Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.43169361_43169364dup | CA2654731503 | CRYAA | c.189+73_189+76dup (n.189+73_189+76dup) n.202+73_202+76dup n.647+1675_647+1678dup | gnomAD v4 |
21 | g.43169363G>A | CA2391130787 | CRYAA | c.189+75G>A (n.189+75G>A) n.202+75G>A n.647+1674C>T | dbSNP |
21 | g.43169363G= | CA2391130786 | CRYAA | c.189+75G= (n.189+75G=) n.202+75G= n.647+1674C= | |
21 | g.43169364A>C | CA1022638158 | CRYAA | c.189+76A>C (n.189+76A>C) n.202+76A>C n.647+1673T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169365C= | CA2391130788 | CRYAA | c.189+77C= (n.189+77C=) n.202+77C= n.647+1672G= | |
21 | g.43169365C>G | CA749619246 | CRYAA | c.189+77C>G (n.189+77C>G) n.202+77C>G n.647+1672G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169365C>T | CA749619252 | CRYAA | c.189+77C>T (n.189+77C>T) n.202+77C>T n.647+1672G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43169369G>C | CA321167846 | CRYAA | c.189+81G>C (n.189+81G>C) n.202+81G>C n.647+1668C>G | dbSNP |
21 | g.43169369G= | CA2391130789 | CRYAA | c.189+81G= (n.189+81G=) n.202+81G= n.647+1668C= | |
21 | g.43169370del | CA1022638180 | CRYAA | c.189+82del (n.189+82del) n.202+82del n.647+1668del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169371T>C | CA1022638187 | CRYAA | c.189+83T>C (n.189+83T>C) n.202+83T>C n.647+1666A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169372C= | CA2391130790 | CRYAA | c.189+84C= (n.189+84C=) n.202+84C= n.647+1665G= | |
21 | g.43169372C>T | CA321167847 | CRYAA | c.189+84C>T (n.189+84C>T) n.202+84C>T n.647+1665G>A | dbSNP |
21 | g.43169375G>A | CA2505326555 | CRYAA | c.189+87G>A (n.189+87G>A) n.202+87G>A n.647+1662C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169376C>A | CA2654731504 | CRYAA | c.189+88C>A (n.189+88C>A) n.202+88C>A n.647+1661G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169378C= | CA2391130791 | CRYAA | c.189+90C= (n.189+90C=) n.202+90C= n.647+1659G= | |
21 | g.43169378C>T | CA2391130792 | CRYAA | c.189+90C>T (n.189+90C>T) n.202+90C>T n.647+1659G>A | dbSNP |
21 | g.43169379C>A | CA1022638188 | CRYAA | c.189+91C>A (n.189+91C>A) n.202+91C>A n.647+1658G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169379C= | CA2391130793 | CRYAA | c.189+91C= (n.189+91C=) n.202+91C= n.647+1658G= | |
21 | g.43169379C>T | CA749619257 | CRYAA | c.189+91C>T (n.189+91C>T) n.202+91C>T n.647+1658G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169380G>A | CA321167848 | CRYAA | c.189+92G>A (n.189+92G>A) n.202+92G>A n.647+1657C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169380G>C | CA2654731505 | CRYAA | c.189+92G>C (n.189+92G>C) n.202+92G>C n.647+1657C>G | gnomAD v4 |
21 | g.43169380G= | CA2391130794 | CRYAA | c.189+92G= (n.189+92G=) n.202+92G= n.647+1657C= | |
21 | g.43169382C>A | CA2654731506 | CRYAA | c.189+94C>A (n.189+94C>A) n.202+94C>A n.647+1655G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169382C>T | CA2654731507 | CRYAA | c.189+94C>T (n.189+94C>T) n.202+94C>T n.647+1655G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169383A= | CA2391130795 | CRYAA | c.189+95A= (n.189+95A=) n.202+95A= n.647+1654T= | |
21 | g.43169383A>G | CA2391130796 | CRYAA | c.189+95A>G (n.189+95A>G) n.202+95A>G n.647+1654T>C | dbSNP |
21 | g.43169384G>A | CA2654731508 | CRYAA | c.189+96G>A (n.189+96G>A) n.202+96G>A n.647+1653C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169385G>A | CA2654731509 | CRYAA | c.189+97G>A (n.189+97G>A) n.202+97G>A n.647+1652C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169385G>C | CA321167850 | CRYAA | c.189+97G>C (n.189+97G>C) n.202+97G>C n.647+1652C>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43169385G= | CA2391130797 | CRYAA | c.189+97G= (n.189+97G=) n.202+97G= n.647+1652C= | |
21 | g.43169386C>T | CA2654731510 | CRYAA | c.189+98C>T (n.189+98C>T) n.202+98C>T n.647+1651G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169387A= | CA2391130798 | CRYAA | c.189+99A= (n.189+99A=) n.202+99A= n.647+1650T= | |
21 | g.43169387A>G | CA2391130799 | CRYAA | c.189+99A>G (n.189+99A>G) n.202+99A>G n.647+1650T>C | dbSNP |
21 | g.43169387A>T | CA321167852 | CRYAA | c.189+99A>T (n.189+99A>T) n.202+99A>T n.647+1650T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169389G>A | CA1022638191 | CRYAA | c.189+101G>A (n.189+101G>A) n.202+101G>A n.647+1648C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169389G>C | CA2391130801 | CRYAA | c.189+101G>C (n.189+101G>C) n.202+101G>C n.647+1648C>G | dbSNP |
21 | g.43169389G= | CA2391130800 | CRYAA | c.189+101G= (n.189+101G=) n.202+101G= n.647+1648C= | |
21 | g.43169390T>A | CA2654731511 | CRYAA | c.189+102T>A (n.189+102T>A) n.202+102T>A n.647+1647A>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169390T>C | CA2817997059 | CRYAA | c.189+102T>C (n.189+102T>C) n.202+102T>C n.647+1647A>G | |
21 | g.43169392G>A | CA2654731512 | CRYAA | c.189+104G>A (n.189+104G>A) n.202+104G>A n.647+1645C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169392G>T | CA2531851375 | CRYAA | c.189+104G>T (n.189+104G>T) n.202+104G>T n.647+1645C>A | |
21 | g.43169393C>T | CA2654731513 | CRYAA | c.189+105C>T (n.189+105C>T) n.202+105C>T n.647+1644G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169394C>A | CA2654731514 | CRYAA | c.189+106C>A (n.189+106C>A) n.202+106C>A n.647+1643G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169395T>C | CA2654731515 | CRYAA | c.189+107T>C (n.189+107T>C) n.202+107T>C n.647+1642A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43169395_43169410delinsTCGTCCCACTTCATCC | CA2391130802 | CRYAA | c.189+107_189+122delinsTCGTCCCACTTCATCC (n.189+107_189+122delinsTCGTCCCACTTCATCC) n.202+107_203-123delinsTCGTCCCACTTCATCC n.647+1627_647+1642delinsGGATGAAGTGGGACGA | |
21 | g.43169396C>A | CA1022638198 | CRYAA | c.189+108C>A (n.189+108C>A) n.202+108C>A n.647+1641G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169396C= | CA2391130803 | CRYAA | c.189+108C= (n.189+108C=) n.202+108C= n.647+1641G= | |
21 | g.43169396C>T | CA1022638195 | CRYAA | c.189+108C>T (n.189+108C>T) n.202+108C>T n.647+1641G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169397_43169411del | CA1022638200 | CRYAA | c.189+109_189+123del (n.189+109_189+123del) n.202+109_203-122del n.647+1627_647+1641del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169397G>A | CA749619260 | CRYAA | c.189+109G>A (n.189+109G>A) n.202+109G>A n.647+1640C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169397G= | CA2391130804 | CRYAA | c.189+109G= (n.189+109G=) n.202+109G= n.647+1640C= | |
21 | g.43169398T>C | CA2654731516 | CRYAA | c.189+110T>C (n.189+110T>C) n.202+110T>C n.647+1639A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43169399C>A | CA2654731517 | CRYAA | c.189+111C>A (n.189+111C>A) n.202+111C>A n.647+1638G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169400_43169403del | CA2499948134 | CRYAA | c.189+112_189+115del (n.189+112_189+115del) n.202+112_202+115del n.647+1635_647+1638del | |
21 | g.43169400C>A | CA2817997062 | CRYAA | c.189+112C>A (n.189+112C>A) n.202+112C>A n.647+1637G>T | |
21 | g.43169400C= | CA2391130805 | CRYAA | c.189+112C= (n.189+112C=) n.202+112C= n.647+1637G= | |
21 | g.43169400C>T | CA321167863 | CRYAA | c.189+112C>T (n.189+112C>T) n.202+112C>T n.647+1637G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169401C>A | CA2654731518 | CRYAA | c.189+113C>A (n.189+113C>A) n.202+113C>A n.647+1636G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169401C>T | CA2654731519 | CRYAA | c.189+113C>T (n.189+113C>T) n.202+113C>T n.647+1636G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169403C>A | CA2654731520 | CRYAA | c.189+115C>A (n.189+115C>A) n.202+115C>A n.647+1634G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169405_43169406insG | CA2560034217 | CRYAA | c.189+117_189+118insG (n.189+117_189+118insG) n.202+117_202+118insG n.647+1631_647+1632insC | |
21 | g.43169406C>A | CA2654731521 | CRYAA | c.189+118C>A (n.189+118C>A) n.202+118C>A n.647+1631G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169406C>T | CA2654731522 | CRYAA | c.189+118C>T (n.189+118C>T) n.202+118C>T n.647+1631G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169408T>C | CA2525877653 | CRYAA | c.189+120T>C (n.189+120T>C) n.202+120T>C n.647+1629A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43169408T>G | CA2654731523 | CRYAA | c.189+120T>G (n.189+120T>G) n.202+120T>G n.647+1629A>C | gnomAD v4 |
21 | g.43169408_43169409del | CA2564634736 | CRYAA | c.189+120_189+121del (n.189+120_189+121del) n.202+120_202+121del n.647+1628_647+1629del | |
21 | g.43169410C>A | CA2654731524 | CRYAA | c.189+122C>A (n.189+122C>A) n.203-123C>A n.647+1627G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169410C>G | CA2519918773 | CRYAA | c.189+122C>G (n.189+122C>G) n.203-123C>G n.647+1627G>C | |
21 | g.43169410C>T | CA2817997063 | CRYAA | c.189+122C>T (n.189+122C>T) n.203-123C>T n.647+1627G>A | |
21 | g.43169411C>A | CA2654731525 | CRYAA | c.189+123C>A (n.189+123C>A) n.203-122C>A n.647+1626G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169411C= | CA2391130806 | CRYAA | c.189+123C= (n.189+123C=) n.203-122C= n.647+1626G= | |
21 | g.43169411C>T | CA2391130807 | CRYAA | c.189+123C>T (n.189+123C>T) n.203-122C>T n.647+1626G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43169412C>A | CA2832573782 | CRYAA | c.189+124C>A (n.189+124C>A) n.203-121C>A n.647+1625G>T | |
21 | g.43169412C= | CA2391130808 | CRYAA | c.189+124C= (n.189+124C=) n.203-121C= n.647+1625G= | |
21 | g.43169412C>T | CA321167864 | CRYAA | c.189+124C>T (n.189+124C>T) n.203-121C>T n.647+1625G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169413T>G | CA2817997064 | CRYAA | c.189+125T>G (n.189+125T>G) n.203-120T>G n.647+1624A>C | |
21 | g.43169415G>C | CA2817997065 | CRYAA | c.189+127G>C (n.189+127G>C) n.203-118G>C n.647+1622C>G | |
21 | g.43169415G>T | CA2654731526 | CRYAA | c.189+127G>T (n.189+127G>T) n.203-118G>T n.647+1622C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169417A>G | CA2654731527 | CRYAA | c.189+129A>G (n.189+129A>G) n.203-116A>G n.647+1620T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43169418G>A | CA2654731528 | CRYAA | c.189+130G>A (n.189+130G>A) n.203-115G>A n.647+1619C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169418G>T | CA2654731529 | CRYAA | c.189+130G>T (n.189+130G>T) n.203-115G>T n.647+1619C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169419A>G | CA2654731530 | CRYAA | c.189+131A>G (n.189+131A>G) n.203-114A>G n.647+1618T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43169420G>A | CA749619276 | CRYAA | c.189+132G>A (n.189+132G>A) n.203-113G>A n.647+1617C>T | dbSNP |
21 | g.43169420G= | CA2391130809 | CRYAA | c.189+132G= (n.189+132G=) n.203-113G= n.647+1617C= | |
21 | g.43169420G>T | CA2654731531 | CRYAA | c.189+132G>T (n.189+132G>T) n.203-113G>T n.647+1617C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169421G>T | CA2654731532 | CRYAA | c.189+133G>T (n.189+133G>T) n.203-112G>T n.647+1616C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169423T>G | CA2391130811 | CRYAA | c.189+135T>G (n.189+135T>G) n.203-110T>G n.647+1614A>C | dbSNP |
21 | g.43169423T= | CA2391130810 | CRYAA | c.189+135T= (n.189+135T=) n.203-110T= n.647+1614A= | |
21 | g.43169424G>A | CA2502216102 | CRYAA | c.189+136G>A (n.189+136G>A) n.203-109G>A n.647+1613C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169425G>A | CA2654731533 | CRYAA | c.189+137G>A (n.189+137G>A) n.203-108G>A n.647+1612C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169426G>T | CA2654731534 | CRYAA | c.189+138G>T (n.189+138G>T) n.203-107G>T n.647+1611C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169427C>A | CA2654731535 | CRYAA | c.189+139C>A (n.189+139C>A) n.203-106C>A n.647+1610G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169427C= | CA2391130812 | CRYAA | c.189+139C= (n.189+139C=) n.203-106C= n.647+1610G= | |
21 | g.43169427C>G | CA321167871 | CRYAA | c.189+139C>G (n.189+139C>G) n.203-106C>G n.647+1610G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169427C>T | CA321167874 | CRYAA | c.189+139C>T (n.189+139C>T) n.203-106C>T n.647+1610G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169428G>A | CA2654731536 | CRYAA | c.189+140G>A (n.189+140G>A) n.203-105G>A n.647+1609C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169428G>T | CA2654731537 | CRYAA | c.189+140G>T (n.189+140G>T) n.203-105G>T n.647+1609C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169430G>A | CA1022638208 | CRYAA | c.189+142G>A (n.189+142G>A) n.203-103G>A n.647+1607C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169430G>C | CA2654731538 | CRYAA | c.189+142G>C (n.189+142G>C) n.203-103G>C n.647+1607C>G | gnomAD v4 |
21 | g.43169430G= | CA2391130813 | CRYAA | c.189+142G= (n.189+142G=) n.203-103G= n.647+1607C= | |
21 | g.43169430G>T | CA2654731539 | CRYAA | c.189+142G>T (n.189+142G>T) n.203-103G>T n.647+1607C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169431A>G | CA2654731540 | CRYAA | c.189+143A>G (n.189+143A>G) n.203-102A>G n.647+1606T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43169432G>T | CA2654731541 | CRYAA | c.189+144G>T (n.189+144G>T) n.203-101G>T n.647+1605C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169433C>A | CA749619277 | CRYAA | c.189+145C>A (n.189+145C>A) n.203-100C>A n.647+1604G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169433C= | CA2391130814 | CRYAA | c.189+145C= (n.189+145C=) n.203-100C= n.647+1604G= | |
21 | g.43169433C>G | CA2654731542 | CRYAA | c.189+145C>G (n.189+145C>G) n.203-100C>G n.647+1604G>C | gnomAD v4 |
21 | g.43169433C>T | CA749619280 | CRYAA | c.189+145C>T (n.189+145C>T) n.203-100C>T n.647+1604G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169434C>A | CA2654731543 | CRYAA | c.189+146C>A (n.189+146C>A) n.203-99C>A n.647+1603G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169434C>T | CA2654731544 | CRYAA | c.189+146C>T (n.189+146C>T) n.203-99C>T n.647+1603G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169435T>C | CA2654731545 | CRYAA | c.189+147T>C (n.189+147T>C) n.203-98T>C n.647+1602A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43169436G>A | CA2654731546 | CRYAA | c.189+148G>A (n.189+148G>A) n.203-97G>A n.647+1601C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169436G>T | CA2654731547 | CRYAA | c.189+148G>T (n.189+148G>T) n.203-97G>T n.647+1601C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169437del | CA2654731549 | CRYAA | c.189+149del (n.189+149del) n.203-96del n.647+1600del | gnomAD v4 |
21 | g.43169437T>A | CA2654731548 | CRYAA | c.189+149T>A (n.189+149T>A) n.203-96T>A n.647+1600A>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169437T>C | CA2391130816 | CRYAA | c.189+149T>C (n.189+149T>C) n.203-96T>C n.647+1600A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43169437T= | CA2391130815 | CRYAA | c.189+149T= (n.189+149T=) n.203-96T= n.647+1600A= | |
21 | g.43169438G>A | CA2654731550 | CRYAA | c.189+150G>A (n.189+150G>A) n.203-95G>A n.647+1599C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169440C>A | CA2654731551 | CRYAA | c.189+152C>A (n.189+152C>A) n.203-93C>A n.647+1597G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169443del | CA2501861875 | CRYAA | c.189+155del (n.189+155del) n.203-90del n.647+1597del | |
21 | g.43169441C>A | CA2654731552 | CRYAA | c.189+153C>A (n.189+153C>A) n.203-92C>A n.647+1596G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169441C>T | CA2654731553 | CRYAA | c.189+153C>T (n.189+153C>T) n.203-92C>T n.647+1596G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169442C= | CA2391130817 | CRYAA | c.189+154C= (n.189+154C=) n.203-91C= n.647+1595G= | |
21 | g.43169442C>G | CA1022638212 | CRYAA | c.189+154C>G (n.189+154C>G) n.203-91C>G n.647+1595G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169442C>T | CA2817997068 | CRYAA | c.189+154C>T (n.189+154C>T) n.203-91C>T n.647+1595G>A | |
21 | g.43169443C>A | CA657672470 | CRYAA | c.189+155C>A (n.189+155C>A) n.203-90C>A n.647+1594G>T | COSMIC |
21 | g.43169443C= | CA2391130818 | CRYAA | c.189+155C= (n.189+155C=) n.203-90C= n.647+1594G= | |
21 | g.43169443C>T | CA2391130819 | CRYAA | c.189+155C>T (n.189+155C>T) n.203-90C>T n.647+1594G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43169444A= | CA2391130820 | CRYAA | c.189+156A= (n.189+156A=) n.203-89A= n.647+1593T= | |
21 | g.43169444A>C | CA2654731555 | CRYAA | c.189+156A>C (n.189+156A>C) n.203-89A>C n.647+1593T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43169444A>G | CA749619282 | CRYAA | c.189+156A>G (n.189+156A>G) n.203-89A>G n.647+1593T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169444dup | CA2654731554 | CRYAA | c.189+156dup (n.189+156dup) n.203-89dup n.647+1593dup | gnomAD v4 |
21 | g.43169445C>A | CA2654731556 | CRYAA | c.189+157C>A (n.189+157C>A) n.203-88C>A n.647+1592G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169446T>A | CA749619290 | CRYAA | c.189+158T>A (n.189+158T>A) n.203-87T>A n.647+1591A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169446T= | CA2391130821 | CRYAA | c.189+158T= (n.189+158T=) n.203-87T= n.647+1591A= | |
21 | g.43169447G>A | CA749619298 | CRYAA | c.189+159G>A (n.189+159G>A) n.203-86G>A n.647+1590C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169447G= | CA2391130822 | CRYAA | c.189+159G= (n.189+159G=) n.203-86G= n.647+1590C= | |
21 | g.43169447G>T | CA2654731557 | CRYAA | c.189+159G>T (n.189+159G>T) n.203-86G>T n.647+1590C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169448C>A | CA2654731558 | CRYAA | c.189+160C>A (n.189+160C>A) n.203-85C>A n.647+1589G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169448C= | CA2391130823 | CRYAA | c.189+160C= (n.189+160C=) n.203-85C= n.647+1589G= | |
21 | g.43169448C>T | CA749619302 | CRYAA | c.189+160C>T (n.189+160C>T) n.203-85C>T n.647+1589G>A | dbSNP |
21 | g.43169450G>A | CA2654731559 | CRYAA | c.189+162G>A (n.189+162G>A) n.203-83G>A n.647+1587C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169450G>T | CA2654731560 | CRYAA | c.189+162G>T (n.189+162G>T) n.203-83G>T n.647+1587C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169451C>A | CA2654731561 | CRYAA | c.189+163C>A (n.189+163C>A) n.203-82C>A n.647+1586G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169451C>T | CA2654731562 | CRYAA | c.189+163C>T (n.189+163C>T) n.203-82C>T n.647+1586G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169452C>A | CA2654731563 | CRYAA | c.189+164C>A (n.189+164C>A) n.203-81C>A n.647+1585G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169452C>T | CA2654731564 | CRYAA | c.189+164C>T (n.189+164C>T) n.203-81C>T n.647+1585G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169454C>A | CA2654731565 | CRYAA | c.189+166C>A (n.189+166C>A) n.203-79C>A n.647+1583G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169454C= | CA2391130824 | CRYAA | c.189+166C= (n.189+166C=) n.203-79C= n.647+1583G= | |
21 | g.43169454C>T | CA321167882 | CRYAA | c.189+166C>T (n.189+166C>T) n.203-79C>T n.647+1583G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169455G>A | CA321167884 | CRYAA | c.189+167G>A (n.189+167G>A) n.203-78G>A n.647+1582C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169455G= | CA2391130825 | CRYAA | c.189+167G= (n.189+167G=) n.203-78G= n.647+1582C= | |
21 | g.43169455G>T | CA2654731566 | CRYAA | c.189+167G>T (n.189+167G>T) n.203-78G>T n.647+1582C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169458G>A | CA2654731567 | CRYAA | c.189+170G>A (n.189+170G>A) n.203-75G>A n.647+1579C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169458G>T | CA2654731568 | CRYAA | c.189+170G>T (n.189+170G>T) n.203-75G>T n.647+1579C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169459C= | CA2391130826 | CRYAA | c.189+171C= (n.189+171C=) n.203-74C= n.647+1578G= | |
21 | g.43169459C>T | CA321167885 | CRYAA | c.189+171C>T (n.189+171C>T) n.203-74C>T n.647+1578G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43169461G>A | CA2654731569 | CRYAA | c.189+173G>A (n.189+173G>A) n.203-72G>A n.647+1576C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169461G>T | CA2654731570 | CRYAA | c.189+173G>T (n.189+173G>T) n.203-72G>T n.647+1576C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169462A>G | CA2654731571 | CRYAA | c.189+174A>G (n.189+174A>G) n.203-71A>G n.647+1575T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43169463G>A | CA2654731572 | CRYAA | c.189+175G>A (n.189+175G>A) n.203-70G>A n.647+1574C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169463G>C | CA2654731573 | CRYAA | c.189+175G>C (n.189+175G>C) n.203-70G>C n.647+1574C>G | gnomAD v4 |
21 | g.43169463G>T | CA2654731574 | CRYAA | c.189+175G>T (n.189+175G>T) n.203-70G>T n.647+1574C>A | gnomAD v4 |