| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43114018_43117384del | CA10602607 | BRCA1 | n.145-1588_198+1725del c.81-1588_134+1725del c.-8+6650_-7-7468del (n.-8+6650_-7-7468del) c.-219+7904_-219+11270del (n.-219+7904_-219+11270del) c.-61-1588_-8+1725del n.324-1588_377+1725del c.81-1588_135-1395del c.4+7815_4+11181del (n.4+7815_4+11181del) c.-44+7904_-44+11270del (n.-44+7904_-44+11270del) c.-99+7904_-99+11270del (n.-99+7904_-99+11270del) n.242-1588_295+1725del n.283-1588_336+1725del | ClinVar |
| 17 | g.43115098_43117574dup | CA2580093851 | BRCA1 | n.145-1794_198+629dup c.81-1794_134+629dup c.-8+6444_-7-8564dup (n.-8+6444_-7-8564dup) c.-219+7698_-219+10174dup (n.-219+7698_-219+10174dup) c.-62+1548_-8+629dup c.-61-1794_-8+629dup n.324-1794_377+629dup n.200-1794_254-464dup c.4+7609_4+10085dup (n.4+7609_4+10085dup) c.-44+7698_-44+10174dup (n.-44+7698_-44+10174dup) c.-99+7698_-99+10174dup (n.-99+7698_-99+10174dup) n.242-1794_295+629dup n.283-1794_336+629dup | ClinVar |
| 17 | g.43115726_43125483del | CA2581463417 | BRCA1 | c.-19-1365_134+3del c.-483_-8+3del c.-229_134+3del | |
| 17 | g.43115724_43115780del | CA2499224631 | BRCA1 | n.145-1_198+2del c.81-1_134+2del c.-8+8237_-8+8293del (n.-8+8237_-8+8293del) c.-219+9491_-219+9547del (n.-219+9491_-219+9547del) c.-61-1_-8+2del n.324-1_377+2del n.200-1_253+2del c.4+9402_4+9458del (n.4+9402_4+9458del) c.-44+9491_-44+9547del (n.-44+9491_-44+9547del) c.-99+9491_-99+9547del (n.-99+9491_-99+9547del) n.242-1_295+2del n.283-1_336+2del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115725_43115779delinsCTTGCAAAATATGTGGTCACACTTTGTGGAGACAGGTTCCTTGATCAACTCCAGA | CA2260795868 | BRCA1 | n.145_198+1delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG c.81_134+1delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG c.-8+8238_-8+8292delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG (n.-8+8238_-8+8292delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG) c.-219+9492_-219+9546delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG (n.-219+9492_-219+9546delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG) c.-61_-8+1delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG n.324_377+1delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG n.200_253+1delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG c.4+9403_4+9457delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG (n.4+9403_4+9457delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG) c.-44+9492_-44+9546delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG (n.-44+9492_-44+9546delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG) c.-99+9492_-99+9546delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG (n.-99+9492_-99+9546delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG) n.242_295+1delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG n.283_336+1delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG | |
| 17 | g.43115726_43115779del | CA10575956 | BRCA1 | n.145_198del c.81_134del (p.Cys27Ter) c.81_134del (p.Cys27_Lys45delinsTrp) c.-8+8238_-8+8291del (n.-8+8238_-8+8291del) c.-219+9492_-219+9545del (n.-219+9492_-219+9545del) c.-61_-8del (n.-61_-8del) n.324_377del n.200_253del c.4+9403_4+9456del (n.4+9403_4+9456del) c.-44+9492_-44+9545del (n.-44+9492_-44+9545del) c.-99+9492_-99+9545del (n.-99+9492_-99+9545del) n.242_295del n.283_336del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115726_43115779dup | CA913190488 | BRCA1 | n.145_198dup c.81_134dup (p.Cys44_Lys45insAsnLeuGluLeuIleLysGluProValSerThrLysCysAspHisIlePheCys) c.-8+8238_-8+8291dup (n.-8+8238_-8+8291dup) c.-219+9492_-219+9545dup (n.-219+9492_-219+9545dup) c.-61_-8dup (n.-61_-8dup) n.324_377dup n.200_253dup c.4+9403_4+9456dup (n.4+9403_4+9456dup) c.-44+9492_-44+9545dup (n.-44+9492_-44+9545dup) c.-99+9492_-99+9545dup (n.-99+9492_-99+9545dup) n.242_295dup n.283_336dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115778_43115779delinsGA | CA2260795940 | BRCA1 | n.145_146delinsTC c.81_82delinsTC (p.Cys27=) c.-8+8238_-8+8239delinsTC (n.-8+8238_-8+8239delinsTC) c.-219+9492_-219+9493delinsTC (n.-219+9492_-219+9493delinsTC) c.-61_-60delinsTC (n.-61_-60delinsTC) n.324_325delinsTC n.200_201delinsTC c.4+9403_4+9404delinsTC (n.4+9403_4+9404delinsTC) c.-44+9492_-44+9493delinsTC (n.-44+9492_-44+9493delinsTC) c.-99+9492_-99+9493delinsTC (n.-99+9492_-99+9493delinsTC) n.242_243delinsTC n.283_284delinsTC | |
| 17 | g.43115779del | CA290823712 | BRCA1 | n.145del c.81del (p.Leu28TrpfsTer3) c.-8+8238del (n.-8+8238del) c.-219+9492del (n.-219+9492del) c.-61del (n.-61del) n.324del n.200del c.4+9403del (n.4+9403del) c.-44+9492del (n.-44+9492del) c.-99+9492del (n.-99+9492del) n.242del n.283del | dbSNP |
| 17 | g.43115779A= | CA2260795941 | BRCA1 | n.145T= c.81T= (p.Cys27=) c.-8+8238T= (n.-8+8238T=) c.-219+9492T= (n.-219+9492T=) c.-61T= (n.-61T=) n.324T= n.200T= c.4+9403T= (n.4+9403T=) c.-44+9492T= (n.-44+9492T=) c.-99+9492T= (n.-99+9492T=) n.242T= n.283T= | |
| 17 | g.43115779A>C | CA10601990 | BRCA1 | n.145T>G c.81T>G (p.Cys27Trp) c.-8+8238T>G (n.-8+8238T>G) c.-219+9492T>G (n.-219+9492T>G) c.-61T>G (n.-61T>G) n.324T>G n.200T>G c.4+9403T>G (n.4+9403T>G) c.-44+9492T>G (n.-44+9492T>G) c.-99+9492T>G (n.-99+9492T>G) n.242T>G n.283T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115779A>G | CA003918 | BRCA1 | n.145T>C c.81T>C (p.Cys27=) c.-8+8238T>C (n.-8+8238T>C) c.-219+9492T>C (n.-219+9492T>C) c.-61T>C (n.-61T>C) n.324T>C n.200T>C c.4+9403T>C (n.4+9403T>C) c.-44+9492T>C (n.-44+9492T>C) c.-99+9492T>C (n.-99+9492T>C) n.242T>C n.283T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115779A>T | CA10601991 | BRCA1 | n.145T>A c.81T>A (p.Cys27Ter) c.-8+8238T>A (n.-8+8238T>A) c.-219+9492T>A (n.-219+9492T>A) c.-61T>A (n.-61T>A) n.324T>A n.200T>A c.4+9403T>A (n.4+9403T>A) c.-44+9492T>A (n.-44+9492T>A) c.-99+9492T>A (n.-99+9492T>A) n.242T>A n.283T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115779_43115780insGCA | CA2579962054 | BRCA1 | n.145_146insGCT c.81_82insGCT (p.Cys27_Leu28insAla) c.-8+8238_-8+8239insGCT (n.-8+8238_-8+8239insGCT) c.-219+9492_-219+9493insGCT (n.-219+9492_-219+9493insGCT) c.-61_-60insGCT (n.-61_-60insGCT) n.324_325insGCT n.200_201insGCT c.4+9403_4+9404insGCT (n.4+9403_4+9404insGCT) c.-44+9492_-44+9493insGCT (n.-44+9492_-44+9493insGCT) c.-99+9492_-99+9493insGCT (n.-99+9492_-99+9493insGCT) n.242_243insGCT n.283_284insGCT | |
| 17 | g.43115779_43115784delinsACTAGC | CA2260795942 | BRCA1 | n.145-5_145delinsGCTAGT c.81-5_81delinsGCTAGT c.-8+8233_-8+8238delinsGCTAGT (n.-8+8233_-8+8238delinsGCTAGT) c.-219+9487_-219+9492delinsGCTAGT (n.-219+9487_-219+9492delinsGCTAGT) c.-61-5_-61delinsGCTAGT n.324-5_324delinsGCTAGT n.200-5_200delinsGCTAGT c.4+9398_4+9403delinsGCTAGT (n.4+9398_4+9403delinsGCTAGT) c.-44+9487_-44+9492delinsGCTAGT (n.-44+9487_-44+9492delinsGCTAGT) c.-99+9487_-99+9492delinsGCTAGT (n.-99+9487_-99+9492delinsGCTAGT) n.242-5_242delinsGCTAGT n.283-5_283delinsGCTAGT | |
| 17 | g.43115782_43124029del | CA916081027 | BRCA1 | n.135_145del c.71_81del c.-17_-8+8238del c.-219+1245_-219+9492del (n.-219+1245_-219+9492del) c.-216_-61del c.-190_-61del n.314_324del n.190_200del c.4+1156_4+9403del (n.4+1156_4+9403del) c.-44+1245_-44+9492del (n.-44+1245_-44+9492del) c.-99+1245_-99+9492del (n.-99+1245_-99+9492del) n.232_242del n.273_283del | |
| 17 | g.43115780C>A | CA10601992 | BRCA1 | n.145-1G>T c.81-1G>T (n.81-1G>T) c.-8+8237G>T (n.-8+8237G>T) c.-219+9491G>T (n.-219+9491G>T) c.-61-1G>T (n.-61-1G>T) n.324-1G>T n.200-1G>T c.4+9402G>T (n.4+9402G>T) c.-44+9491G>T (n.-44+9491G>T) c.-99+9491G>T (n.-99+9491G>T) n.242-1G>T n.283-1G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115780C= | CA2260795944 | BRCA1 | n.145-1G= c.81-1G= (n.81-1G=) c.-8+8237G= (n.-8+8237G=) c.-219+9491G= (n.-219+9491G=) c.-61-1G= (n.-61-1G=) n.324-1G= n.200-1G= c.4+9402G= (n.4+9402G=) c.-44+9491G= (n.-44+9491G=) c.-99+9491G= (n.-99+9491G=) n.242-1G= n.283-1G= | |
| 17 | g.43115780C>G | CA003906 | BRCA1 | n.145-1G>C c.81-1G>C (n.81-1G>C) c.-8+8237G>C (n.-8+8237G>C) c.-219+9491G>C (n.-219+9491G>C) c.-61-1G>C (n.-61-1G>C) n.324-1G>C n.200-1G>C c.4+9402G>C (n.4+9402G>C) c.-44+9491G>C (n.-44+9491G>C) c.-99+9491G>C (n.-99+9491G>C) n.242-1G>C n.283-1G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115780C>T | CA003904 | BRCA1 | n.145-1G>A c.81-1G>A (n.81-1G>A) c.-8+8237G>A (n.-8+8237G>A) c.-219+9491G>A (n.-219+9491G>A) c.-61-1G>A (n.-61-1G>A) n.324-1G>A n.200-1G>A c.4+9402G>A (n.4+9402G>A) c.-44+9491G>A (n.-44+9491G>A) c.-99+9491G>A (n.-99+9491G>A) n.242-1G>A n.283-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115780_43115781delinsCT | CA2260795943 | BRCA1 | n.145-2_145-1delinsAG c.81-2_81-1delinsAG (n.81-2_81-1delinsAG) c.-8+8236_-8+8237delinsAG (n.-8+8236_-8+8237delinsAG) c.-219+9490_-219+9491delinsAG (n.-219+9490_-219+9491delinsAG) c.-61-2_-61-1delinsAG (n.-61-2_-61-1delinsAG) n.324-2_324-1delinsAG n.200-2_200-1delinsAG c.4+9401_4+9402delinsAG (n.4+9401_4+9402delinsAG) c.-44+9490_-44+9491delinsAG (n.-44+9490_-44+9491delinsAG) c.-99+9490_-99+9491delinsAG (n.-99+9490_-99+9491delinsAG) n.242-2_242-1delinsAG n.283-2_283-1delinsAG | |
| 17 | g.43115780_43115784delinsTCAAGGT | CA658684101 | BRCA1 | n.145-5_145-1delinsACCTTGA c.81-5_81-1delinsACCTTGA (n.81-5_81-1delinsACCTTGA) c.-8+8233_-8+8237delinsACCTTGA (n.-8+8233_-8+8237delinsACCTTGA) c.-219+9487_-219+9491delinsACCTTGA (n.-219+9487_-219+9491delinsACCTTGA) c.-61-5_-61-1delinsACCTTGA (n.-61-5_-61-1delinsACCTTGA) n.324-5_324-1delinsACCTTGA n.200-5_200-1delinsACCTTGA c.4+9398_4+9402delinsACCTTGA (n.4+9398_4+9402delinsACCTTGA) c.-44+9487_-44+9491delinsACCTTGA (n.-44+9487_-44+9491delinsACCTTGA) c.-99+9487_-99+9491delinsACCTTGA (n.-99+9487_-99+9491delinsACCTTGA) n.242-5_242-1delinsACCTTGA n.283-5_283-1delinsACCTTGA | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115781del | CA003913 | BRCA1 | n.145-2del c.81-2del (n.81-2del) c.-8+8236del (n.-8+8236del) c.-219+9490del (n.-219+9490del) c.-61-2del (n.-61-2del) n.324-2del n.200-2del c.4+9401del (n.4+9401del) c.-44+9490del (n.-44+9490del) c.-99+9490del (n.-99+9490del) n.242-2del n.283-2del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115781T>A | CA10601993 | BRCA1 | n.145-2A>T c.81-2A>T (n.81-2A>T) c.-8+8236A>T (n.-8+8236A>T) c.-219+9490A>T (n.-219+9490A>T) c.-61-2A>T (n.-61-2A>T) n.324-2A>T n.200-2A>T c.4+9401A>T (n.4+9401A>T) c.-44+9490A>T (n.-44+9490A>T) c.-99+9490A>T (n.-99+9490A>T) n.242-2A>T n.283-2A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115781T>C | CA003912 | BRCA1 | n.145-2A>G c.81-2A>G (n.81-2A>G) c.-8+8236A>G (n.-8+8236A>G) c.-219+9490A>G (n.-219+9490A>G) c.-61-2A>G (n.-61-2A>G) n.324-2A>G n.200-2A>G c.4+9401A>G (n.4+9401A>G) c.-44+9490A>G (n.-44+9490A>G) c.-99+9490A>G (n.-99+9490A>G) n.242-2A>G n.283-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115781T>G | CA003911 | BRCA1 | n.145-2A>C c.81-2A>C (n.81-2A>C) c.-8+8236A>C (n.-8+8236A>C) c.-219+9490A>C (n.-219+9490A>C) c.-61-2A>C (n.-61-2A>C) n.324-2A>C n.200-2A>C c.4+9401A>C (n.4+9401A>C) c.-44+9490A>C (n.-44+9490A>C) c.-99+9490A>C (n.-99+9490A>C) n.242-2A>C n.283-2A>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115781T= | CA2260795945 | BRCA1 | n.145-2A= c.81-2A= (n.81-2A=) c.-8+8236A= (n.-8+8236A=) c.-219+9490A= (n.-219+9490A=) c.-61-2A= (n.-61-2A=) n.324-2A= n.200-2A= c.4+9401A= (n.4+9401A=) c.-44+9490A= (n.-44+9490A=) c.-99+9490A= (n.-99+9490A=) n.242-2A= n.283-2A= | |
| 17 | g.43115782A= | CA2260795946 | BRCA1 | n.145-3T= c.81-3T= (n.81-3T=) c.-8+8235T= (n.-8+8235T=) c.-219+9489T= (n.-219+9489T=) c.-61-3T= (n.-61-3T=) n.324-3T= n.200-3T= c.4+9400T= (n.4+9400T=) c.-44+9489T= (n.-44+9489T=) c.-99+9489T= (n.-99+9489T=) n.242-3T= n.283-3T= | |
| 17 | g.43115782A>C | CA916081028 | BRCA1 | n.145-3T>G c.81-3T>G (n.81-3T>G) c.-8+8235T>G (n.-8+8235T>G) c.-219+9489T>G (n.-219+9489T>G) c.-61-3T>G (n.-61-3T>G) n.324-3T>G n.200-3T>G c.4+9400T>G (n.4+9400T>G) c.-44+9489T>G (n.-44+9489T>G) c.-99+9489T>G (n.-99+9489T>G) n.242-3T>G n.283-3T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115782A>G | CA916081030 | BRCA1 | n.145-3T>C c.81-3T>C (n.81-3T>C) c.-8+8235T>C (n.-8+8235T>C) c.-219+9489T>C (n.-219+9489T>C) c.-61-3T>C (n.-61-3T>C) n.324-3T>C n.200-3T>C c.4+9400T>C (n.4+9400T>C) c.-44+9489T>C (n.-44+9489T>C) c.-99+9489T>C (n.-99+9489T>C) n.242-3T>C n.283-3T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115782A>T | CA916081029 | BRCA1 | n.145-3T>A c.81-3T>A (n.81-3T>A) c.-8+8235T>A (n.-8+8235T>A) c.-219+9489T>A (n.-219+9489T>A) c.-61-3T>A (n.-61-3T>A) n.324-3T>A n.200-3T>A c.4+9400T>A (n.4+9400T>A) c.-44+9489T>A (n.-44+9489T>A) c.-99+9489T>A (n.-99+9489T>A) n.242-3T>A n.283-3T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115783G>A | CA772162673 | BRCA1 | n.145-4C>T c.81-4C>T (n.81-4C>T) c.-8+8234C>T (n.-8+8234C>T) c.-219+9488C>T (n.-219+9488C>T) c.-61-4C>T (n.-61-4C>T) n.324-4C>T n.200-4C>T c.4+9399C>T (n.4+9399C>T) c.-44+9488C>T (n.-44+9488C>T) c.-99+9488C>T (n.-99+9488C>T) n.242-4C>T n.283-4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43115783G>C | CA916081031 | BRCA1 | n.145-4C>G c.81-4C>G (n.81-4C>G) c.-8+8234C>G (n.-8+8234C>G) c.-219+9488C>G (n.-219+9488C>G) c.-61-4C>G (n.-61-4C>G) n.324-4C>G n.200-4C>G c.4+9399C>G (n.4+9399C>G) c.-44+9488C>G (n.-44+9488C>G) c.-99+9488C>G (n.-99+9488C>G) n.242-4C>G n.283-4C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115783G= | CA2260795947 | BRCA1 | n.145-4C= c.81-4C= (n.81-4C=) c.-8+8234C= (n.-8+8234C=) c.-219+9488C= (n.-219+9488C=) c.-61-4C= (n.-61-4C=) n.324-4C= n.200-4C= c.4+9399C= (n.4+9399C=) c.-44+9488C= (n.-44+9488C=) c.-99+9488C= (n.-99+9488C=) n.242-4C= n.283-4C= | |
| 17 | g.43115783G>T | CA290823722 | BRCA1 | n.145-4C>A c.81-4C>A (n.81-4C>A) c.-8+8234C>A (n.-8+8234C>A) c.-219+9488C>A (n.-219+9488C>A) c.-61-4C>A (n.-61-4C>A) n.324-4C>A n.200-4C>A c.4+9399C>A (n.4+9399C>A) c.-44+9488C>A (n.-44+9488C>A) c.-99+9488C>A (n.-99+9488C>A) n.242-4C>A n.283-4C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115784C>A | CA916081033 | BRCA1 | n.145-5G>T c.81-5G>T (n.81-5G>T) c.-8+8233G>T (n.-8+8233G>T) c.-219+9487G>T (n.-219+9487G>T) c.-61-5G>T (n.-61-5G>T) n.324-5G>T n.200-5G>T c.4+9398G>T (n.4+9398G>T) c.-44+9487G>T (n.-44+9487G>T) c.-99+9487G>T (n.-99+9487G>T) n.242-5G>T n.283-5G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115784C= | CA2260795948 | BRCA1 | n.145-5G= c.81-5G= (n.81-5G=) c.-8+8233G= (n.-8+8233G=) c.-219+9487G= (n.-219+9487G=) c.-61-5G= (n.-61-5G=) n.324-5G= n.200-5G= c.4+9398G= (n.4+9398G=) c.-44+9487G= (n.-44+9487G=) c.-99+9487G= (n.-99+9487G=) n.242-5G= n.283-5G= | |
| 17 | g.43115784C>G | CA916081032 | BRCA1 | n.145-5G>C c.81-5G>C (n.81-5G>C) c.-8+8233G>C (n.-8+8233G>C) c.-219+9487G>C (n.-219+9487G>C) c.-61-5G>C (n.-61-5G>C) n.324-5G>C n.200-5G>C c.4+9398G>C (n.4+9398G>C) c.-44+9487G>C (n.-44+9487G>C) c.-99+9487G>C (n.-99+9487G>C) n.242-5G>C n.283-5G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115784C>T | CA645509507 | BRCA1 | n.145-5G>A c.81-5G>A (n.81-5G>A) c.-8+8233G>A (n.-8+8233G>A) c.-219+9487G>A (n.-219+9487G>A) c.-61-5G>A (n.-61-5G>A) n.324-5G>A n.200-5G>A c.4+9398G>A (n.4+9398G>A) c.-44+9487G>A (n.-44+9487G>A) c.-99+9487G>A (n.-99+9487G>A) n.242-5G>A n.283-5G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115785A= | CA2260795949 | BRCA1 | n.145-6T= c.81-6T= (n.81-6T=) c.-8+8232T= (n.-8+8232T=) c.-219+9486T= (n.-219+9486T=) c.-61-6T= (n.-61-6T=) n.324-6T= n.200-6T= c.4+9397T= (n.4+9397T=) c.-44+9486T= (n.-44+9486T=) c.-99+9486T= (n.-99+9486T=) n.242-6T= n.283-6T= | |
| 17 | g.43115785A>C | CA916081034 | BRCA1 | n.145-6T>G c.81-6T>G (n.81-6T>G) c.-8+8232T>G (n.-8+8232T>G) c.-219+9486T>G (n.-219+9486T>G) c.-61-6T>G (n.-61-6T>G) n.324-6T>G n.200-6T>G c.4+9397T>G (n.4+9397T>G) c.-44+9486T>G (n.-44+9486T>G) c.-99+9486T>G (n.-99+9486T>G) n.242-6T>G n.283-6T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115785A>G | CA003916 | BRCA1 | n.145-6T>C c.81-6T>C (n.81-6T>C) c.-8+8232T>C (n.-8+8232T>C) c.-219+9486T>C (n.-219+9486T>C) c.-61-6T>C (n.-61-6T>C) n.324-6T>C n.200-6T>C c.4+9397T>C (n.4+9397T>C) c.-44+9486T>C (n.-44+9486T>C) c.-99+9486T>C (n.-99+9486T>C) n.242-6T>C n.283-6T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115785A>T | CA003915 | BRCA1 | n.145-6T>A c.81-6T>A (n.81-6T>A) c.-8+8232T>A (n.-8+8232T>A) c.-219+9486T>A (n.-219+9486T>A) c.-61-6T>A (n.-61-6T>A) n.324-6T>A n.200-6T>A c.4+9397T>A (n.4+9397T>A) c.-44+9486T>A (n.-44+9486T>A) c.-99+9486T>A (n.-99+9486T>A) n.242-6T>A n.283-6T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115786G>A | CA916081035 | BRCA1 | n.145-7C>T c.81-7C>T (n.81-7C>T) c.-8+8231C>T (n.-8+8231C>T) c.-219+9485C>T (n.-219+9485C>T) c.-61-7C>T (n.-61-7C>T) n.324-7C>T n.200-7C>T c.4+9396C>T (n.4+9396C>T) c.-44+9485C>T (n.-44+9485C>T) c.-99+9485C>T (n.-99+9485C>T) n.242-7C>T n.283-7C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115786G>C | CA916081036 | BRCA1 | n.145-7C>G c.81-7C>G (n.81-7C>G) c.-8+8231C>G (n.-8+8231C>G) c.-219+9485C>G (n.-219+9485C>G) c.-61-7C>G (n.-61-7C>G) n.324-7C>G n.200-7C>G c.4+9396C>G (n.4+9396C>G) c.-44+9485C>G (n.-44+9485C>G) c.-99+9485C>G (n.-99+9485C>G) n.242-7C>G n.283-7C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115786G= | CA2260795950 | BRCA1 | n.145-7C= c.81-7C= (n.81-7C=) c.-8+8231C= (n.-8+8231C=) c.-219+9485C= (n.-219+9485C=) c.-61-7C= (n.-61-7C=) n.324-7C= n.200-7C= c.4+9396C= (n.4+9396C=) c.-44+9485C= (n.-44+9485C=) c.-99+9485C= (n.-99+9485C=) n.242-7C= n.283-7C= | |
| 17 | g.43115786G>T | CA916081037 | BRCA1 | n.145-7C>A c.81-7C>A (n.81-7C>A) c.-8+8231C>A (n.-8+8231C>A) c.-219+9485C>A (n.-219+9485C>A) c.-61-7C>A (n.-61-7C>A) n.324-7C>A n.200-7C>A c.4+9396C>A (n.4+9396C>A) c.-44+9485C>A (n.-44+9485C>A) c.-99+9485C>A (n.-99+9485C>A) n.242-7C>A n.283-7C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115787G>A | CA916081040 | BRCA1 | n.145-8C>T c.81-8C>T (n.81-8C>T) c.-8+8230C>T (n.-8+8230C>T) c.-219+9484C>T (n.-219+9484C>T) c.-61-8C>T (n.-61-8C>T) n.324-8C>T n.200-8C>T c.4+9395C>T (n.4+9395C>T) c.-44+9484C>T (n.-44+9484C>T) c.-99+9484C>T (n.-99+9484C>T) n.242-8C>T n.283-8C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115787G>C | CA916081038 | BRCA1 | n.145-8C>G c.81-8C>G (n.81-8C>G) c.-8+8230C>G (n.-8+8230C>G) c.-219+9484C>G (n.-219+9484C>G) c.-61-8C>G (n.-61-8C>G) n.324-8C>G n.200-8C>G c.4+9395C>G (n.4+9395C>G) c.-44+9484C>G (n.-44+9484C>G) c.-99+9484C>G (n.-99+9484C>G) n.242-8C>G n.283-8C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115787G= | CA2260795951 | BRCA1 | n.145-8C= c.81-8C= (n.81-8C=) c.-8+8230C= (n.-8+8230C=) c.-219+9484C= (n.-219+9484C=) c.-61-8C= (n.-61-8C=) n.324-8C= n.200-8C= c.4+9395C= (n.4+9395C=) c.-44+9484C= (n.-44+9484C=) c.-99+9484C= (n.-99+9484C=) n.242-8C= n.283-8C= | |
| 17 | g.43115787G>T | CA916081039 | BRCA1 | n.145-8C>A c.81-8C>A (n.81-8C>A) c.-8+8230C>A (n.-8+8230C>A) c.-219+9484C>A (n.-219+9484C>A) c.-61-8C>A (n.-61-8C>A) n.324-8C>A n.200-8C>A c.4+9395C>A (n.4+9395C>A) c.-44+9484C>A (n.-44+9484C>A) c.-99+9484C>A (n.-99+9484C>A) n.242-8C>A n.283-8C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115788G>A | CA916081041 | BRCA1 | n.145-9C>T c.81-9C>T (n.81-9C>T) c.-8+8229C>T (n.-8+8229C>T) c.-219+9483C>T (n.-219+9483C>T) c.-61-9C>T (n.-61-9C>T) n.324-9C>T n.200-9C>T c.4+9394C>T (n.4+9394C>T) c.-44+9483C>T (n.-44+9483C>T) c.-99+9483C>T (n.-99+9483C>T) n.242-9C>T n.283-9C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115788G>C | CA003917 | BRCA1 | n.145-9C>G c.81-9C>G (n.81-9C>G) c.-8+8229C>G (n.-8+8229C>G) c.-219+9483C>G (n.-219+9483C>G) c.-61-9C>G (n.-61-9C>G) n.324-9C>G n.200-9C>G c.4+9394C>G (n.4+9394C>G) c.-44+9483C>G (n.-44+9483C>G) c.-99+9483C>G (n.-99+9483C>G) n.242-9C>G n.283-9C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115788G= | CA2260795952 | BRCA1 | n.145-9C= c.81-9C= (n.81-9C=) c.-8+8229C= (n.-8+8229C=) c.-219+9483C= (n.-219+9483C=) c.-61-9C= (n.-61-9C=) n.324-9C= n.200-9C= c.4+9394C= (n.4+9394C=) c.-44+9483C= (n.-44+9483C=) c.-99+9483C= (n.-99+9483C=) n.242-9C= n.283-9C= | |
| 17 | g.43115788G>T | CA891843739 | BRCA1 | n.145-9C>A c.81-9C>A (n.81-9C>A) c.-8+8229C>A (n.-8+8229C>A) c.-219+9483C>A (n.-219+9483C>A) c.-61-9C>A (n.-61-9C>A) n.324-9C>A n.200-9C>A c.4+9394C>A (n.4+9394C>A) c.-44+9483C>A (n.-44+9483C>A) c.-99+9483C>A (n.-99+9483C>A) n.242-9C>A n.283-9C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115789T>A | CA916081042 | BRCA1 | n.145-10A>T c.81-10A>T (n.81-10A>T) c.-8+8228A>T (n.-8+8228A>T) c.-219+9482A>T (n.-219+9482A>T) c.-61-10A>T (n.-61-10A>T) n.324-10A>T n.200-10A>T c.4+9393A>T (n.4+9393A>T) c.-44+9482A>T (n.-44+9482A>T) c.-99+9482A>T (n.-99+9482A>T) n.242-10A>T n.283-10A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115789T>C | CA916081043 | BRCA1 | n.145-10A>G c.81-10A>G (n.81-10A>G) c.-8+8228A>G (n.-8+8228A>G) c.-219+9482A>G (n.-219+9482A>G) c.-61-10A>G (n.-61-10A>G) n.324-10A>G n.200-10A>G c.4+9393A>G (n.4+9393A>G) c.-44+9482A>G (n.-44+9482A>G) c.-99+9482A>G (n.-99+9482A>G) n.242-10A>G n.283-10A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43115789T>G | CA059720 | BRCA1 | n.145-10A>C c.81-10A>C (n.81-10A>C) c.-8+8228A>C (n.-8+8228A>C) c.-219+9482A>C (n.-219+9482A>C) c.-61-10A>C (n.-61-10A>C) n.324-10A>C n.200-10A>C c.4+9393A>C (n.4+9393A>C) c.-44+9482A>C (n.-44+9482A>C) c.-99+9482A>C (n.-99+9482A>C) n.242-10A>C n.283-10A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115789T= | CA2260795954 | BRCA1 | n.145-10A= c.81-10A= (n.81-10A=) c.-8+8228A= (n.-8+8228A=) c.-219+9482A= (n.-219+9482A=) c.-61-10A= (n.-61-10A=) n.324-10A= n.200-10A= c.4+9393A= (n.4+9393A=) c.-44+9482A= (n.-44+9482A=) c.-99+9482A= (n.-99+9482A=) n.242-10A= n.283-10A= | |
| 17 | g.43115789_43115790delinsTA | CA2260795953 | BRCA1 | n.145-11_145-10delinsTA c.81-11_81-10delinsTA (n.81-11_81-10delinsTA) c.-8+8227_-8+8228delinsTA (n.-8+8227_-8+8228delinsTA) c.-219+9481_-219+9482delinsTA (n.-219+9481_-219+9482delinsTA) c.-61-11_-61-10delinsTA (n.-61-11_-61-10delinsTA) n.324-11_324-10delinsTA n.200-11_200-10delinsTA c.4+9392_4+9393delinsTA (n.4+9392_4+9393delinsTA) c.-44+9481_-44+9482delinsTA (n.-44+9481_-44+9482delinsTA) c.-99+9481_-99+9482delinsTA (n.-99+9481_-99+9482delinsTA) n.242-11_242-10delinsTA n.283-11_283-10delinsTA | |
| 17 | g.43115790del | CA003895 | BRCA1 | n.145-11del c.81-11del (n.81-11del) c.-8+8227del (n.-8+8227del) c.-219+9481del (n.-219+9481del) c.-61-11del (n.-61-11del) n.324-11del n.200-11del c.4+9392del (n.4+9392del) c.-44+9481del (n.-44+9481del) c.-99+9481del (n.-99+9481del) n.242-11del n.283-11del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115790A= | CA2260795956 | BRCA1 | n.145-11T= c.81-11T= (n.81-11T=) c.-8+8227T= (n.-8+8227T=) c.-219+9481T= (n.-219+9481T=) c.-61-11T= (n.-61-11T=) n.324-11T= n.200-11T= c.4+9392T= (n.4+9392T=) c.-44+9481T= (n.-44+9481T=) c.-99+9481T= (n.-99+9481T=) n.242-11T= n.283-11T= | |
| 17 | g.43115790A>C | CA916081044 | BRCA1 | n.145-11T>G c.81-11T>G (n.81-11T>G) c.-8+8227T>G (n.-8+8227T>G) c.-219+9481T>G (n.-219+9481T>G) c.-61-11T>G (n.-61-11T>G) n.324-11T>G n.200-11T>G c.4+9392T>G (n.4+9392T>G) c.-44+9481T>G (n.-44+9481T>G) c.-99+9481T>G (n.-99+9481T>G) n.242-11T>G n.283-11T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115790A>G | CA290823726 | BRCA1 | n.145-11T>C c.81-11T>C (n.81-11T>C) c.-8+8227T>C (n.-8+8227T>C) c.-219+9481T>C (n.-219+9481T>C) c.-61-11T>C (n.-61-11T>C) n.324-11T>C n.200-11T>C c.4+9392T>C (n.4+9392T>C) c.-44+9481T>C (n.-44+9481T>C) c.-99+9481T>C (n.-99+9481T>C) n.242-11T>C n.283-11T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115790A>T | CA916081045 | BRCA1 | n.145-11T>A c.81-11T>A (n.81-11T>A) c.-8+8227T>A (n.-8+8227T>A) c.-219+9481T>A (n.-219+9481T>A) c.-61-11T>A (n.-61-11T>A) n.324-11T>A n.200-11T>A c.4+9392T>A (n.4+9392T>A) c.-44+9481T>A (n.-44+9481T>A) c.-99+9481T>A (n.-99+9481T>A) n.242-11T>A n.283-11T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115790_43115791delinsAG | CA2260795955 | BRCA1 | n.145-12_145-11delinsCT c.81-12_81-11delinsCT (n.81-12_81-11delinsCT) c.-8+8226_-8+8227delinsCT (n.-8+8226_-8+8227delinsCT) c.-219+9480_-219+9481delinsCT (n.-219+9480_-219+9481delinsCT) c.-61-12_-61-11delinsCT (n.-61-12_-61-11delinsCT) n.324-12_324-11delinsCT n.200-12_200-11delinsCT c.4+9391_4+9392delinsCT (n.4+9391_4+9392delinsCT) c.-44+9480_-44+9481delinsCT (n.-44+9480_-44+9481delinsCT) c.-99+9480_-99+9481delinsCT (n.-99+9480_-99+9481delinsCT) n.242-12_242-11delinsCT n.283-12_283-11delinsCT | |
| 17 | g.43115791G>A | CA658684102 | BRCA1 | n.145-12C>T c.81-12C>T (n.81-12C>T) c.-8+8226C>T (n.-8+8226C>T) c.-219+9480C>T (n.-219+9480C>T) c.-61-12C>T (n.-61-12C>T) n.324-12C>T n.200-12C>T c.4+9391C>T (n.4+9391C>T) c.-44+9480C>T (n.-44+9480C>T) c.-99+9480C>T (n.-99+9480C>T) n.242-12C>T n.283-12C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115791G>C | CA003898 | BRCA1 | n.145-12C>G c.81-12C>G (n.81-12C>G) c.-8+8226C>G (n.-8+8226C>G) c.-219+9480C>G (n.-219+9480C>G) c.-61-12C>G (n.-61-12C>G) n.324-12C>G n.200-12C>G c.4+9391C>G (n.4+9391C>G) c.-44+9480C>G (n.-44+9480C>G) c.-99+9480C>G (n.-99+9480C>G) n.242-12C>G n.283-12C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115791G= | CA2260795957 | BRCA1 | n.145-12C= c.81-12C= (n.81-12C=) c.-8+8226C= (n.-8+8226C=) c.-219+9480C= (n.-219+9480C=) c.-61-12C= (n.-61-12C=) n.324-12C= n.200-12C= c.4+9391C= (n.4+9391C=) c.-44+9480C= (n.-44+9480C=) c.-99+9480C= (n.-99+9480C=) n.242-12C= n.283-12C= | |
| 17 | g.43115791G>T | CA916081046 | BRCA1 | n.145-12C>A c.81-12C>A (n.81-12C>A) c.-8+8226C>A (n.-8+8226C>A) c.-219+9480C>A (n.-219+9480C>A) c.-61-12C>A (n.-61-12C>A) n.324-12C>A n.200-12C>A c.4+9391C>A (n.4+9391C>A) c.-44+9480C>A (n.-44+9480C>A) c.-99+9480C>A (n.-99+9480C>A) n.242-12C>A n.283-12C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115797dup | CA003897 | BRCA1 | n.145-12dup c.81-12dup (n.81-12dup) c.-8+8226dup (n.-8+8226dup) c.-219+9480dup (n.-219+9480dup) c.-61-12dup (n.-61-12dup) n.324-12dup n.200-12dup c.4+9391dup (n.4+9391dup) c.-44+9480dup (n.-44+9480dup) c.-99+9480dup (n.-99+9480dup) n.242-12dup n.283-12dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115797del | CA003899 | BRCA1 | n.145-12del c.81-12del (n.81-12del) c.-8+8226del (n.-8+8226del) c.-219+9480del (n.-219+9480del) c.-61-12del (n.-61-12del) n.324-12del n.200-12del c.4+9391del (n.4+9391del) c.-44+9480del (n.-44+9480del) c.-99+9480del (n.-99+9480del) n.242-12del n.283-12del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115792G>A | CA059743 | BRCA1 | n.145-13C>T c.81-13C>T (n.81-13C>T) c.-8+8225C>T (n.-8+8225C>T) c.-219+9479C>T (n.-219+9479C>T) c.-61-13C>T (n.-61-13C>T) n.324-13C>T n.200-13C>T c.4+9390C>T (n.4+9390C>T) c.-44+9479C>T (n.-44+9479C>T) c.-99+9479C>T (n.-99+9479C>T) n.242-13C>T n.283-13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115792G>C | CA003901 | BRCA1 | n.145-13C>G c.81-13C>G (n.81-13C>G) c.-8+8225C>G (n.-8+8225C>G) c.-219+9479C>G (n.-219+9479C>G) c.-61-13C>G (n.-61-13C>G) n.324-13C>G n.200-13C>G c.4+9390C>G (n.4+9390C>G) c.-44+9479C>G (n.-44+9479C>G) c.-99+9479C>G (n.-99+9479C>G) n.242-13C>G n.283-13C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115792G= | CA2260795958 | BRCA1 | n.145-13C= c.81-13C= (n.81-13C=) c.-8+8225C= (n.-8+8225C=) c.-219+9479C= (n.-219+9479C=) c.-61-13C= (n.-61-13C=) n.324-13C= n.200-13C= c.4+9390C= (n.4+9390C=) c.-44+9479C= (n.-44+9479C=) c.-99+9479C= (n.-99+9479C=) n.242-13C= n.283-13C= | |
| 17 | g.43115792G>T | CA003900 | BRCA1 | n.145-13C>A c.81-13C>A (n.81-13C>A) c.-8+8225C>A (n.-8+8225C>A) c.-219+9479C>A (n.-219+9479C>A) c.-61-13C>A (n.-61-13C>A) n.324-13C>A n.200-13C>A c.4+9390C>A (n.4+9390C>A) c.-44+9479C>A (n.-44+9479C>A) c.-99+9479C>A (n.-99+9479C>A) n.242-13C>A n.283-13C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115792_43115793insA | CA2697559922 | BRCA1 | n.145-14_145-13insT c.81-14_81-13insT (n.81-14_81-13insT) c.-8+8224_-8+8225insT (n.-8+8224_-8+8225insT) c.-219+9478_-219+9479insT (n.-219+9478_-219+9479insT) c.-61-14_-61-13insT (n.-61-14_-61-13insT) n.324-14_324-13insT n.200-14_200-13insT c.4+9389_4+9390insT (n.4+9389_4+9390insT) c.-44+9478_-44+9479insT (n.-44+9478_-44+9479insT) c.-99+9478_-99+9479insT (n.-99+9478_-99+9479insT) n.242-14_242-13insT n.283-14_283-13insT | ClinVar |
| 17 | g.43115792_43115793insT | CA658684104 | BRCA1 | n.145-14_145-13insA c.81-14_81-13insA (n.81-14_81-13insA) c.-8+8224_-8+8225insA (n.-8+8224_-8+8225insA) c.-219+9478_-219+9479insA (n.-219+9478_-219+9479insA) c.-61-14_-61-13insA (n.-61-14_-61-13insA) n.324-14_324-13insA n.200-14_200-13insA c.4+9389_4+9390insA (n.4+9389_4+9390insA) c.-44+9478_-44+9479insA (n.-44+9478_-44+9479insA) c.-99+9478_-99+9479insA (n.-99+9478_-99+9479insA) n.242-14_242-13insA n.283-14_283-13insA | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115793G>A | CA003902 | BRCA1 | n.145-14C>T c.81-14C>T (n.81-14C>T) c.-8+8224C>T (n.-8+8224C>T) c.-219+9478C>T (n.-219+9478C>T) c.-61-14C>T (n.-61-14C>T) n.324-14C>T n.200-14C>T c.4+9389C>T (n.4+9389C>T) c.-44+9478C>T (n.-44+9478C>T) c.-99+9478C>T (n.-99+9478C>T) n.242-14C>T n.283-14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115793G>C | CA059748 | BRCA1 | n.145-14C>G c.81-14C>G (n.81-14C>G) c.-8+8224C>G (n.-8+8224C>G) c.-219+9478C>G (n.-219+9478C>G) c.-61-14C>G (n.-61-14C>G) n.324-14C>G n.200-14C>G c.4+9389C>G (n.4+9389C>G) c.-44+9478C>G (n.-44+9478C>G) c.-99+9478C>G (n.-99+9478C>G) n.242-14C>G n.283-14C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115793G= | CA2260795959 | BRCA1 | n.145-14C= c.81-14C= (n.81-14C=) c.-8+8224C= (n.-8+8224C=) c.-219+9478C= (n.-219+9478C=) c.-61-14C= (n.-61-14C=) n.324-14C= n.200-14C= c.4+9389C= (n.4+9389C=) c.-44+9478C= (n.-44+9478C=) c.-99+9478C= (n.-99+9478C=) n.242-14C= n.283-14C= | |
| 17 | g.43115793G>T | CA626084963 | BRCA1 | n.145-14C>A c.81-14C>A (n.81-14C>A) c.-8+8224C>A (n.-8+8224C>A) c.-219+9478C>A (n.-219+9478C>A) c.-61-14C>A (n.-61-14C>A) n.324-14C>A n.200-14C>A c.4+9389C>A (n.4+9389C>A) c.-44+9478C>A (n.-44+9478C>A) c.-99+9478C>A (n.-99+9478C>A) n.242-14C>A n.283-14C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115794G>A | CA916081061 | BRCA1 | n.145-15C>T c.81-15C>T (n.81-15C>T) c.-8+8223C>T (n.-8+8223C>T) c.-219+9477C>T (n.-219+9477C>T) c.-61-15C>T (n.-61-15C>T) n.324-15C>T n.200-15C>T c.4+9388C>T (n.4+9388C>T) c.-44+9477C>T (n.-44+9477C>T) c.-99+9477C>T (n.-99+9477C>T) n.242-15C>T n.283-15C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115794G>C | CA916081058 | BRCA1 | n.145-15C>G c.81-15C>G (n.81-15C>G) c.-8+8223C>G (n.-8+8223C>G) c.-219+9477C>G (n.-219+9477C>G) c.-61-15C>G (n.-61-15C>G) n.324-15C>G n.200-15C>G c.4+9388C>G (n.4+9388C>G) c.-44+9477C>G (n.-44+9477C>G) c.-99+9477C>G (n.-99+9477C>G) n.242-15C>G n.283-15C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115794G= | CA2260795960 | BRCA1 | n.145-15C= c.81-15C= (n.81-15C=) c.-8+8223C= (n.-8+8223C=) c.-219+9477C= (n.-219+9477C=) c.-61-15C= (n.-61-15C=) n.324-15C= n.200-15C= c.4+9388C= (n.4+9388C=) c.-44+9477C= (n.-44+9477C=) c.-99+9477C= (n.-99+9477C=) n.242-15C= n.283-15C= | |
| 17 | g.43115794G>T | CA658684106 | BRCA1 | n.145-15C>A c.81-15C>A (n.81-15C>A) c.-8+8223C>A (n.-8+8223C>A) c.-219+9477C>A (n.-219+9477C>A) c.-61-15C>A (n.-61-15C>A) n.324-15C>A n.200-15C>A c.4+9388C>A (n.4+9388C>A) c.-44+9477C>A (n.-44+9477C>A) c.-99+9477C>A (n.-99+9477C>A) n.242-15C>A n.283-15C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43115795G>A | CA915950087 | BRCA1 | n.145-16C>T c.81-16C>T (n.81-16C>T) c.-8+8222C>T (n.-8+8222C>T) c.-219+9476C>T (n.-219+9476C>T) c.-61-16C>T (n.-61-16C>T) n.324-16C>T n.200-16C>T c.4+9387C>T (n.4+9387C>T) c.-44+9476C>T (n.-44+9476C>T) c.-99+9476C>T (n.-99+9476C>T) n.242-16C>T n.283-16C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115795G>C | CA916081070 | BRCA1 | n.145-16C>G c.81-16C>G (n.81-16C>G) c.-8+8222C>G (n.-8+8222C>G) c.-219+9476C>G (n.-219+9476C>G) c.-61-16C>G (n.-61-16C>G) n.324-16C>G n.200-16C>G c.4+9387C>G (n.4+9387C>G) c.-44+9476C>G (n.-44+9476C>G) c.-99+9476C>G (n.-99+9476C>G) n.242-16C>G n.283-16C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115795G= | CA2260795961 | BRCA1 | n.145-16C= c.81-16C= (n.81-16C=) c.-8+8222C= (n.-8+8222C=) c.-219+9476C= (n.-219+9476C=) c.-61-16C= (n.-61-16C=) n.324-16C= n.200-16C= c.4+9387C= (n.4+9387C=) c.-44+9476C= (n.-44+9476C=) c.-99+9476C= (n.-99+9476C=) n.242-16C= n.283-16C= | |
| 17 | g.43115795G>T | CA16607647 | BRCA1 | n.145-16C>A c.81-16C>A (n.81-16C>A) c.-8+8222C>A (n.-8+8222C>A) c.-219+9476C>A (n.-219+9476C>A) c.-61-16C>A (n.-61-16C>A) n.324-16C>A n.200-16C>A c.4+9387C>A (n.4+9387C>A) c.-44+9476C>A (n.-44+9476C>A) c.-99+9476C>A (n.-99+9476C>A) n.242-16C>A n.283-16C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115795_43115797delinsGGG | CA2260795962 | BRCA1 | n.145-18_145-16delinsCCC c.81-18_81-16delinsCCC (n.81-18_81-16delinsCCC) c.-8+8220_-8+8222delinsCCC (n.-8+8220_-8+8222delinsCCC) c.-219+9474_-219+9476delinsCCC (n.-219+9474_-219+9476delinsCCC) c.-61-18_-61-16delinsCCC (n.-61-18_-61-16delinsCCC) n.324-18_324-16delinsCCC n.200-18_200-16delinsCCC c.4+9385_4+9387delinsCCC (n.4+9385_4+9387delinsCCC) c.-44+9474_-44+9476delinsCCC (n.-44+9474_-44+9476delinsCCC) c.-99+9474_-99+9476delinsCCC (n.-99+9474_-99+9476delinsCCC) n.242-18_242-16delinsCCC n.283-18_283-16delinsCCC | |
| 17 | g.43115796G>A | CA916081076 | BRCA1 | n.145-17C>T c.81-17C>T (n.81-17C>T) c.-8+8221C>T (n.-8+8221C>T) c.-219+9475C>T (n.-219+9475C>T) c.-61-17C>T (n.-61-17C>T) n.324-17C>T n.200-17C>T c.4+9386C>T (n.4+9386C>T) c.-44+9475C>T (n.-44+9475C>T) c.-99+9475C>T (n.-99+9475C>T) n.242-17C>T n.283-17C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115796G>C | CA059758 | BRCA1 | n.145-17C>G c.81-17C>G (n.81-17C>G) c.-8+8221C>G (n.-8+8221C>G) c.-219+9475C>G (n.-219+9475C>G) c.-61-17C>G (n.-61-17C>G) n.324-17C>G n.200-17C>G c.4+9386C>G (n.4+9386C>G) c.-44+9475C>G (n.-44+9475C>G) c.-99+9475C>G (n.-99+9475C>G) n.242-17C>G n.283-17C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115796G= | CA2260795963 | BRCA1 | n.145-17C= c.81-17C= (n.81-17C=) c.-8+8221C= (n.-8+8221C=) c.-219+9475C= (n.-219+9475C=) c.-61-17C= (n.-61-17C=) n.324-17C= n.200-17C= c.4+9386C= (n.4+9386C=) c.-44+9475C= (n.-44+9475C=) c.-99+9475C= (n.-99+9475C=) n.242-17C= n.283-17C= | |
| 17 | g.43115796G>T | CA658684107 | BRCA1 | n.145-17C>A c.81-17C>A (n.81-17C>A) c.-8+8221C>A (n.-8+8221C>A) c.-219+9475C>A (n.-219+9475C>A) c.-61-17C>A (n.-61-17C>A) n.324-17C>A n.200-17C>A c.4+9386C>A (n.4+9386C>A) c.-44+9475C>A (n.-44+9475C>A) c.-99+9475C>A (n.-99+9475C>A) n.242-17C>A n.283-17C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115796_43115797delinsT | CA16620448 | BRCA1 | n.145-18_145-17delinsA c.81-18_81-17delinsA (n.81-18_81-17delinsA) c.-8+8220_-8+8221delinsA (n.-8+8220_-8+8221delinsA) c.-219+9474_-219+9475delinsA (n.-219+9474_-219+9475delinsA) c.-61-18_-61-17delinsA (n.-61-18_-61-17delinsA) n.324-18_324-17delinsA n.200-18_200-17delinsA c.4+9385_4+9386delinsA (n.4+9385_4+9386delinsA) c.-44+9474_-44+9475delinsA (n.-44+9474_-44+9475delinsA) c.-99+9474_-99+9475delinsA (n.-99+9474_-99+9475delinsA) n.242-18_242-17delinsA n.283-18_283-17delinsA | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115797G>A | CA626084964 | BRCA1 | n.145-18C>T c.81-18C>T (n.81-18C>T) c.-8+8220C>T (n.-8+8220C>T) c.-219+9474C>T (n.-219+9474C>T) c.-61-18C>T (n.-61-18C>T) n.324-18C>T n.200-18C>T c.4+9385C>T (n.4+9385C>T) c.-44+9474C>T (n.-44+9474C>T) c.-99+9474C>T (n.-99+9474C>T) n.242-18C>T n.283-18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115797G>C | CA913188871 | BRCA1 | n.145-18C>G c.81-18C>G (n.81-18C>G) c.-8+8220C>G (n.-8+8220C>G) c.-219+9474C>G (n.-219+9474C>G) c.-61-18C>G (n.-61-18C>G) n.324-18C>G n.200-18C>G c.4+9385C>G (n.4+9385C>G) c.-44+9474C>G (n.-44+9474C>G) c.-99+9474C>G (n.-99+9474C>G) n.242-18C>G n.283-18C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115797G= | CA2260795964 | BRCA1 | n.145-18C= c.81-18C= (n.81-18C=) c.-8+8220C= (n.-8+8220C=) c.-219+9474C= (n.-219+9474C=) c.-61-18C= (n.-61-18C=) n.324-18C= n.200-18C= c.4+9385C= (n.4+9385C=) c.-44+9474C= (n.-44+9474C=) c.-99+9474C= (n.-99+9474C=) n.242-18C= n.283-18C= | |
| 17 | g.43115797G>T | CA348564 | BRCA1 | n.145-18C>A c.81-18C>A (n.81-18C>A) c.-8+8220C>A (n.-8+8220C>A) c.-219+9474C>A (n.-219+9474C>A) c.-61-18C>A (n.-61-18C>A) n.324-18C>A n.200-18C>A c.4+9385C>A (n.4+9385C>A) c.-44+9474C>A (n.-44+9474C>A) c.-99+9474C>A (n.-99+9474C>A) n.242-18C>A n.283-18C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115798A= | CA2260795965 | BRCA1 | n.145-19T= c.81-19T= (n.81-19T=) c.-8+8219T= (n.-8+8219T=) c.-219+9473T= (n.-219+9473T=) c.-61-19T= (n.-61-19T=) n.324-19T= n.200-19T= c.4+9384T= (n.4+9384T=) c.-44+9473T= (n.-44+9473T=) c.-99+9473T= (n.-99+9473T=) n.242-19T= n.283-19T= | |
| 17 | g.43115798A>C | CA916081086 | BRCA1 | n.145-19T>G c.81-19T>G (n.81-19T>G) c.-8+8219T>G (n.-8+8219T>G) c.-219+9473T>G (n.-219+9473T>G) c.-61-19T>G (n.-61-19T>G) n.324-19T>G n.200-19T>G c.4+9384T>G (n.4+9384T>G) c.-44+9473T>G (n.-44+9473T>G) c.-99+9473T>G (n.-99+9473T>G) n.242-19T>G n.283-19T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115798A>G | CA913188872 | BRCA1 | n.145-19T>C c.81-19T>C (n.81-19T>C) c.-8+8219T>C (n.-8+8219T>C) c.-219+9473T>C (n.-219+9473T>C) c.-61-19T>C (n.-61-19T>C) n.324-19T>C n.200-19T>C c.4+9384T>C (n.4+9384T>C) c.-44+9473T>C (n.-44+9473T>C) c.-99+9473T>C (n.-99+9473T>C) n.242-19T>C n.283-19T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115798A>T | CA916081087 | BRCA1 | n.145-19T>A c.81-19T>A (n.81-19T>A) c.-8+8219T>A (n.-8+8219T>A) c.-219+9473T>A (n.-219+9473T>A) c.-61-19T>A (n.-61-19T>A) n.324-19T>A n.200-19T>A c.4+9384T>A (n.4+9384T>A) c.-44+9473T>A (n.-44+9473T>A) c.-99+9473T>A (n.-99+9473T>A) n.242-19T>A n.283-19T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43115799G>A | CA003909 | BRCA1 | n.145-20C>T c.81-20C>T (n.81-20C>T) c.-8+8218C>T (n.-8+8218C>T) c.-219+9472C>T (n.-219+9472C>T) c.-61-20C>T (n.-61-20C>T) n.324-20C>T n.200-20C>T c.4+9383C>T (n.4+9383C>T) c.-44+9472C>T (n.-44+9472C>T) c.-99+9472C>T (n.-99+9472C>T) n.242-20C>T n.283-20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115799G>C | CA916081092 | BRCA1 | n.145-20C>G c.81-20C>G (n.81-20C>G) c.-8+8218C>G (n.-8+8218C>G) c.-219+9472C>G (n.-219+9472C>G) c.-61-20C>G (n.-61-20C>G) n.324-20C>G n.200-20C>G c.4+9383C>G (n.4+9383C>G) c.-44+9472C>G (n.-44+9472C>G) c.-99+9472C>G (n.-99+9472C>G) n.242-20C>G n.283-20C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115799G= | CA2260795966 | BRCA1 | n.145-20C= c.81-20C= (n.81-20C=) c.-8+8218C= (n.-8+8218C=) c.-219+9472C= (n.-219+9472C=) c.-61-20C= (n.-61-20C=) n.324-20C= n.200-20C= c.4+9383C= (n.4+9383C=) c.-44+9472C= (n.-44+9472C=) c.-99+9472C= (n.-99+9472C=) n.242-20C= n.283-20C= | |
| 17 | g.43115799G>T | CA916081094 | BRCA1 | n.145-20C>A c.81-20C>A (n.81-20C>A) c.-8+8218C>A (n.-8+8218C>A) c.-219+9472C>A (n.-219+9472C>A) c.-61-20C>A (n.-61-20C>A) n.324-20C>A n.200-20C>A c.4+9383C>A (n.4+9383C>A) c.-44+9472C>A (n.-44+9472C>A) c.-99+9472C>A (n.-99+9472C>A) n.242-20C>A n.283-20C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115800A= | CA2260795967 | BRCA1 | n.145-21T= c.81-21T= (n.81-21T=) c.-8+8217T= (n.-8+8217T=) c.-219+9471T= (n.-219+9471T=) c.-61-21T= (n.-61-21T=) n.324-21T= n.200-21T= c.4+9382T= (n.4+9382T=) c.-44+9471T= (n.-44+9471T=) c.-99+9471T= (n.-99+9471T=) n.242-21T= n.283-21T= | |
| 17 | g.43115800A>C | CA916081099 | BRCA1 | n.145-21T>G c.81-21T>G (n.81-21T>G) c.-8+8217T>G (n.-8+8217T>G) c.-219+9471T>G (n.-219+9471T>G) c.-61-21T>G (n.-61-21T>G) n.324-21T>G n.200-21T>G c.4+9382T>G (n.4+9382T>G) c.-44+9471T>G (n.-44+9471T>G) c.-99+9471T>G (n.-99+9471T>G) n.242-21T>G n.283-21T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115800A>G | CA916081098 | BRCA1 | n.145-21T>C c.81-21T>C (n.81-21T>C) c.-8+8217T>C (n.-8+8217T>C) c.-219+9471T>C (n.-219+9471T>C) c.-61-21T>C (n.-61-21T>C) n.324-21T>C n.200-21T>C c.4+9382T>C (n.4+9382T>C) c.-44+9471T>C (n.-44+9471T>C) c.-99+9471T>C (n.-99+9471T>C) n.242-21T>C n.283-21T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115800A>T | CA916081096 | BRCA1 | n.145-21T>A c.81-21T>A (n.81-21T>A) c.-8+8217T>A (n.-8+8217T>A) c.-219+9471T>A (n.-219+9471T>A) c.-61-21T>A (n.-61-21T>A) n.324-21T>A n.200-21T>A c.4+9382T>A (n.4+9382T>A) c.-44+9471T>A (n.-44+9471T>A) c.-99+9471T>A (n.-99+9471T>A) n.242-21T>A n.283-21T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115804del | CA2733910347 | BRCA1 | n.145-21del c.81-21del (n.81-21del) c.-8+8217del (n.-8+8217del) c.-219+9471del (n.-219+9471del) c.-61-21del (n.-61-21del) n.324-21del n.200-21del c.4+9382del (n.4+9382del) c.-44+9471del (n.-44+9471del) c.-99+9471del (n.-99+9471del) n.242-21del n.283-21del | dbSNP |
| 17 | g.43115801A= | CA2260795968 | BRCA1 | n.145-22T= c.81-22T= (n.81-22T=) c.-8+8216T= (n.-8+8216T=) c.-219+9470T= (n.-219+9470T=) c.-61-22T= (n.-61-22T=) n.324-22T= n.200-22T= c.4+9381T= (n.4+9381T=) c.-44+9470T= (n.-44+9470T=) c.-99+9470T= (n.-99+9470T=) n.242-22T= n.283-22T= | |
| 17 | g.43115801A>C | CA916081100 | BRCA1 | n.145-22T>G c.81-22T>G (n.81-22T>G) c.-8+8216T>G (n.-8+8216T>G) c.-219+9470T>G (n.-219+9470T>G) c.-61-22T>G (n.-61-22T>G) n.324-22T>G n.200-22T>G c.4+9381T>G (n.4+9381T>G) c.-44+9470T>G (n.-44+9470T>G) c.-99+9470T>G (n.-99+9470T>G) n.242-22T>G n.283-22T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115801A>G | CA916081101 | BRCA1 | n.145-22T>C c.81-22T>C (n.81-22T>C) c.-8+8216T>C (n.-8+8216T>C) c.-219+9470T>C (n.-219+9470T>C) c.-61-22T>C (n.-61-22T>C) n.324-22T>C n.200-22T>C c.4+9381T>C (n.4+9381T>C) c.-44+9470T>C (n.-44+9470T>C) c.-99+9470T>C (n.-99+9470T>C) n.242-22T>C n.283-22T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43115801A>T | CA916081102 | BRCA1 | n.145-22T>A c.81-22T>A (n.81-22T>A) c.-8+8216T>A (n.-8+8216T>A) c.-219+9470T>A (n.-219+9470T>A) c.-61-22T>A (n.-61-22T>A) n.324-22T>A n.200-22T>A c.4+9381T>A (n.4+9381T>A) c.-44+9470T>A (n.-44+9470T>A) c.-99+9470T>A (n.-99+9470T>A) n.242-22T>A n.283-22T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115802A= | CA2260795969 | BRCA1 | n.145-23T= c.81-23T= (n.81-23T=) c.-8+8215T= (n.-8+8215T=) c.-219+9469T= (n.-219+9469T=) c.-61-23T= (n.-61-23T=) n.324-23T= n.200-23T= c.4+9380T= (n.4+9380T=) c.-44+9469T= (n.-44+9469T=) c.-99+9469T= (n.-99+9469T=) n.242-23T= n.283-23T= | |
| 17 | g.43115802A>C | CA916081104 | BRCA1 | n.145-23T>G c.81-23T>G (n.81-23T>G) c.-8+8215T>G (n.-8+8215T>G) c.-219+9469T>G (n.-219+9469T>G) c.-61-23T>G (n.-61-23T>G) n.324-23T>G n.200-23T>G c.4+9380T>G (n.4+9380T>G) c.-44+9469T>G (n.-44+9469T>G) c.-99+9469T>G (n.-99+9469T>G) n.242-23T>G n.283-23T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115802A>G | CA626084965 | BRCA1 | n.145-23T>C c.81-23T>C (n.81-23T>C) c.-8+8215T>C (n.-8+8215T>C) c.-219+9469T>C (n.-219+9469T>C) c.-61-23T>C (n.-61-23T>C) n.324-23T>C n.200-23T>C c.4+9380T>C (n.4+9380T>C) c.-44+9469T>C (n.-44+9469T>C) c.-99+9469T>C (n.-99+9469T>C) n.242-23T>C n.283-23T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.43115802A>T | CA916081103 | BRCA1 | n.145-23T>A c.81-23T>A (n.81-23T>A) c.-8+8215T>A (n.-8+8215T>A) c.-219+9469T>A (n.-219+9469T>A) c.-61-23T>A (n.-61-23T>A) n.324-23T>A n.200-23T>A c.4+9380T>A (n.4+9380T>A) c.-44+9469T>A (n.-44+9469T>A) c.-99+9469T>A (n.-99+9469T>A) n.242-23T>A n.283-23T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115804A= | CA2260795970 | BRCA1 | n.145-25T= c.81-25T= (n.81-25T=) c.-8+8213T= (n.-8+8213T=) c.-219+9467T= (n.-219+9467T=) c.-61-25T= (n.-61-25T=) n.324-25T= n.200-25T= c.4+9378T= (n.4+9378T=) c.-44+9467T= (n.-44+9467T=) c.-99+9467T= (n.-99+9467T=) n.242-25T= n.283-25T= | |
| 17 | g.43115804A>C | CA290823764 | BRCA1 | n.145-25T>G c.81-25T>G (n.81-25T>G) c.-8+8213T>G (n.-8+8213T>G) c.-219+9467T>G (n.-219+9467T>G) c.-61-25T>G (n.-61-25T>G) n.324-25T>G n.200-25T>G c.4+9378T>G (n.4+9378T>G) c.-44+9467T>G (n.-44+9467T>G) c.-99+9467T>G (n.-99+9467T>G) n.242-25T>G n.283-25T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43115804A>G | CA2733648026 | BRCA1 | n.145-25T>C c.81-25T>C (n.81-25T>C) c.-8+8213T>C (n.-8+8213T>C) c.-219+9467T>C (n.-219+9467T>C) c.-61-25T>C (n.-61-25T>C) n.324-25T>C n.200-25T>C c.4+9378T>C (n.4+9378T>C) c.-44+9467T>C (n.-44+9467T>C) c.-99+9467T>C (n.-99+9467T>C) n.242-25T>C n.283-25T>C | dbSNP |
| 17 | g.43115805G= | CA2260795971 | BRCA1 | n.145-26C= c.81-26C= (n.81-26C=) c.-8+8212C= (n.-8+8212C=) c.-219+9466C= (n.-219+9466C=) c.-61-26C= (n.-61-26C=) n.324-26C= n.200-26C= c.4+9377C= (n.4+9377C=) c.-44+9466C= (n.-44+9466C=) c.-99+9466C= (n.-99+9466C=) n.242-26C= n.283-26C= | |
| 17 | g.43115805G>T | CA059764 | BRCA1 | n.145-26C>A c.81-26C>A (n.81-26C>A) c.-8+8212C>A (n.-8+8212C>A) c.-219+9466C>A (n.-219+9466C>A) c.-61-26C>A (n.-61-26C>A) n.324-26C>A n.200-26C>A c.4+9377C>A (n.4+9377C>A) c.-44+9466C>A (n.-44+9466C>A) c.-99+9466C>A (n.-99+9466C>A) n.242-26C>A n.283-26C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115806A>G | CA2638065070 | BRCA1 | n.145-27T>C c.81-27T>C (n.81-27T>C) c.-8+8211T>C (n.-8+8211T>C) c.-219+9465T>C (n.-219+9465T>C) c.-61-27T>C (n.-61-27T>C) n.324-27T>C n.200-27T>C c.4+9376T>C (n.4+9376T>C) c.-44+9465T>C (n.-44+9465T>C) c.-99+9465T>C (n.-99+9465T>C) n.242-27T>C n.283-27T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115809A= | CA2260795972 | BRCA1 | n.145-30T= c.81-30T= (n.81-30T=) c.-8+8208T= (n.-8+8208T=) c.-219+9462T= (n.-219+9462T=) c.-61-30T= (n.-61-30T=) n.324-30T= n.200-30T= c.4+9373T= (n.4+9373T=) c.-44+9462T= (n.-44+9462T=) c.-99+9462T= (n.-99+9462T=) n.242-30T= n.283-30T= | |
| 17 | g.43115809A>G | CA059769 | BRCA1 | n.145-30T>C c.81-30T>C (n.81-30T>C) c.-8+8208T>C (n.-8+8208T>C) c.-219+9462T>C (n.-219+9462T>C) c.-61-30T>C (n.-61-30T>C) n.324-30T>C n.200-30T>C c.4+9373T>C (n.4+9373T>C) c.-44+9462T>C (n.-44+9462T>C) c.-99+9462T>C (n.-99+9462T>C) n.242-30T>C n.283-30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115810T>A | CA2733910551 | BRCA1 | n.145-31A>T c.81-31A>T (n.81-31A>T) c.-8+8207A>T (n.-8+8207A>T) c.-219+9461A>T (n.-219+9461A>T) c.-61-31A>T (n.-61-31A>T) n.324-31A>T n.200-31A>T c.4+9372A>T (n.4+9372A>T) c.-44+9461A>T (n.-44+9461A>T) c.-99+9461A>T (n.-99+9461A>T) n.242-31A>T n.283-31A>T | dbSNP |
| 17 | g.43115814T>A | CA2733910580 | BRCA1 | n.145-35A>T c.81-35A>T (n.81-35A>T) c.-8+8203A>T (n.-8+8203A>T) c.-219+9457A>T (n.-219+9457A>T) c.-61-35A>T (n.-61-35A>T) n.324-35A>T n.200-35A>T c.4+9368A>T (n.4+9368A>T) c.-44+9457A>T (n.-44+9457A>T) c.-99+9457A>T (n.-99+9457A>T) n.242-35A>T n.283-35A>T | dbSNP |
| 17 | g.43115815G>A | CA2638065073 | BRCA1 | n.145-36C>T c.81-36C>T (n.81-36C>T) c.-8+8202C>T (n.-8+8202C>T) c.-219+9456C>T (n.-219+9456C>T) c.-61-36C>T (n.-61-36C>T) n.324-36C>T n.200-36C>T c.4+9367C>T (n.4+9367C>T) c.-44+9456C>T (n.-44+9456C>T) c.-99+9456C>T (n.-99+9456C>T) n.242-36C>T n.283-36C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43115816A>G | CA2733910635 | BRCA1 | n.145-37T>C c.81-37T>C (n.81-37T>C) c.-8+8201T>C (n.-8+8201T>C) c.-219+9455T>C (n.-219+9455T>C) c.-61-37T>C (n.-61-37T>C) n.324-37T>C n.200-37T>C c.4+9366T>C (n.4+9366T>C) c.-44+9455T>C (n.-44+9455T>C) c.-99+9455T>C (n.-99+9455T>C) n.242-37T>C n.283-37T>C | dbSNP |
| 17 | g.43115816A>T | CA2638065074 | BRCA1 | n.145-37T>A c.81-37T>A (n.81-37T>A) c.-8+8201T>A (n.-8+8201T>A) c.-219+9455T>A (n.-219+9455T>A) c.-61-37T>A (n.-61-37T>A) n.324-37T>A n.200-37T>A c.4+9366T>A (n.4+9366T>A) c.-44+9455T>A (n.-44+9455T>A) c.-99+9455T>A (n.-99+9455T>A) n.242-37T>A n.283-37T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115817G>A | CA2733910648 | BRCA1 | n.145-38C>T c.81-38C>T (n.81-38C>T) c.-8+8200C>T (n.-8+8200C>T) c.-219+9454C>T (n.-219+9454C>T) c.-61-38C>T (n.-61-38C>T) n.324-38C>T n.200-38C>T c.4+9365C>T (n.4+9365C>T) c.-44+9454C>T (n.-44+9454C>T) c.-99+9454C>T (n.-99+9454C>T) n.242-38C>T n.283-38C>T | dbSNP |
| 17 | g.43115818G>A | CA2260795974 | BRCA1 | n.145-39C>T c.81-39C>T (n.81-39C>T) c.-8+8199C>T (n.-8+8199C>T) c.-219+9453C>T (n.-219+9453C>T) c.-61-39C>T (n.-61-39C>T) n.324-39C>T n.200-39C>T c.4+9364C>T (n.4+9364C>T) c.-44+9453C>T (n.-44+9453C>T) c.-99+9453C>T (n.-99+9453C>T) n.242-39C>T n.283-39C>T | dbSNP |
| 17 | g.43115818G>C | CA2638065076 | BRCA1 | n.145-39C>G c.81-39C>G (n.81-39C>G) c.-8+8199C>G (n.-8+8199C>G) c.-219+9453C>G (n.-219+9453C>G) c.-61-39C>G (n.-61-39C>G) n.324-39C>G n.200-39C>G c.4+9364C>G (n.4+9364C>G) c.-44+9453C>G (n.-44+9453C>G) c.-99+9453C>G (n.-99+9453C>G) n.242-39C>G n.283-39C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115818G= | CA2260795973 | BRCA1 | n.145-39C= c.81-39C= (n.81-39C=) c.-8+8199C= (n.-8+8199C=) c.-219+9453C= (n.-219+9453C=) c.-61-39C= (n.-61-39C=) n.324-39C= n.200-39C= c.4+9364C= (n.4+9364C=) c.-44+9453C= (n.-44+9453C=) c.-99+9453C= (n.-99+9453C=) n.242-39C= n.283-39C= | |
| 17 | g.43115818G>T | CA2638065077 | BRCA1 | n.145-39C>A c.81-39C>A (n.81-39C>A) c.-8+8199C>A (n.-8+8199C>A) c.-219+9453C>A (n.-219+9453C>A) c.-61-39C>A (n.-61-39C>A) n.324-39C>A n.200-39C>A c.4+9364C>A (n.4+9364C>A) c.-44+9453C>A (n.-44+9453C>A) c.-99+9453C>A (n.-99+9453C>A) n.242-39C>A n.283-39C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115819del | CA2581463409 | BRCA1 | n.145-40del c.81-40del (n.81-40del) c.-8+8198del (n.-8+8198del) c.-219+9452del (n.-219+9452del) c.-61-40del (n.-61-40del) n.324-40del n.200-40del c.4+9363del (n.4+9363del) c.-44+9452del (n.-44+9452del) c.-99+9452del (n.-99+9452del) n.242-40del n.283-40del | |
| 17 | g.43115819C>A | CA2733646697 | BRCA1 | n.145-40G>T c.81-40G>T (n.81-40G>T) c.-8+8198G>T (n.-8+8198G>T) c.-219+9452G>T (n.-219+9452G>T) c.-61-40G>T (n.-61-40G>T) n.324-40G>T n.200-40G>T c.4+9363G>T (n.4+9363G>T) c.-44+9452G>T (n.-44+9452G>T) c.-99+9452G>T (n.-99+9452G>T) n.242-40G>T n.283-40G>T | dbSNP |
| 17 | g.43115819C= | CA2260795975 | BRCA1 | n.145-40G= c.81-40G= (n.81-40G=) c.-8+8198G= (n.-8+8198G=) c.-219+9452G= (n.-219+9452G=) c.-61-40G= (n.-61-40G=) n.324-40G= n.200-40G= c.4+9363G= (n.4+9363G=) c.-44+9452G= (n.-44+9452G=) c.-99+9452G= (n.-99+9452G=) n.242-40G= n.283-40G= | |
| 17 | g.43115819C>G | CA2733646696 | BRCA1 | n.145-40G>C c.81-40G>C (n.81-40G>C) c.-8+8198G>C (n.-8+8198G>C) c.-219+9452G>C (n.-219+9452G>C) c.-61-40G>C (n.-61-40G>C) n.324-40G>C n.200-40G>C c.4+9363G>C (n.4+9363G>C) c.-44+9452G>C (n.-44+9452G>C) c.-99+9452G>C (n.-99+9452G>C) n.242-40G>C n.283-40G>C | dbSNP |
| 17 | g.43115819C>T | CA059772 | BRCA1 | n.145-40G>A c.81-40G>A (n.81-40G>A) c.-8+8198G>A (n.-8+8198G>A) c.-219+9452G>A (n.-219+9452G>A) c.-61-40G>A (n.-61-40G>A) n.324-40G>A n.200-40G>A c.4+9363G>A (n.4+9363G>A) c.-44+9452G>A (n.-44+9452G>A) c.-99+9452G>A (n.-99+9452G>A) n.242-40G>A n.283-40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115820T>A | CA2638065079 | BRCA1 | n.145-41A>T c.81-41A>T (n.81-41A>T) c.-8+8197A>T (n.-8+8197A>T) c.-219+9451A>T (n.-219+9451A>T) c.-61-41A>T (n.-61-41A>T) n.324-41A>T n.200-41A>T c.4+9362A>T (n.4+9362A>T) c.-44+9451A>T (n.-44+9451A>T) c.-99+9451A>T (n.-99+9451A>T) n.242-41A>T n.283-41A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43115820T>C | CA2638065080 | BRCA1 | n.145-41A>G c.81-41A>G (n.81-41A>G) c.-8+8197A>G (n.-8+8197A>G) c.-219+9451A>G (n.-219+9451A>G) c.-61-41A>G (n.-61-41A>G) n.324-41A>G n.200-41A>G c.4+9362A>G (n.4+9362A>G) c.-44+9451A>G (n.-44+9451A>G) c.-99+9451A>G (n.-99+9451A>G) n.242-41A>G n.283-41A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115821C>A | CA2638065081 | BRCA1 | n.145-42G>T c.81-42G>T (n.81-42G>T) c.-8+8196G>T (n.-8+8196G>T) c.-219+9450G>T (n.-219+9450G>T) c.-61-42G>T (n.-61-42G>T) n.324-42G>T n.200-42G>T c.4+9361G>T (n.4+9361G>T) c.-44+9450G>T (n.-44+9450G>T) c.-99+9450G>T (n.-99+9450G>T) n.242-42G>T n.283-42G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115823A= | CA2260795976 | BRCA1 | n.145-44T= c.81-44T= (n.81-44T=) c.-8+8194T= (n.-8+8194T=) c.-219+9448T= (n.-219+9448T=) c.-61-44T= (n.-61-44T=) n.324-44T= n.200-44T= c.4+9359T= (n.4+9359T=) c.-44+9448T= (n.-44+9448T=) c.-99+9448T= (n.-99+9448T=) n.242-44T= n.283-44T= | |
| 17 | g.43115823A>G | CA626084966 | BRCA1 | n.145-44T>C c.81-44T>C (n.81-44T>C) c.-8+8194T>C (n.-8+8194T>C) c.-219+9448T>C (n.-219+9448T>C) c.-61-44T>C (n.-61-44T>C) n.324-44T>C n.200-44T>C c.4+9359T>C (n.4+9359T>C) c.-44+9448T>C (n.-44+9448T>C) c.-99+9448T>C (n.-99+9448T>C) n.242-44T>C n.283-44T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115824T>A | CA2733910910 | BRCA1 | n.145-45A>T c.81-45A>T (n.81-45A>T) c.-8+8193A>T (n.-8+8193A>T) c.-219+9447A>T (n.-219+9447A>T) c.-61-45A>T (n.-61-45A>T) n.324-45A>T n.200-45A>T c.4+9358A>T (n.4+9358A>T) c.-44+9447A>T (n.-44+9447A>T) c.-99+9447A>T (n.-99+9447A>T) n.242-45A>T n.283-45A>T | dbSNP |
| 17 | g.43115824T>G | CA2638065082 | BRCA1 | n.145-45A>C c.81-45A>C (n.81-45A>C) c.-8+8193A>C (n.-8+8193A>C) c.-219+9447A>C (n.-219+9447A>C) c.-61-45A>C (n.-61-45A>C) n.324-45A>C n.200-45A>C c.4+9358A>C (n.4+9358A>C) c.-44+9447A>C (n.-44+9447A>C) c.-99+9447A>C (n.-99+9447A>C) n.242-45A>C n.283-45A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115825A>T | CA2576282740 | BRCA1 | n.145-46T>A c.81-46T>A (n.81-46T>A) c.-8+8192T>A (n.-8+8192T>A) c.-219+9446T>A (n.-219+9446T>A) c.-61-46T>A (n.-61-46T>A) n.324-46T>A n.200-46T>A c.4+9357T>A (n.4+9357T>A) c.-44+9446T>A (n.-44+9446T>A) c.-99+9446T>A (n.-99+9446T>A) n.242-46T>A n.283-46T>A | |
| 17 | g.43115831_43115834del | CA2733910912 | BRCA1 | n.145-50_145-47del c.81-50_81-47del (n.81-50_81-47del) c.-8+8188_-8+8191del (n.-8+8188_-8+8191del) c.-219+9442_-219+9445del (n.-219+9442_-219+9445del) c.-61-50_-61-47del (n.-61-50_-61-47del) n.324-50_324-47del n.200-50_200-47del c.4+9353_4+9356del (n.4+9353_4+9356del) c.-44+9442_-44+9445del (n.-44+9442_-44+9445del) c.-99+9442_-99+9445del (n.-99+9442_-99+9445del) n.242-50_242-47del n.283-50_283-47del | dbSNP |
| 17 | g.43115827T>A | CA2733910917 | BRCA1 | n.145-48A>T c.81-48A>T (n.81-48A>T) c.-8+8190A>T (n.-8+8190A>T) c.-219+9444A>T (n.-219+9444A>T) c.-61-48A>T (n.-61-48A>T) n.324-48A>T n.200-48A>T c.4+9355A>T (n.4+9355A>T) c.-44+9444A>T (n.-44+9444A>T) c.-99+9444A>T (n.-99+9444A>T) n.242-48A>T n.283-48A>T | dbSNP |
| 17 | g.43115827T>C | CA2638065083 | BRCA1 | n.145-48A>G c.81-48A>G (n.81-48A>G) c.-8+8190A>G (n.-8+8190A>G) c.-219+9444A>G (n.-219+9444A>G) c.-61-48A>G (n.-61-48A>G) n.324-48A>G n.200-48A>G c.4+9355A>G (n.4+9355A>G) c.-44+9444A>G (n.-44+9444A>G) c.-99+9444A>G (n.-99+9444A>G) n.242-48A>G n.283-48A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115829del | CA2733910924 | BRCA1 | n.145-48del c.81-48del (n.81-48del) c.-8+8190del (n.-8+8190del) c.-219+9444del (n.-219+9444del) c.-61-48del (n.-61-48del) n.324-48del n.200-48del c.4+9355del (n.4+9355del) c.-44+9444del (n.-44+9444del) c.-99+9444del (n.-99+9444del) n.242-48del n.283-48del | dbSNP |
| 17 | g.43115828T>A | CA2733693943 | BRCA1 | n.145-49A>T c.81-49A>T (n.81-49A>T) c.-8+8189A>T (n.-8+8189A>T) c.-219+9443A>T (n.-219+9443A>T) c.-61-49A>T (n.-61-49A>T) n.324-49A>T n.200-49A>T c.4+9354A>T (n.4+9354A>T) c.-44+9443A>T (n.-44+9443A>T) c.-99+9443A>T (n.-99+9443A>T) n.242-49A>T n.283-49A>T | dbSNP |
| 17 | g.43115828T>C | CA2638065084 | BRCA1 | n.145-49A>G c.81-49A>G (n.81-49A>G) c.-8+8189A>G (n.-8+8189A>G) c.-219+9443A>G (n.-219+9443A>G) c.-61-49A>G (n.-61-49A>G) n.324-49A>G n.200-49A>G c.4+9354A>G (n.4+9354A>G) c.-44+9443A>G (n.-44+9443A>G) c.-99+9443A>G (n.-99+9443A>G) n.242-49A>G n.283-49A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115828T>G | CA2260795978 | BRCA1 | n.145-49A>C c.81-49A>C (n.81-49A>C) c.-8+8189A>C (n.-8+8189A>C) c.-219+9443A>C (n.-219+9443A>C) c.-61-49A>C (n.-61-49A>C) n.324-49A>C n.200-49A>C c.4+9354A>C (n.4+9354A>C) c.-44+9443A>C (n.-44+9443A>C) c.-99+9443A>C (n.-99+9443A>C) n.242-49A>C n.283-49A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43115828T= | CA2260795977 | BRCA1 | n.145-49A= c.81-49A= (n.81-49A=) c.-8+8189A= (n.-8+8189A=) c.-219+9443A= (n.-219+9443A=) c.-61-49A= (n.-61-49A=) n.324-49A= n.200-49A= c.4+9354A= (n.4+9354A=) c.-44+9443A= (n.-44+9443A=) c.-99+9443A= (n.-99+9443A=) n.242-49A= n.283-49A= | |
| 17 | g.43115831T>A | CA2638065086 | BRCA1 | n.145-52A>T c.81-52A>T (n.81-52A>T) c.-8+8186A>T (n.-8+8186A>T) c.-219+9440A>T (n.-219+9440A>T) c.-61-52A>T (n.-61-52A>T) n.324-52A>T n.200-52A>T c.4+9351A>T (n.4+9351A>T) c.-44+9440A>T (n.-44+9440A>T) c.-99+9440A>T (n.-99+9440A>T) n.242-52A>T n.283-52A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43115833del | CA2733910971 | BRCA1 | n.145-52del c.81-52del (n.81-52del) c.-8+8186del (n.-8+8186del) c.-219+9440del (n.-219+9440del) c.-61-52del (n.-61-52del) n.324-52del n.200-52del c.4+9351del (n.4+9351del) c.-44+9440del (n.-44+9440del) c.-99+9440del (n.-99+9440del) n.242-52del n.283-52del | dbSNP |
| 17 | g.43115833_43115834insC | CA2695226017 | BRCA1 | n.145-55_145-54insG c.81-55_81-54insG (n.81-55_81-54insG) c.-8+8183_-8+8184insG (n.-8+8183_-8+8184insG) c.-219+9437_-219+9438insG (n.-219+9437_-219+9438insG) c.-61-55_-61-54insG (n.-61-55_-61-54insG) n.324-55_324-54insG n.200-55_200-54insG c.4+9348_4+9349insG (n.4+9348_4+9349insG) c.-44+9437_-44+9438insG (n.-44+9437_-44+9438insG) c.-99+9437_-99+9438insG (n.-99+9437_-99+9438insG) n.242-55_242-54insG n.283-55_283-54insG | |
| 17 | g.43115834A= | CA2260795979 | BRCA1 | n.145-55T= c.81-55T= (n.81-55T=) c.-8+8183T= (n.-8+8183T=) c.-219+9437T= (n.-219+9437T=) c.-61-55T= (n.-61-55T=) n.324-55T= n.200-55T= c.4+9348T= (n.4+9348T=) c.-44+9437T= (n.-44+9437T=) c.-99+9437T= (n.-99+9437T=) n.242-55T= n.283-55T= | |
| 17 | g.43115834A>G | CA290823769 | BRCA1 | n.145-55T>C c.81-55T>C (n.81-55T>C) c.-8+8183T>C (n.-8+8183T>C) c.-219+9437T>C (n.-219+9437T>C) c.-61-55T>C (n.-61-55T>C) n.324-55T>C n.200-55T>C c.4+9348T>C (n.4+9348T>C) c.-44+9437T>C (n.-44+9437T>C) c.-99+9437T>C (n.-99+9437T>C) n.242-55T>C n.283-55T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115834A>T | CA772162771 | BRCA1 | n.145-55T>A c.81-55T>A (n.81-55T>A) c.-8+8183T>A (n.-8+8183T>A) c.-219+9437T>A (n.-219+9437T>A) c.-61-55T>A (n.-61-55T>A) n.324-55T>A n.200-55T>A c.4+9348T>A (n.4+9348T>A) c.-44+9437T>A (n.-44+9437T>A) c.-99+9437T>A (n.-99+9437T>A) n.242-55T>A n.283-55T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43115835A>T | CA2576282741 | BRCA1 | n.145-56T>A c.81-56T>A (n.81-56T>A) c.-8+8182T>A (n.-8+8182T>A) c.-219+9436T>A (n.-219+9436T>A) c.-61-56T>A (n.-61-56T>A) n.324-56T>A n.200-56T>A c.4+9347T>A (n.4+9347T>A) c.-44+9436T>A (n.-44+9436T>A) c.-99+9436T>A (n.-99+9436T>A) n.242-56T>A n.283-56T>A | |
| 17 | g.43115836A>G | CA2638065089 | BRCA1 | n.145-57T>C c.81-57T>C (n.81-57T>C) c.-8+8181T>C (n.-8+8181T>C) c.-219+9435T>C (n.-219+9435T>C) c.-61-57T>C (n.-61-57T>C) n.324-57T>C n.200-57T>C c.4+9346T>C (n.4+9346T>C) c.-44+9435T>C (n.-44+9435T>C) c.-99+9435T>C (n.-99+9435T>C) n.242-57T>C n.283-57T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115838A>G | CA500130130 | BRCA1 | n.145-59T>C c.81-59T>C (n.81-59T>C) c.-8+8179T>C (n.-8+8179T>C) c.-219+9433T>C (n.-219+9433T>C) c.-61-59T>C (n.-61-59T>C) n.324-59T>C n.200-59T>C c.4+9344T>C (n.4+9344T>C) c.-44+9433T>C (n.-44+9433T>C) c.-99+9433T>C (n.-99+9433T>C) n.242-59T>C n.283-59T>C | |
| 17 | g.43115839T>A | CA2733911324 | BRCA1 | n.145-60A>T c.81-60A>T (n.81-60A>T) c.-8+8178A>T (n.-8+8178A>T) c.-219+9432A>T (n.-219+9432A>T) c.-61-60A>T (n.-61-60A>T) n.324-60A>T n.200-60A>T c.4+9343A>T (n.4+9343A>T) c.-44+9432A>T (n.-44+9432A>T) c.-99+9432A>T (n.-99+9432A>T) n.242-60A>T n.283-60A>T | dbSNP |
| 17 | g.43115839T>C | CA2576282742 | BRCA1 | n.145-60A>G c.81-60A>G (n.81-60A>G) c.-8+8178A>G (n.-8+8178A>G) c.-219+9432A>G (n.-219+9432A>G) c.-61-60A>G (n.-61-60A>G) n.324-60A>G n.200-60A>G c.4+9343A>G (n.4+9343A>G) c.-44+9432A>G (n.-44+9432A>G) c.-99+9432A>G (n.-99+9432A>G) n.242-60A>G n.283-60A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115840_43115845delinsAAAGCT | CA2260795980 | BRCA1 | n.145-66_145-61delinsAGCTTT c.81-66_81-61delinsAGCTTT (n.81-66_81-61delinsAGCTTT) c.-8+8172_-8+8177delinsAGCTTT (n.-8+8172_-8+8177delinsAGCTTT) c.-219+9426_-219+9431delinsAGCTTT (n.-219+9426_-219+9431delinsAGCTTT) c.-61-66_-61-61delinsAGCTTT (n.-61-66_-61-61delinsAGCTTT) n.324-66_324-61delinsAGCTTT n.200-66_200-61delinsAGCTTT c.4+9337_4+9342delinsAGCTTT (n.4+9337_4+9342delinsAGCTTT) c.-44+9426_-44+9431delinsAGCTTT (n.-44+9426_-44+9431delinsAGCTTT) c.-99+9426_-99+9431delinsAGCTTT (n.-99+9426_-99+9431delinsAGCTTT) n.242-66_242-61delinsAGCTTT n.283-66_283-61delinsAGCTTT | |
| 17 | g.43115841A>T | CA2733911360 | BRCA1 | n.145-62T>A c.81-62T>A (n.81-62T>A) c.-8+8176T>A (n.-8+8176T>A) c.-219+9430T>A (n.-219+9430T>A) c.-61-62T>A (n.-61-62T>A) n.324-62T>A n.200-62T>A c.4+9341T>A (n.4+9341T>A) c.-44+9430T>A (n.-44+9430T>A) c.-99+9430T>A (n.-99+9430T>A) n.242-62T>A n.283-62T>A | dbSNP |
| 17 | g.43115842_43115846del | CA772162778 | BRCA1 | n.145-66_145-62del c.81-66_81-62del (n.81-66_81-62del) c.-8+8172_-8+8176del (n.-8+8172_-8+8176del) c.-219+9426_-219+9430del (n.-219+9426_-219+9430del) c.-61-66_-61-62del (n.-61-66_-61-62del) n.324-66_324-62del n.200-66_200-62del c.4+9337_4+9341del (n.4+9337_4+9341del) c.-44+9426_-44+9430del (n.-44+9426_-44+9430del) c.-99+9426_-99+9430del (n.-99+9426_-99+9430del) n.242-66_242-62del n.283-66_283-62del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115843G>A | CA2733657731 | BRCA1 | n.145-64C>T c.81-64C>T (n.81-64C>T) c.-8+8174C>T (n.-8+8174C>T) c.-219+9428C>T (n.-219+9428C>T) c.-61-64C>T (n.-61-64C>T) n.324-64C>T n.200-64C>T c.4+9339C>T (n.4+9339C>T) c.-44+9428C>T (n.-44+9428C>T) c.-99+9428C>T (n.-99+9428C>T) n.242-64C>T n.283-64C>T | dbSNP |
| 17 | g.43115843G= | CA2260795981 | BRCA1 | n.145-64C= c.81-64C= (n.81-64C=) c.-8+8174C= (n.-8+8174C=) c.-219+9428C= (n.-219+9428C=) c.-61-64C= (n.-61-64C=) n.324-64C= n.200-64C= c.4+9339C= (n.4+9339C=) c.-44+9428C= (n.-44+9428C=) c.-99+9428C= (n.-99+9428C=) n.242-64C= n.283-64C= | |
| 17 | g.43115843G>T | CA290823770 | BRCA1 | n.145-64C>A c.81-64C>A (n.81-64C>A) c.-8+8174C>A (n.-8+8174C>A) c.-219+9428C>A (n.-219+9428C>A) c.-61-64C>A (n.-61-64C>A) n.324-64C>A n.200-64C>A c.4+9339C>A (n.4+9339C>A) c.-44+9428C>A (n.-44+9428C>A) c.-99+9428C>A (n.-99+9428C>A) n.242-64C>A n.283-64C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115844C>A | CA2638065093 | BRCA1 | n.145-65G>T c.81-65G>T (n.81-65G>T) c.-8+8173G>T (n.-8+8173G>T) c.-219+9427G>T (n.-219+9427G>T) c.-61-65G>T (n.-61-65G>T) n.324-65G>T n.200-65G>T c.4+9338G>T (n.4+9338G>T) c.-44+9427G>T (n.-44+9427G>T) c.-99+9427G>T (n.-99+9427G>T) n.242-65G>T n.283-65G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43115844C= | CA2260795982 | BRCA1 | n.145-65G= c.81-65G= (n.81-65G=) c.-8+8173G= (n.-8+8173G=) c.-219+9427G= (n.-219+9427G=) c.-61-65G= (n.-61-65G=) n.324-65G= n.200-65G= c.4+9338G= (n.4+9338G=) c.-44+9427G= (n.-44+9427G=) c.-99+9427G= (n.-99+9427G=) n.242-65G= n.283-65G= | |
| 17 | g.43115844C>G | CA003914 | BRCA1 | n.145-65G>C c.81-65G>C (n.81-65G>C) c.-8+8173G>C (n.-8+8173G>C) c.-219+9427G>C (n.-219+9427G>C) c.-61-65G>C (n.-61-65G>C) n.324-65G>C n.200-65G>C c.4+9338G>C (n.4+9338G>C) c.-44+9427G>C (n.-44+9427G>C) c.-99+9427G>C (n.-99+9427G>C) n.242-65G>C n.283-65G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115844C>T | CA656368067 | BRCA1 | n.145-65G>A c.81-65G>A (n.81-65G>A) c.-8+8173G>A (n.-8+8173G>A) c.-219+9427G>A (n.-219+9427G>A) c.-61-65G>A (n.-61-65G>A) n.324-65G>A n.200-65G>A c.4+9338G>A (n.4+9338G>A) c.-44+9427G>A (n.-44+9427G>A) c.-99+9427G>A (n.-99+9427G>A) n.242-65G>A n.283-65G>A | dbSNP COSMIC |
| 17 | g.43115845T>C | CA2260795984 | BRCA1 | n.145-66A>G c.81-66A>G (n.81-66A>G) c.-8+8172A>G (n.-8+8172A>G) c.-219+9426A>G (n.-219+9426A>G) c.-61-66A>G (n.-61-66A>G) n.324-66A>G n.200-66A>G c.4+9337A>G (n.4+9337A>G) c.-44+9426A>G (n.-44+9426A>G) c.-99+9426A>G (n.-99+9426A>G) n.242-66A>G n.283-66A>G | dbSNP |
| 17 | g.43115845T= | CA2260795983 | BRCA1 | n.145-66A= c.81-66A= (n.81-66A=) c.-8+8172A= (n.-8+8172A=) c.-219+9426A= (n.-219+9426A=) c.-61-66A= (n.-61-66A=) n.324-66A= n.200-66A= c.4+9337A= (n.4+9337A=) c.-44+9426A= (n.-44+9426A=) c.-99+9426A= (n.-99+9426A=) n.242-66A= n.283-66A= | |
| 17 | g.43115846A>G | CA2733911456 | BRCA1 | n.145-67T>C c.81-67T>C (n.81-67T>C) c.-8+8171T>C (n.-8+8171T>C) c.-219+9425T>C (n.-219+9425T>C) c.-61-67T>C (n.-61-67T>C) n.324-67T>C n.200-67T>C c.4+9336T>C (n.4+9336T>C) c.-44+9425T>C (n.-44+9425T>C) c.-99+9425T>C (n.-99+9425T>C) n.242-67T>C n.283-67T>C | dbSNP |
| 17 | g.43115847T>A | CA2638065095 | BRCA1 | n.145-68A>T c.81-68A>T (n.81-68A>T) c.-8+8170A>T (n.-8+8170A>T) c.-219+9424A>T (n.-219+9424A>T) c.-61-68A>T (n.-61-68A>T) n.324-68A>T n.200-68A>T c.4+9335A>T (n.4+9335A>T) c.-44+9424A>T (n.-44+9424A>T) c.-99+9424A>T (n.-99+9424A>T) n.242-68A>T n.283-68A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115847T>C | CA2260795986 | BRCA1 | n.145-68A>G c.81-68A>G (n.81-68A>G) c.-8+8170A>G (n.-8+8170A>G) c.-219+9424A>G (n.-219+9424A>G) c.-61-68A>G (n.-61-68A>G) n.324-68A>G n.200-68A>G c.4+9335A>G (n.4+9335A>G) c.-44+9424A>G (n.-44+9424A>G) c.-99+9424A>G (n.-99+9424A>G) n.242-68A>G n.283-68A>G | dbSNP |
| 17 | g.43115847T>G | CA2733676936 | BRCA1 | n.145-68A>C c.81-68A>C (n.81-68A>C) c.-8+8170A>C (n.-8+8170A>C) c.-219+9424A>C (n.-219+9424A>C) c.-61-68A>C (n.-61-68A>C) n.324-68A>C n.200-68A>C c.4+9335A>C (n.4+9335A>C) c.-44+9424A>C (n.-44+9424A>C) c.-99+9424A>C (n.-99+9424A>C) n.242-68A>C n.283-68A>C | dbSNP |
| 17 | g.43115847T= | CA2260795985 | BRCA1 | n.145-68A= c.81-68A= (n.81-68A=) c.-8+8170A= (n.-8+8170A=) c.-219+9424A= (n.-219+9424A=) c.-61-68A= (n.-61-68A=) n.324-68A= n.200-68A= c.4+9335A= (n.4+9335A=) c.-44+9424A= (n.-44+9424A=) c.-99+9424A= (n.-99+9424A=) n.242-68A= n.283-68A= | |
| 17 | g.43115848T>A | CA500130132 | BRCA1 | n.145-69A>T c.81-69A>T (n.81-69A>T) c.-8+8169A>T (n.-8+8169A>T) c.-219+9423A>T (n.-219+9423A>T) c.-61-69A>T (n.-61-69A>T) n.324-69A>T n.200-69A>T c.4+9334A>T (n.4+9334A>T) c.-44+9423A>T (n.-44+9423A>T) c.-99+9423A>T (n.-99+9423A>T) n.242-69A>T n.283-69A>T | |
| 17 | g.43115848T>C | CA983888051 | BRCA1 | n.145-69A>G c.81-69A>G (n.81-69A>G) c.-8+8169A>G (n.-8+8169A>G) c.-219+9423A>G (n.-219+9423A>G) c.-61-69A>G (n.-61-69A>G) n.324-69A>G n.200-69A>G c.4+9334A>G (n.4+9334A>G) c.-44+9423A>G (n.-44+9423A>G) c.-99+9423A>G (n.-99+9423A>G) n.242-69A>G n.283-69A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115848T>G | CA2638065097 | BRCA1 | n.145-69A>C c.81-69A>C (n.81-69A>C) c.-8+8169A>C (n.-8+8169A>C) c.-219+9423A>C (n.-219+9423A>C) c.-61-69A>C (n.-61-69A>C) n.324-69A>C n.200-69A>C c.4+9334A>C (n.4+9334A>C) c.-44+9423A>C (n.-44+9423A>C) c.-99+9423A>C (n.-99+9423A>C) n.242-69A>C n.283-69A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43115848T= | CA2260795987 | BRCA1 | n.145-69A= c.81-69A= (n.81-69A=) c.-8+8169A= (n.-8+8169A=) c.-219+9423A= (n.-219+9423A=) c.-61-69A= (n.-61-69A=) n.324-69A= n.200-69A= c.4+9334A= (n.4+9334A=) c.-44+9423A= (n.-44+9423A=) c.-99+9423A= (n.-99+9423A=) n.242-69A= n.283-69A= | |
| 17 | g.43115849C= | CA2260795988 | BRCA1 | n.145-70G= c.81-70G= (n.81-70G=) c.-8+8168G= (n.-8+8168G=) c.-219+9422G= (n.-219+9422G=) c.-61-70G= (n.-61-70G=) n.324-70G= n.200-70G= c.4+9333G= (n.4+9333G=) c.-44+9422G= (n.-44+9422G=) c.-99+9422G= (n.-99+9422G=) n.242-70G= n.283-70G= | |
| 17 | g.43115849C>G | CA2733693945 | BRCA1 | n.145-70G>C c.81-70G>C (n.81-70G>C) c.-8+8168G>C (n.-8+8168G>C) c.-219+9422G>C (n.-219+9422G>C) c.-61-70G>C (n.-61-70G>C) n.324-70G>C n.200-70G>C c.4+9333G>C (n.4+9333G>C) c.-44+9422G>C (n.-44+9422G>C) c.-99+9422G>C (n.-99+9422G>C) n.242-70G>C n.283-70G>C | dbSNP |
| 17 | g.43115849C>T | CA2260795989 | BRCA1 | n.145-70G>A c.81-70G>A (n.81-70G>A) c.-8+8168G>A (n.-8+8168G>A) c.-219+9422G>A (n.-219+9422G>A) c.-61-70G>A (n.-61-70G>A) n.324-70G>A n.200-70G>A c.4+9333G>A (n.4+9333G>A) c.-44+9422G>A (n.-44+9422G>A) c.-99+9422G>A (n.-99+9422G>A) n.242-70G>A n.283-70G>A | dbSNP |
| 17 | g.43115851T>A | CA2638065099 | BRCA1 | n.145-72A>T c.81-72A>T (n.81-72A>T) c.-8+8166A>T (n.-8+8166A>T) c.-219+9420A>T (n.-219+9420A>T) c.-61-72A>T (n.-61-72A>T) n.324-72A>T n.200-72A>T c.4+9331A>T (n.4+9331A>T) c.-44+9420A>T (n.-44+9420A>T) c.-99+9420A>T (n.-99+9420A>T) n.242-72A>T n.283-72A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115851T>C | CA2638065100 | BRCA1 | n.145-72A>G c.81-72A>G (n.81-72A>G) c.-8+8166A>G (n.-8+8166A>G) c.-219+9420A>G (n.-219+9420A>G) c.-61-72A>G (n.-61-72A>G) n.324-72A>G n.200-72A>G c.4+9331A>G (n.4+9331A>G) c.-44+9420A>G (n.-44+9420A>G) c.-99+9420A>G (n.-99+9420A>G) n.242-72A>G n.283-72A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115852A= | CA2260795990 | BRCA1 | n.145-73T= c.81-73T= (n.81-73T=) c.-8+8165T= (n.-8+8165T=) c.-219+9419T= (n.-219+9419T=) c.-61-73T= (n.-61-73T=) n.324-73T= n.200-73T= c.4+9330T= (n.4+9330T=) c.-44+9419T= (n.-44+9419T=) c.-99+9419T= (n.-99+9419T=) n.242-73T= n.283-73T= | |
| 17 | g.43115852A>G | CA2260795991 | BRCA1 | n.145-73T>C c.81-73T>C (n.81-73T>C) c.-8+8165T>C (n.-8+8165T>C) c.-219+9419T>C (n.-219+9419T>C) c.-61-73T>C (n.-61-73T>C) n.324-73T>C n.200-73T>C c.4+9330T>C (n.4+9330T>C) c.-44+9419T>C (n.-44+9419T>C) c.-99+9419T>C (n.-99+9419T>C) n.242-73T>C n.283-73T>C | dbSNP |
| 17 | g.43115853G>C | CA2733911480 | BRCA1 | n.145-74C>G c.81-74C>G (n.81-74C>G) c.-8+8164C>G (n.-8+8164C>G) c.-219+9418C>G (n.-219+9418C>G) c.-61-74C>G (n.-61-74C>G) n.324-74C>G n.200-74C>G c.4+9329C>G (n.4+9329C>G) c.-44+9418C>G (n.-44+9418C>G) c.-99+9418C>G (n.-99+9418C>G) n.242-74C>G n.283-74C>G | dbSNP |
| 17 | g.43115853G>T | CA2638065101 | BRCA1 | n.145-74C>A c.81-74C>A (n.81-74C>A) c.-8+8164C>A (n.-8+8164C>A) c.-219+9418C>A (n.-219+9418C>A) c.-61-74C>A (n.-61-74C>A) n.324-74C>A n.200-74C>A c.4+9329C>A (n.4+9329C>A) c.-44+9418C>A (n.-44+9418C>A) c.-99+9418C>A (n.-99+9418C>A) n.242-74C>A n.283-74C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115855G>A | CA2733911482 | BRCA1 | n.145-76C>T c.81-76C>T (n.81-76C>T) c.-8+8162C>T (n.-8+8162C>T) c.-219+9416C>T (n.-219+9416C>T) c.-61-76C>T (n.-61-76C>T) n.324-76C>T n.200-76C>T c.4+9327C>T (n.4+9327C>T) c.-44+9416C>T (n.-44+9416C>T) c.-99+9416C>T (n.-99+9416C>T) n.242-76C>T n.283-76C>T | dbSNP |
| 17 | g.43115855G>C | CA2733911534 | BRCA1 | n.145-76C>G c.81-76C>G (n.81-76C>G) c.-8+8162C>G (n.-8+8162C>G) c.-219+9416C>G (n.-219+9416C>G) c.-61-76C>G (n.-61-76C>G) n.324-76C>G n.200-76C>G c.4+9327C>G (n.4+9327C>G) c.-44+9416C>G (n.-44+9416C>G) c.-99+9416C>G (n.-99+9416C>G) n.242-76C>G n.283-76C>G | dbSNP |
| 17 | g.43115855G>T | CA2638065103 | BRCA1 | n.145-76C>A c.81-76C>A (n.81-76C>A) c.-8+8162C>A (n.-8+8162C>A) c.-219+9416C>A (n.-219+9416C>A) c.-61-76C>A (n.-61-76C>A) n.324-76C>A n.200-76C>A c.4+9327C>A (n.4+9327C>A) c.-44+9416C>A (n.-44+9416C>A) c.-99+9416C>A (n.-99+9416C>A) n.242-76C>A n.283-76C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115857A= | CA2260795992 | BRCA1 | n.145-78T= c.81-78T= (n.81-78T=) c.-8+8160T= (n.-8+8160T=) c.-219+9414T= (n.-219+9414T=) c.-61-78T= (n.-61-78T=) n.324-78T= n.200-78T= c.4+9325T= (n.4+9325T=) c.-44+9414T= (n.-44+9414T=) c.-99+9414T= (n.-99+9414T=) n.242-78T= n.283-78T= | |
| 17 | g.43115857A>G | CA290823771 | BRCA1 | n.145-78T>C c.81-78T>C (n.81-78T>C) c.-8+8160T>C (n.-8+8160T>C) c.-219+9414T>C (n.-219+9414T>C) c.-61-78T>C (n.-61-78T>C) n.324-78T>C n.200-78T>C c.4+9325T>C (n.4+9325T>C) c.-44+9414T>C (n.-44+9414T>C) c.-99+9414T>C (n.-99+9414T>C) n.242-78T>C n.283-78T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115858T>A | CA2733911617 | BRCA1 | n.145-79A>T c.81-79A>T (n.81-79A>T) c.-8+8159A>T (n.-8+8159A>T) c.-219+9413A>T (n.-219+9413A>T) c.-61-79A>T (n.-61-79A>T) n.324-79A>T n.200-79A>T c.4+9324A>T (n.4+9324A>T) c.-44+9413A>T (n.-44+9413A>T) c.-99+9413A>T (n.-99+9413A>T) n.242-79A>T n.283-79A>T | dbSNP |
| 17 | g.43115860A>C | CA2638065105 | BRCA1 | n.145-81T>G c.81-81T>G (n.81-81T>G) c.-8+8157T>G (n.-8+8157T>G) c.-219+9411T>G (n.-219+9411T>G) c.-61-81T>G (n.-61-81T>G) n.324-81T>G n.200-81T>G c.4+9322T>G (n.4+9322T>G) c.-44+9411T>G (n.-44+9411T>G) c.-99+9411T>G (n.-99+9411T>G) n.242-81T>G n.283-81T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115861G>C | CA626084967 | BRCA1 | n.145-82C>G c.81-82C>G (n.81-82C>G) c.-8+8156C>G (n.-8+8156C>G) c.-219+9410C>G (n.-219+9410C>G) c.-61-82C>G (n.-61-82C>G) n.324-82C>G n.200-82C>G c.4+9321C>G (n.4+9321C>G) c.-44+9410C>G (n.-44+9410C>G) c.-99+9410C>G (n.-99+9410C>G) n.242-82C>G n.283-82C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115861G= | CA2260795993 | BRCA1 | n.145-82C= c.81-82C= (n.81-82C=) c.-8+8156C= (n.-8+8156C=) c.-219+9410C= (n.-219+9410C=) c.-61-82C= (n.-61-82C=) n.324-82C= n.200-82C= c.4+9321C= (n.4+9321C=) c.-44+9410C= (n.-44+9410C=) c.-99+9410C= (n.-99+9410C=) n.242-82C= n.283-82C= | |
| 17 | g.43115862T>A | CA2733693947 | BRCA1 | n.145-83A>T c.81-83A>T (n.81-83A>T) c.-8+8155A>T (n.-8+8155A>T) c.-219+9409A>T (n.-219+9409A>T) c.-61-83A>T (n.-61-83A>T) n.324-83A>T n.200-83A>T c.4+9320A>T (n.4+9320A>T) c.-44+9409A>T (n.-44+9409A>T) c.-99+9409A>T (n.-99+9409A>T) n.242-83A>T n.283-83A>T | dbSNP |
| 17 | g.43115862T>C | CA2260795995 | BRCA1 | n.145-83A>G c.81-83A>G (n.81-83A>G) c.-8+8155A>G (n.-8+8155A>G) c.-219+9409A>G (n.-219+9409A>G) c.-61-83A>G (n.-61-83A>G) n.324-83A>G n.200-83A>G c.4+9320A>G (n.4+9320A>G) c.-44+9409A>G (n.-44+9409A>G) c.-99+9409A>G (n.-99+9409A>G) n.242-83A>G n.283-83A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115862T= | CA2260795994 | BRCA1 | n.145-83A= c.81-83A= (n.81-83A=) c.-8+8155A= (n.-8+8155A=) c.-219+9409A= (n.-219+9409A=) c.-61-83A= (n.-61-83A=) n.324-83A= n.200-83A= c.4+9320A= (n.4+9320A=) c.-44+9409A= (n.-44+9409A=) c.-99+9409A= (n.-99+9409A=) n.242-83A= n.283-83A= | |
| 17 | g.43115863T>A | CA983888059 | BRCA1 | n.145-84A>T c.81-84A>T (n.81-84A>T) c.-8+8154A>T (n.-8+8154A>T) c.-219+9408A>T (n.-219+9408A>T) c.-61-84A>T (n.-61-84A>T) n.324-84A>T n.200-84A>T c.4+9319A>T (n.4+9319A>T) c.-44+9408A>T (n.-44+9408A>T) c.-99+9408A>T (n.-99+9408A>T) n.242-84A>T n.283-84A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115863T= | CA2260795996 | BRCA1 | n.145-84A= c.81-84A= (n.81-84A=) c.-8+8154A= (n.-8+8154A=) c.-219+9408A= (n.-219+9408A=) c.-61-84A= (n.-61-84A=) n.324-84A= n.200-84A= c.4+9319A= (n.4+9319A=) c.-44+9408A= (n.-44+9408A=) c.-99+9408A= (n.-99+9408A=) n.242-84A= n.283-84A= | |
| 17 | g.43115864C>A | CA2638065109 | BRCA1 | n.145-85G>T c.81-85G>T (n.81-85G>T) c.-8+8153G>T (n.-8+8153G>T) c.-219+9407G>T (n.-219+9407G>T) c.-61-85G>T (n.-61-85G>T) n.324-85G>T n.200-85G>T c.4+9318G>T (n.4+9318G>T) c.-44+9407G>T (n.-44+9407G>T) c.-99+9407G>T (n.-99+9407G>T) n.242-85G>T n.283-85G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115864C>T | CA2576282743 | BRCA1 | n.145-85G>A c.81-85G>A (n.81-85G>A) c.-8+8153G>A (n.-8+8153G>A) c.-219+9407G>A (n.-219+9407G>A) c.-61-85G>A (n.-61-85G>A) n.324-85G>A n.200-85G>A c.4+9318G>A (n.4+9318G>A) c.-44+9407G>A (n.-44+9407G>A) c.-99+9407G>A (n.-99+9407G>A) n.242-85G>A n.283-85G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115866A= | CA2260795997 | BRCA1 | n.145-87T= c.81-87T= (n.81-87T=) c.-8+8151T= (n.-8+8151T=) c.-219+9405T= (n.-219+9405T=) c.-61-87T= (n.-61-87T=) n.324-87T= n.200-87T= c.4+9316T= (n.4+9316T=) c.-44+9405T= (n.-44+9405T=) c.-99+9405T= (n.-99+9405T=) n.242-87T= n.283-87T= | |
| 17 | g.43115866A>C | CA772162787 | BRCA1 | n.145-87T>G c.81-87T>G (n.81-87T>G) c.-8+8151T>G (n.-8+8151T>G) c.-219+9405T>G (n.-219+9405T>G) c.-61-87T>G (n.-61-87T>G) n.324-87T>G n.200-87T>G c.4+9316T>G (n.4+9316T>G) c.-44+9405T>G (n.-44+9405T>G) c.-99+9405T>G (n.-99+9405T>G) n.242-87T>G n.283-87T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115866A>G | CA772162788 | BRCA1 | n.145-87T>C c.81-87T>C (n.81-87T>C) c.-8+8151T>C (n.-8+8151T>C) c.-219+9405T>C (n.-219+9405T>C) c.-61-87T>C (n.-61-87T>C) n.324-87T>C n.200-87T>C c.4+9316T>C (n.4+9316T>C) c.-44+9405T>C (n.-44+9405T>C) c.-99+9405T>C (n.-99+9405T>C) n.242-87T>C n.283-87T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115867C>A | CA2638065112 | BRCA1 | n.145-88G>T c.81-88G>T (n.81-88G>T) c.-8+8150G>T (n.-8+8150G>T) c.-219+9404G>T (n.-219+9404G>T) c.-61-88G>T (n.-61-88G>T) n.324-88G>T n.200-88G>T c.4+9315G>T (n.4+9315G>T) c.-44+9404G>T (n.-44+9404G>T) c.-99+9404G>T (n.-99+9404G>T) n.242-88G>T n.283-88G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115869T>G | CA2733911683 | BRCA1 | n.145-90A>C c.81-90A>C (n.81-90A>C) c.-8+8148A>C (n.-8+8148A>C) c.-219+9402A>C (n.-219+9402A>C) c.-61-90A>C (n.-61-90A>C) n.324-90A>C n.200-90A>C c.4+9313A>C (n.4+9313A>C) c.-44+9402A>C (n.-44+9402A>C) c.-99+9402A>C (n.-99+9402A>C) n.242-90A>C n.283-90A>C | dbSNP |
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| 17 | g.43115871G>A | CA626084969 | BRCA1 | n.145-92C>T c.81-92C>T (n.81-92C>T) c.-8+8146C>T (n.-8+8146C>T) c.-219+9400C>T (n.-219+9400C>T) c.-61-92C>T (n.-61-92C>T) n.324-92C>T n.200-92C>T c.4+9311C>T (n.4+9311C>T) c.-44+9400C>T (n.-44+9400C>T) c.-99+9400C>T (n.-99+9400C>T) n.242-92C>T n.283-92C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115871G>C | CA626084970 | BRCA1 | n.145-92C>G c.81-92C>G (n.81-92C>G) c.-8+8146C>G (n.-8+8146C>G) c.-219+9400C>G (n.-219+9400C>G) c.-61-92C>G (n.-61-92C>G) n.324-92C>G n.200-92C>G c.4+9311C>G (n.4+9311C>G) c.-44+9400C>G (n.-44+9400C>G) c.-99+9400C>G (n.-99+9400C>G) n.242-92C>G n.283-92C>G | dbSNP gnomAD v2 |
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| 17 | g.43115872A>G | CA2638065113 | BRCA1 | n.145-93T>C c.81-93T>C (n.81-93T>C) c.-8+8145T>C (n.-8+8145T>C) c.-219+9399T>C (n.-219+9399T>C) c.-61-93T>C (n.-61-93T>C) n.324-93T>C n.200-93T>C c.4+9310T>C (n.4+9310T>C) c.-44+9399T>C (n.-44+9399T>C) c.-99+9399T>C (n.-99+9399T>C) n.242-93T>C n.283-93T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115873G>C | CA2638065114 | BRCA1 | n.145-94C>G c.81-94C>G (n.81-94C>G) c.-8+8144C>G (n.-8+8144C>G) c.-219+9398C>G (n.-219+9398C>G) c.-61-94C>G (n.-61-94C>G) n.324-94C>G n.200-94C>G c.4+9309C>G (n.4+9309C>G) c.-44+9398C>G (n.-44+9398C>G) c.-99+9398C>G (n.-99+9398C>G) n.242-94C>G n.283-94C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115873G>T | CA2576282744 | BRCA1 | n.145-94C>A c.81-94C>A (n.81-94C>A) c.-8+8144C>A (n.-8+8144C>A) c.-219+9398C>A (n.-219+9398C>A) c.-61-94C>A (n.-61-94C>A) n.324-94C>A n.200-94C>A c.4+9309C>A (n.4+9309C>A) c.-44+9398C>A (n.-44+9398C>A) c.-99+9398C>A (n.-99+9398C>A) n.242-94C>A n.283-94C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115874C>A | CA2638065115 | BRCA1 | n.145-95G>T c.81-95G>T (n.81-95G>T) c.-8+8143G>T (n.-8+8143G>T) c.-219+9397G>T (n.-219+9397G>T) c.-61-95G>T (n.-61-95G>T) n.324-95G>T n.200-95G>T c.4+9308G>T (n.4+9308G>T) c.-44+9397G>T (n.-44+9397G>T) c.-99+9397G>T (n.-99+9397G>T) n.242-95G>T n.283-95G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115874C= | CA2260795999 | BRCA1 | n.145-95G= c.81-95G= (n.81-95G=) c.-8+8143G= (n.-8+8143G=) c.-219+9397G= (n.-219+9397G=) c.-61-95G= (n.-61-95G=) n.324-95G= n.200-95G= c.4+9308G= (n.4+9308G=) c.-44+9397G= (n.-44+9397G=) c.-99+9397G= (n.-99+9397G=) n.242-95G= n.283-95G= | |
| 17 | g.43115874C>G | CA983888069 | BRCA1 | n.145-95G>C c.81-95G>C (n.81-95G>C) c.-8+8143G>C (n.-8+8143G>C) c.-219+9397G>C (n.-219+9397G>C) c.-61-95G>C (n.-61-95G>C) n.324-95G>C n.200-95G>C c.4+9308G>C (n.4+9308G>C) c.-44+9397G>C (n.-44+9397G>C) c.-99+9397G>C (n.-99+9397G>C) n.242-95G>C n.283-95G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115874C>T | CA2638065116 | BRCA1 | n.145-95G>A c.81-95G>A (n.81-95G>A) c.-8+8143G>A (n.-8+8143G>A) c.-219+9397G>A (n.-219+9397G>A) c.-61-95G>A (n.-61-95G>A) n.324-95G>A n.200-95G>A c.4+9308G>A (n.4+9308G>A) c.-44+9397G>A (n.-44+9397G>A) c.-99+9397G>A (n.-99+9397G>A) n.242-95G>A n.283-95G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115876G>A | CA290823772 | BRCA1 | n.145-97C>T c.81-97C>T (n.81-97C>T) c.-8+8141C>T (n.-8+8141C>T) c.-219+9395C>T (n.-219+9395C>T) c.-61-97C>T (n.-61-97C>T) n.324-97C>T n.200-97C>T c.4+9306C>T (n.4+9306C>T) c.-44+9395C>T (n.-44+9395C>T) c.-99+9395C>T (n.-99+9395C>T) n.242-97C>T n.283-97C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115876G= | CA2260796000 | BRCA1 | n.145-97C= c.81-97C= (n.81-97C=) c.-8+8141C= (n.-8+8141C=) c.-219+9395C= (n.-219+9395C=) c.-61-97C= (n.-61-97C=) n.324-97C= n.200-97C= c.4+9306C= (n.4+9306C=) c.-44+9395C= (n.-44+9395C=) c.-99+9395C= (n.-99+9395C=) n.242-97C= n.283-97C= | |
| 17 | g.43115876G>T | CA2576282745 | BRCA1 | n.145-97C>A c.81-97C>A (n.81-97C>A) c.-8+8141C>A (n.-8+8141C>A) c.-219+9395C>A (n.-219+9395C>A) c.-61-97C>A (n.-61-97C>A) n.324-97C>A n.200-97C>A c.4+9306C>A (n.4+9306C>A) c.-44+9395C>A (n.-44+9395C>A) c.-99+9395C>A (n.-99+9395C>A) n.242-97C>A n.283-97C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115877T>C | CA2260796002 | BRCA1 | n.145-98A>G c.81-98A>G (n.81-98A>G) c.-8+8140A>G (n.-8+8140A>G) c.-219+9394A>G (n.-219+9394A>G) c.-61-98A>G (n.-61-98A>G) n.324-98A>G n.200-98A>G c.4+9305A>G (n.4+9305A>G) c.-44+9394A>G (n.-44+9394A>G) c.-99+9394A>G (n.-99+9394A>G) n.242-98A>G n.283-98A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43115877T= | CA2260796001 | BRCA1 | n.145-98A= c.81-98A= (n.81-98A=) c.-8+8140A= (n.-8+8140A=) c.-219+9394A= (n.-219+9394A=) c.-61-98A= (n.-61-98A=) n.324-98A= n.200-98A= c.4+9305A= (n.4+9305A=) c.-44+9394A= (n.-44+9394A=) c.-99+9394A= (n.-99+9394A=) n.242-98A= n.283-98A= | |
| 17 | g.43115877_43115897delinsTTATGACTGAGTCAACATAAG | CA2260796003 | BRCA1 | n.145-118_145-98delinsCTTATGTTGACTCAGTCATAA c.81-118_81-98delinsCTTATGTTGACTCAGTCATAA (n.81-118_81-98delinsCTTATGTTGACTCAGTCATAA) c.-8+8120_-8+8140delinsCTTATGTTGACTCAGTCATAA (n.-8+8120_-8+8140delinsCTTATGTTGACTCAGTCATAA) c.-219+9374_-219+9394delinsCTTATGTTGACTCAGTCATAA (n.-219+9374_-219+9394delinsCTTATGTTGACTCAGTCATAA) c.-61-118_-61-98delinsCTTATGTTGACTCAGTCATAA (n.-61-118_-61-98delinsCTTATGTTGACTCAGTCATAA) n.324-118_324-98delinsCTTATGTTGACTCAGTCATAA n.200-118_200-98delinsCTTATGTTGACTCAGTCATAA c.4+9285_4+9305delinsCTTATGTTGACTCAGTCATAA (n.4+9285_4+9305delinsCTTATGTTGACTCAGTCATAA) c.-44+9374_-44+9394delinsCTTATGTTGACTCAGTCATAA (n.-44+9374_-44+9394delinsCTTATGTTGACTCAGTCATAA) c.-99+9374_-99+9394delinsCTTATGTTGACTCAGTCATAA (n.-99+9374_-99+9394delinsCTTATGTTGACTCAGTCATAA) n.242-118_242-98delinsCTTATGTTGACTCAGTCATAA n.283-118_283-98delinsCTTATGTTGACTCAGTCATAA | |
| 17 | g.43115878T>C | CA2638065119 | BRCA1 | n.145-99A>G c.81-99A>G (n.81-99A>G) c.-8+8139A>G (n.-8+8139A>G) c.-219+9393A>G (n.-219+9393A>G) c.-61-99A>G (n.-61-99A>G) n.324-99A>G n.200-99A>G c.4+9304A>G (n.4+9304A>G) c.-44+9393A>G (n.-44+9393A>G) c.-99+9393A>G (n.-99+9393A>G) n.242-99A>G n.283-99A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115878_43115897del | CA2260796004 | BRCA1 | n.145-118_145-99del c.81-118_81-99del (n.81-118_81-99del) c.-8+8120_-8+8139del (n.-8+8120_-8+8139del) c.-219+9374_-219+9393del (n.-219+9374_-219+9393del) c.-61-118_-61-99del (n.-61-118_-61-99del) n.324-118_324-99del n.200-118_200-99del c.4+9285_4+9304del (n.4+9285_4+9304del) c.-44+9374_-44+9393del (n.-44+9374_-44+9393del) c.-99+9374_-99+9393del (n.-99+9374_-99+9393del) n.242-118_242-99del n.283-118_283-99del | dbSNP |
| 17 | g.43115879A>G | CA2576282746 | BRCA1 | n.145-100T>C c.81-100T>C (n.81-100T>C) c.-8+8138T>C (n.-8+8138T>C) c.-219+9392T>C (n.-219+9392T>C) c.-61-100T>C (n.-61-100T>C) n.324-100T>C n.200-100T>C c.4+9303T>C (n.4+9303T>C) c.-44+9392T>C (n.-44+9392T>C) c.-99+9392T>C (n.-99+9392T>C) n.242-100T>C n.283-100T>C |