| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43102513_43107537del | CA16043353 | BRCA1 | n.199-1004_505+1609del c.135-1004_441+1609del c.135-2581_363+1609del c.-7-1004_300+1609del c.-218-12677_-218-7653del (n.-218-12677_-218-7653del) c.*71-1004_*355+1609del n.378-1004_684+1609del c.*9-1004_*315+1609del c.135-1004_*227+1609del c.*71-1004_*377+1609del c.4+17645_4+22669del (n.4+17645_4+22669del) c.-44+17734_-44+22758del (n.-44+17734_-44+22758del) c.-99+17734_-99+22758del (n.-99+17734_-99+22758del) n.296-1004_580+1609del n.337-1004_621+1609del | ClinVar |
| 17 | g.43102515_43107739del | CA16043354 | BRCA1 | n.199-1206_505+1607del c.135-1206_441+1607del c.135-2783_363+1607del c.-7-1206_300+1607del c.-218-12879_-218-7655del (n.-218-12879_-218-7655del) c.*71-1206_*355+1607del n.378-1206_684+1607del c.*9-1206_*315+1607del c.135-1206_*227+1607del c.*71-1206_*377+1607del c.4+17443_4+22667del (n.4+17443_4+22667del) c.-44+17532_-44+22756del (n.-44+17532_-44+22756del) c.-99+17532_-99+22756del (n.-99+17532_-99+22756del) n.296-1206_580+1607del n.337-1206_621+1607del | ClinVar |
| 17 | g.43103961G>C | CA2505856386 | BRCA1 | n.505+161C>G c.441+161C>G (n.441+161C>G) c.363+161C>G (n.363+161C>G) c.300+161C>G (n.300+161C>G) c.-218-9101C>G (n.-218-9101C>G) c.*355+161C>G (n.*355+161C>G) n.684+161C>G c.*315+161C>G (n.*315+161C>G) c.*227+161C>G (n.*227+161C>G) c.164+161C>G c.189+161C>G (n.189+161C>G) c.*377+161C>G (n.*377+161C>G) c.4+21221C>G (n.4+21221C>G) c.-44+21310C>G (n.-44+21310C>G) c.-99+21310C>G (n.-99+21310C>G) n.580+161C>G n.621+161C>G | |
| 17 | g.43103962C>T | CA2504156264 | BRCA1 | n.505+160G>A c.441+160G>A (n.441+160G>A) c.363+160G>A (n.363+160G>A) c.300+160G>A (n.300+160G>A) c.-218-9102G>A (n.-218-9102G>A) c.*355+160G>A (n.*355+160G>A) n.684+160G>A c.*315+160G>A (n.*315+160G>A) c.*227+160G>A (n.*227+160G>A) c.164+160G>A c.189+160G>A (n.189+160G>A) c.*377+160G>A (n.*377+160G>A) c.4+21220G>A (n.4+21220G>A) c.-44+21309G>A (n.-44+21309G>A) c.-99+21309G>A (n.-99+21309G>A) n.580+160G>A n.621+160G>A | |
| 17 | g.43103966G>C | CA772209063 | BRCA1 | n.505+156C>G c.441+156C>G (n.441+156C>G) c.363+156C>G (n.363+156C>G) c.300+156C>G (n.300+156C>G) c.-218-9106C>G (n.-218-9106C>G) c.*355+156C>G (n.*355+156C>G) n.684+156C>G c.*315+156C>G (n.*315+156C>G) c.*227+156C>G (n.*227+156C>G) c.164+156C>G c.189+156C>G (n.189+156C>G) c.*377+156C>G (n.*377+156C>G) c.4+21216C>G (n.4+21216C>G) c.-44+21305C>G (n.-44+21305C>G) c.-99+21305C>G (n.-99+21305C>G) n.580+156C>G n.621+156C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43103966G= | CA2260790208 | BRCA1 | n.505+156C= c.441+156C= (n.441+156C=) c.363+156C= (n.363+156C=) c.300+156C= (n.300+156C=) c.-218-9106C= (n.-218-9106C=) c.*355+156C= (n.*355+156C=) n.684+156C= c.*315+156C= (n.*315+156C=) c.*227+156C= (n.*227+156C=) c.164+156C= c.189+156C= (n.189+156C=) c.*377+156C= (n.*377+156C=) c.4+21216C= (n.4+21216C=) c.-44+21305C= (n.-44+21305C=) c.-99+21305C= (n.-99+21305C=) n.580+156C= n.621+156C= | |
| 17 | g.43103967C= | CA2260790209 | BRCA1 | n.505+155G= c.441+155G= (n.441+155G=) c.363+155G= (n.363+155G=) c.300+155G= (n.300+155G=) c.-218-9107G= (n.-218-9107G=) c.*355+155G= (n.*355+155G=) n.684+155G= c.*315+155G= (n.*315+155G=) c.*227+155G= (n.*227+155G=) c.164+155G= c.189+155G= (n.189+155G=) c.*377+155G= (n.*377+155G=) c.4+21215G= (n.4+21215G=) c.-44+21304G= (n.-44+21304G=) c.-99+21304G= (n.-99+21304G=) n.580+155G= n.621+155G= | |
| 17 | g.43103967C>T | CA290816611 | BRCA1 | n.505+155G>A c.441+155G>A (n.441+155G>A) c.363+155G>A (n.363+155G>A) c.300+155G>A (n.300+155G>A) c.-218-9107G>A (n.-218-9107G>A) c.*355+155G>A (n.*355+155G>A) n.684+155G>A c.*315+155G>A (n.*315+155G>A) c.*227+155G>A (n.*227+155G>A) c.164+155G>A c.189+155G>A (n.189+155G>A) c.*377+155G>A (n.*377+155G>A) c.4+21215G>A (n.4+21215G>A) c.-44+21304G>A (n.-44+21304G>A) c.-99+21304G>A (n.-99+21304G>A) n.580+155G>A n.621+155G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43103968A= | CA2260790210 | BRCA1 | n.505+154T= c.441+154T= (n.441+154T=) c.363+154T= (n.363+154T=) c.300+154T= (n.300+154T=) c.-218-9108T= (n.-218-9108T=) c.*355+154T= (n.*355+154T=) n.684+154T= c.*315+154T= (n.*315+154T=) c.*227+154T= (n.*227+154T=) c.164+154T= c.189+154T= (n.189+154T=) c.*377+154T= (n.*377+154T=) c.4+21214T= (n.4+21214T=) c.-44+21303T= (n.-44+21303T=) c.-99+21303T= (n.-99+21303T=) n.580+154T= n.621+154T= | |
| 17 | g.43103968A>G | CA290816614 | BRCA1 | n.505+154T>C c.441+154T>C (n.441+154T>C) c.363+154T>C (n.363+154T>C) c.300+154T>C (n.300+154T>C) c.-218-9108T>C (n.-218-9108T>C) c.*355+154T>C (n.*355+154T>C) n.684+154T>C c.*315+154T>C (n.*315+154T>C) c.*227+154T>C (n.*227+154T>C) c.164+154T>C c.189+154T>C (n.189+154T>C) c.*377+154T>C (n.*377+154T>C) c.4+21214T>C (n.4+21214T>C) c.-44+21303T>C (n.-44+21303T>C) c.-99+21303T>C (n.-99+21303T>C) n.580+154T>C n.621+154T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43103968A>T | CA772209065 | BRCA1 | n.505+154T>A c.441+154T>A (n.441+154T>A) c.363+154T>A (n.363+154T>A) c.300+154T>A (n.300+154T>A) c.-218-9108T>A (n.-218-9108T>A) c.*355+154T>A (n.*355+154T>A) n.684+154T>A c.*315+154T>A (n.*315+154T>A) c.*227+154T>A (n.*227+154T>A) c.164+154T>A c.189+154T>A (n.189+154T>A) c.*377+154T>A (n.*377+154T>A) c.4+21214T>A (n.4+21214T>A) c.-44+21303T>A (n.-44+21303T>A) c.-99+21303T>A (n.-99+21303T>A) n.580+154T>A n.621+154T>A | dbSNP |
| 17 | g.43103969T>C | CA2260790211 | BRCA1 | n.505+153A>G c.441+153A>G (n.441+153A>G) c.363+153A>G (n.363+153A>G) c.300+153A>G (n.300+153A>G) c.-218-9109A>G (n.-218-9109A>G) c.*355+153A>G (n.*355+153A>G) n.684+153A>G c.*315+153A>G (n.*315+153A>G) c.*227+153A>G (n.*227+153A>G) c.164+153A>G c.189+153A>G (n.189+153A>G) c.*377+153A>G (n.*377+153A>G) c.4+21213A>G (n.4+21213A>G) c.-44+21302A>G (n.-44+21302A>G) c.-99+21302A>G (n.-99+21302A>G) n.580+153A>G n.621+153A>G | dbSNP |
| 17 | g.43103969T= | CA2260790212 | BRCA1 | n.505+153A= c.441+153A= (n.441+153A=) c.363+153A= (n.363+153A=) c.300+153A= (n.300+153A=) c.-218-9109A= (n.-218-9109A=) c.*355+153A= (n.*355+153A=) n.684+153A= c.*315+153A= (n.*315+153A=) c.*227+153A= (n.*227+153A=) c.164+153A= c.189+153A= (n.189+153A=) c.*377+153A= (n.*377+153A=) c.4+21213A= (n.4+21213A=) c.-44+21302A= (n.-44+21302A=) c.-99+21302A= (n.-99+21302A=) n.580+153A= n.621+153A= | |
| 17 | g.43103970G>A | CA2638062451 | BRCA1 | n.505+152C>T c.441+152C>T (n.441+152C>T) c.363+152C>T (n.363+152C>T) c.300+152C>T (n.300+152C>T) c.-218-9110C>T (n.-218-9110C>T) c.*355+152C>T (n.*355+152C>T) n.684+152C>T c.*315+152C>T (n.*315+152C>T) c.*227+152C>T (n.*227+152C>T) c.164+152C>T c.189+152C>T (n.189+152C>T) c.*377+152C>T (n.*377+152C>T) c.4+21212C>T (n.4+21212C>T) c.-44+21301C>T (n.-44+21301C>T) c.-99+21301C>T (n.-99+21301C>T) n.580+152C>T n.621+152C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43103970G>T | CA2638062452 | BRCA1 | n.505+152C>A c.441+152C>A (n.441+152C>A) c.363+152C>A (n.363+152C>A) c.300+152C>A (n.300+152C>A) c.-218-9110C>A (n.-218-9110C>A) c.*355+152C>A (n.*355+152C>A) n.684+152C>A c.*315+152C>A (n.*315+152C>A) c.*227+152C>A (n.*227+152C>A) c.164+152C>A c.189+152C>A (n.189+152C>A) c.*377+152C>A (n.*377+152C>A) c.4+21212C>A (n.4+21212C>A) c.-44+21301C>A (n.-44+21301C>A) c.-99+21301C>A (n.-99+21301C>A) n.580+152C>A n.621+152C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43103971G= | CA2260790213 | BRCA1 | n.505+151C= c.441+151C= (n.441+151C=) c.363+151C= (n.363+151C=) c.300+151C= (n.300+151C=) c.-218-9111C= (n.-218-9111C=) c.*355+151C= (n.*355+151C=) n.684+151C= c.*315+151C= (n.*315+151C=) c.*227+151C= (n.*227+151C=) c.164+151C= c.189+151C= (n.189+151C=) c.*377+151C= (n.*377+151C=) c.4+21211C= (n.4+21211C=) c.-44+21300C= (n.-44+21300C=) c.-99+21300C= (n.-99+21300C=) n.580+151C= n.621+151C= | |
| 17 | g.43103971G>T | CA290816617 | BRCA1 | n.505+151C>A c.441+151C>A (n.441+151C>A) c.363+151C>A (n.363+151C>A) c.300+151C>A (n.300+151C>A) c.-218-9111C>A (n.-218-9111C>A) c.*355+151C>A (n.*355+151C>A) n.684+151C>A c.*315+151C>A (n.*315+151C>A) c.*227+151C>A (n.*227+151C>A) c.164+151C>A c.189+151C>A (n.189+151C>A) c.*377+151C>A (n.*377+151C>A) c.4+21211C>A (n.4+21211C>A) c.-44+21300C>A (n.-44+21300C>A) c.-99+21300C>A (n.-99+21300C>A) n.580+151C>A n.621+151C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43103972T>A | CA2638062454 | BRCA1 | n.505+150A>T c.441+150A>T (n.441+150A>T) c.363+150A>T (n.363+150A>T) c.300+150A>T (n.300+150A>T) c.-218-9112A>T (n.-218-9112A>T) c.*355+150A>T (n.*355+150A>T) n.684+150A>T c.*315+150A>T (n.*315+150A>T) c.*227+150A>T (n.*227+150A>T) c.164+150A>T c.189+150A>T (n.189+150A>T) c.*377+150A>T (n.*377+150A>T) c.4+21210A>T (n.4+21210A>T) c.-44+21299A>T (n.-44+21299A>T) c.-99+21299A>T (n.-99+21299A>T) n.580+150A>T n.621+150A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43103973G>A | CA2638062455 | BRCA1 | n.505+149C>T c.441+149C>T (n.441+149C>T) c.363+149C>T (n.363+149C>T) c.300+149C>T (n.300+149C>T) c.-218-9113C>T (n.-218-9113C>T) c.*355+149C>T (n.*355+149C>T) n.684+149C>T c.*315+149C>T (n.*315+149C>T) c.*227+149C>T (n.*227+149C>T) c.164+149C>T c.189+149C>T (n.189+149C>T) c.*377+149C>T (n.*377+149C>T) c.4+21209C>T (n.4+21209C>T) c.-44+21298C>T (n.-44+21298C>T) c.-99+21298C>T (n.-99+21298C>T) n.580+149C>T n.621+149C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43103973G= | CA2260790214 | BRCA1 | n.505+149C= c.441+149C= (n.441+149C=) c.363+149C= (n.363+149C=) c.300+149C= (n.300+149C=) c.-218-9113C= (n.-218-9113C=) c.*355+149C= (n.*355+149C=) n.684+149C= c.*315+149C= (n.*315+149C=) c.*227+149C= (n.*227+149C=) c.164+149C= c.189+149C= (n.189+149C=) c.*377+149C= (n.*377+149C=) c.4+21209C= (n.4+21209C=) c.-44+21298C= (n.-44+21298C=) c.-99+21298C= (n.-99+21298C=) n.580+149C= n.621+149C= | |
| 17 | g.43103973G>T | CA983893926 | BRCA1 | n.505+149C>A c.441+149C>A (n.441+149C>A) c.363+149C>A (n.363+149C>A) c.300+149C>A (n.300+149C>A) c.-218-9113C>A (n.-218-9113C>A) c.*355+149C>A (n.*355+149C>A) n.684+149C>A c.*315+149C>A (n.*315+149C>A) c.*227+149C>A (n.*227+149C>A) c.164+149C>A c.189+149C>A (n.189+149C>A) c.*377+149C>A (n.*377+149C>A) c.4+21209C>A (n.4+21209C>A) c.-44+21298C>A (n.-44+21298C>A) c.-99+21298C>A (n.-99+21298C>A) n.580+149C>A n.621+149C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43103974G>T | CA2638062457 | BRCA1 | n.505+148C>A c.441+148C>A (n.441+148C>A) c.363+148C>A (n.363+148C>A) c.300+148C>A (n.300+148C>A) c.-218-9114C>A (n.-218-9114C>A) c.*355+148C>A (n.*355+148C>A) n.684+148C>A c.*315+148C>A (n.*315+148C>A) c.*227+148C>A (n.*227+148C>A) c.164+148C>A c.189+148C>A (n.189+148C>A) c.*377+148C>A (n.*377+148C>A) c.4+21208C>A (n.4+21208C>A) c.-44+21297C>A (n.-44+21297C>A) c.-99+21297C>A (n.-99+21297C>A) n.580+148C>A n.621+148C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43103975C>A | CA2638062458 | BRCA1 | n.505+147G>T c.441+147G>T (n.441+147G>T) c.363+147G>T (n.363+147G>T) c.300+147G>T (n.300+147G>T) c.-218-9115G>T (n.-218-9115G>T) c.*355+147G>T (n.*355+147G>T) n.684+147G>T c.*315+147G>T (n.*315+147G>T) c.*227+147G>T (n.*227+147G>T) c.164+147G>T c.189+147G>T (n.189+147G>T) c.*377+147G>T (n.*377+147G>T) c.4+21207G>T (n.4+21207G>T) c.-44+21296G>T (n.-44+21296G>T) c.-99+21296G>T (n.-99+21296G>T) n.580+147G>T n.621+147G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43103975C= | CA2260790215 | BRCA1 | n.505+147G= c.441+147G= (n.441+147G=) c.363+147G= (n.363+147G=) c.300+147G= (n.300+147G=) c.-218-9115G= (n.-218-9115G=) c.*355+147G= (n.*355+147G=) n.684+147G= c.*315+147G= (n.*315+147G=) c.*227+147G= (n.*227+147G=) c.164+147G= c.189+147G= (n.189+147G=) c.*377+147G= (n.*377+147G=) c.4+21207G= (n.4+21207G=) c.-44+21296G= (n.-44+21296G=) c.-99+21296G= (n.-99+21296G=) n.580+147G= n.621+147G= | |
| 17 | g.43103975C>T | CA626081012 | BRCA1 | n.505+147G>A c.441+147G>A (n.441+147G>A) c.363+147G>A (n.363+147G>A) c.300+147G>A (n.300+147G>A) c.-218-9115G>A (n.-218-9115G>A) c.*355+147G>A (n.*355+147G>A) n.684+147G>A c.*315+147G>A (n.*315+147G>A) c.*227+147G>A (n.*227+147G>A) c.164+147G>A c.189+147G>A (n.189+147G>A) c.*377+147G>A (n.*377+147G>A) c.4+21207G>A (n.4+21207G>A) c.-44+21296G>A (n.-44+21296G>A) c.-99+21296G>A (n.-99+21296G>A) n.580+147G>A n.621+147G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43103976G>A | CA290816619 | BRCA1 | n.505+146C>T c.441+146C>T (n.441+146C>T) c.363+146C>T (n.363+146C>T) c.300+146C>T (n.300+146C>T) c.-218-9116C>T (n.-218-9116C>T) c.*355+146C>T (n.*355+146C>T) n.684+146C>T c.*315+146C>T (n.*315+146C>T) c.*227+146C>T (n.*227+146C>T) c.164+146C>T c.189+146C>T (n.189+146C>T) c.*377+146C>T (n.*377+146C>T) c.4+21206C>T (n.4+21206C>T) c.-44+21295C>T (n.-44+21295C>T) c.-99+21295C>T (n.-99+21295C>T) n.580+146C>T n.621+146C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43103976G= | CA2260790216 | BRCA1 | n.505+146C= c.441+146C= (n.441+146C=) c.363+146C= (n.363+146C=) c.300+146C= (n.300+146C=) c.-218-9116C= (n.-218-9116C=) c.*355+146C= (n.*355+146C=) n.684+146C= c.*315+146C= (n.*315+146C=) c.*227+146C= (n.*227+146C=) c.164+146C= c.189+146C= (n.189+146C=) c.*377+146C= (n.*377+146C=) c.4+21206C= (n.4+21206C=) c.-44+21295C= (n.-44+21295C=) c.-99+21295C= (n.-99+21295C=) n.580+146C= n.621+146C= | |
| 17 | g.43103976G>T | CA2638062459 | BRCA1 | n.505+146C>A c.441+146C>A (n.441+146C>A) c.363+146C>A (n.363+146C>A) c.300+146C>A (n.300+146C>A) c.-218-9116C>A (n.-218-9116C>A) c.*355+146C>A (n.*355+146C>A) n.684+146C>A c.*315+146C>A (n.*315+146C>A) c.*227+146C>A (n.*227+146C>A) c.164+146C>A c.189+146C>A (n.189+146C>A) c.*377+146C>A (n.*377+146C>A) c.4+21206C>A (n.4+21206C>A) c.-44+21295C>A (n.-44+21295C>A) c.-99+21295C>A (n.-99+21295C>A) n.580+146C>A n.621+146C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43103977C>A | CA2638062460 | BRCA1 | n.505+145G>T c.441+145G>T (n.441+145G>T) c.363+145G>T (n.363+145G>T) c.300+145G>T (n.300+145G>T) c.-218-9117G>T (n.-218-9117G>T) c.*355+145G>T (n.*355+145G>T) n.684+145G>T c.*315+145G>T (n.*315+145G>T) c.*227+145G>T (n.*227+145G>T) c.164+145G>T c.189+145G>T (n.189+145G>T) c.*377+145G>T (n.*377+145G>T) c.4+21205G>T (n.4+21205G>T) c.-44+21294G>T (n.-44+21294G>T) c.-99+21294G>T (n.-99+21294G>T) n.580+145G>T n.621+145G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43103977C= | CA2260790217 | BRCA1 | n.505+145G= c.441+145G= (n.441+145G=) c.363+145G= (n.363+145G=) c.300+145G= (n.300+145G=) c.-218-9117G= (n.-218-9117G=) c.*355+145G= (n.*355+145G=) n.684+145G= c.*315+145G= (n.*315+145G=) c.*227+145G= (n.*227+145G=) c.164+145G= c.189+145G= (n.189+145G=) c.*377+145G= (n.*377+145G=) c.4+21205G= (n.4+21205G=) c.-44+21294G= (n.-44+21294G=) c.-99+21294G= (n.-99+21294G=) n.580+145G= n.621+145G= | |
| 17 | g.43103977C>G | CA2638062461 | BRCA1 | n.505+145G>C c.441+145G>C (n.441+145G>C) c.363+145G>C (n.363+145G>C) c.300+145G>C (n.300+145G>C) c.-218-9117G>C (n.-218-9117G>C) c.*355+145G>C (n.*355+145G>C) n.684+145G>C c.*315+145G>C (n.*315+145G>C) c.*227+145G>C (n.*227+145G>C) c.164+145G>C c.189+145G>C (n.189+145G>C) c.*377+145G>C (n.*377+145G>C) c.4+21205G>C (n.4+21205G>C) c.-44+21294G>C (n.-44+21294G>C) c.-99+21294G>C (n.-99+21294G>C) n.580+145G>C n.621+145G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43103977C>T | CA772209069 | BRCA1 | n.505+145G>A c.441+145G>A (n.441+145G>A) c.363+145G>A (n.363+145G>A) c.300+145G>A (n.300+145G>A) c.-218-9117G>A (n.-218-9117G>A) c.*355+145G>A (n.*355+145G>A) n.684+145G>A c.*315+145G>A (n.*315+145G>A) c.*227+145G>A (n.*227+145G>A) c.164+145G>A c.189+145G>A (n.189+145G>A) c.*377+145G>A (n.*377+145G>A) c.4+21205G>A (n.4+21205G>A) c.-44+21294G>A (n.-44+21294G>A) c.-99+21294G>A (n.-99+21294G>A) n.580+145G>A n.621+145G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43103978G>A | CA290816622 | BRCA1 | n.505+144C>T c.441+144C>T (n.441+144C>T) c.363+144C>T (n.363+144C>T) c.300+144C>T (n.300+144C>T) c.-218-9118C>T (n.-218-9118C>T) c.*355+144C>T (n.*355+144C>T) n.684+144C>T c.*315+144C>T (n.*315+144C>T) c.*227+144C>T (n.*227+144C>T) c.164+144C>T c.189+144C>T (n.189+144C>T) c.*377+144C>T (n.*377+144C>T) c.4+21204C>T (n.4+21204C>T) c.-44+21293C>T (n.-44+21293C>T) c.-99+21293C>T (n.-99+21293C>T) n.580+144C>T n.621+144C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43103978G>C | CA2260790219 | BRCA1 | n.505+144C>G c.441+144C>G (n.441+144C>G) c.363+144C>G (n.363+144C>G) c.300+144C>G (n.300+144C>G) c.-218-9118C>G (n.-218-9118C>G) c.*355+144C>G (n.*355+144C>G) n.684+144C>G c.*315+144C>G (n.*315+144C>G) c.*227+144C>G (n.*227+144C>G) c.164+144C>G c.189+144C>G (n.189+144C>G) c.*377+144C>G (n.*377+144C>G) c.4+21204C>G (n.4+21204C>G) c.-44+21293C>G (n.-44+21293C>G) c.-99+21293C>G (n.-99+21293C>G) n.580+144C>G n.621+144C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43103978G= | CA2260790218 | BRCA1 | n.505+144C= c.441+144C= (n.441+144C=) c.363+144C= (n.363+144C=) c.300+144C= (n.300+144C=) c.-218-9118C= (n.-218-9118C=) c.*355+144C= (n.*355+144C=) n.684+144C= c.*315+144C= (n.*315+144C=) c.*227+144C= (n.*227+144C=) c.164+144C= c.189+144C= (n.189+144C=) c.*377+144C= (n.*377+144C=) c.4+21204C= (n.4+21204C=) c.-44+21293C= (n.-44+21293C=) c.-99+21293C= (n.-99+21293C=) n.580+144C= n.621+144C= | |
| 17 | g.43103978G>T | CA2638062462 | BRCA1 | n.505+144C>A c.441+144C>A (n.441+144C>A) c.363+144C>A (n.363+144C>A) c.300+144C>A (n.300+144C>A) c.-218-9118C>A (n.-218-9118C>A) c.*355+144C>A (n.*355+144C>A) n.684+144C>A c.*315+144C>A (n.*315+144C>A) c.*227+144C>A (n.*227+144C>A) c.164+144C>A c.189+144C>A (n.189+144C>A) c.*377+144C>A (n.*377+144C>A) c.4+21204C>A (n.4+21204C>A) c.-44+21293C>A (n.-44+21293C>A) c.-99+21293C>A (n.-99+21293C>A) n.580+144C>A n.621+144C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43103979T>C | CA2638062463 | BRCA1 | n.505+143A>G c.441+143A>G (n.441+143A>G) c.363+143A>G (n.363+143A>G) c.300+143A>G (n.300+143A>G) c.-218-9119A>G (n.-218-9119A>G) c.*355+143A>G (n.*355+143A>G) n.684+143A>G c.*315+143A>G (n.*315+143A>G) c.*227+143A>G (n.*227+143A>G) c.164+143A>G c.189+143A>G (n.189+143A>G) c.*377+143A>G (n.*377+143A>G) c.4+21203A>G (n.4+21203A>G) c.-44+21292A>G (n.-44+21292A>G) c.-99+21292A>G (n.-99+21292A>G) n.580+143A>G n.621+143A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43103980G>A | CA983893932 | BRCA1 | n.505+142C>T c.441+142C>T (n.441+142C>T) c.363+142C>T (n.363+142C>T) c.300+142C>T (n.300+142C>T) c.-218-9120C>T (n.-218-9120C>T) c.*355+142C>T (n.*355+142C>T) n.684+142C>T c.*315+142C>T (n.*315+142C>T) c.*227+142C>T (n.*227+142C>T) c.164+142C>T c.189+142C>T (n.189+142C>T) c.*377+142C>T (n.*377+142C>T) c.4+21202C>T (n.4+21202C>T) c.-44+21291C>T (n.-44+21291C>T) c.-99+21291C>T (n.-99+21291C>T) n.580+142C>T n.621+142C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43103980G>C | CA2638062464 | BRCA1 | n.505+142C>G c.441+142C>G (n.441+142C>G) c.363+142C>G (n.363+142C>G) c.300+142C>G (n.300+142C>G) c.-218-9120C>G (n.-218-9120C>G) c.*355+142C>G (n.*355+142C>G) n.684+142C>G c.*315+142C>G (n.*315+142C>G) c.*227+142C>G (n.*227+142C>G) c.164+142C>G c.189+142C>G (n.189+142C>G) c.*377+142C>G (n.*377+142C>G) c.4+21202C>G (n.4+21202C>G) c.-44+21291C>G (n.-44+21291C>G) c.-99+21291C>G (n.-99+21291C>G) n.580+142C>G n.621+142C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43103980G= | CA2260790220 | BRCA1 | n.505+142C= c.441+142C= (n.441+142C=) c.363+142C= (n.363+142C=) c.300+142C= (n.300+142C=) c.-218-9120C= (n.-218-9120C=) c.*355+142C= (n.*355+142C=) n.684+142C= c.*315+142C= (n.*315+142C=) c.*227+142C= (n.*227+142C=) c.164+142C= c.189+142C= (n.189+142C=) c.*377+142C= (n.*377+142C=) c.4+21202C= (n.4+21202C=) c.-44+21291C= (n.-44+21291C=) c.-99+21291C= (n.-99+21291C=) n.580+142C= n.621+142C= | |
| 17 | g.43103980G>T | CA2638062465 | BRCA1 | n.505+142C>A c.441+142C>A (n.441+142C>A) c.363+142C>A (n.363+142C>A) c.300+142C>A (n.300+142C>A) c.-218-9120C>A (n.-218-9120C>A) c.*355+142C>A (n.*355+142C>A) n.684+142C>A c.*315+142C>A (n.*315+142C>A) c.*227+142C>A (n.*227+142C>A) c.164+142C>A c.189+142C>A (n.189+142C>A) c.*377+142C>A (n.*377+142C>A) c.4+21202C>A (n.4+21202C>A) c.-44+21291C>A (n.-44+21291C>A) c.-99+21291C>A (n.-99+21291C>A) n.580+142C>A n.621+142C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43103981C>A | CA2638062466 | BRCA1 | n.505+141G>T c.441+141G>T (n.441+141G>T) c.363+141G>T (n.363+141G>T) c.300+141G>T (n.300+141G>T) c.-218-9121G>T (n.-218-9121G>T) c.*355+141G>T (n.*355+141G>T) n.684+141G>T c.*315+141G>T (n.*315+141G>T) c.*227+141G>T (n.*227+141G>T) c.164+141G>T c.189+141G>T (n.189+141G>T) c.*377+141G>T (n.*377+141G>T) c.4+21201G>T (n.4+21201G>T) c.-44+21290G>T (n.-44+21290G>T) c.-99+21290G>T (n.-99+21290G>T) n.580+141G>T n.621+141G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43103981C>T | CA2638062467 | BRCA1 | n.505+141G>A c.441+141G>A (n.441+141G>A) c.363+141G>A (n.363+141G>A) c.300+141G>A (n.300+141G>A) c.-218-9121G>A (n.-218-9121G>A) c.*355+141G>A (n.*355+141G>A) n.684+141G>A c.*315+141G>A (n.*315+141G>A) c.*227+141G>A (n.*227+141G>A) c.164+141G>A c.189+141G>A (n.189+141G>A) c.*377+141G>A (n.*377+141G>A) c.4+21201G>A (n.4+21201G>A) c.-44+21290G>A (n.-44+21290G>A) c.-99+21290G>A (n.-99+21290G>A) n.580+141G>A n.621+141G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43103982C>T | CA2638062468 | BRCA1 | n.505+140G>A c.441+140G>A (n.441+140G>A) c.363+140G>A (n.363+140G>A) c.300+140G>A (n.300+140G>A) c.-218-9122G>A (n.-218-9122G>A) c.*355+140G>A (n.*355+140G>A) n.684+140G>A c.*315+140G>A (n.*315+140G>A) c.*227+140G>A (n.*227+140G>A) c.164+140G>A c.189+140G>A (n.189+140G>A) c.*377+140G>A (n.*377+140G>A) c.4+21200G>A (n.4+21200G>A) c.-44+21289G>A (n.-44+21289G>A) c.-99+21289G>A (n.-99+21289G>A) n.580+140G>A n.621+140G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43103983T>C | CA2638062469 | BRCA1 | n.505+139A>G c.441+139A>G (n.441+139A>G) c.363+139A>G (n.363+139A>G) c.300+139A>G (n.300+139A>G) c.-218-9123A>G (n.-218-9123A>G) c.*355+139A>G (n.*355+139A>G) n.684+139A>G c.*315+139A>G (n.*315+139A>G) c.*227+139A>G (n.*227+139A>G) c.164+139A>G c.189+139A>G (n.189+139A>G) c.*377+139A>G (n.*377+139A>G) c.4+21199A>G (n.4+21199A>G) c.-44+21288A>G (n.-44+21288A>G) c.-99+21288A>G (n.-99+21288A>G) n.580+139A>G n.621+139A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43103984G>T | CA2638062471 | BRCA1 | n.505+138C>A c.441+138C>A (n.441+138C>A) c.363+138C>A (n.363+138C>A) c.300+138C>A (n.300+138C>A) c.-218-9124C>A (n.-218-9124C>A) c.*355+138C>A (n.*355+138C>A) n.684+138C>A c.*315+138C>A (n.*315+138C>A) c.*227+138C>A (n.*227+138C>A) c.164+138C>A c.189+138C>A (n.189+138C>A) c.*377+138C>A (n.*377+138C>A) c.4+21198C>A (n.4+21198C>A) c.-44+21287C>A (n.-44+21287C>A) c.-99+21287C>A (n.-99+21287C>A) n.580+138C>A n.621+138C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43103985_43104003dup | CA2638062470 | BRCA1 | n.505+120_505+138dup c.441+120_441+138dup (n.441+120_441+138dup) c.363+120_363+138dup (n.363+120_363+138dup) c.300+120_300+138dup (n.300+120_300+138dup) c.-218-9142_-218-9124dup (n.-218-9142_-218-9124dup) c.*355+120_*355+138dup (n.*355+120_*355+138dup) n.684+120_684+138dup c.*315+120_*315+138dup (n.*315+120_*315+138dup) c.*227+120_*227+138dup (n.*227+120_*227+138dup) c.164+120_164+138dup c.189+120_189+138dup (n.189+120_189+138dup) c.*377+120_*377+138dup (n.*377+120_*377+138dup) c.4+21180_4+21198dup (n.4+21180_4+21198dup) c.-44+21269_-44+21287dup (n.-44+21269_-44+21287dup) c.-99+21269_-99+21287dup (n.-99+21269_-99+21287dup) n.580+120_580+138dup n.621+120_621+138dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.43103985T>C | CA2638062472 | BRCA1 | n.505+137A>G c.441+137A>G (n.441+137A>G) c.363+137A>G (n.363+137A>G) c.300+137A>G (n.300+137A>G) c.-218-9125A>G (n.-218-9125A>G) c.*355+137A>G (n.*355+137A>G) n.684+137A>G c.*315+137A>G (n.*315+137A>G) c.*227+137A>G (n.*227+137A>G) c.164+137A>G c.189+137A>G (n.189+137A>G) c.*377+137A>G (n.*377+137A>G) c.4+21197A>G (n.4+21197A>G) c.-44+21286A>G (n.-44+21286A>G) c.-99+21286A>G (n.-99+21286A>G) n.580+137A>G n.621+137A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43103987A= | CA2260790221 | BRCA1 | n.505+135T= c.441+135T= (n.441+135T=) c.363+135T= (n.363+135T=) c.300+135T= (n.300+135T=) c.-218-9127T= (n.-218-9127T=) c.*355+135T= (n.*355+135T=) n.684+135T= c.*315+135T= (n.*315+135T=) c.*227+135T= (n.*227+135T=) c.164+135T= c.189+135T= (n.189+135T=) c.*377+135T= (n.*377+135T=) c.4+21195T= (n.4+21195T=) c.-44+21284T= (n.-44+21284T=) c.-99+21284T= (n.-99+21284T=) n.580+135T= n.621+135T= | |
| 17 | g.43103987A>G | CA290816626 | BRCA1 | n.505+135T>C c.441+135T>C (n.441+135T>C) c.363+135T>C (n.363+135T>C) c.300+135T>C (n.300+135T>C) c.-218-9127T>C (n.-218-9127T>C) c.*355+135T>C (n.*355+135T>C) n.684+135T>C c.*315+135T>C (n.*315+135T>C) c.*227+135T>C (n.*227+135T>C) c.164+135T>C c.189+135T>C (n.189+135T>C) c.*377+135T>C (n.*377+135T>C) c.4+21195T>C (n.4+21195T>C) c.-44+21284T>C (n.-44+21284T>C) c.-99+21284T>C (n.-99+21284T>C) n.580+135T>C n.621+135T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43103989C>A | CA2638062474 | BRCA1 | n.505+133G>T c.441+133G>T (n.441+133G>T) c.363+133G>T (n.363+133G>T) c.300+133G>T (n.300+133G>T) c.-218-9129G>T (n.-218-9129G>T) c.*355+133G>T (n.*355+133G>T) n.684+133G>T c.*315+133G>T (n.*315+133G>T) c.*227+133G>T (n.*227+133G>T) c.164+133G>T c.189+133G>T (n.189+133G>T) c.*377+133G>T (n.*377+133G>T) c.4+21193G>T (n.4+21193G>T) c.-44+21282G>T (n.-44+21282G>T) c.-99+21282G>T (n.-99+21282G>T) n.580+133G>T n.621+133G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43103989C= | CA2260790222 | BRCA1 | n.505+133G= c.441+133G= (n.441+133G=) c.363+133G= (n.363+133G=) c.300+133G= (n.300+133G=) c.-218-9129G= (n.-218-9129G=) c.*355+133G= (n.*355+133G=) n.684+133G= c.*315+133G= (n.*315+133G=) c.*227+133G= (n.*227+133G=) c.164+133G= c.189+133G= (n.189+133G=) c.*377+133G= (n.*377+133G=) c.4+21193G= (n.4+21193G=) c.-44+21282G= (n.-44+21282G=) c.-99+21282G= (n.-99+21282G=) n.580+133G= n.621+133G= | |
| 17 | g.43103989C>T | CA290816628 | BRCA1 | n.505+133G>A c.441+133G>A (n.441+133G>A) c.363+133G>A (n.363+133G>A) c.300+133G>A (n.300+133G>A) c.-218-9129G>A (n.-218-9129G>A) c.*355+133G>A (n.*355+133G>A) n.684+133G>A c.*315+133G>A (n.*315+133G>A) c.*227+133G>A (n.*227+133G>A) c.164+133G>A c.189+133G>A (n.189+133G>A) c.*377+133G>A (n.*377+133G>A) c.4+21193G>A (n.4+21193G>A) c.-44+21282G>A (n.-44+21282G>A) c.-99+21282G>A (n.-99+21282G>A) n.580+133G>A n.621+133G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43103991del | CA2638062475 | BRCA1 | n.505+133del c.441+133del (n.441+133del) c.363+133del (n.363+133del) c.300+133del (n.300+133del) c.-218-9129del (n.-218-9129del) c.*355+133del (n.*355+133del) n.684+133del c.*315+133del (n.*315+133del) c.*227+133del (n.*227+133del) c.164+133del c.189+133del (n.189+133del) c.*377+133del (n.*377+133del) c.4+21193del (n.4+21193del) c.-44+21282del (n.-44+21282del) c.-99+21282del (n.-99+21282del) n.580+133del n.621+133del | gnomAD v4 |
| 17 | g.43103990C>A | CA2638062476 | BRCA1 | n.505+132G>T c.441+132G>T (n.441+132G>T) c.363+132G>T (n.363+132G>T) c.300+132G>T (n.300+132G>T) c.-218-9130G>T (n.-218-9130G>T) c.*355+132G>T (n.*355+132G>T) n.684+132G>T c.*315+132G>T (n.*315+132G>T) c.*227+132G>T (n.*227+132G>T) c.164+132G>T c.189+132G>T (n.189+132G>T) c.*377+132G>T (n.*377+132G>T) c.4+21192G>T (n.4+21192G>T) c.-44+21281G>T (n.-44+21281G>T) c.-99+21281G>T (n.-99+21281G>T) n.580+132G>T n.621+132G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43103991C>A | CA2638062477 | BRCA1 | n.505+131G>T c.441+131G>T (n.441+131G>T) c.363+131G>T (n.363+131G>T) c.300+131G>T (n.300+131G>T) c.-218-9131G>T (n.-218-9131G>T) c.*355+131G>T (n.*355+131G>T) n.684+131G>T c.*315+131G>T (n.*315+131G>T) c.*227+131G>T (n.*227+131G>T) c.164+131G>T c.189+131G>T (n.189+131G>T) c.*377+131G>T (n.*377+131G>T) c.4+21191G>T (n.4+21191G>T) c.-44+21280G>T (n.-44+21280G>T) c.-99+21280G>T (n.-99+21280G>T) n.580+131G>T n.621+131G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43103991C>T | CA2638062478 | BRCA1 | n.505+131G>A c.441+131G>A (n.441+131G>A) c.363+131G>A (n.363+131G>A) c.300+131G>A (n.300+131G>A) c.-218-9131G>A (n.-218-9131G>A) c.*355+131G>A (n.*355+131G>A) n.684+131G>A c.*315+131G>A (n.*315+131G>A) c.*227+131G>A (n.*227+131G>A) c.164+131G>A c.189+131G>A (n.189+131G>A) c.*377+131G>A (n.*377+131G>A) c.4+21191G>A (n.4+21191G>A) c.-44+21280G>A (n.-44+21280G>A) c.-99+21280G>A (n.-99+21280G>A) n.580+131G>A n.621+131G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43103992A= | CA2260790223 | BRCA1 | n.505+130T= c.441+130T= (n.441+130T=) c.363+130T= (n.363+130T=) c.300+130T= (n.300+130T=) c.-218-9132T= (n.-218-9132T=) c.*355+130T= (n.*355+130T=) n.684+130T= c.*315+130T= (n.*315+130T=) c.*227+130T= (n.*227+130T=) c.164+130T= c.189+130T= (n.189+130T=) c.*377+130T= (n.*377+130T=) c.4+21190T= (n.4+21190T=) c.-44+21279T= (n.-44+21279T=) c.-99+21279T= (n.-99+21279T=) n.580+130T= n.621+130T= | |
| 17 | g.43103992A>G | CA2260790224 | BRCA1 | n.505+130T>C c.441+130T>C (n.441+130T>C) c.363+130T>C (n.363+130T>C) c.300+130T>C (n.300+130T>C) c.-218-9132T>C (n.-218-9132T>C) c.*355+130T>C (n.*355+130T>C) n.684+130T>C c.*315+130T>C (n.*315+130T>C) c.*227+130T>C (n.*227+130T>C) c.164+130T>C c.189+130T>C (n.189+130T>C) c.*377+130T>C (n.*377+130T>C) c.4+21190T>C (n.4+21190T>C) c.-44+21279T>C (n.-44+21279T>C) c.-99+21279T>C (n.-99+21279T>C) n.580+130T>C n.621+130T>C | dbSNP |
| 17 | g.43103993G>T | CA2638062479 | BRCA1 | n.505+129C>A c.441+129C>A (n.441+129C>A) c.363+129C>A (n.363+129C>A) c.300+129C>A (n.300+129C>A) c.-218-9133C>A (n.-218-9133C>A) c.*355+129C>A (n.*355+129C>A) n.684+129C>A c.*315+129C>A (n.*315+129C>A) c.*227+129C>A (n.*227+129C>A) c.164+129C>A c.189+129C>A (n.189+129C>A) c.*377+129C>A (n.*377+129C>A) c.4+21189C>A (n.4+21189C>A) c.-44+21278C>A (n.-44+21278C>A) c.-99+21278C>A (n.-99+21278C>A) n.580+129C>A n.621+129C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43103994C>A | CA2260790226 | BRCA1 | n.505+128G>T c.441+128G>T (n.441+128G>T) c.363+128G>T (n.363+128G>T) c.300+128G>T (n.300+128G>T) c.-218-9134G>T (n.-218-9134G>T) c.*355+128G>T (n.*355+128G>T) n.684+128G>T c.*315+128G>T (n.*315+128G>T) c.*227+128G>T (n.*227+128G>T) c.164+128G>T c.189+128G>T (n.189+128G>T) c.*377+128G>T (n.*377+128G>T) c.4+21188G>T (n.4+21188G>T) c.-44+21277G>T (n.-44+21277G>T) c.-99+21277G>T (n.-99+21277G>T) n.580+128G>T n.621+128G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43103994C= | CA2260790225 | BRCA1 | n.505+128G= c.441+128G= (n.441+128G=) c.363+128G= (n.363+128G=) c.300+128G= (n.300+128G=) c.-218-9134G= (n.-218-9134G=) c.*355+128G= (n.*355+128G=) n.684+128G= c.*315+128G= (n.*315+128G=) c.*227+128G= (n.*227+128G=) c.164+128G= c.189+128G= (n.189+128G=) c.*377+128G= (n.*377+128G=) c.4+21188G= (n.4+21188G=) c.-44+21277G= (n.-44+21277G=) c.-99+21277G= (n.-99+21277G=) n.580+128G= n.621+128G= | |
| 17 | g.43103994C>G | CA772209071 | BRCA1 | n.505+128G>C c.441+128G>C (n.441+128G>C) c.363+128G>C (n.363+128G>C) c.300+128G>C (n.300+128G>C) c.-218-9134G>C (n.-218-9134G>C) c.*355+128G>C (n.*355+128G>C) n.684+128G>C c.*315+128G>C (n.*315+128G>C) c.*227+128G>C (n.*227+128G>C) c.164+128G>C c.189+128G>C (n.189+128G>C) c.*377+128G>C (n.*377+128G>C) c.4+21188G>C (n.4+21188G>C) c.-44+21277G>C (n.-44+21277G>C) c.-99+21277G>C (n.-99+21277G>C) n.580+128G>C n.621+128G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43103995T>A | CA2638062480 | BRCA1 | n.505+127A>T c.441+127A>T (n.441+127A>T) c.363+127A>T (n.363+127A>T) c.300+127A>T (n.300+127A>T) c.-218-9135A>T (n.-218-9135A>T) c.*355+127A>T (n.*355+127A>T) n.684+127A>T c.*315+127A>T (n.*315+127A>T) c.*227+127A>T (n.*227+127A>T) c.164+127A>T c.189+127A>T (n.189+127A>T) c.*377+127A>T (n.*377+127A>T) c.4+21187A>T (n.4+21187A>T) c.-44+21276A>T (n.-44+21276A>T) c.-99+21276A>T (n.-99+21276A>T) n.580+127A>T n.621+127A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43103996A>T | CA2638062481 | BRCA1 | n.505+126T>A c.441+126T>A (n.441+126T>A) c.363+126T>A (n.363+126T>A) c.300+126T>A (n.300+126T>A) c.-218-9136T>A (n.-218-9136T>A) c.*355+126T>A (n.*355+126T>A) n.684+126T>A c.*315+126T>A (n.*315+126T>A) c.*227+126T>A (n.*227+126T>A) c.164+126T>A c.189+126T>A (n.189+126T>A) c.*377+126T>A (n.*377+126T>A) c.4+21186T>A (n.4+21186T>A) c.-44+21275T>A (n.-44+21275T>A) c.-99+21275T>A (n.-99+21275T>A) n.580+126T>A n.621+126T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43103997C>A | CA2638062482 | BRCA1 | n.505+125G>T c.441+125G>T (n.441+125G>T) c.363+125G>T (n.363+125G>T) c.300+125G>T (n.300+125G>T) c.-218-9137G>T (n.-218-9137G>T) c.*355+125G>T (n.*355+125G>T) n.684+125G>T c.*315+125G>T (n.*315+125G>T) c.*227+125G>T (n.*227+125G>T) c.164+125G>T c.189+125G>T (n.189+125G>T) c.*377+125G>T (n.*377+125G>T) c.4+21185G>T (n.4+21185G>T) c.-44+21274G>T (n.-44+21274G>T) c.-99+21274G>T (n.-99+21274G>T) n.580+125G>T n.621+125G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43103997C= | CA2260790227 | BRCA1 | n.505+125G= c.441+125G= (n.441+125G=) c.363+125G= (n.363+125G=) c.300+125G= (n.300+125G=) c.-218-9137G= (n.-218-9137G=) c.*355+125G= (n.*355+125G=) n.684+125G= c.*315+125G= (n.*315+125G=) c.*227+125G= (n.*227+125G=) c.164+125G= c.189+125G= (n.189+125G=) c.*377+125G= (n.*377+125G=) c.4+21185G= (n.4+21185G=) c.-44+21274G= (n.-44+21274G=) c.-99+21274G= (n.-99+21274G=) n.580+125G= n.621+125G= | |
| 17 | g.43103997C>T | CA290816630 | BRCA1 | n.505+125G>A c.441+125G>A (n.441+125G>A) c.363+125G>A (n.363+125G>A) c.300+125G>A (n.300+125G>A) c.-218-9137G>A (n.-218-9137G>A) c.*355+125G>A (n.*355+125G>A) n.684+125G>A c.*315+125G>A (n.*315+125G>A) c.*227+125G>A (n.*227+125G>A) c.164+125G>A c.189+125G>A (n.189+125G>A) c.*377+125G>A (n.*377+125G>A) c.4+21185G>A (n.4+21185G>A) c.-44+21274G>A (n.-44+21274G>A) c.-99+21274G>A (n.-99+21274G>A) n.580+125G>A n.621+125G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43103998T>A | CA2638062483 | BRCA1 | n.505+124A>T c.441+124A>T (n.441+124A>T) c.363+124A>T (n.363+124A>T) c.300+124A>T (n.300+124A>T) c.-218-9138A>T (n.-218-9138A>T) c.*355+124A>T (n.*355+124A>T) n.684+124A>T c.*315+124A>T (n.*315+124A>T) c.*227+124A>T (n.*227+124A>T) c.164+124A>T c.189+124A>T (n.189+124A>T) c.*377+124A>T (n.*377+124A>T) c.4+21184A>T (n.4+21184A>T) c.-44+21273A>T (n.-44+21273A>T) c.-99+21273A>T (n.-99+21273A>T) n.580+124A>T n.621+124A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43103998T>C | CA772209076 | BRCA1 | n.505+124A>G c.441+124A>G (n.441+124A>G) c.363+124A>G (n.363+124A>G) c.300+124A>G (n.300+124A>G) c.-218-9138A>G (n.-218-9138A>G) c.*355+124A>G (n.*355+124A>G) n.684+124A>G c.*315+124A>G (n.*315+124A>G) c.*227+124A>G (n.*227+124A>G) c.164+124A>G c.189+124A>G (n.189+124A>G) c.*377+124A>G (n.*377+124A>G) c.4+21184A>G (n.4+21184A>G) c.-44+21273A>G (n.-44+21273A>G) c.-99+21273A>G (n.-99+21273A>G) n.580+124A>G n.621+124A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43103998T= | CA2260790228 | BRCA1 | n.505+124A= c.441+124A= (n.441+124A=) c.363+124A= (n.363+124A=) c.300+124A= (n.300+124A=) c.-218-9138A= (n.-218-9138A=) c.*355+124A= (n.*355+124A=) n.684+124A= c.*315+124A= (n.*315+124A=) c.*227+124A= (n.*227+124A=) c.164+124A= c.189+124A= (n.189+124A=) c.*377+124A= (n.*377+124A=) c.4+21184A= (n.4+21184A=) c.-44+21273A= (n.-44+21273A=) c.-99+21273A= (n.-99+21273A=) n.580+124A= n.621+124A= | |
| 17 | g.43104000A= | CA2260790229 | BRCA1 | n.505+122T= c.441+122T= (n.441+122T=) c.363+122T= (n.363+122T=) c.300+122T= (n.300+122T=) c.-218-9140T= (n.-218-9140T=) c.*355+122T= (n.*355+122T=) n.684+122T= c.*315+122T= (n.*315+122T=) c.*227+122T= (n.*227+122T=) c.164+122T= c.189+122T= (n.189+122T=) c.*377+122T= (n.*377+122T=) c.4+21182T= (n.4+21182T=) c.-44+21271T= (n.-44+21271T=) c.-99+21271T= (n.-99+21271T=) n.580+122T= n.621+122T= | |
| 17 | g.43104000A>G | CA2638062484 | BRCA1 | n.505+122T>C c.441+122T>C (n.441+122T>C) c.363+122T>C (n.363+122T>C) c.300+122T>C (n.300+122T>C) c.-218-9140T>C (n.-218-9140T>C) c.*355+122T>C (n.*355+122T>C) n.684+122T>C c.*315+122T>C (n.*315+122T>C) c.*227+122T>C (n.*227+122T>C) c.164+122T>C c.189+122T>C (n.189+122T>C) c.*377+122T>C (n.*377+122T>C) c.4+21182T>C (n.4+21182T>C) c.-44+21271T>C (n.-44+21271T>C) c.-99+21271T>C (n.-99+21271T>C) n.580+122T>C n.621+122T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43104001G>A | CA290816631 | BRCA1 | n.505+121C>T c.441+121C>T (n.441+121C>T) c.363+121C>T (n.363+121C>T) c.300+121C>T (n.300+121C>T) c.-218-9141C>T (n.-218-9141C>T) c.*355+121C>T (n.*355+121C>T) n.684+121C>T c.*315+121C>T (n.*315+121C>T) c.*227+121C>T (n.*227+121C>T) c.164+121C>T c.189+121C>T (n.189+121C>T) c.*377+121C>T (n.*377+121C>T) c.4+21181C>T (n.4+21181C>T) c.-44+21270C>T (n.-44+21270C>T) c.-99+21270C>T (n.-99+21270C>T) n.580+121C>T n.621+121C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43104001G>C | CA2733652414 | BRCA1 | n.505+121C>G c.441+121C>G (n.441+121C>G) c.363+121C>G (n.363+121C>G) c.300+121C>G (n.300+121C>G) c.-218-9141C>G (n.-218-9141C>G) c.*355+121C>G (n.*355+121C>G) n.684+121C>G c.*315+121C>G (n.*315+121C>G) c.*227+121C>G (n.*227+121C>G) c.164+121C>G c.189+121C>G (n.189+121C>G) c.*377+121C>G (n.*377+121C>G) c.4+21181C>G (n.4+21181C>G) c.-44+21270C>G (n.-44+21270C>G) c.-99+21270C>G (n.-99+21270C>G) n.580+121C>G n.621+121C>G | dbSNP |
| 17 | g.43104001G= | CA2260790230 | BRCA1 | n.505+121C= c.441+121C= (n.441+121C=) c.363+121C= (n.363+121C=) c.300+121C= (n.300+121C=) c.-218-9141C= (n.-218-9141C=) c.*355+121C= (n.*355+121C=) n.684+121C= c.*315+121C= (n.*315+121C=) c.*227+121C= (n.*227+121C=) c.164+121C= c.189+121C= (n.189+121C=) c.*377+121C= (n.*377+121C=) c.4+21181C= (n.4+21181C=) c.-44+21270C= (n.-44+21270C=) c.-99+21270C= (n.-99+21270C=) n.580+121C= n.621+121C= | |
| 17 | g.43104001G>T | CA2638062485 | BRCA1 | n.505+121C>A c.441+121C>A (n.441+121C>A) c.363+121C>A (n.363+121C>A) c.300+121C>A (n.300+121C>A) c.-218-9141C>A (n.-218-9141C>A) c.*355+121C>A (n.*355+121C>A) n.684+121C>A c.*315+121C>A (n.*315+121C>A) c.*227+121C>A (n.*227+121C>A) c.164+121C>A c.189+121C>A (n.189+121C>A) c.*377+121C>A (n.*377+121C>A) c.4+21181C>A (n.4+21181C>A) c.-44+21270C>A (n.-44+21270C>A) c.-99+21270C>A (n.-99+21270C>A) n.580+121C>A n.621+121C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43104005dup | CA983893937 | BRCA1 | n.505+121dup c.441+121dup (n.441+121dup) c.363+121dup (n.363+121dup) c.300+121dup (n.300+121dup) c.-218-9141dup (n.-218-9141dup) c.*355+121dup (n.*355+121dup) n.684+121dup c.*315+121dup (n.*315+121dup) c.*227+121dup (n.*227+121dup) c.164+121dup c.189+121dup (n.189+121dup) c.*377+121dup (n.*377+121dup) c.4+21181dup (n.4+21181dup) c.-44+21270dup (n.-44+21270dup) c.-99+21270dup (n.-99+21270dup) n.580+121dup n.621+121dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43104002G>A | CA290816633 | BRCA1 | n.505+120C>T c.441+120C>T (n.441+120C>T) c.363+120C>T (n.363+120C>T) c.300+120C>T (n.300+120C>T) c.-218-9142C>T (n.-218-9142C>T) c.*355+120C>T (n.*355+120C>T) n.684+120C>T c.*315+120C>T (n.*315+120C>T) c.*227+120C>T (n.*227+120C>T) c.164+120C>T c.189+120C>T (n.189+120C>T) c.*377+120C>T (n.*377+120C>T) c.4+21180C>T (n.4+21180C>T) c.-44+21269C>T (n.-44+21269C>T) c.-99+21269C>T (n.-99+21269C>T) n.580+120C>T n.621+120C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43104002G>C | CA2733653238 | BRCA1 | n.505+120C>G c.441+120C>G (n.441+120C>G) c.363+120C>G (n.363+120C>G) c.300+120C>G (n.300+120C>G) c.-218-9142C>G (n.-218-9142C>G) c.*355+120C>G (n.*355+120C>G) n.684+120C>G c.*315+120C>G (n.*315+120C>G) c.*227+120C>G (n.*227+120C>G) c.164+120C>G c.189+120C>G (n.189+120C>G) c.*377+120C>G (n.*377+120C>G) c.4+21180C>G (n.4+21180C>G) c.-44+21269C>G (n.-44+21269C>G) c.-99+21269C>G (n.-99+21269C>G) n.580+120C>G n.621+120C>G | dbSNP |
| 17 | g.43104002G= | CA2260790231 | BRCA1 | n.505+120C= c.441+120C= (n.441+120C=) c.363+120C= (n.363+120C=) c.300+120C= (n.300+120C=) c.-218-9142C= (n.-218-9142C=) c.*355+120C= (n.*355+120C=) n.684+120C= c.*315+120C= (n.*315+120C=) c.*227+120C= (n.*227+120C=) c.164+120C= c.189+120C= (n.189+120C=) c.*377+120C= (n.*377+120C=) c.4+21180C= (n.4+21180C=) c.-44+21269C= (n.-44+21269C=) c.-99+21269C= (n.-99+21269C=) n.580+120C= n.621+120C= | |
| 17 | g.43104002G>T | CA2638062486 | BRCA1 | n.505+120C>A c.441+120C>A (n.441+120C>A) c.363+120C>A (n.363+120C>A) c.300+120C>A (n.300+120C>A) c.-218-9142C>A (n.-218-9142C>A) c.*355+120C>A (n.*355+120C>A) n.684+120C>A c.*315+120C>A (n.*315+120C>A) c.*227+120C>A (n.*227+120C>A) c.164+120C>A c.189+120C>A (n.189+120C>A) c.*377+120C>A (n.*377+120C>A) c.4+21180C>A (n.4+21180C>A) c.-44+21269C>A (n.-44+21269C>A) c.-99+21269C>A (n.-99+21269C>A) n.580+120C>A n.621+120C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43104003G>A | CA290816635 | BRCA1 | n.505+119C>T c.441+119C>T (n.441+119C>T) c.363+119C>T (n.363+119C>T) c.300+119C>T (n.300+119C>T) c.-218-9143C>T (n.-218-9143C>T) c.*355+119C>T (n.*355+119C>T) n.684+119C>T c.*315+119C>T (n.*315+119C>T) c.*227+119C>T (n.*227+119C>T) c.164+119C>T c.189+119C>T (n.189+119C>T) c.*377+119C>T (n.*377+119C>T) c.4+21179C>T (n.4+21179C>T) c.-44+21268C>T (n.-44+21268C>T) c.-99+21268C>T (n.-99+21268C>T) n.580+119C>T n.621+119C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43104003G>C | CA2638062487 | BRCA1 | n.505+119C>G c.441+119C>G (n.441+119C>G) c.363+119C>G (n.363+119C>G) c.300+119C>G (n.300+119C>G) c.-218-9143C>G (n.-218-9143C>G) c.*355+119C>G (n.*355+119C>G) n.684+119C>G c.*315+119C>G (n.*315+119C>G) c.*227+119C>G (n.*227+119C>G) c.164+119C>G c.189+119C>G (n.189+119C>G) c.*377+119C>G (n.*377+119C>G) c.4+21179C>G (n.4+21179C>G) c.-44+21268C>G (n.-44+21268C>G) c.-99+21268C>G (n.-99+21268C>G) n.580+119C>G n.621+119C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43104003G= | CA2260790232 | BRCA1 | n.505+119C= c.441+119C= (n.441+119C=) c.363+119C= (n.363+119C=) c.300+119C= (n.300+119C=) c.-218-9143C= (n.-218-9143C=) c.*355+119C= (n.*355+119C=) n.684+119C= c.*315+119C= (n.*315+119C=) c.*227+119C= (n.*227+119C=) c.164+119C= c.189+119C= (n.189+119C=) c.*377+119C= (n.*377+119C=) c.4+21179C= (n.4+21179C=) c.-44+21268C= (n.-44+21268C=) c.-99+21268C= (n.-99+21268C=) n.580+119C= n.621+119C= | |
| 17 | g.43104004G>A | CA2638062488 | BRCA1 | n.505+118C>T c.441+118C>T (n.441+118C>T) c.363+118C>T (n.363+118C>T) c.300+118C>T (n.300+118C>T) c.-218-9144C>T (n.-218-9144C>T) c.*355+118C>T (n.*355+118C>T) n.684+118C>T c.*315+118C>T (n.*315+118C>T) c.*227+118C>T (n.*227+118C>T) c.164+118C>T c.189+118C>T (n.189+118C>T) c.*377+118C>T (n.*377+118C>T) c.4+21178C>T (n.4+21178C>T) c.-44+21267C>T (n.-44+21267C>T) c.-99+21267C>T (n.-99+21267C>T) n.580+118C>T n.621+118C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43104004G>C | CA2733911363 | BRCA1 | n.505+118C>G c.441+118C>G (n.441+118C>G) c.363+118C>G (n.363+118C>G) c.300+118C>G (n.300+118C>G) c.-218-9144C>G (n.-218-9144C>G) c.*355+118C>G (n.*355+118C>G) n.684+118C>G c.*315+118C>G (n.*315+118C>G) c.*227+118C>G (n.*227+118C>G) c.164+118C>G c.189+118C>G (n.189+118C>G) c.*377+118C>G (n.*377+118C>G) c.4+21178C>G (n.4+21178C>G) c.-44+21267C>G (n.-44+21267C>G) c.-99+21267C>G (n.-99+21267C>G) n.580+118C>G n.621+118C>G | dbSNP |
| 17 | g.43104004G>T | CA2733911366 | BRCA1 | n.505+118C>A c.441+118C>A (n.441+118C>A) c.363+118C>A (n.363+118C>A) c.300+118C>A (n.300+118C>A) c.-218-9144C>A (n.-218-9144C>A) c.*355+118C>A (n.*355+118C>A) n.684+118C>A c.*315+118C>A (n.*315+118C>A) c.*227+118C>A (n.*227+118C>A) c.164+118C>A c.189+118C>A (n.189+118C>A) c.*377+118C>A (n.*377+118C>A) c.4+21178C>A (n.4+21178C>A) c.-44+21267C>A (n.-44+21267C>A) c.-99+21267C>A (n.-99+21267C>A) n.580+118C>A n.621+118C>A | dbSNP |
| 17 | g.43104005G>A | CA2260790234 | BRCA1 | n.505+117C>T c.441+117C>T (n.441+117C>T) c.363+117C>T (n.363+117C>T) c.300+117C>T (n.300+117C>T) c.-218-9145C>T (n.-218-9145C>T) c.*355+117C>T (n.*355+117C>T) n.684+117C>T c.*315+117C>T (n.*315+117C>T) c.*227+117C>T (n.*227+117C>T) c.164+117C>T c.189+117C>T (n.189+117C>T) c.*377+117C>T (n.*377+117C>T) c.4+21177C>T (n.4+21177C>T) c.-44+21266C>T (n.-44+21266C>T) c.-99+21266C>T (n.-99+21266C>T) n.580+117C>T n.621+117C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43104005G>C | CA772209080 | BRCA1 | n.505+117C>G c.441+117C>G (n.441+117C>G) c.363+117C>G (n.363+117C>G) c.300+117C>G (n.300+117C>G) c.-218-9145C>G (n.-218-9145C>G) c.*355+117C>G (n.*355+117C>G) n.684+117C>G c.*315+117C>G (n.*315+117C>G) c.*227+117C>G (n.*227+117C>G) c.164+117C>G c.189+117C>G (n.189+117C>G) c.*377+117C>G (n.*377+117C>G) c.4+21177C>G (n.4+21177C>G) c.-44+21266C>G (n.-44+21266C>G) c.-99+21266C>G (n.-99+21266C>G) n.580+117C>G n.621+117C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43104005G= | CA2260790233 | BRCA1 | n.505+117C= c.441+117C= (n.441+117C=) c.363+117C= (n.363+117C=) c.300+117C= (n.300+117C=) c.-218-9145C= (n.-218-9145C=) c.*355+117C= (n.*355+117C=) n.684+117C= c.*315+117C= (n.*315+117C=) c.*227+117C= (n.*227+117C=) c.164+117C= c.189+117C= (n.189+117C=) c.*377+117C= (n.*377+117C=) c.4+21177C= (n.4+21177C=) c.-44+21266C= (n.-44+21266C=) c.-99+21266C= (n.-99+21266C=) n.580+117C= n.621+117C= | |
| 17 | g.43104005G>T | CA2638062489 | BRCA1 | n.505+117C>A c.441+117C>A (n.441+117C>A) c.363+117C>A (n.363+117C>A) c.300+117C>A (n.300+117C>A) c.-218-9145C>A (n.-218-9145C>A) c.*355+117C>A (n.*355+117C>A) n.684+117C>A c.*315+117C>A (n.*315+117C>A) c.*227+117C>A (n.*227+117C>A) c.164+117C>A c.189+117C>A (n.189+117C>A) c.*377+117C>A (n.*377+117C>A) c.4+21177C>A (n.4+21177C>A) c.-44+21266C>A (n.-44+21266C>A) c.-99+21266C>A (n.-99+21266C>A) n.580+117C>A n.621+117C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43104006del | CA1139532392 | BRCA1 | n.505+116del c.441+116del (n.441+116del) c.363+116del (n.363+116del) c.300+116del (n.300+116del) c.-218-9146del (n.-218-9146del) c.*355+116del (n.*355+116del) n.684+116del c.*315+116del (n.*315+116del) c.*227+116del (n.*227+116del) c.164+116del c.189+116del (n.189+116del) c.*377+116del (n.*377+116del) c.4+21176del (n.4+21176del) c.-44+21265del (n.-44+21265del) c.-99+21265del (n.-99+21265del) n.580+116del n.621+116del | |
| 17 | g.43104006C>A | CA2638062490 | BRCA1 | n.505+116G>T c.441+116G>T (n.441+116G>T) c.363+116G>T (n.363+116G>T) c.300+116G>T (n.300+116G>T) c.-218-9146G>T (n.-218-9146G>T) c.*355+116G>T (n.*355+116G>T) n.684+116G>T c.*315+116G>T (n.*315+116G>T) c.*227+116G>T (n.*227+116G>T) c.164+116G>T c.189+116G>T (n.189+116G>T) c.*377+116G>T (n.*377+116G>T) c.4+21176G>T (n.4+21176G>T) c.-44+21265G>T (n.-44+21265G>T) c.-99+21265G>T (n.-99+21265G>T) n.580+116G>T n.621+116G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43104006C>G | CA2733911451 | BRCA1 | n.505+116G>C c.441+116G>C (n.441+116G>C) c.363+116G>C (n.363+116G>C) c.300+116G>C (n.300+116G>C) c.-218-9146G>C (n.-218-9146G>C) c.*355+116G>C (n.*355+116G>C) n.684+116G>C c.*315+116G>C (n.*315+116G>C) c.*227+116G>C (n.*227+116G>C) c.164+116G>C c.189+116G>C (n.189+116G>C) c.*377+116G>C (n.*377+116G>C) c.4+21176G>C (n.4+21176G>C) c.-44+21265G>C (n.-44+21265G>C) c.-99+21265G>C (n.-99+21265G>C) n.580+116G>C n.621+116G>C | dbSNP |
| 17 | g.43104006C>T | CA2733911462 | BRCA1 | n.505+116G>A c.441+116G>A (n.441+116G>A) c.363+116G>A (n.363+116G>A) c.300+116G>A (n.300+116G>A) c.-218-9146G>A (n.-218-9146G>A) c.*355+116G>A (n.*355+116G>A) n.684+116G>A c.*315+116G>A (n.*315+116G>A) c.*227+116G>A (n.*227+116G>A) c.164+116G>A c.189+116G>A (n.189+116G>A) c.*377+116G>A (n.*377+116G>A) c.4+21176G>A (n.4+21176G>A) c.-44+21265G>A (n.-44+21265G>A) c.-99+21265G>A (n.-99+21265G>A) n.580+116G>A n.621+116G>A | dbSNP |
| 17 | g.43104007T>A | CA2733676132 | BRCA1 | n.505+115A>T c.441+115A>T (n.441+115A>T) c.363+115A>T (n.363+115A>T) c.300+115A>T (n.300+115A>T) c.-218-9147A>T (n.-218-9147A>T) c.*355+115A>T (n.*355+115A>T) n.684+115A>T c.*315+115A>T (n.*315+115A>T) c.*227+115A>T (n.*227+115A>T) c.164+115A>T c.189+115A>T (n.189+115A>T) c.*377+115A>T (n.*377+115A>T) c.4+21175A>T (n.4+21175A>T) c.-44+21264A>T (n.-44+21264A>T) c.-99+21264A>T (n.-99+21264A>T) n.580+115A>T n.621+115A>T | dbSNP |
| 17 | g.43104007T>C | CA2638062491 | BRCA1 | n.505+115A>G c.441+115A>G (n.441+115A>G) c.363+115A>G (n.363+115A>G) c.300+115A>G (n.300+115A>G) c.-218-9147A>G (n.-218-9147A>G) c.*355+115A>G (n.*355+115A>G) n.684+115A>G c.*315+115A>G (n.*315+115A>G) c.*227+115A>G (n.*227+115A>G) c.164+115A>G c.189+115A>G (n.189+115A>G) c.*377+115A>G (n.*377+115A>G) c.4+21175A>G (n.4+21175A>G) c.-44+21264A>G (n.-44+21264A>G) c.-99+21264A>G (n.-99+21264A>G) n.580+115A>G n.621+115A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43104007T>G | CA772209081 | BRCA1 | n.505+115A>C c.441+115A>C (n.441+115A>C) c.363+115A>C (n.363+115A>C) c.300+115A>C (n.300+115A>C) c.-218-9147A>C (n.-218-9147A>C) c.*355+115A>C (n.*355+115A>C) n.684+115A>C c.*315+115A>C (n.*315+115A>C) c.*227+115A>C (n.*227+115A>C) c.164+115A>C c.189+115A>C (n.189+115A>C) c.*377+115A>C (n.*377+115A>C) c.4+21175A>C (n.4+21175A>C) c.-44+21264A>C (n.-44+21264A>C) c.-99+21264A>C (n.-99+21264A>C) n.580+115A>C n.621+115A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43104007T= | CA2260790235 | BRCA1 | n.505+115A= c.441+115A= (n.441+115A=) c.363+115A= (n.363+115A=) c.300+115A= (n.300+115A=) c.-218-9147A= (n.-218-9147A=) c.*355+115A= (n.*355+115A=) n.684+115A= c.*315+115A= (n.*315+115A=) c.*227+115A= (n.*227+115A=) c.164+115A= c.189+115A= (n.189+115A=) c.*377+115A= (n.*377+115A=) c.4+21175A= (n.4+21175A=) c.-44+21264A= (n.-44+21264A=) c.-99+21264A= (n.-99+21264A=) n.580+115A= n.621+115A= | |
| 17 | g.43104008A>G | CA2638062493 | BRCA1 | n.505+114T>C c.441+114T>C (n.441+114T>C) c.363+114T>C (n.363+114T>C) c.300+114T>C (n.300+114T>C) c.-218-9148T>C (n.-218-9148T>C) c.*355+114T>C (n.*355+114T>C) n.684+114T>C c.*315+114T>C (n.*315+114T>C) c.*227+114T>C (n.*227+114T>C) c.164+114T>C c.189+114T>C (n.189+114T>C) c.*377+114T>C (n.*377+114T>C) c.4+21174T>C (n.4+21174T>C) c.-44+21263T>C (n.-44+21263T>C) c.-99+21263T>C (n.-99+21263T>C) n.580+114T>C n.621+114T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43104008A>T | CA2733911473 | BRCA1 | n.505+114T>A c.441+114T>A (n.441+114T>A) c.363+114T>A (n.363+114T>A) c.300+114T>A (n.300+114T>A) c.-218-9148T>A (n.-218-9148T>A) c.*355+114T>A (n.*355+114T>A) n.684+114T>A c.*315+114T>A (n.*315+114T>A) c.*227+114T>A (n.*227+114T>A) c.164+114T>A c.189+114T>A (n.189+114T>A) c.*377+114T>A (n.*377+114T>A) c.4+21174T>A (n.4+21174T>A) c.-44+21263T>A (n.-44+21263T>A) c.-99+21263T>A (n.-99+21263T>A) n.580+114T>A n.621+114T>A | dbSNP |
| 17 | g.43104009A>T | CA2733911477 | BRCA1 | n.505+113T>A c.441+113T>A (n.441+113T>A) c.363+113T>A (n.363+113T>A) c.300+113T>A (n.300+113T>A) c.-218-9149T>A (n.-218-9149T>A) c.*355+113T>A (n.*355+113T>A) n.684+113T>A c.*315+113T>A (n.*315+113T>A) c.*227+113T>A (n.*227+113T>A) c.164+113T>A c.189+113T>A (n.189+113T>A) c.*377+113T>A (n.*377+113T>A) c.4+21173T>A (n.4+21173T>A) c.-44+21262T>A (n.-44+21262T>A) c.-99+21262T>A (n.-99+21262T>A) n.580+113T>A n.621+113T>A | dbSNP |
| 17 | g.43104010G>A | CA2733911508 | BRCA1 | n.505+112C>T c.441+112C>T (n.441+112C>T) c.363+112C>T (n.363+112C>T) c.300+112C>T (n.300+112C>T) c.-218-9150C>T (n.-218-9150C>T) c.*355+112C>T (n.*355+112C>T) n.684+112C>T c.*315+112C>T (n.*315+112C>T) c.*227+112C>T (n.*227+112C>T) c.164+112C>T c.189+112C>T (n.189+112C>T) c.*377+112C>T (n.*377+112C>T) c.4+21172C>T (n.4+21172C>T) c.-44+21261C>T (n.-44+21261C>T) c.-99+21261C>T (n.-99+21261C>T) n.580+112C>T n.621+112C>T | dbSNP |
| 17 | g.43104010G>C | CA2733911510 | BRCA1 | n.505+112C>G c.441+112C>G (n.441+112C>G) c.363+112C>G (n.363+112C>G) c.300+112C>G (n.300+112C>G) c.-218-9150C>G (n.-218-9150C>G) c.*355+112C>G (n.*355+112C>G) n.684+112C>G c.*315+112C>G (n.*315+112C>G) c.*227+112C>G (n.*227+112C>G) c.164+112C>G c.189+112C>G (n.189+112C>G) c.*377+112C>G (n.*377+112C>G) c.4+21172C>G (n.4+21172C>G) c.-44+21261C>G (n.-44+21261C>G) c.-99+21261C>G (n.-99+21261C>G) n.580+112C>G n.621+112C>G | dbSNP |
| 17 | g.43104010G>T | CA2638062494 | BRCA1 | n.505+112C>A c.441+112C>A (n.441+112C>A) c.363+112C>A (n.363+112C>A) c.300+112C>A (n.300+112C>A) c.-218-9150C>A (n.-218-9150C>A) c.*355+112C>A (n.*355+112C>A) n.684+112C>A c.*315+112C>A (n.*315+112C>A) c.*227+112C>A (n.*227+112C>A) c.164+112C>A c.189+112C>A (n.189+112C>A) c.*377+112C>A (n.*377+112C>A) c.4+21172C>A (n.4+21172C>A) c.-44+21261C>A (n.-44+21261C>A) c.-99+21261C>A (n.-99+21261C>A) n.580+112C>A n.621+112C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43104011G>A | CA2638062495 | BRCA1 | n.505+111C>T c.441+111C>T (n.441+111C>T) c.363+111C>T (n.363+111C>T) c.300+111C>T (n.300+111C>T) c.-218-9151C>T (n.-218-9151C>T) c.*355+111C>T (n.*355+111C>T) n.684+111C>T c.*315+111C>T (n.*315+111C>T) c.*227+111C>T (n.*227+111C>T) c.164+111C>T c.189+111C>T (n.189+111C>T) c.*377+111C>T (n.*377+111C>T) c.4+21171C>T (n.4+21171C>T) c.-44+21260C>T (n.-44+21260C>T) c.-99+21260C>T (n.-99+21260C>T) n.580+111C>T n.621+111C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43104011G>C | CA2733911513 | BRCA1 | n.505+111C>G c.441+111C>G (n.441+111C>G) c.363+111C>G (n.363+111C>G) c.300+111C>G (n.300+111C>G) c.-218-9151C>G (n.-218-9151C>G) c.*355+111C>G (n.*355+111C>G) n.684+111C>G c.*315+111C>G (n.*315+111C>G) c.*227+111C>G (n.*227+111C>G) c.164+111C>G c.189+111C>G (n.189+111C>G) c.*377+111C>G (n.*377+111C>G) c.4+21171C>G (n.4+21171C>G) c.-44+21260C>G (n.-44+21260C>G) c.-99+21260C>G (n.-99+21260C>G) n.580+111C>G n.621+111C>G | dbSNP |
| 17 | g.43104011G>T | CA2638062496 | BRCA1 | n.505+111C>A c.441+111C>A (n.441+111C>A) c.363+111C>A (n.363+111C>A) c.300+111C>A (n.300+111C>A) c.-218-9151C>A (n.-218-9151C>A) c.*355+111C>A (n.*355+111C>A) n.684+111C>A c.*315+111C>A (n.*315+111C>A) c.*227+111C>A (n.*227+111C>A) c.164+111C>A c.189+111C>A (n.189+111C>A) c.*377+111C>A (n.*377+111C>A) c.4+21171C>A (n.4+21171C>A) c.-44+21260C>A (n.-44+21260C>A) c.-99+21260C>A (n.-99+21260C>A) n.580+111C>A n.621+111C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43104012C>A | CA2638062498 | BRCA1 | n.505+110G>T c.441+110G>T (n.441+110G>T) c.363+110G>T (n.363+110G>T) c.300+110G>T (n.300+110G>T) c.-218-9152G>T (n.-218-9152G>T) c.*355+110G>T (n.*355+110G>T) n.684+110G>T c.*315+110G>T (n.*315+110G>T) c.*227+110G>T (n.*227+110G>T) c.164+110G>T c.189+110G>T (n.189+110G>T) c.*377+110G>T (n.*377+110G>T) c.4+21170G>T (n.4+21170G>T) c.-44+21259G>T (n.-44+21259G>T) c.-99+21259G>T (n.-99+21259G>T) n.580+110G>T n.621+110G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43104012C= | CA2260790236 | BRCA1 | n.505+110G= c.441+110G= (n.441+110G=) c.363+110G= (n.363+110G=) c.300+110G= (n.300+110G=) c.-218-9152G= (n.-218-9152G=) c.*355+110G= (n.*355+110G=) n.684+110G= c.*315+110G= (n.*315+110G=) c.*227+110G= (n.*227+110G=) c.164+110G= c.189+110G= (n.189+110G=) c.*377+110G= (n.*377+110G=) c.4+21170G= (n.4+21170G=) c.-44+21259G= (n.-44+21259G=) c.-99+21259G= (n.-99+21259G=) n.580+110G= n.621+110G= | |
| 17 | g.43104012C>G | CA290816636 | BRCA1 | n.505+110G>C c.441+110G>C (n.441+110G>C) c.363+110G>C (n.363+110G>C) c.300+110G>C (n.300+110G>C) c.-218-9152G>C (n.-218-9152G>C) c.*355+110G>C (n.*355+110G>C) n.684+110G>C c.*315+110G>C (n.*315+110G>C) c.*227+110G>C (n.*227+110G>C) c.164+110G>C c.189+110G>C (n.189+110G>C) c.*377+110G>C (n.*377+110G>C) c.4+21170G>C (n.4+21170G>C) c.-44+21259G>C (n.-44+21259G>C) c.-99+21259G>C (n.-99+21259G>C) n.580+110G>C n.621+110G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43104012C>T | CA2638062497 | BRCA1 | n.505+110G>A c.441+110G>A (n.441+110G>A) c.363+110G>A (n.363+110G>A) c.300+110G>A (n.300+110G>A) c.-218-9152G>A (n.-218-9152G>A) c.*355+110G>A (n.*355+110G>A) n.684+110G>A c.*315+110G>A (n.*315+110G>A) c.*227+110G>A (n.*227+110G>A) c.164+110G>A c.189+110G>A (n.189+110G>A) c.*377+110G>A (n.*377+110G>A) c.4+21170G>A (n.4+21170G>A) c.-44+21259G>A (n.-44+21259G>A) c.-99+21259G>A (n.-99+21259G>A) n.580+110G>A n.621+110G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43104013A>C | CA2638062499 | BRCA1 | n.505+109T>G c.441+109T>G (n.441+109T>G) c.363+109T>G (n.363+109T>G) c.300+109T>G (n.300+109T>G) c.-218-9153T>G (n.-218-9153T>G) c.*355+109T>G (n.*355+109T>G) n.684+109T>G c.*315+109T>G (n.*315+109T>G) c.*227+109T>G (n.*227+109T>G) c.164+109T>G c.189+109T>G (n.189+109T>G) c.*377+109T>G (n.*377+109T>G) c.4+21169T>G (n.4+21169T>G) c.-44+21258T>G (n.-44+21258T>G) c.-99+21258T>G (n.-99+21258T>G) n.580+109T>G n.621+109T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43104013A>T | CA2733911531 | BRCA1 | n.505+109T>A c.441+109T>A (n.441+109T>A) c.363+109T>A (n.363+109T>A) c.300+109T>A (n.300+109T>A) c.-218-9153T>A (n.-218-9153T>A) c.*355+109T>A (n.*355+109T>A) n.684+109T>A c.*315+109T>A (n.*315+109T>A) c.*227+109T>A (n.*227+109T>A) c.164+109T>A c.189+109T>A (n.189+109T>A) c.*377+109T>A (n.*377+109T>A) c.4+21169T>A (n.4+21169T>A) c.-44+21258T>A (n.-44+21258T>A) c.-99+21258T>A (n.-99+21258T>A) n.580+109T>A n.621+109T>A | dbSNP |
| 17 | g.43104017_43104019dup | CA772209083 | BRCA1 | n.505+107_505+109dup c.441+107_441+109dup (n.441+107_441+109dup) c.363+107_363+109dup (n.363+107_363+109dup) c.300+107_300+109dup (n.300+107_300+109dup) c.-218-9155_-218-9153dup (n.-218-9155_-218-9153dup) c.*355+107_*355+109dup (n.*355+107_*355+109dup) n.684+107_684+109dup c.*315+107_*315+109dup (n.*315+107_*315+109dup) c.*227+107_*227+109dup (n.*227+107_*227+109dup) c.164+107_164+109dup c.189+107_189+109dup (n.189+107_189+109dup) c.*377+107_*377+109dup (n.*377+107_*377+109dup) c.4+21167_4+21169dup (n.4+21167_4+21169dup) c.-44+21256_-44+21258dup (n.-44+21256_-44+21258dup) c.-99+21256_-99+21258dup (n.-99+21256_-99+21258dup) n.580+107_580+109dup n.621+107_621+109dup | dbSNP |
| 17 | g.43104014G>A | CA290816638 | BRCA1 | n.505+108C>T c.441+108C>T (n.441+108C>T) c.363+108C>T (n.363+108C>T) c.300+108C>T (n.300+108C>T) c.-218-9154C>T (n.-218-9154C>T) c.*355+108C>T (n.*355+108C>T) n.684+108C>T c.*315+108C>T (n.*315+108C>T) c.*227+108C>T (n.*227+108C>T) c.164+108C>T c.189+108C>T (n.189+108C>T) c.*377+108C>T (n.*377+108C>T) c.4+21168C>T (n.4+21168C>T) c.-44+21257C>T (n.-44+21257C>T) c.-99+21257C>T (n.-99+21257C>T) n.580+108C>T n.621+108C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43104014G>C | CA2733652415 | BRCA1 | n.505+108C>G c.441+108C>G (n.441+108C>G) c.363+108C>G (n.363+108C>G) c.300+108C>G (n.300+108C>G) c.-218-9154C>G (n.-218-9154C>G) c.*355+108C>G (n.*355+108C>G) n.684+108C>G c.*315+108C>G (n.*315+108C>G) c.*227+108C>G (n.*227+108C>G) c.164+108C>G c.189+108C>G (n.189+108C>G) c.*377+108C>G (n.*377+108C>G) c.4+21168C>G (n.4+21168C>G) c.-44+21257C>G (n.-44+21257C>G) c.-99+21257C>G (n.-99+21257C>G) n.580+108C>G n.621+108C>G | dbSNP |
| 17 | g.43104014G= | CA2260790237 | BRCA1 | n.505+108C= c.441+108C= (n.441+108C=) c.363+108C= (n.363+108C=) c.300+108C= (n.300+108C=) c.-218-9154C= (n.-218-9154C=) c.*355+108C= (n.*355+108C=) n.684+108C= c.*315+108C= (n.*315+108C=) c.*227+108C= (n.*227+108C=) c.164+108C= c.189+108C= (n.189+108C=) c.*377+108C= (n.*377+108C=) c.4+21168C= (n.4+21168C=) c.-44+21257C= (n.-44+21257C=) c.-99+21257C= (n.-99+21257C=) n.580+108C= n.621+108C= | |
| 17 | g.43104014G>T | CA2638062500 | BRCA1 | n.505+108C>A c.441+108C>A (n.441+108C>A) c.363+108C>A (n.363+108C>A) c.300+108C>A (n.300+108C>A) c.-218-9154C>A (n.-218-9154C>A) c.*355+108C>A (n.*355+108C>A) n.684+108C>A c.*315+108C>A (n.*315+108C>A) c.*227+108C>A (n.*227+108C>A) c.164+108C>A c.189+108C>A (n.189+108C>A) c.*377+108C>A (n.*377+108C>A) c.4+21168C>A (n.4+21168C>A) c.-44+21257C>A (n.-44+21257C>A) c.-99+21257C>A (n.-99+21257C>A) n.580+108C>A n.621+108C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43104015G>A | CA2733911553 | BRCA1 | n.505+107C>T c.441+107C>T (n.441+107C>T) c.363+107C>T (n.363+107C>T) c.300+107C>T (n.300+107C>T) c.-218-9155C>T (n.-218-9155C>T) c.*355+107C>T (n.*355+107C>T) n.684+107C>T c.*315+107C>T (n.*315+107C>T) c.*227+107C>T (n.*227+107C>T) c.164+107C>T c.189+107C>T (n.189+107C>T) c.*377+107C>T (n.*377+107C>T) c.4+21167C>T (n.4+21167C>T) c.-44+21256C>T (n.-44+21256C>T) c.-99+21256C>T (n.-99+21256C>T) n.580+107C>T n.621+107C>T | dbSNP |
| 17 | g.43104015G>C | CA2733911590 | BRCA1 | n.505+107C>G c.441+107C>G (n.441+107C>G) c.363+107C>G (n.363+107C>G) c.300+107C>G (n.300+107C>G) c.-218-9155C>G (n.-218-9155C>G) c.*355+107C>G (n.*355+107C>G) n.684+107C>G c.*315+107C>G (n.*315+107C>G) c.*227+107C>G (n.*227+107C>G) c.164+107C>G c.189+107C>G (n.189+107C>G) c.*377+107C>G (n.*377+107C>G) c.4+21167C>G (n.4+21167C>G) c.-44+21256C>G (n.-44+21256C>G) c.-99+21256C>G (n.-99+21256C>G) n.580+107C>G n.621+107C>G | dbSNP |
| 17 | g.43104015G>T | CA2733911591 | BRCA1 | n.505+107C>A c.441+107C>A (n.441+107C>A) c.363+107C>A (n.363+107C>A) c.300+107C>A (n.300+107C>A) c.-218-9155C>A (n.-218-9155C>A) c.*355+107C>A (n.*355+107C>A) n.684+107C>A c.*315+107C>A (n.*315+107C>A) c.*227+107C>A (n.*227+107C>A) c.164+107C>A c.189+107C>A (n.189+107C>A) c.*377+107C>A (n.*377+107C>A) c.4+21167C>A (n.4+21167C>A) c.-44+21256C>A (n.-44+21256C>A) c.-99+21256C>A (n.-99+21256C>A) n.580+107C>A n.621+107C>A | dbSNP |
| 17 | g.43104016A>G | CA2638062501 | BRCA1 | n.505+106T>C c.441+106T>C (n.441+106T>C) c.363+106T>C (n.363+106T>C) c.300+106T>C (n.300+106T>C) c.-218-9156T>C (n.-218-9156T>C) c.*355+106T>C (n.*355+106T>C) n.684+106T>C c.*315+106T>C (n.*315+106T>C) c.*227+106T>C (n.*227+106T>C) c.164+106T>C c.189+106T>C (n.189+106T>C) c.*377+106T>C (n.*377+106T>C) c.4+21166T>C (n.4+21166T>C) c.-44+21255T>C (n.-44+21255T>C) c.-99+21255T>C (n.-99+21255T>C) n.580+106T>C n.621+106T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43104017G>A | CA2733911670 | BRCA1 | n.505+105C>T c.441+105C>T (n.441+105C>T) c.363+105C>T (n.363+105C>T) c.300+105C>T (n.300+105C>T) c.-218-9157C>T (n.-218-9157C>T) c.*355+105C>T (n.*355+105C>T) n.684+105C>T c.*315+105C>T (n.*315+105C>T) c.*227+105C>T (n.*227+105C>T) c.164+105C>T c.189+105C>T (n.189+105C>T) c.*377+105C>T (n.*377+105C>T) c.4+21165C>T (n.4+21165C>T) c.-44+21254C>T (n.-44+21254C>T) c.-99+21254C>T (n.-99+21254C>T) n.580+105C>T n.621+105C>T | dbSNP |
| 17 | g.43104017G>C | CA2733911592 | BRCA1 | n.505+105C>G c.441+105C>G (n.441+105C>G) c.363+105C>G (n.363+105C>G) c.300+105C>G (n.300+105C>G) c.-218-9157C>G (n.-218-9157C>G) c.*355+105C>G (n.*355+105C>G) n.684+105C>G c.*315+105C>G (n.*315+105C>G) c.*227+105C>G (n.*227+105C>G) c.164+105C>G c.189+105C>G (n.189+105C>G) c.*377+105C>G (n.*377+105C>G) c.4+21165C>G (n.4+21165C>G) c.-44+21254C>G (n.-44+21254C>G) c.-99+21254C>G (n.-99+21254C>G) n.580+105C>G n.621+105C>G | dbSNP |
| 17 | g.43104017G>T | CA2638062502 | BRCA1 | n.505+105C>A c.441+105C>A (n.441+105C>A) c.363+105C>A (n.363+105C>A) c.300+105C>A (n.300+105C>A) c.-218-9157C>A (n.-218-9157C>A) c.*355+105C>A (n.*355+105C>A) n.684+105C>A c.*315+105C>A (n.*315+105C>A) c.*227+105C>A (n.*227+105C>A) c.164+105C>A c.189+105C>A (n.189+105C>A) c.*377+105C>A (n.*377+105C>A) c.4+21165C>A (n.4+21165C>A) c.-44+21254C>A (n.-44+21254C>A) c.-99+21254C>A (n.-99+21254C>A) n.580+105C>A n.621+105C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43104018G>A | CA2638062503 | BRCA1 | n.505+104C>T c.441+104C>T (n.441+104C>T) c.363+104C>T (n.363+104C>T) c.300+104C>T (n.300+104C>T) c.-218-9158C>T (n.-218-9158C>T) c.*355+104C>T (n.*355+104C>T) n.684+104C>T c.*315+104C>T (n.*315+104C>T) c.*227+104C>T (n.*227+104C>T) c.164+104C>T c.189+104C>T (n.189+104C>T) c.*377+104C>T (n.*377+104C>T) c.4+21164C>T (n.4+21164C>T) c.-44+21253C>T (n.-44+21253C>T) c.-99+21253C>T (n.-99+21253C>T) n.580+104C>T n.621+104C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43104018G>C | CA2733911725 | BRCA1 | n.505+104C>G c.441+104C>G (n.441+104C>G) c.363+104C>G (n.363+104C>G) c.300+104C>G (n.300+104C>G) c.-218-9158C>G (n.-218-9158C>G) c.*355+104C>G (n.*355+104C>G) n.684+104C>G c.*315+104C>G (n.*315+104C>G) c.*227+104C>G (n.*227+104C>G) c.164+104C>G c.189+104C>G (n.189+104C>G) c.*377+104C>G (n.*377+104C>G) c.4+21164C>G (n.4+21164C>G) c.-44+21253C>G (n.-44+21253C>G) c.-99+21253C>G (n.-99+21253C>G) n.580+104C>G n.621+104C>G | dbSNP |
| 17 | g.43104018G>T | CA2638062504 | BRCA1 | n.505+104C>A c.441+104C>A (n.441+104C>A) c.363+104C>A (n.363+104C>A) c.300+104C>A (n.300+104C>A) c.-218-9158C>A (n.-218-9158C>A) c.*355+104C>A (n.*355+104C>A) n.684+104C>A c.*315+104C>A (n.*315+104C>A) c.*227+104C>A (n.*227+104C>A) c.164+104C>A c.189+104C>A (n.189+104C>A) c.*377+104C>A (n.*377+104C>A) c.4+21164C>A (n.4+21164C>A) c.-44+21253C>A (n.-44+21253C>A) c.-99+21253C>A (n.-99+21253C>A) n.580+104C>A n.621+104C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43104019A>G | CA2638062505 | BRCA1 | n.505+103T>C c.441+103T>C (n.441+103T>C) c.363+103T>C (n.363+103T>C) c.300+103T>C (n.300+103T>C) c.-218-9159T>C (n.-218-9159T>C) c.*355+103T>C (n.*355+103T>C) n.684+103T>C c.*315+103T>C (n.*315+103T>C) c.*227+103T>C (n.*227+103T>C) c.164+103T>C c.189+103T>C (n.189+103T>C) c.*377+103T>C (n.*377+103T>C) c.4+21163T>C (n.4+21163T>C) c.-44+21252T>C (n.-44+21252T>C) c.-99+21252T>C (n.-99+21252T>C) n.580+103T>C n.621+103T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43104019A>T | CA2638062506 | BRCA1 | n.505+103T>A c.441+103T>A (n.441+103T>A) c.363+103T>A (n.363+103T>A) c.300+103T>A (n.300+103T>A) c.-218-9159T>A (n.-218-9159T>A) c.*355+103T>A (n.*355+103T>A) n.684+103T>A c.*315+103T>A (n.*315+103T>A) c.*227+103T>A (n.*227+103T>A) c.164+103T>A c.189+103T>A (n.189+103T>A) c.*377+103T>A (n.*377+103T>A) c.4+21163T>A (n.4+21163T>A) c.-44+21252T>A (n.-44+21252T>A) c.-99+21252T>A (n.-99+21252T>A) n.580+103T>A n.621+103T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43104020C>A | CA2733911783 | BRCA1 | n.505+102G>T c.441+102G>T (n.441+102G>T) c.363+102G>T (n.363+102G>T) c.300+102G>T (n.300+102G>T) c.-218-9160G>T (n.-218-9160G>T) c.*355+102G>T (n.*355+102G>T) n.684+102G>T c.*315+102G>T (n.*315+102G>T) c.*227+102G>T (n.*227+102G>T) c.164+102G>T c.189+102G>T (n.189+102G>T) c.*377+102G>T (n.*377+102G>T) c.4+21162G>T (n.4+21162G>T) c.-44+21251G>T (n.-44+21251G>T) c.-99+21251G>T (n.-99+21251G>T) n.580+102G>T n.621+102G>T | dbSNP |
| 17 | g.43104020C>G | CA2733911813 | BRCA1 | n.505+102G>C c.441+102G>C (n.441+102G>C) c.363+102G>C (n.363+102G>C) c.300+102G>C (n.300+102G>C) c.-218-9160G>C (n.-218-9160G>C) c.*355+102G>C (n.*355+102G>C) n.684+102G>C c.*315+102G>C (n.*315+102G>C) c.*227+102G>C (n.*227+102G>C) c.164+102G>C c.189+102G>C (n.189+102G>C) c.*377+102G>C (n.*377+102G>C) c.4+21162G>C (n.4+21162G>C) c.-44+21251G>C (n.-44+21251G>C) c.-99+21251G>C (n.-99+21251G>C) n.580+102G>C n.621+102G>C | dbSNP |
| 17 | g.43104020C>T | CA2733911823 | BRCA1 | n.505+102G>A c.441+102G>A (n.441+102G>A) c.363+102G>A (n.363+102G>A) c.300+102G>A (n.300+102G>A) c.-218-9160G>A (n.-218-9160G>A) c.*355+102G>A (n.*355+102G>A) n.684+102G>A c.*315+102G>A (n.*315+102G>A) c.*227+102G>A (n.*227+102G>A) c.164+102G>A c.189+102G>A (n.189+102G>A) c.*377+102G>A (n.*377+102G>A) c.4+21162G>A (n.4+21162G>A) c.-44+21251G>A (n.-44+21251G>A) c.-99+21251G>A (n.-99+21251G>A) n.580+102G>A n.621+102G>A | dbSNP |
| 17 | g.43104021T>A | CA2638062507 | BRCA1 | n.505+101A>T c.441+101A>T (n.441+101A>T) c.363+101A>T (n.363+101A>T) c.300+101A>T (n.300+101A>T) c.-218-9161A>T (n.-218-9161A>T) c.*355+101A>T (n.*355+101A>T) n.684+101A>T c.*315+101A>T (n.*315+101A>T) c.*227+101A>T (n.*227+101A>T) c.164+101A>T c.189+101A>T (n.189+101A>T) c.*377+101A>T (n.*377+101A>T) c.4+21161A>T (n.4+21161A>T) c.-44+21250A>T (n.-44+21250A>T) c.-99+21250A>T (n.-99+21250A>T) n.580+101A>T n.621+101A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43104022G>A | CA2638062508 | BRCA1 | n.505+100C>T c.441+100C>T (n.441+100C>T) c.363+100C>T (n.363+100C>T) c.300+100C>T (n.300+100C>T) c.-218-9162C>T (n.-218-9162C>T) c.*355+100C>T (n.*355+100C>T) n.684+100C>T c.*315+100C>T (n.*315+100C>T) c.*227+100C>T (n.*227+100C>T) c.164+100C>T c.189+100C>T (n.189+100C>T) c.*377+100C>T (n.*377+100C>T) c.4+21160C>T (n.4+21160C>T) c.-44+21249C>T (n.-44+21249C>T) c.-99+21249C>T (n.-99+21249C>T) n.580+100C>T n.621+100C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43104022G>C | CA2733911824 | BRCA1 | n.505+100C>G c.441+100C>G (n.441+100C>G) c.363+100C>G (n.363+100C>G) c.300+100C>G (n.300+100C>G) c.-218-9162C>G (n.-218-9162C>G) c.*355+100C>G (n.*355+100C>G) n.684+100C>G c.*315+100C>G (n.*315+100C>G) c.*227+100C>G (n.*227+100C>G) c.164+100C>G c.189+100C>G (n.189+100C>G) c.*377+100C>G (n.*377+100C>G) c.4+21160C>G (n.4+21160C>G) c.-44+21249C>G (n.-44+21249C>G) c.-99+21249C>G (n.-99+21249C>G) n.580+100C>G n.621+100C>G | dbSNP |
| 17 | g.43104022G>T | CA2638062510 | BRCA1 | n.505+100C>A c.441+100C>A (n.441+100C>A) c.363+100C>A (n.363+100C>A) c.300+100C>A (n.300+100C>A) c.-218-9162C>A (n.-218-9162C>A) c.*355+100C>A (n.*355+100C>A) n.684+100C>A c.*315+100C>A (n.*315+100C>A) c.*227+100C>A (n.*227+100C>A) c.164+100C>A c.189+100C>A (n.189+100C>A) c.*377+100C>A (n.*377+100C>A) c.4+21160C>A (n.4+21160C>A) c.-44+21249C>A (n.-44+21249C>A) c.-99+21249C>A (n.-99+21249C>A) n.580+100C>A n.621+100C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43104023C>A | CA2638062511 | BRCA1 | n.505+99G>T c.441+99G>T (n.441+99G>T) c.363+99G>T (n.363+99G>T) c.300+99G>T (n.300+99G>T) c.-218-9163G>T (n.-218-9163G>T) c.*355+99G>T (n.*355+99G>T) n.684+99G>T c.*315+99G>T (n.*315+99G>T) c.*227+99G>T (n.*227+99G>T) c.164+99G>T c.189+99G>T (n.189+99G>T) c.*377+99G>T (n.*377+99G>T) c.4+21159G>T (n.4+21159G>T) c.-44+21248G>T (n.-44+21248G>T) c.-99+21248G>T (n.-99+21248G>T) n.580+99G>T n.621+99G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43104023C>G | CA2733911825 | BRCA1 | n.505+99G>C c.441+99G>C (n.441+99G>C) c.363+99G>C (n.363+99G>C) c.300+99G>C (n.300+99G>C) c.-218-9163G>C (n.-218-9163G>C) c.*355+99G>C (n.*355+99G>C) n.684+99G>C c.*315+99G>C (n.*315+99G>C) c.*227+99G>C (n.*227+99G>C) c.164+99G>C c.189+99G>C (n.189+99G>C) c.*377+99G>C (n.*377+99G>C) c.4+21159G>C (n.4+21159G>C) c.-44+21248G>C (n.-44+21248G>C) c.-99+21248G>C (n.-99+21248G>C) n.580+99G>C n.621+99G>C | dbSNP |
| 17 | g.43104024T>A | CA290816641 | BRCA1 | n.505+98A>T c.441+98A>T (n.441+98A>T) c.363+98A>T (n.363+98A>T) c.300+98A>T (n.300+98A>T) c.-218-9164A>T (n.-218-9164A>T) c.*355+98A>T (n.*355+98A>T) n.684+98A>T c.*315+98A>T (n.*315+98A>T) c.*227+98A>T (n.*227+98A>T) c.164+98A>T c.189+98A>T (n.189+98A>T) c.*377+98A>T (n.*377+98A>T) c.4+21158A>T (n.4+21158A>T) c.-44+21247A>T (n.-44+21247A>T) c.-99+21247A>T (n.-99+21247A>T) n.580+98A>T n.621+98A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43104024T>C | CA2733654091 | BRCA1 | n.505+98A>G c.441+98A>G (n.441+98A>G) c.363+98A>G (n.363+98A>G) c.300+98A>G (n.300+98A>G) c.-218-9164A>G (n.-218-9164A>G) c.*355+98A>G (n.*355+98A>G) n.684+98A>G c.*315+98A>G (n.*315+98A>G) c.*227+98A>G (n.*227+98A>G) c.164+98A>G c.189+98A>G (n.189+98A>G) c.*377+98A>G (n.*377+98A>G) c.4+21158A>G (n.4+21158A>G) c.-44+21247A>G (n.-44+21247A>G) c.-99+21247A>G (n.-99+21247A>G) n.580+98A>G n.621+98A>G | dbSNP |
| 17 | g.43104024T= | CA2260790238 | BRCA1 | n.505+98A= c.441+98A= (n.441+98A=) c.363+98A= (n.363+98A=) c.300+98A= (n.300+98A=) c.-218-9164A= (n.-218-9164A=) c.*355+98A= (n.*355+98A=) n.684+98A= c.*315+98A= (n.*315+98A=) c.*227+98A= (n.*227+98A=) c.164+98A= c.189+98A= (n.189+98A=) c.*377+98A= (n.*377+98A=) c.4+21158A= (n.4+21158A=) c.-44+21247A= (n.-44+21247A=) c.-99+21247A= (n.-99+21247A=) n.580+98A= n.621+98A= | |
| 17 | g.43104025T>A | CA2638062512 | BRCA1 | n.505+97A>T c.441+97A>T (n.441+97A>T) c.363+97A>T (n.363+97A>T) c.300+97A>T (n.300+97A>T) c.-218-9165A>T (n.-218-9165A>T) c.*355+97A>T (n.*355+97A>T) n.684+97A>T c.*315+97A>T (n.*315+97A>T) c.*227+97A>T (n.*227+97A>T) c.164+97A>T c.189+97A>T (n.189+97A>T) c.*377+97A>T (n.*377+97A>T) c.4+21157A>T (n.4+21157A>T) c.-44+21246A>T (n.-44+21246A>T) c.-99+21246A>T (n.-99+21246A>T) n.580+97A>T n.621+97A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43104026C>A | CA2638062513 | BRCA1 | n.505+96G>T c.441+96G>T (n.441+96G>T) c.363+96G>T (n.363+96G>T) c.300+96G>T (n.300+96G>T) c.-218-9166G>T (n.-218-9166G>T) c.*355+96G>T (n.*355+96G>T) n.684+96G>T c.*315+96G>T (n.*315+96G>T) c.*227+96G>T (n.*227+96G>T) c.164+96G>T c.189+96G>T (n.189+96G>T) c.*377+96G>T (n.*377+96G>T) c.4+21156G>T (n.4+21156G>T) c.-44+21245G>T (n.-44+21245G>T) c.-99+21245G>T (n.-99+21245G>T) n.580+96G>T n.621+96G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43104026C= | CA2260790239 | BRCA1 | n.505+96G= c.441+96G= (n.441+96G=) c.363+96G= (n.363+96G=) c.300+96G= (n.300+96G=) c.-218-9166G= (n.-218-9166G=) c.*355+96G= (n.*355+96G=) n.684+96G= c.*315+96G= (n.*315+96G=) c.*227+96G= (n.*227+96G=) c.164+96G= c.189+96G= (n.189+96G=) c.*377+96G= (n.*377+96G=) c.4+21156G= (n.4+21156G=) c.-44+21245G= (n.-44+21245G=) c.-99+21245G= (n.-99+21245G=) n.580+96G= n.621+96G= | |
| 17 | g.43104026C>G | CA2733693798 | BRCA1 | n.505+96G>C c.441+96G>C (n.441+96G>C) c.363+96G>C (n.363+96G>C) c.300+96G>C (n.300+96G>C) c.-218-9166G>C (n.-218-9166G>C) c.*355+96G>C (n.*355+96G>C) n.684+96G>C c.*315+96G>C (n.*315+96G>C) c.*227+96G>C (n.*227+96G>C) c.164+96G>C c.189+96G>C (n.189+96G>C) c.*377+96G>C (n.*377+96G>C) c.4+21156G>C (n.4+21156G>C) c.-44+21245G>C (n.-44+21245G>C) c.-99+21245G>C (n.-99+21245G>C) n.580+96G>C n.621+96G>C | dbSNP |
| 17 | g.43104026C>T | CA2260790240 | BRCA1 | n.505+96G>A c.441+96G>A (n.441+96G>A) c.363+96G>A (n.363+96G>A) c.300+96G>A (n.300+96G>A) c.-218-9166G>A (n.-218-9166G>A) c.*355+96G>A (n.*355+96G>A) n.684+96G>A c.*315+96G>A (n.*315+96G>A) c.*227+96G>A (n.*227+96G>A) c.164+96G>A c.189+96G>A (n.189+96G>A) c.*377+96G>A (n.*377+96G>A) c.4+21156G>A (n.4+21156G>A) c.-44+21245G>A (n.-44+21245G>A) c.-99+21245G>A (n.-99+21245G>A) n.580+96G>A n.621+96G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43104027T>A | CA983893938 | BRCA1 | n.505+95A>T c.441+95A>T (n.441+95A>T) c.363+95A>T (n.363+95A>T) c.300+95A>T (n.300+95A>T) c.-218-9167A>T (n.-218-9167A>T) c.*355+95A>T (n.*355+95A>T) n.684+95A>T c.*315+95A>T (n.*315+95A>T) c.*227+95A>T (n.*227+95A>T) c.164+95A>T c.189+95A>T (n.189+95A>T) c.*377+95A>T (n.*377+95A>T) c.4+21155A>T (n.4+21155A>T) c.-44+21244A>T (n.-44+21244A>T) c.-99+21244A>T (n.-99+21244A>T) n.580+95A>T n.621+95A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43104027T>C | CA983893939 | BRCA1 | n.505+95A>G c.441+95A>G (n.441+95A>G) c.363+95A>G (n.363+95A>G) c.300+95A>G (n.300+95A>G) c.-218-9167A>G (n.-218-9167A>G) c.*355+95A>G (n.*355+95A>G) n.684+95A>G c.*315+95A>G (n.*315+95A>G) c.*227+95A>G (n.*227+95A>G) c.164+95A>G c.189+95A>G (n.189+95A>G) c.*377+95A>G (n.*377+95A>G) c.4+21155A>G (n.4+21155A>G) c.-44+21244A>G (n.-44+21244A>G) c.-99+21244A>G (n.-99+21244A>G) n.580+95A>G n.621+95A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43104028A>T | CA2733911826 | BRCA1 | n.505+94T>A c.441+94T>A (n.441+94T>A) c.363+94T>A (n.363+94T>A) c.300+94T>A (n.300+94T>A) c.-218-9168T>A (n.-218-9168T>A) c.*355+94T>A (n.*355+94T>A) n.684+94T>A c.*315+94T>A (n.*315+94T>A) c.*227+94T>A (n.*227+94T>A) c.164+94T>A c.189+94T>A (n.189+94T>A) c.*377+94T>A (n.*377+94T>A) c.4+21154T>A (n.4+21154T>A) c.-44+21243T>A (n.-44+21243T>A) c.-99+21243T>A (n.-99+21243T>A) n.580+94T>A n.621+94T>A | dbSNP |
| 17 | g.43104029G>A | CA983893941 | BRCA1 | n.505+93C>T c.441+93C>T (n.441+93C>T) c.363+93C>T (n.363+93C>T) c.300+93C>T (n.300+93C>T) c.-218-9169C>T (n.-218-9169C>T) c.*355+93C>T (n.*355+93C>T) n.684+93C>T c.*315+93C>T (n.*315+93C>T) c.*227+93C>T (n.*227+93C>T) c.164+93C>T c.189+93C>T (n.189+93C>T) c.*377+93C>T (n.*377+93C>T) c.4+21153C>T (n.4+21153C>T) c.-44+21242C>T (n.-44+21242C>T) c.-99+21242C>T (n.-99+21242C>T) n.580+93C>T n.621+93C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43104029G>C | CA2733648400 | BRCA1 | n.505+93C>G c.441+93C>G (n.441+93C>G) c.363+93C>G (n.363+93C>G) c.300+93C>G (n.300+93C>G) c.-218-9169C>G (n.-218-9169C>G) c.*355+93C>G (n.*355+93C>G) n.684+93C>G c.*315+93C>G (n.*315+93C>G) c.*227+93C>G (n.*227+93C>G) c.164+93C>G c.189+93C>G (n.189+93C>G) c.*377+93C>G (n.*377+93C>G) c.4+21153C>G (n.4+21153C>G) c.-44+21242C>G (n.-44+21242C>G) c.-99+21242C>G (n.-99+21242C>G) n.580+93C>G n.621+93C>G | dbSNP |
| 17 | g.43104029G= | CA2260790241 | BRCA1 | n.505+93C= c.441+93C= (n.441+93C=) c.363+93C= (n.363+93C=) c.300+93C= (n.300+93C=) c.-218-9169C= (n.-218-9169C=) c.*355+93C= (n.*355+93C=) n.684+93C= c.*315+93C= (n.*315+93C=) c.*227+93C= (n.*227+93C=) c.164+93C= c.189+93C= (n.189+93C=) c.*377+93C= (n.*377+93C=) c.4+21153C= (n.4+21153C=) c.-44+21242C= (n.-44+21242C=) c.-99+21242C= (n.-99+21242C=) n.580+93C= n.621+93C= | |
| 17 | g.43104029G>T | CA290816642 | BRCA1 | n.505+93C>A c.441+93C>A (n.441+93C>A) c.363+93C>A (n.363+93C>A) c.300+93C>A (n.300+93C>A) c.-218-9169C>A (n.-218-9169C>A) c.*355+93C>A (n.*355+93C>A) n.684+93C>A c.*315+93C>A (n.*315+93C>A) c.*227+93C>A (n.*227+93C>A) c.164+93C>A c.189+93C>A (n.189+93C>A) c.*377+93C>A (n.*377+93C>A) c.4+21153C>A (n.4+21153C>A) c.-44+21242C>A (n.-44+21242C>A) c.-99+21242C>A (n.-99+21242C>A) n.580+93C>A n.621+93C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43104030C>A | CA2576296467 | BRCA1 | n.505+92G>T c.441+92G>T (n.441+92G>T) c.363+92G>T (n.363+92G>T) c.300+92G>T (n.300+92G>T) c.-218-9170G>T (n.-218-9170G>T) c.*355+92G>T (n.*355+92G>T) n.684+92G>T c.*315+92G>T (n.*315+92G>T) c.*227+92G>T (n.*227+92G>T) c.164+92G>T c.189+92G>T (n.189+92G>T) c.*377+92G>T (n.*377+92G>T) c.4+21152G>T (n.4+21152G>T) c.-44+21241G>T (n.-44+21241G>T) c.-99+21241G>T (n.-99+21241G>T) n.580+92G>T n.621+92G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43104030C= | CA2260790242 | BRCA1 | n.505+92G= c.441+92G= (n.441+92G=) c.363+92G= (n.363+92G=) c.300+92G= (n.300+92G=) c.-218-9170G= (n.-218-9170G=) c.*355+92G= (n.*355+92G=) n.684+92G= c.*315+92G= (n.*315+92G=) c.*227+92G= (n.*227+92G=) c.164+92G= c.189+92G= (n.189+92G=) c.*377+92G= (n.*377+92G=) c.4+21152G= (n.4+21152G=) c.-44+21241G= (n.-44+21241G=) c.-99+21241G= (n.-99+21241G=) n.580+92G= n.621+92G= | |
| 17 | g.43104030C>G | CA2733693799 | BRCA1 | n.505+92G>C c.441+92G>C (n.441+92G>C) c.363+92G>C (n.363+92G>C) c.300+92G>C (n.300+92G>C) c.-218-9170G>C (n.-218-9170G>C) c.*355+92G>C (n.*355+92G>C) n.684+92G>C c.*315+92G>C (n.*315+92G>C) c.*227+92G>C (n.*227+92G>C) c.164+92G>C c.189+92G>C (n.189+92G>C) c.*377+92G>C (n.*377+92G>C) c.4+21152G>C (n.4+21152G>C) c.-44+21241G>C (n.-44+21241G>C) c.-99+21241G>C (n.-99+21241G>C) n.580+92G>C n.621+92G>C | dbSNP |
| 17 | g.43104030C>T | CA2260790243 | BRCA1 | n.505+92G>A c.441+92G>A (n.441+92G>A) c.363+92G>A (n.363+92G>A) c.300+92G>A (n.300+92G>A) c.-218-9170G>A (n.-218-9170G>A) c.*355+92G>A (n.*355+92G>A) n.684+92G>A c.*315+92G>A (n.*315+92G>A) c.*227+92G>A (n.*227+92G>A) c.164+92G>A c.189+92G>A (n.189+92G>A) c.*377+92G>A (n.*377+92G>A) c.4+21152G>A (n.4+21152G>A) c.-44+21241G>A (n.-44+21241G>A) c.-99+21241G>A (n.-99+21241G>A) n.580+92G>A n.621+92G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43104031C>A | CA2638062515 | BRCA1 | n.505+91G>T c.441+91G>T (n.441+91G>T) c.363+91G>T (n.363+91G>T) c.300+91G>T (n.300+91G>T) c.-218-9171G>T (n.-218-9171G>T) c.*355+91G>T (n.*355+91G>T) n.684+91G>T c.*315+91G>T (n.*315+91G>T) c.*227+91G>T (n.*227+91G>T) c.164+91G>T c.189+91G>T (n.189+91G>T) c.*377+91G>T (n.*377+91G>T) c.4+21151G>T (n.4+21151G>T) c.-44+21240G>T (n.-44+21240G>T) c.-99+21240G>T (n.-99+21240G>T) n.580+91G>T n.621+91G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43104031C>T | CA2733911867 | BRCA1 | n.505+91G>A c.441+91G>A (n.441+91G>A) c.363+91G>A (n.363+91G>A) c.300+91G>A (n.300+91G>A) c.-218-9171G>A (n.-218-9171G>A) c.*355+91G>A (n.*355+91G>A) n.684+91G>A c.*315+91G>A (n.*315+91G>A) c.*227+91G>A (n.*227+91G>A) c.164+91G>A c.189+91G>A (n.189+91G>A) c.*377+91G>A (n.*377+91G>A) c.4+21151G>A (n.4+21151G>A) c.-44+21240G>A (n.-44+21240G>A) c.-99+21240G>A (n.-99+21240G>A) n.580+91G>A n.621+91G>A | dbSNP |
| 17 | g.43104032T>A | CA2638062516 | BRCA1 | n.505+90A>T c.441+90A>T (n.441+90A>T) c.363+90A>T (n.363+90A>T) c.300+90A>T (n.300+90A>T) c.-218-9172A>T (n.-218-9172A>T) c.*355+90A>T (n.*355+90A>T) n.684+90A>T c.*315+90A>T (n.*315+90A>T) c.*227+90A>T (n.*227+90A>T) c.164+90A>T c.189+90A>T (n.189+90A>T) c.*377+90A>T (n.*377+90A>T) c.4+21150A>T (n.4+21150A>T) c.-44+21239A>T (n.-44+21239A>T) c.-99+21239A>T (n.-99+21239A>T) n.580+90A>T n.621+90A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43104033G>A | CA290816644 | BRCA1 | n.505+89C>T c.441+89C>T (n.441+89C>T) c.363+89C>T (n.363+89C>T) c.300+89C>T (n.300+89C>T) c.-218-9173C>T (n.-218-9173C>T) c.*355+89C>T (n.*355+89C>T) n.684+89C>T c.*315+89C>T (n.*315+89C>T) c.*227+89C>T (n.*227+89C>T) c.164+89C>T c.189+89C>T (n.189+89C>T) c.*377+89C>T (n.*377+89C>T) c.4+21149C>T (n.4+21149C>T) c.-44+21238C>T (n.-44+21238C>T) c.-99+21238C>T (n.-99+21238C>T) n.580+89C>T n.621+89C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43104033G>C | CA2638062517 | BRCA1 | n.505+89C>G c.441+89C>G (n.441+89C>G) c.363+89C>G (n.363+89C>G) c.300+89C>G (n.300+89C>G) c.-218-9173C>G (n.-218-9173C>G) c.*355+89C>G (n.*355+89C>G) n.684+89C>G c.*315+89C>G (n.*315+89C>G) c.*227+89C>G (n.*227+89C>G) c.164+89C>G c.189+89C>G (n.189+89C>G) c.*377+89C>G (n.*377+89C>G) c.4+21149C>G (n.4+21149C>G) c.-44+21238C>G (n.-44+21238C>G) c.-99+21238C>G (n.-99+21238C>G) n.580+89C>G n.621+89C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43104033G= | CA2260790244 | BRCA1 | n.505+89C= c.441+89C= (n.441+89C=) c.363+89C= (n.363+89C=) c.300+89C= (n.300+89C=) c.-218-9173C= (n.-218-9173C=) c.*355+89C= (n.*355+89C=) n.684+89C= c.*315+89C= (n.*315+89C=) c.*227+89C= (n.*227+89C=) c.164+89C= c.189+89C= (n.189+89C=) c.*377+89C= (n.*377+89C=) c.4+21149C= (n.4+21149C=) c.-44+21238C= (n.-44+21238C=) c.-99+21238C= (n.-99+21238C=) n.580+89C= n.621+89C= | |
| 17 | g.43104033G>T | CA2638062518 | BRCA1 | n.505+89C>A c.441+89C>A (n.441+89C>A) c.363+89C>A (n.363+89C>A) c.300+89C>A (n.300+89C>A) c.-218-9173C>A (n.-218-9173C>A) c.*355+89C>A (n.*355+89C>A) n.684+89C>A c.*315+89C>A (n.*315+89C>A) c.*227+89C>A (n.*227+89C>A) c.164+89C>A c.189+89C>A (n.189+89C>A) c.*377+89C>A (n.*377+89C>A) c.4+21149C>A (n.4+21149C>A) c.-44+21238C>A (n.-44+21238C>A) c.-99+21238C>A (n.-99+21238C>A) n.580+89C>A n.621+89C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43104035del | CA2576296468 | BRCA1 | n.505+89del c.441+89del (n.441+89del) c.363+89del (n.363+89del) c.300+89del (n.300+89del) c.-218-9173del (n.-218-9173del) c.*355+89del (n.*355+89del) n.684+89del c.*315+89del (n.*315+89del) c.*227+89del (n.*227+89del) c.164+89del c.189+89del (n.189+89del) c.*377+89del (n.*377+89del) c.4+21149del (n.4+21149del) c.-44+21238del (n.-44+21238del) c.-99+21238del (n.-99+21238del) n.580+89del n.621+89del | gnomAD v4 |
| 17 | g.43104034G>A | CA2733911889 | BRCA1 | n.505+88C>T c.441+88C>T (n.441+88C>T) c.363+88C>T (n.363+88C>T) c.300+88C>T (n.300+88C>T) c.-218-9174C>T (n.-218-9174C>T) c.*355+88C>T (n.*355+88C>T) n.684+88C>T c.*315+88C>T (n.*315+88C>T) c.*227+88C>T (n.*227+88C>T) c.164+88C>T c.189+88C>T (n.189+88C>T) c.*377+88C>T (n.*377+88C>T) c.4+21148C>T (n.4+21148C>T) c.-44+21237C>T (n.-44+21237C>T) c.-99+21237C>T (n.-99+21237C>T) n.580+88C>T n.621+88C>T | dbSNP |
| 17 | g.43104034G>C | CA2733911910 | BRCA1 | n.505+88C>G c.441+88C>G (n.441+88C>G) c.363+88C>G (n.363+88C>G) c.300+88C>G (n.300+88C>G) c.-218-9174C>G (n.-218-9174C>G) c.*355+88C>G (n.*355+88C>G) n.684+88C>G c.*315+88C>G (n.*315+88C>G) c.*227+88C>G (n.*227+88C>G) c.164+88C>G c.189+88C>G (n.189+88C>G) c.*377+88C>G (n.*377+88C>G) c.4+21148C>G (n.4+21148C>G) c.-44+21237C>G (n.-44+21237C>G) c.-99+21237C>G (n.-99+21237C>G) n.580+88C>G n.621+88C>G | dbSNP |
| 17 | g.43104034G>T | CA2638062519 | BRCA1 | n.505+88C>A c.441+88C>A (n.441+88C>A) c.363+88C>A (n.363+88C>A) c.300+88C>A (n.300+88C>A) c.-218-9174C>A (n.-218-9174C>A) c.*355+88C>A (n.*355+88C>A) n.684+88C>A c.*315+88C>A (n.*315+88C>A) c.*227+88C>A (n.*227+88C>A) c.164+88C>A c.189+88C>A (n.189+88C>A) c.*377+88C>A (n.*377+88C>A) c.4+21148C>A (n.4+21148C>A) c.-44+21237C>A (n.-44+21237C>A) c.-99+21237C>A (n.-99+21237C>A) n.580+88C>A n.621+88C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43104035G>A | CA2638062520 | BRCA1 | n.505+87C>T c.441+87C>T (n.441+87C>T) c.363+87C>T (n.363+87C>T) c.300+87C>T (n.300+87C>T) c.-218-9175C>T (n.-218-9175C>T) c.*355+87C>T (n.*355+87C>T) n.684+87C>T c.*315+87C>T (n.*315+87C>T) c.*227+87C>T (n.*227+87C>T) c.164+87C>T c.189+87C>T (n.189+87C>T) c.*377+87C>T (n.*377+87C>T) c.4+21147C>T (n.4+21147C>T) c.-44+21236C>T (n.-44+21236C>T) c.-99+21236C>T (n.-99+21236C>T) n.580+87C>T n.621+87C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43104035G>C | CA2733911971 | BRCA1 | n.505+87C>G c.441+87C>G (n.441+87C>G) c.363+87C>G (n.363+87C>G) c.300+87C>G (n.300+87C>G) c.-218-9175C>G (n.-218-9175C>G) c.*355+87C>G (n.*355+87C>G) n.684+87C>G c.*315+87C>G (n.*315+87C>G) c.*227+87C>G (n.*227+87C>G) c.164+87C>G c.189+87C>G (n.189+87C>G) c.*377+87C>G (n.*377+87C>G) c.4+21147C>G (n.4+21147C>G) c.-44+21236C>G (n.-44+21236C>G) c.-99+21236C>G (n.-99+21236C>G) n.580+87C>G n.621+87C>G | dbSNP |
| 17 | g.43104035G>T | CA2638062521 | BRCA1 | n.505+87C>A c.441+87C>A (n.441+87C>A) c.363+87C>A (n.363+87C>A) c.300+87C>A (n.300+87C>A) c.-218-9175C>A (n.-218-9175C>A) c.*355+87C>A (n.*355+87C>A) n.684+87C>A c.*315+87C>A (n.*315+87C>A) c.*227+87C>A (n.*227+87C>A) c.164+87C>A c.189+87C>A (n.189+87C>A) c.*377+87C>A (n.*377+87C>A) c.4+21147C>A (n.4+21147C>A) c.-44+21236C>A (n.-44+21236C>A) c.-99+21236C>A (n.-99+21236C>A) n.580+87C>A n.621+87C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43104036C>A | CA2638062523 | BRCA1 | n.505+86G>T c.441+86G>T (n.441+86G>T) c.363+86G>T (n.363+86G>T) c.300+86G>T (n.300+86G>T) c.-218-9176G>T (n.-218-9176G>T) c.*355+86G>T (n.*355+86G>T) n.684+86G>T c.*315+86G>T (n.*315+86G>T) c.*227+86G>T (n.*227+86G>T) c.164+86G>T c.189+86G>T (n.189+86G>T) c.*377+86G>T (n.*377+86G>T) c.4+21146G>T (n.4+21146G>T) c.-44+21235G>T (n.-44+21235G>T) c.-99+21235G>T (n.-99+21235G>T) n.580+86G>T n.621+86G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43104036C= | CA2260790245 | BRCA1 | n.505+86G= c.441+86G= (n.441+86G=) c.363+86G= (n.363+86G=) c.300+86G= (n.300+86G=) c.-218-9176G= (n.-218-9176G=) c.*355+86G= (n.*355+86G=) n.684+86G= c.*315+86G= (n.*315+86G=) c.*227+86G= (n.*227+86G=) c.164+86G= c.189+86G= (n.189+86G=) c.*377+86G= (n.*377+86G=) c.4+21146G= (n.4+21146G=) c.-44+21235G= (n.-44+21235G=) c.-99+21235G= (n.-99+21235G=) n.580+86G= n.621+86G= | |
| 17 | g.43104036C>G | CA2733665475 | BRCA1 | n.505+86G>C c.441+86G>C (n.441+86G>C) c.363+86G>C (n.363+86G>C) c.300+86G>C (n.300+86G>C) c.-218-9176G>C (n.-218-9176G>C) c.*355+86G>C (n.*355+86G>C) n.684+86G>C c.*315+86G>C (n.*315+86G>C) c.*227+86G>C (n.*227+86G>C) c.164+86G>C c.189+86G>C (n.189+86G>C) c.*377+86G>C (n.*377+86G>C) c.4+21146G>C (n.4+21146G>C) c.-44+21235G>C (n.-44+21235G>C) c.-99+21235G>C (n.-99+21235G>C) n.580+86G>C n.621+86G>C | dbSNP |
| 17 | g.43104036C>T | CA772209086 | BRCA1 | n.505+86G>A c.441+86G>A (n.441+86G>A) c.363+86G>A (n.363+86G>A) c.300+86G>A (n.300+86G>A) c.-218-9176G>A (n.-218-9176G>A) c.*355+86G>A (n.*355+86G>A) n.684+86G>A c.*315+86G>A (n.*315+86G>A) c.*227+86G>A (n.*227+86G>A) c.164+86G>A c.189+86G>A (n.189+86G>A) c.*377+86G>A (n.*377+86G>A) c.4+21146G>A (n.4+21146G>A) c.-44+21235G>A (n.-44+21235G>A) c.-99+21235G>A (n.-99+21235G>A) n.580+86G>A n.621+86G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43104037C>A | CA983893945 | BRCA1 | n.505+85G>T c.441+85G>T (n.441+85G>T) c.363+85G>T (n.363+85G>T) c.300+85G>T (n.300+85G>T) c.-218-9177G>T (n.-218-9177G>T) c.*355+85G>T (n.*355+85G>T) n.684+85G>T c.*315+85G>T (n.*315+85G>T) c.*227+85G>T (n.*227+85G>T) c.164+85G>T c.189+85G>T (n.189+85G>T) c.*377+85G>T (n.*377+85G>T) c.4+21145G>T (n.4+21145G>T) c.-44+21234G>T (n.-44+21234G>T) c.-99+21234G>T (n.-99+21234G>T) n.580+85G>T n.621+85G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43104037C>G | CA983893958 | BRCA1 | n.505+85G>C c.441+85G>C (n.441+85G>C) c.363+85G>C (n.363+85G>C) c.300+85G>C (n.300+85G>C) c.-218-9177G>C (n.-218-9177G>C) c.*355+85G>C (n.*355+85G>C) n.684+85G>C c.*315+85G>C (n.*315+85G>C) c.*227+85G>C (n.*227+85G>C) c.164+85G>C c.189+85G>C (n.189+85G>C) c.*377+85G>C (n.*377+85G>C) c.4+21145G>C (n.4+21145G>C) c.-44+21234G>C (n.-44+21234G>C) c.-99+21234G>C (n.-99+21234G>C) n.580+85G>C n.621+85G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43104037C>T | CA2733912166 | BRCA1 | n.505+85G>A c.441+85G>A (n.441+85G>A) c.363+85G>A (n.363+85G>A) c.300+85G>A (n.300+85G>A) c.-218-9177G>A (n.-218-9177G>A) c.*355+85G>A (n.*355+85G>A) n.684+85G>A c.*315+85G>A (n.*315+85G>A) c.*227+85G>A (n.*227+85G>A) c.164+85G>A c.189+85G>A (n.189+85G>A) c.*377+85G>A (n.*377+85G>A) c.4+21145G>A (n.4+21145G>A) c.-44+21234G>A (n.-44+21234G>A) c.-99+21234G>A (n.-99+21234G>A) n.580+85G>A n.621+85G>A | dbSNP |
| 17 | g.43104039C>A | CA983893961 | BRCA1 | n.505+83G>T c.441+83G>T (n.441+83G>T) c.363+83G>T (n.363+83G>T) c.300+83G>T (n.300+83G>T) c.-218-9179G>T (n.-218-9179G>T) c.*355+83G>T (n.*355+83G>T) n.684+83G>T c.*315+83G>T (n.*315+83G>T) c.*227+83G>T (n.*227+83G>T) c.164+83G>T c.189+83G>T (n.189+83G>T) c.*377+83G>T (n.*377+83G>T) c.4+21143G>T (n.4+21143G>T) c.-44+21232G>T (n.-44+21232G>T) c.-99+21232G>T (n.-99+21232G>T) n.580+83G>T n.621+83G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43104039C= | CA2260790246 | BRCA1 | n.505+83G= c.441+83G= (n.441+83G=) c.363+83G= (n.363+83G=) c.300+83G= (n.300+83G=) c.-218-9179G= (n.-218-9179G=) c.*355+83G= (n.*355+83G=) n.684+83G= c.*315+83G= (n.*315+83G=) c.*227+83G= (n.*227+83G=) c.164+83G= c.189+83G= (n.189+83G=) c.*377+83G= (n.*377+83G=) c.4+21143G= (n.4+21143G=) c.-44+21232G= (n.-44+21232G=) c.-99+21232G= (n.-99+21232G=) n.580+83G= n.621+83G= | |
| 17 | g.43104039C>G | CA290816646 | BRCA1 | n.505+83G>C c.441+83G>C (n.441+83G>C) c.363+83G>C (n.363+83G>C) c.300+83G>C (n.300+83G>C) c.-218-9179G>C (n.-218-9179G>C) c.*355+83G>C (n.*355+83G>C) n.684+83G>C c.*315+83G>C (n.*315+83G>C) c.*227+83G>C (n.*227+83G>C) c.164+83G>C c.189+83G>C (n.189+83G>C) c.*377+83G>C (n.*377+83G>C) c.4+21143G>C (n.4+21143G>C) c.-44+21232G>C (n.-44+21232G>C) c.-99+21232G>C (n.-99+21232G>C) n.580+83G>C n.621+83G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43104039C>T | CA2638062524 | BRCA1 | n.505+83G>A c.441+83G>A (n.441+83G>A) c.363+83G>A (n.363+83G>A) c.300+83G>A (n.300+83G>A) c.-218-9179G>A (n.-218-9179G>A) c.*355+83G>A (n.*355+83G>A) n.684+83G>A c.*315+83G>A (n.*315+83G>A) c.*227+83G>A (n.*227+83G>A) c.164+83G>A c.189+83G>A (n.189+83G>A) c.*377+83G>A (n.*377+83G>A) c.4+21143G>A (n.4+21143G>A) c.-44+21232G>A (n.-44+21232G>A) c.-99+21232G>A (n.-99+21232G>A) n.580+83G>A n.621+83G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43104040A>G | CA2576296469 | BRCA1 | n.505+82T>C c.441+82T>C (n.441+82T>C) c.363+82T>C (n.363+82T>C) c.300+82T>C (n.300+82T>C) c.-218-9180T>C (n.-218-9180T>C) c.*355+82T>C (n.*355+82T>C) n.684+82T>C c.*315+82T>C (n.*315+82T>C) c.*227+82T>C (n.*227+82T>C) c.164+82T>C c.189+82T>C (n.189+82T>C) c.*377+82T>C (n.*377+82T>C) c.4+21142T>C (n.4+21142T>C) c.-44+21231T>C (n.-44+21231T>C) c.-99+21231T>C (n.-99+21231T>C) n.580+82T>C n.621+82T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43104040A>T | CA2733912300 | BRCA1 | n.505+82T>A c.441+82T>A (n.441+82T>A) c.363+82T>A (n.363+82T>A) c.300+82T>A (n.300+82T>A) c.-218-9180T>A (n.-218-9180T>A) c.*355+82T>A (n.*355+82T>A) n.684+82T>A c.*315+82T>A (n.*315+82T>A) c.*227+82T>A (n.*227+82T>A) c.164+82T>A c.189+82T>A (n.189+82T>A) c.*377+82T>A (n.*377+82T>A) c.4+21142T>A (n.4+21142T>A) c.-44+21231T>A (n.-44+21231T>A) c.-99+21231T>A (n.-99+21231T>A) n.580+82T>A n.621+82T>A | dbSNP |
| 17 | g.43104041G>A | CA983893966 | BRCA1 | n.505+81C>T c.441+81C>T (n.441+81C>T) c.363+81C>T (n.363+81C>T) c.300+81C>T (n.300+81C>T) c.-218-9181C>T (n.-218-9181C>T) c.*355+81C>T (n.*355+81C>T) n.684+81C>T c.*315+81C>T (n.*315+81C>T) c.*227+81C>T (n.*227+81C>T) c.164+81C>T c.189+81C>T (n.189+81C>T) c.*377+81C>T (n.*377+81C>T) c.4+21141C>T (n.4+21141C>T) c.-44+21230C>T (n.-44+21230C>T) c.-99+21230C>T (n.-99+21230C>T) n.580+81C>T n.621+81C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43104041G>C | CA290816648 | BRCA1 | n.505+81C>G c.441+81C>G (n.441+81C>G) c.363+81C>G (n.363+81C>G) c.300+81C>G (n.300+81C>G) c.-218-9181C>G (n.-218-9181C>G) c.*355+81C>G (n.*355+81C>G) n.684+81C>G c.*315+81C>G (n.*315+81C>G) c.*227+81C>G (n.*227+81C>G) c.164+81C>G c.189+81C>G (n.189+81C>G) c.*377+81C>G (n.*377+81C>G) c.4+21141C>G (n.4+21141C>G) c.-44+21230C>G (n.-44+21230C>G) c.-99+21230C>G (n.-99+21230C>G) n.580+81C>G n.621+81C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43104041G= | CA2260790247 | BRCA1 | n.505+81C= c.441+81C= (n.441+81C=) c.363+81C= (n.363+81C=) c.300+81C= (n.300+81C=) c.-218-9181C= (n.-218-9181C=) c.*355+81C= (n.*355+81C=) n.684+81C= c.*315+81C= (n.*315+81C=) c.*227+81C= (n.*227+81C=) c.164+81C= c.189+81C= (n.189+81C=) c.*377+81C= (n.*377+81C=) c.4+21141C= (n.4+21141C=) c.-44+21230C= (n.-44+21230C=) c.-99+21230C= (n.-99+21230C=) n.580+81C= n.621+81C= | |
| 17 | g.43104041G>T | CA2638062525 | BRCA1 | n.505+81C>A c.441+81C>A (n.441+81C>A) c.363+81C>A (n.363+81C>A) c.300+81C>A (n.300+81C>A) c.-218-9181C>A (n.-218-9181C>A) c.*355+81C>A (n.*355+81C>A) n.684+81C>A c.*315+81C>A (n.*315+81C>A) c.*227+81C>A (n.*227+81C>A) c.164+81C>A c.189+81C>A (n.189+81C>A) c.*377+81C>A (n.*377+81C>A) c.4+21141C>A (n.4+21141C>A) c.-44+21230C>A (n.-44+21230C>A) c.-99+21230C>A (n.-99+21230C>A) n.580+81C>A n.621+81C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43104042A= | CA2260790248 | BRCA1 | n.505+80T= c.441+80T= (n.441+80T=) c.363+80T= (n.363+80T=) c.300+80T= (n.300+80T=) c.-218-9182T= (n.-218-9182T=) c.*355+80T= (n.*355+80T=) n.684+80T= c.*315+80T= (n.*315+80T=) c.*227+80T= (n.*227+80T=) c.164+80T= c.189+80T= (n.189+80T=) c.*377+80T= (n.*377+80T=) c.4+21140T= (n.4+21140T=) c.-44+21229T= (n.-44+21229T=) c.-99+21229T= (n.-99+21229T=) n.580+80T= n.621+80T= | |
| 17 | g.43104042A>G | CA2733676911 | BRCA1 | n.505+80T>C c.441+80T>C (n.441+80T>C) c.363+80T>C (n.363+80T>C) c.300+80T>C (n.300+80T>C) c.-218-9182T>C (n.-218-9182T>C) c.*355+80T>C (n.*355+80T>C) n.684+80T>C c.*315+80T>C (n.*315+80T>C) c.*227+80T>C (n.*227+80T>C) c.164+80T>C c.189+80T>C (n.189+80T>C) c.*377+80T>C (n.*377+80T>C) c.4+21140T>C (n.4+21140T>C) c.-44+21229T>C (n.-44+21229T>C) c.-99+21229T>C (n.-99+21229T>C) n.580+80T>C n.621+80T>C | dbSNP |
| 17 | g.43104042A>T | CA2260790249 | BRCA1 | n.505+80T>A c.441+80T>A (n.441+80T>A) c.363+80T>A (n.363+80T>A) c.300+80T>A (n.300+80T>A) c.-218-9182T>A (n.-218-9182T>A) c.*355+80T>A (n.*355+80T>A) n.684+80T>A c.*315+80T>A (n.*315+80T>A) c.*227+80T>A (n.*227+80T>A) c.164+80T>A c.189+80T>A (n.189+80T>A) c.*377+80T>A (n.*377+80T>A) c.4+21140T>A (n.4+21140T>A) c.-44+21229T>A (n.-44+21229T>A) c.-99+21229T>A (n.-99+21229T>A) n.580+80T>A n.621+80T>A | dbSNP |
| 17 | g.43104043G>A | CA983893970 | BRCA1 | n.505+79C>T c.441+79C>T (n.441+79C>T) c.363+79C>T (n.363+79C>T) c.300+79C>T (n.300+79C>T) c.-218-9183C>T (n.-218-9183C>T) c.*355+79C>T (n.*355+79C>T) n.684+79C>T c.*315+79C>T (n.*315+79C>T) c.*227+79C>T (n.*227+79C>T) c.164+79C>T c.189+79C>T (n.189+79C>T) c.*377+79C>T (n.*377+79C>T) c.4+21139C>T (n.4+21139C>T) c.-44+21228C>T (n.-44+21228C>T) c.-99+21228C>T (n.-99+21228C>T) n.580+79C>T n.621+79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43104043G>C | CA2733912304 | BRCA1 | n.505+79C>G c.441+79C>G (n.441+79C>G) c.363+79C>G (n.363+79C>G) c.300+79C>G (n.300+79C>G) c.-218-9183C>G (n.-218-9183C>G) c.*355+79C>G (n.*355+79C>G) n.684+79C>G c.*315+79C>G (n.*315+79C>G) c.*227+79C>G (n.*227+79C>G) c.164+79C>G c.189+79C>G (n.189+79C>G) c.*377+79C>G (n.*377+79C>G) c.4+21139C>G (n.4+21139C>G) c.-44+21228C>G (n.-44+21228C>G) c.-99+21228C>G (n.-99+21228C>G) n.580+79C>G n.621+79C>G | dbSNP |
| 17 | g.43104043G>T | CA2638062527 | BRCA1 | n.505+79C>A c.441+79C>A (n.441+79C>A) c.363+79C>A (n.363+79C>A) c.300+79C>A (n.300+79C>A) c.-218-9183C>A (n.-218-9183C>A) c.*355+79C>A (n.*355+79C>A) n.684+79C>A c.*315+79C>A (n.*315+79C>A) c.*227+79C>A (n.*227+79C>A) c.164+79C>A c.189+79C>A (n.189+79C>A) c.*377+79C>A (n.*377+79C>A) c.4+21139C>A (n.4+21139C>A) c.-44+21228C>A (n.-44+21228C>A) c.-99+21228C>A (n.-99+21228C>A) n.580+79C>A n.621+79C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43104044del | CA2809541799 | BRCA1 | n.505+78del c.441+78del (n.441+78del) c.363+78del (n.363+78del) c.300+78del (n.300+78del) c.-218-9184del (n.-218-9184del) c.*355+78del (n.*355+78del) n.684+78del c.*315+78del (n.*315+78del) c.*227+78del (n.*227+78del) c.164+78del c.189+78del (n.189+78del) c.*377+78del (n.*377+78del) c.4+21138del (n.4+21138del) c.-44+21227del (n.-44+21227del) c.-99+21227del (n.-99+21227del) n.580+78del n.621+78del | |
| 17 | g.43104044C>A | CA983893972 | BRCA1 | n.505+78G>T c.441+78G>T (n.441+78G>T) c.363+78G>T (n.363+78G>T) c.300+78G>T (n.300+78G>T) c.-218-9184G>T (n.-218-9184G>T) c.*355+78G>T (n.*355+78G>T) n.684+78G>T c.*315+78G>T (n.*315+78G>T) c.*227+78G>T (n.*227+78G>T) c.164+78G>T c.189+78G>T (n.189+78G>T) c.*377+78G>T (n.*377+78G>T) c.4+21138G>T (n.4+21138G>T) c.-44+21227G>T (n.-44+21227G>T) c.-99+21227G>T (n.-99+21227G>T) n.580+78G>T n.621+78G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43104044C>G | CA2733912357 | BRCA1 | n.505+78G>C c.441+78G>C (n.441+78G>C) c.363+78G>C (n.363+78G>C) c.300+78G>C (n.300+78G>C) c.-218-9184G>C (n.-218-9184G>C) c.*355+78G>C (n.*355+78G>C) n.684+78G>C c.*315+78G>C (n.*315+78G>C) c.*227+78G>C (n.*227+78G>C) c.164+78G>C c.189+78G>C (n.189+78G>C) c.*377+78G>C (n.*377+78G>C) c.4+21138G>C (n.4+21138G>C) c.-44+21227G>C (n.-44+21227G>C) c.-99+21227G>C (n.-99+21227G>C) n.580+78G>C n.621+78G>C | dbSNP |
| 17 | g.43104044C>T | CA2638062528 | BRCA1 | n.505+78G>A c.441+78G>A (n.441+78G>A) c.363+78G>A (n.363+78G>A) c.300+78G>A (n.300+78G>A) c.-218-9184G>A (n.-218-9184G>A) c.*355+78G>A (n.*355+78G>A) n.684+78G>A c.*315+78G>A (n.*315+78G>A) c.*227+78G>A (n.*227+78G>A) c.164+78G>A c.189+78G>A (n.189+78G>A) c.*377+78G>A (n.*377+78G>A) c.4+21138G>A (n.4+21138G>A) c.-44+21227G>A (n.-44+21227G>A) c.-99+21227G>A (n.-99+21227G>A) n.580+78G>A n.621+78G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43104045A>G | CA983893974 | BRCA1 | n.505+77T>C c.441+77T>C (n.441+77T>C) c.363+77T>C (n.363+77T>C) c.300+77T>C (n.300+77T>C) c.-218-9185T>C (n.-218-9185T>C) c.*355+77T>C (n.*355+77T>C) n.684+77T>C c.*315+77T>C (n.*315+77T>C) c.*227+77T>C (n.*227+77T>C) c.164+77T>C c.189+77T>C (n.189+77T>C) c.*377+77T>C (n.*377+77T>C) c.4+21137T>C (n.4+21137T>C) c.-44+21226T>C (n.-44+21226T>C) c.-99+21226T>C (n.-99+21226T>C) n.580+77T>C n.621+77T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43104045A>T | CA2733912382 | BRCA1 | n.505+77T>A c.441+77T>A (n.441+77T>A) c.363+77T>A (n.363+77T>A) c.300+77T>A (n.300+77T>A) c.-218-9185T>A (n.-218-9185T>A) c.*355+77T>A (n.*355+77T>A) n.684+77T>A c.*315+77T>A (n.*315+77T>A) c.*227+77T>A (n.*227+77T>A) c.164+77T>A c.189+77T>A (n.189+77T>A) c.*377+77T>A (n.*377+77T>A) c.4+21137T>A (n.4+21137T>A) c.-44+21226T>A (n.-44+21226T>A) c.-99+21226T>A (n.-99+21226T>A) n.580+77T>A n.621+77T>A | dbSNP |
| 17 | g.43104046A>G | CA2733912385 | BRCA1 | n.505+76T>C c.441+76T>C (n.441+76T>C) c.363+76T>C (n.363+76T>C) c.300+76T>C (n.300+76T>C) c.-218-9186T>C (n.-218-9186T>C) c.*355+76T>C (n.*355+76T>C) n.684+76T>C c.*315+76T>C (n.*315+76T>C) c.*227+76T>C (n.*227+76T>C) c.164+76T>C c.189+76T>C (n.189+76T>C) c.*377+76T>C (n.*377+76T>C) c.4+21136T>C (n.4+21136T>C) c.-44+21225T>C (n.-44+21225T>C) c.-99+21225T>C (n.-99+21225T>C) n.580+76T>C n.621+76T>C | dbSNP |
| 17 | g.43104046A>T | CA983893979 | BRCA1 | n.505+76T>A c.441+76T>A (n.441+76T>A) c.363+76T>A (n.363+76T>A) c.300+76T>A (n.300+76T>A) c.-218-9186T>A (n.-218-9186T>A) c.*355+76T>A (n.*355+76T>A) n.684+76T>A c.*315+76T>A (n.*315+76T>A) c.*227+76T>A (n.*227+76T>A) c.164+76T>A c.189+76T>A (n.189+76T>A) c.*377+76T>A (n.*377+76T>A) c.4+21136T>A (n.4+21136T>A) c.-44+21225T>A (n.-44+21225T>A) c.-99+21225T>A (n.-99+21225T>A) n.580+76T>A n.621+76T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43104047G>A | CA983893981 | BRCA1 | n.505+75C>T c.441+75C>T (n.441+75C>T) c.363+75C>T (n.363+75C>T) c.300+75C>T (n.300+75C>T) c.-218-9187C>T (n.-218-9187C>T) c.*355+75C>T (n.*355+75C>T) n.684+75C>T c.*315+75C>T (n.*315+75C>T) c.*227+75C>T (n.*227+75C>T) c.164+75C>T c.189+75C>T (n.189+75C>T) c.*377+75C>T (n.*377+75C>T) c.4+21135C>T (n.4+21135C>T) c.-44+21224C>T (n.-44+21224C>T) c.-99+21224C>T (n.-99+21224C>T) n.580+75C>T n.621+75C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43104047G>C | CA983893980 | BRCA1 | n.505+75C>G c.441+75C>G (n.441+75C>G) c.363+75C>G (n.363+75C>G) c.300+75C>G (n.300+75C>G) c.-218-9187C>G (n.-218-9187C>G) c.*355+75C>G (n.*355+75C>G) n.684+75C>G c.*315+75C>G (n.*315+75C>G) c.*227+75C>G (n.*227+75C>G) c.164+75C>G c.189+75C>G (n.189+75C>G) c.*377+75C>G (n.*377+75C>G) c.4+21135C>G (n.4+21135C>G) c.-44+21224C>G (n.-44+21224C>G) c.-99+21224C>G (n.-99+21224C>G) n.580+75C>G n.621+75C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43104047G>T | CA2638062529 | BRCA1 | n.505+75C>A c.441+75C>A (n.441+75C>A) c.363+75C>A (n.363+75C>A) c.300+75C>A (n.300+75C>A) c.-218-9187C>A (n.-218-9187C>A) c.*355+75C>A (n.*355+75C>A) n.684+75C>A c.*315+75C>A (n.*315+75C>A) c.*227+75C>A (n.*227+75C>A) c.164+75C>A c.189+75C>A (n.189+75C>A) c.*377+75C>A (n.*377+75C>A) c.4+21135C>A (n.4+21135C>A) c.-44+21224C>A (n.-44+21224C>A) c.-99+21224C>A (n.-99+21224C>A) n.580+75C>A n.621+75C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43104048A>G | CA2638062530 | BRCA1 | n.505+74T>C c.441+74T>C (n.441+74T>C) c.363+74T>C (n.363+74T>C) c.300+74T>C (n.300+74T>C) c.-218-9188T>C (n.-218-9188T>C) c.*355+74T>C (n.*355+74T>C) n.684+74T>C c.*315+74T>C (n.*315+74T>C) c.*227+74T>C (n.*227+74T>C) c.164+74T>C c.189+74T>C (n.189+74T>C) c.*377+74T>C (n.*377+74T>C) c.4+21134T>C (n.4+21134T>C) c.-44+21223T>C (n.-44+21223T>C) c.-99+21223T>C (n.-99+21223T>C) n.580+74T>C n.621+74T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43104048A>T | CA2638062531 | BRCA1 | n.505+74T>A c.441+74T>A (n.441+74T>A) c.363+74T>A (n.363+74T>A) c.300+74T>A (n.300+74T>A) c.-218-9188T>A (n.-218-9188T>A) c.*355+74T>A (n.*355+74T>A) n.684+74T>A c.*315+74T>A (n.*315+74T>A) c.*227+74T>A (n.*227+74T>A) c.164+74T>A c.189+74T>A (n.189+74T>A) c.*377+74T>A (n.*377+74T>A) c.4+21134T>A (n.4+21134T>A) c.-44+21223T>A (n.-44+21223T>A) c.-99+21223T>A (n.-99+21223T>A) n.580+74T>A n.621+74T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43104049C>A | CA983893982 | BRCA1 | n.505+73G>T c.441+73G>T (n.441+73G>T) c.363+73G>T (n.363+73G>T) c.300+73G>T (n.300+73G>T) c.-218-9189G>T (n.-218-9189G>T) c.*355+73G>T (n.*355+73G>T) n.684+73G>T c.*315+73G>T (n.*315+73G>T) c.*227+73G>T (n.*227+73G>T) c.164+73G>T c.189+73G>T (n.189+73G>T) c.*377+73G>T (n.*377+73G>T) c.4+21133G>T (n.4+21133G>T) c.-44+21222G>T (n.-44+21222G>T) c.-99+21222G>T (n.-99+21222G>T) n.580+73G>T n.621+73G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43104049C>G | CA2733912776 | BRCA1 | n.505+73G>C c.441+73G>C (n.441+73G>C) c.363+73G>C (n.363+73G>C) c.300+73G>C (n.300+73G>C) c.-218-9189G>C (n.-218-9189G>C) c.*355+73G>C (n.*355+73G>C) n.684+73G>C c.*315+73G>C (n.*315+73G>C) c.*227+73G>C (n.*227+73G>C) c.164+73G>C c.189+73G>C (n.189+73G>C) c.*377+73G>C (n.*377+73G>C) c.4+21133G>C (n.4+21133G>C) c.-44+21222G>C (n.-44+21222G>C) c.-99+21222G>C (n.-99+21222G>C) n.580+73G>C n.621+73G>C | dbSNP |
| 17 | g.43104050T>A | CA983893991 | BRCA1 | n.505+72A>T c.441+72A>T (n.441+72A>T) c.363+72A>T (n.363+72A>T) c.300+72A>T (n.300+72A>T) c.-218-9190A>T (n.-218-9190A>T) c.*355+72A>T (n.*355+72A>T) n.684+72A>T c.*315+72A>T (n.*315+72A>T) c.*227+72A>T (n.*227+72A>T) c.164+72A>T c.189+72A>T (n.189+72A>T) c.*377+72A>T (n.*377+72A>T) c.4+21132A>T (n.4+21132A>T) c.-44+21221A>T (n.-44+21221A>T) c.-99+21221A>T (n.-99+21221A>T) n.580+72A>T n.621+72A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43104050T>C | CA983893990 | BRCA1 | n.505+72A>G c.441+72A>G (n.441+72A>G) c.363+72A>G (n.363+72A>G) c.300+72A>G (n.300+72A>G) c.-218-9190A>G (n.-218-9190A>G) c.*355+72A>G (n.*355+72A>G) n.684+72A>G c.*315+72A>G (n.*315+72A>G) c.*227+72A>G (n.*227+72A>G) c.164+72A>G c.189+72A>G (n.189+72A>G) c.*377+72A>G (n.*377+72A>G) c.4+21132A>G (n.4+21132A>G) c.-44+21221A>G (n.-44+21221A>G) c.-99+21221A>G (n.-99+21221A>G) n.580+72A>G n.621+72A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43104050T>G | CA2260790251 | BRCA1 | n.505+72A>C c.441+72A>C (n.441+72A>C) c.363+72A>C (n.363+72A>C) c.300+72A>C (n.300+72A>C) c.-218-9190A>C (n.-218-9190A>C) c.*355+72A>C (n.*355+72A>C) n.684+72A>C c.*315+72A>C (n.*315+72A>C) c.*227+72A>C (n.*227+72A>C) c.164+72A>C c.189+72A>C (n.189+72A>C) c.*377+72A>C (n.*377+72A>C) c.4+21132A>C (n.4+21132A>C) c.-44+21221A>C (n.-44+21221A>C) c.-99+21221A>C (n.-99+21221A>C) n.580+72A>C n.621+72A>C | dbSNP |
| 17 | g.43104050T= | CA2260790250 | BRCA1 | n.505+72A= c.441+72A= (n.441+72A=) c.363+72A= (n.363+72A=) c.300+72A= (n.300+72A=) c.-218-9190A= (n.-218-9190A=) c.*355+72A= (n.*355+72A=) n.684+72A= c.*315+72A= (n.*315+72A=) c.*227+72A= (n.*227+72A=) c.164+72A= c.189+72A= (n.189+72A=) c.*377+72A= (n.*377+72A=) c.4+21132A= (n.4+21132A=) c.-44+21221A= (n.-44+21221A=) c.-99+21221A= (n.-99+21221A=) n.580+72A= n.621+72A= | |
| 17 | g.43104051C>A | CA2638062532 | BRCA1 | n.505+71G>T c.441+71G>T (n.441+71G>T) c.363+71G>T (n.363+71G>T) c.300+71G>T (n.300+71G>T) c.-218-9191G>T (n.-218-9191G>T) c.*355+71G>T (n.*355+71G>T) n.684+71G>T c.*315+71G>T (n.*315+71G>T) c.*227+71G>T (n.*227+71G>T) c.164+71G>T c.189+71G>T (n.189+71G>T) c.*377+71G>T (n.*377+71G>T) c.4+21131G>T (n.4+21131G>T) c.-44+21220G>T (n.-44+21220G>T) c.-99+21220G>T (n.-99+21220G>T) n.580+71G>T n.621+71G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43104051C= | CA2260790252 | BRCA1 | n.505+71G= c.441+71G= (n.441+71G=) c.363+71G= (n.363+71G=) c.300+71G= (n.300+71G=) c.-218-9191G= (n.-218-9191G=) c.*355+71G= (n.*355+71G=) n.684+71G= c.*315+71G= (n.*315+71G=) c.*227+71G= (n.*227+71G=) c.164+71G= c.189+71G= (n.189+71G=) c.*377+71G= (n.*377+71G=) c.4+21131G= (n.4+21131G=) c.-44+21220G= (n.-44+21220G=) c.-99+21220G= (n.-99+21220G=) n.580+71G= n.621+71G= | |
| 17 | g.43104051C>G | CA2638062533 | BRCA1 | n.505+71G>C c.441+71G>C (n.441+71G>C) c.363+71G>C (n.363+71G>C) c.300+71G>C (n.300+71G>C) c.-218-9191G>C (n.-218-9191G>C) c.*355+71G>C (n.*355+71G>C) n.684+71G>C c.*315+71G>C (n.*315+71G>C) c.*227+71G>C (n.*227+71G>C) c.164+71G>C c.189+71G>C (n.189+71G>C) c.*377+71G>C (n.*377+71G>C) c.4+21131G>C (n.4+21131G>C) c.-44+21220G>C (n.-44+21220G>C) c.-99+21220G>C (n.-99+21220G>C) n.580+71G>C n.621+71G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43104051C>T | CA2260790253 | BRCA1 | n.505+71G>A c.441+71G>A (n.441+71G>A) c.363+71G>A (n.363+71G>A) c.300+71G>A (n.300+71G>A) c.-218-9191G>A (n.-218-9191G>A) c.*355+71G>A (n.*355+71G>A) n.684+71G>A c.*315+71G>A (n.*315+71G>A) c.*227+71G>A (n.*227+71G>A) c.164+71G>A c.189+71G>A (n.189+71G>A) c.*377+71G>A (n.*377+71G>A) c.4+21131G>A (n.4+21131G>A) c.-44+21220G>A (n.-44+21220G>A) c.-99+21220G>A (n.-99+21220G>A) n.580+71G>A n.621+71G>A | dbSNP |
| 17 | g.43104052C>A | CA983893994 | BRCA1 | n.505+70G>T c.441+70G>T (n.441+70G>T) c.363+70G>T (n.363+70G>T) c.300+70G>T (n.300+70G>T) c.-218-9192G>T (n.-218-9192G>T) c.*355+70G>T (n.*355+70G>T) n.684+70G>T c.*315+70G>T (n.*315+70G>T) c.*227+70G>T (n.*227+70G>T) c.164+70G>T c.189+70G>T (n.189+70G>T) c.*377+70G>T (n.*377+70G>T) c.4+21130G>T (n.4+21130G>T) c.-44+21219G>T (n.-44+21219G>T) c.-99+21219G>T (n.-99+21219G>T) n.580+70G>T n.621+70G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43104052C= | CA2260790254 | BRCA1 | n.505+70G= c.441+70G= (n.441+70G=) c.363+70G= (n.363+70G=) c.300+70G= (n.300+70G=) c.-218-9192G= (n.-218-9192G=) c.*355+70G= (n.*355+70G=) n.684+70G= c.*315+70G= (n.*315+70G=) c.*227+70G= (n.*227+70G=) c.164+70G= c.189+70G= (n.189+70G=) c.*377+70G= (n.*377+70G=) c.4+21130G= (n.4+21130G=) c.-44+21219G= (n.-44+21219G=) c.-99+21219G= (n.-99+21219G=) n.580+70G= n.621+70G= | |
| 17 | g.43104052C>G | CA2733676912 | BRCA1 | n.505+70G>C c.441+70G>C (n.441+70G>C) c.363+70G>C (n.363+70G>C) c.300+70G>C (n.300+70G>C) c.-218-9192G>C (n.-218-9192G>C) c.*355+70G>C (n.*355+70G>C) n.684+70G>C c.*315+70G>C (n.*315+70G>C) c.*227+70G>C (n.*227+70G>C) c.164+70G>C c.189+70G>C (n.189+70G>C) c.*377+70G>C (n.*377+70G>C) c.4+21130G>C (n.4+21130G>C) c.-44+21219G>C (n.-44+21219G>C) c.-99+21219G>C (n.-99+21219G>C) n.580+70G>C n.621+70G>C | dbSNP |
| 17 | g.43104052C>T | CA983893993 | BRCA1 | n.505+70G>A c.441+70G>A (n.441+70G>A) c.363+70G>A (n.363+70G>A) c.300+70G>A (n.300+70G>A) c.-218-9192G>A (n.-218-9192G>A) c.*355+70G>A (n.*355+70G>A) n.684+70G>A c.*315+70G>A (n.*315+70G>A) c.*227+70G>A (n.*227+70G>A) c.164+70G>A c.189+70G>A (n.189+70G>A) c.*377+70G>A (n.*377+70G>A) c.4+21130G>A (n.4+21130G>A) c.-44+21219G>A (n.-44+21219G>A) c.-99+21219G>A (n.-99+21219G>A) n.580+70G>A n.621+70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43104053A= | CA2260790255 | BRCA1 | n.505+69T= c.441+69T= (n.441+69T=) c.363+69T= (n.363+69T=) c.300+69T= (n.300+69T=) c.-218-9193T= (n.-218-9193T=) c.*355+69T= (n.*355+69T=) n.684+69T= c.*315+69T= (n.*315+69T=) c.*227+69T= (n.*227+69T=) c.164+69T= c.189+69T= (n.189+69T=) c.*377+69T= (n.*377+69T=) c.4+21129T= (n.4+21129T=) c.-44+21218T= (n.-44+21218T=) c.-99+21218T= (n.-99+21218T=) n.580+69T= n.621+69T= | |
| 17 | g.43104053A>C | CA2638062534 | BRCA1 | n.505+69T>G c.441+69T>G (n.441+69T>G) c.363+69T>G (n.363+69T>G) c.300+69T>G (n.300+69T>G) c.-218-9193T>G (n.-218-9193T>G) c.*355+69T>G (n.*355+69T>G) n.684+69T>G c.*315+69T>G (n.*315+69T>G) c.*227+69T>G (n.*227+69T>G) c.164+69T>G c.189+69T>G (n.189+69T>G) c.*377+69T>G (n.*377+69T>G) c.4+21129T>G (n.4+21129T>G) c.-44+21218T>G (n.-44+21218T>G) c.-99+21218T>G (n.-99+21218T>G) n.580+69T>G n.621+69T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43104053A>G | CA983893995 | BRCA1 | n.505+69T>C c.441+69T>C (n.441+69T>C) c.363+69T>C (n.363+69T>C) c.300+69T>C (n.300+69T>C) c.-218-9193T>C (n.-218-9193T>C) c.*355+69T>C (n.*355+69T>C) n.684+69T>C c.*315+69T>C (n.*315+69T>C) c.*227+69T>C (n.*227+69T>C) c.164+69T>C c.189+69T>C (n.189+69T>C) c.*377+69T>C (n.*377+69T>C) c.4+21129T>C (n.4+21129T>C) c.-44+21218T>C (n.-44+21218T>C) c.-99+21218T>C (n.-99+21218T>C) n.580+69T>C n.621+69T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |