399T=CA1779769366HGSNATc.821-314T= (n.821-314T=)
c.*270-314T= (n.*270-314T=)
c.62-314T= (n.62-314T=)
c.820+1013T= (n.820+1013T=)
c.-14+1013T= (n.-14+1013T=)
8g.43173403A>GCA2597247991HGSNATc.821-310A>G (n.821-310A>G)
c.*270-310A>G (n.*270-310A>G)
c.62-310A>G (n.62-310A>G)
c.820+1017A>G (n.820+1017A>G)
c.-14+1017A>G (n.-14+1017A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173404G>TCA2597247992HGSNATc.821-309G>T (n.821-309G>T)
c.*270-309G>T (n.*270-309G>T)
c.62-309G>T (n.62-309G>T)
c.820+1018G>T (n.820+1018G>T)
c.-14+1018G>T (n.-14+1018G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173405G>ACA1113285060HGSNATc.821-308G>A (n.821-308G>A)
c.*270-308G>A (n.*270-308G>A)
c.62-308G>A (n.62-308G>A)
c.820+1019G>A (n.820+1019G>A)
c.-14+1019G>A (n.-14+1019G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173405G=CA1779769368HGSNATc.821-308G= (n.821-308G=)
c.*270-308G= (n.*270-308G=)
c.62-308G= (n.62-308G=)
c.820+1019G= (n.820+1019G=)
c.-14+1019G= (n.-14+1019G=)
8g.43173409A=CA1779769369HGSNATc.821-304A= (n.821-304A=)
c.*270-304A= (n.*270-304A=)
c.62-304A= (n.62-304A=)
c.820+1023A= (n.820+1023A=)
c.-14+1023A= (n.-14+1023A=)
8g.43173409A>CCA1779769370HGSNATc.821-304A>C (n.821-304A>C)
c.*270-304A>C (n.*270-304A>C)
c.62-304A>C (n.62-304A>C)
c.820+1023A>C (n.820+1023A>C)
c.-14+1023A>C (n.-14+1023A>C)
dbSNP
8g.43173411G>CCA851977862HGSNATc.821-302G>C (n.821-302G>C)
c.*270-302G>C (n.*270-302G>C)
c.62-302G>C (n.62-302G>C)
c.820+1025G>C (n.820+1025G>C)
c.-14+1025G>C (n.-14+1025G>C)
dbSNP
8g.43173411G=CA1779769371HGSNATc.821-302G= (n.821-302G=)
c.*270-302G= (n.*270-302G=)
c.62-302G= (n.62-302G=)
c.820+1025G= (n.820+1025G=)
c.-14+1025G= (n.-14+1025G=)
8g.43173412T>CCA1779769373HGSNATc.821-301T>C (n.821-301T>C)
c.*270-301T>C (n.*270-301T>C)
c.62-301T>C (n.62-301T>C)
c.820+1026T>C (n.820+1026T>C)
c.-14+1026T>C (n.-14+1026T>C)
dbSNP
8g.43173412T>GCA581635900HGSNATc.821-301T>G (n.821-301T>G)
c.*270-301T>G (n.*270-301T>G)
c.62-301T>G (n.62-301T>G)
c.820+1026T>G (n.820+1026T>G)
c.-14+1026T>G (n.-14+1026T>G)
gnomAD v2
8g.43173412T=CA1779769372HGSNATc.821-301T= (n.821-301T=)
c.*270-301T= (n.*270-301T=)
c.62-301T= (n.62-301T=)
c.820+1026T= (n.820+1026T=)
c.-14+1026T= (n.-14+1026T=)
8g.43173414A=CA1779769374HGSNATc.821-299A= (n.821-299A=)
c.*270-299A= (n.*270-299A=)
c.62-299A= (n.62-299A=)
c.820+1028A= (n.820+1028A=)
c.-14+1028A= (n.-14+1028A=)
8g.43173414A>GCA1113285061HGSNATc.821-299A>G (n.821-299A>G)
c.*270-299A>G (n.*270-299A>G)
c.62-299A>G (n.62-299A>G)
c.820+1028A>G (n.820+1028A>G)
c.-14+1028A>G (n.-14+1028A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173416T>ACA2779905774HGSNATc.821-297T>A (n.821-297T>A)
c.*270-297T>A (n.*270-297T>A)
c.62-297T>A (n.62-297T>A)
c.820+1030T>A (n.820+1030T>A)
c.-14+1030T>A (n.-14+1030T>A)
8g.43173416T>CCA1113285064HGSNATc.821-297T>C (n.821-297T>C)
c.*270-297T>C (n.*270-297T>C)
c.62-297T>C (n.62-297T>C)
c.820+1030T>C (n.820+1030T>C)
c.-14+1030T>C (n.-14+1030T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173416T=CA1779769375HGSNATc.821-297T= (n.821-297T=)
c.*270-297T= (n.*270-297T=)
c.62-297T= (n.62-297T=)
c.820+1030T= (n.820+1030T=)
c.-14+1030T= (n.-14+1030T=)

Number of alleles fetched