Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
17g.43123958C>TCA2260799990BRCA1n.144+59G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
17g.43123960T>CCA983898687BRCA1n.144+57A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.323+56A>C
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n.241+56A>C
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 ClinVar dbSNP
17g.43123963G>ACA290827504BRCA1n.144+54C>T
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 dbSNP
17g.43123963G>CCA2733648032BRCA1n.144+54C>G
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n.241+54C>G
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 dbSNP
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c.-219+1308C>A (n.-219+1308C>A)
c.-207+54C>A (n.-207+54C>A)
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n.199+54C>A
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n.241+54C>A
n.282+54C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43123964C>ACA2638065513BRCA1n.144+53G>T
c.80+53G>T (n.80+53G>T)
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c.-207+53G>T (n.-207+53G>T)
c.-181+53G>T (n.-181+53G>T)
n.323+53G>T
n.199+53G>T
c.4+1218G>T (n.4+1218G>T)
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n.241+53G>T
n.282+53G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.43123964C>GCA2733917466BRCA1n.144+53G>C
c.80+53G>C (n.80+53G>C)
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n.323+53G>C
n.199+53G>C
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n.241+53G>C
n.282+53G>C
 dbSNP
17g.43123964C>TCA2733917457BRCA1n.144+53G>A
c.80+53G>A (n.80+53G>A)
c.-8+53G>A (n.-8+53G>A)
c.-219+1307G>A (n.-219+1307G>A)
c.-207+53G>A (n.-207+53G>A)
c.-181+53G>A (n.-181+53G>A)
n.323+53G>A
n.199+53G>A
c.4+1218G>A (n.4+1218G>A)
c.-44+1307G>A (n.-44+1307G>A)
c.-99+1307G>A (n.-99+1307G>A)
n.241+53G>A
n.282+53G>A
 dbSNP
17g.43123965A>GCA2638065514BRCA1n.144+52T>C
c.80+52T>C (n.80+52T>C)
c.-8+52T>C (n.-8+52T>C)
c.-219+1306T>C (n.-219+1306T>C)
c.-207+52T>C (n.-207+52T>C)
c.-181+52T>C (n.-181+52T>C)
n.323+52T>C
n.199+52T>C
c.4+1217T>C (n.4+1217T>C)
c.-44+1306T>C (n.-44+1306T>C)
c.-99+1306T>C (n.-99+1306T>C)
n.241+52T>C
n.282+52T>C
 gnomAD v4
17g.43123965A>TCA2695226023BRCA1n.144+52T>A
c.80+52T>A (n.80+52T>A)
c.-8+52T>A (n.-8+52T>A)
c.-219+1306T>A (n.-219+1306T>A)
c.-207+52T>A (n.-207+52T>A)
c.-181+52T>A (n.-181+52T>A)
n.323+52T>A
n.199+52T>A
c.4+1217T>A (n.4+1217T>A)
c.-44+1306T>A (n.-44+1306T>A)
c.-99+1306T>A (n.-99+1306T>A)
n.241+52T>A
n.282+52T>A
17g.43123966T>ACA2260799994BRCA1n.144+51A>T
c.80+51A>T (n.80+51A>T)
c.-8+51A>T (n.-8+51A>T)
c.-219+1305A>T (n.-219+1305A>T)
c.-207+51A>T (n.-207+51A>T)
c.-181+51A>T (n.-181+51A>T)
n.323+51A>T
n.199+51A>T
c.4+1216A>T (n.4+1216A>T)
c.-44+1305A>T (n.-44+1305A>T)
c.-99+1305A>T (n.-99+1305A>T)
n.241+51A>T
n.282+51A>T
 dbSNP
17g.43123966T>CCA059708BRCA1n.144+51A>G
c.80+51A>G (n.80+51A>G)
c.-8+51A>G (n.-8+51A>G)
c.-219+1305A>G (n.-219+1305A>G)
c.-207+51A>G (n.-207+51A>G)
c.-181+51A>G (n.-181+51A>G)
n.323+51A>G
n.199+51A>G
c.4+1216A>G (n.4+1216A>G)
c.-44+1305A>G (n.-44+1305A>G)
c.-99+1305A>G (n.-99+1305A>G)
n.241+51A>G
n.282+51A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43123966T>GCA2838140680BRCA1n.144+51A>C
c.80+51A>C (n.80+51A>C)
c.-8+51A>C (n.-8+51A>C)
c.-219+1305A>C (n.-219+1305A>C)
c.-207+51A>C (n.-207+51A>C)
c.-181+51A>C (n.-181+51A>C)
n.323+51A>C
n.199+51A>C
c.4+1216A>C (n.4+1216A>C)
c.-44+1305A>C (n.-44+1305A>C)
c.-99+1305A>C (n.-99+1305A>C)
n.241+51A>C
n.282+51A>C
17g.43123966T=CA2260799993BRCA1n.144+51A=
c.80+51A= (n.80+51A=)
c.-8+51A= (n.-8+51A=)
c.-219+1305A= (n.-219+1305A=)
c.-207+51A= (n.-207+51A=)
c.-181+51A= (n.-181+51A=)
n.323+51A=
n.199+51A=
c.4+1216A= (n.4+1216A=)
c.-44+1305A= (n.-44+1305A=)
c.-99+1305A= (n.-99+1305A=)
n.241+51A=
n.282+51A=
17g.43123967A>GCA2638065515BRCA1n.144+50T>C
c.80+50T>C (n.80+50T>C)
c.-8+50T>C (n.-8+50T>C)
c.-219+1304T>C (n.-219+1304T>C)
c.-207+50T>C (n.-207+50T>C)
c.-181+50T>C (n.-181+50T>C)
n.323+50T>C
n.199+50T>C
c.4+1215T>C (n.4+1215T>C)
c.-44+1304T>C (n.-44+1304T>C)
c.-99+1304T>C (n.-99+1304T>C)
n.241+50T>C
n.282+50T>C
 gnomAD v4
17g.43123967A>TCA2576282755BRCA1n.144+50T>A
c.80+50T>A (n.80+50T>A)
c.-8+50T>A (n.-8+50T>A)
c.-219+1304T>A (n.-219+1304T>A)
c.-207+50T>A (n.-207+50T>A)
c.-181+50T>A (n.-181+50T>A)
n.323+50T>A
n.199+50T>A
c.4+1215T>A (n.4+1215T>A)
c.-44+1304T>A (n.-44+1304T>A)
c.-99+1304T>A (n.-99+1304T>A)
n.241+50T>A
n.282+50T>A
17g.43123968G>ACA2733917467BRCA1n.144+49C>T
c.80+49C>T (n.80+49C>T)
c.-8+49C>T (n.-8+49C>T)
c.-219+1303C>T (n.-219+1303C>T)
c.-207+49C>T (n.-207+49C>T)
c.-181+49C>T (n.-181+49C>T)
n.323+49C>T
n.199+49C>T
c.4+1214C>T (n.4+1214C>T)
c.-44+1303C>T (n.-44+1303C>T)
c.-99+1303C>T (n.-99+1303C>T)
n.241+49C>T
n.282+49C>T
 dbSNP
17g.43123968G>CCA2576282756BRCA1n.144+49C>G
c.80+49C>G (n.80+49C>G)
c.-8+49C>G (n.-8+49C>G)
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c.-207+49C>G (n.-207+49C>G)
c.-181+49C>G (n.-181+49C>G)
n.323+49C>G
n.199+49C>G
c.4+1214C>G (n.4+1214C>G)
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n.241+49C>G
n.282+49C>G
 dbSNP
17g.43123968G>TCA2733917498BRCA1n.144+49C>A
c.80+49C>A (n.80+49C>A)
c.-8+49C>A (n.-8+49C>A)
c.-219+1303C>A (n.-219+1303C>A)
c.-207+49C>A (n.-207+49C>A)
c.-181+49C>A (n.-181+49C>A)
n.323+49C>A
n.199+49C>A
c.4+1214C>A (n.4+1214C>A)
c.-44+1303C>A (n.-44+1303C>A)
c.-99+1303C>A (n.-99+1303C>A)
n.241+49C>A
n.282+49C>A
 dbSNP
17g.43123969G>ACA059705BRCA1n.144+48C>T
c.80+48C>T (n.80+48C>T)
c.-8+48C>T (n.-8+48C>T)
c.-219+1302C>T (n.-219+1302C>T)
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c.-181+48C>T (n.-181+48C>T)
n.323+48C>T
n.199+48C>T
c.4+1213C>T (n.4+1213C>T)
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n.241+48C>T
n.282+48C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43123969G>CCA2733643284BRCA1n.144+48C>G
c.80+48C>G (n.80+48C>G)
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n.199+48C>G
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n.241+48C>G
n.282+48C>G
 dbSNP
17g.43123969G=CA2260799996BRCA1n.144+48C=
c.80+48C= (n.80+48C=)
c.-8+48C= (n.-8+48C=)
c.-219+1302C= (n.-219+1302C=)
c.-207+48C= (n.-207+48C=)
c.-181+48C= (n.-181+48C=)
n.323+48C=
n.199+48C=
c.4+1213C= (n.4+1213C=)
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c.-99+1302C= (n.-99+1302C=)
n.241+48C=
n.282+48C=
17g.43123969G>TCA2260799995BRCA1n.144+48C>A
c.80+48C>A (n.80+48C>A)
c.-8+48C>A (n.-8+48C>A)
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c.-207+48C>A (n.-207+48C>A)
c.-181+48C>A (n.-181+48C>A)
n.323+48C>A
n.199+48C>A
c.4+1213C>A (n.4+1213C>A)
c.-44+1302C>A (n.-44+1302C>A)
c.-99+1302C>A (n.-99+1302C>A)
n.241+48C>A
n.282+48C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43123970A=CA2260799997BRCA1n.144+47T=
c.80+47T= (n.80+47T=)
c.-8+47T= (n.-8+47T=)
c.-219+1301T= (n.-219+1301T=)
c.-207+47T= (n.-207+47T=)
c.-181+47T= (n.-181+47T=)
n.323+47T=
n.199+47T=
c.4+1212T= (n.4+1212T=)
c.-44+1301T= (n.-44+1301T=)
c.-99+1301T= (n.-99+1301T=)
n.241+47T=
n.282+47T=
17g.43123970A>CCA2638065516BRCA1n.144+47T>G
c.80+47T>G (n.80+47T>G)
c.-8+47T>G (n.-8+47T>G)
c.-219+1301T>G (n.-219+1301T>G)
c.-207+47T>G (n.-207+47T>G)
c.-181+47T>G (n.-181+47T>G)
n.323+47T>G
n.199+47T>G
c.4+1212T>G (n.4+1212T>G)
c.-44+1301T>G (n.-44+1301T>G)
c.-99+1301T>G (n.-99+1301T>G)
n.241+47T>G
n.282+47T>G
 gnomAD v4
17g.43123970A>GCA2260799998BRCA1n.144+47T>C
c.80+47T>C (n.80+47T>C)
c.-8+47T>C (n.-8+47T>C)
c.-219+1301T>C (n.-219+1301T>C)
c.-207+47T>C (n.-207+47T>C)
c.-181+47T>C (n.-181+47T>C)
n.323+47T>C
n.199+47T>C
c.4+1212T>C (n.4+1212T>C)
c.-44+1301T>C (n.-44+1301T>C)
c.-99+1301T>C (n.-99+1301T>C)
n.241+47T>C
n.282+47T>C
 dbSNP
17g.43123970A>TCA2733676919BRCA1n.144+47T>A
c.80+47T>A (n.80+47T>A)
c.-8+47T>A (n.-8+47T>A)
c.-219+1301T>A (n.-219+1301T>A)
c.-207+47T>A (n.-207+47T>A)
c.-181+47T>A (n.-181+47T>A)
n.323+47T>A
n.199+47T>A
c.4+1212T>A (n.4+1212T>A)
c.-44+1301T>A (n.-44+1301T>A)
c.-99+1301T>A (n.-99+1301T>A)
n.241+47T>A
n.282+47T>A
 dbSNP
17g.43123971G>ACA2695226024BRCA1n.144+46C>T
c.80+46C>T (n.80+46C>T)
c.-8+46C>T (n.-8+46C>T)
c.-219+1300C>T (n.-219+1300C>T)
c.-207+46C>T (n.-207+46C>T)
c.-181+46C>T (n.-181+46C>T)
n.323+46C>T
n.199+46C>T
c.4+1211C>T (n.4+1211C>T)
c.-44+1300C>T (n.-44+1300C>T)
c.-99+1300C>T (n.-99+1300C>T)
n.241+46C>T
n.282+46C>T
 dbSNP
17g.43123971G>CCA2260800000BRCA1n.144+46C>G
c.80+46C>G (n.80+46C>G)
c.-8+46C>G (n.-8+46C>G)
c.-219+1300C>G (n.-219+1300C>G)
c.-207+46C>G (n.-207+46C>G)
c.-181+46C>G (n.-181+46C>G)
n.323+46C>G
n.199+46C>G
c.4+1211C>G (n.4+1211C>G)
c.-44+1300C>G (n.-44+1300C>G)
c.-99+1300C>G (n.-99+1300C>G)
n.241+46C>G
n.282+46C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.43123971G=CA2260799999BRCA1n.144+46C=
c.80+46C= (n.80+46C=)
c.-8+46C= (n.-8+46C=)
c.-219+1300C= (n.-219+1300C=)
c.-207+46C= (n.-207+46C=)
c.-181+46C= (n.-181+46C=)
n.323+46C=
n.199+46C=
c.4+1211C= (n.4+1211C=)
c.-44+1300C= (n.-44+1300C=)
c.-99+1300C= (n.-99+1300C=)
n.241+46C=
n.282+46C=
17g.43123971G>TCA2638065517BRCA1n.144+46C>A
c.80+46C>A (n.80+46C>A)
c.-8+46C>A (n.-8+46C>A)
c.-219+1300C>A (n.-219+1300C>A)
c.-207+46C>A (n.-207+46C>A)
c.-181+46C>A (n.-181+46C>A)
n.323+46C>A
n.199+46C>A
c.4+1211C>A (n.4+1211C>A)
c.-44+1300C>A (n.-44+1300C>A)
c.-99+1300C>A (n.-99+1300C>A)
n.241+46C>A
n.282+46C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43123973T>ACA2638065518BRCA1n.144+44A>T
c.80+44A>T (n.80+44A>T)
c.-8+44A>T (n.-8+44A>T)
c.-219+1298A>T (n.-219+1298A>T)
c.-207+44A>T (n.-207+44A>T)
c.-181+44A>T (n.-181+44A>T)
n.323+44A>T
n.199+44A>T
c.4+1209A>T (n.4+1209A>T)
c.-44+1298A>T (n.-44+1298A>T)
c.-99+1298A>T (n.-99+1298A>T)
n.241+44A>T
n.282+44A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.43123973T>GCA2733917685BRCA1n.144+44A>C
c.80+44A>C (n.80+44A>C)
c.-8+44A>C (n.-8+44A>C)
c.-219+1298A>C (n.-219+1298A>C)
c.-207+44A>C (n.-207+44A>C)
c.-181+44A>C (n.-181+44A>C)
n.323+44A>C
n.199+44A>C
c.4+1209A>C (n.4+1209A>C)
c.-44+1298A>C (n.-44+1298A>C)
c.-99+1298A>C (n.-99+1298A>C)
n.241+44A>C
n.282+44A>C
 dbSNP
17g.43123975A>GCA2733917687BRCA1n.144+42T>C
c.80+42T>C (n.80+42T>C)
c.-8+42T>C (n.-8+42T>C)
c.-219+1296T>C (n.-219+1296T>C)
c.-207+42T>C (n.-207+42T>C)
c.-181+42T>C (n.-181+42T>C)
n.323+42T>C
n.199+42T>C
c.4+1207T>C (n.4+1207T>C)
c.-44+1296T>C (n.-44+1296T>C)
c.-99+1296T>C (n.-99+1296T>C)
n.241+42T>C
n.282+42T>C
 dbSNP
17g.43123975A>TCA2733917688BRCA1n.144+42T>A
c.80+42T>A (n.80+42T>A)
c.-8+42T>A (n.-8+42T>A)
c.-219+1296T>A (n.-219+1296T>A)
c.-207+42T>A (n.-207+42T>A)
c.-181+42T>A (n.-181+42T>A)
n.323+42T>A
n.199+42T>A
c.4+1207T>A (n.4+1207T>A)
c.-44+1296T>A (n.-44+1296T>A)
c.-99+1296T>A (n.-99+1296T>A)
n.241+42T>A
n.282+42T>A
 dbSNP
17g.43123976T>ACA2733917689BRCA1n.144+41A>T
c.80+41A>T (n.80+41A>T)
c.-8+41A>T (n.-8+41A>T)
c.-219+1295A>T (n.-219+1295A>T)
c.-207+41A>T (n.-207+41A>T)
c.-181+41A>T (n.-181+41A>T)
n.323+41A>T
n.199+41A>T
c.4+1206A>T (n.4+1206A>T)
c.-44+1295A>T (n.-44+1295A>T)
c.-99+1295A>T (n.-99+1295A>T)
n.241+41A>T
n.282+41A>T
 dbSNP
17g.43123977C>ACA2733917795BRCA1n.144+40G>T
c.80+40G>T (n.80+40G>T)
c.-8+40G>T (n.-8+40G>T)
c.-219+1294G>T (n.-219+1294G>T)
c.-207+40G>T (n.-207+40G>T)
c.-181+40G>T (n.-181+40G>T)
n.323+40G>T
n.199+40G>T
c.4+1205G>T (n.4+1205G>T)
c.-44+1294G>T (n.-44+1294G>T)
c.-99+1294G>T (n.-99+1294G>T)
n.241+40G>T
n.282+40G>T
 dbSNP
17g.43123977C>GCA2733917815BRCA1n.144+40G>C
c.80+40G>C (n.80+40G>C)
c.-8+40G>C (n.-8+40G>C)
c.-219+1294G>C (n.-219+1294G>C)
c.-207+40G>C (n.-207+40G>C)
c.-181+40G>C (n.-181+40G>C)
n.323+40G>C
n.199+40G>C
c.4+1205G>C (n.4+1205G>C)
c.-44+1294G>C (n.-44+1294G>C)
c.-99+1294G>C (n.-99+1294G>C)
n.241+40G>C
n.282+40G>C
 dbSNP
17g.43123978A>TCA2733917831BRCA1n.144+39T>A
c.80+39T>A (n.80+39T>A)
c.-8+39T>A (n.-8+39T>A)
c.-219+1293T>A (n.-219+1293T>A)
c.-207+39T>A (n.-207+39T>A)
c.-181+39T>A (n.-181+39T>A)
n.323+39T>A
n.199+39T>A
c.4+1204T>A (n.4+1204T>A)
c.-44+1293T>A (n.-44+1293T>A)
c.-99+1293T>A (n.-99+1293T>A)
n.241+39T>A
n.282+39T>A
 dbSNP
17g.43123979T>ACA2733647383BRCA1n.144+38A>T
c.80+38A>T (n.80+38A>T)
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n.323+38A>T
n.199+38A>T
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c.-44+1292A>T (n.-44+1292A>T)
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n.241+38A>T
n.282+38A>T
 dbSNP
17g.43123979T>CCA059701BRCA1n.144+38A>G
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n.199+38A>G
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n.241+38A>G
n.282+38A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43123979T>GCA626086746BRCA1n.144+38A>C
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n.241+38A>C
n.282+38A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43123979T=CA2260800001BRCA1n.144+38A=
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c.-207+38A= (n.-207+38A=)
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n.199+38A=
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n.241+38A=
n.282+38A=
17g.43123980A>GCA2638065519BRCA1n.144+37T>C
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n.323+37T>C
n.199+37T>C
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n.241+37T>C
n.282+37T>C
 gnomAD v4
17g.43123981G>ACA2733917874BRCA1n.144+36C>T
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n.323+36C>T
n.199+36C>T
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n.241+36C>T
n.282+36C>T
 dbSNP
17g.43123981G>CCA2733917875BRCA1n.144+36C>G
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n.323+36C>G
n.199+36C>G
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n.241+36C>G
n.282+36C>G
 dbSNP
17g.43123981G>TCA2576282757BRCA1n.144+36C>A
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c.-8+36C>A (n.-8+36C>A)
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c.-181+36C>A (n.-181+36C>A)
n.323+36C>A
n.199+36C>A
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n.241+36C>A
n.282+36C>A
 dbSNP
17g.43123982G>ACA2576282758BRCA1n.144+35C>T
c.80+35C>T (n.80+35C>T)
c.-8+35C>T (n.-8+35C>T)
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c.-181+35C>T (n.-181+35C>T)
n.323+35C>T
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n.241+35C>T
n.282+35C>T
 dbSNP
17g.43123982G>CCA2733917909BRCA1n.144+35C>G
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n.241+35C>G
n.282+35C>G
 dbSNP
17g.43123982G>TCA2733917912BRCA1n.144+35C>A
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c.-181+35C>A (n.-181+35C>A)
n.323+35C>A
n.199+35C>A
c.4+1200C>A (n.4+1200C>A)
c.-44+1289C>A (n.-44+1289C>A)
c.-99+1289C>A (n.-99+1289C>A)
n.241+35C>A
n.282+35C>A
 dbSNP
17g.43123985T>ACA2733676920BRCA1n.144+32A>T
c.80+32A>T (n.80+32A>T)
c.-8+32A>T (n.-8+32A>T)
c.-219+1286A>T (n.-219+1286A>T)
c.-207+32A>T (n.-207+32A>T)
c.-181+32A>T (n.-181+32A>T)
n.323+32A>T
n.199+32A>T
c.4+1197A>T (n.4+1197A>T)
c.-44+1286A>T (n.-44+1286A>T)
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n.241+32A>T
n.282+32A>T
 dbSNP
17g.43123985T>CCA2260800003BRCA1n.144+32A>G
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c.-8+32A>G (n.-8+32A>G)
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c.-181+32A>G (n.-181+32A>G)
n.323+32A>G
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n.241+32A>G
n.282+32A>G
 dbSNP
17g.43123985T=CA2260800002BRCA1n.144+32A=
c.80+32A= (n.80+32A=)
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c.-219+1286A= (n.-219+1286A=)
c.-207+32A= (n.-207+32A=)
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n.199+32A=
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n.241+32A=
n.282+32A=
17g.43123986C>ACA2576282759BRCA1n.144+31G>T
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c.-8+31G>T (n.-8+31G>T)
c.-219+1285G>T (n.-219+1285G>T)
c.-207+31G>T (n.-207+31G>T)
c.-181+31G>T (n.-181+31G>T)
n.323+31G>T
n.199+31G>T
c.4+1196G>T (n.4+1196G>T)
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c.-99+1285G>T (n.-99+1285G>T)
n.241+31G>T
n.282+31G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.43123986C>GCA2733917972BRCA1n.144+31G>C
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n.323+31G>C
n.199+31G>C
c.4+1196G>C (n.4+1196G>C)
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c.-99+1285G>C (n.-99+1285G>C)
n.241+31G>C
n.282+31G>C
 dbSNP
17g.43123986C>TCA2733917975BRCA1n.144+31G>A
c.80+31G>A (n.80+31G>A)
c.-8+31G>A (n.-8+31G>A)
c.-219+1285G>A (n.-219+1285G>A)
c.-207+31G>A (n.-207+31G>A)
c.-181+31G>A (n.-181+31G>A)
n.323+31G>A
n.199+31G>A
c.4+1196G>A (n.4+1196G>A)
c.-44+1285G>A (n.-44+1285G>A)
c.-99+1285G>A (n.-99+1285G>A)
n.241+31G>A
n.282+31G>A
 dbSNP
17g.43123988delCA2838341401BRCA1n.144+31del
c.80+31del (n.80+31del)
c.-8+31del (n.-8+31del)
c.-219+1285del (n.-219+1285del)
c.-207+31del (n.-207+31del)
c.-181+31del (n.-181+31del)
n.323+31del
n.199+31del
c.4+1196del (n.4+1196del)
c.-44+1285del (n.-44+1285del)
c.-99+1285del (n.-99+1285del)
n.241+31del
n.282+31del
17g.43123987C>ACA2733918155BRCA1n.144+30G>T
c.80+30G>T (n.80+30G>T)
c.-8+30G>T (n.-8+30G>T)
c.-219+1284G>T (n.-219+1284G>T)
c.-207+30G>T (n.-207+30G>T)
c.-181+30G>T (n.-181+30G>T)
n.323+30G>T
n.199+30G>T
c.4+1195G>T (n.4+1195G>T)
c.-44+1284G>T (n.-44+1284G>T)
c.-99+1284G>T (n.-99+1284G>T)
n.241+30G>T
n.282+30G>T
 dbSNP
17g.43123987C>TCA2576282760BRCA1n.144+30G>A
c.80+30G>A (n.80+30G>A)
c.-8+30G>A (n.-8+30G>A)
c.-219+1284G>A (n.-219+1284G>A)
c.-207+30G>A (n.-207+30G>A)
c.-181+30G>A (n.-181+30G>A)
n.323+30G>A
n.199+30G>A
c.4+1195G>A (n.4+1195G>A)
c.-44+1284G>A (n.-44+1284G>A)
c.-99+1284G>A (n.-99+1284G>A)
n.241+30G>A
n.282+30G>A
 dbSNP
17g.43123988C>ACA290827525BRCA1n.144+29G>T
c.80+29G>T (n.80+29G>T)
c.-8+29G>T (n.-8+29G>T)
c.-219+1283G>T (n.-219+1283G>T)
c.-207+29G>T (n.-207+29G>T)
c.-181+29G>T (n.-181+29G>T)
n.323+29G>T
n.199+29G>T
c.4+1194G>T (n.4+1194G>T)
c.-44+1283G>T (n.-44+1283G>T)
c.-99+1283G>T (n.-99+1283G>T)
n.241+29G>T
n.282+29G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43123988C=CA2260800004BRCA1n.144+29G=
c.80+29G= (n.80+29G=)
c.-8+29G= (n.-8+29G=)
c.-219+1283G= (n.-219+1283G=)
c.-207+29G= (n.-207+29G=)
c.-181+29G= (n.-181+29G=)
n.323+29G=
n.199+29G=
c.4+1194G= (n.4+1194G=)
c.-44+1283G= (n.-44+1283G=)
c.-99+1283G= (n.-99+1283G=)
n.241+29G=
n.282+29G=
17g.43123990A=CA2260800005BRCA1n.144+27T=
c.80+27T= (n.80+27T=)
c.-8+27T= (n.-8+27T=)
c.-219+1281T= (n.-219+1281T=)
c.-207+27T= (n.-207+27T=)
c.-181+27T= (n.-181+27T=)
n.323+27T=
n.199+27T=
c.4+1192T= (n.4+1192T=)
c.-44+1281T= (n.-44+1281T=)
c.-99+1281T= (n.-99+1281T=)
n.241+27T=
n.282+27T=
17g.43123990A>GCA626086747BRCA1n.144+27T>C
c.80+27T>C (n.80+27T>C)
c.-8+27T>C (n.-8+27T>C)
c.-219+1281T>C (n.-219+1281T>C)
c.-207+27T>C (n.-207+27T>C)
c.-181+27T>C (n.-181+27T>C)
n.323+27T>C
n.199+27T>C
c.4+1192T>C (n.4+1192T>C)
c.-44+1281T>C (n.-44+1281T>C)
c.-99+1281T>C (n.-99+1281T>C)
n.241+27T>C
n.282+27T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43123993_43123996delCA2638065520BRCA1n.144+24_144+27del
c.80+24_80+27del (n.80+24_80+27del)
c.-8+24_-8+27del (n.-8+24_-8+27del)
c.-219+1278_-219+1281del (n.-219+1278_-219+1281del)
c.-207+24_-207+27del (n.-207+24_-207+27del)
c.-181+24_-181+27del (n.-181+24_-181+27del)
n.323+24_323+27del
n.199+24_199+27del
c.4+1189_4+1192del (n.4+1189_4+1192del)
c.-44+1278_-44+1281del (n.-44+1278_-44+1281del)
c.-99+1278_-99+1281del (n.-99+1278_-99+1281del)
n.241+24_241+27del
n.282+24_282+27del
 gnomAD v4
17g.43123992T>ACA2733918177BRCA1n.144+25A>T
c.80+25A>T (n.80+25A>T)
c.-8+25A>T (n.-8+25A>T)
c.-219+1279A>T (n.-219+1279A>T)
c.-207+25A>T (n.-207+25A>T)
c.-181+25A>T (n.-181+25A>T)
n.323+25A>T
n.199+25A>T
c.4+1190A>T (n.4+1190A>T)
c.-44+1279A>T (n.-44+1279A>T)
c.-99+1279A>T (n.-99+1279A>T)
n.241+25A>T
n.282+25A>T
 dbSNP
17g.43123992T>GCA2733918341BRCA1n.144+25A>C
c.80+25A>C (n.80+25A>C)
c.-8+25A>C (n.-8+25A>C)
c.-219+1279A>C (n.-219+1279A>C)
c.-207+25A>C (n.-207+25A>C)
c.-181+25A>C (n.-181+25A>C)
n.323+25A>C
n.199+25A>C
c.4+1190A>C (n.4+1190A>C)
c.-44+1279A>C (n.-44+1279A>C)
c.-99+1279A>C (n.-99+1279A>C)
n.241+25A>C
n.282+25A>C
 dbSNP
17g.43123992_43124007delCA2741535787BRCA1n.144+10_144+25del
c.80+10_80+25del (n.80+10_80+25del)
c.-8+10_-8+25del (n.-8+10_-8+25del)
c.-219+1264_-219+1279del (n.-219+1264_-219+1279del)
c.-207+10_-207+25del (n.-207+10_-207+25del)
c.-181+10_-181+25del (n.-181+10_-181+25del)
n.323+10_323+25del
n.199+10_199+25del
c.4+1175_4+1190del (n.4+1175_4+1190del)
c.-44+1264_-44+1279del (n.-44+1264_-44+1279del)
c.-99+1264_-99+1279del (n.-99+1264_-99+1279del)
n.241+10_241+25del
n.282+10_282+25del
17g.43123993T>ACA2733693758BRCA1n.144+24A>T
c.80+24A>T (n.80+24A>T)
c.-8+24A>T (n.-8+24A>T)
c.-219+1278A>T (n.-219+1278A>T)
c.-207+24A>T (n.-207+24A>T)
c.-181+24A>T (n.-181+24A>T)
n.323+24A>T
n.199+24A>T
c.4+1189A>T (n.4+1189A>T)
c.-44+1278A>T (n.-44+1278A>T)
c.-99+1278A>T (n.-99+1278A>T)
n.241+24A>T
n.282+24A>T
 dbSNP
17g.43123993T>GCA983898694BRCA1n.144+24A>C
c.80+24A>C (n.80+24A>C)
c.-8+24A>C (n.-8+24A>C)
c.-219+1278A>C (n.-219+1278A>C)
c.-207+24A>C (n.-207+24A>C)
c.-181+24A>C (n.-181+24A>C)
n.323+24A>C
n.199+24A>C
c.4+1189A>C (n.4+1189A>C)
c.-44+1278A>C (n.-44+1278A>C)
c.-99+1278A>C (n.-99+1278A>C)
n.241+24A>C
n.282+24A>C
 dbSNP
17g.43123993T=CA2260800006BRCA1n.144+24A=
c.80+24A= (n.80+24A=)
c.-8+24A= (n.-8+24A=)
c.-219+1278A= (n.-219+1278A=)
c.-207+24A= (n.-207+24A=)
c.-181+24A= (n.-181+24A=)
n.323+24A=
n.199+24A=
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n.241+24A=
n.282+24A=
17g.43123994A=CA2260800007BRCA1n.144+23T=
c.80+23T= (n.80+23T=)
c.-8+23T= (n.-8+23T=)
c.-219+1277T= (n.-219+1277T=)
c.-207+23T= (n.-207+23T=)
c.-181+23T= (n.-181+23T=)
n.323+23T=
n.199+23T=
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n.241+23T=
n.282+23T=
17g.43123994A>GCA626086748BRCA1n.144+23T>C
c.80+23T>C (n.80+23T>C)
c.-8+23T>C (n.-8+23T>C)
c.-219+1277T>C (n.-219+1277T>C)
c.-207+23T>C (n.-207+23T>C)
c.-181+23T>C (n.-181+23T>C)
n.323+23T>C
n.199+23T>C
c.4+1188T>C (n.4+1188T>C)
c.-44+1277T>C (n.-44+1277T>C)
c.-99+1277T>C (n.-99+1277T>C)
n.241+23T>C
n.282+23T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43123994A>TCA2638065521BRCA1n.144+23T>A
c.80+23T>A (n.80+23T>A)
c.-8+23T>A (n.-8+23T>A)
c.-219+1277T>A (n.-219+1277T>A)
c.-207+23T>A (n.-207+23T>A)
c.-181+23T>A (n.-181+23T>A)
n.323+23T>A
n.199+23T>A
c.4+1188T>A (n.4+1188T>A)
c.-44+1277T>A (n.-44+1277T>A)
c.-99+1277T>A (n.-99+1277T>A)
n.241+23T>A
n.282+23T>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43123995A=CA2260800008BRCA1n.144+22T=
c.80+22T= (n.80+22T=)
c.-8+22T= (n.-8+22T=)
c.-219+1276T= (n.-219+1276T=)
c.-207+22T= (n.-207+22T=)
c.-181+22T= (n.-181+22T=)
n.323+22T=
n.199+22T=
c.4+1187T= (n.4+1187T=)
c.-44+1276T= (n.-44+1276T=)
c.-99+1276T= (n.-99+1276T=)
n.241+22T=
n.282+22T=
17g.43123995A>GCA2260800009BRCA1n.144+22T>C
c.80+22T>C (n.80+22T>C)
c.-8+22T>C (n.-8+22T>C)
c.-219+1276T>C (n.-219+1276T>C)
c.-207+22T>C (n.-207+22T>C)
c.-181+22T>C (n.-181+22T>C)
n.323+22T>C
n.199+22T>C
c.4+1187T>C (n.4+1187T>C)
c.-44+1276T>C (n.-44+1276T>C)
c.-99+1276T>C (n.-99+1276T>C)
n.241+22T>C
n.282+22T>C
 dbSNP
17g.43123996T>CCA2260800011BRCA1n.144+21A>G
c.80+21A>G (n.80+21A>G)
c.-8+21A>G (n.-8+21A>G)
c.-219+1275A>G (n.-219+1275A>G)
c.-207+21A>G (n.-207+21A>G)
c.-181+21A>G (n.-181+21A>G)
n.323+21A>G
n.199+21A>G
c.4+1186A>G (n.4+1186A>G)
c.-44+1275A>G (n.-44+1275A>G)
c.-99+1275A>G (n.-99+1275A>G)
n.241+21A>G
n.282+21A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.43123996T=CA2260800010BRCA1n.144+21A=
c.80+21A= (n.80+21A=)
c.-8+21A= (n.-8+21A=)
c.-219+1275A= (n.-219+1275A=)
c.-207+21A= (n.-207+21A=)
c.-181+21A= (n.-181+21A=)
n.323+21A=
n.199+21A=
c.4+1186A= (n.4+1186A=)
c.-44+1275A= (n.-44+1275A=)
c.-99+1275A= (n.-99+1275A=)
n.241+21A=
n.282+21A=
17g.43123997A=CA2260800012BRCA1n.144+20T=
c.80+20T= (n.80+20T=)
c.-8+20T= (n.-8+20T=)
c.-219+1274T= (n.-219+1274T=)
c.-207+20T= (n.-207+20T=)
c.-181+20T= (n.-181+20T=)
n.323+20T=
n.199+20T=
c.4+1185T= (n.4+1185T=)
c.-44+1274T= (n.-44+1274T=)
c.-99+1274T= (n.-99+1274T=)
n.241+20T=
n.282+20T=
17g.43123997A>GCA2260800013BRCA1n.144+20T>C
c.80+20T>C (n.80+20T>C)
c.-8+20T>C (n.-8+20T>C)
c.-219+1274T>C (n.-219+1274T>C)
c.-207+20T>C (n.-207+20T>C)
c.-181+20T>C (n.-181+20T>C)
n.323+20T>C
n.199+20T>C
c.4+1185T>C (n.4+1185T>C)
c.-44+1274T>C (n.-44+1274T>C)
c.-99+1274T>C (n.-99+1274T>C)
n.241+20T>C
n.282+20T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43123999_43124000delCA2580612630BRCA1n.144+19_144+20del
c.80+19_80+20del (n.80+19_80+20del)
c.-8+19_-8+20del (n.-8+19_-8+20del)
c.-219+1273_-219+1274del (n.-219+1273_-219+1274del)
c.-207+19_-207+20del (n.-207+19_-207+20del)
c.-181+19_-181+20del (n.-181+19_-181+20del)
n.323+19_323+20del
n.199+19_199+20del
c.4+1184_4+1185del (n.4+1184_4+1185del)
c.-44+1273_-44+1274del (n.-44+1273_-44+1274del)
c.-99+1273_-99+1274del (n.-99+1273_-99+1274del)
n.241+19_241+20del
n.282+19_282+20del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43123998C>GCA2733918356BRCA1n.144+19G>C
c.80+19G>C (n.80+19G>C)
c.-8+19G>C (n.-8+19G>C)
c.-219+1273G>C (n.-219+1273G>C)
c.-207+19G>C (n.-207+19G>C)
c.-181+19G>C (n.-181+19G>C)
n.323+19G>C
n.199+19G>C
c.4+1184G>C (n.4+1184G>C)
c.-44+1273G>C (n.-44+1273G>C)
c.-99+1273G>C (n.-99+1273G>C)
n.241+19G>C
n.282+19G>C
 dbSNP
17g.43123998C>TCA2638065522BRCA1n.144+19G>A
c.80+19G>A (n.80+19G>A)
c.-8+19G>A (n.-8+19G>A)
c.-219+1273G>A (n.-219+1273G>A)
c.-207+19G>A (n.-207+19G>A)
c.-181+19G>A (n.-181+19G>A)
n.323+19G>A
n.199+19G>A
c.4+1184G>A (n.4+1184G>A)
c.-44+1273G>A (n.-44+1273G>A)
c.-99+1273G>A (n.-99+1273G>A)
n.241+19G>A
n.282+19G>A
 gnomAD v4
17g.43123999A=CA2260800014BRCA1n.144+18T=
c.80+18T= (n.80+18T=)
c.-8+18T= (n.-8+18T=)
c.-219+1272T= (n.-219+1272T=)
c.-207+18T= (n.-207+18T=)
c.-181+18T= (n.-181+18T=)
n.323+18T=
n.199+18T=
c.4+1183T= (n.4+1183T=)
c.-44+1272T= (n.-44+1272T=)
c.-99+1272T= (n.-99+1272T=)
n.241+18T=
n.282+18T=
17g.43123999A>GCA2260800015BRCA1n.144+18T>C
c.80+18T>C (n.80+18T>C)
c.-8+18T>C (n.-8+18T>C)
c.-219+1272T>C (n.-219+1272T>C)
c.-207+18T>C (n.-207+18T>C)
c.-181+18T>C (n.-181+18T>C)
n.323+18T>C
n.199+18T>C
c.4+1183T>C (n.4+1183T>C)
c.-44+1272T>C (n.-44+1272T>C)
c.-99+1272T>C (n.-99+1272T>C)
n.241+18T>C
n.282+18T>C
 dbSNP
17g.43123999A>TCA2733676921BRCA1n.144+18T>A
c.80+18T>A (n.80+18T>A)
c.-8+18T>A (n.-8+18T>A)
c.-219+1272T>A (n.-219+1272T>A)
c.-207+18T>A (n.-207+18T>A)
c.-181+18T>A (n.-181+18T>A)
n.323+18T>A
n.199+18T>A
c.4+1183T>A (n.4+1183T>A)
c.-44+1272T>A (n.-44+1272T>A)
c.-99+1272T>A (n.-99+1272T>A)
n.241+18T>A
n.282+18T>A
 dbSNP
17g.43124000C>ACA2576282761BRCA1n.144+17G>T
c.80+17G>T (n.80+17G>T)
c.-8+17G>T (n.-8+17G>T)
c.-219+1271G>T (n.-219+1271G>T)
c.-207+17G>T (n.-207+17G>T)
c.-181+17G>T (n.-181+17G>T)
n.323+17G>T
n.199+17G>T
c.4+1182G>T (n.4+1182G>T)
c.-44+1271G>T (n.-44+1271G>T)
c.-99+1271G>T (n.-99+1271G>T)
n.241+17G>T
n.282+17G>T
 dbSNP
17g.43124000C=CA2260800016BRCA1n.144+17G=
c.80+17G= (n.80+17G=)
c.-8+17G= (n.-8+17G=)
c.-219+1271G= (n.-219+1271G=)
c.-207+17G= (n.-207+17G=)
c.-181+17G= (n.-181+17G=)
n.323+17G=
n.199+17G=
c.4+1182G= (n.4+1182G=)
c.-44+1271G= (n.-44+1271G=)
c.-99+1271G= (n.-99+1271G=)
n.241+17G=
n.282+17G=
17g.43124000C>GCA913188873BRCA1n.144+17G>C
c.80+17G>C (n.80+17G>C)
c.-8+17G>C (n.-8+17G>C)
c.-219+1271G>C (n.-219+1271G>C)
c.-207+17G>C (n.-207+17G>C)
c.-181+17G>C (n.-181+17G>C)
n.323+17G>C
n.199+17G>C
c.4+1182G>C (n.4+1182G>C)
c.-44+1271G>C (n.-44+1271G>C)
c.-99+1271G>C (n.-99+1271G>C)
n.241+17G>C
n.282+17G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43124000C>TCA059694BRCA1n.144+17G>A
c.80+17G>A (n.80+17G>A)
c.-8+17G>A (n.-8+17G>A)
c.-219+1271G>A (n.-219+1271G>A)
c.-207+17G>A (n.-207+17G>A)
c.-181+17G>A (n.-181+17G>A)
n.323+17G>A
n.199+17G>A
c.4+1182G>A (n.4+1182G>A)
c.-44+1271G>A (n.-44+1271G>A)
c.-99+1271G>A (n.-99+1271G>A)
n.241+17G>A
n.282+17G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43124001T>ACA1139665590BRCA1n.144+16A>T
c.80+16A>T (n.80+16A>T)
c.-8+16A>T (n.-8+16A>T)
c.-219+1270A>T (n.-219+1270A>T)
c.-207+16A>T (n.-207+16A>T)
c.-181+16A>T (n.-181+16A>T)
n.323+16A>T
n.199+16A>T
c.4+1181A>T (n.4+1181A>T)
c.-44+1270A>T (n.-44+1270A>T)
c.-99+1270A>T (n.-99+1270A>T)
n.241+16A>T
n.282+16A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43124001T>CCA059688BRCA1n.144+16A>G
c.80+16A>G (n.80+16A>G)
c.-8+16A>G (n.-8+16A>G)
c.-219+1270A>G (n.-219+1270A>G)
c.-207+16A>G (n.-207+16A>G)
c.-181+16A>G (n.-181+16A>G)
n.323+16A>G
n.199+16A>G
c.4+1181A>G (n.4+1181A>G)
c.-44+1270A>G (n.-44+1270A>G)
c.-99+1270A>G (n.-99+1270A>G)
n.241+16A>G
n.282+16A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43124001T>GCA2638065523BRCA1n.144+16A>C
c.80+16A>C (n.80+16A>C)
c.-8+16A>C (n.-8+16A>C)
c.-219+1270A>C (n.-219+1270A>C)
c.-207+16A>C (n.-207+16A>C)
c.-181+16A>C (n.-181+16A>C)
n.323+16A>C
n.199+16A>C
c.4+1181A>C (n.4+1181A>C)
c.-44+1270A>C (n.-44+1270A>C)
c.-99+1270A>C (n.-99+1270A>C)
n.241+16A>C
n.282+16A>C
 gnomAD v4
17g.43124001T=CA2260800017BRCA1n.144+16A=
c.80+16A= (n.80+16A=)
c.-8+16A= (n.-8+16A=)
c.-219+1270A= (n.-219+1270A=)
c.-207+16A= (n.-207+16A=)
c.-181+16A= (n.-181+16A=)
n.323+16A=
n.199+16A=
c.4+1181A= (n.4+1181A=)
c.-44+1270A= (n.-44+1270A=)
c.-99+1270A= (n.-99+1270A=)
n.241+16A=
n.282+16A=
17g.43124002C=CA2260800018BRCA1n.144+15G=
c.80+15G= (n.80+15G=)
c.-8+15G= (n.-8+15G=)
c.-219+1269G= (n.-219+1269G=)
c.-207+15G= (n.-207+15G=)
c.-181+15G= (n.-181+15G=)
n.323+15G=
n.199+15G=
c.4+1180G= (n.4+1180G=)
c.-44+1269G= (n.-44+1269G=)
c.-99+1269G= (n.-99+1269G=)
n.241+15G=
n.282+15G=
17g.43124002C>GCA059684BRCA1n.144+15G>C
c.80+15G>C (n.80+15G>C)
c.-8+15G>C (n.-8+15G>C)
c.-219+1269G>C (n.-219+1269G>C)
c.-207+15G>C (n.-207+15G>C)
c.-181+15G>C (n.-181+15G>C)
n.323+15G>C
n.199+15G>C
c.4+1180G>C (n.4+1180G>C)
c.-44+1269G>C (n.-44+1269G>C)
c.-99+1269G>C (n.-99+1269G>C)
n.241+15G>C
n.282+15G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43124002C>TCA2733647730BRCA1n.144+15G>A
c.80+15G>A (n.80+15G>A)
c.-8+15G>A (n.-8+15G>A)
c.-219+1269G>A (n.-219+1269G>A)
c.-207+15G>A (n.-207+15G>A)
c.-181+15G>A (n.-181+15G>A)
n.323+15G>A
n.199+15G>A
c.4+1180G>A (n.4+1180G>A)
c.-44+1269G>A (n.-44+1269G>A)
c.-99+1269G>A (n.-99+1269G>A)
n.241+15G>A
n.282+15G>A
 dbSNP
17g.43124003T>CCA658656695BRCA1n.144+14A>G
c.80+14A>G (n.80+14A>G)
c.-8+14A>G (n.-8+14A>G)
c.-219+1268A>G (n.-219+1268A>G)
c.-207+14A>G (n.-207+14A>G)
c.-181+14A>G (n.-181+14A>G)
n.323+14A>G
n.199+14A>G
c.4+1179A>G (n.4+1179A>G)
c.-44+1268A>G (n.-44+1268A>G)
c.-99+1268A>G (n.-99+1268A>G)
n.241+14A>G
n.282+14A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43124003T=CA2260800019BRCA1n.144+14A=
c.80+14A= (n.80+14A=)
c.-8+14A= (n.-8+14A=)
c.-219+1268A= (n.-219+1268A=)
c.-207+14A= (n.-207+14A=)
c.-181+14A= (n.-181+14A=)
n.323+14A=
n.199+14A=
c.4+1179A= (n.4+1179A=)
c.-44+1268A= (n.-44+1268A=)
c.-99+1268A= (n.-99+1268A=)
n.241+14A=
n.282+14A=
17g.43124005G>ACA2260800021BRCA1n.144+12C>T
c.80+12C>T (n.80+12C>T)
c.-8+12C>T (n.-8+12C>T)
c.-219+1266C>T (n.-219+1266C>T)
c.-207+12C>T (n.-207+12C>T)
c.-181+12C>T (n.-181+12C>T)
n.323+12C>T
n.199+12C>T
c.4+1177C>T (n.4+1177C>T)
c.-44+1266C>T (n.-44+1266C>T)
c.-99+1266C>T (n.-99+1266C>T)
n.241+12C>T
n.282+12C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43124005G>CCA2733676922BRCA1n.144+12C>G
c.80+12C>G (n.80+12C>G)
c.-8+12C>G (n.-8+12C>G)
c.-219+1266C>G (n.-219+1266C>G)
c.-207+12C>G (n.-207+12C>G)
c.-181+12C>G (n.-181+12C>G)
n.323+12C>G
n.199+12C>G
c.4+1177C>G (n.4+1177C>G)
c.-44+1266C>G (n.-44+1266C>G)
c.-99+1266C>G (n.-99+1266C>G)
n.241+12C>G
n.282+12C>G
 dbSNP
17g.43124005G=CA2260800020BRCA1n.144+12C=
c.80+12C= (n.80+12C=)
c.-8+12C= (n.-8+12C=)
c.-219+1266C= (n.-219+1266C=)
c.-207+12C= (n.-207+12C=)
c.-181+12C= (n.-181+12C=)
n.323+12C=
n.199+12C=
c.4+1177C= (n.4+1177C=)
c.-44+1266C= (n.-44+1266C=)
c.-99+1266C= (n.-99+1266C=)
n.241+12C=
n.282+12C=
17g.43124006T>ACA2733918360BRCA1n.144+11A>T
c.80+11A>T (n.80+11A>T)
c.-8+11A>T (n.-8+11A>T)
c.-219+1265A>T (n.-219+1265A>T)
c.-207+11A>T (n.-207+11A>T)
c.-181+11A>T (n.-181+11A>T)
n.323+11A>T
n.199+11A>T
c.4+1176A>T (n.4+1176A>T)
c.-44+1265A>T (n.-44+1265A>T)
c.-99+1265A>T (n.-99+1265A>T)
n.241+11A>T
n.282+11A>T
 dbSNP
17g.43124006T>CCA2697559924BRCA1n.144+11A>G
c.80+11A>G (n.80+11A>G)
c.-8+11A>G (n.-8+11A>G)
c.-219+1265A>G (n.-219+1265A>G)
c.-207+11A>G (n.-207+11A>G)
c.-181+11A>G (n.-181+11A>G)
n.323+11A>G
n.199+11A>G
c.4+1176A>G (n.4+1176A>G)
c.-44+1265A>G (n.-44+1265A>G)
c.-99+1265A>G (n.-99+1265A>G)
n.241+11A>G
n.282+11A>G
 ClinVar
17g.43124007G>ACA2260800024BRCA1n.144+10C>T
c.80+10C>T (n.80+10C>T)
c.-8+10C>T (n.-8+10C>T)
c.-219+1264C>T (n.-219+1264C>T)
c.-207+10C>T (n.-207+10C>T)
c.-181+10C>T (n.-181+10C>T)
n.323+10C>T
n.199+10C>T
c.4+1175C>T (n.4+1175C>T)
c.-44+1264C>T (n.-44+1264C>T)
c.-99+1264C>T (n.-99+1264C>T)
n.241+10C>T
n.282+10C>T
 dbSNP
17g.43124007G>CCA2733676923BRCA1n.144+10C>G
c.80+10C>G (n.80+10C>G)
c.-8+10C>G (n.-8+10C>G)
c.-219+1264C>G (n.-219+1264C>G)
c.-207+10C>G (n.-207+10C>G)
c.-181+10C>G (n.-181+10C>G)
n.323+10C>G
n.199+10C>G
c.4+1175C>G (n.4+1175C>G)
c.-44+1264C>G (n.-44+1264C>G)
c.-99+1264C>G (n.-99+1264C>G)
n.241+10C>G
n.282+10C>G
 dbSNP
17g.43124007G=CA2260800023BRCA1n.144+10C=
c.80+10C= (n.80+10C=)
c.-8+10C= (n.-8+10C=)
c.-219+1264C= (n.-219+1264C=)
c.-207+10C= (n.-207+10C=)
c.-181+10C= (n.-181+10C=)
n.323+10C=
n.199+10C=
c.4+1175C= (n.4+1175C=)
c.-44+1264C= (n.-44+1264C=)
c.-99+1264C= (n.-99+1264C=)
n.241+10C=
n.282+10C=
17g.43124007G>TCA2638065524BRCA1n.144+10C>A
c.80+10C>A (n.80+10C>A)
c.-8+10C>A (n.-8+10C>A)
c.-219+1264C>A (n.-219+1264C>A)
c.-207+10C>A (n.-207+10C>A)
c.-181+10C>A (n.-181+10C>A)
n.323+10C>A
n.199+10C>A
c.4+1175C>A (n.4+1175C>A)
c.-44+1264C>A (n.-44+1264C>A)
c.-99+1264C>A (n.-99+1264C>A)
n.241+10C>A
n.282+10C>A
 gnomAD v4
17g.43124007_43124011delinsGCTGACA2260800022BRCA1n.144+6_144+10delinsTCAGC
c.80+6_80+10delinsTCAGC (n.80+6_80+10delinsTCAGC)
c.-8+6_-8+10delinsTCAGC (n.-8+6_-8+10delinsTCAGC)
c.-219+1260_-219+1264delinsTCAGC (n.-219+1260_-219+1264delinsTCAGC)
c.-207+6_-207+10delinsTCAGC (n.-207+6_-207+10delinsTCAGC)
c.-181+6_-181+10delinsTCAGC (n.-181+6_-181+10delinsTCAGC)
n.323+6_323+10delinsTCAGC
n.199+6_199+10delinsTCAGC
c.4+1171_4+1175delinsTCAGC (n.4+1171_4+1175delinsTCAGC)
c.-44+1260_-44+1264delinsTCAGC (n.-44+1260_-44+1264delinsTCAGC)
c.-99+1260_-99+1264delinsTCAGC (n.-99+1260_-99+1264delinsTCAGC)
n.241+6_241+10delinsTCAGC
n.282+6_282+10delinsTCAGC
17g.43124008C=CA2260800025BRCA1n.144+9G=
c.80+9G= (n.80+9G=)
c.-8+9G= (n.-8+9G=)
c.-219+1263G= (n.-219+1263G=)
c.-207+9G= (n.-207+9G=)
c.-181+9G= (n.-181+9G=)
n.323+9G=
n.199+9G=
c.4+1174G= (n.4+1174G=)
c.-44+1263G= (n.-44+1263G=)
c.-99+1263G= (n.-99+1263G=)
n.241+9G=
n.282+9G=
17g.43124008C>GCA16607648BRCA1n.144+9G>C
c.80+9G>C (n.80+9G>C)
c.-8+9G>C (n.-8+9G>C)
c.-219+1263G>C (n.-219+1263G>C)
c.-207+9G>C (n.-207+9G>C)
c.-181+9G>C (n.-181+9G>C)
n.323+9G>C
n.199+9G>C
c.4+1174G>C (n.4+1174G>C)
c.-44+1263G>C (n.-44+1263G>C)
c.-99+1263G>C (n.-99+1263G>C)
n.241+9G>C
n.282+9G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43124008C>TCA2260800026BRCA1n.144+9G>A
c.80+9G>A (n.80+9G>A)
c.-8+9G>A (n.-8+9G>A)
c.-219+1263G>A (n.-219+1263G>A)
c.-207+9G>A (n.-207+9G>A)
c.-181+9G>A (n.-181+9G>A)
n.323+9G>A
n.199+9G>A
c.4+1174G>A (n.4+1174G>A)
c.-44+1263G>A (n.-44+1263G>A)
c.-99+1263G>A (n.-99+1263G>A)
n.241+9G>A
n.282+9G>A
 dbSNP
17g.43124010_43124013delCA003890BRCA1n.144+6_144+9del
c.80+6_80+9del (n.80+6_80+9del)
c.-8+6_-8+9del (n.-8+6_-8+9del)
c.-219+1260_-219+1263del (n.-219+1260_-219+1263del)
c.-207+6_-207+9del (n.-207+6_-207+9del)
c.-181+6_-181+9del (n.-181+6_-181+9del)
n.323+6_323+9del
n.199+6_199+9del
c.4+1171_4+1174del (n.4+1171_4+1174del)
c.-44+1260_-44+1263del (n.-44+1260_-44+1263del)
c.-99+1260_-99+1263del (n.-99+1260_-99+1263del)
n.241+6_241+9del
n.282+6_282+9del
 ClinVar dbSNP
17g.43124009T>ACA2260800027BRCA1n.144+8A>T
c.80+8A>T (n.80+8A>T)
c.-8+8A>T (n.-8+8A>T)
c.-219+1262A>T (n.-219+1262A>T)
c.-207+8A>T (n.-207+8A>T)
c.-181+8A>T (n.-181+8A>T)
n.323+8A>T
n.199+8A>T
c.4+1173A>T (n.4+1173A>T)
c.-44+1262A>T (n.-44+1262A>T)
c.-99+1262A>T (n.-99+1262A>T)
n.241+8A>T
n.282+8A>T
 dbSNP
17g.43124009T>CCA2638065525BRCA1n.144+8A>G
c.80+8A>G (n.80+8A>G)
c.-8+8A>G (n.-8+8A>G)
c.-219+1262A>G (n.-219+1262A>G)
c.-207+8A>G (n.-207+8A>G)
c.-181+8A>G (n.-181+8A>G)
n.323+8A>G
n.199+8A>G
c.4+1173A>G (n.4+1173A>G)
c.-44+1262A>G (n.-44+1262A>G)
c.-99+1262A>G (n.-99+1262A>G)
n.241+8A>G
n.282+8A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.43124009T=CA2260800028BRCA1n.144+8A=
c.80+8A= (n.80+8A=)
c.-8+8A= (n.-8+8A=)
c.-219+1262A= (n.-219+1262A=)
c.-207+8A= (n.-207+8A=)
c.-181+8A= (n.-181+8A=)
n.323+8A=
n.199+8A=
c.4+1173A= (n.4+1173A=)
c.-44+1262A= (n.-44+1262A=)
c.-99+1262A= (n.-99+1262A=)
n.241+8A=
n.282+8A=
17g.43124010G>ACA003892BRCA1n.144+7C>T
c.80+7C>T (n.80+7C>T)
c.-8+7C>T (n.-8+7C>T)
c.-219+1261C>T (n.-219+1261C>T)
c.-207+7C>T (n.-207+7C>T)
c.-181+7C>T (n.-181+7C>T)
n.323+7C>T
n.199+7C>T
c.4+1172C>T (n.4+1172C>T)
c.-44+1261C>T (n.-44+1261C>T)
c.-99+1261C>T (n.-99+1261C>T)
n.241+7C>T
n.282+7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43124010G>CCA2733641861BRCA1n.144+7C>G
c.80+7C>G (n.80+7C>G)
c.-8+7C>G (n.-8+7C>G)
c.-219+1261C>G (n.-219+1261C>G)
c.-207+7C>G (n.-207+7C>G)
c.-181+7C>G (n.-181+7C>G)
n.323+7C>G
n.199+7C>G
c.4+1172C>G (n.4+1172C>G)
c.-44+1261C>G (n.-44+1261C>G)
c.-99+1261C>G (n.-99+1261C>G)
n.241+7C>G
n.282+7C>G
 dbSNP
17g.43124010G=CA2260800029BRCA1n.144+7C=
c.80+7C= (n.80+7C=)
c.-8+7C= (n.-8+7C=)
c.-219+1261C= (n.-219+1261C=)
c.-207+7C= (n.-207+7C=)
c.-181+7C= (n.-181+7C=)
n.323+7C=
n.199+7C=
c.4+1172C= (n.4+1172C=)
c.-44+1261C= (n.-44+1261C=)
c.-99+1261C= (n.-99+1261C=)
n.241+7C=
n.282+7C=
17g.43124010G>TCA003891BRCA1n.144+7C>A
c.80+7C>A (n.80+7C>A)
c.-8+7C>A (n.-8+7C>A)
c.-219+1261C>A (n.-219+1261C>A)
c.-207+7C>A (n.-207+7C>A)
c.-181+7C>A (n.-181+7C>A)
n.323+7C>A
n.199+7C>A
c.4+1172C>A (n.4+1172C>A)
c.-44+1261C>A (n.-44+1261C>A)
c.-99+1261C>A (n.-99+1261C>A)
n.241+7C>A
n.282+7C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43124011A>GCA2733918396BRCA1n.144+6T>C
c.80+6T>C (n.80+6T>C)
c.-8+6T>C (n.-8+6T>C)
c.-219+1260T>C (n.-219+1260T>C)
c.-207+6T>C (n.-207+6T>C)
c.-181+6T>C (n.-181+6T>C)
n.323+6T>C
n.199+6T>C
c.4+1171T>C (n.4+1171T>C)
c.-44+1260T>C (n.-44+1260T>C)
c.-99+1260T>C (n.-99+1260T>C)
n.241+6T>C
n.282+6T>C
 dbSNP
17g.43124011A>TCA2733918415BRCA1n.144+6T>A
c.80+6T>A (n.80+6T>A)
c.-8+6T>A (n.-8+6T>A)
c.-219+1260T>A (n.-219+1260T>A)
c.-207+6T>A (n.-207+6T>A)
c.-181+6T>A (n.-181+6T>A)
n.323+6T>A
n.199+6T>A
c.4+1171T>A (n.4+1171T>A)
c.-44+1260T>A (n.-44+1260T>A)
c.-99+1260T>A (n.-99+1260T>A)
n.241+6T>A
n.282+6T>A
 dbSNP
17g.43124012C>ACA658656698BRCA1n.144+5G>T
c.80+5G>T (n.80+5G>T)
c.-8+5G>T (n.-8+5G>T)
c.-219+1259G>T (n.-219+1259G>T)
c.-207+5G>T (n.-207+5G>T)
c.-181+5G>T (n.-181+5G>T)
n.323+5G>T
n.199+5G>T
c.4+1170G>T (n.4+1170G>T)
c.-44+1259G>T (n.-44+1259G>T)
c.-99+1259G>T (n.-99+1259G>T)
n.241+5G>T
n.282+5G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43124012C=CA2260800030BRCA1n.144+5G=
c.80+5G= (n.80+5G=)
c.-8+5G= (n.-8+5G=)
c.-219+1259G= (n.-219+1259G=)
c.-207+5G= (n.-207+5G=)
c.-181+5G= (n.-181+5G=)
n.323+5G=
n.199+5G=
c.4+1170G= (n.4+1170G=)
c.-44+1259G= (n.-44+1259G=)
c.-99+1259G= (n.-99+1259G=)
n.241+5G=
n.282+5G=
17g.43124012C>GCA645372631BRCA1n.144+5G>C
c.80+5G>C (n.80+5G>C)
c.-8+5G>C (n.-8+5G>C)
c.-219+1259G>C (n.-219+1259G>C)
c.-207+5G>C (n.-207+5G>C)
c.-181+5G>C (n.-181+5G>C)
n.323+5G>C
n.199+5G>C
c.4+1170G>C (n.4+1170G>C)
c.-44+1259G>C (n.-44+1259G>C)
c.-99+1259G>C (n.-99+1259G>C)
n.241+5G>C
n.282+5G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43124012C>TCA003889BRCA1n.144+5G>A
c.80+5G>A (n.80+5G>A)
c.-8+5G>A (n.-8+5G>A)
c.-219+1259G>A (n.-219+1259G>A)
c.-207+5G>A (n.-207+5G>A)
c.-181+5G>A (n.-181+5G>A)
n.323+5G>A
n.199+5G>A
c.4+1170G>A (n.4+1170G>A)
c.-44+1259G>A (n.-44+1259G>A)
c.-99+1259G>A (n.-99+1259G>A)
n.241+5G>A
n.282+5G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43124013T>ACA003888BRCA1n.144+4A>T
c.80+4A>T (n.80+4A>T)
c.-8+4A>T (n.-8+4A>T)
c.-219+1258A>T (n.-219+1258A>T)
c.-207+4A>T (n.-207+4A>T)
c.-181+4A>T (n.-181+4A>T)
n.323+4A>T
n.199+4A>T
c.4+1169A>T (n.4+1169A>T)
c.-44+1258A>T (n.-44+1258A>T)
c.-99+1258A>T (n.-99+1258A>T)
n.241+4A>T
n.282+4A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43124013T>CCA916081111BRCA1n.144+4A>G
c.80+4A>G (n.80+4A>G)
c.-8+4A>G (n.-8+4A>G)
c.-219+1258A>G (n.-219+1258A>G)
c.-207+4A>G (n.-207+4A>G)
c.-181+4A>G (n.-181+4A>G)
n.323+4A>G
n.199+4A>G
c.4+1169A>G (n.4+1169A>G)
c.-44+1258A>G (n.-44+1258A>G)
c.-99+1258A>G (n.-99+1258A>G)
n.241+4A>G
n.282+4A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43124013T>GCA916081112BRCA1n.144+4A>C
c.80+4A>C (n.80+4A>C)
c.-8+4A>C (n.-8+4A>C)
c.-219+1258A>C (n.-219+1258A>C)
c.-207+4A>C (n.-207+4A>C)
c.-181+4A>C (n.-181+4A>C)
n.323+4A>C
n.199+4A>C
c.4+1169A>C (n.4+1169A>C)
c.-44+1258A>C (n.-44+1258A>C)
c.-99+1258A>C (n.-99+1258A>C)
n.241+4A>C
n.282+4A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43124013T=CA2260800031BRCA1n.144+4A=
c.80+4A= (n.80+4A=)
c.-8+4A= (n.-8+4A=)
c.-219+1258A= (n.-219+1258A=)
c.-207+4A= (n.-207+4A=)
c.-181+4A= (n.-181+4A=)
n.323+4A=
n.199+4A=
c.4+1169A= (n.4+1169A=)
c.-44+1258A= (n.-44+1258A=)
c.-99+1258A= (n.-99+1258A=)
n.241+4A=
n.282+4A=
17g.43124015_43124097delCA2499224634BRCA1n.66_144+4del
c.2_80+4del
c.-86_-8+4del
c.-219+1176_-219+1258del (n.-219+1176_-219+1258del)
c.-285_-207+4del
c.-259_-181+4del
n.245_323+4del
n.121_199+4del
c.4+1087_4+1169del (n.4+1087_4+1169del)
c.-44+1176_-44+1258del (n.-44+1176_-44+1258del)
c.-99+1176_-99+1258del (n.-99+1176_-99+1258del)
n.163_241+4del
n.204_282+4del
 ClinVar dbSNP
17g.43124014T>ACA916081113BRCA1n.144+3A>T
c.80+3A>T (n.80+3A>T)
c.-8+3A>T (n.-8+3A>T)
c.-219+1257A>T (n.-219+1257A>T)
c.-207+3A>T (n.-207+3A>T)
c.-181+3A>T (n.-181+3A>T)
n.323+3A>T
n.199+3A>T
c.4+1168A>T (n.4+1168A>T)
c.-44+1257A>T (n.-44+1257A>T)
c.-99+1257A>T (n.-99+1257A>T)
n.241+3A>T
n.282+3A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43124014T>CCA916081114BRCA1n.144+3A>G
c.80+3A>G (n.80+3A>G)
c.-8+3A>G (n.-8+3A>G)
c.-219+1257A>G (n.-219+1257A>G)
c.-207+3A>G (n.-207+3A>G)
c.-181+3A>G (n.-181+3A>G)
n.323+3A>G
n.199+3A>G
c.4+1168A>G (n.4+1168A>G)
c.-44+1257A>G (n.-44+1257A>G)
c.-99+1257A>G (n.-99+1257A>G)
n.241+3A>G
n.282+3A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43124014T>GCA916081115BRCA1n.144+3A>C
c.80+3A>C (n.80+3A>C)
c.-8+3A>C (n.-8+3A>C)
c.-219+1257A>C (n.-219+1257A>C)
c.-207+3A>C (n.-207+3A>C)
c.-181+3A>C (n.-181+3A>C)
n.323+3A>C
n.199+3A>C
c.4+1168A>C (n.4+1168A>C)
c.-44+1257A>C (n.-44+1257A>C)
c.-99+1257A>C (n.-99+1257A>C)
n.241+3A>C
n.282+3A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43124014T=CA2260800032BRCA1n.144+3A=
c.80+3A= (n.80+3A=)
c.-8+3A= (n.-8+3A=)
c.-219+1257A= (n.-219+1257A=)
c.-207+3A= (n.-207+3A=)
c.-181+3A= (n.-181+3A=)
n.323+3A=
n.199+3A=
c.4+1168A= (n.4+1168A=)
c.-44+1257A= (n.-44+1257A=)
c.-99+1257A= (n.-99+1257A=)
n.241+3A=
n.282+3A=
17g.43124017_43125483delCA2580061396BRCA1c.-19-1365_80+3del
c.-483_-181+3del
c.-229_80+3del
17g.43124015delCA2733918497BRCA1n.144+2del
c.80+2del (n.80+2del)
c.-8+2del (n.-8+2del)
c.-219+1256del (n.-219+1256del)
c.-207+2del (n.-207+2del)
c.-181+2del (n.-181+2del)
n.323+2del
n.199+2del
c.4+1167del (n.4+1167del)
c.-44+1256del (n.-44+1256del)
c.-99+1256del (n.-99+1256del)
n.241+2del
n.282+2del
 dbSNP
17g.43124015A=CA2260800033BRCA1n.144+2T=
c.80+2T= (n.80+2T=)
c.-8+2T= (n.-8+2T=)
c.-219+1256T= (n.-219+1256T=)
c.-207+2T= (n.-207+2T=)
c.-181+2T= (n.-181+2T=)
n.323+2T=
n.199+2T=
c.4+1167T= (n.4+1167T=)
c.-44+1256T= (n.-44+1256T=)
c.-99+1256T= (n.-99+1256T=)
n.241+2T=
n.282+2T=
17g.43124015A>CCA003887BRCA1n.144+2T>G
c.80+2T>G (n.80+2T>G)
c.-8+2T>G (n.-8+2T>G)
c.-219+1256T>G (n.-219+1256T>G)
c.-207+2T>G (n.-207+2T>G)
c.-181+2T>G (n.-181+2T>G)
n.323+2T>G
n.199+2T>G
c.4+1167T>G (n.4+1167T>G)
c.-44+1256T>G (n.-44+1256T>G)
c.-99+1256T>G (n.-99+1256T>G)
n.241+2T>G
n.282+2T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43124015A>GCA10601994BRCA1n.144+2T>C
c.80+2T>C (n.80+2T>C)
c.-8+2T>C (n.-8+2T>C)
c.-219+1256T>C (n.-219+1256T>C)
c.-207+2T>C (n.-207+2T>C)
c.-181+2T>C (n.-181+2T>C)
n.323+2T>C
n.199+2T>C
c.4+1167T>C (n.4+1167T>C)
c.-44+1256T>C (n.-44+1256T>C)
c.-99+1256T>C (n.-99+1256T>C)
n.241+2T>C
n.282+2T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43124015A>TCA10601995BRCA1n.144+2T>A
c.80+2T>A (n.80+2T>A)
c.-8+2T>A (n.-8+2T>A)
c.-219+1256T>A (n.-219+1256T>A)
c.-207+2T>A (n.-207+2T>A)
c.-181+2T>A (n.-181+2T>A)
n.323+2T>A
n.199+2T>A
c.4+1167T>A (n.4+1167T>A)
c.-44+1256T>A (n.-44+1256T>A)
c.-99+1256T>A (n.-99+1256T>A)
n.241+2T>A
n.282+2T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43124015dupCA328064BRCA1n.144+2dup
c.80+2dup (n.80+2dup)
c.-8+2dup (n.-8+2dup)
c.-219+1256dup (n.-219+1256dup)
c.-207+2dup (n.-207+2dup)
c.-181+2dup (n.-181+2dup)
n.323+2dup
n.199+2dup
c.4+1167dup (n.4+1167dup)
c.-44+1256dup (n.-44+1256dup)
c.-99+1256dup (n.-99+1256dup)
n.241+2dup
n.282+2dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43124016_43124018delCA2579962057BRCA1n.144_144+2del
c.80_80+2del
c.-8_-8+2del
c.-219+1254_-219+1256del (n.-219+1254_-219+1256del)
c.-207_-207+2del
c.-181_-181+2del
n.323_323+2del
n.199_199+2del
c.4+1165_4+1167del (n.4+1165_4+1167del)
c.-44+1254_-44+1256del (n.-44+1254_-44+1256del)
c.-99+1254_-99+1256del (n.-99+1254_-99+1256del)
n.241_241+2del
n.282_282+2del
17g.43124016C>ACA003886BRCA1n.144+1G>T
c.80+1G>T (n.80+1G>T)
c.-8+1G>T (n.-8+1G>T)
c.-219+1255G>T (n.-219+1255G>T)
c.-207+1G>T (n.-207+1G>T)
c.-181+1G>T (n.-181+1G>T)
n.323+1G>T
n.199+1G>T
c.4+1166G>T (n.4+1166G>T)
c.-44+1255G>T (n.-44+1255G>T)
c.-99+1255G>T (n.-99+1255G>T)
n.241+1G>T
n.282+1G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.43124016C=CA2260800035BRCA1n.144+1G=
c.80+1G= (n.80+1G=)
c.-8+1G= (n.-8+1G=)
c.-219+1255G= (n.-219+1255G=)
c.-207+1G= (n.-207+1G=)
c.-181+1G= (n.-181+1G=)
n.323+1G=
n.199+1G=
c.4+1166G= (n.4+1166G=)
c.-44+1255G= (n.-44+1255G=)
c.-99+1255G= (n.-99+1255G=)
n.241+1G=
n.282+1G=
17g.43124016C>GCA003885BRCA1n.144+1G>C
c.80+1G>C (n.80+1G>C)
c.-8+1G>C (n.-8+1G>C)
c.-219+1255G>C (n.-219+1255G>C)
c.-207+1G>C (n.-207+1G>C)
c.-181+1G>C (n.-181+1G>C)
n.323+1G>C
n.199+1G>C
c.4+1166G>C (n.4+1166G>C)
c.-44+1255G>C (n.-44+1255G>C)
c.-99+1255G>C (n.-99+1255G>C)
n.241+1G>C
n.282+1G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43124016C>TCA003884BRCA1n.144+1G>A
c.80+1G>A (n.80+1G>A)
c.-8+1G>A (n.-8+1G>A)
c.-219+1255G>A (n.-219+1255G>A)
c.-207+1G>A (n.-207+1G>A)
c.-181+1G>A (n.-181+1G>A)
n.323+1G>A
n.199+1G>A
c.4+1166G>A (n.4+1166G>A)
c.-44+1255G>A (n.-44+1255G>A)
c.-99+1255G>A (n.-99+1255G>A)
n.241+1G>A
n.282+1G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43124017delCA2733918507BRCA1n.144+1del
c.80+1del
c.-8+1del
c.-219+1255del (n.-219+1255del)
c.-207+1del
c.-181+1del
n.323+1del
n.199+1del
c.4+1166del (n.4+1166del)
c.-44+1255del (n.-44+1255del)
c.-99+1255del (n.-99+1255del)
n.241+1del
n.282+1del
 dbSNP
17g.43124016_43124018delinsGGGCA2579962055BRCA1n.143_144+1delinsCCC
c.79_80+1delinsCCC
c.-9_-8+1delinsCCC
c.-219+1253_-219+1255delinsCCC (n.-219+1253_-219+1255delinsCCC)
c.-208_-207+1delinsCCC
c.-182_-181+1delinsCCC
n.322_323+1delinsCCC
n.198_199+1delinsCCC
c.4+1164_4+1166delinsCCC (n.4+1164_4+1166delinsCCC)
c.-44+1253_-44+1255delinsCCC (n.-44+1253_-44+1255delinsCCC)
c.-99+1253_-99+1255delinsCCC (n.-99+1253_-99+1255delinsCCC)
n.240_241+1delinsCCC
n.281_282+1delinsCCC
17g.43124016_43124027delinsCCAGATGGGACACA2260800034BRCA1n.134_144+1delinsTGTCCCATCTGG
c.70_80+1delinsTGTCCCATCTGG
c.-18_-8+1delinsTGTCCCATCTGG
c.-219+1244_-219+1255delinsTGTCCCATCTGG (n.-219+1244_-219+1255delinsTGTCCCATCTGG)
c.-217_-207+1delinsTGTCCCATCTGG
c.-191_-181+1delinsTGTCCCATCTGG
n.313_323+1delinsTGTCCCATCTGG
n.189_199+1delinsTGTCCCATCTGG
c.4+1155_4+1166delinsTGTCCCATCTGG (n.4+1155_4+1166delinsTGTCCCATCTGG)
c.-44+1244_-44+1255delinsTGTCCCATCTGG (n.-44+1244_-44+1255delinsTGTCCCATCTGG)
c.-99+1244_-99+1255delinsTGTCCCATCTGG (n.-99+1244_-99+1255delinsTGTCCCATCTGG)
n.231_241+1delinsTGTCCCATCTGG
n.272_282+1delinsTGTCCCATCTGG
17g.43124017C>ACA10601996BRCA1n.144G>T
c.80G>T (p.Cys27Phe)
c.-8G>T (n.-8G>T)
c.-219+1254G>T (n.-219+1254G>T)
c.-207G>T (n.-207G>T)
c.-181G>T (n.-181G>T)
n.323G>T
n.199G>T
c.4+1165G>T (n.4+1165G>T)
c.-44+1254G>T (n.-44+1254G>T)
c.-99+1254G>T (n.-99+1254G>T)
n.241G>T
n.282G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43124017C=CA2260800036BRCA1n.144G=
c.80G= (p.Cys27=)
c.-8G= (n.-8G=)
c.-219+1254G= (n.-219+1254G=)
c.-207G= (n.-207G=)
c.-181G= (n.-181G=)
n.323G=
n.199G=
c.4+1165G= (n.4+1165G=)
c.-44+1254G= (n.-44+1254G=)
c.-99+1254G= (n.-99+1254G=)
n.241G=
n.282G=
17g.43124017C>GCA10601997BRCA1n.144G>C
c.80G>C (p.Cys27Ser)
c.-8G>C (n.-8G>C)
c.-219+1254G>C (n.-219+1254G>C)
c.-207G>C (n.-207G>C)
c.-181G>C (n.-181G>C)
n.323G>C
n.199G>C
c.4+1165G>C (n.4+1165G>C)
c.-44+1254G>C (n.-44+1254G>C)
c.-99+1254G>C (n.-99+1254G>C)
n.241G>C
n.282G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43124017C>TCA10601998BRCA1n.144G>A
c.80G>A (p.Cys27Tyr)
c.-8G>A (n.-8G>A)
c.-219+1254G>A (n.-219+1254G>A)
c.-207G>A (n.-207G>A)
c.-181G>A (n.-181G>A)
n.323G>A
n.199G>A
c.4+1165G>A (n.4+1165G>A)
c.-44+1254G>A (n.-44+1254G>A)
c.-99+1254G>A (n.-99+1254G>A)
n.241G>A
n.282G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43124017_43124022dupCA328046BRCA1n.139_144dup
c.75_80dup (p.Cys27_Leu28insIleCys)
c.-13_-8dup (n.-13_-8dup)
c.-219+1249_-219+1254dup (n.-219+1249_-219+1254dup)
c.-212_-207dup (n.-212_-207dup)
c.-186_-181dup (n.-186_-181dup)
n.318_323dup
n.194_199dup
c.4+1160_4+1165dup (n.4+1160_4+1165dup)
c.-44+1249_-44+1254dup (n.-44+1249_-44+1254dup)
c.-99+1249_-99+1254dup (n.-99+1249_-99+1254dup)
n.236_241dup
n.277_282dup
 ClinVar dbSNP
17g.43124018_43124028delCA003827BRCA1n.134_144del
c.70_80del (p.Cys24SerfsTer13)
c.-18_-8del (n.-18_-8del)
c.-219+1244_-219+1254del (n.-219+1244_-219+1254del)
c.-217_-207del (n.-217_-207del)
c.-191_-181del (n.-191_-181del)
n.313_323del
n.189_199del
c.4+1155_4+1165del (n.4+1155_4+1165del)
c.-44+1244_-44+1254del (n.-44+1244_-44+1254del)
c.-99+1244_-99+1254del (n.-99+1244_-99+1254del)
n.231_241del
n.272_282del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43124017_43124078delCA2695226025BRCA1n.83_144del
c.19_80del (p.Arg7SerfsTer13)
c.-69_-8del (n.-69_-8del)
c.-219+1193_-219+1254del (n.-219+1193_-219+1254del)
c.-268_-207del (n.-268_-207del)
c.-242_-181del (n.-242_-181del)
n.262_323del
n.138_199del
c.4+1104_4+1165del (n.4+1104_4+1165del)
c.-44+1193_-44+1254del (n.-44+1193_-44+1254del)
c.-99+1193_-99+1254del (n.-99+1193_-99+1254del)
n.180_241del
n.221_282del
17g.43124017_43124096delCA2581463410BRCA1n.65_144del
c.1_80del (p.Met1SerfsTer13)
c.-87_-8del (n.-87_-8del)
c.-219+1175_-219+1254del (n.-219+1175_-219+1254del)
c.-286_-207del (n.-286_-207del)
c.-260_-181del (n.-260_-181del)
n.244_323del
n.120_199del
c.4+1086_4+1165del (n.4+1086_4+1165del)
c.-44+1175_-44+1254del (n.-44+1175_-44+1254del)
c.-99+1175_-99+1254del (n.-99+1175_-99+1254del)
n.162_241del
n.203_282del
17g.43124018A=CA2260800037BRCA1n.143T=
c.79T= (p.Cys27=)
c.-9T= (n.-9T=)
c.-219+1253T= (n.-219+1253T=)
c.-208T= (n.-208T=)
c.-182T= (n.-182T=)
n.322T=
n.198T=
c.4+1164T= (n.4+1164T=)
c.-44+1253T= (n.-44+1253T=)
c.-99+1253T= (n.-99+1253T=)
n.240T=
n.281T=
17g.43124018A>CCA10601999BRCA1n.143T>G
c.79T>G (p.Cys27Gly)
c.-9T>G (n.-9T>G)
c.-219+1253T>G (n.-219+1253T>G)
c.-208T>G (n.-208T>G)
c.-182T>G (n.-182T>G)
n.322T>G
n.198T>G
c.4+1164T>G (n.4+1164T>G)
c.-44+1253T>G (n.-44+1253T>G)
c.-99+1253T>G (n.-99+1253T>G)
n.240T>G
n.281T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43124018A>GCA10602000BRCA1n.143T>C
c.79T>C (p.Cys27Arg)
c.-9T>C (n.-9T>C)
c.-219+1253T>C (n.-219+1253T>C)
c.-208T>C (n.-208T>C)
c.-182T>C (n.-182T>C)
n.322T>C
n.198T>C
c.4+1164T>C (n.4+1164T>C)
c.-44+1253T>C (n.-44+1253T>C)
c.-99+1253T>C (n.-99+1253T>C)
n.240T>C
n.281T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43124018A>TCA10602001BRCA1n.143T>A
c.79T>A (p.Cys27Ser)
c.-9T>A (n.-9T>A)
c.-219+1253T>A (n.-219+1253T>A)
c.-208T>A (n.-208T>A)
c.-182T>A (n.-182T>A)
n.322T>A
n.198T>A
c.4+1164T>A (n.4+1164T>A)
c.-44+1253T>A (n.-44+1253T>A)
c.-99+1253T>A (n.-99+1253T>A)
n.240T>A
n.281T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43124018_43124019insAGCCA2579962056BRCA1n.142_143insGCT
c.78_79insGCT (p.Ile26_Cys27insAla)
c.-10_-9insGCT (n.-10_-9insGCT)
c.-219+1252_-219+1253insGCT (n.-219+1252_-219+1253insGCT)
c.-209_-208insGCT (n.-209_-208insGCT)
c.-183_-182insGCT (n.-183_-182insGCT)
n.321_322insGCT
n.197_198insGCT
c.4+1163_4+1164insGCT (n.4+1163_4+1164insGCT)
c.-44+1252_-44+1253insGCT (n.-44+1252_-44+1253insGCT)
c.-99+1252_-99+1253insGCT (n.-99+1252_-99+1253insGCT)
n.239_240insGCT
n.280_281insGCT
17g.43124018_43124019insCAGATGCA003867BRCA1n.142_143insCATCTG
c.78_79insCATCTG (p.Ile26_Cys27insHisLeu)
c.-10_-9insCATCTG (n.-10_-9insCATCTG)
c.-219+1252_-219+1253insCATCTG (n.-219+1252_-219+1253insCATCTG)
c.-209_-208insCATCTG (n.-209_-208insCATCTG)
c.-183_-182insCATCTG (n.-183_-182insCATCTG)
n.321_322insCATCTG
n.197_198insCATCTG
c.4+1163_4+1164insCATCTG (n.4+1163_4+1164insCATCTG)
c.-44+1252_-44+1253insCATCTG (n.-44+1252_-44+1253insCATCTG)
c.-99+1252_-99+1253insCATCTG (n.-99+1252_-99+1253insCATCTG)
n.239_240insCATCTG
n.280_281insCATCTG
 ClinVar dbSNP
17g.43124019G>ACA500131326BRCA1n.142C>T
c.78C>T (p.Ile26=)
c.-10C>T (n.-10C>T)
c.-219+1252C>T (n.-219+1252C>T)
c.-209C>T (n.-209C>T)
c.-183C>T (n.-183C>T)
n.321C>T
n.197C>T
c.4+1163C>T (n.4+1163C>T)
c.-44+1252C>T (n.-44+1252C>T)
c.-99+1252C>T (n.-99+1252C>T)
n.239C>T
n.280C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43124019G>CCA10602002BRCA1n.142C>G
c.78C>G (p.Ile26Met)
c.-10C>G (n.-10C>G)
c.-219+1252C>G (n.-219+1252C>G)
c.-209C>G (n.-209C>G)
c.-183C>G (n.-183C>G)
n.321C>G
n.197C>G
c.4+1163C>G (n.4+1163C>G)
c.-44+1252C>G (n.-44+1252C>G)
c.-99+1252C>G (n.-99+1252C>G)
n.239C>G
n.280C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43124019G=CA2260800038BRCA1n.142C=
c.78C= (p.Ile26=)
c.-10C= (n.-10C=)
c.-219+1252C= (n.-219+1252C=)
c.-209C= (n.-209C=)
c.-183C= (n.-183C=)
n.321C=
n.197C=
c.4+1163C= (n.4+1163C=)
c.-44+1252C= (n.-44+1252C=)
c.-99+1252C= (n.-99+1252C=)
n.239C=
n.280C=
17g.43124019G>TCA500131328BRCA1n.142C>A
c.78C>A (p.Ile26=)
c.-10C>A (n.-10C>A)
c.-219+1252C>A (n.-219+1252C>A)
c.-209C>A (n.-209C>A)
c.-183C>A (n.-183C>A)
n.321C>A
n.197C>A
c.4+1163C>A (n.4+1163C>A)
c.-44+1252C>A (n.-44+1252C>A)
c.-99+1252C>A (n.-99+1252C>A)
n.239C>A
n.280C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43124020_43124022delCA2579962060BRCA1n.140_142del
c.76_78del (p.Ile26del)
c.-12_-10del (n.-12_-10del)
c.-219+1250_-219+1252del (n.-219+1250_-219+1252del)
c.-211_-209del (n.-211_-209del)
c.-185_-183del (n.-185_-183del)
n.319_321del
n.195_197del
c.4+1161_4+1163del (n.4+1161_4+1163del)
c.-44+1250_-44+1252del (n.-44+1250_-44+1252del)
c.-99+1250_-99+1252del (n.-99+1250_-99+1252del)
n.237_239del
n.278_280del
17g.43124020A=CA2260800039BRCA1n.141T=
c.77T= (p.Ile26=)
c.-11T= (n.-11T=)
c.-219+1251T= (n.-219+1251T=)
c.-210T= (n.-210T=)
c.-184T= (n.-184T=)
n.320T=
n.196T=
c.4+1162T= (n.4+1162T=)
c.-44+1251T= (n.-44+1251T=)
c.-99+1251T= (n.-99+1251T=)
n.238T=
n.279T=
17g.43124020A>CCA10602003BRCA1n.141T>G
c.77T>G (p.Ile26Ser)
c.-11T>G (n.-11T>G)
c.-219+1251T>G (n.-219+1251T>G)
c.-210T>G (n.-210T>G)
c.-184T>G (n.-184T>G)
n.320T>G
n.196T>G
c.4+1162T>G (n.4+1162T>G)
c.-44+1251T>G (n.-44+1251T>G)
c.-99+1251T>G (n.-99+1251T>G)
n.238T>G
n.279T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43124020A>GCA10602004BRCA1n.141T>C
c.77T>C (p.Ile26Thr)
c.-11T>C (n.-11T>C)
c.-219+1251T>C (n.-219+1251T>C)
c.-210T>C (n.-210T>C)
c.-184T>C (n.-184T>C)
n.320T>C
n.196T>C
c.4+1162T>C (n.4+1162T>C)
c.-44+1251T>C (n.-44+1251T>C)
c.-99+1251T>C (n.-99+1251T>C)
n.238T>C
n.279T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43124020A>TCA10586118BRCA1n.141T>A
c.77T>A (p.Ile26Asn)
c.-11T>A (n.-11T>A)
c.-219+1251T>A (n.-219+1251T>A)
c.-210T>A (n.-210T>A)
c.-184T>A (n.-184T>A)
n.320T>A
n.196T>A
c.4+1162T>A (n.4+1162T>A)
c.-44+1251T>A (n.-44+1251T>A)
c.-99+1251T>A (n.-99+1251T>A)
n.238T>A
n.279T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43124020_43124021delinsGGCA2579962059BRCA1n.140_141delinsCC
c.76_77delinsCC (p.Ile26Pro)
c.-12_-11delinsCC (n.-12_-11delinsCC)
c.-219+1250_-219+1251delinsCC (n.-219+1250_-219+1251delinsCC)
c.-211_-210delinsCC (n.-211_-210delinsCC)
c.-185_-184delinsCC (n.-185_-184delinsCC)
n.319_320delinsCC
n.195_196delinsCC
c.4+1161_4+1162delinsCC (n.4+1161_4+1162delinsCC)
c.-44+1250_-44+1251delinsCC (n.-44+1250_-44+1251delinsCC)
c.-99+1250_-99+1251delinsCC (n.-99+1250_-99+1251delinsCC)
n.237_238delinsCC
n.278_279delinsCC
17g.43124020_43124022delinsGCCA2579962058BRCA1n.139_141delinsGC
c.75_77delinsGC (p.Ile26ProfsTer5)
c.-13_-11delinsGC (n.-13_-11delinsGC)
c.-219+1249_-219+1251delinsGC (n.-219+1249_-219+1251delinsGC)
c.-212_-210delinsGC (n.-212_-210delinsGC)
c.-186_-184delinsGC (n.-186_-184delinsGC)
n.318_320delinsGC
n.194_196delinsGC
c.4+1160_4+1162delinsGC (n.4+1160_4+1162delinsGC)
c.-44+1249_-44+1251delinsGC (n.-44+1249_-44+1251delinsGC)
c.-99+1249_-99+1251delinsGC (n.-99+1249_-99+1251delinsGC)
n.236_238delinsGC
n.277_279delinsGC
17g.43124021T>ACA10602005BRCA1n.140A>T
c.76A>T (p.Ile26Phe)
c.-12A>T (n.-12A>T)
c.-219+1250A>T (n.-219+1250A>T)
c.-211A>T (n.-211A>T)
c.-185A>T (n.-185A>T)
n.319A>T
n.195A>T
c.4+1161A>T (n.4+1161A>T)
c.-44+1250A>T (n.-44+1250A>T)
c.-99+1250A>T (n.-99+1250A>T)
n.237A>T
n.278A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43124021T>CCA10602006BRCA1n.140A>G
c.76A>G (p.Ile26Val)
c.-12A>G (n.-12A>G)
c.-219+1250A>G (n.-219+1250A>G)
c.-211A>G (n.-211A>G)
c.-185A>G (n.-185A>G)
n.319A>G
n.195A>G
c.4+1161A>G (n.4+1161A>G)
c.-44+1250A>G (n.-44+1250A>G)
c.-99+1250A>G (n.-99+1250A>G)
n.237A>G
n.278A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43124021T>GCA10602007BRCA1n.140A>C
c.76A>C (p.Ile26Leu)
c.-12A>C (n.-12A>C)
c.-219+1250A>C (n.-219+1250A>C)
c.-211A>C (n.-211A>C)
c.-185A>C (n.-185A>C)
n.319A>C
n.195A>C
c.4+1161A>C (n.4+1161A>C)
c.-44+1250A>C (n.-44+1250A>C)
c.-99+1250A>C (n.-99+1250A>C)
n.237A>C
n.278A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43124021T=CA2260800042BRCA1n.140A=
c.76A= (p.Ile26=)
c.-12A= (n.-12A=)
c.-219+1250A= (n.-219+1250A=)
c.-211A= (n.-211A=)
c.-185A= (n.-185A=)
n.319A=
n.195A=
c.4+1161A= (n.4+1161A=)
c.-44+1250A= (n.-44+1250A=)
c.-99+1250A= (n.-99+1250A=)
n.237A=
n.278A=
17g.43124021_43124023delinsTGGCA2260800040BRCA1n.138_140delinsCCA
c.74_76delinsCCA (p.Pro25=)
c.-14_-12delinsCCA (n.-14_-12delinsCCA)
c.-219+1248_-219+1250delinsCCA (n.-219+1248_-219+1250delinsCCA)
c.-213_-211delinsCCA (n.-213_-211delinsCCA)
c.-187_-185delinsCCA (n.-187_-185delinsCCA)
n.317_319delinsCCA
n.193_195delinsCCA
c.4+1159_4+1161delinsCCA (n.4+1159_4+1161delinsCCA)
c.-44+1248_-44+1250delinsCCA (n.-44+1248_-44+1250delinsCCA)
c.-99+1248_-99+1250delinsCCA (n.-99+1248_-99+1250delinsCCA)
n.235_237delinsCCA
n.276_278delinsCCA
17g.43124021_43124030delinsTGGGACACTCCA2260800041BRCA1n.131_140delinsGAGTGTCCCA
c.67_76delinsGAGTGTCCCA (p.Glu23=)
c.-21_-12delinsGAGTGTCCCA (n.-21_-12delinsGAGTGTCCCA)
c.-219+1241_-219+1250delinsGAGTGTCCCA (n.-219+1241_-219+1250delinsGAGTGTCCCA)
c.-220_-211delinsGAGTGTCCCA (n.-220_-211delinsGAGTGTCCCA)
c.-194_-185delinsGAGTGTCCCA (n.-194_-185delinsGAGTGTCCCA)
n.310_319delinsGAGTGTCCCA
n.186_195delinsGAGTGTCCCA
c.4+1152_4+1161delinsGAGTGTCCCA (n.4+1152_4+1161delinsGAGTGTCCCA)
c.-44+1241_-44+1250delinsGAGTGTCCCA (n.-44+1241_-44+1250delinsGAGTGTCCCA)
c.-99+1241_-99+1250delinsGAGTGTCCCA (n.-99+1241_-99+1250delinsGAGTGTCCCA)
n.228_237delinsGAGTGTCCCA
n.269_278delinsGAGTGTCCCA
17g.43124021_43124022insAGCCA2579962061BRCA1n.139_140insGCT
c.75_76insGCT (p.Pro25_Ile26insAla)
c.-13_-12insGCT (n.-13_-12insGCT)
c.-219+1249_-219+1250insGCT (n.-219+1249_-219+1250insGCT)
c.-212_-211insGCT (n.-212_-211insGCT)
c.-186_-185insGCT (n.-186_-185insGCT)
n.318_319insGCT
n.194_195insGCT
c.4+1160_4+1161insGCT (n.4+1160_4+1161insGCT)
c.-44+1249_-44+1250insGCT (n.-44+1249_-44+1250insGCT)
c.-99+1249_-99+1250insGCT (n.-99+1249_-99+1250insGCT)
n.236_237insGCT
n.277_278insGCT
17g.43124022G>ACA003853BRCA1n.139C>T
c.75C>T (p.Pro25=)
c.-13C>T (n.-13C>T)
c.-219+1249C>T (n.-219+1249C>T)
c.-212C>T (n.-212C>T)
c.-186C>T (n.-186C>T)
n.318C>T
n.194C>T
c.4+1160C>T (n.4+1160C>T)
c.-44+1249C>T (n.-44+1249C>T)
c.-99+1249C>T (n.-99+1249C>T)
n.236C>T
n.277C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43124022G>CCA500131334BRCA1n.139C>G
c.75C>G (p.Pro25=)
c.-13C>G (n.-13C>G)
c.-219+1249C>G (n.-219+1249C>G)
c.-212C>G (n.-212C>G)
c.-186C>G (n.-186C>G)
n.318C>G
n.194C>G
c.4+1160C>G (n.4+1160C>G)
c.-44+1249C>G (n.-44+1249C>G)
c.-99+1249C>G (n.-99+1249C>G)
n.236C>G
n.277C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43124022G=CA2260800043BRCA1n.139C=
c.75C= (p.Pro25=)
c.-13C= (n.-13C=)
c.-219+1249C= (n.-219+1249C=)
c.-212C= (n.-212C=)
c.-186C= (n.-186C=)
n.318C=
n.194C=
c.4+1160C= (n.4+1160C=)
c.-44+1249C= (n.-44+1249C=)
c.-99+1249C= (n.-99+1249C=)
n.236C=
n.277C=
17g.43124022G>TCA500131335BRCA1n.139C>A
c.75C>A (p.Pro25=)
c.-13C>A (n.-13C>A)
c.-219+1249C>A (n.-219+1249C>A)
c.-212C>A (n.-212C>A)
c.-186C>A (n.-186C>A)
n.318C>A
n.194C>A
c.4+1160C>A (n.4+1160C>A)
c.-44+1249C>A (n.-44+1249C>A)
c.-99+1249C>A (n.-99+1249C>A)
n.236C>A
n.277C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43124022_43124024delCA2579962062BRCA1n.137_139del
c.73_75del (p.Pro25del)
c.-15_-13del (n.-15_-13del)
c.-219+1247_-219+1249del (n.-219+1247_-219+1249del)
c.-214_-212del (n.-214_-212del)
c.-188_-186del (n.-188_-186del)
n.316_318del
n.192_194del
c.4+1158_4+1160del (n.4+1158_4+1160del)
c.-44+1247_-44+1249del (n.-44+1247_-44+1249del)
c.-99+1247_-99+1249del (n.-99+1247_-99+1249del)
n.234_236del
n.275_277del
17g.43124024delCA915950095BRCA1n.139del
c.75del (p.Ile26SerfsTer5)
c.-13del (n.-13del)
c.-219+1249del (n.-219+1249del)
c.-212del (n.-212del)
c.-186del (n.-186del)
n.318del
n.194del
c.4+1160del (n.4+1160del)
c.-44+1249del (n.-44+1249del)
c.-99+1249del (n.-99+1249del)
n.236del
n.277del
 ClinVar dbSNP
17g.43124023_43124024delCA003843BRCA1n.138_139del
c.74_75del (p.Pro25HisfsTer15)
c.-14_-13del (n.-14_-13del)
c.-219+1248_-219+1249del (n.-219+1248_-219+1249del)
c.-213_-212del (n.-213_-212del)
c.-187_-186del (n.-187_-186del)
n.317_318del
n.193_194del
c.4+1159_4+1160del (n.4+1159_4+1160del)
c.-44+1248_-44+1249del (n.-44+1248_-44+1249del)
c.-99+1248_-99+1249del (n.-99+1248_-99+1249del)
n.235_236del
n.276_277del
 ClinVar dbSNP
17g.43124022_43124030delCA501049BRCA1n.131_139del
c.67_75del (p.Glu23_Pro25del)
c.-21_-13del (n.-21_-13del)
c.-219+1241_-219+1249del (n.-219+1241_-219+1249del)
c.-220_-212del (n.-220_-212del)
c.-194_-186del (n.-194_-186del)
n.310_318del
n.186_194del
c.4+1152_4+1160del (n.4+1152_4+1160del)
c.-44+1241_-44+1249del (n.-44+1241_-44+1249del)
c.-99+1241_-99+1249del (n.-99+1241_-99+1249del)
n.228_236del
n.269_277del
 ClinVar dbSNP
17g.43124023G>ACA10580713BRCA1n.138C>T
c.74C>T (p.Pro25Leu)
c.-14C>T (n.-14C>T)
c.-219+1248C>T (n.-219+1248C>T)
c.-213C>T (n.-213C>T)
c.-187C>T (n.-187C>T)
n.317C>T
n.193C>T
c.4+1159C>T (n.4+1159C>T)
c.-44+1248C>T (n.-44+1248C>T)
c.-99+1248C>T (n.-99+1248C>T)
n.235C>T
n.276C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43124023G>CCA10602008BRCA1n.138C>G
c.74C>G (p.Pro25Arg)
c.-14C>G (n.-14C>G)
c.-219+1248C>G (n.-219+1248C>G)
c.-213C>G (n.-213C>G)
c.-187C>G (n.-187C>G)
n.317C>G
n.193C>G
c.4+1159C>G (n.4+1159C>G)
c.-44+1248C>G (n.-44+1248C>G)
c.-99+1248C>G (n.-99+1248C>G)
n.235C>G
n.276C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43124023G=CA2260800044BRCA1n.138C=
c.74C= (p.Pro25=)
c.-14C= (n.-14C=)
c.-219+1248C= (n.-219+1248C=)
c.-213C= (n.-213C=)
c.-187C= (n.-187C=)
n.317C=
n.193C=
c.4+1159C= (n.4+1159C=)
c.-44+1248C= (n.-44+1248C=)
c.-99+1248C= (n.-99+1248C=)
n.235C=
n.276C=
17g.43124023G>TCA10602009BRCA1n.138C>A
c.74C>A (p.Pro25His)
c.-14C>A (n.-14C>A)
c.-219+1248C>A (n.-219+1248C>A)
c.-213C>A (n.-213C>A)
c.-187C>A (n.-187C>A)
n.317C>A
n.193C>A
c.4+1159C>A (n.4+1159C>A)
c.-44+1248C>A (n.-44+1248C>A)
c.-99+1248C>A (n.-99+1248C>A)
n.235C>A
n.276C>A
 dbSNP
17g.43124023_43124025delinsGGACA2260800045BRCA1n.136_138delinsTCC
c.72_74delinsTCC (p.Cys24=)
c.-16_-14delinsTCC (n.-16_-14delinsTCC)
c.-219+1246_-219+1248delinsTCC (n.-219+1246_-219+1248delinsTCC)
c.-215_-213delinsTCC (n.-215_-213delinsTCC)
c.-189_-187delinsTCC (n.-189_-187delinsTCC)
n.315_317delinsTCC
n.191_193delinsTCC
c.4+1157_4+1159delinsTCC (n.4+1157_4+1159delinsTCC)
c.-44+1246_-44+1248delinsTCC (n.-44+1246_-44+1248delinsTCC)
c.-99+1246_-99+1248delinsTCC (n.-99+1246_-99+1248delinsTCC)
n.233_235delinsTCC
n.274_276delinsTCC
17g.43124023_43124051delCA2695226028BRCA1n.110_138del
c.46_74del (p.Asn16HisfsTer15)
c.-42_-14del (n.-42_-14del)
c.-219+1220_-219+1248del (n.-219+1220_-219+1248del)
c.-241_-213del (n.-241_-213del)
c.-215_-187del (n.-215_-187del)
n.289_317del
n.165_193del
c.4+1131_4+1159del (n.4+1131_4+1159del)
c.-44+1220_-44+1248del (n.-44+1220_-44+1248del)
c.-99+1220_-99+1248del (n.-99+1220_-99+1248del)
n.207_235del
n.248_276del
17g.43124024G>ACA10602010BRCA1n.137C>T
c.73C>T (p.Pro25Ser)
c.-15C>T (n.-15C>T)
c.-219+1247C>T (n.-219+1247C>T)
c.-214C>T (n.-214C>T)
c.-188C>T (n.-188C>T)
n.316C>T
n.192C>T
c.4+1158C>T (n.4+1158C>T)
c.-44+1247C>T (n.-44+1247C>T)
c.-99+1247C>T (n.-99+1247C>T)
n.234C>T
n.275C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43124024G>CCA10602011BRCA1n.137C>G
c.73C>G (p.Pro25Ala)
c.-15C>G (n.-15C>G)
c.-219+1247C>G (n.-219+1247C>G)
c.-214C>G (n.-214C>G)
c.-188C>G (n.-188C>G)
n.316C>G
n.192C>G
c.4+1158C>G (n.4+1158C>G)
c.-44+1247C>G (n.-44+1247C>G)
c.-99+1247C>G (n.-99+1247C>G)
n.234C>G
n.275C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43124024G=CA2260800046BRCA1n.137C=
c.73C= (p.Pro25=)
c.-15C= (n.-15C=)
c.-219+1247C= (n.-219+1247C=)
c.-214C= (n.-214C=)
c.-188C= (n.-188C=)
n.316C=
n.192C=
c.4+1158C= (n.4+1158C=)
c.-44+1247C= (n.-44+1247C=)
c.-99+1247C= (n.-99+1247C=)
n.234C=
n.275C=
17g.43124024G>TCA003845BRCA1n.137C>A
c.73C>A (p.Pro25Thr)
c.-15C>A (n.-15C>A)
c.-219+1247C>A (n.-219+1247C>A)
c.-214C>A (n.-214C>A)
c.-188C>A (n.-188C>A)
n.316C>A
n.192C>A
c.4+1158C>A (n.4+1158C>A)
c.-44+1247C>A (n.-44+1247C>A)
c.-99+1247C>A (n.-99+1247C>A)
n.234C>A
n.275C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43124024_43124025delCA003836BRCA1n.136_137del
c.72_73del (p.Pro25HisfsTer15)
c.-16_-15del (n.-16_-15del)
c.-219+1246_-219+1247del (n.-219+1246_-219+1247del)
c.-215_-214del (n.-215_-214del)
c.-189_-188del (n.-189_-188del)
n.315_316del
n.191_192del
c.4+1157_4+1158del (n.4+1157_4+1158del)
c.-44+1246_-44+1247del (n.-44+1246_-44+1247del)
c.-99+1246_-99+1247del (n.-99+1246_-99+1247del)
n.233_234del
n.274_275del
 ClinVar dbSNP
17g.43124024_43124026delinsGACCA2260800047BRCA1n.135_137delinsGTC
c.71_73delinsGTC (p.Cys24=)
c.-17_-15delinsGTC (n.-17_-15delinsGTC)
c.-219+1245_-219+1247delinsGTC (n.-219+1245_-219+1247delinsGTC)
c.-216_-214delinsGTC (n.-216_-214delinsGTC)
c.-190_-188delinsGTC (n.-190_-188delinsGTC)
n.314_316delinsGTC
n.190_192delinsGTC
c.4+1156_4+1158delinsGTC (n.4+1156_4+1158delinsGTC)
c.-44+1245_-44+1247delinsGTC (n.-44+1245_-44+1247delinsGTC)
c.-99+1245_-99+1247delinsGTC (n.-99+1245_-99+1247delinsGTC)
n.232_234delinsGTC
n.273_275delinsGTC
17g.43124024_43124027dupCA328042BRCA1n.134_137dup
c.70_73dup (p.Pro25LeufsTer17)
c.-18_-15dup (n.-18_-15dup)
c.-219+1244_-219+1247dup (n.-219+1244_-219+1247dup)
c.-217_-214dup (n.-217_-214dup)
c.-191_-188dup (n.-191_-188dup)
n.313_316dup
n.189_192dup
c.4+1155_4+1158dup (n.4+1155_4+1158dup)
c.-44+1244_-44+1247dup (n.-44+1244_-44+1247dup)
c.-99+1244_-99+1247dup (n.-99+1244_-99+1247dup)
n.231_234dup
n.272_275dup
 ClinVar dbSNP
17g.43124025A=CA2260800048BRCA1n.136T=
c.72T= (p.Cys24=)
c.-16T= (n.-16T=)
c.-219+1246T= (n.-219+1246T=)
c.-215T= (n.-215T=)
c.-189T= (n.-189T=)
n.315T=
n.191T=
c.4+1157T= (n.4+1157T=)
c.-44+1246T= (n.-44+1246T=)
c.-99+1246T= (n.-99+1246T=)
n.233T=
n.274T=
17g.43124025A>CCA10602012BRCA1n.136T>G
c.72T>G (p.Cys24Trp)
c.-16T>G (n.-16T>G)
c.-219+1246T>G (n.-219+1246T>G)
c.-215T>G (n.-215T>G)
c.-189T>G (n.-189T>G)
n.315T>G
n.191T>G
c.4+1157T>G (n.4+1157T>G)
c.-44+1246T>G (n.-44+1246T>G)
c.-99+1246T>G (n.-99+1246T>G)
n.233T>G
n.274T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43124025A>GCA500131346BRCA1n.136T>C
c.72T>C (p.Cys24=)
c.-16T>C (n.-16T>C)
c.-219+1246T>C (n.-219+1246T>C)
c.-215T>C (n.-215T>C)
c.-189T>C (n.-189T>C)
n.315T>C
n.191T>C
c.4+1157T>C (n.4+1157T>C)
c.-44+1246T>C (n.-44+1246T>C)
c.-99+1246T>C (n.-99+1246T>C)
n.233T>C
n.274T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43124025A>TCA10602013BRCA1n.136T>A
c.72T>A (p.Cys24Ter)
c.-16T>A (n.-16T>A)
c.-219+1246T>A (n.-219+1246T>A)
c.-215T>A (n.-215T>A)
c.-189T>A (n.-189T>A)
n.315T>A
n.191T>A
c.4+1157T>A (n.4+1157T>A)
c.-44+1246T>A (n.-44+1246T>A)
c.-99+1246T>A (n.-99+1246T>A)
n.233T>A
n.274T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43124025_43124026insGCACA2579962063BRCA1n.136_137insGCT
c.72_73insGCT (p.Cys24_Pro25insAla)
c.-16_-15insGCT (n.-16_-15insGCT)
c.-219+1246_-219+1247insGCT (n.-219+1246_-219+1247insGCT)
c.-215_-214insGCT (n.-215_-214insGCT)
c.-189_-188insGCT (n.-189_-188insGCT)
n.315_316insGCT
n.191_192insGCT
c.4+1157_4+1158insGCT (n.4+1157_4+1158insGCT)
c.-44+1246_-44+1247insGCT (n.-44+1246_-44+1247insGCT)
c.-99+1246_-99+1247insGCT (n.-99+1246_-99+1247insGCT)
n.233_234insGCT
n.274_275insGCT
17g.43124025_43124026insGACACA658823843BRCA1n.136_137insGTCT
c.72_73insGTCT (p.Pro25ValfsTer17)
c.-16_-15insGTCT (n.-16_-15insGTCT)
c.-219+1246_-219+1247insGTCT (n.-219+1246_-219+1247insGTCT)
c.-215_-214insGTCT (n.-215_-214insGTCT)
c.-189_-188insGTCT (n.-189_-188insGTCT)
n.315_316insGTCT
n.191_192insGTCT
c.4+1157_4+1158insGTCT (n.4+1157_4+1158insGTCT)
c.-44+1246_-44+1247insGTCT (n.-44+1246_-44+1247insGTCT)
c.-99+1246_-99+1247insGTCT (n.-99+1246_-99+1247insGTCT)
n.233_234insGTCT
n.274_275insGTCT
 ClinVar dbSNP
17g.43124025_43124027delCA2579962065BRCA1n.134_136del
c.70_72del (p.Cys24del)
c.-18_-16del (n.-18_-16del)
c.-219+1244_-219+1246del (n.-219+1244_-219+1246del)
c.-217_-215del (n.-217_-215del)
c.-191_-189del (n.-191_-189del)
n.313_315del
n.189_191del
c.4+1155_4+1157del (n.4+1155_4+1157del)
c.-44+1244_-44+1246del (n.-44+1244_-44+1246del)
c.-99+1244_-99+1246del (n.-99+1244_-99+1246del)
n.231_233del
n.272_274del
17g.43124025_43124027delinsGGGCA2579962064BRCA1n.134_136delinsCCC
c.70_72delinsCCC (p.Cys24Pro)
c.-18_-16delinsCCC (n.-18_-16delinsCCC)
c.-219+1244_-219+1246delinsCCC (n.-219+1244_-219+1246delinsCCC)
c.-217_-215delinsCCC (n.-217_-215delinsCCC)
c.-191_-189delinsCCC (n.-191_-189delinsCCC)
n.313_315delinsCCC
n.189_191delinsCCC
c.4+1155_4+1157delinsCCC (n.4+1155_4+1157delinsCCC)
c.-44+1244_-44+1246delinsCCC (n.-44+1244_-44+1246delinsCCC)
c.-99+1244_-99+1246delinsCCC (n.-99+1244_-99+1246delinsCCC)
n.231_233delinsCCC
n.272_274delinsCCC
17g.43124027_43124028delCA10590041BRCA1n.135_136del
c.71_72del (p.Cys24SerfsTer16)
c.-17_-16del (n.-17_-16del)
c.-219+1245_-219+1246del (n.-219+1245_-219+1246del)
c.-216_-215del (n.-216_-215del)
c.-190_-189del (n.-190_-189del)
n.314_315del
n.190_191del
c.4+1156_4+1157del (n.4+1156_4+1157del)
c.-44+1245_-44+1246del (n.-44+1245_-44+1246del)
c.-99+1245_-99+1246del (n.-99+1245_-99+1246del)
n.232_233del
n.273_274del
 ClinVar dbSNP
17g.43124025_43124030delCA2695200254BRCA1n.131_136del
c.67_72del (p.Glu23_Cys24del)
c.-21_-16del (n.-21_-16del)
c.-219+1241_-219+1246del (n.-219+1241_-219+1246del)
c.-220_-215del (n.-220_-215del)
c.-194_-189del (n.-194_-189del)
n.310_315del
n.186_191del
c.4+1152_4+1157del (n.4+1152_4+1157del)
c.-44+1241_-44+1246del (n.-44+1241_-44+1246del)
c.-99+1241_-99+1246del (n.-99+1241_-99+1246del)
n.228_233del
n.269_274del
 ClinVar
17g.43124025_43124026insTCA658823844BRCA1n.135_136insA
c.71_72insA (p.Cys24Ter)
c.-17_-16insA (n.-17_-16insA)
c.-219+1245_-219+1246insA (n.-219+1245_-219+1246insA)
c.-216_-215insA (n.-216_-215insA)
c.-190_-189insA (n.-190_-189insA)
n.314_315insA
n.190_191insA
c.4+1156_4+1157insA (n.4+1156_4+1157insA)
c.-44+1245_-44+1246insA (n.-44+1245_-44+1246insA)
c.-99+1245_-99+1246insA (n.-99+1245_-99+1246insA)
n.232_233insA
n.273_274insA
 ClinVar dbSNP
17g.43124026delCA2733918568BRCA1n.135del
c.71del (p.Cys24PhefsTer7)
c.-17del (n.-17del)
c.-219+1245del (n.-219+1245del)
c.-216del (n.-216del)
c.-190del (n.-190del)
n.314del
n.190del
c.4+1156del (n.4+1156del)
c.-44+1245del (n.-44+1245del)
c.-99+1245del (n.-99+1245del)
c.71del
n.232del
n.273del
 dbSNP
17g.43124026C>ACA10602014BRCA1n.135G>T
c.71G>T (p.Cys24Phe)
c.-17G>T (n.-17G>T)
c.-219+1245G>T (n.-219+1245G>T)
c.-216G>T (n.-216G>T)
c.-190G>T (n.-190G>T)
n.314G>T
n.190G>T
c.4+1156G>T (n.4+1156G>T)
c.-44+1245G>T (n.-44+1245G>T)
c.-99+1245G>T (n.-99+1245G>T)
c.71G>T
n.232G>T
n.273G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43124026C=CA2260800050BRCA1n.135G=
c.71G= (p.Cys24=)
c.-17G= (n.-17G=)
c.-219+1245G= (n.-219+1245G=)
c.-216G= (n.-216G=)
c.-190G= (n.-190G=)
n.314G=
n.190G=
c.4+1156G= (n.4+1156G=)
c.-44+1245G= (n.-44+1245G=)
c.-99+1245G= (n.-99+1245G=)
c.71G=
n.232G=
n.273G=
17g.43124026C>GCA10602015BRCA1n.135G>C
c.71G>C (p.Cys24Ser)
c.-17G>C (n.-17G>C)
c.-219+1245G>C (n.-219+1245G>C)
c.-216G>C (n.-216G>C)
c.-190G>C (n.-190G>C)
n.314G>C
n.190G>C
c.4+1156G>C (n.4+1156G>C)
c.-44+1245G>C (n.-44+1245G>C)
c.-99+1245G>C (n.-99+1245G>C)
c.71G>C
n.232G>C
n.273G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43124026C>TCA003834BRCA1n.135G>A
c.71G>A (p.Cys24Tyr)
c.-17G>A (n.-17G>A)
c.-219+1245G>A (n.-219+1245G>A)
c.-216G>A (n.-216G>A)
c.-190G>A (n.-190G>A)
n.314G>A
n.190G>A
c.4+1156G>A (n.4+1156G>A)
c.-44+1245G>A (n.-44+1245G>A)
c.-99+1245G>A (n.-99+1245G>A)
c.71G>A
n.232G>A
n.273G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43124026_43124029delinsCACTCA2260800049BRCA1n.132_135delinsAGTG
c.68_71delinsAGTG (p.Glu23=)
c.-20_-17delinsAGTG (n.-20_-17delinsAGTG)
c.-219+1242_-219+1245delinsAGTG (n.-219+1242_-219+1245delinsAGTG)
c.-219_-216delinsAGTG (n.-219_-216delinsAGTG)
c.-193_-190delinsAGTG (n.-193_-190delinsAGTG)
n.311_314delinsAGTG
n.187_190delinsAGTG
c.4+1153_4+1156delinsAGTG (n.4+1153_4+1156delinsAGTG)
c.-44+1242_-44+1245delinsAGTG (n.-44+1242_-44+1245delinsAGTG)
c.-99+1242_-99+1245delinsAGTG (n.-99+1242_-99+1245delinsAGTG)
n.229_232delinsAGTG
n.270_273delinsAGTG
17g.43124026_43124027insTCA003824BRCA1n.134_135insA
c.70_71insA (p.Cys24Ter)
c.-18_-17insA (n.-18_-17insA)
c.-219+1244_-219+1245insA (n.-219+1244_-219+1245insA)
c.-217_-216insA (n.-217_-216insA)
c.-191_-190insA (n.-191_-190insA)
n.313_314insA
n.189_190insA
c.4+1155_4+1156insA (n.4+1155_4+1156insA)
c.-44+1244_-44+1245insA (n.-44+1244_-44+1245insA)
c.-99+1244_-99+1245insA (n.-99+1244_-99+1245insA)
c.70_71insA
n.231_232insA
n.272_273insA
 ClinVar dbSNP
17g.43124026_43124027insGACACA003825BRCA1n.134_135insTGTC
c.70_71insTGTC (p.Cys24LeufsTer18)
c.-18_-17insTGTC (n.-18_-17insTGTC)
c.-219+1244_-219+1245insTGTC (n.-219+1244_-219+1245insTGTC)
c.-217_-216insTGTC (n.-217_-216insTGTC)
c.-191_-190insTGTC (n.-191_-190insTGTC)
n.313_314insTGTC
n.189_190insTGTC
c.4+1155_4+1156insTGTC (n.4+1155_4+1156insTGTC)
c.-44+1244_-44+1245insTGTC (n.-44+1244_-44+1245insTGTC)
c.-99+1244_-99+1245insTGTC (n.-99+1244_-99+1245insTGTC)
c.70_71insTGTC
n.231_232insTGTC
n.272_273insTGTC
 ClinVar dbSNP
17g.43124027A=CA2260800051BRCA1n.134T=
c.70T= (p.Cys24=)
c.-18T= (n.-18T=)
c.-219+1244T= (n.-219+1244T=)
c.-217T= (n.-217T=)
c.-191T= (n.-191T=)
n.313T=
n.189T=
c.4+1155T= (n.4+1155T=)
c.-44+1244T= (n.-44+1244T=)
c.-99+1244T= (n.-99+1244T=)
c.70T=
n.231T=
n.272T=
17g.43124027A>CCA10602016BRCA1n.134T>G
c.70T>G (p.Cys24Gly)
c.-18T>G (n.-18T>G)
c.-219+1244T>G (n.-219+1244T>G)
c.-217T>G (n.-217T>G)
c.-191T>G (n.-191T>G)
n.313T>G
n.189T>G
c.4+1155T>G (n.4+1155T>G)
c.-44+1244T>G (n.-44+1244T>G)
c.-99+1244T>G (n.-99+1244T>G)
c.70T>G
n.231T>G
n.272T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43124027A>GCA003829BRCA1n.134T>C
c.70T>C (p.Cys24Arg)
c.-18T>C (n.-18T>C)
c.-219+1244T>C (n.-219+1244T>C)
c.-217T>C (n.-217T>C)
c.-191T>C (n.-191T>C)
n.313T>C
n.189T>C
c.4+1155T>C (n.4+1155T>C)
c.-44+1244T>C (n.-44+1244T>C)
c.-99+1244T>C (n.-99+1244T>C)
c.70T>C
n.231T>C
n.272T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43124027A>TCA10602017BRCA1n.134T>A
c.70T>A (p.Cys24Ser)
c.-18T>A (n.-18T>A)
c.-219+1244T>A (n.-219+1244T>A)
c.-217T>A (n.-217T>A)
c.-191T>A (n.-191T>A)
n.313T>A
n.189T>A
c.4+1155T>A (n.4+1155T>A)
c.-44+1244T>A (n.-44+1244T>A)
c.-99+1244T>A (n.-99+1244T>A)
c.70T>A
n.231T>A
n.272T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43124027_43124029delCA645509508BRCA1n.132_134del
c.68_70del (p.Glu23_Cys24delinsGly)
c.-20_-18del (n.-20_-18del)
c.-219+1242_-219+1244del (n.-219+1242_-219+1244del)
c.-219_-217del (n.-219_-217del)
c.-193_-191del (n.-193_-191del)
n.311_313del
n.187_189del
c.4+1153_4+1155del (n.4+1153_4+1155del)
c.-44+1242_-44+1244del (n.-44+1242_-44+1244del)
c.-99+1242_-99+1244del (n.-99+1242_-99+1244del)
c.68_70del (p.Glu23del)
n.229_231del
n.270_272del
 ClinVar dbSNP
17g.43124027_43124029delinsACTCA2260800052BRCA1n.132_134delinsAGT
c.68_70delinsAGT (p.Glu23=)
c.-20_-18delinsAGT (n.-20_-18delinsAGT)
c.-219+1242_-219+1244delinsAGT (n.-219+1242_-219+1244delinsAGT)
c.-219_-217delinsAGT (n.-219_-217delinsAGT)
c.-193_-191delinsAGT (n.-193_-191delinsAGT)
n.311_313delinsAGT
n.187_189delinsAGT
c.4+1153_4+1155delinsAGT (n.4+1153_4+1155delinsAGT)
c.-44+1242_-44+1244delinsAGT (n.-44+1242_-44+1244delinsAGT)
c.-99+1242_-99+1244delinsAGT (n.-99+1242_-99+1244delinsAGT)
n.229_231delinsAGT
n.270_272delinsAGT
17g.43124027_43124028insAGCCA2579962066BRCA1n.133_134insGCT
c.69_70insGCT (p.Glu23_Cys24insAla)
c.-19_-18insGCT (n.-19_-18insGCT)
c.-219+1243_-219+1244insGCT (n.-219+1243_-219+1244insGCT)
c.-218_-217insGCT (n.-218_-217insGCT)
c.-192_-191insGCT (n.-192_-191insGCT)
n.312_313insGCT
n.188_189insGCT
c.4+1154_4+1155insGCT (n.4+1154_4+1155insGCT)
c.-44+1243_-44+1244insGCT (n.-44+1243_-44+1244insGCT)
c.-99+1243_-99+1244insGCT (n.-99+1243_-99+1244insGCT)
c.69_70insGCT (p.Glu23_X24insAla)
n.230_231insGCT
n.271_272insGCT
17g.43124028C>ACA10602018BRCA1n.133G>T
c.69G>T (p.Glu23Asp)
c.-19G>T (n.-19G>T)
c.-219+1243G>T (n.-219+1243G>T)
c.-218G>T (n.-218G>T)
c.-192G>T (n.-192G>T)
n.312G>T
n.188G>T
c.4+1154G>T (n.4+1154G>T)
c.-44+1243G>T (n.-44+1243G>T)
c.-99+1243G>T (n.-99+1243G>T)
n.230G>T
n.271G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43124028C=CA2260800053BRCA1n.133G=
c.69G= (p.Glu23=)
c.-19G= (n.-19G=)
c.-219+1243G= (n.-219+1243G=)
c.-218G= (n.-218G=)
c.-192G= (n.-192G=)
n.312G=
n.188G=
c.4+1154G= (n.4+1154G=)
c.-44+1243G= (n.-44+1243G=)
c.-99+1243G= (n.-99+1243G=)
n.230G=
n.271G=
17g.43124028C>GCA10580714BRCA1n.133G>C
c.69G>C (p.Glu23Asp)
c.-19G>C (n.-19G>C)
c.-219+1243G>C (n.-219+1243G>C)
c.-218G>C (n.-218G>C)
c.-192G>C (n.-192G>C)
n.312G>C
n.188G>C
c.4+1154G>C (n.4+1154G>C)
c.-44+1243G>C (n.-44+1243G>C)
c.-99+1243G>C (n.-99+1243G>C)
n.230G>C
n.271G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43124028C>TCA059450BRCA1n.133G>A
c.69G>A (p.Glu23=)
c.-19G>A (n.-19G>A)
c.-219+1243G>A (n.-219+1243G>A)
c.-218G>A (n.-218G>A)
c.-192G>A (n.-192G>A)
n.312G>A
n.188G>A
c.4+1154G>A (n.4+1154G>A)
c.-44+1243G>A (n.-44+1243G>A)
c.-99+1243G>A (n.-99+1243G>A)
n.230G>A
n.271G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43124028dupCA10590042BRCA1n.133dup
c.69dup (p.Cys24ValfsTer17)
c.-19dup (n.-19dup)
c.-219+1243dup (n.-219+1243dup)
c.-218dup (n.-218dup)
c.-192dup (n.-192dup)
n.312dup
n.188dup
c.4+1154dup (n.4+1154dup)
c.-44+1243dup (n.-44+1243dup)
c.-99+1243dup (n.-99+1243dup)
c.69dup
n.230dup
n.271dup
 ClinVar dbSNP
17g.43124028_43124029delinsCTCA2260800054BRCA1n.132_133delinsAG
c.68_69delinsAG (p.Glu23=)
c.-20_-19delinsAG (n.-20_-19delinsAG)
c.-219+1242_-219+1243delinsAG (n.-219+1242_-219+1243delinsAG)
c.-219_-218delinsAG (n.-219_-218delinsAG)
c.-193_-192delinsAG (n.-193_-192delinsAG)
n.311_312delinsAG
n.187_188delinsAG
c.4+1153_4+1154delinsAG (n.4+1153_4+1154delinsAG)
c.-44+1242_-44+1243delinsAG (n.-44+1242_-44+1243delinsAG)
c.-99+1242_-99+1243delinsAG (n.-99+1242_-99+1243delinsAG)
n.229_230delinsAG
n.270_271delinsAG
17g.43124028_43124030delCA2579962068BRCA1n.131_133del
c.67_69del (p.Glu23del)
c.-21_-19del (n.-21_-19del)
c.-219+1241_-219+1243del (n.-219+1241_-219+1243del)
c.-220_-218del (n.-220_-218del)
c.-194_-192del (n.-194_-192del)
n.310_312del
n.186_188del
c.4+1152_4+1154del (n.4+1152_4+1154del)
c.-44+1241_-44+1243del (n.-44+1241_-44+1243del)
c.-99+1241_-99+1243del (n.-99+1241_-99+1243del)
n.228_230del
n.269_271del
17g.43124028_43124030delinsGGGCA2579962067BRCA1n.131_133delinsCCC
c.67_69delinsCCC (p.Glu23Pro)
c.-21_-19delinsCCC (n.-21_-19delinsCCC)
c.-219+1241_-219+1243delinsCCC (n.-219+1241_-219+1243delinsCCC)
c.-220_-218delinsCCC (n.-220_-218delinsCCC)
c.-194_-192delinsCCC (n.-194_-192delinsCCC)
n.310_312delinsCCC
n.186_188delinsCCC
c.4+1152_4+1154delinsCCC (n.4+1152_4+1154delinsCCC)
c.-44+1241_-44+1243delinsCCC (n.-44+1241_-44+1243delinsCCC)
c.-99+1241_-99+1243delinsCCC (n.-99+1241_-99+1243delinsCCC)
n.228_230delinsCCC
n.269_271delinsCCC
17g.43124030_43124031dupCA003821BRCA1n.132_133dup
c.68_69dup (p.Cys24SerfsTer8)
c.-20_-19dup (n.-20_-19dup)
c.-219+1242_-219+1243dup (n.-219+1242_-219+1243dup)
c.-219_-218dup (n.-219_-218dup)
c.-193_-192dup (n.-193_-192dup)
n.311_312dup
n.187_188dup
c.4+1153_4+1154dup (n.4+1153_4+1154dup)
c.-44+1242_-44+1243dup (n.-44+1242_-44+1243dup)
c.-99+1242_-99+1243dup (n.-99+1242_-99+1243dup)
c.68_69dup
n.229_230dup
n.270_271dup
 ClinVar dbSNP
17g.43124030_43124031delCA003783BRCA1n.132_133del
c.68_69del (p.Glu23ValfsTer17)
c.-20_-19del (n.-20_-19del)
c.-219+1242_-219+1243del (n.-219+1242_-219+1243del)
c.-219_-218del (n.-219_-218del)
c.-193_-192del (n.-193_-192del)
n.311_312del
n.187_188del
c.4+1153_4+1154del (n.4+1153_4+1154del)
c.-44+1242_-44+1243del (n.-44+1242_-44+1243del)
c.-99+1242_-99+1243del (n.-99+1242_-99+1243del)
c.68_69del (p.Glu23ValfsTer?)
n.229_230del
n.270_271del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
17g.43124029delCA10590043BRCA1n.132del
c.68del (p.Glu23GlyfsTer8)
c.-20del (n.-20del)
c.-219+1242del (n.-219+1242del)
c.-219del (n.-219del)
c.-193del (n.-193del)
n.311del
n.187del
c.4+1153del (n.4+1153del)
c.-44+1242del (n.-44+1242del)
c.-99+1242del (n.-99+1242del)
c.68del (p.Glu23GlyfsTer?)
n.229del
n.270del
 ClinVar dbSNP
17g.43124029T>ACA10602019BRCA1n.132A>T
c.68A>T (p.Glu23Val)
c.-20A>T (n.-20A>T)
c.-219+1242A>T (n.-219+1242A>T)
c.-219A>T (n.-219A>T)
c.-193A>T (n.-193A>T)
n.311A>T
n.187A>T
c.4+1153A>T (n.4+1153A>T)
c.-44+1242A>T (n.-44+1242A>T)
c.-99+1242A>T (n.-99+1242A>T)
n.229A>T
n.270A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43124029T>CCA10602020BRCA1n.132A>G
c.68A>G (p.Glu23Gly)
c.-20A>G (n.-20A>G)
c.-219+1242A>G (n.-219+1242A>G)
c.-219A>G (n.-219A>G)
c.-193A>G (n.-193A>G)
n.311A>G
n.187A>G
c.4+1153A>G (n.4+1153A>G)
c.-44+1242A>G (n.-44+1242A>G)
c.-99+1242A>G (n.-99+1242A>G)
n.229A>G
n.270A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43124029T>GCA10602021BRCA1n.132A>C
c.68A>C (p.Glu23Ala)
c.-20A>C (n.-20A>C)
c.-219+1242A>C (n.-219+1242A>C)
c.-219A>C (n.-219A>C)
c.-193A>C (n.-193A>C)
n.311A>C
n.187A>C
c.4+1153A>C (n.4+1153A>C)
c.-44+1242A>C (n.-44+1242A>C)
c.-99+1242A>C (n.-99+1242A>C)
n.229A>C
n.270A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43124029T=CA2260800055BRCA1n.132A=
c.68A= (p.Glu23=)
c.-20A= (n.-20A=)
c.-219+1242A= (n.-219+1242A=)
c.-219A= (n.-219A=)
c.-193A= (n.-193A=)
n.311A=
n.187A=
c.4+1153A= (n.4+1153A=)
c.-44+1242A= (n.-44+1242A=)
c.-99+1242A= (n.-99+1242A=)
n.229A=
n.270A=
17g.43124029dupCA328041BRCA1n.132dup
c.68dup (p.Cys24ValfsTer17)
c.-20dup (n.-20dup)
c.-219+1242dup (n.-219+1242dup)
c.-219dup (n.-219dup)
c.-193dup (n.-193dup)
n.311dup
n.187dup
c.4+1153dup (n.4+1153dup)
c.-44+1242dup (n.-44+1242dup)
c.-99+1242dup (n.-99+1242dup)
c.68dup (p.Glu23=)
n.229dup
n.270dup
 ClinVar dbSNP
17g.43124029_43124030delinsCTCA2695226031BRCA1n.131_132delinsAG
c.67_68delinsAG (p.Glu23Arg)
c.-21_-20delinsAG (n.-21_-20delinsAG)
c.-219+1241_-219+1242delinsAG (n.-219+1241_-219+1242delinsAG)
c.-220_-219delinsAG (n.-220_-219delinsAG)
c.-194_-193delinsAG (n.-194_-193delinsAG)
n.310_311delinsAG
n.186_187delinsAG
c.4+1152_4+1153delinsAG (n.4+1152_4+1153delinsAG)
c.-44+1241_-44+1242delinsAG (n.-44+1241_-44+1242delinsAG)
c.-99+1241_-99+1242delinsAG (n.-99+1241_-99+1242delinsAG)
n.228_229delinsAG
n.269_270delinsAG
17g.43124029_43124030insGCA658823845BRCA1n.131_132insC
c.67_68insC (p.Glu23AlafsTer18)
c.-21_-20insC (n.-21_-20insC)
c.-219+1241_-219+1242insC (n.-219+1241_-219+1242insC)
c.-220_-219insC (n.-220_-219insC)
c.-194_-193insC (n.-194_-193insC)
n.310_311insC
n.186_187insC
c.4+1152_4+1153insC (n.4+1152_4+1153insC)
c.-44+1241_-44+1242insC (n.-44+1241_-44+1242insC)
c.-99+1241_-99+1242insC (n.-99+1241_-99+1242insC)
c.67_68insC (p.Glu23AlafsTer?)
n.228_229insC
n.269_270insC
 ClinVar dbSNP
17g.43124030delCA500131370BRCA1n.131del
c.67del (p.Glu23SerfsTer8)
c.-21del (n.-21del)
c.-219+1241del (n.-219+1241del)
c.-220del (n.-220del)
c.-194del (n.-194del)
n.310del
n.186del
c.4+1152del (n.4+1152del)
c.-44+1241del (n.-44+1241del)
c.-99+1241del (n.-99+1241del)
c.67del (p.Glu23SerfsTer?)
n.228del
n.269del
 ClinVar
17g.43124030C>ACA10602022BRCA1n.131G>T
c.67G>T (p.Glu23Ter)
c.-21G>T (n.-21G>T)
c.-219+1241G>T (n.-219+1241G>T)
c.-220G>T (n.-220G>T)
c.-194G>T (n.-194G>T)
n.310G>T
n.186G>T
c.4+1152G>T (n.4+1152G>T)
c.-44+1241G>T (n.-44+1241G>T)
c.-99+1241G>T (n.-99+1241G>T)
n.228G>T
n.269G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43124030C=CA2260800056BRCA1n.131G=
c.67G= (p.Glu23=)
c.-21G= (n.-21G=)
c.-219+1241G= (n.-219+1241G=)
c.-220G= (n.-220G=)
c.-194G= (n.-194G=)
n.310G=
n.186G=
c.4+1152G= (n.4+1152G=)
c.-44+1241G= (n.-44+1241G=)
c.-99+1241G= (n.-99+1241G=)
n.228G=
n.269G=
17g.43124030C>GCA10602023BRCA1n.131G>C
c.67G>C (p.Glu23Gln)
c.-21G>C (n.-21G>C)
c.-219+1241G>C (n.-219+1241G>C)
c.-220G>C (n.-220G>C)
c.-194G>C (n.-194G>C)
n.310G>C
n.186G>C
c.4+1152G>C (n.4+1152G>C)
c.-44+1241G>C (n.-44+1241G>C)
c.-99+1241G>C (n.-99+1241G>C)
n.228G>C
n.269G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43124030C>TCA10602024BRCA1n.131G>A
c.67G>A (p.Glu23Lys)
c.-21G>A (n.-21G>A)
c.-219+1241G>A (n.-219+1241G>A)
c.-220G>A (n.-220G>A)
c.-194G>A (n.-194G>A)
n.310G>A
n.186G>A
c.4+1152G>A (n.4+1152G>A)
c.-44+1241G>A (n.-44+1241G>A)
c.-99+1241G>A (n.-99+1241G>A)
n.228G>A
n.269G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43124030_43124031insAGCCA2579962069BRCA1n.131_132insCTG
c.67_68insCTG (p.Leu22_Glu23insAla)
c.-21_-20insCTG (n.-21_-20insCTG)
c.-219+1241_-219+1242insCTG (n.-219+1241_-219+1242insCTG)
c.-220_-219insCTG (n.-220_-219insCTG)
c.-194_-193insCTG (n.-194_-193insCTG)
n.310_311insCTG
n.186_187insCTG
c.4+1152_4+1153insCTG (n.4+1152_4+1153insCTG)
c.-44+1241_-44+1242insCTG (n.-44+1241_-44+1242insCTG)
c.-99+1241_-99+1242insCTG (n.-99+1241_-99+1242insCTG)
n.228_229insCTG
n.269_270insCTG
17g.43124030_43124031delinsAACA2499224635BRCA1n.130_131delinsTT
c.66_67delinsTT (p.Leu22PhefsTer2)
c.-22_-21delinsTT (n.-22_-21delinsTT)
c.-219+1240_-219+1241delinsTT (n.-219+1240_-219+1241delinsTT)
c.-221_-220delinsTT (n.-221_-220delinsTT)
c.-195_-194delinsTT (n.-195_-194delinsTT)
n.309_310delinsTT
n.185_186delinsTT
c.4+1151_4+1152delinsTT (n.4+1151_4+1152delinsTT)
c.-44+1240_-44+1241delinsTT (n.-44+1240_-44+1241delinsTT)
c.-99+1240_-99+1241delinsTT (n.-99+1240_-99+1241delinsTT)
n.227_228delinsTT
n.268_269delinsTT
 ClinVar dbSNP
17g.43124030_43124031insGCA003785BRCA1n.130_131insC
c.66_67insC (p.Glu23ArgfsTer18)
c.-22_-21insC (n.-22_-21insC)
c.-219+1240_-219+1241insC (n.-219+1240_-219+1241insC)
c.-221_-220insC (n.-221_-220insC)
c.-195_-194insC (n.-195_-194insC)
n.309_310insC
n.185_186insC
c.4+1151_4+1152insC (n.4+1151_4+1152insC)
c.-44+1240_-44+1241insC (n.-44+1240_-44+1241insC)
c.-99+1240_-99+1241insC (n.-99+1240_-99+1241insC)
c.66_67insC (p.Glu23ArgfsTer?)
n.227_228insC
n.268_269insC
 ClinVar dbSNP
17g.43124030_43124031insAGCA919844736BRCA1n.130_131insCT
c.66_67insCT (p.Glu23LeufsTer9)
c.-22_-21insCT (n.-22_-21insCT)
c.-219+1240_-219+1241insCT (n.-219+1240_-219+1241insCT)
c.-221_-220insCT (n.-221_-220insCT)
c.-195_-194insCT (n.-195_-194insCT)
n.309_310insCT
n.185_186insCT
c.4+1151_4+1152insCT (n.4+1151_4+1152insCT)
c.-44+1240_-44+1241insCT (n.-44+1240_-44+1241insCT)
c.-99+1240_-99+1241insCT (n.-99+1240_-99+1241insCT)
c.66_67insCT (p.Glu23LeufsTer?)
n.227_228insCT
n.268_269insCT
 dbSNP
17g.43124030_43124031insCTCA290827657BRCA1n.130_131insAG
c.66_67insAG (p.Glu23ArgfsTer9)
c.-22_-21insAG (n.-22_-21insAG)
c.-219+1240_-219+1241insAG (n.-219+1240_-219+1241insAG)
c.-221_-220insAG (n.-221_-220insAG)
c.-195_-194insAG (n.-195_-194insAG)
n.309_310insAG
n.185_186insAG
c.4+1151_4+1152insAG (n.4+1151_4+1152insAG)
c.-44+1240_-44+1241insAG (n.-44+1240_-44+1241insAG)
c.-99+1240_-99+1241insAG (n.-99+1240_-99+1241insAG)
c.66_67insAG (p.Glu23ArgfsTer?)
n.227_228insAG
n.268_269insAG
17g.43124030_43124031insGACA1139665591BRCA1n.130_131insTC
c.66_67insTC (p.Glu23SerfsTer9)
c.-22_-21insTC (n.-22_-21insTC)
c.-219+1240_-219+1241insTC (n.-219+1240_-219+1241insTC)
c.-221_-220insTC (n.-221_-220insTC)
c.-195_-194insTC (n.-195_-194insTC)
n.309_310insTC
n.185_186insTC
c.4+1151_4+1152insTC (n.4+1151_4+1152insTC)
c.-44+1240_-44+1241insTC (n.-44+1240_-44+1241insTC)
c.-99+1240_-99+1241insTC (n.-99+1240_-99+1241insTC)
c.66_67insTC (p.Glu23SerfsTer?)
n.227_228insTC
n.268_269insTC
 ClinVar dbSNP
17g.43124031T>ACA10602025BRCA1n.130A>T
c.66A>T (p.Leu22Phe)
c.-22A>T (n.-22A>T)
c.-219+1240A>T (n.-219+1240A>T)
c.-221A>T (n.-221A>T)
c.-195A>T (n.-195A>T)
n.309A>T
n.185A>T
c.4+1151A>T (n.4+1151A>T)
c.-44+1240A>T (n.-44+1240A>T)
c.-99+1240A>T (n.-99+1240A>T)
n.227A>T
n.268A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43124031T>CCA500131376BRCA1n.130A>G
c.66A>G (p.Leu22=)
c.-22A>G (n.-22A>G)
c.-219+1240A>G (n.-219+1240A>G)
c.-221A>G (n.-221A>G)
c.-195A>G (n.-195A>G)
n.309A>G
n.185A>G
c.4+1151A>G (n.4+1151A>G)
c.-44+1240A>G (n.-44+1240A>G)
c.-99+1240A>G (n.-99+1240A>G)
n.227A>G
n.268A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43124031T>GCA003790BRCA1n.130A>C
c.66A>C (p.Leu22Phe)
c.-22A>C (n.-22A>C)
c.-219+1240A>C (n.-219+1240A>C)
c.-221A>C (n.-221A>C)
c.-195A>C (n.-195A>C)
n.309A>C
n.185A>C
c.4+1151A>C (n.4+1151A>C)
c.-44+1240A>C (n.-44+1240A>C)
c.-99+1240A>C (n.-99+1240A>C)
n.227A>C
n.268A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43124031T=CA2260800057BRCA1n.130A=
c.66A= (p.Leu22=)
c.-22A= (n.-22A=)
c.-219+1240A= (n.-219+1240A=)
c.-221A= (n.-221A=)
c.-195A= (n.-195A=)
n.309A=
n.185A=
c.4+1151A= (n.4+1151A=)
c.-44+1240A= (n.-44+1240A=)
c.-99+1240A= (n.-99+1240A=)
n.227A=
n.268A=
17g.43124031dupCA003784BRCA1n.130dup
c.66dup (p.Glu23ArgfsTer18)
c.-22dup (n.-22dup)
c.-219+1240dup (n.-219+1240dup)
c.-221dup (n.-221dup)
c.-195dup (n.-195dup)
n.309dup
n.185dup
c.4+1151dup (n.4+1151dup)
c.-44+1240dup (n.-44+1240dup)
c.-99+1240dup (n.-99+1240dup)
c.66dup (p.Glu23ArgfsTer?)
n.227dup
n.268dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43124031_43124032delinsTACA2260800060BRCA1n.129_130delinsTA
c.65_66delinsTA (p.Leu22=)
c.-23_-22delinsTA (n.-23_-22delinsTA)
c.-219+1239_-219+1240delinsTA (n.-219+1239_-219+1240delinsTA)
c.-222_-221delinsTA (n.-222_-221delinsTA)
c.-196_-195delinsTA (n.-196_-195delinsTA)
n.308_309delinsTA
n.184_185delinsTA
c.4+1150_4+1151delinsTA (n.4+1150_4+1151delinsTA)
c.-44+1239_-44+1240delinsTA (n.-44+1239_-44+1240delinsTA)
c.-99+1239_-99+1240delinsTA (n.-99+1239_-99+1240delinsTA)
n.226_227delinsTA
n.267_268delinsTA
17g.43124031_43124033delCA2579962071BRCA1n.128_130del
c.64_66del (p.Leu22del)
c.-24_-22del (n.-24_-22del)
c.-219+1238_-219+1240del (n.-219+1238_-219+1240del)
c.-223_-221del (n.-223_-221del)
c.-197_-195del (n.-197_-195del)
n.307_309del
n.183_185del
c.4+1149_4+1151del (n.4+1149_4+1151del)
c.-44+1238_-44+1240del (n.-44+1238_-44+1240del)
c.-99+1238_-99+1240del (n.-99+1238_-99+1240del)
n.225_227del
n.266_268del
17g.43124031_43124033delinsGGGCA2579962070BRCA1n.128_130delinsCCC
c.64_66delinsCCC (p.Leu22Pro)
c.-24_-22delinsCCC (n.-24_-22delinsCCC)
c.-219+1238_-219+1240delinsCCC (n.-219+1238_-219+1240delinsCCC)
c.-223_-221delinsCCC (n.-223_-221delinsCCC)
c.-197_-195delinsCCC (n.-197_-195delinsCCC)
n.307_309delinsCCC
n.183_185delinsCCC
c.4+1149_4+1151delinsCCC (n.4+1149_4+1151delinsCCC)
c.-44+1238_-44+1240delinsCCC (n.-44+1238_-44+1240delinsCCC)
c.-99+1238_-99+1240delinsCCC (n.-99+1238_-99+1240delinsCCC)
n.225_227delinsCCC
n.266_268delinsCCC
17g.43124031_43124033delinsTAACA2260800059BRCA1n.128_130delinsTTA
c.64_66delinsTTA (p.Leu22=)
c.-24_-22delinsTTA (n.-24_-22delinsTTA)
c.-219+1238_-219+1240delinsTTA (n.-219+1238_-219+1240delinsTTA)
c.-223_-221delinsTTA (n.-223_-221delinsTTA)
c.-197_-195delinsTTA (n.-197_-195delinsTTA)
n.307_309delinsTTA
n.183_185delinsTTA
c.4+1149_4+1151delinsTTA (n.4+1149_4+1151delinsTTA)
c.-44+1238_-44+1240delinsTTA (n.-44+1238_-44+1240delinsTTA)
c.-99+1238_-99+1240delinsTTA (n.-99+1238_-99+1240delinsTTA)
n.225_227delinsTTA
n.266_268delinsTTA
17g.43124031_43124035delinsTAAGACA2260800058BRCA1n.126_130delinsTCTTA
c.62_66delinsTCTTA (p.Ile21=)
c.-26_-22delinsTCTTA (n.-26_-22delinsTCTTA)
c.-219+1236_-219+1240delinsTCTTA (n.-219+1236_-219+1240delinsTCTTA)
c.-225_-221delinsTCTTA (n.-225_-221delinsTCTTA)
c.-199_-195delinsTCTTA (n.-199_-195delinsTCTTA)
n.305_309delinsTCTTA
n.181_185delinsTCTTA
c.4+1147_4+1151delinsTCTTA (n.4+1147_4+1151delinsTCTTA)
c.-44+1236_-44+1240delinsTCTTA (n.-44+1236_-44+1240delinsTCTTA)
c.-99+1236_-99+1240delinsTCTTA (n.-99+1236_-99+1240delinsTCTTA)
n.223_227delinsTCTTA
n.264_268delinsTCTTA
17g.43124031_43124032insTACA891843740BRCA1n.129_130insTA
c.65_66insTA (p.Leu22PhefsTer10)
c.-23_-22insTA (n.-23_-22insTA)
c.-219+1239_-219+1240insTA (n.-219+1239_-219+1240insTA)
c.-222_-221insTA (n.-222_-221insTA)
c.-196_-195insTA (n.-196_-195insTA)
n.308_309insTA
n.184_185insTA
c.4+1150_4+1151insTA (n.4+1150_4+1151insTA)
c.-44+1239_-44+1240insTA (n.-44+1239_-44+1240insTA)
c.-99+1239_-99+1240insTA (n.-99+1239_-99+1240insTA)
c.65_66insTA (p.Leu22PhefsTer?)
n.226_227insTA
n.267_268insTA
 ClinVar dbSNP
17g.43124032A=CA2260800061BRCA1n.129T=
c.65T= (p.Leu22=)
c.-23T= (n.-23T=)
c.-219+1239T= (n.-219+1239T=)
c.-222T= (n.-222T=)
c.-196T= (n.-196T=)
n.308T=
n.184T=
c.4+1150T= (n.4+1150T=)
c.-44+1239T= (n.-44+1239T=)
c.-99+1239T= (n.-99+1239T=)
n.226T=
n.267T=
17g.43124032A>CCA10602026BRCA1n.129T>G
c.65T>G (p.Leu22Ter)
c.-23T>G (n.-23T>G)
c.-219+1239T>G (n.-219+1239T>G)
c.-222T>G (n.-222T>G)
c.-196T>G (n.-196T>G)
n.308T>G
n.184T>G
c.4+1150T>G (n.4+1150T>G)
c.-44+1239T>G (n.-44+1239T>G)
c.-99+1239T>G (n.-99+1239T>G)
n.226T>G
n.267T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43124032A>GCA003779BRCA1n.129T>C
c.65T>C (p.Leu22Ser)
c.-23T>C (n.-23T>C)
c.-219+1239T>C (n.-219+1239T>C)
c.-222T>C (n.-222T>C)
c.-196T>C (n.-196T>C)
n.308T>C
n.184T>C
c.4+1150T>C (n.4+1150T>C)
c.-44+1239T>C (n.-44+1239T>C)
c.-99+1239T>C (n.-99+1239T>C)
n.226T>C
n.267T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43124032A>TCA10585945BRCA1n.129T>A
c.65T>A (p.Leu22Ter)
c.-23T>A (n.-23T>A)
c.-219+1239T>A (n.-219+1239T>A)
c.-222T>A (n.-222T>A)
c.-196T>A (n.-196T>A)
n.308T>A
n.184T>A
c.4+1150T>A (n.4+1150T>A)
c.-44+1239T>A (n.-44+1239T>A)
c.-99+1239T>A (n.-99+1239T>A)
n.226T>A
n.267T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43124032_43124033delCA003771BRCA1n.128_129del
c.64_65del (p.Leu22ArgfsTer18)
c.-24_-23del (n.-24_-23del)
c.-219+1238_-219+1239del (n.-219+1238_-219+1239del)
c.-223_-222del (n.-223_-222del)
c.-197_-196del (n.-197_-196del)
n.307_308del
n.183_184del
c.4+1149_4+1150del (n.4+1149_4+1150del)
c.-44+1238_-44+1239del (n.-44+1238_-44+1239del)
c.-99+1238_-99+1239del (n.-99+1238_-99+1239del)
c.64_65del (p.Leu22ArgfsTer?)
n.225_226del
n.266_267del
 ClinVar dbSNP
17g.43124033dupCA1139771902BRCA1n.129dup
c.65dup (p.Leu22PhefsTer19)
c.-23dup (n.-23dup)
c.-219+1239dup (n.-219+1239dup)
c.-222dup (n.-222dup)
c.-196dup (n.-196dup)
n.308dup
n.184dup
c.4+1150dup (n.4+1150dup)
c.-44+1239dup (n.-44+1239dup)
c.-99+1239dup (n.-99+1239dup)
c.65dup (p.Leu22PhefsTer?)
n.226dup
n.267dup
17g.43124032_43124033dupCA003777BRCA1n.128_129dup
c.64_65dup (p.Leu22PhefsTer2)
c.-24_-23dup (n.-24_-23dup)
c.-219+1238_-219+1239dup (n.-219+1238_-219+1239dup)
c.-223_-222dup (n.-223_-222dup)
c.-197_-196dup (n.-197_-196dup)
n.307_308dup
n.183_184dup
c.4+1149_4+1150dup (n.4+1149_4+1150dup)
c.-44+1238_-44+1239dup (n.-44+1238_-44+1239dup)
c.-99+1238_-99+1239dup (n.-99+1238_-99+1239dup)
n.225_226dup
n.266_267dup
 ClinVar dbSNP
17g.43124033delCA003774BRCA1n.129del
c.65del (p.Leu22Ter)
c.-23del (n.-23del)
c.-219+1239del (n.-219+1239del)
c.-222del (n.-222del)
c.-196del (n.-196del)
n.308del
n.184del
c.4+1150del (n.4+1150del)
c.-44+1239del (n.-44+1239del)
c.-99+1239del (n.-99+1239del)
n.226del
n.267del
 ClinVar dbSNP
17g.43124032_43124035delCA10590044BRCA1n.126_129del
c.62_65del (p.Ile21LysfsTer9)
c.-26_-23del (n.-26_-23del)
c.-219+1236_-219+1239del (n.-219+1236_-219+1239del)
c.-225_-222del (n.-225_-222del)
c.-199_-196del (n.-199_-196del)
n.305_308del
n.181_184del
c.4+1147_4+1150del (n.4+1147_4+1150del)
c.-44+1236_-44+1239del (n.-44+1236_-44+1239del)
c.-99+1236_-99+1239del (n.-99+1236_-99+1239del)
c.62_65del (p.Ile21LysfsTer?)
n.223_226del
n.264_267del
 ClinVar dbSNP
17g.43124033A=CA2260800062BRCA1n.128T=
c.64T= (p.Leu22=)
c.-24T= (n.-24T=)
c.-219+1238T= (n.-219+1238T=)
c.-223T= (n.-223T=)
c.-197T= (n.-197T=)
n.307T=
n.183T=
c.4+1149T= (n.4+1149T=)
c.-44+1238T= (n.-44+1238T=)
c.-99+1238T= (n.-99+1238T=)
n.225T=
n.266T=
17g.43124033A>CCA10602027BRCA1n.128T>G
c.64T>G (p.Leu22Val)
c.-24T>G (n.-24T>G)
c.-219+1238T>G (n.-219+1238T>G)
c.-223T>G (n.-223T>G)
c.-197T>G (n.-197T>G)
n.307T>G
n.183T>G
c.4+1149T>G (n.4+1149T>G)
c.-44+1238T>G (n.-44+1238T>G)
c.-99+1238T>G (n.-99+1238T>G)
n.225T>G
n.266T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43124033A>GCA500131388BRCA1n.128T>C
c.64T>C (p.Leu22=)
c.-24T>C (n.-24T>C)
c.-219+1238T>C (n.-219+1238T>C)
c.-223T>C (n.-223T>C)
c.-197T>C (n.-197T>C)
n.307T>C
n.183T>C
c.4+1149T>C (n.4+1149T>C)
c.-44+1238T>C (n.-44+1238T>C)
c.-99+1238T>C (n.-99+1238T>C)
n.225T>C
n.266T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43124033A>TCA10602028BRCA1n.128T>A
c.64T>A (p.Leu22Ile)
c.-24T>A (n.-24T>A)
c.-219+1238T>A (n.-219+1238T>A)
c.-223T>A (n.-223T>A)
c.-197T>A (n.-197T>A)
n.307T>A
n.183T>A
c.4+1149T>A (n.4+1149T>A)
c.-44+1238T>A (n.-44+1238T>A)
c.-99+1238T>A (n.-99+1238T>A)
n.225T>A
n.266T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43124033_43124034delinsTCA2695226033BRCA1n.127_128delinsA
c.63_64delinsA (p.Leu22Ter)
c.-25_-24delinsA (n.-25_-24delinsA)
c.-219+1237_-219+1238delinsA (n.-219+1237_-219+1238delinsA)
c.-224_-223delinsA (n.-224_-223delinsA)
c.-198_-197delinsA (n.-198_-197delinsA)
n.306_307delinsA
n.182_183delinsA
c.4+1148_4+1149delinsA (n.4+1148_4+1149delinsA)
c.-44+1237_-44+1238delinsA (n.-44+1237_-44+1238delinsA)
c.-99+1237_-99+1238delinsA (n.-99+1237_-99+1238delinsA)
n.224_225delinsA
n.265_266delinsA
17g.43124035_43124047delCA658761275BRCA1n.116_128del
c.52_64del (p.Met18Ter)
c.-36_-24del (n.-36_-24del)
c.-219+1226_-219+1238del (n.-219+1226_-219+1238del)
c.-235_-223del (n.-235_-223del)
c.-209_-197del (n.-209_-197del)
n.295_307del
n.171_183del
c.4+1137_4+1149del (n.4+1137_4+1149del)
c.-44+1226_-44+1238del (n.-44+1226_-44+1238del)
c.-99+1226_-99+1238del (n.-99+1226_-99+1238del)
n.213_225del
n.254_266del
17g.43124033_43124034insAGCCA2579962072BRCA1n.127_128insGCT
c.63_64insGCT (p.Ile21_Leu22insAla)
c.-25_-24insGCT (n.-25_-24insGCT)
c.-219+1237_-219+1238insGCT (n.-219+1237_-219+1238insGCT)
c.-224_-223insGCT (n.-224_-223insGCT)
c.-198_-197insGCT (n.-198_-197insGCT)
n.306_307insGCT
n.182_183insGCT
c.4+1148_4+1149insGCT (n.4+1148_4+1149insGCT)
c.-44+1237_-44+1238insGCT (n.-44+1237_-44+1238insGCT)
c.-99+1237_-99+1238insGCT (n.-99+1237_-99+1238insGCT)
n.224_225insGCT
n.265_266insGCT
17g.43124034G>ACA500131392BRCA1n.127C>T
c.63C>T (p.Ile21=)
c.-25C>T (n.-25C>T)
c.-219+1237C>T (n.-219+1237C>T)
c.-224C>T (n.-224C>T)
c.-198C>T (n.-198C>T)
n.306C>T
n.182C>T
c.4+1148C>T (n.4+1148C>T)
c.-44+1237C>T (n.-44+1237C>T)
c.-99+1237C>T (n.-99+1237C>T)
n.224C>T
n.265C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43124034G>CCA10602029BRCA1n.127C>G
c.63C>G (p.Ile21Met)
c.-25C>G (n.-25C>G)
c.-219+1237C>G (n.-219+1237C>G)
c.-224C>G (n.-224C>G)
c.-198C>G (n.-198C>G)
n.306C>G
n.182C>G
c.4+1148C>G (n.4+1148C>G)
c.-44+1237C>G (n.-44+1237C>G)
c.-99+1237C>G (n.-99+1237C>G)
n.224C>G
n.265C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43124034G=CA2260800063BRCA1n.127C=
c.63C= (p.Ile21=)
c.-25C= (n.-25C=)
c.-219+1237C= (n.-219+1237C=)
c.-224C= (n.-224C=)
c.-198C= (n.-198C=)
n.306C=
n.182C=
c.4+1148C= (n.4+1148C=)
c.-44+1237C= (n.-44+1237C=)
c.-99+1237C= (n.-99+1237C=)
n.224C=
n.265C=
17g.43124034G>TCA500131390BRCA1n.127C>A
c.63C>A (p.Ile21=)
c.-25C>A (n.-25C>A)
c.-219+1237C>A (n.-219+1237C>A)
c.-224C>A (n.-224C>A)
c.-198C>A (n.-198C>A)
n.306C>A
n.182C>A
c.4+1148C>A (n.4+1148C>A)
c.-44+1237C>A (n.-44+1237C>A)
c.-99+1237C>A (n.-99+1237C>A)
n.224C>A
n.265C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43124034_43124036delCA2579962074BRCA1n.125_127del
c.61_63del (p.Ile21del)
c.-27_-25del (n.-27_-25del)
c.-219+1235_-219+1237del (n.-219+1235_-219+1237del)
c.-226_-224del (n.-226_-224del)
c.-200_-198del (n.-200_-198del)
n.304_306del
n.180_182del
c.4+1146_4+1148del (n.4+1146_4+1148del)
c.-44+1235_-44+1237del (n.-44+1235_-44+1237del)
c.-99+1235_-99+1237del (n.-99+1235_-99+1237del)
n.222_224del
n.263_265del
17g.43124035A=CA2260800065BRCA1n.126T=
c.62T= (p.Ile21=)
c.-26T= (n.-26T=)
c.-219+1236T= (n.-219+1236T=)
c.-225T= (n.-225T=)
c.-199T= (n.-199T=)
n.305T=
n.181T=
c.4+1147T= (n.4+1147T=)
c.-44+1236T= (n.-44+1236T=)
c.-99+1236T= (n.-99+1236T=)
n.223T=
n.264T=
17g.43124035A>CCA10602030BRCA1n.126T>G
c.62T>G (p.Ile21Ser)
c.-26T>G (n.-26T>G)
c.-219+1236T>G (n.-219+1236T>G)
c.-225T>G (n.-225T>G)
c.-199T>G (n.-199T>G)
n.305T>G
n.181T>G
c.4+1147T>G (n.4+1147T>G)
c.-44+1236T>G (n.-44+1236T>G)
c.-99+1236T>G (n.-99+1236T>G)
n.223T>G
n.264T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43124035A>GCA10602031BRCA1n.126T>C
c.62T>C (p.Ile21Thr)
c.-26T>C (n.-26T>C)
c.-219+1236T>C (n.-219+1236T>C)
c.-225T>C (n.-225T>C)
c.-199T>C (n.-199T>C)
n.305T>C
n.181T>C
c.4+1147T>C (n.4+1147T>C)
c.-44+1236T>C (n.-44+1236T>C)
c.-99+1236T>C (n.-99+1236T>C)
n.223T>C
n.264T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43124035A>TCA10602032BRCA1n.126T>A
c.62T>A (p.Ile21Asn)
c.-26T>A (n.-26T>A)
c.-219+1236T>A (n.-219+1236T>A)
c.-225T>A (n.-225T>A)
c.-199T>A (n.-199T>A)
n.305T>A
n.181T>A
c.4+1147T>A (n.4+1147T>A)
c.-44+1236T>A (n.-44+1236T>A)
c.-99+1236T>A (n.-99+1236T>A)
n.223T>A
n.264T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43124035dupCA328036BRCA1n.126dup
c.62dup (p.Glu23ArgfsTer18)
c.-26dup (n.-26dup)
c.-219+1236dup (n.-219+1236dup)
c.-225dup (n.-225dup)
c.-199dup (n.-199dup)
n.305dup
n.181dup
c.4+1147dup (n.4+1147dup)
c.-44+1236dup (n.-44+1236dup)
c.-99+1236dup (n.-99+1236dup)
c.62dup (p.Glu23ArgfsTer?)
n.223dup
n.264dup
 ClinVar dbSNP
17g.43124035_43124036delinsATCA2260800064BRCA1n.125_126delinsAT
c.61_62delinsAT (p.Ile21=)
c.-27_-26delinsAT (n.-27_-26delinsAT)
c.-219+1235_-219+1236delinsAT (n.-219+1235_-219+1236delinsAT)
c.-226_-225delinsAT (n.-226_-225delinsAT)
c.-200_-199delinsAT (n.-200_-199delinsAT)
n.304_305delinsAT
n.180_181delinsAT
c.4+1146_4+1147delinsAT (n.4+1146_4+1147delinsAT)
c.-44+1235_-44+1236delinsAT (n.-44+1235_-44+1236delinsAT)
c.-99+1235_-99+1236delinsAT (n.-99+1235_-99+1236delinsAT)
n.222_223delinsAT
n.263_264delinsAT
17g.43124035_43124036delinsGGCA2579962073BRCA1n.125_126delinsCC
c.61_62delinsCC (p.Ile21Pro)
c.-27_-26delinsCC (n.-27_-26delinsCC)
c.-219+1235_-219+1236delinsCC (n.-219+1235_-219+1236delinsCC)
c.-226_-225delinsCC (n.-226_-225delinsCC)
c.-200_-199delinsCC (n.-200_-199delinsCC)
n.304_305delinsCC
n.180_181delinsCC
c.4+1146_4+1147delinsCC (n.4+1146_4+1147delinsCC)
c.-44+1235_-44+1236delinsCC (n.-44+1235_-44+1236delinsCC)
c.-99+1235_-99+1236delinsCC (n.-99+1235_-99+1236delinsCC)
n.222_223delinsCC
n.263_264delinsCC
17g.43124036T>ACA10602033BRCA1n.125A>T
c.61A>T (p.Ile21Phe)
c.-27A>T (n.-27A>T)
c.-219+1235A>T (n.-219+1235A>T)
c.-226A>T (n.-226A>T)
c.-200A>T (n.-200A>T)
n.304A>T
n.180A>T
c.4+1146A>T (n.4+1146A>T)
c.-44+1235A>T (n.-44+1235A>T)
c.-99+1235A>T (n.-99+1235A>T)
n.222A>T
n.263A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43124036T>CCA003764BRCA1n.125A>G
c.61A>G (p.Ile21Val)
c.-27A>G (n.-27A>G)
c.-219+1235A>G (n.-219+1235A>G)
c.-226A>G (n.-226A>G)
c.-200A>G (n.-200A>G)
n.304A>G
n.180A>G
c.4+1146A>G (n.4+1146A>G)
c.-44+1235A>G (n.-44+1235A>G)
c.-99+1235A>G (n.-99+1235A>G)
n.222A>G
n.263A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43124036T>GCA10602034BRCA1n.125A>C
c.61A>C (p.Ile21Leu)
c.-27A>C (n.-27A>C)
c.-219+1235A>C (n.-219+1235A>C)
c.-226A>C (n.-226A>C)
c.-200A>C (n.-200A>C)
n.304A>C
n.180A>C
c.4+1146A>C (n.4+1146A>C)
c.-44+1235A>C (n.-44+1235A>C)
c.-99+1235A>C (n.-99+1235A>C)
n.222A>C
n.263A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43124036T=CA2260800066BRCA1n.125A=
c.61A= (p.Ile21=)
c.-27A= (n.-27A=)
c.-219+1235A= (n.-219+1235A=)
c.-226A= (n.-226A=)
c.-200A= (n.-200A=)
n.304A=
n.180A=
c.4+1146A= (n.4+1146A=)
c.-44+1235A= (n.-44+1235A=)
c.-99+1235A= (n.-99+1235A=)
n.222A=
n.263A=
17g.43124039dupCA2580612636BRCA1n.125dup
c.61dup (p.Ile21AsnfsTer20)
c.-27dup (n.-27dup)
c.-219+1235dup (n.-219+1235dup)
c.-226dup (n.-226dup)
c.-200dup (n.-200dup)
n.304dup
n.180dup
c.4+1146dup (n.4+1146dup)
c.-44+1235dup (n.-44+1235dup)
c.-99+1235dup (n.-99+1235dup)
c.61dup (p.Ile21AsnfsTer?)
n.222dup
n.263dup
 ClinVar
17g.43124038_43124039dupCA2580612635BRCA1n.124_125dup
c.60_61dup (p.Ile21LysfsTer3)
c.-28_-27dup (n.-28_-27dup)
c.-219+1234_-219+1235dup (n.-219+1234_-219+1235dup)
c.-227_-226dup (n.-227_-226dup)
c.-201_-200dup (n.-201_-200dup)
n.303_304dup
n.179_180dup
c.4+1145_4+1146dup (n.4+1145_4+1146dup)
c.-44+1234_-44+1235dup (n.-44+1234_-44+1235dup)
c.-99+1234_-99+1235dup (n.-99+1234_-99+1235dup)
n.221_222dup
n.262_263dup
 ClinVar
17g.43124039delCA003765BRCA1n.125del
c.61del (p.Ile21SerfsTer2)
c.-27del (n.-27del)
c.-219+1235del (n.-219+1235del)
c.-226del (n.-226del)
c.-200del (n.-200del)
n.304del
n.180del
c.4+1146del (n.4+1146del)
c.-44+1235del (n.-44+1235del)
c.-99+1235del (n.-99+1235del)
n.222del
n.263del
 ClinVar dbSNP
17g.43124037_43124039delCA2579962077BRCA1n.123_125del
c.59_61del (p.Lys20del)
c.-29_-27del (n.-29_-27del)
c.-219+1233_-219+1235del (n.-219+1233_-219+1235del)
c.-228_-226del (n.-228_-226del)
c.-202_-200del (n.-202_-200del)
n.302_304del
n.178_180del
c.4+1144_4+1146del (n.4+1144_4+1146del)
c.-44+1233_-44+1235del (n.-44+1233_-44+1235del)
c.-99+1233_-99+1235del (n.-99+1233_-99+1235del)
n.220_222del
n.261_263del
17g.43124036_43124037insAGCCA2579962075BRCA1n.124_125insGCT
c.60_61insGCT (p.Lys20_Ile21insAla)
c.-28_-27insGCT (n.-28_-27insGCT)
c.-219+1234_-219+1235insGCT (n.-219+1234_-219+1235insGCT)
c.-227_-226insGCT (n.-227_-226insGCT)
c.-201_-200insGCT (n.-201_-200insGCT)
n.303_304insGCT
n.179_180insGCT
c.4+1145_4+1146insGCT (n.4+1145_4+1146insGCT)
c.-44+1234_-44+1235insGCT (n.-44+1234_-44+1235insGCT)
c.-99+1234_-99+1235insGCT (n.-99+1234_-99+1235insGCT)
n.221_222insGCT
n.262_263insGCT
17g.43124037T>ACA10602035BRCA1n.124A>T
c.60A>T (p.Lys20Asn)
c.-28A>T (n.-28A>T)
c.-219+1234A>T (n.-219+1234A>T)
c.-227A>T (n.-227A>T)
c.-201A>T (n.-201A>T)
n.303A>T
n.179A>T
c.4+1145A>T (n.4+1145A>T)
c.-44+1234A>T (n.-44+1234A>T)
c.-99+1234A>T (n.-99+1234A>T)
n.221A>T
n.262A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43124037T>CCA290827726BRCA1n.124A>G
c.60A>G (p.Lys20=)
c.-28A>G (n.-28A>G)
c.-219+1234A>G (n.-219+1234A>G)
c.-227A>G (n.-227A>G)
c.-201A>G (n.-201A>G)
n.303A>G
n.179A>G
c.4+1145A>G (n.4+1145A>G)
c.-44+1234A>G (n.-44+1234A>G)
c.-99+1234A>G (n.-99+1234A>G)
n.221A>G
n.262A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43124037T>GCA003760BRCA1n.124A>C
c.60A>C (p.Lys20Asn)
c.-28A>C (n.-28A>C)
c.-219+1234A>C (n.-219+1234A>C)
c.-227A>C (n.-227A>C)
c.-201A>C (n.-201A>C)
n.303A>C
n.179A>C
c.4+1145A>C (n.4+1145A>C)
c.-44+1234A>C (n.-44+1234A>C)
c.-99+1234A>C (n.-99+1234A>C)
n.221A>C
n.262A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.43124037T=CA2260800067BRCA1n.124A=
c.60A= (p.Lys20=)
c.-28A= (n.-28A=)
c.-219+1234A= (n.-219+1234A=)
c.-227A= (n.-227A=)
c.-201A= (n.-201A=)
n.303A=
n.179A=
c.4+1145A= (n.4+1145A=)
c.-44+1234A= (n.-44+1234A=)
c.-99+1234A= (n.-99+1234A=)
n.221A=
n.262A=
17g.43124037_43124039delinsGGGCA2579962076BRCA1n.122_124delinsCCC
c.58_60delinsCCC (p.Lys20Pro)
c.-30_-28delinsCCC (n.-30_-28delinsCCC)
c.-219+1232_-219+1234delinsCCC (n.-219+1232_-219+1234delinsCCC)
c.-229_-227delinsCCC (n.-229_-227delinsCCC)
c.-203_-201delinsCCC (n.-203_-201delinsCCC)
n.301_303delinsCCC
n.177_179delinsCCC
c.4+1143_4+1145delinsCCC (n.4+1143_4+1145delinsCCC)
c.-44+1232_-44+1234delinsCCC (n.-44+1232_-44+1234delinsCCC)
c.-99+1232_-99+1234delinsCCC (n.-99+1232_-99+1234delinsCCC)
n.219_221delinsCCC
n.260_262delinsCCC
17g.43124038T>ACA10602036BRCA1n.123A>T
c.59A>T (p.Lys20Ile)
c.-29A>T (n.-29A>T)
c.-219+1233A>T (n.-219+1233A>T)
c.-228A>T (n.-228A>T)
c.-202A>T (n.-202A>T)
n.302A>T
n.178A>T
c.4+1144A>T (n.4+1144A>T)
c.-44+1233A>T (n.-44+1233A>T)
c.-99+1233A>T (n.-99+1233A>T)
n.220A>T
n.261A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43124038T>CCA10602037BRCA1n.123A>G
c.59A>G (p.Lys20Arg)
c.-29A>G (n.-29A>G)
c.-219+1233A>G (n.-219+1233A>G)
c.-228A>G (n.-228A>G)
c.-202A>G (n.-202A>G)
n.302A>G
n.178A>G
c.4+1144A>G (n.4+1144A>G)
c.-44+1233A>G (n.-44+1233A>G)
c.-99+1233A>G (n.-99+1233A>G)
n.220A>G
n.261A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43124038T>GCA10602038BRCA1n.123A>C
c.59A>C (p.Lys20Thr)
c.-29A>C (n.-29A>C)
c.-219+1233A>C (n.-219+1233A>C)
c.-228A>C (n.-228A>C)
c.-202A>C (n.-202A>C)
n.302A>C
n.178A>C
c.4+1144A>C (n.4+1144A>C)
c.-44+1233A>C (n.-44+1233A>C)
c.-99+1233A>C (n.-99+1233A>C)
n.220A>C
n.261A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43124038T=CA2260800068BRCA1n.123A=
c.59A= (p.Lys20=)
c.-29A= (n.-29A=)
c.-219+1233A= (n.-219+1233A=)
c.-228A= (n.-228A=)
c.-202A= (n.-202A=)
n.302A=
n.178A=
c.4+1144A= (n.4+1144A=)
c.-44+1233A= (n.-44+1233A=)
c.-99+1233A= (n.-99+1233A=)
n.220A=
n.261A=
17g.43124039T>ACA10602039BRCA1n.122A>T
c.58A>T (p.Lys20Ter)
c.-30A>T (n.-30A>T)
c.-219+1232A>T (n.-219+1232A>T)
c.-229A>T (n.-229A>T)
c.-203A>T (n.-203A>T)
n.301A>T
n.177A>T
c.4+1143A>T (n.4+1143A>T)
c.-44+1232A>T (n.-44+1232A>T)
c.-99+1232A>T (n.-99+1232A>T)
n.219A>T
n.260A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43124039T>CCA10602040BRCA1n.122A>G
c.58A>G (p.Lys20Glu)
c.-30A>G (n.-30A>G)
c.-219+1232A>G (n.-219+1232A>G)
c.-229A>G (n.-229A>G)
c.-203A>G (n.-203A>G)
n.301A>G
n.177A>G
c.4+1143A>G (n.4+1143A>G)
c.-44+1232A>G (n.-44+1232A>G)
c.-99+1232A>G (n.-99+1232A>G)
n.219A>G
n.260A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43124039T>GCA10602041BRCA1n.122A>C
c.58A>C (p.Lys20Gln)
c.-30A>C (n.-30A>C)
c.-219+1232A>C (n.-219+1232A>C)
c.-229A>C (n.-229A>C)
c.-203A>C (n.-203A>C)
n.301A>C
n.177A>C
c.4+1143A>C (n.4+1143A>C)
c.-44+1232A>C (n.-44+1232A>C)
c.-99+1232A>C (n.-99+1232A>C)
n.219A>C
n.260A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43124039T=CA2260800069BRCA1n.122A=
c.58A= (p.Lys20=)
c.-30A= (n.-30A=)
c.-219+1232A= (n.-219+1232A=)
c.-229A= (n.-229A=)
c.-203A= (n.-203A=)
n.301A=
n.177A=
c.4+1143A= (n.4+1143A=)
c.-44+1232A= (n.-44+1232A=)
c.-99+1232A= (n.-99+1232A=)
n.219A=
n.260A=
17g.43124039_43124040insAGCCA2579962078BRCA1n.121_122insGCT
c.57_58insGCT (p.Gln19_Lys20insAla)
c.-31_-30insGCT (n.-31_-30insGCT)
c.-219+1231_-219+1232insGCT (n.-219+1231_-219+1232insGCT)
c.-230_-229insGCT (n.-230_-229insGCT)
c.-204_-203insGCT (n.-204_-203insGCT)
n.300_301insGCT
n.176_177insGCT
c.4+1142_4+1143insGCT (n.4+1142_4+1143insGCT)
c.-44+1231_-44+1232insGCT (n.-44+1231_-44+1232insGCT)
c.-99+1231_-99+1232insGCT (n.-99+1231_-99+1232insGCT)
n.218_219insGCT
n.259_260insGCT
17g.43124040C>ACA10602042BRCA1n.121G>T
c.57G>T (p.Gln19His)
c.-31G>T (n.-31G>T)
c.-219+1231G>T (n.-219+1231G>T)
c.-230G>T (n.-230G>T)
c.-204G>T (n.-204G>T)
n.300G>T
n.176G>T
c.4+1142G>T (n.4+1142G>T)
c.-44+1231G>T (n.-44+1231G>T)
c.-99+1231G>T (n.-99+1231G>T)
n.218G>T
n.259G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43124040C=CA2260800070BRCA1n.121G=
c.57G= (p.Gln19=)
c.-31G= (n.-31G=)
c.-219+1231G= (n.-219+1231G=)
c.-230G= (n.-230G=)
c.-204G= (n.-204G=)
n.300G=
n.176G=
c.4+1142G= (n.4+1142G=)
c.-44+1231G= (n.-44+1231G=)
c.-99+1231G= (n.-99+1231G=)
n.218G=
n.259G=
17g.43124040C>GCA10602043BRCA1n.121G>C
c.57G>C (p.Gln19His)
c.-31G>C (n.-31G>C)
c.-219+1231G>C (n.-219+1231G>C)
c.-230G>C (n.-230G>C)
c.-204G>C (n.-204G>C)
n.300G>C
n.176G>C
c.4+1142G>C (n.4+1142G>C)
c.-44+1231G>C (n.-44+1231G>C)
c.-99+1231G>C (n.-99+1231G>C)
n.218G>C
n.259G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43124040C>TCA500131408BRCA1n.121G>A
c.57G>A (p.Gln19=)
c.-31G>A (n.-31G>A)
c.-219+1231G>A (n.-219+1231G>A)
c.-230G>A (n.-230G>A)
c.-204G>A (n.-204G>A)
n.300G>A
n.176G>A
c.4+1142G>A (n.4+1142G>A)
c.-44+1231G>A (n.-44+1231G>A)
c.-99+1231G>A (n.-99+1231G>A)
n.218G>A
n.259G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43124041_43124043delCA2579962079BRCA1n.119_121del
c.55_57del (p.Gln19del)
c.-33_-31del (n.-33_-31del)
c.-219+1229_-219+1231del (n.-219+1229_-219+1231del)
c.-232_-230del (n.-232_-230del)
c.-206_-204del (n.-206_-204del)
n.298_300del
n.174_176del
c.4+1140_4+1142del (n.4+1140_4+1142del)
c.-44+1229_-44+1231del (n.-44+1229_-44+1231del)
c.-99+1229_-99+1231del (n.-99+1229_-99+1231del)
n.216_218del
n.257_259del
17g.43124041T>ACA10602044BRCA1n.120A>T
c.56A>T (p.Gln19Leu)
c.-32A>T (n.-32A>T)
c.-219+1230A>T (n.-219+1230A>T)
c.-231A>T (n.-231A>T)
c.-205A>T (n.-205A>T)
n.299A>T
n.175A>T
c.4+1141A>T (n.4+1141A>T)
c.-44+1230A>T (n.-44+1230A>T)
c.-99+1230A>T (n.-99+1230A>T)
n.217A>T
n.258A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43124041T>CCA10602045BRCA1n.120A>G
c.56A>G (p.Gln19Arg)
c.-32A>G (n.-32A>G)
c.-219+1230A>G (n.-219+1230A>G)
c.-231A>G (n.-231A>G)
c.-205A>G (n.-205A>G)
n.299A>G
n.175A>G
c.4+1141A>G (n.4+1141A>G)
c.-44+1230A>G (n.-44+1230A>G)
c.-99+1230A>G (n.-99+1230A>G)
n.217A>G
n.258A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43124041T>GCA10602046BRCA1n.120A>C
c.56A>C (p.Gln19Pro)
c.-32A>C (n.-32A>C)
c.-219+1230A>C (n.-219+1230A>C)
c.-231A>C (n.-231A>C)
c.-205A>C (n.-205A>C)
n.299A>C
n.175A>C
c.4+1141A>C (n.4+1141A>C)
c.-44+1230A>C (n.-44+1230A>C)
c.-99+1230A>C (n.-99+1230A>C)
n.217A>C
n.258A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43124041T=CA2260800071BRCA1n.120A=
c.56A= (p.Gln19=)
c.-32A= (n.-32A=)
c.-219+1230A= (n.-219+1230A=)
c.-231A= (n.-231A=)
c.-205A= (n.-205A=)
n.299A=
n.175A=
c.4+1141A= (n.4+1141A=)
c.-44+1230A= (n.-44+1230A=)
c.-99+1230A= (n.-99+1230A=)
n.217A=
n.258A=
17g.43124042G>ACA003737BRCA1n.119C>T
c.55C>T (p.Gln19Ter)
c.-33C>T (n.-33C>T)
c.-219+1229C>T (n.-219+1229C>T)
c.-232C>T (n.-232C>T)
c.-206C>T (n.-206C>T)
n.298C>T
n.174C>T
c.4+1140C>T (n.4+1140C>T)
c.-44+1229C>T (n.-44+1229C>T)
c.-99+1229C>T (n.-99+1229C>T)
n.216C>T
n.257C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43124042G>CCA10602047BRCA1n.119C>G
c.55C>G (p.Gln19Glu)
c.-33C>G (n.-33C>G)
c.-219+1229C>G (n.-219+1229C>G)
c.-232C>G (n.-232C>G)
c.-206C>G (n.-206C>G)
n.298C>G
n.174C>G
c.4+1140C>G (n.4+1140C>G)
c.-44+1229C>G (n.-44+1229C>G)
c.-99+1229C>G (n.-99+1229C>G)
n.216C>G
n.257C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43124042G=CA2260800072BRCA1n.119C=
c.55C= (p.Gln19=)
c.-33C= (n.-33C=)
c.-219+1229C= (n.-219+1229C=)
c.-232C= (n.-232C=)
c.-206C= (n.-206C=)
n.298C=
n.174C=
c.4+1140C= (n.4+1140C=)
c.-44+1229C= (n.-44+1229C=)
c.-99+1229C= (n.-99+1229C=)
n.216C=
n.257C=
17g.43124042G>TCA10602048BRCA1n.119C>A
c.55C>A (p.Gln19Lys)
c.-33C>A (n.-33C>A)
c.-219+1229C>A (n.-219+1229C>A)
c.-232C>A (n.-232C>A)
c.-206C>A (n.-206C>A)
n.298C>A
n.174C>A
c.4+1140C>A (n.4+1140C>A)
c.-44+1229C>A (n.-44+1229C>A)
c.-99+1229C>A (n.-99+1229C>A)
n.216C>A
n.257C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43124042_43124043insAGCCA2579962080BRCA1n.118_119insGCT
c.54_55insGCT (p.Met18_Gln19insAla)
c.-34_-33insGCT (n.-34_-33insGCT)
c.-219+1228_-219+1229insGCT (n.-219+1228_-219+1229insGCT)
c.-233_-232insGCT (n.-233_-232insGCT)
c.-207_-206insGCT (n.-207_-206insGCT)
n.297_298insGCT
n.173_174insGCT
c.4+1139_4+1140insGCT (n.4+1139_4+1140insGCT)
c.-44+1228_-44+1229insGCT (n.-44+1228_-44+1229insGCT)
c.-99+1228_-99+1229insGCT (n.-99+1228_-99+1229insGCT)
n.215_216insGCT
n.256_257insGCT
17g.43124043C>ACA10602049BRCA1n.118G>T
c.54G>T (p.Met18Ile)
c.-34G>T (n.-34G>T)
c.-219+1228G>T (n.-219+1228G>T)
c.-233G>T (n.-233G>T)
c.-207G>T (n.-207G>T)
n.297G>T
n.173G>T
c.4+1139G>T (n.4+1139G>T)
c.-44+1228G>T (n.-44+1228G>T)
c.-99+1228G>T (n.-99+1228G>T)
n.215G>T
n.256G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43124043C=CA2260800073BRCA1n.118G=
c.54G= (p.Met18=)
c.-34G= (n.-34G=)
c.-219+1228G= (n.-219+1228G=)
c.-233G= (n.-233G=)
c.-207G= (n.-207G=)
n.297G=
n.173G=
c.4+1139G= (n.4+1139G=)
c.-44+1228G= (n.-44+1228G=)
c.-99+1228G= (n.-99+1228G=)
n.215G=
n.256G=
17g.43124043C>GCA10602050BRCA1n.118G>C
c.54G>C (p.Met18Ile)
c.-34G>C (n.-34G>C)
c.-219+1228G>C (n.-219+1228G>C)
c.-233G>C (n.-233G>C)
c.-207G>C (n.-207G>C)
n.297G>C
n.173G>C
c.4+1139G>C (n.4+1139G>C)
c.-44+1228G>C (n.-44+1228G>C)
c.-99+1228G>C (n.-99+1228G>C)
n.215G>C
n.256G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43124043C>TCA10602051BRCA1n.118G>A
c.54G>A (p.Met18Ile)
c.-34G>A (n.-34G>A)
c.-219+1228G>A (n.-219+1228G>A)
c.-233G>A (n.-233G>A)
c.-207G>A (n.-207G>A)
n.297G>A
n.173G>A
c.4+1139G>A (n.4+1139G>A)
c.-44+1228G>A (n.-44+1228G>A)
c.-99+1228G>A (n.-99+1228G>A)
n.215G>A
n.256G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43124043_43124045delCA2579962082BRCA1n.116_118del
c.52_54del (p.Met18del)
c.-36_-34del (n.-36_-34del)
c.-219+1226_-219+1228del (n.-219+1226_-219+1228del)
c.-235_-233del (n.-235_-233del)
c.-209_-207del (n.-209_-207del)
n.295_297del
n.171_173del
c.4+1137_4+1139del (n.4+1137_4+1139del)
c.-44+1226_-44+1228del (n.-44+1226_-44+1228del)
c.-99+1226_-99+1228del (n.-99+1226_-99+1228del)
n.213_215del
n.254_256del
17g.43124043_43124045delinsGGGCA2579962081BRCA1n.116_118delinsCCC
c.52_54delinsCCC (p.Met18Pro)
c.-36_-34delinsCCC (n.-36_-34delinsCCC)
c.-219+1226_-219+1228delinsCCC (n.-219+1226_-219+1228delinsCCC)
c.-235_-233delinsCCC (n.-235_-233delinsCCC)
c.-209_-207delinsCCC (n.-209_-207delinsCCC)
n.295_297delinsCCC
n.171_173delinsCCC
c.4+1137_4+1139delinsCCC (n.4+1137_4+1139delinsCCC)
c.-44+1226_-44+1228delinsCCC (n.-44+1226_-44+1228delinsCCC)
c.-99+1226_-99+1228delinsCCC (n.-99+1226_-99+1228delinsCCC)
n.213_215delinsCCC
n.254_256delinsCCC
17g.43124044delCA2499224636BRCA1n.117del
c.53del (p.Met18SerfsTer5)
c.-35del (n.-35del)
c.-219+1227del (n.-219+1227del)
c.-234del (n.-234del)
c.-208del (n.-208del)
n.296del
n.172del
c.4+1138del (n.4+1138del)
c.-44+1227del (n.-44+1227del)
c.-99+1227del (n.-99+1227del)
n.214del
n.255del
17g.43124044A=CA2260800074BRCA1n.117T=
c.53T= (p.Met18=)
c.-35T= (n.-35T=)
c.-219+1227T= (n.-219+1227T=)
c.-234T= (n.-234T=)
c.-208T= (n.-208T=)
n.296T=
n.172T=
c.4+1138T= (n.4+1138T=)
c.-44+1227T= (n.-44+1227T=)
c.-99+1227T= (n.-99+1227T=)
n.214T=
n.255T=
17g.43124044A>CCA10602052BRCA1n.117T>G
c.53T>G (p.Met18Arg)
c.-35T>G (n.-35T>G)
c.-219+1227T>G (n.-219+1227T>G)
c.-234T>G (n.-234T>G)
c.-208T>G (n.-208T>G)
n.296T>G
n.172T>G
c.4+1138T>G (n.4+1138T>G)
c.-44+1227T>G (n.-44+1227T>G)
c.-99+1227T>G (n.-99+1227T>G)
n.214T>G
n.255T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43124044A>GCA003550BRCA1n.117T>C
c.53T>C (p.Met18Thr)
c.-35T>C (n.-35T>C)
c.-219+1227T>C (n.-219+1227T>C)
c.-234T>C (n.-234T>C)
c.-208T>C (n.-208T>C)
n.296T>C
n.172T>C
c.4+1138T>C (n.4+1138T>C)
c.-44+1227T>C (n.-44+1227T>C)
c.-99+1227T>C (n.-99+1227T>C)
n.214T>C
n.255T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43124044A>TCA003549BRCA1n.117T>A
c.53T>A (p.Met18Lys)
c.-35T>A (n.-35T>A)
c.-219+1227T>A (n.-219+1227T>A)
c.-234T>A (n.-234T>A)
c.-208T>A (n.-208T>A)
n.296T>A
n.172T>A
c.4+1138T>A (n.4+1138T>A)
c.-44+1227T>A (n.-44+1227T>A)
c.-99+1227T>A (n.-99+1227T>A)
n.214T>A
n.255T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43124045T>ACA10602053BRCA1n.116A>T
c.52A>T (p.Met18Leu)
c.-36A>T (n.-36A>T)
c.-219+1226A>T (n.-219+1226A>T)
c.-235A>T (n.-235A>T)
c.-209A>T (n.-209A>T)
n.295A>T
n.171A>T
c.4+1137A>T (n.4+1137A>T)
c.-44+1226A>T (n.-44+1226A>T)
c.-99+1226A>T (n.-99+1226A>T)
n.213A>T
n.254A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43124045T>CCA10602054BRCA1n.116A>G
c.52A>G (p.Met18Val)
c.-36A>G (n.-36A>G)
c.-219+1226A>G (n.-219+1226A>G)
c.-235A>G (n.-235A>G)
c.-209A>G (n.-209A>G)
n.295A>G
n.171A>G
c.4+1137A>G (n.4+1137A>G)
c.-44+1226A>G (n.-44+1226A>G)
c.-99+1226A>G (n.-99+1226A>G)
n.213A>G
n.254A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43124045T>GCA10602055BRCA1n.116A>C
c.52A>C (p.Met18Leu)
c.-36A>C (n.-36A>C)
c.-219+1226A>C (n.-219+1226A>C)
c.-235A>C (n.-235A>C)
c.-209A>C (n.-209A>C)
n.295A>C
n.171A>C
c.4+1137A>C (n.4+1137A>C)
c.-44+1226A>C (n.-44+1226A>C)
c.-99+1226A>C (n.-99+1226A>C)
n.213A>C
n.254A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43124045T=CA2260800076BRCA1n.116A=
c.52A= (p.Met18=)
c.-36A= (n.-36A=)
c.-219+1226A= (n.-219+1226A=)
c.-235A= (n.-235A=)
c.-209A= (n.-209A=)
n.295A=
n.171A=
c.4+1137A= (n.4+1137A=)
c.-44+1226A= (n.-44+1226A=)
c.-99+1226A= (n.-99+1226A=)
n.213A=
n.254A=
17g.43124045dupCA916081128BRCA1n.116dup
c.52dup (p.Met18AsnfsTer23)
c.-36dup (n.-36dup)
c.-219+1226dup (n.-219+1226dup)
c.-235dup (n.-235dup)
c.-209dup (n.-209dup)
n.295dup
n.171dup
c.4+1137dup (n.4+1137dup)
c.-44+1226dup (n.-44+1226dup)
c.-99+1226dup (n.-99+1226dup)
c.52dup (p.Met18AsnfsTer?)
n.213dup
n.254dup
 ClinVar dbSNP
17g.43124045_43124046delinsTACA2260800075BRCA1n.115_116delinsTA
c.51_52delinsTA (p.Ala17=)
c.-37_-36delinsTA (n.-37_-36delinsTA)
c.-219+1225_-219+1226delinsTA (n.-219+1225_-219+1226delinsTA)
c.-236_-235delinsTA (n.-236_-235delinsTA)
c.-210_-209delinsTA (n.-210_-209delinsTA)
n.294_295delinsTA
n.170_171delinsTA
c.4+1136_4+1137delinsTA (n.4+1136_4+1137delinsTA)
c.-44+1225_-44+1226delinsTA (n.-44+1225_-44+1226delinsTA)
c.-99+1225_-99+1226delinsTA (n.-99+1225_-99+1226delinsTA)
n.212_213delinsTA
n.253_254delinsTA
17g.43124046delCA10586674BRCA1n.115del
c.51del (p.Met18CysfsTer5)
c.-37del (n.-37del)
c.-219+1225del (n.-219+1225del)
c.-236del (n.-236del)
c.-210del (n.-210del)
n.294del
n.170del
c.4+1136del (n.4+1136del)
c.-44+1225del (n.-44+1225del)
c.-99+1225del (n.-99+1225del)
n.212del
n.253del
 ClinVar dbSNP
17g.43124046A=CA2260800077BRCA1n.115T=
c.51T= (p.Ala17=)
c.-37T= (n.-37T=)
c.-219+1225T= (n.-219+1225T=)
c.-236T= (n.-236T=)
c.-210T= (n.-210T=)
n.294T=
n.170T=
c.4+1136T= (n.4+1136T=)
c.-44+1225T= (n.-44+1225T=)
c.-99+1225T= (n.-99+1225T=)
n.212T=
n.253T=
17g.43124046A>CCA500131420BRCA1n.115T>G
c.51T>G (p.Ala17=)
c.-37T>G (n.-37T>G)
c.-219+1225T>G (n.-219+1225T>G)
c.-236T>G (n.-236T>G)
c.-210T>G (n.-210T>G)
n.294T>G
n.170T>G
c.4+1136T>G (n.4+1136T>G)
c.-44+1225T>G (n.-44+1225T>G)
c.-99+1225T>G (n.-99+1225T>G)
n.212T>G
n.253T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43124046A>GCA500131422BRCA1n.115T>C
c.51T>C (p.Ala17=)
c.-37T>C (n.-37T>C)
c.-219+1225T>C (n.-219+1225T>C)
c.-236T>C (n.-236T>C)
c.-210T>C (n.-210T>C)
n.294T>C
n.170T>C
c.4+1136T>C (n.4+1136T>C)
c.-44+1225T>C (n.-44+1225T>C)
c.-99+1225T>C (n.-99+1225T>C)
n.212T>C
n.253T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43124046A>TCA500131424BRCA1n.115T>A
c.51T>A (p.Ala17=)
c.-37T>A (n.-37T>A)
c.-219+1225T>A (n.-219+1225T>A)
c.-236T>A (n.-236T>A)
c.-210T>A (n.-210T>A)
n.294T>A
n.170T>A
c.4+1136T>A (n.4+1136T>A)
c.-44+1225T>A (n.-44+1225T>A)
c.-99+1225T>A (n.-99+1225T>A)
n.212T>A
n.253T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43124047_43124049dupCA2579962084BRCA1n.113_115dup
c.49_51dup (p.Ala17_Met18insAla)
c.-39_-37dup (n.-39_-37dup)
c.-219+1223_-219+1225dup (n.-219+1223_-219+1225dup)
c.-238_-236dup (n.-238_-236dup)
c.-212_-210dup (n.-212_-210dup)
n.292_294dup
n.168_170dup
c.4+1134_4+1136dup (n.4+1134_4+1136dup)
c.-44+1223_-44+1225dup (n.-44+1223_-44+1225dup)
c.-99+1223_-99+1225dup (n.-99+1223_-99+1225dup)
n.210_212dup
n.251_253dup
17g.43124047_43124049delCA2579962083BRCA1n.113_115del
c.49_51del (p.Ala17del)
c.-39_-37del (n.-39_-37del)
c.-219+1223_-219+1225del (n.-219+1223_-219+1225del)
c.-238_-236del (n.-238_-236del)
c.-212_-210del (n.-212_-210del)
n.292_294del
n.168_170del
c.4+1134_4+1136del (n.4+1134_4+1136del)
c.-44+1223_-44+1225del (n.-44+1223_-44+1225del)
c.-99+1223_-99+1225del (n.-99+1223_-99+1225del)
n.210_212del
n.251_253del
17g.43124046_43124075delinsAGCATTAATGACATTTTGTACTTCTTCAACCA2260800078BRCA1n.86_115delinsGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAATGCT
c.22_51delinsGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAATGCT (p.Val8=)
c.-66_-37delinsGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAATGCT (n.-66_-37delinsGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAATGCT)
c.-219+1196_-219+1225delinsGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAATGCT (n.-219+1196_-219+1225delinsGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAATGCT)
c.-265_-236delinsGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAATGCT (n.-265_-236delinsGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAATGCT)
c.-239_-210delinsGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAATGCT (n.-239_-210delinsGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAATGCT)
n.265_294delinsGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAATGCT
n.141_170delinsGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAATGCT
c.4+1107_4+1136delinsGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAATGCT (n.4+1107_4+1136delinsGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAATGCT)
c.-44+1196_-44+1225delinsGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAATGCT (n.-44+1196_-44+1225delinsGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAATGCT)
c.-99+1196_-99+1225delinsGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAATGCT (n.-99+1196_-99+1225delinsGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAATGCT)
n.183_212delinsGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAATGCT
n.224_253delinsGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAATGCT
17g.43124047G>ACA10602056BRCA1n.114C>T
c.50C>T (p.Ala17Val)
c.-38C>T (n.-38C>T)
c.-219+1224C>T (n.-219+1224C>T)
c.-237C>T (n.-237C>T)
c.-211C>T (n.-211C>T)
n.293C>T
n.169C>T
c.4+1135C>T (n.4+1135C>T)
c.-44+1224C>T (n.-44+1224C>T)
c.-99+1224C>T (n.-99+1224C>T)
n.211C>T
n.252C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43124047G>CCA10602057BRCA1n.114C>G
c.50C>G (p.Ala17Gly)
c.-38C>G (n.-38C>G)
c.-219+1224C>G (n.-219+1224C>G)
c.-237C>G (n.-237C>G)
c.-211C>G (n.-211C>G)
n.293C>G
n.169C>G
c.4+1135C>G (n.4+1135C>G)
c.-44+1224C>G (n.-44+1224C>G)
c.-99+1224C>G (n.-99+1224C>G)
n.211C>G
n.252C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43124047G=CA2260800079BRCA1n.114C=
c.50C= (p.Ala17=)
c.-38C= (n.-38C=)
c.-219+1224C= (n.-219+1224C=)
c.-237C= (n.-237C=)
c.-211C= (n.-211C=)
n.293C=
n.169C=
c.4+1135C= (n.4+1135C=)
c.-44+1224C= (n.-44+1224C=)
c.-99+1224C= (n.-99+1224C=)
n.211C=
n.252C=
17g.43124047G>TCA10602058BRCA1n.114C>A
c.50C>A (p.Ala17Asp)
c.-38C>A (n.-38C>A)
c.-219+1224C>A (n.-219+1224C>A)
c.-237C>A (n.-237C>A)
c.-211C>A (n.-211C>A)
n.293C>A
n.169C>A
c.4+1135C>A (n.4+1135C>A)
c.-44+1224C>A (n.-44+1224C>A)
c.-99+1224C>A (n.-99+1224C>A)
n.211C>A
n.252C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43124047_43124048delinsCACA1139771080BRCA1n.113_114delinsTG
c.49_50delinsTG (p.Ala17Cys)
c.-39_-38delinsTG (n.-39_-38delinsTG)
c.-219+1223_-219+1224delinsTG (n.-219+1223_-219+1224delinsTG)
c.-238_-237delinsTG (n.-238_-237delinsTG)
c.-212_-211delinsTG (n.-212_-211delinsTG)
n.292_293delinsTG
n.168_169delinsTG
c.4+1134_4+1135delinsTG (n.4+1134_4+1135delinsTG)
c.-44+1223_-44+1224delinsTG (n.-44+1223_-44+1224delinsTG)
c.-99+1223_-99+1224delinsTG (n.-99+1223_-99+1224delinsTG)
n.210_211delinsTG
n.251_252delinsTG
 ClinVar
17g.43124049_43124077delCA10590045BRCA1n.86_114del
c.22_50del (p.Val8TyrfsTer23)
c.-66_-38del (n.-66_-38del)
c.-219+1196_-219+1224del (n.-219+1196_-219+1224del)
c.-265_-237del (n.-265_-237del)
c.-239_-211del (n.-239_-211del)
n.265_293del
n.141_169del
c.4+1107_4+1135del (n.4+1107_4+1135del)
c.-44+1196_-44+1224del (n.-44+1196_-44+1224del)
c.-99+1196_-99+1224del (n.-99+1196_-99+1224del)
c.22_50del (p.Val8TyrfsTer?)
n.183_211del
n.224_252del
 ClinVar dbSNP
17g.43124047_43124048insACA2825002529BRCA1n.113_114insT
c.49_50insT (p.Ala17ValfsTer24)
c.-39_-38insT (n.-39_-38insT)
c.-219+1223_-219+1224insT (n.-219+1223_-219+1224insT)
c.-238_-237insT (n.-238_-237insT)
c.-212_-211insT (n.-212_-211insT)
n.292_293insT
n.168_169insT
c.4+1134_4+1135insT (n.4+1134_4+1135insT)
c.-44+1223_-44+1224insT (n.-44+1223_-44+1224insT)
c.-99+1223_-99+1224insT (n.-99+1223_-99+1224insT)
c.49_50insT (p.Ala17ValfsTer?)
n.210_211insT
n.251_252insT
 ClinVar
17g.43124048C>ACA10602059BRCA1n.113G>T
c.49G>T (p.Ala17Ser)
c.-39G>T (n.-39G>T)
c.-219+1223G>T (n.-219+1223G>T)
c.-238G>T (n.-238G>T)
c.-212G>T (n.-212G>T)
n.292G>T
n.168G>T
c.4+1134G>T (n.4+1134G>T)
c.-44+1223G>T (n.-44+1223G>T)
c.-99+1223G>T (n.-99+1223G>T)
n.210G>T
n.251G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43124048C=CA2260800080BRCA1n.113G=
c.49G= (p.Ala17=)
c.-39G= (n.-39G=)
c.-219+1223G= (n.-219+1223G=)
c.-238G= (n.-238G=)
c.-212G= (n.-212G=)
n.292G=
n.168G=
c.4+1134G= (n.4+1134G=)
c.-44+1223G= (n.-44+1223G=)
c.-99+1223G= (n.-99+1223G=)
n.210G=
n.251G=
17g.43124048C>GCA10602060BRCA1n.113G>C
c.49G>C (p.Ala17Pro)
c.-39G>C (n.-39G>C)
c.-219+1223G>C (n.-219+1223G>C)
c.-238G>C (n.-238G>C)
c.-212G>C (n.-212G>C)
n.292G>C
n.168G>C
c.4+1134G>C (n.4+1134G>C)
c.-44+1223G>C (n.-44+1223G>C)
c.-99+1223G>C (n.-99+1223G>C)
n.210G>C
n.251G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43124048C>TCA10602061BRCA1n.113G>A
c.49G>A (p.Ala17Thr)
c.-39G>A (n.-39G>A)
c.-219+1223G>A (n.-219+1223G>A)
c.-238G>A (n.-238G>A)
c.-212G>A (n.-212G>A)
n.292G>A
n.168G>A
c.4+1134G>A (n.4+1134G>A)
c.-44+1223G>A (n.-44+1223G>A)
c.-99+1223G>A (n.-99+1223G>A)
n.210G>A
n.251G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43124049A=CA2260800082BRCA1n.112T=
c.48T= (p.Asn16=)
c.-40T= (n.-40T=)
c.-219+1222T= (n.-219+1222T=)
c.-239T= (n.-239T=)
c.-213T= (n.-213T=)
n.291T=
n.167T=
c.4+1133T= (n.4+1133T=)
c.-44+1222T= (n.-44+1222T=)
c.-99+1222T= (n.-99+1222T=)
n.209T=
n.250T=
17g.43124049A>CCA10602062BRCA1n.112T>G
c.48T>G (p.Asn16Lys)
c.-40T>G (n.-40T>G)
c.-219+1222T>G (n.-219+1222T>G)
c.-239T>G (n.-239T>G)
c.-213T>G (n.-213T>G)
n.291T>G
n.167T>G
c.4+1133T>G (n.4+1133T>G)
c.-44+1222T>G (n.-44+1222T>G)
c.-99+1222T>G (n.-99+1222T>G)
n.209T>G
n.250T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43124049A>GCA500131434BRCA1n.112T>C
c.48T>C (p.Asn16=)
c.-40T>C (n.-40T>C)
c.-219+1222T>C (n.-219+1222T>C)
c.-239T>C (n.-239T>C)
c.-213T>C (n.-213T>C)
n.291T>C
n.167T>C
c.4+1133T>C (n.4+1133T>C)
c.-44+1222T>C (n.-44+1222T>C)
c.-99+1222T>C (n.-99+1222T>C)
n.209T>C
n.250T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43124049A>TCA10602063BRCA1n.112T>A
c.48T>A (p.Asn16Lys)
c.-40T>A (n.-40T>A)
c.-219+1222T>A (n.-219+1222T>A)
c.-239T>A (n.-239T>A)
c.-213T>A (n.-213T>A)
n.291T>A
n.167T>A
c.4+1133T>A (n.4+1133T>A)
c.-44+1222T>A (n.-44+1222T>A)
c.-99+1222T>A (n.-99+1222T>A)
n.209T>A
n.250T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43124049_43124051delinsGGGCA2579962086BRCA1n.110_112delinsCCC
c.46_48delinsCCC (p.Asn16Pro)
c.-42_-40delinsCCC (n.-42_-40delinsCCC)
c.-219+1220_-219+1222delinsCCC (n.-219+1220_-219+1222delinsCCC)
c.-241_-239delinsCCC (n.-241_-239delinsCCC)
c.-215_-213delinsCCC (n.-215_-213delinsCCC)
n.289_291delinsCCC
n.165_167delinsCCC
c.4+1131_4+1133delinsCCC (n.4+1131_4+1133delinsCCC)
c.-44+1220_-44+1222delinsCCC (n.-44+1220_-44+1222delinsCCC)
c.-99+1220_-99+1222delinsCCC (n.-99+1220_-99+1222delinsCCC)
n.207_209delinsCCC
n.248_250delinsCCC
17g.43124050_43124052delCA2579962085BRCA1n.110_112del
c.46_48del (p.Asn16del)
c.-42_-40del (n.-42_-40del)
c.-219+1220_-219+1222del (n.-219+1220_-219+1222del)
c.-241_-239del (n.-241_-239del)
c.-215_-213del (n.-215_-213del)
n.289_291del
n.165_167del
c.4+1131_4+1133del (n.4+1131_4+1133del)
c.-44+1220_-44+1222del (n.-44+1220_-44+1222del)
c.-99+1220_-99+1222del (n.-99+1220_-99+1222del)
n.207_209del
n.248_250del
17g.43124049_43124078delinsATTAATGACATTTTGTACTTCTTCAACGCGCA2260800081BRCA1n.83_112delinsCGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAAT
c.19_48delinsCGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAAT (p.Arg7=)
c.-69_-40delinsCGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAAT (n.-69_-40delinsCGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAAT)
c.-219+1193_-219+1222delinsCGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAAT (n.-219+1193_-219+1222delinsCGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAAT)
c.-268_-239delinsCGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAAT (n.-268_-239delinsCGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAAT)
c.-242_-213delinsCGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAAT (n.-242_-213delinsCGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAAT)
n.262_291delinsCGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAAT
n.138_167delinsCGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAAT
c.4+1104_4+1133delinsCGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAAT (n.4+1104_4+1133delinsCGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAAT)
c.-44+1193_-44+1222delinsCGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAAT (n.-44+1193_-44+1222delinsCGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAAT)
c.-99+1193_-99+1222delinsCGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAAT (n.-99+1193_-99+1222delinsCGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAAT)
n.180_209delinsCGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAAT
n.221_250delinsCGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAAT
17g.43124050T>ACA10602064BRCA1n.111A>T
c.47A>T (p.Asn16Ile)
c.-41A>T (n.-41A>T)
c.-219+1221A>T (n.-219+1221A>T)
c.-240A>T (n.-240A>T)
c.-214A>T (n.-214A>T)
n.290A>T
n.166A>T
c.4+1132A>T (n.4+1132A>T)
c.-44+1221A>T (n.-44+1221A>T)
c.-99+1221A>T (n.-99+1221A>T)
n.208A>T
n.249A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43124050T>CCA10602065BRCA1n.111A>G
c.47A>G (p.Asn16Ser)
c.-41A>G (n.-41A>G)
c.-219+1221A>G (n.-219+1221A>G)
c.-240A>G (n.-240A>G)
c.-214A>G (n.-214A>G)
n.290A>G
n.166A>G
c.4+1132A>G (n.4+1132A>G)
c.-44+1221A>G (n.-44+1221A>G)
c.-99+1221A>G (n.-99+1221A>G)
n.208A>G
n.249A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43124050T>GCA10602066BRCA1n.111A>C
c.47A>C (p.Asn16Thr)
c.-41A>C (n.-41A>C)
c.-219+1221A>C (n.-219+1221A>C)
c.-240A>C (n.-240A>C)
c.-214A>C (n.-214A>C)
n.290A>C
n.166A>C
c.4+1132A>C (n.4+1132A>C)
c.-44+1221A>C (n.-44+1221A>C)
c.-99+1221A>C (n.-99+1221A>C)
n.208A>C
n.249A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43124050T=CA2260800083BRCA1n.111A=
c.47A= (p.Asn16=)
c.-41A= (n.-41A=)
c.-219+1221A= (n.-219+1221A=)
c.-240A= (n.-240A=)
c.-214A= (n.-214A=)
n.290A=
n.166A=
c.4+1132A= (n.4+1132A=)
c.-44+1221A= (n.-44+1221A=)
c.-99+1221A= (n.-99+1221A=)
n.208A=
n.249A=
17g.43124050_43124078delCA001288BRCA1n.83_111del
c.19_47del (p.Arg7CysfsTer24)
c.-69_-41del (n.-69_-41del)
c.-219+1193_-219+1221del (n.-219+1193_-219+1221del)
c.-268_-240del (n.-268_-240del)
c.-242_-214del (n.-242_-214del)
n.262_290del
n.138_166del
c.4+1104_4+1132del (n.4+1104_4+1132del)
c.-44+1193_-44+1221del (n.-44+1193_-44+1221del)
c.-99+1193_-99+1221del (n.-99+1193_-99+1221del)
c.19_47del (p.Arg7CysfsTer?)
n.180_208del
n.221_249del
 ClinVar dbSNP
17g.43124051T>ACA10602067BRCA1n.110A>T
c.46A>T (p.Asn16Tyr)
c.-42A>T (n.-42A>T)
c.-219+1220A>T (n.-219+1220A>T)
c.-241A>T (n.-241A>T)
c.-215A>T (n.-215A>T)
n.289A>T
n.165A>T
c.4+1131A>T (n.4+1131A>T)
c.-44+1220A>T (n.-44+1220A>T)
c.-99+1220A>T (n.-99+1220A>T)
n.207A>T
n.248A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43124051T>CCA10602068BRCA1n.110A>G
c.46A>G (p.Asn16Asp)
c.-42A>G (n.-42A>G)
c.-219+1220A>G (n.-219+1220A>G)
c.-241A>G (n.-241A>G)
c.-215A>G (n.-215A>G)
n.289A>G
n.165A>G
c.4+1131A>G (n.4+1131A>G)
c.-44+1220A>G (n.-44+1220A>G)
c.-99+1220A>G (n.-99+1220A>G)
n.207A>G
n.248A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43124051T>GCA10602069BRCA1n.110A>C
c.46A>C (p.Asn16His)
c.-42A>C (n.-42A>C)
c.-219+1220A>C (n.-219+1220A>C)
c.-241A>C (n.-241A>C)
c.-215A>C (n.-215A>C)
n.289A>C
n.165A>C
c.4+1131A>C (n.4+1131A>C)
c.-44+1220A>C (n.-44+1220A>C)
c.-99+1220A>C (n.-99+1220A>C)
n.207A>C
n.248A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43124051T=CA2260800085BRCA1n.110A=
c.46A= (p.Asn16=)
c.-42A= (n.-42A=)
c.-219+1220A= (n.-219+1220A=)
c.-241A= (n.-241A=)
c.-215A= (n.-215A=)
n.289A=
n.165A=
c.4+1131A= (n.4+1131A=)
c.-44+1220A= (n.-44+1220A=)
c.-99+1220A= (n.-99+1220A=)
n.207A=
n.248A=
17g.43124051_43124052delinsTACA2260800084BRCA1n.109_110delinsTA
c.45_46delinsTA (p.Ile15=)
c.-43_-42delinsTA (n.-43_-42delinsTA)
c.-219+1219_-219+1220delinsTA (n.-219+1219_-219+1220delinsTA)
c.-242_-241delinsTA (n.-242_-241delinsTA)
c.-216_-215delinsTA (n.-216_-215delinsTA)
n.288_289delinsTA
n.164_165delinsTA
c.4+1130_4+1131delinsTA (n.4+1130_4+1131delinsTA)
c.-44+1219_-44+1220delinsTA (n.-44+1219_-44+1220delinsTA)
c.-99+1219_-99+1220delinsTA (n.-99+1219_-99+1220delinsTA)
n.206_207delinsTA
n.247_248delinsTA
17g.43124052_43124054dupCA2580093973BRCA1n.108_110dup
c.44_46dup (p.Ile15_Asn16insIle)
c.-44_-42dup (n.-44_-42dup)
c.-219+1218_-219+1220dup (n.-219+1218_-219+1220dup)
c.-243_-241dup (n.-243_-241dup)
c.-217_-215dup (n.-217_-215dup)
n.287_289dup
n.163_165dup
c.4+1129_4+1131dup (n.4+1129_4+1131dup)
c.-44+1218_-44+1220dup (n.-44+1218_-44+1220dup)
c.-99+1218_-99+1220dup (n.-99+1218_-99+1220dup)
n.205_207dup
n.246_248dup
 ClinVar
17g.43124052_43124054delCA2579962089BRCA1n.108_110del
c.44_46del (p.Ile15del)
c.-44_-42del (n.-44_-42del)
c.-219+1218_-219+1220del (n.-219+1218_-219+1220del)
c.-243_-241del (n.-243_-241del)
c.-217_-215del (n.-217_-215del)
n.287_289del
n.163_165del
c.4+1129_4+1131del (n.4+1129_4+1131del)
c.-44+1218_-44+1220del (n.-44+1218_-44+1220del)
c.-99+1218_-99+1220del (n.-99+1218_-99+1220del)
n.205_207del
n.246_248del
17g.43124052A=CA2260800086BRCA1n.109T=
c.45T= (p.Ile15=)
c.-43T= (n.-43T=)
c.-219+1219T= (n.-219+1219T=)
c.-242T= (n.-242T=)
c.-216T= (n.-216T=)
n.288T=
n.164T=
c.4+1130T= (n.4+1130T=)
c.-44+1219T= (n.-44+1219T=)
c.-99+1219T= (n.-99+1219T=)
n.206T=
n.247T=
17g.43124052A>CCA10602070BRCA1n.109T>G
c.45T>G (p.Ile15Met)
c.-43T>G (n.-43T>G)
c.-219+1219T>G (n.-219+1219T>G)
c.-242T>G (n.-242T>G)
c.-216T>G (n.-216T>G)
n.288T>G
n.164T>G
c.4+1130T>G (n.4+1130T>G)
c.-44+1219T>G (n.-44+1219T>G)
c.-99+1219T>G (n.-99+1219T>G)
n.206T>G
n.247T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43124052A>GCA500131447BRCA1n.109T>C
c.45T>C (p.Ile15=)
c.-43T>C (n.-43T>C)
c.-219+1219T>C (n.-219+1219T>C)
c.-242T>C (n.-242T>C)
c.-216T>C (n.-216T>C)
n.288T>C
n.164T>C
c.4+1130T>C (n.4+1130T>C)
c.-44+1219T>C (n.-44+1219T>C)
c.-99+1219T>C (n.-99+1219T>C)
n.206T>C
n.247T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43124052A>TCA500131445BRCA1n.109T>A
c.45T>A (p.Ile15=)
c.-43T>A (n.-43T>A)
c.-219+1219T>A (n.-219+1219T>A)
c.-242T>A (n.-242T>A)
c.-216T>A (n.-216T>A)
n.288T>A
n.164T>A
c.4+1130T>A (n.4+1130T>A)
c.-44+1219T>A (n.-44+1219T>A)
c.-99+1219T>A (n.-99+1219T>A)
n.206T>A
n.247T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43124052_43124053insGCACA2579962087BRCA1n.109_110insGCT
c.45_46insGCT (p.Ile15_Asn16insAla)
c.-43_-42insGCT (n.-43_-42insGCT)
c.-219+1219_-219+1220insGCT (n.-219+1219_-219+1220insGCT)
c.-242_-241insGCT (n.-242_-241insGCT)
c.-216_-215insGCT (n.-216_-215insGCT)
n.288_289insGCT
n.164_165insGCT
c.4+1130_4+1131insGCT (n.4+1130_4+1131insGCT)
c.-44+1219_-44+1220insGCT (n.-44+1219_-44+1220insGCT)
c.-99+1219_-99+1220insGCT (n.-99+1219_-99+1220insGCT)
n.206_207insGCT
n.247_248insGCT
17g.43124053dupCA891843742BRCA1n.109dup
c.45dup (p.Asn16Ter)
c.-43dup (n.-43dup)
c.-219+1219dup (n.-219+1219dup)
c.-242dup (n.-242dup)
c.-216dup (n.-216dup)
n.288dup
n.164dup
c.4+1130dup (n.4+1130dup)
c.-44+1219dup (n.-44+1219dup)
c.-99+1219dup (n.-99+1219dup)
n.206dup
n.247dup
 ClinVar dbSNP
17g.43124053delCA002922BRCA1n.109del
c.45del (p.Asn16MetfsTer7)
c.-43del (n.-43del)
c.-219+1219del (n.-219+1219del)
c.-242del (n.-242del)
c.-216del (n.-216del)
n.288del
n.164del
c.4+1130del (n.4+1130del)
c.-44+1219del (n.-44+1219del)
c.-99+1219del (n.-99+1219del)
n.206del
n.247del
 ClinVar dbSNP
17g.43124052_43124054delinsGGGCA2579962088BRCA1n.107_109delinsCCC
c.43_45delinsCCC (p.Ile15Pro)
c.-45_-43delinsCCC (n.-45_-43delinsCCC)
c.-219+1217_-219+1219delinsCCC (n.-219+1217_-219+1219delinsCCC)
c.-244_-242delinsCCC (n.-244_-242delinsCCC)
c.-218_-216delinsCCC (n.-218_-216delinsCCC)
n.286_288delinsCCC
n.162_164delinsCCC
c.4+1128_4+1130delinsCCC (n.4+1128_4+1130delinsCCC)
c.-44+1217_-44+1219delinsCCC (n.-44+1217_-44+1219delinsCCC)
c.-99+1217_-99+1219delinsCCC (n.-99+1217_-99+1219delinsCCC)
n.204_206delinsCCC
n.245_247delinsCCC
17g.43124053A=CA2260800087BRCA1n.108T=
c.44T= (p.Ile15=)
c.-44T= (n.-44T=)
c.-219+1218T= (n.-219+1218T=)
c.-243T= (n.-243T=)
c.-217T= (n.-217T=)
n.287T=
n.163T=
c.4+1129T= (n.4+1129T=)
c.-44+1218T= (n.-44+1218T=)
c.-99+1218T= (n.-99+1218T=)
n.205T=
n.246T=
17g.43124053A>CCA10602071BRCA1n.108T>G
c.44T>G (p.Ile15Ser)
c.-44T>G (n.-44T>G)
c.-219+1218T>G (n.-219+1218T>G)
c.-243T>G (n.-243T>G)
c.-217T>G (n.-217T>G)
n.287T>G
n.163T>G
c.4+1129T>G (n.4+1129T>G)
c.-44+1218T>G (n.-44+1218T>G)
c.-99+1218T>G (n.-99+1218T>G)
n.205T>G
n.246T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43124053A>GCA002886BRCA1n.108T>C
c.44T>C (p.Ile15Thr)
c.-44T>C (n.-44T>C)
c.-219+1218T>C (n.-219+1218T>C)
c.-243T>C (n.-243T>C)
c.-217T>C (n.-217T>C)
n.287T>C
n.163T>C
c.4+1129T>C (n.4+1129T>C)
c.-44+1218T>C (n.-44+1218T>C)
c.-99+1218T>C (n.-99+1218T>C)
n.205T>C
n.246T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43124053A>TCA10602072BRCA1n.108T>A
c.44T>A (p.Ile15Asn)
c.-44T>A (n.-44T>A)
c.-219+1218T>A (n.-219+1218T>A)
c.-243T>A (n.-243T>A)
c.-217T>A (n.-217T>A)
n.287T>A
n.163T>A
c.4+1129T>A (n.4+1129T>A)
c.-44+1218T>A (n.-44+1218T>A)
c.-99+1218T>A (n.-99+1218T>A)
n.205T>A
n.246T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43124054T>ACA10602073BRCA1n.107A>T
c.43A>T (p.Ile15Phe)
c.-45A>T (n.-45A>T)
c.-219+1217A>T (n.-219+1217A>T)
c.-244A>T (n.-244A>T)
c.-218A>T (n.-218A>T)
n.286A>T
n.162A>T
c.4+1128A>T (n.4+1128A>T)
c.-44+1217A>T (n.-44+1217A>T)
c.-99+1217A>T (n.-99+1217A>T)
n.204A>T
n.245A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43124054T>CCA10602074BRCA1n.107A>G
c.43A>G (p.Ile15Val)
c.-45A>G (n.-45A>G)
c.-219+1217A>G (n.-219+1217A>G)
c.-244A>G (n.-244A>G)
c.-218A>G (n.-218A>G)
n.286A>G
n.162A>G
c.4+1128A>G (n.4+1128A>G)
c.-44+1217A>G (n.-44+1217A>G)
c.-99+1217A>G (n.-99+1217A>G)
n.204A>G
n.245A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43124054T>GCA002823BRCA1n.107A>C
c.43A>C (p.Ile15Leu)
c.-45A>C (n.-45A>C)
c.-219+1217A>C (n.-219+1217A>C)
c.-244A>C (n.-244A>C)
c.-218A>C (n.-218A>C)
n.286A>C
n.162A>C
c.4+1128A>C (n.4+1128A>C)
c.-44+1217A>C (n.-44+1217A>C)
c.-99+1217A>C (n.-99+1217A>C)
n.204A>C
n.245A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43124054T=CA2260800088BRCA1n.107A=
c.43A= (p.Ile15=)
c.-45A= (n.-45A=)
c.-219+1217A= (n.-219+1217A=)
c.-244A= (n.-244A=)
c.-218A= (n.-218A=)
n.286A=
n.162A=
c.4+1128A= (n.4+1128A=)
c.-44+1217A= (n.-44+1217A=)
c.-99+1217A= (n.-99+1217A=)
n.204A=
n.245A=

Number of alleles fetched