Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.43102513_43107537del	CA16043353	BRCA1	n.199-1004_505+1609del c.135-1004_441+1609del c.135-2581_363+1609del c.-7-1004_300+1609del c.-218-12677_-218-7653del (n.-218-12677_-218-7653del) c.71-1004_355+1609del n.378-1004_684+1609del c.9-1004_315+1609del c.135-1004_227+1609del c.71-1004_*377+1609del c.4+17645_4+22669del (n.4+17645_4+22669del) c.-44+17734_-44+22758del (n.-44+17734_-44+22758del) c.-99+17734_-99+22758del (n.-99+17734_-99+22758del) n.296-1004_580+1609del n.337-1004_621+1609del	ClinVar
17	g.43102515_43107739del	CA16043354	BRCA1	n.199-1206_505+1607del c.135-1206_441+1607del c.135-2783_363+1607del c.-7-1206_300+1607del c.-218-12879_-218-7655del (n.-218-12879_-218-7655del) c.71-1206_355+1607del n.378-1206_684+1607del c.9-1206_315+1607del c.135-1206_227+1607del c.71-1206_*377+1607del c.4+17443_4+22667del (n.4+17443_4+22667del) c.-44+17532_-44+22756del (n.-44+17532_-44+22756del) c.-99+17532_-99+22756del (n.-99+17532_-99+22756del) n.296-1206_580+1607del n.337-1206_621+1607del	ClinVar
17	g.43104073_43104116del	CA2499224607	BRCA1	n.505+6_505+49del c.441+6_441+49del (n.441+6_441+49del) c.363+6_363+49del (n.363+6_363+49del) c.300+6_300+49del (n.300+6_300+49del) c.-218-9256_-218-9213del (n.-218-9256_-218-9213del) c.355+6_355+49del (n.355+6_355+49del) n.684+6_684+49del c.315+6_315+49del (n.315+6_315+49del) c.227+6_227+49del (n.227+6_227+49del) c.164+6_164+49del c.189+6_189+49del (n.189+6_189+49del) c.377+6_377+49del (n.377+6_377+49del) c.4+21066_4+21109del (n.4+21066_4+21109del) c.-44+21155_-44+21198del (n.-44+21155_-44+21198del) c.-99+21155_-99+21198del (n.-99+21155_-99+21198del) n.580+6_580+49del n.621+6_621+49del	ClinVar dbSNP
17	g.43104104_43104106dup	CA8589960	BRCA1	n.505+36_505+38dup c.441+36_441+38dup (n.441+36_441+38dup) c.363+36_363+38dup (n.363+36_363+38dup) c.300+36_300+38dup (n.300+36_300+38dup) c.-218-9226_-218-9224dup (n.-218-9226_-218-9224dup) c.355+36_355+38dup (n.355+36_355+38dup) n.684+36_684+38dup c.315+36_315+38dup (n.315+36_315+38dup) c.227+36_227+38dup (n.227+36_227+38dup) c.164+36_164+38dup c.189+36_189+38dup (n.189+36_189+38dup) c.377+36_377+38dup (n.377+36_377+38dup) c.4+21096_4+21098dup (n.4+21096_4+21098dup) c.-44+21185_-44+21187dup (n.-44+21185_-44+21187dup) c.-99+21185_-99+21187dup (n.-99+21185_-99+21187dup) n.580+36_580+38dup n.621+36_621+38dup	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.43104101_43104106dup	CA626081030	BRCA1	n.505+33_505+38dup c.441+33_441+38dup (n.441+33_441+38dup) c.363+33_363+38dup (n.363+33_363+38dup) c.300+33_300+38dup (n.300+33_300+38dup) c.-218-9229_-218-9224dup (n.-218-9229_-218-9224dup) c.355+33_355+38dup (n.355+33_355+38dup) n.684+33_684+38dup c.315+33_315+38dup (n.315+33_315+38dup) c.227+33_227+38dup (n.227+33_227+38dup) c.164+33_164+38dup c.189+33_189+38dup (n.189+33_189+38dup) c.377+33_377+38dup (n.377+33_377+38dup) c.4+21093_4+21098dup (n.4+21093_4+21098dup) c.-44+21182_-44+21187dup (n.-44+21182_-44+21187dup) c.-99+21182_-99+21187dup (n.-99+21182_-99+21187dup) n.580+33_580+38dup n.621+33_621+38dup	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.43104098_43104106dup	CA2638062600	BRCA1	n.505+30_505+38dup c.441+30_441+38dup (n.441+30_441+38dup) c.363+30_363+38dup (n.363+30_363+38dup) c.300+30_300+38dup (n.300+30_300+38dup) c.-218-9232_-218-9224dup (n.-218-9232_-218-9224dup) c.355+30_355+38dup (n.355+30_355+38dup) n.684+30_684+38dup c.315+30_315+38dup (n.315+30_315+38dup) c.227+30_227+38dup (n.227+30_227+38dup) c.164+30_164+38dup c.189+30_189+38dup (n.189+30_189+38dup) c.377+30_377+38dup (n.377+30_377+38dup) c.4+21090_4+21098dup (n.4+21090_4+21098dup) c.-44+21179_-44+21187dup (n.-44+21179_-44+21187dup) c.-99+21179_-99+21187dup (n.-99+21179_-99+21187dup) n.580+30_580+38dup n.621+30_621+38dup	gnomAD v4
17	g.43104104_43104106del	CA002830	BRCA1	n.505+36_505+38del c.441+36_441+38del (n.441+36_441+38del) c.363+36_363+38del (n.363+36_363+38del) c.300+36_300+38del (n.300+36_300+38del) c.-218-9226_-218-9224del (n.-218-9226_-218-9224del) c.355+36_355+38del (n.355+36_355+38del) n.684+36_684+38del c.315+36_315+38del (n.315+36_315+38del) c.227+36_227+38del (n.227+36_227+38del) c.164+36_164+38del c.189+36_189+38del (n.189+36_189+38del) c.377+36_377+38del (n.377+36_377+38del) c.4+21096_4+21098del (n.4+21096_4+21098del) c.-44+21185_-44+21187del (n.-44+21185_-44+21187del) c.-99+21185_-99+21187del (n.-99+21185_-99+21187del) n.580+36_580+38del n.621+36_621+38del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.43104101_43104106del	CA055987	BRCA1	n.505+33_505+38del c.441+33_441+38del (n.441+33_441+38del) c.363+33_363+38del (n.363+33_363+38del) c.300+33_300+38del (n.300+33_300+38del) c.-218-9229_-218-9224del (n.-218-9229_-218-9224del) c.355+33_355+38del (n.355+33_355+38del) n.684+33_684+38del c.315+33_315+38del (n.315+33_315+38del) c.227+33_227+38del (n.227+33_227+38del) c.164+33_164+38del c.189+33_189+38del (n.189+33_189+38del) c.377+33_377+38del (n.377+33_377+38del) c.4+21093_4+21098del (n.4+21093_4+21098del) c.-44+21182_-44+21187del (n.-44+21182_-44+21187del) c.-99+21182_-99+21187del (n.-99+21182_-99+21187del) n.580+33_580+38del n.621+33_621+38del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.43104098_43104106del	CA919844615	BRCA1	n.505+30_505+38del c.441+30_441+38del (n.441+30_441+38del) c.363+30_363+38del (n.363+30_363+38del) c.300+30_300+38del (n.300+30_300+38del) c.-218-9232_-218-9224del (n.-218-9232_-218-9224del) c.355+30_355+38del (n.355+30_355+38del) n.684+30_684+38del c.315+30_315+38del (n.315+30_315+38del) c.227+30_227+38del (n.227+30_227+38del) c.164+30_164+38del c.189+30_189+38del (n.189+30_189+38del) c.377+30_377+38del (n.377+30_377+38del) c.4+21090_4+21098del (n.4+21090_4+21098del) c.-44+21179_-44+21187del (n.-44+21179_-44+21187del) c.-99+21179_-99+21187del (n.-99+21179_-99+21187del) n.580+30_580+38del n.621+30_621+38del	dbSNP gnomAD v4
17	g.43104095_43104106del	CA2638062601	BRCA1	n.505+27_505+38del c.441+27_441+38del (n.441+27_441+38del) c.363+27_363+38del (n.363+27_363+38del) c.300+27_300+38del (n.300+27_300+38del) c.-218-9235_-218-9224del (n.-218-9235_-218-9224del) c.355+27_355+38del (n.355+27_355+38del) n.684+27_684+38del c.315+27_315+38del (n.315+27_315+38del) c.227+27_227+38del (n.227+27_227+38del) c.164+27_164+38del c.189+27_189+38del (n.189+27_189+38del) c.377+27_377+38del (n.377+27_377+38del) c.4+21087_4+21098del (n.4+21087_4+21098del) c.-44+21176_-44+21187del (n.-44+21176_-44+21187del) c.-99+21176_-99+21187del (n.-99+21176_-99+21187del) n.580+27_580+38del n.621+27_621+38del	gnomAD v4
17	g.43104099_43104101delinsAAG	CA2260790339	BRCA1	n.505+21_505+23delinsCTT c.441+21_441+23delinsCTT (n.441+21_441+23delinsCTT) c.363+21_363+23delinsCTT (n.363+21_363+23delinsCTT) c.300+21_300+23delinsCTT (n.300+21_300+23delinsCTT) c.-218-9241_-218-9239delinsCTT (n.-218-9241_-218-9239delinsCTT) c.355+21_355+23delinsCTT (n.355+21_355+23delinsCTT) n.684+21_684+23delinsCTT c.315+21_315+23delinsCTT (n.315+21_315+23delinsCTT) c.227+21_227+23delinsCTT (n.227+21_227+23delinsCTT) c.164+21_164+23delinsCTT c.189+21_189+23delinsCTT (n.189+21_189+23delinsCTT) c.377+21_377+23delinsCTT (n.377+21_377+23delinsCTT) c.4+21081_4+21083delinsCTT (n.4+21081_4+21083delinsCTT) c.-44+21170_-44+21172delinsCTT (n.-44+21170_-44+21172delinsCTT) c.-99+21170_-99+21172delinsCTT (n.-99+21170_-99+21172delinsCTT) n.580+21_580+23delinsCTT n.621+21_621+23delinsCTT
17	g.43104100_43104108del	CA2499224608	BRCA1	n.505+15_505+23del c.441+15_441+23del (n.441+15_441+23del) c.363+15_363+23del (n.363+15_363+23del) c.300+15_300+23del (n.300+15_300+23del) c.-218-9247_-218-9239del (n.-218-9247_-218-9239del) c.355+15_355+23del (n.355+15_355+23del) n.684+15_684+23del c.315+15_315+23del (n.315+15_315+23del) c.227+15_227+23del (n.227+15_227+23del) c.164+15_164+23del c.189+15_189+23del (n.189+15_189+23del) c.377+15_377+23del (n.377+15_377+23del) c.4+21075_4+21083del (n.4+21075_4+21083del) c.-44+21164_-44+21172del (n.-44+21164_-44+21172del) c.-99+21164_-99+21172del (n.-99+21164_-99+21172del) n.580+15_580+23del n.621+15_621+23del	ClinVar dbSNP
17	g.43104101_43104102dup	CA919844620	BRCA1	n.505+21_505+22dup c.441+21_441+22dup (n.441+21_441+22dup) c.363+21_363+22dup (n.363+21_363+22dup) c.300+21_300+22dup (n.300+21_300+22dup) c.-218-9241_-218-9240dup (n.-218-9241_-218-9240dup) c.355+21_355+22dup (n.355+21_355+22dup) n.684+21_684+22dup c.315+21_315+22dup (n.315+21_315+22dup) c.227+21_227+22dup (n.227+21_227+22dup) c.164+21_164+22dup c.189+21_189+22dup (n.189+21_189+22dup) c.377+21_377+22dup (n.377+21_377+22dup) c.4+21081_4+21082dup (n.4+21081_4+21082dup) c.-44+21170_-44+21171dup (n.-44+21170_-44+21171dup) c.-99+21170_-99+21171dup (n.-99+21170_-99+21171dup) n.580+21_580+22dup n.621+21_621+22dup	dbSNP
17	g.43104101_43104102del	CA2260790342	BRCA1	n.505+21_505+22del c.441+21_441+22del (n.441+21_441+22del) c.363+21_363+22del (n.363+21_363+22del) c.300+21_300+22del (n.300+21_300+22del) c.-218-9241_-218-9240del (n.-218-9241_-218-9240del) c.355+21_355+22del (n.355+21_355+22del) n.684+21_684+22del c.315+21_315+22del (n.315+21_315+22del) c.227+21_227+22del (n.227+21_227+22del) c.164+21_164+22del c.189+21_189+22del (n.189+21_189+22del) c.377+21_377+22del (n.377+21_377+22del) c.4+21081_4+21082del (n.4+21081_4+21082del) c.-44+21170_-44+21171del (n.-44+21170_-44+21171del) c.-99+21170_-99+21171del (n.-99+21170_-99+21171del) n.580+21_580+22del n.621+21_621+22del	dbSNP
17	g.43104100_43104104delinsAGAAG	CA2260790340	BRCA1	n.505+18_505+22delinsCTTCT c.441+18_441+22delinsCTTCT (n.441+18_441+22delinsCTTCT) c.363+18_363+22delinsCTTCT (n.363+18_363+22delinsCTTCT) c.300+18_300+22delinsCTTCT (n.300+18_300+22delinsCTTCT) c.-218-9244_-218-9240delinsCTTCT (n.-218-9244_-218-9240delinsCTTCT) c.355+18_355+22delinsCTTCT (n.355+18_355+22delinsCTTCT) n.684+18_684+22delinsCTTCT c.315+18_315+22delinsCTTCT (n.315+18_315+22delinsCTTCT) c.227+18_227+22delinsCTTCT (n.227+18_227+22delinsCTTCT) c.164+18_164+22delinsCTTCT c.189+18_189+22delinsCTTCT (n.189+18_189+22delinsCTTCT) c.377+18_377+22delinsCTTCT (n.377+18_377+22delinsCTTCT) c.4+21078_4+21082delinsCTTCT (n.4+21078_4+21082delinsCTTCT) c.-44+21167_-44+21171delinsCTTCT (n.-44+21167_-44+21171delinsCTTCT) c.-99+21167_-99+21171delinsCTTCT (n.-99+21167_-99+21171delinsCTTCT) n.580+18_580+22delinsCTTCT n.621+18_621+22delinsCTTCT
17	g.43104101del	CA2638062629	BRCA1	n.505+21del c.441+21del (n.441+21del) c.363+21del (n.363+21del) c.300+21del (n.300+21del) c.-218-9241del (n.-218-9241del) c.355+21del (n.355+21del) n.684+21del c.315+21del (n.315+21del) c.227+21del (n.227+21del) c.164+21del c.189+21del (n.189+21del) c.377+21del (n.377+21del) c.4+21081del (n.4+21081del) c.-44+21170del (n.-44+21170del) c.-99+21170del (n.-99+21170del) n.580+21del n.621+21del	gnomAD v4
17	g.43104101G>A	CA626221307	BRCA1	n.505+21C>T c.441+21C>T (n.441+21C>T) c.363+21C>T (n.363+21C>T) c.300+21C>T (n.300+21C>T) c.-218-9241C>T (n.-218-9241C>T) c.355+21C>T (n.355+21C>T) n.684+21C>T c.315+21C>T (n.315+21C>T) c.227+21C>T (n.227+21C>T) c.164+21C>T c.189+21C>T (n.189+21C>T) c.377+21C>T (n.377+21C>T) c.4+21081C>T (n.4+21081C>T) c.-44+21170C>T (n.-44+21170C>T) c.-99+21170C>T (n.-99+21170C>T) n.580+21C>T n.621+21C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.43104101G>C	CA2638062627	BRCA1	n.505+21C>G c.441+21C>G (n.441+21C>G) c.363+21C>G (n.363+21C>G) c.300+21C>G (n.300+21C>G) c.-218-9241C>G (n.-218-9241C>G) c.355+21C>G (n.355+21C>G) n.684+21C>G c.315+21C>G (n.315+21C>G) c.227+21C>G (n.227+21C>G) c.164+21C>G c.189+21C>G (n.189+21C>G) c.377+21C>G (n.377+21C>G) c.4+21081C>G (n.4+21081C>G) c.-44+21170C>G (n.-44+21170C>G) c.-99+21170C>G (n.-99+21170C>G) n.580+21C>G n.621+21C>G	dbSNP gnomAD v4
17	g.43104101G=	CA2260790345	BRCA1	n.505+21C= c.441+21C= (n.441+21C=) c.363+21C= (n.363+21C=) c.300+21C= (n.300+21C=) c.-218-9241C= (n.-218-9241C=) c.355+21C= (n.355+21C=) n.684+21C= c.315+21C= (n.315+21C=) c.227+21C= (n.227+21C=) c.164+21C= c.189+21C= (n.189+21C=) c.377+21C= (n.377+21C=) c.4+21081C= (n.4+21081C=) c.-44+21170C= (n.-44+21170C=) c.-99+21170C= (n.-99+21170C=) n.580+21C= n.621+21C=
17	g.43104101G>T	CA2638062625	BRCA1	n.505+21C>A c.441+21C>A (n.441+21C>A) c.363+21C>A (n.363+21C>A) c.300+21C>A (n.300+21C>A) c.-218-9241C>A (n.-218-9241C>A) c.355+21C>A (n.355+21C>A) n.684+21C>A c.315+21C>A (n.315+21C>A) c.227+21C>A (n.227+21C>A) c.164+21C>A c.189+21C>A (n.189+21C>A) c.377+21C>A (n.377+21C>A) c.4+21081C>A (n.4+21081C>A) c.-44+21170C>A (n.-44+21170C>A) c.-99+21170C>A (n.-99+21170C>A) n.580+21C>A n.621+21C>A	dbSNP gnomAD v4
17	g.43104101_43104102delinsGA	CA2260790344	BRCA1	n.505+20_505+21delinsTC c.441+20_441+21delinsTC (n.441+20_441+21delinsTC) c.363+20_363+21delinsTC (n.363+20_363+21delinsTC) c.300+20_300+21delinsTC (n.300+20_300+21delinsTC) c.-218-9242_-218-9241delinsTC (n.-218-9242_-218-9241delinsTC) c.355+20_355+21delinsTC (n.355+20_355+21delinsTC) n.684+20_684+21delinsTC c.315+20_315+21delinsTC (n.315+20_315+21delinsTC) c.227+20_227+21delinsTC (n.227+20_227+21delinsTC) c.164+20_164+21delinsTC c.189+20_189+21delinsTC (n.189+20_189+21delinsTC) c.377+20_377+21delinsTC (n.377+20_377+21delinsTC) c.4+21080_4+21081delinsTC (n.4+21080_4+21081delinsTC) c.-44+21169_-44+21170delinsTC (n.-44+21169_-44+21170delinsTC) c.-99+21169_-99+21170delinsTC (n.-99+21169_-99+21170delinsTC) n.580+20_580+21delinsTC n.621+20_621+21delinsTC
17	g.43104101_43104103delinsGAA	CA2260790346	BRCA1	n.505+19_505+21delinsTTC c.441+19_441+21delinsTTC (n.441+19_441+21delinsTTC) c.363+19_363+21delinsTTC (n.363+19_363+21delinsTTC) c.300+19_300+21delinsTTC (n.300+19_300+21delinsTTC) c.-218-9243_-218-9241delinsTTC (n.-218-9243_-218-9241delinsTTC) c.355+19_355+21delinsTTC (n.355+19_355+21delinsTTC) n.684+19_684+21delinsTTC c.315+19_315+21delinsTTC (n.315+19_315+21delinsTTC) c.227+19_227+21delinsTTC (n.227+19_227+21delinsTTC) c.164+19_164+21delinsTTC c.189+19_189+21delinsTTC (n.189+19_189+21delinsTTC) c.377+19_377+21delinsTTC (n.377+19_377+21delinsTTC) c.4+21079_4+21081delinsTTC (n.4+21079_4+21081delinsTTC) c.-44+21168_-44+21170delinsTTC (n.-44+21168_-44+21170delinsTTC) c.-99+21168_-99+21170delinsTTC (n.-99+21168_-99+21170delinsTTC) n.580+19_580+21delinsTTC n.621+19_621+21delinsTTC
17	g.43104101_43104104delinsA	CA658684041	BRCA1	n.505+18_505+21delinsT c.441+18_441+21delinsT (n.441+18_441+21delinsT) c.363+18_363+21delinsT (n.363+18_363+21delinsT) c.300+18_300+21delinsT (n.300+18_300+21delinsT) c.-218-9244_-218-9241delinsT (n.-218-9244_-218-9241delinsT) c.355+18_355+21delinsT (n.355+18_355+21delinsT) n.684+18_684+21delinsT c.315+18_315+21delinsT (n.315+18_315+21delinsT) c.227+18_227+21delinsT (n.227+18_227+21delinsT) c.164+18_164+21delinsT c.189+18_189+21delinsT (n.189+18_189+21delinsT) c.377+18_377+21delinsT (n.377+18_377+21delinsT) c.4+21078_4+21081delinsT (n.4+21078_4+21081delinsT) c.-44+21167_-44+21170delinsT (n.-44+21167_-44+21170delinsT) c.-99+21167_-99+21170delinsT (n.-99+21167_-99+21170delinsT) n.580+18_580+21delinsT n.621+18_621+21delinsT	ClinVar dbSNP
17	g.43104101_43104105delinsGAAGA	CA2260790343	BRCA1	n.505+17_505+21delinsTCTTC c.441+17_441+21delinsTCTTC (n.441+17_441+21delinsTCTTC) c.363+17_363+21delinsTCTTC (n.363+17_363+21delinsTCTTC) c.300+17_300+21delinsTCTTC (n.300+17_300+21delinsTCTTC) c.-218-9245_-218-9241delinsTCTTC (n.-218-9245_-218-9241delinsTCTTC) c.355+17_355+21delinsTCTTC (n.355+17_355+21delinsTCTTC) n.684+17_684+21delinsTCTTC c.315+17_315+21delinsTCTTC (n.315+17_315+21delinsTCTTC) c.227+17_227+21delinsTCTTC (n.227+17_227+21delinsTCTTC) c.164+17_164+21delinsTCTTC c.189+17_189+21delinsTCTTC (n.189+17_189+21delinsTCTTC) c.377+17_377+21delinsTCTTC (n.377+17_377+21delinsTCTTC) c.4+21077_4+21081delinsTCTTC (n.4+21077_4+21081delinsTCTTC) c.-44+21166_-44+21170delinsTCTTC (n.-44+21166_-44+21170delinsTCTTC) c.-99+21166_-99+21170delinsTCTTC (n.-99+21166_-99+21170delinsTCTTC) n.580+17_580+21delinsTCTTC n.621+17_621+21delinsTCTTC
17	g.43104102A=	CA2260790347	BRCA1	n.505+20T= c.441+20T= (n.441+20T=) c.363+20T= (n.363+20T=) c.300+20T= (n.300+20T=) c.-218-9242T= (n.-218-9242T=) c.355+20T= (n.355+20T=) n.684+20T= c.315+20T= (n.315+20T=) c.227+20T= (n.227+20T=) c.164+20T= c.189+20T= (n.189+20T=) c.377+20T= (n.377+20T=) c.4+21080T= (n.4+21080T=) c.-44+21169T= (n.-44+21169T=) c.-99+21169T= (n.-99+21169T=) n.580+20T= n.621+20T=
17	g.43104102A>G	CA772209189	BRCA1	n.505+20T>C c.441+20T>C (n.441+20T>C) c.363+20T>C (n.363+20T>C) c.300+20T>C (n.300+20T>C) c.-218-9242T>C (n.-218-9242T>C) c.355+20T>C (n.355+20T>C) n.684+20T>C c.315+20T>C (n.315+20T>C) c.227+20T>C (n.227+20T>C) c.164+20T>C c.189+20T>C (n.189+20T>C) c.377+20T>C (n.377+20T>C) c.4+21080T>C (n.4+21080T>C) c.-44+21169T>C (n.-44+21169T>C) c.-99+21169T>C (n.-99+21169T>C) n.580+20T>C n.621+20T>C	dbSNP
17	g.43104102A>T	CA2733669721	BRCA1	n.505+20T>A c.441+20T>A (n.441+20T>A) c.363+20T>A (n.363+20T>A) c.300+20T>A (n.300+20T>A) c.-218-9242T>A (n.-218-9242T>A) c.355+20T>A (n.355+20T>A) n.684+20T>A c.315+20T>A (n.315+20T>A) c.227+20T>A (n.227+20T>A) c.164+20T>A c.189+20T>A (n.189+20T>A) c.377+20T>A (n.377+20T>A) c.4+21080T>A (n.4+21080T>A) c.-44+21169T>A (n.-44+21169T>A) c.-99+21169T>A (n.-99+21169T>A) n.580+20T>A n.621+20T>A	dbSNP
17	g.43104102_43104103del	CA055957	BRCA1	n.505+19_505+20del c.441+19_441+20del (n.441+19_441+20del) c.363+19_363+20del (n.363+19_363+20del) c.300+19_300+20del (n.300+19_300+20del) c.-218-9243_-218-9242del (n.-218-9243_-218-9242del) c.355+19_355+20del (n.355+19_355+20del) n.684+19_684+20del c.315+19_315+20del (n.315+19_315+20del) c.227+19_227+20del (n.227+19_227+20del) c.164+19_164+20del c.189+19_189+20del (n.189+19_189+20del) c.377+19_377+20del (n.377+19_377+20del) c.4+21079_4+21080del (n.4+21079_4+21080del) c.-44+21168_-44+21169del (n.-44+21168_-44+21169del) c.-99+21168_-99+21169del (n.-99+21168_-99+21169del) n.580+19_580+20del n.621+19_621+20del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.43104103del	CA919844621	BRCA1	n.505+20del c.441+20del (n.441+20del) c.363+20del (n.363+20del) c.300+20del (n.300+20del) c.-218-9242del (n.-218-9242del) c.355+20del (n.355+20del) n.684+20del c.315+20del (n.315+20del) c.227+20del (n.227+20del) c.164+20del c.189+20del (n.189+20del) c.377+20del (n.377+20del) c.4+21080del (n.4+21080del) c.-44+21169del (n.-44+21169del) c.-99+21169del (n.-99+21169del) n.580+20del n.621+20del	dbSNP
17	g.43104102_43104105delinsG	CA658684042	BRCA1	n.505+17_505+20delinsC c.441+17_441+20delinsC (n.441+17_441+20delinsC) c.363+17_363+20delinsC (n.363+17_363+20delinsC) c.300+17_300+20delinsC (n.300+17_300+20delinsC) c.-218-9245_-218-9242delinsC (n.-218-9245_-218-9242delinsC) c.355+17_355+20delinsC (n.355+17_355+20delinsC) n.684+17_684+20delinsC c.315+17_315+20delinsC (n.315+17_315+20delinsC) c.227+17_227+20delinsC (n.227+17_227+20delinsC) c.164+17_164+20delinsC c.189+17_189+20delinsC (n.189+17_189+20delinsC) c.377+17_377+20delinsC (n.377+17_377+20delinsC) c.4+21077_4+21080delinsC (n.4+21077_4+21080delinsC) c.-44+21166_-44+21169delinsC (n.-44+21166_-44+21169delinsC) c.-99+21166_-99+21169delinsC (n.-99+21166_-99+21169delinsC) n.580+17_580+20delinsC n.621+17_621+20delinsC	ClinVar dbSNP
17	g.43104104_43104107del	CA290816704	BRCA1	n.505+17_505+20del c.441+17_441+20del (n.441+17_441+20del) c.363+17_363+20del (n.363+17_363+20del) c.300+17_300+20del (n.300+17_300+20del) c.-218-9245_-218-9242del (n.-218-9245_-218-9242del) c.355+17_355+20del (n.355+17_355+20del) n.684+17_684+20del c.315+17_315+20del (n.315+17_315+20del) c.227+17_227+20del (n.227+17_227+20del) c.164+17_164+20del c.189+17_189+20del (n.189+17_189+20del) c.377+17_377+20del (n.377+17_377+20del) c.4+21077_4+21080del (n.4+21077_4+21080del) c.-44+21166_-44+21169del (n.-44+21166_-44+21169del) c.-99+21166_-99+21169del (n.-99+21166_-99+21169del) n.580+17_580+20del n.621+17_621+20del	ClinVar dbSNP
17	g.43104102_43106653del	CA2580611077	BRCA1	n.199-120_505+20del c.135-120_441+20del c.135-1697_363+20del c.-7-120_300+20del c.-218-11793_-218-9242del (n.-218-11793_-218-9242del) c.71-120_355+20del n.378-120_684+20del c.9-120_315+20del c.135-120_227+20del c.71-120_*377+20del c.4+18529_4+21080del (n.4+18529_4+21080del) c.-44+18618_-44+21169del (n.-44+18618_-44+21169del) c.-99+18618_-99+21169del (n.-99+18618_-99+21169del) n.296-120_580+20del n.337-120_621+20del
17	g.43104103A=	CA2260790348	BRCA1	n.505+19T= c.441+19T= (n.441+19T=) c.363+19T= (n.363+19T=) c.300+19T= (n.300+19T=) c.-218-9243T= (n.-218-9243T=) c.355+19T= (n.355+19T=) n.684+19T= c.315+19T= (n.315+19T=) c.227+19T= (n.227+19T=) c.164+19T= c.189+19T= (n.189+19T=) c.377+19T= (n.377+19T=) c.4+21079T= (n.4+21079T=) c.-44+21168T= (n.-44+21168T=) c.-99+21168T= (n.-99+21168T=) n.580+19T= n.621+19T=
17	g.43104103A>G	CA2260790349	BRCA1	n.505+19T>C c.441+19T>C (n.441+19T>C) c.363+19T>C (n.363+19T>C) c.300+19T>C (n.300+19T>C) c.-218-9243T>C (n.-218-9243T>C) c.355+19T>C (n.355+19T>C) n.684+19T>C c.315+19T>C (n.315+19T>C) c.227+19T>C (n.227+19T>C) c.164+19T>C c.189+19T>C (n.189+19T>C) c.377+19T>C (n.377+19T>C) c.4+21079T>C (n.4+21079T>C) c.-44+21168T>C (n.-44+21168T>C) c.-99+21168T>C (n.-99+21168T>C) n.580+19T>C n.621+19T>C	ClinVar dbSNP
17	g.43104103A>T	CA2733676915	BRCA1	n.505+19T>A c.441+19T>A (n.441+19T>A) c.363+19T>A (n.363+19T>A) c.300+19T>A (n.300+19T>A) c.-218-9243T>A (n.-218-9243T>A) c.355+19T>A (n.355+19T>A) n.684+19T>A c.315+19T>A (n.315+19T>A) c.227+19T>A (n.227+19T>A) c.164+19T>A c.189+19T>A (n.189+19T>A) c.377+19T>A (n.377+19T>A) c.4+21079T>A (n.4+21079T>A) c.-44+21168T>A (n.-44+21168T>A) c.-99+21168T>A (n.-99+21168T>A) n.580+19T>A n.621+19T>A	dbSNP
17	g.43104104_43104105del	CA055945	BRCA1	n.505+18_505+19del c.441+18_441+19del (n.441+18_441+19del) c.363+18_363+19del (n.363+18_363+19del) c.300+18_300+19del (n.300+18_300+19del) c.-218-9244_-218-9243del (n.-218-9244_-218-9243del) c.355+18_355+19del (n.355+18_355+19del) n.684+18_684+19del c.315+18_315+19del (n.315+18_315+19del) c.227+18_227+19del (n.227+18_227+19del) c.164+18_164+19del c.189+18_189+19del (n.189+18_189+19del) c.377+18_377+19del (n.377+18_377+19del) c.4+21078_4+21079del (n.4+21078_4+21079del) c.-44+21167_-44+21168del (n.-44+21167_-44+21168del) c.-99+21167_-99+21168del (n.-99+21167_-99+21168del) n.580+18_580+19del n.621+18_621+19del	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.43104104del	CA2638062634	BRCA1	n.505+18del c.441+18del (n.441+18del) c.363+18del (n.363+18del) c.300+18del (n.300+18del) c.-218-9244del (n.-218-9244del) c.355+18del (n.355+18del) n.684+18del c.315+18del (n.315+18del) c.227+18del (n.227+18del) c.164+18del c.189+18del (n.189+18del) c.377+18del (n.377+18del) c.4+21078del (n.4+21078del) c.-44+21167del (n.-44+21167del) c.-99+21167del (n.-99+21167del) n.580+18del n.621+18del	gnomAD v4
17	g.43104104G>A	CA335767	BRCA1	n.505+18C>T c.441+18C>T (n.441+18C>T) c.363+18C>T (n.363+18C>T) c.300+18C>T (n.300+18C>T) c.-218-9244C>T (n.-218-9244C>T) c.355+18C>T (n.355+18C>T) n.684+18C>T c.315+18C>T (n.315+18C>T) c.227+18C>T (n.227+18C>T) c.164+18C>T c.189+18C>T (n.189+18C>T) c.377+18C>T (n.377+18C>T) c.4+21078C>T (n.4+21078C>T) c.-44+21167C>T (n.-44+21167C>T) c.-99+21167C>T (n.-99+21167C>T) n.580+18C>T n.621+18C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.43104104G>C	CA2638062636	BRCA1	n.505+18C>G c.441+18C>G (n.441+18C>G) c.363+18C>G (n.363+18C>G) c.300+18C>G (n.300+18C>G) c.-218-9244C>G (n.-218-9244C>G) c.355+18C>G (n.355+18C>G) n.684+18C>G c.315+18C>G (n.315+18C>G) c.227+18C>G (n.227+18C>G) c.164+18C>G c.189+18C>G (n.189+18C>G) c.377+18C>G (n.377+18C>G) c.4+21078C>G (n.4+21078C>G) c.-44+21167C>G (n.-44+21167C>G) c.-99+21167C>G (n.-99+21167C>G) n.580+18C>G n.621+18C>G	gnomAD v4
17	g.43104104G=	CA2260790350	BRCA1	n.505+18C= c.441+18C= (n.441+18C=) c.363+18C= (n.363+18C=) c.300+18C= (n.300+18C=) c.-218-9244C= (n.-218-9244C=) c.355+18C= (n.355+18C=) n.684+18C= c.315+18C= (n.315+18C=) c.227+18C= (n.227+18C=) c.164+18C= c.189+18C= (n.189+18C=) c.377+18C= (n.377+18C=) c.4+21078C= (n.4+21078C=) c.-44+21167C= (n.-44+21167C=) c.-99+21167C= (n.-99+21167C=) n.580+18C= n.621+18C=
17	g.43104104G>T	CA2638062637	BRCA1	n.505+18C>A c.441+18C>A (n.441+18C>A) c.363+18C>A (n.363+18C>A) c.300+18C>A (n.300+18C>A) c.-218-9244C>A (n.-218-9244C>A) c.355+18C>A (n.355+18C>A) n.684+18C>A c.315+18C>A (n.315+18C>A) c.227+18C>A (n.227+18C>A) c.164+18C>A c.189+18C>A (n.189+18C>A) c.377+18C>A (n.377+18C>A) c.4+21078C>A (n.4+21078C>A) c.-44+21167C>A (n.-44+21167C>A) c.-99+21167C>A (n.-99+21167C>A) n.580+18C>A n.621+18C>A	gnomAD v4
17	g.43104104_43104105delinsGA	CA2260790351	BRCA1	n.505+17_505+18delinsTC c.441+17_441+18delinsTC (n.441+17_441+18delinsTC) c.363+17_363+18delinsTC (n.363+17_363+18delinsTC) c.300+17_300+18delinsTC (n.300+17_300+18delinsTC) c.-218-9245_-218-9244delinsTC (n.-218-9245_-218-9244delinsTC) c.355+17_355+18delinsTC (n.355+17_355+18delinsTC) n.684+17_684+18delinsTC c.315+17_315+18delinsTC (n.315+17_315+18delinsTC) c.227+17_227+18delinsTC (n.227+17_227+18delinsTC) c.164+17_164+18delinsTC c.189+17_189+18delinsTC (n.189+17_189+18delinsTC) c.377+17_377+18delinsTC (n.377+17_377+18delinsTC) c.4+21077_4+21078delinsTC (n.4+21077_4+21078delinsTC) c.-44+21166_-44+21167delinsTC (n.-44+21166_-44+21167delinsTC) c.-99+21166_-99+21167delinsTC (n.-99+21166_-99+21167delinsTC) n.580+17_580+18delinsTC n.621+17_621+18delinsTC
17	g.43104105A=	CA2260790352	BRCA1	n.505+17T= c.441+17T= (n.441+17T=) c.363+17T= (n.363+17T=) c.300+17T= (n.300+17T=) c.-218-9245T= (n.-218-9245T=) c.355+17T= (n.355+17T=) n.684+17T= c.315+17T= (n.315+17T=) c.227+17T= (n.227+17T=) c.164+17T= c.189+17T= (n.189+17T=) c.377+17T= (n.377+17T=) c.4+21077T= (n.4+21077T=) c.-44+21166T= (n.-44+21166T=) c.-99+21166T= (n.-99+21166T=) n.580+17T= n.621+17T=
17	g.43104105A>G	CA002832	BRCA1	n.505+17T>C c.441+17T>C (n.441+17T>C) c.363+17T>C (n.363+17T>C) c.300+17T>C (n.300+17T>C) c.-218-9245T>C (n.-218-9245T>C) c.355+17T>C (n.355+17T>C) n.684+17T>C c.315+17T>C (n.315+17T>C) c.227+17T>C (n.227+17T>C) c.164+17T>C c.189+17T>C (n.189+17T>C) c.377+17T>C (n.377+17T>C) c.4+21077T>C (n.4+21077T>C) c.-44+21166T>C (n.-44+21166T>C) c.-99+21166T>C (n.-99+21166T>C) n.580+17T>C n.621+17T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.43104105A>T	CA2638062638	BRCA1	n.505+17T>A c.441+17T>A (n.441+17T>A) c.363+17T>A (n.363+17T>A) c.300+17T>A (n.300+17T>A) c.-218-9245T>A (n.-218-9245T>A) c.355+17T>A (n.355+17T>A) n.684+17T>A c.315+17T>A (n.315+17T>A) c.227+17T>A (n.227+17T>A) c.164+17T>A c.189+17T>A (n.189+17T>A) c.377+17T>A (n.377+17T>A) c.4+21077T>A (n.4+21077T>A) c.-44+21166T>A (n.-44+21166T>A) c.-99+21166T>A (n.-99+21166T>A) n.580+17T>A n.621+17T>A	gnomAD v4
17	g.43104106_43104108dup	CA2576296479	BRCA1	n.505+15_505+17dup c.441+15_441+17dup (n.441+15_441+17dup) c.363+15_363+17dup (n.363+15_363+17dup) c.300+15_300+17dup (n.300+15_300+17dup) c.-218-9247_-218-9245dup (n.-218-9247_-218-9245dup) c.355+15_355+17dup (n.355+15_355+17dup) n.684+15_684+17dup c.315+15_315+17dup (n.315+15_315+17dup) c.227+15_227+17dup (n.227+15_227+17dup) c.164+15_164+17dup c.189+15_189+17dup (n.189+15_189+17dup) c.377+15_377+17dup (n.377+15_377+17dup) c.4+21075_4+21077dup (n.4+21075_4+21077dup) c.-44+21164_-44+21166dup (n.-44+21164_-44+21166dup) c.-99+21164_-99+21166dup (n.-99+21164_-99+21166dup) n.580+15_580+17dup n.621+15_621+17dup	gnomAD v4
17	g.43104108del	CA002831	BRCA1	n.505+17del c.441+17del (n.441+17del) c.363+17del (n.363+17del) c.300+17del (n.300+17del) c.-218-9245del (n.-218-9245del) c.355+17del (n.355+17del) n.684+17del c.315+17del (n.315+17del) c.227+17del (n.227+17del) c.164+17del c.189+17del (n.189+17del) c.377+17del (n.377+17del) c.4+21077del (n.4+21077del) c.-44+21166del (n.-44+21166del) c.-99+21166del (n.-99+21166del) n.580+17del n.621+17del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.43104106A=	CA2260790353	BRCA1	n.505+16T= c.441+16T= (n.441+16T=) c.363+16T= (n.363+16T=) c.300+16T= (n.300+16T=) c.-218-9246T= (n.-218-9246T=) c.355+16T= (n.355+16T=) n.684+16T= c.315+16T= (n.315+16T=) c.227+16T= (n.227+16T=) c.164+16T= c.189+16T= (n.189+16T=) c.377+16T= (n.377+16T=) c.4+21076T= (n.4+21076T=) c.-44+21165T= (n.-44+21165T=) c.-99+21165T= (n.-99+21165T=) n.580+16T= n.621+16T=
17	g.43104106A>C	CA2638062639	BRCA1	n.505+16T>G c.441+16T>G (n.441+16T>G) c.363+16T>G (n.363+16T>G) c.300+16T>G (n.300+16T>G) c.-218-9246T>G (n.-218-9246T>G) c.355+16T>G (n.355+16T>G) n.684+16T>G c.315+16T>G (n.315+16T>G) c.227+16T>G (n.227+16T>G) c.164+16T>G c.189+16T>G (n.189+16T>G) c.377+16T>G (n.377+16T>G) c.4+21076T>G (n.4+21076T>G) c.-44+21165T>G (n.-44+21165T>G) c.-99+21165T>G (n.-99+21165T>G) n.580+16T>G n.621+16T>G	gnomAD v4
17	g.43104106A>G	CA2260790354	BRCA1	n.505+16T>C c.441+16T>C (n.441+16T>C) c.363+16T>C (n.363+16T>C) c.300+16T>C (n.300+16T>C) c.-218-9246T>C (n.-218-9246T>C) c.355+16T>C (n.355+16T>C) n.684+16T>C c.315+16T>C (n.315+16T>C) c.227+16T>C (n.227+16T>C) c.164+16T>C c.189+16T>C (n.189+16T>C) c.377+16T>C (n.377+16T>C) c.4+21076T>C (n.4+21076T>C) c.-44+21165T>C (n.-44+21165T>C) c.-99+21165T>C (n.-99+21165T>C) n.580+16T>C n.621+16T>C	dbSNP
17	g.43104106A>T	CA2733676916	BRCA1	n.505+16T>A c.441+16T>A (n.441+16T>A) c.363+16T>A (n.363+16T>A) c.300+16T>A (n.300+16T>A) c.-218-9246T>A (n.-218-9246T>A) c.355+16T>A (n.355+16T>A) n.684+16T>A c.315+16T>A (n.315+16T>A) c.227+16T>A (n.227+16T>A) c.164+16T>A c.189+16T>A (n.189+16T>A) c.377+16T>A (n.377+16T>A) c.4+21076T>A (n.4+21076T>A) c.-44+21165T>A (n.-44+21165T>A) c.-99+21165T>A (n.-99+21165T>A) n.580+16T>A n.621+16T>A	dbSNP
17	g.43104107A>T	CA2733913069	BRCA1	n.505+15T>A c.441+15T>A (n.441+15T>A) c.363+15T>A (n.363+15T>A) c.300+15T>A (n.300+15T>A) c.-218-9247T>A (n.-218-9247T>A) c.355+15T>A (n.355+15T>A) n.684+15T>A c.315+15T>A (n.315+15T>A) c.227+15T>A (n.227+15T>A) c.164+15T>A c.189+15T>A (n.189+15T>A) c.377+15T>A (n.377+15T>A) c.4+21075T>A (n.4+21075T>A) c.-44+21164T>A (n.-44+21164T>A) c.-99+21164T>A (n.-99+21164T>A) n.580+15T>A n.621+15T>A	dbSNP
17	g.43104109_43104111del	CA2573154003	BRCA1	n.505+13_505+15del c.441+13_441+15del (n.441+13_441+15del) c.363+13_363+15del (n.363+13_363+15del) c.300+13_300+15del (n.300+13_300+15del) c.-218-9249_-218-9247del (n.-218-9249_-218-9247del) c.355+13_355+15del (n.355+13_355+15del) n.684+13_684+15del c.315+13_315+15del (n.315+13_315+15del) c.227+13_227+15del (n.227+13_227+15del) c.164+13_164+15del c.189+13_189+15del (n.189+13_189+15del) c.377+13_377+15del (n.377+13_377+15del) c.4+21073_4+21075del (n.4+21073_4+21075del) c.-44+21162_-44+21164del (n.-44+21162_-44+21164del) c.-99+21162_-99+21164del (n.-99+21162_-99+21164del) n.580+13_580+15del n.621+13_621+15del	ClinVar dbSNP
17	g.43104108A=	CA2260790355	BRCA1	n.505+14T= c.441+14T= (n.441+14T=) c.363+14T= (n.363+14T=) c.300+14T= (n.300+14T=) c.-218-9248T= (n.-218-9248T=) c.355+14T= (n.355+14T=) n.684+14T= c.315+14T= (n.315+14T=) c.227+14T= (n.227+14T=) c.164+14T= c.189+14T= (n.189+14T=) c.377+14T= (n.377+14T=) c.4+21074T= (n.4+21074T=) c.-44+21163T= (n.-44+21163T=) c.-99+21163T= (n.-99+21163T=) n.580+14T= n.621+14T=
17	g.43104108A>C	CA2733646365	BRCA1	n.505+14T>G c.441+14T>G (n.441+14T>G) c.363+14T>G (n.363+14T>G) c.300+14T>G (n.300+14T>G) c.-218-9248T>G (n.-218-9248T>G) c.355+14T>G (n.355+14T>G) n.684+14T>G c.315+14T>G (n.315+14T>G) c.227+14T>G (n.227+14T>G) c.164+14T>G c.189+14T>G (n.189+14T>G) c.377+14T>G (n.377+14T>G) c.4+21074T>G (n.4+21074T>G) c.-44+21163T>G (n.-44+21163T>G) c.-99+21163T>G (n.-99+21163T>G) n.580+14T>G n.621+14T>G	dbSNP
17	g.43104108A>G	CA055940	BRCA1	n.505+14T>C c.441+14T>C (n.441+14T>C) c.363+14T>C (n.363+14T>C) c.300+14T>C (n.300+14T>C) c.-218-9248T>C (n.-218-9248T>C) c.355+14T>C (n.355+14T>C) n.684+14T>C c.315+14T>C (n.315+14T>C) c.227+14T>C (n.227+14T>C) c.164+14T>C c.189+14T>C (n.189+14T>C) c.377+14T>C (n.377+14T>C) c.4+21074T>C (n.4+21074T>C) c.-44+21163T>C (n.-44+21163T>C) c.-99+21163T>C (n.-99+21163T>C) n.580+14T>C n.621+14T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.43104108A>T	CA2733646364	BRCA1	n.505+14T>A c.441+14T>A (n.441+14T>A) c.363+14T>A (n.363+14T>A) c.300+14T>A (n.300+14T>A) c.-218-9248T>A (n.-218-9248T>A) c.355+14T>A (n.355+14T>A) n.684+14T>A c.315+14T>A (n.315+14T>A) c.227+14T>A (n.227+14T>A) c.164+14T>A c.189+14T>A (n.189+14T>A) c.377+14T>A (n.377+14T>A) c.4+21074T>A (n.4+21074T>A) c.-44+21163T>A (n.-44+21163T>A) c.-99+21163T>A (n.-99+21163T>A) n.580+14T>A n.621+14T>A	dbSNP
17	g.43104109C>A	CA626221308	BRCA1	n.505+13G>T c.441+13G>T (n.441+13G>T) c.363+13G>T (n.363+13G>T) c.300+13G>T (n.300+13G>T) c.-218-9249G>T (n.-218-9249G>T) c.355+13G>T (n.355+13G>T) n.684+13G>T c.315+13G>T (n.315+13G>T) c.227+13G>T (n.227+13G>T) c.164+13G>T c.189+13G>T (n.189+13G>T) c.377+13G>T (n.377+13G>T) c.4+21073G>T (n.4+21073G>T) c.-44+21162G>T (n.-44+21162G>T) c.-99+21162G>T (n.-99+21162G>T) n.580+13G>T n.621+13G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.43104109C=	CA2260790356	BRCA1	n.505+13G= c.441+13G= (n.441+13G=) c.363+13G= (n.363+13G=) c.300+13G= (n.300+13G=) c.-218-9249G= (n.-218-9249G=) c.355+13G= (n.355+13G=) n.684+13G= c.315+13G= (n.315+13G=) c.227+13G= (n.227+13G=) c.164+13G= c.189+13G= (n.189+13G=) c.377+13G= (n.377+13G=) c.4+21073G= (n.4+21073G=) c.-44+21162G= (n.-44+21162G=) c.-99+21162G= (n.-99+21162G=) n.580+13G= n.621+13G=
17	g.43104109C>G	CA2733658907	BRCA1	n.505+13G>C c.441+13G>C (n.441+13G>C) c.363+13G>C (n.363+13G>C) c.300+13G>C (n.300+13G>C) c.-218-9249G>C (n.-218-9249G>C) c.355+13G>C (n.355+13G>C) n.684+13G>C c.315+13G>C (n.315+13G>C) c.227+13G>C (n.227+13G>C) c.164+13G>C c.189+13G>C (n.189+13G>C) c.377+13G>C (n.377+13G>C) c.4+21073G>C (n.4+21073G>C) c.-44+21162G>C (n.-44+21162G>C) c.-99+21162G>C (n.-99+21162G>C) n.580+13G>C n.621+13G>C	dbSNP
17	g.43104109C>T	CA16607676	BRCA1	n.505+13G>A c.441+13G>A (n.441+13G>A) c.363+13G>A (n.363+13G>A) c.300+13G>A (n.300+13G>A) c.-218-9249G>A (n.-218-9249G>A) c.355+13G>A (n.355+13G>A) n.684+13G>A c.315+13G>A (n.315+13G>A) c.227+13G>A (n.227+13G>A) c.164+13G>A c.189+13G>A (n.189+13G>A) c.377+13G>A (n.377+13G>A) c.4+21073G>A (n.4+21073G>A) c.-44+21162G>A (n.-44+21162G>A) c.-99+21162G>A (n.-99+21162G>A) n.580+13G>A n.621+13G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.43104110A>T	CA2733913080	BRCA1	n.505+12T>A c.441+12T>A (n.441+12T>A) c.363+12T>A (n.363+12T>A) c.300+12T>A (n.300+12T>A) c.-218-9250T>A (n.-218-9250T>A) c.355+12T>A (n.355+12T>A) n.684+12T>A c.315+12T>A (n.315+12T>A) c.227+12T>A (n.227+12T>A) c.164+12T>A c.189+12T>A (n.189+12T>A) c.377+12T>A (n.377+12T>A) c.4+21072T>A (n.4+21072T>A) c.-44+21161T>A (n.-44+21161T>A) c.-99+21161T>A (n.-99+21161T>A) n.580+12T>A n.621+12T>A	dbSNP
17	g.43104111A>C	CA2733913083	BRCA1	n.505+11T>G c.441+11T>G (n.441+11T>G) c.363+11T>G (n.363+11T>G) c.300+11T>G (n.300+11T>G) c.-218-9251T>G (n.-218-9251T>G) c.355+11T>G (n.355+11T>G) n.684+11T>G c.315+11T>G (n.315+11T>G) c.227+11T>G (n.227+11T>G) c.164+11T>G c.189+11T>G (n.189+11T>G) c.377+11T>G (n.377+11T>G) c.4+21071T>G (n.4+21071T>G) c.-44+21160T>G (n.-44+21160T>G) c.-99+21160T>G (n.-99+21160T>G) n.580+11T>G n.621+11T>G	dbSNP
17	g.43104111A>T	CA2733913082	BRCA1	n.505+11T>A c.441+11T>A (n.441+11T>A) c.363+11T>A (n.363+11T>A) c.300+11T>A (n.300+11T>A) c.-218-9251T>A (n.-218-9251T>A) c.355+11T>A (n.355+11T>A) n.684+11T>A c.315+11T>A (n.315+11T>A) c.227+11T>A (n.227+11T>A) c.164+11T>A c.189+11T>A (n.189+11T>A) c.377+11T>A (n.377+11T>A) c.4+21071T>A (n.4+21071T>A) c.-44+21160T>A (n.-44+21160T>A) c.-99+21160T>A (n.-99+21160T>A) n.580+11T>A n.621+11T>A	dbSNP
17	g.43104112A>C	CA2638062642	BRCA1	n.505+10T>G c.441+10T>G (n.441+10T>G) c.363+10T>G (n.363+10T>G) c.300+10T>G (n.300+10T>G) c.-218-9252T>G (n.-218-9252T>G) c.355+10T>G (n.355+10T>G) n.684+10T>G c.315+10T>G (n.315+10T>G) c.227+10T>G (n.227+10T>G) c.164+10T>G c.189+10T>G (n.189+10T>G) c.377+10T>G (n.377+10T>G) c.4+21070T>G (n.4+21070T>G) c.-44+21159T>G (n.-44+21159T>G) c.-99+21159T>G (n.-99+21159T>G) n.580+10T>G n.621+10T>G	dbSNP gnomAD v4
17	g.43104112A>T	CA2733913117	BRCA1	n.505+10T>A c.441+10T>A (n.441+10T>A) c.363+10T>A (n.363+10T>A) c.300+10T>A (n.300+10T>A) c.-218-9252T>A (n.-218-9252T>A) c.355+10T>A (n.355+10T>A) n.684+10T>A c.315+10T>A (n.315+10T>A) c.227+10T>A (n.227+10T>A) c.164+10T>A c.189+10T>A (n.189+10T>A) c.377+10T>A (n.377+10T>A) c.4+21070T>A (n.4+21070T>A) c.-44+21159T>A (n.-44+21159T>A) c.-99+21159T>A (n.-99+21159T>A) n.580+10T>A n.621+10T>A	dbSNP
17	g.43104113T>A	CA983894133	BRCA1	n.505+9A>T c.441+9A>T (n.441+9A>T) c.363+9A>T (n.363+9A>T) c.300+9A>T (n.300+9A>T) c.-218-9253A>T (n.-218-9253A>T) c.355+9A>T (n.355+9A>T) n.684+9A>T c.315+9A>T (n.315+9A>T) c.227+9A>T (n.227+9A>T) c.164+9A>T c.189+9A>T (n.189+9A>T) c.377+9A>T (n.377+9A>T) c.4+21069A>T (n.4+21069A>T) c.-44+21158A>T (n.-44+21158A>T) c.-99+21158A>T (n.-99+21158A>T) n.580+9A>T n.621+9A>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.43104113T>C	CA658684043	BRCA1	n.505+9A>G c.441+9A>G (n.441+9A>G) c.363+9A>G (n.363+9A>G) c.300+9A>G (n.300+9A>G) c.-218-9253A>G (n.-218-9253A>G) c.355+9A>G (n.355+9A>G) n.684+9A>G c.315+9A>G (n.315+9A>G) c.227+9A>G (n.227+9A>G) c.164+9A>G c.189+9A>G (n.189+9A>G) c.377+9A>G (n.377+9A>G) c.4+21069A>G (n.4+21069A>G) c.-44+21158A>G (n.-44+21158A>G) c.-99+21158A>G (n.-99+21158A>G) n.580+9A>G n.621+9A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.43104113T>G	CA2733676134	BRCA1	n.505+9A>C c.441+9A>C (n.441+9A>C) c.363+9A>C (n.363+9A>C) c.300+9A>C (n.300+9A>C) c.-218-9253A>C (n.-218-9253A>C) c.355+9A>C (n.355+9A>C) n.684+9A>C c.315+9A>C (n.315+9A>C) c.227+9A>C (n.227+9A>C) c.164+9A>C c.189+9A>C (n.189+9A>C) c.377+9A>C (n.377+9A>C) c.4+21069A>C (n.4+21069A>C) c.-44+21158A>C (n.-44+21158A>C) c.-99+21158A>C (n.-99+21158A>C) n.580+9A>C n.621+9A>C	dbSNP
17	g.43104113T=	CA2260790357	BRCA1	n.505+9A= c.441+9A= (n.441+9A=) c.363+9A= (n.363+9A=) c.300+9A= (n.300+9A=) c.-218-9253A= (n.-218-9253A=) c.355+9A= (n.355+9A=) n.684+9A= c.315+9A= (n.315+9A=) c.227+9A= (n.227+9A=) c.164+9A= c.189+9A= (n.189+9A=) c.377+9A= (n.377+9A=) c.4+21069A= (n.4+21069A=) c.-44+21158A= (n.-44+21158A=) c.-99+21158A= (n.-99+21158A=) n.580+9A= n.621+9A=
17	g.43104114G>A	CA056105	BRCA1	n.505+8C>T c.441+8C>T (n.441+8C>T) c.363+8C>T (n.363+8C>T) c.300+8C>T (n.300+8C>T) c.-218-9254C>T (n.-218-9254C>T) c.355+8C>T (n.355+8C>T) n.684+8C>T c.315+8C>T (n.315+8C>T) c.227+8C>T (n.227+8C>T) c.164+8C>T c.189+8C>T (n.189+8C>T) c.377+8C>T (n.377+8C>T) c.4+21068C>T (n.4+21068C>T) c.-44+21157C>T (n.-44+21157C>T) c.-99+21157C>T (n.-99+21157C>T) n.580+8C>T n.621+8C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.43104114G>C	CA2733646695	BRCA1	n.505+8C>G c.441+8C>G (n.441+8C>G) c.363+8C>G (n.363+8C>G) c.300+8C>G (n.300+8C>G) c.-218-9254C>G (n.-218-9254C>G) c.355+8C>G (n.355+8C>G) n.684+8C>G c.315+8C>G (n.315+8C>G) c.227+8C>G (n.227+8C>G) c.164+8C>G c.189+8C>G (n.189+8C>G) c.377+8C>G (n.377+8C>G) c.4+21068C>G (n.4+21068C>G) c.-44+21157C>G (n.-44+21157C>G) c.-99+21157C>G (n.-99+21157C>G) n.580+8C>G n.621+8C>G	dbSNP
17	g.43104114G=	CA2260790358	BRCA1	n.505+8C= c.441+8C= (n.441+8C=) c.363+8C= (n.363+8C=) c.300+8C= (n.300+8C=) c.-218-9254C= (n.-218-9254C=) c.355+8C= (n.355+8C=) n.684+8C= c.315+8C= (n.315+8C=) c.227+8C= (n.227+8C=) c.164+8C= c.189+8C= (n.189+8C=) c.377+8C= (n.377+8C=) c.4+21068C= (n.4+21068C=) c.-44+21157C= (n.-44+21157C=) c.-99+21157C= (n.-99+21157C=) n.580+8C= n.621+8C=
17	g.43104114G>T	CA2638062644	BRCA1	n.505+8C>A c.441+8C>A (n.441+8C>A) c.363+8C>A (n.363+8C>A) c.300+8C>A (n.300+8C>A) c.-218-9254C>A (n.-218-9254C>A) c.355+8C>A (n.355+8C>A) n.684+8C>A c.315+8C>A (n.315+8C>A) c.227+8C>A (n.227+8C>A) c.164+8C>A c.189+8C>A (n.189+8C>A) c.377+8C>A (n.377+8C>A) c.4+21068C>A (n.4+21068C>A) c.-44+21157C>A (n.-44+21157C>A) c.-99+21157C>A (n.-99+21157C>A) n.580+8C>A n.621+8C>A	dbSNP gnomAD v4
17	g.43104115G>A	CA2573154005	BRCA1	n.505+7C>T c.441+7C>T (n.441+7C>T) c.363+7C>T (n.363+7C>T) c.300+7C>T (n.300+7C>T) c.-218-9255C>T (n.-218-9255C>T) c.355+7C>T (n.355+7C>T) n.684+7C>T c.315+7C>T (n.315+7C>T) c.227+7C>T (n.227+7C>T) c.164+7C>T c.189+7C>T (n.189+7C>T) c.377+7C>T (n.377+7C>T) c.4+21067C>T (n.4+21067C>T) c.-44+21156C>T (n.-44+21156C>T) c.-99+21156C>T (n.-99+21156C>T) n.580+7C>T n.621+7C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.43104115G>C	CA2573154004	BRCA1	n.505+7C>G c.441+7C>G (n.441+7C>G) c.363+7C>G (n.363+7C>G) c.300+7C>G (n.300+7C>G) c.-218-9255C>G (n.-218-9255C>G) c.355+7C>G (n.355+7C>G) n.684+7C>G c.315+7C>G (n.315+7C>G) c.227+7C>G (n.227+7C>G) c.164+7C>G c.189+7C>G (n.189+7C>G) c.377+7C>G (n.377+7C>G) c.4+21067C>G (n.4+21067C>G) c.-44+21156C>G (n.-44+21156C>G) c.-99+21156C>G (n.-99+21156C>G) n.580+7C>G n.621+7C>G	ClinVar dbSNP
17	g.43104115G=	CA2260790359	BRCA1	n.505+7C= c.441+7C= (n.441+7C=) c.363+7C= (n.363+7C=) c.300+7C= (n.300+7C=) c.-218-9255C= (n.-218-9255C=) c.355+7C= (n.355+7C=) n.684+7C= c.315+7C= (n.315+7C=) c.227+7C= (n.227+7C=) c.164+7C= c.189+7C= (n.189+7C=) c.377+7C= (n.377+7C=) c.4+21067C= (n.4+21067C=) c.-44+21156C= (n.-44+21156C=) c.-99+21156C= (n.-99+21156C=) n.580+7C= n.621+7C=
17	g.43104115G>T	CA2499224609	BRCA1	n.505+7C>A c.441+7C>A (n.441+7C>A) c.363+7C>A (n.363+7C>A) c.300+7C>A (n.300+7C>A) c.-218-9255C>A (n.-218-9255C>A) c.355+7C>A (n.355+7C>A) n.684+7C>A c.315+7C>A (n.315+7C>A) c.227+7C>A (n.227+7C>A) c.164+7C>A c.189+7C>A (n.189+7C>A) c.377+7C>A (n.377+7C>A) c.4+21067C>A (n.4+21067C>A) c.-44+21156C>A (n.-44+21156C>A) c.-99+21156C>A (n.-99+21156C>A) n.580+7C>A n.621+7C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.43104116T>A	CA2733676918	BRCA1	n.505+6A>T c.441+6A>T (n.441+6A>T) c.363+6A>T (n.363+6A>T) c.300+6A>T (n.300+6A>T) c.-218-9256A>T (n.-218-9256A>T) c.355+6A>T (n.355+6A>T) n.684+6A>T c.315+6A>T (n.315+6A>T) c.227+6A>T (n.227+6A>T) c.164+6A>T c.189+6A>T (n.189+6A>T) c.377+6A>T (n.377+6A>T) c.4+21066A>T (n.4+21066A>T) c.-44+21155A>T (n.-44+21155A>T) c.-99+21155A>T (n.-99+21155A>T) n.580+6A>T n.621+6A>T	dbSNP
17	g.43104116T>C	CA2260790361	BRCA1	n.505+6A>G c.441+6A>G (n.441+6A>G) c.363+6A>G (n.363+6A>G) c.300+6A>G (n.300+6A>G) c.-218-9256A>G (n.-218-9256A>G) c.355+6A>G (n.355+6A>G) n.684+6A>G c.315+6A>G (n.315+6A>G) c.227+6A>G (n.227+6A>G) c.164+6A>G c.189+6A>G (n.189+6A>G) c.377+6A>G (n.377+6A>G) c.4+21066A>G (n.4+21066A>G) c.-44+21155A>G (n.-44+21155A>G) c.-99+21155A>G (n.-99+21155A>G) n.580+6A>G n.621+6A>G	dbSNP
17	g.43104116T>G	CA2733676917	BRCA1	n.505+6A>C c.441+6A>C (n.441+6A>C) c.363+6A>C (n.363+6A>C) c.300+6A>C (n.300+6A>C) c.-218-9256A>C (n.-218-9256A>C) c.355+6A>C (n.355+6A>C) n.684+6A>C c.315+6A>C (n.315+6A>C) c.227+6A>C (n.227+6A>C) c.164+6A>C c.189+6A>C (n.189+6A>C) c.377+6A>C (n.377+6A>C) c.4+21066A>C (n.4+21066A>C) c.-44+21155A>C (n.-44+21155A>C) c.-99+21155A>C (n.-99+21155A>C) n.580+6A>C n.621+6A>C	dbSNP
17	g.43104116T=	CA2260790360	BRCA1	n.505+6A= c.441+6A= (n.441+6A=) c.363+6A= (n.363+6A=) c.300+6A= (n.300+6A=) c.-218-9256A= (n.-218-9256A=) c.355+6A= (n.355+6A=) n.684+6A= c.315+6A= (n.315+6A=) c.227+6A= (n.227+6A=) c.164+6A= c.189+6A= (n.189+6A=) c.377+6A= (n.377+6A=) c.4+21066A= (n.4+21066A=) c.-44+21155A= (n.-44+21155A=) c.-99+21155A= (n.-99+21155A=) n.580+6A= n.621+6A=
17	g.43104119dup	CA658656656	BRCA1	n.505+6dup c.441+6dup (n.441+6dup) c.363+6dup (n.363+6dup) c.300+6dup (n.300+6dup) c.-218-9256dup (n.-218-9256dup) c.355+6dup (n.355+6dup) n.684+6dup c.315+6dup (n.315+6dup) c.227+6dup (n.227+6dup) c.164+6dup c.189+6dup (n.189+6dup) c.377+6dup (n.377+6dup) c.4+21066dup (n.4+21066dup) c.-44+21155dup (n.-44+21155dup) c.-99+21155dup (n.-99+21155dup) n.580+6dup n.621+6dup	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.43104116_43104120dup	CA16615704	BRCA1	n.505+2_505+6dup c.441+2_441+6dup (n.441+2_441+6dup) c.363+2_363+6dup (n.363+2_363+6dup) c.300+2_300+6dup (n.300+2_300+6dup) c.-218-9260_-218-9256dup (n.-218-9260_-218-9256dup) c.355+2_355+6dup (n.355+2_355+6dup) n.684+2_684+6dup c.315+2_315+6dup (n.315+2_315+6dup) c.227+2_227+6dup (n.227+2_227+6dup) c.164+2_164+6dup c.189+2_189+6dup (n.189+2_189+6dup) c.377+2_377+6dup (n.377+2_377+6dup) c.4+21062_4+21066dup (n.4+21062_4+21066dup) c.-44+21151_-44+21155dup (n.-44+21151_-44+21155dup) c.-99+21151_-99+21155dup (n.-99+21151_-99+21155dup) n.580+2_580+6dup n.621+2_621+6dup	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.43104117T>A	CA2733643285	BRCA1	n.505+5A>T c.441+5A>T (n.441+5A>T) c.363+5A>T (n.363+5A>T) c.300+5A>T (n.300+5A>T) c.-218-9257A>T (n.-218-9257A>T) c.355+5A>T (n.355+5A>T) n.684+5A>T c.315+5A>T (n.315+5A>T) c.227+5A>T (n.227+5A>T) c.164+5A>T c.189+5A>T (n.189+5A>T) c.377+5A>T (n.377+5A>T) c.4+21065A>T (n.4+21065A>T) c.-44+21154A>T (n.-44+21154A>T) c.-99+21154A>T (n.-99+21154A>T) n.580+5A>T n.621+5A>T	dbSNP
17	g.43104117T>C	CA056099	BRCA1	n.505+5A>G c.441+5A>G (n.441+5A>G) c.363+5A>G (n.363+5A>G) c.300+5A>G (n.300+5A>G) c.-218-9257A>G (n.-218-9257A>G) c.355+5A>G (n.355+5A>G) n.684+5A>G c.315+5A>G (n.315+5A>G) c.227+5A>G (n.227+5A>G) c.164+5A>G c.189+5A>G (n.189+5A>G) c.377+5A>G (n.377+5A>G) c.4+21065A>G (n.4+21065A>G) c.-44+21154A>G (n.-44+21154A>G) c.-99+21154A>G (n.-99+21154A>G) n.580+5A>G n.621+5A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.43104117T>G	CA2733643288	BRCA1	n.505+5A>C c.441+5A>C (n.441+5A>C) c.363+5A>C (n.363+5A>C) c.300+5A>C (n.300+5A>C) c.-218-9257A>C (n.-218-9257A>C) c.355+5A>C (n.355+5A>C) n.684+5A>C c.315+5A>C (n.315+5A>C) c.227+5A>C (n.227+5A>C) c.164+5A>C c.189+5A>C (n.189+5A>C) c.377+5A>C (n.377+5A>C) c.4+21065A>C (n.4+21065A>C) c.-44+21154A>C (n.-44+21154A>C) c.-99+21154A>C (n.-99+21154A>C) n.580+5A>C n.621+5A>C	dbSNP
17	g.43104117T=	CA2260790362	BRCA1	n.505+5A= c.441+5A= (n.441+5A=) c.363+5A= (n.363+5A=) c.300+5A= (n.300+5A=) c.-218-9257A= (n.-218-9257A=) c.355+5A= (n.355+5A=) n.684+5A= c.315+5A= (n.315+5A=) c.227+5A= (n.227+5A=) c.164+5A= c.189+5A= (n.189+5A=) c.377+5A= (n.377+5A=) c.4+21065A= (n.4+21065A=) c.-44+21154A= (n.-44+21154A=) c.-99+21154A= (n.-99+21154A=) n.580+5A= n.621+5A=
17	g.43104118T>A	CA2733693813	BRCA1	n.505+4A>T c.441+4A>T (n.441+4A>T) c.363+4A>T (n.363+4A>T) c.300+4A>T (n.300+4A>T) c.-218-9258A>T (n.-218-9258A>T) c.355+4A>T (n.355+4A>T) n.684+4A>T c.315+4A>T (n.315+4A>T) c.227+4A>T (n.227+4A>T) c.164+4A>T c.189+4A>T (n.189+4A>T) c.377+4A>T (n.377+4A>T) c.4+21064A>T (n.4+21064A>T) c.-44+21153A>T (n.-44+21153A>T) c.-99+21153A>T (n.-99+21153A>T) n.580+4A>T n.621+4A>T	dbSNP
17	g.43104118T>C	CA916080225	BRCA1	n.505+4A>G c.441+4A>G (n.441+4A>G) c.363+4A>G (n.363+4A>G) c.300+4A>G (n.300+4A>G) c.-218-9258A>G (n.-218-9258A>G) c.355+4A>G (n.355+4A>G) n.684+4A>G c.315+4A>G (n.315+4A>G) c.227+4A>G (n.227+4A>G) c.164+4A>G c.189+4A>G (n.189+4A>G) c.377+4A>G (n.377+4A>G) c.4+21064A>G (n.4+21064A>G) c.-44+21153A>G (n.-44+21153A>G) c.-99+21153A>G (n.-99+21153A>G) n.580+4A>G n.621+4A>G	ClinVar dbSNP
17	g.43104118T=	CA2260790363	BRCA1	n.505+4A= c.441+4A= (n.441+4A=) c.363+4A= (n.363+4A=) c.300+4A= (n.300+4A=) c.-218-9258A= (n.-218-9258A=) c.355+4A= (n.355+4A=) n.684+4A= c.315+4A= (n.315+4A=) c.227+4A= (n.227+4A=) c.164+4A= c.189+4A= (n.189+4A=) c.377+4A= (n.377+4A=) c.4+21064A= (n.4+21064A=) c.-44+21153A= (n.-44+21153A=) c.-99+21153A= (n.-99+21153A=) n.580+4A= n.621+4A=
17	g.43104119T>A	CA2733641870	BRCA1	n.505+3A>T c.441+3A>T (n.441+3A>T) c.363+3A>T (n.363+3A>T) c.300+3A>T (n.300+3A>T) c.-218-9259A>T (n.-218-9259A>T) c.355+3A>T (n.355+3A>T) n.684+3A>T c.315+3A>T (n.315+3A>T) c.227+3A>T (n.227+3A>T) c.164+3A>T c.189+3A>T (n.189+3A>T) c.377+3A>T (n.377+3A>T) c.4+21063A>T (n.4+21063A>T) c.-44+21152A>T (n.-44+21152A>T) c.-99+21152A>T (n.-99+21152A>T) n.580+3A>T n.621+3A>T	dbSNP
17	g.43104119T>C	CA002838	BRCA1	n.505+3A>G c.441+3A>G (n.441+3A>G) c.363+3A>G (n.363+3A>G) c.300+3A>G (n.300+3A>G) c.-218-9259A>G (n.-218-9259A>G) c.355+3A>G (n.355+3A>G) n.684+3A>G c.315+3A>G (n.315+3A>G) c.227+3A>G (n.227+3A>G) c.164+3A>G c.189+3A>G (n.189+3A>G) c.377+3A>G (n.377+3A>G) c.4+21063A>G (n.4+21063A>G) c.-44+21152A>G (n.-44+21152A>G) c.-99+21152A>G (n.-99+21152A>G) n.580+3A>G n.621+3A>G	ClinVar dbSNP
17	g.43104119T=	CA2260790364	BRCA1	n.505+3A= c.441+3A= (n.441+3A=) c.363+3A= (n.363+3A=) c.300+3A= (n.300+3A=) c.-218-9259A= (n.-218-9259A=) c.355+3A= (n.355+3A=) n.684+3A= c.315+3A= (n.315+3A=) c.227+3A= (n.227+3A=) c.164+3A= c.189+3A= (n.189+3A=) c.377+3A= (n.377+3A=) c.4+21063A= (n.4+21063A=) c.-44+21152A= (n.-44+21152A=) c.-99+21152A= (n.-99+21152A=) n.580+3A= n.621+3A=
17	g.43104119_43104120delinsTA	CA2260790365	BRCA1	n.505+2_505+3delinsTA c.441+2_441+3delinsTA (n.441+2_441+3delinsTA) c.363+2_363+3delinsTA (n.363+2_363+3delinsTA) c.300+2_300+3delinsTA (n.300+2_300+3delinsTA) c.-218-9260_-218-9259delinsTA (n.-218-9260_-218-9259delinsTA) c.355+2_355+3delinsTA (n.355+2_355+3delinsTA) n.684+2_684+3delinsTA c.315+2_315+3delinsTA (n.315+2_315+3delinsTA) c.227+2_227+3delinsTA (n.227+2_227+3delinsTA) c.164+2_164+3delinsTA c.189+2_189+3delinsTA (n.189+2_189+3delinsTA) c.377+2_377+3delinsTA (n.377+2_377+3delinsTA) c.4+21062_4+21063delinsTA (n.4+21062_4+21063delinsTA) c.-44+21151_-44+21152delinsTA (n.-44+21151_-44+21152delinsTA) c.-99+21151_-99+21152delinsTA (n.-99+21151_-99+21152delinsTA) n.580+2_580+3delinsTA n.621+2_621+3delinsTA
17	g.43104119_43104428del	CA2499224610	BRCA1	n.366-167_505+3del c.302-167_441+3del c.224-167_363+3del c.161-167_300+3del c.-218-9568_-218-9259del (n.-218-9568_-218-9259del) c.216-167_355+3del n.545-167_684+3del c.176-167_315+3del c.88-167_227+3del c.25-167_164+3del c.50-167_189+3del c.238-167_377+3del c.4+20754_4+21063del (n.4+20754_4+21063del) c.-44+20843_-44+21152del (n.-44+20843_-44+21152del) c.-99+20843_-99+21152del (n.-99+20843_-99+21152del) n.441-167_580+3del n.482-167_621+3del	ClinVar dbSNP
17	g.43104120del	CA919844622	BRCA1	n.505+2del c.441+2del (n.441+2del) c.363+2del (n.363+2del) c.300+2del (n.300+2del) c.-218-9260del (n.-218-9260del) c.355+2del (n.355+2del) n.684+2del c.315+2del (n.315+2del) c.227+2del (n.227+2del) c.164+2del c.189+2del (n.189+2del) c.377+2del (n.377+2del) c.4+21062del (n.4+21062del) c.-44+21151del (n.-44+21151del) c.-99+21151del (n.-99+21151del) n.580+2del n.621+2del	dbSNP
17	g.43104120A=	CA2260790366	BRCA1	n.505+2T= c.441+2T= (n.441+2T=) c.363+2T= (n.363+2T=) c.300+2T= (n.300+2T=) c.-218-9260T= (n.-218-9260T=) c.355+2T= (n.355+2T=) n.684+2T= c.315+2T= (n.315+2T=) c.227+2T= (n.227+2T=) c.164+2T= c.189+2T= (n.189+2T=) c.377+2T= (n.377+2T=) c.4+21062T= (n.4+21062T=) c.-44+21151T= (n.-44+21151T=) c.-99+21151T= (n.-99+21151T=) n.580+2T= n.621+2T=
17	g.43104120A>C	CA10581605	BRCA1	n.505+2T>G c.441+2T>G (n.441+2T>G) c.363+2T>G (n.363+2T>G) c.300+2T>G (n.300+2T>G) c.-218-9260T>G (n.-218-9260T>G) c.355+2T>G (n.355+2T>G) n.684+2T>G c.315+2T>G (n.315+2T>G) c.227+2T>G (n.227+2T>G) c.164+2T>G c.189+2T>G (n.189+2T>G) c.377+2T>G (n.377+2T>G) c.4+21062T>G (n.4+21062T>G) c.-44+21151T>G (n.-44+21151T>G) c.-99+21151T>G (n.-99+21151T>G) n.580+2T>G n.621+2T>G	ClinVar dbSNP
17	g.43104120A>G	CA10601263	BRCA1	n.505+2T>C c.441+2T>C (n.441+2T>C) c.363+2T>C (n.363+2T>C) c.300+2T>C (n.300+2T>C) c.-218-9260T>C (n.-218-9260T>C) c.355+2T>C (n.355+2T>C) n.684+2T>C c.315+2T>C (n.315+2T>C) c.227+2T>C (n.227+2T>C) c.164+2T>C c.189+2T>C (n.189+2T>C) c.377+2T>C (n.377+2T>C) c.4+21062T>C (n.4+21062T>C) c.-44+21151T>C (n.-44+21151T>C) c.-99+21151T>C (n.-99+21151T>C) n.580+2T>C n.621+2T>C	ClinVar dbSNP
17	g.43104120A>T	CA002836	BRCA1	n.505+2T>A c.441+2T>A (n.441+2T>A) c.363+2T>A (n.363+2T>A) c.300+2T>A (n.300+2T>A) c.-218-9260T>A (n.-218-9260T>A) c.355+2T>A (n.355+2T>A) n.684+2T>A c.315+2T>A (n.315+2T>A) c.227+2T>A (n.227+2T>A) c.164+2T>A c.189+2T>A (n.189+2T>A) c.377+2T>A (n.377+2T>A) c.4+21062T>A (n.4+21062T>A) c.-44+21151T>A (n.-44+21151T>A) c.-99+21151T>A (n.-99+21151T>A) n.580+2T>A n.621+2T>A	ClinVar dbSNP COSMIC
17	g.43104121C>A	CA10601264	BRCA1	n.505+1G>T c.441+1G>T (n.441+1G>T) c.363+1G>T (n.363+1G>T) c.300+1G>T (n.300+1G>T) c.-218-9261G>T (n.-218-9261G>T) c.355+1G>T (n.355+1G>T) n.684+1G>T c.315+1G>T (n.315+1G>T) c.227+1G>T (n.227+1G>T) c.164+1G>T c.189+1G>T (n.189+1G>T) c.377+1G>T (n.377+1G>T) c.4+21061G>T (n.4+21061G>T) c.-44+21150G>T (n.-44+21150G>T) c.-99+21150G>T (n.-99+21150G>T) n.580+1G>T n.621+1G>T	dbSNP
17	g.43104121C=	CA2260790367	BRCA1	n.505+1G= c.441+1G= (n.441+1G=) c.363+1G= (n.363+1G=) c.300+1G= (n.300+1G=) c.-218-9261G= (n.-218-9261G=) c.355+1G= (n.355+1G=) n.684+1G= c.315+1G= (n.315+1G=) c.227+1G= (n.227+1G=) c.164+1G= c.189+1G= (n.189+1G=) c.377+1G= (n.377+1G=) c.4+21061G= (n.4+21061G=) c.-44+21150G= (n.-44+21150G=) c.-99+21150G= (n.-99+21150G=) n.580+1G= n.621+1G=
17	g.43104121C>G	CA10601265	BRCA1	n.505+1G>C c.441+1G>C (n.441+1G>C) c.363+1G>C (n.363+1G>C) c.300+1G>C (n.300+1G>C) c.-218-9261G>C (n.-218-9261G>C) c.355+1G>C (n.355+1G>C) n.684+1G>C c.315+1G>C (n.315+1G>C) c.227+1G>C (n.227+1G>C) c.164+1G>C c.189+1G>C (n.189+1G>C) c.377+1G>C (n.377+1G>C) c.4+21061G>C (n.4+21061G>C) c.-44+21150G>C (n.-44+21150G>C) c.-99+21150G>C (n.-99+21150G>C) n.580+1G>C n.621+1G>C	ClinVar dbSNP
17	g.43104121C>T	CA002833	BRCA1	n.505+1G>A c.441+1G>A (n.441+1G>A) c.363+1G>A (n.363+1G>A) c.300+1G>A (n.300+1G>A) c.-218-9261G>A (n.-218-9261G>A) c.355+1G>A (n.355+1G>A) n.684+1G>A c.315+1G>A (n.315+1G>A) c.227+1G>A (n.227+1G>A) c.164+1G>A c.189+1G>A (n.189+1G>A) c.377+1G>A (n.377+1G>A) c.4+21061G>A (n.4+21061G>A) c.-44+21150G>A (n.-44+21150G>A) c.-99+21150G>A (n.-99+21150G>A) n.580+1G>A n.621+1G>A	ClinVar dbSNP
17	g.43104122C>A	CA10601266	BRCA1	n.505G>T c.441G>T (p.Leu147Phe) c.363G>T (p.Leu121Phe) c.300G>T (p.Leu100Phe) c.-218-9262G>T (n.-218-9262G>T) c.355G>T (n.355G>T) n.684G>T c.315G>T (n.315G>T) c.227G>T (n.227G>T) c.164G>T c.189G>T (p.Leu63Phe) c.377G>T (n.377G>T) c.4+21060G>T (n.4+21060G>T) c.-44+21149G>T (n.-44+21149G>T) c.-99+21149G>T (n.-99+21149G>T) n.580G>T n.621G>T	ClinVar dbSNP
17	g.43104122C=	CA2260790369	BRCA1	n.505G= c.441G= (p.Leu147=) c.363G= (p.Leu121=) c.300G= (p.Leu100=) c.-218-9262G= (n.-218-9262G=) c.355G= (n.355G=) n.684G= c.315G= (n.315G=) c.227G= (n.227G=) c.164G= c.189G= (p.Leu63=) c.377G= (n.377G=) c.4+21060G= (n.4+21060G=) c.-44+21149G= (n.-44+21149G=) c.-99+21149G= (n.-99+21149G=) n.580G= n.621G=
17	g.43104122C>G	CA056114	BRCA1	n.505G>C c.441G>C (p.Leu147Phe) c.363G>C (p.Leu121Phe) c.300G>C (p.Leu100Phe) c.-218-9262G>C (n.-218-9262G>C) c.355G>C (n.355G>C) n.684G>C c.315G>C (n.315G>C) c.227G>C (n.227G>C) c.164G>C c.189G>C (p.Leu63Phe) c.377G>C (n.377G>C) c.4+21060G>C (n.4+21060G>C) c.-44+21149G>C (n.-44+21149G>C) c.-99+21149G>C (n.-99+21149G>C) n.580G>C n.621G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.43104122C>T	CA500126613	BRCA1	n.505G>A c.441G>A (p.Leu147=) c.363G>A (p.Leu121=) c.300G>A (p.Leu100=) c.-218-9262G>A (n.-218-9262G>A) c.355G>A (n.355G>A) n.684G>A c.315G>A (n.315G>A) c.227G>A (n.227G>A) c.164G>A c.189G>A (p.Leu63=) c.377G>A (n.377G>A) c.4+21060G>A (n.4+21060G>A) c.-44+21149G>A (n.-44+21149G>A) c.-99+21149G>A (n.-99+21149G>A) n.580G>A n.621G>A	dbSNP
17	g.43104122_43104126delinsCAAGG	CA2260790368	BRCA1	n.501_505delinsCCTTG c.437_441delinsCCTTG (p.Ser146=) c.359_363delinsCCTTG (p.Ser120=) c.296_300delinsCCTTG (p.Ser99=) c.-218-9266_-218-9262delinsCCTTG (n.-218-9266_-218-9262delinsCCTTG) c.351_355delinsCCTTG (n.351_355delinsCCTTG) n.680_684delinsCCTTG c.311_315delinsCCTTG (n.311_315delinsCCTTG) c.223_227delinsCCTTG (n.223_227delinsCCTTG) c.160_164delinsCCTTG c.185_189delinsCCTTG (p.Ser62=) c.373_377delinsCCTTG (n.373_377delinsCCTTG) c.4+21056_4+21060delinsCCTTG (n.4+21056_4+21060delinsCCTTG) c.-44+21145_-44+21149delinsCCTTG (n.-44+21145_-44+21149delinsCCTTG) c.-99+21145_-99+21149delinsCCTTG (n.-99+21145_-99+21149delinsCCTTG) n.576_580delinsCCTTG n.617_621delinsCCTTG
17	g.43104123_43104262dup	CA913190486	BRCA1	n.366_505dup c.302_441dup c.224_363dup c.161_300dup c.-218-9401_-218-9262dup (n.-218-9401_-218-9262dup) c.216_355dup n.545_684dup c.176_315dup c.88_227dup c.25_164dup c.50_189dup c.238_377dup c.4+20921_4+21060dup (n.4+20921_4+21060dup) c.-44+21010_-44+21149dup (n.-44+21010_-44+21149dup) c.-99+21010_-99+21149dup (n.-99+21010_-99+21149dup) n.441_580dup n.482_621dup	ClinVar dbSNP
17	g.43104123A>C	CA10601267	BRCA1	n.504T>G c.440T>G (p.Leu147Trp) c.362T>G (p.Leu121Trp) c.299T>G (p.Leu100Trp) c.-218-9263T>G (n.-218-9263T>G) c.354T>G (n.354T>G) n.683T>G c.314T>G (n.314T>G) c.226T>G (n.226T>G) c.163T>G c.188T>G (p.Leu63Trp) c.376T>G (n.376T>G) c.4+21059T>G (n.4+21059T>G) c.-44+21148T>G (n.-44+21148T>G) c.-99+21148T>G (n.-99+21148T>G) n.579T>G n.620T>G
17	g.43104123A>G	CA10601268	BRCA1	n.504T>C c.440T>C (p.Leu147Ser) c.362T>C (p.Leu121Ser) c.299T>C (p.Leu100Ser) c.-218-9263T>C (n.-218-9263T>C) c.354T>C (n.354T>C) n.683T>C c.314T>C (n.314T>C) c.226T>C (n.226T>C) c.163T>C c.188T>C (p.Leu63Ser) c.376T>C (n.376T>C) c.4+21059T>C (n.4+21059T>C) c.-44+21148T>C (n.-44+21148T>C) c.-99+21148T>C (n.-99+21148T>C) n.579T>C n.620T>C
17	g.43104123A>T	CA10601269	BRCA1	n.504T>A c.440T>A (p.Leu147Ter) c.362T>A (p.Leu121Ter) c.299T>A (p.Leu100Ter) c.-218-9263T>A (n.-218-9263T>A) c.354T>A (n.354T>A) n.683T>A c.314T>A (n.314T>A) c.226T>A (n.226T>A) c.163T>A c.188T>A (p.Leu63Ter) c.376T>A (n.376T>A) c.4+21059T>A (n.4+21059T>A) c.-44+21148T>A (n.-44+21148T>A) c.-99+21148T>A (n.-99+21148T>A) n.579T>A n.620T>A
17	g.43104124del	CA2499224611	BRCA1	n.504del c.440del (p.Leu147CysfsTer16) c.440del (p.Leu147TrpfsTer15) c.362del (p.Leu121CysfsTer16) c.299del (p.Leu100CysfsTer16) c.-218-9263del (n.-218-9263del) c.362del (p.Leu121TrpfsTer15) c.354del (n.354del) n.683del c.314del (n.314del) c.226del (n.226del) c.163del c.188del (p.Leu63TrpfsTer15) c.188del (p.Leu63CysfsTer16) c.376del (n.376del) c.4+21059del (n.4+21059del) c.-44+21148del (n.-44+21148del) c.-99+21148del (n.-99+21148del) n.579del n.620del
17	g.43104128_43104131del	CA002806	BRCA1	n.501_504del c.437_440del (p.Ser146CysfsTer16) c.437_440del (p.Ser146TrpfsTer15) c.359_362del (p.Ser120CysfsTer16) c.296_299del (p.Ser99CysfsTer16) c.-218-9266_-218-9263del (n.-218-9266_-218-9263del) c.359_362del (p.Ser120TrpfsTer15) c.351_354del (n.351_354del) n.680_683del c.311_314del (n.311_314del) c.223_226del (n.223_226del) c.160_163del c.185_188del (p.Ser62TrpfsTer15) c.185_188del (p.Ser62CysfsTer16) c.373_376del (n.373_376del) c.4+21056_4+21059del (n.4+21056_4+21059del) c.-44+21145_-44+21148del (n.-44+21145_-44+21148del) c.-99+21145_-99+21148del (n.-99+21145_-99+21148del) n.576_579del n.617_620del	ClinVar dbSNP
17	g.43104124A=	CA2260790370	BRCA1	n.503T= c.439T= (p.Leu147=) c.361T= (p.Leu121=) c.298T= (p.Leu100=) c.-218-9264T= (n.-218-9264T=) c.353T= (n.353T=) n.682T= c.313T= (n.313T=) c.225T= (n.225T=) c.162T= c.187T= (p.Leu63=) c.375T= (n.375T=) c.4+21058T= (n.4+21058T=) c.-44+21147T= (n.-44+21147T=) c.-99+21147T= (n.-99+21147T=) n.578T= n.619T=
17	g.43104124A>C	CA10580701	BRCA1	n.503T>G c.439T>G (p.Leu147Val) c.361T>G (p.Leu121Val) c.298T>G (p.Leu100Val) c.-218-9264T>G (n.-218-9264T>G) c.353T>G (n.353T>G) n.682T>G c.313T>G (n.313T>G) c.225T>G (n.225T>G) c.162T>G c.187T>G (p.Leu63Val) c.375T>G (n.375T>G) c.4+21058T>G (n.4+21058T>G) c.-44+21147T>G (n.-44+21147T>G) c.-99+21147T>G (n.-99+21147T>G) n.578T>G n.619T>G	ClinVar dbSNP
17	g.43104124A>G	CA002822	BRCA1	n.503T>C c.439T>C (p.Leu147=) c.361T>C (p.Leu121=) c.298T>C (p.Leu100=) c.-218-9264T>C (n.-218-9264T>C) c.353T>C (n.353T>C) n.682T>C c.313T>C (n.313T>C) c.225T>C (n.225T>C) c.162T>C c.187T>C (p.Leu63=) c.375T>C (n.375T>C) c.4+21058T>C (n.4+21058T>C) c.-44+21147T>C (n.-44+21147T>C) c.-99+21147T>C (n.-99+21147T>C) n.578T>C n.619T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.43104124A>T	CA10601270	BRCA1	n.503T>A c.439T>A (p.Leu147Met) c.361T>A (p.Leu121Met) c.298T>A (p.Leu100Met) c.-218-9264T>A (n.-218-9264T>A) c.353T>A (n.353T>A) n.682T>A c.313T>A (n.313T>A) c.225T>A (n.225T>A) c.162T>A c.187T>A (p.Leu63Met) c.375T>A (n.375T>A) c.4+21058T>A (n.4+21058T>A) c.-44+21147T>A (n.-44+21147T>A) c.-99+21147T>A (n.-99+21147T>A) n.578T>A n.619T>A	dbSNP COSMIC COSMIC
17	g.43104125G>A	CA500126621	BRCA1	n.502C>T c.438C>T (p.Ser146=) c.360C>T (p.Ser120=) c.297C>T (p.Ser99=) c.-218-9265C>T (n.-218-9265C>T) c.352C>T (n.352C>T) n.681C>T c.312C>T (n.312C>T) c.224C>T (n.224C>T) c.161C>T c.186C>T (p.Ser62=) c.374C>T (n.374C>T) c.4+21057C>T (n.4+21057C>T) c.-44+21146C>T (n.-44+21146C>T) c.-99+21146C>T (n.-99+21146C>T) n.577C>T n.618C>T	ClinVar dbSNP
17	g.43104125G>C	CA500126623	BRCA1	n.502C>G c.438C>G (p.Ser146=) c.360C>G (p.Ser120=) c.297C>G (p.Ser99=) c.-218-9265C>G (n.-218-9265C>G) c.352C>G (n.352C>G) n.681C>G c.312C>G (n.312C>G) c.224C>G (n.224C>G) c.161C>G c.186C>G (p.Ser62=) c.374C>G (n.374C>G) c.4+21057C>G (n.4+21057C>G) c.-44+21146C>G (n.-44+21146C>G) c.-99+21146C>G (n.-99+21146C>G) n.577C>G n.618C>G	dbSNP
17	g.43104125G=	CA2260790371	BRCA1	n.502C= c.438C= (p.Ser146=) c.360C= (p.Ser120=) c.297C= (p.Ser99=) c.-218-9265C= (n.-218-9265C=) c.352C= (n.352C=) n.681C= c.312C= (n.312C=) c.224C= (n.224C=) c.161C= c.186C= (p.Ser62=) c.374C= (n.374C=) c.4+21057C= (n.4+21057C=) c.-44+21146C= (n.-44+21146C=) c.-99+21146C= (n.-99+21146C=) n.577C= n.618C=
17	g.43104125G>T	CA500126624	BRCA1	n.502C>A c.438C>A (p.Ser146=) c.360C>A (p.Ser120=) c.297C>A (p.Ser99=) c.-218-9265C>A (n.-218-9265C>A) c.352C>A (n.352C>A) n.681C>A c.312C>A (n.312C>A) c.224C>A (n.224C>A) c.161C>A c.186C>A (p.Ser62=) c.374C>A (n.374C>A) c.4+21057C>A (n.4+21057C>A) c.-44+21146C>A (n.-44+21146C>A) c.-99+21146C>A (n.-99+21146C>A) n.577C>A n.618C>A
17	g.43104126del	CA1139771864	BRCA1	n.502del c.438del (p.Leu147CysfsTer16) c.438del (p.Leu147TrpfsTer15) c.360del (p.Leu121CysfsTer16) c.297del (p.Leu100CysfsTer16) c.-218-9265del (n.-218-9265del) c.360del (p.Leu121TrpfsTer15) c.352del (n.352del) n.681del c.312del (n.312del) c.224del (n.224del) c.161del c.186del (p.Leu63TrpfsTer15) c.186del (p.Leu63CysfsTer16) c.374del (n.374del) c.4+21057del (n.4+21057del) c.-44+21146del (n.-44+21146del) c.-99+21146del (n.-99+21146del) n.577del n.618del
17	g.43104126G>A	CA10601271	BRCA1	n.501C>T c.437C>T (p.Ser146Phe) c.359C>T (p.Ser120Phe) c.296C>T (p.Ser99Phe) c.-218-9266C>T (n.-218-9266C>T) c.351C>T (n.351C>T) n.680C>T c.311C>T (n.311C>T) c.223C>T (n.223C>T) c.160C>T c.185C>T (p.Ser62Phe) c.373C>T (n.373C>T) c.4+21056C>T (n.4+21056C>T) c.-44+21145C>T (n.-44+21145C>T) c.-99+21145C>T (n.-99+21145C>T) n.576C>T n.617C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17	g.43104126G>C	CA10601272	BRCA1	n.501C>G c.437C>G (p.Ser146Cys) c.359C>G (p.Ser120Cys) c.296C>G (p.Ser99Cys) c.-218-9266C>G (n.-218-9266C>G) c.351C>G (n.351C>G) n.680C>G c.311C>G (n.311C>G) c.223C>G (n.223C>G) c.160C>G c.185C>G (p.Ser62Cys) c.373C>G (n.373C>G) c.4+21056C>G (n.4+21056C>G) c.-44+21145C>G (n.-44+21145C>G) c.-99+21145C>G (n.-99+21145C>G) n.576C>G n.617C>G	ClinVar dbSNP
17	g.43104126G=	CA2260790372	BRCA1	n.501C= c.437C= (p.Ser146=) c.359C= (p.Ser120=) c.296C= (p.Ser99=) c.-218-9266C= (n.-218-9266C=) c.351C= (n.351C=) n.680C= c.311C= (n.311C=) c.223C= (n.223C=) c.160C= c.185C= (p.Ser62=) c.373C= (n.373C=) c.4+21056C= (n.4+21056C=) c.-44+21145C= (n.-44+21145C=) c.-99+21145C= (n.-99+21145C=) n.576C= n.617C=
17	g.43104126G>T	CA10601273	BRCA1	n.501C>A c.437C>A (p.Ser146Tyr) c.359C>A (p.Ser120Tyr) c.296C>A (p.Ser99Tyr) c.-218-9266C>A (n.-218-9266C>A) c.351C>A (n.351C>A) n.680C>A c.311C>A (n.311C>A) c.223C>A (n.223C>A) c.160C>A c.185C>A (p.Ser62Tyr) c.373C>A (n.373C>A) c.4+21056C>A (n.4+21056C>A) c.-44+21145C>A (n.-44+21145C>A) c.-99+21145C>A (n.-99+21145C>A) n.576C>A n.617C>A	dbSNP
17	g.43104127A=	CA2260790373	BRCA1	n.500T= c.436T= (p.Ser146=) c.358T= (p.Ser120=) c.295T= (p.Ser99=) c.-218-9267T= (n.-218-9267T=) c.350T= (n.350T=) n.679T= c.310T= (n.310T=) c.222T= (n.222T=) c.159T= c.184T= (p.Ser62=) c.372T= (n.372T=) c.4+21055T= (n.4+21055T=) c.-44+21144T= (n.-44+21144T=) c.-99+21144T= (n.-99+21144T=) n.575T= n.616T=
17	g.43104127A>C	CA10601274	BRCA1	n.500T>G c.436T>G (p.Ser146Ala) c.358T>G (p.Ser120Ala) c.295T>G (p.Ser99Ala) c.-218-9267T>G (n.-218-9267T>G) c.350T>G (n.350T>G) n.679T>G c.310T>G (n.310T>G) c.222T>G (n.222T>G) c.159T>G c.184T>G (p.Ser62Ala) c.372T>G (n.372T>G) c.4+21055T>G (n.4+21055T>G) c.-44+21144T>G (n.-44+21144T>G) c.-99+21144T>G (n.-99+21144T>G) n.575T>G n.616T>G
17	g.43104127A>G	CA10601275	BRCA1	n.500T>C c.436T>C (p.Ser146Pro) c.358T>C (p.Ser120Pro) c.295T>C (p.Ser99Pro) c.-218-9267T>C (n.-218-9267T>C) c.350T>C (n.350T>C) n.679T>C c.310T>C (n.310T>C) c.222T>C (n.222T>C) c.159T>C c.184T>C (p.Ser62Pro) c.372T>C (n.372T>C) c.4+21055T>C (n.4+21055T>C) c.-44+21144T>C (n.-44+21144T>C) c.-99+21144T>C (n.-99+21144T>C) n.575T>C n.616T>C	ClinVar dbSNP
17	g.43104127A>T	CA10601276	BRCA1	n.500T>A c.436T>A (p.Ser146Thr) c.358T>A (p.Ser120Thr) c.295T>A (p.Ser99Thr) c.-218-9267T>A (n.-218-9267T>A) c.350T>A (n.350T>A) n.679T>A c.310T>A (n.310T>A) c.222T>A (n.222T>A) c.159T>A c.184T>A (p.Ser62Thr) c.372T>A (n.372T>A) c.4+21055T>A (n.4+21055T>A) c.-44+21144T>A (n.-44+21144T>A) c.-99+21144T>A (n.-99+21144T>A) n.575T>A n.616T>A	dbSNP
17	g.43104128A=	CA2260790374	BRCA1	n.499T= c.435T= (p.Pro145=) c.357T= (p.Pro119=) c.294T= (p.Pro98=) c.-218-9268T= (n.-218-9268T=) c.349T= (n.349T=) n.678T= c.309T= (n.309T=) c.221T= (n.221T=) c.158T= c.183T= (p.Pro61=) c.371T= (n.371T=) c.4+21054T= (n.4+21054T=) c.-44+21143T= (n.-44+21143T=) c.-99+21143T= (n.-99+21143T=) n.574T= n.615T=
17	g.43104128A>C	CA500126630	BRCA1	n.499T>G c.435T>G (p.Pro145=) c.357T>G (p.Pro119=) c.294T>G (p.Pro98=) c.-218-9268T>G (n.-218-9268T>G) c.349T>G (n.349T>G) n.678T>G c.309T>G (n.309T>G) c.221T>G (n.221T>G) c.158T>G c.183T>G (p.Pro61=) c.371T>G (n.371T>G) c.4+21054T>G (n.4+21054T>G) c.-44+21143T>G (n.-44+21143T>G) c.-99+21143T>G (n.-99+21143T>G) n.574T>G n.615T>G	gnomAD v4
17	g.43104128A>G	CA500126633	BRCA1	n.499T>C c.435T>C (p.Pro145=) c.357T>C (p.Pro119=) c.294T>C (p.Pro98=) c.-218-9268T>C (n.-218-9268T>C) c.349T>C (n.349T>C) n.678T>C c.309T>C (n.309T>C) c.221T>C (n.221T>C) c.158T>C c.183T>C (p.Pro61=) c.371T>C (n.371T>C) c.4+21054T>C (n.4+21054T>C) c.-44+21143T>C (n.-44+21143T>C) c.-99+21143T>C (n.-99+21143T>C) n.574T>C n.615T>C	dbSNP
17	g.43104128A>T	CA500126632	BRCA1	n.499T>A c.435T>A (p.Pro145=) c.357T>A (p.Pro119=) c.294T>A (p.Pro98=) c.-218-9268T>A (n.-218-9268T>A) c.349T>A (n.349T>A) n.678T>A c.309T>A (n.309T>A) c.221T>A (n.221T>A) c.158T>A c.183T>A (p.Pro61=) c.371T>A (n.371T>A) c.4+21054T>A (n.4+21054T>A) c.-44+21143T>A (n.-44+21143T>A) c.-99+21143T>A (n.-99+21143T>A) n.574T>A n.615T>A	dbSNP
17	g.43104129G>A	CA10601277	BRCA1	n.498C>T c.434C>T (p.Pro145Leu) c.356C>T (p.Pro119Leu) c.293C>T (p.Pro98Leu) c.-218-9269C>T (n.-218-9269C>T) c.348C>T (n.348C>T) n.677C>T c.308C>T (n.308C>T) c.220C>T (n.220C>T) c.157C>T c.182C>T (p.Pro61Leu) c.370C>T (n.370C>T) c.4+21053C>T (n.4+21053C>T) c.-44+21142C>T (n.-44+21142C>T) c.-99+21142C>T (n.-99+21142C>T) n.573C>T n.614C>T	ClinVar dbSNP
17	g.43104129G>C	CA10601278	BRCA1	n.498C>G c.434C>G (p.Pro145Arg) c.356C>G (p.Pro119Arg) c.293C>G (p.Pro98Arg) c.-218-9269C>G (n.-218-9269C>G) c.348C>G (n.348C>G) n.677C>G c.308C>G (n.308C>G) c.220C>G (n.220C>G) c.157C>G c.182C>G (p.Pro61Arg) c.370C>G (n.370C>G) c.4+21053C>G (n.4+21053C>G) c.-44+21142C>G (n.-44+21142C>G) c.-99+21142C>G (n.-99+21142C>G) n.573C>G n.614C>G	dbSNP
17	g.43104129G=	CA2260790375	BRCA1	n.498C= c.434C= (p.Pro145=) c.356C= (p.Pro119=) c.293C= (p.Pro98=) c.-218-9269C= (n.-218-9269C=) c.348C= (n.348C=) n.677C= c.308C= (n.308C=) c.220C= (n.220C=) c.157C= c.182C= (p.Pro61=) c.370C= (n.370C=) c.4+21053C= (n.4+21053C=) c.-44+21142C= (n.-44+21142C=) c.-99+21142C= (n.-99+21142C=) n.573C= n.614C=
17	g.43104129G>T	CA10601279	BRCA1	n.498C>A c.434C>A (p.Pro145His) c.356C>A (p.Pro119His) c.293C>A (p.Pro98His) c.-218-9269C>A (n.-218-9269C>A) c.348C>A (n.348C>A) n.677C>A c.308C>A (n.308C>A) c.220C>A (n.220C>A) c.157C>A c.182C>A (p.Pro61His) c.370C>A (n.370C>A) c.4+21053C>A (n.4+21053C>A) c.-44+21142C>A (n.-44+21142C>A) c.-99+21142C>A (n.-99+21142C>A) n.573C>A n.614C>A	dbSNP
17	g.43104130G>A	CA10601280	BRCA1	n.497C>T c.433C>T (p.Pro145Ser) c.355C>T (p.Pro119Ser) c.292C>T (p.Pro98Ser) c.-218-9270C>T (n.-218-9270C>T) c.347C>T (n.347C>T) n.676C>T c.307C>T (n.307C>T) c.219C>T (n.219C>T) c.156C>T c.181C>T (p.Pro61Ser) c.369C>T (n.369C>T) c.4+21052C>T (n.4+21052C>T) c.-44+21141C>T (n.-44+21141C>T) c.-99+21141C>T (n.-99+21141C>T) n.572C>T n.613C>T	dbSNP
17	g.43104130G>C	CA10601281	BRCA1	n.497C>G c.433C>G (p.Pro145Ala) c.355C>G (p.Pro119Ala) c.292C>G (p.Pro98Ala) c.-218-9270C>G (n.-218-9270C>G) c.347C>G (n.347C>G) n.676C>G c.307C>G (n.307C>G) c.219C>G (n.219C>G) c.156C>G c.181C>G (p.Pro61Ala) c.369C>G (n.369C>G) c.4+21052C>G (n.4+21052C>G) c.-44+21141C>G (n.-44+21141C>G) c.-99+21141C>G (n.-99+21141C>G) n.572C>G n.613C>G	dbSNP
17	g.43104130G=	CA2260790376	BRCA1	n.497C= c.433C= (p.Pro145=) c.355C= (p.Pro119=) c.292C= (p.Pro98=) c.-218-9270C= (n.-218-9270C=) c.347C= (n.347C=) n.676C= c.307C= (n.307C=) c.219C= (n.219C=) c.156C= c.181C= (p.Pro61=) c.369C= (n.369C=) c.4+21052C= (n.4+21052C=) c.-44+21141C= (n.-44+21141C=) c.-99+21141C= (n.-99+21141C=) n.572C= n.613C=
17	g.43104130G>T	CA10601282	BRCA1	n.497C>A c.433C>A (p.Pro145Thr) c.355C>A (p.Pro119Thr) c.292C>A (p.Pro98Thr) c.-218-9270C>A (n.-218-9270C>A) c.347C>A (n.347C>A) n.676C>A c.307C>A (n.307C>A) c.219C>A (n.219C>A) c.156C>A c.181C>A (p.Pro61Thr) c.369C>A (n.369C>A) c.4+21052C>A (n.4+21052C>A) c.-44+21141C>A (n.-44+21141C>A) c.-99+21141C>A (n.-99+21141C>A) n.572C>A n.613C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.43104130_43104131del	CA2580612616	BRCA1	n.496_497del c.432_433del (p.Pro145PhefsTer13) c.432_433del (p.Pro145PhefsTer12) c.354_355del (p.Pro119PhefsTer13) c.291_292del (p.Pro98PhefsTer13) c.-218-9271_-218-9270del (n.-218-9271_-218-9270del) c.354_355del (p.Pro119PhefsTer12) c.346_347del (n.346_347del) n.675_676del c.306_307del (n.306_307del) c.218_219del (n.218_219del) c.155_156del c.180_181del (p.Pro61PhefsTer12) c.180_181del (p.Pro61PhefsTer13) c.368_369del (n.368_369del) c.4+21051_4+21052del (n.4+21051_4+21052del) c.-44+21140_-44+21141del (n.-44+21140_-44+21141del) c.-99+21140_-99+21141del (n.-99+21140_-99+21141del) n.571_572del n.612_613del	ClinVar
17	g.43104131A=	CA2260790379	BRCA1	n.496T= c.432T= (p.Asn144=) c.354T= (p.Asn118=) c.291T= (p.Asn97=) c.-218-9271T= (n.-218-9271T=) c.346T= (n.346T=) n.675T= c.306T= (n.306T=) c.218T= (n.218T=) c.155T= c.180T= (p.Asn60=) c.368T= (n.368T=) c.4+21051T= (n.4+21051T=) c.-44+21140T= (n.-44+21140T=) c.-99+21140T= (n.-99+21140T=) n.571T= n.612T=
17	g.43104131A>C	CA10601283	BRCA1	n.496T>G c.432T>G (p.Asn144Lys) c.354T>G (p.Asn118Lys) c.291T>G (p.Asn97Lys) c.-218-9271T>G (n.-218-9271T>G) c.346T>G (n.346T>G) n.675T>G c.306T>G (n.306T>G) c.218T>G (n.218T>G) c.155T>G c.180T>G (p.Asn60Lys) c.368T>G (n.368T>G) c.4+21051T>G (n.4+21051T>G) c.-44+21140T>G (n.-44+21140T>G) c.-99+21140T>G (n.-99+21140T>G) n.571T>G n.612T>G
17	g.43104131A>G	CA500126640	BRCA1	n.496T>C c.432T>C (p.Asn144=) c.354T>C (p.Asn118=) c.291T>C (p.Asn97=) c.-218-9271T>C (n.-218-9271T>C) c.346T>C (n.346T>C) n.675T>C c.306T>C (n.306T>C) c.218T>C (n.218T>C) c.155T>C c.180T>C (p.Asn60=) c.368T>C (n.368T>C) c.4+21051T>C (n.4+21051T>C) c.-44+21140T>C (n.-44+21140T>C) c.-99+21140T>C (n.-99+21140T>C) n.571T>C n.612T>C	dbSNP
17	g.43104131A>T	CA10601284	BRCA1	n.496T>A c.432T>A (p.Asn144Lys) c.354T>A (p.Asn118Lys) c.291T>A (p.Asn97Lys) c.-218-9271T>A (n.-218-9271T>A) c.346T>A (n.346T>A) n.675T>A c.306T>A (n.306T>A) c.218T>A (n.218T>A) c.155T>A c.180T>A (p.Asn60Lys) c.368T>A (n.368T>A) c.4+21051T>A (n.4+21051T>A) c.-44+21140T>A (n.-44+21140T>A) c.-99+21140T>A (n.-99+21140T>A) n.571T>A n.612T>A
17	g.43104131_43104132delinsAT	CA2260790377	BRCA1	n.495_496delinsAT c.431_432delinsAT (p.Asn144=) c.353_354delinsAT (p.Asn118=) c.290_291delinsAT (p.Asn97=) c.-218-9272_-218-9271delinsAT (n.-218-9272_-218-9271delinsAT) c.345_346delinsAT (n.345_346delinsAT) n.674_675delinsAT c.305_306delinsAT (n.305_306delinsAT) c.217_218delinsAT (n.217_218delinsAT) c.154_155delinsAT c.179_180delinsAT (p.Asn60=) c.367_368delinsAT (n.367_368delinsAT) c.4+21050_4+21051delinsAT (n.4+21050_4+21051delinsAT) c.-44+21139_-44+21140delinsAT (n.-44+21139_-44+21140delinsAT) c.-99+21139_-99+21140delinsAT (n.-99+21139_-99+21140delinsAT) n.570_571delinsAT n.611_612delinsAT
17	g.43104131_43104139delinsATTTTCGGG	CA2260790378	BRCA1	n.488_496delinsCCCGAAAAT c.424_432delinsCCCGAAAAT (p.Pro142=) c.346_354delinsCCCGAAAAT (p.Pro116=) c.283_291delinsCCCGAAAAT (p.Pro95=) c.-218-9279_-218-9271delinsCCCGAAAAT (n.-218-9279_-218-9271delinsCCCGAAAAT) c.338_346delinsCCCGAAAAT (n.338_346delinsCCCGAAAAT) n.667_675delinsCCCGAAAAT c.298_306delinsCCCGAAAAT (n.298_306delinsCCCGAAAAT) c.210_218delinsCCCGAAAAT (n.210_218delinsCCCGAAAAT) c.147_155delinsCCCGAAAAT c.172_180delinsCCCGAAAAT (p.Pro58=) c.360_368delinsCCCGAAAAT (n.360_368delinsCCCGAAAAT) c.4+21043_4+21051delinsCCCGAAAAT (n.4+21043_4+21051delinsCCCGAAAAT) c.-44+21132_-44+21140delinsCCCGAAAAT (n.-44+21132_-44+21140delinsCCCGAAAAT) c.-99+21132_-99+21140delinsCCCGAAAAT (n.-99+21132_-99+21140delinsCCCGAAAAT) n.563_571delinsCCCGAAAAT n.604_612delinsCCCGAAAAT
17	g.43104132T>A	CA10601285	BRCA1	n.495A>T c.431A>T (p.Asn144Ile) c.353A>T (p.Asn118Ile) c.290A>T (p.Asn97Ile) c.-218-9272A>T (n.-218-9272A>T) c.345A>T (n.345A>T) n.674A>T c.305A>T (n.305A>T) c.217A>T (n.217A>T) c.154A>T c.179A>T (p.Asn60Ile) c.367A>T (n.367A>T) c.4+21050A>T (n.4+21050A>T) c.-44+21139A>T (n.-44+21139A>T) c.-99+21139A>T (n.-99+21139A>T) n.570A>T n.611A>T	dbSNP
17	g.43104132T>C	CA10601286	BRCA1	n.495A>G c.431A>G (p.Asn144Ser) c.353A>G (p.Asn118Ser) c.290A>G (p.Asn97Ser) c.-218-9272A>G (n.-218-9272A>G) c.345A>G (n.345A>G) n.674A>G c.305A>G (n.305A>G) c.217A>G (n.217A>G) c.154A>G c.179A>G (p.Asn60Ser) c.367A>G (n.367A>G) c.4+21050A>G (n.4+21050A>G) c.-44+21139A>G (n.-44+21139A>G) c.-99+21139A>G (n.-99+21139A>G) n.570A>G n.611A>G
17	g.43104132T>G	CA10601287	BRCA1	n.495A>C c.431A>C (p.Asn144Thr) c.353A>C (p.Asn118Thr) c.290A>C (p.Asn97Thr) c.-218-9272A>C (n.-218-9272A>C) c.345A>C (n.345A>C) n.674A>C c.305A>C (n.305A>C) c.217A>C (n.217A>C) c.154A>C c.179A>C (p.Asn60Thr) c.367A>C (n.367A>C) c.4+21050A>C (n.4+21050A>C) c.-44+21139A>C (n.-44+21139A>C) c.-99+21139A>C (n.-99+21139A>C) n.570A>C n.611A>C	dbSNP
17	g.43104135dup	CA10590008	BRCA1	n.495dup c.431dup (p.Asn144LysfsTer15) c.431dup (p.Asn144LysfsTer14) c.353dup (p.Asn118LysfsTer15) c.290dup (p.Asn97LysfsTer15) c.-218-9272dup (n.-218-9272dup) c.353dup (p.Asn118LysfsTer14) c.345dup (n.345dup) n.674dup c.305dup (n.305dup) c.217dup (n.217dup) c.154dup c.179dup (p.Asn60LysfsTer14) c.179dup (p.Asn60LysfsTer15) c.367dup (n.367dup) c.4+21050dup (n.4+21050dup) c.-44+21139dup (n.-44+21139dup) c.-99+21139dup (n.-99+21139dup) n.570dup n.611dup	ClinVar dbSNP
17	g.43104135del	CA002766	BRCA1	n.495del c.431del (p.Asn144IlefsTer19) c.431del (p.Asn144IlefsTer18) c.353del (p.Asn118IlefsTer19) c.290del (p.Asn97IlefsTer19) c.-218-9272del (n.-218-9272del) c.353del (p.Asn118IlefsTer18) c.345del (n.345del) n.674del c.305del (n.305del) c.217del (n.217del) c.154del c.179del (p.Asn60IlefsTer18) c.179del (p.Asn60IlefsTer19) c.367del (n.367del) c.4+21050del (n.4+21050del) c.-44+21139del (n.-44+21139del) c.-99+21139del (n.-99+21139del) n.570del n.611del	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.43104134_43104141del	CA658824561	BRCA1	n.488_495del c.424_431del (p.Pro142SerfsTer14) c.424_431del (p.Pro142SerfsTer13) c.346_353del (p.Pro116SerfsTer14) c.283_290del (p.Pro95SerfsTer14) c.-218-9279_-218-9272del (n.-218-9279_-218-9272del) c.346_353del (p.Pro116SerfsTer13) c.338_345del (n.338_345del) n.667_674del c.298_305del (n.298_305del) c.210_217del (n.210_217del) c.147_154del c.172_179del (p.Pro58SerfsTer13) c.172_179del (p.Pro58SerfsTer14) c.360_367del (n.360_367del) c.4+21043_4+21050del (n.4+21043_4+21050del) c.-44+21132_-44+21139del (n.-44+21132_-44+21139del) c.-99+21132_-99+21139del (n.-99+21132_-99+21139del) n.563_570del n.604_611del	ClinVar dbSNP
17	g.43104133T>A	CA10601288	BRCA1	n.494A>T c.430A>T (p.Asn144Tyr) c.352A>T (p.Asn118Tyr) c.289A>T (p.Asn97Tyr) c.-218-9273A>T (n.-218-9273A>T) c.344A>T (n.344A>T) n.673A>T c.304A>T (n.304A>T) c.216A>T (n.216A>T) c.153A>T c.178A>T (p.Asn60Tyr) c.366A>T (n.366A>T) c.4+21049A>T (n.4+21049A>T) c.-44+21138A>T (n.-44+21138A>T) c.-99+21138A>T (n.-99+21138A>T) n.569A>T n.610A>T	dbSNP
17	g.43104133T>C	CA10601289	BRCA1	n.494A>G c.430A>G (p.Asn144Asp) c.352A>G (p.Asn118Asp) c.289A>G (p.Asn97Asp) c.-218-9273A>G (n.-218-9273A>G) c.344A>G (n.344A>G) n.673A>G c.304A>G (n.304A>G) c.216A>G (n.216A>G) c.153A>G c.178A>G (p.Asn60Asp) c.366A>G (n.366A>G) c.4+21049A>G (n.4+21049A>G) c.-44+21138A>G (n.-44+21138A>G) c.-99+21138A>G (n.-99+21138A>G) n.569A>G n.610A>G
17	g.43104133T>G	CA10601290	BRCA1	n.494A>C c.430A>C (p.Asn144His) c.352A>C (p.Asn118His) c.289A>C (p.Asn97His) c.-218-9273A>C (n.-218-9273A>C) c.344A>C (n.344A>C) n.673A>C c.304A>C (n.304A>C) c.216A>C (n.216A>C) c.153A>C c.178A>C (p.Asn60His) c.366A>C (n.366A>C) c.4+21049A>C (n.4+21049A>C) c.-44+21138A>C (n.-44+21138A>C) c.-99+21138A>C (n.-99+21138A>C) n.569A>C n.610A>C
17	g.43104134T>A	CA10601291	BRCA1	n.493A>T c.429A>T (p.Glu143Asp) c.351A>T (p.Glu117Asp) c.288A>T (p.Glu96Asp) c.-218-9274A>T (n.-218-9274A>T) c.343A>T (n.343A>T) n.672A>T c.303A>T (n.303A>T) c.215A>T (n.215A>T) c.152A>T c.177A>T (p.Glu59Asp) c.365A>T (n.365A>T) c.4+21048A>T (n.4+21048A>T) c.-44+21137A>T (n.-44+21137A>T) c.-99+21137A>T (n.-99+21137A>T) n.568A>T n.609A>T
17	g.43104134T>C	CA500126647	BRCA1	n.493A>G c.429A>G (p.Glu143=) c.351A>G (p.Glu117=) c.288A>G (p.Glu96=) c.-218-9274A>G (n.-218-9274A>G) c.343A>G (n.343A>G) n.672A>G c.303A>G (n.303A>G) c.215A>G (n.215A>G) c.152A>G c.177A>G (p.Glu59=) c.365A>G (n.365A>G) c.4+21048A>G (n.4+21048A>G) c.-44+21137A>G (n.-44+21137A>G) c.-99+21137A>G (n.-99+21137A>G) n.568A>G n.609A>G
17	g.43104134T>G	CA002755	BRCA1	n.493A>C c.429A>C (p.Glu143Asp) c.351A>C (p.Glu117Asp) c.288A>C (p.Glu96Asp) c.-218-9274A>C (n.-218-9274A>C) c.343A>C (n.343A>C) n.672A>C c.303A>C (n.303A>C) c.215A>C (n.215A>C) c.152A>C c.177A>C (p.Glu59Asp) c.365A>C (n.365A>C) c.4+21048A>C (n.4+21048A>C) c.-44+21137A>C (n.-44+21137A>C) c.-99+21137A>C (n.-99+21137A>C) n.568A>C n.609A>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.43104134T=	CA2260790380	BRCA1	n.493A= c.429A= (p.Glu143=) c.351A= (p.Glu117=) c.288A= (p.Glu96=) c.-218-9274A= (n.-218-9274A=) c.343A= (n.343A=) n.672A= c.303A= (n.303A=) c.215A= (n.215A=) c.152A= c.177A= (p.Glu59=) c.365A= (n.365A=) c.4+21048A= (n.4+21048A=) c.-44+21137A= (n.-44+21137A=) c.-99+21137A= (n.-99+21137A=) n.568A= n.609A=
17	g.43104135T>A	CA10601292	BRCA1	n.492A>T c.428A>T (p.Glu143Val) c.350A>T (p.Glu117Val) c.287A>T (p.Glu96Val) c.-218-9275A>T (n.-218-9275A>T) c.342A>T (n.342A>T) n.671A>T c.302A>T (n.302A>T) c.214A>T (n.214A>T) c.151A>T c.176A>T (p.Glu59Val) c.364A>T (n.364A>T) c.4+21047A>T (n.4+21047A>T) c.-44+21136A>T (n.-44+21136A>T) c.-99+21136A>T (n.-99+21136A>T) n.567A>T n.608A>T	dbSNP
17	g.43104135T>C	CA10601293	BRCA1	n.492A>G c.428A>G (p.Glu143Gly) c.350A>G (p.Glu117Gly) c.287A>G (p.Glu96Gly) c.-218-9275A>G (n.-218-9275A>G) c.342A>G (n.342A>G) n.671A>G c.302A>G (n.302A>G) c.214A>G (n.214A>G) c.151A>G c.176A>G (p.Glu59Gly) c.364A>G (n.364A>G) c.4+21047A>G (n.4+21047A>G) c.-44+21136A>G (n.-44+21136A>G) c.-99+21136A>G (n.-99+21136A>G) n.567A>G n.608A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.43104135T>G	CA10601294	BRCA1	n.492A>C c.428A>C (p.Glu143Ala) c.350A>C (p.Glu117Ala) c.287A>C (p.Glu96Ala) c.-218-9275A>C (n.-218-9275A>C) c.342A>C (n.342A>C) n.671A>C c.302A>C (n.302A>C) c.214A>C (n.214A>C) c.151A>C c.176A>C (p.Glu59Ala) c.364A>C (n.364A>C) c.4+21047A>C (n.4+21047A>C) c.-44+21136A>C (n.-44+21136A>C) c.-99+21136A>C (n.-99+21136A>C) n.567A>C n.608A>C
17	g.43104135T=	CA2260790381	BRCA1	n.492A= c.428A= (p.Glu143=) c.350A= (p.Glu117=) c.287A= (p.Glu96=) c.-218-9275A= (n.-218-9275A=) c.342A= (n.342A=) n.671A= c.302A= (n.302A=) c.214A= (n.214A=) c.151A= c.176A= (p.Glu59=) c.364A= (n.364A=) c.4+21047A= (n.4+21047A=) c.-44+21136A= (n.-44+21136A=) c.-99+21136A= (n.-99+21136A=) n.567A= n.608A=
17	g.43104136del	CA2695223091	BRCA1	n.491del c.427del (p.Glu143LysfsTer20) c.427del (p.Glu143LysfsTer19) c.349del (p.Glu117LysfsTer20) c.286del (p.Glu96LysfsTer20) c.-218-9276del (n.-218-9276del) c.349del (p.Glu117LysfsTer19) c.341del (n.341del) n.670del c.301del (n.301del) c.213del (n.213del) c.150del c.175del (p.Glu59LysfsTer19) c.175del (p.Glu59LysfsTer20) c.363del (n.363del) c.4+21046del (n.4+21046del) c.-44+21135del (n.-44+21135del) c.-99+21135del (n.-99+21135del) n.566del n.607del
17	g.43104136C>A	CA002746	BRCA1	n.491G>T c.427G>T (p.Glu143Ter) c.349G>T (p.Glu117Ter) c.286G>T (p.Glu96Ter) c.-218-9276G>T (n.-218-9276G>T) c.341G>T (n.341G>T) n.670G>T c.301G>T (n.301G>T) c.213G>T (n.213G>T) c.150G>T c.175G>T (p.Glu59Ter) c.363G>T (n.363G>T) c.4+21046G>T (n.4+21046G>T) c.-44+21135G>T (n.-44+21135G>T) c.-99+21135G>T (n.-99+21135G>T) n.566G>T n.607G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.43104136C=	CA2260790382	BRCA1	n.491G= c.427G= (p.Glu143=) c.349G= (p.Glu117=) c.286G= (p.Glu96=) c.-218-9276G= (n.-218-9276G=) c.341G= (n.341G=) n.670G= c.301G= (n.301G=) c.213G= (n.213G=) c.150G= c.175G= (p.Glu59=) c.363G= (n.363G=) c.4+21046G= (n.4+21046G=) c.-44+21135G= (n.-44+21135G=) c.-99+21135G= (n.-99+21135G=) n.566G= n.607G=
17	g.43104136C>G	CA10580702	BRCA1	n.491G>C c.427G>C (p.Glu143Gln) c.349G>C (p.Glu117Gln) c.286G>C (p.Glu96Gln) c.-218-9276G>C (n.-218-9276G>C) c.341G>C (n.341G>C) n.670G>C c.301G>C (n.301G>C) c.213G>C (n.213G>C) c.150G>C c.175G>C (p.Glu59Gln) c.363G>C (n.363G>C) c.4+21046G>C (n.4+21046G>C) c.-44+21135G>C (n.-44+21135G>C) c.-99+21135G>C (n.-99+21135G>C) n.566G>C n.607G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17	g.43104136C>T	CA002745	BRCA1	n.491G>A c.427G>A (p.Glu143Lys) c.349G>A (p.Glu117Lys) c.286G>A (p.Glu96Lys) c.-218-9276G>A (n.-218-9276G>A) c.341G>A (n.341G>A) n.670G>A c.301G>A (n.301G>A) c.213G>A (n.213G>A) c.150G>A c.175G>A (p.Glu59Lys) c.363G>A (n.363G>A) c.4+21046G>A (n.4+21046G>A) c.-44+21135G>A (n.-44+21135G>A) c.-99+21135G>A (n.-99+21135G>A) n.566G>A n.607G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17	g.43104137G>A	CA002743	BRCA1	n.490C>T c.426C>T (p.Pro142=) c.348C>T (p.Pro116=) c.285C>T (p.Pro95=) c.-218-9277C>T (n.-218-9277C>T) c.340C>T (n.340C>T) n.669C>T c.300C>T (n.300C>T) c.212C>T (n.212C>T) c.149C>T c.174C>T (p.Pro58=) c.362C>T (n.362C>T) c.4+21045C>T (n.4+21045C>T) c.-44+21134C>T (n.-44+21134C>T) c.-99+21134C>T (n.-99+21134C>T) n.565C>T n.606C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.43104137G>C	CA500126657	BRCA1	n.490C>G c.426C>G (p.Pro142=) c.348C>G (p.Pro116=) c.285C>G (p.Pro95=) c.-218-9277C>G (n.-218-9277C>G) c.340C>G (n.340C>G) n.669C>G c.300C>G (n.300C>G) c.212C>G (n.212C>G) c.149C>G c.174C>G (p.Pro58=) c.362C>G (n.362C>G) c.4+21045C>G (n.4+21045C>G) c.-44+21134C>G (n.-44+21134C>G) c.-99+21134C>G (n.-99+21134C>G) n.565C>G n.606C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.43104137G=	CA2260790383	BRCA1	n.490C= c.426C= (p.Pro142=) c.348C= (p.Pro116=) c.285C= (p.Pro95=) c.-218-9277C= (n.-218-9277C=) c.340C= (n.340C=) n.669C= c.300C= (n.300C=) c.212C= (n.212C=) c.149C= c.174C= (p.Pro58=) c.362C= (n.362C=) c.4+21045C= (n.4+21045C=) c.-44+21134C= (n.-44+21134C=) c.-99+21134C= (n.-99+21134C=) n.565C= n.606C=
17	g.43104137G>T	CA500126656	BRCA1	n.490C>A c.426C>A (p.Pro142=) c.348C>A (p.Pro116=) c.285C>A (p.Pro95=) c.-218-9277C>A (n.-218-9277C>A) c.340C>A (n.340C>A) n.669C>A c.300C>A (n.300C>A) c.212C>A (n.212C>A) c.149C>A c.174C>A (p.Pro58=) c.362C>A (n.362C>A) c.4+21045C>A (n.4+21045C>A) c.-44+21134C>A (n.-44+21134C>A) c.-99+21134C>A (n.-99+21134C>A) n.565C>A n.606C>A	dbSNP
17	g.43104139del	CA2580093799	BRCA1	n.490del c.426del (p.Glu143LysfsTer20) c.426del (p.Glu143LysfsTer19) c.348del (p.Glu117LysfsTer20) c.285del (p.Glu96LysfsTer20) c.-218-9277del (n.-218-9277del) c.348del (p.Glu117LysfsTer19) c.340del (n.340del) n.669del c.300del (n.300del) c.212del (n.212del) c.149del c.174del (p.Glu59LysfsTer19) c.174del (p.Glu59LysfsTer20) c.362del (n.362del) c.4+21045del (n.4+21045del) c.-44+21134del (n.-44+21134del) c.-99+21134del (n.-99+21134del) n.565del n.606del	ClinVar
17	g.43104138G>A	CA10601295	BRCA1	n.489C>T c.425C>T (p.Pro142Leu) c.347C>T (p.Pro116Leu) c.284C>T (p.Pro95Leu) c.-218-9278C>T (n.-218-9278C>T) c.339C>T (n.339C>T) n.668C>T c.299C>T (n.299C>T) c.211C>T (n.211C>T) c.148C>T c.173C>T (p.Pro58Leu) c.361C>T (n.361C>T) c.4+21044C>T (n.4+21044C>T) c.-44+21133C>T (n.-44+21133C>T) c.-99+21133C>T (n.-99+21133C>T) n.564C>T n.605C>T	ClinVar dbSNP
17	g.43104138G>C	CA10601296	BRCA1	n.489C>G c.425C>G (p.Pro142Arg) c.347C>G (p.Pro116Arg) c.284C>G (p.Pro95Arg) c.-218-9278C>G (n.-218-9278C>G) c.339C>G (n.339C>G) n.668C>G c.299C>G (n.299C>G) c.211C>G (n.211C>G) c.148C>G c.173C>G (p.Pro58Arg) c.361C>G (n.361C>G) c.4+21044C>G (n.4+21044C>G) c.-44+21133C>G (n.-44+21133C>G) c.-99+21133C>G (n.-99+21133C>G) n.564C>G n.605C>G	dbSNP
17	g.43104138G=	CA2260790384	BRCA1	n.489C= c.425C= (p.Pro142=) c.347C= (p.Pro116=) c.284C= (p.Pro95=) c.-218-9278C= (n.-218-9278C=) c.339C= (n.339C=) n.668C= c.299C= (n.299C=) c.211C= (n.211C=) c.148C= c.173C= (p.Pro58=) c.361C= (n.361C=) c.4+21044C= (n.4+21044C=) c.-44+21133C= (n.-44+21133C=) c.-99+21133C= (n.-99+21133C=) n.564C= n.605C=
17	g.43104138G>T	CA002738	BRCA1	n.489C>A c.425C>A (p.Pro142His) c.347C>A (p.Pro116His) c.284C>A (p.Pro95His) c.-218-9278C>A (n.-218-9278C>A) c.339C>A (n.339C>A) n.668C>A c.299C>A (n.299C>A) c.211C>A (n.211C>A) c.148C>A c.173C>A (p.Pro58His) c.361C>A (n.361C>A) c.4+21044C>A (n.4+21044C>A) c.-44+21133C>A (n.-44+21133C>A) c.-99+21133C>A (n.-99+21133C>A) n.564C>A n.605C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.43104139G>A	CA10601297	BRCA1	n.488C>T c.424C>T (p.Pro142Ser) c.346C>T (p.Pro116Ser) c.283C>T (p.Pro95Ser) c.-218-9279C>T (n.-218-9279C>T) c.338C>T (n.338C>T) n.667C>T c.298C>T (n.298C>T) c.210C>T (n.210C>T) c.147C>T c.172C>T (p.Pro58Ser) c.360C>T (n.360C>T) c.4+21043C>T (n.4+21043C>T) c.-44+21132C>T (n.-44+21132C>T) c.-99+21132C>T (n.-99+21132C>T) n.563C>T n.604C>T	dbSNP
17	g.43104139G>C	CA002729	BRCA1	n.488C>G c.424C>G (p.Pro142Ala) c.346C>G (p.Pro116Ala) c.283C>G (p.Pro95Ala) c.-218-9279C>G (n.-218-9279C>G) c.338C>G (n.338C>G) n.667C>G c.298C>G (n.298C>G) c.210C>G (n.210C>G) c.147C>G c.172C>G (p.Pro58Ala) c.360C>G (n.360C>G) c.4+21043C>G (n.4+21043C>G) c.-44+21132C>G (n.-44+21132C>G) c.-99+21132C>G (n.-99+21132C>G) n.563C>G n.604C>G	ClinVar dbSNP
17	g.43104139G=	CA2260790385	BRCA1	n.488C= c.424C= (p.Pro142=) c.346C= (p.Pro116=) c.283C= (p.Pro95=) c.-218-9279C= (n.-218-9279C=) c.338C= (n.338C=) n.667C= c.298C= (n.298C=) c.210C= (n.210C=) c.147C= c.172C= (p.Pro58=) c.360C= (n.360C=) c.4+21043C= (n.4+21043C=) c.-44+21132C= (n.-44+21132C=) c.-99+21132C= (n.-99+21132C=) n.563C= n.604C=
17	g.43104139G>T	CA10601298	BRCA1	n.488C>A c.424C>A (p.Pro142Thr) c.346C>A (p.Pro116Thr) c.283C>A (p.Pro95Thr) c.-218-9279C>A (n.-218-9279C>A) c.338C>A (n.338C>A) n.667C>A c.298C>A (n.298C>A) c.210C>A (n.210C>A) c.147C>A c.172C>A (p.Pro58Thr) c.360C>A (n.360C>A) c.4+21043C>A (n.4+21043C>A) c.-44+21132C>A (n.-44+21132C>A) c.-99+21132C>A (n.-99+21132C>A) n.563C>A n.604C>A	ClinVar dbSNP
17	g.43104140T>A	CA055894	BRCA1	n.487A>T c.423A>T (p.Glu141Asp) c.345A>T (p.Glu115Asp) c.282A>T (p.Glu94Asp) c.-218-9280A>T (n.-218-9280A>T) c.337A>T (n.337A>T) n.666A>T c.297A>T (n.297A>T) c.209A>T (n.209A>T) c.146A>T c.171A>T (p.Glu57Asp) c.359A>T (n.359A>T) c.4+21042A>T (n.4+21042A>T) c.-44+21131A>T (n.-44+21131A>T) c.-99+21131A>T (n.-99+21131A>T) n.562A>T n.603A>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.43104140T>C	CA500126666	BRCA1	n.487A>G c.423A>G (p.Glu141=) c.345A>G (p.Glu115=) c.282A>G (p.Glu94=) c.-218-9280A>G (n.-218-9280A>G) c.337A>G (n.337A>G) n.666A>G c.297A>G (n.297A>G) c.209A>G (n.209A>G) c.146A>G c.171A>G (p.Glu57=) c.359A>G (n.359A>G) c.4+21042A>G (n.4+21042A>G) c.-44+21131A>G (n.-44+21131A>G) c.-99+21131A>G (n.-99+21131A>G) n.562A>G n.603A>G	ClinVar dbSNP
17	g.43104140T>G	CA10601299	BRCA1	n.487A>C c.423A>C (p.Glu141Asp) c.345A>C (p.Glu115Asp) c.282A>C (p.Glu94Asp) c.-218-9280A>C (n.-218-9280A>C) c.337A>C (n.337A>C) n.666A>C c.297A>C (n.297A>C) c.209A>C (n.209A>C) c.146A>C c.171A>C (p.Glu57Asp) c.359A>C (n.359A>C) c.4+21042A>C (n.4+21042A>C) c.-44+21131A>C (n.-44+21131A>C) c.-99+21131A>C (n.-99+21131A>C) n.562A>C n.603A>C	dbSNP
17	g.43104140T=	CA2260790386	BRCA1	n.487A= c.423A= (p.Glu141=) c.345A= (p.Glu115=) c.282A= (p.Glu94=) c.-218-9280A= (n.-218-9280A=) c.337A= (n.337A=) n.666A= c.297A= (n.297A=) c.209A= (n.209A=) c.146A= c.171A= (p.Glu57=) c.359A= (n.359A=) c.4+21042A= (n.4+21042A=) c.-44+21131A= (n.-44+21131A=) c.-99+21131A= (n.-99+21131A=) n.562A= n.603A=
17	g.43104141T>A	CA10601300	BRCA1	n.486A>T c.422A>T (p.Glu141Val) c.344A>T (p.Glu115Val) c.281A>T (p.Glu94Val) c.-218-9281A>T (n.-218-9281A>T) c.336A>T (n.336A>T) n.665A>T c.296A>T (n.296A>T) c.208A>T (n.208A>T) c.145A>T c.170A>T (p.Glu57Val) c.358A>T (n.358A>T) c.4+21041A>T (n.4+21041A>T) c.-44+21130A>T (n.-44+21130A>T) c.-99+21130A>T (n.-99+21130A>T) n.561A>T n.602A>T	ClinVar dbSNP
17	g.43104141T>C	CA10601301	BRCA1	n.486A>G c.422A>G (p.Glu141Gly) c.344A>G (p.Glu115Gly) c.281A>G (p.Glu94Gly) c.-218-9281A>G (n.-218-9281A>G) c.336A>G (n.336A>G) n.665A>G c.296A>G (n.296A>G) c.208A>G (n.208A>G) c.145A>G c.170A>G (p.Glu57Gly) c.358A>G (n.358A>G) c.4+21041A>G (n.4+21041A>G) c.-44+21130A>G (n.-44+21130A>G) c.-99+21130A>G (n.-99+21130A>G) n.561A>G n.602A>G
17	g.43104141T>G	CA10601302	BRCA1	n.486A>C c.422A>C (p.Glu141Ala) c.344A>C (p.Glu115Ala) c.281A>C (p.Glu94Ala) c.-218-9281A>C (n.-218-9281A>C) c.336A>C (n.336A>C) n.665A>C c.296A>C (n.296A>C) c.208A>C (n.208A>C) c.145A>C c.170A>C (p.Glu57Ala) c.358A>C (n.358A>C) c.4+21041A>C (n.4+21041A>C) c.-44+21130A>C (n.-44+21130A>C) c.-99+21130A>C (n.-99+21130A>C) n.561A>C n.602A>C
17	g.43104142C>A	CA10601303	BRCA1	n.485G>T c.421G>T (p.Glu141Ter) c.343G>T (p.Glu115Ter) c.280G>T (p.Glu94Ter) c.-218-9282G>T (n.-218-9282G>T) c.335G>T (n.335G>T) n.664G>T c.295G>T (n.295G>T) c.207G>T (n.207G>T) c.144G>T c.169G>T (p.Glu57Ter) c.357G>T (n.357G>T) c.4+21040G>T (n.4+21040G>T) c.-44+21129G>T (n.-44+21129G>T) c.-99+21129G>T (n.-99+21129G>T) n.560G>T n.601G>T	ClinVar
17	g.43104142C>G	CA10601304	BRCA1	n.485G>C c.421G>C (p.Glu141Gln) c.343G>C (p.Glu115Gln) c.280G>C (p.Glu94Gln) c.-218-9282G>C (n.-218-9282G>C) c.335G>C (n.335G>C) n.664G>C c.295G>C (n.295G>C) c.207G>C (n.207G>C) c.144G>C c.169G>C (p.Glu57Gln) c.357G>C (n.357G>C) c.4+21040G>C (n.4+21040G>C) c.-44+21129G>C (n.-44+21129G>C) c.-99+21129G>C (n.-99+21129G>C) n.560G>C n.601G>C
17	g.43104142C>T	CA10601305	BRCA1	n.485G>A c.421G>A (p.Glu141Lys) c.343G>A (p.Glu115Lys) c.280G>A (p.Glu94Lys) c.-218-9282G>A (n.-218-9282G>A) c.335G>A (n.335G>A) n.664G>A c.295G>A (n.295G>A) c.207G>A (n.207G>A) c.144G>A c.169G>A (p.Glu57Lys) c.357G>A (n.357G>A) c.4+21040G>A (n.4+21040G>A) c.-44+21129G>A (n.-44+21129G>A) c.-99+21129G>A (n.-99+21129G>A) n.560G>A n.601G>A	dbSNP
17	g.43104143_43104144del	CA2499224612	BRCA1	n.484_485del c.420_421del (p.Ser140ArgfsTer18) c.420_421del (p.Ser140ArgfsTer17) c.342_343del (p.Ser114ArgfsTer18) c.279_280del (p.Ser93ArgfsTer18) c.-218-9283_-218-9282del (n.-218-9283_-218-9282del) c.342_343del (p.Ser114ArgfsTer17) c.334_335del (n.334_335del) n.663_664del c.294_295del (n.294_295del) c.206_207del (n.206_207del) c.143_144del c.168_169del (p.Ser56ArgfsTer17) c.168_169del (p.Ser56ArgfsTer18) c.356_357del (n.356_357del) c.4+21039_4+21040del (n.4+21039_4+21040del) c.-44+21128_-44+21129del (n.-44+21128_-44+21129del) c.-99+21128_-99+21129del (n.-99+21128_-99+21129del) n.559_560del n.600_601del
17	g.43104143A=	CA2260790387	BRCA1	n.484T= c.420T= (p.Ser140=) c.342T= (p.Ser114=) c.279T= (p.Ser93=) c.-218-9283T= (n.-218-9283T=) c.334T= (n.334T=) n.663T= c.294T= (n.294T=) c.206T= (n.206T=) c.143T= c.168T= (p.Ser56=) c.356T= (n.356T=) c.4+21039T= (n.4+21039T=) c.-44+21128T= (n.-44+21128T=) c.-99+21128T= (n.-99+21128T=) n.559T= n.600T=
17	g.43104143A>C	CA002711	BRCA1	n.484T>G c.420T>G (p.Ser140Arg) c.342T>G (p.Ser114Arg) c.279T>G (p.Ser93Arg) c.-218-9283T>G (n.-218-9283T>G) c.334T>G (n.334T>G) n.663T>G c.294T>G (n.294T>G) c.206T>G (n.206T>G) c.143T>G c.168T>G (p.Ser56Arg) c.356T>G (n.356T>G) c.4+21039T>G (n.4+21039T>G) c.-44+21128T>G (n.-44+21128T>G) c.-99+21128T>G (n.-99+21128T>G) n.559T>G n.600T>G	ClinVar dbSNP
17	g.43104143A>G	CA002710	BRCA1	n.484T>C c.420T>C (p.Ser140=) c.342T>C (p.Ser114=) c.279T>C (p.Ser93=) c.-218-9283T>C (n.-218-9283T>C) c.334T>C (n.334T>C) n.663T>C c.294T>C (n.294T>C) c.206T>C (n.206T>C) c.143T>C c.168T>C (p.Ser56=) c.356T>C (n.356T>C) c.4+21039T>C (n.4+21039T>C) c.-44+21128T>C (n.-44+21128T>C) c.-99+21128T>C (n.-99+21128T>C) n.559T>C n.600T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.43104143A>T	CA10601306	BRCA1	n.484T>A c.420T>A (p.Ser140Arg) c.342T>A (p.Ser114Arg) c.279T>A (p.Ser93Arg) c.-218-9283T>A (n.-218-9283T>A) c.334T>A (n.334T>A) n.663T>A c.294T>A (n.294T>A) c.206T>A (n.206T>A) c.143T>A c.168T>A (p.Ser56Arg) c.356T>A (n.356T>A) c.4+21039T>A (n.4+21039T>A) c.-44+21128T>A (n.-44+21128T>A) c.-99+21128T>A (n.-99+21128T>A) n.559T>A n.600T>A	dbSNP
17	g.43104144C>A	CA10601307	BRCA1	n.483G>T c.419G>T (p.Ser140Ile) c.341G>T (p.Ser114Ile) c.278G>T (p.Ser93Ile) c.-218-9284G>T (n.-218-9284G>T) c.333G>T (n.333G>T) n.662G>T c.293G>T (n.293G>T) c.205G>T (n.205G>T) c.142G>T c.167G>T (p.Ser56Ile) c.355G>T (n.355G>T) c.4+21038G>T (n.4+21038G>T) c.-44+21127G>T (n.-44+21127G>T) c.-99+21127G>T (n.-99+21127G>T) n.558G>T n.599G>T
17	g.43104144C=	CA2260790389	BRCA1	n.483G= c.419G= (p.Ser140=) c.341G= (p.Ser114=) c.278G= (p.Ser93=) c.-218-9284G= (n.-218-9284G=) c.333G= (n.333G=) n.662G= c.293G= (n.293G=) c.205G= (n.205G=) c.142G= c.167G= (p.Ser56=) c.355G= (n.355G=) c.4+21038G= (n.4+21038G=) c.-44+21127G= (n.-44+21127G=) c.-99+21127G= (n.-99+21127G=) n.558G= n.599G=
17	g.43104144C>G	CA10601308	BRCA1	n.483G>C c.419G>C (p.Ser140Thr) c.341G>C (p.Ser114Thr) c.278G>C (p.Ser93Thr) c.-218-9284G>C (n.-218-9284G>C) c.333G>C (n.333G>C) n.662G>C c.293G>C (n.293G>C) c.205G>C (n.205G>C) c.142G>C c.167G>C (p.Ser56Thr) c.355G>C (n.355G>C) c.4+21038G>C (n.4+21038G>C) c.-44+21127G>C (n.-44+21127G>C) c.-99+21127G>C (n.-99+21127G>C) n.558G>C n.599G>C	ClinVar dbSNP
17	g.43104144C>T	CA10601309	BRCA1	n.483G>A c.419G>A (p.Ser140Asn) c.341G>A (p.Ser114Asn) c.278G>A (p.Ser93Asn) c.-218-9284G>A (n.-218-9284G>A) c.333G>A (n.333G>A) n.662G>A c.293G>A (n.293G>A) c.205G>A (n.205G>A) c.142G>A c.167G>A (p.Ser56Asn) c.355G>A (n.355G>A) c.4+21038G>A (n.4+21038G>A) c.-44+21127G>A (n.-44+21127G>A) c.-99+21127G>A (n.-99+21127G>A) n.558G>A n.599G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.43104144_43104151delinsCTCTGTAG	CA2260790388	BRCA1	n.476_483delinsCTACAGAG c.412_419delinsCTACAGAG (p.Leu138=) c.334_341delinsCTACAGAG (p.Leu112=) c.271_278delinsCTACAGAG (p.Leu91=) c.-218-9291_-218-9284delinsCTACAGAG (n.-218-9291_-218-9284delinsCTACAGAG) c.326_333delinsCTACAGAG (n.326_333delinsCTACAGAG) n.655_662delinsCTACAGAG c.286_293delinsCTACAGAG (n.286_293delinsCTACAGAG) c.198_205delinsCTACAGAG (n.198_205delinsCTACAGAG) c.135_142delinsCTACAGAG c.160_167delinsCTACAGAG (p.Leu54=) c.348_355delinsCTACAGAG (n.348_355delinsCTACAGAG) c.4+21031_4+21038delinsCTACAGAG (n.4+21031_4+21038delinsCTACAGAG) c.-44+21120_-44+21127delinsCTACAGAG (n.-44+21120_-44+21127delinsCTACAGAG) c.-99+21120_-99+21127delinsCTACAGAG (n.-99+21120_-99+21127delinsCTACAGAG) n.551_558delinsCTACAGAG n.592_599delinsCTACAGAG
17	g.43104145T>A	CA10601310	BRCA1	n.482A>T c.418A>T (p.Ser140Cys) c.340A>T (p.Ser114Cys) c.277A>T (p.Ser93Cys) c.-218-9285A>T (n.-218-9285A>T) c.332A>T (n.332A>T) n.661A>T c.292A>T (n.292A>T) c.204A>T (n.204A>T) c.141A>T c.166A>T (p.Ser56Cys) c.354A>T (n.354A>T) c.4+21037A>T (n.4+21037A>T) c.-44+21126A>T (n.-44+21126A>T) c.-99+21126A>T (n.-99+21126A>T) n.557A>T n.598A>T	dbSNP
17	g.43104145T>C	CA10601311	BRCA1	n.482A>G c.418A>G (p.Ser140Gly) c.340A>G (p.Ser114Gly) c.277A>G (p.Ser93Gly) c.-218-9285A>G (n.-218-9285A>G) c.332A>G (n.332A>G) n.661A>G c.292A>G (n.292A>G) c.204A>G (n.204A>G) c.141A>G c.166A>G (p.Ser56Gly) c.354A>G (n.354A>G) c.4+21037A>G (n.4+21037A>G) c.-44+21126A>G (n.-44+21126A>G) c.-99+21126A>G (n.-99+21126A>G) n.557A>G n.598A>G	dbSNP
17	g.43104145T>G	CA10601312	BRCA1	n.482A>C c.418A>C (p.Ser140Arg) c.340A>C (p.Ser114Arg) c.277A>C (p.Ser93Arg) c.-218-9285A>C (n.-218-9285A>C) c.332A>C (n.332A>C) n.661A>C c.292A>C (n.292A>C) c.204A>C (n.204A>C) c.141A>C c.166A>C (p.Ser56Arg) c.354A>C (n.354A>C) c.4+21037A>C (n.4+21037A>C) c.-44+21126A>C (n.-44+21126A>C) c.-99+21126A>C (n.-99+21126A>C) n.557A>C n.598A>C
17	g.43104145dup	CA10590009	BRCA1	n.482dup c.418dup (p.Ser140LysfsTer2) c.340dup (p.Ser114LysfsTer2) c.277dup (p.Ser93LysfsTer2) c.-218-9285dup (n.-218-9285dup) c.332dup (n.332dup) n.661dup c.292dup (n.292dup) c.204dup (n.204dup) c.141dup c.166dup (p.Ser56LysfsTer2) c.354dup (n.354dup) c.4+21037dup (n.4+21037dup) c.-44+21126dup (n.-44+21126dup) c.-99+21126dup (n.-99+21126dup) n.557dup n.598dup	ClinVar dbSNP
17	g.43104145_43104151del	CA002645	BRCA1	n.476_482del c.412_418del (p.Leu138ValfsTer23) c.412_418del (p.Leu138ValfsTer22) c.334_340del (p.Leu112ValfsTer23) c.271_277del (p.Leu91ValfsTer23) c.-218-9291_-218-9285del (n.-218-9291_-218-9285del) c.334_340del (p.Leu112ValfsTer22) c.326_332del (n.326_332del) n.655_661del c.286_292del (n.286_292del) c.198_204del (n.198_204del) c.135_141del c.160_166del (p.Leu54ValfsTer22) c.160_166del (p.Leu54ValfsTer23) c.348_354del (n.348_354del) c.4+21031_4+21037del (n.4+21031_4+21037del) c.-44+21120_-44+21126del (n.-44+21120_-44+21126del) c.-99+21120_-99+21126del (n.-99+21120_-99+21126del) n.551_557del n.592_598del	ClinVar dbSNP
17	g.43104146C>A	CA10601313	BRCA1	n.481G>T c.417G>T (p.Gln139His) c.339G>T (p.Gln113His) c.276G>T (p.Gln92His) c.-218-9286G>T (n.-218-9286G>T) c.331G>T (n.331G>T) n.660G>T c.291G>T (n.291G>T) c.203G>T (n.203G>T) c.140G>T c.165G>T (p.Gln55His) c.353G>T (n.353G>T) c.4+21036G>T (n.4+21036G>T) c.-44+21125G>T (n.-44+21125G>T) c.-99+21125G>T (n.-99+21125G>T) n.556G>T n.597G>T	dbSNP
17	g.43104146C=	CA2260790390	BRCA1	n.481G= c.417G= (p.Gln139=) c.339G= (p.Gln113=) c.276G= (p.Gln92=) c.-218-9286G= (n.-218-9286G=) c.331G= (n.331G=) n.660G= c.291G= (n.291G=) c.203G= (n.203G=) c.140G= c.165G= (p.Gln55=) c.353G= (n.353G=) c.4+21036G= (n.4+21036G=) c.-44+21125G= (n.-44+21125G=) c.-99+21125G= (n.-99+21125G=) n.556G= n.597G=
17	g.43104146C>G	CA10601314	BRCA1	n.481G>C c.417G>C (p.Gln139His) c.339G>C (p.Gln113His) c.276G>C (p.Gln92His) c.-218-9286G>C (n.-218-9286G>C) c.331G>C (n.331G>C) n.660G>C c.291G>C (n.291G>C) c.203G>C (n.203G>C) c.140G>C c.165G>C (p.Gln55His) c.353G>C (n.353G>C) c.4+21036G>C (n.4+21036G>C) c.-44+21125G>C (n.-44+21125G>C) c.-99+21125G>C (n.-99+21125G>C) n.556G>C n.597G>C	dbSNP
17	g.43104146C>T	CA500126682	BRCA1	n.481G>A c.417G>A (p.Gln139=) c.339G>A (p.Gln113=) c.276G>A (p.Gln92=) c.-218-9286G>A (n.-218-9286G>A) c.331G>A (n.331G>A) n.660G>A c.291G>A (n.291G>A) c.203G>A (n.203G>A) c.140G>A c.165G>A (p.Gln55=) c.353G>A (n.353G>A) c.4+21036G>A (n.4+21036G>A) c.-44+21125G>A (n.-44+21125G>A) c.-99+21125G>A (n.-99+21125G>A) n.556G>A n.597G>A	dbSNP
17	g.43104147T>A	CA10601315	BRCA1	n.480A>T c.416A>T (p.Gln139Leu) c.338A>T (p.Gln113Leu) c.275A>T (p.Gln92Leu) c.-218-9287A>T (n.-218-9287A>T) c.330A>T (n.330A>T) n.659A>T c.290A>T (n.290A>T) c.202A>T (n.202A>T) c.139A>T c.164A>T (p.Gln55Leu) c.352A>T (n.352A>T) c.4+21035A>T (n.4+21035A>T) c.-44+21124A>T (n.-44+21124A>T) c.-99+21124A>T (n.-99+21124A>T) n.555A>T n.596A>T	dbSNP gnomAD v4
17	g.43104147T>C	CA002670	BRCA1	n.480A>G c.416A>G (p.Gln139Arg) c.338A>G (p.Gln113Arg) c.275A>G (p.Gln92Arg) c.-218-9287A>G (n.-218-9287A>G) c.330A>G (n.330A>G) n.659A>G c.290A>G (n.290A>G) c.202A>G (n.202A>G) c.139A>G c.164A>G (p.Gln55Arg) c.352A>G (n.352A>G) c.4+21035A>G (n.4+21035A>G) c.-44+21124A>G (n.-44+21124A>G) c.-99+21124A>G (n.-99+21124A>G) n.555A>G n.596A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.43104147T>G	CA10601316	BRCA1	n.480A>C c.416A>C (p.Gln139Pro) c.338A>C (p.Gln113Pro) c.275A>C (p.Gln92Pro) c.-218-9287A>C (n.-218-9287A>C) c.330A>C (n.330A>C) n.659A>C c.290A>C (n.290A>C) c.202A>C (n.202A>C) c.139A>C c.164A>C (p.Gln55Pro) c.352A>C (n.352A>C) c.4+21035A>C (n.4+21035A>C) c.-44+21124A>C (n.-44+21124A>C) c.-99+21124A>C (n.-99+21124A>C) n.555A>C n.596A>C
17	g.43104147T=	CA2260790391	BRCA1	n.480A= c.416A= (p.Gln139=) c.338A= (p.Gln113=) c.275A= (p.Gln92=) c.-218-9287A= (n.-218-9287A=) c.330A= (n.330A=) n.659A= c.290A= (n.290A=) c.202A= (n.202A=) c.139A= c.164A= (p.Gln55=) c.352A= (n.352A=) c.4+21035A= (n.4+21035A=) c.-44+21124A= (n.-44+21124A=) c.-99+21124A= (n.-99+21124A=) n.555A= n.596A=
17	g.43104147dup	CA196590	BRCA1	n.480dup c.416dup (p.Ser140GlufsTer2) c.338dup (p.Ser114GlufsTer2) c.275dup (p.Ser93GlufsTer2) c.-218-9287dup (n.-218-9287dup) c.330dup (n.330dup) n.659dup c.290dup (n.290dup) c.202dup (n.202dup) c.139dup c.164dup (p.Ser56GlufsTer2) c.352dup (n.352dup) c.4+21035dup (n.4+21035dup) c.-44+21124dup (n.-44+21124dup) c.-99+21124dup (n.-99+21124dup) n.555dup n.596dup	ClinVar dbSNP
17	g.43104147_43104148delinsTG	CA2260790392	BRCA1	n.479_480delinsCA c.415_416delinsCA (p.Gln139=) c.337_338delinsCA (p.Gln113=) c.274_275delinsCA (p.Gln92=) c.-218-9288_-218-9287delinsCA (n.-218-9288_-218-9287delinsCA) c.329_330delinsCA (n.329_330delinsCA) n.658_659delinsCA c.289_290delinsCA (n.289_290delinsCA) c.201_202delinsCA (n.201_202delinsCA) c.138_139delinsCA c.163_164delinsCA (p.Gln55=) c.351_352delinsCA (n.351_352delinsCA) c.4+21034_4+21035delinsCA (n.4+21034_4+21035delinsCA) c.-44+21123_-44+21124delinsCA (n.-44+21123_-44+21124delinsCA) c.-99+21123_-99+21124delinsCA (n.-99+21123_-99+21124delinsCA) n.554_555delinsCA n.595_596delinsCA
17	g.43104148_43104149del	CA2580093800	BRCA1	n.479_480del c.415_416del (p.Gln139GlufsTer2) c.337_338del (p.Gln113GlufsTer2) c.274_275del (p.Gln92GlufsTer2) c.-218-9288_-218-9287del (n.-218-9288_-218-9287del) c.329_330del (n.329_330del) n.658_659del c.289_290del (n.289_290del) c.201_202del (n.201_202del) c.138_139del c.163_164del (p.Gln55GlufsTer2) c.351_352del (n.351_352del) c.4+21034_4+21035del (n.4+21034_4+21035del) c.-44+21123_-44+21124del (n.-44+21123_-44+21124del) c.-99+21123_-99+21124del (n.-99+21123_-99+21124del) n.554_555del n.595_596del	ClinVar
17	g.43104148del	CA658684044	BRCA1	n.479del c.415del (p.Gln139ArgfsTer24) c.415del (p.Gln139ArgfsTer23) c.337del (p.Gln113ArgfsTer24) c.274del (p.Gln92ArgfsTer24) c.-218-9288del (n.-218-9288del) c.337del (p.Gln113ArgfsTer23) c.329del (n.329del) n.658del c.289del (n.289del) c.201del (n.201del) c.138del c.163del (p.Gln55ArgfsTer23) c.163del (p.Gln55ArgfsTer24) c.351del (n.351del) c.4+21034del (n.4+21034del) c.-44+21123del (n.-44+21123del) c.-99+21123del (n.-99+21123del) n.554del n.595del	ClinVar dbSNP
17	g.43104148G>A	CA002660	BRCA1	n.479C>T c.415C>T (p.Gln139Ter) c.337C>T (p.Gln113Ter) c.274C>T (p.Gln92Ter) c.-218-9288C>T (n.-218-9288C>T) c.329C>T (n.329C>T) n.658C>T c.289C>T (n.289C>T) c.201C>T (n.201C>T) c.138C>T c.163C>T (p.Gln55Ter) c.351C>T (n.351C>T) c.4+21034C>T (n.4+21034C>T) c.-44+21123C>T (n.-44+21123C>T) c.-99+21123C>T (n.-99+21123C>T) n.554C>T n.595C>T	ClinVar dbSNP
17	g.43104148G>C	CA10601317	BRCA1	n.479C>G c.415C>G (p.Gln139Glu) c.337C>G (p.Gln113Glu) c.274C>G (p.Gln92Glu) c.-218-9288C>G (n.-218-9288C>G) c.329C>G (n.329C>G) n.658C>G c.289C>G (n.289C>G) c.201C>G (n.201C>G) c.138C>G c.163C>G (p.Gln55Glu) c.351C>G (n.351C>G) c.4+21034C>G (n.4+21034C>G) c.-44+21123C>G (n.-44+21123C>G) c.-99+21123C>G (n.-99+21123C>G) n.554C>G n.595C>G	dbSNP
17	g.43104148G=	CA2260790393	BRCA1	n.479C= c.415C= (p.Gln139=) c.337C= (p.Gln113=) c.274C= (p.Gln92=) c.-218-9288C= (n.-218-9288C=) c.329C= (n.329C=) n.658C= c.289C= (n.289C=) c.201C= (n.201C=) c.138C= c.163C= (p.Gln55=) c.351C= (n.351C=) c.4+21034C= (n.4+21034C=) c.-44+21123C= (n.-44+21123C=) c.-99+21123C= (n.-99+21123C=) n.554C= n.595C=
17	g.43104148G>T	CA10601318	BRCA1	n.479C>A c.415C>A (p.Gln139Lys) c.337C>A (p.Gln113Lys) c.274C>A (p.Gln92Lys) c.-218-9288C>A (n.-218-9288C>A) c.329C>A (n.329C>A) n.658C>A c.289C>A (n.289C>A) c.201C>A (n.201C>A) c.138C>A c.163C>A (p.Gln55Lys) c.351C>A (n.351C>A) c.4+21034C>A (n.4+21034C>A) c.-44+21123C>A (n.-44+21123C>A) c.-99+21123C>A (n.-99+21123C>A) n.554C>A n.595C>A
17	g.43104148_43104152delinsGTAGA	CA2260790394	BRCA1	n.475_479delinsTCTAC c.411_415delinsTCTAC (p.Leu137=) c.333_337delinsTCTAC (p.Leu111=) c.270_274delinsTCTAC (p.Leu90=) c.-218-9292_-218-9288delinsTCTAC (n.-218-9292_-218-9288delinsTCTAC) c.325_329delinsTCTAC (n.325_329delinsTCTAC) n.654_658delinsTCTAC c.285_289delinsTCTAC (n.285_289delinsTCTAC) c.197_201delinsTCTAC (n.197_201delinsTCTAC) c.134_138delinsTCTAC c.159_163delinsTCTAC (p.Leu53=) c.347_351delinsTCTAC (n.347_351delinsTCTAC) c.4+21030_4+21034delinsTCTAC (n.4+21030_4+21034delinsTCTAC) c.-44+21119_-44+21123delinsTCTAC (n.-44+21119_-44+21123delinsTCTAC) c.-99+21119_-99+21123delinsTCTAC (n.-99+21119_-99+21123delinsTCTAC) n.550_554delinsTCTAC n.591_595delinsTCTAC
17	g.43104149T>A	CA500126688	BRCA1	n.478A>T c.414A>T (p.Leu138=) c.336A>T (p.Leu112=) c.273A>T (p.Leu91=) c.-218-9289A>T (n.-218-9289A>T) c.328A>T (n.328A>T) n.657A>T c.288A>T (n.288A>T) c.200A>T (n.200A>T) c.137A>T c.162A>T (p.Leu54=) c.350A>T (n.350A>T) c.4+21033A>T (n.4+21033A>T) c.-44+21122A>T (n.-44+21122A>T) c.-99+21122A>T (n.-99+21122A>T) n.553A>T n.594A>T	dbSNP
17	g.43104149T>C	CA500126690	BRCA1	n.478A>G c.414A>G (p.Leu138=) c.336A>G (p.Leu112=) c.273A>G (p.Leu91=) c.-218-9289A>G (n.-218-9289A>G) c.328A>G (n.328A>G) n.657A>G c.288A>G (n.288A>G) c.200A>G (n.200A>G) c.137A>G c.162A>G (p.Leu54=) c.350A>G (n.350A>G) c.4+21033A>G (n.4+21033A>G) c.-44+21122A>G (n.-44+21122A>G) c.-99+21122A>G (n.-99+21122A>G) n.553A>G n.594A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.43104149T>G	CA500126691	BRCA1	n.478A>C c.414A>C (p.Leu138=) c.336A>C (p.Leu112=) c.273A>C (p.Leu91=) c.-218-9289A>C (n.-218-9289A>C) c.328A>C (n.328A>C) n.657A>C c.288A>C (n.288A>C) c.200A>C (n.200A>C) c.137A>C c.162A>C (p.Leu54=) c.350A>C (n.350A>C) c.4+21033A>C (n.4+21033A>C) c.-44+21122A>C (n.-44+21122A>C) c.-99+21122A>C (n.-99+21122A>C) n.553A>C n.594A>C	dbSNP
17	g.43104149T=	CA2260790395	BRCA1	n.478A= c.414A= (p.Leu138=) c.336A= (p.Leu112=) c.273A= (p.Leu91=) c.-218-9289A= (n.-218-9289A=) c.328A= (n.328A=) n.657A= c.288A= (n.288A=) c.200A= (n.200A=) c.137A= c.162A= (p.Leu54=) c.350A= (n.350A=) c.4+21033A= (n.4+21033A=) c.-44+21122A= (n.-44+21122A=) c.-99+21122A= (n.-99+21122A=) n.553A= n.594A=
17	g.43104149_43104152del	CA10590010	BRCA1	n.475_478del c.411_414del (p.Leu138ArgfsTer24) c.411_414del (p.Leu138ArgfsTer23) c.333_336del (p.Leu112ArgfsTer24) c.270_273del (p.Leu91ArgfsTer24) c.-218-9292_-218-9289del (n.-218-9292_-218-9289del) c.333_336del (p.Leu112ArgfsTer23) c.325_328del (n.325_328del) n.654_657del c.285_288del (n.285_288del) c.197_200del (n.197_200del) c.134_137del c.159_162del (p.Leu54ArgfsTer23) c.159_162del (p.Leu54ArgfsTer24) c.347_350del (n.347_350del) c.4+21030_4+21033del (n.4+21030_4+21033del) c.-44+21119_-44+21122del (n.-44+21119_-44+21122del) c.-99+21119_-99+21122del (n.-99+21119_-99+21122del) n.550_553del n.591_594del	ClinVar dbSNP
17	g.43104150A=	CA2260790396	BRCA1	n.477T= c.413T= (p.Leu138=) c.335T= (p.Leu112=) c.272T= (p.Leu91=) c.-218-9290T= (n.-218-9290T=) c.327T= (n.327T=) n.656T= c.287T= (n.287T=) c.199T= (n.199T=) c.136T= c.161T= (p.Leu54=) c.349T= (n.349T=) c.4+21032T= (n.4+21032T=) c.-44+21121T= (n.-44+21121T=) c.-99+21121T= (n.-99+21121T=) n.552T= n.593T=
17	g.43104150A>C	CA10601319	BRCA1	n.477T>G c.413T>G (p.Leu138Arg) c.335T>G (p.Leu112Arg) c.272T>G (p.Leu91Arg) c.-218-9290T>G (n.-218-9290T>G) c.327T>G (n.327T>G) n.656T>G c.287T>G (n.287T>G) c.199T>G (n.199T>G) c.136T>G c.161T>G (p.Leu54Arg) c.349T>G (n.349T>G) c.4+21032T>G (n.4+21032T>G) c.-44+21121T>G (n.-44+21121T>G) c.-99+21121T>G (n.-99+21121T>G) n.552T>G n.593T>G	ClinVar
17	g.43104150A>G	CA055866	BRCA1	n.477T>C c.413T>C (p.Leu138Pro) c.335T>C (p.Leu112Pro) c.272T>C (p.Leu91Pro) c.-218-9290T>C (n.-218-9290T>C) c.327T>C (n.327T>C) n.656T>C c.287T>C (n.287T>C) c.199T>C (n.199T>C) c.136T>C c.161T>C (p.Leu54Pro) c.349T>C (n.349T>C) c.4+21032T>C (n.4+21032T>C) c.-44+21121T>C (n.-44+21121T>C) c.-99+21121T>C (n.-99+21121T>C) n.552T>C n.593T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.43104150A>T	CA10601320	BRCA1	n.477T>A c.413T>A (p.Leu138Gln) c.335T>A (p.Leu112Gln) c.272T>A (p.Leu91Gln) c.-218-9290T>A (n.-218-9290T>A) c.327T>A (n.327T>A) n.656T>A c.287T>A (n.287T>A) c.199T>A (n.199T>A) c.136T>A c.161T>A (p.Leu54Gln) c.349T>A (n.349T>A) c.4+21032T>A (n.4+21032T>A) c.-44+21121T>A (n.-44+21121T>A) c.-99+21121T>A (n.-99+21121T>A) n.552T>A n.593T>A	dbSNP
17	g.43104151_43104152dup	CA919844623	BRCA1	n.476_477dup c.412_413dup (p.Gln139TyrfsTer25) c.412_413dup (p.Gln139TyrfsTer24) c.334_335dup (p.Gln113TyrfsTer25) c.271_272dup (p.Gln92TyrfsTer25) c.-218-9291_-218-9290dup (n.-218-9291_-218-9290dup) c.334_335dup (p.Gln113TyrfsTer24) c.326_327dup (n.326_327dup) n.655_656dup c.286_287dup (n.286_287dup) c.198_199dup (n.198_199dup) c.135_136dup c.160_161dup (p.Gln55TyrfsTer24) c.160_161dup (p.Gln55TyrfsTer25) c.348_349dup (n.348_349dup) c.4+21031_4+21032dup (n.4+21031_4+21032dup) c.-44+21120_-44+21121dup (n.-44+21120_-44+21121dup) c.-99+21120_-99+21121dup (n.-99+21120_-99+21121dup) n.551_552dup n.592_593dup	dbSNP
17	g.43104150_43104151insAG	CA2695223093	BRCA1	n.476_477insCT c.412_413insCT (p.Leu138ProfsTer26) c.412_413insCT (p.Leu138ProfsTer25) c.334_335insCT (p.Leu112ProfsTer26) c.271_272insCT (p.Leu91ProfsTer26) c.-218-9291_-218-9290insCT (n.-218-9291_-218-9290insCT) c.334_335insCT (p.Leu112ProfsTer25) c.326_327insCT (n.326_327insCT) n.655_656insCT c.286_287insCT (n.286_287insCT) c.198_199insCT (n.198_199insCT) c.135_136insCT c.160_161insCT (p.Leu54ProfsTer25) c.160_161insCT (p.Leu54ProfsTer26) c.348_349insCT (n.348_349insCT) c.4+21031_4+21032insCT (n.4+21031_4+21032insCT) c.-44+21120_-44+21121insCT (n.-44+21120_-44+21121insCT) c.-99+21120_-99+21121insCT (n.-99+21120_-99+21121insCT) n.551_552insCT n.592_593insCT
17	g.43104151G>A	CA500126696	BRCA1	n.476C>T c.412C>T (p.Leu138=) c.334C>T (p.Leu112=) c.271C>T (p.Leu91=) c.-218-9291C>T (n.-218-9291C>T) c.326C>T (n.326C>T) n.655C>T c.286C>T (n.286C>T) c.198C>T (n.198C>T) c.135C>T c.160C>T (p.Leu54=) c.348C>T (n.348C>T) c.4+21031C>T (n.4+21031C>T) c.-44+21120C>T (n.-44+21120C>T) c.-99+21120C>T (n.-99+21120C>T) n.551C>T n.592C>T	dbSNP
17	g.43104151G>C	CA002650	BRCA1	n.476C>G c.412C>G (p.Leu138Val) c.334C>G (p.Leu112Val) c.271C>G (p.Leu91Val) c.-218-9291C>G (n.-218-9291C>G) c.326C>G (n.326C>G) n.655C>G c.286C>G (n.286C>G) c.198C>G (n.198C>G) c.135C>G c.160C>G (p.Leu54Val) c.348C>G (n.348C>G) c.4+21031C>G (n.4+21031C>G) c.-44+21120C>G (n.-44+21120C>G) c.-99+21120C>G (n.-99+21120C>G) n.551C>G n.592C>G	ClinVar dbSNP
17	g.43104151G=	CA2260790397	BRCA1	n.476C= c.412C= (p.Leu138=) c.334C= (p.Leu112=) c.271C= (p.Leu91=) c.-218-9291C= (n.-218-9291C=) c.326C= (n.326C=) n.655C= c.286C= (n.286C=) c.198C= (n.198C=) c.135C= c.160C= (p.Leu54=) c.348C= (n.348C=) c.4+21031C= (n.4+21031C=) c.-44+21120C= (n.-44+21120C=) c.-99+21120C= (n.-99+21120C=) n.551C= n.592C=
17	g.43104151G>T	CA10601321	BRCA1	n.476C>A c.412C>A (p.Leu138Ile) c.334C>A (p.Leu112Ile) c.271C>A (p.Leu91Ile) c.-218-9291C>A (n.-218-9291C>A) c.326C>A (n.326C>A) n.655C>A c.286C>A (n.286C>A) c.198C>A (n.198C>A) c.135C>A c.160C>A (p.Leu54Ile) c.348C>A (n.348C>A) c.4+21031C>A (n.4+21031C>A) c.-44+21120C>A (n.-44+21120C>A) c.-99+21120C>A (n.-99+21120C>A) n.551C>A n.592C>A	dbSNP
17	g.43104151_43104152delinsGA	CA2260790398	BRCA1	n.475_476delinsTC c.411_412delinsTC (p.Leu137=) c.333_334delinsTC (p.Leu111=) c.270_271delinsTC (p.Leu90=) c.-218-9292_-218-9291delinsTC (n.-218-9292_-218-9291delinsTC) c.325_326delinsTC (n.325_326delinsTC) n.654_655delinsTC c.285_286delinsTC (n.285_286delinsTC) c.197_198delinsTC (n.197_198delinsTC) c.134_135delinsTC c.159_160delinsTC (p.Leu53=) c.347_348delinsTC (n.347_348delinsTC) c.4+21030_4+21031delinsTC (n.4+21030_4+21031delinsTC) c.-44+21119_-44+21120delinsTC (n.-44+21119_-44+21120delinsTC) c.-99+21119_-99+21120delinsTC (n.-99+21119_-99+21120delinsTC) n.550_551delinsTC n.591_592delinsTC
17	g.43104152A=	CA2260790399	BRCA1	n.475T= c.411T= (p.Leu137=) c.333T= (p.Leu111=) c.270T= (p.Leu90=) c.-218-9292T= (n.-218-9292T=) c.325T= (n.325T=) n.654T= c.285T= (n.285T=) c.197T= (n.197T=) c.134T= c.159T= (p.Leu53=) c.347T= (n.347T=) c.4+21030T= (n.4+21030T=) c.-44+21119T= (n.-44+21119T=) c.-99+21119T= (n.-99+21119T=) n.550T= n.591T=
17	g.43104152A>C	CA500126700	BRCA1	n.475T>G c.411T>G (p.Leu137=) c.333T>G (p.Leu111=) c.270T>G (p.Leu90=) c.-218-9292T>G (n.-218-9292T>G) c.325T>G (n.325T>G) n.654T>G c.285T>G (n.285T>G) c.197T>G (n.197T>G) c.134T>G c.159T>G (p.Leu53=) c.347T>G (n.347T>G) c.4+21030T>G (n.4+21030T>G) c.-44+21119T>G (n.-44+21119T>G) c.-99+21119T>G (n.-99+21119T>G) n.550T>G n.591T>G
17	g.43104152A>G	CA500126704	BRCA1	n.475T>C c.411T>C (p.Leu137=) c.333T>C (p.Leu111=) c.270T>C (p.Leu90=) c.-218-9292T>C (n.-218-9292T>C) c.325T>C (n.325T>C) n.654T>C c.285T>C (n.285T>C) c.197T>C (n.197T>C) c.134T>C c.159T>C (p.Leu53=) c.347T>C (n.347T>C) c.4+21030T>C (n.4+21030T>C) c.-44+21119T>C (n.-44+21119T>C) c.-99+21119T>C (n.-99+21119T>C) n.550T>C n.591T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.43104152A>T	CA500126701	BRCA1	n.475T>A c.411T>A (p.Leu137=) c.333T>A (p.Leu111=) c.270T>A (p.Leu90=) c.-218-9292T>A (n.-218-9292T>A) c.325T>A (n.325T>A) n.654T>A c.285T>A (n.285T>A) c.197T>A (n.197T>A) c.134T>A c.159T>A (p.Leu53=) c.347T>A (n.347T>A) c.4+21030T>A (n.4+21030T>A) c.-44+21119T>A (n.-44+21119T>A) c.-99+21119T>A (n.-99+21119T>A) n.550T>A n.591T>A	dbSNP
17	g.43104152_43104153del	CA2499224613	BRCA1	n.474_475del c.410_411del (p.Leu137ProfsTer4) c.332_333del (p.Leu111ProfsTer4) c.269_270del (p.Leu90ProfsTer4) c.-218-9293_-218-9292del (n.-218-9293_-218-9292del) c.324_325del (n.324_325del) n.653_654del c.284_285del (n.284_285del) c.196_197del (n.196_197del) c.133_134del c.158_159del (p.Leu53ProfsTer4) c.346_347del (n.346_347del) c.4+21029_4+21030del (n.4+21029_4+21030del) c.-44+21118_-44+21119del (n.-44+21118_-44+21119del) c.-99+21118_-99+21119del (n.-99+21118_-99+21119del) n.549_550del n.590_591del
17	g.43104153dup	CA658653689	BRCA1	n.475dup c.411dup (p.Leu138SerfsTer4) c.333dup (p.Leu112SerfsTer4) c.270dup (p.Leu91SerfsTer4) c.-218-9292dup (n.-218-9292dup) c.325dup (n.325dup) n.654dup c.285dup (n.285dup) c.197dup (n.197dup) c.134dup c.159dup (p.Leu54SerfsTer4) c.347dup (n.347dup) c.4+21030dup (n.4+21030dup) c.-44+21119dup (n.-44+21119dup) c.-99+21119dup (n.-99+21119dup) n.550dup n.591dup	ClinVar dbSNP
17	g.43104153del	CA10590011	BRCA1	n.475del c.411del (p.Leu138TyrfsTer25) c.411del (p.Leu138TyrfsTer24) c.333del (p.Leu112TyrfsTer25) c.270del (p.Leu91TyrfsTer25) c.-218-9292del (n.-218-9292del) c.333del (p.Leu112TyrfsTer24) c.325del (n.325del) n.654del c.285del (n.285del) c.197del (n.197del) c.134del c.159del (p.Leu54TyrfsTer24) c.159del (p.Leu54TyrfsTer25) c.347del (n.347del) c.4+21030del (n.4+21030del) c.-44+21119del (n.-44+21119del) c.-99+21119del (n.-99+21119del) n.550del n.591del	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.43104153A=	CA2260790400	BRCA1	n.474T= c.410T= (p.Leu137=) c.332T= (p.Leu111=) c.269T= (p.Leu90=) c.-218-9293T= (n.-218-9293T=) c.324T= (n.324T=) n.653T= c.284T= (n.284T=) c.196T= (n.196T=) c.133T= c.158T= (p.Leu53=) c.346T= (n.346T=) c.4+21029T= (n.4+21029T=) c.-44+21118T= (n.-44+21118T=) c.-99+21118T= (n.-99+21118T=) n.549T= n.590T=
17	g.43104153A>C	CA10601322	BRCA1	n.474T>G c.410T>G (p.Leu137Arg) c.332T>G (p.Leu111Arg) c.269T>G (p.Leu90Arg) c.-218-9293T>G (n.-218-9293T>G) c.324T>G (n.324T>G) n.653T>G c.284T>G (n.284T>G) c.196T>G (n.196T>G) c.133T>G c.158T>G (p.Leu53Arg) c.346T>G (n.346T>G) c.4+21029T>G (n.4+21029T>G) c.-44+21118T>G (n.-44+21118T>G) c.-99+21118T>G (n.-99+21118T>G) n.549T>G n.590T>G
17	g.43104153A>G	CA337523	BRCA1	n.474T>C c.410T>C (p.Leu137Pro) c.332T>C (p.Leu111Pro) c.269T>C (p.Leu90Pro) c.-218-9293T>C (n.-218-9293T>C) c.324T>C (n.324T>C) n.653T>C c.284T>C (n.284T>C) c.196T>C (n.196T>C) c.133T>C c.158T>C (p.Leu53Pro) c.346T>C (n.346T>C) c.4+21029T>C (n.4+21029T>C) c.-44+21118T>C (n.-44+21118T>C) c.-99+21118T>C (n.-99+21118T>C) n.549T>C n.590T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.43104153A>T	CA10601323	BRCA1	n.474T>A c.410T>A (p.Leu137His) c.332T>A (p.Leu111His) c.269T>A (p.Leu90His) c.-218-9293T>A (n.-218-9293T>A) c.324T>A (n.324T>A) n.653T>A c.284T>A (n.284T>A) c.196T>A (n.196T>A) c.133T>A c.158T>A (p.Leu53His) c.346T>A (n.346T>A) c.4+21029T>A (n.4+21029T>A) c.-44+21118T>A (n.-44+21118T>A) c.-99+21118T>A (n.-99+21118T>A) n.549T>A n.590T>A	ClinVar dbSNP
17	g.43104154G>A	CA10601324	BRCA1	n.473C>T c.409C>T (p.Leu137Phe) c.331C>T (p.Leu111Phe) c.268C>T (p.Leu90Phe) c.-218-9294C>T (n.-218-9294C>T) c.323C>T (n.323C>T) n.652C>T c.283C>T (n.283C>T) c.195C>T (n.195C>T) c.132C>T c.157C>T (p.Leu53Phe) c.345C>T (n.345C>T) c.4+21028C>T (n.4+21028C>T) c.-44+21117C>T (n.-44+21117C>T) c.-99+21117C>T (n.-99+21117C>T) n.548C>T n.589C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.43104154G>C	CA10601325	BRCA1	n.473C>G c.409C>G (p.Leu137Val) c.331C>G (p.Leu111Val) c.268C>G (p.Leu90Val) c.-218-9294C>G (n.-218-9294C>G) c.323C>G (n.323C>G) n.652C>G c.283C>G (n.283C>G) c.195C>G (n.195C>G) c.132C>G c.157C>G (p.Leu53Val) c.345C>G (n.345C>G) c.4+21028C>G (n.4+21028C>G) c.-44+21117C>G (n.-44+21117C>G) c.-99+21117C>G (n.-99+21117C>G) n.548C>G n.589C>G	dbSNP
17	g.43104154G=	CA2260790401	BRCA1	n.473C= c.409C= (p.Leu137=) c.331C= (p.Leu111=) c.268C= (p.Leu90=) c.-218-9294C= (n.-218-9294C=) c.323C= (n.323C=) n.652C= c.283C= (n.283C=) c.195C= (n.195C=) c.132C= c.157C= (p.Leu53=) c.345C= (n.345C=) c.4+21028C= (n.4+21028C=) c.-44+21117C= (n.-44+21117C=) c.-99+21117C= (n.-99+21117C=) n.548C= n.589C=
17	g.43104154G>T	CA10601326	BRCA1	n.473C>A c.409C>A (p.Leu137Ile) c.331C>A (p.Leu111Ile) c.268C>A (p.Leu90Ile) c.-218-9294C>A (n.-218-9294C>A) c.323C>A (n.323C>A) n.652C>A c.283C>A (n.283C>A) c.195C>A (n.195C>A) c.132C>A c.157C>A (p.Leu53Ile) c.345C>A (n.345C>A) c.4+21028C>A (n.4+21028C>A) c.-44+21117C>A (n.-44+21117C>A) c.-99+21117C>A (n.-99+21117C>A) n.548C>A n.589C>A	ClinVar dbSNP
17	g.43104155T>A	CA10601327	BRCA1	n.472A>T c.408A>T (p.Arg136Ser) c.330A>T (p.Arg110Ser) c.267A>T (p.Arg89Ser) c.-218-9295A>T (n.-218-9295A>T) c.322A>T (n.322A>T) n.651A>T c.282A>T (n.282A>T) c.194A>T (n.194A>T) c.131A>T c.156A>T (p.Arg52Ser) c.344A>T (n.344A>T) c.4+21027A>T (n.4+21027A>T) c.-44+21116A>T (n.-44+21116A>T) c.-99+21116A>T (n.-99+21116A>T) n.547A>T n.588A>T	dbSNP
17	g.43104155T>C	CA500126710	BRCA1	n.472A>G c.408A>G (p.Arg136=) c.330A>G (p.Arg110=) c.267A>G (p.Arg89=) c.-218-9295A>G (n.-218-9295A>G) c.322A>G (n.322A>G) n.651A>G c.282A>G (n.282A>G) c.194A>G (n.194A>G) c.131A>G c.156A>G (p.Arg52=) c.344A>G (n.344A>G) c.4+21027A>G (n.4+21027A>G) c.-44+21116A>G (n.-44+21116A>G) c.-99+21116A>G (n.-99+21116A>G) n.547A>G n.588A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.43104155T>G	CA10601328	BRCA1	n.472A>C c.408A>C (p.Arg136Ser) c.330A>C (p.Arg110Ser) c.267A>C (p.Arg89Ser) c.-218-9295A>C (n.-218-9295A>C) c.322A>C (n.322A>C) n.651A>C c.282A>C (n.282A>C) c.194A>C (n.194A>C) c.131A>C c.156A>C (p.Arg52Ser) c.344A>C (n.344A>C) c.4+21027A>C (n.4+21027A>C) c.-44+21116A>C (n.-44+21116A>C) c.-99+21116A>C (n.-99+21116A>C) n.547A>C n.588A>C
17	g.43104155T=	CA2260790403	BRCA1	n.472A= c.408A= (p.Arg136=) c.330A= (p.Arg110=) c.267A= (p.Arg89=) c.-218-9295A= (n.-218-9295A=) c.322A= (n.322A=) n.651A= c.282A= (n.282A=) c.194A= (n.194A=) c.131A= c.156A= (p.Arg52=) c.344A= (n.344A=) c.4+21027A= (n.4+21027A=) c.-44+21116A= (n.-44+21116A=) c.-99+21116A= (n.-99+21116A=) n.547A= n.588A=
17	g.43104155_43104156delinsTC	CA2260790402	BRCA1	n.471_472delinsGA c.407_408delinsGA (p.Arg136=) c.329_330delinsGA (p.Arg110=) c.266_267delinsGA (p.Arg89=) c.-218-9296_-218-9295delinsGA (n.-218-9296_-218-9295delinsGA) c.321_322delinsGA (n.321_322delinsGA) n.650_651delinsGA c.281_282delinsGA (n.281_282delinsGA) c.193_194delinsGA (n.193_194delinsGA) c.130_131delinsGA c.155_156delinsGA (p.Arg52=) c.343_344delinsGA (n.343_344delinsGA) c.4+21026_4+21027delinsGA (n.4+21026_4+21027delinsGA) c.-44+21115_-44+21116delinsGA (n.-44+21115_-44+21116delinsGA) c.-99+21115_-99+21116delinsGA (n.-99+21115_-99+21116delinsGA) n.546_547delinsGA n.587_588delinsGA
17	g.43104156_43104159del	CA658761298	BRCA1	n.469_472del c.405_408del (p.Lys135AsnfsTer27) c.405_408del (p.Lys135AsnfsTer26) c.327_330del (p.Lys109AsnfsTer27) c.264_267del (p.Lys88AsnfsTer27) c.-218-9298_-218-9295del (n.-218-9298_-218-9295del) c.327_330del (p.Lys109AsnfsTer26) c.319_322del (n.319_322del) n.648_651del c.279_282del (n.279_282del) c.191_194del (n.191_194del) c.128_131del c.153_156del (p.Lys51AsnfsTer26) c.153_156del (p.Lys51AsnfsTer27) c.341_344del (n.341_344del) c.4+21024_4+21027del (n.4+21024_4+21027del) c.-44+21113_-44+21116del (n.-44+21113_-44+21116del) c.-99+21113_-99+21116del (n.-99+21113_-99+21116del) n.544_547del n.585_588del
17	g.43104156_43104160del	CA2740093743	BRCA1	n.468_472del c.404_408del (p.Lys135ThrfsTer5) c.326_330del (p.Lys109ThrfsTer5) c.263_267del (p.Lys88ThrfsTer5) c.-218-9299_-218-9295del (n.-218-9299_-218-9295del) c.318_322del (n.318_322del) n.647_651del c.278_282del (n.278_282del) c.190_194del (n.190_194del) c.127_131del c.152_156del (p.Lys51ThrfsTer5) c.340_344del (n.340_344del) c.4+21023_4+21027del (n.4+21023_4+21027del) c.-44+21112_-44+21116del (n.-44+21112_-44+21116del) c.-99+21112_-99+21116del (n.-99+21112_-99+21116del) n.543_547del n.584_588del	ClinVar
17	g.43104156del	CA10590012	BRCA1	n.471del c.407del (p.Arg136AsnfsTer27) c.407del (p.Arg136AsnfsTer26) c.329del (p.Arg110AsnfsTer27) c.266del (p.Arg89AsnfsTer27) c.-218-9296del (n.-218-9296del) c.329del (p.Arg110AsnfsTer26) c.321del (n.321del) n.650del c.281del (n.281del) c.193del (n.193del) c.130del c.155del (p.Arg52AsnfsTer26) c.155del (p.Arg52AsnfsTer27) c.343del (n.343del) c.4+21026del (n.4+21026del) c.-44+21115del (n.-44+21115del) c.-99+21115del (n.-99+21115del) n.546del n.587del	ClinVar dbSNP
17	g.43104156C>A	CA10601329	BRCA1	n.471G>T c.407G>T (p.Arg136Ile) c.329G>T (p.Arg110Ile) c.266G>T (p.Arg89Ile) c.-218-9296G>T (n.-218-9296G>T) c.321G>T (n.321G>T) n.650G>T c.281G>T (n.281G>T) c.193G>T (n.193G>T) c.130G>T c.155G>T (p.Arg52Ile) c.343G>T (n.343G>T) c.4+21026G>T (n.4+21026G>T) c.-44+21115G>T (n.-44+21115G>T) c.-99+21115G>T (n.-99+21115G>T) n.546G>T n.587G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.43104156C=	CA2260790405	BRCA1	n.471G= c.407G= (p.Arg136=) c.329G= (p.Arg110=) c.266G= (p.Arg89=) c.-218-9296G= (n.-218-9296G=) c.321G= (n.321G=) n.650G= c.281G= (n.281G=) c.193G= (n.193G=) c.130G= c.155G= (p.Arg52=) c.343G= (n.343G=) c.4+21026G= (n.4+21026G=) c.-44+21115G= (n.-44+21115G=) c.-99+21115G= (n.-99+21115G=) n.546G= n.587G=
17	g.43104156C>G	CA10601330	BRCA1	n.471G>C c.407G>C (p.Arg136Thr) c.329G>C (p.Arg110Thr) c.266G>C (p.Arg89Thr) c.-218-9296G>C (n.-218-9296G>C) c.321G>C (n.321G>C) n.650G>C c.281G>C (n.281G>C) c.193G>C (n.193G>C) c.130G>C c.155G>C (p.Arg52Thr) c.343G>C (n.343G>C) c.4+21026G>C (n.4+21026G>C) c.-44+21115G>C (n.-44+21115G>C) c.-99+21115G>C (n.-99+21115G>C) n.546G>C n.587G>C	ClinVar
17	g.43104156C>T	CA10601331	BRCA1	n.471G>A c.407G>A (p.Arg136Lys) c.329G>A (p.Arg110Lys) c.266G>A (p.Arg89Lys) c.-218-9296G>A (n.-218-9296G>A) c.321G>A (n.321G>A) n.650G>A c.281G>A (n.281G>A) c.193G>A (n.193G>A) c.130G>A c.155G>A (p.Arg52Lys) c.343G>A (n.343G>A) c.4+21026G>A (n.4+21026G>A) c.-44+21115G>A (n.-44+21115G>A) c.-99+21115G>A (n.-99+21115G>A) n.546G>A n.587G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.43104156_43104157delinsCT	CA2260790404	BRCA1	n.470_471delinsAG c.406_407delinsAG (p.Arg136=) c.328_329delinsAG (p.Arg110=) c.265_266delinsAG (p.Arg89=) c.-218-9297_-218-9296delinsAG (n.-218-9297_-218-9296delinsAG) c.320_321delinsAG (n.320_321delinsAG) n.649_650delinsAG c.280_281delinsAG (n.280_281delinsAG) c.192_193delinsAG (n.192_193delinsAG) c.129_130delinsAG c.154_155delinsAG (p.Arg52=) c.342_343delinsAG (n.342_343delinsAG) c.4+21025_4+21026delinsAG (n.4+21025_4+21026delinsAG) c.-44+21114_-44+21115delinsAG (n.-44+21114_-44+21115delinsAG) c.-99+21114_-99+21115delinsAG (n.-99+21114_-99+21115delinsAG) n.545_546delinsAG n.586_587delinsAG
17	g.43104157T>A	CA10601332	BRCA1	n.470A>T c.406A>T (p.Arg136Ter) c.328A>T (p.Arg110Ter) c.265A>T (p.Arg89Ter) c.-218-9297A>T (n.-218-9297A>T) c.320A>T (n.320A>T) n.649A>T c.280A>T (n.280A>T) c.192A>T (n.192A>T) c.129A>T c.154A>T (p.Arg52Ter) c.342A>T (n.342A>T) c.4+21025A>T (n.4+21025A>T) c.-44+21114A>T (n.-44+21114A>T) c.-99+21114A>T (n.-99+21114A>T) n.545A>T n.586A>T	dbSNP
17	g.43104157T>C	CA10601333	BRCA1	n.470A>G c.406A>G (p.Arg136Gly) c.328A>G (p.Arg110Gly) c.265A>G (p.Arg89Gly) c.-218-9297A>G (n.-218-9297A>G) c.320A>G (n.320A>G) n.649A>G c.280A>G (n.280A>G) c.192A>G (n.192A>G) c.129A>G c.154A>G (p.Arg52Gly) c.342A>G (n.342A>G) c.4+21025A>G (n.4+21025A>G) c.-44+21114A>G (n.-44+21114A>G) c.-99+21114A>G (n.-99+21114A>G) n.545A>G n.586A>G	ClinVar dbSNP
17	g.43104157T>G	CA500126718	BRCA1	n.470A>C c.406A>C (p.Arg136=) c.328A>C (p.Arg110=) c.265A>C (p.Arg89=) c.-218-9297A>C (n.-218-9297A>C) c.320A>C (n.320A>C) n.649A>C c.280A>C (n.280A>C) c.192A>C (n.192A>C) c.129A>C c.154A>C (p.Arg52=) c.342A>C (n.342A>C) c.4+21025A>C (n.4+21025A>C) c.-44+21114A>C (n.-44+21114A>C) c.-99+21114A>C (n.-99+21114A>C) n.545A>C n.586A>C
17	g.43104160dup	CA002596	BRCA1	n.470dup c.406dup (p.Arg136LysfsTer6) c.328dup (p.Arg110LysfsTer6) c.265dup (p.Arg89LysfsTer6) c.-218-9297dup (n.-218-9297dup) c.320dup (n.320dup) n.649dup c.280dup (n.280dup) c.192dup (n.192dup) c.129dup c.154dup (p.Arg52LysfsTer6) c.342dup (n.342dup) c.4+21025dup (n.4+21025dup) c.-44+21114dup (n.-44+21114dup) c.-99+21114dup (n.-99+21114dup) n.545dup n.586dup	ClinVar dbSNP
17	g.43104160del	CA10590013	BRCA1	n.470del c.406del (p.Arg136AspfsTer27) c.406del (p.Arg136AspfsTer26) c.328del (p.Arg110AspfsTer27) c.265del (p.Arg89AspfsTer27) c.-218-9297del (n.-218-9297del) c.328del (p.Arg110AspfsTer26) c.320del (n.320del) n.649del c.280del (n.280del) c.192del (n.192del) c.129del c.154del (p.Arg52AspfsTer26) c.154del (p.Arg52AspfsTer27) c.342del (n.342del) c.4+21025del (n.4+21025del) c.-44+21114del (n.-44+21114del) c.-99+21114del (n.-99+21114del) n.545del n.586del	ClinVar dbSNP
17	g.43104158T>A	CA10601334	BRCA1	n.469A>T c.405A>T (p.Lys135Asn) c.327A>T (p.Lys109Asn) c.264A>T (p.Lys88Asn) c.-218-9298A>T (n.-218-9298A>T) c.319A>T (n.319A>T) n.648A>T c.279A>T (n.279A>T) c.191A>T (n.191A>T) c.128A>T c.153A>T (p.Lys51Asn) c.341A>T (n.341A>T) c.4+21024A>T (n.4+21024A>T) c.-44+21113A>T (n.-44+21113A>T) c.-99+21113A>T (n.-99+21113A>T) n.544A>T n.585A>T	dbSNP
17	g.43104158T>C	CA500126722	BRCA1	n.469A>G c.405A>G (p.Lys135=) c.327A>G (p.Lys109=) c.264A>G (p.Lys88=) c.-218-9298A>G (n.-218-9298A>G) c.319A>G (n.319A>G) n.648A>G c.279A>G (n.279A>G) c.191A>G (n.191A>G) c.128A>G c.153A>G (p.Lys51=) c.341A>G (n.341A>G) c.4+21024A>G (n.4+21024A>G) c.-44+21113A>G (n.-44+21113A>G) c.-99+21113A>G (n.-99+21113A>G) n.544A>G n.585A>G	dbSNP
17	g.43104158T>G	CA10601335	BRCA1	n.469A>C c.405A>C (p.Lys135Asn) c.327A>C (p.Lys109Asn) c.264A>C (p.Lys88Asn) c.-218-9298A>C (n.-218-9298A>C) c.319A>C (n.319A>C) n.648A>C c.279A>C (n.279A>C) c.191A>C (n.191A>C) c.128A>C c.153A>C (p.Lys51Asn) c.341A>C (n.341A>C) c.4+21024A>C (n.4+21024A>C) c.-44+21113A>C (n.-44+21113A>C) c.-99+21113A>C (n.-99+21113A>C) n.544A>C n.585A>C	dbSNP
17	g.43104158T=	CA2260790406	BRCA1	n.469A= c.405A= (p.Lys135=) c.327A= (p.Lys109=) c.264A= (p.Lys88=) c.-218-9298A= (n.-218-9298A=) c.319A= (n.319A=) n.648A= c.279A= (n.279A=) c.191A= (n.191A=) c.128A= c.153A= (p.Lys51=) c.341A= (n.341A=) c.4+21024A= (n.4+21024A=) c.-44+21113A= (n.-44+21113A=) c.-99+21113A= (n.-99+21113A=) n.544A= n.585A=
17	g.43104159T>A	CA10601336	BRCA1	n.468A>T c.404A>T (p.Lys135Ile) c.326A>T (p.Lys109Ile) c.263A>T (p.Lys88Ile) c.-218-9299A>T (n.-218-9299A>T) c.318A>T (n.318A>T) n.647A>T c.278A>T (n.278A>T) c.190A>T (n.190A>T) c.127A>T c.152A>T (p.Lys51Ile) c.340A>T (n.340A>T) c.4+21023A>T (n.4+21023A>T) c.-44+21112A>T (n.-44+21112A>T) c.-99+21112A>T (n.-99+21112A>T) n.543A>T n.584A>T	dbSNP
17	g.43104159T>C	CA10601337	BRCA1	n.468A>G c.404A>G (p.Lys135Arg) c.326A>G (p.Lys109Arg) c.263A>G (p.Lys88Arg) c.-218-9299A>G (n.-218-9299A>G) c.318A>G (n.318A>G) n.647A>G c.278A>G (n.278A>G) c.190A>G (n.190A>G) c.127A>G c.152A>G (p.Lys51Arg) c.340A>G (n.340A>G) c.4+21023A>G (n.4+21023A>G) c.-44+21112A>G (n.-44+21112A>G) c.-99+21112A>G (n.-99+21112A>G) n.543A>G n.584A>G	COSMIC
17	g.43104159T>G	CA10601338	BRCA1	n.468A>C c.404A>C (p.Lys135Thr) c.326A>C (p.Lys109Thr) c.263A>C (p.Lys88Thr) c.-218-9299A>C (n.-218-9299A>C) c.318A>C (n.318A>C) n.647A>C c.278A>C (n.278A>C) c.190A>C (n.190A>C) c.127A>C c.152A>C (p.Lys51Thr) c.340A>C (n.340A>C) c.4+21023A>C (n.4+21023A>C) c.-44+21112A>C (n.-44+21112A>C) c.-99+21112A>C (n.-99+21112A>C) n.543A>C n.584A>C	ClinVar dbSNP
17	g.43104159T=	CA2260790407	BRCA1	n.468A= c.404A= (p.Lys135=) c.326A= (p.Lys109=) c.263A= (p.Lys88=) c.-218-9299A= (n.-218-9299A=) c.318A= (n.318A=) n.647A= c.278A= (n.278A=) c.190A= (n.190A=) c.127A= c.152A= (p.Lys51=) c.340A= (n.340A=) c.4+21023A= (n.4+21023A=) c.-44+21112A= (n.-44+21112A=) c.-99+21112A= (n.-99+21112A=) n.543A= n.584A=
17	g.43104160T>A	CA10586106	BRCA1	n.467A>T c.403A>T (p.Lys135Ter) c.325A>T (p.Lys109Ter) c.262A>T (p.Lys88Ter) c.-218-9300A>T (n.-218-9300A>T) c.317A>T (n.317A>T) n.646A>T c.277A>T (n.277A>T) c.189A>T (n.189A>T) c.126A>T c.151A>T (p.Lys51Ter) c.339A>T (n.339A>T) c.4+21022A>T (n.4+21022A>T) c.-44+21111A>T (n.-44+21111A>T) c.-99+21111A>T (n.-99+21111A>T) n.542A>T n.583A>T	ClinVar dbSNP
17	g.43104160T>C	CA10601339	BRCA1	n.467A>G c.403A>G (p.Lys135Glu) c.325A>G (p.Lys109Glu) c.262A>G (p.Lys88Glu) c.-218-9300A>G (n.-218-9300A>G) c.317A>G (n.317A>G) n.646A>G c.277A>G (n.277A>G) c.189A>G (n.189A>G) c.126A>G c.151A>G (p.Lys51Glu) c.339A>G (n.339A>G) c.4+21022A>G (n.4+21022A>G) c.-44+21111A>G (n.-44+21111A>G) c.-99+21111A>G (n.-99+21111A>G) n.542A>G n.583A>G
17	g.43104160T>G	CA10601340	BRCA1	n.467A>C c.403A>C (p.Lys135Gln) c.325A>C (p.Lys109Gln) c.262A>C (p.Lys88Gln) c.-218-9300A>C (n.-218-9300A>C) c.317A>C (n.317A>C) n.646A>C c.277A>C (n.277A>C) c.189A>C (n.189A>C) c.126A>C c.151A>C (p.Lys51Gln) c.339A>C (n.339A>C) c.4+21022A>C (n.4+21022A>C) c.-44+21111A>C (n.-44+21111A>C) c.-99+21111A>C (n.-99+21111A>C) n.542A>C n.583A>C
17	g.43104160T=	CA2260790408	BRCA1	n.467A= c.403A= (p.Lys135=) c.325A= (p.Lys109=) c.262A= (p.Lys88=) c.-218-9300A= (n.-218-9300A=) c.317A= (n.317A=) n.646A= c.277A= (n.277A=) c.189A= (n.189A=) c.126A= c.151A= (p.Lys51=) c.339A= (n.339A=) c.4+21022A= (n.4+21022A=) c.-44+21111A= (n.-44+21111A=) c.-99+21111A= (n.-99+21111A=) n.542A= n.583A=
17	g.43104160_43104162dup	CA658824562	BRCA1	n.465_467dup c.401_403dup (p.Ala134_Lys135insThr) c.323_325dup (p.Ala108_Lys109insThr) c.260_262dup (p.Ala87_Lys88insThr) c.-218-9302_-218-9300dup (n.-218-9302_-218-9300dup) c.315_317dup (n.315_317dup) n.644_646dup c.275_277dup (n.275_277dup) c.187_189dup (n.187_189dup) c.124_126dup c.149_151dup (p.Ala50_Lys51insThr) c.337_339dup (n.337_339dup) c.4+21020_4+21022dup (n.4+21020_4+21022dup) c.-44+21109_-44+21111dup (n.-44+21109_-44+21111dup) c.-99+21109_-99+21111dup (n.-99+21109_-99+21111dup) n.540_542dup n.581_583dup	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.43104161G>A	CA500126731	BRCA1	n.466C>T c.402C>T (p.Ala134=) c.324C>T (p.Ala108=) c.261C>T (p.Ala87=) c.-218-9301C>T (n.-218-9301C>T) c.316C>T (n.316C>T) n.645C>T c.276C>T (n.276C>T) c.188C>T (n.188C>T) c.125C>T c.150C>T (p.Ala50=) c.338C>T (n.338C>T) c.4+21021C>T (n.4+21021C>T) c.-44+21110C>T (n.-44+21110C>T) c.-99+21110C>T (n.-99+21110C>T) n.541C>T n.582C>T	ClinVar
17	g.43104161G>C	CA500126733	BRCA1	n.466C>G c.402C>G (p.Ala134=) c.324C>G (p.Ala108=) c.261C>G (p.Ala87=) c.-218-9301C>G (n.-218-9301C>G) c.316C>G (n.316C>G) n.645C>G c.276C>G (n.276C>G) c.188C>G (n.188C>G) c.125C>G c.150C>G (p.Ala50=) c.338C>G (n.338C>G) c.4+21021C>G (n.4+21021C>G) c.-44+21110C>G (n.-44+21110C>G) c.-99+21110C>G (n.-99+21110C>G) n.541C>G n.582C>G	dbSNP
17	g.43104161G>T	CA500126735	BRCA1	n.466C>A c.402C>A (p.Ala134=) c.324C>A (p.Ala108=) c.261C>A (p.Ala87=) c.-218-9301C>A (n.-218-9301C>A) c.316C>A (n.316C>A) n.645C>A c.276C>A (n.276C>A) c.188C>A (n.188C>A) c.125C>A c.150C>A (p.Ala50=) c.338C>A (n.338C>A) c.4+21021C>A (n.4+21021C>A) c.-44+21110C>A (n.-44+21110C>A) c.-99+21110C>A (n.-99+21110C>A) n.541C>A n.582C>A	dbSNP
17	g.43104162G>A	CA10601341	BRCA1	n.465C>T c.401C>T (p.Ala134Val) c.323C>T (p.Ala108Val) c.260C>T (p.Ala87Val) c.-218-9302C>T (n.-218-9302C>T) c.315C>T (n.315C>T) n.644C>T c.275C>T (n.275C>T) c.187C>T (n.187C>T) c.124C>T c.149C>T (p.Ala50Val) c.337C>T (n.337C>T) c.4+21020C>T (n.4+21020C>T) c.-44+21109C>T (n.-44+21109C>T) c.-99+21109C>T (n.-99+21109C>T) n.540C>T n.581C>T	dbSNP
17	g.43104162G>C	CA10601342	BRCA1	n.465C>G c.401C>G (p.Ala134Gly) c.323C>G (p.Ala108Gly) c.260C>G (p.Ala87Gly) c.-218-9302C>G (n.-218-9302C>G) c.315C>G (n.315C>G) n.644C>G c.275C>G (n.275C>G) c.187C>G (n.187C>G) c.124C>G c.149C>G (p.Ala50Gly) c.337C>G (n.337C>G) c.4+21020C>G (n.4+21020C>G) c.-44+21109C>G (n.-44+21109C>G) c.-99+21109C>G (n.-99+21109C>G) n.540C>G n.581C>G	dbSNP
17	g.43104162G=	CA2260790410	BRCA1	n.465C= c.401C= (p.Ala134=) c.323C= (p.Ala108=) c.260C= (p.Ala87=) c.-218-9302C= (n.-218-9302C=) c.315C= (n.315C=) n.644C= c.275C= (n.275C=) c.187C= (n.187C=) c.124C= c.149C= (p.Ala50=) c.337C= (n.337C=) c.4+21020C= (n.4+21020C=) c.-44+21109C= (n.-44+21109C=) c.-99+21109C= (n.-99+21109C=) n.540C= n.581C=
17	g.43104162G>T	CA10601343	BRCA1	n.465C>A c.401C>A (p.Ala134Asp) c.323C>A (p.Ala108Asp) c.260C>A (p.Ala87Asp) c.-218-9302C>A (n.-218-9302C>A) c.315C>A (n.315C>A) n.644C>A c.275C>A (n.275C>A) c.187C>A (n.187C>A) c.124C>A c.149C>A (p.Ala50Asp) c.337C>A (n.337C>A) c.4+21020C>A (n.4+21020C>A) c.-44+21109C>A (n.-44+21109C>A) c.-99+21109C>A (n.-99+21109C>A) n.540C>A n.581C>A	ClinVar dbSNP
17	g.43104162_43104164delinsGCA	CA2260790409	BRCA1	n.463_465delinsTGC c.399_401delinsTGC (p.Arg133=) c.321_323delinsTGC (p.Arg107=) c.258_260delinsTGC (p.Arg86=) c.-218-9304_-218-9302delinsTGC (n.-218-9304_-218-9302delinsTGC) c.313_315delinsTGC (n.313_315delinsTGC) n.642_644delinsTGC c.273_275delinsTGC (n.273_275delinsTGC) c.185_187delinsTGC (n.185_187delinsTGC) c.122_124delinsTGC c.147_149delinsTGC (p.Arg49=) c.335_337delinsTGC (n.335_337delinsTGC) c.4+21018_4+21020delinsTGC (n.4+21018_4+21020delinsTGC) c.-44+21107_-44+21109delinsTGC (n.-44+21107_-44+21109delinsTGC) c.-99+21107_-99+21109delinsTGC (n.-99+21107_-99+21109delinsTGC) n.538_540delinsTGC n.579_581delinsTGC
17	g.43104163C>A	CA10601344	BRCA1	n.464G>T c.400G>T (p.Ala134Ser) c.322G>T (p.Ala108Ser) c.259G>T (p.Ala87Ser) c.-218-9303G>T (n.-218-9303G>T) c.314G>T (n.314G>T) n.643G>T c.274G>T (n.274G>T) c.186G>T (n.186G>T) c.123G>T c.148G>T (p.Ala50Ser) c.336G>T (n.336G>T) c.4+21019G>T (n.4+21019G>T) c.-44+21108G>T (n.-44+21108G>T) c.-99+21108G>T (n.-99+21108G>T) n.539G>T n.580G>T	dbSNP
17	g.43104163C=	CA2260790411	BRCA1	n.464G= c.400G= (p.Ala134=) c.322G= (p.Ala108=) c.259G= (p.Ala87=) c.-218-9303G= (n.-218-9303G=) c.314G= (n.314G=) n.643G= c.274G= (n.274G=) c.186G= (n.186G=) c.123G= c.148G= (p.Ala50=) c.336G= (n.336G=) c.4+21019G= (n.4+21019G=) c.-44+21108G= (n.-44+21108G=) c.-99+21108G= (n.-99+21108G=) n.539G= n.580G=
17	g.43104163C>G	CA10601345	BRCA1	n.464G>C c.400G>C (p.Ala134Pro) c.322G>C (p.Ala108Pro) c.259G>C (p.Ala87Pro) c.-218-9303G>C (n.-218-9303G>C) c.314G>C (n.314G>C) n.643G>C c.274G>C (n.274G>C) c.186G>C (n.186G>C) c.123G>C c.148G>C (p.Ala50Pro) c.336G>C (n.336G>C) c.4+21019G>C (n.4+21019G>C) c.-44+21108G>C (n.-44+21108G>C) c.-99+21108G>C (n.-99+21108G>C) n.539G>C n.580G>C	dbSNP
17	g.43104163C>T	CA10601346	BRCA1	n.464G>A c.400G>A (p.Ala134Thr) c.322G>A (p.Ala108Thr) c.259G>A (p.Ala87Thr) c.-218-9303G>A (n.-218-9303G>A) c.314G>A (n.314G>A) n.643G>A c.274G>A (n.274G>A) c.186G>A (n.186G>A) c.123G>A c.148G>A (p.Ala50Thr) c.336G>A (n.336G>A) c.4+21019G>A (n.4+21019G>A) c.-44+21108G>A (n.-44+21108G>A) c.-99+21108G>A (n.-99+21108G>A) n.539G>A n.580G>A	ClinVar dbSNP
17	g.43104164_43104165del	CA002554	BRCA1	n.463_464del c.399_400del (p.Ala134GlnfsTer7) c.321_322del (p.Ala108GlnfsTer7) c.258_259del (p.Ala87GlnfsTer7) c.-218-9304_-218-9303del (n.-218-9304_-218-9303del) c.313_314del (n.313_314del) n.642_643del c.273_274del (n.273_274del) c.185_186del (n.185_186del) c.122_123del c.147_148del (p.Ala50GlnfsTer7) c.335_336del (n.335_336del) c.4+21018_4+21019del (n.4+21018_4+21019del) c.-44+21107_-44+21108del (n.-44+21107_-44+21108del) c.-99+21107_-99+21108del (n.-99+21107_-99+21108del) n.538_539del n.579_580del	ClinVar dbSNP
17	g.43104164A=	CA2260790412	BRCA1	n.463T= c.399T= (p.Arg133=) c.321T= (p.Arg107=) c.258T= (p.Arg86=) c.-218-9304T= (n.-218-9304T=) c.313T= (n.313T=) n.642T= c.273T= (n.273T=) c.185T= (n.185T=) c.122T= c.147T= (p.Arg49=) c.335T= (n.335T=) c.4+21018T= (n.4+21018T=) c.-44+21107T= (n.-44+21107T=) c.-99+21107T= (n.-99+21107T=) n.538T= n.579T=
17	g.43104164A>C	CA500126748	BRCA1	n.463T>G c.399T>G (p.Arg133=) c.321T>G (p.Arg107=) c.258T>G (p.Arg86=) c.-218-9304T>G (n.-218-9304T>G) c.313T>G (n.313T>G) n.642T>G c.273T>G (n.273T>G) c.185T>G (n.185T>G) c.122T>G c.147T>G (p.Arg49=) c.335T>G (n.335T>G) c.4+21018T>G (n.4+21018T>G) c.-44+21107T>G (n.-44+21107T>G) c.-99+21107T>G (n.-99+21107T>G) n.538T>G n.579T>G	dbSNP
17	g.43104164A>G	CA500126743	BRCA1	n.463T>C c.399T>C (p.Arg133=) c.321T>C (p.Arg107=) c.258T>C (p.Arg86=) c.-218-9304T>C (n.-218-9304T>C) c.313T>C (n.313T>C) n.642T>C c.273T>C (n.273T>C) c.185T>C (n.185T>C) c.122T>C c.147T>C (p.Arg49=) c.335T>C (n.335T>C) c.4+21018T>C (n.4+21018T>C) c.-44+21107T>C (n.-44+21107T>C) c.-99+21107T>C (n.-99+21107T>C) n.538T>C n.579T>C	ClinVar dbSNP
17	g.43104164A>T	CA500126745	BRCA1	n.463T>A c.399T>A (p.Arg133=) c.321T>A (p.Arg107=) c.258T>A (p.Arg86=) c.-218-9304T>A (n.-218-9304T>A) c.313T>A (n.313T>A) n.642T>A c.273T>A (n.273T>A) c.185T>A (n.185T>A) c.122T>A c.147T>A (p.Arg49=) c.335T>A (n.335T>A) c.4+21018T>A (n.4+21018T>A) c.-44+21107T>A (n.-44+21107T>A) c.-99+21107T>A (n.-99+21107T>A) n.538T>A n.579T>A	dbSNP
17	g.43104164dup	CA2695223095	BRCA1	n.463dup c.399dup (p.Ala134CysfsTer8) c.321dup (p.Ala108CysfsTer8) c.258dup (p.Ala87CysfsTer8) c.-218-9304dup (n.-218-9304dup) c.313dup (n.313dup) n.642dup c.273dup (n.273dup) c.185dup (n.185dup) c.122dup c.147dup (p.Ala50CysfsTer8) c.335dup (n.335dup) c.4+21018dup (n.4+21018dup) c.-44+21107dup (n.-44+21107dup) c.-99+21107dup (n.-99+21107dup) n.538dup n.579dup
17	g.43104165C>A	CA10601347	BRCA1	n.462G>T c.398G>T (p.Arg133Leu) c.320G>T (p.Arg107Leu) c.257G>T (p.Arg86Leu) c.-218-9305G>T (n.-218-9305G>T) c.312G>T (n.312G>T) n.641G>T c.272G>T (n.272G>T) c.184G>T (n.184G>T) c.121G>T c.146G>T (p.Arg49Leu) c.334G>T (n.334G>T) c.4+21017G>T (n.4+21017G>T) c.-44+21106G>T (n.-44+21106G>T) c.-99+21106G>T (n.-99+21106G>T) n.537G>T n.578G>T	ClinVar dbSNP
17	g.43104165C=	CA2260790413	BRCA1	n.462G= c.398G= (p.Arg133=) c.320G= (p.Arg107=) c.257G= (p.Arg86=) c.-218-9305G= (n.-218-9305G=) c.312G= (n.312G=) n.641G= c.272G= (n.272G=) c.184G= (n.184G=) c.121G= c.146G= (p.Arg49=) c.334G= (n.334G=) c.4+21017G= (n.4+21017G=) c.-44+21106G= (n.-44+21106G=) c.-99+21106G= (n.-99+21106G=) n.537G= n.578G=
17	g.43104165C>G	CA10601348	BRCA1	n.462G>C c.398G>C (p.Arg133Pro) c.320G>C (p.Arg107Pro) c.257G>C (p.Arg86Pro) c.-218-9305G>C (n.-218-9305G>C) c.312G>C (n.312G>C) n.641G>C c.272G>C (n.272G>C) c.184G>C (n.184G>C) c.121G>C c.146G>C (p.Arg49Pro) c.334G>C (n.334G>C) c.4+21017G>C (n.4+21017G>C) c.-44+21106G>C (n.-44+21106G>C) c.-99+21106G>C (n.-99+21106G>C) n.537G>C n.578G>C	dbSNP
17	g.43104165C>T	CA002555	BRCA1	n.462G>A c.398G>A (p.Arg133His) c.320G>A (p.Arg107His) c.257G>A (p.Arg86His) c.-218-9305G>A (n.-218-9305G>A) c.312G>A (n.312G>A) n.641G>A c.272G>A (n.272G>A) c.184G>A (n.184G>A) c.121G>A c.146G>A (p.Arg49His) c.334G>A (n.334G>A) c.4+21017G>A (n.4+21017G>A) c.-44+21106G>A (n.-44+21106G>A) c.-99+21106G>A (n.-99+21106G>A) n.537G>A n.578G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17	g.43104165_43104166delinsCG	CA2260790414	BRCA1	n.461_462delinsCG c.397_398delinsCG (p.Arg133=) c.319_320delinsCG (p.Arg107=) c.256_257delinsCG (p.Arg86=) c.-218-9306_-218-9305delinsCG (n.-218-9306_-218-9305delinsCG) c.311_312delinsCG (n.311_312delinsCG) n.640_641delinsCG c.271_272delinsCG (n.271_272delinsCG) c.183_184delinsCG (n.183_184delinsCG) c.120_121delinsCG c.145_146delinsCG (p.Arg49=) c.333_334delinsCG (n.333_334delinsCG) c.4+21016_4+21017delinsCG (n.4+21016_4+21017delinsCG) c.-44+21105_-44+21106delinsCG (n.-44+21105_-44+21106delinsCG) c.-99+21105_-99+21106delinsCG (n.-99+21105_-99+21106delinsCG) n.536_537delinsCG n.577_578delinsCG
17	g.43104166G>A	CA002551	BRCA1	n.461C>T c.397C>T (p.Arg133Cys) c.319C>T (p.Arg107Cys) c.256C>T (p.Arg86Cys) c.-218-9306C>T (n.-218-9306C>T) c.311C>T (n.311C>T) n.640C>T c.271C>T (n.271C>T) c.183C>T (n.183C>T) c.120C>T c.145C>T (p.Arg49Cys) c.333C>T (n.333C>T) c.4+21016C>T (n.4+21016C>T) c.-44+21105C>T (n.-44+21105C>T) c.-99+21105C>T (n.-99+21105C>T) n.536C>T n.577C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.43104166G>C	CA10601349	BRCA1	n.461C>G c.397C>G (p.Arg133Gly) c.319C>G (p.Arg107Gly) c.256C>G (p.Arg86Gly) c.-218-9306C>G (n.-218-9306C>G) c.311C>G (n.311C>G) n.640C>G c.271C>G (n.271C>G) c.183C>G (n.183C>G) c.120C>G c.145C>G (p.Arg49Gly) c.333C>G (n.333C>G) c.4+21016C>G (n.4+21016C>G) c.-44+21105C>G (n.-44+21105C>G) c.-99+21105C>G (n.-99+21105C>G) n.536C>G n.577C>G	dbSNP
17	g.43104166G=	CA2260790415	BRCA1	n.461C= c.397C= (p.Arg133=) c.319C= (p.Arg107=) c.256C= (p.Arg86=) c.-218-9306C= (n.-218-9306C=) c.311C= (n.311C=) n.640C= c.271C= (n.271C=) c.183C= (n.183C=) c.120C= c.145C= (p.Arg49=) c.333C= (n.333C=) c.4+21016C= (n.4+21016C=) c.-44+21105C= (n.-44+21105C=) c.-99+21105C= (n.-99+21105C=) n.536C= n.577C=
17	g.43104166G>T	CA002550	BRCA1	n.461C>A c.397C>A (p.Arg133Ser) c.319C>A (p.Arg107Ser) c.256C>A (p.Arg86Ser) c.-218-9306C>A (n.-218-9306C>A) c.311C>A (n.311C>A) n.640C>A c.271C>A (n.271C>A) c.183C>A (n.183C>A) c.120C>A c.145C>A (p.Arg49Ser) c.333C>A (n.333C>A) c.4+21016C>A (n.4+21016C>A) c.-44+21105C>A (n.-44+21105C>A) c.-99+21105C>A (n.-99+21105C>A) n.536C>A n.577C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.43104167del	CA10586670	BRCA1	n.461del c.397del (p.Arg133ValfsTer30) c.397del (p.Arg133ValfsTer29) c.319del (p.Arg107ValfsTer30) c.256del (p.Arg86ValfsTer30) c.-218-9306del (n.-218-9306del) c.319del (p.Arg107ValfsTer29) c.311del (n.311del) n.640del c.271del (n.271del) c.183del (n.183del) c.120del c.145del (p.Arg49ValfsTer29) c.145del (p.Arg49ValfsTer30) c.333del (n.333del) c.4+21016del (n.4+21016del) c.-44+21105del (n.-44+21105del) c.-99+21105del (n.-99+21105del) n.536del n.577del	ClinVar dbSNP
17	g.43104167G>A	CA500126756	BRCA1	n.460C>T c.396C>T (p.Asn132=) c.318C>T (p.Asn106=) c.255C>T (p.Asn85=) c.-218-9307C>T (n.-218-9307C>T) c.310C>T (n.310C>T) n.639C>T c.270C>T (n.270C>T) c.182C>T (n.182C>T) c.119C>T c.144C>T (p.Asn48=) c.332C>T (n.332C>T) c.4+21015C>T (n.4+21015C>T) c.-44+21104C>T (n.-44+21104C>T) c.-99+21104C>T (n.-99+21104C>T) n.535C>T n.576C>T	dbSNP gnomAD v4
17	g.43104167G>C	CA10601350	BRCA1	n.460C>G c.396C>G (p.Asn132Lys) c.318C>G (p.Asn106Lys) c.255C>G (p.Asn85Lys) c.-218-9307C>G (n.-218-9307C>G) c.310C>G (n.310C>G) n.639C>G c.270C>G (n.270C>G) c.182C>G (n.182C>G) c.119C>G c.144C>G (p.Asn48Lys) c.332C>G (n.332C>G) c.4+21015C>G (n.4+21015C>G) c.-44+21104C>G (n.-44+21104C>G) c.-99+21104C>G (n.-99+21104C>G) n.535C>G n.576C>G	dbSNP
17	g.43104167G=	CA2260790416	BRCA1	n.460C= c.396C= (p.Asn132=) c.318C= (p.Asn106=) c.255C= (p.Asn85=) c.-218-9307C= (n.-218-9307C=) c.310C= (n.310C=) n.639C= c.270C= (n.270C=) c.182C= (n.182C=) c.119C= c.144C= (p.Asn48=) c.332C= (n.332C=) c.4+21015C= (n.4+21015C=) c.-44+21104C= (n.-44+21104C=) c.-99+21104C= (n.-99+21104C=) n.535C= n.576C=
17	g.43104167G>T	CA002545	BRCA1	n.460C>A c.396C>A (p.Asn132Lys) c.318C>A (p.Asn106Lys) c.255C>A (p.Asn85Lys) c.-218-9307C>A (n.-218-9307C>A) c.310C>A (n.310C>A) n.639C>A c.270C>A (n.270C>A) c.182C>A (n.182C>A) c.119C>A c.144C>A (p.Asn48Lys) c.332C>A (n.332C>A) c.4+21015C>A (n.4+21015C>A) c.-44+21104C>A (n.-44+21104C>A) c.-99+21104C>A (n.-99+21104C>A) n.535C>A n.576C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.43104168T>A	CA10601351	BRCA1	n.459A>T c.395A>T (p.Asn132Ile) c.317A>T (p.Asn106Ile) c.254A>T (p.Asn85Ile) c.-218-9308A>T (n.-218-9308A>T) c.309A>T (n.309A>T) n.638A>T c.269A>T (n.269A>T) c.181A>T (n.181A>T) c.118A>T c.143A>T (p.Asn48Ile) c.331A>T (n.331A>T) c.4+21014A>T (n.4+21014A>T) c.-44+21103A>T (n.-44+21103A>T) c.-99+21103A>T (n.-99+21103A>T) n.534A>T n.575A>T	dbSNP
17	g.43104168T>C	CA10601352	BRCA1	n.459A>G c.395A>G (p.Asn132Ser) c.317A>G (p.Asn106Ser) c.254A>G (p.Asn85Ser) c.-218-9308A>G (n.-218-9308A>G) c.309A>G (n.309A>G) n.638A>G c.269A>G (n.269A>G) c.181A>G (n.181A>G) c.118A>G c.143A>G (p.Asn48Ser) c.331A>G (n.331A>G) c.4+21014A>G (n.4+21014A>G) c.-44+21103A>G (n.-44+21103A>G) c.-99+21103A>G (n.-99+21103A>G) n.534A>G n.575A>G	ClinVar dbSNP
17	g.43104168T>G	CA10601353	BRCA1	n.459A>C c.395A>C (p.Asn132Thr) c.317A>C (p.Asn106Thr) c.254A>C (p.Asn85Thr) c.-218-9308A>C (n.-218-9308A>C) c.309A>C (n.309A>C) n.638A>C c.269A>C (n.269A>C) c.181A>C (n.181A>C) c.118A>C c.143A>C (p.Asn48Thr) c.331A>C (n.331A>C) c.4+21014A>C (n.4+21014A>C) c.-44+21103A>C (n.-44+21103A>C) c.-99+21103A>C (n.-99+21103A>C) n.534A>C n.575A>C	dbSNP
17	g.43104168T=	CA2260790417	BRCA1	n.459A= c.395A= (p.Asn132=) c.317A= (p.Asn106=) c.254A= (p.Asn85=) c.-218-9308A= (n.-218-9308A=) c.309A= (n.309A=) n.638A= c.269A= (n.269A=) c.181A= (n.181A=) c.118A= c.143A= (p.Asn48=) c.331A= (n.331A=) c.4+21014A= (n.4+21014A=) c.-44+21103A= (n.-44+21103A=) c.-99+21103A= (n.-99+21103A=) n.534A= n.575A=
17	g.43104169T>A	CA10601354	BRCA1	n.458A>T c.394A>T (p.Asn132Tyr) c.316A>T (p.Asn106Tyr) c.253A>T (p.Asn85Tyr) c.-218-9309A>T (n.-218-9309A>T) c.308A>T (n.308A>T) n.637A>T c.268A>T (n.268A>T) c.180A>T (n.180A>T) c.117A>T c.142A>T (p.Asn48Tyr) c.330A>T (n.330A>T) c.4+21013A>T (n.4+21013A>T) c.-44+21102A>T (n.-44+21102A>T) c.-99+21102A>T (n.-99+21102A>T) n.533A>T n.574A>T	dbSNP
17	g.43104169T>C	CA10601355	BRCA1	n.458A>G c.394A>G (p.Asn132Asp) c.316A>G (p.Asn106Asp) c.253A>G (p.Asn85Asp) c.-218-9309A>G (n.-218-9309A>G) c.308A>G (n.308A>G) n.637A>G c.268A>G (n.268A>G) c.180A>G (n.180A>G) c.117A>G c.142A>G (p.Asn48Asp) c.330A>G (n.330A>G) c.4+21013A>G (n.4+21013A>G) c.-44+21102A>G (n.-44+21102A>G) c.-99+21102A>G (n.-99+21102A>G) n.533A>G n.574A>G
17	g.43104169T>G	CA10601356	BRCA1	n.458A>C c.394A>C (p.Asn132His) c.316A>C (p.Asn106His) c.253A>C (p.Asn85His) c.-218-9309A>C (n.-218-9309A>C) c.308A>C (n.308A>C) n.637A>C c.268A>C (n.268A>C) c.180A>C (n.180A>C) c.117A>C c.142A>C (p.Asn48His) c.330A>C (n.330A>C) c.4+21013A>C (n.4+21013A>C) c.-44+21102A>C (n.-44+21102A>C) c.-99+21102A>C (n.-99+21102A>C) n.533A>C n.574A>C	dbSNP gnomAD v4
17	g.43104170T>A	CA10601357	BRCA1	n.457A>T c.393A>T (p.Arg131Ser) c.315A>T (p.Arg105Ser) c.252A>T (p.Arg84Ser) c.-218-9310A>T (n.-218-9310A>T) c.307A>T (n.307A>T) n.636A>T c.267A>T (n.267A>T) c.179A>T (n.179A>T) c.116A>T c.141A>T (p.Arg47Ser) c.329A>T (n.329A>T) c.4+21012A>T (n.4+21012A>T) c.-44+21101A>T (n.-44+21101A>T) c.-99+21101A>T (n.-99+21101A>T) n.532A>T n.573A>T	dbSNP
17	g.43104170T>C	CA500126767	BRCA1	n.457A>G c.393A>G (p.Arg131=) c.315A>G (p.Arg105=) c.252A>G (p.Arg84=) c.-218-9310A>G (n.-218-9310A>G) c.307A>G (n.307A>G) n.636A>G c.267A>G (n.267A>G) c.179A>G (n.179A>G) c.116A>G c.141A>G (p.Arg47=) c.329A>G (n.329A>G) c.4+21012A>G (n.4+21012A>G) c.-44+21101A>G (n.-44+21101A>G) c.-99+21101A>G (n.-99+21101A>G) n.532A>G n.573A>G
17	g.43104170T>G	CA10601358	BRCA1	n.457A>C c.393A>C (p.Arg131Ser) c.315A>C (p.Arg105Ser) c.252A>C (p.Arg84Ser) c.-218-9310A>C (n.-218-9310A>C) c.307A>C (n.307A>C) n.636A>C c.267A>C (n.267A>C) c.179A>C (n.179A>C) c.116A>C c.141A>C (p.Arg47Ser) c.329A>C (n.329A>C) c.4+21012A>C (n.4+21012A>C) c.-44+21101A>C (n.-44+21101A>C) c.-99+21101A>C (n.-99+21101A>C) n.532A>C n.573A>C	gnomAD v4
17	g.43104171C>A	CA10601359	BRCA1	n.456G>T c.392G>T (p.Arg131Ile) c.314G>T (p.Arg105Ile) c.251G>T (p.Arg84Ile) c.-218-9311G>T (n.-218-9311G>T) c.306G>T (n.306G>T) n.635G>T c.266G>T (n.266G>T) c.178G>T (n.178G>T) c.115G>T c.140G>T (p.Arg47Ile) c.328G>T (n.328G>T) c.4+21011G>T (n.4+21011G>T) c.-44+21100G>T (n.-44+21100G>T) c.-99+21100G>T (n.-99+21100G>T) n.531G>T n.572G>T	dbSNP
17	g.43104171C>G	CA10601360	BRCA1	n.456G>C c.392G>C (p.Arg131Thr) c.314G>C (p.Arg105Thr) c.251G>C (p.Arg84Thr) c.-218-9311G>C (n.-218-9311G>C) c.306G>C (n.306G>C) n.635G>C c.266G>C (n.266G>C) c.178G>C (n.178G>C) c.115G>C c.140G>C (p.Arg47Thr) c.328G>C (n.328G>C) c.4+21011G>C (n.4+21011G>C) c.-44+21100G>C (n.-44+21100G>C) c.-99+21100G>C (n.-99+21100G>C) n.531G>C n.572G>C	dbSNP gnomAD v4
17	g.43104171C>T	CA10601361	BRCA1	n.456G>A c.392G>A (p.Arg131Lys) c.314G>A (p.Arg105Lys) c.251G>A (p.Arg84Lys) c.-218-9311G>A (n.-218-9311G>A) c.306G>A (n.306G>A) n.635G>A c.266G>A (n.266G>A) c.178G>A (n.178G>A) c.115G>A c.140G>A (p.Arg47Lys) c.328G>A (n.328G>A) c.4+21011G>A (n.4+21011G>A) c.-44+21100G>A (n.-44+21100G>A) c.-99+21100G>A (n.-99+21100G>A) n.531G>A n.572G>A	ClinVar dbSNP
17	g.43104172T>A	CA002521	BRCA1	n.455A>T c.391A>T (p.Arg131Ter) c.313A>T (p.Arg105Ter) c.250A>T (p.Arg84Ter) c.-218-9312A>T (n.-218-9312A>T) c.305A>T (n.305A>T) n.634A>T c.265A>T (n.265A>T) c.177A>T (n.177A>T) c.114A>T c.139A>T (p.Arg47Ter) c.327A>T (n.327A>T) c.4+21010A>T (n.4+21010A>T) c.-44+21099A>T (n.-44+21099A>T) c.-99+21099A>T (n.-99+21099A>T) n.530A>T n.571A>T	ClinVar dbSNP
17	g.43104172T>C	CA10601362	BRCA1	n.455A>G c.391A>G (p.Arg131Gly) c.313A>G (p.Arg105Gly) c.250A>G (p.Arg84Gly) c.-218-9312A>G (n.-218-9312A>G) c.305A>G (n.305A>G) n.634A>G c.265A>G (n.265A>G) c.177A>G (n.177A>G) c.114A>G c.139A>G (p.Arg47Gly) c.327A>G (n.327A>G) c.4+21010A>G (n.4+21010A>G) c.-44+21099A>G (n.-44+21099A>G) c.-99+21099A>G (n.-99+21099A>G) n.530A>G n.571A>G	ClinVar dbSNP
17	g.43104172T>G	CA500126773	BRCA1	n.455A>C c.391A>C (p.Arg131=) c.313A>C (p.Arg105=) c.250A>C (p.Arg84=) c.-218-9312A>C (n.-218-9312A>C) c.305A>C (n.305A>C) n.634A>C c.265A>C (n.265A>C) c.177A>C (n.177A>C) c.114A>C c.139A>C (p.Arg47=) c.327A>C (n.327A>C) c.4+21010A>C (n.4+21010A>C) c.-44+21099A>C (n.-44+21099A>C) c.-99+21099A>C (n.-99+21099A>C) n.530A>C n.571A>C
17	g.43104172T=	CA2260790419	BRCA1	n.455A= c.391A= (p.Arg131=) c.313A= (p.Arg105=) c.250A= (p.Arg84=) c.-218-9312A= (n.-218-9312A=) c.305A= (n.305A=) n.634A= c.265A= (n.265A=) c.177A= (n.177A=) c.114A= c.139A= (p.Arg47=) c.327A= (n.327A=) c.4+21010A= (n.4+21010A=) c.-44+21099A= (n.-44+21099A=) c.-99+21099A= (n.-99+21099A=) n.530A= n.571A=
17	g.43104172_43104174delinsAGA	CA16620446	BRCA1	n.453_455delinsTCT c.389_391delinsTCT (p.Tyr130PhefsTer2) c.311_313delinsTCT (p.Tyr104PhefsTer2) c.248_250delinsTCT (p.Tyr83PhefsTer2) c.-218-9314_-218-9312delinsTCT (n.-218-9314_-218-9312delinsTCT) c.303_305delinsTCT (n.303_305delinsTCT) n.632_634delinsTCT c.263_265delinsTCT (n.263_265delinsTCT) c.175_177delinsTCT (n.175_177delinsTCT) c.112_114delinsTCT c.137_139delinsTCT (p.Tyr46PhefsTer2) c.325_327delinsTCT (n.325_327delinsTCT) c.4+21008_4+21010delinsTCT (n.4+21008_4+21010delinsTCT) c.-44+21097_-44+21099delinsTCT (n.-44+21097_-44+21099delinsTCT) c.-99+21097_-99+21099delinsTCT (n.-99+21097_-99+21099delinsTCT) n.528_530delinsTCT n.569_571delinsTCT	ClinVar dbSNP
17	g.43104172_43104174delinsTGT	CA2260790418	BRCA1	n.453_455delinsACA c.389_391delinsACA (p.Tyr130=) c.311_313delinsACA (p.Tyr104=) c.248_250delinsACA (p.Tyr83=) c.-218-9314_-218-9312delinsACA (n.-218-9314_-218-9312delinsACA) c.303_305delinsACA (n.303_305delinsACA) n.632_634delinsACA c.263_265delinsACA (n.263_265delinsACA) c.175_177delinsACA (n.175_177delinsACA) c.112_114delinsACA c.137_139delinsACA (p.Tyr46=) c.325_327delinsACA (n.325_327delinsACA) c.4+21008_4+21010delinsACA (n.4+21008_4+21010delinsACA) c.-44+21097_-44+21099delinsACA (n.-44+21097_-44+21099delinsACA) c.-99+21097_-99+21099delinsACA (n.-99+21097_-99+21099delinsACA) n.528_530delinsACA n.569_571delinsACA
17	g.43104173G>A	CA290816770	BRCA1	n.454C>T c.390C>T (p.Tyr130=) c.312C>T (p.Tyr104=) c.249C>T (p.Tyr83=) c.-218-9313C>T (n.-218-9313C>T) c.304C>T (n.304C>T) n.633C>T c.264C>T (n.264C>T) c.176C>T (n.176C>T) c.113C>T c.138C>T (p.Tyr46=) c.326C>T (n.326C>T) c.4+21009C>T (n.4+21009C>T) c.-44+21098C>T (n.-44+21098C>T) c.-99+21098C>T (n.-99+21098C>T) n.529C>T n.570C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17	g.43104173G>C	CA10586671	BRCA1	n.454C>G c.390C>G (p.Tyr130Ter) c.312C>G (p.Tyr104Ter) c.249C>G (p.Tyr83Ter) c.-218-9313C>G (n.-218-9313C>G) c.304C>G (n.304C>G) n.633C>G c.264C>G (n.264C>G) c.176C>G (n.176C>G) c.113C>G c.138C>G (p.Tyr46Ter) c.326C>G (n.326C>G) c.4+21009C>G (n.4+21009C>G) c.-44+21098C>G (n.-44+21098C>G) c.-99+21098C>G (n.-99+21098C>G) n.529C>G n.570C>G	ClinVar dbSNP
17	g.43104173G=	CA2260790420	BRCA1	n.454C= c.390C= (p.Tyr130=) c.312C= (p.Tyr104=) c.249C= (p.Tyr83=) c.-218-9313C= (n.-218-9313C=) c.304C= (n.304C=) n.633C= c.264C= (n.264C=) c.176C= (n.176C=) c.113C= c.138C= (p.Tyr46=) c.326C= (n.326C=) c.4+21009C= (n.4+21009C=) c.-44+21098C= (n.-44+21098C=) c.-99+21098C= (n.-99+21098C=) n.529C= n.570C=
17	g.43104173G>T	CA002515	BRCA1	n.454C>A c.390C>A (p.Tyr130Ter) c.312C>A (p.Tyr104Ter) c.249C>A (p.Tyr83Ter) c.-218-9313C>A (n.-218-9313C>A) c.304C>A (n.304C>A) n.633C>A c.264C>A (n.264C>A) c.176C>A (n.176C>A) c.113C>A c.138C>A (p.Tyr46Ter) c.326C>A (n.326C>A) c.4+21009C>A (n.4+21009C>A) c.-44+21098C>A (n.-44+21098C>A) c.-99+21098C>A (n.-99+21098C>A) n.529C>A n.570C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.43104174T>A	CA002508	BRCA1	n.453A>T c.389A>T (p.Tyr130Phe) c.311A>T (p.Tyr104Phe) c.248A>T (p.Tyr83Phe) c.-218-9314A>T (n.-218-9314A>T) c.303A>T (n.303A>T) n.632A>T c.263A>T (n.263A>T) c.175A>T (n.175A>T) c.112A>T c.137A>T (p.Tyr46Phe) c.325A>T (n.325A>T) c.4+21008A>T (n.4+21008A>T) c.-44+21097A>T (n.-44+21097A>T) c.-99+21097A>T (n.-99+21097A>T) n.528A>T n.569A>T	ClinVar dbSNP
17	g.43104174T>C	CA002507	BRCA1	n.453A>G c.389A>G (p.Tyr130Cys) c.311A>G (p.Tyr104Cys) c.248A>G (p.Tyr83Cys) c.-218-9314A>G (n.-218-9314A>G) c.303A>G (n.303A>G) n.632A>G c.263A>G (n.263A>G) c.175A>G (n.175A>G) c.112A>G c.137A>G (p.Tyr46Cys) c.325A>G (n.325A>G) c.4+21008A>G (n.4+21008A>G) c.-44+21097A>G (n.-44+21097A>G) c.-99+21097A>G (n.-99+21097A>G) n.528A>G n.569A>G	ClinVar dbSNP
17	g.43104174T>G	CA10601363	BRCA1	n.453A>C c.389A>C (p.Tyr130Ser) c.311A>C (p.Tyr104Ser) c.248A>C (p.Tyr83Ser) c.-218-9314A>C (n.-218-9314A>C) c.303A>C (n.303A>C) n.632A>C c.263A>C (n.263A>C) c.175A>C (n.175A>C) c.112A>C c.137A>C (p.Tyr46Ser) c.325A>C (n.325A>C) c.4+21008A>C (n.4+21008A>C) c.-44+21097A>C (n.-44+21097A>C) c.-99+21097A>C (n.-99+21097A>C) n.528A>C n.569A>C
17	g.43104174T=	CA2260790421	BRCA1	n.453A= c.389A= (p.Tyr130=) c.311A= (p.Tyr104=) c.248A= (p.Tyr83=) c.-218-9314A= (n.-218-9314A=) c.303A= (n.303A=) n.632A= c.263A= (n.263A=) c.175A= (n.175A=) c.112A= c.137A= (p.Tyr46=) c.325A= (n.325A=) c.4+21008A= (n.4+21008A=) c.-44+21097A= (n.-44+21097A=) c.-99+21097A= (n.-99+21097A=) n.528A= n.569A=
17	g.43104175A=	CA2260790422	BRCA1	n.452T= c.388T= (p.Tyr130=) c.310T= (p.Tyr104=) c.247T= (p.Tyr83=) c.-218-9315T= (n.-218-9315T=) c.302T= (n.302T=) n.631T= c.262T= (n.262T=) c.174T= (n.174T=) c.111T= c.136T= (p.Tyr46=) c.324T= (n.324T=) c.4+21007T= (n.4+21007T=) c.-44+21096T= (n.-44+21096T=) c.-99+21096T= (n.-99+21096T=) n.527T= n.568T=
17	g.43104175A>C	CA10601364	BRCA1	n.452T>G c.388T>G (p.Tyr130Asp) c.310T>G (p.Tyr104Asp) c.247T>G (p.Tyr83Asp) c.-218-9315T>G (n.-218-9315T>G) c.302T>G (n.302T>G) n.631T>G c.262T>G (n.262T>G) c.174T>G (n.174T>G) c.111T>G c.136T>G (p.Tyr46Asp) c.324T>G (n.324T>G) c.4+21007T>G (n.4+21007T>G) c.-44+21096T>G (n.-44+21096T>G) c.-99+21096T>G (n.-99+21096T>G) n.527T>G n.568T>G
17	g.43104175A>G	CA10601365	BRCA1	n.452T>C c.388T>C (p.Tyr130His) c.310T>C (p.Tyr104His) c.247T>C (p.Tyr83His) c.-218-9315T>C (n.-218-9315T>C) c.302T>C (n.302T>C) n.631T>C c.262T>C (n.262T>C) c.174T>C (n.174T>C) c.111T>C c.136T>C (p.Tyr46His) c.324T>C (n.324T>C) c.4+21007T>C (n.4+21007T>C) c.-44+21096T>C (n.-44+21096T>C) c.-99+21096T>C (n.-99+21096T>C) n.527T>C n.568T>C	ClinVar dbSNP
17	g.43104175A>T	CA10601366	BRCA1	n.452T>A c.388T>A (p.Tyr130Asn) c.310T>A (p.Tyr104Asn) c.247T>A (p.Tyr83Asn) c.-218-9315T>A (n.-218-9315T>A) c.302T>A (n.302T>A) n.631T>A c.262T>A (n.262T>A) c.174T>A (n.174T>A) c.111T>A c.136T>A (p.Tyr46Asn) c.324T>A (n.324T>A) c.4+21007T>A (n.4+21007T>A) c.-44+21096T>A (n.-44+21096T>A) c.-99+21096T>A (n.-99+21096T>A) n.527T>A n.568T>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.43104175_43104176delinsAG	CA2260790423	BRCA1	n.451_452delinsCT c.387_388delinsCT (p.Gly129=) c.309_310delinsCT (p.Gly103=) c.246_247delinsCT (p.Gly82=) c.-218-9316_-218-9315delinsCT (n.-218-9316_-218-9315delinsCT) c.301_302delinsCT (n.301_302delinsCT) n.630_631delinsCT c.261_262delinsCT (n.261_262delinsCT) c.173_174delinsCT (n.173_174delinsCT) c.110_111delinsCT c.135_136delinsCT (p.Gly45=) c.323_324delinsCT (n.323_324delinsCT) c.4+21006_4+21007delinsCT (n.4+21006_4+21007delinsCT) c.-44+21095_-44+21096delinsCT (n.-44+21095_-44+21096delinsCT) c.-99+21095_-99+21096delinsCT (n.-99+21095_-99+21096delinsCT) n.526_527delinsCT n.567_568delinsCT
17	g.43104176del	CA919844624	BRCA1	n.451del c.387del (p.Tyr130ThrfsTer?) c.309del (p.Tyr104ThrfsTer?) c.246del (p.Tyr83ThrfsTer?) c.-218-9316del (n.-218-9316del) c.301del (n.301del) n.630del c.261del (n.261del) c.173del (n.173del) c.110del c.135del (p.Tyr46ThrfsTer?) c.323del (n.323del) c.4+21006del (n.4+21006del) c.-44+21095del (n.-44+21095del) c.-99+21095del (n.-99+21095del) n.526del n.567del	dbSNP
17	g.43104176G>A	CA500126786	BRCA1	n.451C>T c.387C>T (p.Gly129=) c.309C>T (p.Gly103=) c.246C>T (p.Gly82=) c.-218-9316C>T (n.-218-9316C>T) c.301C>T (n.301C>T) n.630C>T c.261C>T (n.261C>T) c.173C>T (n.173C>T) c.110C>T c.135C>T (p.Gly45=) c.323C>T (n.323C>T) c.4+21006C>T (n.4+21006C>T) c.-44+21095C>T (n.-44+21095C>T) c.-99+21095C>T (n.-99+21095C>T) n.526C>T n.567C>T	ClinVar
17	g.43104176G>C	CA500126787	BRCA1	n.451C>G c.387C>G (p.Gly129=) c.309C>G (p.Gly103=) c.246C>G (p.Gly82=) c.-218-9316C>G (n.-218-9316C>G) c.301C>G (n.301C>G) n.630C>G c.261C>G (n.261C>G) c.173C>G (n.173C>G) c.110C>G c.135C>G (p.Gly45=) c.323C>G (n.323C>G) c.4+21006C>G (n.4+21006C>G) c.-44+21095C>G (n.-44+21095C>G) c.-99+21095C>G (n.-99+21095C>G) n.526C>G n.567C>G
17	g.43104176G>T	CA500126788	BRCA1	n.451C>A c.387C>A (p.Gly129=) c.309C>A (p.Gly103=) c.246C>A (p.Gly82=) c.-218-9316C>A (n.-218-9316C>A) c.301C>A (n.301C>A) n.630C>A c.261C>A (n.261C>A) c.173C>A (n.173C>A) c.110C>A c.135C>A (p.Gly45=) c.323C>A (n.323C>A) c.4+21006C>A (n.4+21006C>A) c.-44+21095C>A (n.-44+21095C>A) c.-99+21095C>A (n.-99+21095C>A) n.526C>A n.567C>A
17	g.43104176_43104177delinsGC	CA2260790424	BRCA1	n.450_451delinsGC c.386_387delinsGC (p.Gly129=) c.308_309delinsGC (p.Gly103=) c.245_246delinsGC (p.Gly82=) c.-218-9317_-218-9316delinsGC (n.-218-9317_-218-9316delinsGC) c.300_301delinsGC (n.300_301delinsGC) n.629_630delinsGC c.260_261delinsGC (n.260_261delinsGC) c.172_173delinsGC (n.172_173delinsGC) c.109_110delinsGC c.134_135delinsGC (p.Gly45=) c.322_323delinsGC (n.322_323delinsGC) c.4+21005_4+21006delinsGC (n.4+21005_4+21006delinsGC) c.-44+21094_-44+21095delinsGC (n.-44+21094_-44+21095delinsGC) c.-99+21094_-99+21095delinsGC (n.-99+21094_-99+21095delinsGC) n.525_526delinsGC n.566_567delinsGC
17	g.43104176_43104178delinsGCC	CA2260790425	BRCA1	n.449_451delinsGGC c.385_387delinsGGC (p.Gly129=) c.307_309delinsGGC (p.Gly103=) c.244_246delinsGGC (p.Gly82=) c.-218-9318_-218-9316delinsGGC (n.-218-9318_-218-9316delinsGGC) c.299_301delinsGGC (n.299_301delinsGGC) n.628_630delinsGGC c.259_261delinsGGC (n.259_261delinsGGC) c.171_173delinsGGC (n.171_173delinsGGC) c.108_110delinsGGC c.133_135delinsGGC (p.Gly45=) c.321_323delinsGGC (n.321_323delinsGGC) c.4+21004_4+21006delinsGGC (n.4+21004_4+21006delinsGGC) c.-44+21093_-44+21095delinsGGC (n.-44+21093_-44+21095delinsGGC) c.-99+21093_-99+21095delinsGGC (n.-99+21093_-99+21095delinsGGC) n.524_526delinsGGC n.565_567delinsGGC
17	g.43104177C>A	CA055836	BRCA1	n.450G>T c.386G>T (p.Gly129Val) c.308G>T (p.Gly103Val) c.245G>T (p.Gly82Val) c.-218-9317G>T (n.-218-9317G>T) c.300G>T (n.300G>T) n.629G>T c.260G>T (n.260G>T) c.172G>T (n.172G>T) c.109G>T c.134G>T (p.Gly45Val) c.322G>T (n.322G>T) c.4+21005G>T (n.4+21005G>T) c.-44+21094G>T (n.-44+21094G>T) c.-99+21094G>T (n.-99+21094G>T) n.525G>T n.566G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.43104177C=	CA2260790426	BRCA1	n.450G= c.386G= (p.Gly129=) c.308G= (p.Gly103=) c.245G= (p.Gly82=) c.-218-9317G= (n.-218-9317G=) c.300G= (n.300G=) n.629G= c.260G= (n.260G=) c.172G= (n.172G=) c.109G= c.134G= (p.Gly45=) c.322G= (n.322G=) c.4+21005G= (n.4+21005G=) c.-44+21094G= (n.-44+21094G=) c.-99+21094G= (n.-99+21094G=) n.525G= n.566G=
17	g.43104177C>G	CA10601367	BRCA1	n.450G>C c.386G>C (p.Gly129Ala) c.308G>C (p.Gly103Ala) c.245G>C (p.Gly82Ala) c.-218-9317G>C (n.-218-9317G>C) c.300G>C (n.300G>C) n.629G>C c.260G>C (n.260G>C) c.172G>C (n.172G>C) c.109G>C c.134G>C (p.Gly45Ala) c.322G>C (n.322G>C) c.4+21005G>C (n.4+21005G>C) c.-44+21094G>C (n.-44+21094G>C) c.-99+21094G>C (n.-99+21094G>C) n.525G>C n.566G>C	dbSNP
17	g.43104177C>T	CA10601368	BRCA1	n.450G>A c.386G>A (p.Gly129Asp) c.308G>A (p.Gly103Asp) c.245G>A (p.Gly82Asp) c.-218-9317G>A (n.-218-9317G>A) c.300G>A (n.300G>A) n.629G>A c.260G>A (n.260G>A) c.172G>A (n.172G>A) c.109G>A c.134G>A (p.Gly45Asp) c.322G>A (n.322G>A) c.4+21005G>A (n.4+21005G>A) c.-44+21094G>A (n.-44+21094G>A) c.-99+21094G>A (n.-99+21094G>A) n.525G>A n.566G>A	ClinVar dbSNP
17	g.43104177_43104178delinsG	CA10590014	BRCA1	n.449_450delinsC c.385_386delinsC (p.Gly129ProfsTer?) c.307_308delinsC (p.Gly103ProfsTer?) c.244_245delinsC (p.Gly82ProfsTer?) c.-218-9318_-218-9317delinsC (n.-218-9318_-218-9317delinsC) c.299_300delinsC (n.299_300delinsC) n.628_629delinsC c.259_260delinsC (n.259_260delinsC) c.171_172delinsC (n.171_172delinsC) c.108_109delinsC c.133_134delinsC (p.Gly45ProfsTer?) c.321_322delinsC (n.321_322delinsC) c.4+21004_4+21005delinsC (n.4+21004_4+21005delinsC) c.-44+21093_-44+21094delinsC (n.-44+21093_-44+21094delinsC) c.-99+21093_-99+21094delinsC (n.-99+21093_-99+21094delinsC) n.524_525delinsC n.565_566delinsC	ClinVar dbSNP
17	g.43104179del	CA645373201	BRCA1	n.450del c.386del (p.Gly129AlafsTer?) c.308del (p.Gly103AlafsTer?) c.245del (p.Gly82AlafsTer?) c.-218-9317del (n.-218-9317del) c.300del (n.300del) n.629del c.260del (n.260del) c.172del (n.172del) c.109del c.134del (p.Gly45AlafsTer?) c.322del (n.322del) c.4+21005del (n.4+21005del) c.-44+21094del (n.-44+21094del) c.-99+21094del (n.-99+21094del) n.525del n.566del	ClinVar dbSNP
17	g.43104178C>A	CA10601369	BRCA1	n.449G>T c.385G>T (p.Gly129Cys) c.307G>T (p.Gly103Cys) c.244G>T (p.Gly82Cys) c.-218-9318G>T (n.-218-9318G>T) c.299G>T (n.299G>T) n.628G>T c.259G>T (n.259G>T) c.171G>T (n.171G>T) c.108G>T c.133G>T (p.Gly45Cys) c.321G>T (n.321G>T) c.4+21004G>T (n.4+21004G>T) c.-44+21093G>T (n.-44+21093G>T) c.-99+21093G>T (n.-99+21093G>T) n.524G>T n.565G>T	ClinVar dbSNP
17	g.43104178C=	CA2260790427	BRCA1	n.449G= c.385G= (p.Gly129=) c.307G= (p.Gly103=) c.244G= (p.Gly82=) c.-218-9318G= (n.-218-9318G=) c.299G= (n.299G=) n.628G= c.259G= (n.259G=) c.171G= (n.171G=) c.108G= c.133G= (p.Gly45=) c.321G= (n.321G=) c.4+21004G= (n.4+21004G=) c.-44+21093G= (n.-44+21093G=) c.-99+21093G= (n.-99+21093G=) n.524G= n.565G=
17	g.43104178C>G	CA10601370	BRCA1	n.449G>C c.385G>C (p.Gly129Arg) c.307G>C (p.Gly103Arg) c.244G>C (p.Gly82Arg) c.-218-9318G>C (n.-218-9318G>C) c.299G>C (n.299G>C) n.628G>C c.259G>C (n.259G>C) c.171G>C (n.171G>C) c.108G>C c.133G>C (p.Gly45Arg) c.321G>C (n.321G>C) c.4+21004G>C (n.4+21004G>C) c.-44+21093G>C (n.-44+21093G>C) c.-99+21093G>C (n.-99+21093G>C) n.524G>C n.565G>C	dbSNP
17	g.43104178C>T	CA10601371	BRCA1	n.449G>A c.385G>A (p.Gly129Ser) c.307G>A (p.Gly103Ser) c.244G>A (p.Gly82Ser) c.-218-9318G>A (n.-218-9318G>A) c.299G>A (n.299G>A) n.628G>A c.259G>A (n.259G>A) c.171G>A (n.171G>A) c.108G>A c.133G>A (p.Gly45Ser) c.321G>A (n.321G>A) c.4+21004G>A (n.4+21004G>A) c.-44+21093G>A (n.-44+21093G>A) c.-99+21093G>A (n.-99+21093G>A) n.524G>A n.565G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.43104178_43104179delinsG	CA2499224614	BRCA1	n.448_449delinsC c.384_385delinsC (p.Met128IlefsTer?) c.306_307delinsC (p.Met102IlefsTer?) c.243_244delinsC (p.Met81IlefsTer?) c.-218-9319_-218-9318delinsC (n.-218-9319_-218-9318delinsC) c.298_299delinsC (n.298_299delinsC) n.627_628delinsC c.258_259delinsC (n.258_259delinsC) c.170_171delinsC (n.170_171delinsC) c.107_108delinsC c.132_133delinsC (p.Met44IlefsTer?) c.320_321delinsC (n.320_321delinsC) c.4+21003_4+21004delinsC (n.4+21003_4+21004delinsC) c.-44+21092_-44+21093delinsC (n.-44+21092_-44+21093delinsC) c.-99+21092_-99+21093delinsC (n.-99+21092_-99+21093delinsC) n.523_524delinsC n.564_565delinsC
17	g.43104179C>A	CA10601372	BRCA1	n.448G>T c.384G>T (p.Met128Ile) c.306G>T (p.Met102Ile) c.243G>T (p.Met81Ile) c.-218-9319G>T (n.-218-9319G>T) c.298G>T (n.298G>T) n.627G>T c.258G>T (n.258G>T) c.170G>T (n.170G>T) c.107G>T c.132G>T (p.Met44Ile) c.320G>T (n.320G>T) c.4+21003G>T (n.4+21003G>T) c.-44+21092G>T (n.-44+21092G>T) c.-99+21092G>T (n.-99+21092G>T) n.523G>T n.564G>T	dbSNP
17	g.43104179C=	CA2260790428	BRCA1	n.448G= c.384G= (p.Met128=) c.306G= (p.Met102=) c.243G= (p.Met81=) c.-218-9319G= (n.-218-9319G=) c.298G= (n.298G=) n.627G= c.258G= (n.258G=) c.170G= (n.170G=) c.107G= c.132G= (p.Met44=) c.320G= (n.320G=) c.4+21003G= (n.4+21003G=) c.-44+21092G= (n.-44+21092G=) c.-99+21092G= (n.-99+21092G=) n.523G= n.564G=
17	g.43104179C>G	CA10601373	BRCA1	n.448G>C c.384G>C (p.Met128Ile) c.306G>C (p.Met102Ile) c.243G>C (p.Met81Ile) c.-218-9319G>C (n.-218-9319G>C) c.298G>C (n.298G>C) n.627G>C c.258G>C (n.258G>C) c.170G>C (n.170G>C) c.107G>C c.132G>C (p.Met44Ile) c.320G>C (n.320G>C) c.4+21003G>C (n.4+21003G>C) c.-44+21092G>C (n.-44+21092G>C) c.-99+21092G>C (n.-99+21092G>C) n.523G>C n.564G>C	dbSNP
17	g.43104179C>T	CA10601374	BRCA1	n.448G>A c.384G>A (p.Met128Ile) c.306G>A (p.Met102Ile) c.243G>A (p.Met81Ile) c.-218-9319G>A (n.-218-9319G>A) c.298G>A (n.298G>A) n.627G>A c.258G>A (n.258G>A) c.170G>A (n.170G>A) c.107G>A c.132G>A (p.Met44Ile) c.320G>A (n.320G>A) c.4+21003G>A (n.4+21003G>A) c.-44+21092G>A (n.-44+21092G>A) c.-99+21092G>A (n.-99+21092G>A) n.523G>A n.564G>A	dbSNP
17	g.43104180A=	CA2260790429	BRCA1	n.447T= c.383T= (p.Met128=) c.305T= (p.Met102=) c.242T= (p.Met81=) c.-218-9320T= (n.-218-9320T=) c.297T= (n.297T=) n.626T= c.257T= (n.257T=) c.169T= (n.169T=) c.106T= c.131T= (p.Met44=) c.319T= (n.319T=) c.4+21002T= (n.4+21002T=) c.-44+21091T= (n.-44+21091T=) c.-99+21091T= (n.-99+21091T=) n.522T= n.563T=
17	g.43104180A>C	CA10601375	BRCA1	n.447T>G c.383T>G (p.Met128Arg) c.305T>G (p.Met102Arg) c.242T>G (p.Met81Arg) c.-218-9320T>G (n.-218-9320T>G) c.297T>G (n.297T>G) n.626T>G c.257T>G (n.257T>G) c.169T>G (n.169T>G) c.106T>G c.131T>G (p.Met44Arg) c.319T>G (n.319T>G) c.4+21002T>G (n.4+21002T>G) c.-44+21091T>G (n.-44+21091T>G) c.-99+21091T>G (n.-99+21091T>G) n.522T>G n.563T>G	dbSNP
17	g.43104180A>G	CA10601376	BRCA1	n.447T>C c.383T>C (p.Met128Thr) c.305T>C (p.Met102Thr) c.242T>C (p.Met81Thr) c.-218-9320T>C (n.-218-9320T>C) c.297T>C (n.297T>C) n.626T>C c.257T>C (n.257T>C) c.169T>C (n.169T>C) c.106T>C c.131T>C (p.Met44Thr) c.319T>C (n.319T>C) c.4+21002T>C (n.4+21002T>C) c.-44+21091T>C (n.-44+21091T>C) c.-99+21091T>C (n.-99+21091T>C) n.522T>C n.563T>C	ClinVar dbSNP
17	g.43104180A>T	CA10601377	BRCA1	n.447T>A c.383T>A (p.Met128Lys) c.305T>A (p.Met102Lys) c.242T>A (p.Met81Lys) c.-218-9320T>A (n.-218-9320T>A) c.297T>A (n.297T>A) n.626T>A c.257T>A (n.257T>A) c.169T>A (n.169T>A) c.106T>A c.131T>A (p.Met44Lys) c.319T>A (n.319T>A) c.4+21002T>A (n.4+21002T>A) c.-44+21091T>A (n.-44+21091T>A) c.-99+21091T>A (n.-99+21091T>A) n.522T>A n.563T>A	ClinVar dbSNP
17	g.43104181T>A	CA10601378	BRCA1	n.446A>T c.382A>T (p.Met128Leu) c.304A>T (p.Met102Leu) c.241A>T (p.Met81Leu) c.-218-9321A>T (n.-218-9321A>T) c.296A>T (n.296A>T) n.625A>T c.256A>T (n.256A>T) c.168A>T (n.168A>T) c.105A>T c.130A>T (p.Met44Leu) c.318A>T (n.318A>T) c.4+21001A>T (n.4+21001A>T) c.-44+21090A>T (n.-44+21090A>T) c.-99+21090A>T (n.-99+21090A>T) n.521A>T n.562A>T	dbSNP
17	g.43104181T>C	CA349192	BRCA1	n.446A>G c.382A>G (p.Met128Val) c.304A>G (p.Met102Val) c.241A>G (p.Met81Val) c.-218-9321A>G (n.-218-9321A>G) c.296A>G (n.296A>G) n.625A>G c.256A>G (n.256A>G) c.168A>G (n.168A>G) c.105A>G c.130A>G (p.Met44Val) c.318A>G (n.318A>G) c.4+21001A>G (n.4+21001A>G) c.-44+21090A>G (n.-44+21090A>G) c.-99+21090A>G (n.-99+21090A>G) n.521A>G n.562A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.43104181T>G	CA10601379	BRCA1	n.446A>C c.382A>C (p.Met128Leu) c.304A>C (p.Met102Leu) c.241A>C (p.Met81Leu) c.-218-9321A>C (n.-218-9321A>C) c.296A>C (n.296A>C) n.625A>C c.256A>C (n.256A>C) c.168A>C (n.168A>C) c.105A>C c.130A>C (p.Met44Leu) c.318A>C (n.318A>C) c.4+21001A>C (n.4+21001A>C) c.-44+21090A>C (n.-44+21090A>C) c.-99+21090A>C (n.-99+21090A>C) n.521A>C n.562A>C
17	g.43104181T=	CA2260790430	BRCA1	n.446A= c.382A= (p.Met128=) c.304A= (p.Met102=) c.241A= (p.Met81=) c.-218-9321A= (n.-218-9321A=) c.296A= (n.296A=) n.625A= c.256A= (n.256A=) c.168A= (n.168A=) c.105A= c.130A= (p.Met44=) c.318A= (n.318A=) c.4+21001A= (n.4+21001A=) c.-44+21090A= (n.-44+21090A=) c.-99+21090A= (n.-99+21090A=) n.521A= n.562A=
17	g.43104182A=	CA2260790431	BRCA1	n.445T= c.381T= (p.Ser127=) c.303T= (p.Ser101=) c.240T= (p.Ser80=) c.-218-9322T= (n.-218-9322T=) c.295T= (n.295T=) n.624T= c.255T= (n.255T=) c.167T= (n.167T=) c.104T= c.129T= (p.Ser43=) c.317T= (n.317T=) c.4+21000T= (n.4+21000T=) c.-44+21089T= (n.-44+21089T=) c.-99+21089T= (n.-99+21089T=) n.520T= n.561T=
17	g.43104182A>C	CA10601380	BRCA1	n.445T>G c.381T>G (p.Ser127Arg) c.303T>G (p.Ser101Arg) c.240T>G (p.Ser80Arg) c.-218-9322T>G (n.-218-9322T>G) c.295T>G (n.295T>G) n.624T>G c.255T>G (n.255T>G) c.167T>G (n.167T>G) c.104T>G c.129T>G (p.Ser43Arg) c.317T>G (n.317T>G) c.4+21000T>G (n.4+21000T>G) c.-44+21089T>G (n.-44+21089T>G) c.-99+21089T>G (n.-99+21089T>G) n.520T>G n.561T>G	ClinVar dbSNP
17	g.43104182A>G	CA500126804	BRCA1	n.445T>C c.381T>C (p.Ser127=) c.303T>C (p.Ser101=) c.240T>C (p.Ser80=) c.-218-9322T>C (n.-218-9322T>C) c.295T>C (n.295T>C) n.624T>C c.255T>C (n.255T>C) c.167T>C (n.167T>C) c.104T>C c.129T>C (p.Ser43=) c.317T>C (n.317T>C) c.4+21000T>C (n.4+21000T>C) c.-44+21089T>C (n.-44+21089T>C) c.-99+21089T>C (n.-99+21089T>C) n.520T>C n.561T>C	ClinVar
17	g.43104182A>T	CA10601381	BRCA1	n.445T>A c.381T>A (p.Ser127Arg) c.303T>A (p.Ser101Arg) c.240T>A (p.Ser80Arg) c.-218-9322T>A (n.-218-9322T>A) c.295T>A (n.295T>A) n.624T>A c.255T>A (n.255T>A) c.167T>A (n.167T>A) c.104T>A c.129T>A (p.Ser43Arg) c.317T>A (n.317T>A) c.4+21000T>A (n.4+21000T>A) c.-44+21089T>A (n.-44+21089T>A) c.-99+21089T>A (n.-99+21089T>A) n.520T>A n.561T>A	dbSNP
17	g.43104182dup	CA2580612620	BRCA1	n.445dup c.381dup (p.Met128TyrfsTer14) c.303dup (p.Met102TyrfsTer14) c.240dup (p.Met81TyrfsTer14) c.-218-9322dup (n.-218-9322dup) c.295dup (n.295dup) n.624dup c.255dup (n.255dup) c.167dup (n.167dup) c.104dup c.129dup (p.Met44TyrfsTer14) c.317dup (n.317dup) c.4+21000dup (n.4+21000dup) c.-44+21089dup (n.-44+21089dup) c.-99+21089dup (n.-99+21089dup) n.520dup n.561dup	ClinVar
17	g.43104183C>A	CA002456	BRCA1	n.444G>T c.380G>T (p.Ser127Ile) c.302G>T (p.Ser101Ile) c.239G>T (p.Ser80Ile) c.-218-9323G>T (n.-218-9323G>T) c.294G>T (n.294G>T) n.623G>T c.254G>T (n.254G>T) c.166G>T (n.166G>T) c.103G>T c.128G>T (p.Ser43Ile) c.316G>T (n.316G>T) c.4+20999G>T (n.4+20999G>T) c.-44+21088G>T (n.-44+21088G>T) c.-99+21088G>T (n.-99+21088G>T) n.519G>T n.560G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.43104183C=	CA2260790432	BRCA1	n.444G= c.380G= (p.Ser127=) c.302G= (p.Ser101=) c.239G= (p.Ser80=) c.-218-9323G= (n.-218-9323G=) c.294G= (n.294G=) n.623G= c.254G= (n.254G=) c.166G= (n.166G=) c.103G= c.128G= (p.Ser43=) c.316G= (n.316G=) c.4+20999G= (n.4+20999G=) c.-44+21088G= (n.-44+21088G=) c.-99+21088G= (n.-99+21088G=) n.519G= n.560G=
17	g.43104183C>G	CA10601382	BRCA1	n.444G>C c.380G>C (p.Ser127Thr) c.302G>C (p.Ser101Thr) c.239G>C (p.Ser80Thr) c.-218-9323G>C (n.-218-9323G>C) c.294G>C (n.294G>C) n.623G>C c.254G>C (n.254G>C) c.166G>C (n.166G>C) c.103G>C c.128G>C (p.Ser43Thr) c.316G>C (n.316G>C) c.4+20999G>C (n.4+20999G>C) c.-44+21088G>C (n.-44+21088G>C) c.-99+21088G>C (n.-99+21088G>C) n.519G>C n.560G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.43104183C>T	CA002455	BRCA1	n.444G>A c.380G>A (p.Ser127Asn) c.302G>A (p.Ser101Asn) c.239G>A (p.Ser80Asn) c.-218-9323G>A (n.-218-9323G>A) c.294G>A (n.294G>A) n.623G>A c.254G>A (n.254G>A) c.166G>A (n.166G>A) c.103G>A c.128G>A (p.Ser43Asn) c.316G>A (n.316G>A) c.4+20999G>A (n.4+20999G>A) c.-44+21088G>A (n.-44+21088G>A) c.-99+21088G>A (n.-99+21088G>A) n.519G>A n.560G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.43104183_43104184delinsCT	CA2260790433	BRCA1	n.443_444delinsAG c.379_380delinsAG (p.Ser127=) c.301_302delinsAG (p.Ser101=) c.238_239delinsAG (p.Ser80=) c.-218-9324_-218-9323delinsAG (n.-218-9324_-218-9323delinsAG) c.293_294delinsAG (n.293_294delinsAG) n.622_623delinsAG c.253_254delinsAG (n.253_254delinsAG) c.165_166delinsAG (n.165_166delinsAG) c.102_103delinsAG c.127_128delinsAG (p.Ser43=) c.315_316delinsAG (n.315_316delinsAG) c.4+20998_4+20999delinsAG (n.4+20998_4+20999delinsAG) c.-44+21087_-44+21088delinsAG (n.-44+21087_-44+21088delinsAG) c.-99+21087_-99+21088delinsAG (n.-99+21087_-99+21088delinsAG) n.518_519delinsAG n.559_560delinsAG
17	g.43104184T>A	CA10601383	BRCA1	n.443A>T c.379A>T (p.Ser127Cys) c.301A>T (p.Ser101Cys) c.238A>T (p.Ser80Cys) c.-218-9324A>T (n.-218-9324A>T) c.293A>T (n.293A>T) n.622A>T c.253A>T (n.253A>T) c.165A>T (n.165A>T) c.102A>T c.127A>T (p.Ser43Cys) c.315A>T (n.315A>T) c.4+20998A>T (n.4+20998A>T) c.-44+21087A>T (n.-44+21087A>T) c.-99+21087A>T (n.-99+21087A>T) n.518A>T n.559A>T	dbSNP
17	g.43104184T>C	CA10601384	BRCA1	n.443A>G c.379A>G (p.Ser127Gly) c.301A>G (p.Ser101Gly) c.238A>G (p.Ser80Gly) c.-218-9324A>G (n.-218-9324A>G) c.293A>G (n.293A>G) n.622A>G c.253A>G (n.253A>G) c.165A>G (n.165A>G) c.102A>G c.127A>G (p.Ser43Gly) c.315A>G (n.315A>G) c.4+20998A>G (n.4+20998A>G) c.-44+21087A>G (n.-44+21087A>G) c.-99+21087A>G (n.-99+21087A>G) n.518A>G n.559A>G
17	g.43104184T>G	CA10601385	BRCA1	n.443A>C c.379A>C (p.Ser127Arg) c.301A>C (p.Ser101Arg) c.238A>C (p.Ser80Arg) c.-218-9324A>C (n.-218-9324A>C) c.293A>C (n.293A>C) n.622A>C c.253A>C (n.253A>C) c.165A>C (n.165A>C) c.102A>C c.127A>C (p.Ser43Arg) c.315A>C (n.315A>C) c.4+20998A>C (n.4+20998A>C) c.-44+21087A>C (n.-44+21087A>C) c.-99+21087A>C (n.-99+21087A>C) n.518A>C n.559A>C
17	g.43104186del	CA658684055	BRCA1	n.443del c.379del (p.Ser127ValfsTer?) c.301del (p.Ser101ValfsTer?) c.238del (p.Ser80ValfsTer?) c.-218-9324del (n.-218-9324del) c.293del (n.293del) n.622del c.253del (n.253del) c.165del (n.165del) c.102del c.127del (p.Ser43ValfsTer?) c.315del (n.315del) c.4+20998del (n.4+20998del) c.-44+21087del (n.-44+21087del) c.-99+21087del (n.-99+21087del) n.518del n.559del	ClinVar dbSNP
17	g.43104185T>A	CA10601386	BRCA1	n.442A>T c.378A>T (p.Gln126His) c.300A>T (p.Gln100His) c.237A>T (p.Gln79His) c.-218-9325A>T (n.-218-9325A>T) c.292A>T (n.292A>T) n.621A>T c.252A>T (n.252A>T) c.164A>T (n.164A>T) c.101A>T c.126A>T (p.Gln42His) c.314A>T (n.314A>T) c.4+20997A>T (n.4+20997A>T) c.-44+21086A>T (n.-44+21086A>T) c.-99+21086A>T (n.-99+21086A>T) n.517A>T n.558A>T	ClinVar dbSNP
17	g.43104185T>C	CA002443	BRCA1	n.442A>G c.378A>G (p.Gln126=) c.300A>G (p.Gln100=) c.237A>G (p.Gln79=) c.-218-9325A>G (n.-218-9325A>G) c.292A>G (n.292A>G) n.621A>G c.252A>G (n.252A>G) c.164A>G (n.164A>G) c.101A>G c.126A>G (p.Gln42=) c.314A>G (n.314A>G) c.4+20997A>G (n.4+20997A>G) c.-44+21086A>G (n.-44+21086A>G) c.-99+21086A>G (n.-99+21086A>G) n.517A>G n.558A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.43104185T>G	CA10601387	BRCA1	n.442A>C c.378A>C (p.Gln126His) c.300A>C (p.Gln100His) c.237A>C (p.Gln79His) c.-218-9325A>C (n.-218-9325A>C) c.292A>C (n.292A>C) n.621A>C c.252A>C (n.252A>C) c.164A>C (n.164A>C) c.101A>C c.126A>C (p.Gln42His) c.314A>C (n.314A>C) c.4+20997A>C (n.4+20997A>C) c.-44+21086A>C (n.-44+21086A>C) c.-99+21086A>C (n.-99+21086A>C) n.517A>C n.558A>C
17	g.43104185T=	CA2260790434	BRCA1	n.442A= c.378A= (p.Gln126=) c.300A= (p.Gln100=) c.237A= (p.Gln79=) c.-218-9325A= (n.-218-9325A=) c.292A= (n.292A=) n.621A= c.252A= (n.252A=) c.164A= (n.164A=) c.101A= c.126A= (p.Gln42=) c.314A= (n.314A=) c.4+20997A= (n.4+20997A=) c.-44+21086A= (n.-44+21086A=) c.-99+21086A= (n.-99+21086A=) n.517A= n.558A=
17	g.43104186T>A	CA10601388	BRCA1	n.441A>T c.377A>T (p.Gln126Leu) c.299A>T (p.Gln100Leu) c.236A>T (p.Gln79Leu) c.-218-9326A>T (n.-218-9326A>T) c.291A>T (n.291A>T) n.620A>T c.251A>T (n.251A>T) c.163A>T (n.163A>T) c.100A>T c.125A>T (p.Gln42Leu) c.313A>T (n.313A>T) c.4+20996A>T (n.4+20996A>T) c.-44+21085A>T (n.-44+21085A>T) c.-99+21085A>T (n.-99+21085A>T) n.516A>T n.557A>T
17	g.43104186T>C	CA10601389	BRCA1	n.441A>G c.377A>G (p.Gln126Arg) c.299A>G (p.Gln100Arg) c.236A>G (p.Gln79Arg) c.-218-9326A>G (n.-218-9326A>G) c.291A>G (n.291A>G) n.620A>G c.251A>G (n.251A>G) c.163A>G (n.163A>G) c.100A>G c.125A>G (p.Gln42Arg) c.313A>G (n.313A>G) c.4+20996A>G (n.4+20996A>G) c.-44+21085A>G (n.-44+21085A>G) c.-99+21085A>G (n.-99+21085A>G) n.516A>G n.557A>G	ClinVar gnomAD v4
17	g.43104186T>G	CA10601390	BRCA1	n.441A>C c.377A>C (p.Gln126Pro) c.299A>C (p.Gln100Pro) c.236A>C (p.Gln79Pro) c.-218-9326A>C (n.-218-9326A>C) c.291A>C (n.291A>C) n.620A>C c.251A>C (n.251A>C) c.163A>C (n.163A>C) c.100A>C c.125A>C (p.Gln42Pro) c.313A>C (n.313A>C) c.4+20996A>C (n.4+20996A>C) c.-44+21085A>C (n.-44+21085A>C) c.-99+21085A>C (n.-99+21085A>C) n.516A>C n.557A>C
17	g.43104186T=	CA2260790435	BRCA1	n.441A= c.377A= (p.Gln126=) c.299A= (p.Gln100=) c.236A= (p.Gln79=) c.-218-9326A= (n.-218-9326A=) c.291A= (n.291A=) n.620A= c.251A= (n.251A=) c.163A= (n.163A=) c.100A= c.125A= (p.Gln42=) c.313A= (n.313A=) c.4+20996A= (n.4+20996A=) c.-44+21085A= (n.-44+21085A=) c.-99+21085A= (n.-99+21085A=) n.516A= n.557A=
17	g.43104186_43104187insA	CA658824563	BRCA1	n.440_441insT c.376_377insT (p.Gln126LeufsTer16) c.298_299insT (p.Gln100LeufsTer16) c.235_236insT (p.Gln79LeufsTer16) c.-218-9327_-218-9326insT (n.-218-9327_-218-9326insT) c.290_291insT (n.290_291insT) n.619_620insT c.250_251insT (n.250_251insT) c.162_163insT (n.162_163insT) c.99_100insT c.124_125insT (p.Gln42LeufsTer16) c.312_313insT (n.312_313insT) c.4+20995_4+20996insT (n.4+20995_4+20996insT) c.-44+21084_-44+21085insT (n.-44+21084_-44+21085insT) c.-99+21084_-99+21085insT (n.-99+21084_-99+21085insT) n.515_516insT n.556_557insT	ClinVar dbSNP
17	g.43104187G>A	CA10601391	BRCA1	n.440C>T c.376C>T (p.Gln126Ter) c.298C>T (p.Gln100Ter) c.235C>T (p.Gln79Ter) c.-218-9327C>T (n.-218-9327C>T) c.290C>T (n.290C>T) n.619C>T c.250C>T (n.250C>T) c.162C>T (n.162C>T) c.99C>T c.124C>T (p.Gln42Ter) c.312C>T (n.312C>T) c.4+20995C>T (n.4+20995C>T) c.-44+21084C>T (n.-44+21084C>T) c.-99+21084C>T (n.-99+21084C>T) n.515C>T n.556C>T	ClinVar dbSNP
17	g.43104187G>C	CA10601392	BRCA1	n.440C>G c.376C>G (p.Gln126Glu) c.298C>G (p.Gln100Glu) c.235C>G (p.Gln79Glu) c.-218-9327C>G (n.-218-9327C>G) c.290C>G (n.290C>G) n.619C>G c.250C>G (n.250C>G) c.162C>G (n.162C>G) c.99C>G c.124C>G (p.Gln42Glu) c.312C>G (n.312C>G) c.4+20995C>G (n.4+20995C>G) c.-44+21084C>G (n.-44+21084C>G) c.-99+21084C>G (n.-99+21084C>G) n.515C>G n.556C>G	dbSNP
17	g.43104187G=	CA2260790436	BRCA1	n.440C= c.376C= (p.Gln126=) c.298C= (p.Gln100=) c.235C= (p.Gln79=) c.-218-9327C= (n.-218-9327C=) c.290C= (n.290C=) n.619C= c.250C= (n.250C=) c.162C= (n.162C=) c.99C= c.124C= (p.Gln42=) c.312C= (n.312C=) c.4+20995C= (n.4+20995C=) c.-44+21084C= (n.-44+21084C=) c.-99+21084C= (n.-99+21084C=) n.515C= n.556C=
17	g.43104187G>T	CA10601393	BRCA1	n.440C>A c.376C>A (p.Gln126Lys) c.298C>A (p.Gln100Lys) c.235C>A (p.Gln79Lys) c.-218-9327C>A (n.-218-9327C>A) c.290C>A (n.290C>A) n.619C>A c.250C>A (n.250C>A) c.162C>A (n.162C>A) c.99C>A c.124C>A (p.Gln42Lys) c.312C>A (n.312C>A) c.4+20995C>A (n.4+20995C>A) c.-44+21084C>A (n.-44+21084C>A) c.-99+21084C>A (n.-99+21084C>A) n.515C>A n.556C>A	dbSNP
17	g.43104187_43104190delinsGGAT	CA2260790437	BRCA1	n.437_440delinsATCC c.373_376delinsATCC (p.Ile125=) c.295_298delinsATCC (p.Ile99=) c.232_235delinsATCC (p.Ile78=) c.-218-9330_-218-9327delinsATCC (n.-218-9330_-218-9327delinsATCC) c.287_290delinsATCC (n.287_290delinsATCC) n.616_619delinsATCC c.247_250delinsATCC (n.247_250delinsATCC) c.159_162delinsATCC (n.159_162delinsATCC) c.96_99delinsATCC c.121_124delinsATCC (p.Ile41=) c.309_312delinsATCC (n.309_312delinsATCC) c.4+20992_4+20995delinsATCC (n.4+20992_4+20995delinsATCC) c.-44+21081_-44+21084delinsATCC (n.-44+21081_-44+21084delinsATCC) c.-99+21081_-99+21084delinsATCC (n.-99+21081_-99+21084delinsATCC) n.512_515delinsATCC n.553_556delinsATCC
17	g.43104187_43104188insA	CA002404	BRCA1	n.439_440insT c.375_376insT (p.Gln126SerfsTer16) c.297_298insT (p.Gln100SerfsTer16) c.234_235insT (p.Gln79SerfsTer16) c.-218-9328_-218-9327insT (n.-218-9328_-218-9327insT) c.289_290insT (n.289_290insT) n.618_619insT c.249_250insT (n.249_250insT) c.161_162insT (n.161_162insT) c.98_99insT c.123_124insT (p.Gln42SerfsTer16) c.311_312insT (n.311_312insT) c.4+20994_4+20995insT (n.4+20994_4+20995insT) c.-44+21083_-44+21084insT (n.-44+21083_-44+21084insT) c.-99+21083_-99+21084insT (n.-99+21083_-99+21084insT) n.514_515insT n.555_556insT	ClinVar dbSNP
17	g.43104188G>A	CA500126823	BRCA1	n.439C>T c.375C>T (p.Ile125=) c.297C>T (p.Ile99=) c.234C>T (p.Ile78=) c.-218-9328C>T (n.-218-9328C>T) c.289C>T (n.289C>T) n.618C>T c.249C>T (n.249C>T) c.161C>T (n.161C>T) c.98C>T c.123C>T (p.Ile41=) c.311C>T (n.311C>T) c.4+20994C>T (n.4+20994C>T) c.-44+21083C>T (n.-44+21083C>T) c.-99+21083C>T (n.-99+21083C>T) n.514C>T n.555C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.43104188G>C	CA10601394	BRCA1	n.439C>G c.375C>G (p.Ile125Met) c.297C>G (p.Ile99Met) c.234C>G (p.Ile78Met) c.-218-9328C>G (n.-218-9328C>G) c.289C>G (n.289C>G) n.618C>G c.249C>G (n.249C>G) c.161C>G (n.161C>G) c.98C>G c.123C>G (p.Ile41Met) c.311C>G (n.311C>G) c.4+20994C>G (n.4+20994C>G) c.-44+21083C>G (n.-44+21083C>G) c.-99+21083C>G (n.-99+21083C>G) n.514C>G n.555C>G	dbSNP
17	g.43104188G=	CA2260790438	BRCA1	n.439C= c.375C= (p.Ile125=) c.297C= (p.Ile99=) c.234C= (p.Ile78=) c.-218-9328C= (n.-218-9328C=) c.289C= (n.289C=) n.618C= c.249C= (n.249C=) c.161C= (n.161C=) c.98C= c.123C= (p.Ile41=) c.311C= (n.311C=) c.4+20994C= (n.4+20994C=) c.-44+21083C= (n.-44+21083C=) c.-99+21083C= (n.-99+21083C=) n.514C= n.555C=
17	g.43104188G>T	CA500126825	BRCA1	n.439C>A c.375C>A (p.Ile125=) c.297C>A (p.Ile99=) c.234C>A (p.Ile78=) c.-218-9328C>A (n.-218-9328C>A) c.289C>A (n.289C>A) n.618C>A c.249C>A (n.249C>A) c.161C>A (n.161C>A) c.98C>A c.123C>A (p.Ile41=) c.311C>A (n.311C>A) c.4+20994C>A (n.4+20994C>A) c.-44+21083C>A (n.-44+21083C>A) c.-99+21083C>A (n.-99+21083C>A) n.514C>A n.555C>A	dbSNP
17	g.43104191_43104193del	CA2260790439	BRCA1	n.437_439del c.373_375del (p.Ile125del) c.295_297del (p.Ile99del) c.232_234del (p.Ile78del) c.-218-9330_-218-9328del (n.-218-9330_-218-9328del) c.287_289del (n.287_289del) n.616_618del c.247_249del (n.247_249del) c.159_161del (n.159_161del) c.96_98del c.121_123del (p.Ile41del) c.309_311del (n.309_311del) c.4+20992_4+20994del (n.4+20992_4+20994del) c.-44+21081_-44+21083del (n.-44+21081_-44+21083del) c.-99+21081_-99+21083del (n.-99+21081_-99+21083del) n.512_514del n.553_555del	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.43104189A>C	CA10601395	BRCA1	n.438T>G c.374T>G (p.Ile125Ser) c.296T>G (p.Ile99Ser) c.233T>G (p.Ile78Ser) c.-218-9329T>G (n.-218-9329T>G) c.288T>G (n.288T>G) n.617T>G c.248T>G (n.248T>G) c.160T>G (n.160T>G) c.97T>G c.122T>G (p.Ile41Ser) c.296T>G c.310T>G (n.310T>G) c.4+20993T>G (n.4+20993T>G) c.-44+21082T>G (n.-44+21082T>G) c.-99+21082T>G (n.-99+21082T>G) n.513T>G n.554T>G
17	g.43104189A>G	CA10601396	BRCA1	n.438T>C c.374T>C (p.Ile125Thr) c.296T>C (p.Ile99Thr) c.233T>C (p.Ile78Thr) c.-218-9329T>C (n.-218-9329T>C) c.288T>C (n.288T>C) n.617T>C c.248T>C (n.248T>C) c.160T>C (n.160T>C) c.97T>C c.122T>C (p.Ile41Thr) c.296T>C c.310T>C (n.310T>C) c.4+20993T>C (n.4+20993T>C) c.-44+21082T>C (n.-44+21082T>C) c.-99+21082T>C (n.-99+21082T>C) n.513T>C n.554T>C	dbSNP
17	g.43104189A>T	CA10601397	BRCA1	n.438T>A c.374T>A (p.Ile125Asn) c.296T>A (p.Ile99Asn) c.233T>A (p.Ile78Asn) c.-218-9329T>A (n.-218-9329T>A) c.288T>A (n.288T>A) n.617T>A c.248T>A (n.248T>A) c.160T>A (n.160T>A) c.97T>A c.122T>A (p.Ile41Asn) c.296T>A c.310T>A (n.310T>A) c.4+20993T>A (n.4+20993T>A) c.-44+21082T>A (n.-44+21082T>A) c.-99+21082T>A (n.-99+21082T>A) n.513T>A n.554T>A	dbSNP
17	g.43104189dup	CA658824564	BRCA1	n.438dup c.374dup (p.Gln126ProfsTer16) c.296dup (p.Gln100ProfsTer16) c.233dup (p.Gln79ProfsTer16) c.-218-9329dup (n.-218-9329dup) c.288dup (n.288dup) n.617dup c.248dup (n.248dup) c.160dup (n.160dup) c.97dup c.122dup (p.Gln42ProfsTer16) c.310dup (n.310dup) c.4+20993dup (n.4+20993dup) c.-44+21082dup (n.-44+21082dup) c.-99+21082dup (n.-99+21082dup) n.513dup n.554dup	ClinVar dbSNP
17	g.43104190T>A	CA10601398	BRCA1	n.437A>T c.373A>T (p.Ile125Phe) c.295A>T (p.Ile99Phe) c.232A>T (p.Ile78Phe) c.-218-9330A>T (n.-218-9330A>T) c.287A>T (n.287A>T) n.616A>T c.247A>T (n.247A>T) c.159A>T (n.159A>T) c.96A>T c.121A>T (p.Ile41Phe) c.295A>T c.309A>T (n.309A>T) c.4+20992A>T (n.4+20992A>T) c.-44+21081A>T (n.-44+21081A>T) c.-99+21081A>T (n.-99+21081A>T) n.512A>T n.553A>T	dbSNP
17	g.43104190T>C	CA002397	BRCA1	n.437A>G c.373A>G (p.Ile125Val) c.295A>G (p.Ile99Val) c.232A>G (p.Ile78Val) c.-218-9330A>G (n.-218-9330A>G) c.287A>G (n.287A>G) n.616A>G c.247A>G (n.247A>G) c.159A>G (n.159A>G) c.96A>G c.121A>G (p.Ile41Val) c.295A>G c.309A>G (n.309A>G) c.4+20992A>G (n.4+20992A>G) c.-44+21081A>G (n.-44+21081A>G) c.-99+21081A>G (n.-99+21081A>G) n.512A>G n.553A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.43104190T>G	CA10601399	BRCA1	n.437A>C c.373A>C (p.Ile125Leu) c.295A>C (p.Ile99Leu) c.232A>C (p.Ile78Leu) c.-218-9330A>C (n.-218-9330A>C) c.287A>C (n.287A>C) n.616A>C c.247A>C (n.247A>C) c.159A>C (n.159A>C) c.96A>C c.121A>C (p.Ile41Leu) c.295A>C c.309A>C (n.309A>C) c.4+20992A>C (n.4+20992A>C) c.-44+21081A>C (n.-44+21081A>C) c.-99+21081A>C (n.-99+21081A>C) n.512A>C n.553A>C
17	g.43104190T=	CA2260790440	BRCA1	n.437A= c.373A= (p.Ile125=) c.295A= (p.Ile99=) c.232A= (p.Ile78=) c.-218-9330A= (n.-218-9330A=) c.287A= (n.287A=) n.616A= c.247A= (n.247A=) c.159A= (n.159A=) c.96A= c.121A= (p.Ile41=) c.295A= c.309A= (n.309A=) c.4+20992A= (n.4+20992A=) c.-44+21081A= (n.-44+21081A=) c.-99+21081A= (n.-99+21081A=) n.512A= n.553A=
17	g.43104190_43104191delinsTG	CA2260790441	BRCA1	n.436_437delinsCA c.372_373delinsCA (p.Ile124=) c.294_295delinsCA (p.Ile98=) c.231_232delinsCA (p.Ile77=) c.-218-9331_-218-9330delinsCA (n.-218-9331_-218-9330delinsCA) c.286_287delinsCA (n.286_287delinsCA) n.615_616delinsCA c.246_247delinsCA (n.246_247delinsCA) c.158_159delinsCA (n.158_159delinsCA) c.95_96delinsCA c.120_121delinsCA (p.Ile40=) c.308_309delinsCA (n.308_309delinsCA) c.4+20991_4+20992delinsCA (n.4+20991_4+20992delinsCA) c.-44+21080_-44+21081delinsCA (n.-44+21080_-44+21081delinsCA) c.-99+21080_-99+21081delinsCA (n.-99+21080_-99+21081delinsCA) n.511_512delinsCA n.552_553delinsCA
17	g.43104191del	CA10590015	BRCA1	n.436del c.372del (p.Ile125SerfsTer?) c.294del (p.Ile99SerfsTer?) c.231del (p.Ile78SerfsTer?) c.-218-9331del (n.-218-9331del) c.286del (n.286del) n.615del c.246del (n.246del) c.158del (n.158del) c.95del c.120del (p.Ile41SerfsTer?) c.294del (p.Ile98=) c.308del (n.308del) c.4+20991del (n.4+20991del) c.-44+21080del (n.-44+21080del) c.-99+21080del (n.-99+21080del) n.511del n.552del	ClinVar dbSNP
17	g.43104191G>A	CA500126833	BRCA1	n.436C>T c.372C>T (p.Ile124=) c.294C>T (p.Ile98=) c.231C>T (p.Ile77=) c.-218-9331C>T (n.-218-9331C>T) c.286C>T (n.286C>T) n.615C>T c.246C>T (n.246C>T) c.158C>T (n.158C>T) c.95C>T c.120C>T (p.Ile40=) c.308C>T (n.308C>T) c.4+20991C>T (n.4+20991C>T) c.-44+21080C>T (n.-44+21080C>T) c.-99+21080C>T (n.-99+21080C>T) n.511C>T n.552C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.43104191G>C	CA10601400	BRCA1	n.436C>G c.372C>G (p.Ile124Met) c.294C>G (p.Ile98Met) c.231C>G (p.Ile77Met) c.-218-9331C>G (n.-218-9331C>G) c.286C>G (n.286C>G) n.615C>G c.246C>G (n.246C>G) c.158C>G (n.158C>G) c.95C>G c.120C>G (p.Ile40Met) c.308C>G (n.308C>G) c.4+20991C>G (n.4+20991C>G) c.-44+21080C>G (n.-44+21080C>G) c.-99+21080C>G (n.-99+21080C>G) n.511C>G n.552C>G	ClinVar dbSNP
17	g.43104191G=	CA2260790442	BRCA1	n.436C= c.372C= (p.Ile124=) c.294C= (p.Ile98=) c.231C= (p.Ile77=) c.-218-9331C= (n.-218-9331C=) c.286C= (n.286C=) n.615C= c.246C= (n.246C=) c.158C= (n.158C=) c.95C= c.120C= (p.Ile40=) c.308C= (n.308C=) c.4+20991C= (n.4+20991C=) c.-44+21080C= (n.-44+21080C=) c.-99+21080C= (n.-99+21080C=) n.511C= n.552C=
17	g.43104191G>T	CA002393	BRCA1	n.436C>A c.372C>A (p.Ile124=) c.294C>A (p.Ile98=) c.231C>A (p.Ile77=) c.-218-9331C>A (n.-218-9331C>A) c.286C>A (n.286C>A) n.615C>A c.246C>A (n.246C>A) c.158C>A (n.158C>A) c.95C>A c.120C>A (p.Ile40=) c.308C>A (n.308C>A) c.4+20991C>A (n.4+20991C>A) c.-44+21080C>A (n.-44+21080C>A) c.-99+21080C>A (n.-99+21080C>A) n.511C>A n.552C>A	ClinVar dbSNP
17	g.43104192A>C	CA10601401	BRCA1	n.435T>G c.371T>G (p.Ile124Ser) c.293T>G (p.Ile98Ser) c.230T>G (p.Ile77Ser) c.-218-9332T>G (n.-218-9332T>G) c.285T>G (n.285T>G) n.614T>G c.245T>G (n.245T>G) c.157T>G (n.157T>G) c.94T>G c.119T>G (p.Ile40Ser) c.307T>G (n.307T>G) c.4+20990T>G (n.4+20990T>G) c.-44+21079T>G (n.-44+21079T>G) c.-99+21079T>G (n.-99+21079T>G) n.510T>G n.551T>G
17	g.43104192A>G	CA10601402	BRCA1	n.435T>C c.371T>C (p.Ile124Thr) c.293T>C (p.Ile98Thr) c.230T>C (p.Ile77Thr) c.-218-9332T>C (n.-218-9332T>C) c.285T>C (n.285T>C) n.614T>C c.245T>C (n.245T>C) c.157T>C (n.157T>C) c.94T>C c.119T>C (p.Ile40Thr) c.307T>C (n.307T>C) c.4+20990T>C (n.4+20990T>C) c.-44+21079T>C (n.-44+21079T>C) c.-99+21079T>C (n.-99+21079T>C) n.510T>C n.551T>C	dbSNP
17	g.43104192A>T	CA10601403	BRCA1	n.435T>A c.371T>A (p.Ile124Asn) c.293T>A (p.Ile98Asn) c.230T>A (p.Ile77Asn) c.-218-9332T>A (n.-218-9332T>A) c.285T>A (n.285T>A) n.614T>A c.245T>A (n.245T>A) c.157T>A (n.157T>A) c.94T>A c.119T>A (p.Ile40Asn) c.307T>A (n.307T>A) c.4+20990T>A (n.4+20990T>A) c.-44+21079T>A (n.-44+21079T>A) c.-99+21079T>A (n.-99+21079T>A) n.510T>A n.551T>A	dbSNP
17	g.43104193T>A	CA10601404	BRCA1	n.434A>T c.370A>T (p.Ile124Phe) c.292A>T (p.Ile98Phe) c.229A>T (p.Ile77Phe) c.-218-9333A>T (n.-218-9333A>T) c.284A>T (n.284A>T) n.613A>T c.244A>T (n.244A>T) c.156A>T (n.156A>T) c.93A>T c.118A>T (p.Ile40Phe) c.306A>T (n.306A>T) c.4+20989A>T (n.4+20989A>T) c.-44+21078A>T (n.-44+21078A>T) c.-99+21078A>T (n.-99+21078A>T) n.509A>T n.550A>T	dbSNP
17	g.43104193T>C	CA002377	BRCA1	n.434A>G c.370A>G (p.Ile124Val) c.292A>G (p.Ile98Val) c.229A>G (p.Ile77Val) c.-218-9333A>G (n.-218-9333A>G) c.284A>G (n.284A>G) n.613A>G c.244A>G (n.244A>G) c.156A>G (n.156A>G) c.93A>G c.118A>G (p.Ile40Val) c.306A>G (n.306A>G) c.4+20989A>G (n.4+20989A>G) c.-44+21078A>G (n.-44+21078A>G) c.-99+21078A>G (n.-99+21078A>G) n.509A>G n.550A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.43104193T>G	CA10583592	BRCA1	n.434A>C c.370A>C (p.Ile124Leu) c.292A>C (p.Ile98Leu) c.229A>C (p.Ile77Leu) c.-218-9333A>C (n.-218-9333A>C) c.284A>C (n.284A>C) n.613A>C c.244A>C (n.244A>C) c.156A>C (n.156A>C) c.93A>C c.118A>C (p.Ile40Leu) c.306A>C (n.306A>C) c.4+20989A>C (n.4+20989A>C) c.-44+21078A>C (n.-44+21078A>C) c.-99+21078A>C (n.-99+21078A>C) n.509A>C n.550A>C	ClinVar dbSNP
17	g.43104193T=	CA2260790443	BRCA1	n.434A= c.370A= (p.Ile124=) c.292A= (p.Ile98=) c.229A= (p.Ile77=) c.-218-9333A= (n.-218-9333A=) c.284A= (n.284A=) n.613A= c.244A= (n.244A=) c.156A= (n.156A=) c.93A= c.118A= (p.Ile40=) c.306A= (n.306A=) c.4+20989A= (n.4+20989A=) c.-44+21078A= (n.-44+21078A=) c.-99+21078A= (n.-99+21078A=) n.509A= n.550A=
17	g.43104194A=	CA2260790445	BRCA1	n.433T= c.369T= (p.Ser123=) c.291T= (p.Ser97=) c.228T= (p.Ser76=) c.-218-9334T= (n.-218-9334T=) c.283T= (n.283T=) n.612T= c.243T= (n.243T=) c.155T= (n.155T=) c.92T= c.117T= (p.Ser39=) c.305T= (n.305T=) c.4+20988T= (n.4+20988T=) c.-44+21077T= (n.-44+21077T=) c.-99+21077T= (n.-99+21077T=) n.508T= n.549T=
17	g.43104194A>C	CA500126843	BRCA1	n.433T>G c.369T>G (p.Ser123=) c.291T>G (p.Ser97=) c.228T>G (p.Ser76=) c.-218-9334T>G (n.-218-9334T>G) c.283T>G (n.283T>G) n.612T>G c.243T>G (n.243T>G) c.155T>G (n.155T>G) c.92T>G c.117T>G (p.Ser39=) c.305T>G (n.305T>G) c.4+20988T>G (n.4+20988T>G) c.-44+21077T>G (n.-44+21077T>G) c.-99+21077T>G (n.-99+21077T>G) n.508T>G n.549T>G
17	g.43104194A>G	CA500126846	BRCA1	n.433T>C c.369T>C (p.Ser123=) c.291T>C (p.Ser97=) c.228T>C (p.Ser76=) c.-218-9334T>C (n.-218-9334T>C) c.283T>C (n.283T>C) n.612T>C c.243T>C (n.243T>C) c.155T>C (n.155T>C) c.92T>C c.117T>C (p.Ser39=) c.305T>C (n.305T>C) c.4+20988T>C (n.4+20988T>C) c.-44+21077T>C (n.-44+21077T>C) c.-99+21077T>C (n.-99+21077T>C) n.508T>C n.549T>C	ClinVar dbSNP
17	g.43104194A>T	CA055796	BRCA1	n.433T>A c.369T>A (p.Ser123=) c.291T>A (p.Ser97=) c.228T>A (p.Ser76=) c.-218-9334T>A (n.-218-9334T>A) c.283T>A (n.283T>A) n.612T>A c.243T>A (n.243T>A) c.155T>A (n.155T>A) c.92T>A c.117T>A (p.Ser39=) c.305T>A (n.305T>A) c.4+20988T>A (n.4+20988T>A) c.-44+21077T>A (n.-44+21077T>A) c.-99+21077T>A (n.-99+21077T>A) n.508T>A n.549T>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.43104194_43104195delinsAG	CA2260790444	BRCA1	n.432_433delinsCT c.368_369delinsCT (p.Ser123=) c.290_291delinsCT (p.Ser97=) c.227_228delinsCT (p.Ser76=) c.-218-9335_-218-9334delinsCT (n.-218-9335_-218-9334delinsCT) c.282_283delinsCT (n.282_283delinsCT) n.611_612delinsCT c.242_243delinsCT (n.242_243delinsCT) c.154_155delinsCT (n.154_155delinsCT) c.91_92delinsCT c.116_117delinsCT (p.Ser39=) c.304_305delinsCT (n.304_305delinsCT) c.4+20987_4+20988delinsCT (n.4+20987_4+20988delinsCT) c.-44+21076_-44+21077delinsCT (n.-44+21076_-44+21077delinsCT) c.-99+21076_-99+21077delinsCT (n.-99+21076_-99+21077delinsCT) n.507_508delinsCT n.548_549delinsCT
17	g.43104195del	CA002360	BRCA1	n.432del c.368del (p.Ser123LeufsTer?) c.290del (p.Ser97LeufsTer?) c.227del (p.Ser76LeufsTer?) c.-218-9335del (n.-218-9335del) c.282del (n.282del) n.611del c.242del (n.242del) c.154del (n.154del) c.91del c.116del (p.Ser39LeufsTer?) c.304del (n.304del) c.4+20987del (n.4+20987del) c.-44+21076del (n.-44+21076del) c.-99+21076del (n.-99+21076del) n.507del n.548del	ClinVar dbSNP
17	g.43104195G>A	CA10601405	BRCA1	n.432C>T c.368C>T (p.Ser123Phe) c.290C>T (p.Ser97Phe) c.227C>T (p.Ser76Phe) c.-218-9335C>T (n.-218-9335C>T) c.282C>T (n.282C>T) n.611C>T c.242C>T (n.242C>T) c.154C>T (n.154C>T) c.91C>T c.116C>T (p.Ser39Phe) c.304C>T (n.304C>T) c.4+20987C>T (n.4+20987C>T) c.-44+21076C>T (n.-44+21076C>T) c.-99+21076C>T (n.-99+21076C>T) n.507C>T n.548C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.43104195G>C	CA10601406	BRCA1	n.432C>G c.368C>G (p.Ser123Cys) c.290C>G (p.Ser97Cys) c.227C>G (p.Ser76Cys) c.-218-9335C>G (n.-218-9335C>G) c.282C>G (n.282C>G) n.611C>G c.242C>G (n.242C>G) c.154C>G (n.154C>G) c.91C>G c.116C>G (p.Ser39Cys) c.304C>G (n.304C>G) c.4+20987C>G (n.4+20987C>G) c.-44+21076C>G (n.-44+21076C>G) c.-99+21076C>G (n.-99+21076C>G) n.507C>G n.548C>G
17	g.43104195G=	CA2260790446	BRCA1	n.432C= c.368C= (p.Ser123=) c.290C= (p.Ser97=) c.227C= (p.Ser76=) c.-218-9335C= (n.-218-9335C=) c.282C= (n.282C=) n.611C= c.242C= (n.242C=) c.154C= (n.154C=) c.91C= c.116C= (p.Ser39=) c.304C= (n.304C=) c.4+20987C= (n.4+20987C=) c.-44+21076C= (n.-44+21076C=) c.-99+21076C= (n.-99+21076C=) n.507C= n.548C=
17	g.43104195G>T	CA10601407	BRCA1	n.432C>A c.368C>A (p.Ser123Tyr) c.290C>A (p.Ser97Tyr) c.227C>A (p.Ser76Tyr) c.-218-9335C>A (n.-218-9335C>A) c.282C>A (n.282C>A) n.611C>A c.242C>A (n.242C>A) c.154C>A (n.154C>A) c.91C>A c.116C>A (p.Ser39Tyr) c.304C>A (n.304C>A) c.4+20987C>A (n.4+20987C>A) c.-44+21076C>A (n.-44+21076C>A) c.-99+21076C>A (n.-99+21076C>A) n.507C>A n.548C>A
17	g.43104196A>C	CA10601408	BRCA1	n.431T>G c.367T>G (p.Ser123Ala) c.289T>G (p.Ser97Ala) c.226T>G (p.Ser76Ala) c.-218-9336T>G (n.-218-9336T>G) c.281T>G (n.281T>G) n.610T>G c.241T>G (n.241T>G) c.153T>G (n.153T>G) c.90T>G c.115T>G (p.Ser39Ala) c.303T>G (n.303T>G) c.4+20986T>G (n.4+20986T>G) c.-44+21075T>G (n.-44+21075T>G) c.-99+21075T>G (n.-99+21075T>G) n.506T>G n.547T>G
17	g.43104196A>G	CA10601409	BRCA1	n.431T>C c.367T>C (p.Ser123Pro) c.289T>C (p.Ser97Pro) c.226T>C (p.Ser76Pro) c.-218-9336T>C (n.-218-9336T>C) c.281T>C (n.281T>C) n.610T>C c.241T>C (n.241T>C) c.153T>C (n.153T>C) c.90T>C c.115T>C (p.Ser39Pro) c.303T>C (n.303T>C) c.4+20986T>C (n.4+20986T>C) c.-44+21075T>C (n.-44+21075T>C) c.-99+21075T>C (n.-99+21075T>C) n.506T>C n.547T>C
17	g.43104196A>T	CA10601410	BRCA1	n.431T>A c.367T>A (p.Ser123Thr) c.289T>A (p.Ser97Thr) c.226T>A (p.Ser76Thr) c.-218-9336T>A (n.-218-9336T>A) c.281T>A (n.281T>A) n.610T>A c.241T>A (n.241T>A) c.153T>A (n.153T>A) c.90T>A c.115T>A (p.Ser39Thr) c.303T>A (n.303T>A) c.4+20986T>A (n.4+20986T>A) c.-44+21075T>A (n.-44+21075T>A) c.-99+21075T>A (n.-99+21075T>A) n.506T>A n.547T>A	dbSNP
17	g.43104198dup	CA2697559889	BRCA1	n.431dup c.367dup (p.Ser123PhefsTer19) c.289dup (p.Ser97PhefsTer19) c.226dup (p.Ser76PhefsTer19) c.-218-9336dup (n.-218-9336dup) c.281dup (n.281dup) n.610dup c.241dup (n.241dup) c.153dup (n.153dup) c.90dup c.115dup (p.Ser39PhefsTer19) c.289dup (p.Ser97PhefsTer?) c.303dup (n.303dup) c.4+20986dup (n.4+20986dup) c.-44+21075dup (n.-44+21075dup) c.-99+21075dup (n.-99+21075dup) n.506dup n.547dup	ClinVar
17	g.43104198del	CA2695223096	BRCA1	n.431del c.367del (p.Ser123LeufsTer?) c.289del (p.Ser97LeufsTer?) c.226del (p.Ser76LeufsTer?) c.-218-9336del (n.-218-9336del) c.281del (n.281del) n.610del c.241del (n.241del) c.153del (n.153del) c.90del c.115del (p.Ser39LeufsTer?) c.303del (n.303del) c.4+20986del (n.4+20986del) c.-44+21075del (n.-44+21075del) c.-99+21075del (n.-99+21075del) n.506del n.547del
17	g.43104197A=	CA2260790447	BRCA1	n.430T= c.366T= (p.Val122=) c.288T= (p.Val96=) c.225T= (p.Val75=) c.-218-9337T= (n.-218-9337T=) c.280T= (n.280T=) n.609T= c.240T= (n.240T=) c.152T= (n.152T=) c.89T= c.114T= (p.Val38=) c.302T= (n.302T=) c.4+20985T= (n.4+20985T=) c.-44+21074T= (n.-44+21074T=) c.-99+21074T= (n.-99+21074T=) n.505T= n.546T=
17	g.43104197A>C	CA002350	BRCA1	n.430T>G c.366T>G (p.Val122=) c.288T>G (p.Val96=) c.225T>G (p.Val75=) c.-218-9337T>G (n.-218-9337T>G) c.280T>G (n.280T>G) n.609T>G c.240T>G (n.240T>G) c.152T>G (n.152T>G) c.89T>G c.114T>G (p.Val38=) c.302T>G (n.302T>G) c.4+20985T>G (n.4+20985T>G) c.-44+21074T>G (n.-44+21074T>G) c.-99+21074T>G (n.-99+21074T>G) n.505T>G n.546T>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.43104197A>G	CA500126853	BRCA1	n.430T>C c.366T>C (p.Val122=) c.288T>C (p.Val96=) c.225T>C (p.Val75=) c.-218-9337T>C (n.-218-9337T>C) c.280T>C (n.280T>C) n.609T>C c.240T>C (n.240T>C) c.152T>C (n.152T>C) c.89T>C c.114T>C (p.Val38=) c.302T>C (n.302T>C) c.4+20985T>C (n.4+20985T>C) c.-44+21074T>C (n.-44+21074T>C) c.-99+21074T>C (n.-99+21074T>C) n.505T>C n.546T>C	dbSNP
17	g.43104197A>T	CA500126856	BRCA1	n.430T>A c.366T>A (p.Val122=) c.288T>A (p.Val96=) c.225T>A (p.Val75=) c.-218-9337T>A (n.-218-9337T>A) c.280T>A (n.280T>A) n.609T>A c.240T>A (n.240T>A) c.152T>A (n.152T>A) c.89T>A c.114T>A (p.Val38=) c.302T>A (n.302T>A) c.4+20985T>A (n.4+20985T>A) c.-44+21074T>A (n.-44+21074T>A) c.-99+21074T>A (n.-99+21074T>A) n.505T>A n.546T>A	dbSNP
17	g.43104198A>C	CA10601411	BRCA1	n.429T>G c.365T>G (p.Val122Gly) c.287T>G (p.Val96Gly) c.224T>G (p.Val75Gly) c.-218-9338T>G (n.-218-9338T>G) c.279T>G (n.279T>G) n.608T>G c.239T>G (n.239T>G) c.151T>G (n.151T>G) c.88T>G c.113T>G (p.Val38Gly) c.301T>G (n.301T>G) c.4+20984T>G (n.4+20984T>G) c.-44+21073T>G (n.-44+21073T>G) c.-99+21073T>G (n.-99+21073T>G) n.504T>G n.545T>G	dbSNP
17	g.43104198A>G	CA10601412	BRCA1	n.429T>C c.365T>C (p.Val122Ala) c.287T>C (p.Val96Ala) c.224T>C (p.Val75Ala) c.-218-9338T>C (n.-218-9338T>C) c.279T>C (n.279T>C) n.608T>C c.239T>C (n.239T>C) c.151T>C (n.151T>C) c.88T>C c.113T>C (p.Val38Ala) c.301T>C (n.301T>C) c.4+20984T>C (n.4+20984T>C) c.-44+21073T>C (n.-44+21073T>C) c.-99+21073T>C (n.-99+21073T>C) n.504T>C n.545T>C
17	g.43104198A>T	CA10601413	BRCA1	n.429T>A c.365T>A (p.Val122Asp) c.287T>A (p.Val96Asp) c.224T>A (p.Val75Asp) c.-218-9338T>A (n.-218-9338T>A) c.279T>A (n.279T>A) n.608T>A c.239T>A (n.239T>A) c.151T>A (n.151T>A) c.88T>A c.113T>A (p.Val38Asp) c.301T>A (n.301T>A) c.4+20984T>A (n.4+20984T>A) c.-44+21073T>A (n.-44+21073T>A) c.-99+21073T>A (n.-99+21073T>A) n.504T>A n.545T>A	dbSNP
17	g.43104198_43104200delinsACT	CA2260790448	BRCA1	n.427_429delinsAGT c.363_365delinsAGT (p.Glu121=) c.285_287delinsAGT (p.Glu95=) c.222_224delinsAGT (p.Glu74=) c.-218-9340_-218-9338delinsAGT (n.-218-9340_-218-9338delinsAGT) c.277_279delinsAGT (n.277_279delinsAGT) n.606_608delinsAGT c.237_239delinsAGT (n.237_239delinsAGT) c.149_151delinsAGT (n.149_151delinsAGT) c.86_88delinsAGT c.111_113delinsAGT (p.Glu37=) c.299_301delinsAGT (n.299_301delinsAGT) c.4+20982_4+20984delinsAGT (n.4+20982_4+20984delinsAGT) c.-44+21071_-44+21073delinsAGT (n.-44+21071_-44+21073delinsAGT) c.-99+21071_-99+21073delinsAGT (n.-99+21071_-99+21073delinsAGT) n.502_504delinsAGT n.543_545delinsAGT
17	g.43104199C>A	CA10601414	BRCA1	n.428G>T c.364G>T (p.Val122Phe) c.286G>T (p.Val96Phe) c.223G>T (p.Val75Phe) c.-218-9339G>T (n.-218-9339G>T) c.278G>T (n.278G>T) n.607G>T c.238G>T (n.238G>T) c.150G>T (n.150G>T) c.87G>T c.112G>T (p.Val38Phe) c.300G>T (n.300G>T) c.4+20983G>T (n.4+20983G>T) c.-44+21072G>T (n.-44+21072G>T) c.-99+21072G>T (n.-99+21072G>T) n.503G>T n.544G>T	ClinVar
17	g.43104199C=	CA2260790449	BRCA1	n.428G= c.364G= (p.Val122=) c.286G= (p.Val96=) c.223G= (p.Val75=) c.-218-9339G= (n.-218-9339G=) c.278G= (n.278G=) n.607G= c.238G= (n.238G=) c.150G= (n.150G=) c.87G= c.112G= (p.Val38=) c.300G= (n.300G=) c.4+20983G= (n.4+20983G=) c.-44+21072G= (n.-44+21072G=) c.-99+21072G= (n.-99+21072G=) n.503G= n.544G=
17	g.43104199C>G	CA10601415	BRCA1	n.428G>C c.364G>C (p.Val122Leu) c.286G>C (p.Val96Leu) c.223G>C (p.Val75Leu) c.-218-9339G>C (n.-218-9339G>C) c.278G>C (n.278G>C) n.607G>C c.238G>C (n.238G>C) c.150G>C (n.150G>C) c.87G>C c.112G>C (p.Val38Leu) c.300G>C (n.300G>C) c.4+20983G>C (n.4+20983G>C) c.-44+21072G>C (n.-44+21072G>C) c.-99+21072G>C (n.-99+21072G>C) n.503G>C n.544G>C	ClinVar dbSNP
17	g.43104199C>T	CA10601416	BRCA1	n.428G>A c.364G>A (p.Val122Ile) c.286G>A (p.Val96Ile) c.223G>A (p.Val75Ile) c.-218-9339G>A (n.-218-9339G>A) c.278G>A (n.278G>A) n.607G>A c.238G>A (n.238G>A) c.150G>A (n.150G>A) c.87G>A c.112G>A (p.Val38Ile) c.300G>A (n.300G>A) c.4+20983G>A (n.4+20983G>A) c.-44+21072G>A (n.-44+21072G>A) c.-99+21072G>A (n.-99+21072G>A) n.503G>A n.544G>A	ClinVar dbSNP
17	g.43104199_43104200del	CA10590016	BRCA1	n.427_428del c.363_364del (p.Glu121AspfsTer20) c.285_286del (p.Glu95AspfsTer20) c.222_223del (p.Glu74AspfsTer20) c.-218-9340_-218-9339del (n.-218-9340_-218-9339del) c.277_278del (n.277_278del) n.606_607del c.237_238del (n.237_238del) c.149_150del (n.149_150del) c.86_87del c.111_112del (p.Glu37AspfsTer20) c.285_286del (p.Glu95AspfsTer?) c.299_300del (n.299_300del) c.4+20982_4+20983del (n.4+20982_4+20983del) c.-44+21071_-44+21072del (n.-44+21071_-44+21072del) c.-99+21071_-99+21072del (n.-99+21071_-99+21072del) n.502_503del n.543_544del	ClinVar dbSNP
17	g.43104200T>A	CA10601417	BRCA1	n.427A>T c.363A>T (p.Glu121Asp) c.285A>T (p.Glu95Asp) c.222A>T (p.Glu74Asp) c.-218-9340A>T (n.-218-9340A>T) c.277A>T (n.277A>T) n.606A>T c.237A>T (n.237A>T) c.149A>T (n.149A>T) c.86A>T c.111A>T (p.Glu37Asp) c.299A>T (n.299A>T) c.4+20982A>T (n.4+20982A>T) c.-44+21071A>T (n.-44+21071A>T) c.-99+21071A>T (n.-99+21071A>T) n.502A>T n.543A>T	dbSNP
17	g.43104200T>C	CA16615705	BRCA1	n.427A>G c.363A>G (p.Glu121=) c.285A>G (p.Glu95=) c.222A>G (p.Glu74=) c.-218-9340A>G (n.-218-9340A>G) c.277A>G (n.277A>G) n.606A>G c.237A>G (n.237A>G) c.149A>G (n.149A>G) c.86A>G c.111A>G (p.Glu37=) c.299A>G (n.299A>G) c.4+20982A>G (n.4+20982A>G) c.-44+21071A>G (n.-44+21071A>G) c.-99+21071A>G (n.-99+21071A>G) n.502A>G n.543A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.43104200T>G	CA10601418	BRCA1	n.427A>C c.363A>C (p.Glu121Asp) c.285A>C (p.Glu95Asp) c.222A>C (p.Glu74Asp) c.-218-9340A>C (n.-218-9340A>C) c.277A>C (n.277A>C) n.606A>C c.237A>C (n.237A>C) c.149A>C (n.149A>C) c.86A>C c.111A>C (p.Glu37Asp) c.299A>C (n.299A>C) c.4+20982A>C (n.4+20982A>C) c.-44+21071A>C (n.-44+21071A>C) c.-99+21071A>C (n.-99+21071A>C) n.502A>C n.543A>C	dbSNP
17	g.43104200T=	CA2260790450	BRCA1	n.427A= c.363A= (p.Glu121=) c.285A= (p.Glu95=) c.222A= (p.Glu74=) c.-218-9340A= (n.-218-9340A=) c.277A= (n.277A=) n.606A= c.237A= (n.237A=) c.149A= (n.149A=) c.86A= c.111A= (p.Glu37=) c.299A= (n.299A=) c.4+20982A= (n.4+20982A=) c.-44+21071A= (n.-44+21071A=) c.-99+21071A= (n.-99+21071A=) n.502A= n.543A=
17	g.43104201T>A	CA10601419	BRCA1	n.426A>T c.362A>T (p.Glu121Val) c.284A>T (p.Glu95Val) c.221A>T (p.Glu74Val) c.-218-9341A>T (n.-218-9341A>T) c.276A>T (n.276A>T) n.605A>T c.236A>T (n.236A>T) c.148A>T (n.148A>T) c.85A>T c.110A>T (p.Glu37Val) c.298A>T (n.298A>T) c.4+20981A>T (n.4+20981A>T) c.-44+21070A>T (n.-44+21070A>T) c.-99+21070A>T (n.-99+21070A>T) n.501A>T n.542A>T	dbSNP
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Number of alleles fetched