| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 17 | g.43106534_43115727del | CA916080910 | BRCA1 | n.198_199del c.134_135del c.134_135-1577del c.-8+8291_-7del c.-219+9545_-218-11673del (n.-219+9545_-218-11673del) c.-8_-7del c.134_*71del n.377_378del c.134_*9del c.4+9456_4+18649del (n.4+9456_4+18649del) c.-44+9545_-44+18738del (n.-44+9545_-44+18738del) c.-99+9545_-99+18738del (n.-99+9545_-99+18738del) n.295_296del n.336_337del | |
| 17 | g.43114018_43117384del | CA10602607 | BRCA1 | n.145-1588_198+1725del c.81-1588_134+1725del c.-8+6650_-7-7468del (n.-8+6650_-7-7468del) c.-219+7904_-219+11270del (n.-219+7904_-219+11270del) c.-61-1588_-8+1725del n.324-1588_377+1725del c.81-1588_135-1395del c.4+7815_4+11181del (n.4+7815_4+11181del) c.-44+7904_-44+11270del (n.-44+7904_-44+11270del) c.-99+7904_-99+11270del (n.-99+7904_-99+11270del) n.242-1588_295+1725del n.283-1588_336+1725del | ClinVar |
| 17 | g.43114161_43115747del | CA2580093846 | BRCA1 | n.179_198+1567del c.115_134+1567del c.-8+8272_-7-7626del (n.-8+8272_-7-7626del) c.-219+9526_-219+11112del (n.-219+9526_-219+11112del) c.-27_-8+1567del n.358_377+1567del c.115_135-1553del c.4+9437_4+11023del (n.4+9437_4+11023del) c.-44+9526_-44+11112del (n.-44+9526_-44+11112del) c.-99+9526_-99+11112del (n.-99+9526_-99+11112del) n.276_295+1567del n.317_336+1567del | ClinVar |
| 17 | g.43114719_43115755del | CA658656684 | BRCA1 | n.169_198+1007del c.105_134+1007del c.-8+8262_-7-8186del (n.-8+8262_-7-8186del) c.-219+9516_-219+10552del (n.-219+9516_-219+10552del) c.-37_-8+1007del n.348_377+1007del n.224_254-86del c.4+9427_4+10463del (n.4+9427_4+10463del) c.-44+9516_-44+10552del (n.-44+9516_-44+10552del) c.-99+9516_-99+10552del (n.-99+9516_-99+10552del) n.266_295+1007del n.307_336+1007del | ClinVar |
| 17 | g.43114719_43115755delinsATCAAGGA | CA2580093850 | BRCA1 | n.169_198+1007delinsTCCTTGAT c.105_134+1007delinsTCCTTGAT c.-8+8262_-7-8186delinsTCCTTGAT (n.-8+8262_-7-8186delinsTCCTTGAT) c.-219+9516_-219+10552delinsTCCTTGAT (n.-219+9516_-219+10552delinsTCCTTGAT) c.-37_-8+1007delinsTCCTTGAT n.348_377+1007delinsTCCTTGAT n.224_254-86delinsTCCTTGAT c.4+9427_4+10463delinsTCCTTGAT (n.4+9427_4+10463delinsTCCTTGAT) c.-44+9516_-44+10552delinsTCCTTGAT (n.-44+9516_-44+10552delinsTCCTTGAT) c.-99+9516_-99+10552delinsTCCTTGAT (n.-99+9516_-99+10552delinsTCCTTGAT) n.266_295+1007delinsTCCTTGAT n.307_336+1007delinsTCCTTGAT | ClinVar |
| 17 | g.43115098_43117574dup | CA2580093851 | BRCA1 | n.145-1794_198+629dup c.81-1794_134+629dup c.-8+6444_-7-8564dup (n.-8+6444_-7-8564dup) c.-219+7698_-219+10174dup (n.-219+7698_-219+10174dup) c.-62+1548_-8+629dup c.-61-1794_-8+629dup n.324-1794_377+629dup n.200-1794_254-464dup c.4+7609_4+10085dup (n.4+7609_4+10085dup) c.-44+7698_-44+10174dup (n.-44+7698_-44+10174dup) c.-99+7698_-99+10174dup (n.-99+7698_-99+10174dup) n.242-1794_295+629dup n.283-1794_336+629dup | ClinVar |
| 17 | g.43115607G>A | CA2260795798 | BRCA1 | n.198+119C>T c.134+119C>T (n.134+119C>T) c.-8+8410C>T (n.-8+8410C>T) c.-219+9664C>T (n.-219+9664C>T) c.-8+119C>T (n.-8+119C>T) n.377+119C>T n.253+119C>T c.4+9575C>T (n.4+9575C>T) c.-44+9664C>T (n.-44+9664C>T) c.-99+9664C>T (n.-99+9664C>T) n.295+119C>T n.336+119C>T | dbSNP |
| 17 | g.43115607G= | CA2260795797 | BRCA1 | n.198+119C= c.134+119C= (n.134+119C=) c.-8+8410C= (n.-8+8410C=) c.-219+9664C= (n.-219+9664C=) c.-8+119C= (n.-8+119C=) n.377+119C= n.253+119C= c.4+9575C= (n.4+9575C=) c.-44+9664C= (n.-44+9664C=) c.-99+9664C= (n.-99+9664C=) n.295+119C= n.336+119C= | |
| 17 | g.43115607G>T | CA2638064961 | BRCA1 | n.198+119C>A c.134+119C>A (n.134+119C>A) c.-8+8410C>A (n.-8+8410C>A) c.-219+9664C>A (n.-219+9664C>A) c.-8+119C>A (n.-8+119C>A) n.377+119C>A n.253+119C>A c.4+9575C>A (n.4+9575C>A) c.-44+9664C>A (n.-44+9664C>A) c.-99+9664C>A (n.-99+9664C>A) n.295+119C>A n.336+119C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115611T>C | CA290823618 | BRCA1 | n.198+115A>G c.134+115A>G (n.134+115A>G) c.-8+8406A>G (n.-8+8406A>G) c.-219+9660A>G (n.-219+9660A>G) c.-8+115A>G (n.-8+115A>G) n.377+115A>G n.253+115A>G c.4+9571A>G (n.4+9571A>G) c.-44+9660A>G (n.-44+9660A>G) c.-99+9660A>G (n.-99+9660A>G) n.295+115A>G n.336+115A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115611T= | CA2260795799 | BRCA1 | n.198+115A= c.134+115A= (n.134+115A=) c.-8+8406A= (n.-8+8406A=) c.-219+9660A= (n.-219+9660A=) c.-8+115A= (n.-8+115A=) n.377+115A= n.253+115A= c.4+9571A= (n.4+9571A=) c.-44+9660A= (n.-44+9660A=) c.-99+9660A= (n.-99+9660A=) n.295+115A= n.336+115A= | |
| 17 | g.43115614C= | CA2260795800 | BRCA1 | n.198+112G= c.134+112G= (n.134+112G=) c.-8+8403G= (n.-8+8403G=) c.-219+9657G= (n.-219+9657G=) c.-8+112G= (n.-8+112G=) n.377+112G= n.253+112G= c.4+9568G= (n.4+9568G=) c.-44+9657G= (n.-44+9657G=) c.-99+9657G= (n.-99+9657G=) n.295+112G= n.336+112G= | |
| 17 | g.43115614C>T | CA290823619 | BRCA1 | n.198+112G>A c.134+112G>A (n.134+112G>A) c.-8+8403G>A (n.-8+8403G>A) c.-219+9657G>A (n.-219+9657G>A) c.-8+112G>A (n.-8+112G>A) n.377+112G>A n.253+112G>A c.4+9568G>A (n.4+9568G>A) c.-44+9657G>A (n.-44+9657G>A) c.-99+9657G>A (n.-99+9657G>A) n.295+112G>A n.336+112G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115615G>A | CA276504 | BRCA1 | n.198+111C>T c.134+111C>T (n.134+111C>T) c.-8+8402C>T (n.-8+8402C>T) c.-219+9656C>T (n.-219+9656C>T) c.-8+111C>T (n.-8+111C>T) n.377+111C>T n.253+111C>T c.4+9567C>T (n.4+9567C>T) c.-44+9656C>T (n.-44+9656C>T) c.-99+9656C>T (n.-99+9656C>T) n.295+111C>T n.336+111C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115615G= | CA2260795802 | BRCA1 | n.198+111C= c.134+111C= (n.134+111C=) c.-8+8402C= (n.-8+8402C=) c.-219+9656C= (n.-219+9656C=) c.-8+111C= (n.-8+111C=) n.377+111C= n.253+111C= c.4+9567C= (n.4+9567C=) c.-44+9656C= (n.-44+9656C=) c.-99+9656C= (n.-99+9656C=) n.295+111C= n.336+111C= | |
| 17 | g.43115615G>T | CA2638064963 | BRCA1 | n.198+111C>A c.134+111C>A (n.134+111C>A) c.-8+8402C>A (n.-8+8402C>A) c.-219+9656C>A (n.-219+9656C>A) c.-8+111C>A (n.-8+111C>A) n.377+111C>A n.253+111C>A c.4+9567C>A (n.4+9567C>A) c.-44+9656C>A (n.-44+9656C>A) c.-99+9656C>A (n.-99+9656C>A) n.295+111C>A n.336+111C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115618C= | CA2260795805 | BRCA1 | n.198+108G= c.134+108G= (n.134+108G=) c.-8+8399G= (n.-8+8399G=) c.-219+9653G= (n.-219+9653G=) c.-8+108G= (n.-8+108G=) n.377+108G= n.253+108G= c.4+9564G= (n.4+9564G=) c.-44+9653G= (n.-44+9653G=) c.-99+9653G= (n.-99+9653G=) n.295+108G= n.336+108G= | |
| 17 | g.43115618C>T | CA626084952 | BRCA1 | n.198+108G>A c.134+108G>A (n.134+108G>A) c.-8+8399G>A (n.-8+8399G>A) c.-219+9653G>A (n.-219+9653G>A) c.-8+108G>A (n.-8+108G>A) n.377+108G>A n.253+108G>A c.4+9564G>A (n.4+9564G>A) c.-44+9653G>A (n.-44+9653G>A) c.-99+9653G>A (n.-99+9653G>A) n.295+108G>A n.336+108G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115619T>C | CA2260795807 | BRCA1 | n.198+107A>G c.134+107A>G (n.134+107A>G) c.-8+8398A>G (n.-8+8398A>G) c.-219+9652A>G (n.-219+9652A>G) c.-8+107A>G (n.-8+107A>G) n.377+107A>G n.253+107A>G c.4+9563A>G (n.4+9563A>G) c.-44+9652A>G (n.-44+9652A>G) c.-99+9652A>G (n.-99+9652A>G) n.295+107A>G n.336+107A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43115619T= | CA2260795806 | BRCA1 | n.198+107A= c.134+107A= (n.134+107A=) c.-8+8398A= (n.-8+8398A=) c.-219+9652A= (n.-219+9652A=) c.-8+107A= (n.-8+107A=) n.377+107A= n.253+107A= c.4+9563A= (n.4+9563A=) c.-44+9652A= (n.-44+9652A=) c.-99+9652A= (n.-99+9652A=) n.295+107A= n.336+107A= | |
| 17 | g.43115620C>A | CA2638064964 | BRCA1 | n.198+106G>T c.134+106G>T (n.134+106G>T) c.-8+8397G>T (n.-8+8397G>T) c.-219+9651G>T (n.-219+9651G>T) c.-8+106G>T (n.-8+106G>T) n.377+106G>T n.253+106G>T c.4+9562G>T (n.4+9562G>T) c.-44+9651G>T (n.-44+9651G>T) c.-99+9651G>T (n.-99+9651G>T) n.295+106G>T n.336+106G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115620C= | CA2260795808 | BRCA1 | n.198+106G= c.134+106G= (n.134+106G=) c.-8+8397G= (n.-8+8397G=) c.-219+9651G= (n.-219+9651G=) c.-8+106G= (n.-8+106G=) n.377+106G= n.253+106G= c.4+9562G= (n.4+9562G=) c.-44+9651G= (n.-44+9651G=) c.-99+9651G= (n.-99+9651G=) n.295+106G= n.336+106G= | |
| 17 | g.43115620C>T | CA772162233 | BRCA1 | n.198+106G>A c.134+106G>A (n.134+106G>A) c.-8+8397G>A (n.-8+8397G>A) c.-219+9651G>A (n.-219+9651G>A) c.-8+106G>A (n.-8+106G>A) n.377+106G>A n.253+106G>A c.4+9562G>A (n.4+9562G>A) c.-44+9651G>A (n.-44+9651G>A) c.-99+9651G>A (n.-99+9651G>A) n.295+106G>A n.336+106G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115621A= | CA2260795809 | BRCA1 | n.198+105T= c.134+105T= (n.134+105T=) c.-8+8396T= (n.-8+8396T=) c.-219+9650T= (n.-219+9650T=) c.-8+105T= (n.-8+105T=) n.377+105T= n.253+105T= c.4+9561T= (n.4+9561T=) c.-44+9650T= (n.-44+9650T=) c.-99+9650T= (n.-99+9650T=) n.295+105T= n.336+105T= | |
| 17 | g.43115621A>G | CA2260795810 | BRCA1 | n.198+105T>C c.134+105T>C (n.134+105T>C) c.-8+8396T>C (n.-8+8396T>C) c.-219+9650T>C (n.-219+9650T>C) c.-8+105T>C (n.-8+105T>C) n.377+105T>C n.253+105T>C c.4+9561T>C (n.4+9561T>C) c.-44+9650T>C (n.-44+9650T>C) c.-99+9650T>C (n.-99+9650T>C) n.295+105T>C n.336+105T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43115621A>T | CA2638064966 | BRCA1 | n.198+105T>A c.134+105T>A (n.134+105T>A) c.-8+8396T>A (n.-8+8396T>A) c.-219+9650T>A (n.-219+9650T>A) c.-8+105T>A (n.-8+105T>A) n.377+105T>A n.253+105T>A c.4+9561T>A (n.4+9561T>A) c.-44+9650T>A (n.-44+9650T>A) c.-99+9650T>A (n.-99+9650T>A) n.295+105T>A n.336+105T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115622_43115625del | CA2638064965 | BRCA1 | n.198+102_198+105del c.134+102_134+105del (n.134+102_134+105del) c.-8+8393_-8+8396del (n.-8+8393_-8+8396del) c.-219+9647_-219+9650del (n.-219+9647_-219+9650del) c.-8+102_-8+105del (n.-8+102_-8+105del) n.377+102_377+105del n.253+102_253+105del c.4+9558_4+9561del (n.4+9558_4+9561del) c.-44+9647_-44+9650del (n.-44+9647_-44+9650del) c.-99+9647_-99+9650del (n.-99+9647_-99+9650del) n.295+102_295+105del n.336+102_336+105del | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115622C>A | CA2638064967 | BRCA1 | n.198+104G>T c.134+104G>T (n.134+104G>T) c.-8+8395G>T (n.-8+8395G>T) c.-219+9649G>T (n.-219+9649G>T) c.-8+104G>T (n.-8+104G>T) n.377+104G>T n.253+104G>T c.4+9560G>T (n.4+9560G>T) c.-44+9649G>T (n.-44+9649G>T) c.-99+9649G>T (n.-99+9649G>T) n.295+104G>T n.336+104G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115622C= | CA2260795811 | BRCA1 | n.198+104G= c.134+104G= (n.134+104G=) c.-8+8395G= (n.-8+8395G=) c.-219+9649G= (n.-219+9649G=) c.-8+104G= (n.-8+104G=) n.377+104G= n.253+104G= c.4+9560G= (n.4+9560G=) c.-44+9649G= (n.-44+9649G=) c.-99+9649G= (n.-99+9649G=) n.295+104G= n.336+104G= | |
| 17 | g.43115622C>T | CA290823622 | BRCA1 | n.198+104G>A c.134+104G>A (n.134+104G>A) c.-8+8395G>A (n.-8+8395G>A) c.-219+9649G>A (n.-219+9649G>A) c.-8+104G>A (n.-8+104G>A) n.377+104G>A n.253+104G>A c.4+9560G>A (n.4+9560G>A) c.-44+9649G>A (n.-44+9649G>A) c.-99+9649G>A (n.-99+9649G>A) n.295+104G>A n.336+104G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43115623T>C | CA2638064968 | BRCA1 | n.198+103A>G c.134+103A>G (n.134+103A>G) c.-8+8394A>G (n.-8+8394A>G) c.-219+9648A>G (n.-219+9648A>G) c.-8+103A>G (n.-8+103A>G) n.377+103A>G n.253+103A>G c.4+9559A>G (n.4+9559A>G) c.-44+9648A>G (n.-44+9648A>G) c.-99+9648A>G (n.-99+9648A>G) n.295+103A>G n.336+103A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115624T>C | CA2638064969 | BRCA1 | n.198+102A>G c.134+102A>G (n.134+102A>G) c.-8+8393A>G (n.-8+8393A>G) c.-219+9647A>G (n.-219+9647A>G) c.-8+102A>G (n.-8+102A>G) n.377+102A>G n.253+102A>G c.4+9558A>G (n.4+9558A>G) c.-44+9647A>G (n.-44+9647A>G) c.-99+9647A>G (n.-99+9647A>G) n.295+102A>G n.336+102A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115624T>G | CA2733916683 | BRCA1 | n.198+102A>C c.134+102A>C (n.134+102A>C) c.-8+8393A>C (n.-8+8393A>C) c.-219+9647A>C (n.-219+9647A>C) c.-8+102A>C (n.-8+102A>C) n.377+102A>C n.253+102A>C c.4+9558A>C (n.4+9558A>C) c.-44+9647A>C (n.-44+9647A>C) c.-99+9647A>C (n.-99+9647A>C) n.295+102A>C n.336+102A>C | dbSNP |
| 17 | g.43115625A>C | CA2638064970 | BRCA1 | n.198+101T>G c.134+101T>G (n.134+101T>G) c.-8+8392T>G (n.-8+8392T>G) c.-219+9646T>G (n.-219+9646T>G) c.-8+101T>G (n.-8+101T>G) n.377+101T>G n.253+101T>G c.4+9557T>G (n.4+9557T>G) c.-44+9646T>G (n.-44+9646T>G) c.-99+9646T>G (n.-99+9646T>G) n.295+101T>G n.336+101T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115625A>T | CA2638064971 | BRCA1 | n.198+101T>A c.134+101T>A (n.134+101T>A) c.-8+8392T>A (n.-8+8392T>A) c.-219+9646T>A (n.-219+9646T>A) c.-8+101T>A (n.-8+101T>A) n.377+101T>A n.253+101T>A c.4+9557T>A (n.4+9557T>A) c.-44+9646T>A (n.-44+9646T>A) c.-99+9646T>A (n.-99+9646T>A) n.295+101T>A n.336+101T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115626A= | CA2260795812 | BRCA1 | n.198+100T= c.134+100T= (n.134+100T=) c.-8+8391T= (n.-8+8391T=) c.-219+9645T= (n.-219+9645T=) c.-8+100T= (n.-8+100T=) n.377+100T= n.253+100T= c.4+9556T= (n.4+9556T=) c.-44+9645T= (n.-44+9645T=) c.-99+9645T= (n.-99+9645T=) n.295+100T= n.336+100T= | |
| 17 | g.43115626A>G | CA2260795813 | BRCA1 | n.198+100T>C c.134+100T>C (n.134+100T>C) c.-8+8391T>C (n.-8+8391T>C) c.-219+9645T>C (n.-219+9645T>C) c.-8+100T>C (n.-8+100T>C) n.377+100T>C n.253+100T>C c.4+9556T>C (n.4+9556T>C) c.-44+9645T>C (n.-44+9645T>C) c.-99+9645T>C (n.-99+9645T>C) n.295+100T>C n.336+100T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43115627T>C | CA2260795815 | BRCA1 | n.198+99A>G c.134+99A>G (n.134+99A>G) c.-8+8390A>G (n.-8+8390A>G) c.-219+9644A>G (n.-219+9644A>G) c.-8+99A>G (n.-8+99A>G) n.377+99A>G n.253+99A>G c.4+9555A>G (n.4+9555A>G) c.-44+9644A>G (n.-44+9644A>G) c.-99+9644A>G (n.-99+9644A>G) n.295+99A>G n.336+99A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43115627T= | CA2260795814 | BRCA1 | n.198+99A= c.134+99A= (n.134+99A=) c.-8+8390A= (n.-8+8390A=) c.-219+9644A= (n.-219+9644A=) c.-8+99A= (n.-8+99A=) n.377+99A= n.253+99A= c.4+9555A= (n.4+9555A=) c.-44+9644A= (n.-44+9644A=) c.-99+9644A= (n.-99+9644A=) n.295+99A= n.336+99A= | |
| 17 | g.43115628_43115629delinsTG | CA2260795816 | BRCA1 | n.198+97_198+98delinsCA c.134+97_134+98delinsCA (n.134+97_134+98delinsCA) c.-8+8388_-8+8389delinsCA (n.-8+8388_-8+8389delinsCA) c.-219+9642_-219+9643delinsCA (n.-219+9642_-219+9643delinsCA) c.-8+97_-8+98delinsCA (n.-8+97_-8+98delinsCA) n.377+97_377+98delinsCA n.253+97_253+98delinsCA c.4+9553_4+9554delinsCA (n.4+9553_4+9554delinsCA) c.-44+9642_-44+9643delinsCA (n.-44+9642_-44+9643delinsCA) c.-99+9642_-99+9643delinsCA (n.-99+9642_-99+9643delinsCA) n.295+97_295+98delinsCA n.336+97_336+98delinsCA | |
| 17 | g.43115629del | CA2260795817 | BRCA1 | n.198+97del c.134+97del (n.134+97del) c.-8+8388del (n.-8+8388del) c.-219+9642del (n.-219+9642del) c.-8+97del (n.-8+97del) n.377+97del n.253+97del c.4+9553del (n.4+9553del) c.-44+9642del (n.-44+9642del) c.-99+9642del (n.-99+9642del) n.295+97del n.336+97del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43115629G>A | CA983887774 | BRCA1 | n.198+97C>T c.134+97C>T (n.134+97C>T) c.-8+8388C>T (n.-8+8388C>T) c.-219+9642C>T (n.-219+9642C>T) c.-8+97C>T (n.-8+97C>T) n.377+97C>T n.253+97C>T c.4+9553C>T (n.4+9553C>T) c.-44+9642C>T (n.-44+9642C>T) c.-99+9642C>T (n.-99+9642C>T) n.295+97C>T n.336+97C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115629G= | CA2260795818 | BRCA1 | n.198+97C= c.134+97C= (n.134+97C=) c.-8+8388C= (n.-8+8388C=) c.-219+9642C= (n.-219+9642C=) c.-8+97C= (n.-8+97C=) n.377+97C= n.253+97C= c.4+9553C= (n.4+9553C=) c.-44+9642C= (n.-44+9642C=) c.-99+9642C= (n.-99+9642C=) n.295+97C= n.336+97C= | |
| 17 | g.43115629G>T | CA2638064972 | BRCA1 | n.198+97C>A c.134+97C>A (n.134+97C>A) c.-8+8388C>A (n.-8+8388C>A) c.-219+9642C>A (n.-219+9642C>A) c.-8+97C>A (n.-8+97C>A) n.377+97C>A n.253+97C>A c.4+9553C>A (n.4+9553C>A) c.-44+9642C>A (n.-44+9642C>A) c.-99+9642C>A (n.-99+9642C>A) n.295+97C>A n.336+97C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115630A= | CA2260795819 | BRCA1 | n.198+96T= c.134+96T= (n.134+96T=) c.-8+8387T= (n.-8+8387T=) c.-219+9641T= (n.-219+9641T=) c.-8+96T= (n.-8+96T=) n.377+96T= n.253+96T= c.4+9552T= (n.4+9552T=) c.-44+9641T= (n.-44+9641T=) c.-99+9641T= (n.-99+9641T=) n.295+96T= n.336+96T= | |
| 17 | g.43115630A>T | CA983887775 | BRCA1 | n.198+96T>A c.134+96T>A (n.134+96T>A) c.-8+8387T>A (n.-8+8387T>A) c.-219+9641T>A (n.-219+9641T>A) c.-8+96T>A (n.-8+96T>A) n.377+96T>A n.253+96T>A c.4+9552T>A (n.4+9552T>A) c.-44+9641T>A (n.-44+9641T>A) c.-99+9641T>A (n.-99+9641T>A) n.295+96T>A n.336+96T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115633_43115636del | CA2638064973 | BRCA1 | n.198+93_198+96del c.134+93_134+96del (n.134+93_134+96del) c.-8+8384_-8+8387del (n.-8+8384_-8+8387del) c.-219+9638_-219+9641del (n.-219+9638_-219+9641del) c.-8+93_-8+96del (n.-8+93_-8+96del) n.377+93_377+96del n.253+93_253+96del c.4+9549_4+9552del (n.4+9549_4+9552del) c.-44+9638_-44+9641del (n.-44+9638_-44+9641del) c.-99+9638_-99+9641del (n.-99+9638_-99+9641del) n.295+93_295+96del n.336+93_336+96del | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115632G>T | CA2576282715 | BRCA1 | n.198+94C>A c.134+94C>A (n.134+94C>A) c.-8+8385C>A (n.-8+8385C>A) c.-219+9639C>A (n.-219+9639C>A) c.-8+94C>A (n.-8+94C>A) n.377+94C>A n.253+94C>A c.4+9550C>A (n.4+9550C>A) c.-44+9639C>A (n.-44+9639C>A) c.-99+9639C>A (n.-99+9639C>A) n.295+94C>A n.336+94C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115637T>C | CA2576282716 | BRCA1 | n.198+89A>G c.134+89A>G (n.134+89A>G) c.-8+8380A>G (n.-8+8380A>G) c.-219+9634A>G (n.-219+9634A>G) c.-8+89A>G (n.-8+89A>G) n.377+89A>G n.253+89A>G c.4+9545A>G (n.4+9545A>G) c.-44+9634A>G (n.-44+9634A>G) c.-99+9634A>G (n.-99+9634A>G) n.295+89A>G n.336+89A>G | |
| 17 | g.43115637T>G | CA2809541926 | BRCA1 | n.198+89A>C c.134+89A>C (n.134+89A>C) c.-8+8380A>C (n.-8+8380A>C) c.-219+9634A>C (n.-219+9634A>C) c.-8+89A>C (n.-8+89A>C) n.377+89A>C n.253+89A>C c.4+9545A>C (n.4+9545A>C) c.-44+9634A>C (n.-44+9634A>C) c.-99+9634A>C (n.-99+9634A>C) n.295+89A>C n.336+89A>C | |
| 17 | g.43115641G>A | CA2638064974 | BRCA1 | n.198+85C>T c.134+85C>T (n.134+85C>T) c.-8+8376C>T (n.-8+8376C>T) c.-219+9630C>T (n.-219+9630C>T) c.-8+85C>T (n.-8+85C>T) n.377+85C>T n.253+85C>T c.4+9541C>T (n.4+9541C>T) c.-44+9630C>T (n.-44+9630C>T) c.-99+9630C>T (n.-99+9630C>T) n.295+85C>T n.336+85C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115642C>T | CA2576282717 | BRCA1 | n.198+84G>A c.134+84G>A (n.134+84G>A) c.-8+8375G>A (n.-8+8375G>A) c.-219+9629G>A (n.-219+9629G>A) c.-8+84G>A (n.-8+84G>A) n.377+84G>A n.253+84G>A c.4+9540G>A (n.4+9540G>A) c.-44+9629G>A (n.-44+9629G>A) c.-99+9629G>A (n.-99+9629G>A) n.295+84G>A n.336+84G>A | |
| 17 | g.43115643T>A | CA2638064975 | BRCA1 | n.198+83A>T c.134+83A>T (n.134+83A>T) c.-8+8374A>T (n.-8+8374A>T) c.-219+9628A>T (n.-219+9628A>T) c.-8+83A>T (n.-8+83A>T) n.377+83A>T n.253+83A>T c.4+9539A>T (n.4+9539A>T) c.-44+9628A>T (n.-44+9628A>T) c.-99+9628A>T (n.-99+9628A>T) n.295+83A>T n.336+83A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115644T>A | CA2733916737 | BRCA1 | n.198+82A>T c.134+82A>T (n.134+82A>T) c.-8+8373A>T (n.-8+8373A>T) c.-219+9627A>T (n.-219+9627A>T) c.-8+82A>T (n.-8+82A>T) n.377+82A>T n.253+82A>T c.4+9538A>T (n.4+9538A>T) c.-44+9627A>T (n.-44+9627A>T) c.-99+9627A>T (n.-99+9627A>T) n.295+82A>T n.336+82A>T | dbSNP |
| 17 | g.43115645C= | CA2260795820 | BRCA1 | n.198+81G= c.134+81G= (n.134+81G=) c.-8+8372G= (n.-8+8372G=) c.-219+9626G= (n.-219+9626G=) c.-8+81G= (n.-8+81G=) n.377+81G= n.253+81G= c.4+9537G= (n.4+9537G=) c.-44+9626G= (n.-44+9626G=) c.-99+9626G= (n.-99+9626G=) n.295+81G= n.336+81G= | |
| 17 | g.43115645C>G | CA983887779 | BRCA1 | n.198+81G>C c.134+81G>C (n.134+81G>C) c.-8+8372G>C (n.-8+8372G>C) c.-219+9626G>C (n.-219+9626G>C) c.-8+81G>C (n.-8+81G>C) n.377+81G>C n.253+81G>C c.4+9537G>C (n.4+9537G>C) c.-44+9626G>C (n.-44+9626G>C) c.-99+9626G>C (n.-99+9626G>C) n.295+81G>C n.336+81G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115645C>T | CA290823624 | BRCA1 | n.198+81G>A c.134+81G>A (n.134+81G>A) c.-8+8372G>A (n.-8+8372G>A) c.-219+9626G>A (n.-219+9626G>A) c.-8+81G>A (n.-8+81G>A) n.377+81G>A n.253+81G>A c.4+9537G>A (n.4+9537G>A) c.-44+9626G>A (n.-44+9626G>A) c.-99+9626G>A (n.-99+9626G>A) n.295+81G>A n.336+81G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115646T>C | CA2733916739 | BRCA1 | n.198+80A>G c.134+80A>G (n.134+80A>G) c.-8+8371A>G (n.-8+8371A>G) c.-219+9625A>G (n.-219+9625A>G) c.-8+80A>G (n.-8+80A>G) n.377+80A>G n.253+80A>G c.4+9536A>G (n.4+9536A>G) c.-44+9625A>G (n.-44+9625A>G) c.-99+9625A>G (n.-99+9625A>G) n.295+80A>G n.336+80A>G | dbSNP |
| 17 | g.43115647A= | CA2260795821 | BRCA1 | n.198+79T= c.134+79T= (n.134+79T=) c.-8+8370T= (n.-8+8370T=) c.-219+9624T= (n.-219+9624T=) c.-8+79T= (n.-8+79T=) n.377+79T= n.253+79T= c.4+9535T= (n.4+9535T=) c.-44+9624T= (n.-44+9624T=) c.-99+9624T= (n.-99+9624T=) n.295+79T= n.336+79T= | |
| 17 | g.43115647A>G | CA2260795822 | BRCA1 | n.198+79T>C c.134+79T>C (n.134+79T>C) c.-8+8370T>C (n.-8+8370T>C) c.-219+9624T>C (n.-219+9624T>C) c.-8+79T>C (n.-8+79T>C) n.377+79T>C n.253+79T>C c.4+9535T>C (n.4+9535T>C) c.-44+9624T>C (n.-44+9624T>C) c.-99+9624T>C (n.-99+9624T>C) n.295+79T>C n.336+79T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43115648T>G | CA2576282718 | BRCA1 | n.198+78A>C c.134+78A>C (n.134+78A>C) c.-8+8369A>C (n.-8+8369A>C) c.-219+9623A>C (n.-219+9623A>C) c.-8+78A>C (n.-8+78A>C) n.377+78A>C n.253+78A>C c.4+9534A>C (n.4+9534A>C) c.-44+9623A>C (n.-44+9623A>C) c.-99+9623A>C (n.-99+9623A>C) n.295+78A>C n.336+78A>C | |
| 17 | g.43115648_43115650delinsTAA | CA2260795823 | BRCA1 | n.198+76_198+78delinsTTA c.134+76_134+78delinsTTA (n.134+76_134+78delinsTTA) c.-8+8367_-8+8369delinsTTA (n.-8+8367_-8+8369delinsTTA) c.-219+9621_-219+9623delinsTTA (n.-219+9621_-219+9623delinsTTA) c.-8+76_-8+78delinsTTA (n.-8+76_-8+78delinsTTA) n.377+76_377+78delinsTTA n.253+76_253+78delinsTTA c.4+9532_4+9534delinsTTA (n.4+9532_4+9534delinsTTA) c.-44+9621_-44+9623delinsTTA (n.-44+9621_-44+9623delinsTTA) c.-99+9621_-99+9623delinsTTA (n.-99+9621_-99+9623delinsTTA) n.295+76_295+78delinsTTA n.336+76_336+78delinsTTA | |
| 17 | g.43115651del | CA2733654929 | BRCA1 | n.198+77del c.134+77del (n.134+77del) c.-8+8368del (n.-8+8368del) c.-219+9622del (n.-219+9622del) c.-8+77del (n.-8+77del) n.377+77del n.253+77del c.4+9533del (n.4+9533del) c.-44+9622del (n.-44+9622del) c.-99+9622del (n.-99+9622del) n.295+77del n.336+77del | dbSNP |
| 17 | g.43115650_43115651del | CA290823625 | BRCA1 | n.198+76_198+77del c.134+76_134+77del (n.134+76_134+77del) c.-8+8367_-8+8368del (n.-8+8367_-8+8368del) c.-219+9621_-219+9622del (n.-219+9621_-219+9622del) c.-8+76_-8+77del (n.-8+76_-8+77del) n.377+76_377+77del n.253+76_253+77del c.4+9532_4+9533del (n.4+9532_4+9533del) c.-44+9621_-44+9622del (n.-44+9621_-44+9622del) c.-99+9621_-99+9622del (n.-99+9621_-99+9622del) n.295+76_295+77del n.336+76_336+77del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115650A>G | CA2638064976 | BRCA1 | n.198+76T>C c.134+76T>C (n.134+76T>C) c.-8+8367T>C (n.-8+8367T>C) c.-219+9621T>C (n.-219+9621T>C) c.-8+76T>C (n.-8+76T>C) n.377+76T>C n.253+76T>C c.4+9532T>C (n.4+9532T>C) c.-44+9621T>C (n.-44+9621T>C) c.-99+9621T>C (n.-99+9621T>C) n.295+76T>C n.336+76T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115651A>T | CA2733916741 | BRCA1 | n.198+75T>A c.134+75T>A (n.134+75T>A) c.-8+8366T>A (n.-8+8366T>A) c.-219+9620T>A (n.-219+9620T>A) c.-8+75T>A (n.-8+75T>A) n.377+75T>A n.253+75T>A c.4+9531T>A (n.4+9531T>A) c.-44+9620T>A (n.-44+9620T>A) c.-99+9620T>A (n.-99+9620T>A) n.295+75T>A n.336+75T>A | dbSNP |
| 17 | g.43115652G>A | CA2733671739 | BRCA1 | n.198+74C>T c.134+74C>T (n.134+74C>T) c.-8+8365C>T (n.-8+8365C>T) c.-219+9619C>T (n.-219+9619C>T) c.-8+74C>T (n.-8+74C>T) n.377+74C>T n.253+74C>T c.4+9530C>T (n.4+9530C>T) c.-44+9619C>T (n.-44+9619C>T) c.-99+9619C>T (n.-99+9619C>T) n.295+74C>T n.336+74C>T | dbSNP |
| 17 | g.43115652G>C | CA626084954 | BRCA1 | n.198+74C>G c.134+74C>G (n.134+74C>G) c.-8+8365C>G (n.-8+8365C>G) c.-219+9619C>G (n.-219+9619C>G) c.-8+74C>G (n.-8+74C>G) n.377+74C>G n.253+74C>G c.4+9530C>G (n.4+9530C>G) c.-44+9619C>G (n.-44+9619C>G) c.-99+9619C>G (n.-99+9619C>G) n.295+74C>G n.336+74C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115652G= | CA2260795824 | BRCA1 | n.198+74C= c.134+74C= (n.134+74C=) c.-8+8365C= (n.-8+8365C=) c.-219+9619C= (n.-219+9619C=) c.-8+74C= (n.-8+74C=) n.377+74C= n.253+74C= c.4+9530C= (n.4+9530C=) c.-44+9619C= (n.-44+9619C=) c.-99+9619C= (n.-99+9619C=) n.295+74C= n.336+74C= | |
| 17 | g.43115652G>T | CA2576282719 | BRCA1 | n.198+74C>A c.134+74C>A (n.134+74C>A) c.-8+8365C>A (n.-8+8365C>A) c.-219+9619C>A (n.-219+9619C>A) c.-8+74C>A (n.-8+74C>A) n.377+74C>A n.253+74C>A c.4+9530C>A (n.4+9530C>A) c.-44+9619C>A (n.-44+9619C>A) c.-99+9619C>A (n.-99+9619C>A) n.295+74C>A n.336+74C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115654T>A | CA2733916995 | BRCA1 | n.198+72A>T c.134+72A>T (n.134+72A>T) c.-8+8363A>T (n.-8+8363A>T) c.-219+9617A>T (n.-219+9617A>T) c.-8+72A>T (n.-8+72A>T) n.377+72A>T n.253+72A>T c.4+9528A>T (n.4+9528A>T) c.-44+9617A>T (n.-44+9617A>T) c.-99+9617A>T (n.-99+9617A>T) n.295+72A>T n.336+72A>T | dbSNP |
| 17 | g.43115655A>C | CA2638064977 | BRCA1 | n.198+71T>G c.134+71T>G (n.134+71T>G) c.-8+8362T>G (n.-8+8362T>G) c.-219+9616T>G (n.-219+9616T>G) c.-8+71T>G (n.-8+71T>G) n.377+71T>G n.253+71T>G c.4+9527T>G (n.4+9527T>G) c.-44+9616T>G (n.-44+9616T>G) c.-99+9616T>G (n.-99+9616T>G) n.295+71T>G n.336+71T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115655A>T | CA2576282720 | BRCA1 | n.198+71T>A c.134+71T>A (n.134+71T>A) c.-8+8362T>A (n.-8+8362T>A) c.-219+9616T>A (n.-219+9616T>A) c.-8+71T>A (n.-8+71T>A) n.377+71T>A n.253+71T>A c.4+9527T>A (n.4+9527T>A) c.-44+9616T>A (n.-44+9616T>A) c.-99+9616T>A (n.-99+9616T>A) n.295+71T>A n.336+71T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115656G>A | CA2638064978 | BRCA1 | n.198+70C>T c.134+70C>T (n.134+70C>T) c.-8+8361C>T (n.-8+8361C>T) c.-219+9615C>T (n.-219+9615C>T) c.-8+70C>T (n.-8+70C>T) n.377+70C>T n.253+70C>T c.4+9526C>T (n.4+9526C>T) c.-44+9615C>T (n.-44+9615C>T) c.-99+9615C>T (n.-99+9615C>T) n.295+70C>T n.336+70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43115656G>C | CA2638064979 | BRCA1 | n.198+70C>G c.134+70C>G (n.134+70C>G) c.-8+8361C>G (n.-8+8361C>G) c.-219+9615C>G (n.-219+9615C>G) c.-8+70C>G (n.-8+70C>G) n.377+70C>G n.253+70C>G c.4+9526C>G (n.4+9526C>G) c.-44+9615C>G (n.-44+9615C>G) c.-99+9615C>G (n.-99+9615C>G) n.295+70C>G n.336+70C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43115656G>T | CA2733917021 | BRCA1 | n.198+70C>A c.134+70C>A (n.134+70C>A) c.-8+8361C>A (n.-8+8361C>A) c.-219+9615C>A (n.-219+9615C>A) c.-8+70C>A (n.-8+70C>A) n.377+70C>A n.253+70C>A c.4+9526C>A (n.4+9526C>A) c.-44+9615C>A (n.-44+9615C>A) c.-99+9615C>A (n.-99+9615C>A) n.295+70C>A n.336+70C>A | dbSNP |
| 17 | g.43115657G>A | CA2733917042 | BRCA1 | n.198+69C>T c.134+69C>T (n.134+69C>T) c.-8+8360C>T (n.-8+8360C>T) c.-219+9614C>T (n.-219+9614C>T) c.-8+69C>T (n.-8+69C>T) n.377+69C>T n.253+69C>T c.4+9525C>T (n.4+9525C>T) c.-44+9614C>T (n.-44+9614C>T) c.-99+9614C>T (n.-99+9614C>T) n.295+69C>T n.336+69C>T | dbSNP |
| 17 | g.43115658T>A | CA2733917051 | BRCA1 | n.198+68A>T c.134+68A>T (n.134+68A>T) c.-8+8359A>T (n.-8+8359A>T) c.-219+9613A>T (n.-219+9613A>T) c.-8+68A>T (n.-8+68A>T) n.377+68A>T n.253+68A>T c.4+9524A>T (n.4+9524A>T) c.-44+9613A>T (n.-44+9613A>T) c.-99+9613A>T (n.-99+9613A>T) n.295+68A>T n.336+68A>T | dbSNP |
| 17 | g.43115660T>C | CA2638064980 | BRCA1 | n.198+66A>G c.134+66A>G (n.134+66A>G) c.-8+8357A>G (n.-8+8357A>G) c.-219+9611A>G (n.-219+9611A>G) c.-8+66A>G (n.-8+66A>G) n.377+66A>G n.253+66A>G c.4+9522A>G (n.4+9522A>G) c.-44+9611A>G (n.-44+9611A>G) c.-99+9611A>G (n.-99+9611A>G) n.295+66A>G n.336+66A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115662del | CA2733917195 | BRCA1 | n.198+66del c.134+66del (n.134+66del) c.-8+8357del (n.-8+8357del) c.-219+9611del (n.-219+9611del) c.-8+66del (n.-8+66del) n.377+66del n.253+66del c.4+9522del (n.4+9522del) c.-44+9611del (n.-44+9611del) c.-99+9611del (n.-99+9611del) n.295+66del n.336+66del | dbSNP |
| 17 | g.43115660_43115661insAATCATAG | CA2556990592 | BRCA1 | n.198+65_198+66insCTATGATT c.134+65_134+66insCTATGATT (n.134+65_134+66insCTATGATT) c.-8+8356_-8+8357insCTATGATT (n.-8+8356_-8+8357insCTATGATT) c.-219+9610_-219+9611insCTATGATT (n.-219+9610_-219+9611insCTATGATT) c.-8+65_-8+66insCTATGATT (n.-8+65_-8+66insCTATGATT) n.377+65_377+66insCTATGATT n.253+65_253+66insCTATGATT c.4+9521_4+9522insCTATGATT (n.4+9521_4+9522insCTATGATT) c.-44+9610_-44+9611insCTATGATT (n.-44+9610_-44+9611insCTATGATT) c.-99+9610_-99+9611insCTATGATT (n.-99+9610_-99+9611insCTATGATT) n.295+65_295+66insCTATGATT n.336+65_336+66insCTATGATT | |
| 17 | g.43115663C>G | CA2733917209 | BRCA1 | n.198+63G>C c.134+63G>C (n.134+63G>C) c.-8+8354G>C (n.-8+8354G>C) c.-219+9608G>C (n.-219+9608G>C) c.-8+63G>C (n.-8+63G>C) n.377+63G>C n.253+63G>C c.4+9519G>C (n.4+9519G>C) c.-44+9608G>C (n.-44+9608G>C) c.-99+9608G>C (n.-99+9608G>C) n.295+63G>C n.336+63G>C | dbSNP |
| 17 | g.43115663C>T | CA2733917197 | BRCA1 | n.198+63G>A c.134+63G>A (n.134+63G>A) c.-8+8354G>A (n.-8+8354G>A) c.-219+9608G>A (n.-219+9608G>A) c.-8+63G>A (n.-8+63G>A) n.377+63G>A n.253+63G>A c.4+9519G>A (n.4+9519G>A) c.-44+9608G>A (n.-44+9608G>A) c.-99+9608G>A (n.-99+9608G>A) n.295+63G>A n.336+63G>A | dbSNP |
| 17 | g.43115664C>A | CA2733917212 | BRCA1 | n.198+62G>T c.134+62G>T (n.134+62G>T) c.-8+8353G>T (n.-8+8353G>T) c.-219+9607G>T (n.-219+9607G>T) c.-8+62G>T (n.-8+62G>T) n.377+62G>T n.253+62G>T c.4+9518G>T (n.4+9518G>T) c.-44+9607G>T (n.-44+9607G>T) c.-99+9607G>T (n.-99+9607G>T) n.295+62G>T n.336+62G>T | dbSNP |
| 17 | g.43115664C>G | CA2638064981 | BRCA1 | n.198+62G>C c.134+62G>C (n.134+62G>C) c.-8+8353G>C (n.-8+8353G>C) c.-219+9607G>C (n.-219+9607G>C) c.-8+62G>C (n.-8+62G>C) n.377+62G>C n.253+62G>C c.4+9518G>C (n.4+9518G>C) c.-44+9607G>C (n.-44+9607G>C) c.-99+9607G>C (n.-99+9607G>C) n.295+62G>C n.336+62G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115664C>T | CA2733917213 | BRCA1 | n.198+62G>A c.134+62G>A (n.134+62G>A) c.-8+8353G>A (n.-8+8353G>A) c.-219+9607G>A (n.-219+9607G>A) c.-8+62G>A (n.-8+62G>A) n.377+62G>A n.253+62G>A c.4+9518G>A (n.4+9518G>A) c.-44+9607G>A (n.-44+9607G>A) c.-99+9607G>A (n.-99+9607G>A) n.295+62G>A n.336+62G>A | dbSNP |
| 17 | g.43115665T>C | CA2809541927 | BRCA1 | n.198+61A>G c.134+61A>G (n.134+61A>G) c.-8+8352A>G (n.-8+8352A>G) c.-219+9606A>G (n.-219+9606A>G) c.-8+61A>G (n.-8+61A>G) n.377+61A>G n.253+61A>G c.4+9517A>G (n.4+9517A>G) c.-44+9606A>G (n.-44+9606A>G) c.-99+9606A>G (n.-99+9606A>G) n.295+61A>G n.336+61A>G | |
| 17 | g.43115666G>C | CA2638064982 | BRCA1 | n.198+60C>G c.134+60C>G (n.134+60C>G) c.-8+8351C>G (n.-8+8351C>G) c.-219+9605C>G (n.-219+9605C>G) c.-8+60C>G (n.-8+60C>G) n.377+60C>G n.253+60C>G c.4+9516C>G (n.4+9516C>G) c.-44+9605C>G (n.-44+9605C>G) c.-99+9605C>G (n.-99+9605C>G) n.295+60C>G n.336+60C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43115666G>T | CA2576282721 | BRCA1 | n.198+60C>A c.134+60C>A (n.134+60C>A) c.-8+8351C>A (n.-8+8351C>A) c.-219+9605C>A (n.-219+9605C>A) c.-8+60C>A (n.-8+60C>A) n.377+60C>A n.253+60C>A c.4+9516C>A (n.4+9516C>A) c.-44+9605C>A (n.-44+9605C>A) c.-99+9605C>A (n.-99+9605C>A) n.295+60C>A n.336+60C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43115668del | CA2733917278 | BRCA1 | n.198+60del c.134+60del (n.134+60del) c.-8+8351del (n.-8+8351del) c.-219+9605del (n.-219+9605del) c.-8+60del (n.-8+60del) n.377+60del n.253+60del c.4+9516del (n.4+9516del) c.-44+9605del (n.-44+9605del) c.-99+9605del (n.-99+9605del) n.295+60del n.336+60del | dbSNP |
| 17 | g.43115667G>A | CA2638064984 | BRCA1 | n.198+59C>T c.134+59C>T (n.134+59C>T) c.-8+8350C>T (n.-8+8350C>T) c.-219+9604C>T (n.-219+9604C>T) c.-8+59C>T (n.-8+59C>T) n.377+59C>T n.253+59C>T c.4+9515C>T (n.4+9515C>T) c.-44+9604C>T (n.-44+9604C>T) c.-99+9604C>T (n.-99+9604C>T) n.295+59C>T n.336+59C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115667G>C | CA2638064983 | BRCA1 | n.198+59C>G c.134+59C>G (n.134+59C>G) c.-8+8350C>G (n.-8+8350C>G) c.-219+9604C>G (n.-219+9604C>G) c.-8+59C>G (n.-8+59C>G) n.377+59C>G n.253+59C>G c.4+9515C>G (n.4+9515C>G) c.-44+9604C>G (n.-44+9604C>G) c.-99+9604C>G (n.-99+9604C>G) n.295+59C>G n.336+59C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43115667G>T | CA2576282722 | BRCA1 | n.198+59C>A c.134+59C>A (n.134+59C>A) c.-8+8350C>A (n.-8+8350C>A) c.-219+9604C>A (n.-219+9604C>A) c.-8+59C>A (n.-8+59C>A) n.377+59C>A n.253+59C>A c.4+9515C>A (n.4+9515C>A) c.-44+9604C>A (n.-44+9604C>A) c.-99+9604C>A (n.-99+9604C>A) n.295+59C>A n.336+59C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43115668G>A | CA2638064985 | BRCA1 | n.198+58C>T c.134+58C>T (n.134+58C>T) c.-8+8349C>T (n.-8+8349C>T) c.-219+9603C>T (n.-219+9603C>T) c.-8+58C>T (n.-8+58C>T) n.377+58C>T n.253+58C>T c.4+9514C>T (n.4+9514C>T) c.-44+9603C>T (n.-44+9603C>T) c.-99+9603C>T (n.-99+9603C>T) n.295+58C>T n.336+58C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115668G>C | CA2733917379 | BRCA1 | n.198+58C>G c.134+58C>G (n.134+58C>G) c.-8+8349C>G (n.-8+8349C>G) c.-219+9603C>G (n.-219+9603C>G) c.-8+58C>G (n.-8+58C>G) n.377+58C>G n.253+58C>G c.4+9514C>G (n.4+9514C>G) c.-44+9603C>G (n.-44+9603C>G) c.-99+9603C>G (n.-99+9603C>G) n.295+58C>G n.336+58C>G | dbSNP |
| 17 | g.43115668G>T | CA2638064986 | BRCA1 | n.198+58C>A c.134+58C>A (n.134+58C>A) c.-8+8349C>A (n.-8+8349C>A) c.-219+9603C>A (n.-219+9603C>A) c.-8+58C>A (n.-8+58C>A) n.377+58C>A n.253+58C>A c.4+9514C>A (n.4+9514C>A) c.-44+9603C>A (n.-44+9603C>A) c.-99+9603C>A (n.-99+9603C>A) n.295+58C>A n.336+58C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115669T>A | CA2733917430 | BRCA1 | n.198+57A>T c.134+57A>T (n.134+57A>T) c.-8+8348A>T (n.-8+8348A>T) c.-219+9602A>T (n.-219+9602A>T) c.-8+57A>T (n.-8+57A>T) n.377+57A>T n.253+57A>T c.4+9513A>T (n.4+9513A>T) c.-44+9602A>T (n.-44+9602A>T) c.-99+9602A>T (n.-99+9602A>T) n.295+57A>T n.336+57A>T | dbSNP |
| 17 | g.43115669T>G | CA2733917431 | BRCA1 | n.198+57A>C c.134+57A>C (n.134+57A>C) c.-8+8348A>C (n.-8+8348A>C) c.-219+9602A>C (n.-219+9602A>C) c.-8+57A>C (n.-8+57A>C) n.377+57A>C n.253+57A>C c.4+9513A>C (n.4+9513A>C) c.-44+9602A>C (n.-44+9602A>C) c.-99+9602A>C (n.-99+9602A>C) n.295+57A>C n.336+57A>C | dbSNP |
| 17 | g.43115670del | CA2576282723 | BRCA1 | n.198+57del c.134+57del (n.134+57del) c.-8+8348del (n.-8+8348del) c.-219+9602del (n.-219+9602del) c.-8+57del (n.-8+57del) n.377+57del n.253+57del c.4+9513del (n.4+9513del) c.-44+9602del (n.-44+9602del) c.-99+9602del (n.-99+9602del) n.295+57del n.336+57del | |
| 17 | g.43115670T>C | CA2260795826 | BRCA1 | n.198+56A>G c.134+56A>G (n.134+56A>G) c.-8+8347A>G (n.-8+8347A>G) c.-219+9601A>G (n.-219+9601A>G) c.-8+56A>G (n.-8+56A>G) n.377+56A>G n.253+56A>G c.4+9512A>G (n.4+9512A>G) c.-44+9601A>G (n.-44+9601A>G) c.-99+9601A>G (n.-99+9601A>G) n.295+56A>G n.336+56A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43115670T= | CA2260795825 | BRCA1 | n.198+56A= c.134+56A= (n.134+56A=) c.-8+8347A= (n.-8+8347A=) c.-219+9601A= (n.-219+9601A=) c.-8+56A= (n.-8+56A=) n.377+56A= n.253+56A= c.4+9512A= (n.4+9512A=) c.-44+9601A= (n.-44+9601A=) c.-99+9601A= (n.-99+9601A=) n.295+56A= n.336+56A= | |
| 17 | g.43115671A= | CA2260795827 | BRCA1 | n.198+55T= c.134+55T= (n.134+55T=) c.-8+8346T= (n.-8+8346T=) c.-219+9600T= (n.-219+9600T=) c.-8+55T= (n.-8+55T=) n.377+55T= n.253+55T= c.4+9511T= (n.4+9511T=) c.-44+9600T= (n.-44+9600T=) c.-99+9600T= (n.-99+9600T=) n.295+55T= n.336+55T= | |
| 17 | g.43115671A>G | CA983887789 | BRCA1 | n.198+55T>C c.134+55T>C (n.134+55T>C) c.-8+8346T>C (n.-8+8346T>C) c.-219+9600T>C (n.-219+9600T>C) c.-8+55T>C (n.-8+55T>C) n.377+55T>C n.253+55T>C c.4+9511T>C (n.4+9511T>C) c.-44+9600T>C (n.-44+9600T>C) c.-99+9600T>C (n.-99+9600T>C) n.295+55T>C n.336+55T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115672T>A | CA2260795828 | BRCA1 | n.198+54A>T c.134+54A>T (n.134+54A>T) c.-8+8345A>T (n.-8+8345A>T) c.-219+9599A>T (n.-219+9599A>T) c.-8+54A>T (n.-8+54A>T) n.377+54A>T n.253+54A>T c.4+9510A>T (n.4+9510A>T) c.-44+9599A>T (n.-44+9599A>T) c.-99+9599A>T (n.-99+9599A>T) n.295+54A>T n.336+54A>T | dbSNP |
| 17 | g.43115672T>C | CA2260795829 | BRCA1 | n.198+54A>G c.134+54A>G (n.134+54A>G) c.-8+8345A>G (n.-8+8345A>G) c.-219+9599A>G (n.-219+9599A>G) c.-8+54A>G (n.-8+54A>G) n.377+54A>G n.253+54A>G c.4+9510A>G (n.4+9510A>G) c.-44+9599A>G (n.-44+9599A>G) c.-99+9599A>G (n.-99+9599A>G) n.295+54A>G n.336+54A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43115672T= | CA2260795830 | BRCA1 | n.198+54A= c.134+54A= (n.134+54A=) c.-8+8345A= (n.-8+8345A=) c.-219+9599A= (n.-219+9599A=) c.-8+54A= (n.-8+54A=) n.377+54A= n.253+54A= c.4+9510A= (n.4+9510A=) c.-44+9599A= (n.-44+9599A=) c.-99+9599A= (n.-99+9599A=) n.295+54A= n.336+54A= | |
| 17 | g.43115673G>A | CA2638064987 | BRCA1 | n.198+53C>T c.134+53C>T (n.134+53C>T) c.-8+8344C>T (n.-8+8344C>T) c.-219+9598C>T (n.-219+9598C>T) c.-8+53C>T (n.-8+53C>T) n.377+53C>T n.253+53C>T c.4+9509C>T (n.4+9509C>T) c.-44+9598C>T (n.-44+9598C>T) c.-99+9598C>T (n.-99+9598C>T) n.295+53C>T n.336+53C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115673G>C | CA2733917451 | BRCA1 | n.198+53C>G c.134+53C>G (n.134+53C>G) c.-8+8344C>G (n.-8+8344C>G) c.-219+9598C>G (n.-219+9598C>G) c.-8+53C>G (n.-8+53C>G) n.377+53C>G n.253+53C>G c.4+9509C>G (n.4+9509C>G) c.-44+9598C>G (n.-44+9598C>G) c.-99+9598C>G (n.-99+9598C>G) n.295+53C>G n.336+53C>G | dbSNP |
| 17 | g.43115673G>T | CA2638064988 | BRCA1 | n.198+53C>A c.134+53C>A (n.134+53C>A) c.-8+8344C>A (n.-8+8344C>A) c.-219+9598C>A (n.-219+9598C>A) c.-8+53C>A (n.-8+53C>A) n.377+53C>A n.253+53C>A c.4+9509C>A (n.4+9509C>A) c.-44+9598C>A (n.-44+9598C>A) c.-99+9598C>A (n.-99+9598C>A) n.295+53C>A n.336+53C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115674A>G | CA2733917454 | BRCA1 | n.198+52T>C c.134+52T>C (n.134+52T>C) c.-8+8343T>C (n.-8+8343T>C) c.-219+9597T>C (n.-219+9597T>C) c.-8+52T>C (n.-8+52T>C) n.377+52T>C n.253+52T>C c.4+9508T>C (n.4+9508T>C) c.-44+9597T>C (n.-44+9597T>C) c.-99+9597T>C (n.-99+9597T>C) n.295+52T>C n.336+52T>C | dbSNP |
| 17 | g.43115674A>T | CA2733917455 | BRCA1 | n.198+52T>A c.134+52T>A (n.134+52T>A) c.-8+8343T>A (n.-8+8343T>A) c.-219+9597T>A (n.-219+9597T>A) c.-8+52T>A (n.-8+52T>A) n.377+52T>A n.253+52T>A c.4+9508T>A (n.4+9508T>A) c.-44+9597T>A (n.-44+9597T>A) c.-99+9597T>A (n.-99+9597T>A) n.295+52T>A n.336+52T>A | dbSNP |
| 17 | g.43115675A= | CA2260795831 | BRCA1 | n.198+51T= c.134+51T= (n.134+51T=) c.-8+8342T= (n.-8+8342T=) c.-219+9596T= (n.-219+9596T=) c.-8+51T= (n.-8+51T=) n.377+51T= n.253+51T= c.4+9507T= (n.4+9507T=) c.-44+9596T= (n.-44+9596T=) c.-99+9596T= (n.-99+9596T=) n.295+51T= n.336+51T= | |
| 17 | g.43115675A>G | CA2260795832 | BRCA1 | n.198+51T>C c.134+51T>C (n.134+51T>C) c.-8+8342T>C (n.-8+8342T>C) c.-219+9596T>C (n.-219+9596T>C) c.-8+51T>C (n.-8+51T>C) n.377+51T>C n.253+51T>C c.4+9507T>C (n.4+9507T>C) c.-44+9596T>C (n.-44+9596T>C) c.-99+9596T>C (n.-99+9596T>C) n.295+51T>C n.336+51T>C | dbSNP |
| 17 | g.43115675A>T | CA2733676931 | BRCA1 | n.198+51T>A c.134+51T>A (n.134+51T>A) c.-8+8342T>A (n.-8+8342T>A) c.-219+9596T>A (n.-219+9596T>A) c.-8+51T>A (n.-8+51T>A) n.377+51T>A n.253+51T>A c.4+9507T>A (n.4+9507T>A) c.-44+9596T>A (n.-44+9596T>A) c.-99+9596T>A (n.-99+9596T>A) n.295+51T>A n.336+51T>A | dbSNP |
| 17 | g.43115676G>C | CA2638064989 | BRCA1 | n.198+50C>G c.134+50C>G (n.134+50C>G) c.-8+8341C>G (n.-8+8341C>G) c.-219+9595C>G (n.-219+9595C>G) c.-8+50C>G (n.-8+50C>G) n.377+50C>G n.253+50C>G c.4+9506C>G (n.4+9506C>G) c.-44+9595C>G (n.-44+9595C>G) c.-99+9595C>G (n.-99+9595C>G) n.295+50C>G n.336+50C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115676G>T | CA2638064990 | BRCA1 | n.198+50C>A c.134+50C>A (n.134+50C>A) c.-8+8341C>A (n.-8+8341C>A) c.-219+9595C>A (n.-219+9595C>A) c.-8+50C>A (n.-8+50C>A) n.377+50C>A n.253+50C>A c.4+9506C>A (n.4+9506C>A) c.-44+9595C>A (n.-44+9595C>A) c.-99+9595C>A (n.-99+9595C>A) n.295+50C>A n.336+50C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115677G>A | CA053032 | BRCA1 | n.198+49C>T c.134+49C>T (n.134+49C>T) c.-8+8340C>T (n.-8+8340C>T) c.-219+9594C>T (n.-219+9594C>T) c.-8+49C>T (n.-8+49C>T) n.377+49C>T n.253+49C>T c.4+9505C>T (n.4+9505C>T) c.-44+9594C>T (n.-44+9594C>T) c.-99+9594C>T (n.-99+9594C>T) n.295+49C>T n.336+49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.43115677G>C | CA2576282724 | BRCA1 | n.198+49C>G c.134+49C>G (n.134+49C>G) c.-8+8340C>G (n.-8+8340C>G) c.-219+9594C>G (n.-219+9594C>G) c.-8+49C>G (n.-8+49C>G) n.377+49C>G n.253+49C>G c.4+9505C>G (n.4+9505C>G) c.-44+9594C>G (n.-44+9594C>G) c.-99+9594C>G (n.-99+9594C>G) n.295+49C>G n.336+49C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43115677G= | CA2260795833 | BRCA1 | n.198+49C= c.134+49C= (n.134+49C=) c.-8+8340C= (n.-8+8340C=) c.-219+9594C= (n.-219+9594C=) c.-8+49C= (n.-8+49C=) n.377+49C= n.253+49C= c.4+9505C= (n.4+9505C=) c.-44+9594C= (n.-44+9594C=) c.-99+9594C= (n.-99+9594C=) n.295+49C= n.336+49C= | |
| 17 | g.43115678A>G | CA2733917456 | BRCA1 | n.198+48T>C c.134+48T>C (n.134+48T>C) c.-8+8339T>C (n.-8+8339T>C) c.-219+9593T>C (n.-219+9593T>C) c.-8+48T>C (n.-8+48T>C) n.377+48T>C n.253+48T>C c.4+9504T>C (n.4+9504T>C) c.-44+9593T>C (n.-44+9593T>C) c.-99+9593T>C (n.-99+9593T>C) n.295+48T>C n.336+48T>C | dbSNP |
| 17 | g.43115678A>T | CA2733917459 | BRCA1 | n.198+48T>A c.134+48T>A (n.134+48T>A) c.-8+8339T>A (n.-8+8339T>A) c.-219+9593T>A (n.-219+9593T>A) c.-8+48T>A (n.-8+48T>A) n.377+48T>A n.253+48T>A c.4+9504T>A (n.4+9504T>A) c.-44+9593T>A (n.-44+9593T>A) c.-99+9593T>A (n.-99+9593T>A) n.295+48T>A n.336+48T>A | dbSNP |
| 17 | g.43115679del | CA2576282725 | BRCA1 | n.198+47del c.134+47del (n.134+47del) c.-8+8338del (n.-8+8338del) c.-219+9592del (n.-219+9592del) c.-8+47del (n.-8+47del) n.377+47del n.253+47del c.4+9503del (n.4+9503del) c.-44+9592del (n.-44+9592del) c.-99+9592del (n.-99+9592del) n.295+47del n.336+47del | |
| 17 | g.43115679_43115681delinsCAA | CA2260795834 | BRCA1 | n.198+45_198+47delinsTTG c.134+45_134+47delinsTTG (n.134+45_134+47delinsTTG) c.-8+8336_-8+8338delinsTTG (n.-8+8336_-8+8338delinsTTG) c.-219+9590_-219+9592delinsTTG (n.-219+9590_-219+9592delinsTTG) c.-8+45_-8+47delinsTTG (n.-8+45_-8+47delinsTTG) n.377+45_377+47delinsTTG n.253+45_253+47delinsTTG c.4+9501_4+9503delinsTTG (n.4+9501_4+9503delinsTTG) c.-44+9590_-44+9592delinsTTG (n.-44+9590_-44+9592delinsTTG) c.-99+9590_-99+9592delinsTTG (n.-99+9590_-99+9592delinsTTG) n.295+45_295+47delinsTTG n.336+45_336+47delinsTTG | |
| 17 | g.43115680A>C | CA2638064991 | BRCA1 | n.198+46T>G c.134+46T>G (n.134+46T>G) c.-8+8337T>G (n.-8+8337T>G) c.-219+9591T>G (n.-219+9591T>G) c.-8+46T>G (n.-8+46T>G) n.377+46T>G n.253+46T>G c.4+9502T>G (n.4+9502T>G) c.-44+9591T>G (n.-44+9591T>G) c.-99+9591T>G (n.-99+9591T>G) n.295+46T>G n.336+46T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43115680A>G | CA2733917462 | BRCA1 | n.198+46T>C c.134+46T>C (n.134+46T>C) c.-8+8337T>C (n.-8+8337T>C) c.-219+9591T>C (n.-219+9591T>C) c.-8+46T>C (n.-8+46T>C) n.377+46T>C n.253+46T>C c.4+9502T>C (n.4+9502T>C) c.-44+9591T>C (n.-44+9591T>C) c.-99+9591T>C (n.-99+9591T>C) n.295+46T>C n.336+46T>C | dbSNP |
| 17 | g.43115683_43115684del | CA626084955 | BRCA1 | n.198+45_198+46del c.134+45_134+46del (n.134+45_134+46del) c.-8+8336_-8+8337del (n.-8+8336_-8+8337del) c.-219+9590_-219+9591del (n.-219+9590_-219+9591del) c.-8+45_-8+46del (n.-8+45_-8+46del) n.377+45_377+46del n.253+45_253+46del c.4+9501_4+9502del (n.4+9501_4+9502del) c.-44+9590_-44+9591del (n.-44+9590_-44+9591del) c.-99+9590_-99+9591del (n.-99+9590_-99+9591del) n.295+45_295+46del n.336+45_336+46del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115681A>G | CA2548737717 | BRCA1 | n.198+45T>C c.134+45T>C (n.134+45T>C) c.-8+8336T>C (n.-8+8336T>C) c.-219+9590T>C (n.-219+9590T>C) c.-8+45T>C (n.-8+45T>C) n.377+45T>C n.253+45T>C c.4+9501T>C (n.4+9501T>C) c.-44+9590T>C (n.-44+9590T>C) c.-99+9590T>C (n.-99+9590T>C) n.295+45T>C n.336+45T>C | |
| 17 | g.43115682A>T | CA2733917463 | BRCA1 | n.198+44T>A c.134+44T>A (n.134+44T>A) c.-8+8335T>A (n.-8+8335T>A) c.-219+9589T>A (n.-219+9589T>A) c.-8+44T>A (n.-8+44T>A) n.377+44T>A n.253+44T>A c.4+9500T>A (n.4+9500T>A) c.-44+9589T>A (n.-44+9589T>A) c.-99+9589T>A (n.-99+9589T>A) n.295+44T>A n.336+44T>A | dbSNP |
| 17 | g.43115684A= | CA2260795835 | BRCA1 | n.198+42T= c.134+42T= (n.134+42T=) c.-8+8333T= (n.-8+8333T=) c.-219+9587T= (n.-219+9587T=) c.-8+42T= (n.-8+42T=) n.377+42T= n.253+42T= c.4+9498T= (n.4+9498T=) c.-44+9587T= (n.-44+9587T=) c.-99+9587T= (n.-99+9587T=) n.295+42T= n.336+42T= | |
| 17 | g.43115684A>C | CA2809541928 | BRCA1 | n.198+42T>G c.134+42T>G (n.134+42T>G) c.-8+8333T>G (n.-8+8333T>G) c.-219+9587T>G (n.-219+9587T>G) c.-8+42T>G (n.-8+42T>G) n.377+42T>G n.253+42T>G c.4+9498T>G (n.4+9498T>G) c.-44+9587T>G (n.-44+9587T>G) c.-99+9587T>G (n.-99+9587T>G) n.295+42T>G n.336+42T>G | |
| 17 | g.43115684A>G | CA053029 | BRCA1 | n.198+42T>C c.134+42T>C (n.134+42T>C) c.-8+8333T>C (n.-8+8333T>C) c.-219+9587T>C (n.-219+9587T>C) c.-8+42T>C (n.-8+42T>C) n.377+42T>C n.253+42T>C c.4+9498T>C (n.4+9498T>C) c.-44+9587T>C (n.-44+9587T>C) c.-99+9587T>C (n.-99+9587T>C) n.295+42T>C n.336+42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115685del | CA2638064992 | BRCA1 | n.198+41del c.134+41del (n.134+41del) c.-8+8332del (n.-8+8332del) c.-219+9586del (n.-219+9586del) c.-8+41del (n.-8+41del) n.377+41del n.253+41del c.4+9497del (n.4+9497del) c.-44+9586del (n.-44+9586del) c.-99+9586del (n.-99+9586del) n.295+41del n.336+41del | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115685C>G | CA2733917464 | BRCA1 | n.198+41G>C c.134+41G>C (n.134+41G>C) c.-8+8332G>C (n.-8+8332G>C) c.-219+9586G>C (n.-219+9586G>C) c.-8+41G>C (n.-8+41G>C) n.377+41G>C n.253+41G>C c.4+9497G>C (n.4+9497G>C) c.-44+9586G>C (n.-44+9586G>C) c.-99+9586G>C (n.-99+9586G>C) n.295+41G>C n.336+41G>C | dbSNP |
| 17 | g.43115686A>G | CA2638064993 | BRCA1 | n.198+40T>C c.134+40T>C (n.134+40T>C) c.-8+8331T>C (n.-8+8331T>C) c.-219+9585T>C (n.-219+9585T>C) c.-8+40T>C (n.-8+40T>C) n.377+40T>C n.253+40T>C c.4+9496T>C (n.4+9496T>C) c.-44+9585T>C (n.-44+9585T>C) c.-99+9585T>C (n.-99+9585T>C) n.295+40T>C n.336+40T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115686A>T | CA2733917473 | BRCA1 | n.198+40T>A c.134+40T>A (n.134+40T>A) c.-8+8331T>A (n.-8+8331T>A) c.-219+9585T>A (n.-219+9585T>A) c.-8+40T>A (n.-8+40T>A) n.377+40T>A n.253+40T>A c.4+9496T>A (n.4+9496T>A) c.-44+9585T>A (n.-44+9585T>A) c.-99+9585T>A (n.-99+9585T>A) n.295+40T>A n.336+40T>A | dbSNP |
| 17 | g.43115689del | CA2580612618 | BRCA1 | n.198+40del c.134+40del (n.134+40del) c.-8+8331del (n.-8+8331del) c.-219+9585del (n.-219+9585del) c.-8+40del (n.-8+40del) n.377+40del n.253+40del c.4+9496del (n.4+9496del) c.-44+9585del (n.-44+9585del) c.-99+9585del (n.-99+9585del) n.295+40del n.336+40del | ClinVar |
| 17 | g.43115686_43115687insCACC | CA2809541929 | BRCA1 | n.198+39_198+40insGGTG c.134+39_134+40insGGTG (n.134+39_134+40insGGTG) c.-8+8330_-8+8331insGGTG (n.-8+8330_-8+8331insGGTG) c.-219+9584_-219+9585insGGTG (n.-219+9584_-219+9585insGGTG) c.-8+39_-8+40insGGTG (n.-8+39_-8+40insGGTG) n.377+39_377+40insGGTG n.253+39_253+40insGGTG c.4+9495_4+9496insGGTG (n.4+9495_4+9496insGGTG) c.-44+9584_-44+9585insGGTG (n.-44+9584_-44+9585insGGTG) c.-99+9584_-99+9585insGGTG (n.-99+9584_-99+9585insGGTG) n.295+39_295+40insGGTG n.336+39_336+40insGGTG | |
| 17 | g.43115687A>T | CA2733917476 | BRCA1 | n.198+39T>A c.134+39T>A (n.134+39T>A) c.-8+8330T>A (n.-8+8330T>A) c.-219+9584T>A (n.-219+9584T>A) c.-8+39T>A (n.-8+39T>A) n.377+39T>A n.253+39T>A c.4+9495T>A (n.4+9495T>A) c.-44+9584T>A (n.-44+9584T>A) c.-99+9584T>A (n.-99+9584T>A) n.295+39T>A n.336+39T>A | dbSNP |
| 17 | g.43115689A>G | CA2733917527 | BRCA1 | n.198+37T>C c.134+37T>C (n.134+37T>C) c.-8+8328T>C (n.-8+8328T>C) c.-219+9582T>C (n.-219+9582T>C) c.-8+37T>C (n.-8+37T>C) n.377+37T>C n.253+37T>C c.4+9493T>C (n.4+9493T>C) c.-44+9582T>C (n.-44+9582T>C) c.-99+9582T>C (n.-99+9582T>C) n.295+37T>C n.336+37T>C | dbSNP |
| 17 | g.43115690G>A | CA053016 | BRCA1 | n.198+36C>T c.134+36C>T (n.134+36C>T) c.-8+8327C>T (n.-8+8327C>T) c.-219+9581C>T (n.-219+9581C>T) c.-8+36C>T (n.-8+36C>T) n.377+36C>T n.253+36C>T c.4+9492C>T (n.4+9492C>T) c.-44+9581C>T (n.-44+9581C>T) c.-99+9581C>T (n.-99+9581C>T) n.295+36C>T n.336+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115690G= | CA2260795836 | BRCA1 | n.198+36C= c.134+36C= (n.134+36C=) c.-8+8327C= (n.-8+8327C=) c.-219+9581C= (n.-219+9581C=) c.-8+36C= (n.-8+36C=) n.377+36C= n.253+36C= c.4+9492C= (n.4+9492C=) c.-44+9581C= (n.-44+9581C=) c.-99+9581C= (n.-99+9581C=) n.295+36C= n.336+36C= | |
| 17 | g.43115690G>T | CA2638064994 | BRCA1 | n.198+36C>A c.134+36C>A (n.134+36C>A) c.-8+8327C>A (n.-8+8327C>A) c.-219+9581C>A (n.-219+9581C>A) c.-8+36C>A (n.-8+36C>A) n.377+36C>A n.253+36C>A c.4+9492C>A (n.4+9492C>A) c.-44+9581C>A (n.-44+9581C>A) c.-99+9581C>A (n.-99+9581C>A) n.295+36C>A n.336+36C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115690_43115703del | CA2809541930 | BRCA1 | n.198+23_198+36del c.134+23_134+36del (n.134+23_134+36del) c.-8+8314_-8+8327del (n.-8+8314_-8+8327del) c.-219+9568_-219+9581del (n.-219+9568_-219+9581del) c.-8+23_-8+36del (n.-8+23_-8+36del) n.377+23_377+36del n.253+23_253+36del c.4+9479_4+9492del (n.4+9479_4+9492del) c.-44+9568_-44+9581del (n.-44+9568_-44+9581del) c.-99+9568_-99+9581del (n.-99+9568_-99+9581del) n.295+23_295+36del n.336+23_336+36del | |
| 17 | g.43115691C>A | CA2733917735 | BRCA1 | n.198+35G>T c.134+35G>T (n.134+35G>T) c.-8+8326G>T (n.-8+8326G>T) c.-219+9580G>T (n.-219+9580G>T) c.-8+35G>T (n.-8+35G>T) n.377+35G>T n.253+35G>T c.4+9491G>T (n.4+9491G>T) c.-44+9580G>T (n.-44+9580G>T) c.-99+9580G>T (n.-99+9580G>T) n.295+35G>T n.336+35G>T | dbSNP |
| 17 | g.43115691C>G | CA2733917736 | BRCA1 | n.198+35G>C c.134+35G>C (n.134+35G>C) c.-8+8326G>C (n.-8+8326G>C) c.-219+9580G>C (n.-219+9580G>C) c.-8+35G>C (n.-8+35G>C) n.377+35G>C n.253+35G>C c.4+9491G>C (n.4+9491G>C) c.-44+9580G>C (n.-44+9580G>C) c.-99+9580G>C (n.-99+9580G>C) n.295+35G>C n.336+35G>C | dbSNP |
| 17 | g.43115693A>G | CA2733917737 | BRCA1 | n.198+33T>C c.134+33T>C (n.134+33T>C) c.-8+8324T>C (n.-8+8324T>C) c.-219+9578T>C (n.-219+9578T>C) c.-8+33T>C (n.-8+33T>C) n.377+33T>C n.253+33T>C c.4+9489T>C (n.4+9489T>C) c.-44+9578T>C (n.-44+9578T>C) c.-99+9578T>C (n.-99+9578T>C) n.295+33T>C n.336+33T>C | dbSNP |
| 17 | g.43115693A>T | CA2733917799 | BRCA1 | n.198+33T>A c.134+33T>A (n.134+33T>A) c.-8+8324T>A (n.-8+8324T>A) c.-219+9578T>A (n.-219+9578T>A) c.-8+33T>A (n.-8+33T>A) n.377+33T>A n.253+33T>A c.4+9489T>A (n.4+9489T>A) c.-44+9578T>A (n.-44+9578T>A) c.-99+9578T>A (n.-99+9578T>A) n.295+33T>A n.336+33T>A | dbSNP |
| 17 | g.43115695T>A | CA2638064995 | BRCA1 | n.198+31A>T c.134+31A>T (n.134+31A>T) c.-8+8322A>T (n.-8+8322A>T) c.-219+9576A>T (n.-219+9576A>T) c.-8+31A>T (n.-8+31A>T) n.377+31A>T n.253+31A>T c.4+9487A>T (n.4+9487A>T) c.-44+9576A>T (n.-44+9576A>T) c.-99+9576A>T (n.-99+9576A>T) n.295+31A>T n.336+31A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115695T>C | CA983887804 | BRCA1 | n.198+31A>G c.134+31A>G (n.134+31A>G) c.-8+8322A>G (n.-8+8322A>G) c.-219+9576A>G (n.-219+9576A>G) c.-8+31A>G (n.-8+31A>G) n.377+31A>G n.253+31A>G c.4+9487A>G (n.4+9487A>G) c.-44+9576A>G (n.-44+9576A>G) c.-99+9576A>G (n.-99+9576A>G) n.295+31A>G n.336+31A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115695T= | CA2260795837 | BRCA1 | n.198+31A= c.134+31A= (n.134+31A=) c.-8+8322A= (n.-8+8322A=) c.-219+9576A= (n.-219+9576A=) c.-8+31A= (n.-8+31A=) n.377+31A= n.253+31A= c.4+9487A= (n.4+9487A=) c.-44+9576A= (n.-44+9576A=) c.-99+9576A= (n.-99+9576A=) n.295+31A= n.336+31A= | |
| 17 | g.43115696A>T | CA2733917808 | BRCA1 | n.198+30T>A c.134+30T>A (n.134+30T>A) c.-8+8321T>A (n.-8+8321T>A) c.-219+9575T>A (n.-219+9575T>A) c.-8+30T>A (n.-8+30T>A) n.377+30T>A n.253+30T>A c.4+9486T>A (n.4+9486T>A) c.-44+9575T>A (n.-44+9575T>A) c.-99+9575T>A (n.-99+9575T>A) n.295+30T>A n.336+30T>A | dbSNP |
| 17 | g.43115697A= | CA2260795838 | BRCA1 | n.198+29T= c.134+29T= (n.134+29T=) c.-8+8320T= (n.-8+8320T=) c.-219+9574T= (n.-219+9574T=) c.-8+29T= (n.-8+29T=) n.377+29T= n.253+29T= c.4+9485T= (n.4+9485T=) c.-44+9574T= (n.-44+9574T=) c.-99+9574T= (n.-99+9574T=) n.295+29T= n.336+29T= | |
| 17 | g.43115697A>T | CA772162243 | BRCA1 | n.198+29T>A c.134+29T>A (n.134+29T>A) c.-8+8320T>A (n.-8+8320T>A) c.-219+9574T>A (n.-219+9574T>A) c.-8+29T>A (n.-8+29T>A) n.377+29T>A n.253+29T>A c.4+9485T>A (n.4+9485T>A) c.-44+9574T>A (n.-44+9574T>A) c.-99+9574T>A (n.-99+9574T>A) n.295+29T>A n.336+29T>A | dbSNP |
| 17 | g.43115698T>A | CA2733662814 | BRCA1 | n.198+28A>T c.134+28A>T (n.134+28A>T) c.-8+8319A>T (n.-8+8319A>T) c.-219+9573A>T (n.-219+9573A>T) c.-8+28A>T (n.-8+28A>T) n.377+28A>T n.253+28A>T c.4+9484A>T (n.4+9484A>T) c.-44+9573A>T (n.-44+9573A>T) c.-99+9573A>T (n.-99+9573A>T) n.295+28A>T n.336+28A>T | dbSNP |
| 17 | g.43115698T>C | CA772162248 | BRCA1 | n.198+28A>G c.134+28A>G (n.134+28A>G) c.-8+8319A>G (n.-8+8319A>G) c.-219+9573A>G (n.-219+9573A>G) c.-8+28A>G (n.-8+28A>G) n.377+28A>G n.253+28A>G c.4+9484A>G (n.4+9484A>G) c.-44+9573A>G (n.-44+9573A>G) c.-99+9573A>G (n.-99+9573A>G) n.295+28A>G n.336+28A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43115698T>G | CA2733662813 | BRCA1 | n.198+28A>C c.134+28A>C (n.134+28A>C) c.-8+8319A>C (n.-8+8319A>C) c.-219+9573A>C (n.-219+9573A>C) c.-8+28A>C (n.-8+28A>C) n.377+28A>C n.253+28A>C c.4+9484A>C (n.4+9484A>C) c.-44+9573A>C (n.-44+9573A>C) c.-99+9573A>C (n.-99+9573A>C) n.295+28A>C n.336+28A>C | dbSNP |
| 17 | g.43115698T= | CA2260795839 | BRCA1 | n.198+28A= c.134+28A= (n.134+28A=) c.-8+8319A= (n.-8+8319A=) c.-219+9573A= (n.-219+9573A=) c.-8+28A= (n.-8+28A=) n.377+28A= n.253+28A= c.4+9484A= (n.4+9484A=) c.-44+9573A= (n.-44+9573A=) c.-99+9573A= (n.-99+9573A=) n.295+28A= n.336+28A= | |
| 17 | g.43115699G>A | CA626084956 | BRCA1 | n.198+27C>T c.134+27C>T (n.134+27C>T) c.-8+8318C>T (n.-8+8318C>T) c.-219+9572C>T (n.-219+9572C>T) c.-8+27C>T (n.-8+27C>T) n.377+27C>T n.253+27C>T c.4+9483C>T (n.4+9483C>T) c.-44+9572C>T (n.-44+9572C>T) c.-99+9572C>T (n.-99+9572C>T) n.295+27C>T n.336+27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115699G>C | CA2733660868 | BRCA1 | n.198+27C>G c.134+27C>G (n.134+27C>G) c.-8+8318C>G (n.-8+8318C>G) c.-219+9572C>G (n.-219+9572C>G) c.-8+27C>G (n.-8+27C>G) n.377+27C>G n.253+27C>G c.4+9483C>G (n.4+9483C>G) c.-44+9572C>G (n.-44+9572C>G) c.-99+9572C>G (n.-99+9572C>G) n.295+27C>G n.336+27C>G | dbSNP |
| 17 | g.43115699G= | CA2260795840 | BRCA1 | n.198+27C= c.134+27C= (n.134+27C=) c.-8+8318C= (n.-8+8318C=) c.-219+9572C= (n.-219+9572C=) c.-8+27C= (n.-8+27C=) n.377+27C= n.253+27C= c.4+9483C= (n.4+9483C=) c.-44+9572C= (n.-44+9572C=) c.-99+9572C= (n.-99+9572C=) n.295+27C= n.336+27C= | |
| 17 | g.43115699G>T | CA2733660867 | BRCA1 | n.198+27C>A c.134+27C>A (n.134+27C>A) c.-8+8318C>A (n.-8+8318C>A) c.-219+9572C>A (n.-219+9572C>A) c.-8+27C>A (n.-8+27C>A) n.377+27C>A n.253+27C>A c.4+9483C>A (n.4+9483C>A) c.-44+9572C>A (n.-44+9572C>A) c.-99+9572C>A (n.-99+9572C>A) n.295+27C>A n.336+27C>A | dbSNP |
| 17 | g.43115700del | CA2638064996 | BRCA1 | n.198+27del c.134+27del (n.134+27del) c.-8+8318del (n.-8+8318del) c.-219+9572del (n.-219+9572del) c.-8+27del (n.-8+27del) n.377+27del n.253+27del c.4+9483del (n.4+9483del) c.-44+9572del (n.-44+9572del) c.-99+9572del (n.-99+9572del) n.295+27del n.336+27del | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115700G>A | CA626084958 | BRCA1 | n.198+26C>T c.134+26C>T (n.134+26C>T) c.-8+8317C>T (n.-8+8317C>T) c.-219+9571C>T (n.-219+9571C>T) c.-8+26C>T (n.-8+26C>T) n.377+26C>T n.253+26C>T c.4+9482C>T (n.4+9482C>T) c.-44+9571C>T (n.-44+9571C>T) c.-99+9571C>T (n.-99+9571C>T) n.295+26C>T n.336+26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115700G>C | CA2733672548 | BRCA1 | n.198+26C>G c.134+26C>G (n.134+26C>G) c.-8+8317C>G (n.-8+8317C>G) c.-219+9571C>G (n.-219+9571C>G) c.-8+26C>G (n.-8+26C>G) n.377+26C>G n.253+26C>G c.4+9482C>G (n.4+9482C>G) c.-44+9571C>G (n.-44+9571C>G) c.-99+9571C>G (n.-99+9571C>G) n.295+26C>G n.336+26C>G | dbSNP |
| 17 | g.43115700G= | CA2260795841 | BRCA1 | n.198+26C= c.134+26C= (n.134+26C=) c.-8+8317C= (n.-8+8317C=) c.-219+9571C= (n.-219+9571C=) c.-8+26C= (n.-8+26C=) n.377+26C= n.253+26C= c.4+9482C= (n.4+9482C=) c.-44+9571C= (n.-44+9571C=) c.-99+9571C= (n.-99+9571C=) n.295+26C= n.336+26C= | |
| 17 | g.43115700G>T | CA2733672549 | BRCA1 | n.198+26C>A c.134+26C>A (n.134+26C>A) c.-8+8317C>A (n.-8+8317C>A) c.-219+9571C>A (n.-219+9571C>A) c.-8+26C>A (n.-8+26C>A) n.377+26C>A n.253+26C>A c.4+9482C>A (n.4+9482C>A) c.-44+9571C>A (n.-44+9571C>A) c.-99+9571C>A (n.-99+9571C>A) n.295+26C>A n.336+26C>A | dbSNP |
| 17 | g.43115701A>G | CA2733917810 | BRCA1 | n.198+25T>C c.134+25T>C (n.134+25T>C) c.-8+8316T>C (n.-8+8316T>C) c.-219+9570T>C (n.-219+9570T>C) c.-8+25T>C (n.-8+25T>C) n.377+25T>C n.253+25T>C c.4+9481T>C (n.4+9481T>C) c.-44+9570T>C (n.-44+9570T>C) c.-99+9570T>C (n.-99+9570T>C) n.295+25T>C n.336+25T>C | dbSNP |
| 17 | g.43115701A>T | CA2576282728 | BRCA1 | n.198+25T>A c.134+25T>A (n.134+25T>A) c.-8+8316T>A (n.-8+8316T>A) c.-219+9570T>A (n.-219+9570T>A) c.-8+25T>A (n.-8+25T>A) n.377+25T>A n.253+25T>A c.4+9481T>A (n.4+9481T>A) c.-44+9570T>A (n.-44+9570T>A) c.-99+9570T>A (n.-99+9570T>A) n.295+25T>A n.336+25T>A | dbSNP |
| 17 | g.43115702G>A | CA2638064997 | BRCA1 | n.198+24C>T c.134+24C>T (n.134+24C>T) c.-8+8315C>T (n.-8+8315C>T) c.-219+9569C>T (n.-219+9569C>T) c.-8+24C>T (n.-8+24C>T) n.377+24C>T n.253+24C>T c.4+9480C>T (n.4+9480C>T) c.-44+9569C>T (n.-44+9569C>T) c.-99+9569C>T (n.-99+9569C>T) n.295+24C>T n.336+24C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115702G>T | CA2638064998 | BRCA1 | n.198+24C>A c.134+24C>A (n.134+24C>A) c.-8+8315C>A (n.-8+8315C>A) c.-219+9569C>A (n.-219+9569C>A) c.-8+24C>A (n.-8+24C>A) n.377+24C>A n.253+24C>A c.4+9480C>A (n.4+9480C>A) c.-44+9569C>A (n.-44+9569C>A) c.-99+9569C>A (n.-99+9569C>A) n.295+24C>A n.336+24C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115703C>A | CA916080937 | BRCA1 | n.198+23G>T c.134+23G>T (n.134+23G>T) c.-8+8314G>T (n.-8+8314G>T) c.-219+9568G>T (n.-219+9568G>T) c.-8+23G>T (n.-8+23G>T) n.377+23G>T n.253+23G>T c.4+9479G>T (n.4+9479G>T) c.-44+9568G>T (n.-44+9568G>T) c.-99+9568G>T (n.-99+9568G>T) n.295+23G>T n.336+23G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115703C= | CA2260795842 | BRCA1 | n.198+23G= c.134+23G= (n.134+23G=) c.-8+8314G= (n.-8+8314G=) c.-219+9568G= (n.-219+9568G=) c.-8+23G= (n.-8+23G=) n.377+23G= n.253+23G= c.4+9479G= (n.4+9479G=) c.-44+9568G= (n.-44+9568G=) c.-99+9568G= (n.-99+9568G=) n.295+23G= n.336+23G= | |
| 17 | g.43115703C>G | CA2576282729 | BRCA1 | n.198+23G>C c.134+23G>C (n.134+23G>C) c.-8+8314G>C (n.-8+8314G>C) c.-219+9568G>C (n.-219+9568G>C) c.-8+23G>C (n.-8+23G>C) n.377+23G>C n.253+23G>C c.4+9479G>C (n.4+9479G>C) c.-44+9568G>C (n.-44+9568G>C) c.-99+9568G>C (n.-99+9568G>C) n.295+23G>C n.336+23G>C | dbSNP |
| 17 | g.43115703C>T | CA053001 | BRCA1 | n.198+23G>A c.134+23G>A (n.134+23G>A) c.-8+8314G>A (n.-8+8314G>A) c.-219+9568G>A (n.-219+9568G>A) c.-8+23G>A (n.-8+23G>A) n.377+23G>A n.253+23G>A c.4+9479G>A (n.4+9479G>A) c.-44+9568G>A (n.-44+9568G>A) c.-99+9568G>A (n.-99+9568G>A) n.295+23G>A n.336+23G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115704C>A | CA916080938 | BRCA1 | n.198+22G>T c.134+22G>T (n.134+22G>T) c.-8+8313G>T (n.-8+8313G>T) c.-219+9567G>T (n.-219+9567G>T) c.-8+22G>T (n.-8+22G>T) n.377+22G>T n.253+22G>T c.4+9478G>T (n.4+9478G>T) c.-44+9567G>T (n.-44+9567G>T) c.-99+9567G>T (n.-99+9567G>T) n.295+22G>T n.336+22G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115704C= | CA2260795843 | BRCA1 | n.198+22G= c.134+22G= (n.134+22G=) c.-8+8313G= (n.-8+8313G=) c.-219+9567G= (n.-219+9567G=) c.-8+22G= (n.-8+22G=) n.377+22G= n.253+22G= c.4+9478G= (n.4+9478G=) c.-44+9567G= (n.-44+9567G=) c.-99+9567G= (n.-99+9567G=) n.295+22G= n.336+22G= | |
| 17 | g.43115704C>G | CA916080939 | BRCA1 | n.198+22G>C c.134+22G>C (n.134+22G>C) c.-8+8313G>C (n.-8+8313G>C) c.-219+9567G>C (n.-219+9567G>C) c.-8+22G>C (n.-8+22G>C) n.377+22G>C n.253+22G>C c.4+9478G>C (n.4+9478G>C) c.-44+9567G>C (n.-44+9567G>C) c.-99+9567G>C (n.-99+9567G>C) n.295+22G>C n.336+22G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115704C>T | CA916080940 | BRCA1 | n.198+22G>A c.134+22G>A (n.134+22G>A) c.-8+8313G>A (n.-8+8313G>A) c.-219+9567G>A (n.-219+9567G>A) c.-8+22G>A (n.-8+22G>A) n.377+22G>A n.253+22G>A c.4+9478G>A (n.4+9478G>A) c.-44+9567G>A (n.-44+9567G>A) c.-99+9567G>A (n.-99+9567G>A) n.295+22G>A n.336+22G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115705A= | CA2260795844 | BRCA1 | n.198+21T= c.134+21T= (n.134+21T=) c.-8+8312T= (n.-8+8312T=) c.-219+9566T= (n.-219+9566T=) c.-8+21T= (n.-8+21T=) n.377+21T= n.253+21T= c.4+9477T= (n.4+9477T=) c.-44+9566T= (n.-44+9566T=) c.-99+9566T= (n.-99+9566T=) n.295+21T= n.336+21T= | |
| 17 | g.43115705A>C | CA916080942 | BRCA1 | n.198+21T>G c.134+21T>G (n.134+21T>G) c.-8+8312T>G (n.-8+8312T>G) c.-219+9566T>G (n.-219+9566T>G) c.-8+21T>G (n.-8+21T>G) n.377+21T>G n.253+21T>G c.4+9477T>G (n.4+9477T>G) c.-44+9566T>G (n.-44+9566T>G) c.-99+9566T>G (n.-99+9566T>G) n.295+21T>G n.336+21T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115705A>G | CA916080941 | BRCA1 | n.198+21T>C c.134+21T>C (n.134+21T>C) c.-8+8312T>C (n.-8+8312T>C) c.-219+9566T>C (n.-219+9566T>C) c.-8+21T>C (n.-8+21T>C) n.377+21T>C n.253+21T>C c.4+9477T>C (n.4+9477T>C) c.-44+9566T>C (n.-44+9566T>C) c.-99+9566T>C (n.-99+9566T>C) n.295+21T>C n.336+21T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115705A>T | CA916080943 | BRCA1 | n.198+21T>A c.134+21T>A (n.134+21T>A) c.-8+8312T>A (n.-8+8312T>A) c.-219+9566T>A (n.-219+9566T>A) c.-8+21T>A (n.-8+21T>A) n.377+21T>A n.253+21T>A c.4+9477T>A (n.4+9477T>A) c.-44+9566T>A (n.-44+9566T>A) c.-99+9566T>A (n.-99+9566T>A) n.295+21T>A n.336+21T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115706C>A | CA916080945 | BRCA1 | n.198+20G>T c.134+20G>T (n.134+20G>T) c.-8+8311G>T (n.-8+8311G>T) c.-219+9565G>T (n.-219+9565G>T) c.-8+20G>T (n.-8+20G>T) n.377+20G>T n.253+20G>T c.4+9476G>T (n.4+9476G>T) c.-44+9565G>T (n.-44+9565G>T) c.-99+9565G>T (n.-99+9565G>T) n.295+20G>T n.336+20G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115706C= | CA2260795845 | BRCA1 | n.198+20G= c.134+20G= (n.134+20G=) c.-8+8311G= (n.-8+8311G=) c.-219+9565G= (n.-219+9565G=) c.-8+20G= (n.-8+20G=) n.377+20G= n.253+20G= c.4+9476G= (n.4+9476G=) c.-44+9565G= (n.-44+9565G=) c.-99+9565G= (n.-99+9565G=) n.295+20G= n.336+20G= | |
| 17 | g.43115706C>G | CA916080946 | BRCA1 | n.198+20G>C c.134+20G>C (n.134+20G>C) c.-8+8311G>C (n.-8+8311G>C) c.-219+9565G>C (n.-219+9565G>C) c.-8+20G>C (n.-8+20G>C) n.377+20G>C n.253+20G>C c.4+9476G>C (n.4+9476G>C) c.-44+9565G>C (n.-44+9565G>C) c.-99+9565G>C (n.-99+9565G>C) n.295+20G>C n.336+20G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115706C>T | CA916080944 | BRCA1 | n.198+20G>A c.134+20G>A (n.134+20G>A) c.-8+8311G>A (n.-8+8311G>A) c.-219+9565G>A (n.-219+9565G>A) c.-8+20G>A (n.-8+20G>A) n.377+20G>A n.253+20G>A c.4+9476G>A (n.4+9476G>A) c.-44+9565G>A (n.-44+9565G>A) c.-99+9565G>A (n.-99+9565G>A) n.295+20G>A n.336+20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43115707A= | CA2260795846 | BRCA1 | n.198+19T= c.134+19T= (n.134+19T=) c.-8+8310T= (n.-8+8310T=) c.-219+9564T= (n.-219+9564T=) c.-8+19T= (n.-8+19T=) n.377+19T= n.253+19T= c.4+9475T= (n.4+9475T=) c.-44+9564T= (n.-44+9564T=) c.-99+9564T= (n.-99+9564T=) n.295+19T= n.336+19T= | |
| 17 | g.43115707A>C | CA916080951 | BRCA1 | n.198+19T>G c.134+19T>G (n.134+19T>G) c.-8+8310T>G (n.-8+8310T>G) c.-219+9564T>G (n.-219+9564T>G) c.-8+19T>G (n.-8+19T>G) n.377+19T>G n.253+19T>G c.4+9475T>G (n.4+9475T>G) c.-44+9564T>G (n.-44+9564T>G) c.-99+9564T>G (n.-99+9564T>G) n.295+19T>G n.336+19T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115707A>G | CA16615421 | BRCA1 | n.198+19T>C c.134+19T>C (n.134+19T>C) c.-8+8310T>C (n.-8+8310T>C) c.-219+9564T>C (n.-219+9564T>C) c.-8+19T>C (n.-8+19T>C) n.377+19T>C n.253+19T>C c.4+9475T>C (n.4+9475T>C) c.-44+9564T>C (n.-44+9564T>C) c.-99+9564T>C (n.-99+9564T>C) n.295+19T>C n.336+19T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43115707A>T | CA916080950 | BRCA1 | n.198+19T>A c.134+19T>A (n.134+19T>A) c.-8+8310T>A (n.-8+8310T>A) c.-219+9564T>A (n.-219+9564T>A) c.-8+19T>A (n.-8+19T>A) n.377+19T>A n.253+19T>A c.4+9475T>A (n.4+9475T>A) c.-44+9564T>A (n.-44+9564T>A) c.-99+9564T>A (n.-99+9564T>A) n.295+19T>A n.336+19T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115707dup | CA8589967 | BRCA1 | n.198+19dup c.134+19dup (n.134+19dup) c.-8+8310dup (n.-8+8310dup) c.-219+9564dup (n.-219+9564dup) c.-8+19dup (n.-8+19dup) n.377+19dup n.253+19dup c.4+9475dup (n.4+9475dup) c.-44+9564dup (n.-44+9564dup) c.-99+9564dup (n.-99+9564dup) n.295+19dup n.336+19dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |