Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.43106534_43115727del | CA916080910 | BRCA1 | n.198_199del c.134_135del c.134_135-1577del c.-8+8291_-7del c.-219+9545_-218-11673del (n.-219+9545_-218-11673del) c.-8_-7del c.134_*71del n.377_378del c.134_*9del c.4+9456_4+18649del (n.4+9456_4+18649del) c.-44+9545_-44+18738del (n.-44+9545_-44+18738del) c.-99+9545_-99+18738del (n.-99+9545_-99+18738del) n.295_296del n.336_337del | |
17 | g.43114018_43117384del | CA10602607 | BRCA1 | n.145-1588_198+1725del c.81-1588_134+1725del c.-8+6650_-7-7468del (n.-8+6650_-7-7468del) c.-219+7904_-219+11270del (n.-219+7904_-219+11270del) c.-61-1588_-8+1725del n.324-1588_377+1725del c.81-1588_135-1395del c.4+7815_4+11181del (n.4+7815_4+11181del) c.-44+7904_-44+11270del (n.-44+7904_-44+11270del) c.-99+7904_-99+11270del (n.-99+7904_-99+11270del) n.242-1588_295+1725del n.283-1588_336+1725del | ClinVar |
17 | g.43114161_43115747del | CA2580093846 | BRCA1 | n.179_198+1567del c.115_134+1567del c.-8+8272_-7-7626del (n.-8+8272_-7-7626del) c.-219+9526_-219+11112del (n.-219+9526_-219+11112del) c.-27_-8+1567del n.358_377+1567del c.115_135-1553del c.4+9437_4+11023del (n.4+9437_4+11023del) c.-44+9526_-44+11112del (n.-44+9526_-44+11112del) c.-99+9526_-99+11112del (n.-99+9526_-99+11112del) n.276_295+1567del n.317_336+1567del | ClinVar |
17 | g.43114719_43115755del | CA658656684 | BRCA1 | n.169_198+1007del c.105_134+1007del c.-8+8262_-7-8186del (n.-8+8262_-7-8186del) c.-219+9516_-219+10552del (n.-219+9516_-219+10552del) c.-37_-8+1007del n.348_377+1007del n.224_254-86del c.4+9427_4+10463del (n.4+9427_4+10463del) c.-44+9516_-44+10552del (n.-44+9516_-44+10552del) c.-99+9516_-99+10552del (n.-99+9516_-99+10552del) n.266_295+1007del n.307_336+1007del | ClinVar |
17 | g.43114719_43115755delinsATCAAGGA | CA2580093850 | BRCA1 | n.169_198+1007delinsTCCTTGAT c.105_134+1007delinsTCCTTGAT c.-8+8262_-7-8186delinsTCCTTGAT (n.-8+8262_-7-8186delinsTCCTTGAT) c.-219+9516_-219+10552delinsTCCTTGAT (n.-219+9516_-219+10552delinsTCCTTGAT) c.-37_-8+1007delinsTCCTTGAT n.348_377+1007delinsTCCTTGAT n.224_254-86delinsTCCTTGAT c.4+9427_4+10463delinsTCCTTGAT (n.4+9427_4+10463delinsTCCTTGAT) c.-44+9516_-44+10552delinsTCCTTGAT (n.-44+9516_-44+10552delinsTCCTTGAT) c.-99+9516_-99+10552delinsTCCTTGAT (n.-99+9516_-99+10552delinsTCCTTGAT) n.266_295+1007delinsTCCTTGAT n.307_336+1007delinsTCCTTGAT | ClinVar |
17 | g.43115098_43117574dup | CA2580093851 | BRCA1 | n.145-1794_198+629dup c.81-1794_134+629dup c.-8+6444_-7-8564dup (n.-8+6444_-7-8564dup) c.-219+7698_-219+10174dup (n.-219+7698_-219+10174dup) c.-62+1548_-8+629dup c.-61-1794_-8+629dup n.324-1794_377+629dup n.200-1794_254-464dup c.4+7609_4+10085dup (n.4+7609_4+10085dup) c.-44+7698_-44+10174dup (n.-44+7698_-44+10174dup) c.-99+7698_-99+10174dup (n.-99+7698_-99+10174dup) n.242-1794_295+629dup n.283-1794_336+629dup | ClinVar |
17 | g.43115660T>C | CA2638064980 | BRCA1 | n.198+66A>G c.134+66A>G (n.134+66A>G) c.-8+8357A>G (n.-8+8357A>G) c.-219+9611A>G (n.-219+9611A>G) c.-8+66A>G (n.-8+66A>G) n.377+66A>G n.253+66A>G c.4+9522A>G (n.4+9522A>G) c.-44+9611A>G (n.-44+9611A>G) c.-99+9611A>G (n.-99+9611A>G) n.295+66A>G n.336+66A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43115662del | CA2733917195 | BRCA1 | n.198+66del c.134+66del (n.134+66del) c.-8+8357del (n.-8+8357del) c.-219+9611del (n.-219+9611del) c.-8+66del (n.-8+66del) n.377+66del n.253+66del c.4+9522del (n.4+9522del) c.-44+9611del (n.-44+9611del) c.-99+9611del (n.-99+9611del) n.295+66del n.336+66del | dbSNP |
17 | g.43115660_43115661insAATCATAG | CA2556990592 | BRCA1 | n.198+65_198+66insCTATGATT c.134+65_134+66insCTATGATT (n.134+65_134+66insCTATGATT) c.-8+8356_-8+8357insCTATGATT (n.-8+8356_-8+8357insCTATGATT) c.-219+9610_-219+9611insCTATGATT (n.-219+9610_-219+9611insCTATGATT) c.-8+65_-8+66insCTATGATT (n.-8+65_-8+66insCTATGATT) n.377+65_377+66insCTATGATT n.253+65_253+66insCTATGATT c.4+9521_4+9522insCTATGATT (n.4+9521_4+9522insCTATGATT) c.-44+9610_-44+9611insCTATGATT (n.-44+9610_-44+9611insCTATGATT) c.-99+9610_-99+9611insCTATGATT (n.-99+9610_-99+9611insCTATGATT) n.295+65_295+66insCTATGATT n.336+65_336+66insCTATGATT | |
17 | g.43115663C>G | CA2733917209 | BRCA1 | n.198+63G>C c.134+63G>C (n.134+63G>C) c.-8+8354G>C (n.-8+8354G>C) c.-219+9608G>C (n.-219+9608G>C) c.-8+63G>C (n.-8+63G>C) n.377+63G>C n.253+63G>C c.4+9519G>C (n.4+9519G>C) c.-44+9608G>C (n.-44+9608G>C) c.-99+9608G>C (n.-99+9608G>C) n.295+63G>C n.336+63G>C | dbSNP |
17 | g.43115663C>T | CA2733917197 | BRCA1 | n.198+63G>A c.134+63G>A (n.134+63G>A) c.-8+8354G>A (n.-8+8354G>A) c.-219+9608G>A (n.-219+9608G>A) c.-8+63G>A (n.-8+63G>A) n.377+63G>A n.253+63G>A c.4+9519G>A (n.4+9519G>A) c.-44+9608G>A (n.-44+9608G>A) c.-99+9608G>A (n.-99+9608G>A) n.295+63G>A n.336+63G>A | dbSNP |
17 | g.43115664C>A | CA2733917212 | BRCA1 | n.198+62G>T c.134+62G>T (n.134+62G>T) c.-8+8353G>T (n.-8+8353G>T) c.-219+9607G>T (n.-219+9607G>T) c.-8+62G>T (n.-8+62G>T) n.377+62G>T n.253+62G>T c.4+9518G>T (n.4+9518G>T) c.-44+9607G>T (n.-44+9607G>T) c.-99+9607G>T (n.-99+9607G>T) n.295+62G>T n.336+62G>T | dbSNP |
17 | g.43115664C>G | CA2638064981 | BRCA1 | n.198+62G>C c.134+62G>C (n.134+62G>C) c.-8+8353G>C (n.-8+8353G>C) c.-219+9607G>C (n.-219+9607G>C) c.-8+62G>C (n.-8+62G>C) n.377+62G>C n.253+62G>C c.4+9518G>C (n.4+9518G>C) c.-44+9607G>C (n.-44+9607G>C) c.-99+9607G>C (n.-99+9607G>C) n.295+62G>C n.336+62G>C | gnomAD v4 |
17 | g.43115664C>T | CA2733917213 | BRCA1 | n.198+62G>A c.134+62G>A (n.134+62G>A) c.-8+8353G>A (n.-8+8353G>A) c.-219+9607G>A (n.-219+9607G>A) c.-8+62G>A (n.-8+62G>A) n.377+62G>A n.253+62G>A c.4+9518G>A (n.4+9518G>A) c.-44+9607G>A (n.-44+9607G>A) c.-99+9607G>A (n.-99+9607G>A) n.295+62G>A n.336+62G>A | dbSNP |
17 | g.43115665T>C | CA2809541927 | BRCA1 | n.198+61A>G c.134+61A>G (n.134+61A>G) c.-8+8352A>G (n.-8+8352A>G) c.-219+9606A>G (n.-219+9606A>G) c.-8+61A>G (n.-8+61A>G) n.377+61A>G n.253+61A>G c.4+9517A>G (n.4+9517A>G) c.-44+9606A>G (n.-44+9606A>G) c.-99+9606A>G (n.-99+9606A>G) n.295+61A>G n.336+61A>G | |
17 | g.43115666G>C | CA2638064982 | BRCA1 | n.198+60C>G c.134+60C>G (n.134+60C>G) c.-8+8351C>G (n.-8+8351C>G) c.-219+9605C>G (n.-219+9605C>G) c.-8+60C>G (n.-8+60C>G) n.377+60C>G n.253+60C>G c.4+9516C>G (n.4+9516C>G) c.-44+9605C>G (n.-44+9605C>G) c.-99+9605C>G (n.-99+9605C>G) n.295+60C>G n.336+60C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43115666G>T | CA2576282721 | BRCA1 | n.198+60C>A c.134+60C>A (n.134+60C>A) c.-8+8351C>A (n.-8+8351C>A) c.-219+9605C>A (n.-219+9605C>A) c.-8+60C>A (n.-8+60C>A) n.377+60C>A n.253+60C>A c.4+9516C>A (n.4+9516C>A) c.-44+9605C>A (n.-44+9605C>A) c.-99+9605C>A (n.-99+9605C>A) n.295+60C>A n.336+60C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43115668del | CA2733917278 | BRCA1 | n.198+60del c.134+60del (n.134+60del) c.-8+8351del (n.-8+8351del) c.-219+9605del (n.-219+9605del) c.-8+60del (n.-8+60del) n.377+60del n.253+60del c.4+9516del (n.4+9516del) c.-44+9605del (n.-44+9605del) c.-99+9605del (n.-99+9605del) n.295+60del n.336+60del | dbSNP |
17 | g.43115667G>A | CA2638064984 | BRCA1 | n.198+59C>T c.134+59C>T (n.134+59C>T) c.-8+8350C>T (n.-8+8350C>T) c.-219+9604C>T (n.-219+9604C>T) c.-8+59C>T (n.-8+59C>T) n.377+59C>T n.253+59C>T c.4+9515C>T (n.4+9515C>T) c.-44+9604C>T (n.-44+9604C>T) c.-99+9604C>T (n.-99+9604C>T) n.295+59C>T n.336+59C>T | gnomAD v4 |
17 | g.43115667G>C | CA2638064983 | BRCA1 | n.198+59C>G c.134+59C>G (n.134+59C>G) c.-8+8350C>G (n.-8+8350C>G) c.-219+9604C>G (n.-219+9604C>G) c.-8+59C>G (n.-8+59C>G) n.377+59C>G n.253+59C>G c.4+9515C>G (n.4+9515C>G) c.-44+9604C>G (n.-44+9604C>G) c.-99+9604C>G (n.-99+9604C>G) n.295+59C>G n.336+59C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43115667G>T | CA2576282722 | BRCA1 | n.198+59C>A c.134+59C>A (n.134+59C>A) c.-8+8350C>A (n.-8+8350C>A) c.-219+9604C>A (n.-219+9604C>A) c.-8+59C>A (n.-8+59C>A) n.377+59C>A n.253+59C>A c.4+9515C>A (n.4+9515C>A) c.-44+9604C>A (n.-44+9604C>A) c.-99+9604C>A (n.-99+9604C>A) n.295+59C>A n.336+59C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43115668G>A | CA2638064985 | BRCA1 | n.198+58C>T c.134+58C>T (n.134+58C>T) c.-8+8349C>T (n.-8+8349C>T) c.-219+9603C>T (n.-219+9603C>T) c.-8+58C>T (n.-8+58C>T) n.377+58C>T n.253+58C>T c.4+9514C>T (n.4+9514C>T) c.-44+9603C>T (n.-44+9603C>T) c.-99+9603C>T (n.-99+9603C>T) n.295+58C>T n.336+58C>T | gnomAD v4 |
17 | g.43115668G>C | CA2733917379 | BRCA1 | n.198+58C>G c.134+58C>G (n.134+58C>G) c.-8+8349C>G (n.-8+8349C>G) c.-219+9603C>G (n.-219+9603C>G) c.-8+58C>G (n.-8+58C>G) n.377+58C>G n.253+58C>G c.4+9514C>G (n.4+9514C>G) c.-44+9603C>G (n.-44+9603C>G) c.-99+9603C>G (n.-99+9603C>G) n.295+58C>G n.336+58C>G | dbSNP |
17 | g.43115668G>T | CA2638064986 | BRCA1 | n.198+58C>A c.134+58C>A (n.134+58C>A) c.-8+8349C>A (n.-8+8349C>A) c.-219+9603C>A (n.-219+9603C>A) c.-8+58C>A (n.-8+58C>A) n.377+58C>A n.253+58C>A c.4+9514C>A (n.4+9514C>A) c.-44+9603C>A (n.-44+9603C>A) c.-99+9603C>A (n.-99+9603C>A) n.295+58C>A n.336+58C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43115669T>A | CA2733917430 | BRCA1 | n.198+57A>T c.134+57A>T (n.134+57A>T) c.-8+8348A>T (n.-8+8348A>T) c.-219+9602A>T (n.-219+9602A>T) c.-8+57A>T (n.-8+57A>T) n.377+57A>T n.253+57A>T c.4+9513A>T (n.4+9513A>T) c.-44+9602A>T (n.-44+9602A>T) c.-99+9602A>T (n.-99+9602A>T) n.295+57A>T n.336+57A>T | dbSNP |
17 | g.43115669T>G | CA2733917431 | BRCA1 | n.198+57A>C c.134+57A>C (n.134+57A>C) c.-8+8348A>C (n.-8+8348A>C) c.-219+9602A>C (n.-219+9602A>C) c.-8+57A>C (n.-8+57A>C) n.377+57A>C n.253+57A>C c.4+9513A>C (n.4+9513A>C) c.-44+9602A>C (n.-44+9602A>C) c.-99+9602A>C (n.-99+9602A>C) n.295+57A>C n.336+57A>C | dbSNP |
17 | g.43115670del | CA2576282723 | BRCA1 | n.198+57del c.134+57del (n.134+57del) c.-8+8348del (n.-8+8348del) c.-219+9602del (n.-219+9602del) c.-8+57del (n.-8+57del) n.377+57del n.253+57del c.4+9513del (n.4+9513del) c.-44+9602del (n.-44+9602del) c.-99+9602del (n.-99+9602del) n.295+57del n.336+57del | |
17 | g.43115670T>C | CA2260795826 | BRCA1 | n.198+56A>G c.134+56A>G (n.134+56A>G) c.-8+8347A>G (n.-8+8347A>G) c.-219+9601A>G (n.-219+9601A>G) c.-8+56A>G (n.-8+56A>G) n.377+56A>G n.253+56A>G c.4+9512A>G (n.4+9512A>G) c.-44+9601A>G (n.-44+9601A>G) c.-99+9601A>G (n.-99+9601A>G) n.295+56A>G n.336+56A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43115670T= | CA2260795825 | BRCA1 | n.198+56A= c.134+56A= (n.134+56A=) c.-8+8347A= (n.-8+8347A=) c.-219+9601A= (n.-219+9601A=) c.-8+56A= (n.-8+56A=) n.377+56A= n.253+56A= c.4+9512A= (n.4+9512A=) c.-44+9601A= (n.-44+9601A=) c.-99+9601A= (n.-99+9601A=) n.295+56A= n.336+56A= | |
17 | g.43115671A= | CA2260795827 | BRCA1 | n.198+55T= c.134+55T= (n.134+55T=) c.-8+8346T= (n.-8+8346T=) c.-219+9600T= (n.-219+9600T=) c.-8+55T= (n.-8+55T=) n.377+55T= n.253+55T= c.4+9511T= (n.4+9511T=) c.-44+9600T= (n.-44+9600T=) c.-99+9600T= (n.-99+9600T=) n.295+55T= n.336+55T= | |
17 | g.43115671A>G | CA983887789 | BRCA1 | n.198+55T>C c.134+55T>C (n.134+55T>C) c.-8+8346T>C (n.-8+8346T>C) c.-219+9600T>C (n.-219+9600T>C) c.-8+55T>C (n.-8+55T>C) n.377+55T>C n.253+55T>C c.4+9511T>C (n.4+9511T>C) c.-44+9600T>C (n.-44+9600T>C) c.-99+9600T>C (n.-99+9600T>C) n.295+55T>C n.336+55T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43115672T>A | CA2260795828 | BRCA1 | n.198+54A>T c.134+54A>T (n.134+54A>T) c.-8+8345A>T (n.-8+8345A>T) c.-219+9599A>T (n.-219+9599A>T) c.-8+54A>T (n.-8+54A>T) n.377+54A>T n.253+54A>T c.4+9510A>T (n.4+9510A>T) c.-44+9599A>T (n.-44+9599A>T) c.-99+9599A>T (n.-99+9599A>T) n.295+54A>T n.336+54A>T | dbSNP |
17 | g.43115672T>C | CA2260795829 | BRCA1 | n.198+54A>G c.134+54A>G (n.134+54A>G) c.-8+8345A>G (n.-8+8345A>G) c.-219+9599A>G (n.-219+9599A>G) c.-8+54A>G (n.-8+54A>G) n.377+54A>G n.253+54A>G c.4+9510A>G (n.4+9510A>G) c.-44+9599A>G (n.-44+9599A>G) c.-99+9599A>G (n.-99+9599A>G) n.295+54A>G n.336+54A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43115672T= | CA2260795830 | BRCA1 | n.198+54A= c.134+54A= (n.134+54A=) c.-8+8345A= (n.-8+8345A=) c.-219+9599A= (n.-219+9599A=) c.-8+54A= (n.-8+54A=) n.377+54A= n.253+54A= c.4+9510A= (n.4+9510A=) c.-44+9599A= (n.-44+9599A=) c.-99+9599A= (n.-99+9599A=) n.295+54A= n.336+54A= | |
17 | g.43115673G>A | CA2638064987 | BRCA1 | n.198+53C>T c.134+53C>T (n.134+53C>T) c.-8+8344C>T (n.-8+8344C>T) c.-219+9598C>T (n.-219+9598C>T) c.-8+53C>T (n.-8+53C>T) n.377+53C>T n.253+53C>T c.4+9509C>T (n.4+9509C>T) c.-44+9598C>T (n.-44+9598C>T) c.-99+9598C>T (n.-99+9598C>T) n.295+53C>T n.336+53C>T | gnomAD v4 |
17 | g.43115673G>C | CA2733917451 | BRCA1 | n.198+53C>G c.134+53C>G (n.134+53C>G) c.-8+8344C>G (n.-8+8344C>G) c.-219+9598C>G (n.-219+9598C>G) c.-8+53C>G (n.-8+53C>G) n.377+53C>G n.253+53C>G c.4+9509C>G (n.4+9509C>G) c.-44+9598C>G (n.-44+9598C>G) c.-99+9598C>G (n.-99+9598C>G) n.295+53C>G n.336+53C>G | dbSNP |
17 | g.43115673G>T | CA2638064988 | BRCA1 | n.198+53C>A c.134+53C>A (n.134+53C>A) c.-8+8344C>A (n.-8+8344C>A) c.-219+9598C>A (n.-219+9598C>A) c.-8+53C>A (n.-8+53C>A) n.377+53C>A n.253+53C>A c.4+9509C>A (n.4+9509C>A) c.-44+9598C>A (n.-44+9598C>A) c.-99+9598C>A (n.-99+9598C>A) n.295+53C>A n.336+53C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43115674A>G | CA2733917454 | BRCA1 | n.198+52T>C c.134+52T>C (n.134+52T>C) c.-8+8343T>C (n.-8+8343T>C) c.-219+9597T>C (n.-219+9597T>C) c.-8+52T>C (n.-8+52T>C) n.377+52T>C n.253+52T>C c.4+9508T>C (n.4+9508T>C) c.-44+9597T>C (n.-44+9597T>C) c.-99+9597T>C (n.-99+9597T>C) n.295+52T>C n.336+52T>C | dbSNP |
17 | g.43115674A>T | CA2733917455 | BRCA1 | n.198+52T>A c.134+52T>A (n.134+52T>A) c.-8+8343T>A (n.-8+8343T>A) c.-219+9597T>A (n.-219+9597T>A) c.-8+52T>A (n.-8+52T>A) n.377+52T>A n.253+52T>A c.4+9508T>A (n.4+9508T>A) c.-44+9597T>A (n.-44+9597T>A) c.-99+9597T>A (n.-99+9597T>A) n.295+52T>A n.336+52T>A | dbSNP |
17 | g.43115675A= | CA2260795831 | BRCA1 | n.198+51T= c.134+51T= (n.134+51T=) c.-8+8342T= (n.-8+8342T=) c.-219+9596T= (n.-219+9596T=) c.-8+51T= (n.-8+51T=) n.377+51T= n.253+51T= c.4+9507T= (n.4+9507T=) c.-44+9596T= (n.-44+9596T=) c.-99+9596T= (n.-99+9596T=) n.295+51T= n.336+51T= | |
17 | g.43115675A>G | CA2260795832 | BRCA1 | n.198+51T>C c.134+51T>C (n.134+51T>C) c.-8+8342T>C (n.-8+8342T>C) c.-219+9596T>C (n.-219+9596T>C) c.-8+51T>C (n.-8+51T>C) n.377+51T>C n.253+51T>C c.4+9507T>C (n.4+9507T>C) c.-44+9596T>C (n.-44+9596T>C) c.-99+9596T>C (n.-99+9596T>C) n.295+51T>C n.336+51T>C | dbSNP |
17 | g.43115675A>T | CA2733676931 | BRCA1 | n.198+51T>A c.134+51T>A (n.134+51T>A) c.-8+8342T>A (n.-8+8342T>A) c.-219+9596T>A (n.-219+9596T>A) c.-8+51T>A (n.-8+51T>A) n.377+51T>A n.253+51T>A c.4+9507T>A (n.4+9507T>A) c.-44+9596T>A (n.-44+9596T>A) c.-99+9596T>A (n.-99+9596T>A) n.295+51T>A n.336+51T>A | dbSNP |
17 | g.43115676G>C | CA2638064989 | BRCA1 | n.198+50C>G c.134+50C>G (n.134+50C>G) c.-8+8341C>G (n.-8+8341C>G) c.-219+9595C>G (n.-219+9595C>G) c.-8+50C>G (n.-8+50C>G) n.377+50C>G n.253+50C>G c.4+9506C>G (n.4+9506C>G) c.-44+9595C>G (n.-44+9595C>G) c.-99+9595C>G (n.-99+9595C>G) n.295+50C>G n.336+50C>G | gnomAD v4 |
17 | g.43115676G>T | CA2638064990 | BRCA1 | n.198+50C>A c.134+50C>A (n.134+50C>A) c.-8+8341C>A (n.-8+8341C>A) c.-219+9595C>A (n.-219+9595C>A) c.-8+50C>A (n.-8+50C>A) n.377+50C>A n.253+50C>A c.4+9506C>A (n.4+9506C>A) c.-44+9595C>A (n.-44+9595C>A) c.-99+9595C>A (n.-99+9595C>A) n.295+50C>A n.336+50C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43115677G>A | CA053032 | BRCA1 | n.198+49C>T c.134+49C>T (n.134+49C>T) c.-8+8340C>T (n.-8+8340C>T) c.-219+9594C>T (n.-219+9594C>T) c.-8+49C>T (n.-8+49C>T) n.377+49C>T n.253+49C>T c.4+9505C>T (n.4+9505C>T) c.-44+9594C>T (n.-44+9594C>T) c.-99+9594C>T (n.-99+9594C>T) n.295+49C>T n.336+49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.43115677G>C | CA2576282724 | BRCA1 | n.198+49C>G c.134+49C>G (n.134+49C>G) c.-8+8340C>G (n.-8+8340C>G) c.-219+9594C>G (n.-219+9594C>G) c.-8+49C>G (n.-8+49C>G) n.377+49C>G n.253+49C>G c.4+9505C>G (n.4+9505C>G) c.-44+9594C>G (n.-44+9594C>G) c.-99+9594C>G (n.-99+9594C>G) n.295+49C>G n.336+49C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43115677G= | CA2260795833 | BRCA1 | n.198+49C= c.134+49C= (n.134+49C=) c.-8+8340C= (n.-8+8340C=) c.-219+9594C= (n.-219+9594C=) c.-8+49C= (n.-8+49C=) n.377+49C= n.253+49C= c.4+9505C= (n.4+9505C=) c.-44+9594C= (n.-44+9594C=) c.-99+9594C= (n.-99+9594C=) n.295+49C= n.336+49C= | |
17 | g.43115678A>G | CA2733917456 | BRCA1 | n.198+48T>C c.134+48T>C (n.134+48T>C) c.-8+8339T>C (n.-8+8339T>C) c.-219+9593T>C (n.-219+9593T>C) c.-8+48T>C (n.-8+48T>C) n.377+48T>C n.253+48T>C c.4+9504T>C (n.4+9504T>C) c.-44+9593T>C (n.-44+9593T>C) c.-99+9593T>C (n.-99+9593T>C) n.295+48T>C n.336+48T>C | dbSNP |
17 | g.43115678A>T | CA2733917459 | BRCA1 | n.198+48T>A c.134+48T>A (n.134+48T>A) c.-8+8339T>A (n.-8+8339T>A) c.-219+9593T>A (n.-219+9593T>A) c.-8+48T>A (n.-8+48T>A) n.377+48T>A n.253+48T>A c.4+9504T>A (n.4+9504T>A) c.-44+9593T>A (n.-44+9593T>A) c.-99+9593T>A (n.-99+9593T>A) n.295+48T>A n.336+48T>A | dbSNP |
17 | g.43115679del | CA2576282725 | BRCA1 | n.198+47del c.134+47del (n.134+47del) c.-8+8338del (n.-8+8338del) c.-219+9592del (n.-219+9592del) c.-8+47del (n.-8+47del) n.377+47del n.253+47del c.4+9503del (n.4+9503del) c.-44+9592del (n.-44+9592del) c.-99+9592del (n.-99+9592del) n.295+47del n.336+47del | |
17 | g.43115679_43115681delinsCAA | CA2260795834 | BRCA1 | n.198+45_198+47delinsTTG c.134+45_134+47delinsTTG (n.134+45_134+47delinsTTG) c.-8+8336_-8+8338delinsTTG (n.-8+8336_-8+8338delinsTTG) c.-219+9590_-219+9592delinsTTG (n.-219+9590_-219+9592delinsTTG) c.-8+45_-8+47delinsTTG (n.-8+45_-8+47delinsTTG) n.377+45_377+47delinsTTG n.253+45_253+47delinsTTG c.4+9501_4+9503delinsTTG (n.4+9501_4+9503delinsTTG) c.-44+9590_-44+9592delinsTTG (n.-44+9590_-44+9592delinsTTG) c.-99+9590_-99+9592delinsTTG (n.-99+9590_-99+9592delinsTTG) n.295+45_295+47delinsTTG n.336+45_336+47delinsTTG | |
17 | g.43115680A>C | CA2638064991 | BRCA1 | n.198+46T>G c.134+46T>G (n.134+46T>G) c.-8+8337T>G (n.-8+8337T>G) c.-219+9591T>G (n.-219+9591T>G) c.-8+46T>G (n.-8+46T>G) n.377+46T>G n.253+46T>G c.4+9502T>G (n.4+9502T>G) c.-44+9591T>G (n.-44+9591T>G) c.-99+9591T>G (n.-99+9591T>G) n.295+46T>G n.336+46T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43115680A>G | CA2733917462 | BRCA1 | n.198+46T>C c.134+46T>C (n.134+46T>C) c.-8+8337T>C (n.-8+8337T>C) c.-219+9591T>C (n.-219+9591T>C) c.-8+46T>C (n.-8+46T>C) n.377+46T>C n.253+46T>C c.4+9502T>C (n.4+9502T>C) c.-44+9591T>C (n.-44+9591T>C) c.-99+9591T>C (n.-99+9591T>C) n.295+46T>C n.336+46T>C | dbSNP |
17 | g.43115683_43115684del | CA626084955 | BRCA1 | n.198+45_198+46del c.134+45_134+46del (n.134+45_134+46del) c.-8+8336_-8+8337del (n.-8+8336_-8+8337del) c.-219+9590_-219+9591del (n.-219+9590_-219+9591del) c.-8+45_-8+46del (n.-8+45_-8+46del) n.377+45_377+46del n.253+45_253+46del c.4+9501_4+9502del (n.4+9501_4+9502del) c.-44+9590_-44+9591del (n.-44+9590_-44+9591del) c.-99+9590_-99+9591del (n.-99+9590_-99+9591del) n.295+45_295+46del n.336+45_336+46del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43115681A>G | CA2548737717 | BRCA1 | n.198+45T>C c.134+45T>C (n.134+45T>C) c.-8+8336T>C (n.-8+8336T>C) c.-219+9590T>C (n.-219+9590T>C) c.-8+45T>C (n.-8+45T>C) n.377+45T>C n.253+45T>C c.4+9501T>C (n.4+9501T>C) c.-44+9590T>C (n.-44+9590T>C) c.-99+9590T>C (n.-99+9590T>C) n.295+45T>C n.336+45T>C | |
17 | g.43115682A>T | CA2733917463 | BRCA1 | n.198+44T>A c.134+44T>A (n.134+44T>A) c.-8+8335T>A (n.-8+8335T>A) c.-219+9589T>A (n.-219+9589T>A) c.-8+44T>A (n.-8+44T>A) n.377+44T>A n.253+44T>A c.4+9500T>A (n.4+9500T>A) c.-44+9589T>A (n.-44+9589T>A) c.-99+9589T>A (n.-99+9589T>A) n.295+44T>A n.336+44T>A | dbSNP |
17 | g.43115684A= | CA2260795835 | BRCA1 | n.198+42T= c.134+42T= (n.134+42T=) c.-8+8333T= (n.-8+8333T=) c.-219+9587T= (n.-219+9587T=) c.-8+42T= (n.-8+42T=) n.377+42T= n.253+42T= c.4+9498T= (n.4+9498T=) c.-44+9587T= (n.-44+9587T=) c.-99+9587T= (n.-99+9587T=) n.295+42T= n.336+42T= | |
17 | g.43115684A>C | CA2809541928 | BRCA1 | n.198+42T>G c.134+42T>G (n.134+42T>G) c.-8+8333T>G (n.-8+8333T>G) c.-219+9587T>G (n.-219+9587T>G) c.-8+42T>G (n.-8+42T>G) n.377+42T>G n.253+42T>G c.4+9498T>G (n.4+9498T>G) c.-44+9587T>G (n.-44+9587T>G) c.-99+9587T>G (n.-99+9587T>G) n.295+42T>G n.336+42T>G | |
17 | g.43115684A>G | CA053029 | BRCA1 | n.198+42T>C c.134+42T>C (n.134+42T>C) c.-8+8333T>C (n.-8+8333T>C) c.-219+9587T>C (n.-219+9587T>C) c.-8+42T>C (n.-8+42T>C) n.377+42T>C n.253+42T>C c.4+9498T>C (n.4+9498T>C) c.-44+9587T>C (n.-44+9587T>C) c.-99+9587T>C (n.-99+9587T>C) n.295+42T>C n.336+42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43115685del | CA2638064992 | BRCA1 | n.198+41del c.134+41del (n.134+41del) c.-8+8332del (n.-8+8332del) c.-219+9586del (n.-219+9586del) c.-8+41del (n.-8+41del) n.377+41del n.253+41del c.4+9497del (n.4+9497del) c.-44+9586del (n.-44+9586del) c.-99+9586del (n.-99+9586del) n.295+41del n.336+41del | gnomAD v4 |
17 | g.43115685C>G | CA2733917464 | BRCA1 | n.198+41G>C c.134+41G>C (n.134+41G>C) c.-8+8332G>C (n.-8+8332G>C) c.-219+9586G>C (n.-219+9586G>C) c.-8+41G>C (n.-8+41G>C) n.377+41G>C n.253+41G>C c.4+9497G>C (n.4+9497G>C) c.-44+9586G>C (n.-44+9586G>C) c.-99+9586G>C (n.-99+9586G>C) n.295+41G>C n.336+41G>C | dbSNP |
17 | g.43115686A>G | CA2638064993 | BRCA1 | n.198+40T>C c.134+40T>C (n.134+40T>C) c.-8+8331T>C (n.-8+8331T>C) c.-219+9585T>C (n.-219+9585T>C) c.-8+40T>C (n.-8+40T>C) n.377+40T>C n.253+40T>C c.4+9496T>C (n.4+9496T>C) c.-44+9585T>C (n.-44+9585T>C) c.-99+9585T>C (n.-99+9585T>C) n.295+40T>C n.336+40T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43115686A>T | CA2733917473 | BRCA1 | n.198+40T>A c.134+40T>A (n.134+40T>A) c.-8+8331T>A (n.-8+8331T>A) c.-219+9585T>A (n.-219+9585T>A) c.-8+40T>A (n.-8+40T>A) n.377+40T>A n.253+40T>A c.4+9496T>A (n.4+9496T>A) c.-44+9585T>A (n.-44+9585T>A) c.-99+9585T>A (n.-99+9585T>A) n.295+40T>A n.336+40T>A | dbSNP |
17 | g.43115689del | CA2580612618 | BRCA1 | n.198+40del c.134+40del (n.134+40del) c.-8+8331del (n.-8+8331del) c.-219+9585del (n.-219+9585del) c.-8+40del (n.-8+40del) n.377+40del n.253+40del c.4+9496del (n.4+9496del) c.-44+9585del (n.-44+9585del) c.-99+9585del (n.-99+9585del) n.295+40del n.336+40del | ClinVar |
17 | g.43115686_43115687insCACC | CA2809541929 | BRCA1 | n.198+39_198+40insGGTG c.134+39_134+40insGGTG (n.134+39_134+40insGGTG) c.-8+8330_-8+8331insGGTG (n.-8+8330_-8+8331insGGTG) c.-219+9584_-219+9585insGGTG (n.-219+9584_-219+9585insGGTG) c.-8+39_-8+40insGGTG (n.-8+39_-8+40insGGTG) n.377+39_377+40insGGTG n.253+39_253+40insGGTG c.4+9495_4+9496insGGTG (n.4+9495_4+9496insGGTG) c.-44+9584_-44+9585insGGTG (n.-44+9584_-44+9585insGGTG) c.-99+9584_-99+9585insGGTG (n.-99+9584_-99+9585insGGTG) n.295+39_295+40insGGTG n.336+39_336+40insGGTG | |
17 | g.43115687A>T | CA2733917476 | BRCA1 | n.198+39T>A c.134+39T>A (n.134+39T>A) c.-8+8330T>A (n.-8+8330T>A) c.-219+9584T>A (n.-219+9584T>A) c.-8+39T>A (n.-8+39T>A) n.377+39T>A n.253+39T>A c.4+9495T>A (n.4+9495T>A) c.-44+9584T>A (n.-44+9584T>A) c.-99+9584T>A (n.-99+9584T>A) n.295+39T>A n.336+39T>A | dbSNP |
17 | g.43115689A>G | CA2733917527 | BRCA1 | n.198+37T>C c.134+37T>C (n.134+37T>C) c.-8+8328T>C (n.-8+8328T>C) c.-219+9582T>C (n.-219+9582T>C) c.-8+37T>C (n.-8+37T>C) n.377+37T>C n.253+37T>C c.4+9493T>C (n.4+9493T>C) c.-44+9582T>C (n.-44+9582T>C) c.-99+9582T>C (n.-99+9582T>C) n.295+37T>C n.336+37T>C | dbSNP |
17 | g.43115690G>A | CA053016 | BRCA1 | n.198+36C>T c.134+36C>T (n.134+36C>T) c.-8+8327C>T (n.-8+8327C>T) c.-219+9581C>T (n.-219+9581C>T) c.-8+36C>T (n.-8+36C>T) n.377+36C>T n.253+36C>T c.4+9492C>T (n.4+9492C>T) c.-44+9581C>T (n.-44+9581C>T) c.-99+9581C>T (n.-99+9581C>T) n.295+36C>T n.336+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43115690G= | CA2260795836 | BRCA1 | n.198+36C= c.134+36C= (n.134+36C=) c.-8+8327C= (n.-8+8327C=) c.-219+9581C= (n.-219+9581C=) c.-8+36C= (n.-8+36C=) n.377+36C= n.253+36C= c.4+9492C= (n.4+9492C=) c.-44+9581C= (n.-44+9581C=) c.-99+9581C= (n.-99+9581C=) n.295+36C= n.336+36C= | |
17 | g.43115690G>T | CA2638064994 | BRCA1 | n.198+36C>A c.134+36C>A (n.134+36C>A) c.-8+8327C>A (n.-8+8327C>A) c.-219+9581C>A (n.-219+9581C>A) c.-8+36C>A (n.-8+36C>A) n.377+36C>A n.253+36C>A c.4+9492C>A (n.4+9492C>A) c.-44+9581C>A (n.-44+9581C>A) c.-99+9581C>A (n.-99+9581C>A) n.295+36C>A n.336+36C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43115690_43115703del | CA2809541930 | BRCA1 | n.198+23_198+36del c.134+23_134+36del (n.134+23_134+36del) c.-8+8314_-8+8327del (n.-8+8314_-8+8327del) c.-219+9568_-219+9581del (n.-219+9568_-219+9581del) c.-8+23_-8+36del (n.-8+23_-8+36del) n.377+23_377+36del n.253+23_253+36del c.4+9479_4+9492del (n.4+9479_4+9492del) c.-44+9568_-44+9581del (n.-44+9568_-44+9581del) c.-99+9568_-99+9581del (n.-99+9568_-99+9581del) n.295+23_295+36del n.336+23_336+36del | |
17 | g.43115691C>A | CA2733917735 | BRCA1 | n.198+35G>T c.134+35G>T (n.134+35G>T) c.-8+8326G>T (n.-8+8326G>T) c.-219+9580G>T (n.-219+9580G>T) c.-8+35G>T (n.-8+35G>T) n.377+35G>T n.253+35G>T c.4+9491G>T (n.4+9491G>T) c.-44+9580G>T (n.-44+9580G>T) c.-99+9580G>T (n.-99+9580G>T) n.295+35G>T n.336+35G>T | dbSNP |
17 | g.43115691C>G | CA2733917736 | BRCA1 | n.198+35G>C c.134+35G>C (n.134+35G>C) c.-8+8326G>C (n.-8+8326G>C) c.-219+9580G>C (n.-219+9580G>C) c.-8+35G>C (n.-8+35G>C) n.377+35G>C n.253+35G>C c.4+9491G>C (n.4+9491G>C) c.-44+9580G>C (n.-44+9580G>C) c.-99+9580G>C (n.-99+9580G>C) n.295+35G>C n.336+35G>C | dbSNP |
17 | g.43115693A>G | CA2733917737 | BRCA1 | n.198+33T>C c.134+33T>C (n.134+33T>C) c.-8+8324T>C (n.-8+8324T>C) c.-219+9578T>C (n.-219+9578T>C) c.-8+33T>C (n.-8+33T>C) n.377+33T>C n.253+33T>C c.4+9489T>C (n.4+9489T>C) c.-44+9578T>C (n.-44+9578T>C) c.-99+9578T>C (n.-99+9578T>C) n.295+33T>C n.336+33T>C | dbSNP |
17 | g.43115693A>T | CA2733917799 | BRCA1 | n.198+33T>A c.134+33T>A (n.134+33T>A) c.-8+8324T>A (n.-8+8324T>A) c.-219+9578T>A (n.-219+9578T>A) c.-8+33T>A (n.-8+33T>A) n.377+33T>A n.253+33T>A c.4+9489T>A (n.4+9489T>A) c.-44+9578T>A (n.-44+9578T>A) c.-99+9578T>A (n.-99+9578T>A) n.295+33T>A n.336+33T>A | dbSNP |
17 | g.43115695T>A | CA2638064995 | BRCA1 | n.198+31A>T c.134+31A>T (n.134+31A>T) c.-8+8322A>T (n.-8+8322A>T) c.-219+9576A>T (n.-219+9576A>T) c.-8+31A>T (n.-8+31A>T) n.377+31A>T n.253+31A>T c.4+9487A>T (n.4+9487A>T) c.-44+9576A>T (n.-44+9576A>T) c.-99+9576A>T (n.-99+9576A>T) n.295+31A>T n.336+31A>T | gnomAD v4 |
17 | g.43115695T>C | CA983887804 | BRCA1 | n.198+31A>G c.134+31A>G (n.134+31A>G) c.-8+8322A>G (n.-8+8322A>G) c.-219+9576A>G (n.-219+9576A>G) c.-8+31A>G (n.-8+31A>G) n.377+31A>G n.253+31A>G c.4+9487A>G (n.4+9487A>G) c.-44+9576A>G (n.-44+9576A>G) c.-99+9576A>G (n.-99+9576A>G) n.295+31A>G n.336+31A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43115695T= | CA2260795837 | BRCA1 | n.198+31A= c.134+31A= (n.134+31A=) c.-8+8322A= (n.-8+8322A=) c.-219+9576A= (n.-219+9576A=) c.-8+31A= (n.-8+31A=) n.377+31A= n.253+31A= c.4+9487A= (n.4+9487A=) c.-44+9576A= (n.-44+9576A=) c.-99+9576A= (n.-99+9576A=) n.295+31A= n.336+31A= | |
17 | g.43115696A>T | CA2733917808 | BRCA1 | n.198+30T>A c.134+30T>A (n.134+30T>A) c.-8+8321T>A (n.-8+8321T>A) c.-219+9575T>A (n.-219+9575T>A) c.-8+30T>A (n.-8+30T>A) n.377+30T>A n.253+30T>A c.4+9486T>A (n.4+9486T>A) c.-44+9575T>A (n.-44+9575T>A) c.-99+9575T>A (n.-99+9575T>A) n.295+30T>A n.336+30T>A | dbSNP |
17 | g.43115697A= | CA2260795838 | BRCA1 | n.198+29T= c.134+29T= (n.134+29T=) c.-8+8320T= (n.-8+8320T=) c.-219+9574T= (n.-219+9574T=) c.-8+29T= (n.-8+29T=) n.377+29T= n.253+29T= c.4+9485T= (n.4+9485T=) c.-44+9574T= (n.-44+9574T=) c.-99+9574T= (n.-99+9574T=) n.295+29T= n.336+29T= | |
17 | g.43115697A>T | CA772162243 | BRCA1 | n.198+29T>A c.134+29T>A (n.134+29T>A) c.-8+8320T>A (n.-8+8320T>A) c.-219+9574T>A (n.-219+9574T>A) c.-8+29T>A (n.-8+29T>A) n.377+29T>A n.253+29T>A c.4+9485T>A (n.4+9485T>A) c.-44+9574T>A (n.-44+9574T>A) c.-99+9574T>A (n.-99+9574T>A) n.295+29T>A n.336+29T>A | dbSNP |
17 | g.43115698T>A | CA2733662814 | BRCA1 | n.198+28A>T c.134+28A>T (n.134+28A>T) c.-8+8319A>T (n.-8+8319A>T) c.-219+9573A>T (n.-219+9573A>T) c.-8+28A>T (n.-8+28A>T) n.377+28A>T n.253+28A>T c.4+9484A>T (n.4+9484A>T) c.-44+9573A>T (n.-44+9573A>T) c.-99+9573A>T (n.-99+9573A>T) n.295+28A>T n.336+28A>T | dbSNP |
17 | g.43115698T>C | CA772162248 | BRCA1 | n.198+28A>G c.134+28A>G (n.134+28A>G) c.-8+8319A>G (n.-8+8319A>G) c.-219+9573A>G (n.-219+9573A>G) c.-8+28A>G (n.-8+28A>G) n.377+28A>G n.253+28A>G c.4+9484A>G (n.4+9484A>G) c.-44+9573A>G (n.-44+9573A>G) c.-99+9573A>G (n.-99+9573A>G) n.295+28A>G n.336+28A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43115698T>G | CA2733662813 | BRCA1 | n.198+28A>C c.134+28A>C (n.134+28A>C) c.-8+8319A>C (n.-8+8319A>C) c.-219+9573A>C (n.-219+9573A>C) c.-8+28A>C (n.-8+28A>C) n.377+28A>C n.253+28A>C c.4+9484A>C (n.4+9484A>C) c.-44+9573A>C (n.-44+9573A>C) c.-99+9573A>C (n.-99+9573A>C) n.295+28A>C n.336+28A>C | dbSNP |
17 | g.43115698T= | CA2260795839 | BRCA1 | n.198+28A= c.134+28A= (n.134+28A=) c.-8+8319A= (n.-8+8319A=) c.-219+9573A= (n.-219+9573A=) c.-8+28A= (n.-8+28A=) n.377+28A= n.253+28A= c.4+9484A= (n.4+9484A=) c.-44+9573A= (n.-44+9573A=) c.-99+9573A= (n.-99+9573A=) n.295+28A= n.336+28A= | |
17 | g.43115699G>A | CA626084956 | BRCA1 | n.198+27C>T c.134+27C>T (n.134+27C>T) c.-8+8318C>T (n.-8+8318C>T) c.-219+9572C>T (n.-219+9572C>T) c.-8+27C>T (n.-8+27C>T) n.377+27C>T n.253+27C>T c.4+9483C>T (n.4+9483C>T) c.-44+9572C>T (n.-44+9572C>T) c.-99+9572C>T (n.-99+9572C>T) n.295+27C>T n.336+27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43115699G>C | CA2733660868 | BRCA1 | n.198+27C>G c.134+27C>G (n.134+27C>G) c.-8+8318C>G (n.-8+8318C>G) c.-219+9572C>G (n.-219+9572C>G) c.-8+27C>G (n.-8+27C>G) n.377+27C>G n.253+27C>G c.4+9483C>G (n.4+9483C>G) c.-44+9572C>G (n.-44+9572C>G) c.-99+9572C>G (n.-99+9572C>G) n.295+27C>G n.336+27C>G | dbSNP |
17 | g.43115699G= | CA2260795840 | BRCA1 | n.198+27C= c.134+27C= (n.134+27C=) c.-8+8318C= (n.-8+8318C=) c.-219+9572C= (n.-219+9572C=) c.-8+27C= (n.-8+27C=) n.377+27C= n.253+27C= c.4+9483C= (n.4+9483C=) c.-44+9572C= (n.-44+9572C=) c.-99+9572C= (n.-99+9572C=) n.295+27C= n.336+27C= | |
17 | g.43115699G>T | CA2733660867 | BRCA1 | n.198+27C>A c.134+27C>A (n.134+27C>A) c.-8+8318C>A (n.-8+8318C>A) c.-219+9572C>A (n.-219+9572C>A) c.-8+27C>A (n.-8+27C>A) n.377+27C>A n.253+27C>A c.4+9483C>A (n.4+9483C>A) c.-44+9572C>A (n.-44+9572C>A) c.-99+9572C>A (n.-99+9572C>A) n.295+27C>A n.336+27C>A | dbSNP |
17 | g.43115700del | CA2638064996 | BRCA1 | n.198+27del c.134+27del (n.134+27del) c.-8+8318del (n.-8+8318del) c.-219+9572del (n.-219+9572del) c.-8+27del (n.-8+27del) n.377+27del n.253+27del c.4+9483del (n.4+9483del) c.-44+9572del (n.-44+9572del) c.-99+9572del (n.-99+9572del) n.295+27del n.336+27del | gnomAD v4 |
17 | g.43115700G>A | CA626084958 | BRCA1 | n.198+26C>T c.134+26C>T (n.134+26C>T) c.-8+8317C>T (n.-8+8317C>T) c.-219+9571C>T (n.-219+9571C>T) c.-8+26C>T (n.-8+26C>T) n.377+26C>T n.253+26C>T c.4+9482C>T (n.4+9482C>T) c.-44+9571C>T (n.-44+9571C>T) c.-99+9571C>T (n.-99+9571C>T) n.295+26C>T n.336+26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43115700G>C | CA2733672548 | BRCA1 | n.198+26C>G c.134+26C>G (n.134+26C>G) c.-8+8317C>G (n.-8+8317C>G) c.-219+9571C>G (n.-219+9571C>G) c.-8+26C>G (n.-8+26C>G) n.377+26C>G n.253+26C>G c.4+9482C>G (n.4+9482C>G) c.-44+9571C>G (n.-44+9571C>G) c.-99+9571C>G (n.-99+9571C>G) n.295+26C>G n.336+26C>G | dbSNP |
17 | g.43115700G= | CA2260795841 | BRCA1 | n.198+26C= c.134+26C= (n.134+26C=) c.-8+8317C= (n.-8+8317C=) c.-219+9571C= (n.-219+9571C=) c.-8+26C= (n.-8+26C=) n.377+26C= n.253+26C= c.4+9482C= (n.4+9482C=) c.-44+9571C= (n.-44+9571C=) c.-99+9571C= (n.-99+9571C=) n.295+26C= n.336+26C= | |
17 | g.43115700G>T | CA2733672549 | BRCA1 | n.198+26C>A c.134+26C>A (n.134+26C>A) c.-8+8317C>A (n.-8+8317C>A) c.-219+9571C>A (n.-219+9571C>A) c.-8+26C>A (n.-8+26C>A) n.377+26C>A n.253+26C>A c.4+9482C>A (n.4+9482C>A) c.-44+9571C>A (n.-44+9571C>A) c.-99+9571C>A (n.-99+9571C>A) n.295+26C>A n.336+26C>A | dbSNP |
17 | g.43115701A>G | CA2733917810 | BRCA1 | n.198+25T>C c.134+25T>C (n.134+25T>C) c.-8+8316T>C (n.-8+8316T>C) c.-219+9570T>C (n.-219+9570T>C) c.-8+25T>C (n.-8+25T>C) n.377+25T>C n.253+25T>C c.4+9481T>C (n.4+9481T>C) c.-44+9570T>C (n.-44+9570T>C) c.-99+9570T>C (n.-99+9570T>C) n.295+25T>C n.336+25T>C | dbSNP |
17 | g.43115701A>T | CA2576282728 | BRCA1 | n.198+25T>A c.134+25T>A (n.134+25T>A) c.-8+8316T>A (n.-8+8316T>A) c.-219+9570T>A (n.-219+9570T>A) c.-8+25T>A (n.-8+25T>A) n.377+25T>A n.253+25T>A c.4+9481T>A (n.4+9481T>A) c.-44+9570T>A (n.-44+9570T>A) c.-99+9570T>A (n.-99+9570T>A) n.295+25T>A n.336+25T>A | dbSNP |
17 | g.43115702G>A | CA2638064997 | BRCA1 | n.198+24C>T c.134+24C>T (n.134+24C>T) c.-8+8315C>T (n.-8+8315C>T) c.-219+9569C>T (n.-219+9569C>T) c.-8+24C>T (n.-8+24C>T) n.377+24C>T n.253+24C>T c.4+9480C>T (n.4+9480C>T) c.-44+9569C>T (n.-44+9569C>T) c.-99+9569C>T (n.-99+9569C>T) n.295+24C>T n.336+24C>T | gnomAD v4 |
17 | g.43115702G>T | CA2638064998 | BRCA1 | n.198+24C>A c.134+24C>A (n.134+24C>A) c.-8+8315C>A (n.-8+8315C>A) c.-219+9569C>A (n.-219+9569C>A) c.-8+24C>A (n.-8+24C>A) n.377+24C>A n.253+24C>A c.4+9480C>A (n.4+9480C>A) c.-44+9569C>A (n.-44+9569C>A) c.-99+9569C>A (n.-99+9569C>A) n.295+24C>A n.336+24C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43115703C>A | CA916080937 | BRCA1 | n.198+23G>T c.134+23G>T (n.134+23G>T) c.-8+8314G>T (n.-8+8314G>T) c.-219+9568G>T (n.-219+9568G>T) c.-8+23G>T (n.-8+23G>T) n.377+23G>T n.253+23G>T c.4+9479G>T (n.4+9479G>T) c.-44+9568G>T (n.-44+9568G>T) c.-99+9568G>T (n.-99+9568G>T) n.295+23G>T n.336+23G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115703C= | CA2260795842 | BRCA1 | n.198+23G= c.134+23G= (n.134+23G=) c.-8+8314G= (n.-8+8314G=) c.-219+9568G= (n.-219+9568G=) c.-8+23G= (n.-8+23G=) n.377+23G= n.253+23G= c.4+9479G= (n.4+9479G=) c.-44+9568G= (n.-44+9568G=) c.-99+9568G= (n.-99+9568G=) n.295+23G= n.336+23G= | |
17 | g.43115703C>G | CA2576282729 | BRCA1 | n.198+23G>C c.134+23G>C (n.134+23G>C) c.-8+8314G>C (n.-8+8314G>C) c.-219+9568G>C (n.-219+9568G>C) c.-8+23G>C (n.-8+23G>C) n.377+23G>C n.253+23G>C c.4+9479G>C (n.4+9479G>C) c.-44+9568G>C (n.-44+9568G>C) c.-99+9568G>C (n.-99+9568G>C) n.295+23G>C n.336+23G>C | dbSNP |
17 | g.43115703C>T | CA053001 | BRCA1 | n.198+23G>A c.134+23G>A (n.134+23G>A) c.-8+8314G>A (n.-8+8314G>A) c.-219+9568G>A (n.-219+9568G>A) c.-8+23G>A (n.-8+23G>A) n.377+23G>A n.253+23G>A c.4+9479G>A (n.4+9479G>A) c.-44+9568G>A (n.-44+9568G>A) c.-99+9568G>A (n.-99+9568G>A) n.295+23G>A n.336+23G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43115704C>A | CA916080938 | BRCA1 | n.198+22G>T c.134+22G>T (n.134+22G>T) c.-8+8313G>T (n.-8+8313G>T) c.-219+9567G>T (n.-219+9567G>T) c.-8+22G>T (n.-8+22G>T) n.377+22G>T n.253+22G>T c.4+9478G>T (n.4+9478G>T) c.-44+9567G>T (n.-44+9567G>T) c.-99+9567G>T (n.-99+9567G>T) n.295+22G>T n.336+22G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115704C= | CA2260795843 | BRCA1 | n.198+22G= c.134+22G= (n.134+22G=) c.-8+8313G= (n.-8+8313G=) c.-219+9567G= (n.-219+9567G=) c.-8+22G= (n.-8+22G=) n.377+22G= n.253+22G= c.4+9478G= (n.4+9478G=) c.-44+9567G= (n.-44+9567G=) c.-99+9567G= (n.-99+9567G=) n.295+22G= n.336+22G= | |
17 | g.43115704C>G | CA916080939 | BRCA1 | n.198+22G>C c.134+22G>C (n.134+22G>C) c.-8+8313G>C (n.-8+8313G>C) c.-219+9567G>C (n.-219+9567G>C) c.-8+22G>C (n.-8+22G>C) n.377+22G>C n.253+22G>C c.4+9478G>C (n.4+9478G>C) c.-44+9567G>C (n.-44+9567G>C) c.-99+9567G>C (n.-99+9567G>C) n.295+22G>C n.336+22G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115704C>T | CA916080940 | BRCA1 | n.198+22G>A c.134+22G>A (n.134+22G>A) c.-8+8313G>A (n.-8+8313G>A) c.-219+9567G>A (n.-219+9567G>A) c.-8+22G>A (n.-8+22G>A) n.377+22G>A n.253+22G>A c.4+9478G>A (n.4+9478G>A) c.-44+9567G>A (n.-44+9567G>A) c.-99+9567G>A (n.-99+9567G>A) n.295+22G>A n.336+22G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115705A= | CA2260795844 | BRCA1 | n.198+21T= c.134+21T= (n.134+21T=) c.-8+8312T= (n.-8+8312T=) c.-219+9566T= (n.-219+9566T=) c.-8+21T= (n.-8+21T=) n.377+21T= n.253+21T= c.4+9477T= (n.4+9477T=) c.-44+9566T= (n.-44+9566T=) c.-99+9566T= (n.-99+9566T=) n.295+21T= n.336+21T= | |
17 | g.43115705A>C | CA916080942 | BRCA1 | n.198+21T>G c.134+21T>G (n.134+21T>G) c.-8+8312T>G (n.-8+8312T>G) c.-219+9566T>G (n.-219+9566T>G) c.-8+21T>G (n.-8+21T>G) n.377+21T>G n.253+21T>G c.4+9477T>G (n.4+9477T>G) c.-44+9566T>G (n.-44+9566T>G) c.-99+9566T>G (n.-99+9566T>G) n.295+21T>G n.336+21T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115705A>G | CA916080941 | BRCA1 | n.198+21T>C c.134+21T>C (n.134+21T>C) c.-8+8312T>C (n.-8+8312T>C) c.-219+9566T>C (n.-219+9566T>C) c.-8+21T>C (n.-8+21T>C) n.377+21T>C n.253+21T>C c.4+9477T>C (n.4+9477T>C) c.-44+9566T>C (n.-44+9566T>C) c.-99+9566T>C (n.-99+9566T>C) n.295+21T>C n.336+21T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115705A>T | CA916080943 | BRCA1 | n.198+21T>A c.134+21T>A (n.134+21T>A) c.-8+8312T>A (n.-8+8312T>A) c.-219+9566T>A (n.-219+9566T>A) c.-8+21T>A (n.-8+21T>A) n.377+21T>A n.253+21T>A c.4+9477T>A (n.4+9477T>A) c.-44+9566T>A (n.-44+9566T>A) c.-99+9566T>A (n.-99+9566T>A) n.295+21T>A n.336+21T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115706C>A | CA916080945 | BRCA1 | n.198+20G>T c.134+20G>T (n.134+20G>T) c.-8+8311G>T (n.-8+8311G>T) c.-219+9565G>T (n.-219+9565G>T) c.-8+20G>T (n.-8+20G>T) n.377+20G>T n.253+20G>T c.4+9476G>T (n.4+9476G>T) c.-44+9565G>T (n.-44+9565G>T) c.-99+9565G>T (n.-99+9565G>T) n.295+20G>T n.336+20G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115706C= | CA2260795845 | BRCA1 | n.198+20G= c.134+20G= (n.134+20G=) c.-8+8311G= (n.-8+8311G=) c.-219+9565G= (n.-219+9565G=) c.-8+20G= (n.-8+20G=) n.377+20G= n.253+20G= c.4+9476G= (n.4+9476G=) c.-44+9565G= (n.-44+9565G=) c.-99+9565G= (n.-99+9565G=) n.295+20G= n.336+20G= | |
17 | g.43115706C>G | CA916080946 | BRCA1 | n.198+20G>C c.134+20G>C (n.134+20G>C) c.-8+8311G>C (n.-8+8311G>C) c.-219+9565G>C (n.-219+9565G>C) c.-8+20G>C (n.-8+20G>C) n.377+20G>C n.253+20G>C c.4+9476G>C (n.4+9476G>C) c.-44+9565G>C (n.-44+9565G>C) c.-99+9565G>C (n.-99+9565G>C) n.295+20G>C n.336+20G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115706C>T | CA916080944 | BRCA1 | n.198+20G>A c.134+20G>A (n.134+20G>A) c.-8+8311G>A (n.-8+8311G>A) c.-219+9565G>A (n.-219+9565G>A) c.-8+20G>A (n.-8+20G>A) n.377+20G>A n.253+20G>A c.4+9476G>A (n.4+9476G>A) c.-44+9565G>A (n.-44+9565G>A) c.-99+9565G>A (n.-99+9565G>A) n.295+20G>A n.336+20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43115707A= | CA2260795846 | BRCA1 | n.198+19T= c.134+19T= (n.134+19T=) c.-8+8310T= (n.-8+8310T=) c.-219+9564T= (n.-219+9564T=) c.-8+19T= (n.-8+19T=) n.377+19T= n.253+19T= c.4+9475T= (n.4+9475T=) c.-44+9564T= (n.-44+9564T=) c.-99+9564T= (n.-99+9564T=) n.295+19T= n.336+19T= | |
17 | g.43115707A>C | CA916080951 | BRCA1 | n.198+19T>G c.134+19T>G (n.134+19T>G) c.-8+8310T>G (n.-8+8310T>G) c.-219+9564T>G (n.-219+9564T>G) c.-8+19T>G (n.-8+19T>G) n.377+19T>G n.253+19T>G c.4+9475T>G (n.4+9475T>G) c.-44+9564T>G (n.-44+9564T>G) c.-99+9564T>G (n.-99+9564T>G) n.295+19T>G n.336+19T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115707A>G | CA16615421 | BRCA1 | n.198+19T>C c.134+19T>C (n.134+19T>C) c.-8+8310T>C (n.-8+8310T>C) c.-219+9564T>C (n.-219+9564T>C) c.-8+19T>C (n.-8+19T>C) n.377+19T>C n.253+19T>C c.4+9475T>C (n.4+9475T>C) c.-44+9564T>C (n.-44+9564T>C) c.-99+9564T>C (n.-99+9564T>C) n.295+19T>C n.336+19T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43115707A>T | CA916080950 | BRCA1 | n.198+19T>A c.134+19T>A (n.134+19T>A) c.-8+8310T>A (n.-8+8310T>A) c.-219+9564T>A (n.-219+9564T>A) c.-8+19T>A (n.-8+19T>A) n.377+19T>A n.253+19T>A c.4+9475T>A (n.4+9475T>A) c.-44+9564T>A (n.-44+9564T>A) c.-99+9564T>A (n.-99+9564T>A) n.295+19T>A n.336+19T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115707dup | CA8589967 | BRCA1 | n.198+19dup c.134+19dup (n.134+19dup) c.-8+8310dup (n.-8+8310dup) c.-219+9564dup (n.-219+9564dup) c.-8+19dup (n.-8+19dup) n.377+19dup n.253+19dup c.4+9475dup (n.4+9475dup) c.-44+9564dup (n.-44+9564dup) c.-99+9564dup (n.-99+9564dup) n.295+19dup n.336+19dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43115707_43115708insCC | CA2809541931 | BRCA1 | n.198+18_198+19insGG c.134+18_134+19insGG (n.134+18_134+19insGG) c.-8+8309_-8+8310insGG (n.-8+8309_-8+8310insGG) c.-219+9563_-219+9564insGG (n.-219+9563_-219+9564insGG) c.-8+18_-8+19insGG (n.-8+18_-8+19insGG) n.377+18_377+19insGG n.253+18_253+19insGG c.4+9474_4+9475insGG (n.4+9474_4+9475insGG) c.-44+9563_-44+9564insGG (n.-44+9563_-44+9564insGG) c.-99+9563_-99+9564insGG (n.-99+9563_-99+9564insGG) n.295+18_295+19insGG n.336+18_336+19insGG | |
17 | g.43115708T>A | CA658656685 | BRCA1 | n.198+18A>T c.134+18A>T (n.134+18A>T) c.-8+8309A>T (n.-8+8309A>T) c.-219+9563A>T (n.-219+9563A>T) c.-8+18A>T (n.-8+18A>T) n.377+18A>T n.253+18A>T c.4+9474A>T (n.4+9474A>T) c.-44+9563A>T (n.-44+9563A>T) c.-99+9563A>T (n.-99+9563A>T) n.295+18A>T n.336+18A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115708T>C | CA913188855 | BRCA1 | n.198+18A>G c.134+18A>G (n.134+18A>G) c.-8+8309A>G (n.-8+8309A>G) c.-219+9563A>G (n.-219+9563A>G) c.-8+18A>G (n.-8+18A>G) n.377+18A>G n.253+18A>G c.4+9474A>G (n.4+9474A>G) c.-44+9563A>G (n.-44+9563A>G) c.-99+9563A>G (n.-99+9563A>G) n.295+18A>G n.336+18A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43115708T>G | CA916080956 | BRCA1 | n.198+18A>C c.134+18A>C (n.134+18A>C) c.-8+8309A>C (n.-8+8309A>C) c.-219+9563A>C (n.-219+9563A>C) c.-8+18A>C (n.-8+18A>C) n.377+18A>C n.253+18A>C c.4+9474A>C (n.4+9474A>C) c.-44+9563A>C (n.-44+9563A>C) c.-99+9563A>C (n.-99+9563A>C) n.295+18A>C n.336+18A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115708T= | CA2260795847 | BRCA1 | n.198+18A= c.134+18A= (n.134+18A=) c.-8+8309A= (n.-8+8309A=) c.-219+9563A= (n.-219+9563A=) c.-8+18A= (n.-8+18A=) n.377+18A= n.253+18A= c.4+9474A= (n.4+9474A=) c.-44+9563A= (n.-44+9563A=) c.-99+9563A= (n.-99+9563A=) n.295+18A= n.336+18A= | |
17 | g.43115709A= | CA2260795848 | BRCA1 | n.198+17T= c.134+17T= (n.134+17T=) c.-8+8308T= (n.-8+8308T=) c.-219+9562T= (n.-219+9562T=) c.-8+17T= (n.-8+17T=) n.377+17T= n.253+17T= c.4+9473T= (n.4+9473T=) c.-44+9562T= (n.-44+9562T=) c.-99+9562T= (n.-99+9562T=) n.295+17T= n.336+17T= | |
17 | g.43115709A>C | CA916080960 | BRCA1 | n.198+17T>G c.134+17T>G (n.134+17T>G) c.-8+8308T>G (n.-8+8308T>G) c.-219+9562T>G (n.-219+9562T>G) c.-8+17T>G (n.-8+17T>G) n.377+17T>G n.253+17T>G c.4+9473T>G (n.4+9473T>G) c.-44+9562T>G (n.-44+9562T>G) c.-99+9562T>G (n.-99+9562T>G) n.295+17T>G n.336+17T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115709A>G | CA916080959 | BRCA1 | n.198+17T>C c.134+17T>C (n.134+17T>C) c.-8+8308T>C (n.-8+8308T>C) c.-219+9562T>C (n.-219+9562T>C) c.-8+17T>C (n.-8+17T>C) n.377+17T>C n.253+17T>C c.4+9473T>C (n.4+9473T>C) c.-44+9562T>C (n.-44+9562T>C) c.-99+9562T>C (n.-99+9562T>C) n.295+17T>C n.336+17T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115709A>T | CA916080958 | BRCA1 | n.198+17T>A c.134+17T>A (n.134+17T>A) c.-8+8308T>A (n.-8+8308T>A) c.-219+9562T>A (n.-219+9562T>A) c.-8+17T>A (n.-8+17T>A) n.377+17T>A n.253+17T>A c.4+9473T>A (n.4+9473T>A) c.-44+9562T>A (n.-44+9562T>A) c.-99+9562T>A (n.-99+9562T>A) n.295+17T>A n.336+17T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115710A= | CA2260795849 | BRCA1 | n.198+16T= c.134+16T= (n.134+16T=) c.-8+8307T= (n.-8+8307T=) c.-219+9561T= (n.-219+9561T=) c.-8+16T= (n.-8+16T=) n.377+16T= n.253+16T= c.4+9472T= (n.4+9472T=) c.-44+9561T= (n.-44+9561T=) c.-99+9561T= (n.-99+9561T=) n.295+16T= n.336+16T= | |
17 | g.43115710A>C | CA916080961 | BRCA1 | n.198+16T>G c.134+16T>G (n.134+16T>G) c.-8+8307T>G (n.-8+8307T>G) c.-219+9561T>G (n.-219+9561T>G) c.-8+16T>G (n.-8+16T>G) n.377+16T>G n.253+16T>G c.4+9472T>G (n.4+9472T>G) c.-44+9561T>G (n.-44+9561T>G) c.-99+9561T>G (n.-99+9561T>G) n.295+16T>G n.336+16T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115710A>G | CA916080962 | BRCA1 | n.198+16T>C c.134+16T>C (n.134+16T>C) c.-8+8307T>C (n.-8+8307T>C) c.-219+9561T>C (n.-219+9561T>C) c.-8+16T>C (n.-8+16T>C) n.377+16T>C n.253+16T>C c.4+9472T>C (n.4+9472T>C) c.-44+9561T>C (n.-44+9561T>C) c.-99+9561T>C (n.-99+9561T>C) n.295+16T>C n.336+16T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115710A>T | CA913012339 | BRCA1 | n.198+16T>A c.134+16T>A (n.134+16T>A) c.-8+8307T>A (n.-8+8307T>A) c.-219+9561T>A (n.-219+9561T>A) c.-8+16T>A (n.-8+16T>A) n.377+16T>A n.253+16T>A c.4+9472T>A (n.4+9472T>A) c.-44+9561T>A (n.-44+9561T>A) c.-99+9561T>A (n.-99+9561T>A) n.295+16T>A n.336+16T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43115711C>A | CA916080964 | BRCA1 | n.198+15G>T c.134+15G>T (n.134+15G>T) c.-8+8306G>T (n.-8+8306G>T) c.-219+9560G>T (n.-219+9560G>T) c.-8+15G>T (n.-8+15G>T) n.377+15G>T n.253+15G>T c.4+9471G>T (n.4+9471G>T) c.-44+9560G>T (n.-44+9560G>T) c.-99+9560G>T (n.-99+9560G>T) n.295+15G>T n.336+15G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43115711C= | CA2260795850 | BRCA1 | n.198+15G= c.134+15G= (n.134+15G=) c.-8+8306G= (n.-8+8306G=) c.-219+9560G= (n.-219+9560G=) c.-8+15G= (n.-8+15G=) n.377+15G= n.253+15G= c.4+9471G= (n.4+9471G=) c.-44+9560G= (n.-44+9560G=) c.-99+9560G= (n.-99+9560G=) n.295+15G= n.336+15G= | |
17 | g.43115711C>G | CA916080963 | BRCA1 | n.198+15G>C c.134+15G>C (n.134+15G>C) c.-8+8306G>C (n.-8+8306G>C) c.-219+9560G>C (n.-219+9560G>C) c.-8+15G>C (n.-8+15G>C) n.377+15G>C n.253+15G>C c.4+9471G>C (n.4+9471G>C) c.-44+9560G>C (n.-44+9560G>C) c.-99+9560G>C (n.-99+9560G>C) n.295+15G>C n.336+15G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115711C>T | CA339556 | BRCA1 | n.198+15G>A c.134+15G>A (n.134+15G>A) c.-8+8306G>A (n.-8+8306G>A) c.-219+9560G>A (n.-219+9560G>A) c.-8+15G>A (n.-8+15G>A) n.377+15G>A n.253+15G>A c.4+9471G>A (n.4+9471G>A) c.-44+9560G>A (n.-44+9560G>A) c.-99+9560G>A (n.-99+9560G>A) n.295+15G>A n.336+15G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43115712A= | CA2260795851 | BRCA1 | n.198+14T= c.134+14T= (n.134+14T=) c.-8+8305T= (n.-8+8305T=) c.-219+9559T= (n.-219+9559T=) c.-8+14T= (n.-8+14T=) n.377+14T= n.253+14T= c.4+9470T= (n.4+9470T=) c.-44+9559T= (n.-44+9559T=) c.-99+9559T= (n.-99+9559T=) n.295+14T= n.336+14T= | |
17 | g.43115712A>C | CA916080967 | BRCA1 | n.198+14T>G c.134+14T>G (n.134+14T>G) c.-8+8305T>G (n.-8+8305T>G) c.-219+9559T>G (n.-219+9559T>G) c.-8+14T>G (n.-8+14T>G) n.377+14T>G n.253+14T>G c.4+9470T>G (n.4+9470T>G) c.-44+9559T>G (n.-44+9559T>G) c.-99+9559T>G (n.-99+9559T>G) n.295+14T>G n.336+14T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115712A>G | CA916080966 | BRCA1 | n.198+14T>C c.134+14T>C (n.134+14T>C) c.-8+8305T>C (n.-8+8305T>C) c.-219+9559T>C (n.-219+9559T>C) c.-8+14T>C (n.-8+14T>C) n.377+14T>C n.253+14T>C c.4+9470T>C (n.4+9470T>C) c.-44+9559T>C (n.-44+9559T>C) c.-99+9559T>C (n.-99+9559T>C) n.295+14T>C n.336+14T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115712A>T | CA916080965 | BRCA1 | n.198+14T>A c.134+14T>A (n.134+14T>A) c.-8+8305T>A (n.-8+8305T>A) c.-219+9559T>A (n.-219+9559T>A) c.-8+14T>A (n.-8+14T>A) n.377+14T>A n.253+14T>A c.4+9470T>A (n.4+9470T>A) c.-44+9559T>A (n.-44+9559T>A) c.-99+9559T>A (n.-99+9559T>A) n.295+14T>A n.336+14T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115713C>A | CA916080970 | BRCA1 | n.198+13G>T c.134+13G>T (n.134+13G>T) c.-8+8304G>T (n.-8+8304G>T) c.-219+9558G>T (n.-219+9558G>T) c.-8+13G>T (n.-8+13G>T) n.377+13G>T n.253+13G>T c.4+9469G>T (n.4+9469G>T) c.-44+9558G>T (n.-44+9558G>T) c.-99+9558G>T (n.-99+9558G>T) n.295+13G>T n.336+13G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115713C= | CA2260795852 | BRCA1 | n.198+13G= c.134+13G= (n.134+13G=) c.-8+8304G= (n.-8+8304G=) c.-219+9558G= (n.-219+9558G=) c.-8+13G= (n.-8+13G=) n.377+13G= n.253+13G= c.4+9469G= (n.4+9469G=) c.-44+9558G= (n.-44+9558G=) c.-99+9558G= (n.-99+9558G=) n.295+13G= n.336+13G= | |
17 | g.43115713C>G | CA916080968 | BRCA1 | n.198+13G>C c.134+13G>C (n.134+13G>C) c.-8+8304G>C (n.-8+8304G>C) c.-219+9558G>C (n.-219+9558G>C) c.-8+13G>C (n.-8+13G>C) n.377+13G>C n.253+13G>C c.4+9469G>C (n.4+9469G>C) c.-44+9558G>C (n.-44+9558G>C) c.-99+9558G>C (n.-99+9558G>C) n.295+13G>C n.336+13G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115713C>T | CA658798846 | BRCA1 | n.198+13G>A c.134+13G>A (n.134+13G>A) c.-8+8304G>A (n.-8+8304G>A) c.-219+9558G>A (n.-219+9558G>A) c.-8+13G>A (n.-8+13G>A) n.377+13G>A n.253+13G>A c.4+9469G>A (n.4+9469G>A) c.-44+9558G>A (n.-44+9558G>A) c.-99+9558G>A (n.-99+9558G>A) n.295+13G>A n.336+13G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115714A= | CA2260795853 | BRCA1 | n.198+12T= c.134+12T= (n.134+12T=) c.-8+8303T= (n.-8+8303T=) c.-219+9557T= (n.-219+9557T=) c.-8+12T= (n.-8+12T=) n.377+12T= n.253+12T= c.4+9468T= (n.4+9468T=) c.-44+9557T= (n.-44+9557T=) c.-99+9557T= (n.-99+9557T=) n.295+12T= n.336+12T= | |
17 | g.43115714A>C | CA916080975 | BRCA1 | n.198+12T>G c.134+12T>G (n.134+12T>G) c.-8+8303T>G (n.-8+8303T>G) c.-219+9557T>G (n.-219+9557T>G) c.-8+12T>G (n.-8+12T>G) n.377+12T>G n.253+12T>G c.4+9468T>G (n.4+9468T>G) c.-44+9557T>G (n.-44+9557T>G) c.-99+9557T>G (n.-99+9557T>G) n.295+12T>G n.336+12T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115714A>G | CA916080974 | BRCA1 | n.198+12T>C c.134+12T>C (n.134+12T>C) c.-8+8303T>C (n.-8+8303T>C) c.-219+9557T>C (n.-219+9557T>C) c.-8+12T>C (n.-8+12T>C) n.377+12T>C n.253+12T>C c.4+9468T>C (n.4+9468T>C) c.-44+9557T>C (n.-44+9557T>C) c.-99+9557T>C (n.-99+9557T>C) n.295+12T>C n.336+12T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43115714A>T | CA916080973 | BRCA1 | n.198+12T>A c.134+12T>A (n.134+12T>A) c.-8+8303T>A (n.-8+8303T>A) c.-219+9557T>A (n.-219+9557T>A) c.-8+12T>A (n.-8+12T>A) n.377+12T>A n.253+12T>A c.4+9468T>A (n.4+9468T>A) c.-44+9557T>A (n.-44+9557T>A) c.-99+9557T>A (n.-99+9557T>A) n.295+12T>A n.336+12T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115715T>A | CA916080981 | BRCA1 | n.198+11A>T c.134+11A>T (n.134+11A>T) c.-8+8302A>T (n.-8+8302A>T) c.-219+9556A>T (n.-219+9556A>T) c.-8+11A>T (n.-8+11A>T) n.377+11A>T n.253+11A>T c.4+9467A>T (n.4+9467A>T) c.-44+9556A>T (n.-44+9556A>T) c.-99+9556A>T (n.-99+9556A>T) n.295+11A>T n.336+11A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115715T>C | CA916080980 | BRCA1 | n.198+11A>G c.134+11A>G (n.134+11A>G) c.-8+8302A>G (n.-8+8302A>G) c.-219+9556A>G (n.-219+9556A>G) c.-8+11A>G (n.-8+11A>G) n.377+11A>G n.253+11A>G c.4+9467A>G (n.4+9467A>G) c.-44+9556A>G (n.-44+9556A>G) c.-99+9556A>G (n.-99+9556A>G) n.295+11A>G n.336+11A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115715T>G | CA916080979 | BRCA1 | n.198+11A>C c.134+11A>C (n.134+11A>C) c.-8+8302A>C (n.-8+8302A>C) c.-219+9556A>C (n.-219+9556A>C) c.-8+11A>C (n.-8+11A>C) n.377+11A>C n.253+11A>C c.4+9467A>C (n.4+9467A>C) c.-44+9556A>C (n.-44+9556A>C) c.-99+9556A>C (n.-99+9556A>C) n.295+11A>C n.336+11A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115715T= | CA2260795854 | BRCA1 | n.198+11A= c.134+11A= (n.134+11A=) c.-8+8302A= (n.-8+8302A=) c.-219+9556A= (n.-219+9556A=) c.-8+11A= (n.-8+11A=) n.377+11A= n.253+11A= c.4+9467A= (n.4+9467A=) c.-44+9556A= (n.-44+9556A=) c.-99+9556A= (n.-99+9556A=) n.295+11A= n.336+11A= | |
17 | g.43115716T>A | CA916080983 | BRCA1 | n.198+10A>T c.134+10A>T (n.134+10A>T) c.-8+8301A>T (n.-8+8301A>T) c.-219+9555A>T (n.-219+9555A>T) c.-8+10A>T (n.-8+10A>T) n.377+10A>T n.253+10A>T c.4+9466A>T (n.4+9466A>T) c.-44+9555A>T (n.-44+9555A>T) c.-99+9555A>T (n.-99+9555A>T) n.295+10A>T n.336+10A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115716T>C | CA916080984 | BRCA1 | n.198+10A>G c.134+10A>G (n.134+10A>G) c.-8+8301A>G (n.-8+8301A>G) c.-219+9555A>G (n.-219+9555A>G) c.-8+10A>G (n.-8+10A>G) n.377+10A>G n.253+10A>G c.4+9466A>G (n.4+9466A>G) c.-44+9555A>G (n.-44+9555A>G) c.-99+9555A>G (n.-99+9555A>G) n.295+10A>G n.336+10A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43115716T>G | CA916080985 | BRCA1 | n.198+10A>C c.134+10A>C (n.134+10A>C) c.-8+8301A>C (n.-8+8301A>C) c.-219+9555A>C (n.-219+9555A>C) c.-8+10A>C (n.-8+10A>C) n.377+10A>C n.253+10A>C c.4+9466A>C (n.4+9466A>C) c.-44+9555A>C (n.-44+9555A>C) c.-99+9555A>C (n.-99+9555A>C) n.295+10A>C n.336+10A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115716T= | CA2260795855 | BRCA1 | n.198+10A= c.134+10A= (n.134+10A=) c.-8+8301A= (n.-8+8301A=) c.-219+9555A= (n.-219+9555A=) c.-8+10A= (n.-8+10A=) n.377+10A= n.253+10A= c.4+9466A= (n.4+9466A=) c.-44+9555A= (n.-44+9555A=) c.-99+9555A= (n.-99+9555A=) n.295+10A= n.336+10A= | |
17 | g.43115717del | CA2739265585 | BRCA1 | n.198+9del c.134+9del (n.134+9del) c.-8+8300del (n.-8+8300del) c.-219+9554del (n.-219+9554del) c.-8+9del (n.-8+9del) n.377+9del n.253+9del c.4+9465del (n.4+9465del) c.-44+9554del (n.-44+9554del) c.-99+9554del (n.-99+9554del) n.295+9del n.336+9del | ClinVar |
17 | g.43115717C>A | CA916080988 | BRCA1 | n.198+9G>T c.134+9G>T (n.134+9G>T) c.-8+8300G>T (n.-8+8300G>T) c.-219+9554G>T (n.-219+9554G>T) c.-8+9G>T (n.-8+9G>T) n.377+9G>T n.253+9G>T c.4+9465G>T (n.4+9465G>T) c.-44+9554G>T (n.-44+9554G>T) c.-99+9554G>T (n.-99+9554G>T) n.295+9G>T n.336+9G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115717C= | CA2260795856 | BRCA1 | n.198+9G= c.134+9G= (n.134+9G=) c.-8+8300G= (n.-8+8300G=) c.-219+9554G= (n.-219+9554G=) c.-8+9G= (n.-8+9G=) n.377+9G= n.253+9G= c.4+9465G= (n.4+9465G=) c.-44+9554G= (n.-44+9554G=) c.-99+9554G= (n.-99+9554G=) n.295+9G= n.336+9G= | |
17 | g.43115717C>G | CA658684097 | BRCA1 | n.198+9G>C c.134+9G>C (n.134+9G>C) c.-8+8300G>C (n.-8+8300G>C) c.-219+9554G>C (n.-219+9554G>C) c.-8+9G>C (n.-8+9G>C) n.377+9G>C n.253+9G>C c.4+9465G>C (n.4+9465G>C) c.-44+9554G>C (n.-44+9554G>C) c.-99+9554G>C (n.-99+9554G>C) n.295+9G>C n.336+9G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43115717C>T | CA915950077 | BRCA1 | n.198+9G>A c.134+9G>A (n.134+9G>A) c.-8+8300G>A (n.-8+8300G>A) c.-219+9554G>A (n.-219+9554G>A) c.-8+9G>A (n.-8+9G>A) n.377+9G>A n.253+9G>A c.4+9465G>A (n.4+9465G>A) c.-44+9554G>A (n.-44+9554G>A) c.-99+9554G>A (n.-99+9554G>A) n.295+9G>A n.336+9G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115718A= | CA2260795857 | BRCA1 | n.198+8T= c.134+8T= (n.134+8T=) c.-8+8299T= (n.-8+8299T=) c.-219+9553T= (n.-219+9553T=) c.-8+8T= (n.-8+8T=) n.377+8T= n.253+8T= c.4+9464T= (n.4+9464T=) c.-44+9553T= (n.-44+9553T=) c.-99+9553T= (n.-99+9553T=) n.295+8T= n.336+8T= | |
17 | g.43115718A>C | CA916080989 | BRCA1 | n.198+8T>G c.134+8T>G (n.134+8T>G) c.-8+8299T>G (n.-8+8299T>G) c.-219+9553T>G (n.-219+9553T>G) c.-8+8T>G (n.-8+8T>G) n.377+8T>G n.253+8T>G c.4+9464T>G (n.4+9464T>G) c.-44+9553T>G (n.-44+9553T>G) c.-99+9553T>G (n.-99+9553T>G) n.295+8T>G n.336+8T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43115718A>G | CA916080991 | BRCA1 | n.198+8T>C c.134+8T>C (n.134+8T>C) c.-8+8299T>C (n.-8+8299T>C) c.-219+9553T>C (n.-219+9553T>C) c.-8+8T>C (n.-8+8T>C) n.377+8T>C n.253+8T>C c.4+9464T>C (n.4+9464T>C) c.-44+9553T>C (n.-44+9553T>C) c.-99+9553T>C (n.-99+9553T>C) n.295+8T>C n.336+8T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115718A>T | CA916080990 | BRCA1 | n.198+8T>A c.134+8T>A (n.134+8T>A) c.-8+8299T>A (n.-8+8299T>A) c.-219+9553T>A (n.-219+9553T>A) c.-8+8T>A (n.-8+8T>A) n.377+8T>A n.253+8T>A c.4+9464T>A (n.4+9464T>A) c.-44+9553T>A (n.-44+9553T>A) c.-99+9553T>A (n.-99+9553T>A) n.295+8T>A n.336+8T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115718_43115722delinsAAACT | CA2260795858 | BRCA1 | n.198+4_198+8delinsAGTTT c.134+4_134+8delinsAGTTT (n.134+4_134+8delinsAGTTT) c.-8+8295_-8+8299delinsAGTTT (n.-8+8295_-8+8299delinsAGTTT) c.-219+9549_-219+9553delinsAGTTT (n.-219+9549_-219+9553delinsAGTTT) c.-8+4_-8+8delinsAGTTT (n.-8+4_-8+8delinsAGTTT) n.377+4_377+8delinsAGTTT n.253+4_253+8delinsAGTTT c.4+9460_4+9464delinsAGTTT (n.4+9460_4+9464delinsAGTTT) c.-44+9549_-44+9553delinsAGTTT (n.-44+9549_-44+9553delinsAGTTT) c.-99+9549_-99+9553delinsAGTTT (n.-99+9549_-99+9553delinsAGTTT) n.295+4_295+8delinsAGTTT n.336+4_336+8delinsAGTTT | |
17 | g.43115719A= | CA2260795860 | BRCA1 | n.198+7T= c.134+7T= (n.134+7T=) c.-8+8298T= (n.-8+8298T=) c.-219+9552T= (n.-219+9552T=) c.-8+7T= (n.-8+7T=) n.377+7T= n.253+7T= c.4+9463T= (n.4+9463T=) c.-44+9552T= (n.-44+9552T=) c.-99+9552T= (n.-99+9552T=) n.295+7T= n.336+7T= | |
17 | g.43115719A>C | CA916080993 | BRCA1 | n.198+7T>G c.134+7T>G (n.134+7T>G) c.-8+8298T>G (n.-8+8298T>G) c.-219+9552T>G (n.-219+9552T>G) c.-8+7T>G (n.-8+7T>G) n.377+7T>G n.253+7T>G c.4+9463T>G (n.4+9463T>G) c.-44+9552T>G (n.-44+9552T>G) c.-99+9552T>G (n.-99+9552T>G) n.295+7T>G n.336+7T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115719A>G | CA916080994 | BRCA1 | n.198+7T>C c.134+7T>C (n.134+7T>C) c.-8+8298T>C (n.-8+8298T>C) c.-219+9552T>C (n.-219+9552T>C) c.-8+7T>C (n.-8+7T>C) n.377+7T>C n.253+7T>C c.4+9463T>C (n.4+9463T>C) c.-44+9552T>C (n.-44+9552T>C) c.-99+9552T>C (n.-99+9552T>C) n.295+7T>C n.336+7T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115719A>T | CA916080995 | BRCA1 | n.198+7T>A c.134+7T>A (n.134+7T>A) c.-8+8298T>A (n.-8+8298T>A) c.-219+9552T>A (n.-219+9552T>A) c.-8+7T>A (n.-8+7T>A) n.377+7T>A n.253+7T>A c.4+9463T>A (n.4+9463T>A) c.-44+9552T>A (n.-44+9552T>A) c.-99+9552T>A (n.-99+9552T>A) n.295+7T>A n.336+7T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115719_43115722del | CA913188856 | BRCA1 | n.198+4_198+7del c.134+4_134+7del (n.134+4_134+7del) c.-8+8295_-8+8298del (n.-8+8295_-8+8298del) c.-219+9549_-219+9552del (n.-219+9549_-219+9552del) c.-8+4_-8+7del (n.-8+4_-8+7del) n.377+4_377+7del n.253+4_253+7del c.4+9460_4+9463del (n.4+9460_4+9463del) c.-44+9549_-44+9552del (n.-44+9549_-44+9552del) c.-99+9549_-99+9552del (n.-99+9549_-99+9552del) n.295+4_295+7del n.336+4_336+7del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115719_43115723delinsAACTT | CA2260795859 | BRCA1 | n.198+3_198+7delinsAAGTT c.134+3_134+7delinsAAGTT (n.134+3_134+7delinsAAGTT) c.-8+8294_-8+8298delinsAAGTT (n.-8+8294_-8+8298delinsAAGTT) c.-219+9548_-219+9552delinsAAGTT (n.-219+9548_-219+9552delinsAAGTT) c.-8+3_-8+7delinsAAGTT (n.-8+3_-8+7delinsAAGTT) n.377+3_377+7delinsAAGTT n.253+3_253+7delinsAAGTT c.4+9459_4+9463delinsAAGTT (n.4+9459_4+9463delinsAAGTT) c.-44+9548_-44+9552delinsAAGTT (n.-44+9548_-44+9552delinsAAGTT) c.-99+9548_-99+9552delinsAAGTT (n.-99+9548_-99+9552delinsAAGTT) n.295+3_295+7delinsAAGTT n.336+3_336+7delinsAAGTT | |
17 | g.43115720A= | CA2260795861 | BRCA1 | n.198+6T= c.134+6T= (n.134+6T=) c.-8+8297T= (n.-8+8297T=) c.-219+9551T= (n.-219+9551T=) c.-8+6T= (n.-8+6T=) n.377+6T= n.253+6T= c.4+9462T= (n.4+9462T=) c.-44+9551T= (n.-44+9551T=) c.-99+9551T= (n.-99+9551T=) n.295+6T= n.336+6T= | |
17 | g.43115720A>C | CA916080999 | BRCA1 | n.198+6T>G c.134+6T>G (n.134+6T>G) c.-8+8297T>G (n.-8+8297T>G) c.-219+9551T>G (n.-219+9551T>G) c.-8+6T>G (n.-8+6T>G) n.377+6T>G n.253+6T>G c.4+9462T>G (n.4+9462T>G) c.-44+9551T>G (n.-44+9551T>G) c.-99+9551T>G (n.-99+9551T>G) n.295+6T>G n.336+6T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115720A>G | CA916081000 | BRCA1 | n.198+6T>C c.134+6T>C (n.134+6T>C) c.-8+8297T>C (n.-8+8297T>C) c.-219+9551T>C (n.-219+9551T>C) c.-8+6T>C (n.-8+6T>C) n.377+6T>C n.253+6T>C c.4+9462T>C (n.4+9462T>C) c.-44+9551T>C (n.-44+9551T>C) c.-99+9551T>C (n.-99+9551T>C) n.295+6T>C n.336+6T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115720A>T | CA916081001 | BRCA1 | n.198+6T>A c.134+6T>A (n.134+6T>A) c.-8+8297T>A (n.-8+8297T>A) c.-219+9551T>A (n.-219+9551T>A) c.-8+6T>A (n.-8+6T>A) n.377+6T>A n.253+6T>A c.4+9462T>A (n.4+9462T>A) c.-44+9551T>A (n.-44+9551T>A) c.-99+9551T>A (n.-99+9551T>A) n.295+6T>A n.336+6T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115724_43115727del | CA000884 | BRCA1 | n.198+3_198+6del c.134+3_134+6del c.-8+8294_-8+8297del (n.-8+8294_-8+8297del) c.-219+9548_-219+9551del (n.-219+9548_-219+9551del) c.-8+3_-8+6del n.377+3_377+6del n.253+3_253+6del c.4+9459_4+9462del (n.4+9459_4+9462del) c.-44+9548_-44+9551del (n.-44+9548_-44+9551del) c.-99+9548_-99+9551del (n.-99+9548_-99+9551del) n.295+3_295+6del n.336+3_336+6del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43115721C>A | CA000889 | BRCA1 | n.198+5G>T c.134+5G>T (n.134+5G>T) c.-8+8296G>T (n.-8+8296G>T) c.-219+9550G>T (n.-219+9550G>T) c.-8+5G>T (n.-8+5G>T) n.377+5G>T n.253+5G>T c.4+9461G>T (n.4+9461G>T) c.-44+9550G>T (n.-44+9550G>T) c.-99+9550G>T (n.-99+9550G>T) n.295+5G>T n.336+5G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115721C= | CA2260795862 | BRCA1 | n.198+5G= c.134+5G= (n.134+5G=) c.-8+8296G= (n.-8+8296G=) c.-219+9550G= (n.-219+9550G=) c.-8+5G= (n.-8+5G=) n.377+5G= n.253+5G= c.4+9461G= (n.4+9461G=) c.-44+9550G= (n.-44+9550G=) c.-99+9550G= (n.-99+9550G=) n.295+5G= n.336+5G= | |
17 | g.43115721C>G | CA000887 | BRCA1 | n.198+5G>C c.134+5G>C (n.134+5G>C) c.-8+8296G>C (n.-8+8296G>C) c.-219+9550G>C (n.-219+9550G>C) c.-8+5G>C (n.-8+5G>C) n.377+5G>C n.253+5G>C c.4+9461G>C (n.4+9461G>C) c.-44+9550G>C (n.-44+9550G>C) c.-99+9550G>C (n.-99+9550G>C) n.295+5G>C n.336+5G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115721C>T | CA000886 | BRCA1 | n.198+5G>A c.134+5G>A (n.134+5G>A) c.-8+8296G>A (n.-8+8296G>A) c.-219+9550G>A (n.-219+9550G>A) c.-8+5G>A (n.-8+5G>A) n.377+5G>A n.253+5G>A c.4+9461G>A (n.4+9461G>A) c.-44+9550G>A (n.-44+9550G>A) c.-99+9550G>A (n.-99+9550G>A) n.295+5G>A n.336+5G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115722T>A | CA916081015 | BRCA1 | n.198+4A>T c.134+4A>T (n.134+4A>T) c.-8+8295A>T (n.-8+8295A>T) c.-219+9549A>T (n.-219+9549A>T) c.-8+4A>T (n.-8+4A>T) n.377+4A>T n.253+4A>T c.4+9460A>T (n.4+9460A>T) c.-44+9549A>T (n.-44+9549A>T) c.-99+9549A>T (n.-99+9549A>T) n.295+4A>T n.336+4A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115722T>C | CA916081013 | BRCA1 | n.198+4A>G c.134+4A>G (n.134+4A>G) c.-8+8295A>G (n.-8+8295A>G) c.-219+9549A>G (n.-219+9549A>G) c.-8+4A>G (n.-8+4A>G) n.377+4A>G n.253+4A>G c.4+9460A>G (n.4+9460A>G) c.-44+9549A>G (n.-44+9549A>G) c.-99+9549A>G (n.-99+9549A>G) n.295+4A>G n.336+4A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115722T>G | CA658653692 | BRCA1 | n.198+4A>C c.134+4A>C (n.134+4A>C) c.-8+8295A>C (n.-8+8295A>C) c.-219+9549A>C (n.-219+9549A>C) c.-8+4A>C (n.-8+4A>C) n.377+4A>C n.253+4A>C c.4+9460A>C (n.4+9460A>C) c.-44+9549A>C (n.-44+9549A>C) c.-99+9549A>C (n.-99+9549A>C) n.295+4A>C n.336+4A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115722T= | CA2260795864 | BRCA1 | n.198+4A= c.134+4A= (n.134+4A=) c.-8+8295A= (n.-8+8295A=) c.-219+9549A= (n.-219+9549A=) c.-8+4A= (n.-8+4A=) n.377+4A= n.253+4A= c.4+9460A= (n.4+9460A=) c.-44+9549A= (n.-44+9549A=) c.-99+9549A= (n.-99+9549A=) n.295+4A= n.336+4A= | |
17 | g.43115722_43115727delinsTTACTT | CA2260795863 | BRCA1 | n.197_198+4delinsAAGTAA c.133_134+4delinsAAGTAA c.-8+8290_-8+8295delinsAAGTAA (n.-8+8290_-8+8295delinsAAGTAA) c.-219+9544_-219+9549delinsAAGTAA (n.-219+9544_-219+9549delinsAAGTAA) c.-9_-8+4delinsAAGTAA n.376_377+4delinsAAGTAA n.252_253+4delinsAAGTAA c.4+9455_4+9460delinsAAGTAA (n.4+9455_4+9460delinsAAGTAA) c.-44+9544_-44+9549delinsAAGTAA (n.-44+9544_-44+9549delinsAAGTAA) c.-99+9544_-99+9549delinsAAGTAA (n.-99+9544_-99+9549delinsAAGTAA) n.294_295+4delinsAAGTAA n.335_336+4delinsAAGTAA | |
17 | g.43115722_43115723insA | CA10602611 | BRCA1 | n.198+3_198+4insT c.134+3_134+4insT (n.134+3_134+4insT) c.-8+8294_-8+8295insT (n.-8+8294_-8+8295insT) c.-219+9548_-219+9549insT (n.-219+9548_-219+9549insT) c.-8+3_-8+4insT (n.-8+3_-8+4insT) n.377+3_377+4insT n.253+3_253+4insT c.4+9459_4+9460insT (n.4+9459_4+9460insT) c.-44+9548_-44+9549insT (n.-44+9548_-44+9549insT) c.-99+9548_-99+9549insT (n.-99+9548_-99+9549insT) n.295+3_295+4insT n.336+3_336+4insT | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115723T>A | CA658798847 | BRCA1 | n.198+3A>T c.134+3A>T (n.134+3A>T) c.-8+8294A>T (n.-8+8294A>T) c.-219+9548A>T (n.-219+9548A>T) c.-8+3A>T (n.-8+3A>T) n.377+3A>T n.253+3A>T c.4+9459A>T (n.4+9459A>T) c.-44+9548A>T (n.-44+9548A>T) c.-99+9548A>T (n.-99+9548A>T) n.295+3A>T n.336+3A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43115723T>C | CA645373212 | BRCA1 | n.198+3A>G c.134+3A>G (n.134+3A>G) c.-8+8294A>G (n.-8+8294A>G) c.-219+9548A>G (n.-219+9548A>G) c.-8+3A>G (n.-8+3A>G) n.377+3A>G n.253+3A>G c.4+9459A>G (n.4+9459A>G) c.-44+9548A>G (n.-44+9548A>G) c.-99+9548A>G (n.-99+9548A>G) n.295+3A>G n.336+3A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115723T>G | CA000885 | BRCA1 | n.198+3A>C c.134+3A>C (n.134+3A>C) c.-8+8294A>C (n.-8+8294A>C) c.-219+9548A>C (n.-219+9548A>C) c.-8+3A>C (n.-8+3A>C) n.377+3A>C n.253+3A>C c.4+9459A>C (n.4+9459A>C) c.-44+9548A>C (n.-44+9548A>C) c.-99+9548A>C (n.-99+9548A>C) n.295+3A>C n.336+3A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115723T= | CA2260795866 | BRCA1 | n.198+3A= c.134+3A= (n.134+3A=) c.-8+8294A= (n.-8+8294A=) c.-219+9548A= (n.-219+9548A=) c.-8+3A= (n.-8+3A=) n.377+3A= n.253+3A= c.4+9459A= (n.4+9459A=) c.-44+9548A= (n.-44+9548A=) c.-99+9548A= (n.-99+9548A=) n.295+3A= n.336+3A= | |
17 | g.43115723_43115724delinsTA | CA2260795865 | BRCA1 | n.198+2_198+3delinsTA c.134+2_134+3delinsTA (n.134+2_134+3delinsTA) c.-8+8293_-8+8294delinsTA (n.-8+8293_-8+8294delinsTA) c.-219+9547_-219+9548delinsTA (n.-219+9547_-219+9548delinsTA) c.-8+2_-8+3delinsTA (n.-8+2_-8+3delinsTA) n.377+2_377+3delinsTA n.253+2_253+3delinsTA c.4+9458_4+9459delinsTA (n.4+9458_4+9459delinsTA) c.-44+9547_-44+9548delinsTA (n.-44+9547_-44+9548delinsTA) c.-99+9547_-99+9548delinsTA (n.-99+9547_-99+9548delinsTA) n.295+2_295+3delinsTA n.336+2_336+3delinsTA | |
17 | g.43115723_43115727delinsA | CA327737 | BRCA1 | n.197_198+3delinsT c.133_134+3delinsT c.-8+8290_-8+8294delinsT (n.-8+8290_-8+8294delinsT) c.-219+9544_-219+9548delinsT (n.-219+9544_-219+9548delinsT) c.-9_-8+3delinsT n.376_377+3delinsT n.252_253+3delinsT c.4+9455_4+9459delinsT (n.4+9455_4+9459delinsT) c.-44+9544_-44+9548delinsT (n.-44+9544_-44+9548delinsT) c.-99+9544_-99+9548delinsT (n.-99+9544_-99+9548delinsT) n.294_295+3delinsT n.335_336+3delinsT | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115726_43125483del | CA2581463417 | BRCA1 | c.-19-1365_134+3del c.-483_-8+3del c.-229_134+3del | |
17 | g.43115724del | CA000881 | BRCA1 | n.198+2del c.134+2del (n.134+2del) c.-8+8293del (n.-8+8293del) c.-219+9547del (n.-219+9547del) c.-8+2del (n.-8+2del) n.377+2del n.253+2del c.4+9458del (n.4+9458del) c.-44+9547del (n.-44+9547del) c.-99+9547del (n.-99+9547del) n.295+2del n.336+2del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115724A= | CA2260795867 | BRCA1 | n.198+2T= c.134+2T= (n.134+2T=) c.-8+8293T= (n.-8+8293T=) c.-219+9547T= (n.-219+9547T=) c.-8+2T= (n.-8+2T=) n.377+2T= n.253+2T= c.4+9458T= (n.4+9458T=) c.-44+9547T= (n.-44+9547T=) c.-99+9547T= (n.-99+9547T=) n.295+2T= n.336+2T= | |
17 | g.43115724A>C | CA000883 | BRCA1 | n.198+2T>G c.134+2T>G (n.134+2T>G) c.-8+8293T>G (n.-8+8293T>G) c.-219+9547T>G (n.-219+9547T>G) c.-8+2T>G (n.-8+2T>G) n.377+2T>G n.253+2T>G c.4+9458T>G (n.4+9458T>G) c.-44+9547T>G (n.-44+9547T>G) c.-99+9547T>G (n.-99+9547T>G) n.295+2T>G n.336+2T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115724A>G | CA000882 | BRCA1 | n.198+2T>C c.134+2T>C (n.134+2T>C) c.-8+8293T>C (n.-8+8293T>C) c.-219+9547T>C (n.-219+9547T>C) c.-8+2T>C (n.-8+2T>C) n.377+2T>C n.253+2T>C c.4+9458T>C (n.4+9458T>C) c.-44+9547T>C (n.-44+9547T>C) c.-99+9547T>C (n.-99+9547T>C) n.295+2T>C n.336+2T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115724A>T | CA10601888 | BRCA1 | n.198+2T>A c.134+2T>A (n.134+2T>A) c.-8+8293T>A (n.-8+8293T>A) c.-219+9547T>A (n.-219+9547T>A) c.-8+2T>A (n.-8+2T>A) n.377+2T>A n.253+2T>A c.4+9458T>A (n.4+9458T>A) c.-44+9547T>A (n.-44+9547T>A) c.-99+9547T>A (n.-99+9547T>A) n.295+2T>A n.336+2T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115724_43115780del | CA2499224631 | BRCA1 | n.145-1_198+2del c.81-1_134+2del c.-8+8237_-8+8293del (n.-8+8237_-8+8293del) c.-219+9491_-219+9547del (n.-219+9491_-219+9547del) c.-61-1_-8+2del n.324-1_377+2del n.200-1_253+2del c.4+9402_4+9458del (n.4+9402_4+9458del) c.-44+9491_-44+9547del (n.-44+9491_-44+9547del) c.-99+9491_-99+9547del (n.-99+9491_-99+9547del) n.242-1_295+2del n.283-1_336+2del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115725C>A | CA000879 | BRCA1 | n.198+1G>T c.134+1G>T (n.134+1G>T) c.-8+8292G>T (n.-8+8292G>T) c.-219+9546G>T (n.-219+9546G>T) c.-8+1G>T (n.-8+1G>T) n.377+1G>T n.253+1G>T c.4+9457G>T (n.4+9457G>T) c.-44+9546G>T (n.-44+9546G>T) c.-99+9546G>T (n.-99+9546G>T) n.295+1G>T n.336+1G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115725C= | CA2260795869 | BRCA1 | n.198+1G= c.134+1G= (n.134+1G=) c.-8+8292G= (n.-8+8292G=) c.-219+9546G= (n.-219+9546G=) c.-8+1G= (n.-8+1G=) n.377+1G= n.253+1G= c.4+9457G= (n.4+9457G=) c.-44+9546G= (n.-44+9546G=) c.-99+9546G= (n.-99+9546G=) n.295+1G= n.336+1G= | |
17 | g.43115725C>G | CA000878 | BRCA1 | n.198+1G>C c.134+1G>C (n.134+1G>C) c.-8+8292G>C (n.-8+8292G>C) c.-219+9546G>C (n.-219+9546G>C) c.-8+1G>C (n.-8+1G>C) n.377+1G>C n.253+1G>C c.4+9457G>C (n.4+9457G>C) c.-44+9546G>C (n.-44+9546G>C) c.-99+9546G>C (n.-99+9546G>C) n.295+1G>C n.336+1G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115725C>T | CA10601889 | BRCA1 | n.198+1G>A c.134+1G>A (n.134+1G>A) c.-8+8292G>A (n.-8+8292G>A) c.-219+9546G>A (n.-219+9546G>A) c.-8+1G>A (n.-8+1G>A) n.377+1G>A n.253+1G>A c.4+9457G>A (n.4+9457G>A) c.-44+9546G>A (n.-44+9546G>A) c.-99+9546G>A (n.-99+9546G>A) n.295+1G>A n.336+1G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115725_43115727del | CA2499224632 | BRCA1 | n.197_198+1del c.133_134+1del c.-8+8290_-8+8292del (n.-8+8290_-8+8292del) c.-219+9544_-219+9546del (n.-219+9544_-219+9546del) c.-9_-8+1del n.376_377+1del n.252_253+1del c.4+9455_4+9457del (n.4+9455_4+9457del) c.-44+9544_-44+9546del (n.-44+9544_-44+9546del) c.-99+9544_-99+9546del (n.-99+9544_-99+9546del) n.294_295+1del n.335_336+1del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115725_43115727delinsCTT | CA2260795871 | BRCA1 | n.197_198+1delinsAAG c.133_134+1delinsAAG c.-8+8290_-8+8292delinsAAG (n.-8+8290_-8+8292delinsAAG) c.-219+9544_-219+9546delinsAAG (n.-219+9544_-219+9546delinsAAG) c.-9_-8+1delinsAAG n.376_377+1delinsAAG n.252_253+1delinsAAG c.4+9455_4+9457delinsAAG (n.4+9455_4+9457delinsAAG) c.-44+9544_-44+9546delinsAAG (n.-44+9544_-44+9546delinsAAG) c.-99+9544_-99+9546delinsAAG (n.-99+9544_-99+9546delinsAAG) n.294_295+1delinsAAG n.335_336+1delinsAAG | |
17 | g.43115725_43115727delinsGGG | CA2579962007 | BRCA1 | n.197_198+1delinsCCC c.133_134+1delinsCCC c.-8+8290_-8+8292delinsCCC (n.-8+8290_-8+8292delinsCCC) c.-219+9544_-219+9546delinsCCC (n.-219+9544_-219+9546delinsCCC) c.-9_-8+1delinsCCC n.376_377+1delinsCCC n.252_253+1delinsCCC c.4+9455_4+9457delinsCCC (n.4+9455_4+9457delinsCCC) c.-44+9544_-44+9546delinsCCC (n.-44+9544_-44+9546delinsCCC) c.-99+9544_-99+9546delinsCCC (n.-99+9544_-99+9546delinsCCC) n.294_295+1delinsCCC n.335_336+1delinsCCC | |
17 | g.43115725_43115738delinsCTTGCAAAATATGT | CA2260795870 | BRCA1 | n.186_198+1delinsACATATTTTGCAAG c.122_134+1delinsACATATTTTGCAAG c.-8+8279_-8+8292delinsACATATTTTGCAAG (n.-8+8279_-8+8292delinsACATATTTTGCAAG) c.-219+9533_-219+9546delinsACATATTTTGCAAG (n.-219+9533_-219+9546delinsACATATTTTGCAAG) c.-20_-8+1delinsACATATTTTGCAAG n.365_377+1delinsACATATTTTGCAAG n.241_253+1delinsACATATTTTGCAAG c.4+9444_4+9457delinsACATATTTTGCAAG (n.4+9444_4+9457delinsACATATTTTGCAAG) c.-44+9533_-44+9546delinsACATATTTTGCAAG (n.-44+9533_-44+9546delinsACATATTTTGCAAG) c.-99+9533_-99+9546delinsACATATTTTGCAAG (n.-99+9533_-99+9546delinsACATATTTTGCAAG) n.283_295+1delinsACATATTTTGCAAG n.324_336+1delinsACATATTTTGCAAG | |
17 | g.43115725_43115779delinsCTTGCAAAATATGTGGTCACACTTTGTGGAGACAGGTTCCTTGATCAACTCCAGA | CA2260795868 | BRCA1 | n.145_198+1delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG c.81_134+1delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG c.-8+8238_-8+8292delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG (n.-8+8238_-8+8292delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG) c.-219+9492_-219+9546delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG (n.-219+9492_-219+9546delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG) c.-61_-8+1delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG n.324_377+1delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG n.200_253+1delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG c.4+9403_4+9457delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG (n.4+9403_4+9457delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG) c.-44+9492_-44+9546delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG (n.-44+9492_-44+9546delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG) c.-99+9492_-99+9546delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG (n.-99+9492_-99+9546delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG) n.242_295+1delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG n.283_336+1delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG | |
17 | g.43115726T>A | CA10601890 | BRCA1 | n.198A>T c.134A>T (p.Lys45Ile) c.134A>T (p.Lys45Met) c.-8+8291A>T (n.-8+8291A>T) c.-219+9545A>T (n.-219+9545A>T) c.-8A>T (n.-8A>T) n.377A>T n.253A>T c.4+9456A>T (n.4+9456A>T) c.-44+9545A>T (n.-44+9545A>T) c.-99+9545A>T (n.-99+9545A>T) n.295A>T n.336A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115726T>C | CA10601892 | BRCA1 | n.198A>G c.134A>G (p.Lys45Arg) c.-8+8291A>G (n.-8+8291A>G) c.-219+9545A>G (n.-219+9545A>G) c.-8A>G (n.-8A>G) n.377A>G n.253A>G c.4+9456A>G (n.4+9456A>G) c.-44+9545A>G (n.-44+9545A>G) c.-99+9545A>G (n.-99+9545A>G) n.295A>G n.336A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115726T>G | CA000890 | BRCA1 | n.198A>C c.134A>C (p.Lys45Thr) c.-8+8291A>C (n.-8+8291A>C) c.-219+9545A>C (n.-219+9545A>C) c.-8A>C (n.-8A>C) n.377A>C n.253A>C c.4+9456A>C (n.4+9456A>C) c.-44+9545A>C (n.-44+9545A>C) c.-99+9545A>C (n.-99+9545A>C) n.295A>C n.336A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43115726T= | CA2260795872 | BRCA1 | n.198A= c.134A= (p.Lys45=) c.-8+8291A= (n.-8+8291A=) c.-219+9545A= (n.-219+9545A=) c.-8A= (n.-8A=) n.377A= n.253A= c.4+9456A= (n.4+9456A=) c.-44+9545A= (n.-44+9545A=) c.-99+9545A= (n.-99+9545A=) n.295A= n.336A= | |
17 | g.43115726_43115727del | CA000867 | BRCA1 | n.197_198del c.133_134del (p.Lys45IlefsTer20) c.133_134del (p.Lys45GlufsTer9) c.-8+8290_-8+8291del (n.-8+8290_-8+8291del) c.-219+9544_-219+9545del (n.-219+9544_-219+9545del) c.-9_-8del (n.-9_-8del) c.133_134del (p.Lys45GlyfsTer24) n.376_377del n.252_253del c.133_134del (p.Lys45ThrfsTer?) c.133_134del (p.Lys45IlefsTer?) c.4+9455_4+9456del (n.4+9455_4+9456del) c.-44+9544_-44+9545del (n.-44+9544_-44+9545del) c.-99+9544_-99+9545del (n.-99+9544_-99+9545del) n.294_295del n.335_336del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115726_43115738delinsA | CA658656687 | BRCA1 | n.186_198delinsT c.122_134delinsT (p.His41_Lys45delinsLeu) c.-8+8279_-8+8291delinsT (n.-8+8279_-8+8291delinsT) c.-219+9533_-219+9545delinsT (n.-219+9533_-219+9545delinsT) c.-20_-8delinsT (n.-20_-8delinsT) n.365_377delinsT n.241_253delinsT c.4+9444_4+9456delinsT (n.4+9444_4+9456delinsT) c.-44+9533_-44+9545delinsT (n.-44+9533_-44+9545delinsT) c.-99+9533_-99+9545delinsT (n.-99+9533_-99+9545delinsT) n.283_295delinsT n.324_336delinsT | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115726_43115779del | CA10575956 | BRCA1 | n.145_198del c.81_134del (p.Cys27Ter) c.81_134del (p.Cys27_Lys45delinsTrp) c.-8+8238_-8+8291del (n.-8+8238_-8+8291del) c.-219+9492_-219+9545del (n.-219+9492_-219+9545del) c.-61_-8del (n.-61_-8del) n.324_377del n.200_253del c.4+9403_4+9456del (n.4+9403_4+9456del) c.-44+9492_-44+9545del (n.-44+9492_-44+9545del) c.-99+9492_-99+9545del (n.-99+9492_-99+9545del) n.242_295del n.283_336del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115726_43115779dup | CA913190488 | BRCA1 | n.145_198dup c.81_134dup (p.Cys44_Lys45insAsnLeuGluLeuIleLysGluProValSerThrLysCysAspHisIlePheCys) c.-8+8238_-8+8291dup (n.-8+8238_-8+8291dup) c.-219+9492_-219+9545dup (n.-219+9492_-219+9545dup) c.-61_-8dup (n.-61_-8dup) n.324_377dup n.200_253dup c.4+9403_4+9456dup (n.4+9403_4+9456dup) c.-44+9492_-44+9545dup (n.-44+9492_-44+9545dup) c.-99+9492_-99+9545dup (n.-99+9492_-99+9545dup) n.242_295dup n.283_336dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115727T>A | CA10601893 | BRCA1 | n.197A>T c.133A>T (p.Lys45Ter) c.-8+8290A>T (n.-8+8290A>T) c.-219+9544A>T (n.-219+9544A>T) c.-9A>T (n.-9A>T) n.376A>T n.252A>T c.4+9455A>T (n.4+9455A>T) c.-44+9544A>T (n.-44+9544A>T) c.-99+9544A>T (n.-99+9544A>T) n.294A>T n.335A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115727T>C | CA10601894 | BRCA1 | n.197A>G c.133A>G (p.Lys45Glu) c.-8+8290A>G (n.-8+8290A>G) c.-219+9544A>G (n.-219+9544A>G) c.-9A>G (n.-9A>G) n.376A>G n.252A>G c.4+9455A>G (n.4+9455A>G) c.-44+9544A>G (n.-44+9544A>G) c.-99+9544A>G (n.-99+9544A>G) n.294A>G n.335A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115727T>G | CA000875 | BRCA1 | n.197A>C c.133A>C (p.Lys45Gln) c.-8+8290A>C (n.-8+8290A>C) c.-219+9544A>C (n.-219+9544A>C) c.-9A>C (n.-9A>C) n.376A>C n.252A>C c.4+9455A>C (n.4+9455A>C) c.-44+9544A>C (n.-44+9544A>C) c.-99+9544A>C (n.-99+9544A>C) n.294A>C n.335A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43115727T= | CA2260795873 | BRCA1 | n.197A= c.133A= (p.Lys45=) c.-8+8290A= (n.-8+8290A=) c.-219+9544A= (n.-219+9544A=) c.-9A= (n.-9A=) n.376A= n.252A= c.4+9455A= (n.4+9455A=) c.-44+9544A= (n.-44+9544A=) c.-99+9544A= (n.-99+9544A=) n.294A= n.335A= | |
17 | g.43115727_43115729delinsTGC | CA2260795874 | BRCA1 | n.195_197delinsGCA c.131_133delinsGCA (p.Cys44=) c.-8+8288_-8+8290delinsGCA (n.-8+8288_-8+8290delinsGCA) c.-219+9542_-219+9544delinsGCA (n.-219+9542_-219+9544delinsGCA) c.-11_-9delinsGCA (n.-11_-9delinsGCA) n.374_376delinsGCA n.250_252delinsGCA c.4+9453_4+9455delinsGCA (n.4+9453_4+9455delinsGCA) c.-44+9542_-44+9544delinsGCA (n.-44+9542_-44+9544delinsGCA) c.-99+9542_-99+9544delinsGCA (n.-99+9542_-99+9544delinsGCA) n.292_294delinsGCA n.333_335delinsGCA | |
17 | g.43115727_43115728insAGC | CA2579962008 | BRCA1 | n.196_197insGCT c.132_133insGCT (p.Cys44_Lys45insAla) c.-8+8289_-8+8290insGCT (n.-8+8289_-8+8290insGCT) c.-219+9543_-219+9544insGCT (n.-219+9543_-219+9544insGCT) c.-10_-9insGCT (n.-10_-9insGCT) n.375_376insGCT n.251_252insGCT c.4+9454_4+9455insGCT (n.4+9454_4+9455insGCT) c.-44+9543_-44+9544insGCT (n.-44+9543_-44+9544insGCT) c.-99+9543_-99+9544insGCT (n.-99+9543_-99+9544insGCT) n.293_294insGCT n.334_335insGCT | |
17 | g.43115728G>A | CA10580710 | BRCA1 | n.196C>T c.132C>T (p.Cys44=) c.-8+8289C>T (n.-8+8289C>T) c.-219+9543C>T (n.-219+9543C>T) c.-10C>T (n.-10C>T) n.375C>T n.251C>T c.4+9454C>T (n.4+9454C>T) c.-44+9543C>T (n.-44+9543C>T) c.-99+9543C>T (n.-99+9543C>T) n.293C>T n.334C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115728G>C | CA10601895 | BRCA1 | n.196C>G c.132C>G (p.Cys44Trp) c.-8+8289C>G (n.-8+8289C>G) c.-219+9543C>G (n.-219+9543C>G) c.-10C>G (n.-10C>G) n.375C>G n.251C>G c.4+9454C>G (n.4+9454C>G) c.-44+9543C>G (n.-44+9543C>G) c.-99+9543C>G (n.-99+9543C>G) n.293C>G n.334C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115728G= | CA2260795875 | BRCA1 | n.196C= c.132C= (p.Cys44=) c.-8+8289C= (n.-8+8289C=) c.-219+9543C= (n.-219+9543C=) c.-10C= (n.-10C=) n.375C= n.251C= c.4+9454C= (n.4+9454C=) c.-44+9543C= (n.-44+9543C=) c.-99+9543C= (n.-99+9543C=) n.293C= n.334C= | |
17 | g.43115728G>T | CA10601896 | BRCA1 | n.196C>A c.132C>A (p.Cys44Ter) c.-8+8289C>A (n.-8+8289C>A) c.-219+9543C>A (n.-219+9543C>A) c.-10C>A (n.-10C>A) n.375C>A n.251C>A c.4+9454C>A (n.4+9454C>A) c.-44+9543C>A (n.-44+9543C>A) c.-99+9543C>A (n.-99+9543C>A) n.293C>A n.334C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115728_43115729del | CA915950078 | BRCA1 | n.195_196del c.131_132del (p.Cys44Ter) c.-8+8288_-8+8289del (n.-8+8288_-8+8289del) c.-219+9542_-219+9543del (n.-219+9542_-219+9543del) c.-11_-10del (n.-11_-10del) n.374_375del n.250_251del c.4+9453_4+9454del (n.4+9453_4+9454del) c.-44+9542_-44+9543del (n.-44+9542_-44+9543del) c.-99+9542_-99+9543del (n.-99+9542_-99+9543del) n.292_293del n.333_334del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43115728_43115730del | CA2579962010 | BRCA1 | n.194_196del c.130_132del (p.Cys44del) c.-8+8287_-8+8289del (n.-8+8287_-8+8289del) c.-219+9541_-219+9543del (n.-219+9541_-219+9543del) c.-12_-10del (n.-12_-10del) n.373_375del n.249_251del c.4+9452_4+9454del (n.4+9452_4+9454del) c.-44+9541_-44+9543del (n.-44+9541_-44+9543del) c.-99+9541_-99+9543del (n.-99+9541_-99+9543del) n.291_293del n.332_334del | |
17 | g.43115729C>A | CA000862 | BRCA1 | n.195G>T c.131G>T (p.Cys44Phe) c.-8+8288G>T (n.-8+8288G>T) c.-219+9542G>T (n.-219+9542G>T) c.-11G>T (n.-11G>T) n.374G>T n.250G>T c.4+9453G>T (n.4+9453G>T) c.-44+9542G>T (n.-44+9542G>T) c.-99+9542G>T (n.-99+9542G>T) n.292G>T n.333G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43115729C= | CA2260795876 | BRCA1 | n.195G= c.131G= (p.Cys44=) c.-8+8288G= (n.-8+8288G=) c.-219+9542G= (n.-219+9542G=) c.-11G= (n.-11G=) n.374G= n.250G= c.4+9453G= (n.4+9453G=) c.-44+9542G= (n.-44+9542G=) c.-99+9542G= (n.-99+9542G=) n.292G= n.333G= | |
17 | g.43115729C>G | CA10601897 | BRCA1 | n.195G>C c.131G>C (p.Cys44Ser) c.-8+8288G>C (n.-8+8288G>C) c.-219+9542G>C (n.-219+9542G>C) c.-11G>C (n.-11G>C) n.374G>C n.250G>C c.4+9453G>C (n.4+9453G>C) c.-44+9542G>C (n.-44+9542G>C) c.-99+9542G>C (n.-99+9542G>C) n.292G>C n.333G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115729C>T | CA000861 | BRCA1 | n.195G>A c.131G>A (p.Cys44Tyr) c.-8+8288G>A (n.-8+8288G>A) c.-219+9542G>A (n.-219+9542G>A) c.-11G>A (n.-11G>A) n.374G>A n.250G>A c.4+9453G>A (n.4+9453G>A) c.-44+9542G>A (n.-44+9542G>A) c.-99+9542G>A (n.-99+9542G>A) n.292G>A n.333G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115729_43115730delinsCA | CA2260795877 | BRCA1 | n.194_195delinsTG c.130_131delinsTG (p.Cys44=) c.-8+8287_-8+8288delinsTG (n.-8+8287_-8+8288delinsTG) c.-219+9541_-219+9542delinsTG (n.-219+9541_-219+9542delinsTG) c.-12_-11delinsTG (n.-12_-11delinsTG) n.373_374delinsTG n.249_250delinsTG c.4+9452_4+9453delinsTG (n.4+9452_4+9453delinsTG) c.-44+9541_-44+9542delinsTG (n.-44+9541_-44+9542delinsTG) c.-99+9541_-99+9542delinsTG (n.-99+9541_-99+9542delinsTG) n.291_292delinsTG n.332_333delinsTG | |
17 | g.43115729_43115730delinsGG | CA2579962009 | BRCA1 | n.194_195delinsCC c.130_131delinsCC (p.Cys44Pro) c.-8+8287_-8+8288delinsCC (n.-8+8287_-8+8288delinsCC) c.-219+9541_-219+9542delinsCC (n.-219+9541_-219+9542delinsCC) c.-12_-11delinsCC (n.-12_-11delinsCC) n.373_374delinsCC n.249_250delinsCC c.4+9452_4+9453delinsCC (n.4+9452_4+9453delinsCC) c.-44+9541_-44+9542delinsCC (n.-44+9541_-44+9542delinsCC) c.-99+9541_-99+9542delinsCC (n.-99+9541_-99+9542delinsCC) n.291_292delinsCC n.332_333delinsCC | |
17 | g.43115730A= | CA2260795878 | BRCA1 | n.194T= c.130T= (p.Cys44=) c.-8+8287T= (n.-8+8287T=) c.-219+9541T= (n.-219+9541T=) c.-12T= (n.-12T=) n.373T= n.249T= c.4+9452T= (n.4+9452T=) c.-44+9541T= (n.-44+9541T=) c.-99+9541T= (n.-99+9541T=) n.291T= n.332T= | |
17 | g.43115730A>C | CA000856 | BRCA1 | n.194T>G c.130T>G (p.Cys44Gly) c.-8+8287T>G (n.-8+8287T>G) c.-219+9541T>G (n.-219+9541T>G) c.-12T>G (n.-12T>G) n.373T>G n.249T>G c.4+9452T>G (n.4+9452T>G) c.-44+9541T>G (n.-44+9541T>G) c.-99+9541T>G (n.-99+9541T>G) n.291T>G n.332T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115730A>G | CA000855 | BRCA1 | n.194T>C c.130T>C (p.Cys44Arg) c.-8+8287T>C (n.-8+8287T>C) c.-219+9541T>C (n.-219+9541T>C) c.-12T>C (n.-12T>C) n.373T>C n.249T>C c.4+9452T>C (n.4+9452T>C) c.-44+9541T>C (n.-44+9541T>C) c.-99+9541T>C (n.-99+9541T>C) n.291T>C n.332T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115730A>T | CA000854 | BRCA1 | n.194T>A c.130T>A (p.Cys44Ser) c.-8+8287T>A (n.-8+8287T>A) c.-219+9541T>A (n.-219+9541T>A) c.-12T>A (n.-12T>A) n.373T>A n.249T>A c.4+9452T>A (n.4+9452T>A) c.-44+9541T>A (n.-44+9541T>A) c.-99+9541T>A (n.-99+9541T>A) n.291T>A n.332T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.43115733dup | CA000851 | BRCA1 | n.194dup c.130dup (p.Cys44LeufsTer22) c.130dup (p.Cys44LeufsTer11) c.-8+8287dup (n.-8+8287dup) c.-219+9541dup (n.-219+9541dup) c.-12dup (n.-12dup) c.130dup (p.Cys44LeufsTer26) n.373dup n.249dup c.130dup (p.Cys44LeufsTer?) c.4+9452dup (n.4+9452dup) c.-44+9541dup (n.-44+9541dup) c.-99+9541dup (n.-99+9541dup) n.291dup n.332dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115733del | CA000853 | BRCA1 | n.194del c.130del (p.Cys44AlafsTer6) c.130del (p.Cys44AlafsTer18) c.-8+8287del (n.-8+8287del) c.-219+9541del (n.-219+9541del) c.-12del (n.-12del) c.130del (p.Cys44AlafsTer?) n.373del n.249del c.130del (p.Cys44AlafsTer7) c.4+9452del (n.4+9452del) c.-44+9541del (n.-44+9541del) c.-99+9541del (n.-99+9541del) n.291del n.332del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115731_43115733del | CA2579962013 | BRCA1 | n.192_194del c.128_130del (p.Phe43del) c.-8+8285_-8+8287del (n.-8+8285_-8+8287del) c.-219+9539_-219+9541del (n.-219+9539_-219+9541del) c.-14_-12del (n.-14_-12del) n.371_373del n.247_249del c.4+9450_4+9452del (n.4+9450_4+9452del) c.-44+9539_-44+9541del (n.-44+9539_-44+9541del) c.-99+9539_-99+9541del (n.-99+9539_-99+9541del) n.289_291del n.330_332del | |
17 | g.43115731A= | CA2260795879 | BRCA1 | n.193T= c.129T= (p.Phe43=) c.-8+8286T= (n.-8+8286T=) c.-219+9540T= (n.-219+9540T=) c.-13T= (n.-13T=) n.372T= n.248T= c.4+9451T= (n.4+9451T=) c.-44+9540T= (n.-44+9540T=) c.-99+9540T= (n.-99+9540T=) n.290T= n.331T= | |
17 | g.43115731A>C | CA10601898 | BRCA1 | n.193T>G c.129T>G (p.Phe43Leu) c.-8+8286T>G (n.-8+8286T>G) c.-219+9540T>G (n.-219+9540T>G) c.-13T>G (n.-13T>G) n.372T>G n.248T>G c.4+9451T>G (n.4+9451T>G) c.-44+9540T>G (n.-44+9540T>G) c.-99+9540T>G (n.-99+9540T>G) n.290T>G n.331T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115731A>G | CA500129977 | BRCA1 | n.193T>C c.129T>C (p.Phe43=) c.-8+8286T>C (n.-8+8286T>C) c.-219+9540T>C (n.-219+9540T>C) c.-13T>C (n.-13T>C) n.372T>C n.248T>C c.4+9451T>C (n.4+9451T>C) c.-44+9540T>C (n.-44+9540T>C) c.-99+9540T>C (n.-99+9540T>C) n.290T>C n.331T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115731A>T | CA10601899 | BRCA1 | n.193T>A c.129T>A (p.Phe43Leu) c.-8+8286T>A (n.-8+8286T>A) c.-219+9540T>A (n.-219+9540T>A) c.-13T>A (n.-13T>A) n.372T>A n.248T>A c.4+9451T>A (n.4+9451T>A) c.-44+9540T>A (n.-44+9540T>A) c.-99+9540T>A (n.-99+9540T>A) n.290T>A n.331T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115731_43115732insGCA | CA2579962011 | BRCA1 | n.193_194insGCT c.129_130insGCT (p.Phe43_Cys44insAla) c.-8+8286_-8+8287insGCT (n.-8+8286_-8+8287insGCT) c.-219+9540_-219+9541insGCT (n.-219+9540_-219+9541insGCT) c.-13_-12insGCT (n.-13_-12insGCT) n.372_373insGCT n.248_249insGCT c.4+9451_4+9452insGCT (n.4+9451_4+9452insGCT) c.-44+9540_-44+9541insGCT (n.-44+9540_-44+9541insGCT) c.-99+9540_-99+9541insGCT (n.-99+9540_-99+9541insGCT) n.290_291insGCT n.331_332insGCT | |
17 | g.43115731_43115733delinsGGG | CA2579962012 | BRCA1 | n.191_193delinsCCC c.127_129delinsCCC (p.Phe43Pro) c.-8+8284_-8+8286delinsCCC (n.-8+8284_-8+8286delinsCCC) c.-219+9538_-219+9540delinsCCC (n.-219+9538_-219+9540delinsCCC) c.-15_-13delinsCCC (n.-15_-13delinsCCC) n.370_372delinsCCC n.246_248delinsCCC c.4+9449_4+9451delinsCCC (n.4+9449_4+9451delinsCCC) c.-44+9538_-44+9540delinsCCC (n.-44+9538_-44+9540delinsCCC) c.-99+9538_-99+9540delinsCCC (n.-99+9538_-99+9540delinsCCC) n.288_290delinsCCC n.329_331delinsCCC | |
17 | g.43115732A= | CA2260795880 | BRCA1 | n.192T= c.128T= (p.Phe43=) c.-8+8285T= (n.-8+8285T=) c.-219+9539T= (n.-219+9539T=) c.-14T= (n.-14T=) n.371T= n.247T= c.4+9450T= (n.4+9450T=) c.-44+9539T= (n.-44+9539T=) c.-99+9539T= (n.-99+9539T=) n.289T= n.330T= | |
17 | g.43115732A>C | CA10601900 | BRCA1 | n.192T>G c.128T>G (p.Phe43Cys) c.-8+8285T>G (n.-8+8285T>G) c.-219+9539T>G (n.-219+9539T>G) c.-14T>G (n.-14T>G) n.371T>G n.247T>G c.4+9450T>G (n.4+9450T>G) c.-44+9539T>G (n.-44+9539T>G) c.-99+9539T>G (n.-99+9539T>G) n.289T>G n.330T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115732A>G | CA10601901 | BRCA1 | n.192T>C c.128T>C (p.Phe43Ser) c.-8+8285T>C (n.-8+8285T>C) c.-219+9539T>C (n.-219+9539T>C) c.-14T>C (n.-14T>C) n.371T>C n.247T>C c.4+9450T>C (n.4+9450T>C) c.-44+9539T>C (n.-44+9539T>C) c.-99+9539T>C (n.-99+9539T>C) n.289T>C n.330T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43115732A>T | CA10601902 | BRCA1 | n.192T>A c.128T>A (p.Phe43Tyr) c.-8+8285T>A (n.-8+8285T>A) c.-219+9539T>A (n.-219+9539T>A) c.-14T>A (n.-14T>A) n.371T>A n.247T>A c.4+9450T>A (n.4+9450T>A) c.-44+9539T>A (n.-44+9539T>A) c.-99+9539T>A (n.-99+9539T>A) n.289T>A n.330T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115733A= | CA2260795881 | BRCA1 | n.191T= c.127T= (p.Phe43=) c.-8+8284T= (n.-8+8284T=) c.-219+9538T= (n.-219+9538T=) c.-15T= (n.-15T=) n.370T= n.246T= c.4+9449T= (n.4+9449T=) c.-44+9538T= (n.-44+9538T=) c.-99+9538T= (n.-99+9538T=) n.288T= n.329T= | |
17 | g.43115733A>C | CA10601903 | BRCA1 | n.191T>G c.127T>G (p.Phe43Val) c.-8+8284T>G (n.-8+8284T>G) c.-219+9538T>G (n.-219+9538T>G) c.-15T>G (n.-15T>G) n.370T>G n.246T>G c.4+9449T>G (n.4+9449T>G) c.-44+9538T>G (n.-44+9538T>G) c.-99+9538T>G (n.-99+9538T>G) n.288T>G n.329T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115733A>G | CA10601904 | BRCA1 | n.191T>C c.127T>C (p.Phe43Leu) c.-8+8284T>C (n.-8+8284T>C) c.-219+9538T>C (n.-219+9538T>C) c.-15T>C (n.-15T>C) n.370T>C n.246T>C c.4+9449T>C (n.4+9449T>C) c.-44+9538T>C (n.-44+9538T>C) c.-99+9538T>C (n.-99+9538T>C) n.288T>C n.329T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115733A>T | CA10601905 | BRCA1 | n.191T>A c.127T>A (p.Phe43Ile) c.-8+8284T>A (n.-8+8284T>A) c.-219+9538T>A (n.-219+9538T>A) c.-15T>A (n.-15T>A) n.370T>A n.246T>A c.4+9449T>A (n.4+9449T>A) c.-44+9538T>A (n.-44+9538T>A) c.-99+9538T>A (n.-99+9538T>A) n.288T>A n.329T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115733_43115734insAGC | CA2579962014 | BRCA1 | n.190_191insGCT c.126_127insGCT (p.Ile42_Phe43insAla) c.-8+8283_-8+8284insGCT (n.-8+8283_-8+8284insGCT) c.-219+9537_-219+9538insGCT (n.-219+9537_-219+9538insGCT) c.-16_-15insGCT (n.-16_-15insGCT) n.369_370insGCT n.245_246insGCT c.4+9448_4+9449insGCT (n.4+9448_4+9449insGCT) c.-44+9537_-44+9538insGCT (n.-44+9537_-44+9538insGCT) c.-99+9537_-99+9538insGCT (n.-99+9537_-99+9538insGCT) n.287_288insGCT n.328_329insGCT | |
17 | g.43115734T>A | CA500129984 | BRCA1 | n.190A>T c.126A>T (p.Ile42=) c.-8+8283A>T (n.-8+8283A>T) c.-219+9537A>T (n.-219+9537A>T) c.-16A>T (n.-16A>T) n.369A>T n.245A>T c.4+9448A>T (n.4+9448A>T) c.-44+9537A>T (n.-44+9537A>T) c.-99+9537A>T (n.-99+9537A>T) n.287A>T n.328A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115734T>C | CA10601906 | BRCA1 | n.190A>G c.126A>G (p.Ile42Met) c.-8+8283A>G (n.-8+8283A>G) c.-219+9537A>G (n.-219+9537A>G) c.-16A>G (n.-16A>G) n.369A>G n.245A>G c.4+9448A>G (n.4+9448A>G) c.-44+9537A>G (n.-44+9537A>G) c.-99+9537A>G (n.-99+9537A>G) n.287A>G n.328A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43115734T>G | CA500129986 | BRCA1 | n.190A>C c.126A>C (p.Ile42=) c.-8+8283A>C (n.-8+8283A>C) c.-219+9537A>C (n.-219+9537A>C) c.-16A>C (n.-16A>C) n.369A>C n.245A>C c.4+9448A>C (n.4+9448A>C) c.-44+9537A>C (n.-44+9537A>C) c.-99+9537A>C (n.-99+9537A>C) n.287A>C n.328A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115734T= | CA2260795882 | BRCA1 | n.190A= c.126A= (p.Ile42=) c.-8+8283A= (n.-8+8283A=) c.-219+9537A= (n.-219+9537A=) c.-16A= (n.-16A=) n.369A= n.245A= c.4+9448A= (n.4+9448A=) c.-44+9537A= (n.-44+9537A=) c.-99+9537A= (n.-99+9537A=) n.287A= n.328A= | |
17 | g.43115734_43115736del | CA2579962015 | BRCA1 | n.188_190del c.124_126del (p.Ile42del) c.-8+8281_-8+8283del (n.-8+8281_-8+8283del) c.-219+9535_-219+9537del (n.-219+9535_-219+9537del) c.-18_-16del (n.-18_-16del) n.367_369del n.243_245del c.4+9446_4+9448del (n.4+9446_4+9448del) c.-44+9535_-44+9537del (n.-44+9535_-44+9537del) c.-99+9535_-99+9537del (n.-99+9535_-99+9537del) n.285_287del n.326_328del | |
17 | g.43115734_43115736delinsGGG | CA2579962017 | BRCA1 | n.188_190delinsCCC c.124_126delinsCCC (p.Ile42Pro) c.-8+8281_-8+8283delinsCCC (n.-8+8281_-8+8283delinsCCC) c.-219+9535_-219+9537delinsCCC (n.-219+9535_-219+9537delinsCCC) c.-18_-16delinsCCC (n.-18_-16delinsCCC) n.367_369delinsCCC n.243_245delinsCCC c.4+9446_4+9448delinsCCC (n.4+9446_4+9448delinsCCC) c.-44+9535_-44+9537delinsCCC (n.-44+9535_-44+9537delinsCCC) c.-99+9535_-99+9537delinsCCC (n.-99+9535_-99+9537delinsCCC) n.285_287delinsCCC n.326_328delinsCCC | |
17 | g.43115735A= | CA2260795884 | BRCA1 | n.189T= c.125T= (p.Ile42=) c.-8+8282T= (n.-8+8282T=) c.-219+9536T= (n.-219+9536T=) c.-17T= (n.-17T=) n.368T= n.244T= c.4+9447T= (n.4+9447T=) c.-44+9536T= (n.-44+9536T=) c.-99+9536T= (n.-99+9536T=) n.286T= n.327T= | |
17 | g.43115735A>C | CA10601907 | BRCA1 | n.189T>G c.125T>G (p.Ile42Arg) c.-8+8282T>G (n.-8+8282T>G) c.-219+9536T>G (n.-219+9536T>G) c.-17T>G (n.-17T>G) n.368T>G n.244T>G c.4+9447T>G (n.4+9447T>G) c.-44+9536T>G (n.-44+9536T>G) c.-99+9536T>G (n.-99+9536T>G) n.286T>G n.327T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115735A>G | CA10601908 | BRCA1 | n.189T>C c.125T>C (p.Ile42Thr) c.-8+8282T>C (n.-8+8282T>C) c.-219+9536T>C (n.-219+9536T>C) c.-17T>C (n.-17T>C) n.368T>C n.244T>C c.4+9447T>C (n.4+9447T>C) c.-44+9536T>C (n.-44+9536T>C) c.-99+9536T>C (n.-99+9536T>C) n.286T>C n.327T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115735A>T | CA10601909 | BRCA1 | n.189T>A c.125T>A (p.Ile42Lys) c.-8+8282T>A (n.-8+8282T>A) c.-219+9536T>A (n.-219+9536T>A) c.-17T>A (n.-17T>A) n.368T>A n.244T>A c.4+9447T>A (n.4+9447T>A) c.-44+9536T>A (n.-44+9536T>A) c.-99+9536T>A (n.-99+9536T>A) n.286T>A n.327T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115735dup | CA2573154017 | BRCA1 | n.189dup c.125dup (p.Phe43IlefsTer23) c.125dup (p.Phe43IlefsTer12) c.-8+8282dup (n.-8+8282dup) c.-219+9536dup (n.-219+9536dup) c.-17dup (n.-17dup) c.125dup (p.Phe43IlefsTer27) n.368dup n.244dup c.125dup (p.Phe43IlefsTer?) c.4+9447dup (n.4+9447dup) c.-44+9536dup (n.-44+9536dup) c.-99+9536dup (n.-99+9536dup) n.286dup n.327dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115735_43115736delinsAT | CA2260795883 | BRCA1 | n.188_189delinsAT c.124_125delinsAT (p.Ile42=) c.-8+8281_-8+8282delinsAT (n.-8+8281_-8+8282delinsAT) c.-219+9535_-219+9536delinsAT (n.-219+9535_-219+9536delinsAT) c.-18_-17delinsAT (n.-18_-17delinsAT) n.367_368delinsAT n.243_244delinsAT c.4+9446_4+9447delinsAT (n.4+9446_4+9447delinsAT) c.-44+9535_-44+9536delinsAT (n.-44+9535_-44+9536delinsAT) c.-99+9535_-99+9536delinsAT (n.-99+9535_-99+9536delinsAT) n.285_286delinsAT n.326_327delinsAT | |
17 | g.43115735_43115736insAT | CA919844713 | BRCA1 | n.188_189insAT c.124_125insAT (p.Ile42AsnfsTer9) c.124_125insAT (p.Ile42AsnfsTer21) c.-8+8281_-8+8282insAT (n.-8+8281_-8+8282insAT) c.-219+9535_-219+9536insAT (n.-219+9535_-219+9536insAT) c.-18_-17insAT (n.-18_-17insAT) c.124_125insAT (p.Ile42AsnfsTer?) n.367_368insAT n.243_244insAT c.124_125insAT (p.Ile42AsnfsTer10) c.4+9446_4+9447insAT (n.4+9446_4+9447insAT) c.-44+9535_-44+9536insAT (n.-44+9535_-44+9536insAT) c.-99+9535_-99+9536insAT (n.-99+9535_-99+9536insAT) n.285_286insAT n.326_327insAT | dbSNP |
17 | g.43115736del | CA000821 | BRCA1 | n.188del c.124del (p.Ile42TyrfsTer8) c.124del (p.Ile42TyrfsTer20) c.-8+8281del (n.-8+8281del) c.-219+9535del (n.-219+9535del) c.-18del (n.-18del) c.124del (p.Ile42TyrfsTer?) n.367del n.243del c.124del (p.Ile42TyrfsTer9) c.4+9446del (n.4+9446del) c.-44+9535del (n.-44+9535del) c.-99+9535del (n.-99+9535del) n.285del n.326del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43115736T>A | CA10601910 | BRCA1 | n.188A>T c.124A>T (p.Ile42Leu) c.-8+8281A>T (n.-8+8281A>T) c.-219+9535A>T (n.-219+9535A>T) c.-18A>T (n.-18A>T) n.367A>T n.243A>T c.4+9446A>T (n.4+9446A>T) c.-44+9535A>T (n.-44+9535A>T) c.-99+9535A>T (n.-99+9535A>T) n.285A>T n.326A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115736T>C | CA000820 | BRCA1 | n.188A>G c.124A>G (p.Ile42Val) c.-8+8281A>G (n.-8+8281A>G) c.-219+9535A>G (n.-219+9535A>G) c.-18A>G (n.-18A>G) n.367A>G n.243A>G c.4+9446A>G (n.4+9446A>G) c.-44+9535A>G (n.-44+9535A>G) c.-99+9535A>G (n.-99+9535A>G) n.285A>G n.326A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43115736T>G | CA10601911 | BRCA1 | n.188A>C c.124A>C (p.Ile42Leu) c.-8+8281A>C (n.-8+8281A>C) c.-219+9535A>C (n.-219+9535A>C) c.-18A>C (n.-18A>C) n.367A>C n.243A>C c.4+9446A>C (n.4+9446A>C) c.-44+9535A>C (n.-44+9535A>C) c.-99+9535A>C (n.-99+9535A>C) n.285A>C n.326A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115736T= | CA2260795885 | BRCA1 | n.188A= c.124A= (p.Ile42=) c.-8+8281A= (n.-8+8281A=) c.-219+9535A= (n.-219+9535A=) c.-18A= (n.-18A=) n.367A= n.243A= c.4+9446A= (n.4+9446A=) c.-44+9535A= (n.-44+9535A=) c.-99+9535A= (n.-99+9535A=) n.285A= n.326A= | |
17 | g.43115736_43115737delinsAT | CA2695226007 | BRCA1 | n.187_188delinsAT c.123_124delinsAT (p.His41_Ile42delinsGlnLeu) c.-8+8280_-8+8281delinsAT (n.-8+8280_-8+8281delinsAT) c.-219+9534_-219+9535delinsAT (n.-219+9534_-219+9535delinsAT) c.-19_-18delinsAT (n.-19_-18delinsAT) n.366_367delinsAT n.242_243delinsAT c.4+9445_4+9446delinsAT (n.4+9445_4+9446delinsAT) c.-44+9534_-44+9535delinsAT (n.-44+9534_-44+9535delinsAT) c.-99+9534_-99+9535delinsAT (n.-99+9534_-99+9535delinsAT) n.284_285delinsAT n.325_326delinsAT | |
17 | g.43115736_43115737insAGC | CA2579962016 | BRCA1 | n.187_188insGCT c.123_124insGCT (p.His41_Ile42insAla) c.-8+8280_-8+8281insGCT (n.-8+8280_-8+8281insGCT) c.-219+9534_-219+9535insGCT (n.-219+9534_-219+9535insGCT) c.-19_-18insGCT (n.-19_-18insGCT) n.366_367insGCT n.242_243insGCT c.4+9445_4+9446insGCT (n.4+9445_4+9446insGCT) c.-44+9534_-44+9535insGCT (n.-44+9534_-44+9535insGCT) c.-99+9534_-99+9535insGCT (n.-99+9534_-99+9535insGCT) n.284_285insGCT n.325_326insGCT | |
17 | g.43115737del | CA2580610954 | BRCA1 | n.187del c.123del (p.His41GlnfsTer9) c.123del (p.His41GlnfsTer21) c.-8+8280del (n.-8+8280del) c.-219+9534del (n.-219+9534del) c.-19del (n.-19del) c.123del (p.His41GlnfsTer?) n.366del n.242del c.123del (p.His41GlnfsTer10) c.4+9445del (n.4+9445del) c.-44+9534del (n.-44+9534del) c.-99+9534del (n.-99+9534del) n.284del n.325del | |
17 | g.43115737G>A | CA000814 | BRCA1 | n.187C>T c.123C>T (p.His41=) c.-8+8280C>T (n.-8+8280C>T) c.-219+9534C>T (n.-219+9534C>T) c.-19C>T (n.-19C>T) n.366C>T n.242C>T c.4+9445C>T (n.4+9445C>T) c.-44+9534C>T (n.-44+9534C>T) c.-99+9534C>T (n.-99+9534C>T) n.284C>T n.325C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43115737G>C | CA10601912 | BRCA1 | n.187C>G c.123C>G (p.His41Gln) c.-8+8280C>G (n.-8+8280C>G) c.-219+9534C>G (n.-219+9534C>G) c.-19C>G (n.-19C>G) n.366C>G n.242C>G c.4+9445C>G (n.4+9445C>G) c.-44+9534C>G (n.-44+9534C>G) c.-99+9534C>G (n.-99+9534C>G) n.284C>G n.325C>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.43115737G= | CA2260795887 | BRCA1 | n.187C= c.123C= (p.His41=) c.-8+8280C= (n.-8+8280C=) c.-219+9534C= (n.-219+9534C=) c.-19C= (n.-19C=) n.366C= n.242C= c.4+9445C= (n.4+9445C=) c.-44+9534C= (n.-44+9534C=) c.-99+9534C= (n.-99+9534C=) n.284C= n.325C= | |
17 | g.43115737G>T | CA10601913 | BRCA1 | n.187C>A c.123C>A (p.His41Gln) c.-8+8280C>A (n.-8+8280C>A) c.-219+9534C>A (n.-219+9534C>A) c.-19C>A (n.-19C>A) n.366C>A n.242C>A c.4+9445C>A (n.4+9445C>A) c.-44+9534C>A (n.-44+9534C>A) c.-99+9534C>A (n.-99+9534C>A) n.284C>A n.325C>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.43115737_43115738delinsGT | CA2260795886 | BRCA1 | n.186_187delinsAC c.122_123delinsAC (p.His41=) c.-8+8279_-8+8280delinsAC (n.-8+8279_-8+8280delinsAC) c.-219+9533_-219+9534delinsAC (n.-219+9533_-219+9534delinsAC) c.-20_-19delinsAC (n.-20_-19delinsAC) n.365_366delinsAC n.241_242delinsAC c.4+9444_4+9445delinsAC (n.4+9444_4+9445delinsAC) c.-44+9533_-44+9534delinsAC (n.-44+9533_-44+9534delinsAC) c.-99+9533_-99+9534delinsAC (n.-99+9533_-99+9534delinsAC) n.283_284delinsAC n.324_325delinsAC | |
17 | g.43115739_43115741del | CA2579962018 | BRCA1 | n.185_187del c.121_123del (p.His41del) c.-8+8278_-8+8280del (n.-8+8278_-8+8280del) c.-219+9532_-219+9534del (n.-219+9532_-219+9534del) c.-21_-19del (n.-21_-19del) n.364_366del n.240_242del c.4+9443_4+9445del (n.4+9443_4+9445del) c.-44+9532_-44+9534del (n.-44+9532_-44+9534del) c.-99+9532_-99+9534del (n.-99+9532_-99+9534del) n.282_284del n.323_325del | |
17 | g.43115738del | CA000806 | BRCA1 | n.186del c.122del (p.His41ProfsTer9) c.122del (p.His41ProfsTer21) c.-8+8279del (n.-8+8279del) c.-219+9533del (n.-219+9533del) c.-20del (n.-20del) c.122del (p.His41ProfsTer?) n.365del n.241del c.122del (p.His41ProfsTer10) c.4+9444del (n.4+9444del) c.-44+9533del (n.-44+9533del) c.-99+9533del (n.-99+9533del) n.283del n.324del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115738T>A | CA10580711 | BRCA1 | n.186A>T c.122A>T (p.His41Leu) c.-8+8279A>T (n.-8+8279A>T) c.-219+9533A>T (n.-219+9533A>T) c.-20A>T (n.-20A>T) n.365A>T n.241A>T c.4+9444A>T (n.4+9444A>T) c.-44+9533A>T (n.-44+9533A>T) c.-99+9533A>T (n.-99+9533A>T) n.283A>T n.324A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115738T>C | CA000805 | BRCA1 | n.186A>G c.122A>G (p.His41Arg) c.-8+8279A>G (n.-8+8279A>G) c.-219+9533A>G (n.-219+9533A>G) c.-20A>G (n.-20A>G) n.365A>G n.241A>G c.4+9444A>G (n.4+9444A>G) c.-44+9533A>G (n.-44+9533A>G) c.-99+9533A>G (n.-99+9533A>G) n.283A>G n.324A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115738T>G | CA10601914 | BRCA1 | n.186A>C c.122A>C (p.His41Pro) c.-8+8279A>C (n.-8+8279A>C) c.-219+9533A>C (n.-219+9533A>C) c.-20A>C (n.-20A>C) n.365A>C n.241A>C c.4+9444A>C (n.4+9444A>C) c.-44+9533A>C (n.-44+9533A>C) c.-99+9533A>C (n.-99+9533A>C) n.283A>C n.324A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115738T= | CA2260795889 | BRCA1 | n.186A= c.122A= (p.His41=) c.-8+8279A= (n.-8+8279A=) c.-219+9533A= (n.-219+9533A=) c.-20A= (n.-20A=) n.365A= n.241A= c.4+9444A= (n.4+9444A=) c.-44+9533A= (n.-44+9533A=) c.-99+9533A= (n.-99+9533A=) n.283A= n.324A= | |
17 | g.43115738_43115739delinsTG | CA2260795888 | BRCA1 | n.185_186delinsCA c.121_122delinsCA (p.His41=) c.-8+8278_-8+8279delinsCA (n.-8+8278_-8+8279delinsCA) c.-219+9532_-219+9533delinsCA (n.-219+9532_-219+9533delinsCA) c.-21_-20delinsCA (n.-21_-20delinsCA) n.364_365delinsCA n.240_241delinsCA c.4+9443_4+9444delinsCA (n.4+9443_4+9444delinsCA) c.-44+9532_-44+9533delinsCA (n.-44+9532_-44+9533delinsCA) c.-99+9532_-99+9533delinsCA (n.-99+9532_-99+9533delinsCA) n.282_283delinsCA n.323_324delinsCA | |
17 | g.43115739G>A | CA10601915 | BRCA1 | n.185C>T c.121C>T (p.His41Tyr) c.-8+8278C>T (n.-8+8278C>T) c.-219+9532C>T (n.-219+9532C>T) c.-21C>T (n.-21C>T) n.364C>T n.240C>T c.4+9443C>T (n.4+9443C>T) c.-44+9532C>T (n.-44+9532C>T) c.-99+9532C>T (n.-99+9532C>T) n.282C>T n.323C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115739G>C | CA10601916 | BRCA1 | n.185C>G c.121C>G (p.His41Asp) c.-8+8278C>G (n.-8+8278C>G) c.-219+9532C>G (n.-219+9532C>G) c.-21C>G (n.-21C>G) n.364C>G n.240C>G c.4+9443C>G (n.4+9443C>G) c.-44+9532C>G (n.-44+9532C>G) c.-99+9532C>G (n.-99+9532C>G) n.282C>G n.323C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115739G= | CA2260795890 | BRCA1 | n.185C= c.121C= (p.His41=) c.-8+8278C= (n.-8+8278C=) c.-219+9532C= (n.-219+9532C=) c.-21C= (n.-21C=) n.364C= n.240C= c.4+9443C= (n.4+9443C=) c.-44+9532C= (n.-44+9532C=) c.-99+9532C= (n.-99+9532C=) n.282C= n.323C= | |
17 | g.43115739G>T | CA10601917 | BRCA1 | n.185C>A c.121C>A (p.His41Asn) c.-8+8278C>A (n.-8+8278C>A) c.-219+9532C>A (n.-219+9532C>A) c.-21C>A (n.-21C>A) n.364C>A n.240C>A c.4+9443C>A (n.4+9443C>A) c.-44+9532C>A (n.-44+9532C>A) c.-99+9532C>A (n.-99+9532C>A) n.282C>A n.323C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115740dup | CA913190489 | BRCA1 | n.185dup c.121dup (p.His41ProfsTer25) c.121dup (p.His41ProfsTer14) c.-8+8278dup (n.-8+8278dup) c.-219+9532dup (n.-219+9532dup) c.-21dup (n.-21dup) c.121dup (p.His41ProfsTer29) n.364dup n.240dup c.121dup (p.His41ProfsTer?) c.4+9443dup (n.4+9443dup) c.-44+9532dup (n.-44+9532dup) c.-99+9532dup (n.-99+9532dup) n.282dup n.323dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115740del | CA658823842 | BRCA1 | n.185del c.121del (p.His41ThrfsTer9) c.121del (p.His41ThrfsTer21) c.-8+8278del (n.-8+8278del) c.-219+9532del (n.-219+9532del) c.-21del (n.-21del) c.121del (p.His41ThrfsTer?) n.364del n.240del c.121del (p.His41ThrfsTer10) c.4+9443del (n.4+9443del) c.-44+9532del (n.-44+9532del) c.-99+9532del (n.-99+9532del) n.282del n.323del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115739_43115743delinsCTC | CA2695200251 | BRCA1 | n.181_185delinsGAG c.117_121delinsGAG (p.Cys39TrpfsTer26) c.117_121delinsGAG (p.Cys39TrpfsTer15) c.-8+8274_-8+8278delinsGAG (n.-8+8274_-8+8278delinsGAG) c.-219+9528_-219+9532delinsGAG (n.-219+9528_-219+9532delinsGAG) c.-25_-21delinsGAG (n.-25_-21delinsGAG) c.117_121delinsGAG (p.Cys39TrpfsTer30) n.360_364delinsGAG n.236_240delinsGAG c.117_121delinsGAG (p.Cys39TrpfsTer?) c.4+9439_4+9443delinsGAG (n.4+9439_4+9443delinsGAG) c.-44+9528_-44+9532delinsGAG (n.-44+9528_-44+9532delinsGAG) c.-99+9528_-99+9532delinsGAG (n.-99+9528_-99+9532delinsGAG) n.278_282delinsGAG n.319_323delinsGAG | ClinVar |
17 | g.43115739_43115740insAGC | CA2579962019 | BRCA1 | n.184_185insGCT c.120_121insGCT (p.Asp40_His41insAla) c.-8+8277_-8+8278insGCT (n.-8+8277_-8+8278insGCT) c.-219+9531_-219+9532insGCT (n.-219+9531_-219+9532insGCT) c.-22_-21insGCT (n.-22_-21insGCT) n.363_364insGCT n.239_240insGCT c.4+9442_4+9443insGCT (n.4+9442_4+9443insGCT) c.-44+9531_-44+9532insGCT (n.-44+9531_-44+9532insGCT) c.-99+9531_-99+9532insGCT (n.-99+9531_-99+9532insGCT) n.281_282insGCT n.322_323insGCT | |
17 | g.43115740G>A | CA16615717 | BRCA1 | n.184C>T c.120C>T (p.Asp40=) c.-8+8277C>T (n.-8+8277C>T) c.-219+9531C>T (n.-219+9531C>T) c.-22C>T (n.-22C>T) n.363C>T n.239C>T c.4+9442C>T (n.4+9442C>T) c.-44+9531C>T (n.-44+9531C>T) c.-99+9531C>T (n.-99+9531C>T) n.281C>T n.322C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115740G>C | CA10601918 | BRCA1 | n.184C>G c.120C>G (p.Asp40Glu) c.-8+8277C>G (n.-8+8277C>G) c.-219+9531C>G (n.-219+9531C>G) c.-22C>G (n.-22C>G) n.363C>G n.239C>G c.4+9442C>G (n.4+9442C>G) c.-44+9531C>G (n.-44+9531C>G) c.-99+9531C>G (n.-99+9531C>G) n.281C>G n.322C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115740G= | CA2260795891 | BRCA1 | n.184C= c.120C= (p.Asp40=) c.-8+8277C= (n.-8+8277C=) c.-219+9531C= (n.-219+9531C=) c.-22C= (n.-22C=) n.363C= n.239C= c.4+9442C= (n.4+9442C=) c.-44+9531C= (n.-44+9531C=) c.-99+9531C= (n.-99+9531C=) n.281C= n.322C= | |
17 | g.43115740G>T | CA10601919 | BRCA1 | n.184C>A c.120C>A (p.Asp40Glu) c.-8+8277C>A (n.-8+8277C>A) c.-219+9531C>A (n.-219+9531C>A) c.-22C>A (n.-22C>A) n.363C>A n.239C>A c.4+9442C>A (n.4+9442C>A) c.-44+9531C>A (n.-44+9531C>A) c.-99+9531C>A (n.-99+9531C>A) n.281C>A n.322C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115740_43115742del | CA2579962021 | BRCA1 | n.182_184del c.118_120del (p.Asp40del) c.-8+8275_-8+8277del (n.-8+8275_-8+8277del) c.-219+9529_-219+9531del (n.-219+9529_-219+9531del) c.-24_-22del (n.-24_-22del) n.361_363del n.237_239del c.4+9440_4+9442del (n.4+9440_4+9442del) c.-44+9529_-44+9531del (n.-44+9529_-44+9531del) c.-99+9529_-99+9531del (n.-99+9529_-99+9531del) n.279_281del n.320_322del | |
17 | g.43115741T>A | CA10601920 | BRCA1 | n.183A>T c.119A>T (p.Asp40Val) c.-8+8276A>T (n.-8+8276A>T) c.-219+9530A>T (n.-219+9530A>T) c.-23A>T (n.-23A>T) n.362A>T n.238A>T c.4+9441A>T (n.4+9441A>T) c.-44+9530A>T (n.-44+9530A>T) c.-99+9530A>T (n.-99+9530A>T) n.280A>T n.321A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115741T>C | CA10601921 | BRCA1 | n.183A>G c.119A>G (p.Asp40Gly) c.-8+8276A>G (n.-8+8276A>G) c.-219+9530A>G (n.-219+9530A>G) c.-23A>G (n.-23A>G) n.362A>G n.238A>G c.4+9441A>G (n.4+9441A>G) c.-44+9530A>G (n.-44+9530A>G) c.-99+9530A>G (n.-99+9530A>G) n.280A>G n.321A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115741T>G | CA10601922 | BRCA1 | n.183A>C c.119A>C (p.Asp40Ala) c.-8+8276A>C (n.-8+8276A>C) c.-219+9530A>C (n.-219+9530A>C) c.-23A>C (n.-23A>C) n.362A>C n.238A>C c.4+9441A>C (n.4+9441A>C) c.-44+9530A>C (n.-44+9530A>C) c.-99+9530A>C (n.-99+9530A>C) n.280A>C n.321A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115741T= | CA2260795893 | BRCA1 | n.183A= c.119A= (p.Asp40=) c.-8+8276A= (n.-8+8276A=) c.-219+9530A= (n.-219+9530A=) c.-23A= (n.-23A=) n.362A= n.238A= c.4+9441A= (n.4+9441A=) c.-44+9530A= (n.-44+9530A=) c.-99+9530A= (n.-99+9530A=) n.280A= n.321A= | |
17 | g.43115741_43115742delinsGG | CA2579962020 | BRCA1 | n.182_183delinsCC c.118_119delinsCC (p.Asp40Pro) c.-8+8275_-8+8276delinsCC (n.-8+8275_-8+8276delinsCC) c.-219+9529_-219+9530delinsCC (n.-219+9529_-219+9530delinsCC) c.-24_-23delinsCC (n.-24_-23delinsCC) n.361_362delinsCC n.237_238delinsCC c.4+9440_4+9441delinsCC (n.4+9440_4+9441delinsCC) c.-44+9529_-44+9530delinsCC (n.-44+9529_-44+9530delinsCC) c.-99+9529_-99+9530delinsCC (n.-99+9529_-99+9530delinsCC) n.279_280delinsCC n.320_321delinsCC | |
17 | g.43115741_43115743delinsTCA | CA2260795892 | BRCA1 | n.181_183delinsTGA c.117_119delinsTGA (p.Cys39=) c.-8+8274_-8+8276delinsTGA (n.-8+8274_-8+8276delinsTGA) c.-219+9528_-219+9530delinsTGA (n.-219+9528_-219+9530delinsTGA) c.-25_-23delinsTGA (n.-25_-23delinsTGA) n.360_362delinsTGA n.236_238delinsTGA c.4+9439_4+9441delinsTGA (n.4+9439_4+9441delinsTGA) c.-44+9528_-44+9530delinsTGA (n.-44+9528_-44+9530delinsTGA) c.-99+9528_-99+9530delinsTGA (n.-99+9528_-99+9530delinsTGA) n.278_280delinsTGA n.319_321delinsTGA | |
17 | g.43115742C>A | CA10601923 | BRCA1 | n.182G>T c.118G>T (p.Asp40Tyr) c.-8+8275G>T (n.-8+8275G>T) c.-219+9529G>T (n.-219+9529G>T) c.-24G>T (n.-24G>T) n.361G>T n.237G>T c.4+9440G>T (n.4+9440G>T) c.-44+9529G>T (n.-44+9529G>T) c.-99+9529G>T (n.-99+9529G>T) n.279G>T n.320G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115742C= | CA2260795894 | BRCA1 | n.182G= c.118G= (p.Asp40=) c.-8+8275G= (n.-8+8275G=) c.-219+9529G= (n.-219+9529G=) c.-24G= (n.-24G=) n.361G= n.237G= c.4+9440G= (n.4+9440G=) c.-44+9529G= (n.-44+9529G=) c.-99+9529G= (n.-99+9529G=) n.279G= n.320G= | |
17 | g.43115742C>G | CA10601924 | BRCA1 | n.182G>C c.118G>C (p.Asp40His) c.-8+8275G>C (n.-8+8275G>C) c.-219+9529G>C (n.-219+9529G>C) c.-24G>C (n.-24G>C) n.361G>C n.237G>C c.4+9440G>C (n.4+9440G>C) c.-44+9529G>C (n.-44+9529G>C) c.-99+9529G>C (n.-99+9529G>C) n.279G>C n.320G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115742C>T | CA10585923 | BRCA1 | n.182G>A c.118G>A (p.Asp40Asn) c.-8+8275G>A (n.-8+8275G>A) c.-219+9529G>A (n.-219+9529G>A) c.-24G>A (n.-24G>A) n.361G>A n.237G>A c.4+9440G>A (n.4+9440G>A) c.-44+9529G>A (n.-44+9529G>A) c.-99+9529G>A (n.-99+9529G>A) n.279G>A n.320G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43115743_43115744insGCA | CA2579962022 | BRCA1 | n.182_183insCTG c.118_119insCTG (p.Cys39_Asp40insAla) c.-8+8275_-8+8276insCTG (n.-8+8275_-8+8276insCTG) c.-219+9529_-219+9530insCTG (n.-219+9529_-219+9530insCTG) c.-24_-23insCTG (n.-24_-23insCTG) n.361_362insCTG n.237_238insCTG c.4+9440_4+9441insCTG (n.4+9440_4+9441insCTG) c.-44+9529_-44+9530insCTG (n.-44+9529_-44+9530insCTG) c.-99+9529_-99+9530insCTG (n.-99+9529_-99+9530insCTG) n.279_280insCTG n.320_321insCTG | |
17 | g.43115745_43115746del | CA000774 | BRCA1 | n.181_182del c.117_118del (p.Cys39Ter) c.-8+8274_-8+8275del (n.-8+8274_-8+8275del) c.-219+9528_-219+9529del (n.-219+9528_-219+9529del) c.-25_-24del (n.-25_-24del) n.360_361del n.236_237del c.4+9439_4+9440del (n.4+9439_4+9440del) c.-44+9528_-44+9529del (n.-44+9528_-44+9529del) c.-99+9528_-99+9529del (n.-99+9528_-99+9529del) n.278_279del n.319_320del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115743A= | CA2260795895 | BRCA1 | n.181T= c.117T= (p.Cys39=) c.-8+8274T= (n.-8+8274T=) c.-219+9528T= (n.-219+9528T=) c.-25T= (n.-25T=) n.360T= n.236T= c.4+9439T= (n.4+9439T=) c.-44+9528T= (n.-44+9528T=) c.-99+9528T= (n.-99+9528T=) n.278T= n.319T= | |
17 | g.43115743A>C | CA10601925 | BRCA1 | n.181T>G c.117T>G (p.Cys39Trp) c.-8+8274T>G (n.-8+8274T>G) c.-219+9528T>G (n.-219+9528T>G) c.-25T>G (n.-25T>G) n.360T>G n.236T>G c.4+9439T>G (n.4+9439T>G) c.-44+9528T>G (n.-44+9528T>G) c.-99+9528T>G (n.-99+9528T>G) n.278T>G n.319T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115743A>G | CA500130008 | BRCA1 | n.181T>C c.117T>C (p.Cys39=) c.-8+8274T>C (n.-8+8274T>C) c.-219+9528T>C (n.-219+9528T>C) c.-25T>C (n.-25T>C) n.360T>C n.236T>C c.4+9439T>C (n.4+9439T>C) c.-44+9528T>C (n.-44+9528T>C) c.-99+9528T>C (n.-99+9528T>C) n.278T>C n.319T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115743A>T | CA10601926 | BRCA1 | n.181T>A c.117T>A (p.Cys39Ter) c.-8+8274T>A (n.-8+8274T>A) c.-219+9528T>A (n.-219+9528T>A) c.-25T>A (n.-25T>A) n.360T>A n.236T>A c.4+9439T>A (n.4+9439T>A) c.-44+9528T>A (n.-44+9528T>A) c.-99+9528T>A (n.-99+9528T>A) n.278T>A n.319T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115743_43115745del | CA2579962024 | BRCA1 | n.179_181del c.115_117del (p.Cys39del) c.-8+8272_-8+8274del (n.-8+8272_-8+8274del) c.-219+9526_-219+9528del (n.-219+9526_-219+9528del) c.-27_-25del (n.-27_-25del) n.358_360del n.234_236del c.4+9437_4+9439del (n.4+9437_4+9439del) c.-44+9526_-44+9528del (n.-44+9526_-44+9528del) c.-99+9526_-99+9528del (n.-99+9526_-99+9528del) n.276_278del n.317_319del | |
17 | g.43115743_43115745delinsGGG | CA2579962023 | BRCA1 | n.179_181delinsCCC c.115_117delinsCCC (p.Cys39Pro) c.-8+8272_-8+8274delinsCCC (n.-8+8272_-8+8274delinsCCC) c.-219+9526_-219+9528delinsCCC (n.-219+9526_-219+9528delinsCCC) c.-27_-25delinsCCC (n.-27_-25delinsCCC) n.358_360delinsCCC n.234_236delinsCCC c.4+9437_4+9439delinsCCC (n.4+9437_4+9439delinsCCC) c.-44+9526_-44+9528delinsCCC (n.-44+9526_-44+9528delinsCCC) c.-99+9526_-99+9528delinsCCC (n.-99+9526_-99+9528delinsCCC) n.276_278delinsCCC n.317_319delinsCCC | |
17 | g.43115744C>A | CA000773 | BRCA1 | n.180G>T c.116G>T (p.Cys39Phe) c.-8+8273G>T (n.-8+8273G>T) c.-219+9527G>T (n.-219+9527G>T) c.-26G>T (n.-26G>T) n.359G>T n.235G>T c.4+9438G>T (n.4+9438G>T) c.-44+9527G>T (n.-44+9527G>T) c.-99+9527G>T (n.-99+9527G>T) n.277G>T n.318G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115744C= | CA2260795896 | BRCA1 | n.180G= c.116G= (p.Cys39=) c.-8+8273G= (n.-8+8273G=) c.-219+9527G= (n.-219+9527G=) c.-26G= (n.-26G=) n.359G= n.235G= c.4+9438G= (n.4+9438G=) c.-44+9527G= (n.-44+9527G=) c.-99+9527G= (n.-99+9527G=) n.277G= n.318G= | |
17 | g.43115744C>G | CA10601927 | BRCA1 | n.180G>C c.116G>C (p.Cys39Ser) c.-8+8273G>C (n.-8+8273G>C) c.-219+9527G>C (n.-219+9527G>C) c.-26G>C (n.-26G>C) n.359G>C n.235G>C c.4+9438G>C (n.4+9438G>C) c.-44+9527G>C (n.-44+9527G>C) c.-99+9527G>C (n.-99+9527G>C) n.277G>C n.318G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115744C>T | CA000772 | BRCA1 | n.180G>A c.116G>A (p.Cys39Tyr) c.-8+8273G>A (n.-8+8273G>A) c.-219+9527G>A (n.-219+9527G>A) c.-26G>A (n.-26G>A) n.359G>A n.235G>A c.4+9438G>A (n.4+9438G>A) c.-44+9527G>A (n.-44+9527G>A) c.-99+9527G>A (n.-99+9527G>A) n.277G>A n.318G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.43115745A= | CA2260795897 | BRCA1 | n.179T= c.115T= (p.Cys39=) c.-8+8272T= (n.-8+8272T=) c.-219+9526T= (n.-219+9526T=) c.-27T= (n.-27T=) n.358T= n.234T= c.4+9437T= (n.4+9437T=) c.-44+9526T= (n.-44+9526T=) c.-99+9526T= (n.-99+9526T=) n.276T= n.317T= | |
17 | g.43115745A>C | CA000767 | BRCA1 | n.179T>G c.115T>G (p.Cys39Gly) c.-8+8272T>G (n.-8+8272T>G) c.-219+9526T>G (n.-219+9526T>G) c.-27T>G (n.-27T>G) n.358T>G n.234T>G c.4+9437T>G (n.4+9437T>G) c.-44+9526T>G (n.-44+9526T>G) c.-99+9526T>G (n.-99+9526T>G) n.276T>G n.317T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115745A>G | CA000766 | BRCA1 | n.179T>C c.115T>C (p.Cys39Arg) c.-8+8272T>C (n.-8+8272T>C) c.-219+9526T>C (n.-219+9526T>C) c.-27T>C (n.-27T>C) n.358T>C n.234T>C c.4+9437T>C (n.4+9437T>C) c.-44+9526T>C (n.-44+9526T>C) c.-99+9526T>C (n.-99+9526T>C) n.276T>C n.317T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43115745A>T | CA000765 | BRCA1 | n.179T>A c.115T>A (p.Cys39Ser) c.-8+8272T>A (n.-8+8272T>A) c.-219+9526T>A (n.-219+9526T>A) c.-27T>A (n.-27T>A) n.358T>A n.234T>A c.4+9437T>A (n.4+9437T>A) c.-44+9526T>A (n.-44+9526T>A) c.-99+9526T>A (n.-99+9526T>A) n.276T>A n.317T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115745_43115746insAGC | CA2579962025 | BRCA1 | n.178_179insGCT c.114_115insGCT (p.Lys38_Cys39insAla) c.-8+8271_-8+8272insGCT (n.-8+8271_-8+8272insGCT) c.-219+9525_-219+9526insGCT (n.-219+9525_-219+9526insGCT) c.-28_-27insGCT (n.-28_-27insGCT) n.357_358insGCT n.233_234insGCT c.4+9436_4+9437insGCT (n.4+9436_4+9437insGCT) c.-44+9525_-44+9526insGCT (n.-44+9525_-44+9526insGCT) c.-99+9525_-99+9526insGCT (n.-99+9525_-99+9526insGCT) n.275_276insGCT n.316_317insGCT | |
17 | g.43115746C>A | CA000763 | BRCA1 | n.178G>T c.114G>T (p.Lys38Asn) c.-8+8271G>T (n.-8+8271G>T) c.-219+9525G>T (n.-219+9525G>T) c.-28G>T (n.-28G>T) n.357G>T n.233G>T c.4+9436G>T (n.4+9436G>T) c.-44+9525G>T (n.-44+9525G>T) c.-99+9525G>T (n.-99+9525G>T) n.275G>T n.316G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.43115746C= | CA2260795898 | BRCA1 | n.178G= c.114G= (p.Lys38=) c.-8+8271G= (n.-8+8271G=) c.-219+9525G= (n.-219+9525G=) c.-28G= (n.-28G=) n.357G= n.233G= c.4+9436G= (n.4+9436G=) c.-44+9525G= (n.-44+9525G=) c.-99+9525G= (n.-99+9525G=) n.275G= n.316G= | |
17 | g.43115746C>G | CA10601928 | BRCA1 | n.178G>C c.114G>C (p.Lys38Asn) c.-8+8271G>C (n.-8+8271G>C) c.-219+9525G>C (n.-219+9525G>C) c.-28G>C (n.-28G>C) n.357G>C n.233G>C c.4+9436G>C (n.4+9436G>C) c.-44+9525G>C (n.-44+9525G>C) c.-99+9525G>C (n.-99+9525G>C) n.275G>C n.316G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115746C>T | CA000762 | BRCA1 | n.178G>A c.114G>A (p.Lys38=) c.-8+8271G>A (n.-8+8271G>A) c.-219+9525G>A (n.-219+9525G>A) c.-28G>A (n.-28G>A) n.357G>A n.233G>A c.4+9436G>A (n.4+9436G>A) c.-44+9525G>A (n.-44+9525G>A) c.-99+9525G>A (n.-99+9525G>A) n.275G>A n.316G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43115746_43115748del | CA2579962027 | BRCA1 | n.176_178del c.112_114del (p.Lys38del) c.-8+8269_-8+8271del (n.-8+8269_-8+8271del) c.-219+9523_-219+9525del (n.-219+9523_-219+9525del) c.-30_-28del (n.-30_-28del) n.355_357del n.231_233del c.4+9434_4+9436del (n.4+9434_4+9436del) c.-44+9523_-44+9525del (n.-44+9523_-44+9525del) c.-99+9523_-99+9525del (n.-99+9523_-99+9525del) n.273_275del n.314_316del | |
17 | g.43115746_43115748delinsCTT | CA2260795899 | BRCA1 | n.176_178delinsAAG c.112_114delinsAAG (p.Lys38=) c.-8+8269_-8+8271delinsAAG (n.-8+8269_-8+8271delinsAAG) c.-219+9523_-219+9525delinsAAG (n.-219+9523_-219+9525delinsAAG) c.-30_-28delinsAAG (n.-30_-28delinsAAG) n.355_357delinsAAG n.231_233delinsAAG c.4+9434_4+9436delinsAAG (n.4+9434_4+9436delinsAAG) c.-44+9523_-44+9525delinsAAG (n.-44+9523_-44+9525delinsAAG) c.-99+9523_-99+9525delinsAAG (n.-99+9523_-99+9525delinsAAG) n.273_275delinsAAG n.314_316delinsAAG | |
17 | g.43115746_43115748delinsGGG | CA2579962026 | BRCA1 | n.176_178delinsCCC c.112_114delinsCCC (p.Lys38Pro) c.-8+8269_-8+8271delinsCCC (n.-8+8269_-8+8271delinsCCC) c.-219+9523_-219+9525delinsCCC (n.-219+9523_-219+9525delinsCCC) c.-30_-28delinsCCC (n.-30_-28delinsCCC) n.355_357delinsCCC n.231_233delinsCCC c.4+9434_4+9436delinsCCC (n.4+9434_4+9436delinsCCC) c.-44+9523_-44+9525delinsCCC (n.-44+9523_-44+9525delinsCCC) c.-99+9523_-99+9525delinsCCC (n.-99+9523_-99+9525delinsCCC) n.273_275delinsCCC n.314_316delinsCCC | |
17 | g.43115747T>A | CA10601929 | BRCA1 | n.177A>T c.113A>T (p.Lys38Met) c.-8+8270A>T (n.-8+8270A>T) c.-219+9524A>T (n.-219+9524A>T) c.-29A>T (n.-29A>T) n.356A>T n.232A>T c.4+9435A>T (n.4+9435A>T) c.-44+9524A>T (n.-44+9524A>T) c.-99+9524A>T (n.-99+9524A>T) n.274A>T n.315A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115747T>C | CA10601930 | BRCA1 | n.177A>G c.113A>G (p.Lys38Arg) c.-8+8270A>G (n.-8+8270A>G) c.-219+9524A>G (n.-219+9524A>G) c.-29A>G (n.-29A>G) n.356A>G n.232A>G c.4+9435A>G (n.4+9435A>G) c.-44+9524A>G (n.-44+9524A>G) c.-99+9524A>G (n.-99+9524A>G) n.274A>G n.315A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43115747T>G | CA10601931 | BRCA1 | n.177A>C c.113A>C (p.Lys38Thr) c.-8+8270A>C (n.-8+8270A>C) c.-219+9524A>C (n.-219+9524A>C) c.-29A>C (n.-29A>C) n.356A>C n.232A>C c.4+9435A>C (n.4+9435A>C) c.-44+9524A>C (n.-44+9524A>C) c.-99+9524A>C (n.-99+9524A>C) n.274A>C n.315A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115747T= | CA2260795900 | BRCA1 | n.177A= c.113A= (p.Lys38=) c.-8+8270A= (n.-8+8270A=) c.-219+9524A= (n.-219+9524A=) c.-29A= (n.-29A=) n.356A= n.232A= c.4+9435A= (n.4+9435A=) c.-44+9524A= (n.-44+9524A=) c.-99+9524A= (n.-99+9524A=) n.274A= n.315A= | |
17 | g.43115749del | CA2580611068 | BRCA1 | n.177del c.113del (p.Lys38SerfsTer12) c.113del (p.Lys38SerfsTer24) c.-8+8270del (n.-8+8270del) c.-219+9524del (n.-219+9524del) c.-29del (n.-29del) c.113del (p.Lys38SerfsTer?) n.356del n.232del c.113del (p.Lys38SerfsTer13) c.4+9435del (n.4+9435del) c.-44+9524del (n.-44+9524del) c.-99+9524del (n.-99+9524del) n.274del n.315del | |
17 | g.43115748_43115749del | CA000749 | BRCA1 | n.176_177del c.112_113del (p.Lys38ValfsTer2) c.-8+8269_-8+8270del (n.-8+8269_-8+8270del) c.-219+9523_-219+9524del (n.-219+9523_-219+9524del) c.-30_-29del (n.-30_-29del) n.355_356del n.231_232del c.4+9434_4+9435del (n.4+9434_4+9435del) c.-44+9523_-44+9524del (n.-44+9523_-44+9524del) c.-99+9523_-99+9524del (n.-99+9523_-99+9524del) n.273_274del n.314_315del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115748T>A | CA10601932 | BRCA1 | n.176A>T c.112A>T (p.Lys38Ter) c.-8+8269A>T (n.-8+8269A>T) c.-219+9523A>T (n.-219+9523A>T) c.-30A>T (n.-30A>T) n.355A>T n.231A>T c.4+9434A>T (n.4+9434A>T) c.-44+9523A>T (n.-44+9523A>T) c.-99+9523A>T (n.-99+9523A>T) n.273A>T n.314A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115748T>C | CA10601933 | BRCA1 | n.176A>G c.112A>G (p.Lys38Glu) c.-8+8269A>G (n.-8+8269A>G) c.-219+9523A>G (n.-219+9523A>G) c.-30A>G (n.-30A>G) n.355A>G n.231A>G c.4+9434A>G (n.4+9434A>G) c.-44+9523A>G (n.-44+9523A>G) c.-99+9523A>G (n.-99+9523A>G) n.273A>G n.314A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115748T>G | CA10601934 | BRCA1 | n.176A>C c.112A>C (p.Lys38Gln) c.-8+8269A>C (n.-8+8269A>C) c.-219+9523A>C (n.-219+9523A>C) c.-30A>C (n.-30A>C) n.355A>C n.231A>C c.4+9434A>C (n.4+9434A>C) c.-44+9523A>C (n.-44+9523A>C) c.-99+9523A>C (n.-99+9523A>C) n.273A>C n.314A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115748T= | CA2260795901 | BRCA1 | n.176A= c.112A= (p.Lys38=) c.-8+8269A= (n.-8+8269A=) c.-219+9523A= (n.-219+9523A=) c.-30A= (n.-30A=) n.355A= n.231A= c.4+9434A= (n.4+9434A=) c.-44+9523A= (n.-44+9523A=) c.-99+9523A= (n.-99+9523A=) n.273A= n.314A= | |
17 | g.43115749_43115751del | CA2579962029 | BRCA1 | n.174_176del c.110_112del (p.Thr37del) c.-8+8267_-8+8269del (n.-8+8267_-8+8269del) c.-219+9521_-219+9523del (n.-219+9521_-219+9523del) c.-32_-30del (n.-32_-30del) n.353_355del n.229_231del c.4+9432_4+9434del (n.4+9432_4+9434del) c.-44+9521_-44+9523del (n.-44+9521_-44+9523del) c.-99+9521_-99+9523del (n.-99+9521_-99+9523del) n.271_273del n.312_314del | |
17 | g.43115748_43115749insAGC | CA2579962028 | BRCA1 | n.175_176insGCT c.111_112insGCT (p.Thr37_Lys38insAla) c.-8+8268_-8+8269insGCT (n.-8+8268_-8+8269insGCT) c.-219+9522_-219+9523insGCT (n.-219+9522_-219+9523insGCT) c.-31_-30insGCT (n.-31_-30insGCT) n.354_355insGCT n.230_231insGCT c.4+9433_4+9434insGCT (n.4+9433_4+9434insGCT) c.-44+9522_-44+9523insGCT (n.-44+9522_-44+9523insGCT) c.-99+9522_-99+9523insGCT (n.-99+9522_-99+9523insGCT) n.272_273insGCT n.313_314insGCT | |
17 | g.43115749T>A | CA500130021 | BRCA1 | n.175A>T c.111A>T (p.Thr37=) c.-8+8268A>T (n.-8+8268A>T) c.-219+9522A>T (n.-219+9522A>T) c.-31A>T (n.-31A>T) n.354A>T n.230A>T c.4+9433A>T (n.4+9433A>T) c.-44+9522A>T (n.-44+9522A>T) c.-99+9522A>T (n.-99+9522A>T) n.272A>T n.313A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43115749T>C | CA500130022 | BRCA1 | n.175A>G c.111A>G (p.Thr37=) c.-8+8268A>G (n.-8+8268A>G) c.-219+9522A>G (n.-219+9522A>G) c.-31A>G (n.-31A>G) n.354A>G n.230A>G c.4+9433A>G (n.4+9433A>G) c.-44+9522A>G (n.-44+9522A>G) c.-99+9522A>G (n.-99+9522A>G) n.272A>G n.313A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115749T>G | CA500130023 | BRCA1 | n.175A>C c.111A>C (p.Thr37=) c.-8+8268A>C (n.-8+8268A>C) c.-219+9522A>C (n.-219+9522A>C) c.-31A>C (n.-31A>C) n.354A>C n.230A>C c.4+9433A>C (n.4+9433A>C) c.-44+9522A>C (n.-44+9522A>C) c.-99+9522A>C (n.-99+9522A>C) n.272A>C n.313A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115749T= | CA2260795902 | BRCA1 | n.175A= c.111A= (p.Thr37=) c.-8+8268A= (n.-8+8268A=) c.-219+9522A= (n.-219+9522A=) c.-31A= (n.-31A=) n.354A= n.230A= c.4+9433A= (n.4+9433A=) c.-44+9522A= (n.-44+9522A=) c.-99+9522A= (n.-99+9522A=) n.272A= n.313A= | |
17 | g.43115750G>A | CA10601935 | BRCA1 | n.174C>T c.110C>T (p.Thr37Ile) c.-8+8267C>T (n.-8+8267C>T) c.-219+9521C>T (n.-219+9521C>T) c.-32C>T (n.-32C>T) n.353C>T n.229C>T c.4+9432C>T (n.4+9432C>T) c.-44+9521C>T (n.-44+9521C>T) c.-99+9521C>T (n.-99+9521C>T) n.271C>T n.312C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43115750G>C | CA000743 | BRCA1 | n.174C>G c.110C>G (p.Thr37Arg) c.-8+8267C>G (n.-8+8267C>G) c.-219+9521C>G (n.-219+9521C>G) c.-32C>G (n.-32C>G) n.353C>G n.229C>G c.4+9432C>G (n.4+9432C>G) c.-44+9521C>G (n.-44+9521C>G) c.-99+9521C>G (n.-99+9521C>G) n.271C>G n.312C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43115750G= | CA2260795903 | BRCA1 | n.174C= c.110C= (p.Thr37=) c.-8+8267C= (n.-8+8267C=) c.-219+9521C= (n.-219+9521C=) c.-32C= (n.-32C=) n.353C= n.229C= c.4+9432C= (n.4+9432C=) c.-44+9521C= (n.-44+9521C=) c.-99+9521C= (n.-99+9521C=) n.271C= n.312C= | |
17 | g.43115750G>T | CA000742 | BRCA1 | n.174C>A c.110C>A (p.Thr37Lys) c.-8+8267C>A (n.-8+8267C>A) c.-219+9521C>A (n.-219+9521C>A) c.-32C>A (n.-32C>A) n.353C>A n.229C>A c.4+9432C>A (n.4+9432C>A) c.-44+9521C>A (n.-44+9521C>A) c.-99+9521C>A (n.-99+9521C>A) n.271C>A n.312C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115751T>A | CA10601936 | BRCA1 | n.173A>T c.109A>T (p.Thr37Ser) c.-8+8266A>T (n.-8+8266A>T) c.-219+9520A>T (n.-219+9520A>T) c.-33A>T (n.-33A>T) n.352A>T n.228A>T c.4+9431A>T (n.4+9431A>T) c.-44+9520A>T (n.-44+9520A>T) c.-99+9520A>T (n.-99+9520A>T) n.270A>T n.311A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115751T>C | CA10601937 | BRCA1 | n.173A>G c.109A>G (p.Thr37Ala) c.-8+8266A>G (n.-8+8266A>G) c.-219+9520A>G (n.-219+9520A>G) c.-33A>G (n.-33A>G) n.352A>G n.228A>G c.4+9431A>G (n.4+9431A>G) c.-44+9520A>G (n.-44+9520A>G) c.-99+9520A>G (n.-99+9520A>G) n.270A>G n.311A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115751T>G | CA10601938 | BRCA1 | n.173A>C c.109A>C (p.Thr37Pro) c.-8+8266A>C (n.-8+8266A>C) c.-219+9520A>C (n.-219+9520A>C) c.-33A>C (n.-33A>C) n.352A>C n.228A>C c.4+9431A>C (n.4+9431A>C) c.-44+9520A>C (n.-44+9520A>C) c.-99+9520A>C (n.-99+9520A>C) n.270A>C n.311A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115751T= | CA2260795904 | BRCA1 | n.173A= c.109A= (p.Thr37=) c.-8+8266A= (n.-8+8266A=) c.-219+9520A= (n.-219+9520A=) c.-33A= (n.-33A=) n.352A= n.228A= c.4+9431A= (n.4+9431A=) c.-44+9520A= (n.-44+9520A=) c.-99+9520A= (n.-99+9520A=) n.270A= n.311A= | |
17 | g.43115751_43115752insAGC | CA2579962030 | BRCA1 | n.172_173insGCT c.108_109insGCT (p.Ser36_Thr37insAla) c.-8+8265_-8+8266insGCT (n.-8+8265_-8+8266insGCT) c.-219+9519_-219+9520insGCT (n.-219+9519_-219+9520insGCT) c.-34_-33insGCT (n.-34_-33insGCT) n.351_352insGCT n.227_228insGCT c.4+9430_4+9431insGCT (n.4+9430_4+9431insGCT) c.-44+9519_-44+9520insGCT (n.-44+9519_-44+9520insGCT) c.-99+9519_-99+9520insGCT (n.-99+9519_-99+9520insGCT) n.269_270insGCT n.310_311insGCT | |
17 | g.43115752G>A | CA500130030 | BRCA1 | n.172C>T c.108C>T (p.Ser36=) c.-8+8265C>T (n.-8+8265C>T) c.-219+9519C>T (n.-219+9519C>T) c.-34C>T (n.-34C>T) n.351C>T n.227C>T c.4+9430C>T (n.4+9430C>T) c.-44+9519C>T (n.-44+9519C>T) c.-99+9519C>T (n.-99+9519C>T) n.269C>T n.310C>T | |
17 | g.43115752G>C | CA500130033 | BRCA1 | n.172C>G c.108C>G (p.Ser36=) c.-8+8265C>G (n.-8+8265C>G) c.-219+9519C>G (n.-219+9519C>G) c.-34C>G (n.-34C>G) n.351C>G n.227C>G c.4+9430C>G (n.4+9430C>G) c.-44+9519C>G (n.-44+9519C>G) c.-99+9519C>G (n.-99+9519C>G) n.269C>G n.310C>G | |
17 | g.43115752G>T | CA500130031 | BRCA1 | n.172C>A c.108C>A (p.Ser36=) c.-8+8265C>A (n.-8+8265C>A) c.-219+9519C>A (n.-219+9519C>A) c.-34C>A (n.-34C>A) n.351C>A n.227C>A c.4+9430C>A (n.4+9430C>A) c.-44+9519C>A (n.-44+9519C>A) c.-99+9519C>A (n.-99+9519C>A) n.269C>A n.310C>A | |
17 | g.43115753_43115755del | CA2579962031 | BRCA1 | n.170_172del c.106_108del (p.Ser36del) c.-8+8263_-8+8265del (n.-8+8263_-8+8265del) c.-219+9517_-219+9519del (n.-219+9517_-219+9519del) c.-36_-34del (n.-36_-34del) n.349_351del n.225_227del c.4+9428_4+9430del (n.4+9428_4+9430del) c.-44+9517_-44+9519del (n.-44+9517_-44+9519del) c.-99+9517_-99+9519del (n.-99+9517_-99+9519del) n.267_269del n.308_310del | |
17 | g.43115753G>A | CA10601939 | BRCA1 | n.171C>T c.107C>T (p.Ser36Phe) c.-8+8264C>T (n.-8+8264C>T) c.-219+9518C>T (n.-219+9518C>T) c.-35C>T (n.-35C>T) n.350C>T n.226C>T c.4+9429C>T (n.4+9429C>T) c.-44+9518C>T (n.-44+9518C>T) c.-99+9518C>T (n.-99+9518C>T) n.268C>T n.309C>T | dbSNP |
17 | g.43115753G>C | CA10601940 | BRCA1 | n.171C>G c.107C>G (p.Ser36Cys) c.-8+8264C>G (n.-8+8264C>G) c.-219+9518C>G (n.-219+9518C>G) c.-35C>G (n.-35C>G) n.350C>G n.226C>G c.4+9429C>G (n.4+9429C>G) c.-44+9518C>G (n.-44+9518C>G) c.-99+9518C>G (n.-99+9518C>G) n.268C>G n.309C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115753G= | CA2260795905 | BRCA1 | n.171C= c.107C= (p.Ser36=) c.-8+8264C= (n.-8+8264C=) c.-219+9518C= (n.-219+9518C=) c.-35C= (n.-35C=) n.350C= n.226C= c.4+9429C= (n.4+9429C=) c.-44+9518C= (n.-44+9518C=) c.-99+9518C= (n.-99+9518C=) n.268C= n.309C= | |
17 | g.43115753G>T | CA052433 | BRCA1 | n.171C>A c.107C>A (p.Ser36Tyr) c.-8+8264C>A (n.-8+8264C>A) c.-219+9518C>A (n.-219+9518C>A) c.-35C>A (n.-35C>A) n.350C>A n.226C>A c.4+9429C>A (n.4+9429C>A) c.-44+9518C>A (n.-44+9518C>A) c.-99+9518C>A (n.-99+9518C>A) n.268C>A n.309C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43115754A= | CA2260795907 | BRCA1 | n.170T= c.106T= (p.Ser36=) c.-8+8263T= (n.-8+8263T=) c.-219+9517T= (n.-219+9517T=) c.-36T= (n.-36T=) n.349T= n.225T= c.4+9428T= (n.4+9428T=) c.-44+9517T= (n.-44+9517T=) c.-99+9517T= (n.-99+9517T=) n.267T= n.308T= | |
17 | g.43115754A>C | CA10601941 | BRCA1 | n.170T>G c.106T>G (p.Ser36Ala) c.-8+8263T>G (n.-8+8263T>G) c.-219+9517T>G (n.-219+9517T>G) c.-36T>G (n.-36T>G) n.349T>G n.225T>G c.4+9428T>G (n.4+9428T>G) c.-44+9517T>G (n.-44+9517T>G) c.-99+9517T>G (n.-99+9517T>G) n.267T>G n.308T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115754A>G | CA10601942 | BRCA1 | n.170T>C c.106T>C (p.Ser36Pro) c.-8+8263T>C (n.-8+8263T>C) c.-219+9517T>C (n.-219+9517T>C) c.-36T>C (n.-36T>C) n.349T>C n.225T>C c.4+9428T>C (n.4+9428T>C) c.-44+9517T>C (n.-44+9517T>C) c.-99+9517T>C (n.-99+9517T>C) n.267T>C n.308T>C | |
17 | g.43115754A>T | CA10601943 | BRCA1 | n.170T>A c.106T>A (p.Ser36Thr) c.-8+8263T>A (n.-8+8263T>A) c.-219+9517T>A (n.-219+9517T>A) c.-36T>A (n.-36T>A) n.349T>A n.225T>A c.4+9428T>A (n.4+9428T>A) c.-44+9517T>A (n.-44+9517T>A) c.-99+9517T>A (n.-99+9517T>A) n.267T>A n.308T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43115754_43115759delinsAGACAG | CA2260795906 | BRCA1 | n.165_170delinsCTGTCT c.101_106delinsCTGTCT (p.Pro34=) c.-8+8258_-8+8263delinsCTGTCT (n.-8+8258_-8+8263delinsCTGTCT) c.-219+9512_-219+9517delinsCTGTCT (n.-219+9512_-219+9517delinsCTGTCT) c.-41_-36delinsCTGTCT (n.-41_-36delinsCTGTCT) n.344_349delinsCTGTCT n.220_225delinsCTGTCT c.4+9423_4+9428delinsCTGTCT (n.4+9423_4+9428delinsCTGTCT) c.-44+9512_-44+9517delinsCTGTCT (n.-44+9512_-44+9517delinsCTGTCT) c.-99+9512_-99+9517delinsCTGTCT (n.-99+9512_-99+9517delinsCTGTCT) n.262_267delinsCTGTCT n.303_308delinsCTGTCT | |
17 | g.43115754_43115762delinsAGACAGGTT | CA2260795908 | BRCA1 | n.162_170delinsAACCTGTCT c.98_106delinsAACCTGTCT (p.Glu33=) c.-8+8255_-8+8263delinsAACCTGTCT (n.-8+8255_-8+8263delinsAACCTGTCT) c.-219+9509_-219+9517delinsAACCTGTCT (n.-219+9509_-219+9517delinsAACCTGTCT) c.-44_-36delinsAACCTGTCT (n.-44_-36delinsAACCTGTCT) n.341_349delinsAACCTGTCT n.217_225delinsAACCTGTCT c.4+9420_4+9428delinsAACCTGTCT (n.4+9420_4+9428delinsAACCTGTCT) c.-44+9509_-44+9517delinsAACCTGTCT (n.-44+9509_-44+9517delinsAACCTGTCT) c.-99+9509_-99+9517delinsAACCTGTCT (n.-99+9509_-99+9517delinsAACCTGTCT) n.259_267delinsAACCTGTCT n.300_308delinsAACCTGTCT | |
17 | g.43115754_43115755insAGC | CA2579962032 | BRCA1 | n.169_170insGCT c.105_106insGCT (p.Val35_Ser36insAla) c.-8+8262_-8+8263insGCT (n.-8+8262_-8+8263insGCT) c.-219+9516_-219+9517insGCT (n.-219+9516_-219+9517insGCT) c.-37_-36insGCT (n.-37_-36insGCT) n.348_349insGCT n.224_225insGCT c.4+9427_4+9428insGCT (n.4+9427_4+9428insGCT) c.-44+9516_-44+9517insGCT (n.-44+9516_-44+9517insGCT) c.-99+9516_-99+9517insGCT (n.-99+9516_-99+9517insGCT) n.266_267insGCT n.307_308insGCT | |
17 | g.43115755G>A | CA500130043 | BRCA1 | n.169C>T c.105C>T (p.Val35=) c.-8+8262C>T (n.-8+8262C>T) c.-219+9516C>T (n.-219+9516C>T) c.-37C>T (n.-37C>T) n.348C>T n.224C>T c.4+9427C>T (n.4+9427C>T) c.-44+9516C>T (n.-44+9516C>T) c.-99+9516C>T (n.-99+9516C>T) n.266C>T n.307C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115755G>C | CA500130039 | BRCA1 | n.169C>G c.105C>G (p.Val35=) c.-8+8262C>G (n.-8+8262C>G) c.-219+9516C>G (n.-219+9516C>G) c.-37C>G (n.-37C>G) n.348C>G n.224C>G c.4+9427C>G (n.4+9427C>G) c.-44+9516C>G (n.-44+9516C>G) c.-99+9516C>G (n.-99+9516C>G) n.266C>G n.307C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115755G= | CA2260795909 | BRCA1 | n.169C= c.105C= (p.Val35=) c.-8+8262C= (n.-8+8262C=) c.-219+9516C= (n.-219+9516C=) c.-37C= (n.-37C=) n.348C= n.224C= c.4+9427C= (n.4+9427C=) c.-44+9516C= (n.-44+9516C=) c.-99+9516C= (n.-99+9516C=) n.266C= n.307C= | |
17 | g.43115755G>T | CA500130040 | BRCA1 | n.169C>A c.105C>A (p.Val35=) c.-8+8262C>A (n.-8+8262C>A) c.-219+9516C>A (n.-219+9516C>A) c.-37C>A (n.-37C>A) n.348C>A n.224C>A c.4+9427C>A (n.4+9427C>A) c.-44+9516C>A (n.-44+9516C>A) c.-99+9516C>A (n.-99+9516C>A) n.266C>A n.307C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115755dup | CA913188866 | BRCA1 | n.169dup c.105dup (p.Ser36LeufsTer5) c.-8+8262dup (n.-8+8262dup) c.-219+9516dup (n.-219+9516dup) c.-37dup (n.-37dup) n.348dup n.224dup c.4+9427dup (n.4+9427dup) c.-44+9516dup (n.-44+9516dup) c.-99+9516dup (n.-99+9516dup) n.266dup n.307dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115755_43115757del | CA2579962035 | BRCA1 | n.167_169del c.103_105del (p.Val35del) c.-8+8260_-8+8262del (n.-8+8260_-8+8262del) c.-219+9514_-219+9516del (n.-219+9514_-219+9516del) c.-39_-37del (n.-39_-37del) n.346_348del n.222_224del c.4+9425_4+9427del (n.4+9425_4+9427del) c.-44+9514_-44+9516del (n.-44+9514_-44+9516del) c.-99+9514_-99+9516del (n.-99+9514_-99+9516del) n.264_266del n.305_307del | |
17 | g.43115756_43115760del | CA10590037 | BRCA1 | n.165_169del c.101_105del (p.Pro34LeufsTer5) c.-8+8258_-8+8262del (n.-8+8258_-8+8262del) c.-219+9512_-219+9516del (n.-219+9512_-219+9516del) c.-41_-37del (n.-41_-37del) n.344_348del n.220_224del c.4+9423_4+9427del (n.4+9423_4+9427del) c.-44+9512_-44+9516del (n.-44+9512_-44+9516del) c.-99+9512_-99+9516del (n.-99+9512_-99+9516del) n.262_266del n.303_307del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115755_43115762del | CA10590038 | BRCA1 | n.162_169del c.98_105del (p.Glu33ValfsTer5) c.-8+8255_-8+8262del (n.-8+8255_-8+8262del) c.-219+9509_-219+9516del (n.-219+9509_-219+9516del) c.-44_-37del (n.-44_-37del) n.341_348del n.217_224del c.4+9420_4+9427del (n.4+9420_4+9427del) c.-44+9509_-44+9516del (n.-44+9509_-44+9516del) c.-99+9509_-99+9516del (n.-99+9509_-99+9516del) n.259_266del n.300_307del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115756A= | CA2260795910 | BRCA1 | n.168T= c.104T= (p.Val35=) c.-8+8261T= (n.-8+8261T=) c.-219+9515T= (n.-219+9515T=) c.-38T= (n.-38T=) n.347T= n.223T= c.4+9426T= (n.4+9426T=) c.-44+9515T= (n.-44+9515T=) c.-99+9515T= (n.-99+9515T=) n.265T= n.306T= | |
17 | g.43115756A>C | CA10601944 | BRCA1 | n.168T>G c.104T>G (p.Val35Gly) c.-8+8261T>G (n.-8+8261T>G) c.-219+9515T>G (n.-219+9515T>G) c.-38T>G (n.-38T>G) n.347T>G n.223T>G c.4+9426T>G (n.4+9426T>G) c.-44+9515T>G (n.-44+9515T>G) c.-99+9515T>G (n.-99+9515T>G) n.265T>G n.306T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43115756A>G | CA10601945 | BRCA1 | n.168T>C c.104T>C (p.Val35Ala) c.-8+8261T>C (n.-8+8261T>C) c.-219+9515T>C (n.-219+9515T>C) c.-38T>C (n.-38T>C) n.347T>C n.223T>C c.4+9426T>C (n.4+9426T>C) c.-44+9515T>C (n.-44+9515T>C) c.-99+9515T>C (n.-99+9515T>C) n.265T>C n.306T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115756A>T | CA10601946 | BRCA1 | n.168T>A c.104T>A (p.Val35Asp) c.-8+8261T>A (n.-8+8261T>A) c.-219+9515T>A (n.-219+9515T>A) c.-38T>A (n.-38T>A) n.347T>A n.223T>A c.4+9426T>A (n.4+9426T>A) c.-44+9515T>A (n.-44+9515T>A) c.-99+9515T>A (n.-99+9515T>A) n.265T>A n.306T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115756_43115757delinsGG | CA2579962033 | BRCA1 | n.167_168delinsCC c.103_104delinsCC (p.Val35Pro) c.-8+8260_-8+8261delinsCC (n.-8+8260_-8+8261delinsCC) c.-219+9514_-219+9515delinsCC (n.-219+9514_-219+9515delinsCC) c.-39_-38delinsCC (n.-39_-38delinsCC) n.346_347delinsCC n.222_223delinsCC c.4+9425_4+9426delinsCC (n.4+9425_4+9426delinsCC) c.-44+9514_-44+9515delinsCC (n.-44+9514_-44+9515delinsCC) c.-99+9514_-99+9515delinsCC (n.-99+9514_-99+9515delinsCC) n.264_265delinsCC n.305_306delinsCC | |
17 | g.43115757C>A | CA10585924 | BRCA1 | n.167G>T c.103G>T (p.Val35Phe) c.-8+8260G>T (n.-8+8260G>T) c.-219+9514G>T (n.-219+9514G>T) c.-39G>T (n.-39G>T) n.346G>T n.222G>T c.4+9425G>T (n.4+9425G>T) c.-44+9514G>T (n.-44+9514G>T) c.-99+9514G>T (n.-99+9514G>T) n.264G>T n.305G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115757C= | CA2260795912 | BRCA1 | n.167G= c.103G= (p.Val35=) c.-8+8260G= (n.-8+8260G=) c.-219+9514G= (n.-219+9514G=) c.-39G= (n.-39G=) n.346G= n.222G= c.4+9425G= (n.4+9425G=) c.-44+9514G= (n.-44+9514G=) c.-99+9514G= (n.-99+9514G=) n.264G= n.305G= | |
17 | g.43115757C>G | CA10601947 | BRCA1 | n.167G>C c.103G>C (p.Val35Leu) c.-8+8260G>C (n.-8+8260G>C) c.-219+9514G>C (n.-219+9514G>C) c.-39G>C (n.-39G>C) n.346G>C n.222G>C c.4+9425G>C (n.4+9425G>C) c.-44+9514G>C (n.-44+9514G>C) c.-99+9514G>C (n.-99+9514G>C) n.264G>C n.305G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115757C>T | CA10601948 | BRCA1 | n.167G>A c.103G>A (p.Val35Ile) c.-8+8260G>A (n.-8+8260G>A) c.-219+9514G>A (n.-219+9514G>A) c.-39G>A (n.-39G>A) n.346G>A n.222G>A c.4+9425G>A (n.4+9425G>A) c.-44+9514G>A (n.-44+9514G>A) c.-99+9514G>A (n.-99+9514G>A) n.264G>A n.305G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115757_43115758insTAGC | CA2573154023 | BRCA1 | n.167_168insCTAG c.103_104insCTAG (p.Val35AlafsTer7) c.-8+8260_-8+8261insCTAG (n.-8+8260_-8+8261insCTAG) c.-219+9514_-219+9515insCTAG (n.-219+9514_-219+9515insCTAG) c.-39_-38insCTAG (n.-39_-38insCTAG) n.346_347insCTAG n.222_223insCTAG c.4+9425_4+9426insCTAG (n.4+9425_4+9426insCTAG) c.-44+9514_-44+9515insCTAG (n.-44+9514_-44+9515insCTAG) c.-99+9514_-99+9515insCTAG (n.-99+9514_-99+9515insCTAG) n.264_265insCTAG n.305_306insCTAG | dbSNP |
17 | g.43115757_43115758delinsCA | CA2260795911 | BRCA1 | n.166_167delinsTG c.102_103delinsTG (p.Pro34=) c.-8+8259_-8+8260delinsTG (n.-8+8259_-8+8260delinsTG) c.-219+9513_-219+9514delinsTG (n.-219+9513_-219+9514delinsTG) c.-40_-39delinsTG (n.-40_-39delinsTG) n.345_346delinsTG n.221_222delinsTG c.4+9424_4+9425delinsTG (n.4+9424_4+9425delinsTG) c.-44+9513_-44+9514delinsTG (n.-44+9513_-44+9514delinsTG) c.-99+9513_-99+9514delinsTG (n.-99+9513_-99+9514delinsTG) n.263_264delinsTG n.304_305delinsTG | |
17 | g.43115757_43115759dup | CA2579962034 | BRCA1 | n.165_167dup c.101_103dup (p.Pro34_Val35insAla) c.-8+8258_-8+8260dup (n.-8+8258_-8+8260dup) c.-219+9512_-219+9514dup (n.-219+9512_-219+9514dup) c.-41_-39dup (n.-41_-39dup) n.344_346dup n.220_222dup c.4+9423_4+9425dup (n.4+9423_4+9425dup) c.-44+9512_-44+9514dup (n.-44+9512_-44+9514dup) c.-99+9512_-99+9514dup (n.-99+9512_-99+9514dup) n.262_264dup n.303_305dup | |
17 | g.43115758_43115763del | CA2499224633 | BRCA1 | n.162_167del c.98_103del (p.Glu33_Pro34del) c.-8+8255_-8+8260del (n.-8+8255_-8+8260del) c.-219+9509_-219+9514del (n.-219+9509_-219+9514del) c.-44_-39del (n.-44_-39del) n.341_346del n.217_222del c.4+9420_4+9425del (n.4+9420_4+9425del) c.-44+9509_-44+9514del (n.-44+9509_-44+9514del) c.-99+9509_-99+9514del (n.-99+9509_-99+9514del) n.259_264del n.300_305del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115758del | CA10590039 | BRCA1 | n.166del c.102del (p.Val35SerfsTer15) c.102del (p.Val35SerfsTer27) c.-8+8259del (n.-8+8259del) c.-219+9513del (n.-219+9513del) c.-40del (n.-40del) c.102del (p.Val35SerfsTer?) n.345del n.221del c.102del (p.Val35SerfsTer16) c.4+9424del (n.4+9424del) c.-44+9513del (n.-44+9513del) c.-99+9513del (n.-99+9513del) n.263del n.304del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43115758A= | CA2260795914 | BRCA1 | n.166T= c.102T= (p.Pro34=) c.-8+8259T= (n.-8+8259T=) c.-219+9513T= (n.-219+9513T=) c.-40T= (n.-40T=) n.345T= n.221T= c.4+9424T= (n.4+9424T=) c.-44+9513T= (n.-44+9513T=) c.-99+9513T= (n.-99+9513T=) n.263T= n.304T= | |
17 | g.43115758A>C | CA500130050 | BRCA1 | n.166T>G c.102T>G (p.Pro34=) c.-8+8259T>G (n.-8+8259T>G) c.-219+9513T>G (n.-219+9513T>G) c.-40T>G (n.-40T>G) n.345T>G n.221T>G c.4+9424T>G (n.4+9424T>G) c.-44+9513T>G (n.-44+9513T>G) c.-99+9513T>G (n.-99+9513T>G) n.263T>G n.304T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115758A>G | CA500130052 | BRCA1 | n.166T>C c.102T>C (p.Pro34=) c.-8+8259T>C (n.-8+8259T>C) c.-219+9513T>C (n.-219+9513T>C) c.-40T>C (n.-40T>C) n.345T>C n.221T>C c.4+9424T>C (n.4+9424T>C) c.-44+9513T>C (n.-44+9513T>C) c.-99+9513T>C (n.-99+9513T>C) n.263T>C n.304T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115758A>T | CA500130053 | BRCA1 | n.166T>A c.102T>A (p.Pro34=) c.-8+8259T>A (n.-8+8259T>A) c.-219+9513T>A (n.-219+9513T>A) c.-40T>A (n.-40T>A) n.345T>A n.221T>A c.4+9424T>A (n.4+9424T>A) c.-44+9513T>A (n.-44+9513T>A) c.-99+9513T>A (n.-99+9513T>A) n.263T>A n.304T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115758_43115759delinsAG | CA2260795913 | BRCA1 | n.165_166delinsCT c.101_102delinsCT (p.Pro34=) c.-8+8258_-8+8259delinsCT (n.-8+8258_-8+8259delinsCT) c.-219+9512_-219+9513delinsCT (n.-219+9512_-219+9513delinsCT) c.-41_-40delinsCT (n.-41_-40delinsCT) n.344_345delinsCT n.220_221delinsCT c.4+9423_4+9424delinsCT (n.4+9423_4+9424delinsCT) c.-44+9512_-44+9513delinsCT (n.-44+9512_-44+9513delinsCT) c.-99+9512_-99+9513delinsCT (n.-99+9512_-99+9513delinsCT) n.262_263delinsCT n.303_304delinsCT | |
17 | g.43115758_43115760del | CA2579962036 | BRCA1 | n.164_166del c.100_102del (p.Pro34del) c.-8+8257_-8+8259del (n.-8+8257_-8+8259del) c.-219+9511_-219+9513del (n.-219+9511_-219+9513del) c.-42_-40del (n.-42_-40del) n.343_345del n.219_221del c.4+9422_4+9424del (n.4+9422_4+9424del) c.-44+9511_-44+9513del (n.-44+9511_-44+9513del) c.-99+9511_-99+9513del (n.-99+9511_-99+9513del) n.261_263del n.302_304del | |
17 | g.43115759G>A | CA000691 | BRCA1 | n.165C>T c.101C>T (p.Pro34Leu) c.-8+8258C>T (n.-8+8258C>T) c.-219+9512C>T (n.-219+9512C>T) c.-41C>T (n.-41C>T) n.344C>T n.220C>T c.4+9423C>T (n.4+9423C>T) c.-44+9512C>T (n.-44+9512C>T) c.-99+9512C>T (n.-99+9512C>T) n.262C>T n.303C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43115759G>C | CA10601949 | BRCA1 | n.165C>G c.101C>G (p.Pro34Arg) c.-8+8258C>G (n.-8+8258C>G) c.-219+9512C>G (n.-219+9512C>G) c.-41C>G (n.-41C>G) n.344C>G n.220C>G c.4+9423C>G (n.4+9423C>G) c.-44+9512C>G (n.-44+9512C>G) c.-99+9512C>G (n.-99+9512C>G) n.262C>G n.303C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43115759G= | CA2260795915 | BRCA1 | n.165C= c.101C= (p.Pro34=) c.-8+8258C= (n.-8+8258C=) c.-219+9512C= (n.-219+9512C=) c.-41C= (n.-41C=) n.344C= n.220C= c.4+9423C= (n.4+9423C=) c.-44+9512C= (n.-44+9512C=) c.-99+9512C= (n.-99+9512C=) n.262C= n.303C= | |
17 | g.43115759G>T | CA10601950 | BRCA1 | n.165C>A c.101C>A (p.Pro34His) c.-8+8258C>A (n.-8+8258C>A) c.-219+9512C>A (n.-219+9512C>A) c.-41C>A (n.-41C>A) n.344C>A n.220C>A c.4+9423C>A (n.4+9423C>A) c.-44+9512C>A (n.-44+9512C>A) c.-99+9512C>A (n.-99+9512C>A) n.262C>A n.303C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115760del | CA000692 | BRCA1 | n.165del c.101del (p.Pro34LeufsTer16) c.101del (p.Pro34LeufsTer28) c.-8+8258del (n.-8+8258del) c.-219+9512del (n.-219+9512del) c.-41del (n.-41del) c.101del (p.Pro34LeufsTer?) n.344del n.220del c.101del (p.Pro34LeufsTer17) c.4+9423del (n.4+9423del) c.-44+9512del (n.-44+9512del) c.-99+9512del (n.-99+9512del) n.262del n.303del | ClinVar dbSNP |