Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.43118361G>A | CA2588645804 | RET | c.1889-12G>A (n.1889-12G>A) n.1859-12G>A n.1850-12G>A c.2285-12G>A (n.2285-12G>A) c.*879-12G>A (n.*879-12G>A) c.1290-1341G>A (n.1290-1341G>A) c.1523-12G>A (n.1523-12G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.43118361G>C | CA2721934355 | RET | c.1889-12G>C (n.1889-12G>C) n.1859-12G>C n.1850-12G>C c.2285-12G>C (n.2285-12G>C) c.*879-12G>C (n.*879-12G>C) c.1290-1341G>C (n.1290-1341G>C) c.1523-12G>C (n.1523-12G>C) | dbSNP |
10 | g.43118362C>A | CA2608875284 | RET | c.1889-11C>A (n.1889-11C>A) n.1859-11C>A n.1850-11C>A c.2285-11C>A (n.2285-11C>A) c.*879-11C>A (n.*879-11C>A) c.1290-1340C>A (n.1290-1340C>A) c.1523-11C>A (n.1523-11C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43118362C>T | CA2608875285 | RET | c.1889-11C>T (n.1889-11C>T) n.1859-11C>T n.1850-11C>T c.2285-11C>T (n.2285-11C>T) c.*879-11C>T (n.*879-11C>T) c.1290-1340C>T (n.1290-1340C>T) c.1523-11C>T (n.1523-11C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43118363T>C | CA915945887 | RET | c.1889-10T>C (n.1889-10T>C) n.1859-10T>C n.1850-10T>C c.2285-10T>C (n.2285-10T>C) c.*879-10T>C (n.*879-10T>C) c.1290-1339T>C (n.1290-1339T>C) c.1523-10T>C (n.1523-10T>C) | ClinVar dbSNP |
10 | g.43118363T= | CA1905817477 | RET | c.1889-10T= (n.1889-10T=) n.1859-10T= n.1850-10T= c.2285-10T= (n.2285-10T=) c.*879-10T= (n.*879-10T=) c.1290-1339T= (n.1290-1339T=) c.1523-10T= (n.1523-10T=) | |
10 | g.43118364G>A | CA2608875286 | RET | c.1889-9G>A (n.1889-9G>A) n.1859-9G>A n.1850-9G>A c.2285-9G>A (n.2285-9G>A) c.*879-9G>A (n.*879-9G>A) c.1290-1338G>A (n.1290-1338G>A) c.1523-9G>A (n.1523-9G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43118364G>C | CA2721934356 | RET | c.1889-9G>C (n.1889-9G>C) n.1859-9G>C n.1850-9G>C c.2285-9G>C (n.2285-9G>C) c.*879-9G>C (n.*879-9G>C) c.1290-1338G>C (n.1290-1338G>C) c.1523-9G>C (n.1523-9G>C) | dbSNP |
10 | g.43118365C>A | CA2546495696 | RET | c.1889-8C>A (n.1889-8C>A) n.1859-8C>A n.1850-8C>A c.2285-8C>A (n.2285-8C>A) c.*879-8C>A (n.*879-8C>A) c.1290-1337C>A (n.1290-1337C>A) c.1523-8C>A (n.1523-8C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43118365C>T | CA2608875287 | RET | c.1889-8C>T (n.1889-8C>T) n.1859-8C>T n.1850-8C>T c.2285-8C>T (n.2285-8C>T) c.*879-8C>T (n.*879-8C>T) c.1290-1337C>T (n.1290-1337C>T) c.1523-8C>T (n.1523-8C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.43118366A>G | CA2608875288 | RET | c.1889-7A>G (n.1889-7A>G) n.1859-7A>G n.1850-7A>G c.2285-7A>G (n.2285-7A>G) c.*879-7A>G (n.*879-7A>G) c.1290-1336A>G (n.1290-1336A>G) c.1523-7A>G (n.1523-7A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.43118366A>T | CA2721934357 | RET | c.1889-7A>T (n.1889-7A>T) n.1859-7A>T n.1850-7A>T c.2285-7A>T (n.2285-7A>T) c.*879-7A>T (n.*879-7A>T) c.1290-1336A>T (n.1290-1336A>T) c.1523-7A>T (n.1523-7A>T) | dbSNP |
10 | g.43118368T>C | CA2721934358 | RET | c.1889-5T>C (n.1889-5T>C) n.1859-5T>C n.1850-5T>C c.2285-5T>C (n.2285-5T>C) c.*879-5T>C (n.*879-5T>C) c.1290-1334T>C (n.1290-1334T>C) c.1523-5T>C (n.1523-5T>C) | dbSNP |
10 | g.43118369T>G | CA038374 | RET | c.1889-4T>G (n.1889-4T>G) n.1859-4T>G n.1850-4T>G c.2285-4T>G (n.2285-4T>G) c.*879-4T>G (n.*879-4T>G) c.1290-1333T>G (n.1290-1333T>G) c.1523-4T>G (n.1523-4T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.43118369T= | CA1905817482 | RET | c.1889-4T= (n.1889-4T=) n.1859-4T= n.1850-4T= c.2285-4T= (n.2285-4T=) c.*879-4T= (n.*879-4T=) c.1290-1333T= (n.1290-1333T=) c.1523-4T= (n.1523-4T=) | |
10 | g.43118370C>T | CA2721934359 | RET | c.1889-3C>T (n.1889-3C>T) n.1859-3C>T n.1850-3C>T c.2285-3C>T (n.2285-3C>T) c.*879-3C>T (n.*879-3C>T) c.1290-1332C>T (n.1290-1332C>T) c.1523-3C>T (n.1523-3C>T) | dbSNP |
10 | g.43118371A>C | CA376555502 | RET | c.1889-2A>C (n.1889-2A>C) n.1859-2A>C n.1850-2A>C c.2285-2A>C (n.2285-2A>C) c.*879-2A>C (n.*879-2A>C) c.1290-1331A>C (n.1290-1331A>C) c.1523-2A>C (n.1523-2A>C) | |
10 | g.43118371A>G | CA376555504 | RET | c.1889-2A>G (n.1889-2A>G) n.1859-2A>G n.1850-2A>G c.2285-2A>G (n.2285-2A>G) c.*879-2A>G (n.*879-2A>G) c.1290-1331A>G (n.1290-1331A>G) c.1523-2A>G (n.1523-2A>G) | |
10 | g.43118371A>T | CA376555506 | RET | c.1889-2A>T (n.1889-2A>T) n.1859-2A>T n.1850-2A>T c.2285-2A>T (n.2285-2A>T) c.*879-2A>T (n.*879-2A>T) c.1290-1331A>T (n.1290-1331A>T) c.1523-2A>T (n.1523-2A>T) | |
10 | g.43118372G>A | CA376555508 | RET | c.1889-1G>A (n.1889-1G>A) n.1859-1G>A n.1850-1G>A c.2285-1G>A (n.2285-1G>A) c.*879-1G>A (n.*879-1G>A) c.1290-1330G>A (n.1290-1330G>A) c.1523-1G>A (n.1523-1G>A) | |
10 | g.43118372G>C | CA376555512 | RET | c.1889-1G>C (n.1889-1G>C) n.1859-1G>C n.1850-1G>C c.2285-1G>C (n.2285-1G>C) c.*879-1G>C (n.*879-1G>C) c.1290-1330G>C (n.1290-1330G>C) c.1523-1G>C (n.1523-1G>C) | |
10 | g.43118372G>T | CA376555510 | RET | c.1889-1G>T (n.1889-1G>T) n.1859-1G>T n.1850-1G>T c.2285-1G>T (n.2285-1G>T) c.*879-1G>T (n.*879-1G>T) c.1290-1330G>T (n.1290-1330G>T) c.1523-1G>T (n.1523-1G>T) | |
10 | g.43118373A>C | CA376555515 | RET | c.1889A>C (p.Glu630Ala) n.1859A>C n.1850A>C c.2285A>C (p.Glu762Ala) c.*879A>C (n.*879A>C) c.1290-1329A>C (n.1290-1329A>C) c.1523A>C (p.Glu508Ala) | |
10 | g.43118373A>G | CA376555517 | RET | c.1889A>G (p.Glu630Gly) n.1859A>G n.1850A>G c.2285A>G (p.Glu762Gly) c.*879A>G (n.*879A>G) c.1290-1329A>G (n.1290-1329A>G) c.1523A>G (p.Glu508Gly) | |
10 | g.43118373A>T | CA376555519 | RET | c.1889A>T (p.Glu630Val) n.1859A>T n.1850A>T c.2285A>T (p.Glu762Val) c.*879A>T (n.*879A>T) c.1290-1329A>T (n.1290-1329A>T) c.1523A>T (p.Glu508Val) | |
10 | g.43118374G>A | CA469028109 | RET | c.1890G>A (p.Glu630=) n.1860G>A n.1851G>A c.2286G>A (p.Glu762=) c.*880G>A (n.*880G>A) c.1290-1328G>A (n.1290-1328G>A) c.1524G>A (p.Glu508=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.43118374G>C | CA376555521 | RET | c.1890G>C (p.Glu630Asp) n.1860G>C n.1851G>C c.2286G>C (p.Glu762Asp) c.*880G>C (n.*880G>C) c.1290-1328G>C (n.1290-1328G>C) c.1524G>C (p.Glu508Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
10 | g.43118374G= | CA1905817487 | RET | c.1890G= (p.Glu630=) n.1860G= n.1851G= c.2286G= (p.Glu762=) c.*880G= (n.*880G=) c.1290-1328G= (n.1290-1328G=) c.1524G= (p.Glu508=) | |
10 | g.43118374G>T | CA376555523 | RET | c.1890G>T (p.Glu630Asp) n.1860G>T n.1851G>T c.2286G>T (p.Glu762Asp) c.*880G>T (n.*880G>T) c.1290-1328G>T (n.1290-1328G>T) c.1524G>T (p.Glu508Asp) | ClinVar dbSNP |
10 | g.43118375A= | CA1905817494 | RET | c.1891A= (p.Asn631=) n.1861A= n.1852A= c.2287A= (p.Asn763=) c.*881A= (n.*881A=) c.1290-1327A= (n.1290-1327A=) c.1525A= (p.Asn509=) | |
10 | g.43118375A>C | CA376555525 | RET | c.1891A>C (p.Asn631His) n.1861A>C n.1852A>C c.2287A>C (p.Asn763His) c.*881A>C (n.*881A>C) c.1290-1327A>C (n.1290-1327A>C) c.1525A>C (p.Asn509His) | dbSNP |
10 | g.43118375A>G | CA10582723 | RET | c.1891A>G (p.Asn631Asp) n.1861A>G n.1852A>G c.2287A>G (p.Asn763Asp) c.*881A>G (n.*881A>G) c.1290-1327A>G (n.1290-1327A>G) c.1525A>G (p.Asn509Asp) | ClinVar dbSNP |
10 | g.43118375A>T | CA376555528 | RET | c.1891A>T (p.Asn631Tyr) n.1861A>T n.1852A>T c.2287A>T (p.Asn763Tyr) c.*881A>T (n.*881A>T) c.1290-1327A>T (n.1290-1327A>T) c.1525A>T (p.Asn509Tyr) | dbSNP |
10 | g.43118376A= | CA1905817501 | RET | c.1892A= (p.Asn631=) n.1862A= n.1853A= c.2288A= (p.Asn763=) c.*882A= (n.*882A=) c.1290-1326A= (n.1290-1326A=) c.1526A= (p.Asn509=) | |
10 | g.43118376A>C | CA376555530 | RET | c.1892A>C (p.Asn631Thr) n.1862A>C n.1853A>C c.2288A>C (p.Asn763Thr) c.*882A>C (n.*882A>C) c.1290-1326A>C (n.1290-1326A>C) c.1526A>C (p.Asn509Thr) | |
10 | g.43118376A>G | CA376555531 | RET | c.1892A>G (p.Asn631Ser) n.1862A>G n.1853A>G c.2288A>G (p.Asn763Ser) c.*882A>G (n.*882A>G) c.1290-1326A>G (n.1290-1326A>G) c.1526A>G (p.Asn509Ser) | ClinVar |
10 | g.43118376A>T | CA008624 | RET | c.1892A>T (p.Asn631Ile) n.1862A>T n.1853A>T c.2288A>T (p.Asn763Ile) c.*882A>T (n.*882A>T) c.1290-1326A>T (n.1290-1326A>T) c.1526A>T (p.Asn509Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.43118377C>A | CA376555533 | RET | c.1893C>A (p.Asn631Lys) n.1863C>A n.1854C>A c.2289C>A (p.Asn763Lys) c.*883C>A (n.*883C>A) c.1290-1325C>A (n.1290-1325C>A) c.1527C>A (p.Asn509Lys) | COSMIC COSMIC |
10 | g.43118377C= | CA1905817507 | RET | c.1893C= (p.Asn631=) n.1863C= n.1854C= c.2289C= (p.Asn763=) c.*883C= (n.*883C=) c.1290-1325C= (n.1290-1325C=) c.1527C= (p.Asn509=) | |
10 | g.43118377C>G | CA376555535 | RET | c.1893C>G (p.Asn631Lys) n.1863C>G n.1854C>G c.2289C>G (p.Asn763Lys) c.*883C>G (n.*883C>G) c.1290-1325C>G (n.1290-1325C>G) c.1527C>G (p.Asn509Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.43118377C>T | CA038411 | RET | c.1893C>T (p.Asn631=) n.1863C>T n.1854C>T c.2289C>T (p.Asn763=) c.*883C>T (n.*883C>T) c.1290-1325C>T (n.1290-1325C>T) c.1527C>T (p.Asn509=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.43118378G>A | CA038434 | RET | c.1894G>A (p.Ala632Thr) n.1864G>A n.1855G>A c.2290G>A (p.Ala764Thr) c.*884G>A (n.*884G>A) c.1290-1324G>A (n.1290-1324G>A) c.1528G>A (p.Ala510Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
10 | g.43118378G>C | CA376555537 | RET | c.1894G>C (p.Ala632Pro) n.1864G>C n.1855G>C c.2290G>C (p.Ala764Pro) c.*884G>C (n.*884G>C) c.1290-1324G>C (n.1290-1324G>C) c.1528G>C (p.Ala510Pro) | dbSNP |
10 | g.43118378G= | CA1905817516 | RET | c.1894G= (p.Ala632=) n.1864G= n.1855G= c.2290G= (p.Ala764=) c.*884G= (n.*884G=) c.1290-1324G= (n.1290-1324G=) c.1528G= (p.Ala510=) | |
10 | g.43118378G>T | CA376555539 | RET | c.1894G>T (p.Ala632Ser) n.1864G>T n.1855G>T c.2290G>T (p.Ala764Ser) c.*884G>T (n.*884G>T) c.1290-1324G>T (n.1290-1324G>T) c.1528G>T (p.Ala510Ser) | |
10 | g.43118379C>A | CA376555541 | RET | c.1895C>A (p.Ala632Asp) n.1865C>A n.1856C>A c.2291C>A (p.Ala764Asp) c.*885C>A (n.*885C>A) c.1290-1323C>A (n.1290-1323C>A) c.1529C>A (p.Ala510Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43118379C>G | CA376555542 | RET | c.1895C>G (p.Ala632Gly) n.1865C>G n.1856C>G c.2291C>G (p.Ala764Gly) c.*885C>G (n.*885C>G) c.1290-1323C>G (n.1290-1323C>G) c.1529C>G (p.Ala510Gly) | dbSNP |
10 | g.43118379C>T | CA376555544 | RET | c.1895C>T (p.Ala632Val) n.1865C>T n.1856C>T c.2291C>T (p.Ala764Val) c.*885C>T (n.*885C>T) c.1290-1323C>T (n.1290-1323C>T) c.1529C>T (p.Ala510Val) | dbSNP |
10 | g.43118380C>A | CA469028113 | RET | c.1896C>A (p.Ala632=) n.1866C>A n.1857C>A c.2292C>A (p.Ala764=) c.*886C>A (n.*886C>A) c.1290-1322C>A (n.1290-1322C>A) c.1530C>A (p.Ala510=) | |
10 | g.43118380C>G | CA469028114 | RET | c.1896C>G (p.Ala632=) n.1866C>G n.1857C>G c.2292C>G (p.Ala764=) c.*886C>G (n.*886C>G) c.1290-1322C>G (n.1290-1322C>G) c.1530C>G (p.Ala510=) | gnomAD v4 |
10 | g.43118380C>T | CA469028115 | RET | c.1896C>T (p.Ala632=) n.1866C>T n.1857C>T c.2292C>T (p.Ala764=) c.*886C>T (n.*886C>T) c.1290-1322C>T (n.1290-1322C>T) c.1530C>T (p.Ala510=) | |
10 | g.43118381T>A | CA376555546 | RET | c.1897T>A (p.Ser633Thr) n.1867T>A n.1858T>A c.2293T>A (p.Ser765Thr) c.*887T>A (n.*887T>A) c.1290-1321T>A (n.1290-1321T>A) c.1531T>A (p.Ser511Thr) | |
10 | g.43118381T>C | CA008632 | RET | c.1897T>C (p.Ser633Pro) n.1867T>C n.1858T>C c.2293T>C (p.Ser765Pro) c.*887T>C (n.*887T>C) c.1290-1321T>C (n.1290-1321T>C) c.1531T>C (p.Ser511Pro) | ClinVar dbSNP |
10 | g.43118381T>G | CA376555549 | RET | c.1897T>G (p.Ser633Ala) n.1867T>G n.1858T>G c.2293T>G (p.Ser765Ala) c.*887T>G (n.*887T>G) c.1290-1321T>G (n.1290-1321T>G) c.1531T>G (p.Ser511Ala) | |
10 | g.43118381T= | CA1905817522 | RET | c.1897T= (p.Ser633=) n.1867T= n.1858T= c.2293T= (p.Ser765=) c.*887T= (n.*887T=) c.1290-1321T= (n.1290-1321T=) c.1531T= (p.Ser511=) | |
10 | g.43118382C>A | CA376555551 | RET | c.1898C>A (p.Ser633Tyr) n.1868C>A n.1859C>A c.2294C>A (p.Ser765Tyr) c.*888C>A (n.*888C>A) c.1290-1320C>A (n.1290-1320C>A) c.1532C>A (p.Ser511Tyr) | |
10 | g.43118382C= | CA1905817531 | RET | c.1898C= (p.Ser633=) n.1868C= n.1859C= c.2294C= (p.Ser765=) c.*888C= (n.*888C=) c.1290-1320C= (n.1290-1320C=) c.1532C= (p.Ser511=) | |
10 | g.43118382C>G | CA376555553 | RET | c.1898C>G (p.Ser633Cys) n.1868C>G n.1859C>G c.2294C>G (p.Ser765Cys) c.*888C>G (n.*888C>G) c.1290-1320C>G (n.1290-1320C>G) c.1532C>G (p.Ser511Cys) | |
10 | g.43118382C>T | CA376555555 | RET | c.1898C>T (p.Ser633Phe) n.1868C>T n.1859C>T c.2294C>T (p.Ser765Phe) c.*888C>T (n.*888C>T) c.1290-1320C>T (n.1290-1320C>T) c.1532C>T (p.Ser511Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.43118385del | CA2608875289 | RET | c.1901del (p.Pro634ArgfsTer14) n.1871del n.1862del c.2297del (p.Pro766ArgfsTer14) c.*891del (n.*891del) c.1290-1317del (n.1290-1317del) c.1535del (p.Pro512ArgfsTer14) | gnomAD v4 |
10 | g.43118383C>A | CA469028119 | RET | c.1899C>A (p.Ser633=) n.1869C>A n.1860C>A c.2295C>A (p.Ser765=) c.*889C>A (n.*889C>A) c.1290-1319C>A (n.1290-1319C>A) c.1533C>A (p.Ser511=) | |
10 | g.43118383C>G | CA469028121 | RET | c.1899C>G (p.Ser633=) n.1869C>G n.1860C>G c.2295C>G (p.Ser765=) c.*889C>G (n.*889C>G) c.1290-1319C>G (n.1290-1319C>G) c.1533C>G (p.Ser511=) | ClinVar |
10 | g.43118383C>T | CA469028120 | RET | c.1899C>T (p.Ser633=) n.1869C>T n.1860C>T c.2295C>T (p.Ser765=) c.*889C>T (n.*889C>T) c.1290-1319C>T (n.1290-1319C>T) c.1533C>T (p.Ser511=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
10 | g.43118384C>A | CA376555557 | RET | c.1900C>A (p.Pro634Thr) n.1870C>A n.1861C>A c.2296C>A (p.Pro766Thr) c.*890C>A (n.*890C>A) c.1290-1318C>A (n.1290-1318C>A) c.1534C>A (p.Pro512Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43118384C>G | CA376555559 | RET | c.1900C>G (p.Pro634Ala) n.1870C>G n.1861C>G c.2296C>G (p.Pro766Ala) c.*890C>G (n.*890C>G) c.1290-1318C>G (n.1290-1318C>G) c.1534C>G (p.Pro512Ala) | dbSNP |
10 | g.43118384C>T | CA376555561 | RET | c.1900C>T (p.Pro634Ser) n.1870C>T n.1861C>T c.2296C>T (p.Pro766Ser) c.*890C>T (n.*890C>T) c.1290-1318C>T (n.1290-1318C>T) c.1534C>T (p.Pro512Ser) | dbSNP COSMIC |
10 | g.43118384_43118385delinsAT | CA645541257 | RET | c.1900_1901delinsAT (p.Pro634Met) n.1870_1871delinsAT n.1861_1862delinsAT c.2296_2297delinsAT (p.Pro766Met) c.*890_*891delinsAT (n.*890_*891delinsAT) c.1290-1318_1290-1317delinsAT (n.1290-1318_1290-1317delinsAT) c.1534_1535delinsAT (p.Pro512Met) | COSMIC |
10 | g.43118385C>A | CA376555563 | RET | c.1901C>A (p.Pro634Gln) n.1871C>A n.1862C>A c.2297C>A (p.Pro766Gln) c.*891C>A (n.*891C>A) c.1290-1317C>A (n.1290-1317C>A) c.1535C>A (p.Pro512Gln) | ClinVar dbSNP |
10 | g.43118385C= | CA1905817538 | RET | c.1901C= (p.Pro634=) n.1871C= n.1862C= c.2297C= (p.Pro766=) c.*891C= (n.*891C=) c.1290-1317C= (n.1290-1317C=) c.1535C= (p.Pro512=) | |
10 | g.43118385C>G | CA376555566 | RET | c.1901C>G (p.Pro634Arg) n.1871C>G n.1862C>G c.2297C>G (p.Pro766Arg) c.*891C>G (n.*891C>G) c.1290-1317C>G (n.1290-1317C>G) c.1535C>G (p.Pro512Arg) | ClinVar dbSNP |
10 | g.43118385C>T | CA206264383 | RET | c.1901C>T (p.Pro634Leu) n.1871C>T n.1862C>T c.2297C>T (p.Pro766Leu) c.*891C>T (n.*891C>T) c.1290-1317C>T (n.1290-1317C>T) c.1535C>T (p.Pro512Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
10 | g.43118386G>A | CA038450 | RET | c.1902G>A (p.Pro634=) n.1872G>A n.1863G>A c.2298G>A (p.Pro766=) c.*892G>A (n.*892G>A) c.1290-1316G>A (n.1290-1316G>A) c.1536G>A (p.Pro512=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.43118386G>C | CA469028122 | RET | c.1902G>C (p.Pro634=) n.1872G>C n.1863G>C c.2298G>C (p.Pro766=) c.*892G>C (n.*892G>C) c.1290-1316G>C (n.1290-1316G>C) c.1536G>C (p.Pro512=) | dbSNP |
10 | g.43118386G= | CA1905817546 | RET | c.1902G= (p.Pro634=) n.1872G= n.1863G= c.2298G= (p.Pro766=) c.*892G= (n.*892G=) c.1290-1316G= (n.1290-1316G=) c.1536G= (p.Pro512=) | |
10 | g.43118386G>T | CA038468 | RET | c.1902G>T (p.Pro634=) n.1872G>T n.1863G>T c.2298G>T (p.Pro766=) c.*892G>T (n.*892G>T) c.1290-1316G>T (n.1290-1316G>T) c.1536G>T (p.Pro512=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.43118387A>C | CA376555572 | RET | c.1903A>C (p.Ser635Arg) n.1873A>C n.1864A>C c.2299A>C (p.Ser767Arg) c.*893A>C (n.*893A>C) c.1290-1315A>C (n.1290-1315A>C) c.1537A>C (p.Ser513Arg) | |
10 | g.43118387A>G | CA376555574 | RET | c.1903A>G (p.Ser635Gly) n.1873A>G n.1864A>G c.2299A>G (p.Ser767Gly) c.*893A>G (n.*893A>G) c.1290-1315A>G (n.1290-1315A>G) c.1537A>G (p.Ser513Gly) | |
10 | g.43118387A>T | CA376555576 | RET | c.1903A>T (p.Ser635Cys) n.1873A>T n.1864A>T c.2299A>T (p.Ser767Cys) c.*893A>T (n.*893A>T) c.1290-1315A>T (n.1290-1315A>T) c.1537A>T (p.Ser513Cys) | dbSNP |
10 | g.43118388G>A | CA376555577 | RET | c.1904G>A (p.Ser635Asn) n.1874G>A n.1865G>A c.2300G>A (p.Ser767Asn) c.*894G>A (n.*894G>A) c.1290-1314G>A (n.1290-1314G>A) c.1538G>A (p.Ser513Asn) | ClinVar dbSNP |
10 | g.43118388G>C | CA376555578 | RET | c.1904G>C (p.Ser635Thr) n.1874G>C n.1865G>C c.2300G>C (p.Ser767Thr) c.*894G>C (n.*894G>C) c.1290-1314G>C (n.1290-1314G>C) c.1538G>C (p.Ser513Thr) | |
10 | g.43118388G>T | CA376555580 | RET | c.1904G>T (p.Ser635Ile) n.1874G>T n.1865G>T c.2300G>T (p.Ser767Ile) c.*894G>T (n.*894G>T) c.1290-1314G>T (n.1290-1314G>T) c.1538G>T (p.Ser513Ile) | |
10 | g.43118389T>A | CA376555582 | RET | c.1905T>A (p.Ser635Arg) n.1875T>A n.1866T>A c.2301T>A (p.Ser767Arg) c.*895T>A (n.*895T>A) c.1290-1313T>A (n.1290-1313T>A) c.1539T>A (p.Ser513Arg) | dbSNP |
10 | g.43118389T>C | CA469028124 | RET | c.1905T>C (p.Ser635=) n.1875T>C n.1866T>C c.2301T>C (p.Ser767=) c.*895T>C (n.*895T>C) c.1290-1313T>C (n.1290-1313T>C) c.1539T>C (p.Ser513=) | ClinVar |
10 | g.43118389T>G | CA376555584 | RET | c.1905T>G (p.Ser635Arg) n.1875T>G n.1866T>G c.2301T>G (p.Ser767Arg) c.*895T>G (n.*895T>G) c.1290-1313T>G (n.1290-1313T>G) c.1539T>G (p.Ser513Arg) | gnomAD v4 |
10 | g.43118390G>A | CA376555588 | RET | c.1906G>A (p.Glu636Lys) n.1876G>A n.1867G>A c.2302G>A (p.Glu768Lys) c.*896G>A (n.*896G>A) c.1290-1312G>A (n.1290-1312G>A) c.1540G>A (p.Glu514Lys) | |
10 | g.43118390G>C | CA376555590 | RET | c.1906G>C (p.Glu636Gln) n.1876G>C n.1867G>C c.2302G>C (p.Glu768Gln) c.*896G>C (n.*896G>C) c.1290-1312G>C (n.1290-1312G>C) c.1540G>C (p.Glu514Gln) | dbSNP COSMIC |
10 | g.43118390G>T | CA376555586 | RET | c.1906G>T (p.Glu636Ter) n.1876G>T n.1867G>T c.2302G>T (p.Glu768Ter) c.*896G>T (n.*896G>T) c.1290-1312G>T (n.1290-1312G>T) c.1540G>T (p.Glu514Ter) | |
10 | g.43118391A>C | CA376555592 | RET | c.1907A>C (p.Glu636Ala) n.1877A>C n.1868A>C c.2303A>C (p.Glu768Ala) c.*897A>C (n.*897A>C) c.1290-1311A>C (n.1290-1311A>C) c.1541A>C (p.Glu514Ala) | |
10 | g.43118391A>G | CA376555594 | RET | c.1907A>G (p.Glu636Gly) n.1877A>G n.1868A>G c.2303A>G (p.Glu768Gly) c.*897A>G (n.*897A>G) c.1290-1311A>G (n.1290-1311A>G) c.1541A>G (p.Glu514Gly) | dbSNP |
10 | g.43118391A>T | CA376555596 | RET | c.1907A>T (p.Glu636Val) n.1877A>T n.1868A>T c.2303A>T (p.Glu768Val) c.*897A>T (n.*897A>T) c.1290-1311A>T (n.1290-1311A>T) c.1541A>T (p.Glu514Val) | dbSNP |
10 | g.43118392G>A | CA206264390 | RET | c.1908G>A (p.Glu636=) n.1878G>A n.1869G>A c.2304G>A (p.Glu768=) c.*898G>A (n.*898G>A) c.1290-1310G>A (n.1290-1310G>A) c.1542G>A (p.Glu514=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.43118392G>C | CA008641 | RET | c.1908G>C (p.Glu636Asp) n.1878G>C n.1869G>C c.2304G>C (p.Glu768Asp) c.*898G>C (n.*898G>C) c.1290-1310G>C (n.1290-1310G>C) c.1542G>C (p.Glu514Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
10 | g.43118392G= | CA1905817560 | RET | c.1908G= (p.Glu636=) n.1878G= n.1869G= c.2304G= (p.Glu768=) c.*898G= (n.*898G=) c.1290-1310G= (n.1290-1310G=) c.1542G= (p.Glu514=) | |
10 | g.43118392G>T | CA008648 | RET | c.1908G>T (p.Glu636Asp) n.1878G>T n.1869G>T c.2304G>T (p.Glu768Asp) c.*898G>T (n.*898G>T) c.1290-1310G>T (n.1290-1310G>T) c.1542G>T (p.Glu514Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43118392_43118395delinsCCTT | CA2580615458 | RET | c.1908_1911delinsCCTT (p.Glu636Asp) n.1878_1881delinsCCTT n.1869_1872delinsCCTT c.2304_2307delinsCCTT (p.Glu768Asp) c.*898_*901delinsCCTT (n.*898_*901delinsCCTT) c.1290-1310_1290-1307delinsCCTT (n.1290-1310_1290-1307delinsCCTT) c.1542_1545delinsCCTT (p.Glu514Asp) | ClinVar |
10 | g.43118393C>A | CA376555601 | RET | c.1909C>A (p.Leu637Met) n.1879C>A n.1870C>A c.2305C>A (p.Leu769Met) c.*899C>A (n.*899C>A) c.1290-1309C>A (n.1290-1309C>A) c.2305C>A (p.Leu769Ile) c.1543C>A (p.Leu515Met) | |
10 | g.43118393C= | CA1905817570 | RET | c.1909C= (p.Leu637=) n.1879C= n.1870C= c.2305C= (p.Leu769=) c.*899C= (n.*899C=) c.1290-1309C= (n.1290-1309C=) c.1543C= (p.Leu515=) | |
10 | g.43118393C>G | CA376555602 | RET | c.1909C>G (p.Leu637Val) n.1879C>G n.1870C>G c.2305C>G (p.Leu769Val) c.*899C>G (n.*899C>G) c.1290-1309C>G (n.1290-1309C>G) c.1543C>G (p.Leu515Val) | |
10 | g.43118393C>T | CA038497 | RET | c.1909C>T (p.Leu637=) n.1879C>T n.1870C>T c.2305C>T (p.Leu769=) c.*899C>T (n.*899C>T) c.1290-1309C>T (n.1290-1309C>T) c.2305C>T (p.Leu769Phe) c.1543C>T (p.Leu515=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.43118393_43118395delinsTTT | CA2831039280 | RET | c.1909_1911delinsTTT (p.Leu637Phe) n.1879_1881delinsTTT n.1870_1872delinsTTT c.2305_2307delinsTTT (p.Leu769Phe) c.*899_*901delinsTTT (n.*899_*901delinsTTT) c.1290-1309_1290-1307delinsTTT (n.1290-1309_1290-1307delinsTTT) c.1543_1545delinsTTT (p.Leu515Phe) | |
10 | g.43118394T>A | CA376555604 | RET | c.1910T>A (p.Leu637Gln) n.1880T>A n.1871T>A c.2306T>A (p.Leu769Gln) c.*900T>A (n.*900T>A) c.1290-1308T>A (n.1290-1308T>A) c.2306T>A (p.Leu769His) c.1544T>A (p.Leu515Gln) | |
10 | g.43118394T>C | CA376555605 | RET | c.1910T>C (p.Leu637Pro) n.1880T>C n.1871T>C c.2306T>C (p.Leu769Pro) c.*900T>C (n.*900T>C) c.1290-1308T>C (n.1290-1308T>C) c.1544T>C (p.Leu515Pro) | dbSNP |
10 | g.43118394T>G | CA376555607 | RET | c.1910T>G (p.Leu637Arg) n.1880T>G n.1871T>G c.2306T>G (p.Leu769Arg) c.*900T>G (n.*900T>G) c.1290-1308T>G (n.1290-1308T>G) c.1544T>G (p.Leu515Arg) | |
10 | g.43118395G>A | CA206264403 | RET | c.1911G>A (p.Leu637=) n.1881G>A n.1872G>A c.2307G>A (p.Leu769=) c.*901G>A (n.*901G>A) c.1290-1307G>A (n.1290-1307G>A) c.1545G>A (p.Leu515=) | dbSNP |
10 | g.43118395G>C | CA469028126 | RET | c.1911G>C (p.Leu637=) n.1881G>C n.1872G>C c.2307G>C (p.Leu769=) c.*901G>C (n.*901G>C) c.1290-1307G>C (n.1290-1307G>C) c.1545G>C (p.Leu515=) | |
10 | g.43118395G= | CA008656 | RET | c.1911G= (p.Leu637=) n.1881G= n.1872G= c.2307G= (p.Leu769=) c.*901G= (n.*901G=) c.1290-1307G= (n.1290-1307G=) c.1545G= (p.Leu515=) | |
10 | g.43118395G>T | CA010233 | RET | c.1911G>T (p.Leu637=) n.1881G>T n.1872G>T c.2307G>T (p.Leu769=) c.*901G>T (n.*901G>T) c.1290-1307G>T (n.1290-1307G>T) c.1545G>T (p.Leu515=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.43118395_43118396delinsTT | CA645541258 | RET | c.1911_1912delinsTT (p.Leu638Ter) n.1881_1882delinsTT n.1872_1873delinsTT c.2307_2308delinsTT (p.Leu770Ter) c.*901_*902delinsTT (n.*901_*902delinsTT) c.1290-1307_1290-1306delinsTT (n.1290-1307_1290-1306delinsTT) c.1545_1546delinsTT (p.Leu516Ter) | COSMIC |
10 | g.43118395_43118396insAGACCTGCTGTCAGAGTTCAACGTCCTGAAGCAGGTCCTGCTT | CA927677623 | RET | c.1911_1912insAGACCTGCTGTCAGAGTTCAACGTCCTGAAGCAGGTCCTGCTT (p.Asp639ProfsTer?) n.1881_1882insAGACCTGCTGTCAGAGTTCAACGTCCTGAAGCAGGTCCTGCTT n.1872_1873insAGACCTGCTGTCAGAGTTCAACGTCCTGAAGCAGGTCCTGCTT c.2307_2308insAGACCTGCTGTCAGAGTTCAACGTCCTGAAGCAGGTCCTGCTT (p.Asp771ProfsTer?) c.*901_*902insAGACCTGCTGTCAGAGTTCAACGTCCTGAAGCAGGTCCTGCTT (n.*901_*902insAGACCTGCTGTCAGAGTTCAACGTCCTGAAGCAGGTCCTGCTT) c.1290-1307_1290-1306insAGACCTGCTGTCAGAGTTCAACGTCCTGAAGCAGGTCCTGCTT (n.1290-1307_1290-1306insAGACCTGCTGTCAGAGTTCAACGTCCTGAAGCAGGTCCTGCTT) c.1545_1546insAGACCTGCTGTCAGAGTTCAACGTCCTGAAGCAGGTCCTGCTT (p.Asp517ProfsTer?) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.43118396C>A | CA469028127 | RET | c.1912C>A (p.Arg638=) n.1882C>A n.1873C>A c.2308C>A (p.Arg770=) c.*902C>A (n.*902C>A) c.1290-1306C>A (n.1290-1306C>A) c.1546C>A (p.Arg516=) | dbSNP COSMIC COSMIC |
10 | g.43118396C= | CA1905817589 | RET | c.1912C= (p.Arg638=) n.1882C= n.1873C= c.2308C= (p.Arg770=) c.*902C= (n.*902C=) c.1290-1306C= (n.1290-1306C=) c.1546C= (p.Arg516=) | |
10 | g.43118396C>G | CA376555611 | RET | c.1912C>G (p.Arg638Gly) n.1882C>G n.1873C>G c.2308C>G (p.Arg770Gly) c.*902C>G (n.*902C>G) c.1290-1306C>G (n.1290-1306C>G) c.1546C>G (p.Arg516Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43118396C>T | CA038532 | RET | c.1912C>T (p.Arg638Ter) n.1882C>T n.1873C>T c.2308C>T (p.Arg770Ter) c.*902C>T (n.*902C>T) c.1290-1306C>T (n.1290-1306C>T) c.1546C>T (p.Arg516Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
10 | g.43118397G>A | CA008664 | RET | c.1913G>A (p.Arg638Gln) n.1883G>A n.1874G>A c.2309G>A (p.Arg770Gln) c.*903G>A (n.*903G>A) c.1290-1305G>A (n.1290-1305G>A) c.1547G>A (p.Arg516Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.43118397G>C | CA376555614 | RET | c.1913G>C (p.Arg638Pro) n.1883G>C n.1874G>C c.2309G>C (p.Arg770Pro) c.*903G>C (n.*903G>C) c.1290-1305G>C (n.1290-1305G>C) c.1547G>C (p.Arg516Pro) | ClinVar dbSNP |
10 | g.43118397G= | CA1905817597 | RET | c.1913G= (p.Arg638=) n.1883G= n.1874G= c.2309G= (p.Arg770=) c.*903G= (n.*903G=) c.1290-1305G= (n.1290-1305G=) c.1547G= (p.Arg516=) | |
10 | g.43118397G>T | CA376555616 | RET | c.1913G>T (p.Arg638Leu) n.1883G>T n.1874G>T c.2309G>T (p.Arg770Leu) c.*903G>T (n.*903G>T) c.1290-1305G>T (n.1290-1305G>T) c.1547G>T (p.Arg516Leu) | dbSNP |
10 | g.43118397_43118398insTGCGGCACCGCGGTTTCCGGGACCGCGGAGCGGCGCCTTCCCGAGCGCGGTCTGGCGGGCCGCGAATTCGCCGACCGAGGCGGCCGTGCGAACTCCTGAGCGCGGCCTCGCGACACGCCGGCGGCCGAC | CA2556858272 | RET | c.1913_1914insTGCGGCACCGCGGTTTCCGGGACCGCGGAGCGGCGCCTTCCCGAGCGCGGTCTGGCGGGCCGCGAATTCGCCGACCGAGGCGGCCGTGCGAACTCCTGAGCGCGGCCTCGCGACACGCCGGCGGCCGAC (p.Arg638_Asp639insAlaAlaProArgPheProGlyProArgSerGlyAlaPheProSerAlaValTrpArgAlaAlaAsnSerProThrGluAlaAlaValArgThrProGluArgGlyLeuAlaThrArgArgArgProThr) n.1883_1884insTGCGGCACCGCGGTTTCCGGGACCGCGGAGCGGCGCCTTCCCGAGCGCGGTCTGGCGGGCCGCGAATTCGCCGACCGAGGCGGCCGTGCGAACTCCTGAGCGCGGCCTCGCGACACGCCGGCGGCCGAC n.1874_1875insTGCGGCACCGCGGTTTCCGGGACCGCGGAGCGGCGCCTTCCCGAGCGCGGTCTGGCGGGCCGCGAATTCGCCGACCGAGGCGGCCGTGCGAACTCCTGAGCGCGGCCTCGCGACACGCCGGCGGCCGAC c.2309_2310insTGCGGCACCGCGGTTTCCGGGACCGCGGAGCGGCGCCTTCCCGAGCGCGGTCTGGCGGGCCGCGAATTCGCCGACCGAGGCGGCCGTGCGAACTCCTGAGCGCGGCCTCGCGACACGCCGGCGGCCGAC (p.Arg770_Asp771insAlaAlaProArgPheProGlyProArgSerGlyAlaPheProSerAlaValTrpArgAlaAlaAsnSerProThrGluAlaAlaValArgThrProGluArgGlyLeuAlaThrArgArgArgProThr) c.*903_*904insTGCGGCACCGCGGTTTCCGGGACCGCGGAGCGGCGCCTTCCCGAGCGCGGTCTGGCGGGCCGCGAATTCGCCGACCGAGGCGGCCGTGCGAACTCCTGAGCGCGGCCTCGCGACACGCCGGCGGCCGAC (n.*903_*904insTGCGGCACCGCGGTTTCCGGGACCGCGGAGCGGCGCCTTCCCGAGCGCGGTCTGGCGGGCCGCGAATTCGCCGACCGAGGCGGCCGTGCGAACTCCTGAGCGCGGCCTCGCGACACGCCGGCGGCCGAC) c.1290-1305_1290-1304insTGCGGCACCGCGGTTTCCGGGACCGCGGAGCGGCGCCTTCCCGAGCGCGGTCTGGCGGGCCGCGAATTCGCCGACCGAGGCGGCCGTGCGAACTCCTGAGCGCGGCCTCGCGACACGCCGGCGGCCGAC (n.1290-1305_1290-1304insTGCGGCACCGCGGTTTCCGGGACCGCGGAGCGGCGCCTTCCCGAGCGCGGTCTGGCGGGCCGCGAATTCGCCGACCGAGGCGGCCGTGCGAACTCCTGAGCGCGGCCTCGCGACACGCCGGCGGCCGAC) c.1547_1548insTGCGGCACCGCGGTTTCCGGGACCGCGGAGCGGCGCCTTCCCGAGCGCGGTCTGGCGGGCCGCGAATTCGCCGACCGAGGCGGCCGTGCGAACTCCTGAGCGCGGCCTCGCGACACGCCGGCGGCCGAC (p.Arg516_Asp517insAlaAlaProArgPheProGlyProArgSerGlyAlaPheProSerAlaValTrpArgAlaAlaAsnSerProThrGluAlaAlaValArgThrProGluArgGlyLeuAlaThrArgArgArgProThr) | |
10 | g.43118397_43118398insTGCGGCACCGCGGTTTCCGGGACCGCGCGAGCGGCGCCTTCCCGAGCGCGGTCTGGCGGGCCGCGAATTCGCCGACCGAGGCGGCCGTGCGAACTCCTGAGCGCGGCCTCGCGACACGCCGGCGGCCGAC | CA2505649674 | RET | c.1913_1914insTGCGGCACCGCGGTTTCCGGGACCGCGCGAGCGGCGCCTTCCCGAGCGCGGTCTGGCGGGCCGCGAATTCGCCGACCGAGGCGGCCGTGCGAACTCCTGAGCGCGGCCTCGCGACACGCCGGCGGCCGAC (p.Asp639AlafsTer33) n.1883_1884insTGCGGCACCGCGGTTTCCGGGACCGCGCGAGCGGCGCCTTCCCGAGCGCGGTCTGGCGGGCCGCGAATTCGCCGACCGAGGCGGCCGTGCGAACTCCTGAGCGCGGCCTCGCGACACGCCGGCGGCCGAC n.1874_1875insTGCGGCACCGCGGTTTCCGGGACCGCGCGAGCGGCGCCTTCCCGAGCGCGGTCTGGCGGGCCGCGAATTCGCCGACCGAGGCGGCCGTGCGAACTCCTGAGCGCGGCCTCGCGACACGCCGGCGGCCGAC c.2309_2310insTGCGGCACCGCGGTTTCCGGGACCGCGCGAGCGGCGCCTTCCCGAGCGCGGTCTGGCGGGCCGCGAATTCGCCGACCGAGGCGGCCGTGCGAACTCCTGAGCGCGGCCTCGCGACACGCCGGCGGCCGAC (p.Asp771AlafsTer33) c.*903_*904insTGCGGCACCGCGGTTTCCGGGACCGCGCGAGCGGCGCCTTCCCGAGCGCGGTCTGGCGGGCCGCGAATTCGCCGACCGAGGCGGCCGTGCGAACTCCTGAGCGCGGCCTCGCGACACGCCGGCGGCCGAC (n.*903_*904insTGCGGCACCGCGGTTTCCGGGACCGCGCGAGCGGCGCCTTCCCGAGCGCGGTCTGGCGGGCCGCGAATTCGCCGACCGAGGCGGCCGTGCGAACTCCTGAGCGCGGCCTCGCGACACGCCGGCGGCCGAC) c.1290-1305_1290-1304insTGCGGCACCGCGGTTTCCGGGACCGCGCGAGCGGCGCCTTCCCGAGCGCGGTCTGGCGGGCCGCGAATTCGCCGACCGAGGCGGCCGTGCGAACTCCTGAGCGCGGCCTCGCGACACGCCGGCGGCCGAC (n.1290-1305_1290-1304insTGCGGCACCGCGGTTTCCGGGACCGCGCGAGCGGCGCCTTCCCGAGCGCGGTCTGGCGGGCCGCGAATTCGCCGACCGAGGCGGCCGTGCGAACTCCTGAGCGCGGCCTCGCGACACGCCGGCGGCCGAC) c.1547_1548insTGCGGCACCGCGGTTTCCGGGACCGCGCGAGCGGCGCCTTCCCGAGCGCGGTCTGGCGGGCCGCGAATTCGCCGACCGAGGCGGCCGTGCGAACTCCTGAGCGCGGCCTCGCGACACGCCGGCGGCCGAC (p.Asp517AlafsTer33) | |
10 | g.43118398A>C | CA469028128 | RET | c.1914A>C (p.Arg638=) n.1884A>C n.1875A>C c.2310A>C (p.Arg770=) c.*904A>C (n.*904A>C) c.1290-1304A>C (n.1290-1304A>C) c.1548A>C (p.Arg516=) | |
10 | g.43118398A>G | CA469028129 | RET | c.1914A>G (p.Arg638=) n.1884A>G n.1875A>G c.2310A>G (p.Arg770=) c.*904A>G (n.*904A>G) c.1290-1304A>G (n.1290-1304A>G) c.1548A>G (p.Arg516=) | dbSNP |
10 | g.43118398A>T | CA469028130 | RET | c.1914A>T (p.Arg638=) n.1884A>T n.1875A>T c.2310A>T (p.Arg770=) c.*904A>T (n.*904A>T) c.1290-1304A>T (n.1290-1304A>T) c.1548A>T (p.Arg516=) | dbSNP |
10 | g.43118399G>A | CA376555619 | RET | c.1915G>A (p.Asp639Asn) n.1885G>A n.1876G>A c.2311G>A (p.Asp771Asn) c.*905G>A (n.*905G>A) c.1290-1303G>A (n.1290-1303G>A) c.1549G>A (p.Asp517Asn) | |
10 | g.43118399G>C | CA376555621 | RET | c.1915G>C (p.Asp639His) n.1885G>C n.1876G>C c.2311G>C (p.Asp771His) c.*905G>C (n.*905G>C) c.1290-1303G>C (n.1290-1303G>C) c.1549G>C (p.Asp517His) | |
10 | g.43118399G= | CA1905817602 | RET | c.1915G= (p.Asp639=) n.1885G= n.1876G= c.2311G= (p.Asp771=) c.*905G= (n.*905G=) c.1290-1303G= (n.1290-1303G=) c.1549G= (p.Asp517=) | |
10 | g.43118399G>T | CA376555622 | RET | c.1915G>T (p.Asp639Tyr) n.1885G>T n.1876G>T c.2311G>T (p.Asp771Tyr) c.*905G>T (n.*905G>T) c.1290-1303G>T (n.1290-1303G>T) c.1549G>T (p.Asp517Tyr) | |
10 | g.43118399_43118402dup | CA2695211979 | RET | c.1915_1918dup (p.Leu640ArgfsTer?) n.1885_1888dup n.1876_1879dup c.2311_2314dup (p.Leu772ArgfsTer?) c.*905_*908dup (n.*905_*908dup) c.1290-1303_1290-1300dup (n.1290-1303_1290-1300dup) c.1549_1552dup (p.Leu518ArgfsTer?) | |
10 | g.43118400A>C | CA376555625 | RET | c.1916A>C (p.Asp639Ala) n.1886A>C n.1877A>C c.2312A>C (p.Asp771Ala) c.*906A>C (n.*906A>C) c.1290-1302A>C (n.1290-1302A>C) c.1550A>C (p.Asp517Ala) | dbSNP |
10 | g.43118400A>G | CA376555627 | RET | c.1916A>G (p.Asp639Gly) n.1886A>G n.1877A>G c.2312A>G (p.Asp771Gly) c.*906A>G (n.*906A>G) c.1290-1302A>G (n.1290-1302A>G) c.1550A>G (p.Asp517Gly) | |
10 | g.43118400A>T | CA376555629 | RET | c.1916A>T (p.Asp639Val) n.1886A>T n.1877A>T c.2312A>T (p.Asp771Val) c.*906A>T (n.*906A>T) c.1290-1302A>T (n.1290-1302A>T) c.1550A>T (p.Asp517Val) | dbSNP |
10 | g.43118401C>A | CA376555631 | RET | c.1917C>A (p.Asp639Glu) n.1887C>A n.1878C>A c.2313C>A (p.Asp771Glu) c.*907C>A (n.*907C>A) c.1290-1301C>A (n.1290-1301C>A) c.1551C>A (p.Asp517Glu) | |
10 | g.43118401C= | CA1905817608 | RET | c.1917C= (p.Asp639=) n.1887C= n.1878C= c.2313C= (p.Asp771=) c.*907C= (n.*907C=) c.1290-1301C= (n.1290-1301C=) c.1551C= (p.Asp517=) | |
10 | g.43118401C>G | CA376555633 | RET | c.1917C>G (p.Asp639Glu) n.1887C>G n.1878C>G c.2313C>G (p.Asp771Glu) c.*907C>G (n.*907C>G) c.1290-1301C>G (n.1290-1301C>G) c.1551C>G (p.Asp517Glu) | ClinVar dbSNP |
10 | g.43118401C>T | CA469028132 | RET | c.1917C>T (p.Asp639=) n.1887C>T n.1878C>T c.2313C>T (p.Asp771=) c.*907C>T (n.*907C>T) c.1290-1301C>T (n.1290-1301C>T) c.1551C>T (p.Asp517=) | ClinVar dbSNP |
10 | g.43118402C>A | CA376555635 | RET | c.1918C>A (p.Leu640Met) n.1888C>A n.1879C>A c.2314C>A (p.Leu772Met) c.*908C>A (n.*908C>A) c.1290-1300C>A (n.1290-1300C>A) c.1552C>A (p.Leu518Met) | dbSNP |
10 | g.43118402C>G | CA376555636 | RET | c.1918C>G (p.Leu640Val) n.1888C>G n.1879C>G c.2314C>G (p.Leu772Val) c.*908C>G (n.*908C>G) c.1290-1300C>G (n.1290-1300C>G) c.1552C>G (p.Leu518Val) | |
10 | g.43118402C>T | CA469028133 | RET | c.1918C>T (p.Leu640=) n.1888C>T n.1879C>T c.2314C>T (p.Leu772=) c.*908C>T (n.*908C>T) c.1290-1300C>T (n.1290-1300C>T) c.1552C>T (p.Leu518=) | dbSNP |
10 | g.43118403T>A | CA376555641 | RET | c.1919T>A (p.Leu640Gln) n.1889T>A n.1880T>A c.2315T>A (p.Leu772Gln) c.*909T>A (n.*909T>A) c.1290-1299T>A (n.1290-1299T>A) c.1553T>A (p.Leu518Gln) | |
10 | g.43118403T>C | CA376555644 | RET | c.1919T>C (p.Leu640Pro) n.1889T>C n.1880T>C c.2315T>C (p.Leu772Pro) c.*909T>C (n.*909T>C) c.1290-1299T>C (n.1290-1299T>C) c.1553T>C (p.Leu518Pro) | dbSNP |
10 | g.43118403T>G | CA376555640 | RET | c.1919T>G (p.Leu640Arg) n.1889T>G n.1880T>G c.2315T>G (p.Leu772Arg) c.*909T>G (n.*909T>G) c.1290-1299T>G (n.1290-1299T>G) c.1553T>G (p.Leu518Arg) | |
10 | g.43118404G>A | CA469028134 | RET | c.1920G>A (p.Leu640=) n.1890G>A n.1881G>A c.2316G>A (p.Leu772=) c.*910G>A (n.*910G>A) c.1290-1298G>A (n.1290-1298G>A) c.1554G>A (p.Leu518=) | dbSNP |
10 | g.43118404G>C | CA469028136 | RET | c.1920G>C (p.Leu640=) n.1890G>C n.1881G>C c.2316G>C (p.Leu772=) c.*910G>C (n.*910G>C) c.1290-1298G>C (n.1290-1298G>C) c.1554G>C (p.Leu518=) | dbSNP |
10 | g.43118404G= | CA1905817613 | RET | c.1920G= (p.Leu640=) n.1890G= n.1881G= c.2316G= (p.Leu772=) c.*910G= (n.*910G=) c.1290-1298G= (n.1290-1298G=) c.1554G= (p.Leu518=) | |
10 | g.43118404G>T | CA469028135 | RET | c.1920G>T (p.Leu640=) n.1890G>T n.1881G>T c.2316G>T (p.Leu772=) c.*910G>T (n.*910G>T) c.1290-1298G>T (n.1290-1298G>T) c.1554G>T (p.Leu518=) | dbSNP |
10 | g.43118405C>A | CA376555648 | RET | c.1921C>A (p.Leu641Met) n.1891C>A n.1882C>A c.2317C>A (p.Leu773Met) c.*911C>A (n.*911C>A) c.1290-1297C>A (n.1290-1297C>A) c.1555C>A (p.Leu519Met) | |
10 | g.43118405C>G | CA376555646 | RET | c.1921C>G (p.Leu641Val) n.1891C>G n.1882C>G c.2317C>G (p.Leu773Val) c.*911C>G (n.*911C>G) c.1290-1297C>G (n.1290-1297C>G) c.1555C>G (p.Leu519Val) | dbSNP |
10 | g.43118405C>T | CA469028138 | RET | c.1921C>T (p.Leu641=) n.1891C>T n.1882C>T c.2317C>T (p.Leu773=) c.*911C>T (n.*911C>T) c.1290-1297C>T (n.1290-1297C>T) c.1555C>T (p.Leu519=) | dbSNP |
10 | g.43118406T>A | CA376555650 | RET | c.1922T>A (p.Leu641Gln) n.1892T>A n.1883T>A c.2318T>A (p.Leu773Gln) c.*912T>A (n.*912T>A) c.1290-1296T>A (n.1290-1296T>A) c.1556T>A (p.Leu519Gln) | dbSNP |
10 | g.43118406T>C | CA376555651 | RET | c.1922T>C (p.Leu641Pro) n.1892T>C n.1883T>C c.2318T>C (p.Leu773Pro) c.*912T>C (n.*912T>C) c.1290-1296T>C (n.1290-1296T>C) c.1556T>C (p.Leu519Pro) | |
10 | g.43118406T>G | CA376555652 | RET | c.1922T>G (p.Leu641Arg) n.1892T>G n.1883T>G c.2318T>G (p.Leu773Arg) c.*912T>G (n.*912T>G) c.1290-1296T>G (n.1290-1296T>G) c.1556T>G (p.Leu519Arg) | ClinVar |
10 | g.43118407G>A | CA469028142 | RET | c.1923G>A (p.Leu641=) n.1893G>A n.1884G>A c.2319G>A (p.Leu773=) c.*913G>A (n.*913G>A) c.1290-1295G>A (n.1290-1295G>A) c.1557G>A (p.Leu519=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.43118407G>C | CA469028139 | RET | c.1923G>C (p.Leu641=) n.1893G>C n.1884G>C c.2319G>C (p.Leu773=) c.*913G>C (n.*913G>C) c.1290-1295G>C (n.1290-1295G>C) c.1557G>C (p.Leu519=) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43118407G= | CA1905817618 | RET | c.1923G= (p.Leu641=) n.1893G= n.1884G= c.2319G= (p.Leu773=) c.*913G= (n.*913G=) c.1290-1295G= (n.1290-1295G=) c.1557G= (p.Leu519=) | |
10 | g.43118407G>T | CA469028140 | RET | c.1923G>T (p.Leu641=) n.1893G>T n.1884G>T c.2319G>T (p.Leu773=) c.*913G>T (n.*913G>T) c.1290-1295G>T (n.1290-1295G>T) c.1557G>T (p.Leu519=) | |
10 | g.43118408T>A | CA376555653 | RET | c.1924T>A (p.Ser642Thr) n.1894T>A n.1885T>A c.2320T>A (p.Ser774Thr) c.*914T>A (n.*914T>A) c.1290-1294T>A (n.1290-1294T>A) c.1558T>A (p.Ser520Thr) | dbSNP |
10 | g.43118408T>C | CA376555654 | RET | c.1924T>C (p.Ser642Pro) n.1894T>C n.1885T>C c.2320T>C (p.Ser774Pro) c.*914T>C (n.*914T>C) c.1290-1294T>C (n.1290-1294T>C) c.1558T>C (p.Ser520Pro) | dbSNP |
10 | g.43118408T>G | CA376555655 | RET | c.1924T>G (p.Ser642Ala) n.1894T>G n.1885T>G c.2320T>G (p.Ser774Ala) c.*914T>G (n.*914T>G) c.1290-1294T>G (n.1290-1294T>G) c.1558T>G (p.Ser520Ala) | |
10 | g.43118409C>A | CA376555656 | RET | c.1925C>A (p.Ser642Ter) n.1895C>A n.1886C>A c.2321C>A (p.Ser774Ter) c.*915C>A (n.*915C>A) c.1290-1293C>A (n.1290-1293C>A) c.1559C>A (p.Ser520Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43118409C>G | CA376555657 | RET | c.1925C>G (p.Ser642Ter) n.1895C>G n.1886C>G c.2321C>G (p.Ser774Ter) c.*915C>G (n.*915C>G) c.1290-1293C>G (n.1290-1293C>G) c.1559C>G (p.Ser520Ter) | dbSNP |
10 | g.43118409C>T | CA376555658 | RET | c.1925C>T (p.Ser642Leu) n.1895C>T n.1886C>T c.2321C>T (p.Ser774Leu) c.*915C>T (n.*915C>T) c.1290-1293C>T (n.1290-1293C>T) c.1559C>T (p.Ser520Leu) | dbSNP |
10 | g.43118410A= | CA1905817620 | RET | c.1926A= (p.Ser642=) n.1896A= n.1887A= c.2322A= (p.Ser774=) c.*916A= (n.*916A=) c.1290-1292A= (n.1290-1292A=) c.1560A= (p.Ser520=) | |
10 | g.43118410A>C | CA469028143 | RET | c.1926A>C (p.Ser642=) n.1896A>C n.1887A>C c.2322A>C (p.Ser774=) c.*916A>C (n.*916A>C) c.1290-1292A>C (n.1290-1292A>C) c.1560A>C (p.Ser520=) | |
10 | g.43118410A>G | CA038566 | RET | c.1926A>G (p.Ser642=) n.1896A>G n.1887A>G c.2322A>G (p.Ser774=) c.*916A>G (n.*916A>G) c.1290-1292A>G (n.1290-1292A>G) c.1560A>G (p.Ser520=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.43118410A>T | CA469028144 | RET | c.1926A>T (p.Ser642=) n.1896A>T n.1887A>T c.2322A>T (p.Ser774=) c.*916A>T (n.*916A>T) c.1290-1292A>T (n.1290-1292A>T) c.1560A>T (p.Ser520=) | |
10 | g.43118411G>A | CA376555663 | RET | c.1927G>A (p.Glu643Lys) n.1897G>A n.1888G>A c.2323G>A (p.Glu775Lys) c.*917G>A (n.*917G>A) c.1290-1291G>A (n.1290-1291G>A) c.1561G>A (p.Glu521Lys) | dbSNP |
10 | g.43118411G>C | CA376555661 | RET | c.1927G>C (p.Glu643Gln) n.1897G>C n.1888G>C c.2323G>C (p.Glu775Gln) c.*917G>C (n.*917G>C) c.1290-1291G>C (n.1290-1291G>C) c.1561G>C (p.Glu521Gln) | dbSNP |
10 | g.43118411G>T | CA376555660 | RET | c.1927G>T (p.Glu643Ter) n.1897G>T n.1888G>T c.2323G>T (p.Glu775Ter) c.*917G>T (n.*917G>T) c.1290-1291G>T (n.1290-1291G>T) c.1561G>T (p.Glu521Ter) | |
10 | g.43118412A>C | CA376555665 | RET | c.1928A>C (p.Glu643Ala) n.1898A>C n.1889A>C c.2324A>C (p.Glu775Ala) c.*918A>C (n.*918A>C) c.1290-1290A>C (n.1290-1290A>C) c.1562A>C (p.Glu521Ala) | |
10 | g.43118412A>G | CA376555667 | RET | c.1928A>G (p.Glu643Gly) n.1898A>G n.1889A>G c.2324A>G (p.Glu775Gly) c.*918A>G (n.*918A>G) c.1290-1290A>G (n.1290-1290A>G) c.1562A>G (p.Glu521Gly) | |
10 | g.43118412A>T | CA376555669 | RET | c.1928A>T (p.Glu643Val) n.1898A>T n.1889A>T c.2324A>T (p.Glu775Val) c.*918A>T (n.*918A>T) c.1290-1290A>T (n.1290-1290A>T) c.1562A>T (p.Glu521Val) | |
10 | g.43118412_43118413insCTG | CA1139768700 | RET | c.1928_1929insCTG (p.Glu643delinsAspTrp) n.1898_1899insCTG n.1889_1890insCTG c.2324_2325insCTG (p.Glu775delinsAspTrp) c.*918_*919insCTG (n.*918_*919insCTG) c.1290-1290_1290-1289insCTG (n.1290-1290_1290-1289insCTG) c.1562_1563insCTG (p.Glu521delinsAspTrp) | |
10 | g.43118413G>A | CA469028146 | RET | c.1929G>A (p.Glu643=) n.1899G>A n.1890G>A c.2325G>A (p.Glu775=) c.*919G>A (n.*919G>A) c.1290-1289G>A (n.1290-1289G>A) c.1563G>A (p.Glu521=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43118413G>C | CA376555671 | RET | c.1929G>C (p.Glu643Asp) n.1899G>C n.1890G>C c.2325G>C (p.Glu775Asp) c.*919G>C (n.*919G>C) c.1290-1289G>C (n.1290-1289G>C) c.1563G>C (p.Glu521Asp) | dbSNP |
10 | g.43118413G>T | CA376555673 | RET | c.1929G>T (p.Glu643Asp) n.1899G>T n.1890G>T c.2325G>T (p.Glu775Asp) c.*919G>T (n.*919G>T) c.1290-1289G>T (n.1290-1289G>T) c.1563G>T (p.Glu521Asp) | |
10 | g.43118414T>A | CA376555675 | RET | c.1930T>A (p.Phe644Ile) n.1900T>A n.1891T>A c.2326T>A (p.Phe776Ile) c.*920T>A (n.*920T>A) c.1290-1288T>A (n.1290-1288T>A) c.1564T>A (p.Phe522Ile) | dbSNP |
10 | g.43118414T>C | CA376555677 | RET | c.1930T>C (p.Phe644Leu) n.1900T>C n.1891T>C c.2326T>C (p.Phe776Leu) c.*920T>C (n.*920T>C) c.1290-1288T>C (n.1290-1288T>C) c.1564T>C (p.Phe522Leu) | |
10 | g.43118414T>G | CA376555679 | RET | c.1930T>G (p.Phe644Val) n.1900T>G n.1891T>G c.2326T>G (p.Phe776Val) c.*920T>G (n.*920T>G) c.1290-1288T>G (n.1290-1288T>G) c.1564T>G (p.Phe522Val) | dbSNP |
10 | g.43118415T>A | CA376555681 | RET | c.1931T>A (p.Phe644Tyr) n.1901T>A n.1892T>A c.2327T>A (p.Phe776Tyr) c.*921T>A (n.*921T>A) c.1290-1287T>A (n.1290-1287T>A) c.1565T>A (p.Phe522Tyr) | ClinVar dbSNP |
10 | g.43118415T>C | CA376555682 | RET | c.1931T>C (p.Phe644Ser) n.1901T>C n.1892T>C c.2327T>C (p.Phe776Ser) c.*921T>C (n.*921T>C) c.1290-1287T>C (n.1290-1287T>C) c.1565T>C (p.Phe522Ser) | dbSNP |
10 | g.43118415T>G | CA376555684 | RET | c.1931T>G (p.Phe644Cys) n.1901T>G n.1892T>G c.2327T>G (p.Phe776Cys) c.*921T>G (n.*921T>G) c.1290-1287T>G (n.1290-1287T>G) c.1565T>G (p.Phe522Cys) | |
10 | g.43118416C>A | CA376555686 | RET | c.1932C>A (p.Phe644Leu) n.1902C>A n.1893C>A c.2328C>A (p.Phe776Leu) c.*922C>A (n.*922C>A) c.1290-1286C>A (n.1290-1286C>A) c.1566C>A (p.Phe522Leu) | |
10 | g.43118416C>G | CA376555688 | RET | c.1932C>G (p.Phe644Leu) n.1902C>G n.1893C>G c.2328C>G (p.Phe776Leu) c.*922C>G (n.*922C>G) c.1290-1286C>G (n.1290-1286C>G) c.1566C>G (p.Phe522Leu) | gnomAD v4 |
10 | g.43118416C>T | CA469028147 | RET | c.1932C>T (p.Phe644=) n.1902C>T n.1893C>T c.2328C>T (p.Phe776=) c.*922C>T (n.*922C>T) c.1290-1286C>T (n.1290-1286C>T) c.1566C>T (p.Phe522=) | ClinVar |
10 | g.43118417A>C | CA376555692 | RET | c.1933A>C (p.Asn645His) n.1903A>C n.1894A>C c.2329A>C (p.Asn777His) c.*923A>C (n.*923A>C) c.1290-1285A>C (n.1290-1285A>C) c.1567A>C (p.Asn523His) | dbSNP |
10 | g.43118417A>G | CA376555694 | RET | c.1933A>G (p.Asn645Asp) n.1903A>G n.1894A>G c.2329A>G (p.Asn777Asp) c.*923A>G (n.*923A>G) c.1290-1285A>G (n.1290-1285A>G) c.1567A>G (p.Asn523Asp) | dbSNP |
10 | g.43118417A>T | CA376555691 | RET | c.1933A>T (p.Asn645Tyr) n.1903A>T n.1894A>T c.2329A>T (p.Asn777Tyr) c.*923A>T (n.*923A>T) c.1290-1285A>T (n.1290-1285A>T) c.1567A>T (p.Asn523Tyr) | dbSNP |
10 | g.43118418dup | CA2841991390 | RET | c.1934dup (p.Asn645LysfsTer?) n.1904dup n.1895dup c.2330dup (p.Asn777LysfsTer?) c.*924dup (n.*924dup) c.1290-1284dup (n.1290-1284dup) c.1568dup (p.Asn523LysfsTer?) | |
10 | g.43118418A= | CA1905817623 | RET | c.1934A= (p.Asn645=) n.1904A= n.1895A= c.2330A= (p.Asn777=) c.*924A= (n.*924A=) c.1290-1284A= (n.1290-1284A=) c.1568A= (p.Asn523=) | |
10 | g.43118418A>C | CA376555696 | RET | c.1934A>C (p.Asn645Thr) n.1904A>C n.1895A>C c.2330A>C (p.Asn777Thr) c.*924A>C (n.*924A>C) c.1290-1284A>C (n.1290-1284A>C) c.1568A>C (p.Asn523Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43118418A>G | CA008672 | RET | c.1934A>G (p.Asn645Ser) n.1904A>G n.1895A>G c.2330A>G (p.Asn777Ser) c.*924A>G (n.*924A>G) c.1290-1284A>G (n.1290-1284A>G) c.1568A>G (p.Asn523Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.43118418A>T | CA376555698 | RET | c.1934A>T (p.Asn645Ile) n.1904A>T n.1895A>T c.2330A>T (p.Asn777Ile) c.*924A>T (n.*924A>T) c.1290-1284A>T (n.1290-1284A>T) c.1568A>T (p.Asn523Ile) | dbSNP |
10 | g.43118419C>A | CA376555699 | RET | c.1935C>A (p.Asn645Lys) n.1905C>A n.1896C>A c.2331C>A (p.Asn777Lys) c.*925C>A (n.*925C>A) c.1290-1283C>A (n.1290-1283C>A) c.1569C>A (p.Asn523Lys) | ClinVar dbSNP |
10 | g.43118419C= | CA1905817633 | RET | c.1935C= (p.Asn645=) n.1905C= n.1896C= c.2331C= (p.Asn777=) c.*925C= (n.*925C=) c.1290-1283C= (n.1290-1283C=) c.1569C= (p.Asn523=) | |
10 | g.43118419C>G | CA376555701 | RET | c.1935C>G (p.Asn645Lys) n.1905C>G n.1896C>G c.2331C>G (p.Asn777Lys) c.*925C>G (n.*925C>G) c.1290-1283C>G (n.1290-1283C>G) c.1569C>G (p.Asn523Lys) | dbSNP |
10 | g.43118419C>T | CA038593 | RET | c.1935C>T (p.Asn645=) n.1905C>T n.1896C>T c.2331C>T (p.Asn777=) c.*925C>T (n.*925C>T) c.1290-1283C>T (n.1290-1283C>T) c.1569C>T (p.Asn523=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.43118420G>A | CA008677 | RET | c.1936G>A (p.Val646Ile) n.1906G>A n.1897G>A c.2332G>A (p.Val778Ile) c.*926G>A (n.*926G>A) c.1290-1282G>A (n.1290-1282G>A) c.1570G>A (p.Val524Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
10 | g.[43118420G>A;43119548G>A] | CA658832934 | RET | c.[1936G>A;2014G>A] (p.[Val646Ile;Val672Met]) n.[1906G>A;1984G>A] n.[1897G>A;1975G>A] c.[2332G>A;2410G>A] (p.[Val778Ile;Val804Met]) c.[*926G>A;*1004G>A] (n.[*926G>A;*1004G>A]) c.[1290-1282G>A;1290-154G>A] (n.[1290-1282G>A;1290-154G>A]) c.[1570G>A;1648G>A] (p.[Val524Ile;Val550Met]) | |
10 | g.43118420G>C | CA376555706 | RET | c.1936G>C (p.Val646Leu) n.1906G>C n.1897G>C c.2332G>C (p.Val778Leu) c.*926G>C (n.*926G>C) c.1290-1282G>C (n.1290-1282G>C) c.1570G>C (p.Val524Leu) | dbSNP |
10 | g.43118420G= | CA1905817639 | RET | c.1936G= (p.Val646=) n.1906G= n.1897G= c.2332G= (p.Val778=) c.*926G= (n.*926G=) c.1290-1282G= (n.1290-1282G=) c.1570G= (p.Val524=) | |
10 | g.43118420G>T | CA376555707 | RET | c.1936G>T (p.Val646Phe) n.1906G>T n.1897G>T c.2332G>T (p.Val778Phe) c.*926G>T (n.*926G>T) c.1290-1282G>T (n.1290-1282G>T) c.1570G>T (p.Val524Phe) | ClinVar dbSNP |
10 | g.43118421del | CA2695211980 | RET | c.1937del (p.Val646AlafsTer2) n.1907del n.1898del c.2333del (p.Val778AlafsTer2) c.*927del (n.*927del) c.1290-1281del (n.1290-1281del) c.1571del (p.Val524AlafsTer2) | |
10 | g.43118421T>A | CA376555711 | RET | c.1937T>A (p.Val646Asp) n.1907T>A n.1898T>A c.2333T>A (p.Val778Asp) c.*927T>A (n.*927T>A) c.1290-1281T>A (n.1290-1281T>A) c.1571T>A (p.Val524Asp) | dbSNP |
10 | g.43118421T>C | CA376555712 | RET | c.1937T>C (p.Val646Ala) n.1907T>C n.1898T>C c.2333T>C (p.Val778Ala) c.*927T>C (n.*927T>C) c.1290-1281T>C (n.1290-1281T>C) c.1571T>C (p.Val524Ala) | dbSNP |
10 | g.43118421T>G | CA376555715 | RET | c.1937T>G (p.Val646Gly) n.1907T>G n.1898T>G c.2333T>G (p.Val778Gly) c.*927T>G (n.*927T>G) c.1290-1281T>G (n.1290-1281T>G) c.1571T>G (p.Val524Gly) | |
10 | g.43118422C>A | CA469028149 | RET | c.1938C>A (p.Val646=) n.1908C>A n.1899C>A c.2334C>A (p.Val778=) c.*928C>A (n.*928C>A) c.1290-1280C>A (n.1290-1280C>A) c.1572C>A (p.Val524=) | |
10 | g.43118422C= | CA1905817645 | RET | c.1938C= (p.Val646=) n.1908C= n.1899C= c.2334C= (p.Val778=) c.*928C= (n.*928C=) c.1290-1280C= (n.1290-1280C=) c.1572C= (p.Val524=) | |
10 | g.43118422C>G | CA469028150 | RET | c.1938C>G (p.Val646=) n.1908C>G n.1899C>G c.2334C>G (p.Val778=) c.*928C>G (n.*928C>G) c.1290-1280C>G (n.1290-1280C>G) c.1572C>G (p.Val524=) | ClinVar dbSNP |
10 | g.43118422C>T | CA469028151 | RET | c.1938C>T (p.Val646=) n.1908C>T n.1899C>T c.2334C>T (p.Val778=) c.*928C>T (n.*928C>T) c.1290-1280C>T (n.1290-1280C>T) c.1572C>T (p.Val524=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.43118423C>A | CA376555717 | RET | c.1939C>A (p.Leu647Met) n.1909C>A n.1900C>A c.2335C>A (p.Leu779Met) c.*929C>A (n.*929C>A) c.1290-1279C>A (n.1290-1279C>A) c.1573C>A (p.Leu525Met) | |
10 | g.43118423C= | CA1905817648 | RET | c.1939C= (p.Leu647=) n.1909C= n.1900C= c.2335C= (p.Leu779=) c.*929C= (n.*929C=) c.1290-1279C= (n.1290-1279C=) c.1573C= (p.Leu525=) | |
10 | g.43118423C>G | CA376555719 | RET | c.1939C>G (p.Leu647Val) n.1909C>G n.1900C>G c.2335C>G (p.Leu779Val) c.*929C>G (n.*929C>G) c.1290-1279C>G (n.1290-1279C>G) c.1573C>G (p.Leu525Val) | ClinVar dbSNP |
10 | g.43118423C>T | CA469028152 | RET | c.1939C>T (p.Leu647=) n.1909C>T n.1900C>T c.2335C>T (p.Leu779=) c.*929C>T (n.*929C>T) c.1290-1279C>T (n.1290-1279C>T) c.1573C>T (p.Leu525=) | dbSNP |
10 | g.43118424T>A | CA376555724 | RET | c.1940T>A (p.Leu647Gln) n.1910T>A n.1901T>A c.2336T>A (p.Leu779Gln) c.*930T>A (n.*930T>A) c.1290-1278T>A (n.1290-1278T>A) c.1574T>A (p.Leu525Gln) | |
10 | g.43118424T>C | CA376555723 | RET | c.1940T>C (p.Leu647Pro) n.1910T>C n.1901T>C c.2336T>C (p.Leu779Pro) c.*930T>C (n.*930T>C) c.1290-1278T>C (n.1290-1278T>C) c.1574T>C (p.Leu525Pro) | dbSNP |
10 | g.43118424T>G | CA376555721 | RET | c.1940T>G (p.Leu647Arg) n.1910T>G n.1901T>G c.2336T>G (p.Leu779Arg) c.*930T>G (n.*930T>G) c.1290-1278T>G (n.1290-1278T>G) c.1574T>G (p.Leu525Arg) | |
10 | g.43118425G>A | CA469028153 | RET | c.1941G>A (p.Leu647=) n.1911G>A n.1902G>A c.2337G>A (p.Leu779=) c.*931G>A (n.*931G>A) c.1290-1277G>A (n.1290-1277G>A) c.1575G>A (p.Leu525=) | dbSNP |
10 | g.43118425G>C | CA469028155 | RET | c.1941G>C (p.Leu647=) n.1911G>C n.1902G>C c.2337G>C (p.Leu779=) c.*931G>C (n.*931G>C) c.1290-1277G>C (n.1290-1277G>C) c.1575G>C (p.Leu525=) | dbSNP |
10 | g.43118425G>T | CA469028156 | RET | c.1941G>T (p.Leu647=) n.1911G>T n.1902G>T c.2337G>T (p.Leu779=) c.*931G>T (n.*931G>T) c.1290-1277G>T (n.1290-1277G>T) c.1575G>T (p.Leu525=) | |
10 | g.43118426A>C | CA376555726 | RET | c.1942A>C (p.Lys648Gln) n.1912A>C n.1903A>C c.2338A>C (p.Lys780Gln) c.*932A>C (n.*932A>C) c.1290-1276A>C (n.1290-1276A>C) c.1576A>C (p.Lys526Gln) | |
10 | g.43118426A>G | CA376555727 | RET | c.1942A>G (p.Lys648Glu) n.1912A>G n.1903A>G c.2338A>G (p.Lys780Glu) c.*932A>G (n.*932A>G) c.1290-1276A>G (n.1290-1276A>G) c.1576A>G (p.Lys526Glu) | dbSNP |
10 | g.43118426A>T | CA376555728 | RET | c.1942A>T (p.Lys648Ter) n.1912A>T n.1903A>T c.2338A>T (p.Lys780Ter) c.*932A>T (n.*932A>T) c.1290-1276A>T (n.1290-1276A>T) c.1576A>T (p.Lys526Ter) | dbSNP |
10 | g.43118427A>C | CA376555729 | RET | c.1943A>C (p.Lys648Thr) n.1913A>C n.1904A>C c.2339A>C (p.Lys780Thr) c.*933A>C (n.*933A>C) c.1290-1275A>C (n.1290-1275A>C) c.1577A>C (p.Lys526Thr) | |
10 | g.43118427A>G | CA376555730 | RET | c.1943A>G (p.Lys648Arg) n.1913A>G n.1904A>G c.2339A>G (p.Lys780Arg) c.*933A>G (n.*933A>G) c.1290-1275A>G (n.1290-1275A>G) c.1577A>G (p.Lys526Arg) | |
10 | g.43118427A>T | CA376555731 | RET | c.1943A>T (p.Lys648Met) n.1913A>T n.1904A>T c.2339A>T (p.Lys780Met) c.*933A>T (n.*933A>T) c.1290-1275A>T (n.1290-1275A>T) c.1577A>T (p.Lys526Met) | |
10 | g.43118428G>A | CA469028157 | RET | c.1944G>A (p.Lys648=) n.1914G>A n.1905G>A c.2340G>A (p.Lys780=) c.*934G>A (n.*934G>A) c.1290-1274G>A (n.1290-1274G>A) c.1578G>A (p.Lys526=) | ClinVar dbSNP |
10 | g.43118428G>C | CA376555733 | RET | c.1944G>C (p.Lys648Asn) n.1914G>C n.1905G>C c.2340G>C (p.Lys780Asn) c.*934G>C (n.*934G>C) c.1290-1274G>C (n.1290-1274G>C) c.1578G>C (p.Lys526Asn) | dbSNP |
10 | g.43118428G= | CA1905817652 | RET | c.1944G= (p.Lys648=) n.1914G= n.1905G= c.2340G= (p.Lys780=) c.*934G= (n.*934G=) c.1290-1274G= (n.1290-1274G=) c.1578G= (p.Lys526=) | |
10 | g.43118428G>T | CA376555735 | RET | c.1944G>T (p.Lys648Asn) n.1914G>T n.1905G>T c.2340G>T (p.Lys780Asn) c.*934G>T (n.*934G>T) c.1290-1274G>T (n.1290-1274G>T) c.1578G>T (p.Lys526Asn) | |
10 | g.43118429C>A | CA376555737 | RET | c.1945C>A (p.Gln649Lys) n.1915C>A n.1906C>A c.2341C>A (p.Gln781Lys) c.*935C>A (n.*935C>A) c.1290-1273C>A (n.1290-1273C>A) c.1579C>A (p.Gln527Lys) | |
10 | g.43118429C= | CA1905817656 | RET | c.1945C= (p.Gln649=) n.1915C= n.1906C= c.2341C= (p.Gln781=) c.*935C= (n.*935C=) c.1290-1273C= (n.1290-1273C=) c.1579C= (p.Gln527=) | |
10 | g.43118429C>G | CA376555738 | RET | c.1945C>G (p.Gln649Glu) n.1915C>G n.1906C>G c.2341C>G (p.Gln781Glu) c.*935C>G (n.*935C>G) c.1290-1273C>G (n.1290-1273C>G) c.1579C>G (p.Gln527Glu) | dbSNP |
10 | g.43118429C>T | CA376555741 | RET | c.1945C>T (p.Gln649Ter) n.1915C>T n.1906C>T c.2341C>T (p.Gln781Ter) c.*935C>T (n.*935C>T) c.1290-1273C>T (n.1290-1273C>T) c.1579C>T (p.Gln527Ter) | dbSNP |
10 | g.43118430A= | CA1905817659 | RET | c.1946A= (p.Gln649=) n.1916A= n.1907A= c.2342A= (p.Gln781=) c.*936A= (n.*936A=) c.1290-1272A= (n.1290-1272A=) c.1580A= (p.Gln527=) | |
10 | g.43118430A>C | CA376555743 | RET | c.1946A>C (p.Gln649Pro) n.1916A>C n.1907A>C c.2342A>C (p.Gln781Pro) c.*936A>C (n.*936A>C) c.1290-1272A>C (n.1290-1272A>C) c.1580A>C (p.Gln527Pro) | dbSNP |
10 | g.43118430A>G | CA008687 | RET | c.1946A>G (p.Gln649Arg) n.1916A>G n.1907A>G c.2342A>G (p.Gln781Arg) c.*936A>G (n.*936A>G) c.1290-1272A>G (n.1290-1272A>G) c.1580A>G (p.Gln527Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.[43118430A>G;43119548G>A] | CA658832935 | RET | c.[1946A>G;2014G>A] (p.[Gln649Arg;Val672Met]) n.[1916A>G;1984G>A] n.[1907A>G;1975G>A] c.[2342A>G;2410G>A] (p.[Gln781Arg;Val804Met]) c.[*936A>G;*1004G>A] (n.[*936A>G;*1004G>A]) c.[1290-1272A>G;1290-154G>A] (n.[1290-1272A>G;1290-154G>A]) c.[1580A>G;1648G>A] (p.[Gln527Arg;Val550Met]) | |
10 | g.43118430A>T | CA376555747 | RET | c.1946A>T (p.Gln649Leu) n.1916A>T n.1907A>T c.2342A>T (p.Gln781Leu) c.*936A>T (n.*936A>T) c.1290-1272A>T (n.1290-1272A>T) c.1580A>T (p.Gln527Leu) | dbSNP |
10 | g.43118431G>A | CA469028160 | RET | c.1947G>A (p.Gln649=) n.1917G>A n.1908G>A c.2343G>A (p.Gln781=) c.*937G>A (n.*937G>A) c.1290-1271G>A (n.1290-1271G>A) c.1581G>A (p.Gln527=) | ClinVar dbSNP |
10 | g.43118431G>C | CA376555751 | RET | c.1947G>C (p.Gln649His) n.1917G>C n.1908G>C c.2343G>C (p.Gln781His) c.*937G>C (n.*937G>C) c.1290-1271G>C (n.1290-1271G>C) c.1581G>C (p.Gln527His) | dbSNP COSMIC |
10 | g.43118431G= | CA1905817666 | RET | c.1947G= (p.Gln649=) n.1917G= n.1908G= c.2343G= (p.Gln781=) c.*937G= (n.*937G=) c.1290-1271G= (n.1290-1271G=) c.1581G= (p.Gln527=) | |
10 | g.43118431G>T | CA376555749 | RET | c.1947G>T (p.Gln649His) n.1917G>T n.1908G>T c.2343G>T (p.Gln781His) c.*937G>T (n.*937G>T) c.1290-1271G>T (n.1290-1271G>T) c.1581G>T (p.Gln527His) | |
10 | g.43118432G>A | CA376555754 | RET | c.1948G>A (p.Val650Ile) n.1918G>A n.1909G>A c.2344G>A (p.Val782Ile) c.*938G>A (n.*938G>A) c.1290-1270G>A (n.1290-1270G>A) c.1582G>A (p.Val528Ile) | ClinVar dbSNP |
10 | g.43118432G>C | CA376555760 | RET | c.1948G>C (p.Val650Leu) n.1918G>C n.1909G>C c.2344G>C (p.Val782Leu) c.*938G>C (n.*938G>C) c.1290-1270G>C (n.1290-1270G>C) c.1582G>C (p.Val528Leu) | dbSNP |
10 | g.43118432G= | CA1905817672 | RET | c.1948G= (p.Val650=) n.1918G= n.1909G= c.2344G= (p.Val782=) c.*938G= (n.*938G=) c.1290-1270G= (n.1290-1270G=) c.1582G= (p.Val528=) | |
10 | g.43118432G>T | CA376555758 | RET | c.1948G>T (p.Val650Phe) n.1918G>T n.1909G>T c.2344G>T (p.Val782Phe) c.*938G>T (n.*938G>T) c.1290-1270G>T (n.1290-1270G>T) c.1582G>T (p.Val528Phe) | ClinVar dbSNP |
10 | g.43118433T>A | CA376555761 | RET | c.1949T>A (p.Val650Asp) n.1919T>A n.1910T>A c.2345T>A (p.Val782Asp) c.*939T>A (n.*939T>A) c.1290-1269T>A (n.1290-1269T>A) c.1583T>A (p.Val528Asp) | dbSNP |
10 | g.43118433T>C | CA376555764 | RET | c.1949T>C (p.Val650Ala) n.1919T>C n.1910T>C c.2345T>C (p.Val782Ala) c.*939T>C (n.*939T>C) c.1290-1269T>C (n.1290-1269T>C) c.1583T>C (p.Val528Ala) | dbSNP |
10 | g.43118433T>G | CA376555763 | RET | c.1949T>G (p.Val650Gly) n.1919T>G n.1910T>G c.2345T>G (p.Val782Gly) c.*939T>G (n.*939T>G) c.1290-1269T>G (n.1290-1269T>G) c.1583T>G (p.Val528Gly) | dbSNP |
10 | g.43118434C>A | CA469028163 | RET | c.1950C>A (p.Val650=) n.1920C>A n.1911C>A c.2346C>A (p.Val782=) c.*940C>A (n.*940C>A) c.1290-1268C>A (n.1290-1268C>A) c.1584C>A (p.Val528=) | |
10 | g.43118434C>G | CA469028164 | RET | c.1950C>G (p.Val650=) n.1920C>G n.1911C>G c.2346C>G (p.Val782=) c.*940C>G (n.*940C>G) c.1290-1268C>G (n.1290-1268C>G) c.1584C>G (p.Val528=) | dbSNP |
10 | g.43118434C>T | CA469028165 | RET | c.1950C>T (p.Val650=) n.1920C>T n.1911C>T c.2346C>T (p.Val782=) c.*940C>T (n.*940C>T) c.1290-1268C>T (n.1290-1268C>T) c.1584C>T (p.Val528=) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43118435A= | CA1905817677 | RET | c.1951A= (p.Asn651=) n.1921A= n.1912A= c.2347A= (p.Asn783=) c.*941A= (n.*941A=) c.1290-1267A= (n.1290-1267A=) c.1585A= (p.Asn529=) | |
10 | g.43118435A>C | CA376555766 | RET | c.1951A>C (p.Asn651His) n.1921A>C n.1912A>C c.2347A>C (p.Asn783His) c.*941A>C (n.*941A>C) c.1290-1267A>C (n.1290-1267A>C) c.1585A>C (p.Asn529His) | dbSNP |
10 | g.43118435A>G | CA376555769 | RET | c.1951A>G (p.Asn651Asp) n.1921A>G n.1912A>G c.2347A>G (p.Asn783Asp) c.*941A>G (n.*941A>G) c.1290-1267A>G (n.1290-1267A>G) c.1585A>G (p.Asn529Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.43118435A>T | CA376555767 | RET | c.1951A>T (p.Asn651Tyr) n.1921A>T n.1912A>T c.2347A>T (p.Asn783Tyr) c.*941A>T (n.*941A>T) c.1290-1267A>T (n.1290-1267A>T) c.1585A>T (p.Asn529Tyr) | dbSNP |
10 | g.43118436A= | CA1905817681 | RET | c.1952A= (p.Asn651=) n.1922A= n.1913A= c.2348A= (p.Asn783=) c.*942A= (n.*942A=) c.1290-1266A= (n.1290-1266A=) c.1586A= (p.Asn529=) | |
10 | g.43118436A>C | CA008694 | RET | c.1952A>C (p.Asn651Thr) n.1922A>C n.1913A>C c.2348A>C (p.Asn783Thr) c.*942A>C (n.*942A>C) c.1290-1266A>C (n.1290-1266A>C) c.1586A>C (p.Asn529Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.43118436A>G | CA038646 | RET | c.1952A>G (p.Asn651Ser) n.1922A>G n.1913A>G c.2348A>G (p.Asn783Ser) c.*942A>G (n.*942A>G) c.1290-1266A>G (n.1290-1266A>G) c.1586A>G (p.Asn529Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.43118436A>T | CA376555770 | RET | c.1952A>T (p.Asn651Ile) n.1922A>T n.1913A>T c.2348A>T (p.Asn783Ile) c.*942A>T (n.*942A>T) c.1290-1266A>T (n.1290-1266A>T) c.1586A>T (p.Asn529Ile) | |
10 | g.43118437C>A | CA376555771 | RET | c.1953C>A (p.Asn651Lys) n.1923C>A n.1914C>A c.2349C>A (p.Asn783Lys) c.*943C>A (n.*943C>A) c.1290-1265C>A (n.1290-1265C>A) c.1587C>A (p.Asn529Lys) | |
10 | g.43118437C= | CA1905817689 | RET | c.1953C= (p.Asn651=) n.1923C= n.1914C= c.2349C= (p.Asn783=) c.*943C= (n.*943C=) c.1290-1265C= (n.1290-1265C=) c.1587C= (p.Asn529=) | |
10 | g.43118437C>G | CA376555772 | RET | c.1953C>G (p.Asn651Lys) n.1923C>G n.1914C>G c.2349C>G (p.Asn783Lys) c.*943C>G (n.*943C>G) c.1290-1265C>G (n.1290-1265C>G) c.1587C>G (p.Asn529Lys) | dbSNP |
10 | g.43118437C>T | CA469028169 | RET | c.1953C>T (p.Asn651=) n.1923C>T n.1914C>T c.2349C>T (p.Asn783=) c.*943C>T (n.*943C>T) c.1290-1265C>T (n.1290-1265C>T) c.1587C>T (p.Asn529=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.43118438C>A | CA376555775 | RET | c.1954C>A (p.His652Asn) n.1924C>A n.1915C>A c.2350C>A (p.His784Asn) c.*944C>A (n.*944C>A) c.1290-1264C>A (n.1290-1264C>A) c.1588C>A (p.His530Asn) | |
10 | g.43118438C>G | CA376555783 | RET | c.1954C>G (p.His652Asp) n.1924C>G n.1915C>G c.2350C>G (p.His784Asp) c.*944C>G (n.*944C>G) c.1290-1264C>G (n.1290-1264C>G) c.1588C>G (p.His530Asp) | dbSNP |
10 | g.43118438C>T | CA376555785 | RET | c.1954C>T (p.His652Tyr) n.1924C>T n.1915C>T c.2350C>T (p.His784Tyr) c.*944C>T (n.*944C>T) c.1290-1264C>T (n.1290-1264C>T) c.1588C>T (p.His530Tyr) | dbSNP COSMIC |
10 | g.43118439A>C | CA376555787 | RET | c.1955A>C (p.His652Pro) n.1925A>C n.1916A>C c.2351A>C (p.His784Pro) c.*945A>C (n.*945A>C) c.1290-1263A>C (n.1290-1263A>C) c.1589A>C (p.His530Pro) | |
10 | g.43118439A>G | CA376555789 | RET | c.1955A>G (p.His652Arg) n.1925A>G n.1916A>G c.2351A>G (p.His784Arg) c.*945A>G (n.*945A>G) c.1290-1263A>G (n.1290-1263A>G) c.1589A>G (p.His530Arg) | |
10 | g.43118439A>T | CA376555791 | RET | c.1955A>T (p.His652Leu) n.1925A>T n.1916A>T c.2351A>T (p.His784Leu) c.*945A>T (n.*945A>T) c.1290-1263A>T (n.1290-1263A>T) c.1589A>T (p.His530Leu) | |
10 | g.43118440C>A | CA376555793 | RET | c.1956C>A (p.His652Gln) n.1926C>A n.1917C>A c.2352C>A (p.His784Gln) c.*946C>A (n.*946C>A) c.1290-1262C>A (n.1290-1262C>A) c.1590C>A (p.His530Gln) | dbSNP |
10 | g.43118440C= | CA1905817694 | RET | c.1956C= (p.His652=) n.1926C= n.1917C= c.2352C= (p.His784=) c.*946C= (n.*946C=) c.1290-1262C= (n.1290-1262C=) c.1590C= (p.His530=) | |
10 | g.43118440C>G | CA376555794 | RET | c.1956C>G (p.His652Gln) n.1926C>G n.1917C>G c.2352C>G (p.His784Gln) c.*946C>G (n.*946C>G) c.1290-1262C>G (n.1290-1262C>G) c.1590C>G (p.His530Gln) | dbSNP |
10 | g.43118440C>T | CA469028171 | RET | c.1956C>T (p.His652=) n.1926C>T n.1917C>T c.2352C>T (p.His784=) c.*946C>T (n.*946C>T) c.1290-1262C>T (n.1290-1262C>T) c.1590C>T (p.His530=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43118441C>A | CA376555797 | RET | c.1957C>A (p.Pro653Thr) n.1927C>A n.1918C>A c.2353C>A (p.Pro785Thr) c.*947C>A (n.*947C>A) c.1290-1261C>A (n.1290-1261C>A) c.1591C>A (p.Pro531Thr) | dbSNP |
10 | g.43118441C>G | CA376555799 | RET | c.1957C>G (p.Pro653Ala) n.1927C>G n.1918C>G c.2353C>G (p.Pro785Ala) c.*947C>G (n.*947C>G) c.1290-1261C>G (n.1290-1261C>G) c.1591C>G (p.Pro531Ala) | dbSNP |
10 | g.43118441C>T | CA376555798 | RET | c.1957C>T (p.Pro653Ser) n.1927C>T n.1918C>T c.2353C>T (p.Pro785Ser) c.*947C>T (n.*947C>T) c.1290-1261C>T (n.1290-1261C>T) c.1591C>T (p.Pro531Ser) | |
10 | g.43118442C>A | CA376555800 | RET | c.1958C>A (p.Pro653Gln) n.1928C>A n.1919C>A c.2354C>A (p.Pro785Gln) c.*948C>A (n.*948C>A) c.1290-1260C>A (n.1290-1260C>A) c.1592C>A (p.Pro531Gln) | dbSNP |
10 | g.43118442C= | CA1905817696 | RET | c.1958C= (p.Pro653=) n.1928C= n.1919C= c.2354C= (p.Pro785=) c.*948C= (n.*948C=) c.1290-1260C= (n.1290-1260C=) c.1592C= (p.Pro531=) | |
10 | g.43118442C>G | CA376555801 | RET | c.1958C>G (p.Pro653Arg) n.1928C>G n.1919C>G c.2354C>G (p.Pro785Arg) c.*948C>G (n.*948C>G) c.1290-1260C>G (n.1290-1260C>G) c.1592C>G (p.Pro531Arg) | |
10 | g.43118442C>T | CA376555803 | RET | c.1958C>T (p.Pro653Leu) n.1928C>T n.1919C>T c.2354C>T (p.Pro785Leu) c.*948C>T (n.*948C>T) c.1290-1260C>T (n.1290-1260C>T) c.1592C>T (p.Pro531Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.43118443A>C | CA469028175 | RET | c.1959A>C (p.Pro653=) n.1929A>C n.1920A>C c.2355A>C (p.Pro785=) c.*949A>C (n.*949A>C) c.1290-1259A>C (n.1290-1259A>C) c.1593A>C (p.Pro531=) | dbSNP |
10 | g.43118443A>G | CA469028172 | RET | c.1959A>G (p.Pro653=) n.1929A>G n.1920A>G c.2355A>G (p.Pro785=) c.*949A>G (n.*949A>G) c.1290-1259A>G (n.1290-1259A>G) c.1593A>G (p.Pro531=) | |
10 | g.43118443A>T | CA469028173 | RET | c.1959A>T (p.Pro653=) n.1929A>T n.1920A>T c.2355A>T (p.Pro785=) c.*949A>T (n.*949A>T) c.1290-1259A>T (n.1290-1259A>T) c.1593A>T (p.Pro531=) | dbSNP |
10 | g.43118444C>A | CA376555806 | RET | c.1960C>A (p.His654Asn) n.1930C>A n.1921C>A c.2356C>A (p.His786Asn) c.*950C>A (n.*950C>A) c.1290-1258C>A (n.1290-1258C>A) c.1594C>A (p.His532Asn) | |
10 | g.43118444C= | CA1905817699 | RET | c.1960C= (p.His654=) n.1930C= n.1921C= c.2356C= (p.His786=) c.*950C= (n.*950C=) c.1290-1258C= (n.1290-1258C=) c.1594C= (p.His532=) | |
10 | g.43118444C>G | CA376555810 | RET | c.1960C>G (p.His654Asp) n.1930C>G n.1921C>G c.2356C>G (p.His786Asp) c.*950C>G (n.*950C>G) c.1290-1258C>G (n.1290-1258C>G) c.1594C>G (p.His532Asp) | dbSNP |
10 | g.43118444C>T | CA376555812 | RET | c.1960C>T (p.His654Tyr) n.1930C>T n.1921C>T c.2356C>T (p.His786Tyr) c.*950C>T (n.*950C>T) c.1290-1258C>T (n.1290-1258C>T) c.1594C>T (p.His532Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.43118445A>C | CA376555814 | RET | c.1961A>C (p.His654Pro) n.1931A>C n.1922A>C c.2357A>C (p.His786Pro) c.*951A>C (n.*951A>C) c.1290-1257A>C (n.1290-1257A>C) c.1595A>C (p.His532Pro) | |
10 | g.43118445A>G | CA376555816 | RET | c.1961A>G (p.His654Arg) n.1931A>G n.1922A>G c.2357A>G (p.His786Arg) c.*951A>G (n.*951A>G) c.1290-1257A>G (n.1290-1257A>G) c.1595A>G (p.His532Arg) | |
10 | g.43118445A>T | CA376555818 | RET | c.1961A>T (p.His654Leu) n.1931A>T n.1922A>T c.2357A>T (p.His786Leu) c.*951A>T (n.*951A>T) c.1290-1257A>T (n.1290-1257A>T) c.1595A>T (p.His532Leu) | dbSNP |
10 | g.43118446T>A | CA376555823 | RET | c.1962T>A (p.His654Gln) n.1932T>A n.1923T>A c.2358T>A (p.His786Gln) c.*952T>A (n.*952T>A) c.1290-1256T>A (n.1290-1256T>A) c.1596T>A (p.His532Gln) | |
10 | g.43118446T>C | CA038659 | RET | c.1962T>C (p.His654=) n.1932T>C n.1923T>C c.2358T>C (p.His786=) c.*952T>C (n.*952T>C) c.1290-1256T>C (n.1290-1256T>C) c.1596T>C (p.His532=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.43118446T>G | CA376555821 | RET | c.1962T>G (p.His654Gln) n.1932T>G n.1923T>G c.2358T>G (p.His786Gln) c.*952T>G (n.*952T>G) c.1290-1256T>G (n.1290-1256T>G) c.1596T>G (p.His532Gln) | |
10 | g.43118446T= | CA1905817703 | RET | c.1962T= (p.His654=) n.1932T= n.1923T= c.2358T= (p.His786=) c.*952T= (n.*952T=) c.1290-1256T= (n.1290-1256T=) c.1596T= (p.His532=) | |
10 | g.43118447G>A | CA376555824 | RET | c.1963G>A (p.Val655Ile) n.1933G>A n.1924G>A c.2359G>A (p.Val787Ile) c.*953G>A (n.*953G>A) c.1290-1255G>A (n.1290-1255G>A) c.1597G>A (p.Val533Ile) | dbSNP |
10 | g.43118447G>C | CA376555826 | RET | c.1963G>C (p.Val655Leu) n.1933G>C n.1924G>C c.2359G>C (p.Val787Leu) c.*953G>C (n.*953G>C) c.1290-1255G>C (n.1290-1255G>C) c.1597G>C (p.Val533Leu) | dbSNP |
10 | g.43118447G>T | CA376555827 | RET | c.1963G>T (p.Val655Phe) n.1933G>T n.1924G>T c.2359G>T (p.Val787Phe) c.*953G>T (n.*953G>T) c.1290-1255G>T (n.1290-1255G>T) c.1597G>T (p.Val533Phe) | |
10 | g.43118448T>A | CA376555828 | RET | c.1964T>A (p.Val655Asp) n.1934T>A n.1925T>A c.2360T>A (p.Val787Asp) c.*954T>A (n.*954T>A) c.1290-1254T>A (n.1290-1254T>A) c.1598T>A (p.Val533Asp) | dbSNP |
10 | g.43118448T>C | CA376555830 | RET | c.1964T>C (p.Val655Ala) n.1934T>C n.1925T>C c.2360T>C (p.Val787Ala) c.*954T>C (n.*954T>C) c.1290-1254T>C (n.1290-1254T>C) c.1598T>C (p.Val533Ala) | dbSNP |
10 | g.43118448T>G | CA376555831 | RET | c.1964T>G (p.Val655Gly) n.1934T>G n.1925T>G c.2360T>G (p.Val787Gly) c.*954T>G (n.*954T>G) c.1290-1254T>G (n.1290-1254T>G) c.1598T>G (p.Val533Gly) | dbSNP |
10 | g.43118449C>A | CA469028176 | RET | c.1965C>A (p.Val655=) n.1935C>A n.1926C>A c.2361C>A (p.Val787=) c.*955C>A (n.*955C>A) c.1290-1253C>A (n.1290-1253C>A) c.1599C>A (p.Val533=) | |
10 | g.43118449C>G | CA469028177 | RET | c.1965C>G (p.Val655=) n.1935C>G n.1926C>G c.2361C>G (p.Val787=) c.*955C>G (n.*955C>G) c.1290-1253C>G (n.1290-1253C>G) c.1599C>G (p.Val533=) | dbSNP |
10 | g.43118449C>T | CA469028178 | RET | c.1965C>T (p.Val655=) n.1935C>T n.1926C>T c.2361C>T (p.Val787=) c.*955C>T (n.*955C>T) c.1290-1253C>T (n.1290-1253C>T) c.1599C>T (p.Val533=) | |
10 | g.43118450A= | CA1905817711 | RET | c.1966A= (p.Ile656=) n.1936A= n.1927A= c.2362A= (p.Ile788=) c.*956A= (n.*956A=) c.1290-1252A= (n.1290-1252A=) c.1600A= (p.Ile534=) | |
10 | g.43118450A>C | CA376555833 | RET | c.1966A>C (p.Ile656Leu) n.1936A>C n.1927A>C c.2362A>C (p.Ile788Leu) c.*956A>C (n.*956A>C) c.1290-1252A>C (n.1290-1252A>C) c.1600A>C (p.Ile534Leu) | gnomAD v4 |
10 | g.43118450A>G | CA376555835 | RET | c.1966A>G (p.Ile656Val) n.1936A>G n.1927A>G c.2362A>G (p.Ile788Val) c.*956A>G (n.*956A>G) c.1290-1252A>G (n.1290-1252A>G) c.1600A>G (p.Ile534Val) | ClinVar dbSNP |
10 | g.43118450A>T | CA376555836 | RET | c.1966A>T (p.Ile656Phe) n.1936A>T n.1927A>T c.2362A>T (p.Ile788Phe) c.*956A>T (n.*956A>T) c.1290-1252A>T (n.1290-1252A>T) c.1600A>T (p.Ile534Phe) | dbSNP |
10 | g.43118451T>A | CA376555838 | RET | c.1967T>A (p.Ile656Asn) n.1937T>A n.1928T>A c.2363T>A (p.Ile788Asn) c.*957T>A (n.*957T>A) c.1290-1251T>A (n.1290-1251T>A) c.1601T>A (p.Ile534Asn) | ClinVar dbSNP |
10 | g.43118451T>C | CA376555840 | RET | c.1967T>C (p.Ile656Thr) n.1937T>C n.1928T>C c.2363T>C (p.Ile788Thr) c.*957T>C (n.*957T>C) c.1290-1251T>C (n.1290-1251T>C) c.1601T>C (p.Ile534Thr) | |
10 | g.43118451T>G | CA376555841 | RET | c.1967T>G (p.Ile656Ser) n.1937T>G n.1928T>G c.2363T>G (p.Ile788Ser) c.*957T>G (n.*957T>G) c.1290-1251T>G (n.1290-1251T>G) c.1601T>G (p.Ile534Ser) | |
10 | g.43118452C>A | CA469028180 | RET | c.1968C>A (p.Ile656=) n.1938C>A n.1929C>A c.2364C>A (p.Ile788=) c.*958C>A (n.*958C>A) c.1290-1250C>A (n.1290-1250C>A) c.1602C>A (p.Ile534=) | |
10 | g.43118452C= | CA1905817716 | RET | c.1968C= (p.Ile656=) n.1938C= n.1929C= c.2364C= (p.Ile788=) c.*958C= (n.*958C=) c.1290-1250C= (n.1290-1250C=) c.1602C= (p.Ile534=) | |
10 | g.43118452C>G | CA376555844 | RET | c.1968C>G (p.Ile656Met) n.1938C>G n.1929C>G c.2364C>G (p.Ile788Met) c.*958C>G (n.*958C>G) c.1290-1250C>G (n.1290-1250C>G) c.1602C>G (p.Ile534Met) | |
10 | g.43118452C>T | CA469028181 | RET | c.1968C>T (p.Ile656=) n.1938C>T n.1929C>T c.2364C>T (p.Ile788=) c.*958C>T (n.*958C>T) c.1290-1250C>T (n.1290-1250C>T) c.1602C>T (p.Ile534=) | ClinVar |
10 | g.43118453A= | CA1905817724 | RET | c.1969A= (p.Lys657=) n.1939A= n.1930A= c.2365A= (p.Lys789=) c.*959A= (n.*959A=) c.1290-1249A= (n.1290-1249A=) c.1603A= (p.Lys535=) | |
10 | g.43118453A>C | CA376555845 | RET | c.1969A>C (p.Lys657Gln) n.1939A>C n.1930A>C c.2365A>C (p.Lys789Gln) c.*959A>C (n.*959A>C) c.1290-1249A>C (n.1290-1249A>C) c.1603A>C (p.Lys535Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43118453A>G | CA376555847 | RET | c.1969A>G (p.Lys657Glu) n.1939A>G n.1930A>G c.2365A>G (p.Lys789Glu) c.*959A>G (n.*959A>G) c.1290-1249A>G (n.1290-1249A>G) c.1603A>G (p.Lys535Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
10 | g.43118453A>T | CA376555846 | RET | c.1969A>T (p.Lys657Ter) n.1939A>T n.1930A>T c.2365A>T (p.Lys789Ter) c.*959A>T (n.*959A>T) c.1290-1249A>T (n.1290-1249A>T) c.1603A>T (p.Lys535Ter) | dbSNP |
10 | g.43118454A= | CA1905817732 | RET | c.1970A= (p.Lys657=) n.1940A= n.1931A= c.2366A= (p.Lys789=) c.*960A= (n.*960A=) c.1290-1248A= (n.1290-1248A=) c.1604A= (p.Lys535=) | |
10 | g.43118454A>C | CA376555848 | RET | c.1970A>C (p.Lys657Thr) n.1940A>C n.1931A>C c.2366A>C (p.Lys789Thr) c.*960A>C (n.*960A>C) c.1290-1248A>C (n.1290-1248A>C) c.1604A>C (p.Lys535Thr) | |
10 | g.43118454A>G | CA206264423 | RET | c.1970A>G (p.Lys657Arg) n.1940A>G n.1931A>G c.2366A>G (p.Lys789Arg) c.*960A>G (n.*960A>G) c.1290-1248A>G (n.1290-1248A>G) c.1604A>G (p.Lys535Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43118454A>T | CA376555850 | RET | c.1970A>T (p.Lys657Ile) n.1940A>T n.1931A>T c.2366A>T (p.Lys789Ile) c.*960A>T (n.*960A>T) c.1290-1248A>T (n.1290-1248A>T) c.1604A>T (p.Lys535Ile) | dbSNP |
10 | g.43118455A>C | CA376555852 | RET | c.1971A>C (p.Lys657Asn) n.1941A>C n.1932A>C c.2367A>C (p.Lys789Asn) c.*961A>C (n.*961A>C) c.1290-1247A>C (n.1290-1247A>C) c.1605A>C (p.Lys535Asn) | COSMIC COSMIC |
10 | g.43118455A>G | CA469028186 | RET | c.1971A>G (p.Lys657=) n.1941A>G n.1932A>G c.2367A>G (p.Lys789=) c.*961A>G (n.*961A>G) c.1290-1247A>G (n.1290-1247A>G) c.1605A>G (p.Lys535=) | ClinVar COSMIC COSMIC |
10 | g.43118455A>T | CA376555854 | RET | c.1971A>T (p.Lys657Asn) n.1941A>T n.1932A>T c.2367A>T (p.Lys789Asn) c.*961A>T (n.*961A>T) c.1290-1247A>T (n.1290-1247A>T) c.1605A>T (p.Lys535Asn) | gnomAD v4 |
10 | g.43118456T>A | CA376555856 | RET | c.1972T>A (p.Leu658Met) n.1942T>A n.1933T>A c.2368T>A (p.Leu790Met) c.*962T>A (n.*962T>A) c.1290-1246T>A (n.1290-1246T>A) c.1606T>A (p.Leu536Met) | dbSNP |
10 | g.43118456T>C | CA038689 | RET | c.1972T>C (p.Leu658=) n.1942T>C n.1933T>C c.2368T>C (p.Leu790=) c.*962T>C (n.*962T>C) c.1290-1246T>C (n.1290-1246T>C) c.1606T>C (p.Leu536=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.43118456T>G | CA376555859 | RET | c.1972T>G (p.Leu658Val) n.1942T>G n.1933T>G c.2368T>G (p.Leu790Val) c.*962T>G (n.*962T>G) c.1290-1246T>G (n.1290-1246T>G) c.1606T>G (p.Leu536Val) | dbSNP |
10 | g.43118456T= | CA1905817734 | RET | c.1972T= (p.Leu658=) n.1942T= n.1933T= c.2368T= (p.Leu790=) c.*962T= (n.*962T=) c.1290-1246T= (n.1290-1246T=) c.1606T= (p.Leu536=) | |
10 | g.43118457dup | CA2841991391 | RET | c.1973dup (p.Leu658PhefsTer?) n.1943dup n.1934dup c.2369dup (p.Leu790PhefsTer?) c.*963dup (n.*963dup) c.1290-1245dup (n.1290-1245dup) c.1607dup (p.Leu536PhefsTer?) | |
10 | g.43118457T>A | CA376555862 | RET | c.1973T>A (p.Leu658Ter) n.1943T>A n.1934T>A c.2369T>A (p.Leu790Ter) c.*963T>A (n.*963T>A) c.1290-1245T>A (n.1290-1245T>A) c.1607T>A (p.Leu536Ter) | dbSNP COSMIC |
10 | g.43118457T>C | CA376555864 | RET | c.1973T>C (p.Leu658Ser) n.1943T>C n.1934T>C c.2369T>C (p.Leu790Ser) c.*963T>C (n.*963T>C) c.1290-1245T>C (n.1290-1245T>C) c.1607T>C (p.Leu536Ser) | ClinVar |
10 | g.43118457T>G | CA206264428 | RET | c.1973T>G (p.Leu658Trp) n.1943T>G n.1934T>G c.2369T>G (p.Leu790Trp) c.*963T>G (n.*963T>G) c.1290-1245T>G (n.1290-1245T>G) c.1607T>G (p.Leu536Trp) | dbSNP |
10 | g.43118457T= | CA1905817736 | RET | c.1973T= (p.Leu658=) n.1943T= n.1934T= c.2369T= (p.Leu790=) c.*963T= (n.*963T=) c.1290-1245T= (n.1290-1245T=) c.1607T= (p.Leu536=) | |
10 | g.43118458G>A | CA469028188 | RET | c.1974G>A (p.Leu658=) n.1944G>A n.1935G>A c.2370G>A (p.Leu790=) c.*964G>A (n.*964G>A) c.1290-1244G>A (n.1290-1244G>A) c.1608G>A (p.Leu536=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43118458G>C | CA008702 | RET | c.1974G>C (p.Leu658Phe) n.1944G>C n.1935G>C c.2370G>C (p.Leu790Phe) c.*964G>C (n.*964G>C) c.1290-1244G>C (n.1290-1244G>C) c.1608G>C (p.Leu536Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.43118458G= | CA1905817743 | RET | c.1974G= (p.Leu658=) n.1944G= n.1935G= c.2370G= (p.Leu790=) c.*964G= (n.*964G=) c.1290-1244G= (n.1290-1244G=) c.1608G= (p.Leu536=) | |
10 | g.43118458G>T | CA008709 | RET | c.1974G>T (p.Leu658Phe) n.1944G>T n.1935G>T c.2370G>T (p.Leu790Phe) c.*964G>T (n.*964G>T) c.1290-1244G>T (n.1290-1244G>T) c.1608G>T (p.Leu536Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.43118458_43118459delinsTC | CA2825001668 | RET | c.1974_1975delinsTC (p.Leu658_Tyr659delinsPheHis) n.1944_1945delinsTC n.1935_1936delinsTC c.2370_2371delinsTC (p.Leu790_Tyr791delinsPheHis) c.*964_*965delinsTC (n.*964_*965delinsTC) c.1290-1244_1290-1243delinsTC (n.1290-1244_1290-1243delinsTC) c.1608_1609delinsTC (p.Leu536_Tyr537delinsPheHis) | ClinVar |
10 | g.43118459T>A | CA008719 | RET | c.1975T>A (p.Tyr659Asn) n.1945T>A n.1936T>A c.2371T>A (p.Tyr791Asn) c.*965T>A (n.*965T>A) c.1290-1243T>A (n.1290-1243T>A) c.1609T>A (p.Tyr537Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.43118459T>C | CA376555867 | RET | c.1975T>C (p.Tyr659His) n.1945T>C n.1936T>C c.2371T>C (p.Tyr791His) c.*965T>C (n.*965T>C) c.1290-1243T>C (n.1290-1243T>C) c.1609T>C (p.Tyr537His) | dbSNP |
10 | g.43118459T>G | CA376555868 | RET | c.1975T>G (p.Tyr659Asp) n.1945T>G n.1936T>G c.2371T>G (p.Tyr791Asp) c.*965T>G (n.*965T>G) c.1290-1243T>G (n.1290-1243T>G) c.1609T>G (p.Tyr537Asp) | dbSNP |
10 | g.43118459T= | CA1905817749 | RET | c.1975T= (p.Tyr659=) n.1945T= n.1936T= c.2371T= (p.Tyr791=) c.*965T= (n.*965T=) c.1290-1243T= (n.1290-1243T=) c.1609T= (p.Tyr537=) | |
10 | g.43118460A= | CA1905817756 | RET | c.1976A= (p.Tyr659=) n.1946A= n.1937A= c.2372A= (p.Tyr791=) c.*966A= (n.*966A=) c.1290-1242A= (n.1290-1242A=) c.1610A= (p.Tyr537=) | |
10 | g.43118460A>C | CA376555870 | RET | c.1976A>C (p.Tyr659Ser) n.1946A>C n.1937A>C c.2372A>C (p.Tyr791Ser) c.*966A>C (n.*966A>C) c.1290-1242A>C (n.1290-1242A>C) c.1610A>C (p.Tyr537Ser) | |
10 | g.43118460A>G | CA376555872 | RET | c.1976A>G (p.Tyr659Cys) n.1946A>G n.1937A>G c.2372A>G (p.Tyr791Cys) c.*966A>G (n.*966A>G) c.1290-1242A>G (n.1290-1242A>G) c.1610A>G (p.Tyr537Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.43118460A>T | CA008726 | RET | c.1976A>T (p.Tyr659Phe) n.1946A>T n.1937A>T c.2372A>T (p.Tyr791Phe) c.*966A>T (n.*966A>T) c.1290-1242A>T (n.1290-1242A>T) c.1610A>T (p.Tyr537Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.[43118460A>T;43121968T>C] | CA658832936 | RET | c.[1976A>T;2357T>C] (p.[Tyr659Phe;Met786Thr]) n.[1946A>T;2327T>C] c.[2372A>T;2753T>C] (p.[Tyr791Phe;Met918Thr]) c.[*966A>T;*1347T>C] (n.[*966A>T;*1347T>C]) c.[1290-1242A>T;*102T>C] (n.[1290-1242A>T;*102T>C]) c.[1610A>T;1991T>C] (p.[Tyr537Phe;Met664Thr]) | |
10 | g.43118461T>A | CA376555873 | RET | c.1977T>A (p.Tyr659Ter) n.1947T>A n.1938T>A c.2373T>A (p.Tyr791Ter) c.*967T>A (n.*967T>A) c.1290-1241T>A (n.1290-1241T>A) c.1611T>A (p.Tyr537Ter) | |
10 | g.43118461T>C | CA469028192 | RET | c.1977T>C (p.Tyr659=) n.1947T>C n.1938T>C c.2373T>C (p.Tyr791=) c.*967T>C (n.*967T>C) c.1290-1241T>C (n.1290-1241T>C) c.1611T>C (p.Tyr537=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43118461T>G | CA376555874 | RET | c.1977T>G (p.Tyr659Ter) n.1947T>G n.1938T>G c.2373T>G (p.Tyr791Ter) c.*967T>G (n.*967T>G) c.1290-1241T>G (n.1290-1241T>G) c.1611T>G (p.Tyr537Ter) | |
10 | g.43118461T= | CA1905817762 | RET | c.1977T= (p.Tyr659=) n.1947T= n.1938T= c.2373T= (p.Tyr791=) c.*967T= (n.*967T=) c.1290-1241T= (n.1290-1241T=) c.1611T= (p.Tyr537=) |