| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 17 | g.43102515_43107739del | CA16043354 | BRCA1 | n.199-1206_505+1607del c.135-1206_441+1607del c.135-2783_363+1607del c.-7-1206_300+1607del c.-218-12879_-218-7655del (n.-218-12879_-218-7655del) c.*71-1206_*355+1607del n.378-1206_684+1607del c.*9-1206_*315+1607del c.135-1206_*227+1607del c.*71-1206_*377+1607del c.4+17443_4+22667del (n.4+17443_4+22667del) c.-44+17532_-44+22756del (n.-44+17532_-44+22756del) c.-99+17532_-99+22756del (n.-99+17532_-99+22756del) n.296-1206_580+1607del n.337-1206_621+1607del | ClinVar |
| 17 | g.43103886C= | CA2260790186 | BRCA1 | n.505+236G= c.441+236G= (n.441+236G=) c.363+236G= (n.363+236G=) c.300+236G= (n.300+236G=) c.-218-9026G= (n.-218-9026G=) c.*355+236G= (n.*355+236G=) n.684+236G= c.*315+236G= (n.*315+236G=) c.*227+236G= (n.*227+236G=) c.164+236G= c.189+236G= (n.189+236G=) c.*377+236G= (n.*377+236G=) c.4+21296G= (n.4+21296G=) c.-44+21385G= (n.-44+21385G=) c.-99+21385G= (n.-99+21385G=) n.580+236G= n.621+236G= | |
| 17 | g.43103886C>T | CA772209042 | BRCA1 | n.505+236G>A c.441+236G>A (n.441+236G>A) c.363+236G>A (n.363+236G>A) c.300+236G>A (n.300+236G>A) c.-218-9026G>A (n.-218-9026G>A) c.*355+236G>A (n.*355+236G>A) n.684+236G>A c.*315+236G>A (n.*315+236G>A) c.*227+236G>A (n.*227+236G>A) c.164+236G>A c.189+236G>A (n.189+236G>A) c.*377+236G>A (n.*377+236G>A) c.4+21296G>A (n.4+21296G>A) c.-44+21385G>A (n.-44+21385G>A) c.-99+21385G>A (n.-99+21385G>A) n.580+236G>A n.621+236G>A | dbSNP |
| 17 | g.43103893G>A | CA2733911306 | BRCA1 | n.505+229C>T c.441+229C>T (n.441+229C>T) c.363+229C>T (n.363+229C>T) c.300+229C>T (n.300+229C>T) c.-218-9033C>T (n.-218-9033C>T) c.*355+229C>T (n.*355+229C>T) n.684+229C>T c.*315+229C>T (n.*315+229C>T) c.*227+229C>T (n.*227+229C>T) c.164+229C>T c.189+229C>T (n.189+229C>T) c.*377+229C>T (n.*377+229C>T) c.4+21289C>T (n.4+21289C>T) c.-44+21378C>T (n.-44+21378C>T) c.-99+21378C>T (n.-99+21378C>T) n.580+229C>T n.621+229C>T | dbSNP |
| 17 | g.43103896T>A | CA772209044 | BRCA1 | n.505+226A>T c.441+226A>T (n.441+226A>T) c.363+226A>T (n.363+226A>T) c.300+226A>T (n.300+226A>T) c.-218-9036A>T (n.-218-9036A>T) c.*355+226A>T (n.*355+226A>T) n.684+226A>T c.*315+226A>T (n.*315+226A>T) c.*227+226A>T (n.*227+226A>T) c.164+226A>T c.189+226A>T (n.189+226A>T) c.*377+226A>T (n.*377+226A>T) c.4+21286A>T (n.4+21286A>T) c.-44+21375A>T (n.-44+21375A>T) c.-99+21375A>T (n.-99+21375A>T) n.580+226A>T n.621+226A>T | dbSNP |
| 17 | g.43103896T>C | CA772209043 | BRCA1 | n.505+226A>G c.441+226A>G (n.441+226A>G) c.363+226A>G (n.363+226A>G) c.300+226A>G (n.300+226A>G) c.-218-9036A>G (n.-218-9036A>G) c.*355+226A>G (n.*355+226A>G) n.684+226A>G c.*315+226A>G (n.*315+226A>G) c.*227+226A>G (n.*227+226A>G) c.164+226A>G c.189+226A>G (n.189+226A>G) c.*377+226A>G (n.*377+226A>G) c.4+21286A>G (n.4+21286A>G) c.-44+21375A>G (n.-44+21375A>G) c.-99+21375A>G (n.-99+21375A>G) n.580+226A>G n.621+226A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43103896T= | CA2260790188 | BRCA1 | n.505+226A= c.441+226A= (n.441+226A=) c.363+226A= (n.363+226A=) c.300+226A= (n.300+226A=) c.-218-9036A= (n.-218-9036A=) c.*355+226A= (n.*355+226A=) n.684+226A= c.*315+226A= (n.*315+226A=) c.*227+226A= (n.*227+226A=) c.164+226A= c.189+226A= (n.189+226A=) c.*377+226A= (n.*377+226A=) c.4+21286A= (n.4+21286A=) c.-44+21375A= (n.-44+21375A=) c.-99+21375A= (n.-99+21375A=) n.580+226A= n.621+226A= | |
| 17 | g.43103896_43103897delinsTA | CA2260790187 | BRCA1 | n.505+225_505+226delinsTA c.441+225_441+226delinsTA (n.441+225_441+226delinsTA) c.363+225_363+226delinsTA (n.363+225_363+226delinsTA) c.300+225_300+226delinsTA (n.300+225_300+226delinsTA) c.-218-9037_-218-9036delinsTA (n.-218-9037_-218-9036delinsTA) c.*355+225_*355+226delinsTA (n.*355+225_*355+226delinsTA) n.684+225_684+226delinsTA c.*315+225_*315+226delinsTA (n.*315+225_*315+226delinsTA) c.*227+225_*227+226delinsTA (n.*227+225_*227+226delinsTA) c.164+225_164+226delinsTA c.189+225_189+226delinsTA (n.189+225_189+226delinsTA) c.*377+225_*377+226delinsTA (n.*377+225_*377+226delinsTA) c.4+21285_4+21286delinsTA (n.4+21285_4+21286delinsTA) c.-44+21374_-44+21375delinsTA (n.-44+21374_-44+21375delinsTA) c.-99+21374_-99+21375delinsTA (n.-99+21374_-99+21375delinsTA) n.580+225_580+226delinsTA n.621+225_621+226delinsTA | |
| 17 | g.43103897del | CA290816600 | BRCA1 | n.505+225del c.441+225del (n.441+225del) c.363+225del (n.363+225del) c.300+225del (n.300+225del) c.-218-9037del (n.-218-9037del) c.*355+225del (n.*355+225del) n.684+225del c.*315+225del (n.*315+225del) c.*227+225del (n.*227+225del) c.164+225del c.189+225del (n.189+225del) c.*377+225del (n.*377+225del) c.4+21285del (n.4+21285del) c.-44+21374del (n.-44+21374del) c.-99+21374del (n.-99+21374del) n.580+225del n.621+225del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43103897A= | CA2260790189 | BRCA1 | n.505+225T= c.441+225T= (n.441+225T=) c.363+225T= (n.363+225T=) c.300+225T= (n.300+225T=) c.-218-9037T= (n.-218-9037T=) c.*355+225T= (n.*355+225T=) n.684+225T= c.*315+225T= (n.*315+225T=) c.*227+225T= (n.*227+225T=) c.164+225T= c.189+225T= (n.189+225T=) c.*377+225T= (n.*377+225T=) c.4+21285T= (n.4+21285T=) c.-44+21374T= (n.-44+21374T=) c.-99+21374T= (n.-99+21374T=) n.580+225T= n.621+225T= | |
| 17 | g.43103897A>T | CA290816603 | BRCA1 | n.505+225T>A c.441+225T>A (n.441+225T>A) c.363+225T>A (n.363+225T>A) c.300+225T>A (n.300+225T>A) c.-218-9037T>A (n.-218-9037T>A) c.*355+225T>A (n.*355+225T>A) n.684+225T>A c.*315+225T>A (n.*315+225T>A) c.*227+225T>A (n.*227+225T>A) c.164+225T>A c.189+225T>A (n.189+225T>A) c.*377+225T>A (n.*377+225T>A) c.4+21285T>A (n.4+21285T>A) c.-44+21374T>A (n.-44+21374T>A) c.-99+21374T>A (n.-99+21374T>A) n.580+225T>A n.621+225T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43103899G>T | CA2594156328 | BRCA1 | n.505+223C>A c.441+223C>A (n.441+223C>A) c.363+223C>A (n.363+223C>A) c.300+223C>A (n.300+223C>A) c.-218-9039C>A (n.-218-9039C>A) c.*355+223C>A (n.*355+223C>A) n.684+223C>A c.*315+223C>A (n.*315+223C>A) c.*227+223C>A (n.*227+223C>A) c.164+223C>A c.189+223C>A (n.189+223C>A) c.*377+223C>A (n.*377+223C>A) c.4+21283C>A (n.4+21283C>A) c.-44+21372C>A (n.-44+21372C>A) c.-99+21372C>A (n.-99+21372C>A) n.580+223C>A n.621+223C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43103901G>A | CA2809541786 | BRCA1 | n.505+221C>T c.441+221C>T (n.441+221C>T) c.363+221C>T (n.363+221C>T) c.300+221C>T (n.300+221C>T) c.-218-9041C>T (n.-218-9041C>T) c.*355+221C>T (n.*355+221C>T) n.684+221C>T c.*315+221C>T (n.*315+221C>T) c.*227+221C>T (n.*227+221C>T) c.164+221C>T c.189+221C>T (n.189+221C>T) c.*377+221C>T (n.*377+221C>T) c.4+21281C>T (n.4+21281C>T) c.-44+21370C>T (n.-44+21370C>T) c.-99+21370C>T (n.-99+21370C>T) n.580+221C>T n.621+221C>T | |
| 17 | g.43103904C>A | CA290816606 | BRCA1 | n.505+218G>T c.441+218G>T (n.441+218G>T) c.363+218G>T (n.363+218G>T) c.300+218G>T (n.300+218G>T) c.-218-9044G>T (n.-218-9044G>T) c.*355+218G>T (n.*355+218G>T) n.684+218G>T c.*315+218G>T (n.*315+218G>T) c.*227+218G>T (n.*227+218G>T) c.164+218G>T c.189+218G>T (n.189+218G>T) c.*377+218G>T (n.*377+218G>T) c.4+21278G>T (n.4+21278G>T) c.-44+21367G>T (n.-44+21367G>T) c.-99+21367G>T (n.-99+21367G>T) n.580+218G>T n.621+218G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43103904C>T | CA983893915 | BRCA1 | n.505+218G>A c.441+218G>A (n.441+218G>A) c.363+218G>A (n.363+218G>A) c.300+218G>A (n.300+218G>A) c.-218-9044G>A (n.-218-9044G>A) c.*355+218G>A (n.*355+218G>A) n.684+218G>A c.*315+218G>A (n.*315+218G>A) c.*227+218G>A (n.*227+218G>A) c.164+218G>A c.189+218G>A (n.189+218G>A) c.*377+218G>A (n.*377+218G>A) c.4+21278G>A (n.4+21278G>A) c.-44+21367G>A (n.-44+21367G>A) c.-99+21367G>A (n.-99+21367G>A) n.580+218G>A n.621+218G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43103908A= | CA2260790193 | BRCA1 | n.505+214T= c.441+214T= (n.441+214T=) c.363+214T= (n.363+214T=) c.300+214T= (n.300+214T=) c.-218-9048T= (n.-218-9048T=) c.*355+214T= (n.*355+214T=) n.684+214T= c.*315+214T= (n.*315+214T=) c.*227+214T= (n.*227+214T=) c.164+214T= c.189+214T= (n.189+214T=) c.*377+214T= (n.*377+214T=) c.4+21274T= (n.4+21274T=) c.-44+21363T= (n.-44+21363T=) c.-99+21363T= (n.-99+21363T=) n.580+214T= n.621+214T= | |
| 17 | g.43103908A>C | CA2260790194 | BRCA1 | n.505+214T>G c.441+214T>G (n.441+214T>G) c.363+214T>G (n.363+214T>G) c.300+214T>G (n.300+214T>G) c.-218-9048T>G (n.-218-9048T>G) c.*355+214T>G (n.*355+214T>G) n.684+214T>G c.*315+214T>G (n.*315+214T>G) c.*227+214T>G (n.*227+214T>G) c.164+214T>G c.189+214T>G (n.189+214T>G) c.*377+214T>G (n.*377+214T>G) c.4+21274T>G (n.4+21274T>G) c.-44+21363T>G (n.-44+21363T>G) c.-99+21363T>G (n.-99+21363T>G) n.580+214T>G n.621+214T>G | dbSNP |
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| 17 | g.43103909C>A | CA2741536282 | BRCA1 | n.505+213G>T c.441+213G>T (n.441+213G>T) c.363+213G>T (n.363+213G>T) c.300+213G>T (n.300+213G>T) c.-218-9049G>T (n.-218-9049G>T) c.*355+213G>T (n.*355+213G>T) n.684+213G>T c.*315+213G>T (n.*315+213G>T) c.*227+213G>T (n.*227+213G>T) c.164+213G>T c.189+213G>T (n.189+213G>T) c.*377+213G>T (n.*377+213G>T) c.4+21273G>T (n.4+21273G>T) c.-44+21362G>T (n.-44+21362G>T) c.-99+21362G>T (n.-99+21362G>T) n.580+213G>T n.621+213G>T | |
| 17 | g.43103914C>A | CA2809541787 | BRCA1 | n.505+208G>T c.441+208G>T (n.441+208G>T) c.363+208G>T (n.363+208G>T) c.300+208G>T (n.300+208G>T) c.-218-9054G>T (n.-218-9054G>T) c.*355+208G>T (n.*355+208G>T) n.684+208G>T c.*315+208G>T (n.*315+208G>T) c.*227+208G>T (n.*227+208G>T) c.164+208G>T c.189+208G>T (n.189+208G>T) c.*377+208G>T (n.*377+208G>T) c.4+21268G>T (n.4+21268G>T) c.-44+21357G>T (n.-44+21357G>T) c.-99+21357G>T (n.-99+21357G>T) n.580+208G>T n.621+208G>T | |
| 17 | g.43103916G>A | CA2741536283 | BRCA1 | n.505+206C>T c.441+206C>T (n.441+206C>T) c.363+206C>T (n.363+206C>T) c.300+206C>T (n.300+206C>T) c.-218-9056C>T (n.-218-9056C>T) c.*355+206C>T (n.*355+206C>T) n.684+206C>T c.*315+206C>T (n.*315+206C>T) c.*227+206C>T (n.*227+206C>T) c.164+206C>T c.189+206C>T (n.189+206C>T) c.*377+206C>T (n.*377+206C>T) c.4+21266C>T (n.4+21266C>T) c.-44+21355C>T (n.-44+21355C>T) c.-99+21355C>T (n.-99+21355C>T) n.580+206C>T n.621+206C>T | |
| 17 | g.43103916G>C | CA772209052 | BRCA1 | n.505+206C>G c.441+206C>G (n.441+206C>G) c.363+206C>G (n.363+206C>G) c.300+206C>G (n.300+206C>G) c.-218-9056C>G (n.-218-9056C>G) c.*355+206C>G (n.*355+206C>G) n.684+206C>G c.*315+206C>G (n.*315+206C>G) c.*227+206C>G (n.*227+206C>G) c.164+206C>G c.189+206C>G (n.189+206C>G) c.*377+206C>G (n.*377+206C>G) c.4+21266C>G (n.4+21266C>G) c.-44+21355C>G (n.-44+21355C>G) c.-99+21355C>G (n.-99+21355C>G) n.580+206C>G n.621+206C>G | dbSNP |
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| 17 | g.43103916G>T | CA2809541788 | BRCA1 | n.505+206C>A c.441+206C>A (n.441+206C>A) c.363+206C>A (n.363+206C>A) c.300+206C>A (n.300+206C>A) c.-218-9056C>A (n.-218-9056C>A) c.*355+206C>A (n.*355+206C>A) n.684+206C>A c.*315+206C>A (n.*315+206C>A) c.*227+206C>A (n.*227+206C>A) c.164+206C>A c.189+206C>A (n.189+206C>A) c.*377+206C>A (n.*377+206C>A) c.4+21266C>A (n.4+21266C>A) c.-44+21355C>A (n.-44+21355C>A) c.-99+21355C>A (n.-99+21355C>A) n.580+206C>A n.621+206C>A | |
| 17 | g.43103917G>A | CA772209053 | BRCA1 | n.505+205C>T c.441+205C>T (n.441+205C>T) c.363+205C>T (n.363+205C>T) c.300+205C>T (n.300+205C>T) c.-218-9057C>T (n.-218-9057C>T) c.*355+205C>T (n.*355+205C>T) n.684+205C>T c.*315+205C>T (n.*315+205C>T) c.*227+205C>T (n.*227+205C>T) c.164+205C>T c.189+205C>T (n.189+205C>T) c.*377+205C>T (n.*377+205C>T) c.4+21265C>T (n.4+21265C>T) c.-44+21354C>T (n.-44+21354C>T) c.-99+21354C>T (n.-99+21354C>T) n.580+205C>T n.621+205C>T | dbSNP |
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| 17 | g.43103922C= | CA2260790197 | BRCA1 | n.505+200G= c.441+200G= (n.441+200G=) c.363+200G= (n.363+200G=) c.300+200G= (n.300+200G=) c.-218-9062G= (n.-218-9062G=) c.*355+200G= (n.*355+200G=) n.684+200G= c.*315+200G= (n.*315+200G=) c.*227+200G= (n.*227+200G=) c.164+200G= c.189+200G= (n.189+200G=) c.*377+200G= (n.*377+200G=) c.4+21260G= (n.4+21260G=) c.-44+21349G= (n.-44+21349G=) c.-99+21349G= (n.-99+21349G=) n.580+200G= n.621+200G= | |
| 17 | g.43103922C>T | CA772209054 | BRCA1 | n.505+200G>A c.441+200G>A (n.441+200G>A) c.363+200G>A (n.363+200G>A) c.300+200G>A (n.300+200G>A) c.-218-9062G>A (n.-218-9062G>A) c.*355+200G>A (n.*355+200G>A) n.684+200G>A c.*315+200G>A (n.*315+200G>A) c.*227+200G>A (n.*227+200G>A) c.164+200G>A c.189+200G>A (n.189+200G>A) c.*377+200G>A (n.*377+200G>A) c.4+21260G>A (n.4+21260G>A) c.-44+21349G>A (n.-44+21349G>A) c.-99+21349G>A (n.-99+21349G>A) n.580+200G>A n.621+200G>A | dbSNP |
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| 17 | g.43103926A>G | CA772209055 | BRCA1 | n.505+196T>C c.441+196T>C (n.441+196T>C) c.363+196T>C (n.363+196T>C) c.300+196T>C (n.300+196T>C) c.-218-9066T>C (n.-218-9066T>C) c.*355+196T>C (n.*355+196T>C) n.684+196T>C c.*315+196T>C (n.*315+196T>C) c.*227+196T>C (n.*227+196T>C) c.164+196T>C c.189+196T>C (n.189+196T>C) c.*377+196T>C (n.*377+196T>C) c.4+21256T>C (n.4+21256T>C) c.-44+21345T>C (n.-44+21345T>C) c.-99+21345T>C (n.-99+21345T>C) n.580+196T>C n.621+196T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43103931_43103932delinsAC | CA2260790199 | BRCA1 | n.505+190_505+191delinsGT c.441+190_441+191delinsGT (n.441+190_441+191delinsGT) c.363+190_363+191delinsGT (n.363+190_363+191delinsGT) c.300+190_300+191delinsGT (n.300+190_300+191delinsGT) c.-218-9072_-218-9071delinsGT (n.-218-9072_-218-9071delinsGT) c.*355+190_*355+191delinsGT (n.*355+190_*355+191delinsGT) n.684+190_684+191delinsGT c.*315+190_*315+191delinsGT (n.*315+190_*315+191delinsGT) c.*227+190_*227+191delinsGT (n.*227+190_*227+191delinsGT) c.164+190_164+191delinsGT c.189+190_189+191delinsGT (n.189+190_189+191delinsGT) c.*377+190_*377+191delinsGT (n.*377+190_*377+191delinsGT) c.4+21250_4+21251delinsGT (n.4+21250_4+21251delinsGT) c.-44+21339_-44+21340delinsGT (n.-44+21339_-44+21340delinsGT) c.-99+21339_-99+21340delinsGT (n.-99+21339_-99+21340delinsGT) n.580+190_580+191delinsGT n.621+190_621+191delinsGT | |
| 17 | g.43103932C>A | CA290816609 | BRCA1 | n.505+190G>T c.441+190G>T (n.441+190G>T) c.363+190G>T (n.363+190G>T) c.300+190G>T (n.300+190G>T) c.-218-9072G>T (n.-218-9072G>T) c.*355+190G>T (n.*355+190G>T) n.684+190G>T c.*315+190G>T (n.*315+190G>T) c.*227+190G>T (n.*227+190G>T) c.164+190G>T c.189+190G>T (n.189+190G>T) c.*377+190G>T (n.*377+190G>T) c.4+21250G>T (n.4+21250G>T) c.-44+21339G>T (n.-44+21339G>T) c.-99+21339G>T (n.-99+21339G>T) n.580+190G>T n.621+190G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43103932C= | CA2260790200 | BRCA1 | n.505+190G= c.441+190G= (n.441+190G=) c.363+190G= (n.363+190G=) c.300+190G= (n.300+190G=) c.-218-9072G= (n.-218-9072G=) c.*355+190G= (n.*355+190G=) n.684+190G= c.*315+190G= (n.*315+190G=) c.*227+190G= (n.*227+190G=) c.164+190G= c.189+190G= (n.189+190G=) c.*377+190G= (n.*377+190G=) c.4+21250G= (n.4+21250G=) c.-44+21339G= (n.-44+21339G=) c.-99+21339G= (n.-99+21339G=) n.580+190G= n.621+190G= | |
| 17 | g.43103935del | CA772209056 | BRCA1 | n.505+190del c.441+190del (n.441+190del) c.363+190del (n.363+190del) c.300+190del (n.300+190del) c.-218-9072del (n.-218-9072del) c.*355+190del (n.*355+190del) n.684+190del c.*315+190del (n.*315+190del) c.*227+190del (n.*227+190del) c.164+190del c.189+190del (n.189+190del) c.*377+190del (n.*377+190del) c.4+21250del (n.4+21250del) c.-44+21339del (n.-44+21339del) c.-99+21339del (n.-99+21339del) n.580+190del n.621+190del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43103934C= | CA2260790201 | BRCA1 | n.505+188G= c.441+188G= (n.441+188G=) c.363+188G= (n.363+188G=) c.300+188G= (n.300+188G=) c.-218-9074G= (n.-218-9074G=) c.*355+188G= (n.*355+188G=) n.684+188G= c.*315+188G= (n.*315+188G=) c.*227+188G= (n.*227+188G=) c.164+188G= c.189+188G= (n.189+188G=) c.*377+188G= (n.*377+188G=) c.4+21248G= (n.4+21248G=) c.-44+21337G= (n.-44+21337G=) c.-99+21337G= (n.-99+21337G=) n.580+188G= n.621+188G= | |
| 17 | g.43103934C>T | CA983893920 | BRCA1 | n.505+188G>A c.441+188G>A (n.441+188G>A) c.363+188G>A (n.363+188G>A) c.300+188G>A (n.300+188G>A) c.-218-9074G>A (n.-218-9074G>A) c.*355+188G>A (n.*355+188G>A) n.684+188G>A c.*315+188G>A (n.*315+188G>A) c.*227+188G>A (n.*227+188G>A) c.164+188G>A c.189+188G>A (n.189+188G>A) c.*377+188G>A (n.*377+188G>A) c.4+21248G>A (n.4+21248G>A) c.-44+21337G>A (n.-44+21337G>A) c.-99+21337G>A (n.-99+21337G>A) n.580+188G>A n.621+188G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43103935C>A | CA772209060 | BRCA1 | n.505+187G>T c.441+187G>T (n.441+187G>T) c.363+187G>T (n.363+187G>T) c.300+187G>T (n.300+187G>T) c.-218-9075G>T (n.-218-9075G>T) c.*355+187G>T (n.*355+187G>T) n.684+187G>T c.*315+187G>T (n.*315+187G>T) c.*227+187G>T (n.*227+187G>T) c.164+187G>T c.189+187G>T (n.189+187G>T) c.*377+187G>T (n.*377+187G>T) c.4+21247G>T (n.4+21247G>T) c.-44+21336G>T (n.-44+21336G>T) c.-99+21336G>T (n.-99+21336G>T) n.580+187G>T n.621+187G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43103935C= | CA2260790202 | BRCA1 | n.505+187G= c.441+187G= (n.441+187G=) c.363+187G= (n.363+187G=) c.300+187G= (n.300+187G=) c.-218-9075G= (n.-218-9075G=) c.*355+187G= (n.*355+187G=) n.684+187G= c.*315+187G= (n.*315+187G=) c.*227+187G= (n.*227+187G=) c.164+187G= c.189+187G= (n.189+187G=) c.*377+187G= (n.*377+187G=) c.4+21247G= (n.4+21247G=) c.-44+21336G= (n.-44+21336G=) c.-99+21336G= (n.-99+21336G=) n.580+187G= n.621+187G= | |
| 17 | g.43103935C>G | CA2260790203 | BRCA1 | n.505+187G>C c.441+187G>C (n.441+187G>C) c.363+187G>C (n.363+187G>C) c.300+187G>C (n.300+187G>C) c.-218-9075G>C (n.-218-9075G>C) c.*355+187G>C (n.*355+187G>C) n.684+187G>C c.*315+187G>C (n.*315+187G>C) c.*227+187G>C (n.*227+187G>C) c.164+187G>C c.189+187G>C (n.189+187G>C) c.*377+187G>C (n.*377+187G>C) c.4+21247G>C (n.4+21247G>C) c.-44+21336G>C (n.-44+21336G>C) c.-99+21336G>C (n.-99+21336G>C) n.580+187G>C n.621+187G>C | dbSNP |
| 17 | g.43103935C>T | CA772209059 | BRCA1 | n.505+187G>A c.441+187G>A (n.441+187G>A) c.363+187G>A (n.363+187G>A) c.300+187G>A (n.300+187G>A) c.-218-9075G>A (n.-218-9075G>A) c.*355+187G>A (n.*355+187G>A) n.684+187G>A c.*315+187G>A (n.*315+187G>A) c.*227+187G>A (n.*227+187G>A) c.164+187G>A c.189+187G>A (n.189+187G>A) c.*377+187G>A (n.*377+187G>A) c.4+21247G>A (n.4+21247G>A) c.-44+21336G>A (n.-44+21336G>A) c.-99+21336G>A (n.-99+21336G>A) n.580+187G>A n.621+187G>A | dbSNP |
| 17 | g.43103936G>A | CA772209061 | BRCA1 | n.505+186C>T c.441+186C>T (n.441+186C>T) c.363+186C>T (n.363+186C>T) c.300+186C>T (n.300+186C>T) c.-218-9076C>T (n.-218-9076C>T) c.*355+186C>T (n.*355+186C>T) n.684+186C>T c.*315+186C>T (n.*315+186C>T) c.*227+186C>T (n.*227+186C>T) c.164+186C>T c.189+186C>T (n.189+186C>T) c.*377+186C>T (n.*377+186C>T) c.4+21246C>T (n.4+21246C>T) c.-44+21335C>T (n.-44+21335C>T) c.-99+21335C>T (n.-99+21335C>T) n.580+186C>T n.621+186C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43103936G= | CA2260790204 | BRCA1 | n.505+186C= c.441+186C= (n.441+186C=) c.363+186C= (n.363+186C=) c.300+186C= (n.300+186C=) c.-218-9076C= (n.-218-9076C=) c.*355+186C= (n.*355+186C=) n.684+186C= c.*315+186C= (n.*315+186C=) c.*227+186C= (n.*227+186C=) c.164+186C= c.189+186C= (n.189+186C=) c.*377+186C= (n.*377+186C=) c.4+21246C= (n.4+21246C=) c.-44+21335C= (n.-44+21335C=) c.-99+21335C= (n.-99+21335C=) n.580+186C= n.621+186C= | |
| 17 | g.43103936G>T | CA2809541790 | BRCA1 | n.505+186C>A c.441+186C>A (n.441+186C>A) c.363+186C>A (n.363+186C>A) c.300+186C>A (n.300+186C>A) c.-218-9076C>A (n.-218-9076C>A) c.*355+186C>A (n.*355+186C>A) n.684+186C>A c.*315+186C>A (n.*315+186C>A) c.*227+186C>A (n.*227+186C>A) c.164+186C>A c.189+186C>A (n.189+186C>A) c.*377+186C>A (n.*377+186C>A) c.4+21246C>A (n.4+21246C>A) c.-44+21335C>A (n.-44+21335C>A) c.-99+21335C>A (n.-99+21335C>A) n.580+186C>A n.621+186C>A | |
| 17 | g.43103940C= | CA2260790205 | BRCA1 | n.505+182G= c.441+182G= (n.441+182G=) c.363+182G= (n.363+182G=) c.300+182G= (n.300+182G=) c.-218-9080G= (n.-218-9080G=) c.*355+182G= (n.*355+182G=) n.684+182G= c.*315+182G= (n.*315+182G=) c.*227+182G= (n.*227+182G=) c.164+182G= c.189+182G= (n.189+182G=) c.*377+182G= (n.*377+182G=) c.4+21242G= (n.4+21242G=) c.-44+21331G= (n.-44+21331G=) c.-99+21331G= (n.-99+21331G=) n.580+182G= n.621+182G= | |
| 17 | g.43103940C>G | CA2260790206 | BRCA1 | n.505+182G>C c.441+182G>C (n.441+182G>C) c.363+182G>C (n.363+182G>C) c.300+182G>C (n.300+182G>C) c.-218-9080G>C (n.-218-9080G>C) c.*355+182G>C (n.*355+182G>C) n.684+182G>C c.*315+182G>C (n.*315+182G>C) c.*227+182G>C (n.*227+182G>C) c.164+182G>C c.189+182G>C (n.189+182G>C) c.*377+182G>C (n.*377+182G>C) c.4+21242G>C (n.4+21242G>C) c.-44+21331G>C (n.-44+21331G>C) c.-99+21331G>C (n.-99+21331G>C) n.580+182G>C n.621+182G>C | dbSNP |
| 17 | g.43103944_43103952del | CA2594156329 | BRCA1 | n.505+173_505+181del c.441+173_441+181del (n.441+173_441+181del) c.363+173_363+181del (n.363+173_363+181del) c.300+173_300+181del (n.300+173_300+181del) c.-218-9089_-218-9081del (n.-218-9089_-218-9081del) c.*355+173_*355+181del (n.*355+173_*355+181del) n.684+173_684+181del c.*315+173_*315+181del (n.*315+173_*315+181del) c.*227+173_*227+181del (n.*227+173_*227+181del) c.164+173_164+181del c.189+173_189+181del (n.189+173_189+181del) c.*377+173_*377+181del (n.*377+173_*377+181del) c.4+21233_4+21241del (n.4+21233_4+21241del) c.-44+21322_-44+21330del (n.-44+21322_-44+21330del) c.-99+21322_-99+21330del (n.-99+21322_-99+21330del) n.580+173_580+181del n.621+173_621+181del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43103943C= | CA2260790207 | BRCA1 | n.505+179G= c.441+179G= (n.441+179G=) c.363+179G= (n.363+179G=) c.300+179G= (n.300+179G=) c.-218-9083G= (n.-218-9083G=) c.*355+179G= (n.*355+179G=) n.684+179G= c.*315+179G= (n.*315+179G=) c.*227+179G= (n.*227+179G=) c.164+179G= c.189+179G= (n.189+179G=) c.*377+179G= (n.*377+179G=) c.4+21239G= (n.4+21239G=) c.-44+21328G= (n.-44+21328G=) c.-99+21328G= (n.-99+21328G=) n.580+179G= n.621+179G= | |
| 17 | g.43103943C>G | CA772209062 | BRCA1 | n.505+179G>C c.441+179G>C (n.441+179G>C) c.363+179G>C (n.363+179G>C) c.300+179G>C (n.300+179G>C) c.-218-9083G>C (n.-218-9083G>C) c.*355+179G>C (n.*355+179G>C) n.684+179G>C c.*315+179G>C (n.*315+179G>C) c.*227+179G>C (n.*227+179G>C) c.164+179G>C c.189+179G>C (n.189+179G>C) c.*377+179G>C (n.*377+179G>C) c.4+21239G>C (n.4+21239G>C) c.-44+21328G>C (n.-44+21328G>C) c.-99+21328G>C (n.-99+21328G>C) n.580+179G>C n.621+179G>C | dbSNP |
| 17 | g.43103961G>C | CA2505856386 | BRCA1 | n.505+161C>G c.441+161C>G (n.441+161C>G) c.363+161C>G (n.363+161C>G) c.300+161C>G (n.300+161C>G) c.-218-9101C>G (n.-218-9101C>G) c.*355+161C>G (n.*355+161C>G) n.684+161C>G c.*315+161C>G (n.*315+161C>G) c.*227+161C>G (n.*227+161C>G) c.164+161C>G c.189+161C>G (n.189+161C>G) c.*377+161C>G (n.*377+161C>G) c.4+21221C>G (n.4+21221C>G) c.-44+21310C>G (n.-44+21310C>G) c.-99+21310C>G (n.-99+21310C>G) n.580+161C>G n.621+161C>G | |
| 17 | g.43103962C>T | CA2504156264 | BRCA1 | n.505+160G>A c.441+160G>A (n.441+160G>A) c.363+160G>A (n.363+160G>A) c.300+160G>A (n.300+160G>A) c.-218-9102G>A (n.-218-9102G>A) c.*355+160G>A (n.*355+160G>A) n.684+160G>A c.*315+160G>A (n.*315+160G>A) c.*227+160G>A (n.*227+160G>A) c.164+160G>A c.189+160G>A (n.189+160G>A) c.*377+160G>A (n.*377+160G>A) c.4+21220G>A (n.4+21220G>A) c.-44+21309G>A (n.-44+21309G>A) c.-99+21309G>A (n.-99+21309G>A) n.580+160G>A n.621+160G>A | |
| 17 | g.43103966G>C | CA772209063 | BRCA1 | n.505+156C>G c.441+156C>G (n.441+156C>G) c.363+156C>G (n.363+156C>G) c.300+156C>G (n.300+156C>G) c.-218-9106C>G (n.-218-9106C>G) c.*355+156C>G (n.*355+156C>G) n.684+156C>G c.*315+156C>G (n.*315+156C>G) c.*227+156C>G (n.*227+156C>G) c.164+156C>G c.189+156C>G (n.189+156C>G) c.*377+156C>G (n.*377+156C>G) c.4+21216C>G (n.4+21216C>G) c.-44+21305C>G (n.-44+21305C>G) c.-99+21305C>G (n.-99+21305C>G) n.580+156C>G n.621+156C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43103966G= | CA2260790208 | BRCA1 | n.505+156C= c.441+156C= (n.441+156C=) c.363+156C= (n.363+156C=) c.300+156C= (n.300+156C=) c.-218-9106C= (n.-218-9106C=) c.*355+156C= (n.*355+156C=) n.684+156C= c.*315+156C= (n.*315+156C=) c.*227+156C= (n.*227+156C=) c.164+156C= c.189+156C= (n.189+156C=) c.*377+156C= (n.*377+156C=) c.4+21216C= (n.4+21216C=) c.-44+21305C= (n.-44+21305C=) c.-99+21305C= (n.-99+21305C=) n.580+156C= n.621+156C= | |
| 17 | g.43103967C= | CA2260790209 | BRCA1 | n.505+155G= c.441+155G= (n.441+155G=) c.363+155G= (n.363+155G=) c.300+155G= (n.300+155G=) c.-218-9107G= (n.-218-9107G=) c.*355+155G= (n.*355+155G=) n.684+155G= c.*315+155G= (n.*315+155G=) c.*227+155G= (n.*227+155G=) c.164+155G= c.189+155G= (n.189+155G=) c.*377+155G= (n.*377+155G=) c.4+21215G= (n.4+21215G=) c.-44+21304G= (n.-44+21304G=) c.-99+21304G= (n.-99+21304G=) n.580+155G= n.621+155G= | |
| 17 | g.43103967C>T | CA290816611 | BRCA1 | n.505+155G>A c.441+155G>A (n.441+155G>A) c.363+155G>A (n.363+155G>A) c.300+155G>A (n.300+155G>A) c.-218-9107G>A (n.-218-9107G>A) c.*355+155G>A (n.*355+155G>A) n.684+155G>A c.*315+155G>A (n.*315+155G>A) c.*227+155G>A (n.*227+155G>A) c.164+155G>A c.189+155G>A (n.189+155G>A) c.*377+155G>A (n.*377+155G>A) c.4+21215G>A (n.4+21215G>A) c.-44+21304G>A (n.-44+21304G>A) c.-99+21304G>A (n.-99+21304G>A) n.580+155G>A n.621+155G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43103968A= | CA2260790210 | BRCA1 | n.505+154T= c.441+154T= (n.441+154T=) c.363+154T= (n.363+154T=) c.300+154T= (n.300+154T=) c.-218-9108T= (n.-218-9108T=) c.*355+154T= (n.*355+154T=) n.684+154T= c.*315+154T= (n.*315+154T=) c.*227+154T= (n.*227+154T=) c.164+154T= c.189+154T= (n.189+154T=) c.*377+154T= (n.*377+154T=) c.4+21214T= (n.4+21214T=) c.-44+21303T= (n.-44+21303T=) c.-99+21303T= (n.-99+21303T=) n.580+154T= n.621+154T= | |
| 17 | g.43103968A>G | CA290816614 | BRCA1 | n.505+154T>C c.441+154T>C (n.441+154T>C) c.363+154T>C (n.363+154T>C) c.300+154T>C (n.300+154T>C) c.-218-9108T>C (n.-218-9108T>C) c.*355+154T>C (n.*355+154T>C) n.684+154T>C c.*315+154T>C (n.*315+154T>C) c.*227+154T>C (n.*227+154T>C) c.164+154T>C c.189+154T>C (n.189+154T>C) c.*377+154T>C (n.*377+154T>C) c.4+21214T>C (n.4+21214T>C) c.-44+21303T>C (n.-44+21303T>C) c.-99+21303T>C (n.-99+21303T>C) n.580+154T>C n.621+154T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43103968A>T | CA772209065 | BRCA1 | n.505+154T>A c.441+154T>A (n.441+154T>A) c.363+154T>A (n.363+154T>A) c.300+154T>A (n.300+154T>A) c.-218-9108T>A (n.-218-9108T>A) c.*355+154T>A (n.*355+154T>A) n.684+154T>A c.*315+154T>A (n.*315+154T>A) c.*227+154T>A (n.*227+154T>A) c.164+154T>A c.189+154T>A (n.189+154T>A) c.*377+154T>A (n.*377+154T>A) c.4+21214T>A (n.4+21214T>A) c.-44+21303T>A (n.-44+21303T>A) c.-99+21303T>A (n.-99+21303T>A) n.580+154T>A n.621+154T>A | dbSNP |
| 17 | g.43103969T>C | CA2260790211 | BRCA1 | n.505+153A>G c.441+153A>G (n.441+153A>G) c.363+153A>G (n.363+153A>G) c.300+153A>G (n.300+153A>G) c.-218-9109A>G (n.-218-9109A>G) c.*355+153A>G (n.*355+153A>G) n.684+153A>G c.*315+153A>G (n.*315+153A>G) c.*227+153A>G (n.*227+153A>G) c.164+153A>G c.189+153A>G (n.189+153A>G) c.*377+153A>G (n.*377+153A>G) c.4+21213A>G (n.4+21213A>G) c.-44+21302A>G (n.-44+21302A>G) c.-99+21302A>G (n.-99+21302A>G) n.580+153A>G n.621+153A>G | dbSNP |
| 17 | g.43103969T= | CA2260790212 | BRCA1 | n.505+153A= c.441+153A= (n.441+153A=) c.363+153A= (n.363+153A=) c.300+153A= (n.300+153A=) c.-218-9109A= (n.-218-9109A=) c.*355+153A= (n.*355+153A=) n.684+153A= c.*315+153A= (n.*315+153A=) c.*227+153A= (n.*227+153A=) c.164+153A= c.189+153A= (n.189+153A=) c.*377+153A= (n.*377+153A=) c.4+21213A= (n.4+21213A=) c.-44+21302A= (n.-44+21302A=) c.-99+21302A= (n.-99+21302A=) n.580+153A= n.621+153A= | |
| 17 | g.43103970G>A | CA2638062451 | BRCA1 | n.505+152C>T c.441+152C>T (n.441+152C>T) c.363+152C>T (n.363+152C>T) c.300+152C>T (n.300+152C>T) c.-218-9110C>T (n.-218-9110C>T) c.*355+152C>T (n.*355+152C>T) n.684+152C>T c.*315+152C>T (n.*315+152C>T) c.*227+152C>T (n.*227+152C>T) c.164+152C>T c.189+152C>T (n.189+152C>T) c.*377+152C>T (n.*377+152C>T) c.4+21212C>T (n.4+21212C>T) c.-44+21301C>T (n.-44+21301C>T) c.-99+21301C>T (n.-99+21301C>T) n.580+152C>T n.621+152C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43103970G>T | CA2638062452 | BRCA1 | n.505+152C>A c.441+152C>A (n.441+152C>A) c.363+152C>A (n.363+152C>A) c.300+152C>A (n.300+152C>A) c.-218-9110C>A (n.-218-9110C>A) c.*355+152C>A (n.*355+152C>A) n.684+152C>A c.*315+152C>A (n.*315+152C>A) c.*227+152C>A (n.*227+152C>A) c.164+152C>A c.189+152C>A (n.189+152C>A) c.*377+152C>A (n.*377+152C>A) c.4+21212C>A (n.4+21212C>A) c.-44+21301C>A (n.-44+21301C>A) c.-99+21301C>A (n.-99+21301C>A) n.580+152C>A n.621+152C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43103971G= | CA2260790213 | BRCA1 | n.505+151C= c.441+151C= (n.441+151C=) c.363+151C= (n.363+151C=) c.300+151C= (n.300+151C=) c.-218-9111C= (n.-218-9111C=) c.*355+151C= (n.*355+151C=) n.684+151C= c.*315+151C= (n.*315+151C=) c.*227+151C= (n.*227+151C=) c.164+151C= c.189+151C= (n.189+151C=) c.*377+151C= (n.*377+151C=) c.4+21211C= (n.4+21211C=) c.-44+21300C= (n.-44+21300C=) c.-99+21300C= (n.-99+21300C=) n.580+151C= n.621+151C= | |
| 17 | g.43103971G>T | CA290816617 | BRCA1 | n.505+151C>A c.441+151C>A (n.441+151C>A) c.363+151C>A (n.363+151C>A) c.300+151C>A (n.300+151C>A) c.-218-9111C>A (n.-218-9111C>A) c.*355+151C>A (n.*355+151C>A) n.684+151C>A c.*315+151C>A (n.*315+151C>A) c.*227+151C>A (n.*227+151C>A) c.164+151C>A c.189+151C>A (n.189+151C>A) c.*377+151C>A (n.*377+151C>A) c.4+21211C>A (n.4+21211C>A) c.-44+21300C>A (n.-44+21300C>A) c.-99+21300C>A (n.-99+21300C>A) n.580+151C>A n.621+151C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43103972T>A | CA2638062454 | BRCA1 | n.505+150A>T c.441+150A>T (n.441+150A>T) c.363+150A>T (n.363+150A>T) c.300+150A>T (n.300+150A>T) c.-218-9112A>T (n.-218-9112A>T) c.*355+150A>T (n.*355+150A>T) n.684+150A>T c.*315+150A>T (n.*315+150A>T) c.*227+150A>T (n.*227+150A>T) c.164+150A>T c.189+150A>T (n.189+150A>T) c.*377+150A>T (n.*377+150A>T) c.4+21210A>T (n.4+21210A>T) c.-44+21299A>T (n.-44+21299A>T) c.-99+21299A>T (n.-99+21299A>T) n.580+150A>T n.621+150A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43103973G>A | CA2638062455 | BRCA1 | n.505+149C>T c.441+149C>T (n.441+149C>T) c.363+149C>T (n.363+149C>T) c.300+149C>T (n.300+149C>T) c.-218-9113C>T (n.-218-9113C>T) c.*355+149C>T (n.*355+149C>T) n.684+149C>T c.*315+149C>T (n.*315+149C>T) c.*227+149C>T (n.*227+149C>T) c.164+149C>T c.189+149C>T (n.189+149C>T) c.*377+149C>T (n.*377+149C>T) c.4+21209C>T (n.4+21209C>T) c.-44+21298C>T (n.-44+21298C>T) c.-99+21298C>T (n.-99+21298C>T) n.580+149C>T n.621+149C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43103973G= | CA2260790214 | BRCA1 | n.505+149C= c.441+149C= (n.441+149C=) c.363+149C= (n.363+149C=) c.300+149C= (n.300+149C=) c.-218-9113C= (n.-218-9113C=) c.*355+149C= (n.*355+149C=) n.684+149C= c.*315+149C= (n.*315+149C=) c.*227+149C= (n.*227+149C=) c.164+149C= c.189+149C= (n.189+149C=) c.*377+149C= (n.*377+149C=) c.4+21209C= (n.4+21209C=) c.-44+21298C= (n.-44+21298C=) c.-99+21298C= (n.-99+21298C=) n.580+149C= n.621+149C= | |
| 17 | g.43103973G>T | CA983893926 | BRCA1 | n.505+149C>A c.441+149C>A (n.441+149C>A) c.363+149C>A (n.363+149C>A) c.300+149C>A (n.300+149C>A) c.-218-9113C>A (n.-218-9113C>A) c.*355+149C>A (n.*355+149C>A) n.684+149C>A c.*315+149C>A (n.*315+149C>A) c.*227+149C>A (n.*227+149C>A) c.164+149C>A c.189+149C>A (n.189+149C>A) c.*377+149C>A (n.*377+149C>A) c.4+21209C>A (n.4+21209C>A) c.-44+21298C>A (n.-44+21298C>A) c.-99+21298C>A (n.-99+21298C>A) n.580+149C>A n.621+149C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43103974G>T | CA2638062457 | BRCA1 | n.505+148C>A c.441+148C>A (n.441+148C>A) c.363+148C>A (n.363+148C>A) c.300+148C>A (n.300+148C>A) c.-218-9114C>A (n.-218-9114C>A) c.*355+148C>A (n.*355+148C>A) n.684+148C>A c.*315+148C>A (n.*315+148C>A) c.*227+148C>A (n.*227+148C>A) c.164+148C>A c.189+148C>A (n.189+148C>A) c.*377+148C>A (n.*377+148C>A) c.4+21208C>A (n.4+21208C>A) c.-44+21297C>A (n.-44+21297C>A) c.-99+21297C>A (n.-99+21297C>A) n.580+148C>A n.621+148C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43103975C>A | CA2638062458 | BRCA1 | n.505+147G>T c.441+147G>T (n.441+147G>T) c.363+147G>T (n.363+147G>T) c.300+147G>T (n.300+147G>T) c.-218-9115G>T (n.-218-9115G>T) c.*355+147G>T (n.*355+147G>T) n.684+147G>T c.*315+147G>T (n.*315+147G>T) c.*227+147G>T (n.*227+147G>T) c.164+147G>T c.189+147G>T (n.189+147G>T) c.*377+147G>T (n.*377+147G>T) c.4+21207G>T (n.4+21207G>T) c.-44+21296G>T (n.-44+21296G>T) c.-99+21296G>T (n.-99+21296G>T) n.580+147G>T n.621+147G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43103975C= | CA2260790215 | BRCA1 | n.505+147G= c.441+147G= (n.441+147G=) c.363+147G= (n.363+147G=) c.300+147G= (n.300+147G=) c.-218-9115G= (n.-218-9115G=) c.*355+147G= (n.*355+147G=) n.684+147G= c.*315+147G= (n.*315+147G=) c.*227+147G= (n.*227+147G=) c.164+147G= c.189+147G= (n.189+147G=) c.*377+147G= (n.*377+147G=) c.4+21207G= (n.4+21207G=) c.-44+21296G= (n.-44+21296G=) c.-99+21296G= (n.-99+21296G=) n.580+147G= n.621+147G= | |
| 17 | g.43103975C>T | CA626081012 | BRCA1 | n.505+147G>A c.441+147G>A (n.441+147G>A) c.363+147G>A (n.363+147G>A) c.300+147G>A (n.300+147G>A) c.-218-9115G>A (n.-218-9115G>A) c.*355+147G>A (n.*355+147G>A) n.684+147G>A c.*315+147G>A (n.*315+147G>A) c.*227+147G>A (n.*227+147G>A) c.164+147G>A c.189+147G>A (n.189+147G>A) c.*377+147G>A (n.*377+147G>A) c.4+21207G>A (n.4+21207G>A) c.-44+21296G>A (n.-44+21296G>A) c.-99+21296G>A (n.-99+21296G>A) n.580+147G>A n.621+147G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43103976G>A | CA290816619 | BRCA1 | n.505+146C>T c.441+146C>T (n.441+146C>T) c.363+146C>T (n.363+146C>T) c.300+146C>T (n.300+146C>T) c.-218-9116C>T (n.-218-9116C>T) c.*355+146C>T (n.*355+146C>T) n.684+146C>T c.*315+146C>T (n.*315+146C>T) c.*227+146C>T (n.*227+146C>T) c.164+146C>T c.189+146C>T (n.189+146C>T) c.*377+146C>T (n.*377+146C>T) c.4+21206C>T (n.4+21206C>T) c.-44+21295C>T (n.-44+21295C>T) c.-99+21295C>T (n.-99+21295C>T) n.580+146C>T n.621+146C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43103976G= | CA2260790216 | BRCA1 | n.505+146C= c.441+146C= (n.441+146C=) c.363+146C= (n.363+146C=) c.300+146C= (n.300+146C=) c.-218-9116C= (n.-218-9116C=) c.*355+146C= (n.*355+146C=) n.684+146C= c.*315+146C= (n.*315+146C=) c.*227+146C= (n.*227+146C=) c.164+146C= c.189+146C= (n.189+146C=) c.*377+146C= (n.*377+146C=) c.4+21206C= (n.4+21206C=) c.-44+21295C= (n.-44+21295C=) c.-99+21295C= (n.-99+21295C=) n.580+146C= n.621+146C= | |
| 17 | g.43103976G>T | CA2638062459 | BRCA1 | n.505+146C>A c.441+146C>A (n.441+146C>A) c.363+146C>A (n.363+146C>A) c.300+146C>A (n.300+146C>A) c.-218-9116C>A (n.-218-9116C>A) c.*355+146C>A (n.*355+146C>A) n.684+146C>A c.*315+146C>A (n.*315+146C>A) c.*227+146C>A (n.*227+146C>A) c.164+146C>A c.189+146C>A (n.189+146C>A) c.*377+146C>A (n.*377+146C>A) c.4+21206C>A (n.4+21206C>A) c.-44+21295C>A (n.-44+21295C>A) c.-99+21295C>A (n.-99+21295C>A) n.580+146C>A n.621+146C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43103977C>A | CA2638062460 | BRCA1 | n.505+145G>T c.441+145G>T (n.441+145G>T) c.363+145G>T (n.363+145G>T) c.300+145G>T (n.300+145G>T) c.-218-9117G>T (n.-218-9117G>T) c.*355+145G>T (n.*355+145G>T) n.684+145G>T c.*315+145G>T (n.*315+145G>T) c.*227+145G>T (n.*227+145G>T) c.164+145G>T c.189+145G>T (n.189+145G>T) c.*377+145G>T (n.*377+145G>T) c.4+21205G>T (n.4+21205G>T) c.-44+21294G>T (n.-44+21294G>T) c.-99+21294G>T (n.-99+21294G>T) n.580+145G>T n.621+145G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43103977C= | CA2260790217 | BRCA1 | n.505+145G= c.441+145G= (n.441+145G=) c.363+145G= (n.363+145G=) c.300+145G= (n.300+145G=) c.-218-9117G= (n.-218-9117G=) c.*355+145G= (n.*355+145G=) n.684+145G= c.*315+145G= (n.*315+145G=) c.*227+145G= (n.*227+145G=) c.164+145G= c.189+145G= (n.189+145G=) c.*377+145G= (n.*377+145G=) c.4+21205G= (n.4+21205G=) c.-44+21294G= (n.-44+21294G=) c.-99+21294G= (n.-99+21294G=) n.580+145G= n.621+145G= | |
| 17 | g.43103977C>G | CA2638062461 | BRCA1 | n.505+145G>C c.441+145G>C (n.441+145G>C) c.363+145G>C (n.363+145G>C) c.300+145G>C (n.300+145G>C) c.-218-9117G>C (n.-218-9117G>C) c.*355+145G>C (n.*355+145G>C) n.684+145G>C c.*315+145G>C (n.*315+145G>C) c.*227+145G>C (n.*227+145G>C) c.164+145G>C c.189+145G>C (n.189+145G>C) c.*377+145G>C (n.*377+145G>C) c.4+21205G>C (n.4+21205G>C) c.-44+21294G>C (n.-44+21294G>C) c.-99+21294G>C (n.-99+21294G>C) n.580+145G>C n.621+145G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43103977C>T | CA772209069 | BRCA1 | n.505+145G>A c.441+145G>A (n.441+145G>A) c.363+145G>A (n.363+145G>A) c.300+145G>A (n.300+145G>A) c.-218-9117G>A (n.-218-9117G>A) c.*355+145G>A (n.*355+145G>A) n.684+145G>A c.*315+145G>A (n.*315+145G>A) c.*227+145G>A (n.*227+145G>A) c.164+145G>A c.189+145G>A (n.189+145G>A) c.*377+145G>A (n.*377+145G>A) c.4+21205G>A (n.4+21205G>A) c.-44+21294G>A (n.-44+21294G>A) c.-99+21294G>A (n.-99+21294G>A) n.580+145G>A n.621+145G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43103978G>A | CA290816622 | BRCA1 | n.505+144C>T c.441+144C>T (n.441+144C>T) c.363+144C>T (n.363+144C>T) c.300+144C>T (n.300+144C>T) c.-218-9118C>T (n.-218-9118C>T) c.*355+144C>T (n.*355+144C>T) n.684+144C>T c.*315+144C>T (n.*315+144C>T) c.*227+144C>T (n.*227+144C>T) c.164+144C>T c.189+144C>T (n.189+144C>T) c.*377+144C>T (n.*377+144C>T) c.4+21204C>T (n.4+21204C>T) c.-44+21293C>T (n.-44+21293C>T) c.-99+21293C>T (n.-99+21293C>T) n.580+144C>T n.621+144C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43103978G= | CA2260790218 | BRCA1 | n.505+144C= c.441+144C= (n.441+144C=) c.363+144C= (n.363+144C=) c.300+144C= (n.300+144C=) c.-218-9118C= (n.-218-9118C=) c.*355+144C= (n.*355+144C=) n.684+144C= c.*315+144C= (n.*315+144C=) c.*227+144C= (n.*227+144C=) c.164+144C= c.189+144C= (n.189+144C=) c.*377+144C= (n.*377+144C=) c.4+21204C= (n.4+21204C=) c.-44+21293C= (n.-44+21293C=) c.-99+21293C= (n.-99+21293C=) n.580+144C= n.621+144C= | |
| 17 | g.43103978G>T | CA2638062462 | BRCA1 | n.505+144C>A c.441+144C>A (n.441+144C>A) c.363+144C>A (n.363+144C>A) c.300+144C>A (n.300+144C>A) c.-218-9118C>A (n.-218-9118C>A) c.*355+144C>A (n.*355+144C>A) n.684+144C>A c.*315+144C>A (n.*315+144C>A) c.*227+144C>A (n.*227+144C>A) c.164+144C>A c.189+144C>A (n.189+144C>A) c.*377+144C>A (n.*377+144C>A) c.4+21204C>A (n.4+21204C>A) c.-44+21293C>A (n.-44+21293C>A) c.-99+21293C>A (n.-99+21293C>A) n.580+144C>A n.621+144C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43103979T>C | CA2638062463 | BRCA1 | n.505+143A>G c.441+143A>G (n.441+143A>G) c.363+143A>G (n.363+143A>G) c.300+143A>G (n.300+143A>G) c.-218-9119A>G (n.-218-9119A>G) c.*355+143A>G (n.*355+143A>G) n.684+143A>G c.*315+143A>G (n.*315+143A>G) c.*227+143A>G (n.*227+143A>G) c.164+143A>G c.189+143A>G (n.189+143A>G) c.*377+143A>G (n.*377+143A>G) c.4+21203A>G (n.4+21203A>G) c.-44+21292A>G (n.-44+21292A>G) c.-99+21292A>G (n.-99+21292A>G) n.580+143A>G n.621+143A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43103980G>A | CA983893932 | BRCA1 | n.505+142C>T c.441+142C>T (n.441+142C>T) c.363+142C>T (n.363+142C>T) c.300+142C>T (n.300+142C>T) c.-218-9120C>T (n.-218-9120C>T) c.*355+142C>T (n.*355+142C>T) n.684+142C>T c.*315+142C>T (n.*315+142C>T) c.*227+142C>T (n.*227+142C>T) c.164+142C>T c.189+142C>T (n.189+142C>T) c.*377+142C>T (n.*377+142C>T) c.4+21202C>T (n.4+21202C>T) c.-44+21291C>T (n.-44+21291C>T) c.-99+21291C>T (n.-99+21291C>T) n.580+142C>T n.621+142C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43103980G= | CA2260790220 | BRCA1 | n.505+142C= c.441+142C= (n.441+142C=) c.363+142C= (n.363+142C=) c.300+142C= (n.300+142C=) c.-218-9120C= (n.-218-9120C=) c.*355+142C= (n.*355+142C=) n.684+142C= c.*315+142C= (n.*315+142C=) c.*227+142C= (n.*227+142C=) c.164+142C= c.189+142C= (n.189+142C=) c.*377+142C= (n.*377+142C=) c.4+21202C= (n.4+21202C=) c.-44+21291C= (n.-44+21291C=) c.-99+21291C= (n.-99+21291C=) n.580+142C= n.621+142C= | |
| 17 | g.43103980G>T | CA2638062465 | BRCA1 | n.505+142C>A c.441+142C>A (n.441+142C>A) c.363+142C>A (n.363+142C>A) c.300+142C>A (n.300+142C>A) c.-218-9120C>A (n.-218-9120C>A) c.*355+142C>A (n.*355+142C>A) n.684+142C>A c.*315+142C>A (n.*315+142C>A) c.*227+142C>A (n.*227+142C>A) c.164+142C>A c.189+142C>A (n.189+142C>A) c.*377+142C>A (n.*377+142C>A) c.4+21202C>A (n.4+21202C>A) c.-44+21291C>A (n.-44+21291C>A) c.-99+21291C>A (n.-99+21291C>A) n.580+142C>A n.621+142C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43103981C>A | CA2638062466 | BRCA1 | n.505+141G>T c.441+141G>T (n.441+141G>T) c.363+141G>T (n.363+141G>T) c.300+141G>T (n.300+141G>T) c.-218-9121G>T (n.-218-9121G>T) c.*355+141G>T (n.*355+141G>T) n.684+141G>T c.*315+141G>T (n.*315+141G>T) c.*227+141G>T (n.*227+141G>T) c.164+141G>T c.189+141G>T (n.189+141G>T) c.*377+141G>T (n.*377+141G>T) c.4+21201G>T (n.4+21201G>T) c.-44+21290G>T (n.-44+21290G>T) c.-99+21290G>T (n.-99+21290G>T) n.580+141G>T n.621+141G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43103981C>T | CA2638062467 | BRCA1 | n.505+141G>A c.441+141G>A (n.441+141G>A) c.363+141G>A (n.363+141G>A) c.300+141G>A (n.300+141G>A) c.-218-9121G>A (n.-218-9121G>A) c.*355+141G>A (n.*355+141G>A) n.684+141G>A c.*315+141G>A (n.*315+141G>A) c.*227+141G>A (n.*227+141G>A) c.164+141G>A c.189+141G>A (n.189+141G>A) c.*377+141G>A (n.*377+141G>A) c.4+21201G>A (n.4+21201G>A) c.-44+21290G>A (n.-44+21290G>A) c.-99+21290G>A (n.-99+21290G>A) n.580+141G>A n.621+141G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43103982C>T | CA2638062468 | BRCA1 | n.505+140G>A c.441+140G>A (n.441+140G>A) c.363+140G>A (n.363+140G>A) c.300+140G>A (n.300+140G>A) c.-218-9122G>A (n.-218-9122G>A) c.*355+140G>A (n.*355+140G>A) n.684+140G>A c.*315+140G>A (n.*315+140G>A) c.*227+140G>A (n.*227+140G>A) c.164+140G>A c.189+140G>A (n.189+140G>A) c.*377+140G>A (n.*377+140G>A) c.4+21200G>A (n.4+21200G>A) c.-44+21289G>A (n.-44+21289G>A) c.-99+21289G>A (n.-99+21289G>A) n.580+140G>A n.621+140G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43103983T>C | CA2638062469 | BRCA1 | n.505+139A>G c.441+139A>G (n.441+139A>G) c.363+139A>G (n.363+139A>G) c.300+139A>G (n.300+139A>G) c.-218-9123A>G (n.-218-9123A>G) c.*355+139A>G (n.*355+139A>G) n.684+139A>G c.*315+139A>G (n.*315+139A>G) c.*227+139A>G (n.*227+139A>G) c.164+139A>G c.189+139A>G (n.189+139A>G) c.*377+139A>G (n.*377+139A>G) c.4+21199A>G (n.4+21199A>G) c.-44+21288A>G (n.-44+21288A>G) c.-99+21288A>G (n.-99+21288A>G) n.580+139A>G n.621+139A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43103984G>T | CA2638062471 | BRCA1 | n.505+138C>A c.441+138C>A (n.441+138C>A) c.363+138C>A (n.363+138C>A) c.300+138C>A (n.300+138C>A) c.-218-9124C>A (n.-218-9124C>A) c.*355+138C>A (n.*355+138C>A) n.684+138C>A c.*315+138C>A (n.*315+138C>A) c.*227+138C>A (n.*227+138C>A) c.164+138C>A c.189+138C>A (n.189+138C>A) c.*377+138C>A (n.*377+138C>A) c.4+21198C>A (n.4+21198C>A) c.-44+21287C>A (n.-44+21287C>A) c.-99+21287C>A (n.-99+21287C>A) n.580+138C>A n.621+138C>A | gnomAD v4 |
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