Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43094557_43101117del | CA16043351 | BRCA1 | n.506-1235_1040del c.442-1235_976del c.442-1238_850del c.442-1238_973del c.364-1235_898del c.442-1238_784+189del c.301-1235_646+189del c.-218-6255_88del c.442-1235_853del c.301-1235_835del c.442-1235_664+189del c.364-1238_706+189del c.*356-1235_*984del c.*316-1235_*850del c.442-1235_670+1291del c.*228-1238_*759del c.442-1235_787+189del c.165-1238_573del c.190-1238_409+189del c.190-1235_412+189del c.*378-1235_*912del c.4+24067_5-30604del (n.4+24067_5-30604del) c.-44+24156_-43-20034del (n.-44+24156_-43-20034del) c.-99+24156_-99+30716del (n.-99+24156_-99+30716del) n.581-1238_1112del n.622-1238_1153del | ClinVar |
17 | g.43095869_43099880del | CA1139655896 | BRCA1 | n.509_714del c.445_650del c.442_545-1006del c.442_647del c.367_572del c.304_509del c.-218-5017_-218-1006del (n.-218-5017_-218-1006del) c.445_548-1006del c.364_569del c.*359_*658del c.*319_*524del c.*228_*433del c.165_268-1006del c.190_293-1006del c.193_296-1006del c.*381_*586del c.4+25305_4+29316del (n.4+25305_4+29316del) c.-43-25356_-43-21345del (n.-43-25356_-43-21345del) c.-99+25394_-99+29405del (n.-99+25394_-99+29405del) n.581_786del n.622_827del | |
17 | g.43096459_43103875del | CA2580094083 | BRCA1 | n.505+249_658-535del c.441+249_594-535del c.441+249_545-1597del c.441+249_591-535del c.363+249_516-535del c.300+249_453-535del c.-218-9013_-218-1597del (n.-218-9013_-218-1597del) c.441+249_548-1597del c.363+249_513-535del c.*355+249_*602-535del c.*315+249_*468-535del c.*227+249_*377-535del c.164+249_268-1597del c.189+249_293-1597del c.189+249_296-1597del c.*377+249_*530-535del c.4+21309_4+28725del (n.4+21309_4+28725del) c.-44+21398_-43-21936del (n.-44+21398_-43-21936del) c.-99+21398_-99+28814del (n.-99+21398_-99+28814del) n.580+249_730-535del n.621+249_771-535del | ClinVar |
17 | g.43096738_43100702del | CA16043352 | BRCA1 | n.506-822_657+506del c.442-822_593+506del c.442-825_545-1878del c.442-825_590+506del c.364-822_515+506del c.301-822_452+506del c.-218-5842_-218-1878del (n.-218-5842_-218-1878del) c.442-822_548-1878del c.364-825_512+506del c.*356-822_*601+506del c.*316-822_*467+506del c.*228-825_*376+506del c.165-825_268-1878del c.190-825_293-1878del c.190-822_296-1878del c.*378-822_*529+506del c.4+24480_4+28444del (n.4+24480_4+28444del) c.-44+24569_-43-22217del (n.-44+24569_-43-22217del) c.-99+24569_-99+28533del (n.-99+24569_-99+28533del) n.581-825_729+506del n.622-825_770+506del | ClinVar |
17 | g.43097246_43099882del | CA2580061393 | BRCA1 | n.506_657del c.442_593del c.442-3_545-2384del c.442-3_590del c.364_515del c.301_452del c.-218-5020_-218-2384del (n.-218-5020_-218-2384del) c.442_548-2384del c.364-3_512del c.*356_*601del c.*316_*467del c.*228-3_*376del c.165-3_268-2384del c.190-3_293-2384del c.190_296-2384del c.*378_*529del c.4+25302_4+27938del (n.4+25302_4+27938del) c.-43-25359_-43-22723del (n.-43-25359_-43-22723del) c.-99+25391_-99+28027del (n.-99+25391_-99+28027del) n.581-3_729del n.622-3_770del | |
17 | g.43099071_43102393dup | CA2580094144 | BRCA1 | n.505+1729_611+704dup c.441+1729_547+704dup c.441+1729_544+704dup c.363+1729_469+704dup c.300+1729_406+704dup c.-218-7533_-218-4211dup (n.-218-7533_-218-4211dup) c.363+1729_466+704dup c.*355+1729_*461+704dup c.*315+1729_*421+704dup c.*227+1729_*330+704dup c.164+1729_267+704dup c.189+1729_292+704dup c.189+1729_295+704dup c.*377+1729_*483+704dup c.4+22789_4+26111dup (n.4+22789_4+26111dup) c.-44+22878_-43-24550dup (n.-44+22878_-43-24550dup) c.-99+22878_-99+26200dup (n.-99+22878_-99+26200dup) n.580+1729_683+704dup n.621+1729_724+704dup | ClinVar |
17 | g.43099488_43099850del | CA2499224596 | BRCA1 | n.537_611+288del c.473_547+288del c.470_544+288del c.395_469+288del c.332_406+288del c.-218-4989_-218-4627del (n.-218-4989_-218-4627del) c.392_466+288del c.*387_*461+288del c.*347_*421+288del c.*256_*330+288del c.193_267+288del c.218_292+288del c.221_295+288del c.*409_*483+288del c.4+25333_4+25695del (n.4+25333_4+25695del) c.-43-25328_-43-24966del (n.-43-25328_-43-24966del) c.-99+25422_-99+25784del (n.-99+25422_-99+25784del) n.609_683+288del n.650_724+288del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43099552_43101009del | CA10602602 | BRCA1 | n.506-1129_611+223del c.442-1129_547+223del c.442-1132_544+223del c.364-1129_469+223del c.301-1129_406+223del c.-218-6149_-218-4692del (n.-218-6149_-218-4692del) c.364-1132_466+223del c.*356-1129_*461+223del c.*316-1129_*421+223del c.*228-1132_*330+223del c.165-1132_267+223del c.190-1132_292+223del c.190-1129_295+223del c.*378-1129_*483+223del c.4+24173_4+25630del (n.4+24173_4+25630del) c.-44+24262_-43-25031del (n.-44+24262_-43-25031del) c.-99+24262_-99+25719del (n.-99+24262_-99+25719del) n.581-1132_683+223del n.622-1132_724+223del | ClinVar |
17 | g.43099566_43099786delinsACCATGCCTGGCCTCTTTTGCTCCCTTTTTAAAGTAAGATTCTTCAAGGTGA | CA2582342178 | BRCA1 | n.600_611+209delinsTCACCTTGAAGAATCTTACTTTAAAAAGGGAGCAAAAGAGGCCAGGCATGGT c.536_547+209delinsTCACCTTGAAGAATCTTACTTTAAAAAGGGAGCAAAAGAGGCCAGGCATGGT c.533_544+209delinsTCACCTTGAAGAATCTTACTTTAAAAAGGGAGCAAAAGAGGCCAGGCATGGT c.458_469+209delinsTCACCTTGAAGAATCTTACTTTAAAAAGGGAGCAAAAGAGGCCAGGCATGGT c.395_406+209delinsTCACCTTGAAGAATCTTACTTTAAAAAGGGAGCAAAAGAGGCCAGGCATGGT c.-218-4926_-218-4706delinsTCACCTTGAAGAATCTTACTTTAAAAAGGGAGCAAAAGAGGCCAGGCATGGT (n.-218-4926_-218-4706delinsTCACCTTGAAGAATCTTACTTTAAAAAGGGAGCAAAAGAGGCCAGGCATGGT) c.455_466+209delinsTCACCTTGAAGAATCTTACTTTAAAAAGGGAGCAAAAGAGGCCAGGCATGGT c.*450_*461+209delinsTCACCTTGAAGAATCTTACTTTAAAAAGGGAGCAAAAGAGGCCAGGCATGGT c.*410_*421+209delinsTCACCTTGAAGAATCTTACTTTAAAAAGGGAGCAAAAGAGGCCAGGCATGGT c.*319_*330+209delinsTCACCTTGAAGAATCTTACTTTAAAAAGGGAGCAAAAGAGGCCAGGCATGGT c.256_267+209delinsTCACCTTGAAGAATCTTACTTTAAAAAGGGAGCAAAAGAGGCCAGGCATGGT c.281_292+209delinsTCACCTTGAAGAATCTTACTTTAAAAAGGGAGCAAAAGAGGCCAGGCATGGT c.284_295+209delinsTCACCTTGAAGAATCTTACTTTAAAAAGGGAGCAAAAGAGGCCAGGCATGGT c.*472_*483+209delinsTCACCTTGAAGAATCTTACTTTAAAAAGGGAGCAAAAGAGGCCAGGCATGGT c.4+25396_4+25616delinsTCACCTTGAAGAATCTTACTTTAAAAAGGGAGCAAAAGAGGCCAGGCATGGT (n.4+25396_4+25616delinsTCACCTTGAAGAATCTTACTTTAAAAAGGGAGCAAAAGAGGCCAGGCATGGT) c.-43-25265_-43-25045delinsTCACCTTGAAGAATCTTACTTTAAAAAGGGAGCAAAAGAGGCCAGGCATGGT (n.-43-25265_-43-25045delinsTCACCTTGAAGAATCTTACTTTAAAAAGGGAGCAAAAGAGGCCAGGCATGGT) c.-99+25485_-99+25705delinsTCACCTTGAAGAATCTTACTTTAAAAAGGGAGCAAAAGAGGCCAGGCATGGT (n.-99+25485_-99+25705delinsTCACCTTGAAGAATCTTACTTTAAAAAGGGAGCAAAAGAGGCCAGGCATGGT) n.672_683+209delinsTCACCTTGAAGAATCTTACTTTAAAAAGGGAGCAAAAGAGGCCAGGCATGGT n.713_724+209delinsTCACCTTGAAGAATCTTACTTTAAAAAGGGAGCAAAAGAGGCCAGGCATGGT | ClinVar |
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17 | g.43099641C>G | CA2638065142 | BRCA1 | n.611+134G>C c.547+134G>C (n.547+134G>C) c.544+134G>C (n.544+134G>C) c.469+134G>C (n.469+134G>C) c.406+134G>C (n.406+134G>C) c.-218-4781G>C (n.-218-4781G>C) c.466+134G>C (n.466+134G>C) c.*461+134G>C (n.*461+134G>C) c.*421+134G>C (n.*421+134G>C) c.*330+134G>C (n.*330+134G>C) c.267+134G>C c.292+134G>C (n.292+134G>C) c.295+134G>C (n.295+134G>C) c.*483+134G>C (n.*483+134G>C) c.4+25541G>C (n.4+25541G>C) c.-43-25120G>C (n.-43-25120G>C) c.-99+25630G>C (n.-99+25630G>C) n.683+134G>C n.724+134G>C | gnomAD v4 |
17 | g.43099641C>T | CA772205872 | BRCA1 | n.611+134G>A c.547+134G>A (n.547+134G>A) c.544+134G>A (n.544+134G>A) c.469+134G>A (n.469+134G>A) c.406+134G>A (n.406+134G>A) c.-218-4781G>A (n.-218-4781G>A) c.466+134G>A (n.466+134G>A) c.*461+134G>A (n.*461+134G>A) c.*421+134G>A (n.*421+134G>A) c.*330+134G>A (n.*330+134G>A) c.267+134G>A c.292+134G>A (n.292+134G>A) c.295+134G>A (n.295+134G>A) c.*483+134G>A (n.*483+134G>A) c.4+25541G>A (n.4+25541G>A) c.-43-25120G>A (n.-43-25120G>A) c.-99+25630G>A (n.-99+25630G>A) n.683+134G>A n.724+134G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43099642C>A | CA2638065145 | BRCA1 | n.611+133G>T c.547+133G>T (n.547+133G>T) c.544+133G>T (n.544+133G>T) c.469+133G>T (n.469+133G>T) c.406+133G>T (n.406+133G>T) c.-218-4782G>T (n.-218-4782G>T) c.466+133G>T (n.466+133G>T) c.*461+133G>T (n.*461+133G>T) c.*421+133G>T (n.*421+133G>T) c.*330+133G>T (n.*330+133G>T) c.267+133G>T c.292+133G>T (n.292+133G>T) c.295+133G>T (n.295+133G>T) c.*483+133G>T (n.*483+133G>T) c.4+25540G>T (n.4+25540G>T) c.-43-25121G>T (n.-43-25121G>T) c.-99+25629G>T (n.-99+25629G>T) n.683+133G>T n.724+133G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43099642C>T | CA2638065147 | BRCA1 | n.611+133G>A c.547+133G>A (n.547+133G>A) c.544+133G>A (n.544+133G>A) c.469+133G>A (n.469+133G>A) c.406+133G>A (n.406+133G>A) c.-218-4782G>A (n.-218-4782G>A) c.466+133G>A (n.466+133G>A) c.*461+133G>A (n.*461+133G>A) c.*421+133G>A (n.*421+133G>A) c.*330+133G>A (n.*330+133G>A) c.267+133G>A c.292+133G>A (n.292+133G>A) c.295+133G>A (n.295+133G>A) c.*483+133G>A (n.*483+133G>A) c.4+25540G>A (n.4+25540G>A) c.-43-25121G>A (n.-43-25121G>A) c.-99+25629G>A (n.-99+25629G>A) n.683+133G>A n.724+133G>A | gnomAD v4 |
17 | g.43099643A>T | CA2638065150 | BRCA1 | n.611+132T>A c.547+132T>A (n.547+132T>A) c.544+132T>A (n.544+132T>A) c.469+132T>A (n.469+132T>A) c.406+132T>A (n.406+132T>A) c.-218-4783T>A (n.-218-4783T>A) c.466+132T>A (n.466+132T>A) c.*461+132T>A (n.*461+132T>A) n.919T>A c.*421+132T>A (n.*421+132T>A) c.*330+132T>A (n.*330+132T>A) c.267+132T>A c.292+132T>A (n.292+132T>A) c.295+132T>A (n.295+132T>A) c.*483+132T>A (n.*483+132T>A) c.4+25539T>A (n.4+25539T>A) c.-43-25122T>A (n.-43-25122T>A) c.-99+25628T>A (n.-99+25628T>A) n.683+132T>A n.724+132T>A | gnomAD v4 |
17 | g.43099644T>C | CA626078748 | BRCA1 | n.611+131A>G c.547+131A>G (n.547+131A>G) c.544+131A>G (n.544+131A>G) c.469+131A>G (n.469+131A>G) c.406+131A>G (n.406+131A>G) c.-218-4784A>G (n.-218-4784A>G) c.466+131A>G (n.466+131A>G) c.*461+131A>G (n.*461+131A>G) n.918A>G c.*421+131A>G (n.*421+131A>G) c.*330+131A>G (n.*330+131A>G) c.267+131A>G c.292+131A>G (n.292+131A>G) c.295+131A>G (n.295+131A>G) c.*483+131A>G (n.*483+131A>G) c.4+25538A>G (n.4+25538A>G) c.-43-25123A>G (n.-43-25123A>G) c.-99+25627A>G (n.-99+25627A>G) n.683+131A>G n.724+131A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43099644T>G | CA2638065153 | BRCA1 | n.611+131A>C c.547+131A>C (n.547+131A>C) c.544+131A>C (n.544+131A>C) c.469+131A>C (n.469+131A>C) c.406+131A>C (n.406+131A>C) c.-218-4784A>C (n.-218-4784A>C) c.466+131A>C (n.466+131A>C) c.*461+131A>C (n.*461+131A>C) n.918A>C c.*421+131A>C (n.*421+131A>C) c.*330+131A>C (n.*330+131A>C) c.267+131A>C c.292+131A>C (n.292+131A>C) c.295+131A>C (n.295+131A>C) c.*483+131A>C (n.*483+131A>C) c.4+25538A>C (n.4+25538A>C) c.-43-25123A>C (n.-43-25123A>C) c.-99+25627A>C (n.-99+25627A>C) n.683+131A>C n.724+131A>C | gnomAD v4 |
17 | g.43099644T= | CA2260787594 | BRCA1 | n.611+131A= c.547+131A= (n.547+131A=) c.544+131A= (n.544+131A=) c.469+131A= (n.469+131A=) c.406+131A= (n.406+131A=) c.-218-4784A= (n.-218-4784A=) c.466+131A= (n.466+131A=) c.*461+131A= (n.*461+131A=) n.918A= c.*421+131A= (n.*421+131A=) c.*330+131A= (n.*330+131A=) c.267+131A= c.292+131A= (n.292+131A=) c.295+131A= (n.295+131A=) c.*483+131A= (n.*483+131A=) c.4+25538A= (n.4+25538A=) c.-43-25123A= (n.-43-25123A=) c.-99+25627A= (n.-99+25627A=) n.683+131A= n.724+131A= | |
17 | g.43099645A>G | CA2638065154 | BRCA1 | n.611+130T>C c.547+130T>C (n.547+130T>C) c.544+130T>C (n.544+130T>C) c.469+130T>C (n.469+130T>C) c.406+130T>C (n.406+130T>C) c.-218-4785T>C (n.-218-4785T>C) c.466+130T>C (n.466+130T>C) c.*461+130T>C (n.*461+130T>C) n.917T>C c.*421+130T>C (n.*421+130T>C) c.*330+130T>C (n.*330+130T>C) c.267+130T>C c.292+130T>C (n.292+130T>C) c.295+130T>C (n.295+130T>C) c.*483+130T>C (n.*483+130T>C) c.4+25537T>C (n.4+25537T>C) c.-43-25124T>C (n.-43-25124T>C) c.-99+25626T>C (n.-99+25626T>C) n.683+130T>C n.724+130T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43099646G>T | CA2638065155 | BRCA1 | n.611+129C>A c.547+129C>A (n.547+129C>A) c.544+129C>A (n.544+129C>A) c.469+129C>A (n.469+129C>A) c.406+129C>A (n.406+129C>A) c.-218-4786C>A (n.-218-4786C>A) c.466+129C>A (n.466+129C>A) c.*461+129C>A (n.*461+129C>A) n.916C>A c.*421+129C>A (n.*421+129C>A) c.*330+129C>A (n.*330+129C>A) c.267+129C>A c.292+129C>A (n.292+129C>A) c.295+129C>A (n.295+129C>A) c.*483+129C>A (n.*483+129C>A) c.4+25536C>A (n.4+25536C>A) c.-43-25125C>A (n.-43-25125C>A) c.-99+25625C>A (n.-99+25625C>A) n.683+129C>A n.724+129C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43099647G>T | CA656367872 | BRCA1 | n.611+128C>A c.547+128C>A (n.547+128C>A) c.544+128C>A (n.544+128C>A) c.469+128C>A (n.469+128C>A) c.406+128C>A (n.406+128C>A) c.-218-4787C>A (n.-218-4787C>A) c.466+128C>A (n.466+128C>A) c.*461+128C>A (n.*461+128C>A) n.915C>A c.*421+128C>A (n.*421+128C>A) c.*330+128C>A (n.*330+128C>A) c.267+128C>A c.292+128C>A (n.292+128C>A) c.295+128C>A (n.295+128C>A) c.*483+128C>A (n.*483+128C>A) c.4+25535C>A (n.4+25535C>A) c.-43-25126C>A (n.-43-25126C>A) c.-99+25624C>A (n.-99+25624C>A) n.683+128C>A n.724+128C>A | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.43099648G>A | CA772205875 | BRCA1 | n.611+127C>T c.547+127C>T (n.547+127C>T) c.544+127C>T (n.544+127C>T) c.469+127C>T (n.469+127C>T) c.406+127C>T (n.406+127C>T) c.-218-4788C>T (n.-218-4788C>T) c.466+127C>T (n.466+127C>T) c.*461+127C>T (n.*461+127C>T) n.914C>T c.*421+127C>T (n.*421+127C>T) c.*330+127C>T (n.*330+127C>T) c.267+127C>T c.292+127C>T (n.292+127C>T) c.295+127C>T (n.295+127C>T) c.*483+127C>T (n.*483+127C>T) c.4+25534C>T (n.4+25534C>T) c.-43-25127C>T (n.-43-25127C>T) c.-99+25623C>T (n.-99+25623C>T) n.683+127C>T n.724+127C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43099648G>T | CA2638065160 | BRCA1 | n.611+127C>A c.547+127C>A (n.547+127C>A) c.544+127C>A (n.544+127C>A) c.469+127C>A (n.469+127C>A) c.406+127C>A (n.406+127C>A) c.-218-4788C>A (n.-218-4788C>A) c.466+127C>A (n.466+127C>A) c.*461+127C>A (n.*461+127C>A) n.914C>A c.*421+127C>A (n.*421+127C>A) c.*330+127C>A (n.*330+127C>A) c.267+127C>A c.292+127C>A (n.292+127C>A) c.295+127C>A (n.295+127C>A) c.*483+127C>A (n.*483+127C>A) c.4+25534C>A (n.4+25534C>A) c.-43-25127C>A (n.-43-25127C>A) c.-99+25623C>A (n.-99+25623C>A) n.683+127C>A n.724+127C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43099649C>A | CA2638065169 | BRCA1 | n.611+126G>T c.547+126G>T (n.547+126G>T) c.544+126G>T (n.544+126G>T) c.469+126G>T (n.469+126G>T) c.406+126G>T (n.406+126G>T) c.-218-4789G>T (n.-218-4789G>T) c.466+126G>T (n.466+126G>T) c.*461+126G>T (n.*461+126G>T) n.913G>T c.*421+126G>T (n.*421+126G>T) c.*330+126G>T (n.*330+126G>T) c.267+126G>T c.292+126G>T (n.292+126G>T) c.295+126G>T (n.295+126G>T) c.*483+126G>T (n.*483+126G>T) c.4+25533G>T (n.4+25533G>T) c.-43-25128G>T (n.-43-25128G>T) c.-99+25622G>T (n.-99+25622G>T) n.683+126G>T n.724+126G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43099649C= | CA2260787596 | BRCA1 | n.611+126G= c.547+126G= (n.547+126G=) c.544+126G= (n.544+126G=) c.469+126G= (n.469+126G=) c.406+126G= (n.406+126G=) c.-218-4789G= (n.-218-4789G=) c.466+126G= (n.466+126G=) c.*461+126G= (n.*461+126G=) n.913G= c.*421+126G= (n.*421+126G=) c.*330+126G= (n.*330+126G=) c.267+126G= c.292+126G= (n.292+126G=) c.295+126G= (n.295+126G=) c.*483+126G= (n.*483+126G=) c.4+25533G= (n.4+25533G=) c.-43-25128G= (n.-43-25128G=) c.-99+25622G= (n.-99+25622G=) n.683+126G= n.724+126G= | |
17 | g.43099649C>G | CA626078749 | BRCA1 | n.611+126G>C c.547+126G>C (n.547+126G>C) c.544+126G>C (n.544+126G>C) c.469+126G>C (n.469+126G>C) c.406+126G>C (n.406+126G>C) c.-218-4789G>C (n.-218-4789G>C) c.466+126G>C (n.466+126G>C) c.*461+126G>C (n.*461+126G>C) n.913G>C c.*421+126G>C (n.*421+126G>C) c.*330+126G>C (n.*330+126G>C) c.267+126G>C c.292+126G>C (n.292+126G>C) c.295+126G>C (n.295+126G>C) c.*483+126G>C (n.*483+126G>C) c.4+25533G>C (n.4+25533G>C) c.-43-25128G>C (n.-43-25128G>C) c.-99+25622G>C (n.-99+25622G>C) n.683+126G>C n.724+126G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43099649C>T | CA2638065166 | BRCA1 | n.611+126G>A c.547+126G>A (n.547+126G>A) c.544+126G>A (n.544+126G>A) c.469+126G>A (n.469+126G>A) c.406+126G>A (n.406+126G>A) c.-218-4789G>A (n.-218-4789G>A) c.466+126G>A (n.466+126G>A) c.*461+126G>A (n.*461+126G>A) n.913G>A c.*421+126G>A (n.*421+126G>A) c.*330+126G>A (n.*330+126G>A) c.267+126G>A c.292+126G>A (n.292+126G>A) c.295+126G>A (n.295+126G>A) c.*483+126G>A (n.*483+126G>A) c.4+25533G>A (n.4+25533G>A) c.-43-25128G>A (n.-43-25128G>A) c.-99+25622G>A (n.-99+25622G>A) n.683+126G>A n.724+126G>A | gnomAD v4 |
17 | g.43099650T>C | CA2638065170 | BRCA1 | n.611+125A>G c.547+125A>G (n.547+125A>G) c.544+125A>G (n.544+125A>G) c.469+125A>G (n.469+125A>G) c.406+125A>G (n.406+125A>G) c.-218-4790A>G (n.-218-4790A>G) c.466+125A>G (n.466+125A>G) c.*461+125A>G (n.*461+125A>G) n.912A>G c.*421+125A>G (n.*421+125A>G) c.*330+125A>G (n.*330+125A>G) c.267+125A>G c.292+125A>G (n.292+125A>G) c.295+125A>G (n.295+125A>G) c.*483+125A>G (n.*483+125A>G) c.4+25532A>G (n.4+25532A>G) c.-43-25129A>G (n.-43-25129A>G) c.-99+25621A>G (n.-99+25621A>G) n.683+125A>G n.724+125A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43099651C>A | CA2638065171 | BRCA1 | n.611+124G>T c.547+124G>T (n.547+124G>T) c.544+124G>T (n.544+124G>T) c.469+124G>T (n.469+124G>T) c.406+124G>T (n.406+124G>T) c.-218-4791G>T (n.-218-4791G>T) c.466+124G>T (n.466+124G>T) c.*461+124G>T (n.*461+124G>T) n.911G>T c.*421+124G>T (n.*421+124G>T) c.*330+124G>T (n.*330+124G>T) c.267+124G>T c.292+124G>T (n.292+124G>T) c.295+124G>T (n.295+124G>T) c.*483+124G>T (n.*483+124G>T) c.4+25531G>T (n.4+25531G>T) c.-43-25130G>T (n.-43-25130G>T) c.-99+25620G>T (n.-99+25620G>T) n.683+124G>T n.724+124G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43099651C>T | CA2638065172 | BRCA1 | n.611+124G>A c.547+124G>A (n.547+124G>A) c.544+124G>A (n.544+124G>A) c.469+124G>A (n.469+124G>A) c.406+124G>A (n.406+124G>A) c.-218-4791G>A (n.-218-4791G>A) c.466+124G>A (n.466+124G>A) c.*461+124G>A (n.*461+124G>A) n.911G>A c.*421+124G>A (n.*421+124G>A) c.*330+124G>A (n.*330+124G>A) c.267+124G>A c.292+124G>A (n.292+124G>A) c.295+124G>A (n.295+124G>A) c.*483+124G>A (n.*483+124G>A) c.4+25531G>A (n.4+25531G>A) c.-43-25130G>A (n.-43-25130G>A) c.-99+25620G>A (n.-99+25620G>A) n.683+124G>A n.724+124G>A | gnomAD v4 |
17 | g.43099652A>G | CA2638065174 | BRCA1 | n.611+123T>C c.547+123T>C (n.547+123T>C) c.544+123T>C (n.544+123T>C) c.469+123T>C (n.469+123T>C) c.406+123T>C (n.406+123T>C) c.-218-4792T>C (n.-218-4792T>C) c.466+123T>C (n.466+123T>C) c.*461+123T>C (n.*461+123T>C) n.910T>C c.*421+123T>C (n.*421+123T>C) c.*330+123T>C (n.*330+123T>C) c.267+123T>C c.292+123T>C (n.292+123T>C) c.295+123T>C (n.295+123T>C) c.*483+123T>C (n.*483+123T>C) c.4+25530T>C (n.4+25530T>C) c.-43-25131T>C (n.-43-25131T>C) c.-99+25619T>C (n.-99+25619T>C) n.683+123T>C n.724+123T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43099652A>T | CA2638065175 | BRCA1 | n.611+123T>A c.547+123T>A (n.547+123T>A) c.544+123T>A (n.544+123T>A) c.469+123T>A (n.469+123T>A) c.406+123T>A (n.406+123T>A) c.-218-4792T>A (n.-218-4792T>A) c.466+123T>A (n.466+123T>A) c.*461+123T>A (n.*461+123T>A) n.910T>A c.*421+123T>A (n.*421+123T>A) c.*330+123T>A (n.*330+123T>A) c.267+123T>A c.292+123T>A (n.292+123T>A) c.295+123T>A (n.295+123T>A) c.*483+123T>A (n.*483+123T>A) c.4+25530T>A (n.4+25530T>A) c.-43-25131T>A (n.-43-25131T>A) c.-99+25619T>A (n.-99+25619T>A) n.683+123T>A n.724+123T>A | gnomAD v4 |
17 | g.43099653T>C | CA2638065176 | BRCA1 | n.611+122A>G c.547+122A>G (n.547+122A>G) c.544+122A>G (n.544+122A>G) c.469+122A>G (n.469+122A>G) c.406+122A>G (n.406+122A>G) c.-218-4793A>G (n.-218-4793A>G) c.466+122A>G (n.466+122A>G) c.*461+122A>G (n.*461+122A>G) n.909A>G c.*421+122A>G (n.*421+122A>G) c.*330+122A>G (n.*330+122A>G) c.267+122A>G c.292+122A>G (n.292+122A>G) c.295+122A>G (n.295+122A>G) c.*483+122A>G (n.*483+122A>G) c.4+25529A>G (n.4+25529A>G) c.-43-25132A>G (n.-43-25132A>G) c.-99+25618A>G (n.-99+25618A>G) n.683+122A>G n.724+122A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43099654A>T | CA2638065179 | BRCA1 | n.611+121T>A c.547+121T>A (n.547+121T>A) c.544+121T>A (n.544+121T>A) c.469+121T>A (n.469+121T>A) c.406+121T>A (n.406+121T>A) c.-218-4794T>A (n.-218-4794T>A) c.466+121T>A (n.466+121T>A) c.*461+121T>A (n.*461+121T>A) n.908T>A c.*421+121T>A (n.*421+121T>A) c.*330+121T>A (n.*330+121T>A) c.267+121T>A c.292+121T>A (n.292+121T>A) c.295+121T>A (n.295+121T>A) c.*483+121T>A (n.*483+121T>A) c.4+25528T>A (n.4+25528T>A) c.-43-25133T>A (n.-43-25133T>A) c.-99+25617T>A (n.-99+25617T>A) n.683+121T>A n.724+121T>A | gnomAD v4 |
17 | g.43099657del | CA2638065177 | BRCA1 | n.611+121del c.547+121del (n.547+121del) c.544+121del (n.544+121del) c.469+121del (n.469+121del) c.406+121del (n.406+121del) c.-218-4794del (n.-218-4794del) c.466+121del (n.466+121del) c.*461+121del (n.*461+121del) n.908del c.*421+121del (n.*421+121del) c.*330+121del (n.*330+121del) c.267+121del c.292+121del (n.292+121del) c.295+121del (n.295+121del) c.*483+121del (n.*483+121del) c.4+25528del (n.4+25528del) c.-43-25133del (n.-43-25133del) c.-99+25617del (n.-99+25617del) n.683+121del n.724+121del | gnomAD v4 |
17 | g.43099655A>G | CA2638065180 | BRCA1 | n.611+120T>C c.547+120T>C (n.547+120T>C) c.544+120T>C (n.544+120T>C) c.469+120T>C (n.469+120T>C) c.406+120T>C (n.406+120T>C) c.-218-4795T>C (n.-218-4795T>C) c.466+120T>C (n.466+120T>C) c.*461+120T>C (n.*461+120T>C) n.907T>C c.*421+120T>C (n.*421+120T>C) c.*330+120T>C (n.*330+120T>C) c.267+120T>C c.292+120T>C (n.292+120T>C) c.295+120T>C (n.295+120T>C) c.*483+120T>C (n.*483+120T>C) c.4+25527T>C (n.4+25527T>C) c.-43-25134T>C (n.-43-25134T>C) c.-99+25616T>C (n.-99+25616T>C) n.683+120T>C n.724+120T>C | gnomAD v4 |
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17 | g.43099656A>T | CA2260787598 | BRCA1 | n.611+119T>A c.547+119T>A (n.547+119T>A) c.544+119T>A (n.544+119T>A) c.469+119T>A (n.469+119T>A) c.406+119T>A (n.406+119T>A) c.-218-4796T>A (n.-218-4796T>A) c.466+119T>A (n.466+119T>A) c.*461+119T>A (n.*461+119T>A) n.906T>A c.*421+119T>A (n.*421+119T>A) c.*330+119T>A (n.*330+119T>A) c.267+119T>A c.292+119T>A (n.292+119T>A) c.295+119T>A (n.295+119T>A) c.*483+119T>A (n.*483+119T>A) c.4+25526T>A (n.4+25526T>A) c.-43-25135T>A (n.-43-25135T>A) c.-99+25615T>A (n.-99+25615T>A) n.683+119T>A n.724+119T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43099657A= | CA2260787599 | BRCA1 | n.611+118T= c.547+118T= (n.547+118T=) c.544+118T= (n.544+118T=) c.469+118T= (n.469+118T=) c.406+118T= (n.406+118T=) c.-218-4797T= (n.-218-4797T=) c.466+118T= (n.466+118T=) c.*461+118T= (n.*461+118T=) n.905T= c.*421+118T= (n.*421+118T=) c.*330+118T= (n.*330+118T=) c.267+118T= c.292+118T= (n.292+118T=) c.295+118T= (n.295+118T=) c.*483+118T= (n.*483+118T=) c.4+25525T= (n.4+25525T=) c.-43-25136T= (n.-43-25136T=) c.-99+25614T= (n.-99+25614T=) n.683+118T= n.724+118T= | |
17 | g.43099657A>G | CA983888450 | BRCA1 | n.611+118T>C c.547+118T>C (n.547+118T>C) c.544+118T>C (n.544+118T>C) c.469+118T>C (n.469+118T>C) c.406+118T>C (n.406+118T>C) c.-218-4797T>C (n.-218-4797T>C) c.466+118T>C (n.466+118T>C) c.*461+118T>C (n.*461+118T>C) n.905T>C c.*421+118T>C (n.*421+118T>C) c.*330+118T>C (n.*330+118T>C) c.267+118T>C c.292+118T>C (n.292+118T>C) c.295+118T>C (n.295+118T>C) c.*483+118T>C (n.*483+118T>C) c.4+25525T>C (n.4+25525T>C) c.-43-25136T>C (n.-43-25136T>C) c.-99+25614T>C (n.-99+25614T>C) n.683+118T>C n.724+118T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43099658T>A | CA2733925146 | BRCA1 | n.611+117A>T c.547+117A>T (n.547+117A>T) c.544+117A>T (n.544+117A>T) c.469+117A>T (n.469+117A>T) c.406+117A>T (n.406+117A>T) c.-218-4798A>T (n.-218-4798A>T) c.466+117A>T (n.466+117A>T) c.*461+117A>T (n.*461+117A>T) n.904A>T c.*421+117A>T (n.*421+117A>T) c.*330+117A>T (n.*330+117A>T) c.267+117A>T c.292+117A>T (n.292+117A>T) c.295+117A>T (n.295+117A>T) c.*483+117A>T (n.*483+117A>T) c.4+25524A>T (n.4+25524A>T) c.-43-25137A>T (n.-43-25137A>T) c.-99+25613A>T (n.-99+25613A>T) n.683+117A>T n.724+117A>T | dbSNP |
17 | g.43099658T>C | CA2733925147 | BRCA1 | n.611+117A>G c.547+117A>G (n.547+117A>G) c.544+117A>G (n.544+117A>G) c.469+117A>G (n.469+117A>G) c.406+117A>G (n.406+117A>G) c.-218-4798A>G (n.-218-4798A>G) c.466+117A>G (n.466+117A>G) c.*461+117A>G (n.*461+117A>G) n.904A>G c.*421+117A>G (n.*421+117A>G) c.*330+117A>G (n.*330+117A>G) c.267+117A>G c.292+117A>G (n.292+117A>G) c.295+117A>G (n.295+117A>G) c.*483+117A>G (n.*483+117A>G) c.4+25524A>G (n.4+25524A>G) c.-43-25137A>G (n.-43-25137A>G) c.-99+25613A>G (n.-99+25613A>G) n.683+117A>G n.724+117A>G | dbSNP |
17 | g.43099659T>G | CA772205877 | BRCA1 | n.611+116A>C c.547+116A>C (n.547+116A>C) c.544+116A>C (n.544+116A>C) c.469+116A>C (n.469+116A>C) c.406+116A>C (n.406+116A>C) c.-218-4799A>C (n.-218-4799A>C) c.466+116A>C (n.466+116A>C) c.*461+116A>C (n.*461+116A>C) n.903A>C c.*421+116A>C (n.*421+116A>C) c.*330+116A>C (n.*330+116A>C) c.267+116A>C c.292+116A>C (n.292+116A>C) c.295+116A>C (n.295+116A>C) c.*483+116A>C (n.*483+116A>C) c.4+25523A>C (n.4+25523A>C) c.-43-25138A>C (n.-43-25138A>C) c.-99+25612A>C (n.-99+25612A>C) n.683+116A>C n.724+116A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43099659T= | CA2260787600 | BRCA1 | n.611+116A= c.547+116A= (n.547+116A=) c.544+116A= (n.544+116A=) c.469+116A= (n.469+116A=) c.406+116A= (n.406+116A=) c.-218-4799A= (n.-218-4799A=) c.466+116A= (n.466+116A=) c.*461+116A= (n.*461+116A=) n.903A= c.*421+116A= (n.*421+116A=) c.*330+116A= (n.*330+116A=) c.267+116A= c.292+116A= (n.292+116A=) c.295+116A= (n.295+116A=) c.*483+116A= (n.*483+116A=) c.4+25523A= (n.4+25523A=) c.-43-25138A= (n.-43-25138A=) c.-99+25612A= (n.-99+25612A=) n.683+116A= n.724+116A= | |
17 | g.43099660C>A | CA2638065182 | BRCA1 | n.611+115G>T c.547+115G>T (n.547+115G>T) c.544+115G>T (n.544+115G>T) c.469+115G>T (n.469+115G>T) c.406+115G>T (n.406+115G>T) c.-218-4800G>T (n.-218-4800G>T) c.466+115G>T (n.466+115G>T) c.*461+115G>T (n.*461+115G>T) n.902G>T c.*421+115G>T (n.*421+115G>T) c.*330+115G>T (n.*330+115G>T) c.267+115G>T c.292+115G>T (n.292+115G>T) c.295+115G>T (n.295+115G>T) c.*483+115G>T (n.*483+115G>T) c.4+25522G>T (n.4+25522G>T) c.-43-25139G>T (n.-43-25139G>T) c.-99+25611G>T (n.-99+25611G>T) n.683+115G>T n.724+115G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43099660C>G | CA2733925148 | BRCA1 | n.611+115G>C c.547+115G>C (n.547+115G>C) c.544+115G>C (n.544+115G>C) c.469+115G>C (n.469+115G>C) c.406+115G>C (n.406+115G>C) c.-218-4800G>C (n.-218-4800G>C) c.466+115G>C (n.466+115G>C) c.*461+115G>C (n.*461+115G>C) n.902G>C c.*421+115G>C (n.*421+115G>C) c.*330+115G>C (n.*330+115G>C) c.267+115G>C c.292+115G>C (n.292+115G>C) c.295+115G>C (n.295+115G>C) c.*483+115G>C (n.*483+115G>C) c.4+25522G>C (n.4+25522G>C) c.-43-25139G>C (n.-43-25139G>C) c.-99+25611G>C (n.-99+25611G>C) n.683+115G>C n.724+115G>C | dbSNP |
17 | g.43099660C>T | CA2638065183 | BRCA1 | n.611+115G>A c.547+115G>A (n.547+115G>A) c.544+115G>A (n.544+115G>A) c.469+115G>A (n.469+115G>A) c.406+115G>A (n.406+115G>A) c.-218-4800G>A (n.-218-4800G>A) c.466+115G>A (n.466+115G>A) c.*461+115G>A (n.*461+115G>A) n.902G>A c.*421+115G>A (n.*421+115G>A) c.*330+115G>A (n.*330+115G>A) c.267+115G>A c.292+115G>A (n.292+115G>A) c.295+115G>A (n.295+115G>A) c.*483+115G>A (n.*483+115G>A) c.4+25522G>A (n.4+25522G>A) c.-43-25139G>A (n.-43-25139G>A) c.-99+25611G>A (n.-99+25611G>A) n.683+115G>A n.724+115G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43099661A>T | CA2733925149 | BRCA1 | n.611+114T>A c.547+114T>A (n.547+114T>A) c.544+114T>A (n.544+114T>A) c.469+114T>A (n.469+114T>A) c.406+114T>A (n.406+114T>A) c.-218-4801T>A (n.-218-4801T>A) c.466+114T>A (n.466+114T>A) c.*461+114T>A (n.*461+114T>A) n.901T>A c.*421+114T>A (n.*421+114T>A) c.*330+114T>A (n.*330+114T>A) c.267+114T>A c.292+114T>A (n.292+114T>A) c.295+114T>A (n.295+114T>A) c.*483+114T>A (n.*483+114T>A) c.4+25521T>A (n.4+25521T>A) c.-43-25140T>A (n.-43-25140T>A) c.-99+25610T>A (n.-99+25610T>A) n.683+114T>A n.724+114T>A | dbSNP |
17 | g.43099662C= | CA2260787601 | BRCA1 | n.611+113G= c.547+113G= (n.547+113G=) c.544+113G= (n.544+113G=) c.469+113G= (n.469+113G=) c.406+113G= (n.406+113G=) c.-218-4802G= (n.-218-4802G=) c.466+113G= (n.466+113G=) c.*461+113G= (n.*461+113G=) n.900G= c.*421+113G= (n.*421+113G=) c.*330+113G= (n.*330+113G=) c.267+113G= c.292+113G= (n.292+113G=) c.295+113G= (n.295+113G=) c.*483+113G= (n.*483+113G=) c.4+25520G= (n.4+25520G=) c.-43-25141G= (n.-43-25141G=) c.-99+25609G= (n.-99+25609G=) n.683+113G= n.724+113G= | |
17 | g.43099662C>G | CA772205882 | BRCA1 | n.611+113G>C c.547+113G>C (n.547+113G>C) c.544+113G>C (n.544+113G>C) c.469+113G>C (n.469+113G>C) c.406+113G>C (n.406+113G>C) c.-218-4802G>C (n.-218-4802G>C) c.466+113G>C (n.466+113G>C) c.*461+113G>C (n.*461+113G>C) n.900G>C c.*421+113G>C (n.*421+113G>C) c.*330+113G>C (n.*330+113G>C) c.267+113G>C c.292+113G>C (n.292+113G>C) c.295+113G>C (n.295+113G>C) c.*483+113G>C (n.*483+113G>C) c.4+25520G>C (n.4+25520G>C) c.-43-25141G>C (n.-43-25141G>C) c.-99+25609G>C (n.-99+25609G>C) n.683+113G>C n.724+113G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43099662C>T | CA2733670907 | BRCA1 | n.611+113G>A c.547+113G>A (n.547+113G>A) c.544+113G>A (n.544+113G>A) c.469+113G>A (n.469+113G>A) c.406+113G>A (n.406+113G>A) c.-218-4802G>A (n.-218-4802G>A) c.466+113G>A (n.466+113G>A) c.*461+113G>A (n.*461+113G>A) n.900G>A c.*421+113G>A (n.*421+113G>A) c.*330+113G>A (n.*330+113G>A) c.267+113G>A c.292+113G>A (n.292+113G>A) c.295+113G>A (n.295+113G>A) c.*483+113G>A (n.*483+113G>A) c.4+25520G>A (n.4+25520G>A) c.-43-25141G>A (n.-43-25141G>A) c.-99+25609G>A (n.-99+25609G>A) n.683+113G>A n.724+113G>A | dbSNP |
17 | g.43099663T>C | CA2638065184 | BRCA1 | n.611+112A>G c.547+112A>G (n.547+112A>G) c.544+112A>G (n.544+112A>G) c.469+112A>G (n.469+112A>G) c.406+112A>G (n.406+112A>G) c.-218-4803A>G (n.-218-4803A>G) c.466+112A>G (n.466+112A>G) c.*461+112A>G (n.*461+112A>G) n.899A>G c.*421+112A>G (n.*421+112A>G) c.*330+112A>G (n.*330+112A>G) c.267+112A>G c.292+112A>G (n.292+112A>G) c.295+112A>G (n.295+112A>G) c.*483+112A>G (n.*483+112A>G) c.4+25519A>G (n.4+25519A>G) c.-43-25142A>G (n.-43-25142A>G) c.-99+25608A>G (n.-99+25608A>G) n.683+112A>G n.724+112A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43099664T>A | CA2638065185 | BRCA1 | n.611+111A>T c.547+111A>T (n.547+111A>T) c.544+111A>T (n.544+111A>T) c.469+111A>T (n.469+111A>T) c.406+111A>T (n.406+111A>T) c.-218-4804A>T (n.-218-4804A>T) c.466+111A>T (n.466+111A>T) c.*461+111A>T (n.*461+111A>T) n.898A>T c.*421+111A>T (n.*421+111A>T) c.*330+111A>T (n.*330+111A>T) c.267+111A>T c.292+111A>T (n.292+111A>T) c.295+111A>T (n.295+111A>T) c.*483+111A>T (n.*483+111A>T) c.4+25518A>T (n.4+25518A>T) c.-43-25143A>T (n.-43-25143A>T) c.-99+25607A>T (n.-99+25607A>T) n.683+111A>T n.724+111A>T | gnomAD v4 |
17 | g.43099664T>C | CA2733925150 | BRCA1 | n.611+111A>G c.547+111A>G (n.547+111A>G) c.544+111A>G (n.544+111A>G) c.469+111A>G (n.469+111A>G) c.406+111A>G (n.406+111A>G) c.-218-4804A>G (n.-218-4804A>G) c.466+111A>G (n.466+111A>G) c.*461+111A>G (n.*461+111A>G) n.898A>G c.*421+111A>G (n.*421+111A>G) c.*330+111A>G (n.*330+111A>G) c.267+111A>G c.292+111A>G (n.292+111A>G) c.295+111A>G (n.295+111A>G) c.*483+111A>G (n.*483+111A>G) c.4+25518A>G (n.4+25518A>G) c.-43-25143A>G (n.-43-25143A>G) c.-99+25607A>G (n.-99+25607A>G) n.683+111A>G n.724+111A>G | dbSNP |
17 | g.43099665C>A | CA2638065186 | BRCA1 | n.611+110G>T c.547+110G>T (n.547+110G>T) c.544+110G>T (n.544+110G>T) c.469+110G>T (n.469+110G>T) c.406+110G>T (n.406+110G>T) c.-218-4805G>T (n.-218-4805G>T) c.466+110G>T (n.466+110G>T) c.*461+110G>T (n.*461+110G>T) n.897G>T c.*421+110G>T (n.*421+110G>T) c.*330+110G>T (n.*330+110G>T) c.267+110G>T c.292+110G>T (n.292+110G>T) c.295+110G>T (n.295+110G>T) c.*483+110G>T (n.*483+110G>T) c.4+25517G>T (n.4+25517G>T) c.-43-25144G>T (n.-43-25144G>T) c.-99+25606G>T (n.-99+25606G>T) n.683+110G>T n.724+110G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43099665C>G | CA2733693685 | BRCA1 | n.611+110G>C c.547+110G>C (n.547+110G>C) c.544+110G>C (n.544+110G>C) c.469+110G>C (n.469+110G>C) c.406+110G>C (n.406+110G>C) c.-218-4805G>C (n.-218-4805G>C) c.466+110G>C (n.466+110G>C) c.*461+110G>C (n.*461+110G>C) n.897G>C c.*421+110G>C (n.*421+110G>C) c.*330+110G>C (n.*330+110G>C) c.267+110G>C c.292+110G>C (n.292+110G>C) c.295+110G>C (n.295+110G>C) c.*483+110G>C (n.*483+110G>C) c.4+25517G>C (n.4+25517G>C) c.-43-25144G>C (n.-43-25144G>C) c.-99+25606G>C (n.-99+25606G>C) n.683+110G>C n.724+110G>C | dbSNP |
17 | g.43099665C>T | CA2260787603 | BRCA1 | n.611+110G>A c.547+110G>A (n.547+110G>A) c.544+110G>A (n.544+110G>A) c.469+110G>A (n.469+110G>A) c.406+110G>A (n.406+110G>A) c.-218-4805G>A (n.-218-4805G>A) c.466+110G>A (n.466+110G>A) c.*461+110G>A (n.*461+110G>A) n.897G>A c.*421+110G>A (n.*421+110G>A) c.*330+110G>A (n.*330+110G>A) c.267+110G>A c.292+110G>A (n.292+110G>A) c.295+110G>A (n.295+110G>A) c.*483+110G>A (n.*483+110G>A) c.4+25517G>A (n.4+25517G>A) c.-43-25144G>A (n.-43-25144G>A) c.-99+25606G>A (n.-99+25606G>A) n.683+110G>A n.724+110G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43099666C>A | CA2638065187 | BRCA1 | n.611+109G>T c.547+109G>T (n.547+109G>T) c.544+109G>T (n.544+109G>T) c.469+109G>T (n.469+109G>T) c.406+109G>T (n.406+109G>T) c.-218-4806G>T (n.-218-4806G>T) c.466+109G>T (n.466+109G>T) c.*461+109G>T (n.*461+109G>T) n.896G>T c.*421+109G>T (n.*421+109G>T) c.*330+109G>T (n.*330+109G>T) c.267+109G>T c.292+109G>T (n.292+109G>T) c.295+109G>T (n.295+109G>T) c.*483+109G>T (n.*483+109G>T) c.4+25516G>T (n.4+25516G>T) c.-43-25145G>T (n.-43-25145G>T) c.-99+25605G>T (n.-99+25605G>T) n.683+109G>T n.724+109G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43099666C>T | CA2733925151 | BRCA1 | n.611+109G>A c.547+109G>A (n.547+109G>A) c.544+109G>A (n.544+109G>A) c.469+109G>A (n.469+109G>A) c.406+109G>A (n.406+109G>A) c.-218-4806G>A (n.-218-4806G>A) c.466+109G>A (n.466+109G>A) c.*461+109G>A (n.*461+109G>A) n.896G>A c.*421+109G>A (n.*421+109G>A) c.*330+109G>A (n.*330+109G>A) c.267+109G>A c.292+109G>A (n.292+109G>A) c.295+109G>A (n.295+109G>A) c.*483+109G>A (n.*483+109G>A) c.4+25516G>A (n.4+25516G>A) c.-43-25145G>A (n.-43-25145G>A) c.-99+25605G>A (n.-99+25605G>A) n.683+109G>A n.724+109G>A | dbSNP |
17 | g.43099667C>A | CA2638065188 | BRCA1 | n.611+108G>T c.547+108G>T (n.547+108G>T) c.544+108G>T (n.544+108G>T) c.469+108G>T (n.469+108G>T) c.406+108G>T (n.406+108G>T) c.-218-4807G>T (n.-218-4807G>T) c.466+108G>T (n.466+108G>T) c.*461+108G>T (n.*461+108G>T) n.895G>T c.*421+108G>T (n.*421+108G>T) c.*330+108G>T (n.*330+108G>T) c.267+108G>T c.292+108G>T (n.292+108G>T) c.295+108G>T (n.295+108G>T) c.*483+108G>T (n.*483+108G>T) c.4+25515G>T (n.4+25515G>T) c.-43-25146G>T (n.-43-25146G>T) c.-99+25604G>T (n.-99+25604G>T) n.683+108G>T n.724+108G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43099667C>T | CA2638065190 | BRCA1 | n.611+108G>A c.547+108G>A (n.547+108G>A) c.544+108G>A (n.544+108G>A) c.469+108G>A (n.469+108G>A) c.406+108G>A (n.406+108G>A) c.-218-4807G>A (n.-218-4807G>A) c.466+108G>A (n.466+108G>A) c.*461+108G>A (n.*461+108G>A) n.895G>A c.*421+108G>A (n.*421+108G>A) c.*330+108G>A (n.*330+108G>A) c.267+108G>A c.292+108G>A (n.292+108G>A) c.295+108G>A (n.295+108G>A) c.*483+108G>A (n.*483+108G>A) c.4+25515G>A (n.4+25515G>A) c.-43-25146G>A (n.-43-25146G>A) c.-99+25604G>A (n.-99+25604G>A) n.683+108G>A n.724+108G>A | gnomAD v4 |
17 | g.43099667_43099668delinsCA | CA2260787604 | BRCA1 | n.611+107_611+108delinsTG c.547+107_547+108delinsTG (n.547+107_547+108delinsTG) c.544+107_544+108delinsTG (n.544+107_544+108delinsTG) c.469+107_469+108delinsTG (n.469+107_469+108delinsTG) c.406+107_406+108delinsTG (n.406+107_406+108delinsTG) c.-218-4808_-218-4807delinsTG (n.-218-4808_-218-4807delinsTG) c.466+107_466+108delinsTG (n.466+107_466+108delinsTG) c.*461+107_*461+108delinsTG (n.*461+107_*461+108delinsTG) n.894_895delinsTG c.*421+107_*421+108delinsTG (n.*421+107_*421+108delinsTG) c.*330+107_*330+108delinsTG (n.*330+107_*330+108delinsTG) c.267+107_267+108delinsTG c.292+107_292+108delinsTG (n.292+107_292+108delinsTG) c.295+107_295+108delinsTG (n.295+107_295+108delinsTG) c.*483+107_*483+108delinsTG (n.*483+107_*483+108delinsTG) c.4+25514_4+25515delinsTG (n.4+25514_4+25515delinsTG) c.-43-25147_-43-25146delinsTG (n.-43-25147_-43-25146delinsTG) c.-99+25603_-99+25604delinsTG (n.-99+25603_-99+25604delinsTG) n.683+107_683+108delinsTG n.724+107_724+108delinsTG | |
17 | g.43099668A>T | CA2733925152 | BRCA1 | n.611+107T>A c.547+107T>A (n.547+107T>A) c.544+107T>A (n.544+107T>A) c.469+107T>A (n.469+107T>A) c.406+107T>A (n.406+107T>A) c.-218-4808T>A (n.-218-4808T>A) c.466+107T>A (n.466+107T>A) c.*461+107T>A (n.*461+107T>A) n.894T>A c.*421+107T>A (n.*421+107T>A) c.*330+107T>A (n.*330+107T>A) c.267+107T>A c.292+107T>A (n.292+107T>A) c.295+107T>A (n.295+107T>A) c.*483+107T>A (n.*483+107T>A) c.4+25514T>A (n.4+25514T>A) c.-43-25147T>A (n.-43-25147T>A) c.-99+25603T>A (n.-99+25603T>A) n.683+107T>A n.724+107T>A | dbSNP |
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17 | g.43099669A>C | CA2638065198 | BRCA1 | n.611+106T>G c.547+106T>G (n.547+106T>G) c.544+106T>G (n.544+106T>G) c.469+106T>G (n.469+106T>G) c.406+106T>G (n.406+106T>G) c.-218-4809T>G (n.-218-4809T>G) c.466+106T>G (n.466+106T>G) c.*461+106T>G (n.*461+106T>G) n.893T>G c.*421+106T>G (n.*421+106T>G) c.*330+106T>G (n.*330+106T>G) c.267+106T>G c.292+106T>G (n.292+106T>G) c.295+106T>G (n.295+106T>G) c.*483+106T>G (n.*483+106T>G) c.4+25513T>G (n.4+25513T>G) c.-43-25148T>G (n.-43-25148T>G) c.-99+25602T>G (n.-99+25602T>G) n.683+106T>G n.724+106T>G | gnomAD v4 |
17 | g.43099669A>G | CA2733925162 | BRCA1 | n.611+106T>C c.547+106T>C (n.547+106T>C) c.544+106T>C (n.544+106T>C) c.469+106T>C (n.469+106T>C) c.406+106T>C (n.406+106T>C) c.-218-4809T>C (n.-218-4809T>C) c.466+106T>C (n.466+106T>C) c.*461+106T>C (n.*461+106T>C) n.893T>C c.*421+106T>C (n.*421+106T>C) c.*330+106T>C (n.*330+106T>C) c.267+106T>C c.292+106T>C (n.292+106T>C) c.295+106T>C (n.295+106T>C) c.*483+106T>C (n.*483+106T>C) c.4+25513T>C (n.4+25513T>C) c.-43-25148T>C (n.-43-25148T>C) c.-99+25602T>C (n.-99+25602T>C) n.683+106T>C n.724+106T>C | dbSNP |
17 | g.43099669A>T | CA2733925163 | BRCA1 | n.611+106T>A c.547+106T>A (n.547+106T>A) c.544+106T>A (n.544+106T>A) c.469+106T>A (n.469+106T>A) c.406+106T>A (n.406+106T>A) c.-218-4809T>A (n.-218-4809T>A) c.466+106T>A (n.466+106T>A) c.*461+106T>A (n.*461+106T>A) n.893T>A c.*421+106T>A (n.*421+106T>A) c.*330+106T>A (n.*330+106T>A) c.267+106T>A c.292+106T>A (n.292+106T>A) c.295+106T>A (n.295+106T>A) c.*483+106T>A (n.*483+106T>A) c.4+25513T>A (n.4+25513T>A) c.-43-25148T>A (n.-43-25148T>A) c.-99+25602T>A (n.-99+25602T>A) n.683+106T>A n.724+106T>A | dbSNP |
17 | g.43099670A>T | CA2733925164 | BRCA1 | n.611+105T>A c.547+105T>A (n.547+105T>A) c.544+105T>A (n.544+105T>A) c.469+105T>A (n.469+105T>A) c.406+105T>A (n.406+105T>A) c.-218-4810T>A (n.-218-4810T>A) c.466+105T>A (n.466+105T>A) c.*461+105T>A (n.*461+105T>A) n.892T>A c.*421+105T>A (n.*421+105T>A) c.*330+105T>A (n.*330+105T>A) c.267+105T>A c.292+105T>A (n.292+105T>A) c.295+105T>A (n.295+105T>A) c.*483+105T>A (n.*483+105T>A) c.4+25512T>A (n.4+25512T>A) c.-43-25149T>A (n.-43-25149T>A) c.-99+25601T>A (n.-99+25601T>A) n.683+105T>A n.724+105T>A | dbSNP |
17 | g.43099671G>A | CA2733925165 | BRCA1 | n.611+104C>T c.547+104C>T (n.547+104C>T) c.544+104C>T (n.544+104C>T) c.469+104C>T (n.469+104C>T) c.406+104C>T (n.406+104C>T) c.-218-4811C>T (n.-218-4811C>T) c.466+104C>T (n.466+104C>T) c.*461+104C>T (n.*461+104C>T) n.891C>T c.*421+104C>T (n.*421+104C>T) c.*330+104C>T (n.*330+104C>T) c.267+104C>T c.292+104C>T (n.292+104C>T) c.295+104C>T (n.295+104C>T) c.*483+104C>T (n.*483+104C>T) c.4+25511C>T (n.4+25511C>T) c.-43-25150C>T (n.-43-25150C>T) c.-99+25600C>T (n.-99+25600C>T) n.683+104C>T n.724+104C>T | dbSNP |
17 | g.43099671G>C | CA2733925166 | BRCA1 | n.611+104C>G c.547+104C>G (n.547+104C>G) c.544+104C>G (n.544+104C>G) c.469+104C>G (n.469+104C>G) c.406+104C>G (n.406+104C>G) c.-218-4811C>G (n.-218-4811C>G) c.466+104C>G (n.466+104C>G) c.*461+104C>G (n.*461+104C>G) n.891C>G c.*421+104C>G (n.*421+104C>G) c.*330+104C>G (n.*330+104C>G) c.267+104C>G c.292+104C>G (n.292+104C>G) c.295+104C>G (n.295+104C>G) c.*483+104C>G (n.*483+104C>G) c.4+25511C>G (n.4+25511C>G) c.-43-25150C>G (n.-43-25150C>G) c.-99+25600C>G (n.-99+25600C>G) n.683+104C>G n.724+104C>G | dbSNP |
17 | g.43099671G>T | CA2638065201 | BRCA1 | n.611+104C>A c.547+104C>A (n.547+104C>A) c.544+104C>A (n.544+104C>A) c.469+104C>A (n.469+104C>A) c.406+104C>A (n.406+104C>A) c.-218-4811C>A (n.-218-4811C>A) c.466+104C>A (n.466+104C>A) c.*461+104C>A (n.*461+104C>A) n.891C>A c.*421+104C>A (n.*421+104C>A) c.*330+104C>A (n.*330+104C>A) c.267+104C>A c.292+104C>A (n.292+104C>A) c.295+104C>A (n.295+104C>A) c.*483+104C>A (n.*483+104C>A) c.4+25511C>A (n.4+25511C>A) c.-43-25150C>A (n.-43-25150C>A) c.-99+25600C>A (n.-99+25600C>A) n.683+104C>A n.724+104C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43099672C>G | CA2733925167 | BRCA1 | n.611+103G>C c.547+103G>C (n.547+103G>C) c.544+103G>C (n.544+103G>C) c.469+103G>C (n.469+103G>C) c.406+103G>C (n.406+103G>C) c.-218-4812G>C (n.-218-4812G>C) c.466+103G>C (n.466+103G>C) c.*461+103G>C (n.*461+103G>C) n.890G>C c.*421+103G>C (n.*421+103G>C) c.*330+103G>C (n.*330+103G>C) c.267+103G>C c.292+103G>C (n.292+103G>C) c.295+103G>C (n.295+103G>C) c.*483+103G>C (n.*483+103G>C) c.4+25510G>C (n.4+25510G>C) c.-43-25151G>C (n.-43-25151G>C) c.-99+25599G>C (n.-99+25599G>C) n.683+103G>C n.724+103G>C | dbSNP |
17 | g.43099672C>T | CA2733925168 | BRCA1 | n.611+103G>A c.547+103G>A (n.547+103G>A) c.544+103G>A (n.544+103G>A) c.469+103G>A (n.469+103G>A) c.406+103G>A (n.406+103G>A) c.-218-4812G>A (n.-218-4812G>A) c.466+103G>A (n.466+103G>A) c.*461+103G>A (n.*461+103G>A) n.890G>A c.*421+103G>A (n.*421+103G>A) c.*330+103G>A (n.*330+103G>A) c.267+103G>A c.292+103G>A (n.292+103G>A) c.295+103G>A (n.295+103G>A) c.*483+103G>A (n.*483+103G>A) c.4+25510G>A (n.4+25510G>A) c.-43-25151G>A (n.-43-25151G>A) c.-99+25599G>A (n.-99+25599G>A) n.683+103G>A n.724+103G>A | dbSNP |
17 | g.43099673T>A | CA2638065205 | BRCA1 | n.611+102A>T c.547+102A>T (n.547+102A>T) c.544+102A>T (n.544+102A>T) c.469+102A>T (n.469+102A>T) c.406+102A>T (n.406+102A>T) c.-218-4813A>T (n.-218-4813A>T) c.466+102A>T (n.466+102A>T) c.*461+102A>T (n.*461+102A>T) n.889A>T c.*421+102A>T (n.*421+102A>T) c.*330+102A>T (n.*330+102A>T) c.267+102A>T c.292+102A>T (n.292+102A>T) c.295+102A>T (n.295+102A>T) c.*483+102A>T (n.*483+102A>T) c.4+25509A>T (n.4+25509A>T) c.-43-25152A>T (n.-43-25152A>T) c.-99+25598A>T (n.-99+25598A>T) n.683+102A>T n.724+102A>T | gnomAD v4 |
17 | g.43099673T>C | CA2733925169 | BRCA1 | n.611+102A>G c.547+102A>G (n.547+102A>G) c.544+102A>G (n.544+102A>G) c.469+102A>G (n.469+102A>G) c.406+102A>G (n.406+102A>G) c.-218-4813A>G (n.-218-4813A>G) c.466+102A>G (n.466+102A>G) c.*461+102A>G (n.*461+102A>G) n.889A>G c.*421+102A>G (n.*421+102A>G) c.*330+102A>G (n.*330+102A>G) c.267+102A>G c.292+102A>G (n.292+102A>G) c.295+102A>G (n.295+102A>G) c.*483+102A>G (n.*483+102A>G) c.4+25509A>G (n.4+25509A>G) c.-43-25152A>G (n.-43-25152A>G) c.-99+25598A>G (n.-99+25598A>G) n.683+102A>G n.724+102A>G | dbSNP |
17 | g.43099674G>A | CA2638065206 | BRCA1 | n.611+101C>T c.547+101C>T (n.547+101C>T) c.544+101C>T (n.544+101C>T) c.469+101C>T (n.469+101C>T) c.406+101C>T (n.406+101C>T) c.-218-4814C>T (n.-218-4814C>T) c.466+101C>T (n.466+101C>T) c.*461+101C>T (n.*461+101C>T) n.888C>T c.*421+101C>T (n.*421+101C>T) c.*330+101C>T (n.*330+101C>T) c.267+101C>T c.292+101C>T (n.292+101C>T) c.295+101C>T (n.295+101C>T) c.*483+101C>T (n.*483+101C>T) c.4+25508C>T (n.4+25508C>T) c.-43-25153C>T (n.-43-25153C>T) c.-99+25597C>T (n.-99+25597C>T) n.683+101C>T n.724+101C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43099674G>C | CA2638065207 | BRCA1 | n.611+101C>G c.547+101C>G (n.547+101C>G) c.544+101C>G (n.544+101C>G) c.469+101C>G (n.469+101C>G) c.406+101C>G (n.406+101C>G) c.-218-4814C>G (n.-218-4814C>G) c.466+101C>G (n.466+101C>G) c.*461+101C>G (n.*461+101C>G) n.888C>G c.*421+101C>G (n.*421+101C>G) c.*330+101C>G (n.*330+101C>G) c.267+101C>G c.292+101C>G (n.292+101C>G) c.295+101C>G (n.295+101C>G) c.*483+101C>G (n.*483+101C>G) c.4+25508C>G (n.4+25508C>G) c.-43-25153C>G (n.-43-25153C>G) c.-99+25597C>G (n.-99+25597C>G) n.683+101C>G n.724+101C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43099674G>T | CA2638065210 | BRCA1 | n.611+101C>A c.547+101C>A (n.547+101C>A) c.544+101C>A (n.544+101C>A) c.469+101C>A (n.469+101C>A) c.406+101C>A (n.406+101C>A) c.-218-4814C>A (n.-218-4814C>A) c.466+101C>A (n.466+101C>A) c.*461+101C>A (n.*461+101C>A) n.888C>A c.*421+101C>A (n.*421+101C>A) c.*330+101C>A (n.*330+101C>A) c.267+101C>A c.292+101C>A (n.292+101C>A) c.295+101C>A (n.295+101C>A) c.*483+101C>A (n.*483+101C>A) c.4+25508C>A (n.4+25508C>A) c.-43-25153C>A (n.-43-25153C>A) c.-99+25597C>A (n.-99+25597C>A) n.683+101C>A n.724+101C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43099675C>A | CA2733925172 | BRCA1 | n.611+100G>T c.547+100G>T (n.547+100G>T) c.544+100G>T (n.544+100G>T) c.469+100G>T (n.469+100G>T) c.406+100G>T (n.406+100G>T) c.-218-4815G>T (n.-218-4815G>T) c.466+100G>T (n.466+100G>T) c.*461+100G>T (n.*461+100G>T) n.887G>T c.*421+100G>T (n.*421+100G>T) c.*330+100G>T (n.*330+100G>T) c.267+100G>T c.292+100G>T (n.292+100G>T) c.295+100G>T (n.295+100G>T) c.*483+100G>T (n.*483+100G>T) c.4+25507G>T (n.4+25507G>T) c.-43-25154G>T (n.-43-25154G>T) c.-99+25596G>T (n.-99+25596G>T) n.683+100G>T n.724+100G>T | dbSNP |
17 | g.43099675C>G | CA2733925173 | BRCA1 | n.611+100G>C c.547+100G>C (n.547+100G>C) c.544+100G>C (n.544+100G>C) c.469+100G>C (n.469+100G>C) c.406+100G>C (n.406+100G>C) c.-218-4815G>C (n.-218-4815G>C) c.466+100G>C (n.466+100G>C) c.*461+100G>C (n.*461+100G>C) n.887G>C c.*421+100G>C (n.*421+100G>C) c.*330+100G>C (n.*330+100G>C) c.267+100G>C c.292+100G>C (n.292+100G>C) c.295+100G>C (n.295+100G>C) c.*483+100G>C (n.*483+100G>C) c.4+25507G>C (n.4+25507G>C) c.-43-25154G>C (n.-43-25154G>C) c.-99+25596G>C (n.-99+25596G>C) n.683+100G>C n.724+100G>C | dbSNP |
17 | g.43099675C>T | CA656367874 | BRCA1 | n.611+100G>A c.547+100G>A (n.547+100G>A) c.544+100G>A (n.544+100G>A) c.469+100G>A (n.469+100G>A) c.406+100G>A (n.406+100G>A) c.-218-4815G>A (n.-218-4815G>A) c.466+100G>A (n.466+100G>A) c.*461+100G>A (n.*461+100G>A) n.887G>A c.*421+100G>A (n.*421+100G>A) c.*330+100G>A (n.*330+100G>A) c.267+100G>A c.292+100G>A (n.292+100G>A) c.295+100G>A (n.295+100G>A) c.*483+100G>A (n.*483+100G>A) c.4+25507G>A (n.4+25507G>A) c.-43-25154G>A (n.-43-25154G>A) c.-99+25596G>A (n.-99+25596G>A) n.683+100G>A n.724+100G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.43099676C>A | CA2638065218 | BRCA1 | n.611+99G>T c.547+99G>T (n.547+99G>T) c.544+99G>T (n.544+99G>T) c.469+99G>T (n.469+99G>T) c.406+99G>T (n.406+99G>T) c.-218-4816G>T (n.-218-4816G>T) c.466+99G>T (n.466+99G>T) c.*461+99G>T (n.*461+99G>T) n.886G>T c.*421+99G>T (n.*421+99G>T) c.*330+99G>T (n.*330+99G>T) c.267+99G>T c.292+99G>T (n.292+99G>T) c.295+99G>T (n.295+99G>T) c.*483+99G>T (n.*483+99G>T) c.4+25506G>T (n.4+25506G>T) c.-43-25155G>T (n.-43-25155G>T) c.-99+25595G>T (n.-99+25595G>T) n.683+99G>T n.724+99G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43099676C>T | CA2733925175 | BRCA1 | n.611+99G>A c.547+99G>A (n.547+99G>A) c.544+99G>A (n.544+99G>A) c.469+99G>A (n.469+99G>A) c.406+99G>A (n.406+99G>A) c.-218-4816G>A (n.-218-4816G>A) c.466+99G>A (n.466+99G>A) c.*461+99G>A (n.*461+99G>A) n.886G>A c.*421+99G>A (n.*421+99G>A) c.*330+99G>A (n.*330+99G>A) c.267+99G>A c.292+99G>A (n.292+99G>A) c.295+99G>A (n.295+99G>A) c.*483+99G>A (n.*483+99G>A) c.4+25506G>A (n.4+25506G>A) c.-43-25155G>A (n.-43-25155G>A) c.-99+25595G>A (n.-99+25595G>A) n.683+99G>A n.724+99G>A | dbSNP |
17 | g.43099677T>C | CA2576282680 | BRCA1 | n.611+98A>G c.547+98A>G (n.547+98A>G) c.544+98A>G (n.544+98A>G) c.469+98A>G (n.469+98A>G) c.406+98A>G (n.406+98A>G) c.-218-4817A>G (n.-218-4817A>G) c.466+98A>G (n.466+98A>G) c.*461+98A>G (n.*461+98A>G) n.885A>G c.*421+98A>G (n.*421+98A>G) c.*330+98A>G (n.*330+98A>G) c.267+98A>G c.292+98A>G (n.292+98A>G) c.295+98A>G (n.295+98A>G) c.*483+98A>G (n.*483+98A>G) c.4+25505A>G (n.4+25505A>G) c.-43-25156A>G (n.-43-25156A>G) c.-99+25594A>G (n.-99+25594A>G) n.683+98A>G n.724+98A>G | |
17 | g.43099678A>G | CA2733925176 | BRCA1 | n.611+97T>C c.547+97T>C (n.547+97T>C) c.544+97T>C (n.544+97T>C) c.469+97T>C (n.469+97T>C) c.406+97T>C (n.406+97T>C) c.-218-4818T>C (n.-218-4818T>C) c.466+97T>C (n.466+97T>C) c.*461+97T>C (n.*461+97T>C) n.884T>C c.*421+97T>C (n.*421+97T>C) c.*330+97T>C (n.*330+97T>C) c.267+97T>C c.292+97T>C (n.292+97T>C) c.295+97T>C (n.295+97T>C) c.*483+97T>C (n.*483+97T>C) c.4+25504T>C (n.4+25504T>C) c.-43-25157T>C (n.-43-25157T>C) c.-99+25593T>C (n.-99+25593T>C) n.683+97T>C n.724+97T>C | dbSNP |
17 | g.43099678A>T | CA2638065219 | BRCA1 | n.611+97T>A c.547+97T>A (n.547+97T>A) c.544+97T>A (n.544+97T>A) c.469+97T>A (n.469+97T>A) c.406+97T>A (n.406+97T>A) c.-218-4818T>A (n.-218-4818T>A) c.466+97T>A (n.466+97T>A) c.*461+97T>A (n.*461+97T>A) n.884T>A c.*421+97T>A (n.*421+97T>A) c.*330+97T>A (n.*330+97T>A) c.267+97T>A c.292+97T>A (n.292+97T>A) c.295+97T>A (n.295+97T>A) c.*483+97T>A (n.*483+97T>A) c.4+25504T>A (n.4+25504T>A) c.-43-25157T>A (n.-43-25157T>A) c.-99+25593T>A (n.-99+25593T>A) n.683+97T>A n.724+97T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43099679C>A | CA2733925181 | BRCA1 | n.611+96G>T c.547+96G>T (n.547+96G>T) c.544+96G>T (n.544+96G>T) c.469+96G>T (n.469+96G>T) c.406+96G>T (n.406+96G>T) c.-218-4819G>T (n.-218-4819G>T) c.466+96G>T (n.466+96G>T) c.*461+96G>T (n.*461+96G>T) n.883G>T c.*421+96G>T (n.*421+96G>T) c.*330+96G>T (n.*330+96G>T) c.267+96G>T c.292+96G>T (n.292+96G>T) c.295+96G>T (n.295+96G>T) c.*483+96G>T (n.*483+96G>T) c.4+25503G>T (n.4+25503G>T) c.-43-25158G>T (n.-43-25158G>T) c.-99+25592G>T (n.-99+25592G>T) n.683+96G>T n.724+96G>T | dbSNP |
17 | g.43099679C>T | CA2638065222 | BRCA1 | n.611+96G>A c.547+96G>A (n.547+96G>A) c.544+96G>A (n.544+96G>A) c.469+96G>A (n.469+96G>A) c.406+96G>A (n.406+96G>A) c.-218-4819G>A (n.-218-4819G>A) c.466+96G>A (n.466+96G>A) c.*461+96G>A (n.*461+96G>A) n.883G>A c.*421+96G>A (n.*421+96G>A) c.*330+96G>A (n.*330+96G>A) c.267+96G>A c.292+96G>A (n.292+96G>A) c.295+96G>A (n.295+96G>A) c.*483+96G>A (n.*483+96G>A) c.4+25503G>A (n.4+25503G>A) c.-43-25158G>A (n.-43-25158G>A) c.-99+25592G>A (n.-99+25592G>A) n.683+96G>A n.724+96G>A | gnomAD v4 |
17 | g.43099680C>A | CA2638065223 | BRCA1 | n.611+95G>T c.547+95G>T (n.547+95G>T) c.544+95G>T (n.544+95G>T) c.469+95G>T (n.469+95G>T) c.406+95G>T (n.406+95G>T) c.-218-4820G>T (n.-218-4820G>T) c.466+95G>T (n.466+95G>T) c.*461+95G>T (n.*461+95G>T) n.882G>T c.*421+95G>T (n.*421+95G>T) c.*330+95G>T (n.*330+95G>T) c.267+95G>T c.292+95G>T (n.292+95G>T) c.295+95G>T (n.295+95G>T) c.*483+95G>T (n.*483+95G>T) c.4+25502G>T (n.4+25502G>T) c.-43-25159G>T (n.-43-25159G>T) c.-99+25591G>T (n.-99+25591G>T) n.683+95G>T n.724+95G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43099680C= | CA2260787605 | BRCA1 | n.611+95G= c.547+95G= (n.547+95G=) c.544+95G= (n.544+95G=) c.469+95G= (n.469+95G=) c.406+95G= (n.406+95G=) c.-218-4820G= (n.-218-4820G=) c.466+95G= (n.466+95G=) c.*461+95G= (n.*461+95G=) n.882G= c.*421+95G= (n.*421+95G=) c.*330+95G= (n.*330+95G=) c.267+95G= c.292+95G= (n.292+95G=) c.295+95G= (n.295+95G=) c.*483+95G= (n.*483+95G=) c.4+25502G= (n.4+25502G=) c.-43-25159G= (n.-43-25159G=) c.-99+25591G= (n.-99+25591G=) n.683+95G= n.724+95G= | |
17 | g.43099680C>G | CA2260787606 | BRCA1 | n.611+95G>C c.547+95G>C (n.547+95G>C) c.544+95G>C (n.544+95G>C) c.469+95G>C (n.469+95G>C) c.406+95G>C (n.406+95G>C) c.-218-4820G>C (n.-218-4820G>C) c.466+95G>C (n.466+95G>C) c.*461+95G>C (n.*461+95G>C) n.882G>C c.*421+95G>C (n.*421+95G>C) c.*330+95G>C (n.*330+95G>C) c.267+95G>C c.292+95G>C (n.292+95G>C) c.295+95G>C (n.295+95G>C) c.*483+95G>C (n.*483+95G>C) c.4+25502G>C (n.4+25502G>C) c.-43-25159G>C (n.-43-25159G>C) c.-99+25591G>C (n.-99+25591G>C) n.683+95G>C n.724+95G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43099681A>T | CA2733925182 | BRCA1 | n.611+94T>A c.547+94T>A (n.547+94T>A) c.544+94T>A (n.544+94T>A) c.469+94T>A (n.469+94T>A) c.406+94T>A (n.406+94T>A) c.-218-4821T>A (n.-218-4821T>A) c.466+94T>A (n.466+94T>A) c.*461+94T>A (n.*461+94T>A) n.881T>A c.*421+94T>A (n.*421+94T>A) c.*330+94T>A (n.*330+94T>A) c.267+94T>A c.292+94T>A (n.292+94T>A) c.295+94T>A (n.295+94T>A) c.*483+94T>A (n.*483+94T>A) c.4+25501T>A (n.4+25501T>A) c.-43-25160T>A (n.-43-25160T>A) c.-99+25590T>A (n.-99+25590T>A) n.683+94T>A n.724+94T>A | dbSNP |
17 | g.43099682C>A | CA2733651991 | BRCA1 | n.611+93G>T c.547+93G>T (n.547+93G>T) c.544+93G>T (n.544+93G>T) c.469+93G>T (n.469+93G>T) c.406+93G>T (n.406+93G>T) c.-218-4822G>T (n.-218-4822G>T) c.466+93G>T (n.466+93G>T) c.*461+93G>T (n.*461+93G>T) n.880G>T c.*421+93G>T (n.*421+93G>T) c.*330+93G>T (n.*330+93G>T) c.267+93G>T c.292+93G>T (n.292+93G>T) c.295+93G>T (n.295+93G>T) c.*483+93G>T (n.*483+93G>T) c.4+25500G>T (n.4+25500G>T) c.-43-25161G>T (n.-43-25161G>T) c.-99+25589G>T (n.-99+25589G>T) n.683+93G>T n.724+93G>T | dbSNP |
17 | g.43099682C= | CA2260787607 | BRCA1 | n.611+93G= c.547+93G= (n.547+93G=) c.544+93G= (n.544+93G=) c.469+93G= (n.469+93G=) c.406+93G= (n.406+93G=) c.-218-4822G= (n.-218-4822G=) c.466+93G= (n.466+93G=) c.*461+93G= (n.*461+93G=) n.880G= c.*421+93G= (n.*421+93G=) c.*330+93G= (n.*330+93G=) c.267+93G= c.292+93G= (n.292+93G=) c.295+93G= (n.295+93G=) c.*483+93G= (n.*483+93G=) c.4+25500G= (n.4+25500G=) c.-43-25161G= (n.-43-25161G=) c.-99+25589G= (n.-99+25589G=) n.683+93G= n.724+93G= | |
17 | g.43099682C>G | CA290814232 | BRCA1 | n.611+93G>C c.547+93G>C (n.547+93G>C) c.544+93G>C (n.544+93G>C) c.469+93G>C (n.469+93G>C) c.406+93G>C (n.406+93G>C) c.-218-4822G>C (n.-218-4822G>C) c.466+93G>C (n.466+93G>C) c.*461+93G>C (n.*461+93G>C) n.880G>C c.*421+93G>C (n.*421+93G>C) c.*330+93G>C (n.*330+93G>C) c.267+93G>C c.292+93G>C (n.292+93G>C) c.295+93G>C (n.295+93G>C) c.*483+93G>C (n.*483+93G>C) c.4+25500G>C (n.4+25500G>C) c.-43-25161G>C (n.-43-25161G>C) c.-99+25589G>C (n.-99+25589G>C) n.683+93G>C n.724+93G>C | dbSNP |
17 | g.43099682C>T | CA2733651990 | BRCA1 | n.611+93G>A c.547+93G>A (n.547+93G>A) c.544+93G>A (n.544+93G>A) c.469+93G>A (n.469+93G>A) c.406+93G>A (n.406+93G>A) c.-218-4822G>A (n.-218-4822G>A) c.466+93G>A (n.466+93G>A) c.*461+93G>A (n.*461+93G>A) n.880G>A c.*421+93G>A (n.*421+93G>A) c.*330+93G>A (n.*330+93G>A) c.267+93G>A c.292+93G>A (n.292+93G>A) c.295+93G>A (n.295+93G>A) c.*483+93G>A (n.*483+93G>A) c.4+25500G>A (n.4+25500G>A) c.-43-25161G>A (n.-43-25161G>A) c.-99+25589G>A (n.-99+25589G>A) n.683+93G>A n.724+93G>A | dbSNP |
17 | g.43099685A= | CA2260787608 | BRCA1 | n.611+90T= c.547+90T= (n.547+90T=) c.544+90T= (n.544+90T=) c.469+90T= (n.469+90T=) c.406+90T= (n.406+90T=) c.-218-4825T= (n.-218-4825T=) c.466+90T= (n.466+90T=) c.*461+90T= (n.*461+90T=) n.877T= c.*421+90T= (n.*421+90T=) c.*330+90T= (n.*330+90T=) c.267+90T= c.292+90T= (n.292+90T=) c.295+90T= (n.295+90T=) c.*483+90T= (n.*483+90T=) c.4+25497T= (n.4+25497T=) c.-43-25164T= (n.-43-25164T=) c.-99+25586T= (n.-99+25586T=) n.683+90T= n.724+90T= | |
17 | g.43099685A>G | CA2260787609 | BRCA1 | n.611+90T>C c.547+90T>C (n.547+90T>C) c.544+90T>C (n.544+90T>C) c.469+90T>C (n.469+90T>C) c.406+90T>C (n.406+90T>C) c.-218-4825T>C (n.-218-4825T>C) c.466+90T>C (n.466+90T>C) c.*461+90T>C (n.*461+90T>C) n.877T>C c.*421+90T>C (n.*421+90T>C) c.*330+90T>C (n.*330+90T>C) c.267+90T>C c.292+90T>C (n.292+90T>C) c.295+90T>C (n.295+90T>C) c.*483+90T>C (n.*483+90T>C) c.4+25497T>C (n.4+25497T>C) c.-43-25164T>C (n.-43-25164T>C) c.-99+25586T>C (n.-99+25586T>C) n.683+90T>C n.724+90T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43099685A>T | CA2733693687 | BRCA1 | n.611+90T>A c.547+90T>A (n.547+90T>A) c.544+90T>A (n.544+90T>A) c.469+90T>A (n.469+90T>A) c.406+90T>A (n.406+90T>A) c.-218-4825T>A (n.-218-4825T>A) c.466+90T>A (n.466+90T>A) c.*461+90T>A (n.*461+90T>A) n.877T>A c.*421+90T>A (n.*421+90T>A) c.*330+90T>A (n.*330+90T>A) c.267+90T>A c.292+90T>A (n.292+90T>A) c.295+90T>A (n.295+90T>A) c.*483+90T>A (n.*483+90T>A) c.4+25497T>A (n.4+25497T>A) c.-43-25164T>A (n.-43-25164T>A) c.-99+25586T>A (n.-99+25586T>A) n.683+90T>A n.724+90T>A | dbSNP |
17 | g.43099686T>A | CA2733925183 | BRCA1 | n.611+89A>T c.547+89A>T (n.547+89A>T) c.544+89A>T (n.544+89A>T) c.469+89A>T (n.469+89A>T) c.406+89A>T (n.406+89A>T) c.-218-4826A>T (n.-218-4826A>T) c.466+89A>T (n.466+89A>T) c.*461+89A>T (n.*461+89A>T) n.876A>T c.*421+89A>T (n.*421+89A>T) c.*330+89A>T (n.*330+89A>T) c.267+89A>T c.292+89A>T (n.292+89A>T) c.295+89A>T (n.295+89A>T) c.*483+89A>T (n.*483+89A>T) c.4+25496A>T (n.4+25496A>T) c.-43-25165A>T (n.-43-25165A>T) c.-99+25585A>T (n.-99+25585A>T) n.683+89A>T n.724+89A>T | dbSNP |
17 | g.43099686T>C | CA2638065227 | BRCA1 | n.611+89A>G c.547+89A>G (n.547+89A>G) c.544+89A>G (n.544+89A>G) c.469+89A>G (n.469+89A>G) c.406+89A>G (n.406+89A>G) c.-218-4826A>G (n.-218-4826A>G) c.466+89A>G (n.466+89A>G) c.*461+89A>G (n.*461+89A>G) n.876A>G c.*421+89A>G (n.*421+89A>G) c.*330+89A>G (n.*330+89A>G) c.267+89A>G c.292+89A>G (n.292+89A>G) c.295+89A>G (n.295+89A>G) c.*483+89A>G (n.*483+89A>G) c.4+25496A>G (n.4+25496A>G) c.-43-25165A>G (n.-43-25165A>G) c.-99+25585A>G (n.-99+25585A>G) n.683+89A>G n.724+89A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43099687A>G | CA2733925190 | BRCA1 | n.611+88T>C c.547+88T>C (n.547+88T>C) c.544+88T>C (n.544+88T>C) c.469+88T>C (n.469+88T>C) c.406+88T>C (n.406+88T>C) c.-218-4827T>C (n.-218-4827T>C) c.466+88T>C (n.466+88T>C) c.*461+88T>C (n.*461+88T>C) n.875T>C c.*421+88T>C (n.*421+88T>C) c.*330+88T>C (n.*330+88T>C) c.267+88T>C c.292+88T>C (n.292+88T>C) c.295+88T>C (n.295+88T>C) c.*483+88T>C (n.*483+88T>C) c.4+25495T>C (n.4+25495T>C) c.-43-25166T>C (n.-43-25166T>C) c.-99+25584T>C (n.-99+25584T>C) n.683+88T>C n.724+88T>C | dbSNP |
17 | g.43099688C>A | CA2733645774 | BRCA1 | n.611+87G>T c.547+87G>T (n.547+87G>T) c.544+87G>T (n.544+87G>T) c.469+87G>T (n.469+87G>T) c.406+87G>T (n.406+87G>T) c.-218-4828G>T (n.-218-4828G>T) c.466+87G>T (n.466+87G>T) c.*461+87G>T (n.*461+87G>T) n.874G>T c.*421+87G>T (n.*421+87G>T) c.*330+87G>T (n.*330+87G>T) c.267+87G>T c.292+87G>T (n.292+87G>T) c.295+87G>T (n.295+87G>T) c.*483+87G>T (n.*483+87G>T) c.4+25494G>T (n.4+25494G>T) c.-43-25167G>T (n.-43-25167G>T) c.-99+25583G>T (n.-99+25583G>T) n.683+87G>T n.724+87G>T | dbSNP |
17 | g.43099688C= | CA2260787610 | BRCA1 | n.611+87G= c.547+87G= (n.547+87G=) c.544+87G= (n.544+87G=) c.469+87G= (n.469+87G=) c.406+87G= (n.406+87G=) c.-218-4828G= (n.-218-4828G=) c.466+87G= (n.466+87G=) c.*461+87G= (n.*461+87G=) n.874G= c.*421+87G= (n.*421+87G=) c.*330+87G= (n.*330+87G=) c.267+87G= c.292+87G= (n.292+87G=) c.295+87G= (n.295+87G=) c.*483+87G= (n.*483+87G=) c.4+25494G= (n.4+25494G=) c.-43-25167G= (n.-43-25167G=) c.-99+25583G= (n.-99+25583G=) n.683+87G= n.724+87G= | |
17 | g.43099688C>G | CA2733645773 | BRCA1 | n.611+87G>C c.547+87G>C (n.547+87G>C) c.544+87G>C (n.544+87G>C) c.469+87G>C (n.469+87G>C) c.406+87G>C (n.406+87G>C) c.-218-4828G>C (n.-218-4828G>C) c.466+87G>C (n.466+87G>C) c.*461+87G>C (n.*461+87G>C) n.874G>C c.*421+87G>C (n.*421+87G>C) c.*330+87G>C (n.*330+87G>C) c.267+87G>C c.292+87G>C (n.292+87G>C) c.295+87G>C (n.295+87G>C) c.*483+87G>C (n.*483+87G>C) c.4+25494G>C (n.4+25494G>C) c.-43-25167G>C (n.-43-25167G>C) c.-99+25583G>C (n.-99+25583G>C) n.683+87G>C n.724+87G>C | dbSNP |
17 | g.43099688C>T | CA290814233 | BRCA1 | n.611+87G>A c.547+87G>A (n.547+87G>A) c.544+87G>A (n.544+87G>A) c.469+87G>A (n.469+87G>A) c.406+87G>A (n.406+87G>A) c.-218-4828G>A (n.-218-4828G>A) c.466+87G>A (n.466+87G>A) c.*461+87G>A (n.*461+87G>A) n.874G>A c.*421+87G>A (n.*421+87G>A) c.*330+87G>A (n.*330+87G>A) c.267+87G>A c.292+87G>A (n.292+87G>A) c.295+87G>A (n.295+87G>A) c.*483+87G>A (n.*483+87G>A) c.4+25494G>A (n.4+25494G>A) c.-43-25167G>A (n.-43-25167G>A) c.-99+25583G>A (n.-99+25583G>A) n.683+87G>A n.724+87G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43099690A>G | CA2638065231 | BRCA1 | n.611+85T>C c.547+85T>C (n.547+85T>C) c.544+85T>C (n.544+85T>C) c.469+85T>C (n.469+85T>C) c.406+85T>C (n.406+85T>C) c.-218-4830T>C (n.-218-4830T>C) c.466+85T>C (n.466+85T>C) c.*461+85T>C (n.*461+85T>C) n.872T>C c.*421+85T>C (n.*421+85T>C) c.*330+85T>C (n.*330+85T>C) c.267+85T>C c.292+85T>C (n.292+85T>C) c.295+85T>C (n.295+85T>C) c.*483+85T>C (n.*483+85T>C) c.4+25492T>C (n.4+25492T>C) c.-43-25169T>C (n.-43-25169T>C) c.-99+25581T>C (n.-99+25581T>C) n.683+85T>C n.724+85T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43099690A>T | CA2733925192 | BRCA1 | n.611+85T>A c.547+85T>A (n.547+85T>A) c.544+85T>A (n.544+85T>A) c.469+85T>A (n.469+85T>A) c.406+85T>A (n.406+85T>A) c.-218-4830T>A (n.-218-4830T>A) c.466+85T>A (n.466+85T>A) c.*461+85T>A (n.*461+85T>A) n.872T>A c.*421+85T>A (n.*421+85T>A) c.*330+85T>A (n.*330+85T>A) c.267+85T>A c.292+85T>A (n.292+85T>A) c.295+85T>A (n.295+85T>A) c.*483+85T>A (n.*483+85T>A) c.4+25492T>A (n.4+25492T>A) c.-43-25169T>A (n.-43-25169T>A) c.-99+25581T>A (n.-99+25581T>A) n.683+85T>A n.724+85T>A | dbSNP |
17 | g.43099692T>A | CA2576282681 | BRCA1 | n.611+83A>T c.547+83A>T (n.547+83A>T) c.544+83A>T (n.544+83A>T) c.469+83A>T (n.469+83A>T) c.406+83A>T (n.406+83A>T) c.-218-4832A>T (n.-218-4832A>T) c.466+83A>T (n.466+83A>T) c.*461+83A>T (n.*461+83A>T) n.870A>T c.*421+83A>T (n.*421+83A>T) c.*330+83A>T (n.*330+83A>T) c.267+83A>T c.292+83A>T (n.292+83A>T) c.295+83A>T (n.295+83A>T) c.*483+83A>T (n.*483+83A>T) c.4+25490A>T (n.4+25490A>T) c.-43-25171A>T (n.-43-25171A>T) c.-99+25579A>T (n.-99+25579A>T) n.683+83A>T n.724+83A>T | dbSNP |
17 | g.43099694A>G | CA2638065232 | BRCA1 | n.611+81T>C c.547+81T>C (n.547+81T>C) c.544+81T>C (n.544+81T>C) c.469+81T>C (n.469+81T>C) c.406+81T>C (n.406+81T>C) c.-218-4834T>C (n.-218-4834T>C) c.466+81T>C (n.466+81T>C) c.*461+81T>C (n.*461+81T>C) n.868T>C c.*421+81T>C (n.*421+81T>C) c.*330+81T>C (n.*330+81T>C) c.267+81T>C c.292+81T>C (n.292+81T>C) c.295+81T>C (n.295+81T>C) c.*483+81T>C (n.*483+81T>C) c.4+25488T>C (n.4+25488T>C) c.-43-25173T>C (n.-43-25173T>C) c.-99+25577T>C (n.-99+25577T>C) n.683+81T>C n.724+81T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43099694A>T | CA2733925196 | BRCA1 | n.611+81T>A c.547+81T>A (n.547+81T>A) c.544+81T>A (n.544+81T>A) c.469+81T>A (n.469+81T>A) c.406+81T>A (n.406+81T>A) c.-218-4834T>A (n.-218-4834T>A) c.466+81T>A (n.466+81T>A) c.*461+81T>A (n.*461+81T>A) n.868T>A c.*421+81T>A (n.*421+81T>A) c.*330+81T>A (n.*330+81T>A) c.267+81T>A c.292+81T>A (n.292+81T>A) c.295+81T>A (n.295+81T>A) c.*483+81T>A (n.*483+81T>A) c.4+25488T>A (n.4+25488T>A) c.-43-25173T>A (n.-43-25173T>A) c.-99+25577T>A (n.-99+25577T>A) n.683+81T>A n.724+81T>A | dbSNP |
17 | g.43099695T>A | CA2733644252 | BRCA1 | n.611+80A>T c.547+80A>T (n.547+80A>T) c.544+80A>T (n.544+80A>T) c.469+80A>T (n.469+80A>T) c.406+80A>T (n.406+80A>T) c.-218-4835A>T (n.-218-4835A>T) c.466+80A>T (n.466+80A>T) c.*461+80A>T (n.*461+80A>T) n.867A>T c.*421+80A>T (n.*421+80A>T) c.*330+80A>T (n.*330+80A>T) c.267+80A>T c.292+80A>T (n.292+80A>T) c.295+80A>T (n.295+80A>T) c.*483+80A>T (n.*483+80A>T) c.4+25487A>T (n.4+25487A>T) c.-43-25174A>T (n.-43-25174A>T) c.-99+25576A>T (n.-99+25576A>T) n.683+80A>T n.724+80A>T | dbSNP |
17 | g.43099695T>C | CA290814236 | BRCA1 | n.611+80A>G c.547+80A>G (n.547+80A>G) c.544+80A>G (n.544+80A>G) c.469+80A>G (n.469+80A>G) c.406+80A>G (n.406+80A>G) c.-218-4835A>G (n.-218-4835A>G) c.466+80A>G (n.466+80A>G) c.*461+80A>G (n.*461+80A>G) n.867A>G c.*421+80A>G (n.*421+80A>G) c.*330+80A>G (n.*330+80A>G) c.267+80A>G c.292+80A>G (n.292+80A>G) c.295+80A>G (n.295+80A>G) c.*483+80A>G (n.*483+80A>G) c.4+25487A>G (n.4+25487A>G) c.-43-25174A>G (n.-43-25174A>G) c.-99+25576A>G (n.-99+25576A>G) n.683+80A>G n.724+80A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43099695T= | CA2260787611 | BRCA1 | n.611+80A= c.547+80A= (n.547+80A=) c.544+80A= (n.544+80A=) c.469+80A= (n.469+80A=) c.406+80A= (n.406+80A=) c.-218-4835A= (n.-218-4835A=) c.466+80A= (n.466+80A=) c.*461+80A= (n.*461+80A=) n.867A= c.*421+80A= (n.*421+80A=) c.*330+80A= (n.*330+80A=) c.267+80A= c.292+80A= (n.292+80A=) c.295+80A= (n.295+80A=) c.*483+80A= (n.*483+80A=) c.4+25487A= (n.4+25487A=) c.-43-25174A= (n.-43-25174A=) c.-99+25576A= (n.-99+25576A=) n.683+80A= n.724+80A= | |
17 | g.43099696G>A | CA2733925198 | BRCA1 | n.611+79C>T c.547+79C>T (n.547+79C>T) c.544+79C>T (n.544+79C>T) c.469+79C>T (n.469+79C>T) c.406+79C>T (n.406+79C>T) c.-218-4836C>T (n.-218-4836C>T) c.466+79C>T (n.466+79C>T) c.*461+79C>T (n.*461+79C>T) n.866C>T c.*421+79C>T (n.*421+79C>T) c.*330+79C>T (n.*330+79C>T) c.267+79C>T c.292+79C>T (n.292+79C>T) c.295+79C>T (n.295+79C>T) c.*483+79C>T (n.*483+79C>T) c.4+25486C>T (n.4+25486C>T) c.-43-25175C>T (n.-43-25175C>T) c.-99+25575C>T (n.-99+25575C>T) n.683+79C>T n.724+79C>T | dbSNP |
17 | g.43099696G>C | CA2733925199 | BRCA1 | n.611+79C>G c.547+79C>G (n.547+79C>G) c.544+79C>G (n.544+79C>G) c.469+79C>G (n.469+79C>G) c.406+79C>G (n.406+79C>G) c.-218-4836C>G (n.-218-4836C>G) c.466+79C>G (n.466+79C>G) c.*461+79C>G (n.*461+79C>G) n.866C>G c.*421+79C>G (n.*421+79C>G) c.*330+79C>G (n.*330+79C>G) c.267+79C>G c.292+79C>G (n.292+79C>G) c.295+79C>G (n.295+79C>G) c.*483+79C>G (n.*483+79C>G) c.4+25486C>G (n.4+25486C>G) c.-43-25175C>G (n.-43-25175C>G) c.-99+25575C>G (n.-99+25575C>G) n.683+79C>G n.724+79C>G | dbSNP |
17 | g.43099696G>T | CA2576282682 | BRCA1 | n.611+79C>A c.547+79C>A (n.547+79C>A) c.544+79C>A (n.544+79C>A) c.469+79C>A (n.469+79C>A) c.406+79C>A (n.406+79C>A) c.-218-4836C>A (n.-218-4836C>A) c.466+79C>A (n.466+79C>A) c.*461+79C>A (n.*461+79C>A) n.866C>A c.*421+79C>A (n.*421+79C>A) c.*330+79C>A (n.*330+79C>A) c.267+79C>A c.292+79C>A (n.292+79C>A) c.295+79C>A (n.295+79C>A) c.*483+79C>A (n.*483+79C>A) c.4+25486C>A (n.4+25486C>A) c.-43-25175C>A (n.-43-25175C>A) c.-99+25575C>A (n.-99+25575C>A) n.683+79C>A n.724+79C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43099697A>T | CA2576282683 | BRCA1 | n.611+78T>A c.547+78T>A (n.547+78T>A) c.544+78T>A (n.544+78T>A) c.469+78T>A (n.469+78T>A) c.406+78T>A (n.406+78T>A) c.-218-4837T>A (n.-218-4837T>A) c.466+78T>A (n.466+78T>A) c.*461+78T>A (n.*461+78T>A) n.865T>A c.*421+78T>A (n.*421+78T>A) c.*330+78T>A (n.*330+78T>A) c.267+78T>A c.292+78T>A (n.292+78T>A) c.295+78T>A (n.295+78T>A) c.*483+78T>A (n.*483+78T>A) c.4+25485T>A (n.4+25485T>A) c.-43-25176T>A (n.-43-25176T>A) c.-99+25574T>A (n.-99+25574T>A) n.683+78T>A n.724+78T>A | dbSNP |
17 | g.43099698C>A | CA2638065236 | BRCA1 | n.611+77G>T c.547+77G>T (n.547+77G>T) c.544+77G>T (n.544+77G>T) c.469+77G>T (n.469+77G>T) c.406+77G>T (n.406+77G>T) c.-218-4838G>T (n.-218-4838G>T) c.466+77G>T (n.466+77G>T) c.*461+77G>T (n.*461+77G>T) n.864G>T c.*421+77G>T (n.*421+77G>T) c.*330+77G>T (n.*330+77G>T) c.267+77G>T c.292+77G>T (n.292+77G>T) c.295+77G>T (n.295+77G>T) c.*483+77G>T (n.*483+77G>T) c.4+25484G>T (n.4+25484G>T) c.-43-25177G>T (n.-43-25177G>T) c.-99+25573G>T (n.-99+25573G>T) n.683+77G>T n.724+77G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43099698C>G | CA2733925202 | BRCA1 | n.611+77G>C c.547+77G>C (n.547+77G>C) c.544+77G>C (n.544+77G>C) c.469+77G>C (n.469+77G>C) c.406+77G>C (n.406+77G>C) c.-218-4838G>C (n.-218-4838G>C) c.466+77G>C (n.466+77G>C) c.*461+77G>C (n.*461+77G>C) n.864G>C c.*421+77G>C (n.*421+77G>C) c.*330+77G>C (n.*330+77G>C) c.267+77G>C c.292+77G>C (n.292+77G>C) c.295+77G>C (n.295+77G>C) c.*483+77G>C (n.*483+77G>C) c.4+25484G>C (n.4+25484G>C) c.-43-25177G>C (n.-43-25177G>C) c.-99+25573G>C (n.-99+25573G>C) n.683+77G>C n.724+77G>C | dbSNP |
17 | g.43099698C>T | CA2733925203 | BRCA1 | n.611+77G>A c.547+77G>A (n.547+77G>A) c.544+77G>A (n.544+77G>A) c.469+77G>A (n.469+77G>A) c.406+77G>A (n.406+77G>A) c.-218-4838G>A (n.-218-4838G>A) c.466+77G>A (n.466+77G>A) c.*461+77G>A (n.*461+77G>A) n.864G>A c.*421+77G>A (n.*421+77G>A) c.*330+77G>A (n.*330+77G>A) c.267+77G>A c.292+77G>A (n.292+77G>A) c.295+77G>A (n.295+77G>A) c.*483+77G>A (n.*483+77G>A) c.4+25484G>A (n.4+25484G>A) c.-43-25177G>A (n.-43-25177G>A) c.-99+25573G>A (n.-99+25573G>A) n.683+77G>A n.724+77G>A | dbSNP |
17 | g.43099699C>A | CA2638065238 | BRCA1 | n.611+76G>T c.547+76G>T (n.547+76G>T) c.544+76G>T (n.544+76G>T) c.469+76G>T (n.469+76G>T) c.406+76G>T (n.406+76G>T) c.-218-4839G>T (n.-218-4839G>T) c.466+76G>T (n.466+76G>T) c.*461+76G>T (n.*461+76G>T) n.863G>T c.*421+76G>T (n.*421+76G>T) c.*330+76G>T (n.*330+76G>T) c.267+76G>T c.292+76G>T (n.292+76G>T) c.295+76G>T (n.295+76G>T) c.*483+76G>T (n.*483+76G>T) c.4+25483G>T (n.4+25483G>T) c.-43-25178G>T (n.-43-25178G>T) c.-99+25572G>T (n.-99+25572G>T) n.683+76G>T n.724+76G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43099699C>T | CA2576282684 | BRCA1 | n.611+76G>A c.547+76G>A (n.547+76G>A) c.544+76G>A (n.544+76G>A) c.469+76G>A (n.469+76G>A) c.406+76G>A (n.406+76G>A) c.-218-4839G>A (n.-218-4839G>A) c.466+76G>A (n.466+76G>A) c.*461+76G>A (n.*461+76G>A) n.863G>A c.*421+76G>A (n.*421+76G>A) c.*330+76G>A (n.*330+76G>A) c.267+76G>A c.292+76G>A (n.292+76G>A) c.295+76G>A (n.295+76G>A) c.*483+76G>A (n.*483+76G>A) c.4+25483G>A (n.4+25483G>A) c.-43-25178G>A (n.-43-25178G>A) c.-99+25572G>A (n.-99+25572G>A) n.683+76G>A n.724+76G>A | dbSNP |
17 | g.43099700A>C | CA2638065240 | BRCA1 | n.611+75T>G c.547+75T>G (n.547+75T>G) c.544+75T>G (n.544+75T>G) c.469+75T>G (n.469+75T>G) c.406+75T>G (n.406+75T>G) c.-218-4840T>G (n.-218-4840T>G) c.466+75T>G (n.466+75T>G) c.*461+75T>G (n.*461+75T>G) n.862T>G c.*421+75T>G (n.*421+75T>G) c.*330+75T>G (n.*330+75T>G) c.267+75T>G c.292+75T>G (n.292+75T>G) c.295+75T>G (n.295+75T>G) c.*483+75T>G (n.*483+75T>G) c.4+25482T>G (n.4+25482T>G) c.-43-25179T>G (n.-43-25179T>G) c.-99+25571T>G (n.-99+25571T>G) n.683+75T>G n.724+75T>G | gnomAD v4 |
17 | g.43099701A>C | CA2733925209 | BRCA1 | n.611+74T>G c.547+74T>G (n.547+74T>G) c.544+74T>G (n.544+74T>G) c.469+74T>G (n.469+74T>G) c.406+74T>G (n.406+74T>G) c.-218-4841T>G (n.-218-4841T>G) c.466+74T>G (n.466+74T>G) c.*461+74T>G (n.*461+74T>G) n.861T>G c.*421+74T>G (n.*421+74T>G) c.*330+74T>G (n.*330+74T>G) c.267+74T>G c.292+74T>G (n.292+74T>G) c.295+74T>G (n.295+74T>G) c.*483+74T>G (n.*483+74T>G) c.4+25481T>G (n.4+25481T>G) c.-43-25180T>G (n.-43-25180T>G) c.-99+25570T>G (n.-99+25570T>G) n.683+74T>G n.724+74T>G | dbSNP |
17 | g.43099701A>T | CA2733925210 | BRCA1 | n.611+74T>A c.547+74T>A (n.547+74T>A) c.544+74T>A (n.544+74T>A) c.469+74T>A (n.469+74T>A) c.406+74T>A (n.406+74T>A) c.-218-4841T>A (n.-218-4841T>A) c.466+74T>A (n.466+74T>A) c.*461+74T>A (n.*461+74T>A) n.861T>A c.*421+74T>A (n.*421+74T>A) c.*330+74T>A (n.*330+74T>A) c.267+74T>A c.292+74T>A (n.292+74T>A) c.295+74T>A (n.295+74T>A) c.*483+74T>A (n.*483+74T>A) c.4+25481T>A (n.4+25481T>A) c.-43-25180T>A (n.-43-25180T>A) c.-99+25570T>A (n.-99+25570T>A) n.683+74T>A n.724+74T>A | dbSNP |
17 | g.43099702G>A | CA2733925211 | BRCA1 | n.611+73C>T c.547+73C>T (n.547+73C>T) c.544+73C>T (n.544+73C>T) c.469+73C>T (n.469+73C>T) c.406+73C>T (n.406+73C>T) c.-218-4842C>T (n.-218-4842C>T) c.466+73C>T (n.466+73C>T) c.*461+73C>T (n.*461+73C>T) n.860C>T c.*421+73C>T (n.*421+73C>T) c.*330+73C>T (n.*330+73C>T) c.267+73C>T c.292+73C>T (n.292+73C>T) c.295+73C>T (n.295+73C>T) c.*483+73C>T (n.*483+73C>T) c.4+25480C>T (n.4+25480C>T) c.-43-25181C>T (n.-43-25181C>T) c.-99+25569C>T (n.-99+25569C>T) n.683+73C>T n.724+73C>T | dbSNP |
17 | g.43099702G>C | CA2733925212 | BRCA1 | n.611+73C>G c.547+73C>G (n.547+73C>G) c.544+73C>G (n.544+73C>G) c.469+73C>G (n.469+73C>G) c.406+73C>G (n.406+73C>G) c.-218-4842C>G (n.-218-4842C>G) c.466+73C>G (n.466+73C>G) c.*461+73C>G (n.*461+73C>G) n.860C>G c.*421+73C>G (n.*421+73C>G) c.*330+73C>G (n.*330+73C>G) c.267+73C>G c.292+73C>G (n.292+73C>G) c.295+73C>G (n.295+73C>G) c.*483+73C>G (n.*483+73C>G) c.4+25480C>G (n.4+25480C>G) c.-43-25181C>G (n.-43-25181C>G) c.-99+25569C>G (n.-99+25569C>G) n.683+73C>G n.724+73C>G | dbSNP |
17 | g.43099702G>T | CA2638065244 | BRCA1 | n.611+73C>A c.547+73C>A (n.547+73C>A) c.544+73C>A (n.544+73C>A) c.469+73C>A (n.469+73C>A) c.406+73C>A (n.406+73C>A) c.-218-4842C>A (n.-218-4842C>A) c.466+73C>A (n.466+73C>A) c.*461+73C>A (n.*461+73C>A) n.860C>A c.*421+73C>A (n.*421+73C>A) c.*330+73C>A (n.*330+73C>A) c.267+73C>A c.292+73C>A (n.292+73C>A) c.295+73C>A (n.295+73C>A) c.*483+73C>A (n.*483+73C>A) c.4+25480C>A (n.4+25480C>A) c.-43-25181C>A (n.-43-25181C>A) c.-99+25569C>A (n.-99+25569C>A) n.683+73C>A n.724+73C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43099704T>A | CA2733925213 | BRCA1 | n.611+71A>T c.547+71A>T (n.547+71A>T) c.544+71A>T (n.544+71A>T) c.469+71A>T (n.469+71A>T) c.406+71A>T (n.406+71A>T) c.-218-4844A>T (n.-218-4844A>T) c.466+71A>T (n.466+71A>T) c.*461+71A>T (n.*461+71A>T) n.858A>T c.*421+71A>T (n.*421+71A>T) c.*330+71A>T (n.*330+71A>T) c.267+71A>T c.292+71A>T (n.292+71A>T) c.295+71A>T (n.295+71A>T) c.*483+71A>T (n.*483+71A>T) c.4+25478A>T (n.4+25478A>T) c.-43-25183A>T (n.-43-25183A>T) c.-99+25567A>T (n.-99+25567A>T) n.683+71A>T n.724+71A>T | dbSNP |
17 | g.43099708dup | CA2638065245 | BRCA1 | n.611+71dup c.547+71dup (n.547+71dup) c.544+71dup (n.544+71dup) c.469+71dup (n.469+71dup) c.406+71dup (n.406+71dup) c.-218-4844dup (n.-218-4844dup) c.466+71dup (n.466+71dup) c.*461+71dup (n.*461+71dup) n.858dup c.*421+71dup (n.*421+71dup) c.*330+71dup (n.*330+71dup) c.267+71dup c.292+71dup (n.292+71dup) c.295+71dup (n.295+71dup) c.*483+71dup (n.*483+71dup) c.4+25478dup (n.4+25478dup) c.-43-25183dup (n.-43-25183dup) c.-99+25567dup (n.-99+25567dup) n.683+71dup n.724+71dup | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43099708del | CA2638065246 | BRCA1 | n.611+71del c.547+71del (n.547+71del) c.544+71del (n.544+71del) c.469+71del (n.469+71del) c.406+71del (n.406+71del) c.-218-4844del (n.-218-4844del) c.466+71del (n.466+71del) c.*461+71del (n.*461+71del) n.858del c.*421+71del (n.*421+71del) c.*330+71del (n.*330+71del) c.267+71del c.292+71del (n.292+71del) c.295+71del (n.295+71del) c.*483+71del (n.*483+71del) c.4+25478del (n.4+25478del) c.-43-25183del (n.-43-25183del) c.-99+25567del (n.-99+25567del) n.683+71del n.724+71del | gnomAD v4 |
17 | g.43099705T>A | CA2733925214 | BRCA1 | n.611+70A>T c.547+70A>T (n.547+70A>T) c.544+70A>T (n.544+70A>T) c.469+70A>T (n.469+70A>T) c.406+70A>T (n.406+70A>T) c.-218-4845A>T (n.-218-4845A>T) c.466+70A>T (n.466+70A>T) c.*461+70A>T (n.*461+70A>T) n.857A>T c.*421+70A>T (n.*421+70A>T) c.*330+70A>T (n.*330+70A>T) c.267+70A>T c.292+70A>T (n.292+70A>T) c.295+70A>T (n.295+70A>T) c.*483+70A>T (n.*483+70A>T) c.4+25477A>T (n.4+25477A>T) c.-43-25184A>T (n.-43-25184A>T) c.-99+25566A>T (n.-99+25566A>T) n.683+70A>T n.724+70A>T | dbSNP |
17 | g.43099706T>G | CA2638065248 | BRCA1 | n.611+69A>C c.547+69A>C (n.547+69A>C) c.544+69A>C (n.544+69A>C) c.469+69A>C (n.469+69A>C) c.406+69A>C (n.406+69A>C) c.-218-4846A>C (n.-218-4846A>C) c.466+69A>C (n.466+69A>C) c.*461+69A>C (n.*461+69A>C) n.856A>C c.*421+69A>C (n.*421+69A>C) c.*330+69A>C (n.*330+69A>C) c.267+69A>C c.292+69A>C (n.292+69A>C) c.295+69A>C (n.295+69A>C) c.*483+69A>C (n.*483+69A>C) c.4+25476A>C (n.4+25476A>C) c.-43-25185A>C (n.-43-25185A>C) c.-99+25565A>C (n.-99+25565A>C) n.683+69A>C n.724+69A>C | gnomAD v4 |
17 | g.43099707T>C | CA290814239 | BRCA1 | n.611+68A>G c.547+68A>G (n.547+68A>G) c.544+68A>G (n.544+68A>G) c.469+68A>G (n.469+68A>G) c.406+68A>G (n.406+68A>G) c.-218-4847A>G (n.-218-4847A>G) c.466+68A>G (n.466+68A>G) c.*461+68A>G (n.*461+68A>G) n.855A>G c.*421+68A>G (n.*421+68A>G) c.*330+68A>G (n.*330+68A>G) c.267+68A>G c.292+68A>G (n.292+68A>G) c.295+68A>G (n.295+68A>G) c.*483+68A>G (n.*483+68A>G) c.4+25475A>G (n.4+25475A>G) c.-43-25186A>G (n.-43-25186A>G) c.-99+25564A>G (n.-99+25564A>G) n.683+68A>G n.724+68A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43099707T>G | CA2638065255 | BRCA1 | n.611+68A>C c.547+68A>C (n.547+68A>C) c.544+68A>C (n.544+68A>C) c.469+68A>C (n.469+68A>C) c.406+68A>C (n.406+68A>C) c.-218-4847A>C (n.-218-4847A>C) c.466+68A>C (n.466+68A>C) c.*461+68A>C (n.*461+68A>C) n.855A>C c.*421+68A>C (n.*421+68A>C) c.*330+68A>C (n.*330+68A>C) c.267+68A>C c.292+68A>C (n.292+68A>C) c.295+68A>C (n.295+68A>C) c.*483+68A>C (n.*483+68A>C) c.4+25475A>C (n.4+25475A>C) c.-43-25186A>C (n.-43-25186A>C) c.-99+25564A>C (n.-99+25564A>C) n.683+68A>C n.724+68A>C | gnomAD v4 |
17 | g.43099707T= | CA2260787612 | BRCA1 | n.611+68A= c.547+68A= (n.547+68A=) c.544+68A= (n.544+68A=) c.469+68A= (n.469+68A=) c.406+68A= (n.406+68A=) c.-218-4847A= (n.-218-4847A=) c.466+68A= (n.466+68A=) c.*461+68A= (n.*461+68A=) n.855A= c.*421+68A= (n.*421+68A=) c.*330+68A= (n.*330+68A=) c.267+68A= c.292+68A= (n.292+68A=) c.295+68A= (n.295+68A=) c.*483+68A= (n.*483+68A=) c.4+25475A= (n.4+25475A=) c.-43-25186A= (n.-43-25186A=) c.-99+25564A= (n.-99+25564A=) n.683+68A= n.724+68A= | |
17 | g.43099708T>C | CA2638065256 | BRCA1 | n.611+67A>G c.547+67A>G (n.547+67A>G) c.544+67A>G (n.544+67A>G) c.469+67A>G (n.469+67A>G) c.406+67A>G (n.406+67A>G) c.-218-4848A>G (n.-218-4848A>G) c.466+67A>G (n.466+67A>G) c.*461+67A>G (n.*461+67A>G) n.854A>G c.*421+67A>G (n.*421+67A>G) c.*330+67A>G (n.*330+67A>G) c.267+67A>G c.292+67A>G (n.292+67A>G) c.295+67A>G (n.295+67A>G) c.*483+67A>G (n.*483+67A>G) c.4+25474A>G (n.4+25474A>G) c.-43-25187A>G (n.-43-25187A>G) c.-99+25563A>G (n.-99+25563A>G) n.683+67A>G n.724+67A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43099709G>A | CA2733925216 | BRCA1 | n.611+66C>T c.547+66C>T (n.547+66C>T) c.544+66C>T (n.544+66C>T) c.469+66C>T (n.469+66C>T) c.406+66C>T (n.406+66C>T) c.-218-4849C>T (n.-218-4849C>T) c.466+66C>T (n.466+66C>T) c.*461+66C>T (n.*461+66C>T) n.853C>T c.*421+66C>T (n.*421+66C>T) c.*330+66C>T (n.*330+66C>T) c.267+66C>T c.292+66C>T (n.292+66C>T) c.295+66C>T (n.295+66C>T) c.*483+66C>T (n.*483+66C>T) c.4+25473C>T (n.4+25473C>T) c.-43-25188C>T (n.-43-25188C>T) c.-99+25562C>T (n.-99+25562C>T) n.683+66C>T n.724+66C>T | dbSNP |
17 | g.43099709G>C | CA2733925217 | BRCA1 | n.611+66C>G c.547+66C>G (n.547+66C>G) c.544+66C>G (n.544+66C>G) c.469+66C>G (n.469+66C>G) c.406+66C>G (n.406+66C>G) c.-218-4849C>G (n.-218-4849C>G) c.466+66C>G (n.466+66C>G) c.*461+66C>G (n.*461+66C>G) n.853C>G c.*421+66C>G (n.*421+66C>G) c.*330+66C>G (n.*330+66C>G) c.267+66C>G c.292+66C>G (n.292+66C>G) c.295+66C>G (n.295+66C>G) c.*483+66C>G (n.*483+66C>G) c.4+25473C>G (n.4+25473C>G) c.-43-25188C>G (n.-43-25188C>G) c.-99+25562C>G (n.-99+25562C>G) n.683+66C>G n.724+66C>G | dbSNP |
17 | g.43099709G>T | CA2638065257 | BRCA1 | n.611+66C>A c.547+66C>A (n.547+66C>A) c.544+66C>A (n.544+66C>A) c.469+66C>A (n.469+66C>A) c.406+66C>A (n.406+66C>A) c.-218-4849C>A (n.-218-4849C>A) c.466+66C>A (n.466+66C>A) c.*461+66C>A (n.*461+66C>A) n.853C>A c.*421+66C>A (n.*421+66C>A) c.*330+66C>A (n.*330+66C>A) c.267+66C>A c.292+66C>A (n.292+66C>A) c.295+66C>A (n.295+66C>A) c.*483+66C>A (n.*483+66C>A) c.4+25473C>A (n.4+25473C>A) c.-43-25188C>A (n.-43-25188C>A) c.-99+25562C>A (n.-99+25562C>A) n.683+66C>A n.724+66C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43099710G>A | CA2733925218 | BRCA1 | n.611+65C>T c.547+65C>T (n.547+65C>T) c.544+65C>T (n.544+65C>T) c.469+65C>T (n.469+65C>T) c.406+65C>T (n.406+65C>T) c.-218-4850C>T (n.-218-4850C>T) c.466+65C>T (n.466+65C>T) c.*461+65C>T (n.*461+65C>T) n.852C>T c.*421+65C>T (n.*421+65C>T) c.*330+65C>T (n.*330+65C>T) c.267+65C>T c.292+65C>T (n.292+65C>T) c.295+65C>T (n.295+65C>T) c.*483+65C>T (n.*483+65C>T) c.4+25472C>T (n.4+25472C>T) c.-43-25189C>T (n.-43-25189C>T) c.-99+25561C>T (n.-99+25561C>T) n.683+65C>T n.724+65C>T | dbSNP |
17 | g.43099710G>C | CA2733925219 | BRCA1 | n.611+65C>G c.547+65C>G (n.547+65C>G) c.544+65C>G (n.544+65C>G) c.469+65C>G (n.469+65C>G) c.406+65C>G (n.406+65C>G) c.-218-4850C>G (n.-218-4850C>G) c.466+65C>G (n.466+65C>G) c.*461+65C>G (n.*461+65C>G) n.852C>G c.*421+65C>G (n.*421+65C>G) c.*330+65C>G (n.*330+65C>G) c.267+65C>G c.292+65C>G (n.292+65C>G) c.295+65C>G (n.295+65C>G) c.*483+65C>G (n.*483+65C>G) c.4+25472C>G (n.4+25472C>G) c.-43-25189C>G (n.-43-25189C>G) c.-99+25561C>G (n.-99+25561C>G) n.683+65C>G n.724+65C>G | dbSNP |
17 | g.43099710G>T | CA2638065258 | BRCA1 | n.611+65C>A c.547+65C>A (n.547+65C>A) c.544+65C>A (n.544+65C>A) c.469+65C>A (n.469+65C>A) c.406+65C>A (n.406+65C>A) c.-218-4850C>A (n.-218-4850C>A) c.466+65C>A (n.466+65C>A) c.*461+65C>A (n.*461+65C>A) n.852C>A c.*421+65C>A (n.*421+65C>A) c.*330+65C>A (n.*330+65C>A) c.267+65C>A c.292+65C>A (n.292+65C>A) c.295+65C>A (n.295+65C>A) c.*483+65C>A (n.*483+65C>A) c.4+25472C>A (n.4+25472C>A) c.-43-25189C>A (n.-43-25189C>A) c.-99+25561C>A (n.-99+25561C>A) n.683+65C>A n.724+65C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43099711C>A | CA2838139512 | BRCA1 | n.611+64G>T c.547+64G>T (n.547+64G>T) c.544+64G>T (n.544+64G>T) c.469+64G>T (n.469+64G>T) c.406+64G>T (n.406+64G>T) c.-218-4851G>T (n.-218-4851G>T) c.466+64G>T (n.466+64G>T) c.*461+64G>T (n.*461+64G>T) n.851G>T c.*421+64G>T (n.*421+64G>T) c.*330+64G>T (n.*330+64G>T) c.267+64G>T c.292+64G>T (n.292+64G>T) c.295+64G>T (n.295+64G>T) c.*483+64G>T (n.*483+64G>T) c.4+25471G>T (n.4+25471G>T) c.-43-25190G>T (n.-43-25190G>T) c.-99+25560G>T (n.-99+25560G>T) n.683+64G>T n.724+64G>T | |
17 | g.43099711C= | CA2260787613 | BRCA1 | n.611+64G= c.547+64G= (n.547+64G=) c.544+64G= (n.544+64G=) c.469+64G= (n.469+64G=) c.406+64G= (n.406+64G=) c.-218-4851G= (n.-218-4851G=) c.466+64G= (n.466+64G=) c.*461+64G= (n.*461+64G=) n.851G= c.*421+64G= (n.*421+64G=) c.*330+64G= (n.*330+64G=) c.267+64G= c.292+64G= (n.292+64G=) c.295+64G= (n.295+64G=) c.*483+64G= (n.*483+64G=) c.4+25471G= (n.4+25471G=) c.-43-25190G= (n.-43-25190G=) c.-99+25560G= (n.-99+25560G=) n.683+64G= n.724+64G= | |
17 | g.43099711C>G | CA290814242 | BRCA1 | n.611+64G>C c.547+64G>C (n.547+64G>C) c.544+64G>C (n.544+64G>C) c.469+64G>C (n.469+64G>C) c.406+64G>C (n.406+64G>C) c.-218-4851G>C (n.-218-4851G>C) c.466+64G>C (n.466+64G>C) c.*461+64G>C (n.*461+64G>C) n.851G>C c.*421+64G>C (n.*421+64G>C) c.*330+64G>C (n.*330+64G>C) c.267+64G>C c.292+64G>C (n.292+64G>C) c.295+64G>C (n.295+64G>C) c.*483+64G>C (n.*483+64G>C) c.4+25471G>C (n.4+25471G>C) c.-43-25190G>C (n.-43-25190G>C) c.-99+25560G>C (n.-99+25560G>C) n.683+64G>C n.724+64G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43099711C>T | CA2638065259 | BRCA1 | n.611+64G>A c.547+64G>A (n.547+64G>A) c.544+64G>A (n.544+64G>A) c.469+64G>A (n.469+64G>A) c.406+64G>A (n.406+64G>A) c.-218-4851G>A (n.-218-4851G>A) c.466+64G>A (n.466+64G>A) c.*461+64G>A (n.*461+64G>A) n.851G>A c.*421+64G>A (n.*421+64G>A) c.*330+64G>A (n.*330+64G>A) c.267+64G>A c.292+64G>A (n.292+64G>A) c.295+64G>A (n.295+64G>A) c.*483+64G>A (n.*483+64G>A) c.4+25471G>A (n.4+25471G>A) c.-43-25190G>A (n.-43-25190G>A) c.-99+25560G>A (n.-99+25560G>A) n.683+64G>A n.724+64G>A | gnomAD v4 |
17 | g.43099715del | CA2594156849 | BRCA1 | n.611+63del c.547+63del (n.547+63del) c.544+63del (n.544+63del) c.469+63del (n.469+63del) c.406+63del (n.406+63del) c.-218-4852del (n.-218-4852del) c.466+63del (n.466+63del) c.*461+63del (n.*461+63del) n.850del c.*421+63del (n.*421+63del) c.*330+63del (n.*330+63del) c.267+63del c.292+63del (n.292+63del) c.295+63del (n.295+63del) c.*483+63del (n.*483+63del) c.4+25470del (n.4+25470del) c.-43-25191del (n.-43-25191del) c.-99+25559del (n.-99+25559del) n.683+63del n.724+63del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43099713A>T | CA2733925220 | BRCA1 | n.611+62T>A c.547+62T>A (n.547+62T>A) c.544+62T>A (n.544+62T>A) c.469+62T>A (n.469+62T>A) c.406+62T>A (n.406+62T>A) c.-218-4853T>A (n.-218-4853T>A) c.466+62T>A (n.466+62T>A) c.*461+62T>A (n.*461+62T>A) n.849T>A c.*421+62T>A (n.*421+62T>A) c.*330+62T>A (n.*330+62T>A) c.267+62T>A c.292+62T>A (n.292+62T>A) c.295+62T>A (n.295+62T>A) c.*483+62T>A (n.*483+62T>A) c.4+25469T>A (n.4+25469T>A) c.-43-25192T>A (n.-43-25192T>A) c.-99+25558T>A (n.-99+25558T>A) n.683+62T>A n.724+62T>A | dbSNP |
17 | g.43099714A>T | CA2733925222 | BRCA1 | n.611+61T>A c.547+61T>A (n.547+61T>A) c.544+61T>A (n.544+61T>A) c.469+61T>A (n.469+61T>A) c.406+61T>A (n.406+61T>A) c.-218-4854T>A (n.-218-4854T>A) c.466+61T>A (n.466+61T>A) c.*461+61T>A (n.*461+61T>A) n.848T>A c.*421+61T>A (n.*421+61T>A) c.*330+61T>A (n.*330+61T>A) c.267+61T>A c.292+61T>A (n.292+61T>A) c.295+61T>A (n.295+61T>A) c.*483+61T>A (n.*483+61T>A) c.4+25468T>A (n.4+25468T>A) c.-43-25193T>A (n.-43-25193T>A) c.-99+25557T>A (n.-99+25557T>A) n.683+61T>A n.724+61T>A | dbSNP |
17 | g.43099715A>G | CA2638065277 | BRCA1 | n.611+60T>C c.547+60T>C (n.547+60T>C) c.544+60T>C (n.544+60T>C) c.469+60T>C (n.469+60T>C) c.406+60T>C (n.406+60T>C) c.-218-4855T>C (n.-218-4855T>C) c.466+60T>C (n.466+60T>C) c.*461+60T>C (n.*461+60T>C) n.847T>C c.*421+60T>C (n.*421+60T>C) c.*330+60T>C (n.*330+60T>C) c.267+60T>C c.292+60T>C (n.292+60T>C) c.295+60T>C (n.295+60T>C) c.*483+60T>C (n.*483+60T>C) c.4+25467T>C (n.4+25467T>C) c.-43-25194T>C (n.-43-25194T>C) c.-99+25556T>C (n.-99+25556T>C) n.683+60T>C n.724+60T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43099716C>G | CA2733925223 | BRCA1 | n.611+59G>C c.547+59G>C (n.547+59G>C) c.544+59G>C (n.544+59G>C) c.469+59G>C (n.469+59G>C) c.406+59G>C (n.406+59G>C) c.-218-4856G>C (n.-218-4856G>C) c.466+59G>C (n.466+59G>C) c.*461+59G>C (n.*461+59G>C) n.846G>C c.*421+59G>C (n.*421+59G>C) c.*330+59G>C (n.*330+59G>C) c.267+59G>C c.292+59G>C (n.292+59G>C) c.295+59G>C (n.295+59G>C) c.*483+59G>C (n.*483+59G>C) c.4+25466G>C (n.4+25466G>C) c.-43-25195G>C (n.-43-25195G>C) c.-99+25555G>C (n.-99+25555G>C) n.683+59G>C n.724+59G>C | dbSNP |
17 | g.43099716C>T | CA2733925224 | BRCA1 | n.611+59G>A c.547+59G>A (n.547+59G>A) c.544+59G>A (n.544+59G>A) c.469+59G>A (n.469+59G>A) c.406+59G>A (n.406+59G>A) c.-218-4856G>A (n.-218-4856G>A) c.466+59G>A (n.466+59G>A) c.*461+59G>A (n.*461+59G>A) n.846G>A c.*421+59G>A (n.*421+59G>A) c.*330+59G>A (n.*330+59G>A) c.267+59G>A c.292+59G>A (n.292+59G>A) c.295+59G>A (n.295+59G>A) c.*483+59G>A (n.*483+59G>A) c.4+25466G>A (n.4+25466G>A) c.-43-25195G>A (n.-43-25195G>A) c.-99+25555G>A (n.-99+25555G>A) n.683+59G>A n.724+59G>A | dbSNP |
17 | g.43099717T>C | CA2638065280 | BRCA1 | n.611+58A>G c.547+58A>G (n.547+58A>G) c.544+58A>G (n.544+58A>G) c.469+58A>G (n.469+58A>G) c.406+58A>G (n.406+58A>G) c.-218-4857A>G (n.-218-4857A>G) c.466+58A>G (n.466+58A>G) c.*461+58A>G (n.*461+58A>G) n.845A>G c.*421+58A>G (n.*421+58A>G) c.*330+58A>G (n.*330+58A>G) c.267+58A>G c.292+58A>G (n.292+58A>G) c.295+58A>G (n.295+58A>G) c.*483+58A>G (n.*483+58A>G) c.4+25465A>G (n.4+25465A>G) c.-43-25196A>G (n.-43-25196A>G) c.-99+25554A>G (n.-99+25554A>G) n.683+58A>G n.724+58A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43099719_43099720del | CA2594156850 | BRCA1 | n.611+57_611+58del c.547+57_547+58del (n.547+57_547+58del) c.544+57_544+58del (n.544+57_544+58del) c.469+57_469+58del (n.469+57_469+58del) c.406+57_406+58del (n.406+57_406+58del) c.-218-4858_-218-4857del (n.-218-4858_-218-4857del) c.466+57_466+58del (n.466+57_466+58del) c.*461+57_*461+58del (n.*461+57_*461+58del) n.844_845del c.*421+57_*421+58del (n.*421+57_*421+58del) c.*330+57_*330+58del (n.*330+57_*330+58del) c.267+57_267+58del c.292+57_292+58del (n.292+57_292+58del) c.295+57_295+58del (n.295+57_295+58del) c.*483+57_*483+58del (n.*483+57_*483+58del) c.4+25464_4+25465del (n.4+25464_4+25465del) c.-43-25197_-43-25196del (n.-43-25197_-43-25196del) c.-99+25553_-99+25554del (n.-99+25553_-99+25554del) n.683+57_683+58del n.724+57_724+58del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43099718A= | CA2260787614 | BRCA1 | n.611+57T= c.547+57T= (n.547+57T=) c.544+57T= (n.544+57T=) c.469+57T= (n.469+57T=) c.406+57T= (n.406+57T=) c.-218-4858T= (n.-218-4858T=) c.466+57T= (n.466+57T=) c.*461+57T= (n.*461+57T=) n.844T= c.*421+57T= (n.*421+57T=) c.*330+57T= (n.*330+57T=) c.267+57T= c.292+57T= (n.292+57T=) c.295+57T= (n.295+57T=) c.*483+57T= (n.*483+57T=) c.4+25464T= (n.4+25464T=) c.-43-25197T= (n.-43-25197T=) c.-99+25553T= (n.-99+25553T=) n.683+57T= n.724+57T= | |
17 | g.43099718A>G | CA2260787616 | BRCA1 | n.611+57T>C c.547+57T>C (n.547+57T>C) c.544+57T>C (n.544+57T>C) c.469+57T>C (n.469+57T>C) c.406+57T>C (n.406+57T>C) c.-218-4858T>C (n.-218-4858T>C) c.466+57T>C (n.466+57T>C) c.*461+57T>C (n.*461+57T>C) n.844T>C c.*421+57T>C (n.*421+57T>C) c.*330+57T>C (n.*330+57T>C) c.267+57T>C c.292+57T>C (n.292+57T>C) c.295+57T>C (n.295+57T>C) c.*483+57T>C (n.*483+57T>C) c.4+25464T>C (n.4+25464T>C) c.-43-25197T>C (n.-43-25197T>C) c.-99+25553T>C (n.-99+25553T>C) n.683+57T>C n.724+57T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43099718A>T | CA2260787615 | BRCA1 | n.611+57T>A c.547+57T>A (n.547+57T>A) c.544+57T>A (n.544+57T>A) c.469+57T>A (n.469+57T>A) c.406+57T>A (n.406+57T>A) c.-218-4858T>A (n.-218-4858T>A) c.466+57T>A (n.466+57T>A) c.*461+57T>A (n.*461+57T>A) n.844T>A c.*421+57T>A (n.*421+57T>A) c.*330+57T>A (n.*330+57T>A) c.267+57T>A c.292+57T>A (n.292+57T>A) c.295+57T>A (n.295+57T>A) c.*483+57T>A (n.*483+57T>A) c.4+25464T>A (n.4+25464T>A) c.-43-25197T>A (n.-43-25197T>A) c.-99+25553T>A (n.-99+25553T>A) n.683+57T>A n.724+57T>A | dbSNP |
17 | g.43099719T>C | CA2638065282 | BRCA1 | n.611+56A>G c.547+56A>G (n.547+56A>G) c.544+56A>G (n.544+56A>G) c.469+56A>G (n.469+56A>G) c.406+56A>G (n.406+56A>G) c.-218-4859A>G (n.-218-4859A>G) c.466+56A>G (n.466+56A>G) c.*461+56A>G (n.*461+56A>G) n.843A>G c.*421+56A>G (n.*421+56A>G) c.*330+56A>G (n.*330+56A>G) c.267+56A>G c.292+56A>G (n.292+56A>G) c.295+56A>G (n.295+56A>G) c.*483+56A>G (n.*483+56A>G) c.4+25463A>G (n.4+25463A>G) c.-43-25198A>G (n.-43-25198A>G) c.-99+25552A>G (n.-99+25552A>G) n.683+56A>G n.724+56A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43099720A>G | CA2733925225 | BRCA1 | n.611+55T>C c.547+55T>C (n.547+55T>C) c.544+55T>C (n.544+55T>C) c.469+55T>C (n.469+55T>C) c.406+55T>C (n.406+55T>C) c.-218-4860T>C (n.-218-4860T>C) c.466+55T>C (n.466+55T>C) c.*461+55T>C (n.*461+55T>C) n.842T>C c.*421+55T>C (n.*421+55T>C) c.*330+55T>C (n.*330+55T>C) c.267+55T>C c.292+55T>C (n.292+55T>C) c.295+55T>C (n.295+55T>C) c.*483+55T>C (n.*483+55T>C) c.4+25462T>C (n.4+25462T>C) c.-43-25199T>C (n.-43-25199T>C) c.-99+25551T>C (n.-99+25551T>C) n.683+55T>C n.724+55T>C | dbSNP |
17 | g.43099721A= | CA2260787617 | BRCA1 | n.611+54T= c.547+54T= (n.547+54T=) c.544+54T= (n.544+54T=) c.469+54T= (n.469+54T=) c.406+54T= (n.406+54T=) c.-218-4861T= (n.-218-4861T=) c.466+54T= (n.466+54T=) c.*461+54T= (n.*461+54T=) n.841T= c.*421+54T= (n.*421+54T=) c.*330+54T= (n.*330+54T=) c.267+54T= c.292+54T= (n.292+54T=) c.295+54T= (n.295+54T=) c.*483+54T= (n.*483+54T=) c.4+25461T= (n.4+25461T=) c.-43-25200T= (n.-43-25200T=) c.-99+25550T= (n.-99+25550T=) n.683+54T= n.724+54T= | |
17 | g.43099721A>C | CA772205891 | BRCA1 | n.611+54T>G c.547+54T>G (n.547+54T>G) c.544+54T>G (n.544+54T>G) c.469+54T>G (n.469+54T>G) c.406+54T>G (n.406+54T>G) c.-218-4861T>G (n.-218-4861T>G) c.466+54T>G (n.466+54T>G) c.*461+54T>G (n.*461+54T>G) n.841T>G c.*421+54T>G (n.*421+54T>G) c.*330+54T>G (n.*330+54T>G) c.267+54T>G c.292+54T>G (n.292+54T>G) c.295+54T>G (n.295+54T>G) c.*483+54T>G (n.*483+54T>G) c.4+25461T>G (n.4+25461T>G) c.-43-25200T>G (n.-43-25200T>G) c.-99+25550T>G (n.-99+25550T>G) n.683+54T>G n.724+54T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43099721A>T | CA2733662809 | BRCA1 | n.611+54T>A c.547+54T>A (n.547+54T>A) c.544+54T>A (n.544+54T>A) c.469+54T>A (n.469+54T>A) c.406+54T>A (n.406+54T>A) c.-218-4861T>A (n.-218-4861T>A) c.466+54T>A (n.466+54T>A) c.*461+54T>A (n.*461+54T>A) n.841T>A c.*421+54T>A (n.*421+54T>A) c.*330+54T>A (n.*330+54T>A) c.267+54T>A c.292+54T>A (n.292+54T>A) c.295+54T>A (n.295+54T>A) c.*483+54T>A (n.*483+54T>A) c.4+25461T>A (n.4+25461T>A) c.-43-25200T>A (n.-43-25200T>A) c.-99+25550T>A (n.-99+25550T>A) n.683+54T>A n.724+54T>A | dbSNP |
17 | g.43099722G>A | CA2733925226 | BRCA1 | n.611+53C>T c.547+53C>T (n.547+53C>T) c.544+53C>T (n.544+53C>T) c.469+53C>T (n.469+53C>T) c.406+53C>T (n.406+53C>T) c.-218-4862C>T (n.-218-4862C>T) c.466+53C>T (n.466+53C>T) c.*461+53C>T (n.*461+53C>T) n.840C>T c.*421+53C>T (n.*421+53C>T) c.*330+53C>T (n.*330+53C>T) c.267+53C>T c.292+53C>T (n.292+53C>T) c.295+53C>T (n.295+53C>T) c.*483+53C>T (n.*483+53C>T) c.4+25460C>T (n.4+25460C>T) c.-43-25201C>T (n.-43-25201C>T) c.-99+25549C>T (n.-99+25549C>T) n.683+53C>T n.724+53C>T | dbSNP |
17 | g.43099722G>C | CA2733925227 | BRCA1 | n.611+53C>G c.547+53C>G (n.547+53C>G) c.544+53C>G (n.544+53C>G) c.469+53C>G (n.469+53C>G) c.406+53C>G (n.406+53C>G) c.-218-4862C>G (n.-218-4862C>G) c.466+53C>G (n.466+53C>G) c.*461+53C>G (n.*461+53C>G) n.840C>G c.*421+53C>G (n.*421+53C>G) c.*330+53C>G (n.*330+53C>G) c.267+53C>G c.292+53C>G (n.292+53C>G) c.295+53C>G (n.295+53C>G) c.*483+53C>G (n.*483+53C>G) c.4+25460C>G (n.4+25460C>G) c.-43-25201C>G (n.-43-25201C>G) c.-99+25549C>G (n.-99+25549C>G) n.683+53C>G n.724+53C>G | dbSNP |
17 | g.43099723A= | CA2260787618 | BRCA1 | n.611+52T= c.547+52T= (n.547+52T=) c.544+52T= (n.544+52T=) c.469+52T= (n.469+52T=) c.406+52T= (n.406+52T=) c.-218-4863T= (n.-218-4863T=) c.466+52T= (n.466+52T=) c.*461+52T= (n.*461+52T=) n.839T= c.*421+52T= (n.*421+52T=) c.*330+52T= (n.*330+52T=) c.267+52T= c.292+52T= (n.292+52T=) c.295+52T= (n.295+52T=) c.*483+52T= (n.*483+52T=) c.4+25459T= (n.4+25459T=) c.-43-25202T= (n.-43-25202T=) c.-99+25548T= (n.-99+25548T=) n.683+52T= n.724+52T= | |
17 | g.43099723A>G | CA2260787619 | BRCA1 | n.611+52T>C c.547+52T>C (n.547+52T>C) c.544+52T>C (n.544+52T>C) c.469+52T>C (n.469+52T>C) c.406+52T>C (n.406+52T>C) c.-218-4863T>C (n.-218-4863T>C) c.466+52T>C (n.466+52T>C) c.*461+52T>C (n.*461+52T>C) n.839T>C c.*421+52T>C (n.*421+52T>C) c.*330+52T>C (n.*330+52T>C) c.267+52T>C c.292+52T>C (n.292+52T>C) c.295+52T>C (n.295+52T>C) c.*483+52T>C (n.*483+52T>C) c.4+25459T>C (n.4+25459T>C) c.-43-25202T>C (n.-43-25202T>C) c.-99+25548T>C (n.-99+25548T>C) n.683+52T>C n.724+52T>C | dbSNP |
17 | g.43099723A>T | CA2733693688 | BRCA1 | n.611+52T>A c.547+52T>A (n.547+52T>A) c.544+52T>A (n.544+52T>A) c.469+52T>A (n.469+52T>A) c.406+52T>A (n.406+52T>A) c.-218-4863T>A (n.-218-4863T>A) c.466+52T>A (n.466+52T>A) c.*461+52T>A (n.*461+52T>A) n.839T>A c.*421+52T>A (n.*421+52T>A) c.*330+52T>A (n.*330+52T>A) c.267+52T>A c.292+52T>A (n.292+52T>A) c.295+52T>A (n.295+52T>A) c.*483+52T>A (n.*483+52T>A) c.4+25459T>A (n.4+25459T>A) c.-43-25202T>A (n.-43-25202T>A) c.-99+25548T>A (n.-99+25548T>A) n.683+52T>A n.724+52T>A | dbSNP |
17 | g.43099724_43099725del | CA2733925228 | BRCA1 | n.611+51_611+52del c.547+51_547+52del (n.547+51_547+52del) c.544+51_544+52del (n.544+51_544+52del) c.469+51_469+52del (n.469+51_469+52del) c.406+51_406+52del (n.406+51_406+52del) c.-218-4864_-218-4863del (n.-218-4864_-218-4863del) c.466+51_466+52del (n.466+51_466+52del) c.*461+51_*461+52del (n.*461+51_*461+52del) n.838_839del c.*421+51_*421+52del (n.*421+51_*421+52del) c.*330+51_*330+52del (n.*330+51_*330+52del) c.267+51_267+52del c.292+51_292+52del (n.292+51_292+52del) c.295+51_295+52del (n.295+51_295+52del) c.*483+51_*483+52del (n.*483+51_*483+52del) c.4+25458_4+25459del (n.4+25458_4+25459del) c.-43-25203_-43-25202del (n.-43-25203_-43-25202del) c.-99+25547_-99+25548del (n.-99+25547_-99+25548del) n.683+51_683+52del n.724+51_724+52del | dbSNP |
17 | g.43099725A>G | CA2733925231 | BRCA1 | n.611+50T>C c.547+50T>C (n.547+50T>C) c.544+50T>C (n.544+50T>C) c.469+50T>C (n.469+50T>C) c.406+50T>C (n.406+50T>C) c.-218-4865T>C (n.-218-4865T>C) c.466+50T>C (n.466+50T>C) c.*461+50T>C (n.*461+50T>C) n.837T>C c.*421+50T>C (n.*421+50T>C) c.*330+50T>C (n.*330+50T>C) c.267+50T>C c.292+50T>C (n.292+50T>C) c.295+50T>C (n.295+50T>C) c.*483+50T>C (n.*483+50T>C) c.4+25457T>C (n.4+25457T>C) c.-43-25204T>C (n.-43-25204T>C) c.-99+25546T>C (n.-99+25546T>C) n.683+50T>C n.724+50T>C | dbSNP |
17 | g.43099725A>T | CA2638065286 | BRCA1 | n.611+50T>A c.547+50T>A (n.547+50T>A) c.544+50T>A (n.544+50T>A) c.469+50T>A (n.469+50T>A) c.406+50T>A (n.406+50T>A) c.-218-4865T>A (n.-218-4865T>A) c.466+50T>A (n.466+50T>A) c.*461+50T>A (n.*461+50T>A) n.837T>A c.*421+50T>A (n.*421+50T>A) c.*330+50T>A (n.*330+50T>A) c.267+50T>A c.292+50T>A (n.292+50T>A) c.295+50T>A (n.295+50T>A) c.*483+50T>A (n.*483+50T>A) c.4+25457T>A (n.4+25457T>A) c.-43-25204T>A (n.-43-25204T>A) c.-99+25546T>A (n.-99+25546T>A) n.683+50T>A n.724+50T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43099727_43099730del | CA2809541745 | BRCA1 | n.611+47_611+50del c.547+47_547+50del (n.547+47_547+50del) c.544+47_544+50del (n.544+47_544+50del) c.469+47_469+50del (n.469+47_469+50del) c.406+47_406+50del (n.406+47_406+50del) c.-218-4868_-218-4865del (n.-218-4868_-218-4865del) c.466+47_466+50del (n.466+47_466+50del) c.*461+47_*461+50del (n.*461+47_*461+50del) n.834_837del c.*421+47_*421+50del (n.*421+47_*421+50del) c.*330+47_*330+50del (n.*330+47_*330+50del) c.267+47_267+50del c.292+47_292+50del (n.292+47_292+50del) c.295+47_295+50del (n.295+47_295+50del) c.*483+47_*483+50del (n.*483+47_*483+50del) c.4+25454_4+25457del (n.4+25454_4+25457del) c.-43-25207_-43-25204del (n.-43-25207_-43-25204del) c.-99+25543_-99+25546del (n.-99+25543_-99+25546del) n.683+47_683+50del n.724+47_724+50del | |
17 | g.43099726A= | CA2260787620 | BRCA1 | n.611+49T= c.547+49T= (n.547+49T=) c.544+49T= (n.544+49T=) c.469+49T= (n.469+49T=) c.406+49T= (n.406+49T=) c.-218-4866T= (n.-218-4866T=) c.466+49T= (n.466+49T=) c.*461+49T= (n.*461+49T=) n.836T= c.*421+49T= (n.*421+49T=) c.*330+49T= (n.*330+49T=) c.267+49T= c.292+49T= (n.292+49T=) c.295+49T= (n.295+49T=) c.*483+49T= (n.*483+49T=) c.4+25456T= (n.4+25456T=) c.-43-25205T= (n.-43-25205T=) c.-99+25545T= (n.-99+25545T=) n.683+49T= n.724+49T= | |
17 | g.43099726A>C | CA2733643654 | BRCA1 | n.611+49T>G c.547+49T>G (n.547+49T>G) c.544+49T>G (n.544+49T>G) c.469+49T>G (n.469+49T>G) c.406+49T>G (n.406+49T>G) c.-218-4866T>G (n.-218-4866T>G) c.466+49T>G (n.466+49T>G) c.*461+49T>G (n.*461+49T>G) n.836T>G c.*421+49T>G (n.*421+49T>G) c.*330+49T>G (n.*330+49T>G) c.267+49T>G c.292+49T>G (n.292+49T>G) c.295+49T>G (n.295+49T>G) c.*483+49T>G (n.*483+49T>G) c.4+25456T>G (n.4+25456T>G) c.-43-25205T>G (n.-43-25205T>G) c.-99+25545T>G (n.-99+25545T>G) n.683+49T>G n.724+49T>G | dbSNP |
17 | g.43099726A>G | CA290814245 | BRCA1 | n.611+49T>C c.547+49T>C (n.547+49T>C) c.544+49T>C (n.544+49T>C) c.469+49T>C (n.469+49T>C) c.406+49T>C (n.406+49T>C) c.-218-4866T>C (n.-218-4866T>C) c.466+49T>C (n.466+49T>C) c.*461+49T>C (n.*461+49T>C) n.836T>C c.*421+49T>C (n.*421+49T>C) c.*330+49T>C (n.*330+49T>C) c.267+49T>C c.292+49T>C (n.292+49T>C) c.295+49T>C (n.295+49T>C) c.*483+49T>C (n.*483+49T>C) c.4+25456T>C (n.4+25456T>C) c.-43-25205T>C (n.-43-25205T>C) c.-99+25545T>C (n.-99+25545T>C) n.683+49T>C n.724+49T>C | dbSNP |
17 | g.43099726A>T | CA2733643653 | BRCA1 | n.611+49T>A c.547+49T>A (n.547+49T>A) c.544+49T>A (n.544+49T>A) c.469+49T>A (n.469+49T>A) c.406+49T>A (n.406+49T>A) c.-218-4866T>A (n.-218-4866T>A) c.466+49T>A (n.466+49T>A) c.*461+49T>A (n.*461+49T>A) n.836T>A c.*421+49T>A (n.*421+49T>A) c.*330+49T>A (n.*330+49T>A) c.267+49T>A c.292+49T>A (n.292+49T>A) c.295+49T>A (n.295+49T>A) c.*483+49T>A (n.*483+49T>A) c.4+25456T>A (n.4+25456T>A) c.-43-25205T>A (n.-43-25205T>A) c.-99+25545T>A (n.-99+25545T>A) n.683+49T>A n.724+49T>A | dbSNP |
17 | g.43099727G>A | CA626078761 | BRCA1 | n.611+48C>T c.547+48C>T (n.547+48C>T) c.544+48C>T (n.544+48C>T) c.469+48C>T (n.469+48C>T) c.406+48C>T (n.406+48C>T) c.-218-4867C>T (n.-218-4867C>T) c.466+48C>T (n.466+48C>T) c.*461+48C>T (n.*461+48C>T) n.835C>T c.*421+48C>T (n.*421+48C>T) c.*330+48C>T (n.*330+48C>T) c.267+48C>T c.292+48C>T (n.292+48C>T) c.295+48C>T (n.295+48C>T) c.*483+48C>T (n.*483+48C>T) c.4+25455C>T (n.4+25455C>T) c.-43-25206C>T (n.-43-25206C>T) c.-99+25544C>T (n.-99+25544C>T) n.683+48C>T n.724+48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43099727G>C | CA2733667405 | BRCA1 | n.611+48C>G c.547+48C>G (n.547+48C>G) c.544+48C>G (n.544+48C>G) c.469+48C>G (n.469+48C>G) c.406+48C>G (n.406+48C>G) c.-218-4867C>G (n.-218-4867C>G) c.466+48C>G (n.466+48C>G) c.*461+48C>G (n.*461+48C>G) n.835C>G c.*421+48C>G (n.*421+48C>G) c.*330+48C>G (n.*330+48C>G) c.267+48C>G c.292+48C>G (n.292+48C>G) c.295+48C>G (n.295+48C>G) c.*483+48C>G (n.*483+48C>G) c.4+25455C>G (n.4+25455C>G) c.-43-25206C>G (n.-43-25206C>G) c.-99+25544C>G (n.-99+25544C>G) n.683+48C>G n.724+48C>G | dbSNP |
17 | g.43099727G= | CA2260787621 | BRCA1 | n.611+48C= c.547+48C= (n.547+48C=) c.544+48C= (n.544+48C=) c.469+48C= (n.469+48C=) c.406+48C= (n.406+48C=) c.-218-4867C= (n.-218-4867C=) c.466+48C= (n.466+48C=) c.*461+48C= (n.*461+48C=) n.835C= c.*421+48C= (n.*421+48C=) c.*330+48C= (n.*330+48C=) c.267+48C= c.292+48C= (n.292+48C=) c.295+48C= (n.295+48C=) c.*483+48C= (n.*483+48C=) c.4+25455C= (n.4+25455C=) c.-43-25206C= (n.-43-25206C=) c.-99+25544C= (n.-99+25544C=) n.683+48C= n.724+48C= | |
17 | g.43099727G>T | CA2733667404 | BRCA1 | n.611+48C>A c.547+48C>A (n.547+48C>A) c.544+48C>A (n.544+48C>A) c.469+48C>A (n.469+48C>A) c.406+48C>A (n.406+48C>A) c.-218-4867C>A (n.-218-4867C>A) c.466+48C>A (n.466+48C>A) c.*461+48C>A (n.*461+48C>A) n.835C>A c.*421+48C>A (n.*421+48C>A) c.*330+48C>A (n.*330+48C>A) c.267+48C>A c.292+48C>A (n.292+48C>A) c.295+48C>A (n.295+48C>A) c.*483+48C>A (n.*483+48C>A) c.4+25455C>A (n.4+25455C>A) c.-43-25206C>A (n.-43-25206C>A) c.-99+25544C>A (n.-99+25544C>A) n.683+48C>A n.724+48C>A | dbSNP |
17 | g.43099728G>A | CA2733925237 | BRCA1 | n.611+47C>T c.547+47C>T (n.547+47C>T) c.544+47C>T (n.544+47C>T) c.469+47C>T (n.469+47C>T) c.406+47C>T (n.406+47C>T) c.-218-4868C>T (n.-218-4868C>T) c.466+47C>T (n.466+47C>T) c.*461+47C>T (n.*461+47C>T) n.834C>T c.*421+47C>T (n.*421+47C>T) c.*330+47C>T (n.*330+47C>T) c.267+47C>T c.292+47C>T (n.292+47C>T) c.295+47C>T (n.295+47C>T) c.*483+47C>T (n.*483+47C>T) c.4+25454C>T (n.4+25454C>T) c.-43-25207C>T (n.-43-25207C>T) c.-99+25543C>T (n.-99+25543C>T) n.683+47C>T n.724+47C>T | dbSNP |
17 | g.43099728G>C | CA2733925238 | BRCA1 | n.611+47C>G c.547+47C>G (n.547+47C>G) c.544+47C>G (n.544+47C>G) c.469+47C>G (n.469+47C>G) c.406+47C>G (n.406+47C>G) c.-218-4868C>G (n.-218-4868C>G) c.466+47C>G (n.466+47C>G) c.*461+47C>G (n.*461+47C>G) n.834C>G c.*421+47C>G (n.*421+47C>G) c.*330+47C>G (n.*330+47C>G) c.267+47C>G c.292+47C>G (n.292+47C>G) c.295+47C>G (n.295+47C>G) c.*483+47C>G (n.*483+47C>G) c.4+25454C>G (n.4+25454C>G) c.-43-25207C>G (n.-43-25207C>G) c.-99+25543C>G (n.-99+25543C>G) n.683+47C>G n.724+47C>G | dbSNP |
17 | g.43099728G>T | CA2733925239 | BRCA1 | n.611+47C>A c.547+47C>A (n.547+47C>A) c.544+47C>A (n.544+47C>A) c.469+47C>A (n.469+47C>A) c.406+47C>A (n.406+47C>A) c.-218-4868C>A (n.-218-4868C>A) c.466+47C>A (n.466+47C>A) c.*461+47C>A (n.*461+47C>A) n.834C>A c.*421+47C>A (n.*421+47C>A) c.*330+47C>A (n.*330+47C>A) c.267+47C>A c.292+47C>A (n.292+47C>A) c.295+47C>A (n.295+47C>A) c.*483+47C>A (n.*483+47C>A) c.4+25454C>A (n.4+25454C>A) c.-43-25207C>A (n.-43-25207C>A) c.-99+25543C>A (n.-99+25543C>A) n.683+47C>A n.724+47C>A | dbSNP |
17 | g.43099729A= | CA2260787622 | BRCA1 | n.611+46T= c.547+46T= (n.547+46T=) c.544+46T= (n.544+46T=) c.469+46T= (n.469+46T=) c.406+46T= (n.406+46T=) c.-218-4869T= (n.-218-4869T=) c.466+46T= (n.466+46T=) c.*461+46T= (n.*461+46T=) n.833T= c.*421+46T= (n.*421+46T=) c.*330+46T= (n.*330+46T=) c.267+46T= c.292+46T= (n.292+46T=) c.295+46T= (n.295+46T=) c.*483+46T= (n.*483+46T=) c.4+25453T= (n.4+25453T=) c.-43-25208T= (n.-43-25208T=) c.-99+25542T= (n.-99+25542T=) n.683+46T= n.724+46T= | |
17 | g.43099729A>G | CA290814249 | BRCA1 | n.611+46T>C c.547+46T>C (n.547+46T>C) c.544+46T>C (n.544+46T>C) c.469+46T>C (n.469+46T>C) c.406+46T>C (n.406+46T>C) c.-218-4869T>C (n.-218-4869T>C) c.466+46T>C (n.466+46T>C) c.*461+46T>C (n.*461+46T>C) n.833T>C c.*421+46T>C (n.*421+46T>C) c.*330+46T>C (n.*330+46T>C) c.267+46T>C c.292+46T>C (n.292+46T>C) c.295+46T>C (n.295+46T>C) c.*483+46T>C (n.*483+46T>C) c.4+25453T>C (n.4+25453T>C) c.-43-25208T>C (n.-43-25208T>C) c.-99+25542T>C (n.-99+25542T>C) n.683+46T>C n.724+46T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43099730A= | CA2260787623 | BRCA1 | n.611+45T= c.547+45T= (n.547+45T=) c.544+45T= (n.544+45T=) c.469+45T= (n.469+45T=) c.406+45T= (n.406+45T=) c.-218-4870T= (n.-218-4870T=) c.466+45T= (n.466+45T=) c.*461+45T= (n.*461+45T=) n.832T= c.*421+45T= (n.*421+45T=) c.*330+45T= (n.*330+45T=) c.267+45T= c.292+45T= (n.292+45T=) c.295+45T= (n.295+45T=) c.*483+45T= (n.*483+45T=) c.4+25452T= (n.4+25452T=) c.-43-25209T= (n.-43-25209T=) c.-99+25541T= (n.-99+25541T=) n.683+45T= n.724+45T= | |
17 | g.43099730A>G | CA056374 | BRCA1 | n.611+45T>C c.547+45T>C (n.547+45T>C) c.544+45T>C (n.544+45T>C) c.469+45T>C (n.469+45T>C) c.406+45T>C (n.406+45T>C) c.-218-4870T>C (n.-218-4870T>C) c.466+45T>C (n.466+45T>C) c.*461+45T>C (n.*461+45T>C) n.832T>C c.*421+45T>C (n.*421+45T>C) c.*330+45T>C (n.*330+45T>C) c.267+45T>C c.292+45T>C (n.292+45T>C) c.295+45T>C (n.295+45T>C) c.*483+45T>C (n.*483+45T>C) c.4+25452T>C (n.4+25452T>C) c.-43-25209T>C (n.-43-25209T>C) c.-99+25541T>C (n.-99+25541T>C) n.683+45T>C n.724+45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43099730A>T | CA2733648016 | BRCA1 | n.611+45T>A c.547+45T>A (n.547+45T>A) c.544+45T>A (n.544+45T>A) c.469+45T>A (n.469+45T>A) c.406+45T>A (n.406+45T>A) c.-218-4870T>A (n.-218-4870T>A) c.466+45T>A (n.466+45T>A) c.*461+45T>A (n.*461+45T>A) n.832T>A c.*421+45T>A (n.*421+45T>A) c.*330+45T>A (n.*330+45T>A) c.267+45T>A c.292+45T>A (n.292+45T>A) c.295+45T>A (n.295+45T>A) c.*483+45T>A (n.*483+45T>A) c.4+25452T>A (n.4+25452T>A) c.-43-25209T>A (n.-43-25209T>A) c.-99+25541T>A (n.-99+25541T>A) n.683+45T>A n.724+45T>A | dbSNP |
17 | g.43099731T>A | CA2733925241 | BRCA1 | n.611+44A>T c.547+44A>T (n.547+44A>T) c.544+44A>T (n.544+44A>T) c.469+44A>T (n.469+44A>T) c.406+44A>T (n.406+44A>T) c.-218-4871A>T (n.-218-4871A>T) c.466+44A>T (n.466+44A>T) c.*461+44A>T (n.*461+44A>T) n.831A>T c.*421+44A>T (n.*421+44A>T) c.*330+44A>T (n.*330+44A>T) c.267+44A>T c.292+44A>T (n.292+44A>T) c.295+44A>T (n.295+44A>T) c.*483+44A>T (n.*483+44A>T) c.4+25451A>T (n.4+25451A>T) c.-43-25210A>T (n.-43-25210A>T) c.-99+25540A>T (n.-99+25540A>T) n.683+44A>T n.724+44A>T | dbSNP |
17 | g.43099731T>G | CA2733925242 | BRCA1 | n.611+44A>C c.547+44A>C (n.547+44A>C) c.544+44A>C (n.544+44A>C) c.469+44A>C (n.469+44A>C) c.406+44A>C (n.406+44A>C) c.-218-4871A>C (n.-218-4871A>C) c.466+44A>C (n.466+44A>C) c.*461+44A>C (n.*461+44A>C) n.831A>C c.*421+44A>C (n.*421+44A>C) c.*330+44A>C (n.*330+44A>C) c.267+44A>C c.292+44A>C (n.292+44A>C) c.295+44A>C (n.295+44A>C) c.*483+44A>C (n.*483+44A>C) c.4+25451A>C (n.4+25451A>C) c.-43-25210A>C (n.-43-25210A>C) c.-99+25540A>C (n.-99+25540A>C) n.683+44A>C n.724+44A>C | dbSNP |
17 | g.43099732C>A | CA2638065298 | BRCA1 | n.611+43G>T c.547+43G>T (n.547+43G>T) c.544+43G>T (n.544+43G>T) c.469+43G>T (n.469+43G>T) c.406+43G>T (n.406+43G>T) c.-218-4872G>T (n.-218-4872G>T) c.466+43G>T (n.466+43G>T) c.*461+43G>T (n.*461+43G>T) n.830G>T c.*421+43G>T (n.*421+43G>T) c.*330+43G>T (n.*330+43G>T) c.267+43G>T c.292+43G>T (n.292+43G>T) c.295+43G>T (n.295+43G>T) c.*483+43G>T (n.*483+43G>T) c.4+25450G>T (n.4+25450G>T) c.-43-25211G>T (n.-43-25211G>T) c.-99+25539G>T (n.-99+25539G>T) n.683+43G>T n.724+43G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43099732C= | CA2260787624 | BRCA1 | n.611+43G= c.547+43G= (n.547+43G=) c.544+43G= (n.544+43G=) c.469+43G= (n.469+43G=) c.406+43G= (n.406+43G=) c.-218-4872G= (n.-218-4872G=) c.466+43G= (n.466+43G=) c.*461+43G= (n.*461+43G=) n.830G= c.*421+43G= (n.*421+43G=) c.*330+43G= (n.*330+43G=) c.267+43G= c.292+43G= (n.292+43G=) c.295+43G= (n.295+43G=) c.*483+43G= (n.*483+43G=) c.4+25450G= (n.4+25450G=) c.-43-25211G= (n.-43-25211G=) c.-99+25539G= (n.-99+25539G=) n.683+43G= n.724+43G= | |
17 | g.43099732C>G | CA2733646360 | BRCA1 | n.611+43G>C c.547+43G>C (n.547+43G>C) c.544+43G>C (n.544+43G>C) c.469+43G>C (n.469+43G>C) c.406+43G>C (n.406+43G>C) c.-218-4872G>C (n.-218-4872G>C) c.466+43G>C (n.466+43G>C) c.*461+43G>C (n.*461+43G>C) n.830G>C c.*421+43G>C (n.*421+43G>C) c.*330+43G>C (n.*330+43G>C) c.267+43G>C c.292+43G>C (n.292+43G>C) c.295+43G>C (n.295+43G>C) c.*483+43G>C (n.*483+43G>C) c.4+25450G>C (n.4+25450G>C) c.-43-25211G>C (n.-43-25211G>C) c.-99+25539G>C (n.-99+25539G>C) n.683+43G>C n.724+43G>C | dbSNP |
17 | g.43099732C>T | CA056366 | BRCA1 | n.611+43G>A c.547+43G>A (n.547+43G>A) c.544+43G>A (n.544+43G>A) c.469+43G>A (n.469+43G>A) c.406+43G>A (n.406+43G>A) c.-218-4872G>A (n.-218-4872G>A) c.466+43G>A (n.466+43G>A) c.*461+43G>A (n.*461+43G>A) n.830G>A c.*421+43G>A (n.*421+43G>A) c.*330+43G>A (n.*330+43G>A) c.267+43G>A c.292+43G>A (n.292+43G>A) c.295+43G>A (n.295+43G>A) c.*483+43G>A (n.*483+43G>A) c.4+25450G>A (n.4+25450G>A) c.-43-25211G>A (n.-43-25211G>A) c.-99+25539G>A (n.-99+25539G>A) n.683+43G>A n.724+43G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43099733del | CA2809541759 | BRCA1 | n.611+43del c.547+43del (n.547+43del) c.544+43del (n.544+43del) c.469+43del (n.469+43del) c.406+43del (n.406+43del) c.-218-4872del (n.-218-4872del) c.466+43del (n.466+43del) c.*461+43del (n.*461+43del) n.830del c.*421+43del (n.*421+43del) c.*330+43del (n.*330+43del) c.267+43del c.292+43del (n.292+43del) c.295+43del (n.295+43del) c.*483+43del (n.*483+43del) c.4+25450del (n.4+25450del) c.-43-25211del (n.-43-25211del) c.-99+25539del (n.-99+25539del) n.683+43del n.724+43del | |
17 | g.43099733C= | CA2260787626 | BRCA1 | n.611+42G= c.547+42G= (n.547+42G=) c.544+42G= (n.544+42G=) c.469+42G= (n.469+42G=) c.406+42G= (n.406+42G=) c.-218-4873G= (n.-218-4873G=) c.466+42G= (n.466+42G=) c.*461+42G= (n.*461+42G=) n.829G= c.*421+42G= (n.*421+42G=) c.*330+42G= (n.*330+42G=) c.267+42G= c.292+42G= (n.292+42G=) c.295+42G= (n.295+42G=) c.*483+42G= (n.*483+42G=) c.4+25449G= (n.4+25449G=) c.-43-25212G= (n.-43-25212G=) c.-99+25538G= (n.-99+25538G=) n.683+42G= n.724+42G= | |
17 | g.43099733C>G | CA2733664779 | BRCA1 | n.611+42G>C c.547+42G>C (n.547+42G>C) c.544+42G>C (n.544+42G>C) c.469+42G>C (n.469+42G>C) c.406+42G>C (n.406+42G>C) c.-218-4873G>C (n.-218-4873G>C) c.466+42G>C (n.466+42G>C) c.*461+42G>C (n.*461+42G>C) n.829G>C c.*421+42G>C (n.*421+42G>C) c.*330+42G>C (n.*330+42G>C) c.267+42G>C c.292+42G>C (n.292+42G>C) c.295+42G>C (n.295+42G>C) c.*483+42G>C (n.*483+42G>C) c.4+25449G>C (n.4+25449G>C) c.-43-25212G>C (n.-43-25212G>C) c.-99+25538G>C (n.-99+25538G>C) n.683+42G>C n.724+42G>C | dbSNP |
17 | g.43099733C>T | CA8589956 | BRCA1 | n.611+42G>A c.547+42G>A (n.547+42G>A) c.544+42G>A (n.544+42G>A) c.469+42G>A (n.469+42G>A) c.406+42G>A (n.406+42G>A) c.-218-4873G>A (n.-218-4873G>A) c.466+42G>A (n.466+42G>A) c.*461+42G>A (n.*461+42G>A) n.829G>A c.*421+42G>A (n.*421+42G>A) c.*330+42G>A (n.*330+42G>A) c.267+42G>A c.292+42G>A (n.292+42G>A) c.295+42G>A (n.295+42G>A) c.*483+42G>A (n.*483+42G>A) c.4+25449G>A (n.4+25449G>A) c.-43-25212G>A (n.-43-25212G>A) c.-99+25538G>A (n.-99+25538G>A) n.683+42G>A n.724+42G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43099733_43099735delinsCAG | CA2260787625 | BRCA1 | n.611+40_611+42delinsCTG c.547+40_547+42delinsCTG (n.547+40_547+42delinsCTG) c.544+40_544+42delinsCTG (n.544+40_544+42delinsCTG) c.469+40_469+42delinsCTG (n.469+40_469+42delinsCTG) c.406+40_406+42delinsCTG (n.406+40_406+42delinsCTG) c.-218-4875_-218-4873delinsCTG (n.-218-4875_-218-4873delinsCTG) c.466+40_466+42delinsCTG (n.466+40_466+42delinsCTG) c.*461+40_*461+42delinsCTG (n.*461+40_*461+42delinsCTG) n.827_829delinsCTG c.*421+40_*421+42delinsCTG (n.*421+40_*421+42delinsCTG) c.*330+40_*330+42delinsCTG (n.*330+40_*330+42delinsCTG) c.267+40_267+42delinsCTG c.292+40_292+42delinsCTG (n.292+40_292+42delinsCTG) c.295+40_295+42delinsCTG (n.295+40_295+42delinsCTG) c.*483+40_*483+42delinsCTG (n.*483+40_*483+42delinsCTG) c.4+25447_4+25449delinsCTG (n.4+25447_4+25449delinsCTG) c.-43-25214_-43-25212delinsCTG (n.-43-25214_-43-25212delinsCTG) c.-99+25536_-99+25538delinsCTG (n.-99+25536_-99+25538delinsCTG) n.683+40_683+42delinsCTG n.724+40_724+42delinsCTG | |
17 | g.43099734A>G | CA2638065302 | BRCA1 | n.611+41T>C c.547+41T>C (n.547+41T>C) c.544+41T>C (n.544+41T>C) c.469+41T>C (n.469+41T>C) c.406+41T>C (n.406+41T>C) c.-218-4874T>C (n.-218-4874T>C) c.466+41T>C (n.466+41T>C) c.*461+41T>C (n.*461+41T>C) n.828T>C c.*421+41T>C (n.*421+41T>C) c.*330+41T>C (n.*330+41T>C) c.267+41T>C c.292+41T>C (n.292+41T>C) c.295+41T>C (n.295+41T>C) c.*483+41T>C (n.*483+41T>C) c.4+25448T>C (n.4+25448T>C) c.-43-25213T>C (n.-43-25213T>C) c.-99+25537T>C (n.-99+25537T>C) n.683+41T>C n.724+41T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43099734_43099735del | CA8589957 | BRCA1 | n.611+40_611+41del c.547+40_547+41del (n.547+40_547+41del) c.544+40_544+41del (n.544+40_544+41del) c.469+40_469+41del (n.469+40_469+41del) c.406+40_406+41del (n.406+40_406+41del) c.-218-4875_-218-4874del (n.-218-4875_-218-4874del) c.466+40_466+41del (n.466+40_466+41del) c.*461+40_*461+41del (n.*461+40_*461+41del) n.827_828del c.*421+40_*421+41del (n.*421+40_*421+41del) c.*330+40_*330+41del (n.*330+40_*330+41del) c.267+40_267+41del c.292+40_292+41del (n.292+40_292+41del) c.295+40_295+41del (n.295+40_295+41del) c.*483+40_*483+41del (n.*483+40_*483+41del) c.4+25447_4+25448del (n.4+25447_4+25448del) c.-43-25214_-43-25213del (n.-43-25214_-43-25213del) c.-99+25536_-99+25537del (n.-99+25536_-99+25537del) n.683+40_683+41del n.724+40_724+41del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43099735G>A | CA2733925243 | BRCA1 | n.611+40C>T c.547+40C>T (n.547+40C>T) c.544+40C>T (n.544+40C>T) c.469+40C>T (n.469+40C>T) c.406+40C>T (n.406+40C>T) c.-218-4875C>T (n.-218-4875C>T) c.466+40C>T (n.466+40C>T) c.*461+40C>T (n.*461+40C>T) n.827C>T c.*421+40C>T (n.*421+40C>T) c.*330+40C>T (n.*330+40C>T) c.267+40C>T c.292+40C>T (n.292+40C>T) c.295+40C>T (n.295+40C>T) c.*483+40C>T (n.*483+40C>T) c.4+25447C>T (n.4+25447C>T) c.-43-25214C>T (n.-43-25214C>T) c.-99+25536C>T (n.-99+25536C>T) n.683+40C>T n.724+40C>T | dbSNP |
17 | g.43099735G>C | CA2733925244 | BRCA1 | n.611+40C>G c.547+40C>G (n.547+40C>G) c.544+40C>G (n.544+40C>G) c.469+40C>G (n.469+40C>G) c.406+40C>G (n.406+40C>G) c.-218-4875C>G (n.-218-4875C>G) c.466+40C>G (n.466+40C>G) c.*461+40C>G (n.*461+40C>G) n.827C>G c.*421+40C>G (n.*421+40C>G) c.*330+40C>G (n.*330+40C>G) c.267+40C>G c.292+40C>G (n.292+40C>G) c.295+40C>G (n.295+40C>G) c.*483+40C>G (n.*483+40C>G) c.4+25447C>G (n.4+25447C>G) c.-43-25214C>G (n.-43-25214C>G) c.-99+25536C>G (n.-99+25536C>G) n.683+40C>G n.724+40C>G | dbSNP |
17 | g.43099735_43099736del | CA2809541764 | BRCA1 | n.611+39_611+40del c.547+39_547+40del (n.547+39_547+40del) c.544+39_544+40del (n.544+39_544+40del) c.469+39_469+40del (n.469+39_469+40del) c.406+39_406+40del (n.406+39_406+40del) c.-218-4876_-218-4875del (n.-218-4876_-218-4875del) c.466+39_466+40del (n.466+39_466+40del) c.*461+39_*461+40del (n.*461+39_*461+40del) n.826_827del c.*421+39_*421+40del (n.*421+39_*421+40del) c.*330+39_*330+40del (n.*330+39_*330+40del) c.267+39_267+40del c.292+39_292+40del (n.292+39_292+40del) c.295+39_295+40del (n.295+39_295+40del) c.*483+39_*483+40del (n.*483+39_*483+40del) c.4+25446_4+25447del (n.4+25446_4+25447del) c.-43-25215_-43-25214del (n.-43-25215_-43-25214del) c.-99+25535_-99+25536del (n.-99+25535_-99+25536del) n.683+39_683+40del n.724+39_724+40del | |
17 | g.43099736C>A | CA2638065304 | BRCA1 | n.611+39G>T c.547+39G>T (n.547+39G>T) c.544+39G>T (n.544+39G>T) c.469+39G>T (n.469+39G>T) c.406+39G>T (n.406+39G>T) c.-218-4876G>T (n.-218-4876G>T) c.466+39G>T (n.466+39G>T) c.*461+39G>T (n.*461+39G>T) n.826G>T c.*421+39G>T (n.*421+39G>T) c.*330+39G>T (n.*330+39G>T) c.267+39G>T c.292+39G>T (n.292+39G>T) c.295+39G>T (n.295+39G>T) c.*483+39G>T (n.*483+39G>T) c.4+25446G>T (n.4+25446G>T) c.-43-25215G>T (n.-43-25215G>T) c.-99+25535G>T (n.-99+25535G>T) n.683+39G>T n.724+39G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43099736C>G | CA2733925245 | BRCA1 | n.611+39G>C c.547+39G>C (n.547+39G>C) c.544+39G>C (n.544+39G>C) c.469+39G>C (n.469+39G>C) c.406+39G>C (n.406+39G>C) c.-218-4876G>C (n.-218-4876G>C) c.466+39G>C (n.466+39G>C) c.*461+39G>C (n.*461+39G>C) n.826G>C c.*421+39G>C (n.*421+39G>C) c.*330+39G>C (n.*330+39G>C) c.267+39G>C c.292+39G>C (n.292+39G>C) c.295+39G>C (n.295+39G>C) c.*483+39G>C (n.*483+39G>C) c.4+25446G>C (n.4+25446G>C) c.-43-25215G>C (n.-43-25215G>C) c.-99+25535G>C (n.-99+25535G>C) n.683+39G>C n.724+39G>C | dbSNP |
17 | g.43099737A>G | CA2695226012 | BRCA1 | n.611+38T>C c.547+38T>C (n.547+38T>C) c.544+38T>C (n.544+38T>C) c.469+38T>C (n.469+38T>C) c.406+38T>C (n.406+38T>C) c.-218-4877T>C (n.-218-4877T>C) c.466+38T>C (n.466+38T>C) c.*461+38T>C (n.*461+38T>C) n.825T>C c.*421+38T>C (n.*421+38T>C) c.*330+38T>C (n.*330+38T>C) c.267+38T>C c.292+38T>C (n.292+38T>C) c.295+38T>C (n.295+38T>C) c.*483+38T>C (n.*483+38T>C) c.4+25445T>C (n.4+25445T>C) c.-43-25216T>C (n.-43-25216T>C) c.-99+25534T>C (n.-99+25534T>C) n.683+38T>C n.724+38T>C | |
17 | g.43099738A= | CA2260787627 | BRCA1 | n.611+37T= c.547+37T= (n.547+37T=) c.544+37T= (n.544+37T=) c.469+37T= (n.469+37T=) c.406+37T= (n.406+37T=) c.-218-4878T= (n.-218-4878T=) c.466+37T= (n.466+37T=) c.*461+37T= (n.*461+37T=) n.824T= c.*421+37T= (n.*421+37T=) c.*330+37T= (n.*330+37T=) c.267+37T= c.292+37T= (n.292+37T=) c.295+37T= (n.295+37T=) c.*483+37T= (n.*483+37T=) c.4+25444T= (n.4+25444T=) c.-43-25217T= (n.-43-25217T=) c.-99+25533T= (n.-99+25533T=) n.683+37T= n.724+37T= | |
17 | g.43099738A>G | CA056345 | BRCA1 | n.611+37T>C c.547+37T>C (n.547+37T>C) c.544+37T>C (n.544+37T>C) c.469+37T>C (n.469+37T>C) c.406+37T>C (n.406+37T>C) c.-218-4878T>C (n.-218-4878T>C) c.466+37T>C (n.466+37T>C) c.*461+37T>C (n.*461+37T>C) n.824T>C c.*421+37T>C (n.*421+37T>C) c.*330+37T>C (n.*330+37T>C) c.267+37T>C c.292+37T>C (n.292+37T>C) c.295+37T>C (n.295+37T>C) c.*483+37T>C (n.*483+37T>C) c.4+25444T>C (n.4+25444T>C) c.-43-25217T>C (n.-43-25217T>C) c.-99+25533T>C (n.-99+25533T>C) n.683+37T>C n.724+37T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.43099738A>T | CA2733647724 | BRCA1 | n.611+37T>A c.547+37T>A (n.547+37T>A) c.544+37T>A (n.544+37T>A) c.469+37T>A (n.469+37T>A) c.406+37T>A (n.406+37T>A) c.-218-4878T>A (n.-218-4878T>A) c.466+37T>A (n.466+37T>A) c.*461+37T>A (n.*461+37T>A) n.824T>A c.*421+37T>A (n.*421+37T>A) c.*330+37T>A (n.*330+37T>A) c.267+37T>A c.292+37T>A (n.292+37T>A) c.295+37T>A (n.295+37T>A) c.*483+37T>A (n.*483+37T>A) c.4+25444T>A (n.4+25444T>A) c.-43-25217T>A (n.-43-25217T>A) c.-99+25533T>A (n.-99+25533T>A) n.683+37T>A n.724+37T>A | dbSNP |
17 | g.43099745_43099747dup | CA2733925247 | BRCA1 | n.611+35_611+37dup c.547+35_547+37dup (n.547+35_547+37dup) c.544+35_544+37dup (n.544+35_544+37dup) c.469+35_469+37dup (n.469+35_469+37dup) c.406+35_406+37dup (n.406+35_406+37dup) c.-218-4880_-218-4878dup (n.-218-4880_-218-4878dup) c.466+35_466+37dup (n.466+35_466+37dup) c.*461+35_*461+37dup (n.*461+35_*461+37dup) n.822_824dup c.*421+35_*421+37dup (n.*421+35_*421+37dup) c.*330+35_*330+37dup (n.*330+35_*330+37dup) c.267+35_267+37dup c.292+35_292+37dup (n.292+35_292+37dup) c.295+35_295+37dup (n.295+35_295+37dup) c.*483+35_*483+37dup (n.*483+35_*483+37dup) c.4+25442_4+25444dup (n.4+25442_4+25444dup) c.-43-25219_-43-25217dup (n.-43-25219_-43-25217dup) c.-99+25531_-99+25533dup (n.-99+25531_-99+25533dup) n.683+35_683+37dup n.724+35_724+37dup | dbSNP |