Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.43119498del | CA2608875531 | RET | c.1997-33del (n.1997-33del) n.1967-33del n.1958-33del c.2393-33del (n.2393-33del) c.*987-33del (n.*987-33del) c.1290-204del (n.1290-204del) c.1631-33del (n.1631-33del) | gnomAD v4 |
10 | g.43119497C>A | CA2574532151 | RET | c.1997-34C>A (n.1997-34C>A) n.1967-34C>A n.1958-34C>A c.2393-34C>A (n.2393-34C>A) c.*987-34C>A (n.*987-34C>A) c.1290-205C>A (n.1290-205C>A) c.1631-34C>A (n.1631-34C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.43119497C= | CA1905818610 | RET | c.1997-34C= (n.1997-34C=) n.1967-34C= n.1958-34C= c.2393-34C= (n.2393-34C=) c.*987-34C= (n.*987-34C=) c.1290-205C= (n.1290-205C=) c.1631-34C= (n.1631-34C=) | |
10 | g.43119497C>T | CA593290017 | RET | c.1997-34C>T (n.1997-34C>T) n.1967-34C>T n.1958-34C>T c.2393-34C>T (n.2393-34C>T) c.*987-34C>T (n.*987-34C>T) c.1290-205C>T (n.1290-205C>T) c.1631-34C>T (n.1631-34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.43119498C>A | CA2608875532 | RET | c.1997-33C>A (n.1997-33C>A) n.1967-33C>A n.1958-33C>A c.2393-33C>A (n.2393-33C>A) c.*987-33C>A (n.*987-33C>A) c.1290-204C>A (n.1290-204C>A) c.1631-33C>A (n.1631-33C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43119498C= | CA1905818612 | RET | c.1997-33C= (n.1997-33C=) n.1967-33C= n.1958-33C= c.2393-33C= (n.2393-33C=) c.*987-33C= (n.*987-33C=) c.1290-204C= (n.1290-204C=) c.1631-33C= (n.1631-33C=) | |
10 | g.43119498C>T | CA038978 | RET | c.1997-33C>T (n.1997-33C>T) n.1967-33C>T n.1958-33C>T c.2393-33C>T (n.2393-33C>T) c.*987-33C>T (n.*987-33C>T) c.1290-204C>T (n.1290-204C>T) c.1631-33C>T (n.1631-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.43119499del | CA2608875533 | RET | c.1997-32del (n.1997-32del) n.1967-32del n.1958-32del c.2393-32del (n.2393-32del) c.*987-32del (n.*987-32del) c.1290-203del (n.1290-203del) c.1631-32del (n.1631-32del) | gnomAD v4 |
10 | g.43119499G>A | CA593290018 | RET | c.1997-32G>A (n.1997-32G>A) n.1967-32G>A n.1958-32G>A c.2393-32G>A (n.2393-32G>A) c.*987-32G>A (n.*987-32G>A) c.1290-203G>A (n.1290-203G>A) c.1631-32G>A (n.1631-32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.43119499G>C | CA2608875534 | RET | c.1997-32G>C (n.1997-32G>C) n.1967-32G>C n.1958-32G>C c.2393-32G>C (n.2393-32G>C) c.*987-32G>C (n.*987-32G>C) c.1290-203G>C (n.1290-203G>C) c.1631-32G>C (n.1631-32G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43119499G= | CA1905818615 | RET | c.1997-32G= (n.1997-32G=) n.1967-32G= n.1958-32G= c.2393-32G= (n.2393-32G=) c.*987-32G= (n.*987-32G=) c.1290-203G= (n.1290-203G=) c.1631-32G= (n.1631-32G=) | |
10 | g.43119499G>T | CA038967 | RET | c.1997-32G>T (n.1997-32G>T) n.1967-32G>T n.1958-32G>T c.2393-32G>T (n.2393-32G>T) c.*987-32G>T (n.*987-32G>T) c.1290-203G>T (n.1290-203G>T) c.1631-32G>T (n.1631-32G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.43119500C>A | CA1905818619 | RET | c.1997-31C>A (n.1997-31C>A) n.1967-31C>A n.1958-31C>A c.2393-31C>A (n.2393-31C>A) c.*987-31C>A (n.*987-31C>A) c.1290-202C>A (n.1290-202C>A) c.1631-31C>A (n.1631-31C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43119500C= | CA1905818618 | RET | c.1997-31C= (n.1997-31C=) n.1967-31C= n.1958-31C= c.2393-31C= (n.2393-31C=) c.*987-31C= (n.*987-31C=) c.1290-202C= (n.1290-202C=) c.1631-31C= (n.1631-31C=) | |
10 | g.43119500C>T | CA2608875535 | RET | c.1997-31C>T (n.1997-31C>T) n.1967-31C>T n.1958-31C>T c.2393-31C>T (n.2393-31C>T) c.*987-31C>T (n.*987-31C>T) c.1290-202C>T (n.1290-202C>T) c.1631-31C>T (n.1631-31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43119501A= | CA1905818620 | RET | c.1997-30A= (n.1997-30A=) n.1967-30A= n.1958-30A= c.2393-30A= (n.2393-30A=) c.*987-30A= (n.*987-30A=) c.1290-201A= (n.1290-201A=) c.1631-30A= (n.1631-30A=) | |
10 | g.43119501A>C | CA2721548105 | RET | c.1997-30A>C (n.1997-30A>C) n.1967-30A>C n.1958-30A>C c.2393-30A>C (n.2393-30A>C) c.*987-30A>C (n.*987-30A>C) c.1290-201A>C (n.1290-201A>C) c.1631-30A>C (n.1631-30A>C) | dbSNP |
10 | g.43119501A>G | CA206266541 | RET | c.1997-30A>G (n.1997-30A>G) n.1967-30A>G n.1958-30A>G c.2393-30A>G (n.2393-30A>G) c.*987-30A>G (n.*987-30A>G) c.1290-201A>G (n.1290-201A>G) c.1631-30A>G (n.1631-30A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.43119501A>T | CA2721548107 | RET | c.1997-30A>T (n.1997-30A>T) n.1967-30A>T n.1958-30A>T c.2393-30A>T (n.2393-30A>T) c.*987-30A>T (n.*987-30A>T) c.1290-201A>T (n.1290-201A>T) c.1631-30A>T (n.1631-30A>T) | dbSNP |
10 | g.43119502C>A | CA2608875537 | RET | c.1997-29C>A (n.1997-29C>A) n.1967-29C>A n.1958-29C>A c.2393-29C>A (n.2393-29C>A) c.*987-29C>A (n.*987-29C>A) c.1290-200C>A (n.1290-200C>A) c.1631-29C>A (n.1631-29C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43119502C= | CA1905818623 | RET | c.1997-29C= (n.1997-29C=) n.1967-29C= n.1958-29C= c.2393-29C= (n.2393-29C=) c.*987-29C= (n.*987-29C=) c.1290-200C= (n.1290-200C=) c.1631-29C= (n.1631-29C=) | |
10 | g.43119502C>G | CA2608875536 | RET | c.1997-29C>G (n.1997-29C>G) n.1967-29C>G n.1958-29C>G c.2393-29C>G (n.2393-29C>G) c.*987-29C>G (n.*987-29C>G) c.1290-200C>G (n.1290-200C>G) c.1631-29C>G (n.1631-29C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.43119502C>T | CA038953 | RET | c.1997-29C>T (n.1997-29C>T) n.1967-29C>T n.1958-29C>T c.2393-29C>T (n.2393-29C>T) c.*987-29C>T (n.*987-29C>T) c.1290-200C>T (n.1290-200C>T) c.1631-29C>T (n.1631-29C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.43119503G>A | CA038946 | RET | c.1997-28G>A (n.1997-28G>A) n.1967-28G>A n.1958-28G>A c.2393-28G>A (n.2393-28G>A) c.*987-28G>A (n.*987-28G>A) c.1290-199G>A (n.1290-199G>A) c.1631-28G>A (n.1631-28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.43119503G>C | CA2574532152 | RET | c.1997-28G>C (n.1997-28G>C) n.1967-28G>C n.1958-28G>C c.2393-28G>C (n.2393-28G>C) c.*987-28G>C (n.*987-28G>C) c.1290-199G>C (n.1290-199G>C) c.1631-28G>C (n.1631-28G>C) | |
10 | g.43119503G= | CA1905818626 | RET | c.1997-28G= (n.1997-28G=) n.1967-28G= n.1958-28G= c.2393-28G= (n.2393-28G=) c.*987-28G= (n.*987-28G=) c.1290-199G= (n.1290-199G=) c.1631-28G= (n.1631-28G=) | |
10 | g.43119503G>T | CA2608875538 | RET | c.1997-28G>T (n.1997-28G>T) n.1967-28G>T n.1958-28G>T c.2393-28G>T (n.2393-28G>T) c.*987-28G>T (n.*987-28G>T) c.1290-199G>T (n.1290-199G>T) c.1631-28G>T (n.1631-28G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.43119504C>A | CA2608875540 | RET | c.1997-27C>A (n.1997-27C>A) n.1967-27C>A n.1958-27C>A c.2393-27C>A (n.2393-27C>A) c.*987-27C>A (n.*987-27C>A) c.1290-198C>A (n.1290-198C>A) c.1631-27C>A (n.1631-27C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.43119504C>G | CA2608875541 | RET | c.1997-27C>G (n.1997-27C>G) n.1967-27C>G n.1958-27C>G c.2393-27C>G (n.2393-27C>G) c.*987-27C>G (n.*987-27C>G) c.1290-198C>G (n.1290-198C>G) c.1631-27C>G (n.1631-27C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.43119504C>T | CA2608875542 | RET | c.1997-27C>T (n.1997-27C>T) n.1967-27C>T n.1958-27C>T c.2393-27C>T (n.2393-27C>T) c.*987-27C>T (n.*987-27C>T) c.1290-198C>T (n.1290-198C>T) c.1631-27C>T (n.1631-27C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43119506del | CA2608875539 | RET | c.1997-25del (n.1997-25del) n.1967-25del n.1958-25del c.2393-25del (n.2393-25del) c.*987-25del (n.*987-25del) c.1290-196del (n.1290-196del) c.1631-25del (n.1631-25del) | gnomAD v4 |
10 | g.43119505C>A | CA038936 | RET | c.1997-26C>A (n.1997-26C>A) n.1967-26C>A n.1958-26C>A c.2393-26C>A (n.2393-26C>A) c.*987-26C>A (n.*987-26C>A) c.1290-197C>A (n.1290-197C>A) c.1631-26C>A (n.1631-26C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.43119505C= | CA1905818627 | RET | c.1997-26C= (n.1997-26C=) n.1967-26C= n.1958-26C= c.2393-26C= (n.2393-26C=) c.*987-26C= (n.*987-26C=) c.1290-197C= (n.1290-197C=) c.1631-26C= (n.1631-26C=) | |
10 | g.43119505C>T | CA2608875543 | RET | c.1997-26C>T (n.1997-26C>T) n.1967-26C>T n.1958-26C>T c.2393-26C>T (n.2393-26C>T) c.*987-26C>T (n.*987-26C>T) c.1290-197C>T (n.1290-197C>T) c.1631-26C>T (n.1631-26C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43119506C>A | CA038918 | RET | c.1997-25C>A (n.1997-25C>A) n.1967-25C>A n.1958-25C>A c.2393-25C>A (n.2393-25C>A) c.*987-25C>A (n.*987-25C>A) c.1290-196C>A (n.1290-196C>A) c.1631-25C>A (n.1631-25C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.43119506C= | CA1905818630 | RET | c.1997-25C= (n.1997-25C=) n.1967-25C= n.1958-25C= c.2393-25C= (n.2393-25C=) c.*987-25C= (n.*987-25C=) c.1290-196C= (n.1290-196C=) c.1631-25C= (n.1631-25C=) | |
10 | g.43119506C>G | CA2608875544 | RET | c.1997-25C>G (n.1997-25C>G) n.1967-25C>G n.1958-25C>G c.2393-25C>G (n.2393-25C>G) c.*987-25C>G (n.*987-25C>G) c.1290-196C>G (n.1290-196C>G) c.1631-25C>G (n.1631-25C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.43119506C>T | CA2608875545 | RET | c.1997-25C>T (n.1997-25C>T) n.1967-25C>T n.1958-25C>T c.2393-25C>T (n.2393-25C>T) c.*987-25C>T (n.*987-25C>T) c.1290-196C>T (n.1290-196C>T) c.1631-25C>T (n.1631-25C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.43119507A= | CA1905818632 | RET | c.1997-24A= (n.1997-24A=) n.1967-24A= n.1958-24A= c.2393-24A= (n.2393-24A=) c.*987-24A= (n.*987-24A=) c.1290-195A= (n.1290-195A=) c.1631-24A= (n.1631-24A=) | |
10 | g.43119507A>G | CA2608875546 | RET | c.1997-24A>G (n.1997-24A>G) n.1967-24A>G n.1958-24A>G c.2393-24A>G (n.2393-24A>G) c.*987-24A>G (n.*987-24A>G) c.1290-195A>G (n.1290-195A>G) c.1631-24A>G (n.1631-24A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.43119507A>T | CA593290019 | RET | c.1997-24A>T (n.1997-24A>T) n.1967-24A>T n.1958-24A>T c.2393-24A>T (n.2393-24A>T) c.*987-24A>T (n.*987-24A>T) c.1290-195A>T (n.1290-195A>T) c.1631-24A>T (n.1631-24A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.43119508G>A | CA2608875548 | RET | c.1997-23G>A (n.1997-23G>A) n.1967-23G>A n.1958-23G>A c.2393-23G>A (n.2393-23G>A) c.*987-23G>A (n.*987-23G>A) c.1290-194G>A (n.1290-194G>A) c.1631-23G>A (n.1631-23G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.43119508G>C | CA593290020 | RET | c.1997-23G>C (n.1997-23G>C) n.1967-23G>C n.1958-23G>C c.2393-23G>C (n.2393-23G>C) c.*987-23G>C (n.*987-23G>C) c.1290-194G>C (n.1290-194G>C) c.1631-23G>C (n.1631-23G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.43119508G= | CA1905818635 | RET | c.1997-23G= (n.1997-23G=) n.1967-23G= n.1958-23G= c.2393-23G= (n.2393-23G=) c.*987-23G= (n.*987-23G=) c.1290-194G= (n.1290-194G=) c.1631-23G= (n.1631-23G=) | |
10 | g.43119508G>T | CA2608875547 | RET | c.1997-23G>T (n.1997-23G>T) n.1967-23G>T n.1958-23G>T c.2393-23G>T (n.2393-23G>T) c.*987-23G>T (n.*987-23G>T) c.1290-194G>T (n.1290-194G>T) c.1631-23G>T (n.1631-23G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.43119510del | CA2574532153 | RET | c.1997-21del (n.1997-21del) n.1967-21del n.1958-21del c.2393-21del (n.2393-21del) c.*987-21del (n.*987-21del) c.1290-192del (n.1290-192del) c.1631-21del (n.1631-21del) | |
10 | g.43119509G>A | CA2608875549 | RET | c.1997-22G>A (n.1997-22G>A) n.1967-22G>A n.1958-22G>A c.2393-22G>A (n.2393-22G>A) c.*987-22G>A (n.*987-22G>A) c.1290-193G>A (n.1290-193G>A) c.1631-22G>A (n.1631-22G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.43119509G>C | CA2721934410 | RET | c.1997-22G>C (n.1997-22G>C) n.1967-22G>C n.1958-22G>C c.2393-22G>C (n.2393-22G>C) c.*987-22G>C (n.*987-22G>C) c.1290-193G>C (n.1290-193G>C) c.1631-22G>C (n.1631-22G>C) | dbSNP |
10 | g.43119509G>T | CA2574532154 | RET | c.1997-22G>T (n.1997-22G>T) n.1967-22G>T n.1958-22G>T c.2393-22G>T (n.2393-22G>T) c.*987-22G>T (n.*987-22G>T) c.1290-193G>T (n.1290-193G>T) c.1631-22G>T (n.1631-22G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.43119510G>A | CA593290021 | RET | c.1997-21G>A (n.1997-21G>A) n.1967-21G>A n.1958-21G>A c.2393-21G>A (n.2393-21G>A) c.*987-21G>A (n.*987-21G>A) c.1290-192G>A (n.1290-192G>A) c.1631-21G>A (n.1631-21G>A) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.43119510G>T | CA2608875550 | RET | c.1997-21G>T (n.1997-21G>T) n.1967-21G>T n.1958-21G>T c.2393-21G>T (n.2393-21G>T) c.*987-21G>T (n.*987-21G>T) c.1290-192G>T (n.1290-192G>T) c.1631-21G>T (n.1631-21G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.43119510_43119511delinsGC | CA1905818637 | RET | c.1997-21_1997-20delinsGC (n.1997-21_1997-20delinsGC) n.1967-21_1967-20delinsGC n.1958-21_1958-20delinsGC c.2393-21_2393-20delinsGC (n.2393-21_2393-20delinsGC) c.*987-21_*987-20delinsGC (n.*987-21_*987-20delinsGC) c.1290-192_1290-191delinsGC (n.1290-192_1290-191delinsGC) c.1631-21_1631-20delinsGC (n.1631-21_1631-20delinsGC) | |
10 | g.43119511C>A | CA2574532155 | RET | c.1997-20C>A (n.1997-20C>A) n.1967-20C>A n.1958-20C>A c.2393-20C>A (n.2393-20C>A) c.*987-20C>A (n.*987-20C>A) c.1290-191C>A (n.1290-191C>A) c.1631-20C>A (n.1631-20C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43119511C= | CA1905818642 | RET | c.1997-20C= (n.1997-20C=) n.1967-20C= n.1958-20C= c.2393-20C= (n.2393-20C=) c.*987-20C= (n.*987-20C=) c.1290-191C= (n.1290-191C=) c.1631-20C= (n.1631-20C=) | |
10 | g.43119511C>G | CA2721591926 | RET | c.1997-20C>G (n.1997-20C>G) n.1967-20C>G n.1958-20C>G c.2393-20C>G (n.2393-20C>G) c.*987-20C>G (n.*987-20C>G) c.1290-191C>G (n.1290-191C>G) c.1631-20C>G (n.1631-20C>G) | dbSNP |
10 | g.43119511C>T | CA1905818643 | RET | c.1997-20C>T (n.1997-20C>T) n.1967-20C>T n.1958-20C>T c.2393-20C>T (n.2393-20C>T) c.*987-20C>T (n.*987-20C>T) c.1290-191C>T (n.1290-191C>T) c.1631-20C>T (n.1631-20C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43119515dup | CA593290022 | RET | c.1997-16dup (n.1997-16dup) n.1967-16dup n.1958-16dup c.2393-16dup (n.2393-16dup) c.*987-16dup (n.*987-16dup) c.1290-187dup (n.1290-187dup) c.1631-16dup (n.1631-16dup) | gnomAD v2 |
10 | g.43119515del | CA665320440 | RET | c.1997-16del (n.1997-16del) n.1967-16del n.1958-16del c.2393-16del (n.2393-16del) c.*987-16del (n.*987-16del) c.1290-187del (n.1290-187del) c.1631-16del (n.1631-16del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.43119512C>A | CA2608875551 | RET | c.1997-19C>A (n.1997-19C>A) n.1967-19C>A n.1958-19C>A c.2393-19C>A (n.2393-19C>A) c.*987-19C>A (n.*987-19C>A) c.1290-190C>A (n.1290-190C>A) c.1631-19C>A (n.1631-19C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43119512C= | CA1905818645 | RET | c.1997-19C= (n.1997-19C=) n.1967-19C= n.1958-19C= c.2393-19C= (n.2393-19C=) c.*987-19C= (n.*987-19C=) c.1290-190C= (n.1290-190C=) c.1631-19C= (n.1631-19C=) | |
10 | g.43119512C>G | CA2721554177 | RET | c.1997-19C>G (n.1997-19C>G) n.1967-19C>G n.1958-19C>G c.2393-19C>G (n.2393-19C>G) c.*987-19C>G (n.*987-19C>G) c.1290-190C>G (n.1290-190C>G) c.1631-19C>G (n.1631-19C>G) | dbSNP |
10 | g.43119512C>T | CA593290023 | RET | c.1997-19C>T (n.1997-19C>T) n.1967-19C>T n.1958-19C>T c.2393-19C>T (n.2393-19C>T) c.*987-19C>T (n.*987-19C>T) c.1290-190C>T (n.1290-190C>T) c.1631-19C>T (n.1631-19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.43119513C>A | CA206266552 | RET | c.1997-18C>A (n.1997-18C>A) n.1967-18C>A n.1958-18C>A c.2393-18C>A (n.2393-18C>A) c.*987-18C>A (n.*987-18C>A) c.1290-189C>A (n.1290-189C>A) c.1631-18C>A (n.1631-18C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.43119513C= | CA1905818647 | RET | c.1997-18C= (n.1997-18C=) n.1967-18C= n.1958-18C= c.2393-18C= (n.2393-18C=) c.*987-18C= (n.*987-18C=) c.1290-189C= (n.1290-189C=) c.1631-18C= (n.1631-18C=) | |
10 | g.43119513C>G | CA665320445 | RET | c.1997-18C>G (n.1997-18C>G) n.1967-18C>G n.1958-18C>G c.2393-18C>G (n.2393-18C>G) c.*987-18C>G (n.*987-18C>G) c.1290-189C>G (n.1290-189C>G) c.1631-18C>G (n.1631-18C>G) | dbSNP |
10 | g.43119514C>A | CA2608875552 | RET | c.1997-17C>A (n.1997-17C>A) n.1967-17C>A n.1958-17C>A c.2393-17C>A (n.2393-17C>A) c.*987-17C>A (n.*987-17C>A) c.1290-188C>A (n.1290-188C>A) c.1631-17C>A (n.1631-17C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.43119514C= | CA1905818649 | RET | c.1997-17C= (n.1997-17C=) n.1967-17C= n.1958-17C= c.2393-17C= (n.2393-17C=) c.*987-17C= (n.*987-17C=) c.1290-188C= (n.1290-188C=) c.1631-17C= (n.1631-17C=) | |
10 | g.43119514C>T | CA665320453 | RET | c.1997-17C>T (n.1997-17C>T) n.1967-17C>T n.1958-17C>T c.2393-17C>T (n.2393-17C>T) c.*987-17C>T (n.*987-17C>T) c.1290-188C>T (n.1290-188C>T) c.1631-17C>T (n.1631-17C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43119515C>A | CA2608875554 | RET | c.1997-16C>A (n.1997-16C>A) n.1967-16C>A n.1958-16C>A c.2393-16C>A (n.2393-16C>A) c.*987-16C>A (n.*987-16C>A) c.1290-187C>A (n.1290-187C>A) c.1631-16C>A (n.1631-16C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43119515C>T | CA2608875556 | RET | c.1997-16C>T (n.1997-16C>T) n.1967-16C>T n.1958-16C>T c.2393-16C>T (n.2393-16C>T) c.*987-16C>T (n.*987-16C>T) c.1290-187C>T (n.1290-187C>T) c.1631-16C>T (n.1631-16C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.43119520_43119521del | CA2608875553 | RET | c.1997-11_1997-10del (n.1997-11_1997-10del) n.1967-11_1967-10del n.1958-11_1958-10del c.2393-11_2393-10del (n.2393-11_2393-10del) c.*987-11_*987-10del (n.*987-11_*987-10del) c.1290-182_1290-181del (n.1290-182_1290-181del) c.1631-11_1631-10del (n.1631-11_1631-10del) | gnomAD v4 |
10 | g.43119516T>A | CA2608875557 | RET | c.1997-15T>A (n.1997-15T>A) n.1967-15T>A n.1958-15T>A c.2393-15T>A (n.2393-15T>A) c.*987-15T>A (n.*987-15T>A) c.1290-186T>A (n.1290-186T>A) c.1631-15T>A (n.1631-15T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43119516T>C | CA2608875558 | RET | c.1997-15T>C (n.1997-15T>C) n.1967-15T>C n.1958-15T>C c.2393-15T>C (n.2393-15T>C) c.*987-15T>C (n.*987-15T>C) c.1290-186T>C (n.1290-186T>C) c.1631-15T>C (n.1631-15T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43119517C>A | CA2608875559 | RET | c.1997-14C>A (n.1997-14C>A) n.1967-14C>A n.1958-14C>A c.2393-14C>A (n.2393-14C>A) c.*987-14C>A (n.*987-14C>A) c.1290-185C>A (n.1290-185C>A) c.1631-14C>A (n.1631-14C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.43119517C= | CA1905818652 | RET | c.1997-14C= (n.1997-14C=) n.1967-14C= n.1958-14C= c.2393-14C= (n.2393-14C=) c.*987-14C= (n.*987-14C=) c.1290-185C= (n.1290-185C=) c.1631-14C= (n.1631-14C=) | |
10 | g.43119517C>G | CA038892 | RET | c.1997-14C>G (n.1997-14C>G) n.1967-14C>G n.1958-14C>G c.2393-14C>G (n.2393-14C>G) c.*987-14C>G (n.*987-14C>G) c.1290-185C>G (n.1290-185C>G) c.1631-14C>G (n.1631-14C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.43119517C>T | CA038910 | RET | c.1997-14C>T (n.1997-14C>T) n.1967-14C>T n.1958-14C>T c.2393-14C>T (n.2393-14C>T) c.*987-14C>T (n.*987-14C>T) c.1290-185C>T (n.1290-185C>T) c.1631-14C>T (n.1631-14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.43119518T>C | CA2608875560 | RET | c.1997-13T>C (n.1997-13T>C) n.1967-13T>C n.1958-13T>C c.2393-13T>C (n.2393-13T>C) c.*987-13T>C (n.*987-13T>C) c.1290-184T>C (n.1290-184T>C) c.1631-13T>C (n.1631-13T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43119519C>A | CA2608875561 | RET | c.1997-12C>A (n.1997-12C>A) n.1967-12C>A n.1958-12C>A c.2393-12C>A (n.2393-12C>A) c.*987-12C>A (n.*987-12C>A) c.1290-183C>A (n.1290-183C>A) c.1631-12C>A (n.1631-12C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43119519C>G | CA2739265351 | RET | c.1997-12C>G (n.1997-12C>G) n.1967-12C>G n.1958-12C>G c.2393-12C>G (n.2393-12C>G) c.*987-12C>G (n.*987-12C>G) c.1290-183C>G (n.1290-183C>G) c.1631-12C>G (n.1631-12C>G) | ClinVar |
10 | g.43119519C>T | CA2573145105 | RET | c.1997-12C>T (n.1997-12C>T) n.1967-12C>T n.1958-12C>T c.2393-12C>T (n.2393-12C>T) c.*987-12C>T (n.*987-12C>T) c.1290-183C>T (n.1290-183C>T) c.1631-12C>T (n.1631-12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43119520T>A | CA2608875562 | RET | c.1997-11T>A (n.1997-11T>A) n.1967-11T>A n.1958-11T>A c.2393-11T>A (n.2393-11T>A) c.*987-11T>A (n.*987-11T>A) c.1290-182T>A (n.1290-182T>A) c.1631-11T>A (n.1631-11T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.43119520T>C | CA2608875563 | RET | c.1997-11T>C (n.1997-11T>C) n.1967-11T>C n.1958-11T>C c.2393-11T>C (n.2393-11T>C) c.*987-11T>C (n.*987-11T>C) c.1290-182T>C (n.1290-182T>C) c.1631-11T>C (n.1631-11T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.43119521C>A | CA2608875564 | RET | c.1997-10C>A (n.1997-10C>A) n.1967-10C>A n.1958-10C>A c.2393-10C>A (n.2393-10C>A) c.*987-10C>A (n.*987-10C>A) c.1290-181C>A (n.1290-181C>A) c.1631-10C>A (n.1631-10C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.43119521C= | CA1905818655 | RET | c.1997-10C= (n.1997-10C=) n.1967-10C= n.1958-10C= c.2393-10C= (n.2393-10C=) c.*987-10C= (n.*987-10C=) c.1290-181C= (n.1290-181C=) c.1631-10C= (n.1631-10C=) | |
10 | g.43119521C>T | CA927678060 | RET | c.1997-10C>T (n.1997-10C>T) n.1967-10C>T n.1958-10C>T c.2393-10C>T (n.2393-10C>T) c.*987-10C>T (n.*987-10C>T) c.1290-181C>T (n.1290-181C>T) c.1631-10C>T (n.1631-10C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.43119522C>A | CA2608875565 | RET | c.1997-9C>A (n.1997-9C>A) n.1967-9C>A n.1958-9C>A c.2393-9C>A (n.2393-9C>A) c.*987-9C>A (n.*987-9C>A) c.1290-180C>A (n.1290-180C>A) c.1631-9C>A (n.1631-9C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43119522C= | CA1905818662 | RET | c.1997-9C= (n.1997-9C=) n.1967-9C= n.1958-9C= c.2393-9C= (n.2393-9C=) c.*987-9C= (n.*987-9C=) c.1290-180C= (n.1290-180C=) c.1631-9C= (n.1631-9C=) | |
10 | g.43119522C>T | CA039031 | RET | c.1997-9C>T (n.1997-9C>T) n.1967-9C>T n.1958-9C>T c.2393-9C>T (n.2393-9C>T) c.*987-9C>T (n.*987-9C>T) c.1290-180C>T (n.1290-180C>T) c.1631-9C>T (n.1631-9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.43119523G>A | CA039018 | RET | c.1997-8G>A (n.1997-8G>A) n.1967-8G>A n.1958-8G>A c.2393-8G>A (n.2393-8G>A) c.*987-8G>A (n.*987-8G>A) c.1290-179G>A (n.1290-179G>A) c.1631-8G>A (n.1631-8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.43119523G>C | CA2499220238 | RET | c.1997-8G>C (n.1997-8G>C) n.1967-8G>C n.1958-8G>C c.2393-8G>C (n.2393-8G>C) c.*987-8G>C (n.*987-8G>C) c.1290-179G>C (n.1290-179G>C) c.1631-8G>C (n.1631-8G>C) | ClinVar dbSNP |
10 | g.43119523G= | CA1905818666 | RET | c.1997-8G= (n.1997-8G=) n.1967-8G= n.1958-8G= c.2393-8G= (n.2393-8G=) c.*987-8G= (n.*987-8G=) c.1290-179G= (n.1290-179G=) c.1631-8G= (n.1631-8G=) | |
10 | g.43119523G>T | CA2499220237 | RET | c.1997-8G>T (n.1997-8G>T) n.1967-8G>T n.1958-8G>T c.2393-8G>T (n.2393-8G>T) c.*987-8G>T (n.*987-8G>T) c.1290-179G>T (n.1290-179G>T) c.1631-8G>T (n.1631-8G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43119524C>A | CA2608875568 | RET | c.1997-7C>A (n.1997-7C>A) n.1967-7C>A n.1958-7C>A c.2393-7C>A (n.2393-7C>A) c.*987-7C>A (n.*987-7C>A) c.1290-178C>A (n.1290-178C>A) c.1631-7C>A (n.1631-7C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.43119524C= | CA1905818669 | RET | c.1997-7C= (n.1997-7C=) n.1967-7C= n.1958-7C= c.2393-7C= (n.2393-7C=) c.*987-7C= (n.*987-7C=) c.1290-178C= (n.1290-178C=) c.1631-7C= (n.1631-7C=) | |
10 | g.43119524C>T | CA039010 | RET | c.1997-7C>T (n.1997-7C>T) n.1967-7C>T n.1958-7C>T c.2393-7C>T (n.2393-7C>T) c.*987-7C>T (n.*987-7C>T) c.1290-178C>T (n.1290-178C>T) c.1631-7C>T (n.1631-7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.43119528dup | CA2608875567 | RET | c.1997-3dup (n.1997-3dup) n.1967-3dup n.1958-3dup c.2393-3dup (n.2393-3dup) c.*987-3dup (n.*987-3dup) c.1290-174dup (n.1290-174dup) c.1631-3dup (n.1631-3dup) | gnomAD v4 |
10 | g.43119528del | CA2608875566 | RET | c.1997-3del (n.1997-3del) n.1967-3del n.1958-3del c.2393-3del (n.2393-3del) c.*987-3del (n.*987-3del) c.1290-174del (n.1290-174del) c.1631-3del (n.1631-3del) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43119525C>A | CA2608875569 | RET | c.1997-6C>A (n.1997-6C>A) n.1967-6C>A n.1958-6C>A c.2393-6C>A (n.2393-6C>A) c.*987-6C>A (n.*987-6C>A) c.1290-177C>A (n.1290-177C>A) c.1631-6C>A (n.1631-6C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.43119525C= | CA1905818672 | RET | c.1997-6C= (n.1997-6C=) n.1967-6C= n.1958-6C= c.2393-6C= (n.2393-6C=) c.*987-6C= (n.*987-6C=) c.1290-177C= (n.1290-177C=) c.1631-6C= (n.1631-6C=) | |
10 | g.43119525C>G | CA2739265352 | RET | c.1997-6C>G (n.1997-6C>G) n.1967-6C>G n.1958-6C>G c.2393-6C>G (n.2393-6C>G) c.*987-6C>G (n.*987-6C>G) c.1290-177C>G (n.1290-177C>G) c.1631-6C>G (n.1631-6C>G) | ClinVar |
10 | g.43119525C>T | CA206266572 | RET | c.1997-6C>T (n.1997-6C>T) n.1967-6C>T n.1958-6C>T c.2393-6C>T (n.2393-6C>T) c.*987-6C>T (n.*987-6C>T) c.1290-177C>T (n.1290-177C>T) c.1631-6C>T (n.1631-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.43119526C>A | CA916081579 | RET | c.1997-5C>A (n.1997-5C>A) n.1967-5C>A n.1958-5C>A c.2393-5C>A (n.2393-5C>A) c.*987-5C>A (n.*987-5C>A) c.1290-176C>A (n.1290-176C>A) c.1631-5C>A (n.1631-5C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43119526C= | CA1905818675 | RET | c.1997-5C= (n.1997-5C=) n.1967-5C= n.1958-5C= c.2393-5C= (n.2393-5C=) c.*987-5C= (n.*987-5C=) c.1290-176C= (n.1290-176C=) c.1631-5C= (n.1631-5C=) | |
10 | g.43119526C>G | CA2608875570 | RET | c.1997-5C>G (n.1997-5C>G) n.1967-5C>G n.1958-5C>G c.2393-5C>G (n.2393-5C>G) c.*987-5C>G (n.*987-5C>G) c.1290-176C>G (n.1290-176C>G) c.1631-5C>G (n.1631-5C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43119526C>T | CA658797418 | RET | c.1997-5C>T (n.1997-5C>T) n.1967-5C>T n.1958-5C>T c.2393-5C>T (n.2393-5C>T) c.*987-5C>T (n.*987-5C>T) c.1290-176C>T (n.1290-176C>T) c.1631-5C>T (n.1631-5C>T) | ClinVar dbSNP |
10 | g.43119527C>A | CA2580081517 | RET | c.1997-4C>A (n.1997-4C>A) n.1967-4C>A n.1958-4C>A c.2393-4C>A (n.2393-4C>A) c.*987-4C>A (n.*987-4C>A) c.1290-175C>A (n.1290-175C>A) c.1631-4C>A (n.1631-4C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43119527C= | CA1905818679 | RET | c.1997-4C= (n.1997-4C=) n.1967-4C= n.1958-4C= c.2393-4C= (n.2393-4C=) c.*987-4C= (n.*987-4C=) c.1290-175C= (n.1290-175C=) c.1631-4C= (n.1631-4C=) | |
10 | g.43119527C>G | CA039001 | RET | c.1997-4C>G (n.1997-4C>G) n.1967-4C>G n.1958-4C>G c.2393-4C>G (n.2393-4C>G) c.*987-4C>G (n.*987-4C>G) c.1290-175C>G (n.1290-175C>G) c.1631-4C>G (n.1631-4C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.43119527C>T | CA2499220239 | RET | c.1997-4C>T (n.1997-4C>T) n.1967-4C>T n.1958-4C>T c.2393-4C>T (n.2393-4C>T) c.*987-4C>T (n.*987-4C>T) c.1290-175C>T (n.1290-175C>T) c.1631-4C>T (n.1631-4C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43119528C>A | CA593290024 | RET | c.1997-3C>A (n.1997-3C>A) n.1967-3C>A n.1958-3C>A c.2393-3C>A (n.2393-3C>A) c.*987-3C>A (n.*987-3C>A) c.1290-174C>A (n.1290-174C>A) c.1631-3C>A (n.1631-3C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.43119528C= | CA1905818683 | RET | c.1997-3C= (n.1997-3C=) n.1967-3C= n.1958-3C= c.2393-3C= (n.2393-3C=) c.*987-3C= (n.*987-3C=) c.1290-174C= (n.1290-174C=) c.1631-3C= (n.1631-3C=) | |
10 | g.43119528C>G | CA2721575680 | RET | c.1997-3C>G (n.1997-3C>G) n.1967-3C>G n.1958-3C>G c.2393-3C>G (n.2393-3C>G) c.*987-3C>G (n.*987-3C>G) c.1290-174C>G (n.1290-174C>G) c.1631-3C>G (n.1631-3C>G) | dbSNP |
10 | g.43119528C>T | CA2608875571 | RET | c.1997-3C>T (n.1997-3C>T) n.1967-3C>T n.1958-3C>T c.2393-3C>T (n.2393-3C>T) c.*987-3C>T (n.*987-3C>T) c.1290-174C>T (n.1290-174C>T) c.1631-3C>T (n.1631-3C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43119529A>C | CA376555975 | RET | c.1997-2A>C (n.1997-2A>C) n.1967-2A>C n.1958-2A>C c.2393-2A>C (n.2393-2A>C) c.*987-2A>C (n.*987-2A>C) c.1290-173A>C (n.1290-173A>C) c.1631-2A>C (n.1631-2A>C) | dbSNP |
10 | g.43119529A>G | CA376555977 | RET | c.1997-2A>G (n.1997-2A>G) n.1967-2A>G n.1958-2A>G c.2393-2A>G (n.2393-2A>G) c.*987-2A>G (n.*987-2A>G) c.1290-173A>G (n.1290-173A>G) c.1631-2A>G (n.1631-2A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43119529A>T | CA376555978 | RET | c.1997-2A>T (n.1997-2A>T) n.1967-2A>T n.1958-2A>T c.2393-2A>T (n.2393-2A>T) c.*987-2A>T (n.*987-2A>T) c.1290-173A>T (n.1290-173A>T) c.1631-2A>T (n.1631-2A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43119530G>A | CA376555980 | RET | c.1997-1G>A (n.1997-1G>A) n.1967-1G>A n.1958-1G>A c.2393-1G>A (n.2393-1G>A) c.*987-1G>A (n.*987-1G>A) c.1290-172G>A (n.1290-172G>A) c.1631-1G>A (n.1631-1G>A) | |
10 | g.43119530G>C | CA376555982 | RET | c.1997-1G>C (n.1997-1G>C) n.1967-1G>C n.1958-1G>C c.2393-1G>C (n.2393-1G>C) c.*987-1G>C (n.*987-1G>C) c.1290-172G>C (n.1290-172G>C) c.1631-1G>C (n.1631-1G>C) | dbSNP |
10 | g.43119530G>T | CA376555983 | RET | c.1997-1G>T (n.1997-1G>T) n.1967-1G>T n.1958-1G>T c.2393-1G>T (n.2393-1G>T) c.*987-1G>T (n.*987-1G>T) c.1290-172G>T (n.1290-172G>T) c.1631-1G>T (n.1631-1G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.43119531G>A | CA376555985 | RET | c.1997G>A (p.Gly666Asp) n.1967G>A n.1958G>A c.2393G>A (p.Gly798Asp) c.*987G>A (n.*987G>A) c.1290-171G>A (n.1290-171G>A) c.1631G>A (p.Gly544Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.43119531G>C | CA376555988 | RET | c.1997G>C (p.Gly666Ala) n.1967G>C n.1958G>C c.2393G>C (p.Gly798Ala) c.*987G>C (n.*987G>C) c.1290-171G>C (n.1290-171G>C) c.1631G>C (p.Gly544Ala) | |
10 | g.43119531G= | CA1905818685 | RET | c.1997G= (p.Gly666=) n.1967G= n.1958G= c.2393G= (p.Gly798=) c.*987G= (n.*987G=) c.1290-171G= (n.1290-171G=) c.1631G= (p.Gly544=) | |
10 | g.43119531G>T | CA376555986 | RET | c.1997G>T (p.Gly666Val) n.1967G>T n.1958G>T c.2393G>T (p.Gly798Val) c.*987G>T (n.*987G>T) c.1290-171G>T (n.1290-171G>T) c.1631G>T (p.Gly544Val) | gnomAD v4 |
10 | g.43119532C>A | CA469479687 | RET | c.1998C>A (p.Gly666=) n.1968C>A n.1959C>A c.2394C>A (p.Gly798=) c.*988C>A (n.*988C>A) c.1290-170C>A (n.1290-170C>A) c.1632C>A (p.Gly544=) | gnomAD v4 |
10 | g.43119532C= | CA1905818690 | RET | c.1998C= (p.Gly666=) n.1968C= n.1959C= c.2394C= (p.Gly798=) c.*988C= (n.*988C=) c.1290-170C= (n.1290-170C=) c.1632C= (p.Gly544=) | |
10 | g.43119532C>G | CA469479685 | RET | c.1998C>G (p.Gly666=) n.1968C>G n.1959C>G c.2394C>G (p.Gly798=) c.*988C>G (n.*988C>G) c.1290-170C>G (n.1290-170C>G) c.1632C>G (p.Gly544=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43119532C>T | CA469479686 | RET | c.1998C>T (p.Gly666=) n.1968C>T n.1959C>T c.2394C>T (p.Gly798=) c.*988C>T (n.*988C>T) c.1290-170C>T (n.1290-170C>T) c.1632C>T (p.Gly544=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43119533C>A | CA376555990 | RET | c.1999C>A (p.Pro667Thr) n.1969C>A n.1960C>A c.2395C>A (p.Pro799Thr) c.*989C>A (n.*989C>A) c.1290-169C>A (n.1290-169C>A) c.1633C>A (p.Pro545Thr) | gnomAD v4 |
10 | g.43119533C>G | CA376555991 | RET | c.1999C>G (p.Pro667Ala) n.1969C>G n.1960C>G c.2395C>G (p.Pro799Ala) c.*989C>G (n.*989C>G) c.1290-169C>G (n.1290-169C>G) c.1633C>G (p.Pro545Ala) | |
10 | g.43119533C>T | CA376555992 | RET | c.1999C>T (p.Pro667Ser) n.1969C>T n.1960C>T c.2395C>T (p.Pro799Ser) c.*989C>T (n.*989C>T) c.1290-169C>T (n.1290-169C>T) c.1633C>T (p.Pro545Ser) | dbSNP |
10 | g.43119534C>A | CA376555993 | RET | c.2000C>A (p.Pro667Gln) n.1970C>A n.1961C>A c.2396C>A (p.Pro799Gln) c.*990C>A (n.*990C>A) c.1290-168C>A (n.1290-168C>A) c.1634C>A (p.Pro545Gln) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.43119534C>G | CA376555994 | RET | c.2000C>G (p.Pro667Arg) n.1970C>G n.1961C>G c.2396C>G (p.Pro799Arg) c.*990C>G (n.*990C>G) c.1290-168C>G (n.1290-168C>G) c.1634C>G (p.Pro545Arg) | |
10 | g.43119534C>T | CA376555996 | RET | c.2000C>T (p.Pro667Leu) n.1970C>T n.1961C>T c.2396C>T (p.Pro799Leu) c.*990C>T (n.*990C>T) c.1290-168C>T (n.1290-168C>T) c.1634C>T (p.Pro545Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
10 | g.43119535G>A | CA039042 | RET | c.2001G>A (p.Pro667=) n.1971G>A n.1962G>A c.2397G>A (p.Pro799=) c.*991G>A (n.*991G>A) c.1290-167G>A (n.1290-167G>A) c.1635G>A (p.Pro545=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.43119535G>C | CA10582724 | RET | c.2001G>C (p.Pro667=) n.1971G>C n.1962G>C c.2397G>C (p.Pro799=) c.*991G>C (n.*991G>C) c.1290-167G>C (n.1290-167G>C) c.1635G>C (p.Pro545=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.43119535G= | CA1905818695 | RET | c.2001G= (p.Pro667=) n.1971G= n.1962G= c.2397G= (p.Pro799=) c.*991G= (n.*991G=) c.1290-167G= (n.1290-167G=) c.1635G= (p.Pro545=) | |
10 | g.43119535G>T | CA469479690 | RET | c.2001G>T (p.Pro667=) n.1971G>T n.1962G>T c.2397G>T (p.Pro799=) c.*991G>T (n.*991G>T) c.1290-167G>T (n.1290-167G>T) c.1635G>T (p.Pro545=) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.43119536C>A | CA376555998 | RET | c.2002C>A (p.Leu668Ile) n.1972C>A n.1963C>A c.2398C>A (p.Leu800Ile) c.*992C>A (n.*992C>A) c.1290-166C>A (n.1290-166C>A) c.1636C>A (p.Leu546Ile) | gnomAD v4 |
10 | g.43119536C= | CA1905818702 | RET | c.2002C= (p.Leu668=) n.1972C= n.1963C= c.2398C= (p.Leu800=) c.*992C= (n.*992C=) c.1290-166C= (n.1290-166C=) c.1636C= (p.Leu546=) | |
10 | g.43119536C>G | CA376555999 | RET | c.2002C>G (p.Leu668Val) n.1972C>G n.1963C>G c.2398C>G (p.Leu800Val) c.*992C>G (n.*992C>G) c.1290-166C>G (n.1290-166C>G) c.1636C>G (p.Leu546Val) | |
10 | g.43119536C>T | CA376556001 | RET | c.2002C>T (p.Leu668Phe) n.1972C>T n.1963C>T c.2398C>T (p.Leu800Phe) c.*992C>T (n.*992C>T) c.1290-166C>T (n.1290-166C>T) c.1636C>T (p.Leu546Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.43119542_43119544del | CA2574532156 | RET | c.2008_2010del (p.Leu670del) n.1978_1980del n.1969_1971del c.2404_2406del (p.Leu802del) c.*998_*1000del (n.*998_*1000del) c.1290-160_1290-158del (n.1290-160_1290-158del) c.1642_1644del (p.Leu548del) | |
10 | g.43119537T>A | CA376556005 | RET | c.2003T>A (p.Leu668His) n.1973T>A n.1964T>A c.2399T>A (p.Leu800His) c.*993T>A (n.*993T>A) c.1290-165T>A (n.1290-165T>A) c.1637T>A (p.Leu546His) | dbSNP |
10 | g.43119537T>C | CA376556004 | RET | c.2003T>C (p.Leu668Pro) n.1973T>C n.1964T>C c.2399T>C (p.Leu800Pro) c.*993T>C (n.*993T>C) c.1290-165T>C (n.1290-165T>C) c.1637T>C (p.Leu546Pro) | dbSNP |
10 | g.43119537T>G | CA376556002 | RET | c.2003T>G (p.Leu668Arg) n.1973T>G n.1964T>G c.2399T>G (p.Leu800Arg) c.*993T>G (n.*993T>G) c.1290-165T>G (n.1290-165T>G) c.1637T>G (p.Leu546Arg) | |
10 | g.43119538C>A | CA469479699 | RET | c.2004C>A (p.Leu668=) n.1974C>A n.1965C>A c.2400C>A (p.Leu800=) c.*994C>A (n.*994C>A) c.1290-164C>A (n.1290-164C>A) c.1638C>A (p.Leu546=) | gnomAD v4 |
10 | g.43119538C= | CA1905818705 | RET | c.2004C= (p.Leu668=) n.1974C= n.1965C= c.2400C= (p.Leu800=) c.*994C= (n.*994C=) c.1290-164C= (n.1290-164C=) c.1638C= (p.Leu546=) | |
10 | g.43119538C>G | CA469479700 | RET | c.2004C>G (p.Leu668=) n.1974C>G n.1965C>G c.2400C>G (p.Leu800=) c.*994C>G (n.*994C>G) c.1290-164C>G (n.1290-164C>G) c.1638C>G (p.Leu546=) | gnomAD v4 |
10 | g.43119538C>T | CA469479701 | RET | c.2004C>T (p.Leu668=) n.1974C>T n.1965C>T c.2400C>T (p.Leu800=) c.*994C>T (n.*994C>T) c.1290-164C>T (n.1290-164C>T) c.1638C>T (p.Leu546=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.43119539del | CA2608875573 | RET | c.2005del (p.Leu669SerfsTer?) n.1975del n.1966del c.2401del (p.Leu801SerfsTer?) c.*995del (n.*995del) c.1290-163del (n.1290-163del) c.1639del (p.Leu547SerfsTer?) | gnomAD v4 |
10 | g.43119539C>A | CA376556006 | RET | c.2005C>A (p.Leu669Ile) n.1975C>A n.1966C>A c.2401C>A (p.Leu801Ile) c.*995C>A (n.*995C>A) c.1290-163C>A (n.1290-163C>A) c.1639C>A (p.Leu547Ile) | gnomAD v4 |
10 | g.43119539C= | CA1905818709 | RET | c.2005C= (p.Leu669=) n.1975C= n.1966C= c.2401C= (p.Leu801=) c.*995C= (n.*995C=) c.1290-163C= (n.1290-163C=) c.1639C= (p.Leu547=) | |
10 | g.43119539C>G | CA376556008 | RET | c.2005C>G (p.Leu669Val) n.1975C>G n.1966C>G c.2401C>G (p.Leu801Val) c.*995C>G (n.*995C>G) c.1290-163C>G (n.1290-163C>G) c.1639C>G (p.Leu547Val) | ClinVar dbSNP |
10 | g.43119539C>T | CA376556009 | RET | c.2005C>T (p.Leu669Phe) n.1975C>T n.1966C>T c.2401C>T (p.Leu801Phe) c.*995C>T (n.*995C>T) c.1290-163C>T (n.1290-163C>T) c.1639C>T (p.Leu547Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.43119540T>A | CA376556011 | RET | c.2006T>A (p.Leu669His) n.1976T>A n.1967T>A c.2402T>A (p.Leu801His) c.*996T>A (n.*996T>A) c.1290-162T>A (n.1290-162T>A) c.1640T>A (p.Leu547His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.43119540T>C | CA376556013 | RET | c.2006T>C (p.Leu669Pro) n.1976T>C n.1967T>C c.2402T>C (p.Leu801Pro) c.*996T>C (n.*996T>C) c.1290-162T>C (n.1290-162T>C) c.1640T>C (p.Leu547Pro) | |
10 | g.43119540T>G | CA376556014 | RET | c.2006T>G (p.Leu669Arg) n.1976T>G n.1967T>G c.2402T>G (p.Leu801Arg) c.*996T>G (n.*996T>G) c.1290-162T>G (n.1290-162T>G) c.1640T>G (p.Leu547Arg) | |
10 | g.43119540T= | CA1905818712 | RET | c.2006T= (p.Leu669=) n.1976T= n.1967T= c.2402T= (p.Leu801=) c.*996T= (n.*996T=) c.1290-162T= (n.1290-162T=) c.1640T= (p.Leu547=) | |
10 | g.43119541C>A | CA469479708 | RET | c.2007C>A (p.Leu669=) n.1977C>A n.1968C>A c.2403C>A (p.Leu801=) c.*997C>A (n.*997C>A) c.1290-161C>A (n.1290-161C>A) c.1641C>A (p.Leu547=) | gnomAD v4 |
10 | g.43119541C= | CA1905818720 | RET | c.2007C= (p.Leu669=) n.1977C= n.1968C= c.2403C= (p.Leu801=) c.*997C= (n.*997C=) c.1290-161C= (n.1290-161C=) c.1641C= (p.Leu547=) | |
10 | g.43119541C>G | CA469479709 | RET | c.2007C>G (p.Leu669=) n.1977C>G n.1968C>G c.2403C>G (p.Leu801=) c.*997C>G (n.*997C>G) c.1290-161C>G (n.1290-161C>G) c.1641C>G (p.Leu547=) | dbSNP |
10 | g.43119541C>T | CA469479710 | RET | c.2007C>T (p.Leu669=) n.1977C>T n.1968C>T c.2403C>T (p.Leu801=) c.*997C>T (n.*997C>T) c.1290-161C>T (n.1290-161C>T) c.1641C>T (p.Leu547=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43119542C>A | CA376556016 | RET | c.2008C>A (p.Leu670Ile) n.1978C>A n.1969C>A c.2404C>A (p.Leu802Ile) c.*998C>A (n.*998C>A) c.1290-160C>A (n.1290-160C>A) c.1642C>A (p.Leu548Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.43119542C= | CA1905818725 | RET | c.2008C= (p.Leu670=) n.1978C= n.1969C= c.2404C= (p.Leu802=) c.*998C= (n.*998C=) c.1290-160C= (n.1290-160C=) c.1642C= (p.Leu548=) | |
10 | g.43119542C>G | CA376556018 | RET | c.2008C>G (p.Leu670Val) n.1978C>G n.1969C>G c.2404C>G (p.Leu802Val) c.*998C>G (n.*998C>G) c.1290-160C>G (n.1290-160C>G) c.1642C>G (p.Leu548Val) | |
10 | g.43119542C>T | CA376556020 | RET | c.2008C>T (p.Leu670Phe) n.1978C>T n.1969C>T c.2404C>T (p.Leu802Phe) c.*998C>T (n.*998C>T) c.1290-160C>T (n.1290-160C>T) c.1642C>T (p.Leu548Phe) | |
10 | g.43119542_43119543insGATGAGGCCGTCGAAGCCGGTGCGGGCGAGACGCTGCTTCAGGCTCGGCCCCACGGACGGGACGTCGGGCGCGACGTAACCGAAGTTCACGCCGGTGACCAACTGGT | CA2787743990 | RET | c.2008_2009insGATGAGGCCGTCGAAGCCGGTGCGGGCGAGACGCTGCTTCAGGCTCGGCCCCACGGACGGGACGTCGGGCGCGACGTAACCGAAGTTCACGCCGGTGACCAACTGGT (p.Leu670ArgfsTer2) n.1978_1979insGATGAGGCCGTCGAAGCCGGTGCGGGCGAGACGCTGCTTCAGGCTCGGCCCCACGGACGGGACGTCGGGCGCGACGTAACCGAAGTTCACGCCGGTGACCAACTGGT n.1969_1970insGATGAGGCCGTCGAAGCCGGTGCGGGCGAGACGCTGCTTCAGGCTCGGCCCCACGGACGGGACGTCGGGCGCGACGTAACCGAAGTTCACGCCGGTGACCAACTGGT c.2404_2405insGATGAGGCCGTCGAAGCCGGTGCGGGCGAGACGCTGCTTCAGGCTCGGCCCCACGGACGGGACGTCGGGCGCGACGTAACCGAAGTTCACGCCGGTGACCAACTGGT (p.Leu802ArgfsTer2) c.*998_*999insGATGAGGCCGTCGAAGCCGGTGCGGGCGAGACGCTGCTTCAGGCTCGGCCCCACGGACGGGACGTCGGGCGCGACGTAACCGAAGTTCACGCCGGTGACCAACTGGT (n.*998_*999insGATGAGGCCGTCGAAGCCGGTGCGGGCGAGACGCTGCTTCAGGCTCGGCCCCACGGACGGGACGTCGGGCGCGACGTAACCGAAGTTCACGCCGGTGACCAACTGGT) c.1290-160_1290-159insGATGAGGCCGTCGAAGCCGGTGCGGGCGAGACGCTGCTTCAGGCTCGGCCCCACGGACGGGACGTCGGGCGCGACGTAACCGAAGTTCACGCCGGTGACCAACTGGT (n.1290-160_1290-159insGATGAGGCCGTCGAAGCCGGTGCGGGCGAGACGCTGCTTCAGGCTCGGCCCCACGGACGGGACGTCGGGCGCGACGTAACCGAAGTTCACGCCGGTGACCAACTGGT) c.1642_1643insGATGAGGCCGTCGAAGCCGGTGCGGGCGAGACGCTGCTTCAGGCTCGGCCCCACGGACGGGACGTCGGGCGCGACGTAACCGAAGTTCACGCCGGTGACCAACTGGT (p.Leu548ArgfsTer2) | |
10 | g.43119543T>A | CA376556022 | RET | c.2009T>A (p.Leu670His) n.1979T>A n.1970T>A c.2405T>A (p.Leu802His) c.*999T>A (n.*999T>A) c.1290-159T>A (n.1290-159T>A) c.1643T>A (p.Leu548His) | ClinVar |
10 | g.43119543T>C | CA376556024 | RET | c.2009T>C (p.Leu670Pro) n.1979T>C n.1970T>C c.2405T>C (p.Leu802Pro) c.*999T>C (n.*999T>C) c.1290-159T>C (n.1290-159T>C) c.1643T>C (p.Leu548Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43119543T>G | CA376556026 | RET | c.2009T>G (p.Leu670Arg) n.1979T>G n.1970T>G c.2405T>G (p.Leu802Arg) c.*999T>G (n.*999T>G) c.1290-159T>G (n.1290-159T>G) c.1643T>G (p.Leu548Arg) | |
10 | g.43119544C>A | CA469479716 | RET | c.2010C>A (p.Leu670=) n.1980C>A n.1971C>A c.2406C>A (p.Leu802=) c.*1000C>A (n.*1000C>A) c.1290-158C>A (n.1290-158C>A) c.1644C>A (p.Leu548=) | gnomAD v4 |
10 | g.43119544C= | CA1905818729 | RET | c.2010C= (p.Leu670=) n.1980C= n.1971C= c.2406C= (p.Leu802=) c.*1000C= (n.*1000C=) c.1290-158C= (n.1290-158C=) c.1644C= (p.Leu548=) | |
10 | g.43119544C>G | CA469479715 | RET | c.2010C>G (p.Leu670=) n.1980C>G n.1971C>G c.2406C>G (p.Leu802=) c.*1000C>G (n.*1000C>G) c.1290-158C>G (n.1290-158C>G) c.1644C>G (p.Leu548=) | gnomAD v4 |
10 | g.43119544C>T | CA039063 | RET | c.2010C>T (p.Leu670=) n.1980C>T n.1971C>T c.2406C>T (p.Leu802=) c.*1000C>T (n.*1000C>T) c.1290-158C>T (n.1290-158C>T) c.1644C>T (p.Leu548=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.43119545A>C | CA376556033 | RET | c.2011A>C (p.Ile671Leu) n.1981A>C n.1972A>C c.2407A>C (p.Ile803Leu) c.*1001A>C (n.*1001A>C) c.1290-157A>C (n.1290-157A>C) c.1645A>C (p.Ile549Leu) | |
10 | g.43119545A>G | CA376556029 | RET | c.2011A>G (p.Ile671Val) n.1981A>G n.1972A>G c.2407A>G (p.Ile803Val) c.*1001A>G (n.*1001A>G) c.1290-157A>G (n.1290-157A>G) c.1645A>G (p.Ile549Val) | |
10 | g.43119545A>T | CA376556031 | RET | c.2011A>T (p.Ile671Phe) n.1981A>T n.1972A>T c.2407A>T (p.Ile803Phe) c.*1001A>T (n.*1001A>T) c.1290-157A>T (n.1290-157A>T) c.1645A>T (p.Ile549Phe) | |
10 | g.43119546T>A | CA376556035 | RET | c.2012T>A (p.Ile671Asn) n.1982T>A n.1973T>A c.2408T>A (p.Ile803Asn) c.*1002T>A (n.*1002T>A) c.1290-156T>A (n.1290-156T>A) c.1646T>A (p.Ile549Asn) | |
10 | g.43119546T>C | CA376556037 | RET | c.2012T>C (p.Ile671Thr) n.1982T>C n.1973T>C c.2408T>C (p.Ile803Thr) c.*1002T>C (n.*1002T>C) c.1290-156T>C (n.1290-156T>C) c.1646T>C (p.Ile549Thr) | dbSNP |
10 | g.43119546T>G | CA376556039 | RET | c.2012T>G (p.Ile671Ser) n.1982T>G n.1973T>G c.2408T>G (p.Ile803Ser) c.*1002T>G (n.*1002T>G) c.1290-156T>G (n.1290-156T>G) c.1646T>G (p.Ile549Ser) | |
10 | g.43119547C>A | CA469479726 | RET | c.2013C>A (p.Ile671=) n.1983C>A n.1974C>A c.2409C>A (p.Ile803=) c.*1003C>A (n.*1003C>A) c.1290-155C>A (n.1290-155C>A) c.1647C>A (p.Ile549=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43119547C= | CA1905818738 | RET | c.2013C= (p.Ile671=) n.1983C= n.1974C= c.2409C= (p.Ile803=) c.*1003C= (n.*1003C=) c.1290-155C= (n.1290-155C=) c.1647C= (p.Ile549=) | |
10 | g.43119547C>G | CA376556041 | RET | c.2013C>G (p.Ile671Met) n.1983C>G n.1974C>G c.2409C>G (p.Ile803Met) c.*1003C>G (n.*1003C>G) c.1290-155C>G (n.1290-155C>G) c.1647C>G (p.Ile549Met) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43119547C>T | CA008743 | RET | c.2013C>T (p.Ile671=) n.1983C>T n.1974C>T c.2409C>T (p.Ile803=) c.*1003C>T (n.*1003C>T) c.1290-155C>T (n.1290-155C>T) c.1647C>T (p.Ile549=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
10 | g.43119548G>A | CA008751 | RET | c.2014G>A (p.Val672Met) n.1984G>A n.1975G>A c.2410G>A (p.Val804Met) c.*1004G>A (n.*1004G>A) c.1290-154G>A (n.1290-154G>A) c.1648G>A (p.Val550Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.[43119548G>A;43119551G>A] | CA658832937 | RET | c.[2014G>A;2017G>A] (p.[Val672Met;Glu673Lys]) n.[1984G>A;1987G>A] n.[1975G>A;1978G>A] c.[2410G>A;2413G>A] (p.[Val804Met;Glu805Lys]) c.[*1004G>A;*1007G>A] (n.[*1004G>A;*1007G>A]) c.[1290-154G>A;1290-151G>A] (n.[1290-154G>A;1290-151G>A]) c.[1648G>A;1651G>A] (p.[Val550Met;Glu551Lys]) | |
10 | g.[43119548G>A;43119555A>G] | CA658832938 | RET | c.[2014G>A;2021A>G] (p.[Val672Met;Tyr674Cys]) n.[1984G>A;1991A>G] n.[1975G>A;1982A>G] c.[2410G>A;2417A>G] (p.[Val804Met;Tyr806Cys]) c.[*1004G>A;*1011A>G] (n.[*1004G>A;*1011A>G]) c.[1290-154G>A;1290-147A>G] (n.[1290-154G>A;1290-147A>G]) c.[1648G>A;1655A>G] (p.[Val550Met;Tyr552Cys]) | |
10 | g.[43119548G>A;43119669G>T] | CA658832939 | RET | c.[2014G>A;2135G>T] (p.[Val672Met;Arg712Leu]) n.[1984G>A;2105G>T] n.[1975G>A;2096G>T] c.[2410G>A;2531G>T] (p.[Val804Met;Arg844Leu]) c.[*1004G>A;*1125G>T] (n.[*1004G>A;*1125G>T]) c.[1290-154G>A;1290-33G>T] (n.[1290-154G>A;1290-33G>T]) c.[1648G>A;1769G>T] (p.[Val550Met;Arg590Leu]) | |
10 | g.[43119548G>A;43120184C>G] | CA356502 | RET | c.[2014G>A;2315C>G] (p.[Val672Met;Ser772Cys]) n.[1984G>A;2285C>G] n.[1975G>A;2276C>G] c.[2410G>A;2711C>G] (p.[Val804Met;Ser904Cys]) c.[*1004G>A;*1305C>G] (n.[*1004G>A;*1305C>G]) c.[1290-154G>A;*60C>G] (n.[1290-154G>A;*60C>G]) c.[1648G>A;1949C>G] (p.[Val550Met;Ser650Cys]) | |
10 | g.[43119548G>A;43123701C>G] | CA913203344 | RET | c.[2014G>A;2436C>G] (p.[Val672Met;Ile812Met]) n.[1984G>A;2406C>G] c.[2410G>A;2832C>G] (p.[Val804Met;Ile944Met]) c.[*1004G>A;*1426C>G] (n.[*1004G>A;*1426C>G]) c.[1290-154G>A;*181C>G] (n.[1290-154G>A;*181C>G]) c.[1648G>A;2070C>G] (p.[Val550Met;Ile690Met]) | |
10 | g.43119548G>C | CA008758 | RET | c.2014G>C (p.Val672Leu) n.1984G>C n.1975G>C c.2410G>C (p.Val804Leu) c.*1004G>C (n.*1004G>C) c.1290-154G>C (n.1290-154G>C) c.1648G>C (p.Val550Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43119548G= | CA1905818748 | RET | c.2014G= (p.Val672=) n.1984G= n.1975G= c.2410G= (p.Val804=) c.*1004G= (n.*1004G=) c.1290-154G= (n.1290-154G=) c.1648G= (p.Val550=) | |
10 | g.43119548G>T | CA008766 | RET | c.2014G>T (p.Val672Leu) n.1984G>T n.1975G>T c.2410G>T (p.Val804Leu) c.*1004G>T (n.*1004G>T) c.1290-154G>T (n.1290-154G>T) c.1648G>T (p.Val550Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.43119548_43119551delinsATGA | CA2695211987 | RET | c.2014_2017delinsATGA (p.Val672_Glu673delinsMetLys) n.1984_1987delinsATGA n.1975_1978delinsATGA c.2410_2413delinsATGA (p.Val804_Glu805delinsMetLys) c.*1004_*1007delinsATGA (n.*1004_*1007delinsATGA) c.1290-154_1290-151delinsATGA (n.1290-154_1290-151delinsATGA) c.1648_1651delinsATGA (p.Val550_Glu551delinsMetLys) | |
10 | g.43119548_43119555delinsATGGAGTG | CA2695211986 | RET | c.2014_2021delinsATGGAGTG (p.Val672_Tyr674delinsMetGluCys) n.1984_1991delinsATGGAGTG n.1975_1982delinsATGGAGTG c.2410_2417delinsATGGAGTG (p.Val804_Tyr806delinsMetGluCys) c.*1004_*1011delinsATGGAGTG (n.*1004_*1011delinsATGGAGTG) c.1290-154_1290-147delinsATGGAGTG (n.1290-154_1290-147delinsATGGAGTG) c.1648_1655delinsATGGAGTG (p.Val550_Tyr552delinsMetGluCys) | |
10 | g.43119549T>A | CA376556047 | RET | c.2015T>A (p.Val672Glu) n.1985T>A n.1976T>A c.2411T>A (p.Val804Glu) c.*1005T>A (n.*1005T>A) c.1290-153T>A (n.1290-153T>A) c.1649T>A (p.Val550Glu) | |
10 | g.43119549T>C | CA376556048 | RET | c.2015T>C (p.Val672Ala) n.1985T>C n.1976T>C c.2411T>C (p.Val804Ala) c.*1005T>C (n.*1005T>C) c.1290-153T>C (n.1290-153T>C) c.1649T>C (p.Val550Ala) | ClinVar |
10 | g.43119549T>G | CA376556049 | RET | c.2015T>G (p.Val672Gly) n.1985T>G n.1976T>G c.2411T>G (p.Val804Gly) c.*1005T>G (n.*1005T>G) c.1290-153T>G (n.1290-153T>G) c.1649T>G (p.Val550Gly) | |
10 | g.43119549T= | CA1905818758 | RET | c.2015T= (p.Val672=) n.1985T= n.1976T= c.2411T= (p.Val804=) c.*1005T= (n.*1005T=) c.1290-153T= (n.1290-153T=) c.1649T= (p.Val550=) | |
10 | g.43119550G>A | CA039108 | RET | c.2016G>A (p.Val672=) n.1986G>A n.1977G>A c.2412G>A (p.Val804=) c.*1006G>A (n.*1006G>A) c.1290-152G>A (n.1290-152G>A) c.1650G>A (p.Val550=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.43119550G>C | CA469479738 | RET | c.2016G>C (p.Val672=) n.1986G>C n.1977G>C c.2412G>C (p.Val804=) c.*1006G>C (n.*1006G>C) c.1290-152G>C (n.1290-152G>C) c.1650G>C (p.Val550=) | |
10 | g.43119550G= | CA1905818763 | RET | c.2016G= (p.Val672=) n.1986G= n.1977G= c.2412G= (p.Val804=) c.*1006G= (n.*1006G=) c.1290-152G= (n.1290-152G=) c.1650G= (p.Val550=) | |
10 | g.43119550G>T | CA469479741 | RET | c.2016G>T (p.Val672=) n.1986G>T n.1977G>T c.2412G>T (p.Val804=) c.*1006G>T (n.*1006G>T) c.1290-152G>T (n.1290-152G>T) c.1650G>T (p.Val550=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43119551G>A | CA008775 | RET | c.2017G>A (p.Glu673Lys) n.1987G>A n.1978G>A c.2413G>A (p.Glu805Lys) c.*1007G>A (n.*1007G>A) c.1290-151G>A (n.1290-151G>A) c.1651G>A (p.Glu551Lys) | ClinVar dbSNP |
10 | g.43119551G>C | CA376556055 | RET | c.2017G>C (p.Glu673Gln) n.1987G>C n.1978G>C c.2413G>C (p.Glu805Gln) c.*1007G>C (n.*1007G>C) c.1290-151G>C (n.1290-151G>C) c.1651G>C (p.Glu551Gln) | ClinVar dbSNP |
10 | g.43119551G= | CA1905818770 | RET | c.2017G= (p.Glu673=) n.1987G= n.1978G= c.2413G= (p.Glu805=) c.*1007G= (n.*1007G=) c.1290-151G= (n.1290-151G=) c.1651G= (p.Glu551=) | |
10 | g.43119551G>T | CA376556053 | RET | c.2017G>T (p.Glu673Ter) n.1987G>T n.1978G>T c.2413G>T (p.Glu805Ter) c.*1007G>T (n.*1007G>T) c.1290-151G>T (n.1290-151G>T) c.1651G>T (p.Glu551Ter) | |
10 | g.43119552A>C | CA376556056 | RET | c.2018A>C (p.Glu673Ala) n.1988A>C n.1979A>C c.2414A>C (p.Glu805Ala) c.*1008A>C (n.*1008A>C) c.1290-150A>C (n.1290-150A>C) c.1652A>C (p.Glu551Ala) | ClinVar |
10 | g.43119552A>G | CA376556060 | RET | c.2018A>G (p.Glu673Gly) n.1988A>G n.1979A>G c.2414A>G (p.Glu805Gly) c.*1008A>G (n.*1008A>G) c.1290-150A>G (n.1290-150A>G) c.1652A>G (p.Glu551Gly) | ClinVar |
10 | g.43119552A>T | CA376556058 | RET | c.2018A>T (p.Glu673Val) n.1988A>T n.1979A>T c.2414A>T (p.Glu805Val) c.*1008A>T (n.*1008A>T) c.1290-150A>T (n.1290-150A>T) c.1652A>T (p.Glu551Val) | |
10 | g.43119553G>A | CA469479746 | RET | c.2019G>A (p.Glu673=) n.1989G>A n.1980G>A c.2415G>A (p.Glu805=) c.*1009G>A (n.*1009G>A) c.1290-149G>A (n.1290-149G>A) c.1653G>A (p.Glu551=) | ClinVar dbSNP |
10 | g.43119553G>C | CA376556062 | RET | c.2019G>C (p.Glu673Asp) n.1989G>C n.1980G>C c.2415G>C (p.Glu805Asp) c.*1009G>C (n.*1009G>C) c.1290-149G>C (n.1290-149G>C) c.1653G>C (p.Glu551Asp) | |
10 | g.43119553G>T | CA376556064 | RET | c.2019G>T (p.Glu673Asp) n.1989G>T n.1980G>T c.2415G>T (p.Glu805Asp) c.*1009G>T (n.*1009G>T) c.1290-149G>T (n.1290-149G>T) c.1653G>T (p.Glu551Asp) | gnomAD v4 |
10 | g.43119554T>A | CA376556067 | RET | c.2020T>A (p.Tyr674Asn) n.1990T>A n.1981T>A c.2416T>A (p.Tyr806Asn) c.*1010T>A (n.*1010T>A) c.1290-148T>A (n.1290-148T>A) c.1654T>A (p.Tyr552Asn) | dbSNP |
10 | g.43119554T>C | CA376556071 | RET | c.2020T>C (p.Tyr674His) n.1990T>C n.1981T>C c.2416T>C (p.Tyr806His) c.*1010T>C (n.*1010T>C) c.1290-148T>C (n.1290-148T>C) c.1654T>C (p.Tyr552His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43119554T>G | CA376556069 | RET | c.2020T>G (p.Tyr674Asp) n.1990T>G n.1981T>G c.2416T>G (p.Tyr806Asp) c.*1010T>G (n.*1010T>G) c.1290-148T>G (n.1290-148T>G) c.1654T>G (p.Tyr552Asp) | dbSNP |
10 | g.43119554T= | CA1905818774 | RET | c.2020T= (p.Tyr674=) n.1990T= n.1981T= c.2416T= (p.Tyr806=) c.*1010T= (n.*1010T=) c.1290-148T= (n.1290-148T=) c.1654T= (p.Tyr552=) | |
10 | g.43119555A= | CA1905818778 | RET | c.2021A= (p.Tyr674=) n.1991A= n.1982A= c.2417A= (p.Tyr806=) c.*1011A= (n.*1011A=) c.1290-147A= (n.1290-147A=) c.1655A= (p.Tyr552=) | |
10 | g.43119555A>C | CA376556073 | RET | c.2021A>C (p.Tyr674Ser) n.1991A>C n.1982A>C c.2417A>C (p.Tyr806Ser) c.*1011A>C (n.*1011A>C) c.1290-147A>C (n.1290-147A>C) c.1655A>C (p.Tyr552Ser) | dbSNP |
10 | g.43119555A>G | CA008779 | RET | c.2021A>G (p.Tyr674Cys) n.1991A>G n.1982A>G c.2417A>G (p.Tyr806Cys) c.*1011A>G (n.*1011A>G) c.1290-147A>G (n.1290-147A>G) c.1655A>G (p.Tyr552Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.43119555A>T | CA376556075 | RET | c.2021A>T (p.Tyr674Phe) n.1991A>T n.1982A>T c.2417A>T (p.Tyr806Phe) c.*1011A>T (n.*1011A>T) c.1290-147A>T (n.1290-147A>T) c.1655A>T (p.Tyr552Phe) | ClinVar dbSNP |
10 | g.43119556C>A | CA376556078 | RET | c.2022C>A (p.Tyr674Ter) n.1992C>A n.1983C>A c.2418C>A (p.Tyr806Ter) c.*1012C>A (n.*1012C>A) c.1290-146C>A (n.1290-146C>A) c.1656C>A (p.Tyr552Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43119556C= | CA1905818791 | RET | c.2022C= (p.Tyr674=) n.1992C= n.1983C= c.2418C= (p.Tyr806=) c.*1012C= (n.*1012C=) c.1290-146C= (n.1290-146C=) c.1656C= (p.Tyr552=) | |
10 | g.43119556C>G | CA10606962 | RET | c.2022C>G (p.Tyr674Ter) n.1992C>G n.1983C>G c.2418C>G (p.Tyr806Ter) c.*1012C>G (n.*1012C>G) c.1290-146C>G (n.1290-146C>G) c.1656C>G (p.Tyr552Ter) | ClinVar dbSNP |
10 | g.43119556C>T | CA039132 | RET | c.2022C>T (p.Tyr674=) n.1992C>T n.1983C>T c.2418C>T (p.Tyr806=) c.*1012C>T (n.*1012C>T) c.1290-146C>T (n.1290-146C>T) c.1656C>T (p.Tyr552=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
10 | g.43119557G>A | CA039153 | RET | c.2023G>A (p.Ala675Thr) n.1993G>A n.1984G>A c.2419G>A (p.Ala807Thr) c.*1013G>A (n.*1013G>A) c.1290-145G>A (n.1290-145G>A) c.1657G>A (p.Ala553Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.43119557G>C | CA376556086 | RET | c.2023G>C (p.Ala675Pro) n.1993G>C n.1984G>C c.2419G>C (p.Ala807Pro) c.*1013G>C (n.*1013G>C) c.1290-145G>C (n.1290-145G>C) c.1657G>C (p.Ala553Pro) | dbSNP |
10 | g.43119557G= | CA1905818801 | RET | c.2023G= (p.Ala675=) n.1993G= n.1984G= c.2419G= (p.Ala807=) c.*1013G= (n.*1013G=) c.1290-145G= (n.1290-145G=) c.1657G= (p.Ala553=) | |
10 | g.43119557G>T | CA376556084 | RET | c.2023G>T (p.Ala675Ser) n.1993G>T n.1984G>T c.2419G>T (p.Ala807Ser) c.*1013G>T (n.*1013G>T) c.1290-145G>T (n.1290-145G>T) c.1657G>T (p.Ala553Ser) | ClinVar dbSNP |
10 | g.43119558C>A | CA376556088 | RET | c.2024C>A (p.Ala675Asp) n.1994C>A n.1985C>A c.2420C>A (p.Ala807Asp) c.*1014C>A (n.*1014C>A) c.1290-144C>A (n.1290-144C>A) c.1658C>A (p.Ala553Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43119558C= | CA1905818807 | RET | c.2024C= (p.Ala675=) n.1994C= n.1985C= c.2420C= (p.Ala807=) c.*1014C= (n.*1014C=) c.1290-144C= (n.1290-144C=) c.1658C= (p.Ala553=) | |
10 | g.43119558C>G | CA376556091 | RET | c.2024C>G (p.Ala675Gly) n.1994C>G n.1985C>G c.2420C>G (p.Ala807Gly) c.*1014C>G (n.*1014C>G) c.1290-144C>G (n.1290-144C>G) c.1658C>G (p.Ala553Gly) | ClinVar dbSNP |
10 | g.43119558C>T | CA376556090 | RET | c.2024C>T (p.Ala675Val) n.1994C>T n.1985C>T c.2420C>T (p.Ala807Val) c.*1014C>T (n.*1014C>T) c.1290-144C>T (n.1290-144C>T) c.1658C>T (p.Ala553Val) | ClinVar dbSNP |
10 | g.43119559C>A | CA469479758 | RET | c.2025C>A (p.Ala675=) n.1995C>A n.1986C>A c.2421C>A (p.Ala807=) c.*1015C>A (n.*1015C>A) c.1290-143C>A (n.1290-143C>A) c.1659C>A (p.Ala553=) | |
10 | g.43119559C>G | CA469479759 | RET | c.2025C>G (p.Ala675=) n.1995C>G n.1986C>G c.2421C>G (p.Ala807=) c.*1015C>G (n.*1015C>G) c.1290-143C>G (n.1290-143C>G) c.1659C>G (p.Ala553=) | ClinVar |
10 | g.43119559C>T | CA469479760 | RET | c.2025C>T (p.Ala675=) n.1995C>T n.1986C>T c.2421C>T (p.Ala807=) c.*1015C>T (n.*1015C>T) c.1290-143C>T (n.1290-143C>T) c.1659C>T (p.Ala553=) | dbSNP |
10 | g.43119560A= | CA1905818812 | RET | c.2026A= (p.Lys676=) n.1996A= n.1987A= c.2422A= (p.Lys808=) c.*1016A= (n.*1016A=) c.1290-142A= (n.1290-142A=) c.1660A= (p.Lys554=) | |
10 | g.43119560A>C | CA376556093 | RET | c.2026A>C (p.Lys676Gln) n.1996A>C n.1987A>C c.2422A>C (p.Lys808Gln) c.*1016A>C (n.*1016A>C) c.1290-142A>C (n.1290-142A>C) c.1660A>C (p.Lys554Gln) | |
10 | g.43119560A>G | CA376556094 | RET | c.2026A>G (p.Lys676Glu) n.1996A>G n.1987A>G c.2422A>G (p.Lys808Glu) c.*1016A>G (n.*1016A>G) c.1290-142A>G (n.1290-142A>G) c.1660A>G (p.Lys554Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.43119560A>T | CA376556096 | RET | c.2026A>T (p.Lys676Ter) n.1996A>T n.1987A>T c.2422A>T (p.Lys808Ter) c.*1016A>T (n.*1016A>T) c.1290-142A>T (n.1290-142A>T) c.1660A>T (p.Lys554Ter) | dbSNP |
10 | g.43119561A= | CA1905818819 | RET | c.2027A= (p.Lys676=) n.1997A= n.1988A= c.2423A= (p.Lys808=) c.*1017A= (n.*1017A=) c.1290-141A= (n.1290-141A=) c.1661A= (p.Lys554=) | |
10 | g.43119561A>C | CA039164 | RET | c.2027A>C (p.Lys676Thr) n.1997A>C n.1988A>C c.2423A>C (p.Lys808Thr) c.*1017A>C (n.*1017A>C) c.1290-141A>C (n.1290-141A>C) c.1661A>C (p.Lys554Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.43119561A>G | CA376556098 | RET | c.2027A>G (p.Lys676Arg) n.1997A>G n.1988A>G c.2423A>G (p.Lys808Arg) c.*1017A>G (n.*1017A>G) c.1290-141A>G (n.1290-141A>G) c.1661A>G (p.Lys554Arg) | |
10 | g.43119561A>T | CA376556100 | RET | c.2027A>T (p.Lys676Ile) n.1997A>T n.1988A>T c.2423A>T (p.Lys808Ile) c.*1017A>T (n.*1017A>T) c.1290-141A>T (n.1290-141A>T) c.1661A>T (p.Lys554Ile) | dbSNP |
10 | g.43119562A= | CA1905818824 | RET | c.2028A= (p.Lys676=) n.1998A= n.1989A= c.2424A= (p.Lys808=) c.*1018A= (n.*1018A=) c.1290-140A= (n.1290-140A=) c.1662A= (p.Lys554=) | |
10 | g.43119562A>C | CA039188 | RET | c.2028A>C (p.Lys676Asn) n.1998A>C n.1989A>C c.2424A>C (p.Lys808Asn) c.*1018A>C (n.*1018A>C) c.1290-140A>C (n.1290-140A>C) c.1662A>C (p.Lys554Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.43119562A>G | CA469479768 | RET | c.2028A>G (p.Lys676=) n.1998A>G n.1989A>G c.2424A>G (p.Lys808=) c.*1018A>G (n.*1018A>G) c.1290-140A>G (n.1290-140A>G) c.1662A>G (p.Lys554=) | |
10 | g.43119562A>T | CA376556102 | RET | c.2028A>T (p.Lys676Asn) n.1998A>T n.1989A>T c.2424A>T (p.Lys808Asn) c.*1018A>T (n.*1018A>T) c.1290-140A>T (n.1290-140A>T) c.1662A>T (p.Lys554Asn) | |
10 | g.43119563T>A | CA376556105 | RET | c.2029T>A (p.Tyr677Asn) n.1999T>A n.1990T>A c.2425T>A (p.Tyr809Asn) c.*1019T>A (n.*1019T>A) c.1290-139T>A (n.1290-139T>A) c.1663T>A (p.Tyr555Asn) | dbSNP |
10 | g.43119563T>C | CA376556107 | RET | c.2029T>C (p.Tyr677His) n.1999T>C n.1990T>C c.2425T>C (p.Tyr809His) c.*1019T>C (n.*1019T>C) c.1290-139T>C (n.1290-139T>C) c.1663T>C (p.Tyr555His) | ClinVar dbSNP |
10 | g.43119563T>G | CA376556109 | RET | c.2029T>G (p.Tyr677Asp) n.1999T>G n.1990T>G c.2425T>G (p.Tyr809Asp) c.*1019T>G (n.*1019T>G) c.1290-139T>G (n.1290-139T>G) c.1663T>G (p.Tyr555Asp) | |
10 | g.43119564A>C | CA376556111 | RET | c.2030A>C (p.Tyr677Ser) n.2000A>C n.1991A>C c.2426A>C (p.Tyr809Ser) c.*1020A>C (n.*1020A>C) c.1290-138A>C (n.1290-138A>C) c.1664A>C (p.Tyr555Ser) | ClinVar dbSNP |
10 | g.43119564A>G | CA376556113 | RET | c.2030A>G (p.Tyr677Cys) n.2000A>G n.1991A>G c.2426A>G (p.Tyr809Cys) c.*1020A>G (n.*1020A>G) c.1290-138A>G (n.1290-138A>G) c.1664A>G (p.Tyr555Cys) | dbSNP |
10 | g.43119564A>T | CA376556115 | RET | c.2030A>T (p.Tyr677Phe) n.2000A>T n.1991A>T c.2426A>T (p.Tyr809Phe) c.*1020A>T (n.*1020A>T) c.1290-138A>T (n.1290-138A>T) c.1664A>T (p.Tyr555Phe) | dbSNP |
10 | g.43119565C>A | CA376556117 | RET | c.2031C>A (p.Tyr677Ter) n.2001C>A n.1992C>A c.2427C>A (p.Tyr809Ter) c.*1021C>A (n.*1021C>A) c.1290-137C>A (n.1290-137C>A) c.1665C>A (p.Tyr555Ter) | ClinVar dbSNP |
10 | g.43119565C= | CA1905818830 | RET | c.2031C= (p.Tyr677=) n.2001C= n.1992C= c.2427C= (p.Tyr809=) c.*1021C= (n.*1021C=) c.1290-137C= (n.1290-137C=) c.1665C= (p.Tyr555=) | |
10 | g.43119565C>G | CA376556119 | RET | c.2031C>G (p.Tyr677Ter) n.2001C>G n.1992C>G c.2427C>G (p.Tyr809Ter) c.*1021C>G (n.*1021C>G) c.1290-137C>G (n.1290-137C>G) c.1665C>G (p.Tyr555Ter) | dbSNP |
10 | g.43119565C>T | CA039201 | RET | c.2031C>T (p.Tyr677=) n.2001C>T n.1992C>T c.2427C>T (p.Tyr809=) c.*1021C>T (n.*1021C>T) c.1290-137C>T (n.1290-137C>T) c.1665C>T (p.Tyr555=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.43119566G>A | CA039212 | RET | c.2032G>A (p.Gly678Ser) n.2002G>A n.1993G>A c.2428G>A (p.Gly810Ser) c.*1022G>A (n.*1022G>A) c.1290-136G>A (n.1290-136G>A) c.1666G>A (p.Gly556Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.43119566G>C | CA376556122 | RET | c.2032G>C (p.Gly678Arg) n.2002G>C n.1993G>C c.2428G>C (p.Gly810Arg) c.*1022G>C (n.*1022G>C) c.1290-136G>C (n.1290-136G>C) c.1666G>C (p.Gly556Arg) | dbSNP |
10 | g.43119566G= | CA1905818839 | RET | c.2032G= (p.Gly678=) n.2002G= n.1993G= c.2428G= (p.Gly810=) c.*1022G= (n.*1022G=) c.1290-136G= (n.1290-136G=) c.1666G= (p.Gly556=) | |
10 | g.43119566G>T | CA376556127 | RET | c.2032G>T (p.Gly678Cys) n.2002G>T n.1993G>T c.2428G>T (p.Gly810Cys) c.*1022G>T (n.*1022G>T) c.1290-136G>T (n.1290-136G>T) c.1666G>T (p.Gly556Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43119567G>A | CA376556128 | RET | c.2033G>A (p.Gly678Asp) n.2003G>A n.1994G>A c.2429G>A (p.Gly810Asp) c.*1023G>A (n.*1023G>A) c.1290-135G>A (n.1290-135G>A) c.1667G>A (p.Gly556Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43119567G>C | CA376556130 | RET | c.2033G>C (p.Gly678Ala) n.2003G>C n.1994G>C c.2429G>C (p.Gly810Ala) c.*1023G>C (n.*1023G>C) c.1290-135G>C (n.1290-135G>C) c.1667G>C (p.Gly556Ala) | dbSNP |
10 | g.43119567G>T | CA376556132 | RET | c.2033G>T (p.Gly678Val) n.2003G>T n.1994G>T c.2429G>T (p.Gly810Val) c.*1023G>T (n.*1023G>T) c.1290-135G>T (n.1290-135G>T) c.1667G>T (p.Gly556Val) | dbSNP |
10 | g.43119568C>A | CA469479778 | RET | c.2034C>A (p.Gly678=) n.2004C>A n.1995C>A c.2430C>A (p.Gly810=) c.*1024C>A (n.*1024C>A) c.1290-134C>A (n.1290-134C>A) c.1668C>A (p.Gly556=) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.43119568C= | CA1905818847 | RET | c.2034C= (p.Gly678=) n.2004C= n.1995C= c.2430C= (p.Gly810=) c.*1024C= (n.*1024C=) c.1290-134C= (n.1290-134C=) c.1668C= (p.Gly556=) | |
10 | g.43119568C>G | CA039225 | RET | c.2034C>G (p.Gly678=) n.2004C>G n.1995C>G c.2430C>G (p.Gly810=) c.*1024C>G (n.*1024C>G) c.1290-134C>G (n.1290-134C>G) c.1668C>G (p.Gly556=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.43119568C>T | CA469479781 | RET | c.2034C>T (p.Gly678=) n.2004C>T n.1995C>T c.2430C>T (p.Gly810=) c.*1024C>T (n.*1024C>T) c.1290-134C>T (n.1290-134C>T) c.1668C>T (p.Gly556=) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43119569T>A | CA376556135 | RET | c.2035T>A (p.Ser679Thr) n.2005T>A n.1996T>A c.2431T>A (p.Ser811Thr) c.*1025T>A (n.*1025T>A) c.1290-133T>A (n.1290-133T>A) c.1669T>A (p.Ser557Thr) | dbSNP |
10 | g.43119569T>C | CA376556137 | RET | c.2035T>C (p.Ser679Pro) n.2005T>C n.1996T>C c.2431T>C (p.Ser811Pro) c.*1025T>C (n.*1025T>C) c.1290-133T>C (n.1290-133T>C) c.1669T>C (p.Ser557Pro) | dbSNP |
10 | g.43119569T>G | CA376556138 | RET | c.2035T>G (p.Ser679Ala) n.2005T>G n.1996T>G c.2431T>G (p.Ser811Ala) c.*1025T>G (n.*1025T>G) c.1290-133T>G (n.1290-133T>G) c.1669T>G (p.Ser557Ala) | |
10 | g.43119570C>A | CA376556139 | RET | c.2036C>A (p.Ser679Tyr) n.2006C>A n.1997C>A c.2432C>A (p.Ser811Tyr) c.*1026C>A (n.*1026C>A) c.1290-132C>A (n.1290-132C>A) c.1670C>A (p.Ser557Tyr) | |
10 | g.43119570C= | CA1905818853 | RET | c.2036C= (p.Ser679=) n.2006C= n.1997C= c.2432C= (p.Ser811=) c.*1026C= (n.*1026C=) c.1290-132C= (n.1290-132C=) c.1670C= (p.Ser557=) | |
10 | g.43119570C>G | CA008787 | RET | c.2036C>G (p.Ser679Cys) n.2006C>G n.1997C>G c.2432C>G (p.Ser811Cys) c.*1026C>G (n.*1026C>G) c.1290-132C>G (n.1290-132C>G) c.1670C>G (p.Ser557Cys) | ClinVar dbSNP |
10 | g.43119570C>T | CA376556140 | RET | c.2036C>T (p.Ser679Phe) n.2006C>T n.1997C>T c.2432C>T (p.Ser811Phe) c.*1026C>T (n.*1026C>T) c.1290-132C>T (n.1290-132C>T) c.1670C>T (p.Ser557Phe) | dbSNP |
10 | g.43119571C>A | CA469479786 | RET | c.2037C>A (p.Ser679=) n.2007C>A n.1998C>A c.2433C>A (p.Ser811=) c.*1027C>A (n.*1027C>A) c.1290-131C>A (n.1290-131C>A) c.1671C>A (p.Ser557=) | |
10 | g.43119571C= | CA1905818856 | RET | c.2037C= (p.Ser679=) n.2007C= n.1998C= c.2433C= (p.Ser811=) c.*1027C= (n.*1027C=) c.1290-131C= (n.1290-131C=) c.1671C= (p.Ser557=) | |
10 | g.43119571C>G | CA469479788 | RET | c.2037C>G (p.Ser679=) n.2007C>G n.1998C>G c.2433C>G (p.Ser811=) c.*1027C>G (n.*1027C>G) c.1290-131C>G (n.1290-131C>G) c.1671C>G (p.Ser557=) | dbSNP |
10 | g.43119571C>T | CA469479790 | RET | c.2037C>T (p.Ser679=) n.2007C>T n.1998C>T c.2433C>T (p.Ser811=) c.*1027C>T (n.*1027C>T) c.1290-131C>T (n.1290-131C>T) c.1671C>T (p.Ser557=) | ClinVar dbSNP |
10 | g.43119572C>A | CA376556142 | RET | c.2038C>A (p.Leu680Met) n.2008C>A n.1999C>A c.2434C>A (p.Leu812Met) c.*1028C>A (n.*1028C>A) c.1290-130C>A (n.1290-130C>A) c.1672C>A (p.Leu558Met) | gnomAD v4 |
10 | g.43119572C>G | CA376556144 | RET | c.2038C>G (p.Leu680Val) n.2008C>G n.1999C>G c.2434C>G (p.Leu812Val) c.*1028C>G (n.*1028C>G) c.1290-130C>G (n.1290-130C>G) c.1672C>G (p.Leu558Val) | |
10 | g.43119572C>T | CA469479794 | RET | c.2038C>T (p.Leu680=) n.2008C>T n.1999C>T c.2434C>T (p.Leu812=) c.*1028C>T (n.*1028C>T) c.1290-130C>T (n.1290-130C>T) c.1672C>T (p.Leu558=) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43119573del | CA2841991396 | RET | c.2039del (p.Leu680ArgfsTer?) n.2009del n.2000del c.2435del (p.Leu812ArgfsTer?) c.*1029del (n.*1029del) c.1290-129del (n.1290-129del) c.1673del (p.Leu558ArgfsTer?) | |
10 | g.43119573T>A | CA376556146 | RET | c.2039T>A (p.Leu680Gln) n.2009T>A n.2000T>A c.2435T>A (p.Leu812Gln) c.*1029T>A (n.*1029T>A) c.1290-129T>A (n.1290-129T>A) c.1673T>A (p.Leu558Gln) | dbSNP |
10 | g.43119573T>C | CA376556148 | RET | c.2039T>C (p.Leu680Pro) n.2009T>C n.2000T>C c.2435T>C (p.Leu812Pro) c.*1029T>C (n.*1029T>C) c.1290-129T>C (n.1290-129T>C) c.1673T>C (p.Leu558Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.43119573T>G | CA376556150 | RET | c.2039T>G (p.Leu680Arg) n.2009T>G n.2000T>G c.2435T>G (p.Leu812Arg) c.*1029T>G (n.*1029T>G) c.1290-129T>G (n.1290-129T>G) c.1673T>G (p.Leu558Arg) | |
10 | g.43119573T= | CA1905818860 | RET | c.2039T= (p.Leu680=) n.2009T= n.2000T= c.2435T= (p.Leu812=) c.*1029T= (n.*1029T=) c.1290-129T= (n.1290-129T=) c.1673T= (p.Leu558=) | |
10 | g.43119574G>A | CA039241 | RET | c.2040G>A (p.Leu680=) n.2010G>A n.2001G>A c.2436G>A (p.Leu812=) c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.1290-128G>A (n.1290-128G>A) c.1674G>A (p.Leu558=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.43119574G>C | CA469479798 | RET | c.2040G>C (p.Leu680=) n.2010G>C n.2001G>C c.2436G>C (p.Leu812=) c.*1030G>C (n.*1030G>C) c.1290-128G>C (n.1290-128G>C) c.1674G>C (p.Leu558=) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.43119574G= | CA1905818866 | RET | c.2040G= (p.Leu680=) n.2010G= n.2001G= c.2436G= (p.Leu812=) c.*1030G= (n.*1030G=) c.1290-128G= (n.1290-128G=) c.1674G= (p.Leu558=) | |
10 | g.43119574G>T | CA469479800 | RET | c.2040G>T (p.Leu680=) n.2010G>T n.2001G>T c.2436G>T (p.Leu812=) c.*1030G>T (n.*1030G>T) c.1290-128G>T (n.1290-128G>T) c.1674G>T (p.Leu558=) | gnomAD v4 |
10 | g.43119575C>A | CA469479803 | RET | c.2041C>A (p.Arg681=) n.2011C>A n.2002C>A c.2437C>A (p.Arg813=) c.*1031C>A (n.*1031C>A) c.1290-127C>A (n.1290-127C>A) c.1675C>A (p.Arg559=) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.43119575C= | CA1905818874 | RET | c.2041C= (p.Arg681=) n.2011C= n.2002C= c.2437C= (p.Arg813=) c.*1031C= (n.*1031C=) c.1290-127C= (n.1290-127C=) c.1675C= (p.Arg559=) | |
10 | g.43119575C>G | CA376556153 | RET | c.2041C>G (p.Arg681Gly) n.2011C>G n.2002C>G c.2437C>G (p.Arg813Gly) c.*1031C>G (n.*1031C>G) c.1290-127C>G (n.1290-127C>G) c.1675C>G (p.Arg559Gly) | ClinVar |
10 | g.43119575C>T | CA039261 | RET | c.2041C>T (p.Arg681Trp) n.2011C>T n.2002C>T c.2437C>T (p.Arg813Trp) c.*1031C>T (n.*1031C>T) c.1290-127C>T (n.1290-127C>T) c.1675C>T (p.Arg559Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.43119576G>A | CA376556155 | RET | c.2042G>A (p.Arg681Gln) n.2012G>A n.2003G>A c.2438G>A (p.Arg813Gln) c.*1032G>A (n.*1032G>A) c.1290-126G>A (n.1290-126G>A) c.1676G>A (p.Arg559Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.43119576G>C | CA376556157 | RET | c.2042G>C (p.Arg681Pro) n.2012G>C n.2003G>C c.2438G>C (p.Arg813Pro) c.*1032G>C (n.*1032G>C) c.1290-126G>C (n.1290-126G>C) c.1676G>C (p.Arg559Pro) | dbSNP |
10 | g.43119576G= | CA1905818882 | RET | c.2042G= (p.Arg681=) n.2012G= n.2003G= c.2438G= (p.Arg813=) c.*1032G= (n.*1032G=) c.1290-126G= (n.1290-126G=) c.1676G= (p.Arg559=) | |
10 | g.43119576G>T | CA376556159 | RET | c.2042G>T (p.Arg681Leu) n.2012G>T n.2003G>T c.2438G>T (p.Arg813Leu) c.*1032G>T (n.*1032G>T) c.1290-126G>T (n.1290-126G>T) c.1676G>T (p.Arg559Leu) | dbSNP |
10 | g.43119577G>A | CA469479807 | RET | c.2043G>A (p.Arg681=) n.2013G>A n.2004G>A c.2439G>A (p.Arg813=) c.*1033G>A (n.*1033G>A) c.1290-125G>A (n.1290-125G>A) c.1677G>A (p.Arg559=) | ClinVar dbSNP |
10 | g.43119577G>C | CA469479811 | RET | c.2043G>C (p.Arg681=) n.2013G>C n.2004G>C c.2439G>C (p.Arg813=) c.*1033G>C (n.*1033G>C) c.1290-125G>C (n.1290-125G>C) c.1677G>C (p.Arg559=) | dbSNP |
10 | g.43119577G>T | CA469479809 | RET | c.2043G>T (p.Arg681=) n.2013G>T n.2004G>T c.2439G>T (p.Arg813=) c.*1033G>T (n.*1033G>T) c.1290-125G>T (n.1290-125G>T) c.1677G>T (p.Arg559=) | dbSNP |
10 | g.43119577_43119578insA | CA2838707158 | RET | c.2043_2044insA (p.Gly682ArgfsTer30) n.2013_2014insA n.2004_2005insA c.2439_2440insA (p.Gly814ArgfsTer30) c.*1033_*1034insA (n.*1033_*1034insA) c.1290-125_1290-124insA (n.1290-125_1290-124insA) c.1677_1678insA (p.Gly560ArgfsTer30) | |
10 | g.43119578G>A | CA376556165 | RET | c.2044G>A (p.Gly682Ser) n.2014G>A n.2005G>A c.2440G>A (p.Gly814Ser) c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.1290-124G>A (n.1290-124G>A) c.1678G>A (p.Gly560Ser) | dbSNP |
10 | g.43119578G>C | CA376556162 | RET | c.2044G>C (p.Gly682Arg) n.2014G>C n.2005G>C c.2440G>C (p.Gly814Arg) c.*1034G>C (n.*1034G>C) c.1290-124G>C (n.1290-124G>C) c.1678G>C (p.Gly560Arg) | dbSNP |
10 | g.43119578G>T | CA376556163 | RET | c.2044G>T (p.Gly682Cys) n.2014G>T n.2005G>T c.2440G>T (p.Gly814Cys) c.*1034G>T (n.*1034G>T) c.1290-124G>T (n.1290-124G>T) c.1678G>T (p.Gly560Cys) | dbSNP |
10 | g.43119579G>A | CA376556167 | RET | c.2045G>A (p.Gly682Asp) n.2015G>A n.2006G>A c.2441G>A (p.Gly814Asp) c.*1035G>A (n.*1035G>A) c.1290-123G>A (n.1290-123G>A) c.1679G>A (p.Gly560Asp) | ClinVar dbSNP |
10 | g.43119579G>C | CA376556169 | RET | c.2045G>C (p.Gly682Ala) n.2015G>C n.2006G>C c.2441G>C (p.Gly814Ala) c.*1035G>C (n.*1035G>C) c.1290-123G>C (n.1290-123G>C) c.1679G>C (p.Gly560Ala) | dbSNP |
10 | g.43119579G= | CA1905818887 | RET | c.2045G= (p.Gly682=) n.2015G= n.2006G= c.2441G= (p.Gly814=) c.*1035G= (n.*1035G=) c.1290-123G= (n.1290-123G=) c.1679G= (p.Gly560=) | |
10 | g.43119579G>T | CA376556171 | RET | c.2045G>T (p.Gly682Val) n.2015G>T n.2006G>T c.2441G>T (p.Gly814Val) c.*1035G>T (n.*1035G>T) c.1290-123G>T (n.1290-123G>T) c.1679G>T (p.Gly560Val) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43119580C>A | CA469479818 | RET | c.2046C>A (p.Gly682=) n.2016C>A n.2007C>A c.2442C>A (p.Gly814=) c.*1036C>A (n.*1036C>A) c.1290-122C>A (n.1290-122C>A) c.1680C>A (p.Gly560=) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43119580C>G | CA469479814 | RET | c.2046C>G (p.Gly682=) n.2016C>G n.2007C>G c.2442C>G (p.Gly814=) c.*1036C>G (n.*1036C>G) c.1290-122C>G (n.1290-122C>G) c.1680C>G (p.Gly560=) | |
10 | g.43119580C>T | CA469479816 | RET | c.2046C>T (p.Gly682=) n.2016C>T n.2007C>T c.2442C>T (p.Gly814=) c.*1036C>T (n.*1036C>T) c.1290-122C>T (n.1290-122C>T) c.1680C>T (p.Gly560=) | dbSNP |
10 | g.43119581T>A | CA376556173 | RET | c.2047T>A (p.Phe683Ile) n.2017T>A n.2008T>A c.2443T>A (p.Phe815Ile) c.*1037T>A (n.*1037T>A) c.1290-121T>A (n.1290-121T>A) c.1681T>A (p.Phe561Ile) | dbSNP |
10 | g.43119581T>C | CA376556175 | RET | c.2047T>C (p.Phe683Leu) n.2017T>C n.2008T>C c.2443T>C (p.Phe815Leu) c.*1037T>C (n.*1037T>C) c.1290-121T>C (n.1290-121T>C) c.1681T>C (p.Phe561Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43119581T>G | CA376556177 | RET | c.2047T>G (p.Phe683Val) n.2017T>G n.2008T>G c.2443T>G (p.Phe815Val) c.*1037T>G (n.*1037T>G) c.1290-121T>G (n.1290-121T>G) c.1681T>G (p.Phe561Val) | |
10 | g.43119581T= | CA1905818891 | RET | c.2047T= (p.Phe683=) n.2017T= n.2008T= c.2443T= (p.Phe815=) c.*1037T= (n.*1037T=) c.1290-121T= (n.1290-121T=) c.1681T= (p.Phe561=) | |
10 | g.43119582T>A | CA376556180 | RET | c.2048T>A (p.Phe683Tyr) n.2018T>A n.2009T>A c.2444T>A (p.Phe815Tyr) c.*1038T>A (n.*1038T>A) c.1290-120T>A (n.1290-120T>A) c.1682T>A (p.Phe561Tyr) | dbSNP |
10 | g.43119582T>C | CA376556181 | RET | c.2048T>C (p.Phe683Ser) n.2018T>C n.2009T>C c.2444T>C (p.Phe815Ser) c.*1038T>C (n.*1038T>C) c.1290-120T>C (n.1290-120T>C) c.1682T>C (p.Phe561Ser) | dbSNP |
10 | g.43119582T>G | CA376556184 | RET | c.2048T>G (p.Phe683Cys) n.2018T>G n.2009T>G c.2444T>G (p.Phe815Cys) c.*1038T>G (n.*1038T>G) c.1290-120T>G (n.1290-120T>G) c.1682T>G (p.Phe561Cys) | ClinVar dbSNP |
10 | g.43119583C>A | CA376556186 | RET | c.2049C>A (p.Phe683Leu) n.2019C>A n.2010C>A c.2445C>A (p.Phe815Leu) c.*1039C>A (n.*1039C>A) c.1290-119C>A (n.1290-119C>A) c.1683C>A (p.Phe561Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43119583C= | CA1905818898 | RET | c.2049C= (p.Phe683=) n.2019C= n.2010C= c.2445C= (p.Phe815=) c.*1039C= (n.*1039C=) c.1290-119C= (n.1290-119C=) c.1683C= (p.Phe561=) | |
10 | g.43119583C>G | CA039275 | RET | c.2049C>G (p.Phe683Leu) n.2019C>G n.2010C>G c.2445C>G (p.Phe815Leu) c.*1039C>G (n.*1039C>G) c.1290-119C>G (n.1290-119C>G) c.1683C>G (p.Phe561Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.43119583C>T | CA469479824 | RET | c.2049C>T (p.Phe683=) n.2019C>T n.2010C>T c.2445C>T (p.Phe815=) c.*1039C>T (n.*1039C>T) c.1290-119C>T (n.1290-119C>T) c.1683C>T (p.Phe561=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.43119584C>A | CA376556191 | RET | c.2050C>A (p.Leu684Ile) n.2020C>A n.2011C>A c.2446C>A (p.Leu816Ile) c.*1040C>A (n.*1040C>A) c.1290-118C>A (n.1290-118C>A) c.1684C>A (p.Leu562Ile) | dbSNP |
10 | g.43119584C>G | CA376556193 | RET | c.2050C>G (p.Leu684Val) n.2020C>G n.2011C>G c.2446C>G (p.Leu816Val) c.*1040C>G (n.*1040C>G) c.1290-118C>G (n.1290-118C>G) c.1684C>G (p.Leu562Val) | |
10 | g.43119584C>T | CA376556189 | RET | c.2050C>T (p.Leu684Phe) n.2020C>T n.2011C>T c.2446C>T (p.Leu816Phe) c.*1040C>T (n.*1040C>T) c.1290-118C>T (n.1290-118C>T) c.1684C>T (p.Leu562Phe) | dbSNP |
10 | g.43119585del | CA2841991397 | RET | c.2051del (p.Leu684ProfsTer?) n.2021del n.2012del c.2447del (p.Leu816ProfsTer?) c.*1041del (n.*1041del) c.1290-117del (n.1290-117del) c.1685del (p.Leu562ProfsTer?) | |
10 | g.43119585T>A | CA376556199 | RET | c.2051T>A (p.Leu684His) n.2021T>A n.2012T>A c.2447T>A (p.Leu816His) c.*1041T>A (n.*1041T>A) c.1290-117T>A (n.1290-117T>A) c.1685T>A (p.Leu562His) | |
10 | g.43119585T>C | CA376556195 | RET | c.2051T>C (p.Leu684Pro) n.2021T>C n.2012T>C c.2447T>C (p.Leu816Pro) c.*1041T>C (n.*1041T>C) c.1290-117T>C (n.1290-117T>C) c.1685T>C (p.Leu562Pro) | |
10 | g.43119585T>G | CA376556197 | RET | c.2051T>G (p.Leu684Arg) n.2021T>G n.2012T>G c.2447T>G (p.Leu816Arg) c.*1041T>G (n.*1041T>G) c.1290-117T>G (n.1290-117T>G) c.1685T>G (p.Leu562Arg) | |
10 | g.43119586C>A | CA039290 | RET | c.2052C>A (p.Leu684=) n.2022C>A n.2013C>A c.2448C>A (p.Leu816=) c.*1042C>A (n.*1042C>A) c.1290-116C>A (n.1290-116C>A) c.1686C>A (p.Leu562=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.43119586C= | CA1905818902 | RET | c.2052C= (p.Leu684=) n.2022C= n.2013C= c.2448C= (p.Leu816=) c.*1042C= (n.*1042C=) c.1290-116C= (n.1290-116C=) c.1686C= (p.Leu562=) | |
10 | g.43119586C>G | CA469479832 | RET | c.2052C>G (p.Leu684=) n.2022C>G n.2013C>G c.2448C>G (p.Leu816=) c.*1042C>G (n.*1042C>G) c.1290-116C>G (n.1290-116C>G) c.1686C>G (p.Leu562=) | dbSNP |
10 | g.43119586C>T | CA469479834 | RET | c.2052C>T (p.Leu684=) n.2022C>T n.2013C>T c.2448C>T (p.Leu816=) c.*1042C>T (n.*1042C>T) c.1290-116C>T (n.1290-116C>T) c.1686C>T (p.Leu562=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.43119587C>A | CA376556203 | RET | c.2053C>A (p.Arg685Ser) n.2023C>A n.2014C>A c.2449C>A (p.Arg817Ser) c.*1043C>A (n.*1043C>A) c.1290-115C>A (n.1290-115C>A) c.1687C>A (p.Arg563Ser) | dbSNP |
10 | g.43119587C= | CA1905818908 | RET | c.2053C= (p.Arg685=) n.2023C= n.2014C= c.2449C= (p.Arg817=) c.*1043C= (n.*1043C=) c.1290-115C= (n.1290-115C=) c.1687C= (p.Arg563=) | |
10 | g.43119587C>G | CA376556205 | RET | c.2053C>G (p.Arg685Gly) n.2023C>G n.2014C>G c.2449C>G (p.Arg817Gly) c.*1043C>G (n.*1043C>G) c.1290-115C>G (n.1290-115C>G) c.1687C>G (p.Arg563Gly) | dbSNP |
10 | g.43119587C>T | CA008792 | RET | c.2053C>T (p.Arg685Cys) n.2023C>T n.2014C>T c.2449C>T (p.Arg817Cys) c.*1043C>T (n.*1043C>T) c.1290-115C>T (n.1290-115C>T) c.1687C>T (p.Arg563Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.43119587_43119611delinsCGCGAGAGCCGCAAAGTGGGGCCTG | CA1905818913 | RET | c.2053_2077delinsCGCGAGAGCCGCAAAGTGGGGCCTG (p.Arg685=) n.2023_2047delinsCGCGAGAGCCGCAAAGTGGGGCCTG n.2014_2038delinsCGCGAGAGCCGCAAAGTGGGGCCTG c.2449_2473delinsCGCGAGAGCCGCAAAGTGGGGCCTG (p.Arg817=) c.*1043_*1067delinsCGCGAGAGCCGCAAAGTGGGGCCTG (n.*1043_*1067delinsCGCGAGAGCCGCAAAGTGGGGCCTG) c.1290-115_1290-91delinsCGCGAGAGCCGCAAAGTGGGGCCTG (n.1290-115_1290-91delinsCGCGAGAGCCGCAAAGTGGGGCCTG) c.1687_1711delinsCGCGAGAGCCGCAAAGTGGGGCCTG (p.Arg563=) | |
10 | g.43119588G>A | CA376556208 | RET | c.2054G>A (p.Arg685His) n.2024G>A n.2015G>A c.2450G>A (p.Arg817His) c.*1044G>A (n.*1044G>A) c.1290-114G>A (n.1290-114G>A) c.1688G>A (p.Arg563His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.43119588G>C | CA376556209 | RET | c.2054G>C (p.Arg685Pro) n.2024G>C n.2015G>C c.2450G>C (p.Arg817Pro) c.*1044G>C (n.*1044G>C) c.1290-114G>C (n.1290-114G>C) c.1688G>C (p.Arg563Pro) | dbSNP |
10 | g.43119588G= | CA1905818918 | RET | c.2054G= (p.Arg685=) n.2024G= n.2015G= c.2450G= (p.Arg817=) c.*1044G= (n.*1044G=) c.1290-114G= (n.1290-114G=) c.1688G= (p.Arg563=) | |
10 | g.43119588G>T | CA376556211 | RET | c.2054G>T (p.Arg685Leu) n.2024G>T n.2015G>T c.2450G>T (p.Arg817Leu) c.*1044G>T (n.*1044G>T) c.1290-114G>T (n.1290-114G>T) c.1688G>T (p.Arg563Leu) | ClinVar dbSNP |
10 | g.43119590_43119613del | CA1905818917 | RET | c.2056_2079del (p.Glu686_Gly693del) n.2026_2049del n.2017_2040del c.2452_2475del (p.Glu818_Gly825del) c.*1046_*1069del (n.*1046_*1069del) c.1290-112_1290-89del (n.1290-112_1290-89del) c.1690_1713del (p.Glu564_Gly571del) | dbSNP |
10 | g.43119589C>A | CA039322 | RET | c.2055C>A (p.Arg685=) n.2025C>A n.2016C>A c.2451C>A (p.Arg817=) c.*1045C>A (n.*1045C>A) c.1290-113C>A (n.1290-113C>A) c.1689C>A (p.Arg563=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.43119589C= | CA1905818930 | RET | c.2055C= (p.Arg685=) n.2025C= n.2016C= c.2451C= (p.Arg817=) c.*1045C= (n.*1045C=) c.1290-113C= (n.1290-113C=) c.1689C= (p.Arg563=) | |
10 | g.43119589C>G | CA469479838 | RET | c.2055C>G (p.Arg685=) n.2025C>G n.2016C>G c.2451C>G (p.Arg817=) c.*1045C>G (n.*1045C>G) c.1290-113C>G (n.1290-113C>G) c.1689C>G (p.Arg563=) | ClinVar dbSNP |
10 | g.43119589C>T | CA039336 | RET | c.2055C>T (p.Arg685=) n.2025C>T n.2016C>T c.2451C>T (p.Arg817=) c.*1045C>T (n.*1045C>T) c.1290-113C>T (n.1290-113C>T) c.1689C>T (p.Arg563=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
10 | g.43119589_43119590insA | CA2841991398 | RET | c.2055_2056insA (p.Glu686ArgfsTer26) n.2025_2026insA n.2016_2017insA c.2451_2452insA (p.Glu818ArgfsTer26) c.*1045_*1046insA (n.*1045_*1046insA) c.1290-113_1290-112insA (n.1290-113_1290-112insA) c.1689_1690insA (p.Glu564ArgfsTer26) | |
10 | g.43119590G>A | CA008797 | RET | c.2056G>A (p.Glu686Lys) n.2026G>A n.2017G>A c.2452G>A (p.Glu818Lys) c.*1046G>A (n.*1046G>A) c.1290-112G>A (n.1290-112G>A) c.1690G>A (p.Glu564Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.43119590G>C | CA376556218 | RET | c.2056G>C (p.Glu686Gln) n.2026G>C n.2017G>C c.2452G>C (p.Glu818Gln) c.*1046G>C (n.*1046G>C) c.1290-112G>C (n.1290-112G>C) c.1690G>C (p.Glu564Gln) | ClinVar dbSNP |
10 | g.43119590G= | CA1905818933 | RET | c.2056G= (p.Glu686=) n.2026G= n.2017G= c.2452G= (p.Glu818=) c.*1046G= (n.*1046G=) c.1290-112G= (n.1290-112G=) c.1690G= (p.Glu564=) | |
10 | g.43119590G>T | CA376556217 | RET | c.2056G>T (p.Glu686Ter) n.2026G>T n.2017G>T c.2452G>T (p.Glu818Ter) c.*1046G>T (n.*1046G>T) c.1290-112G>T (n.1290-112G>T) c.1690G>T (p.Glu564Ter) | dbSNP |
10 | g.43119591A>C | CA376556220 | RET | c.2057A>C (p.Glu686Ala) n.2027A>C n.2018A>C c.2453A>C (p.Glu818Ala) c.*1047A>C (n.*1047A>C) c.1290-111A>C (n.1290-111A>C) c.1691A>C (p.Glu564Ala) | |
10 | g.43119591A>G | CA376556222 | RET | c.2057A>G (p.Glu686Gly) n.2027A>G n.2018A>G c.2453A>G (p.Glu818Gly) c.*1047A>G (n.*1047A>G) c.1290-111A>G (n.1290-111A>G) c.1691A>G (p.Glu564Gly) | ClinVar |
10 | g.43119591A>T | CA376556224 | RET | c.2057A>T (p.Glu686Val) n.2027A>T n.2018A>T c.2453A>T (p.Glu818Val) c.*1047A>T (n.*1047A>T) c.1290-111A>T (n.1290-111A>T) c.1691A>T (p.Glu564Val) | |
10 | g.43119592G>A | CA008802 | RET | c.2058G>A (p.Glu686=) n.2028G>A n.2019G>A c.2454G>A (p.Glu818=) c.*1048G>A (n.*1048G>A) c.1290-110G>A (n.1290-110G>A) c.1692G>A (p.Glu564=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
10 | g.43119592G>C | CA376556226 | RET | c.2058G>C (p.Glu686Asp) n.2028G>C n.2019G>C c.2454G>C (p.Glu818Asp) c.*1048G>C (n.*1048G>C) c.1290-110G>C (n.1290-110G>C) c.1692G>C (p.Glu564Asp) | gnomAD v4 |
10 | g.43119592G= | CA1905818941 | RET | c.2058G= (p.Glu686=) n.2028G= n.2019G= c.2454G= (p.Glu818=) c.*1048G= (n.*1048G=) c.1290-110G= (n.1290-110G=) c.1692G= (p.Glu564=) | |
10 | g.43119592G>T | CA376556227 | RET | c.2058G>T (p.Glu686Asp) n.2028G>T n.2019G>T c.2454G>T (p.Glu818Asp) c.*1048G>T (n.*1048G>T) c.1290-110G>T (n.1290-110G>T) c.1692G>T (p.Glu564Asp) | gnomAD v4 |
10 | g.43119593A= | CA1905818948 | RET | c.2059A= (p.Ser687=) n.2029A= n.2020A= c.2455A= (p.Ser819=) c.*1049A= (n.*1049A=) c.1290-109A= (n.1290-109A=) c.1693A= (p.Ser565=) | |
10 | g.43119593A>C | CA376556228 | RET | c.2059A>C (p.Ser687Arg) n.2029A>C n.2020A>C c.2455A>C (p.Ser819Arg) c.*1049A>C (n.*1049A>C) c.1290-109A>C (n.1290-109A>C) c.1693A>C (p.Ser565Arg) | |
10 | g.43119593A>G | CA376556230 | RET | c.2059A>G (p.Ser687Gly) n.2029A>G n.2020A>G c.2455A>G (p.Ser819Gly) c.*1049A>G (n.*1049A>G) c.1290-109A>G (n.1290-109A>G) c.1693A>G (p.Ser565Gly) | dbSNP |
10 | g.43119593A>T | CA376556231 | RET | c.2059A>T (p.Ser687Cys) n.2029A>T n.2020A>T c.2455A>T (p.Ser819Cys) c.*1049A>T (n.*1049A>T) c.1290-109A>T (n.1290-109A>T) c.1693A>T (p.Ser565Cys) | dbSNP |
10 | g.43119594G>A | CA376556234 | RET | c.2060G>A (p.Ser687Asn) n.2030G>A n.2021G>A c.2456G>A (p.Ser819Asn) c.*1050G>A (n.*1050G>A) c.1290-108G>A (n.1290-108G>A) c.1694G>A (p.Ser565Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43119594G>C | CA376556236 | RET | c.2060G>C (p.Ser687Thr) n.2030G>C n.2021G>C c.2456G>C (p.Ser819Thr) c.*1050G>C (n.*1050G>C) c.1290-108G>C (n.1290-108G>C) c.1694G>C (p.Ser565Thr) | dbSNP |
10 | g.43119594G= | CA1905818952 | RET | c.2060G= (p.Ser687=) n.2030G= n.2021G= c.2456G= (p.Ser819=) c.*1050G= (n.*1050G=) c.1290-108G= (n.1290-108G=) c.1694G= (p.Ser565=) | |
10 | g.43119594G>T | CA008806 | RET | c.2060G>T (p.Ser687Ile) n.2030G>T n.2021G>T c.2456G>T (p.Ser819Ile) c.*1050G>T (n.*1050G>T) c.1290-108G>T (n.1290-108G>T) c.1694G>T (p.Ser565Ile) | dbSNP |
10 | g.43119595C>A | CA376556240 | RET | c.2061C>A (p.Ser687Arg) n.2031C>A n.2022C>A c.2457C>A (p.Ser819Arg) c.*1051C>A (n.*1051C>A) c.1290-107C>A (n.1290-107C>A) c.1695C>A (p.Ser565Arg) | dbSNP |
10 | g.43119595C= | CA1905818957 | RET | c.2061C= (p.Ser687=) n.2031C= n.2022C= c.2457C= (p.Ser819=) c.*1051C= (n.*1051C=) c.1290-107C= (n.1290-107C=) c.1695C= (p.Ser565=) | |
10 | g.43119595C>G | CA376556242 | RET | c.2061C>G (p.Ser687Arg) n.2031C>G n.2022C>G c.2457C>G (p.Ser819Arg) c.*1051C>G (n.*1051C>G) c.1290-107C>G (n.1290-107C>G) c.1695C>G (p.Ser565Arg) | ClinVar dbSNP |
10 | g.43119595C>T | CA206266600 | RET | c.2061C>T (p.Ser687=) n.2031C>T n.2022C>T c.2457C>T (p.Ser819=) c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.1290-107C>T (n.1290-107C>T) c.1695C>T (p.Ser565=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.43119596C>A | CA376556244 | RET | c.2062C>A (p.Arg688Ser) n.2032C>A n.2023C>A c.2458C>A (p.Arg820Ser) c.*1052C>A (n.*1052C>A) c.1290-106C>A (n.1290-106C>A) c.1696C>A (p.Arg566Ser) | gnomAD v4 |
10 | g.43119596C>G | CA376556248 | RET | c.2062C>G (p.Arg688Gly) n.2032C>G n.2023C>G c.2458C>G (p.Arg820Gly) c.*1052C>G (n.*1052C>G) c.1290-106C>G (n.1290-106C>G) c.1696C>G (p.Arg566Gly) | dbSNP |
10 | g.43119596C>T | CA376556250 | RET | c.2062C>T (p.Arg688Cys) n.2032C>T n.2023C>T c.2458C>T (p.Arg820Cys) c.*1052C>T (n.*1052C>T) c.1290-106C>T (n.1290-106C>T) c.1696C>T (p.Arg566Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43119597G>A | CA376556253 | RET | c.2063G>A (p.Arg688His) n.2033G>A n.2024G>A c.2459G>A (p.Arg820His) c.*1053G>A (n.*1053G>A) c.1290-105G>A (n.1290-105G>A) c.1697G>A (p.Arg566His) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43119597G>C | CA376556255 | RET | c.2063G>C (p.Arg688Pro) n.2033G>C n.2024G>C c.2459G>C (p.Arg820Pro) c.*1053G>C (n.*1053G>C) c.1290-105G>C (n.1290-105G>C) c.1697G>C (p.Arg566Pro) | dbSNP |
10 | g.43119597G>T | CA376556261 | RET | c.2063G>T (p.Arg688Leu) n.2033G>T n.2024G>T c.2459G>T (p.Arg820Leu) c.*1053G>T (n.*1053G>T) c.1290-105G>T (n.1290-105G>T) c.1697G>T (p.Arg566Leu) | dbSNP COSMIC COSMIC |