Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.43118392G>ACA206264390RETc.1908G>A (p.Glu636=)
n.1878G>A
n.1869G>A
c.2304G>A (p.Glu768=)
c.*898G>A (n.*898G>A)
c.1290-1310G>A (n.1290-1310G>A)
c.1542G>A (p.Glu514=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43118392G>CCA008641RETc.1908G>C (p.Glu636Asp)
n.1878G>C
n.1869G>C
c.2304G>C (p.Glu768Asp)
c.*898G>C (n.*898G>C)
c.1290-1310G>C (n.1290-1310G>C)
c.1542G>C (p.Glu514Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.43118392G=CA1905817560RETc.1908G= (p.Glu636=)
n.1878G=
n.1869G=
c.2304G= (p.Glu768=)
c.*898G= (n.*898G=)
c.1290-1310G= (n.1290-1310G=)
c.1542G= (p.Glu514=)
10g.43118392G>TCA008648RETc.1908G>T (p.Glu636Asp)
n.1878G>T
n.1869G>T
c.2304G>T (p.Glu768Asp)
c.*898G>T (n.*898G>T)
c.1290-1310G>T (n.1290-1310G>T)
c.1542G>T (p.Glu514Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.43118392_43118395delinsCCTTCA2580615458RETc.1908_1911delinsCCTT (p.Glu636Asp)
n.1878_1881delinsCCTT
n.1869_1872delinsCCTT
c.2304_2307delinsCCTT (p.Glu768Asp)
c.*898_*901delinsCCTT (n.*898_*901delinsCCTT)
c.1290-1310_1290-1307delinsCCTT (n.1290-1310_1290-1307delinsCCTT)
c.1542_1545delinsCCTT (p.Glu514Asp)
ClinVar
10g.43118393C>ACA376555601RETc.1909C>A (p.Leu637Met)
n.1879C>A
n.1870C>A
c.2305C>A (p.Leu769Met)
c.*899C>A (n.*899C>A)
c.1290-1309C>A (n.1290-1309C>A)
c.2305C>A (p.Leu769Ile)
c.1543C>A (p.Leu515Met)
10g.43118393C=CA1905817570RETc.1909C= (p.Leu637=)
n.1879C=
n.1870C=
c.2305C= (p.Leu769=)
c.*899C= (n.*899C=)
c.1290-1309C= (n.1290-1309C=)
c.1543C= (p.Leu515=)
10g.43118393C>GCA376555602RETc.1909C>G (p.Leu637Val)
n.1879C>G
n.1870C>G
c.2305C>G (p.Leu769Val)
c.*899C>G (n.*899C>G)
c.1290-1309C>G (n.1290-1309C>G)
c.1543C>G (p.Leu515Val)
10g.43118393C>TCA038497RETc.1909C>T (p.Leu637=)
n.1879C>T
n.1870C>T
c.2305C>T (p.Leu769=)
c.*899C>T (n.*899C>T)
c.1290-1309C>T (n.1290-1309C>T)
c.2305C>T (p.Leu769Phe)
c.1543C>T (p.Leu515=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43118394T>ACA376555604RETc.1910T>A (p.Leu637Gln)
n.1880T>A
n.1871T>A
c.2306T>A (p.Leu769Gln)
c.*900T>A (n.*900T>A)
c.1290-1308T>A (n.1290-1308T>A)
c.2306T>A (p.Leu769His)
c.1544T>A (p.Leu515Gln)
10g.43118394T>CCA376555605RETc.1910T>C (p.Leu637Pro)
n.1880T>C
n.1871T>C
c.2306T>C (p.Leu769Pro)
c.*900T>C (n.*900T>C)
c.1290-1308T>C (n.1290-1308T>C)
c.1544T>C (p.Leu515Pro)
dbSNP
10g.43118394T>GCA376555607RETc.1910T>G (p.Leu637Arg)
n.1880T>G
n.1871T>G
c.2306T>G (p.Leu769Arg)
c.*900T>G (n.*900T>G)
c.1290-1308T>G (n.1290-1308T>G)
c.1544T>G (p.Leu515Arg)
10g.43118395G>ACA206264403RETc.1911G>A (p.Leu637=)
n.1881G>A
n.1872G>A
c.2307G>A (p.Leu769=)
c.*901G>A (n.*901G>A)
c.1290-1307G>A (n.1290-1307G>A)
c.1545G>A (p.Leu515=)
dbSNP
10g.43118395G>CCA469028126RETc.1911G>C (p.Leu637=)
n.1881G>C
n.1872G>C
c.2307G>C (p.Leu769=)
c.*901G>C (n.*901G>C)
c.1290-1307G>C (n.1290-1307G>C)
c.1545G>C (p.Leu515=)
10g.43118395G=CA008656RETc.1911G= (p.Leu637=)
n.1881G=
n.1872G=
c.2307G= (p.Leu769=)
c.*901G= (n.*901G=)
c.1290-1307G= (n.1290-1307G=)
c.1545G= (p.Leu515=)
10g.43118395G>TCA010233RETc.1911G>T (p.Leu637=)
n.1881G>T
n.1872G>T
c.2307G>T (p.Leu769=)
c.*901G>T (n.*901G>T)
c.1290-1307G>T (n.1290-1307G>T)
c.1545G>T (p.Leu515=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43118395_43118396delinsTTCA645541258RETc.1911_1912delinsTT (p.Leu638Ter)
n.1881_1882delinsTT
n.1872_1873delinsTT
c.2307_2308delinsTT (p.Leu770Ter)
c.*901_*902delinsTT (n.*901_*902delinsTT)
c.1290-1307_1290-1306delinsTT (n.1290-1307_1290-1306delinsTT)
c.1545_1546delinsTT (p.Leu516Ter)
COSMIC
10g.43118395_43118396insAGACCTGCTGTCAGAGTTCAACGTCCTGAAGCAGGTCCTGCTTCA927677623RETc.1911_1912insAGACCTGCTGTCAGAGTTCAACGTCCTGAAGCAGGTCCTGCTT (p.Asp639ProfsTer?)
n.1881_1882insAGACCTGCTGTCAGAGTTCAACGTCCTGAAGCAGGTCCTGCTT
n.1872_1873insAGACCTGCTGTCAGAGTTCAACGTCCTGAAGCAGGTCCTGCTT
c.2307_2308insAGACCTGCTGTCAGAGTTCAACGTCCTGAAGCAGGTCCTGCTT (p.Asp771ProfsTer?)
c.*901_*902insAGACCTGCTGTCAGAGTTCAACGTCCTGAAGCAGGTCCTGCTT (n.*901_*902insAGACCTGCTGTCAGAGTTCAACGTCCTGAAGCAGGTCCTGCTT)
c.1290-1307_1290-1306insAGACCTGCTGTCAGAGTTCAACGTCCTGAAGCAGGTCCTGCTT (n.1290-1307_1290-1306insAGACCTGCTGTCAGAGTTCAACGTCCTGAAGCAGGTCCTGCTT)
c.1545_1546insAGACCTGCTGTCAGAGTTCAACGTCCTGAAGCAGGTCCTGCTT (p.Asp517ProfsTer?)
gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43118396C>ACA469028127RETc.1912C>A (p.Arg638=)
n.1882C>A
n.1873C>A
c.2308C>A (p.Arg770=)
c.*902C>A (n.*902C>A)
c.1290-1306C>A (n.1290-1306C>A)
c.1546C>A (p.Arg516=)
dbSNP COSMIC COSMIC
10g.43118396C=CA1905817589RETc.1912C= (p.Arg638=)
n.1882C=
n.1873C=
c.2308C= (p.Arg770=)
c.*902C= (n.*902C=)
c.1290-1306C= (n.1290-1306C=)
c.1546C= (p.Arg516=)
10g.43118396C>GCA376555611RETc.1912C>G (p.Arg638Gly)
n.1882C>G
n.1873C>G
c.2308C>G (p.Arg770Gly)
c.*902C>G (n.*902C>G)
c.1290-1306C>G (n.1290-1306C>G)
c.1546C>G (p.Arg516Gly)
dbSNP gnomAD v4
10g.43118396C>TCA038532RETc.1912C>T (p.Arg638Ter)
n.1882C>T
n.1873C>T
c.2308C>T (p.Arg770Ter)
c.*902C>T (n.*902C>T)
c.1290-1306C>T (n.1290-1306C>T)
c.1546C>T (p.Arg516Ter)
dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC
10g.43118397G>ACA008664RETc.1913G>A (p.Arg638Gln)
n.1883G>A
n.1874G>A
c.2309G>A (p.Arg770Gln)
c.*903G>A (n.*903G>A)
c.1290-1305G>A (n.1290-1305G>A)
c.1547G>A (p.Arg516Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
10g.43118397G>CCA376555614RETc.1913G>C (p.Arg638Pro)
n.1883G>C
n.1874G>C
c.2309G>C (p.Arg770Pro)
c.*903G>C (n.*903G>C)
c.1290-1305G>C (n.1290-1305G>C)
c.1547G>C (p.Arg516Pro)
ClinVar dbSNP
10g.43118397G=CA1905817597RETc.1913G= (p.Arg638=)
n.1883G=
n.1874G=
c.2309G= (p.Arg770=)
c.*903G= (n.*903G=)
c.1290-1305G= (n.1290-1305G=)
c.1547G= (p.Arg516=)
10g.43118397G>TCA376555616RETc.1913G>T (p.Arg638Leu)
n.1883G>T
n.1874G>T
c.2309G>T (p.Arg770Leu)
c.*903G>T (n.*903G>T)
c.1290-1305G>T (n.1290-1305G>T)
c.1547G>T (p.Arg516Leu)
dbSNP
10g.43118397_43118398insTGCGGCACCGCGGTTTCCGGGACCGCGGAGCGGCGCCTTCCCGAGCGCGGTCTGGCGGGCCGCGAATTCGCCGACCGAGGCGGCCGTGCGAACTCCTGAGCGCGGCCTCGCGACACGCCGGCGGCCGACCA2556858272RETc.1913_1914insTGCGGCACCGCGGTTTCCGGGACCGCGGAGCGGCGCCTTCCCGAGCGCGGTCTGGCGGGCCGCGAATTCGCCGACCGAGGCGGCCGTGCGAACTCCTGAGCGCGGCCTCGCGACACGCCGGCGGCCGAC (p.Arg638_Asp639insAlaAlaProArgPheProGlyProArgSerGlyAlaPheProSerAlaValTrpArgAlaAlaAsnSerProThrGluAlaAlaValArgThrProGluArgGlyLeuAlaThrArgArgArgProThr)
n.1883_1884insTGCGGCACCGCGGTTTCCGGGACCGCGGAGCGGCGCCTTCCCGAGCGCGGTCTGGCGGGCCGCGAATTCGCCGACCGAGGCGGCCGTGCGAACTCCTGAGCGCGGCCTCGCGACACGCCGGCGGCCGAC
n.1874_1875insTGCGGCACCGCGGTTTCCGGGACCGCGGAGCGGCGCCTTCCCGAGCGCGGTCTGGCGGGCCGCGAATTCGCCGACCGAGGCGGCCGTGCGAACTCCTGAGCGCGGCCTCGCGACACGCCGGCGGCCGAC
c.2309_2310insTGCGGCACCGCGGTTTCCGGGACCGCGGAGCGGCGCCTTCCCGAGCGCGGTCTGGCGGGCCGCGAATTCGCCGACCGAGGCGGCCGTGCGAACTCCTGAGCGCGGCCTCGCGACACGCCGGCGGCCGAC (p.Arg770_Asp771insAlaAlaProArgPheProGlyProArgSerGlyAlaPheProSerAlaValTrpArgAlaAlaAsnSerProThrGluAlaAlaValArgThrProGluArgGlyLeuAlaThrArgArgArgProThr)
c.*903_*904insTGCGGCACCGCGGTTTCCGGGACCGCGGAGCGGCGCCTTCCCGAGCGCGGTCTGGCGGGCCGCGAATTCGCCGACCGAGGCGGCCGTGCGAACTCCTGAGCGCGGCCTCGCGACACGCCGGCGGCCGAC (n.*903_*904insTGCGGCACCGCGGTTTCCGGGACCGCGGAGCGGCGCCTTCCCGAGCGCGGTCTGGCGGGCCGCGAATTCGCCGACCGAGGCGGCCGTGCGAACTCCTGAGCGCGGCCTCGCGACACGCCGGCGGCCGAC)
c.1290-1305_1290-1304insTGCGGCACCGCGGTTTCCGGGACCGCGGAGCGGCGCCTTCCCGAGCGCGGTCTGGCGGGCCGCGAATTCGCCGACCGAGGCGGCCGTGCGAACTCCTGAGCGCGGCCTCGCGACACGCCGGCGGCCGAC (n.1290-1305_1290-1304insTGCGGCACCGCGGTTTCCGGGACCGCGGAGCGGCGCCTTCCCGAGCGCGGTCTGGCGGGCCGCGAATTCGCCGACCGAGGCGGCCGTGCGAACTCCTGAGCGCGGCCTCGCGACACGCCGGCGGCCGAC)
c.1547_1548insTGCGGCACCGCGGTTTCCGGGACCGCGGAGCGGCGCCTTCCCGAGCGCGGTCTGGCGGGCCGCGAATTCGCCGACCGAGGCGGCCGTGCGAACTCCTGAGCGCGGCCTCGCGACACGCCGGCGGCCGAC (p.Arg516_Asp517insAlaAlaProArgPheProGlyProArgSerGlyAlaPheProSerAlaValTrpArgAlaAlaAsnSerProThrGluAlaAlaValArgThrProGluArgGlyLeuAlaThrArgArgArgProThr)
10g.43118397_43118398insTGCGGCACCGCGGTTTCCGGGACCGCGCGAGCGGCGCCTTCCCGAGCGCGGTCTGGCGGGCCGCGAATTCGCCGACCGAGGCGGCCGTGCGAACTCCTGAGCGCGGCCTCGCGACACGCCGGCGGCCGACCA2505649674RETc.1913_1914insTGCGGCACCGCGGTTTCCGGGACCGCGCGAGCGGCGCCTTCCCGAGCGCGGTCTGGCGGGCCGCGAATTCGCCGACCGAGGCGGCCGTGCGAACTCCTGAGCGCGGCCTCGCGACACGCCGGCGGCCGAC (p.Asp639AlafsTer33)
n.1883_1884insTGCGGCACCGCGGTTTCCGGGACCGCGCGAGCGGCGCCTTCCCGAGCGCGGTCTGGCGGGCCGCGAATTCGCCGACCGAGGCGGCCGTGCGAACTCCTGAGCGCGGCCTCGCGACACGCCGGCGGCCGAC
n.1874_1875insTGCGGCACCGCGGTTTCCGGGACCGCGCGAGCGGCGCCTTCCCGAGCGCGGTCTGGCGGGCCGCGAATTCGCCGACCGAGGCGGCCGTGCGAACTCCTGAGCGCGGCCTCGCGACACGCCGGCGGCCGAC
c.2309_2310insTGCGGCACCGCGGTTTCCGGGACCGCGCGAGCGGCGCCTTCCCGAGCGCGGTCTGGCGGGCCGCGAATTCGCCGACCGAGGCGGCCGTGCGAACTCCTGAGCGCGGCCTCGCGACACGCCGGCGGCCGAC (p.Asp771AlafsTer33)
c.*903_*904insTGCGGCACCGCGGTTTCCGGGACCGCGCGAGCGGCGCCTTCCCGAGCGCGGTCTGGCGGGCCGCGAATTCGCCGACCGAGGCGGCCGTGCGAACTCCTGAGCGCGGCCTCGCGACACGCCGGCGGCCGAC (n.*903_*904insTGCGGCACCGCGGTTTCCGGGACCGCGCGAGCGGCGCCTTCCCGAGCGCGGTCTGGCGGGCCGCGAATTCGCCGACCGAGGCGGCCGTGCGAACTCCTGAGCGCGGCCTCGCGACACGCCGGCGGCCGAC)
c.1290-1305_1290-1304insTGCGGCACCGCGGTTTCCGGGACCGCGCGAGCGGCGCCTTCCCGAGCGCGGTCTGGCGGGCCGCGAATTCGCCGACCGAGGCGGCCGTGCGAACTCCTGAGCGCGGCCTCGCGACACGCCGGCGGCCGAC (n.1290-1305_1290-1304insTGCGGCACCGCGGTTTCCGGGACCGCGCGAGCGGCGCCTTCCCGAGCGCGGTCTGGCGGGCCGCGAATTCGCCGACCGAGGCGGCCGTGCGAACTCCTGAGCGCGGCCTCGCGACACGCCGGCGGCCGAC)
c.1547_1548insTGCGGCACCGCGGTTTCCGGGACCGCGCGAGCGGCGCCTTCCCGAGCGCGGTCTGGCGGGCCGCGAATTCGCCGACCGAGGCGGCCGTGCGAACTCCTGAGCGCGGCCTCGCGACACGCCGGCGGCCGAC (p.Asp517AlafsTer33)
10g.43118398A>CCA469028128RETc.1914A>C (p.Arg638=)
n.1884A>C
n.1875A>C
c.2310A>C (p.Arg770=)
c.*904A>C (n.*904A>C)
c.1290-1304A>C (n.1290-1304A>C)
c.1548A>C (p.Arg516=)
10g.43118398A>GCA469028129RETc.1914A>G (p.Arg638=)
n.1884A>G
n.1875A>G
c.2310A>G (p.Arg770=)
c.*904A>G (n.*904A>G)
c.1290-1304A>G (n.1290-1304A>G)
c.1548A>G (p.Arg516=)
dbSNP
10g.43118398A>TCA469028130RETc.1914A>T (p.Arg638=)
n.1884A>T
n.1875A>T
c.2310A>T (p.Arg770=)
c.*904A>T (n.*904A>T)
c.1290-1304A>T (n.1290-1304A>T)
c.1548A>T (p.Arg516=)
dbSNP
10g.43118399G>ACA376555619RETc.1915G>A (p.Asp639Asn)
n.1885G>A
n.1876G>A
c.2311G>A (p.Asp771Asn)
c.*905G>A (n.*905G>A)
c.1290-1303G>A (n.1290-1303G>A)
c.1549G>A (p.Asp517Asn)
10g.43118399G>CCA376555621RETc.1915G>C (p.Asp639His)
n.1885G>C
n.1876G>C
c.2311G>C (p.Asp771His)
c.*905G>C (n.*905G>C)
c.1290-1303G>C (n.1290-1303G>C)
c.1549G>C (p.Asp517His)
10g.43118399G=CA1905817602RETc.1915G= (p.Asp639=)
n.1885G=
n.1876G=
c.2311G= (p.Asp771=)
c.*905G= (n.*905G=)
c.1290-1303G= (n.1290-1303G=)
c.1549G= (p.Asp517=)
10g.43118399G>TCA376555622RETc.1915G>T (p.Asp639Tyr)
n.1885G>T
n.1876G>T
c.2311G>T (p.Asp771Tyr)
c.*905G>T (n.*905G>T)
c.1290-1303G>T (n.1290-1303G>T)
c.1549G>T (p.Asp517Tyr)
10g.43118399_43118402dupCA2695211979RETc.1915_1918dup (p.Leu640ArgfsTer?)
n.1885_1888dup
n.1876_1879dup
c.2311_2314dup (p.Leu772ArgfsTer?)
c.*905_*908dup (n.*905_*908dup)
c.1290-1303_1290-1300dup (n.1290-1303_1290-1300dup)
c.1549_1552dup (p.Leu518ArgfsTer?)
10g.43118400A>CCA376555625RETc.1916A>C (p.Asp639Ala)
n.1886A>C
n.1877A>C
c.2312A>C (p.Asp771Ala)
c.*906A>C (n.*906A>C)
c.1290-1302A>C (n.1290-1302A>C)
c.1550A>C (p.Asp517Ala)
dbSNP
10g.43118400A>GCA376555627RETc.1916A>G (p.Asp639Gly)
n.1886A>G
n.1877A>G
c.2312A>G (p.Asp771Gly)
c.*906A>G (n.*906A>G)
c.1290-1302A>G (n.1290-1302A>G)
c.1550A>G (p.Asp517Gly)
10g.43118400A>TCA376555629RETc.1916A>T (p.Asp639Val)
n.1886A>T
n.1877A>T
c.2312A>T (p.Asp771Val)
c.*906A>T (n.*906A>T)
c.1290-1302A>T (n.1290-1302A>T)
c.1550A>T (p.Asp517Val)
dbSNP
10g.43118401C>ACA376555631RETc.1917C>A (p.Asp639Glu)
n.1887C>A
n.1878C>A
c.2313C>A (p.Asp771Glu)
c.*907C>A (n.*907C>A)
c.1290-1301C>A (n.1290-1301C>A)
c.1551C>A (p.Asp517Glu)
10g.43118401C=CA1905817608RETc.1917C= (p.Asp639=)
n.1887C=
n.1878C=
c.2313C= (p.Asp771=)
c.*907C= (n.*907C=)
c.1290-1301C= (n.1290-1301C=)
c.1551C= (p.Asp517=)
10g.43118401C>GCA376555633RETc.1917C>G (p.Asp639Glu)
n.1887C>G
n.1878C>G
c.2313C>G (p.Asp771Glu)
c.*907C>G (n.*907C>G)
c.1290-1301C>G (n.1290-1301C>G)
c.1551C>G (p.Asp517Glu)
ClinVar dbSNP
10g.43118401C>TCA469028132RETc.1917C>T (p.Asp639=)
n.1887C>T
n.1878C>T
c.2313C>T (p.Asp771=)
c.*907C>T (n.*907C>T)
c.1290-1301C>T (n.1290-1301C>T)
c.1551C>T (p.Asp517=)
ClinVar dbSNP
10g.43118402C>ACA376555635RETc.1918C>A (p.Leu640Met)
n.1888C>A
n.1879C>A
c.2314C>A (p.Leu772Met)
c.*908C>A (n.*908C>A)
c.1290-1300C>A (n.1290-1300C>A)
c.1552C>A (p.Leu518Met)
dbSNP
10g.43118402C>GCA376555636RETc.1918C>G (p.Leu640Val)
n.1888C>G
n.1879C>G
c.2314C>G (p.Leu772Val)
c.*908C>G (n.*908C>G)
c.1290-1300C>G (n.1290-1300C>G)
c.1552C>G (p.Leu518Val)
10g.43118402C>TCA469028133RETc.1918C>T (p.Leu640=)
n.1888C>T
n.1879C>T
c.2314C>T (p.Leu772=)
c.*908C>T (n.*908C>T)
c.1290-1300C>T (n.1290-1300C>T)
c.1552C>T (p.Leu518=)
dbSNP
10g.43118403T>ACA376555641RETc.1919T>A (p.Leu640Gln)
n.1889T>A
n.1880T>A
c.2315T>A (p.Leu772Gln)
c.*909T>A (n.*909T>A)
c.1290-1299T>A (n.1290-1299T>A)
c.1553T>A (p.Leu518Gln)
10g.43118403T>CCA376555644RETc.1919T>C (p.Leu640Pro)
n.1889T>C
n.1880T>C
c.2315T>C (p.Leu772Pro)
c.*909T>C (n.*909T>C)
c.1290-1299T>C (n.1290-1299T>C)
c.1553T>C (p.Leu518Pro)
dbSNP
10g.43118403T>GCA376555640RETc.1919T>G (p.Leu640Arg)
n.1889T>G
n.1880T>G
c.2315T>G (p.Leu772Arg)
c.*909T>G (n.*909T>G)
c.1290-1299T>G (n.1290-1299T>G)
c.1553T>G (p.Leu518Arg)
10g.43118404G>ACA469028134RETc.1920G>A (p.Leu640=)
n.1890G>A
n.1881G>A
c.2316G>A (p.Leu772=)
c.*910G>A (n.*910G>A)
c.1290-1298G>A (n.1290-1298G>A)
c.1554G>A (p.Leu518=)
dbSNP
10g.43118404G>CCA469028136RETc.1920G>C (p.Leu640=)
n.1890G>C
n.1881G>C
c.2316G>C (p.Leu772=)
c.*910G>C (n.*910G>C)
c.1290-1298G>C (n.1290-1298G>C)
c.1554G>C (p.Leu518=)
dbSNP
10g.43118404G=CA1905817613RETc.1920G= (p.Leu640=)
n.1890G=
n.1881G=
c.2316G= (p.Leu772=)
c.*910G= (n.*910G=)
c.1290-1298G= (n.1290-1298G=)
c.1554G= (p.Leu518=)
10g.43118404G>TCA469028135RETc.1920G>T (p.Leu640=)
n.1890G>T
n.1881G>T
c.2316G>T (p.Leu772=)
c.*910G>T (n.*910G>T)
c.1290-1298G>T (n.1290-1298G>T)
c.1554G>T (p.Leu518=)
dbSNP
10g.43118405C>ACA376555648RETc.1921C>A (p.Leu641Met)
n.1891C>A
n.1882C>A
c.2317C>A (p.Leu773Met)
c.*911C>A (n.*911C>A)
c.1290-1297C>A (n.1290-1297C>A)
c.1555C>A (p.Leu519Met)
10g.43118405C>GCA376555646RETc.1921C>G (p.Leu641Val)
n.1891C>G
n.1882C>G
c.2317C>G (p.Leu773Val)
c.*911C>G (n.*911C>G)
c.1290-1297C>G (n.1290-1297C>G)
c.1555C>G (p.Leu519Val)
dbSNP
10g.43118405C>TCA469028138RETc.1921C>T (p.Leu641=)
n.1891C>T
n.1882C>T
c.2317C>T (p.Leu773=)
c.*911C>T (n.*911C>T)
c.1290-1297C>T (n.1290-1297C>T)
c.1555C>T (p.Leu519=)
dbSNP
10g.43118406T>ACA376555650RETc.1922T>A (p.Leu641Gln)
n.1892T>A
n.1883T>A
c.2318T>A (p.Leu773Gln)
c.*912T>A (n.*912T>A)
c.1290-1296T>A (n.1290-1296T>A)
c.1556T>A (p.Leu519Gln)
dbSNP
10g.43118406T>CCA376555651RETc.1922T>C (p.Leu641Pro)
n.1892T>C
n.1883T>C
c.2318T>C (p.Leu773Pro)
c.*912T>C (n.*912T>C)
c.1290-1296T>C (n.1290-1296T>C)
c.1556T>C (p.Leu519Pro)
10g.43118406T>GCA376555652RETc.1922T>G (p.Leu641Arg)
n.1892T>G
n.1883T>G
c.2318T>G (p.Leu773Arg)
c.*912T>G (n.*912T>G)
c.1290-1296T>G (n.1290-1296T>G)
c.1556T>G (p.Leu519Arg)
ClinVar
10g.43118407G>ACA469028142RETc.1923G>A (p.Leu641=)
n.1893G>A
n.1884G>A
c.2319G>A (p.Leu773=)
c.*913G>A (n.*913G>A)
c.1290-1295G>A (n.1290-1295G>A)
c.1557G>A (p.Leu519=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43118407G>CCA469028139RETc.1923G>C (p.Leu641=)
n.1893G>C
n.1884G>C
c.2319G>C (p.Leu773=)
c.*913G>C (n.*913G>C)
c.1290-1295G>C (n.1290-1295G>C)
c.1557G>C (p.Leu519=)
dbSNP gnomAD v4
10g.43118407G=CA1905817618RETc.1923G= (p.Leu641=)
n.1893G=
n.1884G=
c.2319G= (p.Leu773=)
c.*913G= (n.*913G=)
c.1290-1295G= (n.1290-1295G=)
c.1557G= (p.Leu519=)
10g.43118407G>TCA469028140RETc.1923G>T (p.Leu641=)
n.1893G>T
n.1884G>T
c.2319G>T (p.Leu773=)
c.*913G>T (n.*913G>T)
c.1290-1295G>T (n.1290-1295G>T)
c.1557G>T (p.Leu519=)
10g.43118408T>ACA376555653RETc.1924T>A (p.Ser642Thr)
n.1894T>A
n.1885T>A
c.2320T>A (p.Ser774Thr)
c.*914T>A (n.*914T>A)
c.1290-1294T>A (n.1290-1294T>A)
c.1558T>A (p.Ser520Thr)
dbSNP
10g.43118408T>CCA376555654RETc.1924T>C (p.Ser642Pro)
n.1894T>C
n.1885T>C
c.2320T>C (p.Ser774Pro)
c.*914T>C (n.*914T>C)
c.1290-1294T>C (n.1290-1294T>C)
c.1558T>C (p.Ser520Pro)
dbSNP
10g.43118408T>GCA376555655RETc.1924T>G (p.Ser642Ala)
n.1894T>G
n.1885T>G
c.2320T>G (p.Ser774Ala)
c.*914T>G (n.*914T>G)
c.1290-1294T>G (n.1290-1294T>G)
c.1558T>G (p.Ser520Ala)
10g.43118409C>ACA376555656RETc.1925C>A (p.Ser642Ter)
n.1895C>A
n.1886C>A
c.2321C>A (p.Ser774Ter)
c.*915C>A (n.*915C>A)
c.1290-1293C>A (n.1290-1293C>A)
c.1559C>A (p.Ser520Ter)
dbSNP gnomAD v4
10g.43118409C>GCA376555657RETc.1925C>G (p.Ser642Ter)
n.1895C>G
n.1886C>G
c.2321C>G (p.Ser774Ter)
c.*915C>G (n.*915C>G)
c.1290-1293C>G (n.1290-1293C>G)
c.1559C>G (p.Ser520Ter)
dbSNP
10g.43118409C>TCA376555658RETc.1925C>T (p.Ser642Leu)
n.1895C>T
n.1886C>T
c.2321C>T (p.Ser774Leu)
c.*915C>T (n.*915C>T)
c.1290-1293C>T (n.1290-1293C>T)
c.1559C>T (p.Ser520Leu)
dbSNP
10g.43118410A=CA1905817620RETc.1926A= (p.Ser642=)
n.1896A=
n.1887A=
c.2322A= (p.Ser774=)
c.*916A= (n.*916A=)
c.1290-1292A= (n.1290-1292A=)
c.1560A= (p.Ser520=)
10g.43118410A>CCA469028143RETc.1926A>C (p.Ser642=)
n.1896A>C
n.1887A>C
c.2322A>C (p.Ser774=)
c.*916A>C (n.*916A>C)
c.1290-1292A>C (n.1290-1292A>C)
c.1560A>C (p.Ser520=)
10g.43118410A>GCA038566RETc.1926A>G (p.Ser642=)
n.1896A>G
n.1887A>G
c.2322A>G (p.Ser774=)
c.*916A>G (n.*916A>G)
c.1290-1292A>G (n.1290-1292A>G)
c.1560A>G (p.Ser520=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43118410A>TCA469028144RETc.1926A>T (p.Ser642=)
n.1896A>T
n.1887A>T
c.2322A>T (p.Ser774=)
c.*916A>T (n.*916A>T)
c.1290-1292A>T (n.1290-1292A>T)
c.1560A>T (p.Ser520=)
10g.43118411G>ACA376555663RETc.1927G>A (p.Glu643Lys)
n.1897G>A
n.1888G>A
c.2323G>A (p.Glu775Lys)
c.*917G>A (n.*917G>A)
c.1290-1291G>A (n.1290-1291G>A)
c.1561G>A (p.Glu521Lys)
dbSNP
10g.43118411G>CCA376555661RETc.1927G>C (p.Glu643Gln)
n.1897G>C
n.1888G>C
c.2323G>C (p.Glu775Gln)
c.*917G>C (n.*917G>C)
c.1290-1291G>C (n.1290-1291G>C)
c.1561G>C (p.Glu521Gln)
dbSNP
10g.43118411G>TCA376555660RETc.1927G>T (p.Glu643Ter)
n.1897G>T
n.1888G>T
c.2323G>T (p.Glu775Ter)
c.*917G>T (n.*917G>T)
c.1290-1291G>T (n.1290-1291G>T)
c.1561G>T (p.Glu521Ter)
10g.43118412A>CCA376555665RETc.1928A>C (p.Glu643Ala)
n.1898A>C
n.1889A>C
c.2324A>C (p.Glu775Ala)
c.*918A>C (n.*918A>C)
c.1290-1290A>C (n.1290-1290A>C)
c.1562A>C (p.Glu521Ala)
10g.43118412A>GCA376555667RETc.1928A>G (p.Glu643Gly)
n.1898A>G
n.1889A>G
c.2324A>G (p.Glu775Gly)
c.*918A>G (n.*918A>G)
c.1290-1290A>G (n.1290-1290A>G)
c.1562A>G (p.Glu521Gly)
10g.43118412A>TCA376555669RETc.1928A>T (p.Glu643Val)
n.1898A>T
n.1889A>T
c.2324A>T (p.Glu775Val)
c.*918A>T (n.*918A>T)
c.1290-1290A>T (n.1290-1290A>T)
c.1562A>T (p.Glu521Val)
10g.43118412_43118413insCTGCA1139768700RETc.1928_1929insCTG (p.Glu643delinsAspTrp)
n.1898_1899insCTG
n.1889_1890insCTG
c.2324_2325insCTG (p.Glu775delinsAspTrp)
c.*918_*919insCTG (n.*918_*919insCTG)
c.1290-1290_1290-1289insCTG (n.1290-1290_1290-1289insCTG)
c.1562_1563insCTG (p.Glu521delinsAspTrp)
10g.43118413G>ACA469028146RETc.1929G>A (p.Glu643=)
n.1899G>A
n.1890G>A
c.2325G>A (p.Glu775=)
c.*919G>A (n.*919G>A)
c.1290-1289G>A (n.1290-1289G>A)
c.1563G>A (p.Glu521=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.43118413G>CCA376555671RETc.1929G>C (p.Glu643Asp)
n.1899G>C
n.1890G>C
c.2325G>C (p.Glu775Asp)
c.*919G>C (n.*919G>C)
c.1290-1289G>C (n.1290-1289G>C)
c.1563G>C (p.Glu521Asp)
dbSNP
10g.43118413G>TCA376555673RETc.1929G>T (p.Glu643Asp)
n.1899G>T
n.1890G>T
c.2325G>T (p.Glu775Asp)
c.*919G>T (n.*919G>T)
c.1290-1289G>T (n.1290-1289G>T)
c.1563G>T (p.Glu521Asp)
10g.43118414T>ACA376555675RETc.1930T>A (p.Phe644Ile)
n.1900T>A
n.1891T>A
c.2326T>A (p.Phe776Ile)
c.*920T>A (n.*920T>A)
c.1290-1288T>A (n.1290-1288T>A)
c.1564T>A (p.Phe522Ile)
dbSNP
10g.43118414T>CCA376555677RETc.1930T>C (p.Phe644Leu)
n.1900T>C
n.1891T>C
c.2326T>C (p.Phe776Leu)
c.*920T>C (n.*920T>C)
c.1290-1288T>C (n.1290-1288T>C)
c.1564T>C (p.Phe522Leu)
10g.43118414T>GCA376555679RETc.1930T>G (p.Phe644Val)
n.1900T>G
n.1891T>G
c.2326T>G (p.Phe776Val)
c.*920T>G (n.*920T>G)
c.1290-1288T>G (n.1290-1288T>G)
c.1564T>G (p.Phe522Val)
dbSNP
10g.43118415T>ACA376555681RETc.1931T>A (p.Phe644Tyr)
n.1901T>A
n.1892T>A
c.2327T>A (p.Phe776Tyr)
c.*921T>A (n.*921T>A)
c.1290-1287T>A (n.1290-1287T>A)
c.1565T>A (p.Phe522Tyr)
ClinVar dbSNP
10g.43118415T>CCA376555682RETc.1931T>C (p.Phe644Ser)
n.1901T>C
n.1892T>C
c.2327T>C (p.Phe776Ser)
c.*921T>C (n.*921T>C)
c.1290-1287T>C (n.1290-1287T>C)
c.1565T>C (p.Phe522Ser)
dbSNP
10g.43118415T>GCA376555684RETc.1931T>G (p.Phe644Cys)
n.1901T>G
n.1892T>G
c.2327T>G (p.Phe776Cys)
c.*921T>G (n.*921T>G)
c.1290-1287T>G (n.1290-1287T>G)
c.1565T>G (p.Phe522Cys)
10g.43118416C>ACA376555686RETc.1932C>A (p.Phe644Leu)
n.1902C>A
n.1893C>A
c.2328C>A (p.Phe776Leu)
c.*922C>A (n.*922C>A)
c.1290-1286C>A (n.1290-1286C>A)
c.1566C>A (p.Phe522Leu)
10g.43118416C>GCA376555688RETc.1932C>G (p.Phe644Leu)
n.1902C>G
n.1893C>G
c.2328C>G (p.Phe776Leu)
c.*922C>G (n.*922C>G)
c.1290-1286C>G (n.1290-1286C>G)
c.1566C>G (p.Phe522Leu)
gnomAD v4
10g.43118416C>TCA469028147RETc.1932C>T (p.Phe644=)
n.1902C>T
n.1893C>T
c.2328C>T (p.Phe776=)
c.*922C>T (n.*922C>T)
c.1290-1286C>T (n.1290-1286C>T)
c.1566C>T (p.Phe522=)
ClinVar
10g.43118417A>CCA376555692RETc.1933A>C (p.Asn645His)
n.1903A>C
n.1894A>C
c.2329A>C (p.Asn777His)
c.*923A>C (n.*923A>C)
c.1290-1285A>C (n.1290-1285A>C)
c.1567A>C (p.Asn523His)
dbSNP
10g.43118417A>GCA376555694RETc.1933A>G (p.Asn645Asp)
n.1903A>G
n.1894A>G
c.2329A>G (p.Asn777Asp)
c.*923A>G (n.*923A>G)
c.1290-1285A>G (n.1290-1285A>G)
c.1567A>G (p.Asn523Asp)
dbSNP
10g.43118417A>TCA376555691RETc.1933A>T (p.Asn645Tyr)
n.1903A>T
n.1894A>T
c.2329A>T (p.Asn777Tyr)
c.*923A>T (n.*923A>T)
c.1290-1285A>T (n.1290-1285A>T)
c.1567A>T (p.Asn523Tyr)
dbSNP
10g.43118418A=CA1905817623RETc.1934A= (p.Asn645=)
n.1904A=
n.1895A=
c.2330A= (p.Asn777=)
c.*924A= (n.*924A=)
c.1290-1284A= (n.1290-1284A=)
c.1568A= (p.Asn523=)
10g.43118418A>CCA376555696RETc.1934A>C (p.Asn645Thr)
n.1904A>C
n.1895A>C
c.2330A>C (p.Asn777Thr)
c.*924A>C (n.*924A>C)
c.1290-1284A>C (n.1290-1284A>C)
c.1568A>C (p.Asn523Thr)
dbSNP gnomAD v4
10g.43118418A>GCA008672RETc.1934A>G (p.Asn645Ser)
n.1904A>G
n.1895A>G
c.2330A>G (p.Asn777Ser)
c.*924A>G (n.*924A>G)
c.1290-1284A>G (n.1290-1284A>G)
c.1568A>G (p.Asn523Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43118418A>TCA376555698RETc.1934A>T (p.Asn645Ile)
n.1904A>T
n.1895A>T
c.2330A>T (p.Asn777Ile)
c.*924A>T (n.*924A>T)
c.1290-1284A>T (n.1290-1284A>T)
c.1568A>T (p.Asn523Ile)
dbSNP
10g.43118419C>ACA376555699RETc.1935C>A (p.Asn645Lys)
n.1905C>A
n.1896C>A
c.2331C>A (p.Asn777Lys)
c.*925C>A (n.*925C>A)
c.1290-1283C>A (n.1290-1283C>A)
c.1569C>A (p.Asn523Lys)
ClinVar dbSNP
10g.43118419C=CA1905817633RETc.1935C= (p.Asn645=)
n.1905C=
n.1896C=
c.2331C= (p.Asn777=)
c.*925C= (n.*925C=)
c.1290-1283C= (n.1290-1283C=)
c.1569C= (p.Asn523=)
10g.43118419C>GCA376555701RETc.1935C>G (p.Asn645Lys)
n.1905C>G
n.1896C>G
c.2331C>G (p.Asn777Lys)
c.*925C>G (n.*925C>G)
c.1290-1283C>G (n.1290-1283C>G)
c.1569C>G (p.Asn523Lys)
dbSNP
10g.43118419C>TCA038593RETc.1935C>T (p.Asn645=)
n.1905C>T
n.1896C>T
c.2331C>T (p.Asn777=)
c.*925C>T (n.*925C>T)
c.1290-1283C>T (n.1290-1283C>T)
c.1569C>T (p.Asn523=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43118420G>ACA008677RETc.1936G>A (p.Val646Ile)
n.1906G>A
n.1897G>A
c.2332G>A (p.Val778Ile)
c.*926G>A (n.*926G>A)
c.1290-1282G>A (n.1290-1282G>A)
c.1570G>A (p.Val524Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.[43118420G>A;43119548G>A]CA658832934RETc.[1936G>A;2014G>A] (p.[Val646Ile;Val672Met])
n.[1906G>A;1984G>A]
n.[1897G>A;1975G>A]
c.[2332G>A;2410G>A] (p.[Val778Ile;Val804Met])
c.[*926G>A;*1004G>A] (n.[*926G>A;*1004G>A])
c.[1290-1282G>A;1290-154G>A] (n.[1290-1282G>A;1290-154G>A])
c.[1570G>A;1648G>A] (p.[Val524Ile;Val550Met])
10g.43118420G>CCA376555706RETc.1936G>C (p.Val646Leu)
n.1906G>C
n.1897G>C
c.2332G>C (p.Val778Leu)
c.*926G>C (n.*926G>C)
c.1290-1282G>C (n.1290-1282G>C)
c.1570G>C (p.Val524Leu)
dbSNP
10g.43118420G=CA1905817639RETc.1936G= (p.Val646=)
n.1906G=
n.1897G=
c.2332G= (p.Val778=)
c.*926G= (n.*926G=)
c.1290-1282G= (n.1290-1282G=)
c.1570G= (p.Val524=)
10g.43118420G>TCA376555707RETc.1936G>T (p.Val646Phe)
n.1906G>T
n.1897G>T
c.2332G>T (p.Val778Phe)
c.*926G>T (n.*926G>T)
c.1290-1282G>T (n.1290-1282G>T)
c.1570G>T (p.Val524Phe)
ClinVar dbSNP
10g.43118421delCA2695211980RETc.1937del (p.Val646AlafsTer2)
n.1907del
n.1898del
c.2333del (p.Val778AlafsTer2)
c.*927del (n.*927del)
c.1290-1281del (n.1290-1281del)
c.1571del (p.Val524AlafsTer2)
10g.43118421T>ACA376555711RETc.1937T>A (p.Val646Asp)
n.1907T>A
n.1898T>A
c.2333T>A (p.Val778Asp)
c.*927T>A (n.*927T>A)
c.1290-1281T>A (n.1290-1281T>A)
c.1571T>A (p.Val524Asp)
dbSNP
10g.43118421T>CCA376555712RETc.1937T>C (p.Val646Ala)
n.1907T>C
n.1898T>C
c.2333T>C (p.Val778Ala)
c.*927T>C (n.*927T>C)
c.1290-1281T>C (n.1290-1281T>C)
c.1571T>C (p.Val524Ala)
dbSNP
10g.43118421T>GCA376555715RETc.1937T>G (p.Val646Gly)
n.1907T>G
n.1898T>G
c.2333T>G (p.Val778Gly)
c.*927T>G (n.*927T>G)
c.1290-1281T>G (n.1290-1281T>G)
c.1571T>G (p.Val524Gly)
10g.43118422C>ACA469028149RETc.1938C>A (p.Val646=)
n.1908C>A
n.1899C>A
c.2334C>A (p.Val778=)
c.*928C>A (n.*928C>A)
c.1290-1280C>A (n.1290-1280C>A)
c.1572C>A (p.Val524=)
10g.43118422C=CA1905817645RETc.1938C= (p.Val646=)
n.1908C=
n.1899C=
c.2334C= (p.Val778=)
c.*928C= (n.*928C=)
c.1290-1280C= (n.1290-1280C=)
c.1572C= (p.Val524=)
10g.43118422C>GCA469028150RETc.1938C>G (p.Val646=)
n.1908C>G
n.1899C>G
c.2334C>G (p.Val778=)
c.*928C>G (n.*928C>G)
c.1290-1280C>G (n.1290-1280C>G)
c.1572C>G (p.Val524=)
ClinVar dbSNP
10g.43118422C>TCA469028151RETc.1938C>T (p.Val646=)
n.1908C>T
n.1899C>T
c.2334C>T (p.Val778=)
c.*928C>T (n.*928C>T)
c.1290-1280C>T (n.1290-1280C>T)
c.1572C>T (p.Val524=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.43118423C>ACA376555717RETc.1939C>A (p.Leu647Met)
n.1909C>A
n.1900C>A
c.2335C>A (p.Leu779Met)
c.*929C>A (n.*929C>A)
c.1290-1279C>A (n.1290-1279C>A)
c.1573C>A (p.Leu525Met)
10g.43118423C=CA1905817648RETc.1939C= (p.Leu647=)
n.1909C=
n.1900C=
c.2335C= (p.Leu779=)
c.*929C= (n.*929C=)
c.1290-1279C= (n.1290-1279C=)
c.1573C= (p.Leu525=)
10g.43118423C>GCA376555719RETc.1939C>G (p.Leu647Val)
n.1909C>G
n.1900C>G
c.2335C>G (p.Leu779Val)
c.*929C>G (n.*929C>G)
c.1290-1279C>G (n.1290-1279C>G)
c.1573C>G (p.Leu525Val)
ClinVar dbSNP
10g.43118423C>TCA469028152RETc.1939C>T (p.Leu647=)
n.1909C>T
n.1900C>T
c.2335C>T (p.Leu779=)
c.*929C>T (n.*929C>T)
c.1290-1279C>T (n.1290-1279C>T)
c.1573C>T (p.Leu525=)
dbSNP
10g.43118424T>ACA376555724RETc.1940T>A (p.Leu647Gln)
n.1910T>A
n.1901T>A
c.2336T>A (p.Leu779Gln)
c.*930T>A (n.*930T>A)
c.1290-1278T>A (n.1290-1278T>A)
c.1574T>A (p.Leu525Gln)
10g.43118424T>CCA376555723RETc.1940T>C (p.Leu647Pro)
n.1910T>C
n.1901T>C
c.2336T>C (p.Leu779Pro)
c.*930T>C (n.*930T>C)
c.1290-1278T>C (n.1290-1278T>C)
c.1574T>C (p.Leu525Pro)
dbSNP
10g.43118424T>GCA376555721RETc.1940T>G (p.Leu647Arg)
n.1910T>G
n.1901T>G
c.2336T>G (p.Leu779Arg)
c.*930T>G (n.*930T>G)
c.1290-1278T>G (n.1290-1278T>G)
c.1574T>G (p.Leu525Arg)
10g.43118425G>ACA469028153RETc.1941G>A (p.Leu647=)
n.1911G>A
n.1902G>A
c.2337G>A (p.Leu779=)
c.*931G>A (n.*931G>A)
c.1290-1277G>A (n.1290-1277G>A)
c.1575G>A (p.Leu525=)
dbSNP
10g.43118425G>CCA469028155RETc.1941G>C (p.Leu647=)
n.1911G>C
n.1902G>C
c.2337G>C (p.Leu779=)
c.*931G>C (n.*931G>C)
c.1290-1277G>C (n.1290-1277G>C)
c.1575G>C (p.Leu525=)
dbSNP
10g.43118425G>TCA469028156RETc.1941G>T (p.Leu647=)
n.1911G>T
n.1902G>T
c.2337G>T (p.Leu779=)
c.*931G>T (n.*931G>T)
c.1290-1277G>T (n.1290-1277G>T)
c.1575G>T (p.Leu525=)
10g.43118426A>CCA376555726RETc.1942A>C (p.Lys648Gln)
n.1912A>C
n.1903A>C
c.2338A>C (p.Lys780Gln)
c.*932A>C (n.*932A>C)
c.1290-1276A>C (n.1290-1276A>C)
c.1576A>C (p.Lys526Gln)
10g.43118426A>GCA376555727RETc.1942A>G (p.Lys648Glu)
n.1912A>G
n.1903A>G
c.2338A>G (p.Lys780Glu)
c.*932A>G (n.*932A>G)
c.1290-1276A>G (n.1290-1276A>G)
c.1576A>G (p.Lys526Glu)
dbSNP
10g.43118426A>TCA376555728RETc.1942A>T (p.Lys648Ter)
n.1912A>T
n.1903A>T
c.2338A>T (p.Lys780Ter)
c.*932A>T (n.*932A>T)
c.1290-1276A>T (n.1290-1276A>T)
c.1576A>T (p.Lys526Ter)
dbSNP
10g.43118427A>CCA376555729RETc.1943A>C (p.Lys648Thr)
n.1913A>C
n.1904A>C
c.2339A>C (p.Lys780Thr)
c.*933A>C (n.*933A>C)
c.1290-1275A>C (n.1290-1275A>C)
c.1577A>C (p.Lys526Thr)
10g.43118427A>GCA376555730RETc.1943A>G (p.Lys648Arg)
n.1913A>G
n.1904A>G
c.2339A>G (p.Lys780Arg)
c.*933A>G (n.*933A>G)
c.1290-1275A>G (n.1290-1275A>G)
c.1577A>G (p.Lys526Arg)
10g.43118427A>TCA376555731RETc.1943A>T (p.Lys648Met)
n.1913A>T
n.1904A>T
c.2339A>T (p.Lys780Met)
c.*933A>T (n.*933A>T)
c.1290-1275A>T (n.1290-1275A>T)
c.1577A>T (p.Lys526Met)
10g.43118428G>ACA469028157RETc.1944G>A (p.Lys648=)
n.1914G>A
n.1905G>A
c.2340G>A (p.Lys780=)
c.*934G>A (n.*934G>A)
c.1290-1274G>A (n.1290-1274G>A)
c.1578G>A (p.Lys526=)
ClinVar dbSNP
10g.43118428G>CCA376555733RETc.1944G>C (p.Lys648Asn)
n.1914G>C
n.1905G>C
c.2340G>C (p.Lys780Asn)
c.*934G>C (n.*934G>C)
c.1290-1274G>C (n.1290-1274G>C)
c.1578G>C (p.Lys526Asn)
dbSNP
10g.43118428G=CA1905817652RETc.1944G= (p.Lys648=)
n.1914G=
n.1905G=
c.2340G= (p.Lys780=)
c.*934G= (n.*934G=)
c.1290-1274G= (n.1290-1274G=)
c.1578G= (p.Lys526=)
10g.43118428G>TCA376555735RETc.1944G>T (p.Lys648Asn)
n.1914G>T
n.1905G>T
c.2340G>T (p.Lys780Asn)
c.*934G>T (n.*934G>T)
c.1290-1274G>T (n.1290-1274G>T)
c.1578G>T (p.Lys526Asn)
10g.43118429C>ACA376555737RETc.1945C>A (p.Gln649Lys)
n.1915C>A
n.1906C>A
c.2341C>A (p.Gln781Lys)
c.*935C>A (n.*935C>A)
c.1290-1273C>A (n.1290-1273C>A)
c.1579C>A (p.Gln527Lys)
10g.43118429C=CA1905817656RETc.1945C= (p.Gln649=)
n.1915C=
n.1906C=
c.2341C= (p.Gln781=)
c.*935C= (n.*935C=)
c.1290-1273C= (n.1290-1273C=)
c.1579C= (p.Gln527=)
10g.43118429C>GCA376555738RETc.1945C>G (p.Gln649Glu)
n.1915C>G
n.1906C>G
c.2341C>G (p.Gln781Glu)
c.*935C>G (n.*935C>G)
c.1290-1273C>G (n.1290-1273C>G)
c.1579C>G (p.Gln527Glu)
dbSNP
10g.43118429C>TCA376555741RETc.1945C>T (p.Gln649Ter)
n.1915C>T
n.1906C>T
c.2341C>T (p.Gln781Ter)
c.*935C>T (n.*935C>T)
c.1290-1273C>T (n.1290-1273C>T)
c.1579C>T (p.Gln527Ter)
dbSNP
10g.43118430A=CA1905817659RETc.1946A= (p.Gln649=)
n.1916A=
n.1907A=
c.2342A= (p.Gln781=)
c.*936A= (n.*936A=)
c.1290-1272A= (n.1290-1272A=)
c.1580A= (p.Gln527=)
10g.43118430A>CCA376555743RETc.1946A>C (p.Gln649Pro)
n.1916A>C
n.1907A>C
c.2342A>C (p.Gln781Pro)
c.*936A>C (n.*936A>C)
c.1290-1272A>C (n.1290-1272A>C)
c.1580A>C (p.Gln527Pro)
dbSNP
10g.43118430A>GCA008687RETc.1946A>G (p.Gln649Arg)
n.1916A>G
n.1907A>G
c.2342A>G (p.Gln781Arg)
c.*936A>G (n.*936A>G)
c.1290-1272A>G (n.1290-1272A>G)
c.1580A>G (p.Gln527Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.[43118430A>G;43119548G>A]CA658832935RETc.[1946A>G;2014G>A] (p.[Gln649Arg;Val672Met])
n.[1916A>G;1984G>A]
n.[1907A>G;1975G>A]
c.[2342A>G;2410G>A] (p.[Gln781Arg;Val804Met])
c.[*936A>G;*1004G>A] (n.[*936A>G;*1004G>A])
c.[1290-1272A>G;1290-154G>A] (n.[1290-1272A>G;1290-154G>A])
c.[1580A>G;1648G>A] (p.[Gln527Arg;Val550Met])
10g.43118430A>TCA376555747RETc.1946A>T (p.Gln649Leu)
n.1916A>T
n.1907A>T
c.2342A>T (p.Gln781Leu)
c.*936A>T (n.*936A>T)
c.1290-1272A>T (n.1290-1272A>T)
c.1580A>T (p.Gln527Leu)
dbSNP
10g.43118431G>ACA469028160RETc.1947G>A (p.Gln649=)
n.1917G>A
n.1908G>A
c.2343G>A (p.Gln781=)
c.*937G>A (n.*937G>A)
c.1290-1271G>A (n.1290-1271G>A)
c.1581G>A (p.Gln527=)
ClinVar dbSNP
10g.43118431G>CCA376555751RETc.1947G>C (p.Gln649His)
n.1917G>C
n.1908G>C
c.2343G>C (p.Gln781His)
c.*937G>C (n.*937G>C)
c.1290-1271G>C (n.1290-1271G>C)
c.1581G>C (p.Gln527His)
dbSNP COSMIC
10g.43118431G=CA1905817666RETc.1947G= (p.Gln649=)
n.1917G=
n.1908G=
c.2343G= (p.Gln781=)
c.*937G= (n.*937G=)
c.1290-1271G= (n.1290-1271G=)
c.1581G= (p.Gln527=)
10g.43118431G>TCA376555749RETc.1947G>T (p.Gln649His)
n.1917G>T
n.1908G>T
c.2343G>T (p.Gln781His)
c.*937G>T (n.*937G>T)
c.1290-1271G>T (n.1290-1271G>T)
c.1581G>T (p.Gln527His)
10g.43118432G>ACA376555754RETc.1948G>A (p.Val650Ile)
n.1918G>A
n.1909G>A
c.2344G>A (p.Val782Ile)
c.*938G>A (n.*938G>A)
c.1290-1270G>A (n.1290-1270G>A)
c.1582G>A (p.Val528Ile)
ClinVar dbSNP
10g.43118432G>CCA376555760RETc.1948G>C (p.Val650Leu)
n.1918G>C
n.1909G>C
c.2344G>C (p.Val782Leu)
c.*938G>C (n.*938G>C)
c.1290-1270G>C (n.1290-1270G>C)
c.1582G>C (p.Val528Leu)
dbSNP
10g.43118432G=CA1905817672RETc.1948G= (p.Val650=)
n.1918G=
n.1909G=
c.2344G= (p.Val782=)
c.*938G= (n.*938G=)
c.1290-1270G= (n.1290-1270G=)
c.1582G= (p.Val528=)
10g.43118432G>TCA376555758RETc.1948G>T (p.Val650Phe)
n.1918G>T
n.1909G>T
c.2344G>T (p.Val782Phe)
c.*938G>T (n.*938G>T)
c.1290-1270G>T (n.1290-1270G>T)
c.1582G>T (p.Val528Phe)
ClinVar dbSNP
10g.43118433T>ACA376555761RETc.1949T>A (p.Val650Asp)
n.1919T>A
n.1910T>A
c.2345T>A (p.Val782Asp)
c.*939T>A (n.*939T>A)
c.1290-1269T>A (n.1290-1269T>A)
c.1583T>A (p.Val528Asp)
dbSNP
10g.43118433T>CCA376555764RETc.1949T>C (p.Val650Ala)
n.1919T>C
n.1910T>C
c.2345T>C (p.Val782Ala)
c.*939T>C (n.*939T>C)
c.1290-1269T>C (n.1290-1269T>C)
c.1583T>C (p.Val528Ala)
dbSNP
10g.43118433T>GCA376555763RETc.1949T>G (p.Val650Gly)
n.1919T>G
n.1910T>G
c.2345T>G (p.Val782Gly)
c.*939T>G (n.*939T>G)
c.1290-1269T>G (n.1290-1269T>G)
c.1583T>G (p.Val528Gly)
dbSNP
10g.43118434C>ACA469028163RETc.1950C>A (p.Val650=)
n.1920C>A
n.1911C>A
c.2346C>A (p.Val782=)
c.*940C>A (n.*940C>A)
c.1290-1268C>A (n.1290-1268C>A)
c.1584C>A (p.Val528=)
10g.43118434C>GCA469028164RETc.1950C>G (p.Val650=)
n.1920C>G
n.1911C>G
c.2346C>G (p.Val782=)
c.*940C>G (n.*940C>G)
c.1290-1268C>G (n.1290-1268C>G)
c.1584C>G (p.Val528=)
dbSNP
10g.43118434C>TCA469028165RETc.1950C>T (p.Val650=)
n.1920C>T
n.1911C>T
c.2346C>T (p.Val782=)
c.*940C>T (n.*940C>T)
c.1290-1268C>T (n.1290-1268C>T)
c.1584C>T (p.Val528=)
dbSNP gnomAD v4
10g.43118435A=CA1905817677RETc.1951A= (p.Asn651=)
n.1921A=
n.1912A=
c.2347A= (p.Asn783=)
c.*941A= (n.*941A=)
c.1290-1267A= (n.1290-1267A=)
c.1585A= (p.Asn529=)
10g.43118435A>CCA376555766RETc.1951A>C (p.Asn651His)
n.1921A>C
n.1912A>C
c.2347A>C (p.Asn783His)
c.*941A>C (n.*941A>C)
c.1290-1267A>C (n.1290-1267A>C)
c.1585A>C (p.Asn529His)
dbSNP
10g.43118435A>GCA376555769RETc.1951A>G (p.Asn651Asp)
n.1921A>G
n.1912A>G
c.2347A>G (p.Asn783Asp)
c.*941A>G (n.*941A>G)
c.1290-1267A>G (n.1290-1267A>G)
c.1585A>G (p.Asn529Asp)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43118435A>TCA376555767RETc.1951A>T (p.Asn651Tyr)
n.1921A>T
n.1912A>T
c.2347A>T (p.Asn783Tyr)
c.*941A>T (n.*941A>T)
c.1290-1267A>T (n.1290-1267A>T)
c.1585A>T (p.Asn529Tyr)
dbSNP
10g.43118436A=CA1905817681RETc.1952A= (p.Asn651=)
n.1922A=
n.1913A=
c.2348A= (p.Asn783=)
c.*942A= (n.*942A=)
c.1290-1266A= (n.1290-1266A=)
c.1586A= (p.Asn529=)
10g.43118436A>CCA008694RETc.1952A>C (p.Asn651Thr)
n.1922A>C
n.1913A>C
c.2348A>C (p.Asn783Thr)
c.*942A>C (n.*942A>C)
c.1290-1266A>C (n.1290-1266A>C)
c.1586A>C (p.Asn529Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43118436A>GCA038646RETc.1952A>G (p.Asn651Ser)
n.1922A>G
n.1913A>G
c.2348A>G (p.Asn783Ser)
c.*942A>G (n.*942A>G)
c.1290-1266A>G (n.1290-1266A>G)
c.1586A>G (p.Asn529Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43118436A>TCA376555770RETc.1952A>T (p.Asn651Ile)
n.1922A>T
n.1913A>T
c.2348A>T (p.Asn783Ile)
c.*942A>T (n.*942A>T)
c.1290-1266A>T (n.1290-1266A>T)
c.1586A>T (p.Asn529Ile)
10g.43118437C>ACA376555771RETc.1953C>A (p.Asn651Lys)
n.1923C>A
n.1914C>A
c.2349C>A (p.Asn783Lys)
c.*943C>A (n.*943C>A)
c.1290-1265C>A (n.1290-1265C>A)
c.1587C>A (p.Asn529Lys)
10g.43118437C=CA1905817689RETc.1953C= (p.Asn651=)
n.1923C=
n.1914C=
c.2349C= (p.Asn783=)
c.*943C= (n.*943C=)
c.1290-1265C= (n.1290-1265C=)
c.1587C= (p.Asn529=)
10g.43118437C>GCA376555772RETc.1953C>G (p.Asn651Lys)
n.1923C>G
n.1914C>G
c.2349C>G (p.Asn783Lys)
c.*943C>G (n.*943C>G)
c.1290-1265C>G (n.1290-1265C>G)
c.1587C>G (p.Asn529Lys)
dbSNP
10g.43118437C>TCA469028169RETc.1953C>T (p.Asn651=)
n.1923C>T
n.1914C>T
c.2349C>T (p.Asn783=)
c.*943C>T (n.*943C>T)
c.1290-1265C>T (n.1290-1265C>T)
c.1587C>T (p.Asn529=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43118438C>ACA376555775RETc.1954C>A (p.His652Asn)
n.1924C>A
n.1915C>A
c.2350C>A (p.His784Asn)
c.*944C>A (n.*944C>A)
c.1290-1264C>A (n.1290-1264C>A)
c.1588C>A (p.His530Asn)
10g.43118438C>GCA376555783RETc.1954C>G (p.His652Asp)
n.1924C>G
n.1915C>G
c.2350C>G (p.His784Asp)
c.*944C>G (n.*944C>G)
c.1290-1264C>G (n.1290-1264C>G)
c.1588C>G (p.His530Asp)
dbSNP
10g.43118438C>TCA376555785RETc.1954C>T (p.His652Tyr)
n.1924C>T
n.1915C>T
c.2350C>T (p.His784Tyr)
c.*944C>T (n.*944C>T)
c.1290-1264C>T (n.1290-1264C>T)
c.1588C>T (p.His530Tyr)
dbSNP COSMIC
10g.43118439A>CCA376555787RETc.1955A>C (p.His652Pro)
n.1925A>C
n.1916A>C
c.2351A>C (p.His784Pro)
c.*945A>C (n.*945A>C)
c.1290-1263A>C (n.1290-1263A>C)
c.1589A>C (p.His530Pro)
10g.43118439A>GCA376555789RETc.1955A>G (p.His652Arg)
n.1925A>G
n.1916A>G
c.2351A>G (p.His784Arg)
c.*945A>G (n.*945A>G)
c.1290-1263A>G (n.1290-1263A>G)
c.1589A>G (p.His530Arg)
10g.43118439A>TCA376555791RETc.1955A>T (p.His652Leu)
n.1925A>T
n.1916A>T
c.2351A>T (p.His784Leu)
c.*945A>T (n.*945A>T)
c.1290-1263A>T (n.1290-1263A>T)
c.1589A>T (p.His530Leu)
10g.43118440C>ACA376555793RETc.1956C>A (p.His652Gln)
n.1926C>A
n.1917C>A
c.2352C>A (p.His784Gln)
c.*946C>A (n.*946C>A)
c.1290-1262C>A (n.1290-1262C>A)
c.1590C>A (p.His530Gln)
dbSNP
10g.43118440C=CA1905817694RETc.1956C= (p.His652=)
n.1926C=
n.1917C=
c.2352C= (p.His784=)
c.*946C= (n.*946C=)
c.1290-1262C= (n.1290-1262C=)
c.1590C= (p.His530=)
10g.43118440C>GCA376555794RETc.1956C>G (p.His652Gln)
n.1926C>G
n.1917C>G
c.2352C>G (p.His784Gln)
c.*946C>G (n.*946C>G)
c.1290-1262C>G (n.1290-1262C>G)
c.1590C>G (p.His530Gln)
dbSNP
10g.43118440C>TCA469028171RETc.1956C>T (p.His652=)
n.1926C>T
n.1917C>T
c.2352C>T (p.His784=)
c.*946C>T (n.*946C>T)
c.1290-1262C>T (n.1290-1262C>T)
c.1590C>T (p.His530=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.43118441C>ACA376555797RETc.1957C>A (p.Pro653Thr)
n.1927C>A
n.1918C>A
c.2353C>A (p.Pro785Thr)
c.*947C>A (n.*947C>A)
c.1290-1261C>A (n.1290-1261C>A)
c.1591C>A (p.Pro531Thr)
dbSNP
10g.43118441C>GCA376555799RETc.1957C>G (p.Pro653Ala)
n.1927C>G
n.1918C>G
c.2353C>G (p.Pro785Ala)
c.*947C>G (n.*947C>G)
c.1290-1261C>G (n.1290-1261C>G)
c.1591C>G (p.Pro531Ala)
dbSNP
10g.43118441C>TCA376555798RETc.1957C>T (p.Pro653Ser)
n.1927C>T
n.1918C>T
c.2353C>T (p.Pro785Ser)
c.*947C>T (n.*947C>T)
c.1290-1261C>T (n.1290-1261C>T)
c.1591C>T (p.Pro531Ser)
10g.43118442C>ACA376555800RETc.1958C>A (p.Pro653Gln)
n.1928C>A
n.1919C>A
c.2354C>A (p.Pro785Gln)
c.*948C>A (n.*948C>A)
c.1290-1260C>A (n.1290-1260C>A)
c.1592C>A (p.Pro531Gln)
dbSNP
10g.43118442C=CA1905817696RETc.1958C= (p.Pro653=)
n.1928C=
n.1919C=
c.2354C= (p.Pro785=)
c.*948C= (n.*948C=)
c.1290-1260C= (n.1290-1260C=)
c.1592C= (p.Pro531=)
10g.43118442C>GCA376555801RETc.1958C>G (p.Pro653Arg)
n.1928C>G
n.1919C>G
c.2354C>G (p.Pro785Arg)
c.*948C>G (n.*948C>G)
c.1290-1260C>G (n.1290-1260C>G)
c.1592C>G (p.Pro531Arg)
10g.43118442C>TCA376555803RETc.1958C>T (p.Pro653Leu)
n.1928C>T
n.1919C>T
c.2354C>T (p.Pro785Leu)
c.*948C>T (n.*948C>T)
c.1290-1260C>T (n.1290-1260C>T)
c.1592C>T (p.Pro531Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43118443A>CCA469028175RETc.1959A>C (p.Pro653=)
n.1929A>C
n.1920A>C
c.2355A>C (p.Pro785=)
c.*949A>C (n.*949A>C)
c.1290-1259A>C (n.1290-1259A>C)
c.1593A>C (p.Pro531=)
dbSNP
10g.43118443A>GCA469028172RETc.1959A>G (p.Pro653=)
n.1929A>G
n.1920A>G
c.2355A>G (p.Pro785=)
c.*949A>G (n.*949A>G)
c.1290-1259A>G (n.1290-1259A>G)
c.1593A>G (p.Pro531=)
10g.43118443A>TCA469028173RETc.1959A>T (p.Pro653=)
n.1929A>T
n.1920A>T
c.2355A>T (p.Pro785=)
c.*949A>T (n.*949A>T)
c.1290-1259A>T (n.1290-1259A>T)
c.1593A>T (p.Pro531=)
dbSNP
10g.43118444C>ACA376555806RETc.1960C>A (p.His654Asn)
n.1930C>A
n.1921C>A
c.2356C>A (p.His786Asn)
c.*950C>A (n.*950C>A)
c.1290-1258C>A (n.1290-1258C>A)
c.1594C>A (p.His532Asn)
10g.43118444C=CA1905817699RETc.1960C= (p.His654=)
n.1930C=
n.1921C=
c.2356C= (p.His786=)
c.*950C= (n.*950C=)
c.1290-1258C= (n.1290-1258C=)
c.1594C= (p.His532=)
10g.43118444C>GCA376555810RETc.1960C>G (p.His654Asp)
n.1930C>G
n.1921C>G
c.2356C>G (p.His786Asp)
c.*950C>G (n.*950C>G)
c.1290-1258C>G (n.1290-1258C>G)
c.1594C>G (p.His532Asp)
dbSNP
10g.43118444C>TCA376555812RETc.1960C>T (p.His654Tyr)
n.1930C>T
n.1921C>T
c.2356C>T (p.His786Tyr)
c.*950C>T (n.*950C>T)
c.1290-1258C>T (n.1290-1258C>T)
c.1594C>T (p.His532Tyr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43118445A>CCA376555814RETc.1961A>C (p.His654Pro)
n.1931A>C
n.1922A>C
c.2357A>C (p.His786Pro)
c.*951A>C (n.*951A>C)
c.1290-1257A>C (n.1290-1257A>C)
c.1595A>C (p.His532Pro)
10g.43118445A>GCA376555816RETc.1961A>G (p.His654Arg)
n.1931A>G
n.1922A>G
c.2357A>G (p.His786Arg)
c.*951A>G (n.*951A>G)
c.1290-1257A>G (n.1290-1257A>G)
c.1595A>G (p.His532Arg)
10g.43118445A>TCA376555818RETc.1961A>T (p.His654Leu)
n.1931A>T
n.1922A>T
c.2357A>T (p.His786Leu)
c.*951A>T (n.*951A>T)
c.1290-1257A>T (n.1290-1257A>T)
c.1595A>T (p.His532Leu)
dbSNP
10g.43118446T>ACA376555823RETc.1962T>A (p.His654Gln)
n.1932T>A
n.1923T>A
c.2358T>A (p.His786Gln)
c.*952T>A (n.*952T>A)
c.1290-1256T>A (n.1290-1256T>A)
c.1596T>A (p.His532Gln)
10g.43118446T>CCA038659RETc.1962T>C (p.His654=)
n.1932T>C
n.1923T>C
c.2358T>C (p.His786=)
c.*952T>C (n.*952T>C)
c.1290-1256T>C (n.1290-1256T>C)
c.1596T>C (p.His532=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43118446T>GCA376555821RETc.1962T>G (p.His654Gln)
n.1932T>G
n.1923T>G
c.2358T>G (p.His786Gln)
c.*952T>G (n.*952T>G)
c.1290-1256T>G (n.1290-1256T>G)
c.1596T>G (p.His532Gln)
10g.43118446T=CA1905817703RETc.1962T= (p.His654=)
n.1932T=
n.1923T=
c.2358T= (p.His786=)
c.*952T= (n.*952T=)
c.1290-1256T= (n.1290-1256T=)
c.1596T= (p.His532=)
10g.43118447G>ACA376555824RETc.1963G>A (p.Val655Ile)
n.1933G>A
n.1924G>A
c.2359G>A (p.Val787Ile)
c.*953G>A (n.*953G>A)
c.1290-1255G>A (n.1290-1255G>A)
c.1597G>A (p.Val533Ile)
dbSNP
10g.43118447G>CCA376555826RETc.1963G>C (p.Val655Leu)
n.1933G>C
n.1924G>C
c.2359G>C (p.Val787Leu)
c.*953G>C (n.*953G>C)
c.1290-1255G>C (n.1290-1255G>C)
c.1597G>C (p.Val533Leu)
dbSNP
10g.43118447G>TCA376555827RETc.1963G>T (p.Val655Phe)
n.1933G>T
n.1924G>T
c.2359G>T (p.Val787Phe)
c.*953G>T (n.*953G>T)
c.1290-1255G>T (n.1290-1255G>T)
c.1597G>T (p.Val533Phe)
10g.43118448T>ACA376555828RETc.1964T>A (p.Val655Asp)
n.1934T>A
n.1925T>A
c.2360T>A (p.Val787Asp)
c.*954T>A (n.*954T>A)
c.1290-1254T>A (n.1290-1254T>A)
c.1598T>A (p.Val533Asp)
dbSNP
10g.43118448T>CCA376555830RETc.1964T>C (p.Val655Ala)
n.1934T>C
n.1925T>C
c.2360T>C (p.Val787Ala)
c.*954T>C (n.*954T>C)
c.1290-1254T>C (n.1290-1254T>C)
c.1598T>C (p.Val533Ala)
dbSNP
10g.43118448T>GCA376555831RETc.1964T>G (p.Val655Gly)
n.1934T>G
n.1925T>G
c.2360T>G (p.Val787Gly)
c.*954T>G (n.*954T>G)
c.1290-1254T>G (n.1290-1254T>G)
c.1598T>G (p.Val533Gly)
dbSNP
10g.43118449C>ACA469028176RETc.1965C>A (p.Val655=)
n.1935C>A
n.1926C>A
c.2361C>A (p.Val787=)
c.*955C>A (n.*955C>A)
c.1290-1253C>A (n.1290-1253C>A)
c.1599C>A (p.Val533=)
10g.43118449C>GCA469028177RETc.1965C>G (p.Val655=)
n.1935C>G
n.1926C>G
c.2361C>G (p.Val787=)
c.*955C>G (n.*955C>G)
c.1290-1253C>G (n.1290-1253C>G)
c.1599C>G (p.Val533=)
dbSNP
10g.43118449C>TCA469028178RETc.1965C>T (p.Val655=)
n.1935C>T
n.1926C>T
c.2361C>T (p.Val787=)
c.*955C>T (n.*955C>T)
c.1290-1253C>T (n.1290-1253C>T)
c.1599C>T (p.Val533=)
10g.43118450A=CA1905817711RETc.1966A= (p.Ile656=)
n.1936A=
n.1927A=
c.2362A= (p.Ile788=)
c.*956A= (n.*956A=)
c.1290-1252A= (n.1290-1252A=)
c.1600A= (p.Ile534=)
10g.43118450A>CCA376555833RETc.1966A>C (p.Ile656Leu)
n.1936A>C
n.1927A>C
c.2362A>C (p.Ile788Leu)
c.*956A>C (n.*956A>C)
c.1290-1252A>C (n.1290-1252A>C)
c.1600A>C (p.Ile534Leu)
gnomAD v4
10g.43118450A>GCA376555835RETc.1966A>G (p.Ile656Val)
n.1936A>G
n.1927A>G
c.2362A>G (p.Ile788Val)
c.*956A>G (n.*956A>G)
c.1290-1252A>G (n.1290-1252A>G)
c.1600A>G (p.Ile534Val)
ClinVar dbSNP
10g.43118450A>TCA376555836RETc.1966A>T (p.Ile656Phe)
n.1936A>T
n.1927A>T
c.2362A>T (p.Ile788Phe)
c.*956A>T (n.*956A>T)
c.1290-1252A>T (n.1290-1252A>T)
c.1600A>T (p.Ile534Phe)
dbSNP
10g.43118451T>ACA376555838RETc.1967T>A (p.Ile656Asn)
n.1937T>A
n.1928T>A
c.2363T>A (p.Ile788Asn)
c.*957T>A (n.*957T>A)
c.1290-1251T>A (n.1290-1251T>A)
c.1601T>A (p.Ile534Asn)
ClinVar dbSNP
10g.43118451T>CCA376555840RETc.1967T>C (p.Ile656Thr)
n.1937T>C
n.1928T>C
c.2363T>C (p.Ile788Thr)
c.*957T>C (n.*957T>C)
c.1290-1251T>C (n.1290-1251T>C)
c.1601T>C (p.Ile534Thr)
10g.43118451T>GCA376555841RETc.1967T>G (p.Ile656Ser)
n.1937T>G
n.1928T>G
c.2363T>G (p.Ile788Ser)
c.*957T>G (n.*957T>G)
c.1290-1251T>G (n.1290-1251T>G)
c.1601T>G (p.Ile534Ser)
10g.43118452C>ACA469028180RETc.1968C>A (p.Ile656=)
n.1938C>A
n.1929C>A
c.2364C>A (p.Ile788=)
c.*958C>A (n.*958C>A)
c.1290-1250C>A (n.1290-1250C>A)
c.1602C>A (p.Ile534=)
10g.43118452C=CA1905817716RETc.1968C= (p.Ile656=)
n.1938C=
n.1929C=
c.2364C= (p.Ile788=)
c.*958C= (n.*958C=)
c.1290-1250C= (n.1290-1250C=)
c.1602C= (p.Ile534=)
10g.43118452C>GCA376555844RETc.1968C>G (p.Ile656Met)
n.1938C>G
n.1929C>G
c.2364C>G (p.Ile788Met)
c.*958C>G (n.*958C>G)
c.1290-1250C>G (n.1290-1250C>G)
c.1602C>G (p.Ile534Met)
10g.43118452C>TCA469028181RETc.1968C>T (p.Ile656=)
n.1938C>T
n.1929C>T
c.2364C>T (p.Ile788=)
c.*958C>T (n.*958C>T)
c.1290-1250C>T (n.1290-1250C>T)
c.1602C>T (p.Ile534=)
ClinVar
10g.43118453A=CA1905817724RETc.1969A= (p.Lys657=)
n.1939A=
n.1930A=
c.2365A= (p.Lys789=)
c.*959A= (n.*959A=)
c.1290-1249A= (n.1290-1249A=)
c.1603A= (p.Lys535=)
10g.43118453A>CCA376555845RETc.1969A>C (p.Lys657Gln)
n.1939A>C
n.1930A>C
c.2365A>C (p.Lys789Gln)
c.*959A>C (n.*959A>C)
c.1290-1249A>C (n.1290-1249A>C)
c.1603A>C (p.Lys535Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.43118453A>GCA376555847RETc.1969A>G (p.Lys657Glu)
n.1939A>G
n.1930A>G
c.2365A>G (p.Lys789Glu)
c.*959A>G (n.*959A>G)
c.1290-1249A>G (n.1290-1249A>G)
c.1603A>G (p.Lys535Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.43118453A>TCA376555846RETc.1969A>T (p.Lys657Ter)
n.1939A>T
n.1930A>T
c.2365A>T (p.Lys789Ter)
c.*959A>T (n.*959A>T)
c.1290-1249A>T (n.1290-1249A>T)
c.1603A>T (p.Lys535Ter)
dbSNP
10g.43118454A=CA1905817732RETc.1970A= (p.Lys657=)
n.1940A=
n.1931A=
c.2366A= (p.Lys789=)
c.*960A= (n.*960A=)
c.1290-1248A= (n.1290-1248A=)
c.1604A= (p.Lys535=)
10g.43118454A>CCA376555848RETc.1970A>C (p.Lys657Thr)
n.1940A>C
n.1931A>C
c.2366A>C (p.Lys789Thr)
c.*960A>C (n.*960A>C)
c.1290-1248A>C (n.1290-1248A>C)
c.1604A>C (p.Lys535Thr)
10g.43118454A>GCA206264423RETc.1970A>G (p.Lys657Arg)
n.1940A>G
n.1931A>G
c.2366A>G (p.Lys789Arg)
c.*960A>G (n.*960A>G)
c.1290-1248A>G (n.1290-1248A>G)
c.1604A>G (p.Lys535Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.43118454A>TCA376555850RETc.1970A>T (p.Lys657Ile)
n.1940A>T
n.1931A>T
c.2366A>T (p.Lys789Ile)
c.*960A>T (n.*960A>T)
c.1290-1248A>T (n.1290-1248A>T)
c.1604A>T (p.Lys535Ile)
dbSNP
10g.43118455A>CCA376555852RETc.1971A>C (p.Lys657Asn)
n.1941A>C
n.1932A>C
c.2367A>C (p.Lys789Asn)
c.*961A>C (n.*961A>C)
c.1290-1247A>C (n.1290-1247A>C)
c.1605A>C (p.Lys535Asn)
COSMIC COSMIC
10g.43118455A>GCA469028186RETc.1971A>G (p.Lys657=)
n.1941A>G
n.1932A>G
c.2367A>G (p.Lys789=)
c.*961A>G (n.*961A>G)
c.1290-1247A>G (n.1290-1247A>G)
c.1605A>G (p.Lys535=)
ClinVar COSMIC COSMIC
10g.43118455A>TCA376555854RETc.1971A>T (p.Lys657Asn)
n.1941A>T
n.1932A>T
c.2367A>T (p.Lys789Asn)
c.*961A>T (n.*961A>T)
c.1290-1247A>T (n.1290-1247A>T)
c.1605A>T (p.Lys535Asn)
gnomAD v4
10g.43118456T>ACA376555856RETc.1972T>A (p.Leu658Met)
n.1942T>A
n.1933T>A
c.2368T>A (p.Leu790Met)
c.*962T>A (n.*962T>A)
c.1290-1246T>A (n.1290-1246T>A)
c.1606T>A (p.Leu536Met)
dbSNP
10g.43118456T>CCA038689RETc.1972T>C (p.Leu658=)
n.1942T>C
n.1933T>C
c.2368T>C (p.Leu790=)
c.*962T>C (n.*962T>C)
c.1290-1246T>C (n.1290-1246T>C)
c.1606T>C (p.Leu536=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43118456T>GCA376555859RETc.1972T>G (p.Leu658Val)
n.1942T>G
n.1933T>G
c.2368T>G (p.Leu790Val)
c.*962T>G (n.*962T>G)
c.1290-1246T>G (n.1290-1246T>G)
c.1606T>G (p.Leu536Val)
dbSNP
10g.43118456T=CA1905817734RETc.1972T= (p.Leu658=)
n.1942T=
n.1933T=
c.2368T= (p.Leu790=)
c.*962T= (n.*962T=)
c.1290-1246T= (n.1290-1246T=)
c.1606T= (p.Leu536=)
10g.43118457T>ACA376555862RETc.1973T>A (p.Leu658Ter)
n.1943T>A
n.1934T>A
c.2369T>A (p.Leu790Ter)
c.*963T>A (n.*963T>A)
c.1290-1245T>A (n.1290-1245T>A)
c.1607T>A (p.Leu536Ter)
dbSNP COSMIC
10g.43118457T>CCA376555864RETc.1973T>C (p.Leu658Ser)
n.1943T>C
n.1934T>C
c.2369T>C (p.Leu790Ser)
c.*963T>C (n.*963T>C)
c.1290-1245T>C (n.1290-1245T>C)
c.1607T>C (p.Leu536Ser)
ClinVar
10g.43118457T>GCA206264428RETc.1973T>G (p.Leu658Trp)
n.1943T>G
n.1934T>G
c.2369T>G (p.Leu790Trp)
c.*963T>G (n.*963T>G)
c.1290-1245T>G (n.1290-1245T>G)
c.1607T>G (p.Leu536Trp)
dbSNP
10g.43118457T=CA1905817736RETc.1973T= (p.Leu658=)
n.1943T=
n.1934T=
c.2369T= (p.Leu790=)
c.*963T= (n.*963T=)
c.1290-1245T= (n.1290-1245T=)
c.1607T= (p.Leu536=)
10g.43118458G>ACA469028188RETc.1974G>A (p.Leu658=)
n.1944G>A
n.1935G>A
c.2370G>A (p.Leu790=)
c.*964G>A (n.*964G>A)
c.1290-1244G>A (n.1290-1244G>A)
c.1608G>A (p.Leu536=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.43118458G>CCA008702RETc.1974G>C (p.Leu658Phe)
n.1944G>C
n.1935G>C
c.2370G>C (p.Leu790Phe)
c.*964G>C (n.*964G>C)
c.1290-1244G>C (n.1290-1244G>C)
c.1608G>C (p.Leu536Phe)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43118458G=CA1905817743RETc.1974G= (p.Leu658=)
n.1944G=
n.1935G=
c.2370G= (p.Leu790=)
c.*964G= (n.*964G=)
c.1290-1244G= (n.1290-1244G=)
c.1608G= (p.Leu536=)
10g.43118458G>TCA008709RETc.1974G>T (p.Leu658Phe)
n.1944G>T
n.1935G>T
c.2370G>T (p.Leu790Phe)
c.*964G>T (n.*964G>T)
c.1290-1244G>T (n.1290-1244G>T)
c.1608G>T (p.Leu536Phe)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43118459T>ACA008719RETc.1975T>A (p.Tyr659Asn)
n.1945T>A
n.1936T>A
c.2371T>A (p.Tyr791Asn)
c.*965T>A (n.*965T>A)
c.1290-1243T>A (n.1290-1243T>A)
c.1609T>A (p.Tyr537Asn)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43118459T>CCA376555867RETc.1975T>C (p.Tyr659His)
n.1945T>C
n.1936T>C
c.2371T>C (p.Tyr791His)
c.*965T>C (n.*965T>C)
c.1290-1243T>C (n.1290-1243T>C)
c.1609T>C (p.Tyr537His)
dbSNP
10g.43118459T>GCA376555868RETc.1975T>G (p.Tyr659Asp)
n.1945T>G
n.1936T>G
c.2371T>G (p.Tyr791Asp)
c.*965T>G (n.*965T>G)
c.1290-1243T>G (n.1290-1243T>G)
c.1609T>G (p.Tyr537Asp)
dbSNP
10g.43118459T=CA1905817749RETc.1975T= (p.Tyr659=)
n.1945T=
n.1936T=
c.2371T= (p.Tyr791=)
c.*965T= (n.*965T=)
c.1290-1243T= (n.1290-1243T=)
c.1609T= (p.Tyr537=)
10g.43118460A=CA1905817756RETc.1976A= (p.Tyr659=)
n.1946A=
n.1937A=
c.2372A= (p.Tyr791=)
c.*966A= (n.*966A=)
c.1290-1242A= (n.1290-1242A=)
c.1610A= (p.Tyr537=)
10g.43118460A>CCA376555870RETc.1976A>C (p.Tyr659Ser)
n.1946A>C
n.1937A>C
c.2372A>C (p.Tyr791Ser)
c.*966A>C (n.*966A>C)
c.1290-1242A>C (n.1290-1242A>C)
c.1610A>C (p.Tyr537Ser)
10g.43118460A>GCA376555872RETc.1976A>G (p.Tyr659Cys)
n.1946A>G
n.1937A>G
c.2372A>G (p.Tyr791Cys)
c.*966A>G (n.*966A>G)
c.1290-1242A>G (n.1290-1242A>G)
c.1610A>G (p.Tyr537Cys)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43118460A>TCA008726RETc.1976A>T (p.Tyr659Phe)
n.1946A>T
n.1937A>T
c.2372A>T (p.Tyr791Phe)
c.*966A>T (n.*966A>T)
c.1290-1242A>T (n.1290-1242A>T)
c.1610A>T (p.Tyr537Phe)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.[43118460A>T;43121968T>C]CA658832936RETc.[1976A>T;2357T>C] (p.[Tyr659Phe;Met786Thr])
n.[1946A>T;2327T>C]
c.[2372A>T;2753T>C] (p.[Tyr791Phe;Met918Thr])
c.[*966A>T;*1347T>C] (n.[*966A>T;*1347T>C])
c.[1290-1242A>T;*102T>C] (n.[1290-1242A>T;*102T>C])
c.[1610A>T;1991T>C] (p.[Tyr537Phe;Met664Thr])
10g.43118461T>ACA376555873RETc.1977T>A (p.Tyr659Ter)
n.1947T>A
n.1938T>A
c.2373T>A (p.Tyr791Ter)
c.*967T>A (n.*967T>A)
c.1290-1241T>A (n.1290-1241T>A)
c.1611T>A (p.Tyr537Ter)
10g.43118461T>CCA469028192RETc.1977T>C (p.Tyr659=)
n.1947T>C
n.1938T>C
c.2373T>C (p.Tyr791=)
c.*967T>C (n.*967T>C)
c.1290-1241T>C (n.1290-1241T>C)
c.1611T>C (p.Tyr537=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.43118461T>GCA376555874RETc.1977T>G (p.Tyr659Ter)
n.1947T>G
n.1938T>G
c.2373T>G (p.Tyr791Ter)
c.*967T>G (n.*967T>G)
c.1290-1241T>G (n.1290-1241T>G)
c.1611T>G (p.Tyr537Ter)
10g.43118461T=CA1905817762RETc.1977T= (p.Tyr659=)
n.1947T=
n.1938T=
c.2373T= (p.Tyr791=)
c.*967T= (n.*967T=)
c.1290-1241T= (n.1290-1241T=)
c.1611T= (p.Tyr537=)
10g.43118462G>ACA376555876RETc.1978G>A (p.Gly660Arg)
n.1948G>A
n.1939G>A
c.2374G>A (p.Gly792Arg)
c.*968G>A (n.*968G>A)
c.1290-1240G>A (n.1290-1240G>A)
c.1612G>A (p.Gly538Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43118462G>CCA376555880RETc.1978G>C (p.Gly660Arg)
n.1948G>C
n.1939G>C
c.2374G>C (p.Gly792Arg)
c.*968G>C (n.*968G>C)
c.1290-1240G>C (n.1290-1240G>C)
c.1612G>C (p.Gly538Arg)
ClinVar dbSNP
10g.43118462G=CA1905817767RETc.1978G= (p.Gly660=)
n.1948G=
n.1939G=
c.2374G= (p.Gly792=)
c.*968G= (n.*968G=)
c.1290-1240G= (n.1290-1240G=)
c.1612G= (p.Gly538=)
10g.43118462G>TCA376555878RETc.1978G>T (p.Gly660Trp)
n.1948G>T
n.1939G>T
c.2374G>T (p.Gly792Trp)
c.*968G>T (n.*968G>T)
c.1290-1240G>T (n.1290-1240G>T)
c.1612G>T (p.Gly538Trp)
dbSNP
10g.43118463G>ACA376555882RETc.1979G>A (p.Gly660Glu)
n.1949G>A
n.1940G>A
c.2375G>A (p.Gly792Glu)
c.*969G>A (n.*969G>A)
c.1290-1239G>A (n.1290-1239G>A)
c.1613G>A (p.Gly538Glu)
dbSNP
10g.43118463G>CCA376555883RETc.1979G>C (p.Gly660Ala)
n.1949G>C
n.1940G>C
c.2375G>C (p.Gly792Ala)
c.*969G>C (n.*969G>C)
c.1290-1239G>C (n.1290-1239G>C)
c.1613G>C (p.Gly538Ala)
ClinVar dbSNP
10g.43118463G=CA1905817771RETc.1979G= (p.Gly660=)
n.1949G=
n.1940G=
c.2375G= (p.Gly792=)
c.*969G= (n.*969G=)
c.1290-1239G= (n.1290-1239G=)
c.1613G= (p.Gly538=)
10g.43118463G>TCA376555885RETc.1979G>T (p.Gly660Val)
n.1949G>T
n.1940G>T
c.2375G>T (p.Gly792Val)
c.*969G>T (n.*969G>T)
c.1290-1239G>T (n.1290-1239G>T)
c.1613G>T (p.Gly538Val)
dbSNP
10g.43118464G>ACA038767RETc.1980G>A (p.Gly660=)
n.1950G>A
n.1941G>A
c.2376G>A (p.Gly792=)
c.*970G>A (n.*970G>A)
c.1290-1238G>A (n.1290-1238G>A)
c.1614G>A (p.Gly538=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.43118464G>CCA469028197RETc.1980G>C (p.Gly660=)
n.1950G>C
n.1941G>C
c.2376G>C (p.Gly792=)
c.*970G>C (n.*970G>C)
c.1290-1238G>C (n.1290-1238G>C)
c.1614G>C (p.Gly538=)
dbSNP gnomAD v4
10g.43118464G=CA1905817774RETc.1980G= (p.Gly660=)
n.1950G=
n.1941G=
c.2376G= (p.Gly792=)
c.*970G= (n.*970G=)
c.1290-1238G= (n.1290-1238G=)
c.1614G= (p.Gly538=)
10g.43118464G>TCA469028196RETc.1980G>T (p.Gly660=)
n.1950G>T
n.1941G>T
c.2376G>T (p.Gly792=)
c.*970G>T (n.*970G>T)
c.1290-1238G>T (n.1290-1238G>T)
c.1614G>T (p.Gly538=)
dbSNP
10g.43118465G>ACA376555889RETc.1981G>A (p.Ala661Thr)
n.1951G>A
n.1942G>A
c.2377G>A (p.Ala793Thr)
c.*971G>A (n.*971G>A)
c.1290-1237G>A (n.1290-1237G>A)
c.1615G>A (p.Ala539Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.43118465G>CCA376555893RETc.1981G>C (p.Ala661Pro)
n.1951G>C
n.1942G>C
c.2377G>C (p.Ala793Pro)
c.*971G>C (n.*971G>C)
c.1290-1237G>C (n.1290-1237G>C)
c.1615G>C (p.Ala539Pro)
10g.43118465G>TCA376555891RETc.1981G>T (p.Ala661Ser)
n.1951G>T
n.1942G>T
c.2377G>T (p.Ala793Ser)
c.*971G>T (n.*971G>T)
c.1290-1237G>T (n.1290-1237G>T)
c.1615G>T (p.Ala539Ser)
10g.43118466C>ACA376555895RETc.1982C>A (p.Ala661Asp)
n.1952C>A
n.1943C>A
c.2378C>A (p.Ala793Asp)
c.*972C>A (n.*972C>A)
c.1290-1236C>A (n.1290-1236C>A)
c.1616C>A (p.Ala539Asp)
10g.43118466C=CA1905817778RETc.1982C= (p.Ala661=)
n.1952C=
n.1943C=
c.2378C= (p.Ala793=)
c.*972C= (n.*972C=)
c.1290-1236C= (n.1290-1236C=)
c.1616C= (p.Ala539=)
10g.43118466C>GCA376555896RETc.1982C>G (p.Ala661Gly)
n.1952C>G
n.1943C>G
c.2378C>G (p.Ala793Gly)
c.*972C>G (n.*972C>G)
c.1290-1236C>G (n.1290-1236C>G)
c.1616C>G (p.Ala539Gly)
dbSNP
10g.43118466C>TCA376555898RETc.1982C>T (p.Ala661Val)
n.1952C>T
n.1943C>T
c.2378C>T (p.Ala793Val)
c.*972C>T (n.*972C>T)
c.1290-1236C>T (n.1290-1236C>T)
c.1616C>T (p.Ala539Val)
ClinVar dbSNP
10g.43118467delCA2695211983RETc.1983del (p.Cys662AlafsTer?)
n.1953del
n.1944del
c.2379del (p.Cys794AlafsTer?)
c.*973del (n.*973del)
c.1290-1235del (n.1290-1235del)
c.1617del (p.Cys540AlafsTer?)
10g.43118467C>ACA469028199RETc.1983C>A (p.Ala661=)
n.1953C>A
n.1944C>A
c.2379C>A (p.Ala793=)
c.*973C>A (n.*973C>A)
c.1290-1235C>A (n.1290-1235C>A)
c.1617C>A (p.Ala539=)
dbSNP
10g.43118467C>GCA469028201RETc.1983C>G (p.Ala661=)
n.1953C>G
n.1944C>G
c.2379C>G (p.Ala793=)
c.*973C>G (n.*973C>G)
c.1290-1235C>G (n.1290-1235C>G)
c.1617C>G (p.Ala539=)
dbSNP
10g.43118467C>TCA469028204RETc.1983C>T (p.Ala661=)
n.1953C>T
n.1944C>T
c.2379C>T (p.Ala793=)
c.*973C>T (n.*973C>T)
c.1290-1235C>T (n.1290-1235C>T)
c.1617C>T (p.Ala539=)
dbSNP
10g.43118468T>ACA376555899RETc.1984T>A (p.Cys662Ser)
n.1954T>A
n.1945T>A
c.2380T>A (p.Cys794Ser)
c.*974T>A (n.*974T>A)
c.1290-1234T>A (n.1290-1234T>A)
c.1618T>A (p.Cys540Ser)
dbSNP
10g.43118468T>CCA376555901RETc.1984T>C (p.Cys662Arg)
n.1954T>C
n.1945T>C
c.2380T>C (p.Cys794Arg)
c.*974T>C (n.*974T>C)
c.1290-1234T>C (n.1290-1234T>C)
c.1618T>C (p.Cys540Arg)
dbSNP COSMIC COSMIC
10g.43118468T>GCA376555903RETc.1984T>G (p.Cys662Gly)
n.1954T>G
n.1945T>G
c.2380T>G (p.Cys794Gly)
c.*974T>G (n.*974T>G)
c.1290-1234T>G (n.1290-1234T>G)
c.1618T>G (p.Cys540Gly)
dbSNP
10g.43118469G>ACA376555906RETc.1985G>A (p.Cys662Tyr)
n.1955G>A
n.1946G>A
c.2381G>A (p.Cys794Tyr)
c.*975G>A (n.*975G>A)
c.1290-1233G>A (n.1290-1233G>A)
c.1619G>A (p.Cys540Tyr)
dbSNP
10g.43118469G>CCA376555907RETc.1985G>C (p.Cys662Ser)
n.1955G>C
n.1946G>C
c.2381G>C (p.Cys794Ser)
c.*975G>C (n.*975G>C)
c.1290-1233G>C (n.1290-1233G>C)
c.1619G>C (p.Cys540Ser)
dbSNP
10g.43118469G>TCA376555908RETc.1985G>T (p.Cys662Phe)
n.1955G>T
n.1946G>T
c.2381G>T (p.Cys794Phe)
c.*975G>T (n.*975G>T)
c.1290-1233G>T (n.1290-1233G>T)
c.1619G>T (p.Cys540Phe)
dbSNP
10g.43118470C>ACA376555909RETc.1986C>A (p.Cys662Ter)
n.1956C>A
n.1947C>A
c.2382C>A (p.Cys794Ter)
c.*976C>A (n.*976C>A)
c.1290-1232C>A (n.1290-1232C>A)
c.1620C>A (p.Cys540Ter)
gnomAD v4
10g.43118470C=CA1905817786RETc.1986C= (p.Cys662=)
n.1956C=
n.1947C=
c.2382C= (p.Cys794=)
c.*976C= (n.*976C=)
c.1290-1232C= (n.1290-1232C=)
c.1620C= (p.Cys540=)
10g.43118470C>GCA376555911RETc.1986C>G (p.Cys662Trp)
n.1956C>G
n.1947C>G
c.2382C>G (p.Cys794Trp)
c.*976C>G (n.*976C>G)
c.1290-1232C>G (n.1290-1232C>G)
c.1620C>G (p.Cys540Trp)
dbSNP
10g.43118470C>TCA469028207RETc.1986C>T (p.Cys662=)
n.1956C>T
n.1947C>T
c.2382C>T (p.Cys794=)
c.*976C>T (n.*976C>T)
c.1290-1232C>T (n.1290-1232C>T)
c.1620C>T (p.Cys540=)
ClinVar dbSNP
10g.43118471A>CCA376555913RETc.1987A>C (p.Ser663Arg)
n.1957A>C
n.1948A>C
c.2383A>C (p.Ser795Arg)
c.*977A>C (n.*977A>C)
c.1290-1231A>C (n.1290-1231A>C)
c.1621A>C (p.Ser541Arg)
10g.43118471A>GCA376555916RETc.1987A>G (p.Ser663Gly)
n.1957A>G
n.1948A>G
c.2383A>G (p.Ser795Gly)
c.*977A>G (n.*977A>G)
c.1290-1231A>G (n.1290-1231A>G)
c.1621A>G (p.Ser541Gly)
dbSNP
10g.43118471A>TCA376555915RETc.1987A>T (p.Ser663Cys)
n.1957A>T
n.1948A>T
c.2383A>T (p.Ser795Cys)
c.*977A>T (n.*977A>T)
c.1290-1231A>T (n.1290-1231A>T)
c.1621A>T (p.Ser541Cys)
dbSNP
10g.43118472G>ACA376555918RETc.1988G>A (p.Ser663Asn)
n.1958G>A
n.1949G>A
c.2384G>A (p.Ser795Asn)
c.*978G>A (n.*978G>A)
c.1290-1230G>A (n.1290-1230G>A)
c.1622G>A (p.Ser541Asn)
10g.43118472G>CCA376555919RETc.1988G>C (p.Ser663Thr)
n.1958G>C
n.1949G>C
c.2384G>C (p.Ser795Thr)
c.*978G>C (n.*978G>C)
c.1290-1230G>C (n.1290-1230G>C)
c.1622G>C (p.Ser541Thr)
10g.43118472G>TCA376555921RETc.1988G>T (p.Ser663Ile)
n.1958G>T
n.1949G>T
c.2384G>T (p.Ser795Ile)
c.*978G>T (n.*978G>T)
c.1290-1230G>T (n.1290-1230G>T)
c.1622G>T (p.Ser541Ile)
10g.43118473C>ACA376555923RETc.1989C>A (p.Ser663Arg)
n.1959C>A
n.1950C>A
c.2385C>A (p.Ser795Arg)
c.*979C>A (n.*979C>A)
c.1290-1229C>A (n.1290-1229C>A)
c.1623C>A (p.Ser541Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.43118473C>GCA376555925RETc.1989C>G (p.Ser663Arg)
n.1959C>G
n.1950C>G
c.2385C>G (p.Ser795Arg)
c.*979C>G (n.*979C>G)
c.1290-1229C>G (n.1290-1229C>G)
c.1623C>G (p.Ser541Arg)
dbSNP
10g.43118473C>TCA469028212RETc.1989C>T (p.Ser663=)
n.1959C>T
n.1950C>T
c.2385C>T (p.Ser795=)
c.*979C>T (n.*979C>T)
c.1290-1229C>T (n.1290-1229C>T)
c.1623C>T (p.Ser541=)
ClinVar dbSNP
10g.43118474C>ACA376555927RETc.1990C>A (p.Gln664Lys)
n.1960C>A
n.1951C>A
c.2386C>A (p.Gln796Lys)
c.*980C>A (n.*980C>A)
c.1290-1228C>A (n.1290-1228C>A)
c.1624C>A (p.Gln542Lys)
dbSNP
10g.43118474C>GCA376555929RETc.1990C>G (p.Gln664Glu)
n.1960C>G
n.1951C>G
c.2386C>G (p.Gln796Glu)
c.*980C>G (n.*980C>G)
c.1290-1228C>G (n.1290-1228C>G)
c.1624C>G (p.Gln542Glu)
dbSNP
10g.43118474C>TCA376555931RETc.1990C>T (p.Gln664Ter)
n.1960C>T
n.1951C>T
c.2386C>T (p.Gln796Ter)
c.*980C>T (n.*980C>T)
c.1290-1228C>T (n.1290-1228C>T)
c.1624C>T (p.Gln542Ter)
dbSNP
10g.43118475A>CCA376555932RETc.1991A>C (p.Gln664Pro)
n.1961A>C
n.1952A>C
c.2387A>C (p.Gln796Pro)
c.*981A>C (n.*981A>C)
c.1290-1227A>C (n.1290-1227A>C)
c.1625A>C (p.Gln542Pro)
10g.43118475A>GCA376555933RETc.1991A>G (p.Gln664Arg)
n.1961A>G
n.1952A>G
c.2387A>G (p.Gln796Arg)
c.*981A>G (n.*981A>G)
c.1290-1227A>G (n.1290-1227A>G)
c.1625A>G (p.Gln542Arg)
10g.43118475A>TCA376555934RETc.1991A>T (p.Gln664Leu)
n.1961A>T
n.1952A>T
c.2387A>T (p.Gln796Leu)
c.*981A>T (n.*981A>T)
c.1290-1227A>T (n.1290-1227A>T)
c.1625A>T (p.Gln542Leu)
10g.43118476G>ACA469028214RETc.1992G>A (p.Gln664=)
n.1962G>A
n.1953G>A
c.2388G>A (p.Gln796=)
c.*982G>A (n.*982G>A)
c.1290-1226G>A (n.1290-1226G>A)
c.1626G>A (p.Gln542=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43118476G>CCA376555935RETc.1992G>C (p.Gln664His)
n.1962G>C
n.1953G>C
c.2388G>C (p.Gln796His)
c.*982G>C (n.*982G>C)
c.1290-1226G>C (n.1290-1226G>C)
c.1626G>C (p.Gln542His)
dbSNP
10g.43118476G=CA1905817790RETc.1992G= (p.Gln664=)
n.1962G=
n.1953G=
c.2388G= (p.Gln796=)
c.*982G= (n.*982G=)
c.1290-1226G= (n.1290-1226G=)
c.1626G= (p.Gln542=)
10g.43118476G>TCA376555936RETc.1992G>T (p.Gln664His)
n.1962G>T
n.1953G>T
c.2388G>T (p.Gln796His)
c.*982G>T (n.*982G>T)
c.1290-1226G>T (n.1290-1226G>T)
c.1626G>T (p.Gln542His)
ClinVar dbSNP
10g.43118477G>ACA376555937RETc.1993G>A (p.Asp665Asn)
n.1963G>A
n.1954G>A
c.2389G>A (p.Asp797Asn)
c.*983G>A (n.*983G>A)
c.1290-1225G>A (n.1290-1225G>A)
c.1627G>A (p.Asp543Asn)
COSMIC COSMIC
10g.43118477G>CCA376555939RETc.1993G>C (p.Asp665His)
n.1963G>C
n.1954G>C
c.2389G>C (p.Asp797His)
c.*983G>C (n.*983G>C)
c.1290-1225G>C (n.1290-1225G>C)
c.1627G>C (p.Asp543His)
dbSNP
10g.43118477G>TCA376555938RETc.1993G>T (p.Asp665Tyr)
n.1963G>T
n.1954G>T
c.2389G>T (p.Asp797Tyr)
c.*983G>T (n.*983G>T)
c.1290-1225G>T (n.1290-1225G>T)
c.1627G>T (p.Asp543Tyr)
10g.43118478A>CCA376555940RETc.1994A>C (p.Asp665Ala)
n.1964A>C
n.1955A>C
c.2390A>C (p.Asp797Ala)
c.*984A>C (n.*984A>C)
c.1290-1224A>C (n.1290-1224A>C)
c.1628A>C (p.Asp543Ala)
10g.43118478A>GCA376555941RETc.1994A>G (p.Asp665Gly)
n.1964A>G
n.1955A>G
c.2390A>G (p.Asp797Gly)
c.*984A>G (n.*984A>G)
c.1290-1224A>G (n.1290-1224A>G)
c.1628A>G (p.Asp543Gly)
10g.43118478A>TCA376555942RETc.1994A>T (p.Asp665Val)
n.1964A>T
n.1955A>T
c.2390A>T (p.Asp797Val)
c.*984A>T (n.*984A>T)
c.1290-1224A>T (n.1290-1224A>T)
c.1628A>T (p.Asp543Val)
dbSNP
10g.43118479T>ACA376555943RETc.1995T>A (p.Asp665Glu)
n.1965T>A
n.1956T>A
c.2391T>A (p.Asp797Glu)
c.*985T>A (n.*985T>A)
c.1290-1223T>A (n.1290-1223T>A)
c.1629T>A (p.Asp543Glu)
dbSNP
10g.43118479T>CCA469028218RETc.1995T>C (p.Asp665=)
n.1965T>C
n.1956T>C
c.2391T>C (p.Asp797=)
c.*985T>C (n.*985T>C)
c.1290-1223T>C (n.1290-1223T>C)
c.1629T>C (p.Asp543=)
gnomAD v4
10g.43118479T>GCA376555944RETc.1995T>G (p.Asp665Glu)
n.1965T>G
n.1956T>G
c.2391T>G (p.Asp797Glu)
c.*985T>G (n.*985T>G)
c.1290-1223T>G (n.1290-1223T>G)
c.1629T>G (p.Asp543Glu)
dbSNP
10g.43118480G>ACA376555945RETc.1996G>A (p.Gly666Ser)
n.1966G>A
n.1957G>A
c.2392G>A (p.Gly798Ser)
c.*986G>A (n.*986G>A)
c.1290-1222G>A (n.1290-1222G>A)
c.1630G>A (p.Gly544Ser)
dbSNP
10g.43118480G>CCA376555946RETc.1996G>C (p.Gly666Arg)
n.1966G>C
n.1957G>C
c.2392G>C (p.Gly798Arg)
c.*986G>C (n.*986G>C)
c.1290-1222G>C (n.1290-1222G>C)
c.1630G>C (p.Gly544Arg)
10g.43118480G>TCA376555947RETc.1996G>T (p.Gly666Cys)
n.1966G>T
n.1957G>T
c.2392G>T (p.Gly798Cys)
c.*986G>T (n.*986G>T)
c.1290-1222G>T (n.1290-1222G>T)
c.1630G>T (p.Gly544Cys)
gnomAD v4
10g.43118481dupCA2695211984RETc.1996+1dup
n.1966+1dup
n.1957+1dup
c.2392+1dup
c.*986+1dup
c.1290-1221dup (n.1290-1221dup)
c.1630+1dup
10g.43118481G>ACA376555948RETc.1996+1G>A (n.1996+1G>A)
n.1966+1G>A
n.1957+1G>A
c.2392+1G>A (n.2392+1G>A)
c.*986+1G>A (n.*986+1G>A)
c.1290-1221G>A (n.1290-1221G>A)
c.1630+1G>A (n.1630+1G>A)
dbSNP
10g.43118481G>CCA376555949RETc.1996+1G>C (n.1996+1G>C)
n.1966+1G>C
n.1957+1G>C
c.2392+1G>C (n.2392+1G>C)
c.*986+1G>C (n.*986+1G>C)
c.1290-1221G>C (n.1290-1221G>C)
c.1630+1G>C (n.1630+1G>C)
dbSNP COSMIC
10g.43118481G>TCA376555950RETc.1996+1G>T (n.1996+1G>T)
n.1966+1G>T
n.1957+1G>T
c.2392+1G>T (n.2392+1G>T)
c.*986+1G>T (n.*986+1G>T)
c.1290-1221G>T (n.1290-1221G>T)
c.1630+1G>T (n.1630+1G>T)
10g.43118482T>ACA376555952RETc.1996+2T>A (n.1996+2T>A)
n.1966+2T>A
n.1957+2T>A
c.2392+2T>A (n.2392+2T>A)
c.*986+2T>A (n.*986+2T>A)
c.1290-1220T>A (n.1290-1220T>A)
c.1630+2T>A (n.1630+2T>A)
dbSNP
10g.43118482T>CCA376555953RETc.1996+2T>C (n.1996+2T>C)
n.1966+2T>C
n.1957+2T>C
c.2392+2T>C (n.2392+2T>C)
c.*986+2T>C (n.*986+2T>C)
c.1290-1220T>C (n.1290-1220T>C)
c.1630+2T>C (n.1630+2T>C)
dbSNP
10g.43118482T>GCA376555951RETc.1996+2T>G (n.1996+2T>G)
n.1966+2T>G
n.1957+2T>G
c.2392+2T>G (n.2392+2T>G)
c.*986+2T>G (n.*986+2T>G)
c.1290-1220T>G (n.1290-1220T>G)
c.1630+2T>G (n.1630+2T>G)
dbSNP
10g.43118483A>GCA2721934360RETc.1996+3A>G (n.1996+3A>G)
n.1966+3A>G
n.1957+3A>G
c.2392+3A>G (n.2392+3A>G)
c.*986+3A>G (n.*986+3A>G)
c.1290-1219A>G (n.1290-1219A>G)
c.1630+3A>G (n.1630+3A>G)
dbSNP
10g.43118484A>GCA2721934361RETc.1996+4A>G (n.1996+4A>G)
n.1966+4A>G
n.1957+4A>G
c.2392+4A>G (n.2392+4A>G)
c.*986+4A>G (n.*986+4A>G)
c.1290-1218A>G (n.1290-1218A>G)
c.1630+4A>G (n.1630+4A>G)
dbSNP
10g.43118486G>ACA916081578RETc.1996+6G>A (n.1996+6G>A)
n.1966+6G>A
n.1957+6G>A
c.2392+6G>A (n.2392+6G>A)
c.*986+6G>A (n.*986+6G>A)
c.1290-1216G>A (n.1290-1216G>A)
c.1630+6G>A (n.1630+6G>A)
ClinVar dbSNP
10g.43118486G=CA1905817794RETc.1996+6G= (n.1996+6G=)
n.1966+6G=
n.1957+6G=
c.2392+6G= (n.2392+6G=)
c.*986+6G= (n.*986+6G=)
c.1290-1216G= (n.1290-1216G=)
c.1630+6G= (n.1630+6G=)
10g.43118486G>TCA658656068RETc.1996+6G>T (n.1996+6G>T)
n.1966+6G>T
n.1957+6G>T
c.2392+6G>T (n.2392+6G>T)
c.*986+6G>T (n.*986+6G>T)
c.1290-1216G>T (n.1290-1216G>T)
c.1630+6G>T (n.1630+6G>T)
ClinVar dbSNP
10g.43118487C>ACA2608875299RETc.1996+7C>A (n.1996+7C>A)
n.1966+7C>A
n.1957+7C>A
c.2392+7C>A (n.2392+7C>A)
c.*986+7C>A (n.*986+7C>A)
c.1290-1215C>A (n.1290-1215C>A)
c.1630+7C>A (n.1630+7C>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.43118487C=CA1905817799RETc.1996+7C= (n.1996+7C=)
n.1966+7C=
n.1957+7C=
c.2392+7C= (n.2392+7C=)
c.*986+7C= (n.*986+7C=)
c.1290-1215C= (n.1290-1215C=)
c.1630+7C= (n.1630+7C=)
10g.43118487C>GCA2721559126RETc.1996+7C>G (n.1996+7C>G)
n.1966+7C>G
n.1957+7C>G
c.2392+7C>G (n.2392+7C>G)
c.*986+7C>G (n.*986+7C>G)
c.1290-1215C>G (n.1290-1215C>G)
c.1630+7C>G (n.1630+7C>G)
dbSNP
10g.43118487C>TCA592895826RETc.1996+7C>T (n.1996+7C>T)
n.1966+7C>T
n.1957+7C>T
c.2392+7C>T (n.2392+7C>T)
c.*986+7C>T (n.*986+7C>T)
c.1290-1215C>T (n.1290-1215C>T)
c.1630+7C>T (n.1630+7C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43118488C>ACA2608875300RETc.1996+8C>A (n.1996+8C>A)
n.1966+8C>A
n.1957+8C>A
c.2392+8C>A (n.2392+8C>A)
c.*986+8C>A (n.*986+8C>A)
c.1290-1214C>A (n.1290-1214C>A)
c.1630+8C>A (n.1630+8C>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.43118488C=CA1905817803RETc.1996+8C= (n.1996+8C=)
n.1966+8C=
n.1957+8C=
c.2392+8C= (n.2392+8C=)
c.*986+8C= (n.*986+8C=)
c.1290-1214C= (n.1290-1214C=)
c.1630+8C= (n.1630+8C=)
10g.43118488C>GCA2721621022RETc.1996+8C>G (n.1996+8C>G)
n.1966+8C>G
n.1957+8C>G
c.2392+8C>G (n.2392+8C>G)
c.*986+8C>G (n.*986+8C>G)
c.1290-1214C>G (n.1290-1214C>G)
c.1630+8C>G (n.1630+8C>G)
dbSNP
10g.43118488C>TCA645541259RETc.1996+8C>T (n.1996+8C>T)
n.1966+8C>T
n.1957+8C>T
c.2392+8C>T (n.2392+8C>T)
c.*986+8C>T (n.*986+8C>T)
c.1290-1214C>T (n.1290-1214C>T)
c.1630+8C>T (n.1630+8C>T)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
10g.43118489A>CCA2721934363RETc.1996+9A>C (n.1996+9A>C)
n.1966+9A>C
n.1957+9A>C
c.2392+9A>C (n.2392+9A>C)
c.*986+9A>C (n.*986+9A>C)
c.1290-1213A>C (n.1290-1213A>C)
c.1630+9A>C (n.1630+9A>C)
dbSNP
10g.43118489A>GCA2721934364RETc.1996+9A>G (n.1996+9A>G)
n.1966+9A>G
n.1957+9A>G
c.2392+9A>G (n.2392+9A>G)
c.*986+9A>G (n.*986+9A>G)
c.1290-1213A>G (n.1290-1213A>G)
c.1630+9A>G (n.1630+9A>G)
dbSNP
10g.43118489A>TCA2721934362RETc.1996+9A>T (n.1996+9A>T)
n.1966+9A>T
n.1957+9A>T
c.2392+9A>T (n.2392+9A>T)
c.*986+9A>T (n.*986+9A>T)
c.1290-1213A>T (n.1290-1213A>T)
c.1630+9A>T (n.1630+9A>T)
dbSNP
10g.43118490G>ACA915945888RETc.1996+10G>A (n.1996+10G>A)
n.1966+10G>A
n.1957+10G>A
c.2392+10G>A (n.2392+10G>A)
c.*986+10G>A (n.*986+10G>A)
c.1290-1212G>A (n.1290-1212G>A)
c.1630+10G>A (n.1630+10G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.43118490G>CCA206264439RETc.1996+10G>C (n.1996+10G>C)
n.1966+10G>C
n.1957+10G>C
c.2392+10G>C (n.2392+10G>C)
c.*986+10G>C (n.*986+10G>C)
c.1290-1212G>C (n.1290-1212G>C)
c.1630+10G>C (n.1630+10G>C)
dbSNP
10g.43118490G=CA1905817807RETc.1996+10G= (n.1996+10G=)
n.1966+10G=
n.1957+10G=
c.2392+10G= (n.2392+10G=)
c.*986+10G= (n.*986+10G=)
c.1290-1212G= (n.1290-1212G=)
c.1630+10G= (n.1630+10G=)
10g.43118491C>ACA2580081515RETc.1996+11C>A (n.1996+11C>A)
n.1966+11C>A
n.1957+11C>A
c.2392+11C>A (n.2392+11C>A)
c.*986+11C>A (n.*986+11C>A)
c.1290-1211C>A (n.1290-1211C>A)
c.1630+11C>A (n.1630+11C>A)
ClinVar dbSNP
10g.43118491C>GCA2580081516RETc.1996+11C>G (n.1996+11C>G)
n.1966+11C>G
n.1957+11C>G
c.2392+11C>G (n.2392+11C>G)
c.*986+11C>G (n.*986+11C>G)
c.1290-1211C>G (n.1290-1211C>G)
c.1630+11C>G (n.1630+11C>G)
ClinVar dbSNP
10g.43118491C>TCA2721934365RETc.1996+11C>T (n.1996+11C>T)
n.1966+11C>T
n.1957+11C>T
c.2392+11C>T (n.2392+11C>T)
c.*986+11C>T (n.*986+11C>T)
c.1290-1211C>T (n.1290-1211C>T)
c.1630+11C>T (n.1630+11C>T)
dbSNP
10g.43118492T>ACA2721934366RETc.1996+12T>A (n.1996+12T>A)
n.1966+12T>A
n.1957+12T>A
c.2392+12T>A (n.2392+12T>A)
c.*986+12T>A (n.*986+12T>A)
c.1290-1210T>A (n.1290-1210T>A)
c.1630+12T>A (n.1630+12T>A)
dbSNP
10g.43118492T>CCA2608875301RETc.1996+12T>C (n.1996+12T>C)
n.1966+12T>C
n.1957+12T>C
c.2392+12T>C (n.2392+12T>C)
c.*986+12T>C (n.*986+12T>C)
c.1290-1210T>C (n.1290-1210T>C)
c.1630+12T>C (n.1630+12T>C)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched