Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
8	g.43122627del	CA2579158817	POMK	c.803del (p.Phe268SerfsTer?) c.599del (n.599del) c.521del (p.Phe174SerfsTer?) c.723del (n.723del) c.761del (p.Phe254SerfsTer?) c.588del (n.588del)	ClinVar
8	g.43122627T>A	CA371122697	POMK	c.803T>A (p.Phe268Tyr) c.599T>A (n.599T>A) c.521T>A (p.Phe174Tyr) c.723T>A (n.723T>A) c.761T>A (p.Phe254Tyr) c.588T>A (n.588T>A)
8	g.43122627T>C	CA371122698	POMK	c.803T>C (p.Phe268Ser) c.599T>C (n.599T>C) c.521T>C (p.Phe174Ser) c.723T>C (n.723T>C) c.761T>C (p.Phe254Ser) c.588T>C (n.588T>C)	gnomAD v4
8	g.43122627T>G	CA371122699	POMK	c.803T>G (p.Phe268Cys) c.599T>G (n.599T>G) c.521T>G (p.Phe174Cys) c.723T>G (n.723T>G) c.761T>G (p.Phe254Cys) c.588T>G (n.588T>G)
8	g.43122628C>A	CA371122700	POMK	c.804C>A (p.Phe268Leu) c.600C>A (n.600C>A) c.522C>A (p.Phe174Leu) c.724C>A (n.724C>A) c.762C>A (p.Phe254Leu) c.589C>A (n.589C>A)
8	g.43122628C>G	CA371122701	POMK	c.804C>G (p.Phe268Leu) c.600C>G (n.600C>G) c.522C>G (p.Phe174Leu) c.724C>G (n.724C>G) c.762C>G (p.Phe254Leu) c.589C>G (n.589C>G)
8	g.43122628C>T	CA460787306	POMK	c.804C>T (p.Phe268=) c.600C>T (n.600C>T) c.522C>T (p.Phe174=) c.724C>T (n.724C>T) c.762C>T (p.Phe254=) c.589C>T (n.589C>T)	ClinVar gnomAD v4
8	g.43122629C>A	CA371122702	POMK	c.805C>A (p.His269Asn) c.601C>A (n.601C>A) c.523C>A (p.His175Asn) c.725C>A (n.725C>A) c.763C>A (p.His255Asn) c.590C>A (n.590C>A)
8	g.43122629C>G	CA371122703	POMK	c.805C>G (p.His269Asp) c.601C>G (n.601C>G) c.523C>G (p.His175Asp) c.725C>G (n.725C>G) c.763C>G (p.His255Asp) c.590C>G (n.590C>G)	gnomAD v4
8	g.43122629C>T	CA371122704	POMK	c.805C>T (p.His269Tyr) c.601C>T (n.601C>T) c.523C>T (p.His175Tyr) c.725C>T (n.725C>T) c.763C>T (p.His255Tyr) c.590C>T (n.590C>T)
8	g.43122630A=	CA1779747751	POMK	c.806A= (p.His269=) c.602A= (n.602A=) c.524A= (p.His175=) c.726A= (n.726A=) c.764A= (p.His255=) c.591A= (n.591A=)
8	g.43122630A>C	CA371122707	POMK	c.806A>C (p.His269Pro) c.602A>C (n.602A>C) c.524A>C (p.His175Pro) c.726A>C (n.726A>C) c.764A>C (p.His255Pro) c.591A>C (n.591A>C)
8	g.43122630A>G	CA371122706	POMK	c.806A>G (p.His269Arg) c.602A>G (n.602A>G) c.524A>G (p.His175Arg) c.726A>G (n.726A>G) c.764A>G (p.His255Arg) c.591A>G (n.591A>G)	dbSNP
8	g.43122630A>T	CA371122705	POMK	c.806A>T (p.His269Leu) c.602A>T (n.602A>T) c.524A>T (p.His175Leu) c.726A>T (n.726A>T) c.764A>T (p.His255Leu) c.591A>T (n.591A>T)
8	g.43122631C>A	CA371122708	POMK	c.807C>A (p.His269Gln) c.603C>A (n.603C>A) c.525C>A (p.His175Gln) c.727C>A (n.727C>A) c.765C>A (p.His255Gln) c.592C>A (n.592C>A)
8	g.43122631C=	CA1779747754	POMK	c.807C= (p.His269=) c.603C= (n.603C=) c.525C= (p.His175=) c.727C= (n.727C=) c.765C= (p.His255=) c.592C= (n.592C=)
8	g.43122631C>G	CA371122709	POMK	c.807C>G (p.His269Gln) c.603C>G (n.603C>G) c.525C>G (p.His175Gln) c.727C>G (n.727C>G) c.765C>G (p.His255Gln) c.592C>G (n.592C>G)
8	g.43122631C>T	CA4736360	POMK	c.807C>T (p.His269=) c.603C>T (n.603C>T) c.525C>T (p.His175=) c.727C>T (n.727C>T) c.765C>T (p.His255=) c.592C>T (n.592C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8	g.43122632G>A	CA371122710	POMK	c.808G>A (p.Asp270Asn) c.604G>A (n.604G>A) c.526G>A (p.Asp176Asn) c.728G>A (n.728G>A) c.766G>A (p.Asp256Asn) c.593G>A (n.593G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43122632G>C	CA371122712	POMK	c.808G>C (p.Asp270His) c.604G>C (n.604G>C) c.526G>C (p.Asp176His) c.728G>C (n.728G>C) c.766G>C (p.Asp256His) c.593G>C (n.593G>C)	ClinVar
8	g.43122632G=	CA1779747760	POMK	c.808G= (p.Asp270=) c.604G= (n.604G=) c.526G= (p.Asp176=) c.728G= (n.728G=) c.766G= (p.Asp256=) c.593G= (n.593G=)
8	g.43122632G>T	CA371122711	POMK	c.808G>T (p.Asp270Tyr) c.604G>T (n.604G>T) c.526G>T (p.Asp176Tyr) c.728G>T (n.728G>T) c.766G>T (p.Asp256Tyr) c.593G>T (n.593G>T)
8	g.43122633A>C	CA371122713	POMK	c.809A>C (p.Asp270Ala) c.605A>C (n.605A>C) c.527A>C (p.Asp176Ala) c.729A>C (n.729A>C) c.767A>C (p.Asp256Ala) c.594A>C (n.594A>C)
8	g.43122633A>G	CA371122714	POMK	c.809A>G (p.Asp270Gly) c.605A>G (n.605A>G) c.527A>G (p.Asp176Gly) c.729A>G (n.729A>G) c.767A>G (p.Asp256Gly) c.594A>G (n.594A>G)	gnomAD v4
8	g.43122633A>T	CA371122715	POMK	c.809A>T (p.Asp270Val) c.605A>T (n.605A>T) c.527A>T (p.Asp176Val) c.729A>T (n.729A>T) c.767A>T (p.Asp256Val) c.594A>T (n.594A>T)
8	g.43122634T>A	CA371122716	POMK	c.810T>A (p.Asp270Glu) c.606T>A (n.606T>A) c.528T>A (p.Asp176Glu) c.730T>A (n.730T>A) c.768T>A (p.Asp256Glu) c.595T>A (n.595T>A)
8	g.43122634T>C	CA460787310	POMK	c.810T>C (p.Asp270=) c.606T>C (n.606T>C) c.528T>C (p.Asp176=) c.730T>C (n.730T>C) c.768T>C (p.Asp256=) c.595T>C (n.595T>C)
8	g.43122634T>G	CA371122717	POMK	c.810T>G (p.Asp270Glu) c.606T>G (n.606T>G) c.528T>G (p.Asp176Glu) c.730T>G (n.730T>G) c.768T>G (p.Asp256Glu) c.595T>G (n.595T>G)
8	g.43122635G>A	CA371122718	POMK	c.811G>A (p.Asp271Asn) c.607G>A (n.607G>A) c.529G>A (p.Asp177Asn) c.731G>A (n.731G>A) c.769G>A (p.Asp257Asn) c.596G>A (n.596G>A)
8	g.43122635G>C	CA371122719	POMK	c.811G>C (p.Asp271His) c.607G>C (n.607G>C) c.529G>C (p.Asp177His) c.731G>C (n.731G>C) c.769G>C (p.Asp257His) c.596G>C (n.596G>C)
8	g.43122635G>T	CA371122720	POMK	c.811G>T (p.Asp271Tyr) c.607G>T (n.607G>T) c.529G>T (p.Asp177Tyr) c.731G>T (n.731G>T) c.769G>T (p.Asp257Tyr) c.596G>T (n.596G>T)
8	g.43122636A=	CA1779747762	POMK	c.812A= (p.Asp271=) c.608A= (n.608A=) c.530A= (p.Asp177=) c.732A= (n.732A=) c.770A= (p.Asp257=) c.597A= (n.597A=)
8	g.43122636A>C	CA371122721	POMK	c.812A>C (p.Asp271Ala) c.608A>C (n.608A>C) c.530A>C (p.Asp177Ala) c.732A>C (n.732A>C) c.770A>C (p.Asp257Ala) c.597A>C (n.597A>C)
8	g.43122636A>G	CA371122722	POMK	c.812A>G (p.Asp271Gly) c.608A>G (n.608A>G) c.530A>G (p.Asp177Gly) c.732A>G (n.732A>G) c.770A>G (p.Asp257Gly) c.597A>G (n.597A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43122636A>T	CA371122723	POMK	c.812A>T (p.Asp271Val) c.608A>T (n.608A>T) c.530A>T (p.Asp177Val) c.732A>T (n.732A>T) c.770A>T (p.Asp257Val) c.597A>T (n.597A>T)
8	g.43122637T>A	CA371122724	POMK	c.813T>A (p.Asp271Glu) c.609T>A (n.609T>A) c.531T>A (p.Asp177Glu) c.733T>A (n.733T>A) c.771T>A (p.Asp257Glu) c.598T>A (n.598T>A)
8	g.43122637T>C	CA460787311	POMK	c.813T>C (p.Asp271=) c.609T>C (n.609T>C) c.531T>C (p.Asp177=) c.733T>C (n.733T>C) c.771T>C (p.Asp257=) c.598T>C (n.598T>C)
8	g.43122637T>G	CA371122725	POMK	c.813T>G (p.Asp271Glu) c.609T>G (n.609T>G) c.531T>G (p.Asp177Glu) c.733T>G (n.733T>G) c.771T>G (p.Asp257Glu) c.598T>G (n.598T>G)
8	g.43122638C>A	CA371122728	POMK	c.814C>A (p.Leu272Ile) c.610C>A (n.610C>A) c.532C>A (p.Leu178Ile) c.734C>A (n.734C>A) c.772C>A (p.Leu258Ile) c.599C>A (n.599C>A)
8	g.43122638C=	CA1779747769	POMK	c.814C= (p.Leu272=) c.610C= (n.610C=) c.532C= (p.Leu178=) c.734C= (n.734C=) c.772C= (p.Leu258=) c.599C= (n.599C=)
8	g.43122638C>G	CA371122726	POMK	c.814C>G (p.Leu272Val) c.610C>G (n.610C>G) c.532C>G (p.Leu178Val) c.734C>G (n.734C>G) c.772C>G (p.Leu258Val) c.599C>G (n.599C>G)	dbSNP gnomAD v4
8	g.43122638C>T	CA371122727	POMK	c.814C>T (p.Leu272Phe) c.610C>T (n.610C>T) c.532C>T (p.Leu178Phe) c.734C>T (n.734C>T) c.772C>T (p.Leu258Phe) c.599C>T (n.599C>T)
8	g.43122639T>A	CA371122729	POMK	c.815T>A (p.Leu272His) c.611T>A (n.611T>A) c.533T>A (p.Leu178His) c.735T>A (n.735T>A) c.773T>A (p.Leu258His) c.600T>A (n.600T>A)	gnomAD v4
8	g.43122639T>C	CA371122730	POMK	c.815T>C (p.Leu272Pro) c.611T>C (n.611T>C) c.533T>C (p.Leu178Pro) c.735T>C (n.735T>C) c.773T>C (p.Leu258Pro) c.600T>C (n.600T>C)
8	g.43122639T>G	CA371122731	POMK	c.815T>G (p.Leu272Arg) c.611T>G (n.611T>G) c.533T>G (p.Leu178Arg) c.735T>G (n.735T>G) c.773T>G (p.Leu258Arg) c.600T>G (n.600T>G)
8	g.43122640C>A	CA460787315	POMK	c.816C>A (p.Leu272=) c.612C>A (n.612C>A) c.534C>A (p.Leu178=) c.736C>A (n.736C>A) c.774C>A (p.Leu258=) c.601C>A (n.601C>A)
8	g.43122640C>G	CA460787316	POMK	c.816C>G (p.Leu272=) c.612C>G (n.612C>G) c.534C>G (p.Leu178=) c.736C>G (n.736C>G) c.774C>G (p.Leu258=) c.601C>G (n.601C>G)
8	g.43122640C>T	CA460787318	POMK	c.816C>T (p.Leu272=) c.612C>T (n.612C>T) c.534C>T (p.Leu178=) c.736C>T (n.736C>T) c.774C>T (p.Leu258=) c.601C>T (n.601C>T)
8	g.43122641A=	CA1779747773	POMK	c.817A= (p.Met273=) c.613A= (n.613A=) c.535A= (p.Met179=) c.737A= (n.737A=) c.775A= (p.Met259=) c.602A= (n.602A=)
8	g.43122641A>C	CA371122732	POMK	c.817A>C (p.Met273Leu) c.613A>C (n.613A>C) c.535A>C (p.Met179Leu) c.737A>C (n.737A>C) c.775A>C (p.Met259Leu) c.602A>C (n.602A>C)	dbSNP gnomAD v4
8	g.43122641A>G	CA371122733	POMK	c.817A>G (p.Met273Val) c.613A>G (n.613A>G) c.535A>G (p.Met179Val) c.737A>G (n.737A>G) c.775A>G (p.Met259Val) c.602A>G (n.602A>G)	gnomAD v4
8	g.43122641A>T	CA371122734	POMK	c.817A>T (p.Met273Leu) c.613A>T (n.613A>T) c.535A>T (p.Met179Leu) c.737A>T (n.737A>T) c.775A>T (p.Met259Leu) c.602A>T (n.602A>T)	ClinVar dbSNP
8	g.43122642T>A	CA371122735	POMK	c.818T>A (p.Met273Lys) c.614T>A (n.614T>A) c.536T>A (p.Met179Lys) c.738T>A (n.738T>A) c.776T>A (p.Met259Lys) c.603T>A (n.603T>A)
8	g.43122642T>C	CA371122736	POMK	c.818T>C (p.Met273Thr) c.614T>C (n.614T>C) c.536T>C (p.Met179Thr) c.738T>C (n.738T>C) c.776T>C (p.Met259Thr) c.603T>C (n.603T>C)
8	g.43122642T>G	CA371122737	POMK	c.818T>G (p.Met273Arg) c.614T>G (n.614T>G) c.536T>G (p.Met179Arg) c.738T>G (n.738T>G) c.776T>G (p.Met259Arg) c.603T>G (n.603T>G)
8	g.43122643G>A	CA371122738	POMK	c.819G>A (p.Met273Ile) c.615G>A (n.615G>A) c.537G>A (p.Met179Ile) c.739G>A (n.739G>A) c.777G>A (p.Met259Ile) c.604G>A (n.604G>A)	gnomAD v4
8	g.43122643G>C	CA371122739	POMK	c.819G>C (p.Met273Ile) c.615G>C (n.615G>C) c.537G>C (p.Met179Ile) c.739G>C (n.739G>C) c.777G>C (p.Met259Ile) c.604G>C (n.604G>C)
8	g.43122643G>T	CA371122740	POMK	c.819G>T (p.Met273Ile) c.615G>T (n.615G>T) c.537G>T (p.Met179Ile) c.739G>T (n.739G>T) c.777G>T (p.Met259Ile) c.604G>T (n.604G>T)
8	g.43122644C>A	CA371122741	POMK	c.820C>A (p.Pro274Thr) c.616C>A (n.616C>A) c.538C>A (p.Pro180Thr) c.740C>A (n.740C>A) c.778C>A (p.Pro260Thr) c.605C>A (n.605C>A)
8	g.43122644C=	CA1779747776	POMK	c.820C= (p.Pro274=) c.616C= (n.616C=) c.538C= (p.Pro180=) c.740C= (n.740C=) c.778C= (p.Pro260=) c.605C= (n.605C=)
8	g.43122644C>G	CA371122742	POMK	c.820C>G (p.Pro274Ala) c.616C>G (n.616C>G) c.538C>G (p.Pro180Ala) c.740C>G (n.740C>G) c.778C>G (p.Pro260Ala) c.605C>G (n.605C>G)
8	g.43122644C>T	CA176080596	POMK	c.820C>T (p.Pro274Ser) c.616C>T (n.616C>T) c.538C>T (p.Pro180Ser) c.740C>T (n.740C>T) c.778C>T (p.Pro260Ser) c.605C>T (n.605C>T)	dbSNP
8	g.43122645C>A	CA371122743	POMK	c.821C>A (p.Pro274His) c.617C>A (n.617C>A) c.539C>A (p.Pro180His) c.741C>A (n.741C>A) c.779C>A (p.Pro260His) c.606C>A (n.606C>A)	gnomAD v4
8	g.43122645C>G	CA371122744	POMK	c.821C>G (p.Pro274Arg) c.617C>G (n.617C>G) c.539C>G (p.Pro180Arg) c.741C>G (n.741C>G) c.779C>G (p.Pro260Arg) c.606C>G (n.606C>G)
8	g.43122645C>T	CA371122745	POMK	c.821C>T (p.Pro274Leu) c.617C>T (n.617C>T) c.539C>T (p.Pro180Leu) c.741C>T (n.741C>T) c.779C>T (p.Pro260Leu) c.606C>T (n.606C>T)	gnomAD v4
8	g.43122646C>A	CA460787321	POMK	c.822C>A (p.Pro274=) c.618C>A (n.618C>A) c.540C>A (p.Pro180=) c.742C>A (n.742C>A) c.780C>A (p.Pro260=) c.607C>A (n.607C>A)
8	g.43122646C=	CA1779747780	POMK	c.822C= (p.Pro274=) c.618C= (n.618C=) c.540C= (p.Pro180=) c.742C= (n.742C=) c.780C= (p.Pro260=) c.607C= (n.607C=)
8	g.43122646C>G	CA460787322	POMK	c.822C>G (p.Pro274=) c.618C>G (n.618C>G) c.540C>G (p.Pro180=) c.742C>G (n.742C>G) c.780C>G (p.Pro260=) c.607C>G (n.607C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.43122646C>T	CA460787323	POMK	c.822C>T (p.Pro274=) c.618C>T (n.618C>T) c.540C>T (p.Pro180=) c.742C>T (n.742C>T) c.780C>T (p.Pro260=) c.607C>T (n.607C>T)	ClinVar
8	g.43122647T>A	CA371122746	POMK	c.823T>A (p.Ser275Thr) c.619T>A (n.619T>A) c.541T>A (p.Ser181Thr) c.743T>A (n.743T>A) c.781T>A (p.Ser261Thr) c.608T>A (n.608T>A)
8	g.43122647T>C	CA371122747	POMK	c.823T>C (p.Ser275Pro) c.619T>C (n.619T>C) c.541T>C (p.Ser181Pro) c.743T>C (n.743T>C) c.781T>C (p.Ser261Pro) c.608T>C (n.608T>C)	gnomAD v4
8	g.43122647T>G	CA371122748	POMK	c.823T>G (p.Ser275Ala) c.619T>G (n.619T>G) c.541T>G (p.Ser181Ala) c.743T>G (n.743T>G) c.781T>G (p.Ser261Ala) c.608T>G (n.608T>G)
8	g.43122647_43122652del	CA2779904289	POMK	c.823_828del (p.Ser275_Tyr276del) c.619_624del (n.619_624del) c.541_546del (p.Ser181_Tyr182del) c.743_748del (n.743_748del) c.781_786del (p.Ser261_Tyr262del) c.608_613del (n.608_613del)
8	g.43122648C>A	CA371122749	POMK	c.824C>A (p.Ser275Ter) c.620C>A (n.620C>A) c.542C>A (p.Ser181Ter) c.744C>A (n.744C>A) c.782C>A (p.Ser261Ter) c.609C>A (n.609C>A)
8	g.43122648C>G	CA371122750	POMK	c.824C>G (p.Ser275Ter) c.620C>G (n.620C>G) c.542C>G (p.Ser181Ter) c.744C>G (n.744C>G) c.782C>G (p.Ser261Ter) c.609C>G (n.609C>G)
8	g.43122648C>T	CA371122751	POMK	c.824C>T (p.Ser275Leu) c.620C>T (n.620C>T) c.542C>T (p.Ser181Leu) c.744C>T (n.744C>T) c.782C>T (p.Ser261Leu) c.609C>T (n.609C>T)
8	g.43122649A=	CA1779747784	POMK	c.825A= (p.Ser275=) c.621A= (n.621A=) c.543A= (p.Ser181=) c.745A= (n.745A=) c.783A= (p.Ser261=) c.610A= (n.610A=)
8	g.43122649A>C	CA460787324	POMK	c.825A>C (p.Ser275=) c.621A>C (n.621A>C) c.543A>C (p.Ser181=) c.745A>C (n.745A>C) c.783A>C (p.Ser261=) c.610A>C (n.610A>C)	dbSNP gnomAD v2
8	g.43122649A>G	CA460787325	POMK	c.825A>G (p.Ser275=) c.621A>G (n.621A>G) c.543A>G (p.Ser181=) c.745A>G (n.745A>G) c.783A>G (p.Ser261=) c.610A>G (n.610A>G)	gnomAD v4
8	g.43122649A>T	CA460787327	POMK	c.825A>T (p.Ser275=) c.621A>T (n.621A>T) c.543A>T (p.Ser181=) c.745A>T (n.745A>T) c.783A>T (p.Ser261=) c.610A>T (n.610A>T)	ClinVar
8	g.43122650T>A	CA371122752	POMK	c.826T>A (p.Tyr276Asn) c.622T>A (n.622T>A) c.544T>A (p.Tyr182Asn) c.746T>A (n.746T>A) c.784T>A (p.Tyr262Asn) c.611T>A (n.611T>A)
8	g.43122650T>C	CA371122753	POMK	c.826T>C (p.Tyr276His) c.622T>C (n.622T>C) c.544T>C (p.Tyr182His) c.746T>C (n.746T>C) c.784T>C (p.Tyr262His) c.611T>C (n.611T>C)
8	g.43122650T>G	CA371122754	POMK	c.826T>G (p.Tyr276Asp) c.622T>G (n.622T>G) c.544T>G (p.Tyr182Asp) c.746T>G (n.746T>G) c.784T>G (p.Tyr262Asp) c.611T>G (n.611T>G)	gnomAD v4
8	g.43122651A=	CA1779747790	POMK	c.827A= (p.Tyr276=) c.623A= (n.623A=) c.545A= (p.Tyr182=) c.747A= (n.747A=) c.785A= (p.Tyr262=) c.612A= (n.612A=)
8	g.43122651A>C	CA371122755	POMK	c.827A>C (p.Tyr276Ser) c.623A>C (n.623A>C) c.545A>C (p.Tyr182Ser) c.747A>C (n.747A>C) c.785A>C (p.Tyr262Ser) c.612A>C (n.612A>C)
8	g.43122651A>G	CA371122757	POMK	c.827A>G (p.Tyr276Cys) c.623A>G (n.623A>G) c.545A>G (p.Tyr182Cys) c.747A>G (n.747A>G) c.785A>G (p.Tyr262Cys) c.612A>G (n.612A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43122651A>T	CA371122756	POMK	c.827A>T (p.Tyr276Phe) c.623A>T (n.623A>T) c.545A>T (p.Tyr182Phe) c.747A>T (n.747A>T) c.785A>T (p.Tyr262Phe) c.612A>T (n.612A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43122652T>A	CA371122758	POMK	c.828T>A (p.Tyr276Ter) c.624T>A (n.624T>A) c.546T>A (p.Tyr182Ter) c.748T>A (n.748T>A) c.786T>A (p.Tyr262Ter) c.613T>A (n.613T>A)
8	g.43122652T>C	CA460787334	POMK	c.828T>C (p.Tyr276=) c.624T>C (n.624T>C) c.546T>C (p.Tyr182=) c.748T>C (n.748T>C) c.786T>C (p.Tyr262=) c.613T>C (n.613T>C)
8	g.43122652T>G	CA371122759	POMK	c.828T>G (p.Tyr276Ter) c.624T>G (n.624T>G) c.546T>G (p.Tyr182Ter) c.748T>G (n.748T>G) c.786T>G (p.Tyr262Ter) c.613T>G (n.613T>G)
8	g.43122653G>A	CA371122760	POMK	c.829G>A (p.Asp277Asn) c.625G>A (n.625G>A) c.547G>A (p.Asp183Asn) c.749G>A (n.749G>A) c.787G>A (p.Asp263Asn) c.614G>A (n.614G>A)
8	g.43122653G>C	CA371122761	POMK	c.829G>C (p.Asp277His) c.625G>C (n.625G>C) c.547G>C (p.Asp183His) c.749G>C (n.749G>C) c.787G>C (p.Asp263His) c.614G>C (n.614G>C)
8	g.43122653G>T	CA371122762	POMK	c.829G>T (p.Asp277Tyr) c.625G>T (n.625G>T) c.547G>T (p.Asp183Tyr) c.749G>T (n.749G>T) c.787G>T (p.Asp263Tyr) c.614G>T (n.614G>T)
8	g.43122654A=	CA1779747793	POMK	c.830A= (p.Asp277=) c.626A= (n.626A=) c.548A= (p.Asp183=) c.750A= (n.750A=) c.788A= (p.Asp263=) c.615A= (n.615A=)
8	g.43122654A>C	CA371122763	POMK	c.830A>C (p.Asp277Ala) c.626A>C (n.626A>C) c.548A>C (p.Asp183Ala) c.750A>C (n.750A>C) c.788A>C (p.Asp263Ala) c.615A>C (n.615A>C)
8	g.43122654A>G	CA371122764	POMK	c.830A>G (p.Asp277Gly) c.626A>G (n.626A>G) c.548A>G (p.Asp183Gly) c.750A>G (n.750A>G) c.788A>G (p.Asp263Gly) c.615A>G (n.615A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43122654A>T	CA371122765	POMK	c.830A>T (p.Asp277Val) c.626A>T (n.626A>T) c.548A>T (p.Asp183Val) c.750A>T (n.750A>T) c.788A>T (p.Asp263Val) c.615A>T (n.615A>T)
8	g.43122655T>A	CA371122766	POMK	c.831T>A (p.Asp277Glu) c.627T>A (n.627T>A) c.549T>A (p.Asp183Glu) c.751T>A (n.751T>A) c.789T>A (p.Asp263Glu) c.616T>A (n.616T>A)
8	g.43122655T>C	CA460787337	POMK	c.831T>C (p.Asp277=) c.627T>C (n.627T>C) c.549T>C (p.Asp183=) c.751T>C (n.751T>C) c.789T>C (p.Asp263=) c.616T>C (n.616T>C)
8	g.43122655T>G	CA371122767	POMK	c.831T>G (p.Asp277Glu) c.627T>G (n.627T>G) c.549T>G (p.Asp183Glu) c.751T>G (n.751T>G) c.789T>G (p.Asp263Glu) c.616T>G (n.616T>G)	gnomAD v4
8	g.43122656G>A	CA371122769	POMK	c.832G>A (p.Glu278Lys) c.628G>A (n.628G>A) c.550G>A (p.Glu184Lys) c.752G>A (n.752G>A) c.790G>A (p.Glu264Lys) c.617G>A (n.617G>A)
8	g.43122656G>C	CA371122770	POMK	c.832G>C (p.Glu278Gln) c.628G>C (n.628G>C) c.550G>C (p.Glu184Gln) c.752G>C (n.752G>C) c.790G>C (p.Glu264Gln) c.617G>C (n.617G>C)
8	g.43122656G>T	CA371122768	POMK	c.832G>T (p.Glu278Ter) c.628G>T (n.628G>T) c.550G>T (p.Glu184Ter) c.752G>T (n.752G>T) c.790G>T (p.Glu264Ter) c.617G>T (n.617G>T)
8	g.43122657A=	CA1779747796	POMK	c.833A= (p.Glu278=) c.629A= (n.629A=) c.551A= (p.Glu184=) c.753A= (n.753A=) c.791A= (p.Glu264=) c.618A= (n.618A=)
8	g.43122657A>C	CA371122772	POMK	c.833A>C (p.Glu278Ala) c.629A>C (n.629A>C) c.551A>C (p.Glu184Ala) c.753A>C (n.753A>C) c.791A>C (p.Glu264Ala) c.618A>C (n.618A>C)
8	g.43122657A>G	CA4736361	POMK	c.833A>G (p.Glu278Gly) c.629A>G (n.629A>G) c.551A>G (p.Glu184Gly) c.753A>G (n.753A>G) c.791A>G (p.Glu264Gly) c.618A>G (n.618A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43122657A>T	CA371122771	POMK	c.833A>T (p.Glu278Val) c.629A>T (n.629A>T) c.551A>T (p.Glu184Val) c.753A>T (n.753A>T) c.791A>T (p.Glu264Val) c.618A>T (n.618A>T)
8	g.43122658G>A	CA460787341	POMK	c.834G>A (p.Glu278=) c.630G>A (n.630G>A) c.552G>A (p.Glu184=) c.754G>A (n.754G>A) c.792G>A (p.Glu264=) c.619G>A (n.619G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43122658G>C	CA371122773	POMK	c.834G>C (p.Glu278Asp) c.630G>C (n.630G>C) c.552G>C (p.Glu184Asp) c.754G>C (n.754G>C) c.792G>C (p.Glu264Asp) c.619G>C (n.619G>C)
8	g.43122658G=	CA1779747801	POMK	c.834G= (p.Glu278=) c.630G= (n.630G=) c.552G= (p.Glu184=) c.754G= (n.754G=) c.792G= (p.Glu264=) c.619G= (n.619G=)
8	g.43122658G>T	CA371122774	POMK	c.834G>T (p.Glu278Asp) c.630G>T (n.630G>T) c.552G>T (p.Glu184Asp) c.754G>T (n.754G>T) c.792G>T (p.Glu264Asp) c.619G>T (n.619G>T)
8	g.43122659A>C	CA371122775	POMK	c.835A>C (p.Lys279Gln) c.631A>C (n.631A>C) c.553A>C (p.Lys185Gln) c.755A>C (n.755A>C) c.793A>C (p.Lys265Gln) c.620A>C (n.620A>C)
8	g.43122659A>G	CA371122776	POMK	c.835A>G (p.Lys279Glu) c.631A>G (n.631A>G) c.553A>G (p.Lys185Glu) c.755A>G (n.755A>G) c.793A>G (p.Lys265Glu) c.620A>G (n.620A>G)
8	g.43122659A>T	CA371122777	POMK	c.835A>T (p.Lys279Ter) c.631A>T (n.631A>T) c.553A>T (p.Lys185Ter) c.755A>T (n.755A>T) c.793A>T (p.Lys265Ter) c.620A>T (n.620A>T)
8	g.43122660A>C	CA371122778	POMK	c.836A>C (p.Lys279Thr) c.632A>C (n.632A>C) c.554A>C (p.Lys185Thr) c.756A>C (n.756A>C) c.794A>C (p.Lys265Thr) c.621A>C (n.621A>C)
8	g.43122660A>G	CA371122779	POMK	c.836A>G (p.Lys279Arg) c.632A>G (n.632A>G) c.554A>G (p.Lys185Arg) c.756A>G (n.756A>G) c.794A>G (p.Lys265Arg) c.621A>G (n.621A>G)
8	g.43122660A>T	CA371122780	POMK	c.836A>T (p.Lys279Met) c.632A>T (n.632A>T) c.554A>T (p.Lys185Met) c.756A>T (n.756A>T) c.794A>T (p.Lys265Met) c.621A>T (n.621A>T)
8	g.43122661G>A	CA460787343	POMK	c.837G>A (p.Lys279=) c.633G>A (n.633G>A) c.555G>A (p.Lys185=) c.757G>A (n.757G>A) c.795G>A (p.Lys265=) c.622G>A (n.622G>A)
8	g.43122661G>C	CA371122781	POMK	c.837G>C (p.Lys279Asn) c.633G>C (n.633G>C) c.555G>C (p.Lys185Asn) c.757G>C (n.757G>C) c.795G>C (p.Lys265Asn) c.622G>C (n.622G>C)
8	g.43122661G>T	CA371122782	POMK	c.837G>T (p.Lys279Asn) c.633G>T (n.633G>T) c.555G>T (p.Lys185Asn) c.757G>T (n.757G>T) c.795G>T (p.Lys265Asn) c.622G>T (n.622G>T)
8	g.43122662A=	CA1779747803	POMK	c.838A= (p.Ile280=) c.634A= (n.634A=) c.556A= (p.Ile186=) c.758A= (n.758A=) c.796A= (p.Ile266=) c.623A= (n.623A=)
8	g.43122662A>C	CA371122785	POMK	c.838A>C (p.Ile280Leu) c.634A>C (n.634A>C) c.556A>C (p.Ile186Leu) c.758A>C (n.758A>C) c.796A>C (p.Ile266Leu) c.623A>C (n.623A>C)
8	g.43122662A>G	CA371122784	POMK	c.838A>G (p.Ile280Val) c.634A>G (n.634A>G) c.556A>G (p.Ile186Val) c.758A>G (n.758A>G) c.796A>G (p.Ile266Val) c.623A>G (n.623A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.43122662A>T	CA371122783	POMK	c.838A>T (p.Ile280Phe) c.634A>T (n.634A>T) c.556A>T (p.Ile186Phe) c.758A>T (n.758A>T) c.796A>T (p.Ile266Phe) c.623A>T (n.623A>T)
8	g.43122663T>A	CA371122786	POMK	c.839T>A (p.Ile280Asn) c.635T>A (n.635T>A) c.557T>A (p.Ile186Asn) c.759T>A (n.759T>A) c.797T>A (p.Ile266Asn) c.624T>A (n.624T>A)
8	g.43122663T>C	CA371122787	POMK	c.839T>C (p.Ile280Thr) c.635T>C (n.635T>C) c.557T>C (p.Ile186Thr) c.759T>C (n.759T>C) c.797T>C (p.Ile266Thr) c.624T>C (n.624T>C)
8	g.43122663T>G	CA371122788	POMK	c.839T>G (p.Ile280Ser) c.635T>G (n.635T>G) c.557T>G (p.Ile186Ser) c.759T>G (n.759T>G) c.797T>G (p.Ile266Ser) c.624T>G (n.624T>G)	gnomAD v4
8	g.43122664T>A	CA460787347	POMK	c.840T>A (p.Ile280=) c.636T>A (n.636T>A) c.558T>A (p.Ile186=) c.760T>A (n.760T>A) c.798T>A (p.Ile266=) c.625T>A (n.625T>A)
8	g.43122664T>C	CA460787348	POMK	c.840T>C (p.Ile280=) c.636T>C (n.636T>C) c.558T>C (p.Ile186=) c.760T>C (n.760T>C) c.798T>C (p.Ile266=) c.625T>C (n.625T>C)
8	g.43122664T>G	CA371122789	POMK	c.840T>G (p.Ile280Met) c.636T>G (n.636T>G) c.558T>G (p.Ile186Met) c.760T>G (n.760T>G) c.798T>G (p.Ile266Met) c.625T>G (n.625T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.43122664T=	CA1779747808	POMK	c.840T= (p.Ile280=) c.636T= (n.636T=) c.558T= (p.Ile186=) c.760T= (n.760T=) c.798T= (p.Ile266=) c.625T= (n.625T=)
8	g.43122665G>A	CA371122790	POMK	c.841G>A (p.Asp281Asn) c.637G>A (n.637G>A) c.559G>A (p.Asp187Asn) c.761G>A (n.761G>A) c.799G>A (p.Asp267Asn) c.626G>A (n.626G>A)
8	g.43122665G>C	CA371122791	POMK	c.841G>C (p.Asp281His) c.637G>C (n.637G>C) c.559G>C (p.Asp187His) c.761G>C (n.761G>C) c.799G>C (p.Asp267His) c.626G>C (n.626G>C)
8	g.43122665G>T	CA371122792	POMK	c.841G>T (p.Asp281Tyr) c.637G>T (n.637G>T) c.559G>T (p.Asp187Tyr) c.761G>T (n.761G>T) c.799G>T (p.Asp267Tyr) c.626G>T (n.626G>T)
8	g.43122666A>C	CA371122793	POMK	c.842A>C (p.Asp281Ala) c.638A>C (n.638A>C) c.560A>C (p.Asp187Ala) c.762A>C (n.762A>C) c.800A>C (p.Asp267Ala) c.627A>C (n.627A>C)
8	g.43122666A>G	CA371122794	POMK	c.842A>G (p.Asp281Gly) c.638A>G (n.638A>G) c.560A>G (p.Asp187Gly) c.762A>G (n.762A>G) c.800A>G (p.Asp267Gly) c.627A>G (n.627A>G)
8	g.43122666A>T	CA371122795	POMK	c.842A>T (p.Asp281Val) c.638A>T (n.638A>T) c.560A>T (p.Asp187Val) c.762A>T (n.762A>T) c.800A>T (p.Asp267Val) c.627A>T (n.627A>T)
8	g.43122667C>A	CA371122796	POMK	c.843C>A (p.Asp281Glu) c.639C>A (n.639C>A) c.561C>A (p.Asp187Glu) c.763C>A (n.763C>A) c.801C>A (p.Asp267Glu) c.628C>A (n.628C>A)
8	g.43122667C>G	CA371122797	POMK	c.843C>G (p.Asp281Glu) c.639C>G (n.639C>G) c.561C>G (p.Asp187Glu) c.763C>G (n.763C>G) c.801C>G (p.Asp267Glu) c.628C>G (n.628C>G)	gnomAD v4
8	g.43122667C>T	CA460787352	POMK	c.843C>T (p.Asp281=) c.639C>T (n.639C>T) c.561C>T (p.Asp187=) c.763C>T (n.763C>T) c.801C>T (p.Asp267=) c.628C>T (n.628C>T)	gnomAD v4
8	g.43122668A=	CA1779747811	POMK	c.844A= (p.Ile282=) c.640A= (n.640A=) c.562A= (p.Ile188=) c.764A= (n.764A=) c.802A= (p.Ile268=) c.629A= (n.629A=)
8	g.43122668A>C	CA371122799	POMK	c.844A>C (p.Ile282Leu) c.640A>C (n.640A>C) c.562A>C (p.Ile188Leu) c.764A>C (n.764A>C) c.802A>C (p.Ile268Leu) c.629A>C (n.629A>C)
8	g.43122668A>G	CA4736362	POMK	c.844A>G (p.Ile282Val) c.640A>G (n.640A>G) c.562A>G (p.Ile188Val) c.764A>G (n.764A>G) c.802A>G (p.Ile268Val) c.629A>G (n.629A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43122668A>T	CA371122798	POMK	c.844A>T (p.Ile282Phe) c.640A>T (n.640A>T) c.562A>T (p.Ile188Phe) c.764A>T (n.764A>T) c.802A>T (p.Ile268Phe) c.629A>T (n.629A>T)
8	g.43122669T>A	CA371122800	POMK	c.845T>A (p.Ile282Asn) c.641T>A (n.641T>A) c.563T>A (p.Ile188Asn) c.765T>A (n.765T>A) c.803T>A (p.Ile268Asn) c.630T>A (n.630T>A)
8	g.43122669T>C	CA371122801	POMK	c.845T>C (p.Ile282Thr) c.641T>C (n.641T>C) c.563T>C (p.Ile188Thr) c.765T>C (n.765T>C) c.803T>C (p.Ile268Thr) c.630T>C (n.630T>C)	dbSNP
8	g.43122669T>G	CA371122802	POMK	c.845T>G (p.Ile282Ser) c.641T>G (n.641T>G) c.563T>G (p.Ile188Ser) c.765T>G (n.765T>G) c.803T>G (p.Ile268Ser) c.630T>G (n.630T>G)
8	g.43122669T=	CA1779747813	POMK	c.845T= (p.Ile282=) c.641T= (n.641T=) c.563T= (p.Ile188=) c.765T= (n.765T=) c.803T= (p.Ile268=) c.630T= (n.630T=)
8	g.43122671del	CA2740095019	POMK	c.847del (p.Trp283GlyfsTer?) c.643del (n.643del) c.565del (p.Trp189GlyfsTer?) c.767del (n.767del) c.805del (p.Trp269GlyfsTer?) c.632del (n.632del)	ClinVar
8	g.43122670T>A	CA460787354	POMK	c.846T>A (p.Ile282=) c.642T>A (n.642T>A) c.564T>A (p.Ile188=) c.766T>A (n.766T>A) c.804T>A (p.Ile268=) c.631T>A (n.631T>A)
8	g.43122670T>C	CA460787355	POMK	c.846T>C (p.Ile282=) c.642T>C (n.642T>C) c.564T>C (p.Ile188=) c.766T>C (n.766T>C) c.804T>C (p.Ile268=) c.631T>C (n.631T>C)
8	g.43122670T>G	CA371122803	POMK	c.846T>G (p.Ile282Met) c.642T>G (n.642T>G) c.564T>G (p.Ile188Met) c.766T>G (n.766T>G) c.804T>G (p.Ile268Met) c.631T>G (n.631T>G)
8	g.43122671T>A	CA371122804	POMK	c.847T>A (p.Trp283Arg) c.643T>A (n.643T>A) c.565T>A (p.Trp189Arg) c.767T>A (n.767T>A) c.805T>A (p.Trp269Arg) c.632T>A (n.632T>A)
8	g.43122671T>C	CA371122805	POMK	c.847T>C (p.Trp283Arg) c.643T>C (n.643T>C) c.565T>C (p.Trp189Arg) c.767T>C (n.767T>C) c.805T>C (p.Trp269Arg) c.632T>C (n.632T>C)	dbSNP
8	g.43122671T>G	CA371122806	POMK	c.847T>G (p.Trp283Gly) c.643T>G (n.643T>G) c.565T>G (p.Trp189Gly) c.767T>G (n.767T>G) c.805T>G (p.Trp269Gly) c.632T>G (n.632T>G)
8	g.43122671T=	CA1779747816	POMK	c.847T= (p.Trp283=) c.643T= (n.643T=) c.565T= (p.Trp189=) c.767T= (n.767T=) c.805T= (p.Trp269=) c.632T= (n.632T=)
8	g.43122672G>A	CA371122807	POMK	c.848G>A (p.Trp283Ter) c.644G>A (n.644G>A) c.566G>A (p.Trp189Ter) c.768G>A (n.768G>A) c.806G>A (p.Trp269Ter) c.633G>A (n.633G>A)
8	g.43122672G>C	CA371122808	POMK	c.848G>C (p.Trp283Ser) c.644G>C (n.644G>C) c.566G>C (p.Trp189Ser) c.768G>C (n.768G>C) c.806G>C (p.Trp269Ser) c.633G>C (n.633G>C)
8	g.43122672G>T	CA371122809	POMK	c.848G>T (p.Trp283Leu) c.644G>T (n.644G>T) c.566G>T (p.Trp189Leu) c.768G>T (n.768G>T) c.806G>T (p.Trp269Leu) c.633G>T (n.633G>T)	gnomAD v4
8	g.43122673G>A	CA371122810	POMK	c.849G>A (p.Trp283Ter) c.645G>A (n.645G>A) c.567G>A (p.Trp189Ter) c.769G>A (n.769G>A) c.807G>A (p.Trp269Ter) c.634G>A (n.634G>A)
8	g.43122673G>C	CA371122811	POMK	c.849G>C (p.Trp283Cys) c.645G>C (n.645G>C) c.567G>C (p.Trp189Cys) c.769G>C (n.769G>C) c.807G>C (p.Trp269Cys) c.634G>C (n.634G>C)
8	g.43122673G>T	CA371122812	POMK	c.849G>T (p.Trp283Cys) c.645G>T (n.645G>T) c.567G>T (p.Trp189Cys) c.769G>T (n.769G>T) c.807G>T (p.Trp269Cys) c.634G>T (n.634G>T)
8	g.43122674A=	CA1779747819	POMK	c.850A= (p.Lys284=) c.646A= (n.646A=) c.568A= (p.Lys190=) c.770A= (n.770A=) c.808A= (p.Lys270=) c.635A= (n.635A=)
8	g.43122674A>C	CA371122814	POMK	c.850A>C (p.Lys284Gln) c.646A>C (n.646A>C) c.568A>C (p.Lys190Gln) c.770A>C (n.770A>C) c.808A>C (p.Lys270Gln) c.635A>C (n.635A>C)
8	g.43122674A>G	CA4736363	POMK	c.850A>G (p.Lys284Glu) c.646A>G (n.646A>G) c.568A>G (p.Lys190Glu) c.770A>G (n.770A>G) c.808A>G (p.Lys270Glu) c.635A>G (n.635A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.43122674A>T	CA371122813	POMK	c.850A>T (p.Lys284Ter) c.646A>T (n.646A>T) c.568A>T (p.Lys190Ter) c.770A>T (n.770A>T) c.808A>T (p.Lys270Ter) c.635A>T (n.635A>T)
8	g.43122675A>C	CA371122815	POMK	c.851A>C (p.Lys284Thr) c.647A>C (n.647A>C) c.569A>C (p.Lys190Thr) c.771A>C (n.771A>C) c.809A>C (p.Lys270Thr) c.636A>C (n.636A>C)
8	g.43122675A>G	CA371122816	POMK	c.851A>G (p.Lys284Arg) c.647A>G (n.647A>G) c.569A>G (p.Lys190Arg) c.771A>G (n.771A>G) c.809A>G (p.Lys270Arg) c.636A>G (n.636A>G)
8	g.43122675A>T	CA371122817	POMK	c.851A>T (p.Lys284Met) c.647A>T (n.647A>T) c.569A>T (p.Lys190Met) c.771A>T (n.771A>T) c.809A>T (p.Lys270Met) c.636A>T (n.636A>T)
8	g.43122676G>A	CA460787359	POMK	c.852G>A (p.Lys284=) c.648G>A (n.648G>A) c.570G>A (p.Lys190=) c.772G>A (n.772G>A) c.810G>A (p.Lys270=) c.637G>A (n.637G>A)
8	g.43122676G>C	CA371122818	POMK	c.852G>C (p.Lys284Asn) c.648G>C (n.648G>C) c.570G>C (p.Lys190Asn) c.772G>C (n.772G>C) c.810G>C (p.Lys270Asn) c.637G>C (n.637G>C)
8	g.43122676G>T	CA371122819	POMK	c.852G>T (p.Lys284Asn) c.648G>T (n.648G>T) c.570G>T (p.Lys190Asn) c.772G>T (n.772G>T) c.810G>T (p.Lys270Asn) c.637G>T (n.637G>T)
8	g.43122677A=	CA1779747823	POMK	c.853A= (p.Ile285=) c.649A= (n.649A=) c.571A= (p.Ile191=) c.773A= (n.773A=) c.811A= (p.Ile271=) c.638A= (n.638A=)
8	g.43122677A>C	CA371122820	POMK	c.853A>C (p.Ile285Leu) c.649A>C (n.649A>C) c.571A>C (p.Ile191Leu) c.773A>C (n.773A>C) c.811A>C (p.Ile271Leu) c.638A>C (n.638A>C)
8	g.43122677A>G	CA371122821	POMK	c.853A>G (p.Ile285Val) c.649A>G (n.649A>G) c.571A>G (p.Ile191Val) c.773A>G (n.773A>G) c.811A>G (p.Ile271Val) c.638A>G (n.638A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.43122677A>T	CA371122822	POMK	c.853A>T (p.Ile285Phe) c.649A>T (n.649A>T) c.571A>T (p.Ile191Phe) c.773A>T (n.773A>T) c.811A>T (p.Ile271Phe) c.638A>T (n.638A>T)
8	g.43122678T>A	CA371122823	POMK	c.854T>A (p.Ile285Asn) c.650T>A (n.650T>A) c.572T>A (p.Ile191Asn) c.774T>A (n.774T>A) c.812T>A (p.Ile271Asn) c.639T>A (n.639T>A)
8	g.43122678T>C	CA371122824	POMK	c.854T>C (p.Ile285Thr) c.650T>C (n.650T>C) c.572T>C (p.Ile191Thr) c.774T>C (n.774T>C) c.812T>C (p.Ile271Thr) c.639T>C (n.639T>C)
8	g.43122678T>G	CA371122825	POMK	c.854T>G (p.Ile285Ser) c.650T>G (n.650T>G) c.572T>G (p.Ile191Ser) c.774T>G (n.774T>G) c.812T>G (p.Ile271Ser) c.639T>G (n.639T>G)
8	g.43122679C>A	CA460787361	POMK	c.855C>A (p.Ile285=) c.651C>A (n.651C>A) c.573C>A (p.Ile191=) c.775C>A (n.775C>A) c.813C>A (p.Ile271=) c.640C>A (n.640C>A)
8	g.43122679C=	CA1779747824	POMK	c.855C= (p.Ile285=) c.651C= (n.651C=) c.573C= (p.Ile191=) c.775C= (n.775C=) c.813C= (p.Ile271=) c.640C= (n.640C=)
8	g.43122679C>G	CA371122826	POMK	c.855C>G (p.Ile285Met) c.651C>G (n.651C>G) c.573C>G (p.Ile191Met) c.775C>G (n.775C>G) c.813C>G (p.Ile271Met) c.640C>G (n.640C>G)	dbSNP gnomAD v4
8	g.43122679C>T	CA460787362	POMK	c.855C>T (p.Ile285=) c.651C>T (n.651C>T) c.573C>T (p.Ile191=) c.775C>T (n.775C>T) c.813C>T (p.Ile271=) c.640C>T (n.640C>T)
8	g.43122680C>A	CA371122828	POMK	c.856C>A (p.Pro286Thr) c.652C>A (n.652C>A) c.574C>A (p.Pro192Thr) c.776C>A (n.776C>A) c.814C>A (p.Pro272Thr) c.641C>A (n.641C>A)	dbSNP
8	g.43122680C=	CA1779747828	POMK	c.856C= (p.Pro286=) c.652C= (n.652C=) c.574C= (p.Pro192=) c.776C= (n.776C=) c.814C= (p.Pro272=) c.641C= (n.641C=)
8	g.43122680C>G	CA371122827	POMK	c.856C>G (p.Pro286Ala) c.652C>G (n.652C>G) c.574C>G (p.Pro192Ala) c.776C>G (n.776C>G) c.814C>G (p.Pro272Ala) c.641C>G (n.641C>G)
8	g.43122680C>T	CA4736364	POMK	c.856C>T (p.Pro286Ser) c.652C>T (n.652C>T) c.574C>T (p.Pro192Ser) c.776C>T (n.776C>T) c.814C>T (p.Pro272Ser) c.641C>T (n.641C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2
8	g.43122681C>A	CA371122829	POMK	c.857C>A (p.Pro286Gln) c.653C>A (n.653C>A) c.575C>A (p.Pro192Gln) c.777C>A (n.777C>A) c.815C>A (p.Pro272Gln) c.642C>A (n.642C>A)
8	g.43122681C>G	CA371122831	POMK	c.857C>G (p.Pro286Arg) c.653C>G (n.653C>G) c.575C>G (p.Pro192Arg) c.777C>G (n.777C>G) c.815C>G (p.Pro272Arg) c.642C>G (n.642C>G)
8	g.43122681C>T	CA371122830	POMK	c.857C>T (p.Pro286Leu) c.653C>T (n.653C>T) c.575C>T (p.Pro192Leu) c.777C>T (n.777C>T) c.815C>T (p.Pro272Leu) c.642C>T (n.642C>T)
8	g.43122682A>C	CA460787365	POMK	c.858A>C (p.Pro286=) c.654A>C (n.654A>C) c.576A>C (p.Pro192=) c.778A>C (n.778A>C) c.816A>C (p.Pro272=) c.643A>C (n.643A>C)
8	g.43122682A>G	CA460787366	POMK	c.858A>G (p.Pro286=) c.654A>G (n.654A>G) c.576A>G (p.Pro192=) c.778A>G (n.778A>G) c.816A>G (p.Pro272=) c.643A>G (n.643A>G)	gnomAD v4
8	g.43122682A>T	CA460787367	POMK	c.858A>T (p.Pro286=) c.654A>T (n.654A>T) c.576A>T (p.Pro192=) c.778A>T (n.778A>T) c.816A>T (p.Pro272=) c.643A>T (n.643A>T)
8	g.43122683G>A	CA371122832	POMK	c.859G>A (p.Asp287Asn) c.655G>A (n.655G>A) c.577G>A (p.Asp193Asn) c.779G>A (n.779G>A) c.817G>A (p.Asp273Asn) c.644G>A (n.644G>A)	ClinVar
8	g.43122683G>C	CA371122833	POMK	c.859G>C (p.Asp287His) c.655G>C (n.655G>C) c.577G>C (p.Asp193His) c.779G>C (n.779G>C) c.817G>C (p.Asp273His) c.644G>C (n.644G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8	g.43122683G=	CA1779747833	POMK	c.859G= (p.Asp287=) c.655G= (n.655G=) c.577G= (p.Asp193=) c.779G= (n.779G=) c.817G= (p.Asp273=) c.644G= (n.644G=)
8	g.43122683G>T	CA371122834	POMK	c.859G>T (p.Asp287Tyr) c.655G>T (n.655G>T) c.577G>T (p.Asp193Tyr) c.779G>T (n.779G>T) c.817G>T (p.Asp273Tyr) c.644G>T (n.644G>T)
8	g.43122684A=	CA1779747839	POMK	c.860A= (p.Asp287=) c.656A= (n.656A=) c.578A= (p.Asp193=) c.780A= (n.780A=) c.818A= (p.Asp273=) c.645A= (n.645A=)
8	g.43122684A>C	CA371122835	POMK	c.860A>C (p.Asp287Ala) c.656A>C (n.656A>C) c.578A>C (p.Asp193Ala) c.780A>C (n.780A>C) c.818A>C (p.Asp273Ala) c.645A>C (n.645A>C)
8	g.43122684A>G	CA4736365	POMK	c.860A>G (p.Asp287Gly) c.656A>G (n.656A>G) c.578A>G (p.Asp193Gly) c.780A>G (n.780A>G) c.818A>G (p.Asp273Gly) c.645A>G (n.645A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43122684A>T	CA371122836	POMK	c.860A>T (p.Asp287Val) c.656A>T (n.656A>T) c.578A>T (p.Asp193Val) c.780A>T (n.780A>T) c.818A>T (p.Asp273Val) c.645A>T (n.645A>T)	gnomAD v4
8	g.43122685C>A	CA371122837	POMK	c.861C>A (p.Asp287Glu) c.657C>A (n.657C>A) c.579C>A (p.Asp193Glu) c.781C>A (n.781C>A) c.819C>A (p.Asp273Glu) c.646C>A (n.646C>A)
8	g.43122685C=	CA1779747843	POMK	c.861C= (p.Asp287=) c.657C= (n.657C=) c.579C= (p.Asp193=) c.781C= (n.781C=) c.819C= (p.Asp273=) c.646C= (n.646C=)
8	g.43122685C>G	CA371122838	POMK	c.861C>G (p.Asp287Glu) c.657C>G (n.657C>G) c.579C>G (p.Asp193Glu) c.781C>G (n.781C>G) c.819C>G (p.Asp273Glu) c.646C>G (n.646C>G)
8	g.43122685C>T	CA4736366	POMK	c.861C>T (p.Asp287=) c.657C>T (n.657C>T) c.579C>T (p.Asp193=) c.781C>T (n.781C>T) c.819C>T (p.Asp273=) c.646C>T (n.646C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43122686A=	CA1779747849	POMK	c.862A= (p.Ile288=) c.658A= (n.658A=) c.580A= (p.Ile194=) c.782A= (n.782A=) c.820A= (p.Ile274=) c.647A= (n.647A=)
8	g.43122686A>C	CA371122839	POMK	c.862A>C (p.Ile288Leu) c.658A>C (n.658A>C) c.580A>C (p.Ile194Leu) c.782A>C (n.782A>C) c.820A>C (p.Ile274Leu) c.647A>C (n.647A>C)
8	g.43122686A>G	CA371122840	POMK	c.862A>G (p.Ile288Val) c.658A>G (n.658A>G) c.580A>G (p.Ile194Val) c.782A>G (n.782A>G) c.820A>G (p.Ile274Val) c.647A>G (n.647A>G)	gnomAD v4
8	g.43122686A>T	CA4736367	POMK	c.862A>T (p.Ile288Phe) c.658A>T (n.658A>T) c.580A>T (p.Ile194Phe) c.782A>T (n.782A>T) c.820A>T (p.Ile274Phe) c.647A>T (n.647A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.43122687T>A	CA371122843	POMK	c.863T>A (p.Ile288Asn) c.659T>A (n.659T>A) c.581T>A (p.Ile194Asn) c.783T>A (n.783T>A) c.821T>A (p.Ile274Asn) c.648T>A (n.648T>A)
8	g.43122687T>C	CA371122841	POMK	c.863T>C (p.Ile288Thr) c.659T>C (n.659T>C) c.581T>C (p.Ile194Thr) c.783T>C (n.783T>C) c.821T>C (p.Ile274Thr) c.648T>C (n.648T>C)
8	g.43122687T>G	CA371122842	POMK	c.863T>G (p.Ile288Ser) c.659T>G (n.659T>G) c.581T>G (p.Ile194Ser) c.783T>G (n.783T>G) c.821T>G (p.Ile274Ser) c.648T>G (n.648T>G)
8	g.43122688C>A	CA460787372	POMK	c.864C>A (p.Ile288=) c.660C>A (n.660C>A) c.582C>A (p.Ile194=) c.784C>A (n.784C>A) c.822C>A (p.Ile274=) c.649C>A (n.649C>A)
8	g.43122688C=	CA1779747852	POMK	c.864C= (p.Ile288=) c.660C= (n.660C=) c.582C= (p.Ile194=) c.784C= (n.784C=) c.822C= (p.Ile274=) c.649C= (n.649C=)
8	g.43122688C>G	CA371122844	POMK	c.864C>G (p.Ile288Met) c.660C>G (n.660C>G) c.582C>G (p.Ile194Met) c.784C>G (n.784C>G) c.822C>G (p.Ile274Met) c.649C>G (n.649C>G)
8	g.43122688C>T	CA4736368	POMK	c.864C>T (p.Ile288=) c.660C>T (n.660C>T) c.582C>T (p.Ile194=) c.784C>T (n.784C>T) c.822C>T (p.Ile274=) c.649C>T (n.649C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.43122689T>A	CA371122845	POMK	c.865T>A (p.Ser289Thr) c.661T>A (n.661T>A) c.583T>A (p.Ser195Thr) c.785T>A (n.785T>A) c.823T>A (p.Ser275Thr) c.650T>A (n.650T>A)
8	g.43122689T>C	CA371122846	POMK	c.865T>C (p.Ser289Pro) c.661T>C (n.661T>C) c.583T>C (p.Ser195Pro) c.785T>C (n.785T>C) c.823T>C (p.Ser275Pro) c.650T>C (n.650T>C)	gnomAD v4
8	g.43122689T>G	CA371122847	POMK	c.865T>G (p.Ser289Ala) c.661T>G (n.661T>G) c.583T>G (p.Ser195Ala) c.785T>G (n.785T>G) c.823T>G (p.Ser275Ala) c.650T>G (n.650T>G)
8	g.43122690C>A	CA371122848	POMK	c.866C>A (p.Ser289Tyr) c.662C>A (n.662C>A) c.584C>A (p.Ser195Tyr) c.786C>A (n.786C>A) c.824C>A (p.Ser275Tyr) c.651C>A (n.651C>A)
8	g.43122690C>G	CA371122849	POMK	c.866C>G (p.Ser289Cys) c.662C>G (n.662C>G) c.584C>G (p.Ser195Cys) c.786C>G (n.786C>G) c.824C>G (p.Ser275Cys) c.651C>G (n.651C>G)
8	g.43122690C>T	CA371122850	POMK	c.866C>T (p.Ser289Phe) c.662C>T (n.662C>T) c.584C>T (p.Ser195Phe) c.786C>T (n.786C>T) c.824C>T (p.Ser275Phe) c.651C>T (n.651C>T)
8	g.43122691C>A	CA460787376	POMK	c.867C>A (p.Ser289=) c.663C>A (n.663C>A) c.585C>A (p.Ser195=) c.787C>A (n.787C>A) c.825C>A (p.Ser275=) c.652C>A (n.652C>A)
8	g.43122691C>G	CA460787377	POMK	c.867C>G (p.Ser289=) c.663C>G (n.663C>G) c.585C>G (p.Ser195=) c.787C>G (n.787C>G) c.825C>G (p.Ser275=) c.652C>G (n.652C>G)
8	g.43122691C>T	CA460787378	POMK	c.867C>T (p.Ser289=) c.663C>T (n.663C>T) c.585C>T (p.Ser195=) c.787C>T (n.787C>T) c.825C>T (p.Ser275=) c.652C>T (n.652C>T)
8	g.43122692A>C	CA371122851	POMK	c.868A>C (p.Ser290Arg) c.664A>C (n.664A>C) c.586A>C (p.Ser196Arg) c.788A>C (n.788A>C) c.826A>C (p.Ser276Arg) c.653A>C (n.653A>C)
8	g.43122692A>G	CA371122852	POMK	c.868A>G (p.Ser290Gly) c.664A>G (n.664A>G) c.586A>G (p.Ser196Gly) c.788A>G (n.788A>G) c.826A>G (p.Ser276Gly) c.653A>G (n.653A>G)
8	g.43122692A>T	CA371122853	POMK	c.868A>T (p.Ser290Cys) c.664A>T (n.664A>T) c.586A>T (p.Ser196Cys) c.788A>T (n.788A>T) c.826A>T (p.Ser276Cys) c.653A>T (n.653A>T)
8	g.43122693G>A	CA371122856	POMK	c.869G>A (p.Ser290Asn) c.665G>A (n.665G>A) c.587G>A (p.Ser196Asn) c.789G>A (n.789G>A) c.827G>A (p.Ser276Asn) c.654G>A (n.654G>A)
8	g.43122693G>C	CA371122855	POMK	c.869G>C (p.Ser290Thr) c.665G>C (n.665G>C) c.587G>C (p.Ser196Thr) c.789G>C (n.789G>C) c.827G>C (p.Ser276Thr) c.654G>C (n.654G>C)	ClinVar
8	g.43122693G>T	CA371122854	POMK	c.869G>T (p.Ser290Ile) c.665G>T (n.665G>T) c.587G>T (p.Ser196Ile) c.789G>T (n.789G>T) c.827G>T (p.Ser276Ile) c.654G>T (n.654G>T)	gnomAD v4
8	g.43122694T>A	CA371122858	POMK	c.870T>A (p.Ser290Arg) c.666T>A (n.666T>A) c.588T>A (p.Ser196Arg) c.790T>A (n.790T>A) c.828T>A (p.Ser276Arg) c.655T>A (n.655T>A)
8	g.43122694T>C	CA460787382	POMK	c.870T>C (p.Ser290=) c.666T>C (n.666T>C) c.588T>C (p.Ser196=) c.790T>C (n.790T>C) c.828T>C (p.Ser276=) c.655T>C (n.655T>C)
8	g.43122694T>G	CA371122857	POMK	c.870T>G (p.Ser290Arg) c.666T>G (n.666T>G) c.588T>G (p.Ser196Arg) c.790T>G (n.790T>G) c.828T>G (p.Ser276Arg) c.655T>G (n.655T>G)
8	g.43122695T>A	CA371122859	POMK	c.871T>A (p.Phe291Ile) c.667T>A (n.667T>A) c.589T>A (p.Phe197Ile) c.791T>A (n.791T>A) c.829T>A (p.Phe277Ile) c.656T>A (n.656T>A)
8	g.43122695T>C	CA371122860	POMK	c.871T>C (p.Phe291Leu) c.667T>C (n.667T>C) c.589T>C (p.Phe197Leu) c.791T>C (n.791T>C) c.829T>C (p.Phe277Leu) c.656T>C (n.656T>C)
8	g.43122695T>G	CA371122861	POMK	c.871T>G (p.Phe291Val) c.667T>G (n.667T>G) c.589T>G (p.Phe197Val) c.791T>G (n.791T>G) c.829T>G (p.Phe277Val) c.656T>G (n.656T>G)
8	g.43122696T>A	CA371122862	POMK	c.872T>A (p.Phe291Tyr) c.668T>A (n.668T>A) c.590T>A (p.Phe197Tyr) c.792T>A (n.792T>A) c.830T>A (p.Phe277Tyr) c.657T>A (n.657T>A)
8	g.43122696T>C	CA371122863	POMK	c.872T>C (p.Phe291Ser) c.668T>C (n.668T>C) c.590T>C (p.Phe197Ser) c.792T>C (n.792T>C) c.830T>C (p.Phe277Ser) c.657T>C (n.657T>C)
8	g.43122696T>G	CA371122864	POMK	c.872T>G (p.Phe291Cys) c.668T>G (n.668T>G) c.590T>G (p.Phe197Cys) c.792T>G (n.792T>G) c.830T>G (p.Phe277Cys) c.657T>G (n.657T>G)
8	g.43122697C>A	CA371122865	POMK	c.873C>A (p.Phe291Leu) c.669C>A (n.669C>A) c.591C>A (p.Phe197Leu) c.793C>A (n.793C>A) c.831C>A (p.Phe277Leu) c.658C>A (n.658C>A)
8	g.43122697C>G	CA371122866	POMK	c.873C>G (p.Phe291Leu) c.669C>G (n.669C>G) c.591C>G (p.Phe197Leu) c.793C>G (n.793C>G) c.831C>G (p.Phe277Leu) c.658C>G (n.658C>G)
8	g.43122697C>T	CA460787387	POMK	c.873C>T (p.Phe291=) c.669C>T (n.669C>T) c.591C>T (p.Phe197=) c.793C>T (n.793C>T) c.831C>T (p.Phe277=) c.658C>T (n.658C>T)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8	g.43122698C>A	CA371122867	POMK	c.874C>A (p.Leu292Ile) c.670C>A (n.670C>A) c.592C>A (p.Leu198Ile) c.794C>A (n.794C>A) c.832C>A (p.Leu278Ile) c.659C>A (n.659C>A)
8	g.43122698C=	CA1779747854	POMK	c.874C= (p.Leu292=) c.670C= (n.670C=) c.592C= (p.Leu198=) c.794C= (n.794C=) c.832C= (p.Leu278=) c.659C= (n.659C=)
8	g.43122698C>G	CA371122868	POMK	c.874C>G (p.Leu292Val) c.670C>G (n.670C>G) c.592C>G (p.Leu198Val) c.794C>G (n.794C>G) c.832C>G (p.Leu278Val) c.659C>G (n.659C>G)
8	g.43122698C>T	CA371122869	POMK	c.874C>T (p.Leu292Phe) c.670C>T (n.670C>T) c.592C>T (p.Leu198Phe) c.794C>T (n.794C>T) c.832C>T (p.Leu278Phe) c.659C>T (n.659C>T)	ClinVar dbSNP
8	g.43122699T>A	CA371122872	POMK	c.875T>A (p.Leu292His) c.671T>A (n.671T>A) c.593T>A (p.Leu198His) c.795T>A (n.795T>A) c.833T>A (p.Leu278His) c.660T>A (n.660T>A)
8	g.43122699T>C	CA371122871	POMK	c.875T>C (p.Leu292Pro) c.671T>C (n.671T>C) c.593T>C (p.Leu198Pro) c.795T>C (n.795T>C) c.833T>C (p.Leu278Pro) c.660T>C (n.660T>C)
8	g.43122699T>G	CA371122870	POMK	c.875T>G (p.Leu292Arg) c.671T>G (n.671T>G) c.593T>G (p.Leu198Arg) c.795T>G (n.795T>G) c.833T>G (p.Leu278Arg) c.660T>G (n.660T>G)
8	g.43122700T>A	CA460787389	POMK	c.876T>A (p.Leu292=) c.672T>A (n.672T>A) c.594T>A (p.Leu198=) c.796T>A (n.796T>A) c.834T>A (p.Leu278=) c.661T>A (n.661T>A)
8	g.43122700T>C	CA460787391	POMK	c.876T>C (p.Leu292=) c.672T>C (n.672T>C) c.594T>C (p.Leu198=) c.796T>C (n.796T>C) c.834T>C (p.Leu278=) c.661T>C (n.661T>C)
8	g.43122700T>G	CA460787393	POMK	c.876T>G (p.Leu292=) c.672T>G (n.672T>G) c.594T>G (p.Leu198=) c.796T>G (n.796T>G) c.834T>G (p.Leu278=) c.661T>G (n.661T>G)
8	g.43122701C>A	CA371122873	POMK	c.877C>A (p.Leu293Met) c.673C>A (n.673C>A) c.595C>A (p.Leu199Met) c.797C>A (n.797C>A) c.835C>A (p.Leu279Met) c.662C>A (n.662C>A)
8	g.43122701C=	CA1779747858	POMK	c.877C= (p.Leu293=) c.673C= (n.673C=) c.595C= (p.Leu199=) c.797C= (n.797C=) c.835C= (p.Leu279=) c.662C= (n.662C=)
8	g.43122701C>G	CA371122874	POMK	c.877C>G (p.Leu293Val) c.673C>G (n.673C>G) c.595C>G (p.Leu199Val) c.797C>G (n.797C>G) c.835C>G (p.Leu279Val) c.662C>G (n.662C>G)
8	g.43122701C>T	CA4736369	POMK	c.877C>T (p.Leu293=) c.673C>T (n.673C>T) c.595C>T (p.Leu199=) c.797C>T (n.797C>T) c.835C>T (p.Leu279=) c.662C>T (n.662C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43122702T>A	CA371122875	POMK	c.878T>A (p.Leu293Gln) c.674T>A (n.674T>A) c.596T>A (p.Leu199Gln) c.798T>A (n.798T>A) c.836T>A (p.Leu279Gln) c.663T>A (n.663T>A)
8	g.43122702T>C	CA371122876	POMK	c.878T>C (p.Leu293Pro) c.674T>C (n.674T>C) c.596T>C (p.Leu199Pro) c.798T>C (n.798T>C) c.836T>C (p.Leu279Pro) c.663T>C (n.663T>C)
8	g.43122702T>G	CA371122877	POMK	c.878T>G (p.Leu293Arg) c.674T>G (n.674T>G) c.596T>G (p.Leu199Arg) c.798T>G (n.798T>G) c.836T>G (p.Leu279Arg) c.663T>G (n.663T>G)
8	g.43122702_43122715delinsTGGGGCACATTGAA	CA1779747862	POMK	c.878_891delinsTGGGGCACATTGAA (p.Leu293=) c.674_687delinsTGGGGCACATTGAA (n.674_687delinsTGGGGCACATTGAA) c.596_609delinsTGGGGCACATTGAA (p.Leu199=) c.798_811delinsTGGGGCACATTGAA (n.798_811delinsTGGGGCACATTGAA) c.836_849delinsTGGGGCACATTGAA (p.Leu279=) c.663_676delinsTGGGGCACATTGAA (n.663_676delinsTGGGGCACATTGAA)
8	g.43122703G>A	CA460787394	POMK	c.879G>A (p.Leu293=) c.675G>A (n.675G>A) c.597G>A (p.Leu199=) c.799G>A (n.799G>A) c.837G>A (p.Leu279=) c.664G>A (n.664G>A)
8	g.43122703G>C	CA460787395	POMK	c.879G>C (p.Leu293=) c.675G>C (n.675G>C) c.597G>C (p.Leu199=) c.799G>C (n.799G>C) c.837G>C (p.Leu279=) c.664G>C (n.664G>C)	gnomAD v4
8	g.43122703G>T	CA460787396	POMK	c.879G>T (p.Leu293=) c.675G>T (n.675G>T) c.597G>T (p.Leu199=) c.799G>T (n.799G>T) c.837G>T (p.Leu279=) c.664G>T (n.664G>T)
8	g.43122706del	CA2687148571	POMK	c.882del (p.His295ThrfsTer?) c.678del (n.678del) c.600del (p.His201ThrfsTer?) c.802del (n.802del) c.840del (p.His281ThrfsTer?) c.667del (n.667del)	gnomAD v4
8	g.43122706_43122718del	CA1113252749	POMK	c.882_894del (p.His295ValfsTer?) c.678_690del (n.678_690del) c.600_612del (p.His201ValfsTer?) c.802_814del (n.802_814del) c.840_852del (p.His281ValfsTer?) c.667_679del (n.667_679del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43122704G>A	CA371122878	POMK	c.880G>A (p.Gly294Arg) c.676G>A (n.676G>A) c.598G>A (p.Gly200Arg) c.800G>A (n.800G>A) c.838G>A (p.Gly280Arg) c.665G>A (n.665G>A)
8	g.43122704G>C	CA371122879	POMK	c.880G>C (p.Gly294Arg) c.676G>C (n.676G>C) c.598G>C (p.Gly200Arg) c.800G>C (n.800G>C) c.838G>C (p.Gly280Arg) c.665G>C (n.665G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43122704G=	CA1779747865	POMK	c.880G= (p.Gly294=) c.676G= (n.676G=) c.598G= (p.Gly200=) c.800G= (n.800G=) c.838G= (p.Gly280=) c.665G= (n.665G=)
8	g.43122704G>T	CA371122880	POMK	c.880G>T (p.Gly294Trp) c.676G>T (n.676G>T) c.598G>T (p.Gly200Trp) c.800G>T (n.800G>T) c.838G>T (p.Gly280Trp) c.665G>T (n.665G>T)
8	g.43122705G>A	CA371122881	POMK	c.881G>A (p.Gly294Glu) c.677G>A (n.677G>A) c.599G>A (p.Gly200Glu) c.801G>A (n.801G>A) c.839G>A (p.Gly280Glu) c.666G>A (n.666G>A)	dbSNP
8	g.43122705G>C	CA371122882	POMK	c.881G>C (p.Gly294Ala) c.677G>C (n.677G>C) c.599G>C (p.Gly200Ala) c.801G>C (n.801G>C) c.839G>C (p.Gly280Ala) c.666G>C (n.666G>C)
8	g.43122705G=	CA1779747867	POMK	c.881G= (p.Gly294=) c.677G= (n.677G=) c.599G= (p.Gly200=) c.801G= (n.801G=) c.839G= (p.Gly280=) c.666G= (n.666G=)
8	g.43122705G>T	CA371122883	POMK	c.881G>T (p.Gly294Val) c.677G>T (n.677G>T) c.599G>T (p.Gly200Val) c.801G>T (n.801G>T) c.839G>T (p.Gly280Val) c.666G>T (n.666G>T)
8	g.43122706G>A	CA4736370	POMK	c.882G>A (p.Gly294=) c.678G>A (n.678G>A) c.600G>A (p.Gly200=) c.802G>A (n.802G>A) c.840G>A (p.Gly280=) c.667G>A (n.667G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43122706G>C	CA460787400	POMK	c.882G>C (p.Gly294=) c.678G>C (n.678G>C) c.600G>C (p.Gly200=) c.802G>C (n.802G>C) c.840G>C (p.Gly280=) c.667G>C (n.667G>C)
8	g.43122706G=	CA1779747870	POMK	c.882G= (p.Gly294=) c.678G= (n.678G=) c.600G= (p.Gly200=) c.802G= (n.802G=) c.840G= (p.Gly280=) c.667G= (n.667G=)
8	g.43122706G>T	CA460787399	POMK	c.882G>T (p.Gly294=) c.678G>T (n.678G>T) c.600G>T (p.Gly200=) c.802G>T (n.802G>T) c.840G>T (p.Gly280=) c.667G>T (n.667G>T)
8	g.43122707C>A	CA371122885	POMK	c.883C>A (p.His295Asn) c.679C>A (n.679C>A) c.601C>A (p.His201Asn) c.803C>A (n.803C>A) c.841C>A (p.His281Asn) c.668C>A (n.668C>A)
8	g.43122707C=	CA1779747874	POMK	c.883C= (p.His295=) c.679C= (n.679C=) c.601C= (p.His201=) c.803C= (n.803C=) c.841C= (p.His281=) c.668C= (n.668C=)
8	g.43122707C>G	CA371122886	POMK	c.883C>G (p.His295Asp) c.679C>G (n.679C>G) c.601C>G (p.His201Asp) c.803C>G (n.803C>G) c.841C>G (p.His281Asp) c.668C>G (n.668C>G)	gnomAD v4
8	g.43122707C>T	CA371122884	POMK	c.883C>T (p.His295Tyr) c.679C>T (n.679C>T) c.601C>T (p.His201Tyr) c.803C>T (n.803C>T) c.841C>T (p.His281Tyr) c.668C>T (n.668C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.43122708A>C	CA371122887	POMK	c.884A>C (p.His295Pro) c.680A>C (n.680A>C) c.602A>C (p.His201Pro) c.804A>C (n.804A>C) c.842A>C (p.His281Pro) c.669A>C (n.669A>C)
8	g.43122708A>G	CA371122888	POMK	c.884A>G (p.His295Arg) c.680A>G (n.680A>G) c.602A>G (p.His201Arg) c.804A>G (n.804A>G) c.842A>G (p.His281Arg) c.669A>G (n.669A>G)
8	g.43122708A>T	CA371122889	POMK	c.884A>T (p.His295Leu) c.680A>T (n.680A>T) c.602A>T (p.His201Leu) c.804A>T (n.804A>T) c.842A>T (p.His281Leu) c.669A>T (n.669A>T)	gnomAD v4
8	g.43122709C>A	CA371122890	POMK	c.885C>A (p.His295Gln) c.681C>A (n.681C>A) c.603C>A (p.His201Gln) c.805C>A (n.805C>A) c.843C>A (p.His281Gln) c.670C>A (n.670C>A)
8	g.43122709C=	CA1779747880	POMK	c.885C= (p.His295=) c.681C= (n.681C=) c.603C= (p.His201=) c.805C= (n.805C=) c.843C= (p.His281=) c.670C= (n.670C=)
8	g.43122709C>G	CA371122891	POMK	c.885C>G (p.His295Gln) c.681C>G (n.681C>G) c.603C>G (p.His201Gln) c.805C>G (n.805C>G) c.843C>G (p.His281Gln) c.670C>G (n.670C>G)
8	g.43122709C>T	CA460787403	POMK	c.885C>T (p.His295=) c.681C>T (n.681C>T) c.603C>T (p.His201=) c.805C>T (n.805C>T) c.843C>T (p.His281=) c.670C>T (n.670C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.43122710A=	CA1779747885	POMK	c.886A= (p.Ile296=) c.682A= (n.682A=) c.604A= (p.Ile202=) c.806A= (n.806A=) c.844A= (p.Ile282=) c.671A= (n.671A=)
8	g.43122710A>C	CA371122892	POMK	c.886A>C (p.Ile296Leu) c.682A>C (n.682A>C) c.604A>C (p.Ile202Leu) c.806A>C (n.806A>C) c.844A>C (p.Ile282Leu) c.671A>C (n.671A>C)
8	g.43122710A>G	CA4736371	POMK	c.886A>G (p.Ile296Val) c.682A>G (n.682A>G) c.604A>G (p.Ile202Val) c.806A>G (n.806A>G) c.844A>G (p.Ile282Val) c.671A>G (n.671A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43122710A>T	CA371122893	POMK	c.886A>T (p.Ile296Phe) c.682A>T (n.682A>T) c.604A>T (p.Ile202Phe) c.806A>T (n.806A>T) c.844A>T (p.Ile282Phe) c.671A>T (n.671A>T)
8	g.43122712_43122724del	CA2687148572	POMK	c.888_900del (p.Glu297TrpfsTer?) c.684_696del (n.684_696del) c.606_618del (p.Glu203TrpfsTer?) c.808_820del (n.808_820del) c.846_858del (p.Glu283TrpfsTer?) c.673_685del (n.673_685del)	gnomAD v4
8	g.43122711T>A	CA176080688	POMK	c.887T>A (p.Ile296Asn) c.683T>A (n.683T>A) c.605T>A (p.Ile202Asn) c.807T>A (n.807T>A) c.845T>A (p.Ile282Asn) c.672T>A (n.672T>A)	dbSNP gnomAD v4
8	g.43122711T>C	CA4736372	POMK	c.887T>C (p.Ile296Thr) c.683T>C (n.683T>C) c.605T>C (p.Ile202Thr) c.807T>C (n.807T>C) c.845T>C (p.Ile282Thr) c.672T>C (n.672T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43122711T>G	CA371122894	POMK	c.887T>G (p.Ile296Ser) c.683T>G (n.683T>G) c.605T>G (p.Ile202Ser) c.807T>G (n.807T>G) c.845T>G (p.Ile282Ser) c.672T>G (n.672T>G)
8	g.43122711T=	CA1779747888	POMK	c.887T= (p.Ile296=) c.683T= (n.683T=) c.605T= (p.Ile202=) c.807T= (n.807T=) c.845T= (p.Ile282=) c.672T= (n.672T=)
8	g.43122712T>A	CA460787406	POMK	c.888T>A (p.Ile296=) c.684T>A (n.684T>A) c.606T>A (p.Ile202=) c.808T>A (n.808T>A) c.846T>A (p.Ile282=) c.673T>A (n.673T>A)
8	g.43122712T>C	CA460787407	POMK	c.888T>C (p.Ile296=) c.684T>C (n.684T>C) c.606T>C (p.Ile202=) c.808T>C (n.808T>C) c.846T>C (p.Ile282=) c.673T>C (n.673T>C)
8	g.43122712T>G	CA371122895	POMK	c.888T>G (p.Ile296Met) c.684T>G (n.684T>G) c.606T>G (p.Ile202Met) c.808T>G (n.808T>G) c.846T>G (p.Ile282Met) c.673T>G (n.673T>G)
8	g.43122713G>A	CA371122896	POMK	c.889G>A (p.Glu297Lys) c.685G>A (n.685G>A) c.607G>A (p.Glu203Lys) c.809G>A (n.809G>A) c.847G>A (p.Glu283Lys) c.674G>A (n.674G>A)	COSMIC COSMIC
8	g.43122713G>C	CA371122897	POMK	c.889G>C (p.Glu297Gln) c.685G>C (n.685G>C) c.607G>C (p.Glu203Gln) c.809G>C (n.809G>C) c.847G>C (p.Glu283Gln) c.674G>C (n.674G>C)
8	g.43122713G=	CA1779747890	POMK	c.889G= (p.Glu297=) c.685G= (n.685G=) c.607G= (p.Glu203=) c.809G= (n.809G=) c.847G= (p.Glu283=) c.674G= (n.674G=)
8	g.43122713G>T	CA371122898	POMK	c.889G>T (p.Glu297Ter) c.685G>T (n.685G>T) c.607G>T (p.Glu203Ter) c.809G>T (n.809G>T) c.847G>T (p.Glu283Ter) c.674G>T (n.674G>T)
8	g.43122714A>C	CA371122899	POMK	c.890A>C (p.Glu297Ala) c.686A>C (n.686A>C) c.608A>C (p.Glu203Ala) c.810A>C (n.810A>C) c.848A>C (p.Glu283Ala) c.675A>C (n.675A>C)
8	g.43122714A>G	CA371122901	POMK	c.890A>G (p.Glu297Gly) c.686A>G (n.686A>G) c.608A>G (p.Glu203Gly) c.810A>G (n.810A>G) c.848A>G (p.Glu283Gly) c.675A>G (n.675A>G)
8	g.43122714A>T	CA371122900	POMK	c.890A>T (p.Glu297Val) c.686A>T (n.686A>T) c.608A>T (p.Glu203Val) c.810A>T (n.810A>T) c.848A>T (p.Glu283Val) c.675A>T (n.675A>T)
8	g.43122715dup	CA1779747891	POMK	c.891dup (p.Gly298ArgfsTer3) c.687dup (n.687dup) c.609dup (p.Gly204ArgfsTer3) c.811dup (n.811dup) c.849dup (p.Gly284ArgfsTer3) c.676dup (n.676dup)	dbSNP
8	g.43122715A>C	CA371122902	POMK	c.891A>C (p.Glu297Asp) c.687A>C (n.687A>C) c.609A>C (p.Glu203Asp) c.811A>C (n.811A>C) c.849A>C (p.Glu283Asp) c.676A>C (n.676A>C)
8	g.43122715A>G	CA460787409	POMK	c.891A>G (p.Glu297=) c.687A>G (n.687A>G) c.609A>G (p.Glu203=) c.811A>G (n.811A>G) c.849A>G (p.Glu283=) c.676A>G (n.676A>G)
8	g.43122715A>T	CA371122903	POMK	c.891A>T (p.Glu297Asp) c.687A>T (n.687A>T) c.609A>T (p.Glu203Asp) c.811A>T (n.811A>T) c.849A>T (p.Glu283Asp) c.676A>T (n.676A>T)
8	g.43122716G>A	CA371122904	POMK	c.892G>A (p.Gly298Arg) c.688G>A (n.688G>A) c.610G>A (p.Gly204Arg) c.812G>A (n.812G>A) c.850G>A (p.Gly284Arg) c.677G>A (n.677G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43122716G>C	CA371122905	POMK	c.892G>C (p.Gly298Arg) c.688G>C (n.688G>C) c.610G>C (p.Gly204Arg) c.812G>C (n.812G>C) c.850G>C (p.Gly284Arg) c.677G>C (n.677G>C)
8	g.43122716G=	CA1779747894	POMK	c.892G= (p.Gly298=) c.688G= (n.688G=) c.610G= (p.Gly204=) c.812G= (n.812G=) c.850G= (p.Gly284=) c.677G= (n.677G=)
8	g.43122716G>T	CA371122906	POMK	c.892G>T (p.Gly298Trp) c.688G>T (n.688G>T) c.610G>T (p.Gly204Trp) c.812G>T (n.812G>T) c.850G>T (p.Gly284Trp) c.677G>T (n.677G>T)
8	g.43122717G>A	CA371122907	POMK	c.893G>A (p.Gly298Glu) c.689G>A (n.689G>A) c.611G>A (p.Gly204Glu) c.813G>A (n.813G>A) c.851G>A (p.Gly284Glu) c.678G>A (n.678G>A)
8	g.43122717G>C	CA371122908	POMK	c.893G>C (p.Gly298Ala) c.689G>C (n.689G>C) c.611G>C (p.Gly204Ala) c.813G>C (n.813G>C) c.851G>C (p.Gly284Ala) c.678G>C (n.678G>C)
8	g.43122717G>T	CA371122909	POMK	c.893G>T (p.Gly298Val) c.689G>T (n.689G>T) c.611G>T (p.Gly204Val) c.813G>T (n.813G>T) c.851G>T (p.Gly284Val) c.678G>T (n.678G>T)
8	g.43122718G>A	CA460787410	POMK	c.894G>A (p.Gly298=) c.690G>A (n.690G>A) c.612G>A (p.Gly204=) c.814G>A (n.814G>A) c.852G>A (p.Gly284=) c.679G>A (n.679G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.43122718G>C	CA460787411	POMK	c.894G>C (p.Gly298=) c.690G>C (n.690G>C) c.612G>C (p.Gly204=) c.814G>C (n.814G>C) c.852G>C (p.Gly284=) c.679G>C (n.679G>C)
8	g.43122718G=	CA1779747897	POMK	c.894G= (p.Gly298=) c.690G= (n.690G=) c.612G= (p.Gly204=) c.814G= (n.814G=) c.852G= (p.Gly284=) c.679G= (n.679G=)
8	g.43122718G>T	CA460787412	POMK	c.894G>T (p.Gly298=) c.690G>T (n.690G>T) c.612G>T (p.Gly204=) c.814G>T (n.814G>T) c.852G>T (p.Gly284=) c.679G>T (n.679G>T)	gnomAD v4
8	g.43122719A>C	CA371122910	POMK	c.895A>C (p.Ser299Arg) c.691A>C (n.691A>C) c.613A>C (p.Ser205Arg) c.815A>C (n.815A>C) c.853A>C (p.Ser285Arg) c.680A>C (n.680A>C)	gnomAD v4
8	g.43122719A>G	CA371122911	POMK	c.895A>G (p.Ser299Gly) c.691A>G (n.691A>G) c.613A>G (p.Ser205Gly) c.815A>G (n.815A>G) c.853A>G (p.Ser285Gly) c.680A>G (n.680A>G)
8	g.43122719A>T	CA371122912	POMK	c.895A>T (p.Ser299Cys) c.691A>T (n.691A>T) c.613A>T (p.Ser205Cys) c.815A>T (n.815A>T) c.853A>T (p.Ser285Cys) c.680A>T (n.680A>T)
8	g.43122720G>A	CA371122913	POMK	c.896G>A (p.Ser299Asn) c.692G>A (n.692G>A) c.614G>A (p.Ser205Asn) c.816G>A (n.816G>A) c.854G>A (p.Ser285Asn) c.681G>A (n.681G>A)
8	g.43122720G>C	CA371122915	POMK	c.896G>C (p.Ser299Thr) c.692G>C (n.692G>C) c.614G>C (p.Ser205Thr) c.816G>C (n.816G>C) c.854G>C (p.Ser285Thr) c.681G>C (n.681G>C)
8	g.43122720G>T	CA371122914	POMK	c.896G>T (p.Ser299Ile) c.692G>T (n.692G>T) c.614G>T (p.Ser205Ile) c.816G>T (n.816G>T) c.854G>T (p.Ser285Ile) c.681G>T (n.681G>T)
8	g.43122721T>A	CA371122916	POMK	c.897T>A (p.Ser299Arg) c.693T>A (n.693T>A) c.615T>A (p.Ser205Arg) c.817T>A (n.817T>A) c.855T>A (p.Ser285Arg) c.682T>A (n.682T>A)
8	g.43122721T>C	CA460787415	POMK	c.897T>C (p.Ser299=) c.693T>C (n.693T>C) c.615T>C (p.Ser205=) c.817T>C (n.817T>C) c.855T>C (p.Ser285=) c.682T>C (n.682T>C)
8	g.43122721T>G	CA371122917	POMK	c.897T>G (p.Ser299Arg) c.693T>G (n.693T>G) c.615T>G (p.Ser205Arg) c.817T>G (n.817T>G) c.855T>G (p.Ser285Arg) c.682T>G (n.682T>G)
8	g.43122722G>A	CA371122918	POMK	c.898G>A (p.Asp300Asn) c.694G>A (n.694G>A) c.616G>A (p.Asp206Asn) c.818G>A (n.818G>A) c.856G>A (p.Asp286Asn) c.683G>A (n.683G>A)
8	g.43122722G>C	CA371122919	POMK	c.898G>C (p.Asp300His) c.694G>C (n.694G>C) c.616G>C (p.Asp206His) c.818G>C (n.818G>C) c.856G>C (p.Asp286His) c.683G>C (n.683G>C)
8	g.43122722G>T	CA371122920	POMK	c.898G>T (p.Asp300Tyr) c.694G>T (n.694G>T) c.616G>T (p.Asp206Tyr) c.818G>T (n.818G>T) c.856G>T (p.Asp286Tyr) c.683G>T (n.683G>T)
8	g.43122723A>C	CA371122921	POMK	c.899A>C (p.Asp300Ala) c.695A>C (n.695A>C) c.617A>C (p.Asp206Ala) c.819A>C (n.819A>C) c.857A>C (p.Asp286Ala) c.684A>C (n.684A>C)
8	g.43122723A>G	CA371122922	POMK	c.899A>G (p.Asp300Gly) c.695A>G (n.695A>G) c.617A>G (p.Asp206Gly) c.819A>G (n.819A>G) c.857A>G (p.Asp286Gly) c.684A>G (n.684A>G)
8	g.43122723A>T	CA371122923	POMK	c.899A>T (p.Asp300Val) c.695A>T (n.695A>T) c.617A>T (p.Asp206Val) c.819A>T (n.819A>T) c.857A>T (p.Asp286Val) c.684A>T (n.684A>T)
8	g.43122724T>A	CA371122924	POMK	c.900T>A (p.Asp300Glu) c.696T>A (n.696T>A) c.618T>A (p.Asp206Glu) c.820T>A (n.820T>A) c.858T>A (p.Asp286Glu) c.685T>A (n.685T>A)
8	g.43122724T>C	CA460787420	POMK	c.900T>C (p.Asp300=) c.696T>C (n.696T>C) c.618T>C (p.Asp206=) c.820T>C (n.820T>C) c.858T>C (p.Asp286=) c.685T>C (n.685T>C)
8	g.43122724T>G	CA371122925	POMK	c.900T>G (p.Asp300Glu) c.696T>G (n.696T>G) c.618T>G (p.Asp206Glu) c.820T>G (n.820T>G) c.858T>G (p.Asp286Glu) c.685T>G (n.685T>G)
8	g.43122725A=	CA1779747899	POMK	c.901A= (p.Met301=) c.697A= (n.697A=) c.619A= (p.Met207=) c.821A= (n.821A=) c.859A= (p.Met287=) c.686A= (n.686A=)
8	g.43122725A>C	CA371122926	POMK	c.901A>C (p.Met301Leu) c.697A>C (n.697A>C) c.619A>C (p.Met207Leu) c.821A>C (n.821A>C) c.859A>C (p.Met287Leu) c.686A>C (n.686A>C)
8	g.43122725A>G	CA4736373	POMK	c.901A>G (p.Met301Val) c.697A>G (n.697A>G) c.619A>G (p.Met207Val) c.821A>G (n.821A>G) c.859A>G (p.Met287Val) c.686A>G (n.686A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43122725A>T	CA371122927	POMK	c.901A>T (p.Met301Leu) c.697A>T (n.697A>T) c.619A>T (p.Met207Leu) c.821A>T (n.821A>T) c.859A>T (p.Met287Leu) c.686A>T (n.686A>T)
8	g.43122726T>A	CA371122928	POMK	c.902T>A (p.Met301Lys) c.698T>A (n.698T>A) c.620T>A (p.Met207Lys) c.822T>A (n.822T>A) c.860T>A (p.Met287Lys) c.687T>A (n.687T>A)
8	g.43122726T>C	CA4736374	POMK	c.902T>C (p.Met301Thr) c.698T>C (n.698T>C) c.620T>C (p.Met207Thr) c.822T>C (n.822T>C) c.860T>C (p.Met287Thr) c.687T>C (n.687T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43122726T>G	CA371122929	POMK	c.902T>G (p.Met301Arg) c.698T>G (n.698T>G) c.620T>G (p.Met207Arg) c.822T>G (n.822T>G) c.860T>G (p.Met287Arg) c.687T>G (n.687T>G)
8	g.43122726T=	CA1779747904	POMK	c.902T= (p.Met301=) c.698T= (n.698T=) c.620T= (p.Met207=) c.822T= (n.822T=) c.860T= (p.Met287=) c.687T= (n.687T=)
8	g.43122727G>A	CA371122930	POMK	c.903G>A (p.Met301Ile) c.699G>A (n.699G>A) c.621G>A (p.Met207Ile) c.823G>A (n.823G>A) c.861G>A (p.Met287Ile) c.688G>A (n.688G>A)
8	g.43122727G>C	CA371122931	POMK	c.903G>C (p.Met301Ile) c.699G>C (n.699G>C) c.621G>C (p.Met207Ile) c.823G>C (n.823G>C) c.861G>C (p.Met287Ile) c.688G>C (n.688G>C)
8	g.43122727G>T	CA371122932	POMK	c.903G>T (p.Met301Ile) c.699G>T (n.699G>T) c.621G>T (p.Met207Ile) c.823G>T (n.823G>T) c.861G>T (p.Met287Ile) c.688G>T (n.688G>T)

Number of alleles fetched