Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar
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 ClinVar
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 ClinVar
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.295+58C>T
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 gnomAD v4
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n.295+58C>G
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 dbSNP
17g.43115668G>TCA2638064986BRCA1n.198+58C>A
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c.-8+58C>A (n.-8+58C>A)
n.377+58C>A
n.253+58C>A
c.4+9514C>A (n.4+9514C>A)
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c.-99+9603C>A (n.-99+9603C>A)
n.295+58C>A
n.336+58C>A
 gnomAD v4
17g.43115669T>ACA2733917430BRCA1n.198+57A>T
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c.-8+57A>T (n.-8+57A>T)
n.377+57A>T
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c.-99+9602A>T (n.-99+9602A>T)
n.295+57A>T
n.336+57A>T
 dbSNP
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n.377+57A>C
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c.-99+9602A>C (n.-99+9602A>C)
n.295+57A>C
n.336+57A>C
 dbSNP
17g.43115670delCA2576282723BRCA1n.198+57del
c.134+57del (n.134+57del)
c.-8+8348del (n.-8+8348del)
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c.-8+57del (n.-8+57del)
n.377+57del
n.253+57del
c.4+9513del (n.4+9513del)
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n.295+57del
n.336+57del
17g.43115670T>CCA2260795826BRCA1n.198+56A>G
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c.-8+56A>G (n.-8+56A>G)
n.377+56A>G
n.253+56A>G
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n.295+56A>G
n.336+56A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.43115670T=CA2260795825BRCA1n.198+56A=
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c.-8+56A= (n.-8+56A=)
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c.4+9512A= (n.4+9512A=)
c.-44+9601A= (n.-44+9601A=)
c.-99+9601A= (n.-99+9601A=)
n.295+56A=
n.336+56A=
17g.43115671A=CA2260795827BRCA1n.198+55T=
c.134+55T= (n.134+55T=)
c.-8+8346T= (n.-8+8346T=)
c.-219+9600T= (n.-219+9600T=)
c.-8+55T= (n.-8+55T=)
n.377+55T=
n.253+55T=
c.4+9511T= (n.4+9511T=)
c.-44+9600T= (n.-44+9600T=)
c.-99+9600T= (n.-99+9600T=)
n.295+55T=
n.336+55T=
17g.43115671A>GCA983887789BRCA1n.198+55T>C
c.134+55T>C (n.134+55T>C)
c.-8+8346T>C (n.-8+8346T>C)
c.-219+9600T>C (n.-219+9600T>C)
c.-8+55T>C (n.-8+55T>C)
n.377+55T>C
n.253+55T>C
c.4+9511T>C (n.4+9511T>C)
c.-44+9600T>C (n.-44+9600T>C)
c.-99+9600T>C (n.-99+9600T>C)
n.295+55T>C
n.336+55T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43115672T>ACA2260795828BRCA1n.198+54A>T
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c.-8+8345A>T (n.-8+8345A>T)
c.-219+9599A>T (n.-219+9599A>T)
c.-8+54A>T (n.-8+54A>T)
n.377+54A>T
n.253+54A>T
c.4+9510A>T (n.4+9510A>T)
c.-44+9599A>T (n.-44+9599A>T)
c.-99+9599A>T (n.-99+9599A>T)
n.295+54A>T
n.336+54A>T
 dbSNP
17g.43115672T>CCA2260795829BRCA1n.198+54A>G
c.134+54A>G (n.134+54A>G)
c.-8+8345A>G (n.-8+8345A>G)
c.-219+9599A>G (n.-219+9599A>G)
c.-8+54A>G (n.-8+54A>G)
n.377+54A>G
n.253+54A>G
c.4+9510A>G (n.4+9510A>G)
c.-44+9599A>G (n.-44+9599A>G)
c.-99+9599A>G (n.-99+9599A>G)
n.295+54A>G
n.336+54A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.43115672T=CA2260795830BRCA1n.198+54A=
c.134+54A= (n.134+54A=)
c.-8+8345A= (n.-8+8345A=)
c.-219+9599A= (n.-219+9599A=)
c.-8+54A= (n.-8+54A=)
n.377+54A=
n.253+54A=
c.4+9510A= (n.4+9510A=)
c.-44+9599A= (n.-44+9599A=)
c.-99+9599A= (n.-99+9599A=)
n.295+54A=
n.336+54A=
17g.43115673G>ACA2638064987BRCA1n.198+53C>T
c.134+53C>T (n.134+53C>T)
c.-8+8344C>T (n.-8+8344C>T)
c.-219+9598C>T (n.-219+9598C>T)
c.-8+53C>T (n.-8+53C>T)
n.377+53C>T
n.253+53C>T
c.4+9509C>T (n.4+9509C>T)
c.-44+9598C>T (n.-44+9598C>T)
c.-99+9598C>T (n.-99+9598C>T)
n.295+53C>T
n.336+53C>T
 gnomAD v4
17g.43115673G>CCA2733917451BRCA1n.198+53C>G
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c.-8+53C>G (n.-8+53C>G)
n.377+53C>G
n.253+53C>G
c.4+9509C>G (n.4+9509C>G)
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c.-99+9598C>G (n.-99+9598C>G)
n.295+53C>G
n.336+53C>G
 dbSNP
17g.43115673G>TCA2638064988BRCA1n.198+53C>A
c.134+53C>A (n.134+53C>A)
c.-8+8344C>A (n.-8+8344C>A)
c.-219+9598C>A (n.-219+9598C>A)
c.-8+53C>A (n.-8+53C>A)
n.377+53C>A
n.253+53C>A
c.4+9509C>A (n.4+9509C>A)
c.-44+9598C>A (n.-44+9598C>A)
c.-99+9598C>A (n.-99+9598C>A)
n.295+53C>A
n.336+53C>A
 gnomAD v4
17g.43115674A>GCA2733917454BRCA1n.198+52T>C
c.134+52T>C (n.134+52T>C)
c.-8+8343T>C (n.-8+8343T>C)
c.-219+9597T>C (n.-219+9597T>C)
c.-8+52T>C (n.-8+52T>C)
n.377+52T>C
n.253+52T>C
c.4+9508T>C (n.4+9508T>C)
c.-44+9597T>C (n.-44+9597T>C)
c.-99+9597T>C (n.-99+9597T>C)
n.295+52T>C
n.336+52T>C
 dbSNP
17g.43115674A>TCA2733917455BRCA1n.198+52T>A
c.134+52T>A (n.134+52T>A)
c.-8+8343T>A (n.-8+8343T>A)
c.-219+9597T>A (n.-219+9597T>A)
c.-8+52T>A (n.-8+52T>A)
n.377+52T>A
n.253+52T>A
c.4+9508T>A (n.4+9508T>A)
c.-44+9597T>A (n.-44+9597T>A)
c.-99+9597T>A (n.-99+9597T>A)
n.295+52T>A
n.336+52T>A
 dbSNP
17g.43115675A=CA2260795831BRCA1n.198+51T=
c.134+51T= (n.134+51T=)
c.-8+8342T= (n.-8+8342T=)
c.-219+9596T= (n.-219+9596T=)
c.-8+51T= (n.-8+51T=)
n.377+51T=
n.253+51T=
c.4+9507T= (n.4+9507T=)
c.-44+9596T= (n.-44+9596T=)
c.-99+9596T= (n.-99+9596T=)
n.295+51T=
n.336+51T=
17g.43115675A>GCA2260795832BRCA1n.198+51T>C
c.134+51T>C (n.134+51T>C)
c.-8+8342T>C (n.-8+8342T>C)
c.-219+9596T>C (n.-219+9596T>C)
c.-8+51T>C (n.-8+51T>C)
n.377+51T>C
n.253+51T>C
c.4+9507T>C (n.4+9507T>C)
c.-44+9596T>C (n.-44+9596T>C)
c.-99+9596T>C (n.-99+9596T>C)
n.295+51T>C
n.336+51T>C
 dbSNP
17g.43115675A>TCA2733676931BRCA1n.198+51T>A
c.134+51T>A (n.134+51T>A)
c.-8+8342T>A (n.-8+8342T>A)
c.-219+9596T>A (n.-219+9596T>A)
c.-8+51T>A (n.-8+51T>A)
n.377+51T>A
n.253+51T>A
c.4+9507T>A (n.4+9507T>A)
c.-44+9596T>A (n.-44+9596T>A)
c.-99+9596T>A (n.-99+9596T>A)
n.295+51T>A
n.336+51T>A
 dbSNP
17g.43115676G>CCA2638064989BRCA1n.198+50C>G
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c.-8+50C>G (n.-8+50C>G)
n.377+50C>G
n.253+50C>G
c.4+9506C>G (n.4+9506C>G)
c.-44+9595C>G (n.-44+9595C>G)
c.-99+9595C>G (n.-99+9595C>G)
n.295+50C>G
n.336+50C>G
 gnomAD v4
17g.43115676G>TCA2638064990BRCA1n.198+50C>A
c.134+50C>A (n.134+50C>A)
c.-8+8341C>A (n.-8+8341C>A)
c.-219+9595C>A (n.-219+9595C>A)
c.-8+50C>A (n.-8+50C>A)
n.377+50C>A
n.253+50C>A
c.4+9506C>A (n.4+9506C>A)
c.-44+9595C>A (n.-44+9595C>A)
c.-99+9595C>A (n.-99+9595C>A)
n.295+50C>A
n.336+50C>A
 gnomAD v4
17g.43115677G>ACA053032BRCA1n.198+49C>T
c.134+49C>T (n.134+49C>T)
c.-8+8340C>T (n.-8+8340C>T)
c.-219+9594C>T (n.-219+9594C>T)
c.-8+49C>T (n.-8+49C>T)
n.377+49C>T
n.253+49C>T
c.4+9505C>T (n.4+9505C>T)
c.-44+9594C>T (n.-44+9594C>T)
c.-99+9594C>T (n.-99+9594C>T)
n.295+49C>T
n.336+49C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.43115677G>CCA2576282724BRCA1n.198+49C>G
c.134+49C>G (n.134+49C>G)
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c.-8+49C>G (n.-8+49C>G)
n.377+49C>G
n.253+49C>G
c.4+9505C>G (n.4+9505C>G)
c.-44+9594C>G (n.-44+9594C>G)
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n.295+49C>G
n.336+49C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.43115677G=CA2260795833BRCA1n.198+49C=
c.134+49C= (n.134+49C=)
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c.-219+9594C= (n.-219+9594C=)
c.-8+49C= (n.-8+49C=)
n.377+49C=
n.253+49C=
c.4+9505C= (n.4+9505C=)
c.-44+9594C= (n.-44+9594C=)
c.-99+9594C= (n.-99+9594C=)
n.295+49C=
n.336+49C=
17g.43115678A>GCA2733917456BRCA1n.198+48T>C
c.134+48T>C (n.134+48T>C)
c.-8+8339T>C (n.-8+8339T>C)
c.-219+9593T>C (n.-219+9593T>C)
c.-8+48T>C (n.-8+48T>C)
n.377+48T>C
n.253+48T>C
c.4+9504T>C (n.4+9504T>C)
c.-44+9593T>C (n.-44+9593T>C)
c.-99+9593T>C (n.-99+9593T>C)
n.295+48T>C
n.336+48T>C
 dbSNP
17g.43115678A>TCA2733917459BRCA1n.198+48T>A
c.134+48T>A (n.134+48T>A)
c.-8+8339T>A (n.-8+8339T>A)
c.-219+9593T>A (n.-219+9593T>A)
c.-8+48T>A (n.-8+48T>A)
n.377+48T>A
n.253+48T>A
c.4+9504T>A (n.4+9504T>A)
c.-44+9593T>A (n.-44+9593T>A)
c.-99+9593T>A (n.-99+9593T>A)
n.295+48T>A
n.336+48T>A
 dbSNP
17g.43115679delCA2576282725BRCA1n.198+47del
c.134+47del (n.134+47del)
c.-8+8338del (n.-8+8338del)
c.-219+9592del (n.-219+9592del)
c.-8+47del (n.-8+47del)
n.377+47del
n.253+47del
c.4+9503del (n.4+9503del)
c.-44+9592del (n.-44+9592del)
c.-99+9592del (n.-99+9592del)
n.295+47del
n.336+47del
17g.43115679_43115681delinsCAACA2260795834BRCA1n.198+45_198+47delinsTTG
c.134+45_134+47delinsTTG (n.134+45_134+47delinsTTG)
c.-8+8336_-8+8338delinsTTG (n.-8+8336_-8+8338delinsTTG)
c.-219+9590_-219+9592delinsTTG (n.-219+9590_-219+9592delinsTTG)
c.-8+45_-8+47delinsTTG (n.-8+45_-8+47delinsTTG)
n.377+45_377+47delinsTTG
n.253+45_253+47delinsTTG
c.4+9501_4+9503delinsTTG (n.4+9501_4+9503delinsTTG)
c.-44+9590_-44+9592delinsTTG (n.-44+9590_-44+9592delinsTTG)
c.-99+9590_-99+9592delinsTTG (n.-99+9590_-99+9592delinsTTG)
n.295+45_295+47delinsTTG
n.336+45_336+47delinsTTG
17g.43115680A>CCA2638064991BRCA1n.198+46T>G
c.134+46T>G (n.134+46T>G)
c.-8+8337T>G (n.-8+8337T>G)
c.-219+9591T>G (n.-219+9591T>G)
c.-8+46T>G (n.-8+46T>G)
n.377+46T>G
n.253+46T>G
c.4+9502T>G (n.4+9502T>G)
c.-44+9591T>G (n.-44+9591T>G)
c.-99+9591T>G (n.-99+9591T>G)
n.295+46T>G
n.336+46T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.43115680A>GCA2733917462BRCA1n.198+46T>C
c.134+46T>C (n.134+46T>C)
c.-8+8337T>C (n.-8+8337T>C)
c.-219+9591T>C (n.-219+9591T>C)
c.-8+46T>C (n.-8+46T>C)
n.377+46T>C
n.253+46T>C
c.4+9502T>C (n.4+9502T>C)
c.-44+9591T>C (n.-44+9591T>C)
c.-99+9591T>C (n.-99+9591T>C)
n.295+46T>C
n.336+46T>C
 dbSNP
17g.43115683_43115684delCA626084955BRCA1n.198+45_198+46del
c.134+45_134+46del (n.134+45_134+46del)
c.-8+8336_-8+8337del (n.-8+8336_-8+8337del)
c.-219+9590_-219+9591del (n.-219+9590_-219+9591del)
c.-8+45_-8+46del (n.-8+45_-8+46del)
n.377+45_377+46del
n.253+45_253+46del
c.4+9501_4+9502del (n.4+9501_4+9502del)
c.-44+9590_-44+9591del (n.-44+9590_-44+9591del)
c.-99+9590_-99+9591del (n.-99+9590_-99+9591del)
n.295+45_295+46del
n.336+45_336+46del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43115681A>GCA2548737717BRCA1n.198+45T>C
c.134+45T>C (n.134+45T>C)
c.-8+8336T>C (n.-8+8336T>C)
c.-219+9590T>C (n.-219+9590T>C)
c.-8+45T>C (n.-8+45T>C)
n.377+45T>C
n.253+45T>C
c.4+9501T>C (n.4+9501T>C)
c.-44+9590T>C (n.-44+9590T>C)
c.-99+9590T>C (n.-99+9590T>C)
n.295+45T>C
n.336+45T>C
17g.43115682A>TCA2733917463BRCA1n.198+44T>A
c.134+44T>A (n.134+44T>A)
c.-8+8335T>A (n.-8+8335T>A)
c.-219+9589T>A (n.-219+9589T>A)
c.-8+44T>A (n.-8+44T>A)
n.377+44T>A
n.253+44T>A
c.4+9500T>A (n.4+9500T>A)
c.-44+9589T>A (n.-44+9589T>A)
c.-99+9589T>A (n.-99+9589T>A)
n.295+44T>A
n.336+44T>A
 dbSNP
17g.43115684A=CA2260795835BRCA1n.198+42T=
c.134+42T= (n.134+42T=)
c.-8+8333T= (n.-8+8333T=)
c.-219+9587T= (n.-219+9587T=)
c.-8+42T= (n.-8+42T=)
n.377+42T=
n.253+42T=
c.4+9498T= (n.4+9498T=)
c.-44+9587T= (n.-44+9587T=)
c.-99+9587T= (n.-99+9587T=)
n.295+42T=
n.336+42T=
17g.43115684A>CCA2809541928BRCA1n.198+42T>G
c.134+42T>G (n.134+42T>G)
c.-8+8333T>G (n.-8+8333T>G)
c.-219+9587T>G (n.-219+9587T>G)
c.-8+42T>G (n.-8+42T>G)
n.377+42T>G
n.253+42T>G
c.4+9498T>G (n.4+9498T>G)
c.-44+9587T>G (n.-44+9587T>G)
c.-99+9587T>G (n.-99+9587T>G)
n.295+42T>G
n.336+42T>G
17g.43115684A>GCA053029BRCA1n.198+42T>C
c.134+42T>C (n.134+42T>C)
c.-8+8333T>C (n.-8+8333T>C)
c.-219+9587T>C (n.-219+9587T>C)
c.-8+42T>C (n.-8+42T>C)
n.377+42T>C
n.253+42T>C
c.4+9498T>C (n.4+9498T>C)
c.-44+9587T>C (n.-44+9587T>C)
c.-99+9587T>C (n.-99+9587T>C)
n.295+42T>C
n.336+42T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43115685delCA2638064992BRCA1n.198+41del
c.134+41del (n.134+41del)
c.-8+8332del (n.-8+8332del)
c.-219+9586del (n.-219+9586del)
c.-8+41del (n.-8+41del)
n.377+41del
n.253+41del
c.4+9497del (n.4+9497del)
c.-44+9586del (n.-44+9586del)
c.-99+9586del (n.-99+9586del)
n.295+41del
n.336+41del
 gnomAD v4
17g.43115685C>GCA2733917464BRCA1n.198+41G>C
c.134+41G>C (n.134+41G>C)
c.-8+8332G>C (n.-8+8332G>C)
c.-219+9586G>C (n.-219+9586G>C)
c.-8+41G>C (n.-8+41G>C)
n.377+41G>C
n.253+41G>C
c.4+9497G>C (n.4+9497G>C)
c.-44+9586G>C (n.-44+9586G>C)
c.-99+9586G>C (n.-99+9586G>C)
n.295+41G>C
n.336+41G>C
 dbSNP
17g.43115686A>GCA2638064993BRCA1n.198+40T>C
c.134+40T>C (n.134+40T>C)
c.-8+8331T>C (n.-8+8331T>C)
c.-219+9585T>C (n.-219+9585T>C)
c.-8+40T>C (n.-8+40T>C)
n.377+40T>C
n.253+40T>C
c.4+9496T>C (n.4+9496T>C)
c.-44+9585T>C (n.-44+9585T>C)
c.-99+9585T>C (n.-99+9585T>C)
n.295+40T>C
n.336+40T>C
 gnomAD v4
17g.43115686A>TCA2733917473BRCA1n.198+40T>A
c.134+40T>A (n.134+40T>A)
c.-8+8331T>A (n.-8+8331T>A)
c.-219+9585T>A (n.-219+9585T>A)
c.-8+40T>A (n.-8+40T>A)
n.377+40T>A
n.253+40T>A
c.4+9496T>A (n.4+9496T>A)
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c.-99+9585T>A (n.-99+9585T>A)
n.295+40T>A
n.336+40T>A
 dbSNP
17g.43115689delCA2580612618BRCA1n.198+40del
c.134+40del (n.134+40del)
c.-8+8331del (n.-8+8331del)
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c.-8+40del (n.-8+40del)
n.377+40del
n.253+40del
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c.-99+9585del (n.-99+9585del)
n.295+40del
n.336+40del
 ClinVar
17g.43115686_43115687insCACCCA2809541929BRCA1n.198+39_198+40insGGTG
c.134+39_134+40insGGTG (n.134+39_134+40insGGTG)
c.-8+8330_-8+8331insGGTG (n.-8+8330_-8+8331insGGTG)
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c.-8+39_-8+40insGGTG (n.-8+39_-8+40insGGTG)
n.377+39_377+40insGGTG
n.253+39_253+40insGGTG
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c.-99+9584_-99+9585insGGTG (n.-99+9584_-99+9585insGGTG)
n.295+39_295+40insGGTG
n.336+39_336+40insGGTG
17g.43115687A>TCA2733917476BRCA1n.198+39T>A
c.134+39T>A (n.134+39T>A)
c.-8+8330T>A (n.-8+8330T>A)
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c.-8+39T>A (n.-8+39T>A)
n.377+39T>A
n.253+39T>A
c.4+9495T>A (n.4+9495T>A)
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c.-99+9584T>A (n.-99+9584T>A)
n.295+39T>A
n.336+39T>A
 dbSNP
17g.43115689A>GCA2733917527BRCA1n.198+37T>C
c.134+37T>C (n.134+37T>C)
c.-8+8328T>C (n.-8+8328T>C)
c.-219+9582T>C (n.-219+9582T>C)
c.-8+37T>C (n.-8+37T>C)
n.377+37T>C
n.253+37T>C
c.4+9493T>C (n.4+9493T>C)
c.-44+9582T>C (n.-44+9582T>C)
c.-99+9582T>C (n.-99+9582T>C)
n.295+37T>C
n.336+37T>C
 dbSNP
17g.43115690G>ACA053016BRCA1n.198+36C>T
c.134+36C>T (n.134+36C>T)
c.-8+8327C>T (n.-8+8327C>T)
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c.-8+36C>T (n.-8+36C>T)
n.377+36C>T
n.253+36C>T
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c.-99+9581C>T (n.-99+9581C>T)
n.295+36C>T
n.336+36C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43115690G=CA2260795836BRCA1n.198+36C=
c.134+36C= (n.134+36C=)
c.-8+8327C= (n.-8+8327C=)
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c.-8+36C= (n.-8+36C=)
n.377+36C=
n.253+36C=
c.4+9492C= (n.4+9492C=)
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c.-99+9581C= (n.-99+9581C=)
n.295+36C=
n.336+36C=
17g.43115690G>TCA2638064994BRCA1n.198+36C>A
c.134+36C>A (n.134+36C>A)
c.-8+8327C>A (n.-8+8327C>A)
c.-219+9581C>A (n.-219+9581C>A)
c.-8+36C>A (n.-8+36C>A)
n.377+36C>A
n.253+36C>A
c.4+9492C>A (n.4+9492C>A)
c.-44+9581C>A (n.-44+9581C>A)
c.-99+9581C>A (n.-99+9581C>A)
n.295+36C>A
n.336+36C>A
 gnomAD v4
17g.43115690_43115703delCA2809541930BRCA1n.198+23_198+36del
c.134+23_134+36del (n.134+23_134+36del)
c.-8+8314_-8+8327del (n.-8+8314_-8+8327del)
c.-219+9568_-219+9581del (n.-219+9568_-219+9581del)
c.-8+23_-8+36del (n.-8+23_-8+36del)
n.377+23_377+36del
n.253+23_253+36del
c.4+9479_4+9492del (n.4+9479_4+9492del)
c.-44+9568_-44+9581del (n.-44+9568_-44+9581del)
c.-99+9568_-99+9581del (n.-99+9568_-99+9581del)
n.295+23_295+36del
n.336+23_336+36del
17g.43115691C>ACA2733917735BRCA1n.198+35G>T
c.134+35G>T (n.134+35G>T)
c.-8+8326G>T (n.-8+8326G>T)
c.-219+9580G>T (n.-219+9580G>T)
c.-8+35G>T (n.-8+35G>T)
n.377+35G>T
n.253+35G>T
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c.-44+9580G>T (n.-44+9580G>T)
c.-99+9580G>T (n.-99+9580G>T)
n.295+35G>T
n.336+35G>T
 dbSNP
17g.43115691C>GCA2733917736BRCA1n.198+35G>C
c.134+35G>C (n.134+35G>C)
c.-8+8326G>C (n.-8+8326G>C)
c.-219+9580G>C (n.-219+9580G>C)
c.-8+35G>C (n.-8+35G>C)
n.377+35G>C
n.253+35G>C
c.4+9491G>C (n.4+9491G>C)
c.-44+9580G>C (n.-44+9580G>C)
c.-99+9580G>C (n.-99+9580G>C)
n.295+35G>C
n.336+35G>C
 dbSNP
17g.43115693A>GCA2733917737BRCA1n.198+33T>C
c.134+33T>C (n.134+33T>C)
c.-8+8324T>C (n.-8+8324T>C)
c.-219+9578T>C (n.-219+9578T>C)
c.-8+33T>C (n.-8+33T>C)
n.377+33T>C
n.253+33T>C
c.4+9489T>C (n.4+9489T>C)
c.-44+9578T>C (n.-44+9578T>C)
c.-99+9578T>C (n.-99+9578T>C)
n.295+33T>C
n.336+33T>C
 dbSNP
17g.43115693A>TCA2733917799BRCA1n.198+33T>A
c.134+33T>A (n.134+33T>A)
c.-8+8324T>A (n.-8+8324T>A)
c.-219+9578T>A (n.-219+9578T>A)
c.-8+33T>A (n.-8+33T>A)
n.377+33T>A
n.253+33T>A
c.4+9489T>A (n.4+9489T>A)
c.-44+9578T>A (n.-44+9578T>A)
c.-99+9578T>A (n.-99+9578T>A)
n.295+33T>A
n.336+33T>A
 dbSNP
17g.43115695T>ACA2638064995BRCA1n.198+31A>T
c.134+31A>T (n.134+31A>T)
c.-8+8322A>T (n.-8+8322A>T)
c.-219+9576A>T (n.-219+9576A>T)
c.-8+31A>T (n.-8+31A>T)
n.377+31A>T
n.253+31A>T
c.4+9487A>T (n.4+9487A>T)
c.-44+9576A>T (n.-44+9576A>T)
c.-99+9576A>T (n.-99+9576A>T)
n.295+31A>T
n.336+31A>T
 gnomAD v4
17g.43115695T>CCA983887804BRCA1n.198+31A>G
c.134+31A>G (n.134+31A>G)
c.-8+8322A>G (n.-8+8322A>G)
c.-219+9576A>G (n.-219+9576A>G)
c.-8+31A>G (n.-8+31A>G)
n.377+31A>G
n.253+31A>G
c.4+9487A>G (n.4+9487A>G)
c.-44+9576A>G (n.-44+9576A>G)
c.-99+9576A>G (n.-99+9576A>G)
n.295+31A>G
n.336+31A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43115695T=CA2260795837BRCA1n.198+31A=
c.134+31A= (n.134+31A=)
c.-8+8322A= (n.-8+8322A=)
c.-219+9576A= (n.-219+9576A=)
c.-8+31A= (n.-8+31A=)
n.377+31A=
n.253+31A=
c.4+9487A= (n.4+9487A=)
c.-44+9576A= (n.-44+9576A=)
c.-99+9576A= (n.-99+9576A=)
n.295+31A=
n.336+31A=
17g.43115696A>TCA2733917808BRCA1n.198+30T>A
c.134+30T>A (n.134+30T>A)
c.-8+8321T>A (n.-8+8321T>A)
c.-219+9575T>A (n.-219+9575T>A)
c.-8+30T>A (n.-8+30T>A)
n.377+30T>A
n.253+30T>A
c.4+9486T>A (n.4+9486T>A)
c.-44+9575T>A (n.-44+9575T>A)
c.-99+9575T>A (n.-99+9575T>A)
n.295+30T>A
n.336+30T>A
 dbSNP
17g.43115697A=CA2260795838BRCA1n.198+29T=
c.134+29T= (n.134+29T=)
c.-8+8320T= (n.-8+8320T=)
c.-219+9574T= (n.-219+9574T=)
c.-8+29T= (n.-8+29T=)
n.377+29T=
n.253+29T=
c.4+9485T= (n.4+9485T=)
c.-44+9574T= (n.-44+9574T=)
c.-99+9574T= (n.-99+9574T=)
n.295+29T=
n.336+29T=
17g.43115697A>TCA772162243BRCA1n.198+29T>A
c.134+29T>A (n.134+29T>A)
c.-8+8320T>A (n.-8+8320T>A)
c.-219+9574T>A (n.-219+9574T>A)
c.-8+29T>A (n.-8+29T>A)
n.377+29T>A
n.253+29T>A
c.4+9485T>A (n.4+9485T>A)
c.-44+9574T>A (n.-44+9574T>A)
c.-99+9574T>A (n.-99+9574T>A)
n.295+29T>A
n.336+29T>A
 dbSNP
17g.43115698T>ACA2733662814BRCA1n.198+28A>T
c.134+28A>T (n.134+28A>T)
c.-8+8319A>T (n.-8+8319A>T)
c.-219+9573A>T (n.-219+9573A>T)
c.-8+28A>T (n.-8+28A>T)
n.377+28A>T
n.253+28A>T
c.4+9484A>T (n.4+9484A>T)
c.-44+9573A>T (n.-44+9573A>T)
c.-99+9573A>T (n.-99+9573A>T)
n.295+28A>T
n.336+28A>T
 dbSNP
17g.43115698T>CCA772162248BRCA1n.198+28A>G
c.134+28A>G (n.134+28A>G)
c.-8+8319A>G (n.-8+8319A>G)
c.-219+9573A>G (n.-219+9573A>G)
c.-8+28A>G (n.-8+28A>G)
n.377+28A>G
n.253+28A>G
c.4+9484A>G (n.4+9484A>G)
c.-44+9573A>G (n.-44+9573A>G)
c.-99+9573A>G (n.-99+9573A>G)
n.295+28A>G
n.336+28A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.43115698T>GCA2733662813BRCA1n.198+28A>C
c.134+28A>C (n.134+28A>C)
c.-8+8319A>C (n.-8+8319A>C)
c.-219+9573A>C (n.-219+9573A>C)
c.-8+28A>C (n.-8+28A>C)
n.377+28A>C
n.253+28A>C
c.4+9484A>C (n.4+9484A>C)
c.-44+9573A>C (n.-44+9573A>C)
c.-99+9573A>C (n.-99+9573A>C)
n.295+28A>C
n.336+28A>C
 dbSNP
17g.43115698T=CA2260795839BRCA1n.198+28A=
c.134+28A= (n.134+28A=)
c.-8+8319A= (n.-8+8319A=)
c.-219+9573A= (n.-219+9573A=)
c.-8+28A= (n.-8+28A=)
n.377+28A=
n.253+28A=
c.4+9484A= (n.4+9484A=)
c.-44+9573A= (n.-44+9573A=)
c.-99+9573A= (n.-99+9573A=)
n.295+28A=
n.336+28A=
17g.43115699G>ACA626084956BRCA1n.198+27C>T
c.134+27C>T (n.134+27C>T)
c.-8+8318C>T (n.-8+8318C>T)
c.-219+9572C>T (n.-219+9572C>T)
c.-8+27C>T (n.-8+27C>T)
n.377+27C>T
n.253+27C>T
c.4+9483C>T (n.4+9483C>T)
c.-44+9572C>T (n.-44+9572C>T)
c.-99+9572C>T (n.-99+9572C>T)
n.295+27C>T
n.336+27C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43115699G>CCA2733660868BRCA1n.198+27C>G
c.134+27C>G (n.134+27C>G)
c.-8+8318C>G (n.-8+8318C>G)
c.-219+9572C>G (n.-219+9572C>G)
c.-8+27C>G (n.-8+27C>G)
n.377+27C>G
n.253+27C>G
c.4+9483C>G (n.4+9483C>G)
c.-44+9572C>G (n.-44+9572C>G)
c.-99+9572C>G (n.-99+9572C>G)
n.295+27C>G
n.336+27C>G
 dbSNP
17g.43115699G=CA2260795840BRCA1n.198+27C=
c.134+27C= (n.134+27C=)
c.-8+8318C= (n.-8+8318C=)
c.-219+9572C= (n.-219+9572C=)
c.-8+27C= (n.-8+27C=)
n.377+27C=
n.253+27C=
c.4+9483C= (n.4+9483C=)
c.-44+9572C= (n.-44+9572C=)
c.-99+9572C= (n.-99+9572C=)
n.295+27C=
n.336+27C=
17g.43115699G>TCA2733660867BRCA1n.198+27C>A
c.134+27C>A (n.134+27C>A)
c.-8+8318C>A (n.-8+8318C>A)
c.-219+9572C>A (n.-219+9572C>A)
c.-8+27C>A (n.-8+27C>A)
n.377+27C>A
n.253+27C>A
c.4+9483C>A (n.4+9483C>A)
c.-44+9572C>A (n.-44+9572C>A)
c.-99+9572C>A (n.-99+9572C>A)
n.295+27C>A
n.336+27C>A
 dbSNP
17g.43115700delCA2638064996BRCA1n.198+27del
c.134+27del (n.134+27del)
c.-8+8318del (n.-8+8318del)
c.-219+9572del (n.-219+9572del)
c.-8+27del (n.-8+27del)
n.377+27del
n.253+27del
c.4+9483del (n.4+9483del)
c.-44+9572del (n.-44+9572del)
c.-99+9572del (n.-99+9572del)
n.295+27del
n.336+27del
 gnomAD v4
17g.43115700G>ACA626084958BRCA1n.198+26C>T
c.134+26C>T (n.134+26C>T)
c.-8+8317C>T (n.-8+8317C>T)
c.-219+9571C>T (n.-219+9571C>T)
c.-8+26C>T (n.-8+26C>T)
n.377+26C>T
n.253+26C>T
c.4+9482C>T (n.4+9482C>T)
c.-44+9571C>T (n.-44+9571C>T)
c.-99+9571C>T (n.-99+9571C>T)
n.295+26C>T
n.336+26C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43115700G>CCA2733672548BRCA1n.198+26C>G
c.134+26C>G (n.134+26C>G)
c.-8+8317C>G (n.-8+8317C>G)
c.-219+9571C>G (n.-219+9571C>G)
c.-8+26C>G (n.-8+26C>G)
n.377+26C>G
n.253+26C>G
c.4+9482C>G (n.4+9482C>G)
c.-44+9571C>G (n.-44+9571C>G)
c.-99+9571C>G (n.-99+9571C>G)
n.295+26C>G
n.336+26C>G
 dbSNP
17g.43115700G=CA2260795841BRCA1n.198+26C=
c.134+26C= (n.134+26C=)
c.-8+8317C= (n.-8+8317C=)
c.-219+9571C= (n.-219+9571C=)
c.-8+26C= (n.-8+26C=)
n.377+26C=
n.253+26C=
c.4+9482C= (n.4+9482C=)
c.-44+9571C= (n.-44+9571C=)
c.-99+9571C= (n.-99+9571C=)
n.295+26C=
n.336+26C=
17g.43115700G>TCA2733672549BRCA1n.198+26C>A
c.134+26C>A (n.134+26C>A)
c.-8+8317C>A (n.-8+8317C>A)
c.-219+9571C>A (n.-219+9571C>A)
c.-8+26C>A (n.-8+26C>A)
n.377+26C>A
n.253+26C>A
c.4+9482C>A (n.4+9482C>A)
c.-44+9571C>A (n.-44+9571C>A)
c.-99+9571C>A (n.-99+9571C>A)
n.295+26C>A
n.336+26C>A
 dbSNP
17g.43115701A>GCA2733917810BRCA1n.198+25T>C
c.134+25T>C (n.134+25T>C)
c.-8+8316T>C (n.-8+8316T>C)
c.-219+9570T>C (n.-219+9570T>C)
c.-8+25T>C (n.-8+25T>C)
n.377+25T>C
n.253+25T>C
c.4+9481T>C (n.4+9481T>C)
c.-44+9570T>C (n.-44+9570T>C)
c.-99+9570T>C (n.-99+9570T>C)
n.295+25T>C
n.336+25T>C
 dbSNP
17g.43115701A>TCA2576282728BRCA1n.198+25T>A
c.134+25T>A (n.134+25T>A)
c.-8+8316T>A (n.-8+8316T>A)
c.-219+9570T>A (n.-219+9570T>A)
c.-8+25T>A (n.-8+25T>A)
n.377+25T>A
n.253+25T>A
c.4+9481T>A (n.4+9481T>A)
c.-44+9570T>A (n.-44+9570T>A)
c.-99+9570T>A (n.-99+9570T>A)
n.295+25T>A
n.336+25T>A
 dbSNP
17g.43115702G>ACA2638064997BRCA1n.198+24C>T
c.134+24C>T (n.134+24C>T)
c.-8+8315C>T (n.-8+8315C>T)
c.-219+9569C>T (n.-219+9569C>T)
c.-8+24C>T (n.-8+24C>T)
n.377+24C>T
n.253+24C>T
c.4+9480C>T (n.4+9480C>T)
c.-44+9569C>T (n.-44+9569C>T)
c.-99+9569C>T (n.-99+9569C>T)
n.295+24C>T
n.336+24C>T
 gnomAD v4
17g.43115702G>TCA2638064998BRCA1n.198+24C>A
c.134+24C>A (n.134+24C>A)
c.-8+8315C>A (n.-8+8315C>A)
c.-219+9569C>A (n.-219+9569C>A)
c.-8+24C>A (n.-8+24C>A)
n.377+24C>A
n.253+24C>A
c.4+9480C>A (n.4+9480C>A)
c.-44+9569C>A (n.-44+9569C>A)
c.-99+9569C>A (n.-99+9569C>A)
n.295+24C>A
n.336+24C>A
 gnomAD v4
17g.43115703C>ACA916080937BRCA1n.198+23G>T
c.134+23G>T (n.134+23G>T)
c.-8+8314G>T (n.-8+8314G>T)
c.-219+9568G>T (n.-219+9568G>T)
c.-8+23G>T (n.-8+23G>T)
n.377+23G>T
n.253+23G>T
c.4+9479G>T (n.4+9479G>T)
c.-44+9568G>T (n.-44+9568G>T)
c.-99+9568G>T (n.-99+9568G>T)
n.295+23G>T
n.336+23G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43115703C=CA2260795842BRCA1n.198+23G=
c.134+23G= (n.134+23G=)
c.-8+8314G= (n.-8+8314G=)
c.-219+9568G= (n.-219+9568G=)
c.-8+23G= (n.-8+23G=)
n.377+23G=
n.253+23G=
c.4+9479G= (n.4+9479G=)
c.-44+9568G= (n.-44+9568G=)
c.-99+9568G= (n.-99+9568G=)
n.295+23G=
n.336+23G=
17g.43115703C>GCA2576282729BRCA1n.198+23G>C
c.134+23G>C (n.134+23G>C)
c.-8+8314G>C (n.-8+8314G>C)
c.-219+9568G>C (n.-219+9568G>C)
c.-8+23G>C (n.-8+23G>C)
n.377+23G>C
n.253+23G>C
c.4+9479G>C (n.4+9479G>C)
c.-44+9568G>C (n.-44+9568G>C)
c.-99+9568G>C (n.-99+9568G>C)
n.295+23G>C
n.336+23G>C
 dbSNP
17g.43115703C>TCA053001BRCA1n.198+23G>A
c.134+23G>A (n.134+23G>A)
c.-8+8314G>A (n.-8+8314G>A)
c.-219+9568G>A (n.-219+9568G>A)
c.-8+23G>A (n.-8+23G>A)
n.377+23G>A
n.253+23G>A
c.4+9479G>A (n.4+9479G>A)
c.-44+9568G>A (n.-44+9568G>A)
c.-99+9568G>A (n.-99+9568G>A)
n.295+23G>A
n.336+23G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43115704C>ACA916080938BRCA1n.198+22G>T
c.134+22G>T (n.134+22G>T)
c.-8+8313G>T (n.-8+8313G>T)
c.-219+9567G>T (n.-219+9567G>T)
c.-8+22G>T (n.-8+22G>T)
n.377+22G>T
n.253+22G>T
c.4+9478G>T (n.4+9478G>T)
c.-44+9567G>T (n.-44+9567G>T)
c.-99+9567G>T (n.-99+9567G>T)
n.295+22G>T
n.336+22G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43115704C=CA2260795843BRCA1n.198+22G=
c.134+22G= (n.134+22G=)
c.-8+8313G= (n.-8+8313G=)
c.-219+9567G= (n.-219+9567G=)
c.-8+22G= (n.-8+22G=)
n.377+22G=
n.253+22G=
c.4+9478G= (n.4+9478G=)
c.-44+9567G= (n.-44+9567G=)
c.-99+9567G= (n.-99+9567G=)
n.295+22G=
n.336+22G=
17g.43115704C>GCA916080939BRCA1n.198+22G>C
c.134+22G>C (n.134+22G>C)
c.-8+8313G>C (n.-8+8313G>C)
c.-219+9567G>C (n.-219+9567G>C)
c.-8+22G>C (n.-8+22G>C)
n.377+22G>C
n.253+22G>C
c.4+9478G>C (n.4+9478G>C)
c.-44+9567G>C (n.-44+9567G>C)
c.-99+9567G>C (n.-99+9567G>C)
n.295+22G>C
n.336+22G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115704C>TCA916080940BRCA1n.198+22G>A
c.134+22G>A (n.134+22G>A)
c.-8+8313G>A (n.-8+8313G>A)
c.-219+9567G>A (n.-219+9567G>A)
c.-8+22G>A (n.-8+22G>A)
n.377+22G>A
n.253+22G>A
c.4+9478G>A (n.4+9478G>A)
c.-44+9567G>A (n.-44+9567G>A)
c.-99+9567G>A (n.-99+9567G>A)
n.295+22G>A
n.336+22G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43115705A=CA2260795844BRCA1n.198+21T=
c.134+21T= (n.134+21T=)
c.-8+8312T= (n.-8+8312T=)
c.-219+9566T= (n.-219+9566T=)
c.-8+21T= (n.-8+21T=)
n.377+21T=
n.253+21T=
c.4+9477T= (n.4+9477T=)
c.-44+9566T= (n.-44+9566T=)
c.-99+9566T= (n.-99+9566T=)
n.295+21T=
n.336+21T=
17g.43115705A>CCA916080942BRCA1n.198+21T>G
c.134+21T>G (n.134+21T>G)
c.-8+8312T>G (n.-8+8312T>G)
c.-219+9566T>G (n.-219+9566T>G)
c.-8+21T>G (n.-8+21T>G)
n.377+21T>G
n.253+21T>G
c.4+9477T>G (n.4+9477T>G)
c.-44+9566T>G (n.-44+9566T>G)
c.-99+9566T>G (n.-99+9566T>G)
n.295+21T>G
n.336+21T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115705A>GCA916080941BRCA1n.198+21T>C
c.134+21T>C (n.134+21T>C)
c.-8+8312T>C (n.-8+8312T>C)
c.-219+9566T>C (n.-219+9566T>C)
c.-8+21T>C (n.-8+21T>C)
n.377+21T>C
n.253+21T>C
c.4+9477T>C (n.4+9477T>C)
c.-44+9566T>C (n.-44+9566T>C)
c.-99+9566T>C (n.-99+9566T>C)
n.295+21T>C
n.336+21T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115705A>TCA916080943BRCA1n.198+21T>A
c.134+21T>A (n.134+21T>A)
c.-8+8312T>A (n.-8+8312T>A)
c.-219+9566T>A (n.-219+9566T>A)
c.-8+21T>A (n.-8+21T>A)
n.377+21T>A
n.253+21T>A
c.4+9477T>A (n.4+9477T>A)
c.-44+9566T>A (n.-44+9566T>A)
c.-99+9566T>A (n.-99+9566T>A)
n.295+21T>A
n.336+21T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43115706C>ACA916080945BRCA1n.198+20G>T
c.134+20G>T (n.134+20G>T)
c.-8+8311G>T (n.-8+8311G>T)
c.-219+9565G>T (n.-219+9565G>T)
c.-8+20G>T (n.-8+20G>T)
n.377+20G>T
n.253+20G>T
c.4+9476G>T (n.4+9476G>T)
c.-44+9565G>T (n.-44+9565G>T)
c.-99+9565G>T (n.-99+9565G>T)
n.295+20G>T
n.336+20G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43115706C=CA2260795845BRCA1n.198+20G=
c.134+20G= (n.134+20G=)
c.-8+8311G= (n.-8+8311G=)
c.-219+9565G= (n.-219+9565G=)
c.-8+20G= (n.-8+20G=)
n.377+20G=
n.253+20G=
c.4+9476G= (n.4+9476G=)
c.-44+9565G= (n.-44+9565G=)
c.-99+9565G= (n.-99+9565G=)
n.295+20G=
n.336+20G=
17g.43115706C>GCA916080946BRCA1n.198+20G>C
c.134+20G>C (n.134+20G>C)
c.-8+8311G>C (n.-8+8311G>C)
c.-219+9565G>C (n.-219+9565G>C)
c.-8+20G>C (n.-8+20G>C)
n.377+20G>C
n.253+20G>C
c.4+9476G>C (n.4+9476G>C)
c.-44+9565G>C (n.-44+9565G>C)
c.-99+9565G>C (n.-99+9565G>C)
n.295+20G>C
n.336+20G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115706C>TCA916080944BRCA1n.198+20G>A
c.134+20G>A (n.134+20G>A)
c.-8+8311G>A (n.-8+8311G>A)
c.-219+9565G>A (n.-219+9565G>A)
c.-8+20G>A (n.-8+20G>A)
n.377+20G>A
n.253+20G>A
c.4+9476G>A (n.4+9476G>A)
c.-44+9565G>A (n.-44+9565G>A)
c.-99+9565G>A (n.-99+9565G>A)
n.295+20G>A
n.336+20G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43115707A=CA2260795846BRCA1n.198+19T=
c.134+19T= (n.134+19T=)
c.-8+8310T= (n.-8+8310T=)
c.-219+9564T= (n.-219+9564T=)
c.-8+19T= (n.-8+19T=)
n.377+19T=
n.253+19T=
c.4+9475T= (n.4+9475T=)
c.-44+9564T= (n.-44+9564T=)
c.-99+9564T= (n.-99+9564T=)
n.295+19T=
n.336+19T=
17g.43115707A>CCA916080951BRCA1n.198+19T>G
c.134+19T>G (n.134+19T>G)
c.-8+8310T>G (n.-8+8310T>G)
c.-219+9564T>G (n.-219+9564T>G)
c.-8+19T>G (n.-8+19T>G)
n.377+19T>G
n.253+19T>G
c.4+9475T>G (n.4+9475T>G)
c.-44+9564T>G (n.-44+9564T>G)
c.-99+9564T>G (n.-99+9564T>G)
n.295+19T>G
n.336+19T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115707A>GCA16615421BRCA1n.198+19T>C
c.134+19T>C (n.134+19T>C)
c.-8+8310T>C (n.-8+8310T>C)
c.-219+9564T>C (n.-219+9564T>C)
c.-8+19T>C (n.-8+19T>C)
n.377+19T>C
n.253+19T>C
c.4+9475T>C (n.4+9475T>C)
c.-44+9564T>C (n.-44+9564T>C)
c.-99+9564T>C (n.-99+9564T>C)
n.295+19T>C
n.336+19T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43115707A>TCA916080950BRCA1n.198+19T>A
c.134+19T>A (n.134+19T>A)
c.-8+8310T>A (n.-8+8310T>A)
c.-219+9564T>A (n.-219+9564T>A)
c.-8+19T>A (n.-8+19T>A)
n.377+19T>A
n.253+19T>A
c.4+9475T>A (n.4+9475T>A)
c.-44+9564T>A (n.-44+9564T>A)
c.-99+9564T>A (n.-99+9564T>A)
n.295+19T>A
n.336+19T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43115707dupCA8589967BRCA1n.198+19dup
c.134+19dup (n.134+19dup)
c.-8+8310dup (n.-8+8310dup)
c.-219+9564dup (n.-219+9564dup)
c.-8+19dup (n.-8+19dup)
n.377+19dup
n.253+19dup
c.4+9475dup (n.4+9475dup)
c.-44+9564dup (n.-44+9564dup)
c.-99+9564dup (n.-99+9564dup)
n.295+19dup
n.336+19dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43115707_43115708insCCCA2809541931BRCA1n.198+18_198+19insGG
c.134+18_134+19insGG (n.134+18_134+19insGG)
c.-8+8309_-8+8310insGG (n.-8+8309_-8+8310insGG)
c.-219+9563_-219+9564insGG (n.-219+9563_-219+9564insGG)
c.-8+18_-8+19insGG (n.-8+18_-8+19insGG)
n.377+18_377+19insGG
n.253+18_253+19insGG
c.4+9474_4+9475insGG (n.4+9474_4+9475insGG)
c.-44+9563_-44+9564insGG (n.-44+9563_-44+9564insGG)
c.-99+9563_-99+9564insGG (n.-99+9563_-99+9564insGG)
n.295+18_295+19insGG
n.336+18_336+19insGG
17g.43115708T>ACA658656685BRCA1n.198+18A>T
c.134+18A>T (n.134+18A>T)
c.-8+8309A>T (n.-8+8309A>T)
c.-219+9563A>T (n.-219+9563A>T)
c.-8+18A>T (n.-8+18A>T)
n.377+18A>T
n.253+18A>T
c.4+9474A>T (n.4+9474A>T)
c.-44+9563A>T (n.-44+9563A>T)
c.-99+9563A>T (n.-99+9563A>T)
n.295+18A>T
n.336+18A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43115708T>CCA913188855BRCA1n.198+18A>G
c.134+18A>G (n.134+18A>G)
c.-8+8309A>G (n.-8+8309A>G)
c.-219+9563A>G (n.-219+9563A>G)
c.-8+18A>G (n.-8+18A>G)
n.377+18A>G
n.253+18A>G
c.4+9474A>G (n.4+9474A>G)
c.-44+9563A>G (n.-44+9563A>G)
c.-99+9563A>G (n.-99+9563A>G)
n.295+18A>G
n.336+18A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43115708T>GCA916080956BRCA1n.198+18A>C
c.134+18A>C (n.134+18A>C)
c.-8+8309A>C (n.-8+8309A>C)
c.-219+9563A>C (n.-219+9563A>C)
c.-8+18A>C (n.-8+18A>C)
n.377+18A>C
n.253+18A>C
c.4+9474A>C (n.4+9474A>C)
c.-44+9563A>C (n.-44+9563A>C)
c.-99+9563A>C (n.-99+9563A>C)
n.295+18A>C
n.336+18A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115708T=CA2260795847BRCA1n.198+18A=
c.134+18A= (n.134+18A=)
c.-8+8309A= (n.-8+8309A=)
c.-219+9563A= (n.-219+9563A=)
c.-8+18A= (n.-8+18A=)
n.377+18A=
n.253+18A=
c.4+9474A= (n.4+9474A=)
c.-44+9563A= (n.-44+9563A=)
c.-99+9563A= (n.-99+9563A=)
n.295+18A=
n.336+18A=
17g.43115709A=CA2260795848BRCA1n.198+17T=
c.134+17T= (n.134+17T=)
c.-8+8308T= (n.-8+8308T=)
c.-219+9562T= (n.-219+9562T=)
c.-8+17T= (n.-8+17T=)
n.377+17T=
n.253+17T=
c.4+9473T= (n.4+9473T=)
c.-44+9562T= (n.-44+9562T=)
c.-99+9562T= (n.-99+9562T=)
n.295+17T=
n.336+17T=
17g.43115709A>CCA916080960BRCA1n.198+17T>G
c.134+17T>G (n.134+17T>G)
c.-8+8308T>G (n.-8+8308T>G)
c.-219+9562T>G (n.-219+9562T>G)
c.-8+17T>G (n.-8+17T>G)
n.377+17T>G
n.253+17T>G
c.4+9473T>G (n.4+9473T>G)
c.-44+9562T>G (n.-44+9562T>G)
c.-99+9562T>G (n.-99+9562T>G)
n.295+17T>G
n.336+17T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115709A>GCA916080959BRCA1n.198+17T>C
c.134+17T>C (n.134+17T>C)
c.-8+8308T>C (n.-8+8308T>C)
c.-219+9562T>C (n.-219+9562T>C)
c.-8+17T>C (n.-8+17T>C)
n.377+17T>C
n.253+17T>C
c.4+9473T>C (n.4+9473T>C)
c.-44+9562T>C (n.-44+9562T>C)
c.-99+9562T>C (n.-99+9562T>C)
n.295+17T>C
n.336+17T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115709A>TCA916080958BRCA1n.198+17T>A
c.134+17T>A (n.134+17T>A)
c.-8+8308T>A (n.-8+8308T>A)
c.-219+9562T>A (n.-219+9562T>A)
c.-8+17T>A (n.-8+17T>A)
n.377+17T>A
n.253+17T>A
c.4+9473T>A (n.4+9473T>A)
c.-44+9562T>A (n.-44+9562T>A)
c.-99+9562T>A (n.-99+9562T>A)
n.295+17T>A
n.336+17T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43115710A=CA2260795849BRCA1n.198+16T=
c.134+16T= (n.134+16T=)
c.-8+8307T= (n.-8+8307T=)
c.-219+9561T= (n.-219+9561T=)
c.-8+16T= (n.-8+16T=)
n.377+16T=
n.253+16T=
c.4+9472T= (n.4+9472T=)
c.-44+9561T= (n.-44+9561T=)
c.-99+9561T= (n.-99+9561T=)
n.295+16T=
n.336+16T=
17g.43115710A>CCA916080961BRCA1n.198+16T>G
c.134+16T>G (n.134+16T>G)
c.-8+8307T>G (n.-8+8307T>G)
c.-219+9561T>G (n.-219+9561T>G)
c.-8+16T>G (n.-8+16T>G)
n.377+16T>G
n.253+16T>G
c.4+9472T>G (n.4+9472T>G)
c.-44+9561T>G (n.-44+9561T>G)
c.-99+9561T>G (n.-99+9561T>G)
n.295+16T>G
n.336+16T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115710A>GCA916080962BRCA1n.198+16T>C
c.134+16T>C (n.134+16T>C)
c.-8+8307T>C (n.-8+8307T>C)
c.-219+9561T>C (n.-219+9561T>C)
c.-8+16T>C (n.-8+16T>C)
n.377+16T>C
n.253+16T>C
c.4+9472T>C (n.4+9472T>C)
c.-44+9561T>C (n.-44+9561T>C)
c.-99+9561T>C (n.-99+9561T>C)
n.295+16T>C
n.336+16T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115710A>TCA913012339BRCA1n.198+16T>A
c.134+16T>A (n.134+16T>A)
c.-8+8307T>A (n.-8+8307T>A)
c.-219+9561T>A (n.-219+9561T>A)
c.-8+16T>A (n.-8+16T>A)
n.377+16T>A
n.253+16T>A
c.4+9472T>A (n.4+9472T>A)
c.-44+9561T>A (n.-44+9561T>A)
c.-99+9561T>A (n.-99+9561T>A)
n.295+16T>A
n.336+16T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43115711C>ACA916080964BRCA1n.198+15G>T
c.134+15G>T (n.134+15G>T)
c.-8+8306G>T (n.-8+8306G>T)
c.-219+9560G>T (n.-219+9560G>T)
c.-8+15G>T (n.-8+15G>T)
n.377+15G>T
n.253+15G>T
c.4+9471G>T (n.4+9471G>T)
c.-44+9560G>T (n.-44+9560G>T)
c.-99+9560G>T (n.-99+9560G>T)
n.295+15G>T
n.336+15G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43115711C=CA2260795850BRCA1n.198+15G=
c.134+15G= (n.134+15G=)
c.-8+8306G= (n.-8+8306G=)
c.-219+9560G= (n.-219+9560G=)
c.-8+15G= (n.-8+15G=)
n.377+15G=
n.253+15G=
c.4+9471G= (n.4+9471G=)
c.-44+9560G= (n.-44+9560G=)
c.-99+9560G= (n.-99+9560G=)
n.295+15G=
n.336+15G=
17g.43115711C>GCA916080963BRCA1n.198+15G>C
c.134+15G>C (n.134+15G>C)
c.-8+8306G>C (n.-8+8306G>C)
c.-219+9560G>C (n.-219+9560G>C)
c.-8+15G>C (n.-8+15G>C)
n.377+15G>C
n.253+15G>C
c.4+9471G>C (n.4+9471G>C)
c.-44+9560G>C (n.-44+9560G>C)
c.-99+9560G>C (n.-99+9560G>C)
n.295+15G>C
n.336+15G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115711C>TCA339556BRCA1n.198+15G>A
c.134+15G>A (n.134+15G>A)
c.-8+8306G>A (n.-8+8306G>A)
c.-219+9560G>A (n.-219+9560G>A)
c.-8+15G>A (n.-8+15G>A)
n.377+15G>A
n.253+15G>A
c.4+9471G>A (n.4+9471G>A)
c.-44+9560G>A (n.-44+9560G>A)
c.-99+9560G>A (n.-99+9560G>A)
n.295+15G>A
n.336+15G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43115712A=CA2260795851BRCA1n.198+14T=
c.134+14T= (n.134+14T=)
c.-8+8305T= (n.-8+8305T=)
c.-219+9559T= (n.-219+9559T=)
c.-8+14T= (n.-8+14T=)
n.377+14T=
n.253+14T=
c.4+9470T= (n.4+9470T=)
c.-44+9559T= (n.-44+9559T=)
c.-99+9559T= (n.-99+9559T=)
n.295+14T=
n.336+14T=
17g.43115712A>CCA916080967BRCA1n.198+14T>G
c.134+14T>G (n.134+14T>G)
c.-8+8305T>G (n.-8+8305T>G)
c.-219+9559T>G (n.-219+9559T>G)
c.-8+14T>G (n.-8+14T>G)
n.377+14T>G
n.253+14T>G
c.4+9470T>G (n.4+9470T>G)
c.-44+9559T>G (n.-44+9559T>G)
c.-99+9559T>G (n.-99+9559T>G)
n.295+14T>G
n.336+14T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115712A>GCA916080966BRCA1n.198+14T>C
c.134+14T>C (n.134+14T>C)
c.-8+8305T>C (n.-8+8305T>C)
c.-219+9559T>C (n.-219+9559T>C)
c.-8+14T>C (n.-8+14T>C)
n.377+14T>C
n.253+14T>C
c.4+9470T>C (n.4+9470T>C)
c.-44+9559T>C (n.-44+9559T>C)
c.-99+9559T>C (n.-99+9559T>C)
n.295+14T>C
n.336+14T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115712A>TCA916080965BRCA1n.198+14T>A
c.134+14T>A (n.134+14T>A)
c.-8+8305T>A (n.-8+8305T>A)
c.-219+9559T>A (n.-219+9559T>A)
c.-8+14T>A (n.-8+14T>A)
n.377+14T>A
n.253+14T>A
c.4+9470T>A (n.4+9470T>A)
c.-44+9559T>A (n.-44+9559T>A)
c.-99+9559T>A (n.-99+9559T>A)
n.295+14T>A
n.336+14T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43115713C>ACA916080970BRCA1n.198+13G>T
c.134+13G>T (n.134+13G>T)
c.-8+8304G>T (n.-8+8304G>T)
c.-219+9558G>T (n.-219+9558G>T)
c.-8+13G>T (n.-8+13G>T)
n.377+13G>T
n.253+13G>T
c.4+9469G>T (n.4+9469G>T)
c.-44+9558G>T (n.-44+9558G>T)
c.-99+9558G>T (n.-99+9558G>T)
n.295+13G>T
n.336+13G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43115713C=CA2260795852BRCA1n.198+13G=
c.134+13G= (n.134+13G=)
c.-8+8304G= (n.-8+8304G=)
c.-219+9558G= (n.-219+9558G=)
c.-8+13G= (n.-8+13G=)
n.377+13G=
n.253+13G=
c.4+9469G= (n.4+9469G=)
c.-44+9558G= (n.-44+9558G=)
c.-99+9558G= (n.-99+9558G=)
n.295+13G=
n.336+13G=
17g.43115713C>GCA916080968BRCA1n.198+13G>C
c.134+13G>C (n.134+13G>C)
c.-8+8304G>C (n.-8+8304G>C)
c.-219+9558G>C (n.-219+9558G>C)
c.-8+13G>C (n.-8+13G>C)
n.377+13G>C
n.253+13G>C
c.4+9469G>C (n.4+9469G>C)
c.-44+9558G>C (n.-44+9558G>C)
c.-99+9558G>C (n.-99+9558G>C)
n.295+13G>C
n.336+13G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115713C>TCA658798846BRCA1n.198+13G>A
c.134+13G>A (n.134+13G>A)
c.-8+8304G>A (n.-8+8304G>A)
c.-219+9558G>A (n.-219+9558G>A)
c.-8+13G>A (n.-8+13G>A)
n.377+13G>A
n.253+13G>A
c.4+9469G>A (n.4+9469G>A)
c.-44+9558G>A (n.-44+9558G>A)
c.-99+9558G>A (n.-99+9558G>A)
n.295+13G>A
n.336+13G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43115714A=CA2260795853BRCA1n.198+12T=
c.134+12T= (n.134+12T=)
c.-8+8303T= (n.-8+8303T=)
c.-219+9557T= (n.-219+9557T=)
c.-8+12T= (n.-8+12T=)
n.377+12T=
n.253+12T=
c.4+9468T= (n.4+9468T=)
c.-44+9557T= (n.-44+9557T=)
c.-99+9557T= (n.-99+9557T=)
n.295+12T=
n.336+12T=
17g.43115714A>CCA916080975BRCA1n.198+12T>G
c.134+12T>G (n.134+12T>G)
c.-8+8303T>G (n.-8+8303T>G)
c.-219+9557T>G (n.-219+9557T>G)
c.-8+12T>G (n.-8+12T>G)
n.377+12T>G
n.253+12T>G
c.4+9468T>G (n.4+9468T>G)
c.-44+9557T>G (n.-44+9557T>G)
c.-99+9557T>G (n.-99+9557T>G)
n.295+12T>G
n.336+12T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115714A>GCA916080974BRCA1n.198+12T>C
c.134+12T>C (n.134+12T>C)
c.-8+8303T>C (n.-8+8303T>C)
c.-219+9557T>C (n.-219+9557T>C)
c.-8+12T>C (n.-8+12T>C)
n.377+12T>C
n.253+12T>C
c.4+9468T>C (n.4+9468T>C)
c.-44+9557T>C (n.-44+9557T>C)
c.-99+9557T>C (n.-99+9557T>C)
n.295+12T>C
n.336+12T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43115714A>TCA916080973BRCA1n.198+12T>A
c.134+12T>A (n.134+12T>A)
c.-8+8303T>A (n.-8+8303T>A)
c.-219+9557T>A (n.-219+9557T>A)
c.-8+12T>A (n.-8+12T>A)
n.377+12T>A
n.253+12T>A
c.4+9468T>A (n.4+9468T>A)
c.-44+9557T>A (n.-44+9557T>A)
c.-99+9557T>A (n.-99+9557T>A)
n.295+12T>A
n.336+12T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43115715T>ACA916080981BRCA1n.198+11A>T
c.134+11A>T (n.134+11A>T)
c.-8+8302A>T (n.-8+8302A>T)
c.-219+9556A>T (n.-219+9556A>T)
c.-8+11A>T (n.-8+11A>T)
n.377+11A>T
n.253+11A>T
c.4+9467A>T (n.4+9467A>T)
c.-44+9556A>T (n.-44+9556A>T)
c.-99+9556A>T (n.-99+9556A>T)
n.295+11A>T
n.336+11A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43115715T>CCA916080980BRCA1n.198+11A>G
c.134+11A>G (n.134+11A>G)
c.-8+8302A>G (n.-8+8302A>G)
c.-219+9556A>G (n.-219+9556A>G)
c.-8+11A>G (n.-8+11A>G)
n.377+11A>G
n.253+11A>G
c.4+9467A>G (n.4+9467A>G)
c.-44+9556A>G (n.-44+9556A>G)
c.-99+9556A>G (n.-99+9556A>G)
n.295+11A>G
n.336+11A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115715T>GCA916080979BRCA1n.198+11A>C
c.134+11A>C (n.134+11A>C)
c.-8+8302A>C (n.-8+8302A>C)
c.-219+9556A>C (n.-219+9556A>C)
c.-8+11A>C (n.-8+11A>C)
n.377+11A>C
n.253+11A>C
c.4+9467A>C (n.4+9467A>C)
c.-44+9556A>C (n.-44+9556A>C)
c.-99+9556A>C (n.-99+9556A>C)
n.295+11A>C
n.336+11A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115715T=CA2260795854BRCA1n.198+11A=
c.134+11A= (n.134+11A=)
c.-8+8302A= (n.-8+8302A=)
c.-219+9556A= (n.-219+9556A=)
c.-8+11A= (n.-8+11A=)
n.377+11A=
n.253+11A=
c.4+9467A= (n.4+9467A=)
c.-44+9556A= (n.-44+9556A=)
c.-99+9556A= (n.-99+9556A=)
n.295+11A=
n.336+11A=
17g.43115716T>ACA916080983BRCA1n.198+10A>T
c.134+10A>T (n.134+10A>T)
c.-8+8301A>T (n.-8+8301A>T)
c.-219+9555A>T (n.-219+9555A>T)
c.-8+10A>T (n.-8+10A>T)
n.377+10A>T
n.253+10A>T
c.4+9466A>T (n.4+9466A>T)
c.-44+9555A>T (n.-44+9555A>T)
c.-99+9555A>T (n.-99+9555A>T)
n.295+10A>T
n.336+10A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43115716T>CCA916080984BRCA1n.198+10A>G
c.134+10A>G (n.134+10A>G)
c.-8+8301A>G (n.-8+8301A>G)
c.-219+9555A>G (n.-219+9555A>G)
c.-8+10A>G (n.-8+10A>G)
n.377+10A>G
n.253+10A>G
c.4+9466A>G (n.4+9466A>G)
c.-44+9555A>G (n.-44+9555A>G)
c.-99+9555A>G (n.-99+9555A>G)
n.295+10A>G
n.336+10A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43115716T>GCA916080985BRCA1n.198+10A>C
c.134+10A>C (n.134+10A>C)
c.-8+8301A>C (n.-8+8301A>C)
c.-219+9555A>C (n.-219+9555A>C)
c.-8+10A>C (n.-8+10A>C)
n.377+10A>C
n.253+10A>C
c.4+9466A>C (n.4+9466A>C)
c.-44+9555A>C (n.-44+9555A>C)
c.-99+9555A>C (n.-99+9555A>C)
n.295+10A>C
n.336+10A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115716T=CA2260795855BRCA1n.198+10A=
c.134+10A= (n.134+10A=)
c.-8+8301A= (n.-8+8301A=)
c.-219+9555A= (n.-219+9555A=)
c.-8+10A= (n.-8+10A=)
n.377+10A=
n.253+10A=
c.4+9466A= (n.4+9466A=)
c.-44+9555A= (n.-44+9555A=)
c.-99+9555A= (n.-99+9555A=)
n.295+10A=
n.336+10A=
17g.43115717delCA2739265585BRCA1n.198+9del
c.134+9del (n.134+9del)
c.-8+8300del (n.-8+8300del)
c.-219+9554del (n.-219+9554del)
c.-8+9del (n.-8+9del)
n.377+9del
n.253+9del
c.4+9465del (n.4+9465del)
c.-44+9554del (n.-44+9554del)
c.-99+9554del (n.-99+9554del)
n.295+9del
n.336+9del
 ClinVar
17g.43115717C>ACA916080988BRCA1n.198+9G>T
c.134+9G>T (n.134+9G>T)
c.-8+8300G>T (n.-8+8300G>T)
c.-219+9554G>T (n.-219+9554G>T)
c.-8+9G>T (n.-8+9G>T)
n.377+9G>T
n.253+9G>T
c.4+9465G>T (n.4+9465G>T)
c.-44+9554G>T (n.-44+9554G>T)
c.-99+9554G>T (n.-99+9554G>T)
n.295+9G>T
n.336+9G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43115717C=CA2260795856BRCA1n.198+9G=
c.134+9G= (n.134+9G=)
c.-8+8300G= (n.-8+8300G=)
c.-219+9554G= (n.-219+9554G=)
c.-8+9G= (n.-8+9G=)
n.377+9G=
n.253+9G=
c.4+9465G= (n.4+9465G=)
c.-44+9554G= (n.-44+9554G=)
c.-99+9554G= (n.-99+9554G=)
n.295+9G=
n.336+9G=
17g.43115717C>GCA658684097BRCA1n.198+9G>C
c.134+9G>C (n.134+9G>C)
c.-8+8300G>C (n.-8+8300G>C)
c.-219+9554G>C (n.-219+9554G>C)
c.-8+9G>C (n.-8+9G>C)
n.377+9G>C
n.253+9G>C
c.4+9465G>C (n.4+9465G>C)
c.-44+9554G>C (n.-44+9554G>C)
c.-99+9554G>C (n.-99+9554G>C)
n.295+9G>C
n.336+9G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43115717C>TCA915950077BRCA1n.198+9G>A
c.134+9G>A (n.134+9G>A)
c.-8+8300G>A (n.-8+8300G>A)
c.-219+9554G>A (n.-219+9554G>A)
c.-8+9G>A (n.-8+9G>A)
n.377+9G>A
n.253+9G>A
c.4+9465G>A (n.4+9465G>A)
c.-44+9554G>A (n.-44+9554G>A)
c.-99+9554G>A (n.-99+9554G>A)
n.295+9G>A
n.336+9G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43115718A=CA2260795857BRCA1n.198+8T=
c.134+8T= (n.134+8T=)
c.-8+8299T= (n.-8+8299T=)
c.-219+9553T= (n.-219+9553T=)
c.-8+8T= (n.-8+8T=)
n.377+8T=
n.253+8T=
c.4+9464T= (n.4+9464T=)
c.-44+9553T= (n.-44+9553T=)
c.-99+9553T= (n.-99+9553T=)
n.295+8T=
n.336+8T=
17g.43115718A>CCA916080989BRCA1n.198+8T>G
c.134+8T>G (n.134+8T>G)
c.-8+8299T>G (n.-8+8299T>G)
c.-219+9553T>G (n.-219+9553T>G)
c.-8+8T>G (n.-8+8T>G)
n.377+8T>G
n.253+8T>G
c.4+9464T>G (n.4+9464T>G)
c.-44+9553T>G (n.-44+9553T>G)
c.-99+9553T>G (n.-99+9553T>G)
n.295+8T>G
n.336+8T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43115718A>GCA916080991BRCA1n.198+8T>C
c.134+8T>C (n.134+8T>C)
c.-8+8299T>C (n.-8+8299T>C)
c.-219+9553T>C (n.-219+9553T>C)
c.-8+8T>C (n.-8+8T>C)
n.377+8T>C
n.253+8T>C
c.4+9464T>C (n.4+9464T>C)
c.-44+9553T>C (n.-44+9553T>C)
c.-99+9553T>C (n.-99+9553T>C)
n.295+8T>C
n.336+8T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115718A>TCA916080990BRCA1n.198+8T>A
c.134+8T>A (n.134+8T>A)
c.-8+8299T>A (n.-8+8299T>A)
c.-219+9553T>A (n.-219+9553T>A)
c.-8+8T>A (n.-8+8T>A)
n.377+8T>A
n.253+8T>A
c.4+9464T>A (n.4+9464T>A)
c.-44+9553T>A (n.-44+9553T>A)
c.-99+9553T>A (n.-99+9553T>A)
n.295+8T>A
n.336+8T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43115718_43115722delinsAAACTCA2260795858BRCA1n.198+4_198+8delinsAGTTT
c.134+4_134+8delinsAGTTT (n.134+4_134+8delinsAGTTT)
c.-8+8295_-8+8299delinsAGTTT (n.-8+8295_-8+8299delinsAGTTT)
c.-219+9549_-219+9553delinsAGTTT (n.-219+9549_-219+9553delinsAGTTT)
c.-8+4_-8+8delinsAGTTT (n.-8+4_-8+8delinsAGTTT)
n.377+4_377+8delinsAGTTT
n.253+4_253+8delinsAGTTT
c.4+9460_4+9464delinsAGTTT (n.4+9460_4+9464delinsAGTTT)
c.-44+9549_-44+9553delinsAGTTT (n.-44+9549_-44+9553delinsAGTTT)
c.-99+9549_-99+9553delinsAGTTT (n.-99+9549_-99+9553delinsAGTTT)
n.295+4_295+8delinsAGTTT
n.336+4_336+8delinsAGTTT
17g.43115719A=CA2260795860BRCA1n.198+7T=
c.134+7T= (n.134+7T=)
c.-8+8298T= (n.-8+8298T=)
c.-219+9552T= (n.-219+9552T=)
c.-8+7T= (n.-8+7T=)
n.377+7T=
n.253+7T=
c.4+9463T= (n.4+9463T=)
c.-44+9552T= (n.-44+9552T=)
c.-99+9552T= (n.-99+9552T=)
n.295+7T=
n.336+7T=
17g.43115719A>CCA916080993BRCA1n.198+7T>G
c.134+7T>G (n.134+7T>G)
c.-8+8298T>G (n.-8+8298T>G)
c.-219+9552T>G (n.-219+9552T>G)
c.-8+7T>G (n.-8+7T>G)
n.377+7T>G
n.253+7T>G
c.4+9463T>G (n.4+9463T>G)
c.-44+9552T>G (n.-44+9552T>G)
c.-99+9552T>G (n.-99+9552T>G)
n.295+7T>G
n.336+7T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115719A>GCA916080994BRCA1n.198+7T>C
c.134+7T>C (n.134+7T>C)
c.-8+8298T>C (n.-8+8298T>C)
c.-219+9552T>C (n.-219+9552T>C)
c.-8+7T>C (n.-8+7T>C)
n.377+7T>C
n.253+7T>C
c.4+9463T>C (n.4+9463T>C)
c.-44+9552T>C (n.-44+9552T>C)
c.-99+9552T>C (n.-99+9552T>C)
n.295+7T>C
n.336+7T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115719A>TCA916080995BRCA1n.198+7T>A
c.134+7T>A (n.134+7T>A)
c.-8+8298T>A (n.-8+8298T>A)
c.-219+9552T>A (n.-219+9552T>A)
c.-8+7T>A (n.-8+7T>A)
n.377+7T>A
n.253+7T>A
c.4+9463T>A (n.4+9463T>A)
c.-44+9552T>A (n.-44+9552T>A)
c.-99+9552T>A (n.-99+9552T>A)
n.295+7T>A
n.336+7T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43115719_43115722delCA913188856BRCA1n.198+4_198+7del
c.134+4_134+7del (n.134+4_134+7del)
c.-8+8295_-8+8298del (n.-8+8295_-8+8298del)
c.-219+9549_-219+9552del (n.-219+9549_-219+9552del)
c.-8+4_-8+7del (n.-8+4_-8+7del)
n.377+4_377+7del
n.253+4_253+7del
c.4+9460_4+9463del (n.4+9460_4+9463del)
c.-44+9549_-44+9552del (n.-44+9549_-44+9552del)
c.-99+9549_-99+9552del (n.-99+9549_-99+9552del)
n.295+4_295+7del
n.336+4_336+7del
 ClinVar dbSNP
17g.43115719_43115723delinsAACTTCA2260795859BRCA1n.198+3_198+7delinsAAGTT
c.134+3_134+7delinsAAGTT (n.134+3_134+7delinsAAGTT)
c.-8+8294_-8+8298delinsAAGTT (n.-8+8294_-8+8298delinsAAGTT)
c.-219+9548_-219+9552delinsAAGTT (n.-219+9548_-219+9552delinsAAGTT)
c.-8+3_-8+7delinsAAGTT (n.-8+3_-8+7delinsAAGTT)
n.377+3_377+7delinsAAGTT
n.253+3_253+7delinsAAGTT
c.4+9459_4+9463delinsAAGTT (n.4+9459_4+9463delinsAAGTT)
c.-44+9548_-44+9552delinsAAGTT (n.-44+9548_-44+9552delinsAAGTT)
c.-99+9548_-99+9552delinsAAGTT (n.-99+9548_-99+9552delinsAAGTT)
n.295+3_295+7delinsAAGTT
n.336+3_336+7delinsAAGTT
17g.43115720A=CA2260795861BRCA1n.198+6T=
c.134+6T= (n.134+6T=)
c.-8+8297T= (n.-8+8297T=)
c.-219+9551T= (n.-219+9551T=)
c.-8+6T= (n.-8+6T=)
n.377+6T=
n.253+6T=
c.4+9462T= (n.4+9462T=)
c.-44+9551T= (n.-44+9551T=)
c.-99+9551T= (n.-99+9551T=)
n.295+6T=
n.336+6T=
17g.43115720A>CCA916080999BRCA1n.198+6T>G
c.134+6T>G (n.134+6T>G)
c.-8+8297T>G (n.-8+8297T>G)
c.-219+9551T>G (n.-219+9551T>G)
c.-8+6T>G (n.-8+6T>G)
n.377+6T>G
n.253+6T>G
c.4+9462T>G (n.4+9462T>G)
c.-44+9551T>G (n.-44+9551T>G)
c.-99+9551T>G (n.-99+9551T>G)
n.295+6T>G
n.336+6T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115720A>GCA916081000BRCA1n.198+6T>C
c.134+6T>C (n.134+6T>C)
c.-8+8297T>C (n.-8+8297T>C)
c.-219+9551T>C (n.-219+9551T>C)
c.-8+6T>C (n.-8+6T>C)
n.377+6T>C
n.253+6T>C
c.4+9462T>C (n.4+9462T>C)
c.-44+9551T>C (n.-44+9551T>C)
c.-99+9551T>C (n.-99+9551T>C)
n.295+6T>C
n.336+6T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115720A>TCA916081001BRCA1n.198+6T>A
c.134+6T>A (n.134+6T>A)
c.-8+8297T>A (n.-8+8297T>A)
c.-219+9551T>A (n.-219+9551T>A)
c.-8+6T>A (n.-8+6T>A)
n.377+6T>A
n.253+6T>A
c.4+9462T>A (n.4+9462T>A)
c.-44+9551T>A (n.-44+9551T>A)
c.-99+9551T>A (n.-99+9551T>A)
n.295+6T>A
n.336+6T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43115724_43115727delCA000884BRCA1n.198+3_198+6del
c.134+3_134+6del
c.-8+8294_-8+8297del (n.-8+8294_-8+8297del)
c.-219+9548_-219+9551del (n.-219+9548_-219+9551del)
c.-8+3_-8+6del
n.377+3_377+6del
n.253+3_253+6del
c.4+9459_4+9462del (n.4+9459_4+9462del)
c.-44+9548_-44+9551del (n.-44+9548_-44+9551del)
c.-99+9548_-99+9551del (n.-99+9548_-99+9551del)
n.295+3_295+6del
n.336+3_336+6del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43115721C>ACA000889BRCA1n.198+5G>T
c.134+5G>T (n.134+5G>T)
c.-8+8296G>T (n.-8+8296G>T)
c.-219+9550G>T (n.-219+9550G>T)
c.-8+5G>T (n.-8+5G>T)
n.377+5G>T
n.253+5G>T
c.4+9461G>T (n.4+9461G>T)
c.-44+9550G>T (n.-44+9550G>T)
c.-99+9550G>T (n.-99+9550G>T)
n.295+5G>T
n.336+5G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43115721C=CA2260795862BRCA1n.198+5G=
c.134+5G= (n.134+5G=)
c.-8+8296G= (n.-8+8296G=)
c.-219+9550G= (n.-219+9550G=)
c.-8+5G= (n.-8+5G=)
n.377+5G=
n.253+5G=
c.4+9461G= (n.4+9461G=)
c.-44+9550G= (n.-44+9550G=)
c.-99+9550G= (n.-99+9550G=)
n.295+5G=
n.336+5G=
17g.43115721C>GCA000887BRCA1n.198+5G>C
c.134+5G>C (n.134+5G>C)
c.-8+8296G>C (n.-8+8296G>C)
c.-219+9550G>C (n.-219+9550G>C)
c.-8+5G>C (n.-8+5G>C)
n.377+5G>C
n.253+5G>C
c.4+9461G>C (n.4+9461G>C)
c.-44+9550G>C (n.-44+9550G>C)
c.-99+9550G>C (n.-99+9550G>C)
n.295+5G>C
n.336+5G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115721C>TCA000886BRCA1n.198+5G>A
c.134+5G>A (n.134+5G>A)
c.-8+8296G>A (n.-8+8296G>A)
c.-219+9550G>A (n.-219+9550G>A)
c.-8+5G>A (n.-8+5G>A)
n.377+5G>A
n.253+5G>A
c.4+9461G>A (n.4+9461G>A)
c.-44+9550G>A (n.-44+9550G>A)
c.-99+9550G>A (n.-99+9550G>A)
n.295+5G>A
n.336+5G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43115722T>ACA916081015BRCA1n.198+4A>T
c.134+4A>T (n.134+4A>T)
c.-8+8295A>T (n.-8+8295A>T)
c.-219+9549A>T (n.-219+9549A>T)
c.-8+4A>T (n.-8+4A>T)
n.377+4A>T
n.253+4A>T
c.4+9460A>T (n.4+9460A>T)
c.-44+9549A>T (n.-44+9549A>T)
c.-99+9549A>T (n.-99+9549A>T)
n.295+4A>T
n.336+4A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43115722T>CCA916081013BRCA1n.198+4A>G
c.134+4A>G (n.134+4A>G)
c.-8+8295A>G (n.-8+8295A>G)
c.-219+9549A>G (n.-219+9549A>G)
c.-8+4A>G (n.-8+4A>G)
n.377+4A>G
n.253+4A>G
c.4+9460A>G (n.4+9460A>G)
c.-44+9549A>G (n.-44+9549A>G)
c.-99+9549A>G (n.-99+9549A>G)
n.295+4A>G
n.336+4A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115722T>GCA658653692BRCA1n.198+4A>C
c.134+4A>C (n.134+4A>C)
c.-8+8295A>C (n.-8+8295A>C)
c.-219+9549A>C (n.-219+9549A>C)
c.-8+4A>C (n.-8+4A>C)
n.377+4A>C
n.253+4A>C
c.4+9460A>C (n.4+9460A>C)
c.-44+9549A>C (n.-44+9549A>C)
c.-99+9549A>C (n.-99+9549A>C)
n.295+4A>C
n.336+4A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115722T=CA2260795864BRCA1n.198+4A=
c.134+4A= (n.134+4A=)
c.-8+8295A= (n.-8+8295A=)
c.-219+9549A= (n.-219+9549A=)
c.-8+4A= (n.-8+4A=)
n.377+4A=
n.253+4A=
c.4+9460A= (n.4+9460A=)
c.-44+9549A= (n.-44+9549A=)
c.-99+9549A= (n.-99+9549A=)
n.295+4A=
n.336+4A=
17g.43115722_43115727delinsTTACTTCA2260795863BRCA1n.197_198+4delinsAAGTAA
c.133_134+4delinsAAGTAA
c.-8+8290_-8+8295delinsAAGTAA (n.-8+8290_-8+8295delinsAAGTAA)
c.-219+9544_-219+9549delinsAAGTAA (n.-219+9544_-219+9549delinsAAGTAA)
c.-9_-8+4delinsAAGTAA
n.376_377+4delinsAAGTAA
n.252_253+4delinsAAGTAA
c.4+9455_4+9460delinsAAGTAA (n.4+9455_4+9460delinsAAGTAA)
c.-44+9544_-44+9549delinsAAGTAA (n.-44+9544_-44+9549delinsAAGTAA)
c.-99+9544_-99+9549delinsAAGTAA (n.-99+9544_-99+9549delinsAAGTAA)
n.294_295+4delinsAAGTAA
n.335_336+4delinsAAGTAA
17g.43115722_43115723insACA10602611BRCA1n.198+3_198+4insT
c.134+3_134+4insT (n.134+3_134+4insT)
c.-8+8294_-8+8295insT (n.-8+8294_-8+8295insT)
c.-219+9548_-219+9549insT (n.-219+9548_-219+9549insT)
c.-8+3_-8+4insT (n.-8+3_-8+4insT)
n.377+3_377+4insT
n.253+3_253+4insT
c.4+9459_4+9460insT (n.4+9459_4+9460insT)
c.-44+9548_-44+9549insT (n.-44+9548_-44+9549insT)
c.-99+9548_-99+9549insT (n.-99+9548_-99+9549insT)
n.295+3_295+4insT
n.336+3_336+4insT
 ClinVar dbSNP
17g.43115723T>ACA658798847BRCA1n.198+3A>T
c.134+3A>T (n.134+3A>T)
c.-8+8294A>T (n.-8+8294A>T)
c.-219+9548A>T (n.-219+9548A>T)
c.-8+3A>T (n.-8+3A>T)
n.377+3A>T
n.253+3A>T
c.4+9459A>T (n.4+9459A>T)
c.-44+9548A>T (n.-44+9548A>T)
c.-99+9548A>T (n.-99+9548A>T)
n.295+3A>T
n.336+3A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43115723T>CCA645373212BRCA1n.198+3A>G
c.134+3A>G (n.134+3A>G)
c.-8+8294A>G (n.-8+8294A>G)
c.-219+9548A>G (n.-219+9548A>G)
c.-8+3A>G (n.-8+3A>G)
n.377+3A>G
n.253+3A>G
c.4+9459A>G (n.4+9459A>G)
c.-44+9548A>G (n.-44+9548A>G)
c.-99+9548A>G (n.-99+9548A>G)
n.295+3A>G
n.336+3A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115723T>GCA000885BRCA1n.198+3A>C
c.134+3A>C (n.134+3A>C)
c.-8+8294A>C (n.-8+8294A>C)
c.-219+9548A>C (n.-219+9548A>C)
c.-8+3A>C (n.-8+3A>C)
n.377+3A>C
n.253+3A>C
c.4+9459A>C (n.4+9459A>C)
c.-44+9548A>C (n.-44+9548A>C)
c.-99+9548A>C (n.-99+9548A>C)
n.295+3A>C
n.336+3A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115723T=CA2260795866BRCA1n.198+3A=
c.134+3A= (n.134+3A=)
c.-8+8294A= (n.-8+8294A=)
c.-219+9548A= (n.-219+9548A=)
c.-8+3A= (n.-8+3A=)
n.377+3A=
n.253+3A=
c.4+9459A= (n.4+9459A=)
c.-44+9548A= (n.-44+9548A=)
c.-99+9548A= (n.-99+9548A=)
n.295+3A=
n.336+3A=
17g.43115723_43115724delinsTACA2260795865BRCA1n.198+2_198+3delinsTA
c.134+2_134+3delinsTA (n.134+2_134+3delinsTA)
c.-8+8293_-8+8294delinsTA (n.-8+8293_-8+8294delinsTA)
c.-219+9547_-219+9548delinsTA (n.-219+9547_-219+9548delinsTA)
c.-8+2_-8+3delinsTA (n.-8+2_-8+3delinsTA)
n.377+2_377+3delinsTA
n.253+2_253+3delinsTA
c.4+9458_4+9459delinsTA (n.4+9458_4+9459delinsTA)
c.-44+9547_-44+9548delinsTA (n.-44+9547_-44+9548delinsTA)
c.-99+9547_-99+9548delinsTA (n.-99+9547_-99+9548delinsTA)
n.295+2_295+3delinsTA
n.336+2_336+3delinsTA
17g.43115723_43115727delinsACA327737BRCA1n.197_198+3delinsT
c.133_134+3delinsT
c.-8+8290_-8+8294delinsT (n.-8+8290_-8+8294delinsT)
c.-219+9544_-219+9548delinsT (n.-219+9544_-219+9548delinsT)
c.-9_-8+3delinsT
n.376_377+3delinsT
n.252_253+3delinsT
c.4+9455_4+9459delinsT (n.4+9455_4+9459delinsT)
c.-44+9544_-44+9548delinsT (n.-44+9544_-44+9548delinsT)
c.-99+9544_-99+9548delinsT (n.-99+9544_-99+9548delinsT)
n.294_295+3delinsT
n.335_336+3delinsT
 ClinVar dbSNP
17g.43115726_43125483delCA2581463417BRCA1c.-19-1365_134+3del
c.-483_-8+3del
c.-229_134+3del
17g.43115724delCA000881BRCA1n.198+2del
c.134+2del (n.134+2del)
c.-8+8293del (n.-8+8293del)
c.-219+9547del (n.-219+9547del)
c.-8+2del (n.-8+2del)
n.377+2del
n.253+2del
c.4+9458del (n.4+9458del)
c.-44+9547del (n.-44+9547del)
c.-99+9547del (n.-99+9547del)
n.295+2del
n.336+2del
 ClinVar dbSNP
17g.43115724A=CA2260795867BRCA1n.198+2T=
c.134+2T= (n.134+2T=)
c.-8+8293T= (n.-8+8293T=)
c.-219+9547T= (n.-219+9547T=)
c.-8+2T= (n.-8+2T=)
n.377+2T=
n.253+2T=
c.4+9458T= (n.4+9458T=)
c.-44+9547T= (n.-44+9547T=)
c.-99+9547T= (n.-99+9547T=)
n.295+2T=
n.336+2T=
17g.43115724A>CCA000883BRCA1n.198+2T>G
c.134+2T>G (n.134+2T>G)
c.-8+8293T>G (n.-8+8293T>G)
c.-219+9547T>G (n.-219+9547T>G)
c.-8+2T>G (n.-8+2T>G)
n.377+2T>G
n.253+2T>G
c.4+9458T>G (n.4+9458T>G)
c.-44+9547T>G (n.-44+9547T>G)
c.-99+9547T>G (n.-99+9547T>G)
n.295+2T>G
n.336+2T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115724A>GCA000882BRCA1n.198+2T>C
c.134+2T>C (n.134+2T>C)
c.-8+8293T>C (n.-8+8293T>C)
c.-219+9547T>C (n.-219+9547T>C)
c.-8+2T>C (n.-8+2T>C)
n.377+2T>C
n.253+2T>C
c.4+9458T>C (n.4+9458T>C)
c.-44+9547T>C (n.-44+9547T>C)
c.-99+9547T>C (n.-99+9547T>C)
n.295+2T>C
n.336+2T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115724A>TCA10601888BRCA1n.198+2T>A
c.134+2T>A (n.134+2T>A)
c.-8+8293T>A (n.-8+8293T>A)
c.-219+9547T>A (n.-219+9547T>A)
c.-8+2T>A (n.-8+2T>A)
n.377+2T>A
n.253+2T>A
c.4+9458T>A (n.4+9458T>A)
c.-44+9547T>A (n.-44+9547T>A)
c.-99+9547T>A (n.-99+9547T>A)
n.295+2T>A
n.336+2T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43115724_43115780delCA2499224631BRCA1n.145-1_198+2del
c.81-1_134+2del
c.-8+8237_-8+8293del (n.-8+8237_-8+8293del)
c.-219+9491_-219+9547del (n.-219+9491_-219+9547del)
c.-61-1_-8+2del
n.324-1_377+2del
n.200-1_253+2del
c.4+9402_4+9458del (n.4+9402_4+9458del)
c.-44+9491_-44+9547del (n.-44+9491_-44+9547del)
c.-99+9491_-99+9547del (n.-99+9491_-99+9547del)
n.242-1_295+2del
n.283-1_336+2del
 ClinVar dbSNP
17g.43115725C>ACA000879BRCA1n.198+1G>T
c.134+1G>T (n.134+1G>T)
c.-8+8292G>T (n.-8+8292G>T)
c.-219+9546G>T (n.-219+9546G>T)
c.-8+1G>T (n.-8+1G>T)
n.377+1G>T
n.253+1G>T
c.4+9457G>T (n.4+9457G>T)
c.-44+9546G>T (n.-44+9546G>T)
c.-99+9546G>T (n.-99+9546G>T)
n.295+1G>T
n.336+1G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43115725C=CA2260795869BRCA1n.198+1G=
c.134+1G= (n.134+1G=)
c.-8+8292G= (n.-8+8292G=)
c.-219+9546G= (n.-219+9546G=)
c.-8+1G= (n.-8+1G=)
n.377+1G=
n.253+1G=
c.4+9457G= (n.4+9457G=)
c.-44+9546G= (n.-44+9546G=)
c.-99+9546G= (n.-99+9546G=)
n.295+1G=
n.336+1G=
17g.43115725C>GCA000878BRCA1n.198+1G>C
c.134+1G>C (n.134+1G>C)
c.-8+8292G>C (n.-8+8292G>C)
c.-219+9546G>C (n.-219+9546G>C)
c.-8+1G>C (n.-8+1G>C)
n.377+1G>C
n.253+1G>C
c.4+9457G>C (n.4+9457G>C)
c.-44+9546G>C (n.-44+9546G>C)
c.-99+9546G>C (n.-99+9546G>C)
n.295+1G>C
n.336+1G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115725C>TCA10601889BRCA1n.198+1G>A
c.134+1G>A (n.134+1G>A)
c.-8+8292G>A (n.-8+8292G>A)
c.-219+9546G>A (n.-219+9546G>A)
c.-8+1G>A (n.-8+1G>A)
n.377+1G>A
n.253+1G>A
c.4+9457G>A (n.4+9457G>A)
c.-44+9546G>A (n.-44+9546G>A)
c.-99+9546G>A (n.-99+9546G>A)
n.295+1G>A
n.336+1G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43115725_43115727delCA2499224632BRCA1n.197_198+1del
c.133_134+1del
c.-8+8290_-8+8292del (n.-8+8290_-8+8292del)
c.-219+9544_-219+9546del (n.-219+9544_-219+9546del)
c.-9_-8+1del
n.376_377+1del
n.252_253+1del
c.4+9455_4+9457del (n.4+9455_4+9457del)
c.-44+9544_-44+9546del (n.-44+9544_-44+9546del)
c.-99+9544_-99+9546del (n.-99+9544_-99+9546del)
n.294_295+1del
n.335_336+1del
 ClinVar dbSNP
17g.43115725_43115727delinsCTTCA2260795871BRCA1n.197_198+1delinsAAG
c.133_134+1delinsAAG
c.-8+8290_-8+8292delinsAAG (n.-8+8290_-8+8292delinsAAG)
c.-219+9544_-219+9546delinsAAG (n.-219+9544_-219+9546delinsAAG)
c.-9_-8+1delinsAAG
n.376_377+1delinsAAG
n.252_253+1delinsAAG
c.4+9455_4+9457delinsAAG (n.4+9455_4+9457delinsAAG)
c.-44+9544_-44+9546delinsAAG (n.-44+9544_-44+9546delinsAAG)
c.-99+9544_-99+9546delinsAAG (n.-99+9544_-99+9546delinsAAG)
n.294_295+1delinsAAG
n.335_336+1delinsAAG
17g.43115725_43115727delinsGGGCA2579962007BRCA1n.197_198+1delinsCCC
c.133_134+1delinsCCC
c.-8+8290_-8+8292delinsCCC (n.-8+8290_-8+8292delinsCCC)
c.-219+9544_-219+9546delinsCCC (n.-219+9544_-219+9546delinsCCC)
c.-9_-8+1delinsCCC
n.376_377+1delinsCCC
n.252_253+1delinsCCC
c.4+9455_4+9457delinsCCC (n.4+9455_4+9457delinsCCC)
c.-44+9544_-44+9546delinsCCC (n.-44+9544_-44+9546delinsCCC)
c.-99+9544_-99+9546delinsCCC (n.-99+9544_-99+9546delinsCCC)
n.294_295+1delinsCCC
n.335_336+1delinsCCC
17g.43115725_43115738delinsCTTGCAAAATATGTCA2260795870BRCA1n.186_198+1delinsACATATTTTGCAAG
c.122_134+1delinsACATATTTTGCAAG
c.-8+8279_-8+8292delinsACATATTTTGCAAG (n.-8+8279_-8+8292delinsACATATTTTGCAAG)
c.-219+9533_-219+9546delinsACATATTTTGCAAG (n.-219+9533_-219+9546delinsACATATTTTGCAAG)
c.-20_-8+1delinsACATATTTTGCAAG
n.365_377+1delinsACATATTTTGCAAG
n.241_253+1delinsACATATTTTGCAAG
c.4+9444_4+9457delinsACATATTTTGCAAG (n.4+9444_4+9457delinsACATATTTTGCAAG)
c.-44+9533_-44+9546delinsACATATTTTGCAAG (n.-44+9533_-44+9546delinsACATATTTTGCAAG)
c.-99+9533_-99+9546delinsACATATTTTGCAAG (n.-99+9533_-99+9546delinsACATATTTTGCAAG)
n.283_295+1delinsACATATTTTGCAAG
n.324_336+1delinsACATATTTTGCAAG
17g.43115725_43115779delinsCTTGCAAAATATGTGGTCACACTTTGTGGAGACAGGTTCCTTGATCAACTCCAGACA2260795868BRCA1n.145_198+1delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG
c.81_134+1delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG
c.-8+8238_-8+8292delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG (n.-8+8238_-8+8292delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG)
c.-219+9492_-219+9546delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG (n.-219+9492_-219+9546delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG)
c.-61_-8+1delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG
n.324_377+1delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG
n.200_253+1delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG
c.4+9403_4+9457delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG (n.4+9403_4+9457delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG)
c.-44+9492_-44+9546delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG (n.-44+9492_-44+9546delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG)
c.-99+9492_-99+9546delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG (n.-99+9492_-99+9546delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG)
n.242_295+1delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG
n.283_336+1delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG
17g.43115726T>ACA10601890BRCA1n.198A>T
c.134A>T (p.Lys45Ile)
c.134A>T (p.Lys45Met)
c.-8+8291A>T (n.-8+8291A>T)
c.-219+9545A>T (n.-219+9545A>T)
c.-8A>T (n.-8A>T)
n.377A>T
n.253A>T
c.4+9456A>T (n.4+9456A>T)
c.-44+9545A>T (n.-44+9545A>T)
c.-99+9545A>T (n.-99+9545A>T)
n.295A>T
n.336A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43115726T>CCA10601892BRCA1n.198A>G
c.134A>G (p.Lys45Arg)
c.-8+8291A>G (n.-8+8291A>G)
c.-219+9545A>G (n.-219+9545A>G)
c.-8A>G (n.-8A>G)
n.377A>G
n.253A>G
c.4+9456A>G (n.4+9456A>G)
c.-44+9545A>G (n.-44+9545A>G)
c.-99+9545A>G (n.-99+9545A>G)
n.295A>G
n.336A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115726T>GCA000890BRCA1n.198A>C
c.134A>C (p.Lys45Thr)
c.-8+8291A>C (n.-8+8291A>C)
c.-219+9545A>C (n.-219+9545A>C)
c.-8A>C (n.-8A>C)
n.377A>C
n.253A>C
c.4+9456A>C (n.4+9456A>C)
c.-44+9545A>C (n.-44+9545A>C)
c.-99+9545A>C (n.-99+9545A>C)
n.295A>C
n.336A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43115726T=CA2260795872BRCA1n.198A=
c.134A= (p.Lys45=)
c.-8+8291A= (n.-8+8291A=)
c.-219+9545A= (n.-219+9545A=)
c.-8A= (n.-8A=)
n.377A=
n.253A=
c.4+9456A= (n.4+9456A=)
c.-44+9545A= (n.-44+9545A=)
c.-99+9545A= (n.-99+9545A=)
n.295A=
n.336A=
17g.43115726_43115727delCA000867BRCA1n.197_198del
c.133_134del (p.Lys45IlefsTer20)
c.133_134del (p.Lys45GlufsTer9)
c.-8+8290_-8+8291del (n.-8+8290_-8+8291del)
c.-219+9544_-219+9545del (n.-219+9544_-219+9545del)
c.-9_-8del (n.-9_-8del)
c.133_134del (p.Lys45GlyfsTer24)
n.376_377del
n.252_253del
c.133_134del (p.Lys45ThrfsTer?)
c.133_134del (p.Lys45IlefsTer?)
c.4+9455_4+9456del (n.4+9455_4+9456del)
c.-44+9544_-44+9545del (n.-44+9544_-44+9545del)
c.-99+9544_-99+9545del (n.-99+9544_-99+9545del)
n.294_295del
n.335_336del
 ClinVar dbSNP
17g.43115726_43115738delinsACA658656687BRCA1n.186_198delinsT
c.122_134delinsT (p.His41_Lys45delinsLeu)
c.-8+8279_-8+8291delinsT (n.-8+8279_-8+8291delinsT)
c.-219+9533_-219+9545delinsT (n.-219+9533_-219+9545delinsT)
c.-20_-8delinsT (n.-20_-8delinsT)
n.365_377delinsT
n.241_253delinsT
c.4+9444_4+9456delinsT (n.4+9444_4+9456delinsT)
c.-44+9533_-44+9545delinsT (n.-44+9533_-44+9545delinsT)
c.-99+9533_-99+9545delinsT (n.-99+9533_-99+9545delinsT)
n.283_295delinsT
n.324_336delinsT
 ClinVar dbSNP
17g.43115726_43115779delCA10575956BRCA1n.145_198del
c.81_134del (p.Cys27Ter)
c.81_134del (p.Cys27_Lys45delinsTrp)
c.-8+8238_-8+8291del (n.-8+8238_-8+8291del)
c.-219+9492_-219+9545del (n.-219+9492_-219+9545del)
c.-61_-8del (n.-61_-8del)
n.324_377del
n.200_253del
c.4+9403_4+9456del (n.4+9403_4+9456del)
c.-44+9492_-44+9545del (n.-44+9492_-44+9545del)
c.-99+9492_-99+9545del (n.-99+9492_-99+9545del)
n.242_295del
n.283_336del
 ClinVar dbSNP
17g.43115726_43115779dupCA913190488BRCA1n.145_198dup
c.81_134dup (p.Cys44_Lys45insAsnLeuGluLeuIleLysGluProValSerThrLysCysAspHisIlePheCys)
c.-8+8238_-8+8291dup (n.-8+8238_-8+8291dup)
c.-219+9492_-219+9545dup (n.-219+9492_-219+9545dup)
c.-61_-8dup (n.-61_-8dup)
n.324_377dup
n.200_253dup
c.4+9403_4+9456dup (n.4+9403_4+9456dup)
c.-44+9492_-44+9545dup (n.-44+9492_-44+9545dup)
c.-99+9492_-99+9545dup (n.-99+9492_-99+9545dup)
n.242_295dup
n.283_336dup
 ClinVar dbSNP
17g.43115727T>ACA10601893BRCA1n.197A>T
c.133A>T (p.Lys45Ter)
c.-8+8290A>T (n.-8+8290A>T)
c.-219+9544A>T (n.-219+9544A>T)
c.-9A>T (n.-9A>T)
n.376A>T
n.252A>T
c.4+9455A>T (n.4+9455A>T)
c.-44+9544A>T (n.-44+9544A>T)
c.-99+9544A>T (n.-99+9544A>T)
n.294A>T
n.335A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43115727T>CCA10601894BRCA1n.197A>G
c.133A>G (p.Lys45Glu)
c.-8+8290A>G (n.-8+8290A>G)
c.-219+9544A>G (n.-219+9544A>G)
c.-9A>G (n.-9A>G)
n.376A>G
n.252A>G
c.4+9455A>G (n.4+9455A>G)
c.-44+9544A>G (n.-44+9544A>G)
c.-99+9544A>G (n.-99+9544A>G)
n.294A>G
n.335A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115727T>GCA000875BRCA1n.197A>C
c.133A>C (p.Lys45Gln)
c.-8+8290A>C (n.-8+8290A>C)
c.-219+9544A>C (n.-219+9544A>C)
c.-9A>C (n.-9A>C)
n.376A>C
n.252A>C
c.4+9455A>C (n.4+9455A>C)
c.-44+9544A>C (n.-44+9544A>C)
c.-99+9544A>C (n.-99+9544A>C)
n.294A>C
n.335A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43115727T=CA2260795873BRCA1n.197A=
c.133A= (p.Lys45=)
c.-8+8290A= (n.-8+8290A=)
c.-219+9544A= (n.-219+9544A=)
c.-9A= (n.-9A=)
n.376A=
n.252A=
c.4+9455A= (n.4+9455A=)
c.-44+9544A= (n.-44+9544A=)
c.-99+9544A= (n.-99+9544A=)
n.294A=
n.335A=
17g.43115727_43115729delinsTGCCA2260795874BRCA1n.195_197delinsGCA
c.131_133delinsGCA (p.Cys44=)
c.-8+8288_-8+8290delinsGCA (n.-8+8288_-8+8290delinsGCA)
c.-219+9542_-219+9544delinsGCA (n.-219+9542_-219+9544delinsGCA)
c.-11_-9delinsGCA (n.-11_-9delinsGCA)
n.374_376delinsGCA
n.250_252delinsGCA
c.4+9453_4+9455delinsGCA (n.4+9453_4+9455delinsGCA)
c.-44+9542_-44+9544delinsGCA (n.-44+9542_-44+9544delinsGCA)
c.-99+9542_-99+9544delinsGCA (n.-99+9542_-99+9544delinsGCA)
n.292_294delinsGCA
n.333_335delinsGCA
17g.43115727_43115728insAGCCA2579962008BRCA1n.196_197insGCT
c.132_133insGCT (p.Cys44_Lys45insAla)
c.-8+8289_-8+8290insGCT (n.-8+8289_-8+8290insGCT)
c.-219+9543_-219+9544insGCT (n.-219+9543_-219+9544insGCT)
c.-10_-9insGCT (n.-10_-9insGCT)
n.375_376insGCT
n.251_252insGCT
c.4+9454_4+9455insGCT (n.4+9454_4+9455insGCT)
c.-44+9543_-44+9544insGCT (n.-44+9543_-44+9544insGCT)
c.-99+9543_-99+9544insGCT (n.-99+9543_-99+9544insGCT)
n.293_294insGCT
n.334_335insGCT
17g.43115728G>ACA10580710BRCA1n.196C>T
c.132C>T (p.Cys44=)
c.-8+8289C>T (n.-8+8289C>T)
c.-219+9543C>T (n.-219+9543C>T)
c.-10C>T (n.-10C>T)
n.375C>T
n.251C>T
c.4+9454C>T (n.4+9454C>T)
c.-44+9543C>T (n.-44+9543C>T)
c.-99+9543C>T (n.-99+9543C>T)
n.293C>T
n.334C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43115728G>CCA10601895BRCA1n.196C>G
c.132C>G (p.Cys44Trp)
c.-8+8289C>G (n.-8+8289C>G)
c.-219+9543C>G (n.-219+9543C>G)
c.-10C>G (n.-10C>G)
n.375C>G
n.251C>G
c.4+9454C>G (n.4+9454C>G)
c.-44+9543C>G (n.-44+9543C>G)
c.-99+9543C>G (n.-99+9543C>G)
n.293C>G
n.334C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115728G=CA2260795875BRCA1n.196C=
c.132C= (p.Cys44=)
c.-8+8289C= (n.-8+8289C=)
c.-219+9543C= (n.-219+9543C=)
c.-10C= (n.-10C=)
n.375C=
n.251C=
c.4+9454C= (n.4+9454C=)
c.-44+9543C= (n.-44+9543C=)
c.-99+9543C= (n.-99+9543C=)
n.293C=
n.334C=
17g.43115728G>TCA10601896BRCA1n.196C>A
c.132C>A (p.Cys44Ter)
c.-8+8289C>A (n.-8+8289C>A)
c.-219+9543C>A (n.-219+9543C>A)
c.-10C>A (n.-10C>A)
n.375C>A
n.251C>A
c.4+9454C>A (n.4+9454C>A)
c.-44+9543C>A (n.-44+9543C>A)
c.-99+9543C>A (n.-99+9543C>A)
n.293C>A
n.334C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43115728_43115729delCA915950078BRCA1n.195_196del
c.131_132del (p.Cys44Ter)
c.-8+8288_-8+8289del (n.-8+8288_-8+8289del)
c.-219+9542_-219+9543del (n.-219+9542_-219+9543del)
c.-11_-10del (n.-11_-10del)
n.374_375del
n.250_251del
c.4+9453_4+9454del (n.4+9453_4+9454del)
c.-44+9542_-44+9543del (n.-44+9542_-44+9543del)
c.-99+9542_-99+9543del (n.-99+9542_-99+9543del)
n.292_293del
n.333_334del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43115728_43115730delCA2579962010BRCA1n.194_196del
c.130_132del (p.Cys44del)
c.-8+8287_-8+8289del (n.-8+8287_-8+8289del)
c.-219+9541_-219+9543del (n.-219+9541_-219+9543del)
c.-12_-10del (n.-12_-10del)
n.373_375del
n.249_251del
c.4+9452_4+9454del (n.4+9452_4+9454del)
c.-44+9541_-44+9543del (n.-44+9541_-44+9543del)
c.-99+9541_-99+9543del (n.-99+9541_-99+9543del)
n.291_293del
n.332_334del
17g.43115729C>ACA000862BRCA1n.195G>T
c.131G>T (p.Cys44Phe)
c.-8+8288G>T (n.-8+8288G>T)
c.-219+9542G>T (n.-219+9542G>T)
c.-11G>T (n.-11G>T)
n.374G>T
n.250G>T
c.4+9453G>T (n.4+9453G>T)
c.-44+9542G>T (n.-44+9542G>T)
c.-99+9542G>T (n.-99+9542G>T)
n.292G>T
n.333G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43115729C=CA2260795876BRCA1n.195G=
c.131G= (p.Cys44=)
c.-8+8288G= (n.-8+8288G=)
c.-219+9542G= (n.-219+9542G=)
c.-11G= (n.-11G=)
n.374G=
n.250G=
c.4+9453G= (n.4+9453G=)
c.-44+9542G= (n.-44+9542G=)
c.-99+9542G= (n.-99+9542G=)
n.292G=
n.333G=
17g.43115729C>GCA10601897BRCA1n.195G>C
c.131G>C (p.Cys44Ser)
c.-8+8288G>C (n.-8+8288G>C)
c.-219+9542G>C (n.-219+9542G>C)
c.-11G>C (n.-11G>C)
n.374G>C
n.250G>C
c.4+9453G>C (n.4+9453G>C)
c.-44+9542G>C (n.-44+9542G>C)
c.-99+9542G>C (n.-99+9542G>C)
n.292G>C
n.333G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115729C>TCA000861BRCA1n.195G>A
c.131G>A (p.Cys44Tyr)
c.-8+8288G>A (n.-8+8288G>A)
c.-219+9542G>A (n.-219+9542G>A)
c.-11G>A (n.-11G>A)
n.374G>A
n.250G>A
c.4+9453G>A (n.4+9453G>A)
c.-44+9542G>A (n.-44+9542G>A)
c.-99+9542G>A (n.-99+9542G>A)
n.292G>A
n.333G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43115729_43115730delinsCACA2260795877BRCA1n.194_195delinsTG
c.130_131delinsTG (p.Cys44=)
c.-8+8287_-8+8288delinsTG (n.-8+8287_-8+8288delinsTG)
c.-219+9541_-219+9542delinsTG (n.-219+9541_-219+9542delinsTG)
c.-12_-11delinsTG (n.-12_-11delinsTG)
n.373_374delinsTG
n.249_250delinsTG
c.4+9452_4+9453delinsTG (n.4+9452_4+9453delinsTG)
c.-44+9541_-44+9542delinsTG (n.-44+9541_-44+9542delinsTG)
c.-99+9541_-99+9542delinsTG (n.-99+9541_-99+9542delinsTG)
n.291_292delinsTG
n.332_333delinsTG
17g.43115729_43115730delinsGGCA2579962009BRCA1n.194_195delinsCC
c.130_131delinsCC (p.Cys44Pro)
c.-8+8287_-8+8288delinsCC (n.-8+8287_-8+8288delinsCC)
c.-219+9541_-219+9542delinsCC (n.-219+9541_-219+9542delinsCC)
c.-12_-11delinsCC (n.-12_-11delinsCC)
n.373_374delinsCC
n.249_250delinsCC
c.4+9452_4+9453delinsCC (n.4+9452_4+9453delinsCC)
c.-44+9541_-44+9542delinsCC (n.-44+9541_-44+9542delinsCC)
c.-99+9541_-99+9542delinsCC (n.-99+9541_-99+9542delinsCC)
n.291_292delinsCC
n.332_333delinsCC
17g.43115730A=CA2260795878BRCA1n.194T=
c.130T= (p.Cys44=)
c.-8+8287T= (n.-8+8287T=)
c.-219+9541T= (n.-219+9541T=)
c.-12T= (n.-12T=)
n.373T=
n.249T=
c.4+9452T= (n.4+9452T=)
c.-44+9541T= (n.-44+9541T=)
c.-99+9541T= (n.-99+9541T=)
n.291T=
n.332T=
17g.43115730A>CCA000856BRCA1n.194T>G
c.130T>G (p.Cys44Gly)
c.-8+8287T>G (n.-8+8287T>G)
c.-219+9541T>G (n.-219+9541T>G)
c.-12T>G (n.-12T>G)
n.373T>G
n.249T>G
c.4+9452T>G (n.4+9452T>G)
c.-44+9541T>G (n.-44+9541T>G)
c.-99+9541T>G (n.-99+9541T>G)
n.291T>G
n.332T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115730A>GCA000855BRCA1n.194T>C
c.130T>C (p.Cys44Arg)
c.-8+8287T>C (n.-8+8287T>C)
c.-219+9541T>C (n.-219+9541T>C)
c.-12T>C (n.-12T>C)
n.373T>C
n.249T>C
c.4+9452T>C (n.4+9452T>C)
c.-44+9541T>C (n.-44+9541T>C)
c.-99+9541T>C (n.-99+9541T>C)
n.291T>C
n.332T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115730A>TCA000854BRCA1n.194T>A
c.130T>A (p.Cys44Ser)
c.-8+8287T>A (n.-8+8287T>A)
c.-219+9541T>A (n.-219+9541T>A)
c.-12T>A (n.-12T>A)
n.373T>A
n.249T>A
c.4+9452T>A (n.4+9452T>A)
c.-44+9541T>A (n.-44+9541T>A)
c.-99+9541T>A (n.-99+9541T>A)
n.291T>A
n.332T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.43115733dupCA000851BRCA1n.194dup
c.130dup (p.Cys44LeufsTer22)
c.130dup (p.Cys44LeufsTer11)
c.-8+8287dup (n.-8+8287dup)
c.-219+9541dup (n.-219+9541dup)
c.-12dup (n.-12dup)
c.130dup (p.Cys44LeufsTer26)
n.373dup
n.249dup
c.130dup (p.Cys44LeufsTer?)
c.4+9452dup (n.4+9452dup)
c.-44+9541dup (n.-44+9541dup)
c.-99+9541dup (n.-99+9541dup)
n.291dup
n.332dup
 ClinVar dbSNP
17g.43115733delCA000853BRCA1n.194del
c.130del (p.Cys44AlafsTer6)
c.130del (p.Cys44AlafsTer18)
c.-8+8287del (n.-8+8287del)
c.-219+9541del (n.-219+9541del)
c.-12del (n.-12del)
c.130del (p.Cys44AlafsTer?)
n.373del
n.249del
c.130del (p.Cys44AlafsTer7)
c.4+9452del (n.4+9452del)
c.-44+9541del (n.-44+9541del)
c.-99+9541del (n.-99+9541del)
n.291del
n.332del
 ClinVar dbSNP
17g.43115731_43115733delCA2579962013BRCA1n.192_194del
c.128_130del (p.Phe43del)
c.-8+8285_-8+8287del (n.-8+8285_-8+8287del)
c.-219+9539_-219+9541del (n.-219+9539_-219+9541del)
c.-14_-12del (n.-14_-12del)
n.371_373del
n.247_249del
c.4+9450_4+9452del (n.4+9450_4+9452del)
c.-44+9539_-44+9541del (n.-44+9539_-44+9541del)
c.-99+9539_-99+9541del (n.-99+9539_-99+9541del)
n.289_291del
n.330_332del
17g.43115731A=CA2260795879BRCA1n.193T=
c.129T= (p.Phe43=)
c.-8+8286T= (n.-8+8286T=)
c.-219+9540T= (n.-219+9540T=)
c.-13T= (n.-13T=)
n.372T=
n.248T=
c.4+9451T= (n.4+9451T=)
c.-44+9540T= (n.-44+9540T=)
c.-99+9540T= (n.-99+9540T=)
n.290T=
n.331T=
17g.43115731A>CCA10601898BRCA1n.193T>G
c.129T>G (p.Phe43Leu)
c.-8+8286T>G (n.-8+8286T>G)
c.-219+9540T>G (n.-219+9540T>G)
c.-13T>G (n.-13T>G)
n.372T>G
n.248T>G
c.4+9451T>G (n.4+9451T>G)
c.-44+9540T>G (n.-44+9540T>G)
c.-99+9540T>G (n.-99+9540T>G)
n.290T>G
n.331T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115731A>GCA500129977BRCA1n.193T>C
c.129T>C (p.Phe43=)
c.-8+8286T>C (n.-8+8286T>C)
c.-219+9540T>C (n.-219+9540T>C)
c.-13T>C (n.-13T>C)
n.372T>C
n.248T>C
c.4+9451T>C (n.4+9451T>C)
c.-44+9540T>C (n.-44+9540T>C)
c.-99+9540T>C (n.-99+9540T>C)
n.290T>C
n.331T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115731A>TCA10601899BRCA1n.193T>A
c.129T>A (p.Phe43Leu)
c.-8+8286T>A (n.-8+8286T>A)
c.-219+9540T>A (n.-219+9540T>A)
c.-13T>A (n.-13T>A)
n.372T>A
n.248T>A
c.4+9451T>A (n.4+9451T>A)
c.-44+9540T>A (n.-44+9540T>A)
c.-99+9540T>A (n.-99+9540T>A)
n.290T>A
n.331T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43115731_43115732insGCACA2579962011BRCA1n.193_194insGCT
c.129_130insGCT (p.Phe43_Cys44insAla)
c.-8+8286_-8+8287insGCT (n.-8+8286_-8+8287insGCT)
c.-219+9540_-219+9541insGCT (n.-219+9540_-219+9541insGCT)
c.-13_-12insGCT (n.-13_-12insGCT)
n.372_373insGCT
n.248_249insGCT
c.4+9451_4+9452insGCT (n.4+9451_4+9452insGCT)
c.-44+9540_-44+9541insGCT (n.-44+9540_-44+9541insGCT)
c.-99+9540_-99+9541insGCT (n.-99+9540_-99+9541insGCT)
n.290_291insGCT
n.331_332insGCT
17g.43115731_43115733delinsGGGCA2579962012BRCA1n.191_193delinsCCC
c.127_129delinsCCC (p.Phe43Pro)
c.-8+8284_-8+8286delinsCCC (n.-8+8284_-8+8286delinsCCC)
c.-219+9538_-219+9540delinsCCC (n.-219+9538_-219+9540delinsCCC)
c.-15_-13delinsCCC (n.-15_-13delinsCCC)
n.370_372delinsCCC
n.246_248delinsCCC
c.4+9449_4+9451delinsCCC (n.4+9449_4+9451delinsCCC)
c.-44+9538_-44+9540delinsCCC (n.-44+9538_-44+9540delinsCCC)
c.-99+9538_-99+9540delinsCCC (n.-99+9538_-99+9540delinsCCC)
n.288_290delinsCCC
n.329_331delinsCCC
17g.43115732A=CA2260795880BRCA1n.192T=
c.128T= (p.Phe43=)
c.-8+8285T= (n.-8+8285T=)
c.-219+9539T= (n.-219+9539T=)
c.-14T= (n.-14T=)
n.371T=
n.247T=
c.4+9450T= (n.4+9450T=)
c.-44+9539T= (n.-44+9539T=)
c.-99+9539T= (n.-99+9539T=)
n.289T=
n.330T=
17g.43115732A>CCA10601900BRCA1n.192T>G
c.128T>G (p.Phe43Cys)
c.-8+8285T>G (n.-8+8285T>G)
c.-219+9539T>G (n.-219+9539T>G)
c.-14T>G (n.-14T>G)
n.371T>G
n.247T>G
c.4+9450T>G (n.4+9450T>G)
c.-44+9539T>G (n.-44+9539T>G)
c.-99+9539T>G (n.-99+9539T>G)
n.289T>G
n.330T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115732A>GCA10601901BRCA1n.192T>C
c.128T>C (p.Phe43Ser)
c.-8+8285T>C (n.-8+8285T>C)
c.-219+9539T>C (n.-219+9539T>C)
c.-14T>C (n.-14T>C)
n.371T>C
n.247T>C
c.4+9450T>C (n.4+9450T>C)
c.-44+9539T>C (n.-44+9539T>C)
c.-99+9539T>C (n.-99+9539T>C)
n.289T>C
n.330T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43115732A>TCA10601902BRCA1n.192T>A
c.128T>A (p.Phe43Tyr)
c.-8+8285T>A (n.-8+8285T>A)
c.-219+9539T>A (n.-219+9539T>A)
c.-14T>A (n.-14T>A)
n.371T>A
n.247T>A
c.4+9450T>A (n.4+9450T>A)
c.-44+9539T>A (n.-44+9539T>A)
c.-99+9539T>A (n.-99+9539T>A)
n.289T>A
n.330T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43115733A=CA2260795881BRCA1n.191T=
c.127T= (p.Phe43=)
c.-8+8284T= (n.-8+8284T=)
c.-219+9538T= (n.-219+9538T=)
c.-15T= (n.-15T=)
n.370T=
n.246T=
c.4+9449T= (n.4+9449T=)
c.-44+9538T= (n.-44+9538T=)
c.-99+9538T= (n.-99+9538T=)
n.288T=
n.329T=
17g.43115733A>CCA10601903BRCA1n.191T>G
c.127T>G (p.Phe43Val)
c.-8+8284T>G (n.-8+8284T>G)
c.-219+9538T>G (n.-219+9538T>G)
c.-15T>G (n.-15T>G)
n.370T>G
n.246T>G
c.4+9449T>G (n.4+9449T>G)
c.-44+9538T>G (n.-44+9538T>G)
c.-99+9538T>G (n.-99+9538T>G)
n.288T>G
n.329T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115733A>GCA10601904BRCA1n.191T>C
c.127T>C (p.Phe43Leu)
c.-8+8284T>C (n.-8+8284T>C)
c.-219+9538T>C (n.-219+9538T>C)
c.-15T>C (n.-15T>C)
n.370T>C
n.246T>C
c.4+9449T>C (n.4+9449T>C)
c.-44+9538T>C (n.-44+9538T>C)
c.-99+9538T>C (n.-99+9538T>C)
n.288T>C
n.329T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115733A>TCA10601905BRCA1n.191T>A
c.127T>A (p.Phe43Ile)
c.-8+8284T>A (n.-8+8284T>A)
c.-219+9538T>A (n.-219+9538T>A)
c.-15T>A (n.-15T>A)
n.370T>A
n.246T>A
c.4+9449T>A (n.4+9449T>A)
c.-44+9538T>A (n.-44+9538T>A)
c.-99+9538T>A (n.-99+9538T>A)
n.288T>A
n.329T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43115733_43115734insAGCCA2579962014BRCA1n.190_191insGCT
c.126_127insGCT (p.Ile42_Phe43insAla)
c.-8+8283_-8+8284insGCT (n.-8+8283_-8+8284insGCT)
c.-219+9537_-219+9538insGCT (n.-219+9537_-219+9538insGCT)
c.-16_-15insGCT (n.-16_-15insGCT)
n.369_370insGCT
n.245_246insGCT
c.4+9448_4+9449insGCT (n.4+9448_4+9449insGCT)
c.-44+9537_-44+9538insGCT (n.-44+9537_-44+9538insGCT)
c.-99+9537_-99+9538insGCT (n.-99+9537_-99+9538insGCT)
n.287_288insGCT
n.328_329insGCT
17g.43115734T>ACA500129984BRCA1n.190A>T
c.126A>T (p.Ile42=)
c.-8+8283A>T (n.-8+8283A>T)
c.-219+9537A>T (n.-219+9537A>T)
c.-16A>T (n.-16A>T)
n.369A>T
n.245A>T
c.4+9448A>T (n.4+9448A>T)
c.-44+9537A>T (n.-44+9537A>T)
c.-99+9537A>T (n.-99+9537A>T)
n.287A>T
n.328A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43115734T>CCA10601906BRCA1n.190A>G
c.126A>G (p.Ile42Met)
c.-8+8283A>G (n.-8+8283A>G)
c.-219+9537A>G (n.-219+9537A>G)
c.-16A>G (n.-16A>G)
n.369A>G
n.245A>G
c.4+9448A>G (n.4+9448A>G)
c.-44+9537A>G (n.-44+9537A>G)
c.-99+9537A>G (n.-99+9537A>G)
n.287A>G
n.328A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43115734T>GCA500129986BRCA1n.190A>C
c.126A>C (p.Ile42=)
c.-8+8283A>C (n.-8+8283A>C)
c.-219+9537A>C (n.-219+9537A>C)
c.-16A>C (n.-16A>C)
n.369A>C
n.245A>C
c.4+9448A>C (n.4+9448A>C)
c.-44+9537A>C (n.-44+9537A>C)
c.-99+9537A>C (n.-99+9537A>C)
n.287A>C
n.328A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115734T=CA2260795882BRCA1n.190A=
c.126A= (p.Ile42=)
c.-8+8283A= (n.-8+8283A=)
c.-219+9537A= (n.-219+9537A=)
c.-16A= (n.-16A=)
n.369A=
n.245A=
c.4+9448A= (n.4+9448A=)
c.-44+9537A= (n.-44+9537A=)
c.-99+9537A= (n.-99+9537A=)
n.287A=
n.328A=
17g.43115734_43115736delCA2579962015BRCA1n.188_190del
c.124_126del (p.Ile42del)
c.-8+8281_-8+8283del (n.-8+8281_-8+8283del)
c.-219+9535_-219+9537del (n.-219+9535_-219+9537del)
c.-18_-16del (n.-18_-16del)
n.367_369del
n.243_245del
c.4+9446_4+9448del (n.4+9446_4+9448del)
c.-44+9535_-44+9537del (n.-44+9535_-44+9537del)
c.-99+9535_-99+9537del (n.-99+9535_-99+9537del)
n.285_287del
n.326_328del
17g.43115734_43115736delinsGGGCA2579962017BRCA1n.188_190delinsCCC
c.124_126delinsCCC (p.Ile42Pro)
c.-8+8281_-8+8283delinsCCC (n.-8+8281_-8+8283delinsCCC)
c.-219+9535_-219+9537delinsCCC (n.-219+9535_-219+9537delinsCCC)
c.-18_-16delinsCCC (n.-18_-16delinsCCC)
n.367_369delinsCCC
n.243_245delinsCCC
c.4+9446_4+9448delinsCCC (n.4+9446_4+9448delinsCCC)
c.-44+9535_-44+9537delinsCCC (n.-44+9535_-44+9537delinsCCC)
c.-99+9535_-99+9537delinsCCC (n.-99+9535_-99+9537delinsCCC)
n.285_287delinsCCC
n.326_328delinsCCC
17g.43115735A=CA2260795884BRCA1n.189T=
c.125T= (p.Ile42=)
c.-8+8282T= (n.-8+8282T=)
c.-219+9536T= (n.-219+9536T=)
c.-17T= (n.-17T=)
n.368T=
n.244T=
c.4+9447T= (n.4+9447T=)
c.-44+9536T= (n.-44+9536T=)
c.-99+9536T= (n.-99+9536T=)
n.286T=
n.327T=
17g.43115735A>CCA10601907BRCA1n.189T>G
c.125T>G (p.Ile42Arg)
c.-8+8282T>G (n.-8+8282T>G)
c.-219+9536T>G (n.-219+9536T>G)
c.-17T>G (n.-17T>G)
n.368T>G
n.244T>G
c.4+9447T>G (n.4+9447T>G)
c.-44+9536T>G (n.-44+9536T>G)
c.-99+9536T>G (n.-99+9536T>G)
n.286T>G
n.327T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115735A>GCA10601908BRCA1n.189T>C
c.125T>C (p.Ile42Thr)
c.-8+8282T>C (n.-8+8282T>C)
c.-219+9536T>C (n.-219+9536T>C)
c.-17T>C (n.-17T>C)
n.368T>C
n.244T>C
c.4+9447T>C (n.4+9447T>C)
c.-44+9536T>C (n.-44+9536T>C)
c.-99+9536T>C (n.-99+9536T>C)
n.286T>C
n.327T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115735A>TCA10601909BRCA1n.189T>A
c.125T>A (p.Ile42Lys)
c.-8+8282T>A (n.-8+8282T>A)
c.-219+9536T>A (n.-219+9536T>A)
c.-17T>A (n.-17T>A)
n.368T>A
n.244T>A
c.4+9447T>A (n.4+9447T>A)
c.-44+9536T>A (n.-44+9536T>A)
c.-99+9536T>A (n.-99+9536T>A)
n.286T>A
n.327T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43115735dupCA2573154017BRCA1n.189dup
c.125dup (p.Phe43IlefsTer23)
c.125dup (p.Phe43IlefsTer12)
c.-8+8282dup (n.-8+8282dup)
c.-219+9536dup (n.-219+9536dup)
c.-17dup (n.-17dup)
c.125dup (p.Phe43IlefsTer27)
n.368dup
n.244dup
c.125dup (p.Phe43IlefsTer?)
c.4+9447dup (n.4+9447dup)
c.-44+9536dup (n.-44+9536dup)
c.-99+9536dup (n.-99+9536dup)
n.286dup
n.327dup
 ClinVar dbSNP
17g.43115735_43115736delinsATCA2260795883BRCA1n.188_189delinsAT
c.124_125delinsAT (p.Ile42=)
c.-8+8281_-8+8282delinsAT (n.-8+8281_-8+8282delinsAT)
c.-219+9535_-219+9536delinsAT (n.-219+9535_-219+9536delinsAT)
c.-18_-17delinsAT (n.-18_-17delinsAT)
n.367_368delinsAT
n.243_244delinsAT
c.4+9446_4+9447delinsAT (n.4+9446_4+9447delinsAT)
c.-44+9535_-44+9536delinsAT (n.-44+9535_-44+9536delinsAT)
c.-99+9535_-99+9536delinsAT (n.-99+9535_-99+9536delinsAT)
n.285_286delinsAT
n.326_327delinsAT
17g.43115735_43115736insATCA919844713BRCA1n.188_189insAT
c.124_125insAT (p.Ile42AsnfsTer9)
c.124_125insAT (p.Ile42AsnfsTer21)
c.-8+8281_-8+8282insAT (n.-8+8281_-8+8282insAT)
c.-219+9535_-219+9536insAT (n.-219+9535_-219+9536insAT)
c.-18_-17insAT (n.-18_-17insAT)
c.124_125insAT (p.Ile42AsnfsTer?)
n.367_368insAT
n.243_244insAT
c.124_125insAT (p.Ile42AsnfsTer10)
c.4+9446_4+9447insAT (n.4+9446_4+9447insAT)
c.-44+9535_-44+9536insAT (n.-44+9535_-44+9536insAT)
c.-99+9535_-99+9536insAT (n.-99+9535_-99+9536insAT)
n.285_286insAT
n.326_327insAT
 dbSNP
17g.43115736delCA000821BRCA1n.188del
c.124del (p.Ile42TyrfsTer8)
c.124del (p.Ile42TyrfsTer20)
c.-8+8281del (n.-8+8281del)
c.-219+9535del (n.-219+9535del)
c.-18del (n.-18del)
c.124del (p.Ile42TyrfsTer?)
n.367del
n.243del
c.124del (p.Ile42TyrfsTer9)
c.4+9446del (n.4+9446del)
c.-44+9535del (n.-44+9535del)
c.-99+9535del (n.-99+9535del)
n.285del
n.326del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43115736T>ACA10601910BRCA1n.188A>T
c.124A>T (p.Ile42Leu)
c.-8+8281A>T (n.-8+8281A>T)
c.-219+9535A>T (n.-219+9535A>T)
c.-18A>T (n.-18A>T)
n.367A>T
n.243A>T
c.4+9446A>T (n.4+9446A>T)
c.-44+9535A>T (n.-44+9535A>T)
c.-99+9535A>T (n.-99+9535A>T)
n.285A>T
n.326A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43115736T>CCA000820BRCA1n.188A>G
c.124A>G (p.Ile42Val)
c.-8+8281A>G (n.-8+8281A>G)
c.-219+9535A>G (n.-219+9535A>G)
c.-18A>G (n.-18A>G)
n.367A>G
n.243A>G
c.4+9446A>G (n.4+9446A>G)
c.-44+9535A>G (n.-44+9535A>G)
c.-99+9535A>G (n.-99+9535A>G)
n.285A>G
n.326A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43115736T>GCA10601911BRCA1n.188A>C
c.124A>C (p.Ile42Leu)
c.-8+8281A>C (n.-8+8281A>C)
c.-219+9535A>C (n.-219+9535A>C)
c.-18A>C (n.-18A>C)
n.367A>C
n.243A>C
c.4+9446A>C (n.4+9446A>C)
c.-44+9535A>C (n.-44+9535A>C)
c.-99+9535A>C (n.-99+9535A>C)
n.285A>C
n.326A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115736T=CA2260795885BRCA1n.188A=
c.124A= (p.Ile42=)
c.-8+8281A= (n.-8+8281A=)
c.-219+9535A= (n.-219+9535A=)
c.-18A= (n.-18A=)
n.367A=
n.243A=
c.4+9446A= (n.4+9446A=)
c.-44+9535A= (n.-44+9535A=)
c.-99+9535A= (n.-99+9535A=)
n.285A=
n.326A=
17g.43115736_43115737delinsATCA2695226007BRCA1n.187_188delinsAT
c.123_124delinsAT (p.His41_Ile42delinsGlnLeu)
c.-8+8280_-8+8281delinsAT (n.-8+8280_-8+8281delinsAT)
c.-219+9534_-219+9535delinsAT (n.-219+9534_-219+9535delinsAT)
c.-19_-18delinsAT (n.-19_-18delinsAT)
n.366_367delinsAT
n.242_243delinsAT
c.4+9445_4+9446delinsAT (n.4+9445_4+9446delinsAT)
c.-44+9534_-44+9535delinsAT (n.-44+9534_-44+9535delinsAT)
c.-99+9534_-99+9535delinsAT (n.-99+9534_-99+9535delinsAT)
n.284_285delinsAT
n.325_326delinsAT
17g.43115736_43115737insAGCCA2579962016BRCA1n.187_188insGCT
c.123_124insGCT (p.His41_Ile42insAla)
c.-8+8280_-8+8281insGCT (n.-8+8280_-8+8281insGCT)
c.-219+9534_-219+9535insGCT (n.-219+9534_-219+9535insGCT)
c.-19_-18insGCT (n.-19_-18insGCT)
n.366_367insGCT
n.242_243insGCT
c.4+9445_4+9446insGCT (n.4+9445_4+9446insGCT)
c.-44+9534_-44+9535insGCT (n.-44+9534_-44+9535insGCT)
c.-99+9534_-99+9535insGCT (n.-99+9534_-99+9535insGCT)
n.284_285insGCT
n.325_326insGCT
17g.43115737delCA2580610954BRCA1n.187del
c.123del (p.His41GlnfsTer9)
c.123del (p.His41GlnfsTer21)
c.-8+8280del (n.-8+8280del)
c.-219+9534del (n.-219+9534del)
c.-19del (n.-19del)
c.123del (p.His41GlnfsTer?)
n.366del
n.242del
c.123del (p.His41GlnfsTer10)
c.4+9445del (n.4+9445del)
c.-44+9534del (n.-44+9534del)
c.-99+9534del (n.-99+9534del)
n.284del
n.325del
17g.43115737G>ACA000814BRCA1n.187C>T
c.123C>T (p.His41=)
c.-8+8280C>T (n.-8+8280C>T)
c.-219+9534C>T (n.-219+9534C>T)
c.-19C>T (n.-19C>T)
n.366C>T
n.242C>T
c.4+9445C>T (n.4+9445C>T)
c.-44+9534C>T (n.-44+9534C>T)
c.-99+9534C>T (n.-99+9534C>T)
n.284C>T
n.325C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43115737G>CCA10601912BRCA1n.187C>G
c.123C>G (p.His41Gln)
c.-8+8280C>G (n.-8+8280C>G)
c.-219+9534C>G (n.-219+9534C>G)
c.-19C>G (n.-19C>G)
n.366C>G
n.242C>G
c.4+9445C>G (n.4+9445C>G)
c.-44+9534C>G (n.-44+9534C>G)
c.-99+9534C>G (n.-99+9534C>G)
n.284C>G
n.325C>G
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43115737G=CA2260795887BRCA1n.187C=
c.123C= (p.His41=)
c.-8+8280C= (n.-8+8280C=)
c.-219+9534C= (n.-219+9534C=)
c.-19C= (n.-19C=)
n.366C=
n.242C=
c.4+9445C= (n.4+9445C=)
c.-44+9534C= (n.-44+9534C=)
c.-99+9534C= (n.-99+9534C=)
n.284C=
n.325C=
17g.43115737G>TCA10601913BRCA1n.187C>A
c.123C>A (p.His41Gln)
c.-8+8280C>A (n.-8+8280C>A)
c.-219+9534C>A (n.-219+9534C>A)
c.-19C>A (n.-19C>A)
n.366C>A
n.242C>A
c.4+9445C>A (n.4+9445C>A)
c.-44+9534C>A (n.-44+9534C>A)
c.-99+9534C>A (n.-99+9534C>A)
n.284C>A
n.325C>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43115737_43115738delinsGTCA2260795886BRCA1n.186_187delinsAC
c.122_123delinsAC (p.His41=)
c.-8+8279_-8+8280delinsAC (n.-8+8279_-8+8280delinsAC)
c.-219+9533_-219+9534delinsAC (n.-219+9533_-219+9534delinsAC)
c.-20_-19delinsAC (n.-20_-19delinsAC)
n.365_366delinsAC
n.241_242delinsAC
c.4+9444_4+9445delinsAC (n.4+9444_4+9445delinsAC)
c.-44+9533_-44+9534delinsAC (n.-44+9533_-44+9534delinsAC)
c.-99+9533_-99+9534delinsAC (n.-99+9533_-99+9534delinsAC)
n.283_284delinsAC
n.324_325delinsAC
17g.43115739_43115741delCA2579962018BRCA1n.185_187del
c.121_123del (p.His41del)
c.-8+8278_-8+8280del (n.-8+8278_-8+8280del)
c.-219+9532_-219+9534del (n.-219+9532_-219+9534del)
c.-21_-19del (n.-21_-19del)
n.364_366del
n.240_242del
c.4+9443_4+9445del (n.4+9443_4+9445del)
c.-44+9532_-44+9534del (n.-44+9532_-44+9534del)
c.-99+9532_-99+9534del (n.-99+9532_-99+9534del)
n.282_284del
n.323_325del
17g.43115738delCA000806BRCA1n.186del
c.122del (p.His41ProfsTer9)
c.122del (p.His41ProfsTer21)
c.-8+8279del (n.-8+8279del)
c.-219+9533del (n.-219+9533del)
c.-20del (n.-20del)
c.122del (p.His41ProfsTer?)
n.365del
n.241del
c.122del (p.His41ProfsTer10)
c.4+9444del (n.4+9444del)
c.-44+9533del (n.-44+9533del)
c.-99+9533del (n.-99+9533del)
n.283del
n.324del
 ClinVar dbSNP
17g.43115738T>ACA10580711BRCA1n.186A>T
c.122A>T (p.His41Leu)
c.-8+8279A>T (n.-8+8279A>T)
c.-219+9533A>T (n.-219+9533A>T)
c.-20A>T (n.-20A>T)
n.365A>T
n.241A>T
c.4+9444A>T (n.4+9444A>T)
c.-44+9533A>T (n.-44+9533A>T)
c.-99+9533A>T (n.-99+9533A>T)
n.283A>T
n.324A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43115738T>CCA000805BRCA1n.186A>G
c.122A>G (p.His41Arg)
c.-8+8279A>G (n.-8+8279A>G)
c.-219+9533A>G (n.-219+9533A>G)
c.-20A>G (n.-20A>G)
n.365A>G
n.241A>G
c.4+9444A>G (n.4+9444A>G)
c.-44+9533A>G (n.-44+9533A>G)
c.-99+9533A>G (n.-99+9533A>G)
n.283A>G
n.324A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115738T>GCA10601914BRCA1n.186A>C
c.122A>C (p.His41Pro)
c.-8+8279A>C (n.-8+8279A>C)
c.-219+9533A>C (n.-219+9533A>C)
c.-20A>C (n.-20A>C)
n.365A>C
n.241A>C
c.4+9444A>C (n.4+9444A>C)
c.-44+9533A>C (n.-44+9533A>C)
c.-99+9533A>C (n.-99+9533A>C)
n.283A>C
n.324A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115738T=CA2260795889BRCA1n.186A=
c.122A= (p.His41=)
c.-8+8279A= (n.-8+8279A=)
c.-219+9533A= (n.-219+9533A=)
c.-20A= (n.-20A=)
n.365A=
n.241A=
c.4+9444A= (n.4+9444A=)
c.-44+9533A= (n.-44+9533A=)
c.-99+9533A= (n.-99+9533A=)
n.283A=
n.324A=
17g.43115738_43115739delinsTGCA2260795888BRCA1n.185_186delinsCA
c.121_122delinsCA (p.His41=)
c.-8+8278_-8+8279delinsCA (n.-8+8278_-8+8279delinsCA)
c.-219+9532_-219+9533delinsCA (n.-219+9532_-219+9533delinsCA)
c.-21_-20delinsCA (n.-21_-20delinsCA)
n.364_365delinsCA
n.240_241delinsCA
c.4+9443_4+9444delinsCA (n.4+9443_4+9444delinsCA)
c.-44+9532_-44+9533delinsCA (n.-44+9532_-44+9533delinsCA)
c.-99+9532_-99+9533delinsCA (n.-99+9532_-99+9533delinsCA)
n.282_283delinsCA
n.323_324delinsCA
17g.43115739G>ACA10601915BRCA1n.185C>T
c.121C>T (p.His41Tyr)
c.-8+8278C>T (n.-8+8278C>T)
c.-219+9532C>T (n.-219+9532C>T)
c.-21C>T (n.-21C>T)
n.364C>T
n.240C>T
c.4+9443C>T (n.4+9443C>T)
c.-44+9532C>T (n.-44+9532C>T)
c.-99+9532C>T (n.-99+9532C>T)
n.282C>T
n.323C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43115739G>CCA10601916BRCA1n.185C>G
c.121C>G (p.His41Asp)
c.-8+8278C>G (n.-8+8278C>G)
c.-219+9532C>G (n.-219+9532C>G)
c.-21C>G (n.-21C>G)
n.364C>G
n.240C>G
c.4+9443C>G (n.4+9443C>G)
c.-44+9532C>G (n.-44+9532C>G)
c.-99+9532C>G (n.-99+9532C>G)
n.282C>G
n.323C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115739G=CA2260795890BRCA1n.185C=
c.121C= (p.His41=)
c.-8+8278C= (n.-8+8278C=)
c.-219+9532C= (n.-219+9532C=)
c.-21C= (n.-21C=)
n.364C=
n.240C=
c.4+9443C= (n.4+9443C=)
c.-44+9532C= (n.-44+9532C=)
c.-99+9532C= (n.-99+9532C=)
n.282C=
n.323C=
17g.43115739G>TCA10601917BRCA1n.185C>A
c.121C>A (p.His41Asn)
c.-8+8278C>A (n.-8+8278C>A)
c.-219+9532C>A (n.-219+9532C>A)
c.-21C>A (n.-21C>A)
n.364C>A
n.240C>A
c.4+9443C>A (n.4+9443C>A)
c.-44+9532C>A (n.-44+9532C>A)
c.-99+9532C>A (n.-99+9532C>A)
n.282C>A
n.323C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43115740dupCA913190489BRCA1n.185dup
c.121dup (p.His41ProfsTer25)
c.121dup (p.His41ProfsTer14)
c.-8+8278dup (n.-8+8278dup)
c.-219+9532dup (n.-219+9532dup)
c.-21dup (n.-21dup)
c.121dup (p.His41ProfsTer29)
n.364dup
n.240dup
c.121dup (p.His41ProfsTer?)
c.4+9443dup (n.4+9443dup)
c.-44+9532dup (n.-44+9532dup)
c.-99+9532dup (n.-99+9532dup)
n.282dup
n.323dup
 ClinVar dbSNP
17g.43115740delCA658823842BRCA1n.185del
c.121del (p.His41ThrfsTer9)
c.121del (p.His41ThrfsTer21)
c.-8+8278del (n.-8+8278del)
c.-219+9532del (n.-219+9532del)
c.-21del (n.-21del)
c.121del (p.His41ThrfsTer?)
n.364del
n.240del
c.121del (p.His41ThrfsTer10)
c.4+9443del (n.4+9443del)
c.-44+9532del (n.-44+9532del)
c.-99+9532del (n.-99+9532del)
n.282del
n.323del
 ClinVar dbSNP
17g.43115739_43115743delinsCTCCA2695200251BRCA1n.181_185delinsGAG
c.117_121delinsGAG (p.Cys39TrpfsTer26)
c.117_121delinsGAG (p.Cys39TrpfsTer15)
c.-8+8274_-8+8278delinsGAG (n.-8+8274_-8+8278delinsGAG)
c.-219+9528_-219+9532delinsGAG (n.-219+9528_-219+9532delinsGAG)
c.-25_-21delinsGAG (n.-25_-21delinsGAG)
c.117_121delinsGAG (p.Cys39TrpfsTer30)
n.360_364delinsGAG
n.236_240delinsGAG
c.117_121delinsGAG (p.Cys39TrpfsTer?)
c.4+9439_4+9443delinsGAG (n.4+9439_4+9443delinsGAG)
c.-44+9528_-44+9532delinsGAG (n.-44+9528_-44+9532delinsGAG)
c.-99+9528_-99+9532delinsGAG (n.-99+9528_-99+9532delinsGAG)
n.278_282delinsGAG
n.319_323delinsGAG
 ClinVar
17g.43115739_43115740insAGCCA2579962019BRCA1n.184_185insGCT
c.120_121insGCT (p.Asp40_His41insAla)
c.-8+8277_-8+8278insGCT (n.-8+8277_-8+8278insGCT)
c.-219+9531_-219+9532insGCT (n.-219+9531_-219+9532insGCT)
c.-22_-21insGCT (n.-22_-21insGCT)
n.363_364insGCT
n.239_240insGCT
c.4+9442_4+9443insGCT (n.4+9442_4+9443insGCT)
c.-44+9531_-44+9532insGCT (n.-44+9531_-44+9532insGCT)
c.-99+9531_-99+9532insGCT (n.-99+9531_-99+9532insGCT)
n.281_282insGCT
n.322_323insGCT
17g.43115740G>ACA16615717BRCA1n.184C>T
c.120C>T (p.Asp40=)
c.-8+8277C>T (n.-8+8277C>T)
c.-219+9531C>T (n.-219+9531C>T)
c.-22C>T (n.-22C>T)
n.363C>T
n.239C>T
c.4+9442C>T (n.4+9442C>T)
c.-44+9531C>T (n.-44+9531C>T)
c.-99+9531C>T (n.-99+9531C>T)
n.281C>T
n.322C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43115740G>CCA10601918BRCA1n.184C>G
c.120C>G (p.Asp40Glu)
c.-8+8277C>G (n.-8+8277C>G)
c.-219+9531C>G (n.-219+9531C>G)
c.-22C>G (n.-22C>G)
n.363C>G
n.239C>G
c.4+9442C>G (n.4+9442C>G)
c.-44+9531C>G (n.-44+9531C>G)
c.-99+9531C>G (n.-99+9531C>G)
n.281C>G
n.322C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115740G=CA2260795891BRCA1n.184C=
c.120C= (p.Asp40=)
c.-8+8277C= (n.-8+8277C=)
c.-219+9531C= (n.-219+9531C=)
c.-22C= (n.-22C=)
n.363C=
n.239C=
c.4+9442C= (n.4+9442C=)
c.-44+9531C= (n.-44+9531C=)
c.-99+9531C= (n.-99+9531C=)
n.281C=
n.322C=
17g.43115740G>TCA10601919BRCA1n.184C>A
c.120C>A (p.Asp40Glu)
c.-8+8277C>A (n.-8+8277C>A)
c.-219+9531C>A (n.-219+9531C>A)
c.-22C>A (n.-22C>A)
n.363C>A
n.239C>A
c.4+9442C>A (n.4+9442C>A)
c.-44+9531C>A (n.-44+9531C>A)
c.-99+9531C>A (n.-99+9531C>A)
n.281C>A
n.322C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43115740_43115742delCA2579962021BRCA1n.182_184del
c.118_120del (p.Asp40del)
c.-8+8275_-8+8277del (n.-8+8275_-8+8277del)
c.-219+9529_-219+9531del (n.-219+9529_-219+9531del)
c.-24_-22del (n.-24_-22del)
n.361_363del
n.237_239del
c.4+9440_4+9442del (n.4+9440_4+9442del)
c.-44+9529_-44+9531del (n.-44+9529_-44+9531del)
c.-99+9529_-99+9531del (n.-99+9529_-99+9531del)
n.279_281del
n.320_322del
17g.43115741T>ACA10601920BRCA1n.183A>T
c.119A>T (p.Asp40Val)
c.-8+8276A>T (n.-8+8276A>T)
c.-219+9530A>T (n.-219+9530A>T)
c.-23A>T (n.-23A>T)
n.362A>T
n.238A>T
c.4+9441A>T (n.4+9441A>T)
c.-44+9530A>T (n.-44+9530A>T)
c.-99+9530A>T (n.-99+9530A>T)
n.280A>T
n.321A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43115741T>CCA10601921BRCA1n.183A>G
c.119A>G (p.Asp40Gly)
c.-8+8276A>G (n.-8+8276A>G)
c.-219+9530A>G (n.-219+9530A>G)
c.-23A>G (n.-23A>G)
n.362A>G
n.238A>G
c.4+9441A>G (n.4+9441A>G)
c.-44+9530A>G (n.-44+9530A>G)
c.-99+9530A>G (n.-99+9530A>G)
n.280A>G
n.321A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115741T>GCA10601922BRCA1n.183A>C
c.119A>C (p.Asp40Ala)
c.-8+8276A>C (n.-8+8276A>C)
c.-219+9530A>C (n.-219+9530A>C)
c.-23A>C (n.-23A>C)
n.362A>C
n.238A>C
c.4+9441A>C (n.4+9441A>C)
c.-44+9530A>C (n.-44+9530A>C)
c.-99+9530A>C (n.-99+9530A>C)
n.280A>C
n.321A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115741T=CA2260795893BRCA1n.183A=
c.119A= (p.Asp40=)
c.-8+8276A= (n.-8+8276A=)
c.-219+9530A= (n.-219+9530A=)
c.-23A= (n.-23A=)
n.362A=
n.238A=
c.4+9441A= (n.4+9441A=)
c.-44+9530A= (n.-44+9530A=)
c.-99+9530A= (n.-99+9530A=)
n.280A=
n.321A=
17g.43115741_43115742delinsGGCA2579962020BRCA1n.182_183delinsCC
c.118_119delinsCC (p.Asp40Pro)
c.-8+8275_-8+8276delinsCC (n.-8+8275_-8+8276delinsCC)
c.-219+9529_-219+9530delinsCC (n.-219+9529_-219+9530delinsCC)
c.-24_-23delinsCC (n.-24_-23delinsCC)
n.361_362delinsCC
n.237_238delinsCC
c.4+9440_4+9441delinsCC (n.4+9440_4+9441delinsCC)
c.-44+9529_-44+9530delinsCC (n.-44+9529_-44+9530delinsCC)
c.-99+9529_-99+9530delinsCC (n.-99+9529_-99+9530delinsCC)
n.279_280delinsCC
n.320_321delinsCC
17g.43115741_43115743delinsTCACA2260795892BRCA1n.181_183delinsTGA
c.117_119delinsTGA (p.Cys39=)
c.-8+8274_-8+8276delinsTGA (n.-8+8274_-8+8276delinsTGA)
c.-219+9528_-219+9530delinsTGA (n.-219+9528_-219+9530delinsTGA)
c.-25_-23delinsTGA (n.-25_-23delinsTGA)
n.360_362delinsTGA
n.236_238delinsTGA
c.4+9439_4+9441delinsTGA (n.4+9439_4+9441delinsTGA)
c.-44+9528_-44+9530delinsTGA (n.-44+9528_-44+9530delinsTGA)
c.-99+9528_-99+9530delinsTGA (n.-99+9528_-99+9530delinsTGA)
n.278_280delinsTGA
n.319_321delinsTGA
17g.43115742C>ACA10601923BRCA1n.182G>T
c.118G>T (p.Asp40Tyr)
c.-8+8275G>T (n.-8+8275G>T)
c.-219+9529G>T (n.-219+9529G>T)
c.-24G>T (n.-24G>T)
n.361G>T
n.237G>T
c.4+9440G>T (n.4+9440G>T)
c.-44+9529G>T (n.-44+9529G>T)
c.-99+9529G>T (n.-99+9529G>T)
n.279G>T
n.320G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43115742C=CA2260795894BRCA1n.182G=
c.118G= (p.Asp40=)
c.-8+8275G= (n.-8+8275G=)
c.-219+9529G= (n.-219+9529G=)
c.-24G= (n.-24G=)
n.361G=
n.237G=
c.4+9440G= (n.4+9440G=)
c.-44+9529G= (n.-44+9529G=)
c.-99+9529G= (n.-99+9529G=)
n.279G=
n.320G=
17g.43115742C>GCA10601924BRCA1n.182G>C
c.118G>C (p.Asp40His)
c.-8+8275G>C (n.-8+8275G>C)
c.-219+9529G>C (n.-219+9529G>C)
c.-24G>C (n.-24G>C)
n.361G>C
n.237G>C
c.4+9440G>C (n.4+9440G>C)
c.-44+9529G>C (n.-44+9529G>C)
c.-99+9529G>C (n.-99+9529G>C)
n.279G>C
n.320G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115742C>TCA10585923BRCA1n.182G>A
c.118G>A (p.Asp40Asn)
c.-8+8275G>A (n.-8+8275G>A)
c.-219+9529G>A (n.-219+9529G>A)
c.-24G>A (n.-24G>A)
n.361G>A
n.237G>A
c.4+9440G>A (n.4+9440G>A)
c.-44+9529G>A (n.-44+9529G>A)
c.-99+9529G>A (n.-99+9529G>A)
n.279G>A
n.320G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43115743_43115744insGCACA2579962022BRCA1n.182_183insCTG
c.118_119insCTG (p.Cys39_Asp40insAla)
c.-8+8275_-8+8276insCTG (n.-8+8275_-8+8276insCTG)
c.-219+9529_-219+9530insCTG (n.-219+9529_-219+9530insCTG)
c.-24_-23insCTG (n.-24_-23insCTG)
n.361_362insCTG
n.237_238insCTG
c.4+9440_4+9441insCTG (n.4+9440_4+9441insCTG)
c.-44+9529_-44+9530insCTG (n.-44+9529_-44+9530insCTG)
c.-99+9529_-99+9530insCTG (n.-99+9529_-99+9530insCTG)
n.279_280insCTG
n.320_321insCTG
17g.43115745_43115746delCA000774BRCA1n.181_182del
c.117_118del (p.Cys39Ter)
c.-8+8274_-8+8275del (n.-8+8274_-8+8275del)
c.-219+9528_-219+9529del (n.-219+9528_-219+9529del)
c.-25_-24del (n.-25_-24del)
n.360_361del
n.236_237del
c.4+9439_4+9440del (n.4+9439_4+9440del)
c.-44+9528_-44+9529del (n.-44+9528_-44+9529del)
c.-99+9528_-99+9529del (n.-99+9528_-99+9529del)
n.278_279del
n.319_320del
 ClinVar dbSNP
17g.43115743A=CA2260795895BRCA1n.181T=
c.117T= (p.Cys39=)
c.-8+8274T= (n.-8+8274T=)
c.-219+9528T= (n.-219+9528T=)
c.-25T= (n.-25T=)
n.360T=
n.236T=
c.4+9439T= (n.4+9439T=)
c.-44+9528T= (n.-44+9528T=)
c.-99+9528T= (n.-99+9528T=)
n.278T=
n.319T=
17g.43115743A>CCA10601925BRCA1n.181T>G
c.117T>G (p.Cys39Trp)
c.-8+8274T>G (n.-8+8274T>G)
c.-219+9528T>G (n.-219+9528T>G)
c.-25T>G (n.-25T>G)
n.360T>G
n.236T>G
c.4+9439T>G (n.4+9439T>G)
c.-44+9528T>G (n.-44+9528T>G)
c.-99+9528T>G (n.-99+9528T>G)
n.278T>G
n.319T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115743A>GCA500130008BRCA1n.181T>C
c.117T>C (p.Cys39=)
c.-8+8274T>C (n.-8+8274T>C)
c.-219+9528T>C (n.-219+9528T>C)
c.-25T>C (n.-25T>C)
n.360T>C
n.236T>C
c.4+9439T>C (n.4+9439T>C)
c.-44+9528T>C (n.-44+9528T>C)
c.-99+9528T>C (n.-99+9528T>C)
n.278T>C
n.319T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115743A>TCA10601926BRCA1n.181T>A
c.117T>A (p.Cys39Ter)
c.-8+8274T>A (n.-8+8274T>A)
c.-219+9528T>A (n.-219+9528T>A)
c.-25T>A (n.-25T>A)
n.360T>A
n.236T>A
c.4+9439T>A (n.4+9439T>A)
c.-44+9528T>A (n.-44+9528T>A)
c.-99+9528T>A (n.-99+9528T>A)
n.278T>A
n.319T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43115743_43115745delCA2579962024BRCA1n.179_181del
c.115_117del (p.Cys39del)
c.-8+8272_-8+8274del (n.-8+8272_-8+8274del)
c.-219+9526_-219+9528del (n.-219+9526_-219+9528del)
c.-27_-25del (n.-27_-25del)
n.358_360del
n.234_236del
c.4+9437_4+9439del (n.4+9437_4+9439del)
c.-44+9526_-44+9528del (n.-44+9526_-44+9528del)
c.-99+9526_-99+9528del (n.-99+9526_-99+9528del)
n.276_278del
n.317_319del
17g.43115743_43115745delinsGGGCA2579962023BRCA1n.179_181delinsCCC
c.115_117delinsCCC (p.Cys39Pro)
c.-8+8272_-8+8274delinsCCC (n.-8+8272_-8+8274delinsCCC)
c.-219+9526_-219+9528delinsCCC (n.-219+9526_-219+9528delinsCCC)
c.-27_-25delinsCCC (n.-27_-25delinsCCC)
n.358_360delinsCCC
n.234_236delinsCCC
c.4+9437_4+9439delinsCCC (n.4+9437_4+9439delinsCCC)
c.-44+9526_-44+9528delinsCCC (n.-44+9526_-44+9528delinsCCC)
c.-99+9526_-99+9528delinsCCC (n.-99+9526_-99+9528delinsCCC)
n.276_278delinsCCC
n.317_319delinsCCC
17g.43115744C>ACA000773BRCA1n.180G>T
c.116G>T (p.Cys39Phe)
c.-8+8273G>T (n.-8+8273G>T)
c.-219+9527G>T (n.-219+9527G>T)
c.-26G>T (n.-26G>T)
n.359G>T
n.235G>T
c.4+9438G>T (n.4+9438G>T)
c.-44+9527G>T (n.-44+9527G>T)
c.-99+9527G>T (n.-99+9527G>T)
n.277G>T
n.318G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43115744C=CA2260795896BRCA1n.180G=
c.116G= (p.Cys39=)
c.-8+8273G= (n.-8+8273G=)
c.-219+9527G= (n.-219+9527G=)
c.-26G= (n.-26G=)
n.359G=
n.235G=
c.4+9438G= (n.4+9438G=)
c.-44+9527G= (n.-44+9527G=)
c.-99+9527G= (n.-99+9527G=)
n.277G=
n.318G=
17g.43115744C>GCA10601927BRCA1n.180G>C
c.116G>C (p.Cys39Ser)
c.-8+8273G>C (n.-8+8273G>C)
c.-219+9527G>C (n.-219+9527G>C)
c.-26G>C (n.-26G>C)
n.359G>C
n.235G>C
c.4+9438G>C (n.4+9438G>C)
c.-44+9527G>C (n.-44+9527G>C)
c.-99+9527G>C (n.-99+9527G>C)
n.277G>C
n.318G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115744C>TCA000772BRCA1n.180G>A
c.116G>A (p.Cys39Tyr)
c.-8+8273G>A (n.-8+8273G>A)
c.-219+9527G>A (n.-219+9527G>A)
c.-26G>A (n.-26G>A)
n.359G>A
n.235G>A
c.4+9438G>A (n.4+9438G>A)
c.-44+9527G>A (n.-44+9527G>A)
c.-99+9527G>A (n.-99+9527G>A)
n.277G>A
n.318G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.43115745A=CA2260795897BRCA1n.179T=
c.115T= (p.Cys39=)
c.-8+8272T= (n.-8+8272T=)
c.-219+9526T= (n.-219+9526T=)
c.-27T= (n.-27T=)
n.358T=
n.234T=
c.4+9437T= (n.4+9437T=)
c.-44+9526T= (n.-44+9526T=)
c.-99+9526T= (n.-99+9526T=)
n.276T=
n.317T=
17g.43115745A>CCA000767BRCA1n.179T>G
c.115T>G (p.Cys39Gly)
c.-8+8272T>G (n.-8+8272T>G)
c.-219+9526T>G (n.-219+9526T>G)
c.-27T>G (n.-27T>G)
n.358T>G
n.234T>G
c.4+9437T>G (n.4+9437T>G)
c.-44+9526T>G (n.-44+9526T>G)
c.-99+9526T>G (n.-99+9526T>G)
n.276T>G
n.317T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115745A>GCA000766BRCA1n.179T>C
c.115T>C (p.Cys39Arg)
c.-8+8272T>C (n.-8+8272T>C)
c.-219+9526T>C (n.-219+9526T>C)
c.-27T>C (n.-27T>C)
n.358T>C
n.234T>C
c.4+9437T>C (n.4+9437T>C)
c.-44+9526T>C (n.-44+9526T>C)
c.-99+9526T>C (n.-99+9526T>C)
n.276T>C
n.317T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43115745A>TCA000765BRCA1n.179T>A
c.115T>A (p.Cys39Ser)
c.-8+8272T>A (n.-8+8272T>A)
c.-219+9526T>A (n.-219+9526T>A)
c.-27T>A (n.-27T>A)
n.358T>A
n.234T>A
c.4+9437T>A (n.4+9437T>A)
c.-44+9526T>A (n.-44+9526T>A)
c.-99+9526T>A (n.-99+9526T>A)
n.276T>A
n.317T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43115745_43115746insAGCCA2579962025BRCA1n.178_179insGCT
c.114_115insGCT (p.Lys38_Cys39insAla)
c.-8+8271_-8+8272insGCT (n.-8+8271_-8+8272insGCT)
c.-219+9525_-219+9526insGCT (n.-219+9525_-219+9526insGCT)
c.-28_-27insGCT (n.-28_-27insGCT)
n.357_358insGCT
n.233_234insGCT
c.4+9436_4+9437insGCT (n.4+9436_4+9437insGCT)
c.-44+9525_-44+9526insGCT (n.-44+9525_-44+9526insGCT)
c.-99+9525_-99+9526insGCT (n.-99+9525_-99+9526insGCT)
n.275_276insGCT
n.316_317insGCT
17g.43115746C>ACA000763BRCA1n.178G>T
c.114G>T (p.Lys38Asn)
c.-8+8271G>T (n.-8+8271G>T)
c.-219+9525G>T (n.-219+9525G>T)
c.-28G>T (n.-28G>T)
n.357G>T
n.233G>T
c.4+9436G>T (n.4+9436G>T)
c.-44+9525G>T (n.-44+9525G>T)
c.-99+9525G>T (n.-99+9525G>T)
n.275G>T
n.316G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.43115746C=CA2260795898BRCA1n.178G=
c.114G= (p.Lys38=)
c.-8+8271G= (n.-8+8271G=)
c.-219+9525G= (n.-219+9525G=)
c.-28G= (n.-28G=)
n.357G=
n.233G=
c.4+9436G= (n.4+9436G=)
c.-44+9525G= (n.-44+9525G=)
c.-99+9525G= (n.-99+9525G=)
n.275G=
n.316G=
17g.43115746C>GCA10601928BRCA1n.178G>C
c.114G>C (p.Lys38Asn)
c.-8+8271G>C (n.-8+8271G>C)
c.-219+9525G>C (n.-219+9525G>C)
c.-28G>C (n.-28G>C)
n.357G>C
n.233G>C
c.4+9436G>C (n.4+9436G>C)
c.-44+9525G>C (n.-44+9525G>C)
c.-99+9525G>C (n.-99+9525G>C)
n.275G>C
n.316G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115746C>TCA000762BRCA1n.178G>A
c.114G>A (p.Lys38=)
c.-8+8271G>A (n.-8+8271G>A)
c.-219+9525G>A (n.-219+9525G>A)
c.-28G>A (n.-28G>A)
n.357G>A
n.233G>A
c.4+9436G>A (n.4+9436G>A)
c.-44+9525G>A (n.-44+9525G>A)
c.-99+9525G>A (n.-99+9525G>A)
n.275G>A
n.316G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43115746_43115748delCA2579962027BRCA1n.176_178del
c.112_114del (p.Lys38del)
c.-8+8269_-8+8271del (n.-8+8269_-8+8271del)
c.-219+9523_-219+9525del (n.-219+9523_-219+9525del)
c.-30_-28del (n.-30_-28del)
n.355_357del
n.231_233del
c.4+9434_4+9436del (n.4+9434_4+9436del)
c.-44+9523_-44+9525del (n.-44+9523_-44+9525del)
c.-99+9523_-99+9525del (n.-99+9523_-99+9525del)
n.273_275del
n.314_316del
17g.43115746_43115748delinsCTTCA2260795899BRCA1n.176_178delinsAAG
c.112_114delinsAAG (p.Lys38=)
c.-8+8269_-8+8271delinsAAG (n.-8+8269_-8+8271delinsAAG)
c.-219+9523_-219+9525delinsAAG (n.-219+9523_-219+9525delinsAAG)
c.-30_-28delinsAAG (n.-30_-28delinsAAG)
n.355_357delinsAAG
n.231_233delinsAAG
c.4+9434_4+9436delinsAAG (n.4+9434_4+9436delinsAAG)
c.-44+9523_-44+9525delinsAAG (n.-44+9523_-44+9525delinsAAG)
c.-99+9523_-99+9525delinsAAG (n.-99+9523_-99+9525delinsAAG)
n.273_275delinsAAG
n.314_316delinsAAG
17g.43115746_43115748delinsGGGCA2579962026BRCA1n.176_178delinsCCC
c.112_114delinsCCC (p.Lys38Pro)
c.-8+8269_-8+8271delinsCCC (n.-8+8269_-8+8271delinsCCC)
c.-219+9523_-219+9525delinsCCC (n.-219+9523_-219+9525delinsCCC)
c.-30_-28delinsCCC (n.-30_-28delinsCCC)
n.355_357delinsCCC
n.231_233delinsCCC
c.4+9434_4+9436delinsCCC (n.4+9434_4+9436delinsCCC)
c.-44+9523_-44+9525delinsCCC (n.-44+9523_-44+9525delinsCCC)
c.-99+9523_-99+9525delinsCCC (n.-99+9523_-99+9525delinsCCC)
n.273_275delinsCCC
n.314_316delinsCCC
17g.43115747T>ACA10601929BRCA1n.177A>T
c.113A>T (p.Lys38Met)
c.-8+8270A>T (n.-8+8270A>T)
c.-219+9524A>T (n.-219+9524A>T)
c.-29A>T (n.-29A>T)
n.356A>T
n.232A>T
c.4+9435A>T (n.4+9435A>T)
c.-44+9524A>T (n.-44+9524A>T)
c.-99+9524A>T (n.-99+9524A>T)
n.274A>T
n.315A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43115747T>CCA10601930BRCA1n.177A>G
c.113A>G (p.Lys38Arg)
c.-8+8270A>G (n.-8+8270A>G)
c.-219+9524A>G (n.-219+9524A>G)
c.-29A>G (n.-29A>G)
n.356A>G
n.232A>G
c.4+9435A>G (n.4+9435A>G)
c.-44+9524A>G (n.-44+9524A>G)
c.-99+9524A>G (n.-99+9524A>G)
n.274A>G
n.315A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43115747T>GCA10601931BRCA1n.177A>C
c.113A>C (p.Lys38Thr)
c.-8+8270A>C (n.-8+8270A>C)
c.-219+9524A>C (n.-219+9524A>C)
c.-29A>C (n.-29A>C)
n.356A>C
n.232A>C
c.4+9435A>C (n.4+9435A>C)
c.-44+9524A>C (n.-44+9524A>C)
c.-99+9524A>C (n.-99+9524A>C)
n.274A>C
n.315A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115747T=CA2260795900BRCA1n.177A=
c.113A= (p.Lys38=)
c.-8+8270A= (n.-8+8270A=)
c.-219+9524A= (n.-219+9524A=)
c.-29A= (n.-29A=)
n.356A=
n.232A=
c.4+9435A= (n.4+9435A=)
c.-44+9524A= (n.-44+9524A=)
c.-99+9524A= (n.-99+9524A=)
n.274A=
n.315A=
17g.43115749delCA2580611068BRCA1n.177del
c.113del (p.Lys38SerfsTer12)
c.113del (p.Lys38SerfsTer24)
c.-8+8270del (n.-8+8270del)
c.-219+9524del (n.-219+9524del)
c.-29del (n.-29del)
c.113del (p.Lys38SerfsTer?)
n.356del
n.232del
c.113del (p.Lys38SerfsTer13)
c.4+9435del (n.4+9435del)
c.-44+9524del (n.-44+9524del)
c.-99+9524del (n.-99+9524del)
n.274del
n.315del
17g.43115748_43115749delCA000749BRCA1n.176_177del
c.112_113del (p.Lys38ValfsTer2)
c.-8+8269_-8+8270del (n.-8+8269_-8+8270del)
c.-219+9523_-219+9524del (n.-219+9523_-219+9524del)
c.-30_-29del (n.-30_-29del)
n.355_356del
n.231_232del
c.4+9434_4+9435del (n.4+9434_4+9435del)
c.-44+9523_-44+9524del (n.-44+9523_-44+9524del)
c.-99+9523_-99+9524del (n.-99+9523_-99+9524del)
n.273_274del
n.314_315del
 ClinVar dbSNP
17g.43115748T>ACA10601932BRCA1n.176A>T
c.112A>T (p.Lys38Ter)
c.-8+8269A>T (n.-8+8269A>T)
c.-219+9523A>T (n.-219+9523A>T)
c.-30A>T (n.-30A>T)
n.355A>T
n.231A>T
c.4+9434A>T (n.4+9434A>T)
c.-44+9523A>T (n.-44+9523A>T)
c.-99+9523A>T (n.-99+9523A>T)
n.273A>T
n.314A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43115748T>CCA10601933BRCA1n.176A>G
c.112A>G (p.Lys38Glu)
c.-8+8269A>G (n.-8+8269A>G)
c.-219+9523A>G (n.-219+9523A>G)
c.-30A>G (n.-30A>G)
n.355A>G
n.231A>G
c.4+9434A>G (n.4+9434A>G)
c.-44+9523A>G (n.-44+9523A>G)
c.-99+9523A>G (n.-99+9523A>G)
n.273A>G
n.314A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115748T>GCA10601934BRCA1n.176A>C
c.112A>C (p.Lys38Gln)
c.-8+8269A>C (n.-8+8269A>C)
c.-219+9523A>C (n.-219+9523A>C)
c.-30A>C (n.-30A>C)
n.355A>C
n.231A>C
c.4+9434A>C (n.4+9434A>C)
c.-44+9523A>C (n.-44+9523A>C)
c.-99+9523A>C (n.-99+9523A>C)
n.273A>C
n.314A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115748T=CA2260795901BRCA1n.176A=
c.112A= (p.Lys38=)
c.-8+8269A= (n.-8+8269A=)
c.-219+9523A= (n.-219+9523A=)
c.-30A= (n.-30A=)
n.355A=
n.231A=
c.4+9434A= (n.4+9434A=)
c.-44+9523A= (n.-44+9523A=)
c.-99+9523A= (n.-99+9523A=)
n.273A=
n.314A=
17g.43115749_43115751delCA2579962029BRCA1n.174_176del
c.110_112del (p.Thr37del)
c.-8+8267_-8+8269del (n.-8+8267_-8+8269del)
c.-219+9521_-219+9523del (n.-219+9521_-219+9523del)
c.-32_-30del (n.-32_-30del)
n.353_355del
n.229_231del
c.4+9432_4+9434del (n.4+9432_4+9434del)
c.-44+9521_-44+9523del (n.-44+9521_-44+9523del)
c.-99+9521_-99+9523del (n.-99+9521_-99+9523del)
n.271_273del
n.312_314del
17g.43115748_43115749insAGCCA2579962028BRCA1n.175_176insGCT
c.111_112insGCT (p.Thr37_Lys38insAla)
c.-8+8268_-8+8269insGCT (n.-8+8268_-8+8269insGCT)
c.-219+9522_-219+9523insGCT (n.-219+9522_-219+9523insGCT)
c.-31_-30insGCT (n.-31_-30insGCT)
n.354_355insGCT
n.230_231insGCT
c.4+9433_4+9434insGCT (n.4+9433_4+9434insGCT)
c.-44+9522_-44+9523insGCT (n.-44+9522_-44+9523insGCT)
c.-99+9522_-99+9523insGCT (n.-99+9522_-99+9523insGCT)
n.272_273insGCT
n.313_314insGCT
17g.43115749T>ACA500130021BRCA1n.175A>T
c.111A>T (p.Thr37=)
c.-8+8268A>T (n.-8+8268A>T)
c.-219+9522A>T (n.-219+9522A>T)
c.-31A>T (n.-31A>T)
n.354A>T
n.230A>T
c.4+9433A>T (n.4+9433A>T)
c.-44+9522A>T (n.-44+9522A>T)
c.-99+9522A>T (n.-99+9522A>T)
n.272A>T
n.313A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43115749T>CCA500130022BRCA1n.175A>G
c.111A>G (p.Thr37=)
c.-8+8268A>G (n.-8+8268A>G)
c.-219+9522A>G (n.-219+9522A>G)
c.-31A>G (n.-31A>G)
n.354A>G
n.230A>G
c.4+9433A>G (n.4+9433A>G)
c.-44+9522A>G (n.-44+9522A>G)
c.-99+9522A>G (n.-99+9522A>G)
n.272A>G
n.313A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115749T>GCA500130023BRCA1n.175A>C
c.111A>C (p.Thr37=)
c.-8+8268A>C (n.-8+8268A>C)
c.-219+9522A>C (n.-219+9522A>C)
c.-31A>C (n.-31A>C)
n.354A>C
n.230A>C
c.4+9433A>C (n.4+9433A>C)
c.-44+9522A>C (n.-44+9522A>C)
c.-99+9522A>C (n.-99+9522A>C)
n.272A>C
n.313A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115749T=CA2260795902BRCA1n.175A=
c.111A= (p.Thr37=)
c.-8+8268A= (n.-8+8268A=)
c.-219+9522A= (n.-219+9522A=)
c.-31A= (n.-31A=)
n.354A=
n.230A=
c.4+9433A= (n.4+9433A=)
c.-44+9522A= (n.-44+9522A=)
c.-99+9522A= (n.-99+9522A=)
n.272A=
n.313A=
17g.43115750G>ACA10601935BRCA1n.174C>T
c.110C>T (p.Thr37Ile)
c.-8+8267C>T (n.-8+8267C>T)
c.-219+9521C>T (n.-219+9521C>T)
c.-32C>T (n.-32C>T)
n.353C>T
n.229C>T
c.4+9432C>T (n.4+9432C>T)
c.-44+9521C>T (n.-44+9521C>T)
c.-99+9521C>T (n.-99+9521C>T)
n.271C>T
n.312C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43115750G>CCA000743BRCA1n.174C>G
c.110C>G (p.Thr37Arg)
c.-8+8267C>G (n.-8+8267C>G)
c.-219+9521C>G (n.-219+9521C>G)
c.-32C>G (n.-32C>G)
n.353C>G
n.229C>G
c.4+9432C>G (n.4+9432C>G)
c.-44+9521C>G (n.-44+9521C>G)
c.-99+9521C>G (n.-99+9521C>G)
n.271C>G
n.312C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43115750G=CA2260795903BRCA1n.174C=
c.110C= (p.Thr37=)
c.-8+8267C= (n.-8+8267C=)
c.-219+9521C= (n.-219+9521C=)
c.-32C= (n.-32C=)
n.353C=
n.229C=
c.4+9432C= (n.4+9432C=)
c.-44+9521C= (n.-44+9521C=)
c.-99+9521C= (n.-99+9521C=)
n.271C=
n.312C=
17g.43115750G>TCA000742BRCA1n.174C>A
c.110C>A (p.Thr37Lys)
c.-8+8267C>A (n.-8+8267C>A)
c.-219+9521C>A (n.-219+9521C>A)
c.-32C>A (n.-32C>A)
n.353C>A
n.229C>A
c.4+9432C>A (n.4+9432C>A)
c.-44+9521C>A (n.-44+9521C>A)
c.-99+9521C>A (n.-99+9521C>A)
n.271C>A
n.312C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43115751T>ACA10601936BRCA1n.173A>T
c.109A>T (p.Thr37Ser)
c.-8+8266A>T (n.-8+8266A>T)
c.-219+9520A>T (n.-219+9520A>T)
c.-33A>T (n.-33A>T)
n.352A>T
n.228A>T
c.4+9431A>T (n.4+9431A>T)
c.-44+9520A>T (n.-44+9520A>T)
c.-99+9520A>T (n.-99+9520A>T)
n.270A>T
n.311A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43115751T>CCA10601937BRCA1n.173A>G
c.109A>G (p.Thr37Ala)
c.-8+8266A>G (n.-8+8266A>G)
c.-219+9520A>G (n.-219+9520A>G)
c.-33A>G (n.-33A>G)
n.352A>G
n.228A>G
c.4+9431A>G (n.4+9431A>G)
c.-44+9520A>G (n.-44+9520A>G)
c.-99+9520A>G (n.-99+9520A>G)
n.270A>G
n.311A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115751T>GCA10601938BRCA1n.173A>C
c.109A>C (p.Thr37Pro)
c.-8+8266A>C (n.-8+8266A>C)
c.-219+9520A>C (n.-219+9520A>C)
c.-33A>C (n.-33A>C)
n.352A>C
n.228A>C
c.4+9431A>C (n.4+9431A>C)
c.-44+9520A>C (n.-44+9520A>C)
c.-99+9520A>C (n.-99+9520A>C)
n.270A>C
n.311A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115751T=CA2260795904BRCA1n.173A=
c.109A= (p.Thr37=)
c.-8+8266A= (n.-8+8266A=)
c.-219+9520A= (n.-219+9520A=)
c.-33A= (n.-33A=)
n.352A=
n.228A=
c.4+9431A= (n.4+9431A=)
c.-44+9520A= (n.-44+9520A=)
c.-99+9520A= (n.-99+9520A=)
n.270A=
n.311A=
17g.43115751_43115752insAGCCA2579962030BRCA1n.172_173insGCT
c.108_109insGCT (p.Ser36_Thr37insAla)
c.-8+8265_-8+8266insGCT (n.-8+8265_-8+8266insGCT)
c.-219+9519_-219+9520insGCT (n.-219+9519_-219+9520insGCT)
c.-34_-33insGCT (n.-34_-33insGCT)
n.351_352insGCT
n.227_228insGCT
c.4+9430_4+9431insGCT (n.4+9430_4+9431insGCT)
c.-44+9519_-44+9520insGCT (n.-44+9519_-44+9520insGCT)
c.-99+9519_-99+9520insGCT (n.-99+9519_-99+9520insGCT)
n.269_270insGCT
n.310_311insGCT
17g.43115752G>ACA500130030BRCA1n.172C>T
c.108C>T (p.Ser36=)
c.-8+8265C>T (n.-8+8265C>T)
c.-219+9519C>T (n.-219+9519C>T)
c.-34C>T (n.-34C>T)
n.351C>T
n.227C>T
c.4+9430C>T (n.4+9430C>T)
c.-44+9519C>T (n.-44+9519C>T)
c.-99+9519C>T (n.-99+9519C>T)
n.269C>T
n.310C>T
17g.43115752G>CCA500130033BRCA1n.172C>G
c.108C>G (p.Ser36=)
c.-8+8265C>G (n.-8+8265C>G)
c.-219+9519C>G (n.-219+9519C>G)
c.-34C>G (n.-34C>G)
n.351C>G
n.227C>G
c.4+9430C>G (n.4+9430C>G)
c.-44+9519C>G (n.-44+9519C>G)
c.-99+9519C>G (n.-99+9519C>G)
n.269C>G
n.310C>G
17g.43115752G>TCA500130031BRCA1n.172C>A
c.108C>A (p.Ser36=)
c.-8+8265C>A (n.-8+8265C>A)
c.-219+9519C>A (n.-219+9519C>A)
c.-34C>A (n.-34C>A)
n.351C>A
n.227C>A
c.4+9430C>A (n.4+9430C>A)
c.-44+9519C>A (n.-44+9519C>A)
c.-99+9519C>A (n.-99+9519C>A)
n.269C>A
n.310C>A
17g.43115753_43115755delCA2579962031BRCA1n.170_172del
c.106_108del (p.Ser36del)
c.-8+8263_-8+8265del (n.-8+8263_-8+8265del)
c.-219+9517_-219+9519del (n.-219+9517_-219+9519del)
c.-36_-34del (n.-36_-34del)
n.349_351del
n.225_227del
c.4+9428_4+9430del (n.4+9428_4+9430del)
c.-44+9517_-44+9519del (n.-44+9517_-44+9519del)
c.-99+9517_-99+9519del (n.-99+9517_-99+9519del)
n.267_269del
n.308_310del
17g.43115753G>ACA10601939BRCA1n.171C>T
c.107C>T (p.Ser36Phe)
c.-8+8264C>T (n.-8+8264C>T)
c.-219+9518C>T (n.-219+9518C>T)
c.-35C>T (n.-35C>T)
n.350C>T
n.226C>T
c.4+9429C>T (n.4+9429C>T)
c.-44+9518C>T (n.-44+9518C>T)
c.-99+9518C>T (n.-99+9518C>T)
n.268C>T
n.309C>T
 dbSNP
17g.43115753G>CCA10601940BRCA1n.171C>G
c.107C>G (p.Ser36Cys)
c.-8+8264C>G (n.-8+8264C>G)
c.-219+9518C>G (n.-219+9518C>G)
c.-35C>G (n.-35C>G)
n.350C>G
n.226C>G
c.4+9429C>G (n.4+9429C>G)
c.-44+9518C>G (n.-44+9518C>G)
c.-99+9518C>G (n.-99+9518C>G)
n.268C>G
n.309C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115753G=CA2260795905BRCA1n.171C=
c.107C= (p.Ser36=)
c.-8+8264C= (n.-8+8264C=)
c.-219+9518C= (n.-219+9518C=)
c.-35C= (n.-35C=)
n.350C=
n.226C=
c.4+9429C= (n.4+9429C=)
c.-44+9518C= (n.-44+9518C=)
c.-99+9518C= (n.-99+9518C=)
n.268C=
n.309C=
17g.43115753G>TCA052433BRCA1n.171C>A
c.107C>A (p.Ser36Tyr)
c.-8+8264C>A (n.-8+8264C>A)
c.-219+9518C>A (n.-219+9518C>A)
c.-35C>A (n.-35C>A)
n.350C>A
n.226C>A
c.4+9429C>A (n.4+9429C>A)
c.-44+9518C>A (n.-44+9518C>A)
c.-99+9518C>A (n.-99+9518C>A)
n.268C>A
n.309C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43115754A=CA2260795907BRCA1n.170T=
c.106T= (p.Ser36=)
c.-8+8263T= (n.-8+8263T=)
c.-219+9517T= (n.-219+9517T=)
c.-36T= (n.-36T=)
n.349T=
n.225T=
c.4+9428T= (n.4+9428T=)
c.-44+9517T= (n.-44+9517T=)
c.-99+9517T= (n.-99+9517T=)
n.267T=
n.308T=
17g.43115754A>CCA10601941BRCA1n.170T>G
c.106T>G (p.Ser36Ala)
c.-8+8263T>G (n.-8+8263T>G)
c.-219+9517T>G (n.-219+9517T>G)
c.-36T>G (n.-36T>G)
n.349T>G
n.225T>G
c.4+9428T>G (n.4+9428T>G)
c.-44+9517T>G (n.-44+9517T>G)
c.-99+9517T>G (n.-99+9517T>G)
n.267T>G
n.308T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115754A>GCA10601942BRCA1n.170T>C
c.106T>C (p.Ser36Pro)
c.-8+8263T>C (n.-8+8263T>C)
c.-219+9517T>C (n.-219+9517T>C)
c.-36T>C (n.-36T>C)
n.349T>C
n.225T>C
c.4+9428T>C (n.4+9428T>C)
c.-44+9517T>C (n.-44+9517T>C)
c.-99+9517T>C (n.-99+9517T>C)
n.267T>C
n.308T>C
17g.43115754A>TCA10601943BRCA1n.170T>A
c.106T>A (p.Ser36Thr)
c.-8+8263T>A (n.-8+8263T>A)
c.-219+9517T>A (n.-219+9517T>A)
c.-36T>A (n.-36T>A)
n.349T>A
n.225T>A
c.4+9428T>A (n.4+9428T>A)
c.-44+9517T>A (n.-44+9517T>A)
c.-99+9517T>A (n.-99+9517T>A)
n.267T>A
n.308T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43115754_43115759delinsAGACAGCA2260795906BRCA1n.165_170delinsCTGTCT
c.101_106delinsCTGTCT (p.Pro34=)
c.-8+8258_-8+8263delinsCTGTCT (n.-8+8258_-8+8263delinsCTGTCT)
c.-219+9512_-219+9517delinsCTGTCT (n.-219+9512_-219+9517delinsCTGTCT)
c.-41_-36delinsCTGTCT (n.-41_-36delinsCTGTCT)
n.344_349delinsCTGTCT
n.220_225delinsCTGTCT
c.4+9423_4+9428delinsCTGTCT (n.4+9423_4+9428delinsCTGTCT)
c.-44+9512_-44+9517delinsCTGTCT (n.-44+9512_-44+9517delinsCTGTCT)
c.-99+9512_-99+9517delinsCTGTCT (n.-99+9512_-99+9517delinsCTGTCT)
n.262_267delinsCTGTCT
n.303_308delinsCTGTCT
17g.43115754_43115762delinsAGACAGGTTCA2260795908BRCA1n.162_170delinsAACCTGTCT
c.98_106delinsAACCTGTCT (p.Glu33=)
c.-8+8255_-8+8263delinsAACCTGTCT (n.-8+8255_-8+8263delinsAACCTGTCT)
c.-219+9509_-219+9517delinsAACCTGTCT (n.-219+9509_-219+9517delinsAACCTGTCT)
c.-44_-36delinsAACCTGTCT (n.-44_-36delinsAACCTGTCT)
n.341_349delinsAACCTGTCT
n.217_225delinsAACCTGTCT
c.4+9420_4+9428delinsAACCTGTCT (n.4+9420_4+9428delinsAACCTGTCT)
c.-44+9509_-44+9517delinsAACCTGTCT (n.-44+9509_-44+9517delinsAACCTGTCT)
c.-99+9509_-99+9517delinsAACCTGTCT (n.-99+9509_-99+9517delinsAACCTGTCT)
n.259_267delinsAACCTGTCT
n.300_308delinsAACCTGTCT
17g.43115754_43115755insAGCCA2579962032BRCA1n.169_170insGCT
c.105_106insGCT (p.Val35_Ser36insAla)
c.-8+8262_-8+8263insGCT (n.-8+8262_-8+8263insGCT)
c.-219+9516_-219+9517insGCT (n.-219+9516_-219+9517insGCT)
c.-37_-36insGCT (n.-37_-36insGCT)
n.348_349insGCT
n.224_225insGCT
c.4+9427_4+9428insGCT (n.4+9427_4+9428insGCT)
c.-44+9516_-44+9517insGCT (n.-44+9516_-44+9517insGCT)
c.-99+9516_-99+9517insGCT (n.-99+9516_-99+9517insGCT)
n.266_267insGCT
n.307_308insGCT
17g.43115755G>ACA500130043BRCA1n.169C>T
c.105C>T (p.Val35=)
c.-8+8262C>T (n.-8+8262C>T)
c.-219+9516C>T (n.-219+9516C>T)
c.-37C>T (n.-37C>T)
n.348C>T
n.224C>T
c.4+9427C>T (n.4+9427C>T)
c.-44+9516C>T (n.-44+9516C>T)
c.-99+9516C>T (n.-99+9516C>T)
n.266C>T
n.307C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43115755G>CCA500130039BRCA1n.169C>G
c.105C>G (p.Val35=)
c.-8+8262C>G (n.-8+8262C>G)
c.-219+9516C>G (n.-219+9516C>G)
c.-37C>G (n.-37C>G)
n.348C>G
n.224C>G
c.4+9427C>G (n.4+9427C>G)
c.-44+9516C>G (n.-44+9516C>G)
c.-99+9516C>G (n.-99+9516C>G)
n.266C>G
n.307C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115755G=CA2260795909BRCA1n.169C=
c.105C= (p.Val35=)
c.-8+8262C= (n.-8+8262C=)
c.-219+9516C= (n.-219+9516C=)
c.-37C= (n.-37C=)
n.348C=
n.224C=
c.4+9427C= (n.4+9427C=)
c.-44+9516C= (n.-44+9516C=)
c.-99+9516C= (n.-99+9516C=)
n.266C=
n.307C=
17g.43115755G>TCA500130040BRCA1n.169C>A
c.105C>A (p.Val35=)
c.-8+8262C>A (n.-8+8262C>A)
c.-219+9516C>A (n.-219+9516C>A)
c.-37C>A (n.-37C>A)
n.348C>A
n.224C>A
c.4+9427C>A (n.4+9427C>A)
c.-44+9516C>A (n.-44+9516C>A)
c.-99+9516C>A (n.-99+9516C>A)
n.266C>A
n.307C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43115755dupCA913188866BRCA1n.169dup
c.105dup (p.Ser36LeufsTer5)
c.-8+8262dup (n.-8+8262dup)
c.-219+9516dup (n.-219+9516dup)
c.-37dup (n.-37dup)
n.348dup
n.224dup
c.4+9427dup (n.4+9427dup)
c.-44+9516dup (n.-44+9516dup)
c.-99+9516dup (n.-99+9516dup)
n.266dup
n.307dup
 ClinVar dbSNP
17g.43115755_43115757delCA2579962035BRCA1n.167_169del
c.103_105del (p.Val35del)
c.-8+8260_-8+8262del (n.-8+8260_-8+8262del)
c.-219+9514_-219+9516del (n.-219+9514_-219+9516del)
c.-39_-37del (n.-39_-37del)
n.346_348del
n.222_224del
c.4+9425_4+9427del (n.4+9425_4+9427del)
c.-44+9514_-44+9516del (n.-44+9514_-44+9516del)
c.-99+9514_-99+9516del (n.-99+9514_-99+9516del)
n.264_266del
n.305_307del
17g.43115756_43115760delCA10590037BRCA1n.165_169del
c.101_105del (p.Pro34LeufsTer5)
c.-8+8258_-8+8262del (n.-8+8258_-8+8262del)
c.-219+9512_-219+9516del (n.-219+9512_-219+9516del)
c.-41_-37del (n.-41_-37del)
n.344_348del
n.220_224del
c.4+9423_4+9427del (n.4+9423_4+9427del)
c.-44+9512_-44+9516del (n.-44+9512_-44+9516del)
c.-99+9512_-99+9516del (n.-99+9512_-99+9516del)
n.262_266del
n.303_307del
 ClinVar dbSNP
17g.43115755_43115762delCA10590038BRCA1n.162_169del
c.98_105del (p.Glu33ValfsTer5)
c.-8+8255_-8+8262del (n.-8+8255_-8+8262del)
c.-219+9509_-219+9516del (n.-219+9509_-219+9516del)
c.-44_-37del (n.-44_-37del)
n.341_348del
n.217_224del
c.4+9420_4+9427del (n.4+9420_4+9427del)
c.-44+9509_-44+9516del (n.-44+9509_-44+9516del)
c.-99+9509_-99+9516del (n.-99+9509_-99+9516del)
n.259_266del
n.300_307del
 ClinVar dbSNP
17g.43115756A=CA2260795910BRCA1n.168T=
c.104T= (p.Val35=)
c.-8+8261T= (n.-8+8261T=)
c.-219+9515T= (n.-219+9515T=)
c.-38T= (n.-38T=)
n.347T=
n.223T=
c.4+9426T= (n.4+9426T=)
c.-44+9515T= (n.-44+9515T=)
c.-99+9515T= (n.-99+9515T=)
n.265T=
n.306T=
17g.43115756A>CCA10601944BRCA1n.168T>G
c.104T>G (p.Val35Gly)
c.-8+8261T>G (n.-8+8261T>G)
c.-219+9515T>G (n.-219+9515T>G)
c.-38T>G (n.-38T>G)
n.347T>G
n.223T>G
c.4+9426T>G (n.4+9426T>G)
c.-44+9515T>G (n.-44+9515T>G)
c.-99+9515T>G (n.-99+9515T>G)
n.265T>G
n.306T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43115756A>GCA10601945BRCA1n.168T>C
c.104T>C (p.Val35Ala)
c.-8+8261T>C (n.-8+8261T>C)
c.-219+9515T>C (n.-219+9515T>C)
c.-38T>C (n.-38T>C)
n.347T>C
n.223T>C
c.4+9426T>C (n.4+9426T>C)
c.-44+9515T>C (n.-44+9515T>C)
c.-99+9515T>C (n.-99+9515T>C)
n.265T>C
n.306T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115756A>TCA10601946BRCA1n.168T>A
c.104T>A (p.Val35Asp)
c.-8+8261T>A (n.-8+8261T>A)
c.-219+9515T>A (n.-219+9515T>A)
c.-38T>A (n.-38T>A)
n.347T>A
n.223T>A
c.4+9426T>A (n.4+9426T>A)
c.-44+9515T>A (n.-44+9515T>A)
c.-99+9515T>A (n.-99+9515T>A)
n.265T>A
n.306T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43115756_43115757delinsGGCA2579962033BRCA1n.167_168delinsCC
c.103_104delinsCC (p.Val35Pro)
c.-8+8260_-8+8261delinsCC (n.-8+8260_-8+8261delinsCC)
c.-219+9514_-219+9515delinsCC (n.-219+9514_-219+9515delinsCC)
c.-39_-38delinsCC (n.-39_-38delinsCC)
n.346_347delinsCC
n.222_223delinsCC
c.4+9425_4+9426delinsCC (n.4+9425_4+9426delinsCC)
c.-44+9514_-44+9515delinsCC (n.-44+9514_-44+9515delinsCC)
c.-99+9514_-99+9515delinsCC (n.-99+9514_-99+9515delinsCC)
n.264_265delinsCC
n.305_306delinsCC
17g.43115757C>ACA10585924BRCA1n.167G>T
c.103G>T (p.Val35Phe)
c.-8+8260G>T (n.-8+8260G>T)
c.-219+9514G>T (n.-219+9514G>T)
c.-39G>T (n.-39G>T)
n.346G>T
n.222G>T
c.4+9425G>T (n.4+9425G>T)
c.-44+9514G>T (n.-44+9514G>T)
c.-99+9514G>T (n.-99+9514G>T)
n.264G>T
n.305G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43115757C=CA2260795912BRCA1n.167G=
c.103G= (p.Val35=)
c.-8+8260G= (n.-8+8260G=)
c.-219+9514G= (n.-219+9514G=)
c.-39G= (n.-39G=)
n.346G=
n.222G=
c.4+9425G= (n.4+9425G=)
c.-44+9514G= (n.-44+9514G=)
c.-99+9514G= (n.-99+9514G=)
n.264G=
n.305G=
17g.43115757C>GCA10601947BRCA1n.167G>C
c.103G>C (p.Val35Leu)
c.-8+8260G>C (n.-8+8260G>C)
c.-219+9514G>C (n.-219+9514G>C)
c.-39G>C (n.-39G>C)
n.346G>C
n.222G>C
c.4+9425G>C (n.4+9425G>C)
c.-44+9514G>C (n.-44+9514G>C)
c.-99+9514G>C (n.-99+9514G>C)
n.264G>C
n.305G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115757C>TCA10601948BRCA1n.167G>A
c.103G>A (p.Val35Ile)
c.-8+8260G>A (n.-8+8260G>A)
c.-219+9514G>A (n.-219+9514G>A)
c.-39G>A (n.-39G>A)
n.346G>A
n.222G>A
c.4+9425G>A (n.4+9425G>A)
c.-44+9514G>A (n.-44+9514G>A)
c.-99+9514G>A (n.-99+9514G>A)
n.264G>A
n.305G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43115757_43115758insTAGCCA2573154023BRCA1n.167_168insCTAG
c.103_104insCTAG (p.Val35AlafsTer7)
c.-8+8260_-8+8261insCTAG (n.-8+8260_-8+8261insCTAG)
c.-219+9514_-219+9515insCTAG (n.-219+9514_-219+9515insCTAG)
c.-39_-38insCTAG (n.-39_-38insCTAG)
n.346_347insCTAG
n.222_223insCTAG
c.4+9425_4+9426insCTAG (n.4+9425_4+9426insCTAG)
c.-44+9514_-44+9515insCTAG (n.-44+9514_-44+9515insCTAG)
c.-99+9514_-99+9515insCTAG (n.-99+9514_-99+9515insCTAG)
n.264_265insCTAG
n.305_306insCTAG
 dbSNP
17g.43115757_43115758delinsCACA2260795911BRCA1n.166_167delinsTG
c.102_103delinsTG (p.Pro34=)
c.-8+8259_-8+8260delinsTG (n.-8+8259_-8+8260delinsTG)
c.-219+9513_-219+9514delinsTG (n.-219+9513_-219+9514delinsTG)
c.-40_-39delinsTG (n.-40_-39delinsTG)
n.345_346delinsTG
n.221_222delinsTG
c.4+9424_4+9425delinsTG (n.4+9424_4+9425delinsTG)
c.-44+9513_-44+9514delinsTG (n.-44+9513_-44+9514delinsTG)
c.-99+9513_-99+9514delinsTG (n.-99+9513_-99+9514delinsTG)
n.263_264delinsTG
n.304_305delinsTG
17g.43115757_43115759dupCA2579962034BRCA1n.165_167dup
c.101_103dup (p.Pro34_Val35insAla)
c.-8+8258_-8+8260dup (n.-8+8258_-8+8260dup)
c.-219+9512_-219+9514dup (n.-219+9512_-219+9514dup)
c.-41_-39dup (n.-41_-39dup)
n.344_346dup
n.220_222dup
c.4+9423_4+9425dup (n.4+9423_4+9425dup)
c.-44+9512_-44+9514dup (n.-44+9512_-44+9514dup)
c.-99+9512_-99+9514dup (n.-99+9512_-99+9514dup)
n.262_264dup
n.303_305dup
17g.43115758_43115763delCA2499224633BRCA1n.162_167del
c.98_103del (p.Glu33_Pro34del)
c.-8+8255_-8+8260del (n.-8+8255_-8+8260del)
c.-219+9509_-219+9514del (n.-219+9509_-219+9514del)
c.-44_-39del (n.-44_-39del)
n.341_346del
n.217_222del
c.4+9420_4+9425del (n.4+9420_4+9425del)
c.-44+9509_-44+9514del (n.-44+9509_-44+9514del)
c.-99+9509_-99+9514del (n.-99+9509_-99+9514del)
n.259_264del
n.300_305del
 ClinVar dbSNP
17g.43115758delCA10590039BRCA1n.166del
c.102del (p.Val35SerfsTer15)
c.102del (p.Val35SerfsTer27)
c.-8+8259del (n.-8+8259del)
c.-219+9513del (n.-219+9513del)
c.-40del (n.-40del)
c.102del (p.Val35SerfsTer?)
n.345del
n.221del
c.102del (p.Val35SerfsTer16)
c.4+9424del (n.4+9424del)
c.-44+9513del (n.-44+9513del)
c.-99+9513del (n.-99+9513del)
n.263del
n.304del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43115758A=CA2260795914BRCA1n.166T=
c.102T= (p.Pro34=)
c.-8+8259T= (n.-8+8259T=)
c.-219+9513T= (n.-219+9513T=)
c.-40T= (n.-40T=)
n.345T=
n.221T=
c.4+9424T= (n.4+9424T=)
c.-44+9513T= (n.-44+9513T=)
c.-99+9513T= (n.-99+9513T=)
n.263T=
n.304T=
17g.43115758A>CCA500130050BRCA1n.166T>G
c.102T>G (p.Pro34=)
c.-8+8259T>G (n.-8+8259T>G)
c.-219+9513T>G (n.-219+9513T>G)
c.-40T>G (n.-40T>G)
n.345T>G
n.221T>G
c.4+9424T>G (n.4+9424T>G)
c.-44+9513T>G (n.-44+9513T>G)
c.-99+9513T>G (n.-99+9513T>G)
n.263T>G
n.304T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115758A>GCA500130052BRCA1n.166T>C
c.102T>C (p.Pro34=)
c.-8+8259T>C (n.-8+8259T>C)
c.-219+9513T>C (n.-219+9513T>C)
c.-40T>C (n.-40T>C)
n.345T>C
n.221T>C
c.4+9424T>C (n.4+9424T>C)
c.-44+9513T>C (n.-44+9513T>C)
c.-99+9513T>C (n.-99+9513T>C)
n.263T>C
n.304T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115758A>TCA500130053BRCA1n.166T>A
c.102T>A (p.Pro34=)
c.-8+8259T>A (n.-8+8259T>A)
c.-219+9513T>A (n.-219+9513T>A)
c.-40T>A (n.-40T>A)
n.345T>A
n.221T>A
c.4+9424T>A (n.4+9424T>A)
c.-44+9513T>A (n.-44+9513T>A)
c.-99+9513T>A (n.-99+9513T>A)
n.263T>A
n.304T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43115758_43115759delinsAGCA2260795913BRCA1n.165_166delinsCT
c.101_102delinsCT (p.Pro34=)
c.-8+8258_-8+8259delinsCT (n.-8+8258_-8+8259delinsCT)
c.-219+9512_-219+9513delinsCT (n.-219+9512_-219+9513delinsCT)
c.-41_-40delinsCT (n.-41_-40delinsCT)
n.344_345delinsCT
n.220_221delinsCT
c.4+9423_4+9424delinsCT (n.4+9423_4+9424delinsCT)
c.-44+9512_-44+9513delinsCT (n.-44+9512_-44+9513delinsCT)
c.-99+9512_-99+9513delinsCT (n.-99+9512_-99+9513delinsCT)
n.262_263delinsCT
n.303_304delinsCT
17g.43115758_43115760delCA2579962036BRCA1n.164_166del
c.100_102del (p.Pro34del)
c.-8+8257_-8+8259del (n.-8+8257_-8+8259del)
c.-219+9511_-219+9513del (n.-219+9511_-219+9513del)
c.-42_-40del (n.-42_-40del)
n.343_345del
n.219_221del
c.4+9422_4+9424del (n.4+9422_4+9424del)
c.-44+9511_-44+9513del (n.-44+9511_-44+9513del)
c.-99+9511_-99+9513del (n.-99+9511_-99+9513del)
n.261_263del
n.302_304del
17g.43115759G>ACA000691BRCA1n.165C>T
c.101C>T (p.Pro34Leu)
c.-8+8258C>T (n.-8+8258C>T)
c.-219+9512C>T (n.-219+9512C>T)
c.-41C>T (n.-41C>T)
n.344C>T
n.220C>T
c.4+9423C>T (n.4+9423C>T)
c.-44+9512C>T (n.-44+9512C>T)
c.-99+9512C>T (n.-99+9512C>T)
n.262C>T
n.303C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43115759G>CCA10601949BRCA1n.165C>G
c.101C>G (p.Pro34Arg)
c.-8+8258C>G (n.-8+8258C>G)
c.-219+9512C>G (n.-219+9512C>G)
c.-41C>G (n.-41C>G)
n.344C>G
n.220C>G
c.4+9423C>G (n.4+9423C>G)
c.-44+9512C>G (n.-44+9512C>G)
c.-99+9512C>G (n.-99+9512C>G)
n.262C>G
n.303C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43115759G=CA2260795915BRCA1n.165C=
c.101C= (p.Pro34=)
c.-8+8258C= (n.-8+8258C=)
c.-219+9512C= (n.-219+9512C=)
c.-41C= (n.-41C=)
n.344C=
n.220C=
c.4+9423C= (n.4+9423C=)
c.-44+9512C= (n.-44+9512C=)
c.-99+9512C= (n.-99+9512C=)
n.262C=
n.303C=
17g.43115759G>TCA10601950BRCA1n.165C>A
c.101C>A (p.Pro34His)
c.-8+8258C>A (n.-8+8258C>A)
c.-219+9512C>A (n.-219+9512C>A)
c.-41C>A (n.-41C>A)
n.344C>A
n.220C>A
c.4+9423C>A (n.4+9423C>A)
c.-44+9512C>A (n.-44+9512C>A)
c.-99+9512C>A (n.-99+9512C>A)
n.262C>A
n.303C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43115760delCA000692BRCA1n.165del
c.101del (p.Pro34LeufsTer16)
c.101del (p.Pro34LeufsTer28)
c.-8+8258del (n.-8+8258del)
c.-219+9512del (n.-219+9512del)
c.-41del (n.-41del)
c.101del (p.Pro34LeufsTer?)
n.344del
n.220del
c.101del (p.Pro34LeufsTer17)
c.4+9423del (n.4+9423del)
c.-44+9512del (n.-44+9512del)
c.-99+9512del (n.-99+9512del)
n.262del
n.303del
 ClinVar dbSNP
17g.43115760G>ACA10601951BRCA1n.164C>T
c.100C>T (p.Pro34Ser)
c.-8+8257C>T (n.-8+8257C>T)
c.-219+9511C>T (n.-219+9511C>T)
c.-42C>T (n.-42C>T)
n.343C>T
n.219C>T
c.4+9422C>T (n.4+9422C>T)
c.-44+9511C>T (n.-44+9511C>T)
c.-99+9511C>T (n.-99+9511C>T)
n.261C>T
n.302C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43115760G>CCA10601952BRCA1n.164C>G
c.100C>G (p.Pro34Ala)
c.-8+8257C>G (n.-8+8257C>G)
c.-219+9511C>G (n.-219+9511C>G)
c.-42C>G (n.-42C>G)
n.343C>G
n.219C>G
c.4+9422C>G (n.4+9422C>G)
c.-44+9511C>G (n.-44+9511C>G)
c.-99+9511C>G (n.-99+9511C>G)
n.261C>G
n.302C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115760G=CA2260795916BRCA1n.164C=
c.100C= (p.Pro34=)
c.-8+8257C= (n.-8+8257C=)
c.-219+9511C= (n.-219+9511C=)
c.-42C= (n.-42C=)
n.343C=
n.219C=
c.4+9422C= (n.4+9422C=)
c.-44+9511C= (n.-44+9511C=)
c.-99+9511C= (n.-99+9511C=)
n.261C=
n.302C=
17g.43115760G>TCA10601953BRCA1n.164C>A
c.100C>A (p.Pro34Thr)
c.-8+8257C>A (n.-8+8257C>A)
c.-219+9511C>A (n.-219+9511C>A)
c.-42C>A (n.-42C>A)
n.343C>A
n.219C>A
c.4+9422C>A (n.4+9422C>A)
c.-44+9511C>A (n.-44+9511C>A)
c.-99+9511C>A (n.-99+9511C>A)
n.261C>A
n.302C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43115760_43115761insAGCCA2579962037BRCA1n.163_164insGCT
c.99_100insGCT (p.Glu33_Pro34insAla)
c.-8+8256_-8+8257insGCT (n.-8+8256_-8+8257insGCT)
c.-219+9510_-219+9511insGCT (n.-219+9510_-219+9511insGCT)
c.-43_-42insGCT (n.-43_-42insGCT)
n.342_343insGCT
n.218_219insGCT
c.4+9421_4+9422insGCT (n.4+9421_4+9422insGCT)
c.-44+9510_-44+9511insGCT (n.-44+9510_-44+9511insGCT)
c.-99+9510_-99+9511insGCT (n.-99+9510_-99+9511insGCT)
n.260_261insGCT
n.301_302insGCT
17g.43115761T>ACA10601954BRCA1n.163A>T
c.99A>T (p.Glu33Asp)
c.-8+8256A>T (n.-8+8256A>T)
c.-219+9510A>T (n.-219+9510A>T)
c.-43A>T (n.-43A>T)
n.342A>T
n.218A>T
c.4+9421A>T (n.4+9421A>T)
c.-44+9510A>T (n.-44+9510A>T)
c.-99+9510A>T (n.-99+9510A>T)
n.260A>T
n.301A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43115761T>CCA500130061BRCA1n.163A>G
c.99A>G (p.Glu33=)
c.-8+8256A>G (n.-8+8256A>G)
c.-219+9510A>G (n.-219+9510A>G)
c.-43A>G (n.-43A>G)
n.342A>G
n.218A>G
c.4+9421A>G (n.4+9421A>G)
c.-44+9510A>G (n.-44+9510A>G)
c.-99+9510A>G (n.-99+9510A>G)
n.260A>G
n.301A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115761T>GCA10601955BRCA1n.163A>C
c.99A>C (p.Glu33Asp)
c.-8+8256A>C (n.-8+8256A>C)
c.-219+9510A>C (n.-219+9510A>C)
c.-43A>C (n.-43A>C)
n.342A>C
n.218A>C
c.4+9421A>C (n.4+9421A>C)
c.-44+9510A>C (n.-44+9510A>C)
c.-99+9510A>C (n.-99+9510A>C)
n.260A>C
n.301A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115761T=CA2260795917BRCA1n.163A=
c.99A= (p.Glu33=)
c.-8+8256A= (n.-8+8256A=)
c.-219+9510A= (n.-219+9510A=)
c.-43A= (n.-43A=)
n.342A=
n.218A=
c.4+9421A= (n.4+9421A=)
c.-44+9510A= (n.-44+9510A=)
c.-99+9510A= (n.-99+9510A=)
n.260A=
n.301A=
17g.43115761_43115763delCA2579962038BRCA1n.161_163del
c.97_99del (p.Glu33del)
c.-8+8254_-8+8256del (n.-8+8254_-8+8256del)
c.-219+9508_-219+9510del (n.-219+9508_-219+9510del)
c.-45_-43del (n.-45_-43del)
n.340_342del
n.216_218del
c.4+9419_4+9421del (n.4+9419_4+9421del)
c.-44+9508_-44+9510del (n.-44+9508_-44+9510del)
c.-99+9508_-99+9510del (n.-99+9508_-99+9510del)
n.258_260del
n.299_301del
17g.43115761_43115763delinsGGGCA2579962040BRCA1n.161_163delinsCCC
c.97_99delinsCCC (p.Glu33Pro)
c.-8+8254_-8+8256delinsCCC (n.-8+8254_-8+8256delinsCCC)
c.-219+9508_-219+9510delinsCCC (n.-219+9508_-219+9510delinsCCC)
c.-45_-43delinsCCC (n.-45_-43delinsCCC)
n.340_342delinsCCC
n.216_218delinsCCC
c.4+9419_4+9421delinsCCC (n.4+9419_4+9421delinsCCC)
c.-44+9508_-44+9510delinsCCC (n.-44+9508_-44+9510delinsCCC)
c.-99+9508_-99+9510delinsCCC (n.-99+9508_-99+9510delinsCCC)
n.258_260delinsCCC
n.299_301delinsCCC
17g.43115761_43115771delinsTTCCTTGATCACA2260795918BRCA1n.153_163delinsTGATCAAGGAA
c.89_99delinsTGATCAAGGAA (p.Leu30=)
c.-8+8246_-8+8256delinsTGATCAAGGAA (n.-8+8246_-8+8256delinsTGATCAAGGAA)
c.-219+9500_-219+9510delinsTGATCAAGGAA (n.-219+9500_-219+9510delinsTGATCAAGGAA)
c.-53_-43delinsTGATCAAGGAA (n.-53_-43delinsTGATCAAGGAA)
n.332_342delinsTGATCAAGGAA
n.208_218delinsTGATCAAGGAA
c.4+9411_4+9421delinsTGATCAAGGAA (n.4+9411_4+9421delinsTGATCAAGGAA)
c.-44+9500_-44+9510delinsTGATCAAGGAA (n.-44+9500_-44+9510delinsTGATCAAGGAA)
c.-99+9500_-99+9510delinsTGATCAAGGAA (n.-99+9500_-99+9510delinsTGATCAAGGAA)
n.250_260delinsTGATCAAGGAA
n.291_301delinsTGATCAAGGAA
17g.43115762T>ACA10601956BRCA1n.162A>T
c.98A>T (p.Glu33Val)
c.-8+8255A>T (n.-8+8255A>T)
c.-219+9509A>T (n.-219+9509A>T)
c.-44A>T (n.-44A>T)
n.341A>T
n.217A>T
c.4+9420A>T (n.4+9420A>T)
c.-44+9509A>T (n.-44+9509A>T)
c.-99+9509A>T (n.-99+9509A>T)
n.259A>T
n.300A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43115762T>CCA10601957BRCA1n.162A>G
c.98A>G (p.Glu33Gly)
c.-8+8255A>G (n.-8+8255A>G)
c.-219+9509A>G (n.-219+9509A>G)
c.-44A>G (n.-44A>G)
n.341A>G
n.217A>G
c.4+9420A>G (n.4+9420A>G)
c.-44+9509A>G (n.-44+9509A>G)
c.-99+9509A>G (n.-99+9509A>G)
n.259A>G
n.300A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43115762T>GCA10580712BRCA1n.162A>C
c.98A>C (p.Glu33Ala)
c.-8+8255A>C (n.-8+8255A>C)
c.-219+9509A>C (n.-219+9509A>C)
c.-44A>C (n.-44A>C)
n.341A>C
n.217A>C
c.4+9420A>C (n.4+9420A>C)
c.-44+9509A>C (n.-44+9509A>C)
c.-99+9509A>C (n.-99+9509A>C)
n.259A>C
n.300A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43115762T=CA2260795919BRCA1n.162A=
c.98A= (p.Glu33=)
c.-8+8255A= (n.-8+8255A=)
c.-219+9509A= (n.-219+9509A=)
c.-44A= (n.-44A=)
n.341A=
n.217A=
c.4+9420A= (n.4+9420A=)
c.-44+9509A= (n.-44+9509A=)
c.-99+9509A= (n.-99+9509A=)
n.259A=
n.300A=
17g.43115762_43115771delCA919844714BRCA1n.153_162del
c.89_98del (p.Leu30TyrfsTer17)
c.89_98del (p.Leu30TyrfsTer29)
c.-8+8246_-8+8255del (n.-8+8246_-8+8255del)
c.-219+9500_-219+9509del (n.-219+9500_-219+9509del)
c.-53_-44del (n.-53_-44del)
c.89_98del (p.Leu30TyrfsTer?)
n.332_341del
n.208_217del
c.89_98del (p.Leu30TyrfsTer18)
c.4+9411_4+9420del (n.4+9411_4+9420del)
c.-44+9500_-44+9509del (n.-44+9500_-44+9509del)
c.-99+9500_-99+9509del (n.-99+9500_-99+9509del)
n.250_259del
n.291_300del
 dbSNP
17g.43115763C>ACA10601958BRCA1n.161G>T
c.97G>T (p.Glu33Ter)
c.-8+8254G>T (n.-8+8254G>T)
c.-219+9508G>T (n.-219+9508G>T)
c.-45G>T (n.-45G>T)
n.340G>T
n.216G>T
c.4+9419G>T (n.4+9419G>T)
c.-44+9508G>T (n.-44+9508G>T)
c.-99+9508G>T (n.-99+9508G>T)
n.258G>T
n.299G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43115763C=CA2260795920BRCA1n.161G=
c.97G= (p.Glu33=)
c.-8+8254G= (n.-8+8254G=)
c.-219+9508G= (n.-219+9508G=)
c.-45G= (n.-45G=)
n.340G=
n.216G=
c.4+9419G= (n.4+9419G=)
c.-44+9508G= (n.-44+9508G=)
c.-99+9508G= (n.-99+9508G=)
n.258G=
n.299G=
17g.43115763C>GCA003993BRCA1n.161G>C
c.97G>C (p.Glu33Gln)
c.-8+8254G>C (n.-8+8254G>C)
c.-219+9508G>C (n.-219+9508G>C)
c.-45G>C (n.-45G>C)
n.340G>C
n.216G>C
c.4+9419G>C (n.4+9419G>C)
c.-44+9508G>C (n.-44+9508G>C)
c.-99+9508G>C (n.-99+9508G>C)
n.258G>C
n.299G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43115763C>TCA10601959BRCA1n.161G>A
c.97G>A (p.Glu33Lys)
c.-8+8254G>A (n.-8+8254G>A)
c.-219+9508G>A (n.-219+9508G>A)
c.-45G>A (n.-45G>A)
n.340G>A
n.216G>A
c.4+9419G>A (n.4+9419G>A)
c.-44+9508G>A (n.-44+9508G>A)
c.-99+9508G>A (n.-99+9508G>A)
n.258G>A
n.299G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43115763_43115764insAGCCA2579962039BRCA1n.161_162insCTG
c.97_98insCTG (p.Lys32_Glu33insAla)
c.-8+8254_-8+8255insCTG (n.-8+8254_-8+8255insCTG)
c.-219+9508_-219+9509insCTG (n.-219+9508_-219+9509insCTG)
c.-45_-44insCTG (n.-45_-44insCTG)
n.340_341insCTG
n.216_217insCTG
c.4+9419_4+9420insCTG (n.4+9419_4+9420insCTG)
c.-44+9508_-44+9509insCTG (n.-44+9508_-44+9509insCTG)
c.-99+9508_-99+9509insCTG (n.-99+9508_-99+9509insCTG)
n.258_259insCTG
n.299_300insCTG

Number of alleles fetched