| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 17 | g.43103792_43103793del | CA983893866 | BRCA1 | n.505+332_505+333del c.441+332_441+333del (n.441+332_441+333del) c.363+332_363+333del (n.363+332_363+333del) c.300+332_300+333del (n.300+332_300+333del) c.-218-8930_-218-8929del (n.-218-8930_-218-8929del) c.*355+332_*355+333del (n.*355+332_*355+333del) n.684+332_684+333del c.*315+332_*315+333del (n.*315+332_*315+333del) c.*227+332_*227+333del (n.*227+332_*227+333del) c.164+332_164+333del c.189+332_189+333del (n.189+332_189+333del) c.*377+332_*377+333del (n.*377+332_*377+333del) c.4+21392_4+21393del (n.4+21392_4+21393del) c.-44+21481_-44+21482del (n.-44+21481_-44+21482del) c.-99+21481_-99+21482del (n.-99+21481_-99+21482del) n.580+332_580+333del n.621+332_621+333del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43103790G= | CA2260790135 | BRCA1 | n.505+332C= c.441+332C= (n.441+332C=) c.363+332C= (n.363+332C=) c.300+332C= (n.300+332C=) c.-218-8930C= (n.-218-8930C=) c.*355+332C= (n.*355+332C=) n.684+332C= c.*315+332C= (n.*315+332C=) c.*227+332C= (n.*227+332C=) c.164+332C= c.189+332C= (n.189+332C=) c.*377+332C= (n.*377+332C=) c.4+21392C= (n.4+21392C=) c.-44+21481C= (n.-44+21481C=) c.-99+21481C= (n.-99+21481C=) n.580+332C= n.621+332C= | |
| 17 | g.43103790G>T | CA2260790136 | BRCA1 | n.505+332C>A c.441+332C>A (n.441+332C>A) c.363+332C>A (n.363+332C>A) c.300+332C>A (n.300+332C>A) c.-218-8930C>A (n.-218-8930C>A) c.*355+332C>A (n.*355+332C>A) n.684+332C>A c.*315+332C>A (n.*315+332C>A) c.*227+332C>A (n.*227+332C>A) c.164+332C>A c.189+332C>A (n.189+332C>A) c.*377+332C>A (n.*377+332C>A) c.4+21392C>A (n.4+21392C>A) c.-44+21481C>A (n.-44+21481C>A) c.-99+21481C>A (n.-99+21481C>A) n.580+332C>A n.621+332C>A | dbSNP |
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| 17 | g.43103798G>C | CA2260790141 | BRCA1 | n.505+324C>G c.441+324C>G (n.441+324C>G) c.363+324C>G (n.363+324C>G) c.300+324C>G (n.300+324C>G) c.-218-8938C>G (n.-218-8938C>G) c.*355+324C>G (n.*355+324C>G) n.684+324C>G c.*315+324C>G (n.*315+324C>G) c.*227+324C>G (n.*227+324C>G) c.164+324C>G c.189+324C>G (n.189+324C>G) c.*377+324C>G (n.*377+324C>G) c.4+21384C>G (n.4+21384C>G) c.-44+21473C>G (n.-44+21473C>G) c.-99+21473C>G (n.-99+21473C>G) n.580+324C>G n.621+324C>G | dbSNP |
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| 17 | g.43103799C= | CA2260790142 | BRCA1 | n.505+323G= c.441+323G= (n.441+323G=) c.363+323G= (n.363+323G=) c.300+323G= (n.300+323G=) c.-218-8939G= (n.-218-8939G=) c.*355+323G= (n.*355+323G=) n.684+323G= c.*315+323G= (n.*315+323G=) c.*227+323G= (n.*227+323G=) c.164+323G= c.189+323G= (n.189+323G=) c.*377+323G= (n.*377+323G=) c.4+21383G= (n.4+21383G=) c.-44+21472G= (n.-44+21472G=) c.-99+21472G= (n.-99+21472G=) n.580+323G= n.621+323G= | |
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| 17 | g.43103806A>C | CA626080977 | BRCA1 | n.505+316T>G c.441+316T>G (n.441+316T>G) c.363+316T>G (n.363+316T>G) c.300+316T>G (n.300+316T>G) c.-218-8946T>G (n.-218-8946T>G) c.*355+316T>G (n.*355+316T>G) n.684+316T>G c.*315+316T>G (n.*315+316T>G) c.*227+316T>G (n.*227+316T>G) c.164+316T>G c.189+316T>G (n.189+316T>G) c.*377+316T>G (n.*377+316T>G) c.4+21376T>G (n.4+21376T>G) c.-44+21465T>G (n.-44+21465T>G) c.-99+21465T>G (n.-99+21465T>G) n.580+316T>G n.621+316T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43103812A= | CA2260790146 | BRCA1 | n.505+310T= c.441+310T= (n.441+310T=) c.363+310T= (n.363+310T=) c.300+310T= (n.300+310T=) c.-218-8952T= (n.-218-8952T=) c.*355+310T= (n.*355+310T=) n.684+310T= c.*315+310T= (n.*315+310T=) c.*227+310T= (n.*227+310T=) c.164+310T= c.189+310T= (n.189+310T=) c.*377+310T= (n.*377+310T=) c.4+21370T= (n.4+21370T=) c.-44+21459T= (n.-44+21459T=) c.-99+21459T= (n.-99+21459T=) n.580+310T= n.621+310T= | |
| 17 | g.43103812A>G | CA2260790147 | BRCA1 | n.505+310T>C c.441+310T>C (n.441+310T>C) c.363+310T>C (n.363+310T>C) c.300+310T>C (n.300+310T>C) c.-218-8952T>C (n.-218-8952T>C) c.*355+310T>C (n.*355+310T>C) n.684+310T>C c.*315+310T>C (n.*315+310T>C) c.*227+310T>C (n.*227+310T>C) c.164+310T>C c.189+310T>C (n.189+310T>C) c.*377+310T>C (n.*377+310T>C) c.4+21370T>C (n.4+21370T>C) c.-44+21459T>C (n.-44+21459T>C) c.-99+21459T>C (n.-99+21459T>C) n.580+310T>C n.621+310T>C | dbSNP |
| 17 | g.43103817G= | CA2260790148 | BRCA1 | n.505+305C= c.441+305C= (n.441+305C=) c.363+305C= (n.363+305C=) c.300+305C= (n.300+305C=) c.-218-8957C= (n.-218-8957C=) c.*355+305C= (n.*355+305C=) n.684+305C= c.*315+305C= (n.*315+305C=) c.*227+305C= (n.*227+305C=) c.164+305C= c.189+305C= (n.189+305C=) c.*377+305C= (n.*377+305C=) c.4+21365C= (n.4+21365C=) c.-44+21454C= (n.-44+21454C=) c.-99+21454C= (n.-99+21454C=) n.580+305C= n.621+305C= | |
| 17 | g.43103821dup | CA919844598 | BRCA1 | n.505+304dup c.441+304dup (n.441+304dup) c.363+304dup (n.363+304dup) c.300+304dup (n.300+304dup) c.-218-8958dup (n.-218-8958dup) c.*355+304dup (n.*355+304dup) n.684+304dup c.*315+304dup (n.*315+304dup) c.*227+304dup (n.*227+304dup) c.164+304dup c.189+304dup (n.189+304dup) c.*377+304dup (n.*377+304dup) c.4+21364dup (n.4+21364dup) c.-44+21453dup (n.-44+21453dup) c.-99+21453dup (n.-99+21453dup) n.580+304dup n.621+304dup | dbSNP |
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| 17 | g.43103821T= | CA2260790149 | BRCA1 | n.505+301A= c.441+301A= (n.441+301A=) c.363+301A= (n.363+301A=) c.300+301A= (n.300+301A=) c.-218-8961A= (n.-218-8961A=) c.*355+301A= (n.*355+301A=) n.684+301A= c.*315+301A= (n.*315+301A=) c.*227+301A= (n.*227+301A=) c.164+301A= c.189+301A= (n.189+301A=) c.*377+301A= (n.*377+301A=) c.4+21361A= (n.4+21361A=) c.-44+21450A= (n.-44+21450A=) c.-99+21450A= (n.-99+21450A=) n.580+301A= n.621+301A= | |
| 17 | g.43103824C= | CA2260790151 | BRCA1 | n.505+298G= c.441+298G= (n.441+298G=) c.363+298G= (n.363+298G=) c.300+298G= (n.300+298G=) c.-218-8964G= (n.-218-8964G=) c.*355+298G= (n.*355+298G=) n.684+298G= c.*315+298G= (n.*315+298G=) c.*227+298G= (n.*227+298G=) c.164+298G= c.189+298G= (n.189+298G=) c.*377+298G= (n.*377+298G=) c.4+21358G= (n.4+21358G=) c.-44+21447G= (n.-44+21447G=) c.-99+21447G= (n.-99+21447G=) n.580+298G= n.621+298G= | |
| 17 | g.43103824C>T | CA290816564 | BRCA1 | n.505+298G>A c.441+298G>A (n.441+298G>A) c.363+298G>A (n.363+298G>A) c.300+298G>A (n.300+298G>A) c.-218-8964G>A (n.-218-8964G>A) c.*355+298G>A (n.*355+298G>A) n.684+298G>A c.*315+298G>A (n.*315+298G>A) c.*227+298G>A (n.*227+298G>A) c.164+298G>A c.189+298G>A (n.189+298G>A) c.*377+298G>A (n.*377+298G>A) c.4+21358G>A (n.4+21358G>A) c.-44+21447G>A (n.-44+21447G>A) c.-99+21447G>A (n.-99+21447G>A) n.580+298G>A n.621+298G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43103825G>A | CA290816566 | BRCA1 | n.505+297C>T c.441+297C>T (n.441+297C>T) c.363+297C>T (n.363+297C>T) c.300+297C>T (n.300+297C>T) c.-218-8965C>T (n.-218-8965C>T) c.*355+297C>T (n.*355+297C>T) n.684+297C>T c.*315+297C>T (n.*315+297C>T) c.*227+297C>T (n.*227+297C>T) c.164+297C>T c.189+297C>T (n.189+297C>T) c.*377+297C>T (n.*377+297C>T) c.4+21357C>T (n.4+21357C>T) c.-44+21446C>T (n.-44+21446C>T) c.-99+21446C>T (n.-99+21446C>T) n.580+297C>T n.621+297C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43103825G= | CA2260790152 | BRCA1 | n.505+297C= c.441+297C= (n.441+297C=) c.363+297C= (n.363+297C=) c.300+297C= (n.300+297C=) c.-218-8965C= (n.-218-8965C=) c.*355+297C= (n.*355+297C=) n.684+297C= c.*315+297C= (n.*315+297C=) c.*227+297C= (n.*227+297C=) c.164+297C= c.189+297C= (n.189+297C=) c.*377+297C= (n.*377+297C=) c.4+21357C= (n.4+21357C=) c.-44+21446C= (n.-44+21446C=) c.-99+21446C= (n.-99+21446C=) n.580+297C= n.621+297C= | |
| 17 | g.43103826G>A | CA626080981 | BRCA1 | n.505+296C>T c.441+296C>T (n.441+296C>T) c.363+296C>T (n.363+296C>T) c.300+296C>T (n.300+296C>T) c.-218-8966C>T (n.-218-8966C>T) c.*355+296C>T (n.*355+296C>T) n.684+296C>T c.*315+296C>T (n.*315+296C>T) c.*227+296C>T (n.*227+296C>T) c.164+296C>T c.189+296C>T (n.189+296C>T) c.*377+296C>T (n.*377+296C>T) c.4+21356C>T (n.4+21356C>T) c.-44+21445C>T (n.-44+21445C>T) c.-99+21445C>T (n.-99+21445C>T) n.580+296C>T n.621+296C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43103826G= | CA2260790153 | BRCA1 | n.505+296C= c.441+296C= (n.441+296C=) c.363+296C= (n.363+296C=) c.300+296C= (n.300+296C=) c.-218-8966C= (n.-218-8966C=) c.*355+296C= (n.*355+296C=) n.684+296C= c.*315+296C= (n.*315+296C=) c.*227+296C= (n.*227+296C=) c.164+296C= c.189+296C= (n.189+296C=) c.*377+296C= (n.*377+296C=) c.4+21356C= (n.4+21356C=) c.-44+21445C= (n.-44+21445C=) c.-99+21445C= (n.-99+21445C=) n.580+296C= n.621+296C= | |
| 17 | g.43103827C= | CA2260790154 | BRCA1 | n.505+295G= c.441+295G= (n.441+295G=) c.363+295G= (n.363+295G=) c.300+295G= (n.300+295G=) c.-218-8967G= (n.-218-8967G=) c.*355+295G= (n.*355+295G=) n.684+295G= c.*315+295G= (n.*315+295G=) c.*227+295G= (n.*227+295G=) c.164+295G= c.189+295G= (n.189+295G=) c.*377+295G= (n.*377+295G=) c.4+21355G= (n.4+21355G=) c.-44+21444G= (n.-44+21444G=) c.-99+21444G= (n.-99+21444G=) n.580+295G= n.621+295G= | |
| 17 | g.43103827C>T | CA772209023 | BRCA1 | n.505+295G>A c.441+295G>A (n.441+295G>A) c.363+295G>A (n.363+295G>A) c.300+295G>A (n.300+295G>A) c.-218-8967G>A (n.-218-8967G>A) c.*355+295G>A (n.*355+295G>A) n.684+295G>A c.*315+295G>A (n.*315+295G>A) c.*227+295G>A (n.*227+295G>A) c.164+295G>A c.189+295G>A (n.189+295G>A) c.*377+295G>A (n.*377+295G>A) c.4+21355G>A (n.4+21355G>A) c.-44+21444G>A (n.-44+21444G>A) c.-99+21444G>A (n.-99+21444G>A) n.580+295G>A n.621+295G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43103828C= | CA2260790155 | BRCA1 | n.505+294G= c.441+294G= (n.441+294G=) c.363+294G= (n.363+294G=) c.300+294G= (n.300+294G=) c.-218-8968G= (n.-218-8968G=) c.*355+294G= (n.*355+294G=) n.684+294G= c.*315+294G= (n.*315+294G=) c.*227+294G= (n.*227+294G=) c.164+294G= c.189+294G= (n.189+294G=) c.*377+294G= (n.*377+294G=) c.4+21354G= (n.4+21354G=) c.-44+21443G= (n.-44+21443G=) c.-99+21443G= (n.-99+21443G=) n.580+294G= n.621+294G= | |
| 17 | g.43103828C>T | CA290816569 | BRCA1 | n.505+294G>A c.441+294G>A (n.441+294G>A) c.363+294G>A (n.363+294G>A) c.300+294G>A (n.300+294G>A) c.-218-8968G>A (n.-218-8968G>A) c.*355+294G>A (n.*355+294G>A) n.684+294G>A c.*315+294G>A (n.*315+294G>A) c.*227+294G>A (n.*227+294G>A) c.164+294G>A c.189+294G>A (n.189+294G>A) c.*377+294G>A (n.*377+294G>A) c.4+21354G>A (n.4+21354G>A) c.-44+21443G>A (n.-44+21443G>A) c.-99+21443G>A (n.-99+21443G>A) n.580+294G>A n.621+294G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43103829G>A | CA290816570 | BRCA1 | n.505+293C>T c.441+293C>T (n.441+293C>T) c.363+293C>T (n.363+293C>T) c.300+293C>T (n.300+293C>T) c.-218-8969C>T (n.-218-8969C>T) c.*355+293C>T (n.*355+293C>T) n.684+293C>T c.*315+293C>T (n.*315+293C>T) c.*227+293C>T (n.*227+293C>T) c.164+293C>T c.189+293C>T (n.189+293C>T) c.*377+293C>T (n.*377+293C>T) c.4+21353C>T (n.4+21353C>T) c.-44+21442C>T (n.-44+21442C>T) c.-99+21442C>T (n.-99+21442C>T) n.580+293C>T n.621+293C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43103829G= | CA2260790156 | BRCA1 | n.505+293C= c.441+293C= (n.441+293C=) c.363+293C= (n.363+293C=) c.300+293C= (n.300+293C=) c.-218-8969C= (n.-218-8969C=) c.*355+293C= (n.*355+293C=) n.684+293C= c.*315+293C= (n.*315+293C=) c.*227+293C= (n.*227+293C=) c.164+293C= c.189+293C= (n.189+293C=) c.*377+293C= (n.*377+293C=) c.4+21353C= (n.4+21353C=) c.-44+21442C= (n.-44+21442C=) c.-99+21442C= (n.-99+21442C=) n.580+293C= n.621+293C= | |
| 17 | g.43103829G>T | CA983893884 | BRCA1 | n.505+293C>A c.441+293C>A (n.441+293C>A) c.363+293C>A (n.363+293C>A) c.300+293C>A (n.300+293C>A) c.-218-8969C>A (n.-218-8969C>A) c.*355+293C>A (n.*355+293C>A) n.684+293C>A c.*315+293C>A (n.*315+293C>A) c.*227+293C>A (n.*227+293C>A) c.164+293C>A c.189+293C>A (n.189+293C>A) c.*377+293C>A (n.*377+293C>A) c.4+21353C>A (n.4+21353C>A) c.-44+21442C>A (n.-44+21442C>A) c.-99+21442C>A (n.-99+21442C>A) n.580+293C>A n.621+293C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43103831G>A | CA290816572 | BRCA1 | n.505+291C>T c.441+291C>T (n.441+291C>T) c.363+291C>T (n.363+291C>T) c.300+291C>T (n.300+291C>T) c.-218-8971C>T (n.-218-8971C>T) c.*355+291C>T (n.*355+291C>T) n.684+291C>T c.*315+291C>T (n.*315+291C>T) c.*227+291C>T (n.*227+291C>T) c.164+291C>T c.189+291C>T (n.189+291C>T) c.*377+291C>T (n.*377+291C>T) c.4+21351C>T (n.4+21351C>T) c.-44+21440C>T (n.-44+21440C>T) c.-99+21440C>T (n.-99+21440C>T) n.580+291C>T n.621+291C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43103831G= | CA2260790157 | BRCA1 | n.505+291C= c.441+291C= (n.441+291C=) c.363+291C= (n.363+291C=) c.300+291C= (n.300+291C=) c.-218-8971C= (n.-218-8971C=) c.*355+291C= (n.*355+291C=) n.684+291C= c.*315+291C= (n.*315+291C=) c.*227+291C= (n.*227+291C=) c.164+291C= c.189+291C= (n.189+291C=) c.*377+291C= (n.*377+291C=) c.4+21351C= (n.4+21351C=) c.-44+21440C= (n.-44+21440C=) c.-99+21440C= (n.-99+21440C=) n.580+291C= n.621+291C= | |
| 17 | g.43103832C= | CA2260790158 | BRCA1 | n.505+290G= c.441+290G= (n.441+290G=) c.363+290G= (n.363+290G=) c.300+290G= (n.300+290G=) c.-218-8972G= (n.-218-8972G=) c.*355+290G= (n.*355+290G=) n.684+290G= c.*315+290G= (n.*315+290G=) c.*227+290G= (n.*227+290G=) c.164+290G= c.189+290G= (n.189+290G=) c.*377+290G= (n.*377+290G=) c.4+21350G= (n.4+21350G=) c.-44+21439G= (n.-44+21439G=) c.-99+21439G= (n.-99+21439G=) n.580+290G= n.621+290G= | |
| 17 | g.43103832C>T | CA626080988 | BRCA1 | n.505+290G>A c.441+290G>A (n.441+290G>A) c.363+290G>A (n.363+290G>A) c.300+290G>A (n.300+290G>A) c.-218-8972G>A (n.-218-8972G>A) c.*355+290G>A (n.*355+290G>A) n.684+290G>A c.*315+290G>A (n.*315+290G>A) c.*227+290G>A (n.*227+290G>A) c.164+290G>A c.189+290G>A (n.189+290G>A) c.*377+290G>A (n.*377+290G>A) c.4+21350G>A (n.4+21350G>A) c.-44+21439G>A (n.-44+21439G>A) c.-99+21439G>A (n.-99+21439G>A) n.580+290G>A n.621+290G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43103836_43103847delinsGTGGCTCACACC | CA2260790159 | BRCA1 | n.505+275_505+286delinsGGTGTGAGCCAC c.441+275_441+286delinsGGTGTGAGCCAC (n.441+275_441+286delinsGGTGTGAGCCAC) c.363+275_363+286delinsGGTGTGAGCCAC (n.363+275_363+286delinsGGTGTGAGCCAC) c.300+275_300+286delinsGGTGTGAGCCAC (n.300+275_300+286delinsGGTGTGAGCCAC) c.-218-8987_-218-8976delinsGGTGTGAGCCAC (n.-218-8987_-218-8976delinsGGTGTGAGCCAC) c.*355+275_*355+286delinsGGTGTGAGCCAC (n.*355+275_*355+286delinsGGTGTGAGCCAC) n.684+275_684+286delinsGGTGTGAGCCAC c.*315+275_*315+286delinsGGTGTGAGCCAC (n.*315+275_*315+286delinsGGTGTGAGCCAC) c.*227+275_*227+286delinsGGTGTGAGCCAC (n.*227+275_*227+286delinsGGTGTGAGCCAC) c.164+275_164+286delinsGGTGTGAGCCAC c.189+275_189+286delinsGGTGTGAGCCAC (n.189+275_189+286delinsGGTGTGAGCCAC) c.*377+275_*377+286delinsGGTGTGAGCCAC (n.*377+275_*377+286delinsGGTGTGAGCCAC) c.4+21335_4+21346delinsGGTGTGAGCCAC (n.4+21335_4+21346delinsGGTGTGAGCCAC) c.-44+21424_-44+21435delinsGGTGTGAGCCAC (n.-44+21424_-44+21435delinsGGTGTGAGCCAC) c.-99+21424_-99+21435delinsGGTGTGAGCCAC (n.-99+21424_-99+21435delinsGGTGTGAGCCAC) n.580+275_580+286delinsGGTGTGAGCCAC n.621+275_621+286delinsGGTGTGAGCCAC | |
| 17 | g.43103839_43103849del | CA626080992 | BRCA1 | n.505+275_505+285del c.441+275_441+285del (n.441+275_441+285del) c.363+275_363+285del (n.363+275_363+285del) c.300+275_300+285del (n.300+275_300+285del) c.-218-8987_-218-8977del (n.-218-8987_-218-8977del) c.*355+275_*355+285del (n.*355+275_*355+285del) n.684+275_684+285del c.*315+275_*315+285del (n.*315+275_*315+285del) c.*227+275_*227+285del (n.*227+275_*227+285del) c.164+275_164+285del c.189+275_189+285del (n.189+275_189+285del) c.*377+275_*377+285del (n.*377+275_*377+285del) c.4+21335_4+21345del (n.4+21335_4+21345del) c.-44+21424_-44+21434del (n.-44+21424_-44+21434del) c.-99+21424_-99+21434del (n.-99+21424_-99+21434del) n.580+275_580+285del n.621+275_621+285del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43103838G>A | CA290816574 | BRCA1 | n.505+284C>T c.441+284C>T (n.441+284C>T) c.363+284C>T (n.363+284C>T) c.300+284C>T (n.300+284C>T) c.-218-8978C>T (n.-218-8978C>T) c.*355+284C>T (n.*355+284C>T) n.684+284C>T c.*315+284C>T (n.*315+284C>T) c.*227+284C>T (n.*227+284C>T) c.164+284C>T c.189+284C>T (n.189+284C>T) c.*377+284C>T (n.*377+284C>T) c.4+21344C>T (n.4+21344C>T) c.-44+21433C>T (n.-44+21433C>T) c.-99+21433C>T (n.-99+21433C>T) n.580+284C>T n.621+284C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43103838G= | CA2260790160 | BRCA1 | n.505+284C= c.441+284C= (n.441+284C=) c.363+284C= (n.363+284C=) c.300+284C= (n.300+284C=) c.-218-8978C= (n.-218-8978C=) c.*355+284C= (n.*355+284C=) n.684+284C= c.*315+284C= (n.*315+284C=) c.*227+284C= (n.*227+284C=) c.164+284C= c.189+284C= (n.189+284C=) c.*377+284C= (n.*377+284C=) c.4+21344C= (n.4+21344C=) c.-44+21433C= (n.-44+21433C=) c.-99+21433C= (n.-99+21433C=) n.580+284C= n.621+284C= | |
| 17 | g.43103842C= | CA2260790161 | BRCA1 | n.505+280G= c.441+280G= (n.441+280G=) c.363+280G= (n.363+280G=) c.300+280G= (n.300+280G=) c.-218-8982G= (n.-218-8982G=) c.*355+280G= (n.*355+280G=) n.684+280G= c.*315+280G= (n.*315+280G=) c.*227+280G= (n.*227+280G=) c.164+280G= c.189+280G= (n.189+280G=) c.*377+280G= (n.*377+280G=) c.4+21340G= (n.4+21340G=) c.-44+21429G= (n.-44+21429G=) c.-99+21429G= (n.-99+21429G=) n.580+280G= n.621+280G= | |
| 17 | g.43103842C>T | CA276456 | BRCA1 | n.505+280G>A c.441+280G>A (n.441+280G>A) c.363+280G>A (n.363+280G>A) c.300+280G>A (n.300+280G>A) c.-218-8982G>A (n.-218-8982G>A) c.*355+280G>A (n.*355+280G>A) n.684+280G>A c.*315+280G>A (n.*315+280G>A) c.*227+280G>A (n.*227+280G>A) c.164+280G>A c.189+280G>A (n.189+280G>A) c.*377+280G>A (n.*377+280G>A) c.4+21340G>A (n.4+21340G>A) c.-44+21429G>A (n.-44+21429G>A) c.-99+21429G>A (n.-99+21429G>A) n.580+280G>A n.621+280G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43103844C>T | CA2809541783 | BRCA1 | n.505+278G>A c.441+278G>A (n.441+278G>A) c.363+278G>A (n.363+278G>A) c.300+278G>A (n.300+278G>A) c.-218-8984G>A (n.-218-8984G>A) c.*355+278G>A (n.*355+278G>A) n.684+278G>A c.*315+278G>A (n.*315+278G>A) c.*227+278G>A (n.*227+278G>A) c.164+278G>A c.189+278G>A (n.189+278G>A) c.*377+278G>A (n.*377+278G>A) c.4+21338G>A (n.4+21338G>A) c.-44+21427G>A (n.-44+21427G>A) c.-99+21427G>A (n.-99+21427G>A) n.580+278G>A n.621+278G>A | |
| 17 | g.43103845A= | CA2260790162 | BRCA1 | n.505+277T= c.441+277T= (n.441+277T=) c.363+277T= (n.363+277T=) c.300+277T= (n.300+277T=) c.-218-8985T= (n.-218-8985T=) c.*355+277T= (n.*355+277T=) n.684+277T= c.*315+277T= (n.*315+277T=) c.*227+277T= (n.*227+277T=) c.164+277T= c.189+277T= (n.189+277T=) c.*377+277T= (n.*377+277T=) c.4+21337T= (n.4+21337T=) c.-44+21426T= (n.-44+21426T=) c.-99+21426T= (n.-99+21426T=) n.580+277T= n.621+277T= | |
| 17 | g.43103845A>C | CA290816579 | BRCA1 | n.505+277T>G c.441+277T>G (n.441+277T>G) c.363+277T>G (n.363+277T>G) c.300+277T>G (n.300+277T>G) c.-218-8985T>G (n.-218-8985T>G) c.*355+277T>G (n.*355+277T>G) n.684+277T>G c.*315+277T>G (n.*315+277T>G) c.*227+277T>G (n.*227+277T>G) c.164+277T>G c.189+277T>G (n.189+277T>G) c.*377+277T>G (n.*377+277T>G) c.4+21337T>G (n.4+21337T>G) c.-44+21426T>G (n.-44+21426T>G) c.-99+21426T>G (n.-99+21426T>G) n.580+277T>G n.621+277T>G | dbSNP |
| 17 | g.43103845A>G | CA772209031 | BRCA1 | n.505+277T>C c.441+277T>C (n.441+277T>C) c.363+277T>C (n.363+277T>C) c.300+277T>C (n.300+277T>C) c.-218-8985T>C (n.-218-8985T>C) c.*355+277T>C (n.*355+277T>C) n.684+277T>C c.*315+277T>C (n.*315+277T>C) c.*227+277T>C (n.*227+277T>C) c.164+277T>C c.189+277T>C (n.189+277T>C) c.*377+277T>C (n.*377+277T>C) c.4+21337T>C (n.4+21337T>C) c.-44+21426T>C (n.-44+21426T>C) c.-99+21426T>C (n.-99+21426T>C) n.580+277T>C n.621+277T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43103846C>A | CA772209033 | BRCA1 | n.505+276G>T c.441+276G>T (n.441+276G>T) c.363+276G>T (n.363+276G>T) c.300+276G>T (n.300+276G>T) c.-218-8986G>T (n.-218-8986G>T) c.*355+276G>T (n.*355+276G>T) n.684+276G>T c.*315+276G>T (n.*315+276G>T) c.*227+276G>T (n.*227+276G>T) c.164+276G>T c.189+276G>T (n.189+276G>T) c.*377+276G>T (n.*377+276G>T) c.4+21336G>T (n.4+21336G>T) c.-44+21425G>T (n.-44+21425G>T) c.-99+21425G>T (n.-99+21425G>T) n.580+276G>T n.621+276G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43103846C= | CA2260790163 | BRCA1 | n.505+276G= c.441+276G= (n.441+276G=) c.363+276G= (n.363+276G=) c.300+276G= (n.300+276G=) c.-218-8986G= (n.-218-8986G=) c.*355+276G= (n.*355+276G=) n.684+276G= c.*315+276G= (n.*315+276G=) c.*227+276G= (n.*227+276G=) c.164+276G= c.189+276G= (n.189+276G=) c.*377+276G= (n.*377+276G=) c.4+21336G= (n.4+21336G=) c.-44+21425G= (n.-44+21425G=) c.-99+21425G= (n.-99+21425G=) n.580+276G= n.621+276G= | |
| 17 | g.43103848T>C | CA983893897 | BRCA1 | n.505+274A>G c.441+274A>G (n.441+274A>G) c.363+274A>G (n.363+274A>G) c.300+274A>G (n.300+274A>G) c.-218-8988A>G (n.-218-8988A>G) c.*355+274A>G (n.*355+274A>G) n.684+274A>G c.*315+274A>G (n.*315+274A>G) c.*227+274A>G (n.*227+274A>G) c.164+274A>G c.189+274A>G (n.189+274A>G) c.*377+274A>G (n.*377+274A>G) c.4+21334A>G (n.4+21334A>G) c.-44+21423A>G (n.-44+21423A>G) c.-99+21423A>G (n.-99+21423A>G) n.580+274A>G n.621+274A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43103848T>G | CA626080998 | BRCA1 | n.505+274A>C c.441+274A>C (n.441+274A>C) c.363+274A>C (n.363+274A>C) c.300+274A>C (n.300+274A>C) c.-218-8988A>C (n.-218-8988A>C) c.*355+274A>C (n.*355+274A>C) n.684+274A>C c.*315+274A>C (n.*315+274A>C) c.*227+274A>C (n.*227+274A>C) c.164+274A>C c.189+274A>C (n.189+274A>C) c.*377+274A>C (n.*377+274A>C) c.4+21334A>C (n.4+21334A>C) c.-44+21423A>C (n.-44+21423A>C) c.-99+21423A>C (n.-99+21423A>C) n.580+274A>C n.621+274A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43103848T= | CA2260790164 | BRCA1 | n.505+274A= c.441+274A= (n.441+274A=) c.363+274A= (n.363+274A=) c.300+274A= (n.300+274A=) c.-218-8988A= (n.-218-8988A=) c.*355+274A= (n.*355+274A=) n.684+274A= c.*315+274A= (n.*315+274A=) c.*227+274A= (n.*227+274A=) c.164+274A= c.189+274A= (n.189+274A=) c.*377+274A= (n.*377+274A=) c.4+21334A= (n.4+21334A=) c.-44+21423A= (n.-44+21423A=) c.-99+21423A= (n.-99+21423A=) n.580+274A= n.621+274A= | |
| 17 | g.43103850T>C | CA772209035 | BRCA1 | n.505+272A>G c.441+272A>G (n.441+272A>G) c.363+272A>G (n.363+272A>G) c.300+272A>G (n.300+272A>G) c.-218-8990A>G (n.-218-8990A>G) c.*355+272A>G (n.*355+272A>G) n.684+272A>G c.*315+272A>G (n.*315+272A>G) c.*227+272A>G (n.*227+272A>G) c.164+272A>G c.189+272A>G (n.189+272A>G) c.*377+272A>G (n.*377+272A>G) c.4+21332A>G (n.4+21332A>G) c.-44+21421A>G (n.-44+21421A>G) c.-99+21421A>G (n.-99+21421A>G) n.580+272A>G n.621+272A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43103850T= | CA2260790165 | BRCA1 | n.505+272A= c.441+272A= (n.441+272A=) c.363+272A= (n.363+272A=) c.300+272A= (n.300+272A=) c.-218-8990A= (n.-218-8990A=) c.*355+272A= (n.*355+272A=) n.684+272A= c.*315+272A= (n.*315+272A=) c.*227+272A= (n.*227+272A=) c.164+272A= c.189+272A= (n.189+272A=) c.*377+272A= (n.*377+272A=) c.4+21332A= (n.4+21332A=) c.-44+21421A= (n.-44+21421A=) c.-99+21421A= (n.-99+21421A=) n.580+272A= n.621+272A= | |
| 17 | g.43103854C= | CA2260790166 | BRCA1 | n.505+268G= c.441+268G= (n.441+268G=) c.363+268G= (n.363+268G=) c.300+268G= (n.300+268G=) c.-218-8994G= (n.-218-8994G=) c.*355+268G= (n.*355+268G=) n.684+268G= c.*315+268G= (n.*315+268G=) c.*227+268G= (n.*227+268G=) c.164+268G= c.189+268G= (n.189+268G=) c.*377+268G= (n.*377+268G=) c.4+21328G= (n.4+21328G=) c.-44+21417G= (n.-44+21417G=) c.-99+21417G= (n.-99+21417G=) n.580+268G= n.621+268G= | |
| 17 | g.43103854C>T | CA2260790167 | BRCA1 | n.505+268G>A c.441+268G>A (n.441+268G>A) c.363+268G>A (n.363+268G>A) c.300+268G>A (n.300+268G>A) c.-218-8994G>A (n.-218-8994G>A) c.*355+268G>A (n.*355+268G>A) n.684+268G>A c.*315+268G>A (n.*315+268G>A) c.*227+268G>A (n.*227+268G>A) c.164+268G>A c.189+268G>A (n.189+268G>A) c.*377+268G>A (n.*377+268G>A) c.4+21328G>A (n.4+21328G>A) c.-44+21417G>A (n.-44+21417G>A) c.-99+21417G>A (n.-99+21417G>A) n.580+268G>A n.621+268G>A | dbSNP |
| 17 | g.43103858G>A | CA2260790169 | BRCA1 | n.505+264C>T c.441+264C>T (n.441+264C>T) c.363+264C>T (n.363+264C>T) c.300+264C>T (n.300+264C>T) c.-218-8998C>T (n.-218-8998C>T) c.*355+264C>T (n.*355+264C>T) n.684+264C>T c.*315+264C>T (n.*315+264C>T) c.*227+264C>T (n.*227+264C>T) c.164+264C>T c.189+264C>T (n.189+264C>T) c.*377+264C>T (n.*377+264C>T) c.4+21324C>T (n.4+21324C>T) c.-44+21413C>T (n.-44+21413C>T) c.-99+21413C>T (n.-99+21413C>T) n.580+264C>T n.621+264C>T | dbSNP |
| 17 | g.43103858G= | CA2260790168 | BRCA1 | n.505+264C= c.441+264C= (n.441+264C=) c.363+264C= (n.363+264C=) c.300+264C= (n.300+264C=) c.-218-8998C= (n.-218-8998C=) c.*355+264C= (n.*355+264C=) n.684+264C= c.*315+264C= (n.*315+264C=) c.*227+264C= (n.*227+264C=) c.164+264C= c.189+264C= (n.189+264C=) c.*377+264C= (n.*377+264C=) c.4+21324C= (n.4+21324C=) c.-44+21413C= (n.-44+21413C=) c.-99+21413C= (n.-99+21413C=) n.580+264C= n.621+264C= | |
| 17 | g.43103861A= | CA2260790170 | BRCA1 | n.505+261T= c.441+261T= (n.441+261T=) c.363+261T= (n.363+261T=) c.300+261T= (n.300+261T=) c.-218-9001T= (n.-218-9001T=) c.*355+261T= (n.*355+261T=) n.684+261T= c.*315+261T= (n.*315+261T=) c.*227+261T= (n.*227+261T=) c.164+261T= c.189+261T= (n.189+261T=) c.*377+261T= (n.*377+261T=) c.4+21321T= (n.4+21321T=) c.-44+21410T= (n.-44+21410T=) c.-99+21410T= (n.-99+21410T=) n.580+261T= n.621+261T= | |
| 17 | g.43103861A>C | CA2260790171 | BRCA1 | n.505+261T>G c.441+261T>G (n.441+261T>G) c.363+261T>G (n.363+261T>G) c.300+261T>G (n.300+261T>G) c.-218-9001T>G (n.-218-9001T>G) c.*355+261T>G (n.*355+261T>G) n.684+261T>G c.*315+261T>G (n.*315+261T>G) c.*227+261T>G (n.*227+261T>G) c.164+261T>G c.189+261T>G (n.189+261T>G) c.*377+261T>G (n.*377+261T>G) c.4+21321T>G (n.4+21321T>G) c.-44+21410T>G (n.-44+21410T>G) c.-99+21410T>G (n.-99+21410T>G) n.580+261T>G n.621+261T>G | dbSNP |
| 17 | g.43103861A>G | CA290816582 | BRCA1 | n.505+261T>C c.441+261T>C (n.441+261T>C) c.363+261T>C (n.363+261T>C) c.300+261T>C (n.300+261T>C) c.-218-9001T>C (n.-218-9001T>C) c.*355+261T>C (n.*355+261T>C) n.684+261T>C c.*315+261T>C (n.*315+261T>C) c.*227+261T>C (n.*227+261T>C) c.164+261T>C c.189+261T>C (n.189+261T>C) c.*377+261T>C (n.*377+261T>C) c.4+21321T>C (n.4+21321T>C) c.-44+21410T>C (n.-44+21410T>C) c.-99+21410T>C (n.-99+21410T>C) n.580+261T>C n.621+261T>C | dbSNP |
| 17 | g.43103863T>C | CA290816585 | BRCA1 | n.505+259A>G c.441+259A>G (n.441+259A>G) c.363+259A>G (n.363+259A>G) c.300+259A>G (n.300+259A>G) c.-218-9003A>G (n.-218-9003A>G) c.*355+259A>G (n.*355+259A>G) n.684+259A>G c.*315+259A>G (n.*315+259A>G) c.*227+259A>G (n.*227+259A>G) c.164+259A>G c.189+259A>G (n.189+259A>G) c.*377+259A>G (n.*377+259A>G) c.4+21319A>G (n.4+21319A>G) c.-44+21408A>G (n.-44+21408A>G) c.-99+21408A>G (n.-99+21408A>G) n.580+259A>G n.621+259A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43103863T>G | CA2260790173 | BRCA1 | n.505+259A>C c.441+259A>C (n.441+259A>C) c.363+259A>C (n.363+259A>C) c.300+259A>C (n.300+259A>C) c.-218-9003A>C (n.-218-9003A>C) c.*355+259A>C (n.*355+259A>C) n.684+259A>C c.*315+259A>C (n.*315+259A>C) c.*227+259A>C (n.*227+259A>C) c.164+259A>C c.189+259A>C (n.189+259A>C) c.*377+259A>C (n.*377+259A>C) c.4+21319A>C (n.4+21319A>C) c.-44+21408A>C (n.-44+21408A>C) c.-99+21408A>C (n.-99+21408A>C) n.580+259A>C n.621+259A>C | dbSNP |
| 17 | g.43103863T= | CA2260790172 | BRCA1 | n.505+259A= c.441+259A= (n.441+259A=) c.363+259A= (n.363+259A=) c.300+259A= (n.300+259A=) c.-218-9003A= (n.-218-9003A=) c.*355+259A= (n.*355+259A=) n.684+259A= c.*315+259A= (n.*315+259A=) c.*227+259A= (n.*227+259A=) c.164+259A= c.189+259A= (n.189+259A=) c.*377+259A= (n.*377+259A=) c.4+21319A= (n.4+21319A=) c.-44+21408A= (n.-44+21408A=) c.-99+21408A= (n.-99+21408A=) n.580+259A= n.621+259A= | |
| 17 | g.43103867G>C | CA290816588 | BRCA1 | n.505+255C>G c.441+255C>G (n.441+255C>G) c.363+255C>G (n.363+255C>G) c.300+255C>G (n.300+255C>G) c.-218-9007C>G (n.-218-9007C>G) c.*355+255C>G (n.*355+255C>G) n.684+255C>G c.*315+255C>G (n.*315+255C>G) c.*227+255C>G (n.*227+255C>G) c.164+255C>G c.189+255C>G (n.189+255C>G) c.*377+255C>G (n.*377+255C>G) c.4+21315C>G (n.4+21315C>G) c.-44+21404C>G (n.-44+21404C>G) c.-99+21404C>G (n.-99+21404C>G) n.580+255C>G n.621+255C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43103867G= | CA2260790174 | BRCA1 | n.505+255C= c.441+255C= (n.441+255C=) c.363+255C= (n.363+255C=) c.300+255C= (n.300+255C=) c.-218-9007C= (n.-218-9007C=) c.*355+255C= (n.*355+255C=) n.684+255C= c.*315+255C= (n.*315+255C=) c.*227+255C= (n.*227+255C=) c.164+255C= c.189+255C= (n.189+255C=) c.*377+255C= (n.*377+255C=) c.4+21315C= (n.4+21315C=) c.-44+21404C= (n.-44+21404C=) c.-99+21404C= (n.-99+21404C=) n.580+255C= n.621+255C= | |
| 17 | g.43103868G>A | CA290816591 | BRCA1 | n.505+254C>T c.441+254C>T (n.441+254C>T) c.363+254C>T (n.363+254C>T) c.300+254C>T (n.300+254C>T) c.-218-9008C>T (n.-218-9008C>T) c.*355+254C>T (n.*355+254C>T) n.684+254C>T c.*315+254C>T (n.*315+254C>T) c.*227+254C>T (n.*227+254C>T) c.164+254C>T c.189+254C>T (n.189+254C>T) c.*377+254C>T (n.*377+254C>T) c.4+21314C>T (n.4+21314C>T) c.-44+21403C>T (n.-44+21403C>T) c.-99+21403C>T (n.-99+21403C>T) n.580+254C>T n.621+254C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43103868G= | CA2260790175 | BRCA1 | n.505+254C= c.441+254C= (n.441+254C=) c.363+254C= (n.363+254C=) c.300+254C= (n.300+254C=) c.-218-9008C= (n.-218-9008C=) c.*355+254C= (n.*355+254C=) n.684+254C= c.*315+254C= (n.*315+254C=) c.*227+254C= (n.*227+254C=) c.164+254C= c.189+254C= (n.189+254C=) c.*377+254C= (n.*377+254C=) c.4+21314C= (n.4+21314C=) c.-44+21403C= (n.-44+21403C=) c.-99+21403C= (n.-99+21403C=) n.580+254C= n.621+254C= | |
| 17 | g.43103869A= | CA2260790176 | BRCA1 | n.505+253T= c.441+253T= (n.441+253T=) c.363+253T= (n.363+253T=) c.300+253T= (n.300+253T=) c.-218-9009T= (n.-218-9009T=) c.*355+253T= (n.*355+253T=) n.684+253T= c.*315+253T= (n.*315+253T=) c.*227+253T= (n.*227+253T=) c.164+253T= c.189+253T= (n.189+253T=) c.*377+253T= (n.*377+253T=) c.4+21313T= (n.4+21313T=) c.-44+21402T= (n.-44+21402T=) c.-99+21402T= (n.-99+21402T=) n.580+253T= n.621+253T= | |
| 17 | g.43103869A>G | CA2260790177 | BRCA1 | n.505+253T>C c.441+253T>C (n.441+253T>C) c.363+253T>C (n.363+253T>C) c.300+253T>C (n.300+253T>C) c.-218-9009T>C (n.-218-9009T>C) c.*355+253T>C (n.*355+253T>C) n.684+253T>C c.*315+253T>C (n.*315+253T>C) c.*227+253T>C (n.*227+253T>C) c.164+253T>C c.189+253T>C (n.189+253T>C) c.*377+253T>C (n.*377+253T>C) c.4+21313T>C (n.4+21313T>C) c.-44+21402T>C (n.-44+21402T>C) c.-99+21402T>C (n.-99+21402T>C) n.580+253T>C n.621+253T>C | dbSNP |
| 17 | g.43103871C= | CA2260790178 | BRCA1 | n.505+251G= c.441+251G= (n.441+251G=) c.363+251G= (n.363+251G=) c.300+251G= (n.300+251G=) c.-218-9011G= (n.-218-9011G=) c.*355+251G= (n.*355+251G=) n.684+251G= c.*315+251G= (n.*315+251G=) c.*227+251G= (n.*227+251G=) c.164+251G= c.189+251G= (n.189+251G=) c.*377+251G= (n.*377+251G=) c.4+21311G= (n.4+21311G=) c.-44+21400G= (n.-44+21400G=) c.-99+21400G= (n.-99+21400G=) n.580+251G= n.621+251G= | |
| 17 | g.43103871C>G | CA772209038 | BRCA1 | n.505+251G>C c.441+251G>C (n.441+251G>C) c.363+251G>C (n.363+251G>C) c.300+251G>C (n.300+251G>C) c.-218-9011G>C (n.-218-9011G>C) c.*355+251G>C (n.*355+251G>C) n.684+251G>C c.*315+251G>C (n.*315+251G>C) c.*227+251G>C (n.*227+251G>C) c.164+251G>C c.189+251G>C (n.189+251G>C) c.*377+251G>C (n.*377+251G>C) c.4+21311G>C (n.4+21311G>C) c.-44+21400G>C (n.-44+21400G>C) c.-99+21400G>C (n.-99+21400G>C) n.580+251G>C n.621+251G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43103872C= | CA2260790179 | BRCA1 | n.505+250G= c.441+250G= (n.441+250G=) c.363+250G= (n.363+250G=) c.300+250G= (n.300+250G=) c.-218-9012G= (n.-218-9012G=) c.*355+250G= (n.*355+250G=) n.684+250G= c.*315+250G= (n.*315+250G=) c.*227+250G= (n.*227+250G=) c.164+250G= c.189+250G= (n.189+250G=) c.*377+250G= (n.*377+250G=) c.4+21310G= (n.4+21310G=) c.-44+21399G= (n.-44+21399G=) c.-99+21399G= (n.-99+21399G=) n.580+250G= n.621+250G= | |
| 17 | g.43103872C>T | CA772209039 | BRCA1 | n.505+250G>A c.441+250G>A (n.441+250G>A) c.363+250G>A (n.363+250G>A) c.300+250G>A (n.300+250G>A) c.-218-9012G>A (n.-218-9012G>A) c.*355+250G>A (n.*355+250G>A) n.684+250G>A c.*315+250G>A (n.*315+250G>A) c.*227+250G>A (n.*227+250G>A) c.164+250G>A c.189+250G>A (n.189+250G>A) c.*377+250G>A (n.*377+250G>A) c.4+21310G>A (n.4+21310G>A) c.-44+21399G>A (n.-44+21399G>A) c.-99+21399G>A (n.-99+21399G>A) n.580+250G>A n.621+250G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43103873G>A | CA290816595 | BRCA1 | n.505+249C>T c.441+249C>T (n.441+249C>T) c.363+249C>T (n.363+249C>T) c.300+249C>T (n.300+249C>T) c.-218-9013C>T (n.-218-9013C>T) c.*355+249C>T (n.*355+249C>T) n.684+249C>T c.*315+249C>T (n.*315+249C>T) c.*227+249C>T (n.*227+249C>T) c.164+249C>T c.189+249C>T (n.189+249C>T) c.*377+249C>T (n.*377+249C>T) c.4+21309C>T (n.4+21309C>T) c.-44+21398C>T (n.-44+21398C>T) c.-99+21398C>T (n.-99+21398C>T) n.580+249C>T n.621+249C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43103873G= | CA2260790180 | BRCA1 | n.505+249C= c.441+249C= (n.441+249C=) c.363+249C= (n.363+249C=) c.300+249C= (n.300+249C=) c.-218-9013C= (n.-218-9013C=) c.*355+249C= (n.*355+249C=) n.684+249C= c.*315+249C= (n.*315+249C=) c.*227+249C= (n.*227+249C=) c.164+249C= c.189+249C= (n.189+249C=) c.*377+249C= (n.*377+249C=) c.4+21309C= (n.4+21309C=) c.-44+21398C= (n.-44+21398C=) c.-99+21398C= (n.-99+21398C=) n.580+249C= n.621+249C= | |
| 17 | g.43103875G>A | CA772209041 | BRCA1 | n.505+247C>T c.441+247C>T (n.441+247C>T) c.363+247C>T (n.363+247C>T) c.300+247C>T (n.300+247C>T) c.-218-9015C>T (n.-218-9015C>T) c.*355+247C>T (n.*355+247C>T) n.684+247C>T c.*315+247C>T (n.*315+247C>T) c.*227+247C>T (n.*227+247C>T) c.164+247C>T c.189+247C>T (n.189+247C>T) c.*377+247C>T (n.*377+247C>T) c.4+21307C>T (n.4+21307C>T) c.-44+21396C>T (n.-44+21396C>T) c.-99+21396C>T (n.-99+21396C>T) n.580+247C>T n.621+247C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43103875G= | CA2260790181 | BRCA1 | n.505+247C= c.441+247C= (n.441+247C=) c.363+247C= (n.363+247C=) c.300+247C= (n.300+247C=) c.-218-9015C= (n.-218-9015C=) c.*355+247C= (n.*355+247C=) n.684+247C= c.*315+247C= (n.*315+247C=) c.*227+247C= (n.*227+247C=) c.164+247C= c.189+247C= (n.189+247C=) c.*377+247C= (n.*377+247C=) c.4+21307C= (n.4+21307C=) c.-44+21396C= (n.-44+21396C=) c.-99+21396C= (n.-99+21396C=) n.580+247C= n.621+247C= | |
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| 17 | g.43103877T= | CA2260790182 | BRCA1 | n.505+245A= c.441+245A= (n.441+245A=) c.363+245A= (n.363+245A=) c.300+245A= (n.300+245A=) c.-218-9017A= (n.-218-9017A=) c.*355+245A= (n.*355+245A=) n.684+245A= c.*315+245A= (n.*315+245A=) c.*227+245A= (n.*227+245A=) c.164+245A= c.189+245A= (n.189+245A=) c.*377+245A= (n.*377+245A=) c.4+21305A= (n.4+21305A=) c.-44+21394A= (n.-44+21394A=) c.-99+21394A= (n.-99+21394A=) n.580+245A= n.621+245A= | |
| 17 | g.43103877_43103878delinsTG | CA2260790184 | BRCA1 | n.505+244_505+245delinsCA c.441+244_441+245delinsCA (n.441+244_441+245delinsCA) c.363+244_363+245delinsCA (n.363+244_363+245delinsCA) c.300+244_300+245delinsCA (n.300+244_300+245delinsCA) c.-218-9018_-218-9017delinsCA (n.-218-9018_-218-9017delinsCA) c.*355+244_*355+245delinsCA (n.*355+244_*355+245delinsCA) n.684+244_684+245delinsCA c.*315+244_*315+245delinsCA (n.*315+244_*315+245delinsCA) c.*227+244_*227+245delinsCA (n.*227+244_*227+245delinsCA) c.164+244_164+245delinsCA c.189+244_189+245delinsCA (n.189+244_189+245delinsCA) c.*377+244_*377+245delinsCA (n.*377+244_*377+245delinsCA) c.4+21304_4+21305delinsCA (n.4+21304_4+21305delinsCA) c.-44+21393_-44+21394delinsCA (n.-44+21393_-44+21394delinsCA) c.-99+21393_-99+21394delinsCA (n.-99+21393_-99+21394delinsCA) n.580+244_580+245delinsCA n.621+244_621+245delinsCA | |
| 17 | g.43103877_43103878insTA | CA626081004 | BRCA1 | n.505+244_505+245insTA c.441+244_441+245insTA (n.441+244_441+245insTA) c.363+244_363+245insTA (n.363+244_363+245insTA) c.300+244_300+245insTA (n.300+244_300+245insTA) c.-218-9018_-218-9017insTA (n.-218-9018_-218-9017insTA) c.*355+244_*355+245insTA (n.*355+244_*355+245insTA) n.684+244_684+245insTA c.*315+244_*315+245insTA (n.*315+244_*315+245insTA) c.*227+244_*227+245insTA (n.*227+244_*227+245insTA) c.164+244_164+245insTA c.189+244_189+245insTA (n.189+244_189+245insTA) c.*377+244_*377+245insTA (n.*377+244_*377+245insTA) c.4+21304_4+21305insTA (n.4+21304_4+21305insTA) c.-44+21393_-44+21394insTA (n.-44+21393_-44+21394insTA) c.-99+21393_-99+21394insTA (n.-99+21393_-99+21394insTA) n.580+244_580+245insTA n.621+244_621+245insTA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43103880del | CA983893911 | BRCA1 | n.505+244del c.441+244del (n.441+244del) c.363+244del (n.363+244del) c.300+244del (n.300+244del) c.-218-9018del (n.-218-9018del) c.*355+244del (n.*355+244del) n.684+244del c.*315+244del (n.*315+244del) c.*227+244del (n.*227+244del) c.164+244del c.189+244del (n.189+244del) c.*377+244del (n.*377+244del) c.4+21304del (n.4+21304del) c.-44+21393del (n.-44+21393del) c.-99+21393del (n.-99+21393del) n.580+244del n.621+244del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43103879G>A | CA290816597 | BRCA1 | n.505+243C>T c.441+243C>T (n.441+243C>T) c.363+243C>T (n.363+243C>T) c.300+243C>T (n.300+243C>T) c.-218-9019C>T (n.-218-9019C>T) c.*355+243C>T (n.*355+243C>T) n.684+243C>T c.*315+243C>T (n.*315+243C>T) c.*227+243C>T (n.*227+243C>T) c.164+243C>T c.189+243C>T (n.189+243C>T) c.*377+243C>T (n.*377+243C>T) c.4+21303C>T (n.4+21303C>T) c.-44+21392C>T (n.-44+21392C>T) c.-99+21392C>T (n.-99+21392C>T) n.580+243C>T n.621+243C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43103882G>T | CA2809541785 | BRCA1 | n.505+240C>A c.441+240C>A (n.441+240C>A) c.363+240C>A (n.363+240C>A) c.300+240C>A (n.300+240C>A) c.-218-9022C>A (n.-218-9022C>A) c.*355+240C>A (n.*355+240C>A) n.684+240C>A c.*315+240C>A (n.*315+240C>A) c.*227+240C>A (n.*227+240C>A) c.164+240C>A c.189+240C>A (n.189+240C>A) c.*377+240C>A (n.*377+240C>A) c.4+21300C>A (n.4+21300C>A) c.-44+21389C>A (n.-44+21389C>A) c.-99+21389C>A (n.-99+21389C>A) n.580+240C>A n.621+240C>A | |
| 17 | g.43103886C= | CA2260790186 | BRCA1 | n.505+236G= c.441+236G= (n.441+236G=) c.363+236G= (n.363+236G=) c.300+236G= (n.300+236G=) c.-218-9026G= (n.-218-9026G=) c.*355+236G= (n.*355+236G=) n.684+236G= c.*315+236G= (n.*315+236G=) c.*227+236G= (n.*227+236G=) c.164+236G= c.189+236G= (n.189+236G=) c.*377+236G= (n.*377+236G=) c.4+21296G= (n.4+21296G=) c.-44+21385G= (n.-44+21385G=) c.-99+21385G= (n.-99+21385G=) n.580+236G= n.621+236G= | |
| 17 | g.43103886C>T | CA772209042 | BRCA1 | n.505+236G>A c.441+236G>A (n.441+236G>A) c.363+236G>A (n.363+236G>A) c.300+236G>A (n.300+236G>A) c.-218-9026G>A (n.-218-9026G>A) c.*355+236G>A (n.*355+236G>A) n.684+236G>A c.*315+236G>A (n.*315+236G>A) c.*227+236G>A (n.*227+236G>A) c.164+236G>A c.189+236G>A (n.189+236G>A) c.*377+236G>A (n.*377+236G>A) c.4+21296G>A (n.4+21296G>A) c.-44+21385G>A (n.-44+21385G>A) c.-99+21385G>A (n.-99+21385G>A) n.580+236G>A n.621+236G>A | dbSNP |