Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.43169003T>GCA2654731380n.647+2034A>C
gnomAD v4
21g.43169004A>TCA2577648594n.647+2033T>A
21g.43169005T>CCA2654731381n.647+2032A>G
gnomAD v4
21g.43169005T>GCA2654731382n.647+2032A>C
gnomAD v4
21g.43169006A>CCA2817997017n.647+2031T>G
21g.43169007T>CCA749618783n.647+2030A>G
gnomAD v4
21g.43169011delCA2591004511CRYAAc.-89del (n.-89del)
n.647+2028del
gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43169010G=CA2391130646CRYAAc.-90G= (n.-90G=)
n.647+2027C=
21g.43169010G>TCA321167220CRYAAc.-90G>T (n.-90G>T)
n.647+2027C>A
dbSNP gnomAD v4
21g.43169011G>ACA321167225CRYAAc.-89G>A (n.-89G>A)
n.647+2026C>T
dbSNP gnomAD v4
21g.43169011G=CA2391130647CRYAAc.-89G= (n.-89G=)
n.647+2026C=
21g.43169012A>GCA1022637964CRYAAc.-88A>G (n.-88A>G)
n.647+2025T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43169014G>ACA2654731383CRYAAc.-86G>A (n.-86G>A)
n.647+2023C>T
gnomAD v4
21g.43169015G>ACA2654731384CRYAAc.-85G>A (n.-85G>A)
n.647+2022C>T
gnomAD v4
21g.43169016C>ACA2577648595CRYAAc.-84C>A (n.-84C>A)
n.647+2021G>T
gnomAD v4
21g.43169016C=CA2391130648CRYAAc.-84C= (n.-84C=)
n.647+2021G=
21g.43169016C>TCA1022637966CRYAAc.-84C>T (n.-84C>T)
n.647+2021G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43169017T>CCA1022637967CRYAAc.-83T>C (n.-83T>C)
n.647+2020A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43169018C>TCA2577648596CRYAAc.-82C>T (n.-82C>T)
n.647+2019G>A
gnomAD v4
21g.43169019G>ACA321167230CRYAAc.-81G>A (n.-81G>A)
n.647+2018C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43169019G=CA2391130649CRYAAc.-81G= (n.-81G=)
n.647+2018C=
21g.43169019G>TCA2654731385CRYAAc.-81G>T (n.-81G>T)
n.647+2018C>A
gnomAD v4
21g.43169020G>ACA2654731386CRYAAc.-80G>A (n.-80G>A)
n.647+2017C>T
gnomAD v4
21g.43169020G>TCA2654731387CRYAAc.-80G>T (n.-80G>T)
n.647+2017C>A
gnomAD v4
21g.43169021C>ACA2654731388CRYAAc.-79C>A (n.-79C>A)
n.647+2016G>T
gnomAD v4
21g.43169022C>ACA2654731389CRYAAc.-78C>A (n.-78C>A)
n.647+2015G>T
gnomAD v4
21g.43169023T>CCA2654731390CRYAAc.-77T>C (n.-77T>C)
n.647+2014A>G
gnomAD v4
21g.43169023T>GCA2591004513CRYAAc.-77T>G (n.-77T>G)
n.647+2014A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43169025G>ACA2654731391CRYAAc.-75G>A (n.-75G>A)
n.647+2012C>T
gnomAD v4
21g.43169025G>TCA2577648597CRYAAc.-75G>T (n.-75G>T)
n.647+2012C>A
gnomAD v4
21g.43169026G>TCA749618791CRYAAc.-74G>T (n.-74G>T)
n.647+2011C>A
gnomAD v4
21g.43169027C>ACA2654731392CRYAAc.-73C>A (n.-73C>A)
n.647+2010G>T
gnomAD v4
21g.43169027C=CA2391130650CRYAAc.-73C= (n.-73C=)
n.647+2010G=
21g.43169027C>TCA321167233CRYAAc.-73C>T (n.-73C>T)
n.647+2010G>A
dbSNP gnomAD v4
21g.43169028T>CCA2737544043CRYAAc.-72T>C (n.-72T>C)
n.647+2009A>G
dbSNP
21g.43169028T>GCA749618801CRYAAc.-72T>G (n.-72T>G)
n.647+2009A>C
dbSNP gnomAD v4
21g.43169028T=CA2391130651CRYAAc.-72T= (n.-72T=)
n.647+2009A=
21g.43169030delCA2654731393CRYAAc.-70del (n.-70del)
n.647+2008del
gnomAD v4
21g.43169030C>GCA2654731394CRYAAc.-70C>G (n.-70C>G)
n.647+2007G>C
gnomAD v4
21g.43169034C>ACA2654731395CRYAAc.-66C>A (n.-66C>A)
n.647+2003G>T
gnomAD v4
21g.43169034C>TCA2654731396CRYAAc.-66C>T (n.-66C>T)
n.647+2003G>A
gnomAD v4
21g.43169035T>CCA1022637974CRYAAc.-65T>C (n.-65T>C)
n.647+2002A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43169036G>ACA2654731397CRYAAc.-64G>A (n.-64G>A)
n.647+2001C>T
gnomAD v4
21g.43169036G>TCA2654731398CRYAAc.-64G>T (n.-64G>T)
n.647+2001C>A
gnomAD v4
21g.43169037C>ACA2577648598CRYAAc.-63C>A (n.-63C>A)
n.647+2000G>T
gnomAD v4
21g.43169037C=CA2391130652CRYAAc.-63C= (n.-63C=)
n.647+2000G=
21g.43169037C>GCA321167245CRYAAc.-63C>G (n.-63C>G)
n.647+2000G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43169037C>TCA321167240CRYAAc.-63C>T (n.-63C>T)
n.647+2000G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43169038G>ACA321167253CRYAAc.-62G>A (n.-62G>A)
n.647+1999C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43169038G>CCA2391130654CRYAAc.-62G>C (n.-62G>C)
n.647+1999C>G
dbSNP gnomAD v4
21g.43169038G=CA2391130653CRYAAc.-62G= (n.-62G=)
n.647+1999C=
21g.43169038G>TCA2503214147CRYAAc.-62G>T (n.-62G>T)
n.647+1999C>A
gnomAD v4
21g.43169039C>ACA2654731399CRYAAc.-61C>A (n.-61C>A)
n.647+1998G>T
gnomAD v4
21g.43169039C=CA2391130655CRYAAc.-61C= (n.-61C=)
n.647+1998G=
21g.43169039C>TCA2391130656CRYAAc.-61C>T (n.-61C>T)
n.647+1998G>A
dbSNP gnomAD v4
21g.43169041G>ACA2654731401CRYAAc.-59G>A (n.-59G>A)
n.647+1996C>T
gnomAD v4
21g.43169041G>TCA2654731400CRYAAc.-59G>T (n.-59G>T)
n.647+1996C>A
gnomAD v4
21g.43169042C>ACA2577648599CRYAAc.-58C>A (n.-58C>A)
n.647+1995G>T
gnomAD v4
21g.43169042C>TCA2654731402CRYAAc.-58C>T (n.-58C>T)
n.647+1995G>A
gnomAD v4
21g.43169043C>ACA2654731403CRYAAc.-57C>A (n.-57C>A)
n.647+1994G>T
gnomAD v4
21g.43169044C>ACA2654731405CRYAAc.-56C>A (n.-56C>A)
n.647+1993G>T
gnomAD v4
21g.43169044C>TCA2654731404CRYAAc.-56C>T (n.-56C>T)
n.647+1993G>A
gnomAD v4
21g.43169045A>GCA2654731406CRYAAc.-55A>G (n.-55A>G)
n.647+1992T>C
gnomAD v4
21g.43169046G>ACA2654731407CRYAAc.-54G>A (n.-54G>A)
n.647+1991C>T
gnomAD v4
21g.43169046G>CCA2654731408CRYAAc.-54G>C (n.-54G>C)
n.647+1991C>G
gnomAD v4
21g.43169046G>TCA2654731409CRYAAc.-54G>T (n.-54G>T)
n.647+1991C>A
gnomAD v4
21g.43169047A>GCA2654731410CRYAAc.-53A>G (n.-53A>G)
n.647+1990T>C
gnomAD v4
21g.43169048G>ACA321167254CRYAAc.-52G>A (n.-52G>A)
n.647+1989C>T
dbSNP
21g.43169048G=CA2391130657CRYAAc.-52G= (n.-52G=)
n.647+1989C=
21g.43169048G>TCA2391130658CRYAAc.-52G>T (n.-52G>T)
n.647+1989C>A
dbSNP gnomAD v4
21g.43169049G>ACA749618807CRYAAc.-51G>A (n.-51G>A)
n.647+1988C>T
dbSNP gnomAD v4
21g.43169049G=CA2391130659CRYAAc.-51G= (n.-51G=)
n.647+1988C=
21g.43169049G>TCA1022637982CRYAAc.-51G>T (n.-51G>T)
n.647+1988C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43169049_43169050delinsGCCA2391130660CRYAAc.-51_-50delinsGC (n.-51_-50delinsGC)
n.647+1987_647+1988delinsGC
21g.43169050C>ACA2654731411CRYAAc.-50C>A (n.-50C>A)
n.647+1987G>T
gnomAD v4
21g.43169050C=CA2391130661CRYAAc.-50C= (n.-50C=)
n.647+1987G=
21g.43169050C>TCA749618809CRYAAc.-50C>T (n.-50C>T)
n.647+1987G>A
dbSNP gnomAD v4
21g.43169053delCA2391130662CRYAAc.-47del (n.-47del)
n.647+1987del
dbSNP gnomAD v4
21g.43169051C>ACA2654731412CRYAAc.-49C>A (n.-49C>A)
n.647+1986G>T
gnomAD v4
21g.43169052C>ACA2654731413CRYAAc.-48C>A (n.-48C>A)
n.647+1985G>T
gnomAD v4
21g.43169052C=CA2391130663CRYAAc.-48C= (n.-48C=)
n.647+1985G=
21g.43169052C>TCA321167256CRYAAc.-48C>T (n.-48C>T)
n.647+1985G>A
dbSNP gnomAD v4
21g.43169053C>ACA2654731414CRYAAc.-47C>A (n.-47C>A)
n.647+1984G>T
gnomAD v4
21g.43169053C=CA2391130664CRYAAc.-47C= (n.-47C=)
n.647+1984G=
21g.43169053C>GCA2654731415CRYAAc.-47C>G (n.-47C>G)
n.647+1984G>C
gnomAD v4
21g.43169053C>TCA749618824CRYAAc.-47C>T (n.-47C>T)
n.647+1984G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43169054G>ACA1022637986CRYAAc.-46G>A (n.-46G>A)
n.647+1983C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43169054G>CCA2654731416CRYAAc.-46G>C (n.-46G>C)
n.647+1983C>G
gnomAD v4
21g.43169054G=CA2391130665CRYAAc.-46G= (n.-46G=)
n.647+1983C=
21g.43169054G>TCA2654731417CRYAAc.-46G>T (n.-46G>T)
n.647+1983C>A
gnomAD v4
21g.43169055C>ACA2654731418CRYAAc.-45C>A (n.-45C>A)
n.647+1982G>T
gnomAD v4
21g.43169056T>CCA2654731419CRYAAc.-44T>C (n.-44T>C)
n.647+1981A>G
gnomAD v4
21g.43169057G>ACA2577648600CRYAAc.-43G>A (n.-43G>A)
n.647+1980C>T
gnomAD v4
21g.43169057G>TCA2654731420CRYAAc.-43G>T (n.-43G>T)
n.647+1980C>A
gnomAD v4
21g.43169058A>GCA2654731421CRYAAc.-42A>G (n.-42A>G)
n.647+1979T>C
gnomAD v4
21g.43169059C>ACA2654731422CRYAAc.-41C>A (n.-41C>A)
n.647+1978G>T
gnomAD v4
21g.43169059C>TCA2654731423CRYAAc.-41C>T (n.-41C>T)
n.647+1978G>A
gnomAD v4
21g.43169060T>CCA2654731424CRYAAc.-40T>C (n.-40T>C)
n.647+1977A>G
gnomAD v4
21g.43169061C>ACA2654731425CRYAAc.-39C>A (n.-39C>A)
n.647+1976G>T
gnomAD v4
21g.43169062C>ACA2654731426CRYAAc.-38C>A (n.-38C>A)
n.647+1975G>T
gnomAD v4
21g.43169062C>TCA2654731427CRYAAc.-38C>T (n.-38C>T)
n.647+1975G>A
gnomAD v4
21g.43169062_43169063delinsCTCA2391130666CRYAAc.-38_-37delinsCT (n.-38_-37delinsCT)
n.647+1974_647+1975delinsAG
21g.43169063delCA2391130667CRYAAc.-37del (n.-37del)
n.647+1974del
dbSNP
21g.43169063T>CCA2577648601CRYAAc.-37T>C (n.-37T>C)
n.647+1974A>G
21g.43169064G>ACA749618826CRYAAc.-36G>A (n.-36G>A)
n.647+1973C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43169064G=CA2391130668CRYAAc.-36G= (n.-36G=)
n.647+1973C=
21g.43169064G>TCA2654731428CRYAAc.-36G>T (n.-36G>T)
n.647+1973C>A
gnomAD v4
21g.43169064dupCA2577648602CRYAAc.-36dup (n.-36dup)
n.647+1973dup
21g.43169065C>ACA2654731430CRYAAc.-35C>A (n.-35C>A)
n.647+1972G>T
gnomAD v4
21g.43169065C=CA2391130669CRYAAc.-35C= (n.-35C=)
n.647+1972G=
21g.43169065C>TCA321167272CRYAAc.-35C>T (n.-35C>T)
n.647+1972G>A
dbSNP gnomAD v4
21g.43169066delCA2654731429CRYAAc.-34del (n.-34del)
n.647+1972del
gnomAD v4
21g.43169066C>ACA2654731431CRYAAc.-34C>A (n.-34C>A)
n.647+1971G>T
gnomAD v4
21g.43169066C>TCA2654731432CRYAAc.-34C>T (n.-34C>T)
n.647+1971G>A
gnomAD v4
21g.43169067A>GCA2560933300CRYAAc.-33A>G (n.-33A>G)
n.647+1970T>C
21g.43169068G>ACA2654731433CRYAAc.-32G>A (n.-32G>A)
n.647+1969C>T
gnomAD v4
21g.43169068G>TCA2654731434CRYAAc.-32G>T (n.-32G>T)
n.647+1969C>A
gnomAD v4
21g.43169069C>ACA2654731435CRYAAc.-31C>A (n.-31C>A)
n.647+1968G>T
gnomAD v4
21g.43169069C=CA2391130670CRYAAc.-31C= (n.-31C=)
n.647+1968G=
21g.43169069C>GCA321167278CRYAAc.-31C>G (n.-31C>G)
n.647+1968G>C
dbSNP
21g.43169069C>TCA2654731436CRYAAc.-31C>T (n.-31C>T)
n.647+1968G>A
gnomAD v4
21g.43169070C>ACA2654731437CRYAAc.-30C>A (n.-30C>A)
n.647+1967G>T
gnomAD v4
21g.43169070C=CA2391130671CRYAAc.-30C= (n.-30C=)
n.647+1967G=
21g.43169070C>GCA1139666878CRYAAc.-30C>G (n.-30C>G)
n.647+1967G>C
ClinVar dbSNP
21g.43169071T>ACA2654731438CRYAAc.-29T>A (n.-29T>A)
n.647+1966A>T
gnomAD v4
21g.43169071T>CCA321167282CRYAAc.-29T>C (n.-29T>C)
n.647+1966A>G
dbSNP
21g.43169071T=CA2391130672CRYAAc.-29T= (n.-29T=)
n.647+1966A=
21g.43169072C=CA2391130673CRYAAc.-28C= (n.-28C=)
n.647+1965G=
21g.43169072C>TCA749618832CRYAAc.-28C>T (n.-28C>T)
n.647+1965G>A
dbSNP
21g.43169073C>ACA2654731439CRYAAc.-27C>A (n.-27C>A)
n.647+1964G>T
gnomAD v4
21g.43169073C>TCA2654731440CRYAAc.-27C>T (n.-27C>T)
n.647+1964G>A
gnomAD v4
21g.43169074A>GCA2654731441CRYAAc.-26A>G (n.-26A>G)
n.647+1963T>C
gnomAD v4
21g.43169075G>ACA2654731442CRYAAc.-25G>A (n.-25G>A)
n.647+1962C>T
gnomAD v4
21g.43169075G>CCA749618839CRYAAc.-25G>C (n.-25G>C)
n.647+1962C>G
dbSNP gnomAD v4
21g.43169075G=CA2391130674CRYAAc.-25G= (n.-25G=)
n.647+1962C=
21g.43169075G>TCA2654731443CRYAAc.-25G>T (n.-25G>T)
n.647+1962C>A
gnomAD v4
21g.43169076G>ACA2654731444CRYAAc.-24G>A (n.-24G>A)
n.647+1961C>T
gnomAD v4
21g.43169076G>TCA2654731445CRYAAc.-24G>T (n.-24G>T)
n.647+1961C>A
gnomAD v4
21g.43169078C>ACA2654731448CRYAAc.-22C>A (n.-22C>A)
n.647+1959G>T
gnomAD v4
21g.43169081delCA2654731446CRYAAc.-19del (n.-19del)
n.647+1959del
gnomAD v4
21g.43169080_43169081delCA2654731447CRYAAc.-20_-19del (n.-20_-19del)
n.647+1958_647+1959del
gnomAD v4
21g.43169079C>ACA2654731449CRYAAc.-21C>A (n.-21C>A)
n.647+1958G>T
gnomAD v4
21g.43169080C=CA2391130675CRYAAc.-20C= (n.-20C=)
n.647+1957G=
21g.43169080C>TCA749618841CRYAAc.-20C>T (n.-20C>T)
n.647+1957G>A
dbSNP gnomAD v4
21g.43169081C>ACA2654731450CRYAAc.-19C>A (n.-19C>A)
n.647+1956G>T
gnomAD v4
21g.43169081C=CA2391130676CRYAAc.-19C= (n.-19C=)
n.647+1956G=
21g.43169081C>TCA321167300CRYAAc.-19C>T (n.-19C>T)
n.647+1956G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43169082G>ACA321167302CRYAAc.-18G>A (n.-18G>A)
n.647+1955C>T
dbSNP gnomAD v4
21g.43169082G=CA2391130677CRYAAc.-18G= (n.-18G=)
n.647+1955C=
21g.43169082G>TCA2654731451CRYAAc.-18G>T (n.-18G>T)
n.647+1955C>A
gnomAD v4
21g.43169083T>CCA2391130679CRYAAc.-17T>C (n.-17T>C)
n.647+1954A>G
dbSNP gnomAD v4
21g.43169083T>GCA2817997023CRYAAc.-17T>G (n.-17T>G)
n.647+1954A>C
21g.43169083T=CA2391130678CRYAAc.-17T= (n.-17T=)
n.647+1954A=
21g.43169084G>CCA2817997025CRYAAc.-16G>C (n.-16G>C)
n.647+1953C>G
21g.43169085delCA2654731452CRYAAc.-15del (n.-15del)
n.647+1953del
gnomAD v4
21g.43169088C>ACA2654731453CRYAAc.-12C>A (n.-12C>A)
n.2C>A
n.647+1949G>T
gnomAD v4
21g.43169089C>TCA2654731454CRYAAc.-11C>T (n.-11C>T)
n.3C>T
n.647+1948G>A
gnomAD v4
21g.43169091A>CCA2654731455CRYAAc.-9A>C (n.-9A>C)
n.5A>C
n.647+1946T>G
gnomAD v4
21g.43169093G>TCA2654731456CRYAAc.-7G>T (n.-7G>T)
n.7G>T
n.647+1944C>A
gnomAD v4
21g.43169094C>TCA2817997027CRYAAc.-6C>T (n.-6C>T)
n.8C>T
n.647+1943G>A
21g.43169096G>ACA2654731457CRYAAc.-4G>A (n.-4G>A)
n.10G>A
n.647+1941C>T
gnomAD v4
21g.43169096G>CCA2737807490CRYAAc.-4G>C (n.-4G>C)
n.10G>C
n.647+1941C>G
dbSNP
21g.43169096G>TCA2654731458CRYAAc.-4G>T (n.-4G>T)
n.10G>T
n.647+1941C>A
gnomAD v4
21g.43169096_43169097insTCA657672468CRYAAc.-4_-3insT (n.-4_-3insT)
n.10_11insT
n.647+1940_647+1941insA
COSMIC
21g.43169098A=CA2391130680CRYAAc.-2A= (n.-2A=)
n.12A=
n.647+1939T=
21g.43169098A>TCA321167307CRYAAc.-2A>T (n.-2A>T)
n.12A>T
n.647+1939T>A
dbSNP
21g.43169100A>CCA410603914CRYAAc.1A>C (p.Met1Leu)
n.14A>C
n.647+1937T>G
21g.43169100A>GCA410603915CRYAAc.1A>G (p.Met1Val)
n.14A>G
n.647+1937T>C
21g.43169100A>TCA410603916CRYAAc.1A>T (p.Met1Leu)
n.14A>T
n.647+1937T>A
21g.43169101T>ACA321167310CRYAAc.2T>A (p.Met1Lys)
n.15T>A
n.647+1936A>T
dbSNP
21g.43169101T>CCA410603917CRYAAc.2T>C (p.Met1Thr)
n.15T>C
n.647+1936A>G
21g.43169101T>GCA410603918CRYAAc.2T>G (p.Met1Arg)
n.15T>G
n.647+1936A>C
21g.43169101T=CA2391130681CRYAAc.2T= (p.Met1=)
n.15T=
n.647+1936A=
21g.43169102G>ACA410603919CRYAAc.3G>A (p.Met1Ile)
n.16G>A
n.647+1935C>T
21g.43169102G>CCA410603920CRYAAc.3G>C (p.Met1Ile)
n.16G>C
n.647+1935C>G
21g.43169102G>TCA410603921CRYAAc.3G>T (p.Met1Ile)
n.16G>T
n.647+1935C>A
gnomAD v4
21g.43169103G>ACA410603923CRYAAc.4G>A (p.Asp2Asn)
n.17G>A
n.647+1934C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43169103G>CCA410603924CRYAAc.4G>C (p.Asp2His)
n.17G>C
n.647+1934C>G
21g.43169103G=CA2391130682CRYAAc.4G= (p.Asp2=)
n.17G=
n.647+1934C=
21g.43169103G>TCA410603922CRYAAc.4G>T (p.Asp2Tyr)
n.17G>T
n.647+1934C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched