Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.43140405_43140427del | CA1779749562 | dbSNP | ||
8 | g.43140423_43140430del | CA2579158839 | |||
8 | g.43140430_43140496del | CA2687149694 | gnomAD v4 | ||
8 | g.43140426G>A | CA176095794 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
8 | g.43140426G>C | CA2739984284 | |||
8 | g.43140426G= | CA1779749588 | |||
8 | g.43140426G>T | CA2687149698 | gnomAD v4 | ||
8 | g.43140427G>A | CA176095806 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
8 | g.43140427G= | CA1779749589 | |||
8 | g.43140427G>T | CA2687149699 | gnomAD v4 | ||
8 | g.43140428G>A | CA176095815 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
8 | g.43140428G>C | CA2687149700 | gnomAD v4 | ||
8 | g.43140428G= | CA1779749590 | |||
8 | g.43140428G>T | CA2687149701 | gnomAD v4 | ||
8 | g.43140429C>A | CA2687149702 | gnomAD v4 | ||
8 | g.43140429C= | CA1779749591 | |||
8 | g.43140429C>G | CA2739984285 | |||
8 | g.43140429C>T | CA581633143 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 | ||
8 | g.43140430G>A | CA176095824 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 | ||
8 | g.43140430G>C | CA1113270074 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
8 | g.43140430G= | CA1779749592 | |||
8 | g.43140430G>T | CA2687149703 | gnomAD v4 | ||
8 | g.43140431T>A | CA1779749595 | dbSNP gnomAD v4 | ||
8 | g.43140431T>C | CA1113270091 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
8 | g.43140431T>G | CA2687149704 | gnomAD v4 | ||
8 | g.43140431T= | CA1779749593 | |||
8 | g.43140431_43140432delinsTC | CA1779749594 | |||
8 | g.43140432C>A | CA2687149705 | gnomAD v4 | ||
8 | g.43140432C= | CA1779749597 | |||
8 | g.43140432C>G | CA2687149706 | gnomAD v4 | ||
8 | g.43140432C>T | CA2687149707 | gnomAD v4 | ||
8 | g.43140433del | CA1779749596 | dbSNP gnomAD v4 | ||
8 | g.43140433C>A | CA1779749599 | dbSNP gnomAD v4 | ||
8 | g.43140433C= | CA1779749598 | |||
8 | g.43140433C>T | CA851967230 | dbSNP gnomAD v4 | ||
8 | g.43140433_43140454del | CA2687149708 | gnomAD v4 | ||
8 | g.43140436_43140460dup | CA581633145 | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
8 | g.43140434G>A | CA581633147 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
8 | g.43140434G>C | CA2687149709 | gnomAD v4 | ||
8 | g.43140434G= | CA1779749600 | |||
8 | g.43140434G>T | CA2687149710 | gnomAD v4 | ||
8 | g.43140438_43140440del | CA2579158843 | |||
8 | g.43140435C>A | CA2687149711 | gnomAD v4 | ||
8 | g.43140435C>G | CA2739984286 | |||
8 | g.43140435C>T | CA2579158844 | gnomAD v4 | ||
8 | g.43140436G>A | CA176095833 | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
8 | g.43140436G= | CA1779749601 | |||
8 | g.43140436G>T | CA2687149712 | gnomAD v4 | ||
8 | g.43140440_43140459dup | CA2779904794 | |||
8 | g.43140437G>A | CA1779749603 | dbSNP gnomAD v4 | ||
8 | g.43140437G>C | CA2739984287 | |||
8 | g.43140437G= | CA1779749602 | |||
8 | g.43140437G>T | CA2687149713 | gnomAD v4 | ||
8 | g.43140438C>A | CA581633149 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
8 | g.43140438C= | CA1779749604 | |||
8 | g.43140438C>G | CA2739984288 | |||
8 | g.43140438C>T | CA1779749605 | dbSNP gnomAD v4 | ||
8 | g.43140439G>A | CA1779749608 | dbSNP gnomAD v4 | ||
8 | g.43140439G>C | CA1779749606 | dbSNP gnomAD v4 | ||
8 | g.43140439G= | CA1779749607 | |||
8 | g.43140439G>T | CA2687149714 | gnomAD v4 | ||
8 | g.43140440G>A | CA176095837 | dbSNP gnomAD v4 | ||
8 | g.43140440G>C | CA2687149715 | gnomAD v4 | ||
8 | g.43140440G= | CA1779749609 | |||
8 | g.43140440G>T | CA2687149716 | gnomAD v4 | ||
8 | g.43140441A= | CA1779749610 | |||
8 | g.43140441A>C | CA2739984289 | |||
8 | g.43140441A>G | CA176095843 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
8 | g.43140441A>T | CA2739984290 | |||
8 | g.43140441_43140446delinsAGCAGC | CA1779749611 | |||
8 | g.43140442G>A | CA2687149718 | gnomAD v4 | ||
8 | g.43140442G>C | CA2739984291 | |||
8 | g.43140442G>T | CA2687149717 | gnomAD v4 | ||
8 | g.43140446_43140450del | CA1779749612 | dbSNP | ||
8 | g.43140444_43140458dup | CA2687149719 | gnomAD v4 | ||
8 | g.43140443C>A | CA2687149720 | gnomAD v4 | ||
8 | g.43140443C= | CA1779749613 | |||
8 | g.43140443C>G | CA2739984292 | |||
8 | g.43140443C>T | CA1113270108 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
8 | g.43140444A= | CA1779749614 | |||
8 | g.43140444A>C | CA2739984293 | |||
8 | g.43140444A>G | CA581633151 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 | ||
8 | g.43140444A>T | CA2739984294 | |||
8 | g.43140445G>A | CA2579158845 | gnomAD v4 | ||
8 | g.43140445G>C | CA2739984295 | |||
8 | g.43140445G>T | CA2687149721 | gnomAD v4 | ||
8 | g.43140446C>A | CA2579158846 | gnomAD v4 | ||
8 | g.43140446C= | CA1779749615 | |||
8 | g.43140446C>G | CA851967235 | dbSNP | ||
8 | g.43140446C>T | CA2687149722 | gnomAD v4 | ||
8 | g.43140447G>A | CA1113270112 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
8 | g.43140447G>C | CA2739984296 | |||
8 | g.43140447G= | CA1779749616 | |||
8 | g.43140447G>T | CA2687149724 | gnomAD v4 | ||
8 | g.43140455_43140517del | CA2687149723 | gnomAD v4 | ||
8 | g.43140448C>A | CA2687149725 | gnomAD v4 | ||
8 | g.43140448C= | CA1779749617 | |||
8 | g.43140448C>G | CA1779749618 | dbSNP | ||
8 | g.43140448C>T | CA2597247398 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
8 | g.43140449A= | CA1779749619 | HGSNAT | c.-48A= (n.-48A=) | |
8 | g.43140449A>C | CA1113270113 | HGSNAT | c.-48A>C (n.-48A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140449A>G | CA2687149726 | HGSNAT | c.-48A>G (n.-48A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.43140449A>T | CA2739984297 | HGSNAT | c.-48A>T (n.-48A>T) | |
8 | g.43140450G>A | CA2687149728 | HGSNAT | c.-47G>A (n.-47G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43140450G>C | CA2739984298 | HGSNAT | c.-47G>C (n.-47G>C) | |
8 | g.43140450G= | CA1779749620 | HGSNAT | c.-47G= (n.-47G=) | |
8 | g.43140450G>T | CA176095851 | HGSNAT | c.-47G>T (n.-47G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140452del | CA2687149727 | HGSNAT | c.-45del (n.-45del) | gnomAD v4 |
8 | g.43140455_43140459dup | CA851967239 | HGSNAT | c.-42_-38dup (n.-42_-38dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140451G>A | CA851967244 | HGSNAT | c.-46G>A (n.-46G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140451G>C | CA2739984299 | HGSNAT | c.-46G>C (n.-46G>C) | |
8 | g.43140451G= | CA1779749621 | HGSNAT | c.-46G= (n.-46G=) | |
8 | g.43140451G>T | CA176095853 | HGSNAT | c.-46G>T (n.-46G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140452G>A | CA1113270134 | HGSNAT | c.-45G>A (n.-45G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140452G>C | CA2739984300 | HGSNAT | c.-45G>C (n.-45G>C) | |
8 | g.43140452G= | CA1779749622 | HGSNAT | c.-45G= (n.-45G=) | |
8 | g.43140452G>T | CA2579158847 | HGSNAT | c.-45G>T (n.-45G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43140460_43140508del | CA2687149729 | HGSNAT | c.-37_12del | gnomAD v4 |
8 | g.43140453C>A | CA1779749624 | HGSNAT | c.-44C>A (n.-44C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140453C= | CA1779749623 | HGSNAT | c.-44C= (n.-44C=) | |
8 | g.43140453C>G | CA2739984301 | HGSNAT | c.-44C>G (n.-44C>G) | |
8 | g.43140453C>T | CA1113270137 | HGSNAT | c.-44C>T (n.-44C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140454G>A | CA851967250 | HGSNAT | c.-43G>A (n.-43G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140454G= | CA1779749625 | HGSNAT | c.-43G= (n.-43G=) | |
8 | g.43140454G>T | CA2687149730 | HGSNAT | c.-43G>T (n.-43G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140457del | CA2579158848 | HGSNAT | c.-40del (n.-40del) | |
8 | g.43140455G>A | CA2579158849 | HGSNAT | c.-42G>A (n.-42G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43140455G>C | CA2739984302 | HGSNAT | c.-42G>C (n.-42G>C) | |
8 | g.43140455G>T | CA2687149731 | HGSNAT | c.-42G>T (n.-42G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43140457_43140479dup | CA851967253 | HGSNAT | c.-40_-18dup (n.-40_-18dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140456G>A | CA2687149732 | HGSNAT | c.-41G>A (n.-41G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43140456G>C | CA2579158850 | HGSNAT | c.-41G>C (n.-41G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.43140456G>T | CA2687149733 | HGSNAT | c.-41G>T (n.-41G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43140457G>A | CA2579158851 | HGSNAT | c.-40G>A (n.-40G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43140457G>C | CA2687149734 | HGSNAT | c.-40G>C (n.-40G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.43140457G>T | CA2687149735 | HGSNAT | c.-40G>T (n.-40G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43140458C>A | CA2687149736 | HGSNAT | c.-39C>A (n.-39C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43140458C= | CA1779749626 | HGSNAT | c.-39C= (n.-39C=) | |
8 | g.43140458C>G | CA2739984303 | HGSNAT | c.-39C>G (n.-39C>G) | |
8 | g.43140458C>T | CA176095857 | HGSNAT | c.-39C>T (n.-39C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140459G>A | CA581633152 | HGSNAT | c.-38G>A (n.-38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140459G>C | CA2739984304 | HGSNAT | c.-38G>C (n.-38G>C) | |
8 | g.43140459G= | CA1779749627 | HGSNAT | c.-38G= (n.-38G=) | |
8 | g.43140459G>T | CA2687149737 | HGSNAT | c.-38G>T (n.-38G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43140460C>A | CA2687149738 | HGSNAT | c.-37C>A (n.-37C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43140460C= | CA1779749628 | HGSNAT | c.-37C= (n.-37C=) | |
8 | g.43140460C>T | CA10631131 | HGSNAT | c.-37C>T (n.-37C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140461A= | CA1779749629 | HGSNAT | c.-36A= (n.-36A=) | |
8 | g.43140461A>C | CA2739984305 | HGSNAT | c.-36A>C (n.-36A>C) | |
8 | g.43140461A>G | CA1779749630 | HGSNAT | c.-36A>G (n.-36A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140461A>T | CA2739984306 | HGSNAT | c.-36A>T (n.-36A>T) | |
8 | g.43140468_43140489del | CA2579158852 | HGSNAT | c.-29_-8del (n.-29_-8del) | gnomAD v4 |
8 | g.43140462G>A | CA2687149740 | HGSNAT | c.-35G>A (n.-35G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43140462G>C | CA1779749632 | HGSNAT | c.-35G>C (n.-35G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140462G= | CA1779749631 | HGSNAT | c.-35G= (n.-35G=) | |
8 | g.43140462G>T | CA2687149741 | HGSNAT | c.-35G>T (n.-35G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43140471_43140514del | CA2687149739 | HGSNAT | c.-26_18del | gnomAD v4 |
8 | g.43140463C>A | CA2687149742 | HGSNAT | c.-34C>A (n.-34C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43140463C>G | CA2739984307 | HGSNAT | c.-34C>G (n.-34C>G) | |
8 | g.43140463C>T | CA2687149743 | HGSNAT | c.-34C>T (n.-34C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43140464G>A | CA1779749634 | HGSNAT | c.-33G>A (n.-33G>A) c.-866G>A (n.-866G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140464G>C | CA2739984308 | HGSNAT | c.-33G>C (n.-33G>C) c.-866G>C (n.-866G>C) | |
8 | g.43140464G= | CA1779749633 | HGSNAT | c.-33G= (n.-33G=) c.-866G= (n.-866G=) | |
8 | g.43140464G>T | CA2687149745 | HGSNAT | c.-33G>T (n.-33G>T) c.-866G>T (n.-866G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43140468_43140507del | CA2687149744 | HGSNAT | c.-29_11del c.-862_-823del (n.-862_-823del) | gnomAD v4 |
8 | g.43140465G>A | CA1779749636 | HGSNAT | c.-32G>A (n.-32G>A) c.-865G>A (n.-865G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140465G>C | CA176095873 | HGSNAT | c.-32G>C (n.-32G>C) c.-865G>C (n.-865G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140465G= | CA1779749635 | HGSNAT | c.-32G= (n.-32G=) c.-865G= (n.-865G=) | |
8 | g.43140465G>T | CA2687149746 | HGSNAT | c.-32G>T (n.-32G>T) c.-865G>T (n.-865G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43140466G>A | CA581633153 | HGSNAT | c.-31G>A (n.-31G>A) c.-864G>A (n.-864G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140466G>C | CA1779749637 | HGSNAT | c.-31G>C (n.-31G>C) c.-864G>C (n.-864G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140466G= | CA1779749639 | HGSNAT | c.-31G= (n.-31G=) c.-864G= (n.-864G=) | |
8 | g.43140466G>T | CA1779749638 | HGSNAT | c.-31G>T (n.-31G>T) c.-864G>T (n.-864G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140467C>A | CA1113270171 | HGSNAT | c.-30C>A (n.-30C>A) c.-863C>A (n.-863C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140467C= | CA1779749640 | HGSNAT | c.-30C= (n.-30C=) c.-863C= (n.-863C=) | |
8 | g.43140467C>G | CA2739984309 | HGSNAT | c.-30C>G (n.-30C>G) c.-863C>G (n.-863C>G) | |
8 | g.43140467C>T | CA2579158853 | HGSNAT | c.-30C>T (n.-30C>T) c.-863C>T (n.-863C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140468A= | CA1779749641 | HGSNAT | c.-29A= (n.-29A=) c.-862A= (n.-862A=) | |
8 | g.43140468A>C | CA2739984310 | HGSNAT | c.-29A>C (n.-29A>C) c.-862A>C (n.-862A>C) | |
8 | g.43140468A>G | CA1779749642 | HGSNAT | c.-29A>G (n.-29A>G) c.-862A>G (n.-862A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140468A>T | CA2579158854 | HGSNAT | c.-29A>T (n.-29A>T) c.-862A>T (n.-862A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43140469G>A | CA1779749643 | HGSNAT | c.-28G>A (n.-28G>A) c.-861G>A (n.-861G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140469G>C | CA2739984311 | HGSNAT | c.-28G>C (n.-28G>C) c.-861G>C (n.-861G>C) | |
8 | g.43140469G= | CA1779749644 | HGSNAT | c.-28G= (n.-28G=) c.-861G= (n.-861G=) | |
8 | g.43140469G>T | CA2687149747 | HGSNAT | c.-28G>T (n.-28G>T) c.-861G>T (n.-861G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43140470dup | CA851967263 | HGSNAT | c.-27dup (n.-27dup) c.-860dup (n.-860dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140470G>A | CA851967266 | HGSNAT | c.-27G>A (n.-27G>A) c.-860G>A (n.-860G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140470G>C | CA2739984312 | HGSNAT | c.-27G>C (n.-27G>C) c.-860G>C (n.-860G>C) | |
8 | g.43140470G= | CA1779749645 | HGSNAT | c.-27G= (n.-27G=) c.-860G= (n.-860G=) | |
8 | g.43140470G>T | CA1113270177 | HGSNAT | c.-27G>T (n.-27G>T) c.-860G>T (n.-860G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140471C>A | CA581633156 | HGSNAT | c.-26C>A (n.-26C>A) c.-859C>A (n.-859C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140471C= | CA1779749646 | HGSNAT | c.-26C= (n.-26C=) c.-859C= (n.-859C=) | |
8 | g.43140471C>G | CA2739984313 | HGSNAT | c.-26C>G (n.-26C>G) c.-859C>G (n.-859C>G) | |
8 | g.43140471C>T | CA176095882 | HGSNAT | c.-26C>T (n.-26C>T) c.-859C>T (n.-859C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140472A>G | CA2687149748 | HGSNAT | c.-25A>G (n.-25A>G) c.-858A>G (n.-858A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.43140473A= | CA1779749647 | HGSNAT | c.-24A= (n.-24A=) c.-857A= (n.-857A=) | |
8 | g.43140473A>C | CA851967271 | HGSNAT | c.-24A>C (n.-24A>C) c.-857A>C (n.-857A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140473A>G | CA851967272 | HGSNAT | c.-24A>G (n.-24A>G) c.-857A>G (n.-857A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140473A>T | CA2739984314 | HGSNAT | c.-24A>T (n.-24A>T) c.-857A>T (n.-857A>T) | |
8 | g.43140474G>A | CA2739984315 | HGSNAT | c.-23G>A (n.-23G>A) c.-856G>A (n.-856G>A) | |
8 | g.43140474G>C | CA1779749649 | HGSNAT | c.-23G>C (n.-23G>C) c.-856G>C (n.-856G>C) | dbSNP |
8 | g.43140474G= | CA1779749648 | HGSNAT | c.-23G= (n.-23G=) c.-856G= (n.-856G=) | |
8 | g.43140474G>T | CA581633157 | HGSNAT | c.-23G>T (n.-23G>T) c.-856G>T (n.-856G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.43140481_43140492dup | CA2687149749 | HGSNAT | c.-16_-5dup (n.-16_-5dup) c.-849_-838dup (n.-849_-838dup) | gnomAD v4 |
8 | g.43140481_43140492del | CA2579158855 | HGSNAT | c.-16_-5del (n.-16_-5del) c.-849_-838del (n.-849_-838del) | |
8 | g.43140475G>A | CA2687149750 | HGSNAT | c.-22G>A (n.-22G>A) c.-855G>A (n.-855G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43140475G>C | CA2579158856 | HGSNAT | c.-22G>C (n.-22G>C) c.-855G>C (n.-855G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140475G>T | CA2687149751 | HGSNAT | c.-22G>T (n.-22G>T) c.-855G>T (n.-855G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43140475_43140483delinsGGCGGCCGA | CA1779749650 | HGSNAT | c.-22_-14delinsGGCGGCCGA (n.-22_-14delinsGGCGGCCGA) c.-855_-847delinsGGCGGCCGA (n.-855_-847delinsGGCGGCCGA) | |
8 | g.43140476G>A | CA1779749652 | HGSNAT | c.-21G>A (n.-21G>A) c.-854G>A (n.-854G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140476G>C | CA2739984316 | HGSNAT | c.-21G>C (n.-21G>C) c.-854G>C (n.-854G>C) | |
8 | g.43140476G= | CA1779749651 | HGSNAT | c.-21G= (n.-21G=) c.-854G= (n.-854G=) | |
8 | g.43140476G>T | CA2739984317 | HGSNAT | c.-21G>T (n.-21G>T) c.-854G>T (n.-854G>T) | |
8 | g.43140480_43140487del | CA851967282 | HGSNAT | c.-17_-10del (n.-17_-10del) c.-850_-843del (n.-850_-843del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140477C>A | CA1113270183 | HGSNAT | c.-20C>A (n.-20C>A) c.-853C>A (n.-853C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140477C= | CA1779749654 | HGSNAT | c.-20C= (n.-20C=) c.-853C= (n.-853C=) | |
8 | g.43140477C>G | CA2739984318 | HGSNAT | c.-20C>G (n.-20C>G) c.-853C>G (n.-853C>G) | |
8 | g.43140477C>T | CA1779749653 | HGSNAT | c.-20C>T (n.-20C>T) c.-853C>T (n.-853C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140478G>A | CA176095891 | HGSNAT | c.-19G>A (n.-19G>A) c.-852G>A (n.-852G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140478G>C | CA2687149754 | HGSNAT | c.-19G>C (n.-19G>C) c.-852G>C (n.-852G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.43140478G= | CA1779749655 | HGSNAT | c.-19G= (n.-19G=) c.-852G= (n.-852G=) | |
8 | g.43140478G>T | CA2687149753 | HGSNAT | c.-19G>T (n.-19G>T) c.-852G>T (n.-852G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43140479dup | CA2687149752 | HGSNAT | c.-18dup (n.-18dup) c.-851dup (n.-851dup) | gnomAD v4 |
8 | g.43140479G>A | CA2687149756 | HGSNAT | c.-18G>A (n.-18G>A) c.-851G>A (n.-851G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43140479G>C | CA2687149755 | HGSNAT | c.-18G>C (n.-18G>C) c.-851G>C (n.-851G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.43140479G>T | CA2739984319 | HGSNAT | c.-18G>T (n.-18G>T) c.-851G>T (n.-851G>T) | |
8 | g.43140480C>A | CA2687149757 | HGSNAT | c.-17C>A (n.-17C>A) c.-850C>A (n.-850C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43140480C= | CA1779749656 | HGSNAT | c.-17C= (n.-17C=) c.-850C= (n.-850C=) | |
8 | g.43140480C>G | CA2739984320 | HGSNAT | c.-17C>G (n.-17C>G) c.-850C>G (n.-850C>G) | |
8 | g.43140480C>T | CA581633159 | HGSNAT | c.-17C>T (n.-17C>T) c.-850C>T (n.-850C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.43140481C>A | CA1113270201 | HGSNAT | c.-16C>A (n.-16C>A) c.-849C>A (n.-849C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140481C= | CA1779749657 | HGSNAT | c.-16C= (n.-16C=) c.-849C= (n.-849C=) | |
8 | g.43140481C>G | CA581633161 | HGSNAT | c.-16C>G (n.-16C>G) c.-849C>G (n.-849C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140481C>T | CA2579158857 | HGSNAT | c.-16C>T (n.-16C>T) c.-849C>T (n.-849C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43140482G>A | CA176095896 | HGSNAT | c.-15G>A (n.-15G>A) c.-848G>A (n.-848G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140482G>C | CA2739984321 | HGSNAT | c.-15G>C (n.-15G>C) c.-848G>C (n.-848G>C) | |
8 | g.43140482G= | CA1779749659 | HGSNAT | c.-15G= (n.-15G=) c.-848G= (n.-848G=) | |
8 | g.43140482G>T | CA2687149758 | HGSNAT | c.-15G>T (n.-15G>T) c.-848G>T (n.-848G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43140483_43140504dup | CA1779749658 | HGSNAT | c.-14_8dup (p.Arg6GlyfsTer?) c.-847_-826dup (n.-847_-826dup) | dbSNP |
8 | g.43140505_43140506insCGGCGGGCATGAGCGGGCGGCGGGCATGAGCGGG | CA2580614353 | HGSNAT | c.9_10insCGGCGGGCATGAGCGGGCGGCGGGCATGAGCGGG (p.Ala4ArgfsTer4) c.-825_-824insCGGCGGGCATGAGCGGGCGGCGGGCATGAGCGGG (n.-825_-824insCGGCGGGCATGAGCGGGCGGCGGGCATGAGCGGG) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.43140489_43140505dup | CA460574303 | HGSNAT | c.-8_9dup (p.Ala4ArgfsTer4) c.-841_-825dup (n.-841_-825dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140483A= | CA1779749660 | HGSNAT | c.-14A= (n.-14A=) c.-847A= (n.-847A=) | |
8 | g.43140483A>C | CA2739984322 | HGSNAT | c.-14A>C (n.-14A>C) c.-847A>C (n.-847A>C) | |
8 | g.43140483A>G | CA851967311 | HGSNAT | c.-14A>G (n.-14A>G) c.-847A>G (n.-847A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140483A>T | CA2739984323 | HGSNAT | c.-14A>T (n.-14A>T) c.-847A>T (n.-847A>T) | |
8 | g.43140484del | CA2779904795 | HGSNAT | c.-13del (n.-13del) c.-846del (n.-846del) | |
8 | g.43140484G>A | CA2687149759 | HGSNAT | c.-13G>A (n.-13G>A) c.-846G>A (n.-846G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43140484G>C | CA2739984324 | HGSNAT | c.-13G>C (n.-13G>C) c.-846G>C (n.-846G>C) | |
8 | g.43140484G>T | CA2687149760 | HGSNAT | c.-13G>T (n.-13G>T) c.-846G>T (n.-846G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43140490_43140496del | CA2687149761 | HGSNAT | c.-7_-1del (n.-7_-1del) c.-840_-834del (n.-840_-834del) | gnomAD v4 |
8 | g.43140485C>A | CA2579158858 | HGSNAT | c.-12C>A (n.-12C>A) c.-845C>A (n.-845C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140485C>G | CA2687149762 | HGSNAT | c.-12C>G (n.-12C>G) c.-845C>G (n.-845C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.43140485C>T | CA2579158859 | HGSNAT | c.-12C>T (n.-12C>T) c.-845C>T (n.-845C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43140486G>A | CA176095902 | HGSNAT | c.-11G>A (n.-11G>A) c.-844G>A (n.-844G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140486G>C | CA2739984325 | HGSNAT | c.-11G>C (n.-11G>C) c.-844G>C (n.-844G>C) | |
8 | g.43140486G= | CA1779749661 | HGSNAT | c.-11G= (n.-11G=) c.-844G= (n.-844G=) | |
8 | g.43140486G>T | CA2687149763 | HGSNAT | c.-11G>T (n.-11G>T) c.-844G>T (n.-844G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43140487G>A | CA2687149764 | HGSNAT | c.-10G>A (n.-10G>A) c.-843G>A (n.-843G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43140487G>C | CA1779749663 | HGSNAT | c.-10G>C (n.-10G>C) c.-843G>C (n.-843G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140487G= | CA1779749662 | HGSNAT | c.-10G= (n.-10G=) c.-843G= (n.-843G=) | |
8 | g.43140487G>T | CA2687149765 | HGSNAT | c.-10G>T (n.-10G>T) c.-843G>T (n.-843G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43140488G>A | CA851967319 | HGSNAT | c.-9G>A (n.-9G>A) c.-842G>A (n.-842G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140488G>C | CA1779749664 | HGSNAT | c.-9G>C (n.-9G>C) c.-842G>C (n.-842G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140488G= | CA1779749665 | HGSNAT | c.-9G= (n.-9G=) c.-842G= (n.-842G=) | |
8 | g.43140488G>T | CA2717081203 | HGSNAT | c.-9G>T (n.-9G>T) c.-842G>T (n.-842G>T) | dbSNP |
8 | g.43140489_43140503dup | CA581633166 | HGSNAT | c.-8_7dup (p.Ser2_Gly3insAlaAlaGlyMetSer) c.-841_-827dup (n.-841_-827dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140489C>A | CA1779749667 | HGSNAT | c.-8C>A (n.-8C>A) c.-841C>A (n.-841C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140489C= | CA1779749666 | HGSNAT | c.-8C= (n.-8C=) c.-841C= (n.-841C=) | |
8 | g.43140489C>G | CA2687149766 | HGSNAT | c.-8C>G (n.-8C>G) c.-841C>G (n.-841C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.43140489C>T | CA581633168 | HGSNAT | c.-8C>T (n.-8C>T) c.-841C>T (n.-841C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140489_43140493delinsCGGCG | CA1779749668 | HGSNAT | c.-8_-4delinsCGGCG (n.-8_-4delinsCGGCG) c.-841_-837delinsCGGCG (n.-841_-837delinsCGGCG) | |
8 | g.43140490G>A | CA2687149768 | HGSNAT | c.-7G>A (n.-7G>A) c.-840G>A (n.-840G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140490G= | CA1779749671 | HGSNAT | c.-7G= (n.-7G=) c.-840G= (n.-840G=) | |
8 | g.43140490G>T | CA581633170 | HGSNAT | c.-7G>T (n.-7G>T) c.-840G>T (n.-840G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.43140490_43140492delinsGGC | CA1779749669 | HGSNAT | c.-7_-5delinsGGC (n.-7_-5delinsGGC) c.-840_-838delinsGGC (n.-840_-838delinsGGC) | |
8 | g.43140493_43140496del | CA1779749670 | HGSNAT | c.-4_-1del (n.-4_-1del) c.-837_-834del (n.-837_-834del) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140498_43140512dup | CA581633169 | HGSNAT | c.2_16dup (p.Gly5_Arg6insMetSerGlyAlaGly) c.-832_-818dup (n.-832_-818dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140498_43140512del | CA2687149767 | HGSNAT | c.2_16del (p.Met1_Gly5del) c.-832_-818del (n.-832_-818del) | gnomAD v4 |
8 | g.43140491G>A | CA2579158860 | HGSNAT | c.-6G>A (n.-6G>A) c.-839G>A (n.-839G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43140491G>C | CA2739984326 | HGSNAT | c.-6G>C (n.-6G>C) c.-839G>C (n.-839G>C) | |
8 | g.43140491G>T | CA2687149769 | HGSNAT | c.-6G>T (n.-6G>T) c.-839G>T (n.-839G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43140492_43140493del | CA1779749672 | HGSNAT | c.-5_-4del (n.-5_-4del) c.-838_-837del (n.-838_-837del) | dbSNP |
8 | g.43140492C>A | CA2579158861 | HGSNAT | c.-5C>A (n.-5C>A) c.-838C>A (n.-838C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43140492C= | CA1779749673 | HGSNAT | c.-5C= (n.-5C=) c.-838C= (n.-838C=) | |
8 | g.43140492C>G | CA1113270218 | HGSNAT | c.-5C>G (n.-5C>G) c.-838C>G (n.-838C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140492C>T | CA2687149770 | HGSNAT | c.-5C>T (n.-5C>T) c.-838C>T (n.-838C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43140493G>A | CA1779749675 | HGSNAT | c.-4G>A (n.-4G>A) c.-837G>A (n.-837G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140493G>C | CA2579158863 | HGSNAT | c.-4G>C (n.-4G>C) c.-837G>C (n.-837G>C) | |
8 | g.43140493G= | CA1779749674 | HGSNAT | c.-4G= (n.-4G=) c.-837G= (n.-837G=) | |
8 | g.43140493G>T | CA2579158864 | HGSNAT | c.-4G>T (n.-4G>T) c.-837G>T (n.-837G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43140495del | CA2579158862 | HGSNAT | c.-2del (n.-2del) c.-835del (n.-835del) | |
8 | g.43140494G>A | CA1779749677 | HGSNAT | c.-3G>A (n.-3G>A) c.-836G>A (n.-836G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140494G>C | CA851967325 | HGSNAT | c.-3G>C (n.-3G>C) c.-836G>C (n.-836G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140494G= | CA1779749676 | HGSNAT | c.-3G= (n.-3G=) c.-836G= (n.-836G=) | |
8 | g.43140494G>T | CA1113270235 | HGSNAT | c.-3G>T (n.-3G>T) c.-836G>T (n.-836G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140496_43140514del | CA2779904796 | HGSNAT | c.-1_18del c.-834_-816del (n.-834_-816del) | |
8 | g.43140494_43140495insAA | CA1779749678 | HGSNAT | c.-3_-2insAA (n.-3_-2insAA) c.-836_-835insAA (n.-836_-835insAA) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140495G>A | CA1779749680 | HGSNAT | c.-2G>A (n.-2G>A) c.-835G>A (n.-835G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140495G>C | CA1779749681 | HGSNAT | c.-2G>C (n.-2G>C) c.-835G>C (n.-835G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140495G= | CA1779749679 | HGSNAT | c.-2G= (n.-2G=) c.-835G= (n.-835G=) | |
8 | g.43140495G>T | CA2687149771 | HGSNAT | c.-2G>T (n.-2G>T) c.-835G>T (n.-835G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43140496C>A | CA2687149772 | HGSNAT | c.-1C>A (n.-1C>A) c.-834C>A (n.-834C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43140496C>T | CA2687149773 | HGSNAT | c.-1C>T (n.-1C>T) c.-834C>T (n.-834C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43140497A= | CA1779749682 | HGSNAT | c.1A= (p.Met1=) c.-833A= (n.-833A=) | |
8 | g.43140497A>C | CA371124483 | HGSNAT | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-833A>C (n.-833A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.43140497A>G | CA371124484 | HGSNAT | c.1A>G (p.Met1Val) c.-833A>G (n.-833A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140497A>T | CA371124485 | HGSNAT | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-833A>T (n.-833A>T) | |
8 | g.43140498T>A | CA371124486 | HGSNAT | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-832T>A (n.-832T>A) | |
8 | g.43140498T>C | CA371124487 | HGSNAT | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-832T>C (n.-832T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.43140498T>G | CA371124488 | HGSNAT | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-832T>G (n.-832T>G) | |
8 | g.43140499G>A | CA371124489 | HGSNAT | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-831G>A (n.-831G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43140499G>C | CA371124490 | HGSNAT | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-831G>C (n.-831G>C) | dbSNP |
8 | g.43140499G= | CA1779749683 | HGSNAT | c.3G= (p.Met1=) c.-831G= (n.-831G=) | |
8 | g.43140499G>T | CA371124491 | HGSNAT | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-831G>T (n.-831G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43140500A>C | CA371124492 | HGSNAT | c.4A>C (p.Ser2Arg) c.-830A>C (n.-830A>C) | |
8 | g.43140500A>G | CA371124493 | HGSNAT | c.4A>G (p.Ser2Gly) c.-830A>G (n.-830A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.43140500A>T | CA371124494 | HGSNAT | c.4A>T (p.Ser2Cys) c.-830A>T (n.-830A>T) | |
8 | g.43140501G>A | CA371124497 | HGSNAT | c.5G>A (p.Ser2Asn) c.-829G>A (n.-829G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140501G>C | CA371124496 | HGSNAT | c.5G>C (p.Ser2Thr) c.-829G>C (n.-829G>C) | |
8 | g.43140501G= | CA1779749684 | HGSNAT | c.5G= (p.Ser2=) c.-829G= (n.-829G=) | |
8 | g.43140501G>T | CA371124495 | HGSNAT | c.5G>T (p.Ser2Ile) c.-829G>T (n.-829G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43140502C>A | CA176095903 | HGSNAT | c.6C>A (p.Ser2Arg) c.-828C>A (n.-828C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140502C= | CA1779749685 | HGSNAT | c.6C= (p.Ser2=) c.-828C= (n.-828C=) | |
8 | g.43140502C>G | CA371124498 | HGSNAT | c.6C>G (p.Ser2Arg) c.-828C>G (n.-828C>G) | |
8 | g.43140502C>T | CA460574310 | HGSNAT | c.6C>T (p.Ser2=) c.-828C>T (n.-828C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140503G>A | CA371124499 | HGSNAT | c.7G>A (p.Gly3Arg) c.-827G>A (n.-827G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140503G>C | CA371124500 | HGSNAT | c.7G>C (p.Gly3Arg) c.-827G>C (n.-827G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140503G= | CA1779749686 | HGSNAT | c.7G= (p.Gly3=) c.-827G= (n.-827G=) | |
8 | g.43140503G>T | CA371124501 | HGSNAT | c.7G>T (p.Gly3Trp) c.-827G>T (n.-827G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140506del | CA2579158865 | HGSNAT | c.10del (p.Ala4ArgfsTer15) c.-824del (n.-824del) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.43140504G>A | CA371124503 | HGSNAT | c.8G>A (p.Gly3Glu) c.-143G>A (n.-143G>A) c.-826G>A (n.-826G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43140504G>C | CA176095904 | HGSNAT | c.8G>C (p.Gly3Ala) c.-143G>C (n.-143G>C) c.-826G>C (n.-826G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140504G= | CA1779749687 | HGSNAT | c.8G= (p.Gly3=) c.-143G= (n.-143G=) c.-826G= (n.-826G=) | |
8 | g.43140504G>T | CA371124502 | HGSNAT | c.8G>T (p.Gly3Val) c.-143G>T (n.-143G>T) c.-826G>T (n.-826G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43140505G>A | CA460574315 | HGSNAT | c.9G>A (p.Gly3=) c.-142G>A (n.-142G>A) c.-825G>A (n.-825G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140505G>C | CA460574314 | HGSNAT | c.9G>C (p.Gly3=) c.-142G>C (n.-142G>C) c.-825G>C (n.-825G>C) | |
8 | g.43140505G= | CA1779749688 | HGSNAT | c.9G= (p.Gly3=) c.-142G= (n.-142G=) c.-825G= (n.-825G=) | |
8 | g.43140505G>T | CA460574313 | HGSNAT | c.9G>T (p.Gly3=) c.-142G>T (n.-142G>T) c.-825G>T (n.-825G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43140505_43140506insCG | CA658822597 | HGSNAT | c.9_10insCG (p.Ala4ArgfsTer16) c.-142_-141insCG (n.-142_-141insCG) c.-825_-824insCG (n.-825_-824insCG) | ClinVar dbSNP |
8 | g.43140506G>A | CA371124504 | HGSNAT | c.10G>A (p.Ala4Thr) c.-141G>A (n.-141G>A) c.-824G>A (n.-824G>A) | dbSNP |
8 | g.43140506G>C | CA371124505 | HGSNAT | c.10G>C (p.Ala4Pro) c.-141G>C (n.-141G>C) c.-824G>C (n.-824G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140506G= | CA1779749689 | HGSNAT | c.10G= (p.Ala4=) c.-141G= (n.-141G=) c.-824G= (n.-824G=) | |
8 | g.43140506G>T | CA371124506 | HGSNAT | c.10G>T (p.Ala4Ser) c.-141G>T (n.-141G>T) c.-824G>T (n.-824G>T) | |
8 | g.43140507C>A | CA371124507 | HGSNAT | c.11C>A (p.Ala4Glu) c.-140C>A (n.-140C>A) c.-823C>A (n.-823C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140507C= | CA1779749690 | HGSNAT | c.11C= (p.Ala4=) c.-140C= (n.-140C=) c.-823C= (n.-823C=) | |
8 | g.43140507C>G | CA371124508 | HGSNAT | c.11C>G (p.Ala4Gly) c.-140C>G (n.-140C>G) c.-823C>G (n.-823C>G) | |
8 | g.43140507C>T | CA371124509 | HGSNAT | c.11C>T (p.Ala4Val) c.-140C>T (n.-140C>T) c.-823C>T (n.-823C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140508G>A | CA176095909 | HGSNAT | c.12G>A (p.Ala4=) c.-139G>A (n.-139G>A) c.-822G>A (n.-822G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140508G>C | CA460574320 | HGSNAT | c.12G>C (p.Ala4=) c.-139G>C (n.-139G>C) c.-822G>C (n.-822G>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.43140508G= | CA1779749691 | HGSNAT | c.12G= (p.Ala4=) c.-139G= (n.-139G=) c.-822G= (n.-822G=) | |
8 | g.43140508G>T | CA460574318 | HGSNAT | c.12G>T (p.Ala4=) c.-139G>T (n.-139G>T) c.-822G>T (n.-822G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140509G>A | CA371124512 | HGSNAT | c.13G>A (p.Gly5Ser) c.-138G>A (n.-138G>A) c.-821G>A (n.-821G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140509G>C | CA371124510 | HGSNAT | c.13G>C (p.Gly5Arg) c.-138G>C (n.-138G>C) c.-821G>C (n.-821G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140509G= | CA1779749692 | HGSNAT | c.13G= (p.Gly5=) c.-138G= (n.-138G=) c.-821G= (n.-821G=) | |
8 | g.43140509G>T | CA371124511 | HGSNAT | c.13G>T (p.Gly5Cys) c.-138G>T (n.-138G>T) c.-821G>T (n.-821G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43140510G>A | CA371124513 | HGSNAT | c.14G>A (p.Gly5Asp) c.-137G>A (n.-137G>A) c.-820G>A (n.-820G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140510G>C | CA371124514 | HGSNAT | c.14G>C (p.Gly5Ala) c.-137G>C (n.-137G>C) c.-820G>C (n.-820G>C) | |
8 | g.43140510G= | CA1779749693 | HGSNAT | c.14G= (p.Gly5=) c.-137G= (n.-137G=) c.-820G= (n.-820G=) | |
8 | g.43140510G>T | CA371124515 | HGSNAT | c.14G>T (p.Gly5Val) c.-137G>T (n.-137G>T) c.-820G>T (n.-820G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140511C>A | CA460574324 | HGSNAT | c.15C>A (p.Gly5=) c.-136C>A (n.-136C>A) c.-819C>A (n.-819C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43140511C>G | CA460574325 | HGSNAT | c.15C>G (p.Gly5=) c.-136C>G (n.-136C>G) c.-819C>G (n.-819C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.43140511C>T | CA460574326 | HGSNAT | c.15C>T (p.Gly5=) c.-136C>T (n.-136C>T) c.-819C>T (n.-819C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43140512A>C | CA460574327 | HGSNAT | c.16A>C (p.Arg6=) c.-135A>C (n.-135A>C) c.-818A>C (n.-818A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.43140512A>G | CA371124516 | HGSNAT | c.16A>G (p.Arg6Gly) c.-135A>G (n.-135A>G) c.-818A>G (n.-818A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.43140512A>T | CA371124517 | HGSNAT | c.16A>T (p.Arg6Trp) c.-135A>T (n.-135A>T) c.-818A>T (n.-818A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43140513G>A | CA10631204 | HGSNAT | c.17G>A (p.Arg6Lys) c.-134G>A (n.-134G>A) c.-817G>A (n.-817G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140513G>C | CA371124518 | HGSNAT | c.17G>C (p.Arg6Thr) c.-134G>C (n.-134G>C) c.-817G>C (n.-817G>C) | |
8 | g.43140513G= | CA1779749694 | HGSNAT | c.17G= (p.Arg6=) c.-134G= (n.-134G=) c.-817G= (n.-817G=) | |
8 | g.43140513G>T | CA371124519 | HGSNAT | c.17G>T (p.Arg6Met) c.-134G>T (n.-134G>T) c.-817G>T (n.-817G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140515dup | CA2717348174 | HGSNAT | c.19dup (p.Ala7GlyfsTer?) c.-132dup (n.-132dup) c.-815dup (n.-815dup) | dbSNP |
8 | g.43140514G>A | CA460574331 | HGSNAT | c.18G>A (p.Arg6=) c.-133G>A (n.-133G>A) c.-816G>A (n.-816G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140514G>C | CA371124520 | HGSNAT | c.18G>C (p.Arg6Ser) c.-133G>C (n.-133G>C) c.-816G>C (n.-816G>C) | |
8 | g.43140514G= | CA1779749695 | HGSNAT | c.18G= (p.Arg6=) c.-133G= (n.-133G=) c.-816G= (n.-816G=) | |
8 | g.43140514G>T | CA371124521 | HGSNAT | c.18G>T (p.Arg6Ser) c.-133G>T (n.-133G>T) c.-816G>T (n.-816G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43140515G>A | CA371124522 | HGSNAT | c.19G>A (p.Ala7Thr) c.-132G>A (n.-132G>A) c.-815G>A (n.-815G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43140515G>C | CA371124523 | HGSNAT | c.19G>C (p.Ala7Pro) c.-132G>C (n.-132G>C) c.-815G>C (n.-815G>C) | |
8 | g.43140515G>T | CA371124524 | HGSNAT | c.19G>T (p.Ala7Ser) c.-132G>T (n.-132G>T) c.-815G>T (n.-815G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43140516C>A | CA371124525 | HGSNAT | c.20C>A (p.Ala7Glu) c.-131C>A (n.-131C>A) c.-814C>A (n.-814C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43140516C>G | CA371124527 | HGSNAT | c.20C>G (p.Ala7Gly) c.-131C>G (n.-131C>G) c.-814C>G (n.-814C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.43140516C>T | CA371124526 | HGSNAT | c.20C>T (p.Ala7Val) c.-131C>T (n.-131C>T) c.-814C>T (n.-814C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.43140516_43140531del | CA913141703 | HGSNAT | c.20_35del (p.Ala7GlyfsTer7) c.-131_-116del (n.-131_-116del) c.-814_-799del (n.-814_-799del) | |
8 | g.43140516_43140531delinsCGCTGGCCGCGCTGCT | CA1779749696 | HGSNAT | c.20_35delinsCGCTGGCCGCGCTGCT (p.Ala7=) c.-131_-116delinsCGCTGGCCGCGCTGCT (n.-131_-116delinsCGCTGGCCGCGCTGCT) c.-814_-799delinsCGCTGGCCGCGCTGCT (n.-814_-799delinsCGCTGGCCGCGCTGCT) | |
8 | g.43140517G>A | CA460574333 | HGSNAT | c.21G>A (p.Ala7=) c.-130G>A (n.-130G>A) c.-813G>A (n.-813G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140517G>C | CA460574334 | HGSNAT | c.21G>C (p.Ala7=) c.-130G>C (n.-130G>C) c.-813G>C (n.-813G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.43140517G= | CA1779749697 | HGSNAT | c.21G= (p.Ala7=) c.-130G= (n.-130G=) c.-813G= (n.-813G=) | |
8 | g.43140517G>T | CA460574336 | HGSNAT | c.21G>T (p.Ala7=) c.-130G>T (n.-130G>T) c.-813G>T (n.-813G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43140527_43140541dup | CA2687149774 | HGSNAT | c.31_45dup (p.Ala15_Ser16insLeuLeuLeuAlaAla) c.-120_-106dup (n.-120_-106dup) c.-803_-789dup (n.-803_-789dup) | gnomAD v4 |
8 | g.43140527_43140541del | CA581633174 | HGSNAT | c.31_45del (p.Leu11_Ala15del) c.-120_-106del (n.-120_-106del) c.-803_-789del (n.-803_-789del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140518C>A | CA371124528 | HGSNAT | c.22C>A (p.Leu8Met) c.-129C>A (n.-129C>A) c.-812C>A (n.-812C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43140518C= | CA1779749698 | HGSNAT | c.22C= (p.Leu8=) c.-129C= (n.-129C=) c.-812C= (n.-812C=) | |
8 | g.43140518C>G | CA371124529 | HGSNAT | c.22C>G (p.Leu8Val) c.-129C>G (n.-129C>G) c.-812C>G (n.-812C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140518C>T | CA460574337 | HGSNAT | c.22C>T (p.Leu8=) c.-129C>T (n.-129C>T) c.-812C>T (n.-812C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140519T>A | CA371124530 | HGSNAT | c.23T>A (p.Leu8Gln) c.-128T>A (n.-128T>A) c.-811T>A (n.-811T>A) | |
8 | g.43140519T>C | CA371124531 | HGSNAT | c.23T>C (p.Leu8Pro) c.-128T>C (n.-128T>C) c.-811T>C (n.-811T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.43140519T>G | CA371124532 | HGSNAT | c.23T>G (p.Leu8Arg) c.-128T>G (n.-128T>G) c.-811T>G (n.-811T>G) | |
8 | g.43140520G>A | CA460574338 | HGSNAT | c.24G>A (p.Leu8=) c.-127G>A (n.-127G>A) c.-810G>A (n.-810G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43140520G>C | CA460574339 | HGSNAT | c.24G>C (p.Leu8=) c.-127G>C (n.-127G>C) c.-810G>C (n.-810G>C) | |
8 | g.43140520G>T | CA460574341 | HGSNAT | c.24G>T (p.Leu8=) c.-127G>T (n.-127G>T) c.-810G>T (n.-810G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43140521del | CA2779904797 | HGSNAT | c.25del (p.Ala9ProfsTer10) c.-126del (n.-126del) c.-809del (n.-809del) | |
8 | g.43140521G>A | CA371124533 | HGSNAT | c.25G>A (p.Ala9Thr) c.-126G>A (n.-126G>A) c.-809G>A (n.-809G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43140521G>C | CA371124534 | HGSNAT | c.25G>C (p.Ala9Pro) c.-126G>C (n.-126G>C) c.-809G>C (n.-809G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140521G= | CA1779749699 | HGSNAT | c.25G= (p.Ala9=) c.-126G= (n.-126G=) c.-809G= (n.-809G=) | |
8 | g.43140521G>T | CA371124535 | HGSNAT | c.25G>T (p.Ala9Ser) c.-126G>T (n.-126G>T) c.-809G>T (n.-809G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43140533_43140565dup | CA2687149776 | HGSNAT | c.37_69dup (p.Leu23_Ala24insLeuAlaAlaSerValLeuSerAlaAlaLeuLeu) c.-114_-82dup (n.-114_-82dup) c.-797_-765dup (n.-797_-765dup) | gnomAD v4 |
8 | g.43140533_43140565del | CA2687149775 | HGSNAT | c.37_69del (p.Leu13_Leu23del) c.-114_-82del (n.-114_-82del) c.-797_-765del (n.-797_-765del) | gnomAD v4 |
8 | g.43140522C>A | CA371124536 | HGSNAT | c.26C>A (p.Ala9Asp) c.-125C>A (n.-125C>A) c.-808C>A (n.-808C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43140522C= | CA1779749700 | HGSNAT | c.26C= (p.Ala9=) c.-125C= (n.-125C=) c.-808C= (n.-808C=) | |
8 | g.43140522C>G | CA371124537 | HGSNAT | c.26C>G (p.Ala9Gly) c.-125C>G (n.-125C>G) c.-808C>G (n.-808C>G) | |
8 | g.43140522C>T | CA371124538 | HGSNAT | c.26C>T (p.Ala9Val) c.-125C>T (n.-125C>T) c.-808C>T (n.-808C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140523C>A | CA460574347 | HGSNAT | c.27C>A (p.Ala9=) c.-124C>A (n.-124C>A) c.-807C>A (n.-807C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140523C= | CA1779749701 | HGSNAT | c.27C= (p.Ala9=) c.-124C= (n.-124C=) c.-807C= (n.-807C=) | |
8 | g.43140523C>G | CA460574345 | HGSNAT | c.27C>G (p.Ala9=) c.-124C>G (n.-124C>G) c.-807C>G (n.-807C>G) | |
8 | g.43140523C>T | CA460574343 | HGSNAT | c.27C>T (p.Ala9=) c.-124C>T (n.-124C>T) c.-807C>T (n.-807C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43140524G>A | CA371124541 | HGSNAT | c.28G>A (p.Ala10Thr) c.-123G>A (n.-123G>A) c.-806G>A (n.-806G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43140524G>C | CA371124540 | HGSNAT | c.28G>C (p.Ala10Pro) c.-123G>C (n.-123G>C) c.-806G>C (n.-806G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140524G= | CA1779749702 | HGSNAT | c.28G= (p.Ala10=) c.-123G= (n.-123G=) c.-806G= (n.-806G=) | |
8 | g.43140524G>T | CA371124539 | HGSNAT | c.28G>T (p.Ala10Ser) c.-123G>T (n.-123G>T) c.-806G>T (n.-806G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43140525C>A | CA371124542 | HGSNAT | c.29C>A (p.Ala10Glu) c.-122C>A (n.-122C>A) c.-805C>A (n.-805C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43140525C>G | CA371124543 | HGSNAT | c.29C>G (p.Ala10Gly) c.-122C>G (n.-122C>G) c.-805C>G (n.-805C>G) | |
8 | g.43140525C>T | CA371124544 | HGSNAT | c.29C>T (p.Ala10Val) c.-122C>T (n.-122C>T) c.-805C>T (n.-805C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43140525dup | CA913141704 | HGSNAT | c.29dup (p.Leu11AlafsTer?) c.-122dup (n.-122dup) c.-805dup (n.-805dup) | |
8 | g.43140525_43140546delinsCGCTGCTGCTGGCCGCGTCCGT | CA1779749703 | HGSNAT | c.29_50delinsCGCTGCTGCTGGCCGCGTCCGT (p.Ala10=) c.-122_-101delinsCGCTGCTGCTGGCCGCGTCCGT (n.-122_-101delinsCGCTGCTGCTGGCCGCGTCCGT) c.-805_-784delinsCGCTGCTGCTGGCCGCGTCCGT (n.-805_-784delinsCGCTGCTGCTGGCCGCGTCCGT) | |
8 | g.43140526G>A | CA460574349 | HGSNAT | c.30G>A (p.Ala10=) c.-121G>A (n.-121G>A) c.-804G>A (n.-804G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140526G>C | CA460574351 | HGSNAT | c.30G>C (p.Ala10=) c.-121G>C (n.-121G>C) c.-804G>C (n.-804G>C) | |
8 | g.43140526G>T | CA460574352 | HGSNAT | c.30G>T (p.Ala10=) c.-121G>T (n.-121G>T) c.-804G>T (n.-804G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43140526_43140527insTCCGTG | CA2579158866 | HGSNAT | c.30_31insTCCGTG (p.Ala10_Leu11insSerVal) c.-121_-120insTCCGTG (n.-121_-120insTCCGTG) c.-804_-803insTCCGTG (n.-804_-803insTCCGTG) | |
8 | g.43140533_43140535del | CA2687149777 | HGSNAT | c.37_39del (p.Leu13del) c.-114_-112del (n.-114_-112del) c.-797_-795del (n.-797_-795del) | gnomAD v4 |
8 | g.43140530_43140550dup | CA176095957 | HGSNAT | c.34_54dup (p.Leu18_Ser19insLeuLeuAlaAlaSerValLeu) c.-117_-97dup (n.-117_-97dup) c.-800_-780dup (n.-800_-780dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140530_43140550del | CA918250697 | HGSNAT | c.34_54del (p.Leu12_Leu18del) c.-117_-97del (n.-117_-97del) c.-800_-780del (n.-800_-780del) | dbSNP |