Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.43106532_43115727del	CA913189785	BRCA1	n.197_200del c.133_136del c.133_135-1576del c.-8+8290_-6del c.-219+9544_-218-11672del (n.-219+9544_-218-11672del) c.-9_-6del c.133_72del n.376_379del c.133_10del c.4+9455_4+18650del (n.4+9455_4+18650del) c.-44+9544_-44+18739del (n.-44+9544_-44+18739del) c.-99+9544_-99+18739del (n.-99+9544_-99+18739del) n.294_297del n.335_338del
17	g.43106534_43115727del	CA916080910	BRCA1	n.198_199del c.134_135del c.134_135-1577del c.-8+8291_-7del c.-219+9545_-218-11673del (n.-219+9545_-218-11673del) c.-8_-7del c.134_71del n.377_378del c.134_9del c.4+9456_4+18649del (n.4+9456_4+18649del) c.-44+9545_-44+18738del (n.-44+9545_-44+18738del) c.-99+9545_-99+18738del (n.-99+9545_-99+18738del) n.295_296del n.336_337del
17	g.43114018_43117384del	CA10602607	BRCA1	n.145-1588_198+1725del c.81-1588_134+1725del c.-8+6650_-7-7468del (n.-8+6650_-7-7468del) c.-219+7904_-219+11270del (n.-219+7904_-219+11270del) c.-61-1588_-8+1725del n.324-1588_377+1725del c.81-1588_135-1395del c.4+7815_4+11181del (n.4+7815_4+11181del) c.-44+7904_-44+11270del (n.-44+7904_-44+11270del) c.-99+7904_-99+11270del (n.-99+7904_-99+11270del) n.242-1588_295+1725del n.283-1588_336+1725del	ClinVar
17	g.43114161_43115747del	CA2580093846	BRCA1	n.179_198+1567del c.115_134+1567del c.-8+8272_-7-7626del (n.-8+8272_-7-7626del) c.-219+9526_-219+11112del (n.-219+9526_-219+11112del) c.-27_-8+1567del n.358_377+1567del c.115_135-1553del c.4+9437_4+11023del (n.4+9437_4+11023del) c.-44+9526_-44+11112del (n.-44+9526_-44+11112del) c.-99+9526_-99+11112del (n.-99+9526_-99+11112del) n.276_295+1567del n.317_336+1567del	ClinVar
17	g.43114719_43115755del	CA658656684	BRCA1	n.169_198+1007del c.105_134+1007del c.-8+8262_-7-8186del (n.-8+8262_-7-8186del) c.-219+9516_-219+10552del (n.-219+9516_-219+10552del) c.-37_-8+1007del n.348_377+1007del n.224_254-86del c.4+9427_4+10463del (n.4+9427_4+10463del) c.-44+9516_-44+10552del (n.-44+9516_-44+10552del) c.-99+9516_-99+10552del (n.-99+9516_-99+10552del) n.266_295+1007del n.307_336+1007del	ClinVar
17	g.43114719_43115755delinsATCAAGGA	CA2580093850	BRCA1	n.169_198+1007delinsTCCTTGAT c.105_134+1007delinsTCCTTGAT c.-8+8262_-7-8186delinsTCCTTGAT (n.-8+8262_-7-8186delinsTCCTTGAT) c.-219+9516_-219+10552delinsTCCTTGAT (n.-219+9516_-219+10552delinsTCCTTGAT) c.-37_-8+1007delinsTCCTTGAT n.348_377+1007delinsTCCTTGAT n.224_254-86delinsTCCTTGAT c.4+9427_4+10463delinsTCCTTGAT (n.4+9427_4+10463delinsTCCTTGAT) c.-44+9516_-44+10552delinsTCCTTGAT (n.-44+9516_-44+10552delinsTCCTTGAT) c.-99+9516_-99+10552delinsTCCTTGAT (n.-99+9516_-99+10552delinsTCCTTGAT) n.266_295+1007delinsTCCTTGAT n.307_336+1007delinsTCCTTGAT	ClinVar
17	g.43115098_43117574dup	CA2580093851	BRCA1	n.145-1794_198+629dup c.81-1794_134+629dup c.-8+6444_-7-8564dup (n.-8+6444_-7-8564dup) c.-219+7698_-219+10174dup (n.-219+7698_-219+10174dup) c.-62+1548_-8+629dup c.-61-1794_-8+629dup n.324-1794_377+629dup n.200-1794_254-464dup c.4+7609_4+10085dup (n.4+7609_4+10085dup) c.-44+7698_-44+10174dup (n.-44+7698_-44+10174dup) c.-99+7698_-99+10174dup (n.-99+7698_-99+10174dup) n.242-1794_295+629dup n.283-1794_336+629dup	ClinVar
17	g.43115633_43115636del	CA2638064973	BRCA1	n.198+93_198+96del c.134+93_134+96del (n.134+93_134+96del) c.-8+8384_-8+8387del (n.-8+8384_-8+8387del) c.-219+9638_-219+9641del (n.-219+9638_-219+9641del) c.-8+93_-8+96del (n.-8+93_-8+96del) n.377+93_377+96del n.253+93_253+96del c.4+9549_4+9552del (n.4+9549_4+9552del) c.-44+9638_-44+9641del (n.-44+9638_-44+9641del) c.-99+9638_-99+9641del (n.-99+9638_-99+9641del) n.295+93_295+96del n.336+93_336+96del	gnomAD v4
17	g.43115637T>C	CA2576282716	BRCA1	n.198+89A>G c.134+89A>G (n.134+89A>G) c.-8+8380A>G (n.-8+8380A>G) c.-219+9634A>G (n.-219+9634A>G) c.-8+89A>G (n.-8+89A>G) n.377+89A>G n.253+89A>G c.4+9545A>G (n.4+9545A>G) c.-44+9634A>G (n.-44+9634A>G) c.-99+9634A>G (n.-99+9634A>G) n.295+89A>G n.336+89A>G
17	g.43115637T>G	CA2809541926	BRCA1	n.198+89A>C c.134+89A>C (n.134+89A>C) c.-8+8380A>C (n.-8+8380A>C) c.-219+9634A>C (n.-219+9634A>C) c.-8+89A>C (n.-8+89A>C) n.377+89A>C n.253+89A>C c.4+9545A>C (n.4+9545A>C) c.-44+9634A>C (n.-44+9634A>C) c.-99+9634A>C (n.-99+9634A>C) n.295+89A>C n.336+89A>C
17	g.43115641G>A	CA2638064974	BRCA1	n.198+85C>T c.134+85C>T (n.134+85C>T) c.-8+8376C>T (n.-8+8376C>T) c.-219+9630C>T (n.-219+9630C>T) c.-8+85C>T (n.-8+85C>T) n.377+85C>T n.253+85C>T c.4+9541C>T (n.4+9541C>T) c.-44+9630C>T (n.-44+9630C>T) c.-99+9630C>T (n.-99+9630C>T) n.295+85C>T n.336+85C>T	gnomAD v4
17	g.43115642C>T	CA2576282717	BRCA1	n.198+84G>A c.134+84G>A (n.134+84G>A) c.-8+8375G>A (n.-8+8375G>A) c.-219+9629G>A (n.-219+9629G>A) c.-8+84G>A (n.-8+84G>A) n.377+84G>A n.253+84G>A c.4+9540G>A (n.4+9540G>A) c.-44+9629G>A (n.-44+9629G>A) c.-99+9629G>A (n.-99+9629G>A) n.295+84G>A n.336+84G>A
17	g.43115643T>A	CA2638064975	BRCA1	n.198+83A>T c.134+83A>T (n.134+83A>T) c.-8+8374A>T (n.-8+8374A>T) c.-219+9628A>T (n.-219+9628A>T) c.-8+83A>T (n.-8+83A>T) n.377+83A>T n.253+83A>T c.4+9539A>T (n.4+9539A>T) c.-44+9628A>T (n.-44+9628A>T) c.-99+9628A>T (n.-99+9628A>T) n.295+83A>T n.336+83A>T	gnomAD v4
17	g.43115644T>A	CA2733916737	BRCA1	n.198+82A>T c.134+82A>T (n.134+82A>T) c.-8+8373A>T (n.-8+8373A>T) c.-219+9627A>T (n.-219+9627A>T) c.-8+82A>T (n.-8+82A>T) n.377+82A>T n.253+82A>T c.4+9538A>T (n.4+9538A>T) c.-44+9627A>T (n.-44+9627A>T) c.-99+9627A>T (n.-99+9627A>T) n.295+82A>T n.336+82A>T	dbSNP
17	g.43115645C=	CA2260795820	BRCA1	n.198+81G= c.134+81G= (n.134+81G=) c.-8+8372G= (n.-8+8372G=) c.-219+9626G= (n.-219+9626G=) c.-8+81G= (n.-8+81G=) n.377+81G= n.253+81G= c.4+9537G= (n.4+9537G=) c.-44+9626G= (n.-44+9626G=) c.-99+9626G= (n.-99+9626G=) n.295+81G= n.336+81G=
17	g.43115645C>G	CA983887779	BRCA1	n.198+81G>C c.134+81G>C (n.134+81G>C) c.-8+8372G>C (n.-8+8372G>C) c.-219+9626G>C (n.-219+9626G>C) c.-8+81G>C (n.-8+81G>C) n.377+81G>C n.253+81G>C c.4+9537G>C (n.4+9537G>C) c.-44+9626G>C (n.-44+9626G>C) c.-99+9626G>C (n.-99+9626G>C) n.295+81G>C n.336+81G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.43115645C>T	CA290823624	BRCA1	n.198+81G>A c.134+81G>A (n.134+81G>A) c.-8+8372G>A (n.-8+8372G>A) c.-219+9626G>A (n.-219+9626G>A) c.-8+81G>A (n.-8+81G>A) n.377+81G>A n.253+81G>A c.4+9537G>A (n.4+9537G>A) c.-44+9626G>A (n.-44+9626G>A) c.-99+9626G>A (n.-99+9626G>A) n.295+81G>A n.336+81G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.43115646T>C	CA2733916739	BRCA1	n.198+80A>G c.134+80A>G (n.134+80A>G) c.-8+8371A>G (n.-8+8371A>G) c.-219+9625A>G (n.-219+9625A>G) c.-8+80A>G (n.-8+80A>G) n.377+80A>G n.253+80A>G c.4+9536A>G (n.4+9536A>G) c.-44+9625A>G (n.-44+9625A>G) c.-99+9625A>G (n.-99+9625A>G) n.295+80A>G n.336+80A>G	dbSNP
17	g.43115647A=	CA2260795821	BRCA1	n.198+79T= c.134+79T= (n.134+79T=) c.-8+8370T= (n.-8+8370T=) c.-219+9624T= (n.-219+9624T=) c.-8+79T= (n.-8+79T=) n.377+79T= n.253+79T= c.4+9535T= (n.4+9535T=) c.-44+9624T= (n.-44+9624T=) c.-99+9624T= (n.-99+9624T=) n.295+79T= n.336+79T=
17	g.43115647A>G	CA2260795822	BRCA1	n.198+79T>C c.134+79T>C (n.134+79T>C) c.-8+8370T>C (n.-8+8370T>C) c.-219+9624T>C (n.-219+9624T>C) c.-8+79T>C (n.-8+79T>C) n.377+79T>C n.253+79T>C c.4+9535T>C (n.4+9535T>C) c.-44+9624T>C (n.-44+9624T>C) c.-99+9624T>C (n.-99+9624T>C) n.295+79T>C n.336+79T>C	dbSNP gnomAD v4
17	g.43115648T>G	CA2576282718	BRCA1	n.198+78A>C c.134+78A>C (n.134+78A>C) c.-8+8369A>C (n.-8+8369A>C) c.-219+9623A>C (n.-219+9623A>C) c.-8+78A>C (n.-8+78A>C) n.377+78A>C n.253+78A>C c.4+9534A>C (n.4+9534A>C) c.-44+9623A>C (n.-44+9623A>C) c.-99+9623A>C (n.-99+9623A>C) n.295+78A>C n.336+78A>C
17	g.43115648_43115650delinsTAA	CA2260795823	BRCA1	n.198+76_198+78delinsTTA c.134+76_134+78delinsTTA (n.134+76_134+78delinsTTA) c.-8+8367_-8+8369delinsTTA (n.-8+8367_-8+8369delinsTTA) c.-219+9621_-219+9623delinsTTA (n.-219+9621_-219+9623delinsTTA) c.-8+76_-8+78delinsTTA (n.-8+76_-8+78delinsTTA) n.377+76_377+78delinsTTA n.253+76_253+78delinsTTA c.4+9532_4+9534delinsTTA (n.4+9532_4+9534delinsTTA) c.-44+9621_-44+9623delinsTTA (n.-44+9621_-44+9623delinsTTA) c.-99+9621_-99+9623delinsTTA (n.-99+9621_-99+9623delinsTTA) n.295+76_295+78delinsTTA n.336+76_336+78delinsTTA
17	g.43115651del	CA2733654929	BRCA1	n.198+77del c.134+77del (n.134+77del) c.-8+8368del (n.-8+8368del) c.-219+9622del (n.-219+9622del) c.-8+77del (n.-8+77del) n.377+77del n.253+77del c.4+9533del (n.4+9533del) c.-44+9622del (n.-44+9622del) c.-99+9622del (n.-99+9622del) n.295+77del n.336+77del	dbSNP
17	g.43115650_43115651del	CA290823625	BRCA1	n.198+76_198+77del c.134+76_134+77del (n.134+76_134+77del) c.-8+8367_-8+8368del (n.-8+8367_-8+8368del) c.-219+9621_-219+9622del (n.-219+9621_-219+9622del) c.-8+76_-8+77del (n.-8+76_-8+77del) n.377+76_377+77del n.253+76_253+77del c.4+9532_4+9533del (n.4+9532_4+9533del) c.-44+9621_-44+9622del (n.-44+9621_-44+9622del) c.-99+9621_-99+9622del (n.-99+9621_-99+9622del) n.295+76_295+77del n.336+76_336+77del	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.43115650A>G	CA2638064976	BRCA1	n.198+76T>C c.134+76T>C (n.134+76T>C) c.-8+8367T>C (n.-8+8367T>C) c.-219+9621T>C (n.-219+9621T>C) c.-8+76T>C (n.-8+76T>C) n.377+76T>C n.253+76T>C c.4+9532T>C (n.4+9532T>C) c.-44+9621T>C (n.-44+9621T>C) c.-99+9621T>C (n.-99+9621T>C) n.295+76T>C n.336+76T>C	gnomAD v4
17	g.43115651A>T	CA2733916741	BRCA1	n.198+75T>A c.134+75T>A (n.134+75T>A) c.-8+8366T>A (n.-8+8366T>A) c.-219+9620T>A (n.-219+9620T>A) c.-8+75T>A (n.-8+75T>A) n.377+75T>A n.253+75T>A c.4+9531T>A (n.4+9531T>A) c.-44+9620T>A (n.-44+9620T>A) c.-99+9620T>A (n.-99+9620T>A) n.295+75T>A n.336+75T>A	dbSNP
17	g.43115652G>A	CA2733671739	BRCA1	n.198+74C>T c.134+74C>T (n.134+74C>T) c.-8+8365C>T (n.-8+8365C>T) c.-219+9619C>T (n.-219+9619C>T) c.-8+74C>T (n.-8+74C>T) n.377+74C>T n.253+74C>T c.4+9530C>T (n.4+9530C>T) c.-44+9619C>T (n.-44+9619C>T) c.-99+9619C>T (n.-99+9619C>T) n.295+74C>T n.336+74C>T	dbSNP
17	g.43115652G>C	CA626084954	BRCA1	n.198+74C>G c.134+74C>G (n.134+74C>G) c.-8+8365C>G (n.-8+8365C>G) c.-219+9619C>G (n.-219+9619C>G) c.-8+74C>G (n.-8+74C>G) n.377+74C>G n.253+74C>G c.4+9530C>G (n.4+9530C>G) c.-44+9619C>G (n.-44+9619C>G) c.-99+9619C>G (n.-99+9619C>G) n.295+74C>G n.336+74C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.43115652G=	CA2260795824	BRCA1	n.198+74C= c.134+74C= (n.134+74C=) c.-8+8365C= (n.-8+8365C=) c.-219+9619C= (n.-219+9619C=) c.-8+74C= (n.-8+74C=) n.377+74C= n.253+74C= c.4+9530C= (n.4+9530C=) c.-44+9619C= (n.-44+9619C=) c.-99+9619C= (n.-99+9619C=) n.295+74C= n.336+74C=
17	g.43115652G>T	CA2576282719	BRCA1	n.198+74C>A c.134+74C>A (n.134+74C>A) c.-8+8365C>A (n.-8+8365C>A) c.-219+9619C>A (n.-219+9619C>A) c.-8+74C>A (n.-8+74C>A) n.377+74C>A n.253+74C>A c.4+9530C>A (n.4+9530C>A) c.-44+9619C>A (n.-44+9619C>A) c.-99+9619C>A (n.-99+9619C>A) n.295+74C>A n.336+74C>A	gnomAD v4
17	g.43115654T>A	CA2733916995	BRCA1	n.198+72A>T c.134+72A>T (n.134+72A>T) c.-8+8363A>T (n.-8+8363A>T) c.-219+9617A>T (n.-219+9617A>T) c.-8+72A>T (n.-8+72A>T) n.377+72A>T n.253+72A>T c.4+9528A>T (n.4+9528A>T) c.-44+9617A>T (n.-44+9617A>T) c.-99+9617A>T (n.-99+9617A>T) n.295+72A>T n.336+72A>T	dbSNP
17	g.43115655A>C	CA2638064977	BRCA1	n.198+71T>G c.134+71T>G (n.134+71T>G) c.-8+8362T>G (n.-8+8362T>G) c.-219+9616T>G (n.-219+9616T>G) c.-8+71T>G (n.-8+71T>G) n.377+71T>G n.253+71T>G c.4+9527T>G (n.4+9527T>G) c.-44+9616T>G (n.-44+9616T>G) c.-99+9616T>G (n.-99+9616T>G) n.295+71T>G n.336+71T>G	gnomAD v4
17	g.43115655A>T	CA2576282720	BRCA1	n.198+71T>A c.134+71T>A (n.134+71T>A) c.-8+8362T>A (n.-8+8362T>A) c.-219+9616T>A (n.-219+9616T>A) c.-8+71T>A (n.-8+71T>A) n.377+71T>A n.253+71T>A c.4+9527T>A (n.4+9527T>A) c.-44+9616T>A (n.-44+9616T>A) c.-99+9616T>A (n.-99+9616T>A) n.295+71T>A n.336+71T>A	gnomAD v4
17	g.43115656G>A	CA2638064978	BRCA1	n.198+70C>T c.134+70C>T (n.134+70C>T) c.-8+8361C>T (n.-8+8361C>T) c.-219+9615C>T (n.-219+9615C>T) c.-8+70C>T (n.-8+70C>T) n.377+70C>T n.253+70C>T c.4+9526C>T (n.4+9526C>T) c.-44+9615C>T (n.-44+9615C>T) c.-99+9615C>T (n.-99+9615C>T) n.295+70C>T n.336+70C>T	dbSNP gnomAD v4
17	g.43115656G>C	CA2638064979	BRCA1	n.198+70C>G c.134+70C>G (n.134+70C>G) c.-8+8361C>G (n.-8+8361C>G) c.-219+9615C>G (n.-219+9615C>G) c.-8+70C>G (n.-8+70C>G) n.377+70C>G n.253+70C>G c.4+9526C>G (n.4+9526C>G) c.-44+9615C>G (n.-44+9615C>G) c.-99+9615C>G (n.-99+9615C>G) n.295+70C>G n.336+70C>G	dbSNP gnomAD v4
17	g.43115656G>T	CA2733917021	BRCA1	n.198+70C>A c.134+70C>A (n.134+70C>A) c.-8+8361C>A (n.-8+8361C>A) c.-219+9615C>A (n.-219+9615C>A) c.-8+70C>A (n.-8+70C>A) n.377+70C>A n.253+70C>A c.4+9526C>A (n.4+9526C>A) c.-44+9615C>A (n.-44+9615C>A) c.-99+9615C>A (n.-99+9615C>A) n.295+70C>A n.336+70C>A	dbSNP
17	g.43115657G>A	CA2733917042	BRCA1	n.198+69C>T c.134+69C>T (n.134+69C>T) c.-8+8360C>T (n.-8+8360C>T) c.-219+9614C>T (n.-219+9614C>T) c.-8+69C>T (n.-8+69C>T) n.377+69C>T n.253+69C>T c.4+9525C>T (n.4+9525C>T) c.-44+9614C>T (n.-44+9614C>T) c.-99+9614C>T (n.-99+9614C>T) n.295+69C>T n.336+69C>T	dbSNP
17	g.43115658T>A	CA2733917051	BRCA1	n.198+68A>T c.134+68A>T (n.134+68A>T) c.-8+8359A>T (n.-8+8359A>T) c.-219+9613A>T (n.-219+9613A>T) c.-8+68A>T (n.-8+68A>T) n.377+68A>T n.253+68A>T c.4+9524A>T (n.4+9524A>T) c.-44+9613A>T (n.-44+9613A>T) c.-99+9613A>T (n.-99+9613A>T) n.295+68A>T n.336+68A>T	dbSNP
17	g.43115660T>C	CA2638064980	BRCA1	n.198+66A>G c.134+66A>G (n.134+66A>G) c.-8+8357A>G (n.-8+8357A>G) c.-219+9611A>G (n.-219+9611A>G) c.-8+66A>G (n.-8+66A>G) n.377+66A>G n.253+66A>G c.4+9522A>G (n.4+9522A>G) c.-44+9611A>G (n.-44+9611A>G) c.-99+9611A>G (n.-99+9611A>G) n.295+66A>G n.336+66A>G	gnomAD v4
17	g.43115662del	CA2733917195	BRCA1	n.198+66del c.134+66del (n.134+66del) c.-8+8357del (n.-8+8357del) c.-219+9611del (n.-219+9611del) c.-8+66del (n.-8+66del) n.377+66del n.253+66del c.4+9522del (n.4+9522del) c.-44+9611del (n.-44+9611del) c.-99+9611del (n.-99+9611del) n.295+66del n.336+66del	dbSNP
17	g.43115660_43115661insAATCATAG	CA2556990592	BRCA1	n.198+65_198+66insCTATGATT c.134+65_134+66insCTATGATT (n.134+65_134+66insCTATGATT) c.-8+8356_-8+8357insCTATGATT (n.-8+8356_-8+8357insCTATGATT) c.-219+9610_-219+9611insCTATGATT (n.-219+9610_-219+9611insCTATGATT) c.-8+65_-8+66insCTATGATT (n.-8+65_-8+66insCTATGATT) n.377+65_377+66insCTATGATT n.253+65_253+66insCTATGATT c.4+9521_4+9522insCTATGATT (n.4+9521_4+9522insCTATGATT) c.-44+9610_-44+9611insCTATGATT (n.-44+9610_-44+9611insCTATGATT) c.-99+9610_-99+9611insCTATGATT (n.-99+9610_-99+9611insCTATGATT) n.295+65_295+66insCTATGATT n.336+65_336+66insCTATGATT
17	g.43115663C>G	CA2733917209	BRCA1	n.198+63G>C c.134+63G>C (n.134+63G>C) c.-8+8354G>C (n.-8+8354G>C) c.-219+9608G>C (n.-219+9608G>C) c.-8+63G>C (n.-8+63G>C) n.377+63G>C n.253+63G>C c.4+9519G>C (n.4+9519G>C) c.-44+9608G>C (n.-44+9608G>C) c.-99+9608G>C (n.-99+9608G>C) n.295+63G>C n.336+63G>C	dbSNP
17	g.43115663C>T	CA2733917197	BRCA1	n.198+63G>A c.134+63G>A (n.134+63G>A) c.-8+8354G>A (n.-8+8354G>A) c.-219+9608G>A (n.-219+9608G>A) c.-8+63G>A (n.-8+63G>A) n.377+63G>A n.253+63G>A c.4+9519G>A (n.4+9519G>A) c.-44+9608G>A (n.-44+9608G>A) c.-99+9608G>A (n.-99+9608G>A) n.295+63G>A n.336+63G>A	dbSNP
17	g.43115664C>A	CA2733917212	BRCA1	n.198+62G>T c.134+62G>T (n.134+62G>T) c.-8+8353G>T (n.-8+8353G>T) c.-219+9607G>T (n.-219+9607G>T) c.-8+62G>T (n.-8+62G>T) n.377+62G>T n.253+62G>T c.4+9518G>T (n.4+9518G>T) c.-44+9607G>T (n.-44+9607G>T) c.-99+9607G>T (n.-99+9607G>T) n.295+62G>T n.336+62G>T	dbSNP
17	g.43115664C>G	CA2638064981	BRCA1	n.198+62G>C c.134+62G>C (n.134+62G>C) c.-8+8353G>C (n.-8+8353G>C) c.-219+9607G>C (n.-219+9607G>C) c.-8+62G>C (n.-8+62G>C) n.377+62G>C n.253+62G>C c.4+9518G>C (n.4+9518G>C) c.-44+9607G>C (n.-44+9607G>C) c.-99+9607G>C (n.-99+9607G>C) n.295+62G>C n.336+62G>C	gnomAD v4
17	g.43115664C>T	CA2733917213	BRCA1	n.198+62G>A c.134+62G>A (n.134+62G>A) c.-8+8353G>A (n.-8+8353G>A) c.-219+9607G>A (n.-219+9607G>A) c.-8+62G>A (n.-8+62G>A) n.377+62G>A n.253+62G>A c.4+9518G>A (n.4+9518G>A) c.-44+9607G>A (n.-44+9607G>A) c.-99+9607G>A (n.-99+9607G>A) n.295+62G>A n.336+62G>A	dbSNP
17	g.43115665T>C	CA2809541927	BRCA1	n.198+61A>G c.134+61A>G (n.134+61A>G) c.-8+8352A>G (n.-8+8352A>G) c.-219+9606A>G (n.-219+9606A>G) c.-8+61A>G (n.-8+61A>G) n.377+61A>G n.253+61A>G c.4+9517A>G (n.4+9517A>G) c.-44+9606A>G (n.-44+9606A>G) c.-99+9606A>G (n.-99+9606A>G) n.295+61A>G n.336+61A>G
17	g.43115666G>C	CA2638064982	BRCA1	n.198+60C>G c.134+60C>G (n.134+60C>G) c.-8+8351C>G (n.-8+8351C>G) c.-219+9605C>G (n.-219+9605C>G) c.-8+60C>G (n.-8+60C>G) n.377+60C>G n.253+60C>G c.4+9516C>G (n.4+9516C>G) c.-44+9605C>G (n.-44+9605C>G) c.-99+9605C>G (n.-99+9605C>G) n.295+60C>G n.336+60C>G	dbSNP gnomAD v4
17	g.43115666G>T	CA2576282721	BRCA1	n.198+60C>A c.134+60C>A (n.134+60C>A) c.-8+8351C>A (n.-8+8351C>A) c.-219+9605C>A (n.-219+9605C>A) c.-8+60C>A (n.-8+60C>A) n.377+60C>A n.253+60C>A c.4+9516C>A (n.4+9516C>A) c.-44+9605C>A (n.-44+9605C>A) c.-99+9605C>A (n.-99+9605C>A) n.295+60C>A n.336+60C>A	dbSNP gnomAD v4
17	g.43115668del	CA2733917278	BRCA1	n.198+60del c.134+60del (n.134+60del) c.-8+8351del (n.-8+8351del) c.-219+9605del (n.-219+9605del) c.-8+60del (n.-8+60del) n.377+60del n.253+60del c.4+9516del (n.4+9516del) c.-44+9605del (n.-44+9605del) c.-99+9605del (n.-99+9605del) n.295+60del n.336+60del	dbSNP
17	g.43115667G>A	CA2638064984	BRCA1	n.198+59C>T c.134+59C>T (n.134+59C>T) c.-8+8350C>T (n.-8+8350C>T) c.-219+9604C>T (n.-219+9604C>T) c.-8+59C>T (n.-8+59C>T) n.377+59C>T n.253+59C>T c.4+9515C>T (n.4+9515C>T) c.-44+9604C>T (n.-44+9604C>T) c.-99+9604C>T (n.-99+9604C>T) n.295+59C>T n.336+59C>T	gnomAD v4
17	g.43115667G>C	CA2638064983	BRCA1	n.198+59C>G c.134+59C>G (n.134+59C>G) c.-8+8350C>G (n.-8+8350C>G) c.-219+9604C>G (n.-219+9604C>G) c.-8+59C>G (n.-8+59C>G) n.377+59C>G n.253+59C>G c.4+9515C>G (n.4+9515C>G) c.-44+9604C>G (n.-44+9604C>G) c.-99+9604C>G (n.-99+9604C>G) n.295+59C>G n.336+59C>G	dbSNP gnomAD v4
17	g.43115667G>T	CA2576282722	BRCA1	n.198+59C>A c.134+59C>A (n.134+59C>A) c.-8+8350C>A (n.-8+8350C>A) c.-219+9604C>A (n.-219+9604C>A) c.-8+59C>A (n.-8+59C>A) n.377+59C>A n.253+59C>A c.4+9515C>A (n.4+9515C>A) c.-44+9604C>A (n.-44+9604C>A) c.-99+9604C>A (n.-99+9604C>A) n.295+59C>A n.336+59C>A	dbSNP gnomAD v4
17	g.43115668G>A	CA2638064985	BRCA1	n.198+58C>T c.134+58C>T (n.134+58C>T) c.-8+8349C>T (n.-8+8349C>T) c.-219+9603C>T (n.-219+9603C>T) c.-8+58C>T (n.-8+58C>T) n.377+58C>T n.253+58C>T c.4+9514C>T (n.4+9514C>T) c.-44+9603C>T (n.-44+9603C>T) c.-99+9603C>T (n.-99+9603C>T) n.295+58C>T n.336+58C>T	gnomAD v4
17	g.43115668G>C	CA2733917379	BRCA1	n.198+58C>G c.134+58C>G (n.134+58C>G) c.-8+8349C>G (n.-8+8349C>G) c.-219+9603C>G (n.-219+9603C>G) c.-8+58C>G (n.-8+58C>G) n.377+58C>G n.253+58C>G c.4+9514C>G (n.4+9514C>G) c.-44+9603C>G (n.-44+9603C>G) c.-99+9603C>G (n.-99+9603C>G) n.295+58C>G n.336+58C>G	dbSNP
17	g.43115668G>T	CA2638064986	BRCA1	n.198+58C>A c.134+58C>A (n.134+58C>A) c.-8+8349C>A (n.-8+8349C>A) c.-219+9603C>A (n.-219+9603C>A) c.-8+58C>A (n.-8+58C>A) n.377+58C>A n.253+58C>A c.4+9514C>A (n.4+9514C>A) c.-44+9603C>A (n.-44+9603C>A) c.-99+9603C>A (n.-99+9603C>A) n.295+58C>A n.336+58C>A	gnomAD v4
17	g.43115669T>A	CA2733917430	BRCA1	n.198+57A>T c.134+57A>T (n.134+57A>T) c.-8+8348A>T (n.-8+8348A>T) c.-219+9602A>T (n.-219+9602A>T) c.-8+57A>T (n.-8+57A>T) n.377+57A>T n.253+57A>T c.4+9513A>T (n.4+9513A>T) c.-44+9602A>T (n.-44+9602A>T) c.-99+9602A>T (n.-99+9602A>T) n.295+57A>T n.336+57A>T	dbSNP
17	g.43115669T>G	CA2733917431	BRCA1	n.198+57A>C c.134+57A>C (n.134+57A>C) c.-8+8348A>C (n.-8+8348A>C) c.-219+9602A>C (n.-219+9602A>C) c.-8+57A>C (n.-8+57A>C) n.377+57A>C n.253+57A>C c.4+9513A>C (n.4+9513A>C) c.-44+9602A>C (n.-44+9602A>C) c.-99+9602A>C (n.-99+9602A>C) n.295+57A>C n.336+57A>C	dbSNP
17	g.43115670del	CA2576282723	BRCA1	n.198+57del c.134+57del (n.134+57del) c.-8+8348del (n.-8+8348del) c.-219+9602del (n.-219+9602del) c.-8+57del (n.-8+57del) n.377+57del n.253+57del c.4+9513del (n.4+9513del) c.-44+9602del (n.-44+9602del) c.-99+9602del (n.-99+9602del) n.295+57del n.336+57del
17	g.43115670T>C	CA2260795826	BRCA1	n.198+56A>G c.134+56A>G (n.134+56A>G) c.-8+8347A>G (n.-8+8347A>G) c.-219+9601A>G (n.-219+9601A>G) c.-8+56A>G (n.-8+56A>G) n.377+56A>G n.253+56A>G c.4+9512A>G (n.4+9512A>G) c.-44+9601A>G (n.-44+9601A>G) c.-99+9601A>G (n.-99+9601A>G) n.295+56A>G n.336+56A>G	dbSNP gnomAD v4
17	g.43115670T=	CA2260795825	BRCA1	n.198+56A= c.134+56A= (n.134+56A=) c.-8+8347A= (n.-8+8347A=) c.-219+9601A= (n.-219+9601A=) c.-8+56A= (n.-8+56A=) n.377+56A= n.253+56A= c.4+9512A= (n.4+9512A=) c.-44+9601A= (n.-44+9601A=) c.-99+9601A= (n.-99+9601A=) n.295+56A= n.336+56A=
17	g.43115671A=	CA2260795827	BRCA1	n.198+55T= c.134+55T= (n.134+55T=) c.-8+8346T= (n.-8+8346T=) c.-219+9600T= (n.-219+9600T=) c.-8+55T= (n.-8+55T=) n.377+55T= n.253+55T= c.4+9511T= (n.4+9511T=) c.-44+9600T= (n.-44+9600T=) c.-99+9600T= (n.-99+9600T=) n.295+55T= n.336+55T=
17	g.43115671A>G	CA983887789	BRCA1	n.198+55T>C c.134+55T>C (n.134+55T>C) c.-8+8346T>C (n.-8+8346T>C) c.-219+9600T>C (n.-219+9600T>C) c.-8+55T>C (n.-8+55T>C) n.377+55T>C n.253+55T>C c.4+9511T>C (n.4+9511T>C) c.-44+9600T>C (n.-44+9600T>C) c.-99+9600T>C (n.-99+9600T>C) n.295+55T>C n.336+55T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.43115672T>A	CA2260795828	BRCA1	n.198+54A>T c.134+54A>T (n.134+54A>T) c.-8+8345A>T (n.-8+8345A>T) c.-219+9599A>T (n.-219+9599A>T) c.-8+54A>T (n.-8+54A>T) n.377+54A>T n.253+54A>T c.4+9510A>T (n.4+9510A>T) c.-44+9599A>T (n.-44+9599A>T) c.-99+9599A>T (n.-99+9599A>T) n.295+54A>T n.336+54A>T	dbSNP
17	g.43115672T>C	CA2260795829	BRCA1	n.198+54A>G c.134+54A>G (n.134+54A>G) c.-8+8345A>G (n.-8+8345A>G) c.-219+9599A>G (n.-219+9599A>G) c.-8+54A>G (n.-8+54A>G) n.377+54A>G n.253+54A>G c.4+9510A>G (n.4+9510A>G) c.-44+9599A>G (n.-44+9599A>G) c.-99+9599A>G (n.-99+9599A>G) n.295+54A>G n.336+54A>G	dbSNP gnomAD v4
17	g.43115672T=	CA2260795830	BRCA1	n.198+54A= c.134+54A= (n.134+54A=) c.-8+8345A= (n.-8+8345A=) c.-219+9599A= (n.-219+9599A=) c.-8+54A= (n.-8+54A=) n.377+54A= n.253+54A= c.4+9510A= (n.4+9510A=) c.-44+9599A= (n.-44+9599A=) c.-99+9599A= (n.-99+9599A=) n.295+54A= n.336+54A=
17	g.43115673G>A	CA2638064987	BRCA1	n.198+53C>T c.134+53C>T (n.134+53C>T) c.-8+8344C>T (n.-8+8344C>T) c.-219+9598C>T (n.-219+9598C>T) c.-8+53C>T (n.-8+53C>T) n.377+53C>T n.253+53C>T c.4+9509C>T (n.4+9509C>T) c.-44+9598C>T (n.-44+9598C>T) c.-99+9598C>T (n.-99+9598C>T) n.295+53C>T n.336+53C>T	gnomAD v4
17	g.43115673G>C	CA2733917451	BRCA1	n.198+53C>G c.134+53C>G (n.134+53C>G) c.-8+8344C>G (n.-8+8344C>G) c.-219+9598C>G (n.-219+9598C>G) c.-8+53C>G (n.-8+53C>G) n.377+53C>G n.253+53C>G c.4+9509C>G (n.4+9509C>G) c.-44+9598C>G (n.-44+9598C>G) c.-99+9598C>G (n.-99+9598C>G) n.295+53C>G n.336+53C>G	dbSNP
17	g.43115673G>T	CA2638064988	BRCA1	n.198+53C>A c.134+53C>A (n.134+53C>A) c.-8+8344C>A (n.-8+8344C>A) c.-219+9598C>A (n.-219+9598C>A) c.-8+53C>A (n.-8+53C>A) n.377+53C>A n.253+53C>A c.4+9509C>A (n.4+9509C>A) c.-44+9598C>A (n.-44+9598C>A) c.-99+9598C>A (n.-99+9598C>A) n.295+53C>A n.336+53C>A	gnomAD v4
17	g.43115674A>G	CA2733917454	BRCA1	n.198+52T>C c.134+52T>C (n.134+52T>C) c.-8+8343T>C (n.-8+8343T>C) c.-219+9597T>C (n.-219+9597T>C) c.-8+52T>C (n.-8+52T>C) n.377+52T>C n.253+52T>C c.4+9508T>C (n.4+9508T>C) c.-44+9597T>C (n.-44+9597T>C) c.-99+9597T>C (n.-99+9597T>C) n.295+52T>C n.336+52T>C	dbSNP
17	g.43115674A>T	CA2733917455	BRCA1	n.198+52T>A c.134+52T>A (n.134+52T>A) c.-8+8343T>A (n.-8+8343T>A) c.-219+9597T>A (n.-219+9597T>A) c.-8+52T>A (n.-8+52T>A) n.377+52T>A n.253+52T>A c.4+9508T>A (n.4+9508T>A) c.-44+9597T>A (n.-44+9597T>A) c.-99+9597T>A (n.-99+9597T>A) n.295+52T>A n.336+52T>A	dbSNP
17	g.43115675A=	CA2260795831	BRCA1	n.198+51T= c.134+51T= (n.134+51T=) c.-8+8342T= (n.-8+8342T=) c.-219+9596T= (n.-219+9596T=) c.-8+51T= (n.-8+51T=) n.377+51T= n.253+51T= c.4+9507T= (n.4+9507T=) c.-44+9596T= (n.-44+9596T=) c.-99+9596T= (n.-99+9596T=) n.295+51T= n.336+51T=
17	g.43115675A>G	CA2260795832	BRCA1	n.198+51T>C c.134+51T>C (n.134+51T>C) c.-8+8342T>C (n.-8+8342T>C) c.-219+9596T>C (n.-219+9596T>C) c.-8+51T>C (n.-8+51T>C) n.377+51T>C n.253+51T>C c.4+9507T>C (n.4+9507T>C) c.-44+9596T>C (n.-44+9596T>C) c.-99+9596T>C (n.-99+9596T>C) n.295+51T>C n.336+51T>C	dbSNP
17	g.43115675A>T	CA2733676931	BRCA1	n.198+51T>A c.134+51T>A (n.134+51T>A) c.-8+8342T>A (n.-8+8342T>A) c.-219+9596T>A (n.-219+9596T>A) c.-8+51T>A (n.-8+51T>A) n.377+51T>A n.253+51T>A c.4+9507T>A (n.4+9507T>A) c.-44+9596T>A (n.-44+9596T>A) c.-99+9596T>A (n.-99+9596T>A) n.295+51T>A n.336+51T>A	dbSNP
17	g.43115676G>C	CA2638064989	BRCA1	n.198+50C>G c.134+50C>G (n.134+50C>G) c.-8+8341C>G (n.-8+8341C>G) c.-219+9595C>G (n.-219+9595C>G) c.-8+50C>G (n.-8+50C>G) n.377+50C>G n.253+50C>G c.4+9506C>G (n.4+9506C>G) c.-44+9595C>G (n.-44+9595C>G) c.-99+9595C>G (n.-99+9595C>G) n.295+50C>G n.336+50C>G	gnomAD v4
17	g.43115676G>T	CA2638064990	BRCA1	n.198+50C>A c.134+50C>A (n.134+50C>A) c.-8+8341C>A (n.-8+8341C>A) c.-219+9595C>A (n.-219+9595C>A) c.-8+50C>A (n.-8+50C>A) n.377+50C>A n.253+50C>A c.4+9506C>A (n.4+9506C>A) c.-44+9595C>A (n.-44+9595C>A) c.-99+9595C>A (n.-99+9595C>A) n.295+50C>A n.336+50C>A	gnomAD v4
17	g.43115677G>A	CA053032	BRCA1	n.198+49C>T c.134+49C>T (n.134+49C>T) c.-8+8340C>T (n.-8+8340C>T) c.-219+9594C>T (n.-219+9594C>T) c.-8+49C>T (n.-8+49C>T) n.377+49C>T n.253+49C>T c.4+9505C>T (n.4+9505C>T) c.-44+9594C>T (n.-44+9594C>T) c.-99+9594C>T (n.-99+9594C>T) n.295+49C>T n.336+49C>T	dbSNP ExAC gnomAD v4
17	g.43115677G>C	CA2576282724	BRCA1	n.198+49C>G c.134+49C>G (n.134+49C>G) c.-8+8340C>G (n.-8+8340C>G) c.-219+9594C>G (n.-219+9594C>G) c.-8+49C>G (n.-8+49C>G) n.377+49C>G n.253+49C>G c.4+9505C>G (n.4+9505C>G) c.-44+9594C>G (n.-44+9594C>G) c.-99+9594C>G (n.-99+9594C>G) n.295+49C>G n.336+49C>G	dbSNP gnomAD v4
17	g.43115677G=	CA2260795833	BRCA1	n.198+49C= c.134+49C= (n.134+49C=) c.-8+8340C= (n.-8+8340C=) c.-219+9594C= (n.-219+9594C=) c.-8+49C= (n.-8+49C=) n.377+49C= n.253+49C= c.4+9505C= (n.4+9505C=) c.-44+9594C= (n.-44+9594C=) c.-99+9594C= (n.-99+9594C=) n.295+49C= n.336+49C=
17	g.43115678A>G	CA2733917456	BRCA1	n.198+48T>C c.134+48T>C (n.134+48T>C) c.-8+8339T>C (n.-8+8339T>C) c.-219+9593T>C (n.-219+9593T>C) c.-8+48T>C (n.-8+48T>C) n.377+48T>C n.253+48T>C c.4+9504T>C (n.4+9504T>C) c.-44+9593T>C (n.-44+9593T>C) c.-99+9593T>C (n.-99+9593T>C) n.295+48T>C n.336+48T>C	dbSNP
17	g.43115678A>T	CA2733917459	BRCA1	n.198+48T>A c.134+48T>A (n.134+48T>A) c.-8+8339T>A (n.-8+8339T>A) c.-219+9593T>A (n.-219+9593T>A) c.-8+48T>A (n.-8+48T>A) n.377+48T>A n.253+48T>A c.4+9504T>A (n.4+9504T>A) c.-44+9593T>A (n.-44+9593T>A) c.-99+9593T>A (n.-99+9593T>A) n.295+48T>A n.336+48T>A	dbSNP
17	g.43115679del	CA2576282725	BRCA1	n.198+47del c.134+47del (n.134+47del) c.-8+8338del (n.-8+8338del) c.-219+9592del (n.-219+9592del) c.-8+47del (n.-8+47del) n.377+47del n.253+47del c.4+9503del (n.4+9503del) c.-44+9592del (n.-44+9592del) c.-99+9592del (n.-99+9592del) n.295+47del n.336+47del
17	g.43115679_43115681delinsCAA	CA2260795834	BRCA1	n.198+45_198+47delinsTTG c.134+45_134+47delinsTTG (n.134+45_134+47delinsTTG) c.-8+8336_-8+8338delinsTTG (n.-8+8336_-8+8338delinsTTG) c.-219+9590_-219+9592delinsTTG (n.-219+9590_-219+9592delinsTTG) c.-8+45_-8+47delinsTTG (n.-8+45_-8+47delinsTTG) n.377+45_377+47delinsTTG n.253+45_253+47delinsTTG c.4+9501_4+9503delinsTTG (n.4+9501_4+9503delinsTTG) c.-44+9590_-44+9592delinsTTG (n.-44+9590_-44+9592delinsTTG) c.-99+9590_-99+9592delinsTTG (n.-99+9590_-99+9592delinsTTG) n.295+45_295+47delinsTTG n.336+45_336+47delinsTTG
17	g.43115680A>C	CA2638064991	BRCA1	n.198+46T>G c.134+46T>G (n.134+46T>G) c.-8+8337T>G (n.-8+8337T>G) c.-219+9591T>G (n.-219+9591T>G) c.-8+46T>G (n.-8+46T>G) n.377+46T>G n.253+46T>G c.4+9502T>G (n.4+9502T>G) c.-44+9591T>G (n.-44+9591T>G) c.-99+9591T>G (n.-99+9591T>G) n.295+46T>G n.336+46T>G	dbSNP gnomAD v4
17	g.43115680A>G	CA2733917462	BRCA1	n.198+46T>C c.134+46T>C (n.134+46T>C) c.-8+8337T>C (n.-8+8337T>C) c.-219+9591T>C (n.-219+9591T>C) c.-8+46T>C (n.-8+46T>C) n.377+46T>C n.253+46T>C c.4+9502T>C (n.4+9502T>C) c.-44+9591T>C (n.-44+9591T>C) c.-99+9591T>C (n.-99+9591T>C) n.295+46T>C n.336+46T>C	dbSNP
17	g.43115683_43115684del	CA626084955	BRCA1	n.198+45_198+46del c.134+45_134+46del (n.134+45_134+46del) c.-8+8336_-8+8337del (n.-8+8336_-8+8337del) c.-219+9590_-219+9591del (n.-219+9590_-219+9591del) c.-8+45_-8+46del (n.-8+45_-8+46del) n.377+45_377+46del n.253+45_253+46del c.4+9501_4+9502del (n.4+9501_4+9502del) c.-44+9590_-44+9591del (n.-44+9590_-44+9591del) c.-99+9590_-99+9591del (n.-99+9590_-99+9591del) n.295+45_295+46del n.336+45_336+46del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.43115681A>G	CA2548737717	BRCA1	n.198+45T>C c.134+45T>C (n.134+45T>C) c.-8+8336T>C (n.-8+8336T>C) c.-219+9590T>C (n.-219+9590T>C) c.-8+45T>C (n.-8+45T>C) n.377+45T>C n.253+45T>C c.4+9501T>C (n.4+9501T>C) c.-44+9590T>C (n.-44+9590T>C) c.-99+9590T>C (n.-99+9590T>C) n.295+45T>C n.336+45T>C
17	g.43115682A>T	CA2733917463	BRCA1	n.198+44T>A c.134+44T>A (n.134+44T>A) c.-8+8335T>A (n.-8+8335T>A) c.-219+9589T>A (n.-219+9589T>A) c.-8+44T>A (n.-8+44T>A) n.377+44T>A n.253+44T>A c.4+9500T>A (n.4+9500T>A) c.-44+9589T>A (n.-44+9589T>A) c.-99+9589T>A (n.-99+9589T>A) n.295+44T>A n.336+44T>A	dbSNP
17	g.43115684A=	CA2260795835	BRCA1	n.198+42T= c.134+42T= (n.134+42T=) c.-8+8333T= (n.-8+8333T=) c.-219+9587T= (n.-219+9587T=) c.-8+42T= (n.-8+42T=) n.377+42T= n.253+42T= c.4+9498T= (n.4+9498T=) c.-44+9587T= (n.-44+9587T=) c.-99+9587T= (n.-99+9587T=) n.295+42T= n.336+42T=
17	g.43115684A>C	CA2809541928	BRCA1	n.198+42T>G c.134+42T>G (n.134+42T>G) c.-8+8333T>G (n.-8+8333T>G) c.-219+9587T>G (n.-219+9587T>G) c.-8+42T>G (n.-8+42T>G) n.377+42T>G n.253+42T>G c.4+9498T>G (n.4+9498T>G) c.-44+9587T>G (n.-44+9587T>G) c.-99+9587T>G (n.-99+9587T>G) n.295+42T>G n.336+42T>G
17	g.43115684A>G	CA053029	BRCA1	n.198+42T>C c.134+42T>C (n.134+42T>C) c.-8+8333T>C (n.-8+8333T>C) c.-219+9587T>C (n.-219+9587T>C) c.-8+42T>C (n.-8+42T>C) n.377+42T>C n.253+42T>C c.4+9498T>C (n.4+9498T>C) c.-44+9587T>C (n.-44+9587T>C) c.-99+9587T>C (n.-99+9587T>C) n.295+42T>C n.336+42T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.43115685del	CA2638064992	BRCA1	n.198+41del c.134+41del (n.134+41del) c.-8+8332del (n.-8+8332del) c.-219+9586del (n.-219+9586del) c.-8+41del (n.-8+41del) n.377+41del n.253+41del c.4+9497del (n.4+9497del) c.-44+9586del (n.-44+9586del) c.-99+9586del (n.-99+9586del) n.295+41del n.336+41del	gnomAD v4
17	g.43115685C>G	CA2733917464	BRCA1	n.198+41G>C c.134+41G>C (n.134+41G>C) c.-8+8332G>C (n.-8+8332G>C) c.-219+9586G>C (n.-219+9586G>C) c.-8+41G>C (n.-8+41G>C) n.377+41G>C n.253+41G>C c.4+9497G>C (n.4+9497G>C) c.-44+9586G>C (n.-44+9586G>C) c.-99+9586G>C (n.-99+9586G>C) n.295+41G>C n.336+41G>C	dbSNP
17	g.43115686A>G	CA2638064993	BRCA1	n.198+40T>C c.134+40T>C (n.134+40T>C) c.-8+8331T>C (n.-8+8331T>C) c.-219+9585T>C (n.-219+9585T>C) c.-8+40T>C (n.-8+40T>C) n.377+40T>C n.253+40T>C c.4+9496T>C (n.4+9496T>C) c.-44+9585T>C (n.-44+9585T>C) c.-99+9585T>C (n.-99+9585T>C) n.295+40T>C n.336+40T>C	gnomAD v4
17	g.43115686A>T	CA2733917473	BRCA1	n.198+40T>A c.134+40T>A (n.134+40T>A) c.-8+8331T>A (n.-8+8331T>A) c.-219+9585T>A (n.-219+9585T>A) c.-8+40T>A (n.-8+40T>A) n.377+40T>A n.253+40T>A c.4+9496T>A (n.4+9496T>A) c.-44+9585T>A (n.-44+9585T>A) c.-99+9585T>A (n.-99+9585T>A) n.295+40T>A n.336+40T>A	dbSNP
17	g.43115689del	CA2580612618	BRCA1	n.198+40del c.134+40del (n.134+40del) c.-8+8331del (n.-8+8331del) c.-219+9585del (n.-219+9585del) c.-8+40del (n.-8+40del) n.377+40del n.253+40del c.4+9496del (n.4+9496del) c.-44+9585del (n.-44+9585del) c.-99+9585del (n.-99+9585del) n.295+40del n.336+40del	ClinVar
17	g.43115686_43115687insCACC	CA2809541929	BRCA1	n.198+39_198+40insGGTG c.134+39_134+40insGGTG (n.134+39_134+40insGGTG) c.-8+8330_-8+8331insGGTG (n.-8+8330_-8+8331insGGTG) c.-219+9584_-219+9585insGGTG (n.-219+9584_-219+9585insGGTG) c.-8+39_-8+40insGGTG (n.-8+39_-8+40insGGTG) n.377+39_377+40insGGTG n.253+39_253+40insGGTG c.4+9495_4+9496insGGTG (n.4+9495_4+9496insGGTG) c.-44+9584_-44+9585insGGTG (n.-44+9584_-44+9585insGGTG) c.-99+9584_-99+9585insGGTG (n.-99+9584_-99+9585insGGTG) n.295+39_295+40insGGTG n.336+39_336+40insGGTG
17	g.43115687A>T	CA2733917476	BRCA1	n.198+39T>A c.134+39T>A (n.134+39T>A) c.-8+8330T>A (n.-8+8330T>A) c.-219+9584T>A (n.-219+9584T>A) c.-8+39T>A (n.-8+39T>A) n.377+39T>A n.253+39T>A c.4+9495T>A (n.4+9495T>A) c.-44+9584T>A (n.-44+9584T>A) c.-99+9584T>A (n.-99+9584T>A) n.295+39T>A n.336+39T>A	dbSNP
17	g.43115689A>G	CA2733917527	BRCA1	n.198+37T>C c.134+37T>C (n.134+37T>C) c.-8+8328T>C (n.-8+8328T>C) c.-219+9582T>C (n.-219+9582T>C) c.-8+37T>C (n.-8+37T>C) n.377+37T>C n.253+37T>C c.4+9493T>C (n.4+9493T>C) c.-44+9582T>C (n.-44+9582T>C) c.-99+9582T>C (n.-99+9582T>C) n.295+37T>C n.336+37T>C	dbSNP
17	g.43115690G>A	CA053016	BRCA1	n.198+36C>T c.134+36C>T (n.134+36C>T) c.-8+8327C>T (n.-8+8327C>T) c.-219+9581C>T (n.-219+9581C>T) c.-8+36C>T (n.-8+36C>T) n.377+36C>T n.253+36C>T c.4+9492C>T (n.4+9492C>T) c.-44+9581C>T (n.-44+9581C>T) c.-99+9581C>T (n.-99+9581C>T) n.295+36C>T n.336+36C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.43115690G=	CA2260795836	BRCA1	n.198+36C= c.134+36C= (n.134+36C=) c.-8+8327C= (n.-8+8327C=) c.-219+9581C= (n.-219+9581C=) c.-8+36C= (n.-8+36C=) n.377+36C= n.253+36C= c.4+9492C= (n.4+9492C=) c.-44+9581C= (n.-44+9581C=) c.-99+9581C= (n.-99+9581C=) n.295+36C= n.336+36C=
17	g.43115690G>T	CA2638064994	BRCA1	n.198+36C>A c.134+36C>A (n.134+36C>A) c.-8+8327C>A (n.-8+8327C>A) c.-219+9581C>A (n.-219+9581C>A) c.-8+36C>A (n.-8+36C>A) n.377+36C>A n.253+36C>A c.4+9492C>A (n.4+9492C>A) c.-44+9581C>A (n.-44+9581C>A) c.-99+9581C>A (n.-99+9581C>A) n.295+36C>A n.336+36C>A	gnomAD v4
17	g.43115690_43115703del	CA2809541930	BRCA1	n.198+23_198+36del c.134+23_134+36del (n.134+23_134+36del) c.-8+8314_-8+8327del (n.-8+8314_-8+8327del) c.-219+9568_-219+9581del (n.-219+9568_-219+9581del) c.-8+23_-8+36del (n.-8+23_-8+36del) n.377+23_377+36del n.253+23_253+36del c.4+9479_4+9492del (n.4+9479_4+9492del) c.-44+9568_-44+9581del (n.-44+9568_-44+9581del) c.-99+9568_-99+9581del (n.-99+9568_-99+9581del) n.295+23_295+36del n.336+23_336+36del
17	g.43115691C>A	CA2733917735	BRCA1	n.198+35G>T c.134+35G>T (n.134+35G>T) c.-8+8326G>T (n.-8+8326G>T) c.-219+9580G>T (n.-219+9580G>T) c.-8+35G>T (n.-8+35G>T) n.377+35G>T n.253+35G>T c.4+9491G>T (n.4+9491G>T) c.-44+9580G>T (n.-44+9580G>T) c.-99+9580G>T (n.-99+9580G>T) n.295+35G>T n.336+35G>T	dbSNP
17	g.43115691C>G	CA2733917736	BRCA1	n.198+35G>C c.134+35G>C (n.134+35G>C) c.-8+8326G>C (n.-8+8326G>C) c.-219+9580G>C (n.-219+9580G>C) c.-8+35G>C (n.-8+35G>C) n.377+35G>C n.253+35G>C c.4+9491G>C (n.4+9491G>C) c.-44+9580G>C (n.-44+9580G>C) c.-99+9580G>C (n.-99+9580G>C) n.295+35G>C n.336+35G>C	dbSNP
17	g.43115693A>G	CA2733917737	BRCA1	n.198+33T>C c.134+33T>C (n.134+33T>C) c.-8+8324T>C (n.-8+8324T>C) c.-219+9578T>C (n.-219+9578T>C) c.-8+33T>C (n.-8+33T>C) n.377+33T>C n.253+33T>C c.4+9489T>C (n.4+9489T>C) c.-44+9578T>C (n.-44+9578T>C) c.-99+9578T>C (n.-99+9578T>C) n.295+33T>C n.336+33T>C	dbSNP
17	g.43115693A>T	CA2733917799	BRCA1	n.198+33T>A c.134+33T>A (n.134+33T>A) c.-8+8324T>A (n.-8+8324T>A) c.-219+9578T>A (n.-219+9578T>A) c.-8+33T>A (n.-8+33T>A) n.377+33T>A n.253+33T>A c.4+9489T>A (n.4+9489T>A) c.-44+9578T>A (n.-44+9578T>A) c.-99+9578T>A (n.-99+9578T>A) n.295+33T>A n.336+33T>A	dbSNP
17	g.43115695T>A	CA2638064995	BRCA1	n.198+31A>T c.134+31A>T (n.134+31A>T) c.-8+8322A>T (n.-8+8322A>T) c.-219+9576A>T (n.-219+9576A>T) c.-8+31A>T (n.-8+31A>T) n.377+31A>T n.253+31A>T c.4+9487A>T (n.4+9487A>T) c.-44+9576A>T (n.-44+9576A>T) c.-99+9576A>T (n.-99+9576A>T) n.295+31A>T n.336+31A>T	gnomAD v4
17	g.43115695T>C	CA983887804	BRCA1	n.198+31A>G c.134+31A>G (n.134+31A>G) c.-8+8322A>G (n.-8+8322A>G) c.-219+9576A>G (n.-219+9576A>G) c.-8+31A>G (n.-8+31A>G) n.377+31A>G n.253+31A>G c.4+9487A>G (n.4+9487A>G) c.-44+9576A>G (n.-44+9576A>G) c.-99+9576A>G (n.-99+9576A>G) n.295+31A>G n.336+31A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.43115695T=	CA2260795837	BRCA1	n.198+31A= c.134+31A= (n.134+31A=) c.-8+8322A= (n.-8+8322A=) c.-219+9576A= (n.-219+9576A=) c.-8+31A= (n.-8+31A=) n.377+31A= n.253+31A= c.4+9487A= (n.4+9487A=) c.-44+9576A= (n.-44+9576A=) c.-99+9576A= (n.-99+9576A=) n.295+31A= n.336+31A=
17	g.43115696A>T	CA2733917808	BRCA1	n.198+30T>A c.134+30T>A (n.134+30T>A) c.-8+8321T>A (n.-8+8321T>A) c.-219+9575T>A (n.-219+9575T>A) c.-8+30T>A (n.-8+30T>A) n.377+30T>A n.253+30T>A c.4+9486T>A (n.4+9486T>A) c.-44+9575T>A (n.-44+9575T>A) c.-99+9575T>A (n.-99+9575T>A) n.295+30T>A n.336+30T>A	dbSNP
17	g.43115697A=	CA2260795838	BRCA1	n.198+29T= c.134+29T= (n.134+29T=) c.-8+8320T= (n.-8+8320T=) c.-219+9574T= (n.-219+9574T=) c.-8+29T= (n.-8+29T=) n.377+29T= n.253+29T= c.4+9485T= (n.4+9485T=) c.-44+9574T= (n.-44+9574T=) c.-99+9574T= (n.-99+9574T=) n.295+29T= n.336+29T=
17	g.43115697A>T	CA772162243	BRCA1	n.198+29T>A c.134+29T>A (n.134+29T>A) c.-8+8320T>A (n.-8+8320T>A) c.-219+9574T>A (n.-219+9574T>A) c.-8+29T>A (n.-8+29T>A) n.377+29T>A n.253+29T>A c.4+9485T>A (n.4+9485T>A) c.-44+9574T>A (n.-44+9574T>A) c.-99+9574T>A (n.-99+9574T>A) n.295+29T>A n.336+29T>A	dbSNP
17	g.43115698T>A	CA2733662814	BRCA1	n.198+28A>T c.134+28A>T (n.134+28A>T) c.-8+8319A>T (n.-8+8319A>T) c.-219+9573A>T (n.-219+9573A>T) c.-8+28A>T (n.-8+28A>T) n.377+28A>T n.253+28A>T c.4+9484A>T (n.4+9484A>T) c.-44+9573A>T (n.-44+9573A>T) c.-99+9573A>T (n.-99+9573A>T) n.295+28A>T n.336+28A>T	dbSNP
17	g.43115698T>C	CA772162248	BRCA1	n.198+28A>G c.134+28A>G (n.134+28A>G) c.-8+8319A>G (n.-8+8319A>G) c.-219+9573A>G (n.-219+9573A>G) c.-8+28A>G (n.-8+28A>G) n.377+28A>G n.253+28A>G c.4+9484A>G (n.4+9484A>G) c.-44+9573A>G (n.-44+9573A>G) c.-99+9573A>G (n.-99+9573A>G) n.295+28A>G n.336+28A>G	dbSNP gnomAD v4
17	g.43115698T>G	CA2733662813	BRCA1	n.198+28A>C c.134+28A>C (n.134+28A>C) c.-8+8319A>C (n.-8+8319A>C) c.-219+9573A>C (n.-219+9573A>C) c.-8+28A>C (n.-8+28A>C) n.377+28A>C n.253+28A>C c.4+9484A>C (n.4+9484A>C) c.-44+9573A>C (n.-44+9573A>C) c.-99+9573A>C (n.-99+9573A>C) n.295+28A>C n.336+28A>C	dbSNP
17	g.43115698T=	CA2260795839	BRCA1	n.198+28A= c.134+28A= (n.134+28A=) c.-8+8319A= (n.-8+8319A=) c.-219+9573A= (n.-219+9573A=) c.-8+28A= (n.-8+28A=) n.377+28A= n.253+28A= c.4+9484A= (n.4+9484A=) c.-44+9573A= (n.-44+9573A=) c.-99+9573A= (n.-99+9573A=) n.295+28A= n.336+28A=
17	g.43115699G>A	CA626084956	BRCA1	n.198+27C>T c.134+27C>T (n.134+27C>T) c.-8+8318C>T (n.-8+8318C>T) c.-219+9572C>T (n.-219+9572C>T) c.-8+27C>T (n.-8+27C>T) n.377+27C>T n.253+27C>T c.4+9483C>T (n.4+9483C>T) c.-44+9572C>T (n.-44+9572C>T) c.-99+9572C>T (n.-99+9572C>T) n.295+27C>T n.336+27C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.43115699G>C	CA2733660868	BRCA1	n.198+27C>G c.134+27C>G (n.134+27C>G) c.-8+8318C>G (n.-8+8318C>G) c.-219+9572C>G (n.-219+9572C>G) c.-8+27C>G (n.-8+27C>G) n.377+27C>G n.253+27C>G c.4+9483C>G (n.4+9483C>G) c.-44+9572C>G (n.-44+9572C>G) c.-99+9572C>G (n.-99+9572C>G) n.295+27C>G n.336+27C>G	dbSNP
17	g.43115699G=	CA2260795840	BRCA1	n.198+27C= c.134+27C= (n.134+27C=) c.-8+8318C= (n.-8+8318C=) c.-219+9572C= (n.-219+9572C=) c.-8+27C= (n.-8+27C=) n.377+27C= n.253+27C= c.4+9483C= (n.4+9483C=) c.-44+9572C= (n.-44+9572C=) c.-99+9572C= (n.-99+9572C=) n.295+27C= n.336+27C=
17	g.43115699G>T	CA2733660867	BRCA1	n.198+27C>A c.134+27C>A (n.134+27C>A) c.-8+8318C>A (n.-8+8318C>A) c.-219+9572C>A (n.-219+9572C>A) c.-8+27C>A (n.-8+27C>A) n.377+27C>A n.253+27C>A c.4+9483C>A (n.4+9483C>A) c.-44+9572C>A (n.-44+9572C>A) c.-99+9572C>A (n.-99+9572C>A) n.295+27C>A n.336+27C>A	dbSNP
17	g.43115700del	CA2638064996	BRCA1	n.198+27del c.134+27del (n.134+27del) c.-8+8318del (n.-8+8318del) c.-219+9572del (n.-219+9572del) c.-8+27del (n.-8+27del) n.377+27del n.253+27del c.4+9483del (n.4+9483del) c.-44+9572del (n.-44+9572del) c.-99+9572del (n.-99+9572del) n.295+27del n.336+27del	gnomAD v4
17	g.43115700G>A	CA626084958	BRCA1	n.198+26C>T c.134+26C>T (n.134+26C>T) c.-8+8317C>T (n.-8+8317C>T) c.-219+9571C>T (n.-219+9571C>T) c.-8+26C>T (n.-8+26C>T) n.377+26C>T n.253+26C>T c.4+9482C>T (n.4+9482C>T) c.-44+9571C>T (n.-44+9571C>T) c.-99+9571C>T (n.-99+9571C>T) n.295+26C>T n.336+26C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.43115700G>C	CA2733672548	BRCA1	n.198+26C>G c.134+26C>G (n.134+26C>G) c.-8+8317C>G (n.-8+8317C>G) c.-219+9571C>G (n.-219+9571C>G) c.-8+26C>G (n.-8+26C>G) n.377+26C>G n.253+26C>G c.4+9482C>G (n.4+9482C>G) c.-44+9571C>G (n.-44+9571C>G) c.-99+9571C>G (n.-99+9571C>G) n.295+26C>G n.336+26C>G	dbSNP
17	g.43115700G=	CA2260795841	BRCA1	n.198+26C= c.134+26C= (n.134+26C=) c.-8+8317C= (n.-8+8317C=) c.-219+9571C= (n.-219+9571C=) c.-8+26C= (n.-8+26C=) n.377+26C= n.253+26C= c.4+9482C= (n.4+9482C=) c.-44+9571C= (n.-44+9571C=) c.-99+9571C= (n.-99+9571C=) n.295+26C= n.336+26C=
17	g.43115700G>T	CA2733672549	BRCA1	n.198+26C>A c.134+26C>A (n.134+26C>A) c.-8+8317C>A (n.-8+8317C>A) c.-219+9571C>A (n.-219+9571C>A) c.-8+26C>A (n.-8+26C>A) n.377+26C>A n.253+26C>A c.4+9482C>A (n.4+9482C>A) c.-44+9571C>A (n.-44+9571C>A) c.-99+9571C>A (n.-99+9571C>A) n.295+26C>A n.336+26C>A	dbSNP
17	g.43115701A>G	CA2733917810	BRCA1	n.198+25T>C c.134+25T>C (n.134+25T>C) c.-8+8316T>C (n.-8+8316T>C) c.-219+9570T>C (n.-219+9570T>C) c.-8+25T>C (n.-8+25T>C) n.377+25T>C n.253+25T>C c.4+9481T>C (n.4+9481T>C) c.-44+9570T>C (n.-44+9570T>C) c.-99+9570T>C (n.-99+9570T>C) n.295+25T>C n.336+25T>C	dbSNP
17	g.43115701A>T	CA2576282728	BRCA1	n.198+25T>A c.134+25T>A (n.134+25T>A) c.-8+8316T>A (n.-8+8316T>A) c.-219+9570T>A (n.-219+9570T>A) c.-8+25T>A (n.-8+25T>A) n.377+25T>A n.253+25T>A c.4+9481T>A (n.4+9481T>A) c.-44+9570T>A (n.-44+9570T>A) c.-99+9570T>A (n.-99+9570T>A) n.295+25T>A n.336+25T>A	dbSNP
17	g.43115702G>A	CA2638064997	BRCA1	n.198+24C>T c.134+24C>T (n.134+24C>T) c.-8+8315C>T (n.-8+8315C>T) c.-219+9569C>T (n.-219+9569C>T) c.-8+24C>T (n.-8+24C>T) n.377+24C>T n.253+24C>T c.4+9480C>T (n.4+9480C>T) c.-44+9569C>T (n.-44+9569C>T) c.-99+9569C>T (n.-99+9569C>T) n.295+24C>T n.336+24C>T	gnomAD v4
17	g.43115702G>T	CA2638064998	BRCA1	n.198+24C>A c.134+24C>A (n.134+24C>A) c.-8+8315C>A (n.-8+8315C>A) c.-219+9569C>A (n.-219+9569C>A) c.-8+24C>A (n.-8+24C>A) n.377+24C>A n.253+24C>A c.4+9480C>A (n.4+9480C>A) c.-44+9569C>A (n.-44+9569C>A) c.-99+9569C>A (n.-99+9569C>A) n.295+24C>A n.336+24C>A	gnomAD v4
17	g.43115703C>A	CA916080937	BRCA1	n.198+23G>T c.134+23G>T (n.134+23G>T) c.-8+8314G>T (n.-8+8314G>T) c.-219+9568G>T (n.-219+9568G>T) c.-8+23G>T (n.-8+23G>T) n.377+23G>T n.253+23G>T c.4+9479G>T (n.4+9479G>T) c.-44+9568G>T (n.-44+9568G>T) c.-99+9568G>T (n.-99+9568G>T) n.295+23G>T n.336+23G>T	ClinVar dbSNP
17	g.43115703C=	CA2260795842	BRCA1	n.198+23G= c.134+23G= (n.134+23G=) c.-8+8314G= (n.-8+8314G=) c.-219+9568G= (n.-219+9568G=) c.-8+23G= (n.-8+23G=) n.377+23G= n.253+23G= c.4+9479G= (n.4+9479G=) c.-44+9568G= (n.-44+9568G=) c.-99+9568G= (n.-99+9568G=) n.295+23G= n.336+23G=
17	g.43115703C>G	CA2576282729	BRCA1	n.198+23G>C c.134+23G>C (n.134+23G>C) c.-8+8314G>C (n.-8+8314G>C) c.-219+9568G>C (n.-219+9568G>C) c.-8+23G>C (n.-8+23G>C) n.377+23G>C n.253+23G>C c.4+9479G>C (n.4+9479G>C) c.-44+9568G>C (n.-44+9568G>C) c.-99+9568G>C (n.-99+9568G>C) n.295+23G>C n.336+23G>C	dbSNP
17	g.43115703C>T	CA053001	BRCA1	n.198+23G>A c.134+23G>A (n.134+23G>A) c.-8+8314G>A (n.-8+8314G>A) c.-219+9568G>A (n.-219+9568G>A) c.-8+23G>A (n.-8+23G>A) n.377+23G>A n.253+23G>A c.4+9479G>A (n.4+9479G>A) c.-44+9568G>A (n.-44+9568G>A) c.-99+9568G>A (n.-99+9568G>A) n.295+23G>A n.336+23G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.43115704C>A	CA916080938	BRCA1	n.198+22G>T c.134+22G>T (n.134+22G>T) c.-8+8313G>T (n.-8+8313G>T) c.-219+9567G>T (n.-219+9567G>T) c.-8+22G>T (n.-8+22G>T) n.377+22G>T n.253+22G>T c.4+9478G>T (n.4+9478G>T) c.-44+9567G>T (n.-44+9567G>T) c.-99+9567G>T (n.-99+9567G>T) n.295+22G>T n.336+22G>T	ClinVar dbSNP
17	g.43115704C=	CA2260795843	BRCA1	n.198+22G= c.134+22G= (n.134+22G=) c.-8+8313G= (n.-8+8313G=) c.-219+9567G= (n.-219+9567G=) c.-8+22G= (n.-8+22G=) n.377+22G= n.253+22G= c.4+9478G= (n.4+9478G=) c.-44+9567G= (n.-44+9567G=) c.-99+9567G= (n.-99+9567G=) n.295+22G= n.336+22G=
17	g.43115704C>G	CA916080939	BRCA1	n.198+22G>C c.134+22G>C (n.134+22G>C) c.-8+8313G>C (n.-8+8313G>C) c.-219+9567G>C (n.-219+9567G>C) c.-8+22G>C (n.-8+22G>C) n.377+22G>C n.253+22G>C c.4+9478G>C (n.4+9478G>C) c.-44+9567G>C (n.-44+9567G>C) c.-99+9567G>C (n.-99+9567G>C) n.295+22G>C n.336+22G>C	ClinVar dbSNP
17	g.43115704C>T	CA916080940	BRCA1	n.198+22G>A c.134+22G>A (n.134+22G>A) c.-8+8313G>A (n.-8+8313G>A) c.-219+9567G>A (n.-219+9567G>A) c.-8+22G>A (n.-8+22G>A) n.377+22G>A n.253+22G>A c.4+9478G>A (n.4+9478G>A) c.-44+9567G>A (n.-44+9567G>A) c.-99+9567G>A (n.-99+9567G>A) n.295+22G>A n.336+22G>A	ClinVar dbSNP
17	g.43115705A=	CA2260795844	BRCA1	n.198+21T= c.134+21T= (n.134+21T=) c.-8+8312T= (n.-8+8312T=) c.-219+9566T= (n.-219+9566T=) c.-8+21T= (n.-8+21T=) n.377+21T= n.253+21T= c.4+9477T= (n.4+9477T=) c.-44+9566T= (n.-44+9566T=) c.-99+9566T= (n.-99+9566T=) n.295+21T= n.336+21T=
17	g.43115705A>C	CA916080942	BRCA1	n.198+21T>G c.134+21T>G (n.134+21T>G) c.-8+8312T>G (n.-8+8312T>G) c.-219+9566T>G (n.-219+9566T>G) c.-8+21T>G (n.-8+21T>G) n.377+21T>G n.253+21T>G c.4+9477T>G (n.4+9477T>G) c.-44+9566T>G (n.-44+9566T>G) c.-99+9566T>G (n.-99+9566T>G) n.295+21T>G n.336+21T>G	ClinVar dbSNP
17	g.43115705A>G	CA916080941	BRCA1	n.198+21T>C c.134+21T>C (n.134+21T>C) c.-8+8312T>C (n.-8+8312T>C) c.-219+9566T>C (n.-219+9566T>C) c.-8+21T>C (n.-8+21T>C) n.377+21T>C n.253+21T>C c.4+9477T>C (n.4+9477T>C) c.-44+9566T>C (n.-44+9566T>C) c.-99+9566T>C (n.-99+9566T>C) n.295+21T>C n.336+21T>C	ClinVar dbSNP
17	g.43115705A>T	CA916080943	BRCA1	n.198+21T>A c.134+21T>A (n.134+21T>A) c.-8+8312T>A (n.-8+8312T>A) c.-219+9566T>A (n.-219+9566T>A) c.-8+21T>A (n.-8+21T>A) n.377+21T>A n.253+21T>A c.4+9477T>A (n.4+9477T>A) c.-44+9566T>A (n.-44+9566T>A) c.-99+9566T>A (n.-99+9566T>A) n.295+21T>A n.336+21T>A	ClinVar dbSNP
17	g.43115706C>A	CA916080945	BRCA1	n.198+20G>T c.134+20G>T (n.134+20G>T) c.-8+8311G>T (n.-8+8311G>T) c.-219+9565G>T (n.-219+9565G>T) c.-8+20G>T (n.-8+20G>T) n.377+20G>T n.253+20G>T c.4+9476G>T (n.4+9476G>T) c.-44+9565G>T (n.-44+9565G>T) c.-99+9565G>T (n.-99+9565G>T) n.295+20G>T n.336+20G>T	ClinVar dbSNP
17	g.43115706C=	CA2260795845	BRCA1	n.198+20G= c.134+20G= (n.134+20G=) c.-8+8311G= (n.-8+8311G=) c.-219+9565G= (n.-219+9565G=) c.-8+20G= (n.-8+20G=) n.377+20G= n.253+20G= c.4+9476G= (n.4+9476G=) c.-44+9565G= (n.-44+9565G=) c.-99+9565G= (n.-99+9565G=) n.295+20G= n.336+20G=
17	g.43115706C>G	CA916080946	BRCA1	n.198+20G>C c.134+20G>C (n.134+20G>C) c.-8+8311G>C (n.-8+8311G>C) c.-219+9565G>C (n.-219+9565G>C) c.-8+20G>C (n.-8+20G>C) n.377+20G>C n.253+20G>C c.4+9476G>C (n.4+9476G>C) c.-44+9565G>C (n.-44+9565G>C) c.-99+9565G>C (n.-99+9565G>C) n.295+20G>C n.336+20G>C	ClinVar dbSNP
17	g.43115706C>T	CA916080944	BRCA1	n.198+20G>A c.134+20G>A (n.134+20G>A) c.-8+8311G>A (n.-8+8311G>A) c.-219+9565G>A (n.-219+9565G>A) c.-8+20G>A (n.-8+20G>A) n.377+20G>A n.253+20G>A c.4+9476G>A (n.4+9476G>A) c.-44+9565G>A (n.-44+9565G>A) c.-99+9565G>A (n.-99+9565G>A) n.295+20G>A n.336+20G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.43115707A=	CA2260795846	BRCA1	n.198+19T= c.134+19T= (n.134+19T=) c.-8+8310T= (n.-8+8310T=) c.-219+9564T= (n.-219+9564T=) c.-8+19T= (n.-8+19T=) n.377+19T= n.253+19T= c.4+9475T= (n.4+9475T=) c.-44+9564T= (n.-44+9564T=) c.-99+9564T= (n.-99+9564T=) n.295+19T= n.336+19T=
17	g.43115707A>C	CA916080951	BRCA1	n.198+19T>G c.134+19T>G (n.134+19T>G) c.-8+8310T>G (n.-8+8310T>G) c.-219+9564T>G (n.-219+9564T>G) c.-8+19T>G (n.-8+19T>G) n.377+19T>G n.253+19T>G c.4+9475T>G (n.4+9475T>G) c.-44+9564T>G (n.-44+9564T>G) c.-99+9564T>G (n.-99+9564T>G) n.295+19T>G n.336+19T>G	ClinVar dbSNP
17	g.43115707A>G	CA16615421	BRCA1	n.198+19T>C c.134+19T>C (n.134+19T>C) c.-8+8310T>C (n.-8+8310T>C) c.-219+9564T>C (n.-219+9564T>C) c.-8+19T>C (n.-8+19T>C) n.377+19T>C n.253+19T>C c.4+9475T>C (n.4+9475T>C) c.-44+9564T>C (n.-44+9564T>C) c.-99+9564T>C (n.-99+9564T>C) n.295+19T>C n.336+19T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.43115707A>T	CA916080950	BRCA1	n.198+19T>A c.134+19T>A (n.134+19T>A) c.-8+8310T>A (n.-8+8310T>A) c.-219+9564T>A (n.-219+9564T>A) c.-8+19T>A (n.-8+19T>A) n.377+19T>A n.253+19T>A c.4+9475T>A (n.4+9475T>A) c.-44+9564T>A (n.-44+9564T>A) c.-99+9564T>A (n.-99+9564T>A) n.295+19T>A n.336+19T>A	ClinVar dbSNP
17	g.43115707dup	CA8589967	BRCA1	n.198+19dup c.134+19dup (n.134+19dup) c.-8+8310dup (n.-8+8310dup) c.-219+9564dup (n.-219+9564dup) c.-8+19dup (n.-8+19dup) n.377+19dup n.253+19dup c.4+9475dup (n.4+9475dup) c.-44+9564dup (n.-44+9564dup) c.-99+9564dup (n.-99+9564dup) n.295+19dup n.336+19dup	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.43115707_43115708insCC	CA2809541931	BRCA1	n.198+18_198+19insGG c.134+18_134+19insGG (n.134+18_134+19insGG) c.-8+8309_-8+8310insGG (n.-8+8309_-8+8310insGG) c.-219+9563_-219+9564insGG (n.-219+9563_-219+9564insGG) c.-8+18_-8+19insGG (n.-8+18_-8+19insGG) n.377+18_377+19insGG n.253+18_253+19insGG c.4+9474_4+9475insGG (n.4+9474_4+9475insGG) c.-44+9563_-44+9564insGG (n.-44+9563_-44+9564insGG) c.-99+9563_-99+9564insGG (n.-99+9563_-99+9564insGG) n.295+18_295+19insGG n.336+18_336+19insGG
17	g.43115708T>A	CA658656685	BRCA1	n.198+18A>T c.134+18A>T (n.134+18A>T) c.-8+8309A>T (n.-8+8309A>T) c.-219+9563A>T (n.-219+9563A>T) c.-8+18A>T (n.-8+18A>T) n.377+18A>T n.253+18A>T c.4+9474A>T (n.4+9474A>T) c.-44+9563A>T (n.-44+9563A>T) c.-99+9563A>T (n.-99+9563A>T) n.295+18A>T n.336+18A>T	ClinVar dbSNP
17	g.43115708T>C	CA913188855	BRCA1	n.198+18A>G c.134+18A>G (n.134+18A>G) c.-8+8309A>G (n.-8+8309A>G) c.-219+9563A>G (n.-219+9563A>G) c.-8+18A>G (n.-8+18A>G) n.377+18A>G n.253+18A>G c.4+9474A>G (n.4+9474A>G) c.-44+9563A>G (n.-44+9563A>G) c.-99+9563A>G (n.-99+9563A>G) n.295+18A>G n.336+18A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.43115708T>G	CA916080956	BRCA1	n.198+18A>C c.134+18A>C (n.134+18A>C) c.-8+8309A>C (n.-8+8309A>C) c.-219+9563A>C (n.-219+9563A>C) c.-8+18A>C (n.-8+18A>C) n.377+18A>C n.253+18A>C c.4+9474A>C (n.4+9474A>C) c.-44+9563A>C (n.-44+9563A>C) c.-99+9563A>C (n.-99+9563A>C) n.295+18A>C n.336+18A>C	ClinVar dbSNP
17	g.43115708T=	CA2260795847	BRCA1	n.198+18A= c.134+18A= (n.134+18A=) c.-8+8309A= (n.-8+8309A=) c.-219+9563A= (n.-219+9563A=) c.-8+18A= (n.-8+18A=) n.377+18A= n.253+18A= c.4+9474A= (n.4+9474A=) c.-44+9563A= (n.-44+9563A=) c.-99+9563A= (n.-99+9563A=) n.295+18A= n.336+18A=
17	g.43115709A=	CA2260795848	BRCA1	n.198+17T= c.134+17T= (n.134+17T=) c.-8+8308T= (n.-8+8308T=) c.-219+9562T= (n.-219+9562T=) c.-8+17T= (n.-8+17T=) n.377+17T= n.253+17T= c.4+9473T= (n.4+9473T=) c.-44+9562T= (n.-44+9562T=) c.-99+9562T= (n.-99+9562T=) n.295+17T= n.336+17T=
17	g.43115709A>C	CA916080960	BRCA1	n.198+17T>G c.134+17T>G (n.134+17T>G) c.-8+8308T>G (n.-8+8308T>G) c.-219+9562T>G (n.-219+9562T>G) c.-8+17T>G (n.-8+17T>G) n.377+17T>G n.253+17T>G c.4+9473T>G (n.4+9473T>G) c.-44+9562T>G (n.-44+9562T>G) c.-99+9562T>G (n.-99+9562T>G) n.295+17T>G n.336+17T>G	ClinVar dbSNP
17	g.43115709A>G	CA916080959	BRCA1	n.198+17T>C c.134+17T>C (n.134+17T>C) c.-8+8308T>C (n.-8+8308T>C) c.-219+9562T>C (n.-219+9562T>C) c.-8+17T>C (n.-8+17T>C) n.377+17T>C n.253+17T>C c.4+9473T>C (n.4+9473T>C) c.-44+9562T>C (n.-44+9562T>C) c.-99+9562T>C (n.-99+9562T>C) n.295+17T>C n.336+17T>C	ClinVar dbSNP
17	g.43115709A>T	CA916080958	BRCA1	n.198+17T>A c.134+17T>A (n.134+17T>A) c.-8+8308T>A (n.-8+8308T>A) c.-219+9562T>A (n.-219+9562T>A) c.-8+17T>A (n.-8+17T>A) n.377+17T>A n.253+17T>A c.4+9473T>A (n.4+9473T>A) c.-44+9562T>A (n.-44+9562T>A) c.-99+9562T>A (n.-99+9562T>A) n.295+17T>A n.336+17T>A	ClinVar dbSNP
17	g.43115710A=	CA2260795849	BRCA1	n.198+16T= c.134+16T= (n.134+16T=) c.-8+8307T= (n.-8+8307T=) c.-219+9561T= (n.-219+9561T=) c.-8+16T= (n.-8+16T=) n.377+16T= n.253+16T= c.4+9472T= (n.4+9472T=) c.-44+9561T= (n.-44+9561T=) c.-99+9561T= (n.-99+9561T=) n.295+16T= n.336+16T=
17	g.43115710A>C	CA916080961	BRCA1	n.198+16T>G c.134+16T>G (n.134+16T>G) c.-8+8307T>G (n.-8+8307T>G) c.-219+9561T>G (n.-219+9561T>G) c.-8+16T>G (n.-8+16T>G) n.377+16T>G n.253+16T>G c.4+9472T>G (n.4+9472T>G) c.-44+9561T>G (n.-44+9561T>G) c.-99+9561T>G (n.-99+9561T>G) n.295+16T>G n.336+16T>G	ClinVar dbSNP
17	g.43115710A>G	CA916080962	BRCA1	n.198+16T>C c.134+16T>C (n.134+16T>C) c.-8+8307T>C (n.-8+8307T>C) c.-219+9561T>C (n.-219+9561T>C) c.-8+16T>C (n.-8+16T>C) n.377+16T>C n.253+16T>C c.4+9472T>C (n.4+9472T>C) c.-44+9561T>C (n.-44+9561T>C) c.-99+9561T>C (n.-99+9561T>C) n.295+16T>C n.336+16T>C	ClinVar dbSNP
17	g.43115710A>T	CA913012339	BRCA1	n.198+16T>A c.134+16T>A (n.134+16T>A) c.-8+8307T>A (n.-8+8307T>A) c.-219+9561T>A (n.-219+9561T>A) c.-8+16T>A (n.-8+16T>A) n.377+16T>A n.253+16T>A c.4+9472T>A (n.4+9472T>A) c.-44+9561T>A (n.-44+9561T>A) c.-99+9561T>A (n.-99+9561T>A) n.295+16T>A n.336+16T>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.43115711C>A	CA916080964	BRCA1	n.198+15G>T c.134+15G>T (n.134+15G>T) c.-8+8306G>T (n.-8+8306G>T) c.-219+9560G>T (n.-219+9560G>T) c.-8+15G>T (n.-8+15G>T) n.377+15G>T n.253+15G>T c.4+9471G>T (n.4+9471G>T) c.-44+9560G>T (n.-44+9560G>T) c.-99+9560G>T (n.-99+9560G>T) n.295+15G>T n.336+15G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.43115711C=	CA2260795850	BRCA1	n.198+15G= c.134+15G= (n.134+15G=) c.-8+8306G= (n.-8+8306G=) c.-219+9560G= (n.-219+9560G=) c.-8+15G= (n.-8+15G=) n.377+15G= n.253+15G= c.4+9471G= (n.4+9471G=) c.-44+9560G= (n.-44+9560G=) c.-99+9560G= (n.-99+9560G=) n.295+15G= n.336+15G=
17	g.43115711C>G	CA916080963	BRCA1	n.198+15G>C c.134+15G>C (n.134+15G>C) c.-8+8306G>C (n.-8+8306G>C) c.-219+9560G>C (n.-219+9560G>C) c.-8+15G>C (n.-8+15G>C) n.377+15G>C n.253+15G>C c.4+9471G>C (n.4+9471G>C) c.-44+9560G>C (n.-44+9560G>C) c.-99+9560G>C (n.-99+9560G>C) n.295+15G>C n.336+15G>C	ClinVar dbSNP
17	g.43115711C>T	CA339556	BRCA1	n.198+15G>A c.134+15G>A (n.134+15G>A) c.-8+8306G>A (n.-8+8306G>A) c.-219+9560G>A (n.-219+9560G>A) c.-8+15G>A (n.-8+15G>A) n.377+15G>A n.253+15G>A c.4+9471G>A (n.4+9471G>A) c.-44+9560G>A (n.-44+9560G>A) c.-99+9560G>A (n.-99+9560G>A) n.295+15G>A n.336+15G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.43115712A=	CA2260795851	BRCA1	n.198+14T= c.134+14T= (n.134+14T=) c.-8+8305T= (n.-8+8305T=) c.-219+9559T= (n.-219+9559T=) c.-8+14T= (n.-8+14T=) n.377+14T= n.253+14T= c.4+9470T= (n.4+9470T=) c.-44+9559T= (n.-44+9559T=) c.-99+9559T= (n.-99+9559T=) n.295+14T= n.336+14T=
17	g.43115712A>C	CA916080967	BRCA1	n.198+14T>G c.134+14T>G (n.134+14T>G) c.-8+8305T>G (n.-8+8305T>G) c.-219+9559T>G (n.-219+9559T>G) c.-8+14T>G (n.-8+14T>G) n.377+14T>G n.253+14T>G c.4+9470T>G (n.4+9470T>G) c.-44+9559T>G (n.-44+9559T>G) c.-99+9559T>G (n.-99+9559T>G) n.295+14T>G n.336+14T>G	ClinVar dbSNP
17	g.43115712A>G	CA916080966	BRCA1	n.198+14T>C c.134+14T>C (n.134+14T>C) c.-8+8305T>C (n.-8+8305T>C) c.-219+9559T>C (n.-219+9559T>C) c.-8+14T>C (n.-8+14T>C) n.377+14T>C n.253+14T>C c.4+9470T>C (n.4+9470T>C) c.-44+9559T>C (n.-44+9559T>C) c.-99+9559T>C (n.-99+9559T>C) n.295+14T>C n.336+14T>C	ClinVar dbSNP
17	g.43115712A>T	CA916080965	BRCA1	n.198+14T>A c.134+14T>A (n.134+14T>A) c.-8+8305T>A (n.-8+8305T>A) c.-219+9559T>A (n.-219+9559T>A) c.-8+14T>A (n.-8+14T>A) n.377+14T>A n.253+14T>A c.4+9470T>A (n.4+9470T>A) c.-44+9559T>A (n.-44+9559T>A) c.-99+9559T>A (n.-99+9559T>A) n.295+14T>A n.336+14T>A	ClinVar dbSNP
17	g.43115713C>A	CA916080970	BRCA1	n.198+13G>T c.134+13G>T (n.134+13G>T) c.-8+8304G>T (n.-8+8304G>T) c.-219+9558G>T (n.-219+9558G>T) c.-8+13G>T (n.-8+13G>T) n.377+13G>T n.253+13G>T c.4+9469G>T (n.4+9469G>T) c.-44+9558G>T (n.-44+9558G>T) c.-99+9558G>T (n.-99+9558G>T) n.295+13G>T n.336+13G>T	ClinVar dbSNP
17	g.43115713C=	CA2260795852	BRCA1	n.198+13G= c.134+13G= (n.134+13G=) c.-8+8304G= (n.-8+8304G=) c.-219+9558G= (n.-219+9558G=) c.-8+13G= (n.-8+13G=) n.377+13G= n.253+13G= c.4+9469G= (n.4+9469G=) c.-44+9558G= (n.-44+9558G=) c.-99+9558G= (n.-99+9558G=) n.295+13G= n.336+13G=
17	g.43115713C>G	CA916080968	BRCA1	n.198+13G>C c.134+13G>C (n.134+13G>C) c.-8+8304G>C (n.-8+8304G>C) c.-219+9558G>C (n.-219+9558G>C) c.-8+13G>C (n.-8+13G>C) n.377+13G>C n.253+13G>C c.4+9469G>C (n.4+9469G>C) c.-44+9558G>C (n.-44+9558G>C) c.-99+9558G>C (n.-99+9558G>C) n.295+13G>C n.336+13G>C	ClinVar dbSNP
17	g.43115713C>T	CA658798846	BRCA1	n.198+13G>A c.134+13G>A (n.134+13G>A) c.-8+8304G>A (n.-8+8304G>A) c.-219+9558G>A (n.-219+9558G>A) c.-8+13G>A (n.-8+13G>A) n.377+13G>A n.253+13G>A c.4+9469G>A (n.4+9469G>A) c.-44+9558G>A (n.-44+9558G>A) c.-99+9558G>A (n.-99+9558G>A) n.295+13G>A n.336+13G>A	ClinVar dbSNP
17	g.43115714A=	CA2260795853	BRCA1	n.198+12T= c.134+12T= (n.134+12T=) c.-8+8303T= (n.-8+8303T=) c.-219+9557T= (n.-219+9557T=) c.-8+12T= (n.-8+12T=) n.377+12T= n.253+12T= c.4+9468T= (n.4+9468T=) c.-44+9557T= (n.-44+9557T=) c.-99+9557T= (n.-99+9557T=) n.295+12T= n.336+12T=
17	g.43115714A>C	CA916080975	BRCA1	n.198+12T>G c.134+12T>G (n.134+12T>G) c.-8+8303T>G (n.-8+8303T>G) c.-219+9557T>G (n.-219+9557T>G) c.-8+12T>G (n.-8+12T>G) n.377+12T>G n.253+12T>G c.4+9468T>G (n.4+9468T>G) c.-44+9557T>G (n.-44+9557T>G) c.-99+9557T>G (n.-99+9557T>G) n.295+12T>G n.336+12T>G	ClinVar dbSNP
17	g.43115714A>G	CA916080974	BRCA1	n.198+12T>C c.134+12T>C (n.134+12T>C) c.-8+8303T>C (n.-8+8303T>C) c.-219+9557T>C (n.-219+9557T>C) c.-8+12T>C (n.-8+12T>C) n.377+12T>C n.253+12T>C c.4+9468T>C (n.4+9468T>C) c.-44+9557T>C (n.-44+9557T>C) c.-99+9557T>C (n.-99+9557T>C) n.295+12T>C n.336+12T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.43115714A>T	CA916080973	BRCA1	n.198+12T>A c.134+12T>A (n.134+12T>A) c.-8+8303T>A (n.-8+8303T>A) c.-219+9557T>A (n.-219+9557T>A) c.-8+12T>A (n.-8+12T>A) n.377+12T>A n.253+12T>A c.4+9468T>A (n.4+9468T>A) c.-44+9557T>A (n.-44+9557T>A) c.-99+9557T>A (n.-99+9557T>A) n.295+12T>A n.336+12T>A	ClinVar dbSNP
17	g.43115715T>A	CA916080981	BRCA1	n.198+11A>T c.134+11A>T (n.134+11A>T) c.-8+8302A>T (n.-8+8302A>T) c.-219+9556A>T (n.-219+9556A>T) c.-8+11A>T (n.-8+11A>T) n.377+11A>T n.253+11A>T c.4+9467A>T (n.4+9467A>T) c.-44+9556A>T (n.-44+9556A>T) c.-99+9556A>T (n.-99+9556A>T) n.295+11A>T n.336+11A>T	ClinVar dbSNP
17	g.43115715T>C	CA916080980	BRCA1	n.198+11A>G c.134+11A>G (n.134+11A>G) c.-8+8302A>G (n.-8+8302A>G) c.-219+9556A>G (n.-219+9556A>G) c.-8+11A>G (n.-8+11A>G) n.377+11A>G n.253+11A>G c.4+9467A>G (n.4+9467A>G) c.-44+9556A>G (n.-44+9556A>G) c.-99+9556A>G (n.-99+9556A>G) n.295+11A>G n.336+11A>G	ClinVar dbSNP
17	g.43115715T>G	CA916080979	BRCA1	n.198+11A>C c.134+11A>C (n.134+11A>C) c.-8+8302A>C (n.-8+8302A>C) c.-219+9556A>C (n.-219+9556A>C) c.-8+11A>C (n.-8+11A>C) n.377+11A>C n.253+11A>C c.4+9467A>C (n.4+9467A>C) c.-44+9556A>C (n.-44+9556A>C) c.-99+9556A>C (n.-99+9556A>C) n.295+11A>C n.336+11A>C	ClinVar dbSNP
17	g.43115715T=	CA2260795854	BRCA1	n.198+11A= c.134+11A= (n.134+11A=) c.-8+8302A= (n.-8+8302A=) c.-219+9556A= (n.-219+9556A=) c.-8+11A= (n.-8+11A=) n.377+11A= n.253+11A= c.4+9467A= (n.4+9467A=) c.-44+9556A= (n.-44+9556A=) c.-99+9556A= (n.-99+9556A=) n.295+11A= n.336+11A=
17	g.43115716T>A	CA916080983	BRCA1	n.198+10A>T c.134+10A>T (n.134+10A>T) c.-8+8301A>T (n.-8+8301A>T) c.-219+9555A>T (n.-219+9555A>T) c.-8+10A>T (n.-8+10A>T) n.377+10A>T n.253+10A>T c.4+9466A>T (n.4+9466A>T) c.-44+9555A>T (n.-44+9555A>T) c.-99+9555A>T (n.-99+9555A>T) n.295+10A>T n.336+10A>T	ClinVar dbSNP
17	g.43115716T>C	CA916080984	BRCA1	n.198+10A>G c.134+10A>G (n.134+10A>G) c.-8+8301A>G (n.-8+8301A>G) c.-219+9555A>G (n.-219+9555A>G) c.-8+10A>G (n.-8+10A>G) n.377+10A>G n.253+10A>G c.4+9466A>G (n.4+9466A>G) c.-44+9555A>G (n.-44+9555A>G) c.-99+9555A>G (n.-99+9555A>G) n.295+10A>G n.336+10A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.43115716T>G	CA916080985	BRCA1	n.198+10A>C c.134+10A>C (n.134+10A>C) c.-8+8301A>C (n.-8+8301A>C) c.-219+9555A>C (n.-219+9555A>C) c.-8+10A>C (n.-8+10A>C) n.377+10A>C n.253+10A>C c.4+9466A>C (n.4+9466A>C) c.-44+9555A>C (n.-44+9555A>C) c.-99+9555A>C (n.-99+9555A>C) n.295+10A>C n.336+10A>C	ClinVar dbSNP
17	g.43115716T=	CA2260795855	BRCA1	n.198+10A= c.134+10A= (n.134+10A=) c.-8+8301A= (n.-8+8301A=) c.-219+9555A= (n.-219+9555A=) c.-8+10A= (n.-8+10A=) n.377+10A= n.253+10A= c.4+9466A= (n.4+9466A=) c.-44+9555A= (n.-44+9555A=) c.-99+9555A= (n.-99+9555A=) n.295+10A= n.336+10A=
17	g.43115717del	CA2739265585	BRCA1	n.198+9del c.134+9del (n.134+9del) c.-8+8300del (n.-8+8300del) c.-219+9554del (n.-219+9554del) c.-8+9del (n.-8+9del) n.377+9del n.253+9del c.4+9465del (n.4+9465del) c.-44+9554del (n.-44+9554del) c.-99+9554del (n.-99+9554del) n.295+9del n.336+9del	ClinVar
17	g.43115717C>A	CA916080988	BRCA1	n.198+9G>T c.134+9G>T (n.134+9G>T) c.-8+8300G>T (n.-8+8300G>T) c.-219+9554G>T (n.-219+9554G>T) c.-8+9G>T (n.-8+9G>T) n.377+9G>T n.253+9G>T c.4+9465G>T (n.4+9465G>T) c.-44+9554G>T (n.-44+9554G>T) c.-99+9554G>T (n.-99+9554G>T) n.295+9G>T n.336+9G>T	ClinVar dbSNP
17	g.43115717C=	CA2260795856	BRCA1	n.198+9G= c.134+9G= (n.134+9G=) c.-8+8300G= (n.-8+8300G=) c.-219+9554G= (n.-219+9554G=) c.-8+9G= (n.-8+9G=) n.377+9G= n.253+9G= c.4+9465G= (n.4+9465G=) c.-44+9554G= (n.-44+9554G=) c.-99+9554G= (n.-99+9554G=) n.295+9G= n.336+9G=
17	g.43115717C>G	CA658684097	BRCA1	n.198+9G>C c.134+9G>C (n.134+9G>C) c.-8+8300G>C (n.-8+8300G>C) c.-219+9554G>C (n.-219+9554G>C) c.-8+9G>C (n.-8+9G>C) n.377+9G>C n.253+9G>C c.4+9465G>C (n.4+9465G>C) c.-44+9554G>C (n.-44+9554G>C) c.-99+9554G>C (n.-99+9554G>C) n.295+9G>C n.336+9G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.43115717C>T	CA915950077	BRCA1	n.198+9G>A c.134+9G>A (n.134+9G>A) c.-8+8300G>A (n.-8+8300G>A) c.-219+9554G>A (n.-219+9554G>A) c.-8+9G>A (n.-8+9G>A) n.377+9G>A n.253+9G>A c.4+9465G>A (n.4+9465G>A) c.-44+9554G>A (n.-44+9554G>A) c.-99+9554G>A (n.-99+9554G>A) n.295+9G>A n.336+9G>A	ClinVar dbSNP
17	g.43115718A=	CA2260795857	BRCA1	n.198+8T= c.134+8T= (n.134+8T=) c.-8+8299T= (n.-8+8299T=) c.-219+9553T= (n.-219+9553T=) c.-8+8T= (n.-8+8T=) n.377+8T= n.253+8T= c.4+9464T= (n.4+9464T=) c.-44+9553T= (n.-44+9553T=) c.-99+9553T= (n.-99+9553T=) n.295+8T= n.336+8T=
17	g.43115718A>C	CA916080989	BRCA1	n.198+8T>G c.134+8T>G (n.134+8T>G) c.-8+8299T>G (n.-8+8299T>G) c.-219+9553T>G (n.-219+9553T>G) c.-8+8T>G (n.-8+8T>G) n.377+8T>G n.253+8T>G c.4+9464T>G (n.4+9464T>G) c.-44+9553T>G (n.-44+9553T>G) c.-99+9553T>G (n.-99+9553T>G) n.295+8T>G n.336+8T>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.43115718A>G	CA916080991	BRCA1	n.198+8T>C c.134+8T>C (n.134+8T>C) c.-8+8299T>C (n.-8+8299T>C) c.-219+9553T>C (n.-219+9553T>C) c.-8+8T>C (n.-8+8T>C) n.377+8T>C n.253+8T>C c.4+9464T>C (n.4+9464T>C) c.-44+9553T>C (n.-44+9553T>C) c.-99+9553T>C (n.-99+9553T>C) n.295+8T>C n.336+8T>C	ClinVar dbSNP
17	g.43115718A>T	CA916080990	BRCA1	n.198+8T>A c.134+8T>A (n.134+8T>A) c.-8+8299T>A (n.-8+8299T>A) c.-219+9553T>A (n.-219+9553T>A) c.-8+8T>A (n.-8+8T>A) n.377+8T>A n.253+8T>A c.4+9464T>A (n.4+9464T>A) c.-44+9553T>A (n.-44+9553T>A) c.-99+9553T>A (n.-99+9553T>A) n.295+8T>A n.336+8T>A	ClinVar dbSNP
17	g.43115718_43115722delinsAAACT	CA2260795858	BRCA1	n.198+4_198+8delinsAGTTT c.134+4_134+8delinsAGTTT (n.134+4_134+8delinsAGTTT) c.-8+8295_-8+8299delinsAGTTT (n.-8+8295_-8+8299delinsAGTTT) c.-219+9549_-219+9553delinsAGTTT (n.-219+9549_-219+9553delinsAGTTT) c.-8+4_-8+8delinsAGTTT (n.-8+4_-8+8delinsAGTTT) n.377+4_377+8delinsAGTTT n.253+4_253+8delinsAGTTT c.4+9460_4+9464delinsAGTTT (n.4+9460_4+9464delinsAGTTT) c.-44+9549_-44+9553delinsAGTTT (n.-44+9549_-44+9553delinsAGTTT) c.-99+9549_-99+9553delinsAGTTT (n.-99+9549_-99+9553delinsAGTTT) n.295+4_295+8delinsAGTTT n.336+4_336+8delinsAGTTT
17	g.43115719A=	CA2260795860	BRCA1	n.198+7T= c.134+7T= (n.134+7T=) c.-8+8298T= (n.-8+8298T=) c.-219+9552T= (n.-219+9552T=) c.-8+7T= (n.-8+7T=) n.377+7T= n.253+7T= c.4+9463T= (n.4+9463T=) c.-44+9552T= (n.-44+9552T=) c.-99+9552T= (n.-99+9552T=) n.295+7T= n.336+7T=
17	g.43115719A>C	CA916080993	BRCA1	n.198+7T>G c.134+7T>G (n.134+7T>G) c.-8+8298T>G (n.-8+8298T>G) c.-219+9552T>G (n.-219+9552T>G) c.-8+7T>G (n.-8+7T>G) n.377+7T>G n.253+7T>G c.4+9463T>G (n.4+9463T>G) c.-44+9552T>G (n.-44+9552T>G) c.-99+9552T>G (n.-99+9552T>G) n.295+7T>G n.336+7T>G	ClinVar dbSNP
17	g.43115719A>G	CA916080994	BRCA1	n.198+7T>C c.134+7T>C (n.134+7T>C) c.-8+8298T>C (n.-8+8298T>C) c.-219+9552T>C (n.-219+9552T>C) c.-8+7T>C (n.-8+7T>C) n.377+7T>C n.253+7T>C c.4+9463T>C (n.4+9463T>C) c.-44+9552T>C (n.-44+9552T>C) c.-99+9552T>C (n.-99+9552T>C) n.295+7T>C n.336+7T>C	ClinVar dbSNP
17	g.43115719A>T	CA916080995	BRCA1	n.198+7T>A c.134+7T>A (n.134+7T>A) c.-8+8298T>A (n.-8+8298T>A) c.-219+9552T>A (n.-219+9552T>A) c.-8+7T>A (n.-8+7T>A) n.377+7T>A n.253+7T>A c.4+9463T>A (n.4+9463T>A) c.-44+9552T>A (n.-44+9552T>A) c.-99+9552T>A (n.-99+9552T>A) n.295+7T>A n.336+7T>A	ClinVar dbSNP
17	g.43115719_43115722del	CA913188856	BRCA1	n.198+4_198+7del c.134+4_134+7del (n.134+4_134+7del) c.-8+8295_-8+8298del (n.-8+8295_-8+8298del) c.-219+9549_-219+9552del (n.-219+9549_-219+9552del) c.-8+4_-8+7del (n.-8+4_-8+7del) n.377+4_377+7del n.253+4_253+7del c.4+9460_4+9463del (n.4+9460_4+9463del) c.-44+9549_-44+9552del (n.-44+9549_-44+9552del) c.-99+9549_-99+9552del (n.-99+9549_-99+9552del) n.295+4_295+7del n.336+4_336+7del	ClinVar dbSNP
17	g.43115719_43115723delinsAACTT	CA2260795859	BRCA1	n.198+3_198+7delinsAAGTT c.134+3_134+7delinsAAGTT (n.134+3_134+7delinsAAGTT) c.-8+8294_-8+8298delinsAAGTT (n.-8+8294_-8+8298delinsAAGTT) c.-219+9548_-219+9552delinsAAGTT (n.-219+9548_-219+9552delinsAAGTT) c.-8+3_-8+7delinsAAGTT (n.-8+3_-8+7delinsAAGTT) n.377+3_377+7delinsAAGTT n.253+3_253+7delinsAAGTT c.4+9459_4+9463delinsAAGTT (n.4+9459_4+9463delinsAAGTT) c.-44+9548_-44+9552delinsAAGTT (n.-44+9548_-44+9552delinsAAGTT) c.-99+9548_-99+9552delinsAAGTT (n.-99+9548_-99+9552delinsAAGTT) n.295+3_295+7delinsAAGTT n.336+3_336+7delinsAAGTT
17	g.43115720A=	CA2260795861	BRCA1	n.198+6T= c.134+6T= (n.134+6T=) c.-8+8297T= (n.-8+8297T=) c.-219+9551T= (n.-219+9551T=) c.-8+6T= (n.-8+6T=) n.377+6T= n.253+6T= c.4+9462T= (n.4+9462T=) c.-44+9551T= (n.-44+9551T=) c.-99+9551T= (n.-99+9551T=) n.295+6T= n.336+6T=
17	g.43115720A>C	CA916080999	BRCA1	n.198+6T>G c.134+6T>G (n.134+6T>G) c.-8+8297T>G (n.-8+8297T>G) c.-219+9551T>G (n.-219+9551T>G) c.-8+6T>G (n.-8+6T>G) n.377+6T>G n.253+6T>G c.4+9462T>G (n.4+9462T>G) c.-44+9551T>G (n.-44+9551T>G) c.-99+9551T>G (n.-99+9551T>G) n.295+6T>G n.336+6T>G	ClinVar dbSNP
17	g.43115720A>G	CA916081000	BRCA1	n.198+6T>C c.134+6T>C (n.134+6T>C) c.-8+8297T>C (n.-8+8297T>C) c.-219+9551T>C (n.-219+9551T>C) c.-8+6T>C (n.-8+6T>C) n.377+6T>C n.253+6T>C c.4+9462T>C (n.4+9462T>C) c.-44+9551T>C (n.-44+9551T>C) c.-99+9551T>C (n.-99+9551T>C) n.295+6T>C n.336+6T>C	ClinVar dbSNP
17	g.43115720A>T	CA916081001	BRCA1	n.198+6T>A c.134+6T>A (n.134+6T>A) c.-8+8297T>A (n.-8+8297T>A) c.-219+9551T>A (n.-219+9551T>A) c.-8+6T>A (n.-8+6T>A) n.377+6T>A n.253+6T>A c.4+9462T>A (n.4+9462T>A) c.-44+9551T>A (n.-44+9551T>A) c.-99+9551T>A (n.-99+9551T>A) n.295+6T>A n.336+6T>A	ClinVar dbSNP
17	g.43115724_43115727del	CA000884	BRCA1	n.198+3_198+6del c.134+3_134+6del c.-8+8294_-8+8297del (n.-8+8294_-8+8297del) c.-219+9548_-219+9551del (n.-219+9548_-219+9551del) c.-8+3_-8+6del n.377+3_377+6del n.253+3_253+6del c.4+9459_4+9462del (n.4+9459_4+9462del) c.-44+9548_-44+9551del (n.-44+9548_-44+9551del) c.-99+9548_-99+9551del (n.-99+9548_-99+9551del) n.295+3_295+6del n.336+3_336+6del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.43115721C>A	CA000889	BRCA1	n.198+5G>T c.134+5G>T (n.134+5G>T) c.-8+8296G>T (n.-8+8296G>T) c.-219+9550G>T (n.-219+9550G>T) c.-8+5G>T (n.-8+5G>T) n.377+5G>T n.253+5G>T c.4+9461G>T (n.4+9461G>T) c.-44+9550G>T (n.-44+9550G>T) c.-99+9550G>T (n.-99+9550G>T) n.295+5G>T n.336+5G>T	ClinVar dbSNP
17	g.43115721C=	CA2260795862	BRCA1	n.198+5G= c.134+5G= (n.134+5G=) c.-8+8296G= (n.-8+8296G=) c.-219+9550G= (n.-219+9550G=) c.-8+5G= (n.-8+5G=) n.377+5G= n.253+5G= c.4+9461G= (n.4+9461G=) c.-44+9550G= (n.-44+9550G=) c.-99+9550G= (n.-99+9550G=) n.295+5G= n.336+5G=
17	g.43115721C>G	CA000887	BRCA1	n.198+5G>C c.134+5G>C (n.134+5G>C) c.-8+8296G>C (n.-8+8296G>C) c.-219+9550G>C (n.-219+9550G>C) c.-8+5G>C (n.-8+5G>C) n.377+5G>C n.253+5G>C c.4+9461G>C (n.4+9461G>C) c.-44+9550G>C (n.-44+9550G>C) c.-99+9550G>C (n.-99+9550G>C) n.295+5G>C n.336+5G>C	ClinVar dbSNP
17	g.43115721C>T	CA000886	BRCA1	n.198+5G>A c.134+5G>A (n.134+5G>A) c.-8+8296G>A (n.-8+8296G>A) c.-219+9550G>A (n.-219+9550G>A) c.-8+5G>A (n.-8+5G>A) n.377+5G>A n.253+5G>A c.4+9461G>A (n.4+9461G>A) c.-44+9550G>A (n.-44+9550G>A) c.-99+9550G>A (n.-99+9550G>A) n.295+5G>A n.336+5G>A	ClinVar dbSNP
17	g.43115722T>A	CA916081015	BRCA1	n.198+4A>T c.134+4A>T (n.134+4A>T) c.-8+8295A>T (n.-8+8295A>T) c.-219+9549A>T (n.-219+9549A>T) c.-8+4A>T (n.-8+4A>T) n.377+4A>T n.253+4A>T c.4+9460A>T (n.4+9460A>T) c.-44+9549A>T (n.-44+9549A>T) c.-99+9549A>T (n.-99+9549A>T) n.295+4A>T n.336+4A>T	ClinVar dbSNP
17	g.43115722T>C	CA916081013	BRCA1	n.198+4A>G c.134+4A>G (n.134+4A>G) c.-8+8295A>G (n.-8+8295A>G) c.-219+9549A>G (n.-219+9549A>G) c.-8+4A>G (n.-8+4A>G) n.377+4A>G n.253+4A>G c.4+9460A>G (n.4+9460A>G) c.-44+9549A>G (n.-44+9549A>G) c.-99+9549A>G (n.-99+9549A>G) n.295+4A>G n.336+4A>G	ClinVar dbSNP
17	g.43115722T>G	CA658653692	BRCA1	n.198+4A>C c.134+4A>C (n.134+4A>C) c.-8+8295A>C (n.-8+8295A>C) c.-219+9549A>C (n.-219+9549A>C) c.-8+4A>C (n.-8+4A>C) n.377+4A>C n.253+4A>C c.4+9460A>C (n.4+9460A>C) c.-44+9549A>C (n.-44+9549A>C) c.-99+9549A>C (n.-99+9549A>C) n.295+4A>C n.336+4A>C	ClinVar dbSNP
17	g.43115722T=	CA2260795864	BRCA1	n.198+4A= c.134+4A= (n.134+4A=) c.-8+8295A= (n.-8+8295A=) c.-219+9549A= (n.-219+9549A=) c.-8+4A= (n.-8+4A=) n.377+4A= n.253+4A= c.4+9460A= (n.4+9460A=) c.-44+9549A= (n.-44+9549A=) c.-99+9549A= (n.-99+9549A=) n.295+4A= n.336+4A=
17	g.43115722_43115727delinsTTACTT	CA2260795863	BRCA1	n.197_198+4delinsAAGTAA c.133_134+4delinsAAGTAA c.-8+8290_-8+8295delinsAAGTAA (n.-8+8290_-8+8295delinsAAGTAA) c.-219+9544_-219+9549delinsAAGTAA (n.-219+9544_-219+9549delinsAAGTAA) c.-9_-8+4delinsAAGTAA n.376_377+4delinsAAGTAA n.252_253+4delinsAAGTAA c.4+9455_4+9460delinsAAGTAA (n.4+9455_4+9460delinsAAGTAA) c.-44+9544_-44+9549delinsAAGTAA (n.-44+9544_-44+9549delinsAAGTAA) c.-99+9544_-99+9549delinsAAGTAA (n.-99+9544_-99+9549delinsAAGTAA) n.294_295+4delinsAAGTAA n.335_336+4delinsAAGTAA
17	g.43115722_43115723insA	CA10602611	BRCA1	n.198+3_198+4insT c.134+3_134+4insT (n.134+3_134+4insT) c.-8+8294_-8+8295insT (n.-8+8294_-8+8295insT) c.-219+9548_-219+9549insT (n.-219+9548_-219+9549insT) c.-8+3_-8+4insT (n.-8+3_-8+4insT) n.377+3_377+4insT n.253+3_253+4insT c.4+9459_4+9460insT (n.4+9459_4+9460insT) c.-44+9548_-44+9549insT (n.-44+9548_-44+9549insT) c.-99+9548_-99+9549insT (n.-99+9548_-99+9549insT) n.295+3_295+4insT n.336+3_336+4insT	ClinVar dbSNP
17	g.43115723T>A	CA658798847	BRCA1	n.198+3A>T c.134+3A>T (n.134+3A>T) c.-8+8294A>T (n.-8+8294A>T) c.-219+9548A>T (n.-219+9548A>T) c.-8+3A>T (n.-8+3A>T) n.377+3A>T n.253+3A>T c.4+9459A>T (n.4+9459A>T) c.-44+9548A>T (n.-44+9548A>T) c.-99+9548A>T (n.-99+9548A>T) n.295+3A>T n.336+3A>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.43115723T>C	CA645373212	BRCA1	n.198+3A>G c.134+3A>G (n.134+3A>G) c.-8+8294A>G (n.-8+8294A>G) c.-219+9548A>G (n.-219+9548A>G) c.-8+3A>G (n.-8+3A>G) n.377+3A>G n.253+3A>G c.4+9459A>G (n.4+9459A>G) c.-44+9548A>G (n.-44+9548A>G) c.-99+9548A>G (n.-99+9548A>G) n.295+3A>G n.336+3A>G	ClinVar dbSNP
17	g.43115723T>G	CA000885	BRCA1	n.198+3A>C c.134+3A>C (n.134+3A>C) c.-8+8294A>C (n.-8+8294A>C) c.-219+9548A>C (n.-219+9548A>C) c.-8+3A>C (n.-8+3A>C) n.377+3A>C n.253+3A>C c.4+9459A>C (n.4+9459A>C) c.-44+9548A>C (n.-44+9548A>C) c.-99+9548A>C (n.-99+9548A>C) n.295+3A>C n.336+3A>C	ClinVar dbSNP
17	g.43115723T=	CA2260795866	BRCA1	n.198+3A= c.134+3A= (n.134+3A=) c.-8+8294A= (n.-8+8294A=) c.-219+9548A= (n.-219+9548A=) c.-8+3A= (n.-8+3A=) n.377+3A= n.253+3A= c.4+9459A= (n.4+9459A=) c.-44+9548A= (n.-44+9548A=) c.-99+9548A= (n.-99+9548A=) n.295+3A= n.336+3A=
17	g.43115723_43115724delinsTA	CA2260795865	BRCA1	n.198+2_198+3delinsTA c.134+2_134+3delinsTA (n.134+2_134+3delinsTA) c.-8+8293_-8+8294delinsTA (n.-8+8293_-8+8294delinsTA) c.-219+9547_-219+9548delinsTA (n.-219+9547_-219+9548delinsTA) c.-8+2_-8+3delinsTA (n.-8+2_-8+3delinsTA) n.377+2_377+3delinsTA n.253+2_253+3delinsTA c.4+9458_4+9459delinsTA (n.4+9458_4+9459delinsTA) c.-44+9547_-44+9548delinsTA (n.-44+9547_-44+9548delinsTA) c.-99+9547_-99+9548delinsTA (n.-99+9547_-99+9548delinsTA) n.295+2_295+3delinsTA n.336+2_336+3delinsTA
17	g.43115723_43115727delinsA	CA327737	BRCA1	n.197_198+3delinsT c.133_134+3delinsT c.-8+8290_-8+8294delinsT (n.-8+8290_-8+8294delinsT) c.-219+9544_-219+9548delinsT (n.-219+9544_-219+9548delinsT) c.-9_-8+3delinsT n.376_377+3delinsT n.252_253+3delinsT c.4+9455_4+9459delinsT (n.4+9455_4+9459delinsT) c.-44+9544_-44+9548delinsT (n.-44+9544_-44+9548delinsT) c.-99+9544_-99+9548delinsT (n.-99+9544_-99+9548delinsT) n.294_295+3delinsT n.335_336+3delinsT	ClinVar dbSNP
17	g.43115726_43125483del	CA2581463417	BRCA1	c.-19-1365_134+3del c.-483_-8+3del c.-229_134+3del
17	g.43115724del	CA000881	BRCA1	n.198+2del c.134+2del (n.134+2del) c.-8+8293del (n.-8+8293del) c.-219+9547del (n.-219+9547del) c.-8+2del (n.-8+2del) n.377+2del n.253+2del c.4+9458del (n.4+9458del) c.-44+9547del (n.-44+9547del) c.-99+9547del (n.-99+9547del) n.295+2del n.336+2del	ClinVar dbSNP
17	g.43115724A=	CA2260795867	BRCA1	n.198+2T= c.134+2T= (n.134+2T=) c.-8+8293T= (n.-8+8293T=) c.-219+9547T= (n.-219+9547T=) c.-8+2T= (n.-8+2T=) n.377+2T= n.253+2T= c.4+9458T= (n.4+9458T=) c.-44+9547T= (n.-44+9547T=) c.-99+9547T= (n.-99+9547T=) n.295+2T= n.336+2T=
17	g.43115724A>C	CA000883	BRCA1	n.198+2T>G c.134+2T>G (n.134+2T>G) c.-8+8293T>G (n.-8+8293T>G) c.-219+9547T>G (n.-219+9547T>G) c.-8+2T>G (n.-8+2T>G) n.377+2T>G n.253+2T>G c.4+9458T>G (n.4+9458T>G) c.-44+9547T>G (n.-44+9547T>G) c.-99+9547T>G (n.-99+9547T>G) n.295+2T>G n.336+2T>G	ClinVar dbSNP
17	g.43115724A>G	CA000882	BRCA1	n.198+2T>C c.134+2T>C (n.134+2T>C) c.-8+8293T>C (n.-8+8293T>C) c.-219+9547T>C (n.-219+9547T>C) c.-8+2T>C (n.-8+2T>C) n.377+2T>C n.253+2T>C c.4+9458T>C (n.4+9458T>C) c.-44+9547T>C (n.-44+9547T>C) c.-99+9547T>C (n.-99+9547T>C) n.295+2T>C n.336+2T>C	ClinVar dbSNP
17	g.43115724A>T	CA10601888	BRCA1	n.198+2T>A c.134+2T>A (n.134+2T>A) c.-8+8293T>A (n.-8+8293T>A) c.-219+9547T>A (n.-219+9547T>A) c.-8+2T>A (n.-8+2T>A) n.377+2T>A n.253+2T>A c.4+9458T>A (n.4+9458T>A) c.-44+9547T>A (n.-44+9547T>A) c.-99+9547T>A (n.-99+9547T>A) n.295+2T>A n.336+2T>A	ClinVar dbSNP
17	g.43115724_43115780del	CA2499224631	BRCA1	n.145-1_198+2del c.81-1_134+2del c.-8+8237_-8+8293del (n.-8+8237_-8+8293del) c.-219+9491_-219+9547del (n.-219+9491_-219+9547del) c.-61-1_-8+2del n.324-1_377+2del n.200-1_253+2del c.4+9402_4+9458del (n.4+9402_4+9458del) c.-44+9491_-44+9547del (n.-44+9491_-44+9547del) c.-99+9491_-99+9547del (n.-99+9491_-99+9547del) n.242-1_295+2del n.283-1_336+2del	ClinVar dbSNP
17	g.43115725C>A	CA000879	BRCA1	n.198+1G>T c.134+1G>T (n.134+1G>T) c.-8+8292G>T (n.-8+8292G>T) c.-219+9546G>T (n.-219+9546G>T) c.-8+1G>T (n.-8+1G>T) n.377+1G>T n.253+1G>T c.4+9457G>T (n.4+9457G>T) c.-44+9546G>T (n.-44+9546G>T) c.-99+9546G>T (n.-99+9546G>T) n.295+1G>T n.336+1G>T	ClinVar dbSNP
17	g.43115725C=	CA2260795869	BRCA1	n.198+1G= c.134+1G= (n.134+1G=) c.-8+8292G= (n.-8+8292G=) c.-219+9546G= (n.-219+9546G=) c.-8+1G= (n.-8+1G=) n.377+1G= n.253+1G= c.4+9457G= (n.4+9457G=) c.-44+9546G= (n.-44+9546G=) c.-99+9546G= (n.-99+9546G=) n.295+1G= n.336+1G=
17	g.43115725C>G	CA000878	BRCA1	n.198+1G>C c.134+1G>C (n.134+1G>C) c.-8+8292G>C (n.-8+8292G>C) c.-219+9546G>C (n.-219+9546G>C) c.-8+1G>C (n.-8+1G>C) n.377+1G>C n.253+1G>C c.4+9457G>C (n.4+9457G>C) c.-44+9546G>C (n.-44+9546G>C) c.-99+9546G>C (n.-99+9546G>C) n.295+1G>C n.336+1G>C	ClinVar dbSNP
17	g.43115725C>T	CA10601889	BRCA1	n.198+1G>A c.134+1G>A (n.134+1G>A) c.-8+8292G>A (n.-8+8292G>A) c.-219+9546G>A (n.-219+9546G>A) c.-8+1G>A (n.-8+1G>A) n.377+1G>A n.253+1G>A c.4+9457G>A (n.4+9457G>A) c.-44+9546G>A (n.-44+9546G>A) c.-99+9546G>A (n.-99+9546G>A) n.295+1G>A n.336+1G>A	ClinVar dbSNP
17	g.43115725_43115727del	CA2499224632	BRCA1	n.197_198+1del c.133_134+1del c.-8+8290_-8+8292del (n.-8+8290_-8+8292del) c.-219+9544_-219+9546del (n.-219+9544_-219+9546del) c.-9_-8+1del n.376_377+1del n.252_253+1del c.4+9455_4+9457del (n.4+9455_4+9457del) c.-44+9544_-44+9546del (n.-44+9544_-44+9546del) c.-99+9544_-99+9546del (n.-99+9544_-99+9546del) n.294_295+1del n.335_336+1del	ClinVar dbSNP
17	g.43115725_43115727delinsCTT	CA2260795871	BRCA1	n.197_198+1delinsAAG c.133_134+1delinsAAG c.-8+8290_-8+8292delinsAAG (n.-8+8290_-8+8292delinsAAG) c.-219+9544_-219+9546delinsAAG (n.-219+9544_-219+9546delinsAAG) c.-9_-8+1delinsAAG n.376_377+1delinsAAG n.252_253+1delinsAAG c.4+9455_4+9457delinsAAG (n.4+9455_4+9457delinsAAG) c.-44+9544_-44+9546delinsAAG (n.-44+9544_-44+9546delinsAAG) c.-99+9544_-99+9546delinsAAG (n.-99+9544_-99+9546delinsAAG) n.294_295+1delinsAAG n.335_336+1delinsAAG
17	g.43115725_43115727delinsGGG	CA2579962007	BRCA1	n.197_198+1delinsCCC c.133_134+1delinsCCC c.-8+8290_-8+8292delinsCCC (n.-8+8290_-8+8292delinsCCC) c.-219+9544_-219+9546delinsCCC (n.-219+9544_-219+9546delinsCCC) c.-9_-8+1delinsCCC n.376_377+1delinsCCC n.252_253+1delinsCCC c.4+9455_4+9457delinsCCC (n.4+9455_4+9457delinsCCC) c.-44+9544_-44+9546delinsCCC (n.-44+9544_-44+9546delinsCCC) c.-99+9544_-99+9546delinsCCC (n.-99+9544_-99+9546delinsCCC) n.294_295+1delinsCCC n.335_336+1delinsCCC
17	g.43115725_43115738delinsCTTGCAAAATATGT	CA2260795870	BRCA1	n.186_198+1delinsACATATTTTGCAAG c.122_134+1delinsACATATTTTGCAAG c.-8+8279_-8+8292delinsACATATTTTGCAAG (n.-8+8279_-8+8292delinsACATATTTTGCAAG) c.-219+9533_-219+9546delinsACATATTTTGCAAG (n.-219+9533_-219+9546delinsACATATTTTGCAAG) c.-20_-8+1delinsACATATTTTGCAAG n.365_377+1delinsACATATTTTGCAAG n.241_253+1delinsACATATTTTGCAAG c.4+9444_4+9457delinsACATATTTTGCAAG (n.4+9444_4+9457delinsACATATTTTGCAAG) c.-44+9533_-44+9546delinsACATATTTTGCAAG (n.-44+9533_-44+9546delinsACATATTTTGCAAG) c.-99+9533_-99+9546delinsACATATTTTGCAAG (n.-99+9533_-99+9546delinsACATATTTTGCAAG) n.283_295+1delinsACATATTTTGCAAG n.324_336+1delinsACATATTTTGCAAG
17	g.43115725_43115779delinsCTTGCAAAATATGTGGTCACACTTTGTGGAGACAGGTTCCTTGATCAACTCCAGA	CA2260795868	BRCA1	n.145_198+1delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG c.81_134+1delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG c.-8+8238_-8+8292delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG (n.-8+8238_-8+8292delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG) c.-219+9492_-219+9546delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG (n.-219+9492_-219+9546delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG) c.-61_-8+1delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG n.324_377+1delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG n.200_253+1delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG c.4+9403_4+9457delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG (n.4+9403_4+9457delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG) c.-44+9492_-44+9546delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG (n.-44+9492_-44+9546delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG) c.-99+9492_-99+9546delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG (n.-99+9492_-99+9546delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG) n.242_295+1delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG n.283_336+1delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG
17	g.43115726T>A	CA10601890	BRCA1	n.198A>T c.134A>T (p.Lys45Ile) c.134A>T (p.Lys45Met) c.-8+8291A>T (n.-8+8291A>T) c.-219+9545A>T (n.-219+9545A>T) c.-8A>T (n.-8A>T) n.377A>T n.253A>T c.4+9456A>T (n.4+9456A>T) c.-44+9545A>T (n.-44+9545A>T) c.-99+9545A>T (n.-99+9545A>T) n.295A>T n.336A>T	ClinVar dbSNP
17	g.43115726T>C	CA10601892	BRCA1	n.198A>G c.134A>G (p.Lys45Arg) c.-8+8291A>G (n.-8+8291A>G) c.-219+9545A>G (n.-219+9545A>G) c.-8A>G (n.-8A>G) n.377A>G n.253A>G c.4+9456A>G (n.4+9456A>G) c.-44+9545A>G (n.-44+9545A>G) c.-99+9545A>G (n.-99+9545A>G) n.295A>G n.336A>G	ClinVar dbSNP
17	g.43115726T>G	CA000890	BRCA1	n.198A>C c.134A>C (p.Lys45Thr) c.-8+8291A>C (n.-8+8291A>C) c.-219+9545A>C (n.-219+9545A>C) c.-8A>C (n.-8A>C) n.377A>C n.253A>C c.4+9456A>C (n.4+9456A>C) c.-44+9545A>C (n.-44+9545A>C) c.-99+9545A>C (n.-99+9545A>C) n.295A>C n.336A>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.43115726T=	CA2260795872	BRCA1	n.198A= c.134A= (p.Lys45=) c.-8+8291A= (n.-8+8291A=) c.-219+9545A= (n.-219+9545A=) c.-8A= (n.-8A=) n.377A= n.253A= c.4+9456A= (n.4+9456A=) c.-44+9545A= (n.-44+9545A=) c.-99+9545A= (n.-99+9545A=) n.295A= n.336A=
17	g.43115726_43115727del	CA000867	BRCA1	n.197_198del c.133_134del (p.Lys45IlefsTer20) c.133_134del (p.Lys45GlufsTer9) c.-8+8290_-8+8291del (n.-8+8290_-8+8291del) c.-219+9544_-219+9545del (n.-219+9544_-219+9545del) c.-9_-8del (n.-9_-8del) c.133_134del (p.Lys45GlyfsTer24) n.376_377del n.252_253del c.133_134del (p.Lys45ThrfsTer?) c.133_134del (p.Lys45IlefsTer?) c.4+9455_4+9456del (n.4+9455_4+9456del) c.-44+9544_-44+9545del (n.-44+9544_-44+9545del) c.-99+9544_-99+9545del (n.-99+9544_-99+9545del) n.294_295del n.335_336del	ClinVar dbSNP
17	g.43115726_43115738delinsA	CA658656687	BRCA1	n.186_198delinsT c.122_134delinsT (p.His41_Lys45delinsLeu) c.-8+8279_-8+8291delinsT (n.-8+8279_-8+8291delinsT) c.-219+9533_-219+9545delinsT (n.-219+9533_-219+9545delinsT) c.-20_-8delinsT (n.-20_-8delinsT) n.365_377delinsT n.241_253delinsT c.4+9444_4+9456delinsT (n.4+9444_4+9456delinsT) c.-44+9533_-44+9545delinsT (n.-44+9533_-44+9545delinsT) c.-99+9533_-99+9545delinsT (n.-99+9533_-99+9545delinsT) n.283_295delinsT n.324_336delinsT	ClinVar dbSNP
17	g.43115726_43115779del	CA10575956	BRCA1	n.145_198del c.81_134del (p.Cys27Ter) c.81_134del (p.Cys27_Lys45delinsTrp) c.-8+8238_-8+8291del (n.-8+8238_-8+8291del) c.-219+9492_-219+9545del (n.-219+9492_-219+9545del) c.-61_-8del (n.-61_-8del) n.324_377del n.200_253del c.4+9403_4+9456del (n.4+9403_4+9456del) c.-44+9492_-44+9545del (n.-44+9492_-44+9545del) c.-99+9492_-99+9545del (n.-99+9492_-99+9545del) n.242_295del n.283_336del	ClinVar dbSNP
17	g.43115726_43115779dup	CA913190488	BRCA1	n.145_198dup c.81_134dup (p.Cys44_Lys45insAsnLeuGluLeuIleLysGluProValSerThrLysCysAspHisIlePheCys) c.-8+8238_-8+8291dup (n.-8+8238_-8+8291dup) c.-219+9492_-219+9545dup (n.-219+9492_-219+9545dup) c.-61_-8dup (n.-61_-8dup) n.324_377dup n.200_253dup c.4+9403_4+9456dup (n.4+9403_4+9456dup) c.-44+9492_-44+9545dup (n.-44+9492_-44+9545dup) c.-99+9492_-99+9545dup (n.-99+9492_-99+9545dup) n.242_295dup n.283_336dup	ClinVar dbSNP
17	g.43115727T>A	CA10601893	BRCA1	n.197A>T c.133A>T (p.Lys45Ter) c.-8+8290A>T (n.-8+8290A>T) c.-219+9544A>T (n.-219+9544A>T) c.-9A>T (n.-9A>T) n.376A>T n.252A>T c.4+9455A>T (n.4+9455A>T) c.-44+9544A>T (n.-44+9544A>T) c.-99+9544A>T (n.-99+9544A>T) n.294A>T n.335A>T	ClinVar dbSNP
17	g.43115727T>C	CA10601894	BRCA1	n.197A>G c.133A>G (p.Lys45Glu) c.-8+8290A>G (n.-8+8290A>G) c.-219+9544A>G (n.-219+9544A>G) c.-9A>G (n.-9A>G) n.376A>G n.252A>G c.4+9455A>G (n.4+9455A>G) c.-44+9544A>G (n.-44+9544A>G) c.-99+9544A>G (n.-99+9544A>G) n.294A>G n.335A>G	ClinVar dbSNP
17	g.43115727T>G	CA000875	BRCA1	n.197A>C c.133A>C (p.Lys45Gln) c.-8+8290A>C (n.-8+8290A>C) c.-219+9544A>C (n.-219+9544A>C) c.-9A>C (n.-9A>C) n.376A>C n.252A>C c.4+9455A>C (n.4+9455A>C) c.-44+9544A>C (n.-44+9544A>C) c.-99+9544A>C (n.-99+9544A>C) n.294A>C n.335A>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.43115727T=	CA2260795873	BRCA1	n.197A= c.133A= (p.Lys45=) c.-8+8290A= (n.-8+8290A=) c.-219+9544A= (n.-219+9544A=) c.-9A= (n.-9A=) n.376A= n.252A= c.4+9455A= (n.4+9455A=) c.-44+9544A= (n.-44+9544A=) c.-99+9544A= (n.-99+9544A=) n.294A= n.335A=
17	g.43115727_43115729delinsTGC	CA2260795874	BRCA1	n.195_197delinsGCA c.131_133delinsGCA (p.Cys44=) c.-8+8288_-8+8290delinsGCA (n.-8+8288_-8+8290delinsGCA) c.-219+9542_-219+9544delinsGCA (n.-219+9542_-219+9544delinsGCA) c.-11_-9delinsGCA (n.-11_-9delinsGCA) n.374_376delinsGCA n.250_252delinsGCA c.4+9453_4+9455delinsGCA (n.4+9453_4+9455delinsGCA) c.-44+9542_-44+9544delinsGCA (n.-44+9542_-44+9544delinsGCA) c.-99+9542_-99+9544delinsGCA (n.-99+9542_-99+9544delinsGCA) n.292_294delinsGCA n.333_335delinsGCA
17	g.43115727_43115728insAGC	CA2579962008	BRCA1	n.196_197insGCT c.132_133insGCT (p.Cys44_Lys45insAla) c.-8+8289_-8+8290insGCT (n.-8+8289_-8+8290insGCT) c.-219+9543_-219+9544insGCT (n.-219+9543_-219+9544insGCT) c.-10_-9insGCT (n.-10_-9insGCT) n.375_376insGCT n.251_252insGCT c.4+9454_4+9455insGCT (n.4+9454_4+9455insGCT) c.-44+9543_-44+9544insGCT (n.-44+9543_-44+9544insGCT) c.-99+9543_-99+9544insGCT (n.-99+9543_-99+9544insGCT) n.293_294insGCT n.334_335insGCT
17	g.43115728G>A	CA10580710	BRCA1	n.196C>T c.132C>T (p.Cys44=) c.-8+8289C>T (n.-8+8289C>T) c.-219+9543C>T (n.-219+9543C>T) c.-10C>T (n.-10C>T) n.375C>T n.251C>T c.4+9454C>T (n.4+9454C>T) c.-44+9543C>T (n.-44+9543C>T) c.-99+9543C>T (n.-99+9543C>T) n.293C>T n.334C>T	ClinVar dbSNP
17	g.43115728G>C	CA10601895	BRCA1	n.196C>G c.132C>G (p.Cys44Trp) c.-8+8289C>G (n.-8+8289C>G) c.-219+9543C>G (n.-219+9543C>G) c.-10C>G (n.-10C>G) n.375C>G n.251C>G c.4+9454C>G (n.4+9454C>G) c.-44+9543C>G (n.-44+9543C>G) c.-99+9543C>G (n.-99+9543C>G) n.293C>G n.334C>G	ClinVar dbSNP
17	g.43115728G=	CA2260795875	BRCA1	n.196C= c.132C= (p.Cys44=) c.-8+8289C= (n.-8+8289C=) c.-219+9543C= (n.-219+9543C=) c.-10C= (n.-10C=) n.375C= n.251C= c.4+9454C= (n.4+9454C=) c.-44+9543C= (n.-44+9543C=) c.-99+9543C= (n.-99+9543C=) n.293C= n.334C=
17	g.43115728G>T	CA10601896	BRCA1	n.196C>A c.132C>A (p.Cys44Ter) c.-8+8289C>A (n.-8+8289C>A) c.-219+9543C>A (n.-219+9543C>A) c.-10C>A (n.-10C>A) n.375C>A n.251C>A c.4+9454C>A (n.4+9454C>A) c.-44+9543C>A (n.-44+9543C>A) c.-99+9543C>A (n.-99+9543C>A) n.293C>A n.334C>A	ClinVar dbSNP
17	g.43115728_43115729del	CA915950078	BRCA1	n.195_196del c.131_132del (p.Cys44Ter) c.-8+8288_-8+8289del (n.-8+8288_-8+8289del) c.-219+9542_-219+9543del (n.-219+9542_-219+9543del) c.-11_-10del (n.-11_-10del) n.374_375del n.250_251del c.4+9453_4+9454del (n.4+9453_4+9454del) c.-44+9542_-44+9543del (n.-44+9542_-44+9543del) c.-99+9542_-99+9543del (n.-99+9542_-99+9543del) n.292_293del n.333_334del	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.43115728_43115730del	CA2579962010	BRCA1	n.194_196del c.130_132del (p.Cys44del) c.-8+8287_-8+8289del (n.-8+8287_-8+8289del) c.-219+9541_-219+9543del (n.-219+9541_-219+9543del) c.-12_-10del (n.-12_-10del) n.373_375del n.249_251del c.4+9452_4+9454del (n.4+9452_4+9454del) c.-44+9541_-44+9543del (n.-44+9541_-44+9543del) c.-99+9541_-99+9543del (n.-99+9541_-99+9543del) n.291_293del n.332_334del
17	g.43115729C>A	CA000862	BRCA1	n.195G>T c.131G>T (p.Cys44Phe) c.-8+8288G>T (n.-8+8288G>T) c.-219+9542G>T (n.-219+9542G>T) c.-11G>T (n.-11G>T) n.374G>T n.250G>T c.4+9453G>T (n.4+9453G>T) c.-44+9542G>T (n.-44+9542G>T) c.-99+9542G>T (n.-99+9542G>T) n.292G>T n.333G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.43115729C=	CA2260795876	BRCA1	n.195G= c.131G= (p.Cys44=) c.-8+8288G= (n.-8+8288G=) c.-219+9542G= (n.-219+9542G=) c.-11G= (n.-11G=) n.374G= n.250G= c.4+9453G= (n.4+9453G=) c.-44+9542G= (n.-44+9542G=) c.-99+9542G= (n.-99+9542G=) n.292G= n.333G=
17	g.43115729C>G	CA10601897	BRCA1	n.195G>C c.131G>C (p.Cys44Ser) c.-8+8288G>C (n.-8+8288G>C) c.-219+9542G>C (n.-219+9542G>C) c.-11G>C (n.-11G>C) n.374G>C n.250G>C c.4+9453G>C (n.4+9453G>C) c.-44+9542G>C (n.-44+9542G>C) c.-99+9542G>C (n.-99+9542G>C) n.292G>C n.333G>C	ClinVar dbSNP
17	g.43115729C>T	CA000861	BRCA1	n.195G>A c.131G>A (p.Cys44Tyr) c.-8+8288G>A (n.-8+8288G>A) c.-219+9542G>A (n.-219+9542G>A) c.-11G>A (n.-11G>A) n.374G>A n.250G>A c.4+9453G>A (n.4+9453G>A) c.-44+9542G>A (n.-44+9542G>A) c.-99+9542G>A (n.-99+9542G>A) n.292G>A n.333G>A	ClinVar dbSNP
17	g.43115729_43115730delinsCA	CA2260795877	BRCA1	n.194_195delinsTG c.130_131delinsTG (p.Cys44=) c.-8+8287_-8+8288delinsTG (n.-8+8287_-8+8288delinsTG) c.-219+9541_-219+9542delinsTG (n.-219+9541_-219+9542delinsTG) c.-12_-11delinsTG (n.-12_-11delinsTG) n.373_374delinsTG n.249_250delinsTG c.4+9452_4+9453delinsTG (n.4+9452_4+9453delinsTG) c.-44+9541_-44+9542delinsTG (n.-44+9541_-44+9542delinsTG) c.-99+9541_-99+9542delinsTG (n.-99+9541_-99+9542delinsTG) n.291_292delinsTG n.332_333delinsTG
17	g.43115729_43115730delinsGG	CA2579962009	BRCA1	n.194_195delinsCC c.130_131delinsCC (p.Cys44Pro) c.-8+8287_-8+8288delinsCC (n.-8+8287_-8+8288delinsCC) c.-219+9541_-219+9542delinsCC (n.-219+9541_-219+9542delinsCC) c.-12_-11delinsCC (n.-12_-11delinsCC) n.373_374delinsCC n.249_250delinsCC c.4+9452_4+9453delinsCC (n.4+9452_4+9453delinsCC) c.-44+9541_-44+9542delinsCC (n.-44+9541_-44+9542delinsCC) c.-99+9541_-99+9542delinsCC (n.-99+9541_-99+9542delinsCC) n.291_292delinsCC n.332_333delinsCC
17	g.43115730A=	CA2260795878	BRCA1	n.194T= c.130T= (p.Cys44=) c.-8+8287T= (n.-8+8287T=) c.-219+9541T= (n.-219+9541T=) c.-12T= (n.-12T=) n.373T= n.249T= c.4+9452T= (n.4+9452T=) c.-44+9541T= (n.-44+9541T=) c.-99+9541T= (n.-99+9541T=) n.291T= n.332T=
17	g.43115730A>C	CA000856	BRCA1	n.194T>G c.130T>G (p.Cys44Gly) c.-8+8287T>G (n.-8+8287T>G) c.-219+9541T>G (n.-219+9541T>G) c.-12T>G (n.-12T>G) n.373T>G n.249T>G c.4+9452T>G (n.4+9452T>G) c.-44+9541T>G (n.-44+9541T>G) c.-99+9541T>G (n.-99+9541T>G) n.291T>G n.332T>G	ClinVar dbSNP
17	g.43115730A>G	CA000855	BRCA1	n.194T>C c.130T>C (p.Cys44Arg) c.-8+8287T>C (n.-8+8287T>C) c.-219+9541T>C (n.-219+9541T>C) c.-12T>C (n.-12T>C) n.373T>C n.249T>C c.4+9452T>C (n.4+9452T>C) c.-44+9541T>C (n.-44+9541T>C) c.-99+9541T>C (n.-99+9541T>C) n.291T>C n.332T>C	ClinVar dbSNP
17	g.43115730A>T	CA000854	BRCA1	n.194T>A c.130T>A (p.Cys44Ser) c.-8+8287T>A (n.-8+8287T>A) c.-219+9541T>A (n.-219+9541T>A) c.-12T>A (n.-12T>A) n.373T>A n.249T>A c.4+9452T>A (n.4+9452T>A) c.-44+9541T>A (n.-44+9541T>A) c.-99+9541T>A (n.-99+9541T>A) n.291T>A n.332T>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2
17	g.43115733dup	CA000851	BRCA1	n.194dup c.130dup (p.Cys44LeufsTer22) c.130dup (p.Cys44LeufsTer11) c.-8+8287dup (n.-8+8287dup) c.-219+9541dup (n.-219+9541dup) c.-12dup (n.-12dup) c.130dup (p.Cys44LeufsTer26) n.373dup n.249dup c.130dup (p.Cys44LeufsTer?) c.4+9452dup (n.4+9452dup) c.-44+9541dup (n.-44+9541dup) c.-99+9541dup (n.-99+9541dup) n.291dup n.332dup	ClinVar dbSNP
17	g.43115733del	CA000853	BRCA1	n.194del c.130del (p.Cys44AlafsTer6) c.130del (p.Cys44AlafsTer18) c.-8+8287del (n.-8+8287del) c.-219+9541del (n.-219+9541del) c.-12del (n.-12del) c.130del (p.Cys44AlafsTer?) n.373del n.249del c.130del (p.Cys44AlafsTer7) c.4+9452del (n.4+9452del) c.-44+9541del (n.-44+9541del) c.-99+9541del (n.-99+9541del) n.291del n.332del	ClinVar dbSNP
17	g.43115731_43115733del	CA2579962013	BRCA1	n.192_194del c.128_130del (p.Phe43del) c.-8+8285_-8+8287del (n.-8+8285_-8+8287del) c.-219+9539_-219+9541del (n.-219+9539_-219+9541del) c.-14_-12del (n.-14_-12del) n.371_373del n.247_249del c.4+9450_4+9452del (n.4+9450_4+9452del) c.-44+9539_-44+9541del (n.-44+9539_-44+9541del) c.-99+9539_-99+9541del (n.-99+9539_-99+9541del) n.289_291del n.330_332del
17	g.43115731A=	CA2260795879	BRCA1	n.193T= c.129T= (p.Phe43=) c.-8+8286T= (n.-8+8286T=) c.-219+9540T= (n.-219+9540T=) c.-13T= (n.-13T=) n.372T= n.248T= c.4+9451T= (n.4+9451T=) c.-44+9540T= (n.-44+9540T=) c.-99+9540T= (n.-99+9540T=) n.290T= n.331T=
17	g.43115731A>C	CA10601898	BRCA1	n.193T>G c.129T>G (p.Phe43Leu) c.-8+8286T>G (n.-8+8286T>G) c.-219+9540T>G (n.-219+9540T>G) c.-13T>G (n.-13T>G) n.372T>G n.248T>G c.4+9451T>G (n.4+9451T>G) c.-44+9540T>G (n.-44+9540T>G) c.-99+9540T>G (n.-99+9540T>G) n.290T>G n.331T>G	ClinVar dbSNP
17	g.43115731A>G	CA500129977	BRCA1	n.193T>C c.129T>C (p.Phe43=) c.-8+8286T>C (n.-8+8286T>C) c.-219+9540T>C (n.-219+9540T>C) c.-13T>C (n.-13T>C) n.372T>C n.248T>C c.4+9451T>C (n.4+9451T>C) c.-44+9540T>C (n.-44+9540T>C) c.-99+9540T>C (n.-99+9540T>C) n.290T>C n.331T>C	ClinVar dbSNP
17	g.43115731A>T	CA10601899	BRCA1	n.193T>A c.129T>A (p.Phe43Leu) c.-8+8286T>A (n.-8+8286T>A) c.-219+9540T>A (n.-219+9540T>A) c.-13T>A (n.-13T>A) n.372T>A n.248T>A c.4+9451T>A (n.4+9451T>A) c.-44+9540T>A (n.-44+9540T>A) c.-99+9540T>A (n.-99+9540T>A) n.290T>A n.331T>A	ClinVar dbSNP
17	g.43115731_43115732insGCA	CA2579962011	BRCA1	n.193_194insGCT c.129_130insGCT (p.Phe43_Cys44insAla) c.-8+8286_-8+8287insGCT (n.-8+8286_-8+8287insGCT) c.-219+9540_-219+9541insGCT (n.-219+9540_-219+9541insGCT) c.-13_-12insGCT (n.-13_-12insGCT) n.372_373insGCT n.248_249insGCT c.4+9451_4+9452insGCT (n.4+9451_4+9452insGCT) c.-44+9540_-44+9541insGCT (n.-44+9540_-44+9541insGCT) c.-99+9540_-99+9541insGCT (n.-99+9540_-99+9541insGCT) n.290_291insGCT n.331_332insGCT
17	g.43115731_43115733delinsGGG	CA2579962012	BRCA1	n.191_193delinsCCC c.127_129delinsCCC (p.Phe43Pro) c.-8+8284_-8+8286delinsCCC (n.-8+8284_-8+8286delinsCCC) c.-219+9538_-219+9540delinsCCC (n.-219+9538_-219+9540delinsCCC) c.-15_-13delinsCCC (n.-15_-13delinsCCC) n.370_372delinsCCC n.246_248delinsCCC c.4+9449_4+9451delinsCCC (n.4+9449_4+9451delinsCCC) c.-44+9538_-44+9540delinsCCC (n.-44+9538_-44+9540delinsCCC) c.-99+9538_-99+9540delinsCCC (n.-99+9538_-99+9540delinsCCC) n.288_290delinsCCC n.329_331delinsCCC
17	g.43115732A=	CA2260795880	BRCA1	n.192T= c.128T= (p.Phe43=) c.-8+8285T= (n.-8+8285T=) c.-219+9539T= (n.-219+9539T=) c.-14T= (n.-14T=) n.371T= n.247T= c.4+9450T= (n.4+9450T=) c.-44+9539T= (n.-44+9539T=) c.-99+9539T= (n.-99+9539T=) n.289T= n.330T=
17	g.43115732A>C	CA10601900	BRCA1	n.192T>G c.128T>G (p.Phe43Cys) c.-8+8285T>G (n.-8+8285T>G) c.-219+9539T>G (n.-219+9539T>G) c.-14T>G (n.-14T>G) n.371T>G n.247T>G c.4+9450T>G (n.4+9450T>G) c.-44+9539T>G (n.-44+9539T>G) c.-99+9539T>G (n.-99+9539T>G) n.289T>G n.330T>G	ClinVar dbSNP
17	g.43115732A>G	CA10601901	BRCA1	n.192T>C c.128T>C (p.Phe43Ser) c.-8+8285T>C (n.-8+8285T>C) c.-219+9539T>C (n.-219+9539T>C) c.-14T>C (n.-14T>C) n.371T>C n.247T>C c.4+9450T>C (n.4+9450T>C) c.-44+9539T>C (n.-44+9539T>C) c.-99+9539T>C (n.-99+9539T>C) n.289T>C n.330T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.43115732A>T	CA10601902	BRCA1	n.192T>A c.128T>A (p.Phe43Tyr) c.-8+8285T>A (n.-8+8285T>A) c.-219+9539T>A (n.-219+9539T>A) c.-14T>A (n.-14T>A) n.371T>A n.247T>A c.4+9450T>A (n.4+9450T>A) c.-44+9539T>A (n.-44+9539T>A) c.-99+9539T>A (n.-99+9539T>A) n.289T>A n.330T>A	ClinVar dbSNP
17	g.43115733A=	CA2260795881	BRCA1	n.191T= c.127T= (p.Phe43=) c.-8+8284T= (n.-8+8284T=) c.-219+9538T= (n.-219+9538T=) c.-15T= (n.-15T=) n.370T= n.246T= c.4+9449T= (n.4+9449T=) c.-44+9538T= (n.-44+9538T=) c.-99+9538T= (n.-99+9538T=) n.288T= n.329T=
17	g.43115733A>C	CA10601903	BRCA1	n.191T>G c.127T>G (p.Phe43Val) c.-8+8284T>G (n.-8+8284T>G) c.-219+9538T>G (n.-219+9538T>G) c.-15T>G (n.-15T>G) n.370T>G n.246T>G c.4+9449T>G (n.4+9449T>G) c.-44+9538T>G (n.-44+9538T>G) c.-99+9538T>G (n.-99+9538T>G) n.288T>G n.329T>G	ClinVar dbSNP
17	g.43115733A>G	CA10601904	BRCA1	n.191T>C c.127T>C (p.Phe43Leu) c.-8+8284T>C (n.-8+8284T>C) c.-219+9538T>C (n.-219+9538T>C) c.-15T>C (n.-15T>C) n.370T>C n.246T>C c.4+9449T>C (n.4+9449T>C) c.-44+9538T>C (n.-44+9538T>C) c.-99+9538T>C (n.-99+9538T>C) n.288T>C n.329T>C	ClinVar dbSNP
17	g.43115733A>T	CA10601905	BRCA1	n.191T>A c.127T>A (p.Phe43Ile) c.-8+8284T>A (n.-8+8284T>A) c.-219+9538T>A (n.-219+9538T>A) c.-15T>A (n.-15T>A) n.370T>A n.246T>A c.4+9449T>A (n.4+9449T>A) c.-44+9538T>A (n.-44+9538T>A) c.-99+9538T>A (n.-99+9538T>A) n.288T>A n.329T>A	ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched