Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.43173256C>T | CA2779905766 | HGSNAT | c.821-457C>T (n.821-457C>T) c.*270-457C>T (n.*270-457C>T) c.62-457C>T (n.62-457C>T) c.820+870C>T (n.820+870C>T) c.-14+870C>T (n.-14+870C>T) | |
8 | g.43173257T>G | CA2779905767 | HGSNAT | c.821-456T>G (n.821-456T>G) c.*270-456T>G (n.*270-456T>G) c.62-456T>G (n.62-456T>G) c.820+871T>G (n.820+871T>G) c.-14+871T>G (n.-14+871T>G) | |
8 | g.43173258G>A | CA2779905768 | HGSNAT | c.821-455G>A (n.821-455G>A) c.*270-455G>A (n.*270-455G>A) c.62-455G>A (n.62-455G>A) c.820+872G>A (n.820+872G>A) c.-14+872G>A (n.-14+872G>A) | |
8 | g.43173259G>A | CA176065967 | HGSNAT | c.821-454G>A (n.821-454G>A) c.*270-454G>A (n.*270-454G>A) c.62-454G>A (n.62-454G>A) c.820+873G>A (n.820+873G>A) c.-14+873G>A (n.-14+873G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173259G= | CA1779769291 | HGSNAT | c.821-454G= (n.821-454G=) c.*270-454G= (n.*270-454G=) c.62-454G= (n.62-454G=) c.820+873G= (n.820+873G=) c.-14+873G= (n.-14+873G=) | |
8 | g.43173265C= | CA1779769292 | HGSNAT | c.821-448C= (n.821-448C=) c.*270-448C= (n.*270-448C=) c.62-448C= (n.62-448C=) c.820+879C= (n.820+879C=) c.-14+879C= (n.-14+879C=) | |
8 | g.43173265C>T | CA176065968 | HGSNAT | c.821-448C>T (n.821-448C>T) c.*270-448C>T (n.*270-448C>T) c.62-448C>T (n.62-448C>T) c.820+879C>T (n.820+879C>T) c.-14+879C>T (n.-14+879C>T) | dbSNP |
8 | g.43173266A= | CA1779769293 | HGSNAT | c.821-447A= (n.821-447A=) c.*270-447A= (n.*270-447A=) c.62-447A= (n.62-447A=) c.820+880A= (n.820+880A=) c.-14+880A= (n.-14+880A=) | |
8 | g.43173266A>G | CA1113284972 | HGSNAT | c.821-447A>G (n.821-447A>G) c.*270-447A>G (n.*270-447A>G) c.62-447A>G (n.62-447A>G) c.820+880A>G (n.820+880A>G) c.-14+880A>G (n.-14+880A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173269T>C | CA1779769295 | HGSNAT | c.821-444T>C (n.821-444T>C) c.*270-444T>C (n.*270-444T>C) c.62-444T>C (n.62-444T>C) c.820+883T>C (n.820+883T>C) c.-14+883T>C (n.-14+883T>C) | dbSNP |
8 | g.43173269T= | CA1779769294 | HGSNAT | c.821-444T= (n.821-444T=) c.*270-444T= (n.*270-444T=) c.62-444T= (n.62-444T=) c.820+883T= (n.820+883T=) c.-14+883T= (n.-14+883T=) | |
8 | g.43173270G>A | CA1779769297 | HGSNAT | c.821-443G>A (n.821-443G>A) c.*270-443G>A (n.*270-443G>A) c.62-443G>A (n.62-443G>A) c.820+884G>A (n.820+884G>A) c.-14+884G>A (n.-14+884G>A) | dbSNP |
8 | g.43173270G= | CA1779769296 | HGSNAT | c.821-443G= (n.821-443G=) c.*270-443G= (n.*270-443G=) c.62-443G= (n.62-443G=) c.820+884G= (n.820+884G=) c.-14+884G= (n.-14+884G=) | |
8 | g.43173271T>C | CA851977849 | HGSNAT | c.821-442T>C (n.821-442T>C) c.*270-442T>C (n.*270-442T>C) c.62-442T>C (n.62-442T>C) c.820+885T>C (n.820+885T>C) c.-14+885T>C (n.-14+885T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173271T= | CA1779769298 | HGSNAT | c.821-442T= (n.821-442T=) c.*270-442T= (n.*270-442T=) c.62-442T= (n.62-442T=) c.820+885T= (n.820+885T=) c.-14+885T= (n.-14+885T=) | |
8 | g.43173274G>A | CA851977850 | HGSNAT | c.821-439G>A (n.821-439G>A) c.*270-439G>A (n.*270-439G>A) c.62-439G>A (n.62-439G>A) c.820+888G>A (n.820+888G>A) c.-14+888G>A (n.-14+888G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173274G= | CA1779769299 | HGSNAT | c.821-439G= (n.821-439G=) c.*270-439G= (n.*270-439G=) c.62-439G= (n.62-439G=) c.820+888G= (n.820+888G=) c.-14+888G= (n.-14+888G=) | |
8 | g.43173275C= | CA1779769300 | HGSNAT | c.821-438C= (n.821-438C=) c.*270-438C= (n.*270-438C=) c.62-438C= (n.62-438C=) c.820+889C= (n.820+889C=) c.-14+889C= (n.-14+889C=) | |
8 | g.43173275C>G | CA2566140331 | HGSNAT | c.821-438C>G (n.821-438C>G) c.*270-438C>G (n.*270-438C>G) c.62-438C>G (n.62-438C>G) c.820+889C>G (n.820+889C>G) c.-14+889C>G (n.-14+889C>G) | |
8 | g.43173275C>T | CA1779769301 | HGSNAT | c.821-438C>T (n.821-438C>T) c.*270-438C>T (n.*270-438C>T) c.62-438C>T (n.62-438C>T) c.820+889C>T (n.820+889C>T) c.-14+889C>T (n.-14+889C>T) | dbSNP |
8 | g.43173278C= | CA1779769302 | HGSNAT | c.821-435C= (n.821-435C=) c.*270-435C= (n.*270-435C=) c.62-435C= (n.62-435C=) c.820+892C= (n.820+892C=) c.-14+892C= (n.-14+892C=) | |
8 | g.43173278C>T | CA581635810 | HGSNAT | c.821-435C>T (n.821-435C>T) c.*270-435C>T (n.*270-435C>T) c.62-435C>T (n.62-435C>T) c.820+892C>T (n.820+892C>T) c.-14+892C>T (n.-14+892C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173279A= | CA1779769303 | HGSNAT | c.821-434A= (n.821-434A=) c.*270-434A= (n.*270-434A=) c.62-434A= (n.62-434A=) c.820+893A= (n.820+893A=) c.-14+893A= (n.-14+893A=) | |
8 | g.43173279A>G | CA851977851 | HGSNAT | c.821-434A>G (n.821-434A>G) c.*270-434A>G (n.*270-434A>G) c.62-434A>G (n.62-434A>G) c.820+893A>G (n.820+893A>G) c.-14+893A>G (n.-14+893A>G) | dbSNP |
8 | g.43173280C= | CA1779769304 | HGSNAT | c.821-433C= (n.821-433C=) c.*270-433C= (n.*270-433C=) c.62-433C= (n.62-433C=) c.820+894C= (n.820+894C=) c.-14+894C= (n.-14+894C=) | |
8 | g.43173280C>T | CA851977852 | HGSNAT | c.821-433C>T (n.821-433C>T) c.*270-433C>T (n.*270-433C>T) c.62-433C>T (n.62-433C>T) c.820+894C>T (n.820+894C>T) c.-14+894C>T (n.-14+894C>T) | dbSNP |
8 | g.43173281C= | CA1779769306 | HGSNAT | c.821-432C= (n.821-432C=) c.*270-432C= (n.*270-432C=) c.62-432C= (n.62-432C=) c.820+895C= (n.820+895C=) c.-14+895C= (n.-14+895C=) | |
8 | g.43173281C>G | CA176065969 | HGSNAT | c.821-432C>G (n.821-432C>G) c.*270-432C>G (n.*270-432C>G) c.62-432C>G (n.62-432C>G) c.820+895C>G (n.820+895C>G) c.-14+895C>G (n.-14+895C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173281C>T | CA1779769305 | HGSNAT | c.821-432C>T (n.821-432C>T) c.*270-432C>T (n.*270-432C>T) c.62-432C>T (n.62-432C>T) c.820+895C>T (n.820+895C>T) c.-14+895C>T (n.-14+895C>T) | dbSNP |
8 | g.43173282A= | CA1779769307 | HGSNAT | c.821-431A= (n.821-431A=) c.*270-431A= (n.*270-431A=) c.62-431A= (n.62-431A=) c.820+896A= (n.820+896A=) c.-14+896A= (n.-14+896A=) | |
8 | g.43173282A>C | CA1779769308 | HGSNAT | c.821-431A>C (n.821-431A>C) c.*270-431A>C (n.*270-431A>C) c.62-431A>C (n.62-431A>C) c.820+896A>C (n.820+896A>C) c.-14+896A>C (n.-14+896A>C) | dbSNP |
8 | g.43173283C= | CA1779769309 | HGSNAT | c.821-430C= (n.821-430C=) c.*270-430C= (n.*270-430C=) c.62-430C= (n.62-430C=) c.820+897C= (n.820+897C=) c.-14+897C= (n.-14+897C=) | |
8 | g.43173283C>G | CA851977853 | HGSNAT | c.821-430C>G (n.821-430C>G) c.*270-430C>G (n.*270-430C>G) c.62-430C>G (n.62-430C>G) c.820+897C>G (n.820+897C>G) c.-14+897C>G (n.-14+897C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173284A= | CA1779769310 | HGSNAT | c.821-429A= (n.821-429A=) c.*270-429A= (n.*270-429A=) c.62-429A= (n.62-429A=) c.820+898A= (n.820+898A=) c.-14+898A= (n.-14+898A=) | |
8 | g.43173284A>C | CA1779769311 | HGSNAT | c.821-429A>C (n.821-429A>C) c.*270-429A>C (n.*270-429A>C) c.62-429A>C (n.62-429A>C) c.820+898A>C (n.820+898A>C) c.-14+898A>C (n.-14+898A>C) | dbSNP |
8 | g.43173284A>T | CA581635811 | HGSNAT | c.821-429A>T (n.821-429A>T) c.*270-429A>T (n.*270-429A>T) c.62-429A>T (n.62-429A>T) c.820+898A>T (n.820+898A>T) c.-14+898A>T (n.-14+898A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173285C>A | CA1779769313 | HGSNAT | c.821-428C>A (n.821-428C>A) c.*270-428C>A (n.*270-428C>A) c.62-428C>A (n.62-428C>A) c.820+899C>A (n.820+899C>A) c.-14+899C>A (n.-14+899C>A) | dbSNP |
8 | g.43173285C= | CA1779769312 | HGSNAT | c.821-428C= (n.821-428C=) c.*270-428C= (n.*270-428C=) c.62-428C= (n.62-428C=) c.820+899C= (n.820+899C=) c.-14+899C= (n.-14+899C=) | |
8 | g.43173286C= | CA1779769314 | HGSNAT | c.821-427C= (n.821-427C=) c.*270-427C= (n.*270-427C=) c.62-427C= (n.62-427C=) c.820+900C= (n.820+900C=) c.-14+900C= (n.-14+900C=) | |
8 | g.43173286C>T | CA1113284978 | HGSNAT | c.821-427C>T (n.821-427C>T) c.*270-427C>T (n.*270-427C>T) c.62-427C>T (n.62-427C>T) c.820+900C>T (n.820+900C>T) c.-14+900C>T (n.-14+900C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173287T>A | CA1113284980 | HGSNAT | c.821-426T>A (n.821-426T>A) c.*270-426T>A (n.*270-426T>A) c.62-426T>A (n.62-426T>A) c.820+901T>A (n.820+901T>A) c.-14+901T>A (n.-14+901T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173291C= | CA1779769315 | HGSNAT | c.821-422C= (n.821-422C=) c.*270-422C= (n.*270-422C=) c.62-422C= (n.62-422C=) c.820+905C= (n.820+905C=) c.-14+905C= (n.-14+905C=) | |
8 | g.43173291C>G | CA1113284996 | HGSNAT | c.821-422C>G (n.821-422C>G) c.*270-422C>G (n.*270-422C>G) c.62-422C>G (n.62-422C>G) c.820+905C>G (n.820+905C>G) c.-14+905C>G (n.-14+905C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173294T= | CA1779769316 | HGSNAT | c.821-419T= (n.821-419T=) c.*270-419T= (n.*270-419T=) c.62-419T= (n.62-419T=) c.820+908T= (n.820+908T=) c.-14+908T= (n.-14+908T=) | |
8 | g.43173301_43173338dup | CA1113285006 | HGSNAT | c.821-412_821-375dup (n.821-412_821-375dup) c.*270-412_*270-375dup (n.*270-412_*270-375dup) c.62-412_62-375dup (n.62-412_62-375dup) c.820+915_820+952dup (n.820+915_820+952dup) c.-14+915_-14+952dup (n.-14+915_-14+952dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173296A= | CA1779769317 | HGSNAT | c.821-417A= (n.821-417A=) c.*270-417A= (n.*270-417A=) c.62-417A= (n.62-417A=) c.820+910A= (n.820+910A=) c.-14+910A= (n.-14+910A=) | |
8 | g.43173296A>G | CA1779769318 | HGSNAT | c.821-417A>G (n.821-417A>G) c.*270-417A>G (n.*270-417A>G) c.62-417A>G (n.62-417A>G) c.820+910A>G (n.820+910A>G) c.-14+910A>G (n.-14+910A>G) | dbSNP |
8 | g.43173297_43173303delinsGTTTTCT | CA1779769319 | HGSNAT | c.821-416_821-410delinsGTTTTCT (n.821-416_821-410delinsGTTTTCT) c.*270-416_*270-410delinsGTTTTCT (n.*270-416_*270-410delinsGTTTTCT) c.62-416_62-410delinsGTTTTCT (n.62-416_62-410delinsGTTTTCT) c.820+911_820+917delinsGTTTTCT (n.820+911_820+917delinsGTTTTCT) c.-14+911_-14+917delinsGTTTTCT (n.-14+911_-14+917delinsGTTTTCT) | |
8 | g.43173298T>A | CA1779769320 | HGSNAT | c.821-415T>A (n.821-415T>A) c.*270-415T>A (n.*270-415T>A) c.62-415T>A (n.62-415T>A) c.820+912T>A (n.820+912T>A) c.-14+912T>A (n.-14+912T>A) | dbSNP |
8 | g.43173298T= | CA1779769322 | HGSNAT | c.821-415T= (n.821-415T=) c.*270-415T= (n.*270-415T=) c.62-415T= (n.62-415T=) c.820+912T= (n.820+912T=) c.-14+912T= (n.-14+912T=) | |
8 | g.43173314_43173319dup | CA1779769321 | HGSNAT | c.821-399_821-394dup (n.821-399_821-394dup) c.*270-399_*270-394dup (n.*270-399_*270-394dup) c.62-399_62-394dup (n.62-399_62-394dup) c.820+928_820+933dup (n.820+928_820+933dup) c.-14+928_-14+933dup (n.-14+928_-14+933dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173314_43173319del | CA581635812 | HGSNAT | c.821-399_821-394del (n.821-399_821-394del) c.*270-399_*270-394del (n.*270-399_*270-394del) c.62-399_62-394del (n.62-399_62-394del) c.820+928_820+933del (n.820+928_820+933del) c.-14+928_-14+933del (n.-14+928_-14+933del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173302C>T | CA2717347495 | HGSNAT | c.821-411C>T (n.821-411C>T) c.*270-411C>T (n.*270-411C>T) c.62-411C>T (n.62-411C>T) c.820+916C>T (n.820+916C>T) c.-14+916C>T (n.-14+916C>T) | dbSNP |
8 | g.43173304_43173308delinsTTTTC | CA1779769323 | HGSNAT | c.821-409_821-405delinsTTTTC (n.821-409_821-405delinsTTTTC) c.*270-409_*270-405delinsTTTTC (n.*270-409_*270-405delinsTTTTC) c.62-409_62-405delinsTTTTC (n.62-409_62-405delinsTTTTC) c.820+918_820+922delinsTTTTC (n.820+918_820+922delinsTTTTC) c.-14+918_-14+922delinsTTTTC (n.-14+918_-14+922delinsTTTTC) | |
8 | g.43173308_43173311del | CA851977854 | HGSNAT | c.821-405_821-402del (n.821-405_821-402del) c.*270-405_*270-402del (n.*270-405_*270-402del) c.62-405_62-402del (n.62-405_62-402del) c.820+922_820+925del (n.820+922_820+925del) c.-14+922_-14+925del (n.-14+922_-14+925del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173311T>C | CA1113285009 | HGSNAT | c.821-402T>C (n.821-402T>C) c.*270-402T>C (n.*270-402T>C) c.62-402T>C (n.62-402T>C) c.820+925T>C (n.820+925T>C) c.-14+925T>C (n.-14+925T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173311T= | CA1779769324 | HGSNAT | c.821-402T= (n.821-402T=) c.*270-402T= (n.*270-402T=) c.62-402T= (n.62-402T=) c.820+925T= (n.820+925T=) c.-14+925T= (n.-14+925T=) | |
8 | g.43173312T>G | CA851977855 | HGSNAT | c.821-401T>G (n.821-401T>G) c.*270-401T>G (n.*270-401T>G) c.62-401T>G (n.62-401T>G) c.820+926T>G (n.820+926T>G) c.-14+926T>G (n.-14+926T>G) | dbSNP |
8 | g.43173312T= | CA1779769325 | HGSNAT | c.821-401T= (n.821-401T=) c.*270-401T= (n.*270-401T=) c.62-401T= (n.62-401T=) c.820+926T= (n.820+926T=) c.-14+926T= (n.-14+926T=) | |
8 | g.43173314_43173320delinsCTTTTTT | CA1779769326 | HGSNAT | c.821-399_821-393delinsCTTTTTT (n.821-399_821-393delinsCTTTTTT) c.*270-399_*270-393delinsCTTTTTT (n.*270-399_*270-393delinsCTTTTTT) c.62-399_62-393delinsCTTTTTT (n.62-399_62-393delinsCTTTTTT) c.820+928_820+934delinsCTTTTTT (n.820+928_820+934delinsCTTTTTT) c.-14+928_-14+934delinsCTTTTTT (n.-14+928_-14+934delinsCTTTTTT) | |
8 | g.43173315T>C | CA1113285015 | HGSNAT | c.821-398T>C (n.821-398T>C) c.*270-398T>C (n.*270-398T>C) c.62-398T>C (n.62-398T>C) c.820+929T>C (n.820+929T>C) c.-14+929T>C (n.-14+929T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173315T>G | CA851977856 | HGSNAT | c.821-398T>G (n.821-398T>G) c.*270-398T>G (n.*270-398T>G) c.62-398T>G (n.62-398T>G) c.820+929T>G (n.820+929T>G) c.-14+929T>G (n.-14+929T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173315T= | CA1779769327 | HGSNAT | c.821-398T= (n.821-398T=) c.*270-398T= (n.*270-398T=) c.62-398T= (n.62-398T=) c.820+929T= (n.820+929T=) c.-14+929T= (n.-14+929T=) | |
8 | g.43173326dup | CA581635893 | HGSNAT | c.821-387dup (n.821-387dup) c.*270-387dup (n.*270-387dup) c.62-387dup (n.62-387dup) c.820+940dup (n.820+940dup) c.-14+940dup (n.-14+940dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173325_43173326dup | CA1113285025 | HGSNAT | c.821-388_821-387dup (n.821-388_821-387dup) c.*270-388_*270-387dup (n.*270-388_*270-387dup) c.62-388_62-387dup (n.62-388_62-387dup) c.820+939_820+940dup (n.820+939_820+940dup) c.-14+939_-14+940dup (n.-14+939_-14+940dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173326del | CA581635892 | HGSNAT | c.821-387del (n.821-387del) c.*270-387del (n.*270-387del) c.62-387del (n.62-387del) c.820+940del (n.820+940del) c.-14+940del (n.-14+940del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173325_43173326del | CA581635891 | HGSNAT | c.821-388_821-387del (n.821-388_821-387del) c.*270-388_*270-387del (n.*270-388_*270-387del) c.62-388_62-387del (n.62-388_62-387del) c.820+939_820+940del (n.820+939_820+940del) c.-14+939_-14+940del (n.-14+939_-14+940del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173324_43173326del | CA1113285024 | HGSNAT | c.821-389_821-387del (n.821-389_821-387del) c.*270-389_*270-387del (n.*270-389_*270-387del) c.62-389_62-387del (n.62-389_62-387del) c.820+938_820+940del (n.820+938_820+940del) c.-14+938_-14+940del (n.-14+938_-14+940del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173321_43173326del | CA1779769328 | HGSNAT | c.821-392_821-387del (n.821-392_821-387del) c.*270-392_*270-387del (n.*270-392_*270-387del) c.62-392_62-387del (n.62-392_62-387del) c.820+935_820+940del (n.820+935_820+940del) c.-14+935_-14+940del (n.-14+935_-14+940del) | dbSNP |
8 | g.43173317T>A | CA581635894 | HGSNAT | c.821-396T>A (n.821-396T>A) c.*270-396T>A (n.*270-396T>A) c.62-396T>A (n.62-396T>A) c.820+931T>A (n.820+931T>A) c.-14+931T>A (n.-14+931T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173317T= | CA1779769329 | HGSNAT | c.821-396T= (n.821-396T=) c.*270-396T= (n.*270-396T=) c.62-396T= (n.62-396T=) c.820+931T= (n.820+931T=) c.-14+931T= (n.-14+931T=) | |
8 | g.43173318T>A | CA851977857 | HGSNAT | c.821-395T>A (n.821-395T>A) c.*270-395T>A (n.*270-395T>A) c.62-395T>A (n.62-395T>A) c.820+932T>A (n.820+932T>A) c.-14+932T>A (n.-14+932T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173318T= | CA1779769330 | HGSNAT | c.821-395T= (n.821-395T=) c.*270-395T= (n.*270-395T=) c.62-395T= (n.62-395T=) c.820+932T= (n.820+932T=) c.-14+932T= (n.-14+932T=) | |
8 | g.43173320T>C | CA176065970 | HGSNAT | c.821-393T>C (n.821-393T>C) c.*270-393T>C (n.*270-393T>C) c.62-393T>C (n.62-393T>C) c.820+934T>C (n.820+934T>C) c.-14+934T>C (n.-14+934T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173320T= | CA1779769331 | HGSNAT | c.821-393T= (n.821-393T=) c.*270-393T= (n.*270-393T=) c.62-393T= (n.62-393T=) c.820+934T= (n.820+934T=) c.-14+934T= (n.-14+934T=) | |
8 | g.43173321T>C | CA176065973 | HGSNAT | c.821-392T>C (n.821-392T>C) c.*270-392T>C (n.*270-392T>C) c.62-392T>C (n.62-392T>C) c.820+935T>C (n.820+935T>C) c.-14+935T>C (n.-14+935T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173321T= | CA1779769332 | HGSNAT | c.821-392T= (n.821-392T=) c.*270-392T= (n.*270-392T=) c.62-392T= (n.62-392T=) c.820+935T= (n.820+935T=) c.-14+935T= (n.-14+935T=) | |
8 | g.43173323T>C | CA851977858 | HGSNAT | c.821-390T>C (n.821-390T>C) c.*270-390T>C (n.*270-390T>C) c.62-390T>C (n.62-390T>C) c.820+937T>C (n.820+937T>C) c.-14+937T>C (n.-14+937T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173323T= | CA1779769333 | HGSNAT | c.821-390T= (n.821-390T=) c.*270-390T= (n.*270-390T=) c.62-390T= (n.62-390T=) c.820+937T= (n.820+937T=) c.-14+937T= (n.-14+937T=) | |
8 | g.43173327G= | CA1779769334 | HGSNAT | c.821-386G= (n.821-386G=) c.*270-386G= (n.*270-386G=) c.62-386G= (n.62-386G=) c.820+941G= (n.820+941G=) c.-14+941G= (n.-14+941G=) | |
8 | g.43173327G>T | CA1113285032 | HGSNAT | c.821-386G>T (n.821-386G>T) c.*270-386G>T (n.*270-386G>T) c.62-386G>T (n.62-386G>T) c.820+941G>T (n.820+941G>T) c.-14+941G>T (n.-14+941G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173328A>T | CA1113285033 | HGSNAT | c.821-385A>T (n.821-385A>T) c.*270-385A>T (n.*270-385A>T) c.62-385A>T (n.62-385A>T) c.820+942A>T (n.820+942A>T) c.-14+942A>T (n.-14+942A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173330A>T | CA1113285034 | HGSNAT | c.821-383A>T (n.821-383A>T) c.*270-383A>T (n.*270-383A>T) c.62-383A>T (n.62-383A>T) c.820+944A>T (n.820+944A>T) c.-14+944A>T (n.-14+944A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173332G>T | CA1113285035 | HGSNAT | c.821-381G>T (n.821-381G>T) c.*270-381G>T (n.*270-381G>T) c.62-381G>T (n.62-381G>T) c.820+946G>T (n.820+946G>T) c.-14+946G>T (n.-14+946G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173333G= | CA1779769335 | HGSNAT | c.821-380G= (n.821-380G=) c.*270-380G= (n.*270-380G=) c.62-380G= (n.62-380G=) c.820+947G= (n.820+947G=) c.-14+947G= (n.-14+947G=) | |
8 | g.43173333G>T | CA581635895 | HGSNAT | c.821-380G>T (n.821-380G>T) c.*270-380G>T (n.*270-380G>T) c.62-380G>T (n.62-380G>T) c.820+947G>T (n.820+947G>T) c.-14+947G>T (n.-14+947G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173334A>T | CA1113285038 | HGSNAT | c.821-379A>T (n.821-379A>T) c.*270-379A>T (n.*270-379A>T) c.62-379A>T (n.62-379A>T) c.820+948A>T (n.820+948A>T) c.-14+948A>T (n.-14+948A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173335G= | CA1779769337 | HGSNAT | c.821-378G= (n.821-378G=) c.*270-378G= (n.*270-378G=) c.62-378G= (n.62-378G=) c.820+949G= (n.820+949G=) c.-14+949G= (n.-14+949G=) | |
8 | g.43173335G>T | CA1779769336 | HGSNAT | c.821-378G>T (n.821-378G>T) c.*270-378G>T (n.*270-378G>T) c.62-378G>T (n.62-378G>T) c.820+949G>T (n.820+949G>T) c.-14+949G>T (n.-14+949G>T) | dbSNP |
8 | g.43173336T>G | CA1113285039 | HGSNAT | c.821-377T>G (n.821-377T>G) c.*270-377T>G (n.*270-377T>G) c.62-377T>G (n.62-377T>G) c.820+950T>G (n.820+950T>G) c.-14+950T>G (n.-14+950T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173339C>T | CA1113285040 | HGSNAT | c.821-374C>T (n.821-374C>T) c.*270-374C>T (n.*270-374C>T) c.62-374C>T (n.62-374C>T) c.820+953C>T (n.820+953C>T) c.-14+953C>T (n.-14+953C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173341T>C | CA1113285041 | HGSNAT | c.821-372T>C (n.821-372T>C) c.*270-372T>C (n.*270-372T>C) c.62-372T>C (n.62-372T>C) c.820+955T>C (n.820+955T>C) c.-14+955T>C (n.-14+955T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173343C>G | CA2717347497 | HGSNAT | c.821-370C>G (n.821-370C>G) c.*270-370C>G (n.*270-370C>G) c.62-370C>G (n.62-370C>G) c.820+957C>G (n.820+957C>G) c.-14+957C>G (n.-14+957C>G) | dbSNP |
8 | g.43173343C>T | CA2740934628 | HGSNAT | c.821-370C>T (n.821-370C>T) c.*270-370C>T (n.*270-370C>T) c.62-370C>T (n.62-370C>T) c.820+957C>T (n.820+957C>T) c.-14+957C>T (n.-14+957C>T) | |
8 | g.43173345T>C | CA1779769339 | HGSNAT | c.821-368T>C (n.821-368T>C) c.*270-368T>C (n.*270-368T>C) c.62-368T>C (n.62-368T>C) c.820+959T>C (n.820+959T>C) c.-14+959T>C (n.-14+959T>C) | dbSNP |
8 | g.43173345T= | CA1779769338 | HGSNAT | c.821-368T= (n.821-368T=) c.*270-368T= (n.*270-368T=) c.62-368T= (n.62-368T=) c.820+959T= (n.820+959T=) c.-14+959T= (n.-14+959T=) | |
8 | g.43173346G>T | CA1113285043 | HGSNAT | c.821-367G>T (n.821-367G>T) c.*270-367G>T (n.*270-367G>T) c.62-367G>T (n.62-367G>T) c.820+960G>T (n.820+960G>T) c.-14+960G>T (n.-14+960G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173349A>G | CA1113285045 | HGSNAT | c.821-364A>G (n.821-364A>G) c.*270-364A>G (n.*270-364A>G) c.62-364A>G (n.62-364A>G) c.820+963A>G (n.820+963A>G) c.-14+963A>G (n.-14+963A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173351C= | CA1779769340 | HGSNAT | c.821-362C= (n.821-362C=) c.*270-362C= (n.*270-362C=) c.62-362C= (n.62-362C=) c.820+965C= (n.820+965C=) c.-14+965C= (n.-14+965C=) | |
8 | g.43173351C>T | CA176065978 | HGSNAT | c.821-362C>T (n.821-362C>T) c.*270-362C>T (n.*270-362C>T) c.62-362C>T (n.62-362C>T) c.820+965C>T (n.820+965C>T) c.-14+965C>T (n.-14+965C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173352C= | CA1779769341 | HGSNAT | c.821-361C= (n.821-361C=) c.*270-361C= (n.*270-361C=) c.62-361C= (n.62-361C=) c.820+966C= (n.820+966C=) c.-14+966C= (n.-14+966C=) | |
8 | g.43173352C>T | CA1779769342 | HGSNAT | c.821-361C>T (n.821-361C>T) c.*270-361C>T (n.*270-361C>T) c.62-361C>T (n.62-361C>T) c.820+966C>T (n.820+966C>T) c.-14+966C>T (n.-14+966C>T) | dbSNP |
8 | g.43173353A= | CA1779769343 | HGSNAT | c.821-360A= (n.821-360A=) c.*270-360A= (n.*270-360A=) c.62-360A= (n.62-360A=) c.820+967A= (n.820+967A=) c.-14+967A= (n.-14+967A=) | |
8 | g.43173353A>G | CA581635896 | HGSNAT | c.821-360A>G (n.821-360A>G) c.*270-360A>G (n.*270-360A>G) c.62-360A>G (n.62-360A>G) c.820+967A>G (n.820+967A>G) c.-14+967A>G (n.-14+967A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173354G>A | CA1779769345 | HGSNAT | c.821-359G>A (n.821-359G>A) c.*270-359G>A (n.*270-359G>A) c.62-359G>A (n.62-359G>A) c.820+968G>A (n.820+968G>A) c.-14+968G>A (n.-14+968G>A) | dbSNP |
8 | g.43173354G= | CA1779769344 | HGSNAT | c.821-359G= (n.821-359G=) c.*270-359G= (n.*270-359G=) c.62-359G= (n.62-359G=) c.820+968G= (n.820+968G=) c.-14+968G= (n.-14+968G=) | |
8 | g.43173354G>T | CA851977859 | HGSNAT | c.821-359G>T (n.821-359G>T) c.*270-359G>T (n.*270-359G>T) c.62-359G>T (n.62-359G>T) c.820+968G>T (n.820+968G>T) c.-14+968G>T (n.-14+968G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |