| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 17 | g.43103908A= | CA2260790193 | BRCA1 | n.505+214T= c.441+214T= (n.441+214T=) c.363+214T= (n.363+214T=) c.300+214T= (n.300+214T=) c.-218-9048T= (n.-218-9048T=) c.*355+214T= (n.*355+214T=) n.684+214T= c.*315+214T= (n.*315+214T=) c.*227+214T= (n.*227+214T=) c.164+214T= c.189+214T= (n.189+214T=) c.*377+214T= (n.*377+214T=) c.4+21274T= (n.4+21274T=) c.-44+21363T= (n.-44+21363T=) c.-99+21363T= (n.-99+21363T=) n.580+214T= n.621+214T= | |
| 17 | g.43103908A>C | CA2260790194 | BRCA1 | n.505+214T>G c.441+214T>G (n.441+214T>G) c.363+214T>G (n.363+214T>G) c.300+214T>G (n.300+214T>G) c.-218-9048T>G (n.-218-9048T>G) c.*355+214T>G (n.*355+214T>G) n.684+214T>G c.*315+214T>G (n.*315+214T>G) c.*227+214T>G (n.*227+214T>G) c.164+214T>G c.189+214T>G (n.189+214T>G) c.*377+214T>G (n.*377+214T>G) c.4+21274T>G (n.4+21274T>G) c.-44+21363T>G (n.-44+21363T>G) c.-99+21363T>G (n.-99+21363T>G) n.580+214T>G n.621+214T>G | dbSNP |
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| 17 | g.43103909C>A | CA2741536282 | BRCA1 | n.505+213G>T c.441+213G>T (n.441+213G>T) c.363+213G>T (n.363+213G>T) c.300+213G>T (n.300+213G>T) c.-218-9049G>T (n.-218-9049G>T) c.*355+213G>T (n.*355+213G>T) n.684+213G>T c.*315+213G>T (n.*315+213G>T) c.*227+213G>T (n.*227+213G>T) c.164+213G>T c.189+213G>T (n.189+213G>T) c.*377+213G>T (n.*377+213G>T) c.4+21273G>T (n.4+21273G>T) c.-44+21362G>T (n.-44+21362G>T) c.-99+21362G>T (n.-99+21362G>T) n.580+213G>T n.621+213G>T | |
| 17 | g.43103914C>A | CA2809541787 | BRCA1 | n.505+208G>T c.441+208G>T (n.441+208G>T) c.363+208G>T (n.363+208G>T) c.300+208G>T (n.300+208G>T) c.-218-9054G>T (n.-218-9054G>T) c.*355+208G>T (n.*355+208G>T) n.684+208G>T c.*315+208G>T (n.*315+208G>T) c.*227+208G>T (n.*227+208G>T) c.164+208G>T c.189+208G>T (n.189+208G>T) c.*377+208G>T (n.*377+208G>T) c.4+21268G>T (n.4+21268G>T) c.-44+21357G>T (n.-44+21357G>T) c.-99+21357G>T (n.-99+21357G>T) n.580+208G>T n.621+208G>T | |
| 17 | g.43103916G>A | CA2741536283 | BRCA1 | n.505+206C>T c.441+206C>T (n.441+206C>T) c.363+206C>T (n.363+206C>T) c.300+206C>T (n.300+206C>T) c.-218-9056C>T (n.-218-9056C>T) c.*355+206C>T (n.*355+206C>T) n.684+206C>T c.*315+206C>T (n.*315+206C>T) c.*227+206C>T (n.*227+206C>T) c.164+206C>T c.189+206C>T (n.189+206C>T) c.*377+206C>T (n.*377+206C>T) c.4+21266C>T (n.4+21266C>T) c.-44+21355C>T (n.-44+21355C>T) c.-99+21355C>T (n.-99+21355C>T) n.580+206C>T n.621+206C>T | |
| 17 | g.43103916G>C | CA772209052 | BRCA1 | n.505+206C>G c.441+206C>G (n.441+206C>G) c.363+206C>G (n.363+206C>G) c.300+206C>G (n.300+206C>G) c.-218-9056C>G (n.-218-9056C>G) c.*355+206C>G (n.*355+206C>G) n.684+206C>G c.*315+206C>G (n.*315+206C>G) c.*227+206C>G (n.*227+206C>G) c.164+206C>G c.189+206C>G (n.189+206C>G) c.*377+206C>G (n.*377+206C>G) c.4+21266C>G (n.4+21266C>G) c.-44+21355C>G (n.-44+21355C>G) c.-99+21355C>G (n.-99+21355C>G) n.580+206C>G n.621+206C>G | dbSNP |
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| 17 | g.43103916G>T | CA2809541788 | BRCA1 | n.505+206C>A c.441+206C>A (n.441+206C>A) c.363+206C>A (n.363+206C>A) c.300+206C>A (n.300+206C>A) c.-218-9056C>A (n.-218-9056C>A) c.*355+206C>A (n.*355+206C>A) n.684+206C>A c.*315+206C>A (n.*315+206C>A) c.*227+206C>A (n.*227+206C>A) c.164+206C>A c.189+206C>A (n.189+206C>A) c.*377+206C>A (n.*377+206C>A) c.4+21266C>A (n.4+21266C>A) c.-44+21355C>A (n.-44+21355C>A) c.-99+21355C>A (n.-99+21355C>A) n.580+206C>A n.621+206C>A | |
| 17 | g.43103917G>A | CA772209053 | BRCA1 | n.505+205C>T c.441+205C>T (n.441+205C>T) c.363+205C>T (n.363+205C>T) c.300+205C>T (n.300+205C>T) c.-218-9057C>T (n.-218-9057C>T) c.*355+205C>T (n.*355+205C>T) n.684+205C>T c.*315+205C>T (n.*315+205C>T) c.*227+205C>T (n.*227+205C>T) c.164+205C>T c.189+205C>T (n.189+205C>T) c.*377+205C>T (n.*377+205C>T) c.4+21265C>T (n.4+21265C>T) c.-44+21354C>T (n.-44+21354C>T) c.-99+21354C>T (n.-99+21354C>T) n.580+205C>T n.621+205C>T | dbSNP |
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| 17 | g.43103922C>T | CA772209054 | BRCA1 | n.505+200G>A c.441+200G>A (n.441+200G>A) c.363+200G>A (n.363+200G>A) c.300+200G>A (n.300+200G>A) c.-218-9062G>A (n.-218-9062G>A) c.*355+200G>A (n.*355+200G>A) n.684+200G>A c.*315+200G>A (n.*315+200G>A) c.*227+200G>A (n.*227+200G>A) c.164+200G>A c.189+200G>A (n.189+200G>A) c.*377+200G>A (n.*377+200G>A) c.4+21260G>A (n.4+21260G>A) c.-44+21349G>A (n.-44+21349G>A) c.-99+21349G>A (n.-99+21349G>A) n.580+200G>A n.621+200G>A | dbSNP |
| 17 | g.43103926A= | CA2260790198 | BRCA1 | n.505+196T= c.441+196T= (n.441+196T=) c.363+196T= (n.363+196T=) c.300+196T= (n.300+196T=) c.-218-9066T= (n.-218-9066T=) c.*355+196T= (n.*355+196T=) n.684+196T= c.*315+196T= (n.*315+196T=) c.*227+196T= (n.*227+196T=) c.164+196T= c.189+196T= (n.189+196T=) c.*377+196T= (n.*377+196T=) c.4+21256T= (n.4+21256T=) c.-44+21345T= (n.-44+21345T=) c.-99+21345T= (n.-99+21345T=) n.580+196T= n.621+196T= | |
| 17 | g.43103926A>G | CA772209055 | BRCA1 | n.505+196T>C c.441+196T>C (n.441+196T>C) c.363+196T>C (n.363+196T>C) c.300+196T>C (n.300+196T>C) c.-218-9066T>C (n.-218-9066T>C) c.*355+196T>C (n.*355+196T>C) n.684+196T>C c.*315+196T>C (n.*315+196T>C) c.*227+196T>C (n.*227+196T>C) c.164+196T>C c.189+196T>C (n.189+196T>C) c.*377+196T>C (n.*377+196T>C) c.4+21256T>C (n.4+21256T>C) c.-44+21345T>C (n.-44+21345T>C) c.-99+21345T>C (n.-99+21345T>C) n.580+196T>C n.621+196T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43103932C>A | CA290816609 | BRCA1 | n.505+190G>T c.441+190G>T (n.441+190G>T) c.363+190G>T (n.363+190G>T) c.300+190G>T (n.300+190G>T) c.-218-9072G>T (n.-218-9072G>T) c.*355+190G>T (n.*355+190G>T) n.684+190G>T c.*315+190G>T (n.*315+190G>T) c.*227+190G>T (n.*227+190G>T) c.164+190G>T c.189+190G>T (n.189+190G>T) c.*377+190G>T (n.*377+190G>T) c.4+21250G>T (n.4+21250G>T) c.-44+21339G>T (n.-44+21339G>T) c.-99+21339G>T (n.-99+21339G>T) n.580+190G>T n.621+190G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43103935del | CA772209056 | BRCA1 | n.505+190del c.441+190del (n.441+190del) c.363+190del (n.363+190del) c.300+190del (n.300+190del) c.-218-9072del (n.-218-9072del) c.*355+190del (n.*355+190del) n.684+190del c.*315+190del (n.*315+190del) c.*227+190del (n.*227+190del) c.164+190del c.189+190del (n.189+190del) c.*377+190del (n.*377+190del) c.4+21250del (n.4+21250del) c.-44+21339del (n.-44+21339del) c.-99+21339del (n.-99+21339del) n.580+190del n.621+190del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43103934C>T | CA983893920 | BRCA1 | n.505+188G>A c.441+188G>A (n.441+188G>A) c.363+188G>A (n.363+188G>A) c.300+188G>A (n.300+188G>A) c.-218-9074G>A (n.-218-9074G>A) c.*355+188G>A (n.*355+188G>A) n.684+188G>A c.*315+188G>A (n.*315+188G>A) c.*227+188G>A (n.*227+188G>A) c.164+188G>A c.189+188G>A (n.189+188G>A) c.*377+188G>A (n.*377+188G>A) c.4+21248G>A (n.4+21248G>A) c.-44+21337G>A (n.-44+21337G>A) c.-99+21337G>A (n.-99+21337G>A) n.580+188G>A n.621+188G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43103935C>A | CA772209060 | BRCA1 | n.505+187G>T c.441+187G>T (n.441+187G>T) c.363+187G>T (n.363+187G>T) c.300+187G>T (n.300+187G>T) c.-218-9075G>T (n.-218-9075G>T) c.*355+187G>T (n.*355+187G>T) n.684+187G>T c.*315+187G>T (n.*315+187G>T) c.*227+187G>T (n.*227+187G>T) c.164+187G>T c.189+187G>T (n.189+187G>T) c.*377+187G>T (n.*377+187G>T) c.4+21247G>T (n.4+21247G>T) c.-44+21336G>T (n.-44+21336G>T) c.-99+21336G>T (n.-99+21336G>T) n.580+187G>T n.621+187G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43103935C= | CA2260790202 | BRCA1 | n.505+187G= c.441+187G= (n.441+187G=) c.363+187G= (n.363+187G=) c.300+187G= (n.300+187G=) c.-218-9075G= (n.-218-9075G=) c.*355+187G= (n.*355+187G=) n.684+187G= c.*315+187G= (n.*315+187G=) c.*227+187G= (n.*227+187G=) c.164+187G= c.189+187G= (n.189+187G=) c.*377+187G= (n.*377+187G=) c.4+21247G= (n.4+21247G=) c.-44+21336G= (n.-44+21336G=) c.-99+21336G= (n.-99+21336G=) n.580+187G= n.621+187G= | |
| 17 | g.43103935C>G | CA2260790203 | BRCA1 | n.505+187G>C c.441+187G>C (n.441+187G>C) c.363+187G>C (n.363+187G>C) c.300+187G>C (n.300+187G>C) c.-218-9075G>C (n.-218-9075G>C) c.*355+187G>C (n.*355+187G>C) n.684+187G>C c.*315+187G>C (n.*315+187G>C) c.*227+187G>C (n.*227+187G>C) c.164+187G>C c.189+187G>C (n.189+187G>C) c.*377+187G>C (n.*377+187G>C) c.4+21247G>C (n.4+21247G>C) c.-44+21336G>C (n.-44+21336G>C) c.-99+21336G>C (n.-99+21336G>C) n.580+187G>C n.621+187G>C | dbSNP |
| 17 | g.43103935C>T | CA772209059 | BRCA1 | n.505+187G>A c.441+187G>A (n.441+187G>A) c.363+187G>A (n.363+187G>A) c.300+187G>A (n.300+187G>A) c.-218-9075G>A (n.-218-9075G>A) c.*355+187G>A (n.*355+187G>A) n.684+187G>A c.*315+187G>A (n.*315+187G>A) c.*227+187G>A (n.*227+187G>A) c.164+187G>A c.189+187G>A (n.189+187G>A) c.*377+187G>A (n.*377+187G>A) c.4+21247G>A (n.4+21247G>A) c.-44+21336G>A (n.-44+21336G>A) c.-99+21336G>A (n.-99+21336G>A) n.580+187G>A n.621+187G>A | dbSNP |
| 17 | g.43103936G>A | CA772209061 | BRCA1 | n.505+186C>T c.441+186C>T (n.441+186C>T) c.363+186C>T (n.363+186C>T) c.300+186C>T (n.300+186C>T) c.-218-9076C>T (n.-218-9076C>T) c.*355+186C>T (n.*355+186C>T) n.684+186C>T c.*315+186C>T (n.*315+186C>T) c.*227+186C>T (n.*227+186C>T) c.164+186C>T c.189+186C>T (n.189+186C>T) c.*377+186C>T (n.*377+186C>T) c.4+21246C>T (n.4+21246C>T) c.-44+21335C>T (n.-44+21335C>T) c.-99+21335C>T (n.-99+21335C>T) n.580+186C>T n.621+186C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43103936G= | CA2260790204 | BRCA1 | n.505+186C= c.441+186C= (n.441+186C=) c.363+186C= (n.363+186C=) c.300+186C= (n.300+186C=) c.-218-9076C= (n.-218-9076C=) c.*355+186C= (n.*355+186C=) n.684+186C= c.*315+186C= (n.*315+186C=) c.*227+186C= (n.*227+186C=) c.164+186C= c.189+186C= (n.189+186C=) c.*377+186C= (n.*377+186C=) c.4+21246C= (n.4+21246C=) c.-44+21335C= (n.-44+21335C=) c.-99+21335C= (n.-99+21335C=) n.580+186C= n.621+186C= | |
| 17 | g.43103936G>T | CA2809541790 | BRCA1 | n.505+186C>A c.441+186C>A (n.441+186C>A) c.363+186C>A (n.363+186C>A) c.300+186C>A (n.300+186C>A) c.-218-9076C>A (n.-218-9076C>A) c.*355+186C>A (n.*355+186C>A) n.684+186C>A c.*315+186C>A (n.*315+186C>A) c.*227+186C>A (n.*227+186C>A) c.164+186C>A c.189+186C>A (n.189+186C>A) c.*377+186C>A (n.*377+186C>A) c.4+21246C>A (n.4+21246C>A) c.-44+21335C>A (n.-44+21335C>A) c.-99+21335C>A (n.-99+21335C>A) n.580+186C>A n.621+186C>A | |
| 17 | g.43103940C= | CA2260790205 | BRCA1 | n.505+182G= c.441+182G= (n.441+182G=) c.363+182G= (n.363+182G=) c.300+182G= (n.300+182G=) c.-218-9080G= (n.-218-9080G=) c.*355+182G= (n.*355+182G=) n.684+182G= c.*315+182G= (n.*315+182G=) c.*227+182G= (n.*227+182G=) c.164+182G= c.189+182G= (n.189+182G=) c.*377+182G= (n.*377+182G=) c.4+21242G= (n.4+21242G=) c.-44+21331G= (n.-44+21331G=) c.-99+21331G= (n.-99+21331G=) n.580+182G= n.621+182G= | |
| 17 | g.43103940C>G | CA2260790206 | BRCA1 | n.505+182G>C c.441+182G>C (n.441+182G>C) c.363+182G>C (n.363+182G>C) c.300+182G>C (n.300+182G>C) c.-218-9080G>C (n.-218-9080G>C) c.*355+182G>C (n.*355+182G>C) n.684+182G>C c.*315+182G>C (n.*315+182G>C) c.*227+182G>C (n.*227+182G>C) c.164+182G>C c.189+182G>C (n.189+182G>C) c.*377+182G>C (n.*377+182G>C) c.4+21242G>C (n.4+21242G>C) c.-44+21331G>C (n.-44+21331G>C) c.-99+21331G>C (n.-99+21331G>C) n.580+182G>C n.621+182G>C | dbSNP |
| 17 | g.43103944_43103952del | CA2594156329 | BRCA1 | n.505+173_505+181del c.441+173_441+181del (n.441+173_441+181del) c.363+173_363+181del (n.363+173_363+181del) c.300+173_300+181del (n.300+173_300+181del) c.-218-9089_-218-9081del (n.-218-9089_-218-9081del) c.*355+173_*355+181del (n.*355+173_*355+181del) n.684+173_684+181del c.*315+173_*315+181del (n.*315+173_*315+181del) c.*227+173_*227+181del (n.*227+173_*227+181del) c.164+173_164+181del c.189+173_189+181del (n.189+173_189+181del) c.*377+173_*377+181del (n.*377+173_*377+181del) c.4+21233_4+21241del (n.4+21233_4+21241del) c.-44+21322_-44+21330del (n.-44+21322_-44+21330del) c.-99+21322_-99+21330del (n.-99+21322_-99+21330del) n.580+173_580+181del n.621+173_621+181del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43103966G>C | CA772209063 | BRCA1 | n.505+156C>G c.441+156C>G (n.441+156C>G) c.363+156C>G (n.363+156C>G) c.300+156C>G (n.300+156C>G) c.-218-9106C>G (n.-218-9106C>G) c.*355+156C>G (n.*355+156C>G) n.684+156C>G c.*315+156C>G (n.*315+156C>G) c.*227+156C>G (n.*227+156C>G) c.164+156C>G c.189+156C>G (n.189+156C>G) c.*377+156C>G (n.*377+156C>G) c.4+21216C>G (n.4+21216C>G) c.-44+21305C>G (n.-44+21305C>G) c.-99+21305C>G (n.-99+21305C>G) n.580+156C>G n.621+156C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43103968A>G | CA290816614 | BRCA1 | n.505+154T>C c.441+154T>C (n.441+154T>C) c.363+154T>C (n.363+154T>C) c.300+154T>C (n.300+154T>C) c.-218-9108T>C (n.-218-9108T>C) c.*355+154T>C (n.*355+154T>C) n.684+154T>C c.*315+154T>C (n.*315+154T>C) c.*227+154T>C (n.*227+154T>C) c.164+154T>C c.189+154T>C (n.189+154T>C) c.*377+154T>C (n.*377+154T>C) c.4+21214T>C (n.4+21214T>C) c.-44+21303T>C (n.-44+21303T>C) c.-99+21303T>C (n.-99+21303T>C) n.580+154T>C n.621+154T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43103971G>T | CA290816617 | BRCA1 | n.505+151C>A c.441+151C>A (n.441+151C>A) c.363+151C>A (n.363+151C>A) c.300+151C>A (n.300+151C>A) c.-218-9111C>A (n.-218-9111C>A) c.*355+151C>A (n.*355+151C>A) n.684+151C>A c.*315+151C>A (n.*315+151C>A) c.*227+151C>A (n.*227+151C>A) c.164+151C>A c.189+151C>A (n.189+151C>A) c.*377+151C>A (n.*377+151C>A) c.4+21211C>A (n.4+21211C>A) c.-44+21300C>A (n.-44+21300C>A) c.-99+21300C>A (n.-99+21300C>A) n.580+151C>A n.621+151C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.43103976G>T | CA2638062459 | BRCA1 | n.505+146C>A c.441+146C>A (n.441+146C>A) c.363+146C>A (n.363+146C>A) c.300+146C>A (n.300+146C>A) c.-218-9116C>A (n.-218-9116C>A) c.*355+146C>A (n.*355+146C>A) n.684+146C>A c.*315+146C>A (n.*315+146C>A) c.*227+146C>A (n.*227+146C>A) c.164+146C>A c.189+146C>A (n.189+146C>A) c.*377+146C>A (n.*377+146C>A) c.4+21206C>A (n.4+21206C>A) c.-44+21295C>A (n.-44+21295C>A) c.-99+21295C>A (n.-99+21295C>A) n.580+146C>A n.621+146C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43103977C>A | CA2638062460 | BRCA1 | n.505+145G>T c.441+145G>T (n.441+145G>T) c.363+145G>T (n.363+145G>T) c.300+145G>T (n.300+145G>T) c.-218-9117G>T (n.-218-9117G>T) c.*355+145G>T (n.*355+145G>T) n.684+145G>T c.*315+145G>T (n.*315+145G>T) c.*227+145G>T (n.*227+145G>T) c.164+145G>T c.189+145G>T (n.189+145G>T) c.*377+145G>T (n.*377+145G>T) c.4+21205G>T (n.4+21205G>T) c.-44+21294G>T (n.-44+21294G>T) c.-99+21294G>T (n.-99+21294G>T) n.580+145G>T n.621+145G>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.43103977C>G | CA2638062461 | BRCA1 | n.505+145G>C c.441+145G>C (n.441+145G>C) c.363+145G>C (n.363+145G>C) c.300+145G>C (n.300+145G>C) c.-218-9117G>C (n.-218-9117G>C) c.*355+145G>C (n.*355+145G>C) n.684+145G>C c.*315+145G>C (n.*315+145G>C) c.*227+145G>C (n.*227+145G>C) c.164+145G>C c.189+145G>C (n.189+145G>C) c.*377+145G>C (n.*377+145G>C) c.4+21205G>C (n.4+21205G>C) c.-44+21294G>C (n.-44+21294G>C) c.-99+21294G>C (n.-99+21294G>C) n.580+145G>C n.621+145G>C | gnomAD v4 |
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| 17 | g.43103980G>A | CA983893932 | BRCA1 | n.505+142C>T c.441+142C>T (n.441+142C>T) c.363+142C>T (n.363+142C>T) c.300+142C>T (n.300+142C>T) c.-218-9120C>T (n.-218-9120C>T) c.*355+142C>T (n.*355+142C>T) n.684+142C>T c.*315+142C>T (n.*315+142C>T) c.*227+142C>T (n.*227+142C>T) c.164+142C>T c.189+142C>T (n.189+142C>T) c.*377+142C>T (n.*377+142C>T) c.4+21202C>T (n.4+21202C>T) c.-44+21291C>T (n.-44+21291C>T) c.-99+21291C>T (n.-99+21291C>T) n.580+142C>T n.621+142C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43103980G>T | CA2638062465 | BRCA1 | n.505+142C>A c.441+142C>A (n.441+142C>A) c.363+142C>A (n.363+142C>A) c.300+142C>A (n.300+142C>A) c.-218-9120C>A (n.-218-9120C>A) c.*355+142C>A (n.*355+142C>A) n.684+142C>A c.*315+142C>A (n.*315+142C>A) c.*227+142C>A (n.*227+142C>A) c.164+142C>A c.189+142C>A (n.189+142C>A) c.*377+142C>A (n.*377+142C>A) c.4+21202C>A (n.4+21202C>A) c.-44+21291C>A (n.-44+21291C>A) c.-99+21291C>A (n.-99+21291C>A) n.580+142C>A n.621+142C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43103981C>A | CA2638062466 | BRCA1 | n.505+141G>T c.441+141G>T (n.441+141G>T) c.363+141G>T (n.363+141G>T) c.300+141G>T (n.300+141G>T) c.-218-9121G>T (n.-218-9121G>T) c.*355+141G>T (n.*355+141G>T) n.684+141G>T c.*315+141G>T (n.*315+141G>T) c.*227+141G>T (n.*227+141G>T) c.164+141G>T c.189+141G>T (n.189+141G>T) c.*377+141G>T (n.*377+141G>T) c.4+21201G>T (n.4+21201G>T) c.-44+21290G>T (n.-44+21290G>T) c.-99+21290G>T (n.-99+21290G>T) n.580+141G>T n.621+141G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43103981C>T | CA2638062467 | BRCA1 | n.505+141G>A c.441+141G>A (n.441+141G>A) c.363+141G>A (n.363+141G>A) c.300+141G>A (n.300+141G>A) c.-218-9121G>A (n.-218-9121G>A) c.*355+141G>A (n.*355+141G>A) n.684+141G>A c.*315+141G>A (n.*315+141G>A) c.*227+141G>A (n.*227+141G>A) c.164+141G>A c.189+141G>A (n.189+141G>A) c.*377+141G>A (n.*377+141G>A) c.4+21201G>A (n.4+21201G>A) c.-44+21290G>A (n.-44+21290G>A) c.-99+21290G>A (n.-99+21290G>A) n.580+141G>A n.621+141G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43103982C>T | CA2638062468 | BRCA1 | n.505+140G>A c.441+140G>A (n.441+140G>A) c.363+140G>A (n.363+140G>A) c.300+140G>A (n.300+140G>A) c.-218-9122G>A (n.-218-9122G>A) c.*355+140G>A (n.*355+140G>A) n.684+140G>A c.*315+140G>A (n.*315+140G>A) c.*227+140G>A (n.*227+140G>A) c.164+140G>A c.189+140G>A (n.189+140G>A) c.*377+140G>A (n.*377+140G>A) c.4+21200G>A (n.4+21200G>A) c.-44+21289G>A (n.-44+21289G>A) c.-99+21289G>A (n.-99+21289G>A) n.580+140G>A n.621+140G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43103983T>C | CA2638062469 | BRCA1 | n.505+139A>G c.441+139A>G (n.441+139A>G) c.363+139A>G (n.363+139A>G) c.300+139A>G (n.300+139A>G) c.-218-9123A>G (n.-218-9123A>G) c.*355+139A>G (n.*355+139A>G) n.684+139A>G c.*315+139A>G (n.*315+139A>G) c.*227+139A>G (n.*227+139A>G) c.164+139A>G c.189+139A>G (n.189+139A>G) c.*377+139A>G (n.*377+139A>G) c.4+21199A>G (n.4+21199A>G) c.-44+21288A>G (n.-44+21288A>G) c.-99+21288A>G (n.-99+21288A>G) n.580+139A>G n.621+139A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43103984G>T | CA2638062471 | BRCA1 | n.505+138C>A c.441+138C>A (n.441+138C>A) c.363+138C>A (n.363+138C>A) c.300+138C>A (n.300+138C>A) c.-218-9124C>A (n.-218-9124C>A) c.*355+138C>A (n.*355+138C>A) n.684+138C>A c.*315+138C>A (n.*315+138C>A) c.*227+138C>A (n.*227+138C>A) c.164+138C>A c.189+138C>A (n.189+138C>A) c.*377+138C>A (n.*377+138C>A) c.4+21198C>A (n.4+21198C>A) c.-44+21287C>A (n.-44+21287C>A) c.-99+21287C>A (n.-99+21287C>A) n.580+138C>A n.621+138C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43103985_43104003dup | CA2638062470 | BRCA1 | n.505+120_505+138dup c.441+120_441+138dup (n.441+120_441+138dup) c.363+120_363+138dup (n.363+120_363+138dup) c.300+120_300+138dup (n.300+120_300+138dup) c.-218-9142_-218-9124dup (n.-218-9142_-218-9124dup) c.*355+120_*355+138dup (n.*355+120_*355+138dup) n.684+120_684+138dup c.*315+120_*315+138dup (n.*315+120_*315+138dup) c.*227+120_*227+138dup (n.*227+120_*227+138dup) c.164+120_164+138dup c.189+120_189+138dup (n.189+120_189+138dup) c.*377+120_*377+138dup (n.*377+120_*377+138dup) c.4+21180_4+21198dup (n.4+21180_4+21198dup) c.-44+21269_-44+21287dup (n.-44+21269_-44+21287dup) c.-99+21269_-99+21287dup (n.-99+21269_-99+21287dup) n.580+120_580+138dup n.621+120_621+138dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.43103985T>C | CA2638062472 | BRCA1 | n.505+137A>G c.441+137A>G (n.441+137A>G) c.363+137A>G (n.363+137A>G) c.300+137A>G (n.300+137A>G) c.-218-9125A>G (n.-218-9125A>G) c.*355+137A>G (n.*355+137A>G) n.684+137A>G c.*315+137A>G (n.*315+137A>G) c.*227+137A>G (n.*227+137A>G) c.164+137A>G c.189+137A>G (n.189+137A>G) c.*377+137A>G (n.*377+137A>G) c.4+21197A>G (n.4+21197A>G) c.-44+21286A>G (n.-44+21286A>G) c.-99+21286A>G (n.-99+21286A>G) n.580+137A>G n.621+137A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43103987A= | CA2260790221 | BRCA1 | n.505+135T= c.441+135T= (n.441+135T=) c.363+135T= (n.363+135T=) c.300+135T= (n.300+135T=) c.-218-9127T= (n.-218-9127T=) c.*355+135T= (n.*355+135T=) n.684+135T= c.*315+135T= (n.*315+135T=) c.*227+135T= (n.*227+135T=) c.164+135T= c.189+135T= (n.189+135T=) c.*377+135T= (n.*377+135T=) c.4+21195T= (n.4+21195T=) c.-44+21284T= (n.-44+21284T=) c.-99+21284T= (n.-99+21284T=) n.580+135T= n.621+135T= | |
| 17 | g.43103987A>G | CA290816626 | BRCA1 | n.505+135T>C c.441+135T>C (n.441+135T>C) c.363+135T>C (n.363+135T>C) c.300+135T>C (n.300+135T>C) c.-218-9127T>C (n.-218-9127T>C) c.*355+135T>C (n.*355+135T>C) n.684+135T>C c.*315+135T>C (n.*315+135T>C) c.*227+135T>C (n.*227+135T>C) c.164+135T>C c.189+135T>C (n.189+135T>C) c.*377+135T>C (n.*377+135T>C) c.4+21195T>C (n.4+21195T>C) c.-44+21284T>C (n.-44+21284T>C) c.-99+21284T>C (n.-99+21284T>C) n.580+135T>C n.621+135T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43103989C>A | CA2638062474 | BRCA1 | n.505+133G>T c.441+133G>T (n.441+133G>T) c.363+133G>T (n.363+133G>T) c.300+133G>T (n.300+133G>T) c.-218-9129G>T (n.-218-9129G>T) c.*355+133G>T (n.*355+133G>T) n.684+133G>T c.*315+133G>T (n.*315+133G>T) c.*227+133G>T (n.*227+133G>T) c.164+133G>T c.189+133G>T (n.189+133G>T) c.*377+133G>T (n.*377+133G>T) c.4+21193G>T (n.4+21193G>T) c.-44+21282G>T (n.-44+21282G>T) c.-99+21282G>T (n.-99+21282G>T) n.580+133G>T n.621+133G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43103989C= | CA2260790222 | BRCA1 | n.505+133G= c.441+133G= (n.441+133G=) c.363+133G= (n.363+133G=) c.300+133G= (n.300+133G=) c.-218-9129G= (n.-218-9129G=) c.*355+133G= (n.*355+133G=) n.684+133G= c.*315+133G= (n.*315+133G=) c.*227+133G= (n.*227+133G=) c.164+133G= c.189+133G= (n.189+133G=) c.*377+133G= (n.*377+133G=) c.4+21193G= (n.4+21193G=) c.-44+21282G= (n.-44+21282G=) c.-99+21282G= (n.-99+21282G=) n.580+133G= n.621+133G= | |
| 17 | g.43103989C>T | CA290816628 | BRCA1 | n.505+133G>A c.441+133G>A (n.441+133G>A) c.363+133G>A (n.363+133G>A) c.300+133G>A (n.300+133G>A) c.-218-9129G>A (n.-218-9129G>A) c.*355+133G>A (n.*355+133G>A) n.684+133G>A c.*315+133G>A (n.*315+133G>A) c.*227+133G>A (n.*227+133G>A) c.164+133G>A c.189+133G>A (n.189+133G>A) c.*377+133G>A (n.*377+133G>A) c.4+21193G>A (n.4+21193G>A) c.-44+21282G>A (n.-44+21282G>A) c.-99+21282G>A (n.-99+21282G>A) n.580+133G>A n.621+133G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43103991del | CA2638062475 | BRCA1 | n.505+133del c.441+133del (n.441+133del) c.363+133del (n.363+133del) c.300+133del (n.300+133del) c.-218-9129del (n.-218-9129del) c.*355+133del (n.*355+133del) n.684+133del c.*315+133del (n.*315+133del) c.*227+133del (n.*227+133del) c.164+133del c.189+133del (n.189+133del) c.*377+133del (n.*377+133del) c.4+21193del (n.4+21193del) c.-44+21282del (n.-44+21282del) c.-99+21282del (n.-99+21282del) n.580+133del n.621+133del | gnomAD v4 |
| 17 | g.43103990C>A | CA2638062476 | BRCA1 | n.505+132G>T c.441+132G>T (n.441+132G>T) c.363+132G>T (n.363+132G>T) c.300+132G>T (n.300+132G>T) c.-218-9130G>T (n.-218-9130G>T) c.*355+132G>T (n.*355+132G>T) n.684+132G>T c.*315+132G>T (n.*315+132G>T) c.*227+132G>T (n.*227+132G>T) c.164+132G>T c.189+132G>T (n.189+132G>T) c.*377+132G>T (n.*377+132G>T) c.4+21192G>T (n.4+21192G>T) c.-44+21281G>T (n.-44+21281G>T) c.-99+21281G>T (n.-99+21281G>T) n.580+132G>T n.621+132G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43103991C>A | CA2638062477 | BRCA1 | n.505+131G>T c.441+131G>T (n.441+131G>T) c.363+131G>T (n.363+131G>T) c.300+131G>T (n.300+131G>T) c.-218-9131G>T (n.-218-9131G>T) c.*355+131G>T (n.*355+131G>T) n.684+131G>T c.*315+131G>T (n.*315+131G>T) c.*227+131G>T (n.*227+131G>T) c.164+131G>T c.189+131G>T (n.189+131G>T) c.*377+131G>T (n.*377+131G>T) c.4+21191G>T (n.4+21191G>T) c.-44+21280G>T (n.-44+21280G>T) c.-99+21280G>T (n.-99+21280G>T) n.580+131G>T n.621+131G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43103991C>T | CA2638062478 | BRCA1 | n.505+131G>A c.441+131G>A (n.441+131G>A) c.363+131G>A (n.363+131G>A) c.300+131G>A (n.300+131G>A) c.-218-9131G>A (n.-218-9131G>A) c.*355+131G>A (n.*355+131G>A) n.684+131G>A c.*315+131G>A (n.*315+131G>A) c.*227+131G>A (n.*227+131G>A) c.164+131G>A c.189+131G>A (n.189+131G>A) c.*377+131G>A (n.*377+131G>A) c.4+21191G>A (n.4+21191G>A) c.-44+21280G>A (n.-44+21280G>A) c.-99+21280G>A (n.-99+21280G>A) n.580+131G>A n.621+131G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43103992A= | CA2260790223 | BRCA1 | n.505+130T= c.441+130T= (n.441+130T=) c.363+130T= (n.363+130T=) c.300+130T= (n.300+130T=) c.-218-9132T= (n.-218-9132T=) c.*355+130T= (n.*355+130T=) n.684+130T= c.*315+130T= (n.*315+130T=) c.*227+130T= (n.*227+130T=) c.164+130T= c.189+130T= (n.189+130T=) c.*377+130T= (n.*377+130T=) c.4+21190T= (n.4+21190T=) c.-44+21279T= (n.-44+21279T=) c.-99+21279T= (n.-99+21279T=) n.580+130T= n.621+130T= | |
| 17 | g.43103992A>G | CA2260790224 | BRCA1 | n.505+130T>C c.441+130T>C (n.441+130T>C) c.363+130T>C (n.363+130T>C) c.300+130T>C (n.300+130T>C) c.-218-9132T>C (n.-218-9132T>C) c.*355+130T>C (n.*355+130T>C) n.684+130T>C c.*315+130T>C (n.*315+130T>C) c.*227+130T>C (n.*227+130T>C) c.164+130T>C c.189+130T>C (n.189+130T>C) c.*377+130T>C (n.*377+130T>C) c.4+21190T>C (n.4+21190T>C) c.-44+21279T>C (n.-44+21279T>C) c.-99+21279T>C (n.-99+21279T>C) n.580+130T>C n.621+130T>C | dbSNP |
| 17 | g.43103993G>T | CA2638062479 | BRCA1 | n.505+129C>A c.441+129C>A (n.441+129C>A) c.363+129C>A (n.363+129C>A) c.300+129C>A (n.300+129C>A) c.-218-9133C>A (n.-218-9133C>A) c.*355+129C>A (n.*355+129C>A) n.684+129C>A c.*315+129C>A (n.*315+129C>A) c.*227+129C>A (n.*227+129C>A) c.164+129C>A c.189+129C>A (n.189+129C>A) c.*377+129C>A (n.*377+129C>A) c.4+21189C>A (n.4+21189C>A) c.-44+21278C>A (n.-44+21278C>A) c.-99+21278C>A (n.-99+21278C>A) n.580+129C>A n.621+129C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43103994C>A | CA2260790226 | BRCA1 | n.505+128G>T c.441+128G>T (n.441+128G>T) c.363+128G>T (n.363+128G>T) c.300+128G>T (n.300+128G>T) c.-218-9134G>T (n.-218-9134G>T) c.*355+128G>T (n.*355+128G>T) n.684+128G>T c.*315+128G>T (n.*315+128G>T) c.*227+128G>T (n.*227+128G>T) c.164+128G>T c.189+128G>T (n.189+128G>T) c.*377+128G>T (n.*377+128G>T) c.4+21188G>T (n.4+21188G>T) c.-44+21277G>T (n.-44+21277G>T) c.-99+21277G>T (n.-99+21277G>T) n.580+128G>T n.621+128G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43103994C= | CA2260790225 | BRCA1 | n.505+128G= c.441+128G= (n.441+128G=) c.363+128G= (n.363+128G=) c.300+128G= (n.300+128G=) c.-218-9134G= (n.-218-9134G=) c.*355+128G= (n.*355+128G=) n.684+128G= c.*315+128G= (n.*315+128G=) c.*227+128G= (n.*227+128G=) c.164+128G= c.189+128G= (n.189+128G=) c.*377+128G= (n.*377+128G=) c.4+21188G= (n.4+21188G=) c.-44+21277G= (n.-44+21277G=) c.-99+21277G= (n.-99+21277G=) n.580+128G= n.621+128G= | |
| 17 | g.43103994C>G | CA772209071 | BRCA1 | n.505+128G>C c.441+128G>C (n.441+128G>C) c.363+128G>C (n.363+128G>C) c.300+128G>C (n.300+128G>C) c.-218-9134G>C (n.-218-9134G>C) c.*355+128G>C (n.*355+128G>C) n.684+128G>C c.*315+128G>C (n.*315+128G>C) c.*227+128G>C (n.*227+128G>C) c.164+128G>C c.189+128G>C (n.189+128G>C) c.*377+128G>C (n.*377+128G>C) c.4+21188G>C (n.4+21188G>C) c.-44+21277G>C (n.-44+21277G>C) c.-99+21277G>C (n.-99+21277G>C) n.580+128G>C n.621+128G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43103995T>A | CA2638062480 | BRCA1 | n.505+127A>T c.441+127A>T (n.441+127A>T) c.363+127A>T (n.363+127A>T) c.300+127A>T (n.300+127A>T) c.-218-9135A>T (n.-218-9135A>T) c.*355+127A>T (n.*355+127A>T) n.684+127A>T c.*315+127A>T (n.*315+127A>T) c.*227+127A>T (n.*227+127A>T) c.164+127A>T c.189+127A>T (n.189+127A>T) c.*377+127A>T (n.*377+127A>T) c.4+21187A>T (n.4+21187A>T) c.-44+21276A>T (n.-44+21276A>T) c.-99+21276A>T (n.-99+21276A>T) n.580+127A>T n.621+127A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43103996A>T | CA2638062481 | BRCA1 | n.505+126T>A c.441+126T>A (n.441+126T>A) c.363+126T>A (n.363+126T>A) c.300+126T>A (n.300+126T>A) c.-218-9136T>A (n.-218-9136T>A) c.*355+126T>A (n.*355+126T>A) n.684+126T>A c.*315+126T>A (n.*315+126T>A) c.*227+126T>A (n.*227+126T>A) c.164+126T>A c.189+126T>A (n.189+126T>A) c.*377+126T>A (n.*377+126T>A) c.4+21186T>A (n.4+21186T>A) c.-44+21275T>A (n.-44+21275T>A) c.-99+21275T>A (n.-99+21275T>A) n.580+126T>A n.621+126T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43103997C>A | CA2638062482 | BRCA1 | n.505+125G>T c.441+125G>T (n.441+125G>T) c.363+125G>T (n.363+125G>T) c.300+125G>T (n.300+125G>T) c.-218-9137G>T (n.-218-9137G>T) c.*355+125G>T (n.*355+125G>T) n.684+125G>T c.*315+125G>T (n.*315+125G>T) c.*227+125G>T (n.*227+125G>T) c.164+125G>T c.189+125G>T (n.189+125G>T) c.*377+125G>T (n.*377+125G>T) c.4+21185G>T (n.4+21185G>T) c.-44+21274G>T (n.-44+21274G>T) c.-99+21274G>T (n.-99+21274G>T) n.580+125G>T n.621+125G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43103997C= | CA2260790227 | BRCA1 | n.505+125G= c.441+125G= (n.441+125G=) c.363+125G= (n.363+125G=) c.300+125G= (n.300+125G=) c.-218-9137G= (n.-218-9137G=) c.*355+125G= (n.*355+125G=) n.684+125G= c.*315+125G= (n.*315+125G=) c.*227+125G= (n.*227+125G=) c.164+125G= c.189+125G= (n.189+125G=) c.*377+125G= (n.*377+125G=) c.4+21185G= (n.4+21185G=) c.-44+21274G= (n.-44+21274G=) c.-99+21274G= (n.-99+21274G=) n.580+125G= n.621+125G= | |
| 17 | g.43103997C>T | CA290816630 | BRCA1 | n.505+125G>A c.441+125G>A (n.441+125G>A) c.363+125G>A (n.363+125G>A) c.300+125G>A (n.300+125G>A) c.-218-9137G>A (n.-218-9137G>A) c.*355+125G>A (n.*355+125G>A) n.684+125G>A c.*315+125G>A (n.*315+125G>A) c.*227+125G>A (n.*227+125G>A) c.164+125G>A c.189+125G>A (n.189+125G>A) c.*377+125G>A (n.*377+125G>A) c.4+21185G>A (n.4+21185G>A) c.-44+21274G>A (n.-44+21274G>A) c.-99+21274G>A (n.-99+21274G>A) n.580+125G>A n.621+125G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43103998T>A | CA2638062483 | BRCA1 | n.505+124A>T c.441+124A>T (n.441+124A>T) c.363+124A>T (n.363+124A>T) c.300+124A>T (n.300+124A>T) c.-218-9138A>T (n.-218-9138A>T) c.*355+124A>T (n.*355+124A>T) n.684+124A>T c.*315+124A>T (n.*315+124A>T) c.*227+124A>T (n.*227+124A>T) c.164+124A>T c.189+124A>T (n.189+124A>T) c.*377+124A>T (n.*377+124A>T) c.4+21184A>T (n.4+21184A>T) c.-44+21273A>T (n.-44+21273A>T) c.-99+21273A>T (n.-99+21273A>T) n.580+124A>T n.621+124A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43103998T>C | CA772209076 | BRCA1 | n.505+124A>G c.441+124A>G (n.441+124A>G) c.363+124A>G (n.363+124A>G) c.300+124A>G (n.300+124A>G) c.-218-9138A>G (n.-218-9138A>G) c.*355+124A>G (n.*355+124A>G) n.684+124A>G c.*315+124A>G (n.*315+124A>G) c.*227+124A>G (n.*227+124A>G) c.164+124A>G c.189+124A>G (n.189+124A>G) c.*377+124A>G (n.*377+124A>G) c.4+21184A>G (n.4+21184A>G) c.-44+21273A>G (n.-44+21273A>G) c.-99+21273A>G (n.-99+21273A>G) n.580+124A>G n.621+124A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43103998T= | CA2260790228 | BRCA1 | n.505+124A= c.441+124A= (n.441+124A=) c.363+124A= (n.363+124A=) c.300+124A= (n.300+124A=) c.-218-9138A= (n.-218-9138A=) c.*355+124A= (n.*355+124A=) n.684+124A= c.*315+124A= (n.*315+124A=) c.*227+124A= (n.*227+124A=) c.164+124A= c.189+124A= (n.189+124A=) c.*377+124A= (n.*377+124A=) c.4+21184A= (n.4+21184A=) c.-44+21273A= (n.-44+21273A=) c.-99+21273A= (n.-99+21273A=) n.580+124A= n.621+124A= | |
| 17 | g.43104000A= | CA2260790229 | BRCA1 | n.505+122T= c.441+122T= (n.441+122T=) c.363+122T= (n.363+122T=) c.300+122T= (n.300+122T=) c.-218-9140T= (n.-218-9140T=) c.*355+122T= (n.*355+122T=) n.684+122T= c.*315+122T= (n.*315+122T=) c.*227+122T= (n.*227+122T=) c.164+122T= c.189+122T= (n.189+122T=) c.*377+122T= (n.*377+122T=) c.4+21182T= (n.4+21182T=) c.-44+21271T= (n.-44+21271T=) c.-99+21271T= (n.-99+21271T=) n.580+122T= n.621+122T= | |
| 17 | g.43104000A>G | CA2638062484 | BRCA1 | n.505+122T>C c.441+122T>C (n.441+122T>C) c.363+122T>C (n.363+122T>C) c.300+122T>C (n.300+122T>C) c.-218-9140T>C (n.-218-9140T>C) c.*355+122T>C (n.*355+122T>C) n.684+122T>C c.*315+122T>C (n.*315+122T>C) c.*227+122T>C (n.*227+122T>C) c.164+122T>C c.189+122T>C (n.189+122T>C) c.*377+122T>C (n.*377+122T>C) c.4+21182T>C (n.4+21182T>C) c.-44+21271T>C (n.-44+21271T>C) c.-99+21271T>C (n.-99+21271T>C) n.580+122T>C n.621+122T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43104001G>A | CA290816631 | BRCA1 | n.505+121C>T c.441+121C>T (n.441+121C>T) c.363+121C>T (n.363+121C>T) c.300+121C>T (n.300+121C>T) c.-218-9141C>T (n.-218-9141C>T) c.*355+121C>T (n.*355+121C>T) n.684+121C>T c.*315+121C>T (n.*315+121C>T) c.*227+121C>T (n.*227+121C>T) c.164+121C>T c.189+121C>T (n.189+121C>T) c.*377+121C>T (n.*377+121C>T) c.4+21181C>T (n.4+21181C>T) c.-44+21270C>T (n.-44+21270C>T) c.-99+21270C>T (n.-99+21270C>T) n.580+121C>T n.621+121C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43104001G>C | CA2733652414 | BRCA1 | n.505+121C>G c.441+121C>G (n.441+121C>G) c.363+121C>G (n.363+121C>G) c.300+121C>G (n.300+121C>G) c.-218-9141C>G (n.-218-9141C>G) c.*355+121C>G (n.*355+121C>G) n.684+121C>G c.*315+121C>G (n.*315+121C>G) c.*227+121C>G (n.*227+121C>G) c.164+121C>G c.189+121C>G (n.189+121C>G) c.*377+121C>G (n.*377+121C>G) c.4+21181C>G (n.4+21181C>G) c.-44+21270C>G (n.-44+21270C>G) c.-99+21270C>G (n.-99+21270C>G) n.580+121C>G n.621+121C>G | dbSNP |
| 17 | g.43104001G= | CA2260790230 | BRCA1 | n.505+121C= c.441+121C= (n.441+121C=) c.363+121C= (n.363+121C=) c.300+121C= (n.300+121C=) c.-218-9141C= (n.-218-9141C=) c.*355+121C= (n.*355+121C=) n.684+121C= c.*315+121C= (n.*315+121C=) c.*227+121C= (n.*227+121C=) c.164+121C= c.189+121C= (n.189+121C=) c.*377+121C= (n.*377+121C=) c.4+21181C= (n.4+21181C=) c.-44+21270C= (n.-44+21270C=) c.-99+21270C= (n.-99+21270C=) n.580+121C= n.621+121C= | |
| 17 | g.43104001G>T | CA2638062485 | BRCA1 | n.505+121C>A c.441+121C>A (n.441+121C>A) c.363+121C>A (n.363+121C>A) c.300+121C>A (n.300+121C>A) c.-218-9141C>A (n.-218-9141C>A) c.*355+121C>A (n.*355+121C>A) n.684+121C>A c.*315+121C>A (n.*315+121C>A) c.*227+121C>A (n.*227+121C>A) c.164+121C>A c.189+121C>A (n.189+121C>A) c.*377+121C>A (n.*377+121C>A) c.4+21181C>A (n.4+21181C>A) c.-44+21270C>A (n.-44+21270C>A) c.-99+21270C>A (n.-99+21270C>A) n.580+121C>A n.621+121C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43104005dup | CA983893937 | BRCA1 | n.505+121dup c.441+121dup (n.441+121dup) c.363+121dup (n.363+121dup) c.300+121dup (n.300+121dup) c.-218-9141dup (n.-218-9141dup) c.*355+121dup (n.*355+121dup) n.684+121dup c.*315+121dup (n.*315+121dup) c.*227+121dup (n.*227+121dup) c.164+121dup c.189+121dup (n.189+121dup) c.*377+121dup (n.*377+121dup) c.4+21181dup (n.4+21181dup) c.-44+21270dup (n.-44+21270dup) c.-99+21270dup (n.-99+21270dup) n.580+121dup n.621+121dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43104002G>A | CA290816633 | BRCA1 | n.505+120C>T c.441+120C>T (n.441+120C>T) c.363+120C>T (n.363+120C>T) c.300+120C>T (n.300+120C>T) c.-218-9142C>T (n.-218-9142C>T) c.*355+120C>T (n.*355+120C>T) n.684+120C>T c.*315+120C>T (n.*315+120C>T) c.*227+120C>T (n.*227+120C>T) c.164+120C>T c.189+120C>T (n.189+120C>T) c.*377+120C>T (n.*377+120C>T) c.4+21180C>T (n.4+21180C>T) c.-44+21269C>T (n.-44+21269C>T) c.-99+21269C>T (n.-99+21269C>T) n.580+120C>T n.621+120C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43104002G>C | CA2733653238 | BRCA1 | n.505+120C>G c.441+120C>G (n.441+120C>G) c.363+120C>G (n.363+120C>G) c.300+120C>G (n.300+120C>G) c.-218-9142C>G (n.-218-9142C>G) c.*355+120C>G (n.*355+120C>G) n.684+120C>G c.*315+120C>G (n.*315+120C>G) c.*227+120C>G (n.*227+120C>G) c.164+120C>G c.189+120C>G (n.189+120C>G) c.*377+120C>G (n.*377+120C>G) c.4+21180C>G (n.4+21180C>G) c.-44+21269C>G (n.-44+21269C>G) c.-99+21269C>G (n.-99+21269C>G) n.580+120C>G n.621+120C>G | dbSNP |
| 17 | g.43104002G= | CA2260790231 | BRCA1 | n.505+120C= c.441+120C= (n.441+120C=) c.363+120C= (n.363+120C=) c.300+120C= (n.300+120C=) c.-218-9142C= (n.-218-9142C=) c.*355+120C= (n.*355+120C=) n.684+120C= c.*315+120C= (n.*315+120C=) c.*227+120C= (n.*227+120C=) c.164+120C= c.189+120C= (n.189+120C=) c.*377+120C= (n.*377+120C=) c.4+21180C= (n.4+21180C=) c.-44+21269C= (n.-44+21269C=) c.-99+21269C= (n.-99+21269C=) n.580+120C= n.621+120C= | |
| 17 | g.43104002G>T | CA2638062486 | BRCA1 | n.505+120C>A c.441+120C>A (n.441+120C>A) c.363+120C>A (n.363+120C>A) c.300+120C>A (n.300+120C>A) c.-218-9142C>A (n.-218-9142C>A) c.*355+120C>A (n.*355+120C>A) n.684+120C>A c.*315+120C>A (n.*315+120C>A) c.*227+120C>A (n.*227+120C>A) c.164+120C>A c.189+120C>A (n.189+120C>A) c.*377+120C>A (n.*377+120C>A) c.4+21180C>A (n.4+21180C>A) c.-44+21269C>A (n.-44+21269C>A) c.-99+21269C>A (n.-99+21269C>A) n.580+120C>A n.621+120C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43104003G>A | CA290816635 | BRCA1 | n.505+119C>T c.441+119C>T (n.441+119C>T) c.363+119C>T (n.363+119C>T) c.300+119C>T (n.300+119C>T) c.-218-9143C>T (n.-218-9143C>T) c.*355+119C>T (n.*355+119C>T) n.684+119C>T c.*315+119C>T (n.*315+119C>T) c.*227+119C>T (n.*227+119C>T) c.164+119C>T c.189+119C>T (n.189+119C>T) c.*377+119C>T (n.*377+119C>T) c.4+21179C>T (n.4+21179C>T) c.-44+21268C>T (n.-44+21268C>T) c.-99+21268C>T (n.-99+21268C>T) n.580+119C>T n.621+119C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43104003G>C | CA2638062487 | BRCA1 | n.505+119C>G c.441+119C>G (n.441+119C>G) c.363+119C>G (n.363+119C>G) c.300+119C>G (n.300+119C>G) c.-218-9143C>G (n.-218-9143C>G) c.*355+119C>G (n.*355+119C>G) n.684+119C>G c.*315+119C>G (n.*315+119C>G) c.*227+119C>G (n.*227+119C>G) c.164+119C>G c.189+119C>G (n.189+119C>G) c.*377+119C>G (n.*377+119C>G) c.4+21179C>G (n.4+21179C>G) c.-44+21268C>G (n.-44+21268C>G) c.-99+21268C>G (n.-99+21268C>G) n.580+119C>G n.621+119C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43104003G= | CA2260790232 | BRCA1 | n.505+119C= c.441+119C= (n.441+119C=) c.363+119C= (n.363+119C=) c.300+119C= (n.300+119C=) c.-218-9143C= (n.-218-9143C=) c.*355+119C= (n.*355+119C=) n.684+119C= c.*315+119C= (n.*315+119C=) c.*227+119C= (n.*227+119C=) c.164+119C= c.189+119C= (n.189+119C=) c.*377+119C= (n.*377+119C=) c.4+21179C= (n.4+21179C=) c.-44+21268C= (n.-44+21268C=) c.-99+21268C= (n.-99+21268C=) n.580+119C= n.621+119C= | |
| 17 | g.43104004G>A | CA2638062488 | BRCA1 | n.505+118C>T c.441+118C>T (n.441+118C>T) c.363+118C>T (n.363+118C>T) c.300+118C>T (n.300+118C>T) c.-218-9144C>T (n.-218-9144C>T) c.*355+118C>T (n.*355+118C>T) n.684+118C>T c.*315+118C>T (n.*315+118C>T) c.*227+118C>T (n.*227+118C>T) c.164+118C>T c.189+118C>T (n.189+118C>T) c.*377+118C>T (n.*377+118C>T) c.4+21178C>T (n.4+21178C>T) c.-44+21267C>T (n.-44+21267C>T) c.-99+21267C>T (n.-99+21267C>T) n.580+118C>T n.621+118C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43104004G>C | CA2733911363 | BRCA1 | n.505+118C>G c.441+118C>G (n.441+118C>G) c.363+118C>G (n.363+118C>G) c.300+118C>G (n.300+118C>G) c.-218-9144C>G (n.-218-9144C>G) c.*355+118C>G (n.*355+118C>G) n.684+118C>G c.*315+118C>G (n.*315+118C>G) c.*227+118C>G (n.*227+118C>G) c.164+118C>G c.189+118C>G (n.189+118C>G) c.*377+118C>G (n.*377+118C>G) c.4+21178C>G (n.4+21178C>G) c.-44+21267C>G (n.-44+21267C>G) c.-99+21267C>G (n.-99+21267C>G) n.580+118C>G n.621+118C>G | dbSNP |
| 17 | g.43104004G>T | CA2733911366 | BRCA1 | n.505+118C>A c.441+118C>A (n.441+118C>A) c.363+118C>A (n.363+118C>A) c.300+118C>A (n.300+118C>A) c.-218-9144C>A (n.-218-9144C>A) c.*355+118C>A (n.*355+118C>A) n.684+118C>A c.*315+118C>A (n.*315+118C>A) c.*227+118C>A (n.*227+118C>A) c.164+118C>A c.189+118C>A (n.189+118C>A) c.*377+118C>A (n.*377+118C>A) c.4+21178C>A (n.4+21178C>A) c.-44+21267C>A (n.-44+21267C>A) c.-99+21267C>A (n.-99+21267C>A) n.580+118C>A n.621+118C>A | dbSNP |
| 17 | g.43104005G>A | CA2260790234 | BRCA1 | n.505+117C>T c.441+117C>T (n.441+117C>T) c.363+117C>T (n.363+117C>T) c.300+117C>T (n.300+117C>T) c.-218-9145C>T (n.-218-9145C>T) c.*355+117C>T (n.*355+117C>T) n.684+117C>T c.*315+117C>T (n.*315+117C>T) c.*227+117C>T (n.*227+117C>T) c.164+117C>T c.189+117C>T (n.189+117C>T) c.*377+117C>T (n.*377+117C>T) c.4+21177C>T (n.4+21177C>T) c.-44+21266C>T (n.-44+21266C>T) c.-99+21266C>T (n.-99+21266C>T) n.580+117C>T n.621+117C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43104005G>C | CA772209080 | BRCA1 | n.505+117C>G c.441+117C>G (n.441+117C>G) c.363+117C>G (n.363+117C>G) c.300+117C>G (n.300+117C>G) c.-218-9145C>G (n.-218-9145C>G) c.*355+117C>G (n.*355+117C>G) n.684+117C>G c.*315+117C>G (n.*315+117C>G) c.*227+117C>G (n.*227+117C>G) c.164+117C>G c.189+117C>G (n.189+117C>G) c.*377+117C>G (n.*377+117C>G) c.4+21177C>G (n.4+21177C>G) c.-44+21266C>G (n.-44+21266C>G) c.-99+21266C>G (n.-99+21266C>G) n.580+117C>G n.621+117C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43104005G= | CA2260790233 | BRCA1 | n.505+117C= c.441+117C= (n.441+117C=) c.363+117C= (n.363+117C=) c.300+117C= (n.300+117C=) c.-218-9145C= (n.-218-9145C=) c.*355+117C= (n.*355+117C=) n.684+117C= c.*315+117C= (n.*315+117C=) c.*227+117C= (n.*227+117C=) c.164+117C= c.189+117C= (n.189+117C=) c.*377+117C= (n.*377+117C=) c.4+21177C= (n.4+21177C=) c.-44+21266C= (n.-44+21266C=) c.-99+21266C= (n.-99+21266C=) n.580+117C= n.621+117C= | |
| 17 | g.43104005G>T | CA2638062489 | BRCA1 | n.505+117C>A c.441+117C>A (n.441+117C>A) c.363+117C>A (n.363+117C>A) c.300+117C>A (n.300+117C>A) c.-218-9145C>A (n.-218-9145C>A) c.*355+117C>A (n.*355+117C>A) n.684+117C>A c.*315+117C>A (n.*315+117C>A) c.*227+117C>A (n.*227+117C>A) c.164+117C>A c.189+117C>A (n.189+117C>A) c.*377+117C>A (n.*377+117C>A) c.4+21177C>A (n.4+21177C>A) c.-44+21266C>A (n.-44+21266C>A) c.-99+21266C>A (n.-99+21266C>A) n.580+117C>A n.621+117C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43104006del | CA1139532392 | BRCA1 | n.505+116del c.441+116del (n.441+116del) c.363+116del (n.363+116del) c.300+116del (n.300+116del) c.-218-9146del (n.-218-9146del) c.*355+116del (n.*355+116del) n.684+116del c.*315+116del (n.*315+116del) c.*227+116del (n.*227+116del) c.164+116del c.189+116del (n.189+116del) c.*377+116del (n.*377+116del) c.4+21176del (n.4+21176del) c.-44+21265del (n.-44+21265del) c.-99+21265del (n.-99+21265del) n.580+116del n.621+116del | |
| 17 | g.43104006C>A | CA2638062490 | BRCA1 | n.505+116G>T c.441+116G>T (n.441+116G>T) c.363+116G>T (n.363+116G>T) c.300+116G>T (n.300+116G>T) c.-218-9146G>T (n.-218-9146G>T) c.*355+116G>T (n.*355+116G>T) n.684+116G>T c.*315+116G>T (n.*315+116G>T) c.*227+116G>T (n.*227+116G>T) c.164+116G>T c.189+116G>T (n.189+116G>T) c.*377+116G>T (n.*377+116G>T) c.4+21176G>T (n.4+21176G>T) c.-44+21265G>T (n.-44+21265G>T) c.-99+21265G>T (n.-99+21265G>T) n.580+116G>T n.621+116G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43104006C>G | CA2733911451 | BRCA1 | n.505+116G>C c.441+116G>C (n.441+116G>C) c.363+116G>C (n.363+116G>C) c.300+116G>C (n.300+116G>C) c.-218-9146G>C (n.-218-9146G>C) c.*355+116G>C (n.*355+116G>C) n.684+116G>C c.*315+116G>C (n.*315+116G>C) c.*227+116G>C (n.*227+116G>C) c.164+116G>C c.189+116G>C (n.189+116G>C) c.*377+116G>C (n.*377+116G>C) c.4+21176G>C (n.4+21176G>C) c.-44+21265G>C (n.-44+21265G>C) c.-99+21265G>C (n.-99+21265G>C) n.580+116G>C n.621+116G>C | dbSNP |
| 17 | g.43104006C>T | CA2733911462 | BRCA1 | n.505+116G>A c.441+116G>A (n.441+116G>A) c.363+116G>A (n.363+116G>A) c.300+116G>A (n.300+116G>A) c.-218-9146G>A (n.-218-9146G>A) c.*355+116G>A (n.*355+116G>A) n.684+116G>A c.*315+116G>A (n.*315+116G>A) c.*227+116G>A (n.*227+116G>A) c.164+116G>A c.189+116G>A (n.189+116G>A) c.*377+116G>A (n.*377+116G>A) c.4+21176G>A (n.4+21176G>A) c.-44+21265G>A (n.-44+21265G>A) c.-99+21265G>A (n.-99+21265G>A) n.580+116G>A n.621+116G>A | dbSNP |
| 17 | g.43104007T>A | CA2733676132 | BRCA1 | n.505+115A>T c.441+115A>T (n.441+115A>T) c.363+115A>T (n.363+115A>T) c.300+115A>T (n.300+115A>T) c.-218-9147A>T (n.-218-9147A>T) c.*355+115A>T (n.*355+115A>T) n.684+115A>T c.*315+115A>T (n.*315+115A>T) c.*227+115A>T (n.*227+115A>T) c.164+115A>T c.189+115A>T (n.189+115A>T) c.*377+115A>T (n.*377+115A>T) c.4+21175A>T (n.4+21175A>T) c.-44+21264A>T (n.-44+21264A>T) c.-99+21264A>T (n.-99+21264A>T) n.580+115A>T n.621+115A>T | dbSNP |
| 17 | g.43104007T>C | CA2638062491 | BRCA1 | n.505+115A>G c.441+115A>G (n.441+115A>G) c.363+115A>G (n.363+115A>G) c.300+115A>G (n.300+115A>G) c.-218-9147A>G (n.-218-9147A>G) c.*355+115A>G (n.*355+115A>G) n.684+115A>G c.*315+115A>G (n.*315+115A>G) c.*227+115A>G (n.*227+115A>G) c.164+115A>G c.189+115A>G (n.189+115A>G) c.*377+115A>G (n.*377+115A>G) c.4+21175A>G (n.4+21175A>G) c.-44+21264A>G (n.-44+21264A>G) c.-99+21264A>G (n.-99+21264A>G) n.580+115A>G n.621+115A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43104007T>G | CA772209081 | BRCA1 | n.505+115A>C c.441+115A>C (n.441+115A>C) c.363+115A>C (n.363+115A>C) c.300+115A>C (n.300+115A>C) c.-218-9147A>C (n.-218-9147A>C) c.*355+115A>C (n.*355+115A>C) n.684+115A>C c.*315+115A>C (n.*315+115A>C) c.*227+115A>C (n.*227+115A>C) c.164+115A>C c.189+115A>C (n.189+115A>C) c.*377+115A>C (n.*377+115A>C) c.4+21175A>C (n.4+21175A>C) c.-44+21264A>C (n.-44+21264A>C) c.-99+21264A>C (n.-99+21264A>C) n.580+115A>C n.621+115A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43104007T= | CA2260790235 | BRCA1 | n.505+115A= c.441+115A= (n.441+115A=) c.363+115A= (n.363+115A=) c.300+115A= (n.300+115A=) c.-218-9147A= (n.-218-9147A=) c.*355+115A= (n.*355+115A=) n.684+115A= c.*315+115A= (n.*315+115A=) c.*227+115A= (n.*227+115A=) c.164+115A= c.189+115A= (n.189+115A=) c.*377+115A= (n.*377+115A=) c.4+21175A= (n.4+21175A=) c.-44+21264A= (n.-44+21264A=) c.-99+21264A= (n.-99+21264A=) n.580+115A= n.621+115A= |