Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.-218-9198dup (n.-218-9198dup)
c.*355+64dup (n.*355+64dup)
n.684+64dup
c.*315+64dup (n.*315+64dup)
c.*227+64dup (n.*227+64dup)
c.164+64dup
c.189+64dup (n.189+64dup)
c.*377+64dup (n.*377+64dup)
c.4+21124dup (n.4+21124dup)
c.-44+21213dup (n.-44+21213dup)
c.-99+21213dup (n.-99+21213dup)
n.580+64dup
n.621+64dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104068_43104069dupCA983894053BRCA1n.505+63_505+64dup
c.441+63_441+64dup (n.441+63_441+64dup)
c.363+63_363+64dup (n.363+63_363+64dup)
c.300+63_300+64dup (n.300+63_300+64dup)
c.-218-9199_-218-9198dup (n.-218-9199_-218-9198dup)
c.*355+63_*355+64dup (n.*355+63_*355+64dup)
n.684+63_684+64dup
c.*315+63_*315+64dup (n.*315+63_*315+64dup)
c.*227+63_*227+64dup (n.*227+63_*227+64dup)
c.164+63_164+64dup
c.189+63_189+64dup (n.189+63_189+64dup)
c.*377+63_*377+64dup (n.*377+63_*377+64dup)
c.4+21123_4+21124dup (n.4+21123_4+21124dup)
c.-44+21212_-44+21213dup (n.-44+21212_-44+21213dup)
c.-99+21212_-99+21213dup (n.-99+21212_-99+21213dup)
n.580+63_580+64dup
n.621+63_621+64dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104067_43104069dupCA983894048BRCA1n.505+62_505+64dup
c.441+62_441+64dup (n.441+62_441+64dup)
c.363+62_363+64dup (n.363+62_363+64dup)
c.300+62_300+64dup (n.300+62_300+64dup)
c.-218-9200_-218-9198dup (n.-218-9200_-218-9198dup)
c.*355+62_*355+64dup (n.*355+62_*355+64dup)
n.684+62_684+64dup
c.*315+62_*315+64dup (n.*315+62_*315+64dup)
c.*227+62_*227+64dup (n.*227+62_*227+64dup)
c.164+62_164+64dup
c.189+62_189+64dup (n.189+62_189+64dup)
c.*377+62_*377+64dup (n.*377+62_*377+64dup)
c.4+21122_4+21124dup (n.4+21122_4+21124dup)
c.-44+21211_-44+21213dup (n.-44+21211_-44+21213dup)
c.-99+21211_-99+21213dup (n.-99+21211_-99+21213dup)
n.580+62_580+64dup
n.621+62_621+64dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104066_43104069dupCA2566643719BRCA1n.505+61_505+64dup
c.441+61_441+64dup (n.441+61_441+64dup)
c.363+61_363+64dup (n.363+61_363+64dup)
c.300+61_300+64dup (n.300+61_300+64dup)
c.-218-9201_-218-9198dup (n.-218-9201_-218-9198dup)
c.*355+61_*355+64dup (n.*355+61_*355+64dup)
n.684+61_684+64dup
c.*315+61_*315+64dup (n.*315+61_*315+64dup)
c.*227+61_*227+64dup (n.*227+61_*227+64dup)
c.164+61_164+64dup
c.189+61_189+64dup (n.189+61_189+64dup)
c.*377+61_*377+64dup (n.*377+61_*377+64dup)
c.4+21121_4+21124dup (n.4+21121_4+21124dup)
c.-44+21210_-44+21213dup (n.-44+21210_-44+21213dup)
c.-99+21210_-99+21213dup (n.-99+21210_-99+21213dup)
n.580+61_580+64dup
n.621+61_621+64dup
 gnomAD v4
17g.43104065_43104069dupCA983894047BRCA1n.505+60_505+64dup
c.441+60_441+64dup (n.441+60_441+64dup)
c.363+60_363+64dup (n.363+60_363+64dup)
c.300+60_300+64dup (n.300+60_300+64dup)
c.-218-9202_-218-9198dup (n.-218-9202_-218-9198dup)
c.*355+60_*355+64dup (n.*355+60_*355+64dup)
n.684+60_684+64dup
c.*315+60_*315+64dup (n.*315+60_*315+64dup)
c.*227+60_*227+64dup (n.*227+60_*227+64dup)
c.164+60_164+64dup
c.189+60_189+64dup (n.189+60_189+64dup)
c.*377+60_*377+64dup (n.*377+60_*377+64dup)
c.4+21120_4+21124dup (n.4+21120_4+21124dup)
c.-44+21209_-44+21213dup (n.-44+21209_-44+21213dup)
c.-99+21209_-99+21213dup (n.-99+21209_-99+21213dup)
n.580+60_580+64dup
n.621+60_621+64dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104064_43104069dupCA2638062557BRCA1n.505+59_505+64dup
c.441+59_441+64dup (n.441+59_441+64dup)
c.363+59_363+64dup (n.363+59_363+64dup)
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c.-218-9203_-218-9198dup (n.-218-9203_-218-9198dup)
c.*355+59_*355+64dup (n.*355+59_*355+64dup)
n.684+59_684+64dup
c.*315+59_*315+64dup (n.*315+59_*315+64dup)
c.*227+59_*227+64dup (n.*227+59_*227+64dup)
c.164+59_164+64dup
c.189+59_189+64dup (n.189+59_189+64dup)
c.*377+59_*377+64dup (n.*377+59_*377+64dup)
c.4+21119_4+21124dup (n.4+21119_4+21124dup)
c.-44+21208_-44+21213dup (n.-44+21208_-44+21213dup)
c.-99+21208_-99+21213dup (n.-99+21208_-99+21213dup)
n.580+59_580+64dup
n.621+59_621+64dup
 gnomAD v4
17g.43104062_43104069dupCA2638062556BRCA1n.505+57_505+64dup
c.441+57_441+64dup (n.441+57_441+64dup)
c.363+57_363+64dup (n.363+57_363+64dup)
c.300+57_300+64dup (n.300+57_300+64dup)
c.-218-9205_-218-9198dup (n.-218-9205_-218-9198dup)
c.*355+57_*355+64dup (n.*355+57_*355+64dup)
n.684+57_684+64dup
c.*315+57_*315+64dup (n.*315+57_*315+64dup)
c.*227+57_*227+64dup (n.*227+57_*227+64dup)
c.164+57_164+64dup
c.189+57_189+64dup (n.189+57_189+64dup)
c.*377+57_*377+64dup (n.*377+57_*377+64dup)
c.4+21117_4+21124dup (n.4+21117_4+21124dup)
c.-44+21206_-44+21213dup (n.-44+21206_-44+21213dup)
c.-99+21206_-99+21213dup (n.-99+21206_-99+21213dup)
n.580+57_580+64dup
n.621+57_621+64dup
 gnomAD v4
17g.43104061_43104069dupCA2638062555BRCA1n.505+56_505+64dup
c.441+56_441+64dup (n.441+56_441+64dup)
c.363+56_363+64dup (n.363+56_363+64dup)
c.300+56_300+64dup (n.300+56_300+64dup)
c.-218-9206_-218-9198dup (n.-218-9206_-218-9198dup)
c.*355+56_*355+64dup (n.*355+56_*355+64dup)
n.684+56_684+64dup
c.*315+56_*315+64dup (n.*315+56_*315+64dup)
c.*227+56_*227+64dup (n.*227+56_*227+64dup)
c.164+56_164+64dup
c.189+56_189+64dup (n.189+56_189+64dup)
c.*377+56_*377+64dup (n.*377+56_*377+64dup)
c.4+21116_4+21124dup (n.4+21116_4+21124dup)
c.-44+21205_-44+21213dup (n.-44+21205_-44+21213dup)
c.-99+21205_-99+21213dup (n.-99+21205_-99+21213dup)
n.580+56_580+64dup
n.621+56_621+64dup
 gnomAD v4
17g.43104060_43104069dupCA983894058BRCA1n.505+55_505+64dup
c.441+55_441+64dup (n.441+55_441+64dup)
c.363+55_363+64dup (n.363+55_363+64dup)
c.300+55_300+64dup (n.300+55_300+64dup)
c.-218-9207_-218-9198dup (n.-218-9207_-218-9198dup)
c.*355+55_*355+64dup (n.*355+55_*355+64dup)
n.684+55_684+64dup
c.*315+55_*315+64dup (n.*315+55_*315+64dup)
c.*227+55_*227+64dup (n.*227+55_*227+64dup)
c.164+55_164+64dup
c.189+55_189+64dup (n.189+55_189+64dup)
c.*377+55_*377+64dup (n.*377+55_*377+64dup)
c.4+21115_4+21124dup (n.4+21115_4+21124dup)
c.-44+21204_-44+21213dup (n.-44+21204_-44+21213dup)
c.-99+21204_-99+21213dup (n.-99+21204_-99+21213dup)
n.580+55_580+64dup
n.621+55_621+64dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104059_43104069dupCA2809541812BRCA1n.505+54_505+64dup
c.441+54_441+64dup (n.441+54_441+64dup)
c.363+54_363+64dup (n.363+54_363+64dup)
c.300+54_300+64dup (n.300+54_300+64dup)
c.-218-9208_-218-9198dup (n.-218-9208_-218-9198dup)
c.*355+54_*355+64dup (n.*355+54_*355+64dup)
n.684+54_684+64dup
c.*315+54_*315+64dup (n.*315+54_*315+64dup)
c.*227+54_*227+64dup (n.*227+54_*227+64dup)
c.164+54_164+64dup
c.189+54_189+64dup (n.189+54_189+64dup)
c.*377+54_*377+64dup (n.*377+54_*377+64dup)
c.4+21114_4+21124dup (n.4+21114_4+21124dup)
c.-44+21203_-44+21213dup (n.-44+21203_-44+21213dup)
c.-99+21203_-99+21213dup (n.-99+21203_-99+21213dup)
n.580+54_580+64dup
n.621+54_621+64dup
17g.43104069delCA290816651BRCA1n.505+64del
c.441+64del (n.441+64del)
c.363+64del (n.363+64del)
c.300+64del (n.300+64del)
c.-218-9198del (n.-218-9198del)
c.*355+64del (n.*355+64del)
n.684+64del
c.*315+64del (n.*315+64del)
c.*227+64del (n.*227+64del)
c.164+64del
c.189+64del (n.189+64del)
c.*377+64del (n.*377+64del)
c.4+21124del (n.4+21124del)
c.-44+21213del (n.-44+21213del)
c.-99+21213del (n.-99+21213del)
n.580+64del
n.621+64del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104068_43104069delCA626081018BRCA1n.505+63_505+64del
c.441+63_441+64del (n.441+63_441+64del)
c.363+63_363+64del (n.363+63_363+64del)
c.300+63_300+64del (n.300+63_300+64del)
c.-218-9199_-218-9198del (n.-218-9199_-218-9198del)
c.*355+63_*355+64del (n.*355+63_*355+64del)
n.684+63_684+64del
c.*315+63_*315+64del (n.*315+63_*315+64del)
c.*227+63_*227+64del (n.*227+63_*227+64del)
c.164+63_164+64del
c.189+63_189+64del (n.189+63_189+64del)
c.*377+63_*377+64del (n.*377+63_*377+64del)
c.4+21123_4+21124del (n.4+21123_4+21124del)
c.-44+21212_-44+21213del (n.-44+21212_-44+21213del)
c.-99+21212_-99+21213del (n.-99+21212_-99+21213del)
n.580+63_580+64del
n.621+63_621+64del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104067_43104069delCA983894042BRCA1n.505+62_505+64del
c.441+62_441+64del (n.441+62_441+64del)
c.363+62_363+64del (n.363+62_363+64del)
c.300+62_300+64del (n.300+62_300+64del)
c.-218-9200_-218-9198del (n.-218-9200_-218-9198del)
c.*355+62_*355+64del (n.*355+62_*355+64del)
n.684+62_684+64del
c.*315+62_*315+64del (n.*315+62_*315+64del)
c.*227+62_*227+64del (n.*227+62_*227+64del)
c.164+62_164+64del
c.189+62_189+64del (n.189+62_189+64del)
c.*377+62_*377+64del (n.*377+62_*377+64del)
c.4+21122_4+21124del (n.4+21122_4+21124del)
c.-44+21211_-44+21213del (n.-44+21211_-44+21213del)
c.-99+21211_-99+21213del (n.-99+21211_-99+21213del)
n.580+62_580+64del
n.621+62_621+64del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104066_43104069delCA2638062546BRCA1n.505+61_505+64del
c.441+61_441+64del (n.441+61_441+64del)
c.363+61_363+64del (n.363+61_363+64del)
c.300+61_300+64del (n.300+61_300+64del)
c.-218-9201_-218-9198del (n.-218-9201_-218-9198del)
c.*355+61_*355+64del (n.*355+61_*355+64del)
n.684+61_684+64del
c.*315+61_*315+64del (n.*315+61_*315+64del)
c.*227+61_*227+64del (n.*227+61_*227+64del)
c.164+61_164+64del
c.189+61_189+64del (n.189+61_189+64del)
c.*377+61_*377+64del (n.*377+61_*377+64del)
c.4+21121_4+21124del (n.4+21121_4+21124del)
c.-44+21210_-44+21213del (n.-44+21210_-44+21213del)
c.-99+21210_-99+21213del (n.-99+21210_-99+21213del)
n.580+61_580+64del
n.621+61_621+64del
 gnomAD v4
17g.43104065_43104069delCA2638062545BRCA1n.505+60_505+64del
c.441+60_441+64del (n.441+60_441+64del)
c.363+60_363+64del (n.363+60_363+64del)
c.300+60_300+64del (n.300+60_300+64del)
c.-218-9202_-218-9198del (n.-218-9202_-218-9198del)
c.*355+60_*355+64del (n.*355+60_*355+64del)
n.684+60_684+64del
c.*315+60_*315+64del (n.*315+60_*315+64del)
c.*227+60_*227+64del (n.*227+60_*227+64del)
c.164+60_164+64del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.580+46_580+64dup
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 gnomAD v4
17g.43104068_43104080delCA626081019BRCA1n.505+52_505+64del
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n.580+52_580+64del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
17g.43104059_43104070delinsAAAAAAAAAAAGCA2260790265BRCA1n.505+52_505+63delinsCTTTTTTTTTTT
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n.621+52_621+63delinsCTTTTTTTTTTT
17g.43104069_43104080delCA10588239BRCA1n.505+52_505+63del
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n.580+52_580+63del
n.621+52_621+63del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104060_43104070delinsAAAAAAAAAAGCA2260790266BRCA1n.505+52_505+62delinsCTTTTTTTTTT
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17g.43104075_43104085dupCA919844599BRCA1n.505+52_505+62dup
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 gnomAD v4
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n.684+41_684+57del
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.580+36_580+55del
n.621+36_621+55del
 dbSNP gnomAD v4
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n.580+54T>C
n.621+54T>C
 gnomAD v4
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n.580+54T>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.4+21112C= (n.4+21112C=)
c.-44+21201C= (n.-44+21201C=)
c.-99+21201C= (n.-99+21201C=)
n.580+52C=
n.621+52C=
17g.43104070G>TCA2576296475BRCA1n.505+52C>A
c.441+52C>A (n.441+52C>A)
c.363+52C>A (n.363+52C>A)
c.300+52C>A (n.300+52C>A)
c.-218-9210C>A (n.-218-9210C>A)
c.*355+52C>A (n.*355+52C>A)
n.684+52C>A
c.*315+52C>A (n.*315+52C>A)
c.*227+52C>A (n.*227+52C>A)
c.164+52C>A
c.189+52C>A (n.189+52C>A)
c.*377+52C>A (n.*377+52C>A)
c.4+21112C>A (n.4+21112C>A)
c.-44+21201C>A (n.-44+21201C>A)
c.-99+21201C>A (n.-99+21201C>A)
n.580+52C>A
n.621+52C>A
 gnomAD v4
17g.43104070_43104071delinsGACA2260790282BRCA1n.505+51_505+52delinsTC
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n.580+51_580+52delinsTC
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17g.43104070_43104081delCA2638062568BRCA1n.505+41_505+52del
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c.-218-9221_-218-9210del (n.-218-9221_-218-9210del)
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n.684+41_684+52del
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n.580+41_580+52del
n.621+41_621+52del
 gnomAD v4
17g.43104070_43104086delCA2576296473BRCA1n.505+36_505+52del
c.441+36_441+52del (n.441+36_441+52del)
c.363+36_363+52del (n.363+36_363+52del)
c.300+36_300+52del (n.300+36_300+52del)
c.-218-9226_-218-9210del (n.-218-9226_-218-9210del)
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n.684+36_684+52del
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c.4+21096_4+21112del (n.4+21096_4+21112del)
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n.580+36_580+52del
n.621+36_621+52del
 dbSNP
17g.43104071A=CA2260790283BRCA1n.505+51T=
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n.684+51T=
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n.580+51T=
n.621+51T=
17g.43104071A>CCA2733646050BRCA1n.505+51T>G
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n.684+51T>G
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 dbSNP
17g.43104071A>GCA056090BRCA1n.505+51T>C
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n.684+51T>C
c.*315+51T>C (n.*315+51T>C)
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n.580+51T>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104071A>TCA2576296476BRCA1n.505+51T>A
c.441+51T>A (n.441+51T>A)
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c.-218-9211T>A (n.-218-9211T>A)
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n.684+51T>A
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n.580+51T>A
n.621+51T>A
 gnomAD v4
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n.684+51_684+52insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
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c.-99+21200_-99+21201insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-99+21200_-99+21201insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.580+51_580+52insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.621+51_621+52insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104080_43104081insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACA2638062579BRCA1n.505+51_505+52insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.441+51_441+52insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.441+51_441+52insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.363+51_363+52insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.363+51_363+52insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.300+51_300+52insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.300+51_300+52insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.-218-9211_-218-9210insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-218-9211_-218-9210insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.*355+51_*355+52insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*355+51_*355+52insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.684+51_684+52insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.*315+51_*315+52insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*315+51_*315+52insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.*227+51_*227+52insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*227+51_*227+52insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.164+51_164+52insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
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c.*377+51_*377+52insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*377+51_*377+52insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
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c.-44+21200_-44+21201insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-44+21200_-44+21201insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
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n.580+51_580+52insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.621+51_621+52insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
 gnomAD v4
17g.43104080dupCA290816672BRCA1n.505+51dup
c.441+51dup (n.441+51dup)
c.363+51dup (n.363+51dup)
c.300+51dup (n.300+51dup)
c.-218-9211dup (n.-218-9211dup)
c.*355+51dup (n.*355+51dup)
n.684+51dup
c.*315+51dup (n.*315+51dup)
c.*227+51dup (n.*227+51dup)
c.164+51dup
c.189+51dup (n.189+51dup)
c.*377+51dup (n.*377+51dup)
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c.-99+21200dup (n.-99+21200dup)
n.580+51dup
n.621+51dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104079_43104080dupCA2638062576BRCA1n.505+50_505+51dup
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c.*355+50_*355+51dup (n.*355+50_*355+51dup)
n.684+50_684+51dup
c.*315+50_*315+51dup (n.*315+50_*315+51dup)
c.*227+50_*227+51dup (n.*227+50_*227+51dup)
c.164+50_164+51dup
c.189+50_189+51dup (n.189+50_189+51dup)
c.*377+50_*377+51dup (n.*377+50_*377+51dup)
c.4+21110_4+21111dup (n.4+21110_4+21111dup)
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n.580+50_580+51dup
n.621+50_621+51dup
 gnomAD v4
17g.43104078_43104080dupCA2638062578BRCA1n.505+49_505+51dup
c.441+49_441+51dup (n.441+49_441+51dup)
c.363+49_363+51dup (n.363+49_363+51dup)
c.300+49_300+51dup (n.300+49_300+51dup)
c.-218-9213_-218-9211dup (n.-218-9213_-218-9211dup)
c.*355+49_*355+51dup (n.*355+49_*355+51dup)
n.684+49_684+51dup
c.*315+49_*315+51dup (n.*315+49_*315+51dup)
c.*227+49_*227+51dup (n.*227+49_*227+51dup)
c.164+49_164+51dup
c.189+49_189+51dup (n.189+49_189+51dup)
c.*377+49_*377+51dup (n.*377+49_*377+51dup)
c.4+21109_4+21111dup (n.4+21109_4+21111dup)
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c.-99+21198_-99+21200dup (n.-99+21198_-99+21200dup)
n.580+49_580+51dup
n.621+49_621+51dup
 gnomAD v4
17g.43104080delCA290816674BRCA1n.505+51del
c.441+51del (n.441+51del)
c.363+51del (n.363+51del)
c.300+51del (n.300+51del)
c.-218-9211del (n.-218-9211del)
c.*355+51del (n.*355+51del)
n.684+51del
c.*315+51del (n.*315+51del)
c.*227+51del (n.*227+51del)
c.164+51del
c.189+51del (n.189+51del)
c.*377+51del (n.*377+51del)
c.4+21111del (n.4+21111del)
c.-44+21200del (n.-44+21200del)
c.-99+21200del (n.-99+21200del)
n.580+51del
n.621+51del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104079_43104080delCA2638062574BRCA1n.505+50_505+51del
c.441+50_441+51del (n.441+50_441+51del)
c.363+50_363+51del (n.363+50_363+51del)
c.300+50_300+51del (n.300+50_300+51del)
c.-218-9212_-218-9211del (n.-218-9212_-218-9211del)
c.*355+50_*355+51del (n.*355+50_*355+51del)
n.684+50_684+51del
c.*315+50_*315+51del (n.*315+50_*315+51del)
c.*227+50_*227+51del (n.*227+50_*227+51del)
c.164+50_164+51del
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c.4+21110_4+21111del (n.4+21110_4+21111del)
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n.580+50_580+51del
n.621+50_621+51del
 dbSNP gnomAD v4
17g.43104075_43104080delCA2638062575BRCA1n.505+46_505+51del
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n.684+46_684+51del
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n.580+46_580+51del
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 gnomAD v4
17g.43104074_43104080delCA2638062573BRCA1n.505+45_505+51del
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n.684+45_684+51del
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n.580+45_580+51del
n.621+45_621+51del
 gnomAD v4
17g.43104072_43104080delCA2638062572BRCA1n.505+43_505+51del
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n.684+43_684+51del
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n.580+43_580+51del
n.621+43_621+51del
 gnomAD v4
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n.684+39_684+51del
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n.580+39_580+51del
n.621+39_621+51del
 gnomAD v4
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n.580+35_580+51del
n.621+35_621+51del
 gnomAD v4
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n.684+30_684+51delinsCTTCTTCTTTTCTTTTTTTTTT
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n.580+30_580+51delinsCTTCTTCTTTTCTTTTTTTTTT
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17g.43104071_43104072insGCA2638062581BRCA1n.505+50_505+51insC
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n.684+50_684+51insC
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n.580+50_580+51insC
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 gnomAD v4
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n.580+50_580+51insAA
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.684+50T>G
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n.580+50T>G
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 dbSNP
17g.43104072_43104086delinsAAAAAAAAAGAAAAGCA2260790289BRCA1n.505+36_505+50delinsCTTTTCTTTTTTTTT
c.441+36_441+50delinsCTTTTCTTTTTTTTT (n.441+36_441+50delinsCTTTTCTTTTTTTTT)
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c.4+21096_4+21110delinsCTTTTCTTTTTTTTT (n.4+21096_4+21110delinsCTTTTCTTTTTTTTT)
c.-44+21185_-44+21199delinsCTTTTCTTTTTTTTT (n.-44+21185_-44+21199delinsCTTTTCTTTTTTTTT)
c.-99+21185_-99+21199delinsCTTTTCTTTTTTTTT (n.-99+21185_-99+21199delinsCTTTTCTTTTTTTTT)
n.580+36_580+50delinsCTTTTCTTTTTTTTT
n.621+36_621+50delinsCTTTTCTTTTTTTTT
17g.43104074_43104088delCA645509506BRCA1n.505+36_505+50del
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c.*355+36_*355+50del (n.*355+36_*355+50del)
n.684+36_684+50del
c.*315+36_*315+50del (n.*315+36_*315+50del)
c.*227+36_*227+50del (n.*227+36_*227+50del)
c.164+36_164+50del
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c.*377+36_*377+50del (n.*377+36_*377+50del)
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n.580+36_580+50del
n.621+36_621+50del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.164+33_164+50del
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n.580+33_580+50del
n.621+33_621+50del
 dbSNP
17g.43104072_43104092delinsAAAAAAAAAGAAAAGAAGAAGCA2260790287BRCA1n.505+30_505+50delinsCTTCTTCTTTTCTTTTTTTTT
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n.580+30_580+50delinsCTTCTTCTTTTCTTTTTTTTT
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17g.43104074_43104094delCA919844605BRCA1n.505+30_505+50del
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n.684+30_684+50del
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c.164+30_164+50del
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n.580+30_580+50del
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.441+36_441+49del (n.441+36_441+49del)
c.363+36_363+49del (n.363+36_363+49del)
c.300+36_300+49del (n.300+36_300+49del)
c.-218-9226_-218-9213del (n.-218-9226_-218-9213del)
c.*355+36_*355+49del (n.*355+36_*355+49del)
n.684+36_684+49del
c.*315+36_*315+49del (n.*315+36_*315+49del)
c.*227+36_*227+49del (n.*227+36_*227+49del)
c.164+36_164+49del
c.189+36_189+49del (n.189+36_189+49del)
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c.4+21096_4+21109del (n.4+21096_4+21109del)
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n.580+36_580+49del
n.621+36_621+49del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104075_43104091delCA056007BRCA1n.505+33_505+49del
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n.684+33_684+49del
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c.164+33_164+49del
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n.580+33_580+49del
n.621+33_621+49del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104075_43104094delCA626081023BRCA1n.505+30_505+49del
c.441+30_441+49del (n.441+30_441+49del)
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c.300+30_300+49del (n.300+30_300+49del)
c.-218-9232_-218-9213del (n.-218-9232_-218-9213del)
c.*355+30_*355+49del (n.*355+30_*355+49del)
n.684+30_684+49del
c.*315+30_*315+49del (n.*315+30_*315+49del)
c.*227+30_*227+49del (n.*227+30_*227+49del)
c.164+30_164+49del
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n.580+30_580+49del
n.621+30_621+49del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104073_43104116delCA2499224607BRCA1n.505+6_505+49del
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c.300+6_300+49del (n.300+6_300+49del)
c.-218-9256_-218-9213del (n.-218-9256_-218-9213del)
c.*355+6_*355+49del (n.*355+6_*355+49del)
n.684+6_684+49del
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c.164+6_164+49del
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c.*377+6_*377+49del (n.*377+6_*377+49del)
c.4+21066_4+21109del (n.4+21066_4+21109del)
c.-44+21155_-44+21198del (n.-44+21155_-44+21198del)
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n.580+6_580+49del
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 ClinVar dbSNP
17g.43104074A=CA2260790292BRCA1n.505+48T=
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n.580+48T=
n.621+48T=
17g.43104074A>GCA2260790293BRCA1n.505+48T>C
c.441+48T>C (n.441+48T>C)
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n.684+48T>C
c.*315+48T>C (n.*315+48T>C)
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c.164+48T>C
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n.580+48T>C
n.621+48T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.43104074_43104086delinsAAAAAAAGAAAAGCA2260790290BRCA1n.505+36_505+48delinsCTTTTCTTTTTTT
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c.-218-9226_-218-9214delinsCTTTTCTTTTTTT (n.-218-9226_-218-9214delinsCTTTTCTTTTTTT)
c.*355+36_*355+48delinsCTTTTCTTTTTTT (n.*355+36_*355+48delinsCTTTTCTTTTTTT)
n.684+36_684+48delinsCTTTTCTTTTTTT
c.*315+36_*315+48delinsCTTTTCTTTTTTT (n.*315+36_*315+48delinsCTTTTCTTTTTTT)
c.*227+36_*227+48delinsCTTTTCTTTTTTT (n.*227+36_*227+48delinsCTTTTCTTTTTTT)
c.164+36_164+48delinsCTTTTCTTTTTTT
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c.*377+36_*377+48delinsCTTTTCTTTTTTT (n.*377+36_*377+48delinsCTTTTCTTTTTTT)
c.4+21096_4+21108delinsCTTTTCTTTTTTT (n.4+21096_4+21108delinsCTTTTCTTTTTTT)
c.-44+21185_-44+21197delinsCTTTTCTTTTTTT (n.-44+21185_-44+21197delinsCTTTTCTTTTTTT)
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n.580+36_580+48delinsCTTTTCTTTTTTT
n.621+36_621+48delinsCTTTTCTTTTTTT
17g.43104074_43104089delinsAAAAAAAGAAAAGAAGCA2260790291BRCA1n.505+33_505+48delinsCTTCTTTTCTTTTTTT
c.441+33_441+48delinsCTTCTTTTCTTTTTTT (n.441+33_441+48delinsCTTCTTTTCTTTTTTT)
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c.*377+33_*377+48delinsCTTCTTTTCTTTTTTT (n.*377+33_*377+48delinsCTTCTTTTCTTTTTTT)
c.4+21093_4+21108delinsCTTCTTTTCTTTTTTT (n.4+21093_4+21108delinsCTTCTTTTCTTTTTTT)
c.-44+21182_-44+21197delinsCTTCTTTTCTTTTTTT (n.-44+21182_-44+21197delinsCTTCTTTTCTTTTTTT)
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n.580+33_580+48delinsCTTCTTTTCTTTTTTT
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n.580+47T=
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17g.43104075A>GCA290816679BRCA1n.505+47T>C
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n.580+47T>C
n.621+47T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104075A>TCA626081024BRCA1n.505+47T>A
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n.684+47T>A
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c.164+47T>A
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n.580+47T>A
n.621+47T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104077_43104088delCA919844607BRCA1n.505+36_505+47del
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n.580+36_580+47del
n.621+36_621+47del
 dbSNP
17g.43104075_43104089delinsAAAAAAGAAAAGAAGCA2260790295BRCA1n.505+33_505+47delinsCTTCTTTTCTTTTTT
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n.580+33_580+47delinsCTTCTTTTCTTTTTT
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17g.43104077_43104091delCA919844608BRCA1n.505+33_505+47del
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c.363+33_363+47del (n.363+33_363+47del)
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c.164+33_164+47del
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c.4+21093_4+21107del (n.4+21093_4+21107del)
c.-44+21182_-44+21196del (n.-44+21182_-44+21196del)
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n.580+33_580+47del
n.621+33_621+47del
 dbSNP
17g.43104076A>GCA2522192143BRCA1n.505+46T>C
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n.684+46T>C
c.*315+46T>C (n.*315+46T>C)
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c.164+46T>C
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n.580+46T>C
n.621+46T>C
 dbSNP
17g.43104076_43104081delinsAAAAAGCA2260790296BRCA1n.505+41_505+46delinsCTTTTT
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n.580+41_580+46delinsCTTTTT
n.621+41_621+46delinsCTTTTT
17g.43104078_43104091delCA919844609BRCA1n.505+33_505+46del
c.441+33_441+46del (n.441+33_441+46del)
c.363+33_363+46del (n.363+33_363+46del)
c.300+33_300+46del (n.300+33_300+46del)
c.-218-9229_-218-9216del (n.-218-9229_-218-9216del)
c.*355+33_*355+46del (n.*355+33_*355+46del)
n.684+33_684+46del
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c.*227+33_*227+46del (n.*227+33_*227+46del)
c.164+33_164+46del
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c.*377+33_*377+46del (n.*377+33_*377+46del)
c.4+21093_4+21106del (n.4+21093_4+21106del)
c.-44+21182_-44+21195del (n.-44+21182_-44+21195del)
c.-99+21182_-99+21195del (n.-99+21182_-99+21195del)
n.580+33_580+46del
n.621+33_621+46del
 dbSNP gnomAD v4
17g.43104076_43104077insTTCA2638062585BRCA1n.505+45_505+46insAA
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c.-218-9217_-218-9216insAA (n.-218-9217_-218-9216insAA)
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n.684+45_684+46insAA
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c.164+45_164+46insAA
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c.*377+45_*377+46insAA (n.*377+45_*377+46insAA)
c.4+21105_4+21106insAA (n.4+21105_4+21106insAA)
c.-44+21194_-44+21195insAA (n.-44+21194_-44+21195insAA)
c.-99+21194_-99+21195insAA (n.-99+21194_-99+21195insAA)
n.580+45_580+46insAA
n.621+45_621+46insAA
 gnomAD v4
17g.43104077A=CA2260790297BRCA1n.505+45T=
c.441+45T= (n.441+45T=)
c.363+45T= (n.363+45T=)
c.300+45T= (n.300+45T=)
c.-218-9217T= (n.-218-9217T=)
c.*355+45T= (n.*355+45T=)
n.684+45T=
c.*315+45T= (n.*315+45T=)
c.*227+45T= (n.*227+45T=)
c.164+45T=
c.189+45T= (n.189+45T=)
c.*377+45T= (n.*377+45T=)
c.4+21105T= (n.4+21105T=)
c.-44+21194T= (n.-44+21194T=)
c.-99+21194T= (n.-99+21194T=)
n.580+45T=
n.621+45T=
17g.43104077A>GCA056084BRCA1n.505+45T>C
c.441+45T>C (n.441+45T>C)
c.363+45T>C (n.363+45T>C)
c.300+45T>C (n.300+45T>C)
c.-218-9217T>C (n.-218-9217T>C)
c.*355+45T>C (n.*355+45T>C)
n.684+45T>C
c.*315+45T>C (n.*315+45T>C)
c.*227+45T>C (n.*227+45T>C)
c.164+45T>C
c.189+45T>C (n.189+45T>C)
c.*377+45T>C (n.*377+45T>C)
c.4+21105T>C (n.4+21105T>C)
c.-44+21194T>C (n.-44+21194T>C)
c.-99+21194T>C (n.-99+21194T>C)
n.580+45T>C
n.621+45T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104084_43104088delCA056068BRCA1n.505+41_505+45del
c.441+41_441+45del (n.441+41_441+45del)
c.363+41_363+45del (n.363+41_363+45del)
c.300+41_300+45del (n.300+41_300+45del)
c.-218-9221_-218-9217del (n.-218-9221_-218-9217del)
c.*355+41_*355+45del (n.*355+41_*355+45del)
n.684+41_684+45del
c.*315+41_*315+45del (n.*315+41_*315+45del)
c.*227+41_*227+45del (n.*227+41_*227+45del)
c.164+41_164+45del
c.189+41_189+45del (n.189+41_189+45del)
c.*377+41_*377+45del (n.*377+41_*377+45del)
c.4+21101_4+21105del (n.4+21101_4+21105del)
c.-44+21190_-44+21194del (n.-44+21190_-44+21194del)
c.-99+21190_-99+21194del (n.-99+21190_-99+21194del)
n.580+41_580+45del
n.621+41_621+45del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43104078A=CA2260790298BRCA1n.505+44T=
c.441+44T= (n.441+44T=)
c.363+44T= (n.363+44T=)
c.300+44T= (n.300+44T=)
c.-218-9218T= (n.-218-9218T=)
c.*355+44T= (n.*355+44T=)
n.684+44T=
c.*315+44T= (n.*315+44T=)
c.*227+44T= (n.*227+44T=)
c.164+44T=
c.189+44T= (n.189+44T=)
c.*377+44T= (n.*377+44T=)
c.4+21104T= (n.4+21104T=)
c.-44+21193T= (n.-44+21193T=)
c.-99+21193T= (n.-99+21193T=)
n.580+44T=
n.621+44T=
17g.43104078A>GCA626081025BRCA1n.505+44T>C
c.441+44T>C (n.441+44T>C)
c.363+44T>C (n.363+44T>C)
c.300+44T>C (n.300+44T>C)
c.-218-9218T>C (n.-218-9218T>C)
c.*355+44T>C (n.*355+44T>C)
n.684+44T>C
c.*315+44T>C (n.*315+44T>C)
c.*227+44T>C (n.*227+44T>C)
c.164+44T>C
c.189+44T>C (n.189+44T>C)
c.*377+44T>C (n.*377+44T>C)
c.4+21104T>C (n.4+21104T>C)
c.-44+21193T>C (n.-44+21193T>C)
c.-99+21193T>C (n.-99+21193T>C)
n.580+44T>C
n.621+44T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43104078A>TCA2638062588BRCA1n.505+44T>A
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 gnomAD v4
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n.580+41_580+44del
n.621+41_621+44del
 gnomAD v4
17g.43104078_43104086delinsAAAGAAAAGCA2260790300BRCA1n.505+36_505+44delinsCTTTTCTTT
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n.580+36_580+44delinsCTTTTCTTT
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17g.43104079A>GCA2638062591BRCA1n.505+43T>C
c.441+43T>C (n.441+43T>C)
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c.-218-9219T>C (n.-218-9219T>C)
c.*355+43T>C (n.*355+43T>C)
n.684+43T>C
c.*315+43T>C (n.*315+43T>C)
c.*227+43T>C (n.*227+43T>C)
c.164+43T>C
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n.580+43T>C
n.621+43T>C
 gnomAD v4
17g.43104079A>TCA2638062589BRCA1n.505+43T>A
c.441+43T>A (n.441+43T>A)
c.363+43T>A (n.363+43T>A)
c.300+43T>A (n.300+43T>A)
c.-218-9219T>A (n.-218-9219T>A)
c.*355+43T>A (n.*355+43T>A)
n.684+43T>A
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n.580+43T>A
n.621+43T>A
 gnomAD v4
17g.43104079_43104081delinsAAGCA2260790301BRCA1n.505+41_505+43delinsCTT
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n.580+41_580+43del
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 dbSNP
17g.43104084_43104091delCA919844611BRCA1n.505+36_505+43del
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n.684+36_684+43del
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n.580+36_580+43del
n.621+36_621+43del
 dbSNP
17g.43104084_43104097delCA2733912951BRCA1n.505+30_505+43del
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n.684+30_684+43del
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n.580+30_580+43del
n.621+30_621+43del
 dbSNP
17g.43104080A>TCA2638062592BRCA1n.505+42T>A
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c.*355+42T>A (n.*355+42T>A)
n.684+42T>A
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n.580+42T>A
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 gnomAD v4
17g.43104080_43104081delinsAGCA2260790302BRCA1n.505+41_505+42delinsCT
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n.684+41_684+42delinsCT
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n.580+41_580+42delinsCT
n.621+41_621+42delinsCT
17g.43104081_43104082delCA056056BRCA1n.505+41_505+42del
c.441+41_441+42del (n.441+41_441+42del)
c.363+41_363+42del (n.363+41_363+42del)
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n.684+41_684+42del
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c.164+41_164+42del
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n.580+41_580+42del
n.621+41_621+42del
 dbSNP ExAC
17g.43104081_43104087delCA056021BRCA1n.505+36_505+42del
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c.*355+36_*355+42del (n.*355+36_*355+42del)
n.684+36_684+42del
c.*315+36_*315+42del (n.*315+36_*315+42del)
c.*227+36_*227+42del (n.*227+36_*227+42del)
c.164+36_164+42del
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c.*377+36_*377+42del (n.*377+36_*377+42del)
c.4+21096_4+21102del (n.4+21096_4+21102del)
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n.580+36_580+42del
n.621+36_621+42del
17g.43104081delCA056073BRCA1n.505+41del
c.441+41del (n.441+41del)
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c.*227+41del (n.*227+41del)
c.164+41del
c.189+41del (n.189+41del)
c.*377+41del (n.*377+41del)
c.4+21101del (n.4+21101del)
c.-44+21190del (n.-44+21190del)
c.-99+21190del (n.-99+21190del)
n.580+41del
n.621+41del
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.43104081G>ACA002839BRCA1n.505+41C>T
c.441+41C>T (n.441+41C>T)
c.363+41C>T (n.363+41C>T)
c.300+41C>T (n.300+41C>T)
c.-218-9221C>T (n.-218-9221C>T)
c.*355+41C>T (n.*355+41C>T)
n.684+41C>T
c.*315+41C>T (n.*315+41C>T)
c.*227+41C>T (n.*227+41C>T)
c.164+41C>T
c.189+41C>T (n.189+41C>T)
c.*377+41C>T (n.*377+41C>T)
c.4+21101C>T (n.4+21101C>T)
c.-44+21190C>T (n.-44+21190C>T)
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n.580+41C>T
n.621+41C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104081G>CCA2576296477BRCA1n.505+41C>G
c.441+41C>G (n.441+41C>G)
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n.684+41C>G
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n.580+41C>G
n.621+41C>G
 gnomAD v4
17g.43104081G=CA2260790304BRCA1n.505+41C=
c.441+41C= (n.441+41C=)
c.363+41C= (n.363+41C=)
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n.684+41C=
c.*315+41C= (n.*315+41C=)
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c.-99+21190C= (n.-99+21190C=)
n.580+41C=
n.621+41C=
17g.43104081G>TCA2581284857BRCA1n.505+41C>A
c.441+41C>A (n.441+41C>A)
c.363+41C>A (n.363+41C>A)
c.300+41C>A (n.300+41C>A)
c.-218-9221C>A (n.-218-9221C>A)
c.*355+41C>A (n.*355+41C>A)
n.684+41C>A
c.*315+41C>A (n.*315+41C>A)
c.*227+41C>A (n.*227+41C>A)
c.164+41C>A
c.189+41C>A (n.189+41C>A)
c.*377+41C>A (n.*377+41C>A)
c.4+21101C>A (n.4+21101C>A)
c.-44+21190C>A (n.-44+21190C>A)
c.-99+21190C>A (n.-99+21190C>A)
n.580+41C>A
n.621+41C>A
 gnomAD v4
17g.43104081dupCA2695223089BRCA1n.505+41dup
c.441+41dup (n.441+41dup)
c.363+41dup (n.363+41dup)
c.300+41dup (n.300+41dup)
c.-218-9221dup (n.-218-9221dup)
c.*355+41dup (n.*355+41dup)
n.684+41dup
c.*315+41dup (n.*315+41dup)
c.*227+41dup (n.*227+41dup)
c.164+41dup
c.189+41dup (n.189+41dup)
c.*377+41dup (n.*377+41dup)
c.4+21101dup (n.4+21101dup)
c.-44+21190dup (n.-44+21190dup)
c.-99+21190dup (n.-99+21190dup)
n.580+41dup
n.621+41dup
17g.43104081_43104087delinsGAAAAGACA2260790303BRCA1n.505+35_505+41delinsTCTTTTC
c.441+35_441+41delinsTCTTTTC (n.441+35_441+41delinsTCTTTTC)
c.363+35_363+41delinsTCTTTTC (n.363+35_363+41delinsTCTTTTC)
c.300+35_300+41delinsTCTTTTC (n.300+35_300+41delinsTCTTTTC)
c.-218-9227_-218-9221delinsTCTTTTC (n.-218-9227_-218-9221delinsTCTTTTC)
c.*355+35_*355+41delinsTCTTTTC (n.*355+35_*355+41delinsTCTTTTC)
n.684+35_684+41delinsTCTTTTC
c.*315+35_*315+41delinsTCTTTTC (n.*315+35_*315+41delinsTCTTTTC)
c.*227+35_*227+41delinsTCTTTTC (n.*227+35_*227+41delinsTCTTTTC)
c.164+35_164+41delinsTCTTTTC
c.189+35_189+41delinsTCTTTTC (n.189+35_189+41delinsTCTTTTC)
c.*377+35_*377+41delinsTCTTTTC (n.*377+35_*377+41delinsTCTTTTC)
c.4+21095_4+21101delinsTCTTTTC (n.4+21095_4+21101delinsTCTTTTC)
c.-44+21184_-44+21190delinsTCTTTTC (n.-44+21184_-44+21190delinsTCTTTTC)
c.-99+21184_-99+21190delinsTCTTTTC (n.-99+21184_-99+21190delinsTCTTTTC)
n.580+35_580+41delinsTCTTTTC
n.621+35_621+41delinsTCTTTTC
17g.43104082A>GCA2638062594BRCA1n.505+40T>C
c.441+40T>C (n.441+40T>C)
c.363+40T>C (n.363+40T>C)
c.300+40T>C (n.300+40T>C)
c.-218-9222T>C (n.-218-9222T>C)
c.*355+40T>C (n.*355+40T>C)
n.684+40T>C
c.*315+40T>C (n.*315+40T>C)
c.*227+40T>C (n.*227+40T>C)
c.164+40T>C
c.189+40T>C (n.189+40T>C)
c.*377+40T>C (n.*377+40T>C)
c.4+21100T>C (n.4+21100T>C)
c.-44+21189T>C (n.-44+21189T>C)
c.-99+21189T>C (n.-99+21189T>C)
n.580+40T>C
n.621+40T>C
 gnomAD v4
17g.43104082_43104085delCA2638062596BRCA1n.505+37_505+40del
c.441+37_441+40del (n.441+37_441+40del)
c.363+37_363+40del (n.363+37_363+40del)
c.300+37_300+40del (n.300+37_300+40del)
c.-218-9225_-218-9222del (n.-218-9225_-218-9222del)
c.*355+37_*355+40del (n.*355+37_*355+40del)
n.684+37_684+40del
c.*315+37_*315+40del (n.*315+37_*315+40del)
c.*227+37_*227+40del (n.*227+37_*227+40del)
c.164+37_164+40del
c.189+37_189+40del (n.189+37_189+40del)
c.*377+37_*377+40del (n.*377+37_*377+40del)
c.4+21097_4+21100del (n.4+21097_4+21100del)
c.-44+21186_-44+21189del (n.-44+21186_-44+21189del)
c.-99+21186_-99+21189del (n.-99+21186_-99+21189del)
n.580+37_580+40del
n.621+37_621+40del
 gnomAD v4
17g.43104084_43104085delCA2638062597BRCA1n.505+39_505+40del
c.441+39_441+40del (n.441+39_441+40del)
c.363+39_363+40del (n.363+39_363+40del)
c.300+39_300+40del (n.300+39_300+40del)
c.-218-9223_-218-9222del (n.-218-9223_-218-9222del)
c.*355+39_*355+40del (n.*355+39_*355+40del)
n.684+39_684+40del
c.*315+39_*315+40del (n.*315+39_*315+40del)
c.*227+39_*227+40del (n.*227+39_*227+40del)
c.164+39_164+40del
c.189+39_189+40del (n.189+39_189+40del)
c.*377+39_*377+40del (n.*377+39_*377+40del)
c.4+21099_4+21100del (n.4+21099_4+21100del)
c.-44+21188_-44+21189del (n.-44+21188_-44+21189del)
c.-99+21188_-99+21189del (n.-99+21188_-99+21189del)
n.580+39_580+40del
n.621+39_621+40del
 dbSNP gnomAD v4
17g.43104083_43104085delCA2638062593BRCA1n.505+38_505+40del
c.441+38_441+40del (n.441+38_441+40del)
c.363+38_363+40del (n.363+38_363+40del)
c.300+38_300+40del (n.300+38_300+40del)
c.-218-9224_-218-9222del (n.-218-9224_-218-9222del)
c.*355+38_*355+40del (n.*355+38_*355+40del)
n.684+38_684+40del
c.*315+38_*315+40del (n.*315+38_*315+40del)
c.*227+38_*227+40del (n.*227+38_*227+40del)
c.164+38_164+40del
c.189+38_189+40del (n.189+38_189+40del)
c.*377+38_*377+40del (n.*377+38_*377+40del)
c.4+21098_4+21100del (n.4+21098_4+21100del)
c.-44+21187_-44+21189del (n.-44+21187_-44+21189del)
c.-99+21187_-99+21189del (n.-99+21187_-99+21189del)
n.580+38_580+40del
n.621+38_621+40del
 gnomAD v4
17g.43104082_43104086delinsAAAAGCA2260790305BRCA1n.505+36_505+40delinsCTTTT
c.441+36_441+40delinsCTTTT (n.441+36_441+40delinsCTTTT)
c.363+36_363+40delinsCTTTT (n.363+36_363+40delinsCTTTT)
c.300+36_300+40delinsCTTTT (n.300+36_300+40delinsCTTTT)
c.-218-9226_-218-9222delinsCTTTT (n.-218-9226_-218-9222delinsCTTTT)
c.*355+36_*355+40delinsCTTTT (n.*355+36_*355+40delinsCTTTT)
n.684+36_684+40delinsCTTTT
c.*315+36_*315+40delinsCTTTT (n.*315+36_*315+40delinsCTTTT)
c.*227+36_*227+40delinsCTTTT (n.*227+36_*227+40delinsCTTTT)
c.164+36_164+40delinsCTTTT
c.189+36_189+40delinsCTTTT (n.189+36_189+40delinsCTTTT)
c.*377+36_*377+40delinsCTTTT (n.*377+36_*377+40delinsCTTTT)
c.4+21096_4+21100delinsCTTTT (n.4+21096_4+21100delinsCTTTT)
c.-44+21185_-44+21189delinsCTTTT (n.-44+21185_-44+21189delinsCTTTT)
c.-99+21185_-99+21189delinsCTTTT (n.-99+21185_-99+21189delinsCTTTT)
n.580+36_580+40delinsCTTTT
n.621+36_621+40delinsCTTTT
17g.43104082_43104088delCA2638062595BRCA1n.505+34_505+40del
c.441+34_441+40del (n.441+34_441+40del)
c.363+34_363+40del (n.363+34_363+40del)
c.300+34_300+40del (n.300+34_300+40del)
c.-218-9228_-218-9222del (n.-218-9228_-218-9222del)
c.*355+34_*355+40del (n.*355+34_*355+40del)
n.684+34_684+40del
c.*315+34_*315+40del (n.*315+34_*315+40del)
c.*227+34_*227+40del (n.*227+34_*227+40del)
c.164+34_164+40del
c.189+34_189+40del (n.189+34_189+40del)
c.*377+34_*377+40del (n.*377+34_*377+40del)
c.4+21094_4+21100del (n.4+21094_4+21100del)
c.-44+21183_-44+21189del (n.-44+21183_-44+21189del)
c.-99+21183_-99+21189del (n.-99+21183_-99+21189del)
n.580+34_580+40del
n.621+34_621+40del
 gnomAD v4
17g.43104083_43104088delCA8589959BRCA1n.505+35_505+40del
c.441+35_441+40del (n.441+35_441+40del)
c.363+35_363+40del (n.363+35_363+40del)
c.300+35_300+40del (n.300+35_300+40del)
c.-218-9227_-218-9222del (n.-218-9227_-218-9222del)
c.*355+35_*355+40del (n.*355+35_*355+40del)
n.684+35_684+40del
c.*315+35_*315+40del (n.*315+35_*315+40del)
c.*227+35_*227+40del (n.*227+35_*227+40del)
c.164+35_164+40del
c.189+35_189+40del (n.189+35_189+40del)
c.*377+35_*377+40del (n.*377+35_*377+40del)
c.4+21095_4+21100del (n.4+21095_4+21100del)
c.-44+21184_-44+21189del (n.-44+21184_-44+21189del)
c.-99+21184_-99+21189del (n.-99+21184_-99+21189del)
n.580+35_580+40del
n.621+35_621+40del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104082_43104089delinsAAAAGAAGCA2260790307BRCA1n.505+33_505+40delinsCTTCTTTT
c.441+33_441+40delinsCTTCTTTT (n.441+33_441+40delinsCTTCTTTT)
c.363+33_363+40delinsCTTCTTTT (n.363+33_363+40delinsCTTCTTTT)
c.300+33_300+40delinsCTTCTTTT (n.300+33_300+40delinsCTTCTTTT)
c.-218-9229_-218-9222delinsCTTCTTTT (n.-218-9229_-218-9222delinsCTTCTTTT)
c.*355+33_*355+40delinsCTTCTTTT (n.*355+33_*355+40delinsCTTCTTTT)
n.684+33_684+40delinsCTTCTTTT
c.*315+33_*315+40delinsCTTCTTTT (n.*315+33_*315+40delinsCTTCTTTT)
c.*227+33_*227+40delinsCTTCTTTT (n.*227+33_*227+40delinsCTTCTTTT)
c.164+33_164+40delinsCTTCTTTT
c.189+33_189+40delinsCTTCTTTT (n.189+33_189+40delinsCTTCTTTT)
c.*377+33_*377+40delinsCTTCTTTT (n.*377+33_*377+40delinsCTTCTTTT)
c.4+21093_4+21100delinsCTTCTTTT (n.4+21093_4+21100delinsCTTCTTTT)
c.-44+21182_-44+21189delinsCTTCTTTT (n.-44+21182_-44+21189delinsCTTCTTTT)
c.-99+21182_-99+21189delinsCTTCTTTT (n.-99+21182_-99+21189delinsCTTCTTTT)
n.580+33_580+40delinsCTTCTTTT
n.621+33_621+40delinsCTTCTTTT
17g.43104082_43104092delinsAAAAGAAGAAGCA2260790306BRCA1n.505+30_505+40delinsCTTCTTCTTTT
c.441+30_441+40delinsCTTCTTCTTTT (n.441+30_441+40delinsCTTCTTCTTTT)
c.363+30_363+40delinsCTTCTTCTTTT (n.363+30_363+40delinsCTTCTTCTTTT)
c.300+30_300+40delinsCTTCTTCTTTT (n.300+30_300+40delinsCTTCTTCTTTT)
c.-218-9232_-218-9222delinsCTTCTTCTTTT (n.-218-9232_-218-9222delinsCTTCTTCTTTT)
c.*355+30_*355+40delinsCTTCTTCTTTT (n.*355+30_*355+40delinsCTTCTTCTTTT)
n.684+30_684+40delinsCTTCTTCTTTT
c.*315+30_*315+40delinsCTTCTTCTTTT (n.*315+30_*315+40delinsCTTCTTCTTTT)
c.*227+30_*227+40delinsCTTCTTCTTTT (n.*227+30_*227+40delinsCTTCTTCTTTT)
c.164+30_164+40delinsCTTCTTCTTTT
c.189+30_189+40delinsCTTCTTCTTTT (n.189+30_189+40delinsCTTCTTCTTTT)
c.*377+30_*377+40delinsCTTCTTCTTTT (n.*377+30_*377+40delinsCTTCTTCTTTT)
c.4+21090_4+21100delinsCTTCTTCTTTT (n.4+21090_4+21100delinsCTTCTTCTTTT)
c.-44+21179_-44+21189delinsCTTCTTCTTTT (n.-44+21179_-44+21189delinsCTTCTTCTTTT)
c.-99+21179_-99+21189delinsCTTCTTCTTTT (n.-99+21179_-99+21189delinsCTTCTTCTTTT)
n.580+30_580+40delinsCTTCTTCTTTT
n.621+30_621+40delinsCTTCTTCTTTT
17g.43104083A=CA2260790309BRCA1n.505+39T=
c.441+39T= (n.441+39T=)
c.363+39T= (n.363+39T=)
c.300+39T= (n.300+39T=)
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c.*355+39T= (n.*355+39T=)
n.684+39T=
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n.580+39T=
n.621+39T=
17g.43104083A>GCA2576296478BRCA1n.505+39T>C
c.441+39T>C (n.441+39T>C)
c.363+39T>C (n.363+39T>C)
c.300+39T>C (n.300+39T>C)
c.-218-9223T>C (n.-218-9223T>C)
c.*355+39T>C (n.*355+39T>C)
n.684+39T>C
c.*315+39T>C (n.*315+39T>C)
c.*227+39T>C (n.*227+39T>C)
c.164+39T>C
c.189+39T>C (n.189+39T>C)
c.*377+39T>C (n.*377+39T>C)
c.4+21099T>C (n.4+21099T>C)
c.-44+21188T>C (n.-44+21188T>C)
c.-99+21188T>C (n.-99+21188T>C)
n.580+39T>C
n.621+39T>C
17g.43104083_43104086delinsAAAGCA2695196942BRCA1n.505+36_505+39delinsCTTT
c.441+36_441+39delinsCTTT (n.441+36_441+39delinsCTTT)
c.363+36_363+39delinsCTTT (n.363+36_363+39delinsCTTT)
c.300+36_300+39delinsCTTT (n.300+36_300+39delinsCTTT)
c.-218-9226_-218-9223delinsCTTT (n.-218-9226_-218-9223delinsCTTT)
c.*355+36_*355+39delinsCTTT (n.*355+36_*355+39delinsCTTT)
n.684+36_684+39delinsCTTT
c.*315+36_*315+39delinsCTTT (n.*315+36_*315+39delinsCTTT)
c.*227+36_*227+39delinsCTTT (n.*227+36_*227+39delinsCTTT)
c.164+36_164+39delinsCTTT
c.189+36_189+39delinsCTTT (n.189+36_189+39delinsCTTT)
c.*377+36_*377+39delinsCTTT (n.*377+36_*377+39delinsCTTT)
c.4+21096_4+21099delinsCTTT (n.4+21096_4+21099delinsCTTT)
c.-44+21185_-44+21188delinsCTTT (n.-44+21185_-44+21188delinsCTTT)
c.-99+21185_-99+21188delinsCTTT (n.-99+21185_-99+21188delinsCTTT)
n.580+36_580+39delinsCTTT
n.621+36_621+39delinsCTTT
17g.43104085_43104088delCA919844612BRCA1n.505+36_505+39del
c.441+36_441+39del (n.441+36_441+39del)
c.363+36_363+39del (n.363+36_363+39del)
c.300+36_300+39del (n.300+36_300+39del)
c.-218-9226_-218-9223del (n.-218-9226_-218-9223del)
c.*355+36_*355+39del (n.*355+36_*355+39del)
n.684+36_684+39del
c.*315+36_*315+39del (n.*315+36_*315+39del)
c.*227+36_*227+39del (n.*227+36_*227+39del)
c.164+36_164+39del
c.189+36_189+39del (n.189+36_189+39del)
c.*377+36_*377+39del (n.*377+36_*377+39del)
c.4+21096_4+21099del (n.4+21096_4+21099del)
c.-44+21185_-44+21188del (n.-44+21185_-44+21188del)
c.-99+21185_-99+21188del (n.-99+21185_-99+21188del)
n.580+36_580+39del
n.621+36_621+39del
 dbSNP
17g.43104085_43104091delCA919844614BRCA1n.505+33_505+39del
c.441+33_441+39del (n.441+33_441+39del)
c.363+33_363+39del (n.363+33_363+39del)
c.300+33_300+39del (n.300+33_300+39del)
c.-218-9229_-218-9223del (n.-218-9229_-218-9223del)
c.*355+33_*355+39del (n.*355+33_*355+39del)
n.684+33_684+39del
c.*315+33_*315+39del (n.*315+33_*315+39del)
c.*227+33_*227+39del (n.*227+33_*227+39del)
c.164+33_164+39del
c.189+33_189+39del (n.189+33_189+39del)
c.*377+33_*377+39del (n.*377+33_*377+39del)
c.4+21093_4+21099del (n.4+21093_4+21099del)
c.-44+21182_-44+21188del (n.-44+21182_-44+21188del)
c.-99+21182_-99+21188del (n.-99+21182_-99+21188del)
n.580+33_580+39del
n.621+33_621+39del
 ClinVar dbSNP
17g.43104083_43104092delinsAAAGAAGAAGCA2260790308BRCA1n.505+30_505+39delinsCTTCTTCTTT
c.441+30_441+39delinsCTTCTTCTTT (n.441+30_441+39delinsCTTCTTCTTT)
c.363+30_363+39delinsCTTCTTCTTT (n.363+30_363+39delinsCTTCTTCTTT)
c.300+30_300+39delinsCTTCTTCTTT (n.300+30_300+39delinsCTTCTTCTTT)
c.-218-9232_-218-9223delinsCTTCTTCTTT (n.-218-9232_-218-9223delinsCTTCTTCTTT)
c.*355+30_*355+39delinsCTTCTTCTTT (n.*355+30_*355+39delinsCTTCTTCTTT)
n.684+30_684+39delinsCTTCTTCTTT
c.*315+30_*315+39delinsCTTCTTCTTT (n.*315+30_*315+39delinsCTTCTTCTTT)
c.*227+30_*227+39delinsCTTCTTCTTT (n.*227+30_*227+39delinsCTTCTTCTTT)
c.164+30_164+39delinsCTTCTTCTTT
c.189+30_189+39delinsCTTCTTCTTT (n.189+30_189+39delinsCTTCTTCTTT)
c.*377+30_*377+39delinsCTTCTTCTTT (n.*377+30_*377+39delinsCTTCTTCTTT)
c.4+21090_4+21099delinsCTTCTTCTTT (n.4+21090_4+21099delinsCTTCTTCTTT)
c.-44+21179_-44+21188delinsCTTCTTCTTT (n.-44+21179_-44+21188delinsCTTCTTCTTT)
c.-99+21179_-99+21188delinsCTTCTTCTTT (n.-99+21179_-99+21188delinsCTTCTTCTTT)
n.580+30_580+39delinsCTTCTTCTTT
n.621+30_621+39delinsCTTCTTCTTT
17g.43104085_43104094delCA919844613BRCA1n.505+30_505+39del
c.441+30_441+39del (n.441+30_441+39del)
c.363+30_363+39del (n.363+30_363+39del)
c.300+30_300+39del (n.300+30_300+39del)
c.-218-9232_-218-9223del (n.-218-9232_-218-9223del)
c.*355+30_*355+39del (n.*355+30_*355+39del)
n.684+30_684+39del
c.*315+30_*315+39del (n.*315+30_*315+39del)
c.*227+30_*227+39del (n.*227+30_*227+39del)
c.164+30_164+39del
c.189+30_189+39del (n.189+30_189+39del)
c.*377+30_*377+39del (n.*377+30_*377+39del)
c.4+21090_4+21099del (n.4+21090_4+21099del)
c.-44+21179_-44+21188del (n.-44+21179_-44+21188del)
c.-99+21179_-99+21188del (n.-99+21179_-99+21188del)
n.580+30_580+39del
n.621+30_621+39del
 dbSNP
17g.43104083_43104084insGCA919844616BRCA1n.505+38_505+39insC
c.441+38_441+39insC (n.441+38_441+39insC)
c.363+38_363+39insC (n.363+38_363+39insC)
c.300+38_300+39insC (n.300+38_300+39insC)
c.-218-9224_-218-9223insC (n.-218-9224_-218-9223insC)
c.*355+38_*355+39insC (n.*355+38_*355+39insC)
n.684+38_684+39insC
c.*315+38_*315+39insC (n.*315+38_*315+39insC)
c.*227+38_*227+39insC (n.*227+38_*227+39insC)
c.164+38_164+39insC
c.189+38_189+39insC (n.189+38_189+39insC)
c.*377+38_*377+39insC (n.*377+38_*377+39insC)
c.4+21098_4+21099insC (n.4+21098_4+21099insC)
c.-44+21187_-44+21188insC (n.-44+21187_-44+21188insC)
c.-99+21187_-99+21188insC (n.-99+21187_-99+21188insC)
n.580+38_580+39insC
n.621+38_621+39insC
 dbSNP gnomAD v4
17g.43104084A=CA2260790310BRCA1n.505+38T=
c.441+38T= (n.441+38T=)
c.363+38T= (n.363+38T=)
c.300+38T= (n.300+38T=)
c.-218-9224T= (n.-218-9224T=)
c.*355+38T= (n.*355+38T=)
n.684+38T=
c.*315+38T= (n.*315+38T=)
c.*227+38T= (n.*227+38T=)
c.164+38T=
c.189+38T= (n.189+38T=)
c.*377+38T= (n.*377+38T=)
c.4+21098T= (n.4+21098T=)
c.-44+21187T= (n.-44+21187T=)
c.-99+21187T= (n.-99+21187T=)
n.580+38T=
n.621+38T=
17g.43104084A>GCA290816692BRCA1n.505+38T>C
c.441+38T>C (n.441+38T>C)
c.363+38T>C (n.363+38T>C)
c.300+38T>C (n.300+38T>C)
c.-218-9224T>C (n.-218-9224T>C)
c.*355+38T>C (n.*355+38T>C)
n.684+38T>C
c.*315+38T>C (n.*315+38T>C)
c.*227+38T>C (n.*227+38T>C)
c.164+38T>C
c.189+38T>C (n.189+38T>C)
c.*377+38T>C (n.*377+38T>C)
c.4+21098T>C (n.4+21098T>C)
c.-44+21187T>C (n.-44+21187T>C)
c.-99+21187T>C (n.-99+21187T>C)
n.580+38T>C
n.621+38T>C
 dbSNP
17g.43104084A>TCA2638062602BRCA1n.505+38T>A
c.441+38T>A (n.441+38T>A)
c.363+38T>A (n.363+38T>A)
c.300+38T>A (n.300+38T>A)
c.-218-9224T>A (n.-218-9224T>A)
c.*355+38T>A (n.*355+38T>A)
n.684+38T>A
c.*315+38T>A (n.*315+38T>A)
c.*227+38T>A (n.*227+38T>A)
c.164+38T>A
c.189+38T>A (n.189+38T>A)
c.*377+38T>A (n.*377+38T>A)
c.4+21098T>A (n.4+21098T>A)
c.-44+21187T>A (n.-44+21187T>A)
c.-99+21187T>A (n.-99+21187T>A)
n.580+38T>A
n.621+38T>A
 gnomAD v4
17g.43104104_43104106dupCA8589960BRCA1n.505+36_505+38dup
c.441+36_441+38dup (n.441+36_441+38dup)
c.363+36_363+38dup (n.363+36_363+38dup)
c.300+36_300+38dup (n.300+36_300+38dup)
c.-218-9226_-218-9224dup (n.-218-9226_-218-9224dup)
c.*355+36_*355+38dup (n.*355+36_*355+38dup)
n.684+36_684+38dup
c.*315+36_*315+38dup (n.*315+36_*315+38dup)
c.*227+36_*227+38dup (n.*227+36_*227+38dup)
c.164+36_164+38dup
c.189+36_189+38dup (n.189+36_189+38dup)
c.*377+36_*377+38dup (n.*377+36_*377+38dup)
c.4+21096_4+21098dup (n.4+21096_4+21098dup)
c.-44+21185_-44+21187dup (n.-44+21185_-44+21187dup)
c.-99+21185_-99+21187dup (n.-99+21185_-99+21187dup)
n.580+36_580+38dup
n.621+36_621+38dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104101_43104106dupCA626081030BRCA1n.505+33_505+38dup
c.441+33_441+38dup (n.441+33_441+38dup)
c.363+33_363+38dup (n.363+33_363+38dup)
c.300+33_300+38dup (n.300+33_300+38dup)
c.-218-9229_-218-9224dup (n.-218-9229_-218-9224dup)
c.*355+33_*355+38dup (n.*355+33_*355+38dup)
n.684+33_684+38dup
c.*315+33_*315+38dup (n.*315+33_*315+38dup)
c.*227+33_*227+38dup (n.*227+33_*227+38dup)
c.164+33_164+38dup
c.189+33_189+38dup (n.189+33_189+38dup)
c.*377+33_*377+38dup (n.*377+33_*377+38dup)
c.4+21093_4+21098dup (n.4+21093_4+21098dup)
c.-44+21182_-44+21187dup (n.-44+21182_-44+21187dup)
c.-99+21182_-99+21187dup (n.-99+21182_-99+21187dup)
n.580+33_580+38dup
n.621+33_621+38dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104098_43104106dupCA2638062600BRCA1n.505+30_505+38dup
c.441+30_441+38dup (n.441+30_441+38dup)
c.363+30_363+38dup (n.363+30_363+38dup)
c.300+30_300+38dup (n.300+30_300+38dup)
c.-218-9232_-218-9224dup (n.-218-9232_-218-9224dup)
c.*355+30_*355+38dup (n.*355+30_*355+38dup)
n.684+30_684+38dup
c.*315+30_*315+38dup (n.*315+30_*315+38dup)
c.*227+30_*227+38dup (n.*227+30_*227+38dup)
c.164+30_164+38dup
c.189+30_189+38dup (n.189+30_189+38dup)
c.*377+30_*377+38dup (n.*377+30_*377+38dup)
c.4+21090_4+21098dup (n.4+21090_4+21098dup)
c.-44+21179_-44+21187dup (n.-44+21179_-44+21187dup)
c.-99+21179_-99+21187dup (n.-99+21179_-99+21187dup)
n.580+30_580+38dup
n.621+30_621+38dup
 gnomAD v4
17g.43104104_43104106delCA002830BRCA1n.505+36_505+38del
c.441+36_441+38del (n.441+36_441+38del)
c.363+36_363+38del (n.363+36_363+38del)
c.300+36_300+38del (n.300+36_300+38del)
c.-218-9226_-218-9224del (n.-218-9226_-218-9224del)
c.*355+36_*355+38del (n.*355+36_*355+38del)
n.684+36_684+38del
c.*315+36_*315+38del (n.*315+36_*315+38del)
c.*227+36_*227+38del (n.*227+36_*227+38del)
c.164+36_164+38del
c.189+36_189+38del (n.189+36_189+38del)
c.*377+36_*377+38del (n.*377+36_*377+38del)
c.4+21096_4+21098del (n.4+21096_4+21098del)
c.-44+21185_-44+21187del (n.-44+21185_-44+21187del)
c.-99+21185_-99+21187del (n.-99+21185_-99+21187del)
n.580+36_580+38del
n.621+36_621+38del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104101_43104106delCA055987BRCA1n.505+33_505+38del
c.441+33_441+38del (n.441+33_441+38del)
c.363+33_363+38del (n.363+33_363+38del)
c.300+33_300+38del (n.300+33_300+38del)
c.-218-9229_-218-9224del (n.-218-9229_-218-9224del)
c.*355+33_*355+38del (n.*355+33_*355+38del)
n.684+33_684+38del
c.*315+33_*315+38del (n.*315+33_*315+38del)
c.*227+33_*227+38del (n.*227+33_*227+38del)
c.164+33_164+38del
c.189+33_189+38del (n.189+33_189+38del)
c.*377+33_*377+38del (n.*377+33_*377+38del)
c.4+21093_4+21098del (n.4+21093_4+21098del)
c.-44+21182_-44+21187del (n.-44+21182_-44+21187del)
c.-99+21182_-99+21187del (n.-99+21182_-99+21187del)
n.580+33_580+38del
n.621+33_621+38del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104098_43104106delCA919844615BRCA1n.505+30_505+38del
c.441+30_441+38del (n.441+30_441+38del)
c.363+30_363+38del (n.363+30_363+38del)
c.300+30_300+38del (n.300+30_300+38del)
c.-218-9232_-218-9224del (n.-218-9232_-218-9224del)
c.*355+30_*355+38del (n.*355+30_*355+38del)
n.684+30_684+38del
c.*315+30_*315+38del (n.*315+30_*315+38del)
c.*227+30_*227+38del (n.*227+30_*227+38del)
c.164+30_164+38del
c.189+30_189+38del (n.189+30_189+38del)
c.*377+30_*377+38del (n.*377+30_*377+38del)
c.4+21090_4+21098del (n.4+21090_4+21098del)
c.-44+21179_-44+21187del (n.-44+21179_-44+21187del)
c.-99+21179_-99+21187del (n.-99+21179_-99+21187del)
n.580+30_580+38del
n.621+30_621+38del
 dbSNP gnomAD v4
17g.43104095_43104106delCA2638062601BRCA1n.505+27_505+38del
c.441+27_441+38del (n.441+27_441+38del)
c.363+27_363+38del (n.363+27_363+38del)
c.300+27_300+38del (n.300+27_300+38del)
c.-218-9235_-218-9224del (n.-218-9235_-218-9224del)
c.*355+27_*355+38del (n.*355+27_*355+38del)
n.684+27_684+38del
c.*315+27_*315+38del (n.*315+27_*315+38del)
c.*227+27_*227+38del (n.*227+27_*227+38del)
c.164+27_164+38del
c.189+27_189+38del (n.189+27_189+38del)
c.*377+27_*377+38del (n.*377+27_*377+38del)
c.4+21087_4+21098del (n.4+21087_4+21098del)
c.-44+21176_-44+21187del (n.-44+21176_-44+21187del)
c.-99+21176_-99+21187del (n.-99+21176_-99+21187del)
n.580+27_580+38del
n.621+27_621+38del
 gnomAD v4
17g.43104085_43104086delinsAGCA2260790311BRCA1n.505+36_505+37delinsCT
c.441+36_441+37delinsCT (n.441+36_441+37delinsCT)
c.363+36_363+37delinsCT (n.363+36_363+37delinsCT)
c.300+36_300+37delinsCT (n.300+36_300+37delinsCT)
c.-218-9226_-218-9225delinsCT (n.-218-9226_-218-9225delinsCT)
c.*355+36_*355+37delinsCT (n.*355+36_*355+37delinsCT)
n.684+36_684+37delinsCT
c.*315+36_*315+37delinsCT (n.*315+36_*315+37delinsCT)
c.*227+36_*227+37delinsCT (n.*227+36_*227+37delinsCT)
c.164+36_164+37delinsCT
c.189+36_189+37delinsCT (n.189+36_189+37delinsCT)
c.*377+36_*377+37delinsCT (n.*377+36_*377+37delinsCT)
c.4+21096_4+21097delinsCT (n.4+21096_4+21097delinsCT)
c.-44+21185_-44+21186delinsCT (n.-44+21185_-44+21186delinsCT)
c.-99+21185_-99+21186delinsCT (n.-99+21185_-99+21186delinsCT)
n.580+36_580+37delinsCT
n.621+36_621+37delinsCT
17g.43104086_43104087delCA2638062603BRCA1n.505+36_505+37del
c.441+36_441+37del (n.441+36_441+37del)
c.363+36_363+37del (n.363+36_363+37del)
c.300+36_300+37del (n.300+36_300+37del)
c.-218-9226_-218-9225del (n.-218-9226_-218-9225del)
c.*355+36_*355+37del (n.*355+36_*355+37del)
n.684+36_684+37del
c.*315+36_*315+37del (n.*315+36_*315+37del)
c.*227+36_*227+37del (n.*227+36_*227+37del)
c.164+36_164+37del
c.189+36_189+37del (n.189+36_189+37del)
c.*377+36_*377+37del (n.*377+36_*377+37del)
c.4+21096_4+21097del (n.4+21096_4+21097del)
c.-44+21185_-44+21186del (n.-44+21185_-44+21186del)
c.-99+21185_-99+21186del (n.-99+21185_-99+21186del)
n.580+36_580+37del
n.621+36_621+37del
 dbSNP gnomAD v4
17g.43104086_43104093delCA2733912956BRCA1n.505+30_505+37del
c.441+30_441+37del (n.441+30_441+37del)
c.363+30_363+37del (n.363+30_363+37del)
c.300+30_300+37del (n.300+30_300+37del)
c.-218-9232_-218-9225del (n.-218-9232_-218-9225del)
c.*355+30_*355+37del (n.*355+30_*355+37del)
n.684+30_684+37del
c.*315+30_*315+37del (n.*315+30_*315+37del)
c.*227+30_*227+37del (n.*227+30_*227+37del)
c.164+30_164+37del
c.189+30_189+37del (n.189+30_189+37del)
c.*377+30_*377+37del (n.*377+30_*377+37del)
c.4+21090_4+21097del (n.4+21090_4+21097del)
c.-44+21179_-44+21186del (n.-44+21179_-44+21186del)
c.-99+21179_-99+21186del (n.-99+21179_-99+21186del)
n.580+30_580+37del
n.621+30_621+37del
 dbSNP
17g.43104086delCA056048BRCA1n.505+36del
c.441+36del (n.441+36del)
c.363+36del (n.363+36del)
c.300+36del (n.300+36del)
c.-218-9226del (n.-218-9226del)
c.*355+36del (n.*355+36del)
n.684+36del
c.*315+36del (n.*315+36del)
c.*227+36del (n.*227+36del)
c.164+36del
c.189+36del (n.189+36del)
c.*377+36del (n.*377+36del)
c.4+21096del (n.4+21096del)
c.-44+21185del (n.-44+21185del)
c.-99+21185del (n.-99+21185del)
n.580+36del
n.621+36del
 dbSNP ExAC
17g.43104086G>ACA002837BRCA1n.505+36C>T
c.441+36C>T (n.441+36C>T)
c.363+36C>T (n.363+36C>T)
c.300+36C>T (n.300+36C>T)
c.-218-9226C>T (n.-218-9226C>T)
c.*355+36C>T (n.*355+36C>T)
n.684+36C>T
c.*315+36C>T (n.*315+36C>T)
c.*227+36C>T (n.*227+36C>T)
c.164+36C>T
c.189+36C>T (n.189+36C>T)
c.*377+36C>T (n.*377+36C>T)
c.4+21096C>T (n.4+21096C>T)
c.-44+21185C>T (n.-44+21185C>T)
c.-99+21185C>T (n.-99+21185C>T)
n.580+36C>T
n.621+36C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104086G>CCA2581284859BRCA1n.505+36C>G
c.441+36C>G (n.441+36C>G)
c.363+36C>G (n.363+36C>G)
c.300+36C>G (n.300+36C>G)
c.-218-9226C>G (n.-218-9226C>G)
c.*355+36C>G (n.*355+36C>G)
n.684+36C>G
c.*315+36C>G (n.*315+36C>G)
c.*227+36C>G (n.*227+36C>G)
c.164+36C>G
c.189+36C>G (n.189+36C>G)
c.*377+36C>G (n.*377+36C>G)
c.4+21096C>G (n.4+21096C>G)
c.-44+21185C>G (n.-44+21185C>G)
c.-99+21185C>G (n.-99+21185C>G)
n.580+36C>G
n.621+36C>G
17g.43104086G=CA2260790312BRCA1n.505+36C=
c.441+36C= (n.441+36C=)
c.363+36C= (n.363+36C=)
c.300+36C= (n.300+36C=)
c.-218-9226C= (n.-218-9226C=)
c.*355+36C= (n.*355+36C=)
n.684+36C=
c.*315+36C= (n.*315+36C=)
c.*227+36C= (n.*227+36C=)
c.164+36C=
c.189+36C= (n.189+36C=)
c.*377+36C= (n.*377+36C=)
c.4+21096C= (n.4+21096C=)
c.-44+21185C= (n.-44+21185C=)
c.-99+21185C= (n.-99+21185C=)
n.580+36C=
n.621+36C=
17g.43104086G>TCA2581284858BRCA1n.505+36C>A
c.441+36C>A (n.441+36C>A)
c.363+36C>A (n.363+36C>A)
c.300+36C>A (n.300+36C>A)
c.-218-9226C>A (n.-218-9226C>A)
c.*355+36C>A (n.*355+36C>A)
n.684+36C>A
c.*315+36C>A (n.*315+36C>A)
c.*227+36C>A (n.*227+36C>A)
c.164+36C>A
c.189+36C>A (n.189+36C>A)
c.*377+36C>A (n.*377+36C>A)
c.4+21096C>A (n.4+21096C>A)
c.-44+21185C>A (n.-44+21185C>A)
c.-99+21185C>A (n.-99+21185C>A)
n.580+36C>A
n.621+36C>A
 gnomAD v4
17g.43104086_43104091delinsGAAGAACA2260790313BRCA1n.505+31_505+36delinsTTCTTC
c.441+31_441+36delinsTTCTTC (n.441+31_441+36delinsTTCTTC)
c.363+31_363+36delinsTTCTTC (n.363+31_363+36delinsTTCTTC)
c.300+31_300+36delinsTTCTTC (n.300+31_300+36delinsTTCTTC)
c.-218-9231_-218-9226delinsTTCTTC (n.-218-9231_-218-9226delinsTTCTTC)
c.*355+31_*355+36delinsTTCTTC (n.*355+31_*355+36delinsTTCTTC)
n.684+31_684+36delinsTTCTTC
c.*315+31_*315+36delinsTTCTTC (n.*315+31_*315+36delinsTTCTTC)
c.*227+31_*227+36delinsTTCTTC (n.*227+31_*227+36delinsTTCTTC)
c.164+31_164+36delinsTTCTTC
c.189+31_189+36delinsTTCTTC (n.189+31_189+36delinsTTCTTC)
c.*377+31_*377+36delinsTTCTTC (n.*377+31_*377+36delinsTTCTTC)
c.4+21091_4+21096delinsTTCTTC (n.4+21091_4+21096delinsTTCTTC)
c.-44+21180_-44+21185delinsTTCTTC (n.-44+21180_-44+21185delinsTTCTTC)
c.-99+21180_-99+21185delinsTTCTTC (n.-99+21180_-99+21185delinsTTCTTC)
n.580+31_580+36delinsTTCTTC
n.621+31_621+36delinsTTCTTC
17g.43104087A=CA2260790315BRCA1n.505+35T=
c.441+35T= (n.441+35T=)
c.363+35T= (n.363+35T=)
c.300+35T= (n.300+35T=)
c.-218-9227T= (n.-218-9227T=)
c.*355+35T= (n.*355+35T=)
n.684+35T=
c.*315+35T= (n.*315+35T=)
c.*227+35T= (n.*227+35T=)
c.164+35T=
c.189+35T= (n.189+35T=)
c.*377+35T= (n.*377+35T=)
c.4+21095T= (n.4+21095T=)
c.-44+21184T= (n.-44+21184T=)
c.-99+21184T= (n.-99+21184T=)
n.580+35T=
n.621+35T=
17g.43104087A>TCA056041BRCA1n.505+35T>A
c.441+35T>A (n.441+35T>A)
c.363+35T>A (n.363+35T>A)
c.300+35T>A (n.300+35T>A)
c.-218-9227T>A (n.-218-9227T>A)
c.*355+35T>A (n.*355+35T>A)
n.684+35T>A
c.*315+35T>A (n.*315+35T>A)
c.*227+35T>A (n.*227+35T>A)
c.164+35T>A
c.189+35T>A (n.189+35T>A)
c.*377+35T>A (n.*377+35T>A)
c.4+21095T>A (n.4+21095T>A)
c.-44+21184T>A (n.-44+21184T>A)
c.-99+21184T>A (n.-99+21184T>A)
n.580+35T>A
n.621+35T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43104087_43104088delCA2638062605BRCA1n.505+34_505+35del
c.441+34_441+35del (n.441+34_441+35del)
c.363+34_363+35del (n.363+34_363+35del)
c.300+34_300+35del (n.300+34_300+35del)
c.-218-9228_-218-9227del (n.-218-9228_-218-9227del)
c.*355+34_*355+35del (n.*355+34_*355+35del)
n.684+34_684+35del
c.*315+34_*315+35del (n.*315+34_*315+35del)
c.*227+34_*227+35del (n.*227+34_*227+35del)
c.164+34_164+35del
c.189+34_189+35del (n.189+34_189+35del)
c.*377+34_*377+35del (n.*377+34_*377+35del)
c.4+21094_4+21095del (n.4+21094_4+21095del)
c.-44+21183_-44+21184del (n.-44+21183_-44+21184del)
c.-99+21183_-99+21184del (n.-99+21183_-99+21184del)
n.580+34_580+35del
n.621+34_621+35del
 gnomAD v4
17g.43104087_43104088dupCA2260790314BRCA1n.505+34_505+35dup
c.441+34_441+35dup (n.441+34_441+35dup)
c.363+34_363+35dup (n.363+34_363+35dup)
c.300+34_300+35dup (n.300+34_300+35dup)
c.-218-9228_-218-9227dup (n.-218-9228_-218-9227dup)
c.*355+34_*355+35dup (n.*355+34_*355+35dup)
n.684+34_684+35dup
c.*315+34_*315+35dup (n.*315+34_*315+35dup)
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c.164+34_164+35dup
c.189+34_189+35dup (n.189+34_189+35dup)
c.*377+34_*377+35dup (n.*377+34_*377+35dup)
c.4+21094_4+21095dup (n.4+21094_4+21095dup)
c.-44+21183_-44+21184dup (n.-44+21183_-44+21184dup)
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n.580+34_580+35dup
n.621+34_621+35dup
 dbSNP gnomAD v4
17g.43104088delCA2638062604BRCA1n.505+35del
c.441+35del (n.441+35del)
c.363+35del (n.363+35del)
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c.*355+35del (n.*355+35del)
n.684+35del
c.*315+35del (n.*315+35del)
c.*227+35del (n.*227+35del)
c.164+35del
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n.580+35del
n.621+35del
 gnomAD v4
17g.43104087_43104091delCA055979BRCA1n.505+31_505+35del
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c.300+31_300+35del (n.300+31_300+35del)
c.-218-9231_-218-9227del (n.-218-9231_-218-9227del)
c.*355+31_*355+35del (n.*355+31_*355+35del)
n.684+31_684+35del
c.*315+31_*315+35del (n.*315+31_*315+35del)
c.*227+31_*227+35del (n.*227+31_*227+35del)
c.164+31_164+35del
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c.4+21091_4+21095del (n.4+21091_4+21095del)
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n.580+31_580+35del
n.621+31_621+35del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104088A=CA2260790317BRCA1n.505+34T=
c.441+34T= (n.441+34T=)
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n.684+34T=
c.*315+34T= (n.*315+34T=)
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c.-99+21183T= (n.-99+21183T=)
n.580+34T=
n.621+34T=
17g.43104088A>TCA2638062606BRCA1n.505+34T>A
c.441+34T>A (n.441+34T>A)
c.363+34T>A (n.363+34T>A)
c.300+34T>A (n.300+34T>A)
c.-218-9228T>A (n.-218-9228T>A)
c.*355+34T>A (n.*355+34T>A)
n.684+34T>A
c.*315+34T>A (n.*315+34T>A)
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c.164+34T>A
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c.-44+21183T>A (n.-44+21183T>A)
c.-99+21183T>A (n.-99+21183T>A)
n.580+34T>A
n.621+34T>A
 gnomAD v4
17g.43104088_43104089delinsAGCA2260790316BRCA1n.505+33_505+34delinsCT
c.441+33_441+34delinsCT (n.441+33_441+34delinsCT)
c.363+33_363+34delinsCT (n.363+33_363+34delinsCT)
c.300+33_300+34delinsCT (n.300+33_300+34delinsCT)
c.-218-9229_-218-9228delinsCT (n.-218-9229_-218-9228delinsCT)
c.*355+33_*355+34delinsCT (n.*355+33_*355+34delinsCT)
n.684+33_684+34delinsCT
c.*315+33_*315+34delinsCT (n.*315+33_*315+34delinsCT)
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c.164+33_164+34delinsCT
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c.-44+21182_-44+21183delinsCT (n.-44+21182_-44+21183delinsCT)
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n.580+33_580+34delinsCT
n.621+33_621+34delinsCT
17g.43104088_43104089insAAGCA919844617BRCA1n.505+33_505+34insCTT
c.441+33_441+34insCTT (n.441+33_441+34insCTT)
c.363+33_363+34insCTT (n.363+33_363+34insCTT)
c.300+33_300+34insCTT (n.300+33_300+34insCTT)
c.-218-9229_-218-9228insCTT (n.-218-9229_-218-9228insCTT)
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n.684+33_684+34insCTT
c.*315+33_*315+34insCTT (n.*315+33_*315+34insCTT)
c.*227+33_*227+34insCTT (n.*227+33_*227+34insCTT)
c.164+33_164+34insCTT
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c.*377+33_*377+34insCTT (n.*377+33_*377+34insCTT)
c.4+21093_4+21094insCTT (n.4+21093_4+21094insCTT)
c.-44+21182_-44+21183insCTT (n.-44+21182_-44+21183insCTT)
c.-99+21182_-99+21183insCTT (n.-99+21182_-99+21183insCTT)
n.580+33_580+34insCTT
n.621+33_621+34insCTT
 dbSNP
17g.43104089delCA2260790318BRCA1n.505+33del
c.441+33del (n.441+33del)
c.363+33del (n.363+33del)
c.300+33del (n.300+33del)
c.-218-9229del (n.-218-9229del)
c.*355+33del (n.*355+33del)
n.684+33del
c.*315+33del (n.*315+33del)
c.*227+33del (n.*227+33del)
c.164+33del
c.189+33del (n.189+33del)
c.*377+33del (n.*377+33del)
c.4+21093del (n.4+21093del)
c.-44+21182del (n.-44+21182del)
c.-99+21182del (n.-99+21182del)
n.580+33del
n.621+33del
 dbSNP gnomAD v4
17g.43104089G>ACA2638062607BRCA1n.505+33C>T
c.441+33C>T (n.441+33C>T)
c.363+33C>T (n.363+33C>T)
c.300+33C>T (n.300+33C>T)
c.-218-9229C>T (n.-218-9229C>T)
c.*355+33C>T (n.*355+33C>T)
n.684+33C>T
c.*315+33C>T (n.*315+33C>T)
c.*227+33C>T (n.*227+33C>T)
c.164+33C>T
c.189+33C>T (n.189+33C>T)
c.*377+33C>T (n.*377+33C>T)
c.4+21093C>T (n.4+21093C>T)
c.-44+21182C>T (n.-44+21182C>T)
c.-99+21182C>T (n.-99+21182C>T)
n.580+33C>T
n.621+33C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.43104089G>CCA2733912988BRCA1n.505+33C>G
c.441+33C>G (n.441+33C>G)
c.363+33C>G (n.363+33C>G)
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c.-218-9229C>G (n.-218-9229C>G)
c.*355+33C>G (n.*355+33C>G)
n.684+33C>G
c.*315+33C>G (n.*315+33C>G)
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c.164+33C>G
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c.*377+33C>G (n.*377+33C>G)
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c.-44+21182C>G (n.-44+21182C>G)
c.-99+21182C>G (n.-99+21182C>G)
n.580+33C>G
n.621+33C>G
 dbSNP
17g.43104089G>TCA2638062608BRCA1n.505+33C>A
c.441+33C>A (n.441+33C>A)
c.363+33C>A (n.363+33C>A)
c.300+33C>A (n.300+33C>A)
c.-218-9229C>A (n.-218-9229C>A)
c.*355+33C>A (n.*355+33C>A)
n.684+33C>A
c.*315+33C>A (n.*315+33C>A)
c.*227+33C>A (n.*227+33C>A)
c.164+33C>A
c.189+33C>A (n.189+33C>A)
c.*377+33C>A (n.*377+33C>A)
c.4+21093C>A (n.4+21093C>A)
c.-44+21182C>A (n.-44+21182C>A)
c.-99+21182C>A (n.-99+21182C>A)
n.580+33C>A
n.621+33C>A
 gnomAD v4
17g.43104089_43104090delinsGACA2260790319BRCA1n.505+32_505+33delinsTC
c.441+32_441+33delinsTC (n.441+32_441+33delinsTC)
c.363+32_363+33delinsTC (n.363+32_363+33delinsTC)
c.300+32_300+33delinsTC (n.300+32_300+33delinsTC)
c.-218-9230_-218-9229delinsTC (n.-218-9230_-218-9229delinsTC)
c.*355+32_*355+33delinsTC (n.*355+32_*355+33delinsTC)
n.684+32_684+33delinsTC
c.*315+32_*315+33delinsTC (n.*315+32_*315+33delinsTC)
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c.164+32_164+33delinsTC
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c.*377+32_*377+33delinsTC (n.*377+32_*377+33delinsTC)
c.4+21092_4+21093delinsTC (n.4+21092_4+21093delinsTC)
c.-44+21181_-44+21182delinsTC (n.-44+21181_-44+21182delinsTC)
c.-99+21181_-99+21182delinsTC (n.-99+21181_-99+21182delinsTC)
n.580+32_580+33delinsTC
n.621+32_621+33delinsTC
17g.43104090A=CA2260790320BRCA1n.505+32T=
c.441+32T= (n.441+32T=)
c.363+32T= (n.363+32T=)
c.300+32T= (n.300+32T=)
c.-218-9230T= (n.-218-9230T=)
c.*355+32T= (n.*355+32T=)
n.684+32T=
c.*315+32T= (n.*315+32T=)
c.*227+32T= (n.*227+32T=)
c.164+32T=
c.189+32T= (n.189+32T=)
c.*377+32T= (n.*377+32T=)
c.4+21092T= (n.4+21092T=)
c.-44+21181T= (n.-44+21181T=)
c.-99+21181T= (n.-99+21181T=)
n.580+32T=
n.621+32T=
17g.43104090A>GCA2260790321BRCA1n.505+32T>C
c.441+32T>C (n.441+32T>C)
c.363+32T>C (n.363+32T>C)
c.300+32T>C (n.300+32T>C)
c.-218-9230T>C (n.-218-9230T>C)
c.*355+32T>C (n.*355+32T>C)
n.684+32T>C
c.*315+32T>C (n.*315+32T>C)
c.*227+32T>C (n.*227+32T>C)
c.164+32T>C
c.189+32T>C (n.189+32T>C)
c.*377+32T>C (n.*377+32T>C)
c.4+21092T>C (n.4+21092T>C)
c.-44+21181T>C (n.-44+21181T>C)
c.-99+21181T>C (n.-99+21181T>C)
n.580+32T>C
n.621+32T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.43104090_43104091delCA2638062609BRCA1n.505+31_505+32del
c.441+31_441+32del (n.441+31_441+32del)
c.363+31_363+32del (n.363+31_363+32del)
c.300+31_300+32del (n.300+31_300+32del)
c.-218-9231_-218-9230del (n.-218-9231_-218-9230del)
c.*355+31_*355+32del (n.*355+31_*355+32del)
n.684+31_684+32del
c.*315+31_*315+32del (n.*315+31_*315+32del)
c.*227+31_*227+32del (n.*227+31_*227+32del)
c.164+31_164+32del
c.189+31_189+32del (n.189+31_189+32del)
c.*377+31_*377+32del (n.*377+31_*377+32del)
c.4+21091_4+21092del (n.4+21091_4+21092del)
c.-44+21180_-44+21181del (n.-44+21180_-44+21181del)
c.-99+21180_-99+21181del (n.-99+21180_-99+21181del)
n.580+31_580+32del
n.621+31_621+32del
 gnomAD v4
17g.43104091delCA919844618BRCA1n.505+32del
c.441+32del (n.441+32del)
c.363+32del (n.363+32del)
c.300+32del (n.300+32del)
c.-218-9230del (n.-218-9230del)
c.*355+32del (n.*355+32del)
n.684+32del
c.*315+32del (n.*315+32del)
c.*227+32del (n.*227+32del)
c.164+32del
c.189+32del (n.189+32del)
c.*377+32del (n.*377+32del)
c.4+21092del (n.4+21092del)
c.-44+21181del (n.-44+21181del)
c.-99+21181del (n.-99+21181del)
n.580+32del
n.621+32del
 dbSNP gnomAD v4
17g.43104091A=CA2260790323BRCA1n.505+31T=
c.441+31T= (n.441+31T=)
c.363+31T= (n.363+31T=)
c.300+31T= (n.300+31T=)
c.-218-9231T= (n.-218-9231T=)
c.*355+31T= (n.*355+31T=)
n.684+31T=
c.*315+31T= (n.*315+31T=)
c.*227+31T= (n.*227+31T=)
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 dbSNP
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n.580+30del
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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17g.43104092G>TCA2638062611BRCA1n.505+30C>A
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 dbSNP gnomAD v4
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n.580+27_580+30del
n.621+27_621+30del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.684+29T>C
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n.580+29T>C
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 dbSNP
17g.43104093_43104094delCA2638062612BRCA1n.505+28_505+29del
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n.684+28_684+29del
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c.-44+21177_-44+21178del (n.-44+21177_-44+21178del)
c.-99+21177_-99+21178del (n.-99+21177_-99+21178del)
n.580+28_580+29del
n.621+28_621+29del
 gnomAD v4
17g.43104094delCA983894109BRCA1n.505+29del
c.441+29del (n.441+29del)
c.363+29del (n.363+29del)
c.300+29del (n.300+29del)
c.-218-9233del (n.-218-9233del)
c.*355+29del (n.*355+29del)
n.684+29del
c.*315+29del (n.*315+29del)
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c.164+29del
c.189+29del (n.189+29del)
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c.4+21089del (n.4+21089del)
c.-44+21178del (n.-44+21178del)
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n.580+29del
n.621+29del
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104094A>CCA2638062614BRCA1n.505+28T>G
c.441+28T>G (n.441+28T>G)
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c.-218-9234T>G (n.-218-9234T>G)
c.*355+28T>G (n.*355+28T>G)
n.684+28T>G
c.*315+28T>G (n.*315+28T>G)
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c.164+28T>G
c.189+28T>G (n.189+28T>G)
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c.4+21088T>G (n.4+21088T>G)
c.-44+21177T>G (n.-44+21177T>G)
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n.580+28T>G
n.621+28T>G
 gnomAD v4
17g.43104094A>TCA2638062615BRCA1n.505+28T>A
c.441+28T>A (n.441+28T>A)
c.363+28T>A (n.363+28T>A)
c.300+28T>A (n.300+28T>A)
c.-218-9234T>A (n.-218-9234T>A)
c.*355+28T>A (n.*355+28T>A)
n.684+28T>A
c.*315+28T>A (n.*315+28T>A)
c.*227+28T>A (n.*227+28T>A)
c.164+28T>A
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c.-44+21177T>A (n.-44+21177T>A)
c.-99+21177T>A (n.-99+21177T>A)
n.580+28T>A
n.621+28T>A
 gnomAD v4
17g.43104095delCA2638062616BRCA1n.505+27del
c.441+27del (n.441+27del)
c.363+27del (n.363+27del)
c.300+27del (n.300+27del)
c.-218-9235del (n.-218-9235del)
c.*355+27del (n.*355+27del)
n.684+27del
c.*315+27del (n.*315+27del)
c.*227+27del (n.*227+27del)
c.164+27del
c.189+27del (n.189+27del)
c.*377+27del (n.*377+27del)
c.4+21087del (n.4+21087del)
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n.580+27del
n.621+27del
 gnomAD v4
17g.43104095G>ACA2638062617BRCA1n.505+27C>T
c.441+27C>T (n.441+27C>T)
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n.684+27C>T
c.*315+27C>T (n.*315+27C>T)
c.*227+27C>T (n.*227+27C>T)
c.164+27C>T
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n.580+27C>T
n.621+27C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.43104095G>CCA2733912993BRCA1n.505+27C>G
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n.684+27C>G
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n.580+27C>G
n.621+27C>G
 dbSNP
17g.43104095G>TCA2638062618BRCA1n.505+27C>A
c.441+27C>A (n.441+27C>A)
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c.-218-9235C>A (n.-218-9235C>A)
c.*355+27C>A (n.*355+27C>A)
n.684+27C>A
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n.580+27C>A
n.621+27C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43104096A=CA2260790331BRCA1n.505+26T=
c.441+26T= (n.441+26T=)
c.363+26T= (n.363+26T=)
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n.684+26T=
c.*315+26T= (n.*315+26T=)
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c.-99+21175T= (n.-99+21175T=)
n.580+26T=
n.621+26T=
17g.43104096A>GCA2260790332BRCA1n.505+26T>C
c.441+26T>C (n.441+26T>C)
c.363+26T>C (n.363+26T>C)
c.300+26T>C (n.300+26T>C)
c.-218-9236T>C (n.-218-9236T>C)
c.*355+26T>C (n.*355+26T>C)
n.684+26T>C
c.*315+26T>C (n.*315+26T>C)
c.*227+26T>C (n.*227+26T>C)
c.164+26T>C
c.189+26T>C (n.189+26T>C)
c.*377+26T>C (n.*377+26T>C)
c.4+21086T>C (n.4+21086T>C)
c.-44+21175T>C (n.-44+21175T>C)
c.-99+21175T>C (n.-99+21175T>C)
n.580+26T>C
n.621+26T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.43104096_43104097delCA2638062619BRCA1n.505+25_505+26del
c.441+25_441+26del (n.441+25_441+26del)
c.363+25_363+26del (n.363+25_363+26del)
c.300+25_300+26del (n.300+25_300+26del)
c.-218-9237_-218-9236del (n.-218-9237_-218-9236del)
c.*355+25_*355+26del (n.*355+25_*355+26del)
n.684+25_684+26del
c.*315+25_*315+26del (n.*315+25_*315+26del)
c.*227+25_*227+26del (n.*227+25_*227+26del)
c.164+25_164+26del
c.189+25_189+26del (n.189+25_189+26del)
c.*377+25_*377+26del (n.*377+25_*377+26del)
c.4+21085_4+21086del (n.4+21085_4+21086del)
c.-44+21174_-44+21175del (n.-44+21174_-44+21175del)
c.-99+21174_-99+21175del (n.-99+21174_-99+21175del)
n.580+25_580+26del
n.621+25_621+26del
 gnomAD v4
17g.43104097A=CA2260790333BRCA1n.505+25T=
c.441+25T= (n.441+25T=)
c.363+25T= (n.363+25T=)
c.300+25T= (n.300+25T=)
c.-218-9237T= (n.-218-9237T=)
c.*355+25T= (n.*355+25T=)
n.684+25T=
c.*315+25T= (n.*315+25T=)
c.*227+25T= (n.*227+25T=)
c.164+25T=
c.189+25T= (n.189+25T=)
c.*377+25T= (n.*377+25T=)
c.4+21085T= (n.4+21085T=)
c.-44+21174T= (n.-44+21174T=)
c.-99+21174T= (n.-99+21174T=)
n.580+25T=
n.621+25T=
17g.43104097A>CCA2260790334BRCA1n.505+25T>G
c.441+25T>G (n.441+25T>G)
c.363+25T>G (n.363+25T>G)
c.300+25T>G (n.300+25T>G)
c.-218-9237T>G (n.-218-9237T>G)
c.*355+25T>G (n.*355+25T>G)
n.684+25T>G
c.*315+25T>G (n.*315+25T>G)
c.*227+25T>G (n.*227+25T>G)
c.164+25T>G
c.189+25T>G (n.189+25T>G)
c.*377+25T>G (n.*377+25T>G)
c.4+21085T>G (n.4+21085T>G)
c.-44+21174T>G (n.-44+21174T>G)
c.-99+21174T>G (n.-99+21174T>G)
n.580+25T>G
n.621+25T>G
 dbSNP
17g.43104097_43104098delinsAGCA2260790335BRCA1n.505+24_505+25delinsCT
c.441+24_441+25delinsCT (n.441+24_441+25delinsCT)
c.363+24_363+25delinsCT (n.363+24_363+25delinsCT)
c.300+24_300+25delinsCT (n.300+24_300+25delinsCT)
c.-218-9238_-218-9237delinsCT (n.-218-9238_-218-9237delinsCT)
c.*355+24_*355+25delinsCT (n.*355+24_*355+25delinsCT)
n.684+24_684+25delinsCT
c.*315+24_*315+25delinsCT (n.*315+24_*315+25delinsCT)
c.*227+24_*227+25delinsCT (n.*227+24_*227+25delinsCT)
c.164+24_164+25delinsCT
c.189+24_189+25delinsCT (n.189+24_189+25delinsCT)
c.*377+24_*377+25delinsCT (n.*377+24_*377+25delinsCT)
c.4+21084_4+21085delinsCT (n.4+21084_4+21085delinsCT)
c.-44+21173_-44+21174delinsCT (n.-44+21173_-44+21174delinsCT)
c.-99+21173_-99+21174delinsCT (n.-99+21173_-99+21174delinsCT)
n.580+24_580+25delinsCT
n.621+24_621+25delinsCT
17g.43104098_43104099delCA2638062620BRCA1n.505+24_505+25del
c.441+24_441+25del (n.441+24_441+25del)
c.363+24_363+25del (n.363+24_363+25del)
c.300+24_300+25del (n.300+24_300+25del)
c.-218-9238_-218-9237del (n.-218-9238_-218-9237del)
c.*355+24_*355+25del (n.*355+24_*355+25del)
n.684+24_684+25del
c.*315+24_*315+25del (n.*315+24_*315+25del)
c.*227+24_*227+25del (n.*227+24_*227+25del)
c.164+24_164+25del
c.189+24_189+25del (n.189+24_189+25del)
c.*377+24_*377+25del (n.*377+24_*377+25del)
c.4+21084_4+21085del (n.4+21084_4+21085del)
c.-44+21173_-44+21174del (n.-44+21173_-44+21174del)
c.-99+21173_-99+21174del (n.-99+21173_-99+21174del)
n.580+24_580+25del
n.621+24_621+25del
 gnomAD v4
17g.43104098delCA2260790336BRCA1n.505+24del
c.441+24del (n.441+24del)
c.363+24del (n.363+24del)
c.300+24del (n.300+24del)
c.-218-9238del (n.-218-9238del)
c.*355+24del (n.*355+24del)
n.684+24del
c.*315+24del (n.*315+24del)
c.*227+24del (n.*227+24del)
c.164+24del
c.189+24del (n.189+24del)
c.*377+24del (n.*377+24del)
c.4+21084del (n.4+21084del)
c.-44+21173del (n.-44+21173del)
c.-99+21173del (n.-99+21173del)
n.580+24del
n.621+24del
 dbSNP
17g.43104098G>ACA626221306BRCA1n.505+24C>T
c.441+24C>T (n.441+24C>T)
c.363+24C>T (n.363+24C>T)
c.300+24C>T (n.300+24C>T)
c.-218-9238C>T (n.-218-9238C>T)
c.*355+24C>T (n.*355+24C>T)
n.684+24C>T
c.*315+24C>T (n.*315+24C>T)
c.*227+24C>T (n.*227+24C>T)
c.164+24C>T
c.189+24C>T (n.189+24C>T)
c.*377+24C>T (n.*377+24C>T)
c.4+21084C>T (n.4+21084C>T)
c.-44+21173C>T (n.-44+21173C>T)
c.-99+21173C>T (n.-99+21173C>T)
n.580+24C>T
n.621+24C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104098G>CCA2733662035BRCA1n.505+24C>G
c.441+24C>G (n.441+24C>G)
c.363+24C>G (n.363+24C>G)
c.300+24C>G (n.300+24C>G)
c.-218-9238C>G (n.-218-9238C>G)
c.*355+24C>G (n.*355+24C>G)
n.684+24C>G
c.*315+24C>G (n.*315+24C>G)
c.*227+24C>G (n.*227+24C>G)
c.164+24C>G
c.189+24C>G (n.189+24C>G)
c.*377+24C>G (n.*377+24C>G)
c.4+21084C>G (n.4+21084C>G)
c.-44+21173C>G (n.-44+21173C>G)
c.-99+21173C>G (n.-99+21173C>G)
n.580+24C>G
n.621+24C>G
 dbSNP
17g.43104098G=CA2260790337BRCA1n.505+24C=
c.441+24C= (n.441+24C=)
c.363+24C= (n.363+24C=)
c.300+24C= (n.300+24C=)
c.-218-9238C= (n.-218-9238C=)
c.*355+24C= (n.*355+24C=)
n.684+24C=
c.*315+24C= (n.*315+24C=)
c.*227+24C= (n.*227+24C=)
c.164+24C=
c.189+24C= (n.189+24C=)
c.*377+24C= (n.*377+24C=)
c.4+21084C= (n.4+21084C=)
c.-44+21173C= (n.-44+21173C=)
c.-99+21173C= (n.-99+21173C=)
n.580+24C=
n.621+24C=
17g.43104098G>TCA2638062621BRCA1n.505+24C>A
c.441+24C>A (n.441+24C>A)
c.363+24C>A (n.363+24C>A)
c.300+24C>A (n.300+24C>A)
c.-218-9238C>A (n.-218-9238C>A)
c.*355+24C>A (n.*355+24C>A)
n.684+24C>A
c.*315+24C>A (n.*315+24C>A)
c.*227+24C>A (n.*227+24C>A)
c.164+24C>A
c.189+24C>A (n.189+24C>A)
c.*377+24C>A (n.*377+24C>A)
c.4+21084C>A (n.4+21084C>A)
c.-44+21173C>A (n.-44+21173C>A)
c.-99+21173C>A (n.-99+21173C>A)
n.580+24C>A
n.621+24C>A
 gnomAD v4
17g.43104099A=CA2260790338BRCA1n.505+23T=
c.441+23T= (n.441+23T=)
c.363+23T= (n.363+23T=)
c.300+23T= (n.300+23T=)
c.-218-9239T= (n.-218-9239T=)
c.*355+23T= (n.*355+23T=)
n.684+23T=
c.*315+23T= (n.*315+23T=)
c.*227+23T= (n.*227+23T=)
c.164+23T=
c.189+23T= (n.189+23T=)
c.*377+23T= (n.*377+23T=)
c.4+21083T= (n.4+21083T=)
c.-44+21172T= (n.-44+21172T=)
c.-99+21172T= (n.-99+21172T=)
n.580+23T=
n.621+23T=
17g.43104099A>GCA772209171BRCA1n.505+23T>C
c.441+23T>C (n.441+23T>C)
c.363+23T>C (n.363+23T>C)
c.300+23T>C (n.300+23T>C)
c.-218-9239T>C (n.-218-9239T>C)
c.*355+23T>C (n.*355+23T>C)
n.684+23T>C
c.*315+23T>C (n.*315+23T>C)
c.*227+23T>C (n.*227+23T>C)
c.164+23T>C
c.189+23T>C (n.189+23T>C)
c.*377+23T>C (n.*377+23T>C)
c.4+21083T>C (n.4+21083T>C)
c.-44+21172T>C (n.-44+21172T>C)
c.-99+21172T>C (n.-99+21172T>C)
n.580+23T>C
n.621+23T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.43104099_43104101delinsAAGCA2260790339BRCA1n.505+21_505+23delinsCTT
c.441+21_441+23delinsCTT (n.441+21_441+23delinsCTT)
c.363+21_363+23delinsCTT (n.363+21_363+23delinsCTT)
c.300+21_300+23delinsCTT (n.300+21_300+23delinsCTT)
c.-218-9241_-218-9239delinsCTT (n.-218-9241_-218-9239delinsCTT)
c.*355+21_*355+23delinsCTT (n.*355+21_*355+23delinsCTT)
n.684+21_684+23delinsCTT
c.*315+21_*315+23delinsCTT (n.*315+21_*315+23delinsCTT)
c.*227+21_*227+23delinsCTT (n.*227+21_*227+23delinsCTT)
c.164+21_164+23delinsCTT
c.189+21_189+23delinsCTT (n.189+21_189+23delinsCTT)
c.*377+21_*377+23delinsCTT (n.*377+21_*377+23delinsCTT)
c.4+21081_4+21083delinsCTT (n.4+21081_4+21083delinsCTT)
c.-44+21170_-44+21172delinsCTT (n.-44+21170_-44+21172delinsCTT)
c.-99+21170_-99+21172delinsCTT (n.-99+21170_-99+21172delinsCTT)
n.580+21_580+23delinsCTT
n.621+21_621+23delinsCTT
17g.43104100_43104108delCA2499224608BRCA1n.505+15_505+23del
c.441+15_441+23del (n.441+15_441+23del)
c.363+15_363+23del (n.363+15_363+23del)
c.300+15_300+23del (n.300+15_300+23del)
c.-218-9247_-218-9239del (n.-218-9247_-218-9239del)
c.*355+15_*355+23del (n.*355+15_*355+23del)
n.684+15_684+23del
c.*315+15_*315+23del (n.*315+15_*315+23del)
c.*227+15_*227+23del (n.*227+15_*227+23del)
c.164+15_164+23del
c.189+15_189+23del (n.189+15_189+23del)
c.*377+15_*377+23del (n.*377+15_*377+23del)
c.4+21075_4+21083del (n.4+21075_4+21083del)
c.-44+21164_-44+21172del (n.-44+21164_-44+21172del)
c.-99+21164_-99+21172del (n.-99+21164_-99+21172del)
n.580+15_580+23del
n.621+15_621+23del
 ClinVar dbSNP
17g.43104100A=CA2260790341BRCA1n.505+22T=
c.441+22T= (n.441+22T=)
c.363+22T= (n.363+22T=)
c.300+22T= (n.300+22T=)
c.-218-9240T= (n.-218-9240T=)
c.*355+22T= (n.*355+22T=)
n.684+22T=
c.*315+22T= (n.*315+22T=)
c.*227+22T= (n.*227+22T=)
c.164+22T=
c.189+22T= (n.189+22T=)
c.*377+22T= (n.*377+22T=)
c.4+21082T= (n.4+21082T=)
c.-44+21171T= (n.-44+21171T=)
c.-99+21171T= (n.-99+21171T=)
n.580+22T=
n.621+22T=
17g.43104100A>GCA656367958BRCA1n.505+22T>C
c.441+22T>C (n.441+22T>C)
c.363+22T>C (n.363+22T>C)
c.300+22T>C (n.300+22T>C)
c.-218-9240T>C (n.-218-9240T>C)
c.*355+22T>C (n.*355+22T>C)
n.684+22T>C
c.*315+22T>C (n.*315+22T>C)
c.*227+22T>C (n.*227+22T>C)
c.164+22T>C
c.189+22T>C (n.189+22T>C)
c.*377+22T>C (n.*377+22T>C)
c.4+21082T>C (n.4+21082T>C)
c.-44+21171T>C (n.-44+21171T>C)
c.-99+21171T>C (n.-99+21171T>C)
n.580+22T>C
n.621+22T>C
 dbSNP COSMIC
17g.43104101_43104102dupCA919844620BRCA1n.505+21_505+22dup
c.441+21_441+22dup (n.441+21_441+22dup)
c.363+21_363+22dup (n.363+21_363+22dup)
c.300+21_300+22dup (n.300+21_300+22dup)
c.-218-9241_-218-9240dup (n.-218-9241_-218-9240dup)
c.*355+21_*355+22dup (n.*355+21_*355+22dup)
n.684+21_684+22dup
c.*315+21_*315+22dup (n.*315+21_*315+22dup)
c.*227+21_*227+22dup (n.*227+21_*227+22dup)
c.164+21_164+22dup
c.189+21_189+22dup (n.189+21_189+22dup)
c.*377+21_*377+22dup (n.*377+21_*377+22dup)
c.4+21081_4+21082dup (n.4+21081_4+21082dup)
c.-44+21170_-44+21171dup (n.-44+21170_-44+21171dup)
c.-99+21170_-99+21171dup (n.-99+21170_-99+21171dup)
n.580+21_580+22dup
n.621+21_621+22dup
 dbSNP
17g.43104101_43104102delCA2260790342BRCA1n.505+21_505+22del
c.441+21_441+22del (n.441+21_441+22del)
c.363+21_363+22del (n.363+21_363+22del)
c.300+21_300+22del (n.300+21_300+22del)
c.-218-9241_-218-9240del (n.-218-9241_-218-9240del)
c.*355+21_*355+22del (n.*355+21_*355+22del)
n.684+21_684+22del
c.*315+21_*315+22del (n.*315+21_*315+22del)
c.*227+21_*227+22del (n.*227+21_*227+22del)
c.164+21_164+22del
c.189+21_189+22del (n.189+21_189+22del)
c.*377+21_*377+22del (n.*377+21_*377+22del)
c.4+21081_4+21082del (n.4+21081_4+21082del)
c.-44+21170_-44+21171del (n.-44+21170_-44+21171del)
c.-99+21170_-99+21171del (n.-99+21170_-99+21171del)
n.580+21_580+22del
n.621+21_621+22del
 dbSNP
17g.43104100_43104104delinsAGAAGCA2260790340BRCA1n.505+18_505+22delinsCTTCT
c.441+18_441+22delinsCTTCT (n.441+18_441+22delinsCTTCT)
c.363+18_363+22delinsCTTCT (n.363+18_363+22delinsCTTCT)
c.300+18_300+22delinsCTTCT (n.300+18_300+22delinsCTTCT)
c.-218-9244_-218-9240delinsCTTCT (n.-218-9244_-218-9240delinsCTTCT)
c.*355+18_*355+22delinsCTTCT (n.*355+18_*355+22delinsCTTCT)
n.684+18_684+22delinsCTTCT
c.*315+18_*315+22delinsCTTCT (n.*315+18_*315+22delinsCTTCT)
c.*227+18_*227+22delinsCTTCT (n.*227+18_*227+22delinsCTTCT)
c.164+18_164+22delinsCTTCT
c.189+18_189+22delinsCTTCT (n.189+18_189+22delinsCTTCT)
c.*377+18_*377+22delinsCTTCT (n.*377+18_*377+22delinsCTTCT)
c.4+21078_4+21082delinsCTTCT (n.4+21078_4+21082delinsCTTCT)
c.-44+21167_-44+21171delinsCTTCT (n.-44+21167_-44+21171delinsCTTCT)
c.-99+21167_-99+21171delinsCTTCT (n.-99+21167_-99+21171delinsCTTCT)
n.580+18_580+22delinsCTTCT
n.621+18_621+22delinsCTTCT
17g.43104101delCA2638062629BRCA1n.505+21del
c.441+21del (n.441+21del)
c.363+21del (n.363+21del)
c.300+21del (n.300+21del)
c.-218-9241del (n.-218-9241del)
c.*355+21del (n.*355+21del)
n.684+21del
c.*315+21del (n.*315+21del)
c.*227+21del (n.*227+21del)
c.164+21del
c.189+21del (n.189+21del)
c.*377+21del (n.*377+21del)
c.4+21081del (n.4+21081del)
c.-44+21170del (n.-44+21170del)
c.-99+21170del (n.-99+21170del)
n.580+21del
n.621+21del
 gnomAD v4
17g.43104101G>ACA626221307BRCA1n.505+21C>T
c.441+21C>T (n.441+21C>T)
c.363+21C>T (n.363+21C>T)
c.300+21C>T (n.300+21C>T)
c.-218-9241C>T (n.-218-9241C>T)
c.*355+21C>T (n.*355+21C>T)
n.684+21C>T
c.*315+21C>T (n.*315+21C>T)
c.*227+21C>T (n.*227+21C>T)
c.164+21C>T
c.189+21C>T (n.189+21C>T)
c.*377+21C>T (n.*377+21C>T)
c.4+21081C>T (n.4+21081C>T)
c.-44+21170C>T (n.-44+21170C>T)
c.-99+21170C>T (n.-99+21170C>T)
n.580+21C>T
n.621+21C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104101G>CCA2638062627BRCA1n.505+21C>G
c.441+21C>G (n.441+21C>G)
c.363+21C>G (n.363+21C>G)
c.300+21C>G (n.300+21C>G)
c.-218-9241C>G (n.-218-9241C>G)
c.*355+21C>G (n.*355+21C>G)
n.684+21C>G
c.*315+21C>G (n.*315+21C>G)
c.*227+21C>G (n.*227+21C>G)
c.164+21C>G
c.189+21C>G (n.189+21C>G)
c.*377+21C>G (n.*377+21C>G)
c.4+21081C>G (n.4+21081C>G)
c.-44+21170C>G (n.-44+21170C>G)
c.-99+21170C>G (n.-99+21170C>G)
n.580+21C>G
n.621+21C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.43104101G=CA2260790345BRCA1n.505+21C=
c.441+21C= (n.441+21C=)
c.363+21C= (n.363+21C=)
c.300+21C= (n.300+21C=)
c.-218-9241C= (n.-218-9241C=)
c.*355+21C= (n.*355+21C=)
n.684+21C=
c.*315+21C= (n.*315+21C=)
c.*227+21C= (n.*227+21C=)
c.164+21C=
c.189+21C= (n.189+21C=)
c.*377+21C= (n.*377+21C=)
c.4+21081C= (n.4+21081C=)
c.-44+21170C= (n.-44+21170C=)
c.-99+21170C= (n.-99+21170C=)
n.580+21C=
n.621+21C=
17g.43104101G>TCA2638062625BRCA1n.505+21C>A
c.441+21C>A (n.441+21C>A)
c.363+21C>A (n.363+21C>A)
c.300+21C>A (n.300+21C>A)
c.-218-9241C>A (n.-218-9241C>A)
c.*355+21C>A (n.*355+21C>A)
n.684+21C>A
c.*315+21C>A (n.*315+21C>A)
c.*227+21C>A (n.*227+21C>A)
c.164+21C>A
c.189+21C>A (n.189+21C>A)
c.*377+21C>A (n.*377+21C>A)
c.4+21081C>A (n.4+21081C>A)
c.-44+21170C>A (n.-44+21170C>A)
c.-99+21170C>A (n.-99+21170C>A)
n.580+21C>A
n.621+21C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43104101_43104102delinsGACA2260790344BRCA1n.505+20_505+21delinsTC
c.441+20_441+21delinsTC (n.441+20_441+21delinsTC)
c.363+20_363+21delinsTC (n.363+20_363+21delinsTC)
c.300+20_300+21delinsTC (n.300+20_300+21delinsTC)
c.-218-9242_-218-9241delinsTC (n.-218-9242_-218-9241delinsTC)
c.*355+20_*355+21delinsTC (n.*355+20_*355+21delinsTC)
n.684+20_684+21delinsTC
c.*315+20_*315+21delinsTC (n.*315+20_*315+21delinsTC)
c.*227+20_*227+21delinsTC (n.*227+20_*227+21delinsTC)
c.164+20_164+21delinsTC
c.189+20_189+21delinsTC (n.189+20_189+21delinsTC)
c.*377+20_*377+21delinsTC (n.*377+20_*377+21delinsTC)
c.4+21080_4+21081delinsTC (n.4+21080_4+21081delinsTC)
c.-44+21169_-44+21170delinsTC (n.-44+21169_-44+21170delinsTC)
c.-99+21169_-99+21170delinsTC (n.-99+21169_-99+21170delinsTC)
n.580+20_580+21delinsTC
n.621+20_621+21delinsTC
17g.43104101_43104103delinsGAACA2260790346BRCA1n.505+19_505+21delinsTTC
c.441+19_441+21delinsTTC (n.441+19_441+21delinsTTC)
c.363+19_363+21delinsTTC (n.363+19_363+21delinsTTC)
c.300+19_300+21delinsTTC (n.300+19_300+21delinsTTC)
c.-218-9243_-218-9241delinsTTC (n.-218-9243_-218-9241delinsTTC)
c.*355+19_*355+21delinsTTC (n.*355+19_*355+21delinsTTC)
n.684+19_684+21delinsTTC
c.*315+19_*315+21delinsTTC (n.*315+19_*315+21delinsTTC)
c.*227+19_*227+21delinsTTC (n.*227+19_*227+21delinsTTC)
c.164+19_164+21delinsTTC
c.189+19_189+21delinsTTC (n.189+19_189+21delinsTTC)
c.*377+19_*377+21delinsTTC (n.*377+19_*377+21delinsTTC)
c.4+21079_4+21081delinsTTC (n.4+21079_4+21081delinsTTC)
c.-44+21168_-44+21170delinsTTC (n.-44+21168_-44+21170delinsTTC)
c.-99+21168_-99+21170delinsTTC (n.-99+21168_-99+21170delinsTTC)
n.580+19_580+21delinsTTC
n.621+19_621+21delinsTTC
17g.43104101_43104104delinsACA658684041BRCA1n.505+18_505+21delinsT
c.441+18_441+21delinsT (n.441+18_441+21delinsT)
c.363+18_363+21delinsT (n.363+18_363+21delinsT)
c.300+18_300+21delinsT (n.300+18_300+21delinsT)
c.-218-9244_-218-9241delinsT (n.-218-9244_-218-9241delinsT)
c.*355+18_*355+21delinsT (n.*355+18_*355+21delinsT)
n.684+18_684+21delinsT
c.*315+18_*315+21delinsT (n.*315+18_*315+21delinsT)
c.*227+18_*227+21delinsT (n.*227+18_*227+21delinsT)
c.164+18_164+21delinsT
c.189+18_189+21delinsT (n.189+18_189+21delinsT)
c.*377+18_*377+21delinsT (n.*377+18_*377+21delinsT)
c.4+21078_4+21081delinsT (n.4+21078_4+21081delinsT)
c.-44+21167_-44+21170delinsT (n.-44+21167_-44+21170delinsT)
c.-99+21167_-99+21170delinsT (n.-99+21167_-99+21170delinsT)
n.580+18_580+21delinsT
n.621+18_621+21delinsT
 ClinVar dbSNP
17g.43104101_43104105delinsGAAGACA2260790343BRCA1n.505+17_505+21delinsTCTTC
c.441+17_441+21delinsTCTTC (n.441+17_441+21delinsTCTTC)
c.363+17_363+21delinsTCTTC (n.363+17_363+21delinsTCTTC)
c.300+17_300+21delinsTCTTC (n.300+17_300+21delinsTCTTC)
c.-218-9245_-218-9241delinsTCTTC (n.-218-9245_-218-9241delinsTCTTC)
c.*355+17_*355+21delinsTCTTC (n.*355+17_*355+21delinsTCTTC)
n.684+17_684+21delinsTCTTC
c.*315+17_*315+21delinsTCTTC (n.*315+17_*315+21delinsTCTTC)
c.*227+17_*227+21delinsTCTTC (n.*227+17_*227+21delinsTCTTC)
c.164+17_164+21delinsTCTTC
c.189+17_189+21delinsTCTTC (n.189+17_189+21delinsTCTTC)
c.*377+17_*377+21delinsTCTTC (n.*377+17_*377+21delinsTCTTC)
c.4+21077_4+21081delinsTCTTC (n.4+21077_4+21081delinsTCTTC)
c.-44+21166_-44+21170delinsTCTTC (n.-44+21166_-44+21170delinsTCTTC)
c.-99+21166_-99+21170delinsTCTTC (n.-99+21166_-99+21170delinsTCTTC)
n.580+17_580+21delinsTCTTC
n.621+17_621+21delinsTCTTC
17g.43104102A=CA2260790347BRCA1n.505+20T=
c.441+20T= (n.441+20T=)
c.363+20T= (n.363+20T=)
c.300+20T= (n.300+20T=)
c.-218-9242T= (n.-218-9242T=)
c.*355+20T= (n.*355+20T=)
n.684+20T=
c.*315+20T= (n.*315+20T=)
c.*227+20T= (n.*227+20T=)
c.164+20T=
c.189+20T= (n.189+20T=)
c.*377+20T= (n.*377+20T=)
c.4+21080T= (n.4+21080T=)
c.-44+21169T= (n.-44+21169T=)
c.-99+21169T= (n.-99+21169T=)
n.580+20T=
n.621+20T=
17g.43104102A>GCA772209189BRCA1n.505+20T>C
c.441+20T>C (n.441+20T>C)
c.363+20T>C (n.363+20T>C)
c.300+20T>C (n.300+20T>C)
c.-218-9242T>C (n.-218-9242T>C)
c.*355+20T>C (n.*355+20T>C)
n.684+20T>C
c.*315+20T>C (n.*315+20T>C)
c.*227+20T>C (n.*227+20T>C)
c.164+20T>C
c.189+20T>C (n.189+20T>C)
c.*377+20T>C (n.*377+20T>C)
c.4+21080T>C (n.4+21080T>C)
c.-44+21169T>C (n.-44+21169T>C)
c.-99+21169T>C (n.-99+21169T>C)
n.580+20T>C
n.621+20T>C
 dbSNP
17g.43104102A>TCA2733669721BRCA1n.505+20T>A
c.441+20T>A (n.441+20T>A)
c.363+20T>A (n.363+20T>A)
c.300+20T>A (n.300+20T>A)
c.-218-9242T>A (n.-218-9242T>A)
c.*355+20T>A (n.*355+20T>A)
n.684+20T>A
c.*315+20T>A (n.*315+20T>A)
c.*227+20T>A (n.*227+20T>A)
c.164+20T>A
c.189+20T>A (n.189+20T>A)
c.*377+20T>A (n.*377+20T>A)
c.4+21080T>A (n.4+21080T>A)
c.-44+21169T>A (n.-44+21169T>A)
c.-99+21169T>A (n.-99+21169T>A)
n.580+20T>A
n.621+20T>A
 dbSNP
17g.43104102_43104103delCA055957BRCA1n.505+19_505+20del
c.441+19_441+20del (n.441+19_441+20del)
c.363+19_363+20del (n.363+19_363+20del)
c.300+19_300+20del (n.300+19_300+20del)
c.-218-9243_-218-9242del (n.-218-9243_-218-9242del)
c.*355+19_*355+20del (n.*355+19_*355+20del)
n.684+19_684+20del
c.*315+19_*315+20del (n.*315+19_*315+20del)
c.*227+19_*227+20del (n.*227+19_*227+20del)
c.164+19_164+20del
c.189+19_189+20del (n.189+19_189+20del)
c.*377+19_*377+20del (n.*377+19_*377+20del)
c.4+21079_4+21080del (n.4+21079_4+21080del)
c.-44+21168_-44+21169del (n.-44+21168_-44+21169del)
c.-99+21168_-99+21169del (n.-99+21168_-99+21169del)
n.580+19_580+20del
n.621+19_621+20del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104103delCA919844621BRCA1n.505+20del
c.441+20del (n.441+20del)
c.363+20del (n.363+20del)
c.300+20del (n.300+20del)
c.-218-9242del (n.-218-9242del)
c.*355+20del (n.*355+20del)
n.684+20del
c.*315+20del (n.*315+20del)
c.*227+20del (n.*227+20del)
c.164+20del
c.189+20del (n.189+20del)
c.*377+20del (n.*377+20del)
c.4+21080del (n.4+21080del)
c.-44+21169del (n.-44+21169del)
c.-99+21169del (n.-99+21169del)
n.580+20del
n.621+20del
 dbSNP
17g.43104102_43104105delinsGCA658684042BRCA1n.505+17_505+20delinsC
c.441+17_441+20delinsC (n.441+17_441+20delinsC)
c.363+17_363+20delinsC (n.363+17_363+20delinsC)
c.300+17_300+20delinsC (n.300+17_300+20delinsC)
c.-218-9245_-218-9242delinsC (n.-218-9245_-218-9242delinsC)
c.*355+17_*355+20delinsC (n.*355+17_*355+20delinsC)
n.684+17_684+20delinsC
c.*315+17_*315+20delinsC (n.*315+17_*315+20delinsC)
c.*227+17_*227+20delinsC (n.*227+17_*227+20delinsC)
c.164+17_164+20delinsC
c.189+17_189+20delinsC (n.189+17_189+20delinsC)
c.*377+17_*377+20delinsC (n.*377+17_*377+20delinsC)
c.4+21077_4+21080delinsC (n.4+21077_4+21080delinsC)
c.-44+21166_-44+21169delinsC (n.-44+21166_-44+21169delinsC)
c.-99+21166_-99+21169delinsC (n.-99+21166_-99+21169delinsC)
n.580+17_580+20delinsC
n.621+17_621+20delinsC
 ClinVar dbSNP
17g.43104104_43104107delCA290816704BRCA1n.505+17_505+20del
c.441+17_441+20del (n.441+17_441+20del)
c.363+17_363+20del (n.363+17_363+20del)
c.300+17_300+20del (n.300+17_300+20del)
c.-218-9245_-218-9242del (n.-218-9245_-218-9242del)
c.*355+17_*355+20del (n.*355+17_*355+20del)
n.684+17_684+20del
c.*315+17_*315+20del (n.*315+17_*315+20del)
c.*227+17_*227+20del (n.*227+17_*227+20del)
c.164+17_164+20del
c.189+17_189+20del (n.189+17_189+20del)
c.*377+17_*377+20del (n.*377+17_*377+20del)
c.4+21077_4+21080del (n.4+21077_4+21080del)
c.-44+21166_-44+21169del (n.-44+21166_-44+21169del)
c.-99+21166_-99+21169del (n.-99+21166_-99+21169del)
n.580+17_580+20del
n.621+17_621+20del
 ClinVar dbSNP
17g.43104102_43106653delCA2580611077BRCA1n.199-120_505+20del
c.135-120_441+20del
c.135-1697_363+20del
c.-7-120_300+20del
c.-218-11793_-218-9242del (n.-218-11793_-218-9242del)
c.*71-120_*355+20del
n.378-120_684+20del
c.*9-120_*315+20del
c.135-120_*227+20del
c.*71-120_*377+20del
c.4+18529_4+21080del (n.4+18529_4+21080del)
c.-44+18618_-44+21169del (n.-44+18618_-44+21169del)
c.-99+18618_-99+21169del (n.-99+18618_-99+21169del)
n.296-120_580+20del
n.337-120_621+20del
17g.43104103A=CA2260790348BRCA1n.505+19T=
c.441+19T= (n.441+19T=)
c.363+19T= (n.363+19T=)
c.300+19T= (n.300+19T=)
c.-218-9243T= (n.-218-9243T=)
c.*355+19T= (n.*355+19T=)
n.684+19T=
c.*315+19T= (n.*315+19T=)
c.*227+19T= (n.*227+19T=)
c.164+19T=
c.189+19T= (n.189+19T=)
c.*377+19T= (n.*377+19T=)
c.4+21079T= (n.4+21079T=)
c.-44+21168T= (n.-44+21168T=)
c.-99+21168T= (n.-99+21168T=)
n.580+19T=
n.621+19T=
17g.43104103A>GCA2260790349BRCA1n.505+19T>C
c.441+19T>C (n.441+19T>C)
c.363+19T>C (n.363+19T>C)
c.300+19T>C (n.300+19T>C)
c.-218-9243T>C (n.-218-9243T>C)
c.*355+19T>C (n.*355+19T>C)
n.684+19T>C
c.*315+19T>C (n.*315+19T>C)
c.*227+19T>C (n.*227+19T>C)
c.164+19T>C
c.189+19T>C (n.189+19T>C)
c.*377+19T>C (n.*377+19T>C)
c.4+21079T>C (n.4+21079T>C)
c.-44+21168T>C (n.-44+21168T>C)
c.-99+21168T>C (n.-99+21168T>C)
n.580+19T>C
n.621+19T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43104103A>TCA2733676915BRCA1n.505+19T>A
c.441+19T>A (n.441+19T>A)
c.363+19T>A (n.363+19T>A)
c.300+19T>A (n.300+19T>A)
c.-218-9243T>A (n.-218-9243T>A)
c.*355+19T>A (n.*355+19T>A)
n.684+19T>A
c.*315+19T>A (n.*315+19T>A)
c.*227+19T>A (n.*227+19T>A)
c.164+19T>A
c.189+19T>A (n.189+19T>A)
c.*377+19T>A (n.*377+19T>A)
c.4+21079T>A (n.4+21079T>A)
c.-44+21168T>A (n.-44+21168T>A)
c.-99+21168T>A (n.-99+21168T>A)
n.580+19T>A
n.621+19T>A
 dbSNP
17g.43104104_43104105delCA055945BRCA1n.505+18_505+19del
c.441+18_441+19del (n.441+18_441+19del)
c.363+18_363+19del (n.363+18_363+19del)
c.300+18_300+19del (n.300+18_300+19del)
c.-218-9244_-218-9243del (n.-218-9244_-218-9243del)
c.*355+18_*355+19del (n.*355+18_*355+19del)
n.684+18_684+19del
c.*315+18_*315+19del (n.*315+18_*315+19del)
c.*227+18_*227+19del (n.*227+18_*227+19del)
c.164+18_164+19del
c.189+18_189+19del (n.189+18_189+19del)
c.*377+18_*377+19del (n.*377+18_*377+19del)
c.4+21078_4+21079del (n.4+21078_4+21079del)
c.-44+21167_-44+21168del (n.-44+21167_-44+21168del)
c.-99+21167_-99+21168del (n.-99+21167_-99+21168del)
n.580+18_580+19del
n.621+18_621+19del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43104104delCA2638062634BRCA1n.505+18del
c.441+18del (n.441+18del)
c.363+18del (n.363+18del)
c.300+18del (n.300+18del)
c.-218-9244del (n.-218-9244del)
c.*355+18del (n.*355+18del)
n.684+18del
c.*315+18del (n.*315+18del)
c.*227+18del (n.*227+18del)
c.164+18del
c.189+18del (n.189+18del)
c.*377+18del (n.*377+18del)
c.4+21078del (n.4+21078del)
c.-44+21167del (n.-44+21167del)
c.-99+21167del (n.-99+21167del)
n.580+18del
n.621+18del
 gnomAD v4
17g.43104104G>ACA335767BRCA1n.505+18C>T
c.441+18C>T (n.441+18C>T)
c.363+18C>T (n.363+18C>T)
c.300+18C>T (n.300+18C>T)
c.-218-9244C>T (n.-218-9244C>T)
c.*355+18C>T (n.*355+18C>T)
n.684+18C>T
c.*315+18C>T (n.*315+18C>T)
c.*227+18C>T (n.*227+18C>T)
c.164+18C>T
c.189+18C>T (n.189+18C>T)
c.*377+18C>T (n.*377+18C>T)
c.4+21078C>T (n.4+21078C>T)
c.-44+21167C>T (n.-44+21167C>T)
c.-99+21167C>T (n.-99+21167C>T)
n.580+18C>T
n.621+18C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104104G>CCA2638062636BRCA1n.505+18C>G
c.441+18C>G (n.441+18C>G)
c.363+18C>G (n.363+18C>G)
c.300+18C>G (n.300+18C>G)
c.-218-9244C>G (n.-218-9244C>G)
c.*355+18C>G (n.*355+18C>G)
n.684+18C>G
c.*315+18C>G (n.*315+18C>G)
c.*227+18C>G (n.*227+18C>G)
c.164+18C>G
c.189+18C>G (n.189+18C>G)
c.*377+18C>G (n.*377+18C>G)
c.4+21078C>G (n.4+21078C>G)
c.-44+21167C>G (n.-44+21167C>G)
c.-99+21167C>G (n.-99+21167C>G)
n.580+18C>G
n.621+18C>G
 gnomAD v4
17g.43104104G=CA2260790350BRCA1n.505+18C=
c.441+18C= (n.441+18C=)
c.363+18C= (n.363+18C=)
c.300+18C= (n.300+18C=)
c.-218-9244C= (n.-218-9244C=)
c.*355+18C= (n.*355+18C=)
n.684+18C=
c.*315+18C= (n.*315+18C=)
c.*227+18C= (n.*227+18C=)
c.164+18C=
c.189+18C= (n.189+18C=)
c.*377+18C= (n.*377+18C=)
c.4+21078C= (n.4+21078C=)
c.-44+21167C= (n.-44+21167C=)
c.-99+21167C= (n.-99+21167C=)
n.580+18C=
n.621+18C=
17g.43104104G>TCA2638062637BRCA1n.505+18C>A
c.441+18C>A (n.441+18C>A)
c.363+18C>A (n.363+18C>A)
c.300+18C>A (n.300+18C>A)
c.-218-9244C>A (n.-218-9244C>A)
c.*355+18C>A (n.*355+18C>A)
n.684+18C>A
c.*315+18C>A (n.*315+18C>A)
c.*227+18C>A (n.*227+18C>A)
c.164+18C>A
c.189+18C>A (n.189+18C>A)
c.*377+18C>A (n.*377+18C>A)
c.4+21078C>A (n.4+21078C>A)
c.-44+21167C>A (n.-44+21167C>A)
c.-99+21167C>A (n.-99+21167C>A)
n.580+18C>A
n.621+18C>A
 gnomAD v4
17g.43104104_43104105delinsGACA2260790351BRCA1n.505+17_505+18delinsTC
c.441+17_441+18delinsTC (n.441+17_441+18delinsTC)
c.363+17_363+18delinsTC (n.363+17_363+18delinsTC)
c.300+17_300+18delinsTC (n.300+17_300+18delinsTC)
c.-218-9245_-218-9244delinsTC (n.-218-9245_-218-9244delinsTC)
c.*355+17_*355+18delinsTC (n.*355+17_*355+18delinsTC)
n.684+17_684+18delinsTC
c.*315+17_*315+18delinsTC (n.*315+17_*315+18delinsTC)
c.*227+17_*227+18delinsTC (n.*227+17_*227+18delinsTC)
c.164+17_164+18delinsTC
c.189+17_189+18delinsTC (n.189+17_189+18delinsTC)
c.*377+17_*377+18delinsTC (n.*377+17_*377+18delinsTC)
c.4+21077_4+21078delinsTC (n.4+21077_4+21078delinsTC)
c.-44+21166_-44+21167delinsTC (n.-44+21166_-44+21167delinsTC)
c.-99+21166_-99+21167delinsTC (n.-99+21166_-99+21167delinsTC)
n.580+17_580+18delinsTC
n.621+17_621+18delinsTC
17g.43104105A=CA2260790352BRCA1n.505+17T=
c.441+17T= (n.441+17T=)
c.363+17T= (n.363+17T=)
c.300+17T= (n.300+17T=)
c.-218-9245T= (n.-218-9245T=)
c.*355+17T= (n.*355+17T=)
n.684+17T=
c.*315+17T= (n.*315+17T=)
c.*227+17T= (n.*227+17T=)
c.164+17T=
c.189+17T= (n.189+17T=)
c.*377+17T= (n.*377+17T=)
c.4+21077T= (n.4+21077T=)
c.-44+21166T= (n.-44+21166T=)
c.-99+21166T= (n.-99+21166T=)
n.580+17T=
n.621+17T=
17g.43104105A>GCA002832BRCA1n.505+17T>C
c.441+17T>C (n.441+17T>C)
c.363+17T>C (n.363+17T>C)
c.300+17T>C (n.300+17T>C)
c.-218-9245T>C (n.-218-9245T>C)
c.*355+17T>C (n.*355+17T>C)
n.684+17T>C
c.*315+17T>C (n.*315+17T>C)
c.*227+17T>C (n.*227+17T>C)
c.164+17T>C
c.189+17T>C (n.189+17T>C)
c.*377+17T>C (n.*377+17T>C)
c.4+21077T>C (n.4+21077T>C)
c.-44+21166T>C (n.-44+21166T>C)
c.-99+21166T>C (n.-99+21166T>C)
n.580+17T>C
n.621+17T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43104105A>TCA2638062638BRCA1n.505+17T>A
c.441+17T>A (n.441+17T>A)
c.363+17T>A (n.363+17T>A)
c.300+17T>A (n.300+17T>A)
c.-218-9245T>A (n.-218-9245T>A)
c.*355+17T>A (n.*355+17T>A)
n.684+17T>A
c.*315+17T>A (n.*315+17T>A)
c.*227+17T>A (n.*227+17T>A)
c.164+17T>A
c.189+17T>A (n.189+17T>A)
c.*377+17T>A (n.*377+17T>A)
c.4+21077T>A (n.4+21077T>A)
c.-44+21166T>A (n.-44+21166T>A)
c.-99+21166T>A (n.-99+21166T>A)
n.580+17T>A
n.621+17T>A
 gnomAD v4
17g.43104106_43104108dupCA2576296479BRCA1n.505+15_505+17dup
c.441+15_441+17dup (n.441+15_441+17dup)
c.363+15_363+17dup (n.363+15_363+17dup)
c.300+15_300+17dup (n.300+15_300+17dup)
c.-218-9247_-218-9245dup (n.-218-9247_-218-9245dup)
c.*355+15_*355+17dup (n.*355+15_*355+17dup)
n.684+15_684+17dup
c.*315+15_*315+17dup (n.*315+15_*315+17dup)
c.*227+15_*227+17dup (n.*227+15_*227+17dup)
c.164+15_164+17dup
c.189+15_189+17dup (n.189+15_189+17dup)
c.*377+15_*377+17dup (n.*377+15_*377+17dup)
c.4+21075_4+21077dup (n.4+21075_4+21077dup)
c.-44+21164_-44+21166dup (n.-44+21164_-44+21166dup)
c.-99+21164_-99+21166dup (n.-99+21164_-99+21166dup)
n.580+15_580+17dup
n.621+15_621+17dup
 gnomAD v4
17g.43104108delCA002831BRCA1n.505+17del
c.441+17del (n.441+17del)
c.363+17del (n.363+17del)
c.300+17del (n.300+17del)
c.-218-9245del (n.-218-9245del)
c.*355+17del (n.*355+17del)
n.684+17del
c.*315+17del (n.*315+17del)
c.*227+17del (n.*227+17del)
c.164+17del
c.189+17del (n.189+17del)
c.*377+17del (n.*377+17del)
c.4+21077del (n.4+21077del)
c.-44+21166del (n.-44+21166del)
c.-99+21166del (n.-99+21166del)
n.580+17del
n.621+17del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104106A=CA2260790353BRCA1n.505+16T=
c.441+16T= (n.441+16T=)
c.363+16T= (n.363+16T=)
c.300+16T= (n.300+16T=)
c.-218-9246T= (n.-218-9246T=)
c.*355+16T= (n.*355+16T=)
n.684+16T=
c.*315+16T= (n.*315+16T=)
c.*227+16T= (n.*227+16T=)
c.164+16T=
c.189+16T= (n.189+16T=)
c.*377+16T= (n.*377+16T=)
c.4+21076T= (n.4+21076T=)
c.-44+21165T= (n.-44+21165T=)
c.-99+21165T= (n.-99+21165T=)
n.580+16T=
n.621+16T=
17g.43104106A>CCA2638062639BRCA1n.505+16T>G
c.441+16T>G (n.441+16T>G)
c.363+16T>G (n.363+16T>G)
c.300+16T>G (n.300+16T>G)
c.-218-9246T>G (n.-218-9246T>G)
c.*355+16T>G (n.*355+16T>G)
n.684+16T>G
c.*315+16T>G (n.*315+16T>G)
c.*227+16T>G (n.*227+16T>G)
c.164+16T>G
c.189+16T>G (n.189+16T>G)
c.*377+16T>G (n.*377+16T>G)
c.4+21076T>G (n.4+21076T>G)
c.-44+21165T>G (n.-44+21165T>G)
c.-99+21165T>G (n.-99+21165T>G)
n.580+16T>G
n.621+16T>G
 gnomAD v4
17g.43104106A>GCA2260790354BRCA1n.505+16T>C
c.441+16T>C (n.441+16T>C)
c.363+16T>C (n.363+16T>C)
c.300+16T>C (n.300+16T>C)
c.-218-9246T>C (n.-218-9246T>C)
c.*355+16T>C (n.*355+16T>C)
n.684+16T>C
c.*315+16T>C (n.*315+16T>C)
c.*227+16T>C (n.*227+16T>C)
c.164+16T>C
c.189+16T>C (n.189+16T>C)
c.*377+16T>C (n.*377+16T>C)
c.4+21076T>C (n.4+21076T>C)
c.-44+21165T>C (n.-44+21165T>C)
c.-99+21165T>C (n.-99+21165T>C)
n.580+16T>C
n.621+16T>C
 dbSNP
17g.43104106A>TCA2733676916BRCA1n.505+16T>A
c.441+16T>A (n.441+16T>A)
c.363+16T>A (n.363+16T>A)
c.300+16T>A (n.300+16T>A)
c.-218-9246T>A (n.-218-9246T>A)
c.*355+16T>A (n.*355+16T>A)
n.684+16T>A
c.*315+16T>A (n.*315+16T>A)
c.*227+16T>A (n.*227+16T>A)
c.164+16T>A
c.189+16T>A (n.189+16T>A)
c.*377+16T>A (n.*377+16T>A)
c.4+21076T>A (n.4+21076T>A)
c.-44+21165T>A (n.-44+21165T>A)
c.-99+21165T>A (n.-99+21165T>A)
n.580+16T>A
n.621+16T>A
 dbSNP
17g.43104107A>TCA2733913069BRCA1n.505+15T>A
c.441+15T>A (n.441+15T>A)
c.363+15T>A (n.363+15T>A)
c.300+15T>A (n.300+15T>A)
c.-218-9247T>A (n.-218-9247T>A)
c.*355+15T>A (n.*355+15T>A)
n.684+15T>A
c.*315+15T>A (n.*315+15T>A)
c.*227+15T>A (n.*227+15T>A)
c.164+15T>A
c.189+15T>A (n.189+15T>A)
c.*377+15T>A (n.*377+15T>A)
c.4+21075T>A (n.4+21075T>A)
c.-44+21164T>A (n.-44+21164T>A)
c.-99+21164T>A (n.-99+21164T>A)
n.580+15T>A
n.621+15T>A
 dbSNP
17g.43104109_43104111delCA2573154003BRCA1n.505+13_505+15del
c.441+13_441+15del (n.441+13_441+15del)
c.363+13_363+15del (n.363+13_363+15del)
c.300+13_300+15del (n.300+13_300+15del)
c.-218-9249_-218-9247del (n.-218-9249_-218-9247del)
c.*355+13_*355+15del (n.*355+13_*355+15del)
n.684+13_684+15del
c.*315+13_*315+15del (n.*315+13_*315+15del)
c.*227+13_*227+15del (n.*227+13_*227+15del)
c.164+13_164+15del
c.189+13_189+15del (n.189+13_189+15del)
c.*377+13_*377+15del (n.*377+13_*377+15del)
c.4+21073_4+21075del (n.4+21073_4+21075del)
c.-44+21162_-44+21164del (n.-44+21162_-44+21164del)
c.-99+21162_-99+21164del (n.-99+21162_-99+21164del)
n.580+13_580+15del
n.621+13_621+15del
 ClinVar dbSNP
17g.43104108A=CA2260790355BRCA1n.505+14T=
c.441+14T= (n.441+14T=)
c.363+14T= (n.363+14T=)
c.300+14T= (n.300+14T=)
c.-218-9248T= (n.-218-9248T=)
c.*355+14T= (n.*355+14T=)
n.684+14T=
c.*315+14T= (n.*315+14T=)
c.*227+14T= (n.*227+14T=)
c.164+14T=
c.189+14T= (n.189+14T=)
c.*377+14T= (n.*377+14T=)
c.4+21074T= (n.4+21074T=)
c.-44+21163T= (n.-44+21163T=)
c.-99+21163T= (n.-99+21163T=)
n.580+14T=
n.621+14T=
17g.43104108A>CCA2733646365BRCA1n.505+14T>G
c.441+14T>G (n.441+14T>G)
c.363+14T>G (n.363+14T>G)
c.300+14T>G (n.300+14T>G)
c.-218-9248T>G (n.-218-9248T>G)
c.*355+14T>G (n.*355+14T>G)
n.684+14T>G
c.*315+14T>G (n.*315+14T>G)
c.*227+14T>G (n.*227+14T>G)
c.164+14T>G
c.189+14T>G (n.189+14T>G)
c.*377+14T>G (n.*377+14T>G)
c.4+21074T>G (n.4+21074T>G)
c.-44+21163T>G (n.-44+21163T>G)
c.-99+21163T>G (n.-99+21163T>G)
n.580+14T>G
n.621+14T>G
 dbSNP
17g.43104108A>GCA055940BRCA1n.505+14T>C
c.441+14T>C (n.441+14T>C)
c.363+14T>C (n.363+14T>C)
c.300+14T>C (n.300+14T>C)
c.-218-9248T>C (n.-218-9248T>C)
c.*355+14T>C (n.*355+14T>C)
n.684+14T>C
c.*315+14T>C (n.*315+14T>C)
c.*227+14T>C (n.*227+14T>C)
c.164+14T>C
c.189+14T>C (n.189+14T>C)
c.*377+14T>C (n.*377+14T>C)
c.4+21074T>C (n.4+21074T>C)
c.-44+21163T>C (n.-44+21163T>C)
c.-99+21163T>C (n.-99+21163T>C)
n.580+14T>C
n.621+14T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104108A>TCA2733646364BRCA1n.505+14T>A
c.441+14T>A (n.441+14T>A)
c.363+14T>A (n.363+14T>A)
c.300+14T>A (n.300+14T>A)
c.-218-9248T>A (n.-218-9248T>A)
c.*355+14T>A (n.*355+14T>A)
n.684+14T>A
c.*315+14T>A (n.*315+14T>A)
c.*227+14T>A (n.*227+14T>A)
c.164+14T>A
c.189+14T>A (n.189+14T>A)
c.*377+14T>A (n.*377+14T>A)
c.4+21074T>A (n.4+21074T>A)
c.-44+21163T>A (n.-44+21163T>A)
c.-99+21163T>A (n.-99+21163T>A)
n.580+14T>A
n.621+14T>A
 dbSNP
17g.43104109C>ACA626221308BRCA1n.505+13G>T
c.441+13G>T (n.441+13G>T)
c.363+13G>T (n.363+13G>T)
c.300+13G>T (n.300+13G>T)
c.-218-9249G>T (n.-218-9249G>T)
c.*355+13G>T (n.*355+13G>T)
n.684+13G>T
c.*315+13G>T (n.*315+13G>T)
c.*227+13G>T (n.*227+13G>T)
c.164+13G>T
c.189+13G>T (n.189+13G>T)
c.*377+13G>T (n.*377+13G>T)
c.4+21073G>T (n.4+21073G>T)
c.-44+21162G>T (n.-44+21162G>T)
c.-99+21162G>T (n.-99+21162G>T)
n.580+13G>T
n.621+13G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104109C=CA2260790356BRCA1n.505+13G=
c.441+13G= (n.441+13G=)
c.363+13G= (n.363+13G=)
c.300+13G= (n.300+13G=)
c.-218-9249G= (n.-218-9249G=)
c.*355+13G= (n.*355+13G=)
n.684+13G=
c.*315+13G= (n.*315+13G=)
c.*227+13G= (n.*227+13G=)
c.164+13G=
c.189+13G= (n.189+13G=)
c.*377+13G= (n.*377+13G=)
c.4+21073G= (n.4+21073G=)
c.-44+21162G= (n.-44+21162G=)
c.-99+21162G= (n.-99+21162G=)
n.580+13G=
n.621+13G=
17g.43104109C>GCA2733658907BRCA1n.505+13G>C
c.441+13G>C (n.441+13G>C)
c.363+13G>C (n.363+13G>C)
c.300+13G>C (n.300+13G>C)
c.-218-9249G>C (n.-218-9249G>C)
c.*355+13G>C (n.*355+13G>C)
n.684+13G>C
c.*315+13G>C (n.*315+13G>C)
c.*227+13G>C (n.*227+13G>C)
c.164+13G>C
c.189+13G>C (n.189+13G>C)
c.*377+13G>C (n.*377+13G>C)
c.4+21073G>C (n.4+21073G>C)
c.-44+21162G>C (n.-44+21162G>C)
c.-99+21162G>C (n.-99+21162G>C)
n.580+13G>C
n.621+13G>C
 dbSNP
17g.43104109C>TCA16607676BRCA1n.505+13G>A
c.441+13G>A (n.441+13G>A)
c.363+13G>A (n.363+13G>A)
c.300+13G>A (n.300+13G>A)
c.-218-9249G>A (n.-218-9249G>A)
c.*355+13G>A (n.*355+13G>A)
n.684+13G>A
c.*315+13G>A (n.*315+13G>A)
c.*227+13G>A (n.*227+13G>A)
c.164+13G>A
c.189+13G>A (n.189+13G>A)
c.*377+13G>A (n.*377+13G>A)
c.4+21073G>A (n.4+21073G>A)
c.-44+21162G>A (n.-44+21162G>A)
c.-99+21162G>A (n.-99+21162G>A)
n.580+13G>A
n.621+13G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43104110A>TCA2733913080BRCA1n.505+12T>A
c.441+12T>A (n.441+12T>A)
c.363+12T>A (n.363+12T>A)
c.300+12T>A (n.300+12T>A)
c.-218-9250T>A (n.-218-9250T>A)
c.*355+12T>A (n.*355+12T>A)
n.684+12T>A
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c.*227+12T>A (n.*227+12T>A)
c.164+12T>A
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c.-44+21161T>A (n.-44+21161T>A)
c.-99+21161T>A (n.-99+21161T>A)
n.580+12T>A
n.621+12T>A
 dbSNP
17g.43104111A>CCA2733913083BRCA1n.505+11T>G
c.441+11T>G (n.441+11T>G)
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n.684+11T>G
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c.189+11T>G (n.189+11T>G)
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c.4+21071T>G (n.4+21071T>G)
c.-44+21160T>G (n.-44+21160T>G)
c.-99+21160T>G (n.-99+21160T>G)
n.580+11T>G
n.621+11T>G
 dbSNP
17g.43104111A>TCA2733913082BRCA1n.505+11T>A
c.441+11T>A (n.441+11T>A)
c.363+11T>A (n.363+11T>A)
c.300+11T>A (n.300+11T>A)
c.-218-9251T>A (n.-218-9251T>A)
c.*355+11T>A (n.*355+11T>A)
n.684+11T>A
c.*315+11T>A (n.*315+11T>A)
c.*227+11T>A (n.*227+11T>A)
c.164+11T>A
c.189+11T>A (n.189+11T>A)
c.*377+11T>A (n.*377+11T>A)
c.4+21071T>A (n.4+21071T>A)
c.-44+21160T>A (n.-44+21160T>A)
c.-99+21160T>A (n.-99+21160T>A)
n.580+11T>A
n.621+11T>A
 dbSNP
17g.43104112A>CCA2638062642BRCA1n.505+10T>G
c.441+10T>G (n.441+10T>G)
c.363+10T>G (n.363+10T>G)
c.300+10T>G (n.300+10T>G)
c.-218-9252T>G (n.-218-9252T>G)
c.*355+10T>G (n.*355+10T>G)
n.684+10T>G
c.*315+10T>G (n.*315+10T>G)
c.*227+10T>G (n.*227+10T>G)
c.164+10T>G
c.189+10T>G (n.189+10T>G)
c.*377+10T>G (n.*377+10T>G)
c.4+21070T>G (n.4+21070T>G)
c.-44+21159T>G (n.-44+21159T>G)
c.-99+21159T>G (n.-99+21159T>G)
n.580+10T>G
n.621+10T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.43104112A>TCA2733913117BRCA1n.505+10T>A
c.441+10T>A (n.441+10T>A)
c.363+10T>A (n.363+10T>A)
c.300+10T>A (n.300+10T>A)
c.-218-9252T>A (n.-218-9252T>A)
c.*355+10T>A (n.*355+10T>A)
n.684+10T>A
c.*315+10T>A (n.*315+10T>A)
c.*227+10T>A (n.*227+10T>A)
c.164+10T>A
c.189+10T>A (n.189+10T>A)
c.*377+10T>A (n.*377+10T>A)
c.4+21070T>A (n.4+21070T>A)
c.-44+21159T>A (n.-44+21159T>A)
c.-99+21159T>A (n.-99+21159T>A)
n.580+10T>A
n.621+10T>A
 dbSNP
17g.43104113T>ACA983894133BRCA1n.505+9A>T
c.441+9A>T (n.441+9A>T)
c.363+9A>T (n.363+9A>T)
c.300+9A>T (n.300+9A>T)
c.-218-9253A>T (n.-218-9253A>T)
c.*355+9A>T (n.*355+9A>T)
n.684+9A>T
c.*315+9A>T (n.*315+9A>T)
c.*227+9A>T (n.*227+9A>T)
c.164+9A>T
c.189+9A>T (n.189+9A>T)
c.*377+9A>T (n.*377+9A>T)
c.4+21069A>T (n.4+21069A>T)
c.-44+21158A>T (n.-44+21158A>T)
c.-99+21158A>T (n.-99+21158A>T)
n.580+9A>T
n.621+9A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104113T>CCA658684043BRCA1n.505+9A>G
c.441+9A>G (n.441+9A>G)
c.363+9A>G (n.363+9A>G)
c.300+9A>G (n.300+9A>G)
c.-218-9253A>G (n.-218-9253A>G)
c.*355+9A>G (n.*355+9A>G)
n.684+9A>G
c.*315+9A>G (n.*315+9A>G)
c.*227+9A>G (n.*227+9A>G)
c.164+9A>G
c.189+9A>G (n.189+9A>G)
c.*377+9A>G (n.*377+9A>G)
c.4+21069A>G (n.4+21069A>G)
c.-44+21158A>G (n.-44+21158A>G)
c.-99+21158A>G (n.-99+21158A>G)
n.580+9A>G
n.621+9A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43104113T>GCA2733676134BRCA1n.505+9A>C
c.441+9A>C (n.441+9A>C)
c.363+9A>C (n.363+9A>C)
c.300+9A>C (n.300+9A>C)
c.-218-9253A>C (n.-218-9253A>C)
c.*355+9A>C (n.*355+9A>C)
n.684+9A>C
c.*315+9A>C (n.*315+9A>C)
c.*227+9A>C (n.*227+9A>C)
c.164+9A>C
c.189+9A>C (n.189+9A>C)
c.*377+9A>C (n.*377+9A>C)
c.4+21069A>C (n.4+21069A>C)
c.-44+21158A>C (n.-44+21158A>C)
c.-99+21158A>C (n.-99+21158A>C)
n.580+9A>C
n.621+9A>C
 dbSNP
17g.43104113T=CA2260790357BRCA1n.505+9A=
c.441+9A= (n.441+9A=)
c.363+9A= (n.363+9A=)
c.300+9A= (n.300+9A=)
c.-218-9253A= (n.-218-9253A=)
c.*355+9A= (n.*355+9A=)
n.684+9A=
c.*315+9A= (n.*315+9A=)
c.*227+9A= (n.*227+9A=)
c.164+9A=
c.189+9A= (n.189+9A=)
c.*377+9A= (n.*377+9A=)
c.4+21069A= (n.4+21069A=)
c.-44+21158A= (n.-44+21158A=)
c.-99+21158A= (n.-99+21158A=)
n.580+9A=
n.621+9A=
17g.43104114G>ACA056105BRCA1n.505+8C>T
c.441+8C>T (n.441+8C>T)
c.363+8C>T (n.363+8C>T)
c.300+8C>T (n.300+8C>T)
c.-218-9254C>T (n.-218-9254C>T)
c.*355+8C>T (n.*355+8C>T)
n.684+8C>T
c.*315+8C>T (n.*315+8C>T)
c.*227+8C>T (n.*227+8C>T)
c.164+8C>T
c.189+8C>T (n.189+8C>T)
c.*377+8C>T (n.*377+8C>T)
c.4+21068C>T (n.4+21068C>T)
c.-44+21157C>T (n.-44+21157C>T)
c.-99+21157C>T (n.-99+21157C>T)
n.580+8C>T
n.621+8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43104114G>CCA2733646695BRCA1n.505+8C>G
c.441+8C>G (n.441+8C>G)
c.363+8C>G (n.363+8C>G)
c.300+8C>G (n.300+8C>G)
c.-218-9254C>G (n.-218-9254C>G)
c.*355+8C>G (n.*355+8C>G)
n.684+8C>G
c.*315+8C>G (n.*315+8C>G)
c.*227+8C>G (n.*227+8C>G)
c.164+8C>G
c.189+8C>G (n.189+8C>G)
c.*377+8C>G (n.*377+8C>G)
c.4+21068C>G (n.4+21068C>G)
c.-44+21157C>G (n.-44+21157C>G)
c.-99+21157C>G (n.-99+21157C>G)
n.580+8C>G
n.621+8C>G
 dbSNP
17g.43104114G=CA2260790358BRCA1n.505+8C=
c.441+8C= (n.441+8C=)
c.363+8C= (n.363+8C=)
c.300+8C= (n.300+8C=)
c.-218-9254C= (n.-218-9254C=)
c.*355+8C= (n.*355+8C=)
n.684+8C=
c.*315+8C= (n.*315+8C=)
c.*227+8C= (n.*227+8C=)
c.164+8C=
c.189+8C= (n.189+8C=)
c.*377+8C= (n.*377+8C=)
c.4+21068C= (n.4+21068C=)
c.-44+21157C= (n.-44+21157C=)
c.-99+21157C= (n.-99+21157C=)
n.580+8C=
n.621+8C=
17g.43104114G>TCA2638062644BRCA1n.505+8C>A
c.441+8C>A (n.441+8C>A)
c.363+8C>A (n.363+8C>A)
c.300+8C>A (n.300+8C>A)
c.-218-9254C>A (n.-218-9254C>A)
c.*355+8C>A (n.*355+8C>A)
n.684+8C>A
c.*315+8C>A (n.*315+8C>A)
c.*227+8C>A (n.*227+8C>A)
c.164+8C>A
c.189+8C>A (n.189+8C>A)
c.*377+8C>A (n.*377+8C>A)
c.4+21068C>A (n.4+21068C>A)
c.-44+21157C>A (n.-44+21157C>A)
c.-99+21157C>A (n.-99+21157C>A)
n.580+8C>A
n.621+8C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43104115G>ACA2573154005BRCA1n.505+7C>T
c.441+7C>T (n.441+7C>T)
c.363+7C>T (n.363+7C>T)
c.300+7C>T (n.300+7C>T)
c.-218-9255C>T (n.-218-9255C>T)
c.*355+7C>T (n.*355+7C>T)
n.684+7C>T
c.*315+7C>T (n.*315+7C>T)
c.*227+7C>T (n.*227+7C>T)
c.164+7C>T
c.189+7C>T (n.189+7C>T)
c.*377+7C>T (n.*377+7C>T)
c.4+21067C>T (n.4+21067C>T)
c.-44+21156C>T (n.-44+21156C>T)
c.-99+21156C>T (n.-99+21156C>T)
n.580+7C>T
n.621+7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43104115G>CCA2573154004BRCA1n.505+7C>G
c.441+7C>G (n.441+7C>G)
c.363+7C>G (n.363+7C>G)
c.300+7C>G (n.300+7C>G)
c.-218-9255C>G (n.-218-9255C>G)
c.*355+7C>G (n.*355+7C>G)
n.684+7C>G
c.*315+7C>G (n.*315+7C>G)
c.*227+7C>G (n.*227+7C>G)
c.164+7C>G
c.189+7C>G (n.189+7C>G)
c.*377+7C>G (n.*377+7C>G)
c.4+21067C>G (n.4+21067C>G)
c.-44+21156C>G (n.-44+21156C>G)
c.-99+21156C>G (n.-99+21156C>G)
n.580+7C>G
n.621+7C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43104115G=CA2260790359BRCA1n.505+7C=
c.441+7C= (n.441+7C=)
c.363+7C= (n.363+7C=)
c.300+7C= (n.300+7C=)
c.-218-9255C= (n.-218-9255C=)
c.*355+7C= (n.*355+7C=)
n.684+7C=
c.*315+7C= (n.*315+7C=)
c.*227+7C= (n.*227+7C=)
c.164+7C=
c.189+7C= (n.189+7C=)
c.*377+7C= (n.*377+7C=)
c.4+21067C= (n.4+21067C=)
c.-44+21156C= (n.-44+21156C=)
c.-99+21156C= (n.-99+21156C=)
n.580+7C=
n.621+7C=
17g.43104115G>TCA2499224609BRCA1n.505+7C>A
c.441+7C>A (n.441+7C>A)
c.363+7C>A (n.363+7C>A)
c.300+7C>A (n.300+7C>A)
c.-218-9255C>A (n.-218-9255C>A)
c.*355+7C>A (n.*355+7C>A)
n.684+7C>A
c.*315+7C>A (n.*315+7C>A)
c.*227+7C>A (n.*227+7C>A)
c.164+7C>A
c.189+7C>A (n.189+7C>A)
c.*377+7C>A (n.*377+7C>A)
c.4+21067C>A (n.4+21067C>A)
c.-44+21156C>A (n.-44+21156C>A)
c.-99+21156C>A (n.-99+21156C>A)
n.580+7C>A
n.621+7C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43104116T>ACA2733676918BRCA1n.505+6A>T
c.441+6A>T (n.441+6A>T)
c.363+6A>T (n.363+6A>T)
c.300+6A>T (n.300+6A>T)
c.-218-9256A>T (n.-218-9256A>T)
c.*355+6A>T (n.*355+6A>T)
n.684+6A>T
c.*315+6A>T (n.*315+6A>T)
c.*227+6A>T (n.*227+6A>T)
c.164+6A>T
c.189+6A>T (n.189+6A>T)
c.*377+6A>T (n.*377+6A>T)
c.4+21066A>T (n.4+21066A>T)
c.-44+21155A>T (n.-44+21155A>T)
c.-99+21155A>T (n.-99+21155A>T)
n.580+6A>T
n.621+6A>T
 dbSNP
17g.43104116T>CCA2260790361BRCA1n.505+6A>G
c.441+6A>G (n.441+6A>G)
c.363+6A>G (n.363+6A>G)
c.300+6A>G (n.300+6A>G)
c.-218-9256A>G (n.-218-9256A>G)
c.*355+6A>G (n.*355+6A>G)
n.684+6A>G
c.*315+6A>G (n.*315+6A>G)
c.*227+6A>G (n.*227+6A>G)
c.164+6A>G
c.189+6A>G (n.189+6A>G)
c.*377+6A>G (n.*377+6A>G)
c.4+21066A>G (n.4+21066A>G)
c.-44+21155A>G (n.-44+21155A>G)
c.-99+21155A>G (n.-99+21155A>G)
n.580+6A>G
n.621+6A>G
 dbSNP
17g.43104116T>GCA2733676917BRCA1n.505+6A>C
c.441+6A>C (n.441+6A>C)
c.363+6A>C (n.363+6A>C)
c.300+6A>C (n.300+6A>C)
c.-218-9256A>C (n.-218-9256A>C)
c.*355+6A>C (n.*355+6A>C)
n.684+6A>C
c.*315+6A>C (n.*315+6A>C)
c.*227+6A>C (n.*227+6A>C)
c.164+6A>C
c.189+6A>C (n.189+6A>C)
c.*377+6A>C (n.*377+6A>C)
c.4+21066A>C (n.4+21066A>C)
c.-44+21155A>C (n.-44+21155A>C)
c.-99+21155A>C (n.-99+21155A>C)
n.580+6A>C
n.621+6A>C
 dbSNP
17g.43104116T=CA2260790360BRCA1n.505+6A=
c.441+6A= (n.441+6A=)
c.363+6A= (n.363+6A=)
c.300+6A= (n.300+6A=)
c.-218-9256A= (n.-218-9256A=)
c.*355+6A= (n.*355+6A=)
n.684+6A=
c.*315+6A= (n.*315+6A=)
c.*227+6A= (n.*227+6A=)
c.164+6A=
c.189+6A= (n.189+6A=)
c.*377+6A= (n.*377+6A=)
c.4+21066A= (n.4+21066A=)
c.-44+21155A= (n.-44+21155A=)
c.-99+21155A= (n.-99+21155A=)
n.580+6A=
n.621+6A=
17g.43104119dupCA658656656BRCA1n.505+6dup
c.441+6dup (n.441+6dup)
c.363+6dup (n.363+6dup)
c.300+6dup (n.300+6dup)
c.-218-9256dup (n.-218-9256dup)
c.*355+6dup (n.*355+6dup)
n.684+6dup
c.*315+6dup (n.*315+6dup)
c.*227+6dup (n.*227+6dup)
c.164+6dup
c.189+6dup (n.189+6dup)
c.*377+6dup (n.*377+6dup)
c.4+21066dup (n.4+21066dup)
c.-44+21155dup (n.-44+21155dup)
c.-99+21155dup (n.-99+21155dup)
n.580+6dup
n.621+6dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104116_43104120dupCA16615704BRCA1n.505+2_505+6dup
c.441+2_441+6dup (n.441+2_441+6dup)
c.363+2_363+6dup (n.363+2_363+6dup)
c.300+2_300+6dup (n.300+2_300+6dup)
c.-218-9260_-218-9256dup (n.-218-9260_-218-9256dup)
c.*355+2_*355+6dup (n.*355+2_*355+6dup)
n.684+2_684+6dup
c.*315+2_*315+6dup (n.*315+2_*315+6dup)
c.*227+2_*227+6dup (n.*227+2_*227+6dup)
c.164+2_164+6dup
c.189+2_189+6dup (n.189+2_189+6dup)
c.*377+2_*377+6dup (n.*377+2_*377+6dup)
c.4+21062_4+21066dup (n.4+21062_4+21066dup)
c.-44+21151_-44+21155dup (n.-44+21151_-44+21155dup)
c.-99+21151_-99+21155dup (n.-99+21151_-99+21155dup)
n.580+2_580+6dup
n.621+2_621+6dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43104117T>ACA2733643285BRCA1n.505+5A>T
c.441+5A>T (n.441+5A>T)
c.363+5A>T (n.363+5A>T)
c.300+5A>T (n.300+5A>T)
c.-218-9257A>T (n.-218-9257A>T)
c.*355+5A>T (n.*355+5A>T)
n.684+5A>T
c.*315+5A>T (n.*315+5A>T)
c.*227+5A>T (n.*227+5A>T)
c.164+5A>T
c.189+5A>T (n.189+5A>T)
c.*377+5A>T (n.*377+5A>T)
c.4+21065A>T (n.4+21065A>T)
c.-44+21154A>T (n.-44+21154A>T)
c.-99+21154A>T (n.-99+21154A>T)
n.580+5A>T
n.621+5A>T
 dbSNP
17g.43104117T>CCA056099BRCA1n.505+5A>G
c.441+5A>G (n.441+5A>G)
c.363+5A>G (n.363+5A>G)
c.300+5A>G (n.300+5A>G)
c.-218-9257A>G (n.-218-9257A>G)
c.*355+5A>G (n.*355+5A>G)
n.684+5A>G
c.*315+5A>G (n.*315+5A>G)
c.*227+5A>G (n.*227+5A>G)
c.164+5A>G
c.189+5A>G (n.189+5A>G)
c.*377+5A>G (n.*377+5A>G)
c.4+21065A>G (n.4+21065A>G)
c.-44+21154A>G (n.-44+21154A>G)
c.-99+21154A>G (n.-99+21154A>G)
n.580+5A>G
n.621+5A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104117T>GCA2733643288BRCA1n.505+5A>C
c.441+5A>C (n.441+5A>C)
c.363+5A>C (n.363+5A>C)
c.300+5A>C (n.300+5A>C)
c.-218-9257A>C (n.-218-9257A>C)
c.*355+5A>C (n.*355+5A>C)
n.684+5A>C
c.*315+5A>C (n.*315+5A>C)
c.*227+5A>C (n.*227+5A>C)
c.164+5A>C
c.189+5A>C (n.189+5A>C)
c.*377+5A>C (n.*377+5A>C)
c.4+21065A>C (n.4+21065A>C)
c.-44+21154A>C (n.-44+21154A>C)
c.-99+21154A>C (n.-99+21154A>C)
n.580+5A>C
n.621+5A>C
 dbSNP
17g.43104117T=CA2260790362BRCA1n.505+5A=
c.441+5A= (n.441+5A=)
c.363+5A= (n.363+5A=)
c.300+5A= (n.300+5A=)
c.-218-9257A= (n.-218-9257A=)
c.*355+5A= (n.*355+5A=)
n.684+5A=
c.*315+5A= (n.*315+5A=)
c.*227+5A= (n.*227+5A=)
c.164+5A=
c.189+5A= (n.189+5A=)
c.*377+5A= (n.*377+5A=)
c.4+21065A= (n.4+21065A=)
c.-44+21154A= (n.-44+21154A=)
c.-99+21154A= (n.-99+21154A=)
n.580+5A=
n.621+5A=
17g.43104118T>ACA2733693813BRCA1n.505+4A>T
c.441+4A>T (n.441+4A>T)
c.363+4A>T (n.363+4A>T)
c.300+4A>T (n.300+4A>T)
c.-218-9258A>T (n.-218-9258A>T)
c.*355+4A>T (n.*355+4A>T)
n.684+4A>T
c.*315+4A>T (n.*315+4A>T)
c.*227+4A>T (n.*227+4A>T)
c.164+4A>T
c.189+4A>T (n.189+4A>T)
c.*377+4A>T (n.*377+4A>T)
c.4+21064A>T (n.4+21064A>T)
c.-44+21153A>T (n.-44+21153A>T)
c.-99+21153A>T (n.-99+21153A>T)
n.580+4A>T
n.621+4A>T
 dbSNP
17g.43104118T>CCA916080225BRCA1n.505+4A>G
c.441+4A>G (n.441+4A>G)
c.363+4A>G (n.363+4A>G)
c.300+4A>G (n.300+4A>G)
c.-218-9258A>G (n.-218-9258A>G)
c.*355+4A>G (n.*355+4A>G)
n.684+4A>G
c.*315+4A>G (n.*315+4A>G)
c.*227+4A>G (n.*227+4A>G)
c.164+4A>G
c.189+4A>G (n.189+4A>G)
c.*377+4A>G (n.*377+4A>G)
c.4+21064A>G (n.4+21064A>G)
c.-44+21153A>G (n.-44+21153A>G)
c.-99+21153A>G (n.-99+21153A>G)
n.580+4A>G
n.621+4A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43104118T=CA2260790363BRCA1n.505+4A=
c.441+4A= (n.441+4A=)
c.363+4A= (n.363+4A=)
c.300+4A= (n.300+4A=)
c.-218-9258A= (n.-218-9258A=)
c.*355+4A= (n.*355+4A=)
n.684+4A=
c.*315+4A= (n.*315+4A=)
c.*227+4A= (n.*227+4A=)
c.164+4A=
c.189+4A= (n.189+4A=)
c.*377+4A= (n.*377+4A=)
c.4+21064A= (n.4+21064A=)
c.-44+21153A= (n.-44+21153A=)
c.-99+21153A= (n.-99+21153A=)
n.580+4A=
n.621+4A=
17g.43104119T>ACA2733641870BRCA1n.505+3A>T
c.441+3A>T (n.441+3A>T)
c.363+3A>T (n.363+3A>T)
c.300+3A>T (n.300+3A>T)
c.-218-9259A>T (n.-218-9259A>T)
c.*355+3A>T (n.*355+3A>T)
n.684+3A>T
c.*315+3A>T (n.*315+3A>T)
c.*227+3A>T (n.*227+3A>T)
c.164+3A>T
c.189+3A>T (n.189+3A>T)
c.*377+3A>T (n.*377+3A>T)
c.4+21063A>T (n.4+21063A>T)
c.-44+21152A>T (n.-44+21152A>T)
c.-99+21152A>T (n.-99+21152A>T)
n.580+3A>T
n.621+3A>T
 dbSNP
17g.43104119T>CCA002838BRCA1n.505+3A>G
c.441+3A>G (n.441+3A>G)
c.363+3A>G (n.363+3A>G)
c.300+3A>G (n.300+3A>G)
c.-218-9259A>G (n.-218-9259A>G)
c.*355+3A>G (n.*355+3A>G)
n.684+3A>G
c.*315+3A>G (n.*315+3A>G)
c.*227+3A>G (n.*227+3A>G)
c.164+3A>G
c.189+3A>G (n.189+3A>G)
c.*377+3A>G (n.*377+3A>G)
c.4+21063A>G (n.4+21063A>G)
c.-44+21152A>G (n.-44+21152A>G)
c.-99+21152A>G (n.-99+21152A>G)
n.580+3A>G
n.621+3A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43104119T=CA2260790364BRCA1n.505+3A=
c.441+3A= (n.441+3A=)
c.363+3A= (n.363+3A=)
c.300+3A= (n.300+3A=)
c.-218-9259A= (n.-218-9259A=)
c.*355+3A= (n.*355+3A=)
n.684+3A=
c.*315+3A= (n.*315+3A=)
c.*227+3A= (n.*227+3A=)
c.164+3A=
c.189+3A= (n.189+3A=)
c.*377+3A= (n.*377+3A=)
c.4+21063A= (n.4+21063A=)
c.-44+21152A= (n.-44+21152A=)
c.-99+21152A= (n.-99+21152A=)
n.580+3A=
n.621+3A=
17g.43104119_43104120delinsTACA2260790365BRCA1n.505+2_505+3delinsTA
c.441+2_441+3delinsTA (n.441+2_441+3delinsTA)
c.363+2_363+3delinsTA (n.363+2_363+3delinsTA)
c.300+2_300+3delinsTA (n.300+2_300+3delinsTA)
c.-218-9260_-218-9259delinsTA (n.-218-9260_-218-9259delinsTA)
c.*355+2_*355+3delinsTA (n.*355+2_*355+3delinsTA)
n.684+2_684+3delinsTA
c.*315+2_*315+3delinsTA (n.*315+2_*315+3delinsTA)
c.*227+2_*227+3delinsTA (n.*227+2_*227+3delinsTA)
c.164+2_164+3delinsTA
c.189+2_189+3delinsTA (n.189+2_189+3delinsTA)
c.*377+2_*377+3delinsTA (n.*377+2_*377+3delinsTA)
c.4+21062_4+21063delinsTA (n.4+21062_4+21063delinsTA)
c.-44+21151_-44+21152delinsTA (n.-44+21151_-44+21152delinsTA)
c.-99+21151_-99+21152delinsTA (n.-99+21151_-99+21152delinsTA)
n.580+2_580+3delinsTA
n.621+2_621+3delinsTA
17g.43104119_43104428delCA2499224610BRCA1n.366-167_505+3del
c.302-167_441+3del
c.224-167_363+3del
c.161-167_300+3del
c.-218-9568_-218-9259del (n.-218-9568_-218-9259del)
c.*216-167_*355+3del
n.545-167_684+3del
c.*176-167_*315+3del
c.*88-167_*227+3del
c.25-167_164+3del
c.50-167_189+3del
c.*238-167_*377+3del
c.4+20754_4+21063del (n.4+20754_4+21063del)
c.-44+20843_-44+21152del (n.-44+20843_-44+21152del)
c.-99+20843_-99+21152del (n.-99+20843_-99+21152del)
n.441-167_580+3del
n.482-167_621+3del
 ClinVar dbSNP
17g.43104120delCA919844622BRCA1n.505+2del
c.441+2del (n.441+2del)
c.363+2del (n.363+2del)
c.300+2del (n.300+2del)
c.-218-9260del (n.-218-9260del)
c.*355+2del (n.*355+2del)
n.684+2del
c.*315+2del (n.*315+2del)
c.*227+2del (n.*227+2del)
c.164+2del
c.189+2del (n.189+2del)
c.*377+2del (n.*377+2del)
c.4+21062del (n.4+21062del)
c.-44+21151del (n.-44+21151del)
c.-99+21151del (n.-99+21151del)
n.580+2del
n.621+2del
 dbSNP
17g.43104120A=CA2260790366BRCA1n.505+2T=
c.441+2T= (n.441+2T=)
c.363+2T= (n.363+2T=)
c.300+2T= (n.300+2T=)
c.-218-9260T= (n.-218-9260T=)
c.*355+2T= (n.*355+2T=)
n.684+2T=
c.*315+2T= (n.*315+2T=)
c.*227+2T= (n.*227+2T=)
c.164+2T=
c.189+2T= (n.189+2T=)
c.*377+2T= (n.*377+2T=)
c.4+21062T= (n.4+21062T=)
c.-44+21151T= (n.-44+21151T=)
c.-99+21151T= (n.-99+21151T=)
n.580+2T=
n.621+2T=
17g.43104120A>CCA10581605BRCA1n.505+2T>G
c.441+2T>G (n.441+2T>G)
c.363+2T>G (n.363+2T>G)
c.300+2T>G (n.300+2T>G)
c.-218-9260T>G (n.-218-9260T>G)
c.*355+2T>G (n.*355+2T>G)
n.684+2T>G
c.*315+2T>G (n.*315+2T>G)
c.*227+2T>G (n.*227+2T>G)
c.164+2T>G
c.189+2T>G (n.189+2T>G)
c.*377+2T>G (n.*377+2T>G)
c.4+21062T>G (n.4+21062T>G)
c.-44+21151T>G (n.-44+21151T>G)
c.-99+21151T>G (n.-99+21151T>G)
n.580+2T>G
n.621+2T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43104120A>GCA10601263BRCA1n.505+2T>C
c.441+2T>C (n.441+2T>C)
c.363+2T>C (n.363+2T>C)
c.300+2T>C (n.300+2T>C)
c.-218-9260T>C (n.-218-9260T>C)
c.*355+2T>C (n.*355+2T>C)
n.684+2T>C
c.*315+2T>C (n.*315+2T>C)
c.*227+2T>C (n.*227+2T>C)
c.164+2T>C
c.189+2T>C (n.189+2T>C)
c.*377+2T>C (n.*377+2T>C)
c.4+21062T>C (n.4+21062T>C)
c.-44+21151T>C (n.-44+21151T>C)
c.-99+21151T>C (n.-99+21151T>C)
n.580+2T>C
n.621+2T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43104120A>TCA002836BRCA1n.505+2T>A
c.441+2T>A (n.441+2T>A)
c.363+2T>A (n.363+2T>A)
c.300+2T>A (n.300+2T>A)
c.-218-9260T>A (n.-218-9260T>A)
c.*355+2T>A (n.*355+2T>A)
n.684+2T>A
c.*315+2T>A (n.*315+2T>A)
c.*227+2T>A (n.*227+2T>A)
c.164+2T>A
c.189+2T>A (n.189+2T>A)
c.*377+2T>A (n.*377+2T>A)
c.4+21062T>A (n.4+21062T>A)
c.-44+21151T>A (n.-44+21151T>A)
c.-99+21151T>A (n.-99+21151T>A)
n.580+2T>A
n.621+2T>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.43104121C>ACA10601264BRCA1n.505+1G>T
c.441+1G>T (n.441+1G>T)
c.363+1G>T (n.363+1G>T)
c.300+1G>T (n.300+1G>T)
c.-218-9261G>T (n.-218-9261G>T)
c.*355+1G>T (n.*355+1G>T)
n.684+1G>T
c.*315+1G>T (n.*315+1G>T)
c.*227+1G>T (n.*227+1G>T)
c.164+1G>T
c.189+1G>T (n.189+1G>T)
c.*377+1G>T (n.*377+1G>T)
c.4+21061G>T (n.4+21061G>T)
c.-44+21150G>T (n.-44+21150G>T)
c.-99+21150G>T (n.-99+21150G>T)
n.580+1G>T
n.621+1G>T
 dbSNP
17g.43104121C=CA2260790367BRCA1n.505+1G=
c.441+1G= (n.441+1G=)
c.363+1G= (n.363+1G=)
c.300+1G= (n.300+1G=)
c.-218-9261G= (n.-218-9261G=)
c.*355+1G= (n.*355+1G=)
n.684+1G=
c.*315+1G= (n.*315+1G=)
c.*227+1G= (n.*227+1G=)
c.164+1G=
c.189+1G= (n.189+1G=)
c.*377+1G= (n.*377+1G=)
c.4+21061G= (n.4+21061G=)
c.-44+21150G= (n.-44+21150G=)
c.-99+21150G= (n.-99+21150G=)
n.580+1G=
n.621+1G=
17g.43104121C>GCA10601265BRCA1n.505+1G>C
c.441+1G>C (n.441+1G>C)
c.363+1G>C (n.363+1G>C)
c.300+1G>C (n.300+1G>C)
c.-218-9261G>C (n.-218-9261G>C)
c.*355+1G>C (n.*355+1G>C)
n.684+1G>C
c.*315+1G>C (n.*315+1G>C)
c.*227+1G>C (n.*227+1G>C)
c.164+1G>C
c.189+1G>C (n.189+1G>C)
c.*377+1G>C (n.*377+1G>C)
c.4+21061G>C (n.4+21061G>C)
c.-44+21150G>C (n.-44+21150G>C)
c.-99+21150G>C (n.-99+21150G>C)
n.580+1G>C
n.621+1G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43104121C>TCA002833BRCA1n.505+1G>A
c.441+1G>A (n.441+1G>A)
c.363+1G>A (n.363+1G>A)
c.300+1G>A (n.300+1G>A)
c.-218-9261G>A (n.-218-9261G>A)
c.*355+1G>A (n.*355+1G>A)
n.684+1G>A
c.*315+1G>A (n.*315+1G>A)
c.*227+1G>A (n.*227+1G>A)
c.164+1G>A
c.189+1G>A (n.189+1G>A)
c.*377+1G>A (n.*377+1G>A)
c.4+21061G>A (n.4+21061G>A)
c.-44+21150G>A (n.-44+21150G>A)
c.-99+21150G>A (n.-99+21150G>A)
n.580+1G>A
n.621+1G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43104122C>ACA10601266BRCA1n.505G>T
c.441G>T (p.Leu147Phe)
c.363G>T (p.Leu121Phe)
c.300G>T (p.Leu100Phe)
c.-218-9262G>T (n.-218-9262G>T)
c.*355G>T (n.*355G>T)
n.684G>T
c.*315G>T (n.*315G>T)
c.*227G>T (n.*227G>T)
c.164G>T
c.189G>T (p.Leu63Phe)
c.*377G>T (n.*377G>T)
c.4+21060G>T (n.4+21060G>T)
c.-44+21149G>T (n.-44+21149G>T)
c.-99+21149G>T (n.-99+21149G>T)
n.580G>T
n.621G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43104122C=CA2260790369BRCA1n.505G=
c.441G= (p.Leu147=)
c.363G= (p.Leu121=)
c.300G= (p.Leu100=)
c.-218-9262G= (n.-218-9262G=)
c.*355G= (n.*355G=)
n.684G=
c.*315G= (n.*315G=)
c.*227G= (n.*227G=)
c.164G=
c.189G= (p.Leu63=)
c.*377G= (n.*377G=)
c.4+21060G= (n.4+21060G=)
c.-44+21149G= (n.-44+21149G=)
c.-99+21149G= (n.-99+21149G=)
n.580G=
n.621G=
17g.43104122C>GCA056114BRCA1n.505G>C
c.441G>C (p.Leu147Phe)
c.363G>C (p.Leu121Phe)
c.300G>C (p.Leu100Phe)
c.-218-9262G>C (n.-218-9262G>C)
c.*355G>C (n.*355G>C)
n.684G>C
c.*315G>C (n.*315G>C)
c.*227G>C (n.*227G>C)
c.164G>C
c.189G>C (p.Leu63Phe)
c.*377G>C (n.*377G>C)
c.4+21060G>C (n.4+21060G>C)
c.-44+21149G>C (n.-44+21149G>C)
c.-99+21149G>C (n.-99+21149G>C)
n.580G>C
n.621G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104122C>TCA500126613BRCA1n.505G>A
c.441G>A (p.Leu147=)
c.363G>A (p.Leu121=)
c.300G>A (p.Leu100=)
c.-218-9262G>A (n.-218-9262G>A)
c.*355G>A (n.*355G>A)
n.684G>A
c.*315G>A (n.*315G>A)
c.*227G>A (n.*227G>A)
c.164G>A
c.189G>A (p.Leu63=)
c.*377G>A (n.*377G>A)
c.4+21060G>A (n.4+21060G>A)
c.-44+21149G>A (n.-44+21149G>A)
c.-99+21149G>A (n.-99+21149G>A)
n.580G>A
n.621G>A
 dbSNP
17g.43104122_43104126delinsCAAGGCA2260790368BRCA1n.501_505delinsCCTTG
c.437_441delinsCCTTG (p.Ser146=)
c.359_363delinsCCTTG (p.Ser120=)
c.296_300delinsCCTTG (p.Ser99=)
c.-218-9266_-218-9262delinsCCTTG (n.-218-9266_-218-9262delinsCCTTG)
c.*351_*355delinsCCTTG (n.*351_*355delinsCCTTG)
n.680_684delinsCCTTG
c.*311_*315delinsCCTTG (n.*311_*315delinsCCTTG)
c.*223_*227delinsCCTTG (n.*223_*227delinsCCTTG)
c.160_164delinsCCTTG
c.185_189delinsCCTTG (p.Ser62=)
c.*373_*377delinsCCTTG (n.*373_*377delinsCCTTG)
c.4+21056_4+21060delinsCCTTG (n.4+21056_4+21060delinsCCTTG)
c.-44+21145_-44+21149delinsCCTTG (n.-44+21145_-44+21149delinsCCTTG)
c.-99+21145_-99+21149delinsCCTTG (n.-99+21145_-99+21149delinsCCTTG)
n.576_580delinsCCTTG
n.617_621delinsCCTTG
17g.43104123_43104262dupCA913190486BRCA1n.366_505dup
c.302_441dup
c.224_363dup
c.161_300dup
c.-218-9401_-218-9262dup (n.-218-9401_-218-9262dup)
c.*216_*355dup
n.545_684dup
c.*176_*315dup
c.*88_*227dup
c.25_164dup
c.50_189dup
c.*238_*377dup
c.4+20921_4+21060dup (n.4+20921_4+21060dup)
c.-44+21010_-44+21149dup (n.-44+21010_-44+21149dup)
c.-99+21010_-99+21149dup (n.-99+21010_-99+21149dup)
n.441_580dup
n.482_621dup
 ClinVar dbSNP
17g.43104123A>CCA10601267BRCA1n.504T>G
c.440T>G (p.Leu147Trp)
c.362T>G (p.Leu121Trp)
c.299T>G (p.Leu100Trp)
c.-218-9263T>G (n.-218-9263T>G)
c.*354T>G (n.*354T>G)
n.683T>G
c.*314T>G (n.*314T>G)
c.*226T>G (n.*226T>G)
c.163T>G
c.188T>G (p.Leu63Trp)
c.*376T>G (n.*376T>G)
c.4+21059T>G (n.4+21059T>G)
c.-44+21148T>G (n.-44+21148T>G)
c.-99+21148T>G (n.-99+21148T>G)
n.579T>G
n.620T>G
17g.43104123A>GCA10601268BRCA1n.504T>C
c.440T>C (p.Leu147Ser)
c.362T>C (p.Leu121Ser)
c.299T>C (p.Leu100Ser)
c.-218-9263T>C (n.-218-9263T>C)
c.*354T>C (n.*354T>C)
n.683T>C
c.*314T>C (n.*314T>C)
c.*226T>C (n.*226T>C)
c.163T>C
c.188T>C (p.Leu63Ser)
c.*376T>C (n.*376T>C)
c.4+21059T>C (n.4+21059T>C)
c.-44+21148T>C (n.-44+21148T>C)
c.-99+21148T>C (n.-99+21148T>C)
n.579T>C
n.620T>C
17g.43104123A>TCA10601269BRCA1n.504T>A
c.440T>A (p.Leu147Ter)
c.362T>A (p.Leu121Ter)
c.299T>A (p.Leu100Ter)
c.-218-9263T>A (n.-218-9263T>A)
c.*354T>A (n.*354T>A)
n.683T>A
c.*314T>A (n.*314T>A)
c.*226T>A (n.*226T>A)
c.163T>A
c.188T>A (p.Leu63Ter)
c.*376T>A (n.*376T>A)
c.4+21059T>A (n.4+21059T>A)
c.-44+21148T>A (n.-44+21148T>A)
c.-99+21148T>A (n.-99+21148T>A)
n.579T>A
n.620T>A
17g.43104124delCA2499224611BRCA1n.504del
c.440del (p.Leu147CysfsTer16)
c.440del (p.Leu147TrpfsTer15)
c.362del (p.Leu121CysfsTer16)
c.299del (p.Leu100CysfsTer16)
c.-218-9263del (n.-218-9263del)
c.362del (p.Leu121TrpfsTer15)
c.*354del (n.*354del)
n.683del
c.*314del (n.*314del)
c.*226del (n.*226del)
c.163del
c.188del (p.Leu63TrpfsTer15)
c.188del (p.Leu63CysfsTer16)
c.*376del (n.*376del)
c.4+21059del (n.4+21059del)
c.-44+21148del (n.-44+21148del)
c.-99+21148del (n.-99+21148del)
n.579del
n.620del
17g.43104128_43104131delCA002806BRCA1n.501_504del
c.437_440del (p.Ser146CysfsTer16)
c.437_440del (p.Ser146TrpfsTer15)
c.359_362del (p.Ser120CysfsTer16)
c.296_299del (p.Ser99CysfsTer16)
c.-218-9266_-218-9263del (n.-218-9266_-218-9263del)
c.359_362del (p.Ser120TrpfsTer15)
c.*351_*354del (n.*351_*354del)
n.680_683del
c.*311_*314del (n.*311_*314del)
c.*223_*226del (n.*223_*226del)
c.160_163del
c.185_188del (p.Ser62TrpfsTer15)
c.185_188del (p.Ser62CysfsTer16)
c.*373_*376del (n.*373_*376del)
c.4+21056_4+21059del (n.4+21056_4+21059del)
c.-44+21145_-44+21148del (n.-44+21145_-44+21148del)
c.-99+21145_-99+21148del (n.-99+21145_-99+21148del)
n.576_579del
n.617_620del
 ClinVar dbSNP
17g.43104124A=CA2260790370BRCA1n.503T=
c.439T= (p.Leu147=)
c.361T= (p.Leu121=)
c.298T= (p.Leu100=)
c.-218-9264T= (n.-218-9264T=)
c.*353T= (n.*353T=)
n.682T=
c.*313T= (n.*313T=)
c.*225T= (n.*225T=)
c.162T=
c.187T= (p.Leu63=)
c.*375T= (n.*375T=)
c.4+21058T= (n.4+21058T=)
c.-44+21147T= (n.-44+21147T=)
c.-99+21147T= (n.-99+21147T=)
n.578T=
n.619T=
17g.43104124A>CCA10580701BRCA1n.503T>G
c.439T>G (p.Leu147Val)
c.361T>G (p.Leu121Val)
c.298T>G (p.Leu100Val)
c.-218-9264T>G (n.-218-9264T>G)
c.*353T>G (n.*353T>G)
n.682T>G
c.*313T>G (n.*313T>G)
c.*225T>G (n.*225T>G)
c.162T>G
c.187T>G (p.Leu63Val)
c.*375T>G (n.*375T>G)
c.4+21058T>G (n.4+21058T>G)
c.-44+21147T>G (n.-44+21147T>G)
c.-99+21147T>G (n.-99+21147T>G)
n.578T>G
n.619T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43104124A>GCA002822BRCA1n.503T>C
c.439T>C (p.Leu147=)
c.361T>C (p.Leu121=)
c.298T>C (p.Leu100=)
c.-218-9264T>C (n.-218-9264T>C)
c.*353T>C (n.*353T>C)
n.682T>C
c.*313T>C (n.*313T>C)
c.*225T>C (n.*225T>C)
c.162T>C
c.187T>C (p.Leu63=)
c.*375T>C (n.*375T>C)
c.4+21058T>C (n.4+21058T>C)
c.-44+21147T>C (n.-44+21147T>C)
c.-99+21147T>C (n.-99+21147T>C)
n.578T>C
n.619T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43104124A>TCA10601270BRCA1n.503T>A
c.439T>A (p.Leu147Met)
c.361T>A (p.Leu121Met)
c.298T>A (p.Leu100Met)
c.-218-9264T>A (n.-218-9264T>A)
c.*353T>A (n.*353T>A)
n.682T>A
c.*313T>A (n.*313T>A)
c.*225T>A (n.*225T>A)
c.162T>A
c.187T>A (p.Leu63Met)
c.*375T>A (n.*375T>A)
c.4+21058T>A (n.4+21058T>A)
c.-44+21147T>A (n.-44+21147T>A)
c.-99+21147T>A (n.-99+21147T>A)
n.578T>A
n.619T>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43104125G>ACA500126621BRCA1n.502C>T
c.438C>T (p.Ser146=)
c.360C>T (p.Ser120=)
c.297C>T (p.Ser99=)
c.-218-9265C>T (n.-218-9265C>T)
c.*352C>T (n.*352C>T)
n.681C>T
c.*312C>T (n.*312C>T)
c.*224C>T (n.*224C>T)
c.161C>T
c.186C>T (p.Ser62=)
c.*374C>T (n.*374C>T)
c.4+21057C>T (n.4+21057C>T)
c.-44+21146C>T (n.-44+21146C>T)
c.-99+21146C>T (n.-99+21146C>T)
n.577C>T
n.618C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43104125G>CCA500126623BRCA1n.502C>G
c.438C>G (p.Ser146=)
c.360C>G (p.Ser120=)
c.297C>G (p.Ser99=)
c.-218-9265C>G (n.-218-9265C>G)
c.*352C>G (n.*352C>G)
n.681C>G
c.*312C>G (n.*312C>G)
c.*224C>G (n.*224C>G)
c.161C>G
c.186C>G (p.Ser62=)
c.*374C>G (n.*374C>G)
c.4+21057C>G (n.4+21057C>G)
c.-44+21146C>G (n.-44+21146C>G)
c.-99+21146C>G (n.-99+21146C>G)
n.577C>G
n.618C>G
 dbSNP
17g.43104125G=CA2260790371BRCA1n.502C=
c.438C= (p.Ser146=)
c.360C= (p.Ser120=)
c.297C= (p.Ser99=)
c.-218-9265C= (n.-218-9265C=)
c.*352C= (n.*352C=)
n.681C=
c.*312C= (n.*312C=)
c.*224C= (n.*224C=)
c.161C=
c.186C= (p.Ser62=)
c.*374C= (n.*374C=)
c.4+21057C= (n.4+21057C=)
c.-44+21146C= (n.-44+21146C=)
c.-99+21146C= (n.-99+21146C=)
n.577C=
n.618C=
17g.43104125G>TCA500126624BRCA1n.502C>A
c.438C>A (p.Ser146=)
c.360C>A (p.Ser120=)
c.297C>A (p.Ser99=)
c.-218-9265C>A (n.-218-9265C>A)
c.*352C>A (n.*352C>A)
n.681C>A
c.*312C>A (n.*312C>A)
c.*224C>A (n.*224C>A)
c.161C>A
c.186C>A (p.Ser62=)
c.*374C>A (n.*374C>A)
c.4+21057C>A (n.4+21057C>A)
c.-44+21146C>A (n.-44+21146C>A)
c.-99+21146C>A (n.-99+21146C>A)
n.577C>A
n.618C>A
17g.43104126delCA1139771864BRCA1n.502del
c.438del (p.Leu147CysfsTer16)
c.438del (p.Leu147TrpfsTer15)
c.360del (p.Leu121CysfsTer16)
c.297del (p.Leu100CysfsTer16)
c.-218-9265del (n.-218-9265del)
c.360del (p.Leu121TrpfsTer15)
c.*352del (n.*352del)
n.681del
c.*312del (n.*312del)
c.*224del (n.*224del)
c.161del
c.186del (p.Leu63TrpfsTer15)
c.186del (p.Leu63CysfsTer16)
c.*374del (n.*374del)
c.4+21057del (n.4+21057del)
c.-44+21146del (n.-44+21146del)
c.-99+21146del (n.-99+21146del)
n.577del
n.618del
17g.43104126G>ACA10601271BRCA1n.501C>T
c.437C>T (p.Ser146Phe)
c.359C>T (p.Ser120Phe)
c.296C>T (p.Ser99Phe)
c.-218-9266C>T (n.-218-9266C>T)
c.*351C>T (n.*351C>T)
n.680C>T
c.*311C>T (n.*311C>T)
c.*223C>T (n.*223C>T)
c.160C>T
c.185C>T (p.Ser62Phe)
c.*373C>T (n.*373C>T)
c.4+21056C>T (n.4+21056C>T)
c.-44+21145C>T (n.-44+21145C>T)
c.-99+21145C>T (n.-99+21145C>T)
n.576C>T
n.617C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.43104126G>CCA10601272BRCA1n.501C>G
c.437C>G (p.Ser146Cys)
c.359C>G (p.Ser120Cys)
c.296C>G (p.Ser99Cys)
c.-218-9266C>G (n.-218-9266C>G)
c.*351C>G (n.*351C>G)
n.680C>G
c.*311C>G (n.*311C>G)
c.*223C>G (n.*223C>G)
c.160C>G
c.185C>G (p.Ser62Cys)
c.*373C>G (n.*373C>G)
c.4+21056C>G (n.4+21056C>G)
c.-44+21145C>G (n.-44+21145C>G)
c.-99+21145C>G (n.-99+21145C>G)
n.576C>G
n.617C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43104126G=CA2260790372BRCA1n.501C=
c.437C= (p.Ser146=)
c.359C= (p.Ser120=)
c.296C= (p.Ser99=)
c.-218-9266C= (n.-218-9266C=)
c.*351C= (n.*351C=)
n.680C=
c.*311C= (n.*311C=)
c.*223C= (n.*223C=)
c.160C=
c.185C= (p.Ser62=)
c.*373C= (n.*373C=)
c.4+21056C= (n.4+21056C=)
c.-44+21145C= (n.-44+21145C=)
c.-99+21145C= (n.-99+21145C=)
n.576C=
n.617C=
17g.43104126G>TCA10601273BRCA1n.501C>A
c.437C>A (p.Ser146Tyr)
c.359C>A (p.Ser120Tyr)
c.296C>A (p.Ser99Tyr)
c.-218-9266C>A (n.-218-9266C>A)
c.*351C>A (n.*351C>A)
n.680C>A
c.*311C>A (n.*311C>A)
c.*223C>A (n.*223C>A)
c.160C>A
c.185C>A (p.Ser62Tyr)
c.*373C>A (n.*373C>A)
c.4+21056C>A (n.4+21056C>A)
c.-44+21145C>A (n.-44+21145C>A)
c.-99+21145C>A (n.-99+21145C>A)
n.576C>A
n.617C>A
 dbSNP
17g.43104127A=CA2260790373BRCA1n.500T=
c.436T= (p.Ser146=)
c.358T= (p.Ser120=)
c.295T= (p.Ser99=)
c.-218-9267T= (n.-218-9267T=)
c.*350T= (n.*350T=)
n.679T=
c.*310T= (n.*310T=)
c.*222T= (n.*222T=)
c.159T=
c.184T= (p.Ser62=)
c.*372T= (n.*372T=)
c.4+21055T= (n.4+21055T=)
c.-44+21144T= (n.-44+21144T=)
c.-99+21144T= (n.-99+21144T=)
n.575T=
n.616T=
17g.43104127A>CCA10601274BRCA1n.500T>G
c.436T>G (p.Ser146Ala)
c.358T>G (p.Ser120Ala)
c.295T>G (p.Ser99Ala)
c.-218-9267T>G (n.-218-9267T>G)
c.*350T>G (n.*350T>G)
n.679T>G
c.*310T>G (n.*310T>G)
c.*222T>G (n.*222T>G)
c.159T>G
c.184T>G (p.Ser62Ala)
c.*372T>G (n.*372T>G)
c.4+21055T>G (n.4+21055T>G)
c.-44+21144T>G (n.-44+21144T>G)
c.-99+21144T>G (n.-99+21144T>G)
n.575T>G
n.616T>G
17g.43104127A>GCA10601275BRCA1n.500T>C
c.436T>C (p.Ser146Pro)
c.358T>C (p.Ser120Pro)
c.295T>C (p.Ser99Pro)
c.-218-9267T>C (n.-218-9267T>C)
c.*350T>C (n.*350T>C)
n.679T>C
c.*310T>C (n.*310T>C)
c.*222T>C (n.*222T>C)
c.159T>C
c.184T>C (p.Ser62Pro)
c.*372T>C (n.*372T>C)
c.4+21055T>C (n.4+21055T>C)
c.-44+21144T>C (n.-44+21144T>C)
c.-99+21144T>C (n.-99+21144T>C)
n.575T>C
n.616T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43104127A>TCA10601276BRCA1n.500T>A
c.436T>A (p.Ser146Thr)
c.358T>A (p.Ser120Thr)
c.295T>A (p.Ser99Thr)
c.-218-9267T>A (n.-218-9267T>A)
c.*350T>A (n.*350T>A)
n.679T>A
c.*310T>A (n.*310T>A)
c.*222T>A (n.*222T>A)
c.159T>A
c.184T>A (p.Ser62Thr)
c.*372T>A (n.*372T>A)
c.4+21055T>A (n.4+21055T>A)
c.-44+21144T>A (n.-44+21144T>A)
c.-99+21144T>A (n.-99+21144T>A)
n.575T>A
n.616T>A
 dbSNP
17g.43104128A=CA2260790374BRCA1n.499T=
c.435T= (p.Pro145=)
c.357T= (p.Pro119=)
c.294T= (p.Pro98=)
c.-218-9268T= (n.-218-9268T=)
c.*349T= (n.*349T=)
n.678T=
c.*309T= (n.*309T=)
c.*221T= (n.*221T=)
c.158T=
c.183T= (p.Pro61=)
c.*371T= (n.*371T=)
c.4+21054T= (n.4+21054T=)
c.-44+21143T= (n.-44+21143T=)
c.-99+21143T= (n.-99+21143T=)
n.574T=
n.615T=
17g.43104128A>CCA500126630BRCA1n.499T>G
c.435T>G (p.Pro145=)
c.357T>G (p.Pro119=)
c.294T>G (p.Pro98=)
c.-218-9268T>G (n.-218-9268T>G)
c.*349T>G (n.*349T>G)
n.678T>G
c.*309T>G (n.*309T>G)
c.*221T>G (n.*221T>G)
c.158T>G
c.183T>G (p.Pro61=)
c.*371T>G (n.*371T>G)
c.4+21054T>G (n.4+21054T>G)
c.-44+21143T>G (n.-44+21143T>G)
c.-99+21143T>G (n.-99+21143T>G)
n.574T>G
n.615T>G
 gnomAD v4
17g.43104128A>GCA500126633BRCA1n.499T>C
c.435T>C (p.Pro145=)
c.357T>C (p.Pro119=)
c.294T>C (p.Pro98=)
c.-218-9268T>C (n.-218-9268T>C)
c.*349T>C (n.*349T>C)
n.678T>C
c.*309T>C (n.*309T>C)
c.*221T>C (n.*221T>C)
c.158T>C
c.183T>C (p.Pro61=)
c.*371T>C (n.*371T>C)
c.4+21054T>C (n.4+21054T>C)
c.-44+21143T>C (n.-44+21143T>C)
c.-99+21143T>C (n.-99+21143T>C)
n.574T>C
n.615T>C
 dbSNP
17g.43104128A>TCA500126632BRCA1n.499T>A
c.435T>A (p.Pro145=)
c.357T>A (p.Pro119=)
c.294T>A (p.Pro98=)
c.-218-9268T>A (n.-218-9268T>A)
c.*349T>A (n.*349T>A)
n.678T>A
c.*309T>A (n.*309T>A)
c.*221T>A (n.*221T>A)
c.158T>A
c.183T>A (p.Pro61=)
c.*371T>A (n.*371T>A)
c.4+21054T>A (n.4+21054T>A)
c.-44+21143T>A (n.-44+21143T>A)
c.-99+21143T>A (n.-99+21143T>A)
n.574T>A
n.615T>A
 dbSNP
17g.43104129G>ACA10601277BRCA1n.498C>T
c.434C>T (p.Pro145Leu)
c.356C>T (p.Pro119Leu)
c.293C>T (p.Pro98Leu)
c.-218-9269C>T (n.-218-9269C>T)
c.*348C>T (n.*348C>T)
n.677C>T
c.*308C>T (n.*308C>T)
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.157C>T
c.182C>T (p.Pro61Leu)
c.*370C>T (n.*370C>T)
c.4+21053C>T (n.4+21053C>T)
c.-44+21142C>T (n.-44+21142C>T)
c.-99+21142C>T (n.-99+21142C>T)
n.573C>T
n.614C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43104129G>CCA10601278BRCA1n.498C>G
c.434C>G (p.Pro145Arg)
c.356C>G (p.Pro119Arg)
c.293C>G (p.Pro98Arg)
c.-218-9269C>G (n.-218-9269C>G)
c.*348C>G (n.*348C>G)
n.677C>G
c.*308C>G (n.*308C>G)
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.157C>G
c.182C>G (p.Pro61Arg)
c.*370C>G (n.*370C>G)
c.4+21053C>G (n.4+21053C>G)
c.-44+21142C>G (n.-44+21142C>G)
c.-99+21142C>G (n.-99+21142C>G)
n.573C>G
n.614C>G
 dbSNP
17g.43104129G=CA2260790375BRCA1n.498C=
c.434C= (p.Pro145=)
c.356C= (p.Pro119=)
c.293C= (p.Pro98=)
c.-218-9269C= (n.-218-9269C=)
c.*348C= (n.*348C=)
n.677C=
c.*308C= (n.*308C=)
c.*220C= (n.*220C=)
c.157C=
c.182C= (p.Pro61=)
c.*370C= (n.*370C=)
c.4+21053C= (n.4+21053C=)
c.-44+21142C= (n.-44+21142C=)
c.-99+21142C= (n.-99+21142C=)
n.573C=
n.614C=
17g.43104129G>TCA10601279BRCA1n.498C>A
c.434C>A (p.Pro145His)
c.356C>A (p.Pro119His)
c.293C>A (p.Pro98His)
c.-218-9269C>A (n.-218-9269C>A)
c.*348C>A (n.*348C>A)
n.677C>A
c.*308C>A (n.*308C>A)
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.157C>A
c.182C>A (p.Pro61His)
c.*370C>A (n.*370C>A)
c.4+21053C>A (n.4+21053C>A)
c.-44+21142C>A (n.-44+21142C>A)
c.-99+21142C>A (n.-99+21142C>A)
n.573C>A
n.614C>A
 dbSNP
17g.43104130G>ACA10601280BRCA1n.497C>T
c.433C>T (p.Pro145Ser)
c.355C>T (p.Pro119Ser)
c.292C>T (p.Pro98Ser)
c.-218-9270C>T (n.-218-9270C>T)
c.*347C>T (n.*347C>T)
n.676C>T
c.*307C>T (n.*307C>T)
c.*219C>T (n.*219C>T)
c.156C>T
c.181C>T (p.Pro61Ser)
c.*369C>T (n.*369C>T)
c.4+21052C>T (n.4+21052C>T)
c.-44+21141C>T (n.-44+21141C>T)
c.-99+21141C>T (n.-99+21141C>T)
n.572C>T
n.613C>T
 dbSNP
17g.43104130G>CCA10601281BRCA1n.497C>G
c.433C>G (p.Pro145Ala)
c.355C>G (p.Pro119Ala)
c.292C>G (p.Pro98Ala)
c.-218-9270C>G (n.-218-9270C>G)
c.*347C>G (n.*347C>G)
n.676C>G
c.*307C>G (n.*307C>G)
c.*219C>G (n.*219C>G)
c.156C>G
c.181C>G (p.Pro61Ala)
c.*369C>G (n.*369C>G)
c.4+21052C>G (n.4+21052C>G)
c.-44+21141C>G (n.-44+21141C>G)
c.-99+21141C>G (n.-99+21141C>G)
n.572C>G
n.613C>G
 dbSNP
17g.43104130G=CA2260790376BRCA1n.497C=
c.433C= (p.Pro145=)
c.355C= (p.Pro119=)
c.292C= (p.Pro98=)
c.-218-9270C= (n.-218-9270C=)
c.*347C= (n.*347C=)
n.676C=
c.*307C= (n.*307C=)
c.*219C= (n.*219C=)
c.156C=
c.181C= (p.Pro61=)
c.*369C= (n.*369C=)
c.4+21052C= (n.4+21052C=)
c.-44+21141C= (n.-44+21141C=)
c.-99+21141C= (n.-99+21141C=)
n.572C=
n.613C=
17g.43104130G>TCA10601282BRCA1n.497C>A
c.433C>A (p.Pro145Thr)
c.355C>A (p.Pro119Thr)
c.292C>A (p.Pro98Thr)
c.-218-9270C>A (n.-218-9270C>A)
c.*347C>A (n.*347C>A)
n.676C>A
c.*307C>A (n.*307C>A)
c.*219C>A (n.*219C>A)
c.156C>A
c.181C>A (p.Pro61Thr)
c.*369C>A (n.*369C>A)
c.4+21052C>A (n.4+21052C>A)
c.-44+21141C>A (n.-44+21141C>A)
c.-99+21141C>A (n.-99+21141C>A)
n.572C>A
n.613C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43104130_43104131delCA2580612616BRCA1n.496_497del
c.432_433del (p.Pro145PhefsTer13)
c.432_433del (p.Pro145PhefsTer12)
c.354_355del (p.Pro119PhefsTer13)
c.291_292del (p.Pro98PhefsTer13)
c.-218-9271_-218-9270del (n.-218-9271_-218-9270del)
c.354_355del (p.Pro119PhefsTer12)
c.*346_*347del (n.*346_*347del)
n.675_676del
c.*306_*307del (n.*306_*307del)
c.*218_*219del (n.*218_*219del)
c.155_156del
c.180_181del (p.Pro61PhefsTer12)
c.180_181del (p.Pro61PhefsTer13)
c.*368_*369del (n.*368_*369del)
c.4+21051_4+21052del (n.4+21051_4+21052del)
c.-44+21140_-44+21141del (n.-44+21140_-44+21141del)
c.-99+21140_-99+21141del (n.-99+21140_-99+21141del)
n.571_572del
n.612_613del
 ClinVar
17g.43104131A=CA2260790379BRCA1n.496T=
c.432T= (p.Asn144=)
c.354T= (p.Asn118=)
c.291T= (p.Asn97=)
c.-218-9271T= (n.-218-9271T=)
c.*346T= (n.*346T=)
n.675T=
c.*306T= (n.*306T=)
c.*218T= (n.*218T=)
c.155T=
c.180T= (p.Asn60=)
c.*368T= (n.*368T=)
c.4+21051T= (n.4+21051T=)
c.-44+21140T= (n.-44+21140T=)
c.-99+21140T= (n.-99+21140T=)
n.571T=
n.612T=
17g.43104131A>CCA10601283BRCA1n.496T>G
c.432T>G (p.Asn144Lys)
c.354T>G (p.Asn118Lys)
c.291T>G (p.Asn97Lys)
c.-218-9271T>G (n.-218-9271T>G)
c.*346T>G (n.*346T>G)
n.675T>G
c.*306T>G (n.*306T>G)
c.*218T>G (n.*218T>G)
c.155T>G
c.180T>G (p.Asn60Lys)
c.*368T>G (n.*368T>G)
c.4+21051T>G (n.4+21051T>G)
c.-44+21140T>G (n.-44+21140T>G)
c.-99+21140T>G (n.-99+21140T>G)
n.571T>G
n.612T>G
17g.43104131A>GCA500126640BRCA1n.496T>C
c.432T>C (p.Asn144=)
c.354T>C (p.Asn118=)
c.291T>C (p.Asn97=)
c.-218-9271T>C (n.-218-9271T>C)
c.*346T>C (n.*346T>C)
n.675T>C
c.*306T>C (n.*306T>C)
c.*218T>C (n.*218T>C)
c.155T>C
c.180T>C (p.Asn60=)
c.*368T>C (n.*368T>C)
c.4+21051T>C (n.4+21051T>C)
c.-44+21140T>C (n.-44+21140T>C)
c.-99+21140T>C (n.-99+21140T>C)
n.571T>C
n.612T>C
 dbSNP
17g.43104131A>TCA10601284BRCA1n.496T>A
c.432T>A (p.Asn144Lys)
c.354T>A (p.Asn118Lys)
c.291T>A (p.Asn97Lys)
c.-218-9271T>A (n.-218-9271T>A)
c.*346T>A (n.*346T>A)
n.675T>A
c.*306T>A (n.*306T>A)
c.*218T>A (n.*218T>A)
c.155T>A
c.180T>A (p.Asn60Lys)
c.*368T>A (n.*368T>A)
c.4+21051T>A (n.4+21051T>A)
c.-44+21140T>A (n.-44+21140T>A)
c.-99+21140T>A (n.-99+21140T>A)
n.571T>A
n.612T>A
17g.43104131_43104132delinsATCA2260790377BRCA1n.495_496delinsAT
c.431_432delinsAT (p.Asn144=)
c.353_354delinsAT (p.Asn118=)
c.290_291delinsAT (p.Asn97=)
c.-218-9272_-218-9271delinsAT (n.-218-9272_-218-9271delinsAT)
c.*345_*346delinsAT (n.*345_*346delinsAT)
n.674_675delinsAT
c.*305_*306delinsAT (n.*305_*306delinsAT)
c.*217_*218delinsAT (n.*217_*218delinsAT)
c.154_155delinsAT
c.179_180delinsAT (p.Asn60=)
c.*367_*368delinsAT (n.*367_*368delinsAT)
c.4+21050_4+21051delinsAT (n.4+21050_4+21051delinsAT)
c.-44+21139_-44+21140delinsAT (n.-44+21139_-44+21140delinsAT)
c.-99+21139_-99+21140delinsAT (n.-99+21139_-99+21140delinsAT)
n.570_571delinsAT
n.611_612delinsAT
17g.43104131_43104139delinsATTTTCGGGCA2260790378BRCA1n.488_496delinsCCCGAAAAT
c.424_432delinsCCCGAAAAT (p.Pro142=)
c.346_354delinsCCCGAAAAT (p.Pro116=)
c.283_291delinsCCCGAAAAT (p.Pro95=)
c.-218-9279_-218-9271delinsCCCGAAAAT (n.-218-9279_-218-9271delinsCCCGAAAAT)
c.*338_*346delinsCCCGAAAAT (n.*338_*346delinsCCCGAAAAT)
n.667_675delinsCCCGAAAAT
c.*298_*306delinsCCCGAAAAT (n.*298_*306delinsCCCGAAAAT)
c.*210_*218delinsCCCGAAAAT (n.*210_*218delinsCCCGAAAAT)
c.147_155delinsCCCGAAAAT
c.172_180delinsCCCGAAAAT (p.Pro58=)
c.*360_*368delinsCCCGAAAAT (n.*360_*368delinsCCCGAAAAT)
c.4+21043_4+21051delinsCCCGAAAAT (n.4+21043_4+21051delinsCCCGAAAAT)
c.-44+21132_-44+21140delinsCCCGAAAAT (n.-44+21132_-44+21140delinsCCCGAAAAT)
c.-99+21132_-99+21140delinsCCCGAAAAT (n.-99+21132_-99+21140delinsCCCGAAAAT)
n.563_571delinsCCCGAAAAT
n.604_612delinsCCCGAAAAT
17g.43104132T>ACA10601285BRCA1n.495A>T
c.431A>T (p.Asn144Ile)
c.353A>T (p.Asn118Ile)
c.290A>T (p.Asn97Ile)
c.-218-9272A>T (n.-218-9272A>T)
c.*345A>T (n.*345A>T)
n.674A>T
c.*305A>T (n.*305A>T)
c.*217A>T (n.*217A>T)
c.154A>T
c.179A>T (p.Asn60Ile)
c.*367A>T (n.*367A>T)
c.4+21050A>T (n.4+21050A>T)
c.-44+21139A>T (n.-44+21139A>T)
c.-99+21139A>T (n.-99+21139A>T)
n.570A>T
n.611A>T
 dbSNP
17g.43104132T>CCA10601286BRCA1n.495A>G
c.431A>G (p.Asn144Ser)
c.353A>G (p.Asn118Ser)
c.290A>G (p.Asn97Ser)
c.-218-9272A>G (n.-218-9272A>G)
c.*345A>G (n.*345A>G)
n.674A>G
c.*305A>G (n.*305A>G)
c.*217A>G (n.*217A>G)
c.154A>G
c.179A>G (p.Asn60Ser)
c.*367A>G (n.*367A>G)
c.4+21050A>G (n.4+21050A>G)
c.-44+21139A>G (n.-44+21139A>G)
c.-99+21139A>G (n.-99+21139A>G)
n.570A>G
n.611A>G
17g.43104132T>GCA10601287BRCA1n.495A>C
c.431A>C (p.Asn144Thr)
c.353A>C (p.Asn118Thr)
c.290A>C (p.Asn97Thr)
c.-218-9272A>C (n.-218-9272A>C)
c.*345A>C (n.*345A>C)
n.674A>C
c.*305A>C (n.*305A>C)
c.*217A>C (n.*217A>C)
c.154A>C
c.179A>C (p.Asn60Thr)
c.*367A>C (n.*367A>C)
c.4+21050A>C (n.4+21050A>C)
c.-44+21139A>C (n.-44+21139A>C)
c.-99+21139A>C (n.-99+21139A>C)
n.570A>C
n.611A>C
 dbSNP
17g.43104135dupCA10590008BRCA1n.495dup
c.431dup (p.Asn144LysfsTer15)
c.431dup (p.Asn144LysfsTer14)
c.353dup (p.Asn118LysfsTer15)
c.290dup (p.Asn97LysfsTer15)
c.-218-9272dup (n.-218-9272dup)
c.353dup (p.Asn118LysfsTer14)
c.*345dup (n.*345dup)
n.674dup
c.*305dup (n.*305dup)
c.*217dup (n.*217dup)
c.154dup
c.179dup (p.Asn60LysfsTer14)
c.179dup (p.Asn60LysfsTer15)
c.*367dup (n.*367dup)
c.4+21050dup (n.4+21050dup)
c.-44+21139dup (n.-44+21139dup)
c.-99+21139dup (n.-99+21139dup)
n.570dup
n.611dup
 ClinVar dbSNP
17g.43104135delCA002766BRCA1n.495del
c.431del (p.Asn144IlefsTer19)
c.431del (p.Asn144IlefsTer18)
c.353del (p.Asn118IlefsTer19)
c.290del (p.Asn97IlefsTer19)
c.-218-9272del (n.-218-9272del)
c.353del (p.Asn118IlefsTer18)
c.*345del (n.*345del)
n.674del
c.*305del (n.*305del)
c.*217del (n.*217del)
c.154del
c.179del (p.Asn60IlefsTer18)
c.179del (p.Asn60IlefsTer19)
c.*367del (n.*367del)
c.4+21050del (n.4+21050del)
c.-44+21139del (n.-44+21139del)
c.-99+21139del (n.-99+21139del)
n.570del
n.611del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104134_43104141delCA658824561BRCA1n.488_495del
c.424_431del (p.Pro142SerfsTer14)
c.424_431del (p.Pro142SerfsTer13)
c.346_353del (p.Pro116SerfsTer14)
c.283_290del (p.Pro95SerfsTer14)
c.-218-9279_-218-9272del (n.-218-9279_-218-9272del)
c.346_353del (p.Pro116SerfsTer13)
c.*338_*345del (n.*338_*345del)
n.667_674del
c.*298_*305del (n.*298_*305del)
c.*210_*217del (n.*210_*217del)
c.147_154del
c.172_179del (p.Pro58SerfsTer13)
c.172_179del (p.Pro58SerfsTer14)
c.*360_*367del (n.*360_*367del)
c.4+21043_4+21050del (n.4+21043_4+21050del)
c.-44+21132_-44+21139del (n.-44+21132_-44+21139del)
c.-99+21132_-99+21139del (n.-99+21132_-99+21139del)
n.563_570del
n.604_611del
 ClinVar dbSNP
17g.43104133T>ACA10601288BRCA1n.494A>T
c.430A>T (p.Asn144Tyr)
c.352A>T (p.Asn118Tyr)
c.289A>T (p.Asn97Tyr)
c.-218-9273A>T (n.-218-9273A>T)
c.*344A>T (n.*344A>T)
n.673A>T
c.*304A>T (n.*304A>T)
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.153A>T
c.178A>T (p.Asn60Tyr)
c.*366A>T (n.*366A>T)
c.4+21049A>T (n.4+21049A>T)
c.-44+21138A>T (n.-44+21138A>T)
c.-99+21138A>T (n.-99+21138A>T)
n.569A>T
n.610A>T
 dbSNP
17g.43104133T>CCA10601289BRCA1n.494A>G
c.430A>G (p.Asn144Asp)
c.352A>G (p.Asn118Asp)
c.289A>G (p.Asn97Asp)
c.-218-9273A>G (n.-218-9273A>G)
c.*344A>G (n.*344A>G)
n.673A>G
c.*304A>G (n.*304A>G)
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.153A>G
c.178A>G (p.Asn60Asp)
c.*366A>G (n.*366A>G)
c.4+21049A>G (n.4+21049A>G)
c.-44+21138A>G (n.-44+21138A>G)
c.-99+21138A>G (n.-99+21138A>G)
n.569A>G
n.610A>G
17g.43104133T>GCA10601290BRCA1n.494A>C
c.430A>C (p.Asn144His)
c.352A>C (p.Asn118His)
c.289A>C (p.Asn97His)
c.-218-9273A>C (n.-218-9273A>C)
c.*344A>C (n.*344A>C)
n.673A>C
c.*304A>C (n.*304A>C)
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.153A>C
c.178A>C (p.Asn60His)
c.*366A>C (n.*366A>C)
c.4+21049A>C (n.4+21049A>C)
c.-44+21138A>C (n.-44+21138A>C)
c.-99+21138A>C (n.-99+21138A>C)
n.569A>C
n.610A>C
17g.43104134T>ACA10601291BRCA1n.493A>T
c.429A>T (p.Glu143Asp)
c.351A>T (p.Glu117Asp)
c.288A>T (p.Glu96Asp)
c.-218-9274A>T (n.-218-9274A>T)
c.*343A>T (n.*343A>T)
n.672A>T
c.*303A>T (n.*303A>T)
c.*215A>T (n.*215A>T)
c.152A>T
c.177A>T (p.Glu59Asp)
c.*365A>T (n.*365A>T)
c.4+21048A>T (n.4+21048A>T)
c.-44+21137A>T (n.-44+21137A>T)
c.-99+21137A>T (n.-99+21137A>T)
n.568A>T
n.609A>T
17g.43104134T>CCA500126647BRCA1n.493A>G
c.429A>G (p.Glu143=)
c.351A>G (p.Glu117=)
c.288A>G (p.Glu96=)
c.-218-9274A>G (n.-218-9274A>G)
c.*343A>G (n.*343A>G)
n.672A>G
c.*303A>G (n.*303A>G)
c.*215A>G (n.*215A>G)
c.152A>G
c.177A>G (p.Glu59=)
c.*365A>G (n.*365A>G)
c.4+21048A>G (n.4+21048A>G)
c.-44+21137A>G (n.-44+21137A>G)
c.-99+21137A>G (n.-99+21137A>G)
n.568A>G
n.609A>G
17g.43104134T>GCA002755BRCA1n.493A>C
c.429A>C (p.Glu143Asp)
c.351A>C (p.Glu117Asp)
c.288A>C (p.Glu96Asp)
c.-218-9274A>C (n.-218-9274A>C)
c.*343A>C (n.*343A>C)
n.672A>C
c.*303A>C (n.*303A>C)
c.*215A>C (n.*215A>C)
c.152A>C
c.177A>C (p.Glu59Asp)
c.*365A>C (n.*365A>C)
c.4+21048A>C (n.4+21048A>C)
c.-44+21137A>C (n.-44+21137A>C)
c.-99+21137A>C (n.-99+21137A>C)
n.568A>C
n.609A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43104134T=CA2260790380BRCA1n.493A=
c.429A= (p.Glu143=)
c.351A= (p.Glu117=)
c.288A= (p.Glu96=)
c.-218-9274A= (n.-218-9274A=)
c.*343A= (n.*343A=)
n.672A=
c.*303A= (n.*303A=)
c.*215A= (n.*215A=)
c.152A=
c.177A= (p.Glu59=)
c.*365A= (n.*365A=)
c.4+21048A= (n.4+21048A=)
c.-44+21137A= (n.-44+21137A=)
c.-99+21137A= (n.-99+21137A=)
n.568A=
n.609A=
17g.43104135T>ACA10601292BRCA1n.492A>T
c.428A>T (p.Glu143Val)
c.350A>T (p.Glu117Val)
c.287A>T (p.Glu96Val)
c.-218-9275A>T (n.-218-9275A>T)
c.*342A>T (n.*342A>T)
n.671A>T
c.*302A>T (n.*302A>T)
c.*214A>T (n.*214A>T)
c.151A>T
c.176A>T (p.Glu59Val)
c.*364A>T (n.*364A>T)
c.4+21047A>T (n.4+21047A>T)
c.-44+21136A>T (n.-44+21136A>T)
c.-99+21136A>T (n.-99+21136A>T)
n.567A>T
n.608A>T
 dbSNP
17g.43104135T>CCA10601293BRCA1n.492A>G
c.428A>G (p.Glu143Gly)
c.350A>G (p.Glu117Gly)
c.287A>G (p.Glu96Gly)
c.-218-9275A>G (n.-218-9275A>G)
c.*342A>G (n.*342A>G)
n.671A>G
c.*302A>G (n.*302A>G)
c.*214A>G (n.*214A>G)
c.151A>G
c.176A>G (p.Glu59Gly)
c.*364A>G (n.*364A>G)
c.4+21047A>G (n.4+21047A>G)
c.-44+21136A>G (n.-44+21136A>G)
c.-99+21136A>G (n.-99+21136A>G)
n.567A>G
n.608A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43104135T>GCA10601294BRCA1n.492A>C
c.428A>C (p.Glu143Ala)
c.350A>C (p.Glu117Ala)
c.287A>C (p.Glu96Ala)
c.-218-9275A>C (n.-218-9275A>C)
c.*342A>C (n.*342A>C)
n.671A>C
c.*302A>C (n.*302A>C)
c.*214A>C (n.*214A>C)
c.151A>C
c.176A>C (p.Glu59Ala)
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.4+21047A>C (n.4+21047A>C)
c.-44+21136A>C (n.-44+21136A>C)
c.-99+21136A>C (n.-99+21136A>C)
n.567A>C
n.608A>C
17g.43104135T=CA2260790381BRCA1n.492A=
c.428A= (p.Glu143=)
c.350A= (p.Glu117=)
c.287A= (p.Glu96=)
c.-218-9275A= (n.-218-9275A=)
c.*342A= (n.*342A=)
n.671A=
c.*302A= (n.*302A=)
c.*214A= (n.*214A=)
c.151A=
c.176A= (p.Glu59=)
c.*364A= (n.*364A=)
c.4+21047A= (n.4+21047A=)
c.-44+21136A= (n.-44+21136A=)
c.-99+21136A= (n.-99+21136A=)
n.567A=
n.608A=
17g.43104136delCA2695223091BRCA1n.491del
c.427del (p.Glu143LysfsTer20)
c.427del (p.Glu143LysfsTer19)
c.349del (p.Glu117LysfsTer20)
c.286del (p.Glu96LysfsTer20)
c.-218-9276del (n.-218-9276del)
c.349del (p.Glu117LysfsTer19)
c.*341del (n.*341del)
n.670del
c.*301del (n.*301del)
c.*213del (n.*213del)
c.150del
c.175del (p.Glu59LysfsTer19)
c.175del (p.Glu59LysfsTer20)
c.*363del (n.*363del)
c.4+21046del (n.4+21046del)
c.-44+21135del (n.-44+21135del)
c.-99+21135del (n.-99+21135del)
n.566del
n.607del
17g.43104136C>ACA002746BRCA1n.491G>T
c.427G>T (p.Glu143Ter)
c.349G>T (p.Glu117Ter)
c.286G>T (p.Glu96Ter)
c.-218-9276G>T (n.-218-9276G>T)
c.*341G>T (n.*341G>T)
n.670G>T
c.*301G>T (n.*301G>T)
c.*213G>T (n.*213G>T)
c.150G>T
c.175G>T (p.Glu59Ter)
c.*363G>T (n.*363G>T)
c.4+21046G>T (n.4+21046G>T)
c.-44+21135G>T (n.-44+21135G>T)
c.-99+21135G>T (n.-99+21135G>T)
n.566G>T
n.607G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43104136C=CA2260790382BRCA1n.491G=
c.427G= (p.Glu143=)
c.349G= (p.Glu117=)
c.286G= (p.Glu96=)
c.-218-9276G= (n.-218-9276G=)
c.*341G= (n.*341G=)
n.670G=
c.*301G= (n.*301G=)
c.*213G= (n.*213G=)
c.150G=
c.175G= (p.Glu59=)
c.*363G= (n.*363G=)
c.4+21046G= (n.4+21046G=)
c.-44+21135G= (n.-44+21135G=)
c.-99+21135G= (n.-99+21135G=)
n.566G=
n.607G=
17g.43104136C>GCA10580702BRCA1n.491G>C
c.427G>C (p.Glu143Gln)
c.349G>C (p.Glu117Gln)
c.286G>C (p.Glu96Gln)
c.-218-9276G>C (n.-218-9276G>C)
c.*341G>C (n.*341G>C)
n.670G>C
c.*301G>C (n.*301G>C)
c.*213G>C (n.*213G>C)
c.150G>C
c.175G>C (p.Glu59Gln)
c.*363G>C (n.*363G>C)
c.4+21046G>C (n.4+21046G>C)
c.-44+21135G>C (n.-44+21135G>C)
c.-99+21135G>C (n.-99+21135G>C)
n.566G>C
n.607G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.43104136C>TCA002745BRCA1n.491G>A
c.427G>A (p.Glu143Lys)
c.349G>A (p.Glu117Lys)
c.286G>A (p.Glu96Lys)
c.-218-9276G>A (n.-218-9276G>A)
c.*341G>A (n.*341G>A)
n.670G>A
c.*301G>A (n.*301G>A)
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.150G>A
c.175G>A (p.Glu59Lys)
c.*363G>A (n.*363G>A)
c.4+21046G>A (n.4+21046G>A)
c.-44+21135G>A (n.-44+21135G>A)
c.-99+21135G>A (n.-99+21135G>A)
n.566G>A
n.607G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.43104137G>ACA002743BRCA1n.490C>T
c.426C>T (p.Pro142=)
c.348C>T (p.Pro116=)
c.285C>T (p.Pro95=)
c.-218-9277C>T (n.-218-9277C>T)
c.*340C>T (n.*340C>T)
n.669C>T
c.*300C>T (n.*300C>T)
c.*212C>T (n.*212C>T)
c.149C>T
c.174C>T (p.Pro58=)
c.*362C>T (n.*362C>T)
c.4+21045C>T (n.4+21045C>T)
c.-44+21134C>T (n.-44+21134C>T)
c.-99+21134C>T (n.-99+21134C>T)
n.565C>T
n.606C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104137G>CCA500126657BRCA1n.490C>G
c.426C>G (p.Pro142=)
c.348C>G (p.Pro116=)
c.285C>G (p.Pro95=)
c.-218-9277C>G (n.-218-9277C>G)
c.*340C>G (n.*340C>G)
n.669C>G
c.*300C>G (n.*300C>G)
c.*212C>G (n.*212C>G)
c.149C>G
c.174C>G (p.Pro58=)
c.*362C>G (n.*362C>G)
c.4+21045C>G (n.4+21045C>G)
c.-44+21134C>G (n.-44+21134C>G)
c.-99+21134C>G (n.-99+21134C>G)
n.565C>G
n.606C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43104137G=CA2260790383BRCA1n.490C=
c.426C= (p.Pro142=)
c.348C= (p.Pro116=)
c.285C= (p.Pro95=)
c.-218-9277C= (n.-218-9277C=)
c.*340C= (n.*340C=)
n.669C=
c.*300C= (n.*300C=)
c.*212C= (n.*212C=)
c.149C=
c.174C= (p.Pro58=)
c.*362C= (n.*362C=)
c.4+21045C= (n.4+21045C=)
c.-44+21134C= (n.-44+21134C=)
c.-99+21134C= (n.-99+21134C=)
n.565C=
n.606C=
17g.43104137G>TCA500126656BRCA1n.490C>A
c.426C>A (p.Pro142=)
c.348C>A (p.Pro116=)
c.285C>A (p.Pro95=)
c.-218-9277C>A (n.-218-9277C>A)
c.*340C>A (n.*340C>A)
n.669C>A
c.*300C>A (n.*300C>A)
c.*212C>A (n.*212C>A)
c.149C>A
c.174C>A (p.Pro58=)
c.*362C>A (n.*362C>A)
c.4+21045C>A (n.4+21045C>A)
c.-44+21134C>A (n.-44+21134C>A)
c.-99+21134C>A (n.-99+21134C>A)
n.565C>A
n.606C>A
 dbSNP
17g.43104139delCA2580093799BRCA1n.490del
c.426del (p.Glu143LysfsTer20)
c.426del (p.Glu143LysfsTer19)
c.348del (p.Glu117LysfsTer20)
c.285del (p.Glu96LysfsTer20)
c.-218-9277del (n.-218-9277del)
c.348del (p.Glu117LysfsTer19)
c.*340del (n.*340del)
n.669del
c.*300del (n.*300del)
c.*212del (n.*212del)
c.149del
c.174del (p.Glu59LysfsTer19)
c.174del (p.Glu59LysfsTer20)
c.*362del (n.*362del)
c.4+21045del (n.4+21045del)
c.-44+21134del (n.-44+21134del)
c.-99+21134del (n.-99+21134del)
n.565del
n.606del
 ClinVar
17g.43104138G>ACA10601295BRCA1n.489C>T
c.425C>T (p.Pro142Leu)
c.347C>T (p.Pro116Leu)
c.284C>T (p.Pro95Leu)
c.-218-9278C>T (n.-218-9278C>T)
c.*339C>T (n.*339C>T)
n.668C>T
c.*299C>T (n.*299C>T)
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.148C>T
c.173C>T (p.Pro58Leu)
c.*361C>T (n.*361C>T)
c.4+21044C>T (n.4+21044C>T)
c.-44+21133C>T (n.-44+21133C>T)
c.-99+21133C>T (n.-99+21133C>T)
n.564C>T
n.605C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43104138G>CCA10601296BRCA1n.489C>G
c.425C>G (p.Pro142Arg)
c.347C>G (p.Pro116Arg)
c.284C>G (p.Pro95Arg)
c.-218-9278C>G (n.-218-9278C>G)
c.*339C>G (n.*339C>G)
n.668C>G
c.*299C>G (n.*299C>G)
c.*211C>G (n.*211C>G)
c.148C>G
c.173C>G (p.Pro58Arg)
c.*361C>G (n.*361C>G)
c.4+21044C>G (n.4+21044C>G)
c.-44+21133C>G (n.-44+21133C>G)
c.-99+21133C>G (n.-99+21133C>G)
n.564C>G
n.605C>G
 dbSNP
17g.43104138G=CA2260790384BRCA1n.489C=
c.425C= (p.Pro142=)
c.347C= (p.Pro116=)
c.284C= (p.Pro95=)
c.-218-9278C= (n.-218-9278C=)
c.*339C= (n.*339C=)
n.668C=
c.*299C= (n.*299C=)
c.*211C= (n.*211C=)
c.148C=
c.173C= (p.Pro58=)
c.*361C= (n.*361C=)
c.4+21044C= (n.4+21044C=)
c.-44+21133C= (n.-44+21133C=)
c.-99+21133C= (n.-99+21133C=)
n.564C=
n.605C=
17g.43104138G>TCA002738BRCA1n.489C>A
c.425C>A (p.Pro142His)
c.347C>A (p.Pro116His)
c.284C>A (p.Pro95His)
c.-218-9278C>A (n.-218-9278C>A)
c.*339C>A (n.*339C>A)
n.668C>A
c.*299C>A (n.*299C>A)
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.148C>A
c.173C>A (p.Pro58His)
c.*361C>A (n.*361C>A)
c.4+21044C>A (n.4+21044C>A)
c.-44+21133C>A (n.-44+21133C>A)
c.-99+21133C>A (n.-99+21133C>A)
n.564C>A
n.605C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104139G>ACA10601297BRCA1n.488C>T
c.424C>T (p.Pro142Ser)
c.346C>T (p.Pro116Ser)
c.283C>T (p.Pro95Ser)
c.-218-9279C>T (n.-218-9279C>T)
c.*338C>T (n.*338C>T)
n.667C>T
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.*210C>T (n.*210C>T)
c.147C>T
c.172C>T (p.Pro58Ser)
c.*360C>T (n.*360C>T)
c.4+21043C>T (n.4+21043C>T)
c.-44+21132C>T (n.-44+21132C>T)
c.-99+21132C>T (n.-99+21132C>T)
n.563C>T
n.604C>T
 dbSNP
17g.43104139G>CCA002729BRCA1n.488C>G
c.424C>G (p.Pro142Ala)
c.346C>G (p.Pro116Ala)
c.283C>G (p.Pro95Ala)
c.-218-9279C>G (n.-218-9279C>G)
c.*338C>G (n.*338C>G)
n.667C>G
c.*298C>G (n.*298C>G)
c.*210C>G (n.*210C>G)
c.147C>G
c.172C>G (p.Pro58Ala)
c.*360C>G (n.*360C>G)
c.4+21043C>G (n.4+21043C>G)
c.-44+21132C>G (n.-44+21132C>G)
c.-99+21132C>G (n.-99+21132C>G)
n.563C>G
n.604C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43104139G=CA2260790385BRCA1n.488C=
c.424C= (p.Pro142=)
c.346C= (p.Pro116=)
c.283C= (p.Pro95=)
c.-218-9279C= (n.-218-9279C=)
c.*338C= (n.*338C=)
n.667C=
c.*298C= (n.*298C=)
c.*210C= (n.*210C=)
c.147C=
c.172C= (p.Pro58=)
c.*360C= (n.*360C=)
c.4+21043C= (n.4+21043C=)
c.-44+21132C= (n.-44+21132C=)
c.-99+21132C= (n.-99+21132C=)
n.563C=
n.604C=
17g.43104139G>TCA10601298BRCA1n.488C>A
c.424C>A (p.Pro142Thr)
c.346C>A (p.Pro116Thr)
c.283C>A (p.Pro95Thr)
c.-218-9279C>A (n.-218-9279C>A)
c.*338C>A (n.*338C>A)
n.667C>A
c.*298C>A (n.*298C>A)
c.*210C>A (n.*210C>A)
c.147C>A
c.172C>A (p.Pro58Thr)
c.*360C>A (n.*360C>A)
c.4+21043C>A (n.4+21043C>A)
c.-44+21132C>A (n.-44+21132C>A)
c.-99+21132C>A (n.-99+21132C>A)
n.563C>A
n.604C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43104140T>ACA055894BRCA1n.487A>T
c.423A>T (p.Glu141Asp)
c.345A>T (p.Glu115Asp)
c.282A>T (p.Glu94Asp)
c.-218-9280A>T (n.-218-9280A>T)
c.*337A>T (n.*337A>T)
n.666A>T
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.*209A>T (n.*209A>T)
c.146A>T
c.171A>T (p.Glu57Asp)
c.*359A>T (n.*359A>T)
c.4+21042A>T (n.4+21042A>T)
c.-44+21131A>T (n.-44+21131A>T)
c.-99+21131A>T (n.-99+21131A>T)
n.562A>T
n.603A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43104140T>CCA500126666BRCA1n.487A>G
c.423A>G (p.Glu141=)
c.345A>G (p.Glu115=)
c.282A>G (p.Glu94=)
c.-218-9280A>G (n.-218-9280A>G)
c.*337A>G (n.*337A>G)
n.666A>G
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.*209A>G (n.*209A>G)
c.146A>G
c.171A>G (p.Glu57=)
c.*359A>G (n.*359A>G)
c.4+21042A>G (n.4+21042A>G)
c.-44+21131A>G (n.-44+21131A>G)
c.-99+21131A>G (n.-99+21131A>G)
n.562A>G
n.603A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43104140T>GCA10601299BRCA1n.487A>C
c.423A>C (p.Glu141Asp)
c.345A>C (p.Glu115Asp)
c.282A>C (p.Glu94Asp)
c.-218-9280A>C (n.-218-9280A>C)
c.*337A>C (n.*337A>C)
n.666A>C
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.*209A>C (n.*209A>C)
c.146A>C
c.171A>C (p.Glu57Asp)
c.*359A>C (n.*359A>C)
c.4+21042A>C (n.4+21042A>C)
c.-44+21131A>C (n.-44+21131A>C)
c.-99+21131A>C (n.-99+21131A>C)
n.562A>C
n.603A>C
 dbSNP
17g.43104140T=CA2260790386BRCA1n.487A=
c.423A= (p.Glu141=)
c.345A= (p.Glu115=)
c.282A= (p.Glu94=)
c.-218-9280A= (n.-218-9280A=)
c.*337A= (n.*337A=)
n.666A=
c.*297A= (n.*297A=)
c.*209A= (n.*209A=)
c.146A=
c.171A= (p.Glu57=)
c.*359A= (n.*359A=)
c.4+21042A= (n.4+21042A=)
c.-44+21131A= (n.-44+21131A=)
c.-99+21131A= (n.-99+21131A=)
n.562A=
n.603A=
17g.43104141T>ACA10601300BRCA1n.486A>T
c.422A>T (p.Glu141Val)
c.344A>T (p.Glu115Val)
c.281A>T (p.Glu94Val)
c.-218-9281A>T (n.-218-9281A>T)
c.*336A>T (n.*336A>T)
n.665A>T
c.*296A>T (n.*296A>T)
c.*208A>T (n.*208A>T)
c.145A>T
c.170A>T (p.Glu57Val)
c.*358A>T (n.*358A>T)
c.4+21041A>T (n.4+21041A>T)
c.-44+21130A>T (n.-44+21130A>T)
c.-99+21130A>T (n.-99+21130A>T)
n.561A>T
n.602A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43104141T>CCA10601301BRCA1n.486A>G
c.422A>G (p.Glu141Gly)
c.344A>G (p.Glu115Gly)
c.281A>G (p.Glu94Gly)
c.-218-9281A>G (n.-218-9281A>G)
c.*336A>G (n.*336A>G)
n.665A>G
c.*296A>G (n.*296A>G)
c.*208A>G (n.*208A>G)
c.145A>G
c.170A>G (p.Glu57Gly)
c.*358A>G (n.*358A>G)
c.4+21041A>G (n.4+21041A>G)
c.-44+21130A>G (n.-44+21130A>G)
c.-99+21130A>G (n.-99+21130A>G)
n.561A>G
n.602A>G
17g.43104141T>GCA10601302BRCA1n.486A>C
c.422A>C (p.Glu141Ala)
c.344A>C (p.Glu115Ala)
c.281A>C (p.Glu94Ala)
c.-218-9281A>C (n.-218-9281A>C)
c.*336A>C (n.*336A>C)
n.665A>C
c.*296A>C (n.*296A>C)
c.*208A>C (n.*208A>C)
c.145A>C
c.170A>C (p.Glu57Ala)
c.*358A>C (n.*358A>C)
c.4+21041A>C (n.4+21041A>C)
c.-44+21130A>C (n.-44+21130A>C)
c.-99+21130A>C (n.-99+21130A>C)
n.561A>C
n.602A>C
17g.43104142C>ACA10601303BRCA1n.485G>T
c.421G>T (p.Glu141Ter)
c.343G>T (p.Glu115Ter)
c.280G>T (p.Glu94Ter)
c.-218-9282G>T (n.-218-9282G>T)
c.*335G>T (n.*335G>T)
n.664G>T
c.*295G>T (n.*295G>T)
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.144G>T
c.169G>T (p.Glu57Ter)
c.*357G>T (n.*357G>T)
c.4+21040G>T (n.4+21040G>T)
c.-44+21129G>T (n.-44+21129G>T)
c.-99+21129G>T (n.-99+21129G>T)
n.560G>T
n.601G>T
 ClinVar
17g.43104142C>GCA10601304BRCA1n.485G>C
c.421G>C (p.Glu141Gln)
c.343G>C (p.Glu115Gln)
c.280G>C (p.Glu94Gln)
c.-218-9282G>C (n.-218-9282G>C)
c.*335G>C (n.*335G>C)
n.664G>C
c.*295G>C (n.*295G>C)
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.144G>C
c.169G>C (p.Glu57Gln)
c.*357G>C (n.*357G>C)
c.4+21040G>C (n.4+21040G>C)
c.-44+21129G>C (n.-44+21129G>C)
c.-99+21129G>C (n.-99+21129G>C)
n.560G>C
n.601G>C
17g.43104142C>TCA10601305BRCA1n.485G>A
c.421G>A (p.Glu141Lys)
c.343G>A (p.Glu115Lys)
c.280G>A (p.Glu94Lys)
c.-218-9282G>A (n.-218-9282G>A)
c.*335G>A (n.*335G>A)
n.664G>A
c.*295G>A (n.*295G>A)
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.144G>A
c.169G>A (p.Glu57Lys)
c.*357G>A (n.*357G>A)
c.4+21040G>A (n.4+21040G>A)
c.-44+21129G>A (n.-44+21129G>A)
c.-99+21129G>A (n.-99+21129G>A)
n.560G>A
n.601G>A
 dbSNP
17g.43104143_43104144delCA2499224612BRCA1n.484_485del
c.420_421del (p.Ser140ArgfsTer18)
c.420_421del (p.Ser140ArgfsTer17)
c.342_343del (p.Ser114ArgfsTer18)
c.279_280del (p.Ser93ArgfsTer18)
c.-218-9283_-218-9282del (n.-218-9283_-218-9282del)
c.342_343del (p.Ser114ArgfsTer17)
c.*334_*335del (n.*334_*335del)
n.663_664del
c.*294_*295del (n.*294_*295del)
c.*206_*207del (n.*206_*207del)
c.143_144del
c.168_169del (p.Ser56ArgfsTer17)
c.168_169del (p.Ser56ArgfsTer18)
c.*356_*357del (n.*356_*357del)
c.4+21039_4+21040del (n.4+21039_4+21040del)
c.-44+21128_-44+21129del (n.-44+21128_-44+21129del)
c.-99+21128_-99+21129del (n.-99+21128_-99+21129del)
n.559_560del
n.600_601del
17g.43104143A=CA2260790387BRCA1n.484T=
c.420T= (p.Ser140=)
c.342T= (p.Ser114=)
c.279T= (p.Ser93=)
c.-218-9283T= (n.-218-9283T=)
c.*334T= (n.*334T=)
n.663T=
c.*294T= (n.*294T=)
c.*206T= (n.*206T=)
c.143T=
c.168T= (p.Ser56=)
c.*356T= (n.*356T=)
c.4+21039T= (n.4+21039T=)
c.-44+21128T= (n.-44+21128T=)
c.-99+21128T= (n.-99+21128T=)
n.559T=
n.600T=
17g.43104143A>CCA002711BRCA1n.484T>G
c.420T>G (p.Ser140Arg)
c.342T>G (p.Ser114Arg)
c.279T>G (p.Ser93Arg)
c.-218-9283T>G (n.-218-9283T>G)
c.*334T>G (n.*334T>G)
n.663T>G
c.*294T>G (n.*294T>G)
c.*206T>G (n.*206T>G)
c.143T>G
c.168T>G (p.Ser56Arg)
c.*356T>G (n.*356T>G)
c.4+21039T>G (n.4+21039T>G)
c.-44+21128T>G (n.-44+21128T>G)
c.-99+21128T>G (n.-99+21128T>G)
n.559T>G
n.600T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43104143A>GCA002710BRCA1n.484T>C
c.420T>C (p.Ser140=)
c.342T>C (p.Ser114=)
c.279T>C (p.Ser93=)
c.-218-9283T>C (n.-218-9283T>C)
c.*334T>C (n.*334T>C)
n.663T>C
c.*294T>C (n.*294T>C)
c.*206T>C (n.*206T>C)
c.143T>C
c.168T>C (p.Ser56=)
c.*356T>C (n.*356T>C)
c.4+21039T>C (n.4+21039T>C)
c.-44+21128T>C (n.-44+21128T>C)
c.-99+21128T>C (n.-99+21128T>C)
n.559T>C
n.600T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104143A>TCA10601306BRCA1n.484T>A
c.420T>A (p.Ser140Arg)
c.342T>A (p.Ser114Arg)
c.279T>A (p.Ser93Arg)
c.-218-9283T>A (n.-218-9283T>A)
c.*334T>A (n.*334T>A)
n.663T>A
c.*294T>A (n.*294T>A)
c.*206T>A (n.*206T>A)
c.143T>A
c.168T>A (p.Ser56Arg)
c.*356T>A (n.*356T>A)
c.4+21039T>A (n.4+21039T>A)
c.-44+21128T>A (n.-44+21128T>A)
c.-99+21128T>A (n.-99+21128T>A)
n.559T>A
n.600T>A
 dbSNP
17g.43104144C>ACA10601307BRCA1n.483G>T
c.419G>T (p.Ser140Ile)
c.341G>T (p.Ser114Ile)
c.278G>T (p.Ser93Ile)
c.-218-9284G>T (n.-218-9284G>T)
c.*333G>T (n.*333G>T)
n.662G>T
c.*293G>T (n.*293G>T)
c.*205G>T (n.*205G>T)
c.142G>T
c.167G>T (p.Ser56Ile)
c.*355G>T (n.*355G>T)
c.4+21038G>T (n.4+21038G>T)
c.-44+21127G>T (n.-44+21127G>T)
c.-99+21127G>T (n.-99+21127G>T)
n.558G>T
n.599G>T
17g.43104144C=CA2260790389BRCA1n.483G=
c.419G= (p.Ser140=)
c.341G= (p.Ser114=)
c.278G= (p.Ser93=)
c.-218-9284G= (n.-218-9284G=)
c.*333G= (n.*333G=)
n.662G=
c.*293G= (n.*293G=)
c.*205G= (n.*205G=)
c.142G=
c.167G= (p.Ser56=)
c.*355G= (n.*355G=)
c.4+21038G= (n.4+21038G=)
c.-44+21127G= (n.-44+21127G=)
c.-99+21127G= (n.-99+21127G=)
n.558G=
n.599G=
17g.43104144C>GCA10601308BRCA1n.483G>C
c.419G>C (p.Ser140Thr)
c.341G>C (p.Ser114Thr)
c.278G>C (p.Ser93Thr)
c.-218-9284G>C (n.-218-9284G>C)
c.*333G>C (n.*333G>C)
n.662G>C
c.*293G>C (n.*293G>C)
c.*205G>C (n.*205G>C)
c.142G>C
c.167G>C (p.Ser56Thr)
c.*355G>C (n.*355G>C)
c.4+21038G>C (n.4+21038G>C)
c.-44+21127G>C (n.-44+21127G>C)
c.-99+21127G>C (n.-99+21127G>C)
n.558G>C
n.599G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43104144C>TCA10601309BRCA1n.483G>A
c.419G>A (p.Ser140Asn)
c.341G>A (p.Ser114Asn)
c.278G>A (p.Ser93Asn)
c.-218-9284G>A (n.-218-9284G>A)
c.*333G>A (n.*333G>A)
n.662G>A
c.*293G>A (n.*293G>A)
c.*205G>A (n.*205G>A)
c.142G>A
c.167G>A (p.Ser56Asn)
c.*355G>A (n.*355G>A)
c.4+21038G>A (n.4+21038G>A)
c.-44+21127G>A (n.-44+21127G>A)
c.-99+21127G>A (n.-99+21127G>A)
n.558G>A
n.599G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43104144_43104151delinsCTCTGTAGCA2260790388BRCA1n.476_483delinsCTACAGAG
c.412_419delinsCTACAGAG (p.Leu138=)
c.334_341delinsCTACAGAG (p.Leu112=)
c.271_278delinsCTACAGAG (p.Leu91=)
c.-218-9291_-218-9284delinsCTACAGAG (n.-218-9291_-218-9284delinsCTACAGAG)
c.*326_*333delinsCTACAGAG (n.*326_*333delinsCTACAGAG)
n.655_662delinsCTACAGAG
c.*286_*293delinsCTACAGAG (n.*286_*293delinsCTACAGAG)
c.*198_*205delinsCTACAGAG (n.*198_*205delinsCTACAGAG)
c.135_142delinsCTACAGAG
c.160_167delinsCTACAGAG (p.Leu54=)
c.*348_*355delinsCTACAGAG (n.*348_*355delinsCTACAGAG)
c.4+21031_4+21038delinsCTACAGAG (n.4+21031_4+21038delinsCTACAGAG)
c.-44+21120_-44+21127delinsCTACAGAG (n.-44+21120_-44+21127delinsCTACAGAG)
c.-99+21120_-99+21127delinsCTACAGAG (n.-99+21120_-99+21127delinsCTACAGAG)
n.551_558delinsCTACAGAG
n.592_599delinsCTACAGAG
17g.43104145T>ACA10601310BRCA1n.482A>T
c.418A>T (p.Ser140Cys)
c.340A>T (p.Ser114Cys)
c.277A>T (p.Ser93Cys)
c.-218-9285A>T (n.-218-9285A>T)
c.*332A>T (n.*332A>T)
n.661A>T
c.*292A>T (n.*292A>T)
c.*204A>T (n.*204A>T)
c.141A>T
c.166A>T (p.Ser56Cys)
c.*354A>T (n.*354A>T)
c.4+21037A>T (n.4+21037A>T)
c.-44+21126A>T (n.-44+21126A>T)
c.-99+21126A>T (n.-99+21126A>T)
n.557A>T
n.598A>T
 dbSNP
17g.43104145T>CCA10601311BRCA1n.482A>G
c.418A>G (p.Ser140Gly)
c.340A>G (p.Ser114Gly)
c.277A>G (p.Ser93Gly)
c.-218-9285A>G (n.-218-9285A>G)
c.*332A>G (n.*332A>G)
n.661A>G
c.*292A>G (n.*292A>G)
c.*204A>G (n.*204A>G)
c.141A>G
c.166A>G (p.Ser56Gly)
c.*354A>G (n.*354A>G)
c.4+21037A>G (n.4+21037A>G)
c.-44+21126A>G (n.-44+21126A>G)
c.-99+21126A>G (n.-99+21126A>G)
n.557A>G
n.598A>G
 dbSNP
17g.43104145T>GCA10601312BRCA1n.482A>C
c.418A>C (p.Ser140Arg)
c.340A>C (p.Ser114Arg)
c.277A>C (p.Ser93Arg)
c.-218-9285A>C (n.-218-9285A>C)
c.*332A>C (n.*332A>C)
n.661A>C
c.*292A>C (n.*292A>C)
c.*204A>C (n.*204A>C)
c.141A>C
c.166A>C (p.Ser56Arg)
c.*354A>C (n.*354A>C)
c.4+21037A>C (n.4+21037A>C)
c.-44+21126A>C (n.-44+21126A>C)
c.-99+21126A>C (n.-99+21126A>C)
n.557A>C
n.598A>C
17g.43104145dupCA10590009BRCA1n.482dup
c.418dup (p.Ser140LysfsTer2)
c.340dup (p.Ser114LysfsTer2)
c.277dup (p.Ser93LysfsTer2)
c.-218-9285dup (n.-218-9285dup)
c.*332dup (n.*332dup)
n.661dup
c.*292dup (n.*292dup)
c.*204dup (n.*204dup)
c.141dup
c.166dup (p.Ser56LysfsTer2)
c.*354dup (n.*354dup)
c.4+21037dup (n.4+21037dup)
c.-44+21126dup (n.-44+21126dup)
c.-99+21126dup (n.-99+21126dup)
n.557dup
n.598dup
 ClinVar dbSNP
17g.43104145_43104151delCA002645BRCA1n.476_482del
c.412_418del (p.Leu138ValfsTer23)
c.412_418del (p.Leu138ValfsTer22)
c.334_340del (p.Leu112ValfsTer23)
c.271_277del (p.Leu91ValfsTer23)
c.-218-9291_-218-9285del (n.-218-9291_-218-9285del)
c.334_340del (p.Leu112ValfsTer22)
c.*326_*332del (n.*326_*332del)
n.655_661del
c.*286_*292del (n.*286_*292del)
c.*198_*204del (n.*198_*204del)
c.135_141del
c.160_166del (p.Leu54ValfsTer22)
c.160_166del (p.Leu54ValfsTer23)
c.*348_*354del (n.*348_*354del)
c.4+21031_4+21037del (n.4+21031_4+21037del)
c.-44+21120_-44+21126del (n.-44+21120_-44+21126del)
c.-99+21120_-99+21126del (n.-99+21120_-99+21126del)
n.551_557del
n.592_598del
 ClinVar dbSNP
17g.43104146C>ACA10601313BRCA1n.481G>T
c.417G>T (p.Gln139His)
c.339G>T (p.Gln113His)
c.276G>T (p.Gln92His)
c.-218-9286G>T (n.-218-9286G>T)
c.*331G>T (n.*331G>T)
n.660G>T
c.*291G>T (n.*291G>T)
c.*203G>T (n.*203G>T)
c.140G>T
c.165G>T (p.Gln55His)
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.4+21036G>T (n.4+21036G>T)
c.-44+21125G>T (n.-44+21125G>T)
c.-99+21125G>T (n.-99+21125G>T)
n.556G>T
n.597G>T
 dbSNP
17g.43104146C=CA2260790390BRCA1n.481G=
c.417G= (p.Gln139=)
c.339G= (p.Gln113=)
c.276G= (p.Gln92=)
c.-218-9286G= (n.-218-9286G=)
c.*331G= (n.*331G=)
n.660G=
c.*291G= (n.*291G=)
c.*203G= (n.*203G=)
c.140G=
c.165G= (p.Gln55=)
c.*353G= (n.*353G=)
c.4+21036G= (n.4+21036G=)
c.-44+21125G= (n.-44+21125G=)
c.-99+21125G= (n.-99+21125G=)
n.556G=
n.597G=
17g.43104146C>GCA10601314BRCA1n.481G>C
c.417G>C (p.Gln139His)
c.339G>C (p.Gln113His)
c.276G>C (p.Gln92His)
c.-218-9286G>C (n.-218-9286G>C)
c.*331G>C (n.*331G>C)
n.660G>C
c.*291G>C (n.*291G>C)
c.*203G>C (n.*203G>C)
c.140G>C
c.165G>C (p.Gln55His)
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.4+21036G>C (n.4+21036G>C)
c.-44+21125G>C (n.-44+21125G>C)
c.-99+21125G>C (n.-99+21125G>C)
n.556G>C
n.597G>C
 dbSNP
17g.43104146C>TCA500126682BRCA1n.481G>A
c.417G>A (p.Gln139=)
c.339G>A (p.Gln113=)
c.276G>A (p.Gln92=)
c.-218-9286G>A (n.-218-9286G>A)
c.*331G>A (n.*331G>A)
n.660G>A
c.*291G>A (n.*291G>A)
c.*203G>A (n.*203G>A)
c.140G>A
c.165G>A (p.Gln55=)
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.4+21036G>A (n.4+21036G>A)
c.-44+21125G>A (n.-44+21125G>A)
c.-99+21125G>A (n.-99+21125G>A)
n.556G>A
n.597G>A
 dbSNP
17g.43104147T>ACA10601315BRCA1n.480A>T
c.416A>T (p.Gln139Leu)
c.338A>T (p.Gln113Leu)
c.275A>T (p.Gln92Leu)
c.-218-9287A>T (n.-218-9287A>T)
c.*330A>T (n.*330A>T)
n.659A>T
c.*290A>T (n.*290A>T)
c.*202A>T (n.*202A>T)
c.139A>T
c.164A>T (p.Gln55Leu)
c.*352A>T (n.*352A>T)
c.4+21035A>T (n.4+21035A>T)
c.-44+21124A>T (n.-44+21124A>T)
c.-99+21124A>T (n.-99+21124A>T)
n.555A>T
n.596A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.43104147T>CCA002670BRCA1n.480A>G
c.416A>G (p.Gln139Arg)
c.338A>G (p.Gln113Arg)
c.275A>G (p.Gln92Arg)
c.-218-9287A>G (n.-218-9287A>G)
c.*330A>G (n.*330A>G)
n.659A>G
c.*290A>G (n.*290A>G)
c.*202A>G (n.*202A>G)
c.139A>G
c.164A>G (p.Gln55Arg)
c.*352A>G (n.*352A>G)
c.4+21035A>G (n.4+21035A>G)
c.-44+21124A>G (n.-44+21124A>G)
c.-99+21124A>G (n.-99+21124A>G)
n.555A>G
n.596A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104147T>GCA10601316BRCA1n.480A>C
c.416A>C (p.Gln139Pro)
c.338A>C (p.Gln113Pro)
c.275A>C (p.Gln92Pro)
c.-218-9287A>C (n.-218-9287A>C)
c.*330A>C (n.*330A>C)
n.659A>C
c.*290A>C (n.*290A>C)
c.*202A>C (n.*202A>C)
c.139A>C
c.164A>C (p.Gln55Pro)
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.4+21035A>C (n.4+21035A>C)
c.-44+21124A>C (n.-44+21124A>C)
c.-99+21124A>C (n.-99+21124A>C)
n.555A>C
n.596A>C
17g.43104147T=CA2260790391BRCA1n.480A=
c.416A= (p.Gln139=)
c.338A= (p.Gln113=)
c.275A= (p.Gln92=)
c.-218-9287A= (n.-218-9287A=)
c.*330A= (n.*330A=)
n.659A=
c.*290A= (n.*290A=)
c.*202A= (n.*202A=)
c.139A=
c.164A= (p.Gln55=)
c.*352A= (n.*352A=)
c.4+21035A= (n.4+21035A=)
c.-44+21124A= (n.-44+21124A=)
c.-99+21124A= (n.-99+21124A=)
n.555A=
n.596A=
17g.43104147dupCA196590BRCA1n.480dup
c.416dup (p.Ser140GlufsTer2)
c.338dup (p.Ser114GlufsTer2)
c.275dup (p.Ser93GlufsTer2)
c.-218-9287dup (n.-218-9287dup)
c.*330dup (n.*330dup)
n.659dup
c.*290dup (n.*290dup)
c.*202dup (n.*202dup)
c.139dup
c.164dup (p.Ser56GlufsTer2)
c.*352dup (n.*352dup)
c.4+21035dup (n.4+21035dup)
c.-44+21124dup (n.-44+21124dup)
c.-99+21124dup (n.-99+21124dup)
n.555dup
n.596dup
 ClinVar dbSNP
17g.43104147_43104148delinsTGCA2260790392BRCA1n.479_480delinsCA
c.415_416delinsCA (p.Gln139=)
c.337_338delinsCA (p.Gln113=)
c.274_275delinsCA (p.Gln92=)
c.-218-9288_-218-9287delinsCA (n.-218-9288_-218-9287delinsCA)
c.*329_*330delinsCA (n.*329_*330delinsCA)
n.658_659delinsCA
c.*289_*290delinsCA (n.*289_*290delinsCA)
c.*201_*202delinsCA (n.*201_*202delinsCA)
c.138_139delinsCA
c.163_164delinsCA (p.Gln55=)
c.*351_*352delinsCA (n.*351_*352delinsCA)
c.4+21034_4+21035delinsCA (n.4+21034_4+21035delinsCA)
c.-44+21123_-44+21124delinsCA (n.-44+21123_-44+21124delinsCA)
c.-99+21123_-99+21124delinsCA (n.-99+21123_-99+21124delinsCA)
n.554_555delinsCA
n.595_596delinsCA
17g.43104148_43104149delCA2580093800BRCA1n.479_480del
c.415_416del (p.Gln139GlufsTer2)
c.337_338del (p.Gln113GlufsTer2)
c.274_275del (p.Gln92GlufsTer2)
c.-218-9288_-218-9287del (n.-218-9288_-218-9287del)
c.*329_*330del (n.*329_*330del)
n.658_659del
c.*289_*290del (n.*289_*290del)
c.*201_*202del (n.*201_*202del)
c.138_139del
c.163_164del (p.Gln55GlufsTer2)
c.*351_*352del (n.*351_*352del)
c.4+21034_4+21035del (n.4+21034_4+21035del)
c.-44+21123_-44+21124del (n.-44+21123_-44+21124del)
c.-99+21123_-99+21124del (n.-99+21123_-99+21124del)
n.554_555del
n.595_596del
 ClinVar
17g.43104148delCA658684044BRCA1n.479del
c.415del (p.Gln139ArgfsTer24)
c.415del (p.Gln139ArgfsTer23)
c.337del (p.Gln113ArgfsTer24)
c.274del (p.Gln92ArgfsTer24)
c.-218-9288del (n.-218-9288del)
c.337del (p.Gln113ArgfsTer23)
c.*329del (n.*329del)
n.658del
c.*289del (n.*289del)
c.*201del (n.*201del)
c.138del
c.163del (p.Gln55ArgfsTer23)
c.163del (p.Gln55ArgfsTer24)
c.*351del (n.*351del)
c.4+21034del (n.4+21034del)
c.-44+21123del (n.-44+21123del)
c.-99+21123del (n.-99+21123del)
n.554del
n.595del
 ClinVar dbSNP
17g.43104148G>ACA002660BRCA1n.479C>T
c.415C>T (p.Gln139Ter)
c.337C>T (p.Gln113Ter)
c.274C>T (p.Gln92Ter)
c.-218-9288C>T (n.-218-9288C>T)
c.*329C>T (n.*329C>T)
n.658C>T
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.*201C>T (n.*201C>T)
c.138C>T
c.163C>T (p.Gln55Ter)
c.*351C>T (n.*351C>T)
c.4+21034C>T (n.4+21034C>T)
c.-44+21123C>T (n.-44+21123C>T)
c.-99+21123C>T (n.-99+21123C>T)
n.554C>T
n.595C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43104148G>CCA10601317BRCA1n.479C>G
c.415C>G (p.Gln139Glu)
c.337C>G (p.Gln113Glu)
c.274C>G (p.Gln92Glu)
c.-218-9288C>G (n.-218-9288C>G)
c.*329C>G (n.*329C>G)
n.658C>G
c.*289C>G (n.*289C>G)
c.*201C>G (n.*201C>G)
c.138C>G
c.163C>G (p.Gln55Glu)
c.*351C>G (n.*351C>G)
c.4+21034C>G (n.4+21034C>G)
c.-44+21123C>G (n.-44+21123C>G)
c.-99+21123C>G (n.-99+21123C>G)
n.554C>G
n.595C>G
 dbSNP
17g.43104148G=CA2260790393BRCA1n.479C=
c.415C= (p.Gln139=)
c.337C= (p.Gln113=)
c.274C= (p.Gln92=)
c.-218-9288C= (n.-218-9288C=)
c.*329C= (n.*329C=)
n.658C=
c.*289C= (n.*289C=)
c.*201C= (n.*201C=)
c.138C=
c.163C= (p.Gln55=)
c.*351C= (n.*351C=)
c.4+21034C= (n.4+21034C=)
c.-44+21123C= (n.-44+21123C=)
c.-99+21123C= (n.-99+21123C=)
n.554C=
n.595C=
17g.43104148G>TCA10601318BRCA1n.479C>A
c.415C>A (p.Gln139Lys)
c.337C>A (p.Gln113Lys)
c.274C>A (p.Gln92Lys)
c.-218-9288C>A (n.-218-9288C>A)
c.*329C>A (n.*329C>A)
n.658C>A
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.*201C>A (n.*201C>A)
c.138C>A
c.163C>A (p.Gln55Lys)
c.*351C>A (n.*351C>A)
c.4+21034C>A (n.4+21034C>A)
c.-44+21123C>A (n.-44+21123C>A)
c.-99+21123C>A (n.-99+21123C>A)
n.554C>A
n.595C>A
17g.43104148_43104152delinsGTAGACA2260790394BRCA1n.475_479delinsTCTAC
c.411_415delinsTCTAC (p.Leu137=)
c.333_337delinsTCTAC (p.Leu111=)
c.270_274delinsTCTAC (p.Leu90=)
c.-218-9292_-218-9288delinsTCTAC (n.-218-9292_-218-9288delinsTCTAC)
c.*325_*329delinsTCTAC (n.*325_*329delinsTCTAC)
n.654_658delinsTCTAC
c.*285_*289delinsTCTAC (n.*285_*289delinsTCTAC)
c.*197_*201delinsTCTAC (n.*197_*201delinsTCTAC)
c.134_138delinsTCTAC
c.159_163delinsTCTAC (p.Leu53=)
c.*347_*351delinsTCTAC (n.*347_*351delinsTCTAC)
c.4+21030_4+21034delinsTCTAC (n.4+21030_4+21034delinsTCTAC)
c.-44+21119_-44+21123delinsTCTAC (n.-44+21119_-44+21123delinsTCTAC)
c.-99+21119_-99+21123delinsTCTAC (n.-99+21119_-99+21123delinsTCTAC)
n.550_554delinsTCTAC
n.591_595delinsTCTAC
17g.43104149T>ACA500126688BRCA1n.478A>T
c.414A>T (p.Leu138=)
c.336A>T (p.Leu112=)
c.273A>T (p.Leu91=)
c.-218-9289A>T (n.-218-9289A>T)
c.*328A>T (n.*328A>T)
n.657A>T
c.*288A>T (n.*288A>T)
c.*200A>T (n.*200A>T)
c.137A>T
c.162A>T (p.Leu54=)
c.*350A>T (n.*350A>T)
c.4+21033A>T (n.4+21033A>T)
c.-44+21122A>T (n.-44+21122A>T)
c.-99+21122A>T (n.-99+21122A>T)
n.553A>T
n.594A>T
 dbSNP
17g.43104149T>CCA500126690BRCA1n.478A>G
c.414A>G (p.Leu138=)
c.336A>G (p.Leu112=)
c.273A>G (p.Leu91=)
c.-218-9289A>G (n.-218-9289A>G)
c.*328A>G (n.*328A>G)
n.657A>G
c.*288A>G (n.*288A>G)
c.*200A>G (n.*200A>G)
c.137A>G
c.162A>G (p.Leu54=)
c.*350A>G (n.*350A>G)
c.4+21033A>G (n.4+21033A>G)
c.-44+21122A>G (n.-44+21122A>G)
c.-99+21122A>G (n.-99+21122A>G)
n.553A>G
n.594A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43104149T>GCA500126691BRCA1n.478A>C
c.414A>C (p.Leu138=)
c.336A>C (p.Leu112=)
c.273A>C (p.Leu91=)
c.-218-9289A>C (n.-218-9289A>C)
c.*328A>C (n.*328A>C)
n.657A>C
c.*288A>C (n.*288A>C)
c.*200A>C (n.*200A>C)
c.137A>C
c.162A>C (p.Leu54=)
c.*350A>C (n.*350A>C)
c.4+21033A>C (n.4+21033A>C)
c.-44+21122A>C (n.-44+21122A>C)
c.-99+21122A>C (n.-99+21122A>C)
n.553A>C
n.594A>C
 dbSNP
17g.43104149T=CA2260790395BRCA1n.478A=
c.414A= (p.Leu138=)
c.336A= (p.Leu112=)
c.273A= (p.Leu91=)
c.-218-9289A= (n.-218-9289A=)
c.*328A= (n.*328A=)
n.657A=
c.*288A= (n.*288A=)
c.*200A= (n.*200A=)
c.137A=
c.162A= (p.Leu54=)
c.*350A= (n.*350A=)
c.4+21033A= (n.4+21033A=)
c.-44+21122A= (n.-44+21122A=)
c.-99+21122A= (n.-99+21122A=)
n.553A=
n.594A=
17g.43104149_43104152delCA10590010BRCA1n.475_478del
c.411_414del (p.Leu138ArgfsTer24)
c.411_414del (p.Leu138ArgfsTer23)
c.333_336del (p.Leu112ArgfsTer24)
c.270_273del (p.Leu91ArgfsTer24)
c.-218-9292_-218-9289del (n.-218-9292_-218-9289del)
c.333_336del (p.Leu112ArgfsTer23)
c.*325_*328del (n.*325_*328del)
n.654_657del
c.*285_*288del (n.*285_*288del)
c.*197_*200del (n.*197_*200del)
c.134_137del
c.159_162del (p.Leu54ArgfsTer23)
c.159_162del (p.Leu54ArgfsTer24)
c.*347_*350del (n.*347_*350del)
c.4+21030_4+21033del (n.4+21030_4+21033del)
c.-44+21119_-44+21122del (n.-44+21119_-44+21122del)
c.-99+21119_-99+21122del (n.-99+21119_-99+21122del)
n.550_553del
n.591_594del
 ClinVar dbSNP
17g.43104150A=CA2260790396BRCA1n.477T=
c.413T= (p.Leu138=)
c.335T= (p.Leu112=)
c.272T= (p.Leu91=)
c.-218-9290T= (n.-218-9290T=)
c.*327T= (n.*327T=)
n.656T=
c.*287T= (n.*287T=)
c.*199T= (n.*199T=)
c.136T=
c.161T= (p.Leu54=)
c.*349T= (n.*349T=)
c.4+21032T= (n.4+21032T=)
c.-44+21121T= (n.-44+21121T=)
c.-99+21121T= (n.-99+21121T=)
n.552T=
n.593T=
17g.43104150A>CCA10601319BRCA1n.477T>G
c.413T>G (p.Leu138Arg)
c.335T>G (p.Leu112Arg)
c.272T>G (p.Leu91Arg)
c.-218-9290T>G (n.-218-9290T>G)
c.*327T>G (n.*327T>G)
n.656T>G
c.*287T>G (n.*287T>G)
c.*199T>G (n.*199T>G)
c.136T>G
c.161T>G (p.Leu54Arg)
c.*349T>G (n.*349T>G)
c.4+21032T>G (n.4+21032T>G)
c.-44+21121T>G (n.-44+21121T>G)
c.-99+21121T>G (n.-99+21121T>G)
n.552T>G
n.593T>G
 ClinVar
17g.43104150A>GCA055866BRCA1n.477T>C
c.413T>C (p.Leu138Pro)
c.335T>C (p.Leu112Pro)
c.272T>C (p.Leu91Pro)
c.-218-9290T>C (n.-218-9290T>C)
c.*327T>C (n.*327T>C)
n.656T>C
c.*287T>C (n.*287T>C)
c.*199T>C (n.*199T>C)
c.136T>C
c.161T>C (p.Leu54Pro)
c.*349T>C (n.*349T>C)
c.4+21032T>C (n.4+21032T>C)
c.-44+21121T>C (n.-44+21121T>C)
c.-99+21121T>C (n.-99+21121T>C)
n.552T>C
n.593T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43104150A>TCA10601320BRCA1n.477T>A
c.413T>A (p.Leu138Gln)
c.335T>A (p.Leu112Gln)
c.272T>A (p.Leu91Gln)
c.-218-9290T>A (n.-218-9290T>A)
c.*327T>A (n.*327T>A)
n.656T>A
c.*287T>A (n.*287T>A)
c.*199T>A (n.*199T>A)
c.136T>A
c.161T>A (p.Leu54Gln)
c.*349T>A (n.*349T>A)
c.4+21032T>A (n.4+21032T>A)
c.-44+21121T>A (n.-44+21121T>A)
c.-99+21121T>A (n.-99+21121T>A)
n.552T>A
n.593T>A
 dbSNP
17g.43104151_43104152dupCA919844623BRCA1n.476_477dup
c.412_413dup (p.Gln139TyrfsTer25)
c.412_413dup (p.Gln139TyrfsTer24)
c.334_335dup (p.Gln113TyrfsTer25)
c.271_272dup (p.Gln92TyrfsTer25)
c.-218-9291_-218-9290dup (n.-218-9291_-218-9290dup)
c.334_335dup (p.Gln113TyrfsTer24)
c.*326_*327dup (n.*326_*327dup)
n.655_656dup
c.*286_*287dup (n.*286_*287dup)
c.*198_*199dup (n.*198_*199dup)
c.135_136dup
c.160_161dup (p.Gln55TyrfsTer24)
c.160_161dup (p.Gln55TyrfsTer25)
c.*348_*349dup (n.*348_*349dup)
c.4+21031_4+21032dup (n.4+21031_4+21032dup)
c.-44+21120_-44+21121dup (n.-44+21120_-44+21121dup)
c.-99+21120_-99+21121dup (n.-99+21120_-99+21121dup)
n.551_552dup
n.592_593dup
 dbSNP
17g.43104150_43104151insAGCA2695223093BRCA1n.476_477insCT
c.412_413insCT (p.Leu138ProfsTer26)
c.412_413insCT (p.Leu138ProfsTer25)
c.334_335insCT (p.Leu112ProfsTer26)
c.271_272insCT (p.Leu91ProfsTer26)
c.-218-9291_-218-9290insCT (n.-218-9291_-218-9290insCT)
c.334_335insCT (p.Leu112ProfsTer25)
c.*326_*327insCT (n.*326_*327insCT)
n.655_656insCT
c.*286_*287insCT (n.*286_*287insCT)
c.*198_*199insCT (n.*198_*199insCT)
c.135_136insCT
c.160_161insCT (p.Leu54ProfsTer25)
c.160_161insCT (p.Leu54ProfsTer26)
c.*348_*349insCT (n.*348_*349insCT)
c.4+21031_4+21032insCT (n.4+21031_4+21032insCT)
c.-44+21120_-44+21121insCT (n.-44+21120_-44+21121insCT)
c.-99+21120_-99+21121insCT (n.-99+21120_-99+21121insCT)
n.551_552insCT
n.592_593insCT
17g.43104151G>ACA500126696BRCA1n.476C>T
c.412C>T (p.Leu138=)
c.334C>T (p.Leu112=)
c.271C>T (p.Leu91=)
c.-218-9291C>T (n.-218-9291C>T)
c.*326C>T (n.*326C>T)
n.655C>T
c.*286C>T (n.*286C>T)
c.*198C>T (n.*198C>T)
c.135C>T
c.160C>T (p.Leu54=)
c.*348C>T (n.*348C>T)
c.4+21031C>T (n.4+21031C>T)
c.-44+21120C>T (n.-44+21120C>T)
c.-99+21120C>T (n.-99+21120C>T)
n.551C>T
n.592C>T
 dbSNP
17g.43104151G>CCA002650BRCA1n.476C>G
c.412C>G (p.Leu138Val)
c.334C>G (p.Leu112Val)
c.271C>G (p.Leu91Val)
c.-218-9291C>G (n.-218-9291C>G)
c.*326C>G (n.*326C>G)
n.655C>G
c.*286C>G (n.*286C>G)
c.*198C>G (n.*198C>G)
c.135C>G
c.160C>G (p.Leu54Val)
c.*348C>G (n.*348C>G)
c.4+21031C>G (n.4+21031C>G)
c.-44+21120C>G (n.-44+21120C>G)
c.-99+21120C>G (n.-99+21120C>G)
n.551C>G
n.592C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43104151G=CA2260790397BRCA1n.476C=
c.412C= (p.Leu138=)
c.334C= (p.Leu112=)
c.271C= (p.Leu91=)
c.-218-9291C= (n.-218-9291C=)
c.*326C= (n.*326C=)
n.655C=
c.*286C= (n.*286C=)
c.*198C= (n.*198C=)
c.135C=
c.160C= (p.Leu54=)
c.*348C= (n.*348C=)
c.4+21031C= (n.4+21031C=)
c.-44+21120C= (n.-44+21120C=)
c.-99+21120C= (n.-99+21120C=)
n.551C=
n.592C=
17g.43104151G>TCA10601321BRCA1n.476C>A
c.412C>A (p.Leu138Ile)
c.334C>A (p.Leu112Ile)
c.271C>A (p.Leu91Ile)
c.-218-9291C>A (n.-218-9291C>A)
c.*326C>A (n.*326C>A)
n.655C>A
c.*286C>A (n.*286C>A)
c.*198C>A (n.*198C>A)
c.135C>A
c.160C>A (p.Leu54Ile)
c.*348C>A (n.*348C>A)
c.4+21031C>A (n.4+21031C>A)
c.-44+21120C>A (n.-44+21120C>A)
c.-99+21120C>A (n.-99+21120C>A)
n.551C>A
n.592C>A
 dbSNP
17g.43104151_43104152delinsGACA2260790398BRCA1n.475_476delinsTC
c.411_412delinsTC (p.Leu137=)
c.333_334delinsTC (p.Leu111=)
c.270_271delinsTC (p.Leu90=)
c.-218-9292_-218-9291delinsTC (n.-218-9292_-218-9291delinsTC)
c.*325_*326delinsTC (n.*325_*326delinsTC)
n.654_655delinsTC
c.*285_*286delinsTC (n.*285_*286delinsTC)
c.*197_*198delinsTC (n.*197_*198delinsTC)
c.134_135delinsTC
c.159_160delinsTC (p.Leu53=)
c.*347_*348delinsTC (n.*347_*348delinsTC)
c.4+21030_4+21031delinsTC (n.4+21030_4+21031delinsTC)
c.-44+21119_-44+21120delinsTC (n.-44+21119_-44+21120delinsTC)
c.-99+21119_-99+21120delinsTC (n.-99+21119_-99+21120delinsTC)
n.550_551delinsTC
n.591_592delinsTC
17g.43104152A=CA2260790399BRCA1n.475T=
c.411T= (p.Leu137=)
c.333T= (p.Leu111=)
c.270T= (p.Leu90=)
c.-218-9292T= (n.-218-9292T=)
c.*325T= (n.*325T=)
n.654T=
c.*285T= (n.*285T=)
c.*197T= (n.*197T=)
c.134T=
c.159T= (p.Leu53=)
c.*347T= (n.*347T=)
c.4+21030T= (n.4+21030T=)
c.-44+21119T= (n.-44+21119T=)
c.-99+21119T= (n.-99+21119T=)
n.550T=
n.591T=
17g.43104152A>CCA500126700BRCA1n.475T>G
c.411T>G (p.Leu137=)
c.333T>G (p.Leu111=)
c.270T>G (p.Leu90=)
c.-218-9292T>G (n.-218-9292T>G)
c.*325T>G (n.*325T>G)
n.654T>G
c.*285T>G (n.*285T>G)
c.*197T>G (n.*197T>G)
c.134T>G
c.159T>G (p.Leu53=)
c.*347T>G (n.*347T>G)
c.4+21030T>G (n.4+21030T>G)
c.-44+21119T>G (n.-44+21119T>G)
c.-99+21119T>G (n.-99+21119T>G)
n.550T>G
n.591T>G
17g.43104152A>GCA500126704BRCA1n.475T>C
c.411T>C (p.Leu137=)
c.333T>C (p.Leu111=)
c.270T>C (p.Leu90=)
c.-218-9292T>C (n.-218-9292T>C)
c.*325T>C (n.*325T>C)
n.654T>C
c.*285T>C (n.*285T>C)
c.*197T>C (n.*197T>C)
c.134T>C
c.159T>C (p.Leu53=)
c.*347T>C (n.*347T>C)
c.4+21030T>C (n.4+21030T>C)
c.-44+21119T>C (n.-44+21119T>C)
c.-99+21119T>C (n.-99+21119T>C)
n.550T>C
n.591T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104152A>TCA500126701BRCA1n.475T>A
c.411T>A (p.Leu137=)
c.333T>A (p.Leu111=)
c.270T>A (p.Leu90=)
c.-218-9292T>A (n.-218-9292T>A)
c.*325T>A (n.*325T>A)
n.654T>A
c.*285T>A (n.*285T>A)
c.*197T>A (n.*197T>A)
c.134T>A
c.159T>A (p.Leu53=)
c.*347T>A (n.*347T>A)
c.4+21030T>A (n.4+21030T>A)
c.-44+21119T>A (n.-44+21119T>A)
c.-99+21119T>A (n.-99+21119T>A)
n.550T>A
n.591T>A
 dbSNP
17g.43104152_43104153delCA2499224613BRCA1n.474_475del
c.410_411del (p.Leu137ProfsTer4)
c.332_333del (p.Leu111ProfsTer4)
c.269_270del (p.Leu90ProfsTer4)
c.-218-9293_-218-9292del (n.-218-9293_-218-9292del)
c.*324_*325del (n.*324_*325del)
n.653_654del
c.*284_*285del (n.*284_*285del)
c.*196_*197del (n.*196_*197del)
c.133_134del
c.158_159del (p.Leu53ProfsTer4)
c.*346_*347del (n.*346_*347del)
c.4+21029_4+21030del (n.4+21029_4+21030del)
c.-44+21118_-44+21119del (n.-44+21118_-44+21119del)
c.-99+21118_-99+21119del (n.-99+21118_-99+21119del)
n.549_550del
n.590_591del
17g.43104153dupCA658653689BRCA1n.475dup
c.411dup (p.Leu138SerfsTer4)
c.333dup (p.Leu112SerfsTer4)
c.270dup (p.Leu91SerfsTer4)
c.-218-9292dup (n.-218-9292dup)
c.*325dup (n.*325dup)
n.654dup
c.*285dup (n.*285dup)
c.*197dup (n.*197dup)
c.134dup
c.159dup (p.Leu54SerfsTer4)
c.*347dup (n.*347dup)
c.4+21030dup (n.4+21030dup)
c.-44+21119dup (n.-44+21119dup)
c.-99+21119dup (n.-99+21119dup)
n.550dup
n.591dup
 ClinVar dbSNP
17g.43104153delCA10590011BRCA1n.475del
c.411del (p.Leu138TyrfsTer25)
c.411del (p.Leu138TyrfsTer24)
c.333del (p.Leu112TyrfsTer25)
c.270del (p.Leu91TyrfsTer25)
c.-218-9292del (n.-218-9292del)
c.333del (p.Leu112TyrfsTer24)
c.*325del (n.*325del)
n.654del
c.*285del (n.*285del)
c.*197del (n.*197del)
c.134del
c.159del (p.Leu54TyrfsTer24)
c.159del (p.Leu54TyrfsTer25)
c.*347del (n.*347del)
c.4+21030del (n.4+21030del)
c.-44+21119del (n.-44+21119del)
c.-99+21119del (n.-99+21119del)
n.550del
n.591del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43104153A=CA2260790400BRCA1n.474T=
c.410T= (p.Leu137=)
c.332T= (p.Leu111=)
c.269T= (p.Leu90=)
c.-218-9293T= (n.-218-9293T=)
c.*324T= (n.*324T=)
n.653T=
c.*284T= (n.*284T=)
c.*196T= (n.*196T=)
c.133T=
c.158T= (p.Leu53=)
c.*346T= (n.*346T=)
c.4+21029T= (n.4+21029T=)
c.-44+21118T= (n.-44+21118T=)
c.-99+21118T= (n.-99+21118T=)
n.549T=
n.590T=
17g.43104153A>CCA10601322BRCA1n.474T>G
c.410T>G (p.Leu137Arg)
c.332T>G (p.Leu111Arg)
c.269T>G (p.Leu90Arg)
c.-218-9293T>G (n.-218-9293T>G)
c.*324T>G (n.*324T>G)
n.653T>G
c.*284T>G (n.*284T>G)
c.*196T>G (n.*196T>G)
c.133T>G
c.158T>G (p.Leu53Arg)
c.*346T>G (n.*346T>G)
c.4+21029T>G (n.4+21029T>G)
c.-44+21118T>G (n.-44+21118T>G)
c.-99+21118T>G (n.-99+21118T>G)
n.549T>G
n.590T>G
17g.43104153A>GCA337523BRCA1n.474T>C
c.410T>C (p.Leu137Pro)
c.332T>C (p.Leu111Pro)
c.269T>C (p.Leu90Pro)
c.-218-9293T>C (n.-218-9293T>C)
c.*324T>C (n.*324T>C)
n.653T>C
c.*284T>C (n.*284T>C)
c.*196T>C (n.*196T>C)
c.133T>C
c.158T>C (p.Leu53Pro)
c.*346T>C (n.*346T>C)
c.4+21029T>C (n.4+21029T>C)
c.-44+21118T>C (n.-44+21118T>C)
c.-99+21118T>C (n.-99+21118T>C)
n.549T>C
n.590T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43104153A>TCA10601323BRCA1n.474T>A
c.410T>A (p.Leu137His)
c.332T>A (p.Leu111His)
c.269T>A (p.Leu90His)
c.-218-9293T>A (n.-218-9293T>A)
c.*324T>A (n.*324T>A)
n.653T>A
c.*284T>A (n.*284T>A)
c.*196T>A (n.*196T>A)
c.133T>A
c.158T>A (p.Leu53His)
c.*346T>A (n.*346T>A)
c.4+21029T>A (n.4+21029T>A)
c.-44+21118T>A (n.-44+21118T>A)
c.-99+21118T>A (n.-99+21118T>A)
n.549T>A
n.590T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43104154G>ACA10601324BRCA1n.473C>T
c.409C>T (p.Leu137Phe)
c.331C>T (p.Leu111Phe)
c.268C>T (p.Leu90Phe)
c.-218-9294C>T (n.-218-9294C>T)
c.*323C>T (n.*323C>T)
n.652C>T
c.*283C>T (n.*283C>T)
c.*195C>T (n.*195C>T)
c.132C>T
c.157C>T (p.Leu53Phe)
c.*345C>T (n.*345C>T)
c.4+21028C>T (n.4+21028C>T)
c.-44+21117C>T (n.-44+21117C>T)
c.-99+21117C>T (n.-99+21117C>T)
n.548C>T
n.589C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43104154G>CCA10601325BRCA1n.473C>G
c.409C>G (p.Leu137Val)
c.331C>G (p.Leu111Val)
c.268C>G (p.Leu90Val)
c.-218-9294C>G (n.-218-9294C>G)
c.*323C>G (n.*323C>G)
n.652C>G
c.*283C>G (n.*283C>G)
c.*195C>G (n.*195C>G)
c.132C>G
c.157C>G (p.Leu53Val)
c.*345C>G (n.*345C>G)
c.4+21028C>G (n.4+21028C>G)
c.-44+21117C>G (n.-44+21117C>G)
c.-99+21117C>G (n.-99+21117C>G)
n.548C>G
n.589C>G
 dbSNP
17g.43104154G=CA2260790401BRCA1n.473C=
c.409C= (p.Leu137=)
c.331C= (p.Leu111=)
c.268C= (p.Leu90=)
c.-218-9294C= (n.-218-9294C=)
c.*323C= (n.*323C=)
n.652C=
c.*283C= (n.*283C=)
c.*195C= (n.*195C=)
c.132C=
c.157C= (p.Leu53=)
c.*345C= (n.*345C=)
c.4+21028C= (n.4+21028C=)
c.-44+21117C= (n.-44+21117C=)
c.-99+21117C= (n.-99+21117C=)
n.548C=
n.589C=
17g.43104154G>TCA10601326BRCA1n.473C>A
c.409C>A (p.Leu137Ile)
c.331C>A (p.Leu111Ile)
c.268C>A (p.Leu90Ile)
c.-218-9294C>A (n.-218-9294C>A)
c.*323C>A (n.*323C>A)
n.652C>A
c.*283C>A (n.*283C>A)
c.*195C>A (n.*195C>A)
c.132C>A
c.157C>A (p.Leu53Ile)
c.*345C>A (n.*345C>A)
c.4+21028C>A (n.4+21028C>A)
c.-44+21117C>A (n.-44+21117C>A)
c.-99+21117C>A (n.-99+21117C>A)
n.548C>A
n.589C>A
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched