Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
8	g.43122702_43122715delinsTGGGGCACATTGAA	CA1779747862	POMK	c.878_891delinsTGGGGCACATTGAA (p.Leu293=) c.674_687delinsTGGGGCACATTGAA (n.674_687delinsTGGGGCACATTGAA) c.596_609delinsTGGGGCACATTGAA (p.Leu199=) c.798_811delinsTGGGGCACATTGAA (n.798_811delinsTGGGGCACATTGAA) c.836_849delinsTGGGGCACATTGAA (p.Leu279=) c.663_676delinsTGGGGCACATTGAA (n.663_676delinsTGGGGCACATTGAA)
8	g.43122706_43122718del	CA1113252749	POMK	c.882_894del (p.His295ValfsTer?) c.678_690del (n.678_690del) c.600_612del (p.His201ValfsTer?) c.802_814del (n.802_814del) c.840_852del (p.His281ValfsTer?) c.667_679del (n.667_679del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43122710A=	CA1779747885	POMK	c.886A= (p.Ile296=) c.682A= (n.682A=) c.604A= (p.Ile202=) c.806A= (n.806A=) c.844A= (p.Ile282=) c.671A= (n.671A=)
8	g.43122710A>C	CA371122892	POMK	c.886A>C (p.Ile296Leu) c.682A>C (n.682A>C) c.604A>C (p.Ile202Leu) c.806A>C (n.806A>C) c.844A>C (p.Ile282Leu) c.671A>C (n.671A>C)
8	g.43122710A>G	CA4736371	POMK	c.886A>G (p.Ile296Val) c.682A>G (n.682A>G) c.604A>G (p.Ile202Val) c.806A>G (n.806A>G) c.844A>G (p.Ile282Val) c.671A>G (n.671A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43122710A>T	CA371122893	POMK	c.886A>T (p.Ile296Phe) c.682A>T (n.682A>T) c.604A>T (p.Ile202Phe) c.806A>T (n.806A>T) c.844A>T (p.Ile282Phe) c.671A>T (n.671A>T)
8	g.43122712_43122724del	CA2687148572	POMK	c.888_900del (p.Glu297TrpfsTer?) c.684_696del (n.684_696del) c.606_618del (p.Glu203TrpfsTer?) c.808_820del (n.808_820del) c.846_858del (p.Glu283TrpfsTer?) c.673_685del (n.673_685del)	gnomAD v4
8	g.43122711T>A	CA176080688	POMK	c.887T>A (p.Ile296Asn) c.683T>A (n.683T>A) c.605T>A (p.Ile202Asn) c.807T>A (n.807T>A) c.845T>A (p.Ile282Asn) c.672T>A (n.672T>A)	dbSNP gnomAD v4
8	g.43122711T>C	CA4736372	POMK	c.887T>C (p.Ile296Thr) c.683T>C (n.683T>C) c.605T>C (p.Ile202Thr) c.807T>C (n.807T>C) c.845T>C (p.Ile282Thr) c.672T>C (n.672T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43122711T>G	CA371122894	POMK	c.887T>G (p.Ile296Ser) c.683T>G (n.683T>G) c.605T>G (p.Ile202Ser) c.807T>G (n.807T>G) c.845T>G (p.Ile282Ser) c.672T>G (n.672T>G)
8	g.43122711T=	CA1779747888	POMK	c.887T= (p.Ile296=) c.683T= (n.683T=) c.605T= (p.Ile202=) c.807T= (n.807T=) c.845T= (p.Ile282=) c.672T= (n.672T=)
8	g.43122712T>A	CA460787406	POMK	c.888T>A (p.Ile296=) c.684T>A (n.684T>A) c.606T>A (p.Ile202=) c.808T>A (n.808T>A) c.846T>A (p.Ile282=) c.673T>A (n.673T>A)
8	g.43122712T>C	CA460787407	POMK	c.888T>C (p.Ile296=) c.684T>C (n.684T>C) c.606T>C (p.Ile202=) c.808T>C (n.808T>C) c.846T>C (p.Ile282=) c.673T>C (n.673T>C)
8	g.43122712T>G	CA371122895	POMK	c.888T>G (p.Ile296Met) c.684T>G (n.684T>G) c.606T>G (p.Ile202Met) c.808T>G (n.808T>G) c.846T>G (p.Ile282Met) c.673T>G (n.673T>G)
8	g.43122713G>A	CA371122896	POMK	c.889G>A (p.Glu297Lys) c.685G>A (n.685G>A) c.607G>A (p.Glu203Lys) c.809G>A (n.809G>A) c.847G>A (p.Glu283Lys) c.674G>A (n.674G>A)	COSMIC COSMIC
8	g.43122713G>C	CA371122897	POMK	c.889G>C (p.Glu297Gln) c.685G>C (n.685G>C) c.607G>C (p.Glu203Gln) c.809G>C (n.809G>C) c.847G>C (p.Glu283Gln) c.674G>C (n.674G>C)
8	g.43122713G=	CA1779747890	POMK	c.889G= (p.Glu297=) c.685G= (n.685G=) c.607G= (p.Glu203=) c.809G= (n.809G=) c.847G= (p.Glu283=) c.674G= (n.674G=)
8	g.43122713G>T	CA371122898	POMK	c.889G>T (p.Glu297Ter) c.685G>T (n.685G>T) c.607G>T (p.Glu203Ter) c.809G>T (n.809G>T) c.847G>T (p.Glu283Ter) c.674G>T (n.674G>T)
8	g.43122714A>C	CA371122899	POMK	c.890A>C (p.Glu297Ala) c.686A>C (n.686A>C) c.608A>C (p.Glu203Ala) c.810A>C (n.810A>C) c.848A>C (p.Glu283Ala) c.675A>C (n.675A>C)
8	g.43122714A>G	CA371122901	POMK	c.890A>G (p.Glu297Gly) c.686A>G (n.686A>G) c.608A>G (p.Glu203Gly) c.810A>G (n.810A>G) c.848A>G (p.Glu283Gly) c.675A>G (n.675A>G)
8	g.43122714A>T	CA371122900	POMK	c.890A>T (p.Glu297Val) c.686A>T (n.686A>T) c.608A>T (p.Glu203Val) c.810A>T (n.810A>T) c.848A>T (p.Glu283Val) c.675A>T (n.675A>T)
8	g.43122715dup	CA1779747891	POMK	c.891dup (p.Gly298ArgfsTer3) c.687dup (n.687dup) c.609dup (p.Gly204ArgfsTer3) c.811dup (n.811dup) c.849dup (p.Gly284ArgfsTer3) c.676dup (n.676dup)	dbSNP
8	g.43122715A>C	CA371122902	POMK	c.891A>C (p.Glu297Asp) c.687A>C (n.687A>C) c.609A>C (p.Glu203Asp) c.811A>C (n.811A>C) c.849A>C (p.Glu283Asp) c.676A>C (n.676A>C)
8	g.43122715A>G	CA460787409	POMK	c.891A>G (p.Glu297=) c.687A>G (n.687A>G) c.609A>G (p.Glu203=) c.811A>G (n.811A>G) c.849A>G (p.Glu283=) c.676A>G (n.676A>G)
8	g.43122715A>T	CA371122903	POMK	c.891A>T (p.Glu297Asp) c.687A>T (n.687A>T) c.609A>T (p.Glu203Asp) c.811A>T (n.811A>T) c.849A>T (p.Glu283Asp) c.676A>T (n.676A>T)
8	g.43122716G>A	CA371122904	POMK	c.892G>A (p.Gly298Arg) c.688G>A (n.688G>A) c.610G>A (p.Gly204Arg) c.812G>A (n.812G>A) c.850G>A (p.Gly284Arg) c.677G>A (n.677G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43122716G>C	CA371122905	POMK	c.892G>C (p.Gly298Arg) c.688G>C (n.688G>C) c.610G>C (p.Gly204Arg) c.812G>C (n.812G>C) c.850G>C (p.Gly284Arg) c.677G>C (n.677G>C)
8	g.43122716G=	CA1779747894	POMK	c.892G= (p.Gly298=) c.688G= (n.688G=) c.610G= (p.Gly204=) c.812G= (n.812G=) c.850G= (p.Gly284=) c.677G= (n.677G=)
8	g.43122716G>T	CA371122906	POMK	c.892G>T (p.Gly298Trp) c.688G>T (n.688G>T) c.610G>T (p.Gly204Trp) c.812G>T (n.812G>T) c.850G>T (p.Gly284Trp) c.677G>T (n.677G>T)
8	g.43122717G>A	CA371122907	POMK	c.893G>A (p.Gly298Glu) c.689G>A (n.689G>A) c.611G>A (p.Gly204Glu) c.813G>A (n.813G>A) c.851G>A (p.Gly284Glu) c.678G>A (n.678G>A)
8	g.43122717G>C	CA371122908	POMK	c.893G>C (p.Gly298Ala) c.689G>C (n.689G>C) c.611G>C (p.Gly204Ala) c.813G>C (n.813G>C) c.851G>C (p.Gly284Ala) c.678G>C (n.678G>C)
8	g.43122717G>T	CA371122909	POMK	c.893G>T (p.Gly298Val) c.689G>T (n.689G>T) c.611G>T (p.Gly204Val) c.813G>T (n.813G>T) c.851G>T (p.Gly284Val) c.678G>T (n.678G>T)
8	g.43122718G>A	CA460787410	POMK	c.894G>A (p.Gly298=) c.690G>A (n.690G>A) c.612G>A (p.Gly204=) c.814G>A (n.814G>A) c.852G>A (p.Gly284=) c.679G>A (n.679G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.43122718G>C	CA460787411	POMK	c.894G>C (p.Gly298=) c.690G>C (n.690G>C) c.612G>C (p.Gly204=) c.814G>C (n.814G>C) c.852G>C (p.Gly284=) c.679G>C (n.679G>C)
8	g.43122718G=	CA1779747897	POMK	c.894G= (p.Gly298=) c.690G= (n.690G=) c.612G= (p.Gly204=) c.814G= (n.814G=) c.852G= (p.Gly284=) c.679G= (n.679G=)
8	g.43122718G>T	CA460787412	POMK	c.894G>T (p.Gly298=) c.690G>T (n.690G>T) c.612G>T (p.Gly204=) c.814G>T (n.814G>T) c.852G>T (p.Gly284=) c.679G>T (n.679G>T)	gnomAD v4
8	g.43122719A>C	CA371122910	POMK	c.895A>C (p.Ser299Arg) c.691A>C (n.691A>C) c.613A>C (p.Ser205Arg) c.815A>C (n.815A>C) c.853A>C (p.Ser285Arg) c.680A>C (n.680A>C)	gnomAD v4
8	g.43122719A>G	CA371122911	POMK	c.895A>G (p.Ser299Gly) c.691A>G (n.691A>G) c.613A>G (p.Ser205Gly) c.815A>G (n.815A>G) c.853A>G (p.Ser285Gly) c.680A>G (n.680A>G)
8	g.43122719A>T	CA371122912	POMK	c.895A>T (p.Ser299Cys) c.691A>T (n.691A>T) c.613A>T (p.Ser205Cys) c.815A>T (n.815A>T) c.853A>T (p.Ser285Cys) c.680A>T (n.680A>T)
8	g.43122720G>A	CA371122913	POMK	c.896G>A (p.Ser299Asn) c.692G>A (n.692G>A) c.614G>A (p.Ser205Asn) c.816G>A (n.816G>A) c.854G>A (p.Ser285Asn) c.681G>A (n.681G>A)
8	g.43122720G>C	CA371122915	POMK	c.896G>C (p.Ser299Thr) c.692G>C (n.692G>C) c.614G>C (p.Ser205Thr) c.816G>C (n.816G>C) c.854G>C (p.Ser285Thr) c.681G>C (n.681G>C)
8	g.43122720G>T	CA371122914	POMK	c.896G>T (p.Ser299Ile) c.692G>T (n.692G>T) c.614G>T (p.Ser205Ile) c.816G>T (n.816G>T) c.854G>T (p.Ser285Ile) c.681G>T (n.681G>T)
8	g.43122721T>A	CA371122916	POMK	c.897T>A (p.Ser299Arg) c.693T>A (n.693T>A) c.615T>A (p.Ser205Arg) c.817T>A (n.817T>A) c.855T>A (p.Ser285Arg) c.682T>A (n.682T>A)
8	g.43122721T>C	CA460787415	POMK	c.897T>C (p.Ser299=) c.693T>C (n.693T>C) c.615T>C (p.Ser205=) c.817T>C (n.817T>C) c.855T>C (p.Ser285=) c.682T>C (n.682T>C)
8	g.43122721T>G	CA371122917	POMK	c.897T>G (p.Ser299Arg) c.693T>G (n.693T>G) c.615T>G (p.Ser205Arg) c.817T>G (n.817T>G) c.855T>G (p.Ser285Arg) c.682T>G (n.682T>G)
8	g.43122722G>A	CA371122918	POMK	c.898G>A (p.Asp300Asn) c.694G>A (n.694G>A) c.616G>A (p.Asp206Asn) c.818G>A (n.818G>A) c.856G>A (p.Asp286Asn) c.683G>A (n.683G>A)
8	g.43122722G>C	CA371122919	POMK	c.898G>C (p.Asp300His) c.694G>C (n.694G>C) c.616G>C (p.Asp206His) c.818G>C (n.818G>C) c.856G>C (p.Asp286His) c.683G>C (n.683G>C)
8	g.43122722G>T	CA371122920	POMK	c.898G>T (p.Asp300Tyr) c.694G>T (n.694G>T) c.616G>T (p.Asp206Tyr) c.818G>T (n.818G>T) c.856G>T (p.Asp286Tyr) c.683G>T (n.683G>T)
8	g.43122723A>C	CA371122921	POMK	c.899A>C (p.Asp300Ala) c.695A>C (n.695A>C) c.617A>C (p.Asp206Ala) c.819A>C (n.819A>C) c.857A>C (p.Asp286Ala) c.684A>C (n.684A>C)
8	g.43122723A>G	CA371122922	POMK	c.899A>G (p.Asp300Gly) c.695A>G (n.695A>G) c.617A>G (p.Asp206Gly) c.819A>G (n.819A>G) c.857A>G (p.Asp286Gly) c.684A>G (n.684A>G)
8	g.43122723A>T	CA371122923	POMK	c.899A>T (p.Asp300Val) c.695A>T (n.695A>T) c.617A>T (p.Asp206Val) c.819A>T (n.819A>T) c.857A>T (p.Asp286Val) c.684A>T (n.684A>T)
8	g.43122724T>A	CA371122924	POMK	c.900T>A (p.Asp300Glu) c.696T>A (n.696T>A) c.618T>A (p.Asp206Glu) c.820T>A (n.820T>A) c.858T>A (p.Asp286Glu) c.685T>A (n.685T>A)
8	g.43122724T>C	CA460787420	POMK	c.900T>C (p.Asp300=) c.696T>C (n.696T>C) c.618T>C (p.Asp206=) c.820T>C (n.820T>C) c.858T>C (p.Asp286=) c.685T>C (n.685T>C)
8	g.43122724T>G	CA371122925	POMK	c.900T>G (p.Asp300Glu) c.696T>G (n.696T>G) c.618T>G (p.Asp206Glu) c.820T>G (n.820T>G) c.858T>G (p.Asp286Glu) c.685T>G (n.685T>G)
8	g.43122725A=	CA1779747899	POMK	c.901A= (p.Met301=) c.697A= (n.697A=) c.619A= (p.Met207=) c.821A= (n.821A=) c.859A= (p.Met287=) c.686A= (n.686A=)
8	g.43122725A>C	CA371122926	POMK	c.901A>C (p.Met301Leu) c.697A>C (n.697A>C) c.619A>C (p.Met207Leu) c.821A>C (n.821A>C) c.859A>C (p.Met287Leu) c.686A>C (n.686A>C)
8	g.43122725A>G	CA4736373	POMK	c.901A>G (p.Met301Val) c.697A>G (n.697A>G) c.619A>G (p.Met207Val) c.821A>G (n.821A>G) c.859A>G (p.Met287Val) c.686A>G (n.686A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43122725A>T	CA371122927	POMK	c.901A>T (p.Met301Leu) c.697A>T (n.697A>T) c.619A>T (p.Met207Leu) c.821A>T (n.821A>T) c.859A>T (p.Met287Leu) c.686A>T (n.686A>T)
8	g.43122726T>A	CA371122928	POMK	c.902T>A (p.Met301Lys) c.698T>A (n.698T>A) c.620T>A (p.Met207Lys) c.822T>A (n.822T>A) c.860T>A (p.Met287Lys) c.687T>A (n.687T>A)
8	g.43122726T>C	CA4736374	POMK	c.902T>C (p.Met301Thr) c.698T>C (n.698T>C) c.620T>C (p.Met207Thr) c.822T>C (n.822T>C) c.860T>C (p.Met287Thr) c.687T>C (n.687T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43122726T>G	CA371122929	POMK	c.902T>G (p.Met301Arg) c.698T>G (n.698T>G) c.620T>G (p.Met207Arg) c.822T>G (n.822T>G) c.860T>G (p.Met287Arg) c.687T>G (n.687T>G)
8	g.43122726T=	CA1779747904	POMK	c.902T= (p.Met301=) c.698T= (n.698T=) c.620T= (p.Met207=) c.822T= (n.822T=) c.860T= (p.Met287=) c.687T= (n.687T=)
8	g.43122727G>A	CA371122930	POMK	c.903G>A (p.Met301Ile) c.699G>A (n.699G>A) c.621G>A (p.Met207Ile) c.823G>A (n.823G>A) c.861G>A (p.Met287Ile) c.688G>A (n.688G>A)
8	g.43122727G>C	CA371122931	POMK	c.903G>C (p.Met301Ile) c.699G>C (n.699G>C) c.621G>C (p.Met207Ile) c.823G>C (n.823G>C) c.861G>C (p.Met287Ile) c.688G>C (n.688G>C)
8	g.43122727G>T	CA371122932	POMK	c.903G>T (p.Met301Ile) c.699G>T (n.699G>T) c.621G>T (p.Met207Ile) c.823G>T (n.823G>T) c.861G>T (p.Met287Ile) c.688G>T (n.688G>T)
8	g.43122728G>A	CA371122933	POMK	c.904G>A (p.Val302Ile) c.700G>A (n.700G>A) c.622G>A (p.Val208Ile) c.824G>A (n.824G>A) c.862G>A (p.Val288Ile) c.689G>A (n.689G>A)
8	g.43122728G>C	CA371122934	POMK	c.904G>C (p.Val302Leu) c.700G>C (n.700G>C) c.622G>C (p.Val208Leu) c.824G>C (n.824G>C) c.862G>C (p.Val288Leu) c.689G>C (n.689G>C)
8	g.43122728G=	CA1779747906	POMK	c.904G= (p.Val302=) c.700G= (n.700G=) c.622G= (p.Val208=) c.824G= (n.824G=) c.862G= (p.Val288=) c.689G= (n.689G=)
8	g.43122728G>T	CA371122935	POMK	c.904G>T (p.Val302Phe) c.700G>T (n.700G>T) c.622G>T (p.Val208Phe) c.824G>T (n.824G>T) c.862G>T (p.Val288Phe) c.689G>T (n.689G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43122729T>A	CA173960	POMK	c.905T>A (p.Val302Asp) c.701T>A (n.701T>A) c.623T>A (p.Val208Asp) c.825T>A (n.825T>A) c.863T>A (p.Val288Asp) c.690T>A (n.690T>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43122729T>C	CA371122936	POMK	c.905T>C (p.Val302Ala) c.701T>C (n.701T>C) c.623T>C (p.Val208Ala) c.825T>C (n.825T>C) c.863T>C (p.Val288Ala) c.690T>C (n.690T>C)	COSMIC COSMIC
8	g.43122729T>G	CA371122937	POMK	c.905T>G (p.Val302Gly) c.701T>G (n.701T>G) c.623T>G (p.Val208Gly) c.825T>G (n.825T>G) c.863T>G (p.Val288Gly) c.690T>G (n.690T>G)
8	g.43122729T=	CA1779747909	POMK	c.905T= (p.Val302=) c.701T= (n.701T=) c.623T= (p.Val208=) c.825T= (n.825T=) c.863T= (p.Val288=) c.690T= (n.690T=)
8	g.43122730C>A	CA460787427	POMK	c.906C>A (p.Val302=) c.702C>A (n.702C>A) c.624C>A (p.Val208=) c.826C>A (n.826C>A) c.864C>A (p.Val288=) c.691C>A (n.691C>A)
8	g.43122730C=	CA1779747915	POMK	c.906C= (p.Val302=) c.702C= (n.702C=) c.624C= (p.Val208=) c.826C= (n.826C=) c.864C= (p.Val288=) c.691C= (n.691C=)
8	g.43122730C>G	CA460787428	POMK	c.906C>G (p.Val302=) c.702C>G (n.702C>G) c.624C>G (p.Val208=) c.826C>G (n.826C>G) c.864C>G (p.Val288=) c.691C>G (n.691C>G)
8	g.43122730C>T	CA460787429	POMK	c.906C>T (p.Val302=) c.702C>T (n.702C>T) c.624C>T (p.Val208=) c.826C>T (n.826C>T) c.864C>T (p.Val288=) c.691C>T (n.691C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43122731C>A	CA460787430	POMK	c.907C>A (p.Arg303=) c.703C>A (n.703C>A) c.625C>A (p.Arg209=) c.827C>A (n.827C>A) c.865C>A (p.Arg289=) c.692C>A (n.692C>A)
8	g.43122731C=	CA1779747919	POMK	c.907C= (p.Arg303=) c.703C= (n.703C=) c.625C= (p.Arg209=) c.827C= (n.827C=) c.865C= (p.Arg289=) c.692C= (n.692C=)
8	g.43122731C>G	CA371122938	POMK	c.907C>G (p.Arg303Gly) c.703C>G (n.703C>G) c.625C>G (p.Arg209Gly) c.827C>G (n.827C>G) c.865C>G (p.Arg289Gly) c.692C>G (n.692C>G)
8	g.43122731C>T	CA4736375	POMK	c.907C>T (p.Arg303Ter) c.703C>T (n.703C>T) c.625C>T (p.Arg209Ter) c.827C>T (n.827C>T) c.865C>T (p.Arg289Ter) c.692C>T (n.692C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43122732G>A	CA4736376	POMK	c.908G>A (p.Arg303Gln) c.704G>A (n.704G>A) c.626G>A (p.Arg209Gln) c.828G>A (n.828G>A) c.866G>A (p.Arg289Gln) c.693G>A (n.693G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43122732G>C	CA371122940	POMK	c.908G>C (p.Arg303Pro) c.704G>C (n.704G>C) c.626G>C (p.Arg209Pro) c.828G>C (n.828G>C) c.866G>C (p.Arg289Pro) c.693G>C (n.693G>C)
8	g.43122732G=	CA1779747923	POMK	c.908G= (p.Arg303=) c.704G= (n.704G=) c.626G= (p.Arg209=) c.828G= (n.828G=) c.866G= (p.Arg289=) c.693G= (n.693G=)
8	g.43122732G>T	CA371122939	POMK	c.908G>T (p.Arg303Leu) c.704G>T (n.704G>T) c.626G>T (p.Arg209Leu) c.828G>T (n.828G>T) c.866G>T (p.Arg289Leu) c.693G>T (n.693G>T)
8	g.43122733A>C	CA460787432	POMK	c.909A>C (p.Arg303=) c.705A>C (n.705A>C) c.627A>C (p.Arg209=) c.829A>C (n.829A>C) c.867A>C (p.Arg289=) c.694A>C (n.694A>C)
8	g.43122733A>G	CA460787433	POMK	c.909A>G (p.Arg303=) c.705A>G (n.705A>G) c.627A>G (p.Arg209=) c.829A>G (n.829A>G) c.867A>G (p.Arg289=) c.694A>G (n.694A>G)
8	g.43122733A>T	CA460787434	POMK	c.909A>T (p.Arg303=) c.705A>T (n.705A>T) c.627A>T (p.Arg209=) c.829A>T (n.829A>T) c.867A>T (p.Arg289=) c.694A>T (n.694A>T)
8	g.43122734T>A	CA371122941	POMK	c.910T>A (p.Phe304Ile) c.706T>A (n.706T>A) c.628T>A (p.Phe210Ile) c.830T>A (n.830T>A) c.868T>A (p.Phe290Ile) c.695T>A (n.695T>A)
8	g.43122734T>C	CA4736377	POMK	c.910T>C (p.Phe304Leu) c.706T>C (n.706T>C) c.628T>C (p.Phe210Leu) c.830T>C (n.830T>C) c.868T>C (p.Phe290Leu) c.695T>C (n.695T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43122734T>G	CA371122942	POMK	c.910T>G (p.Phe304Val) c.706T>G (n.706T>G) c.628T>G (p.Phe210Val) c.830T>G (n.830T>G) c.868T>G (p.Phe290Val) c.695T>G (n.695T>G)
8	g.43122734T=	CA1779747931	POMK	c.910T= (p.Phe304=) c.706T= (n.706T=) c.628T= (p.Phe210=) c.830T= (n.830T=) c.868T= (p.Phe290=) c.695T= (n.695T=)
8	g.43122735T>A	CA371122943	POMK	c.911T>A (p.Phe304Tyr) c.707T>A (n.707T>A) c.629T>A (p.Phe210Tyr) c.831T>A (n.831T>A) c.869T>A (p.Phe290Tyr) c.696T>A (n.696T>A)
8	g.43122735T>C	CA371122945	POMK	c.911T>C (p.Phe304Ser) c.707T>C (n.707T>C) c.629T>C (p.Phe210Ser) c.831T>C (n.831T>C) c.869T>C (p.Phe290Ser) c.696T>C (n.696T>C)
8	g.43122735T>G	CA371122944	POMK	c.911T>G (p.Phe304Cys) c.707T>G (n.707T>G) c.629T>G (p.Phe210Cys) c.831T>G (n.831T>G) c.869T>G (p.Phe290Cys) c.696T>G (n.696T>G)
8	g.43122736C>A	CA371122946	POMK	c.912C>A (p.Phe304Leu) c.708C>A (n.708C>A) c.630C>A (p.Phe210Leu) c.832C>A (n.832C>A) c.870C>A (p.Phe290Leu) c.697C>A (n.697C>A)
8	g.43122736C>G	CA371122947	POMK	c.912C>G (p.Phe304Leu) c.708C>G (n.708C>G) c.630C>G (p.Phe210Leu) c.832C>G (n.832C>G) c.870C>G (p.Phe290Leu) c.697C>G (n.697C>G)
8	g.43122736C>T	CA460787439	POMK	c.912C>T (p.Phe304=) c.708C>T (n.708C>T) c.630C>T (p.Phe210=) c.832C>T (n.832C>T) c.870C>T (p.Phe290=) c.697C>T (n.697C>T)	gnomAD v4
8	g.43122737C>A	CA371122948	POMK	c.913C>A (p.His305Asn) c.709C>A (n.709C>A) c.631C>A (p.His211Asn) c.833C>A (n.833C>A) c.871C>A (p.His291Asn) c.698C>A (n.698C>A)
8	g.43122737C>G	CA371122949	POMK	c.913C>G (p.His305Asp) c.709C>G (n.709C>G) c.631C>G (p.His211Asp) c.833C>G (n.833C>G) c.871C>G (p.His291Asp) c.698C>G (n.698C>G)
8	g.43122737C>T	CA371122950	POMK	c.913C>T (p.His305Tyr) c.709C>T (n.709C>T) c.631C>T (p.His211Tyr) c.833C>T (n.833C>T) c.871C>T (p.His291Tyr) c.698C>T (n.698C>T)
8	g.43122738A=	CA1779747939	POMK	c.914A= (p.His305=) c.710A= (n.710A=) c.632A= (p.His211=) c.834A= (n.834A=) c.872A= (p.His291=) c.699A= (n.699A=)
8	g.43122738A>C	CA371122951	POMK	c.914A>C (p.His305Pro) c.710A>C (n.710A>C) c.632A>C (p.His211Pro) c.834A>C (n.834A>C) c.872A>C (p.His291Pro) c.699A>C (n.699A>C)
8	g.43122738A>G	CA4736378	POMK	c.914A>G (p.His305Arg) c.710A>G (n.710A>G) c.632A>G (p.His211Arg) c.834A>G (n.834A>G) c.872A>G (p.His291Arg) c.699A>G (n.699A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43122738A>T	CA371122952	POMK	c.914A>T (p.His305Leu) c.710A>T (n.710A>T) c.632A>T (p.His211Leu) c.834A>T (n.834A>T) c.872A>T (p.His291Leu) c.699A>T (n.699A>T)
8	g.43122739T>A	CA371122953	POMK	c.915T>A (p.His305Gln) c.711T>A (n.711T>A) c.633T>A (p.His211Gln) c.835T>A (n.835T>A) c.873T>A (p.His291Gln) c.700T>A (n.700T>A)
8	g.43122739T>C	CA460787441	POMK	c.915T>C (p.His305=) c.711T>C (n.711T>C) c.633T>C (p.His211=) c.835T>C (n.835T>C) c.873T>C (p.His291=) c.700T>C (n.700T>C)
8	g.43122739T>G	CA371122954	POMK	c.915T>G (p.His305Gln) c.711T>G (n.711T>G) c.633T>G (p.His211Gln) c.835T>G (n.835T>G) c.873T>G (p.His291Gln) c.700T>G (n.700T>G)
8	g.43122741dup	CA10603099	POMK	c.917dup (p.Leu306PhefsTer3) c.713dup (n.713dup) c.635dup (p.Leu212PhefsTer3) c.837dup (n.837dup) c.875dup (p.Leu292PhefsTer3) c.702dup (n.702dup)	ClinVar dbSNP
8	g.43122740T>A	CA371122955	POMK	c.916T>A (p.Leu306Met) c.712T>A (n.712T>A) c.634T>A (p.Leu212Met) c.836T>A (n.836T>A) c.874T>A (p.Leu292Met) c.701T>A (n.701T>A)
8	g.43122740T>C	CA460787442	POMK	c.916T>C (p.Leu306=) c.712T>C (n.712T>C) c.634T>C (p.Leu212=) c.836T>C (n.836T>C) c.874T>C (p.Leu292=) c.701T>C (n.701T>C)
8	g.43122740T>G	CA371122956	POMK	c.916T>G (p.Leu306Val) c.712T>G (n.712T>G) c.634T>G (p.Leu212Val) c.836T>G (n.836T>G) c.874T>G (p.Leu292Val) c.701T>G (n.701T>G)
8	g.43122741T>A	CA371122959	POMK	c.917T>A (p.Leu306Ter) c.713T>A (n.713T>A) c.635T>A (p.Leu212Ter) c.837T>A (n.837T>A) c.875T>A (p.Leu292Ter) c.702T>A (n.702T>A)
8	g.43122741T>C	CA371122958	POMK	c.917T>C (p.Leu306Ser) c.713T>C (n.713T>C) c.635T>C (p.Leu212Ser) c.837T>C (n.837T>C) c.875T>C (p.Leu292Ser) c.702T>C (n.702T>C)
8	g.43122741T>G	CA371122957	POMK	c.917T>G (p.Leu306Trp) c.713T>G (n.713T>G) c.635T>G (p.Leu212Trp) c.837T>G (n.837T>G) c.875T>G (p.Leu292Trp) c.702T>G (n.702T>G)
8	g.43122742G>A	CA460787447	POMK	c.918G>A (p.Leu306=) c.714G>A (n.714G>A) c.636G>A (p.Leu212=) c.838G>A (n.838G>A) c.876G>A (p.Leu292=) c.703G>A (n.703G>A)
8	g.43122742G>C	CA371122960	POMK	c.918G>C (p.Leu306Phe) c.714G>C (n.714G>C) c.636G>C (p.Leu212Phe) c.838G>C (n.838G>C) c.876G>C (p.Leu292Phe) c.703G>C (n.703G>C)
8	g.43122742G>T	CA371122961	POMK	c.918G>T (p.Leu306Phe) c.714G>T (n.714G>T) c.636G>T (p.Leu212Phe) c.838G>T (n.838G>T) c.876G>T (p.Leu292Phe) c.703G>T (n.703G>T)
8	g.43122743T>A	CA371122962	POMK	c.919T>A (p.Phe307Ile) c.715T>A (n.715T>A) c.637T>A (p.Phe213Ile) c.839T>A (n.839T>A) c.877T>A (p.Phe293Ile) c.704T>A (n.704T>A)
8	g.43122743T>C	CA176080751	POMK	c.919T>C (p.Phe307Leu) c.715T>C (n.715T>C) c.637T>C (p.Phe213Leu) c.839T>C (n.839T>C) c.877T>C (p.Phe293Leu) c.704T>C (n.704T>C)	dbSNP
8	g.43122743T>G	CA371122963	POMK	c.919T>G (p.Phe307Val) c.715T>G (n.715T>G) c.637T>G (p.Phe213Val) c.839T>G (n.839T>G) c.877T>G (p.Phe293Val) c.704T>G (n.704T>G)
8	g.43122743T=	CA1779747950	POMK	c.919T= (p.Phe307=) c.715T= (n.715T=) c.637T= (p.Phe213=) c.839T= (n.839T=) c.877T= (p.Phe293=) c.704T= (n.704T=)
8	g.43122744T>A	CA371122964	POMK	c.920T>A (p.Phe307Tyr) c.716T>A (n.716T>A) c.638T>A (p.Phe213Tyr) c.840T>A (n.840T>A) c.878T>A (p.Phe293Tyr) c.705T>A (n.705T>A)
8	g.43122744T>C	CA371122965	POMK	c.920T>C (p.Phe307Ser) c.716T>C (n.716T>C) c.638T>C (p.Phe213Ser) c.840T>C (n.840T>C) c.878T>C (p.Phe293Ser) c.705T>C (n.705T>C)	gnomAD v4
8	g.43122744T>G	CA371122966	POMK	c.920T>G (p.Phe307Cys) c.716T>G (n.716T>G) c.638T>G (p.Phe213Cys) c.840T>G (n.840T>G) c.878T>G (p.Phe293Cys) c.705T>G (n.705T>G)
8	g.43122745T>A	CA371122967	POMK	c.921T>A (p.Phe307Leu) c.717T>A (n.717T>A) c.639T>A (p.Phe213Leu) c.841T>A (n.841T>A) c.879T>A (p.Phe293Leu) c.706T>A (n.706T>A)
8	g.43122745T>C	CA460787449	POMK	c.921T>C (p.Phe307=) c.717T>C (n.717T>C) c.639T>C (p.Phe213=) c.841T>C (n.841T>C) c.879T>C (p.Phe293=) c.706T>C (n.706T>C)
8	g.43122745T>G	CA371122968	POMK	c.921T>G (p.Phe307Leu) c.717T>G (n.717T>G) c.639T>G (p.Phe213Leu) c.841T>G (n.841T>G) c.879T>G (p.Phe293Leu) c.706T>G (n.706T>G)
8	g.43122746G>A	CA371122969	POMK	c.922G>A (p.Asp308Asn) c.718G>A (n.718G>A) c.640G>A (p.Asp214Asn) c.842G>A (n.842G>A) c.880G>A (p.Asp294Asn) c.707G>A (n.707G>A)
8	g.43122746G>C	CA371122970	POMK	c.922G>C (p.Asp308His) c.718G>C (n.718G>C) c.640G>C (p.Asp214His) c.842G>C (n.842G>C) c.880G>C (p.Asp294His) c.707G>C (n.707G>C)
8	g.43122746G>T	CA371122971	POMK	c.922G>T (p.Asp308Tyr) c.718G>T (n.718G>T) c.640G>T (p.Asp214Tyr) c.842G>T (n.842G>T) c.880G>T (p.Asp294Tyr) c.707G>T (n.707G>T)	gnomAD v4
8	g.43122747A>C	CA371122973	POMK	c.923A>C (p.Asp308Ala) c.719A>C (n.719A>C) c.641A>C (p.Asp214Ala) c.843A>C (n.843A>C) c.881A>C (p.Asp294Ala) c.708A>C (n.708A>C)
8	g.43122747A>G	CA371122974	POMK	c.923A>G (p.Asp308Gly) c.719A>G (n.719A>G) c.641A>G (p.Asp214Gly) c.843A>G (n.843A>G) c.881A>G (p.Asp294Gly) c.708A>G (n.708A>G)	gnomAD v4
8	g.43122747A>T	CA371122972	POMK	c.923A>T (p.Asp308Val) c.719A>T (n.719A>T) c.641A>T (p.Asp214Val) c.843A>T (n.843A>T) c.881A>T (p.Asp294Val) c.708A>T (n.708A>T)
8	g.43122748T>A	CA371122975	POMK	c.924T>A (p.Asp308Glu) c.720T>A (n.720T>A) c.642T>A (p.Asp214Glu) c.844T>A (n.844T>A) c.882T>A (p.Asp294Glu) c.709T>A (n.709T>A)
8	g.43122748T>C	CA460787517	POMK	c.924T>C (p.Asp308=) c.720T>C (n.720T>C) c.642T>C (p.Asp214=) c.844T>C (n.844T>C) c.882T>C (p.Asp294=) c.709T>C (n.709T>C)
8	g.43122748T>G	CA371122976	POMK	c.924T>G (p.Asp308Glu) c.720T>G (n.720T>G) c.642T>G (p.Asp214Glu) c.844T>G (n.844T>G) c.882T>G (p.Asp294Glu) c.709T>G (n.709T>G)
8	g.43122749A>C	CA371122977	POMK	c.925A>C (p.Ile309Leu) c.721A>C (n.721A>C) c.643A>C (p.Ile215Leu) c.845A>C (n.845A>C) c.883A>C (p.Ile295Leu) c.710A>C (n.710A>C)
8	g.43122749A>G	CA371122978	POMK	c.925A>G (p.Ile309Val) c.721A>G (n.721A>G) c.643A>G (p.Ile215Val) c.845A>G (n.845A>G) c.883A>G (p.Ile295Val) c.710A>G (n.710A>G)
8	g.43122749A>T	CA371122979	POMK	c.925A>T (p.Ile309Phe) c.721A>T (n.721A>T) c.643A>T (p.Ile215Phe) c.845A>T (n.845A>T) c.883A>T (p.Ile295Phe) c.710A>T (n.710A>T)
8	g.43122750T>A	CA371122980	POMK	c.926T>A (p.Ile309Asn) c.722T>A (n.722T>A) c.644T>A (p.Ile215Asn) c.846T>A (n.846T>A) c.884T>A (p.Ile295Asn) c.711T>A (n.711T>A)	gnomAD v4
8	g.43122750T>C	CA4736379	POMK	c.926T>C (p.Ile309Thr) c.722T>C (n.722T>C) c.644T>C (p.Ile215Thr) c.846T>C (n.846T>C) c.884T>C (p.Ile295Thr) c.711T>C (n.711T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43122750T>G	CA371122981	POMK	c.926T>G (p.Ile309Ser) c.722T>G (n.722T>G) c.644T>G (p.Ile215Ser) c.846T>G (n.846T>G) c.884T>G (p.Ile295Ser) c.711T>G (n.711T>G)
8	g.43122750T=	CA1779748162	POMK	c.926T= (p.Ile309=) c.722T= (n.722T=) c.644T= (p.Ile215=) c.846T= (n.846T=) c.884T= (p.Ile295=) c.711T= (n.711T=)
8	g.43122751T>A	CA460787518	POMK	c.927T>A (p.Ile309=) c.723T>A (n.723T>A) c.645T>A (p.Ile215=) c.847T>A (n.847T>A) c.885T>A (p.Ile295=) c.712T>A (n.712T>A)
8	g.43122751T>C	CA460787519	POMK	c.927T>C (p.Ile309=) c.723T>C (n.723T>C) c.645T>C (p.Ile215=) c.847T>C (n.847T>C) c.885T>C (p.Ile295=) c.712T>C (n.712T>C)
8	g.43122751T>G	CA371122982	POMK	c.927T>G (p.Ile309Met) c.723T>G (n.723T>G) c.645T>G (p.Ile215Met) c.847T>G (n.847T>G) c.885T>G (p.Ile295Met) c.712T>G (n.712T>G)
8	g.43122752C>A	CA371122983	POMK	c.928C>A (p.His310Asn) c.724C>A (n.724C>A) c.646C>A (p.His216Asn) c.848C>A (n.848C>A) c.886C>A (p.His296Asn) c.713C>A (n.713C>A)
8	g.43122752C>G	CA371122984	POMK	c.928C>G (p.His310Asp) c.724C>G (n.724C>G) c.646C>G (p.His216Asp) c.848C>G (n.848C>G) c.886C>G (p.His296Asp) c.713C>G (n.713C>G)
8	g.43122752C>T	CA371122985	POMK	c.928C>T (p.His310Tyr) c.724C>T (n.724C>T) c.646C>T (p.His216Tyr) c.848C>T (n.848C>T) c.886C>T (p.His296Tyr) c.713C>T (n.713C>T)
8	g.43122753A>C	CA371122986	POMK	c.929A>C (p.His310Pro) c.725A>C (n.725A>C) c.647A>C (p.His216Pro) c.849A>C (n.849A>C) c.887A>C (p.His296Pro) c.714A>C (n.714A>C)
8	g.43122753A>G	CA371122988	POMK	c.929A>G (p.His310Arg) c.725A>G (n.725A>G) c.647A>G (p.His216Arg) c.849A>G (n.849A>G) c.887A>G (p.His296Arg) c.714A>G (n.714A>G)
8	g.43122753A>T	CA371122987	POMK	c.929A>T (p.His310Leu) c.725A>T (n.725A>T) c.647A>T (p.His216Leu) c.849A>T (n.849A>T) c.887A>T (p.His296Leu) c.714A>T (n.714A>T)
8	g.43122754C>A	CA371122989	POMK	c.930C>A (p.His310Gln) c.726C>A (n.726C>A) c.648C>A (p.His216Gln) c.850C>A (n.850C>A) c.888C>A (p.His296Gln) c.715C>A (n.715C>A)
8	g.43122754C>G	CA371122990	POMK	c.930C>G (p.His310Gln) c.726C>G (n.726C>G) c.648C>G (p.His216Gln) c.850C>G (n.850C>G) c.888C>G (p.His296Gln) c.715C>G (n.715C>G)
8	g.43122754C>T	CA460787523	POMK	c.930C>T (p.His310=) c.726C>T (n.726C>T) c.648C>T (p.His216=) c.850C>T (n.850C>T) c.888C>T (p.His296=) c.715C>T (n.715C>T)
8	g.43122755A>C	CA371122991	POMK	c.931A>C (p.Lys311Gln) c.727A>C (n.727A>C) c.649A>C (p.Lys217Gln) c.851A>C (n.851A>C) c.889A>C (p.Lys297Gln) c.716A>C (n.716A>C)
8	g.43122755A>G	CA371122992	POMK	c.931A>G (p.Lys311Glu) c.727A>G (n.727A>G) c.649A>G (p.Lys217Glu) c.851A>G (n.851A>G) c.889A>G (p.Lys297Glu) c.716A>G (n.716A>G)
8	g.43122755A>T	CA371122993	POMK	c.931A>T (p.Lys311Ter) c.727A>T (n.727A>T) c.649A>T (p.Lys217Ter) c.851A>T (n.851A>T) c.889A>T (p.Lys297Ter) c.716A>T (n.716A>T)
8	g.43122756A>C	CA371122994	POMK	c.932A>C (p.Lys311Thr) c.728A>C (n.728A>C) c.650A>C (p.Lys217Thr) c.852A>C (n.852A>C) c.890A>C (p.Lys297Thr) c.717A>C (n.717A>C)
8	g.43122756A>G	CA371122995	POMK	c.932A>G (p.Lys311Arg) c.728A>G (n.728A>G) c.650A>G (p.Lys217Arg) c.852A>G (n.852A>G) c.890A>G (p.Lys297Arg) c.717A>G (n.717A>G)
8	g.43122756A>T	CA371122996	POMK	c.932A>T (p.Lys311Ile) c.728A>T (n.728A>T) c.650A>T (p.Lys217Ile) c.852A>T (n.852A>T) c.890A>T (p.Lys297Ile) c.717A>T (n.717A>T)
8	g.43122757A>C	CA371122997	POMK	c.933A>C (p.Lys311Asn) c.729A>C (n.729A>C) c.651A>C (p.Lys217Asn) c.853A>C (n.853A>C) c.891A>C (p.Lys297Asn) c.718A>C (n.718A>C)
8	g.43122757A>G	CA460787524	POMK	c.933A>G (p.Lys311=) c.729A>G (n.729A>G) c.651A>G (p.Lys217=) c.853A>G (n.853A>G) c.891A>G (p.Lys297=) c.718A>G (n.718A>G)
8	g.43122757A>T	CA371122998	POMK	c.933A>T (p.Lys311Asn) c.729A>T (n.729A>T) c.651A>T (p.Lys217Asn) c.853A>T (n.853A>T) c.891A>T (p.Lys297Asn) c.718A>T (n.718A>T)
8	g.43122758G>A	CA371123000	POMK	c.934G>A (p.Ala312Thr) c.730G>A (n.730G>A) c.652G>A (p.Ala218Thr) c.854G>A (n.854G>A) c.892G>A (p.Ala298Thr) c.719G>A (n.719G>A)
8	g.43122758G>C	CA371123001	POMK	c.934G>C (p.Ala312Pro) c.730G>C (n.730G>C) c.652G>C (p.Ala218Pro) c.854G>C (n.854G>C) c.892G>C (p.Ala298Pro) c.719G>C (n.719G>C)
8	g.43122758G>T	CA371122999	POMK	c.934G>T (p.Ala312Ser) c.730G>T (n.730G>T) c.652G>T (p.Ala218Ser) c.854G>T (n.854G>T) c.892G>T (p.Ala298Ser) c.719G>T (n.719G>T)
8	g.43122759C>A	CA371123003	POMK	c.935C>A (p.Ala312Glu) c.731C>A (n.731C>A) c.653C>A (p.Ala218Glu) c.855C>A (n.855C>A) c.893C>A (p.Ala298Glu) c.720C>A (n.720C>A)
8	g.43122759C=	CA1779748169	POMK	c.935C= (p.Ala312=) c.731C= (n.731C=) c.653C= (p.Ala218=) c.855C= (n.855C=) c.893C= (p.Ala298=) c.720C= (n.720C=)
8	g.43122759C>G	CA371123002	POMK	c.935C>G (p.Ala312Gly) c.731C>G (n.731C>G) c.653C>G (p.Ala218Gly) c.855C>G (n.855C>G) c.893C>G (p.Ala298Gly) c.720C>G (n.720C>G)
8	g.43122759C>T	CA176080759	POMK	c.935C>T (p.Ala312Val) c.731C>T (n.731C>T) c.653C>T (p.Ala218Val) c.855C>T (n.855C>T) c.893C>T (p.Ala298Val) c.720C>T (n.720C>T)	dbSNP
8	g.43122760A=	CA1779748174	POMK	c.936A= (p.Ala312=) c.732A= (n.732A=) c.654A= (p.Ala218=) c.856A= (n.856A=) c.894A= (p.Ala298=) c.721A= (n.721A=)
8	g.43122760A>C	CA460787529	POMK	c.936A>C (p.Ala312=) c.732A>C (n.732A>C) c.654A>C (p.Ala218=) c.856A>C (n.856A>C) c.894A>C (p.Ala298=) c.721A>C (n.721A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43122760A>G	CA4736380	POMK	c.936A>G (p.Ala312=) c.732A>G (n.732A>G) c.654A>G (p.Ala218=) c.856A>G (n.856A>G) c.894A>G (p.Ala298=) c.721A>G (n.721A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.43122760A>T	CA460787530	POMK	c.936A>T (p.Ala312=) c.732A>T (n.732A>T) c.654A>T (p.Ala218=) c.856A>T (n.856A>T) c.894A>T (p.Ala298=) c.721A>T (n.721A>T)
8	g.43122761T>A	CA371123004	POMK	c.937T>A (p.Cys313Ser) c.733T>A (n.733T>A) c.655T>A (p.Cys219Ser) c.857T>A (n.857T>A) c.895T>A (p.Cys299Ser) c.722T>A (n.722T>A)
8	g.43122761T>C	CA371123005	POMK	c.937T>C (p.Cys313Arg) c.733T>C (n.733T>C) c.655T>C (p.Cys219Arg) c.857T>C (n.857T>C) c.895T>C (p.Cys299Arg) c.722T>C (n.722T>C)
8	g.43122761T>G	CA371123006	POMK	c.937T>G (p.Cys313Gly) c.733T>G (n.733T>G) c.655T>G (p.Cys219Gly) c.857T>G (n.857T>G) c.895T>G (p.Cys299Gly) c.722T>G (n.722T>G)
8	g.43122762G>A	CA371123009	POMK	c.938G>A (p.Cys313Tyr) c.734G>A (n.734G>A) c.656G>A (p.Cys219Tyr) c.858G>A (n.858G>A) c.896G>A (p.Cys299Tyr) c.723G>A (n.723G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43122762G>C	CA371123007	POMK	c.938G>C (p.Cys313Ser) c.734G>C (n.734G>C) c.656G>C (p.Cys219Ser) c.858G>C (n.858G>C) c.896G>C (p.Cys299Ser) c.723G>C (n.723G>C)
8	g.43122762G=	CA1779748177	POMK	c.938G= (p.Cys313=) c.734G= (n.734G=) c.656G= (p.Cys219=) c.858G= (n.858G=) c.896G= (p.Cys299=) c.723G= (n.723G=)
8	g.43122762G>T	CA371123008	POMK	c.938G>T (p.Cys313Phe) c.734G>T (n.734G>T) c.656G>T (p.Cys219Phe) c.858G>T (n.858G>T) c.896G>T (p.Cys299Phe) c.723G>T (n.723G>T)
8	g.43122763C>A	CA371123010	POMK	c.939C>A (p.Cys313Ter) c.735C>A (n.735C>A) c.657C>A (p.Cys219Ter) c.859C>A (n.859C>A) c.897C>A (p.Cys299Ter) c.724C>A (n.724C>A)
8	g.43122763C>G	CA371123011	POMK	c.939C>G (p.Cys313Trp) c.735C>G (n.735C>G) c.657C>G (p.Cys219Trp) c.859C>G (n.859C>G) c.897C>G (p.Cys299Trp) c.724C>G (n.724C>G)
8	g.43122763C>T	CA460787532	POMK	c.939C>T (p.Cys313=) c.735C>T (n.735C>T) c.657C>T (p.Cys219=) c.859C>T (n.859C>T) c.897C>T (p.Cys299=) c.724C>T (n.724C>T)
8	g.43122764A=	CA1779748181	POMK	c.940A= (p.Lys314=) c.736A= (n.736A=) c.658A= (p.Lys220=) c.860A= (n.860A=) c.898A= (p.Lys300=) c.725A= (n.725A=)
8	g.43122764A>C	CA371123012	POMK	c.940A>C (p.Lys314Gln) c.736A>C (n.736A>C) c.658A>C (p.Lys220Gln) c.860A>C (n.860A>C) c.898A>C (p.Lys300Gln) c.725A>C (n.725A>C)
8	g.43122764A>G	CA371123013	POMK	c.940A>G (p.Lys314Glu) c.736A>G (n.736A>G) c.658A>G (p.Lys220Glu) c.860A>G (n.860A>G) c.898A>G (p.Lys300Glu) c.725A>G (n.725A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43122764A>T	CA371123014	POMK	c.940A>T (p.Lys314Ter) c.736A>T (n.736A>T) c.658A>T (p.Lys220Ter) c.860A>T (n.860A>T) c.898A>T (p.Lys300Ter) c.725A>T (n.725A>T)
8	g.43122765A>C	CA371123015	POMK	c.941A>C (p.Lys314Thr) c.737A>C (n.737A>C) c.659A>C (p.Lys220Thr) c.861A>C (n.861A>C) c.899A>C (p.Lys300Thr) c.726A>C (n.726A>C)
8	g.43122765A>G	CA371123017	POMK	c.941A>G (p.Lys314Arg) c.737A>G (n.737A>G) c.659A>G (p.Lys220Arg) c.861A>G (n.861A>G) c.899A>G (p.Lys300Arg) c.726A>G (n.726A>G)
8	g.43122765A>T	CA371123016	POMK	c.941A>T (p.Lys314Met) c.737A>T (n.737A>T) c.659A>T (p.Lys220Met) c.861A>T (n.861A>T) c.899A>T (p.Lys300Met) c.726A>T (n.726A>T)
8	g.43122766G>A	CA4736381	POMK	c.942G>A (p.Lys314=) c.738G>A (n.738G>A) c.660G>A (p.Lys220=) c.862G>A (n.862G>A) c.900G>A (p.Lys300=) c.727G>A (n.727G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43122766G>C	CA371123018	POMK	c.942G>C (p.Lys314Asn) c.738G>C (n.738G>C) c.660G>C (p.Lys220Asn) c.862G>C (n.862G>C) c.900G>C (p.Lys300Asn) c.727G>C (n.727G>C)
8	g.43122766G=	CA1779748184	POMK	c.942G= (p.Lys314=) c.738G= (n.738G=) c.660G= (p.Lys220=) c.862G= (n.862G=) c.900G= (p.Lys300=) c.727G= (n.727G=)
8	g.43122766G>T	CA371123019	POMK	c.942G>T (p.Lys314Asn) c.738G>T (n.738G>T) c.660G>T (p.Lys220Asn) c.862G>T (n.862G>T) c.900G>T (p.Lys300Asn) c.727G>T (n.727G>T)
8	g.43122767A>C	CA371123020	POMK	c.943A>C (p.Ser315Arg) c.739A>C (n.739A>C) c.661A>C (p.Ser221Arg) c.863A>C (n.863A>C) c.901A>C (p.Ser301Arg) c.728A>C (n.728A>C)
8	g.43122767A>G	CA371123021	POMK	c.943A>G (p.Ser315Gly) c.739A>G (n.739A>G) c.661A>G (p.Ser221Gly) c.863A>G (n.863A>G) c.901A>G (p.Ser301Gly) c.728A>G (n.728A>G)	gnomAD v4
8	g.43122767A>T	CA371123022	POMK	c.943A>T (p.Ser315Cys) c.739A>T (n.739A>T) c.661A>T (p.Ser221Cys) c.863A>T (n.863A>T) c.901A>T (p.Ser301Cys) c.728A>T (n.728A>T)	gnomAD v4
8	g.43122768G>A	CA371123023	POMK	c.944G>A (p.Ser315Asn) c.740G>A (n.740G>A) c.662G>A (p.Ser221Asn) c.864G>A (n.864G>A) c.902G>A (p.Ser301Asn) c.729G>A (n.729G>A)	dbSNP gnomAD v4
8	g.43122768G>C	CA371123024	POMK	c.944G>C (p.Ser315Thr) c.740G>C (n.740G>C) c.662G>C (p.Ser221Thr) c.864G>C (n.864G>C) c.902G>C (p.Ser301Thr) c.729G>C (n.729G>C)
8	g.43122768G=	CA1779748188	POMK	c.944G= (p.Ser315=) c.740G= (n.740G=) c.662G= (p.Ser221=) c.864G= (n.864G=) c.902G= (p.Ser301=) c.729G= (n.729G=)
8	g.43122768G>T	CA371123025	POMK	c.944G>T (p.Ser315Ile) c.740G>T (n.740G>T) c.662G>T (p.Ser221Ile) c.864G>T (n.864G>T) c.902G>T (p.Ser301Ile) c.729G>T (n.729G>T)
8	g.43122769C>A	CA371123026	POMK	c.945C>A (p.Ser315Arg) c.741C>A (n.741C>A) c.663C>A (p.Ser221Arg) c.865C>A (n.865C>A) c.903C>A (p.Ser301Arg) c.730C>A (n.730C>A)
8	g.43122769C=	CA1779748190	POMK	c.945C= (p.Ser315=) c.741C= (n.741C=) c.663C= (p.Ser221=) c.865C= (n.865C=) c.903C= (p.Ser301=) c.730C= (n.730C=)
8	g.43122769C>G	CA371123027	POMK	c.945C>G (p.Ser315Arg) c.741C>G (n.741C>G) c.663C>G (p.Ser221Arg) c.865C>G (n.865C>G) c.903C>G (p.Ser301Arg) c.730C>G (n.730C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43122769C>T	CA460787534	POMK	c.945C>T (p.Ser315=) c.741C>T (n.741C>T) c.663C>T (p.Ser221=) c.865C>T (n.865C>T) c.903C>T (p.Ser301=) c.730C>T (n.730C>T)
8	g.43122770C>A	CA371123030	POMK	c.946C>A (p.Gln316Lys) c.742C>A (n.742C>A) c.664C>A (p.Gln222Lys) c.866C>A (n.866C>A) c.904C>A (p.Gln302Lys) c.731C>A (n.731C>A)
8	g.43122770C>G	CA371123029	POMK	c.946C>G (p.Gln316Glu) c.742C>G (n.742C>G) c.664C>G (p.Gln222Glu) c.866C>G (n.866C>G) c.904C>G (p.Gln302Glu) c.731C>G (n.731C>G)
8	g.43122770C>T	CA371123028	POMK	c.946C>T (p.Gln316Ter) c.742C>T (n.742C>T) c.664C>T (p.Gln222Ter) c.866C>T (n.866C>T) c.904C>T (p.Gln302Ter) c.731C>T (n.731C>T)	gnomAD v4
8	g.43122771A>C	CA371123031	POMK	c.947A>C (p.Gln316Pro) c.743A>C (n.743A>C) c.665A>C (p.Gln222Pro) c.867A>C (n.867A>C) c.905A>C (p.Gln302Pro) c.732A>C (n.732A>C)
8	g.43122771A>G	CA371123032	POMK	c.947A>G (p.Gln316Arg) c.743A>G (n.743A>G) c.665A>G (p.Gln222Arg) c.867A>G (n.867A>G) c.905A>G (p.Gln302Arg) c.732A>G (n.732A>G)
8	g.43122771A>T	CA371123033	POMK	c.947A>T (p.Gln316Leu) c.743A>T (n.743A>T) c.665A>T (p.Gln222Leu) c.867A>T (n.867A>T) c.905A>T (p.Gln302Leu) c.732A>T (n.732A>T)
8	g.43122772G>A	CA460787535	POMK	c.948G>A (p.Gln316=) c.744G>A (n.744G>A) c.666G>A (p.Gln222=) c.868G>A (n.868G>A) c.906G>A (p.Gln302=) c.733G>A (n.733G>A)
8	g.43122772G>C	CA371123034	POMK	c.948G>C (p.Gln316His) c.744G>C (n.744G>C) c.666G>C (p.Gln222His) c.868G>C (n.868G>C) c.906G>C (p.Gln302His) c.733G>C (n.733G>C)
8	g.43122772G>T	CA371123035	POMK	c.948G>T (p.Gln316His) c.744G>T (n.744G>T) c.666G>T (p.Gln222His) c.868G>T (n.868G>T) c.906G>T (p.Gln302His) c.733G>T (n.733G>T)
8	g.43122773A>C	CA371123038	POMK	c.949A>C (p.Thr317Pro) c.745A>C (n.745A>C) c.667A>C (p.Thr223Pro) c.869A>C (n.869A>C) c.907A>C (p.Thr303Pro) c.734A>C (n.734A>C)
8	g.43122773A>G	CA371123037	POMK	c.949A>G (p.Thr317Ala) c.745A>G (n.745A>G) c.667A>G (p.Thr223Ala) c.869A>G (n.869A>G) c.907A>G (p.Thr303Ala) c.734A>G (n.734A>G)
8	g.43122773A>T	CA371123036	POMK	c.949A>T (p.Thr317Ser) c.745A>T (n.745A>T) c.667A>T (p.Thr223Ser) c.869A>T (n.869A>T) c.907A>T (p.Thr303Ser) c.734A>T (n.734A>T)
8	g.43122774C>A	CA371123039	POMK	c.950C>A (p.Thr317Asn) c.746C>A (n.746C>A) c.668C>A (p.Thr223Asn) c.870C>A (n.870C>A) c.908C>A (p.Thr303Asn) c.735C>A (n.735C>A)
8	g.43122774C>G	CA371123040	POMK	c.950C>G (p.Thr317Ser) c.746C>G (n.746C>G) c.668C>G (p.Thr223Ser) c.870C>G (n.870C>G) c.908C>G (p.Thr303Ser) c.735C>G (n.735C>G)
8	g.43122774C>T	CA371123041	POMK	c.950C>T (p.Thr317Ile) c.746C>T (n.746C>T) c.668C>T (p.Thr223Ile) c.870C>T (n.870C>T) c.908C>T (p.Thr303Ile) c.735C>T (n.735C>T)	gnomAD v4
8	g.43122777_43122780del	CA2687148605	POMK	c.953_956del (p.Pro318GlnfsTer24) c.749_752del (n.749_752del) c.671_674del (p.Pro224GlnfsTer24) c.873_876del (n.873_876del) c.911_914del (p.Pro304GlnfsTer24) c.738_741del (n.738_741del)	gnomAD v4
8	g.43122775T>A	CA460787538	POMK	c.951T>A (p.Thr317=) c.747T>A (n.747T>A) c.669T>A (p.Thr223=) c.871T>A (n.871T>A) c.909T>A (p.Thr303=) c.736T>A (n.736T>A)
8	g.43122775T>C	CA460787539	POMK	c.951T>C (p.Thr317=) c.747T>C (n.747T>C) c.669T>C (p.Thr223=) c.871T>C (n.871T>C) c.909T>C (p.Thr303=) c.736T>C (n.736T>C)	gnomAD v4
8	g.43122775T>G	CA460787540	POMK	c.951T>G (p.Thr317=) c.747T>G (n.747T>G) c.669T>G (p.Thr223=) c.871T>G (n.871T>G) c.909T>G (p.Thr303=) c.736T>G (n.736T>G)
8	g.43122776C>A	CA371123042	POMK	c.952C>A (p.Pro318Thr) c.748C>A (n.748C>A) c.670C>A (p.Pro224Thr) c.872C>A (n.872C>A) c.910C>A (p.Pro304Thr) c.737C>A (n.737C>A)
8	g.43122776C>G	CA371123043	POMK	c.952C>G (p.Pro318Ala) c.748C>G (n.748C>G) c.670C>G (p.Pro224Ala) c.872C>G (n.872C>G) c.910C>G (p.Pro304Ala) c.737C>G (n.737C>G)
8	g.43122776C>T	CA371123044	POMK	c.952C>T (p.Pro318Ser) c.748C>T (n.748C>T) c.670C>T (p.Pro224Ser) c.872C>T (n.872C>T) c.910C>T (p.Pro304Ser) c.737C>T (n.737C>T)
8	g.43122777C>A	CA371123045	POMK	c.953C>A (p.Pro318His) c.749C>A (n.749C>A) c.671C>A (p.Pro224His) c.873C>A (n.873C>A) c.911C>A (p.Pro304His) c.738C>A (n.738C>A)
8	g.43122777C>G	CA371123047	POMK	c.953C>G (p.Pro318Arg) c.749C>G (n.749C>G) c.671C>G (p.Pro224Arg) c.873C>G (n.873C>G) c.911C>G (p.Pro304Arg) c.738C>G (n.738C>G)
8	g.43122777C>T	CA371123046	POMK	c.953C>T (p.Pro318Leu) c.749C>T (n.749C>T) c.671C>T (p.Pro224Leu) c.873C>T (n.873C>T) c.911C>T (p.Pro304Leu) c.738C>T (n.738C>T)	COSMIC COSMIC
8	g.43122778C>A	CA460787544	POMK	c.954C>A (p.Pro318=) c.750C>A (n.750C>A) c.672C>A (p.Pro224=) c.874C>A (n.874C>A) c.912C>A (p.Pro304=) c.739C>A (n.739C>A)
8	g.43122778C=	CA1779748193	POMK	c.954C= (p.Pro318=) c.750C= (n.750C=) c.672C= (p.Pro224=) c.874C= (n.874C=) c.912C= (p.Pro304=) c.739C= (n.739C=)
8	g.43122778C>G	CA176080780	POMK	c.954C>G (p.Pro318=) c.750C>G (n.750C>G) c.672C>G (p.Pro224=) c.874C>G (n.874C>G) c.912C>G (p.Pro304=) c.739C>G (n.739C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.43122778C>T	CA460787545	POMK	c.954C>T (p.Pro318=) c.750C>T (n.750C>T) c.672C>T (p.Pro224=) c.874C>T (n.874C>T) c.912C>T (p.Pro304=) c.739C>T (n.739C>T)
8	g.43122779T>A	CA371123048	POMK	c.955T>A (p.Ser319Thr) c.751T>A (n.751T>A) c.673T>A (p.Ser225Thr) c.875T>A (n.875T>A) c.913T>A (p.Ser305Thr) c.740T>A (n.740T>A)
8	g.43122779T>C	CA371123049	POMK	c.955T>C (p.Ser319Pro) c.751T>C (n.751T>C) c.673T>C (p.Ser225Pro) c.875T>C (n.875T>C) c.913T>C (p.Ser305Pro) c.740T>C (n.740T>C)
8	g.43122779T>G	CA371123050	POMK	c.955T>G (p.Ser319Ala) c.751T>G (n.751T>G) c.673T>G (p.Ser225Ala) c.875T>G (n.875T>G) c.913T>G (p.Ser305Ala) c.740T>G (n.740T>G)
8	g.43122780C>A	CA371123051	POMK	c.956C>A (p.Ser319Ter) c.752C>A (n.752C>A) c.674C>A (p.Ser225Ter) c.876C>A (n.876C>A) c.914C>A (p.Ser305Ter) c.741C>A (n.741C>A)
8	g.43122780C=	CA1779748198	POMK	c.956C= (p.Ser319=) c.752C= (n.752C=) c.674C= (p.Ser225=) c.876C= (n.876C=) c.914C= (p.Ser305=) c.741C= (n.741C=)
8	g.43122780C>G	CA371123052	POMK	c.956C>G (p.Ser319Ter) c.752C>G (n.752C>G) c.674C>G (p.Ser225Ter) c.876C>G (n.876C>G) c.914C>G (p.Ser305Ter) c.741C>G (n.741C>G)
8	g.43122780C>T	CA371123053	POMK	c.956C>T (p.Ser319Leu) c.752C>T (n.752C>T) c.674C>T (p.Ser225Leu) c.876C>T (n.876C>T) c.914C>T (p.Ser305Leu) c.741C>T (n.741C>T)	dbSNP gnomAD v4
8	g.43122781A=	CA1779748202	POMK	c.957A= (p.Ser319=) c.753A= (n.753A=) c.675A= (p.Ser225=) c.877A= (n.877A=) c.915A= (p.Ser305=) c.742A= (n.742A=)
8	g.43122781A>C	CA460787546	POMK	c.957A>C (p.Ser319=) c.753A>C (n.753A>C) c.675A>C (p.Ser225=) c.877A>C (n.877A>C) c.915A>C (p.Ser305=) c.742A>C (n.742A>C)
8	g.43122781A>G	CA176080782	POMK	c.957A>G (p.Ser319=) c.753A>G (n.753A>G) c.675A>G (p.Ser225=) c.877A>G (n.877A>G) c.915A>G (p.Ser305=) c.742A>G (n.742A>G)	dbSNP
8	g.43122781A>T	CA460787547	POMK	c.957A>T (p.Ser319=) c.753A>T (n.753A>T) c.675A>T (p.Ser225=) c.877A>T (n.877A>T) c.915A>T (p.Ser305=) c.742A>T (n.742A>T)
8	g.43122784_43122787del	CA2687148610	POMK	c.960_963del (p.Glu320AspfsTer22) c.756_759del (n.756_759del) c.678_681del (p.Glu226AspfsTer22) c.880_883del (n.880_883del) c.918_921del (p.Glu306AspfsTer22) c.745_748del (n.745_748del)	gnomAD v4
8	g.43122782G>A	CA371123054	POMK	c.958G>A (p.Glu320Lys) c.754G>A (n.754G>A) c.676G>A (p.Glu226Lys) c.878G>A (n.878G>A) c.916G>A (p.Glu306Lys) c.743G>A (n.743G>A)
8	g.43122782G>C	CA371123055	POMK	c.958G>C (p.Glu320Gln) c.754G>C (n.754G>C) c.676G>C (p.Glu226Gln) c.878G>C (n.878G>C) c.916G>C (p.Glu306Gln) c.743G>C (n.743G>C)
8	g.43122782G>T	CA371123056	POMK	c.958G>T (p.Glu320Ter) c.754G>T (n.754G>T) c.676G>T (p.Glu226Ter) c.878G>T (n.878G>T) c.916G>T (p.Glu306Ter) c.743G>T (n.743G>T)
8	g.43122783A>C	CA371123057	POMK	c.959A>C (p.Glu320Ala) c.755A>C (n.755A>C) c.677A>C (p.Glu226Ala) c.879A>C (n.879A>C) c.917A>C (p.Glu306Ala) c.744A>C (n.744A>C)
8	g.43122783A>G	CA371123058	POMK	c.959A>G (p.Glu320Gly) c.755A>G (n.755A>G) c.677A>G (p.Glu226Gly) c.879A>G (n.879A>G) c.917A>G (p.Glu306Gly) c.744A>G (n.744A>G)
8	g.43122783A>T	CA371123059	POMK	c.959A>T (p.Glu320Val) c.755A>T (n.755A>T) c.677A>T (p.Glu226Val) c.879A>T (n.879A>T) c.917A>T (p.Glu306Val) c.744A>T (n.744A>T)
8	g.43122784A>C	CA371123061	POMK	c.960A>C (p.Glu320Asp) c.756A>C (n.756A>C) c.678A>C (p.Glu226Asp) c.880A>C (n.880A>C) c.918A>C (p.Glu306Asp) c.745A>C (n.745A>C)
8	g.43122784A>G	CA460787549	POMK	c.960A>G (p.Glu320=) c.756A>G (n.756A>G) c.678A>G (p.Glu226=) c.880A>G (n.880A>G) c.918A>G (p.Glu306=) c.745A>G (n.745A>G)	gnomAD v4
8	g.43122784A>T	CA371123060	POMK	c.960A>T (p.Glu320Asp) c.756A>T (n.756A>T) c.678A>T (p.Glu226Asp) c.880A>T (n.880A>T) c.918A>T (p.Glu306Asp) c.745A>T (n.745A>T)
8	g.43122785A>C	CA460787550	POMK	c.961A>C (p.Arg321=) c.757A>C (n.757A>C) c.679A>C (p.Arg227=) c.881A>C (n.881A>C) c.919A>C (p.Arg307=) c.746A>C (n.746A>C)
8	g.43122785A>G	CA371123062	POMK	c.961A>G (p.Arg321Gly) c.757A>G (n.757A>G) c.679A>G (p.Arg227Gly) c.881A>G (n.881A>G) c.919A>G (p.Arg307Gly) c.746A>G (n.746A>G)
8	g.43122785A>T	CA371123063	POMK	c.961A>T (p.Arg321Ter) c.757A>T (n.757A>T) c.679A>T (p.Arg227Ter) c.881A>T (n.881A>T) c.919A>T (p.Arg307Ter) c.746A>T (n.746A>T)
8	g.43122786G>A	CA371123064	POMK	c.962G>A (p.Arg321Lys) c.758G>A (n.758G>A) c.680G>A (p.Arg227Lys) c.882G>A (n.882G>A) c.920G>A (p.Arg307Lys) c.747G>A (n.747G>A)
8	g.43122786G>C	CA371123066	POMK	c.962G>C (p.Arg321Thr) c.758G>C (n.758G>C) c.680G>C (p.Arg227Thr) c.882G>C (n.882G>C) c.920G>C (p.Arg307Thr) c.747G>C (n.747G>C)
8	g.43122786G>T	CA371123065	POMK	c.962G>T (p.Arg321Ile) c.758G>T (n.758G>T) c.680G>T (p.Arg227Ile) c.882G>T (n.882G>T) c.920G>T (p.Arg307Ile) c.747G>T (n.747G>T)
8	g.43122787A>C	CA371123067	POMK	c.963A>C (p.Arg321Ser) c.759A>C (n.759A>C) c.681A>C (p.Arg227Ser) c.883A>C (n.883A>C) c.921A>C (p.Arg307Ser) c.748A>C (n.748A>C)
8	g.43122787A>G	CA460787551	POMK	c.963A>G (p.Arg321=) c.759A>G (n.759A>G) c.681A>G (p.Arg227=) c.883A>G (n.883A>G) c.921A>G (p.Arg307=) c.748A>G (n.748A>G)
8	g.43122787A>T	CA371123068	POMK	c.963A>T (p.Arg321Ser) c.759A>T (n.759A>T) c.681A>T (p.Arg227Ser) c.883A>T (n.883A>T) c.921A>T (p.Arg307Ser) c.748A>T (n.748A>T)
8	g.43122788C>A	CA371123069	POMK	c.964C>A (p.Pro322Thr) c.760C>A (n.760C>A) c.682C>A (p.Pro228Thr) c.884C>A (n.884C>A) c.922C>A (p.Pro308Thr) c.749C>A (n.749C>A)
8	g.43122788C>G	CA371123070	POMK	c.964C>G (p.Pro322Ala) c.760C>G (n.760C>G) c.682C>G (p.Pro228Ala) c.884C>G (n.884C>G) c.922C>G (p.Pro308Ala) c.749C>G (n.749C>G)
8	g.43122788C>T	CA371123071	POMK	c.964C>T (p.Pro322Ser) c.760C>T (n.760C>T) c.682C>T (p.Pro228Ser) c.884C>T (n.884C>T) c.922C>T (p.Pro308Ser) c.749C>T (n.749C>T)
8	g.43122789C>A	CA371123072	POMK	c.965C>A (p.Pro322His) c.761C>A (n.761C>A) c.683C>A (p.Pro228His) c.885C>A (n.885C>A) c.923C>A (p.Pro308His) c.750C>A (n.750C>A)
8	g.43122789C=	CA1779748209	POMK	c.965C= (p.Pro322=) c.761C= (n.761C=) c.683C= (p.Pro228=) c.885C= (n.885C=) c.923C= (p.Pro308=) c.750C= (n.750C=)
8	g.43122789C>G	CA371123073	POMK	c.965C>G (p.Pro322Arg) c.761C>G (n.761C>G) c.683C>G (p.Pro228Arg) c.885C>G (n.885C>G) c.923C>G (p.Pro308Arg) c.750C>G (n.750C>G)
8	g.43122789C>T	CA4736382	POMK	c.965C>T (p.Pro322Leu) c.761C>T (n.761C>T) c.683C>T (p.Pro228Leu) c.885C>T (n.885C>T) c.923C>T (p.Pro308Leu) c.750C>T (n.750C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.43122790C>A	CA460787555	POMK	c.966C>A (p.Pro322=) c.762C>A (n.762C>A) c.684C>A (p.Pro228=) c.886C>A (n.886C>A) c.924C>A (p.Pro308=) c.751C>A (n.751C>A)
8	g.43122790C=	CA1779748213	POMK	c.966C= (p.Pro322=) c.762C= (n.762C=) c.684C= (p.Pro228=) c.886C= (n.886C=) c.924C= (p.Pro308=) c.751C= (n.751C=)
8	g.43122790C>G	CA460787557	POMK	c.966C>G (p.Pro322=) c.762C>G (n.762C>G) c.684C>G (p.Pro228=) c.886C>G (n.886C>G) c.924C>G (p.Pro308=) c.751C>G (n.751C>G)
8	g.43122790C>T	CA4736383	POMK	c.966C>T (p.Pro322=) c.762C>T (n.762C>T) c.684C>T (p.Pro228=) c.886C>T (n.886C>T) c.924C>T (p.Pro308=) c.751C>T (n.751C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.43122791_43122792insACACA	CA2779904299	POMK	c.967_968insACACA (p.Thr323AsnfsTer22) c.763_764insACACA (n.763_764insACACA) c.685_686insACACA (p.Thr229AsnfsTer22) c.887_888insACACA (n.887_888insACACA) c.925_926insACACA (p.Thr309AsnfsTer22) c.752_753insACACA (n.752_753insACACA)
8	g.43122791A=	CA1779748215	POMK	c.967A= (p.Thr323=) c.763A= (n.763A=) c.685A= (p.Thr229=) c.887A= (n.887A=) c.925A= (p.Thr309=) c.752A= (n.752A=)
8	g.43122791A>C	CA371123074	POMK	c.967A>C (p.Thr323Pro) c.763A>C (n.763A>C) c.685A>C (p.Thr229Pro) c.887A>C (n.887A>C) c.925A>C (p.Thr309Pro) c.752A>C (n.752A>C)	dbSNP
8	g.43122791A>G	CA4736384	POMK	c.967A>G (p.Thr323Ala) c.763A>G (n.763A>G) c.685A>G (p.Thr229Ala) c.887A>G (n.887A>G) c.925A>G (p.Thr309Ala) c.752A>G (n.752A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43122791A>T	CA371123075	POMK	c.967A>T (p.Thr323Ser) c.763A>T (n.763A>T) c.685A>T (p.Thr229Ser) c.887A>T (n.887A>T) c.925A>T (p.Thr309Ser) c.752A>T (n.752A>T)
8	g.43122792C>A	CA371123076	POMK	c.968C>A (p.Thr323Asn) c.764C>A (n.764C>A) c.686C>A (p.Thr229Asn) c.888C>A (n.888C>A) c.926C>A (p.Thr309Asn) c.753C>A (n.753C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.43122792C=	CA1779748218	POMK	c.968C= (p.Thr323=) c.764C= (n.764C=) c.686C= (p.Thr229=) c.888C= (n.888C=) c.926C= (p.Thr309=) c.753C= (n.753C=)
8	g.43122792C>G	CA371123077	POMK	c.968C>G (p.Thr323Ser) c.764C>G (n.764C>G) c.686C>G (p.Thr229Ser) c.888C>G (n.888C>G) c.926C>G (p.Thr309Ser) c.753C>G (n.753C>G)
8	g.43122792C>T	CA176080807	POMK	c.968C>T (p.Thr323Ile) c.764C>T (n.764C>T) c.686C>T (p.Thr229Ile) c.888C>T (n.888C>T) c.926C>T (p.Thr309Ile) c.753C>T (n.753C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43122793T>A	CA460787560	POMK	c.969T>A (p.Thr323=) c.765T>A (n.765T>A) c.687T>A (p.Thr229=) c.889T>A (n.889T>A) c.927T>A (p.Thr309=) c.754T>A (n.754T>A)
8	g.43122793T>C	CA460787561	POMK	c.969T>C (p.Thr323=) c.765T>C (n.765T>C) c.687T>C (p.Thr229=) c.889T>C (n.889T>C) c.927T>C (p.Thr309=) c.754T>C (n.754T>C)
8	g.43122793T>G	CA460787562	POMK	c.969T>G (p.Thr323=) c.765T>G (n.765T>G) c.687T>G (p.Thr229=) c.889T>G (n.889T>G) c.927T>G (p.Thr309=) c.754T>G (n.754T>G)
8	g.43122794G>A	CA371123078	POMK	c.970G>A (p.Ala324Thr) c.766G>A (n.766G>A) c.688G>A (p.Ala230Thr) c.890G>A (n.890G>A) c.928G>A (p.Ala310Thr) c.755G>A (n.755G>A)	gnomAD v4
8	g.43122794G>C	CA371123079	POMK	c.970G>C (p.Ala324Pro) c.766G>C (n.766G>C) c.688G>C (p.Ala230Pro) c.890G>C (n.890G>C) c.928G>C (p.Ala310Pro) c.755G>C (n.755G>C)
8	g.43122794G>T	CA371123080	POMK	c.970G>T (p.Ala324Ser) c.766G>T (n.766G>T) c.688G>T (p.Ala230Ser) c.890G>T (n.890G>T) c.928G>T (p.Ala310Ser) c.755G>T (n.755G>T)	ClinVar gnomAD v4
8	g.43122795C>A	CA371123081	POMK	c.971C>A (p.Ala324Asp) c.767C>A (n.767C>A) c.689C>A (p.Ala230Asp) c.891C>A (n.891C>A) c.929C>A (p.Ala310Asp) c.756C>A (n.756C>A)
8	g.43122795C=	CA1779748223	POMK	c.971C= (p.Ala324=) c.767C= (n.767C=) c.689C= (p.Ala230=) c.891C= (n.891C=) c.929C= (p.Ala310=) c.756C= (n.756C=)
8	g.43122795C>G	CA371123082	POMK	c.971C>G (p.Ala324Gly) c.767C>G (n.767C>G) c.689C>G (p.Ala230Gly) c.891C>G (n.891C>G) c.929C>G (p.Ala310Gly) c.756C>G (n.756C>G)
8	g.43122795C>T	CA4736385	POMK	c.971C>T (p.Ala324Val) c.767C>T (n.767C>T) c.689C>T (p.Ala230Val) c.891C>T (n.891C>T) c.929C>T (p.Ala310Val) c.756C>T (n.756C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.43122796C>A	CA460787568	POMK	c.972C>A (p.Ala324=) c.768C>A (n.768C>A) c.690C>A (p.Ala230=) c.892C>A (n.892C>A) c.930C>A (p.Ala310=) c.757C>A (n.757C>A)
8	g.43122796C>G	CA460787566	POMK	c.972C>G (p.Ala324=) c.768C>G (n.768C>G) c.690C>G (p.Ala230=) c.892C>G (n.892C>G) c.930C>G (p.Ala310=) c.757C>G (n.757C>G)
8	g.43122796C>T	CA460787567	POMK	c.972C>T (p.Ala324=) c.768C>T (n.768C>T) c.690C>T (p.Ala230=) c.892C>T (n.892C>T) c.930C>T (p.Ala310=) c.757C>T (n.757C>T)	COSMIC COSMIC
8	g.43122797C>A	CA371123083	POMK	c.973C>A (p.Gln325Lys) c.769C>A (n.769C>A) c.691C>A (p.Gln231Lys) c.893C>A (n.893C>A) c.931C>A (p.Gln311Lys) c.758C>A (n.758C>A)
8	g.43122797C>G	CA371123084	POMK	c.973C>G (p.Gln325Glu) c.769C>G (n.769C>G) c.691C>G (p.Gln231Glu) c.893C>G (n.893C>G) c.931C>G (p.Gln311Glu) c.758C>G (n.758C>G)
8	g.43122797C>T	CA371123085	POMK	c.973C>T (p.Gln325Ter) c.769C>T (n.769C>T) c.691C>T (p.Gln231Ter) c.893C>T (n.893C>T) c.931C>T (p.Gln311Ter) c.758C>T (n.758C>T)	gnomAD v4
8	g.43122798A>C	CA371123087	POMK	c.974A>C (p.Gln325Pro) c.770A>C (n.770A>C) c.692A>C (p.Gln231Pro) c.894A>C (n.894A>C) c.932A>C (p.Gln311Pro) c.759A>C (n.759A>C)
8	g.43122798A>G	CA371123088	POMK	c.974A>G (p.Gln325Arg) c.770A>G (n.770A>G) c.692A>G (p.Gln231Arg) c.894A>G (n.894A>G) c.932A>G (p.Gln311Arg) c.759A>G (n.759A>G)
8	g.43122798A>T	CA371123086	POMK	c.974A>T (p.Gln325Leu) c.770A>T (n.770A>T) c.692A>T (p.Gln231Leu) c.894A>T (n.894A>T) c.932A>T (p.Gln311Leu) c.759A>T (n.759A>T)
8	g.43122799G>A	CA460787569	POMK	c.975G>A (p.Gln325=) c.771G>A (n.771G>A) c.693G>A (p.Gln231=) c.895G>A (n.895G>A) c.933G>A (p.Gln311=) c.760G>A (n.760G>A)
8	g.43122799G>C	CA371123089	POMK	c.975G>C (p.Gln325His) c.771G>C (n.771G>C) c.693G>C (p.Gln231His) c.895G>C (n.895G>C) c.933G>C (p.Gln311His) c.760G>C (n.760G>C)
8	g.43122799G>T	CA371123090	POMK	c.975G>T (p.Gln325His) c.771G>T (n.771G>T) c.693G>T (p.Gln231His) c.895G>T (n.895G>T) c.933G>T (p.Gln311His) c.760G>T (n.760G>T)
8	g.43122800G>A	CA371123091	POMK	c.976G>A (p.Asp326Asn) c.772G>A (n.772G>A) c.694G>A (p.Asp232Asn) c.896G>A (n.896G>A) c.934G>A (p.Asp312Asn) c.761G>A (n.761G>A)
8	g.43122800G>C	CA371123092	POMK	c.976G>C (p.Asp326His) c.772G>C (n.772G>C) c.694G>C (p.Asp232His) c.896G>C (n.896G>C) c.934G>C (p.Asp312His) c.761G>C (n.761G>C)
8	g.43122800G>T	CA371123093	POMK	c.976G>T (p.Asp326Tyr) c.772G>T (n.772G>T) c.694G>T (p.Asp232Tyr) c.896G>T (n.896G>T) c.934G>T (p.Asp312Tyr) c.761G>T (n.761G>T)
8	g.43122801A>C	CA371123094	POMK	c.977A>C (p.Asp326Ala) c.773A>C (n.773A>C) c.695A>C (p.Asp232Ala) c.897A>C (n.897A>C) c.935A>C (p.Asp312Ala) c.762A>C (n.762A>C)
8	g.43122801A>G	CA371123095	POMK	c.977A>G (p.Asp326Gly) c.773A>G (n.773A>G) c.695A>G (p.Asp232Gly) c.897A>G (n.897A>G) c.935A>G (p.Asp312Gly) c.762A>G (n.762A>G)
8	g.43122801A>T	CA371123096	POMK	c.977A>T (p.Asp326Val) c.773A>T (n.773A>T) c.695A>T (p.Asp232Val) c.897A>T (n.897A>T) c.935A>T (p.Asp312Val) c.762A>T (n.762A>T)
8	g.43122802C>A	CA371123097	POMK	c.978C>A (p.Asp326Glu) c.774C>A (n.774C>A) c.696C>A (p.Asp232Glu) c.898C>A (n.898C>A) c.936C>A (p.Asp312Glu) c.763C>A (n.763C>A)
8	g.43122802C=	CA1779748228	POMK	c.978C= (p.Asp326=) c.774C= (n.774C=) c.696C= (p.Asp232=) c.898C= (n.898C=) c.936C= (p.Asp312=) c.763C= (n.763C=)
8	g.43122802C>G	CA371123098	POMK	c.978C>G (p.Asp326Glu) c.774C>G (n.774C>G) c.696C>G (p.Asp232Glu) c.898C>G (n.898C>G) c.936C>G (p.Asp312Glu) c.763C>G (n.763C>G)
8	g.43122802C>T	CA4736387	POMK	c.978C>T (p.Asp326=) c.774C>T (n.774C>T) c.696C>T (p.Asp232=) c.898C>T (n.898C>T) c.936C>T (p.Asp312=) c.763C>T (n.763C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43122802_43122803delinsCG	CA1779748229	POMK	c.978_979delinsCG (p.Asp326=) c.774_775delinsCG (n.774_775delinsCG) c.696_697delinsCG (p.Asp232=) c.898_899delinsCG (n.898_899delinsCG) c.936_937delinsCG (p.Asp312=) c.763_764delinsCG (n.763_764delinsCG)
8	g.43122803del	CA4736386	POMK	c.979del (p.Val327PhefsTer16) c.775del (n.775del) c.697del (p.Val233PhefsTer16) c.899del (n.899del) c.937del (p.Val313PhefsTer16) c.764del (n.764del)	dbSNP ExAC gnomAD v4
8	g.43122803G>A	CA4736388	POMK	c.979G>A (p.Val327Ile) c.775G>A (n.775G>A) c.697G>A (p.Val233Ile) c.899G>A (n.899G>A) c.937G>A (p.Val313Ile) c.764G>A (n.764G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.43122803G>C	CA371123100	POMK	c.979G>C (p.Val327Leu) c.775G>C (n.775G>C) c.697G>C (p.Val233Leu) c.899G>C (n.899G>C) c.937G>C (p.Val313Leu) c.764G>C (n.764G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.43122803G=	CA1779748237	POMK	c.979G= (p.Val327=) c.775G= (n.775G=) c.697G= (p.Val233=) c.899G= (n.899G=) c.937G= (p.Val313=) c.764G= (n.764G=)
8	g.43122803G>T	CA371123099	POMK	c.979G>T (p.Val327Phe) c.775G>T (n.775G>T) c.697G>T (p.Val233Phe) c.899G>T (n.899G>T) c.937G>T (p.Val313Phe) c.764G>T (n.764G>T)	gnomAD v4
8	g.43122804T>A	CA371123101	POMK	c.980T>A (p.Val327Asp) c.776T>A (n.776T>A) c.698T>A (p.Val233Asp) c.900T>A (n.900T>A) c.938T>A (p.Val313Asp) c.765T>A (n.765T>A)
8	g.43122804T>C	CA371123102	POMK	c.980T>C (p.Val327Ala) c.776T>C (n.776T>C) c.698T>C (p.Val233Ala) c.900T>C (n.900T>C) c.938T>C (p.Val313Ala) c.765T>C (n.765T>C)	gnomAD v4
8	g.43122804T>G	CA371123103	POMK	c.980T>G (p.Val327Gly) c.776T>G (n.776T>G) c.698T>G (p.Val233Gly) c.900T>G (n.900T>G) c.938T>G (p.Val313Gly) c.765T>G (n.765T>G)
8	g.43122805T>A	CA460787574	POMK	c.981T>A (p.Val327=) c.777T>A (n.777T>A) c.699T>A (p.Val233=) c.901T>A (n.901T>A) c.939T>A (p.Val313=) c.766T>A (n.766T>A)
8	g.43122805T>C	CA460787575	POMK	c.981T>C (p.Val327=) c.777T>C (n.777T>C) c.699T>C (p.Val233=) c.901T>C (n.901T>C) c.939T>C (p.Val313=) c.766T>C (n.766T>C)
8	g.43122805T>G	CA460787576	POMK	c.981T>G (p.Val327=) c.777T>G (n.777T>G) c.699T>G (p.Val233=) c.901T>G (n.901T>G) c.939T>G (p.Val313=) c.766T>G (n.766T>G)
8	g.43122806C>A	CA371123104	POMK	c.982C>A (p.Leu328Met) c.778C>A (n.778C>A) c.700C>A (p.Leu234Met) c.902C>A (n.902C>A) c.940C>A (p.Leu314Met) c.767C>A (n.767C>A)
8	g.43122806C>G	CA371123105	POMK	c.982C>G (p.Leu328Val) c.778C>G (n.778C>G) c.700C>G (p.Leu234Val) c.902C>G (n.902C>G) c.940C>G (p.Leu314Val) c.767C>G (n.767C>G)
8	g.43122806C>T	CA460787577	POMK	c.982C>T (p.Leu328=) c.778C>T (n.778C>T) c.700C>T (p.Leu234=) c.902C>T (n.902C>T) c.940C>T (p.Leu314=) c.767C>T (n.767C>T)
8	g.43122807T>A	CA371123108	POMK	c.983T>A (p.Leu328Gln) c.779T>A (n.779T>A) c.701T>A (p.Leu234Gln) c.903T>A (n.903T>A) c.941T>A (p.Leu314Gln) c.768T>A (n.768T>A)
8	g.43122807T>C	CA371123106	POMK	c.983T>C (p.Leu328Pro) c.779T>C (n.779T>C) c.701T>C (p.Leu234Pro) c.903T>C (n.903T>C) c.941T>C (p.Leu314Pro) c.768T>C (n.768T>C)
8	g.43122807T>G	CA371123107	POMK	c.983T>G (p.Leu328Arg) c.779T>G (n.779T>G) c.701T>G (p.Leu234Arg) c.903T>G (n.903T>G) c.941T>G (p.Leu314Arg) c.768T>G (n.768T>G)
8	g.43122808G>A	CA460787581	POMK	c.984G>A (p.Leu328=) c.780G>A (n.780G>A) c.702G>A (p.Leu234=) c.904G>A (n.904G>A) c.942G>A (p.Leu314=) c.769G>A (n.769G>A)
8	g.43122808G>C	CA460787582	POMK	c.984G>C (p.Leu328=) c.780G>C (n.780G>C) c.702G>C (p.Leu234=) c.904G>C (n.904G>C) c.942G>C (p.Leu314=) c.769G>C (n.769G>C)
8	g.43122808G>T	CA460787583	POMK	c.984G>T (p.Leu328=) c.780G>T (n.780G>T) c.702G>T (p.Leu234=) c.904G>T (n.904G>T) c.942G>T (p.Leu314=) c.769G>T (n.769G>T)
8	g.43122809G>A	CA371123109	POMK	c.985G>A (p.Glu329Lys) c.781G>A (n.781G>A) c.703G>A (p.Glu235Lys) c.905G>A (n.905G>A) c.943G>A (p.Glu315Lys) c.770G>A (n.770G>A)
8	g.43122809G>C	CA371123110	POMK	c.985G>C (p.Glu329Gln) c.781G>C (n.781G>C) c.703G>C (p.Glu235Gln) c.905G>C (n.905G>C) c.943G>C (p.Glu315Gln) c.770G>C (n.770G>C)
8	g.43122809G>T	CA371123111	POMK	c.985G>T (p.Glu329Ter) c.781G>T (n.781G>T) c.703G>T (p.Glu235Ter) c.905G>T (n.905G>T) c.943G>T (p.Glu315Ter) c.770G>T (n.770G>T)
8	g.43122810A>C	CA371123112	POMK	c.986A>C (p.Glu329Ala) c.782A>C (n.782A>C) c.704A>C (p.Glu235Ala) c.906A>C (n.906A>C) c.944A>C (p.Glu315Ala) c.771A>C (n.771A>C)
8	g.43122810A>G	CA371123113	POMK	c.986A>G (p.Glu329Gly) c.782A>G (n.782A>G) c.704A>G (p.Glu235Gly) c.906A>G (n.906A>G) c.944A>G (p.Glu315Gly) c.771A>G (n.771A>G)	COSMIC COSMIC
8	g.43122810A>T	CA371123114	POMK	c.986A>T (p.Glu329Val) c.782A>T (n.782A>T) c.704A>T (p.Glu235Val) c.906A>T (n.906A>T) c.944A>T (p.Glu315Val) c.771A>T (n.771A>T)

Number of alleles fetched