Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.43169011del | CA2591004511 | CRYAA | c.-89del (n.-89del) n.647+2028del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169011G>A | CA321167225 | CRYAA | c.-89G>A (n.-89G>A) n.647+2026C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43169011G= | CA2391130647 | CRYAA | c.-89G= (n.-89G=) n.647+2026C= | |
21 | g.43169012A>G | CA1022637964 | CRYAA | c.-88A>G (n.-88A>G) n.647+2025T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169014G>A | CA2654731383 | CRYAA | c.-86G>A (n.-86G>A) n.647+2023C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169015G>A | CA2654731384 | CRYAA | c.-85G>A (n.-85G>A) n.647+2022C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169016C>A | CA2577648595 | CRYAA | c.-84C>A (n.-84C>A) n.647+2021G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169016C= | CA2391130648 | CRYAA | c.-84C= (n.-84C=) n.647+2021G= | |
21 | g.43169016C>T | CA1022637966 | CRYAA | c.-84C>T (n.-84C>T) n.647+2021G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169017T>C | CA1022637967 | CRYAA | c.-83T>C (n.-83T>C) n.647+2020A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169018C>T | CA2577648596 | CRYAA | c.-82C>T (n.-82C>T) n.647+2019G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169019G>A | CA321167230 | CRYAA | c.-81G>A (n.-81G>A) n.647+2018C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169019G= | CA2391130649 | CRYAA | c.-81G= (n.-81G=) n.647+2018C= | |
21 | g.43169019G>T | CA2654731385 | CRYAA | c.-81G>T (n.-81G>T) n.647+2018C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169020G>A | CA2654731386 | CRYAA | c.-80G>A (n.-80G>A) n.647+2017C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169020G>T | CA2654731387 | CRYAA | c.-80G>T (n.-80G>T) n.647+2017C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169021C>A | CA2654731388 | CRYAA | c.-79C>A (n.-79C>A) n.647+2016G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169022C>A | CA2654731389 | CRYAA | c.-78C>A (n.-78C>A) n.647+2015G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169023T>C | CA2654731390 | CRYAA | c.-77T>C (n.-77T>C) n.647+2014A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43169023T>G | CA2591004513 | CRYAA | c.-77T>G (n.-77T>G) n.647+2014A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169025G>A | CA2654731391 | CRYAA | c.-75G>A (n.-75G>A) n.647+2012C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169025G>T | CA2577648597 | CRYAA | c.-75G>T (n.-75G>T) n.647+2012C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169026G>T | CA749618791 | CRYAA | c.-74G>T (n.-74G>T) n.647+2011C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169027C>A | CA2654731392 | CRYAA | c.-73C>A (n.-73C>A) n.647+2010G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169027C= | CA2391130650 | CRYAA | c.-73C= (n.-73C=) n.647+2010G= | |
21 | g.43169027C>T | CA321167233 | CRYAA | c.-73C>T (n.-73C>T) n.647+2010G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43169028T>C | CA2737544043 | CRYAA | c.-72T>C (n.-72T>C) n.647+2009A>G | dbSNP |
21 | g.43169028T>G | CA749618801 | CRYAA | c.-72T>G (n.-72T>G) n.647+2009A>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43169028T= | CA2391130651 | CRYAA | c.-72T= (n.-72T=) n.647+2009A= | |
21 | g.43169030del | CA2654731393 | CRYAA | c.-70del (n.-70del) n.647+2008del | gnomAD v4 |
21 | g.43169030C>G | CA2654731394 | CRYAA | c.-70C>G (n.-70C>G) n.647+2007G>C | gnomAD v4 |
21 | g.43169034C>A | CA2654731395 | CRYAA | c.-66C>A (n.-66C>A) n.647+2003G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169034C>T | CA2654731396 | CRYAA | c.-66C>T (n.-66C>T) n.647+2003G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169035T>C | CA1022637974 | CRYAA | c.-65T>C (n.-65T>C) n.647+2002A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169036G>A | CA2654731397 | CRYAA | c.-64G>A (n.-64G>A) n.647+2001C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169036G>T | CA2654731398 | CRYAA | c.-64G>T (n.-64G>T) n.647+2001C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169037C>A | CA2577648598 | CRYAA | c.-63C>A (n.-63C>A) n.647+2000G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169037C= | CA2391130652 | CRYAA | c.-63C= (n.-63C=) n.647+2000G= | |
21 | g.43169037C>G | CA321167245 | CRYAA | c.-63C>G (n.-63C>G) n.647+2000G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169037C>T | CA321167240 | CRYAA | c.-63C>T (n.-63C>T) n.647+2000G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169038G>A | CA321167253 | CRYAA | c.-62G>A (n.-62G>A) n.647+1999C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169038G>C | CA2391130654 | CRYAA | c.-62G>C (n.-62G>C) n.647+1999C>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43169038G= | CA2391130653 | CRYAA | c.-62G= (n.-62G=) n.647+1999C= | |
21 | g.43169038G>T | CA2503214147 | CRYAA | c.-62G>T (n.-62G>T) n.647+1999C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169039C>A | CA2654731399 | CRYAA | c.-61C>A (n.-61C>A) n.647+1998G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169039C= | CA2391130655 | CRYAA | c.-61C= (n.-61C=) n.647+1998G= | |
21 | g.43169039C>T | CA2391130656 | CRYAA | c.-61C>T (n.-61C>T) n.647+1998G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43169041G>A | CA2654731401 | CRYAA | c.-59G>A (n.-59G>A) n.647+1996C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169041G>T | CA2654731400 | CRYAA | c.-59G>T (n.-59G>T) n.647+1996C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169042C>A | CA2577648599 | CRYAA | c.-58C>A (n.-58C>A) n.647+1995G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169042C>T | CA2654731402 | CRYAA | c.-58C>T (n.-58C>T) n.647+1995G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169043C>A | CA2654731403 | CRYAA | c.-57C>A (n.-57C>A) n.647+1994G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169044C>A | CA2654731405 | CRYAA | c.-56C>A (n.-56C>A) n.647+1993G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169044C>T | CA2654731404 | CRYAA | c.-56C>T (n.-56C>T) n.647+1993G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169045A>G | CA2654731406 | CRYAA | c.-55A>G (n.-55A>G) n.647+1992T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43169046G>A | CA2654731407 | CRYAA | c.-54G>A (n.-54G>A) n.647+1991C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169046G>C | CA2654731408 | CRYAA | c.-54G>C (n.-54G>C) n.647+1991C>G | gnomAD v4 |
21 | g.43169046G>T | CA2654731409 | CRYAA | c.-54G>T (n.-54G>T) n.647+1991C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169047A>G | CA2654731410 | CRYAA | c.-53A>G (n.-53A>G) n.647+1990T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43169048G>A | CA321167254 | CRYAA | c.-52G>A (n.-52G>A) n.647+1989C>T | dbSNP |
21 | g.43169048G= | CA2391130657 | CRYAA | c.-52G= (n.-52G=) n.647+1989C= | |
21 | g.43169048G>T | CA2391130658 | CRYAA | c.-52G>T (n.-52G>T) n.647+1989C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43169049G>A | CA749618807 | CRYAA | c.-51G>A (n.-51G>A) n.647+1988C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43169049G= | CA2391130659 | CRYAA | c.-51G= (n.-51G=) n.647+1988C= | |
21 | g.43169049G>T | CA1022637982 | CRYAA | c.-51G>T (n.-51G>T) n.647+1988C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169049_43169050delinsGC | CA2391130660 | CRYAA | c.-51_-50delinsGC (n.-51_-50delinsGC) n.647+1987_647+1988delinsGC | |
21 | g.43169050C>A | CA2654731411 | CRYAA | c.-50C>A (n.-50C>A) n.647+1987G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169050C= | CA2391130661 | CRYAA | c.-50C= (n.-50C=) n.647+1987G= | |
21 | g.43169050C>T | CA749618809 | CRYAA | c.-50C>T (n.-50C>T) n.647+1987G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43169053del | CA2391130662 | CRYAA | c.-47del (n.-47del) n.647+1987del | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43169051C>A | CA2654731412 | CRYAA | c.-49C>A (n.-49C>A) n.647+1986G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169052C>A | CA2654731413 | CRYAA | c.-48C>A (n.-48C>A) n.647+1985G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169052C= | CA2391130663 | CRYAA | c.-48C= (n.-48C=) n.647+1985G= | |
21 | g.43169052C>T | CA321167256 | CRYAA | c.-48C>T (n.-48C>T) n.647+1985G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43169053C>A | CA2654731414 | CRYAA | c.-47C>A (n.-47C>A) n.647+1984G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169053C= | CA2391130664 | CRYAA | c.-47C= (n.-47C=) n.647+1984G= | |
21 | g.43169053C>G | CA2654731415 | CRYAA | c.-47C>G (n.-47C>G) n.647+1984G>C | gnomAD v4 |
21 | g.43169053C>T | CA749618824 | CRYAA | c.-47C>T (n.-47C>T) n.647+1984G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169054G>A | CA1022637986 | CRYAA | c.-46G>A (n.-46G>A) n.647+1983C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169054G>C | CA2654731416 | CRYAA | c.-46G>C (n.-46G>C) n.647+1983C>G | gnomAD v4 |
21 | g.43169054G= | CA2391130665 | CRYAA | c.-46G= (n.-46G=) n.647+1983C= | |
21 | g.43169054G>T | CA2654731417 | CRYAA | c.-46G>T (n.-46G>T) n.647+1983C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169055C>A | CA2654731418 | CRYAA | c.-45C>A (n.-45C>A) n.647+1982G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169056T>C | CA2654731419 | CRYAA | c.-44T>C (n.-44T>C) n.647+1981A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43169057G>A | CA2577648600 | CRYAA | c.-43G>A (n.-43G>A) n.647+1980C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169057G>T | CA2654731420 | CRYAA | c.-43G>T (n.-43G>T) n.647+1980C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169058A>G | CA2654731421 | CRYAA | c.-42A>G (n.-42A>G) n.647+1979T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43169059C>A | CA2654731422 | CRYAA | c.-41C>A (n.-41C>A) n.647+1978G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169059C>T | CA2654731423 | CRYAA | c.-41C>T (n.-41C>T) n.647+1978G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169060T>C | CA2654731424 | CRYAA | c.-40T>C (n.-40T>C) n.647+1977A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43169061C>A | CA2654731425 | CRYAA | c.-39C>A (n.-39C>A) n.647+1976G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169062C>A | CA2654731426 | CRYAA | c.-38C>A (n.-38C>A) n.647+1975G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169062C>T | CA2654731427 | CRYAA | c.-38C>T (n.-38C>T) n.647+1975G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169062_43169063delinsCT | CA2391130666 | CRYAA | c.-38_-37delinsCT (n.-38_-37delinsCT) n.647+1974_647+1975delinsAG | |
21 | g.43169063del | CA2391130667 | CRYAA | c.-37del (n.-37del) n.647+1974del | dbSNP |
21 | g.43169063T>C | CA2577648601 | CRYAA | c.-37T>C (n.-37T>C) n.647+1974A>G | |
21 | g.43169064G>A | CA749618826 | CRYAA | c.-36G>A (n.-36G>A) n.647+1973C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169064G= | CA2391130668 | CRYAA | c.-36G= (n.-36G=) n.647+1973C= | |
21 | g.43169064G>T | CA2654731428 | CRYAA | c.-36G>T (n.-36G>T) n.647+1973C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169064dup | CA2577648602 | CRYAA | c.-36dup (n.-36dup) n.647+1973dup | |
21 | g.43169065C>A | CA2654731430 | CRYAA | c.-35C>A (n.-35C>A) n.647+1972G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169065C= | CA2391130669 | CRYAA | c.-35C= (n.-35C=) n.647+1972G= | |
21 | g.43169065C>T | CA321167272 | CRYAA | c.-35C>T (n.-35C>T) n.647+1972G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43169066del | CA2654731429 | CRYAA | c.-34del (n.-34del) n.647+1972del | gnomAD v4 |
21 | g.43169066C>A | CA2654731431 | CRYAA | c.-34C>A (n.-34C>A) n.647+1971G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169066C>T | CA2654731432 | CRYAA | c.-34C>T (n.-34C>T) n.647+1971G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169067A>G | CA2560933300 | CRYAA | c.-33A>G (n.-33A>G) n.647+1970T>C | |
21 | g.43169068G>A | CA2654731433 | CRYAA | c.-32G>A (n.-32G>A) n.647+1969C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169068G>T | CA2654731434 | CRYAA | c.-32G>T (n.-32G>T) n.647+1969C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169069C>A | CA2654731435 | CRYAA | c.-31C>A (n.-31C>A) n.647+1968G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169069C= | CA2391130670 | CRYAA | c.-31C= (n.-31C=) n.647+1968G= | |
21 | g.43169069C>G | CA321167278 | CRYAA | c.-31C>G (n.-31C>G) n.647+1968G>C | dbSNP |
21 | g.43169069C>T | CA2654731436 | CRYAA | c.-31C>T (n.-31C>T) n.647+1968G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169070C>A | CA2654731437 | CRYAA | c.-30C>A (n.-30C>A) n.647+1967G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169070C= | CA2391130671 | CRYAA | c.-30C= (n.-30C=) n.647+1967G= | |
21 | g.43169070C>G | CA1139666878 | CRYAA | c.-30C>G (n.-30C>G) n.647+1967G>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.43169071T>A | CA2654731438 | CRYAA | c.-29T>A (n.-29T>A) n.647+1966A>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169071T>C | CA321167282 | CRYAA | c.-29T>C (n.-29T>C) n.647+1966A>G | dbSNP |
21 | g.43169071T= | CA2391130672 | CRYAA | c.-29T= (n.-29T=) n.647+1966A= | |
21 | g.43169072C= | CA2391130673 | CRYAA | c.-28C= (n.-28C=) n.647+1965G= | |
21 | g.43169072C>T | CA749618832 | CRYAA | c.-28C>T (n.-28C>T) n.647+1965G>A | dbSNP |
21 | g.43169073C>A | CA2654731439 | CRYAA | c.-27C>A (n.-27C>A) n.647+1964G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169073C>T | CA2654731440 | CRYAA | c.-27C>T (n.-27C>T) n.647+1964G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169074A>G | CA2654731441 | CRYAA | c.-26A>G (n.-26A>G) n.647+1963T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43169075G>A | CA2654731442 | CRYAA | c.-25G>A (n.-25G>A) n.647+1962C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169075G>C | CA749618839 | CRYAA | c.-25G>C (n.-25G>C) n.647+1962C>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43169075G= | CA2391130674 | CRYAA | c.-25G= (n.-25G=) n.647+1962C= | |
21 | g.43169075G>T | CA2654731443 | CRYAA | c.-25G>T (n.-25G>T) n.647+1962C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169076G>A | CA2654731444 | CRYAA | c.-24G>A (n.-24G>A) n.647+1961C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169076G>T | CA2654731445 | CRYAA | c.-24G>T (n.-24G>T) n.647+1961C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169078C>A | CA2654731448 | CRYAA | c.-22C>A (n.-22C>A) n.647+1959G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169081del | CA2654731446 | CRYAA | c.-19del (n.-19del) n.647+1959del | gnomAD v4 |
21 | g.43169080_43169081del | CA2654731447 | CRYAA | c.-20_-19del (n.-20_-19del) n.647+1958_647+1959del | gnomAD v4 |
21 | g.43169079C>A | CA2654731449 | CRYAA | c.-21C>A (n.-21C>A) n.647+1958G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169080C= | CA2391130675 | CRYAA | c.-20C= (n.-20C=) n.647+1957G= | |
21 | g.43169080C>T | CA749618841 | CRYAA | c.-20C>T (n.-20C>T) n.647+1957G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43169081C>A | CA2654731450 | CRYAA | c.-19C>A (n.-19C>A) n.647+1956G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169081C= | CA2391130676 | CRYAA | c.-19C= (n.-19C=) n.647+1956G= | |
21 | g.43169081C>T | CA321167300 | CRYAA | c.-19C>T (n.-19C>T) n.647+1956G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169082G>A | CA321167302 | CRYAA | c.-18G>A (n.-18G>A) n.647+1955C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43169082G= | CA2391130677 | CRYAA | c.-18G= (n.-18G=) n.647+1955C= | |
21 | g.43169082G>T | CA2654731451 | CRYAA | c.-18G>T (n.-18G>T) n.647+1955C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169083T>C | CA2391130679 | CRYAA | c.-17T>C (n.-17T>C) n.647+1954A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43169083T>G | CA2817997023 | CRYAA | c.-17T>G (n.-17T>G) n.647+1954A>C | |
21 | g.43169083T= | CA2391130678 | CRYAA | c.-17T= (n.-17T=) n.647+1954A= | |
21 | g.43169084G>C | CA2817997025 | CRYAA | c.-16G>C (n.-16G>C) n.647+1953C>G | |
21 | g.43169085del | CA2654731452 | CRYAA | c.-15del (n.-15del) n.647+1953del | gnomAD v4 |
21 | g.43169088C>A | CA2654731453 | CRYAA | c.-12C>A (n.-12C>A) n.2C>A n.647+1949G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169089C>T | CA2654731454 | CRYAA | c.-11C>T (n.-11C>T) n.3C>T n.647+1948G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169091A>C | CA2654731455 | CRYAA | c.-9A>C (n.-9A>C) n.5A>C n.647+1946T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43169093G>T | CA2654731456 | CRYAA | c.-7G>T (n.-7G>T) n.7G>T n.647+1944C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169094C>T | CA2817997027 | CRYAA | c.-6C>T (n.-6C>T) n.8C>T n.647+1943G>A | |
21 | g.43169096G>A | CA2654731457 | CRYAA | c.-4G>A (n.-4G>A) n.10G>A n.647+1941C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169096G>C | CA2737807490 | CRYAA | c.-4G>C (n.-4G>C) n.10G>C n.647+1941C>G | dbSNP |
21 | g.43169096G>T | CA2654731458 | CRYAA | c.-4G>T (n.-4G>T) n.10G>T n.647+1941C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169096_43169097insT | CA657672468 | CRYAA | c.-4_-3insT (n.-4_-3insT) n.10_11insT n.647+1940_647+1941insA | COSMIC |
21 | g.43169098A= | CA2391130680 | CRYAA | c.-2A= (n.-2A=) n.12A= n.647+1939T= | |
21 | g.43169098A>T | CA321167307 | CRYAA | c.-2A>T (n.-2A>T) n.12A>T n.647+1939T>A | dbSNP |
21 | g.43169100A>C | CA410603914 | CRYAA | c.1A>C (p.Met1Leu) n.14A>C n.647+1937T>G | |
21 | g.43169100A>G | CA410603915 | CRYAA | c.1A>G (p.Met1Val) n.14A>G n.647+1937T>C | |
21 | g.43169100A>T | CA410603916 | CRYAA | c.1A>T (p.Met1Leu) n.14A>T n.647+1937T>A | |
21 | g.43169101T>A | CA321167310 | CRYAA | c.2T>A (p.Met1Lys) n.15T>A n.647+1936A>T | dbSNP |
21 | g.43169101T>C | CA410603917 | CRYAA | c.2T>C (p.Met1Thr) n.15T>C n.647+1936A>G | |
21 | g.43169101T>G | CA410603918 | CRYAA | c.2T>G (p.Met1Arg) n.15T>G n.647+1936A>C | |
21 | g.43169101T= | CA2391130681 | CRYAA | c.2T= (p.Met1=) n.15T= n.647+1936A= | |
21 | g.43169102G>A | CA410603919 | CRYAA | c.3G>A (p.Met1Ile) n.16G>A n.647+1935C>T | |
21 | g.43169102G>C | CA410603920 | CRYAA | c.3G>C (p.Met1Ile) n.16G>C n.647+1935C>G | |
21 | g.43169102G>T | CA410603921 | CRYAA | c.3G>T (p.Met1Ile) n.16G>T n.647+1935C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169103G>A | CA410603923 | CRYAA | c.4G>A (p.Asp2Asn) n.17G>A n.647+1934C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169103G>C | CA410603924 | CRYAA | c.4G>C (p.Asp2His) n.17G>C n.647+1934C>G | |
21 | g.43169103G= | CA2391130682 | CRYAA | c.4G= (p.Asp2=) n.17G= n.647+1934C= | |
21 | g.43169103G>T | CA410603922 | CRYAA | c.4G>T (p.Asp2Tyr) n.17G>T n.647+1934C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169104del | CA2654731459 | CRYAA | c.5del (p.Asp2AlafsTer2) n.18del n.647+1933del | gnomAD v4 |
21 | g.43169104A>C | CA410603925 | CRYAA | c.5A>C (p.Asp2Ala) n.18A>C n.647+1933T>G | |
21 | g.43169104A>G | CA410603926 | CRYAA | c.5A>G (p.Asp2Gly) n.18A>G n.647+1933T>C | |
21 | g.43169104A>T | CA410603927 | CRYAA | c.5A>T (p.Asp2Val) n.18A>T n.647+1933T>A | |
21 | g.43169105C>A | CA410603928 | CRYAA | c.6C>A (p.Asp2Glu) n.19C>A n.647+1932G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43169105C= | CA2391130683 | CRYAA | c.6C= (p.Asp2=) n.19C= n.647+1932G= | |
21 | g.43169105C>G | CA410603929 | CRYAA | c.6C>G (p.Asp2Glu) n.19C>G n.647+1932G>C | gnomAD v4 |
21 | g.43169105C>T | CA10587360 | CRYAA | c.6C>T (p.Asp2=) n.19C>T n.647+1932G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169106G>A | CA321167336 | CRYAA | c.7G>A (p.Val3Met) n.20G>A n.647+1931C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43169106G>C | CA410603930 | CRYAA | c.7G>C (p.Val3Leu) n.20G>C n.647+1931C>G | gnomAD v4 |
21 | g.43169106G= | CA2391130684 | CRYAA | c.7G= (p.Val3=) n.20G= n.647+1931C= | |
21 | g.43169106G>T | CA410603931 | CRYAA | c.7G>T (p.Val3Leu) n.20G>T n.647+1931C>A | |
21 | g.43169107T>A | CA410603932 | CRYAA | c.8T>A (p.Val3Glu) n.21T>A n.647+1930A>T | |
21 | g.43169107T>C | CA410603933 | CRYAA | c.8T>C (p.Val3Ala) n.21T>C n.647+1930A>G | |
21 | g.43169107T>G | CA410603934 | CRYAA | c.8T>G (p.Val3Gly) n.21T>G n.647+1930A>C | |
21 | g.43169108G>A | CA2546381358 | CRYAA | c.9G>A (p.Val3=) n.22G>A n.647+1929C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169109A>C | CA410603937 | CRYAA | c.10A>C (p.Thr4Pro) n.23A>C n.647+1928T>G | |
21 | g.43169109A>G | CA410603935 | CRYAA | c.10A>G (p.Thr4Ala) n.23A>G n.647+1928T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43169109A>T | CA410603936 | CRYAA | c.10A>T (p.Thr4Ser) n.23A>T n.647+1928T>A | |
21 | g.43169110C>A | CA410603938 | CRYAA | c.11C>A (p.Thr4Asn) n.24C>A n.647+1927G>T | |
21 | g.43169110C>G | CA410603939 | CRYAA | c.11C>G (p.Thr4Ser) n.24C>G n.647+1927G>C | |
21 | g.43169110C>T | CA410603940 | CRYAA | c.11C>T (p.Thr4Ile) n.24C>T n.647+1927G>A | |
21 | g.43169111C>A | CA2654731460 | CRYAA | c.12C>A (p.Thr4=) n.25C>A n.647+1926G>T | gnomAD v4 |