Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.43169260G>A | CA321167592 | CRYAA | c.161G>A (p.Arg54His) n.174G>A n.647+1777C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169260G>C | CA410604561 | CRYAA | c.161G>C (p.Arg54Pro) n.174G>C n.647+1777C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169260G= | CA2391130742 | CRYAA | c.161G= (p.Arg54=) n.174G= n.647+1777C= | |
21 | g.43169260G>T | CA410604563 | CRYAA | c.161G>T (p.Arg54Leu) n.174G>T n.647+1777C>A | |
21 | g.43169261C>A | CA2654731479 | CRYAA | c.162C>A (p.Arg54=) n.175C>A n.647+1776G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169261C= | CA2391130743 | CRYAA | c.162C= (p.Arg54=) n.175C= n.647+1776G= | |
21 | g.43169261C>T | CA749619138 | CRYAA | c.162C>T (p.Arg54=) n.175C>T n.647+1776G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169262A>C | CA410604565 | CRYAA | c.163A>C (p.Thr55Pro) n.176A>C n.647+1775T>G | |
21 | g.43169262A>G | CA410604566 | CRYAA | c.163A>G (p.Thr55Ala) n.176A>G n.647+1775T>C | |
21 | g.43169262A>T | CA410604569 | CRYAA | c.163A>T (p.Thr55Ser) n.176A>T n.647+1775T>A | |
21 | g.43169263C>A | CA410604572 | CRYAA | c.164C>A (p.Thr55Asn) n.177C>A n.647+1774G>T | |
21 | g.43169263C>G | CA410604574 | CRYAA | c.164C>G (p.Thr55Ser) n.177C>G n.647+1774G>C | |
21 | g.43169263C>T | CA410604577 | CRYAA | c.164C>T (p.Thr55Ile) n.177C>T n.647+1774G>A | COSMIC |
21 | g.43169264C= | CA2391130744 | CRYAA | c.165C= (p.Thr55=) n.178C= n.647+1773G= | |
21 | g.43169264C>G | CA321167597 | CRYAA | c.165C>G (p.Thr55=) n.178C>G n.647+1773G>C | dbSNP COSMIC |
21 | g.43169264C>T | CA321167605 | CRYAA | c.165C>T (p.Thr55=) n.178C>T n.647+1773G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.43169265G>A | CA321167608 | CRYAA | c.166G>A (p.Val56Met) n.179G>A n.647+1772C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169265G>C | CA410604584 | CRYAA | c.166G>C (p.Val56Leu) n.179G>C n.647+1772C>G | |
21 | g.43169265G= | CA2391130745 | CRYAA | c.166G= (p.Val56=) n.179G= n.647+1772C= | |
21 | g.43169265G>T | CA410604587 | CRYAA | c.166G>T (p.Val56Leu) n.179G>T n.647+1772C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169266T>A | CA410604588 | CRYAA | c.167T>A (p.Val56Glu) n.180T>A n.647+1771A>T | |
21 | g.43169266T>C | CA410604590 | CRYAA | c.167T>C (p.Val56Ala) n.180T>C n.647+1771A>G | |
21 | g.43169266T>G | CA410604592 | CRYAA | c.167T>G (p.Val56Gly) n.180T>G n.647+1771A>C | |
21 | g.43169268C>A | CA410604596 | CRYAA | c.169C>A (p.Leu57Met) n.182C>A n.647+1769G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169268C>G | CA410604597 | CRYAA | c.169C>G (p.Leu57Val) n.182C>G n.647+1769G>C | |
21 | g.43169269T>A | CA410604600 | CRYAA | c.170T>A (p.Leu57Gln) n.183T>A n.647+1768A>T | |
21 | g.43169269T>C | CA410604602 | CRYAA | c.170T>C (p.Leu57Pro) n.183T>C n.647+1768A>G | |
21 | g.43169269T>G | CA410604604 | CRYAA | c.170T>G (p.Leu57Arg) n.183T>G n.647+1768A>C | |
21 | g.43169271G>A | CA410604611 | CRYAA | c.172G>A (p.Asp58Asn) n.185G>A n.647+1766C>T | COSMIC |
21 | g.43169271G>C | CA410604609 | CRYAA | c.172G>C (p.Asp58His) n.185G>C n.647+1766C>G | COSMIC |
21 | g.43169271G>T | CA410604607 | CRYAA | c.172G>T (p.Asp58Tyr) n.185G>T n.647+1766C>A | dbSNP |
21 | g.43169272A>C | CA410604613 | CRYAA | c.173A>C (p.Asp58Ala) n.186A>C n.647+1765T>G | |
21 | g.43169272A>G | CA410604616 | CRYAA | c.173A>G (p.Asp58Gly) n.186A>G n.647+1765T>C | |
21 | g.43169272A>T | CA410604618 | CRYAA | c.173A>T (p.Asp58Val) n.186A>T n.647+1765T>A | |
21 | g.43169273C>A | CA410604619 | CRYAA | c.174C>A (p.Asp58Glu) n.187C>A n.647+1764G>T | |
21 | g.43169273C= | CA2391130746 | CRYAA | c.174C= (p.Asp58=) n.187C= n.647+1764G= | |
21 | g.43169273C>G | CA410604620 | CRYAA | c.174C>G (p.Asp58Glu) n.187C>G n.647+1764G>C | |
21 | g.43169273C>T | CA321167654 | CRYAA | c.174C>T (p.Asp58=) n.187C>T n.647+1764G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169274T>A | CA410604621 | CRYAA | c.175T>A (p.Ser59Thr) n.188T>A n.647+1763A>T | |
21 | g.43169274T>C | CA410604622 | CRYAA | c.175T>C (p.Ser59Pro) n.188T>C n.647+1763A>G | |
21 | g.43169274T>G | CA321167655 | CRYAA | c.175T>G (p.Ser59Ala) n.188T>G n.647+1763A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169274T= | CA2391130747 | CRYAA | c.175T= (p.Ser59=) n.188T= n.647+1763A= | |
21 | g.43169275C>A | CA410604623 | CRYAA | c.176C>A (p.Ser59Tyr) n.189C>A n.647+1762G>T | |
21 | g.43169275C>G | CA410604624 | CRYAA | c.176C>G (p.Ser59Cys) n.189C>G n.647+1762G>C | |
21 | g.43169275C>T | CA410604625 | CRYAA | c.176C>T (p.Ser59Phe) n.189C>T n.647+1762G>A | |
21 | g.43169276C= | CA2391130748 | CRYAA | c.177C= (p.Ser59=) n.190C= n.647+1761G= | |
21 | g.43169276C>T | CA321167656 | CRYAA | c.177C>T (p.Ser59=) n.190C>T n.647+1761G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.43169277G>A | CA321167664 | CRYAA | c.178G>A (p.Gly60Ser) n.191G>A n.647+1760C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169277G>C | CA410604627 | CRYAA | c.178G>C (p.Gly60Arg) n.191G>C n.647+1760C>G | |
21 | g.43169277G= | CA2391130749 | CRYAA | c.178G= (p.Gly60=) n.191G= n.647+1760C= | |
21 | g.43169277G>T | CA410604626 | CRYAA | c.178G>T (p.Gly60Cys) n.191G>T n.647+1760C>A | |
21 | g.43169278G>A | CA410604630 | CRYAA | c.179G>A (p.Gly60Asp) n.192G>A n.647+1759C>T | |
21 | g.43169278G>C | CA410604628 | CRYAA | c.179G>C (p.Gly60Ala) n.192G>C n.647+1759C>G | |
21 | g.43169278G>T | CA410604629 | CRYAA | c.179G>T (p.Gly60Val) n.192G>T n.647+1759C>A | |
21 | g.43169279C>A | CA2654731480 | CRYAA | c.180C>A (p.Gly60=) n.193C>A n.647+1758G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169280A= | CA2391130750 | CRYAA | c.181A= (p.Ile61=) n.194A= n.647+1757T= | |
21 | g.43169280A>C | CA410604631 | CRYAA | c.181A>C (p.Ile61Leu) n.194A>C n.647+1757T>G | |
21 | g.43169280A>G | CA321167670 | CRYAA | c.181A>G (p.Ile61Val) n.194A>G n.647+1757T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43169280A>T | CA410604632 | CRYAA | c.181A>T (p.Ile61Phe) n.194A>T n.647+1757T>A | |
21 | g.43169281T>A | CA410604633 | CRYAA | c.182T>A (p.Ile61Asn) n.195T>A n.647+1756A>T | |
21 | g.43169281T>C | CA410604634 | CRYAA | c.182T>C (p.Ile61Thr) n.195T>C n.647+1756A>G | |
21 | g.43169281T>G | CA410604635 | CRYAA | c.182T>G (p.Ile61Ser) n.195T>G n.647+1756A>C | |
21 | g.43169282C>G | CA410604636 | CRYAA | c.183C>G (p.Ile61Met) n.196C>G n.647+1755G>C | |
21 | g.43169283T>A | CA410604637 | CRYAA | c.184T>A (p.Ser62Thr) n.197T>A n.647+1754A>T | |
21 | g.43169283T>C | CA410604638 | CRYAA | c.184T>C (p.Ser62Pro) n.197T>C n.647+1754A>G | |
21 | g.43169283T>G | CA410604639 | CRYAA | c.184T>G (p.Ser62Ala) n.197T>G n.647+1754A>C | |
21 | g.43169284C>A | CA410604642 | CRYAA | c.185C>A (p.Ser62Tyr) n.198C>A n.647+1753G>T | |
21 | g.43169284C= | CA2391130751 | CRYAA | c.185C= (p.Ser62=) n.198C= n.647+1753G= | |
21 | g.43169284C>G | CA410604640 | CRYAA | c.185C>G (p.Ser62Cys) n.198C>G n.647+1753G>C | |
21 | g.43169284C>T | CA410604641 | CRYAA | c.185C>T (p.Ser62Phe) n.198C>T n.647+1753G>A | dbSNP |
21 | g.43169285T>C | CA2654731481 | CRYAA | c.186T>C (p.Ser62=) n.199T>C n.647+1752A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43169286G>A | CA321167672 | CRYAA | c.187G>A (p.Glu63Lys) n.200G>A n.647+1751C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43169286G>C | CA410604643 | CRYAA | c.187G>C (p.Glu63Gln) n.200G>C n.647+1751C>G | |
21 | g.43169286G= | CA2391130752 | CRYAA | c.187G= (p.Glu63=) n.200G= n.647+1751C= | |
21 | g.43169286G>T | CA410604644 | CRYAA | c.187G>T (p.Glu63Ter) n.200G>T n.647+1751C>A | |
21 | g.43169287A= | CA2391130753 | CRYAA | c.188A= (p.Glu63=) n.201A= n.647+1750T= | |
21 | g.43169287A>C | CA410604645 | CRYAA | c.188A>C (p.Glu63Ala) n.201A>C n.647+1750T>G | |
21 | g.43169287A>G | CA410604646 | CRYAA | c.188A>G (p.Glu63Gly) n.201A>G n.647+1750T>C | |
21 | g.43169287A>T | CA321167676 | CRYAA | c.188A>T (p.Glu63Val) n.201A>T n.647+1750T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169288G>A | CA321167685 | CRYAA | c.189G>A (p.Glu63=) n.202G>A n.647+1749C>T | dbSNP |
21 | g.43169288G>C | CA410604647 | CRYAA | c.189G>C (p.Glu63Asp) n.202G>C n.647+1749C>G | |
21 | g.43169288G= | CA2391130754 | CRYAA | c.189G= (p.Glu63=) n.202G= n.647+1749C= | |
21 | g.43169288G>T | CA410604648 | CRYAA | c.189G>T (p.Glu63Asp) n.202G>T n.647+1749C>A | |
21 | g.43169289G>A | CA410604649 | CRYAA | c.189+1G>A (n.189+1G>A) n.202+1G>A n.647+1748C>T | |
21 | g.43169289G>C | CA410604650 | CRYAA | c.189+1G>C (n.189+1G>C) n.202+1G>C n.647+1748C>G | |
21 | g.43169289G>T | CA410604651 | CRYAA | c.189+1G>T (n.189+1G>T) n.202+1G>T n.647+1748C>A | |
21 | g.43169290T>A | CA410604653 | CRYAA | c.189+2T>A (n.189+2T>A) n.202+2T>A n.647+1747A>T | |
21 | g.43169290T>C | CA410604654 | CRYAA | c.189+2T>C (n.189+2T>C) n.202+2T>C n.647+1747A>G | |
21 | g.43169290T>G | CA410604652 | CRYAA | c.189+2T>G (n.189+2T>G) n.202+2T>G n.647+1747A>C | |
21 | g.43169292A>G | CA2654731482 | CRYAA | c.189+4A>G (n.189+4A>G) n.202+4A>G n.647+1745T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43169295C>A | CA2654731483 | CRYAA | c.189+7C>A (n.189+7C>A) n.202+7C>A n.647+1742G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169295C= | CA2391130755 | CRYAA | c.189+7C= (n.189+7C=) n.202+7C= n.647+1742G= | |
21 | g.43169295C>T | CA321167689 | CRYAA | c.189+7C>T (n.189+7C>T) n.202+7C>T n.647+1742G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169296G>A | CA321167703 | CRYAA | c.189+8G>A (n.189+8G>A) n.202+8G>A n.647+1741C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169296G= | CA2391130756 | CRYAA | c.189+8G= (n.189+8G=) n.202+8G= n.647+1741C= | |
21 | g.43169299G>A | CA2391130758 | CRYAA | c.189+11G>A (n.189+11G>A) n.202+11G>A n.647+1738C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43169299G= | CA2391130757 | CRYAA | c.189+11G= (n.189+11G=) n.202+11G= n.647+1738C= | |
21 | g.43169300C>A | CA2654731484 | CRYAA | c.189+12C>A (n.189+12C>A) n.202+12C>A n.647+1737G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169302C>A | CA2654731485 | CRYAA | c.189+14C>A (n.189+14C>A) n.202+14C>A n.647+1735G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169302C= | CA2391130759 | CRYAA | c.189+14C= (n.189+14C=) n.202+14C= n.647+1735G= | |
21 | g.43169302C>T | CA321167712 | CRYAA | c.189+14C>T (n.189+14C>T) n.202+14C>T n.647+1735G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169303G>A | CA321167732 | CRYAA | c.189+15G>A (n.189+15G>A) n.202+15G>A n.647+1734C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169303G= | CA2391130760 | CRYAA | c.189+15G= (n.189+15G=) n.202+15G= n.647+1734C= | |
21 | g.43169303G>T | CA749619177 | CRYAA | c.189+15G>T (n.189+15G>T) n.202+15G>T n.647+1734C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43169305G>A | CA749619178 | CRYAA | c.189+17G>A (n.189+17G>A) n.202+17G>A n.647+1732C>T | dbSNP |
21 | g.43169305G= | CA2391130761 | CRYAA | c.189+17G= (n.189+17G=) n.202+17G= n.647+1732C= | |
21 | g.43169308G>T | CA2537435279 | CRYAA | c.189+20G>T (n.189+20G>T) n.202+20G>T n.647+1729C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169309C= | CA2391130762 | CRYAA | c.189+21C= (n.189+21C=) n.202+21C= n.647+1728G= | |
21 | g.43169309C>G | CA1022638099 | CRYAA | c.189+21C>G (n.189+21C>G) n.202+21C>G n.647+1728G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169309C>T | CA321167754 | CRYAA | c.189+21C>T (n.189+21C>T) n.202+21C>T n.647+1728G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169312G>A | CA749619181 | CRYAA | c.189+24G>A (n.189+24G>A) n.202+24G>A n.647+1725C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43169312G= | CA2391130763 | CRYAA | c.189+24G= (n.189+24G=) n.202+24G= n.647+1725C= | |
21 | g.43169313C>A | CA2654731486 | CRYAA | c.189+25C>A (n.189+25C>A) n.202+25C>A n.647+1724G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169314C= | CA2391130764 | CRYAA | c.189+26C= (n.189+26C=) n.202+26C= n.647+1723G= | |
21 | g.43169314C>G | CA321167769 | CRYAA | c.189+26C>G (n.189+26C>G) n.202+26C>G n.647+1723G>C | dbSNP |
21 | g.43169316C>T | CA2577648609 | CRYAA | c.189+28C>T (n.189+28C>T) n.202+28C>T n.647+1721G>A | |
21 | g.43169318C>A | CA2537384926 | CRYAA | c.189+30C>A (n.189+30C>A) n.202+30C>A n.647+1719G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169319C= | CA2391130765 | CRYAA | c.189+31C= (n.189+31C=) n.202+31C= n.647+1718G= | |
21 | g.43169319C>G | CA2577648610 | CRYAA | c.189+31C>G (n.189+31C>G) n.202+31C>G n.647+1718G>C | |
21 | g.43169319C>T | CA749619188 | CRYAA | c.189+31C>T (n.189+31C>T) n.202+31C>T n.647+1718G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169320T>G | CA2654731487 | CRYAA | c.189+32T>G (n.189+32T>G) n.202+32T>G n.647+1717A>C | gnomAD v4 |
21 | g.43169321C>A | CA2654731488 | CRYAA | c.189+33C>A (n.189+33C>A) n.202+33C>A n.647+1716G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169321C= | CA2391130766 | CRYAA | c.189+33C= (n.189+33C=) n.202+33C= n.647+1716G= | |
21 | g.43169321C>T | CA321167774 | CRYAA | c.189+33C>T (n.189+33C>T) n.202+33C>T n.647+1716G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169322G>A | CA321167781 | CRYAA | c.189+34G>A (n.189+34G>A) n.202+34G>A n.647+1715C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169322G>C | CA321167786 | CRYAA | c.189+34G>C (n.189+34G>C) n.202+34G>C n.647+1715C>G | dbSNP |
21 | g.43169322G= | CA2391130767 | CRYAA | c.189+34G= (n.189+34G=) n.202+34G= n.647+1715C= | |
21 | g.43169323C>A | CA2654731489 | CRYAA | c.189+35C>A (n.189+35C>A) n.202+35C>A n.647+1714G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169324T>C | CA321167792 | CRYAA | c.189+36T>C (n.189+36T>C) n.202+36T>C n.647+1713A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43169324T= | CA2391130768 | CRYAA | c.189+36T= (n.189+36T=) n.202+36T= n.647+1713A= | |
21 | g.43169325G>A | CA749619197 | CRYAA | c.189+37G>A (n.189+37G>A) n.202+37G>A n.647+1712C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43169325G= | CA2391130769 | CRYAA | c.189+37G= (n.189+37G=) n.202+37G= n.647+1712C= | |
21 | g.43169326C>A | CA749619198 | CRYAA | c.189+38C>A (n.189+38C>A) n.202+38C>A n.647+1711G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169326C= | CA2391130770 | CRYAA | c.189+38C= (n.189+38C=) n.202+38C= n.647+1711G= | |
21 | g.43169326C>T | CA749619200 | CRYAA | c.189+38C>T (n.189+38C>T) n.202+38C>T n.647+1711G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43169327T>C | CA2654731490 | CRYAA | c.189+39T>C (n.189+39T>C) n.202+39T>C n.647+1710A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43169330G>A | CA749619201 | CRYAA | c.189+42G>A (n.189+42G>A) n.202+42G>A n.647+1707C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43169330G= | CA2391130771 | CRYAA | c.189+42G= (n.189+42G=) n.202+42G= n.647+1707C= | |
21 | g.43169332G>A | CA749619214 | CRYAA | c.189+44G>A (n.189+44G>A) n.202+44G>A n.647+1705C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169332G= | CA2391130772 | CRYAA | c.189+44G= (n.189+44G=) n.202+44G= n.647+1705C= | |
21 | g.43169332G>T | CA2539661785 | CRYAA | c.189+44G>T (n.189+44G>T) n.202+44G>T n.647+1705C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169333G>T | CA2524157312 | CRYAA | c.189+45G>T (n.189+45G>T) n.202+45G>T n.647+1704C>A | |
21 | g.43169335T>A | CA1022638109 | CRYAA | c.189+47T>A (n.189+47T>A) n.202+47T>A n.647+1702A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169337G>A | CA749619217 | CRYAA | c.189+49G>A (n.189+49G>A) n.202+49G>A n.647+1700C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43169337G= | CA2391130773 | CRYAA | c.189+49G= (n.189+49G=) n.202+49G= n.647+1700C= | |
21 | g.43169339G>A | CA1022638122 | CRYAA | c.189+51G>A (n.189+51G>A) n.202+51G>A n.647+1698C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169339G= | CA2391130774 | CRYAA | c.189+51G= (n.189+51G=) n.202+51G= n.647+1698C= | |
21 | g.43169340G>C | CA2577648611 | CRYAA | c.189+52G>C (n.189+52G>C) n.202+52G>C n.647+1697C>G | dbSNP |
21 | g.43169341C>A | CA2654731491 | CRYAA | c.189+53C>A (n.189+53C>A) n.202+53C>A n.647+1696G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169341C>T | CA2654731492 | CRYAA | c.189+53C>T (n.189+53C>T) n.202+53C>T n.647+1696G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169342C>G | CA2654731493 | CRYAA | c.189+54C>G (n.189+54C>G) n.202+54C>G n.647+1695G>C | gnomAD v4 |
21 | g.43169344del | CA2654731494 | CRYAA | c.189+56del (n.189+56del) n.202+56del n.647+1693del | gnomAD v4 |
21 | g.43169344C>A | CA2538436958 | CRYAA | c.189+56C>A (n.189+56C>A) n.202+56C>A n.647+1693G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169344C= | CA2391130775 | CRYAA | c.189+56C= (n.189+56C=) n.202+56C= n.647+1693G= | |
21 | g.43169344C>T | CA321167794 | CRYAA | c.189+56C>T (n.189+56C>T) n.202+56C>T n.647+1693G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169344_43169348delinsCGGTG | CA2391130776 | CRYAA | c.189+56_189+60delinsCGGTG (n.189+56_189+60delinsCGGTG) n.202+56_202+60delinsCGGTG n.647+1689_647+1693delinsCACCG | |
21 | g.43169345G>A | CA321167799 | CRYAA | c.189+57G>A (n.189+57G>A) n.202+57G>A n.647+1692C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169345G= | CA2391130777 | CRYAA | c.189+57G= (n.189+57G=) n.202+57G= n.647+1692C= | |
21 | g.43169350_43169353del | CA749619225 | CRYAA | c.189+62_189+65del (n.189+62_189+65del) n.202+62_202+65del n.647+1689_647+1692del | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43169347T>C | CA2654731495 | CRYAA | c.189+59T>C (n.189+59T>C) n.202+59T>C n.647+1690A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43169350del | CA1022638132 | CRYAA | c.189+62del (n.189+62del) n.202+62del n.647+1689del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169350G>C | CA2654731496 | CRYAA | c.189+62G>C (n.189+62G>C) n.202+62G>C n.647+1687C>G | gnomAD v4 |
21 | g.43169350G>T | CA2654731497 | CRYAA | c.189+62G>T (n.189+62G>T) n.202+62G>T n.647+1687C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169351T>C | CA749619227 | CRYAA | c.189+63T>C (n.189+63T>C) n.202+63T>C n.647+1686A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169351T= | CA2391130778 | CRYAA | c.189+63T= (n.189+63T=) n.202+63T= n.647+1686A= | |
21 | g.43169353G>A | CA749619230 | CRYAA | c.189+65G>A (n.189+65G>A) n.202+65G>A n.647+1684C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169353G= | CA2391130779 | CRYAA | c.189+65G= (n.189+65G=) n.202+65G= n.647+1684C= | |
21 | g.43169356_43169357del | CA2654731498 | CRYAA | c.189+68_189+69del (n.189+68_189+69del) n.202+68_202+69del n.647+1683_647+1684del | gnomAD v4 |
21 | g.43169354A= | CA2391130780 | CRYAA | c.189+66A= (n.189+66A=) n.202+66A= n.647+1683T= | |
21 | g.43169354A>G | CA2654731499 | CRYAA | c.189+66A>G (n.189+66A>G) n.202+66A>G n.647+1683T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43169354A>T | CA749619236 | CRYAA | c.189+66A>T (n.189+66A>T) n.202+66A>T n.647+1683T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169355G>A | CA2654731500 | CRYAA | c.189+67G>A (n.189+67G>A) n.202+67G>A n.647+1682C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169355G>C | CA1022638149 | CRYAA | c.189+67G>C (n.189+67G>C) n.202+67G>C n.647+1682C>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43169355G= | CA2391130781 | CRYAA | c.189+67G= (n.189+67G=) n.202+67G= n.647+1682C= | |
21 | g.43169356A>G | CA2553335929 | CRYAA | c.189+68A>G (n.189+68A>G) n.202+68A>G n.647+1681T>C | |
21 | g.43169357G>A | CA2654731501 | CRYAA | c.189+69G>A (n.189+69G>A) n.202+69G>A n.647+1680C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169358C>A | CA321167811 | CRYAA | c.189+70C>A (n.189+70C>A) n.202+70C>A n.647+1679G>T | |
21 | g.43169358C= | CA2391130782 | CRYAA | c.189+70C= (n.189+70C=) n.202+70C= n.647+1679G= | |
21 | g.43169358C>T | CA321167826 | CRYAA | c.189+70C>T (n.189+70C>T) n.202+70C>T n.647+1679G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43169359G>A | CA321167833 | CRYAA | c.189+71G>A (n.189+71G>A) n.202+71G>A n.647+1678C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169359G>C | CA321167837 | CRYAA | c.189+71G>C (n.189+71G>C) n.202+71G>C n.647+1678C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169359G= | CA2391130783 | CRYAA | c.189+71G= (n.189+71G=) n.202+71G= n.647+1678C= | |
21 | g.43169359G>T | CA2654731502 | CRYAA | c.189+71G>T (n.189+71G>T) n.202+71G>T n.647+1678C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169361_43169364dup | CA2654731503 | CRYAA | c.189+73_189+76dup (n.189+73_189+76dup) n.202+73_202+76dup n.647+1675_647+1678dup | gnomAD v4 |