Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43106532_43115727del | CA913189785 | BRCA1 | n.197_200del c.133_136del c.133_135-1576del c.-8+8290_-6del c.-219+9544_-218-11672del (n.-219+9544_-218-11672del) c.-9_-6del c.133_*72del n.376_379del c.133_*10del c.4+9455_4+18650del (n.4+9455_4+18650del) c.-44+9544_-44+18739del (n.-44+9544_-44+18739del) c.-99+9544_-99+18739del (n.-99+9544_-99+18739del) n.294_297del n.335_338del | |
17 | g.43106534_43115727del | CA916080910 | BRCA1 | n.198_199del c.134_135del c.134_135-1577del c.-8+8291_-7del c.-219+9545_-218-11673del (n.-219+9545_-218-11673del) c.-8_-7del c.134_*71del n.377_378del c.134_*9del c.4+9456_4+18649del (n.4+9456_4+18649del) c.-44+9545_-44+18738del (n.-44+9545_-44+18738del) c.-99+9545_-99+18738del (n.-99+9545_-99+18738del) n.295_296del n.336_337del | |
17 | g.43114018_43117384del | CA10602607 | BRCA1 | n.145-1588_198+1725del c.81-1588_134+1725del c.-8+6650_-7-7468del (n.-8+6650_-7-7468del) c.-219+7904_-219+11270del (n.-219+7904_-219+11270del) c.-61-1588_-8+1725del n.324-1588_377+1725del c.81-1588_135-1395del c.4+7815_4+11181del (n.4+7815_4+11181del) c.-44+7904_-44+11270del (n.-44+7904_-44+11270del) c.-99+7904_-99+11270del (n.-99+7904_-99+11270del) n.242-1588_295+1725del n.283-1588_336+1725del | ClinVar |
17 | g.43114161_43115747del | CA2580093846 | BRCA1 | n.179_198+1567del c.115_134+1567del c.-8+8272_-7-7626del (n.-8+8272_-7-7626del) c.-219+9526_-219+11112del (n.-219+9526_-219+11112del) c.-27_-8+1567del n.358_377+1567del c.115_135-1553del c.4+9437_4+11023del (n.4+9437_4+11023del) c.-44+9526_-44+11112del (n.-44+9526_-44+11112del) c.-99+9526_-99+11112del (n.-99+9526_-99+11112del) n.276_295+1567del n.317_336+1567del | ClinVar |
17 | g.43114719_43115755del | CA658656684 | BRCA1 | n.169_198+1007del c.105_134+1007del c.-8+8262_-7-8186del (n.-8+8262_-7-8186del) c.-219+9516_-219+10552del (n.-219+9516_-219+10552del) c.-37_-8+1007del n.348_377+1007del n.224_254-86del c.4+9427_4+10463del (n.4+9427_4+10463del) c.-44+9516_-44+10552del (n.-44+9516_-44+10552del) c.-99+9516_-99+10552del (n.-99+9516_-99+10552del) n.266_295+1007del n.307_336+1007del | ClinVar |
17 | g.43114719_43115755delinsATCAAGGA | CA2580093850 | BRCA1 | n.169_198+1007delinsTCCTTGAT c.105_134+1007delinsTCCTTGAT c.-8+8262_-7-8186delinsTCCTTGAT (n.-8+8262_-7-8186delinsTCCTTGAT) c.-219+9516_-219+10552delinsTCCTTGAT (n.-219+9516_-219+10552delinsTCCTTGAT) c.-37_-8+1007delinsTCCTTGAT n.348_377+1007delinsTCCTTGAT n.224_254-86delinsTCCTTGAT c.4+9427_4+10463delinsTCCTTGAT (n.4+9427_4+10463delinsTCCTTGAT) c.-44+9516_-44+10552delinsTCCTTGAT (n.-44+9516_-44+10552delinsTCCTTGAT) c.-99+9516_-99+10552delinsTCCTTGAT (n.-99+9516_-99+10552delinsTCCTTGAT) n.266_295+1007delinsTCCTTGAT n.307_336+1007delinsTCCTTGAT | ClinVar |
17 | g.43115098_43117574dup | CA2580093851 | BRCA1 | n.145-1794_198+629dup c.81-1794_134+629dup c.-8+6444_-7-8564dup (n.-8+6444_-7-8564dup) c.-219+7698_-219+10174dup (n.-219+7698_-219+10174dup) c.-62+1548_-8+629dup c.-61-1794_-8+629dup n.324-1794_377+629dup n.200-1794_254-464dup c.4+7609_4+10085dup (n.4+7609_4+10085dup) c.-44+7698_-44+10174dup (n.-44+7698_-44+10174dup) c.-99+7698_-99+10174dup (n.-99+7698_-99+10174dup) n.242-1794_295+629dup n.283-1794_336+629dup | ClinVar |
17 | g.43115622_43115625del | CA2638064965 | BRCA1 | n.198+102_198+105del c.134+102_134+105del (n.134+102_134+105del) c.-8+8393_-8+8396del (n.-8+8393_-8+8396del) c.-219+9647_-219+9650del (n.-219+9647_-219+9650del) c.-8+102_-8+105del (n.-8+102_-8+105del) n.377+102_377+105del n.253+102_253+105del c.4+9558_4+9561del (n.4+9558_4+9561del) c.-44+9647_-44+9650del (n.-44+9647_-44+9650del) c.-99+9647_-99+9650del (n.-99+9647_-99+9650del) n.295+102_295+105del n.336+102_336+105del | gnomAD v4 |
17 | g.43115624T>C | CA2638064969 | BRCA1 | n.198+102A>G c.134+102A>G (n.134+102A>G) c.-8+8393A>G (n.-8+8393A>G) c.-219+9647A>G (n.-219+9647A>G) c.-8+102A>G (n.-8+102A>G) n.377+102A>G n.253+102A>G c.4+9558A>G (n.4+9558A>G) c.-44+9647A>G (n.-44+9647A>G) c.-99+9647A>G (n.-99+9647A>G) n.295+102A>G n.336+102A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43115624T>G | CA2733916683 | BRCA1 | n.198+102A>C c.134+102A>C (n.134+102A>C) c.-8+8393A>C (n.-8+8393A>C) c.-219+9647A>C (n.-219+9647A>C) c.-8+102A>C (n.-8+102A>C) n.377+102A>C n.253+102A>C c.4+9558A>C (n.4+9558A>C) c.-44+9647A>C (n.-44+9647A>C) c.-99+9647A>C (n.-99+9647A>C) n.295+102A>C n.336+102A>C | dbSNP |
17 | g.43115625A>C | CA2638064970 | BRCA1 | n.198+101T>G c.134+101T>G (n.134+101T>G) c.-8+8392T>G (n.-8+8392T>G) c.-219+9646T>G (n.-219+9646T>G) c.-8+101T>G (n.-8+101T>G) n.377+101T>G n.253+101T>G c.4+9557T>G (n.4+9557T>G) c.-44+9646T>G (n.-44+9646T>G) c.-99+9646T>G (n.-99+9646T>G) n.295+101T>G n.336+101T>G | gnomAD v4 |
17 | g.43115625A>T | CA2638064971 | BRCA1 | n.198+101T>A c.134+101T>A (n.134+101T>A) c.-8+8392T>A (n.-8+8392T>A) c.-219+9646T>A (n.-219+9646T>A) c.-8+101T>A (n.-8+101T>A) n.377+101T>A n.253+101T>A c.4+9557T>A (n.4+9557T>A) c.-44+9646T>A (n.-44+9646T>A) c.-99+9646T>A (n.-99+9646T>A) n.295+101T>A n.336+101T>A | gnomAD v4 |
17 | g.43115626A= | CA2260795812 | BRCA1 | n.198+100T= c.134+100T= (n.134+100T=) c.-8+8391T= (n.-8+8391T=) c.-219+9645T= (n.-219+9645T=) c.-8+100T= (n.-8+100T=) n.377+100T= n.253+100T= c.4+9556T= (n.4+9556T=) c.-44+9645T= (n.-44+9645T=) c.-99+9645T= (n.-99+9645T=) n.295+100T= n.336+100T= | |
17 | g.43115626A>G | CA2260795813 | BRCA1 | n.198+100T>C c.134+100T>C (n.134+100T>C) c.-8+8391T>C (n.-8+8391T>C) c.-219+9645T>C (n.-219+9645T>C) c.-8+100T>C (n.-8+100T>C) n.377+100T>C n.253+100T>C c.4+9556T>C (n.4+9556T>C) c.-44+9645T>C (n.-44+9645T>C) c.-99+9645T>C (n.-99+9645T>C) n.295+100T>C n.336+100T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43115627T>C | CA2260795815 | BRCA1 | n.198+99A>G c.134+99A>G (n.134+99A>G) c.-8+8390A>G (n.-8+8390A>G) c.-219+9644A>G (n.-219+9644A>G) c.-8+99A>G (n.-8+99A>G) n.377+99A>G n.253+99A>G c.4+9555A>G (n.4+9555A>G) c.-44+9644A>G (n.-44+9644A>G) c.-99+9644A>G (n.-99+9644A>G) n.295+99A>G n.336+99A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43115627T= | CA2260795814 | BRCA1 | n.198+99A= c.134+99A= (n.134+99A=) c.-8+8390A= (n.-8+8390A=) c.-219+9644A= (n.-219+9644A=) c.-8+99A= (n.-8+99A=) n.377+99A= n.253+99A= c.4+9555A= (n.4+9555A=) c.-44+9644A= (n.-44+9644A=) c.-99+9644A= (n.-99+9644A=) n.295+99A= n.336+99A= | |
17 | g.43115628_43115629delinsTG | CA2260795816 | BRCA1 | n.198+97_198+98delinsCA c.134+97_134+98delinsCA (n.134+97_134+98delinsCA) c.-8+8388_-8+8389delinsCA (n.-8+8388_-8+8389delinsCA) c.-219+9642_-219+9643delinsCA (n.-219+9642_-219+9643delinsCA) c.-8+97_-8+98delinsCA (n.-8+97_-8+98delinsCA) n.377+97_377+98delinsCA n.253+97_253+98delinsCA c.4+9553_4+9554delinsCA (n.4+9553_4+9554delinsCA) c.-44+9642_-44+9643delinsCA (n.-44+9642_-44+9643delinsCA) c.-99+9642_-99+9643delinsCA (n.-99+9642_-99+9643delinsCA) n.295+97_295+98delinsCA n.336+97_336+98delinsCA | |
17 | g.43115629del | CA2260795817 | BRCA1 | n.198+97del c.134+97del (n.134+97del) c.-8+8388del (n.-8+8388del) c.-219+9642del (n.-219+9642del) c.-8+97del (n.-8+97del) n.377+97del n.253+97del c.4+9553del (n.4+9553del) c.-44+9642del (n.-44+9642del) c.-99+9642del (n.-99+9642del) n.295+97del n.336+97del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43115629G>A | CA983887774 | BRCA1 | n.198+97C>T c.134+97C>T (n.134+97C>T) c.-8+8388C>T (n.-8+8388C>T) c.-219+9642C>T (n.-219+9642C>T) c.-8+97C>T (n.-8+97C>T) n.377+97C>T n.253+97C>T c.4+9553C>T (n.4+9553C>T) c.-44+9642C>T (n.-44+9642C>T) c.-99+9642C>T (n.-99+9642C>T) n.295+97C>T n.336+97C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43115629G= | CA2260795818 | BRCA1 | n.198+97C= c.134+97C= (n.134+97C=) c.-8+8388C= (n.-8+8388C=) c.-219+9642C= (n.-219+9642C=) c.-8+97C= (n.-8+97C=) n.377+97C= n.253+97C= c.4+9553C= (n.4+9553C=) c.-44+9642C= (n.-44+9642C=) c.-99+9642C= (n.-99+9642C=) n.295+97C= n.336+97C= | |
17 | g.43115629G>T | CA2638064972 | BRCA1 | n.198+97C>A c.134+97C>A (n.134+97C>A) c.-8+8388C>A (n.-8+8388C>A) c.-219+9642C>A (n.-219+9642C>A) c.-8+97C>A (n.-8+97C>A) n.377+97C>A n.253+97C>A c.4+9553C>A (n.4+9553C>A) c.-44+9642C>A (n.-44+9642C>A) c.-99+9642C>A (n.-99+9642C>A) n.295+97C>A n.336+97C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43115630A= | CA2260795819 | BRCA1 | n.198+96T= c.134+96T= (n.134+96T=) c.-8+8387T= (n.-8+8387T=) c.-219+9641T= (n.-219+9641T=) c.-8+96T= (n.-8+96T=) n.377+96T= n.253+96T= c.4+9552T= (n.4+9552T=) c.-44+9641T= (n.-44+9641T=) c.-99+9641T= (n.-99+9641T=) n.295+96T= n.336+96T= | |
17 | g.43115630A>T | CA983887775 | BRCA1 | n.198+96T>A c.134+96T>A (n.134+96T>A) c.-8+8387T>A (n.-8+8387T>A) c.-219+9641T>A (n.-219+9641T>A) c.-8+96T>A (n.-8+96T>A) n.377+96T>A n.253+96T>A c.4+9552T>A (n.4+9552T>A) c.-44+9641T>A (n.-44+9641T>A) c.-99+9641T>A (n.-99+9641T>A) n.295+96T>A n.336+96T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43115633_43115636del | CA2638064973 | BRCA1 | n.198+93_198+96del c.134+93_134+96del (n.134+93_134+96del) c.-8+8384_-8+8387del (n.-8+8384_-8+8387del) c.-219+9638_-219+9641del (n.-219+9638_-219+9641del) c.-8+93_-8+96del (n.-8+93_-8+96del) n.377+93_377+96del n.253+93_253+96del c.4+9549_4+9552del (n.4+9549_4+9552del) c.-44+9638_-44+9641del (n.-44+9638_-44+9641del) c.-99+9638_-99+9641del (n.-99+9638_-99+9641del) n.295+93_295+96del n.336+93_336+96del | gnomAD v4 |
17 | g.43115632G>T | CA2576282715 | BRCA1 | n.198+94C>A c.134+94C>A (n.134+94C>A) c.-8+8385C>A (n.-8+8385C>A) c.-219+9639C>A (n.-219+9639C>A) c.-8+94C>A (n.-8+94C>A) n.377+94C>A n.253+94C>A c.4+9550C>A (n.4+9550C>A) c.-44+9639C>A (n.-44+9639C>A) c.-99+9639C>A (n.-99+9639C>A) n.295+94C>A n.336+94C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43115637T>C | CA2576282716 | BRCA1 | n.198+89A>G c.134+89A>G (n.134+89A>G) c.-8+8380A>G (n.-8+8380A>G) c.-219+9634A>G (n.-219+9634A>G) c.-8+89A>G (n.-8+89A>G) n.377+89A>G n.253+89A>G c.4+9545A>G (n.4+9545A>G) c.-44+9634A>G (n.-44+9634A>G) c.-99+9634A>G (n.-99+9634A>G) n.295+89A>G n.336+89A>G | |
17 | g.43115637T>G | CA2809541926 | BRCA1 | n.198+89A>C c.134+89A>C (n.134+89A>C) c.-8+8380A>C (n.-8+8380A>C) c.-219+9634A>C (n.-219+9634A>C) c.-8+89A>C (n.-8+89A>C) n.377+89A>C n.253+89A>C c.4+9545A>C (n.4+9545A>C) c.-44+9634A>C (n.-44+9634A>C) c.-99+9634A>C (n.-99+9634A>C) n.295+89A>C n.336+89A>C | |
17 | g.43115641G>A | CA2638064974 | BRCA1 | n.198+85C>T c.134+85C>T (n.134+85C>T) c.-8+8376C>T (n.-8+8376C>T) c.-219+9630C>T (n.-219+9630C>T) c.-8+85C>T (n.-8+85C>T) n.377+85C>T n.253+85C>T c.4+9541C>T (n.4+9541C>T) c.-44+9630C>T (n.-44+9630C>T) c.-99+9630C>T (n.-99+9630C>T) n.295+85C>T n.336+85C>T | gnomAD v4 |
17 | g.43115642C>T | CA2576282717 | BRCA1 | n.198+84G>A c.134+84G>A (n.134+84G>A) c.-8+8375G>A (n.-8+8375G>A) c.-219+9629G>A (n.-219+9629G>A) c.-8+84G>A (n.-8+84G>A) n.377+84G>A n.253+84G>A c.4+9540G>A (n.4+9540G>A) c.-44+9629G>A (n.-44+9629G>A) c.-99+9629G>A (n.-99+9629G>A) n.295+84G>A n.336+84G>A | |
17 | g.43115643T>A | CA2638064975 | BRCA1 | n.198+83A>T c.134+83A>T (n.134+83A>T) c.-8+8374A>T (n.-8+8374A>T) c.-219+9628A>T (n.-219+9628A>T) c.-8+83A>T (n.-8+83A>T) n.377+83A>T n.253+83A>T c.4+9539A>T (n.4+9539A>T) c.-44+9628A>T (n.-44+9628A>T) c.-99+9628A>T (n.-99+9628A>T) n.295+83A>T n.336+83A>T | gnomAD v4 |
17 | g.43115644T>A | CA2733916737 | BRCA1 | n.198+82A>T c.134+82A>T (n.134+82A>T) c.-8+8373A>T (n.-8+8373A>T) c.-219+9627A>T (n.-219+9627A>T) c.-8+82A>T (n.-8+82A>T) n.377+82A>T n.253+82A>T c.4+9538A>T (n.4+9538A>T) c.-44+9627A>T (n.-44+9627A>T) c.-99+9627A>T (n.-99+9627A>T) n.295+82A>T n.336+82A>T | dbSNP |
17 | g.43115645C= | CA2260795820 | BRCA1 | n.198+81G= c.134+81G= (n.134+81G=) c.-8+8372G= (n.-8+8372G=) c.-219+9626G= (n.-219+9626G=) c.-8+81G= (n.-8+81G=) n.377+81G= n.253+81G= c.4+9537G= (n.4+9537G=) c.-44+9626G= (n.-44+9626G=) c.-99+9626G= (n.-99+9626G=) n.295+81G= n.336+81G= | |
17 | g.43115645C>G | CA983887779 | BRCA1 | n.198+81G>C c.134+81G>C (n.134+81G>C) c.-8+8372G>C (n.-8+8372G>C) c.-219+9626G>C (n.-219+9626G>C) c.-8+81G>C (n.-8+81G>C) n.377+81G>C n.253+81G>C c.4+9537G>C (n.4+9537G>C) c.-44+9626G>C (n.-44+9626G>C) c.-99+9626G>C (n.-99+9626G>C) n.295+81G>C n.336+81G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43115645C>T | CA290823624 | BRCA1 | n.198+81G>A c.134+81G>A (n.134+81G>A) c.-8+8372G>A (n.-8+8372G>A) c.-219+9626G>A (n.-219+9626G>A) c.-8+81G>A (n.-8+81G>A) n.377+81G>A n.253+81G>A c.4+9537G>A (n.4+9537G>A) c.-44+9626G>A (n.-44+9626G>A) c.-99+9626G>A (n.-99+9626G>A) n.295+81G>A n.336+81G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43115646T>C | CA2733916739 | BRCA1 | n.198+80A>G c.134+80A>G (n.134+80A>G) c.-8+8371A>G (n.-8+8371A>G) c.-219+9625A>G (n.-219+9625A>G) c.-8+80A>G (n.-8+80A>G) n.377+80A>G n.253+80A>G c.4+9536A>G (n.4+9536A>G) c.-44+9625A>G (n.-44+9625A>G) c.-99+9625A>G (n.-99+9625A>G) n.295+80A>G n.336+80A>G | dbSNP |
17 | g.43115647A= | CA2260795821 | BRCA1 | n.198+79T= c.134+79T= (n.134+79T=) c.-8+8370T= (n.-8+8370T=) c.-219+9624T= (n.-219+9624T=) c.-8+79T= (n.-8+79T=) n.377+79T= n.253+79T= c.4+9535T= (n.4+9535T=) c.-44+9624T= (n.-44+9624T=) c.-99+9624T= (n.-99+9624T=) n.295+79T= n.336+79T= | |
17 | g.43115647A>G | CA2260795822 | BRCA1 | n.198+79T>C c.134+79T>C (n.134+79T>C) c.-8+8370T>C (n.-8+8370T>C) c.-219+9624T>C (n.-219+9624T>C) c.-8+79T>C (n.-8+79T>C) n.377+79T>C n.253+79T>C c.4+9535T>C (n.4+9535T>C) c.-44+9624T>C (n.-44+9624T>C) c.-99+9624T>C (n.-99+9624T>C) n.295+79T>C n.336+79T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43115648T>G | CA2576282718 | BRCA1 | n.198+78A>C c.134+78A>C (n.134+78A>C) c.-8+8369A>C (n.-8+8369A>C) c.-219+9623A>C (n.-219+9623A>C) c.-8+78A>C (n.-8+78A>C) n.377+78A>C n.253+78A>C c.4+9534A>C (n.4+9534A>C) c.-44+9623A>C (n.-44+9623A>C) c.-99+9623A>C (n.-99+9623A>C) n.295+78A>C n.336+78A>C | |
17 | g.43115648_43115650delinsTAA | CA2260795823 | BRCA1 | n.198+76_198+78delinsTTA c.134+76_134+78delinsTTA (n.134+76_134+78delinsTTA) c.-8+8367_-8+8369delinsTTA (n.-8+8367_-8+8369delinsTTA) c.-219+9621_-219+9623delinsTTA (n.-219+9621_-219+9623delinsTTA) c.-8+76_-8+78delinsTTA (n.-8+76_-8+78delinsTTA) n.377+76_377+78delinsTTA n.253+76_253+78delinsTTA c.4+9532_4+9534delinsTTA (n.4+9532_4+9534delinsTTA) c.-44+9621_-44+9623delinsTTA (n.-44+9621_-44+9623delinsTTA) c.-99+9621_-99+9623delinsTTA (n.-99+9621_-99+9623delinsTTA) n.295+76_295+78delinsTTA n.336+76_336+78delinsTTA | |
17 | g.43115651del | CA2733654929 | BRCA1 | n.198+77del c.134+77del (n.134+77del) c.-8+8368del (n.-8+8368del) c.-219+9622del (n.-219+9622del) c.-8+77del (n.-8+77del) n.377+77del n.253+77del c.4+9533del (n.4+9533del) c.-44+9622del (n.-44+9622del) c.-99+9622del (n.-99+9622del) n.295+77del n.336+77del | dbSNP |
17 | g.43115650_43115651del | CA290823625 | BRCA1 | n.198+76_198+77del c.134+76_134+77del (n.134+76_134+77del) c.-8+8367_-8+8368del (n.-8+8367_-8+8368del) c.-219+9621_-219+9622del (n.-219+9621_-219+9622del) c.-8+76_-8+77del (n.-8+76_-8+77del) n.377+76_377+77del n.253+76_253+77del c.4+9532_4+9533del (n.4+9532_4+9533del) c.-44+9621_-44+9622del (n.-44+9621_-44+9622del) c.-99+9621_-99+9622del (n.-99+9621_-99+9622del) n.295+76_295+77del n.336+76_336+77del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43115650A>G | CA2638064976 | BRCA1 | n.198+76T>C c.134+76T>C (n.134+76T>C) c.-8+8367T>C (n.-8+8367T>C) c.-219+9621T>C (n.-219+9621T>C) c.-8+76T>C (n.-8+76T>C) n.377+76T>C n.253+76T>C c.4+9532T>C (n.4+9532T>C) c.-44+9621T>C (n.-44+9621T>C) c.-99+9621T>C (n.-99+9621T>C) n.295+76T>C n.336+76T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43115651A>T | CA2733916741 | BRCA1 | n.198+75T>A c.134+75T>A (n.134+75T>A) c.-8+8366T>A (n.-8+8366T>A) c.-219+9620T>A (n.-219+9620T>A) c.-8+75T>A (n.-8+75T>A) n.377+75T>A n.253+75T>A c.4+9531T>A (n.4+9531T>A) c.-44+9620T>A (n.-44+9620T>A) c.-99+9620T>A (n.-99+9620T>A) n.295+75T>A n.336+75T>A | dbSNP |
17 | g.43115652G>A | CA2733671739 | BRCA1 | n.198+74C>T c.134+74C>T (n.134+74C>T) c.-8+8365C>T (n.-8+8365C>T) c.-219+9619C>T (n.-219+9619C>T) c.-8+74C>T (n.-8+74C>T) n.377+74C>T n.253+74C>T c.4+9530C>T (n.4+9530C>T) c.-44+9619C>T (n.-44+9619C>T) c.-99+9619C>T (n.-99+9619C>T) n.295+74C>T n.336+74C>T | dbSNP |
17 | g.43115652G>C | CA626084954 | BRCA1 | n.198+74C>G c.134+74C>G (n.134+74C>G) c.-8+8365C>G (n.-8+8365C>G) c.-219+9619C>G (n.-219+9619C>G) c.-8+74C>G (n.-8+74C>G) n.377+74C>G n.253+74C>G c.4+9530C>G (n.4+9530C>G) c.-44+9619C>G (n.-44+9619C>G) c.-99+9619C>G (n.-99+9619C>G) n.295+74C>G n.336+74C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43115652G= | CA2260795824 | BRCA1 | n.198+74C= c.134+74C= (n.134+74C=) c.-8+8365C= (n.-8+8365C=) c.-219+9619C= (n.-219+9619C=) c.-8+74C= (n.-8+74C=) n.377+74C= n.253+74C= c.4+9530C= (n.4+9530C=) c.-44+9619C= (n.-44+9619C=) c.-99+9619C= (n.-99+9619C=) n.295+74C= n.336+74C= | |
17 | g.43115652G>T | CA2576282719 | BRCA1 | n.198+74C>A c.134+74C>A (n.134+74C>A) c.-8+8365C>A (n.-8+8365C>A) c.-219+9619C>A (n.-219+9619C>A) c.-8+74C>A (n.-8+74C>A) n.377+74C>A n.253+74C>A c.4+9530C>A (n.4+9530C>A) c.-44+9619C>A (n.-44+9619C>A) c.-99+9619C>A (n.-99+9619C>A) n.295+74C>A n.336+74C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43115654T>A | CA2733916995 | BRCA1 | n.198+72A>T c.134+72A>T (n.134+72A>T) c.-8+8363A>T (n.-8+8363A>T) c.-219+9617A>T (n.-219+9617A>T) c.-8+72A>T (n.-8+72A>T) n.377+72A>T n.253+72A>T c.4+9528A>T (n.4+9528A>T) c.-44+9617A>T (n.-44+9617A>T) c.-99+9617A>T (n.-99+9617A>T) n.295+72A>T n.336+72A>T | dbSNP |
17 | g.43115655A>C | CA2638064977 | BRCA1 | n.198+71T>G c.134+71T>G (n.134+71T>G) c.-8+8362T>G (n.-8+8362T>G) c.-219+9616T>G (n.-219+9616T>G) c.-8+71T>G (n.-8+71T>G) n.377+71T>G n.253+71T>G c.4+9527T>G (n.4+9527T>G) c.-44+9616T>G (n.-44+9616T>G) c.-99+9616T>G (n.-99+9616T>G) n.295+71T>G n.336+71T>G | gnomAD v4 |
17 | g.43115655A>T | CA2576282720 | BRCA1 | n.198+71T>A c.134+71T>A (n.134+71T>A) c.-8+8362T>A (n.-8+8362T>A) c.-219+9616T>A (n.-219+9616T>A) c.-8+71T>A (n.-8+71T>A) n.377+71T>A n.253+71T>A c.4+9527T>A (n.4+9527T>A) c.-44+9616T>A (n.-44+9616T>A) c.-99+9616T>A (n.-99+9616T>A) n.295+71T>A n.336+71T>A | gnomAD v4 |
17 | g.43115656G>A | CA2638064978 | BRCA1 | n.198+70C>T c.134+70C>T (n.134+70C>T) c.-8+8361C>T (n.-8+8361C>T) c.-219+9615C>T (n.-219+9615C>T) c.-8+70C>T (n.-8+70C>T) n.377+70C>T n.253+70C>T c.4+9526C>T (n.4+9526C>T) c.-44+9615C>T (n.-44+9615C>T) c.-99+9615C>T (n.-99+9615C>T) n.295+70C>T n.336+70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43115656G>C | CA2638064979 | BRCA1 | n.198+70C>G c.134+70C>G (n.134+70C>G) c.-8+8361C>G (n.-8+8361C>G) c.-219+9615C>G (n.-219+9615C>G) c.-8+70C>G (n.-8+70C>G) n.377+70C>G n.253+70C>G c.4+9526C>G (n.4+9526C>G) c.-44+9615C>G (n.-44+9615C>G) c.-99+9615C>G (n.-99+9615C>G) n.295+70C>G n.336+70C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43115656G>T | CA2733917021 | BRCA1 | n.198+70C>A c.134+70C>A (n.134+70C>A) c.-8+8361C>A (n.-8+8361C>A) c.-219+9615C>A (n.-219+9615C>A) c.-8+70C>A (n.-8+70C>A) n.377+70C>A n.253+70C>A c.4+9526C>A (n.4+9526C>A) c.-44+9615C>A (n.-44+9615C>A) c.-99+9615C>A (n.-99+9615C>A) n.295+70C>A n.336+70C>A | dbSNP |
17 | g.43115657G>A | CA2733917042 | BRCA1 | n.198+69C>T c.134+69C>T (n.134+69C>T) c.-8+8360C>T (n.-8+8360C>T) c.-219+9614C>T (n.-219+9614C>T) c.-8+69C>T (n.-8+69C>T) n.377+69C>T n.253+69C>T c.4+9525C>T (n.4+9525C>T) c.-44+9614C>T (n.-44+9614C>T) c.-99+9614C>T (n.-99+9614C>T) n.295+69C>T n.336+69C>T | dbSNP |
17 | g.43115658T>A | CA2733917051 | BRCA1 | n.198+68A>T c.134+68A>T (n.134+68A>T) c.-8+8359A>T (n.-8+8359A>T) c.-219+9613A>T (n.-219+9613A>T) c.-8+68A>T (n.-8+68A>T) n.377+68A>T n.253+68A>T c.4+9524A>T (n.4+9524A>T) c.-44+9613A>T (n.-44+9613A>T) c.-99+9613A>T (n.-99+9613A>T) n.295+68A>T n.336+68A>T | dbSNP |
17 | g.43115660T>C | CA2638064980 | BRCA1 | n.198+66A>G c.134+66A>G (n.134+66A>G) c.-8+8357A>G (n.-8+8357A>G) c.-219+9611A>G (n.-219+9611A>G) c.-8+66A>G (n.-8+66A>G) n.377+66A>G n.253+66A>G c.4+9522A>G (n.4+9522A>G) c.-44+9611A>G (n.-44+9611A>G) c.-99+9611A>G (n.-99+9611A>G) n.295+66A>G n.336+66A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43115662del | CA2733917195 | BRCA1 | n.198+66del c.134+66del (n.134+66del) c.-8+8357del (n.-8+8357del) c.-219+9611del (n.-219+9611del) c.-8+66del (n.-8+66del) n.377+66del n.253+66del c.4+9522del (n.4+9522del) c.-44+9611del (n.-44+9611del) c.-99+9611del (n.-99+9611del) n.295+66del n.336+66del | dbSNP |
17 | g.43115660_43115661insAATCATAG | CA2556990592 | BRCA1 | n.198+65_198+66insCTATGATT c.134+65_134+66insCTATGATT (n.134+65_134+66insCTATGATT) c.-8+8356_-8+8357insCTATGATT (n.-8+8356_-8+8357insCTATGATT) c.-219+9610_-219+9611insCTATGATT (n.-219+9610_-219+9611insCTATGATT) c.-8+65_-8+66insCTATGATT (n.-8+65_-8+66insCTATGATT) n.377+65_377+66insCTATGATT n.253+65_253+66insCTATGATT c.4+9521_4+9522insCTATGATT (n.4+9521_4+9522insCTATGATT) c.-44+9610_-44+9611insCTATGATT (n.-44+9610_-44+9611insCTATGATT) c.-99+9610_-99+9611insCTATGATT (n.-99+9610_-99+9611insCTATGATT) n.295+65_295+66insCTATGATT n.336+65_336+66insCTATGATT | |
17 | g.43115663C>G | CA2733917209 | BRCA1 | n.198+63G>C c.134+63G>C (n.134+63G>C) c.-8+8354G>C (n.-8+8354G>C) c.-219+9608G>C (n.-219+9608G>C) c.-8+63G>C (n.-8+63G>C) n.377+63G>C n.253+63G>C c.4+9519G>C (n.4+9519G>C) c.-44+9608G>C (n.-44+9608G>C) c.-99+9608G>C (n.-99+9608G>C) n.295+63G>C n.336+63G>C | dbSNP |
17 | g.43115663C>T | CA2733917197 | BRCA1 | n.198+63G>A c.134+63G>A (n.134+63G>A) c.-8+8354G>A (n.-8+8354G>A) c.-219+9608G>A (n.-219+9608G>A) c.-8+63G>A (n.-8+63G>A) n.377+63G>A n.253+63G>A c.4+9519G>A (n.4+9519G>A) c.-44+9608G>A (n.-44+9608G>A) c.-99+9608G>A (n.-99+9608G>A) n.295+63G>A n.336+63G>A | dbSNP |
17 | g.43115664C>A | CA2733917212 | BRCA1 | n.198+62G>T c.134+62G>T (n.134+62G>T) c.-8+8353G>T (n.-8+8353G>T) c.-219+9607G>T (n.-219+9607G>T) c.-8+62G>T (n.-8+62G>T) n.377+62G>T n.253+62G>T c.4+9518G>T (n.4+9518G>T) c.-44+9607G>T (n.-44+9607G>T) c.-99+9607G>T (n.-99+9607G>T) n.295+62G>T n.336+62G>T | dbSNP |
17 | g.43115664C>G | CA2638064981 | BRCA1 | n.198+62G>C c.134+62G>C (n.134+62G>C) c.-8+8353G>C (n.-8+8353G>C) c.-219+9607G>C (n.-219+9607G>C) c.-8+62G>C (n.-8+62G>C) n.377+62G>C n.253+62G>C c.4+9518G>C (n.4+9518G>C) c.-44+9607G>C (n.-44+9607G>C) c.-99+9607G>C (n.-99+9607G>C) n.295+62G>C n.336+62G>C | gnomAD v4 |
17 | g.43115664C>T | CA2733917213 | BRCA1 | n.198+62G>A c.134+62G>A (n.134+62G>A) c.-8+8353G>A (n.-8+8353G>A) c.-219+9607G>A (n.-219+9607G>A) c.-8+62G>A (n.-8+62G>A) n.377+62G>A n.253+62G>A c.4+9518G>A (n.4+9518G>A) c.-44+9607G>A (n.-44+9607G>A) c.-99+9607G>A (n.-99+9607G>A) n.295+62G>A n.336+62G>A | dbSNP |
17 | g.43115665T>C | CA2809541927 | BRCA1 | n.198+61A>G c.134+61A>G (n.134+61A>G) c.-8+8352A>G (n.-8+8352A>G) c.-219+9606A>G (n.-219+9606A>G) c.-8+61A>G (n.-8+61A>G) n.377+61A>G n.253+61A>G c.4+9517A>G (n.4+9517A>G) c.-44+9606A>G (n.-44+9606A>G) c.-99+9606A>G (n.-99+9606A>G) n.295+61A>G n.336+61A>G | |
17 | g.43115666G>C | CA2638064982 | BRCA1 | n.198+60C>G c.134+60C>G (n.134+60C>G) c.-8+8351C>G (n.-8+8351C>G) c.-219+9605C>G (n.-219+9605C>G) c.-8+60C>G (n.-8+60C>G) n.377+60C>G n.253+60C>G c.4+9516C>G (n.4+9516C>G) c.-44+9605C>G (n.-44+9605C>G) c.-99+9605C>G (n.-99+9605C>G) n.295+60C>G n.336+60C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43115666G>T | CA2576282721 | BRCA1 | n.198+60C>A c.134+60C>A (n.134+60C>A) c.-8+8351C>A (n.-8+8351C>A) c.-219+9605C>A (n.-219+9605C>A) c.-8+60C>A (n.-8+60C>A) n.377+60C>A n.253+60C>A c.4+9516C>A (n.4+9516C>A) c.-44+9605C>A (n.-44+9605C>A) c.-99+9605C>A (n.-99+9605C>A) n.295+60C>A n.336+60C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43115668del | CA2733917278 | BRCA1 | n.198+60del c.134+60del (n.134+60del) c.-8+8351del (n.-8+8351del) c.-219+9605del (n.-219+9605del) c.-8+60del (n.-8+60del) n.377+60del n.253+60del c.4+9516del (n.4+9516del) c.-44+9605del (n.-44+9605del) c.-99+9605del (n.-99+9605del) n.295+60del n.336+60del | dbSNP |
17 | g.43115667G>A | CA2638064984 | BRCA1 | n.198+59C>T c.134+59C>T (n.134+59C>T) c.-8+8350C>T (n.-8+8350C>T) c.-219+9604C>T (n.-219+9604C>T) c.-8+59C>T (n.-8+59C>T) n.377+59C>T n.253+59C>T c.4+9515C>T (n.4+9515C>T) c.-44+9604C>T (n.-44+9604C>T) c.-99+9604C>T (n.-99+9604C>T) n.295+59C>T n.336+59C>T | gnomAD v4 |
17 | g.43115667G>C | CA2638064983 | BRCA1 | n.198+59C>G c.134+59C>G (n.134+59C>G) c.-8+8350C>G (n.-8+8350C>G) c.-219+9604C>G (n.-219+9604C>G) c.-8+59C>G (n.-8+59C>G) n.377+59C>G n.253+59C>G c.4+9515C>G (n.4+9515C>G) c.-44+9604C>G (n.-44+9604C>G) c.-99+9604C>G (n.-99+9604C>G) n.295+59C>G n.336+59C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43115667G>T | CA2576282722 | BRCA1 | n.198+59C>A c.134+59C>A (n.134+59C>A) c.-8+8350C>A (n.-8+8350C>A) c.-219+9604C>A (n.-219+9604C>A) c.-8+59C>A (n.-8+59C>A) n.377+59C>A n.253+59C>A c.4+9515C>A (n.4+9515C>A) c.-44+9604C>A (n.-44+9604C>A) c.-99+9604C>A (n.-99+9604C>A) n.295+59C>A n.336+59C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43115668G>A | CA2638064985 | BRCA1 | n.198+58C>T c.134+58C>T (n.134+58C>T) c.-8+8349C>T (n.-8+8349C>T) c.-219+9603C>T (n.-219+9603C>T) c.-8+58C>T (n.-8+58C>T) n.377+58C>T n.253+58C>T c.4+9514C>T (n.4+9514C>T) c.-44+9603C>T (n.-44+9603C>T) c.-99+9603C>T (n.-99+9603C>T) n.295+58C>T n.336+58C>T | gnomAD v4 |
17 | g.43115668G>C | CA2733917379 | BRCA1 | n.198+58C>G c.134+58C>G (n.134+58C>G) c.-8+8349C>G (n.-8+8349C>G) c.-219+9603C>G (n.-219+9603C>G) c.-8+58C>G (n.-8+58C>G) n.377+58C>G n.253+58C>G c.4+9514C>G (n.4+9514C>G) c.-44+9603C>G (n.-44+9603C>G) c.-99+9603C>G (n.-99+9603C>G) n.295+58C>G n.336+58C>G | dbSNP |
17 | g.43115668G>T | CA2638064986 | BRCA1 | n.198+58C>A c.134+58C>A (n.134+58C>A) c.-8+8349C>A (n.-8+8349C>A) c.-219+9603C>A (n.-219+9603C>A) c.-8+58C>A (n.-8+58C>A) n.377+58C>A n.253+58C>A c.4+9514C>A (n.4+9514C>A) c.-44+9603C>A (n.-44+9603C>A) c.-99+9603C>A (n.-99+9603C>A) n.295+58C>A n.336+58C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43115669T>A | CA2733917430 | BRCA1 | n.198+57A>T c.134+57A>T (n.134+57A>T) c.-8+8348A>T (n.-8+8348A>T) c.-219+9602A>T (n.-219+9602A>T) c.-8+57A>T (n.-8+57A>T) n.377+57A>T n.253+57A>T c.4+9513A>T (n.4+9513A>T) c.-44+9602A>T (n.-44+9602A>T) c.-99+9602A>T (n.-99+9602A>T) n.295+57A>T n.336+57A>T | dbSNP |
17 | g.43115669T>G | CA2733917431 | BRCA1 | n.198+57A>C c.134+57A>C (n.134+57A>C) c.-8+8348A>C (n.-8+8348A>C) c.-219+9602A>C (n.-219+9602A>C) c.-8+57A>C (n.-8+57A>C) n.377+57A>C n.253+57A>C c.4+9513A>C (n.4+9513A>C) c.-44+9602A>C (n.-44+9602A>C) c.-99+9602A>C (n.-99+9602A>C) n.295+57A>C n.336+57A>C | dbSNP |
17 | g.43115670del | CA2576282723 | BRCA1 | n.198+57del c.134+57del (n.134+57del) c.-8+8348del (n.-8+8348del) c.-219+9602del (n.-219+9602del) c.-8+57del (n.-8+57del) n.377+57del n.253+57del c.4+9513del (n.4+9513del) c.-44+9602del (n.-44+9602del) c.-99+9602del (n.-99+9602del) n.295+57del n.336+57del | |
17 | g.43115670T>C | CA2260795826 | BRCA1 | n.198+56A>G c.134+56A>G (n.134+56A>G) c.-8+8347A>G (n.-8+8347A>G) c.-219+9601A>G (n.-219+9601A>G) c.-8+56A>G (n.-8+56A>G) n.377+56A>G n.253+56A>G c.4+9512A>G (n.4+9512A>G) c.-44+9601A>G (n.-44+9601A>G) c.-99+9601A>G (n.-99+9601A>G) n.295+56A>G n.336+56A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43115670T= | CA2260795825 | BRCA1 | n.198+56A= c.134+56A= (n.134+56A=) c.-8+8347A= (n.-8+8347A=) c.-219+9601A= (n.-219+9601A=) c.-8+56A= (n.-8+56A=) n.377+56A= n.253+56A= c.4+9512A= (n.4+9512A=) c.-44+9601A= (n.-44+9601A=) c.-99+9601A= (n.-99+9601A=) n.295+56A= n.336+56A= | |
17 | g.43115671A= | CA2260795827 | BRCA1 | n.198+55T= c.134+55T= (n.134+55T=) c.-8+8346T= (n.-8+8346T=) c.-219+9600T= (n.-219+9600T=) c.-8+55T= (n.-8+55T=) n.377+55T= n.253+55T= c.4+9511T= (n.4+9511T=) c.-44+9600T= (n.-44+9600T=) c.-99+9600T= (n.-99+9600T=) n.295+55T= n.336+55T= | |
17 | g.43115671A>G | CA983887789 | BRCA1 | n.198+55T>C c.134+55T>C (n.134+55T>C) c.-8+8346T>C (n.-8+8346T>C) c.-219+9600T>C (n.-219+9600T>C) c.-8+55T>C (n.-8+55T>C) n.377+55T>C n.253+55T>C c.4+9511T>C (n.4+9511T>C) c.-44+9600T>C (n.-44+9600T>C) c.-99+9600T>C (n.-99+9600T>C) n.295+55T>C n.336+55T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43115672T>A | CA2260795828 | BRCA1 | n.198+54A>T c.134+54A>T (n.134+54A>T) c.-8+8345A>T (n.-8+8345A>T) c.-219+9599A>T (n.-219+9599A>T) c.-8+54A>T (n.-8+54A>T) n.377+54A>T n.253+54A>T c.4+9510A>T (n.4+9510A>T) c.-44+9599A>T (n.-44+9599A>T) c.-99+9599A>T (n.-99+9599A>T) n.295+54A>T n.336+54A>T | dbSNP |
17 | g.43115672T>C | CA2260795829 | BRCA1 | n.198+54A>G c.134+54A>G (n.134+54A>G) c.-8+8345A>G (n.-8+8345A>G) c.-219+9599A>G (n.-219+9599A>G) c.-8+54A>G (n.-8+54A>G) n.377+54A>G n.253+54A>G c.4+9510A>G (n.4+9510A>G) c.-44+9599A>G (n.-44+9599A>G) c.-99+9599A>G (n.-99+9599A>G) n.295+54A>G n.336+54A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43115672T= | CA2260795830 | BRCA1 | n.198+54A= c.134+54A= (n.134+54A=) c.-8+8345A= (n.-8+8345A=) c.-219+9599A= (n.-219+9599A=) c.-8+54A= (n.-8+54A=) n.377+54A= n.253+54A= c.4+9510A= (n.4+9510A=) c.-44+9599A= (n.-44+9599A=) c.-99+9599A= (n.-99+9599A=) n.295+54A= n.336+54A= | |
17 | g.43115673G>A | CA2638064987 | BRCA1 | n.198+53C>T c.134+53C>T (n.134+53C>T) c.-8+8344C>T (n.-8+8344C>T) c.-219+9598C>T (n.-219+9598C>T) c.-8+53C>T (n.-8+53C>T) n.377+53C>T n.253+53C>T c.4+9509C>T (n.4+9509C>T) c.-44+9598C>T (n.-44+9598C>T) c.-99+9598C>T (n.-99+9598C>T) n.295+53C>T n.336+53C>T | gnomAD v4 |
17 | g.43115673G>C | CA2733917451 | BRCA1 | n.198+53C>G c.134+53C>G (n.134+53C>G) c.-8+8344C>G (n.-8+8344C>G) c.-219+9598C>G (n.-219+9598C>G) c.-8+53C>G (n.-8+53C>G) n.377+53C>G n.253+53C>G c.4+9509C>G (n.4+9509C>G) c.-44+9598C>G (n.-44+9598C>G) c.-99+9598C>G (n.-99+9598C>G) n.295+53C>G n.336+53C>G | dbSNP |
17 | g.43115673G>T | CA2638064988 | BRCA1 | n.198+53C>A c.134+53C>A (n.134+53C>A) c.-8+8344C>A (n.-8+8344C>A) c.-219+9598C>A (n.-219+9598C>A) c.-8+53C>A (n.-8+53C>A) n.377+53C>A n.253+53C>A c.4+9509C>A (n.4+9509C>A) c.-44+9598C>A (n.-44+9598C>A) c.-99+9598C>A (n.-99+9598C>A) n.295+53C>A n.336+53C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43115674A>G | CA2733917454 | BRCA1 | n.198+52T>C c.134+52T>C (n.134+52T>C) c.-8+8343T>C (n.-8+8343T>C) c.-219+9597T>C (n.-219+9597T>C) c.-8+52T>C (n.-8+52T>C) n.377+52T>C n.253+52T>C c.4+9508T>C (n.4+9508T>C) c.-44+9597T>C (n.-44+9597T>C) c.-99+9597T>C (n.-99+9597T>C) n.295+52T>C n.336+52T>C | dbSNP |
17 | g.43115674A>T | CA2733917455 | BRCA1 | n.198+52T>A c.134+52T>A (n.134+52T>A) c.-8+8343T>A (n.-8+8343T>A) c.-219+9597T>A (n.-219+9597T>A) c.-8+52T>A (n.-8+52T>A) n.377+52T>A n.253+52T>A c.4+9508T>A (n.4+9508T>A) c.-44+9597T>A (n.-44+9597T>A) c.-99+9597T>A (n.-99+9597T>A) n.295+52T>A n.336+52T>A | dbSNP |
17 | g.43115675A= | CA2260795831 | BRCA1 | n.198+51T= c.134+51T= (n.134+51T=) c.-8+8342T= (n.-8+8342T=) c.-219+9596T= (n.-219+9596T=) c.-8+51T= (n.-8+51T=) n.377+51T= n.253+51T= c.4+9507T= (n.4+9507T=) c.-44+9596T= (n.-44+9596T=) c.-99+9596T= (n.-99+9596T=) n.295+51T= n.336+51T= | |
17 | g.43115675A>G | CA2260795832 | BRCA1 | n.198+51T>C c.134+51T>C (n.134+51T>C) c.-8+8342T>C (n.-8+8342T>C) c.-219+9596T>C (n.-219+9596T>C) c.-8+51T>C (n.-8+51T>C) n.377+51T>C n.253+51T>C c.4+9507T>C (n.4+9507T>C) c.-44+9596T>C (n.-44+9596T>C) c.-99+9596T>C (n.-99+9596T>C) n.295+51T>C n.336+51T>C | dbSNP |
17 | g.43115675A>T | CA2733676931 | BRCA1 | n.198+51T>A c.134+51T>A (n.134+51T>A) c.-8+8342T>A (n.-8+8342T>A) c.-219+9596T>A (n.-219+9596T>A) c.-8+51T>A (n.-8+51T>A) n.377+51T>A n.253+51T>A c.4+9507T>A (n.4+9507T>A) c.-44+9596T>A (n.-44+9596T>A) c.-99+9596T>A (n.-99+9596T>A) n.295+51T>A n.336+51T>A | dbSNP |
17 | g.43115676G>C | CA2638064989 | BRCA1 | n.198+50C>G c.134+50C>G (n.134+50C>G) c.-8+8341C>G (n.-8+8341C>G) c.-219+9595C>G (n.-219+9595C>G) c.-8+50C>G (n.-8+50C>G) n.377+50C>G n.253+50C>G c.4+9506C>G (n.4+9506C>G) c.-44+9595C>G (n.-44+9595C>G) c.-99+9595C>G (n.-99+9595C>G) n.295+50C>G n.336+50C>G | gnomAD v4 |
17 | g.43115676G>T | CA2638064990 | BRCA1 | n.198+50C>A c.134+50C>A (n.134+50C>A) c.-8+8341C>A (n.-8+8341C>A) c.-219+9595C>A (n.-219+9595C>A) c.-8+50C>A (n.-8+50C>A) n.377+50C>A n.253+50C>A c.4+9506C>A (n.4+9506C>A) c.-44+9595C>A (n.-44+9595C>A) c.-99+9595C>A (n.-99+9595C>A) n.295+50C>A n.336+50C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43115677G>A | CA053032 | BRCA1 | n.198+49C>T c.134+49C>T (n.134+49C>T) c.-8+8340C>T (n.-8+8340C>T) c.-219+9594C>T (n.-219+9594C>T) c.-8+49C>T (n.-8+49C>T) n.377+49C>T n.253+49C>T c.4+9505C>T (n.4+9505C>T) c.-44+9594C>T (n.-44+9594C>T) c.-99+9594C>T (n.-99+9594C>T) n.295+49C>T n.336+49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.43115677G>C | CA2576282724 | BRCA1 | n.198+49C>G c.134+49C>G (n.134+49C>G) c.-8+8340C>G (n.-8+8340C>G) c.-219+9594C>G (n.-219+9594C>G) c.-8+49C>G (n.-8+49C>G) n.377+49C>G n.253+49C>G c.4+9505C>G (n.4+9505C>G) c.-44+9594C>G (n.-44+9594C>G) c.-99+9594C>G (n.-99+9594C>G) n.295+49C>G n.336+49C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43115677G= | CA2260795833 | BRCA1 | n.198+49C= c.134+49C= (n.134+49C=) c.-8+8340C= (n.-8+8340C=) c.-219+9594C= (n.-219+9594C=) c.-8+49C= (n.-8+49C=) n.377+49C= n.253+49C= c.4+9505C= (n.4+9505C=) c.-44+9594C= (n.-44+9594C=) c.-99+9594C= (n.-99+9594C=) n.295+49C= n.336+49C= | |
17 | g.43115678A>G | CA2733917456 | BRCA1 | n.198+48T>C c.134+48T>C (n.134+48T>C) c.-8+8339T>C (n.-8+8339T>C) c.-219+9593T>C (n.-219+9593T>C) c.-8+48T>C (n.-8+48T>C) n.377+48T>C n.253+48T>C c.4+9504T>C (n.4+9504T>C) c.-44+9593T>C (n.-44+9593T>C) c.-99+9593T>C (n.-99+9593T>C) n.295+48T>C n.336+48T>C | dbSNP |
17 | g.43115678A>T | CA2733917459 | BRCA1 | n.198+48T>A c.134+48T>A (n.134+48T>A) c.-8+8339T>A (n.-8+8339T>A) c.-219+9593T>A (n.-219+9593T>A) c.-8+48T>A (n.-8+48T>A) n.377+48T>A n.253+48T>A c.4+9504T>A (n.4+9504T>A) c.-44+9593T>A (n.-44+9593T>A) c.-99+9593T>A (n.-99+9593T>A) n.295+48T>A n.336+48T>A | dbSNP |
17 | g.43115679del | CA2576282725 | BRCA1 | n.198+47del c.134+47del (n.134+47del) c.-8+8338del (n.-8+8338del) c.-219+9592del (n.-219+9592del) c.-8+47del (n.-8+47del) n.377+47del n.253+47del c.4+9503del (n.4+9503del) c.-44+9592del (n.-44+9592del) c.-99+9592del (n.-99+9592del) n.295+47del n.336+47del | |
17 | g.43115679_43115681delinsCAA | CA2260795834 | BRCA1 | n.198+45_198+47delinsTTG c.134+45_134+47delinsTTG (n.134+45_134+47delinsTTG) c.-8+8336_-8+8338delinsTTG (n.-8+8336_-8+8338delinsTTG) c.-219+9590_-219+9592delinsTTG (n.-219+9590_-219+9592delinsTTG) c.-8+45_-8+47delinsTTG (n.-8+45_-8+47delinsTTG) n.377+45_377+47delinsTTG n.253+45_253+47delinsTTG c.4+9501_4+9503delinsTTG (n.4+9501_4+9503delinsTTG) c.-44+9590_-44+9592delinsTTG (n.-44+9590_-44+9592delinsTTG) c.-99+9590_-99+9592delinsTTG (n.-99+9590_-99+9592delinsTTG) n.295+45_295+47delinsTTG n.336+45_336+47delinsTTG | |
17 | g.43115680A>C | CA2638064991 | BRCA1 | n.198+46T>G c.134+46T>G (n.134+46T>G) c.-8+8337T>G (n.-8+8337T>G) c.-219+9591T>G (n.-219+9591T>G) c.-8+46T>G (n.-8+46T>G) n.377+46T>G n.253+46T>G c.4+9502T>G (n.4+9502T>G) c.-44+9591T>G (n.-44+9591T>G) c.-99+9591T>G (n.-99+9591T>G) n.295+46T>G n.336+46T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43115680A>G | CA2733917462 | BRCA1 | n.198+46T>C c.134+46T>C (n.134+46T>C) c.-8+8337T>C (n.-8+8337T>C) c.-219+9591T>C (n.-219+9591T>C) c.-8+46T>C (n.-8+46T>C) n.377+46T>C n.253+46T>C c.4+9502T>C (n.4+9502T>C) c.-44+9591T>C (n.-44+9591T>C) c.-99+9591T>C (n.-99+9591T>C) n.295+46T>C n.336+46T>C | dbSNP |
17 | g.43115683_43115684del | CA626084955 | BRCA1 | n.198+45_198+46del c.134+45_134+46del (n.134+45_134+46del) c.-8+8336_-8+8337del (n.-8+8336_-8+8337del) c.-219+9590_-219+9591del (n.-219+9590_-219+9591del) c.-8+45_-8+46del (n.-8+45_-8+46del) n.377+45_377+46del n.253+45_253+46del c.4+9501_4+9502del (n.4+9501_4+9502del) c.-44+9590_-44+9591del (n.-44+9590_-44+9591del) c.-99+9590_-99+9591del (n.-99+9590_-99+9591del) n.295+45_295+46del n.336+45_336+46del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43115681A>G | CA2548737717 | BRCA1 | n.198+45T>C c.134+45T>C (n.134+45T>C) c.-8+8336T>C (n.-8+8336T>C) c.-219+9590T>C (n.-219+9590T>C) c.-8+45T>C (n.-8+45T>C) n.377+45T>C n.253+45T>C c.4+9501T>C (n.4+9501T>C) c.-44+9590T>C (n.-44+9590T>C) c.-99+9590T>C (n.-99+9590T>C) n.295+45T>C n.336+45T>C | |
17 | g.43115682A>T | CA2733917463 | BRCA1 | n.198+44T>A c.134+44T>A (n.134+44T>A) c.-8+8335T>A (n.-8+8335T>A) c.-219+9589T>A (n.-219+9589T>A) c.-8+44T>A (n.-8+44T>A) n.377+44T>A n.253+44T>A c.4+9500T>A (n.4+9500T>A) c.-44+9589T>A (n.-44+9589T>A) c.-99+9589T>A (n.-99+9589T>A) n.295+44T>A n.336+44T>A | dbSNP |
17 | g.43115684A= | CA2260795835 | BRCA1 | n.198+42T= c.134+42T= (n.134+42T=) c.-8+8333T= (n.-8+8333T=) c.-219+9587T= (n.-219+9587T=) c.-8+42T= (n.-8+42T=) n.377+42T= n.253+42T= c.4+9498T= (n.4+9498T=) c.-44+9587T= (n.-44+9587T=) c.-99+9587T= (n.-99+9587T=) n.295+42T= n.336+42T= | |
17 | g.43115684A>C | CA2809541928 | BRCA1 | n.198+42T>G c.134+42T>G (n.134+42T>G) c.-8+8333T>G (n.-8+8333T>G) c.-219+9587T>G (n.-219+9587T>G) c.-8+42T>G (n.-8+42T>G) n.377+42T>G n.253+42T>G c.4+9498T>G (n.4+9498T>G) c.-44+9587T>G (n.-44+9587T>G) c.-99+9587T>G (n.-99+9587T>G) n.295+42T>G n.336+42T>G | |
17 | g.43115684A>G | CA053029 | BRCA1 | n.198+42T>C c.134+42T>C (n.134+42T>C) c.-8+8333T>C (n.-8+8333T>C) c.-219+9587T>C (n.-219+9587T>C) c.-8+42T>C (n.-8+42T>C) n.377+42T>C n.253+42T>C c.4+9498T>C (n.4+9498T>C) c.-44+9587T>C (n.-44+9587T>C) c.-99+9587T>C (n.-99+9587T>C) n.295+42T>C n.336+42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43115685del | CA2638064992 | BRCA1 | n.198+41del c.134+41del (n.134+41del) c.-8+8332del (n.-8+8332del) c.-219+9586del (n.-219+9586del) c.-8+41del (n.-8+41del) n.377+41del n.253+41del c.4+9497del (n.4+9497del) c.-44+9586del (n.-44+9586del) c.-99+9586del (n.-99+9586del) n.295+41del n.336+41del | gnomAD v4 |
17 | g.43115685C>G | CA2733917464 | BRCA1 | n.198+41G>C c.134+41G>C (n.134+41G>C) c.-8+8332G>C (n.-8+8332G>C) c.-219+9586G>C (n.-219+9586G>C) c.-8+41G>C (n.-8+41G>C) n.377+41G>C n.253+41G>C c.4+9497G>C (n.4+9497G>C) c.-44+9586G>C (n.-44+9586G>C) c.-99+9586G>C (n.-99+9586G>C) n.295+41G>C n.336+41G>C | dbSNP |
17 | g.43115686A>G | CA2638064993 | BRCA1 | n.198+40T>C c.134+40T>C (n.134+40T>C) c.-8+8331T>C (n.-8+8331T>C) c.-219+9585T>C (n.-219+9585T>C) c.-8+40T>C (n.-8+40T>C) n.377+40T>C n.253+40T>C c.4+9496T>C (n.4+9496T>C) c.-44+9585T>C (n.-44+9585T>C) c.-99+9585T>C (n.-99+9585T>C) n.295+40T>C n.336+40T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43115686A>T | CA2733917473 | BRCA1 | n.198+40T>A c.134+40T>A (n.134+40T>A) c.-8+8331T>A (n.-8+8331T>A) c.-219+9585T>A (n.-219+9585T>A) c.-8+40T>A (n.-8+40T>A) n.377+40T>A n.253+40T>A c.4+9496T>A (n.4+9496T>A) c.-44+9585T>A (n.-44+9585T>A) c.-99+9585T>A (n.-99+9585T>A) n.295+40T>A n.336+40T>A | dbSNP |
17 | g.43115689del | CA2580612618 | BRCA1 | n.198+40del c.134+40del (n.134+40del) c.-8+8331del (n.-8+8331del) c.-219+9585del (n.-219+9585del) c.-8+40del (n.-8+40del) n.377+40del n.253+40del c.4+9496del (n.4+9496del) c.-44+9585del (n.-44+9585del) c.-99+9585del (n.-99+9585del) n.295+40del n.336+40del | ClinVar |
17 | g.43115686_43115687insCACC | CA2809541929 | BRCA1 | n.198+39_198+40insGGTG c.134+39_134+40insGGTG (n.134+39_134+40insGGTG) c.-8+8330_-8+8331insGGTG (n.-8+8330_-8+8331insGGTG) c.-219+9584_-219+9585insGGTG (n.-219+9584_-219+9585insGGTG) c.-8+39_-8+40insGGTG (n.-8+39_-8+40insGGTG) n.377+39_377+40insGGTG n.253+39_253+40insGGTG c.4+9495_4+9496insGGTG (n.4+9495_4+9496insGGTG) c.-44+9584_-44+9585insGGTG (n.-44+9584_-44+9585insGGTG) c.-99+9584_-99+9585insGGTG (n.-99+9584_-99+9585insGGTG) n.295+39_295+40insGGTG n.336+39_336+40insGGTG | |
17 | g.43115687A>T | CA2733917476 | BRCA1 | n.198+39T>A c.134+39T>A (n.134+39T>A) c.-8+8330T>A (n.-8+8330T>A) c.-219+9584T>A (n.-219+9584T>A) c.-8+39T>A (n.-8+39T>A) n.377+39T>A n.253+39T>A c.4+9495T>A (n.4+9495T>A) c.-44+9584T>A (n.-44+9584T>A) c.-99+9584T>A (n.-99+9584T>A) n.295+39T>A n.336+39T>A | dbSNP |
17 | g.43115689A>G | CA2733917527 | BRCA1 | n.198+37T>C c.134+37T>C (n.134+37T>C) c.-8+8328T>C (n.-8+8328T>C) c.-219+9582T>C (n.-219+9582T>C) c.-8+37T>C (n.-8+37T>C) n.377+37T>C n.253+37T>C c.4+9493T>C (n.4+9493T>C) c.-44+9582T>C (n.-44+9582T>C) c.-99+9582T>C (n.-99+9582T>C) n.295+37T>C n.336+37T>C | dbSNP |
17 | g.43115690G>A | CA053016 | BRCA1 | n.198+36C>T c.134+36C>T (n.134+36C>T) c.-8+8327C>T (n.-8+8327C>T) c.-219+9581C>T (n.-219+9581C>T) c.-8+36C>T (n.-8+36C>T) n.377+36C>T n.253+36C>T c.4+9492C>T (n.4+9492C>T) c.-44+9581C>T (n.-44+9581C>T) c.-99+9581C>T (n.-99+9581C>T) n.295+36C>T n.336+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43115690G= | CA2260795836 | BRCA1 | n.198+36C= c.134+36C= (n.134+36C=) c.-8+8327C= (n.-8+8327C=) c.-219+9581C= (n.-219+9581C=) c.-8+36C= (n.-8+36C=) n.377+36C= n.253+36C= c.4+9492C= (n.4+9492C=) c.-44+9581C= (n.-44+9581C=) c.-99+9581C= (n.-99+9581C=) n.295+36C= n.336+36C= | |
17 | g.43115690G>T | CA2638064994 | BRCA1 | n.198+36C>A c.134+36C>A (n.134+36C>A) c.-8+8327C>A (n.-8+8327C>A) c.-219+9581C>A (n.-219+9581C>A) c.-8+36C>A (n.-8+36C>A) n.377+36C>A n.253+36C>A c.4+9492C>A (n.4+9492C>A) c.-44+9581C>A (n.-44+9581C>A) c.-99+9581C>A (n.-99+9581C>A) n.295+36C>A n.336+36C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43115690_43115703del | CA2809541930 | BRCA1 | n.198+23_198+36del c.134+23_134+36del (n.134+23_134+36del) c.-8+8314_-8+8327del (n.-8+8314_-8+8327del) c.-219+9568_-219+9581del (n.-219+9568_-219+9581del) c.-8+23_-8+36del (n.-8+23_-8+36del) n.377+23_377+36del n.253+23_253+36del c.4+9479_4+9492del (n.4+9479_4+9492del) c.-44+9568_-44+9581del (n.-44+9568_-44+9581del) c.-99+9568_-99+9581del (n.-99+9568_-99+9581del) n.295+23_295+36del n.336+23_336+36del | |
17 | g.43115691C>A | CA2733917735 | BRCA1 | n.198+35G>T c.134+35G>T (n.134+35G>T) c.-8+8326G>T (n.-8+8326G>T) c.-219+9580G>T (n.-219+9580G>T) c.-8+35G>T (n.-8+35G>T) n.377+35G>T n.253+35G>T c.4+9491G>T (n.4+9491G>T) c.-44+9580G>T (n.-44+9580G>T) c.-99+9580G>T (n.-99+9580G>T) n.295+35G>T n.336+35G>T | dbSNP |
17 | g.43115691C>G | CA2733917736 | BRCA1 | n.198+35G>C c.134+35G>C (n.134+35G>C) c.-8+8326G>C (n.-8+8326G>C) c.-219+9580G>C (n.-219+9580G>C) c.-8+35G>C (n.-8+35G>C) n.377+35G>C n.253+35G>C c.4+9491G>C (n.4+9491G>C) c.-44+9580G>C (n.-44+9580G>C) c.-99+9580G>C (n.-99+9580G>C) n.295+35G>C n.336+35G>C | dbSNP |
17 | g.43115693A>G | CA2733917737 | BRCA1 | n.198+33T>C c.134+33T>C (n.134+33T>C) c.-8+8324T>C (n.-8+8324T>C) c.-219+9578T>C (n.-219+9578T>C) c.-8+33T>C (n.-8+33T>C) n.377+33T>C n.253+33T>C c.4+9489T>C (n.4+9489T>C) c.-44+9578T>C (n.-44+9578T>C) c.-99+9578T>C (n.-99+9578T>C) n.295+33T>C n.336+33T>C | dbSNP |
17 | g.43115693A>T | CA2733917799 | BRCA1 | n.198+33T>A c.134+33T>A (n.134+33T>A) c.-8+8324T>A (n.-8+8324T>A) c.-219+9578T>A (n.-219+9578T>A) c.-8+33T>A (n.-8+33T>A) n.377+33T>A n.253+33T>A c.4+9489T>A (n.4+9489T>A) c.-44+9578T>A (n.-44+9578T>A) c.-99+9578T>A (n.-99+9578T>A) n.295+33T>A n.336+33T>A | dbSNP |
17 | g.43115695T>A | CA2638064995 | BRCA1 | n.198+31A>T c.134+31A>T (n.134+31A>T) c.-8+8322A>T (n.-8+8322A>T) c.-219+9576A>T (n.-219+9576A>T) c.-8+31A>T (n.-8+31A>T) n.377+31A>T n.253+31A>T c.4+9487A>T (n.4+9487A>T) c.-44+9576A>T (n.-44+9576A>T) c.-99+9576A>T (n.-99+9576A>T) n.295+31A>T n.336+31A>T | gnomAD v4 |
17 | g.43115695T>C | CA983887804 | BRCA1 | n.198+31A>G c.134+31A>G (n.134+31A>G) c.-8+8322A>G (n.-8+8322A>G) c.-219+9576A>G (n.-219+9576A>G) c.-8+31A>G (n.-8+31A>G) n.377+31A>G n.253+31A>G c.4+9487A>G (n.4+9487A>G) c.-44+9576A>G (n.-44+9576A>G) c.-99+9576A>G (n.-99+9576A>G) n.295+31A>G n.336+31A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43115695T= | CA2260795837 | BRCA1 | n.198+31A= c.134+31A= (n.134+31A=) c.-8+8322A= (n.-8+8322A=) c.-219+9576A= (n.-219+9576A=) c.-8+31A= (n.-8+31A=) n.377+31A= n.253+31A= c.4+9487A= (n.4+9487A=) c.-44+9576A= (n.-44+9576A=) c.-99+9576A= (n.-99+9576A=) n.295+31A= n.336+31A= | |
17 | g.43115696A>T | CA2733917808 | BRCA1 | n.198+30T>A c.134+30T>A (n.134+30T>A) c.-8+8321T>A (n.-8+8321T>A) c.-219+9575T>A (n.-219+9575T>A) c.-8+30T>A (n.-8+30T>A) n.377+30T>A n.253+30T>A c.4+9486T>A (n.4+9486T>A) c.-44+9575T>A (n.-44+9575T>A) c.-99+9575T>A (n.-99+9575T>A) n.295+30T>A n.336+30T>A | dbSNP |
17 | g.43115697A= | CA2260795838 | BRCA1 | n.198+29T= c.134+29T= (n.134+29T=) c.-8+8320T= (n.-8+8320T=) c.-219+9574T= (n.-219+9574T=) c.-8+29T= (n.-8+29T=) n.377+29T= n.253+29T= c.4+9485T= (n.4+9485T=) c.-44+9574T= (n.-44+9574T=) c.-99+9574T= (n.-99+9574T=) n.295+29T= n.336+29T= | |
17 | g.43115697A>T | CA772162243 | BRCA1 | n.198+29T>A c.134+29T>A (n.134+29T>A) c.-8+8320T>A (n.-8+8320T>A) c.-219+9574T>A (n.-219+9574T>A) c.-8+29T>A (n.-8+29T>A) n.377+29T>A n.253+29T>A c.4+9485T>A (n.4+9485T>A) c.-44+9574T>A (n.-44+9574T>A) c.-99+9574T>A (n.-99+9574T>A) n.295+29T>A n.336+29T>A | dbSNP |
17 | g.43115698T>A | CA2733662814 | BRCA1 | n.198+28A>T c.134+28A>T (n.134+28A>T) c.-8+8319A>T (n.-8+8319A>T) c.-219+9573A>T (n.-219+9573A>T) c.-8+28A>T (n.-8+28A>T) n.377+28A>T n.253+28A>T c.4+9484A>T (n.4+9484A>T) c.-44+9573A>T (n.-44+9573A>T) c.-99+9573A>T (n.-99+9573A>T) n.295+28A>T n.336+28A>T | dbSNP |
17 | g.43115698T>C | CA772162248 | BRCA1 | n.198+28A>G c.134+28A>G (n.134+28A>G) c.-8+8319A>G (n.-8+8319A>G) c.-219+9573A>G (n.-219+9573A>G) c.-8+28A>G (n.-8+28A>G) n.377+28A>G n.253+28A>G c.4+9484A>G (n.4+9484A>G) c.-44+9573A>G (n.-44+9573A>G) c.-99+9573A>G (n.-99+9573A>G) n.295+28A>G n.336+28A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43115698T>G | CA2733662813 | BRCA1 | n.198+28A>C c.134+28A>C (n.134+28A>C) c.-8+8319A>C (n.-8+8319A>C) c.-219+9573A>C (n.-219+9573A>C) c.-8+28A>C (n.-8+28A>C) n.377+28A>C n.253+28A>C c.4+9484A>C (n.4+9484A>C) c.-44+9573A>C (n.-44+9573A>C) c.-99+9573A>C (n.-99+9573A>C) n.295+28A>C n.336+28A>C | dbSNP |
17 | g.43115698T= | CA2260795839 | BRCA1 | n.198+28A= c.134+28A= (n.134+28A=) c.-8+8319A= (n.-8+8319A=) c.-219+9573A= (n.-219+9573A=) c.-8+28A= (n.-8+28A=) n.377+28A= n.253+28A= c.4+9484A= (n.4+9484A=) c.-44+9573A= (n.-44+9573A=) c.-99+9573A= (n.-99+9573A=) n.295+28A= n.336+28A= | |
17 | g.43115699G>A | CA626084956 | BRCA1 | n.198+27C>T c.134+27C>T (n.134+27C>T) c.-8+8318C>T (n.-8+8318C>T) c.-219+9572C>T (n.-219+9572C>T) c.-8+27C>T (n.-8+27C>T) n.377+27C>T n.253+27C>T c.4+9483C>T (n.4+9483C>T) c.-44+9572C>T (n.-44+9572C>T) c.-99+9572C>T (n.-99+9572C>T) n.295+27C>T n.336+27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43115699G>C | CA2733660868 | BRCA1 | n.198+27C>G c.134+27C>G (n.134+27C>G) c.-8+8318C>G (n.-8+8318C>G) c.-219+9572C>G (n.-219+9572C>G) c.-8+27C>G (n.-8+27C>G) n.377+27C>G n.253+27C>G c.4+9483C>G (n.4+9483C>G) c.-44+9572C>G (n.-44+9572C>G) c.-99+9572C>G (n.-99+9572C>G) n.295+27C>G n.336+27C>G | dbSNP |
17 | g.43115699G= | CA2260795840 | BRCA1 | n.198+27C= c.134+27C= (n.134+27C=) c.-8+8318C= (n.-8+8318C=) c.-219+9572C= (n.-219+9572C=) c.-8+27C= (n.-8+27C=) n.377+27C= n.253+27C= c.4+9483C= (n.4+9483C=) c.-44+9572C= (n.-44+9572C=) c.-99+9572C= (n.-99+9572C=) n.295+27C= n.336+27C= | |
17 | g.43115699G>T | CA2733660867 | BRCA1 | n.198+27C>A c.134+27C>A (n.134+27C>A) c.-8+8318C>A (n.-8+8318C>A) c.-219+9572C>A (n.-219+9572C>A) c.-8+27C>A (n.-8+27C>A) n.377+27C>A n.253+27C>A c.4+9483C>A (n.4+9483C>A) c.-44+9572C>A (n.-44+9572C>A) c.-99+9572C>A (n.-99+9572C>A) n.295+27C>A n.336+27C>A | dbSNP |
17 | g.43115700del | CA2638064996 | BRCA1 | n.198+27del c.134+27del (n.134+27del) c.-8+8318del (n.-8+8318del) c.-219+9572del (n.-219+9572del) c.-8+27del (n.-8+27del) n.377+27del n.253+27del c.4+9483del (n.4+9483del) c.-44+9572del (n.-44+9572del) c.-99+9572del (n.-99+9572del) n.295+27del n.336+27del | gnomAD v4 |
17 | g.43115700G>A | CA626084958 | BRCA1 | n.198+26C>T c.134+26C>T (n.134+26C>T) c.-8+8317C>T (n.-8+8317C>T) c.-219+9571C>T (n.-219+9571C>T) c.-8+26C>T (n.-8+26C>T) n.377+26C>T n.253+26C>T c.4+9482C>T (n.4+9482C>T) c.-44+9571C>T (n.-44+9571C>T) c.-99+9571C>T (n.-99+9571C>T) n.295+26C>T n.336+26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43115700G>C | CA2733672548 | BRCA1 | n.198+26C>G c.134+26C>G (n.134+26C>G) c.-8+8317C>G (n.-8+8317C>G) c.-219+9571C>G (n.-219+9571C>G) c.-8+26C>G (n.-8+26C>G) n.377+26C>G n.253+26C>G c.4+9482C>G (n.4+9482C>G) c.-44+9571C>G (n.-44+9571C>G) c.-99+9571C>G (n.-99+9571C>G) n.295+26C>G n.336+26C>G | dbSNP |
17 | g.43115700G= | CA2260795841 | BRCA1 | n.198+26C= c.134+26C= (n.134+26C=) c.-8+8317C= (n.-8+8317C=) c.-219+9571C= (n.-219+9571C=) c.-8+26C= (n.-8+26C=) n.377+26C= n.253+26C= c.4+9482C= (n.4+9482C=) c.-44+9571C= (n.-44+9571C=) c.-99+9571C= (n.-99+9571C=) n.295+26C= n.336+26C= | |
17 | g.43115700G>T | CA2733672549 | BRCA1 | n.198+26C>A c.134+26C>A (n.134+26C>A) c.-8+8317C>A (n.-8+8317C>A) c.-219+9571C>A (n.-219+9571C>A) c.-8+26C>A (n.-8+26C>A) n.377+26C>A n.253+26C>A c.4+9482C>A (n.4+9482C>A) c.-44+9571C>A (n.-44+9571C>A) c.-99+9571C>A (n.-99+9571C>A) n.295+26C>A n.336+26C>A | dbSNP |
17 | g.43115701A>G | CA2733917810 | BRCA1 | n.198+25T>C c.134+25T>C (n.134+25T>C) c.-8+8316T>C (n.-8+8316T>C) c.-219+9570T>C (n.-219+9570T>C) c.-8+25T>C (n.-8+25T>C) n.377+25T>C n.253+25T>C c.4+9481T>C (n.4+9481T>C) c.-44+9570T>C (n.-44+9570T>C) c.-99+9570T>C (n.-99+9570T>C) n.295+25T>C n.336+25T>C | dbSNP |
17 | g.43115701A>T | CA2576282728 | BRCA1 | n.198+25T>A c.134+25T>A (n.134+25T>A) c.-8+8316T>A (n.-8+8316T>A) c.-219+9570T>A (n.-219+9570T>A) c.-8+25T>A (n.-8+25T>A) n.377+25T>A n.253+25T>A c.4+9481T>A (n.4+9481T>A) c.-44+9570T>A (n.-44+9570T>A) c.-99+9570T>A (n.-99+9570T>A) n.295+25T>A n.336+25T>A | dbSNP |
17 | g.43115702G>A | CA2638064997 | BRCA1 | n.198+24C>T c.134+24C>T (n.134+24C>T) c.-8+8315C>T (n.-8+8315C>T) c.-219+9569C>T (n.-219+9569C>T) c.-8+24C>T (n.-8+24C>T) n.377+24C>T n.253+24C>T c.4+9480C>T (n.4+9480C>T) c.-44+9569C>T (n.-44+9569C>T) c.-99+9569C>T (n.-99+9569C>T) n.295+24C>T n.336+24C>T | gnomAD v4 |
17 | g.43115702G>T | CA2638064998 | BRCA1 | n.198+24C>A c.134+24C>A (n.134+24C>A) c.-8+8315C>A (n.-8+8315C>A) c.-219+9569C>A (n.-219+9569C>A) c.-8+24C>A (n.-8+24C>A) n.377+24C>A n.253+24C>A c.4+9480C>A (n.4+9480C>A) c.-44+9569C>A (n.-44+9569C>A) c.-99+9569C>A (n.-99+9569C>A) n.295+24C>A n.336+24C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43115703C>A | CA916080937 | BRCA1 | n.198+23G>T c.134+23G>T (n.134+23G>T) c.-8+8314G>T (n.-8+8314G>T) c.-219+9568G>T (n.-219+9568G>T) c.-8+23G>T (n.-8+23G>T) n.377+23G>T n.253+23G>T c.4+9479G>T (n.4+9479G>T) c.-44+9568G>T (n.-44+9568G>T) c.-99+9568G>T (n.-99+9568G>T) n.295+23G>T n.336+23G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115703C= | CA2260795842 | BRCA1 | n.198+23G= c.134+23G= (n.134+23G=) c.-8+8314G= (n.-8+8314G=) c.-219+9568G= (n.-219+9568G=) c.-8+23G= (n.-8+23G=) n.377+23G= n.253+23G= c.4+9479G= (n.4+9479G=) c.-44+9568G= (n.-44+9568G=) c.-99+9568G= (n.-99+9568G=) n.295+23G= n.336+23G= | |
17 | g.43115703C>G | CA2576282729 | BRCA1 | n.198+23G>C c.134+23G>C (n.134+23G>C) c.-8+8314G>C (n.-8+8314G>C) c.-219+9568G>C (n.-219+9568G>C) c.-8+23G>C (n.-8+23G>C) n.377+23G>C n.253+23G>C c.4+9479G>C (n.4+9479G>C) c.-44+9568G>C (n.-44+9568G>C) c.-99+9568G>C (n.-99+9568G>C) n.295+23G>C n.336+23G>C | dbSNP |
17 | g.43115703C>T | CA053001 | BRCA1 | n.198+23G>A c.134+23G>A (n.134+23G>A) c.-8+8314G>A (n.-8+8314G>A) c.-219+9568G>A (n.-219+9568G>A) c.-8+23G>A (n.-8+23G>A) n.377+23G>A n.253+23G>A c.4+9479G>A (n.4+9479G>A) c.-44+9568G>A (n.-44+9568G>A) c.-99+9568G>A (n.-99+9568G>A) n.295+23G>A n.336+23G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43115704C>A | CA916080938 | BRCA1 | n.198+22G>T c.134+22G>T (n.134+22G>T) c.-8+8313G>T (n.-8+8313G>T) c.-219+9567G>T (n.-219+9567G>T) c.-8+22G>T (n.-8+22G>T) n.377+22G>T n.253+22G>T c.4+9478G>T (n.4+9478G>T) c.-44+9567G>T (n.-44+9567G>T) c.-99+9567G>T (n.-99+9567G>T) n.295+22G>T n.336+22G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115704C= | CA2260795843 | BRCA1 | n.198+22G= c.134+22G= (n.134+22G=) c.-8+8313G= (n.-8+8313G=) c.-219+9567G= (n.-219+9567G=) c.-8+22G= (n.-8+22G=) n.377+22G= n.253+22G= c.4+9478G= (n.4+9478G=) c.-44+9567G= (n.-44+9567G=) c.-99+9567G= (n.-99+9567G=) n.295+22G= n.336+22G= | |
17 | g.43115704C>G | CA916080939 | BRCA1 | n.198+22G>C c.134+22G>C (n.134+22G>C) c.-8+8313G>C (n.-8+8313G>C) c.-219+9567G>C (n.-219+9567G>C) c.-8+22G>C (n.-8+22G>C) n.377+22G>C n.253+22G>C c.4+9478G>C (n.4+9478G>C) c.-44+9567G>C (n.-44+9567G>C) c.-99+9567G>C (n.-99+9567G>C) n.295+22G>C n.336+22G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115704C>T | CA916080940 | BRCA1 | n.198+22G>A c.134+22G>A (n.134+22G>A) c.-8+8313G>A (n.-8+8313G>A) c.-219+9567G>A (n.-219+9567G>A) c.-8+22G>A (n.-8+22G>A) n.377+22G>A n.253+22G>A c.4+9478G>A (n.4+9478G>A) c.-44+9567G>A (n.-44+9567G>A) c.-99+9567G>A (n.-99+9567G>A) n.295+22G>A n.336+22G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115705A= | CA2260795844 | BRCA1 | n.198+21T= c.134+21T= (n.134+21T=) c.-8+8312T= (n.-8+8312T=) c.-219+9566T= (n.-219+9566T=) c.-8+21T= (n.-8+21T=) n.377+21T= n.253+21T= c.4+9477T= (n.4+9477T=) c.-44+9566T= (n.-44+9566T=) c.-99+9566T= (n.-99+9566T=) n.295+21T= n.336+21T= | |
17 | g.43115705A>C | CA916080942 | BRCA1 | n.198+21T>G c.134+21T>G (n.134+21T>G) c.-8+8312T>G (n.-8+8312T>G) c.-219+9566T>G (n.-219+9566T>G) c.-8+21T>G (n.-8+21T>G) n.377+21T>G n.253+21T>G c.4+9477T>G (n.4+9477T>G) c.-44+9566T>G (n.-44+9566T>G) c.-99+9566T>G (n.-99+9566T>G) n.295+21T>G n.336+21T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115705A>G | CA916080941 | BRCA1 | n.198+21T>C c.134+21T>C (n.134+21T>C) c.-8+8312T>C (n.-8+8312T>C) c.-219+9566T>C (n.-219+9566T>C) c.-8+21T>C (n.-8+21T>C) n.377+21T>C n.253+21T>C c.4+9477T>C (n.4+9477T>C) c.-44+9566T>C (n.-44+9566T>C) c.-99+9566T>C (n.-99+9566T>C) n.295+21T>C n.336+21T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115705A>T | CA916080943 | BRCA1 | n.198+21T>A c.134+21T>A (n.134+21T>A) c.-8+8312T>A (n.-8+8312T>A) c.-219+9566T>A (n.-219+9566T>A) c.-8+21T>A (n.-8+21T>A) n.377+21T>A n.253+21T>A c.4+9477T>A (n.4+9477T>A) c.-44+9566T>A (n.-44+9566T>A) c.-99+9566T>A (n.-99+9566T>A) n.295+21T>A n.336+21T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115706C>A | CA916080945 | BRCA1 | n.198+20G>T c.134+20G>T (n.134+20G>T) c.-8+8311G>T (n.-8+8311G>T) c.-219+9565G>T (n.-219+9565G>T) c.-8+20G>T (n.-8+20G>T) n.377+20G>T n.253+20G>T c.4+9476G>T (n.4+9476G>T) c.-44+9565G>T (n.-44+9565G>T) c.-99+9565G>T (n.-99+9565G>T) n.295+20G>T n.336+20G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115706C= | CA2260795845 | BRCA1 | n.198+20G= c.134+20G= (n.134+20G=) c.-8+8311G= (n.-8+8311G=) c.-219+9565G= (n.-219+9565G=) c.-8+20G= (n.-8+20G=) n.377+20G= n.253+20G= c.4+9476G= (n.4+9476G=) c.-44+9565G= (n.-44+9565G=) c.-99+9565G= (n.-99+9565G=) n.295+20G= n.336+20G= | |
17 | g.43115706C>G | CA916080946 | BRCA1 | n.198+20G>C c.134+20G>C (n.134+20G>C) c.-8+8311G>C (n.-8+8311G>C) c.-219+9565G>C (n.-219+9565G>C) c.-8+20G>C (n.-8+20G>C) n.377+20G>C n.253+20G>C c.4+9476G>C (n.4+9476G>C) c.-44+9565G>C (n.-44+9565G>C) c.-99+9565G>C (n.-99+9565G>C) n.295+20G>C n.336+20G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115706C>T | CA916080944 | BRCA1 | n.198+20G>A c.134+20G>A (n.134+20G>A) c.-8+8311G>A (n.-8+8311G>A) c.-219+9565G>A (n.-219+9565G>A) c.-8+20G>A (n.-8+20G>A) n.377+20G>A n.253+20G>A c.4+9476G>A (n.4+9476G>A) c.-44+9565G>A (n.-44+9565G>A) c.-99+9565G>A (n.-99+9565G>A) n.295+20G>A n.336+20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43115707A= | CA2260795846 | BRCA1 | n.198+19T= c.134+19T= (n.134+19T=) c.-8+8310T= (n.-8+8310T=) c.-219+9564T= (n.-219+9564T=) c.-8+19T= (n.-8+19T=) n.377+19T= n.253+19T= c.4+9475T= (n.4+9475T=) c.-44+9564T= (n.-44+9564T=) c.-99+9564T= (n.-99+9564T=) n.295+19T= n.336+19T= | |
17 | g.43115707A>C | CA916080951 | BRCA1 | n.198+19T>G c.134+19T>G (n.134+19T>G) c.-8+8310T>G (n.-8+8310T>G) c.-219+9564T>G (n.-219+9564T>G) c.-8+19T>G (n.-8+19T>G) n.377+19T>G n.253+19T>G c.4+9475T>G (n.4+9475T>G) c.-44+9564T>G (n.-44+9564T>G) c.-99+9564T>G (n.-99+9564T>G) n.295+19T>G n.336+19T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115707A>G | CA16615421 | BRCA1 | n.198+19T>C c.134+19T>C (n.134+19T>C) c.-8+8310T>C (n.-8+8310T>C) c.-219+9564T>C (n.-219+9564T>C) c.-8+19T>C (n.-8+19T>C) n.377+19T>C n.253+19T>C c.4+9475T>C (n.4+9475T>C) c.-44+9564T>C (n.-44+9564T>C) c.-99+9564T>C (n.-99+9564T>C) n.295+19T>C n.336+19T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43115707A>T | CA916080950 | BRCA1 | n.198+19T>A c.134+19T>A (n.134+19T>A) c.-8+8310T>A (n.-8+8310T>A) c.-219+9564T>A (n.-219+9564T>A) c.-8+19T>A (n.-8+19T>A) n.377+19T>A n.253+19T>A c.4+9475T>A (n.4+9475T>A) c.-44+9564T>A (n.-44+9564T>A) c.-99+9564T>A (n.-99+9564T>A) n.295+19T>A n.336+19T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115707dup | CA8589967 | BRCA1 | n.198+19dup c.134+19dup (n.134+19dup) c.-8+8310dup (n.-8+8310dup) c.-219+9564dup (n.-219+9564dup) c.-8+19dup (n.-8+19dup) n.377+19dup n.253+19dup c.4+9475dup (n.4+9475dup) c.-44+9564dup (n.-44+9564dup) c.-99+9564dup (n.-99+9564dup) n.295+19dup n.336+19dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43115707_43115708insCC | CA2809541931 | BRCA1 | n.198+18_198+19insGG c.134+18_134+19insGG (n.134+18_134+19insGG) c.-8+8309_-8+8310insGG (n.-8+8309_-8+8310insGG) c.-219+9563_-219+9564insGG (n.-219+9563_-219+9564insGG) c.-8+18_-8+19insGG (n.-8+18_-8+19insGG) n.377+18_377+19insGG n.253+18_253+19insGG c.4+9474_4+9475insGG (n.4+9474_4+9475insGG) c.-44+9563_-44+9564insGG (n.-44+9563_-44+9564insGG) c.-99+9563_-99+9564insGG (n.-99+9563_-99+9564insGG) n.295+18_295+19insGG n.336+18_336+19insGG | |
17 | g.43115708T>A | CA658656685 | BRCA1 | n.198+18A>T c.134+18A>T (n.134+18A>T) c.-8+8309A>T (n.-8+8309A>T) c.-219+9563A>T (n.-219+9563A>T) c.-8+18A>T (n.-8+18A>T) n.377+18A>T n.253+18A>T c.4+9474A>T (n.4+9474A>T) c.-44+9563A>T (n.-44+9563A>T) c.-99+9563A>T (n.-99+9563A>T) n.295+18A>T n.336+18A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115708T>C | CA913188855 | BRCA1 | n.198+18A>G c.134+18A>G (n.134+18A>G) c.-8+8309A>G (n.-8+8309A>G) c.-219+9563A>G (n.-219+9563A>G) c.-8+18A>G (n.-8+18A>G) n.377+18A>G n.253+18A>G c.4+9474A>G (n.4+9474A>G) c.-44+9563A>G (n.-44+9563A>G) c.-99+9563A>G (n.-99+9563A>G) n.295+18A>G n.336+18A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43115708T>G | CA916080956 | BRCA1 | n.198+18A>C c.134+18A>C (n.134+18A>C) c.-8+8309A>C (n.-8+8309A>C) c.-219+9563A>C (n.-219+9563A>C) c.-8+18A>C (n.-8+18A>C) n.377+18A>C n.253+18A>C c.4+9474A>C (n.4+9474A>C) c.-44+9563A>C (n.-44+9563A>C) c.-99+9563A>C (n.-99+9563A>C) n.295+18A>C n.336+18A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115708T= | CA2260795847 | BRCA1 | n.198+18A= c.134+18A= (n.134+18A=) c.-8+8309A= (n.-8+8309A=) c.-219+9563A= (n.-219+9563A=) c.-8+18A= (n.-8+18A=) n.377+18A= n.253+18A= c.4+9474A= (n.4+9474A=) c.-44+9563A= (n.-44+9563A=) c.-99+9563A= (n.-99+9563A=) n.295+18A= n.336+18A= | |
17 | g.43115709A= | CA2260795848 | BRCA1 | n.198+17T= c.134+17T= (n.134+17T=) c.-8+8308T= (n.-8+8308T=) c.-219+9562T= (n.-219+9562T=) c.-8+17T= (n.-8+17T=) n.377+17T= n.253+17T= c.4+9473T= (n.4+9473T=) c.-44+9562T= (n.-44+9562T=) c.-99+9562T= (n.-99+9562T=) n.295+17T= n.336+17T= | |
17 | g.43115709A>C | CA916080960 | BRCA1 | n.198+17T>G c.134+17T>G (n.134+17T>G) c.-8+8308T>G (n.-8+8308T>G) c.-219+9562T>G (n.-219+9562T>G) c.-8+17T>G (n.-8+17T>G) n.377+17T>G n.253+17T>G c.4+9473T>G (n.4+9473T>G) c.-44+9562T>G (n.-44+9562T>G) c.-99+9562T>G (n.-99+9562T>G) n.295+17T>G n.336+17T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115709A>G | CA916080959 | BRCA1 | n.198+17T>C c.134+17T>C (n.134+17T>C) c.-8+8308T>C (n.-8+8308T>C) c.-219+9562T>C (n.-219+9562T>C) c.-8+17T>C (n.-8+17T>C) n.377+17T>C n.253+17T>C c.4+9473T>C (n.4+9473T>C) c.-44+9562T>C (n.-44+9562T>C) c.-99+9562T>C (n.-99+9562T>C) n.295+17T>C n.336+17T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115709A>T | CA916080958 | BRCA1 | n.198+17T>A c.134+17T>A (n.134+17T>A) c.-8+8308T>A (n.-8+8308T>A) c.-219+9562T>A (n.-219+9562T>A) c.-8+17T>A (n.-8+17T>A) n.377+17T>A n.253+17T>A c.4+9473T>A (n.4+9473T>A) c.-44+9562T>A (n.-44+9562T>A) c.-99+9562T>A (n.-99+9562T>A) n.295+17T>A n.336+17T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115710A= | CA2260795849 | BRCA1 | n.198+16T= c.134+16T= (n.134+16T=) c.-8+8307T= (n.-8+8307T=) c.-219+9561T= (n.-219+9561T=) c.-8+16T= (n.-8+16T=) n.377+16T= n.253+16T= c.4+9472T= (n.4+9472T=) c.-44+9561T= (n.-44+9561T=) c.-99+9561T= (n.-99+9561T=) n.295+16T= n.336+16T= | |
17 | g.43115710A>C | CA916080961 | BRCA1 | n.198+16T>G c.134+16T>G (n.134+16T>G) c.-8+8307T>G (n.-8+8307T>G) c.-219+9561T>G (n.-219+9561T>G) c.-8+16T>G (n.-8+16T>G) n.377+16T>G n.253+16T>G c.4+9472T>G (n.4+9472T>G) c.-44+9561T>G (n.-44+9561T>G) c.-99+9561T>G (n.-99+9561T>G) n.295+16T>G n.336+16T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115710A>G | CA916080962 | BRCA1 | n.198+16T>C c.134+16T>C (n.134+16T>C) c.-8+8307T>C (n.-8+8307T>C) c.-219+9561T>C (n.-219+9561T>C) c.-8+16T>C (n.-8+16T>C) n.377+16T>C n.253+16T>C c.4+9472T>C (n.4+9472T>C) c.-44+9561T>C (n.-44+9561T>C) c.-99+9561T>C (n.-99+9561T>C) n.295+16T>C n.336+16T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115710A>T | CA913012339 | BRCA1 | n.198+16T>A c.134+16T>A (n.134+16T>A) c.-8+8307T>A (n.-8+8307T>A) c.-219+9561T>A (n.-219+9561T>A) c.-8+16T>A (n.-8+16T>A) n.377+16T>A n.253+16T>A c.4+9472T>A (n.4+9472T>A) c.-44+9561T>A (n.-44+9561T>A) c.-99+9561T>A (n.-99+9561T>A) n.295+16T>A n.336+16T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43115711C>A | CA916080964 | BRCA1 | n.198+15G>T c.134+15G>T (n.134+15G>T) c.-8+8306G>T (n.-8+8306G>T) c.-219+9560G>T (n.-219+9560G>T) c.-8+15G>T (n.-8+15G>T) n.377+15G>T n.253+15G>T c.4+9471G>T (n.4+9471G>T) c.-44+9560G>T (n.-44+9560G>T) c.-99+9560G>T (n.-99+9560G>T) n.295+15G>T n.336+15G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43115711C= | CA2260795850 | BRCA1 | n.198+15G= c.134+15G= (n.134+15G=) c.-8+8306G= (n.-8+8306G=) c.-219+9560G= (n.-219+9560G=) c.-8+15G= (n.-8+15G=) n.377+15G= n.253+15G= c.4+9471G= (n.4+9471G=) c.-44+9560G= (n.-44+9560G=) c.-99+9560G= (n.-99+9560G=) n.295+15G= n.336+15G= | |
17 | g.43115711C>G | CA916080963 | BRCA1 | n.198+15G>C c.134+15G>C (n.134+15G>C) c.-8+8306G>C (n.-8+8306G>C) c.-219+9560G>C (n.-219+9560G>C) c.-8+15G>C (n.-8+15G>C) n.377+15G>C n.253+15G>C c.4+9471G>C (n.4+9471G>C) c.-44+9560G>C (n.-44+9560G>C) c.-99+9560G>C (n.-99+9560G>C) n.295+15G>C n.336+15G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115711C>T | CA339556 | BRCA1 | n.198+15G>A c.134+15G>A (n.134+15G>A) c.-8+8306G>A (n.-8+8306G>A) c.-219+9560G>A (n.-219+9560G>A) c.-8+15G>A (n.-8+15G>A) n.377+15G>A n.253+15G>A c.4+9471G>A (n.4+9471G>A) c.-44+9560G>A (n.-44+9560G>A) c.-99+9560G>A (n.-99+9560G>A) n.295+15G>A n.336+15G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43115712A= | CA2260795851 | BRCA1 | n.198+14T= c.134+14T= (n.134+14T=) c.-8+8305T= (n.-8+8305T=) c.-219+9559T= (n.-219+9559T=) c.-8+14T= (n.-8+14T=) n.377+14T= n.253+14T= c.4+9470T= (n.4+9470T=) c.-44+9559T= (n.-44+9559T=) c.-99+9559T= (n.-99+9559T=) n.295+14T= n.336+14T= | |
17 | g.43115712A>C | CA916080967 | BRCA1 | n.198+14T>G c.134+14T>G (n.134+14T>G) c.-8+8305T>G (n.-8+8305T>G) c.-219+9559T>G (n.-219+9559T>G) c.-8+14T>G (n.-8+14T>G) n.377+14T>G n.253+14T>G c.4+9470T>G (n.4+9470T>G) c.-44+9559T>G (n.-44+9559T>G) c.-99+9559T>G (n.-99+9559T>G) n.295+14T>G n.336+14T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115712A>G | CA916080966 | BRCA1 | n.198+14T>C c.134+14T>C (n.134+14T>C) c.-8+8305T>C (n.-8+8305T>C) c.-219+9559T>C (n.-219+9559T>C) c.-8+14T>C (n.-8+14T>C) n.377+14T>C n.253+14T>C c.4+9470T>C (n.4+9470T>C) c.-44+9559T>C (n.-44+9559T>C) c.-99+9559T>C (n.-99+9559T>C) n.295+14T>C n.336+14T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115712A>T | CA916080965 | BRCA1 | n.198+14T>A c.134+14T>A (n.134+14T>A) c.-8+8305T>A (n.-8+8305T>A) c.-219+9559T>A (n.-219+9559T>A) c.-8+14T>A (n.-8+14T>A) n.377+14T>A n.253+14T>A c.4+9470T>A (n.4+9470T>A) c.-44+9559T>A (n.-44+9559T>A) c.-99+9559T>A (n.-99+9559T>A) n.295+14T>A n.336+14T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115713C>A | CA916080970 | BRCA1 | n.198+13G>T c.134+13G>T (n.134+13G>T) c.-8+8304G>T (n.-8+8304G>T) c.-219+9558G>T (n.-219+9558G>T) c.-8+13G>T (n.-8+13G>T) n.377+13G>T n.253+13G>T c.4+9469G>T (n.4+9469G>T) c.-44+9558G>T (n.-44+9558G>T) c.-99+9558G>T (n.-99+9558G>T) n.295+13G>T n.336+13G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115713C= | CA2260795852 | BRCA1 | n.198+13G= c.134+13G= (n.134+13G=) c.-8+8304G= (n.-8+8304G=) c.-219+9558G= (n.-219+9558G=) c.-8+13G= (n.-8+13G=) n.377+13G= n.253+13G= c.4+9469G= (n.4+9469G=) c.-44+9558G= (n.-44+9558G=) c.-99+9558G= (n.-99+9558G=) n.295+13G= n.336+13G= | |
17 | g.43115713C>G | CA916080968 | BRCA1 | n.198+13G>C c.134+13G>C (n.134+13G>C) c.-8+8304G>C (n.-8+8304G>C) c.-219+9558G>C (n.-219+9558G>C) c.-8+13G>C (n.-8+13G>C) n.377+13G>C n.253+13G>C c.4+9469G>C (n.4+9469G>C) c.-44+9558G>C (n.-44+9558G>C) c.-99+9558G>C (n.-99+9558G>C) n.295+13G>C n.336+13G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115713C>T | CA658798846 | BRCA1 | n.198+13G>A c.134+13G>A (n.134+13G>A) c.-8+8304G>A (n.-8+8304G>A) c.-219+9558G>A (n.-219+9558G>A) c.-8+13G>A (n.-8+13G>A) n.377+13G>A n.253+13G>A c.4+9469G>A (n.4+9469G>A) c.-44+9558G>A (n.-44+9558G>A) c.-99+9558G>A (n.-99+9558G>A) n.295+13G>A n.336+13G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115714A= | CA2260795853 | BRCA1 | n.198+12T= c.134+12T= (n.134+12T=) c.-8+8303T= (n.-8+8303T=) c.-219+9557T= (n.-219+9557T=) c.-8+12T= (n.-8+12T=) n.377+12T= n.253+12T= c.4+9468T= (n.4+9468T=) c.-44+9557T= (n.-44+9557T=) c.-99+9557T= (n.-99+9557T=) n.295+12T= n.336+12T= | |
17 | g.43115714A>C | CA916080975 | BRCA1 | n.198+12T>G c.134+12T>G (n.134+12T>G) c.-8+8303T>G (n.-8+8303T>G) c.-219+9557T>G (n.-219+9557T>G) c.-8+12T>G (n.-8+12T>G) n.377+12T>G n.253+12T>G c.4+9468T>G (n.4+9468T>G) c.-44+9557T>G (n.-44+9557T>G) c.-99+9557T>G (n.-99+9557T>G) n.295+12T>G n.336+12T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115714A>G | CA916080974 | BRCA1 | n.198+12T>C c.134+12T>C (n.134+12T>C) c.-8+8303T>C (n.-8+8303T>C) c.-219+9557T>C (n.-219+9557T>C) c.-8+12T>C (n.-8+12T>C) n.377+12T>C n.253+12T>C c.4+9468T>C (n.4+9468T>C) c.-44+9557T>C (n.-44+9557T>C) c.-99+9557T>C (n.-99+9557T>C) n.295+12T>C n.336+12T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43115714A>T | CA916080973 | BRCA1 | n.198+12T>A c.134+12T>A (n.134+12T>A) c.-8+8303T>A (n.-8+8303T>A) c.-219+9557T>A (n.-219+9557T>A) c.-8+12T>A (n.-8+12T>A) n.377+12T>A n.253+12T>A c.4+9468T>A (n.4+9468T>A) c.-44+9557T>A (n.-44+9557T>A) c.-99+9557T>A (n.-99+9557T>A) n.295+12T>A n.336+12T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115715T>A | CA916080981 | BRCA1 | n.198+11A>T c.134+11A>T (n.134+11A>T) c.-8+8302A>T (n.-8+8302A>T) c.-219+9556A>T (n.-219+9556A>T) c.-8+11A>T (n.-8+11A>T) n.377+11A>T n.253+11A>T c.4+9467A>T (n.4+9467A>T) c.-44+9556A>T (n.-44+9556A>T) c.-99+9556A>T (n.-99+9556A>T) n.295+11A>T n.336+11A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115715T>C | CA916080980 | BRCA1 | n.198+11A>G c.134+11A>G (n.134+11A>G) c.-8+8302A>G (n.-8+8302A>G) c.-219+9556A>G (n.-219+9556A>G) c.-8+11A>G (n.-8+11A>G) n.377+11A>G n.253+11A>G c.4+9467A>G (n.4+9467A>G) c.-44+9556A>G (n.-44+9556A>G) c.-99+9556A>G (n.-99+9556A>G) n.295+11A>G n.336+11A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115715T>G | CA916080979 | BRCA1 | n.198+11A>C c.134+11A>C (n.134+11A>C) c.-8+8302A>C (n.-8+8302A>C) c.-219+9556A>C (n.-219+9556A>C) c.-8+11A>C (n.-8+11A>C) n.377+11A>C n.253+11A>C c.4+9467A>C (n.4+9467A>C) c.-44+9556A>C (n.-44+9556A>C) c.-99+9556A>C (n.-99+9556A>C) n.295+11A>C n.336+11A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115715T= | CA2260795854 | BRCA1 | n.198+11A= c.134+11A= (n.134+11A=) c.-8+8302A= (n.-8+8302A=) c.-219+9556A= (n.-219+9556A=) c.-8+11A= (n.-8+11A=) n.377+11A= n.253+11A= c.4+9467A= (n.4+9467A=) c.-44+9556A= (n.-44+9556A=) c.-99+9556A= (n.-99+9556A=) n.295+11A= n.336+11A= | |
17 | g.43115716T>A | CA916080983 | BRCA1 | n.198+10A>T c.134+10A>T (n.134+10A>T) c.-8+8301A>T (n.-8+8301A>T) c.-219+9555A>T (n.-219+9555A>T) c.-8+10A>T (n.-8+10A>T) n.377+10A>T n.253+10A>T c.4+9466A>T (n.4+9466A>T) c.-44+9555A>T (n.-44+9555A>T) c.-99+9555A>T (n.-99+9555A>T) n.295+10A>T n.336+10A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115716T>C | CA916080984 | BRCA1 | n.198+10A>G c.134+10A>G (n.134+10A>G) c.-8+8301A>G (n.-8+8301A>G) c.-219+9555A>G (n.-219+9555A>G) c.-8+10A>G (n.-8+10A>G) n.377+10A>G n.253+10A>G c.4+9466A>G (n.4+9466A>G) c.-44+9555A>G (n.-44+9555A>G) c.-99+9555A>G (n.-99+9555A>G) n.295+10A>G n.336+10A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43115716T>G | CA916080985 | BRCA1 | n.198+10A>C c.134+10A>C (n.134+10A>C) c.-8+8301A>C (n.-8+8301A>C) c.-219+9555A>C (n.-219+9555A>C) c.-8+10A>C (n.-8+10A>C) n.377+10A>C n.253+10A>C c.4+9466A>C (n.4+9466A>C) c.-44+9555A>C (n.-44+9555A>C) c.-99+9555A>C (n.-99+9555A>C) n.295+10A>C n.336+10A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115716T= | CA2260795855 | BRCA1 | n.198+10A= c.134+10A= (n.134+10A=) c.-8+8301A= (n.-8+8301A=) c.-219+9555A= (n.-219+9555A=) c.-8+10A= (n.-8+10A=) n.377+10A= n.253+10A= c.4+9466A= (n.4+9466A=) c.-44+9555A= (n.-44+9555A=) c.-99+9555A= (n.-99+9555A=) n.295+10A= n.336+10A= | |
17 | g.43115717del | CA2739265585 | BRCA1 | n.198+9del c.134+9del (n.134+9del) c.-8+8300del (n.-8+8300del) c.-219+9554del (n.-219+9554del) c.-8+9del (n.-8+9del) n.377+9del n.253+9del c.4+9465del (n.4+9465del) c.-44+9554del (n.-44+9554del) c.-99+9554del (n.-99+9554del) n.295+9del n.336+9del | ClinVar |
17 | g.43115717C>A | CA916080988 | BRCA1 | n.198+9G>T c.134+9G>T (n.134+9G>T) c.-8+8300G>T (n.-8+8300G>T) c.-219+9554G>T (n.-219+9554G>T) c.-8+9G>T (n.-8+9G>T) n.377+9G>T n.253+9G>T c.4+9465G>T (n.4+9465G>T) c.-44+9554G>T (n.-44+9554G>T) c.-99+9554G>T (n.-99+9554G>T) n.295+9G>T n.336+9G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115717C= | CA2260795856 | BRCA1 | n.198+9G= c.134+9G= (n.134+9G=) c.-8+8300G= (n.-8+8300G=) c.-219+9554G= (n.-219+9554G=) c.-8+9G= (n.-8+9G=) n.377+9G= n.253+9G= c.4+9465G= (n.4+9465G=) c.-44+9554G= (n.-44+9554G=) c.-99+9554G= (n.-99+9554G=) n.295+9G= n.336+9G= | |
17 | g.43115717C>G | CA658684097 | BRCA1 | n.198+9G>C c.134+9G>C (n.134+9G>C) c.-8+8300G>C (n.-8+8300G>C) c.-219+9554G>C (n.-219+9554G>C) c.-8+9G>C (n.-8+9G>C) n.377+9G>C n.253+9G>C c.4+9465G>C (n.4+9465G>C) c.-44+9554G>C (n.-44+9554G>C) c.-99+9554G>C (n.-99+9554G>C) n.295+9G>C n.336+9G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43115717C>T | CA915950077 | BRCA1 | n.198+9G>A c.134+9G>A (n.134+9G>A) c.-8+8300G>A (n.-8+8300G>A) c.-219+9554G>A (n.-219+9554G>A) c.-8+9G>A (n.-8+9G>A) n.377+9G>A n.253+9G>A c.4+9465G>A (n.4+9465G>A) c.-44+9554G>A (n.-44+9554G>A) c.-99+9554G>A (n.-99+9554G>A) n.295+9G>A n.336+9G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115718A= | CA2260795857 | BRCA1 | n.198+8T= c.134+8T= (n.134+8T=) c.-8+8299T= (n.-8+8299T=) c.-219+9553T= (n.-219+9553T=) c.-8+8T= (n.-8+8T=) n.377+8T= n.253+8T= c.4+9464T= (n.4+9464T=) c.-44+9553T= (n.-44+9553T=) c.-99+9553T= (n.-99+9553T=) n.295+8T= n.336+8T= | |
17 | g.43115718A>C | CA916080989 | BRCA1 | n.198+8T>G c.134+8T>G (n.134+8T>G) c.-8+8299T>G (n.-8+8299T>G) c.-219+9553T>G (n.-219+9553T>G) c.-8+8T>G (n.-8+8T>G) n.377+8T>G n.253+8T>G c.4+9464T>G (n.4+9464T>G) c.-44+9553T>G (n.-44+9553T>G) c.-99+9553T>G (n.-99+9553T>G) n.295+8T>G n.336+8T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43115718A>G | CA916080991 | BRCA1 | n.198+8T>C c.134+8T>C (n.134+8T>C) c.-8+8299T>C (n.-8+8299T>C) c.-219+9553T>C (n.-219+9553T>C) c.-8+8T>C (n.-8+8T>C) n.377+8T>C n.253+8T>C c.4+9464T>C (n.4+9464T>C) c.-44+9553T>C (n.-44+9553T>C) c.-99+9553T>C (n.-99+9553T>C) n.295+8T>C n.336+8T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115718A>T | CA916080990 | BRCA1 | n.198+8T>A c.134+8T>A (n.134+8T>A) c.-8+8299T>A (n.-8+8299T>A) c.-219+9553T>A (n.-219+9553T>A) c.-8+8T>A (n.-8+8T>A) n.377+8T>A n.253+8T>A c.4+9464T>A (n.4+9464T>A) c.-44+9553T>A (n.-44+9553T>A) c.-99+9553T>A (n.-99+9553T>A) n.295+8T>A n.336+8T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115718_43115722delinsAAACT | CA2260795858 | BRCA1 | n.198+4_198+8delinsAGTTT c.134+4_134+8delinsAGTTT (n.134+4_134+8delinsAGTTT) c.-8+8295_-8+8299delinsAGTTT (n.-8+8295_-8+8299delinsAGTTT) c.-219+9549_-219+9553delinsAGTTT (n.-219+9549_-219+9553delinsAGTTT) c.-8+4_-8+8delinsAGTTT (n.-8+4_-8+8delinsAGTTT) n.377+4_377+8delinsAGTTT n.253+4_253+8delinsAGTTT c.4+9460_4+9464delinsAGTTT (n.4+9460_4+9464delinsAGTTT) c.-44+9549_-44+9553delinsAGTTT (n.-44+9549_-44+9553delinsAGTTT) c.-99+9549_-99+9553delinsAGTTT (n.-99+9549_-99+9553delinsAGTTT) n.295+4_295+8delinsAGTTT n.336+4_336+8delinsAGTTT | |
17 | g.43115719A= | CA2260795860 | BRCA1 | n.198+7T= c.134+7T= (n.134+7T=) c.-8+8298T= (n.-8+8298T=) c.-219+9552T= (n.-219+9552T=) c.-8+7T= (n.-8+7T=) n.377+7T= n.253+7T= c.4+9463T= (n.4+9463T=) c.-44+9552T= (n.-44+9552T=) c.-99+9552T= (n.-99+9552T=) n.295+7T= n.336+7T= | |
17 | g.43115719A>C | CA916080993 | BRCA1 | n.198+7T>G c.134+7T>G (n.134+7T>G) c.-8+8298T>G (n.-8+8298T>G) c.-219+9552T>G (n.-219+9552T>G) c.-8+7T>G (n.-8+7T>G) n.377+7T>G n.253+7T>G c.4+9463T>G (n.4+9463T>G) c.-44+9552T>G (n.-44+9552T>G) c.-99+9552T>G (n.-99+9552T>G) n.295+7T>G n.336+7T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115719A>G | CA916080994 | BRCA1 | n.198+7T>C c.134+7T>C (n.134+7T>C) c.-8+8298T>C (n.-8+8298T>C) c.-219+9552T>C (n.-219+9552T>C) c.-8+7T>C (n.-8+7T>C) n.377+7T>C n.253+7T>C c.4+9463T>C (n.4+9463T>C) c.-44+9552T>C (n.-44+9552T>C) c.-99+9552T>C (n.-99+9552T>C) n.295+7T>C n.336+7T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115719A>T | CA916080995 | BRCA1 | n.198+7T>A c.134+7T>A (n.134+7T>A) c.-8+8298T>A (n.-8+8298T>A) c.-219+9552T>A (n.-219+9552T>A) c.-8+7T>A (n.-8+7T>A) n.377+7T>A n.253+7T>A c.4+9463T>A (n.4+9463T>A) c.-44+9552T>A (n.-44+9552T>A) c.-99+9552T>A (n.-99+9552T>A) n.295+7T>A n.336+7T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115719_43115722del | CA913188856 | BRCA1 | n.198+4_198+7del c.134+4_134+7del (n.134+4_134+7del) c.-8+8295_-8+8298del (n.-8+8295_-8+8298del) c.-219+9549_-219+9552del (n.-219+9549_-219+9552del) c.-8+4_-8+7del (n.-8+4_-8+7del) n.377+4_377+7del n.253+4_253+7del c.4+9460_4+9463del (n.4+9460_4+9463del) c.-44+9549_-44+9552del (n.-44+9549_-44+9552del) c.-99+9549_-99+9552del (n.-99+9549_-99+9552del) n.295+4_295+7del n.336+4_336+7del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115719_43115723delinsAACTT | CA2260795859 | BRCA1 | n.198+3_198+7delinsAAGTT c.134+3_134+7delinsAAGTT (n.134+3_134+7delinsAAGTT) c.-8+8294_-8+8298delinsAAGTT (n.-8+8294_-8+8298delinsAAGTT) c.-219+9548_-219+9552delinsAAGTT (n.-219+9548_-219+9552delinsAAGTT) c.-8+3_-8+7delinsAAGTT (n.-8+3_-8+7delinsAAGTT) n.377+3_377+7delinsAAGTT n.253+3_253+7delinsAAGTT c.4+9459_4+9463delinsAAGTT (n.4+9459_4+9463delinsAAGTT) c.-44+9548_-44+9552delinsAAGTT (n.-44+9548_-44+9552delinsAAGTT) c.-99+9548_-99+9552delinsAAGTT (n.-99+9548_-99+9552delinsAAGTT) n.295+3_295+7delinsAAGTT n.336+3_336+7delinsAAGTT | |
17 | g.43115720A= | CA2260795861 | BRCA1 | n.198+6T= c.134+6T= (n.134+6T=) c.-8+8297T= (n.-8+8297T=) c.-219+9551T= (n.-219+9551T=) c.-8+6T= (n.-8+6T=) n.377+6T= n.253+6T= c.4+9462T= (n.4+9462T=) c.-44+9551T= (n.-44+9551T=) c.-99+9551T= (n.-99+9551T=) n.295+6T= n.336+6T= | |
17 | g.43115720A>C | CA916080999 | BRCA1 | n.198+6T>G c.134+6T>G (n.134+6T>G) c.-8+8297T>G (n.-8+8297T>G) c.-219+9551T>G (n.-219+9551T>G) c.-8+6T>G (n.-8+6T>G) n.377+6T>G n.253+6T>G c.4+9462T>G (n.4+9462T>G) c.-44+9551T>G (n.-44+9551T>G) c.-99+9551T>G (n.-99+9551T>G) n.295+6T>G n.336+6T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115720A>G | CA916081000 | BRCA1 | n.198+6T>C c.134+6T>C (n.134+6T>C) c.-8+8297T>C (n.-8+8297T>C) c.-219+9551T>C (n.-219+9551T>C) c.-8+6T>C (n.-8+6T>C) n.377+6T>C n.253+6T>C c.4+9462T>C (n.4+9462T>C) c.-44+9551T>C (n.-44+9551T>C) c.-99+9551T>C (n.-99+9551T>C) n.295+6T>C n.336+6T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115720A>T | CA916081001 | BRCA1 | n.198+6T>A c.134+6T>A (n.134+6T>A) c.-8+8297T>A (n.-8+8297T>A) c.-219+9551T>A (n.-219+9551T>A) c.-8+6T>A (n.-8+6T>A) n.377+6T>A n.253+6T>A c.4+9462T>A (n.4+9462T>A) c.-44+9551T>A (n.-44+9551T>A) c.-99+9551T>A (n.-99+9551T>A) n.295+6T>A n.336+6T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115724_43115727del | CA000884 | BRCA1 | n.198+3_198+6del c.134+3_134+6del c.-8+8294_-8+8297del (n.-8+8294_-8+8297del) c.-219+9548_-219+9551del (n.-219+9548_-219+9551del) c.-8+3_-8+6del n.377+3_377+6del n.253+3_253+6del c.4+9459_4+9462del (n.4+9459_4+9462del) c.-44+9548_-44+9551del (n.-44+9548_-44+9551del) c.-99+9548_-99+9551del (n.-99+9548_-99+9551del) n.295+3_295+6del n.336+3_336+6del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43115721C>A | CA000889 | BRCA1 | n.198+5G>T c.134+5G>T (n.134+5G>T) c.-8+8296G>T (n.-8+8296G>T) c.-219+9550G>T (n.-219+9550G>T) c.-8+5G>T (n.-8+5G>T) n.377+5G>T n.253+5G>T c.4+9461G>T (n.4+9461G>T) c.-44+9550G>T (n.-44+9550G>T) c.-99+9550G>T (n.-99+9550G>T) n.295+5G>T n.336+5G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115721C= | CA2260795862 | BRCA1 | n.198+5G= c.134+5G= (n.134+5G=) c.-8+8296G= (n.-8+8296G=) c.-219+9550G= (n.-219+9550G=) c.-8+5G= (n.-8+5G=) n.377+5G= n.253+5G= c.4+9461G= (n.4+9461G=) c.-44+9550G= (n.-44+9550G=) c.-99+9550G= (n.-99+9550G=) n.295+5G= n.336+5G= | |
17 | g.43115721C>G | CA000887 | BRCA1 | n.198+5G>C c.134+5G>C (n.134+5G>C) c.-8+8296G>C (n.-8+8296G>C) c.-219+9550G>C (n.-219+9550G>C) c.-8+5G>C (n.-8+5G>C) n.377+5G>C n.253+5G>C c.4+9461G>C (n.4+9461G>C) c.-44+9550G>C (n.-44+9550G>C) c.-99+9550G>C (n.-99+9550G>C) n.295+5G>C n.336+5G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115721C>T | CA000886 | BRCA1 | n.198+5G>A c.134+5G>A (n.134+5G>A) c.-8+8296G>A (n.-8+8296G>A) c.-219+9550G>A (n.-219+9550G>A) c.-8+5G>A (n.-8+5G>A) n.377+5G>A n.253+5G>A c.4+9461G>A (n.4+9461G>A) c.-44+9550G>A (n.-44+9550G>A) c.-99+9550G>A (n.-99+9550G>A) n.295+5G>A n.336+5G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115722T>A | CA916081015 | BRCA1 | n.198+4A>T c.134+4A>T (n.134+4A>T) c.-8+8295A>T (n.-8+8295A>T) c.-219+9549A>T (n.-219+9549A>T) c.-8+4A>T (n.-8+4A>T) n.377+4A>T n.253+4A>T c.4+9460A>T (n.4+9460A>T) c.-44+9549A>T (n.-44+9549A>T) c.-99+9549A>T (n.-99+9549A>T) n.295+4A>T n.336+4A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115722T>C | CA916081013 | BRCA1 | n.198+4A>G c.134+4A>G (n.134+4A>G) c.-8+8295A>G (n.-8+8295A>G) c.-219+9549A>G (n.-219+9549A>G) c.-8+4A>G (n.-8+4A>G) n.377+4A>G n.253+4A>G c.4+9460A>G (n.4+9460A>G) c.-44+9549A>G (n.-44+9549A>G) c.-99+9549A>G (n.-99+9549A>G) n.295+4A>G n.336+4A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115722T>G | CA658653692 | BRCA1 | n.198+4A>C c.134+4A>C (n.134+4A>C) c.-8+8295A>C (n.-8+8295A>C) c.-219+9549A>C (n.-219+9549A>C) c.-8+4A>C (n.-8+4A>C) n.377+4A>C n.253+4A>C c.4+9460A>C (n.4+9460A>C) c.-44+9549A>C (n.-44+9549A>C) c.-99+9549A>C (n.-99+9549A>C) n.295+4A>C n.336+4A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115722T= | CA2260795864 | BRCA1 | n.198+4A= c.134+4A= (n.134+4A=) c.-8+8295A= (n.-8+8295A=) c.-219+9549A= (n.-219+9549A=) c.-8+4A= (n.-8+4A=) n.377+4A= n.253+4A= c.4+9460A= (n.4+9460A=) c.-44+9549A= (n.-44+9549A=) c.-99+9549A= (n.-99+9549A=) n.295+4A= n.336+4A= | |
17 | g.43115722_43115727delinsTTACTT | CA2260795863 | BRCA1 | n.197_198+4delinsAAGTAA c.133_134+4delinsAAGTAA c.-8+8290_-8+8295delinsAAGTAA (n.-8+8290_-8+8295delinsAAGTAA) c.-219+9544_-219+9549delinsAAGTAA (n.-219+9544_-219+9549delinsAAGTAA) c.-9_-8+4delinsAAGTAA n.376_377+4delinsAAGTAA n.252_253+4delinsAAGTAA c.4+9455_4+9460delinsAAGTAA (n.4+9455_4+9460delinsAAGTAA) c.-44+9544_-44+9549delinsAAGTAA (n.-44+9544_-44+9549delinsAAGTAA) c.-99+9544_-99+9549delinsAAGTAA (n.-99+9544_-99+9549delinsAAGTAA) n.294_295+4delinsAAGTAA n.335_336+4delinsAAGTAA | |
17 | g.43115722_43115723insA | CA10602611 | BRCA1 | n.198+3_198+4insT c.134+3_134+4insT (n.134+3_134+4insT) c.-8+8294_-8+8295insT (n.-8+8294_-8+8295insT) c.-219+9548_-219+9549insT (n.-219+9548_-219+9549insT) c.-8+3_-8+4insT (n.-8+3_-8+4insT) n.377+3_377+4insT n.253+3_253+4insT c.4+9459_4+9460insT (n.4+9459_4+9460insT) c.-44+9548_-44+9549insT (n.-44+9548_-44+9549insT) c.-99+9548_-99+9549insT (n.-99+9548_-99+9549insT) n.295+3_295+4insT n.336+3_336+4insT | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115723T>A | CA658798847 | BRCA1 | n.198+3A>T c.134+3A>T (n.134+3A>T) c.-8+8294A>T (n.-8+8294A>T) c.-219+9548A>T (n.-219+9548A>T) c.-8+3A>T (n.-8+3A>T) n.377+3A>T n.253+3A>T c.4+9459A>T (n.4+9459A>T) c.-44+9548A>T (n.-44+9548A>T) c.-99+9548A>T (n.-99+9548A>T) n.295+3A>T n.336+3A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43115723T>C | CA645373212 | BRCA1 | n.198+3A>G c.134+3A>G (n.134+3A>G) c.-8+8294A>G (n.-8+8294A>G) c.-219+9548A>G (n.-219+9548A>G) c.-8+3A>G (n.-8+3A>G) n.377+3A>G n.253+3A>G c.4+9459A>G (n.4+9459A>G) c.-44+9548A>G (n.-44+9548A>G) c.-99+9548A>G (n.-99+9548A>G) n.295+3A>G n.336+3A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115723T>G | CA000885 | BRCA1 | n.198+3A>C c.134+3A>C (n.134+3A>C) c.-8+8294A>C (n.-8+8294A>C) c.-219+9548A>C (n.-219+9548A>C) c.-8+3A>C (n.-8+3A>C) n.377+3A>C n.253+3A>C c.4+9459A>C (n.4+9459A>C) c.-44+9548A>C (n.-44+9548A>C) c.-99+9548A>C (n.-99+9548A>C) n.295+3A>C n.336+3A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115723T= | CA2260795866 | BRCA1 | n.198+3A= c.134+3A= (n.134+3A=) c.-8+8294A= (n.-8+8294A=) c.-219+9548A= (n.-219+9548A=) c.-8+3A= (n.-8+3A=) n.377+3A= n.253+3A= c.4+9459A= (n.4+9459A=) c.-44+9548A= (n.-44+9548A=) c.-99+9548A= (n.-99+9548A=) n.295+3A= n.336+3A= | |
17 | g.43115723_43115724delinsTA | CA2260795865 | BRCA1 | n.198+2_198+3delinsTA c.134+2_134+3delinsTA (n.134+2_134+3delinsTA) c.-8+8293_-8+8294delinsTA (n.-8+8293_-8+8294delinsTA) c.-219+9547_-219+9548delinsTA (n.-219+9547_-219+9548delinsTA) c.-8+2_-8+3delinsTA (n.-8+2_-8+3delinsTA) n.377+2_377+3delinsTA n.253+2_253+3delinsTA c.4+9458_4+9459delinsTA (n.4+9458_4+9459delinsTA) c.-44+9547_-44+9548delinsTA (n.-44+9547_-44+9548delinsTA) c.-99+9547_-99+9548delinsTA (n.-99+9547_-99+9548delinsTA) n.295+2_295+3delinsTA n.336+2_336+3delinsTA | |
17 | g.43115723_43115727delinsA | CA327737 | BRCA1 | n.197_198+3delinsT c.133_134+3delinsT c.-8+8290_-8+8294delinsT (n.-8+8290_-8+8294delinsT) c.-219+9544_-219+9548delinsT (n.-219+9544_-219+9548delinsT) c.-9_-8+3delinsT n.376_377+3delinsT n.252_253+3delinsT c.4+9455_4+9459delinsT (n.4+9455_4+9459delinsT) c.-44+9544_-44+9548delinsT (n.-44+9544_-44+9548delinsT) c.-99+9544_-99+9548delinsT (n.-99+9544_-99+9548delinsT) n.294_295+3delinsT n.335_336+3delinsT | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115726_43125483del | CA2581463417 | BRCA1 | c.-19-1365_134+3del c.-483_-8+3del c.-229_134+3del | |
17 | g.43115724del | CA000881 | BRCA1 | n.198+2del c.134+2del (n.134+2del) c.-8+8293del (n.-8+8293del) c.-219+9547del (n.-219+9547del) c.-8+2del (n.-8+2del) n.377+2del n.253+2del c.4+9458del (n.4+9458del) c.-44+9547del (n.-44+9547del) c.-99+9547del (n.-99+9547del) n.295+2del n.336+2del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115724A= | CA2260795867 | BRCA1 | n.198+2T= c.134+2T= (n.134+2T=) c.-8+8293T= (n.-8+8293T=) c.-219+9547T= (n.-219+9547T=) c.-8+2T= (n.-8+2T=) n.377+2T= n.253+2T= c.4+9458T= (n.4+9458T=) c.-44+9547T= (n.-44+9547T=) c.-99+9547T= (n.-99+9547T=) n.295+2T= n.336+2T= | |
17 | g.43115724A>C | CA000883 | BRCA1 | n.198+2T>G c.134+2T>G (n.134+2T>G) c.-8+8293T>G (n.-8+8293T>G) c.-219+9547T>G (n.-219+9547T>G) c.-8+2T>G (n.-8+2T>G) n.377+2T>G n.253+2T>G c.4+9458T>G (n.4+9458T>G) c.-44+9547T>G (n.-44+9547T>G) c.-99+9547T>G (n.-99+9547T>G) n.295+2T>G n.336+2T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115724A>G | CA000882 | BRCA1 | n.198+2T>C c.134+2T>C (n.134+2T>C) c.-8+8293T>C (n.-8+8293T>C) c.-219+9547T>C (n.-219+9547T>C) c.-8+2T>C (n.-8+2T>C) n.377+2T>C n.253+2T>C c.4+9458T>C (n.4+9458T>C) c.-44+9547T>C (n.-44+9547T>C) c.-99+9547T>C (n.-99+9547T>C) n.295+2T>C n.336+2T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115724A>T | CA10601888 | BRCA1 | n.198+2T>A c.134+2T>A (n.134+2T>A) c.-8+8293T>A (n.-8+8293T>A) c.-219+9547T>A (n.-219+9547T>A) c.-8+2T>A (n.-8+2T>A) n.377+2T>A n.253+2T>A c.4+9458T>A (n.4+9458T>A) c.-44+9547T>A (n.-44+9547T>A) c.-99+9547T>A (n.-99+9547T>A) n.295+2T>A n.336+2T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115725_43115732del | CA2838032129 | BRCA1 | n.193_198+2del c.129_134+2del c.-8+8286_-8+8293del (n.-8+8286_-8+8293del) c.-219+9540_-219+9547del (n.-219+9540_-219+9547del) c.-13_-8+2del n.372_377+2del n.248_253+2del c.4+9451_4+9458del (n.4+9451_4+9458del) c.-44+9540_-44+9547del (n.-44+9540_-44+9547del) c.-99+9540_-99+9547del (n.-99+9540_-99+9547del) n.290_295+2del n.331_336+2del | |
17 | g.43115724_43115780del | CA2499224631 | BRCA1 | n.145-1_198+2del c.81-1_134+2del c.-8+8237_-8+8293del (n.-8+8237_-8+8293del) c.-219+9491_-219+9547del (n.-219+9491_-219+9547del) c.-61-1_-8+2del n.324-1_377+2del n.200-1_253+2del c.4+9402_4+9458del (n.4+9402_4+9458del) c.-44+9491_-44+9547del (n.-44+9491_-44+9547del) c.-99+9491_-99+9547del (n.-99+9491_-99+9547del) n.242-1_295+2del n.283-1_336+2del | ClinVar dbSNP |