Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.134_135-1577del
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n.377_378del
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 ClinVar
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 ClinVar
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 ClinVar
17g.43114719_43115755delinsATCAAGGACA2580093850BRCA1n.169_198+1007delinsTCCTTGAT
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c.-37_-8+1007delinsTCCTTGAT
n.348_377+1007delinsTCCTTGAT
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n.266_295+1007delinsTCCTTGAT
n.307_336+1007delinsTCCTTGAT
 ClinVar
17g.43115098_43117574dupCA2580093851BRCA1n.145-1794_198+629dup
c.81-1794_134+629dup
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c.-219+7698_-219+10174dup (n.-219+7698_-219+10174dup)
c.-62+1548_-8+629dup
c.-61-1794_-8+629dup
n.324-1794_377+629dup
n.200-1794_254-464dup
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c.-99+7698_-99+10174dup (n.-99+7698_-99+10174dup)
n.242-1794_295+629dup
n.283-1794_336+629dup
 ClinVar
17g.43115704C>ACA916080938BRCA1n.198+22G>T
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 ClinVar dbSNP
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17g.43115704C>GCA916080939BRCA1n.198+22G>C
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n.253+22G>C
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n.295+22G>C
n.336+22G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115704C>TCA916080940BRCA1n.198+22G>A
c.134+22G>A (n.134+22G>A)
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c.-219+9567G>A (n.-219+9567G>A)
c.-8+22G>A (n.-8+22G>A)
n.377+22G>A
n.253+22G>A
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c.-44+9567G>A (n.-44+9567G>A)
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n.295+22G>A
n.336+22G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43115705A=CA2260795844BRCA1n.198+21T=
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17g.43115705A>CCA916080942BRCA1n.198+21T>G
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c.4+9477T>G (n.4+9477T>G)
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c.-99+9566T>G (n.-99+9566T>G)
n.295+21T>G
n.336+21T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115705A>GCA916080941BRCA1n.198+21T>C
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n.377+21T>C
n.253+21T>C
c.4+9477T>C (n.4+9477T>C)
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c.-99+9566T>C (n.-99+9566T>C)
n.295+21T>C
n.336+21T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115705A>TCA916080943BRCA1n.198+21T>A
c.134+21T>A (n.134+21T>A)
c.-8+8312T>A (n.-8+8312T>A)
c.-219+9566T>A (n.-219+9566T>A)
c.-8+21T>A (n.-8+21T>A)
n.377+21T>A
n.253+21T>A
c.4+9477T>A (n.4+9477T>A)
c.-44+9566T>A (n.-44+9566T>A)
c.-99+9566T>A (n.-99+9566T>A)
n.295+21T>A
n.336+21T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43115706C>ACA916080945BRCA1n.198+20G>T
c.134+20G>T (n.134+20G>T)
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c.-219+9565G>T (n.-219+9565G>T)
c.-8+20G>T (n.-8+20G>T)
n.377+20G>T
n.253+20G>T
c.4+9476G>T (n.4+9476G>T)
c.-44+9565G>T (n.-44+9565G>T)
c.-99+9565G>T (n.-99+9565G>T)
n.295+20G>T
n.336+20G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43115706C=CA2260795845BRCA1n.198+20G=
c.134+20G= (n.134+20G=)
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n.253+20G=
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c.-44+9565G= (n.-44+9565G=)
c.-99+9565G= (n.-99+9565G=)
n.295+20G=
n.336+20G=
17g.43115706C>GCA916080946BRCA1n.198+20G>C
c.134+20G>C (n.134+20G>C)
c.-8+8311G>C (n.-8+8311G>C)
c.-219+9565G>C (n.-219+9565G>C)
c.-8+20G>C (n.-8+20G>C)
n.377+20G>C
n.253+20G>C
c.4+9476G>C (n.4+9476G>C)
c.-44+9565G>C (n.-44+9565G>C)
c.-99+9565G>C (n.-99+9565G>C)
n.295+20G>C
n.336+20G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115706C>TCA916080944BRCA1n.198+20G>A
c.134+20G>A (n.134+20G>A)
c.-8+8311G>A (n.-8+8311G>A)
c.-219+9565G>A (n.-219+9565G>A)
c.-8+20G>A (n.-8+20G>A)
n.377+20G>A
n.253+20G>A
c.4+9476G>A (n.4+9476G>A)
c.-44+9565G>A (n.-44+9565G>A)
c.-99+9565G>A (n.-99+9565G>A)
n.295+20G>A
n.336+20G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43115707A=CA2260795846BRCA1n.198+19T=
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c.-8+19T= (n.-8+19T=)
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c.-44+9564T= (n.-44+9564T=)
c.-99+9564T= (n.-99+9564T=)
n.295+19T=
n.336+19T=
17g.43115707A>CCA916080951BRCA1n.198+19T>G
c.134+19T>G (n.134+19T>G)
c.-8+8310T>G (n.-8+8310T>G)
c.-219+9564T>G (n.-219+9564T>G)
c.-8+19T>G (n.-8+19T>G)
n.377+19T>G
n.253+19T>G
c.4+9475T>G (n.4+9475T>G)
c.-44+9564T>G (n.-44+9564T>G)
c.-99+9564T>G (n.-99+9564T>G)
n.295+19T>G
n.336+19T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115707A>GCA16615421BRCA1n.198+19T>C
c.134+19T>C (n.134+19T>C)
c.-8+8310T>C (n.-8+8310T>C)
c.-219+9564T>C (n.-219+9564T>C)
c.-8+19T>C (n.-8+19T>C)
n.377+19T>C
n.253+19T>C
c.4+9475T>C (n.4+9475T>C)
c.-44+9564T>C (n.-44+9564T>C)
c.-99+9564T>C (n.-99+9564T>C)
n.295+19T>C
n.336+19T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43115707A>TCA916080950BRCA1n.198+19T>A
c.134+19T>A (n.134+19T>A)
c.-8+8310T>A (n.-8+8310T>A)
c.-219+9564T>A (n.-219+9564T>A)
c.-8+19T>A (n.-8+19T>A)
n.377+19T>A
n.253+19T>A
c.4+9475T>A (n.4+9475T>A)
c.-44+9564T>A (n.-44+9564T>A)
c.-99+9564T>A (n.-99+9564T>A)
n.295+19T>A
n.336+19T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43115707dupCA8589967BRCA1n.198+19dup
c.134+19dup (n.134+19dup)
c.-8+8310dup (n.-8+8310dup)
c.-219+9564dup (n.-219+9564dup)
c.-8+19dup (n.-8+19dup)
n.377+19dup
n.253+19dup
c.4+9475dup (n.4+9475dup)
c.-44+9564dup (n.-44+9564dup)
c.-99+9564dup (n.-99+9564dup)
n.295+19dup
n.336+19dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43115707_43115708insCCCA2809541931BRCA1n.198+18_198+19insGG
c.134+18_134+19insGG (n.134+18_134+19insGG)
c.-8+8309_-8+8310insGG (n.-8+8309_-8+8310insGG)
c.-219+9563_-219+9564insGG (n.-219+9563_-219+9564insGG)
c.-8+18_-8+19insGG (n.-8+18_-8+19insGG)
n.377+18_377+19insGG
n.253+18_253+19insGG
c.4+9474_4+9475insGG (n.4+9474_4+9475insGG)
c.-44+9563_-44+9564insGG (n.-44+9563_-44+9564insGG)
c.-99+9563_-99+9564insGG (n.-99+9563_-99+9564insGG)
n.295+18_295+19insGG
n.336+18_336+19insGG
17g.43115708T>ACA658656685BRCA1n.198+18A>T
c.134+18A>T (n.134+18A>T)
c.-8+8309A>T (n.-8+8309A>T)
c.-219+9563A>T (n.-219+9563A>T)
c.-8+18A>T (n.-8+18A>T)
n.377+18A>T
n.253+18A>T
c.4+9474A>T (n.4+9474A>T)
c.-44+9563A>T (n.-44+9563A>T)
c.-99+9563A>T (n.-99+9563A>T)
n.295+18A>T
n.336+18A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43115708T>CCA913188855BRCA1n.198+18A>G
c.134+18A>G (n.134+18A>G)
c.-8+8309A>G (n.-8+8309A>G)
c.-219+9563A>G (n.-219+9563A>G)
c.-8+18A>G (n.-8+18A>G)
n.377+18A>G
n.253+18A>G
c.4+9474A>G (n.4+9474A>G)
c.-44+9563A>G (n.-44+9563A>G)
c.-99+9563A>G (n.-99+9563A>G)
n.295+18A>G
n.336+18A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43115708T>GCA916080956BRCA1n.198+18A>C
c.134+18A>C (n.134+18A>C)
c.-8+8309A>C (n.-8+8309A>C)
c.-219+9563A>C (n.-219+9563A>C)
c.-8+18A>C (n.-8+18A>C)
n.377+18A>C
n.253+18A>C
c.4+9474A>C (n.4+9474A>C)
c.-44+9563A>C (n.-44+9563A>C)
c.-99+9563A>C (n.-99+9563A>C)
n.295+18A>C
n.336+18A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115708T=CA2260795847BRCA1n.198+18A=
c.134+18A= (n.134+18A=)
c.-8+8309A= (n.-8+8309A=)
c.-219+9563A= (n.-219+9563A=)
c.-8+18A= (n.-8+18A=)
n.377+18A=
n.253+18A=
c.4+9474A= (n.4+9474A=)
c.-44+9563A= (n.-44+9563A=)
c.-99+9563A= (n.-99+9563A=)
n.295+18A=
n.336+18A=
17g.43115709A=CA2260795848BRCA1n.198+17T=
c.134+17T= (n.134+17T=)
c.-8+8308T= (n.-8+8308T=)
c.-219+9562T= (n.-219+9562T=)
c.-8+17T= (n.-8+17T=)
n.377+17T=
n.253+17T=
c.4+9473T= (n.4+9473T=)
c.-44+9562T= (n.-44+9562T=)
c.-99+9562T= (n.-99+9562T=)
n.295+17T=
n.336+17T=
17g.43115709A>CCA916080960BRCA1n.198+17T>G
c.134+17T>G (n.134+17T>G)
c.-8+8308T>G (n.-8+8308T>G)
c.-219+9562T>G (n.-219+9562T>G)
c.-8+17T>G (n.-8+17T>G)
n.377+17T>G
n.253+17T>G
c.4+9473T>G (n.4+9473T>G)
c.-44+9562T>G (n.-44+9562T>G)
c.-99+9562T>G (n.-99+9562T>G)
n.295+17T>G
n.336+17T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115709A>GCA916080959BRCA1n.198+17T>C
c.134+17T>C (n.134+17T>C)
c.-8+8308T>C (n.-8+8308T>C)
c.-219+9562T>C (n.-219+9562T>C)
c.-8+17T>C (n.-8+17T>C)
n.377+17T>C
n.253+17T>C
c.4+9473T>C (n.4+9473T>C)
c.-44+9562T>C (n.-44+9562T>C)
c.-99+9562T>C (n.-99+9562T>C)
n.295+17T>C
n.336+17T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115709A>TCA916080958BRCA1n.198+17T>A
c.134+17T>A (n.134+17T>A)
c.-8+8308T>A (n.-8+8308T>A)
c.-219+9562T>A (n.-219+9562T>A)
c.-8+17T>A (n.-8+17T>A)
n.377+17T>A
n.253+17T>A
c.4+9473T>A (n.4+9473T>A)
c.-44+9562T>A (n.-44+9562T>A)
c.-99+9562T>A (n.-99+9562T>A)
n.295+17T>A
n.336+17T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43115710A=CA2260795849BRCA1n.198+16T=
c.134+16T= (n.134+16T=)
c.-8+8307T= (n.-8+8307T=)
c.-219+9561T= (n.-219+9561T=)
c.-8+16T= (n.-8+16T=)
n.377+16T=
n.253+16T=
c.4+9472T= (n.4+9472T=)
c.-44+9561T= (n.-44+9561T=)
c.-99+9561T= (n.-99+9561T=)
n.295+16T=
n.336+16T=
17g.43115710A>CCA916080961BRCA1n.198+16T>G
c.134+16T>G (n.134+16T>G)
c.-8+8307T>G (n.-8+8307T>G)
c.-219+9561T>G (n.-219+9561T>G)
c.-8+16T>G (n.-8+16T>G)
n.377+16T>G
n.253+16T>G
c.4+9472T>G (n.4+9472T>G)
c.-44+9561T>G (n.-44+9561T>G)
c.-99+9561T>G (n.-99+9561T>G)
n.295+16T>G
n.336+16T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115710A>GCA916080962BRCA1n.198+16T>C
c.134+16T>C (n.134+16T>C)
c.-8+8307T>C (n.-8+8307T>C)
c.-219+9561T>C (n.-219+9561T>C)
c.-8+16T>C (n.-8+16T>C)
n.377+16T>C
n.253+16T>C
c.4+9472T>C (n.4+9472T>C)
c.-44+9561T>C (n.-44+9561T>C)
c.-99+9561T>C (n.-99+9561T>C)
n.295+16T>C
n.336+16T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115710A>TCA913012339BRCA1n.198+16T>A
c.134+16T>A (n.134+16T>A)
c.-8+8307T>A (n.-8+8307T>A)
c.-219+9561T>A (n.-219+9561T>A)
c.-8+16T>A (n.-8+16T>A)
n.377+16T>A
n.253+16T>A
c.4+9472T>A (n.4+9472T>A)
c.-44+9561T>A (n.-44+9561T>A)
c.-99+9561T>A (n.-99+9561T>A)
n.295+16T>A
n.336+16T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43115711C>ACA916080964BRCA1n.198+15G>T
c.134+15G>T (n.134+15G>T)
c.-8+8306G>T (n.-8+8306G>T)
c.-219+9560G>T (n.-219+9560G>T)
c.-8+15G>T (n.-8+15G>T)
n.377+15G>T
n.253+15G>T
c.4+9471G>T (n.4+9471G>T)
c.-44+9560G>T (n.-44+9560G>T)
c.-99+9560G>T (n.-99+9560G>T)
n.295+15G>T
n.336+15G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43115711C=CA2260795850BRCA1n.198+15G=
c.134+15G= (n.134+15G=)
c.-8+8306G= (n.-8+8306G=)
c.-219+9560G= (n.-219+9560G=)
c.-8+15G= (n.-8+15G=)
n.377+15G=
n.253+15G=
c.4+9471G= (n.4+9471G=)
c.-44+9560G= (n.-44+9560G=)
c.-99+9560G= (n.-99+9560G=)
n.295+15G=
n.336+15G=
17g.43115711C>GCA916080963BRCA1n.198+15G>C
c.134+15G>C (n.134+15G>C)
c.-8+8306G>C (n.-8+8306G>C)
c.-219+9560G>C (n.-219+9560G>C)
c.-8+15G>C (n.-8+15G>C)
n.377+15G>C
n.253+15G>C
c.4+9471G>C (n.4+9471G>C)
c.-44+9560G>C (n.-44+9560G>C)
c.-99+9560G>C (n.-99+9560G>C)
n.295+15G>C
n.336+15G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115711C>TCA339556BRCA1n.198+15G>A
c.134+15G>A (n.134+15G>A)
c.-8+8306G>A (n.-8+8306G>A)
c.-219+9560G>A (n.-219+9560G>A)
c.-8+15G>A (n.-8+15G>A)
n.377+15G>A
n.253+15G>A
c.4+9471G>A (n.4+9471G>A)
c.-44+9560G>A (n.-44+9560G>A)
c.-99+9560G>A (n.-99+9560G>A)
n.295+15G>A
n.336+15G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43115712A=CA2260795851BRCA1n.198+14T=
c.134+14T= (n.134+14T=)
c.-8+8305T= (n.-8+8305T=)
c.-219+9559T= (n.-219+9559T=)
c.-8+14T= (n.-8+14T=)
n.377+14T=
n.253+14T=
c.4+9470T= (n.4+9470T=)
c.-44+9559T= (n.-44+9559T=)
c.-99+9559T= (n.-99+9559T=)
n.295+14T=
n.336+14T=
17g.43115712A>CCA916080967BRCA1n.198+14T>G
c.134+14T>G (n.134+14T>G)
c.-8+8305T>G (n.-8+8305T>G)
c.-219+9559T>G (n.-219+9559T>G)
c.-8+14T>G (n.-8+14T>G)
n.377+14T>G
n.253+14T>G
c.4+9470T>G (n.4+9470T>G)
c.-44+9559T>G (n.-44+9559T>G)
c.-99+9559T>G (n.-99+9559T>G)
n.295+14T>G
n.336+14T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115712A>GCA916080966BRCA1n.198+14T>C
c.134+14T>C (n.134+14T>C)
c.-8+8305T>C (n.-8+8305T>C)
c.-219+9559T>C (n.-219+9559T>C)
c.-8+14T>C (n.-8+14T>C)
n.377+14T>C
n.253+14T>C
c.4+9470T>C (n.4+9470T>C)
c.-44+9559T>C (n.-44+9559T>C)
c.-99+9559T>C (n.-99+9559T>C)
n.295+14T>C
n.336+14T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115712A>TCA916080965BRCA1n.198+14T>A
c.134+14T>A (n.134+14T>A)
c.-8+8305T>A (n.-8+8305T>A)
c.-219+9559T>A (n.-219+9559T>A)
c.-8+14T>A (n.-8+14T>A)
n.377+14T>A
n.253+14T>A
c.4+9470T>A (n.4+9470T>A)
c.-44+9559T>A (n.-44+9559T>A)
c.-99+9559T>A (n.-99+9559T>A)
n.295+14T>A
n.336+14T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43115713C>ACA916080970BRCA1n.198+13G>T
c.134+13G>T (n.134+13G>T)
c.-8+8304G>T (n.-8+8304G>T)
c.-219+9558G>T (n.-219+9558G>T)
c.-8+13G>T (n.-8+13G>T)
n.377+13G>T
n.253+13G>T
c.4+9469G>T (n.4+9469G>T)
c.-44+9558G>T (n.-44+9558G>T)
c.-99+9558G>T (n.-99+9558G>T)
n.295+13G>T
n.336+13G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43115713C=CA2260795852BRCA1n.198+13G=
c.134+13G= (n.134+13G=)
c.-8+8304G= (n.-8+8304G=)
c.-219+9558G= (n.-219+9558G=)
c.-8+13G= (n.-8+13G=)
n.377+13G=
n.253+13G=
c.4+9469G= (n.4+9469G=)
c.-44+9558G= (n.-44+9558G=)
c.-99+9558G= (n.-99+9558G=)
n.295+13G=
n.336+13G=
17g.43115713C>GCA916080968BRCA1n.198+13G>C
c.134+13G>C (n.134+13G>C)
c.-8+8304G>C (n.-8+8304G>C)
c.-219+9558G>C (n.-219+9558G>C)
c.-8+13G>C (n.-8+13G>C)
n.377+13G>C
n.253+13G>C
c.4+9469G>C (n.4+9469G>C)
c.-44+9558G>C (n.-44+9558G>C)
c.-99+9558G>C (n.-99+9558G>C)
n.295+13G>C
n.336+13G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115713C>TCA658798846BRCA1n.198+13G>A
c.134+13G>A (n.134+13G>A)
c.-8+8304G>A (n.-8+8304G>A)
c.-219+9558G>A (n.-219+9558G>A)
c.-8+13G>A (n.-8+13G>A)
n.377+13G>A
n.253+13G>A
c.4+9469G>A (n.4+9469G>A)
c.-44+9558G>A (n.-44+9558G>A)
c.-99+9558G>A (n.-99+9558G>A)
n.295+13G>A
n.336+13G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43115714A=CA2260795853BRCA1n.198+12T=
c.134+12T= (n.134+12T=)
c.-8+8303T= (n.-8+8303T=)
c.-219+9557T= (n.-219+9557T=)
c.-8+12T= (n.-8+12T=)
n.377+12T=
n.253+12T=
c.4+9468T= (n.4+9468T=)
c.-44+9557T= (n.-44+9557T=)
c.-99+9557T= (n.-99+9557T=)
n.295+12T=
n.336+12T=
17g.43115714A>CCA916080975BRCA1n.198+12T>G
c.134+12T>G (n.134+12T>G)
c.-8+8303T>G (n.-8+8303T>G)
c.-219+9557T>G (n.-219+9557T>G)
c.-8+12T>G (n.-8+12T>G)
n.377+12T>G
n.253+12T>G
c.4+9468T>G (n.4+9468T>G)
c.-44+9557T>G (n.-44+9557T>G)
c.-99+9557T>G (n.-99+9557T>G)
n.295+12T>G
n.336+12T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115714A>GCA916080974BRCA1n.198+12T>C
c.134+12T>C (n.134+12T>C)
c.-8+8303T>C (n.-8+8303T>C)
c.-219+9557T>C (n.-219+9557T>C)
c.-8+12T>C (n.-8+12T>C)
n.377+12T>C
n.253+12T>C
c.4+9468T>C (n.4+9468T>C)
c.-44+9557T>C (n.-44+9557T>C)
c.-99+9557T>C (n.-99+9557T>C)
n.295+12T>C
n.336+12T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43115714A>TCA916080973BRCA1n.198+12T>A
c.134+12T>A (n.134+12T>A)
c.-8+8303T>A (n.-8+8303T>A)
c.-219+9557T>A (n.-219+9557T>A)
c.-8+12T>A (n.-8+12T>A)
n.377+12T>A
n.253+12T>A
c.4+9468T>A (n.4+9468T>A)
c.-44+9557T>A (n.-44+9557T>A)
c.-99+9557T>A (n.-99+9557T>A)
n.295+12T>A
n.336+12T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43115715T>ACA916080981BRCA1n.198+11A>T
c.134+11A>T (n.134+11A>T)
c.-8+8302A>T (n.-8+8302A>T)
c.-219+9556A>T (n.-219+9556A>T)
c.-8+11A>T (n.-8+11A>T)
n.377+11A>T
n.253+11A>T
c.4+9467A>T (n.4+9467A>T)
c.-44+9556A>T (n.-44+9556A>T)
c.-99+9556A>T (n.-99+9556A>T)
n.295+11A>T
n.336+11A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43115715T>CCA916080980BRCA1n.198+11A>G
c.134+11A>G (n.134+11A>G)
c.-8+8302A>G (n.-8+8302A>G)
c.-219+9556A>G (n.-219+9556A>G)
c.-8+11A>G (n.-8+11A>G)
n.377+11A>G
n.253+11A>G
c.4+9467A>G (n.4+9467A>G)
c.-44+9556A>G (n.-44+9556A>G)
c.-99+9556A>G (n.-99+9556A>G)
n.295+11A>G
n.336+11A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115715T>GCA916080979BRCA1n.198+11A>C
c.134+11A>C (n.134+11A>C)
c.-8+8302A>C (n.-8+8302A>C)
c.-219+9556A>C (n.-219+9556A>C)
c.-8+11A>C (n.-8+11A>C)
n.377+11A>C
n.253+11A>C
c.4+9467A>C (n.4+9467A>C)
c.-44+9556A>C (n.-44+9556A>C)
c.-99+9556A>C (n.-99+9556A>C)
n.295+11A>C
n.336+11A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115715T=CA2260795854BRCA1n.198+11A=
c.134+11A= (n.134+11A=)
c.-8+8302A= (n.-8+8302A=)
c.-219+9556A= (n.-219+9556A=)
c.-8+11A= (n.-8+11A=)
n.377+11A=
n.253+11A=
c.4+9467A= (n.4+9467A=)
c.-44+9556A= (n.-44+9556A=)
c.-99+9556A= (n.-99+9556A=)
n.295+11A=
n.336+11A=
17g.43115716T>ACA916080983BRCA1n.198+10A>T
c.134+10A>T (n.134+10A>T)
c.-8+8301A>T (n.-8+8301A>T)
c.-219+9555A>T (n.-219+9555A>T)
c.-8+10A>T (n.-8+10A>T)
n.377+10A>T
n.253+10A>T
c.4+9466A>T (n.4+9466A>T)
c.-44+9555A>T (n.-44+9555A>T)
c.-99+9555A>T (n.-99+9555A>T)
n.295+10A>T
n.336+10A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43115716T>CCA916080984BRCA1n.198+10A>G
c.134+10A>G (n.134+10A>G)
c.-8+8301A>G (n.-8+8301A>G)
c.-219+9555A>G (n.-219+9555A>G)
c.-8+10A>G (n.-8+10A>G)
n.377+10A>G
n.253+10A>G
c.4+9466A>G (n.4+9466A>G)
c.-44+9555A>G (n.-44+9555A>G)
c.-99+9555A>G (n.-99+9555A>G)
n.295+10A>G
n.336+10A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43115716T>GCA916080985BRCA1n.198+10A>C
c.134+10A>C (n.134+10A>C)
c.-8+8301A>C (n.-8+8301A>C)
c.-219+9555A>C (n.-219+9555A>C)
c.-8+10A>C (n.-8+10A>C)
n.377+10A>C
n.253+10A>C
c.4+9466A>C (n.4+9466A>C)
c.-44+9555A>C (n.-44+9555A>C)
c.-99+9555A>C (n.-99+9555A>C)
n.295+10A>C
n.336+10A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115716T=CA2260795855BRCA1n.198+10A=
c.134+10A= (n.134+10A=)
c.-8+8301A= (n.-8+8301A=)
c.-219+9555A= (n.-219+9555A=)
c.-8+10A= (n.-8+10A=)
n.377+10A=
n.253+10A=
c.4+9466A= (n.4+9466A=)
c.-44+9555A= (n.-44+9555A=)
c.-99+9555A= (n.-99+9555A=)
n.295+10A=
n.336+10A=
17g.43115717delCA2739265585BRCA1n.198+9del
c.134+9del (n.134+9del)
c.-8+8300del (n.-8+8300del)
c.-219+9554del (n.-219+9554del)
c.-8+9del (n.-8+9del)
n.377+9del
n.253+9del
c.4+9465del (n.4+9465del)
c.-44+9554del (n.-44+9554del)
c.-99+9554del (n.-99+9554del)
n.295+9del
n.336+9del
 ClinVar
17g.43115717C>ACA916080988BRCA1n.198+9G>T
c.134+9G>T (n.134+9G>T)
c.-8+8300G>T (n.-8+8300G>T)
c.-219+9554G>T (n.-219+9554G>T)
c.-8+9G>T (n.-8+9G>T)
n.377+9G>T
n.253+9G>T
c.4+9465G>T (n.4+9465G>T)
c.-44+9554G>T (n.-44+9554G>T)
c.-99+9554G>T (n.-99+9554G>T)
n.295+9G>T
n.336+9G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43115717C=CA2260795856BRCA1n.198+9G=
c.134+9G= (n.134+9G=)
c.-8+8300G= (n.-8+8300G=)
c.-219+9554G= (n.-219+9554G=)
c.-8+9G= (n.-8+9G=)
n.377+9G=
n.253+9G=
c.4+9465G= (n.4+9465G=)
c.-44+9554G= (n.-44+9554G=)
c.-99+9554G= (n.-99+9554G=)
n.295+9G=
n.336+9G=
17g.43115717C>GCA658684097BRCA1n.198+9G>C
c.134+9G>C (n.134+9G>C)
c.-8+8300G>C (n.-8+8300G>C)
c.-219+9554G>C (n.-219+9554G>C)
c.-8+9G>C (n.-8+9G>C)
n.377+9G>C
n.253+9G>C
c.4+9465G>C (n.4+9465G>C)
c.-44+9554G>C (n.-44+9554G>C)
c.-99+9554G>C (n.-99+9554G>C)
n.295+9G>C
n.336+9G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43115717C>TCA915950077BRCA1n.198+9G>A
c.134+9G>A (n.134+9G>A)
c.-8+8300G>A (n.-8+8300G>A)
c.-219+9554G>A (n.-219+9554G>A)
c.-8+9G>A (n.-8+9G>A)
n.377+9G>A
n.253+9G>A
c.4+9465G>A (n.4+9465G>A)
c.-44+9554G>A (n.-44+9554G>A)
c.-99+9554G>A (n.-99+9554G>A)
n.295+9G>A
n.336+9G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43115718A=CA2260795857BRCA1n.198+8T=
c.134+8T= (n.134+8T=)
c.-8+8299T= (n.-8+8299T=)
c.-219+9553T= (n.-219+9553T=)
c.-8+8T= (n.-8+8T=)
n.377+8T=
n.253+8T=
c.4+9464T= (n.4+9464T=)
c.-44+9553T= (n.-44+9553T=)
c.-99+9553T= (n.-99+9553T=)
n.295+8T=
n.336+8T=
17g.43115718A>CCA916080989BRCA1n.198+8T>G
c.134+8T>G (n.134+8T>G)
c.-8+8299T>G (n.-8+8299T>G)
c.-219+9553T>G (n.-219+9553T>G)
c.-8+8T>G (n.-8+8T>G)
n.377+8T>G
n.253+8T>G
c.4+9464T>G (n.4+9464T>G)
c.-44+9553T>G (n.-44+9553T>G)
c.-99+9553T>G (n.-99+9553T>G)
n.295+8T>G
n.336+8T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43115718A>GCA916080991BRCA1n.198+8T>C
c.134+8T>C (n.134+8T>C)
c.-8+8299T>C (n.-8+8299T>C)
c.-219+9553T>C (n.-219+9553T>C)
c.-8+8T>C (n.-8+8T>C)
n.377+8T>C
n.253+8T>C
c.4+9464T>C (n.4+9464T>C)
c.-44+9553T>C (n.-44+9553T>C)
c.-99+9553T>C (n.-99+9553T>C)
n.295+8T>C
n.336+8T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115718A>TCA916080990BRCA1n.198+8T>A
c.134+8T>A (n.134+8T>A)
c.-8+8299T>A (n.-8+8299T>A)
c.-219+9553T>A (n.-219+9553T>A)
c.-8+8T>A (n.-8+8T>A)
n.377+8T>A
n.253+8T>A
c.4+9464T>A (n.4+9464T>A)
c.-44+9553T>A (n.-44+9553T>A)
c.-99+9553T>A (n.-99+9553T>A)
n.295+8T>A
n.336+8T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43115718_43115722delinsAAACTCA2260795858BRCA1n.198+4_198+8delinsAGTTT
c.134+4_134+8delinsAGTTT (n.134+4_134+8delinsAGTTT)
c.-8+8295_-8+8299delinsAGTTT (n.-8+8295_-8+8299delinsAGTTT)
c.-219+9549_-219+9553delinsAGTTT (n.-219+9549_-219+9553delinsAGTTT)
c.-8+4_-8+8delinsAGTTT (n.-8+4_-8+8delinsAGTTT)
n.377+4_377+8delinsAGTTT
n.253+4_253+8delinsAGTTT
c.4+9460_4+9464delinsAGTTT (n.4+9460_4+9464delinsAGTTT)
c.-44+9549_-44+9553delinsAGTTT (n.-44+9549_-44+9553delinsAGTTT)
c.-99+9549_-99+9553delinsAGTTT (n.-99+9549_-99+9553delinsAGTTT)
n.295+4_295+8delinsAGTTT
n.336+4_336+8delinsAGTTT
17g.43115719A=CA2260795860BRCA1n.198+7T=
c.134+7T= (n.134+7T=)
c.-8+8298T= (n.-8+8298T=)
c.-219+9552T= (n.-219+9552T=)
c.-8+7T= (n.-8+7T=)
n.377+7T=
n.253+7T=
c.4+9463T= (n.4+9463T=)
c.-44+9552T= (n.-44+9552T=)
c.-99+9552T= (n.-99+9552T=)
n.295+7T=
n.336+7T=
17g.43115719A>CCA916080993BRCA1n.198+7T>G
c.134+7T>G (n.134+7T>G)
c.-8+8298T>G (n.-8+8298T>G)
c.-219+9552T>G (n.-219+9552T>G)
c.-8+7T>G (n.-8+7T>G)
n.377+7T>G
n.253+7T>G
c.4+9463T>G (n.4+9463T>G)
c.-44+9552T>G (n.-44+9552T>G)
c.-99+9552T>G (n.-99+9552T>G)
n.295+7T>G
n.336+7T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115719A>GCA916080994BRCA1n.198+7T>C
c.134+7T>C (n.134+7T>C)
c.-8+8298T>C (n.-8+8298T>C)
c.-219+9552T>C (n.-219+9552T>C)
c.-8+7T>C (n.-8+7T>C)
n.377+7T>C
n.253+7T>C
c.4+9463T>C (n.4+9463T>C)
c.-44+9552T>C (n.-44+9552T>C)
c.-99+9552T>C (n.-99+9552T>C)
n.295+7T>C
n.336+7T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115719A>TCA916080995BRCA1n.198+7T>A
c.134+7T>A (n.134+7T>A)
c.-8+8298T>A (n.-8+8298T>A)
c.-219+9552T>A (n.-219+9552T>A)
c.-8+7T>A (n.-8+7T>A)
n.377+7T>A
n.253+7T>A
c.4+9463T>A (n.4+9463T>A)
c.-44+9552T>A (n.-44+9552T>A)
c.-99+9552T>A (n.-99+9552T>A)
n.295+7T>A
n.336+7T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43115719_43115722delCA913188856BRCA1n.198+4_198+7del
c.134+4_134+7del (n.134+4_134+7del)
c.-8+8295_-8+8298del (n.-8+8295_-8+8298del)
c.-219+9549_-219+9552del (n.-219+9549_-219+9552del)
c.-8+4_-8+7del (n.-8+4_-8+7del)
n.377+4_377+7del
n.253+4_253+7del
c.4+9460_4+9463del (n.4+9460_4+9463del)
c.-44+9549_-44+9552del (n.-44+9549_-44+9552del)
c.-99+9549_-99+9552del (n.-99+9549_-99+9552del)
n.295+4_295+7del
n.336+4_336+7del
 ClinVar dbSNP
17g.43115719_43115723delinsAACTTCA2260795859BRCA1n.198+3_198+7delinsAAGTT
c.134+3_134+7delinsAAGTT (n.134+3_134+7delinsAAGTT)
c.-8+8294_-8+8298delinsAAGTT (n.-8+8294_-8+8298delinsAAGTT)
c.-219+9548_-219+9552delinsAAGTT (n.-219+9548_-219+9552delinsAAGTT)
c.-8+3_-8+7delinsAAGTT (n.-8+3_-8+7delinsAAGTT)
n.377+3_377+7delinsAAGTT
n.253+3_253+7delinsAAGTT
c.4+9459_4+9463delinsAAGTT (n.4+9459_4+9463delinsAAGTT)
c.-44+9548_-44+9552delinsAAGTT (n.-44+9548_-44+9552delinsAAGTT)
c.-99+9548_-99+9552delinsAAGTT (n.-99+9548_-99+9552delinsAAGTT)
n.295+3_295+7delinsAAGTT
n.336+3_336+7delinsAAGTT
17g.43115720A=CA2260795861BRCA1n.198+6T=
c.134+6T= (n.134+6T=)
c.-8+8297T= (n.-8+8297T=)
c.-219+9551T= (n.-219+9551T=)
c.-8+6T= (n.-8+6T=)
n.377+6T=
n.253+6T=
c.4+9462T= (n.4+9462T=)
c.-44+9551T= (n.-44+9551T=)
c.-99+9551T= (n.-99+9551T=)
n.295+6T=
n.336+6T=
17g.43115720A>CCA916080999BRCA1n.198+6T>G
c.134+6T>G (n.134+6T>G)
c.-8+8297T>G (n.-8+8297T>G)
c.-219+9551T>G (n.-219+9551T>G)
c.-8+6T>G (n.-8+6T>G)
n.377+6T>G
n.253+6T>G
c.4+9462T>G (n.4+9462T>G)
c.-44+9551T>G (n.-44+9551T>G)
c.-99+9551T>G (n.-99+9551T>G)
n.295+6T>G
n.336+6T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115720A>GCA916081000BRCA1n.198+6T>C
c.134+6T>C (n.134+6T>C)
c.-8+8297T>C (n.-8+8297T>C)
c.-219+9551T>C (n.-219+9551T>C)
c.-8+6T>C (n.-8+6T>C)
n.377+6T>C
n.253+6T>C
c.4+9462T>C (n.4+9462T>C)
c.-44+9551T>C (n.-44+9551T>C)
c.-99+9551T>C (n.-99+9551T>C)
n.295+6T>C
n.336+6T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115720A>TCA916081001BRCA1n.198+6T>A
c.134+6T>A (n.134+6T>A)
c.-8+8297T>A (n.-8+8297T>A)
c.-219+9551T>A (n.-219+9551T>A)
c.-8+6T>A (n.-8+6T>A)
n.377+6T>A
n.253+6T>A
c.4+9462T>A (n.4+9462T>A)
c.-44+9551T>A (n.-44+9551T>A)
c.-99+9551T>A (n.-99+9551T>A)
n.295+6T>A
n.336+6T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43115724_43115727delCA000884BRCA1n.198+3_198+6del
c.134+3_134+6del
c.-8+8294_-8+8297del (n.-8+8294_-8+8297del)
c.-219+9548_-219+9551del (n.-219+9548_-219+9551del)
c.-8+3_-8+6del
n.377+3_377+6del
n.253+3_253+6del
c.4+9459_4+9462del (n.4+9459_4+9462del)
c.-44+9548_-44+9551del (n.-44+9548_-44+9551del)
c.-99+9548_-99+9551del (n.-99+9548_-99+9551del)
n.295+3_295+6del
n.336+3_336+6del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43115721C>ACA000889BRCA1n.198+5G>T
c.134+5G>T (n.134+5G>T)
c.-8+8296G>T (n.-8+8296G>T)
c.-219+9550G>T (n.-219+9550G>T)
c.-8+5G>T (n.-8+5G>T)
n.377+5G>T
n.253+5G>T
c.4+9461G>T (n.4+9461G>T)
c.-44+9550G>T (n.-44+9550G>T)
c.-99+9550G>T (n.-99+9550G>T)
n.295+5G>T
n.336+5G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43115721C=CA2260795862BRCA1n.198+5G=
c.134+5G= (n.134+5G=)
c.-8+8296G= (n.-8+8296G=)
c.-219+9550G= (n.-219+9550G=)
c.-8+5G= (n.-8+5G=)
n.377+5G=
n.253+5G=
c.4+9461G= (n.4+9461G=)
c.-44+9550G= (n.-44+9550G=)
c.-99+9550G= (n.-99+9550G=)
n.295+5G=
n.336+5G=
17g.43115721C>GCA000887BRCA1n.198+5G>C
c.134+5G>C (n.134+5G>C)
c.-8+8296G>C (n.-8+8296G>C)
c.-219+9550G>C (n.-219+9550G>C)
c.-8+5G>C (n.-8+5G>C)
n.377+5G>C
n.253+5G>C
c.4+9461G>C (n.4+9461G>C)
c.-44+9550G>C (n.-44+9550G>C)
c.-99+9550G>C (n.-99+9550G>C)
n.295+5G>C
n.336+5G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115721C>TCA000886BRCA1n.198+5G>A
c.134+5G>A (n.134+5G>A)
c.-8+8296G>A (n.-8+8296G>A)
c.-219+9550G>A (n.-219+9550G>A)
c.-8+5G>A (n.-8+5G>A)
n.377+5G>A
n.253+5G>A
c.4+9461G>A (n.4+9461G>A)
c.-44+9550G>A (n.-44+9550G>A)
c.-99+9550G>A (n.-99+9550G>A)
n.295+5G>A
n.336+5G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43115722T>ACA916081015BRCA1n.198+4A>T
c.134+4A>T (n.134+4A>T)
c.-8+8295A>T (n.-8+8295A>T)
c.-219+9549A>T (n.-219+9549A>T)
c.-8+4A>T (n.-8+4A>T)
n.377+4A>T
n.253+4A>T
c.4+9460A>T (n.4+9460A>T)
c.-44+9549A>T (n.-44+9549A>T)
c.-99+9549A>T (n.-99+9549A>T)
n.295+4A>T
n.336+4A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43115722T>CCA916081013BRCA1n.198+4A>G
c.134+4A>G (n.134+4A>G)
c.-8+8295A>G (n.-8+8295A>G)
c.-219+9549A>G (n.-219+9549A>G)
c.-8+4A>G (n.-8+4A>G)
n.377+4A>G
n.253+4A>G
c.4+9460A>G (n.4+9460A>G)
c.-44+9549A>G (n.-44+9549A>G)
c.-99+9549A>G (n.-99+9549A>G)
n.295+4A>G
n.336+4A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115722T>GCA658653692BRCA1n.198+4A>C
c.134+4A>C (n.134+4A>C)
c.-8+8295A>C (n.-8+8295A>C)
c.-219+9549A>C (n.-219+9549A>C)
c.-8+4A>C (n.-8+4A>C)
n.377+4A>C
n.253+4A>C
c.4+9460A>C (n.4+9460A>C)
c.-44+9549A>C (n.-44+9549A>C)
c.-99+9549A>C (n.-99+9549A>C)
n.295+4A>C
n.336+4A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115722T=CA2260795864BRCA1n.198+4A=
c.134+4A= (n.134+4A=)
c.-8+8295A= (n.-8+8295A=)
c.-219+9549A= (n.-219+9549A=)
c.-8+4A= (n.-8+4A=)
n.377+4A=
n.253+4A=
c.4+9460A= (n.4+9460A=)
c.-44+9549A= (n.-44+9549A=)
c.-99+9549A= (n.-99+9549A=)
n.295+4A=
n.336+4A=
17g.43115722_43115727delinsTTACTTCA2260795863BRCA1n.197_198+4delinsAAGTAA
c.133_134+4delinsAAGTAA
c.-8+8290_-8+8295delinsAAGTAA (n.-8+8290_-8+8295delinsAAGTAA)
c.-219+9544_-219+9549delinsAAGTAA (n.-219+9544_-219+9549delinsAAGTAA)
c.-9_-8+4delinsAAGTAA
n.376_377+4delinsAAGTAA
n.252_253+4delinsAAGTAA
c.4+9455_4+9460delinsAAGTAA (n.4+9455_4+9460delinsAAGTAA)
c.-44+9544_-44+9549delinsAAGTAA (n.-44+9544_-44+9549delinsAAGTAA)
c.-99+9544_-99+9549delinsAAGTAA (n.-99+9544_-99+9549delinsAAGTAA)
n.294_295+4delinsAAGTAA
n.335_336+4delinsAAGTAA
17g.43115722_43115723insACA10602611BRCA1n.198+3_198+4insT
c.134+3_134+4insT (n.134+3_134+4insT)
c.-8+8294_-8+8295insT (n.-8+8294_-8+8295insT)
c.-219+9548_-219+9549insT (n.-219+9548_-219+9549insT)
c.-8+3_-8+4insT (n.-8+3_-8+4insT)
n.377+3_377+4insT
n.253+3_253+4insT
c.4+9459_4+9460insT (n.4+9459_4+9460insT)
c.-44+9548_-44+9549insT (n.-44+9548_-44+9549insT)
c.-99+9548_-99+9549insT (n.-99+9548_-99+9549insT)
n.295+3_295+4insT
n.336+3_336+4insT
 ClinVar dbSNP
17g.43115723T>ACA658798847BRCA1n.198+3A>T
c.134+3A>T (n.134+3A>T)
c.-8+8294A>T (n.-8+8294A>T)
c.-219+9548A>T (n.-219+9548A>T)
c.-8+3A>T (n.-8+3A>T)
n.377+3A>T
n.253+3A>T
c.4+9459A>T (n.4+9459A>T)
c.-44+9548A>T (n.-44+9548A>T)
c.-99+9548A>T (n.-99+9548A>T)
n.295+3A>T
n.336+3A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43115723T>CCA645373212BRCA1n.198+3A>G
c.134+3A>G (n.134+3A>G)
c.-8+8294A>G (n.-8+8294A>G)
c.-219+9548A>G (n.-219+9548A>G)
c.-8+3A>G (n.-8+3A>G)
n.377+3A>G
n.253+3A>G
c.4+9459A>G (n.4+9459A>G)
c.-44+9548A>G (n.-44+9548A>G)
c.-99+9548A>G (n.-99+9548A>G)
n.295+3A>G
n.336+3A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115723T>GCA000885BRCA1n.198+3A>C
c.134+3A>C (n.134+3A>C)
c.-8+8294A>C (n.-8+8294A>C)
c.-219+9548A>C (n.-219+9548A>C)
c.-8+3A>C (n.-8+3A>C)
n.377+3A>C
n.253+3A>C
c.4+9459A>C (n.4+9459A>C)
c.-44+9548A>C (n.-44+9548A>C)
c.-99+9548A>C (n.-99+9548A>C)
n.295+3A>C
n.336+3A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115723T=CA2260795866BRCA1n.198+3A=
c.134+3A= (n.134+3A=)
c.-8+8294A= (n.-8+8294A=)
c.-219+9548A= (n.-219+9548A=)
c.-8+3A= (n.-8+3A=)
n.377+3A=
n.253+3A=
c.4+9459A= (n.4+9459A=)
c.-44+9548A= (n.-44+9548A=)
c.-99+9548A= (n.-99+9548A=)
n.295+3A=
n.336+3A=
17g.43115723_43115724delinsTACA2260795865BRCA1n.198+2_198+3delinsTA
c.134+2_134+3delinsTA (n.134+2_134+3delinsTA)
c.-8+8293_-8+8294delinsTA (n.-8+8293_-8+8294delinsTA)
c.-219+9547_-219+9548delinsTA (n.-219+9547_-219+9548delinsTA)
c.-8+2_-8+3delinsTA (n.-8+2_-8+3delinsTA)
n.377+2_377+3delinsTA
n.253+2_253+3delinsTA
c.4+9458_4+9459delinsTA (n.4+9458_4+9459delinsTA)
c.-44+9547_-44+9548delinsTA (n.-44+9547_-44+9548delinsTA)
c.-99+9547_-99+9548delinsTA (n.-99+9547_-99+9548delinsTA)
n.295+2_295+3delinsTA
n.336+2_336+3delinsTA
17g.43115723_43115727delinsACA327737BRCA1n.197_198+3delinsT
c.133_134+3delinsT
c.-8+8290_-8+8294delinsT (n.-8+8290_-8+8294delinsT)
c.-219+9544_-219+9548delinsT (n.-219+9544_-219+9548delinsT)
c.-9_-8+3delinsT
n.376_377+3delinsT
n.252_253+3delinsT
c.4+9455_4+9459delinsT (n.4+9455_4+9459delinsT)
c.-44+9544_-44+9548delinsT (n.-44+9544_-44+9548delinsT)
c.-99+9544_-99+9548delinsT (n.-99+9544_-99+9548delinsT)
n.294_295+3delinsT
n.335_336+3delinsT
 ClinVar dbSNP
17g.43115726_43125483delCA2581463417BRCA1c.-19-1365_134+3del
c.-483_-8+3del
c.-229_134+3del
17g.43115724delCA000881BRCA1n.198+2del
c.134+2del (n.134+2del)
c.-8+8293del (n.-8+8293del)
c.-219+9547del (n.-219+9547del)
c.-8+2del (n.-8+2del)
n.377+2del
n.253+2del
c.4+9458del (n.4+9458del)
c.-44+9547del (n.-44+9547del)
c.-99+9547del (n.-99+9547del)
n.295+2del
n.336+2del
 ClinVar dbSNP
17g.43115724A=CA2260795867BRCA1n.198+2T=
c.134+2T= (n.134+2T=)
c.-8+8293T= (n.-8+8293T=)
c.-219+9547T= (n.-219+9547T=)
c.-8+2T= (n.-8+2T=)
n.377+2T=
n.253+2T=
c.4+9458T= (n.4+9458T=)
c.-44+9547T= (n.-44+9547T=)
c.-99+9547T= (n.-99+9547T=)
n.295+2T=
n.336+2T=
17g.43115724A>CCA000883BRCA1n.198+2T>G
c.134+2T>G (n.134+2T>G)
c.-8+8293T>G (n.-8+8293T>G)
c.-219+9547T>G (n.-219+9547T>G)
c.-8+2T>G (n.-8+2T>G)
n.377+2T>G
n.253+2T>G
c.4+9458T>G (n.4+9458T>G)
c.-44+9547T>G (n.-44+9547T>G)
c.-99+9547T>G (n.-99+9547T>G)
n.295+2T>G
n.336+2T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115724A>GCA000882BRCA1n.198+2T>C
c.134+2T>C (n.134+2T>C)
c.-8+8293T>C (n.-8+8293T>C)
c.-219+9547T>C (n.-219+9547T>C)
c.-8+2T>C (n.-8+2T>C)
n.377+2T>C
n.253+2T>C
c.4+9458T>C (n.4+9458T>C)
c.-44+9547T>C (n.-44+9547T>C)
c.-99+9547T>C (n.-99+9547T>C)
n.295+2T>C
n.336+2T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115724A>TCA10601888BRCA1n.198+2T>A
c.134+2T>A (n.134+2T>A)
c.-8+8293T>A (n.-8+8293T>A)
c.-219+9547T>A (n.-219+9547T>A)
c.-8+2T>A (n.-8+2T>A)
n.377+2T>A
n.253+2T>A
c.4+9458T>A (n.4+9458T>A)
c.-44+9547T>A (n.-44+9547T>A)
c.-99+9547T>A (n.-99+9547T>A)
n.295+2T>A
n.336+2T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43115724_43115780delCA2499224631BRCA1n.145-1_198+2del
c.81-1_134+2del
c.-8+8237_-8+8293del (n.-8+8237_-8+8293del)
c.-219+9491_-219+9547del (n.-219+9491_-219+9547del)
c.-61-1_-8+2del
n.324-1_377+2del
n.200-1_253+2del
c.4+9402_4+9458del (n.4+9402_4+9458del)
c.-44+9491_-44+9547del (n.-44+9491_-44+9547del)
c.-99+9491_-99+9547del (n.-99+9491_-99+9547del)
n.242-1_295+2del
n.283-1_336+2del
 ClinVar dbSNP
17g.43115725C>ACA000879BRCA1n.198+1G>T
c.134+1G>T (n.134+1G>T)
c.-8+8292G>T (n.-8+8292G>T)
c.-219+9546G>T (n.-219+9546G>T)
c.-8+1G>T (n.-8+1G>T)
n.377+1G>T
n.253+1G>T
c.4+9457G>T (n.4+9457G>T)
c.-44+9546G>T (n.-44+9546G>T)
c.-99+9546G>T (n.-99+9546G>T)
n.295+1G>T
n.336+1G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43115725C=CA2260795869BRCA1n.198+1G=
c.134+1G= (n.134+1G=)
c.-8+8292G= (n.-8+8292G=)
c.-219+9546G= (n.-219+9546G=)
c.-8+1G= (n.-8+1G=)
n.377+1G=
n.253+1G=
c.4+9457G= (n.4+9457G=)
c.-44+9546G= (n.-44+9546G=)
c.-99+9546G= (n.-99+9546G=)
n.295+1G=
n.336+1G=
17g.43115725C>GCA000878BRCA1n.198+1G>C
c.134+1G>C (n.134+1G>C)
c.-8+8292G>C (n.-8+8292G>C)
c.-219+9546G>C (n.-219+9546G>C)
c.-8+1G>C (n.-8+1G>C)
n.377+1G>C
n.253+1G>C
c.4+9457G>C (n.4+9457G>C)
c.-44+9546G>C (n.-44+9546G>C)
c.-99+9546G>C (n.-99+9546G>C)
n.295+1G>C
n.336+1G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115725C>TCA10601889BRCA1n.198+1G>A
c.134+1G>A (n.134+1G>A)
c.-8+8292G>A (n.-8+8292G>A)
c.-219+9546G>A (n.-219+9546G>A)
c.-8+1G>A (n.-8+1G>A)
n.377+1G>A
n.253+1G>A
c.4+9457G>A (n.4+9457G>A)
c.-44+9546G>A (n.-44+9546G>A)
c.-99+9546G>A (n.-99+9546G>A)
n.295+1G>A
n.336+1G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43115725_43115727delCA2499224632BRCA1n.197_198+1del
c.133_134+1del
c.-8+8290_-8+8292del (n.-8+8290_-8+8292del)
c.-219+9544_-219+9546del (n.-219+9544_-219+9546del)
c.-9_-8+1del
n.376_377+1del
n.252_253+1del
c.4+9455_4+9457del (n.4+9455_4+9457del)
c.-44+9544_-44+9546del (n.-44+9544_-44+9546del)
c.-99+9544_-99+9546del (n.-99+9544_-99+9546del)
n.294_295+1del
n.335_336+1del
 ClinVar dbSNP
17g.43115725_43115727delinsCTTCA2260795871BRCA1n.197_198+1delinsAAG
c.133_134+1delinsAAG
c.-8+8290_-8+8292delinsAAG (n.-8+8290_-8+8292delinsAAG)
c.-219+9544_-219+9546delinsAAG (n.-219+9544_-219+9546delinsAAG)
c.-9_-8+1delinsAAG
n.376_377+1delinsAAG
n.252_253+1delinsAAG
c.4+9455_4+9457delinsAAG (n.4+9455_4+9457delinsAAG)
c.-44+9544_-44+9546delinsAAG (n.-44+9544_-44+9546delinsAAG)
c.-99+9544_-99+9546delinsAAG (n.-99+9544_-99+9546delinsAAG)
n.294_295+1delinsAAG
n.335_336+1delinsAAG
17g.43115725_43115727delinsGGGCA2579962007BRCA1n.197_198+1delinsCCC
c.133_134+1delinsCCC
c.-8+8290_-8+8292delinsCCC (n.-8+8290_-8+8292delinsCCC)
c.-219+9544_-219+9546delinsCCC (n.-219+9544_-219+9546delinsCCC)
c.-9_-8+1delinsCCC
n.376_377+1delinsCCC
n.252_253+1delinsCCC
c.4+9455_4+9457delinsCCC (n.4+9455_4+9457delinsCCC)
c.-44+9544_-44+9546delinsCCC (n.-44+9544_-44+9546delinsCCC)
c.-99+9544_-99+9546delinsCCC (n.-99+9544_-99+9546delinsCCC)
n.294_295+1delinsCCC
n.335_336+1delinsCCC
17g.43115725_43115738delinsCTTGCAAAATATGTCA2260795870BRCA1n.186_198+1delinsACATATTTTGCAAG
c.122_134+1delinsACATATTTTGCAAG
c.-8+8279_-8+8292delinsACATATTTTGCAAG (n.-8+8279_-8+8292delinsACATATTTTGCAAG)
c.-219+9533_-219+9546delinsACATATTTTGCAAG (n.-219+9533_-219+9546delinsACATATTTTGCAAG)
c.-20_-8+1delinsACATATTTTGCAAG
n.365_377+1delinsACATATTTTGCAAG
n.241_253+1delinsACATATTTTGCAAG
c.4+9444_4+9457delinsACATATTTTGCAAG (n.4+9444_4+9457delinsACATATTTTGCAAG)
c.-44+9533_-44+9546delinsACATATTTTGCAAG (n.-44+9533_-44+9546delinsACATATTTTGCAAG)
c.-99+9533_-99+9546delinsACATATTTTGCAAG (n.-99+9533_-99+9546delinsACATATTTTGCAAG)
n.283_295+1delinsACATATTTTGCAAG
n.324_336+1delinsACATATTTTGCAAG
17g.43115725_43115779delinsCTTGCAAAATATGTGGTCACACTTTGTGGAGACAGGTTCCTTGATCAACTCCAGACA2260795868BRCA1n.145_198+1delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG
c.81_134+1delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG
c.-8+8238_-8+8292delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG (n.-8+8238_-8+8292delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG)
c.-219+9492_-219+9546delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG (n.-219+9492_-219+9546delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG)
c.-61_-8+1delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG
n.324_377+1delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG
n.200_253+1delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG
c.4+9403_4+9457delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG (n.4+9403_4+9457delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG)
c.-44+9492_-44+9546delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG (n.-44+9492_-44+9546delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG)
c.-99+9492_-99+9546delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG (n.-99+9492_-99+9546delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG)
n.242_295+1delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG
n.283_336+1delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG
17g.43115726T>ACA10601890BRCA1n.198A>T
c.134A>T (p.Lys45Ile)
c.134A>T (p.Lys45Met)
c.-8+8291A>T (n.-8+8291A>T)
c.-219+9545A>T (n.-219+9545A>T)
c.-8A>T (n.-8A>T)
n.377A>T
n.253A>T
c.4+9456A>T (n.4+9456A>T)
c.-44+9545A>T (n.-44+9545A>T)
c.-99+9545A>T (n.-99+9545A>T)
n.295A>T
n.336A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43115726T>CCA10601892BRCA1n.198A>G
c.134A>G (p.Lys45Arg)
c.-8+8291A>G (n.-8+8291A>G)
c.-219+9545A>G (n.-219+9545A>G)
c.-8A>G (n.-8A>G)
n.377A>G
n.253A>G
c.4+9456A>G (n.4+9456A>G)
c.-44+9545A>G (n.-44+9545A>G)
c.-99+9545A>G (n.-99+9545A>G)
n.295A>G
n.336A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115726T>GCA000890BRCA1n.198A>C
c.134A>C (p.Lys45Thr)
c.-8+8291A>C (n.-8+8291A>C)
c.-219+9545A>C (n.-219+9545A>C)
c.-8A>C (n.-8A>C)
n.377A>C
n.253A>C
c.4+9456A>C (n.4+9456A>C)
c.-44+9545A>C (n.-44+9545A>C)
c.-99+9545A>C (n.-99+9545A>C)
n.295A>C
n.336A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43115726T=CA2260795872BRCA1n.198A=
c.134A= (p.Lys45=)
c.-8+8291A= (n.-8+8291A=)
c.-219+9545A= (n.-219+9545A=)
c.-8A= (n.-8A=)
n.377A=
n.253A=
c.4+9456A= (n.4+9456A=)
c.-44+9545A= (n.-44+9545A=)
c.-99+9545A= (n.-99+9545A=)
n.295A=
n.336A=
17g.43115726_43115727delCA000867BRCA1n.197_198del
c.133_134del (p.Lys45IlefsTer20)
c.133_134del (p.Lys45GlufsTer9)
c.-8+8290_-8+8291del (n.-8+8290_-8+8291del)
c.-219+9544_-219+9545del (n.-219+9544_-219+9545del)
c.-9_-8del (n.-9_-8del)
c.133_134del (p.Lys45GlyfsTer24)
n.376_377del
n.252_253del
c.133_134del (p.Lys45ThrfsTer?)
c.133_134del (p.Lys45IlefsTer?)
c.4+9455_4+9456del (n.4+9455_4+9456del)
c.-44+9544_-44+9545del (n.-44+9544_-44+9545del)
c.-99+9544_-99+9545del (n.-99+9544_-99+9545del)
n.294_295del
n.335_336del
 ClinVar dbSNP
17g.43115726_43115738delinsACA658656687BRCA1n.186_198delinsT
c.122_134delinsT (p.His41_Lys45delinsLeu)
c.-8+8279_-8+8291delinsT (n.-8+8279_-8+8291delinsT)
c.-219+9533_-219+9545delinsT (n.-219+9533_-219+9545delinsT)
c.-20_-8delinsT (n.-20_-8delinsT)
n.365_377delinsT
n.241_253delinsT
c.4+9444_4+9456delinsT (n.4+9444_4+9456delinsT)
c.-44+9533_-44+9545delinsT (n.-44+9533_-44+9545delinsT)
c.-99+9533_-99+9545delinsT (n.-99+9533_-99+9545delinsT)
n.283_295delinsT
n.324_336delinsT
 ClinVar dbSNP
17g.43115726_43115779delCA10575956BRCA1n.145_198del
c.81_134del (p.Cys27Ter)
c.81_134del (p.Cys27_Lys45delinsTrp)
c.-8+8238_-8+8291del (n.-8+8238_-8+8291del)
c.-219+9492_-219+9545del (n.-219+9492_-219+9545del)
c.-61_-8del (n.-61_-8del)
n.324_377del
n.200_253del
c.4+9403_4+9456del (n.4+9403_4+9456del)
c.-44+9492_-44+9545del (n.-44+9492_-44+9545del)
c.-99+9492_-99+9545del (n.-99+9492_-99+9545del)
n.242_295del
n.283_336del
 ClinVar dbSNP
17g.43115726_43115779dupCA913190488BRCA1n.145_198dup
c.81_134dup (p.Cys44_Lys45insAsnLeuGluLeuIleLysGluProValSerThrLysCysAspHisIlePheCys)
c.-8+8238_-8+8291dup (n.-8+8238_-8+8291dup)
c.-219+9492_-219+9545dup (n.-219+9492_-219+9545dup)
c.-61_-8dup (n.-61_-8dup)
n.324_377dup
n.200_253dup
c.4+9403_4+9456dup (n.4+9403_4+9456dup)
c.-44+9492_-44+9545dup (n.-44+9492_-44+9545dup)
c.-99+9492_-99+9545dup (n.-99+9492_-99+9545dup)
n.242_295dup
n.283_336dup
 ClinVar dbSNP
17g.43115727T>ACA10601893BRCA1n.197A>T
c.133A>T (p.Lys45Ter)
c.-8+8290A>T (n.-8+8290A>T)
c.-219+9544A>T (n.-219+9544A>T)
c.-9A>T (n.-9A>T)
n.376A>T
n.252A>T
c.4+9455A>T (n.4+9455A>T)
c.-44+9544A>T (n.-44+9544A>T)
c.-99+9544A>T (n.-99+9544A>T)
n.294A>T
n.335A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43115727T>CCA10601894BRCA1n.197A>G
c.133A>G (p.Lys45Glu)
c.-8+8290A>G (n.-8+8290A>G)
c.-219+9544A>G (n.-219+9544A>G)
c.-9A>G (n.-9A>G)
n.376A>G
n.252A>G
c.4+9455A>G (n.4+9455A>G)
c.-44+9544A>G (n.-44+9544A>G)
c.-99+9544A>G (n.-99+9544A>G)
n.294A>G
n.335A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115727T>GCA000875BRCA1n.197A>C
c.133A>C (p.Lys45Gln)
c.-8+8290A>C (n.-8+8290A>C)
c.-219+9544A>C (n.-219+9544A>C)
c.-9A>C (n.-9A>C)
n.376A>C
n.252A>C
c.4+9455A>C (n.4+9455A>C)
c.-44+9544A>C (n.-44+9544A>C)
c.-99+9544A>C (n.-99+9544A>C)
n.294A>C
n.335A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43115727T=CA2260795873BRCA1n.197A=
c.133A= (p.Lys45=)
c.-8+8290A= (n.-8+8290A=)
c.-219+9544A= (n.-219+9544A=)
c.-9A= (n.-9A=)
n.376A=
n.252A=
c.4+9455A= (n.4+9455A=)
c.-44+9544A= (n.-44+9544A=)
c.-99+9544A= (n.-99+9544A=)
n.294A=
n.335A=
17g.43115727_43115729delinsTGCCA2260795874BRCA1n.195_197delinsGCA
c.131_133delinsGCA (p.Cys44=)
c.-8+8288_-8+8290delinsGCA (n.-8+8288_-8+8290delinsGCA)
c.-219+9542_-219+9544delinsGCA (n.-219+9542_-219+9544delinsGCA)
c.-11_-9delinsGCA (n.-11_-9delinsGCA)
n.374_376delinsGCA
n.250_252delinsGCA
c.4+9453_4+9455delinsGCA (n.4+9453_4+9455delinsGCA)
c.-44+9542_-44+9544delinsGCA (n.-44+9542_-44+9544delinsGCA)
c.-99+9542_-99+9544delinsGCA (n.-99+9542_-99+9544delinsGCA)
n.292_294delinsGCA
n.333_335delinsGCA
17g.43115727_43115728insAGCCA2579962008BRCA1n.196_197insGCT
c.132_133insGCT (p.Cys44_Lys45insAla)
c.-8+8289_-8+8290insGCT (n.-8+8289_-8+8290insGCT)
c.-219+9543_-219+9544insGCT (n.-219+9543_-219+9544insGCT)
c.-10_-9insGCT (n.-10_-9insGCT)
n.375_376insGCT
n.251_252insGCT
c.4+9454_4+9455insGCT (n.4+9454_4+9455insGCT)
c.-44+9543_-44+9544insGCT (n.-44+9543_-44+9544insGCT)
c.-99+9543_-99+9544insGCT (n.-99+9543_-99+9544insGCT)
n.293_294insGCT
n.334_335insGCT
17g.43115728G>ACA10580710BRCA1n.196C>T
c.132C>T (p.Cys44=)
c.-8+8289C>T (n.-8+8289C>T)
c.-219+9543C>T (n.-219+9543C>T)
c.-10C>T (n.-10C>T)
n.375C>T
n.251C>T
c.4+9454C>T (n.4+9454C>T)
c.-44+9543C>T (n.-44+9543C>T)
c.-99+9543C>T (n.-99+9543C>T)
n.293C>T
n.334C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43115728G>CCA10601895BRCA1n.196C>G
c.132C>G (p.Cys44Trp)
c.-8+8289C>G (n.-8+8289C>G)
c.-219+9543C>G (n.-219+9543C>G)
c.-10C>G (n.-10C>G)
n.375C>G
n.251C>G
c.4+9454C>G (n.4+9454C>G)
c.-44+9543C>G (n.-44+9543C>G)
c.-99+9543C>G (n.-99+9543C>G)
n.293C>G
n.334C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115728G=CA2260795875BRCA1n.196C=
c.132C= (p.Cys44=)
c.-8+8289C= (n.-8+8289C=)
c.-219+9543C= (n.-219+9543C=)
c.-10C= (n.-10C=)
n.375C=
n.251C=
c.4+9454C= (n.4+9454C=)
c.-44+9543C= (n.-44+9543C=)
c.-99+9543C= (n.-99+9543C=)
n.293C=
n.334C=
17g.43115728G>TCA10601896BRCA1n.196C>A
c.132C>A (p.Cys44Ter)
c.-8+8289C>A (n.-8+8289C>A)
c.-219+9543C>A (n.-219+9543C>A)
c.-10C>A (n.-10C>A)
n.375C>A
n.251C>A
c.4+9454C>A (n.4+9454C>A)
c.-44+9543C>A (n.-44+9543C>A)
c.-99+9543C>A (n.-99+9543C>A)
n.293C>A
n.334C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43115728_43115729delCA915950078BRCA1n.195_196del
c.131_132del (p.Cys44Ter)
c.-8+8288_-8+8289del (n.-8+8288_-8+8289del)
c.-219+9542_-219+9543del (n.-219+9542_-219+9543del)
c.-11_-10del (n.-11_-10del)
n.374_375del
n.250_251del
c.4+9453_4+9454del (n.4+9453_4+9454del)
c.-44+9542_-44+9543del (n.-44+9542_-44+9543del)
c.-99+9542_-99+9543del (n.-99+9542_-99+9543del)
n.292_293del
n.333_334del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43115728_43115730delCA2579962010BRCA1n.194_196del
c.130_132del (p.Cys44del)
c.-8+8287_-8+8289del (n.-8+8287_-8+8289del)
c.-219+9541_-219+9543del (n.-219+9541_-219+9543del)
c.-12_-10del (n.-12_-10del)
n.373_375del
n.249_251del
c.4+9452_4+9454del (n.4+9452_4+9454del)
c.-44+9541_-44+9543del (n.-44+9541_-44+9543del)
c.-99+9541_-99+9543del (n.-99+9541_-99+9543del)
n.291_293del
n.332_334del
17g.43115729C>ACA000862BRCA1n.195G>T
c.131G>T (p.Cys44Phe)
c.-8+8288G>T (n.-8+8288G>T)
c.-219+9542G>T (n.-219+9542G>T)
c.-11G>T (n.-11G>T)
n.374G>T
n.250G>T
c.4+9453G>T (n.4+9453G>T)
c.-44+9542G>T (n.-44+9542G>T)
c.-99+9542G>T (n.-99+9542G>T)
n.292G>T
n.333G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43115729C=CA2260795876BRCA1n.195G=
c.131G= (p.Cys44=)
c.-8+8288G= (n.-8+8288G=)
c.-219+9542G= (n.-219+9542G=)
c.-11G= (n.-11G=)
n.374G=
n.250G=
c.4+9453G= (n.4+9453G=)
c.-44+9542G= (n.-44+9542G=)
c.-99+9542G= (n.-99+9542G=)
n.292G=
n.333G=
17g.43115729C>GCA10601897BRCA1n.195G>C
c.131G>C (p.Cys44Ser)
c.-8+8288G>C (n.-8+8288G>C)
c.-219+9542G>C (n.-219+9542G>C)
c.-11G>C (n.-11G>C)
n.374G>C
n.250G>C
c.4+9453G>C (n.4+9453G>C)
c.-44+9542G>C (n.-44+9542G>C)
c.-99+9542G>C (n.-99+9542G>C)
n.292G>C
n.333G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115729C>TCA000861BRCA1n.195G>A
c.131G>A (p.Cys44Tyr)
c.-8+8288G>A (n.-8+8288G>A)
c.-219+9542G>A (n.-219+9542G>A)
c.-11G>A (n.-11G>A)
n.374G>A
n.250G>A
c.4+9453G>A (n.4+9453G>A)
c.-44+9542G>A (n.-44+9542G>A)
c.-99+9542G>A (n.-99+9542G>A)
n.292G>A
n.333G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43115729_43115730delinsCACA2260795877BRCA1n.194_195delinsTG
c.130_131delinsTG (p.Cys44=)
c.-8+8287_-8+8288delinsTG (n.-8+8287_-8+8288delinsTG)
c.-219+9541_-219+9542delinsTG (n.-219+9541_-219+9542delinsTG)
c.-12_-11delinsTG (n.-12_-11delinsTG)
n.373_374delinsTG
n.249_250delinsTG
c.4+9452_4+9453delinsTG (n.4+9452_4+9453delinsTG)
c.-44+9541_-44+9542delinsTG (n.-44+9541_-44+9542delinsTG)
c.-99+9541_-99+9542delinsTG (n.-99+9541_-99+9542delinsTG)
n.291_292delinsTG
n.332_333delinsTG
17g.43115729_43115730delinsGGCA2579962009BRCA1n.194_195delinsCC
c.130_131delinsCC (p.Cys44Pro)
c.-8+8287_-8+8288delinsCC (n.-8+8287_-8+8288delinsCC)
c.-219+9541_-219+9542delinsCC (n.-219+9541_-219+9542delinsCC)
c.-12_-11delinsCC (n.-12_-11delinsCC)
n.373_374delinsCC
n.249_250delinsCC
c.4+9452_4+9453delinsCC (n.4+9452_4+9453delinsCC)
c.-44+9541_-44+9542delinsCC (n.-44+9541_-44+9542delinsCC)
c.-99+9541_-99+9542delinsCC (n.-99+9541_-99+9542delinsCC)
n.291_292delinsCC
n.332_333delinsCC
17g.43115730A=CA2260795878BRCA1n.194T=
c.130T= (p.Cys44=)
c.-8+8287T= (n.-8+8287T=)
c.-219+9541T= (n.-219+9541T=)
c.-12T= (n.-12T=)
n.373T=
n.249T=
c.4+9452T= (n.4+9452T=)
c.-44+9541T= (n.-44+9541T=)
c.-99+9541T= (n.-99+9541T=)
n.291T=
n.332T=
17g.43115730A>CCA000856BRCA1n.194T>G
c.130T>G (p.Cys44Gly)
c.-8+8287T>G (n.-8+8287T>G)
c.-219+9541T>G (n.-219+9541T>G)
c.-12T>G (n.-12T>G)
n.373T>G
n.249T>G
c.4+9452T>G (n.4+9452T>G)
c.-44+9541T>G (n.-44+9541T>G)
c.-99+9541T>G (n.-99+9541T>G)
n.291T>G
n.332T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115730A>GCA000855BRCA1n.194T>C
c.130T>C (p.Cys44Arg)
c.-8+8287T>C (n.-8+8287T>C)
c.-219+9541T>C (n.-219+9541T>C)
c.-12T>C (n.-12T>C)
n.373T>C
n.249T>C
c.4+9452T>C (n.4+9452T>C)
c.-44+9541T>C (n.-44+9541T>C)
c.-99+9541T>C (n.-99+9541T>C)
n.291T>C
n.332T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115730A>TCA000854BRCA1n.194T>A
c.130T>A (p.Cys44Ser)
c.-8+8287T>A (n.-8+8287T>A)
c.-219+9541T>A (n.-219+9541T>A)
c.-12T>A (n.-12T>A)
n.373T>A
n.249T>A
c.4+9452T>A (n.4+9452T>A)
c.-44+9541T>A (n.-44+9541T>A)
c.-99+9541T>A (n.-99+9541T>A)
n.291T>A
n.332T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.43115733dupCA000851BRCA1n.194dup
c.130dup (p.Cys44LeufsTer22)
c.130dup (p.Cys44LeufsTer11)
c.-8+8287dup (n.-8+8287dup)
c.-219+9541dup (n.-219+9541dup)
c.-12dup (n.-12dup)
c.130dup (p.Cys44LeufsTer26)
n.373dup
n.249dup
c.130dup (p.Cys44LeufsTer?)
c.4+9452dup (n.4+9452dup)
c.-44+9541dup (n.-44+9541dup)
c.-99+9541dup (n.-99+9541dup)
n.291dup
n.332dup
 ClinVar dbSNP
17g.43115733delCA000853BRCA1n.194del
c.130del (p.Cys44AlafsTer6)
c.130del (p.Cys44AlafsTer18)
c.-8+8287del (n.-8+8287del)
c.-219+9541del (n.-219+9541del)
c.-12del (n.-12del)
c.130del (p.Cys44AlafsTer?)
n.373del
n.249del
c.130del (p.Cys44AlafsTer7)
c.4+9452del (n.4+9452del)
c.-44+9541del (n.-44+9541del)
c.-99+9541del (n.-99+9541del)
n.291del
n.332del
 ClinVar dbSNP
17g.43115731_43115733delCA2579962013BRCA1n.192_194del
c.128_130del (p.Phe43del)
c.-8+8285_-8+8287del (n.-8+8285_-8+8287del)
c.-219+9539_-219+9541del (n.-219+9539_-219+9541del)
c.-14_-12del (n.-14_-12del)
n.371_373del
n.247_249del
c.4+9450_4+9452del (n.4+9450_4+9452del)
c.-44+9539_-44+9541del (n.-44+9539_-44+9541del)
c.-99+9539_-99+9541del (n.-99+9539_-99+9541del)
n.289_291del
n.330_332del
17g.43115731A=CA2260795879BRCA1n.193T=
c.129T= (p.Phe43=)
c.-8+8286T= (n.-8+8286T=)
c.-219+9540T= (n.-219+9540T=)
c.-13T= (n.-13T=)
n.372T=
n.248T=
c.4+9451T= (n.4+9451T=)
c.-44+9540T= (n.-44+9540T=)
c.-99+9540T= (n.-99+9540T=)
n.290T=
n.331T=
17g.43115731A>CCA10601898BRCA1n.193T>G
c.129T>G (p.Phe43Leu)
c.-8+8286T>G (n.-8+8286T>G)
c.-219+9540T>G (n.-219+9540T>G)
c.-13T>G (n.-13T>G)
n.372T>G
n.248T>G
c.4+9451T>G (n.4+9451T>G)
c.-44+9540T>G (n.-44+9540T>G)
c.-99+9540T>G (n.-99+9540T>G)
n.290T>G
n.331T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115731A>GCA500129977BRCA1n.193T>C
c.129T>C (p.Phe43=)
c.-8+8286T>C (n.-8+8286T>C)
c.-219+9540T>C (n.-219+9540T>C)
c.-13T>C (n.-13T>C)
n.372T>C
n.248T>C
c.4+9451T>C (n.4+9451T>C)
c.-44+9540T>C (n.-44+9540T>C)
c.-99+9540T>C (n.-99+9540T>C)
n.290T>C
n.331T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115731A>TCA10601899BRCA1n.193T>A
c.129T>A (p.Phe43Leu)
c.-8+8286T>A (n.-8+8286T>A)
c.-219+9540T>A (n.-219+9540T>A)
c.-13T>A (n.-13T>A)
n.372T>A
n.248T>A
c.4+9451T>A (n.4+9451T>A)
c.-44+9540T>A (n.-44+9540T>A)
c.-99+9540T>A (n.-99+9540T>A)
n.290T>A
n.331T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43115731_43115732insGCACA2579962011BRCA1n.193_194insGCT
c.129_130insGCT (p.Phe43_Cys44insAla)
c.-8+8286_-8+8287insGCT (n.-8+8286_-8+8287insGCT)
c.-219+9540_-219+9541insGCT (n.-219+9540_-219+9541insGCT)
c.-13_-12insGCT (n.-13_-12insGCT)
n.372_373insGCT
n.248_249insGCT
c.4+9451_4+9452insGCT (n.4+9451_4+9452insGCT)
c.-44+9540_-44+9541insGCT (n.-44+9540_-44+9541insGCT)
c.-99+9540_-99+9541insGCT (n.-99+9540_-99+9541insGCT)
n.290_291insGCT
n.331_332insGCT
17g.43115731_43115733delinsGGGCA2579962012BRCA1n.191_193delinsCCC
c.127_129delinsCCC (p.Phe43Pro)
c.-8+8284_-8+8286delinsCCC (n.-8+8284_-8+8286delinsCCC)
c.-219+9538_-219+9540delinsCCC (n.-219+9538_-219+9540delinsCCC)
c.-15_-13delinsCCC (n.-15_-13delinsCCC)
n.370_372delinsCCC
n.246_248delinsCCC
c.4+9449_4+9451delinsCCC (n.4+9449_4+9451delinsCCC)
c.-44+9538_-44+9540delinsCCC (n.-44+9538_-44+9540delinsCCC)
c.-99+9538_-99+9540delinsCCC (n.-99+9538_-99+9540delinsCCC)
n.288_290delinsCCC
n.329_331delinsCCC
17g.43115732A=CA2260795880BRCA1n.192T=
c.128T= (p.Phe43=)
c.-8+8285T= (n.-8+8285T=)
c.-219+9539T= (n.-219+9539T=)
c.-14T= (n.-14T=)
n.371T=
n.247T=
c.4+9450T= (n.4+9450T=)
c.-44+9539T= (n.-44+9539T=)
c.-99+9539T= (n.-99+9539T=)
n.289T=
n.330T=
17g.43115732A>CCA10601900BRCA1n.192T>G
c.128T>G (p.Phe43Cys)
c.-8+8285T>G (n.-8+8285T>G)
c.-219+9539T>G (n.-219+9539T>G)
c.-14T>G (n.-14T>G)
n.371T>G
n.247T>G
c.4+9450T>G (n.4+9450T>G)
c.-44+9539T>G (n.-44+9539T>G)
c.-99+9539T>G (n.-99+9539T>G)
n.289T>G
n.330T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115732A>GCA10601901BRCA1n.192T>C
c.128T>C (p.Phe43Ser)
c.-8+8285T>C (n.-8+8285T>C)
c.-219+9539T>C (n.-219+9539T>C)
c.-14T>C (n.-14T>C)
n.371T>C
n.247T>C
c.4+9450T>C (n.4+9450T>C)
c.-44+9539T>C (n.-44+9539T>C)
c.-99+9539T>C (n.-99+9539T>C)
n.289T>C
n.330T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43115732A>TCA10601902BRCA1n.192T>A
c.128T>A (p.Phe43Tyr)
c.-8+8285T>A (n.-8+8285T>A)
c.-219+9539T>A (n.-219+9539T>A)
c.-14T>A (n.-14T>A)
n.371T>A
n.247T>A
c.4+9450T>A (n.4+9450T>A)
c.-44+9539T>A (n.-44+9539T>A)
c.-99+9539T>A (n.-99+9539T>A)
n.289T>A
n.330T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43115733A=CA2260795881BRCA1n.191T=
c.127T= (p.Phe43=)
c.-8+8284T= (n.-8+8284T=)
c.-219+9538T= (n.-219+9538T=)
c.-15T= (n.-15T=)
n.370T=
n.246T=
c.4+9449T= (n.4+9449T=)
c.-44+9538T= (n.-44+9538T=)
c.-99+9538T= (n.-99+9538T=)
n.288T=
n.329T=
17g.43115733A>CCA10601903BRCA1n.191T>G
c.127T>G (p.Phe43Val)
c.-8+8284T>G (n.-8+8284T>G)
c.-219+9538T>G (n.-219+9538T>G)
c.-15T>G (n.-15T>G)
n.370T>G
n.246T>G
c.4+9449T>G (n.4+9449T>G)
c.-44+9538T>G (n.-44+9538T>G)
c.-99+9538T>G (n.-99+9538T>G)
n.288T>G
n.329T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115733A>GCA10601904BRCA1n.191T>C
c.127T>C (p.Phe43Leu)
c.-8+8284T>C (n.-8+8284T>C)
c.-219+9538T>C (n.-219+9538T>C)
c.-15T>C (n.-15T>C)
n.370T>C
n.246T>C
c.4+9449T>C (n.4+9449T>C)
c.-44+9538T>C (n.-44+9538T>C)
c.-99+9538T>C (n.-99+9538T>C)
n.288T>C
n.329T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115733A>TCA10601905BRCA1n.191T>A
c.127T>A (p.Phe43Ile)
c.-8+8284T>A (n.-8+8284T>A)
c.-219+9538T>A (n.-219+9538T>A)
c.-15T>A (n.-15T>A)
n.370T>A
n.246T>A
c.4+9449T>A (n.4+9449T>A)
c.-44+9538T>A (n.-44+9538T>A)
c.-99+9538T>A (n.-99+9538T>A)
n.288T>A
n.329T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43115733_43115734insAGCCA2579962014BRCA1n.190_191insGCT
c.126_127insGCT (p.Ile42_Phe43insAla)
c.-8+8283_-8+8284insGCT (n.-8+8283_-8+8284insGCT)
c.-219+9537_-219+9538insGCT (n.-219+9537_-219+9538insGCT)
c.-16_-15insGCT (n.-16_-15insGCT)
n.369_370insGCT
n.245_246insGCT
c.4+9448_4+9449insGCT (n.4+9448_4+9449insGCT)
c.-44+9537_-44+9538insGCT (n.-44+9537_-44+9538insGCT)
c.-99+9537_-99+9538insGCT (n.-99+9537_-99+9538insGCT)
n.287_288insGCT
n.328_329insGCT
17g.43115734T>ACA500129984BRCA1n.190A>T
c.126A>T (p.Ile42=)
c.-8+8283A>T (n.-8+8283A>T)
c.-219+9537A>T (n.-219+9537A>T)
c.-16A>T (n.-16A>T)
n.369A>T
n.245A>T
c.4+9448A>T (n.4+9448A>T)
c.-44+9537A>T (n.-44+9537A>T)
c.-99+9537A>T (n.-99+9537A>T)
n.287A>T
n.328A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43115734T>CCA10601906BRCA1n.190A>G
c.126A>G (p.Ile42Met)
c.-8+8283A>G (n.-8+8283A>G)
c.-219+9537A>G (n.-219+9537A>G)
c.-16A>G (n.-16A>G)
n.369A>G
n.245A>G
c.4+9448A>G (n.4+9448A>G)
c.-44+9537A>G (n.-44+9537A>G)
c.-99+9537A>G (n.-99+9537A>G)
n.287A>G
n.328A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43115734T>GCA500129986BRCA1n.190A>C
c.126A>C (p.Ile42=)
c.-8+8283A>C (n.-8+8283A>C)
c.-219+9537A>C (n.-219+9537A>C)
c.-16A>C (n.-16A>C)
n.369A>C
n.245A>C
c.4+9448A>C (n.4+9448A>C)
c.-44+9537A>C (n.-44+9537A>C)
c.-99+9537A>C (n.-99+9537A>C)
n.287A>C
n.328A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115734T=CA2260795882BRCA1n.190A=
c.126A= (p.Ile42=)
c.-8+8283A= (n.-8+8283A=)
c.-219+9537A= (n.-219+9537A=)
c.-16A= (n.-16A=)
n.369A=
n.245A=
c.4+9448A= (n.4+9448A=)
c.-44+9537A= (n.-44+9537A=)
c.-99+9537A= (n.-99+9537A=)
n.287A=
n.328A=
17g.43115734_43115736delCA2579962015BRCA1n.188_190del
c.124_126del (p.Ile42del)
c.-8+8281_-8+8283del (n.-8+8281_-8+8283del)
c.-219+9535_-219+9537del (n.-219+9535_-219+9537del)
c.-18_-16del (n.-18_-16del)
n.367_369del
n.243_245del
c.4+9446_4+9448del (n.4+9446_4+9448del)
c.-44+9535_-44+9537del (n.-44+9535_-44+9537del)
c.-99+9535_-99+9537del (n.-99+9535_-99+9537del)
n.285_287del
n.326_328del
17g.43115734_43115736delinsGGGCA2579962017BRCA1n.188_190delinsCCC
c.124_126delinsCCC (p.Ile42Pro)
c.-8+8281_-8+8283delinsCCC (n.-8+8281_-8+8283delinsCCC)
c.-219+9535_-219+9537delinsCCC (n.-219+9535_-219+9537delinsCCC)
c.-18_-16delinsCCC (n.-18_-16delinsCCC)
n.367_369delinsCCC
n.243_245delinsCCC
c.4+9446_4+9448delinsCCC (n.4+9446_4+9448delinsCCC)
c.-44+9535_-44+9537delinsCCC (n.-44+9535_-44+9537delinsCCC)
c.-99+9535_-99+9537delinsCCC (n.-99+9535_-99+9537delinsCCC)
n.285_287delinsCCC
n.326_328delinsCCC
17g.43115735A=CA2260795884BRCA1n.189T=
c.125T= (p.Ile42=)
c.-8+8282T= (n.-8+8282T=)
c.-219+9536T= (n.-219+9536T=)
c.-17T= (n.-17T=)
n.368T=
n.244T=
c.4+9447T= (n.4+9447T=)
c.-44+9536T= (n.-44+9536T=)
c.-99+9536T= (n.-99+9536T=)
n.286T=
n.327T=
17g.43115735A>CCA10601907BRCA1n.189T>G
c.125T>G (p.Ile42Arg)
c.-8+8282T>G (n.-8+8282T>G)
c.-219+9536T>G (n.-219+9536T>G)
c.-17T>G (n.-17T>G)
n.368T>G
n.244T>G
c.4+9447T>G (n.4+9447T>G)
c.-44+9536T>G (n.-44+9536T>G)
c.-99+9536T>G (n.-99+9536T>G)
n.286T>G
n.327T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115735A>GCA10601908BRCA1n.189T>C
c.125T>C (p.Ile42Thr)
c.-8+8282T>C (n.-8+8282T>C)
c.-219+9536T>C (n.-219+9536T>C)
c.-17T>C (n.-17T>C)
n.368T>C
n.244T>C
c.4+9447T>C (n.4+9447T>C)
c.-44+9536T>C (n.-44+9536T>C)
c.-99+9536T>C (n.-99+9536T>C)
n.286T>C
n.327T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115735A>TCA10601909BRCA1n.189T>A
c.125T>A (p.Ile42Lys)
c.-8+8282T>A (n.-8+8282T>A)
c.-219+9536T>A (n.-219+9536T>A)
c.-17T>A (n.-17T>A)
n.368T>A
n.244T>A
c.4+9447T>A (n.4+9447T>A)
c.-44+9536T>A (n.-44+9536T>A)
c.-99+9536T>A (n.-99+9536T>A)
n.286T>A
n.327T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43115735dupCA2573154017BRCA1n.189dup
c.125dup (p.Phe43IlefsTer23)
c.125dup (p.Phe43IlefsTer12)
c.-8+8282dup (n.-8+8282dup)
c.-219+9536dup (n.-219+9536dup)
c.-17dup (n.-17dup)
c.125dup (p.Phe43IlefsTer27)
n.368dup
n.244dup
c.125dup (p.Phe43IlefsTer?)
c.4+9447dup (n.4+9447dup)
c.-44+9536dup (n.-44+9536dup)
c.-99+9536dup (n.-99+9536dup)
n.286dup
n.327dup
 ClinVar dbSNP
17g.43115735_43115736delinsATCA2260795883BRCA1n.188_189delinsAT
c.124_125delinsAT (p.Ile42=)
c.-8+8281_-8+8282delinsAT (n.-8+8281_-8+8282delinsAT)
c.-219+9535_-219+9536delinsAT (n.-219+9535_-219+9536delinsAT)
c.-18_-17delinsAT (n.-18_-17delinsAT)
n.367_368delinsAT
n.243_244delinsAT
c.4+9446_4+9447delinsAT (n.4+9446_4+9447delinsAT)
c.-44+9535_-44+9536delinsAT (n.-44+9535_-44+9536delinsAT)
c.-99+9535_-99+9536delinsAT (n.-99+9535_-99+9536delinsAT)
n.285_286delinsAT
n.326_327delinsAT
17g.43115735_43115736insATCA919844713BRCA1n.188_189insAT
c.124_125insAT (p.Ile42AsnfsTer9)
c.124_125insAT (p.Ile42AsnfsTer21)
c.-8+8281_-8+8282insAT (n.-8+8281_-8+8282insAT)
c.-219+9535_-219+9536insAT (n.-219+9535_-219+9536insAT)
c.-18_-17insAT (n.-18_-17insAT)
c.124_125insAT (p.Ile42AsnfsTer?)
n.367_368insAT
n.243_244insAT
c.124_125insAT (p.Ile42AsnfsTer10)
c.4+9446_4+9447insAT (n.4+9446_4+9447insAT)
c.-44+9535_-44+9536insAT (n.-44+9535_-44+9536insAT)
c.-99+9535_-99+9536insAT (n.-99+9535_-99+9536insAT)
n.285_286insAT
n.326_327insAT
 dbSNP
17g.43115736delCA000821BRCA1n.188del
c.124del (p.Ile42TyrfsTer8)
c.124del (p.Ile42TyrfsTer20)
c.-8+8281del (n.-8+8281del)
c.-219+9535del (n.-219+9535del)
c.-18del (n.-18del)
c.124del (p.Ile42TyrfsTer?)
n.367del
n.243del
c.124del (p.Ile42TyrfsTer9)
c.4+9446del (n.4+9446del)
c.-44+9535del (n.-44+9535del)
c.-99+9535del (n.-99+9535del)
n.285del
n.326del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43115736T>ACA10601910BRCA1n.188A>T
c.124A>T (p.Ile42Leu)
c.-8+8281A>T (n.-8+8281A>T)
c.-219+9535A>T (n.-219+9535A>T)
c.-18A>T (n.-18A>T)
n.367A>T
n.243A>T
c.4+9446A>T (n.4+9446A>T)
c.-44+9535A>T (n.-44+9535A>T)
c.-99+9535A>T (n.-99+9535A>T)
n.285A>T
n.326A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43115736T>CCA000820BRCA1n.188A>G
c.124A>G (p.Ile42Val)
c.-8+8281A>G (n.-8+8281A>G)
c.-219+9535A>G (n.-219+9535A>G)
c.-18A>G (n.-18A>G)
n.367A>G
n.243A>G
c.4+9446A>G (n.4+9446A>G)
c.-44+9535A>G (n.-44+9535A>G)
c.-99+9535A>G (n.-99+9535A>G)
n.285A>G
n.326A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43115736T>GCA10601911BRCA1n.188A>C
c.124A>C (p.Ile42Leu)
c.-8+8281A>C (n.-8+8281A>C)
c.-219+9535A>C (n.-219+9535A>C)
c.-18A>C (n.-18A>C)
n.367A>C
n.243A>C
c.4+9446A>C (n.4+9446A>C)
c.-44+9535A>C (n.-44+9535A>C)
c.-99+9535A>C (n.-99+9535A>C)
n.285A>C
n.326A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115736T=CA2260795885BRCA1n.188A=
c.124A= (p.Ile42=)
c.-8+8281A= (n.-8+8281A=)
c.-219+9535A= (n.-219+9535A=)
c.-18A= (n.-18A=)
n.367A=
n.243A=
c.4+9446A= (n.4+9446A=)
c.-44+9535A= (n.-44+9535A=)
c.-99+9535A= (n.-99+9535A=)
n.285A=
n.326A=
17g.43115736_43115737delinsATCA2695226007BRCA1n.187_188delinsAT
c.123_124delinsAT (p.His41_Ile42delinsGlnLeu)
c.-8+8280_-8+8281delinsAT (n.-8+8280_-8+8281delinsAT)
c.-219+9534_-219+9535delinsAT (n.-219+9534_-219+9535delinsAT)
c.-19_-18delinsAT (n.-19_-18delinsAT)
n.366_367delinsAT
n.242_243delinsAT
c.4+9445_4+9446delinsAT (n.4+9445_4+9446delinsAT)
c.-44+9534_-44+9535delinsAT (n.-44+9534_-44+9535delinsAT)
c.-99+9534_-99+9535delinsAT (n.-99+9534_-99+9535delinsAT)
n.284_285delinsAT
n.325_326delinsAT
17g.43115736_43115737insAGCCA2579962016BRCA1n.187_188insGCT
c.123_124insGCT (p.His41_Ile42insAla)
c.-8+8280_-8+8281insGCT (n.-8+8280_-8+8281insGCT)
c.-219+9534_-219+9535insGCT (n.-219+9534_-219+9535insGCT)
c.-19_-18insGCT (n.-19_-18insGCT)
n.366_367insGCT
n.242_243insGCT
c.4+9445_4+9446insGCT (n.4+9445_4+9446insGCT)
c.-44+9534_-44+9535insGCT (n.-44+9534_-44+9535insGCT)
c.-99+9534_-99+9535insGCT (n.-99+9534_-99+9535insGCT)
n.284_285insGCT
n.325_326insGCT
17g.43115737delCA2580610954BRCA1n.187del
c.123del (p.His41GlnfsTer9)
c.123del (p.His41GlnfsTer21)
c.-8+8280del (n.-8+8280del)
c.-219+9534del (n.-219+9534del)
c.-19del (n.-19del)
c.123del (p.His41GlnfsTer?)
n.366del
n.242del
c.123del (p.His41GlnfsTer10)
c.4+9445del (n.4+9445del)
c.-44+9534del (n.-44+9534del)
c.-99+9534del (n.-99+9534del)
n.284del
n.325del
17g.43115737G>ACA000814BRCA1n.187C>T
c.123C>T (p.His41=)
c.-8+8280C>T (n.-8+8280C>T)
c.-219+9534C>T (n.-219+9534C>T)
c.-19C>T (n.-19C>T)
n.366C>T
n.242C>T
c.4+9445C>T (n.4+9445C>T)
c.-44+9534C>T (n.-44+9534C>T)
c.-99+9534C>T (n.-99+9534C>T)
n.284C>T
n.325C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43115737G>CCA10601912BRCA1n.187C>G
c.123C>G (p.His41Gln)
c.-8+8280C>G (n.-8+8280C>G)
c.-219+9534C>G (n.-219+9534C>G)
c.-19C>G (n.-19C>G)
n.366C>G
n.242C>G
c.4+9445C>G (n.4+9445C>G)
c.-44+9534C>G (n.-44+9534C>G)
c.-99+9534C>G (n.-99+9534C>G)
n.284C>G
n.325C>G
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43115737G=CA2260795887BRCA1n.187C=
c.123C= (p.His41=)
c.-8+8280C= (n.-8+8280C=)
c.-219+9534C= (n.-219+9534C=)
c.-19C= (n.-19C=)
n.366C=
n.242C=
c.4+9445C= (n.4+9445C=)
c.-44+9534C= (n.-44+9534C=)
c.-99+9534C= (n.-99+9534C=)
n.284C=
n.325C=
17g.43115737G>TCA10601913BRCA1n.187C>A
c.123C>A (p.His41Gln)
c.-8+8280C>A (n.-8+8280C>A)
c.-219+9534C>A (n.-219+9534C>A)
c.-19C>A (n.-19C>A)
n.366C>A
n.242C>A
c.4+9445C>A (n.4+9445C>A)
c.-44+9534C>A (n.-44+9534C>A)
c.-99+9534C>A (n.-99+9534C>A)
n.284C>A
n.325C>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43115737_43115738delinsGTCA2260795886BRCA1n.186_187delinsAC
c.122_123delinsAC (p.His41=)
c.-8+8279_-8+8280delinsAC (n.-8+8279_-8+8280delinsAC)
c.-219+9533_-219+9534delinsAC (n.-219+9533_-219+9534delinsAC)
c.-20_-19delinsAC (n.-20_-19delinsAC)
n.365_366delinsAC
n.241_242delinsAC
c.4+9444_4+9445delinsAC (n.4+9444_4+9445delinsAC)
c.-44+9533_-44+9534delinsAC (n.-44+9533_-44+9534delinsAC)
c.-99+9533_-99+9534delinsAC (n.-99+9533_-99+9534delinsAC)
n.283_284delinsAC
n.324_325delinsAC
17g.43115739_43115741delCA2579962018BRCA1n.185_187del
c.121_123del (p.His41del)
c.-8+8278_-8+8280del (n.-8+8278_-8+8280del)
c.-219+9532_-219+9534del (n.-219+9532_-219+9534del)
c.-21_-19del (n.-21_-19del)
n.364_366del
n.240_242del
c.4+9443_4+9445del (n.4+9443_4+9445del)
c.-44+9532_-44+9534del (n.-44+9532_-44+9534del)
c.-99+9532_-99+9534del (n.-99+9532_-99+9534del)
n.282_284del
n.323_325del
17g.43115738delCA000806BRCA1n.186del
c.122del (p.His41ProfsTer9)
c.122del (p.His41ProfsTer21)
c.-8+8279del (n.-8+8279del)
c.-219+9533del (n.-219+9533del)
c.-20del (n.-20del)
c.122del (p.His41ProfsTer?)
n.365del
n.241del
c.122del (p.His41ProfsTer10)
c.4+9444del (n.4+9444del)
c.-44+9533del (n.-44+9533del)
c.-99+9533del (n.-99+9533del)
n.283del
n.324del
 ClinVar dbSNP
17g.43115738T>ACA10580711BRCA1n.186A>T
c.122A>T (p.His41Leu)
c.-8+8279A>T (n.-8+8279A>T)
c.-219+9533A>T (n.-219+9533A>T)
c.-20A>T (n.-20A>T)
n.365A>T
n.241A>T
c.4+9444A>T (n.4+9444A>T)
c.-44+9533A>T (n.-44+9533A>T)
c.-99+9533A>T (n.-99+9533A>T)
n.283A>T
n.324A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43115738T>CCA000805BRCA1n.186A>G
c.122A>G (p.His41Arg)
c.-8+8279A>G (n.-8+8279A>G)
c.-219+9533A>G (n.-219+9533A>G)
c.-20A>G (n.-20A>G)
n.365A>G
n.241A>G
c.4+9444A>G (n.4+9444A>G)
c.-44+9533A>G (n.-44+9533A>G)
c.-99+9533A>G (n.-99+9533A>G)
n.283A>G
n.324A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115738T>GCA10601914BRCA1n.186A>C
c.122A>C (p.His41Pro)
c.-8+8279A>C (n.-8+8279A>C)
c.-219+9533A>C (n.-219+9533A>C)
c.-20A>C (n.-20A>C)
n.365A>C
n.241A>C
c.4+9444A>C (n.4+9444A>C)
c.-44+9533A>C (n.-44+9533A>C)
c.-99+9533A>C (n.-99+9533A>C)
n.283A>C
n.324A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115738T=CA2260795889BRCA1n.186A=
c.122A= (p.His41=)
c.-8+8279A= (n.-8+8279A=)
c.-219+9533A= (n.-219+9533A=)
c.-20A= (n.-20A=)
n.365A=
n.241A=
c.4+9444A= (n.4+9444A=)
c.-44+9533A= (n.-44+9533A=)
c.-99+9533A= (n.-99+9533A=)
n.283A=
n.324A=
17g.43115738_43115739delinsTGCA2260795888BRCA1n.185_186delinsCA
c.121_122delinsCA (p.His41=)
c.-8+8278_-8+8279delinsCA (n.-8+8278_-8+8279delinsCA)
c.-219+9532_-219+9533delinsCA (n.-219+9532_-219+9533delinsCA)
c.-21_-20delinsCA (n.-21_-20delinsCA)
n.364_365delinsCA
n.240_241delinsCA
c.4+9443_4+9444delinsCA (n.4+9443_4+9444delinsCA)
c.-44+9532_-44+9533delinsCA (n.-44+9532_-44+9533delinsCA)
c.-99+9532_-99+9533delinsCA (n.-99+9532_-99+9533delinsCA)
n.282_283delinsCA
n.323_324delinsCA
17g.43115739G>ACA10601915BRCA1n.185C>T
c.121C>T (p.His41Tyr)
c.-8+8278C>T (n.-8+8278C>T)
c.-219+9532C>T (n.-219+9532C>T)
c.-21C>T (n.-21C>T)
n.364C>T
n.240C>T
c.4+9443C>T (n.4+9443C>T)
c.-44+9532C>T (n.-44+9532C>T)
c.-99+9532C>T (n.-99+9532C>T)
n.282C>T
n.323C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43115739G>CCA10601916BRCA1n.185C>G
c.121C>G (p.His41Asp)
c.-8+8278C>G (n.-8+8278C>G)
c.-219+9532C>G (n.-219+9532C>G)
c.-21C>G (n.-21C>G)
n.364C>G
n.240C>G
c.4+9443C>G (n.4+9443C>G)
c.-44+9532C>G (n.-44+9532C>G)
c.-99+9532C>G (n.-99+9532C>G)
n.282C>G
n.323C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115739G=CA2260795890BRCA1n.185C=
c.121C= (p.His41=)
c.-8+8278C= (n.-8+8278C=)
c.-219+9532C= (n.-219+9532C=)
c.-21C= (n.-21C=)
n.364C=
n.240C=
c.4+9443C= (n.4+9443C=)
c.-44+9532C= (n.-44+9532C=)
c.-99+9532C= (n.-99+9532C=)
n.282C=
n.323C=
17g.43115739G>TCA10601917BRCA1n.185C>A
c.121C>A (p.His41Asn)
c.-8+8278C>A (n.-8+8278C>A)
c.-219+9532C>A (n.-219+9532C>A)
c.-21C>A (n.-21C>A)
n.364C>A
n.240C>A
c.4+9443C>A (n.4+9443C>A)
c.-44+9532C>A (n.-44+9532C>A)
c.-99+9532C>A (n.-99+9532C>A)
n.282C>A
n.323C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43115740dupCA913190489BRCA1n.185dup
c.121dup (p.His41ProfsTer25)
c.121dup (p.His41ProfsTer14)
c.-8+8278dup (n.-8+8278dup)
c.-219+9532dup (n.-219+9532dup)
c.-21dup (n.-21dup)
c.121dup (p.His41ProfsTer29)
n.364dup
n.240dup
c.121dup (p.His41ProfsTer?)
c.4+9443dup (n.4+9443dup)
c.-44+9532dup (n.-44+9532dup)
c.-99+9532dup (n.-99+9532dup)
n.282dup
n.323dup
 ClinVar dbSNP
17g.43115740delCA658823842BRCA1n.185del
c.121del (p.His41ThrfsTer9)
c.121del (p.His41ThrfsTer21)
c.-8+8278del (n.-8+8278del)
c.-219+9532del (n.-219+9532del)
c.-21del (n.-21del)
c.121del (p.His41ThrfsTer?)
n.364del
n.240del
c.121del (p.His41ThrfsTer10)
c.4+9443del (n.4+9443del)
c.-44+9532del (n.-44+9532del)
c.-99+9532del (n.-99+9532del)
n.282del
n.323del
 ClinVar dbSNP
17g.43115739_43115743delinsCTCCA2695200251BRCA1n.181_185delinsGAG
c.117_121delinsGAG (p.Cys39TrpfsTer26)
c.117_121delinsGAG (p.Cys39TrpfsTer15)
c.-8+8274_-8+8278delinsGAG (n.-8+8274_-8+8278delinsGAG)
c.-219+9528_-219+9532delinsGAG (n.-219+9528_-219+9532delinsGAG)
c.-25_-21delinsGAG (n.-25_-21delinsGAG)
c.117_121delinsGAG (p.Cys39TrpfsTer30)
n.360_364delinsGAG
n.236_240delinsGAG
c.117_121delinsGAG (p.Cys39TrpfsTer?)
c.4+9439_4+9443delinsGAG (n.4+9439_4+9443delinsGAG)
c.-44+9528_-44+9532delinsGAG (n.-44+9528_-44+9532delinsGAG)
c.-99+9528_-99+9532delinsGAG (n.-99+9528_-99+9532delinsGAG)
n.278_282delinsGAG
n.319_323delinsGAG
 ClinVar
17g.43115739_43115740insAGCCA2579962019BRCA1n.184_185insGCT
c.120_121insGCT (p.Asp40_His41insAla)
c.-8+8277_-8+8278insGCT (n.-8+8277_-8+8278insGCT)
c.-219+9531_-219+9532insGCT (n.-219+9531_-219+9532insGCT)
c.-22_-21insGCT (n.-22_-21insGCT)
n.363_364insGCT
n.239_240insGCT
c.4+9442_4+9443insGCT (n.4+9442_4+9443insGCT)
c.-44+9531_-44+9532insGCT (n.-44+9531_-44+9532insGCT)
c.-99+9531_-99+9532insGCT (n.-99+9531_-99+9532insGCT)
n.281_282insGCT
n.322_323insGCT
17g.43115740G>ACA16615717BRCA1n.184C>T
c.120C>T (p.Asp40=)
c.-8+8277C>T (n.-8+8277C>T)
c.-219+9531C>T (n.-219+9531C>T)
c.-22C>T (n.-22C>T)
n.363C>T
n.239C>T
c.4+9442C>T (n.4+9442C>T)
c.-44+9531C>T (n.-44+9531C>T)
c.-99+9531C>T (n.-99+9531C>T)
n.281C>T
n.322C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43115740G>CCA10601918BRCA1n.184C>G
c.120C>G (p.Asp40Glu)
c.-8+8277C>G (n.-8+8277C>G)
c.-219+9531C>G (n.-219+9531C>G)
c.-22C>G (n.-22C>G)
n.363C>G
n.239C>G
c.4+9442C>G (n.4+9442C>G)
c.-44+9531C>G (n.-44+9531C>G)
c.-99+9531C>G (n.-99+9531C>G)
n.281C>G
n.322C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115740G=CA2260795891BRCA1n.184C=
c.120C= (p.Asp40=)
c.-8+8277C= (n.-8+8277C=)
c.-219+9531C= (n.-219+9531C=)
c.-22C= (n.-22C=)
n.363C=
n.239C=
c.4+9442C= (n.4+9442C=)
c.-44+9531C= (n.-44+9531C=)
c.-99+9531C= (n.-99+9531C=)
n.281C=
n.322C=
17g.43115740G>TCA10601919BRCA1n.184C>A
c.120C>A (p.Asp40Glu)
c.-8+8277C>A (n.-8+8277C>A)
c.-219+9531C>A (n.-219+9531C>A)
c.-22C>A (n.-22C>A)
n.363C>A
n.239C>A
c.4+9442C>A (n.4+9442C>A)
c.-44+9531C>A (n.-44+9531C>A)
c.-99+9531C>A (n.-99+9531C>A)
n.281C>A
n.322C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43115740_43115742delCA2579962021BRCA1n.182_184del
c.118_120del (p.Asp40del)
c.-8+8275_-8+8277del (n.-8+8275_-8+8277del)
c.-219+9529_-219+9531del (n.-219+9529_-219+9531del)
c.-24_-22del (n.-24_-22del)
n.361_363del
n.237_239del
c.4+9440_4+9442del (n.4+9440_4+9442del)
c.-44+9529_-44+9531del (n.-44+9529_-44+9531del)
c.-99+9529_-99+9531del (n.-99+9529_-99+9531del)
n.279_281del
n.320_322del
17g.43115741T>ACA10601920BRCA1n.183A>T
c.119A>T (p.Asp40Val)
c.-8+8276A>T (n.-8+8276A>T)
c.-219+9530A>T (n.-219+9530A>T)
c.-23A>T (n.-23A>T)
n.362A>T
n.238A>T
c.4+9441A>T (n.4+9441A>T)
c.-44+9530A>T (n.-44+9530A>T)
c.-99+9530A>T (n.-99+9530A>T)
n.280A>T
n.321A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43115741T>CCA10601921BRCA1n.183A>G
c.119A>G (p.Asp40Gly)
c.-8+8276A>G (n.-8+8276A>G)
c.-219+9530A>G (n.-219+9530A>G)
c.-23A>G (n.-23A>G)
n.362A>G
n.238A>G
c.4+9441A>G (n.4+9441A>G)
c.-44+9530A>G (n.-44+9530A>G)
c.-99+9530A>G (n.-99+9530A>G)
n.280A>G
n.321A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115741T>GCA10601922BRCA1n.183A>C
c.119A>C (p.Asp40Ala)
c.-8+8276A>C (n.-8+8276A>C)
c.-219+9530A>C (n.-219+9530A>C)
c.-23A>C (n.-23A>C)
n.362A>C
n.238A>C
c.4+9441A>C (n.4+9441A>C)
c.-44+9530A>C (n.-44+9530A>C)
c.-99+9530A>C (n.-99+9530A>C)
n.280A>C
n.321A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115741T=CA2260795893BRCA1n.183A=
c.119A= (p.Asp40=)
c.-8+8276A= (n.-8+8276A=)
c.-219+9530A= (n.-219+9530A=)
c.-23A= (n.-23A=)
n.362A=
n.238A=
c.4+9441A= (n.4+9441A=)
c.-44+9530A= (n.-44+9530A=)
c.-99+9530A= (n.-99+9530A=)
n.280A=
n.321A=
17g.43115741_43115742delinsGGCA2579962020BRCA1n.182_183delinsCC
c.118_119delinsCC (p.Asp40Pro)
c.-8+8275_-8+8276delinsCC (n.-8+8275_-8+8276delinsCC)
c.-219+9529_-219+9530delinsCC (n.-219+9529_-219+9530delinsCC)
c.-24_-23delinsCC (n.-24_-23delinsCC)
n.361_362delinsCC
n.237_238delinsCC
c.4+9440_4+9441delinsCC (n.4+9440_4+9441delinsCC)
c.-44+9529_-44+9530delinsCC (n.-44+9529_-44+9530delinsCC)
c.-99+9529_-99+9530delinsCC (n.-99+9529_-99+9530delinsCC)
n.279_280delinsCC
n.320_321delinsCC
17g.43115741_43115743delinsTCACA2260795892BRCA1n.181_183delinsTGA
c.117_119delinsTGA (p.Cys39=)
c.-8+8274_-8+8276delinsTGA (n.-8+8274_-8+8276delinsTGA)
c.-219+9528_-219+9530delinsTGA (n.-219+9528_-219+9530delinsTGA)
c.-25_-23delinsTGA (n.-25_-23delinsTGA)
n.360_362delinsTGA
n.236_238delinsTGA
c.4+9439_4+9441delinsTGA (n.4+9439_4+9441delinsTGA)
c.-44+9528_-44+9530delinsTGA (n.-44+9528_-44+9530delinsTGA)
c.-99+9528_-99+9530delinsTGA (n.-99+9528_-99+9530delinsTGA)
n.278_280delinsTGA
n.319_321delinsTGA
17g.43115742C>ACA10601923BRCA1n.182G>T
c.118G>T (p.Asp40Tyr)
c.-8+8275G>T (n.-8+8275G>T)
c.-219+9529G>T (n.-219+9529G>T)
c.-24G>T (n.-24G>T)
n.361G>T
n.237G>T
c.4+9440G>T (n.4+9440G>T)
c.-44+9529G>T (n.-44+9529G>T)
c.-99+9529G>T (n.-99+9529G>T)
n.279G>T
n.320G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43115742C=CA2260795894BRCA1n.182G=
c.118G= (p.Asp40=)
c.-8+8275G= (n.-8+8275G=)
c.-219+9529G= (n.-219+9529G=)
c.-24G= (n.-24G=)
n.361G=
n.237G=
c.4+9440G= (n.4+9440G=)
c.-44+9529G= (n.-44+9529G=)
c.-99+9529G= (n.-99+9529G=)
n.279G=
n.320G=
17g.43115742C>GCA10601924BRCA1n.182G>C
c.118G>C (p.Asp40His)
c.-8+8275G>C (n.-8+8275G>C)
c.-219+9529G>C (n.-219+9529G>C)
c.-24G>C (n.-24G>C)
n.361G>C
n.237G>C
c.4+9440G>C (n.4+9440G>C)
c.-44+9529G>C (n.-44+9529G>C)
c.-99+9529G>C (n.-99+9529G>C)
n.279G>C
n.320G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115742C>TCA10585923BRCA1n.182G>A
c.118G>A (p.Asp40Asn)
c.-8+8275G>A (n.-8+8275G>A)
c.-219+9529G>A (n.-219+9529G>A)
c.-24G>A (n.-24G>A)
n.361G>A
n.237G>A
c.4+9440G>A (n.4+9440G>A)
c.-44+9529G>A (n.-44+9529G>A)
c.-99+9529G>A (n.-99+9529G>A)
n.279G>A
n.320G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43115743_43115744insGCACA2579962022BRCA1n.182_183insCTG
c.118_119insCTG (p.Cys39_Asp40insAla)
c.-8+8275_-8+8276insCTG (n.-8+8275_-8+8276insCTG)
c.-219+9529_-219+9530insCTG (n.-219+9529_-219+9530insCTG)
c.-24_-23insCTG (n.-24_-23insCTG)
n.361_362insCTG
n.237_238insCTG
c.4+9440_4+9441insCTG (n.4+9440_4+9441insCTG)
c.-44+9529_-44+9530insCTG (n.-44+9529_-44+9530insCTG)
c.-99+9529_-99+9530insCTG (n.-99+9529_-99+9530insCTG)
n.279_280insCTG
n.320_321insCTG
17g.43115745_43115746delCA000774BRCA1n.181_182del
c.117_118del (p.Cys39Ter)
c.-8+8274_-8+8275del (n.-8+8274_-8+8275del)
c.-219+9528_-219+9529del (n.-219+9528_-219+9529del)
c.-25_-24del (n.-25_-24del)
n.360_361del
n.236_237del
c.4+9439_4+9440del (n.4+9439_4+9440del)
c.-44+9528_-44+9529del (n.-44+9528_-44+9529del)
c.-99+9528_-99+9529del (n.-99+9528_-99+9529del)
n.278_279del
n.319_320del
 ClinVar dbSNP
17g.43115743A=CA2260795895BRCA1n.181T=
c.117T= (p.Cys39=)
c.-8+8274T= (n.-8+8274T=)
c.-219+9528T= (n.-219+9528T=)
c.-25T= (n.-25T=)
n.360T=
n.236T=
c.4+9439T= (n.4+9439T=)
c.-44+9528T= (n.-44+9528T=)
c.-99+9528T= (n.-99+9528T=)
n.278T=
n.319T=
17g.43115743A>CCA10601925BRCA1n.181T>G
c.117T>G (p.Cys39Trp)
c.-8+8274T>G (n.-8+8274T>G)
c.-219+9528T>G (n.-219+9528T>G)
c.-25T>G (n.-25T>G)
n.360T>G
n.236T>G
c.4+9439T>G (n.4+9439T>G)
c.-44+9528T>G (n.-44+9528T>G)
c.-99+9528T>G (n.-99+9528T>G)
n.278T>G
n.319T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115743A>GCA500130008BRCA1n.181T>C
c.117T>C (p.Cys39=)
c.-8+8274T>C (n.-8+8274T>C)
c.-219+9528T>C (n.-219+9528T>C)
c.-25T>C (n.-25T>C)
n.360T>C
n.236T>C
c.4+9439T>C (n.4+9439T>C)
c.-44+9528T>C (n.-44+9528T>C)
c.-99+9528T>C (n.-99+9528T>C)
n.278T>C
n.319T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115743A>TCA10601926BRCA1n.181T>A
c.117T>A (p.Cys39Ter)
c.-8+8274T>A (n.-8+8274T>A)
c.-219+9528T>A (n.-219+9528T>A)
c.-25T>A (n.-25T>A)
n.360T>A
n.236T>A
c.4+9439T>A (n.4+9439T>A)
c.-44+9528T>A (n.-44+9528T>A)
c.-99+9528T>A (n.-99+9528T>A)
n.278T>A
n.319T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43115743_43115745delCA2579962024BRCA1n.179_181del
c.115_117del (p.Cys39del)
c.-8+8272_-8+8274del (n.-8+8272_-8+8274del)
c.-219+9526_-219+9528del (n.-219+9526_-219+9528del)
c.-27_-25del (n.-27_-25del)
n.358_360del
n.234_236del
c.4+9437_4+9439del (n.4+9437_4+9439del)
c.-44+9526_-44+9528del (n.-44+9526_-44+9528del)
c.-99+9526_-99+9528del (n.-99+9526_-99+9528del)
n.276_278del
n.317_319del
17g.43115743_43115745delinsGGGCA2579962023BRCA1n.179_181delinsCCC
c.115_117delinsCCC (p.Cys39Pro)
c.-8+8272_-8+8274delinsCCC (n.-8+8272_-8+8274delinsCCC)
c.-219+9526_-219+9528delinsCCC (n.-219+9526_-219+9528delinsCCC)
c.-27_-25delinsCCC (n.-27_-25delinsCCC)
n.358_360delinsCCC
n.234_236delinsCCC
c.4+9437_4+9439delinsCCC (n.4+9437_4+9439delinsCCC)
c.-44+9526_-44+9528delinsCCC (n.-44+9526_-44+9528delinsCCC)
c.-99+9526_-99+9528delinsCCC (n.-99+9526_-99+9528delinsCCC)
n.276_278delinsCCC
n.317_319delinsCCC
17g.43115744C>ACA000773BRCA1n.180G>T
c.116G>T (p.Cys39Phe)
c.-8+8273G>T (n.-8+8273G>T)
c.-219+9527G>T (n.-219+9527G>T)
c.-26G>T (n.-26G>T)
n.359G>T
n.235G>T
c.4+9438G>T (n.4+9438G>T)
c.-44+9527G>T (n.-44+9527G>T)
c.-99+9527G>T (n.-99+9527G>T)
n.277G>T
n.318G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43115744C=CA2260795896BRCA1n.180G=
c.116G= (p.Cys39=)
c.-8+8273G= (n.-8+8273G=)
c.-219+9527G= (n.-219+9527G=)
c.-26G= (n.-26G=)
n.359G=
n.235G=
c.4+9438G= (n.4+9438G=)
c.-44+9527G= (n.-44+9527G=)
c.-99+9527G= (n.-99+9527G=)
n.277G=
n.318G=
17g.43115744C>GCA10601927BRCA1n.180G>C
c.116G>C (p.Cys39Ser)
c.-8+8273G>C (n.-8+8273G>C)
c.-219+9527G>C (n.-219+9527G>C)
c.-26G>C (n.-26G>C)
n.359G>C
n.235G>C
c.4+9438G>C (n.4+9438G>C)
c.-44+9527G>C (n.-44+9527G>C)
c.-99+9527G>C (n.-99+9527G>C)
n.277G>C
n.318G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115744C>TCA000772BRCA1n.180G>A
c.116G>A (p.Cys39Tyr)
c.-8+8273G>A (n.-8+8273G>A)
c.-219+9527G>A (n.-219+9527G>A)
c.-26G>A (n.-26G>A)
n.359G>A
n.235G>A
c.4+9438G>A (n.4+9438G>A)
c.-44+9527G>A (n.-44+9527G>A)
c.-99+9527G>A (n.-99+9527G>A)
n.277G>A
n.318G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.43115745A=CA2260795897BRCA1n.179T=
c.115T= (p.Cys39=)
c.-8+8272T= (n.-8+8272T=)
c.-219+9526T= (n.-219+9526T=)
c.-27T= (n.-27T=)
n.358T=
n.234T=
c.4+9437T= (n.4+9437T=)
c.-44+9526T= (n.-44+9526T=)
c.-99+9526T= (n.-99+9526T=)
n.276T=
n.317T=
17g.43115745A>CCA000767BRCA1n.179T>G
c.115T>G (p.Cys39Gly)
c.-8+8272T>G (n.-8+8272T>G)
c.-219+9526T>G (n.-219+9526T>G)
c.-27T>G (n.-27T>G)
n.358T>G
n.234T>G
c.4+9437T>G (n.4+9437T>G)
c.-44+9526T>G (n.-44+9526T>G)
c.-99+9526T>G (n.-99+9526T>G)
n.276T>G
n.317T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115745A>GCA000766BRCA1n.179T>C
c.115T>C (p.Cys39Arg)
c.-8+8272T>C (n.-8+8272T>C)
c.-219+9526T>C (n.-219+9526T>C)
c.-27T>C (n.-27T>C)
n.358T>C
n.234T>C
c.4+9437T>C (n.4+9437T>C)
c.-44+9526T>C (n.-44+9526T>C)
c.-99+9526T>C (n.-99+9526T>C)
n.276T>C
n.317T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43115745A>TCA000765BRCA1n.179T>A
c.115T>A (p.Cys39Ser)
c.-8+8272T>A (n.-8+8272T>A)
c.-219+9526T>A (n.-219+9526T>A)
c.-27T>A (n.-27T>A)
n.358T>A
n.234T>A
c.4+9437T>A (n.4+9437T>A)
c.-44+9526T>A (n.-44+9526T>A)
c.-99+9526T>A (n.-99+9526T>A)
n.276T>A
n.317T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43115745_43115746insAGCCA2579962025BRCA1n.178_179insGCT
c.114_115insGCT (p.Lys38_Cys39insAla)
c.-8+8271_-8+8272insGCT (n.-8+8271_-8+8272insGCT)
c.-219+9525_-219+9526insGCT (n.-219+9525_-219+9526insGCT)
c.-28_-27insGCT (n.-28_-27insGCT)
n.357_358insGCT
n.233_234insGCT
c.4+9436_4+9437insGCT (n.4+9436_4+9437insGCT)
c.-44+9525_-44+9526insGCT (n.-44+9525_-44+9526insGCT)
c.-99+9525_-99+9526insGCT (n.-99+9525_-99+9526insGCT)
n.275_276insGCT
n.316_317insGCT
17g.43115746C>ACA000763BRCA1n.178G>T
c.114G>T (p.Lys38Asn)
c.-8+8271G>T (n.-8+8271G>T)
c.-219+9525G>T (n.-219+9525G>T)
c.-28G>T (n.-28G>T)
n.357G>T
n.233G>T
c.4+9436G>T (n.4+9436G>T)
c.-44+9525G>T (n.-44+9525G>T)
c.-99+9525G>T (n.-99+9525G>T)
n.275G>T
n.316G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.43115746C=CA2260795898BRCA1n.178G=
c.114G= (p.Lys38=)
c.-8+8271G= (n.-8+8271G=)
c.-219+9525G= (n.-219+9525G=)
c.-28G= (n.-28G=)
n.357G=
n.233G=
c.4+9436G= (n.4+9436G=)
c.-44+9525G= (n.-44+9525G=)
c.-99+9525G= (n.-99+9525G=)
n.275G=
n.316G=
17g.43115746C>GCA10601928BRCA1n.178G>C
c.114G>C (p.Lys38Asn)
c.-8+8271G>C (n.-8+8271G>C)
c.-219+9525G>C (n.-219+9525G>C)
c.-28G>C (n.-28G>C)
n.357G>C
n.233G>C
c.4+9436G>C (n.4+9436G>C)
c.-44+9525G>C (n.-44+9525G>C)
c.-99+9525G>C (n.-99+9525G>C)
n.275G>C
n.316G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115746C>TCA000762BRCA1n.178G>A
c.114G>A (p.Lys38=)
c.-8+8271G>A (n.-8+8271G>A)
c.-219+9525G>A (n.-219+9525G>A)
c.-28G>A (n.-28G>A)
n.357G>A
n.233G>A
c.4+9436G>A (n.4+9436G>A)
c.-44+9525G>A (n.-44+9525G>A)
c.-99+9525G>A (n.-99+9525G>A)
n.275G>A
n.316G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43115746_43115748delCA2579962027BRCA1n.176_178del
c.112_114del (p.Lys38del)
c.-8+8269_-8+8271del (n.-8+8269_-8+8271del)
c.-219+9523_-219+9525del (n.-219+9523_-219+9525del)
c.-30_-28del (n.-30_-28del)
n.355_357del
n.231_233del
c.4+9434_4+9436del (n.4+9434_4+9436del)
c.-44+9523_-44+9525del (n.-44+9523_-44+9525del)
c.-99+9523_-99+9525del (n.-99+9523_-99+9525del)
n.273_275del
n.314_316del
17g.43115746_43115748delinsCTTCA2260795899BRCA1n.176_178delinsAAG
c.112_114delinsAAG (p.Lys38=)
c.-8+8269_-8+8271delinsAAG (n.-8+8269_-8+8271delinsAAG)
c.-219+9523_-219+9525delinsAAG (n.-219+9523_-219+9525delinsAAG)
c.-30_-28delinsAAG (n.-30_-28delinsAAG)
n.355_357delinsAAG
n.231_233delinsAAG
c.4+9434_4+9436delinsAAG (n.4+9434_4+9436delinsAAG)
c.-44+9523_-44+9525delinsAAG (n.-44+9523_-44+9525delinsAAG)
c.-99+9523_-99+9525delinsAAG (n.-99+9523_-99+9525delinsAAG)
n.273_275delinsAAG
n.314_316delinsAAG
17g.43115746_43115748delinsGGGCA2579962026BRCA1n.176_178delinsCCC
c.112_114delinsCCC (p.Lys38Pro)
c.-8+8269_-8+8271delinsCCC (n.-8+8269_-8+8271delinsCCC)
c.-219+9523_-219+9525delinsCCC (n.-219+9523_-219+9525delinsCCC)
c.-30_-28delinsCCC (n.-30_-28delinsCCC)
n.355_357delinsCCC
n.231_233delinsCCC
c.4+9434_4+9436delinsCCC (n.4+9434_4+9436delinsCCC)
c.-44+9523_-44+9525delinsCCC (n.-44+9523_-44+9525delinsCCC)
c.-99+9523_-99+9525delinsCCC (n.-99+9523_-99+9525delinsCCC)
n.273_275delinsCCC
n.314_316delinsCCC
17g.43115747T>ACA10601929BRCA1n.177A>T
c.113A>T (p.Lys38Met)
c.-8+8270A>T (n.-8+8270A>T)
c.-219+9524A>T (n.-219+9524A>T)
c.-29A>T (n.-29A>T)
n.356A>T
n.232A>T
c.4+9435A>T (n.4+9435A>T)
c.-44+9524A>T (n.-44+9524A>T)
c.-99+9524A>T (n.-99+9524A>T)
n.274A>T
n.315A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43115747T>CCA10601930BRCA1n.177A>G
c.113A>G (p.Lys38Arg)
c.-8+8270A>G (n.-8+8270A>G)
c.-219+9524A>G (n.-219+9524A>G)
c.-29A>G (n.-29A>G)
n.356A>G
n.232A>G
c.4+9435A>G (n.4+9435A>G)
c.-44+9524A>G (n.-44+9524A>G)
c.-99+9524A>G (n.-99+9524A>G)
n.274A>G
n.315A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43115747T>GCA10601931BRCA1n.177A>C
c.113A>C (p.Lys38Thr)
c.-8+8270A>C (n.-8+8270A>C)
c.-219+9524A>C (n.-219+9524A>C)
c.-29A>C (n.-29A>C)
n.356A>C
n.232A>C
c.4+9435A>C (n.4+9435A>C)
c.-44+9524A>C (n.-44+9524A>C)
c.-99+9524A>C (n.-99+9524A>C)
n.274A>C
n.315A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115747T=CA2260795900BRCA1n.177A=
c.113A= (p.Lys38=)
c.-8+8270A= (n.-8+8270A=)
c.-219+9524A= (n.-219+9524A=)
c.-29A= (n.-29A=)
n.356A=
n.232A=
c.4+9435A= (n.4+9435A=)
c.-44+9524A= (n.-44+9524A=)
c.-99+9524A= (n.-99+9524A=)
n.274A=
n.315A=
17g.43115749delCA2580611068BRCA1n.177del
c.113del (p.Lys38SerfsTer12)
c.113del (p.Lys38SerfsTer24)
c.-8+8270del (n.-8+8270del)
c.-219+9524del (n.-219+9524del)
c.-29del (n.-29del)
c.113del (p.Lys38SerfsTer?)
n.356del
n.232del
c.113del (p.Lys38SerfsTer13)
c.4+9435del (n.4+9435del)
c.-44+9524del (n.-44+9524del)
c.-99+9524del (n.-99+9524del)
n.274del
n.315del
17g.43115748_43115749delCA000749BRCA1n.176_177del
c.112_113del (p.Lys38ValfsTer2)
c.-8+8269_-8+8270del (n.-8+8269_-8+8270del)
c.-219+9523_-219+9524del (n.-219+9523_-219+9524del)
c.-30_-29del (n.-30_-29del)
n.355_356del
n.231_232del
c.4+9434_4+9435del (n.4+9434_4+9435del)
c.-44+9523_-44+9524del (n.-44+9523_-44+9524del)
c.-99+9523_-99+9524del (n.-99+9523_-99+9524del)
n.273_274del
n.314_315del
 ClinVar dbSNP
17g.43115748T>ACA10601932BRCA1n.176A>T
c.112A>T (p.Lys38Ter)
c.-8+8269A>T (n.-8+8269A>T)
c.-219+9523A>T (n.-219+9523A>T)
c.-30A>T (n.-30A>T)
n.355A>T
n.231A>T
c.4+9434A>T (n.4+9434A>T)
c.-44+9523A>T (n.-44+9523A>T)
c.-99+9523A>T (n.-99+9523A>T)
n.273A>T
n.314A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43115748T>CCA10601933BRCA1n.176A>G
c.112A>G (p.Lys38Glu)
c.-8+8269A>G (n.-8+8269A>G)
c.-219+9523A>G (n.-219+9523A>G)
c.-30A>G (n.-30A>G)
n.355A>G
n.231A>G
c.4+9434A>G (n.4+9434A>G)
c.-44+9523A>G (n.-44+9523A>G)
c.-99+9523A>G (n.-99+9523A>G)
n.273A>G
n.314A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115748T>GCA10601934BRCA1n.176A>C
c.112A>C (p.Lys38Gln)
c.-8+8269A>C (n.-8+8269A>C)
c.-219+9523A>C (n.-219+9523A>C)
c.-30A>C (n.-30A>C)
n.355A>C
n.231A>C
c.4+9434A>C (n.4+9434A>C)
c.-44+9523A>C (n.-44+9523A>C)
c.-99+9523A>C (n.-99+9523A>C)
n.273A>C
n.314A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115748T=CA2260795901BRCA1n.176A=
c.112A= (p.Lys38=)
c.-8+8269A= (n.-8+8269A=)
c.-219+9523A= (n.-219+9523A=)
c.-30A= (n.-30A=)
n.355A=
n.231A=
c.4+9434A= (n.4+9434A=)
c.-44+9523A= (n.-44+9523A=)
c.-99+9523A= (n.-99+9523A=)
n.273A=
n.314A=
17g.43115749_43115751delCA2579962029BRCA1n.174_176del
c.110_112del (p.Thr37del)
c.-8+8267_-8+8269del (n.-8+8267_-8+8269del)
c.-219+9521_-219+9523del (n.-219+9521_-219+9523del)
c.-32_-30del (n.-32_-30del)
n.353_355del
n.229_231del
c.4+9432_4+9434del (n.4+9432_4+9434del)
c.-44+9521_-44+9523del (n.-44+9521_-44+9523del)
c.-99+9521_-99+9523del (n.-99+9521_-99+9523del)
n.271_273del
n.312_314del
17g.43115748_43115749insAGCCA2579962028BRCA1n.175_176insGCT
c.111_112insGCT (p.Thr37_Lys38insAla)
c.-8+8268_-8+8269insGCT (n.-8+8268_-8+8269insGCT)
c.-219+9522_-219+9523insGCT (n.-219+9522_-219+9523insGCT)
c.-31_-30insGCT (n.-31_-30insGCT)
n.354_355insGCT
n.230_231insGCT
c.4+9433_4+9434insGCT (n.4+9433_4+9434insGCT)
c.-44+9522_-44+9523insGCT (n.-44+9522_-44+9523insGCT)
c.-99+9522_-99+9523insGCT (n.-99+9522_-99+9523insGCT)
n.272_273insGCT
n.313_314insGCT
17g.43115749T>ACA500130021BRCA1n.175A>T
c.111A>T (p.Thr37=)
c.-8+8268A>T (n.-8+8268A>T)
c.-219+9522A>T (n.-219+9522A>T)
c.-31A>T (n.-31A>T)
n.354A>T
n.230A>T
c.4+9433A>T (n.4+9433A>T)
c.-44+9522A>T (n.-44+9522A>T)
c.-99+9522A>T (n.-99+9522A>T)
n.272A>T
n.313A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43115749T>CCA500130022BRCA1n.175A>G
c.111A>G (p.Thr37=)
c.-8+8268A>G (n.-8+8268A>G)
c.-219+9522A>G (n.-219+9522A>G)
c.-31A>G (n.-31A>G)
n.354A>G
n.230A>G
c.4+9433A>G (n.4+9433A>G)
c.-44+9522A>G (n.-44+9522A>G)
c.-99+9522A>G (n.-99+9522A>G)
n.272A>G
n.313A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115749T>GCA500130023BRCA1n.175A>C
c.111A>C (p.Thr37=)
c.-8+8268A>C (n.-8+8268A>C)
c.-219+9522A>C (n.-219+9522A>C)
c.-31A>C (n.-31A>C)
n.354A>C
n.230A>C
c.4+9433A>C (n.4+9433A>C)
c.-44+9522A>C (n.-44+9522A>C)
c.-99+9522A>C (n.-99+9522A>C)
n.272A>C
n.313A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115749T=CA2260795902BRCA1n.175A=
c.111A= (p.Thr37=)
c.-8+8268A= (n.-8+8268A=)
c.-219+9522A= (n.-219+9522A=)
c.-31A= (n.-31A=)
n.354A=
n.230A=
c.4+9433A= (n.4+9433A=)
c.-44+9522A= (n.-44+9522A=)
c.-99+9522A= (n.-99+9522A=)
n.272A=
n.313A=
17g.43115750G>ACA10601935BRCA1n.174C>T
c.110C>T (p.Thr37Ile)
c.-8+8267C>T (n.-8+8267C>T)
c.-219+9521C>T (n.-219+9521C>T)
c.-32C>T (n.-32C>T)
n.353C>T
n.229C>T
c.4+9432C>T (n.4+9432C>T)
c.-44+9521C>T (n.-44+9521C>T)
c.-99+9521C>T (n.-99+9521C>T)
n.271C>T
n.312C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43115750G>CCA000743BRCA1n.174C>G
c.110C>G (p.Thr37Arg)
c.-8+8267C>G (n.-8+8267C>G)
c.-219+9521C>G (n.-219+9521C>G)
c.-32C>G (n.-32C>G)
n.353C>G
n.229C>G
c.4+9432C>G (n.4+9432C>G)
c.-44+9521C>G (n.-44+9521C>G)
c.-99+9521C>G (n.-99+9521C>G)
n.271C>G
n.312C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43115750G=CA2260795903BRCA1n.174C=
c.110C= (p.Thr37=)
c.-8+8267C= (n.-8+8267C=)
c.-219+9521C= (n.-219+9521C=)
c.-32C= (n.-32C=)
n.353C=
n.229C=
c.4+9432C= (n.4+9432C=)
c.-44+9521C= (n.-44+9521C=)
c.-99+9521C= (n.-99+9521C=)
n.271C=
n.312C=
17g.43115750G>TCA000742BRCA1n.174C>A
c.110C>A (p.Thr37Lys)
c.-8+8267C>A (n.-8+8267C>A)
c.-219+9521C>A (n.-219+9521C>A)
c.-32C>A (n.-32C>A)
n.353C>A
n.229C>A
c.4+9432C>A (n.4+9432C>A)
c.-44+9521C>A (n.-44+9521C>A)
c.-99+9521C>A (n.-99+9521C>A)
n.271C>A
n.312C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43115751T>ACA10601936BRCA1n.173A>T
c.109A>T (p.Thr37Ser)
c.-8+8266A>T (n.-8+8266A>T)
c.-219+9520A>T (n.-219+9520A>T)
c.-33A>T (n.-33A>T)
n.352A>T
n.228A>T
c.4+9431A>T (n.4+9431A>T)
c.-44+9520A>T (n.-44+9520A>T)
c.-99+9520A>T (n.-99+9520A>T)
n.270A>T
n.311A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43115751T>CCA10601937BRCA1n.173A>G
c.109A>G (p.Thr37Ala)
c.-8+8266A>G (n.-8+8266A>G)
c.-219+9520A>G (n.-219+9520A>G)
c.-33A>G (n.-33A>G)
n.352A>G
n.228A>G
c.4+9431A>G (n.4+9431A>G)
c.-44+9520A>G (n.-44+9520A>G)
c.-99+9520A>G (n.-99+9520A>G)
n.270A>G
n.311A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115751T>GCA10601938BRCA1n.173A>C
c.109A>C (p.Thr37Pro)
c.-8+8266A>C (n.-8+8266A>C)
c.-219+9520A>C (n.-219+9520A>C)
c.-33A>C (n.-33A>C)
n.352A>C
n.228A>C
c.4+9431A>C (n.4+9431A>C)
c.-44+9520A>C (n.-44+9520A>C)
c.-99+9520A>C (n.-99+9520A>C)
n.270A>C
n.311A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115751T=CA2260795904BRCA1n.173A=
c.109A= (p.Thr37=)
c.-8+8266A= (n.-8+8266A=)
c.-219+9520A= (n.-219+9520A=)
c.-33A= (n.-33A=)
n.352A=
n.228A=
c.4+9431A= (n.4+9431A=)
c.-44+9520A= (n.-44+9520A=)
c.-99+9520A= (n.-99+9520A=)
n.270A=
n.311A=
17g.43115751_43115752insAGCCA2579962030BRCA1n.172_173insGCT
c.108_109insGCT (p.Ser36_Thr37insAla)
c.-8+8265_-8+8266insGCT (n.-8+8265_-8+8266insGCT)
c.-219+9519_-219+9520insGCT (n.-219+9519_-219+9520insGCT)
c.-34_-33insGCT (n.-34_-33insGCT)
n.351_352insGCT
n.227_228insGCT
c.4+9430_4+9431insGCT (n.4+9430_4+9431insGCT)
c.-44+9519_-44+9520insGCT (n.-44+9519_-44+9520insGCT)
c.-99+9519_-99+9520insGCT (n.-99+9519_-99+9520insGCT)
n.269_270insGCT
n.310_311insGCT
17g.43115752G>ACA500130030BRCA1n.172C>T
c.108C>T (p.Ser36=)
c.-8+8265C>T (n.-8+8265C>T)
c.-219+9519C>T (n.-219+9519C>T)
c.-34C>T (n.-34C>T)
n.351C>T
n.227C>T
c.4+9430C>T (n.4+9430C>T)
c.-44+9519C>T (n.-44+9519C>T)
c.-99+9519C>T (n.-99+9519C>T)
n.269C>T
n.310C>T
17g.43115752G>CCA500130033BRCA1n.172C>G
c.108C>G (p.Ser36=)
c.-8+8265C>G (n.-8+8265C>G)
c.-219+9519C>G (n.-219+9519C>G)
c.-34C>G (n.-34C>G)
n.351C>G
n.227C>G
c.4+9430C>G (n.4+9430C>G)
c.-44+9519C>G (n.-44+9519C>G)
c.-99+9519C>G (n.-99+9519C>G)
n.269C>G
n.310C>G
17g.43115752G>TCA500130031BRCA1n.172C>A
c.108C>A (p.Ser36=)
c.-8+8265C>A (n.-8+8265C>A)
c.-219+9519C>A (n.-219+9519C>A)
c.-34C>A (n.-34C>A)
n.351C>A
n.227C>A
c.4+9430C>A (n.4+9430C>A)
c.-44+9519C>A (n.-44+9519C>A)
c.-99+9519C>A (n.-99+9519C>A)
n.269C>A
n.310C>A
17g.43115753_43115755delCA2579962031BRCA1n.170_172del
c.106_108del (p.Ser36del)
c.-8+8263_-8+8265del (n.-8+8263_-8+8265del)
c.-219+9517_-219+9519del (n.-219+9517_-219+9519del)
c.-36_-34del (n.-36_-34del)
n.349_351del
n.225_227del
c.4+9428_4+9430del (n.4+9428_4+9430del)
c.-44+9517_-44+9519del (n.-44+9517_-44+9519del)
c.-99+9517_-99+9519del (n.-99+9517_-99+9519del)
n.267_269del
n.308_310del
17g.43115753G>ACA10601939BRCA1n.171C>T
c.107C>T (p.Ser36Phe)
c.-8+8264C>T (n.-8+8264C>T)
c.-219+9518C>T (n.-219+9518C>T)
c.-35C>T (n.-35C>T)
n.350C>T
n.226C>T
c.4+9429C>T (n.4+9429C>T)
c.-44+9518C>T (n.-44+9518C>T)
c.-99+9518C>T (n.-99+9518C>T)
n.268C>T
n.309C>T
 dbSNP
17g.43115753G>CCA10601940BRCA1n.171C>G
c.107C>G (p.Ser36Cys)
c.-8+8264C>G (n.-8+8264C>G)
c.-219+9518C>G (n.-219+9518C>G)
c.-35C>G (n.-35C>G)
n.350C>G
n.226C>G
c.4+9429C>G (n.4+9429C>G)
c.-44+9518C>G (n.-44+9518C>G)
c.-99+9518C>G (n.-99+9518C>G)
n.268C>G
n.309C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115753G=CA2260795905BRCA1n.171C=
c.107C= (p.Ser36=)
c.-8+8264C= (n.-8+8264C=)
c.-219+9518C= (n.-219+9518C=)
c.-35C= (n.-35C=)
n.350C=
n.226C=
c.4+9429C= (n.4+9429C=)
c.-44+9518C= (n.-44+9518C=)
c.-99+9518C= (n.-99+9518C=)
n.268C=
n.309C=
17g.43115753G>TCA052433BRCA1n.171C>A
c.107C>A (p.Ser36Tyr)
c.-8+8264C>A (n.-8+8264C>A)
c.-219+9518C>A (n.-219+9518C>A)
c.-35C>A (n.-35C>A)
n.350C>A
n.226C>A
c.4+9429C>A (n.4+9429C>A)
c.-44+9518C>A (n.-44+9518C>A)
c.-99+9518C>A (n.-99+9518C>A)
n.268C>A
n.309C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43115754A=CA2260795907BRCA1n.170T=
c.106T= (p.Ser36=)
c.-8+8263T= (n.-8+8263T=)
c.-219+9517T= (n.-219+9517T=)
c.-36T= (n.-36T=)
n.349T=
n.225T=
c.4+9428T= (n.4+9428T=)
c.-44+9517T= (n.-44+9517T=)
c.-99+9517T= (n.-99+9517T=)
n.267T=
n.308T=
17g.43115754A>CCA10601941BRCA1n.170T>G
c.106T>G (p.Ser36Ala)
c.-8+8263T>G (n.-8+8263T>G)
c.-219+9517T>G (n.-219+9517T>G)
c.-36T>G (n.-36T>G)
n.349T>G
n.225T>G
c.4+9428T>G (n.4+9428T>G)
c.-44+9517T>G (n.-44+9517T>G)
c.-99+9517T>G (n.-99+9517T>G)
n.267T>G
n.308T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115754A>GCA10601942BRCA1n.170T>C
c.106T>C (p.Ser36Pro)
c.-8+8263T>C (n.-8+8263T>C)
c.-219+9517T>C (n.-219+9517T>C)
c.-36T>C (n.-36T>C)
n.349T>C
n.225T>C
c.4+9428T>C (n.4+9428T>C)
c.-44+9517T>C (n.-44+9517T>C)
c.-99+9517T>C (n.-99+9517T>C)
n.267T>C
n.308T>C
17g.43115754A>TCA10601943BRCA1n.170T>A
c.106T>A (p.Ser36Thr)
c.-8+8263T>A (n.-8+8263T>A)
c.-219+9517T>A (n.-219+9517T>A)
c.-36T>A (n.-36T>A)
n.349T>A
n.225T>A
c.4+9428T>A (n.4+9428T>A)
c.-44+9517T>A (n.-44+9517T>A)
c.-99+9517T>A (n.-99+9517T>A)
n.267T>A
n.308T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43115754_43115759delinsAGACAGCA2260795906BRCA1n.165_170delinsCTGTCT
c.101_106delinsCTGTCT (p.Pro34=)
c.-8+8258_-8+8263delinsCTGTCT (n.-8+8258_-8+8263delinsCTGTCT)
c.-219+9512_-219+9517delinsCTGTCT (n.-219+9512_-219+9517delinsCTGTCT)
c.-41_-36delinsCTGTCT (n.-41_-36delinsCTGTCT)
n.344_349delinsCTGTCT
n.220_225delinsCTGTCT
c.4+9423_4+9428delinsCTGTCT (n.4+9423_4+9428delinsCTGTCT)
c.-44+9512_-44+9517delinsCTGTCT (n.-44+9512_-44+9517delinsCTGTCT)
c.-99+9512_-99+9517delinsCTGTCT (n.-99+9512_-99+9517delinsCTGTCT)
n.262_267delinsCTGTCT
n.303_308delinsCTGTCT
17g.43115754_43115762delinsAGACAGGTTCA2260795908BRCA1n.162_170delinsAACCTGTCT
c.98_106delinsAACCTGTCT (p.Glu33=)
c.-8+8255_-8+8263delinsAACCTGTCT (n.-8+8255_-8+8263delinsAACCTGTCT)
c.-219+9509_-219+9517delinsAACCTGTCT (n.-219+9509_-219+9517delinsAACCTGTCT)
c.-44_-36delinsAACCTGTCT (n.-44_-36delinsAACCTGTCT)
n.341_349delinsAACCTGTCT
n.217_225delinsAACCTGTCT
c.4+9420_4+9428delinsAACCTGTCT (n.4+9420_4+9428delinsAACCTGTCT)
c.-44+9509_-44+9517delinsAACCTGTCT (n.-44+9509_-44+9517delinsAACCTGTCT)
c.-99+9509_-99+9517delinsAACCTGTCT (n.-99+9509_-99+9517delinsAACCTGTCT)
n.259_267delinsAACCTGTCT
n.300_308delinsAACCTGTCT
17g.43115754_43115755insAGCCA2579962032BRCA1n.169_170insGCT
c.105_106insGCT (p.Val35_Ser36insAla)
c.-8+8262_-8+8263insGCT (n.-8+8262_-8+8263insGCT)
c.-219+9516_-219+9517insGCT (n.-219+9516_-219+9517insGCT)
c.-37_-36insGCT (n.-37_-36insGCT)
n.348_349insGCT
n.224_225insGCT
c.4+9427_4+9428insGCT (n.4+9427_4+9428insGCT)
c.-44+9516_-44+9517insGCT (n.-44+9516_-44+9517insGCT)
c.-99+9516_-99+9517insGCT (n.-99+9516_-99+9517insGCT)
n.266_267insGCT
n.307_308insGCT
17g.43115755G>ACA500130043BRCA1n.169C>T
c.105C>T (p.Val35=)
c.-8+8262C>T (n.-8+8262C>T)
c.-219+9516C>T (n.-219+9516C>T)
c.-37C>T (n.-37C>T)
n.348C>T
n.224C>T
c.4+9427C>T (n.4+9427C>T)
c.-44+9516C>T (n.-44+9516C>T)
c.-99+9516C>T (n.-99+9516C>T)
n.266C>T
n.307C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43115755G>CCA500130039BRCA1n.169C>G
c.105C>G (p.Val35=)
c.-8+8262C>G (n.-8+8262C>G)
c.-219+9516C>G (n.-219+9516C>G)
c.-37C>G (n.-37C>G)
n.348C>G
n.224C>G
c.4+9427C>G (n.4+9427C>G)
c.-44+9516C>G (n.-44+9516C>G)
c.-99+9516C>G (n.-99+9516C>G)
n.266C>G
n.307C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115755G=CA2260795909BRCA1n.169C=
c.105C= (p.Val35=)
c.-8+8262C= (n.-8+8262C=)
c.-219+9516C= (n.-219+9516C=)
c.-37C= (n.-37C=)
n.348C=
n.224C=
c.4+9427C= (n.4+9427C=)
c.-44+9516C= (n.-44+9516C=)
c.-99+9516C= (n.-99+9516C=)
n.266C=
n.307C=
17g.43115755G>TCA500130040BRCA1n.169C>A
c.105C>A (p.Val35=)
c.-8+8262C>A (n.-8+8262C>A)
c.-219+9516C>A (n.-219+9516C>A)
c.-37C>A (n.-37C>A)
n.348C>A
n.224C>A
c.4+9427C>A (n.4+9427C>A)
c.-44+9516C>A (n.-44+9516C>A)
c.-99+9516C>A (n.-99+9516C>A)
n.266C>A
n.307C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43115755dupCA913188866BRCA1n.169dup
c.105dup (p.Ser36LeufsTer5)
c.-8+8262dup (n.-8+8262dup)
c.-219+9516dup (n.-219+9516dup)
c.-37dup (n.-37dup)
n.348dup
n.224dup
c.4+9427dup (n.4+9427dup)
c.-44+9516dup (n.-44+9516dup)
c.-99+9516dup (n.-99+9516dup)
n.266dup
n.307dup
 ClinVar dbSNP
17g.43115755_43115757delCA2579962035BRCA1n.167_169del
c.103_105del (p.Val35del)
c.-8+8260_-8+8262del (n.-8+8260_-8+8262del)
c.-219+9514_-219+9516del (n.-219+9514_-219+9516del)
c.-39_-37del (n.-39_-37del)
n.346_348del
n.222_224del
c.4+9425_4+9427del (n.4+9425_4+9427del)
c.-44+9514_-44+9516del (n.-44+9514_-44+9516del)
c.-99+9514_-99+9516del (n.-99+9514_-99+9516del)
n.264_266del
n.305_307del
17g.43115756_43115760delCA10590037BRCA1n.165_169del
c.101_105del (p.Pro34LeufsTer5)
c.-8+8258_-8+8262del (n.-8+8258_-8+8262del)
c.-219+9512_-219+9516del (n.-219+9512_-219+9516del)
c.-41_-37del (n.-41_-37del)
n.344_348del
n.220_224del
c.4+9423_4+9427del (n.4+9423_4+9427del)
c.-44+9512_-44+9516del (n.-44+9512_-44+9516del)
c.-99+9512_-99+9516del (n.-99+9512_-99+9516del)
n.262_266del
n.303_307del
 ClinVar dbSNP
17g.43115755_43115762delCA10590038BRCA1n.162_169del
c.98_105del (p.Glu33ValfsTer5)
c.-8+8255_-8+8262del (n.-8+8255_-8+8262del)
c.-219+9509_-219+9516del (n.-219+9509_-219+9516del)
c.-44_-37del (n.-44_-37del)
n.341_348del
n.217_224del
c.4+9420_4+9427del (n.4+9420_4+9427del)
c.-44+9509_-44+9516del (n.-44+9509_-44+9516del)
c.-99+9509_-99+9516del (n.-99+9509_-99+9516del)
n.259_266del
n.300_307del
 ClinVar dbSNP
17g.43115756A=CA2260795910BRCA1n.168T=
c.104T= (p.Val35=)
c.-8+8261T= (n.-8+8261T=)
c.-219+9515T= (n.-219+9515T=)
c.-38T= (n.-38T=)
n.347T=
n.223T=
c.4+9426T= (n.4+9426T=)
c.-44+9515T= (n.-44+9515T=)
c.-99+9515T= (n.-99+9515T=)
n.265T=
n.306T=
17g.43115756A>CCA10601944BRCA1n.168T>G
c.104T>G (p.Val35Gly)
c.-8+8261T>G (n.-8+8261T>G)
c.-219+9515T>G (n.-219+9515T>G)
c.-38T>G (n.-38T>G)
n.347T>G
n.223T>G
c.4+9426T>G (n.4+9426T>G)
c.-44+9515T>G (n.-44+9515T>G)
c.-99+9515T>G (n.-99+9515T>G)
n.265T>G
n.306T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43115756A>GCA10601945BRCA1n.168T>C
c.104T>C (p.Val35Ala)
c.-8+8261T>C (n.-8+8261T>C)
c.-219+9515T>C (n.-219+9515T>C)
c.-38T>C (n.-38T>C)
n.347T>C
n.223T>C
c.4+9426T>C (n.4+9426T>C)
c.-44+9515T>C (n.-44+9515T>C)
c.-99+9515T>C (n.-99+9515T>C)
n.265T>C
n.306T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115756A>TCA10601946BRCA1n.168T>A
c.104T>A (p.Val35Asp)
c.-8+8261T>A (n.-8+8261T>A)
c.-219+9515T>A (n.-219+9515T>A)
c.-38T>A (n.-38T>A)
n.347T>A
n.223T>A
c.4+9426T>A (n.4+9426T>A)
c.-44+9515T>A (n.-44+9515T>A)
c.-99+9515T>A (n.-99+9515T>A)
n.265T>A
n.306T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43115756_43115757delinsGGCA2579962033BRCA1n.167_168delinsCC
c.103_104delinsCC (p.Val35Pro)
c.-8+8260_-8+8261delinsCC (n.-8+8260_-8+8261delinsCC)
c.-219+9514_-219+9515delinsCC (n.-219+9514_-219+9515delinsCC)
c.-39_-38delinsCC (n.-39_-38delinsCC)
n.346_347delinsCC
n.222_223delinsCC
c.4+9425_4+9426delinsCC (n.4+9425_4+9426delinsCC)
c.-44+9514_-44+9515delinsCC (n.-44+9514_-44+9515delinsCC)
c.-99+9514_-99+9515delinsCC (n.-99+9514_-99+9515delinsCC)
n.264_265delinsCC
n.305_306delinsCC
17g.43115757C>ACA10585924BRCA1n.167G>T
c.103G>T (p.Val35Phe)
c.-8+8260G>T (n.-8+8260G>T)
c.-219+9514G>T (n.-219+9514G>T)
c.-39G>T (n.-39G>T)
n.346G>T
n.222G>T
c.4+9425G>T (n.4+9425G>T)
c.-44+9514G>T (n.-44+9514G>T)
c.-99+9514G>T (n.-99+9514G>T)
n.264G>T
n.305G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43115757C=CA2260795912BRCA1n.167G=
c.103G= (p.Val35=)
c.-8+8260G= (n.-8+8260G=)
c.-219+9514G= (n.-219+9514G=)
c.-39G= (n.-39G=)
n.346G=
n.222G=
c.4+9425G= (n.4+9425G=)
c.-44+9514G= (n.-44+9514G=)
c.-99+9514G= (n.-99+9514G=)
n.264G=
n.305G=
17g.43115757C>GCA10601947BRCA1n.167G>C
c.103G>C (p.Val35Leu)
c.-8+8260G>C (n.-8+8260G>C)
c.-219+9514G>C (n.-219+9514G>C)
c.-39G>C (n.-39G>C)
n.346G>C
n.222G>C
c.4+9425G>C (n.4+9425G>C)
c.-44+9514G>C (n.-44+9514G>C)
c.-99+9514G>C (n.-99+9514G>C)
n.264G>C
n.305G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115757C>TCA10601948BRCA1n.167G>A
c.103G>A (p.Val35Ile)
c.-8+8260G>A (n.-8+8260G>A)
c.-219+9514G>A (n.-219+9514G>A)
c.-39G>A (n.-39G>A)
n.346G>A
n.222G>A
c.4+9425G>A (n.4+9425G>A)
c.-44+9514G>A (n.-44+9514G>A)
c.-99+9514G>A (n.-99+9514G>A)
n.264G>A
n.305G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43115757_43115758insTAGCCA2573154023BRCA1n.167_168insCTAG
c.103_104insCTAG (p.Val35AlafsTer7)
c.-8+8260_-8+8261insCTAG (n.-8+8260_-8+8261insCTAG)
c.-219+9514_-219+9515insCTAG (n.-219+9514_-219+9515insCTAG)
c.-39_-38insCTAG (n.-39_-38insCTAG)
n.346_347insCTAG
n.222_223insCTAG
c.4+9425_4+9426insCTAG (n.4+9425_4+9426insCTAG)
c.-44+9514_-44+9515insCTAG (n.-44+9514_-44+9515insCTAG)
c.-99+9514_-99+9515insCTAG (n.-99+9514_-99+9515insCTAG)
n.264_265insCTAG
n.305_306insCTAG
 dbSNP
17g.43115757_43115758delinsCACA2260795911BRCA1n.166_167delinsTG
c.102_103delinsTG (p.Pro34=)
c.-8+8259_-8+8260delinsTG (n.-8+8259_-8+8260delinsTG)
c.-219+9513_-219+9514delinsTG (n.-219+9513_-219+9514delinsTG)
c.-40_-39delinsTG (n.-40_-39delinsTG)
n.345_346delinsTG
n.221_222delinsTG
c.4+9424_4+9425delinsTG (n.4+9424_4+9425delinsTG)
c.-44+9513_-44+9514delinsTG (n.-44+9513_-44+9514delinsTG)
c.-99+9513_-99+9514delinsTG (n.-99+9513_-99+9514delinsTG)
n.263_264delinsTG
n.304_305delinsTG
17g.43115757_43115759dupCA2579962034BRCA1n.165_167dup
c.101_103dup (p.Pro34_Val35insAla)
c.-8+8258_-8+8260dup (n.-8+8258_-8+8260dup)
c.-219+9512_-219+9514dup (n.-219+9512_-219+9514dup)
c.-41_-39dup (n.-41_-39dup)
n.344_346dup
n.220_222dup
c.4+9423_4+9425dup (n.4+9423_4+9425dup)
c.-44+9512_-44+9514dup (n.-44+9512_-44+9514dup)
c.-99+9512_-99+9514dup (n.-99+9512_-99+9514dup)
n.262_264dup
n.303_305dup
17g.43115758_43115763delCA2499224633BRCA1n.162_167del
c.98_103del (p.Glu33_Pro34del)
c.-8+8255_-8+8260del (n.-8+8255_-8+8260del)
c.-219+9509_-219+9514del (n.-219+9509_-219+9514del)
c.-44_-39del (n.-44_-39del)
n.341_346del
n.217_222del
c.4+9420_4+9425del (n.4+9420_4+9425del)
c.-44+9509_-44+9514del (n.-44+9509_-44+9514del)
c.-99+9509_-99+9514del (n.-99+9509_-99+9514del)
n.259_264del
n.300_305del
 ClinVar dbSNP
17g.43115758delCA10590039BRCA1n.166del
c.102del (p.Val35SerfsTer15)
c.102del (p.Val35SerfsTer27)
c.-8+8259del (n.-8+8259del)
c.-219+9513del (n.-219+9513del)
c.-40del (n.-40del)
c.102del (p.Val35SerfsTer?)
n.345del
n.221del
c.102del (p.Val35SerfsTer16)
c.4+9424del (n.4+9424del)
c.-44+9513del (n.-44+9513del)
c.-99+9513del (n.-99+9513del)
n.263del
n.304del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43115758A=CA2260795914BRCA1n.166T=
c.102T= (p.Pro34=)
c.-8+8259T= (n.-8+8259T=)
c.-219+9513T= (n.-219+9513T=)
c.-40T= (n.-40T=)
n.345T=
n.221T=
c.4+9424T= (n.4+9424T=)
c.-44+9513T= (n.-44+9513T=)
c.-99+9513T= (n.-99+9513T=)
n.263T=
n.304T=
17g.43115758A>CCA500130050BRCA1n.166T>G
c.102T>G (p.Pro34=)
c.-8+8259T>G (n.-8+8259T>G)
c.-219+9513T>G (n.-219+9513T>G)
c.-40T>G (n.-40T>G)
n.345T>G
n.221T>G
c.4+9424T>G (n.4+9424T>G)
c.-44+9513T>G (n.-44+9513T>G)
c.-99+9513T>G (n.-99+9513T>G)
n.263T>G
n.304T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115758A>GCA500130052BRCA1n.166T>C
c.102T>C (p.Pro34=)
c.-8+8259T>C (n.-8+8259T>C)
c.-219+9513T>C (n.-219+9513T>C)
c.-40T>C (n.-40T>C)
n.345T>C
n.221T>C
c.4+9424T>C (n.4+9424T>C)
c.-44+9513T>C (n.-44+9513T>C)
c.-99+9513T>C (n.-99+9513T>C)
n.263T>C
n.304T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115758A>TCA500130053BRCA1n.166T>A
c.102T>A (p.Pro34=)
c.-8+8259T>A (n.-8+8259T>A)
c.-219+9513T>A (n.-219+9513T>A)
c.-40T>A (n.-40T>A)
n.345T>A
n.221T>A
c.4+9424T>A (n.4+9424T>A)
c.-44+9513T>A (n.-44+9513T>A)
c.-99+9513T>A (n.-99+9513T>A)
n.263T>A
n.304T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43115758_43115759delinsAGCA2260795913BRCA1n.165_166delinsCT
c.101_102delinsCT (p.Pro34=)
c.-8+8258_-8+8259delinsCT (n.-8+8258_-8+8259delinsCT)
c.-219+9512_-219+9513delinsCT (n.-219+9512_-219+9513delinsCT)
c.-41_-40delinsCT (n.-41_-40delinsCT)
n.344_345delinsCT
n.220_221delinsCT
c.4+9423_4+9424delinsCT (n.4+9423_4+9424delinsCT)
c.-44+9512_-44+9513delinsCT (n.-44+9512_-44+9513delinsCT)
c.-99+9512_-99+9513delinsCT (n.-99+9512_-99+9513delinsCT)
n.262_263delinsCT
n.303_304delinsCT
17g.43115758_43115760delCA2579962036BRCA1n.164_166del
c.100_102del (p.Pro34del)
c.-8+8257_-8+8259del (n.-8+8257_-8+8259del)
c.-219+9511_-219+9513del (n.-219+9511_-219+9513del)
c.-42_-40del (n.-42_-40del)
n.343_345del
n.219_221del
c.4+9422_4+9424del (n.4+9422_4+9424del)
c.-44+9511_-44+9513del (n.-44+9511_-44+9513del)
c.-99+9511_-99+9513del (n.-99+9511_-99+9513del)
n.261_263del
n.302_304del
17g.43115759G>ACA000691BRCA1n.165C>T
c.101C>T (p.Pro34Leu)
c.-8+8258C>T (n.-8+8258C>T)
c.-219+9512C>T (n.-219+9512C>T)
c.-41C>T (n.-41C>T)
n.344C>T
n.220C>T
c.4+9423C>T (n.4+9423C>T)
c.-44+9512C>T (n.-44+9512C>T)
c.-99+9512C>T (n.-99+9512C>T)
n.262C>T
n.303C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43115759G>CCA10601949BRCA1n.165C>G
c.101C>G (p.Pro34Arg)
c.-8+8258C>G (n.-8+8258C>G)
c.-219+9512C>G (n.-219+9512C>G)
c.-41C>G (n.-41C>G)
n.344C>G
n.220C>G
c.4+9423C>G (n.4+9423C>G)
c.-44+9512C>G (n.-44+9512C>G)
c.-99+9512C>G (n.-99+9512C>G)
n.262C>G
n.303C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43115759G=CA2260795915BRCA1n.165C=
c.101C= (p.Pro34=)
c.-8+8258C= (n.-8+8258C=)
c.-219+9512C= (n.-219+9512C=)
c.-41C= (n.-41C=)
n.344C=
n.220C=
c.4+9423C= (n.4+9423C=)
c.-44+9512C= (n.-44+9512C=)
c.-99+9512C= (n.-99+9512C=)
n.262C=
n.303C=
17g.43115759G>TCA10601950BRCA1n.165C>A
c.101C>A (p.Pro34His)
c.-8+8258C>A (n.-8+8258C>A)
c.-219+9512C>A (n.-219+9512C>A)
c.-41C>A (n.-41C>A)
n.344C>A
n.220C>A
c.4+9423C>A (n.4+9423C>A)
c.-44+9512C>A (n.-44+9512C>A)
c.-99+9512C>A (n.-99+9512C>A)
n.262C>A
n.303C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43115760delCA000692BRCA1n.165del
c.101del (p.Pro34LeufsTer16)
c.101del (p.Pro34LeufsTer28)
c.-8+8258del (n.-8+8258del)
c.-219+9512del (n.-219+9512del)
c.-41del (n.-41del)
c.101del (p.Pro34LeufsTer?)
n.344del
n.220del
c.101del (p.Pro34LeufsTer17)
c.4+9423del (n.4+9423del)
c.-44+9512del (n.-44+9512del)
c.-99+9512del (n.-99+9512del)
n.262del
n.303del
 ClinVar dbSNP
17g.43115760G>ACA10601951BRCA1n.164C>T
c.100C>T (p.Pro34Ser)
c.-8+8257C>T (n.-8+8257C>T)
c.-219+9511C>T (n.-219+9511C>T)
c.-42C>T (n.-42C>T)
n.343C>T
n.219C>T
c.4+9422C>T (n.4+9422C>T)
c.-44+9511C>T (n.-44+9511C>T)
c.-99+9511C>T (n.-99+9511C>T)
n.261C>T
n.302C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43115760G>CCA10601952BRCA1n.164C>G
c.100C>G (p.Pro34Ala)
c.-8+8257C>G (n.-8+8257C>G)
c.-219+9511C>G (n.-219+9511C>G)
c.-42C>G (n.-42C>G)
n.343C>G
n.219C>G
c.4+9422C>G (n.4+9422C>G)
c.-44+9511C>G (n.-44+9511C>G)
c.-99+9511C>G (n.-99+9511C>G)
n.261C>G
n.302C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115760G=CA2260795916BRCA1n.164C=
c.100C= (p.Pro34=)
c.-8+8257C= (n.-8+8257C=)
c.-219+9511C= (n.-219+9511C=)
c.-42C= (n.-42C=)
n.343C=
n.219C=
c.4+9422C= (n.4+9422C=)
c.-44+9511C= (n.-44+9511C=)
c.-99+9511C= (n.-99+9511C=)
n.261C=
n.302C=
17g.43115760G>TCA10601953BRCA1n.164C>A
c.100C>A (p.Pro34Thr)
c.-8+8257C>A (n.-8+8257C>A)
c.-219+9511C>A (n.-219+9511C>A)
c.-42C>A (n.-42C>A)
n.343C>A
n.219C>A
c.4+9422C>A (n.4+9422C>A)
c.-44+9511C>A (n.-44+9511C>A)
c.-99+9511C>A (n.-99+9511C>A)
n.261C>A
n.302C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43115760_43115761insAGCCA2579962037BRCA1n.163_164insGCT
c.99_100insGCT (p.Glu33_Pro34insAla)
c.-8+8256_-8+8257insGCT (n.-8+8256_-8+8257insGCT)
c.-219+9510_-219+9511insGCT (n.-219+9510_-219+9511insGCT)
c.-43_-42insGCT (n.-43_-42insGCT)
n.342_343insGCT
n.218_219insGCT
c.4+9421_4+9422insGCT (n.4+9421_4+9422insGCT)
c.-44+9510_-44+9511insGCT (n.-44+9510_-44+9511insGCT)
c.-99+9510_-99+9511insGCT (n.-99+9510_-99+9511insGCT)
n.260_261insGCT
n.301_302insGCT
17g.43115761T>ACA10601954BRCA1n.163A>T
c.99A>T (p.Glu33Asp)
c.-8+8256A>T (n.-8+8256A>T)
c.-219+9510A>T (n.-219+9510A>T)
c.-43A>T (n.-43A>T)
n.342A>T
n.218A>T
c.4+9421A>T (n.4+9421A>T)
c.-44+9510A>T (n.-44+9510A>T)
c.-99+9510A>T (n.-99+9510A>T)
n.260A>T
n.301A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43115761T>CCA500130061BRCA1n.163A>G
c.99A>G (p.Glu33=)
c.-8+8256A>G (n.-8+8256A>G)
c.-219+9510A>G (n.-219+9510A>G)
c.-43A>G (n.-43A>G)
n.342A>G
n.218A>G
c.4+9421A>G (n.4+9421A>G)
c.-44+9510A>G (n.-44+9510A>G)
c.-99+9510A>G (n.-99+9510A>G)
n.260A>G
n.301A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115761T>GCA10601955BRCA1n.163A>C
c.99A>C (p.Glu33Asp)
c.-8+8256A>C (n.-8+8256A>C)
c.-219+9510A>C (n.-219+9510A>C)
c.-43A>C (n.-43A>C)
n.342A>C
n.218A>C
c.4+9421A>C (n.4+9421A>C)
c.-44+9510A>C (n.-44+9510A>C)
c.-99+9510A>C (n.-99+9510A>C)
n.260A>C
n.301A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115761T=CA2260795917BRCA1n.163A=
c.99A= (p.Glu33=)
c.-8+8256A= (n.-8+8256A=)
c.-219+9510A= (n.-219+9510A=)
c.-43A= (n.-43A=)
n.342A=
n.218A=
c.4+9421A= (n.4+9421A=)
c.-44+9510A= (n.-44+9510A=)
c.-99+9510A= (n.-99+9510A=)
n.260A=
n.301A=
17g.43115761_43115763delCA2579962038BRCA1n.161_163del
c.97_99del (p.Glu33del)
c.-8+8254_-8+8256del (n.-8+8254_-8+8256del)
c.-219+9508_-219+9510del (n.-219+9508_-219+9510del)
c.-45_-43del (n.-45_-43del)
n.340_342del
n.216_218del
c.4+9419_4+9421del (n.4+9419_4+9421del)
c.-44+9508_-44+9510del (n.-44+9508_-44+9510del)
c.-99+9508_-99+9510del (n.-99+9508_-99+9510del)
n.258_260del
n.299_301del
17g.43115761_43115763delinsGGGCA2579962040BRCA1n.161_163delinsCCC
c.97_99delinsCCC (p.Glu33Pro)
c.-8+8254_-8+8256delinsCCC (n.-8+8254_-8+8256delinsCCC)
c.-219+9508_-219+9510delinsCCC (n.-219+9508_-219+9510delinsCCC)
c.-45_-43delinsCCC (n.-45_-43delinsCCC)
n.340_342delinsCCC
n.216_218delinsCCC
c.4+9419_4+9421delinsCCC (n.4+9419_4+9421delinsCCC)
c.-44+9508_-44+9510delinsCCC (n.-44+9508_-44+9510delinsCCC)
c.-99+9508_-99+9510delinsCCC (n.-99+9508_-99+9510delinsCCC)
n.258_260delinsCCC
n.299_301delinsCCC
17g.43115761_43115771delinsTTCCTTGATCACA2260795918BRCA1n.153_163delinsTGATCAAGGAA
c.89_99delinsTGATCAAGGAA (p.Leu30=)
c.-8+8246_-8+8256delinsTGATCAAGGAA (n.-8+8246_-8+8256delinsTGATCAAGGAA)
c.-219+9500_-219+9510delinsTGATCAAGGAA (n.-219+9500_-219+9510delinsTGATCAAGGAA)
c.-53_-43delinsTGATCAAGGAA (n.-53_-43delinsTGATCAAGGAA)
n.332_342delinsTGATCAAGGAA
n.208_218delinsTGATCAAGGAA
c.4+9411_4+9421delinsTGATCAAGGAA (n.4+9411_4+9421delinsTGATCAAGGAA)
c.-44+9500_-44+9510delinsTGATCAAGGAA (n.-44+9500_-44+9510delinsTGATCAAGGAA)
c.-99+9500_-99+9510delinsTGATCAAGGAA (n.-99+9500_-99+9510delinsTGATCAAGGAA)
n.250_260delinsTGATCAAGGAA
n.291_301delinsTGATCAAGGAA
17g.43115762T>ACA10601956BRCA1n.162A>T
c.98A>T (p.Glu33Val)
c.-8+8255A>T (n.-8+8255A>T)
c.-219+9509A>T (n.-219+9509A>T)
c.-44A>T (n.-44A>T)
n.341A>T
n.217A>T
c.4+9420A>T (n.4+9420A>T)
c.-44+9509A>T (n.-44+9509A>T)
c.-99+9509A>T (n.-99+9509A>T)
n.259A>T
n.300A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43115762T>CCA10601957BRCA1n.162A>G
c.98A>G (p.Glu33Gly)
c.-8+8255A>G (n.-8+8255A>G)
c.-219+9509A>G (n.-219+9509A>G)
c.-44A>G (n.-44A>G)
n.341A>G
n.217A>G
c.4+9420A>G (n.4+9420A>G)
c.-44+9509A>G (n.-44+9509A>G)
c.-99+9509A>G (n.-99+9509A>G)
n.259A>G
n.300A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115762T>GCA10580712BRCA1n.162A>C
c.98A>C (p.Glu33Ala)
c.-8+8255A>C (n.-8+8255A>C)
c.-219+9509A>C (n.-219+9509A>C)
c.-44A>C (n.-44A>C)
n.341A>C
n.217A>C
c.4+9420A>C (n.4+9420A>C)
c.-44+9509A>C (n.-44+9509A>C)
c.-99+9509A>C (n.-99+9509A>C)
n.259A>C
n.300A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43115762T=CA2260795919BRCA1n.162A=
c.98A= (p.Glu33=)
c.-8+8255A= (n.-8+8255A=)
c.-219+9509A= (n.-219+9509A=)
c.-44A= (n.-44A=)
n.341A=
n.217A=
c.4+9420A= (n.4+9420A=)
c.-44+9509A= (n.-44+9509A=)
c.-99+9509A= (n.-99+9509A=)
n.259A=
n.300A=
17g.43115762_43115771delCA919844714BRCA1n.153_162del
c.89_98del (p.Leu30TyrfsTer17)
c.89_98del (p.Leu30TyrfsTer29)
c.-8+8246_-8+8255del (n.-8+8246_-8+8255del)
c.-219+9500_-219+9509del (n.-219+9500_-219+9509del)
c.-53_-44del (n.-53_-44del)
c.89_98del (p.Leu30TyrfsTer?)
n.332_341del
n.208_217del
c.89_98del (p.Leu30TyrfsTer18)
c.4+9411_4+9420del (n.4+9411_4+9420del)
c.-44+9500_-44+9509del (n.-44+9500_-44+9509del)
c.-99+9500_-99+9509del (n.-99+9500_-99+9509del)
n.250_259del
n.291_300del
 dbSNP
17g.43115763C>ACA10601958BRCA1n.161G>T
c.97G>T (p.Glu33Ter)
c.-8+8254G>T (n.-8+8254G>T)
c.-219+9508G>T (n.-219+9508G>T)
c.-45G>T (n.-45G>T)
n.340G>T
n.216G>T
c.4+9419G>T (n.4+9419G>T)
c.-44+9508G>T (n.-44+9508G>T)
c.-99+9508G>T (n.-99+9508G>T)
n.258G>T
n.299G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43115763C=CA2260795920BRCA1n.161G=
c.97G= (p.Glu33=)
c.-8+8254G= (n.-8+8254G=)
c.-219+9508G= (n.-219+9508G=)
c.-45G= (n.-45G=)
n.340G=
n.216G=
c.4+9419G= (n.4+9419G=)
c.-44+9508G= (n.-44+9508G=)
c.-99+9508G= (n.-99+9508G=)
n.258G=
n.299G=
17g.43115763C>GCA003993BRCA1n.161G>C
c.97G>C (p.Glu33Gln)
c.-8+8254G>C (n.-8+8254G>C)
c.-219+9508G>C (n.-219+9508G>C)
c.-45G>C (n.-45G>C)
n.340G>C
n.216G>C
c.4+9419G>C (n.4+9419G>C)
c.-44+9508G>C (n.-44+9508G>C)
c.-99+9508G>C (n.-99+9508G>C)
n.258G>C
n.299G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115763C>TCA10601959BRCA1n.161G>A
c.97G>A (p.Glu33Lys)
c.-8+8254G>A (n.-8+8254G>A)
c.-219+9508G>A (n.-219+9508G>A)
c.-45G>A (n.-45G>A)
n.340G>A
n.216G>A
c.4+9419G>A (n.4+9419G>A)
c.-44+9508G>A (n.-44+9508G>A)
c.-99+9508G>A (n.-99+9508G>A)
n.258G>A
n.299G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43115763_43115764insAGCCA2579962039BRCA1n.161_162insCTG
c.97_98insCTG (p.Lys32_Glu33insAla)
c.-8+8254_-8+8255insCTG (n.-8+8254_-8+8255insCTG)
c.-219+9508_-219+9509insCTG (n.-219+9508_-219+9509insCTG)
c.-45_-44insCTG (n.-45_-44insCTG)
n.340_341insCTG
n.216_217insCTG
c.4+9419_4+9420insCTG (n.4+9419_4+9420insCTG)
c.-44+9508_-44+9509insCTG (n.-44+9508_-44+9509insCTG)
c.-99+9508_-99+9509insCTG (n.-99+9508_-99+9509insCTG)
n.258_259insCTG
n.299_300insCTG
17g.43115764C>ACA10601960BRCA1n.160G>T
c.96G>T (p.Lys32Asn)
c.-8+8253G>T (n.-8+8253G>T)
c.-219+9507G>T (n.-219+9507G>T)
c.-46G>T (n.-46G>T)
n.339G>T
n.215G>T
c.4+9418G>T (n.4+9418G>T)
c.-44+9507G>T (n.-44+9507G>T)
c.-99+9507G>T (n.-99+9507G>T)
n.257G>T
n.298G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43115764C=CA2260795921BRCA1n.160G=
c.96G= (p.Lys32=)
c.-8+8253G= (n.-8+8253G=)
c.-219+9507G= (n.-219+9507G=)
c.-46G= (n.-46G=)
n.339G=
n.215G=
c.4+9418G= (n.4+9418G=)
c.-44+9507G= (n.-44+9507G=)
c.-99+9507G= (n.-99+9507G=)
n.257G=
n.298G=
17g.43115764C>GCA10601961BRCA1n.160G>C
c.96G>C (p.Lys32Asn)
c.-8+8253G>C (n.-8+8253G>C)
c.-219+9507G>C (n.-219+9507G>C)
c.-46G>C (n.-46G>C)
n.339G>C
n.215G>C
c.4+9418G>C (n.4+9418G>C)
c.-44+9507G>C (n.-44+9507G>C)
c.-99+9507G>C (n.-99+9507G>C)
n.257G>C
n.298G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115764C>TCA500130066BRCA1n.160G>A
c.96G>A (p.Lys32=)
c.-8+8253G>A (n.-8+8253G>A)
c.-219+9507G>A (n.-219+9507G>A)
c.-46G>A (n.-46G>A)
n.339G>A
n.215G>A
c.4+9418G>A (n.4+9418G>A)
c.-44+9507G>A (n.-44+9507G>A)
c.-99+9507G>A (n.-99+9507G>A)
n.257G>A
n.298G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43115764_43115766delCA2579962042BRCA1n.158_160del
c.94_96del (p.Lys32del)
c.-8+8251_-8+8253del (n.-8+8251_-8+8253del)
c.-219+9505_-219+9507del (n.-219+9505_-219+9507del)
c.-48_-46del (n.-48_-46del)
n.337_339del
n.213_215del
c.4+9416_4+9418del (n.4+9416_4+9418del)
c.-44+9505_-44+9507del (n.-44+9505_-44+9507del)
c.-99+9505_-99+9507del (n.-99+9505_-99+9507del)
n.255_257del
n.296_298del
17g.43115764_43115766delinsGGGCA2579962041BRCA1n.158_160delinsCCC
c.94_96delinsCCC (p.Lys32Pro)
c.-8+8251_-8+8253delinsCCC (n.-8+8251_-8+8253delinsCCC)
c.-219+9505_-219+9507delinsCCC (n.-219+9505_-219+9507delinsCCC)
c.-48_-46delinsCCC (n.-48_-46delinsCCC)
n.337_339delinsCCC
n.213_215delinsCCC
c.4+9416_4+9418delinsCCC (n.4+9416_4+9418delinsCCC)
c.-44+9505_-44+9507delinsCCC (n.-44+9505_-44+9507delinsCCC)
c.-99+9505_-99+9507delinsCCC (n.-99+9505_-99+9507delinsCCC)
n.255_257delinsCCC
n.296_298delinsCCC
17g.43115765T>ACA10601962BRCA1n.159A>T
c.95A>T (p.Lys32Met)
c.-8+8252A>T (n.-8+8252A>T)
c.-219+9506A>T (n.-219+9506A>T)
c.-47A>T (n.-47A>T)
n.338A>T
n.214A>T
c.4+9417A>T (n.4+9417A>T)
c.-44+9506A>T (n.-44+9506A>T)
c.-99+9506A>T (n.-99+9506A>T)
n.256A>T
n.297A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43115765T>CCA10601963BRCA1n.159A>G
c.95A>G (p.Lys32Arg)
c.-8+8252A>G (n.-8+8252A>G)
c.-219+9506A>G (n.-219+9506A>G)
c.-47A>G (n.-47A>G)
n.338A>G
n.214A>G
c.4+9417A>G (n.4+9417A>G)
c.-44+9506A>G (n.-44+9506A>G)
c.-99+9506A>G (n.-99+9506A>G)
n.256A>G
n.297A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115765T>GCA10601964BRCA1n.159A>C
c.95A>C (p.Lys32Thr)
c.-8+8252A>C (n.-8+8252A>C)
c.-219+9506A>C (n.-219+9506A>C)
c.-47A>C (n.-47A>C)
n.338A>C
n.214A>C
c.4+9417A>C (n.4+9417A>C)
c.-44+9506A>C (n.-44+9506A>C)
c.-99+9506A>C (n.-99+9506A>C)
n.256A>C
n.297A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115765T=CA2260795922BRCA1n.159A=
c.95A= (p.Lys32=)
c.-8+8252A= (n.-8+8252A=)
c.-219+9506A= (n.-219+9506A=)
c.-47A= (n.-47A=)
n.338A=
n.214A=
c.4+9417A= (n.4+9417A=)
c.-44+9506A= (n.-44+9506A=)
c.-99+9506A= (n.-99+9506A=)
n.256A=
n.297A=
17g.43115766T>ACA10601965BRCA1n.158A>T
c.94A>T (p.Lys32Ter)
c.-8+8251A>T (n.-8+8251A>T)
c.-219+9505A>T (n.-219+9505A>T)
c.-48A>T (n.-48A>T)
n.337A>T
n.213A>T
c.4+9416A>T (n.4+9416A>T)
c.-44+9505A>T (n.-44+9505A>T)
c.-99+9505A>T (n.-99+9505A>T)
n.255A>T
n.296A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43115766T>CCA10601966BRCA1n.158A>G
c.94A>G (p.Lys32Glu)
c.-8+8251A>G (n.-8+8251A>G)
c.-219+9505A>G (n.-219+9505A>G)
c.-48A>G (n.-48A>G)
n.337A>G
n.213A>G
c.4+9416A>G (n.4+9416A>G)
c.-44+9505A>G (n.-44+9505A>G)
c.-99+9505A>G (n.-99+9505A>G)
n.255A>G
n.296A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115766T>GCA10601967BRCA1n.158A>C
c.94A>C (p.Lys32Gln)
c.-8+8251A>C (n.-8+8251A>C)
c.-219+9505A>C (n.-219+9505A>C)
c.-48A>C (n.-48A>C)
n.337A>C
n.213A>C
c.4+9416A>C (n.4+9416A>C)
c.-44+9505A>C (n.-44+9505A>C)
c.-99+9505A>C (n.-99+9505A>C)
n.255A>C
n.296A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115766T=CA2260795924BRCA1n.158A=
c.94A= (p.Lys32=)
c.-8+8251A= (n.-8+8251A=)
c.-219+9505A= (n.-219+9505A=)
c.-48A= (n.-48A=)
n.337A=
n.213A=
c.4+9416A= (n.4+9416A=)
c.-44+9505A= (n.-44+9505A=)
c.-99+9505A= (n.-99+9505A=)
n.255A=
n.296A=
17g.43115766_43115767delinsTGCA2260795923BRCA1n.157_158delinsCA
c.93_94delinsCA (p.Ile31=)
c.-8+8250_-8+8251delinsCA (n.-8+8250_-8+8251delinsCA)
c.-219+9504_-219+9505delinsCA (n.-219+9504_-219+9505delinsCA)
c.-49_-48delinsCA (n.-49_-48delinsCA)
n.336_337delinsCA
n.212_213delinsCA
c.4+9415_4+9416delinsCA (n.4+9415_4+9416delinsCA)
c.-44+9504_-44+9505delinsCA (n.-44+9504_-44+9505delinsCA)
c.-99+9504_-99+9505delinsCA (n.-99+9504_-99+9505delinsCA)
n.254_255delinsCA
n.295_296delinsCA
17g.43115767_43115769delCA2579962045BRCA1n.156_158del
c.92_94del (p.Ile31del)
c.-8+8249_-8+8251del (n.-8+8249_-8+8251del)
c.-219+9503_-219+9505del (n.-219+9503_-219+9505del)
c.-50_-48del (n.-50_-48del)
n.335_337del
n.211_213del
c.4+9414_4+9416del (n.4+9414_4+9416del)
c.-44+9503_-44+9505del (n.-44+9503_-44+9505del)
c.-99+9503_-99+9505del (n.-99+9503_-99+9505del)
n.253_255del
n.294_296del
17g.43115766_43115767insAGCCA2579962043BRCA1n.157_158insGCT
c.93_94insGCT (p.Ile31_Lys32insAla)
c.-8+8250_-8+8251insGCT (n.-8+8250_-8+8251insGCT)
c.-219+9504_-219+9505insGCT (n.-219+9504_-219+9505insGCT)
c.-49_-48insGCT (n.-49_-48insGCT)
n.336_337insGCT
n.212_213insGCT
c.4+9415_4+9416insGCT (n.4+9415_4+9416insGCT)
c.-44+9504_-44+9505insGCT (n.-44+9504_-44+9505insGCT)
c.-99+9504_-99+9505insGCT (n.-99+9504_-99+9505insGCT)
n.254_255insGCT
n.295_296insGCT
17g.43115767delCA10590040BRCA1n.157del
c.93del (p.Lys32ArgfsTer18)
c.93del (p.Lys32ArgfsTer?)
c.-8+8250del (n.-8+8250del)
c.-219+9504del (n.-219+9504del)
c.-49del (n.-49del)
n.336del
n.212del
c.93del (p.Lys32ArgfsTer19)
c.4+9415del (n.4+9415del)
c.-44+9504del (n.-44+9504del)
c.-99+9504del (n.-99+9504del)
n.254del
n.295del
 ClinVar dbSNP
17g.43115767G>ACA500130074BRCA1n.157C>T
c.93C>T (p.Ile31=)
c.-8+8250C>T (n.-8+8250C>T)
c.-219+9504C>T (n.-219+9504C>T)
c.-49C>T (n.-49C>T)
n.336C>T
n.212C>T
c.4+9415C>T (n.4+9415C>T)
c.-44+9504C>T (n.-44+9504C>T)
c.-99+9504C>T (n.-99+9504C>T)
n.254C>T
n.295C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43115767G>CCA003976BRCA1n.157C>G
c.93C>G (p.Ile31Met)
c.-8+8250C>G (n.-8+8250C>G)
c.-219+9504C>G (n.-219+9504C>G)
c.-49C>G (n.-49C>G)
n.336C>G
n.212C>G
c.4+9415C>G (n.4+9415C>G)
c.-44+9504C>G (n.-44+9504C>G)
c.-99+9504C>G (n.-99+9504C>G)
n.254C>G
n.295C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43115767G=CA2260795925BRCA1n.157C=
c.93C= (p.Ile31=)
c.-8+8250C= (n.-8+8250C=)
c.-219+9504C= (n.-219+9504C=)
c.-49C= (n.-49C=)
n.336C=
n.212C=
c.4+9415C= (n.4+9415C=)
c.-44+9504C= (n.-44+9504C=)
c.-99+9504C= (n.-99+9504C=)
n.254C=
n.295C=
17g.43115767G>TCA500130072BRCA1n.157C>A
c.93C>A (p.Ile31=)
c.-8+8250C>A (n.-8+8250C>A)
c.-219+9504C>A (n.-219+9504C>A)
c.-49C>A (n.-49C>A)
n.336C>A
n.212C>A
c.4+9415C>A (n.4+9415C>A)
c.-44+9504C>A (n.-44+9504C>A)
c.-99+9504C>A (n.-99+9504C>A)
n.254C>A
n.295C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43115768A=CA2260795926BRCA1n.156T=
c.92T= (p.Ile31=)
c.-8+8249T= (n.-8+8249T=)
c.-219+9503T= (n.-219+9503T=)
c.-50T= (n.-50T=)
n.335T=
n.211T=
c.4+9414T= (n.4+9414T=)
c.-44+9503T= (n.-44+9503T=)
c.-99+9503T= (n.-99+9503T=)
n.253T=
n.294T=
17g.43115768A>CCA10601968BRCA1n.156T>G
c.92T>G (p.Ile31Ser)
c.-8+8249T>G (n.-8+8249T>G)
c.-219+9503T>G (n.-219+9503T>G)
c.-50T>G (n.-50T>G)
n.335T>G
n.211T>G
c.4+9414T>G (n.4+9414T>G)
c.-44+9503T>G (n.-44+9503T>G)
c.-99+9503T>G (n.-99+9503T>G)
n.253T>G
n.294T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115768A>GCA10601969BRCA1n.156T>C
c.92T>C (p.Ile31Thr)
c.-8+8249T>C (n.-8+8249T>C)
c.-219+9503T>C (n.-219+9503T>C)
c.-50T>C (n.-50T>C)
n.335T>C
n.211T>C
c.4+9414T>C (n.4+9414T>C)
c.-44+9503T>C (n.-44+9503T>C)
c.-99+9503T>C (n.-99+9503T>C)
n.253T>C
n.294T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115768A>TCA10601970BRCA1n.156T>A
c.92T>A (p.Ile31Asn)
c.-8+8249T>A (n.-8+8249T>A)
c.-219+9503T>A (n.-219+9503T>A)
c.-50T>A (n.-50T>A)
n.335T>A
n.211T>A
c.4+9414T>A (n.4+9414T>A)
c.-44+9503T>A (n.-44+9503T>A)
c.-99+9503T>A (n.-99+9503T>A)
n.253T>A
n.294T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43115768_43115769delinsGGCA2579962044BRCA1n.155_156delinsCC
c.91_92delinsCC (p.Ile31Pro)
c.-8+8248_-8+8249delinsCC (n.-8+8248_-8+8249delinsCC)
c.-219+9502_-219+9503delinsCC (n.-219+9502_-219+9503delinsCC)
c.-51_-50delinsCC (n.-51_-50delinsCC)
n.334_335delinsCC
n.210_211delinsCC
c.4+9413_4+9414delinsCC (n.4+9413_4+9414delinsCC)
c.-44+9502_-44+9503delinsCC (n.-44+9502_-44+9503delinsCC)
c.-99+9502_-99+9503delinsCC (n.-99+9502_-99+9503delinsCC)
n.252_253delinsCC
n.293_294delinsCC
17g.43115769T>ACA10601971BRCA1n.155A>T
c.91A>T (p.Ile31Phe)
c.-8+8248A>T (n.-8+8248A>T)
c.-219+9502A>T (n.-219+9502A>T)
c.-51A>T (n.-51A>T)
n.334A>T
n.210A>T
c.4+9413A>T (n.4+9413A>T)
c.-44+9502A>T (n.-44+9502A>T)
c.-99+9502A>T (n.-99+9502A>T)
n.252A>T
n.293A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43115769T>CCA10601972BRCA1n.155A>G
c.91A>G (p.Ile31Val)
c.-8+8248A>G (n.-8+8248A>G)
c.-219+9502A>G (n.-219+9502A>G)
c.-51A>G (n.-51A>G)
n.334A>G
n.210A>G
c.4+9413A>G (n.4+9413A>G)
c.-44+9502A>G (n.-44+9502A>G)
c.-99+9502A>G (n.-99+9502A>G)
n.252A>G
n.293A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115769T>GCA10601973BRCA1n.155A>C
c.91A>C (p.Ile31Leu)
c.-8+8248A>C (n.-8+8248A>C)
c.-219+9502A>C (n.-219+9502A>C)
c.-51A>C (n.-51A>C)
n.334A>C
n.210A>C
c.4+9413A>C (n.4+9413A>C)
c.-44+9502A>C (n.-44+9502A>C)
c.-99+9502A>C (n.-99+9502A>C)
n.252A>C
n.293A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115769T=CA2260795927BRCA1n.155A=
c.91A= (p.Ile31=)
c.-8+8248A= (n.-8+8248A=)
c.-219+9502A= (n.-219+9502A=)
c.-51A= (n.-51A=)
n.334A=
n.210A=
c.4+9413A= (n.4+9413A=)
c.-44+9502A= (n.-44+9502A=)
c.-99+9502A= (n.-99+9502A=)
n.252A=
n.293A=
17g.43115769_43115770insAGCCA2579962046BRCA1n.154_155insGCT
c.90_91insGCT (p.Leu30_Ile31insAla)
c.-8+8247_-8+8248insGCT (n.-8+8247_-8+8248insGCT)
c.-219+9501_-219+9502insGCT (n.-219+9501_-219+9502insGCT)
c.-52_-51insGCT (n.-52_-51insGCT)
n.333_334insGCT
n.209_210insGCT
c.4+9412_4+9413insGCT (n.4+9412_4+9413insGCT)
c.-44+9501_-44+9502insGCT (n.-44+9501_-44+9502insGCT)
c.-99+9501_-99+9502insGCT (n.-99+9501_-99+9502insGCT)
n.251_252insGCT
n.292_293insGCT
17g.43115770C>ACA10601974BRCA1n.154G>T
c.90G>T (p.Leu30Phe)
c.-8+8247G>T (n.-8+8247G>T)
c.-219+9501G>T (n.-219+9501G>T)
c.-52G>T (n.-52G>T)
n.333G>T
n.209G>T
c.4+9412G>T (n.4+9412G>T)
c.-44+9501G>T (n.-44+9501G>T)
c.-99+9501G>T (n.-99+9501G>T)
n.251G>T
n.292G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43115770C=CA2260795928BRCA1n.154G=
c.90G= (p.Leu30=)
c.-8+8247G= (n.-8+8247G=)
c.-219+9501G= (n.-219+9501G=)
c.-52G= (n.-52G=)
n.333G=
n.209G=
c.4+9412G= (n.4+9412G=)
c.-44+9501G= (n.-44+9501G=)
c.-99+9501G= (n.-99+9501G=)
n.251G=
n.292G=
17g.43115770C>GCA10601975BRCA1n.154G>C
c.90G>C (p.Leu30Phe)
c.-8+8247G>C (n.-8+8247G>C)
c.-219+9501G>C (n.-219+9501G>C)
c.-52G>C (n.-52G>C)
n.333G>C
n.209G>C
c.4+9412G>C (n.4+9412G>C)
c.-44+9501G>C (n.-44+9501G>C)
c.-99+9501G>C (n.-99+9501G>C)
n.251G>C
n.292G>C
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43115770C>TCA500130081BRCA1n.154G>A
c.90G>A (p.Leu30=)
c.-8+8247G>A (n.-8+8247G>A)
c.-219+9501G>A (n.-219+9501G>A)
c.-52G>A (n.-52G>A)
n.333G>A
n.209G>A
c.4+9412G>A (n.4+9412G>A)
c.-44+9501G>A (n.-44+9501G>A)
c.-99+9501G>A (n.-99+9501G>A)
n.251G>A
n.292G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43115770_43115772delinsGGGCA2579962047BRCA1n.152_154delinsCCC
c.88_90delinsCCC (p.Leu30Pro)
c.-8+8245_-8+8247delinsCCC (n.-8+8245_-8+8247delinsCCC)
c.-219+9499_-219+9501delinsCCC (n.-219+9499_-219+9501delinsCCC)
c.-54_-52delinsCCC (n.-54_-52delinsCCC)
n.331_333delinsCCC
n.207_209delinsCCC
c.4+9410_4+9412delinsCCC (n.4+9410_4+9412delinsCCC)
c.-44+9499_-44+9501delinsCCC (n.-44+9499_-44+9501delinsCCC)
c.-99+9499_-99+9501delinsCCC (n.-99+9499_-99+9501delinsCCC)
n.249_251delinsCCC
n.290_292delinsCCC
17g.43115771_43115773delCA2579962048BRCA1n.152_154del
c.88_90del (p.Leu30del)
c.-8+8245_-8+8247del (n.-8+8245_-8+8247del)
c.-219+9499_-219+9501del (n.-219+9499_-219+9501del)
c.-54_-52del (n.-54_-52del)
n.331_333del
n.207_209del
c.4+9410_4+9412del (n.4+9410_4+9412del)
c.-44+9499_-44+9501del (n.-44+9499_-44+9501del)
c.-99+9499_-99+9501del (n.-99+9499_-99+9501del)
n.249_251del
n.290_292del
17g.43115771A=CA2260795929BRCA1n.153T=
c.89T= (p.Leu30=)
c.-8+8246T= (n.-8+8246T=)
c.-219+9500T= (n.-219+9500T=)
c.-53T= (n.-53T=)
n.332T=
n.208T=
c.4+9411T= (n.4+9411T=)
c.-44+9500T= (n.-44+9500T=)
c.-99+9500T= (n.-99+9500T=)
n.250T=
n.291T=
17g.43115771A>CCA10601976BRCA1n.153T>G
c.89T>G (p.Leu30Trp)
c.-8+8246T>G (n.-8+8246T>G)
c.-219+9500T>G (n.-219+9500T>G)
c.-53T>G (n.-53T>G)
n.332T>G
n.208T>G
c.4+9411T>G (n.4+9411T>G)
c.-44+9500T>G (n.-44+9500T>G)
c.-99+9500T>G (n.-99+9500T>G)
n.250T>G
n.291T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115771A>GCA10601977BRCA1n.153T>C
c.89T>C (p.Leu30Ser)
c.-8+8246T>C (n.-8+8246T>C)
c.-219+9500T>C (n.-219+9500T>C)
c.-53T>C (n.-53T>C)
n.332T>C
n.208T>C
c.4+9411T>C (n.4+9411T>C)
c.-44+9500T>C (n.-44+9500T>C)
c.-99+9500T>C (n.-99+9500T>C)
n.250T>C
n.291T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115771A>TCA003955BRCA1n.153T>A
c.89T>A (p.Leu30Ter)
c.-8+8246T>A (n.-8+8246T>A)
c.-219+9500T>A (n.-219+9500T>A)
c.-53T>A (n.-53T>A)
n.332T>A
n.208T>A
c.4+9411T>A (n.4+9411T>A)
c.-44+9500T>A (n.-44+9500T>A)
c.-99+9500T>A (n.-99+9500T>A)
n.250T>A
n.291T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43115772A=CA2260795930BRCA1n.152T=
c.88T= (p.Leu30=)
c.-8+8245T= (n.-8+8245T=)
c.-219+9499T= (n.-219+9499T=)
c.-54T= (n.-54T=)
n.331T=
n.207T=
c.4+9410T= (n.4+9410T=)
c.-44+9499T= (n.-44+9499T=)
c.-99+9499T= (n.-99+9499T=)
n.249T=
n.290T=
17g.43115772A>CCA10601978BRCA1n.152T>G
c.88T>G (p.Leu30Val)
c.-8+8245T>G (n.-8+8245T>G)
c.-219+9499T>G (n.-219+9499T>G)
c.-54T>G (n.-54T>G)
n.331T>G
n.207T>G
c.4+9410T>G (n.4+9410T>G)
c.-44+9499T>G (n.-44+9499T>G)
c.-99+9499T>G (n.-99+9499T>G)
n.249T>G
n.290T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115772A>GCA500130085BRCA1n.152T>C
c.88T>C (p.Leu30=)
c.-8+8245T>C (n.-8+8245T>C)
c.-219+9499T>C (n.-219+9499T>C)
c.-54T>C (n.-54T>C)
n.331T>C
n.207T>C
c.4+9410T>C (n.4+9410T>C)
c.-44+9499T>C (n.-44+9499T>C)
c.-99+9499T>C (n.-99+9499T>C)
n.249T>C
n.290T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115772A>TCA10601979BRCA1n.152T>A
c.88T>A (p.Leu30Met)
c.-8+8245T>A (n.-8+8245T>A)
c.-219+9499T>A (n.-219+9499T>A)
c.-54T>A (n.-54T>A)
n.331T>A
n.207T>A
c.4+9410T>A (n.4+9410T>A)
c.-44+9499T>A (n.-44+9499T>A)
c.-99+9499T>A (n.-99+9499T>A)
n.249T>A
n.290T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43115772_43115773insAGCCA2579962049BRCA1n.151_152insGCT
c.87_88insGCT (p.Glu29_Leu30insAla)
c.-8+8244_-8+8245insGCT (n.-8+8244_-8+8245insGCT)
c.-219+9498_-219+9499insGCT (n.-219+9498_-219+9499insGCT)
c.-55_-54insGCT (n.-55_-54insGCT)
n.330_331insGCT
n.206_207insGCT
c.4+9409_4+9410insGCT (n.4+9409_4+9410insGCT)
c.-44+9498_-44+9499insGCT (n.-44+9498_-44+9499insGCT)
c.-99+9498_-99+9499insGCT (n.-99+9498_-99+9499insGCT)
n.248_249insGCT
n.289_290insGCT
17g.43115773C>ACA10601980BRCA1n.151G>T
c.87G>T (p.Glu29Asp)
c.-8+8244G>T (n.-8+8244G>T)
c.-219+9498G>T (n.-219+9498G>T)
c.-55G>T (n.-55G>T)
n.330G>T
n.206G>T
c.4+9409G>T (n.4+9409G>T)
c.-44+9498G>T (n.-44+9498G>T)
c.-99+9498G>T (n.-99+9498G>T)
n.248G>T
n.289G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43115773C=CA2260795931BRCA1n.151G=
c.87G= (p.Glu29=)
c.-8+8244G= (n.-8+8244G=)
c.-219+9498G= (n.-219+9498G=)
c.-55G= (n.-55G=)
n.330G=
n.206G=
c.4+9409G= (n.4+9409G=)
c.-44+9498G= (n.-44+9498G=)
c.-99+9498G= (n.-99+9498G=)
n.248G=
n.289G=
17g.43115773C>GCA10601981BRCA1n.151G>C
c.87G>C (p.Glu29Asp)
c.-8+8244G>C (n.-8+8244G>C)
c.-219+9498G>C (n.-219+9498G>C)
c.-55G>C (n.-55G>C)
n.330G>C
n.206G>C
c.4+9409G>C (n.4+9409G>C)
c.-44+9498G>C (n.-44+9498G>C)
c.-99+9498G>C (n.-99+9498G>C)
n.248G>C
n.289G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115773C>TCA500130089BRCA1n.151G>A
c.87G>A (p.Glu29=)
c.-8+8244G>A (n.-8+8244G>A)
c.-219+9498G>A (n.-219+9498G>A)
c.-55G>A (n.-55G>A)
n.330G>A
n.206G>A
c.4+9409G>A (n.4+9409G>A)
c.-44+9498G>A (n.-44+9498G>A)
c.-99+9498G>A (n.-99+9498G>A)
n.248G>A
n.289G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43115773_43115775delinsGGGCA2579962050BRCA1n.149_151delinsCCC
c.85_87delinsCCC (p.Glu29Pro)
c.-8+8242_-8+8244delinsCCC (n.-8+8242_-8+8244delinsCCC)
c.-219+9496_-219+9498delinsCCC (n.-219+9496_-219+9498delinsCCC)
c.-57_-55delinsCCC (n.-57_-55delinsCCC)
n.328_330delinsCCC
n.204_206delinsCCC
c.4+9407_4+9409delinsCCC (n.4+9407_4+9409delinsCCC)
c.-44+9496_-44+9498delinsCCC (n.-44+9496_-44+9498delinsCCC)
c.-99+9496_-99+9498delinsCCC (n.-99+9496_-99+9498delinsCCC)
n.246_248delinsCCC
n.287_289delinsCCC
17g.43115774_43115776delCA2579962051BRCA1n.149_151del
c.85_87del (p.Glu29del)
c.-8+8242_-8+8244del (n.-8+8242_-8+8244del)
c.-219+9496_-219+9498del (n.-219+9496_-219+9498del)
c.-57_-55del (n.-57_-55del)
n.328_330del
n.204_206del
c.4+9407_4+9409del (n.4+9407_4+9409del)
c.-44+9496_-44+9498del (n.-44+9496_-44+9498del)
c.-99+9496_-99+9498del (n.-99+9496_-99+9498del)
n.246_248del
n.287_289del
17g.43115773_43115778delinsCTCCAGCA2260795932BRCA1n.146_151delinsCTGGAG
c.82_87delinsCTGGAG (p.Leu28=)
c.-8+8239_-8+8244delinsCTGGAG (n.-8+8239_-8+8244delinsCTGGAG)
c.-219+9493_-219+9498delinsCTGGAG (n.-219+9493_-219+9498delinsCTGGAG)
c.-60_-55delinsCTGGAG (n.-60_-55delinsCTGGAG)
n.325_330delinsCTGGAG
n.201_206delinsCTGGAG
c.4+9404_4+9409delinsCTGGAG (n.4+9404_4+9409delinsCTGGAG)
c.-44+9493_-44+9498delinsCTGGAG (n.-44+9493_-44+9498delinsCTGGAG)
c.-99+9493_-99+9498delinsCTGGAG (n.-99+9493_-99+9498delinsCTGGAG)
n.243_248delinsCTGGAG
n.284_289delinsCTGGAG
17g.43115774T>ACA10601982BRCA1n.150A>T
c.86A>T (p.Glu29Val)
c.-8+8243A>T (n.-8+8243A>T)
c.-219+9497A>T (n.-219+9497A>T)
c.-56A>T (n.-56A>T)
n.329A>T
n.205A>T
c.4+9408A>T (n.4+9408A>T)
c.-44+9497A>T (n.-44+9497A>T)
c.-99+9497A>T (n.-99+9497A>T)
n.247A>T
n.288A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43115774T>CCA059876BRCA1n.150A>G
c.86A>G (p.Glu29Gly)
c.-8+8243A>G (n.-8+8243A>G)
c.-219+9497A>G (n.-219+9497A>G)
c.-56A>G (n.-56A>G)
n.329A>G
n.205A>G
c.4+9408A>G (n.4+9408A>G)
c.-44+9497A>G (n.-44+9497A>G)
c.-99+9497A>G (n.-99+9497A>G)
n.247A>G
n.288A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43115774T>GCA10601983BRCA1n.150A>C
c.86A>C (p.Glu29Ala)
c.-8+8243A>C (n.-8+8243A>C)
c.-219+9497A>C (n.-219+9497A>C)
c.-56A>C (n.-56A>C)
n.329A>C
n.205A>C
c.4+9408A>C (n.4+9408A>C)
c.-44+9497A>C (n.-44+9497A>C)
c.-99+9497A>C (n.-99+9497A>C)
n.247A>C
n.288A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115774T=CA2260795933BRCA1n.150A=
c.86A= (p.Glu29=)
c.-8+8243A= (n.-8+8243A=)
c.-219+9497A= (n.-219+9497A=)
c.-56A= (n.-56A=)
n.329A=
n.205A=
c.4+9408A= (n.4+9408A=)
c.-44+9497A= (n.-44+9497A=)
c.-99+9497A= (n.-99+9497A=)
n.247A=
n.288A=
17g.43115774_43115778delCA919844715BRCA1n.146_150del
c.82_86del (p.Leu28ValfsTer11)
c.-8+8239_-8+8243del (n.-8+8239_-8+8243del)
c.-219+9493_-219+9497del (n.-219+9493_-219+9497del)
c.-60_-56del (n.-60_-56del)
n.325_329del
n.201_205del
c.4+9404_4+9408del (n.4+9404_4+9408del)
c.-44+9493_-44+9497del (n.-44+9493_-44+9497del)
c.-99+9493_-99+9497del (n.-99+9493_-99+9497del)
n.243_247del
n.284_288del
 dbSNP
17g.43115775C>ACA003943BRCA1n.149G>T
c.85G>T (p.Glu29Ter)
c.-8+8242G>T (n.-8+8242G>T)
c.-219+9496G>T (n.-219+9496G>T)
c.-57G>T (n.-57G>T)
n.328G>T
n.204G>T
c.4+9407G>T (n.4+9407G>T)
c.-44+9496G>T (n.-44+9496G>T)
c.-99+9496G>T (n.-99+9496G>T)
n.246G>T
n.287G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43115775C=CA2260795934BRCA1n.149G=
c.85G= (p.Glu29=)
c.-8+8242G= (n.-8+8242G=)
c.-219+9496G= (n.-219+9496G=)
c.-57G= (n.-57G=)
n.328G=
n.204G=
c.4+9407G= (n.4+9407G=)
c.-44+9496G= (n.-44+9496G=)
c.-99+9496G= (n.-99+9496G=)
n.246G=
n.287G=
17g.43115775C>GCA10601984BRCA1n.149G>C
c.85G>C (p.Glu29Gln)
c.-8+8242G>C (n.-8+8242G>C)
c.-219+9496G>C (n.-219+9496G>C)
c.-57G>C (n.-57G>C)
n.328G>C
n.204G>C
c.4+9407G>C (n.4+9407G>C)
c.-44+9496G>C (n.-44+9496G>C)
c.-99+9496G>C (n.-99+9496G>C)
n.246G>C
n.287G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115775C>TCA10601985BRCA1n.149G>A
c.85G>A (p.Glu29Lys)
c.-8+8242G>A (n.-8+8242G>A)
c.-219+9496G>A (n.-219+9496G>A)
c.-57G>A (n.-57G>A)
n.328G>A
n.204G>A
c.4+9407G>A (n.4+9407G>A)
c.-44+9496G>A (n.-44+9496G>A)
c.-99+9496G>A (n.-99+9496G>A)
n.246G>A
n.287G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43115775_43115776insAGCCA2579962052BRCA1n.149_150insCTG
c.85_86insCTG (p.Leu28_Glu29insAla)
c.-8+8242_-8+8243insCTG (n.-8+8242_-8+8243insCTG)
c.-219+9496_-219+9497insCTG (n.-219+9496_-219+9497insCTG)
c.-57_-56insCTG (n.-57_-56insCTG)
n.328_329insCTG
n.204_205insCTG
c.4+9407_4+9408insCTG (n.4+9407_4+9408insCTG)
c.-44+9496_-44+9497insCTG (n.-44+9496_-44+9497insCTG)
c.-99+9496_-99+9497insCTG (n.-99+9496_-99+9497insCTG)
n.246_247insCTG
n.287_288insCTG
17g.43115775_43115777delinsCCACA2260795935BRCA1n.147_149delinsTGG
c.83_85delinsTGG (p.Leu28=)
c.-8+8240_-8+8242delinsTGG (n.-8+8240_-8+8242delinsTGG)
c.-219+9494_-219+9496delinsTGG (n.-219+9494_-219+9496delinsTGG)
c.-59_-57delinsTGG (n.-59_-57delinsTGG)
n.326_328delinsTGG
n.202_204delinsTGG
c.4+9405_4+9407delinsTGG (n.4+9405_4+9407delinsTGG)
c.-44+9494_-44+9496delinsTGG (n.-44+9494_-44+9496delinsTGG)
c.-99+9494_-99+9496delinsTGG (n.-99+9494_-99+9496delinsTGG)
n.244_246delinsTGG
n.285_287delinsTGG
17g.43115776C>ACA500130100BRCA1n.148G>T
c.84G>T (p.Leu28=)
c.-8+8241G>T (n.-8+8241G>T)
c.-219+9495G>T (n.-219+9495G>T)
c.-58G>T (n.-58G>T)
n.327G>T
n.203G>T
c.4+9406G>T (n.4+9406G>T)
c.-44+9495G>T (n.-44+9495G>T)
c.-99+9495G>T (n.-99+9495G>T)
n.245G>T
n.286G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43115776C=CA2260795936BRCA1n.148G=
c.84G= (p.Leu28=)
c.-8+8241G= (n.-8+8241G=)
c.-219+9495G= (n.-219+9495G=)
c.-58G= (n.-58G=)
n.327G=
n.203G=
c.4+9406G= (n.4+9406G=)
c.-44+9495G= (n.-44+9495G=)
c.-99+9495G= (n.-99+9495G=)
n.245G=
n.286G=
17g.43115776C>GCA500130096BRCA1n.148G>C
c.84G>C (p.Leu28=)
c.-8+8241G>C (n.-8+8241G>C)
c.-219+9495G>C (n.-219+9495G>C)
c.-58G>C (n.-58G>C)
n.327G>C
n.203G>C
c.4+9406G>C (n.4+9406G>C)
c.-44+9495G>C (n.-44+9495G>C)
c.-99+9495G>C (n.-99+9495G>C)
n.245G>C
n.286G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115776C>TCA500130097BRCA1n.148G>A
c.84G>A (p.Leu28=)
c.-8+8241G>A (n.-8+8241G>A)
c.-219+9495G>A (n.-219+9495G>A)
c.-58G>A (n.-58G>A)
n.327G>A
n.203G>A
c.4+9406G>A (n.4+9406G>A)
c.-44+9495G>A (n.-44+9495G>A)
c.-99+9495G>A (n.-99+9495G>A)
n.245G>A
n.286G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43115776_43115777delCA003931BRCA1n.147_148del
c.83_84del (p.Leu28ArgfsTer12)
c.-8+8240_-8+8241del (n.-8+8240_-8+8241del)
c.-219+9494_-219+9495del (n.-219+9494_-219+9495del)
c.-59_-58del (n.-59_-58del)
n.326_327del
n.202_203del
c.4+9405_4+9406del (n.4+9405_4+9406del)
c.-44+9494_-44+9495del (n.-44+9494_-44+9495del)
c.-99+9494_-99+9495del (n.-99+9494_-99+9495del)
n.244_245del
n.285_286del
 ClinVar dbSNP
17g.43115776_43115777delinsCACA2260795937BRCA1n.147_148delinsTG
c.83_84delinsTG (p.Leu28=)
c.-8+8240_-8+8241delinsTG (n.-8+8240_-8+8241delinsTG)
c.-219+9494_-219+9495delinsTG (n.-219+9494_-219+9495delinsTG)
c.-59_-58delinsTG (n.-59_-58delinsTG)
n.326_327delinsTG
n.202_203delinsTG
c.4+9405_4+9406delinsTG (n.4+9405_4+9406delinsTG)
c.-44+9494_-44+9495delinsTG (n.-44+9494_-44+9495delinsTG)
c.-99+9494_-99+9495delinsTG (n.-99+9494_-99+9495delinsTG)
n.244_245delinsTG
n.285_286delinsTG
17g.43115776_43115778delCA2579962053BRCA1n.146_148del
c.82_84del (p.Leu28del)
c.-8+8239_-8+8241del (n.-8+8239_-8+8241del)
c.-219+9493_-219+9495del (n.-219+9493_-219+9495del)
c.-60_-58del (n.-60_-58del)
n.325_327del
n.201_203del
c.4+9404_4+9406del (n.4+9404_4+9406del)
c.-44+9493_-44+9495del (n.-44+9493_-44+9495del)
c.-99+9493_-99+9495del (n.-99+9493_-99+9495del)
n.243_245del
n.284_286del
17g.43115777delCA658656690BRCA1n.147del
c.83del (p.Leu28ArgfsTer3)
c.-8+8240del (n.-8+8240del)
c.-219+9494del (n.-219+9494del)
c.-59del (n.-59del)
n.326del
n.202del
c.4+9405del (n.4+9405del)
c.-44+9494del (n.-44+9494del)
c.-99+9494del (n.-99+9494del)
n.244del
n.285del
 ClinVar dbSNP
17g.43115777A=CA2260795938BRCA1n.147T=
c.83T= (p.Leu28=)
c.-8+8240T= (n.-8+8240T=)
c.-219+9494T= (n.-219+9494T=)
c.-59T= (n.-59T=)
n.326T=
n.202T=
c.4+9405T= (n.4+9405T=)
c.-44+9494T= (n.-44+9494T=)
c.-99+9494T= (n.-99+9494T=)
n.244T=
n.285T=
17g.43115777A>CCA10601986BRCA1n.147T>G
c.83T>G (p.Leu28Arg)
c.-8+8240T>G (n.-8+8240T>G)
c.-219+9494T>G (n.-219+9494T>G)
c.-59T>G (n.-59T>G)
n.326T>G
n.202T>G
c.4+9405T>G (n.4+9405T>G)
c.-44+9494T>G (n.-44+9494T>G)
c.-99+9494T>G (n.-99+9494T>G)
n.244T>G
n.285T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115777A>GCA003933BRCA1n.147T>C
c.83T>C (p.Leu28Pro)
c.-8+8240T>C (n.-8+8240T>C)
c.-219+9494T>C (n.-219+9494T>C)
c.-59T>C (n.-59T>C)
n.326T>C
n.202T>C
c.4+9405T>C (n.4+9405T>C)
c.-44+9494T>C (n.-44+9494T>C)
c.-99+9494T>C (n.-99+9494T>C)
n.244T>C
n.285T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115777A>TCA10601987BRCA1n.147T>A
c.83T>A (p.Leu28Gln)
c.-8+8240T>A (n.-8+8240T>A)
c.-219+9494T>A (n.-219+9494T>A)
c.-59T>A (n.-59T>A)
n.326T>A
n.202T>A
c.4+9405T>A (n.4+9405T>A)
c.-44+9494T>A (n.-44+9494T>A)
c.-99+9494T>A (n.-99+9494T>A)
n.244T>A
n.285T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43115778G>ACA500130103BRCA1n.146C>T
c.82C>T (p.Leu28=)
c.-8+8239C>T (n.-8+8239C>T)
c.-219+9493C>T (n.-219+9493C>T)
c.-60C>T (n.-60C>T)
n.325C>T
n.201C>T
c.4+9404C>T (n.4+9404C>T)
c.-44+9493C>T (n.-44+9493C>T)
c.-99+9493C>T (n.-99+9493C>T)
n.243C>T
n.284C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43115778G>CCA10601988BRCA1n.146C>G
c.82C>G (p.Leu28Val)
c.-8+8239C>G (n.-8+8239C>G)
c.-219+9493C>G (n.-219+9493C>G)
c.-60C>G (n.-60C>G)
n.325C>G
n.201C>G
c.4+9404C>G (n.4+9404C>G)
c.-44+9493C>G (n.-44+9493C>G)
c.-99+9493C>G (n.-99+9493C>G)
n.243C>G
n.284C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115778G=CA2260795939BRCA1n.146C=
c.82C= (p.Leu28=)
c.-8+8239C= (n.-8+8239C=)
c.-219+9493C= (n.-219+9493C=)
c.-60C= (n.-60C=)
n.325C=
n.201C=
c.4+9404C= (n.4+9404C=)
c.-44+9493C= (n.-44+9493C=)
c.-99+9493C= (n.-99+9493C=)
n.243C=
n.284C=
17g.43115778G>TCA10601989BRCA1n.146C>A
c.82C>A (p.Leu28Met)
c.-8+8239C>A (n.-8+8239C>A)
c.-219+9493C>A (n.-219+9493C>A)
c.-60C>A (n.-60C>A)
n.325C>A
n.201C>A
c.4+9404C>A (n.4+9404C>A)
c.-44+9493C>A (n.-44+9493C>A)
c.-99+9493C>A (n.-99+9493C>A)
n.243C>A
n.284C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43115778_43115779delinsGACA2260795940BRCA1n.145_146delinsTC
c.81_82delinsTC (p.Cys27=)
c.-8+8238_-8+8239delinsTC (n.-8+8238_-8+8239delinsTC)
c.-219+9492_-219+9493delinsTC (n.-219+9492_-219+9493delinsTC)
c.-61_-60delinsTC (n.-61_-60delinsTC)
n.324_325delinsTC
n.200_201delinsTC
c.4+9403_4+9404delinsTC (n.4+9403_4+9404delinsTC)
c.-44+9492_-44+9493delinsTC (n.-44+9492_-44+9493delinsTC)
c.-99+9492_-99+9493delinsTC (n.-99+9492_-99+9493delinsTC)
n.242_243delinsTC
n.283_284delinsTC
17g.43115779delCA290823712BRCA1n.145del
c.81del (p.Leu28TrpfsTer3)
c.-8+8238del (n.-8+8238del)
c.-219+9492del (n.-219+9492del)
c.-61del (n.-61del)
n.324del
n.200del
c.4+9403del (n.4+9403del)
c.-44+9492del (n.-44+9492del)
c.-99+9492del (n.-99+9492del)
n.242del
n.283del
 dbSNP
17g.43115779A=CA2260795941BRCA1n.145T=
c.81T= (p.Cys27=)
c.-8+8238T= (n.-8+8238T=)
c.-219+9492T= (n.-219+9492T=)
c.-61T= (n.-61T=)
n.324T=
n.200T=
c.4+9403T= (n.4+9403T=)
c.-44+9492T= (n.-44+9492T=)
c.-99+9492T= (n.-99+9492T=)
n.242T=
n.283T=
17g.43115779A>CCA10601990BRCA1n.145T>G
c.81T>G (p.Cys27Trp)
c.-8+8238T>G (n.-8+8238T>G)
c.-219+9492T>G (n.-219+9492T>G)
c.-61T>G (n.-61T>G)
n.324T>G
n.200T>G
c.4+9403T>G (n.4+9403T>G)
c.-44+9492T>G (n.-44+9492T>G)
c.-99+9492T>G (n.-99+9492T>G)
n.242T>G
n.283T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115779A>GCA003918BRCA1n.145T>C
c.81T>C (p.Cys27=)
c.-8+8238T>C (n.-8+8238T>C)
c.-219+9492T>C (n.-219+9492T>C)
c.-61T>C (n.-61T>C)
n.324T>C
n.200T>C
c.4+9403T>C (n.4+9403T>C)
c.-44+9492T>C (n.-44+9492T>C)
c.-99+9492T>C (n.-99+9492T>C)
n.242T>C
n.283T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43115779A>TCA10601991BRCA1n.145T>A
c.81T>A (p.Cys27Ter)
c.-8+8238T>A (n.-8+8238T>A)
c.-219+9492T>A (n.-219+9492T>A)
c.-61T>A (n.-61T>A)
n.324T>A
n.200T>A
c.4+9403T>A (n.4+9403T>A)
c.-44+9492T>A (n.-44+9492T>A)
c.-99+9492T>A (n.-99+9492T>A)
n.242T>A
n.283T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43115779_43115780insGCACA2579962054BRCA1n.145_146insGCT
c.81_82insGCT (p.Cys27_Leu28insAla)
c.-8+8238_-8+8239insGCT (n.-8+8238_-8+8239insGCT)
c.-219+9492_-219+9493insGCT (n.-219+9492_-219+9493insGCT)
c.-61_-60insGCT (n.-61_-60insGCT)
n.324_325insGCT
n.200_201insGCT
c.4+9403_4+9404insGCT (n.4+9403_4+9404insGCT)
c.-44+9492_-44+9493insGCT (n.-44+9492_-44+9493insGCT)
c.-99+9492_-99+9493insGCT (n.-99+9492_-99+9493insGCT)
n.242_243insGCT
n.283_284insGCT
17g.43115779_43115784delinsACTAGCCA2260795942BRCA1n.145-5_145delinsGCTAGT
c.81-5_81delinsGCTAGT
c.-8+8233_-8+8238delinsGCTAGT (n.-8+8233_-8+8238delinsGCTAGT)
c.-219+9487_-219+9492delinsGCTAGT (n.-219+9487_-219+9492delinsGCTAGT)
c.-61-5_-61delinsGCTAGT
n.324-5_324delinsGCTAGT
n.200-5_200delinsGCTAGT
c.4+9398_4+9403delinsGCTAGT (n.4+9398_4+9403delinsGCTAGT)
c.-44+9487_-44+9492delinsGCTAGT (n.-44+9487_-44+9492delinsGCTAGT)
c.-99+9487_-99+9492delinsGCTAGT (n.-99+9487_-99+9492delinsGCTAGT)
n.242-5_242delinsGCTAGT
n.283-5_283delinsGCTAGT
17g.43115782_43124029delCA916081027BRCA1n.135_145del
c.71_81del
c.-17_-8+8238del
c.-219+1245_-219+9492del (n.-219+1245_-219+9492del)
c.-216_-61del
c.-190_-61del
n.314_324del
n.190_200del
c.4+1156_4+9403del (n.4+1156_4+9403del)
c.-44+1245_-44+9492del (n.-44+1245_-44+9492del)
c.-99+1245_-99+9492del (n.-99+1245_-99+9492del)
n.232_242del
n.273_283del
17g.43115780C>ACA10601992BRCA1n.145-1G>T
c.81-1G>T (n.81-1G>T)
c.-8+8237G>T (n.-8+8237G>T)
c.-219+9491G>T (n.-219+9491G>T)
c.-61-1G>T (n.-61-1G>T)
n.324-1G>T
n.200-1G>T
c.4+9402G>T (n.4+9402G>T)
c.-44+9491G>T (n.-44+9491G>T)
c.-99+9491G>T (n.-99+9491G>T)
n.242-1G>T
n.283-1G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43115780C=CA2260795944BRCA1n.145-1G=
c.81-1G= (n.81-1G=)
c.-8+8237G= (n.-8+8237G=)
c.-219+9491G= (n.-219+9491G=)
c.-61-1G= (n.-61-1G=)
n.324-1G=
n.200-1G=
c.4+9402G= (n.4+9402G=)
c.-44+9491G= (n.-44+9491G=)
c.-99+9491G= (n.-99+9491G=)
n.242-1G=
n.283-1G=
17g.43115780C>GCA003906BRCA1n.145-1G>C
c.81-1G>C (n.81-1G>C)
c.-8+8237G>C (n.-8+8237G>C)
c.-219+9491G>C (n.-219+9491G>C)
c.-61-1G>C (n.-61-1G>C)
n.324-1G>C
n.200-1G>C
c.4+9402G>C (n.4+9402G>C)
c.-44+9491G>C (n.-44+9491G>C)
c.-99+9491G>C (n.-99+9491G>C)
n.242-1G>C
n.283-1G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115780C>TCA003904BRCA1n.145-1G>A
c.81-1G>A (n.81-1G>A)
c.-8+8237G>A (n.-8+8237G>A)
c.-219+9491G>A (n.-219+9491G>A)
c.-61-1G>A (n.-61-1G>A)
n.324-1G>A
n.200-1G>A
c.4+9402G>A (n.4+9402G>A)
c.-44+9491G>A (n.-44+9491G>A)
c.-99+9491G>A (n.-99+9491G>A)
n.242-1G>A
n.283-1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43115780_43115781delinsCTCA2260795943BRCA1n.145-2_145-1delinsAG
c.81-2_81-1delinsAG (n.81-2_81-1delinsAG)
c.-8+8236_-8+8237delinsAG (n.-8+8236_-8+8237delinsAG)
c.-219+9490_-219+9491delinsAG (n.-219+9490_-219+9491delinsAG)
c.-61-2_-61-1delinsAG (n.-61-2_-61-1delinsAG)
n.324-2_324-1delinsAG
n.200-2_200-1delinsAG
c.4+9401_4+9402delinsAG (n.4+9401_4+9402delinsAG)
c.-44+9490_-44+9491delinsAG (n.-44+9490_-44+9491delinsAG)
c.-99+9490_-99+9491delinsAG (n.-99+9490_-99+9491delinsAG)
n.242-2_242-1delinsAG
n.283-2_283-1delinsAG
17g.43115780_43115784delinsTCAAGGTCA658684101BRCA1n.145-5_145-1delinsACCTTGA
c.81-5_81-1delinsACCTTGA (n.81-5_81-1delinsACCTTGA)
c.-8+8233_-8+8237delinsACCTTGA (n.-8+8233_-8+8237delinsACCTTGA)
c.-219+9487_-219+9491delinsACCTTGA (n.-219+9487_-219+9491delinsACCTTGA)
c.-61-5_-61-1delinsACCTTGA (n.-61-5_-61-1delinsACCTTGA)
n.324-5_324-1delinsACCTTGA
n.200-5_200-1delinsACCTTGA
c.4+9398_4+9402delinsACCTTGA (n.4+9398_4+9402delinsACCTTGA)
c.-44+9487_-44+9491delinsACCTTGA (n.-44+9487_-44+9491delinsACCTTGA)
c.-99+9487_-99+9491delinsACCTTGA (n.-99+9487_-99+9491delinsACCTTGA)
n.242-5_242-1delinsACCTTGA
n.283-5_283-1delinsACCTTGA
 ClinVar dbSNP
17g.43115781delCA003913BRCA1n.145-2del
c.81-2del (n.81-2del)
c.-8+8236del (n.-8+8236del)
c.-219+9490del (n.-219+9490del)
c.-61-2del (n.-61-2del)
n.324-2del
n.200-2del
c.4+9401del (n.4+9401del)
c.-44+9490del (n.-44+9490del)
c.-99+9490del (n.-99+9490del)
n.242-2del
n.283-2del
 ClinVar dbSNP
17g.43115781T>ACA10601993BRCA1n.145-2A>T
c.81-2A>T (n.81-2A>T)
c.-8+8236A>T (n.-8+8236A>T)
c.-219+9490A>T (n.-219+9490A>T)
c.-61-2A>T (n.-61-2A>T)
n.324-2A>T
n.200-2A>T
c.4+9401A>T (n.4+9401A>T)
c.-44+9490A>T (n.-44+9490A>T)
c.-99+9490A>T (n.-99+9490A>T)
n.242-2A>T
n.283-2A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43115781T>CCA003912BRCA1n.145-2A>G
c.81-2A>G (n.81-2A>G)
c.-8+8236A>G (n.-8+8236A>G)
c.-219+9490A>G (n.-219+9490A>G)
c.-61-2A>G (n.-61-2A>G)
n.324-2A>G
n.200-2A>G
c.4+9401A>G (n.4+9401A>G)
c.-44+9490A>G (n.-44+9490A>G)
c.-99+9490A>G (n.-99+9490A>G)
n.242-2A>G
n.283-2A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115781T>GCA003911BRCA1n.145-2A>C
c.81-2A>C (n.81-2A>C)
c.-8+8236A>C (n.-8+8236A>C)
c.-219+9490A>C (n.-219+9490A>C)
c.-61-2A>C (n.-61-2A>C)
n.324-2A>C
n.200-2A>C
c.4+9401A>C (n.4+9401A>C)
c.-44+9490A>C (n.-44+9490A>C)
c.-99+9490A>C (n.-99+9490A>C)
n.242-2A>C
n.283-2A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115781T=CA2260795945BRCA1n.145-2A=
c.81-2A= (n.81-2A=)
c.-8+8236A= (n.-8+8236A=)
c.-219+9490A= (n.-219+9490A=)
c.-61-2A= (n.-61-2A=)
n.324-2A=
n.200-2A=
c.4+9401A= (n.4+9401A=)
c.-44+9490A= (n.-44+9490A=)
c.-99+9490A= (n.-99+9490A=)
n.242-2A=
n.283-2A=
17g.43115782A=CA2260795946BRCA1n.145-3T=
c.81-3T= (n.81-3T=)
c.-8+8235T= (n.-8+8235T=)
c.-219+9489T= (n.-219+9489T=)
c.-61-3T= (n.-61-3T=)
n.324-3T=
n.200-3T=
c.4+9400T= (n.4+9400T=)
c.-44+9489T= (n.-44+9489T=)
c.-99+9489T= (n.-99+9489T=)
n.242-3T=
n.283-3T=
17g.43115782A>CCA916081028BRCA1n.145-3T>G
c.81-3T>G (n.81-3T>G)
c.-8+8235T>G (n.-8+8235T>G)
c.-219+9489T>G (n.-219+9489T>G)
c.-61-3T>G (n.-61-3T>G)
n.324-3T>G
n.200-3T>G
c.4+9400T>G (n.4+9400T>G)
c.-44+9489T>G (n.-44+9489T>G)
c.-99+9489T>G (n.-99+9489T>G)
n.242-3T>G
n.283-3T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115782A>GCA916081030BRCA1n.145-3T>C
c.81-3T>C (n.81-3T>C)
c.-8+8235T>C (n.-8+8235T>C)
c.-219+9489T>C (n.-219+9489T>C)
c.-61-3T>C (n.-61-3T>C)
n.324-3T>C
n.200-3T>C
c.4+9400T>C (n.4+9400T>C)
c.-44+9489T>C (n.-44+9489T>C)
c.-99+9489T>C (n.-99+9489T>C)
n.242-3T>C
n.283-3T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115782A>TCA916081029BRCA1n.145-3T>A
c.81-3T>A (n.81-3T>A)
c.-8+8235T>A (n.-8+8235T>A)
c.-219+9489T>A (n.-219+9489T>A)
c.-61-3T>A (n.-61-3T>A)
n.324-3T>A
n.200-3T>A
c.4+9400T>A (n.4+9400T>A)
c.-44+9489T>A (n.-44+9489T>A)
c.-99+9489T>A (n.-99+9489T>A)
n.242-3T>A
n.283-3T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43115783G>ACA772162673BRCA1n.145-4C>T
c.81-4C>T (n.81-4C>T)
c.-8+8234C>T (n.-8+8234C>T)
c.-219+9488C>T (n.-219+9488C>T)
c.-61-4C>T (n.-61-4C>T)
n.324-4C>T
n.200-4C>T
c.4+9399C>T (n.4+9399C>T)
c.-44+9488C>T (n.-44+9488C>T)
c.-99+9488C>T (n.-99+9488C>T)
n.242-4C>T
n.283-4C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43115783G>CCA916081031BRCA1n.145-4C>G
c.81-4C>G (n.81-4C>G)
c.-8+8234C>G (n.-8+8234C>G)
c.-219+9488C>G (n.-219+9488C>G)
c.-61-4C>G (n.-61-4C>G)
n.324-4C>G
n.200-4C>G
c.4+9399C>G (n.4+9399C>G)
c.-44+9488C>G (n.-44+9488C>G)
c.-99+9488C>G (n.-99+9488C>G)
n.242-4C>G
n.283-4C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115783G=CA2260795947BRCA1n.145-4C=
c.81-4C= (n.81-4C=)
c.-8+8234C= (n.-8+8234C=)
c.-219+9488C= (n.-219+9488C=)
c.-61-4C= (n.-61-4C=)
n.324-4C=
n.200-4C=
c.4+9399C= (n.4+9399C=)
c.-44+9488C= (n.-44+9488C=)
c.-99+9488C= (n.-99+9488C=)
n.242-4C=
n.283-4C=
17g.43115783G>TCA290823722BRCA1n.145-4C>A
c.81-4C>A (n.81-4C>A)
c.-8+8234C>A (n.-8+8234C>A)
c.-219+9488C>A (n.-219+9488C>A)
c.-61-4C>A (n.-61-4C>A)
n.324-4C>A
n.200-4C>A
c.4+9399C>A (n.4+9399C>A)
c.-44+9488C>A (n.-44+9488C>A)
c.-99+9488C>A (n.-99+9488C>A)
n.242-4C>A
n.283-4C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43115784C>ACA916081033BRCA1n.145-5G>T
c.81-5G>T (n.81-5G>T)
c.-8+8233G>T (n.-8+8233G>T)
c.-219+9487G>T (n.-219+9487G>T)
c.-61-5G>T (n.-61-5G>T)
n.324-5G>T
n.200-5G>T
c.4+9398G>T (n.4+9398G>T)
c.-44+9487G>T (n.-44+9487G>T)
c.-99+9487G>T (n.-99+9487G>T)
n.242-5G>T
n.283-5G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43115784C=CA2260795948BRCA1n.145-5G=
c.81-5G= (n.81-5G=)
c.-8+8233G= (n.-8+8233G=)
c.-219+9487G= (n.-219+9487G=)
c.-61-5G= (n.-61-5G=)
n.324-5G=
n.200-5G=
c.4+9398G= (n.4+9398G=)
c.-44+9487G= (n.-44+9487G=)
c.-99+9487G= (n.-99+9487G=)
n.242-5G=
n.283-5G=
17g.43115784C>GCA916081032BRCA1n.145-5G>C
c.81-5G>C (n.81-5G>C)
c.-8+8233G>C (n.-8+8233G>C)
c.-219+9487G>C (n.-219+9487G>C)
c.-61-5G>C (n.-61-5G>C)
n.324-5G>C
n.200-5G>C
c.4+9398G>C (n.4+9398G>C)
c.-44+9487G>C (n.-44+9487G>C)
c.-99+9487G>C (n.-99+9487G>C)
n.242-5G>C
n.283-5G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115784C>TCA645509507BRCA1n.145-5G>A
c.81-5G>A (n.81-5G>A)
c.-8+8233G>A (n.-8+8233G>A)
c.-219+9487G>A (n.-219+9487G>A)
c.-61-5G>A (n.-61-5G>A)
n.324-5G>A
n.200-5G>A
c.4+9398G>A (n.4+9398G>A)
c.-44+9487G>A (n.-44+9487G>A)
c.-99+9487G>A (n.-99+9487G>A)
n.242-5G>A
n.283-5G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43115785A=CA2260795949BRCA1n.145-6T=
c.81-6T= (n.81-6T=)
c.-8+8232T= (n.-8+8232T=)
c.-219+9486T= (n.-219+9486T=)
c.-61-6T= (n.-61-6T=)
n.324-6T=
n.200-6T=
c.4+9397T= (n.4+9397T=)
c.-44+9486T= (n.-44+9486T=)
c.-99+9486T= (n.-99+9486T=)
n.242-6T=
n.283-6T=
17g.43115785A>CCA916081034BRCA1n.145-6T>G
c.81-6T>G (n.81-6T>G)
c.-8+8232T>G (n.-8+8232T>G)
c.-219+9486T>G (n.-219+9486T>G)
c.-61-6T>G (n.-61-6T>G)
n.324-6T>G
n.200-6T>G
c.4+9397T>G (n.4+9397T>G)
c.-44+9486T>G (n.-44+9486T>G)
c.-99+9486T>G (n.-99+9486T>G)
n.242-6T>G
n.283-6T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115785A>GCA003916BRCA1n.145-6T>C
c.81-6T>C (n.81-6T>C)
c.-8+8232T>C (n.-8+8232T>C)
c.-219+9486T>C (n.-219+9486T>C)
c.-61-6T>C (n.-61-6T>C)
n.324-6T>C
n.200-6T>C
c.4+9397T>C (n.4+9397T>C)
c.-44+9486T>C (n.-44+9486T>C)
c.-99+9486T>C (n.-99+9486T>C)
n.242-6T>C
n.283-6T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43115785A>TCA003915BRCA1n.145-6T>A
c.81-6T>A (n.81-6T>A)
c.-8+8232T>A (n.-8+8232T>A)
c.-219+9486T>A (n.-219+9486T>A)
c.-61-6T>A (n.-61-6T>A)
n.324-6T>A
n.200-6T>A
c.4+9397T>A (n.4+9397T>A)
c.-44+9486T>A (n.-44+9486T>A)
c.-99+9486T>A (n.-99+9486T>A)
n.242-6T>A
n.283-6T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43115786G>ACA916081035BRCA1n.145-7C>T
c.81-7C>T (n.81-7C>T)
c.-8+8231C>T (n.-8+8231C>T)
c.-219+9485C>T (n.-219+9485C>T)
c.-61-7C>T (n.-61-7C>T)
n.324-7C>T
n.200-7C>T
c.4+9396C>T (n.4+9396C>T)
c.-44+9485C>T (n.-44+9485C>T)
c.-99+9485C>T (n.-99+9485C>T)
n.242-7C>T
n.283-7C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43115786G>CCA916081036BRCA1n.145-7C>G
c.81-7C>G (n.81-7C>G)
c.-8+8231C>G (n.-8+8231C>G)
c.-219+9485C>G (n.-219+9485C>G)
c.-61-7C>G (n.-61-7C>G)
n.324-7C>G
n.200-7C>G
c.4+9396C>G (n.4+9396C>G)
c.-44+9485C>G (n.-44+9485C>G)
c.-99+9485C>G (n.-99+9485C>G)
n.242-7C>G
n.283-7C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115786G=CA2260795950BRCA1n.145-7C=
c.81-7C= (n.81-7C=)
c.-8+8231C= (n.-8+8231C=)
c.-219+9485C= (n.-219+9485C=)
c.-61-7C= (n.-61-7C=)
n.324-7C=
n.200-7C=
c.4+9396C= (n.4+9396C=)
c.-44+9485C= (n.-44+9485C=)
c.-99+9485C= (n.-99+9485C=)
n.242-7C=
n.283-7C=
17g.43115786G>TCA916081037BRCA1n.145-7C>A
c.81-7C>A (n.81-7C>A)
c.-8+8231C>A (n.-8+8231C>A)
c.-219+9485C>A (n.-219+9485C>A)
c.-61-7C>A (n.-61-7C>A)
n.324-7C>A
n.200-7C>A
c.4+9396C>A (n.4+9396C>A)
c.-44+9485C>A (n.-44+9485C>A)
c.-99+9485C>A (n.-99+9485C>A)
n.242-7C>A
n.283-7C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43115787G>ACA916081040BRCA1n.145-8C>T
c.81-8C>T (n.81-8C>T)
c.-8+8230C>T (n.-8+8230C>T)
c.-219+9484C>T (n.-219+9484C>T)
c.-61-8C>T (n.-61-8C>T)
n.324-8C>T
n.200-8C>T
c.4+9395C>T (n.4+9395C>T)
c.-44+9484C>T (n.-44+9484C>T)
c.-99+9484C>T (n.-99+9484C>T)
n.242-8C>T
n.283-8C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43115787G>CCA916081038BRCA1n.145-8C>G
c.81-8C>G (n.81-8C>G)
c.-8+8230C>G (n.-8+8230C>G)
c.-219+9484C>G (n.-219+9484C>G)
c.-61-8C>G (n.-61-8C>G)
n.324-8C>G
n.200-8C>G
c.4+9395C>G (n.4+9395C>G)
c.-44+9484C>G (n.-44+9484C>G)
c.-99+9484C>G (n.-99+9484C>G)
n.242-8C>G
n.283-8C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115787G=CA2260795951BRCA1n.145-8C=
c.81-8C= (n.81-8C=)
c.-8+8230C= (n.-8+8230C=)
c.-219+9484C= (n.-219+9484C=)
c.-61-8C= (n.-61-8C=)
n.324-8C=
n.200-8C=
c.4+9395C= (n.4+9395C=)
c.-44+9484C= (n.-44+9484C=)
c.-99+9484C= (n.-99+9484C=)
n.242-8C=
n.283-8C=
17g.43115787G>TCA916081039BRCA1n.145-8C>A
c.81-8C>A (n.81-8C>A)
c.-8+8230C>A (n.-8+8230C>A)
c.-219+9484C>A (n.-219+9484C>A)
c.-61-8C>A (n.-61-8C>A)
n.324-8C>A
n.200-8C>A
c.4+9395C>A (n.4+9395C>A)
c.-44+9484C>A (n.-44+9484C>A)
c.-99+9484C>A (n.-99+9484C>A)
n.242-8C>A
n.283-8C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43115788G>ACA916081041BRCA1n.145-9C>T
c.81-9C>T (n.81-9C>T)
c.-8+8229C>T (n.-8+8229C>T)
c.-219+9483C>T (n.-219+9483C>T)
c.-61-9C>T (n.-61-9C>T)
n.324-9C>T
n.200-9C>T
c.4+9394C>T (n.4+9394C>T)
c.-44+9483C>T (n.-44+9483C>T)
c.-99+9483C>T (n.-99+9483C>T)
n.242-9C>T
n.283-9C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43115788G>CCA003917BRCA1n.145-9C>G
c.81-9C>G (n.81-9C>G)
c.-8+8229C>G (n.-8+8229C>G)
c.-219+9483C>G (n.-219+9483C>G)
c.-61-9C>G (n.-61-9C>G)
n.324-9C>G
n.200-9C>G
c.4+9394C>G (n.4+9394C>G)
c.-44+9483C>G (n.-44+9483C>G)
c.-99+9483C>G (n.-99+9483C>G)
n.242-9C>G
n.283-9C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43115788G=CA2260795952BRCA1n.145-9C=
c.81-9C= (n.81-9C=)
c.-8+8229C= (n.-8+8229C=)
c.-219+9483C= (n.-219+9483C=)
c.-61-9C= (n.-61-9C=)
n.324-9C=
n.200-9C=
c.4+9394C= (n.4+9394C=)
c.-44+9483C= (n.-44+9483C=)
c.-99+9483C= (n.-99+9483C=)
n.242-9C=
n.283-9C=
17g.43115788G>TCA891843739BRCA1n.145-9C>A
c.81-9C>A (n.81-9C>A)
c.-8+8229C>A (n.-8+8229C>A)
c.-219+9483C>A (n.-219+9483C>A)
c.-61-9C>A (n.-61-9C>A)
n.324-9C>A
n.200-9C>A
c.4+9394C>A (n.4+9394C>A)
c.-44+9483C>A (n.-44+9483C>A)
c.-99+9483C>A (n.-99+9483C>A)
n.242-9C>A
n.283-9C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43115789T>ACA916081042BRCA1n.145-10A>T
c.81-10A>T (n.81-10A>T)
c.-8+8228A>T (n.-8+8228A>T)
c.-219+9482A>T (n.-219+9482A>T)
c.-61-10A>T (n.-61-10A>T)
n.324-10A>T
n.200-10A>T
c.4+9393A>T (n.4+9393A>T)
c.-44+9482A>T (n.-44+9482A>T)
c.-99+9482A>T (n.-99+9482A>T)
n.242-10A>T
n.283-10A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43115789T>CCA916081043BRCA1n.145-10A>G
c.81-10A>G (n.81-10A>G)
c.-8+8228A>G (n.-8+8228A>G)
c.-219+9482A>G (n.-219+9482A>G)
c.-61-10A>G (n.-61-10A>G)
n.324-10A>G
n.200-10A>G
c.4+9393A>G (n.4+9393A>G)
c.-44+9482A>G (n.-44+9482A>G)
c.-99+9482A>G (n.-99+9482A>G)
n.242-10A>G
n.283-10A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43115789T>GCA059720BRCA1n.145-10A>C
c.81-10A>C (n.81-10A>C)
c.-8+8228A>C (n.-8+8228A>C)
c.-219+9482A>C (n.-219+9482A>C)
c.-61-10A>C (n.-61-10A>C)
n.324-10A>C
n.200-10A>C
c.4+9393A>C (n.4+9393A>C)
c.-44+9482A>C (n.-44+9482A>C)
c.-99+9482A>C (n.-99+9482A>C)
n.242-10A>C
n.283-10A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43115789T=CA2260795954BRCA1n.145-10A=
c.81-10A= (n.81-10A=)
c.-8+8228A= (n.-8+8228A=)
c.-219+9482A= (n.-219+9482A=)
c.-61-10A= (n.-61-10A=)
n.324-10A=
n.200-10A=
c.4+9393A= (n.4+9393A=)
c.-44+9482A= (n.-44+9482A=)
c.-99+9482A= (n.-99+9482A=)
n.242-10A=
n.283-10A=
17g.43115789_43115790delinsTACA2260795953BRCA1n.145-11_145-10delinsTA
c.81-11_81-10delinsTA (n.81-11_81-10delinsTA)
c.-8+8227_-8+8228delinsTA (n.-8+8227_-8+8228delinsTA)
c.-219+9481_-219+9482delinsTA (n.-219+9481_-219+9482delinsTA)
c.-61-11_-61-10delinsTA (n.-61-11_-61-10delinsTA)
n.324-11_324-10delinsTA
n.200-11_200-10delinsTA
c.4+9392_4+9393delinsTA (n.4+9392_4+9393delinsTA)
c.-44+9481_-44+9482delinsTA (n.-44+9481_-44+9482delinsTA)
c.-99+9481_-99+9482delinsTA (n.-99+9481_-99+9482delinsTA)
n.242-11_242-10delinsTA
n.283-11_283-10delinsTA
17g.43115790delCA003895BRCA1n.145-11del
c.81-11del (n.81-11del)
c.-8+8227del (n.-8+8227del)
c.-219+9481del (n.-219+9481del)
c.-61-11del (n.-61-11del)
n.324-11del
n.200-11del
c.4+9392del (n.4+9392del)
c.-44+9481del (n.-44+9481del)
c.-99+9481del (n.-99+9481del)
n.242-11del
n.283-11del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43115790A=CA2260795956BRCA1n.145-11T=
c.81-11T= (n.81-11T=)
c.-8+8227T= (n.-8+8227T=)
c.-219+9481T= (n.-219+9481T=)
c.-61-11T= (n.-61-11T=)
n.324-11T=
n.200-11T=
c.4+9392T= (n.4+9392T=)
c.-44+9481T= (n.-44+9481T=)
c.-99+9481T= (n.-99+9481T=)
n.242-11T=
n.283-11T=
17g.43115790A>CCA916081044BRCA1n.145-11T>G
c.81-11T>G (n.81-11T>G)
c.-8+8227T>G (n.-8+8227T>G)
c.-219+9481T>G (n.-219+9481T>G)
c.-61-11T>G (n.-61-11T>G)
n.324-11T>G
n.200-11T>G
c.4+9392T>G (n.4+9392T>G)
c.-44+9481T>G (n.-44+9481T>G)
c.-99+9481T>G (n.-99+9481T>G)
n.242-11T>G
n.283-11T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115790A>GCA290823726BRCA1n.145-11T>C
c.81-11T>C (n.81-11T>C)
c.-8+8227T>C (n.-8+8227T>C)
c.-219+9481T>C (n.-219+9481T>C)
c.-61-11T>C (n.-61-11T>C)
n.324-11T>C
n.200-11T>C
c.4+9392T>C (n.4+9392T>C)
c.-44+9481T>C (n.-44+9481T>C)
c.-99+9481T>C (n.-99+9481T>C)
n.242-11T>C
n.283-11T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43115790A>TCA916081045BRCA1n.145-11T>A
c.81-11T>A (n.81-11T>A)
c.-8+8227T>A (n.-8+8227T>A)
c.-219+9481T>A (n.-219+9481T>A)
c.-61-11T>A (n.-61-11T>A)
n.324-11T>A
n.200-11T>A
c.4+9392T>A (n.4+9392T>A)
c.-44+9481T>A (n.-44+9481T>A)
c.-99+9481T>A (n.-99+9481T>A)
n.242-11T>A
n.283-11T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43115790_43115791delinsAGCA2260795955BRCA1n.145-12_145-11delinsCT
c.81-12_81-11delinsCT (n.81-12_81-11delinsCT)
c.-8+8226_-8+8227delinsCT (n.-8+8226_-8+8227delinsCT)
c.-219+9480_-219+9481delinsCT (n.-219+9480_-219+9481delinsCT)
c.-61-12_-61-11delinsCT (n.-61-12_-61-11delinsCT)
n.324-12_324-11delinsCT
n.200-12_200-11delinsCT
c.4+9391_4+9392delinsCT (n.4+9391_4+9392delinsCT)
c.-44+9480_-44+9481delinsCT (n.-44+9480_-44+9481delinsCT)
c.-99+9480_-99+9481delinsCT (n.-99+9480_-99+9481delinsCT)
n.242-12_242-11delinsCT
n.283-12_283-11delinsCT
17g.43115791G>ACA658684102BRCA1n.145-12C>T
c.81-12C>T (n.81-12C>T)
c.-8+8226C>T (n.-8+8226C>T)
c.-219+9480C>T (n.-219+9480C>T)
c.-61-12C>T (n.-61-12C>T)
n.324-12C>T
n.200-12C>T
c.4+9391C>T (n.4+9391C>T)
c.-44+9480C>T (n.-44+9480C>T)
c.-99+9480C>T (n.-99+9480C>T)
n.242-12C>T
n.283-12C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43115791G>CCA003898BRCA1n.145-12C>G
c.81-12C>G (n.81-12C>G)
c.-8+8226C>G (n.-8+8226C>G)
c.-219+9480C>G (n.-219+9480C>G)
c.-61-12C>G (n.-61-12C>G)
n.324-12C>G
n.200-12C>G
c.4+9391C>G (n.4+9391C>G)
c.-44+9480C>G (n.-44+9480C>G)
c.-99+9480C>G (n.-99+9480C>G)
n.242-12C>G
n.283-12C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43115791G=CA2260795957BRCA1n.145-12C=
c.81-12C= (n.81-12C=)
c.-8+8226C= (n.-8+8226C=)
c.-219+9480C= (n.-219+9480C=)
c.-61-12C= (n.-61-12C=)
n.324-12C=
n.200-12C=
c.4+9391C= (n.4+9391C=)
c.-44+9480C= (n.-44+9480C=)
c.-99+9480C= (n.-99+9480C=)
n.242-12C=
n.283-12C=
17g.43115791G>TCA916081046BRCA1n.145-12C>A
c.81-12C>A (n.81-12C>A)
c.-8+8226C>A (n.-8+8226C>A)
c.-219+9480C>A (n.-219+9480C>A)
c.-61-12C>A (n.-61-12C>A)
n.324-12C>A
n.200-12C>A
c.4+9391C>A (n.4+9391C>A)
c.-44+9480C>A (n.-44+9480C>A)
c.-99+9480C>A (n.-99+9480C>A)
n.242-12C>A
n.283-12C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43115797dupCA003897BRCA1n.145-12dup
c.81-12dup (n.81-12dup)
c.-8+8226dup (n.-8+8226dup)
c.-219+9480dup (n.-219+9480dup)
c.-61-12dup (n.-61-12dup)
n.324-12dup
n.200-12dup
c.4+9391dup (n.4+9391dup)
c.-44+9480dup (n.-44+9480dup)
c.-99+9480dup (n.-99+9480dup)
n.242-12dup
n.283-12dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43115797delCA003899BRCA1n.145-12del
c.81-12del (n.81-12del)
c.-8+8226del (n.-8+8226del)
c.-219+9480del (n.-219+9480del)
c.-61-12del (n.-61-12del)
n.324-12del
n.200-12del
c.4+9391del (n.4+9391del)
c.-44+9480del (n.-44+9480del)
c.-99+9480del (n.-99+9480del)
n.242-12del
n.283-12del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43115792G>ACA059743BRCA1n.145-13C>T
c.81-13C>T (n.81-13C>T)
c.-8+8225C>T (n.-8+8225C>T)
c.-219+9479C>T (n.-219+9479C>T)
c.-61-13C>T (n.-61-13C>T)
n.324-13C>T
n.200-13C>T
c.4+9390C>T (n.4+9390C>T)
c.-44+9479C>T (n.-44+9479C>T)
c.-99+9479C>T (n.-99+9479C>T)
n.242-13C>T
n.283-13C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43115792G>CCA003901BRCA1n.145-13C>G
c.81-13C>G (n.81-13C>G)
c.-8+8225C>G (n.-8+8225C>G)
c.-219+9479C>G (n.-219+9479C>G)
c.-61-13C>G (n.-61-13C>G)
n.324-13C>G
n.200-13C>G
c.4+9390C>G (n.4+9390C>G)
c.-44+9479C>G (n.-44+9479C>G)
c.-99+9479C>G (n.-99+9479C>G)
n.242-13C>G
n.283-13C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43115792G=CA2260795958BRCA1n.145-13C=
c.81-13C= (n.81-13C=)
c.-8+8225C= (n.-8+8225C=)
c.-219+9479C= (n.-219+9479C=)
c.-61-13C= (n.-61-13C=)
n.324-13C=
n.200-13C=
c.4+9390C= (n.4+9390C=)
c.-44+9479C= (n.-44+9479C=)
c.-99+9479C= (n.-99+9479C=)
n.242-13C=
n.283-13C=
17g.43115792G>TCA003900BRCA1n.145-13C>A
c.81-13C>A (n.81-13C>A)
c.-8+8225C>A (n.-8+8225C>A)
c.-219+9479C>A (n.-219+9479C>A)
c.-61-13C>A (n.-61-13C>A)
n.324-13C>A
n.200-13C>A
c.4+9390C>A (n.4+9390C>A)
c.-44+9479C>A (n.-44+9479C>A)
c.-99+9479C>A (n.-99+9479C>A)
n.242-13C>A
n.283-13C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43115792_43115793insACA2697559922BRCA1n.145-14_145-13insT
c.81-14_81-13insT (n.81-14_81-13insT)
c.-8+8224_-8+8225insT (n.-8+8224_-8+8225insT)
c.-219+9478_-219+9479insT (n.-219+9478_-219+9479insT)
c.-61-14_-61-13insT (n.-61-14_-61-13insT)
n.324-14_324-13insT
n.200-14_200-13insT
c.4+9389_4+9390insT (n.4+9389_4+9390insT)
c.-44+9478_-44+9479insT (n.-44+9478_-44+9479insT)
c.-99+9478_-99+9479insT (n.-99+9478_-99+9479insT)
n.242-14_242-13insT
n.283-14_283-13insT
 ClinVar
17g.43115792_43115793insTCA658684104BRCA1n.145-14_145-13insA
c.81-14_81-13insA (n.81-14_81-13insA)
c.-8+8224_-8+8225insA (n.-8+8224_-8+8225insA)
c.-219+9478_-219+9479insA (n.-219+9478_-219+9479insA)
c.-61-14_-61-13insA (n.-61-14_-61-13insA)
n.324-14_324-13insA
n.200-14_200-13insA
c.4+9389_4+9390insA (n.4+9389_4+9390insA)
c.-44+9478_-44+9479insA (n.-44+9478_-44+9479insA)
c.-99+9478_-99+9479insA (n.-99+9478_-99+9479insA)
n.242-14_242-13insA
n.283-14_283-13insA
 ClinVar dbSNP
17g.43115793G>ACA003902BRCA1n.145-14C>T
c.81-14C>T (n.81-14C>T)
c.-8+8224C>T (n.-8+8224C>T)
c.-219+9478C>T (n.-219+9478C>T)
c.-61-14C>T (n.-61-14C>T)
n.324-14C>T
n.200-14C>T
c.4+9389C>T (n.4+9389C>T)
c.-44+9478C>T (n.-44+9478C>T)
c.-99+9478C>T (n.-99+9478C>T)
n.242-14C>T
n.283-14C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43115793G>CCA059748BRCA1n.145-14C>G
c.81-14C>G (n.81-14C>G)
c.-8+8224C>G (n.-8+8224C>G)
c.-219+9478C>G (n.-219+9478C>G)
c.-61-14C>G (n.-61-14C>G)
n.324-14C>G
n.200-14C>G
c.4+9389C>G (n.4+9389C>G)
c.-44+9478C>G (n.-44+9478C>G)
c.-99+9478C>G (n.-99+9478C>G)
n.242-14C>G
n.283-14C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43115793G=CA2260795959BRCA1n.145-14C=
c.81-14C= (n.81-14C=)
c.-8+8224C= (n.-8+8224C=)
c.-219+9478C= (n.-219+9478C=)
c.-61-14C= (n.-61-14C=)
n.324-14C=
n.200-14C=
c.4+9389C= (n.4+9389C=)
c.-44+9478C= (n.-44+9478C=)
c.-99+9478C= (n.-99+9478C=)
n.242-14C=
n.283-14C=
17g.43115793G>TCA626084963BRCA1n.145-14C>A
c.81-14C>A (n.81-14C>A)
c.-8+8224C>A (n.-8+8224C>A)
c.-219+9478C>A (n.-219+9478C>A)
c.-61-14C>A (n.-61-14C>A)
n.324-14C>A
n.200-14C>A
c.4+9389C>A (n.4+9389C>A)
c.-44+9478C>A (n.-44+9478C>A)
c.-99+9478C>A (n.-99+9478C>A)
n.242-14C>A
n.283-14C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43115794G>ACA916081061BRCA1n.145-15C>T
c.81-15C>T (n.81-15C>T)
c.-8+8223C>T (n.-8+8223C>T)
c.-219+9477C>T (n.-219+9477C>T)
c.-61-15C>T (n.-61-15C>T)
n.324-15C>T
n.200-15C>T
c.4+9388C>T (n.4+9388C>T)
c.-44+9477C>T (n.-44+9477C>T)
c.-99+9477C>T (n.-99+9477C>T)
n.242-15C>T
n.283-15C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43115794G>CCA916081058BRCA1n.145-15C>G
c.81-15C>G (n.81-15C>G)
c.-8+8223C>G (n.-8+8223C>G)
c.-219+9477C>G (n.-219+9477C>G)
c.-61-15C>G (n.-61-15C>G)
n.324-15C>G
n.200-15C>G
c.4+9388C>G (n.4+9388C>G)
c.-44+9477C>G (n.-44+9477C>G)
c.-99+9477C>G (n.-99+9477C>G)
n.242-15C>G
n.283-15C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115794G=CA2260795960BRCA1n.145-15C=
c.81-15C= (n.81-15C=)
c.-8+8223C= (n.-8+8223C=)
c.-219+9477C= (n.-219+9477C=)
c.-61-15C= (n.-61-15C=)
n.324-15C=
n.200-15C=
c.4+9388C= (n.4+9388C=)
c.-44+9477C= (n.-44+9477C=)
c.-99+9477C= (n.-99+9477C=)
n.242-15C=
n.283-15C=
17g.43115794G>TCA658684106BRCA1n.145-15C>A
c.81-15C>A (n.81-15C>A)
c.-8+8223C>A (n.-8+8223C>A)
c.-219+9477C>A (n.-219+9477C>A)
c.-61-15C>A (n.-61-15C>A)
n.324-15C>A
n.200-15C>A
c.4+9388C>A (n.4+9388C>A)
c.-44+9477C>A (n.-44+9477C>A)
c.-99+9477C>A (n.-99+9477C>A)
n.242-15C>A
n.283-15C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43115795G>ACA915950087BRCA1n.145-16C>T
c.81-16C>T (n.81-16C>T)
c.-8+8222C>T (n.-8+8222C>T)
c.-219+9476C>T (n.-219+9476C>T)
c.-61-16C>T (n.-61-16C>T)
n.324-16C>T
n.200-16C>T
c.4+9387C>T (n.4+9387C>T)
c.-44+9476C>T (n.-44+9476C>T)
c.-99+9476C>T (n.-99+9476C>T)
n.242-16C>T
n.283-16C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43115795G>CCA916081070BRCA1n.145-16C>G
c.81-16C>G (n.81-16C>G)
c.-8+8222C>G (n.-8+8222C>G)
c.-219+9476C>G (n.-219+9476C>G)
c.-61-16C>G (n.-61-16C>G)
n.324-16C>G
n.200-16C>G
c.4+9387C>G (n.4+9387C>G)
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c.-99+9476C>G (n.-99+9476C>G)
n.242-16C>G
n.283-16C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115795G=CA2260795961BRCA1n.145-16C=
c.81-16C= (n.81-16C=)
c.-8+8222C= (n.-8+8222C=)
c.-219+9476C= (n.-219+9476C=)
c.-61-16C= (n.-61-16C=)
n.324-16C=
n.200-16C=
c.4+9387C= (n.4+9387C=)
c.-44+9476C= (n.-44+9476C=)
c.-99+9476C= (n.-99+9476C=)
n.242-16C=
n.283-16C=
17g.43115795G>TCA16607647BRCA1n.145-16C>A
c.81-16C>A (n.81-16C>A)
c.-8+8222C>A (n.-8+8222C>A)
c.-219+9476C>A (n.-219+9476C>A)
c.-61-16C>A (n.-61-16C>A)
n.324-16C>A
n.200-16C>A
c.4+9387C>A (n.4+9387C>A)
c.-44+9476C>A (n.-44+9476C>A)
c.-99+9476C>A (n.-99+9476C>A)
n.242-16C>A
n.283-16C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43115795_43115797delinsGGGCA2260795962BRCA1n.145-18_145-16delinsCCC
c.81-18_81-16delinsCCC (n.81-18_81-16delinsCCC)
c.-8+8220_-8+8222delinsCCC (n.-8+8220_-8+8222delinsCCC)
c.-219+9474_-219+9476delinsCCC (n.-219+9474_-219+9476delinsCCC)
c.-61-18_-61-16delinsCCC (n.-61-18_-61-16delinsCCC)
n.324-18_324-16delinsCCC
n.200-18_200-16delinsCCC
c.4+9385_4+9387delinsCCC (n.4+9385_4+9387delinsCCC)
c.-44+9474_-44+9476delinsCCC (n.-44+9474_-44+9476delinsCCC)
c.-99+9474_-99+9476delinsCCC (n.-99+9474_-99+9476delinsCCC)
n.242-18_242-16delinsCCC
n.283-18_283-16delinsCCC
17g.43115796G>ACA916081076BRCA1n.145-17C>T
c.81-17C>T (n.81-17C>T)
c.-8+8221C>T (n.-8+8221C>T)
c.-219+9475C>T (n.-219+9475C>T)
c.-61-17C>T (n.-61-17C>T)
n.324-17C>T
n.200-17C>T
c.4+9386C>T (n.4+9386C>T)
c.-44+9475C>T (n.-44+9475C>T)
c.-99+9475C>T (n.-99+9475C>T)
n.242-17C>T
n.283-17C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43115796G>CCA059758BRCA1n.145-17C>G
c.81-17C>G (n.81-17C>G)
c.-8+8221C>G (n.-8+8221C>G)
c.-219+9475C>G (n.-219+9475C>G)
c.-61-17C>G (n.-61-17C>G)
n.324-17C>G
n.200-17C>G
c.4+9386C>G (n.4+9386C>G)
c.-44+9475C>G (n.-44+9475C>G)
c.-99+9475C>G (n.-99+9475C>G)
n.242-17C>G
n.283-17C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43115796G=CA2260795963BRCA1n.145-17C=
c.81-17C= (n.81-17C=)
c.-8+8221C= (n.-8+8221C=)
c.-219+9475C= (n.-219+9475C=)
c.-61-17C= (n.-61-17C=)
n.324-17C=
n.200-17C=
c.4+9386C= (n.4+9386C=)
c.-44+9475C= (n.-44+9475C=)
c.-99+9475C= (n.-99+9475C=)
n.242-17C=
n.283-17C=
17g.43115796G>TCA658684107BRCA1n.145-17C>A
c.81-17C>A (n.81-17C>A)
c.-8+8221C>A (n.-8+8221C>A)
c.-219+9475C>A (n.-219+9475C>A)
c.-61-17C>A (n.-61-17C>A)
n.324-17C>A
n.200-17C>A
c.4+9386C>A (n.4+9386C>A)
c.-44+9475C>A (n.-44+9475C>A)
c.-99+9475C>A (n.-99+9475C>A)
n.242-17C>A
n.283-17C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43115796_43115797delinsTCA16620448BRCA1n.145-18_145-17delinsA
c.81-18_81-17delinsA (n.81-18_81-17delinsA)
c.-8+8220_-8+8221delinsA (n.-8+8220_-8+8221delinsA)
c.-219+9474_-219+9475delinsA (n.-219+9474_-219+9475delinsA)
c.-61-18_-61-17delinsA (n.-61-18_-61-17delinsA)
n.324-18_324-17delinsA
n.200-18_200-17delinsA
c.4+9385_4+9386delinsA (n.4+9385_4+9386delinsA)
c.-44+9474_-44+9475delinsA (n.-44+9474_-44+9475delinsA)
c.-99+9474_-99+9475delinsA (n.-99+9474_-99+9475delinsA)
n.242-18_242-17delinsA
n.283-18_283-17delinsA
 ClinVar dbSNP
17g.43115797G>ACA626084964BRCA1n.145-18C>T
c.81-18C>T (n.81-18C>T)
c.-8+8220C>T (n.-8+8220C>T)
c.-219+9474C>T (n.-219+9474C>T)
c.-61-18C>T (n.-61-18C>T)
n.324-18C>T
n.200-18C>T
c.4+9385C>T (n.4+9385C>T)
c.-44+9474C>T (n.-44+9474C>T)
c.-99+9474C>T (n.-99+9474C>T)
n.242-18C>T
n.283-18C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43115797G>CCA913188871BRCA1n.145-18C>G
c.81-18C>G (n.81-18C>G)
c.-8+8220C>G (n.-8+8220C>G)
c.-219+9474C>G (n.-219+9474C>G)
c.-61-18C>G (n.-61-18C>G)
n.324-18C>G
n.200-18C>G
c.4+9385C>G (n.4+9385C>G)
c.-44+9474C>G (n.-44+9474C>G)
c.-99+9474C>G (n.-99+9474C>G)
n.242-18C>G
n.283-18C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115797G=CA2260795964BRCA1n.145-18C=
c.81-18C= (n.81-18C=)
c.-8+8220C= (n.-8+8220C=)
c.-219+9474C= (n.-219+9474C=)
c.-61-18C= (n.-61-18C=)
n.324-18C=
n.200-18C=
c.4+9385C= (n.4+9385C=)
c.-44+9474C= (n.-44+9474C=)
c.-99+9474C= (n.-99+9474C=)
n.242-18C=
n.283-18C=
17g.43115797G>TCA348564BRCA1n.145-18C>A
c.81-18C>A (n.81-18C>A)
c.-8+8220C>A (n.-8+8220C>A)
c.-219+9474C>A (n.-219+9474C>A)
c.-61-18C>A (n.-61-18C>A)
n.324-18C>A
n.200-18C>A
c.4+9385C>A (n.4+9385C>A)
c.-44+9474C>A (n.-44+9474C>A)
c.-99+9474C>A (n.-99+9474C>A)
n.242-18C>A
n.283-18C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43115798A=CA2260795965BRCA1n.145-19T=
c.81-19T= (n.81-19T=)
c.-8+8219T= (n.-8+8219T=)
c.-219+9473T= (n.-219+9473T=)
c.-61-19T= (n.-61-19T=)
n.324-19T=
n.200-19T=
c.4+9384T= (n.4+9384T=)
c.-44+9473T= (n.-44+9473T=)
c.-99+9473T= (n.-99+9473T=)
n.242-19T=
n.283-19T=
17g.43115798A>CCA916081086BRCA1n.145-19T>G
c.81-19T>G (n.81-19T>G)
c.-8+8219T>G (n.-8+8219T>G)
c.-219+9473T>G (n.-219+9473T>G)
c.-61-19T>G (n.-61-19T>G)
n.324-19T>G
n.200-19T>G
c.4+9384T>G (n.4+9384T>G)
c.-44+9473T>G (n.-44+9473T>G)
c.-99+9473T>G (n.-99+9473T>G)
n.242-19T>G
n.283-19T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115798A>GCA913188872BRCA1n.145-19T>C
c.81-19T>C (n.81-19T>C)
c.-8+8219T>C (n.-8+8219T>C)
c.-219+9473T>C (n.-219+9473T>C)
c.-61-19T>C (n.-61-19T>C)
n.324-19T>C
n.200-19T>C
c.4+9384T>C (n.4+9384T>C)
c.-44+9473T>C (n.-44+9473T>C)
c.-99+9473T>C (n.-99+9473T>C)
n.242-19T>C
n.283-19T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115798A>TCA916081087BRCA1n.145-19T>A
c.81-19T>A (n.81-19T>A)
c.-8+8219T>A (n.-8+8219T>A)
c.-219+9473T>A (n.-219+9473T>A)
c.-61-19T>A (n.-61-19T>A)
n.324-19T>A
n.200-19T>A
c.4+9384T>A (n.4+9384T>A)
c.-44+9473T>A (n.-44+9473T>A)
c.-99+9473T>A (n.-99+9473T>A)
n.242-19T>A
n.283-19T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43115799G>ACA003909BRCA1n.145-20C>T
c.81-20C>T (n.81-20C>T)
c.-8+8218C>T (n.-8+8218C>T)
c.-219+9472C>T (n.-219+9472C>T)
c.-61-20C>T (n.-61-20C>T)
n.324-20C>T
n.200-20C>T
c.4+9383C>T (n.4+9383C>T)
c.-44+9472C>T (n.-44+9472C>T)
c.-99+9472C>T (n.-99+9472C>T)
n.242-20C>T
n.283-20C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43115799G>CCA916081092BRCA1n.145-20C>G
c.81-20C>G (n.81-20C>G)
c.-8+8218C>G (n.-8+8218C>G)
c.-219+9472C>G (n.-219+9472C>G)
c.-61-20C>G (n.-61-20C>G)
n.324-20C>G
n.200-20C>G
c.4+9383C>G (n.4+9383C>G)
c.-44+9472C>G (n.-44+9472C>G)
c.-99+9472C>G (n.-99+9472C>G)
n.242-20C>G
n.283-20C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115799G=CA2260795966BRCA1n.145-20C=
c.81-20C= (n.81-20C=)
c.-8+8218C= (n.-8+8218C=)
c.-219+9472C= (n.-219+9472C=)
c.-61-20C= (n.-61-20C=)
n.324-20C=
n.200-20C=
c.4+9383C= (n.4+9383C=)
c.-44+9472C= (n.-44+9472C=)
c.-99+9472C= (n.-99+9472C=)
n.242-20C=
n.283-20C=
17g.43115799G>TCA916081094BRCA1n.145-20C>A
c.81-20C>A (n.81-20C>A)
c.-8+8218C>A (n.-8+8218C>A)
c.-219+9472C>A (n.-219+9472C>A)
c.-61-20C>A (n.-61-20C>A)
n.324-20C>A
n.200-20C>A
c.4+9383C>A (n.4+9383C>A)
c.-44+9472C>A (n.-44+9472C>A)
c.-99+9472C>A (n.-99+9472C>A)
n.242-20C>A
n.283-20C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43115800A=CA2260795967BRCA1n.145-21T=
c.81-21T= (n.81-21T=)
c.-8+8217T= (n.-8+8217T=)
c.-219+9471T= (n.-219+9471T=)
c.-61-21T= (n.-61-21T=)
n.324-21T=
n.200-21T=
c.4+9382T= (n.4+9382T=)
c.-44+9471T= (n.-44+9471T=)
c.-99+9471T= (n.-99+9471T=)
n.242-21T=
n.283-21T=
17g.43115800A>CCA916081099BRCA1n.145-21T>G
c.81-21T>G (n.81-21T>G)
c.-8+8217T>G (n.-8+8217T>G)
c.-219+9471T>G (n.-219+9471T>G)
c.-61-21T>G (n.-61-21T>G)
n.324-21T>G
n.200-21T>G
c.4+9382T>G (n.4+9382T>G)
c.-44+9471T>G (n.-44+9471T>G)
c.-99+9471T>G (n.-99+9471T>G)
n.242-21T>G
n.283-21T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115800A>GCA916081098BRCA1n.145-21T>C
c.81-21T>C (n.81-21T>C)
c.-8+8217T>C (n.-8+8217T>C)
c.-219+9471T>C (n.-219+9471T>C)
c.-61-21T>C (n.-61-21T>C)
n.324-21T>C
n.200-21T>C
c.4+9382T>C (n.4+9382T>C)
c.-44+9471T>C (n.-44+9471T>C)
c.-99+9471T>C (n.-99+9471T>C)
n.242-21T>C
n.283-21T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115800A>TCA916081096BRCA1n.145-21T>A
c.81-21T>A (n.81-21T>A)
c.-8+8217T>A (n.-8+8217T>A)
c.-219+9471T>A (n.-219+9471T>A)
c.-61-21T>A (n.-61-21T>A)
n.324-21T>A
n.200-21T>A
c.4+9382T>A (n.4+9382T>A)
c.-44+9471T>A (n.-44+9471T>A)
c.-99+9471T>A (n.-99+9471T>A)
n.242-21T>A
n.283-21T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43115804delCA2733910347BRCA1n.145-21del
c.81-21del (n.81-21del)
c.-8+8217del (n.-8+8217del)
c.-219+9471del (n.-219+9471del)
c.-61-21del (n.-61-21del)
n.324-21del
n.200-21del
c.4+9382del (n.4+9382del)
c.-44+9471del (n.-44+9471del)
c.-99+9471del (n.-99+9471del)
n.242-21del
n.283-21del
 dbSNP
17g.43115801A=CA2260795968BRCA1n.145-22T=
c.81-22T= (n.81-22T=)
c.-8+8216T= (n.-8+8216T=)
c.-219+9470T= (n.-219+9470T=)
c.-61-22T= (n.-61-22T=)
n.324-22T=
n.200-22T=
c.4+9381T= (n.4+9381T=)
c.-44+9470T= (n.-44+9470T=)
c.-99+9470T= (n.-99+9470T=)
n.242-22T=
n.283-22T=
17g.43115801A>CCA916081100BRCA1n.145-22T>G
c.81-22T>G (n.81-22T>G)
c.-8+8216T>G (n.-8+8216T>G)
c.-219+9470T>G (n.-219+9470T>G)
c.-61-22T>G (n.-61-22T>G)
n.324-22T>G
n.200-22T>G
c.4+9381T>G (n.4+9381T>G)
c.-44+9470T>G (n.-44+9470T>G)
c.-99+9470T>G (n.-99+9470T>G)
n.242-22T>G
n.283-22T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115801A>GCA916081101BRCA1n.145-22T>C
c.81-22T>C (n.81-22T>C)
c.-8+8216T>C (n.-8+8216T>C)
c.-219+9470T>C (n.-219+9470T>C)
c.-61-22T>C (n.-61-22T>C)
n.324-22T>C
n.200-22T>C
c.4+9381T>C (n.4+9381T>C)
c.-44+9470T>C (n.-44+9470T>C)
c.-99+9470T>C (n.-99+9470T>C)
n.242-22T>C
n.283-22T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43115801A>TCA916081102BRCA1n.145-22T>A
c.81-22T>A (n.81-22T>A)
c.-8+8216T>A (n.-8+8216T>A)
c.-219+9470T>A (n.-219+9470T>A)
c.-61-22T>A (n.-61-22T>A)
n.324-22T>A
n.200-22T>A
c.4+9381T>A (n.4+9381T>A)
c.-44+9470T>A (n.-44+9470T>A)
c.-99+9470T>A (n.-99+9470T>A)
n.242-22T>A
n.283-22T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43115802A=CA2260795969BRCA1n.145-23T=
c.81-23T= (n.81-23T=)
c.-8+8215T= (n.-8+8215T=)
c.-219+9469T= (n.-219+9469T=)
c.-61-23T= (n.-61-23T=)
n.324-23T=
n.200-23T=
c.4+9380T= (n.4+9380T=)
c.-44+9469T= (n.-44+9469T=)
c.-99+9469T= (n.-99+9469T=)
n.242-23T=
n.283-23T=
17g.43115802A>CCA916081104BRCA1n.145-23T>G
c.81-23T>G (n.81-23T>G)
c.-8+8215T>G (n.-8+8215T>G)
c.-219+9469T>G (n.-219+9469T>G)
c.-61-23T>G (n.-61-23T>G)
n.324-23T>G
n.200-23T>G
c.4+9380T>G (n.4+9380T>G)
c.-44+9469T>G (n.-44+9469T>G)
c.-99+9469T>G (n.-99+9469T>G)
n.242-23T>G
n.283-23T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115802A>GCA626084965BRCA1n.145-23T>C
c.81-23T>C (n.81-23T>C)
c.-8+8215T>C (n.-8+8215T>C)
c.-219+9469T>C (n.-219+9469T>C)
c.-61-23T>C (n.-61-23T>C)
n.324-23T>C
n.200-23T>C
c.4+9380T>C (n.4+9380T>C)
c.-44+9469T>C (n.-44+9469T>C)
c.-99+9469T>C (n.-99+9469T>C)
n.242-23T>C
n.283-23T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.43115802A>TCA916081103BRCA1n.145-23T>A
c.81-23T>A (n.81-23T>A)
c.-8+8215T>A (n.-8+8215T>A)
c.-219+9469T>A (n.-219+9469T>A)
c.-61-23T>A (n.-61-23T>A)
n.324-23T>A
n.200-23T>A
c.4+9380T>A (n.4+9380T>A)
c.-44+9469T>A (n.-44+9469T>A)
c.-99+9469T>A (n.-99+9469T>A)
n.242-23T>A
n.283-23T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43115804A=CA2260795970BRCA1n.145-25T=
c.81-25T= (n.81-25T=)
c.-8+8213T= (n.-8+8213T=)
c.-219+9467T= (n.-219+9467T=)
c.-61-25T= (n.-61-25T=)
n.324-25T=
n.200-25T=
c.4+9378T= (n.4+9378T=)
c.-44+9467T= (n.-44+9467T=)
c.-99+9467T= (n.-99+9467T=)
n.242-25T=
n.283-25T=
17g.43115804A>CCA290823764BRCA1n.145-25T>G
c.81-25T>G (n.81-25T>G)
c.-8+8213T>G (n.-8+8213T>G)
c.-219+9467T>G (n.-219+9467T>G)
c.-61-25T>G (n.-61-25T>G)
n.324-25T>G
n.200-25T>G
c.4+9378T>G (n.4+9378T>G)
c.-44+9467T>G (n.-44+9467T>G)
c.-99+9467T>G (n.-99+9467T>G)
n.242-25T>G
n.283-25T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.43115804A>GCA2733648026BRCA1n.145-25T>C
c.81-25T>C (n.81-25T>C)
c.-8+8213T>C (n.-8+8213T>C)
c.-219+9467T>C (n.-219+9467T>C)
c.-61-25T>C (n.-61-25T>C)
n.324-25T>C
n.200-25T>C
c.4+9378T>C (n.4+9378T>C)
c.-44+9467T>C (n.-44+9467T>C)
c.-99+9467T>C (n.-99+9467T>C)
n.242-25T>C
n.283-25T>C
 dbSNP

Number of alleles fetched