| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.43140352_43140377del | CA1779749517 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140373C>A | CA2687149634 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140373C= | CA1779749539 | |||
| 8 | g.43140373C>G | CA2687149635 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140373C>T | CA1779749540 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140374G>A | CA2717056065 | dbSNP | ||
| 8 | g.43140374G= | CA1779749541 | |||
| 8 | g.43140374G>T | CA581633131 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140396_43140397insTCAGGCGGCGGTGACTCAGGCGGCGGTGAC | CA581633130 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140382_43140396dup | CA176095707 | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140375C>A | CA2687149636 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140375C>T | CA2687149637 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140376G>A | CA1113270028 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140376G= | CA1779749542 | |||
| 8 | g.43140376G>T | CA2687149638 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140377G>A | CA2687149640 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140377G>T | CA2687149639 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140379G>T | CA2687149641 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140380A>G | CA2687149642 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140380A>T | CA2687149643 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140381C>A | CA2687149644 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140381C>T | CA2687149645 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140382T>A | CA2687149646 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140382T>C | CA176095720 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140382T= | CA1779749543 | |||
| 8 | g.43140383C>A | CA2687149647 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140383C= | CA1779749544 | |||
| 8 | g.43140383C>G | CA2504123672 | |||
| 8 | g.43140383C>T | CA851967178 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140384A>G | CA2687149648 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140384A>T | CA2687149649 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140385G>A | CA1779749546 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140385G= | CA1779749545 | |||
| 8 | g.43140386G>A | CA1779749548 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140386G= | CA1779749547 | |||
| 8 | g.43140387C>A | CA2687149651 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140387C>T | CA2687149650 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140388G>A | CA851967186 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140388G= | CA1779749549 | |||
| 8 | g.43140388G>T | CA2687149653 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140388_43140389del | CA2687149652 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140392_43140412dup | CA2687149654 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140389G>A | CA2687149655 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140389G>C | CA2687149656 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140389G>T | CA2687149657 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140390C>A | CA2687149658 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140390C= | CA1779749550 | |||
| 8 | g.43140390C>T | CA1113270032 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140391G>A | CA1779749552 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140391G= | CA1779749551 | |||
| 8 | g.43140391G>T | CA2687149659 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140392G>A | CA2687149660 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140392G>T | CA2687149661 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140392_43140413delinsGTGACGGCAGCGGAGGGGGCGA | CA1779749553 | |||
| 8 | g.43140393T>C | CA2687149662 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140399_43140419del | CA581633133 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140394G>A | CA176095725 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140394G= | CA1779749554 | |||
| 8 | g.43140394G>T | CA2687149663 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140395A>G | CA2687149664 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140396C>A | CA2687149666 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140396C= | CA1779749555 | |||
| 8 | g.43140396C>G | CA176095726 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140396C>T | CA2687149665 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140396_43140397insTCA | CA2687149667 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140397G>A | CA2579158830 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140397G>C | CA1779749557 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140397G= | CA1779749556 | |||
| 8 | g.43140397G>T | CA851967192 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140398G>A | CA2579158831 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140398G>T | CA2687149668 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140399C>A | CA2687149669 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140399C= | CA1779749558 | |||
| 8 | g.43140399C>G | CA1779749559 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140399C>T | CA2687149670 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140400A>C | CA2687149671 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140400A>G | CA2687149672 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140400A>T | CA2687149673 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140400_43140420dup | CA1779749560 | dbSNP | ||
| 8 | g.43140400_43140423delinsAGCGGAGGGGGCGATGACGGGCGC | CA1779749561 | |||
| 8 | g.43140401G>A | CA2579158832 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140401G>C | CA176095728 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140401G= | CA1779749563 | |||
| 8 | g.43140401G>T | CA2687149674 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140405_43140427del | CA1779749562 | dbSNP | ||
| 8 | g.43140402C>A | CA2579158833 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140402C>G | CA2687149675 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140402C>T | CA2579158834 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140403G>A | CA581633137 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140403G= | CA1779749564 | |||
| 8 | g.43140403G>T | CA2687149676 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140404G>A | CA851967205 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140404G= | CA1779749565 | |||
| 8 | g.43140404G>T | CA2687149677 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140405A>G | CA2687149678 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140406G>A | CA1779749567 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140406G= | CA1779749566 | |||
| 8 | g.43140406G>T | CA2687149680 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140410del | CA2687149679 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140407G>A | CA1779749569 | dbSNP | ||
| 8 | g.43140407G>C | CA581633138 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140407G= | CA1779749568 | |||
| 8 | g.43140407G>T | CA2579158835 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140408G>A | CA1779749570 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140408G>C | CA1113270042 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140408G= | CA1779749571 | |||
| 8 | g.43140408G>T | CA2687149681 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140409G>A | CA851967211 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140409G>C | CA2687149682 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140409G= | CA1779749572 | |||
| 8 | g.43140409G>T | CA2687149683 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140410G>C | CA176095732 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140410G= | CA1779749573 | |||
| 8 | g.43140410G>T | CA2579158836 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140413_43140424dup | CA2687149684 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140411C>A | CA2687149685 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140411C= | CA1779749574 | |||
| 8 | g.43140411C>G | CA2687149686 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140411C>T | CA1113270057 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140412G>A | CA2579158837 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140412G>T | CA2687149687 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140413A= | CA1779749575 | |||
| 8 | g.43140413A>C | CA2739984272 | |||
| 8 | g.43140413A>G | CA176095740 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140413A>T | CA2739984273 | |||
| 8 | g.43140414T>A | CA2739984275 | |||
| 8 | g.43140414T>C | CA2579158838 | |||
| 8 | g.43140414T>G | CA2739984274 | |||
| 8 | g.43140415G>A | CA2739984276 | |||
| 8 | g.43140415G>C | CA2739984277 | |||
| 8 | g.43140415G>T | CA2739984278 | |||
| 8 | g.43140416A= | CA1779749576 | |||
| 8 | g.43140416A>C | CA2739984279 | |||
| 8 | g.43140416A>G | CA1779749577 | dbSNP | ||
| 8 | g.43140416A>T | CA2687149688 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140417C>A | CA2687149689 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140417C= | CA1779749578 | |||
| 8 | g.43140417C>G | CA2687149690 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140417C>T | CA1779749579 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140423_43140430del | CA2579158839 | |||
| 8 | g.43140418G>A | CA176095758 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140418G>C | CA1779749581 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140418G= | CA1779749580 | |||
| 8 | g.43140418G>T | CA851967216 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140419G>A | CA1113270063 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140419G>C | CA1779749583 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140419G= | CA1779749582 | |||
| 8 | g.43140419G>T | CA2739984280 | |||
| 8 | g.43140420G>A | CA851967217 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140420G>C | CA2579158840 | |||
| 8 | g.43140420G= | CA1779749584 | |||
| 8 | g.43140420G>T | CA2739984281 | |||
| 8 | g.43140421C>A | CA176095764 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140421C= | CA1779749585 | |||
| 8 | g.43140421C>T | CA645559749 | gnomAD v4 COSMIC | ||
| 8 | g.43140422G>A | CA2687149691 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140422G>C | CA2739984282 | |||
| 8 | g.43140422G>T | CA2687149692 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140423C>A | CA2687149693 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140423C>G | CA2739984283 | |||
| 8 | g.43140423C>T | CA2579158841 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140424G>A | CA176095768 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140424G>C | CA2579158842 | |||
| 8 | g.43140424G= | CA1779749586 | |||
| 8 | g.43140424G>T | CA2687149695 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140430_43140496del | CA2687149694 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140425C>A | CA2687149696 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140425C= | CA1779749587 | |||
| 8 | g.43140425C>G | CA176095781 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140425C>T | CA2687149697 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140426G>A | CA176095794 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140426G>C | CA2739984284 | |||
| 8 | g.43140426G= | CA1779749588 | |||
| 8 | g.43140426G>T | CA2687149698 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140427G>A | CA176095806 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140427G= | CA1779749589 | |||
| 8 | g.43140427G>T | CA2687149699 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140428G>A | CA176095815 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140428G>C | CA2687149700 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140428G= | CA1779749590 | |||
| 8 | g.43140428G>T | CA2687149701 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140429C>A | CA2687149702 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140429C= | CA1779749591 | |||
| 8 | g.43140429C>G | CA2739984285 | |||
| 8 | g.43140429C>T | CA581633143 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140430G>A | CA176095824 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140430G>C | CA1113270074 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140430G= | CA1779749592 | |||
| 8 | g.43140430G>T | CA2687149703 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140431T>A | CA1779749595 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140431T>C | CA1113270091 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140431T>G | CA2687149704 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140431T= | CA1779749593 | |||
| 8 | g.43140431_43140432delinsTC | CA1779749594 | |||
| 8 | g.43140432C>A | CA2687149705 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140432C= | CA1779749597 | |||
| 8 | g.43140432C>G | CA2687149706 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140432C>T | CA2687149707 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140433del | CA1779749596 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140433C>A | CA1779749599 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140433C= | CA1779749598 | |||
| 8 | g.43140433C>T | CA851967230 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140433_43140454del | CA2687149708 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140436_43140460dup | CA581633145 | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140434G>A | CA581633147 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140434G>C | CA2687149709 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140434G= | CA1779749600 | |||
| 8 | g.43140434G>T | CA2687149710 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140438_43140440del | CA2579158843 | |||
| 8 | g.43140435C>A | CA2687149711 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140435C>G | CA2739984286 | |||
| 8 | g.43140435C>T | CA2579158844 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140436G>A | CA176095833 | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140436G= | CA1779749601 | |||
| 8 | g.43140436G>T | CA2687149712 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140440_43140459dup | CA2779904794 | |||
| 8 | g.43140437G>A | CA1779749603 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140437G>C | CA2739984287 | |||
| 8 | g.43140437G= | CA1779749602 | |||
| 8 | g.43140437G>T | CA2687149713 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140438C>A | CA581633149 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140438C= | CA1779749604 | |||
| 8 | g.43140438C>G | CA2739984288 | |||
| 8 | g.43140438C>T | CA1779749605 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140439G>A | CA1779749608 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140439G>C | CA1779749606 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140439G= | CA1779749607 | |||
| 8 | g.43140439G>T | CA2687149714 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140440G>A | CA176095837 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140440G>C | CA2687149715 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140440G= | CA1779749609 | |||
| 8 | g.43140440G>T | CA2687149716 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140441A= | CA1779749610 | |||
| 8 | g.43140441A>C | CA2739984289 | |||
| 8 | g.43140441A>G | CA176095843 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140441A>T | CA2739984290 | |||
| 8 | g.43140441_43140446delinsAGCAGC | CA1779749611 | |||
| 8 | g.43140442G>A | CA2687149718 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140442G>C | CA2739984291 | |||
| 8 | g.43140442G>T | CA2687149717 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140446_43140450del | CA1779749612 | dbSNP | ||
| 8 | g.43140444_43140458dup | CA2687149719 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140443C>A | CA2687149720 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140443C= | CA1779749613 | |||
| 8 | g.43140443C>G | CA2739984292 | |||
| 8 | g.43140443C>T | CA1113270108 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140444A= | CA1779749614 | |||
| 8 | g.43140444A>C | CA2739984293 | |||
| 8 | g.43140444A>G | CA581633151 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140444A>T | CA2739984294 | |||
| 8 | g.43140445G>A | CA2579158845 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140445G>C | CA2739984295 | |||
| 8 | g.43140445G>T | CA2687149721 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140446C>A | CA2579158846 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140446C= | CA1779749615 | |||
| 8 | g.43140446C>G | CA851967235 | dbSNP | ||
| 8 | g.43140446C>T | CA2687149722 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140447G>A | CA1113270112 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140447G>C | CA2739984296 | |||
| 8 | g.43140447G= | CA1779749616 | |||
| 8 | g.43140447G>T | CA2687149724 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140455_43140517del | CA2687149723 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140448C>A | CA2687149725 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140448C= | CA1779749617 | |||
| 8 | g.43140448C>G | CA1779749618 | dbSNP | ||
| 8 | g.43140448C>T | CA2597247398 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140449A= | CA1779749619 | HGSNAT | c.-48A= (n.-48A=) | |
| 8 | g.43140449A>C | CA1113270113 | HGSNAT | c.-48A>C (n.-48A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43140449A>G | CA2687149726 | HGSNAT | c.-48A>G (n.-48A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140449A>T | CA2739984297 | HGSNAT | c.-48A>T (n.-48A>T) | |
| 8 | g.43140450G>A | CA2687149728 | HGSNAT | c.-47G>A (n.-47G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140450G>C | CA2739984298 | HGSNAT | c.-47G>C (n.-47G>C) | |
| 8 | g.43140450G= | CA1779749620 | HGSNAT | c.-47G= (n.-47G=) | |
| 8 | g.43140450G>T | CA176095851 | HGSNAT | c.-47G>T (n.-47G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43140452del | CA2687149727 | HGSNAT | c.-45del (n.-45del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140455_43140459dup | CA851967239 | HGSNAT | c.-42_-38dup (n.-42_-38dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43140451G>A | CA851967244 | HGSNAT | c.-46G>A (n.-46G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43140451G>C | CA2739984299 | HGSNAT | c.-46G>C (n.-46G>C) | |
| 8 | g.43140451G= | CA1779749621 | HGSNAT | c.-46G= (n.-46G=) | |
| 8 | g.43140451G>T | CA176095853 | HGSNAT | c.-46G>T (n.-46G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43140452G>A | CA1113270134 | HGSNAT | c.-45G>A (n.-45G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43140452G>C | CA2739984300 | HGSNAT | c.-45G>C (n.-45G>C) | |
| 8 | g.43140452G= | CA1779749622 | HGSNAT | c.-45G= (n.-45G=) | |
| 8 | g.43140452G>T | CA2579158847 | HGSNAT | c.-45G>T (n.-45G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140460_43140508del | CA2687149729 | HGSNAT | c.-37_12del | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140453C>A | CA1779749624 | HGSNAT | c.-44C>A (n.-44C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43140453C= | CA1779749623 | HGSNAT | c.-44C= (n.-44C=) | |
| 8 | g.43140453C>G | CA2739984301 | HGSNAT | c.-44C>G (n.-44C>G) | |
| 8 | g.43140453C>T | CA1113270137 | HGSNAT | c.-44C>T (n.-44C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43140454G>A | CA851967250 | HGSNAT | c.-43G>A (n.-43G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43140454G= | CA1779749625 | HGSNAT | c.-43G= (n.-43G=) | |
| 8 | g.43140454G>T | CA2687149730 | HGSNAT | c.-43G>T (n.-43G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43140457del | CA2579158848 | HGSNAT | c.-40del (n.-40del) | |
| 8 | g.43140455G>A | CA2579158849 | HGSNAT | c.-42G>A (n.-42G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140455G>C | CA2739984302 | HGSNAT | c.-42G>C (n.-42G>C) | |
| 8 | g.43140455G>T | CA2687149731 | HGSNAT | c.-42G>T (n.-42G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140457_43140479dup | CA851967253 | HGSNAT | c.-40_-18dup (n.-40_-18dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43140456G>A | CA2687149732 | HGSNAT | c.-41G>A (n.-41G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140456G>C | CA2579158850 | HGSNAT | c.-41G>C (n.-41G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140456G>T | CA2687149733 | HGSNAT | c.-41G>T (n.-41G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140457G>A | CA2579158851 | HGSNAT | c.-40G>A (n.-40G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140457G>C | CA2687149734 | HGSNAT | c.-40G>C (n.-40G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140457G>T | CA2687149735 | HGSNAT | c.-40G>T (n.-40G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140458C>A | CA2687149736 | HGSNAT | c.-39C>A (n.-39C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140458C= | CA1779749626 | HGSNAT | c.-39C= (n.-39C=) | |
| 8 | g.43140458C>G | CA2739984303 | HGSNAT | c.-39C>G (n.-39C>G) | |
| 8 | g.43140458C>T | CA176095857 | HGSNAT | c.-39C>T (n.-39C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43140459G>A | CA581633152 | HGSNAT | c.-38G>A (n.-38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43140459G>C | CA2739984304 | HGSNAT | c.-38G>C (n.-38G>C) | |
| 8 | g.43140459G= | CA1779749627 | HGSNAT | c.-38G= (n.-38G=) | |
| 8 | g.43140459G>T | CA2687149737 | HGSNAT | c.-38G>T (n.-38G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140460C>A | CA2687149738 | HGSNAT | c.-37C>A (n.-37C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140460C= | CA1779749628 | HGSNAT | c.-37C= (n.-37C=) | |
| 8 | g.43140460C>T | CA10631131 | HGSNAT | c.-37C>T (n.-37C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43140461A= | CA1779749629 | HGSNAT | c.-36A= (n.-36A=) | |
| 8 | g.43140461A>C | CA2739984305 | HGSNAT | c.-36A>C (n.-36A>C) | |
| 8 | g.43140461A>G | CA1779749630 | HGSNAT | c.-36A>G (n.-36A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43140461A>T | CA2739984306 | HGSNAT | c.-36A>T (n.-36A>T) | |
| 8 | g.43140468_43140489del | CA2579158852 | HGSNAT | c.-29_-8del (n.-29_-8del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140462G>A | CA2687149740 | HGSNAT | c.-35G>A (n.-35G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140462G>C | CA1779749632 | HGSNAT | c.-35G>C (n.-35G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43140462G= | CA1779749631 | HGSNAT | c.-35G= (n.-35G=) | |
| 8 | g.43140462G>T | CA2687149741 | HGSNAT | c.-35G>T (n.-35G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140471_43140514del | CA2687149739 | HGSNAT | c.-26_18del | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140463C>A | CA2687149742 | HGSNAT | c.-34C>A (n.-34C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140463C>G | CA2739984307 | HGSNAT | c.-34C>G (n.-34C>G) | |
| 8 | g.43140463C>T | CA2687149743 | HGSNAT | c.-34C>T (n.-34C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140464G>A | CA1779749634 | HGSNAT | c.-33G>A (n.-33G>A) c.-866G>A (n.-866G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43140464G>C | CA2739984308 | HGSNAT | c.-33G>C (n.-33G>C) c.-866G>C (n.-866G>C) | |
| 8 | g.43140464G= | CA1779749633 | HGSNAT | c.-33G= (n.-33G=) c.-866G= (n.-866G=) | |
| 8 | g.43140464G>T | CA2687149745 | HGSNAT | c.-33G>T (n.-33G>T) c.-866G>T (n.-866G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140468_43140507del | CA2687149744 | HGSNAT | c.-29_11del c.-862_-823del (n.-862_-823del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140465G>A | CA1779749636 | HGSNAT | c.-32G>A (n.-32G>A) c.-865G>A (n.-865G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43140465G>C | CA176095873 | HGSNAT | c.-32G>C (n.-32G>C) c.-865G>C (n.-865G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43140465G= | CA1779749635 | HGSNAT | c.-32G= (n.-32G=) c.-865G= (n.-865G=) | |
| 8 | g.43140465G>T | CA2687149746 | HGSNAT | c.-32G>T (n.-32G>T) c.-865G>T (n.-865G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140466G>A | CA581633153 | HGSNAT | c.-31G>A (n.-31G>A) c.-864G>A (n.-864G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43140466G>C | CA1779749637 | HGSNAT | c.-31G>C (n.-31G>C) c.-864G>C (n.-864G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43140466G= | CA1779749639 | HGSNAT | c.-31G= (n.-31G=) c.-864G= (n.-864G=) | |
| 8 | g.43140466G>T | CA1779749638 | HGSNAT | c.-31G>T (n.-31G>T) c.-864G>T (n.-864G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43140467C>A | CA1113270171 | HGSNAT | c.-30C>A (n.-30C>A) c.-863C>A (n.-863C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43140467C= | CA1779749640 | HGSNAT | c.-30C= (n.-30C=) c.-863C= (n.-863C=) | |
| 8 | g.43140467C>G | CA2739984309 | HGSNAT | c.-30C>G (n.-30C>G) c.-863C>G (n.-863C>G) | |
| 8 | g.43140467C>T | CA2579158853 | HGSNAT | c.-30C>T (n.-30C>T) c.-863C>T (n.-863C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43140468A= | CA1779749641 | HGSNAT | c.-29A= (n.-29A=) c.-862A= (n.-862A=) | |
| 8 | g.43140468A>C | CA2739984310 | HGSNAT | c.-29A>C (n.-29A>C) c.-862A>C (n.-862A>C) | |
| 8 | g.43140468A>G | CA1779749642 | HGSNAT | c.-29A>G (n.-29A>G) c.-862A>G (n.-862A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43140468A>T | CA2579158854 | HGSNAT | c.-29A>T (n.-29A>T) c.-862A>T (n.-862A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140469G>A | CA1779749643 | HGSNAT | c.-28G>A (n.-28G>A) c.-861G>A (n.-861G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43140469G>C | CA2739984311 | HGSNAT | c.-28G>C (n.-28G>C) c.-861G>C (n.-861G>C) | |
| 8 | g.43140469G= | CA1779749644 | HGSNAT | c.-28G= (n.-28G=) c.-861G= (n.-861G=) | |
| 8 | g.43140469G>T | CA2687149747 | HGSNAT | c.-28G>T (n.-28G>T) c.-861G>T (n.-861G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140470dup | CA851967263 | HGSNAT | c.-27dup (n.-27dup) c.-860dup (n.-860dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43140470G>A | CA851967266 | HGSNAT | c.-27G>A (n.-27G>A) c.-860G>A (n.-860G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43140470G>C | CA2739984312 | HGSNAT | c.-27G>C (n.-27G>C) c.-860G>C (n.-860G>C) | |
| 8 | g.43140470G= | CA1779749645 | HGSNAT | c.-27G= (n.-27G=) c.-860G= (n.-860G=) | |
| 8 | g.43140470G>T | CA1113270177 | HGSNAT | c.-27G>T (n.-27G>T) c.-860G>T (n.-860G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43140471C>A | CA581633156 | HGSNAT | c.-26C>A (n.-26C>A) c.-859C>A (n.-859C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43140471C= | CA1779749646 | HGSNAT | c.-26C= (n.-26C=) c.-859C= (n.-859C=) | |
| 8 | g.43140471C>G | CA2739984313 | HGSNAT | c.-26C>G (n.-26C>G) c.-859C>G (n.-859C>G) | |
| 8 | g.43140471C>T | CA176095882 | HGSNAT | c.-26C>T (n.-26C>T) c.-859C>T (n.-859C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43140472A>G | CA2687149748 | HGSNAT | c.-25A>G (n.-25A>G) c.-858A>G (n.-858A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140473A= | CA1779749647 | HGSNAT | c.-24A= (n.-24A=) c.-857A= (n.-857A=) | |
| 8 | g.43140473A>C | CA851967271 | HGSNAT | c.-24A>C (n.-24A>C) c.-857A>C (n.-857A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43140473A>G | CA851967272 | HGSNAT | c.-24A>G (n.-24A>G) c.-857A>G (n.-857A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43140473A>T | CA2739984314 | HGSNAT | c.-24A>T (n.-24A>T) c.-857A>T (n.-857A>T) |