Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.43173270G>ACA1779769297HGSNATc.821-443G>A (n.821-443G>A)
c.*270-443G>A (n.*270-443G>A)
c.62-443G>A (n.62-443G>A)
c.820+884G>A (n.820+884G>A)
c.-14+884G>A (n.-14+884G>A)
dbSNP
8g.43173270G=CA1779769296HGSNATc.821-443G= (n.821-443G=)
c.*270-443G= (n.*270-443G=)
c.62-443G= (n.62-443G=)
c.820+884G= (n.820+884G=)
c.-14+884G= (n.-14+884G=)
8g.43173271T>CCA851977849HGSNATc.821-442T>C (n.821-442T>C)
c.*270-442T>C (n.*270-442T>C)
c.62-442T>C (n.62-442T>C)
c.820+885T>C (n.820+885T>C)
c.-14+885T>C (n.-14+885T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173271T=CA1779769298HGSNATc.821-442T= (n.821-442T=)
c.*270-442T= (n.*270-442T=)
c.62-442T= (n.62-442T=)
c.820+885T= (n.820+885T=)
c.-14+885T= (n.-14+885T=)
8g.43173274G>ACA851977850HGSNATc.821-439G>A (n.821-439G>A)
c.*270-439G>A (n.*270-439G>A)
c.62-439G>A (n.62-439G>A)
c.820+888G>A (n.820+888G>A)
c.-14+888G>A (n.-14+888G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173274G=CA1779769299HGSNATc.821-439G= (n.821-439G=)
c.*270-439G= (n.*270-439G=)
c.62-439G= (n.62-439G=)
c.820+888G= (n.820+888G=)
c.-14+888G= (n.-14+888G=)
8g.43173275C=CA1779769300HGSNATc.821-438C= (n.821-438C=)
c.*270-438C= (n.*270-438C=)
c.62-438C= (n.62-438C=)
c.820+889C= (n.820+889C=)
c.-14+889C= (n.-14+889C=)
8g.43173275C>GCA2566140331HGSNATc.821-438C>G (n.821-438C>G)
c.*270-438C>G (n.*270-438C>G)
c.62-438C>G (n.62-438C>G)
c.820+889C>G (n.820+889C>G)
c.-14+889C>G (n.-14+889C>G)
8g.43173275C>TCA1779769301HGSNATc.821-438C>T (n.821-438C>T)
c.*270-438C>T (n.*270-438C>T)
c.62-438C>T (n.62-438C>T)
c.820+889C>T (n.820+889C>T)
c.-14+889C>T (n.-14+889C>T)
dbSNP
8g.43173278C=CA1779769302HGSNATc.821-435C= (n.821-435C=)
c.*270-435C= (n.*270-435C=)
c.62-435C= (n.62-435C=)
c.820+892C= (n.820+892C=)
c.-14+892C= (n.-14+892C=)
8g.43173278C>TCA581635810HGSNATc.821-435C>T (n.821-435C>T)
c.*270-435C>T (n.*270-435C>T)
c.62-435C>T (n.62-435C>T)
c.820+892C>T (n.820+892C>T)
c.-14+892C>T (n.-14+892C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173279A=CA1779769303HGSNATc.821-434A= (n.821-434A=)
c.*270-434A= (n.*270-434A=)
c.62-434A= (n.62-434A=)
c.820+893A= (n.820+893A=)
c.-14+893A= (n.-14+893A=)
8g.43173279A>GCA851977851HGSNATc.821-434A>G (n.821-434A>G)
c.*270-434A>G (n.*270-434A>G)
c.62-434A>G (n.62-434A>G)
c.820+893A>G (n.820+893A>G)
c.-14+893A>G (n.-14+893A>G)
dbSNP
8g.43173280C=CA1779769304HGSNATc.821-433C= (n.821-433C=)
c.*270-433C= (n.*270-433C=)
c.62-433C= (n.62-433C=)
c.820+894C= (n.820+894C=)
c.-14+894C= (n.-14+894C=)
8g.43173280C>TCA851977852HGSNATc.821-433C>T (n.821-433C>T)
c.*270-433C>T (n.*270-433C>T)
c.62-433C>T (n.62-433C>T)
c.820+894C>T (n.820+894C>T)
c.-14+894C>T (n.-14+894C>T)
dbSNP
8g.43173281C=CA1779769306HGSNATc.821-432C= (n.821-432C=)
c.*270-432C= (n.*270-432C=)
c.62-432C= (n.62-432C=)
c.820+895C= (n.820+895C=)
c.-14+895C= (n.-14+895C=)
8g.43173281C>GCA176065969HGSNATc.821-432C>G (n.821-432C>G)
c.*270-432C>G (n.*270-432C>G)
c.62-432C>G (n.62-432C>G)
c.820+895C>G (n.820+895C>G)
c.-14+895C>G (n.-14+895C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173281C>TCA1779769305HGSNATc.821-432C>T (n.821-432C>T)
c.*270-432C>T (n.*270-432C>T)
c.62-432C>T (n.62-432C>T)
c.820+895C>T (n.820+895C>T)
c.-14+895C>T (n.-14+895C>T)
dbSNP
8g.43173282A=CA1779769307HGSNATc.821-431A= (n.821-431A=)
c.*270-431A= (n.*270-431A=)
c.62-431A= (n.62-431A=)
c.820+896A= (n.820+896A=)
c.-14+896A= (n.-14+896A=)
8g.43173282A>CCA1779769308HGSNATc.821-431A>C (n.821-431A>C)
c.*270-431A>C (n.*270-431A>C)
c.62-431A>C (n.62-431A>C)
c.820+896A>C (n.820+896A>C)
c.-14+896A>C (n.-14+896A>C)
dbSNP
8g.43173283C=CA1779769309HGSNATc.821-430C= (n.821-430C=)
c.*270-430C= (n.*270-430C=)
c.62-430C= (n.62-430C=)
c.820+897C= (n.820+897C=)
c.-14+897C= (n.-14+897C=)
8g.43173283C>GCA851977853HGSNATc.821-430C>G (n.821-430C>G)
c.*270-430C>G (n.*270-430C>G)
c.62-430C>G (n.62-430C>G)
c.820+897C>G (n.820+897C>G)
c.-14+897C>G (n.-14+897C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173284A=CA1779769310HGSNATc.821-429A= (n.821-429A=)
c.*270-429A= (n.*270-429A=)
c.62-429A= (n.62-429A=)
c.820+898A= (n.820+898A=)
c.-14+898A= (n.-14+898A=)
8g.43173284A>CCA1779769311HGSNATc.821-429A>C (n.821-429A>C)
c.*270-429A>C (n.*270-429A>C)
c.62-429A>C (n.62-429A>C)
c.820+898A>C (n.820+898A>C)
c.-14+898A>C (n.-14+898A>C)
dbSNP
8g.43173284A>TCA581635811HGSNATc.821-429A>T (n.821-429A>T)
c.*270-429A>T (n.*270-429A>T)
c.62-429A>T (n.62-429A>T)
c.820+898A>T (n.820+898A>T)
c.-14+898A>T (n.-14+898A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173285C>ACA1779769313HGSNATc.821-428C>A (n.821-428C>A)
c.*270-428C>A (n.*270-428C>A)
c.62-428C>A (n.62-428C>A)
c.820+899C>A (n.820+899C>A)
c.-14+899C>A (n.-14+899C>A)
dbSNP
8g.43173285C=CA1779769312HGSNATc.821-428C= (n.821-428C=)
c.*270-428C= (n.*270-428C=)
c.62-428C= (n.62-428C=)
c.820+899C= (n.820+899C=)
c.-14+899C= (n.-14+899C=)
8g.43173286C=CA1779769314HGSNATc.821-427C= (n.821-427C=)
c.*270-427C= (n.*270-427C=)
c.62-427C= (n.62-427C=)
c.820+900C= (n.820+900C=)
c.-14+900C= (n.-14+900C=)
8g.43173286C>TCA1113284978HGSNATc.821-427C>T (n.821-427C>T)
c.*270-427C>T (n.*270-427C>T)
c.62-427C>T (n.62-427C>T)
c.820+900C>T (n.820+900C>T)
c.-14+900C>T (n.-14+900C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173287T>ACA1113284980HGSNATc.821-426T>A (n.821-426T>A)
c.*270-426T>A (n.*270-426T>A)
c.62-426T>A (n.62-426T>A)
c.820+901T>A (n.820+901T>A)
c.-14+901T>A (n.-14+901T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173291C=CA1779769315HGSNATc.821-422C= (n.821-422C=)
c.*270-422C= (n.*270-422C=)
c.62-422C= (n.62-422C=)
c.820+905C= (n.820+905C=)
c.-14+905C= (n.-14+905C=)
8g.43173291C>GCA1113284996HGSNATc.821-422C>G (n.821-422C>G)
c.*270-422C>G (n.*270-422C>G)
c.62-422C>G (n.62-422C>G)
c.820+905C>G (n.820+905C>G)
c.-14+905C>G (n.-14+905C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173294T=CA1779769316HGSNATc.821-419T= (n.821-419T=)
c.*270-419T= (n.*270-419T=)
c.62-419T= (n.62-419T=)
c.820+908T= (n.820+908T=)
c.-14+908T= (n.-14+908T=)
8g.43173301_43173338dupCA1113285006HGSNATc.821-412_821-375dup (n.821-412_821-375dup)
c.*270-412_*270-375dup (n.*270-412_*270-375dup)
c.62-412_62-375dup (n.62-412_62-375dup)
c.820+915_820+952dup (n.820+915_820+952dup)
c.-14+915_-14+952dup (n.-14+915_-14+952dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173296A=CA1779769317HGSNATc.821-417A= (n.821-417A=)
c.*270-417A= (n.*270-417A=)
c.62-417A= (n.62-417A=)
c.820+910A= (n.820+910A=)
c.-14+910A= (n.-14+910A=)
8g.43173296A>GCA1779769318HGSNATc.821-417A>G (n.821-417A>G)
c.*270-417A>G (n.*270-417A>G)
c.62-417A>G (n.62-417A>G)
c.820+910A>G (n.820+910A>G)
c.-14+910A>G (n.-14+910A>G)
dbSNP
8g.43173297_43173303delinsGTTTTCTCA1779769319HGSNATc.821-416_821-410delinsGTTTTCT (n.821-416_821-410delinsGTTTTCT)
c.*270-416_*270-410delinsGTTTTCT (n.*270-416_*270-410delinsGTTTTCT)
c.62-416_62-410delinsGTTTTCT (n.62-416_62-410delinsGTTTTCT)
c.820+911_820+917delinsGTTTTCT (n.820+911_820+917delinsGTTTTCT)
c.-14+911_-14+917delinsGTTTTCT (n.-14+911_-14+917delinsGTTTTCT)
8g.43173298T>ACA1779769320HGSNATc.821-415T>A (n.821-415T>A)
c.*270-415T>A (n.*270-415T>A)
c.62-415T>A (n.62-415T>A)
c.820+912T>A (n.820+912T>A)
c.-14+912T>A (n.-14+912T>A)
dbSNP
8g.43173298T=CA1779769322HGSNATc.821-415T= (n.821-415T=)
c.*270-415T= (n.*270-415T=)
c.62-415T= (n.62-415T=)
c.820+912T= (n.820+912T=)
c.-14+912T= (n.-14+912T=)
8g.43173314_43173319dupCA1779769321HGSNATc.821-399_821-394dup (n.821-399_821-394dup)
c.*270-399_*270-394dup (n.*270-399_*270-394dup)
c.62-399_62-394dup (n.62-399_62-394dup)
c.820+928_820+933dup (n.820+928_820+933dup)
c.-14+928_-14+933dup (n.-14+928_-14+933dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173314_43173319delCA581635812HGSNATc.821-399_821-394del (n.821-399_821-394del)
c.*270-399_*270-394del (n.*270-399_*270-394del)
c.62-399_62-394del (n.62-399_62-394del)
c.820+928_820+933del (n.820+928_820+933del)
c.-14+928_-14+933del (n.-14+928_-14+933del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173302C>TCA2717347495HGSNATc.821-411C>T (n.821-411C>T)
c.*270-411C>T (n.*270-411C>T)
c.62-411C>T (n.62-411C>T)
c.820+916C>T (n.820+916C>T)
c.-14+916C>T (n.-14+916C>T)
dbSNP
8g.43173304_43173308delinsTTTTCCA1779769323HGSNATc.821-409_821-405delinsTTTTC (n.821-409_821-405delinsTTTTC)
c.*270-409_*270-405delinsTTTTC (n.*270-409_*270-405delinsTTTTC)
c.62-409_62-405delinsTTTTC (n.62-409_62-405delinsTTTTC)
c.820+918_820+922delinsTTTTC (n.820+918_820+922delinsTTTTC)
c.-14+918_-14+922delinsTTTTC (n.-14+918_-14+922delinsTTTTC)
8g.43173308_43173311delCA851977854HGSNATc.821-405_821-402del (n.821-405_821-402del)
c.*270-405_*270-402del (n.*270-405_*270-402del)
c.62-405_62-402del (n.62-405_62-402del)
c.820+922_820+925del (n.820+922_820+925del)
c.-14+922_-14+925del (n.-14+922_-14+925del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173311T>CCA1113285009HGSNATc.821-402T>C (n.821-402T>C)
c.*270-402T>C (n.*270-402T>C)
c.62-402T>C (n.62-402T>C)
c.820+925T>C (n.820+925T>C)
c.-14+925T>C (n.-14+925T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173311T=CA1779769324HGSNATc.821-402T= (n.821-402T=)
c.*270-402T= (n.*270-402T=)
c.62-402T= (n.62-402T=)
c.820+925T= (n.820+925T=)
c.-14+925T= (n.-14+925T=)
8g.43173312T>GCA851977855HGSNATc.821-401T>G (n.821-401T>G)
c.*270-401T>G (n.*270-401T>G)
c.62-401T>G (n.62-401T>G)
c.820+926T>G (n.820+926T>G)
c.-14+926T>G (n.-14+926T>G)
dbSNP
8g.43173312T=CA1779769325HGSNATc.821-401T= (n.821-401T=)
c.*270-401T= (n.*270-401T=)
c.62-401T= (n.62-401T=)
c.820+926T= (n.820+926T=)
c.-14+926T= (n.-14+926T=)
8g.43173314_43173320delinsCTTTTTTCA1779769326HGSNATc.821-399_821-393delinsCTTTTTT (n.821-399_821-393delinsCTTTTTT)
c.*270-399_*270-393delinsCTTTTTT (n.*270-399_*270-393delinsCTTTTTT)
c.62-399_62-393delinsCTTTTTT (n.62-399_62-393delinsCTTTTTT)
c.820+928_820+934delinsCTTTTTT (n.820+928_820+934delinsCTTTTTT)
c.-14+928_-14+934delinsCTTTTTT (n.-14+928_-14+934delinsCTTTTTT)
8g.43173315T>CCA1113285015HGSNATc.821-398T>C (n.821-398T>C)
c.*270-398T>C (n.*270-398T>C)
c.62-398T>C (n.62-398T>C)
c.820+929T>C (n.820+929T>C)
c.-14+929T>C (n.-14+929T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173315T>GCA851977856HGSNATc.821-398T>G (n.821-398T>G)
c.*270-398T>G (n.*270-398T>G)
c.62-398T>G (n.62-398T>G)
c.820+929T>G (n.820+929T>G)
c.-14+929T>G (n.-14+929T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173315T=CA1779769327HGSNATc.821-398T= (n.821-398T=)
c.*270-398T= (n.*270-398T=)
c.62-398T= (n.62-398T=)
c.820+929T= (n.820+929T=)
c.-14+929T= (n.-14+929T=)
8g.43173326dupCA581635893HGSNATc.821-387dup (n.821-387dup)
c.*270-387dup (n.*270-387dup)
c.62-387dup (n.62-387dup)
c.820+940dup (n.820+940dup)
c.-14+940dup (n.-14+940dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173325_43173326dupCA1113285025HGSNATc.821-388_821-387dup (n.821-388_821-387dup)
c.*270-388_*270-387dup (n.*270-388_*270-387dup)
c.62-388_62-387dup (n.62-388_62-387dup)
c.820+939_820+940dup (n.820+939_820+940dup)
c.-14+939_-14+940dup (n.-14+939_-14+940dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173326delCA581635892HGSNATc.821-387del (n.821-387del)
c.*270-387del (n.*270-387del)
c.62-387del (n.62-387del)
c.820+940del (n.820+940del)
c.-14+940del (n.-14+940del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173325_43173326delCA581635891HGSNATc.821-388_821-387del (n.821-388_821-387del)
c.*270-388_*270-387del (n.*270-388_*270-387del)
c.62-388_62-387del (n.62-388_62-387del)
c.820+939_820+940del (n.820+939_820+940del)
c.-14+939_-14+940del (n.-14+939_-14+940del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173324_43173326delCA1113285024HGSNATc.821-389_821-387del (n.821-389_821-387del)
c.*270-389_*270-387del (n.*270-389_*270-387del)
c.62-389_62-387del (n.62-389_62-387del)
c.820+938_820+940del (n.820+938_820+940del)
c.-14+938_-14+940del (n.-14+938_-14+940del)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173321_43173326delCA1779769328HGSNATc.821-392_821-387del (n.821-392_821-387del)
c.*270-392_*270-387del (n.*270-392_*270-387del)
c.62-392_62-387del (n.62-392_62-387del)
c.820+935_820+940del (n.820+935_820+940del)
c.-14+935_-14+940del (n.-14+935_-14+940del)
dbSNP
8g.43173317T>ACA581635894HGSNATc.821-396T>A (n.821-396T>A)
c.*270-396T>A (n.*270-396T>A)
c.62-396T>A (n.62-396T>A)
c.820+931T>A (n.820+931T>A)
c.-14+931T>A (n.-14+931T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173317T=CA1779769329HGSNATc.821-396T= (n.821-396T=)
c.*270-396T= (n.*270-396T=)
c.62-396T= (n.62-396T=)
c.820+931T= (n.820+931T=)
c.-14+931T= (n.-14+931T=)
8g.43173318T>ACA851977857HGSNATc.821-395T>A (n.821-395T>A)
c.*270-395T>A (n.*270-395T>A)
c.62-395T>A (n.62-395T>A)
c.820+932T>A (n.820+932T>A)
c.-14+932T>A (n.-14+932T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173318T=CA1779769330HGSNATc.821-395T= (n.821-395T=)
c.*270-395T= (n.*270-395T=)
c.62-395T= (n.62-395T=)
c.820+932T= (n.820+932T=)
c.-14+932T= (n.-14+932T=)
8g.43173320T>CCA176065970HGSNATc.821-393T>C (n.821-393T>C)
c.*270-393T>C (n.*270-393T>C)
c.62-393T>C (n.62-393T>C)
c.820+934T>C (n.820+934T>C)
c.-14+934T>C (n.-14+934T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173320T=CA1779769331HGSNATc.821-393T= (n.821-393T=)
c.*270-393T= (n.*270-393T=)
c.62-393T= (n.62-393T=)
c.820+934T= (n.820+934T=)
c.-14+934T= (n.-14+934T=)
8g.43173321T>CCA176065973HGSNATc.821-392T>C (n.821-392T>C)
c.*270-392T>C (n.*270-392T>C)
c.62-392T>C (n.62-392T>C)
c.820+935T>C (n.820+935T>C)
c.-14+935T>C (n.-14+935T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173321T=CA1779769332HGSNATc.821-392T= (n.821-392T=)
c.*270-392T= (n.*270-392T=)
c.62-392T= (n.62-392T=)
c.820+935T= (n.820+935T=)
c.-14+935T= (n.-14+935T=)
8g.43173323T>CCA851977858HGSNATc.821-390T>C (n.821-390T>C)
c.*270-390T>C (n.*270-390T>C)
c.62-390T>C (n.62-390T>C)
c.820+937T>C (n.820+937T>C)
c.-14+937T>C (n.-14+937T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173323T=CA1779769333HGSNATc.821-390T= (n.821-390T=)
c.*270-390T= (n.*270-390T=)
c.62-390T= (n.62-390T=)
c.820+937T= (n.820+937T=)
c.-14+937T= (n.-14+937T=)
8g.43173327G=CA1779769334HGSNATc.821-386G= (n.821-386G=)
c.*270-386G= (n.*270-386G=)
c.62-386G= (n.62-386G=)
c.820+941G= (n.820+941G=)
c.-14+941G= (n.-14+941G=)
8g.43173327G>TCA1113285032HGSNATc.821-386G>T (n.821-386G>T)
c.*270-386G>T (n.*270-386G>T)
c.62-386G>T (n.62-386G>T)
c.820+941G>T (n.820+941G>T)
c.-14+941G>T (n.-14+941G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173328A>TCA1113285033HGSNATc.821-385A>T (n.821-385A>T)
c.*270-385A>T (n.*270-385A>T)
c.62-385A>T (n.62-385A>T)
c.820+942A>T (n.820+942A>T)
c.-14+942A>T (n.-14+942A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173330A>TCA1113285034HGSNATc.821-383A>T (n.821-383A>T)
c.*270-383A>T (n.*270-383A>T)
c.62-383A>T (n.62-383A>T)
c.820+944A>T (n.820+944A>T)
c.-14+944A>T (n.-14+944A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173332G>TCA1113285035HGSNATc.821-381G>T (n.821-381G>T)
c.*270-381G>T (n.*270-381G>T)
c.62-381G>T (n.62-381G>T)
c.820+946G>T (n.820+946G>T)
c.-14+946G>T (n.-14+946G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173333G=CA1779769335HGSNATc.821-380G= (n.821-380G=)
c.*270-380G= (n.*270-380G=)
c.62-380G= (n.62-380G=)
c.820+947G= (n.820+947G=)
c.-14+947G= (n.-14+947G=)
8g.43173333G>TCA581635895HGSNATc.821-380G>T (n.821-380G>T)
c.*270-380G>T (n.*270-380G>T)
c.62-380G>T (n.62-380G>T)
c.820+947G>T (n.820+947G>T)
c.-14+947G>T (n.-14+947G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173334A>TCA1113285038HGSNATc.821-379A>T (n.821-379A>T)
c.*270-379A>T (n.*270-379A>T)
c.62-379A>T (n.62-379A>T)
c.820+948A>T (n.820+948A>T)
c.-14+948A>T (n.-14+948A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173335G=CA1779769337HGSNATc.821-378G= (n.821-378G=)
c.*270-378G= (n.*270-378G=)
c.62-378G= (n.62-378G=)
c.820+949G= (n.820+949G=)
c.-14+949G= (n.-14+949G=)
8g.43173335G>TCA1779769336HGSNATc.821-378G>T (n.821-378G>T)
c.*270-378G>T (n.*270-378G>T)
c.62-378G>T (n.62-378G>T)
c.820+949G>T (n.820+949G>T)
c.-14+949G>T (n.-14+949G>T)
dbSNP
8g.43173336T>GCA1113285039HGSNATc.821-377T>G (n.821-377T>G)
c.*270-377T>G (n.*270-377T>G)
c.62-377T>G (n.62-377T>G)
c.820+950T>G (n.820+950T>G)
c.-14+950T>G (n.-14+950T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173339C>TCA1113285040HGSNATc.821-374C>T (n.821-374C>T)
c.*270-374C>T (n.*270-374C>T)
c.62-374C>T (n.62-374C>T)
c.820+953C>T (n.820+953C>T)
c.-14+953C>T (n.-14+953C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173341T>CCA1113285041HGSNATc.821-372T>C (n.821-372T>C)
c.*270-372T>C (n.*270-372T>C)
c.62-372T>C (n.62-372T>C)
c.820+955T>C (n.820+955T>C)
c.-14+955T>C (n.-14+955T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173343C>GCA2717347497HGSNATc.821-370C>G (n.821-370C>G)
c.*270-370C>G (n.*270-370C>G)
c.62-370C>G (n.62-370C>G)
c.820+957C>G (n.820+957C>G)
c.-14+957C>G (n.-14+957C>G)
dbSNP
8g.43173343C>TCA2740934628HGSNATc.821-370C>T (n.821-370C>T)
c.*270-370C>T (n.*270-370C>T)
c.62-370C>T (n.62-370C>T)
c.820+957C>T (n.820+957C>T)
c.-14+957C>T (n.-14+957C>T)
8g.43173345T>CCA1779769339HGSNATc.821-368T>C (n.821-368T>C)
c.*270-368T>C (n.*270-368T>C)
c.62-368T>C (n.62-368T>C)
c.820+959T>C (n.820+959T>C)
c.-14+959T>C (n.-14+959T>C)
dbSNP
8g.43173345T=CA1779769338HGSNATc.821-368T= (n.821-368T=)
c.*270-368T= (n.*270-368T=)
c.62-368T= (n.62-368T=)
c.820+959T= (n.820+959T=)
c.-14+959T= (n.-14+959T=)
8g.43173346G>TCA1113285043HGSNATc.821-367G>T (n.821-367G>T)
c.*270-367G>T (n.*270-367G>T)
c.62-367G>T (n.62-367G>T)
c.820+960G>T (n.820+960G>T)
c.-14+960G>T (n.-14+960G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173349A>GCA1113285045HGSNATc.821-364A>G (n.821-364A>G)
c.*270-364A>G (n.*270-364A>G)
c.62-364A>G (n.62-364A>G)
c.820+963A>G (n.820+963A>G)
c.-14+963A>G (n.-14+963A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173351C=CA1779769340HGSNATc.821-362C= (n.821-362C=)
c.*270-362C= (n.*270-362C=)
c.62-362C= (n.62-362C=)
c.820+965C= (n.820+965C=)
c.-14+965C= (n.-14+965C=)
8g.43173351C>TCA176065978HGSNATc.821-362C>T (n.821-362C>T)
c.*270-362C>T (n.*270-362C>T)
c.62-362C>T (n.62-362C>T)
c.820+965C>T (n.820+965C>T)
c.-14+965C>T (n.-14+965C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173352C=CA1779769341HGSNATc.821-361C= (n.821-361C=)
c.*270-361C= (n.*270-361C=)
c.62-361C= (n.62-361C=)
c.820+966C= (n.820+966C=)
c.-14+966C= (n.-14+966C=)
8g.43173352C>TCA1779769342HGSNATc.821-361C>T (n.821-361C>T)
c.*270-361C>T (n.*270-361C>T)
c.62-361C>T (n.62-361C>T)
c.820+966C>T (n.820+966C>T)
c.-14+966C>T (n.-14+966C>T)
dbSNP
8g.43173353A=CA1779769343HGSNATc.821-360A= (n.821-360A=)
c.*270-360A= (n.*270-360A=)
c.62-360A= (n.62-360A=)
c.820+967A= (n.820+967A=)
c.-14+967A= (n.-14+967A=)
8g.43173353A>GCA581635896HGSNATc.821-360A>G (n.821-360A>G)
c.*270-360A>G (n.*270-360A>G)
c.62-360A>G (n.62-360A>G)
c.820+967A>G (n.820+967A>G)
c.-14+967A>G (n.-14+967A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173354G>ACA1779769345HGSNATc.821-359G>A (n.821-359G>A)
c.*270-359G>A (n.*270-359G>A)
c.62-359G>A (n.62-359G>A)
c.820+968G>A (n.820+968G>A)
c.-14+968G>A (n.-14+968G>A)
dbSNP
8g.43173354G=CA1779769344HGSNATc.821-359G= (n.821-359G=)
c.*270-359G= (n.*270-359G=)
c.62-359G= (n.62-359G=)
c.820+968G= (n.820+968G=)
c.-14+968G= (n.-14+968G=)
8g.43173354G>TCA851977859HGSNATc.821-359G>T (n.821-359G>T)
c.*270-359G>T (n.*270-359G>T)
c.62-359G>T (n.62-359G>T)
c.820+968G>T (n.820+968G>T)
c.-14+968G>T (n.-14+968G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173355_43173365delCA2779905769HGSNATc.821-358_821-348del (n.821-358_821-348del)
c.*270-358_*270-348del (n.*270-358_*270-348del)
c.62-358_62-348del (n.62-358_62-348del)
c.820+969_820+979del (n.820+969_820+979del)
c.-14+969_-14+979del (n.-14+969_-14+979del)
8g.43173356C=CA1779769346HGSNATc.821-357C= (n.821-357C=)
c.*270-357C= (n.*270-357C=)
c.62-357C= (n.62-357C=)
c.820+970C= (n.820+970C=)
c.-14+970C= (n.-14+970C=)
8g.43173356C>GCA176065982HGSNATc.821-357C>G (n.821-357C>G)
c.*270-357C>G (n.*270-357C>G)
c.62-357C>G (n.62-357C>G)
c.820+970C>G (n.820+970C>G)
c.-14+970C>G (n.-14+970C>G)
dbSNP
8g.43173360A=CA1779769347HGSNATc.821-353A= (n.821-353A=)
c.*270-353A= (n.*270-353A=)
c.62-353A= (n.62-353A=)
c.820+974A= (n.820+974A=)
c.-14+974A= (n.-14+974A=)
8g.43173360A>GCA851977860HGSNATc.821-353A>G (n.821-353A>G)
c.*270-353A>G (n.*270-353A>G)
c.62-353A>G (n.62-353A>G)
c.820+974A>G (n.820+974A>G)
c.-14+974A>G (n.-14+974A>G)
dbSNP
8g.43173362T>GCA1779769349HGSNATc.821-351T>G (n.821-351T>G)
c.*270-351T>G (n.*270-351T>G)
c.62-351T>G (n.62-351T>G)
c.820+976T>G (n.820+976T>G)
c.-14+976T>G (n.-14+976T>G)
dbSNP
8g.43173362T=CA1779769348HGSNATc.821-351T= (n.821-351T=)
c.*270-351T= (n.*270-351T=)
c.62-351T= (n.62-351T=)
c.820+976T= (n.820+976T=)
c.-14+976T= (n.-14+976T=)
8g.43173364C>ACA581635897HGSNATc.821-349C>A (n.821-349C>A)
c.*270-349C>A (n.*270-349C>A)
c.62-349C>A (n.62-349C>A)
c.820+978C>A (n.820+978C>A)
c.-14+978C>A (n.-14+978C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173364C=CA1779769350HGSNATc.821-349C= (n.821-349C=)
c.*270-349C= (n.*270-349C=)
c.62-349C= (n.62-349C=)
c.820+978C= (n.820+978C=)
c.-14+978C= (n.-14+978C=)
8g.43173364C>TCA1113285051HGSNATc.821-349C>T (n.821-349C>T)
c.*270-349C>T (n.*270-349C>T)
c.62-349C>T (n.62-349C>T)
c.820+978C>T (n.820+978C>T)
c.-14+978C>T (n.-14+978C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173365A=CA1779769351HGSNATc.821-348A= (n.821-348A=)
c.*270-348A= (n.*270-348A=)
c.62-348A= (n.62-348A=)
c.820+979A= (n.820+979A=)
c.-14+979A= (n.-14+979A=)
8g.43173365A>GCA176065985HGSNATc.821-348A>G (n.821-348A>G)
c.*270-348A>G (n.*270-348A>G)
c.62-348A>G (n.62-348A>G)
c.820+979A>G (n.820+979A>G)
c.-14+979A>G (n.-14+979A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173366A=CA1779769352HGSNATc.821-347A= (n.821-347A=)
c.*270-347A= (n.*270-347A=)
c.62-347A= (n.62-347A=)
c.820+980A= (n.820+980A=)
c.-14+980A= (n.-14+980A=)
8g.43173366A>GCA581635898HGSNATc.821-347A>G (n.821-347A>G)
c.*270-347A>G (n.*270-347A>G)
c.62-347A>G (n.62-347A>G)
c.820+980A>G (n.820+980A>G)
c.-14+980A>G (n.-14+980A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173370C=CA1779769353HGSNATc.821-343C= (n.821-343C=)
c.*270-343C= (n.*270-343C=)
c.62-343C= (n.62-343C=)
c.820+984C= (n.820+984C=)
c.-14+984C= (n.-14+984C=)
8g.43173370C>TCA176065988HGSNATc.821-343C>T (n.821-343C>T)
c.*270-343C>T (n.*270-343C>T)
c.62-343C>T (n.62-343C>T)
c.820+984C>T (n.820+984C>T)
c.-14+984C>T (n.-14+984C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched