Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.43119495A>CCA2721934409RETc.1997-36A>C (n.1997-36A>C)
n.1967-36A>C
n.1958-36A>C
c.2393-36A>C (n.2393-36A>C)
c.*987-36A>C (n.*987-36A>C)
c.1290-207A>C (n.1290-207A>C)
c.1631-36A>C (n.1631-36A>C)
dbSNP
10g.43119495A>GCA2608875530RETc.1997-36A>G (n.1997-36A>G)
n.1967-36A>G
n.1958-36A>G
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c.*987-36A>G (n.*987-36A>G)
c.1290-207A>G (n.1290-207A>G)
c.1631-36A>G (n.1631-36A>G)
dbSNP gnomAD v4
10g.43119495A>TCA2721934408RETc.1997-36A>T (n.1997-36A>T)
n.1967-36A>T
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c.2393-36A>T (n.2393-36A>T)
c.*987-36A>T (n.*987-36A>T)
c.1290-207A>T (n.1290-207A>T)
c.1631-36A>T (n.1631-36A>T)
dbSNP
10g.43119496C>ACA2574532150RETc.1997-35C>A (n.1997-35C>A)
n.1967-35C>A
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c.*987-35C>A (n.*987-35C>A)
c.1290-206C>A (n.1290-206C>A)
c.1631-35C>A (n.1631-35C>A)
10g.43119496C=CA1905818608RETc.1997-35C= (n.1997-35C=)
n.1967-35C=
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c.2393-35C= (n.2393-35C=)
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c.1631-35C= (n.1631-35C=)
10g.43119496C>TCA593290016RETc.1997-35C>T (n.1997-35C>T)
n.1967-35C>T
n.1958-35C>T
c.2393-35C>T (n.2393-35C>T)
c.*987-35C>T (n.*987-35C>T)
c.1290-206C>T (n.1290-206C>T)
c.1631-35C>T (n.1631-35C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43119498delCA2608875531RETc.1997-33del (n.1997-33del)
n.1967-33del
n.1958-33del
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c.*987-33del (n.*987-33del)
c.1290-204del (n.1290-204del)
c.1631-33del (n.1631-33del)
gnomAD v4
10g.43119497C>ACA2574532151RETc.1997-34C>A (n.1997-34C>A)
n.1967-34C>A
n.1958-34C>A
c.2393-34C>A (n.2393-34C>A)
c.*987-34C>A (n.*987-34C>A)
c.1290-205C>A (n.1290-205C>A)
c.1631-34C>A (n.1631-34C>A)
gnomAD v4
10g.43119497C=CA1905818610RETc.1997-34C= (n.1997-34C=)
n.1967-34C=
n.1958-34C=
c.2393-34C= (n.2393-34C=)
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c.1631-34C= (n.1631-34C=)
10g.43119497C>TCA593290017RETc.1997-34C>T (n.1997-34C>T)
n.1967-34C>T
n.1958-34C>T
c.2393-34C>T (n.2393-34C>T)
c.*987-34C>T (n.*987-34C>T)
c.1290-205C>T (n.1290-205C>T)
c.1631-34C>T (n.1631-34C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43119498C>ACA2608875532RETc.1997-33C>A (n.1997-33C>A)
n.1967-33C>A
n.1958-33C>A
c.2393-33C>A (n.2393-33C>A)
c.*987-33C>A (n.*987-33C>A)
c.1290-204C>A (n.1290-204C>A)
c.1631-33C>A (n.1631-33C>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.43119498C=CA1905818612RETc.1997-33C= (n.1997-33C=)
n.1967-33C=
n.1958-33C=
c.2393-33C= (n.2393-33C=)
c.*987-33C= (n.*987-33C=)
c.1290-204C= (n.1290-204C=)
c.1631-33C= (n.1631-33C=)
10g.43119498C>TCA038978RETc.1997-33C>T (n.1997-33C>T)
n.1967-33C>T
n.1958-33C>T
c.2393-33C>T (n.2393-33C>T)
c.*987-33C>T (n.*987-33C>T)
c.1290-204C>T (n.1290-204C>T)
c.1631-33C>T (n.1631-33C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43119499delCA2608875533RETc.1997-32del (n.1997-32del)
n.1967-32del
n.1958-32del
c.2393-32del (n.2393-32del)
c.*987-32del (n.*987-32del)
c.1290-203del (n.1290-203del)
c.1631-32del (n.1631-32del)
gnomAD v4
10g.43119499G>ACA593290018RETc.1997-32G>A (n.1997-32G>A)
n.1967-32G>A
n.1958-32G>A
c.2393-32G>A (n.2393-32G>A)
c.*987-32G>A (n.*987-32G>A)
c.1290-203G>A (n.1290-203G>A)
c.1631-32G>A (n.1631-32G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43119499G>CCA2608875534RETc.1997-32G>C (n.1997-32G>C)
n.1967-32G>C
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c.*987-32G>C (n.*987-32G>C)
c.1290-203G>C (n.1290-203G>C)
c.1631-32G>C (n.1631-32G>C)
dbSNP gnomAD v4
10g.43119499G=CA1905818615RETc.1997-32G= (n.1997-32G=)
n.1967-32G=
n.1958-32G=
c.2393-32G= (n.2393-32G=)
c.*987-32G= (n.*987-32G=)
c.1290-203G= (n.1290-203G=)
c.1631-32G= (n.1631-32G=)
10g.43119499G>TCA038967RETc.1997-32G>T (n.1997-32G>T)
n.1967-32G>T
n.1958-32G>T
c.2393-32G>T (n.2393-32G>T)
c.*987-32G>T (n.*987-32G>T)
c.1290-203G>T (n.1290-203G>T)
c.1631-32G>T (n.1631-32G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43119500C>ACA1905818619RETc.1997-31C>A (n.1997-31C>A)
n.1967-31C>A
n.1958-31C>A
c.2393-31C>A (n.2393-31C>A)
c.*987-31C>A (n.*987-31C>A)
c.1290-202C>A (n.1290-202C>A)
c.1631-31C>A (n.1631-31C>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.43119500C=CA1905818618RETc.1997-31C= (n.1997-31C=)
n.1967-31C=
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c.2393-31C= (n.2393-31C=)
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c.1290-202C= (n.1290-202C=)
c.1631-31C= (n.1631-31C=)
10g.43119500C>TCA2608875535RETc.1997-31C>T (n.1997-31C>T)
n.1967-31C>T
n.1958-31C>T
c.2393-31C>T (n.2393-31C>T)
c.*987-31C>T (n.*987-31C>T)
c.1290-202C>T (n.1290-202C>T)
c.1631-31C>T (n.1631-31C>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.43119501A=CA1905818620RETc.1997-30A= (n.1997-30A=)
n.1967-30A=
n.1958-30A=
c.2393-30A= (n.2393-30A=)
c.*987-30A= (n.*987-30A=)
c.1290-201A= (n.1290-201A=)
c.1631-30A= (n.1631-30A=)
10g.43119501A>CCA2721548105RETc.1997-30A>C (n.1997-30A>C)
n.1967-30A>C
n.1958-30A>C
c.2393-30A>C (n.2393-30A>C)
c.*987-30A>C (n.*987-30A>C)
c.1290-201A>C (n.1290-201A>C)
c.1631-30A>C (n.1631-30A>C)
dbSNP
10g.43119501A>GCA206266541RETc.1997-30A>G (n.1997-30A>G)
n.1967-30A>G
n.1958-30A>G
c.2393-30A>G (n.2393-30A>G)
c.*987-30A>G (n.*987-30A>G)
c.1290-201A>G (n.1290-201A>G)
c.1631-30A>G (n.1631-30A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43119501A>TCA2721548107RETc.1997-30A>T (n.1997-30A>T)
n.1967-30A>T
n.1958-30A>T
c.2393-30A>T (n.2393-30A>T)
c.*987-30A>T (n.*987-30A>T)
c.1290-201A>T (n.1290-201A>T)
c.1631-30A>T (n.1631-30A>T)
dbSNP
10g.43119502C>ACA2608875537RETc.1997-29C>A (n.1997-29C>A)
n.1967-29C>A
n.1958-29C>A
c.2393-29C>A (n.2393-29C>A)
c.*987-29C>A (n.*987-29C>A)
c.1290-200C>A (n.1290-200C>A)
c.1631-29C>A (n.1631-29C>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.43119502C=CA1905818623RETc.1997-29C= (n.1997-29C=)
n.1967-29C=
n.1958-29C=
c.2393-29C= (n.2393-29C=)
c.*987-29C= (n.*987-29C=)
c.1290-200C= (n.1290-200C=)
c.1631-29C= (n.1631-29C=)
10g.43119502C>GCA2608875536RETc.1997-29C>G (n.1997-29C>G)
n.1967-29C>G
n.1958-29C>G
c.2393-29C>G (n.2393-29C>G)
c.*987-29C>G (n.*987-29C>G)
c.1290-200C>G (n.1290-200C>G)
c.1631-29C>G (n.1631-29C>G)
gnomAD v4
10g.43119502C>TCA038953RETc.1997-29C>T (n.1997-29C>T)
n.1967-29C>T
n.1958-29C>T
c.2393-29C>T (n.2393-29C>T)
c.*987-29C>T (n.*987-29C>T)
c.1290-200C>T (n.1290-200C>T)
c.1631-29C>T (n.1631-29C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43119503G>ACA038946RETc.1997-28G>A (n.1997-28G>A)
n.1967-28G>A
n.1958-28G>A
c.2393-28G>A (n.2393-28G>A)
c.*987-28G>A (n.*987-28G>A)
c.1290-199G>A (n.1290-199G>A)
c.1631-28G>A (n.1631-28G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43119503G>CCA2574532152RETc.1997-28G>C (n.1997-28G>C)
n.1967-28G>C
n.1958-28G>C
c.2393-28G>C (n.2393-28G>C)
c.*987-28G>C (n.*987-28G>C)
c.1290-199G>C (n.1290-199G>C)
c.1631-28G>C (n.1631-28G>C)
10g.43119503G=CA1905818626RETc.1997-28G= (n.1997-28G=)
n.1967-28G=
n.1958-28G=
c.2393-28G= (n.2393-28G=)
c.*987-28G= (n.*987-28G=)
c.1290-199G= (n.1290-199G=)
c.1631-28G= (n.1631-28G=)
10g.43119503G>TCA2608875538RETc.1997-28G>T (n.1997-28G>T)
n.1967-28G>T
n.1958-28G>T
c.2393-28G>T (n.2393-28G>T)
c.*987-28G>T (n.*987-28G>T)
c.1290-199G>T (n.1290-199G>T)
c.1631-28G>T (n.1631-28G>T)
gnomAD v4
10g.43119504C>ACA2608875540RETc.1997-27C>A (n.1997-27C>A)
n.1967-27C>A
n.1958-27C>A
c.2393-27C>A (n.2393-27C>A)
c.*987-27C>A (n.*987-27C>A)
c.1290-198C>A (n.1290-198C>A)
c.1631-27C>A (n.1631-27C>A)
gnomAD v4
10g.43119504C>GCA2608875541RETc.1997-27C>G (n.1997-27C>G)
n.1967-27C>G
n.1958-27C>G
c.2393-27C>G (n.2393-27C>G)
c.*987-27C>G (n.*987-27C>G)
c.1290-198C>G (n.1290-198C>G)
c.1631-27C>G (n.1631-27C>G)
gnomAD v4
10g.43119504C>TCA2608875542RETc.1997-27C>T (n.1997-27C>T)
n.1967-27C>T
n.1958-27C>T
c.2393-27C>T (n.2393-27C>T)
c.*987-27C>T (n.*987-27C>T)
c.1290-198C>T (n.1290-198C>T)
c.1631-27C>T (n.1631-27C>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.43119506delCA2608875539RETc.1997-25del (n.1997-25del)
n.1967-25del
n.1958-25del
c.2393-25del (n.2393-25del)
c.*987-25del (n.*987-25del)
c.1290-196del (n.1290-196del)
c.1631-25del (n.1631-25del)
gnomAD v4
10g.43119505C>ACA038936RETc.1997-26C>A (n.1997-26C>A)
n.1967-26C>A
n.1958-26C>A
c.2393-26C>A (n.2393-26C>A)
c.*987-26C>A (n.*987-26C>A)
c.1290-197C>A (n.1290-197C>A)
c.1631-26C>A (n.1631-26C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43119505C=CA1905818627RETc.1997-26C= (n.1997-26C=)
n.1967-26C=
n.1958-26C=
c.2393-26C= (n.2393-26C=)
c.*987-26C= (n.*987-26C=)
c.1290-197C= (n.1290-197C=)
c.1631-26C= (n.1631-26C=)
10g.43119505C>TCA2608875543RETc.1997-26C>T (n.1997-26C>T)
n.1967-26C>T
n.1958-26C>T
c.2393-26C>T (n.2393-26C>T)
c.*987-26C>T (n.*987-26C>T)
c.1290-197C>T (n.1290-197C>T)
c.1631-26C>T (n.1631-26C>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.43119506C>ACA038918RETc.1997-25C>A (n.1997-25C>A)
n.1967-25C>A
n.1958-25C>A
c.2393-25C>A (n.2393-25C>A)
c.*987-25C>A (n.*987-25C>A)
c.1290-196C>A (n.1290-196C>A)
c.1631-25C>A (n.1631-25C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43119506C=CA1905818630RETc.1997-25C= (n.1997-25C=)
n.1967-25C=
n.1958-25C=
c.2393-25C= (n.2393-25C=)
c.*987-25C= (n.*987-25C=)
c.1290-196C= (n.1290-196C=)
c.1631-25C= (n.1631-25C=)
10g.43119506C>GCA2608875544RETc.1997-25C>G (n.1997-25C>G)
n.1967-25C>G
n.1958-25C>G
c.2393-25C>G (n.2393-25C>G)
c.*987-25C>G (n.*987-25C>G)
c.1290-196C>G (n.1290-196C>G)
c.1631-25C>G (n.1631-25C>G)
gnomAD v4
10g.43119506C>TCA2608875545RETc.1997-25C>T (n.1997-25C>T)
n.1967-25C>T
n.1958-25C>T
c.2393-25C>T (n.2393-25C>T)
c.*987-25C>T (n.*987-25C>T)
c.1290-196C>T (n.1290-196C>T)
c.1631-25C>T (n.1631-25C>T)
gnomAD v4
10g.43119507A=CA1905818632RETc.1997-24A= (n.1997-24A=)
n.1967-24A=
n.1958-24A=
c.2393-24A= (n.2393-24A=)
c.*987-24A= (n.*987-24A=)
c.1290-195A= (n.1290-195A=)
c.1631-24A= (n.1631-24A=)
10g.43119507A>GCA2608875546RETc.1997-24A>G (n.1997-24A>G)
n.1967-24A>G
n.1958-24A>G
c.2393-24A>G (n.2393-24A>G)
c.*987-24A>G (n.*987-24A>G)
c.1290-195A>G (n.1290-195A>G)
c.1631-24A>G (n.1631-24A>G)
gnomAD v4
10g.43119507A>TCA593290019RETc.1997-24A>T (n.1997-24A>T)
n.1967-24A>T
n.1958-24A>T
c.2393-24A>T (n.2393-24A>T)
c.*987-24A>T (n.*987-24A>T)
c.1290-195A>T (n.1290-195A>T)
c.1631-24A>T (n.1631-24A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43119508G>ACA2608875548RETc.1997-23G>A (n.1997-23G>A)
n.1967-23G>A
n.1958-23G>A
c.2393-23G>A (n.2393-23G>A)
c.*987-23G>A (n.*987-23G>A)
c.1290-194G>A (n.1290-194G>A)
c.1631-23G>A (n.1631-23G>A)
gnomAD v4
10g.43119508G>CCA593290020RETc.1997-23G>C (n.1997-23G>C)
n.1967-23G>C
n.1958-23G>C
c.2393-23G>C (n.2393-23G>C)
c.*987-23G>C (n.*987-23G>C)
c.1290-194G>C (n.1290-194G>C)
c.1631-23G>C (n.1631-23G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43119508G=CA1905818635RETc.1997-23G= (n.1997-23G=)
n.1967-23G=
n.1958-23G=
c.2393-23G= (n.2393-23G=)
c.*987-23G= (n.*987-23G=)
c.1290-194G= (n.1290-194G=)
c.1631-23G= (n.1631-23G=)
10g.43119508G>TCA2608875547RETc.1997-23G>T (n.1997-23G>T)
n.1967-23G>T
n.1958-23G>T
c.2393-23G>T (n.2393-23G>T)
c.*987-23G>T (n.*987-23G>T)
c.1290-194G>T (n.1290-194G>T)
c.1631-23G>T (n.1631-23G>T)
gnomAD v4
10g.43119510delCA2574532153RETc.1997-21del (n.1997-21del)
n.1967-21del
n.1958-21del
c.2393-21del (n.2393-21del)
c.*987-21del (n.*987-21del)
c.1290-192del (n.1290-192del)
c.1631-21del (n.1631-21del)
10g.43119509G>ACA2608875549RETc.1997-22G>A (n.1997-22G>A)
n.1967-22G>A
n.1958-22G>A
c.2393-22G>A (n.2393-22G>A)
c.*987-22G>A (n.*987-22G>A)
c.1290-193G>A (n.1290-193G>A)
c.1631-22G>A (n.1631-22G>A)
gnomAD v4
10g.43119509G>CCA2721934410RETc.1997-22G>C (n.1997-22G>C)
n.1967-22G>C
n.1958-22G>C
c.2393-22G>C (n.2393-22G>C)
c.*987-22G>C (n.*987-22G>C)
c.1290-193G>C (n.1290-193G>C)
c.1631-22G>C (n.1631-22G>C)
dbSNP
10g.43119509G>TCA2574532154RETc.1997-22G>T (n.1997-22G>T)
n.1967-22G>T
n.1958-22G>T
c.2393-22G>T (n.2393-22G>T)
c.*987-22G>T (n.*987-22G>T)
c.1290-193G>T (n.1290-193G>T)
c.1631-22G>T (n.1631-22G>T)
gnomAD v4
10g.43119510G>ACA593290021RETc.1997-21G>A (n.1997-21G>A)
n.1967-21G>A
n.1958-21G>A
c.2393-21G>A (n.2393-21G>A)
c.*987-21G>A (n.*987-21G>A)
c.1290-192G>A (n.1290-192G>A)
c.1631-21G>A (n.1631-21G>A)
gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43119510G>TCA2608875550RETc.1997-21G>T (n.1997-21G>T)
n.1967-21G>T
n.1958-21G>T
c.2393-21G>T (n.2393-21G>T)
c.*987-21G>T (n.*987-21G>T)
c.1290-192G>T (n.1290-192G>T)
c.1631-21G>T (n.1631-21G>T)
gnomAD v4
10g.43119510_43119511delinsGCCA1905818637RETc.1997-21_1997-20delinsGC (n.1997-21_1997-20delinsGC)
n.1967-21_1967-20delinsGC
n.1958-21_1958-20delinsGC
c.2393-21_2393-20delinsGC (n.2393-21_2393-20delinsGC)
c.*987-21_*987-20delinsGC (n.*987-21_*987-20delinsGC)
c.1290-192_1290-191delinsGC (n.1290-192_1290-191delinsGC)
c.1631-21_1631-20delinsGC (n.1631-21_1631-20delinsGC)
10g.43119511C>ACA2574532155RETc.1997-20C>A (n.1997-20C>A)
n.1967-20C>A
n.1958-20C>A
c.2393-20C>A (n.2393-20C>A)
c.*987-20C>A (n.*987-20C>A)
c.1290-191C>A (n.1290-191C>A)
c.1631-20C>A (n.1631-20C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.43119511C=CA1905818642RETc.1997-20C= (n.1997-20C=)
n.1967-20C=
n.1958-20C=
c.2393-20C= (n.2393-20C=)
c.*987-20C= (n.*987-20C=)
c.1290-191C= (n.1290-191C=)
c.1631-20C= (n.1631-20C=)
10g.43119511C>GCA2721591926RETc.1997-20C>G (n.1997-20C>G)
n.1967-20C>G
n.1958-20C>G
c.2393-20C>G (n.2393-20C>G)
c.*987-20C>G (n.*987-20C>G)
c.1290-191C>G (n.1290-191C>G)
c.1631-20C>G (n.1631-20C>G)
dbSNP
10g.43119511C>TCA1905818643RETc.1997-20C>T (n.1997-20C>T)
n.1967-20C>T
n.1958-20C>T
c.2393-20C>T (n.2393-20C>T)
c.*987-20C>T (n.*987-20C>T)
c.1290-191C>T (n.1290-191C>T)
c.1631-20C>T (n.1631-20C>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.43119515dupCA593290022RETc.1997-16dup (n.1997-16dup)
n.1967-16dup
n.1958-16dup
c.2393-16dup (n.2393-16dup)
c.*987-16dup (n.*987-16dup)
c.1290-187dup (n.1290-187dup)
c.1631-16dup (n.1631-16dup)
gnomAD v2
10g.43119515delCA665320440RETc.1997-16del (n.1997-16del)
n.1967-16del
n.1958-16del
c.2393-16del (n.2393-16del)
c.*987-16del (n.*987-16del)
c.1290-187del (n.1290-187del)
c.1631-16del (n.1631-16del)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43119512C>ACA2608875551RETc.1997-19C>A (n.1997-19C>A)
n.1967-19C>A
n.1958-19C>A
c.2393-19C>A (n.2393-19C>A)
c.*987-19C>A (n.*987-19C>A)
c.1290-190C>A (n.1290-190C>A)
c.1631-19C>A (n.1631-19C>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.43119512C=CA1905818645RETc.1997-19C= (n.1997-19C=)
n.1967-19C=
n.1958-19C=
c.2393-19C= (n.2393-19C=)
c.*987-19C= (n.*987-19C=)
c.1290-190C= (n.1290-190C=)
c.1631-19C= (n.1631-19C=)
10g.43119512C>GCA2721554177RETc.1997-19C>G (n.1997-19C>G)
n.1967-19C>G
n.1958-19C>G
c.2393-19C>G (n.2393-19C>G)
c.*987-19C>G (n.*987-19C>G)
c.1290-190C>G (n.1290-190C>G)
c.1631-19C>G (n.1631-19C>G)
dbSNP
10g.43119512C>TCA593290023RETc.1997-19C>T (n.1997-19C>T)
n.1967-19C>T
n.1958-19C>T
c.2393-19C>T (n.2393-19C>T)
c.*987-19C>T (n.*987-19C>T)
c.1290-190C>T (n.1290-190C>T)
c.1631-19C>T (n.1631-19C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43119513C>ACA206266552RETc.1997-18C>A (n.1997-18C>A)
n.1967-18C>A
n.1958-18C>A
c.2393-18C>A (n.2393-18C>A)
c.*987-18C>A (n.*987-18C>A)
c.1290-189C>A (n.1290-189C>A)
c.1631-18C>A (n.1631-18C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43119513C=CA1905818647RETc.1997-18C= (n.1997-18C=)
n.1967-18C=
n.1958-18C=
c.2393-18C= (n.2393-18C=)
c.*987-18C= (n.*987-18C=)
c.1290-189C= (n.1290-189C=)
c.1631-18C= (n.1631-18C=)
10g.43119513C>GCA665320445RETc.1997-18C>G (n.1997-18C>G)
n.1967-18C>G
n.1958-18C>G
c.2393-18C>G (n.2393-18C>G)
c.*987-18C>G (n.*987-18C>G)
c.1290-189C>G (n.1290-189C>G)
c.1631-18C>G (n.1631-18C>G)
dbSNP
10g.43119514C>ACA2608875552RETc.1997-17C>A (n.1997-17C>A)
n.1967-17C>A
n.1958-17C>A
c.2393-17C>A (n.2393-17C>A)
c.*987-17C>A (n.*987-17C>A)
c.1290-188C>A (n.1290-188C>A)
c.1631-17C>A (n.1631-17C>A)
gnomAD v4
10g.43119514C=CA1905818649RETc.1997-17C= (n.1997-17C=)
n.1967-17C=
n.1958-17C=
c.2393-17C= (n.2393-17C=)
c.*987-17C= (n.*987-17C=)
c.1290-188C= (n.1290-188C=)
c.1631-17C= (n.1631-17C=)
10g.43119514C>TCA665320453RETc.1997-17C>T (n.1997-17C>T)
n.1967-17C>T
n.1958-17C>T
c.2393-17C>T (n.2393-17C>T)
c.*987-17C>T (n.*987-17C>T)
c.1290-188C>T (n.1290-188C>T)
c.1631-17C>T (n.1631-17C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.43119515C>ACA2608875554RETc.1997-16C>A (n.1997-16C>A)
n.1967-16C>A
n.1958-16C>A
c.2393-16C>A (n.2393-16C>A)
c.*987-16C>A (n.*987-16C>A)
c.1290-187C>A (n.1290-187C>A)
c.1631-16C>A (n.1631-16C>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.43119515C>TCA2608875556RETc.1997-16C>T (n.1997-16C>T)
n.1967-16C>T
n.1958-16C>T
c.2393-16C>T (n.2393-16C>T)
c.*987-16C>T (n.*987-16C>T)
c.1290-187C>T (n.1290-187C>T)
c.1631-16C>T (n.1631-16C>T)
gnomAD v4
10g.43119520_43119521delCA2608875553RETc.1997-11_1997-10del (n.1997-11_1997-10del)
n.1967-11_1967-10del
n.1958-11_1958-10del
c.2393-11_2393-10del (n.2393-11_2393-10del)
c.*987-11_*987-10del (n.*987-11_*987-10del)
c.1290-182_1290-181del (n.1290-182_1290-181del)
c.1631-11_1631-10del (n.1631-11_1631-10del)
gnomAD v4
10g.43119516T>ACA2608875557RETc.1997-15T>A (n.1997-15T>A)
n.1967-15T>A
n.1958-15T>A
c.2393-15T>A (n.2393-15T>A)
c.*987-15T>A (n.*987-15T>A)
c.1290-186T>A (n.1290-186T>A)
c.1631-15T>A (n.1631-15T>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.43119516T>CCA2608875558RETc.1997-15T>C (n.1997-15T>C)
n.1967-15T>C
n.1958-15T>C
c.2393-15T>C (n.2393-15T>C)
c.*987-15T>C (n.*987-15T>C)
c.1290-186T>C (n.1290-186T>C)
c.1631-15T>C (n.1631-15T>C)
dbSNP gnomAD v4
10g.43119517C>ACA2608875559RETc.1997-14C>A (n.1997-14C>A)
n.1967-14C>A
n.1958-14C>A
c.2393-14C>A (n.2393-14C>A)
c.*987-14C>A (n.*987-14C>A)
c.1290-185C>A (n.1290-185C>A)
c.1631-14C>A (n.1631-14C>A)
gnomAD v4
10g.43119517C=CA1905818652RETc.1997-14C= (n.1997-14C=)
n.1967-14C=
n.1958-14C=
c.2393-14C= (n.2393-14C=)
c.*987-14C= (n.*987-14C=)
c.1290-185C= (n.1290-185C=)
c.1631-14C= (n.1631-14C=)
10g.43119517C>GCA038892RETc.1997-14C>G (n.1997-14C>G)
n.1967-14C>G
n.1958-14C>G
c.2393-14C>G (n.2393-14C>G)
c.*987-14C>G (n.*987-14C>G)
c.1290-185C>G (n.1290-185C>G)
c.1631-14C>G (n.1631-14C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43119517C>TCA038910RETc.1997-14C>T (n.1997-14C>T)
n.1967-14C>T
n.1958-14C>T
c.2393-14C>T (n.2393-14C>T)
c.*987-14C>T (n.*987-14C>T)
c.1290-185C>T (n.1290-185C>T)
c.1631-14C>T (n.1631-14C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43119518T>CCA2608875560RETc.1997-13T>C (n.1997-13T>C)
n.1967-13T>C
n.1958-13T>C
c.2393-13T>C (n.2393-13T>C)
c.*987-13T>C (n.*987-13T>C)
c.1290-184T>C (n.1290-184T>C)
c.1631-13T>C (n.1631-13T>C)
dbSNP gnomAD v4
10g.43119519C>ACA2608875561RETc.1997-12C>A (n.1997-12C>A)
n.1967-12C>A
n.1958-12C>A
c.2393-12C>A (n.2393-12C>A)
c.*987-12C>A (n.*987-12C>A)
c.1290-183C>A (n.1290-183C>A)
c.1631-12C>A (n.1631-12C>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.43119519C>GCA2739265351RETc.1997-12C>G (n.1997-12C>G)
n.1967-12C>G
n.1958-12C>G
c.2393-12C>G (n.2393-12C>G)
c.*987-12C>G (n.*987-12C>G)
c.1290-183C>G (n.1290-183C>G)
c.1631-12C>G (n.1631-12C>G)
ClinVar
10g.43119519C>TCA2573145105RETc.1997-12C>T (n.1997-12C>T)
n.1967-12C>T
n.1958-12C>T
c.2393-12C>T (n.2393-12C>T)
c.*987-12C>T (n.*987-12C>T)
c.1290-183C>T (n.1290-183C>T)
c.1631-12C>T (n.1631-12C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.43119520T>ACA2608875562RETc.1997-11T>A (n.1997-11T>A)
n.1967-11T>A
n.1958-11T>A
c.2393-11T>A (n.2393-11T>A)
c.*987-11T>A (n.*987-11T>A)
c.1290-182T>A (n.1290-182T>A)
c.1631-11T>A (n.1631-11T>A)
gnomAD v4
10g.43119520T>CCA2608875563RETc.1997-11T>C (n.1997-11T>C)
n.1967-11T>C
n.1958-11T>C
c.2393-11T>C (n.2393-11T>C)
c.*987-11T>C (n.*987-11T>C)
c.1290-182T>C (n.1290-182T>C)
c.1631-11T>C (n.1631-11T>C)
gnomAD v4
10g.43119521C>ACA2608875564RETc.1997-10C>A (n.1997-10C>A)
n.1967-10C>A
n.1958-10C>A
c.2393-10C>A (n.2393-10C>A)
c.*987-10C>A (n.*987-10C>A)
c.1290-181C>A (n.1290-181C>A)
c.1631-10C>A (n.1631-10C>A)
gnomAD v4
10g.43119521C=CA1905818655RETc.1997-10C= (n.1997-10C=)
n.1967-10C=
n.1958-10C=
c.2393-10C= (n.2393-10C=)
c.*987-10C= (n.*987-10C=)
c.1290-181C= (n.1290-181C=)
c.1631-10C= (n.1631-10C=)
10g.43119521C>TCA927678060RETc.1997-10C>T (n.1997-10C>T)
n.1967-10C>T
n.1958-10C>T
c.2393-10C>T (n.2393-10C>T)
c.*987-10C>T (n.*987-10C>T)
c.1290-181C>T (n.1290-181C>T)
c.1631-10C>T (n.1631-10C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43119522C>ACA2608875565RETc.1997-9C>A (n.1997-9C>A)
n.1967-9C>A
n.1958-9C>A
c.2393-9C>A (n.2393-9C>A)
c.*987-9C>A (n.*987-9C>A)
c.1290-180C>A (n.1290-180C>A)
c.1631-9C>A (n.1631-9C>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.43119522C=CA1905818662RETc.1997-9C= (n.1997-9C=)
n.1967-9C=
n.1958-9C=
c.2393-9C= (n.2393-9C=)
c.*987-9C= (n.*987-9C=)
c.1290-180C= (n.1290-180C=)
c.1631-9C= (n.1631-9C=)
10g.43119522C>TCA039031RETc.1997-9C>T (n.1997-9C>T)
n.1967-9C>T
n.1958-9C>T
c.2393-9C>T (n.2393-9C>T)
c.*987-9C>T (n.*987-9C>T)
c.1290-180C>T (n.1290-180C>T)
c.1631-9C>T (n.1631-9C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43119523G>ACA039018RETc.1997-8G>A (n.1997-8G>A)
n.1967-8G>A
n.1958-8G>A
c.2393-8G>A (n.2393-8G>A)
c.*987-8G>A (n.*987-8G>A)
c.1290-179G>A (n.1290-179G>A)
c.1631-8G>A (n.1631-8G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43119523G>CCA2499220238RETc.1997-8G>C (n.1997-8G>C)
n.1967-8G>C
n.1958-8G>C
c.2393-8G>C (n.2393-8G>C)
c.*987-8G>C (n.*987-8G>C)
c.1290-179G>C (n.1290-179G>C)
c.1631-8G>C (n.1631-8G>C)
ClinVar dbSNP
10g.43119523G=CA1905818666RETc.1997-8G= (n.1997-8G=)
n.1967-8G=
n.1958-8G=
c.2393-8G= (n.2393-8G=)
c.*987-8G= (n.*987-8G=)
c.1290-179G= (n.1290-179G=)
c.1631-8G= (n.1631-8G=)
10g.43119523G>TCA2499220237RETc.1997-8G>T (n.1997-8G>T)
n.1967-8G>T
n.1958-8G>T
c.2393-8G>T (n.2393-8G>T)
c.*987-8G>T (n.*987-8G>T)
c.1290-179G>T (n.1290-179G>T)
c.1631-8G>T (n.1631-8G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.43119524C>ACA2608875568RETc.1997-7C>A (n.1997-7C>A)
n.1967-7C>A
n.1958-7C>A
c.2393-7C>A (n.2393-7C>A)
c.*987-7C>A (n.*987-7C>A)
c.1290-178C>A (n.1290-178C>A)
c.1631-7C>A (n.1631-7C>A)
gnomAD v4
10g.43119524C=CA1905818669RETc.1997-7C= (n.1997-7C=)
n.1967-7C=
n.1958-7C=
c.2393-7C= (n.2393-7C=)
c.*987-7C= (n.*987-7C=)
c.1290-178C= (n.1290-178C=)
c.1631-7C= (n.1631-7C=)
10g.43119524C>TCA039010RETc.1997-7C>T (n.1997-7C>T)
n.1967-7C>T
n.1958-7C>T
c.2393-7C>T (n.2393-7C>T)
c.*987-7C>T (n.*987-7C>T)
c.1290-178C>T (n.1290-178C>T)
c.1631-7C>T (n.1631-7C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43119528dupCA2608875567RETc.1997-3dup (n.1997-3dup)
n.1967-3dup
n.1958-3dup
c.2393-3dup (n.2393-3dup)
c.*987-3dup (n.*987-3dup)
c.1290-174dup (n.1290-174dup)
c.1631-3dup (n.1631-3dup)
gnomAD v4
10g.43119528delCA2608875566RETc.1997-3del (n.1997-3del)
n.1967-3del
n.1958-3del
c.2393-3del (n.2393-3del)
c.*987-3del (n.*987-3del)
c.1290-174del (n.1290-174del)
c.1631-3del (n.1631-3del)
dbSNP gnomAD v4
10g.43119525C>ACA2608875569RETc.1997-6C>A (n.1997-6C>A)
n.1967-6C>A
n.1958-6C>A
c.2393-6C>A (n.2393-6C>A)
c.*987-6C>A (n.*987-6C>A)
c.1290-177C>A (n.1290-177C>A)
c.1631-6C>A (n.1631-6C>A)
gnomAD v4
10g.43119525C=CA1905818672RETc.1997-6C= (n.1997-6C=)
n.1967-6C=
n.1958-6C=
c.2393-6C= (n.2393-6C=)
c.*987-6C= (n.*987-6C=)
c.1290-177C= (n.1290-177C=)
c.1631-6C= (n.1631-6C=)
10g.43119525C>GCA2739265352RETc.1997-6C>G (n.1997-6C>G)
n.1967-6C>G
n.1958-6C>G
c.2393-6C>G (n.2393-6C>G)
c.*987-6C>G (n.*987-6C>G)
c.1290-177C>G (n.1290-177C>G)
c.1631-6C>G (n.1631-6C>G)
ClinVar
10g.43119525C>TCA206266572RETc.1997-6C>T (n.1997-6C>T)
n.1967-6C>T
n.1958-6C>T
c.2393-6C>T (n.2393-6C>T)
c.*987-6C>T (n.*987-6C>T)
c.1290-177C>T (n.1290-177C>T)
c.1631-6C>T (n.1631-6C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43119526C>ACA916081579RETc.1997-5C>A (n.1997-5C>A)
n.1967-5C>A
n.1958-5C>A
c.2393-5C>A (n.2393-5C>A)
c.*987-5C>A (n.*987-5C>A)
c.1290-176C>A (n.1290-176C>A)
c.1631-5C>A (n.1631-5C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.43119526C=CA1905818675RETc.1997-5C= (n.1997-5C=)
n.1967-5C=
n.1958-5C=
c.2393-5C= (n.2393-5C=)
c.*987-5C= (n.*987-5C=)
c.1290-176C= (n.1290-176C=)
c.1631-5C= (n.1631-5C=)
10g.43119526C>GCA2608875570RETc.1997-5C>G (n.1997-5C>G)
n.1967-5C>G
n.1958-5C>G
c.2393-5C>G (n.2393-5C>G)
c.*987-5C>G (n.*987-5C>G)
c.1290-176C>G (n.1290-176C>G)
c.1631-5C>G (n.1631-5C>G)
dbSNP gnomAD v4
10g.43119526C>TCA658797418RETc.1997-5C>T (n.1997-5C>T)
n.1967-5C>T
n.1958-5C>T
c.2393-5C>T (n.2393-5C>T)
c.*987-5C>T (n.*987-5C>T)
c.1290-176C>T (n.1290-176C>T)
c.1631-5C>T (n.1631-5C>T)
ClinVar dbSNP
10g.43119527C>ACA2580081517RETc.1997-4C>A (n.1997-4C>A)
n.1967-4C>A
n.1958-4C>A
c.2393-4C>A (n.2393-4C>A)
c.*987-4C>A (n.*987-4C>A)
c.1290-175C>A (n.1290-175C>A)
c.1631-4C>A (n.1631-4C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.43119527C=CA1905818679RETc.1997-4C= (n.1997-4C=)
n.1967-4C=
n.1958-4C=
c.2393-4C= (n.2393-4C=)
c.*987-4C= (n.*987-4C=)
c.1290-175C= (n.1290-175C=)
c.1631-4C= (n.1631-4C=)
10g.43119527C>GCA039001RETc.1997-4C>G (n.1997-4C>G)
n.1967-4C>G
n.1958-4C>G
c.2393-4C>G (n.2393-4C>G)
c.*987-4C>G (n.*987-4C>G)
c.1290-175C>G (n.1290-175C>G)
c.1631-4C>G (n.1631-4C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43119527C>TCA2499220239RETc.1997-4C>T (n.1997-4C>T)
n.1967-4C>T
n.1958-4C>T
c.2393-4C>T (n.2393-4C>T)
c.*987-4C>T (n.*987-4C>T)
c.1290-175C>T (n.1290-175C>T)
c.1631-4C>T (n.1631-4C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.43119528C>ACA593290024RETc.1997-3C>A (n.1997-3C>A)
n.1967-3C>A
n.1958-3C>A
c.2393-3C>A (n.2393-3C>A)
c.*987-3C>A (n.*987-3C>A)
c.1290-174C>A (n.1290-174C>A)
c.1631-3C>A (n.1631-3C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43119528C=CA1905818683RETc.1997-3C= (n.1997-3C=)
n.1967-3C=
n.1958-3C=
c.2393-3C= (n.2393-3C=)
c.*987-3C= (n.*987-3C=)
c.1290-174C= (n.1290-174C=)
c.1631-3C= (n.1631-3C=)
10g.43119528C>GCA2721575680RETc.1997-3C>G (n.1997-3C>G)
n.1967-3C>G
n.1958-3C>G
c.2393-3C>G (n.2393-3C>G)
c.*987-3C>G (n.*987-3C>G)
c.1290-174C>G (n.1290-174C>G)
c.1631-3C>G (n.1631-3C>G)
dbSNP
10g.43119528C>TCA2608875571RETc.1997-3C>T (n.1997-3C>T)
n.1967-3C>T
n.1958-3C>T
c.2393-3C>T (n.2393-3C>T)
c.*987-3C>T (n.*987-3C>T)
c.1290-174C>T (n.1290-174C>T)
c.1631-3C>T (n.1631-3C>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.43119529A>CCA376555975RETc.1997-2A>C (n.1997-2A>C)
n.1967-2A>C
n.1958-2A>C
c.2393-2A>C (n.2393-2A>C)
c.*987-2A>C (n.*987-2A>C)
c.1290-173A>C (n.1290-173A>C)
c.1631-2A>C (n.1631-2A>C)
dbSNP
10g.43119529A>GCA376555977RETc.1997-2A>G (n.1997-2A>G)
n.1967-2A>G
n.1958-2A>G
c.2393-2A>G (n.2393-2A>G)
c.*987-2A>G (n.*987-2A>G)
c.1290-173A>G (n.1290-173A>G)
c.1631-2A>G (n.1631-2A>G)
dbSNP gnomAD v4
10g.43119529A>TCA376555978RETc.1997-2A>T (n.1997-2A>T)
n.1967-2A>T
n.1958-2A>T
c.2393-2A>T (n.2393-2A>T)
c.*987-2A>T (n.*987-2A>T)
c.1290-173A>T (n.1290-173A>T)
c.1631-2A>T (n.1631-2A>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.43119530G>ACA376555980RETc.1997-1G>A (n.1997-1G>A)
n.1967-1G>A
n.1958-1G>A
c.2393-1G>A (n.2393-1G>A)
c.*987-1G>A (n.*987-1G>A)
c.1290-172G>A (n.1290-172G>A)
c.1631-1G>A (n.1631-1G>A)
10g.43119530G>CCA376555982RETc.1997-1G>C (n.1997-1G>C)
n.1967-1G>C
n.1958-1G>C
c.2393-1G>C (n.2393-1G>C)
c.*987-1G>C (n.*987-1G>C)
c.1290-172G>C (n.1290-172G>C)
c.1631-1G>C (n.1631-1G>C)
dbSNP
10g.43119530G>TCA376555983RETc.1997-1G>T (n.1997-1G>T)
n.1967-1G>T
n.1958-1G>T
c.2393-1G>T (n.2393-1G>T)
c.*987-1G>T (n.*987-1G>T)
c.1290-172G>T (n.1290-172G>T)
c.1631-1G>T (n.1631-1G>T)
gnomAD v4
10g.43119531G>ACA376555985RETc.1997G>A (p.Gly666Asp)
n.1967G>A
n.1958G>A
c.2393G>A (p.Gly798Asp)
c.*987G>A (n.*987G>A)
c.1290-171G>A (n.1290-171G>A)
c.1631G>A (p.Gly544Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43119531G>CCA376555988RETc.1997G>C (p.Gly666Ala)
n.1967G>C
n.1958G>C
c.2393G>C (p.Gly798Ala)
c.*987G>C (n.*987G>C)
c.1290-171G>C (n.1290-171G>C)
c.1631G>C (p.Gly544Ala)
10g.43119531G=CA1905818685RETc.1997G= (p.Gly666=)
n.1967G=
n.1958G=
c.2393G= (p.Gly798=)
c.*987G= (n.*987G=)
c.1290-171G= (n.1290-171G=)
c.1631G= (p.Gly544=)
10g.43119531G>TCA376555986RETc.1997G>T (p.Gly666Val)
n.1967G>T
n.1958G>T
c.2393G>T (p.Gly798Val)
c.*987G>T (n.*987G>T)
c.1290-171G>T (n.1290-171G>T)
c.1631G>T (p.Gly544Val)
gnomAD v4
10g.43119532C>ACA469479687RETc.1998C>A (p.Gly666=)
n.1968C>A
n.1959C>A
c.2394C>A (p.Gly798=)
c.*988C>A (n.*988C>A)
c.1290-170C>A (n.1290-170C>A)
c.1632C>A (p.Gly544=)
gnomAD v4
10g.43119532C=CA1905818690RETc.1998C= (p.Gly666=)
n.1968C=
n.1959C=
c.2394C= (p.Gly798=)
c.*988C= (n.*988C=)
c.1290-170C= (n.1290-170C=)
c.1632C= (p.Gly544=)
10g.43119532C>GCA469479685RETc.1998C>G (p.Gly666=)
n.1968C>G
n.1959C>G
c.2394C>G (p.Gly798=)
c.*988C>G (n.*988C>G)
c.1290-170C>G (n.1290-170C>G)
c.1632C>G (p.Gly544=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.43119532C>TCA469479686RETc.1998C>T (p.Gly666=)
n.1968C>T
n.1959C>T
c.2394C>T (p.Gly798=)
c.*988C>T (n.*988C>T)
c.1290-170C>T (n.1290-170C>T)
c.1632C>T (p.Gly544=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.43119533C>ACA376555990RETc.1999C>A (p.Pro667Thr)
n.1969C>A
n.1960C>A
c.2395C>A (p.Pro799Thr)
c.*989C>A (n.*989C>A)
c.1290-169C>A (n.1290-169C>A)
c.1633C>A (p.Pro545Thr)
gnomAD v4
10g.43119533C>GCA376555991RETc.1999C>G (p.Pro667Ala)
n.1969C>G
n.1960C>G
c.2395C>G (p.Pro799Ala)
c.*989C>G (n.*989C>G)
c.1290-169C>G (n.1290-169C>G)
c.1633C>G (p.Pro545Ala)
10g.43119533C>TCA376555992RETc.1999C>T (p.Pro667Ser)
n.1969C>T
n.1960C>T
c.2395C>T (p.Pro799Ser)
c.*989C>T (n.*989C>T)
c.1290-169C>T (n.1290-169C>T)
c.1633C>T (p.Pro545Ser)
dbSNP
10g.43119534C>ACA376555993RETc.2000C>A (p.Pro667Gln)
n.1970C>A
n.1961C>A
c.2396C>A (p.Pro799Gln)
c.*990C>A (n.*990C>A)
c.1290-168C>A (n.1290-168C>A)
c.1634C>A (p.Pro545Gln)
ClinVar gnomAD v4
10g.43119534C>GCA376555994RETc.2000C>G (p.Pro667Arg)
n.1970C>G
n.1961C>G
c.2396C>G (p.Pro799Arg)
c.*990C>G (n.*990C>G)
c.1290-168C>G (n.1290-168C>G)
c.1634C>G (p.Pro545Arg)
10g.43119534C>TCA376555996RETc.2000C>T (p.Pro667Leu)
n.1970C>T
n.1961C>T
c.2396C>T (p.Pro799Leu)
c.*990C>T (n.*990C>T)
c.1290-168C>T (n.1290-168C>T)
c.1634C>T (p.Pro545Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.43119535G>ACA039042RETc.2001G>A (p.Pro667=)
n.1971G>A
n.1962G>A
c.2397G>A (p.Pro799=)
c.*991G>A (n.*991G>A)
c.1290-167G>A (n.1290-167G>A)
c.1635G>A (p.Pro545=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43119535G>CCA10582724RETc.2001G>C (p.Pro667=)
n.1971G>C
n.1962G>C
c.2397G>C (p.Pro799=)
c.*991G>C (n.*991G>C)
c.1290-167G>C (n.1290-167G>C)
c.1635G>C (p.Pro545=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43119535G=CA1905818695RETc.2001G= (p.Pro667=)
n.1971G=
n.1962G=
c.2397G= (p.Pro799=)
c.*991G= (n.*991G=)
c.1290-167G= (n.1290-167G=)
c.1635G= (p.Pro545=)
10g.43119535G>TCA469479690RETc.2001G>T (p.Pro667=)
n.1971G>T
n.1962G>T
c.2397G>T (p.Pro799=)
c.*991G>T (n.*991G>T)
c.1290-167G>T (n.1290-167G>T)
c.1635G>T (p.Pro545=)
ClinVar gnomAD v4
10g.43119536C>ACA376555998RETc.2002C>A (p.Leu668Ile)
n.1972C>A
n.1963C>A
c.2398C>A (p.Leu800Ile)
c.*992C>A (n.*992C>A)
c.1290-166C>A (n.1290-166C>A)
c.1636C>A (p.Leu546Ile)
gnomAD v4
10g.43119536C=CA1905818702RETc.2002C= (p.Leu668=)
n.1972C=
n.1963C=
c.2398C= (p.Leu800=)
c.*992C= (n.*992C=)
c.1290-166C= (n.1290-166C=)
c.1636C= (p.Leu546=)
10g.43119536C>GCA376555999RETc.2002C>G (p.Leu668Val)
n.1972C>G
n.1963C>G
c.2398C>G (p.Leu800Val)
c.*992C>G (n.*992C>G)
c.1290-166C>G (n.1290-166C>G)
c.1636C>G (p.Leu546Val)
10g.43119536C>TCA376556001RETc.2002C>T (p.Leu668Phe)
n.1972C>T
n.1963C>T
c.2398C>T (p.Leu800Phe)
c.*992C>T (n.*992C>T)
c.1290-166C>T (n.1290-166C>T)
c.1636C>T (p.Leu546Phe)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43119542_43119544delCA2574532156RETc.2008_2010del (p.Leu670del)
n.1978_1980del
n.1969_1971del
c.2404_2406del (p.Leu802del)
c.*998_*1000del (n.*998_*1000del)
c.1290-160_1290-158del (n.1290-160_1290-158del)
c.1642_1644del (p.Leu548del)
10g.43119537T>ACA376556005RETc.2003T>A (p.Leu668His)
n.1973T>A
n.1964T>A
c.2399T>A (p.Leu800His)
c.*993T>A (n.*993T>A)
c.1290-165T>A (n.1290-165T>A)
c.1637T>A (p.Leu546His)
dbSNP
10g.43119537T>CCA376556004RETc.2003T>C (p.Leu668Pro)
n.1973T>C
n.1964T>C
c.2399T>C (p.Leu800Pro)
c.*993T>C (n.*993T>C)
c.1290-165T>C (n.1290-165T>C)
c.1637T>C (p.Leu546Pro)
dbSNP
10g.43119537T>GCA376556002RETc.2003T>G (p.Leu668Arg)
n.1973T>G
n.1964T>G
c.2399T>G (p.Leu800Arg)
c.*993T>G (n.*993T>G)
c.1290-165T>G (n.1290-165T>G)
c.1637T>G (p.Leu546Arg)
10g.43119538C>ACA469479699RETc.2004C>A (p.Leu668=)
n.1974C>A
n.1965C>A
c.2400C>A (p.Leu800=)
c.*994C>A (n.*994C>A)
c.1290-164C>A (n.1290-164C>A)
c.1638C>A (p.Leu546=)
gnomAD v4
10g.43119538C=CA1905818705RETc.2004C= (p.Leu668=)
n.1974C=
n.1965C=
c.2400C= (p.Leu800=)
c.*994C= (n.*994C=)
c.1290-164C= (n.1290-164C=)
c.1638C= (p.Leu546=)
10g.43119538C>GCA469479700RETc.2004C>G (p.Leu668=)
n.1974C>G
n.1965C>G
c.2400C>G (p.Leu800=)
c.*994C>G (n.*994C>G)
c.1290-164C>G (n.1290-164C>G)
c.1638C>G (p.Leu546=)
gnomAD v4
10g.43119538C>TCA469479701RETc.2004C>T (p.Leu668=)
n.1974C>T
n.1965C>T
c.2400C>T (p.Leu800=)
c.*994C>T (n.*994C>T)
c.1290-164C>T (n.1290-164C>T)
c.1638C>T (p.Leu546=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43119539delCA2608875573RETc.2005del (p.Leu669SerfsTer?)
n.1975del
n.1966del
c.2401del (p.Leu801SerfsTer?)
c.*995del (n.*995del)
c.1290-163del (n.1290-163del)
c.1639del (p.Leu547SerfsTer?)
gnomAD v4
10g.43119539C>ACA376556006RETc.2005C>A (p.Leu669Ile)
n.1975C>A
n.1966C>A
c.2401C>A (p.Leu801Ile)
c.*995C>A (n.*995C>A)
c.1290-163C>A (n.1290-163C>A)
c.1639C>A (p.Leu547Ile)
gnomAD v4
10g.43119539C=CA1905818709RETc.2005C= (p.Leu669=)
n.1975C=
n.1966C=
c.2401C= (p.Leu801=)
c.*995C= (n.*995C=)
c.1290-163C= (n.1290-163C=)
c.1639C= (p.Leu547=)
10g.43119539C>GCA376556008RETc.2005C>G (p.Leu669Val)
n.1975C>G
n.1966C>G
c.2401C>G (p.Leu801Val)
c.*995C>G (n.*995C>G)
c.1290-163C>G (n.1290-163C>G)
c.1639C>G (p.Leu547Val)
ClinVar dbSNP
10g.43119539C>TCA376556009RETc.2005C>T (p.Leu669Phe)
n.1975C>T
n.1966C>T
c.2401C>T (p.Leu801Phe)
c.*995C>T (n.*995C>T)
c.1290-163C>T (n.1290-163C>T)
c.1639C>T (p.Leu547Phe)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43119540T>ACA376556011RETc.2006T>A (p.Leu669His)
n.1976T>A
n.1967T>A
c.2402T>A (p.Leu801His)
c.*996T>A (n.*996T>A)
c.1290-162T>A (n.1290-162T>A)
c.1640T>A (p.Leu547His)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43119540T>CCA376556013RETc.2006T>C (p.Leu669Pro)
n.1976T>C
n.1967T>C
c.2402T>C (p.Leu801Pro)
c.*996T>C (n.*996T>C)
c.1290-162T>C (n.1290-162T>C)
c.1640T>C (p.Leu547Pro)
10g.43119540T>GCA376556014RETc.2006T>G (p.Leu669Arg)
n.1976T>G
n.1967T>G
c.2402T>G (p.Leu801Arg)
c.*996T>G (n.*996T>G)
c.1290-162T>G (n.1290-162T>G)
c.1640T>G (p.Leu547Arg)
10g.43119540T=CA1905818712RETc.2006T= (p.Leu669=)
n.1976T=
n.1967T=
c.2402T= (p.Leu801=)
c.*996T= (n.*996T=)
c.1290-162T= (n.1290-162T=)
c.1640T= (p.Leu547=)
10g.43119541C>ACA469479708RETc.2007C>A (p.Leu669=)
n.1977C>A
n.1968C>A
c.2403C>A (p.Leu801=)
c.*997C>A (n.*997C>A)
c.1290-161C>A (n.1290-161C>A)
c.1641C>A (p.Leu547=)
gnomAD v4
10g.43119541C=CA1905818720RETc.2007C= (p.Leu669=)
n.1977C=
n.1968C=
c.2403C= (p.Leu801=)
c.*997C= (n.*997C=)
c.1290-161C= (n.1290-161C=)
c.1641C= (p.Leu547=)
10g.43119541C>GCA469479709RETc.2007C>G (p.Leu669=)
n.1977C>G
n.1968C>G
c.2403C>G (p.Leu801=)
c.*997C>G (n.*997C>G)
c.1290-161C>G (n.1290-161C>G)
c.1641C>G (p.Leu547=)
dbSNP
10g.43119541C>TCA469479710RETc.2007C>T (p.Leu669=)
n.1977C>T
n.1968C>T
c.2403C>T (p.Leu801=)
c.*997C>T (n.*997C>T)
c.1290-161C>T (n.1290-161C>T)
c.1641C>T (p.Leu547=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.43119542C>ACA376556016RETc.2008C>A (p.Leu670Ile)
n.1978C>A
n.1969C>A
c.2404C>A (p.Leu802Ile)
c.*998C>A (n.*998C>A)
c.1290-160C>A (n.1290-160C>A)
c.1642C>A (p.Leu548Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43119542C=CA1905818725RETc.2008C= (p.Leu670=)
n.1978C=
n.1969C=
c.2404C= (p.Leu802=)
c.*998C= (n.*998C=)
c.1290-160C= (n.1290-160C=)
c.1642C= (p.Leu548=)
10g.43119542C>GCA376556018RETc.2008C>G (p.Leu670Val)
n.1978C>G
n.1969C>G
c.2404C>G (p.Leu802Val)
c.*998C>G (n.*998C>G)
c.1290-160C>G (n.1290-160C>G)
c.1642C>G (p.Leu548Val)
10g.43119542C>TCA376556020RETc.2008C>T (p.Leu670Phe)
n.1978C>T
n.1969C>T
c.2404C>T (p.Leu802Phe)
c.*998C>T (n.*998C>T)
c.1290-160C>T (n.1290-160C>T)
c.1642C>T (p.Leu548Phe)
10g.43119542_43119543insGATGAGGCCGTCGAAGCCGGTGCGGGCGAGACGCTGCTTCAGGCTCGGCCCCACGGACGGGACGTCGGGCGCGACGTAACCGAAGTTCACGCCGGTGACCAACTGGTCA2787743990RETc.2008_2009insGATGAGGCCGTCGAAGCCGGTGCGGGCGAGACGCTGCTTCAGGCTCGGCCCCACGGACGGGACGTCGGGCGCGACGTAACCGAAGTTCACGCCGGTGACCAACTGGT (p.Leu670ArgfsTer2)
n.1978_1979insGATGAGGCCGTCGAAGCCGGTGCGGGCGAGACGCTGCTTCAGGCTCGGCCCCACGGACGGGACGTCGGGCGCGACGTAACCGAAGTTCACGCCGGTGACCAACTGGT
n.1969_1970insGATGAGGCCGTCGAAGCCGGTGCGGGCGAGACGCTGCTTCAGGCTCGGCCCCACGGACGGGACGTCGGGCGCGACGTAACCGAAGTTCACGCCGGTGACCAACTGGT
c.2404_2405insGATGAGGCCGTCGAAGCCGGTGCGGGCGAGACGCTGCTTCAGGCTCGGCCCCACGGACGGGACGTCGGGCGCGACGTAACCGAAGTTCACGCCGGTGACCAACTGGT (p.Leu802ArgfsTer2)
c.*998_*999insGATGAGGCCGTCGAAGCCGGTGCGGGCGAGACGCTGCTTCAGGCTCGGCCCCACGGACGGGACGTCGGGCGCGACGTAACCGAAGTTCACGCCGGTGACCAACTGGT (n.*998_*999insGATGAGGCCGTCGAAGCCGGTGCGGGCGAGACGCTGCTTCAGGCTCGGCCCCACGGACGGGACGTCGGGCGCGACGTAACCGAAGTTCACGCCGGTGACCAACTGGT)
c.1290-160_1290-159insGATGAGGCCGTCGAAGCCGGTGCGGGCGAGACGCTGCTTCAGGCTCGGCCCCACGGACGGGACGTCGGGCGCGACGTAACCGAAGTTCACGCCGGTGACCAACTGGT (n.1290-160_1290-159insGATGAGGCCGTCGAAGCCGGTGCGGGCGAGACGCTGCTTCAGGCTCGGCCCCACGGACGGGACGTCGGGCGCGACGTAACCGAAGTTCACGCCGGTGACCAACTGGT)
c.1642_1643insGATGAGGCCGTCGAAGCCGGTGCGGGCGAGACGCTGCTTCAGGCTCGGCCCCACGGACGGGACGTCGGGCGCGACGTAACCGAAGTTCACGCCGGTGACCAACTGGT (p.Leu548ArgfsTer2)
10g.43119543T>ACA376556022RETc.2009T>A (p.Leu670His)
n.1979T>A
n.1970T>A
c.2405T>A (p.Leu802His)
c.*999T>A (n.*999T>A)
c.1290-159T>A (n.1290-159T>A)
c.1643T>A (p.Leu548His)
ClinVar
10g.43119543T>CCA376556024RETc.2009T>C (p.Leu670Pro)
n.1979T>C
n.1970T>C
c.2405T>C (p.Leu802Pro)
c.*999T>C (n.*999T>C)
c.1290-159T>C (n.1290-159T>C)
c.1643T>C (p.Leu548Pro)
dbSNP gnomAD v4
10g.43119543T>GCA376556026RETc.2009T>G (p.Leu670Arg)
n.1979T>G
n.1970T>G
c.2405T>G (p.Leu802Arg)
c.*999T>G (n.*999T>G)
c.1290-159T>G (n.1290-159T>G)
c.1643T>G (p.Leu548Arg)
10g.43119544C>ACA469479716RETc.2010C>A (p.Leu670=)
n.1980C>A
n.1971C>A
c.2406C>A (p.Leu802=)
c.*1000C>A (n.*1000C>A)
c.1290-158C>A (n.1290-158C>A)
c.1644C>A (p.Leu548=)
gnomAD v4
10g.43119544C=CA1905818729RETc.2010C= (p.Leu670=)
n.1980C=
n.1971C=
c.2406C= (p.Leu802=)
c.*1000C= (n.*1000C=)
c.1290-158C= (n.1290-158C=)
c.1644C= (p.Leu548=)
10g.43119544C>GCA469479715RETc.2010C>G (p.Leu670=)
n.1980C>G
n.1971C>G
c.2406C>G (p.Leu802=)
c.*1000C>G (n.*1000C>G)
c.1290-158C>G (n.1290-158C>G)
c.1644C>G (p.Leu548=)
gnomAD v4
10g.43119544C>TCA039063RETc.2010C>T (p.Leu670=)
n.1980C>T
n.1971C>T
c.2406C>T (p.Leu802=)
c.*1000C>T (n.*1000C>T)
c.1290-158C>T (n.1290-158C>T)
c.1644C>T (p.Leu548=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43119545A>CCA376556033RETc.2011A>C (p.Ile671Leu)
n.1981A>C
n.1972A>C
c.2407A>C (p.Ile803Leu)
c.*1001A>C (n.*1001A>C)
c.1290-157A>C (n.1290-157A>C)
c.1645A>C (p.Ile549Leu)
10g.43119545A>GCA376556029RETc.2011A>G (p.Ile671Val)
n.1981A>G
n.1972A>G
c.2407A>G (p.Ile803Val)
c.*1001A>G (n.*1001A>G)
c.1290-157A>G (n.1290-157A>G)
c.1645A>G (p.Ile549Val)
10g.43119545A>TCA376556031RETc.2011A>T (p.Ile671Phe)
n.1981A>T
n.1972A>T
c.2407A>T (p.Ile803Phe)
c.*1001A>T (n.*1001A>T)
c.1290-157A>T (n.1290-157A>T)
c.1645A>T (p.Ile549Phe)
10g.43119546T>ACA376556035RETc.2012T>A (p.Ile671Asn)
n.1982T>A
n.1973T>A
c.2408T>A (p.Ile803Asn)
c.*1002T>A (n.*1002T>A)
c.1290-156T>A (n.1290-156T>A)
c.1646T>A (p.Ile549Asn)
10g.43119546T>CCA376556037RETc.2012T>C (p.Ile671Thr)
n.1982T>C
n.1973T>C
c.2408T>C (p.Ile803Thr)
c.*1002T>C (n.*1002T>C)
c.1290-156T>C (n.1290-156T>C)
c.1646T>C (p.Ile549Thr)
dbSNP
10g.43119546T>GCA376556039RETc.2012T>G (p.Ile671Ser)
n.1982T>G
n.1973T>G
c.2408T>G (p.Ile803Ser)
c.*1002T>G (n.*1002T>G)
c.1290-156T>G (n.1290-156T>G)
c.1646T>G (p.Ile549Ser)
10g.43119547C>ACA469479726RETc.2013C>A (p.Ile671=)
n.1983C>A
n.1974C>A
c.2409C>A (p.Ile803=)
c.*1003C>A (n.*1003C>A)
c.1290-155C>A (n.1290-155C>A)
c.1647C>A (p.Ile549=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.43119547C=CA1905818738RETc.2013C= (p.Ile671=)
n.1983C=
n.1974C=
c.2409C= (p.Ile803=)
c.*1003C= (n.*1003C=)
c.1290-155C= (n.1290-155C=)
c.1647C= (p.Ile549=)
10g.43119547C>GCA376556041RETc.2013C>G (p.Ile671Met)
n.1983C>G
n.1974C>G
c.2409C>G (p.Ile803Met)
c.*1003C>G (n.*1003C>G)
c.1290-155C>G (n.1290-155C>G)
c.1647C>G (p.Ile549Met)
dbSNP gnomAD v4
10g.43119547C>TCA008743RETc.2013C>T (p.Ile671=)
n.1983C>T
n.1974C>T
c.2409C>T (p.Ile803=)
c.*1003C>T (n.*1003C>T)
c.1290-155C>T (n.1290-155C>T)
c.1647C>T (p.Ile549=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.43119548G>ACA008751RETc.2014G>A (p.Val672Met)
n.1984G>A
n.1975G>A
c.2410G>A (p.Val804Met)
c.*1004G>A (n.*1004G>A)
c.1290-154G>A (n.1290-154G>A)
c.1648G>A (p.Val550Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.[43119548G>A;43119551G>A]CA658832937RETc.[2014G>A;2017G>A] (p.[Val672Met;Glu673Lys])
n.[1984G>A;1987G>A]
n.[1975G>A;1978G>A]
c.[2410G>A;2413G>A] (p.[Val804Met;Glu805Lys])
c.[*1004G>A;*1007G>A] (n.[*1004G>A;*1007G>A])
c.[1290-154G>A;1290-151G>A] (n.[1290-154G>A;1290-151G>A])
c.[1648G>A;1651G>A] (p.[Val550Met;Glu551Lys])
10g.[43119548G>A;43119555A>G]CA658832938RETc.[2014G>A;2021A>G] (p.[Val672Met;Tyr674Cys])
n.[1984G>A;1991A>G]
n.[1975G>A;1982A>G]
c.[2410G>A;2417A>G] (p.[Val804Met;Tyr806Cys])
c.[*1004G>A;*1011A>G] (n.[*1004G>A;*1011A>G])
c.[1290-154G>A;1290-147A>G] (n.[1290-154G>A;1290-147A>G])
c.[1648G>A;1655A>G] (p.[Val550Met;Tyr552Cys])
10g.[43119548G>A;43119669G>T]CA658832939RETc.[2014G>A;2135G>T] (p.[Val672Met;Arg712Leu])
n.[1984G>A;2105G>T]
n.[1975G>A;2096G>T]
c.[2410G>A;2531G>T] (p.[Val804Met;Arg844Leu])
c.[*1004G>A;*1125G>T] (n.[*1004G>A;*1125G>T])
c.[1290-154G>A;1290-33G>T] (n.[1290-154G>A;1290-33G>T])
c.[1648G>A;1769G>T] (p.[Val550Met;Arg590Leu])
10g.[43119548G>A;43120184C>G]CA356502RETc.[2014G>A;2315C>G] (p.[Val672Met;Ser772Cys])
n.[1984G>A;2285C>G]
n.[1975G>A;2276C>G]
c.[2410G>A;2711C>G] (p.[Val804Met;Ser904Cys])
c.[*1004G>A;*1305C>G] (n.[*1004G>A;*1305C>G])
c.[1290-154G>A;*60C>G] (n.[1290-154G>A;*60C>G])
c.[1648G>A;1949C>G] (p.[Val550Met;Ser650Cys])
10g.[43119548G>A;43123701C>G]CA913203344RETc.[2014G>A;2436C>G] (p.[Val672Met;Ile812Met])
n.[1984G>A;2406C>G]
c.[2410G>A;2832C>G] (p.[Val804Met;Ile944Met])
c.[*1004G>A;*1426C>G] (n.[*1004G>A;*1426C>G])
c.[1290-154G>A;*181C>G] (n.[1290-154G>A;*181C>G])
c.[1648G>A;2070C>G] (p.[Val550Met;Ile690Met])
10g.43119548G>CCA008758RETc.2014G>C (p.Val672Leu)
n.1984G>C
n.1975G>C
c.2410G>C (p.Val804Leu)
c.*1004G>C (n.*1004G>C)
c.1290-154G>C (n.1290-154G>C)
c.1648G>C (p.Val550Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.43119548G=CA1905818748RETc.2014G= (p.Val672=)
n.1984G=
n.1975G=
c.2410G= (p.Val804=)
c.*1004G= (n.*1004G=)
c.1290-154G= (n.1290-154G=)
c.1648G= (p.Val550=)
10g.43119548G>TCA008766RETc.2014G>T (p.Val672Leu)
n.1984G>T
n.1975G>T
c.2410G>T (p.Val804Leu)
c.*1004G>T (n.*1004G>T)
c.1290-154G>T (n.1290-154G>T)
c.1648G>T (p.Val550Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43119548_43119551delinsATGACA2695211987RETc.2014_2017delinsATGA (p.Val672_Glu673delinsMetLys)
n.1984_1987delinsATGA
n.1975_1978delinsATGA
c.2410_2413delinsATGA (p.Val804_Glu805delinsMetLys)
c.*1004_*1007delinsATGA (n.*1004_*1007delinsATGA)
c.1290-154_1290-151delinsATGA (n.1290-154_1290-151delinsATGA)
c.1648_1651delinsATGA (p.Val550_Glu551delinsMetLys)
10g.43119548_43119555delinsATGGAGTGCA2695211986RETc.2014_2021delinsATGGAGTG (p.Val672_Tyr674delinsMetGluCys)
n.1984_1991delinsATGGAGTG
n.1975_1982delinsATGGAGTG
c.2410_2417delinsATGGAGTG (p.Val804_Tyr806delinsMetGluCys)
c.*1004_*1011delinsATGGAGTG (n.*1004_*1011delinsATGGAGTG)
c.1290-154_1290-147delinsATGGAGTG (n.1290-154_1290-147delinsATGGAGTG)
c.1648_1655delinsATGGAGTG (p.Val550_Tyr552delinsMetGluCys)
10g.43119549T>ACA376556047RETc.2015T>A (p.Val672Glu)
n.1985T>A
n.1976T>A
c.2411T>A (p.Val804Glu)
c.*1005T>A (n.*1005T>A)
c.1290-153T>A (n.1290-153T>A)
c.1649T>A (p.Val550Glu)
10g.43119549T>CCA376556048RETc.2015T>C (p.Val672Ala)
n.1985T>C
n.1976T>C
c.2411T>C (p.Val804Ala)
c.*1005T>C (n.*1005T>C)
c.1290-153T>C (n.1290-153T>C)
c.1649T>C (p.Val550Ala)
ClinVar
10g.43119549T>GCA376556049RETc.2015T>G (p.Val672Gly)
n.1985T>G
n.1976T>G
c.2411T>G (p.Val804Gly)
c.*1005T>G (n.*1005T>G)
c.1290-153T>G (n.1290-153T>G)
c.1649T>G (p.Val550Gly)
10g.43119549T=CA1905818758RETc.2015T= (p.Val672=)
n.1985T=
n.1976T=
c.2411T= (p.Val804=)
c.*1005T= (n.*1005T=)
c.1290-153T= (n.1290-153T=)
c.1649T= (p.Val550=)
10g.43119550G>ACA039108RETc.2016G>A (p.Val672=)
n.1986G>A
n.1977G>A
c.2412G>A (p.Val804=)
c.*1006G>A (n.*1006G>A)
c.1290-152G>A (n.1290-152G>A)
c.1650G>A (p.Val550=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43119550G>CCA469479738RETc.2016G>C (p.Val672=)
n.1986G>C
n.1977G>C
c.2412G>C (p.Val804=)
c.*1006G>C (n.*1006G>C)
c.1290-152G>C (n.1290-152G>C)
c.1650G>C (p.Val550=)
10g.43119550G=CA1905818763RETc.2016G= (p.Val672=)
n.1986G=
n.1977G=
c.2412G= (p.Val804=)
c.*1006G= (n.*1006G=)
c.1290-152G= (n.1290-152G=)
c.1650G= (p.Val550=)
10g.43119550G>TCA469479741RETc.2016G>T (p.Val672=)
n.1986G>T
n.1977G>T
c.2412G>T (p.Val804=)
c.*1006G>T (n.*1006G>T)
c.1290-152G>T (n.1290-152G>T)
c.1650G>T (p.Val550=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.43119551G>ACA008775RETc.2017G>A (p.Glu673Lys)
n.1987G>A
n.1978G>A
c.2413G>A (p.Glu805Lys)
c.*1007G>A (n.*1007G>A)
c.1290-151G>A (n.1290-151G>A)
c.1651G>A (p.Glu551Lys)
ClinVar dbSNP
10g.43119551G>CCA376556055RETc.2017G>C (p.Glu673Gln)
n.1987G>C
n.1978G>C
c.2413G>C (p.Glu805Gln)
c.*1007G>C (n.*1007G>C)
c.1290-151G>C (n.1290-151G>C)
c.1651G>C (p.Glu551Gln)
ClinVar dbSNP
10g.43119551G=CA1905818770RETc.2017G= (p.Glu673=)
n.1987G=
n.1978G=
c.2413G= (p.Glu805=)
c.*1007G= (n.*1007G=)
c.1290-151G= (n.1290-151G=)
c.1651G= (p.Glu551=)
10g.43119551G>TCA376556053RETc.2017G>T (p.Glu673Ter)
n.1987G>T
n.1978G>T
c.2413G>T (p.Glu805Ter)
c.*1007G>T (n.*1007G>T)
c.1290-151G>T (n.1290-151G>T)
c.1651G>T (p.Glu551Ter)
10g.43119552A>CCA376556056RETc.2018A>C (p.Glu673Ala)
n.1988A>C
n.1979A>C
c.2414A>C (p.Glu805Ala)
c.*1008A>C (n.*1008A>C)
c.1290-150A>C (n.1290-150A>C)
c.1652A>C (p.Glu551Ala)
ClinVar
10g.43119552A>GCA376556060RETc.2018A>G (p.Glu673Gly)
n.1988A>G
n.1979A>G
c.2414A>G (p.Glu805Gly)
c.*1008A>G (n.*1008A>G)
c.1290-150A>G (n.1290-150A>G)
c.1652A>G (p.Glu551Gly)
ClinVar
10g.43119552A>TCA376556058RETc.2018A>T (p.Glu673Val)
n.1988A>T
n.1979A>T
c.2414A>T (p.Glu805Val)
c.*1008A>T (n.*1008A>T)
c.1290-150A>T (n.1290-150A>T)
c.1652A>T (p.Glu551Val)
10g.43119553G>ACA469479746RETc.2019G>A (p.Glu673=)
n.1989G>A
n.1980G>A
c.2415G>A (p.Glu805=)
c.*1009G>A (n.*1009G>A)
c.1290-149G>A (n.1290-149G>A)
c.1653G>A (p.Glu551=)
ClinVar dbSNP
10g.43119553G>CCA376556062RETc.2019G>C (p.Glu673Asp)
n.1989G>C
n.1980G>C
c.2415G>C (p.Glu805Asp)
c.*1009G>C (n.*1009G>C)
c.1290-149G>C (n.1290-149G>C)
c.1653G>C (p.Glu551Asp)
10g.43119553G>TCA376556064RETc.2019G>T (p.Glu673Asp)
n.1989G>T
n.1980G>T
c.2415G>T (p.Glu805Asp)
c.*1009G>T (n.*1009G>T)
c.1290-149G>T (n.1290-149G>T)
c.1653G>T (p.Glu551Asp)
gnomAD v4
10g.43119554T>ACA376556067RETc.2020T>A (p.Tyr674Asn)
n.1990T>A
n.1981T>A
c.2416T>A (p.Tyr806Asn)
c.*1010T>A (n.*1010T>A)
c.1290-148T>A (n.1290-148T>A)
c.1654T>A (p.Tyr552Asn)
dbSNP
10g.43119554T>CCA376556071RETc.2020T>C (p.Tyr674His)
n.1990T>C
n.1981T>C
c.2416T>C (p.Tyr806His)
c.*1010T>C (n.*1010T>C)
c.1290-148T>C (n.1290-148T>C)
c.1654T>C (p.Tyr552His)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.43119554T>GCA376556069RETc.2020T>G (p.Tyr674Asp)
n.1990T>G
n.1981T>G
c.2416T>G (p.Tyr806Asp)
c.*1010T>G (n.*1010T>G)
c.1290-148T>G (n.1290-148T>G)
c.1654T>G (p.Tyr552Asp)
dbSNP
10g.43119554T=CA1905818774RETc.2020T= (p.Tyr674=)
n.1990T=
n.1981T=
c.2416T= (p.Tyr806=)
c.*1010T= (n.*1010T=)
c.1290-148T= (n.1290-148T=)
c.1654T= (p.Tyr552=)
10g.43119555A=CA1905818778RETc.2021A= (p.Tyr674=)
n.1991A=
n.1982A=
c.2417A= (p.Tyr806=)
c.*1011A= (n.*1011A=)
c.1290-147A= (n.1290-147A=)
c.1655A= (p.Tyr552=)
10g.43119555A>CCA376556073RETc.2021A>C (p.Tyr674Ser)
n.1991A>C
n.1982A>C
c.2417A>C (p.Tyr806Ser)
c.*1011A>C (n.*1011A>C)
c.1290-147A>C (n.1290-147A>C)
c.1655A>C (p.Tyr552Ser)
dbSNP
10g.43119555A>GCA008779RETc.2021A>G (p.Tyr674Cys)
n.1991A>G
n.1982A>G
c.2417A>G (p.Tyr806Cys)
c.*1011A>G (n.*1011A>G)
c.1290-147A>G (n.1290-147A>G)
c.1655A>G (p.Tyr552Cys)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43119555A>TCA376556075RETc.2021A>T (p.Tyr674Phe)
n.1991A>T
n.1982A>T
c.2417A>T (p.Tyr806Phe)
c.*1011A>T (n.*1011A>T)
c.1290-147A>T (n.1290-147A>T)
c.1655A>T (p.Tyr552Phe)
ClinVar dbSNP
10g.43119556C>ACA376556078RETc.2022C>A (p.Tyr674Ter)
n.1992C>A
n.1983C>A
c.2418C>A (p.Tyr806Ter)
c.*1012C>A (n.*1012C>A)
c.1290-146C>A (n.1290-146C>A)
c.1656C>A (p.Tyr552Ter)
dbSNP gnomAD v4
10g.43119556C=CA1905818791RETc.2022C= (p.Tyr674=)
n.1992C=
n.1983C=
c.2418C= (p.Tyr806=)
c.*1012C= (n.*1012C=)
c.1290-146C= (n.1290-146C=)
c.1656C= (p.Tyr552=)
10g.43119556C>GCA10606962RETc.2022C>G (p.Tyr674Ter)
n.1992C>G
n.1983C>G
c.2418C>G (p.Tyr806Ter)
c.*1012C>G (n.*1012C>G)
c.1290-146C>G (n.1290-146C>G)
c.1656C>G (p.Tyr552Ter)
ClinVar dbSNP
10g.43119556C>TCA039132RETc.2022C>T (p.Tyr674=)
n.1992C>T
n.1983C>T
c.2418C>T (p.Tyr806=)
c.*1012C>T (n.*1012C>T)
c.1290-146C>T (n.1290-146C>T)
c.1656C>T (p.Tyr552=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.43119557G>ACA039153RETc.2023G>A (p.Ala675Thr)
n.1993G>A
n.1984G>A
c.2419G>A (p.Ala807Thr)
c.*1013G>A (n.*1013G>A)
c.1290-145G>A (n.1290-145G>A)
c.1657G>A (p.Ala553Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43119557G>CCA376556086RETc.2023G>C (p.Ala675Pro)
n.1993G>C
n.1984G>C
c.2419G>C (p.Ala807Pro)
c.*1013G>C (n.*1013G>C)
c.1290-145G>C (n.1290-145G>C)
c.1657G>C (p.Ala553Pro)
dbSNP
10g.43119557G=CA1905818801RETc.2023G= (p.Ala675=)
n.1993G=
n.1984G=
c.2419G= (p.Ala807=)
c.*1013G= (n.*1013G=)
c.1290-145G= (n.1290-145G=)
c.1657G= (p.Ala553=)
10g.43119557G>TCA376556084RETc.2023G>T (p.Ala675Ser)
n.1993G>T
n.1984G>T
c.2419G>T (p.Ala807Ser)
c.*1013G>T (n.*1013G>T)
c.1290-145G>T (n.1290-145G>T)
c.1657G>T (p.Ala553Ser)
ClinVar dbSNP
10g.43119558C>ACA376556088RETc.2024C>A (p.Ala675Asp)
n.1994C>A
n.1985C>A
c.2420C>A (p.Ala807Asp)
c.*1014C>A (n.*1014C>A)
c.1290-144C>A (n.1290-144C>A)
c.1658C>A (p.Ala553Asp)
dbSNP gnomAD v4
10g.43119558C=CA1905818807RETc.2024C= (p.Ala675=)
n.1994C=
n.1985C=
c.2420C= (p.Ala807=)
c.*1014C= (n.*1014C=)
c.1290-144C= (n.1290-144C=)
c.1658C= (p.Ala553=)
10g.43119558C>GCA376556091RETc.2024C>G (p.Ala675Gly)
n.1994C>G
n.1985C>G
c.2420C>G (p.Ala807Gly)
c.*1014C>G (n.*1014C>G)
c.1290-144C>G (n.1290-144C>G)
c.1658C>G (p.Ala553Gly)
ClinVar dbSNP
10g.43119558C>TCA376556090RETc.2024C>T (p.Ala675Val)
n.1994C>T
n.1985C>T
c.2420C>T (p.Ala807Val)
c.*1014C>T (n.*1014C>T)
c.1290-144C>T (n.1290-144C>T)
c.1658C>T (p.Ala553Val)
ClinVar dbSNP
10g.43119559C>ACA469479758RETc.2025C>A (p.Ala675=)
n.1995C>A
n.1986C>A
c.2421C>A (p.Ala807=)
c.*1015C>A (n.*1015C>A)
c.1290-143C>A (n.1290-143C>A)
c.1659C>A (p.Ala553=)
10g.43119559C>GCA469479759RETc.2025C>G (p.Ala675=)
n.1995C>G
n.1986C>G
c.2421C>G (p.Ala807=)
c.*1015C>G (n.*1015C>G)
c.1290-143C>G (n.1290-143C>G)
c.1659C>G (p.Ala553=)
ClinVar
10g.43119559C>TCA469479760RETc.2025C>T (p.Ala675=)
n.1995C>T
n.1986C>T
c.2421C>T (p.Ala807=)
c.*1015C>T (n.*1015C>T)
c.1290-143C>T (n.1290-143C>T)
c.1659C>T (p.Ala553=)
dbSNP
10g.43119560A=CA1905818812RETc.2026A= (p.Lys676=)
n.1996A=
n.1987A=
c.2422A= (p.Lys808=)
c.*1016A= (n.*1016A=)
c.1290-142A= (n.1290-142A=)
c.1660A= (p.Lys554=)
10g.43119560A>CCA376556093RETc.2026A>C (p.Lys676Gln)
n.1996A>C
n.1987A>C
c.2422A>C (p.Lys808Gln)
c.*1016A>C (n.*1016A>C)
c.1290-142A>C (n.1290-142A>C)
c.1660A>C (p.Lys554Gln)
10g.43119560A>GCA376556094RETc.2026A>G (p.Lys676Glu)
n.1996A>G
n.1987A>G
c.2422A>G (p.Lys808Glu)
c.*1016A>G (n.*1016A>G)
c.1290-142A>G (n.1290-142A>G)
c.1660A>G (p.Lys554Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43119560A>TCA376556096RETc.2026A>T (p.Lys676Ter)
n.1996A>T
n.1987A>T
c.2422A>T (p.Lys808Ter)
c.*1016A>T (n.*1016A>T)
c.1290-142A>T (n.1290-142A>T)
c.1660A>T (p.Lys554Ter)
dbSNP
10g.43119561A=CA1905818819RETc.2027A= (p.Lys676=)
n.1997A=
n.1988A=
c.2423A= (p.Lys808=)
c.*1017A= (n.*1017A=)
c.1290-141A= (n.1290-141A=)
c.1661A= (p.Lys554=)
10g.43119561A>CCA039164RETc.2027A>C (p.Lys676Thr)
n.1997A>C
n.1988A>C
c.2423A>C (p.Lys808Thr)
c.*1017A>C (n.*1017A>C)
c.1290-141A>C (n.1290-141A>C)
c.1661A>C (p.Lys554Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43119561A>GCA376556098RETc.2027A>G (p.Lys676Arg)
n.1997A>G
n.1988A>G
c.2423A>G (p.Lys808Arg)
c.*1017A>G (n.*1017A>G)
c.1290-141A>G (n.1290-141A>G)
c.1661A>G (p.Lys554Arg)
10g.43119561A>TCA376556100RETc.2027A>T (p.Lys676Ile)
n.1997A>T
n.1988A>T
c.2423A>T (p.Lys808Ile)
c.*1017A>T (n.*1017A>T)
c.1290-141A>T (n.1290-141A>T)
c.1661A>T (p.Lys554Ile)
dbSNP
10g.43119562A=CA1905818824RETc.2028A= (p.Lys676=)
n.1998A=
n.1989A=
c.2424A= (p.Lys808=)
c.*1018A= (n.*1018A=)
c.1290-140A= (n.1290-140A=)
c.1662A= (p.Lys554=)
10g.43119562A>CCA039188RETc.2028A>C (p.Lys676Asn)
n.1998A>C
n.1989A>C
c.2424A>C (p.Lys808Asn)
c.*1018A>C (n.*1018A>C)
c.1290-140A>C (n.1290-140A>C)
c.1662A>C (p.Lys554Asn)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43119562A>GCA469479768RETc.2028A>G (p.Lys676=)
n.1998A>G
n.1989A>G
c.2424A>G (p.Lys808=)
c.*1018A>G (n.*1018A>G)
c.1290-140A>G (n.1290-140A>G)
c.1662A>G (p.Lys554=)
10g.43119562A>TCA376556102RETc.2028A>T (p.Lys676Asn)
n.1998A>T
n.1989A>T
c.2424A>T (p.Lys808Asn)
c.*1018A>T (n.*1018A>T)
c.1290-140A>T (n.1290-140A>T)
c.1662A>T (p.Lys554Asn)
10g.43119563T>ACA376556105RETc.2029T>A (p.Tyr677Asn)
n.1999T>A
n.1990T>A
c.2425T>A (p.Tyr809Asn)
c.*1019T>A (n.*1019T>A)
c.1290-139T>A (n.1290-139T>A)
c.1663T>A (p.Tyr555Asn)
dbSNP
10g.43119563T>CCA376556107RETc.2029T>C (p.Tyr677His)
n.1999T>C
n.1990T>C
c.2425T>C (p.Tyr809His)
c.*1019T>C (n.*1019T>C)
c.1290-139T>C (n.1290-139T>C)
c.1663T>C (p.Tyr555His)
ClinVar dbSNP
10g.43119563T>GCA376556109RETc.2029T>G (p.Tyr677Asp)
n.1999T>G
n.1990T>G
c.2425T>G (p.Tyr809Asp)
c.*1019T>G (n.*1019T>G)
c.1290-139T>G (n.1290-139T>G)
c.1663T>G (p.Tyr555Asp)
10g.43119564A>CCA376556111RETc.2030A>C (p.Tyr677Ser)
n.2000A>C
n.1991A>C
c.2426A>C (p.Tyr809Ser)
c.*1020A>C (n.*1020A>C)
c.1290-138A>C (n.1290-138A>C)
c.1664A>C (p.Tyr555Ser)
ClinVar dbSNP
10g.43119564A>GCA376556113RETc.2030A>G (p.Tyr677Cys)
n.2000A>G
n.1991A>G
c.2426A>G (p.Tyr809Cys)
c.*1020A>G (n.*1020A>G)
c.1290-138A>G (n.1290-138A>G)
c.1664A>G (p.Tyr555Cys)
dbSNP
10g.43119564A>TCA376556115RETc.2030A>T (p.Tyr677Phe)
n.2000A>T
n.1991A>T
c.2426A>T (p.Tyr809Phe)
c.*1020A>T (n.*1020A>T)
c.1290-138A>T (n.1290-138A>T)
c.1664A>T (p.Tyr555Phe)
dbSNP
10g.43119565C>ACA376556117RETc.2031C>A (p.Tyr677Ter)
n.2001C>A
n.1992C>A
c.2427C>A (p.Tyr809Ter)
c.*1021C>A (n.*1021C>A)
c.1290-137C>A (n.1290-137C>A)
c.1665C>A (p.Tyr555Ter)
ClinVar dbSNP
10g.43119565C=CA1905818830RETc.2031C= (p.Tyr677=)
n.2001C=
n.1992C=
c.2427C= (p.Tyr809=)
c.*1021C= (n.*1021C=)
c.1290-137C= (n.1290-137C=)
c.1665C= (p.Tyr555=)
10g.43119565C>GCA376556119RETc.2031C>G (p.Tyr677Ter)
n.2001C>G
n.1992C>G
c.2427C>G (p.Tyr809Ter)
c.*1021C>G (n.*1021C>G)
c.1290-137C>G (n.1290-137C>G)
c.1665C>G (p.Tyr555Ter)
dbSNP
10g.43119565C>TCA039201RETc.2031C>T (p.Tyr677=)
n.2001C>T
n.1992C>T
c.2427C>T (p.Tyr809=)
c.*1021C>T (n.*1021C>T)
c.1290-137C>T (n.1290-137C>T)
c.1665C>T (p.Tyr555=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43119566G>ACA039212RETc.2032G>A (p.Gly678Ser)
n.2002G>A
n.1993G>A
c.2428G>A (p.Gly810Ser)
c.*1022G>A (n.*1022G>A)
c.1290-136G>A (n.1290-136G>A)
c.1666G>A (p.Gly556Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43119566G>CCA376556122RETc.2032G>C (p.Gly678Arg)
n.2002G>C
n.1993G>C
c.2428G>C (p.Gly810Arg)
c.*1022G>C (n.*1022G>C)
c.1290-136G>C (n.1290-136G>C)
c.1666G>C (p.Gly556Arg)
dbSNP
10g.43119566G=CA1905818839RETc.2032G= (p.Gly678=)
n.2002G=
n.1993G=
c.2428G= (p.Gly810=)
c.*1022G= (n.*1022G=)
c.1290-136G= (n.1290-136G=)
c.1666G= (p.Gly556=)
10g.43119566G>TCA376556127RETc.2032G>T (p.Gly678Cys)
n.2002G>T
n.1993G>T
c.2428G>T (p.Gly810Cys)
c.*1022G>T (n.*1022G>T)
c.1290-136G>T (n.1290-136G>T)
c.1666G>T (p.Gly556Cys)
dbSNP gnomAD v4
10g.43119567G>ACA376556128RETc.2033G>A (p.Gly678Asp)
n.2003G>A
n.1994G>A
c.2429G>A (p.Gly810Asp)
c.*1023G>A (n.*1023G>A)
c.1290-135G>A (n.1290-135G>A)
c.1667G>A (p.Gly556Asp)
dbSNP gnomAD v4
10g.43119567G>CCA376556130RETc.2033G>C (p.Gly678Ala)
n.2003G>C
n.1994G>C
c.2429G>C (p.Gly810Ala)
c.*1023G>C (n.*1023G>C)
c.1290-135G>C (n.1290-135G>C)
c.1667G>C (p.Gly556Ala)
dbSNP
10g.43119567G>TCA376556132RETc.2033G>T (p.Gly678Val)
n.2003G>T
n.1994G>T
c.2429G>T (p.Gly810Val)
c.*1023G>T (n.*1023G>T)
c.1290-135G>T (n.1290-135G>T)
c.1667G>T (p.Gly556Val)
dbSNP
10g.43119568C>ACA469479778RETc.2034C>A (p.Gly678=)
n.2004C>A
n.1995C>A
c.2430C>A (p.Gly810=)
c.*1024C>A (n.*1024C>A)
c.1290-134C>A (n.1290-134C>A)
c.1668C>A (p.Gly556=)
dbSNP gnomAD v2
10g.43119568C=CA1905818847RETc.2034C= (p.Gly678=)
n.2004C=
n.1995C=
c.2430C= (p.Gly810=)
c.*1024C= (n.*1024C=)
c.1290-134C= (n.1290-134C=)
c.1668C= (p.Gly556=)
10g.43119568C>GCA039225RETc.2034C>G (p.Gly678=)
n.2004C>G
n.1995C>G
c.2430C>G (p.Gly810=)
c.*1024C>G (n.*1024C>G)
c.1290-134C>G (n.1290-134C>G)
c.1668C>G (p.Gly556=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43119568C>TCA469479781RETc.2034C>T (p.Gly678=)
n.2004C>T
n.1995C>T
c.2430C>T (p.Gly810=)
c.*1024C>T (n.*1024C>T)
c.1290-134C>T (n.1290-134C>T)
c.1668C>T (p.Gly556=)
dbSNP gnomAD v4
10g.43119569T>ACA376556135RETc.2035T>A (p.Ser679Thr)
n.2005T>A
n.1996T>A
c.2431T>A (p.Ser811Thr)
c.*1025T>A (n.*1025T>A)
c.1290-133T>A (n.1290-133T>A)
c.1669T>A (p.Ser557Thr)
dbSNP
10g.43119569T>CCA376556137RETc.2035T>C (p.Ser679Pro)
n.2005T>C
n.1996T>C
c.2431T>C (p.Ser811Pro)
c.*1025T>C (n.*1025T>C)
c.1290-133T>C (n.1290-133T>C)
c.1669T>C (p.Ser557Pro)
dbSNP
10g.43119569T>GCA376556138RETc.2035T>G (p.Ser679Ala)
n.2005T>G
n.1996T>G
c.2431T>G (p.Ser811Ala)
c.*1025T>G (n.*1025T>G)
c.1290-133T>G (n.1290-133T>G)
c.1669T>G (p.Ser557Ala)
10g.43119570C>ACA376556139RETc.2036C>A (p.Ser679Tyr)
n.2006C>A
n.1997C>A
c.2432C>A (p.Ser811Tyr)
c.*1026C>A (n.*1026C>A)
c.1290-132C>A (n.1290-132C>A)
c.1670C>A (p.Ser557Tyr)
10g.43119570C=CA1905818853RETc.2036C= (p.Ser679=)
n.2006C=
n.1997C=
c.2432C= (p.Ser811=)
c.*1026C= (n.*1026C=)
c.1290-132C= (n.1290-132C=)
c.1670C= (p.Ser557=)
10g.43119570C>GCA008787RETc.2036C>G (p.Ser679Cys)
n.2006C>G
n.1997C>G
c.2432C>G (p.Ser811Cys)
c.*1026C>G (n.*1026C>G)
c.1290-132C>G (n.1290-132C>G)
c.1670C>G (p.Ser557Cys)
ClinVar dbSNP
10g.43119570C>TCA376556140RETc.2036C>T (p.Ser679Phe)
n.2006C>T
n.1997C>T
c.2432C>T (p.Ser811Phe)
c.*1026C>T (n.*1026C>T)
c.1290-132C>T (n.1290-132C>T)
c.1670C>T (p.Ser557Phe)
dbSNP
10g.43119571C>ACA469479786RETc.2037C>A (p.Ser679=)
n.2007C>A
n.1998C>A
c.2433C>A (p.Ser811=)
c.*1027C>A (n.*1027C>A)
c.1290-131C>A (n.1290-131C>A)
c.1671C>A (p.Ser557=)
10g.43119571C=CA1905818856RETc.2037C= (p.Ser679=)
n.2007C=
n.1998C=
c.2433C= (p.Ser811=)
c.*1027C= (n.*1027C=)
c.1290-131C= (n.1290-131C=)
c.1671C= (p.Ser557=)
10g.43119571C>GCA469479788RETc.2037C>G (p.Ser679=)
n.2007C>G
n.1998C>G
c.2433C>G (p.Ser811=)
c.*1027C>G (n.*1027C>G)
c.1290-131C>G (n.1290-131C>G)
c.1671C>G (p.Ser557=)
dbSNP
10g.43119571C>TCA469479790RETc.2037C>T (p.Ser679=)
n.2007C>T
n.1998C>T
c.2433C>T (p.Ser811=)
c.*1027C>T (n.*1027C>T)
c.1290-131C>T (n.1290-131C>T)
c.1671C>T (p.Ser557=)
ClinVar dbSNP
10g.43119572C>ACA376556142RETc.2038C>A (p.Leu680Met)
n.2008C>A
n.1999C>A
c.2434C>A (p.Leu812Met)
c.*1028C>A (n.*1028C>A)
c.1290-130C>A (n.1290-130C>A)
c.1672C>A (p.Leu558Met)
gnomAD v4
10g.43119572C>GCA376556144RETc.2038C>G (p.Leu680Val)
n.2008C>G
n.1999C>G
c.2434C>G (p.Leu812Val)
c.*1028C>G (n.*1028C>G)
c.1290-130C>G (n.1290-130C>G)
c.1672C>G (p.Leu558Val)
10g.43119572C>TCA469479794RETc.2038C>T (p.Leu680=)
n.2008C>T
n.1999C>T
c.2434C>T (p.Leu812=)
c.*1028C>T (n.*1028C>T)
c.1290-130C>T (n.1290-130C>T)
c.1672C>T (p.Leu558=)
dbSNP gnomAD v4
10g.43119573T>ACA376556146RETc.2039T>A (p.Leu680Gln)
n.2009T>A
n.2000T>A
c.2435T>A (p.Leu812Gln)
c.*1029T>A (n.*1029T>A)
c.1290-129T>A (n.1290-129T>A)
c.1673T>A (p.Leu558Gln)
dbSNP
10g.43119573T>CCA376556148RETc.2039T>C (p.Leu680Pro)
n.2009T>C
n.2000T>C
c.2435T>C (p.Leu812Pro)
c.*1029T>C (n.*1029T>C)
c.1290-129T>C (n.1290-129T>C)
c.1673T>C (p.Leu558Pro)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43119573T>GCA376556150RETc.2039T>G (p.Leu680Arg)
n.2009T>G
n.2000T>G
c.2435T>G (p.Leu812Arg)
c.*1029T>G (n.*1029T>G)
c.1290-129T>G (n.1290-129T>G)
c.1673T>G (p.Leu558Arg)
10g.43119573T=CA1905818860RETc.2039T= (p.Leu680=)
n.2009T=
n.2000T=
c.2435T= (p.Leu812=)
c.*1029T= (n.*1029T=)
c.1290-129T= (n.1290-129T=)
c.1673T= (p.Leu558=)
10g.43119574G>ACA039241RETc.2040G>A (p.Leu680=)
n.2010G>A
n.2001G>A
c.2436G>A (p.Leu812=)
c.*1030G>A (n.*1030G>A)
c.1290-128G>A (n.1290-128G>A)
c.1674G>A (p.Leu558=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.43119574G>CCA469479798RETc.2040G>C (p.Leu680=)
n.2010G>C
n.2001G>C
c.2436G>C (p.Leu812=)
c.*1030G>C (n.*1030G>C)
c.1290-128G>C (n.1290-128G>C)
c.1674G>C (p.Leu558=)
dbSNP gnomAD v2
10g.43119574G=CA1905818866RETc.2040G= (p.Leu680=)
n.2010G=
n.2001G=
c.2436G= (p.Leu812=)
c.*1030G= (n.*1030G=)
c.1290-128G= (n.1290-128G=)
c.1674G= (p.Leu558=)
10g.43119574G>TCA469479800RETc.2040G>T (p.Leu680=)
n.2010G>T
n.2001G>T
c.2436G>T (p.Leu812=)
c.*1030G>T (n.*1030G>T)
c.1290-128G>T (n.1290-128G>T)
c.1674G>T (p.Leu558=)
gnomAD v4
10g.43119575C>ACA469479803RETc.2041C>A (p.Arg681=)
n.2011C>A
n.2002C>A
c.2437C>A (p.Arg813=)
c.*1031C>A (n.*1031C>A)
c.1290-127C>A (n.1290-127C>A)
c.1675C>A (p.Arg559=)
ClinVar gnomAD v4
10g.43119575C=CA1905818874RETc.2041C= (p.Arg681=)
n.2011C=
n.2002C=
c.2437C= (p.Arg813=)
c.*1031C= (n.*1031C=)
c.1290-127C= (n.1290-127C=)
c.1675C= (p.Arg559=)
10g.43119575C>GCA376556153RETc.2041C>G (p.Arg681Gly)
n.2011C>G
n.2002C>G
c.2437C>G (p.Arg813Gly)
c.*1031C>G (n.*1031C>G)
c.1290-127C>G (n.1290-127C>G)
c.1675C>G (p.Arg559Gly)
ClinVar
10g.43119575C>TCA039261RETc.2041C>T (p.Arg681Trp)
n.2011C>T
n.2002C>T
c.2437C>T (p.Arg813Trp)
c.*1031C>T (n.*1031C>T)
c.1290-127C>T (n.1290-127C>T)
c.1675C>T (p.Arg559Trp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43119576G>ACA376556155RETc.2042G>A (p.Arg681Gln)
n.2012G>A
n.2003G>A
c.2438G>A (p.Arg813Gln)
c.*1032G>A (n.*1032G>A)
c.1290-126G>A (n.1290-126G>A)
c.1676G>A (p.Arg559Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43119576G>CCA376556157RETc.2042G>C (p.Arg681Pro)
n.2012G>C
n.2003G>C
c.2438G>C (p.Arg813Pro)
c.*1032G>C (n.*1032G>C)
c.1290-126G>C (n.1290-126G>C)
c.1676G>C (p.Arg559Pro)
dbSNP
10g.43119576G=CA1905818882RETc.2042G= (p.Arg681=)
n.2012G=
n.2003G=
c.2438G= (p.Arg813=)
c.*1032G= (n.*1032G=)
c.1290-126G= (n.1290-126G=)
c.1676G= (p.Arg559=)
10g.43119576G>TCA376556159RETc.2042G>T (p.Arg681Leu)
n.2012G>T
n.2003G>T
c.2438G>T (p.Arg813Leu)
c.*1032G>T (n.*1032G>T)
c.1290-126G>T (n.1290-126G>T)
c.1676G>T (p.Arg559Leu)
dbSNP
10g.43119577G>ACA469479807RETc.2043G>A (p.Arg681=)
n.2013G>A
n.2004G>A
c.2439G>A (p.Arg813=)
c.*1033G>A (n.*1033G>A)
c.1290-125G>A (n.1290-125G>A)
c.1677G>A (p.Arg559=)
ClinVar dbSNP
10g.43119577G>CCA469479811RETc.2043G>C (p.Arg681=)
n.2013G>C
n.2004G>C
c.2439G>C (p.Arg813=)
c.*1033G>C (n.*1033G>C)
c.1290-125G>C (n.1290-125G>C)
c.1677G>C (p.Arg559=)
dbSNP
10g.43119577G>TCA469479809RETc.2043G>T (p.Arg681=)
n.2013G>T
n.2004G>T
c.2439G>T (p.Arg813=)
c.*1033G>T (n.*1033G>T)
c.1290-125G>T (n.1290-125G>T)
c.1677G>T (p.Arg559=)
dbSNP
10g.43119578G>ACA376556165RETc.2044G>A (p.Gly682Ser)
n.2014G>A
n.2005G>A
c.2440G>A (p.Gly814Ser)
c.*1034G>A (n.*1034G>A)
c.1290-124G>A (n.1290-124G>A)
c.1678G>A (p.Gly560Ser)
dbSNP
10g.43119578G>CCA376556162RETc.2044G>C (p.Gly682Arg)
n.2014G>C
n.2005G>C
c.2440G>C (p.Gly814Arg)
c.*1034G>C (n.*1034G>C)
c.1290-124G>C (n.1290-124G>C)
c.1678G>C (p.Gly560Arg)
dbSNP
10g.43119578G>TCA376556163RETc.2044G>T (p.Gly682Cys)
n.2014G>T
n.2005G>T
c.2440G>T (p.Gly814Cys)
c.*1034G>T (n.*1034G>T)
c.1290-124G>T (n.1290-124G>T)
c.1678G>T (p.Gly560Cys)
dbSNP
10g.43119579G>ACA376556167RETc.2045G>A (p.Gly682Asp)
n.2015G>A
n.2006G>A
c.2441G>A (p.Gly814Asp)
c.*1035G>A (n.*1035G>A)
c.1290-123G>A (n.1290-123G>A)
c.1679G>A (p.Gly560Asp)
ClinVar dbSNP
10g.43119579G>CCA376556169RETc.2045G>C (p.Gly682Ala)
n.2015G>C
n.2006G>C
c.2441G>C (p.Gly814Ala)
c.*1035G>C (n.*1035G>C)
c.1290-123G>C (n.1290-123G>C)
c.1679G>C (p.Gly560Ala)
dbSNP
10g.43119579G=CA1905818887RETc.2045G= (p.Gly682=)
n.2015G=
n.2006G=
c.2441G= (p.Gly814=)
c.*1035G= (n.*1035G=)
c.1290-123G= (n.1290-123G=)
c.1679G= (p.Gly560=)
10g.43119579G>TCA376556171RETc.2045G>T (p.Gly682Val)
n.2015G>T
n.2006G>T
c.2441G>T (p.Gly814Val)
c.*1035G>T (n.*1035G>T)
c.1290-123G>T (n.1290-123G>T)
c.1679G>T (p.Gly560Val)
dbSNP gnomAD v4
10g.43119580C>ACA469479818RETc.2046C>A (p.Gly682=)
n.2016C>A
n.2007C>A
c.2442C>A (p.Gly814=)
c.*1036C>A (n.*1036C>A)
c.1290-122C>A (n.1290-122C>A)
c.1680C>A (p.Gly560=)
dbSNP gnomAD v4
10g.43119580C>GCA469479814RETc.2046C>G (p.Gly682=)
n.2016C>G
n.2007C>G
c.2442C>G (p.Gly814=)
c.*1036C>G (n.*1036C>G)
c.1290-122C>G (n.1290-122C>G)
c.1680C>G (p.Gly560=)
10g.43119580C>TCA469479816RETc.2046C>T (p.Gly682=)
n.2016C>T
n.2007C>T
c.2442C>T (p.Gly814=)
c.*1036C>T (n.*1036C>T)
c.1290-122C>T (n.1290-122C>T)
c.1680C>T (p.Gly560=)
dbSNP
10g.43119581T>ACA376556173RETc.2047T>A (p.Phe683Ile)
n.2017T>A
n.2008T>A
c.2443T>A (p.Phe815Ile)
c.*1037T>A (n.*1037T>A)
c.1290-121T>A (n.1290-121T>A)
c.1681T>A (p.Phe561Ile)
dbSNP
10g.43119581T>CCA376556175RETc.2047T>C (p.Phe683Leu)
n.2017T>C
n.2008T>C
c.2443T>C (p.Phe815Leu)
c.*1037T>C (n.*1037T>C)
c.1290-121T>C (n.1290-121T>C)
c.1681T>C (p.Phe561Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.43119581T>GCA376556177RETc.2047T>G (p.Phe683Val)
n.2017T>G
n.2008T>G
c.2443T>G (p.Phe815Val)
c.*1037T>G (n.*1037T>G)
c.1290-121T>G (n.1290-121T>G)
c.1681T>G (p.Phe561Val)
10g.43119581T=CA1905818891RETc.2047T= (p.Phe683=)
n.2017T=
n.2008T=
c.2443T= (p.Phe815=)
c.*1037T= (n.*1037T=)
c.1290-121T= (n.1290-121T=)
c.1681T= (p.Phe561=)
10g.43119582T>ACA376556180RETc.2048T>A (p.Phe683Tyr)
n.2018T>A
n.2009T>A
c.2444T>A (p.Phe815Tyr)
c.*1038T>A (n.*1038T>A)
c.1290-120T>A (n.1290-120T>A)
c.1682T>A (p.Phe561Tyr)
dbSNP
10g.43119582T>CCA376556181RETc.2048T>C (p.Phe683Ser)
n.2018T>C
n.2009T>C
c.2444T>C (p.Phe815Ser)
c.*1038T>C (n.*1038T>C)
c.1290-120T>C (n.1290-120T>C)
c.1682T>C (p.Phe561Ser)
dbSNP
10g.43119582T>GCA376556184RETc.2048T>G (p.Phe683Cys)
n.2018T>G
n.2009T>G
c.2444T>G (p.Phe815Cys)
c.*1038T>G (n.*1038T>G)
c.1290-120T>G (n.1290-120T>G)
c.1682T>G (p.Phe561Cys)
ClinVar dbSNP
10g.43119583C>ACA376556186RETc.2049C>A (p.Phe683Leu)
n.2019C>A
n.2010C>A
c.2445C>A (p.Phe815Leu)
c.*1039C>A (n.*1039C>A)
c.1290-119C>A (n.1290-119C>A)
c.1683C>A (p.Phe561Leu)
dbSNP gnomAD v4
10g.43119583C=CA1905818898RETc.2049C= (p.Phe683=)
n.2019C=
n.2010C=
c.2445C= (p.Phe815=)
c.*1039C= (n.*1039C=)
c.1290-119C= (n.1290-119C=)
c.1683C= (p.Phe561=)
10g.43119583C>GCA039275RETc.2049C>G (p.Phe683Leu)
n.2019C>G
n.2010C>G
c.2445C>G (p.Phe815Leu)
c.*1039C>G (n.*1039C>G)
c.1290-119C>G (n.1290-119C>G)
c.1683C>G (p.Phe561Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43119583C>TCA469479824RETc.2049C>T (p.Phe683=)
n.2019C>T
n.2010C>T
c.2445C>T (p.Phe815=)
c.*1039C>T (n.*1039C>T)
c.1290-119C>T (n.1290-119C>T)
c.1683C>T (p.Phe561=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43119584C>ACA376556191RETc.2050C>A (p.Leu684Ile)
n.2020C>A
n.2011C>A
c.2446C>A (p.Leu816Ile)
c.*1040C>A (n.*1040C>A)
c.1290-118C>A (n.1290-118C>A)
c.1684C>A (p.Leu562Ile)
dbSNP
10g.43119584C>GCA376556193RETc.2050C>G (p.Leu684Val)
n.2020C>G
n.2011C>G
c.2446C>G (p.Leu816Val)
c.*1040C>G (n.*1040C>G)
c.1290-118C>G (n.1290-118C>G)
c.1684C>G (p.Leu562Val)
10g.43119584C>TCA376556189RETc.2050C>T (p.Leu684Phe)
n.2020C>T
n.2011C>T
c.2446C>T (p.Leu816Phe)
c.*1040C>T (n.*1040C>T)
c.1290-118C>T (n.1290-118C>T)
c.1684C>T (p.Leu562Phe)
dbSNP
10g.43119585T>ACA376556199RETc.2051T>A (p.Leu684His)
n.2021T>A
n.2012T>A
c.2447T>A (p.Leu816His)
c.*1041T>A (n.*1041T>A)
c.1290-117T>A (n.1290-117T>A)
c.1685T>A (p.Leu562His)
10g.43119585T>CCA376556195RETc.2051T>C (p.Leu684Pro)
n.2021T>C
n.2012T>C
c.2447T>C (p.Leu816Pro)
c.*1041T>C (n.*1041T>C)
c.1290-117T>C (n.1290-117T>C)
c.1685T>C (p.Leu562Pro)
10g.43119585T>GCA376556197RETc.2051T>G (p.Leu684Arg)
n.2021T>G
n.2012T>G
c.2447T>G (p.Leu816Arg)
c.*1041T>G (n.*1041T>G)
c.1290-117T>G (n.1290-117T>G)
c.1685T>G (p.Leu562Arg)
10g.43119586C>ACA039290RETc.2052C>A (p.Leu684=)
n.2022C>A
n.2013C>A
c.2448C>A (p.Leu816=)
c.*1042C>A (n.*1042C>A)
c.1290-116C>A (n.1290-116C>A)
c.1686C>A (p.Leu562=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43119586C=CA1905818902RETc.2052C= (p.Leu684=)
n.2022C=
n.2013C=
c.2448C= (p.Leu816=)
c.*1042C= (n.*1042C=)
c.1290-116C= (n.1290-116C=)
c.1686C= (p.Leu562=)
10g.43119586C>GCA469479832RETc.2052C>G (p.Leu684=)
n.2022C>G
n.2013C>G
c.2448C>G (p.Leu816=)
c.*1042C>G (n.*1042C>G)
c.1290-116C>G (n.1290-116C>G)
c.1686C>G (p.Leu562=)
dbSNP
10g.43119586C>TCA469479834RETc.2052C>T (p.Leu684=)
n.2022C>T
n.2013C>T
c.2448C>T (p.Leu816=)
c.*1042C>T (n.*1042C>T)
c.1290-116C>T (n.1290-116C>T)
c.1686C>T (p.Leu562=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43119587C>ACA376556203RETc.2053C>A (p.Arg685Ser)
n.2023C>A
n.2014C>A
c.2449C>A (p.Arg817Ser)
c.*1043C>A (n.*1043C>A)
c.1290-115C>A (n.1290-115C>A)
c.1687C>A (p.Arg563Ser)
dbSNP
10g.43119587C=CA1905818908RETc.2053C= (p.Arg685=)
n.2023C=
n.2014C=
c.2449C= (p.Arg817=)
c.*1043C= (n.*1043C=)
c.1290-115C= (n.1290-115C=)
c.1687C= (p.Arg563=)
10g.43119587C>GCA376556205RETc.2053C>G (p.Arg685Gly)
n.2023C>G
n.2014C>G
c.2449C>G (p.Arg817Gly)
c.*1043C>G (n.*1043C>G)
c.1290-115C>G (n.1290-115C>G)
c.1687C>G (p.Arg563Gly)
dbSNP
10g.43119587C>TCA008792RETc.2053C>T (p.Arg685Cys)
n.2023C>T
n.2014C>T
c.2449C>T (p.Arg817Cys)
c.*1043C>T (n.*1043C>T)
c.1290-115C>T (n.1290-115C>T)
c.1687C>T (p.Arg563Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43119587_43119611delinsCGCGAGAGCCGCAAAGTGGGGCCTGCA1905818913RETc.2053_2077delinsCGCGAGAGCCGCAAAGTGGGGCCTG (p.Arg685=)
n.2023_2047delinsCGCGAGAGCCGCAAAGTGGGGCCTG
n.2014_2038delinsCGCGAGAGCCGCAAAGTGGGGCCTG
c.2449_2473delinsCGCGAGAGCCGCAAAGTGGGGCCTG (p.Arg817=)
c.*1043_*1067delinsCGCGAGAGCCGCAAAGTGGGGCCTG (n.*1043_*1067delinsCGCGAGAGCCGCAAAGTGGGGCCTG)
c.1290-115_1290-91delinsCGCGAGAGCCGCAAAGTGGGGCCTG (n.1290-115_1290-91delinsCGCGAGAGCCGCAAAGTGGGGCCTG)
c.1687_1711delinsCGCGAGAGCCGCAAAGTGGGGCCTG (p.Arg563=)
10g.43119588G>ACA376556208RETc.2054G>A (p.Arg685His)
n.2024G>A
n.2015G>A
c.2450G>A (p.Arg817His)
c.*1044G>A (n.*1044G>A)
c.1290-114G>A (n.1290-114G>A)
c.1688G>A (p.Arg563His)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43119588G>CCA376556209RETc.2054G>C (p.Arg685Pro)
n.2024G>C
n.2015G>C
c.2450G>C (p.Arg817Pro)
c.*1044G>C (n.*1044G>C)
c.1290-114G>C (n.1290-114G>C)
c.1688G>C (p.Arg563Pro)
dbSNP
10g.43119588G=CA1905818918RETc.2054G= (p.Arg685=)
n.2024G=
n.2015G=
c.2450G= (p.Arg817=)
c.*1044G= (n.*1044G=)
c.1290-114G= (n.1290-114G=)
c.1688G= (p.Arg563=)
10g.43119588G>TCA376556211RETc.2054G>T (p.Arg685Leu)
n.2024G>T
n.2015G>T
c.2450G>T (p.Arg817Leu)
c.*1044G>T (n.*1044G>T)
c.1290-114G>T (n.1290-114G>T)
c.1688G>T (p.Arg563Leu)
ClinVar dbSNP
10g.43119590_43119613delCA1905818917RETc.2056_2079del (p.Glu686_Gly693del)
n.2026_2049del
n.2017_2040del
c.2452_2475del (p.Glu818_Gly825del)
c.*1046_*1069del (n.*1046_*1069del)
c.1290-112_1290-89del (n.1290-112_1290-89del)
c.1690_1713del (p.Glu564_Gly571del)
dbSNP
10g.43119589C>ACA039322RETc.2055C>A (p.Arg685=)
n.2025C>A
n.2016C>A
c.2451C>A (p.Arg817=)
c.*1045C>A (n.*1045C>A)
c.1290-113C>A (n.1290-113C>A)
c.1689C>A (p.Arg563=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43119589C=CA1905818930RETc.2055C= (p.Arg685=)
n.2025C=
n.2016C=
c.2451C= (p.Arg817=)
c.*1045C= (n.*1045C=)
c.1290-113C= (n.1290-113C=)
c.1689C= (p.Arg563=)
10g.43119589C>GCA469479838RETc.2055C>G (p.Arg685=)
n.2025C>G
n.2016C>G
c.2451C>G (p.Arg817=)
c.*1045C>G (n.*1045C>G)
c.1290-113C>G (n.1290-113C>G)
c.1689C>G (p.Arg563=)
ClinVar dbSNP
10g.43119589C>TCA039336RETc.2055C>T (p.Arg685=)
n.2025C>T
n.2016C>T
c.2451C>T (p.Arg817=)
c.*1045C>T (n.*1045C>T)
c.1290-113C>T (n.1290-113C>T)
c.1689C>T (p.Arg563=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.43119590G>ACA008797RETc.2056G>A (p.Glu686Lys)
n.2026G>A
n.2017G>A
c.2452G>A (p.Glu818Lys)
c.*1046G>A (n.*1046G>A)
c.1290-112G>A (n.1290-112G>A)
c.1690G>A (p.Glu564Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43119590G>CCA376556218RETc.2056G>C (p.Glu686Gln)
n.2026G>C
n.2017G>C
c.2452G>C (p.Glu818Gln)
c.*1046G>C (n.*1046G>C)
c.1290-112G>C (n.1290-112G>C)
c.1690G>C (p.Glu564Gln)
ClinVar dbSNP
10g.43119590G=CA1905818933RETc.2056G= (p.Glu686=)
n.2026G=
n.2017G=
c.2452G= (p.Glu818=)
c.*1046G= (n.*1046G=)
c.1290-112G= (n.1290-112G=)
c.1690G= (p.Glu564=)
10g.43119590G>TCA376556217RETc.2056G>T (p.Glu686Ter)
n.2026G>T
n.2017G>T
c.2452G>T (p.Glu818Ter)
c.*1046G>T (n.*1046G>T)
c.1290-112G>T (n.1290-112G>T)
c.1690G>T (p.Glu564Ter)
dbSNP
10g.43119591A>CCA376556220RETc.2057A>C (p.Glu686Ala)
n.2027A>C
n.2018A>C
c.2453A>C (p.Glu818Ala)
c.*1047A>C (n.*1047A>C)
c.1290-111A>C (n.1290-111A>C)
c.1691A>C (p.Glu564Ala)
10g.43119591A>GCA376556222RETc.2057A>G (p.Glu686Gly)
n.2027A>G
n.2018A>G
c.2453A>G (p.Glu818Gly)
c.*1047A>G (n.*1047A>G)
c.1290-111A>G (n.1290-111A>G)
c.1691A>G (p.Glu564Gly)
ClinVar
10g.43119591A>TCA376556224RETc.2057A>T (p.Glu686Val)
n.2027A>T
n.2018A>T
c.2453A>T (p.Glu818Val)
c.*1047A>T (n.*1047A>T)
c.1290-111A>T (n.1290-111A>T)
c.1691A>T (p.Glu564Val)
10g.43119592G>ACA008802RETc.2058G>A (p.Glu686=)
n.2028G>A
n.2019G>A
c.2454G>A (p.Glu818=)
c.*1048G>A (n.*1048G>A)
c.1290-110G>A (n.1290-110G>A)
c.1692G>A (p.Glu564=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.43119592G>CCA376556226RETc.2058G>C (p.Glu686Asp)
n.2028G>C
n.2019G>C
c.2454G>C (p.Glu818Asp)
c.*1048G>C (n.*1048G>C)
c.1290-110G>C (n.1290-110G>C)
c.1692G>C (p.Glu564Asp)
gnomAD v4
10g.43119592G=CA1905818941RETc.2058G= (p.Glu686=)
n.2028G=
n.2019G=
c.2454G= (p.Glu818=)
c.*1048G= (n.*1048G=)
c.1290-110G= (n.1290-110G=)
c.1692G= (p.Glu564=)
10g.43119592G>TCA376556227RETc.2058G>T (p.Glu686Asp)
n.2028G>T
n.2019G>T
c.2454G>T (p.Glu818Asp)
c.*1048G>T (n.*1048G>T)
c.1290-110G>T (n.1290-110G>T)
c.1692G>T (p.Glu564Asp)
gnomAD v4
10g.43119593A=CA1905818948RETc.2059A= (p.Ser687=)
n.2029A=
n.2020A=
c.2455A= (p.Ser819=)
c.*1049A= (n.*1049A=)
c.1290-109A= (n.1290-109A=)
c.1693A= (p.Ser565=)
10g.43119593A>CCA376556228RETc.2059A>C (p.Ser687Arg)
n.2029A>C
n.2020A>C
c.2455A>C (p.Ser819Arg)
c.*1049A>C (n.*1049A>C)
c.1290-109A>C (n.1290-109A>C)
c.1693A>C (p.Ser565Arg)
10g.43119593A>GCA376556230RETc.2059A>G (p.Ser687Gly)
n.2029A>G
n.2020A>G
c.2455A>G (p.Ser819Gly)
c.*1049A>G (n.*1049A>G)
c.1290-109A>G (n.1290-109A>G)
c.1693A>G (p.Ser565Gly)
dbSNP
10g.43119593A>TCA376556231RETc.2059A>T (p.Ser687Cys)
n.2029A>T
n.2020A>T
c.2455A>T (p.Ser819Cys)
c.*1049A>T (n.*1049A>T)
c.1290-109A>T (n.1290-109A>T)
c.1693A>T (p.Ser565Cys)
dbSNP
10g.43119594G>ACA376556234RETc.2060G>A (p.Ser687Asn)
n.2030G>A
n.2021G>A
c.2456G>A (p.Ser819Asn)
c.*1050G>A (n.*1050G>A)
c.1290-108G>A (n.1290-108G>A)
c.1694G>A (p.Ser565Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.43119594G>CCA376556236RETc.2060G>C (p.Ser687Thr)
n.2030G>C
n.2021G>C
c.2456G>C (p.Ser819Thr)
c.*1050G>C (n.*1050G>C)
c.1290-108G>C (n.1290-108G>C)
c.1694G>C (p.Ser565Thr)
dbSNP
10g.43119594G=CA1905818952RETc.2060G= (p.Ser687=)
n.2030G=
n.2021G=
c.2456G= (p.Ser819=)
c.*1050G= (n.*1050G=)
c.1290-108G= (n.1290-108G=)
c.1694G= (p.Ser565=)
10g.43119594G>TCA008806RETc.2060G>T (p.Ser687Ile)
n.2030G>T
n.2021G>T
c.2456G>T (p.Ser819Ile)
c.*1050G>T (n.*1050G>T)
c.1290-108G>T (n.1290-108G>T)
c.1694G>T (p.Ser565Ile)
dbSNP
10g.43119595C>ACA376556240RETc.2061C>A (p.Ser687Arg)
n.2031C>A
n.2022C>A
c.2457C>A (p.Ser819Arg)
c.*1051C>A (n.*1051C>A)
c.1290-107C>A (n.1290-107C>A)
c.1695C>A (p.Ser565Arg)
dbSNP
10g.43119595C=CA1905818957RETc.2061C= (p.Ser687=)
n.2031C=
n.2022C=
c.2457C= (p.Ser819=)
c.*1051C= (n.*1051C=)
c.1290-107C= (n.1290-107C=)
c.1695C= (p.Ser565=)
10g.43119595C>GCA376556242RETc.2061C>G (p.Ser687Arg)
n.2031C>G
n.2022C>G
c.2457C>G (p.Ser819Arg)
c.*1051C>G (n.*1051C>G)
c.1290-107C>G (n.1290-107C>G)
c.1695C>G (p.Ser565Arg)
ClinVar dbSNP
10g.43119595C>TCA206266600RETc.2061C>T (p.Ser687=)
n.2031C>T
n.2022C>T
c.2457C>T (p.Ser819=)
c.*1051C>T (n.*1051C>T)
c.1290-107C>T (n.1290-107C>T)
c.1695C>T (p.Ser565=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2

Number of alleles fetched