| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43169088C>A | CA2654731453 | CRYAA | c.-12C>A (n.-12C>A) n.2C>A n.647+1949G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169089C>T | CA2654731454 | CRYAA | c.-11C>T (n.-11C>T) n.3C>T n.647+1948G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169091A>C | CA2654731455 | CRYAA | c.-9A>C (n.-9A>C) n.5A>C n.647+1946T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169093G>T | CA2654731456 | CRYAA | c.-7G>T (n.-7G>T) n.7G>T n.647+1944C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169094C>T | CA2817997027 | CRYAA | c.-6C>T (n.-6C>T) n.8C>T n.647+1943G>A | |
| 21 | g.43169096G>A | CA2654731457 | CRYAA | c.-4G>A (n.-4G>A) n.10G>A n.647+1941C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169096G>C | CA2737807490 | CRYAA | c.-4G>C (n.-4G>C) n.10G>C n.647+1941C>G | dbSNP |
| 21 | g.43169096G>T | CA2654731458 | CRYAA | c.-4G>T (n.-4G>T) n.10G>T n.647+1941C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169096_43169097insT | CA657672468 | CRYAA | c.-4_-3insT (n.-4_-3insT) n.10_11insT n.647+1940_647+1941insA | COSMIC |
| 21 | g.43169098A= | CA2391130680 | CRYAA | c.-2A= (n.-2A=) n.12A= n.647+1939T= | |
| 21 | g.43169098A>T | CA321167307 | CRYAA | c.-2A>T (n.-2A>T) n.12A>T n.647+1939T>A | dbSNP |
| 21 | g.43169100A>C | CA410603914 | CRYAA | c.1A>C (p.Met1Leu) n.14A>C n.647+1937T>G | |
| 21 | g.43169100A>G | CA410603915 | CRYAA | c.1A>G (p.Met1Val) n.14A>G n.647+1937T>C | |
| 21 | g.43169100A>T | CA410603916 | CRYAA | c.1A>T (p.Met1Leu) n.14A>T n.647+1937T>A | |
| 21 | g.43169101T>A | CA321167310 | CRYAA | c.2T>A (p.Met1Lys) n.15T>A n.647+1936A>T | dbSNP |
| 21 | g.43169101T>C | CA410603917 | CRYAA | c.2T>C (p.Met1Thr) n.15T>C n.647+1936A>G | |
| 21 | g.43169101T>G | CA410603918 | CRYAA | c.2T>G (p.Met1Arg) n.15T>G n.647+1936A>C | |
| 21 | g.43169101T= | CA2391130681 | CRYAA | c.2T= (p.Met1=) n.15T= n.647+1936A= | |
| 21 | g.43169102G>A | CA410603919 | CRYAA | c.3G>A (p.Met1Ile) n.16G>A n.647+1935C>T | |
| 21 | g.43169102G>C | CA410603920 | CRYAA | c.3G>C (p.Met1Ile) n.16G>C n.647+1935C>G | |
| 21 | g.43169102G>T | CA410603921 | CRYAA | c.3G>T (p.Met1Ile) n.16G>T n.647+1935C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169103G>A | CA410603923 | CRYAA | c.4G>A (p.Asp2Asn) n.17G>A n.647+1934C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43169103G>C | CA410603924 | CRYAA | c.4G>C (p.Asp2His) n.17G>C n.647+1934C>G | |
| 21 | g.43169103G= | CA2391130682 | CRYAA | c.4G= (p.Asp2=) n.17G= n.647+1934C= | |
| 21 | g.43169103G>T | CA410603922 | CRYAA | c.4G>T (p.Asp2Tyr) n.17G>T n.647+1934C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169104del | CA2654731459 | CRYAA | c.5del (p.Asp2AlafsTer2) n.18del n.647+1933del | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169104A>C | CA410603925 | CRYAA | c.5A>C (p.Asp2Ala) n.18A>C n.647+1933T>G | |
| 21 | g.43169104A>G | CA410603926 | CRYAA | c.5A>G (p.Asp2Gly) n.18A>G n.647+1933T>C | |
| 21 | g.43169104A>T | CA410603927 | CRYAA | c.5A>T (p.Asp2Val) n.18A>T n.647+1933T>A | |
| 21 | g.43169105C>A | CA410603928 | CRYAA | c.6C>A (p.Asp2Glu) n.19C>A n.647+1932G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43169105C= | CA2391130683 | CRYAA | c.6C= (p.Asp2=) n.19C= n.647+1932G= | |
| 21 | g.43169105C>G | CA410603929 | CRYAA | c.6C>G (p.Asp2Glu) n.19C>G n.647+1932G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169105C>T | CA10587360 | CRYAA | c.6C>T (p.Asp2=) n.19C>T n.647+1932G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43169106G>A | CA321167336 | CRYAA | c.7G>A (p.Val3Met) n.20G>A n.647+1931C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43169106G>C | CA410603930 | CRYAA | c.7G>C (p.Val3Leu) n.20G>C n.647+1931C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169106G= | CA2391130684 | CRYAA | c.7G= (p.Val3=) n.20G= n.647+1931C= | |
| 21 | g.43169106G>T | CA410603931 | CRYAA | c.7G>T (p.Val3Leu) n.20G>T n.647+1931C>A | |
| 21 | g.43169107T>A | CA410603932 | CRYAA | c.8T>A (p.Val3Glu) n.21T>A n.647+1930A>T | |
| 21 | g.43169107T>C | CA410603933 | CRYAA | c.8T>C (p.Val3Ala) n.21T>C n.647+1930A>G | |
| 21 | g.43169107T>G | CA410603934 | CRYAA | c.8T>G (p.Val3Gly) n.21T>G n.647+1930A>C | |
| 21 | g.43169108G>A | CA2546381358 | CRYAA | c.9G>A (p.Val3=) n.22G>A n.647+1929C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169109A>C | CA410603937 | CRYAA | c.10A>C (p.Thr4Pro) n.23A>C n.647+1928T>G | |
| 21 | g.43169109A>G | CA410603935 | CRYAA | c.10A>G (p.Thr4Ala) n.23A>G n.647+1928T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169109A>T | CA410603936 | CRYAA | c.10A>T (p.Thr4Ser) n.23A>T n.647+1928T>A | |
| 21 | g.43169110C>A | CA410603938 | CRYAA | c.11C>A (p.Thr4Asn) n.24C>A n.647+1927G>T | |
| 21 | g.43169110C>G | CA410603939 | CRYAA | c.11C>G (p.Thr4Ser) n.24C>G n.647+1927G>C | |
| 21 | g.43169110C>T | CA410603940 | CRYAA | c.11C>T (p.Thr4Ile) n.24C>T n.647+1927G>A | |
| 21 | g.43169111C>A | CA2654731460 | CRYAA | c.12C>A (p.Thr4=) n.25C>A n.647+1926G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169112A>C | CA410603941 | CRYAA | c.13A>C (p.Ile5Leu) n.26A>C n.647+1925T>G | |
| 21 | g.43169112A>G | CA410603942 | CRYAA | c.13A>G (p.Ile5Val) n.26A>G n.647+1925T>C | |
| 21 | g.43169112A>T | CA410603943 | CRYAA | c.13A>T (p.Ile5Phe) n.26A>T n.647+1925T>A | |
| 21 | g.43169113T>A | CA410603944 | CRYAA | c.14T>A (p.Ile5Asn) n.27T>A n.647+1924A>T | |
| 21 | g.43169113T>C | CA410603945 | CRYAA | c.14T>C (p.Ile5Thr) n.27T>C n.647+1924A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169113T>G | CA410603946 | CRYAA | c.14T>G (p.Ile5Ser) n.27T>G n.647+1924A>C | |
| 21 | g.43169114C= | CA2391130685 | CRYAA | c.15C= (p.Ile5=) n.28C= n.647+1923G= | |
| 21 | g.43169114C>G | CA410603947 | CRYAA | c.15C>G (p.Ile5Met) n.28C>G n.647+1923G>C | |
| 21 | g.43169114C>T | CA749618890 | CRYAA | c.15C>T (p.Ile5=) n.28C>T n.647+1923G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43169115C>A | CA410603948 | CRYAA | c.16C>A (p.Gln6Lys) n.29C>A n.647+1922G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169115C>G | CA410603949 | CRYAA | c.16C>G (p.Gln6Glu) n.29C>G n.647+1922G>C | |
| 21 | g.43169115C>T | CA410603950 | CRYAA | c.16C>T (p.Gln6Ter) n.29C>T n.647+1922G>A | |
| 21 | g.43169116A= | CA2391130686 | CRYAA | c.17A= (p.Gln6=) n.30A= n.647+1921T= | |
| 21 | g.43169116A>C | CA410603952 | CRYAA | c.17A>C (p.Gln6Pro) n.30A>C n.647+1921T>G | |
| 21 | g.43169116A>G | CA410603953 | CRYAA | c.17A>G (p.Gln6Arg) n.30A>G n.647+1921T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43169116A>T | CA410603951 | CRYAA | c.17A>T (p.Gln6Leu) n.30A>T n.647+1921T>A | |
| 21 | g.43169117G>A | CA2654731461 | CRYAA | c.18G>A (p.Gln6=) n.31G>A n.647+1920C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169117G>C | CA410603955 | CRYAA | c.18G>C (p.Gln6His) n.31G>C n.647+1920C>G | |
| 21 | g.43169117G>T | CA410603954 | CRYAA | c.18G>T (p.Gln6His) n.31G>T n.647+1920C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169118C>A | CA410603956 | CRYAA | c.19C>A (p.His7Asn) n.32C>A n.647+1919G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169118C>G | CA410603957 | CRYAA | c.19C>G (p.His7Asp) n.32C>G n.647+1919G>C | |
| 21 | g.43169118C>T | CA410603958 | CRYAA | c.19C>T (p.His7Tyr) n.32C>T n.647+1919G>A | |
| 21 | g.43169119A>C | CA410603959 | CRYAA | c.20A>C (p.His7Pro) n.33A>C n.647+1918T>G | |
| 21 | g.43169119A>G | CA410603960 | CRYAA | c.20A>G (p.His7Arg) n.33A>G n.647+1918T>C | |
| 21 | g.43169119A>T | CA410603961 | CRYAA | c.20A>T (p.His7Leu) n.33A>T n.647+1918T>A | |
| 21 | g.43169120C>A | CA410603962 | CRYAA | c.21C>A (p.His7Gln) n.34C>A n.647+1917G>T | |
| 21 | g.43169120C>G | CA410603963 | CRYAA | c.21C>G (p.His7Gln) n.34C>G n.647+1917G>C | |
| 21 | g.43169121C>A | CA410603964 | CRYAA | c.22C>A (p.Pro8Thr) n.35C>A n.647+1916G>T | |
| 21 | g.43169121C>G | CA410603965 | CRYAA | c.22C>G (p.Pro8Ala) n.35C>G n.647+1916G>C | |
| 21 | g.43169121C>T | CA410603966 | CRYAA | c.22C>T (p.Pro8Ser) n.35C>T n.647+1916G>A | |
| 21 | g.43169122C>A | CA410603969 | CRYAA | c.23C>A (p.Pro8His) n.36C>A n.647+1915G>T | |
| 21 | g.43169122C>G | CA410603967 | CRYAA | c.23C>G (p.Pro8Arg) n.36C>G n.647+1915G>C | |
| 21 | g.43169122C>T | CA410603968 | CRYAA | c.23C>T (p.Pro8Leu) n.36C>T n.647+1915G>A | |
| 21 | g.43169123C= | CA2391130687 | CRYAA | c.24C= (p.Pro8=) n.37C= n.647+1914G= | |
| 21 | g.43169123C>T | CA749618900 | CRYAA | c.24C>T (p.Pro8=) n.37C>T n.647+1914G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43169124T>A | CA410603970 | CRYAA | c.25T>A (p.Trp9Arg) n.38T>A n.647+1913A>T | dbSNP |
| 21 | g.43169124T>C | CA410603971 | CRYAA | c.25T>C (p.Trp9Arg) n.38T>C n.647+1913A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169124T>G | CA410603973 | CRYAA | c.25T>G (p.Trp9Gly) n.38T>G n.647+1913A>C | |
| 21 | g.43169124T= | CA2391130688 | CRYAA | c.25T= (p.Trp9=) n.38T= n.647+1913A= | |
| 21 | g.43169125G>A | CA410603974 | CRYAA | c.26G>A (p.Trp9Ter) n.39G>A n.647+1912C>T | |
| 21 | g.43169125G>C | CA410603975 | CRYAA | c.26G>C (p.Trp9Ser) n.39G>C n.647+1912C>G | |
| 21 | g.43169125G>T | CA410603976 | CRYAA | c.26G>T (p.Trp9Leu) n.39G>T n.647+1912C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169126G>A | CA127000 | CRYAA | c.27G>A (p.Trp9Ter) n.40G>A n.647+1911C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43169126G>C | CA410603977 | CRYAA | c.27G>C (p.Trp9Cys) n.40G>C n.647+1911C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43169126G= | CA2391130689 | CRYAA | c.27G= (p.Trp9=) n.40G= n.647+1911C= | |
| 21 | g.43169126G>T | CA410603978 | CRYAA | c.27G>T (p.Trp9Cys) n.40G>T n.647+1911C>A | |
| 21 | g.43169127T>A | CA410603979 | CRYAA | c.28T>A (p.Phe10Ile) n.41T>A n.647+1910A>T | |
| 21 | g.43169127T>C | CA410603980 | CRYAA | c.28T>C (p.Phe10Leu) n.41T>C n.647+1910A>G | |
| 21 | g.43169127T>G | CA410603981 | CRYAA | c.28T>G (p.Phe10Val) n.41T>G n.647+1910A>C | |
| 21 | g.43169128T>A | CA410603983 | CRYAA | c.29T>A (p.Phe10Tyr) n.42T>A n.647+1909A>T | |
| 21 | g.43169128T>C | CA410603984 | CRYAA | c.29T>C (p.Phe10Ser) n.42T>C n.647+1909A>G | |
| 21 | g.43169128T>G | CA410603982 | CRYAA | c.29T>G (p.Phe10Cys) n.42T>G n.647+1909A>C | |
| 21 | g.43169129C>A | CA410603985 | CRYAA | c.30C>A (p.Phe10Leu) n.43C>A n.647+1908G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169129C= | CA2391130690 | CRYAA | c.30C= (p.Phe10=) n.43C= n.647+1908G= | |
| 21 | g.43169129C>G | CA410603986 | CRYAA | c.30C>G (p.Phe10Leu) n.43C>G n.647+1908G>C | dbSNP |
| 21 | g.43169129C>T | CA2654731462 | CRYAA | c.30C>T (p.Phe10=) n.43C>T n.647+1908G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169130A>C | CA410603987 | CRYAA | c.31A>C (p.Lys11Gln) n.44A>C n.647+1907T>G | |
| 21 | g.43169130A>G | CA410603988 | CRYAA | c.31A>G (p.Lys11Glu) n.44A>G n.647+1907T>C | |
| 21 | g.43169130A>T | CA410603989 | CRYAA | c.31A>T (p.Lys11Ter) n.44A>T n.647+1907T>A | |
| 21 | g.43169131A>C | CA410603990 | CRYAA | c.32A>C (p.Lys11Thr) n.45A>C n.647+1906T>G | |
| 21 | g.43169131A>G | CA410603991 | CRYAA | c.32A>G (p.Lys11Arg) n.45A>G n.647+1906T>C | |
| 21 | g.43169131A>T | CA410603992 | CRYAA | c.32A>T (p.Lys11Met) n.45A>T n.647+1906T>A | |
| 21 | g.43169132G>A | CA2391130692 | CRYAA | c.33G>A (p.Lys11=) n.46G>A n.647+1905C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43169132G>C | CA410603993 | CRYAA | c.33G>C (p.Lys11Asn) n.46G>C n.647+1905C>G | |
| 21 | g.43169132G= | CA2391130691 | CRYAA | c.33G= (p.Lys11=) n.46G= n.647+1905C= | |
| 21 | g.43169132G>T | CA410603994 | CRYAA | c.33G>T (p.Lys11Asn) n.46G>T n.647+1905C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169133C>A | CA410603995 | CRYAA | c.34C>A (p.Arg12Ser) n.47C>A n.647+1904G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169133C= | CA2391130693 | CRYAA | c.34C= (p.Arg12=) n.47C= n.647+1904G= | |
| 21 | g.43169133C>G | CA410603996 | CRYAA | c.34C>G (p.Arg12Gly) n.47C>G n.647+1904G>C | |
| 21 | g.43169133C>T | CA145174 | CRYAA | c.34C>T (p.Arg12Cys) n.47C>T n.647+1904G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43169134G>A | CA321167355 | CRYAA | c.35G>A (p.Arg12His) n.48G>A n.647+1903C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43169134G>C | CA410603998 | CRYAA | c.35G>C (p.Arg12Pro) n.48G>C n.647+1903C>G | |
| 21 | g.43169134G= | CA2391130694 | CRYAA | c.35G= (p.Arg12=) n.48G= n.647+1903C= | |
| 21 | g.43169134G>T | CA410603997 | CRYAA | c.35G>T (p.Arg12Leu) n.48G>T n.647+1903C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169135C>A | CA2562842382 | CRYAA | c.36C>A (p.Arg12=) n.49C>A n.647+1902G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169135C= | CA2391130695 | CRYAA | c.36C= (p.Arg12=) n.49C= n.647+1902G= | |
| 21 | g.43169135C>T | CA749618923 | CRYAA | c.36C>T (p.Arg12=) n.49C>T n.647+1902G>A | dbSNP |
| 21 | g.43169136A>C | CA410603999 | CRYAA | c.37A>C (p.Thr13Pro) n.50A>C n.647+1901T>G | |
| 21 | g.43169136A>G | CA410604000 | CRYAA | c.37A>G (p.Thr13Ala) n.50A>G n.647+1901T>C | |
| 21 | g.43169136A>T | CA410604001 | CRYAA | c.37A>T (p.Thr13Ser) n.50A>T n.647+1901T>A | |
| 21 | g.43169137C>A | CA410604002 | CRYAA | c.38C>A (p.Thr13Asn) n.51C>A n.647+1900G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169137C>G | CA410604003 | CRYAA | c.38C>G (p.Thr13Ser) n.51C>G n.647+1900G>C | |
| 21 | g.43169137C>T | CA410604004 | CRYAA | c.38C>T (p.Thr13Ile) n.51C>T n.647+1900G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169138C= | CA2391130696 | CRYAA | c.39C= (p.Thr13=) n.52C= n.647+1899G= | |
| 21 | g.43169138C>T | CA321167368 | CRYAA | c.39C>T (p.Thr13=) n.52C>T n.647+1899G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43169139C>A | CA410604005 | CRYAA | c.40C>A (p.Leu14Met) n.53C>A n.647+1898G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169139C= | CA2391130697 | CRYAA | c.40C= (p.Leu14=) n.53C= n.647+1898G= | |
| 21 | g.43169139C>G | CA410604006 | CRYAA | c.40C>G (p.Leu14Val) n.53C>G n.647+1898G>C | |
| 21 | g.43169139C>T | CA321167375 | CRYAA | c.40C>T (p.Leu14=) n.53C>T n.647+1898G>A | dbSNP |
| 21 | g.43169140T>A | CA410604007 | CRYAA | c.41T>A (p.Leu14Gln) n.54T>A n.647+1897A>T | |
| 21 | g.43169140T>C | CA410604008 | CRYAA | c.41T>C (p.Leu14Pro) n.54T>C n.647+1897A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169140T>G | CA410604009 | CRYAA | c.41T>G (p.Leu14Arg) n.54T>G n.647+1897A>C | |
| 21 | g.43169141G>A | CA2551301152 | CRYAA | c.42G>A (p.Leu14=) n.55G>A n.647+1896C>T | |
| 21 | g.43169141G>T | CA2654731463 | CRYAA | c.42G>T (p.Leu14=) n.55G>T n.647+1896C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169144del | CA2577648603 | CRYAA | c.45del (p.Phe17SerfsTer?) n.58del n.647+1896del | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169142G>A | CA410604012 | CRYAA | c.43G>A (p.Gly15Arg) n.56G>A n.647+1895C>T | |
| 21 | g.43169142G>C | CA410604011 | CRYAA | c.43G>C (p.Gly15Arg) n.56G>C n.647+1895C>G | |
| 21 | g.43169142G>T | CA410604010 | CRYAA | c.43G>T (p.Gly15Trp) n.56G>T n.647+1895C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169143G>A | CA410604013 | CRYAA | c.44G>A (p.Gly15Glu) n.57G>A n.647+1894C>T | |
| 21 | g.43169143G>C | CA410604015 | CRYAA | c.44G>C (p.Gly15Ala) n.57G>C n.647+1894C>G | |
| 21 | g.43169143G>T | CA410604014 | CRYAA | c.44G>T (p.Gly15Val) n.57G>T n.647+1894C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169144G>A | CA2577648604 | CRYAA | c.45G>A (p.Gly15=) n.58G>A n.647+1893C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169144G>C | CA2531851374 | CRYAA | c.45G>C (p.Gly15=) n.58G>C n.647+1893C>G | |
| 21 | g.43169144G>T | CA2654731464 | CRYAA | c.45G>T (p.Gly15=) n.58G>T n.647+1893C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169145C>A | CA410604016 | CRYAA | c.46C>A (p.Pro16Thr) n.59C>A n.647+1892G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169145C>G | CA410604017 | CRYAA | c.46C>G (p.Pro16Ala) n.59C>G n.647+1892G>C | |
| 21 | g.43169145C>T | CA410604018 | CRYAA | c.46C>T (p.Pro16Ser) n.59C>T n.647+1892G>A | |
| 21 | g.43169146C>A | CA410604019 | CRYAA | c.47C>A (p.Pro16His) n.60C>A n.647+1891G>T | |
| 21 | g.43169146C>G | CA410604020 | CRYAA | c.47C>G (p.Pro16Arg) n.60C>G n.647+1891G>C | |
| 21 | g.43169146C>T | CA410604021 | CRYAA | c.47C>T (p.Pro16Leu) n.60C>T n.647+1891G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169147C>G | CA2654731465 | CRYAA | c.48C>G (p.Pro16=) n.61C>G n.647+1890G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169148T>A | CA410604024 | CRYAA | c.49T>A (p.Phe17Ile) n.62T>A n.647+1889A>T | |
| 21 | g.43169148T>C | CA410604022 | CRYAA | c.49T>C (p.Phe17Leu) n.62T>C n.647+1889A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169148T>G | CA410604023 | CRYAA | c.49T>G (p.Phe17Val) n.62T>G n.647+1889A>C | |
| 21 | g.43169149T>A | CA410604025 | CRYAA | c.50T>A (p.Phe17Tyr) n.63T>A n.647+1888A>T | |
| 21 | g.43169149T>C | CA321167391 | CRYAA | c.50T>C (p.Phe17Ser) n.63T>C n.647+1888A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43169149T>G | CA410604026 | CRYAA | c.50T>G (p.Phe17Cys) n.63T>G n.647+1888A>C | |
| 21 | g.43169149T= | CA2391130698 | CRYAA | c.50T= (p.Phe17=) n.63T= n.647+1888A= | |
| 21 | g.43169150C>A | CA410604027 | CRYAA | c.51C>A (p.Phe17Leu) n.64C>A n.647+1887G>T | |
| 21 | g.43169150C>G | CA410604028 | CRYAA | c.51C>G (p.Phe17Leu) n.64C>G n.647+1887G>C | |
| 21 | g.43169151T>A | CA410604031 | CRYAA | c.52T>A (p.Tyr18Asn) n.65T>A n.647+1886A>T | |
| 21 | g.43169151T>C | CA410604029 | CRYAA | c.52T>C (p.Tyr18His) n.65T>C n.647+1886A>G | |
| 21 | g.43169151T>G | CA410604030 | CRYAA | c.52T>G (p.Tyr18Asp) n.65T>G n.647+1886A>C | |
| 21 | g.43169152A>C | CA410604032 | CRYAA | c.53A>C (p.Tyr18Ser) n.66A>C n.647+1885T>G | |
| 21 | g.43169152A>G | CA410604033 | CRYAA | c.53A>G (p.Tyr18Cys) n.66A>G n.647+1885T>C | |
| 21 | g.43169152A>T | CA410604034 | CRYAA | c.53A>T (p.Tyr18Phe) n.66A>T n.647+1885T>A | |
| 21 | g.43169153C>A | CA410604035 | CRYAA | c.54C>A (p.Tyr18Ter) n.67C>A n.647+1884G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169153C= | CA2391130699 | CRYAA | c.54C= (p.Tyr18=) n.67C= n.647+1884G= | |
| 21 | g.43169153C>G | CA410604036 | CRYAA | c.54C>G (p.Tyr18Ter) n.67C>G n.647+1884G>C | |
| 21 | g.43169153C>T | CA321167392 | CRYAA | c.54C>T (p.Tyr18=) n.67C>T n.647+1884G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43169156del | CA2577648605 | CRYAA | c.57del (p.Ser20AlafsTer?) n.70del n.647+1884del | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169154C>A | CA410604037 | CRYAA | c.55C>A (p.Pro19Thr) n.68C>A n.647+1883G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169154C>G | CA410604038 | CRYAA | c.55C>G (p.Pro19Ala) n.68C>G n.647+1883G>C | |
| 21 | g.43169154C>T | CA410604041 | CRYAA | c.55C>T (p.Pro19Ser) n.68C>T n.647+1883G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169155C>A | CA410604044 | CRYAA | c.56C>A (p.Pro19His) n.69C>A n.647+1882G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169155C= | CA2391130700 | CRYAA | c.56C= (p.Pro19=) n.69C= n.647+1882G= | |
| 21 | g.43169155C>G | CA410604046 | CRYAA | c.56C>G (p.Pro19Arg) n.69C>G n.647+1882G>C | |
| 21 | g.43169155C>T | CA410604048 | CRYAA | c.56C>T (p.Pro19Leu) n.69C>T n.647+1882G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43169156C>A | CA2577648606 | CRYAA | c.57C>A (p.Pro19=) n.70C>A n.647+1881G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169157A>C | CA410604051 | CRYAA | c.58A>C (p.Ser20Arg) n.71A>C n.647+1880T>G | |
| 21 | g.43169157A>G | CA410604056 | CRYAA | c.58A>G (p.Ser20Gly) n.71A>G n.647+1880T>C | |
| 21 | g.43169157A>T | CA410604053 | CRYAA | c.58A>T (p.Ser20Cys) n.71A>T n.647+1880T>A | |
| 21 | g.43169158G>A | CA410604059 | CRYAA | c.59G>A (p.Ser20Asn) n.72G>A n.647+1879C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169158G>C | CA410604061 | CRYAA | c.59G>C (p.Ser20Thr) n.72G>C n.647+1879C>G | |
| 21 | g.43169158G>T | CA410604068 | CRYAA | c.59G>T (p.Ser20Ile) n.72G>T n.647+1879C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169159C>A | CA410604071 | CRYAA | c.60C>A (p.Ser20Arg) n.73C>A n.647+1878G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169159C>G | CA410604075 | CRYAA | c.60C>G (p.Ser20Arg) n.73C>G n.647+1878G>C | |
| 21 | g.43169159C>T | CA2551018912 | CRYAA | c.60C>T (p.Ser20=) n.73C>T n.647+1878G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169160C>A | CA321167401 | CRYAA | c.61C>A (p.Arg21=) n.74C>A n.647+1877G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43169160C= | CA2391130701 | CRYAA | c.61C= (p.Arg21=) n.74C= n.647+1877G= | |
| 21 | g.43169160C>G | CA410604079 | CRYAA | c.61C>G (p.Arg21Gly) n.74C>G n.647+1877G>C | |
| 21 | g.43169160C>T | CA145175 | CRYAA | c.61C>T (p.Arg21Trp) n.74C>T n.647+1877G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.43169161G>A | CA214998 | CRYAA | c.62G>A (p.Arg21Gln) n.75G>A n.647+1876C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43169161G>C | CA410604085 | CRYAA | c.62G>C (p.Arg21Pro) n.75G>C n.647+1876C>G | |
| 21 | g.43169161G= | CA2391130702 | CRYAA | c.62G= (p.Arg21=) n.75G= n.647+1876C= | |
| 21 | g.43169161G>T | CA410604087 | CRYAA | c.62G>T (p.Arg21Leu) n.75G>T n.647+1876C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169162G>A | CA321167407 | CRYAA | c.63G>A (p.Arg21=) n.76G>A n.647+1875C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43169162G>C | CA2654731466 | CRYAA | c.63G>C (p.Arg21=) n.76G>C n.647+1875C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169162G= | CA2391130703 | CRYAA | c.63G= (p.Arg21=) n.76G= n.647+1875C= | |
| 21 | g.43169162G>T | CA2654731467 | CRYAA | c.63G>T (p.Arg21=) n.76G>T n.647+1875C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169163C>A | CA410604094 | CRYAA | c.64C>A (p.Leu22Met) n.77C>A n.647+1874G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169163C>G | CA410604091 | CRYAA | c.64C>G (p.Leu22Val) n.77C>G n.647+1874G>C | |
| 21 | g.43169163C>T | CA2654731468 | CRYAA | c.64C>T (p.Leu22=) n.77C>T n.647+1874G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169164T>A | CA410604097 | CRYAA | c.65T>A (p.Leu22Gln) n.78T>A n.647+1873A>T | |
| 21 | g.43169164T>C | CA410604099 | CRYAA | c.65T>C (p.Leu22Pro) n.78T>C n.647+1873A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43169164T>G | CA410604100 | CRYAA | c.65T>G (p.Leu22Arg) n.78T>G n.647+1873A>C | |
| 21 | g.43169164T= | CA2391130704 | CRYAA | c.65T= (p.Leu22=) n.78T= n.647+1873A= | |
| 21 | g.43169165G>A | CA2654731469 | CRYAA | c.66G>A (p.Leu22=) n.79G>A n.647+1872C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169165G>T | CA2654731470 | CRYAA | c.66G>T (p.Leu22=) n.79G>T n.647+1872C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169166T>A | CA321167413 | CRYAA | c.67T>A (p.Phe23Ile) n.80T>A n.647+1871A>T | dbSNP |
| 21 | g.43169166T>C | CA410604105 | CRYAA | c.67T>C (p.Phe23Leu) n.80T>C n.647+1871A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169166T>G | CA410604107 | CRYAA | c.67T>G (p.Phe23Val) n.80T>G n.647+1871A>C | |
| 21 | g.43169166T= | CA2391130705 | CRYAA | c.67T= (p.Phe23=) n.80T= n.647+1871A= | |
| 21 | g.43169167T>A | CA410604110 | CRYAA | c.68T>A (p.Phe23Tyr) n.81T>A n.647+1870A>T | |
| 21 | g.43169167T>C | CA410604112 | CRYAA | c.68T>C (p.Phe23Ser) n.81T>C n.647+1870A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169167T>G | CA410604113 | CRYAA | c.68T>G (p.Phe23Cys) n.81T>G n.647+1870A>C | |
| 21 | g.43169168C>A | CA410604114 | CRYAA | c.69C>A (p.Phe23Leu) n.82C>A n.647+1869G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169168C= | CA2391130706 | CRYAA | c.69C= (p.Phe23=) n.82C= n.647+1869G= | |
| 21 | g.43169168C>G | CA410604115 | CRYAA | c.69C>G (p.Phe23Leu) n.82C>G n.647+1869G>C | dbSNP |
| 21 | g.43169168C>T | CA321167414 | CRYAA | c.69C>T (p.Phe23=) n.82C>T n.647+1869G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43169169G>A | CA321167416 | CRYAA | c.70G>A (p.Asp24Asn) n.83G>A n.647+1868C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.43169169G>C | CA410604121 | CRYAA | c.70G>C (p.Asp24His) n.83G>C n.647+1868C>G | |
| 21 | g.43169169G= | CA2391130707 | CRYAA | c.70G= (p.Asp24=) n.83G= n.647+1868C= | |
| 21 | g.43169169G>T | CA410604118 | CRYAA | c.70G>T (p.Asp24Tyr) n.83G>T n.647+1868C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169170del | CA2577648607 | CRYAA | c.71del (p.Asp24AlafsTer?) n.84del n.647+1867del | |
| 21 | g.43169170A>C | CA410604126 | CRYAA | c.71A>C (p.Asp24Ala) n.84A>C n.647+1867T>G | |
| 21 | g.43169170A>G | CA410604128 | CRYAA | c.71A>G (p.Asp24Gly) n.84A>G n.647+1867T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169170A>T | CA410604130 | CRYAA | c.71A>T (p.Asp24Val) n.84A>T n.647+1867T>A | |
| 21 | g.43169171C>A | CA410604131 | CRYAA | c.72C>A (p.Asp24Glu) n.85C>A n.647+1866G>T | |
| 21 | g.43169171C= | CA2391130708 | CRYAA | c.72C= (p.Asp24=) n.85C= n.647+1866G= | |
| 21 | g.43169171C>G | CA410604132 | CRYAA | c.72C>G (p.Asp24Glu) n.85C>G n.647+1866G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169171C>T | CA749618982 | CRYAA | c.72C>T (p.Asp24=) n.85C>T n.647+1866G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43169172C>A | CA410604134 | CRYAA | c.73C>A (p.Gln25Lys) n.86C>A n.647+1865G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169172C>G | CA410604135 | CRYAA | c.73C>G (p.Gln25Glu) n.86C>G n.647+1865G>C | |
| 21 | g.43169172C>T | CA410604137 | CRYAA | c.73C>T (p.Gln25Ter) n.86C>T n.647+1865G>A | |
| 21 | g.43169173A>C | CA410604140 | CRYAA | c.74A>C (p.Gln25Pro) n.87A>C n.647+1864T>G | |
| 21 | g.43169173A>G | CA410604142 | CRYAA | c.74A>G (p.Gln25Arg) n.87A>G n.647+1864T>C | |
| 21 | g.43169173A>T | CA410604143 | CRYAA | c.74A>T (p.Gln25Leu) n.87A>T n.647+1864T>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169174G>A | CA2654731471 | CRYAA | c.75G>A (p.Gln25=) n.88G>A n.647+1863C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169174G>C | CA321167419 | CRYAA | c.75G>C (p.Gln25His) n.88G>C n.647+1863C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43169174G= | CA2391130709 | CRYAA | c.75G= (p.Gln25=) n.88G= n.647+1863C= | |
| 21 | g.43169174G>T | CA410604144 | CRYAA | c.75G>T (p.Gln25His) n.88G>T n.647+1863C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169175T>A | CA410604149 | CRYAA | c.76T>A (p.Phe26Ile) n.89T>A n.647+1862A>T | |
| 21 | g.43169175T>C | CA410604148 | CRYAA | c.76T>C (p.Phe26Leu) n.89T>C n.647+1862A>G | |
| 21 | g.43169175T>G | CA410604147 | CRYAA | c.76T>G (p.Phe26Val) n.89T>G n.647+1862A>C | |
| 21 | g.43169179del | CA645601737 | CRYAA | c.80del (p.Phe27SerfsTer?) n.93del n.647+1862del | gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.43169176T>A | CA410604150 | CRYAA | c.77T>A (p.Phe26Tyr) n.90T>A n.647+1861A>T | |
| 21 | g.43169176T>C | CA410604152 | CRYAA | c.77T>C (p.Phe26Ser) n.90T>C n.647+1861A>G | |
| 21 | g.43169176T>G | CA410604153 | CRYAA | c.77T>G (p.Phe26Cys) n.90T>G n.647+1861A>C | |
| 21 | g.43169177T>A | CA410604154 | CRYAA | c.78T>A (p.Phe26Leu) n.91T>A n.647+1860A>T | |
| 21 | g.43169177T>G | CA410604157 | CRYAA | c.78T>G (p.Phe26Leu) n.91T>G n.647+1860A>C | |
| 21 | g.43169178T>A | CA410604160 | CRYAA | c.79T>A (p.Phe27Ile) n.92T>A n.647+1859A>T | |
| 21 | g.43169178T>C | CA410604162 | CRYAA | c.79T>C (p.Phe27Leu) n.92T>C n.647+1859A>G | |
| 21 | g.43169178T>G | CA410604165 | CRYAA | c.79T>G (p.Phe27Val) n.92T>G n.647+1859A>C | |
| 21 | g.43169179T>A | CA410604166 | CRYAA | c.80T>A (p.Phe27Tyr) n.93T>A n.647+1858A>T | |
| 21 | g.43169179T>C | CA410604168 | CRYAA | c.80T>C (p.Phe27Ser) n.93T>C n.647+1858A>G | |
| 21 | g.43169179T>G | CA410604170 | CRYAA | c.80T>G (p.Phe27Cys) n.93T>G n.647+1858A>C | |
| 21 | g.43169180C>A | CA410604172 | CRYAA | c.81C>A (p.Phe27Leu) n.94C>A n.647+1857G>T | |
| 21 | g.43169180C= | CA2391130710 | CRYAA | c.81C= (p.Phe27=) n.94C= n.647+1857G= | |
| 21 | g.43169180C>G | CA410604175 | CRYAA | c.81C>G (p.Phe27Leu) n.94C>G n.647+1857G>C | |
| 21 | g.43169180C>T | CA321167425 | CRYAA | c.81C>T (p.Phe27=) n.94C>T n.647+1857G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43169181G>A | CA321167439 | CRYAA | c.82G>A (p.Gly28Ser) n.95G>A n.647+1856C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43169181G>C | CA410604182 | CRYAA | c.82G>C (p.Gly28Arg) n.95G>C n.647+1856C>G | |
| 21 | g.43169181G= | CA2391130711 | CRYAA | c.82G= (p.Gly28=) n.95G= n.647+1856C= | |
| 21 | g.43169181G>T | CA410604179 | CRYAA | c.82G>T (p.Gly28Cys) n.95G>T n.647+1856C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169182G>A | CA410604184 | CRYAA | c.83G>A (p.Gly28Asp) n.96G>A n.647+1855C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169182G>C | CA410604185 | CRYAA | c.83G>C (p.Gly28Ala) n.96G>C n.647+1855C>G | |
| 21 | g.43169182G>T | CA410604186 | CRYAA | c.83G>T (p.Gly28Val) n.96G>T n.647+1855C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169183C>A | CA2577648608 | CRYAA | c.84C>A (p.Gly28=) n.97C>A n.647+1854G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169183C= | CA2391130712 | CRYAA | c.84C= (p.Gly28=) n.97C= n.647+1854G= | |
| 21 | g.43169183C>T | CA321167447 | CRYAA | c.84C>T (p.Gly28=) n.97C>T n.647+1854G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43169184G>A | CA321167449 | CRYAA | c.85G>A (p.Glu29Lys) n.98G>A n.647+1853C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.43169184G>C | CA321167450 | CRYAA | c.85G>C (p.Glu29Gln) n.98G>C n.647+1853C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43169184G= | CA2391130713 | CRYAA | c.85G= (p.Glu29=) n.98G= n.647+1853C= | |
| 21 | g.43169184G>T | CA410604189 | CRYAA | c.85G>T (p.Glu29Ter) n.98G>T n.647+1853C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169185A>C | CA410604192 | CRYAA | c.86A>C (p.Glu29Ala) n.99A>C n.647+1852T>G | |
| 21 | g.43169185A>G | CA410604194 | CRYAA | c.86A>G (p.Glu29Gly) n.99A>G n.647+1852T>C | |
| 21 | g.43169185A>T | CA410604196 | CRYAA | c.86A>T (p.Glu29Val) n.99A>T n.647+1852T>A | |
| 21 | g.43169186G>A | CA321167453 | CRYAA | c.87G>A (p.Glu29=) n.100G>A n.647+1851C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43169186G>C | CA410604199 | CRYAA | c.87G>C (p.Glu29Asp) n.100G>C n.647+1851C>G | |
| 21 | g.43169186G= | CA2391130714 | CRYAA | c.87G= (p.Glu29=) n.100G= n.647+1851C= | |
| 21 | g.43169186G>T | CA410604203 | CRYAA | c.87G>T (p.Glu29Asp) n.100G>T n.647+1851C>A | gnomAD v4 |