| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 17 | g.43106534_43115727del | CA916080910 | BRCA1 | n.198_199del c.134_135del c.134_135-1577del c.-8+8291_-7del c.-219+9545_-218-11673del (n.-219+9545_-218-11673del) c.-8_-7del c.134_*71del n.377_378del c.134_*9del c.4+9456_4+18649del (n.4+9456_4+18649del) c.-44+9545_-44+18738del (n.-44+9545_-44+18738del) c.-99+9545_-99+18738del (n.-99+9545_-99+18738del) n.295_296del n.336_337del | |
| 17 | g.43114018_43117384del | CA10602607 | BRCA1 | n.145-1588_198+1725del c.81-1588_134+1725del c.-8+6650_-7-7468del (n.-8+6650_-7-7468del) c.-219+7904_-219+11270del (n.-219+7904_-219+11270del) c.-61-1588_-8+1725del n.324-1588_377+1725del c.81-1588_135-1395del c.4+7815_4+11181del (n.4+7815_4+11181del) c.-44+7904_-44+11270del (n.-44+7904_-44+11270del) c.-99+7904_-99+11270del (n.-99+7904_-99+11270del) n.242-1588_295+1725del n.283-1588_336+1725del | ClinVar |
| 17 | g.43114161_43115747del | CA2580093846 | BRCA1 | n.179_198+1567del c.115_134+1567del c.-8+8272_-7-7626del (n.-8+8272_-7-7626del) c.-219+9526_-219+11112del (n.-219+9526_-219+11112del) c.-27_-8+1567del n.358_377+1567del c.115_135-1553del c.4+9437_4+11023del (n.4+9437_4+11023del) c.-44+9526_-44+11112del (n.-44+9526_-44+11112del) c.-99+9526_-99+11112del (n.-99+9526_-99+11112del) n.276_295+1567del n.317_336+1567del | ClinVar |
| 17 | g.43114719_43115755del | CA658656684 | BRCA1 | n.169_198+1007del c.105_134+1007del c.-8+8262_-7-8186del (n.-8+8262_-7-8186del) c.-219+9516_-219+10552del (n.-219+9516_-219+10552del) c.-37_-8+1007del n.348_377+1007del n.224_254-86del c.4+9427_4+10463del (n.4+9427_4+10463del) c.-44+9516_-44+10552del (n.-44+9516_-44+10552del) c.-99+9516_-99+10552del (n.-99+9516_-99+10552del) n.266_295+1007del n.307_336+1007del | ClinVar |
| 17 | g.43114719_43115755delinsATCAAGGA | CA2580093850 | BRCA1 | n.169_198+1007delinsTCCTTGAT c.105_134+1007delinsTCCTTGAT c.-8+8262_-7-8186delinsTCCTTGAT (n.-8+8262_-7-8186delinsTCCTTGAT) c.-219+9516_-219+10552delinsTCCTTGAT (n.-219+9516_-219+10552delinsTCCTTGAT) c.-37_-8+1007delinsTCCTTGAT n.348_377+1007delinsTCCTTGAT n.224_254-86delinsTCCTTGAT c.4+9427_4+10463delinsTCCTTGAT (n.4+9427_4+10463delinsTCCTTGAT) c.-44+9516_-44+10552delinsTCCTTGAT (n.-44+9516_-44+10552delinsTCCTTGAT) c.-99+9516_-99+10552delinsTCCTTGAT (n.-99+9516_-99+10552delinsTCCTTGAT) n.266_295+1007delinsTCCTTGAT n.307_336+1007delinsTCCTTGAT | ClinVar |
| 17 | g.43115098_43117574dup | CA2580093851 | BRCA1 | n.145-1794_198+629dup c.81-1794_134+629dup c.-8+6444_-7-8564dup (n.-8+6444_-7-8564dup) c.-219+7698_-219+10174dup (n.-219+7698_-219+10174dup) c.-62+1548_-8+629dup c.-61-1794_-8+629dup n.324-1794_377+629dup n.200-1794_254-464dup c.4+7609_4+10085dup (n.4+7609_4+10085dup) c.-44+7698_-44+10174dup (n.-44+7698_-44+10174dup) c.-99+7698_-99+10174dup (n.-99+7698_-99+10174dup) n.242-1794_295+629dup n.283-1794_336+629dup | ClinVar |
| 17 | g.43115558C>A | CA772162167 | BRCA1 | n.198+168G>T c.134+168G>T (n.134+168G>T) c.-8+8459G>T (n.-8+8459G>T) c.-219+9713G>T (n.-219+9713G>T) c.-8+168G>T (n.-8+168G>T) n.377+168G>T n.253+168G>T c.4+9624G>T (n.4+9624G>T) c.-44+9713G>T (n.-44+9713G>T) c.-99+9713G>T (n.-99+9713G>T) n.295+168G>T n.336+168G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115558C= | CA2260795769 | BRCA1 | n.198+168G= c.134+168G= (n.134+168G=) c.-8+8459G= (n.-8+8459G=) c.-219+9713G= (n.-219+9713G=) c.-8+168G= (n.-8+168G=) n.377+168G= n.253+168G= c.4+9624G= (n.4+9624G=) c.-44+9713G= (n.-44+9713G=) c.-99+9713G= (n.-99+9713G=) n.295+168G= n.336+168G= | |
| 17 | g.43115561A= | CA2260795770 | BRCA1 | n.198+165T= c.134+165T= (n.134+165T=) c.-8+8456T= (n.-8+8456T=) c.-219+9710T= (n.-219+9710T=) c.-8+165T= (n.-8+165T=) n.377+165T= n.253+165T= c.4+9621T= (n.4+9621T=) c.-44+9710T= (n.-44+9710T=) c.-99+9710T= (n.-99+9710T=) n.295+165T= n.336+165T= | |
| 17 | g.43115561A>T | CA772162169 | BRCA1 | n.198+165T>A c.134+165T>A (n.134+165T>A) c.-8+8456T>A (n.-8+8456T>A) c.-219+9710T>A (n.-219+9710T>A) c.-8+165T>A (n.-8+165T>A) n.377+165T>A n.253+165T>A c.4+9621T>A (n.4+9621T>A) c.-44+9710T>A (n.-44+9710T>A) c.-99+9710T>A (n.-99+9710T>A) n.295+165T>A n.336+165T>A | dbSNP |
| 17 | g.43115562C= | CA2260795771 | BRCA1 | n.198+164G= c.134+164G= (n.134+164G=) c.-8+8455G= (n.-8+8455G=) c.-219+9709G= (n.-219+9709G=) c.-8+164G= (n.-8+164G=) n.377+164G= n.253+164G= c.4+9620G= (n.4+9620G=) c.-44+9709G= (n.-44+9709G=) c.-99+9709G= (n.-99+9709G=) n.295+164G= n.336+164G= | |
| 17 | g.43115562C>G | CA2260795772 | BRCA1 | n.198+164G>C c.134+164G>C (n.134+164G>C) c.-8+8455G>C (n.-8+8455G>C) c.-219+9709G>C (n.-219+9709G>C) c.-8+164G>C (n.-8+164G>C) n.377+164G>C n.253+164G>C c.4+9620G>C (n.4+9620G>C) c.-44+9709G>C (n.-44+9709G>C) c.-99+9709G>C (n.-99+9709G>C) n.295+164G>C n.336+164G>C | dbSNP |
| 17 | g.43115562C>T | CA983887741 | BRCA1 | n.198+164G>A c.134+164G>A (n.134+164G>A) c.-8+8455G>A (n.-8+8455G>A) c.-219+9709G>A (n.-219+9709G>A) c.-8+164G>A (n.-8+164G>A) n.377+164G>A n.253+164G>A c.4+9620G>A (n.4+9620G>A) c.-44+9709G>A (n.-44+9709G>A) c.-99+9709G>A (n.-99+9709G>A) n.295+164G>A n.336+164G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115567G>A | CA2260795774 | BRCA1 | n.198+159C>T c.134+159C>T (n.134+159C>T) c.-8+8450C>T (n.-8+8450C>T) c.-219+9704C>T (n.-219+9704C>T) c.-8+159C>T (n.-8+159C>T) n.377+159C>T n.253+159C>T c.4+9615C>T (n.4+9615C>T) c.-44+9704C>T (n.-44+9704C>T) c.-99+9704C>T (n.-99+9704C>T) n.295+159C>T n.336+159C>T | dbSNP |
| 17 | g.43115567G= | CA2260795773 | BRCA1 | n.198+159C= c.134+159C= (n.134+159C=) c.-8+8450C= (n.-8+8450C=) c.-219+9704C= (n.-219+9704C=) c.-8+159C= (n.-8+159C=) n.377+159C= n.253+159C= c.4+9615C= (n.4+9615C=) c.-44+9704C= (n.-44+9704C=) c.-99+9704C= (n.-99+9704C=) n.295+159C= n.336+159C= | |
| 17 | g.43115572_43115574delinsCTA | CA2260795775 | BRCA1 | n.198+152_198+154delinsTAG c.134+152_134+154delinsTAG (n.134+152_134+154delinsTAG) c.-8+8443_-8+8445delinsTAG (n.-8+8443_-8+8445delinsTAG) c.-219+9697_-219+9699delinsTAG (n.-219+9697_-219+9699delinsTAG) c.-8+152_-8+154delinsTAG (n.-8+152_-8+154delinsTAG) n.377+152_377+154delinsTAG n.253+152_253+154delinsTAG c.4+9608_4+9610delinsTAG (n.4+9608_4+9610delinsTAG) c.-44+9697_-44+9699delinsTAG (n.-44+9697_-44+9699delinsTAG) c.-99+9697_-99+9699delinsTAG (n.-99+9697_-99+9699delinsTAG) n.295+152_295+154delinsTAG n.336+152_336+154delinsTAG | |
| 17 | g.43115577_43115578del | CA983887743 | BRCA1 | n.198+152_198+153del c.134+152_134+153del (n.134+152_134+153del) c.-8+8443_-8+8444del (n.-8+8443_-8+8444del) c.-219+9697_-219+9698del (n.-219+9697_-219+9698del) c.-8+152_-8+153del (n.-8+152_-8+153del) n.377+152_377+153del n.253+152_253+153del c.4+9608_4+9609del (n.4+9608_4+9609del) c.-44+9697_-44+9698del (n.-44+9697_-44+9698del) c.-99+9697_-99+9698del (n.-99+9697_-99+9698del) n.295+152_295+153del n.336+152_336+153del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115574A= | CA2260795777 | BRCA1 | n.198+152T= c.134+152T= (n.134+152T=) c.-8+8443T= (n.-8+8443T=) c.-219+9697T= (n.-219+9697T=) c.-8+152T= (n.-8+152T=) n.377+152T= n.253+152T= c.4+9608T= (n.4+9608T=) c.-44+9697T= (n.-44+9697T=) c.-99+9697T= (n.-99+9697T=) n.295+152T= n.336+152T= | |
| 17 | g.43115574A>G | CA626084950 | BRCA1 | n.198+152T>C c.134+152T>C (n.134+152T>C) c.-8+8443T>C (n.-8+8443T>C) c.-219+9697T>C (n.-219+9697T>C) c.-8+152T>C (n.-8+152T>C) n.377+152T>C n.253+152T>C c.4+9608T>C (n.4+9608T>C) c.-44+9697T>C (n.-44+9697T>C) c.-99+9697T>C (n.-99+9697T>C) n.295+152T>C n.336+152T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115575T>C | CA656368066 | BRCA1 | n.198+151A>G c.134+151A>G (n.134+151A>G) c.-8+8442A>G (n.-8+8442A>G) c.-219+9696A>G (n.-219+9696A>G) c.-8+151A>G (n.-8+151A>G) n.377+151A>G n.253+151A>G c.4+9607A>G (n.4+9607A>G) c.-44+9696A>G (n.-44+9696A>G) c.-99+9696A>G (n.-99+9696A>G) n.295+151A>G n.336+151A>G | COSMIC |
| 17 | g.43115576A= | CA2260795779 | BRCA1 | n.198+150T= c.134+150T= (n.134+150T=) c.-8+8441T= (n.-8+8441T=) c.-219+9695T= (n.-219+9695T=) c.-8+150T= (n.-8+150T=) n.377+150T= n.253+150T= c.4+9606T= (n.4+9606T=) c.-44+9695T= (n.-44+9695T=) c.-99+9695T= (n.-99+9695T=) n.295+150T= n.336+150T= | |
| 17 | g.43115576A>G | CA772162188 | BRCA1 | n.198+150T>C c.134+150T>C (n.134+150T>C) c.-8+8441T>C (n.-8+8441T>C) c.-219+9695T>C (n.-219+9695T>C) c.-8+150T>C (n.-8+150T>C) n.377+150T>C n.253+150T>C c.4+9606T>C (n.4+9606T>C) c.-44+9695T>C (n.-44+9695T>C) c.-99+9695T>C (n.-99+9695T>C) n.295+150T>C n.336+150T>C | dbSNP |
| 17 | g.43115576A>T | CA2638064938 | BRCA1 | n.198+150T>A c.134+150T>A (n.134+150T>A) c.-8+8441T>A (n.-8+8441T>A) c.-219+9695T>A (n.-219+9695T>A) c.-8+150T>A (n.-8+150T>A) n.377+150T>A n.253+150T>A c.4+9606T>A (n.4+9606T>A) c.-44+9695T>A (n.-44+9695T>A) c.-99+9695T>A (n.-99+9695T>A) n.295+150T>A n.336+150T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115577T>G | CA2638064939 | BRCA1 | n.198+149A>C c.134+149A>C (n.134+149A>C) c.-8+8440A>C (n.-8+8440A>C) c.-219+9694A>C (n.-219+9694A>C) c.-8+149A>C (n.-8+149A>C) n.377+149A>C n.253+149A>C c.4+9605A>C (n.4+9605A>C) c.-44+9694A>C (n.-44+9694A>C) c.-99+9694A>C (n.-99+9694A>C) n.295+149A>C n.336+149A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115578_43115580delinsACT | CA2260795780 | BRCA1 | n.198+146_198+148delinsAGT c.134+146_134+148delinsAGT (n.134+146_134+148delinsAGT) c.-8+8437_-8+8439delinsAGT (n.-8+8437_-8+8439delinsAGT) c.-219+9691_-219+9693delinsAGT (n.-219+9691_-219+9693delinsAGT) c.-8+146_-8+148delinsAGT (n.-8+146_-8+148delinsAGT) n.377+146_377+148delinsAGT n.253+146_253+148delinsAGT c.4+9602_4+9604delinsAGT (n.4+9602_4+9604delinsAGT) c.-44+9691_-44+9693delinsAGT (n.-44+9691_-44+9693delinsAGT) c.-99+9691_-99+9693delinsAGT (n.-99+9691_-99+9693delinsAGT) n.295+146_295+148delinsAGT n.336+146_336+148delinsAGT | |
| 17 | g.43115579C>A | CA2638064940 | BRCA1 | n.198+147G>T c.134+147G>T (n.134+147G>T) c.-8+8438G>T (n.-8+8438G>T) c.-219+9692G>T (n.-219+9692G>T) c.-8+147G>T (n.-8+147G>T) n.377+147G>T n.253+147G>T c.4+9603G>T (n.4+9603G>T) c.-44+9692G>T (n.-44+9692G>T) c.-99+9692G>T (n.-99+9692G>T) n.295+147G>T n.336+147G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115579C= | CA2260795781 | BRCA1 | n.198+147G= c.134+147G= (n.134+147G=) c.-8+8438G= (n.-8+8438G=) c.-219+9692G= (n.-219+9692G=) c.-8+147G= (n.-8+147G=) n.377+147G= n.253+147G= c.4+9603G= (n.4+9603G=) c.-44+9692G= (n.-44+9692G=) c.-99+9692G= (n.-99+9692G=) n.295+147G= n.336+147G= | |
| 17 | g.43115579C>T | CA290823612 | BRCA1 | n.198+147G>A c.134+147G>A (n.134+147G>A) c.-8+8438G>A (n.-8+8438G>A) c.-219+9692G>A (n.-219+9692G>A) c.-8+147G>A (n.-8+147G>A) n.377+147G>A n.253+147G>A c.4+9603G>A (n.4+9603G>A) c.-44+9692G>A (n.-44+9692G>A) c.-99+9692G>A (n.-99+9692G>A) n.295+147G>A n.336+147G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43115583_43115584del | CA772162196 | BRCA1 | n.198+146_198+147del c.134+146_134+147del (n.134+146_134+147del) c.-8+8437_-8+8438del (n.-8+8437_-8+8438del) c.-219+9691_-219+9692del (n.-219+9691_-219+9692del) c.-8+146_-8+147del (n.-8+146_-8+147del) n.377+146_377+147del n.253+146_253+147del c.4+9602_4+9603del (n.4+9602_4+9603del) c.-44+9691_-44+9692del (n.-44+9691_-44+9692del) c.-99+9691_-99+9692del (n.-99+9691_-99+9692del) n.295+146_295+147del n.336+146_336+147del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115580T>C | CA290823614 | BRCA1 | n.198+146A>G c.134+146A>G (n.134+146A>G) c.-8+8437A>G (n.-8+8437A>G) c.-219+9691A>G (n.-219+9691A>G) c.-8+146A>G (n.-8+146A>G) n.377+146A>G n.253+146A>G c.4+9602A>G (n.4+9602A>G) c.-44+9691A>G (n.-44+9691A>G) c.-99+9691A>G (n.-99+9691A>G) n.295+146A>G n.336+146A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115580T= | CA2260795784 | BRCA1 | n.198+146A= c.134+146A= (n.134+146A=) c.-8+8437A= (n.-8+8437A=) c.-219+9691A= (n.-219+9691A=) c.-8+146A= (n.-8+146A=) n.377+146A= n.253+146A= c.4+9602A= (n.4+9602A=) c.-44+9691A= (n.-44+9691A=) c.-99+9691A= (n.-99+9691A=) n.295+146A= n.336+146A= | |
| 17 | g.43115581C>A | CA2638064941 | BRCA1 | n.198+145G>T c.134+145G>T (n.134+145G>T) c.-8+8436G>T (n.-8+8436G>T) c.-219+9690G>T (n.-219+9690G>T) c.-8+145G>T (n.-8+145G>T) n.377+145G>T n.253+145G>T c.4+9601G>T (n.4+9601G>T) c.-44+9690G>T (n.-44+9690G>T) c.-99+9690G>T (n.-99+9690G>T) n.295+145G>T n.336+145G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115583C>T | CA2638064942 | BRCA1 | n.198+143G>A c.134+143G>A (n.134+143G>A) c.-8+8434G>A (n.-8+8434G>A) c.-219+9688G>A (n.-219+9688G>A) c.-8+143G>A (n.-8+143G>A) n.377+143G>A n.253+143G>A c.4+9599G>A (n.4+9599G>A) c.-44+9688G>A (n.-44+9688G>A) c.-99+9688G>A (n.-99+9688G>A) n.295+143G>A n.336+143G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115584T>C | CA2638064943 | BRCA1 | n.198+142A>G c.134+142A>G (n.134+142A>G) c.-8+8433A>G (n.-8+8433A>G) c.-219+9687A>G (n.-219+9687A>G) c.-8+142A>G (n.-8+142A>G) n.377+142A>G n.253+142A>G c.4+9598A>G (n.4+9598A>G) c.-44+9687A>G (n.-44+9687A>G) c.-99+9687A>G (n.-99+9687A>G) n.295+142A>G n.336+142A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115585G>A | CA983887754 | BRCA1 | n.198+141C>T c.134+141C>T (n.134+141C>T) c.-8+8432C>T (n.-8+8432C>T) c.-219+9686C>T (n.-219+9686C>T) c.-8+141C>T (n.-8+141C>T) n.377+141C>T n.253+141C>T c.4+9597C>T (n.4+9597C>T) c.-44+9686C>T (n.-44+9686C>T) c.-99+9686C>T (n.-99+9686C>T) n.295+141C>T n.336+141C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115585G= | CA2260795786 | BRCA1 | n.198+141C= c.134+141C= (n.134+141C=) c.-8+8432C= (n.-8+8432C=) c.-219+9686C= (n.-219+9686C=) c.-8+141C= (n.-8+141C=) n.377+141C= n.253+141C= c.4+9597C= (n.4+9597C=) c.-44+9686C= (n.-44+9686C=) c.-99+9686C= (n.-99+9686C=) n.295+141C= n.336+141C= | |
| 17 | g.43115585G>T | CA2638064946 | BRCA1 | n.198+141C>A c.134+141C>A (n.134+141C>A) c.-8+8432C>A (n.-8+8432C>A) c.-219+9686C>A (n.-219+9686C>A) c.-8+141C>A (n.-8+141C>A) n.377+141C>A n.253+141C>A c.4+9597C>A (n.4+9597C>A) c.-44+9686C>A (n.-44+9686C>A) c.-99+9686C>A (n.-99+9686C>A) n.295+141C>A n.336+141C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115585_43115587del | CA2638064944 | BRCA1 | n.198+139_198+141del c.134+139_134+141del (n.134+139_134+141del) c.-8+8430_-8+8432del (n.-8+8430_-8+8432del) c.-219+9684_-219+9686del (n.-219+9684_-219+9686del) c.-8+139_-8+141del (n.-8+139_-8+141del) n.377+139_377+141del n.253+139_253+141del c.4+9595_4+9597del (n.4+9595_4+9597del) c.-44+9684_-44+9686del (n.-44+9684_-44+9686del) c.-99+9684_-99+9686del (n.-99+9684_-99+9686del) n.295+139_295+141del n.336+139_336+141del | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115585_43115588del | CA2638064945 | BRCA1 | n.198+138_198+141del c.134+138_134+141del (n.134+138_134+141del) c.-8+8429_-8+8432del (n.-8+8429_-8+8432del) c.-219+9683_-219+9686del (n.-219+9683_-219+9686del) c.-8+138_-8+141del (n.-8+138_-8+141del) n.377+138_377+141del n.253+138_253+141del c.4+9594_4+9597del (n.4+9594_4+9597del) c.-44+9683_-44+9686del (n.-44+9683_-44+9686del) c.-99+9683_-99+9686del (n.-99+9683_-99+9686del) n.295+138_295+141del n.336+138_336+141del | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115587G>A | CA772162200 | BRCA1 | n.198+139C>T c.134+139C>T (n.134+139C>T) c.-8+8430C>T (n.-8+8430C>T) c.-219+9684C>T (n.-219+9684C>T) c.-8+139C>T (n.-8+139C>T) n.377+139C>T n.253+139C>T c.4+9595C>T (n.4+9595C>T) c.-44+9684C>T (n.-44+9684C>T) c.-99+9684C>T (n.-99+9684C>T) n.295+139C>T n.336+139C>T | dbSNP |
| 17 | g.43115587G= | CA2260795787 | BRCA1 | n.198+139C= c.134+139C= (n.134+139C=) c.-8+8430C= (n.-8+8430C=) c.-219+9684C= (n.-219+9684C=) c.-8+139C= (n.-8+139C=) n.377+139C= n.253+139C= c.4+9595C= (n.4+9595C=) c.-44+9684C= (n.-44+9684C=) c.-99+9684C= (n.-99+9684C=) n.295+139C= n.336+139C= | |
| 17 | g.43115587G>T | CA2638064947 | BRCA1 | n.198+139C>A c.134+139C>A (n.134+139C>A) c.-8+8430C>A (n.-8+8430C>A) c.-219+9684C>A (n.-219+9684C>A) c.-8+139C>A (n.-8+139C>A) n.377+139C>A n.253+139C>A c.4+9595C>A (n.4+9595C>A) c.-44+9684C>A (n.-44+9684C>A) c.-99+9684C>A (n.-99+9684C>A) n.295+139C>A n.336+139C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115588A= | CA2260795788 | BRCA1 | n.198+138T= c.134+138T= (n.134+138T=) c.-8+8429T= (n.-8+8429T=) c.-219+9683T= (n.-219+9683T=) c.-8+138T= (n.-8+138T=) n.377+138T= n.253+138T= c.4+9594T= (n.4+9594T=) c.-44+9683T= (n.-44+9683T=) c.-99+9683T= (n.-99+9683T=) n.295+138T= n.336+138T= | |
| 17 | g.43115588A>G | CA772162203 | BRCA1 | n.198+138T>C c.134+138T>C (n.134+138T>C) c.-8+8429T>C (n.-8+8429T>C) c.-219+9683T>C (n.-219+9683T>C) c.-8+138T>C (n.-8+138T>C) n.377+138T>C n.253+138T>C c.4+9594T>C (n.4+9594T>C) c.-44+9683T>C (n.-44+9683T>C) c.-99+9683T>C (n.-99+9683T>C) n.295+138T>C n.336+138T>C | dbSNP |
| 17 | g.43115589A= | CA2260795789 | BRCA1 | n.198+137T= c.134+137T= (n.134+137T=) c.-8+8428T= (n.-8+8428T=) c.-219+9682T= (n.-219+9682T=) c.-8+137T= (n.-8+137T=) n.377+137T= n.253+137T= c.4+9593T= (n.4+9593T=) c.-44+9682T= (n.-44+9682T=) c.-99+9682T= (n.-99+9682T=) n.295+137T= n.336+137T= | |
| 17 | g.43115589A>C | CA626084951 | BRCA1 | n.198+137T>G c.134+137T>G (n.134+137T>G) c.-8+8428T>G (n.-8+8428T>G) c.-219+9682T>G (n.-219+9682T>G) c.-8+137T>G (n.-8+137T>G) n.377+137T>G n.253+137T>G c.4+9593T>G (n.4+9593T>G) c.-44+9682T>G (n.-44+9682T>G) c.-99+9682T>G (n.-99+9682T>G) n.295+137T>G n.336+137T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115591G>A | CA2638064948 | BRCA1 | n.198+135C>T c.134+135C>T (n.134+135C>T) c.-8+8426C>T (n.-8+8426C>T) c.-219+9680C>T (n.-219+9680C>T) c.-8+135C>T (n.-8+135C>T) n.377+135C>T n.253+135C>T c.4+9591C>T (n.4+9591C>T) c.-44+9680C>T (n.-44+9680C>T) c.-99+9680C>T (n.-99+9680C>T) n.295+135C>T n.336+135C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115591G>T | CA2638064949 | BRCA1 | n.198+135C>A c.134+135C>A (n.134+135C>A) c.-8+8426C>A (n.-8+8426C>A) c.-219+9680C>A (n.-219+9680C>A) c.-8+135C>A (n.-8+135C>A) n.377+135C>A n.253+135C>A c.4+9591C>A (n.4+9591C>A) c.-44+9680C>A (n.-44+9680C>A) c.-99+9680C>A (n.-99+9680C>A) n.295+135C>A n.336+135C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115592A>C | CA2638064950 | BRCA1 | n.198+134T>G c.134+134T>G (n.134+134T>G) c.-8+8425T>G (n.-8+8425T>G) c.-219+9679T>G (n.-219+9679T>G) c.-8+134T>G (n.-8+134T>G) n.377+134T>G n.253+134T>G c.4+9590T>G (n.4+9590T>G) c.-44+9679T>G (n.-44+9679T>G) c.-99+9679T>G (n.-99+9679T>G) n.295+134T>G n.336+134T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115594T>A | CA772162211 | BRCA1 | n.198+132A>T c.134+132A>T (n.134+132A>T) c.-8+8423A>T (n.-8+8423A>T) c.-219+9677A>T (n.-219+9677A>T) c.-8+132A>T (n.-8+132A>T) n.377+132A>T n.253+132A>T c.4+9588A>T (n.4+9588A>T) c.-44+9677A>T (n.-44+9677A>T) c.-99+9677A>T (n.-99+9677A>T) n.295+132A>T n.336+132A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115594T>G | CA2638064951 | BRCA1 | n.198+132A>C c.134+132A>C (n.134+132A>C) c.-8+8423A>C (n.-8+8423A>C) c.-219+9677A>C (n.-219+9677A>C) c.-8+132A>C (n.-8+132A>C) n.377+132A>C n.253+132A>C c.4+9588A>C (n.4+9588A>C) c.-44+9677A>C (n.-44+9677A>C) c.-99+9677A>C (n.-99+9677A>C) n.295+132A>C n.336+132A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115594T= | CA2260795790 | BRCA1 | n.198+132A= c.134+132A= (n.134+132A=) c.-8+8423A= (n.-8+8423A=) c.-219+9677A= (n.-219+9677A=) c.-8+132A= (n.-8+132A=) n.377+132A= n.253+132A= c.4+9588A= (n.4+9588A=) c.-44+9677A= (n.-44+9677A=) c.-99+9677A= (n.-99+9677A=) n.295+132A= n.336+132A= | |
| 17 | g.43115595G>T | CA2638064952 | BRCA1 | n.198+131C>A c.134+131C>A (n.134+131C>A) c.-8+8422C>A (n.-8+8422C>A) c.-219+9676C>A (n.-219+9676C>A) c.-8+131C>A (n.-8+131C>A) n.377+131C>A n.253+131C>A c.4+9587C>A (n.4+9587C>A) c.-44+9676C>A (n.-44+9676C>A) c.-99+9676C>A (n.-99+9676C>A) n.295+131C>A n.336+131C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115596A= | CA2260795791 | BRCA1 | n.198+130T= c.134+130T= (n.134+130T=) c.-8+8421T= (n.-8+8421T=) c.-219+9675T= (n.-219+9675T=) c.-8+130T= (n.-8+130T=) n.377+130T= n.253+130T= c.4+9586T= (n.4+9586T=) c.-44+9675T= (n.-44+9675T=) c.-99+9675T= (n.-99+9675T=) n.295+130T= n.336+130T= | |
| 17 | g.43115596A>G | CA2260795792 | BRCA1 | n.198+130T>C c.134+130T>C (n.134+130T>C) c.-8+8421T>C (n.-8+8421T>C) c.-219+9675T>C (n.-219+9675T>C) c.-8+130T>C (n.-8+130T>C) n.377+130T>C n.253+130T>C c.4+9586T>C (n.4+9586T>C) c.-44+9675T>C (n.-44+9675T>C) c.-99+9675T>C (n.-99+9675T>C) n.295+130T>C n.336+130T>C | dbSNP |
| 17 | g.43115598A>C | CA2638064953 | BRCA1 | n.198+128T>G c.134+128T>G (n.134+128T>G) c.-8+8419T>G (n.-8+8419T>G) c.-219+9673T>G (n.-219+9673T>G) c.-8+128T>G (n.-8+128T>G) n.377+128T>G n.253+128T>G c.4+9584T>G (n.4+9584T>G) c.-44+9673T>G (n.-44+9673T>G) c.-99+9673T>G (n.-99+9673T>G) n.295+128T>G n.336+128T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115599T>C | CA772162216 | BRCA1 | n.198+127A>G c.134+127A>G (n.134+127A>G) c.-8+8418A>G (n.-8+8418A>G) c.-219+9672A>G (n.-219+9672A>G) c.-8+127A>G (n.-8+127A>G) n.377+127A>G n.253+127A>G c.4+9583A>G (n.4+9583A>G) c.-44+9672A>G (n.-44+9672A>G) c.-99+9672A>G (n.-99+9672A>G) n.295+127A>G n.336+127A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115599T= | CA2260795793 | BRCA1 | n.198+127A= c.134+127A= (n.134+127A=) c.-8+8418A= (n.-8+8418A=) c.-219+9672A= (n.-219+9672A=) c.-8+127A= (n.-8+127A=) n.377+127A= n.253+127A= c.4+9583A= (n.4+9583A=) c.-44+9672A= (n.-44+9672A=) c.-99+9672A= (n.-99+9672A=) n.295+127A= n.336+127A= | |
| 17 | g.43115600G= | CA2260795794 | BRCA1 | n.198+126C= c.134+126C= (n.134+126C=) c.-8+8417C= (n.-8+8417C=) c.-219+9671C= (n.-219+9671C=) c.-8+126C= (n.-8+126C=) n.377+126C= n.253+126C= c.4+9582C= (n.4+9582C=) c.-44+9671C= (n.-44+9671C=) c.-99+9671C= (n.-99+9671C=) n.295+126C= n.336+126C= | |
| 17 | g.43115600G>T | CA2260795795 | BRCA1 | n.198+126C>A c.134+126C>A (n.134+126C>A) c.-8+8417C>A (n.-8+8417C>A) c.-219+9671C>A (n.-219+9671C>A) c.-8+126C>A (n.-8+126C>A) n.377+126C>A n.253+126C>A c.4+9582C>A (n.4+9582C>A) c.-44+9671C>A (n.-44+9671C>A) c.-99+9671C>A (n.-99+9671C>A) n.295+126C>A n.336+126C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43115601G>C | CA2638064954 | BRCA1 | n.198+125C>G c.134+125C>G (n.134+125C>G) c.-8+8416C>G (n.-8+8416C>G) c.-219+9670C>G (n.-219+9670C>G) c.-8+125C>G (n.-8+125C>G) n.377+125C>G n.253+125C>G c.4+9581C>G (n.4+9581C>G) c.-44+9670C>G (n.-44+9670C>G) c.-99+9670C>G (n.-99+9670C>G) n.295+125C>G n.336+125C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115601G>T | CA2638064955 | BRCA1 | n.198+125C>A c.134+125C>A (n.134+125C>A) c.-8+8416C>A (n.-8+8416C>A) c.-219+9670C>A (n.-219+9670C>A) c.-8+125C>A (n.-8+125C>A) n.377+125C>A n.253+125C>A c.4+9581C>A (n.4+9581C>A) c.-44+9670C>A (n.-44+9670C>A) c.-99+9670C>A (n.-99+9670C>A) n.295+125C>A n.336+125C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115602A>G | CA2638064956 | BRCA1 | n.198+124T>C c.134+124T>C (n.134+124T>C) c.-8+8415T>C (n.-8+8415T>C) c.-219+9669T>C (n.-219+9669T>C) c.-8+124T>C (n.-8+124T>C) n.377+124T>C n.253+124T>C c.4+9580T>C (n.4+9580T>C) c.-44+9669T>C (n.-44+9669T>C) c.-99+9669T>C (n.-99+9669T>C) n.295+124T>C n.336+124T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115603G>T | CA2638064957 | BRCA1 | n.198+123C>A c.134+123C>A (n.134+123C>A) c.-8+8414C>A (n.-8+8414C>A) c.-219+9668C>A (n.-219+9668C>A) c.-8+123C>A (n.-8+123C>A) n.377+123C>A n.253+123C>A c.4+9579C>A (n.4+9579C>A) c.-44+9668C>A (n.-44+9668C>A) c.-99+9668C>A (n.-99+9668C>A) n.295+123C>A n.336+123C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115604T>C | CA290823616 | BRCA1 | n.198+122A>G c.134+122A>G (n.134+122A>G) c.-8+8413A>G (n.-8+8413A>G) c.-219+9667A>G (n.-219+9667A>G) c.-8+122A>G (n.-8+122A>G) n.377+122A>G n.253+122A>G c.4+9578A>G (n.4+9578A>G) c.-44+9667A>G (n.-44+9667A>G) c.-99+9667A>G (n.-99+9667A>G) n.295+122A>G n.336+122A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115604T>G | CA2638064958 | BRCA1 | n.198+122A>C c.134+122A>C (n.134+122A>C) c.-8+8413A>C (n.-8+8413A>C) c.-219+9667A>C (n.-219+9667A>C) c.-8+122A>C (n.-8+122A>C) n.377+122A>C n.253+122A>C c.4+9578A>C (n.4+9578A>C) c.-44+9667A>C (n.-44+9667A>C) c.-99+9667A>C (n.-99+9667A>C) n.295+122A>C n.336+122A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115604T= | CA2260795796 | BRCA1 | n.198+122A= c.134+122A= (n.134+122A=) c.-8+8413A= (n.-8+8413A=) c.-219+9667A= (n.-219+9667A=) c.-8+122A= (n.-8+122A=) n.377+122A= n.253+122A= c.4+9578A= (n.4+9578A=) c.-44+9667A= (n.-44+9667A=) c.-99+9667A= (n.-99+9667A=) n.295+122A= n.336+122A= | |
| 17 | g.43115605T>C | CA2638064959 | BRCA1 | n.198+121A>G c.134+121A>G (n.134+121A>G) c.-8+8412A>G (n.-8+8412A>G) c.-219+9666A>G (n.-219+9666A>G) c.-8+121A>G (n.-8+121A>G) n.377+121A>G n.253+121A>G c.4+9577A>G (n.4+9577A>G) c.-44+9666A>G (n.-44+9666A>G) c.-99+9666A>G (n.-99+9666A>G) n.295+121A>G n.336+121A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115606G>T | CA2638064960 | BRCA1 | n.198+120C>A c.134+120C>A (n.134+120C>A) c.-8+8411C>A (n.-8+8411C>A) c.-219+9665C>A (n.-219+9665C>A) c.-8+120C>A (n.-8+120C>A) n.377+120C>A n.253+120C>A c.4+9576C>A (n.4+9576C>A) c.-44+9665C>A (n.-44+9665C>A) c.-99+9665C>A (n.-99+9665C>A) n.295+120C>A n.336+120C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115607G>A | CA2260795798 | BRCA1 | n.198+119C>T c.134+119C>T (n.134+119C>T) c.-8+8410C>T (n.-8+8410C>T) c.-219+9664C>T (n.-219+9664C>T) c.-8+119C>T (n.-8+119C>T) n.377+119C>T n.253+119C>T c.4+9575C>T (n.4+9575C>T) c.-44+9664C>T (n.-44+9664C>T) c.-99+9664C>T (n.-99+9664C>T) n.295+119C>T n.336+119C>T | dbSNP |
| 17 | g.43115607G= | CA2260795797 | BRCA1 | n.198+119C= c.134+119C= (n.134+119C=) c.-8+8410C= (n.-8+8410C=) c.-219+9664C= (n.-219+9664C=) c.-8+119C= (n.-8+119C=) n.377+119C= n.253+119C= c.4+9575C= (n.4+9575C=) c.-44+9664C= (n.-44+9664C=) c.-99+9664C= (n.-99+9664C=) n.295+119C= n.336+119C= | |
| 17 | g.43115607G>T | CA2638064961 | BRCA1 | n.198+119C>A c.134+119C>A (n.134+119C>A) c.-8+8410C>A (n.-8+8410C>A) c.-219+9664C>A (n.-219+9664C>A) c.-8+119C>A (n.-8+119C>A) n.377+119C>A n.253+119C>A c.4+9575C>A (n.4+9575C>A) c.-44+9664C>A (n.-44+9664C>A) c.-99+9664C>A (n.-99+9664C>A) n.295+119C>A n.336+119C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115611T>C | CA290823618 | BRCA1 | n.198+115A>G c.134+115A>G (n.134+115A>G) c.-8+8406A>G (n.-8+8406A>G) c.-219+9660A>G (n.-219+9660A>G) c.-8+115A>G (n.-8+115A>G) n.377+115A>G n.253+115A>G c.4+9571A>G (n.4+9571A>G) c.-44+9660A>G (n.-44+9660A>G) c.-99+9660A>G (n.-99+9660A>G) n.295+115A>G n.336+115A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115611T= | CA2260795799 | BRCA1 | n.198+115A= c.134+115A= (n.134+115A=) c.-8+8406A= (n.-8+8406A=) c.-219+9660A= (n.-219+9660A=) c.-8+115A= (n.-8+115A=) n.377+115A= n.253+115A= c.4+9571A= (n.4+9571A=) c.-44+9660A= (n.-44+9660A=) c.-99+9660A= (n.-99+9660A=) n.295+115A= n.336+115A= | |
| 17 | g.43115614C= | CA2260795800 | BRCA1 | n.198+112G= c.134+112G= (n.134+112G=) c.-8+8403G= (n.-8+8403G=) c.-219+9657G= (n.-219+9657G=) c.-8+112G= (n.-8+112G=) n.377+112G= n.253+112G= c.4+9568G= (n.4+9568G=) c.-44+9657G= (n.-44+9657G=) c.-99+9657G= (n.-99+9657G=) n.295+112G= n.336+112G= | |
| 17 | g.43115614C>T | CA290823619 | BRCA1 | n.198+112G>A c.134+112G>A (n.134+112G>A) c.-8+8403G>A (n.-8+8403G>A) c.-219+9657G>A (n.-219+9657G>A) c.-8+112G>A (n.-8+112G>A) n.377+112G>A n.253+112G>A c.4+9568G>A (n.4+9568G>A) c.-44+9657G>A (n.-44+9657G>A) c.-99+9657G>A (n.-99+9657G>A) n.295+112G>A n.336+112G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115615G>A | CA276504 | BRCA1 | n.198+111C>T c.134+111C>T (n.134+111C>T) c.-8+8402C>T (n.-8+8402C>T) c.-219+9656C>T (n.-219+9656C>T) c.-8+111C>T (n.-8+111C>T) n.377+111C>T n.253+111C>T c.4+9567C>T (n.4+9567C>T) c.-44+9656C>T (n.-44+9656C>T) c.-99+9656C>T (n.-99+9656C>T) n.295+111C>T n.336+111C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115615G= | CA2260795802 | BRCA1 | n.198+111C= c.134+111C= (n.134+111C=) c.-8+8402C= (n.-8+8402C=) c.-219+9656C= (n.-219+9656C=) c.-8+111C= (n.-8+111C=) n.377+111C= n.253+111C= c.4+9567C= (n.4+9567C=) c.-44+9656C= (n.-44+9656C=) c.-99+9656C= (n.-99+9656C=) n.295+111C= n.336+111C= | |
| 17 | g.43115615G>T | CA2638064963 | BRCA1 | n.198+111C>A c.134+111C>A (n.134+111C>A) c.-8+8402C>A (n.-8+8402C>A) c.-219+9656C>A (n.-219+9656C>A) c.-8+111C>A (n.-8+111C>A) n.377+111C>A n.253+111C>A c.4+9567C>A (n.4+9567C>A) c.-44+9656C>A (n.-44+9656C>A) c.-99+9656C>A (n.-99+9656C>A) n.295+111C>A n.336+111C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115618C= | CA2260795805 | BRCA1 | n.198+108G= c.134+108G= (n.134+108G=) c.-8+8399G= (n.-8+8399G=) c.-219+9653G= (n.-219+9653G=) c.-8+108G= (n.-8+108G=) n.377+108G= n.253+108G= c.4+9564G= (n.4+9564G=) c.-44+9653G= (n.-44+9653G=) c.-99+9653G= (n.-99+9653G=) n.295+108G= n.336+108G= | |
| 17 | g.43115618C>T | CA626084952 | BRCA1 | n.198+108G>A c.134+108G>A (n.134+108G>A) c.-8+8399G>A (n.-8+8399G>A) c.-219+9653G>A (n.-219+9653G>A) c.-8+108G>A (n.-8+108G>A) n.377+108G>A n.253+108G>A c.4+9564G>A (n.4+9564G>A) c.-44+9653G>A (n.-44+9653G>A) c.-99+9653G>A (n.-99+9653G>A) n.295+108G>A n.336+108G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115619T>C | CA2260795807 | BRCA1 | n.198+107A>G c.134+107A>G (n.134+107A>G) c.-8+8398A>G (n.-8+8398A>G) c.-219+9652A>G (n.-219+9652A>G) c.-8+107A>G (n.-8+107A>G) n.377+107A>G n.253+107A>G c.4+9563A>G (n.4+9563A>G) c.-44+9652A>G (n.-44+9652A>G) c.-99+9652A>G (n.-99+9652A>G) n.295+107A>G n.336+107A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43115619T= | CA2260795806 | BRCA1 | n.198+107A= c.134+107A= (n.134+107A=) c.-8+8398A= (n.-8+8398A=) c.-219+9652A= (n.-219+9652A=) c.-8+107A= (n.-8+107A=) n.377+107A= n.253+107A= c.4+9563A= (n.4+9563A=) c.-44+9652A= (n.-44+9652A=) c.-99+9652A= (n.-99+9652A=) n.295+107A= n.336+107A= | |
| 17 | g.43115620C>A | CA2638064964 | BRCA1 | n.198+106G>T c.134+106G>T (n.134+106G>T) c.-8+8397G>T (n.-8+8397G>T) c.-219+9651G>T (n.-219+9651G>T) c.-8+106G>T (n.-8+106G>T) n.377+106G>T n.253+106G>T c.4+9562G>T (n.4+9562G>T) c.-44+9651G>T (n.-44+9651G>T) c.-99+9651G>T (n.-99+9651G>T) n.295+106G>T n.336+106G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115620C= | CA2260795808 | BRCA1 | n.198+106G= c.134+106G= (n.134+106G=) c.-8+8397G= (n.-8+8397G=) c.-219+9651G= (n.-219+9651G=) c.-8+106G= (n.-8+106G=) n.377+106G= n.253+106G= c.4+9562G= (n.4+9562G=) c.-44+9651G= (n.-44+9651G=) c.-99+9651G= (n.-99+9651G=) n.295+106G= n.336+106G= | |
| 17 | g.43115620C>T | CA772162233 | BRCA1 | n.198+106G>A c.134+106G>A (n.134+106G>A) c.-8+8397G>A (n.-8+8397G>A) c.-219+9651G>A (n.-219+9651G>A) c.-8+106G>A (n.-8+106G>A) n.377+106G>A n.253+106G>A c.4+9562G>A (n.4+9562G>A) c.-44+9651G>A (n.-44+9651G>A) c.-99+9651G>A (n.-99+9651G>A) n.295+106G>A n.336+106G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115621A= | CA2260795809 | BRCA1 | n.198+105T= c.134+105T= (n.134+105T=) c.-8+8396T= (n.-8+8396T=) c.-219+9650T= (n.-219+9650T=) c.-8+105T= (n.-8+105T=) n.377+105T= n.253+105T= c.4+9561T= (n.4+9561T=) c.-44+9650T= (n.-44+9650T=) c.-99+9650T= (n.-99+9650T=) n.295+105T= n.336+105T= | |
| 17 | g.43115621A>G | CA2260795810 | BRCA1 | n.198+105T>C c.134+105T>C (n.134+105T>C) c.-8+8396T>C (n.-8+8396T>C) c.-219+9650T>C (n.-219+9650T>C) c.-8+105T>C (n.-8+105T>C) n.377+105T>C n.253+105T>C c.4+9561T>C (n.4+9561T>C) c.-44+9650T>C (n.-44+9650T>C) c.-99+9650T>C (n.-99+9650T>C) n.295+105T>C n.336+105T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43115621A>T | CA2638064966 | BRCA1 | n.198+105T>A c.134+105T>A (n.134+105T>A) c.-8+8396T>A (n.-8+8396T>A) c.-219+9650T>A (n.-219+9650T>A) c.-8+105T>A (n.-8+105T>A) n.377+105T>A n.253+105T>A c.4+9561T>A (n.4+9561T>A) c.-44+9650T>A (n.-44+9650T>A) c.-99+9650T>A (n.-99+9650T>A) n.295+105T>A n.336+105T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115622_43115625del | CA2638064965 | BRCA1 | n.198+102_198+105del c.134+102_134+105del (n.134+102_134+105del) c.-8+8393_-8+8396del (n.-8+8393_-8+8396del) c.-219+9647_-219+9650del (n.-219+9647_-219+9650del) c.-8+102_-8+105del (n.-8+102_-8+105del) n.377+102_377+105del n.253+102_253+105del c.4+9558_4+9561del (n.4+9558_4+9561del) c.-44+9647_-44+9650del (n.-44+9647_-44+9650del) c.-99+9647_-99+9650del (n.-99+9647_-99+9650del) n.295+102_295+105del n.336+102_336+105del | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115622C>A | CA2638064967 | BRCA1 | n.198+104G>T c.134+104G>T (n.134+104G>T) c.-8+8395G>T (n.-8+8395G>T) c.-219+9649G>T (n.-219+9649G>T) c.-8+104G>T (n.-8+104G>T) n.377+104G>T n.253+104G>T c.4+9560G>T (n.4+9560G>T) c.-44+9649G>T (n.-44+9649G>T) c.-99+9649G>T (n.-99+9649G>T) n.295+104G>T n.336+104G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115622C= | CA2260795811 | BRCA1 | n.198+104G= c.134+104G= (n.134+104G=) c.-8+8395G= (n.-8+8395G=) c.-219+9649G= (n.-219+9649G=) c.-8+104G= (n.-8+104G=) n.377+104G= n.253+104G= c.4+9560G= (n.4+9560G=) c.-44+9649G= (n.-44+9649G=) c.-99+9649G= (n.-99+9649G=) n.295+104G= n.336+104G= | |
| 17 | g.43115622C>T | CA290823622 | BRCA1 | n.198+104G>A c.134+104G>A (n.134+104G>A) c.-8+8395G>A (n.-8+8395G>A) c.-219+9649G>A (n.-219+9649G>A) c.-8+104G>A (n.-8+104G>A) n.377+104G>A n.253+104G>A c.4+9560G>A (n.4+9560G>A) c.-44+9649G>A (n.-44+9649G>A) c.-99+9649G>A (n.-99+9649G>A) n.295+104G>A n.336+104G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43115623T>C | CA2638064968 | BRCA1 | n.198+103A>G c.134+103A>G (n.134+103A>G) c.-8+8394A>G (n.-8+8394A>G) c.-219+9648A>G (n.-219+9648A>G) c.-8+103A>G (n.-8+103A>G) n.377+103A>G n.253+103A>G c.4+9559A>G (n.4+9559A>G) c.-44+9648A>G (n.-44+9648A>G) c.-99+9648A>G (n.-99+9648A>G) n.295+103A>G n.336+103A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115624T>C | CA2638064969 | BRCA1 | n.198+102A>G c.134+102A>G (n.134+102A>G) c.-8+8393A>G (n.-8+8393A>G) c.-219+9647A>G (n.-219+9647A>G) c.-8+102A>G (n.-8+102A>G) n.377+102A>G n.253+102A>G c.4+9558A>G (n.4+9558A>G) c.-44+9647A>G (n.-44+9647A>G) c.-99+9647A>G (n.-99+9647A>G) n.295+102A>G n.336+102A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115624T>G | CA2733916683 | BRCA1 | n.198+102A>C c.134+102A>C (n.134+102A>C) c.-8+8393A>C (n.-8+8393A>C) c.-219+9647A>C (n.-219+9647A>C) c.-8+102A>C (n.-8+102A>C) n.377+102A>C n.253+102A>C c.4+9558A>C (n.4+9558A>C) c.-44+9647A>C (n.-44+9647A>C) c.-99+9647A>C (n.-99+9647A>C) n.295+102A>C n.336+102A>C | dbSNP |
| 17 | g.43115625A>C | CA2638064970 | BRCA1 | n.198+101T>G c.134+101T>G (n.134+101T>G) c.-8+8392T>G (n.-8+8392T>G) c.-219+9646T>G (n.-219+9646T>G) c.-8+101T>G (n.-8+101T>G) n.377+101T>G n.253+101T>G c.4+9557T>G (n.4+9557T>G) c.-44+9646T>G (n.-44+9646T>G) c.-99+9646T>G (n.-99+9646T>G) n.295+101T>G n.336+101T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115625A>T | CA2638064971 | BRCA1 | n.198+101T>A c.134+101T>A (n.134+101T>A) c.-8+8392T>A (n.-8+8392T>A) c.-219+9646T>A (n.-219+9646T>A) c.-8+101T>A (n.-8+101T>A) n.377+101T>A n.253+101T>A c.4+9557T>A (n.4+9557T>A) c.-44+9646T>A (n.-44+9646T>A) c.-99+9646T>A (n.-99+9646T>A) n.295+101T>A n.336+101T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115626A= | CA2260795812 | BRCA1 | n.198+100T= c.134+100T= (n.134+100T=) c.-8+8391T= (n.-8+8391T=) c.-219+9645T= (n.-219+9645T=) c.-8+100T= (n.-8+100T=) n.377+100T= n.253+100T= c.4+9556T= (n.4+9556T=) c.-44+9645T= (n.-44+9645T=) c.-99+9645T= (n.-99+9645T=) n.295+100T= n.336+100T= | |
| 17 | g.43115626A>G | CA2260795813 | BRCA1 | n.198+100T>C c.134+100T>C (n.134+100T>C) c.-8+8391T>C (n.-8+8391T>C) c.-219+9645T>C (n.-219+9645T>C) c.-8+100T>C (n.-8+100T>C) n.377+100T>C n.253+100T>C c.4+9556T>C (n.4+9556T>C) c.-44+9645T>C (n.-44+9645T>C) c.-99+9645T>C (n.-99+9645T>C) n.295+100T>C n.336+100T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43115627T>C | CA2260795815 | BRCA1 | n.198+99A>G c.134+99A>G (n.134+99A>G) c.-8+8390A>G (n.-8+8390A>G) c.-219+9644A>G (n.-219+9644A>G) c.-8+99A>G (n.-8+99A>G) n.377+99A>G n.253+99A>G c.4+9555A>G (n.4+9555A>G) c.-44+9644A>G (n.-44+9644A>G) c.-99+9644A>G (n.-99+9644A>G) n.295+99A>G n.336+99A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43115627T= | CA2260795814 | BRCA1 | n.198+99A= c.134+99A= (n.134+99A=) c.-8+8390A= (n.-8+8390A=) c.-219+9644A= (n.-219+9644A=) c.-8+99A= (n.-8+99A=) n.377+99A= n.253+99A= c.4+9555A= (n.4+9555A=) c.-44+9644A= (n.-44+9644A=) c.-99+9644A= (n.-99+9644A=) n.295+99A= n.336+99A= | |
| 17 | g.43115628_43115629delinsTG | CA2260795816 | BRCA1 | n.198+97_198+98delinsCA c.134+97_134+98delinsCA (n.134+97_134+98delinsCA) c.-8+8388_-8+8389delinsCA (n.-8+8388_-8+8389delinsCA) c.-219+9642_-219+9643delinsCA (n.-219+9642_-219+9643delinsCA) c.-8+97_-8+98delinsCA (n.-8+97_-8+98delinsCA) n.377+97_377+98delinsCA n.253+97_253+98delinsCA c.4+9553_4+9554delinsCA (n.4+9553_4+9554delinsCA) c.-44+9642_-44+9643delinsCA (n.-44+9642_-44+9643delinsCA) c.-99+9642_-99+9643delinsCA (n.-99+9642_-99+9643delinsCA) n.295+97_295+98delinsCA n.336+97_336+98delinsCA | |
| 17 | g.43115629del | CA2260795817 | BRCA1 | n.198+97del c.134+97del (n.134+97del) c.-8+8388del (n.-8+8388del) c.-219+9642del (n.-219+9642del) c.-8+97del (n.-8+97del) n.377+97del n.253+97del c.4+9553del (n.4+9553del) c.-44+9642del (n.-44+9642del) c.-99+9642del (n.-99+9642del) n.295+97del n.336+97del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43115629G>A | CA983887774 | BRCA1 | n.198+97C>T c.134+97C>T (n.134+97C>T) c.-8+8388C>T (n.-8+8388C>T) c.-219+9642C>T (n.-219+9642C>T) c.-8+97C>T (n.-8+97C>T) n.377+97C>T n.253+97C>T c.4+9553C>T (n.4+9553C>T) c.-44+9642C>T (n.-44+9642C>T) c.-99+9642C>T (n.-99+9642C>T) n.295+97C>T n.336+97C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115629G= | CA2260795818 | BRCA1 | n.198+97C= c.134+97C= (n.134+97C=) c.-8+8388C= (n.-8+8388C=) c.-219+9642C= (n.-219+9642C=) c.-8+97C= (n.-8+97C=) n.377+97C= n.253+97C= c.4+9553C= (n.4+9553C=) c.-44+9642C= (n.-44+9642C=) c.-99+9642C= (n.-99+9642C=) n.295+97C= n.336+97C= | |
| 17 | g.43115629G>T | CA2638064972 | BRCA1 | n.198+97C>A c.134+97C>A (n.134+97C>A) c.-8+8388C>A (n.-8+8388C>A) c.-219+9642C>A (n.-219+9642C>A) c.-8+97C>A (n.-8+97C>A) n.377+97C>A n.253+97C>A c.4+9553C>A (n.4+9553C>A) c.-44+9642C>A (n.-44+9642C>A) c.-99+9642C>A (n.-99+9642C>A) n.295+97C>A n.336+97C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115630A= | CA2260795819 | BRCA1 | n.198+96T= c.134+96T= (n.134+96T=) c.-8+8387T= (n.-8+8387T=) c.-219+9641T= (n.-219+9641T=) c.-8+96T= (n.-8+96T=) n.377+96T= n.253+96T= c.4+9552T= (n.4+9552T=) c.-44+9641T= (n.-44+9641T=) c.-99+9641T= (n.-99+9641T=) n.295+96T= n.336+96T= | |
| 17 | g.43115630A>T | CA983887775 | BRCA1 | n.198+96T>A c.134+96T>A (n.134+96T>A) c.-8+8387T>A (n.-8+8387T>A) c.-219+9641T>A (n.-219+9641T>A) c.-8+96T>A (n.-8+96T>A) n.377+96T>A n.253+96T>A c.4+9552T>A (n.4+9552T>A) c.-44+9641T>A (n.-44+9641T>A) c.-99+9641T>A (n.-99+9641T>A) n.295+96T>A n.336+96T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115633_43115636del | CA2638064973 | BRCA1 | n.198+93_198+96del c.134+93_134+96del (n.134+93_134+96del) c.-8+8384_-8+8387del (n.-8+8384_-8+8387del) c.-219+9638_-219+9641del (n.-219+9638_-219+9641del) c.-8+93_-8+96del (n.-8+93_-8+96del) n.377+93_377+96del n.253+93_253+96del c.4+9549_4+9552del (n.4+9549_4+9552del) c.-44+9638_-44+9641del (n.-44+9638_-44+9641del) c.-99+9638_-99+9641del (n.-99+9638_-99+9641del) n.295+93_295+96del n.336+93_336+96del | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115632G>T | CA2576282715 | BRCA1 | n.198+94C>A c.134+94C>A (n.134+94C>A) c.-8+8385C>A (n.-8+8385C>A) c.-219+9639C>A (n.-219+9639C>A) c.-8+94C>A (n.-8+94C>A) n.377+94C>A n.253+94C>A c.4+9550C>A (n.4+9550C>A) c.-44+9639C>A (n.-44+9639C>A) c.-99+9639C>A (n.-99+9639C>A) n.295+94C>A n.336+94C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115637T>C | CA2576282716 | BRCA1 | n.198+89A>G c.134+89A>G (n.134+89A>G) c.-8+8380A>G (n.-8+8380A>G) c.-219+9634A>G (n.-219+9634A>G) c.-8+89A>G (n.-8+89A>G) n.377+89A>G n.253+89A>G c.4+9545A>G (n.4+9545A>G) c.-44+9634A>G (n.-44+9634A>G) c.-99+9634A>G (n.-99+9634A>G) n.295+89A>G n.336+89A>G | |
| 17 | g.43115637T>G | CA2809541926 | BRCA1 | n.198+89A>C c.134+89A>C (n.134+89A>C) c.-8+8380A>C (n.-8+8380A>C) c.-219+9634A>C (n.-219+9634A>C) c.-8+89A>C (n.-8+89A>C) n.377+89A>C n.253+89A>C c.4+9545A>C (n.4+9545A>C) c.-44+9634A>C (n.-44+9634A>C) c.-99+9634A>C (n.-99+9634A>C) n.295+89A>C n.336+89A>C | |
| 17 | g.43115641G>A | CA2638064974 | BRCA1 | n.198+85C>T c.134+85C>T (n.134+85C>T) c.-8+8376C>T (n.-8+8376C>T) c.-219+9630C>T (n.-219+9630C>T) c.-8+85C>T (n.-8+85C>T) n.377+85C>T n.253+85C>T c.4+9541C>T (n.4+9541C>T) c.-44+9630C>T (n.-44+9630C>T) c.-99+9630C>T (n.-99+9630C>T) n.295+85C>T n.336+85C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115642C>T | CA2576282717 | BRCA1 | n.198+84G>A c.134+84G>A (n.134+84G>A) c.-8+8375G>A (n.-8+8375G>A) c.-219+9629G>A (n.-219+9629G>A) c.-8+84G>A (n.-8+84G>A) n.377+84G>A n.253+84G>A c.4+9540G>A (n.4+9540G>A) c.-44+9629G>A (n.-44+9629G>A) c.-99+9629G>A (n.-99+9629G>A) n.295+84G>A n.336+84G>A | |
| 17 | g.43115643T>A | CA2638064975 | BRCA1 | n.198+83A>T c.134+83A>T (n.134+83A>T) c.-8+8374A>T (n.-8+8374A>T) c.-219+9628A>T (n.-219+9628A>T) c.-8+83A>T (n.-8+83A>T) n.377+83A>T n.253+83A>T c.4+9539A>T (n.4+9539A>T) c.-44+9628A>T (n.-44+9628A>T) c.-99+9628A>T (n.-99+9628A>T) n.295+83A>T n.336+83A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115644T>A | CA2733916737 | BRCA1 | n.198+82A>T c.134+82A>T (n.134+82A>T) c.-8+8373A>T (n.-8+8373A>T) c.-219+9627A>T (n.-219+9627A>T) c.-8+82A>T (n.-8+82A>T) n.377+82A>T n.253+82A>T c.4+9538A>T (n.4+9538A>T) c.-44+9627A>T (n.-44+9627A>T) c.-99+9627A>T (n.-99+9627A>T) n.295+82A>T n.336+82A>T | dbSNP |
| 17 | g.43115645C= | CA2260795820 | BRCA1 | n.198+81G= c.134+81G= (n.134+81G=) c.-8+8372G= (n.-8+8372G=) c.-219+9626G= (n.-219+9626G=) c.-8+81G= (n.-8+81G=) n.377+81G= n.253+81G= c.4+9537G= (n.4+9537G=) c.-44+9626G= (n.-44+9626G=) c.-99+9626G= (n.-99+9626G=) n.295+81G= n.336+81G= | |
| 17 | g.43115645C>G | CA983887779 | BRCA1 | n.198+81G>C c.134+81G>C (n.134+81G>C) c.-8+8372G>C (n.-8+8372G>C) c.-219+9626G>C (n.-219+9626G>C) c.-8+81G>C (n.-8+81G>C) n.377+81G>C n.253+81G>C c.4+9537G>C (n.4+9537G>C) c.-44+9626G>C (n.-44+9626G>C) c.-99+9626G>C (n.-99+9626G>C) n.295+81G>C n.336+81G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115645C>T | CA290823624 | BRCA1 | n.198+81G>A c.134+81G>A (n.134+81G>A) c.-8+8372G>A (n.-8+8372G>A) c.-219+9626G>A (n.-219+9626G>A) c.-8+81G>A (n.-8+81G>A) n.377+81G>A n.253+81G>A c.4+9537G>A (n.4+9537G>A) c.-44+9626G>A (n.-44+9626G>A) c.-99+9626G>A (n.-99+9626G>A) n.295+81G>A n.336+81G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115646T>C | CA2733916739 | BRCA1 | n.198+80A>G c.134+80A>G (n.134+80A>G) c.-8+8371A>G (n.-8+8371A>G) c.-219+9625A>G (n.-219+9625A>G) c.-8+80A>G (n.-8+80A>G) n.377+80A>G n.253+80A>G c.4+9536A>G (n.4+9536A>G) c.-44+9625A>G (n.-44+9625A>G) c.-99+9625A>G (n.-99+9625A>G) n.295+80A>G n.336+80A>G | dbSNP |
| 17 | g.43115647A= | CA2260795821 | BRCA1 | n.198+79T= c.134+79T= (n.134+79T=) c.-8+8370T= (n.-8+8370T=) c.-219+9624T= (n.-219+9624T=) c.-8+79T= (n.-8+79T=) n.377+79T= n.253+79T= c.4+9535T= (n.4+9535T=) c.-44+9624T= (n.-44+9624T=) c.-99+9624T= (n.-99+9624T=) n.295+79T= n.336+79T= | |
| 17 | g.43115647A>G | CA2260795822 | BRCA1 | n.198+79T>C c.134+79T>C (n.134+79T>C) c.-8+8370T>C (n.-8+8370T>C) c.-219+9624T>C (n.-219+9624T>C) c.-8+79T>C (n.-8+79T>C) n.377+79T>C n.253+79T>C c.4+9535T>C (n.4+9535T>C) c.-44+9624T>C (n.-44+9624T>C) c.-99+9624T>C (n.-99+9624T>C) n.295+79T>C n.336+79T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43115648T>G | CA2576282718 | BRCA1 | n.198+78A>C c.134+78A>C (n.134+78A>C) c.-8+8369A>C (n.-8+8369A>C) c.-219+9623A>C (n.-219+9623A>C) c.-8+78A>C (n.-8+78A>C) n.377+78A>C n.253+78A>C c.4+9534A>C (n.4+9534A>C) c.-44+9623A>C (n.-44+9623A>C) c.-99+9623A>C (n.-99+9623A>C) n.295+78A>C n.336+78A>C | |
| 17 | g.43115648_43115650delinsTAA | CA2260795823 | BRCA1 | n.198+76_198+78delinsTTA c.134+76_134+78delinsTTA (n.134+76_134+78delinsTTA) c.-8+8367_-8+8369delinsTTA (n.-8+8367_-8+8369delinsTTA) c.-219+9621_-219+9623delinsTTA (n.-219+9621_-219+9623delinsTTA) c.-8+76_-8+78delinsTTA (n.-8+76_-8+78delinsTTA) n.377+76_377+78delinsTTA n.253+76_253+78delinsTTA c.4+9532_4+9534delinsTTA (n.4+9532_4+9534delinsTTA) c.-44+9621_-44+9623delinsTTA (n.-44+9621_-44+9623delinsTTA) c.-99+9621_-99+9623delinsTTA (n.-99+9621_-99+9623delinsTTA) n.295+76_295+78delinsTTA n.336+76_336+78delinsTTA | |
| 17 | g.43115651del | CA2733654929 | BRCA1 | n.198+77del c.134+77del (n.134+77del) c.-8+8368del (n.-8+8368del) c.-219+9622del (n.-219+9622del) c.-8+77del (n.-8+77del) n.377+77del n.253+77del c.4+9533del (n.4+9533del) c.-44+9622del (n.-44+9622del) c.-99+9622del (n.-99+9622del) n.295+77del n.336+77del | dbSNP |
| 17 | g.43115650_43115651del | CA290823625 | BRCA1 | n.198+76_198+77del c.134+76_134+77del (n.134+76_134+77del) c.-8+8367_-8+8368del (n.-8+8367_-8+8368del) c.-219+9621_-219+9622del (n.-219+9621_-219+9622del) c.-8+76_-8+77del (n.-8+76_-8+77del) n.377+76_377+77del n.253+76_253+77del c.4+9532_4+9533del (n.4+9532_4+9533del) c.-44+9621_-44+9622del (n.-44+9621_-44+9622del) c.-99+9621_-99+9622del (n.-99+9621_-99+9622del) n.295+76_295+77del n.336+76_336+77del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115650A>G | CA2638064976 | BRCA1 | n.198+76T>C c.134+76T>C (n.134+76T>C) c.-8+8367T>C (n.-8+8367T>C) c.-219+9621T>C (n.-219+9621T>C) c.-8+76T>C (n.-8+76T>C) n.377+76T>C n.253+76T>C c.4+9532T>C (n.4+9532T>C) c.-44+9621T>C (n.-44+9621T>C) c.-99+9621T>C (n.-99+9621T>C) n.295+76T>C n.336+76T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115651A>T | CA2733916741 | BRCA1 | n.198+75T>A c.134+75T>A (n.134+75T>A) c.-8+8366T>A (n.-8+8366T>A) c.-219+9620T>A (n.-219+9620T>A) c.-8+75T>A (n.-8+75T>A) n.377+75T>A n.253+75T>A c.4+9531T>A (n.4+9531T>A) c.-44+9620T>A (n.-44+9620T>A) c.-99+9620T>A (n.-99+9620T>A) n.295+75T>A n.336+75T>A | dbSNP |
| 17 | g.43115652G>A | CA2733671739 | BRCA1 | n.198+74C>T c.134+74C>T (n.134+74C>T) c.-8+8365C>T (n.-8+8365C>T) c.-219+9619C>T (n.-219+9619C>T) c.-8+74C>T (n.-8+74C>T) n.377+74C>T n.253+74C>T c.4+9530C>T (n.4+9530C>T) c.-44+9619C>T (n.-44+9619C>T) c.-99+9619C>T (n.-99+9619C>T) n.295+74C>T n.336+74C>T | dbSNP |
| 17 | g.43115652G>C | CA626084954 | BRCA1 | n.198+74C>G c.134+74C>G (n.134+74C>G) c.-8+8365C>G (n.-8+8365C>G) c.-219+9619C>G (n.-219+9619C>G) c.-8+74C>G (n.-8+74C>G) n.377+74C>G n.253+74C>G c.4+9530C>G (n.4+9530C>G) c.-44+9619C>G (n.-44+9619C>G) c.-99+9619C>G (n.-99+9619C>G) n.295+74C>G n.336+74C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115652G= | CA2260795824 | BRCA1 | n.198+74C= c.134+74C= (n.134+74C=) c.-8+8365C= (n.-8+8365C=) c.-219+9619C= (n.-219+9619C=) c.-8+74C= (n.-8+74C=) n.377+74C= n.253+74C= c.4+9530C= (n.4+9530C=) c.-44+9619C= (n.-44+9619C=) c.-99+9619C= (n.-99+9619C=) n.295+74C= n.336+74C= | |
| 17 | g.43115652G>T | CA2576282719 | BRCA1 | n.198+74C>A c.134+74C>A (n.134+74C>A) c.-8+8365C>A (n.-8+8365C>A) c.-219+9619C>A (n.-219+9619C>A) c.-8+74C>A (n.-8+74C>A) n.377+74C>A n.253+74C>A c.4+9530C>A (n.4+9530C>A) c.-44+9619C>A (n.-44+9619C>A) c.-99+9619C>A (n.-99+9619C>A) n.295+74C>A n.336+74C>A | gnomAD v4 |
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