| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43168970A= | CA2391130638 | n.647+2067T= | ||
| 21 | g.43168970A>C | CA749618769 | n.647+2067T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 21 | g.43168972A>C | CA2817997015 | n.647+2065T>G | ||
| 21 | g.43168973T>A | CA2654731373 | n.647+2064A>T | gnomAD v4 | |
| 21 | g.43168973T>G | CA2572578841 | n.647+2064A>C | ||
| 21 | g.43168974C= | CA2391130639 | n.647+2063G= | ||
| 21 | g.43168974C>G | CA2391130640 | n.647+2063G>C | dbSNP | |
| 21 | g.43168975C>A | CA2737807487 | n.647+2062G>T | dbSNP | |
| 21 | g.43168979A>C | CA2817997016 | n.647+2058T>G | ||
| 21 | g.43168981T>C | CA2556452968 | n.647+2056A>G | ||
| 21 | g.43168983C= | CA2391130642 | n.647+2054G= | ||
| 21 | g.43168983C>G | CA2391130641 | n.647+2054G>C | dbSNP | |
| 21 | g.43168984C= | CA2391130643 | n.647+2053G= | ||
| 21 | g.43168984C>T | CA321167215 | n.647+2053G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 21 | g.43168985T>C | CA1022637954 | n.647+2052A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 21 | g.43168986C>A | CA2591004510 | n.647+2051G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 21 | g.43168986C>T | CA2654731374 | n.647+2051G>A | gnomAD v4 | |
| 21 | g.43168987C>T | CA749618779 | n.647+2050G>A | gnomAD v4 | |
| 21 | g.43168988A>G | CA2654731375 | n.647+2049T>C | gnomAD v4 | |
| 21 | g.43168989T>G | CA1022637956 | n.647+2048A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 21 | g.43168989T= | CA2391130644 | n.647+2048A= | ||
| 21 | g.43168991C>A | CA2654731376 | n.647+2046G>T | gnomAD v4 | |
| 21 | g.43168992T>C | CA1022637958 | n.647+2045A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 21 | g.43168994C>A | CA2654731377 | n.647+2043G>T | gnomAD v4 | |
| 21 | g.43168994C>T | CA2550368785 | n.647+2043G>A | ||
| 21 | g.43168996G>A | CA1022637963 | n.647+2041C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 21 | g.43168996G= | CA2391130645 | n.647+2041C= | ||
| 21 | g.43168997G>T | CA2654731378 | n.647+2040C>A | gnomAD v4 | |
| 21 | g.43169001C>A | CA2654731379 | n.647+2036G>T | gnomAD v4 | |
| 21 | g.43169003T>G | CA2654731380 | n.647+2034A>C | gnomAD v4 | |
| 21 | g.43169004A>T | CA2577648594 | n.647+2033T>A | ||
| 21 | g.43169005T>C | CA2654731381 | n.647+2032A>G | gnomAD v4 | |
| 21 | g.43169005T>G | CA2654731382 | n.647+2032A>C | gnomAD v4 | |
| 21 | g.43169006A>C | CA2817997017 | n.647+2031T>G | ||
| 21 | g.43169007T>C | CA749618783 | n.647+2030A>G | gnomAD v4 | |
| 21 | g.43169011del | CA2591004511 | CRYAA | c.-89del (n.-89del) n.647+2028del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43169010G= | CA2391130646 | CRYAA | c.-90G= (n.-90G=) n.647+2027C= | |
| 21 | g.43169010G>T | CA321167220 | CRYAA | c.-90G>T (n.-90G>T) n.647+2027C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43169011G>A | CA321167225 | CRYAA | c.-89G>A (n.-89G>A) n.647+2026C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43169011G= | CA2391130647 | CRYAA | c.-89G= (n.-89G=) n.647+2026C= | |
| 21 | g.43169012A>G | CA1022637964 | CRYAA | c.-88A>G (n.-88A>G) n.647+2025T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43169014G>A | CA2654731383 | CRYAA | c.-86G>A (n.-86G>A) n.647+2023C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169015G>A | CA2654731384 | CRYAA | c.-85G>A (n.-85G>A) n.647+2022C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169016C>A | CA2577648595 | CRYAA | c.-84C>A (n.-84C>A) n.647+2021G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169016C= | CA2391130648 | CRYAA | c.-84C= (n.-84C=) n.647+2021G= | |
| 21 | g.43169016C>T | CA1022637966 | CRYAA | c.-84C>T (n.-84C>T) n.647+2021G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43169017T>C | CA1022637967 | CRYAA | c.-83T>C (n.-83T>C) n.647+2020A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43169018C>T | CA2577648596 | CRYAA | c.-82C>T (n.-82C>T) n.647+2019G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169019G>A | CA321167230 | CRYAA | c.-81G>A (n.-81G>A) n.647+2018C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43169019G= | CA2391130649 | CRYAA | c.-81G= (n.-81G=) n.647+2018C= | |
| 21 | g.43169019G>T | CA2654731385 | CRYAA | c.-81G>T (n.-81G>T) n.647+2018C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169020G>A | CA2654731386 | CRYAA | c.-80G>A (n.-80G>A) n.647+2017C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169020G>T | CA2654731387 | CRYAA | c.-80G>T (n.-80G>T) n.647+2017C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169021C>A | CA2654731388 | CRYAA | c.-79C>A (n.-79C>A) n.647+2016G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169022C>A | CA2654731389 | CRYAA | c.-78C>A (n.-78C>A) n.647+2015G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169023T>C | CA2654731390 | CRYAA | c.-77T>C (n.-77T>C) n.647+2014A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169023T>G | CA2591004513 | CRYAA | c.-77T>G (n.-77T>G) n.647+2014A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43169025G>A | CA2654731391 | CRYAA | c.-75G>A (n.-75G>A) n.647+2012C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169025G>T | CA2577648597 | CRYAA | c.-75G>T (n.-75G>T) n.647+2012C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169026G>T | CA749618791 | CRYAA | c.-74G>T (n.-74G>T) n.647+2011C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169027C>A | CA2654731392 | CRYAA | c.-73C>A (n.-73C>A) n.647+2010G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169027C= | CA2391130650 | CRYAA | c.-73C= (n.-73C=) n.647+2010G= | |
| 21 | g.43169027C>T | CA321167233 | CRYAA | c.-73C>T (n.-73C>T) n.647+2010G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43169028T>C | CA2737544043 | CRYAA | c.-72T>C (n.-72T>C) n.647+2009A>G | dbSNP |
| 21 | g.43169028T>G | CA749618801 | CRYAA | c.-72T>G (n.-72T>G) n.647+2009A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43169028T= | CA2391130651 | CRYAA | c.-72T= (n.-72T=) n.647+2009A= | |
| 21 | g.43169030del | CA2654731393 | CRYAA | c.-70del (n.-70del) n.647+2008del | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169030C>G | CA2654731394 | CRYAA | c.-70C>G (n.-70C>G) n.647+2007G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169034C>A | CA2654731395 | CRYAA | c.-66C>A (n.-66C>A) n.647+2003G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169034C>T | CA2654731396 | CRYAA | c.-66C>T (n.-66C>T) n.647+2003G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169035T>C | CA1022637974 | CRYAA | c.-65T>C (n.-65T>C) n.647+2002A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43169036G>A | CA2654731397 | CRYAA | c.-64G>A (n.-64G>A) n.647+2001C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169036G>T | CA2654731398 | CRYAA | c.-64G>T (n.-64G>T) n.647+2001C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169037C>A | CA2577648598 | CRYAA | c.-63C>A (n.-63C>A) n.647+2000G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169037C= | CA2391130652 | CRYAA | c.-63C= (n.-63C=) n.647+2000G= | |
| 21 | g.43169037C>G | CA321167245 | CRYAA | c.-63C>G (n.-63C>G) n.647+2000G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43169037C>T | CA321167240 | CRYAA | c.-63C>T (n.-63C>T) n.647+2000G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43169038G>A | CA321167253 | CRYAA | c.-62G>A (n.-62G>A) n.647+1999C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43169038G>C | CA2391130654 | CRYAA | c.-62G>C (n.-62G>C) n.647+1999C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43169038G= | CA2391130653 | CRYAA | c.-62G= (n.-62G=) n.647+1999C= | |
| 21 | g.43169038G>T | CA2503214147 | CRYAA | c.-62G>T (n.-62G>T) n.647+1999C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169039C>A | CA2654731399 | CRYAA | c.-61C>A (n.-61C>A) n.647+1998G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169039C= | CA2391130655 | CRYAA | c.-61C= (n.-61C=) n.647+1998G= | |
| 21 | g.43169039C>T | CA2391130656 | CRYAA | c.-61C>T (n.-61C>T) n.647+1998G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43169041G>A | CA2654731401 | CRYAA | c.-59G>A (n.-59G>A) n.647+1996C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169041G>T | CA2654731400 | CRYAA | c.-59G>T (n.-59G>T) n.647+1996C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169042C>A | CA2577648599 | CRYAA | c.-58C>A (n.-58C>A) n.647+1995G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169042C>T | CA2654731402 | CRYAA | c.-58C>T (n.-58C>T) n.647+1995G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169043C>A | CA2654731403 | CRYAA | c.-57C>A (n.-57C>A) n.647+1994G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169044C>A | CA2654731405 | CRYAA | c.-56C>A (n.-56C>A) n.647+1993G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169044C>T | CA2654731404 | CRYAA | c.-56C>T (n.-56C>T) n.647+1993G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169045A>G | CA2654731406 | CRYAA | c.-55A>G (n.-55A>G) n.647+1992T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169046G>A | CA2654731407 | CRYAA | c.-54G>A (n.-54G>A) n.647+1991C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169046G>C | CA2654731408 | CRYAA | c.-54G>C (n.-54G>C) n.647+1991C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169046G>T | CA2654731409 | CRYAA | c.-54G>T (n.-54G>T) n.647+1991C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169047A>G | CA2654731410 | CRYAA | c.-53A>G (n.-53A>G) n.647+1990T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169048G>A | CA321167254 | CRYAA | c.-52G>A (n.-52G>A) n.647+1989C>T | dbSNP |
| 21 | g.43169048G= | CA2391130657 | CRYAA | c.-52G= (n.-52G=) n.647+1989C= | |
| 21 | g.43169048G>T | CA2391130658 | CRYAA | c.-52G>T (n.-52G>T) n.647+1989C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43169049G>A | CA749618807 | CRYAA | c.-51G>A (n.-51G>A) n.647+1988C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43169049G= | CA2391130659 | CRYAA | c.-51G= (n.-51G=) n.647+1988C= | |
| 21 | g.43169049G>T | CA1022637982 | CRYAA | c.-51G>T (n.-51G>T) n.647+1988C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43169049_43169050delinsGC | CA2391130660 | CRYAA | c.-51_-50delinsGC (n.-51_-50delinsGC) n.647+1987_647+1988delinsGC | |
| 21 | g.43169050C>A | CA2654731411 | CRYAA | c.-50C>A (n.-50C>A) n.647+1987G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169050C= | CA2391130661 | CRYAA | c.-50C= (n.-50C=) n.647+1987G= | |
| 21 | g.43169050C>T | CA749618809 | CRYAA | c.-50C>T (n.-50C>T) n.647+1987G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43169053del | CA2391130662 | CRYAA | c.-47del (n.-47del) n.647+1987del | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43169051C>A | CA2654731412 | CRYAA | c.-49C>A (n.-49C>A) n.647+1986G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169052C>A | CA2654731413 | CRYAA | c.-48C>A (n.-48C>A) n.647+1985G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169052C= | CA2391130663 | CRYAA | c.-48C= (n.-48C=) n.647+1985G= | |
| 21 | g.43169052C>T | CA321167256 | CRYAA | c.-48C>T (n.-48C>T) n.647+1985G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43169053C>A | CA2654731414 | CRYAA | c.-47C>A (n.-47C>A) n.647+1984G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169053C= | CA2391130664 | CRYAA | c.-47C= (n.-47C=) n.647+1984G= | |
| 21 | g.43169053C>G | CA2654731415 | CRYAA | c.-47C>G (n.-47C>G) n.647+1984G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169053C>T | CA749618824 | CRYAA | c.-47C>T (n.-47C>T) n.647+1984G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43169054G>A | CA1022637986 | CRYAA | c.-46G>A (n.-46G>A) n.647+1983C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43169054G>C | CA2654731416 | CRYAA | c.-46G>C (n.-46G>C) n.647+1983C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169054G= | CA2391130665 | CRYAA | c.-46G= (n.-46G=) n.647+1983C= | |
| 21 | g.43169054G>T | CA2654731417 | CRYAA | c.-46G>T (n.-46G>T) n.647+1983C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169055C>A | CA2654731418 | CRYAA | c.-45C>A (n.-45C>A) n.647+1982G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169056T>C | CA2654731419 | CRYAA | c.-44T>C (n.-44T>C) n.647+1981A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169057G>A | CA2577648600 | CRYAA | c.-43G>A (n.-43G>A) n.647+1980C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169057G>T | CA2654731420 | CRYAA | c.-43G>T (n.-43G>T) n.647+1980C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169058A>G | CA2654731421 | CRYAA | c.-42A>G (n.-42A>G) n.647+1979T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169059C>A | CA2654731422 | CRYAA | c.-41C>A (n.-41C>A) n.647+1978G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169059C>T | CA2654731423 | CRYAA | c.-41C>T (n.-41C>T) n.647+1978G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169060T>C | CA2654731424 | CRYAA | c.-40T>C (n.-40T>C) n.647+1977A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169061C>A | CA2654731425 | CRYAA | c.-39C>A (n.-39C>A) n.647+1976G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169062C>A | CA2654731426 | CRYAA | c.-38C>A (n.-38C>A) n.647+1975G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169062C>T | CA2654731427 | CRYAA | c.-38C>T (n.-38C>T) n.647+1975G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169062_43169063delinsCT | CA2391130666 | CRYAA | c.-38_-37delinsCT (n.-38_-37delinsCT) n.647+1974_647+1975delinsAG | |
| 21 | g.43169063del | CA2391130667 | CRYAA | c.-37del (n.-37del) n.647+1974del | dbSNP |
| 21 | g.43169063T>C | CA2577648601 | CRYAA | c.-37T>C (n.-37T>C) n.647+1974A>G | |
| 21 | g.43169064G>A | CA749618826 | CRYAA | c.-36G>A (n.-36G>A) n.647+1973C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43169064G= | CA2391130668 | CRYAA | c.-36G= (n.-36G=) n.647+1973C= | |
| 21 | g.43169064G>T | CA2654731428 | CRYAA | c.-36G>T (n.-36G>T) n.647+1973C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169064dup | CA2577648602 | CRYAA | c.-36dup (n.-36dup) n.647+1973dup | |
| 21 | g.43169065C>A | CA2654731430 | CRYAA | c.-35C>A (n.-35C>A) n.647+1972G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169065C= | CA2391130669 | CRYAA | c.-35C= (n.-35C=) n.647+1972G= | |
| 21 | g.43169065C>T | CA321167272 | CRYAA | c.-35C>T (n.-35C>T) n.647+1972G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43169066del | CA2654731429 | CRYAA | c.-34del (n.-34del) n.647+1972del | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169066C>A | CA2654731431 | CRYAA | c.-34C>A (n.-34C>A) n.647+1971G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169066C>T | CA2654731432 | CRYAA | c.-34C>T (n.-34C>T) n.647+1971G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169067A>G | CA2560933300 | CRYAA | c.-33A>G (n.-33A>G) n.647+1970T>C | |
| 21 | g.43169068G>A | CA2654731433 | CRYAA | c.-32G>A (n.-32G>A) n.647+1969C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169068G>T | CA2654731434 | CRYAA | c.-32G>T (n.-32G>T) n.647+1969C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169069C>A | CA2654731435 | CRYAA | c.-31C>A (n.-31C>A) n.647+1968G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169069C= | CA2391130670 | CRYAA | c.-31C= (n.-31C=) n.647+1968G= | |
| 21 | g.43169069C>G | CA321167278 | CRYAA | c.-31C>G (n.-31C>G) n.647+1968G>C | dbSNP |
| 21 | g.43169069C>T | CA2654731436 | CRYAA | c.-31C>T (n.-31C>T) n.647+1968G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169070C>A | CA2654731437 | CRYAA | c.-30C>A (n.-30C>A) n.647+1967G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43169070C= | CA2391130671 | CRYAA | c.-30C= (n.-30C=) n.647+1967G= | |
| 21 | g.43169070C>G | CA1139666878 | CRYAA | c.-30C>G (n.-30C>G) n.647+1967G>C | ClinVar dbSNP |