Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | |
17 | g.43094557_43101117del | CA16043351 | BRCA1 | n.506-1235_1040del c.442-1235_976del c.442-1238_850del c.442-1238_973del c.364-1235_898del c.442-1238_784+189del c.301-1235_646+189del c.-218-6255_88del c.442-1235_853del c.301-1235_835del c.442-1235_664+189del c.364-1238_706+189del c.*356-1235_*984del c.*316-1235_*850del c.442-1235_670+1291del c.*228-1238_*759del c.442-1235_787+189del c.165-1238_573del c.190-1238_409+189del c.190-1235_412+189del c.*378-1235_*912del c.4+24067_5-30604del (n.4+24067_5-30604del) c.-44+24156_-43-20034del (n.-44+24156_-43-20034del) c.-99+24156_-99+30716del (n.-99+24156_-99+30716del) n.581-1238_1112del n.622-1238_1153del | ClinVar |
17 | g.43095864A= | CA2260785744 | BRCA1 | n.716T= c.652T= (p.Leu218=) c.545-1004T= (n.545-1004T=) c.649T= (p.Leu217=) c.574T= (p.Leu192=) c.511T= (p.Leu171=) c.-218-1004T= (n.-218-1004T=) c.548-1004T= (n.548-1004T=) c.571T= (p.Leu191=) c.*660T= (n.*660T=) c.*526T= (n.*526T=) c.3T= c.*435T= (n.*435T=) c.268-1004T= c.293-1004T= (n.293-1004T=) c.296-1004T= (n.296-1004T=) c.*588T= (n.*588T=) c.4+29318T= (n.4+29318T=) c.-43-21343T= (n.-43-21343T=) c.-99+29407T= (n.-99+29407T=) n.788T= n.829T= | |
17 | g.43095864A>C | CA10600796 | BRCA1 | n.716T>G c.652T>G (p.Leu218Val) c.545-1004T>G (n.545-1004T>G) c.649T>G (p.Leu217Val) c.574T>G (p.Leu192Val) c.511T>G (p.Leu171Val) c.-218-1004T>G (n.-218-1004T>G) c.548-1004T>G (n.548-1004T>G) c.571T>G (p.Leu191Val) c.*660T>G (n.*660T>G) c.*526T>G (n.*526T>G) c.3T>G c.*435T>G (n.*435T>G) c.268-1004T>G c.293-1004T>G (n.293-1004T>G) c.296-1004T>G (n.296-1004T>G) c.*588T>G (n.*588T>G) c.4+29318T>G (n.4+29318T>G) c.-43-21343T>G (n.-43-21343T>G) c.-99+29407T>G (n.-99+29407T>G) n.788T>G n.829T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43095864A>G | CA003775 | BRCA1 | n.716T>C c.652T>C (p.Leu218=) c.545-1004T>C (n.545-1004T>C) c.649T>C (p.Leu217=) c.574T>C (p.Leu192=) c.511T>C (p.Leu171=) c.-218-1004T>C (n.-218-1004T>C) c.548-1004T>C (n.548-1004T>C) c.571T>C (p.Leu191=) c.*660T>C (n.*660T>C) c.*526T>C (n.*526T>C) c.3T>C c.*435T>C (n.*435T>C) c.268-1004T>C c.293-1004T>C (n.293-1004T>C) c.296-1004T>C (n.296-1004T>C) c.*588T>C (n.*588T>C) c.4+29318T>C (n.4+29318T>C) c.-43-21343T>C (n.-43-21343T>C) c.-99+29407T>C (n.-99+29407T>C) n.788T>C n.829T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43095864A>T | CA10600797 | BRCA1 | n.716T>A c.652T>A (p.Leu218Met) c.545-1004T>A (n.545-1004T>A) c.649T>A (p.Leu217Met) c.574T>A (p.Leu192Met) c.511T>A (p.Leu171Met) c.-218-1004T>A (n.-218-1004T>A) c.548-1004T>A (n.548-1004T>A) c.571T>A (p.Leu191Met) c.*660T>A (n.*660T>A) c.*526T>A (n.*526T>A) c.3T>A c.*435T>A (n.*435T>A) c.268-1004T>A c.293-1004T>A (n.293-1004T>A) c.296-1004T>A (n.296-1004T>A) c.*588T>A (n.*588T>A) c.4+29318T>A (n.4+29318T>A) c.-43-21343T>A (n.-43-21343T>A) c.-99+29407T>A (n.-99+29407T>A) n.788T>A n.829T>A | dbSNP |
17 | g.43095865A>C | CA10600798 | BRCA1 | n.715T>G c.651T>G (p.Ser217Arg) c.545-1005T>G (n.545-1005T>G) c.648T>G (p.Ser216Arg) c.573T>G (p.Ser191Arg) c.510T>G (p.Ser170Arg) c.-218-1005T>G (n.-218-1005T>G) c.548-1005T>G (n.548-1005T>G) c.570T>G (p.Ser190Arg) c.*659T>G (n.*659T>G) c.*525T>G (n.*525T>G) c.2T>G c.*434T>G (n.*434T>G) c.268-1005T>G c.293-1005T>G (n.293-1005T>G) c.296-1005T>G (n.296-1005T>G) c.*587T>G (n.*587T>G) c.4+29317T>G (n.4+29317T>G) c.-43-21344T>G (n.-43-21344T>G) c.-99+29406T>G (n.-99+29406T>G) n.787T>G n.828T>G | dbSNP |
17 | g.43095865A>G | CA500124028 | BRCA1 | n.715T>C c.651T>C (p.Ser217=) c.545-1005T>C (n.545-1005T>C) c.648T>C (p.Ser216=) c.573T>C (p.Ser191=) c.510T>C (p.Ser170=) c.-218-1005T>C (n.-218-1005T>C) c.548-1005T>C (n.548-1005T>C) c.570T>C (p.Ser190=) c.*659T>C (n.*659T>C) c.*525T>C (n.*525T>C) c.2T>C c.*434T>C (n.*434T>C) c.268-1005T>C c.293-1005T>C (n.293-1005T>C) c.296-1005T>C (n.296-1005T>C) c.*587T>C (n.*587T>C) c.4+29317T>C (n.4+29317T>C) c.-43-21344T>C (n.-43-21344T>C) c.-99+29406T>C (n.-99+29406T>C) n.787T>C n.828T>C | dbSNP |
17 | g.43095865A>T | CA10600799 | BRCA1 | n.715T>A c.651T>A (p.Ser217Arg) c.545-1005T>A (n.545-1005T>A) c.648T>A (p.Ser216Arg) c.573T>A (p.Ser191Arg) c.510T>A (p.Ser170Arg) c.-218-1005T>A (n.-218-1005T>A) c.548-1005T>A (n.548-1005T>A) c.570T>A (p.Ser190Arg) c.*659T>A (n.*659T>A) c.*525T>A (n.*525T>A) c.2T>A c.*434T>A (n.*434T>A) c.268-1005T>A c.293-1005T>A (n.293-1005T>A) c.296-1005T>A (n.296-1005T>A) c.*587T>A (n.*587T>A) c.4+29317T>A (n.4+29317T>A) c.-43-21344T>A (n.-43-21344T>A) c.-99+29406T>A (n.-99+29406T>A) n.787T>A n.828T>A | dbSNP |
17 | g.43095866C>A | CA10600800 | BRCA1 | n.714G>T c.650G>T (p.Ser217Ile) c.545-1006G>T (n.545-1006G>T) c.647G>T (p.Ser216Ile) c.572G>T (p.Ser191Ile) c.509G>T (p.Ser170Ile) c.-218-1006G>T (n.-218-1006G>T) c.548-1006G>T (n.548-1006G>T) c.569G>T (p.Ser190Ile) c.*658G>T (n.*658G>T) c.*524G>T (n.*524G>T) c.1G>T c.*433G>T (n.*433G>T) c.268-1006G>T c.293-1006G>T (n.293-1006G>T) c.296-1006G>T (n.296-1006G>T) c.*586G>T (n.*586G>T) c.4+29316G>T (n.4+29316G>T) c.-43-21345G>T (n.-43-21345G>T) c.-99+29405G>T (n.-99+29405G>T) n.786G>T n.827G>T | dbSNP |
17 | g.43095866C= | CA2260785745 | BRCA1 | n.714G= c.650G= (p.Ser217=) c.545-1006G= (n.545-1006G=) c.647G= (p.Ser216=) c.572G= (p.Ser191=) c.509G= (p.Ser170=) c.-218-1006G= (n.-218-1006G=) c.548-1006G= (n.548-1006G=) c.569G= (p.Ser190=) c.*658G= (n.*658G=) c.*524G= (n.*524G=) c.1G= c.*433G= (n.*433G=) c.268-1006G= c.293-1006G= (n.293-1006G=) c.296-1006G= (n.296-1006G=) c.*586G= (n.*586G=) c.4+29316G= (n.4+29316G=) c.-43-21345G= (n.-43-21345G=) c.-99+29405G= (n.-99+29405G=) n.786G= n.827G= | |
17 | g.43095866C>G | CA10600801 | BRCA1 | n.714G>C c.650G>C (p.Ser217Thr) c.545-1006G>C (n.545-1006G>C) c.647G>C (p.Ser216Thr) c.572G>C (p.Ser191Thr) c.509G>C (p.Ser170Thr) c.-218-1006G>C (n.-218-1006G>C) c.548-1006G>C (n.548-1006G>C) c.569G>C (p.Ser190Thr) c.*658G>C (n.*658G>C) c.*524G>C (n.*524G>C) c.1G>C c.*433G>C (n.*433G>C) c.268-1006G>C c.293-1006G>C (n.293-1006G>C) c.296-1006G>C (n.296-1006G>C) c.*586G>C (n.*586G>C) c.4+29316G>C (n.4+29316G>C) c.-43-21345G>C (n.-43-21345G>C) c.-99+29405G>C (n.-99+29405G>C) n.786G>C n.827G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43095866C>T | CA10600802 | BRCA1 | n.714G>A c.650G>A (p.Ser217Asn) c.545-1006G>A (n.545-1006G>A) c.647G>A (p.Ser216Asn) c.572G>A (p.Ser191Asn) c.509G>A (p.Ser170Asn) c.-218-1006G>A (n.-218-1006G>A) c.548-1006G>A (n.548-1006G>A) c.569G>A (p.Ser190Asn) c.*658G>A (n.*658G>A) c.*524G>A (n.*524G>A) c.1G>A c.*433G>A (n.*433G>A) c.268-1006G>A c.293-1006G>A (n.293-1006G>A) c.296-1006G>A (n.296-1006G>A) c.*586G>A (n.*586G>A) c.4+29316G>A (n.4+29316G>A) c.-43-21345G>A (n.-43-21345G>A) c.-99+29405G>A (n.-99+29405G>A) n.786G>A n.827G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43095866_43095867delinsCT | CA2260785746 | BRCA1 | n.713_714delinsAG c.649_650delinsAG (p.Ser217=) c.545-1007_545-1006delinsAG (n.545-1007_545-1006delinsAG) c.646_647delinsAG (p.Ser216=) c.571_572delinsAG (p.Ser191=) c.508_509delinsAG (p.Ser170=) c.-218-1007_-218-1006delinsAG (n.-218-1007_-218-1006delinsAG) c.548-1007_548-1006delinsAG (n.548-1007_548-1006delinsAG) c.568_569delinsAG (p.Ser190=) c.*657_*658delinsAG (n.*657_*658delinsAG) c.*523_*524delinsAG (n.*523_*524delinsAG) c.*432_*433delinsAG (n.*432_*433delinsAG) c.268-1007_268-1006delinsAG c.293-1007_293-1006delinsAG (n.293-1007_293-1006delinsAG) c.296-1007_296-1006delinsAG (n.296-1007_296-1006delinsAG) c.*585_*586delinsAG (n.*585_*586delinsAG) c.4+29315_4+29316delinsAG (n.4+29315_4+29316delinsAG) c.-43-21346_-43-21345delinsAG (n.-43-21346_-43-21345delinsAG) c.-99+29404_-99+29405delinsAG (n.-99+29404_-99+29405delinsAG) n.785_786delinsAG n.826_827delinsAG | |
17 | g.43095869_43099880del | CA1139655896 | BRCA1 | n.509_714del c.445_650del c.442_545-1006del c.442_647del c.367_572del c.304_509del c.-218-5017_-218-1006del (n.-218-5017_-218-1006del) c.445_548-1006del c.364_569del c.*359_*658del c.*319_*524del c.*228_*433del c.165_268-1006del c.190_293-1006del c.193_296-1006del c.*381_*586del c.4+25305_4+29316del (n.4+25305_4+29316del) c.-43-25356_-43-21345del (n.-43-25356_-43-21345del) c.-99+25394_-99+29405del (n.-99+25394_-99+29405del) n.581_786del n.622_827del | |
17 | g.43095867del | CA10583588 | BRCA1 | n.713del c.649del (p.Ser217ValfsTer17) c.545-1007del (n.545-1007del) c.646del (p.Ser216ValfsTer17) c.571del (p.Ser191ValfsTer17) c.508del (p.Ser170ValfsTer17) c.-218-1007del (n.-218-1007del) c.548-1007del (n.548-1007del) c.568del (p.Ser190ValfsTer17) c.*657del (n.*657del) c.*523del (n.*523del) c.649del (p.Ser217ValfsTer?) c.*432del (n.*432del) c.268-1007del c.646del (p.Ser216ValfsTer?) c.293-1007del (n.293-1007del) c.296-1007del (n.296-1007del) c.*585del (n.*585del) c.4+29315del (n.4+29315del) c.-43-21346del (n.-43-21346del) c.-99+29404del (n.-99+29404del) n.785del n.826del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43095867T>A | CA10600803 | BRCA1 | n.713A>T c.649A>T (p.Ser217Cys) c.545-1007A>T (n.545-1007A>T) c.646A>T (p.Ser216Cys) c.571A>T (p.Ser191Cys) c.508A>T (p.Ser170Cys) c.-218-1007A>T (n.-218-1007A>T) c.548-1007A>T (n.548-1007A>T) c.568A>T (p.Ser190Cys) c.*657A>T (n.*657A>T) c.*523A>T (n.*523A>T) c.*432A>T (n.*432A>T) c.268-1007A>T c.293-1007A>T (n.293-1007A>T) c.296-1007A>T (n.296-1007A>T) c.*585A>T (n.*585A>T) c.4+29315A>T (n.4+29315A>T) c.-43-21346A>T (n.-43-21346A>T) c.-99+29404A>T (n.-99+29404A>T) n.785A>T n.826A>T | |
17 | g.43095867T>C | CA10600804 | BRCA1 | n.713A>G c.649A>G (p.Ser217Gly) c.545-1007A>G (n.545-1007A>G) c.646A>G (p.Ser216Gly) c.571A>G (p.Ser191Gly) c.508A>G (p.Ser170Gly) c.-218-1007A>G (n.-218-1007A>G) c.548-1007A>G (n.548-1007A>G) c.568A>G (p.Ser190Gly) c.*657A>G (n.*657A>G) c.*523A>G (n.*523A>G) c.*432A>G (n.*432A>G) c.268-1007A>G c.293-1007A>G (n.293-1007A>G) c.296-1007A>G (n.296-1007A>G) c.*585A>G (n.*585A>G) c.4+29315A>G (n.4+29315A>G) c.-43-21346A>G (n.-43-21346A>G) c.-99+29404A>G (n.-99+29404A>G) n.785A>G n.826A>G | dbSNP |
17 | g.43095867T>G | CA10600805 | BRCA1 | n.713A>C c.649A>C (p.Ser217Arg) c.545-1007A>C (n.545-1007A>C) c.646A>C (p.Ser216Arg) c.571A>C (p.Ser191Arg) c.508A>C (p.Ser170Arg) c.-218-1007A>C (n.-218-1007A>C) c.548-1007A>C (n.548-1007A>C) c.568A>C (p.Ser190Arg) c.*657A>C (n.*657A>C) c.*523A>C (n.*523A>C) c.*432A>C (n.*432A>C) c.268-1007A>C c.293-1007A>C (n.293-1007A>C) c.296-1007A>C (n.296-1007A>C) c.*585A>C (n.*585A>C) c.4+29315A>C (n.4+29315A>C) c.-43-21346A>C (n.-43-21346A>C) c.-99+29404A>C (n.-99+29404A>C) n.785A>C n.826A>C | |
17 | g.43095868G>A | CA500124036 | BRCA1 | n.712C>T c.648C>T (p.Ile216=) c.545-1008C>T (n.545-1008C>T) c.645C>T (p.Ile215=) c.570C>T (p.Ile190=) c.507C>T (p.Ile169=) c.-218-1008C>T (n.-218-1008C>T) c.548-1008C>T (n.548-1008C>T) c.567C>T (p.Ile189=) c.*656C>T (n.*656C>T) c.*522C>T (n.*522C>T) c.*431C>T (n.*431C>T) c.268-1008C>T c.293-1008C>T (n.293-1008C>T) c.296-1008C>T (n.296-1008C>T) c.*584C>T (n.*584C>T) c.4+29314C>T (n.4+29314C>T) c.-43-21347C>T (n.-43-21347C>T) c.-99+29403C>T (n.-99+29403C>T) n.784C>T n.825C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43095868G>C | CA10600806 | BRCA1 | n.712C>G c.648C>G (p.Ile216Met) c.545-1008C>G (n.545-1008C>G) c.645C>G (p.Ile215Met) c.570C>G (p.Ile190Met) c.507C>G (p.Ile169Met) c.-218-1008C>G (n.-218-1008C>G) c.548-1008C>G (n.548-1008C>G) c.567C>G (p.Ile189Met) c.*656C>G (n.*656C>G) c.*522C>G (n.*522C>G) c.*431C>G (n.*431C>G) c.268-1008C>G c.293-1008C>G (n.293-1008C>G) c.296-1008C>G (n.296-1008C>G) c.*584C>G (n.*584C>G) c.4+29314C>G (n.4+29314C>G) c.-43-21347C>G (n.-43-21347C>G) c.-99+29403C>G (n.-99+29403C>G) n.784C>G n.825C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43095868G= | CA2260785747 | BRCA1 | n.712C= c.648C= (p.Ile216=) c.545-1008C= (n.545-1008C=) c.645C= (p.Ile215=) c.570C= (p.Ile190=) c.507C= (p.Ile169=) c.-218-1008C= (n.-218-1008C=) c.548-1008C= (n.548-1008C=) c.567C= (p.Ile189=) c.*656C= (n.*656C=) c.*522C= (n.*522C=) c.*431C= (n.*431C=) c.268-1008C= c.293-1008C= (n.293-1008C=) c.296-1008C= (n.296-1008C=) c.*584C= (n.*584C=) c.4+29314C= (n.4+29314C=) c.-43-21347C= (n.-43-21347C=) c.-99+29403C= (n.-99+29403C=) n.784C= n.825C= | |
17 | g.43095868G>T | CA500124037 | BRCA1 | n.712C>A c.648C>A (p.Ile216=) c.545-1008C>A (n.545-1008C>A) c.645C>A (p.Ile215=) c.570C>A (p.Ile190=) c.507C>A (p.Ile169=) c.-218-1008C>A (n.-218-1008C>A) c.548-1008C>A (n.548-1008C>A) c.567C>A (p.Ile189=) c.*656C>A (n.*656C>A) c.*522C>A (n.*522C>A) c.*431C>A (n.*431C>A) c.268-1008C>A c.293-1008C>A (n.293-1008C>A) c.296-1008C>A (n.296-1008C>A) c.*584C>A (n.*584C>A) c.4+29314C>A (n.4+29314C>A) c.-43-21347C>A (n.-43-21347C>A) c.-99+29403C>A (n.-99+29403C>A) n.784C>A n.825C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43095869A>C | CA10600807 | BRCA1 | n.711T>G c.647T>G (p.Ile216Ser) c.545-1009T>G (n.545-1009T>G) c.644T>G (p.Ile215Ser) c.569T>G (p.Ile190Ser) c.506T>G (p.Ile169Ser) c.-218-1009T>G (n.-218-1009T>G) c.548-1009T>G (n.548-1009T>G) c.566T>G (p.Ile189Ser) c.*655T>G (n.*655T>G) c.*521T>G (n.*521T>G) c.*430T>G (n.*430T>G) c.268-1009T>G c.293-1009T>G (n.293-1009T>G) c.296-1009T>G (n.296-1009T>G) c.*583T>G (n.*583T>G) c.4+29313T>G (n.4+29313T>G) c.-43-21348T>G (n.-43-21348T>G) c.-99+29402T>G (n.-99+29402T>G) n.783T>G n.824T>G | dbSNP |
17 | g.43095869A>G | CA10600808 | BRCA1 | n.711T>C c.647T>C (p.Ile216Thr) c.545-1009T>C (n.545-1009T>C) c.644T>C (p.Ile215Thr) c.569T>C (p.Ile190Thr) c.506T>C (p.Ile169Thr) c.-218-1009T>C (n.-218-1009T>C) c.548-1009T>C (n.548-1009T>C) c.566T>C (p.Ile189Thr) c.*655T>C (n.*655T>C) c.*521T>C (n.*521T>C) c.*430T>C (n.*430T>C) c.268-1009T>C c.293-1009T>C (n.293-1009T>C) c.296-1009T>C (n.296-1009T>C) c.*583T>C (n.*583T>C) c.4+29313T>C (n.4+29313T>C) c.-43-21348T>C (n.-43-21348T>C) c.-99+29402T>C (n.-99+29402T>C) n.783T>C n.824T>C | |
17 | g.43095869A>T | CA10600809 | BRCA1 | n.711T>A c.647T>A (p.Ile216Asn) c.545-1009T>A (n.545-1009T>A) c.644T>A (p.Ile215Asn) c.569T>A (p.Ile190Asn) c.506T>A (p.Ile169Asn) c.-218-1009T>A (n.-218-1009T>A) c.548-1009T>A (n.548-1009T>A) c.566T>A (p.Ile189Asn) c.*655T>A (n.*655T>A) c.*521T>A (n.*521T>A) c.*430T>A (n.*430T>A) c.268-1009T>A c.293-1009T>A (n.293-1009T>A) c.296-1009T>A (n.296-1009T>A) c.*583T>A (n.*583T>A) c.4+29313T>A (n.4+29313T>A) c.-43-21348T>A (n.-43-21348T>A) c.-99+29402T>A (n.-99+29402T>A) n.783T>A n.824T>A | dbSNP |
17 | g.43095870T>A | CA10600810 | BRCA1 | n.710A>T c.646A>T (p.Ile216Phe) c.545-1010A>T (n.545-1010A>T) c.643A>T (p.Ile215Phe) c.568A>T (p.Ile190Phe) c.505A>T (p.Ile169Phe) c.-218-1010A>T (n.-218-1010A>T) c.548-1010A>T (n.548-1010A>T) c.565A>T (p.Ile189Phe) c.*654A>T (n.*654A>T) c.*520A>T (n.*520A>T) c.*429A>T (n.*429A>T) c.268-1010A>T c.293-1010A>T (n.293-1010A>T) c.296-1010A>T (n.296-1010A>T) c.*582A>T (n.*582A>T) c.4+29312A>T (n.4+29312A>T) c.-43-21349A>T (n.-43-21349A>T) c.-99+29401A>T (n.-99+29401A>T) n.782A>T n.823A>T | dbSNP |
17 | g.43095870T>C | CA003773 | BRCA1 | n.710A>G c.646A>G (p.Ile216Val) c.545-1010A>G (n.545-1010A>G) c.643A>G (p.Ile215Val) c.568A>G (p.Ile190Val) c.505A>G (p.Ile169Val) c.-218-1010A>G (n.-218-1010A>G) c.548-1010A>G (n.548-1010A>G) c.565A>G (p.Ile189Val) c.*654A>G (n.*654A>G) c.*520A>G (n.*520A>G) c.*429A>G (n.*429A>G) c.268-1010A>G c.293-1010A>G (n.293-1010A>G) c.296-1010A>G (n.296-1010A>G) c.*582A>G (n.*582A>G) c.4+29312A>G (n.4+29312A>G) c.-43-21349A>G (n.-43-21349A>G) c.-99+29401A>G (n.-99+29401A>G) n.782A>G n.823A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43095870T>G | CA10600811 | BRCA1 | n.710A>C c.646A>C (p.Ile216Leu) c.545-1010A>C (n.545-1010A>C) c.643A>C (p.Ile215Leu) c.568A>C (p.Ile190Leu) c.505A>C (p.Ile169Leu) c.-218-1010A>C (n.-218-1010A>C) c.548-1010A>C (n.548-1010A>C) c.565A>C (p.Ile189Leu) c.*654A>C (n.*654A>C) c.*520A>C (n.*520A>C) c.*429A>C (n.*429A>C) c.268-1010A>C c.293-1010A>C (n.293-1010A>C) c.296-1010A>C (n.296-1010A>C) c.*582A>C (n.*582A>C) c.4+29312A>C (n.4+29312A>C) c.-43-21349A>C (n.-43-21349A>C) c.-99+29401A>C (n.-99+29401A>C) n.782A>C n.823A>C | dbSNP |
17 | g.43095870T= | CA2260785748 | BRCA1 | n.710A= c.646A= (p.Ile216=) c.545-1010A= (n.545-1010A=) c.643A= (p.Ile215=) c.568A= (p.Ile190=) c.505A= (p.Ile169=) c.-218-1010A= (n.-218-1010A=) c.548-1010A= (n.548-1010A=) c.565A= (p.Ile189=) c.*654A= (n.*654A=) c.*520A= (n.*520A=) c.*429A= (n.*429A=) c.268-1010A= c.293-1010A= (n.293-1010A=) c.296-1010A= (n.296-1010A=) c.*582A= (n.*582A=) c.4+29312A= (n.4+29312A=) c.-43-21349A= (n.-43-21349A=) c.-99+29401A= (n.-99+29401A=) n.782A= n.823A= | |
17 | g.43095871T>A | CA10600812 | BRCA1 | n.709A>T c.645A>T (p.Glu215Asp) c.545-1011A>T (n.545-1011A>T) c.642A>T (p.Glu214Asp) c.567A>T (p.Glu189Asp) c.504A>T (p.Glu168Asp) c.-218-1011A>T (n.-218-1011A>T) c.548-1011A>T (n.548-1011A>T) c.564A>T (p.Glu188Asp) c.*653A>T (n.*653A>T) c.*519A>T (n.*519A>T) c.*428A>T (n.*428A>T) c.268-1011A>T c.293-1011A>T (n.293-1011A>T) c.296-1011A>T (n.296-1011A>T) c.*581A>T (n.*581A>T) c.4+29311A>T (n.4+29311A>T) c.-43-21350A>T (n.-43-21350A>T) c.-99+29400A>T (n.-99+29400A>T) n.781A>T n.822A>T | |
17 | g.43095871T>C | CA500124039 | BRCA1 | n.709A>G c.645A>G (p.Glu215=) c.545-1011A>G (n.545-1011A>G) c.642A>G (p.Glu214=) c.567A>G (p.Glu189=) c.504A>G (p.Glu168=) c.-218-1011A>G (n.-218-1011A>G) c.548-1011A>G (n.548-1011A>G) c.564A>G (p.Glu188=) c.*653A>G (n.*653A>G) c.*519A>G (n.*519A>G) c.*428A>G (n.*428A>G) c.268-1011A>G c.293-1011A>G (n.293-1011A>G) c.296-1011A>G (n.296-1011A>G) c.*581A>G (n.*581A>G) c.4+29311A>G (n.4+29311A>G) c.-43-21350A>G (n.-43-21350A>G) c.-99+29400A>G (n.-99+29400A>G) n.781A>G n.822A>G | |
17 | g.43095871T>G | CA10600813 | BRCA1 | n.709A>C c.645A>C (p.Glu215Asp) c.545-1011A>C (n.545-1011A>C) c.642A>C (p.Glu214Asp) c.567A>C (p.Glu189Asp) c.504A>C (p.Glu168Asp) c.-218-1011A>C (n.-218-1011A>C) c.548-1011A>C (n.548-1011A>C) c.564A>C (p.Glu188Asp) c.*653A>C (n.*653A>C) c.*519A>C (n.*519A>C) c.*428A>C (n.*428A>C) c.268-1011A>C c.293-1011A>C (n.293-1011A>C) c.296-1011A>C (n.296-1011A>C) c.*581A>C (n.*581A>C) c.4+29311A>C (n.4+29311A>C) c.-43-21350A>C (n.-43-21350A>C) c.-99+29400A>C (n.-99+29400A>C) n.781A>C n.822A>C | |
17 | g.43095872T>A | CA10600814 | BRCA1 | n.708A>T c.644A>T (p.Glu215Val) c.545-1012A>T (n.545-1012A>T) c.641A>T (p.Glu214Val) c.566A>T (p.Glu189Val) c.503A>T (p.Glu168Val) c.-218-1012A>T (n.-218-1012A>T) c.548-1012A>T (n.548-1012A>T) c.563A>T (p.Glu188Val) c.*652A>T (n.*652A>T) c.*518A>T (n.*518A>T) c.*427A>T (n.*427A>T) c.268-1012A>T c.293-1012A>T (n.293-1012A>T) c.296-1012A>T (n.296-1012A>T) c.*580A>T (n.*580A>T) c.4+29310A>T (n.4+29310A>T) c.-43-21351A>T (n.-43-21351A>T) c.-99+29399A>T (n.-99+29399A>T) n.780A>T n.821A>T | |
17 | g.43095872T>C | CA10600815 | BRCA1 | n.708A>G c.644A>G (p.Glu215Gly) c.545-1012A>G (n.545-1012A>G) c.641A>G (p.Glu214Gly) c.566A>G (p.Glu189Gly) c.503A>G (p.Glu168Gly) c.-218-1012A>G (n.-218-1012A>G) c.548-1012A>G (n.548-1012A>G) c.563A>G (p.Glu188Gly) c.*652A>G (n.*652A>G) c.*518A>G (n.*518A>G) c.*427A>G (n.*427A>G) c.268-1012A>G c.293-1012A>G (n.293-1012A>G) c.296-1012A>G (n.296-1012A>G) c.*580A>G (n.*580A>G) c.4+29310A>G (n.4+29310A>G) c.-43-21351A>G (n.-43-21351A>G) c.-99+29399A>G (n.-99+29399A>G) n.780A>G n.821A>G | |
17 | g.43095872T>G | CA10600816 | BRCA1 | n.708A>C c.644A>C (p.Glu215Ala) c.545-1012A>C (n.545-1012A>C) c.641A>C (p.Glu214Ala) c.566A>C (p.Glu189Ala) c.503A>C (p.Glu168Ala) c.-218-1012A>C (n.-218-1012A>C) c.548-1012A>C (n.548-1012A>C) c.563A>C (p.Glu188Ala) c.*652A>C (n.*652A>C) c.*518A>C (n.*518A>C) c.*427A>C (n.*427A>C) c.268-1012A>C c.293-1012A>C (n.293-1012A>C) c.296-1012A>C (n.296-1012A>C) c.*580A>C (n.*580A>C) c.4+29310A>C (n.4+29310A>C) c.-43-21351A>C (n.-43-21351A>C) c.-99+29399A>C (n.-99+29399A>C) n.780A>C n.821A>C | ClinVar |
17 | g.43095873C>A | CA10600817 | BRCA1 | n.707G>T c.643G>T (p.Glu215Ter) c.545-1013G>T (n.545-1013G>T) c.640G>T (p.Glu214Ter) c.565G>T (p.Glu189Ter) c.502G>T (p.Glu168Ter) c.-218-1013G>T (n.-218-1013G>T) c.548-1013G>T (n.548-1013G>T) c.562G>T (p.Glu188Ter) c.*651G>T (n.*651G>T) c.*517G>T (n.*517G>T) c.*426G>T (n.*426G>T) c.268-1013G>T c.293-1013G>T (n.293-1013G>T) c.296-1013G>T (n.296-1013G>T) c.*579G>T (n.*579G>T) c.4+29309G>T (n.4+29309G>T) c.-43-21352G>T (n.-43-21352G>T) c.-99+29398G>T (n.-99+29398G>T) n.779G>T n.820G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43095873C= | CA2260785749 | BRCA1 | n.707G= c.643G= (p.Glu215=) c.545-1013G= (n.545-1013G=) c.640G= (p.Glu214=) c.565G= (p.Glu189=) c.502G= (p.Glu168=) c.-218-1013G= (n.-218-1013G=) c.548-1013G= (n.548-1013G=) c.562G= (p.Glu188=) c.*651G= (n.*651G=) c.*517G= (n.*517G=) c.*426G= (n.*426G=) c.268-1013G= c.293-1013G= (n.293-1013G=) c.296-1013G= (n.296-1013G=) c.*579G= (n.*579G=) c.4+29309G= (n.4+29309G=) c.-43-21352G= (n.-43-21352G=) c.-99+29398G= (n.-99+29398G=) n.779G= n.820G= | |
17 | g.43095873C>G | CA10600818 | BRCA1 | n.707G>C c.643G>C (p.Glu215Gln) c.545-1013G>C (n.545-1013G>C) c.640G>C (p.Glu214Gln) c.565G>C (p.Glu189Gln) c.502G>C (p.Glu168Gln) c.-218-1013G>C (n.-218-1013G>C) c.548-1013G>C (n.548-1013G>C) c.562G>C (p.Glu188Gln) c.*651G>C (n.*651G>C) c.*517G>C (n.*517G>C) c.*426G>C (n.*426G>C) c.268-1013G>C c.293-1013G>C (n.293-1013G>C) c.296-1013G>C (n.296-1013G>C) c.*579G>C (n.*579G>C) c.4+29309G>C (n.4+29309G>C) c.-43-21352G>C (n.-43-21352G>C) c.-99+29398G>C (n.-99+29398G>C) n.779G>C n.820G>C | dbSNP |
17 | g.43095873C>T | CA10600819 | BRCA1 | n.707G>A c.643G>A (p.Glu215Lys) c.545-1013G>A (n.545-1013G>A) c.640G>A (p.Glu214Lys) c.565G>A (p.Glu189Lys) c.502G>A (p.Glu168Lys) c.-218-1013G>A (n.-218-1013G>A) c.548-1013G>A (n.548-1013G>A) c.562G>A (p.Glu188Lys) c.*651G>A (n.*651G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) c.*426G>A (n.*426G>A) c.268-1013G>A c.293-1013G>A (n.293-1013G>A) c.296-1013G>A (n.296-1013G>A) c.*579G>A (n.*579G>A) c.4+29309G>A (n.4+29309G>A) c.-43-21352G>A (n.-43-21352G>A) c.-99+29398G>A (n.-99+29398G>A) n.779G>A n.820G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43095874A>C | CA10600820 | BRCA1 | n.706T>G c.642T>G (p.Asp214Glu) c.545-1014T>G (n.545-1014T>G) c.639T>G (p.Asp213Glu) c.564T>G (p.Asp188Glu) c.501T>G (p.Asp167Glu) c.-218-1014T>G (n.-218-1014T>G) c.548-1014T>G (n.548-1014T>G) c.561T>G (p.Asp187Glu) c.*650T>G (n.*650T>G) c.*516T>G (n.*516T>G) c.*425T>G (n.*425T>G) c.268-1014T>G c.293-1014T>G (n.293-1014T>G) c.296-1014T>G (n.296-1014T>G) c.*578T>G (n.*578T>G) c.4+29308T>G (n.4+29308T>G) c.-43-21353T>G (n.-43-21353T>G) c.-99+29397T>G (n.-99+29397T>G) n.778T>G n.819T>G | dbSNP |
17 | g.43095874A>G | CA500124044 | BRCA1 | n.706T>C c.642T>C (p.Asp214=) c.545-1014T>C (n.545-1014T>C) c.639T>C (p.Asp213=) c.564T>C (p.Asp188=) c.501T>C (p.Asp167=) c.-218-1014T>C (n.-218-1014T>C) c.548-1014T>C (n.548-1014T>C) c.561T>C (p.Asp187=) c.*650T>C (n.*650T>C) c.*516T>C (n.*516T>C) c.*425T>C (n.*425T>C) c.268-1014T>C c.293-1014T>C (n.293-1014T>C) c.296-1014T>C (n.296-1014T>C) c.*578T>C (n.*578T>C) c.4+29308T>C (n.4+29308T>C) c.-43-21353T>C (n.-43-21353T>C) c.-99+29397T>C (n.-99+29397T>C) n.778T>C n.819T>C | |
17 | g.43095874A>T | CA10600821 | BRCA1 | n.706T>A c.642T>A (p.Asp214Glu) c.545-1014T>A (n.545-1014T>A) c.639T>A (p.Asp213Glu) c.564T>A (p.Asp188Glu) c.501T>A (p.Asp167Glu) c.-218-1014T>A (n.-218-1014T>A) c.548-1014T>A (n.548-1014T>A) c.561T>A (p.Asp187Glu) c.*650T>A (n.*650T>A) c.*516T>A (n.*516T>A) c.*425T>A (n.*425T>A) c.268-1014T>A c.293-1014T>A (n.293-1014T>A) c.296-1014T>A (n.296-1014T>A) c.*578T>A (n.*578T>A) c.4+29308T>A (n.4+29308T>A) c.-43-21353T>A (n.-43-21353T>A) c.-99+29397T>A (n.-99+29397T>A) n.778T>A n.819T>A | dbSNP |
17 | g.43095875T>A | CA10600822 | BRCA1 | n.705A>T c.641A>T (p.Asp214Val) c.545-1015A>T (n.545-1015A>T) c.638A>T (p.Asp213Val) c.563A>T (p.Asp188Val) c.500A>T (p.Asp167Val) c.-218-1015A>T (n.-218-1015A>T) c.548-1015A>T (n.548-1015A>T) c.560A>T (p.Asp187Val) c.*649A>T (n.*649A>T) c.*515A>T (n.*515A>T) c.*424A>T (n.*424A>T) c.268-1015A>T c.293-1015A>T (n.293-1015A>T) c.296-1015A>T (n.296-1015A>T) c.*577A>T (n.*577A>T) c.4+29307A>T (n.4+29307A>T) c.-43-21354A>T (n.-43-21354A>T) c.-99+29396A>T (n.-99+29396A>T) n.777A>T n.818A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43095875T>C | CA003770 | BRCA1 | n.705A>G c.641A>G (p.Asp214Gly) c.545-1015A>G (n.545-1015A>G) c.638A>G (p.Asp213Gly) c.563A>G (p.Asp188Gly) c.500A>G (p.Asp167Gly) c.-218-1015A>G (n.-218-1015A>G) c.548-1015A>G (n.548-1015A>G) c.560A>G (p.Asp187Gly) c.*649A>G (n.*649A>G) c.*515A>G (n.*515A>G) c.*424A>G (n.*424A>G) c.268-1015A>G c.293-1015A>G (n.293-1015A>G) c.296-1015A>G (n.296-1015A>G) c.*577A>G (n.*577A>G) c.4+29307A>G (n.4+29307A>G) c.-43-21354A>G (n.-43-21354A>G) c.-99+29396A>G (n.-99+29396A>G) n.777A>G n.818A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.[43095875T>C;43095924T>G] | CA645372626 | BRCA1 | n.[658-2A>C;705A>G] c.[594-2A>C;641A>G] (p.Asp214Gly) c.[545-1064A>C;545-1015A>G] (n.[545-1064A>C;545-1015A>G]) c.[591-2A>C;638A>G] (p.Asp213Gly) c.[516-2A>C;563A>G] (p.Asp188Gly) c.[453-2A>C;500A>G] (p.Asp167Gly) c.[-218-1064A>C;-218-1015A>G] (n.[-218-1064A>C;-218-1015A>G]) c.[548-1064A>C;548-1015A>G] (n.[548-1064A>C;548-1015A>G]) c.[513-2A>C;560A>G] (p.Asp187Gly) c.[*602-2A>C;*649A>G] (n.[*602-2A>C;*649A>G]) c.[*468-2A>C;*515A>G] (n.[*468-2A>C;*515A>G]) c.[*377-2A>C;*424A>G] (n.[*377-2A>C;*424A>G]) c.[268-1064A>C;268-1015A>G] c.[293-1064A>C;293-1015A>G] (n.[293-1064A>C;293-1015A>G]) c.[296-1064A>C;296-1015A>G] (n.[296-1064A>C;296-1015A>G]) c.[*530-2A>C;*577A>G] (n.[*530-2A>C;*577A>G]) c.[4+29258A>C;4+29307A>G] (n.[4+29258A>C;4+29307A>G]) c.[-43-21403A>C;-43-21354A>G] (n.[-43-21403A>C;-43-21354A>G]) c.[-99+29347A>C;-99+29396A>G] (n.[-99+29347A>C;-99+29396A>G]) n.[730-2A>C;777A>G] n.[771-2A>C;818A>G] | |
17 | g.43095875T>G | CA10600823 | BRCA1 | n.705A>C c.641A>C (p.Asp214Ala) c.545-1015A>C (n.545-1015A>C) c.638A>C (p.Asp213Ala) c.563A>C (p.Asp188Ala) c.500A>C (p.Asp167Ala) c.-218-1015A>C (n.-218-1015A>C) c.548-1015A>C (n.548-1015A>C) c.560A>C (p.Asp187Ala) c.*649A>C (n.*649A>C) c.*515A>C (n.*515A>C) c.*424A>C (n.*424A>C) c.268-1015A>C c.293-1015A>C (n.293-1015A>C) c.296-1015A>C (n.296-1015A>C) c.*577A>C (n.*577A>C) c.4+29307A>C (n.4+29307A>C) c.-43-21354A>C (n.-43-21354A>C) c.-99+29396A>C (n.-99+29396A>C) n.777A>C n.818A>C | |
17 | g.43095875T= | CA2260785750 | BRCA1 | n.705A= c.641A= (p.Asp214=) c.545-1015A= (n.545-1015A=) c.638A= (p.Asp213=) c.563A= (p.Asp188=) c.500A= (p.Asp167=) c.-218-1015A= (n.-218-1015A=) c.548-1015A= (n.548-1015A=) c.560A= (p.Asp187=) c.*649A= (n.*649A=) c.*515A= (n.*515A=) c.*424A= (n.*424A=) c.268-1015A= c.293-1015A= (n.293-1015A=) c.296-1015A= (n.296-1015A=) c.*577A= (n.*577A=) c.4+29307A= (n.4+29307A=) c.-43-21354A= (n.-43-21354A=) c.-99+29396A= (n.-99+29396A=) n.777A= n.818A= | |
17 | g.43095875_43095876delinsTC | CA2260785751 | BRCA1 | n.704_705delinsGA c.640_641delinsGA (p.Asp214=) c.545-1016_545-1015delinsGA (n.545-1016_545-1015delinsGA) c.637_638delinsGA (p.Asp213=) c.562_563delinsGA (p.Asp188=) c.499_500delinsGA (p.Asp167=) c.-218-1016_-218-1015delinsGA (n.-218-1016_-218-1015delinsGA) c.548-1016_548-1015delinsGA (n.548-1016_548-1015delinsGA) c.559_560delinsGA (p.Asp187=) c.*648_*649delinsGA (n.*648_*649delinsGA) c.*514_*515delinsGA (n.*514_*515delinsGA) c.*423_*424delinsGA (n.*423_*424delinsGA) c.268-1016_268-1015delinsGA c.293-1016_293-1015delinsGA (n.293-1016_293-1015delinsGA) c.296-1016_296-1015delinsGA (n.296-1016_296-1015delinsGA) c.*576_*577delinsGA (n.*576_*577delinsGA) c.4+29306_4+29307delinsGA (n.4+29306_4+29307delinsGA) c.-43-21355_-43-21354delinsGA (n.-43-21355_-43-21354delinsGA) c.-99+29395_-99+29396delinsGA (n.-99+29395_-99+29396delinsGA) n.776_777delinsGA n.817_818delinsGA | |
17 | g.43095876C>A | CA10600824 | BRCA1 | n.704G>T c.640G>T (p.Asp214Tyr) c.545-1016G>T (n.545-1016G>T) c.637G>T (p.Asp213Tyr) c.562G>T (p.Asp188Tyr) c.499G>T (p.Asp167Tyr) c.-218-1016G>T (n.-218-1016G>T) c.548-1016G>T (n.548-1016G>T) c.559G>T (p.Asp187Tyr) c.*648G>T (n.*648G>T) c.*514G>T (n.*514G>T) c.*423G>T (n.*423G>T) c.268-1016G>T c.293-1016G>T (n.293-1016G>T) c.296-1016G>T (n.296-1016G>T) c.*576G>T (n.*576G>T) c.4+29306G>T (n.4+29306G>T) c.-43-21355G>T (n.-43-21355G>T) c.-99+29395G>T (n.-99+29395G>T) n.776G>T n.817G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43095876C= | CA2260785752 | BRCA1 | n.704G= c.640G= (p.Asp214=) c.545-1016G= (n.545-1016G=) c.637G= (p.Asp213=) c.562G= (p.Asp188=) c.499G= (p.Asp167=) c.-218-1016G= (n.-218-1016G=) c.548-1016G= (n.548-1016G=) c.559G= (p.Asp187=) c.*648G= (n.*648G=) c.*514G= (n.*514G=) c.*423G= (n.*423G=) c.268-1016G= c.293-1016G= (n.293-1016G=) c.296-1016G= (n.296-1016G=) c.*576G= (n.*576G=) c.4+29306G= (n.4+29306G=) c.-43-21355G= (n.-43-21355G=) c.-99+29395G= (n.-99+29395G=) n.776G= n.817G= | |
17 | g.43095876C>G | CA10600825 | BRCA1 | n.704G>C c.640G>C (p.Asp214His) c.545-1016G>C (n.545-1016G>C) c.637G>C (p.Asp213His) c.562G>C (p.Asp188His) c.499G>C (p.Asp167His) c.-218-1016G>C (n.-218-1016G>C) c.548-1016G>C (n.548-1016G>C) c.559G>C (p.Asp187His) c.*648G>C (n.*648G>C) c.*514G>C (n.*514G>C) c.*423G>C (n.*423G>C) c.268-1016G>C c.293-1016G>C (n.293-1016G>C) c.296-1016G>C (n.296-1016G>C) c.*576G>C (n.*576G>C) c.4+29306G>C (n.4+29306G>C) c.-43-21355G>C (n.-43-21355G>C) c.-99+29395G>C (n.-99+29395G>C) n.776G>C n.817G>C | dbSNP |
17 | g.43095876C>T | CA003769 | BRCA1 | n.704G>A c.640G>A (p.Asp214Asn) c.545-1016G>A (n.545-1016G>A) c.637G>A (p.Asp213Asn) c.562G>A (p.Asp188Asn) c.499G>A (p.Asp167Asn) c.-218-1016G>A (n.-218-1016G>A) c.548-1016G>A (n.548-1016G>A) c.559G>A (p.Asp187Asn) c.*648G>A (n.*648G>A) c.*514G>A (n.*514G>A) c.*423G>A (n.*423G>A) c.268-1016G>A c.293-1016G>A (n.293-1016G>A) c.296-1016G>A (n.296-1016G>A) c.*576G>A (n.*576G>A) c.4+29306G>A (n.4+29306G>A) c.-43-21355G>A (n.-43-21355G>A) c.-99+29395G>A (n.-99+29395G>A) n.776G>A n.817G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43095878del | CA10602600 | BRCA1 | n.704del c.640del (p.Asp214MetfsTer20) c.545-1016del (n.545-1016del) c.637del (p.Asp213MetfsTer20) c.562del (p.Asp188MetfsTer20) c.499del (p.Asp167MetfsTer20) c.-218-1016del (n.-218-1016del) c.548-1016del (n.548-1016del) c.559del (p.Asp187MetfsTer20) c.*648del (n.*648del) c.*514del (n.*514del) c.640del (p.Asp214MetfsTer?) c.*423del (n.*423del) c.268-1016del c.637del (p.Asp213MetfsTer?) c.293-1016del (n.293-1016del) c.296-1016del (n.296-1016del) c.*576del (n.*576del) c.4+29306del (n.4+29306del) c.-43-21355del (n.-43-21355del) c.-99+29395del (n.-99+29395del) n.776del n.817del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43095877C>A | CA10600826 | BRCA1 | n.703G>T c.639G>T (p.Arg213Ser) c.545-1017G>T (n.545-1017G>T) c.636G>T (p.Arg212Ser) c.561G>T (p.Arg187Ser) c.498G>T (p.Arg166Ser) c.-218-1017G>T (n.-218-1017G>T) c.548-1017G>T (n.548-1017G>T) c.558G>T (p.Arg186Ser) c.*647G>T (n.*647G>T) c.*513G>T (n.*513G>T) c.*422G>T (n.*422G>T) c.268-1017G>T c.293-1017G>T (n.293-1017G>T) c.296-1017G>T (n.296-1017G>T) c.*575G>T (n.*575G>T) c.4+29305G>T (n.4+29305G>T) c.-43-21356G>T (n.-43-21356G>T) c.-99+29394G>T (n.-99+29394G>T) n.775G>T n.816G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43095877C= | CA2260785753 | BRCA1 | n.703G= c.639G= (p.Arg213=) c.545-1017G= (n.545-1017G=) c.636G= (p.Arg212=) c.561G= (p.Arg187=) c.498G= (p.Arg166=) c.-218-1017G= (n.-218-1017G=) c.548-1017G= (n.548-1017G=) c.558G= (p.Arg186=) c.*647G= (n.*647G=) c.*513G= (n.*513G=) c.*422G= (n.*422G=) c.268-1017G= c.293-1017G= (n.293-1017G=) c.296-1017G= (n.296-1017G=) c.*575G= (n.*575G=) c.4+29305G= (n.4+29305G=) c.-43-21356G= (n.-43-21356G=) c.-99+29394G= (n.-99+29394G=) n.775G= n.816G= | |
17 | g.43095877C>G | CA10600827 | BRCA1 | n.703G>C c.639G>C (p.Arg213Ser) c.545-1017G>C (n.545-1017G>C) c.636G>C (p.Arg212Ser) c.561G>C (p.Arg187Ser) c.498G>C (p.Arg166Ser) c.-218-1017G>C (n.-218-1017G>C) c.548-1017G>C (n.548-1017G>C) c.558G>C (p.Arg186Ser) c.*647G>C (n.*647G>C) c.*513G>C (n.*513G>C) c.*422G>C (n.*422G>C) c.268-1017G>C c.293-1017G>C (n.293-1017G>C) c.296-1017G>C (n.296-1017G>C) c.*575G>C (n.*575G>C) c.4+29305G>C (n.4+29305G>C) c.-43-21356G>C (n.-43-21356G>C) c.-99+29394G>C (n.-99+29394G>C) n.775G>C n.816G>C | |
17 | g.43095877C>T | CA500124047 | BRCA1 | n.703G>A c.639G>A (p.Arg213=) c.545-1017G>A (n.545-1017G>A) c.636G>A (p.Arg212=) c.561G>A (p.Arg187=) c.498G>A (p.Arg166=) c.-218-1017G>A (n.-218-1017G>A) c.548-1017G>A (n.548-1017G>A) c.558G>A (p.Arg186=) c.*647G>A (n.*647G>A) c.*513G>A (n.*513G>A) c.*422G>A (n.*422G>A) c.268-1017G>A c.293-1017G>A (n.293-1017G>A) c.296-1017G>A (n.296-1017G>A) c.*575G>A (n.*575G>A) c.4+29305G>A (n.4+29305G>A) c.-43-21356G>A (n.-43-21356G>A) c.-99+29394G>A (n.-99+29394G>A) n.775G>A n.816G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43095878C>A | CA10600828 | BRCA1 | n.702G>T c.638G>T (p.Arg213Met) c.545-1018G>T (n.545-1018G>T) c.635G>T (p.Arg212Met) c.560G>T (p.Arg187Met) c.497G>T (p.Arg166Met) c.-218-1018G>T (n.-218-1018G>T) c.548-1018G>T (n.548-1018G>T) c.557G>T (p.Arg186Met) c.*646G>T (n.*646G>T) c.*512G>T (n.*512G>T) c.*421G>T (n.*421G>T) c.268-1018G>T c.293-1018G>T (n.293-1018G>T) c.296-1018G>T (n.296-1018G>T) c.*574G>T (n.*574G>T) c.4+29304G>T (n.4+29304G>T) c.-43-21357G>T (n.-43-21357G>T) c.-99+29393G>T (n.-99+29393G>T) n.774G>T n.815G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43095878C= | CA2260785754 | BRCA1 | n.702G= c.638G= (p.Arg213=) c.545-1018G= (n.545-1018G=) c.635G= (p.Arg212=) c.560G= (p.Arg187=) c.497G= (p.Arg166=) c.-218-1018G= (n.-218-1018G=) c.548-1018G= (n.548-1018G=) c.557G= (p.Arg186=) c.*646G= (n.*646G=) c.*512G= (n.*512G=) c.*421G= (n.*421G=) c.268-1018G= c.293-1018G= (n.293-1018G=) c.296-1018G= (n.296-1018G=) c.*574G= (n.*574G=) c.4+29304G= (n.4+29304G=) c.-43-21357G= (n.-43-21357G=) c.-99+29393G= (n.-99+29393G=) n.774G= n.815G= | |
17 | g.43095878C>G | CA10600829 | BRCA1 | n.702G>C c.638G>C (p.Arg213Thr) c.545-1018G>C (n.545-1018G>C) c.635G>C (p.Arg212Thr) c.560G>C (p.Arg187Thr) c.497G>C (p.Arg166Thr) c.-218-1018G>C (n.-218-1018G>C) c.548-1018G>C (n.548-1018G>C) c.557G>C (p.Arg186Thr) c.*646G>C (n.*646G>C) c.*512G>C (n.*512G>C) c.*421G>C (n.*421G>C) c.268-1018G>C c.293-1018G>C (n.293-1018G>C) c.296-1018G>C (n.296-1018G>C) c.*574G>C (n.*574G>C) c.4+29304G>C (n.4+29304G>C) c.-43-21357G>C (n.-43-21357G>C) c.-99+29393G>C (n.-99+29393G>C) n.774G>C n.815G>C | dbSNP |
17 | g.43095878C>T | CA10600830 | BRCA1 | n.702G>A c.638G>A (p.Arg213Lys) c.545-1018G>A (n.545-1018G>A) c.635G>A (p.Arg212Lys) c.560G>A (p.Arg187Lys) c.497G>A (p.Arg166Lys) c.-218-1018G>A (n.-218-1018G>A) c.548-1018G>A (n.548-1018G>A) c.557G>A (p.Arg186Lys) c.*646G>A (n.*646G>A) c.*512G>A (n.*512G>A) c.*421G>A (n.*421G>A) c.268-1018G>A c.293-1018G>A (n.293-1018G>A) c.296-1018G>A (n.296-1018G>A) c.*574G>A (n.*574G>A) c.4+29304G>A (n.4+29304G>A) c.-43-21357G>A (n.-43-21357G>A) c.-99+29393G>A (n.-99+29393G>A) n.774G>A n.815G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43095879T>A | CA10600831 | BRCA1 | n.701A>T c.637A>T (p.Arg213Trp) c.545-1019A>T (n.545-1019A>T) c.634A>T (p.Arg212Trp) c.559A>T (p.Arg187Trp) c.496A>T (p.Arg166Trp) c.-218-1019A>T (n.-218-1019A>T) c.548-1019A>T (n.548-1019A>T) c.556A>T (p.Arg186Trp) c.*645A>T (n.*645A>T) c.*511A>T (n.*511A>T) c.*420A>T (n.*420A>T) c.268-1019A>T c.293-1019A>T (n.293-1019A>T) c.296-1019A>T (n.296-1019A>T) c.*573A>T (n.*573A>T) c.4+29303A>T (n.4+29303A>T) c.-43-21358A>T (n.-43-21358A>T) c.-99+29392A>T (n.-99+29392A>T) n.773A>T n.814A>T | |
17 | g.43095879T>C | CA003768 | BRCA1 | n.701A>G c.637A>G (p.Arg213Gly) c.545-1019A>G (n.545-1019A>G) c.634A>G (p.Arg212Gly) c.559A>G (p.Arg187Gly) c.496A>G (p.Arg166Gly) c.-218-1019A>G (n.-218-1019A>G) c.548-1019A>G (n.548-1019A>G) c.556A>G (p.Arg186Gly) c.*645A>G (n.*645A>G) c.*511A>G (n.*511A>G) c.*420A>G (n.*420A>G) c.268-1019A>G c.293-1019A>G (n.293-1019A>G) c.296-1019A>G (n.296-1019A>G) c.*573A>G (n.*573A>G) c.4+29303A>G (n.4+29303A>G) c.-43-21358A>G (n.-43-21358A>G) c.-99+29392A>G (n.-99+29392A>G) n.773A>G n.814A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43095879T>G | CA500124048 | BRCA1 | n.701A>C c.637A>C (p.Arg213=) c.545-1019A>C (n.545-1019A>C) c.634A>C (p.Arg212=) c.559A>C (p.Arg187=) c.496A>C (p.Arg166=) c.-218-1019A>C (n.-218-1019A>C) c.548-1019A>C (n.548-1019A>C) c.556A>C (p.Arg186=) c.*645A>C (n.*645A>C) c.*511A>C (n.*511A>C) c.*420A>C (n.*420A>C) c.268-1019A>C c.293-1019A>C (n.293-1019A>C) c.296-1019A>C (n.296-1019A>C) c.*573A>C (n.*573A>C) c.4+29303A>C (n.4+29303A>C) c.-43-21358A>C (n.-43-21358A>C) c.-99+29392A>C (n.-99+29392A>C) n.773A>C n.814A>C | ClinVar |
17 | g.43095879T= | CA2260785755 | BRCA1 | n.701A= c.637A= (p.Arg213=) c.545-1019A= (n.545-1019A=) c.634A= (p.Arg212=) c.559A= (p.Arg187=) c.496A= (p.Arg166=) c.-218-1019A= (n.-218-1019A=) c.548-1019A= (n.548-1019A=) c.556A= (p.Arg186=) c.*645A= (n.*645A=) c.*511A= (n.*511A=) c.*420A= (n.*420A=) c.268-1019A= c.293-1019A= (n.293-1019A=) c.296-1019A= (n.296-1019A=) c.*573A= (n.*573A=) c.4+29303A= (n.4+29303A=) c.-43-21358A= (n.-43-21358A=) c.-99+29392A= (n.-99+29392A=) n.773A= n.814A= | |
17 | g.43095880G>A | CA500124050 | BRCA1 | n.700C>T c.636C>T (p.Thr212=) c.545-1020C>T (n.545-1020C>T) c.633C>T (p.Thr211=) c.558C>T (p.Thr186=) c.495C>T (p.Thr165=) c.-218-1020C>T (n.-218-1020C>T) c.548-1020C>T (n.548-1020C>T) c.555C>T (p.Thr185=) c.*644C>T (n.*644C>T) c.*510C>T (n.*510C>T) c.*419C>T (n.*419C>T) c.268-1020C>T c.293-1020C>T (n.293-1020C>T) c.296-1020C>T (n.296-1020C>T) c.*572C>T (n.*572C>T) c.4+29302C>T (n.4+29302C>T) c.-43-21359C>T (n.-43-21359C>T) c.-99+29391C>T (n.-99+29391C>T) n.772C>T n.813C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43095880G>C | CA500124051 | BRCA1 | n.700C>G c.636C>G (p.Thr212=) c.545-1020C>G (n.545-1020C>G) c.633C>G (p.Thr211=) c.558C>G (p.Thr186=) c.495C>G (p.Thr165=) c.-218-1020C>G (n.-218-1020C>G) c.548-1020C>G (n.548-1020C>G) c.555C>G (p.Thr185=) c.*644C>G (n.*644C>G) c.*510C>G (n.*510C>G) c.*419C>G (n.*419C>G) c.268-1020C>G c.293-1020C>G (n.293-1020C>G) c.296-1020C>G (n.296-1020C>G) c.*572C>G (n.*572C>G) c.4+29302C>G (n.4+29302C>G) c.-43-21359C>G (n.-43-21359C>G) c.-99+29391C>G (n.-99+29391C>G) n.772C>G n.813C>G | dbSNP |
17 | g.43095880G>T | CA500124052 | BRCA1 | n.700C>A c.636C>A (p.Thr212=) c.545-1020C>A (n.545-1020C>A) c.633C>A (p.Thr211=) c.558C>A (p.Thr186=) c.495C>A (p.Thr165=) c.-218-1020C>A (n.-218-1020C>A) c.548-1020C>A (n.548-1020C>A) c.555C>A (p.Thr185=) c.*644C>A (n.*644C>A) c.*510C>A (n.*510C>A) c.*419C>A (n.*419C>A) c.268-1020C>A c.293-1020C>A (n.293-1020C>A) c.296-1020C>A (n.296-1020C>A) c.*572C>A (n.*572C>A) c.4+29302C>A (n.4+29302C>A) c.-43-21359C>A (n.-43-21359C>A) c.-99+29391C>A (n.-99+29391C>A) n.772C>A n.813C>A | |
17 | g.43095881G>A | CA10600832 | BRCA1 | n.699C>T c.635C>T (p.Thr212Ile) c.545-1021C>T (n.545-1021C>T) c.632C>T (p.Thr211Ile) c.557C>T (p.Thr186Ile) c.494C>T (p.Thr165Ile) c.-218-1021C>T (n.-218-1021C>T) c.548-1021C>T (n.548-1021C>T) c.554C>T (p.Thr185Ile) c.*643C>T (n.*643C>T) c.*509C>T (n.*509C>T) c.*418C>T (n.*418C>T) c.268-1021C>T c.293-1021C>T (n.293-1021C>T) c.296-1021C>T (n.296-1021C>T) c.*571C>T (n.*571C>T) c.4+29301C>T (n.4+29301C>T) c.-43-21360C>T (n.-43-21360C>T) c.-99+29390C>T (n.-99+29390C>T) n.771C>T n.812C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43095881G>C | CA10600833 | BRCA1 | n.699C>G c.635C>G (p.Thr212Ser) c.545-1021C>G (n.545-1021C>G) c.632C>G (p.Thr211Ser) c.557C>G (p.Thr186Ser) c.494C>G (p.Thr165Ser) c.-218-1021C>G (n.-218-1021C>G) c.548-1021C>G (n.548-1021C>G) c.554C>G (p.Thr185Ser) c.*643C>G (n.*643C>G) c.*509C>G (n.*509C>G) c.*418C>G (n.*418C>G) c.268-1021C>G c.293-1021C>G (n.293-1021C>G) c.296-1021C>G (n.296-1021C>G) c.*571C>G (n.*571C>G) c.4+29301C>G (n.4+29301C>G) c.-43-21360C>G (n.-43-21360C>G) c.-99+29390C>G (n.-99+29390C>G) n.771C>G n.812C>G | dbSNP |
17 | g.43095881G= | CA2260785756 | BRCA1 | n.699C= c.635C= (p.Thr212=) c.545-1021C= (n.545-1021C=) c.632C= (p.Thr211=) c.557C= (p.Thr186=) c.494C= (p.Thr165=) c.-218-1021C= (n.-218-1021C=) c.548-1021C= (n.548-1021C=) c.554C= (p.Thr185=) c.*643C= (n.*643C=) c.*509C= (n.*509C=) c.*418C= (n.*418C=) c.268-1021C= c.293-1021C= (n.293-1021C=) c.296-1021C= (n.296-1021C=) c.*571C= (n.*571C=) c.4+29301C= (n.4+29301C=) c.-43-21360C= (n.-43-21360C=) c.-99+29390C= (n.-99+29390C=) n.771C= n.812C= | |
17 | g.43095881G>T | CA10600834 | BRCA1 | n.699C>A c.635C>A (p.Thr212Asn) c.545-1021C>A (n.545-1021C>A) c.632C>A (p.Thr211Asn) c.557C>A (p.Thr186Asn) c.494C>A (p.Thr165Asn) c.-218-1021C>A (n.-218-1021C>A) c.548-1021C>A (n.548-1021C>A) c.554C>A (p.Thr185Asn) c.*643C>A (n.*643C>A) c.*509C>A (n.*509C>A) c.*418C>A (n.*418C>A) c.268-1021C>A c.293-1021C>A (n.293-1021C>A) c.296-1021C>A (n.296-1021C>A) c.*571C>A (n.*571C>A) c.4+29301C>A (n.4+29301C>A) c.-43-21360C>A (n.-43-21360C>A) c.-99+29390C>A (n.-99+29390C>A) n.771C>A n.812C>A | dbSNP |
17 | g.43095882T>A | CA10600835 | BRCA1 | n.698A>T c.634A>T (p.Thr212Ser) c.545-1022A>T (n.545-1022A>T) c.631A>T (p.Thr211Ser) c.556A>T (p.Thr186Ser) c.493A>T (p.Thr165Ser) c.-218-1022A>T (n.-218-1022A>T) c.548-1022A>T (n.548-1022A>T) c.553A>T (p.Thr185Ser) c.*642A>T (n.*642A>T) c.*508A>T (n.*508A>T) c.*417A>T (n.*417A>T) c.268-1022A>T c.293-1022A>T (n.293-1022A>T) c.296-1022A>T (n.296-1022A>T) c.*570A>T (n.*570A>T) c.4+29300A>T (n.4+29300A>T) c.-43-21361A>T (n.-43-21361A>T) c.-99+29389A>T (n.-99+29389A>T) n.770A>T n.811A>T | dbSNP |
17 | g.43095882T>C | CA10600836 | BRCA1 | n.698A>G c.634A>G (p.Thr212Ala) c.545-1022A>G (n.545-1022A>G) c.631A>G (p.Thr211Ala) c.556A>G (p.Thr186Ala) c.493A>G (p.Thr165Ala) c.-218-1022A>G (n.-218-1022A>G) c.548-1022A>G (n.548-1022A>G) c.553A>G (p.Thr185Ala) c.*642A>G (n.*642A>G) c.*508A>G (n.*508A>G) c.*417A>G (n.*417A>G) c.268-1022A>G c.293-1022A>G (n.293-1022A>G) c.296-1022A>G (n.296-1022A>G) c.*570A>G (n.*570A>G) c.4+29300A>G (n.4+29300A>G) c.-43-21361A>G (n.-43-21361A>G) c.-99+29389A>G (n.-99+29389A>G) n.770A>G n.811A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43095882T>G | CA10600837 | BRCA1 | n.698A>C c.634A>C (p.Thr212Pro) c.545-1022A>C (n.545-1022A>C) c.631A>C (p.Thr211Pro) c.556A>C (p.Thr186Pro) c.493A>C (p.Thr165Pro) c.-218-1022A>C (n.-218-1022A>C) c.548-1022A>C (n.548-1022A>C) c.553A>C (p.Thr185Pro) c.*642A>C (n.*642A>C) c.*508A>C (n.*508A>C) c.*417A>C (n.*417A>C) c.268-1022A>C c.293-1022A>C (n.293-1022A>C) c.296-1022A>C (n.296-1022A>C) c.*570A>C (n.*570A>C) c.4+29300A>C (n.4+29300A>C) c.-43-21361A>C (n.-43-21361A>C) c.-99+29389A>C (n.-99+29389A>C) n.770A>C n.811A>C | |
17 | g.43095883T>A | CA500124054 | BRCA1 | n.697A>T c.633A>T (p.Gly211=) c.545-1023A>T (n.545-1023A>T) c.630A>T (p.Gly210=) c.555A>T (p.Gly185=) c.492A>T (p.Gly164=) c.-218-1023A>T (n.-218-1023A>T) c.548-1023A>T (n.548-1023A>T) c.552A>T (p.Gly184=) c.*641A>T (n.*641A>T) c.*507A>T (n.*507A>T) c.*416A>T (n.*416A>T) c.268-1023A>T c.293-1023A>T (n.293-1023A>T) c.296-1023A>T (n.296-1023A>T) c.*569A>T (n.*569A>T) c.4+29299A>T (n.4+29299A>T) c.-43-21362A>T (n.-43-21362A>T) c.-99+29388A>T (n.-99+29388A>T) n.769A>T n.810A>T | |
17 | g.43095883T>C | CA500124055 | BRCA1 | n.697A>G c.633A>G (p.Gly211=) c.545-1023A>G (n.545-1023A>G) c.630A>G (p.Gly210=) c.555A>G (p.Gly185=) c.492A>G (p.Gly164=) c.-218-1023A>G (n.-218-1023A>G) c.548-1023A>G (n.548-1023A>G) c.552A>G (p.Gly184=) c.*641A>G (n.*641A>G) c.*507A>G (n.*507A>G) c.*416A>G (n.*416A>G) c.268-1023A>G c.293-1023A>G (n.293-1023A>G) c.296-1023A>G (n.296-1023A>G) c.*569A>G (n.*569A>G) c.4+29299A>G (n.4+29299A>G) c.-43-21362A>G (n.-43-21362A>G) c.-99+29388A>G (n.-99+29388A>G) n.769A>G n.810A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43095883T>G | CA500124056 | BRCA1 | n.697A>C c.633A>C (p.Gly211=) c.545-1023A>C (n.545-1023A>C) c.630A>C (p.Gly210=) c.555A>C (p.Gly185=) c.492A>C (p.Gly164=) c.-218-1023A>C (n.-218-1023A>C) c.548-1023A>C (n.548-1023A>C) c.552A>C (p.Gly184=) c.*641A>C (n.*641A>C) c.*507A>C (n.*507A>C) c.*416A>C (n.*416A>C) c.268-1023A>C c.293-1023A>C (n.293-1023A>C) c.296-1023A>C (n.296-1023A>C) c.*569A>C (n.*569A>C) c.4+29299A>C (n.4+29299A>C) c.-43-21362A>C (n.-43-21362A>C) c.-99+29388A>C (n.-99+29388A>C) n.769A>C n.810A>C | |
17 | g.43095884C>A | CA10600838 | BRCA1 | n.696G>T c.632G>T (p.Gly211Val) c.545-1024G>T (n.545-1024G>T) c.629G>T (p.Gly210Val) c.554G>T (p.Gly185Val) c.491G>T (p.Gly164Val) c.-218-1024G>T (n.-218-1024G>T) c.548-1024G>T (n.548-1024G>T) c.551G>T (p.Gly184Val) c.*640G>T (n.*640G>T) c.*506G>T (n.*506G>T) c.*415G>T (n.*415G>T) c.268-1024G>T c.293-1024G>T (n.293-1024G>T) c.296-1024G>T (n.296-1024G>T) c.*568G>T (n.*568G>T) c.4+29298G>T (n.4+29298G>T) c.-43-21363G>T (n.-43-21363G>T) c.-99+29387G>T (n.-99+29387G>T) n.768G>T n.809G>T | |
17 | g.43095884C= | CA2260785757 | BRCA1 | n.696G= c.632G= (p.Gly211=) c.545-1024G= (n.545-1024G=) c.629G= (p.Gly210=) c.554G= (p.Gly185=) c.491G= (p.Gly164=) c.-218-1024G= (n.-218-1024G=) c.548-1024G= (n.548-1024G=) c.551G= (p.Gly184=) c.*640G= (n.*640G=) c.*506G= (n.*506G=) c.*415G= (n.*415G=) c.268-1024G= c.293-1024G= (n.293-1024G=) c.296-1024G= (n.296-1024G=) c.*568G= (n.*568G=) c.4+29298G= (n.4+29298G=) c.-43-21363G= (n.-43-21363G=) c.-99+29387G= (n.-99+29387G=) n.768G= n.809G= | |
17 | g.43095884C>G | CA10600839 | BRCA1 | n.696G>C c.632G>C (p.Gly211Ala) c.545-1024G>C (n.545-1024G>C) c.629G>C (p.Gly210Ala) c.554G>C (p.Gly185Ala) c.491G>C (p.Gly164Ala) c.-218-1024G>C (n.-218-1024G>C) c.548-1024G>C (n.548-1024G>C) c.551G>C (p.Gly184Ala) c.*640G>C (n.*640G>C) c.*506G>C (n.*506G>C) c.*415G>C (n.*415G>C) c.268-1024G>C c.293-1024G>C (n.293-1024G>C) c.296-1024G>C (n.296-1024G>C) c.*568G>C (n.*568G>C) c.4+29298G>C (n.4+29298G>C) c.-43-21363G>C (n.-43-21363G>C) c.-99+29387G>C (n.-99+29387G>C) n.768G>C n.809G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43095884C>T | CA10600840 | BRCA1 | n.696G>A c.632G>A (p.Gly211Glu) c.545-1024G>A (n.545-1024G>A) c.629G>A (p.Gly210Glu) c.554G>A (p.Gly185Glu) c.491G>A (p.Gly164Glu) c.-218-1024G>A (n.-218-1024G>A) c.548-1024G>A (n.548-1024G>A) c.551G>A (p.Gly184Glu) c.*640G>A (n.*640G>A) c.*506G>A (n.*506G>A) c.*415G>A (n.*415G>A) c.268-1024G>A c.293-1024G>A (n.293-1024G>A) c.296-1024G>A (n.296-1024G>A) c.*568G>A (n.*568G>A) c.4+29298G>A (n.4+29298G>A) c.-43-21363G>A (n.-43-21363G>A) c.-99+29387G>A (n.-99+29387G>A) n.768G>A n.809G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43095884_43095885insA | CA2695226006 | BRCA1 | n.695_696insT c.631_632insT (p.Gly211ValfsTer5) c.545-1025_545-1024insT (n.545-1025_545-1024insT) c.628_629insT (p.Gly210ValfsTer5) c.553_554insT (p.Gly185ValfsTer5) c.490_491insT (p.Gly164ValfsTer5) c.-218-1025_-218-1024insT (n.-218-1025_-218-1024insT) c.548-1025_548-1024insT (n.548-1025_548-1024insT) c.550_551insT (p.Gly184ValfsTer5) c.*639_*640insT (n.*639_*640insT) c.*505_*506insT (n.*505_*506insT) c.*414_*415insT (n.*414_*415insT) c.268-1025_268-1024insT c.293-1025_293-1024insT (n.293-1025_293-1024insT) c.296-1025_296-1024insT (n.296-1025_296-1024insT) c.*567_*568insT (n.*567_*568insT) c.4+29297_4+29298insT (n.4+29297_4+29298insT) c.-43-21364_-43-21363insT (n.-43-21364_-43-21363insT) c.-99+29386_-99+29387insT (n.-99+29386_-99+29387insT) n.767_768insT n.808_809insT | |
17 | g.43095885C>A | CA10600841 | BRCA1 | n.695G>T c.631G>T (p.Gly211Ter) c.545-1025G>T (n.545-1025G>T) c.628G>T (p.Gly210Ter) c.553G>T (p.Gly185Ter) c.490G>T (p.Gly164Ter) c.-218-1025G>T (n.-218-1025G>T) c.548-1025G>T (n.548-1025G>T) c.550G>T (p.Gly184Ter) c.*639G>T (n.*639G>T) c.*505G>T (n.*505G>T) c.*414G>T (n.*414G>T) c.268-1025G>T c.293-1025G>T (n.293-1025G>T) c.296-1025G>T (n.296-1025G>T) c.*567G>T (n.*567G>T) c.4+29297G>T (n.4+29297G>T) c.-43-21364G>T (n.-43-21364G>T) c.-99+29386G>T (n.-99+29386G>T) n.767G>T n.808G>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.43095885C= | CA2260785758 | BRCA1 | n.695G= c.631G= (p.Gly211=) c.545-1025G= (n.545-1025G=) c.628G= (p.Gly210=) c.553G= (p.Gly185=) c.490G= (p.Gly164=) c.-218-1025G= (n.-218-1025G=) c.548-1025G= (n.548-1025G=) c.550G= (p.Gly184=) c.*639G= (n.*639G=) c.*505G= (n.*505G=) c.*414G= (n.*414G=) c.268-1025G= c.293-1025G= (n.293-1025G=) c.296-1025G= (n.296-1025G=) c.*567G= (n.*567G=) c.4+29297G= (n.4+29297G=) c.-43-21364G= (n.-43-21364G=) c.-99+29386G= (n.-99+29386G=) n.767G= n.808G= | |
17 | g.43095885C>G | CA10600842 | BRCA1 | n.695G>C c.631G>C (p.Gly211Arg) c.545-1025G>C (n.545-1025G>C) c.628G>C (p.Gly210Arg) c.553G>C (p.Gly185Arg) c.490G>C (p.Gly164Arg) c.-218-1025G>C (n.-218-1025G>C) c.548-1025G>C (n.548-1025G>C) c.550G>C (p.Gly184Arg) c.*639G>C (n.*639G>C) c.*505G>C (n.*505G>C) c.*414G>C (n.*414G>C) c.268-1025G>C c.293-1025G>C (n.293-1025G>C) c.296-1025G>C (n.296-1025G>C) c.*567G>C (n.*567G>C) c.4+29297G>C (n.4+29297G>C) c.-43-21364G>C (n.-43-21364G>C) c.-99+29386G>C (n.-99+29386G>C) n.767G>C n.808G>C | dbSNP |
17 | g.43095885C>T | CA10600843 | BRCA1 | n.695G>A c.631G>A (p.Gly211Arg) c.545-1025G>A (n.545-1025G>A) c.628G>A (p.Gly210Arg) c.553G>A (p.Gly185Arg) c.490G>A (p.Gly164Arg) c.-218-1025G>A (n.-218-1025G>A) c.548-1025G>A (n.548-1025G>A) c.550G>A (p.Gly184Arg) c.*639G>A (n.*639G>A) c.*505G>A (n.*505G>A) c.*414G>A (n.*414G>A) c.268-1025G>A c.293-1025G>A (n.293-1025G>A) c.296-1025G>A (n.296-1025G>A) c.*567G>A (n.*567G>A) c.4+29297G>A (n.4+29297G>A) c.-43-21364G>A (n.-43-21364G>A) c.-99+29386G>A (n.-99+29386G>A) n.767G>A n.808G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43095886T>A | CA10600844 | BRCA1 | n.694A>T c.630A>T (p.Gln210His) c.545-1026A>T (n.545-1026A>T) c.627A>T (p.Gln209His) c.552A>T (p.Gln184His) c.489A>T (p.Gln163His) c.-218-1026A>T (n.-218-1026A>T) c.548-1026A>T (n.548-1026A>T) c.549A>T (p.Gln183His) c.*638A>T (n.*638A>T) c.*504A>T (n.*504A>T) c.*413A>T (n.*413A>T) c.268-1026A>T c.293-1026A>T (n.293-1026A>T) c.296-1026A>T (n.296-1026A>T) c.*566A>T (n.*566A>T) c.4+29296A>T (n.4+29296A>T) c.-43-21365A>T (n.-43-21365A>T) c.-99+29385A>T (n.-99+29385A>T) n.766A>T n.807A>T | dbSNP |
17 | g.43095886T>C | CA500124059 | BRCA1 | n.694A>G c.630A>G (p.Gln210=) c.545-1026A>G (n.545-1026A>G) c.627A>G (p.Gln209=) c.552A>G (p.Gln184=) c.489A>G (p.Gln163=) c.-218-1026A>G (n.-218-1026A>G) c.548-1026A>G (n.548-1026A>G) c.549A>G (p.Gln183=) c.*638A>G (n.*638A>G) c.*504A>G (n.*504A>G) c.*413A>G (n.*413A>G) c.268-1026A>G c.293-1026A>G (n.293-1026A>G) c.296-1026A>G (n.296-1026A>G) c.*566A>G (n.*566A>G) c.4+29296A>G (n.4+29296A>G) c.-43-21365A>G (n.-43-21365A>G) c.-99+29385A>G (n.-99+29385A>G) n.766A>G n.807A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43095886T>G | CA10600845 | BRCA1 | n.694A>C c.630A>C (p.Gln210His) c.545-1026A>C (n.545-1026A>C) c.627A>C (p.Gln209His) c.552A>C (p.Gln184His) c.489A>C (p.Gln163His) c.-218-1026A>C (n.-218-1026A>C) c.548-1026A>C (n.548-1026A>C) c.549A>C (p.Gln183His) c.*638A>C (n.*638A>C) c.*504A>C (n.*504A>C) c.*413A>C (n.*413A>C) c.268-1026A>C c.293-1026A>C (n.293-1026A>C) c.296-1026A>C (n.296-1026A>C) c.*566A>C (n.*566A>C) c.4+29296A>C (n.4+29296A>C) c.-43-21365A>C (n.-43-21365A>C) c.-99+29385A>C (n.-99+29385A>C) n.766A>C n.807A>C | |
17 | g.43095886T= | CA2260785759 | BRCA1 | n.694A= c.630A= (p.Gln210=) c.545-1026A= (n.545-1026A=) c.627A= (p.Gln209=) c.552A= (p.Gln184=) c.489A= (p.Gln163=) c.-218-1026A= (n.-218-1026A=) c.548-1026A= (n.548-1026A=) c.549A= (p.Gln183=) c.*638A= (n.*638A=) c.*504A= (n.*504A=) c.*413A= (n.*413A=) c.268-1026A= c.293-1026A= (n.293-1026A=) c.296-1026A= (n.296-1026A=) c.*566A= (n.*566A=) c.4+29296A= (n.4+29296A=) c.-43-21365A= (n.-43-21365A=) c.-99+29385A= (n.-99+29385A=) n.766A= n.807A= | |
17 | g.43095887T>A | CA10600846 | BRCA1 | n.693A>T c.629A>T (p.Gln210Leu) c.545-1027A>T (n.545-1027A>T) c.626A>T (p.Gln209Leu) c.551A>T (p.Gln184Leu) c.488A>T (p.Gln163Leu) c.-218-1027A>T (n.-218-1027A>T) c.548-1027A>T (n.548-1027A>T) c.548A>T (p.Gln183Leu) c.*637A>T (n.*637A>T) c.*503A>T (n.*503A>T) c.*412A>T (n.*412A>T) c.268-1027A>T c.293-1027A>T (n.293-1027A>T) c.296-1027A>T (n.296-1027A>T) c.*565A>T (n.*565A>T) c.4+29295A>T (n.4+29295A>T) c.-43-21366A>T (n.-43-21366A>T) c.-99+29384A>T (n.-99+29384A>T) n.765A>T n.806A>T | dbSNP |
17 | g.43095887T>C | CA10600847 | BRCA1 | n.693A>G c.629A>G (p.Gln210Arg) c.545-1027A>G (n.545-1027A>G) c.626A>G (p.Gln209Arg) c.551A>G (p.Gln184Arg) c.488A>G (p.Gln163Arg) c.-218-1027A>G (n.-218-1027A>G) c.548-1027A>G (n.548-1027A>G) c.548A>G (p.Gln183Arg) c.*637A>G (n.*637A>G) c.*503A>G (n.*503A>G) c.*412A>G (n.*412A>G) c.268-1027A>G c.293-1027A>G (n.293-1027A>G) c.296-1027A>G (n.296-1027A>G) c.*565A>G (n.*565A>G) c.4+29295A>G (n.4+29295A>G) c.-43-21366A>G (n.-43-21366A>G) c.-99+29384A>G (n.-99+29384A>G) n.765A>G n.806A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43095887T>G | CA10600848 | BRCA1 | n.693A>C c.629A>C (p.Gln210Pro) c.545-1027A>C (n.545-1027A>C) c.626A>C (p.Gln209Pro) c.551A>C (p.Gln184Pro) c.488A>C (p.Gln163Pro) c.-218-1027A>C (n.-218-1027A>C) c.548-1027A>C (n.548-1027A>C) c.548A>C (p.Gln183Pro) c.*637A>C (n.*637A>C) c.*503A>C (n.*503A>C) c.*412A>C (n.*412A>C) c.268-1027A>C c.293-1027A>C (n.293-1027A>C) c.296-1027A>C (n.296-1027A>C) c.*565A>C (n.*565A>C) c.4+29295A>C (n.4+29295A>C) c.-43-21366A>C (n.-43-21366A>C) c.-99+29384A>C (n.-99+29384A>C) n.765A>C n.806A>C | |
17 | g.43095887T= | CA2260785760 | BRCA1 | n.693A= c.629A= (p.Gln210=) c.545-1027A= (n.545-1027A=) c.626A= (p.Gln209=) c.551A= (p.Gln184=) c.488A= (p.Gln163=) c.-218-1027A= (n.-218-1027A=) c.548-1027A= (n.548-1027A=) c.548A= (p.Gln183=) c.*637A= (n.*637A=) c.*503A= (n.*503A=) c.*412A= (n.*412A=) c.268-1027A= c.293-1027A= (n.293-1027A=) c.296-1027A= (n.296-1027A=) c.*565A= (n.*565A=) c.4+29295A= (n.4+29295A=) c.-43-21366A= (n.-43-21366A=) c.-99+29384A= (n.-99+29384A=) n.765A= n.806A= | |
17 | g.43095888G>A | CA10586117 | BRCA1 | n.692C>T c.628C>T (p.Gln210Ter) c.545-1028C>T (n.545-1028C>T) c.625C>T (p.Gln209Ter) c.550C>T (p.Gln184Ter) c.487C>T (p.Gln163Ter) c.-218-1028C>T (n.-218-1028C>T) c.548-1028C>T (n.548-1028C>T) c.547C>T (p.Gln183Ter) c.*636C>T (n.*636C>T) c.*502C>T (n.*502C>T) c.*411C>T (n.*411C>T) c.268-1028C>T c.293-1028C>T (n.293-1028C>T) c.296-1028C>T (n.296-1028C>T) c.*564C>T (n.*564C>T) c.4+29294C>T (n.4+29294C>T) c.-43-21367C>T (n.-43-21367C>T) c.-99+29383C>T (n.-99+29383C>T) n.764C>T n.805C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.43095888G>C | CA10600849 | BRCA1 | n.692C>G c.628C>G (p.Gln210Glu) c.545-1028C>G (n.545-1028C>G) c.625C>G (p.Gln209Glu) c.550C>G (p.Gln184Glu) c.487C>G (p.Gln163Glu) c.-218-1028C>G (n.-218-1028C>G) c.548-1028C>G (n.548-1028C>G) c.547C>G (p.Gln183Glu) c.*636C>G (n.*636C>G) c.*502C>G (n.*502C>G) c.*411C>G (n.*411C>G) c.268-1028C>G c.293-1028C>G (n.293-1028C>G) c.296-1028C>G (n.296-1028C>G) c.*564C>G (n.*564C>G) c.4+29294C>G (n.4+29294C>G) c.-43-21367C>G (n.-43-21367C>G) c.-99+29383C>G (n.-99+29383C>G) n.764C>G n.805C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43095888G= | CA2260785761 | BRCA1 | n.692C= c.628C= (p.Gln210=) c.545-1028C= (n.545-1028C=) c.625C= (p.Gln209=) c.550C= (p.Gln184=) c.487C= (p.Gln163=) c.-218-1028C= (n.-218-1028C=) c.548-1028C= (n.548-1028C=) c.547C= (p.Gln183=) c.*636C= (n.*636C=) c.*502C= (n.*502C=) c.*411C= (n.*411C=) c.268-1028C= c.293-1028C= (n.293-1028C=) c.296-1028C= (n.296-1028C=) c.*564C= (n.*564C=) c.4+29294C= (n.4+29294C=) c.-43-21367C= (n.-43-21367C=) c.-99+29383C= (n.-99+29383C=) n.764C= n.805C= | |
17 | g.43095888G>T | CA10600850 | BRCA1 | n.692C>A c.628C>A (p.Gln210Lys) c.545-1028C>A (n.545-1028C>A) c.625C>A (p.Gln209Lys) c.550C>A (p.Gln184Lys) c.487C>A (p.Gln163Lys) c.-218-1028C>A (n.-218-1028C>A) c.548-1028C>A (n.548-1028C>A) c.547C>A (p.Gln183Lys) c.*636C>A (n.*636C>A) c.*502C>A (n.*502C>A) c.*411C>A (n.*411C>A) c.268-1028C>A c.293-1028C>A (n.293-1028C>A) c.296-1028C>A (n.296-1028C>A) c.*564C>A (n.*564C>A) c.4+29294C>A (n.4+29294C>A) c.-43-21367C>A (n.-43-21367C>A) c.-99+29383C>A (n.-99+29383C>A) n.764C>A n.805C>A | |
17 | g.43095889A= | CA2260785762 | BRCA1 | n.691T= c.627T= (p.Pro209=) c.545-1029T= (n.545-1029T=) c.624T= (p.Pro208=) c.549T= (p.Pro183=) c.486T= (p.Pro162=) c.-218-1029T= (n.-218-1029T=) c.548-1029T= (n.548-1029T=) c.546T= (p.Pro182=) c.*635T= (n.*635T=) c.*501T= (n.*501T=) c.*410T= (n.*410T=) c.268-1029T= c.293-1029T= (n.293-1029T=) c.296-1029T= (n.296-1029T=) c.*563T= (n.*563T=) c.4+29293T= (n.4+29293T=) c.-43-21368T= (n.-43-21368T=) c.-99+29382T= (n.-99+29382T=) n.763T= n.804T= | |
17 | g.43095889A>C | CA500124063 | BRCA1 | n.691T>G c.627T>G (p.Pro209=) c.545-1029T>G (n.545-1029T>G) c.624T>G (p.Pro208=) c.549T>G (p.Pro183=) c.486T>G (p.Pro162=) c.-218-1029T>G (n.-218-1029T>G) c.548-1029T>G (n.548-1029T>G) c.546T>G (p.Pro182=) c.*635T>G (n.*635T>G) c.*501T>G (n.*501T>G) c.*410T>G (n.*410T>G) c.268-1029T>G c.293-1029T>G (n.293-1029T>G) c.296-1029T>G (n.296-1029T>G) c.*563T>G (n.*563T>G) c.4+29293T>G (n.4+29293T>G) c.-43-21368T>G (n.-43-21368T>G) c.-99+29382T>G (n.-99+29382T>G) n.763T>G n.804T>G | |
17 | g.43095889A>G | CA500124064 | BRCA1 | n.691T>C c.627T>C (p.Pro209=) c.545-1029T>C (n.545-1029T>C) c.624T>C (p.Pro208=) c.549T>C (p.Pro183=) c.486T>C (p.Pro162=) c.-218-1029T>C (n.-218-1029T>C) c.548-1029T>C (n.548-1029T>C) c.546T>C (p.Pro182=) c.*635T>C (n.*635T>C) c.*501T>C (n.*501T>C) c.*410T>C (n.*410T>C) c.268-1029T>C c.293-1029T>C (n.293-1029T>C) c.296-1029T>C (n.296-1029T>C) c.*563T>C (n.*563T>C) c.4+29293T>C (n.4+29293T>C) c.-43-21368T>C (n.-43-21368T>C) c.-99+29382T>C (n.-99+29382T>C) n.763T>C n.804T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43095889A>T | CA500124065 | BRCA1 | n.691T>A c.627T>A (p.Pro209=) c.545-1029T>A (n.545-1029T>A) c.624T>A (p.Pro208=) c.549T>A (p.Pro183=) c.486T>A (p.Pro162=) c.-218-1029T>A (n.-218-1029T>A) c.548-1029T>A (n.548-1029T>A) c.546T>A (p.Pro182=) c.*635T>A (n.*635T>A) c.*501T>A (n.*501T>A) c.*410T>A (n.*410T>A) c.268-1029T>A c.293-1029T>A (n.293-1029T>A) c.296-1029T>A (n.296-1029T>A) c.*563T>A (n.*563T>A) c.4+29293T>A (n.4+29293T>A) c.-43-21368T>A (n.-43-21368T>A) c.-99+29382T>A (n.-99+29382T>A) n.763T>A n.804T>A | |
17 | g.43095889_43095890delinsAG | CA2260785763 | BRCA1 | n.690_691delinsCT c.626_627delinsCT (p.Pro209=) c.545-1030_545-1029delinsCT (n.545-1030_545-1029delinsCT) c.623_624delinsCT (p.Pro208=) c.548_549delinsCT (p.Pro183=) c.485_486delinsCT (p.Pro162=) c.-218-1030_-218-1029delinsCT (n.-218-1030_-218-1029delinsCT) c.548-1030_548-1029delinsCT (n.548-1030_548-1029delinsCT) c.545_546delinsCT (p.Pro182=) c.*634_*635delinsCT (n.*634_*635delinsCT) c.*500_*501delinsCT (n.*500_*501delinsCT) c.*409_*410delinsCT (n.*409_*410delinsCT) c.268-1030_268-1029delinsCT c.293-1030_293-1029delinsCT (n.293-1030_293-1029delinsCT) c.296-1030_296-1029delinsCT (n.296-1030_296-1029delinsCT) c.*562_*563delinsCT (n.*562_*563delinsCT) c.4+29292_4+29293delinsCT (n.4+29292_4+29293delinsCT) c.-43-21369_-43-21368delinsCT (n.-43-21369_-43-21368delinsCT) c.-99+29381_-99+29382delinsCT (n.-99+29381_-99+29382delinsCT) n.762_763delinsCT n.803_804delinsCT | |
17 | g.43095890G>A | CA056615 | BRCA1 | n.690C>T c.626C>T (p.Pro209Leu) c.545-1030C>T (n.545-1030C>T) c.623C>T (p.Pro208Leu) c.548C>T (p.Pro183Leu) c.485C>T (p.Pro162Leu) c.-218-1030C>T (n.-218-1030C>T) c.548-1030C>T (n.548-1030C>T) c.545C>T (p.Pro182Leu) c.*634C>T (n.*634C>T) c.*500C>T (n.*500C>T) c.*409C>T (n.*409C>T) c.268-1030C>T c.293-1030C>T (n.293-1030C>T) c.296-1030C>T (n.296-1030C>T) c.*562C>T (n.*562C>T) c.4+29292C>T (n.4+29292C>T) c.-43-21369C>T (n.-43-21369C>T) c.-99+29381C>T (n.-99+29381C>T) n.762C>T n.803C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43095890G>C | CA10600851 | BRCA1 | n.690C>G c.626C>G (p.Pro209Arg) c.545-1030C>G (n.545-1030C>G) c.623C>G (p.Pro208Arg) c.548C>G (p.Pro183Arg) c.485C>G (p.Pro162Arg) c.-218-1030C>G (n.-218-1030C>G) c.548-1030C>G (n.548-1030C>G) c.545C>G (p.Pro182Arg) c.*634C>G (n.*634C>G) c.*500C>G (n.*500C>G) c.*409C>G (n.*409C>G) c.268-1030C>G c.293-1030C>G (n.293-1030C>G) c.296-1030C>G (n.296-1030C>G) c.*562C>G (n.*562C>G) c.4+29292C>G (n.4+29292C>G) c.-43-21369C>G (n.-43-21369C>G) c.-99+29381C>G (n.-99+29381C>G) n.762C>G n.803C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43095890G= | CA2260785764 | BRCA1 | n.690C= c.626C= (p.Pro209=) c.545-1030C= (n.545-1030C=) c.623C= (p.Pro208=) c.548C= (p.Pro183=) c.485C= (p.Pro162=) c.-218-1030C= (n.-218-1030C=) c.548-1030C= (n.548-1030C=) c.545C= (p.Pro182=) c.*634C= (n.*634C=) c.*500C= (n.*500C=) c.*409C= (n.*409C=) c.268-1030C= c.293-1030C= (n.293-1030C=) c.296-1030C= (n.296-1030C=) c.*562C= (n.*562C=) c.4+29292C= (n.4+29292C=) c.-43-21369C= (n.-43-21369C=) c.-99+29381C= (n.-99+29381C=) n.762C= n.803C= | |
17 | g.43095890G>T | CA10600852 | BRCA1 | n.690C>A c.626C>A (p.Pro209His) c.545-1030C>A (n.545-1030C>A) c.623C>A (p.Pro208His) c.548C>A (p.Pro183His) c.485C>A (p.Pro162His) c.-218-1030C>A (n.-218-1030C>A) c.548-1030C>A (n.548-1030C>A) c.545C>A (p.Pro182His) c.*634C>A (n.*634C>A) c.*500C>A (n.*500C>A) c.*409C>A (n.*409C>A) c.268-1030C>A c.293-1030C>A (n.293-1030C>A) c.296-1030C>A (n.296-1030C>A) c.*562C>A (n.*562C>A) c.4+29292C>A (n.4+29292C>A) c.-43-21369C>A (n.-43-21369C>A) c.-99+29381C>A (n.-99+29381C>A) n.762C>A n.803C>A | dbSNP |
17 | g.43095893del | CA10602601 | BRCA1 | n.690del c.626del (p.Pro209LeufsTer25) c.545-1030del (n.545-1030del) c.623del (p.Pro208LeufsTer25) c.548del (p.Pro183LeufsTer25) c.485del (p.Pro162LeufsTer25) c.-218-1030del (n.-218-1030del) c.548-1030del (n.548-1030del) c.545del (p.Pro182LeufsTer25) c.*634del (n.*634del) c.*500del (n.*500del) c.626del (p.Pro209LeufsTer?) c.*409del (n.*409del) c.268-1030del c.623del (p.Pro208LeufsTer?) c.293-1030del (n.293-1030del) c.296-1030del (n.296-1030del) c.*562del (n.*562del) c.4+29292del (n.4+29292del) c.-43-21369del (n.-43-21369del) c.-99+29381del (n.-99+29381del) n.762del n.803del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43095891G>A | CA003767 | BRCA1 | n.689C>T c.625C>T (p.Pro209Ser) c.545-1031C>T (n.545-1031C>T) c.622C>T (p.Pro208Ser) c.547C>T (p.Pro183Ser) c.484C>T (p.Pro162Ser) c.-218-1031C>T (n.-218-1031C>T) c.548-1031C>T (n.548-1031C>T) c.544C>T (p.Pro182Ser) c.*633C>T (n.*633C>T) c.*499C>T (n.*499C>T) c.*408C>T (n.*408C>T) c.268-1031C>T c.293-1031C>T (n.293-1031C>T) c.296-1031C>T (n.296-1031C>T) c.*561C>T (n.*561C>T) c.4+29291C>T (n.4+29291C>T) c.-43-21370C>T (n.-43-21370C>T) c.-99+29380C>T (n.-99+29380C>T) n.761C>T n.802C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43095891G>C | CA10600853 | BRCA1 | n.689C>G c.625C>G (p.Pro209Ala) c.545-1031C>G (n.545-1031C>G) c.622C>G (p.Pro208Ala) c.547C>G (p.Pro183Ala) c.484C>G (p.Pro162Ala) c.-218-1031C>G (n.-218-1031C>G) c.548-1031C>G (n.548-1031C>G) c.544C>G (p.Pro182Ala) c.*633C>G (n.*633C>G) c.*499C>G (n.*499C>G) c.*408C>G (n.*408C>G) c.268-1031C>G c.293-1031C>G (n.293-1031C>G) c.296-1031C>G (n.296-1031C>G) c.*561C>G (n.*561C>G) c.4+29291C>G (n.4+29291C>G) c.-43-21370C>G (n.-43-21370C>G) c.-99+29380C>G (n.-99+29380C>G) n.761C>G n.802C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43095891G= | CA2260785765 | BRCA1 | n.689C= c.625C= (p.Pro209=) c.545-1031C= (n.545-1031C=) c.622C= (p.Pro208=) c.547C= (p.Pro183=) c.484C= (p.Pro162=) c.-218-1031C= (n.-218-1031C=) c.548-1031C= (n.548-1031C=) c.544C= (p.Pro182=) c.*633C= (n.*633C=) c.*499C= (n.*499C=) c.*408C= (n.*408C=) c.268-1031C= c.293-1031C= (n.293-1031C=) c.296-1031C= (n.296-1031C=) c.*561C= (n.*561C=) c.4+29291C= (n.4+29291C=) c.-43-21370C= (n.-43-21370C=) c.-99+29380C= (n.-99+29380C=) n.761C= n.802C= | |
17 | g.43095891G>T | CA10600854 | BRCA1 | n.689C>A c.625C>A (p.Pro209Thr) c.545-1031C>A (n.545-1031C>A) c.622C>A (p.Pro208Thr) c.547C>A (p.Pro183Thr) c.484C>A (p.Pro162Thr) c.-218-1031C>A (n.-218-1031C>A) c.548-1031C>A (n.548-1031C>A) c.544C>A (p.Pro182Thr) c.*633C>A (n.*633C>A) c.*499C>A (n.*499C>A) c.*408C>A (n.*408C>A) c.268-1031C>A c.293-1031C>A (n.293-1031C>A) c.296-1031C>A (n.296-1031C>A) c.*561C>A (n.*561C>A) c.4+29291C>A (n.4+29291C>A) c.-43-21370C>A (n.-43-21370C>A) c.-99+29380C>A (n.-99+29380C>A) n.761C>A n.802C>A | dbSNP |
17 | g.43095891_43095892insTGGCTCCTGATTTCATCCCT | CA003766 | BRCA1 | n.688_689insAGGGATGAAATCAGGAGCCA c.624_625insAGGGATGAAATCAGGAGCCA (p.Pro209ArgfsTer32) c.545-1032_545-1031insAGGGATGAAATCAGGAGCCA (n.545-1032_545-1031insAGGGATGAAATCAGGAGCCA) c.621_622insAGGGATGAAATCAGGAGCCA (p.Pro208ArgfsTer32) c.546_547insAGGGATGAAATCAGGAGCCA (p.Pro183ArgfsTer32) c.483_484insAGGGATGAAATCAGGAGCCA (p.Pro162ArgfsTer32) c.-218-1032_-218-1031insAGGGATGAAATCAGGAGCCA (n.-218-1032_-218-1031insAGGGATGAAATCAGGAGCCA) c.548-1032_548-1031insAGGGATGAAATCAGGAGCCA (n.548-1032_548-1031insAGGGATGAAATCAGGAGCCA) c.543_544insAGGGATGAAATCAGGAGCCA (p.Pro182ArgfsTer32) c.*632_*633insAGGGATGAAATCAGGAGCCA (n.*632_*633insAGGGATGAAATCAGGAGCCA) c.*498_*499insAGGGATGAAATCAGGAGCCA (n.*498_*499insAGGGATGAAATCAGGAGCCA) c.624_625insAGGGATGAAATCAGGAGCCA (p.Pro209ArgfsTer?) c.*407_*408insAGGGATGAAATCAGGAGCCA (n.*407_*408insAGGGATGAAATCAGGAGCCA) c.268-1032_268-1031insAGGGATGAAATCAGGAGCCA c.621_622insAGGGATGAAATCAGGAGCCA (p.Pro208ArgfsTer?) c.293-1032_293-1031insAGGGATGAAATCAGGAGCCA (n.293-1032_293-1031insAGGGATGAAATCAGGAGCCA) c.296-1032_296-1031insAGGGATGAAATCAGGAGCCA (n.296-1032_296-1031insAGGGATGAAATCAGGAGCCA) c.*560_*561insAGGGATGAAATCAGGAGCCA (n.*560_*561insAGGGATGAAATCAGGAGCCA) c.4+29290_4+29291insAGGGATGAAATCAGGAGCCA (n.4+29290_4+29291insAGGGATGAAATCAGGAGCCA) c.-43-21371_-43-21370insAGGGATGAAATCAGGAGCCA (n.-43-21371_-43-21370insAGGGATGAAATCAGGAGCCA) c.-99+29379_-99+29380insAGGGATGAAATCAGGAGCCA (n.-99+29379_-99+29380insAGGGATGAAATCAGGAGCCA) n.760_761insAGGGATGAAATCAGGAGCCA n.801_802insAGGGATGAAATCAGGAGCCA | ClinVar dbSNP |
17 | g.43095891_43095892insTGGTTCCTGATTTCATCCCT | CA913188936 | BRCA1 | n.688_689insAGGGATGAAATCAGGAACCA c.624_625insAGGGATGAAATCAGGAACCA (p.Pro209ArgfsTer32) c.545-1032_545-1031insAGGGATGAAATCAGGAACCA (n.545-1032_545-1031insAGGGATGAAATCAGGAACCA) c.621_622insAGGGATGAAATCAGGAACCA (p.Pro208ArgfsTer32) c.546_547insAGGGATGAAATCAGGAACCA (p.Pro183ArgfsTer32) c.483_484insAGGGATGAAATCAGGAACCA (p.Pro162ArgfsTer32) c.-218-1032_-218-1031insAGGGATGAAATCAGGAACCA (n.-218-1032_-218-1031insAGGGATGAAATCAGGAACCA) c.548-1032_548-1031insAGGGATGAAATCAGGAACCA (n.548-1032_548-1031insAGGGATGAAATCAGGAACCA) c.543_544insAGGGATGAAATCAGGAACCA (p.Pro182ArgfsTer32) c.*632_*633insAGGGATGAAATCAGGAACCA (n.*632_*633insAGGGATGAAATCAGGAACCA) c.*498_*499insAGGGATGAAATCAGGAACCA (n.*498_*499insAGGGATGAAATCAGGAACCA) c.624_625insAGGGATGAAATCAGGAACCA (p.Pro209ArgfsTer?) c.*407_*408insAGGGATGAAATCAGGAACCA (n.*407_*408insAGGGATGAAATCAGGAACCA) c.268-1032_268-1031insAGGGATGAAATCAGGAACCA c.621_622insAGGGATGAAATCAGGAACCA (p.Pro208ArgfsTer?) c.293-1032_293-1031insAGGGATGAAATCAGGAACCA (n.293-1032_293-1031insAGGGATGAAATCAGGAACCA) c.296-1032_296-1031insAGGGATGAAATCAGGAACCA (n.296-1032_296-1031insAGGGATGAAATCAGGAACCA) c.*560_*561insAGGGATGAAATCAGGAACCA (n.*560_*561insAGGGATGAAATCAGGAACCA) c.4+29290_4+29291insAGGGATGAAATCAGGAACCA (n.4+29290_4+29291insAGGGATGAAATCAGGAACCA) c.-43-21371_-43-21370insAGGGATGAAATCAGGAACCA (n.-43-21371_-43-21370insAGGGATGAAATCAGGAACCA) c.-99+29379_-99+29380insAGGGATGAAATCAGGAACCA (n.-99+29379_-99+29380insAGGGATGAAATCAGGAACCA) n.760_761insAGGGATGAAATCAGGAACCA n.801_802insAGGGATGAAATCAGGAACCA | ClinVar dbSNP |
17 | g.43095892G>A | CA500124070 | BRCA1 | n.688C>T c.624C>T (p.Thr208=) c.545-1032C>T (n.545-1032C>T) c.621C>T (p.Thr207=) c.546C>T (p.Thr182=) c.483C>T (p.Thr161=) c.-218-1032C>T (n.-218-1032C>T) c.548-1032C>T (n.548-1032C>T) c.543C>T (p.Thr181=) c.*632C>T (n.*632C>T) c.*498C>T (n.*498C>T) c.*407C>T (n.*407C>T) c.268-1032C>T c.293-1032C>T (n.293-1032C>T) c.296-1032C>T (n.296-1032C>T) c.*560C>T (n.*560C>T) c.4+29290C>T (n.4+29290C>T) c.-43-21371C>T (n.-43-21371C>T) c.-99+29379C>T (n.-99+29379C>T) n.760C>T n.801C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43095892G>C | CA500124068 | BRCA1 | n.688C>G c.624C>G (p.Thr208=) c.545-1032C>G (n.545-1032C>G) c.621C>G (p.Thr207=) c.546C>G (p.Thr182=) c.483C>G (p.Thr161=) c.-218-1032C>G (n.-218-1032C>G) c.548-1032C>G (n.548-1032C>G) c.543C>G (p.Thr181=) c.*632C>G (n.*632C>G) c.*498C>G (n.*498C>G) c.*407C>G (n.*407C>G) c.268-1032C>G c.293-1032C>G (n.293-1032C>G) c.296-1032C>G (n.296-1032C>G) c.*560C>G (n.*560C>G) c.4+29290C>G (n.4+29290C>G) c.-43-21371C>G (n.-43-21371C>G) c.-99+29379C>G (n.-99+29379C>G) n.760C>G n.801C>G | dbSNP |
17 | g.43095892G= | CA2260785766 | BRCA1 | n.688C= c.624C= (p.Thr208=) c.545-1032C= (n.545-1032C=) c.621C= (p.Thr207=) c.546C= (p.Thr182=) c.483C= (p.Thr161=) c.-218-1032C= (n.-218-1032C=) c.548-1032C= (n.548-1032C=) c.543C= (p.Thr181=) c.*632C= (n.*632C=) c.*498C= (n.*498C=) c.*407C= (n.*407C=) c.268-1032C= c.293-1032C= (n.293-1032C=) c.296-1032C= (n.296-1032C=) c.*560C= (n.*560C=) c.4+29290C= (n.4+29290C=) c.-43-21371C= (n.-43-21371C=) c.-99+29379C= (n.-99+29379C=) n.760C= n.801C= | |
17 | g.43095892G>T | CA500124069 | BRCA1 | n.688C>A c.624C>A (p.Thr208=) c.545-1032C>A (n.545-1032C>A) c.621C>A (p.Thr207=) c.546C>A (p.Thr182=) c.483C>A (p.Thr161=) c.-218-1032C>A (n.-218-1032C>A) c.548-1032C>A (n.548-1032C>A) c.543C>A (p.Thr181=) c.*632C>A (n.*632C>A) c.*498C>A (n.*498C>A) c.*407C>A (n.*407C>A) c.268-1032C>A c.293-1032C>A (n.293-1032C>A) c.296-1032C>A (n.296-1032C>A) c.*560C>A (n.*560C>A) c.4+29290C>A (n.4+29290C>A) c.-43-21371C>A (n.-43-21371C>A) c.-99+29379C>A (n.-99+29379C>A) n.760C>A n.801C>A | dbSNP |
17 | g.43095893G>A | CA10600855 | BRCA1 | n.687C>T c.623C>T (p.Thr208Ile) c.545-1033C>T (n.545-1033C>T) c.620C>T (p.Thr207Ile) c.545C>T (p.Thr182Ile) c.482C>T (p.Thr161Ile) c.-218-1033C>T (n.-218-1033C>T) c.548-1033C>T (n.548-1033C>T) c.542C>T (p.Thr181Ile) c.*631C>T (n.*631C>T) c.*497C>T (n.*497C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) c.268-1033C>T c.293-1033C>T (n.293-1033C>T) c.296-1033C>T (n.296-1033C>T) c.*559C>T (n.*559C>T) c.4+29289C>T (n.4+29289C>T) c.-43-21372C>T (n.-43-21372C>T) c.-99+29378C>T (n.-99+29378C>T) n.759C>T n.800C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43095893G>C | CA056608 | BRCA1 | n.687C>G c.623C>G (p.Thr208Ser) c.545-1033C>G (n.545-1033C>G) c.620C>G (p.Thr207Ser) c.545C>G (p.Thr182Ser) c.482C>G (p.Thr161Ser) c.-218-1033C>G (n.-218-1033C>G) c.548-1033C>G (n.548-1033C>G) c.542C>G (p.Thr181Ser) c.*631C>G (n.*631C>G) c.*497C>G (n.*497C>G) c.*406C>G (n.*406C>G) c.268-1033C>G c.293-1033C>G (n.293-1033C>G) c.296-1033C>G (n.296-1033C>G) c.*559C>G (n.*559C>G) c.4+29289C>G (n.4+29289C>G) c.-43-21372C>G (n.-43-21372C>G) c.-99+29378C>G (n.-99+29378C>G) n.759C>G n.800C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43095893G= | CA2260785767 | BRCA1 | n.687C= c.623C= (p.Thr208=) c.545-1033C= (n.545-1033C=) c.620C= (p.Thr207=) c.545C= (p.Thr182=) c.482C= (p.Thr161=) c.-218-1033C= (n.-218-1033C=) c.548-1033C= (n.548-1033C=) c.542C= (p.Thr181=) c.*631C= (n.*631C=) c.*497C= (n.*497C=) c.*406C= (n.*406C=) c.268-1033C= c.293-1033C= (n.293-1033C=) c.296-1033C= (n.296-1033C=) c.*559C= (n.*559C=) c.4+29289C= (n.4+29289C=) c.-43-21372C= (n.-43-21372C=) c.-99+29378C= (n.-99+29378C=) n.759C= n.800C= | |
17 | g.43095893G>T | CA10600856 | BRCA1 | n.687C>A c.623C>A (p.Thr208Asn) c.545-1033C>A (n.545-1033C>A) c.620C>A (p.Thr207Asn) c.545C>A (p.Thr182Asn) c.482C>A (p.Thr161Asn) c.-218-1033C>A (n.-218-1033C>A) c.548-1033C>A (n.548-1033C>A) c.542C>A (p.Thr181Asn) c.*631C>A (n.*631C>A) c.*497C>A (n.*497C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) c.268-1033C>A c.293-1033C>A (n.293-1033C>A) c.296-1033C>A (n.296-1033C>A) c.*559C>A (n.*559C>A) c.4+29289C>A (n.4+29289C>A) c.-43-21372C>A (n.-43-21372C>A) c.-99+29378C>A (n.-99+29378C>A) n.759C>A n.800C>A | |
17 | g.43095894T>A | CA10600857 | BRCA1 | n.686A>T c.622A>T (p.Thr208Ser) c.545-1034A>T (n.545-1034A>T) c.619A>T (p.Thr207Ser) c.544A>T (p.Thr182Ser) c.481A>T (p.Thr161Ser) c.-218-1034A>T (n.-218-1034A>T) c.548-1034A>T (n.548-1034A>T) c.541A>T (p.Thr181Ser) c.*630A>T (n.*630A>T) c.*496A>T (n.*496A>T) c.*405A>T (n.*405A>T) c.268-1034A>T c.293-1034A>T (n.293-1034A>T) c.296-1034A>T (n.296-1034A>T) c.*558A>T (n.*558A>T) c.4+29288A>T (n.4+29288A>T) c.-43-21373A>T (n.-43-21373A>T) c.-99+29377A>T (n.-99+29377A>T) n.758A>T n.799A>T | |
17 | g.43095894T>C | CA10600858 | BRCA1 | n.686A>G c.622A>G (p.Thr208Ala) c.545-1034A>G (n.545-1034A>G) c.619A>G (p.Thr207Ala) c.544A>G (p.Thr182Ala) c.481A>G (p.Thr161Ala) c.-218-1034A>G (n.-218-1034A>G) c.548-1034A>G (n.548-1034A>G) c.541A>G (p.Thr181Ala) c.*630A>G (n.*630A>G) c.*496A>G (n.*496A>G) c.*405A>G (n.*405A>G) c.268-1034A>G c.293-1034A>G (n.293-1034A>G) c.296-1034A>G (n.296-1034A>G) c.*558A>G (n.*558A>G) c.4+29288A>G (n.4+29288A>G) c.-43-21373A>G (n.-43-21373A>G) c.-99+29377A>G (n.-99+29377A>G) n.758A>G n.799A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43095894T>G | CA10600859 | BRCA1 | n.686A>C c.622A>C (p.Thr208Pro) c.545-1034A>C (n.545-1034A>C) c.619A>C (p.Thr207Pro) c.544A>C (p.Thr182Pro) c.481A>C (p.Thr161Pro) c.-218-1034A>C (n.-218-1034A>C) c.548-1034A>C (n.548-1034A>C) c.541A>C (p.Thr181Pro) c.*630A>C (n.*630A>C) c.*496A>C (n.*496A>C) c.*405A>C (n.*405A>C) c.268-1034A>C c.293-1034A>C (n.293-1034A>C) c.296-1034A>C (n.296-1034A>C) c.*558A>C (n.*558A>C) c.4+29288A>C (n.4+29288A>C) c.-43-21373A>C (n.-43-21373A>C) c.-99+29377A>C (n.-99+29377A>C) n.758A>C n.799A>C | |
17 | g.43095894T= | CA2260785768 | BRCA1 | n.686A= c.622A= (p.Thr208=) c.545-1034A= (n.545-1034A=) c.619A= (p.Thr207=) c.544A= (p.Thr182=) c.481A= (p.Thr161=) c.-218-1034A= (n.-218-1034A=) c.548-1034A= (n.548-1034A=) c.541A= (p.Thr181=) c.*630A= (n.*630A=) c.*496A= (n.*496A=) c.*405A= (n.*405A=) c.268-1034A= c.293-1034A= (n.293-1034A=) c.296-1034A= (n.296-1034A=) c.*558A= (n.*558A=) c.4+29288A= (n.4+29288A=) c.-43-21373A= (n.-43-21373A=) c.-99+29377A= (n.-99+29377A=) n.758A= n.799A= | |
17 | g.43095894_43095901dup | CA1139663116 | BRCA1 | n.679_686dup c.615_622dup (p.Thr208AsnfsTer29) c.545-1041_545-1034dup (n.545-1041_545-1034dup) c.612_619dup (p.Thr207AsnfsTer29) c.537_544dup (p.Thr182AsnfsTer29) c.474_481dup (p.Thr161AsnfsTer29) c.-218-1041_-218-1034dup (n.-218-1041_-218-1034dup) c.548-1041_548-1034dup (n.548-1041_548-1034dup) c.534_541dup (p.Thr181AsnfsTer29) c.*623_*630dup (n.*623_*630dup) c.*489_*496dup (n.*489_*496dup) c.615_622dup (p.Thr208AsnfsTer?) c.*398_*405dup (n.*398_*405dup) c.268-1041_268-1034dup c.612_619dup (p.Thr207AsnfsTer?) c.293-1041_293-1034dup (n.293-1041_293-1034dup) c.296-1041_296-1034dup (n.296-1041_296-1034dup) c.*551_*558dup (n.*551_*558dup) c.4+29281_4+29288dup (n.4+29281_4+29288dup) c.-43-21380_-43-21373dup (n.-43-21380_-43-21373dup) c.-99+29370_-99+29377dup (n.-99+29370_-99+29377dup) n.751_758dup n.792_799dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43095895G>A | CA500124071 | BRCA1 | n.685C>T c.621C>T (p.Ile207=) c.545-1035C>T (n.545-1035C>T) c.618C>T (p.Ile206=) c.543C>T (p.Ile181=) c.480C>T (p.Ile160=) c.-218-1035C>T (n.-218-1035C>T) c.548-1035C>T (n.548-1035C>T) c.540C>T (p.Ile180=) c.*629C>T (n.*629C>T) c.*495C>T (n.*495C>T) c.*404C>T (n.*404C>T) c.268-1035C>T c.293-1035C>T (n.293-1035C>T) c.296-1035C>T (n.296-1035C>T) c.*557C>T (n.*557C>T) c.4+29287C>T (n.4+29287C>T) c.-43-21374C>T (n.-43-21374C>T) c.-99+29376C>T (n.-99+29376C>T) n.757C>T n.798C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43095895G>C | CA10600860 | BRCA1 | n.685C>G c.621C>G (p.Ile207Met) c.545-1035C>G (n.545-1035C>G) c.618C>G (p.Ile206Met) c.543C>G (p.Ile181Met) c.480C>G (p.Ile160Met) c.-218-1035C>G (n.-218-1035C>G) c.548-1035C>G (n.548-1035C>G) c.540C>G (p.Ile180Met) c.*629C>G (n.*629C>G) c.*495C>G (n.*495C>G) c.*404C>G (n.*404C>G) c.268-1035C>G c.293-1035C>G (n.293-1035C>G) c.296-1035C>G (n.296-1035C>G) c.*557C>G (n.*557C>G) c.4+29287C>G (n.4+29287C>G) c.-43-21374C>G (n.-43-21374C>G) c.-99+29376C>G (n.-99+29376C>G) n.757C>G n.798C>G | dbSNP |
17 | g.43095895G= | CA2260785769 | BRCA1 | n.685C= c.621C= (p.Ile207=) c.545-1035C= (n.545-1035C=) c.618C= (p.Ile206=) c.543C= (p.Ile181=) c.480C= (p.Ile160=) c.-218-1035C= (n.-218-1035C=) c.548-1035C= (n.548-1035C=) c.540C= (p.Ile180=) c.*629C= (n.*629C=) c.*495C= (n.*495C=) c.*404C= (n.*404C=) c.268-1035C= c.293-1035C= (n.293-1035C=) c.296-1035C= (n.296-1035C=) c.*557C= (n.*557C=) c.4+29287C= (n.4+29287C=) c.-43-21374C= (n.-43-21374C=) c.-99+29376C= (n.-99+29376C=) n.757C= n.798C= | |
17 | g.43095895G>T | CA500124073 | BRCA1 | n.685C>A c.621C>A (p.Ile207=) c.545-1035C>A (n.545-1035C>A) c.618C>A (p.Ile206=) c.543C>A (p.Ile181=) c.480C>A (p.Ile160=) c.-218-1035C>A (n.-218-1035C>A) c.548-1035C>A (n.548-1035C>A) c.540C>A (p.Ile180=) c.*629C>A (n.*629C>A) c.*495C>A (n.*495C>A) c.*404C>A (n.*404C>A) c.268-1035C>A c.293-1035C>A (n.293-1035C>A) c.296-1035C>A (n.296-1035C>A) c.*557C>A (n.*557C>A) c.4+29287C>A (n.4+29287C>A) c.-43-21374C>A (n.-43-21374C>A) c.-99+29376C>A (n.-99+29376C>A) n.757C>A n.798C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43095896A>C | CA10600861 | BRCA1 | n.684T>G c.620T>G (p.Ile207Ser) c.545-1036T>G (n.545-1036T>G) c.617T>G (p.Ile206Ser) c.542T>G (p.Ile181Ser) c.479T>G (p.Ile160Ser) c.-218-1036T>G (n.-218-1036T>G) c.548-1036T>G (n.548-1036T>G) c.539T>G (p.Ile180Ser) c.*628T>G (n.*628T>G) c.*494T>G (n.*494T>G) c.*403T>G (n.*403T>G) c.268-1036T>G c.293-1036T>G (n.293-1036T>G) c.296-1036T>G (n.296-1036T>G) c.*556T>G (n.*556T>G) c.4+29286T>G (n.4+29286T>G) c.-43-21375T>G (n.-43-21375T>G) c.-99+29375T>G (n.-99+29375T>G) n.756T>G n.797T>G | dbSNP |
17 | g.43095896A>G | CA10600862 | BRCA1 | n.684T>C c.620T>C (p.Ile207Thr) c.545-1036T>C (n.545-1036T>C) c.617T>C (p.Ile206Thr) c.542T>C (p.Ile181Thr) c.479T>C (p.Ile160Thr) c.-218-1036T>C (n.-218-1036T>C) c.548-1036T>C (n.548-1036T>C) c.539T>C (p.Ile180Thr) c.*628T>C (n.*628T>C) c.*494T>C (n.*494T>C) c.*403T>C (n.*403T>C) c.268-1036T>C c.293-1036T>C (n.293-1036T>C) c.296-1036T>C (n.296-1036T>C) c.*556T>C (n.*556T>C) c.4+29286T>C (n.4+29286T>C) c.-43-21375T>C (n.-43-21375T>C) c.-99+29375T>C (n.-99+29375T>C) n.756T>C n.797T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43095896A>T | CA10600863 | BRCA1 | n.684T>A c.620T>A (p.Ile207Asn) c.545-1036T>A (n.545-1036T>A) c.617T>A (p.Ile206Asn) c.542T>A (p.Ile181Asn) c.479T>A (p.Ile160Asn) c.-218-1036T>A (n.-218-1036T>A) c.548-1036T>A (n.548-1036T>A) c.539T>A (p.Ile180Asn) c.*628T>A (n.*628T>A) c.*494T>A (n.*494T>A) c.*403T>A (n.*403T>A) c.268-1036T>A c.293-1036T>A (n.293-1036T>A) c.296-1036T>A (n.296-1036T>A) c.*556T>A (n.*556T>A) c.4+29286T>A (n.4+29286T>A) c.-43-21375T>A (n.-43-21375T>A) c.-99+29375T>A (n.-99+29375T>A) n.756T>A n.797T>A | dbSNP |
17 | g.43095897T>A | CA10600864 | BRCA1 | n.683A>T c.619A>T (p.Ile207Phe) c.545-1037A>T (n.545-1037A>T) c.616A>T (p.Ile206Phe) c.541A>T (p.Ile181Phe) c.478A>T (p.Ile160Phe) c.-218-1037A>T (n.-218-1037A>T) c.548-1037A>T (n.548-1037A>T) c.538A>T (p.Ile180Phe) c.*627A>T (n.*627A>T) c.*493A>T (n.*493A>T) c.*402A>T (n.*402A>T) c.268-1037A>T c.293-1037A>T (n.293-1037A>T) c.296-1037A>T (n.296-1037A>T) c.*555A>T (n.*555A>T) c.4+29285A>T (n.4+29285A>T) c.-43-21376A>T (n.-43-21376A>T) c.-99+29374A>T (n.-99+29374A>T) n.755A>T n.796A>T | |
17 | g.43095897T>C | CA10600865 | BRCA1 | n.683A>G c.619A>G (p.Ile207Val) c.545-1037A>G (n.545-1037A>G) c.616A>G (p.Ile206Val) c.541A>G (p.Ile181Val) c.478A>G (p.Ile160Val) c.-218-1037A>G (n.-218-1037A>G) c.548-1037A>G (n.548-1037A>G) c.538A>G (p.Ile180Val) c.*627A>G (n.*627A>G) c.*493A>G (n.*493A>G) c.*402A>G (n.*402A>G) c.268-1037A>G c.293-1037A>G (n.293-1037A>G) c.296-1037A>G (n.296-1037A>G) c.*555A>G (n.*555A>G) c.4+29285A>G (n.4+29285A>G) c.-43-21376A>G (n.-43-21376A>G) c.-99+29374A>G (n.-99+29374A>G) n.755A>G n.796A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43095897T>G | CA10600866 | BRCA1 | n.683A>C c.619A>C (p.Ile207Leu) c.545-1037A>C (n.545-1037A>C) c.616A>C (p.Ile206Leu) c.541A>C (p.Ile181Leu) c.478A>C (p.Ile160Leu) c.-218-1037A>C (n.-218-1037A>C) c.548-1037A>C (n.548-1037A>C) c.538A>C (p.Ile180Leu) c.*627A>C (n.*627A>C) c.*493A>C (n.*493A>C) c.*402A>C (n.*402A>C) c.268-1037A>C c.293-1037A>C (n.293-1037A>C) c.296-1037A>C (n.296-1037A>C) c.*555A>C (n.*555A>C) c.4+29285A>C (n.4+29285A>C) c.-43-21376A>C (n.-43-21376A>C) c.-99+29374A>C (n.-99+29374A>C) n.755A>C n.796A>C | |
17 | g.43095897T= | CA2260785770 | BRCA1 | n.683A= c.619A= (p.Ile207=) c.545-1037A= (n.545-1037A=) c.616A= (p.Ile206=) c.541A= (p.Ile181=) c.478A= (p.Ile160=) c.-218-1037A= (n.-218-1037A=) c.548-1037A= (n.548-1037A=) c.538A= (p.Ile180=) c.*627A= (n.*627A=) c.*493A= (n.*493A=) c.*402A= (n.*402A=) c.268-1037A= c.293-1037A= (n.293-1037A=) c.296-1037A= (n.296-1037A=) c.*555A= (n.*555A=) c.4+29285A= (n.4+29285A=) c.-43-21376A= (n.-43-21376A=) c.-99+29374A= (n.-99+29374A=) n.755A= n.796A= | |
17 | g.43095898T>A | CA10600867 | BRCA1 | n.682A>T c.618A>T (p.Gln206His) c.545-1038A>T (n.545-1038A>T) c.615A>T (p.Gln205His) c.540A>T (p.Gln180His) c.477A>T (p.Gln159His) c.-218-1038A>T (n.-218-1038A>T) c.548-1038A>T (n.548-1038A>T) c.537A>T (p.Gln179His) c.*626A>T (n.*626A>T) c.*492A>T (n.*492A>T) c.*401A>T (n.*401A>T) c.268-1038A>T c.293-1038A>T (n.293-1038A>T) c.296-1038A>T (n.296-1038A>T) c.*554A>T (n.*554A>T) c.4+29284A>T (n.4+29284A>T) c.-43-21377A>T (n.-43-21377A>T) c.-99+29373A>T (n.-99+29373A>T) n.754A>T n.795A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43095898T>C | CA500124075 | BRCA1 | n.682A>G c.618A>G (p.Gln206=) c.545-1038A>G (n.545-1038A>G) c.615A>G (p.Gln205=) c.540A>G (p.Gln180=) c.477A>G (p.Gln159=) c.-218-1038A>G (n.-218-1038A>G) c.548-1038A>G (n.548-1038A>G) c.537A>G (p.Gln179=) c.*626A>G (n.*626A>G) c.*492A>G (n.*492A>G) c.*401A>G (n.*401A>G) c.268-1038A>G c.293-1038A>G (n.293-1038A>G) c.296-1038A>G (n.296-1038A>G) c.*554A>G (n.*554A>G) c.4+29284A>G (n.4+29284A>G) c.-43-21377A>G (n.-43-21377A>G) c.-99+29373A>G (n.-99+29373A>G) n.754A>G n.795A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43095898T>G | CA10600868 | BRCA1 | n.682A>C c.618A>C (p.Gln206His) c.545-1038A>C (n.545-1038A>C) c.615A>C (p.Gln205His) c.540A>C (p.Gln180His) c.477A>C (p.Gln159His) c.-218-1038A>C (n.-218-1038A>C) c.548-1038A>C (n.548-1038A>C) c.537A>C (p.Gln179His) c.*626A>C (n.*626A>C) c.*492A>C (n.*492A>C) c.*401A>C (n.*401A>C) c.268-1038A>C c.293-1038A>C (n.293-1038A>C) c.296-1038A>C (n.296-1038A>C) c.*554A>C (n.*554A>C) c.4+29284A>C (n.4+29284A>C) c.-43-21377A>C (n.-43-21377A>C) c.-99+29373A>C (n.-99+29373A>C) n.754A>C n.795A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43095898T= | CA2260785771 | BRCA1 | n.682A= c.618A= (p.Gln206=) c.545-1038A= (n.545-1038A=) c.615A= (p.Gln205=) c.540A= (p.Gln180=) c.477A= (p.Gln159=) c.-218-1038A= (n.-218-1038A=) c.548-1038A= (n.548-1038A=) c.537A= (p.Gln179=) c.*626A= (n.*626A=) c.*492A= (n.*492A=) c.*401A= (n.*401A=) c.268-1038A= c.293-1038A= (n.293-1038A=) c.296-1038A= (n.296-1038A=) c.*554A= (n.*554A=) c.4+29284A= (n.4+29284A=) c.-43-21377A= (n.-43-21377A=) c.-99+29373A= (n.-99+29373A=) n.754A= n.795A= | |
17 | g.43095899T>A | CA10600869 | BRCA1 | n.681A>T c.617A>T (p.Gln206Leu) c.545-1039A>T (n.545-1039A>T) c.614A>T (p.Gln205Leu) c.539A>T (p.Gln180Leu) c.476A>T (p.Gln159Leu) c.-218-1039A>T (n.-218-1039A>T) c.548-1039A>T (n.548-1039A>T) c.536A>T (p.Gln179Leu) c.*625A>T (n.*625A>T) c.*491A>T (n.*491A>T) c.*400A>T (n.*400A>T) c.268-1039A>T c.293-1039A>T (n.293-1039A>T) c.296-1039A>T (n.296-1039A>T) c.*553A>T (n.*553A>T) c.4+29283A>T (n.4+29283A>T) c.-43-21378A>T (n.-43-21378A>T) c.-99+29372A>T (n.-99+29372A>T) n.753A>T n.794A>T | |
17 | g.43095899T>C | CA10600870 | BRCA1 | n.681A>G c.617A>G (p.Gln206Arg) c.545-1039A>G (n.545-1039A>G) c.614A>G (p.Gln205Arg) c.539A>G (p.Gln180Arg) c.476A>G (p.Gln159Arg) c.-218-1039A>G (n.-218-1039A>G) c.548-1039A>G (n.548-1039A>G) c.536A>G (p.Gln179Arg) c.*625A>G (n.*625A>G) c.*491A>G (n.*491A>G) c.*400A>G (n.*400A>G) c.268-1039A>G c.293-1039A>G (n.293-1039A>G) c.296-1039A>G (n.296-1039A>G) c.*553A>G (n.*553A>G) c.4+29283A>G (n.4+29283A>G) c.-43-21378A>G (n.-43-21378A>G) c.-99+29372A>G (n.-99+29372A>G) n.753A>G n.794A>G | |
17 | g.43095899T>G | CA10586116 | BRCA1 | n.681A>C c.617A>C (p.Gln206Pro) c.545-1039A>C (n.545-1039A>C) c.614A>C (p.Gln205Pro) c.539A>C (p.Gln180Pro) c.476A>C (p.Gln159Pro) c.-218-1039A>C (n.-218-1039A>C) c.548-1039A>C (n.548-1039A>C) c.536A>C (p.Gln179Pro) c.*625A>C (n.*625A>C) c.*491A>C (n.*491A>C) c.*400A>C (n.*400A>C) c.268-1039A>C c.293-1039A>C (n.293-1039A>C) c.296-1039A>C (n.296-1039A>C) c.*553A>C (n.*553A>C) c.4+29283A>C (n.4+29283A>C) c.-43-21378A>C (n.-43-21378A>C) c.-99+29372A>C (n.-99+29372A>C) n.753A>C n.794A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43095899T= | CA2260785772 | BRCA1 | n.681A= c.617A= (p.Gln206=) c.545-1039A= (n.545-1039A=) c.614A= (p.Gln205=) c.539A= (p.Gln180=) c.476A= (p.Gln159=) c.-218-1039A= (n.-218-1039A=) c.548-1039A= (n.548-1039A=) c.536A= (p.Gln179=) c.*625A= (n.*625A=) c.*491A= (n.*491A=) c.*400A= (n.*400A=) c.268-1039A= c.293-1039A= (n.293-1039A=) c.296-1039A= (n.296-1039A=) c.*553A= (n.*553A=) c.4+29283A= (n.4+29283A=) c.-43-21378A= (n.-43-21378A=) c.-99+29372A= (n.-99+29372A=) n.753A= n.794A= | |
17 | g.43095900del | CA2733923943 | BRCA1 | n.680del c.616del (p.Gln206LysfsTer28) c.545-1040del (n.545-1040del) c.613del (p.Gln205LysfsTer28) c.538del (p.Gln180LysfsTer28) c.475del (p.Gln159LysfsTer28) c.-218-1040del (n.-218-1040del) c.548-1040del (n.548-1040del) c.535del (p.Gln179LysfsTer28) c.*624del (n.*624del) c.*490del (n.*490del) c.616del (p.Gln206LysfsTer?) c.*399del (n.*399del) c.268-1040del c.613del (p.Gln205LysfsTer?) c.293-1040del (n.293-1040del) c.296-1040del (n.296-1040del) c.*552del (n.*552del) c.4+29282del (n.4+29282del) c.-43-21379del (n.-43-21379del) c.-99+29371del (n.-99+29371del) n.752del n.793del | dbSNP |
17 | g.43095900G>A | CA003762 | BRCA1 | n.680C>T c.616C>T (p.Gln206Ter) c.545-1040C>T (n.545-1040C>T) c.613C>T (p.Gln205Ter) c.538C>T (p.Gln180Ter) c.475C>T (p.Gln159Ter) c.-218-1040C>T (n.-218-1040C>T) c.548-1040C>T (n.548-1040C>T) c.535C>T (p.Gln179Ter) c.*624C>T (n.*624C>T) c.*490C>T (n.*490C>T) c.*399C>T (n.*399C>T) c.268-1040C>T c.293-1040C>T (n.293-1040C>T) c.296-1040C>T (n.296-1040C>T) c.*552C>T (n.*552C>T) c.4+29282C>T (n.4+29282C>T) c.-43-21379C>T (n.-43-21379C>T) c.-99+29371C>T (n.-99+29371C>T) n.752C>T n.793C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43095900G>C | CA10600871 | BRCA1 | n.680C>G c.616C>G (p.Gln206Glu) c.545-1040C>G (n.545-1040C>G) c.613C>G (p.Gln205Glu) c.538C>G (p.Gln180Glu) c.475C>G (p.Gln159Glu) c.-218-1040C>G (n.-218-1040C>G) c.548-1040C>G (n.548-1040C>G) c.535C>G (p.Gln179Glu) c.*624C>G (n.*624C>G) c.*490C>G (n.*490C>G) c.*399C>G (n.*399C>G) c.268-1040C>G c.293-1040C>G (n.293-1040C>G) c.296-1040C>G (n.296-1040C>G) c.*552C>G (n.*552C>G) c.4+29282C>G (n.4+29282C>G) c.-43-21379C>G (n.-43-21379C>G) c.-99+29371C>G (n.-99+29371C>G) n.752C>G n.793C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43095900G= | CA2260785773 | BRCA1 | n.680C= c.616C= (p.Gln206=) c.545-1040C= (n.545-1040C=) c.613C= (p.Gln205=) c.538C= (p.Gln180=) c.475C= (p.Gln159=) c.-218-1040C= (n.-218-1040C=) c.548-1040C= (n.548-1040C=) c.535C= (p.Gln179=) c.*624C= (n.*624C=) c.*490C= (n.*490C=) c.*399C= (n.*399C=) c.268-1040C= c.293-1040C= (n.293-1040C=) c.296-1040C= (n.296-1040C=) c.*552C= (n.*552C=) c.4+29282C= (n.4+29282C=) c.-43-21379C= (n.-43-21379C=) c.-99+29371C= (n.-99+29371C=) n.752C= n.793C= | |
17 | g.43095900G>T | CA10600872 | BRCA1 | n.680C>A c.616C>A (p.Gln206Lys) c.545-1040C>A (n.545-1040C>A) c.613C>A (p.Gln205Lys) c.538C>A (p.Gln180Lys) c.475C>A (p.Gln159Lys) c.-218-1040C>A (n.-218-1040C>A) c.548-1040C>A (n.548-1040C>A) c.535C>A (p.Gln179Lys) c.*624C>A (n.*624C>A) c.*490C>A (n.*490C>A) c.*399C>A (n.*399C>A) c.268-1040C>A c.293-1040C>A (n.293-1040C>A) c.296-1040C>A (n.296-1040C>A) c.*552C>A (n.*552C>A) c.4+29282C>A (n.4+29282C>A) c.-43-21379C>A (n.-43-21379C>A) c.-99+29371C>A (n.-99+29371C>A) n.752C>A n.793C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43095901T>A | CA10600873 | BRCA1 | n.679A>T c.615A>T (p.Leu205Phe) c.545-1041A>T (n.545-1041A>T) c.612A>T (p.Leu204Phe) c.537A>T (p.Leu179Phe) c.474A>T (p.Leu158Phe) c.-218-1041A>T (n.-218-1041A>T) c.548-1041A>T (n.548-1041A>T) c.534A>T (p.Leu178Phe) c.*623A>T (n.*623A>T) c.*489A>T (n.*489A>T) c.*398A>T (n.*398A>T) c.268-1041A>T c.293-1041A>T (n.293-1041A>T) c.296-1041A>T (n.296-1041A>T) c.*551A>T (n.*551A>T) c.4+29281A>T (n.4+29281A>T) c.-43-21380A>T (n.-43-21380A>T) c.-99+29370A>T (n.-99+29370A>T) n.751A>T n.792A>T | |
17 | g.43095901T>C | CA500124077 | BRCA1 | n.679A>G c.615A>G (p.Leu205=) c.545-1041A>G (n.545-1041A>G) c.612A>G (p.Leu204=) c.537A>G (p.Leu179=) c.474A>G (p.Leu158=) c.-218-1041A>G (n.-218-1041A>G) c.548-1041A>G (n.548-1041A>G) c.534A>G (p.Leu178=) c.*623A>G (n.*623A>G) c.*489A>G (n.*489A>G) c.*398A>G (n.*398A>G) c.268-1041A>G c.293-1041A>G (n.293-1041A>G) c.296-1041A>G (n.296-1041A>G) c.*551A>G (n.*551A>G) c.4+29281A>G (n.4+29281A>G) c.-43-21380A>G (n.-43-21380A>G) c.-99+29370A>G (n.-99+29370A>G) n.751A>G n.792A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43095901T>G | CA10600874 | BRCA1 | n.679A>C c.615A>C (p.Leu205Phe) c.545-1041A>C (n.545-1041A>C) c.612A>C (p.Leu204Phe) c.537A>C (p.Leu179Phe) c.474A>C (p.Leu158Phe) c.-218-1041A>C (n.-218-1041A>C) c.548-1041A>C (n.548-1041A>C) c.534A>C (p.Leu178Phe) c.*623A>C (n.*623A>C) c.*489A>C (n.*489A>C) c.*398A>C (n.*398A>C) c.268-1041A>C c.293-1041A>C (n.293-1041A>C) c.296-1041A>C (n.296-1041A>C) c.*551A>C (n.*551A>C) c.4+29281A>C (n.4+29281A>C) c.-43-21380A>C (n.-43-21380A>C) c.-99+29370A>C (n.-99+29370A>C) n.751A>C n.792A>C | |
17 | g.43095901T= | CA2260785774 | BRCA1 | n.679A= c.615A= (p.Leu205=) c.545-1041A= (n.545-1041A=) c.612A= (p.Leu204=) c.537A= (p.Leu179=) c.474A= (p.Leu158=) c.-218-1041A= (n.-218-1041A=) c.548-1041A= (n.548-1041A=) c.534A= (p.Leu178=) c.*623A= (n.*623A=) c.*489A= (n.*489A=) c.*398A= (n.*398A=) c.268-1041A= c.293-1041A= (n.293-1041A=) c.296-1041A= (n.296-1041A=) c.*551A= (n.*551A=) c.4+29281A= (n.4+29281A=) c.-43-21380A= (n.-43-21380A=) c.-99+29370A= (n.-99+29370A=) n.751A= n.792A= | |
17 | g.43095901dup | CA891844214 | BRCA1 | n.679dup c.615dup (p.Gln206ThrfsTer10) c.545-1041dup (n.545-1041dup) c.612dup (p.Gln205ThrfsTer10) c.537dup (p.Gln180ThrfsTer10) c.474dup (p.Gln159ThrfsTer10) c.-218-1041dup (n.-218-1041dup) c.548-1041dup (n.548-1041dup) c.534dup (p.Gln179ThrfsTer10) c.*623dup (n.*623dup) c.*489dup (n.*489dup) c.*398dup (n.*398dup) c.268-1041dup c.293-1041dup (n.293-1041dup) c.296-1041dup (n.296-1041dup) c.*551dup (n.*551dup) c.4+29281dup (n.4+29281dup) c.-43-21380dup (n.-43-21380dup) c.-99+29370dup (n.-99+29370dup) n.751dup n.792dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43095902A= | CA2260785775 | BRCA1 | n.678T= c.614T= (p.Leu205=) c.545-1042T= (n.545-1042T=) c.611T= (p.Leu204=) c.536T= (p.Leu179=) c.473T= (p.Leu158=) c.-218-1042T= (n.-218-1042T=) c.548-1042T= (n.548-1042T=) c.533T= (p.Leu178=) c.*622T= (n.*622T=) c.*488T= (n.*488T=) c.*397T= (n.*397T=) c.268-1042T= c.293-1042T= (n.293-1042T=) c.296-1042T= (n.296-1042T=) c.*550T= (n.*550T=) c.4+29280T= (n.4+29280T=) c.-43-21381T= (n.-43-21381T=) c.-99+29369T= (n.-99+29369T=) n.750T= n.791T= | |
17 | g.43095902A>C | CA10600875 | BRCA1 | n.678T>G c.614T>G (p.Leu205Ter) c.545-1042T>G (n.545-1042T>G) c.611T>G (p.Leu204Ter) c.536T>G (p.Leu179Ter) c.473T>G (p.Leu158Ter) c.-218-1042T>G (n.-218-1042T>G) c.548-1042T>G (n.548-1042T>G) c.533T>G (p.Leu178Ter) c.*622T>G (n.*622T>G) c.*488T>G (n.*488T>G) c.*397T>G (n.*397T>G) c.268-1042T>G c.293-1042T>G (n.293-1042T>G) c.296-1042T>G (n.296-1042T>G) c.*550T>G (n.*550T>G) c.4+29280T>G (n.4+29280T>G) c.-43-21381T>G (n.-43-21381T>G) c.-99+29369T>G (n.-99+29369T>G) n.750T>G n.791T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43095902A>G | CA10600876 | BRCA1 | n.678T>C c.614T>C (p.Leu205Ser) c.545-1042T>C (n.545-1042T>C) c.611T>C (p.Leu204Ser) c.536T>C (p.Leu179Ser) c.473T>C (p.Leu158Ser) c.-218-1042T>C (n.-218-1042T>C) c.548-1042T>C (n.548-1042T>C) c.533T>C (p.Leu178Ser) c.*622T>C (n.*622T>C) c.*488T>C (n.*488T>C) c.*397T>C (n.*397T>C) c.268-1042T>C c.293-1042T>C (n.293-1042T>C) c.296-1042T>C (n.296-1042T>C) c.*550T>C (n.*550T>C) c.4+29280T>C (n.4+29280T>C) c.-43-21381T>C (n.-43-21381T>C) c.-99+29369T>C (n.-99+29369T>C) n.750T>C n.791T>C | dbSNP |
17 | g.43095902A>T | CA10600877 | BRCA1 | n.678T>A c.614T>A (p.Leu205Ter) c.545-1042T>A (n.545-1042T>A) c.611T>A (p.Leu204Ter) c.536T>A (p.Leu179Ter) c.473T>A (p.Leu158Ter) c.-218-1042T>A (n.-218-1042T>A) c.548-1042T>A (n.548-1042T>A) c.533T>A (p.Leu178Ter) c.*622T>A (n.*622T>A) c.*488T>A (n.*488T>A) c.*397T>A (n.*397T>A) c.268-1042T>A c.293-1042T>A (n.293-1042T>A) c.296-1042T>A (n.296-1042T>A) c.*550T>A (n.*550T>A) c.4+29280T>A (n.4+29280T>A) c.-43-21381T>A (n.-43-21381T>A) c.-99+29369T>A (n.-99+29369T>A) n.750T>A n.791T>A | dbSNP |
17 | g.43095903A>C | CA10600878 | BRCA1 | n.677T>G c.613T>G (p.Leu205Val) c.545-1043T>G (n.545-1043T>G) c.610T>G (p.Leu204Val) c.535T>G (p.Leu179Val) c.472T>G (p.Leu158Val) c.-218-1043T>G (n.-218-1043T>G) c.548-1043T>G (n.548-1043T>G) c.532T>G (p.Leu178Val) c.*621T>G (n.*621T>G) c.*487T>G (n.*487T>G) c.*396T>G (n.*396T>G) c.268-1043T>G c.293-1043T>G (n.293-1043T>G) c.296-1043T>G (n.296-1043T>G) c.*549T>G (n.*549T>G) c.4+29279T>G (n.4+29279T>G) c.-43-21382T>G (n.-43-21382T>G) c.-99+29368T>G (n.-99+29368T>G) n.749T>G n.790T>G | dbSNP |
17 | g.43095903A>G | CA500124078 | BRCA1 | n.677T>C c.613T>C (p.Leu205=) c.545-1043T>C (n.545-1043T>C) c.610T>C (p.Leu204=) c.535T>C (p.Leu179=) c.472T>C (p.Leu158=) c.-218-1043T>C (n.-218-1043T>C) c.548-1043T>C (n.548-1043T>C) c.532T>C (p.Leu178=) c.*621T>C (n.*621T>C) c.*487T>C (n.*487T>C) c.*396T>C (n.*396T>C) c.268-1043T>C c.293-1043T>C (n.293-1043T>C) c.296-1043T>C (n.296-1043T>C) c.*549T>C (n.*549T>C) c.4+29279T>C (n.4+29279T>C) c.-43-21382T>C (n.-43-21382T>C) c.-99+29368T>C (n.-99+29368T>C) n.749T>C n.790T>C | dbSNP |
17 | g.43095903A>T | CA10600879 | BRCA1 | n.677T>A c.613T>A (p.Leu205Ile) c.545-1043T>A (n.545-1043T>A) c.610T>A (p.Leu204Ile) c.535T>A (p.Leu179Ile) c.472T>A (p.Leu158Ile) c.-218-1043T>A (n.-218-1043T>A) c.548-1043T>A (n.548-1043T>A) c.532T>A (p.Leu178Ile) c.*621T>A (n.*621T>A) c.*487T>A (n.*487T>A) c.*396T>A (n.*396T>A) c.268-1043T>A c.293-1043T>A (n.293-1043T>A) c.296-1043T>A (n.296-1043T>A) c.*549T>A (n.*549T>A) c.4+29279T>A (n.4+29279T>A) c.-43-21382T>A (n.-43-21382T>A) c.-99+29368T>A (n.-99+29368T>A) n.749T>A n.790T>A | dbSNP |
17 | g.43095904C>A | CA10600880 | BRCA1 | n.676G>T c.612G>T (p.Leu204Phe) c.545-1044G>T (n.545-1044G>T) c.609G>T (p.Leu203Phe) c.534G>T (p.Leu178Phe) c.471G>T (p.Leu157Phe) c.-218-1044G>T (n.-218-1044G>T) c.548-1044G>T (n.548-1044G>T) c.531G>T (p.Leu177Phe) c.*620G>T (n.*620G>T) c.*486G>T (n.*486G>T) c.*395G>T (n.*395G>T) c.268-1044G>T c.293-1044G>T (n.293-1044G>T) c.296-1044G>T (n.296-1044G>T) c.*548G>T (n.*548G>T) c.4+29278G>T (n.4+29278G>T) c.-43-21383G>T (n.-43-21383G>T) c.-99+29367G>T (n.-99+29367G>T) n.748G>T n.789G>T | dbSNP |
17 | g.43095904C= | CA2260785776 | BRCA1 | n.676G= c.612G= (p.Leu204=) c.545-1044G= (n.545-1044G=) c.609G= (p.Leu203=) c.534G= (p.Leu178=) c.471G= (p.Leu157=) c.-218-1044G= (n.-218-1044G=) c.548-1044G= (n.548-1044G=) c.531G= (p.Leu177=) c.*620G= (n.*620G=) c.*486G= (n.*486G=) c.*395G= (n.*395G=) c.268-1044G= c.293-1044G= (n.293-1044G=) c.296-1044G= (n.296-1044G=) c.*548G= (n.*548G=) c.4+29278G= (n.4+29278G=) c.-43-21383G= (n.-43-21383G=) c.-99+29367G= (n.-99+29367G=) n.748G= n.789G= | |
17 | g.43095904C>G | CA003761 | BRCA1 | n.676G>C c.612G>C (p.Leu204Phe) c.545-1044G>C (n.545-1044G>C) c.609G>C (p.Leu203Phe) c.534G>C (p.Leu178Phe) c.471G>C (p.Leu157Phe) c.-218-1044G>C (n.-218-1044G>C) c.548-1044G>C (n.548-1044G>C) c.531G>C (p.Leu177Phe) c.*620G>C (n.*620G>C) c.*486G>C (n.*486G>C) c.*395G>C (n.*395G>C) c.268-1044G>C c.293-1044G>C (n.293-1044G>C) c.296-1044G>C (n.296-1044G>C) c.*548G>C (n.*548G>C) c.4+29278G>C (n.4+29278G>C) c.-43-21383G>C (n.-43-21383G>C) c.-99+29367G>C (n.-99+29367G>C) n.748G>C n.789G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43095904C>T | CA500124079 | BRCA1 | n.676G>A c.612G>A (p.Leu204=) c.545-1044G>A (n.545-1044G>A) c.609G>A (p.Leu203=) c.534G>A (p.Leu178=) c.471G>A (p.Leu157=) c.-218-1044G>A (n.-218-1044G>A) c.548-1044G>A (n.548-1044G>A) c.531G>A (p.Leu177=) c.*620G>A (n.*620G>A) c.*486G>A (n.*486G>A) c.*395G>A (n.*395G>A) c.268-1044G>A c.293-1044G>A (n.293-1044G>A) c.296-1044G>A (n.296-1044G>A) c.*548G>A (n.*548G>A) c.4+29278G>A (n.4+29278G>A) c.-43-21383G>A (n.-43-21383G>A) c.-99+29367G>A (n.-99+29367G>A) n.748G>A n.789G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43095905A= | CA2260785777 | BRCA1 | n.675T= c.611T= (p.Leu204=) c.545-1045T= (n.545-1045T=) c.608T= (p.Leu203=) c.533T= (p.Leu178=) c.470T= (p.Leu157=) c.-218-1045T= (n.-218-1045T=) c.548-1045T= (n.548-1045T=) c.530T= (p.Leu177=) c.*619T= (n.*619T=) c.*485T= (n.*485T=) c.*394T= (n.*394T=) c.268-1045T= c.293-1045T= (n.293-1045T=) c.296-1045T= (n.296-1045T=) c.*547T= (n.*547T=) c.4+29277T= (n.4+29277T=) c.-43-21384T= (n.-43-21384T=) c.-99+29366T= (n.-99+29366T=) n.747T= n.788T= | |
17 | g.43095905A>C | CA10600881 | BRCA1 | n.675T>G c.611T>G (p.Leu204Trp) c.545-1045T>G (n.545-1045T>G) c.608T>G (p.Leu203Trp) c.533T>G (p.Leu178Trp) c.470T>G (p.Leu157Trp) c.-218-1045T>G (n.-218-1045T>G) c.548-1045T>G (n.548-1045T>G) c.530T>G (p.Leu177Trp) c.*619T>G (n.*619T>G) c.*485T>G (n.*485T>G) c.*394T>G (n.*394T>G) c.268-1045T>G c.293-1045T>G (n.293-1045T>G) c.296-1045T>G (n.296-1045T>G) c.*547T>G (n.*547T>G) c.4+29277T>G (n.4+29277T>G) c.-43-21384T>G (n.-43-21384T>G) c.-99+29366T>G (n.-99+29366T>G) n.747T>G n.788T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43095905A>G | CA10600882 | BRCA1 | n.675T>C c.611T>C (p.Leu204Ser) c.545-1045T>C (n.545-1045T>C) c.608T>C (p.Leu203Ser) c.533T>C (p.Leu178Ser) c.470T>C (p.Leu157Ser) c.-218-1045T>C (n.-218-1045T>C) c.548-1045T>C (n.548-1045T>C) c.530T>C (p.Leu177Ser) c.*619T>C (n.*619T>C) c.*485T>C (n.*485T>C) c.*394T>C (n.*394T>C) c.268-1045T>C c.293-1045T>C (n.293-1045T>C) c.296-1045T>C (n.296-1045T>C) c.*547T>C (n.*547T>C) c.4+29277T>C (n.4+29277T>C) c.-43-21384T>C (n.-43-21384T>C) c.-99+29366T>C (n.-99+29366T>C) n.747T>C n.788T>C | dbSNP |
17 | g.43095905A>T | CA10600883 | BRCA1 | n.675T>A c.611T>A (p.Leu204Ter) c.545-1045T>A (n.545-1045T>A) c.608T>A (p.Leu203Ter) c.533T>A (p.Leu178Ter) c.470T>A (p.Leu157Ter) c.-218-1045T>A (n.-218-1045T>A) c.548-1045T>A (n.548-1045T>A) c.530T>A (p.Leu177Ter) c.*619T>A (n.*619T>A) c.*485T>A (n.*485T>A) c.*394T>A (n.*394T>A) c.268-1045T>A c.293-1045T>A (n.293-1045T>A) c.296-1045T>A (n.296-1045T>A) c.*547T>A (n.*547T>A) c.4+29277T>A (n.4+29277T>A) c.-43-21384T>A (n.-43-21384T>A) c.-99+29366T>A (n.-99+29366T>A) n.747T>A n.788T>A | dbSNP |
17 | g.43095906A>C | CA10600884 | BRCA1 | n.674T>G c.610T>G (p.Leu204Val) c.545-1046T>G (n.545-1046T>G) c.607T>G (p.Leu203Val) c.532T>G (p.Leu178Val) c.469T>G (p.Leu157Val) c.-218-1046T>G (n.-218-1046T>G) c.548-1046T>G (n.548-1046T>G) c.529T>G (p.Leu177Val) c.*618T>G (n.*618T>G) c.*484T>G (n.*484T>G) c.*393T>G (n.*393T>G) c.268-1046T>G c.293-1046T>G (n.293-1046T>G) c.296-1046T>G (n.296-1046T>G) c.*546T>G (n.*546T>G) c.4+29276T>G (n.4+29276T>G) c.-43-21385T>G (n.-43-21385T>G) c.-99+29365T>G (n.-99+29365T>G) n.746T>G n.787T>G | |
17 | g.43095906A>G | CA500124083 | BRCA1 | n.674T>C c.610T>C (p.Leu204=) c.545-1046T>C (n.545-1046T>C) c.607T>C (p.Leu203=) c.532T>C (p.Leu178=) c.469T>C (p.Leu157=) c.-218-1046T>C (n.-218-1046T>C) c.548-1046T>C (n.548-1046T>C) c.529T>C (p.Leu177=) c.*618T>C (n.*618T>C) c.*484T>C (n.*484T>C) c.*393T>C (n.*393T>C) c.268-1046T>C c.293-1046T>C (n.293-1046T>C) c.296-1046T>C (n.296-1046T>C) c.*546T>C (n.*546T>C) c.4+29276T>C (n.4+29276T>C) c.-43-21385T>C (n.-43-21385T>C) c.-99+29365T>C (n.-99+29365T>C) n.746T>C n.787T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43095906A>T | CA10600885 | BRCA1 | n.674T>A c.610T>A (p.Leu204Met) c.545-1046T>A (n.545-1046T>A) c.607T>A (p.Leu203Met) c.532T>A (p.Leu178Met) c.469T>A (p.Leu157Met) c.-218-1046T>A (n.-218-1046T>A) c.548-1046T>A (n.548-1046T>A) c.529T>A (p.Leu177Met) c.*618T>A (n.*618T>A) c.*484T>A (n.*484T>A) c.*393T>A (n.*393T>A) c.268-1046T>A c.293-1046T>A (n.293-1046T>A) c.296-1046T>A (n.296-1046T>A) c.*546T>A (n.*546T>A) c.4+29276T>A (n.4+29276T>A) c.-43-21385T>A (n.-43-21385T>A) c.-99+29365T>A (n.-99+29365T>A) n.746T>A n.787T>A | dbSNP |
17 | g.43095907T>A | CA10600886 | BRCA1 | n.673A>T c.609A>T (p.Glu203Asp) c.545-1047A>T (n.545-1047A>T) c.606A>T (p.Glu202Asp) c.531A>T (p.Glu177Asp) c.468A>T (p.Glu156Asp) c.-218-1047A>T (n.-218-1047A>T) c.548-1047A>T (n.548-1047A>T) c.528A>T (p.Glu176Asp) c.*617A>T (n.*617A>T) c.*483A>T (n.*483A>T) c.*392A>T (n.*392A>T) c.268-1047A>T c.293-1047A>T (n.293-1047A>T) c.296-1047A>T (n.296-1047A>T) c.*545A>T (n.*545A>T) c.4+29275A>T (n.4+29275A>T) c.-43-21386A>T (n.-43-21386A>T) c.-99+29364A>T (n.-99+29364A>T) n.745A>T n.786A>T | dbSNP |
17 | g.43095907T>C | CA500124084 | BRCA1 | n.673A>G c.609A>G (p.Glu203=) c.545-1047A>G (n.545-1047A>G) c.606A>G (p.Glu202=) c.531A>G (p.Glu177=) c.468A>G (p.Glu156=) c.-218-1047A>G (n.-218-1047A>G) c.548-1047A>G (n.548-1047A>G) c.528A>G (p.Glu176=) c.*617A>G (n.*617A>G) c.*483A>G (n.*483A>G) c.*392A>G (n.*392A>G) c.268-1047A>G c.293-1047A>G (n.293-1047A>G) c.296-1047A>G (n.296-1047A>G) c.*545A>G (n.*545A>G) c.4+29275A>G (n.4+29275A>G) c.-43-21386A>G (n.-43-21386A>G) c.-99+29364A>G (n.-99+29364A>G) n.745A>G n.786A>G | |
17 | g.43095907T>G | CA10600887 | BRCA1 | n.673A>C c.609A>C (p.Glu203Asp) c.545-1047A>C (n.545-1047A>C) c.606A>C (p.Glu202Asp) c.531A>C (p.Glu177Asp) c.468A>C (p.Glu156Asp) c.-218-1047A>C (n.-218-1047A>C) c.548-1047A>C (n.548-1047A>C) c.528A>C (p.Glu176Asp) c.*617A>C (n.*617A>C) c.*483A>C (n.*483A>C) c.*392A>C (n.*392A>C) c.268-1047A>C c.293-1047A>C (n.293-1047A>C) c.296-1047A>C (n.296-1047A>C) c.*545A>C (n.*545A>C) c.4+29275A>C (n.4+29275A>C) c.-43-21386A>C (n.-43-21386A>C) c.-99+29364A>C (n.-99+29364A>C) n.745A>C n.786A>C | |
17 | g.43095909_43095911del | CA2638064542 | BRCA1 | n.671_673del c.607_609del (p.Glu203del) c.545-1049_545-1047del (n.545-1049_545-1047del) c.604_606del (p.Glu202del) c.529_531del (p.Glu177del) c.466_468del (p.Glu156del) c.-218-1049_-218-1047del (n.-218-1049_-218-1047del) c.548-1049_548-1047del (n.548-1049_548-1047del) c.526_528del (p.Glu176del) c.*615_*617del (n.*615_*617del) c.*481_*483del (n.*481_*483del) c.*390_*392del (n.*390_*392del) c.268-1049_268-1047del c.293-1049_293-1047del (n.293-1049_293-1047del) c.296-1049_296-1047del (n.296-1049_296-1047del) c.*543_*545del (n.*543_*545del) c.4+29273_4+29275del (n.4+29273_4+29275del) c.-43-21388_-43-21386del (n.-43-21388_-43-21386del) c.-99+29362_-99+29364del (n.-99+29362_-99+29364del) n.743_745del n.784_786del | gnomAD v4 |
17 | g.43095908T>A | CA10600888 | BRCA1 | n.672A>T c.608A>T (p.Glu203Val) c.545-1048A>T (n.545-1048A>T) c.605A>T (p.Glu202Val) c.530A>T (p.Glu177Val) c.467A>T (p.Glu156Val) c.-218-1048A>T (n.-218-1048A>T) c.548-1048A>T (n.548-1048A>T) c.527A>T (p.Glu176Val) c.*616A>T (n.*616A>T) c.*482A>T (n.*482A>T) c.*391A>T (n.*391A>T) c.268-1048A>T c.293-1048A>T (n.293-1048A>T) c.296-1048A>T (n.296-1048A>T) c.*544A>T (n.*544A>T) c.4+29274A>T (n.4+29274A>T) c.-43-21387A>T (n.-43-21387A>T) c.-99+29363A>T (n.-99+29363A>T) n.744A>T n.785A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43095908T>C | CA10600889 | BRCA1 | n.672A>G c.608A>G (p.Glu203Gly) c.545-1048A>G (n.545-1048A>G) c.605A>G (p.Glu202Gly) c.530A>G (p.Glu177Gly) c.467A>G (p.Glu156Gly) c.-218-1048A>G (n.-218-1048A>G) c.548-1048A>G (n.548-1048A>G) c.527A>G (p.Glu176Gly) c.*616A>G (n.*616A>G) c.*482A>G (n.*482A>G) c.*391A>G (n.*391A>G) c.268-1048A>G c.293-1048A>G (n.293-1048A>G) c.296-1048A>G (n.296-1048A>G) c.*544A>G (n.*544A>G) c.4+29274A>G (n.4+29274A>G) c.-43-21387A>G (n.-43-21387A>G) c.-99+29363A>G (n.-99+29363A>G) n.744A>G n.785A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43095908T>G | CA10600890 | BRCA1 | n.672A>C c.608A>C (p.Glu203Ala) c.545-1048A>C (n.545-1048A>C) c.605A>C (p.Glu202Ala) c.530A>C (p.Glu177Ala) c.467A>C (p.Glu156Ala) c.-218-1048A>C (n.-218-1048A>C) c.548-1048A>C (n.548-1048A>C) c.527A>C (p.Glu176Ala) c.*616A>C (n.*616A>C) c.*482A>C (n.*482A>C) c.*391A>C (n.*391A>C) c.268-1048A>C c.293-1048A>C (n.293-1048A>C) c.296-1048A>C (n.296-1048A>C) c.*544A>C (n.*544A>C) c.4+29274A>C (n.4+29274A>C) c.-43-21387A>C (n.-43-21387A>C) c.-99+29363A>C (n.-99+29363A>C) n.744A>C n.785A>C | |
17 | g.43095909C>A | CA10600891 | BRCA1 | n.671G>T c.607G>T (p.Glu203Ter) c.545-1049G>T (n.545-1049G>T) c.604G>T (p.Glu202Ter) c.529G>T (p.Glu177Ter) c.466G>T (p.Glu156Ter) c.-218-1049G>T (n.-218-1049G>T) c.548-1049G>T (n.548-1049G>T) c.526G>T (p.Glu176Ter) c.*615G>T (n.*615G>T) c.*481G>T (n.*481G>T) c.*390G>T (n.*390G>T) c.268-1049G>T c.293-1049G>T (n.293-1049G>T) c.296-1049G>T (n.296-1049G>T) c.*543G>T (n.*543G>T) c.4+29273G>T (n.4+29273G>T) c.-43-21388G>T (n.-43-21388G>T) c.-99+29362G>T (n.-99+29362G>T) n.743G>T n.784G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43095909C= | CA2260785778 | BRCA1 | n.671G= c.607G= (p.Glu203=) c.545-1049G= (n.545-1049G=) c.604G= (p.Glu202=) c.529G= (p.Glu177=) c.466G= (p.Glu156=) c.-218-1049G= (n.-218-1049G=) c.548-1049G= (n.548-1049G=) c.526G= (p.Glu176=) c.*615G= (n.*615G=) c.*481G= (n.*481G=) c.*390G= (n.*390G=) c.268-1049G= c.293-1049G= (n.293-1049G=) c.296-1049G= (n.296-1049G=) c.*543G= (n.*543G=) c.4+29273G= (n.4+29273G=) c.-43-21388G= (n.-43-21388G=) c.-99+29362G= (n.-99+29362G=) n.743G= n.784G= | |
17 | g.43095909C>G | CA10600892 | BRCA1 | n.671G>C c.607G>C (p.Glu203Gln) c.545-1049G>C (n.545-1049G>C) c.604G>C (p.Glu202Gln) c.529G>C (p.Glu177Gln) c.466G>C (p.Glu156Gln) c.-218-1049G>C (n.-218-1049G>C) c.548-1049G>C (n.548-1049G>C) c.526G>C (p.Glu176Gln) c.*615G>C (n.*615G>C) c.*481G>C (n.*481G>C) c.*390G>C (n.*390G>C) c.268-1049G>C c.293-1049G>C (n.293-1049G>C) c.296-1049G>C (n.296-1049G>C) c.*543G>C (n.*543G>C) c.4+29273G>C (n.4+29273G>C) c.-43-21388G>C (n.-43-21388G>C) c.-99+29362G>C (n.-99+29362G>C) n.743G>C n.784G>C | dbSNP |
17 | g.43095909C>T | CA003759 | BRCA1 | n.671G>A c.607G>A (p.Glu203Lys) c.545-1049G>A (n.545-1049G>A) c.604G>A (p.Glu202Lys) c.529G>A (p.Glu177Lys) c.466G>A (p.Glu156Lys) c.-218-1049G>A (n.-218-1049G>A) c.548-1049G>A (n.548-1049G>A) c.526G>A (p.Glu176Lys) c.*615G>A (n.*615G>A) c.*481G>A (n.*481G>A) c.*390G>A (n.*390G>A) c.268-1049G>A c.293-1049G>A (n.293-1049G>A) c.296-1049G>A (n.296-1049G>A) c.*543G>A (n.*543G>A) c.4+29273G>A (n.4+29273G>A) c.-43-21388G>A (n.-43-21388G>A) c.-99+29362G>A (n.-99+29362G>A) n.743G>A n.784G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43095910T>A | CA10600893 | BRCA1 | n.670A>T c.606A>T (p.Gln202His) c.545-1050A>T (n.545-1050A>T) c.603A>T (p.Gln201His) c.528A>T (p.Gln176His) c.465A>T (p.Gln155His) c.-218-1050A>T (n.-218-1050A>T) c.548-1050A>T (n.548-1050A>T) c.525A>T (p.Gln175His) c.*614A>T (n.*614A>T) c.*480A>T (n.*480A>T) c.*389A>T (n.*389A>T) c.268-1050A>T c.293-1050A>T (n.293-1050A>T) c.296-1050A>T (n.296-1050A>T) c.*542A>T (n.*542A>T) c.4+29272A>T (n.4+29272A>T) c.-43-21389A>T (n.-43-21389A>T) c.-99+29361A>T (n.-99+29361A>T) n.742A>T n.783A>T | dbSNP |
17 | g.43095910T>C | CA500124087 | BRCA1 | n.670A>G c.606A>G (p.Gln202=) c.545-1050A>G (n.545-1050A>G) c.603A>G (p.Gln201=) c.528A>G (p.Gln176=) c.465A>G (p.Gln155=) c.-218-1050A>G (n.-218-1050A>G) c.548-1050A>G (n.548-1050A>G) c.525A>G (p.Gln175=) c.*614A>G (n.*614A>G) c.*480A>G (n.*480A>G) c.*389A>G (n.*389A>G) c.268-1050A>G c.293-1050A>G (n.293-1050A>G) c.296-1050A>G (n.296-1050A>G) c.*542A>G (n.*542A>G) c.4+29272A>G (n.4+29272A>G) c.-43-21389A>G (n.-43-21389A>G) c.-99+29361A>G (n.-99+29361A>G) n.742A>G n.783A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43095910T>G | CA10600894 | BRCA1 | n.670A>C c.606A>C (p.Gln202His) c.545-1050A>C (n.545-1050A>C) c.603A>C (p.Gln201His) c.528A>C (p.Gln176His) c.465A>C (p.Gln155His) c.-218-1050A>C (n.-218-1050A>C) c.548-1050A>C (n.548-1050A>C) c.525A>C (p.Gln175His) c.*614A>C (n.*614A>C) c.*480A>C (n.*480A>C) c.*389A>C (n.*389A>C) c.268-1050A>C c.293-1050A>C (n.293-1050A>C) c.296-1050A>C (n.296-1050A>C) c.*542A>C (n.*542A>C) c.4+29272A>C (n.4+29272A>C) c.-43-21389A>C (n.-43-21389A>C) c.-99+29361A>C (n.-99+29361A>C) n.742A>C n.783A>C | |
17 | g.43095911T>A | CA10600895 | BRCA1 | n.669A>T c.605A>T (p.Gln202Leu) c.545-1051A>T (n.545-1051A>T) c.602A>T (p.Gln201Leu) c.527A>T (p.Gln176Leu) c.464A>T (p.Gln155Leu) c.-218-1051A>T (n.-218-1051A>T) c.548-1051A>T (n.548-1051A>T) c.524A>T (p.Gln175Leu) c.*613A>T (n.*613A>T) c.*479A>T (n.*479A>T) c.*388A>T (n.*388A>T) c.268-1051A>T c.293-1051A>T (n.293-1051A>T) c.296-1051A>T (n.296-1051A>T) c.*541A>T (n.*541A>T) c.4+29271A>T (n.4+29271A>T) c.-43-21390A>T (n.-43-21390A>T) c.-99+29360A>T (n.-99+29360A>T) n.741A>T n.782A>T | |
17 | g.43095911T>C | CA10600896 | BRCA1 | n.669A>G c.605A>G (p.Gln202Arg) c.545-1051A>G (n.545-1051A>G) c.602A>G (p.Gln201Arg) c.527A>G (p.Gln176Arg) c.464A>G (p.Gln155Arg) c.-218-1051A>G (n.-218-1051A>G) c.548-1051A>G (n.548-1051A>G) c.524A>G (p.Gln175Arg) c.*613A>G (n.*613A>G) c.*479A>G (n.*479A>G) c.*388A>G (n.*388A>G) c.268-1051A>G c.293-1051A>G (n.293-1051A>G) c.296-1051A>G (n.296-1051A>G) c.*541A>G (n.*541A>G) c.4+29271A>G (n.4+29271A>G) c.-43-21390A>G (n.-43-21390A>G) c.-99+29360A>G (n.-99+29360A>G) n.741A>G n.782A>G | dbSNP |
17 | g.43095911T>G | CA10600897 | BRCA1 | n.669A>C c.605A>C (p.Gln202Pro) c.545-1051A>C (n.545-1051A>C) c.602A>C (p.Gln201Pro) c.527A>C (p.Gln176Pro) c.464A>C (p.Gln155Pro) c.-218-1051A>C (n.-218-1051A>C) c.548-1051A>C (n.548-1051A>C) c.524A>C (p.Gln175Pro) c.*613A>C (n.*613A>C) c.*479A>C (n.*479A>C) c.*388A>C (n.*388A>C) c.268-1051A>C c.293-1051A>C (n.293-1051A>C) c.296-1051A>C (n.296-1051A>C) c.*541A>C (n.*541A>C) c.4+29271A>C (n.4+29271A>C) c.-43-21390A>C (n.-43-21390A>C) c.-99+29360A>C (n.-99+29360A>C) n.741A>C n.782A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43095911T= | CA2260785779 | BRCA1 | n.669A= c.605A= (p.Gln202=) c.545-1051A= (n.545-1051A=) c.602A= (p.Gln201=) c.527A= (p.Gln176=) c.464A= (p.Gln155=) c.-218-1051A= (n.-218-1051A=) c.548-1051A= (n.548-1051A=) c.524A= (p.Gln175=) c.*613A= (n.*613A=) c.*479A= (n.*479A=) c.*388A= (n.*388A=) c.268-1051A= c.293-1051A= (n.293-1051A=) c.296-1051A= (n.296-1051A=) c.*541A= (n.*541A=) c.4+29271A= (n.4+29271A=) c.-43-21390A= (n.-43-21390A=) c.-99+29360A= (n.-99+29360A=) n.741A= n.782A= | |
17 | g.43095911_43095912delinsTG | CA2260785780 | BRCA1 | n.668_669delinsCA c.604_605delinsCA (p.Gln202=) c.545-1052_545-1051delinsCA (n.545-1052_545-1051delinsCA) c.601_602delinsCA (p.Gln201=) c.526_527delinsCA (p.Gln176=) c.463_464delinsCA (p.Gln155=) c.-218-1052_-218-1051delinsCA (n.-218-1052_-218-1051delinsCA) c.548-1052_548-1051delinsCA (n.548-1052_548-1051delinsCA) c.523_524delinsCA (p.Gln175=) c.*612_*613delinsCA (n.*612_*613delinsCA) c.*478_*479delinsCA (n.*478_*479delinsCA) c.*387_*388delinsCA (n.*387_*388delinsCA) c.268-1052_268-1051delinsCA c.293-1052_293-1051delinsCA (n.293-1052_293-1051delinsCA) c.296-1052_296-1051delinsCA (n.296-1052_296-1051delinsCA) c.*540_*541delinsCA (n.*540_*541delinsCA) c.4+29270_4+29271delinsCA (n.4+29270_4+29271delinsCA) c.-43-21391_-43-21390delinsCA (n.-43-21391_-43-21390delinsCA) c.-99+29359_-99+29360delinsCA (n.-99+29359_-99+29360delinsCA) n.740_741delinsCA n.781_782delinsCA | |
17 | g.43095912del | CA916080215 | BRCA1 | n.668del c.604del (p.Gln202LysfsTer?) c.545-1052del (n.545-1052del) c.601del (p.Gln201LysfsTer?) c.526del (p.Gln176LysfsTer?) c.463del (p.Gln155LysfsTer?) c.-218-1052del (n.-218-1052del) c.548-1052del (n.548-1052del) c.523del (p.Gln175LysfsTer?) c.*612del (n.*612del) c.*478del (n.*478del) c.*387del (n.*387del) c.268-1052del c.293-1052del (n.293-1052del) c.296-1052del (n.296-1052del) c.*540del (n.*540del) c.4+29270del (n.4+29270del) c.-43-21391del (n.-43-21391del) c.-99+29359del (n.-99+29359del) n.740del n.781del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43095912G>A | CA10600898 | BRCA1 | n.668C>T c.604C>T (p.Gln202Ter) c.545-1052C>T (n.545-1052C>T) c.601C>T (p.Gln201Ter) c.526C>T (p.Gln176Ter) c.463C>T (p.Gln155Ter) c.-218-1052C>T (n.-218-1052C>T) c.548-1052C>T (n.548-1052C>T) c.523C>T (p.Gln175Ter) c.*612C>T (n.*612C>T) c.*478C>T (n.*478C>T) c.*387C>T (n.*387C>T) c.268-1052C>T c.293-1052C>T (n.293-1052C>T) c.296-1052C>T (n.296-1052C>T) c.*540C>T (n.*540C>T) c.4+29270C>T (n.4+29270C>T) c.-43-21391C>T (n.-43-21391C>T) c.-99+29359C>T (n.-99+29359C>T) n.740C>T n.781C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.43095912G>C | CA10600899 | BRCA1 | n.668C>G c.604C>G (p.Gln202Glu) c.545-1052C>G (n.545-1052C>G) c.601C>G (p.Gln201Glu) c.526C>G (p.Gln176Glu) c.463C>G (p.Gln155Glu) c.-218-1052C>G (n.-218-1052C>G) c.548-1052C>G (n.548-1052C>G) c.523C>G (p.Gln175Glu) c.*612C>G (n.*612C>G) c.*478C>G (n.*478C>G) c.*387C>G (n.*387C>G) c.268-1052C>G c.293-1052C>G (n.293-1052C>G) c.296-1052C>G (n.296-1052C>G) c.*540C>G (n.*540C>G) c.4+29270C>G (n.4+29270C>G) c.-43-21391C>G (n.-43-21391C>G) c.-99+29359C>G (n.-99+29359C>G) n.740C>G n.781C>G | dbSNP |
17 | g.43095912G= | CA2260785781 | BRCA1 | n.668C= c.604C= (p.Gln202=) c.545-1052C= (n.545-1052C=) c.601C= (p.Gln201=) c.526C= (p.Gln176=) c.463C= (p.Gln155=) c.-218-1052C= (n.-218-1052C=) c.548-1052C= (n.548-1052C=) c.523C= (p.Gln175=) c.*612C= (n.*612C=) c.*478C= (n.*478C=) c.*387C= (n.*387C=) c.268-1052C= c.293-1052C= (n.293-1052C=) c.296-1052C= (n.296-1052C=) c.*540C= (n.*540C=) c.4+29270C= (n.4+29270C=) c.-43-21391C= (n.-43-21391C=) c.-99+29359C= (n.-99+29359C=) n.740C= n.781C= | |
17 | g.43095912G>T | CA10600900 | BRCA1 | n.668C>A c.604C>A (p.Gln202Lys) c.545-1052C>A (n.545-1052C>A) c.601C>A (p.Gln201Lys) c.526C>A (p.Gln176Lys) c.463C>A (p.Gln155Lys) c.-218-1052C>A (n.-218-1052C>A) c.548-1052C>A (n.548-1052C>A) c.523C>A (p.Gln175Lys) c.*612C>A (n.*612C>A) c.*478C>A (n.*478C>A) c.*387C>A (n.*387C>A) c.268-1052C>A c.293-1052C>A (n.293-1052C>A) c.296-1052C>A (n.296-1052C>A) c.*540C>A (n.*540C>A) c.4+29270C>A (n.4+29270C>A) c.-43-21391C>A (n.-43-21391C>A) c.-99+29359C>A (n.-99+29359C>A) n.740C>A n.781C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43095913del | CA2580094079 | BRCA1 | n.667del c.603del (p.Gln202LysfsTer?) c.545-1053del (n.545-1053del) c.600del (p.Gln201LysfsTer?) c.525del (p.Gln176LysfsTer?) c.462del (p.Gln155LysfsTer?) c.-218-1053del (n.-218-1053del) c.548-1053del (n.548-1053del) c.522del (p.Gln175LysfsTer?) c.*611del (n.*611del) c.*477del (n.*477del) c.*386del (n.*386del) c.268-1053del c.293-1053del (n.293-1053del) c.296-1053del (n.296-1053del) c.*539del (n.*539del) c.4+29269del (n.4+29269del) c.-43-21392del (n.-43-21392del) c.-99+29358del (n.-99+29358del) n.739del n.780del | ClinVar |
17 | g.43095913A= | CA2260785782 | BRCA1 | n.667T= c.603T= (p.Asp201=) c.545-1053T= (n.545-1053T=) c.600T= (p.Asp200=) c.525T= (p.Asp175=) c.462T= (p.Asp154=) c.-218-1053T= (n.-218-1053T=) c.548-1053T= (n.548-1053T=) c.522T= (p.Asp174=) c.*611T= (n.*611T=) c.*477T= (n.*477T=) c.*386T= (n.*386T=) c.268-1053T= c.293-1053T= (n.293-1053T=) c.296-1053T= (n.296-1053T=) c.*539T= (n.*539T=) c.4+29269T= (n.4+29269T=) c.-43-21392T= (n.-43-21392T=) c.-99+29358T= (n.-99+29358T=) n.739T= n.780T= | |
17 | g.43095913A>C | CA10600901 | BRCA1 | n.667T>G c.603T>G (p.Asp201Glu) c.545-1053T>G (n.545-1053T>G) c.600T>G (p.Asp200Glu) c.525T>G (p.Asp175Glu) c.462T>G (p.Asp154Glu) c.-218-1053T>G (n.-218-1053T>G) c.548-1053T>G (n.548-1053T>G) c.522T>G (p.Asp174Glu) c.*611T>G (n.*611T>G) c.*477T>G (n.*477T>G) c.*386T>G (n.*386T>G) c.268-1053T>G c.293-1053T>G (n.293-1053T>G) c.296-1053T>G (n.296-1053T>G) c.*539T>G (n.*539T>G) c.4+29269T>G (n.4+29269T>G) c.-43-21392T>G (n.-43-21392T>G) c.-99+29358T>G (n.-99+29358T>G) n.739T>G n.780T>G | |
17 | g.43095913A>G | CA003758 | BRCA1 | n.667T>C c.603T>C (p.Asp201=) c.545-1053T>C (n.545-1053T>C) c.600T>C (p.Asp200=) c.525T>C (p.Asp175=) c.462T>C (p.Asp154=) c.-218-1053T>C (n.-218-1053T>C) c.548-1053T>C (n.548-1053T>C) c.522T>C (p.Asp174=) c.*611T>C (n.*611T>C) c.*477T>C (n.*477T>C) c.*386T>C (n.*386T>C) c.268-1053T>C c.293-1053T>C (n.293-1053T>C) c.296-1053T>C (n.296-1053T>C) c.*539T>C (n.*539T>C) c.4+29269T>C (n.4+29269T>C) c.-43-21392T>C (n.-43-21392T>C) c.-99+29358T>C (n.-99+29358T>C) n.739T>C n.780T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43095913A>T | CA10600902 | BRCA1 | n.667T>A c.603T>A (p.Asp201Glu) c.545-1053T>A (n.545-1053T>A) c.600T>A (p.Asp200Glu) c.525T>A (p.Asp175Glu) c.462T>A (p.Asp154Glu) c.-218-1053T>A (n.-218-1053T>A) c.548-1053T>A (n.548-1053T>A) c.522T>A (p.Asp174Glu) c.*611T>A (n.*611T>A) c.*477T>A (n.*477T>A) c.*386T>A (n.*386T>A) c.268-1053T>A c.293-1053T>A (n.293-1053T>A) c.296-1053T>A (n.296-1053T>A) c.*539T>A (n.*539T>A) c.4+29269T>A (n.4+29269T>A) c.-43-21392T>A (n.-43-21392T>A) c.-99+29358T>A (n.-99+29358T>A) n.739T>A n.780T>A | dbSNP |
17 | g.43095914T>A | CA10600903 | BRCA1 | n.666A>T c.602A>T (p.Asp201Val) c.545-1054A>T (n.545-1054A>T) c.599A>T (p.Asp200Val) c.524A>T (p.Asp175Val) c.461A>T (p.Asp154Val) c.-218-1054A>T (n.-218-1054A>T) c.548-1054A>T (n.548-1054A>T) c.521A>T (p.Asp174Val) c.*610A>T (n.*610A>T) c.*476A>T (n.*476A>T) c.*385A>T (n.*385A>T) c.268-1054A>T c.293-1054A>T (n.293-1054A>T) c.296-1054A>T (n.296-1054A>T) c.*538A>T (n.*538A>T) c.4+29268A>T (n.4+29268A>T) c.-43-21393A>T (n.-43-21393A>T) c.-99+29357A>T (n.-99+29357A>T) n.738A>T n.779A>T | |
17 | g.43095914T>C | CA10600904 | BRCA1 | n.666A>G c.602A>G (p.Asp201Gly) c.545-1054A>G (n.545-1054A>G) c.599A>G (p.Asp200Gly) c.524A>G (p.Asp175Gly) c.461A>G (p.Asp154Gly) c.-218-1054A>G (n.-218-1054A>G) c.548-1054A>G (n.548-1054A>G) c.521A>G (p.Asp174Gly) c.*610A>G (n.*610A>G) c.*476A>G (n.*476A>G) c.*385A>G (n.*385A>G) c.268-1054A>G c.293-1054A>G (n.293-1054A>G) c.296-1054A>G (n.296-1054A>G) c.*538A>G (n.*538A>G) c.4+29268A>G (n.4+29268A>G) c.-43-21393A>G (n.-43-21393A>G) c.-99+29357A>G (n.-99+29357A>G) n.738A>G n.779A>G | |
17 | g.43095914T>G | CA10600905 | BRCA1 | n.666A>C c.602A>C (p.Asp201Ala) c.545-1054A>C (n.545-1054A>C) c.599A>C (p.Asp200Ala) c.524A>C (p.Asp175Ala) c.461A>C (p.Asp154Ala) c.-218-1054A>C (n.-218-1054A>C) c.548-1054A>C (n.548-1054A>C) c.521A>C (p.Asp174Ala) c.*610A>C (n.*610A>C) c.*476A>C (n.*476A>C) c.*385A>C (n.*385A>C) c.268-1054A>C c.293-1054A>C (n.293-1054A>C) c.296-1054A>C (n.296-1054A>C) c.*538A>C (n.*538A>C) c.4+29268A>C (n.4+29268A>C) c.-43-21393A>C (n.-43-21393A>C) c.-99+29357A>C (n.-99+29357A>C) n.738A>C n.779A>C | dbSNP |
17 | g.43095915C>A | CA10600906 | BRCA1 | n.665G>T c.601G>T (p.Asp201Tyr) c.545-1055G>T (n.545-1055G>T) c.598G>T (p.Asp200Tyr) c.523G>T (p.Asp175Tyr) c.460G>T (p.Asp154Tyr) c.-218-1055G>T (n.-218-1055G>T) c.548-1055G>T (n.548-1055G>T) c.520G>T (p.Asp174Tyr) c.*609G>T (n.*609G>T) c.*475G>T (n.*475G>T) c.*384G>T (n.*384G>T) c.268-1055G>T c.293-1055G>T (n.293-1055G>T) c.296-1055G>T (n.296-1055G>T) c.*537G>T (n.*537G>T) c.4+29267G>T (n.4+29267G>T) c.-43-21394G>T (n.-43-21394G>T) c.-99+29356G>T (n.-99+29356G>T) n.737G>T n.778G>T | dbSNP |
17 | g.43095915C= | CA2260785783 | BRCA1 | n.665G= c.601G= (p.Asp201=) c.545-1055G= (n.545-1055G=) c.598G= (p.Asp200=) c.523G= (p.Asp175=) c.460G= (p.Asp154=) c.-218-1055G= (n.-218-1055G=) c.548-1055G= (n.548-1055G=) c.520G= (p.Asp174=) c.*609G= (n.*609G=) c.*475G= (n.*475G=) c.*384G= (n.*384G=) c.268-1055G= c.293-1055G= (n.293-1055G=) c.296-1055G= (n.296-1055G=) c.*537G= (n.*537G=) c.4+29267G= (n.4+29267G=) c.-43-21394G= (n.-43-21394G=) c.-99+29356G= (n.-99+29356G=) n.737G= n.778G= | |
17 | g.43095915C>G | CA10600907 | BRCA1 | n.665G>C c.601G>C (p.Asp201His) c.545-1055G>C (n.545-1055G>C) c.598G>C (p.Asp200His) c.523G>C (p.Asp175His) c.460G>C (p.Asp154His) c.-218-1055G>C (n.-218-1055G>C) c.548-1055G>C (n.548-1055G>C) c.520G>C (p.Asp174His) c.*609G>C (n.*609G>C) c.*475G>C (n.*475G>C) c.*384G>C (n.*384G>C) c.268-1055G>C c.293-1055G>C (n.293-1055G>C) c.296-1055G>C (n.296-1055G>C) c.*537G>C (n.*537G>C) c.4+29267G>C (n.4+29267G>C) c.-43-21394G>C (n.-43-21394G>C) c.-99+29356G>C (n.-99+29356G>C) n.737G>C n.778G>C | dbSNP |
17 | g.43095915C>T | CA003757 | BRCA1 | n.665G>A c.601G>A (p.Asp201Asn) c.545-1055G>A (n.545-1055G>A) c.598G>A (p.Asp200Asn) c.523G>A (p.Asp175Asn) c.460G>A (p.Asp154Asn) c.-218-1055G>A (n.-218-1055G>A) c.548-1055G>A (n.548-1055G>A) c.520G>A (p.Asp174Asn) c.*609G>A (n.*609G>A) c.*475G>A (n.*475G>A) c.*384G>A (n.*384G>A) c.268-1055G>A c.293-1055G>A (n.293-1055G>A) c.296-1055G>A (n.296-1055G>A) c.*537G>A (n.*537G>A) c.4+29267G>A (n.4+29267G>A) c.-43-21394G>A (n.-43-21394G>A) c.-99+29356G>A (n.-99+29356G>A) n.737G>A n.778G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43095916T>A | CA500124091 | BRCA1 | n.664A>T c.600A>T (p.Gly200=) c.545-1056A>T (n.545-1056A>T) c.597A>T (p.Gly199=) c.522A>T (p.Gly174=) c.459A>T (p.Gly153=) c.-218-1056A>T (n.-218-1056A>T) c.548-1056A>T (n.548-1056A>T) c.519A>T (p.Gly173=) c.*608A>T (n.*608A>T) c.*474A>T (n.*474A>T) c.*383A>T (n.*383A>T) c.268-1056A>T c.293-1056A>T (n.293-1056A>T) c.296-1056A>T (n.296-1056A>T) c.*536A>T (n.*536A>T) c.4+29266A>T (n.4+29266A>T) c.-43-21395A>T (n.-43-21395A>T) c.-99+29355A>T (n.-99+29355A>T) n.736A>T n.777A>T | ClinVar |
17 | g.43095916T>C | CA500124092 | BRCA1 | n.664A>G c.600A>G (p.Gly200=) c.545-1056A>G (n.545-1056A>G) c.597A>G (p.Gly199=) c.522A>G (p.Gly174=) c.459A>G (p.Gly153=) c.-218-1056A>G (n.-218-1056A>G) c.548-1056A>G (n.548-1056A>G) c.519A>G (p.Gly173=) c.*608A>G (n.*608A>G) c.*474A>G (n.*474A>G) c.*383A>G (n.*383A>G) c.268-1056A>G c.293-1056A>G (n.293-1056A>G) c.296-1056A>G (n.296-1056A>G) c.*536A>G (n.*536A>G) c.4+29266A>G (n.4+29266A>G) c.-43-21395A>G (n.-43-21395A>G) c.-99+29355A>G (n.-99+29355A>G) n.736A>G n.777A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43095916T>G | CA500124093 | BRCA1 | n.664A>C c.600A>C (p.Gly200=) c.545-1056A>C (n.545-1056A>C) c.597A>C (p.Gly199=) c.522A>C (p.Gly174=) c.459A>C (p.Gly153=) c.-218-1056A>C (n.-218-1056A>C) c.548-1056A>C (n.548-1056A>C) c.519A>C (p.Gly173=) c.*608A>C (n.*608A>C) c.*474A>C (n.*474A>C) c.*383A>C (n.*383A>C) c.268-1056A>C c.293-1056A>C (n.293-1056A>C) c.296-1056A>C (n.296-1056A>C) c.*536A>C (n.*536A>C) c.4+29266A>C (n.4+29266A>C) c.-43-21395A>C (n.-43-21395A>C) c.-99+29355A>C (n.-99+29355A>C) n.736A>C n.777A>C | ClinVar |
17 | g.43095916T= | CA2260785784 | BRCA1 | n.664A= c.600A= (p.Gly200=) c.545-1056A= (n.545-1056A=) c.597A= (p.Gly199=) c.522A= (p.Gly174=) c.459A= (p.Gly153=) c.-218-1056A= (n.-218-1056A=) c.548-1056A= (n.548-1056A=) c.519A= (p.Gly173=) c.*608A= (n.*608A=) c.*474A= (n.*474A=) c.*383A= (n.*383A=) c.268-1056A= c.293-1056A= (n.293-1056A=) c.296-1056A= (n.296-1056A=) c.*536A= (n.*536A=) c.4+29266A= (n.4+29266A=) c.-43-21395A= (n.-43-21395A=) c.-99+29355A= (n.-99+29355A=) n.736A= n.777A= | |
17 | g.43095917C>A | CA10600908 | BRCA1 | n.663G>T c.599G>T (p.Gly200Val) c.545-1057G>T (n.545-1057G>T) c.596G>T (p.Gly199Val) c.521G>T (p.Gly174Val) c.458G>T (p.Gly153Val) c.-218-1057G>T (n.-218-1057G>T) c.548-1057G>T (n.548-1057G>T) c.518G>T (p.Gly173Val) c.*607G>T (n.*607G>T) c.*473G>T (n.*473G>T) c.*382G>T (n.*382G>T) c.268-1057G>T c.293-1057G>T (n.293-1057G>T) c.296-1057G>T (n.296-1057G>T) c.*535G>T (n.*535G>T) c.4+29265G>T (n.4+29265G>T) c.-43-21396G>T (n.-43-21396G>T) c.-99+29354G>T (n.-99+29354G>T) n.735G>T n.776G>T | dbSNP |
17 | g.43095917C= | CA2260785785 | BRCA1 | n.663G= c.599G= (p.Gly200=) c.545-1057G= (n.545-1057G=) c.596G= (p.Gly199=) c.521G= (p.Gly174=) c.458G= (p.Gly153=) c.-218-1057G= (n.-218-1057G=) c.548-1057G= (n.548-1057G=) c.518G= (p.Gly173=) c.*607G= (n.*607G=) c.*473G= (n.*473G=) c.*382G= (n.*382G=) c.268-1057G= c.293-1057G= (n.293-1057G=) c.296-1057G= (n.296-1057G=) c.*535G= (n.*535G=) c.4+29265G= (n.4+29265G=) c.-43-21396G= (n.-43-21396G=) c.-99+29354G= (n.-99+29354G=) n.735G= n.776G= | |
17 | g.43095917C>G | CA10600909 | BRCA1 | n.663G>C c.599G>C (p.Gly200Ala) c.545-1057G>C (n.545-1057G>C) c.596G>C (p.Gly199Ala) c.521G>C (p.Gly174Ala) c.458G>C (p.Gly153Ala) c.-218-1057G>C (n.-218-1057G>C) c.548-1057G>C (n.548-1057G>C) c.518G>C (p.Gly173Ala) c.*607G>C (n.*607G>C) c.*473G>C (n.*473G>C) c.*382G>C (n.*382G>C) c.268-1057G>C c.293-1057G>C (n.293-1057G>C) c.296-1057G>C (n.296-1057G>C) c.*535G>C (n.*535G>C) c.4+29265G>C (n.4+29265G>C) c.-43-21396G>C (n.-43-21396G>C) c.-99+29354G>C (n.-99+29354G>C) n.735G>C n.776G>C | dbSNP |
17 | g.43095917C>T | CA10600910 | BRCA1 | n.663G>A c.599G>A (p.Gly200Glu) c.545-1057G>A (n.545-1057G>A) c.596G>A (p.Gly199Glu) c.521G>A (p.Gly174Glu) c.458G>A (p.Gly153Glu) c.-218-1057G>A (n.-218-1057G>A) c.548-1057G>A (n.548-1057G>A) c.518G>A (p.Gly173Glu) c.*607G>A (n.*607G>A) c.*473G>A (n.*473G>A) c.*382G>A (n.*382G>A) c.268-1057G>A c.293-1057G>A (n.293-1057G>A) c.296-1057G>A (n.296-1057G>A) c.*535G>A (n.*535G>A) c.4+29265G>A (n.4+29265G>A) c.-43-21396G>A (n.-43-21396G>A) c.-99+29354G>A (n.-99+29354G>A) n.735G>A n.776G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43095918C>A | CA10600911 | BRCA1 | n.662G>T c.598G>T (p.Gly200Ter) c.545-1058G>T (n.545-1058G>T) c.595G>T (p.Gly199Ter) c.520G>T (p.Gly174Ter) c.457G>T (p.Gly153Ter) c.-218-1058G>T (n.-218-1058G>T) c.548-1058G>T (n.548-1058G>T) c.517G>T (p.Gly173Ter) c.*606G>T (n.*606G>T) c.*472G>T (n.*472G>T) c.*381G>T (n.*381G>T) c.268-1058G>T c.293-1058G>T (n.293-1058G>T) c.296-1058G>T (n.296-1058G>T) c.*534G>T (n.*534G>T) c.4+29264G>T (n.4+29264G>T) c.-43-21397G>T (n.-43-21397G>T) c.-99+29353G>T (n.-99+29353G>T) n.734G>T n.775G>T | |
17 | g.43095918C>G | CA10600912 | BRCA1 | n.662G>C c.598G>C (p.Gly200Arg) c.545-1058G>C (n.545-1058G>C) c.595G>C (p.Gly199Arg) c.520G>C (p.Gly174Arg) c.457G>C (p.Gly153Arg) c.-218-1058G>C (n.-218-1058G>C) c.548-1058G>C (n.548-1058G>C) c.517G>C (p.Gly173Arg) c.*606G>C (n.*606G>C) c.*472G>C (n.*472G>C) c.*381G>C (n.*381G>C) c.268-1058G>C c.293-1058G>C (n.293-1058G>C) c.296-1058G>C (n.296-1058G>C) c.*534G>C (n.*534G>C) c.4+29264G>C (n.4+29264G>C) c.-43-21397G>C (n.-43-21397G>C) c.-99+29353G>C (n.-99+29353G>C) n.734G>C n.775G>C | |
17 | g.43095918C>T | CA10600913 | BRCA1 | n.662G>A c.598G>A (p.Gly200Arg) c.545-1058G>A (n.545-1058G>A) c.595G>A (p.Gly199Arg) c.520G>A (p.Gly174Arg) c.457G>A (p.Gly153Arg) c.-218-1058G>A (n.-218-1058G>A) c.548-1058G>A (n.548-1058G>A) c.517G>A (p.Gly173Arg) c.*606G>A (n.*606G>A) c.*472G>A (n.*472G>A) c.*381G>A (n.*381G>A) c.268-1058G>A c.293-1058G>A (n.293-1058G>A) c.296-1058G>A (n.296-1058G>A) c.*534G>A (n.*534G>A) c.4+29264G>A (n.4+29264G>A) c.-43-21397G>A (n.-43-21397G>A) c.-99+29353G>A (n.-99+29353G>A) n.734G>A n.775G>A | gnomAD v4 |
17 | g.43095918_43095922delinsCCACA | CA2260785786 | BRCA1 | n.658_662delinsTGTGG c.594_598delinsTGTGG (p.Ser198=) c.545-1062_545-1058delinsTGTGG (n.545-1062_545-1058delinsTGTGG) c.591_595delinsTGTGG (p.Ser197=) c.516_520delinsTGTGG (p.Ser172=) c.453_457delinsTGTGG (p.Ser151=) c.-218-1062_-218-1058delinsTGTGG (n.-218-1062_-218-1058delinsTGTGG) c.548-1062_548-1058delinsTGTGG (n.548-1062_548-1058delinsTGTGG) c.513_517delinsTGTGG (p.Ser171=) c.*602_*606delinsTGTGG (n.*602_*606delinsTGTGG) c.*468_*472delinsTGTGG (n.*468_*472delinsTGTGG) c.*377_*381delinsTGTGG (n.*377_*381delinsTGTGG) c.268-1062_268-1058delinsTGTGG c.293-1062_293-1058delinsTGTGG (n.293-1062_293-1058delinsTGTGG) c.296-1062_296-1058delinsTGTGG (n.296-1062_296-1058delinsTGTGG) c.*530_*534delinsTGTGG (n.*530_*534delinsTGTGG) c.4+29260_4+29264delinsTGTGG (n.4+29260_4+29264delinsTGTGG) c.-43-21401_-43-21397delinsTGTGG (n.-43-21401_-43-21397delinsTGTGG) c.-99+29349_-99+29353delinsTGTGG (n.-99+29349_-99+29353delinsTGTGG) n.730_734delinsTGTGG n.771_775delinsTGTGG | |
17 | g.43095919C>A | CA500124096 | BRCA1 | n.661G>T c.597G>T (p.Val199=) c.545-1059G>T (n.545-1059G>T) c.594G>T (p.Val198=) c.519G>T (p.Val173=) c.456G>T (p.Val152=) c.-218-1059G>T (n.-218-1059G>T) c.548-1059G>T (n.548-1059G>T) c.516G>T (p.Val172=) c.*605G>T (n.*605G>T) c.*471G>T (n.*471G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) c.268-1059G>T c.293-1059G>T (n.293-1059G>T) c.296-1059G>T (n.296-1059G>T) c.*533G>T (n.*533G>T) c.4+29263G>T (n.4+29263G>T) c.-43-21398G>T (n.-43-21398G>T) c.-99+29352G>T (n.-99+29352G>T) n.733G>T n.774G>T | |
17 | g.43095919C>G | CA500124097 | BRCA1 | n.661G>C c.597G>C (p.Val199=) c.545-1059G>C (n.545-1059G>C) c.594G>C (p.Val198=) c.519G>C (p.Val173=) c.456G>C (p.Val152=) c.-218-1059G>C (n.-218-1059G>C) c.548-1059G>C (n.548-1059G>C) c.516G>C (p.Val172=) c.*605G>C (n.*605G>C) c.*471G>C (n.*471G>C) c.*380G>C (n.*380G>C) c.268-1059G>C c.293-1059G>C (n.293-1059G>C) c.296-1059G>C (n.296-1059G>C) c.*533G>C (n.*533G>C) c.4+29263G>C (n.4+29263G>C) c.-43-21398G>C (n.-43-21398G>C) c.-99+29352G>C (n.-99+29352G>C) n.733G>C n.774G>C | |
17 | g.43095919C>T | CA500124099 | BRCA1 | n.661G>A c.597G>A (p.Val199=) c.545-1059G>A (n.545-1059G>A) c.594G>A (p.Val198=) c.519G>A (p.Val173=) c.456G>A (p.Val152=) c.-218-1059G>A (n.-218-1059G>A) c.548-1059G>A (n.548-1059G>A) c.516G>A (p.Val172=) c.*605G>A (n.*605G>A) c.*471G>A (n.*471G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) c.268-1059G>A c.293-1059G>A (n.293-1059G>A) c.296-1059G>A (n.296-1059G>A) c.*533G>A (n.*533G>A) c.4+29263G>A (n.4+29263G>A) c.-43-21398G>A (n.-43-21398G>A) c.-99+29352G>A (n.-99+29352G>A) n.733G>A n.774G>A | dbSNP |
17 | g.43095920_43095923del | CA276117 | BRCA1 | n.658_661del c.594_597del c.545-1062_545-1059del (n.545-1062_545-1059del) c.591_594del c.516_519del c.453_456del c.-218-1062_-218-1059del (n.-218-1062_-218-1059del) c.548-1062_548-1059del (n.548-1062_548-1059del) c.513_516del c.*602_*605del c.*468_*471del c.*377_*380del c.268-1062_268-1059del c.293-1062_293-1059del (n.293-1062_293-1059del) c.296-1062_296-1059del (n.296-1062_296-1059del) c.*530_*533del c.4+29260_4+29263del (n.4+29260_4+29263del) c.-43-21401_-43-21398del (n.-43-21401_-43-21398del) c.-99+29349_-99+29352del (n.-99+29349_-99+29352del) n.730_733del n.771_774del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43095920A>C | CA10600914 | BRCA1 | n.660T>G c.596T>G (p.Val199Gly) c.545-1060T>G (n.545-1060T>G) c.593T>G (p.Val198Gly) c.518T>G (p.Val173Gly) c.455T>G (p.Val152Gly) c.-218-1060T>G (n.-218-1060T>G) c.548-1060T>G (n.548-1060T>G) c.515T>G (p.Val172Gly) c.*604T>G (n.*604T>G) c.*470T>G (n.*470T>G) c.*379T>G (n.*379T>G) c.268-1060T>G c.293-1060T>G (n.293-1060T>G) c.296-1060T>G (n.296-1060T>G) c.*532T>G (n.*532T>G) c.4+29262T>G (n.4+29262T>G) c.-43-21399T>G (n.-43-21399T>G) c.-99+29351T>G (n.-99+29351T>G) n.732T>G n.773T>G | |
17 | g.43095920A>G | CA10600915 | BRCA1 | n.660T>C c.596T>C (p.Val199Ala) c.545-1060T>C (n.545-1060T>C) c.593T>C (p.Val198Ala) c.518T>C (p.Val173Ala) c.455T>C (p.Val152Ala) c.-218-1060T>C (n.-218-1060T>C) c.548-1060T>C (n.548-1060T>C) c.515T>C (p.Val172Ala) c.*604T>C (n.*604T>C) c.*470T>C (n.*470T>C) c.*379T>C (n.*379T>C) c.268-1060T>C c.293-1060T>C (n.293-1060T>C) c.296-1060T>C (n.296-1060T>C) c.*532T>C (n.*532T>C) c.4+29262T>C (n.4+29262T>C) c.-43-21399T>C (n.-43-21399T>C) c.-99+29351T>C (n.-99+29351T>C) n.732T>C n.773T>C | |
17 | g.43095920A>T | CA10600916 | BRCA1 | n.660T>A c.596T>A (p.Val199Glu) c.545-1060T>A (n.545-1060T>A) c.593T>A (p.Val198Glu) c.518T>A (p.Val173Glu) c.455T>A (p.Val152Glu) c.-218-1060T>A (n.-218-1060T>A) c.548-1060T>A (n.548-1060T>A) c.515T>A (p.Val172Glu) c.*604T>A (n.*604T>A) c.*470T>A (n.*470T>A) c.*379T>A (n.*379T>A) c.268-1060T>A c.293-1060T>A (n.293-1060T>A) c.296-1060T>A (n.296-1060T>A) c.*532T>A (n.*532T>A) c.4+29262T>A (n.4+29262T>A) c.-43-21399T>A (n.-43-21399T>A) c.-99+29351T>A (n.-99+29351T>A) n.732T>A n.773T>A | |
17 | g.43095921C>A | CA10600917 | BRCA1 | n.659G>T c.595G>T (p.Val199Leu) c.545-1061G>T (n.545-1061G>T) c.592G>T (p.Val198Leu) c.517G>T (p.Val173Leu) c.454G>T (p.Val152Leu) c.-218-1061G>T (n.-218-1061G>T) c.548-1061G>T (n.548-1061G>T) c.514G>T (p.Val172Leu) c.*603G>T (n.*603G>T) c.*469G>T (n.*469G>T) c.*378G>T (n.*378G>T) c.268-1061G>T c.293-1061G>T (n.293-1061G>T) c.296-1061G>T (n.296-1061G>T) c.*531G>T (n.*531G>T) c.4+29261G>T (n.4+29261G>T) c.-43-21400G>T (n.-43-21400G>T) c.-99+29350G>T (n.-99+29350G>T) n.731G>T n.772G>T | dbSNP |
17 | g.43095921C= | CA2260785787 | BRCA1 | n.659G= c.595G= (p.Val199=) c.545-1061G= (n.545-1061G=) c.592G= (p.Val198=) c.517G= (p.Val173=) c.454G= (p.Val152=) c.-218-1061G= (n.-218-1061G=) c.548-1061G= (n.548-1061G=) c.514G= (p.Val172=) c.*603G= (n.*603G=) c.*469G= (n.*469G=) c.*378G= (n.*378G=) c.268-1061G= c.293-1061G= (n.293-1061G=) c.296-1061G= (n.296-1061G=) c.*531G= (n.*531G=) c.4+29261G= (n.4+29261G=) c.-43-21400G= (n.-43-21400G=) c.-99+29350G= (n.-99+29350G=) n.731G= n.772G= | |
17 | g.43095921C>G | CA10600918 | BRCA1 | n.659G>C c.595G>C (p.Val199Leu) c.545-1061G>C (n.545-1061G>C) c.592G>C (p.Val198Leu) c.517G>C (p.Val173Leu) c.454G>C (p.Val152Leu) c.-218-1061G>C (n.-218-1061G>C) c.548-1061G>C (n.548-1061G>C) c.514G>C (p.Val172Leu) c.*603G>C (n.*603G>C) c.*469G>C (n.*469G>C) c.*378G>C (n.*378G>C) c.268-1061G>C c.293-1061G>C (n.293-1061G>C) c.296-1061G>C (n.296-1061G>C) c.*531G>C (n.*531G>C) c.4+29261G>C (n.4+29261G>C) c.-43-21400G>C (n.-43-21400G>C) c.-99+29350G>C (n.-99+29350G>C) n.731G>C n.772G>C | dbSNP |
17 | g.43095921C>T | CA10600919 | BRCA1 | n.659G>A c.595G>A (p.Val199Met) c.545-1061G>A (n.545-1061G>A) c.592G>A (p.Val198Met) c.517G>A (p.Val173Met) c.454G>A (p.Val152Met) c.-218-1061G>A (n.-218-1061G>A) c.548-1061G>A (n.548-1061G>A) c.514G>A (p.Val172Met) c.*603G>A (n.*603G>A) c.*469G>A (n.*469G>A) c.*378G>A (n.*378G>A) c.268-1061G>A c.293-1061G>A (n.293-1061G>A) c.296-1061G>A (n.296-1061G>A) c.*531G>A (n.*531G>A) c.4+29261G>A (n.4+29261G>A) c.-43-21400G>A (n.-43-21400G>A) c.-99+29350G>A (n.-99+29350G>A) n.731G>A n.772G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43095922A>C | CA10600920 | BRCA1 | n.658T>G c.594T>G (p.Ser198Arg) c.545-1062T>G (n.545-1062T>G) c.591T>G (p.Ser197Arg) c.516T>G (p.Ser172Arg) c.453T>G (p.Ser151Arg) c.-218-1062T>G (n.-218-1062T>G) c.548-1062T>G (n.548-1062T>G) c.513T>G (p.Ser171Arg) c.*602T>G (n.*602T>G) c.*468T>G (n.*468T>G) c.*377T>G (n.*377T>G) c.268-1062T>G c.293-1062T>G (n.293-1062T>G) c.296-1062T>G (n.296-1062T>G) c.*530T>G (n.*530T>G) c.4+29260T>G (n.4+29260T>G) c.-43-21401T>G (n.-43-21401T>G) c.-99+29349T>G (n.-99+29349T>G) n.730T>G n.771T>G | |
17 | g.43095922A>G | CA500124100 | BRCA1 | n.658T>C c.594T>C (p.Ser198=) c.545-1062T>C (n.545-1062T>C) c.591T>C (p.Ser197=) c.516T>C (p.Ser172=) c.453T>C (p.Ser151=) c.-218-1062T>C (n.-218-1062T>C) c.548-1062T>C (n.548-1062T>C) c.513T>C (p.Ser171=) c.*602T>C (n.*602T>C) c.*468T>C (n.*468T>C) c.*377T>C (n.*377T>C) c.268-1062T>C c.293-1062T>C (n.293-1062T>C) c.296-1062T>C (n.296-1062T>C) c.*530T>C (n.*530T>C) c.4+29260T>C (n.4+29260T>C) c.-43-21401T>C (n.-43-21401T>C) c.-99+29349T>C (n.-99+29349T>C) n.730T>C n.771T>C | dbSNP |
17 | g.43095922A>T | CA10600921 | BRCA1 | n.658T>A c.594T>A (p.Ser198Arg) c.545-1062T>A (n.545-1062T>A) c.591T>A (p.Ser197Arg) c.516T>A (p.Ser172Arg) c.453T>A (p.Ser151Arg) c.-218-1062T>A (n.-218-1062T>A) c.548-1062T>A (n.548-1062T>A) c.513T>A (p.Ser171Arg) c.*602T>A (n.*602T>A) c.*468T>A (n.*468T>A) c.*377T>A (n.*377T>A) c.268-1062T>A c.293-1062T>A (n.293-1062T>A) c.296-1062T>A (n.296-1062T>A) c.*530T>A (n.*530T>A) c.4+29260T>A (n.4+29260T>A) c.-43-21401T>A (n.-43-21401T>A) c.-99+29349T>A (n.-99+29349T>A) n.730T>A n.771T>A | ClinVar |
17 | g.43095923del | CA2499224593 | BRCA1 | n.658-1del c.594-1del (n.594-1del) c.545-1063del (n.545-1063del) c.591-1del (n.591-1del) c.516-1del (n.516-1del) c.453-1del (n.453-1del) c.-218-1063del (n.-218-1063del) c.548-1063del (n.548-1063del) c.513-1del (n.513-1del) c.*602-1del (n.*602-1del) c.*468-1del (n.*468-1del) c.*377-1del (n.*377-1del) c.268-1063del c.293-1063del (n.293-1063del) c.296-1063del (n.296-1063del) c.*530-1del (n.*530-1del) c.4+29259del (n.4+29259del) c.-43-21402del (n.-43-21402del) c.-99+29348del (n.-99+29348del) n.730-1del n.771-1del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43095923C>A | CA056528 | BRCA1 | n.658-1G>T c.594-1G>T (n.594-1G>T) c.545-1063G>T (n.545-1063G>T) c.591-1G>T (n.591-1G>T) c.516-1G>T (n.516-1G>T) c.453-1G>T (n.453-1G>T) c.-218-1063G>T (n.-218-1063G>T) c.548-1063G>T (n.548-1063G>T) c.513-1G>T (n.513-1G>T) c.*602-1G>T (n.*602-1G>T) c.*468-1G>T (n.*468-1G>T) c.*377-1G>T (n.*377-1G>T) c.268-1063G>T c.293-1063G>T (n.293-1063G>T) c.296-1063G>T (n.296-1063G>T) c.*530-1G>T (n.*530-1G>T) c.4+29259G>T (n.4+29259G>T) c.-43-21402G>T (n.-43-21402G>T) c.-99+29348G>T (n.-99+29348G>T) n.730-1G>T n.771-1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43095923C= | CA2260785788 | BRCA1 | n.658-1G= c.594-1G= (n.594-1G=) c.545-1063G= (n.545-1063G=) c.591-1G= (n.591-1G=) c.516-1G= (n.516-1G=) c.453-1G= (n.453-1G=) c.-218-1063G= (n.-218-1063G=) c.548-1063G= (n.548-1063G=) c.513-1G= (n.513-1G=) c.*602-1G= (n.*602-1G=) c.*468-1G= (n.*468-1G=) c.*377-1G= (n.*377-1G=) c.268-1063G= c.293-1063G= (n.293-1063G=) c.296-1063G= (n.296-1063G=) c.*530-1G= (n.*530-1G=) c.4+29259G= (n.4+29259G=) c.-43-21402G= (n.-43-21402G=) c.-99+29348G= (n.-99+29348G=) n.730-1G= n.771-1G= | |
17 | g.43095923C>G | CA10600922 | BRCA1 | n.658-1G>C c.594-1G>C (n.594-1G>C) c.545-1063G>C (n.545-1063G>C) c.591-1G>C (n.591-1G>C) c.516-1G>C (n.516-1G>C) c.453-1G>C (n.453-1G>C) c.-218-1063G>C (n.-218-1063G>C) c.548-1063G>C (n.548-1063G>C) c.513-1G>C (n.513-1G>C) c.*602-1G>C (n.*602-1G>C) c.*468-1G>C (n.*468-1G>C) c.*377-1G>C (n.*377-1G>C) c.268-1063G>C c.293-1063G>C (n.293-1063G>C) c.296-1063G>C (n.296-1063G>C) c.*530-1G>C (n.*530-1G>C) c.4+29259G>C (n.4+29259G>C) c.-43-21402G>C (n.-43-21402G>C) c.-99+29348G>C (n.-99+29348G>C) n.730-1G>C n.771-1G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43095923C>T | CA10600923 | BRCA1 | n.658-1G>A c.594-1G>A (n.594-1G>A) c.545-1063G>A (n.545-1063G>A) c.591-1G>A (n.591-1G>A) c.516-1G>A (n.516-1G>A) c.453-1G>A (n.453-1G>A) c.-218-1063G>A (n.-218-1063G>A) c.548-1063G>A (n.548-1063G>A) c.513-1G>A (n.513-1G>A) c.*602-1G>A (n.*602-1G>A) c.*468-1G>A (n.*468-1G>A) c.*377-1G>A (n.*377-1G>A) c.268-1063G>A c.293-1063G>A (n.293-1063G>A) c.296-1063G>A (n.296-1063G>A) c.*530-1G>A (n.*530-1G>A) c.4+29259G>A (n.4+29259G>A) c.-43-21402G>A (n.-43-21402G>A) c.-99+29348G>A (n.-99+29348G>A) n.730-1G>A n.771-1G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43095924T>A | CA10600924 | BRCA1 | n.658-2A>T c.594-2A>T (n.594-2A>T) c.545-1064A>T (n.545-1064A>T) c.591-2A>T (n.591-2A>T) c.516-2A>T (n.516-2A>T) c.453-2A>T (n.453-2A>T) c.-218-1064A>T (n.-218-1064A>T) c.548-1064A>T (n.548-1064A>T) c.513-2A>T (n.513-2A>T) c.*602-2A>T (n.*602-2A>T) c.*468-2A>T (n.*468-2A>T) c.*377-2A>T (n.*377-2A>T) c.268-1064A>T c.293-1064A>T (n.293-1064A>T) c.296-1064A>T (n.296-1064A>T) c.*530-2A>T (n.*530-2A>T) c.4+29258A>T (n.4+29258A>T) c.-43-21403A>T (n.-43-21403A>T) c.-99+29347A>T (n.-99+29347A>T) n.730-2A>T n.771-2A>T | dbSNP |
17 | g.43095924T>C | CA003755 | BRCA1 | n.658-2A>G c.594-2A>G (n.594-2A>G) c.545-1064A>G (n.545-1064A>G) c.591-2A>G (n.591-2A>G) c.516-2A>G (n.516-2A>G) c.453-2A>G (n.453-2A>G) c.-218-1064A>G (n.-218-1064A>G) c.548-1064A>G (n.548-1064A>G) c.513-2A>G (n.513-2A>G) c.*602-2A>G (n.*602-2A>G) c.*468-2A>G (n.*468-2A>G) c.*377-2A>G (n.*377-2A>G) c.268-1064A>G c.293-1064A>G (n.293-1064A>G) c.296-1064A>G (n.296-1064A>G) c.*530-2A>G (n.*530-2A>G) c.4+29258A>G (n.4+29258A>G) c.-43-21403A>G (n.-43-21403A>G) c.-99+29347A>G (n.-99+29347A>G) n.730-2A>G n.771-2A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43095924T>G | CA003754 | BRCA1 | n.658-2A>C c.594-2A>C (n.594-2A>C) c.545-1064A>C (n.545-1064A>C) c.591-2A>C (n.591-2A>C) c.516-2A>C (n.516-2A>C) c.453-2A>C (n.453-2A>C) c.-218-1064A>C (n.-218-1064A>C) c.548-1064A>C (n.548-1064A>C) c.513-2A>C (n.513-2A>C) c.*602-2A>C (n.*602-2A>C) c.*468-2A>C (n.*468-2A>C) c.*377-2A>C (n.*377-2A>C) c.268-1064A>C c.293-1064A>C (n.293-1064A>C) c.296-1064A>C (n.296-1064A>C) c.*530-2A>C (n.*530-2A>C) c.4+29258A>C (n.4+29258A>C) c.-43-21403A>C (n.-43-21403A>C) c.-99+29347A>C (n.-99+29347A>C) n.730-2A>C n.771-2A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43095924T= | CA2260785789 | BRCA1 | n.658-2A= c.594-2A= (n.594-2A=) c.545-1064A= (n.545-1064A=) c.591-2A= (n.591-2A=) c.516-2A= (n.516-2A=) c.453-2A= (n.453-2A=) c.-218-1064A= (n.-218-1064A=) c.548-1064A= (n.548-1064A=) c.513-2A= (n.513-2A=) c.*602-2A= (n.*602-2A=) c.*468-2A= (n.*468-2A=) c.*377-2A= (n.*377-2A=) c.268-1064A= c.293-1064A= (n.293-1064A=) c.296-1064A= (n.296-1064A=) c.*530-2A= (n.*530-2A=) c.4+29258A= (n.4+29258A=) c.-43-21403A= (n.-43-21403A=) c.-99+29347A= (n.-99+29347A=) n.730-2A= n.771-2A= | |
17 | g.43095924_43095925insGCAATAAGTTGCCTTATTAACGGTATCTTCAGAAGAATCAG | CA2638064581 | BRCA1 | n.658-3_658-2insCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGC c.594-3_594-2insCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGC (n.594-3_594-2insCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGC) c.545-1065_545-1064insCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGC (n.545-1065_545-1064insCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGC) c.591-3_591-2insCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGC (n.591-3_591-2insCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGC) c.516-3_516-2insCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGC (n.516-3_516-2insCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGC) c.453-3_453-2insCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGC (n.453-3_453-2insCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGC) c.-218-1065_-218-1064insCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGC (n.-218-1065_-218-1064insCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGC) c.548-1065_548-1064insCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGC (n.548-1065_548-1064insCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGC) c.513-3_513-2insCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGC (n.513-3_513-2insCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGC) c.*602-3_*602-2insCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGC (n.*602-3_*602-2insCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGC) c.*468-3_*468-2insCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGC (n.*468-3_*468-2insCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGC) c.*377-3_*377-2insCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGC (n.*377-3_*377-2insCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGC) c.268-1065_268-1064insCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGC c.293-1065_293-1064insCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGC (n.293-1065_293-1064insCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGC) c.296-1065_296-1064insCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGC (n.296-1065_296-1064insCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGC) c.*530-3_*530-2insCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGC (n.*530-3_*530-2insCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGC) c.4+29257_4+29258insCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGC (n.4+29257_4+29258insCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGC) c.-43-21404_-43-21403insCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGC (n.-43-21404_-43-21403insCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGC) c.-99+29346_-99+29347insCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGC (n.-99+29346_-99+29347insCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGC) n.730-3_730-2insCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGC n.771-3_771-2insCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGC | gnomAD v4 |
17 | g.43095925A>G | CA2638064583 | BRCA1 | n.658-3T>C c.594-3T>C (n.594-3T>C) c.545-1065T>C (n.545-1065T>C) c.591-3T>C (n.591-3T>C) c.516-3T>C (n.516-3T>C) c.453-3T>C (n.453-3T>C) c.-218-1065T>C (n.-218-1065T>C) c.548-1065T>C (n.548-1065T>C) c.513-3T>C (n.513-3T>C) c.*602-3T>C (n.*602-3T>C) c.*468-3T>C (n.*468-3T>C) c.*377-3T>C (n.*377-3T>C) c.268-1065T>C c.293-1065T>C (n.293-1065T>C) c.296-1065T>C (n.296-1065T>C) c.*530-3T>C (n.*530-3T>C) c.4+29257T>C (n.4+29257T>C) c.-43-21404T>C (n.-43-21404T>C) c.-99+29346T>C (n.-99+29346T>C) n.730-3T>C n.771-3T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43095926T>A | CA2733641856 | BRCA1 | n.658-4A>T c.594-4A>T (n.594-4A>T) c.545-1066A>T (n.545-1066A>T) c.591-4A>T (n.591-4A>T) c.516-4A>T (n.516-4A>T) c.453-4A>T (n.453-4A>T) c.-218-1066A>T (n.-218-1066A>T) c.548-1066A>T (n.548-1066A>T) c.513-4A>T (n.513-4A>T) c.*602-4A>T (n.*602-4A>T) c.*468-4A>T (n.*468-4A>T) c.*377-4A>T (n.*377-4A>T) c.268-1066A>T c.293-1066A>T (n.293-1066A>T) c.296-1066A>T (n.296-1066A>T) c.*530-4A>T (n.*530-4A>T) c.4+29256A>T (n.4+29256A>T) c.-43-21405A>T (n.-43-21405A>T) c.-99+29345A>T (n.-99+29345A>T) n.730-4A>T n.771-4A>T | dbSNP |
17 | g.43095926T>C | CA003756 | BRCA1 | n.658-4A>G c.594-4A>G (n.594-4A>G) c.545-1066A>G (n.545-1066A>G) c.591-4A>G (n.591-4A>G) c.516-4A>G (n.516-4A>G) c.453-4A>G (n.453-4A>G) c.-218-1066A>G (n.-218-1066A>G) c.548-1066A>G (n.548-1066A>G) c.513-4A>G (n.513-4A>G) c.*602-4A>G (n.*602-4A>G) c.*468-4A>G (n.*468-4A>G) c.*377-4A>G (n.*377-4A>G) c.268-1066A>G c.293-1066A>G (n.293-1066A>G) c.296-1066A>G (n.296-1066A>G) c.*530-4A>G (n.*530-4A>G) c.4+29256A>G (n.4+29256A>G) c.-43-21405A>G (n.-43-21405A>G) c.-99+29345A>G (n.-99+29345A>G) n.730-4A>G n.771-4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43095926T= | CA2260785790 | BRCA1 | n.658-4A= c.594-4A= (n.594-4A=) c.545-1066A= (n.545-1066A=) c.591-4A= (n.591-4A=) c.516-4A= (n.516-4A=) c.453-4A= (n.453-4A=) c.-218-1066A= (n.-218-1066A=) c.548-1066A= (n.548-1066A=) c.513-4A= (n.513-4A=) c.*602-4A= (n.*602-4A=) c.*468-4A= (n.*468-4A=) c.*377-4A= (n.*377-4A=) c.268-1066A= c.293-1066A= (n.293-1066A=) c.296-1066A= (n.296-1066A=) c.*530-4A= (n.*530-4A=) c.4+29256A= (n.4+29256A=) c.-43-21405A= (n.-43-21405A=) c.-99+29345A= (n.-99+29345A=) n.730-4A= n.771-4A= | |
17 | g.43095927A= | CA2260785791 | BRCA1 | n.658-5T= c.594-5T= (n.594-5T=) c.545-1067T= (n.545-1067T=) c.591-5T= (n.591-5T=) c.516-5T= (n.516-5T=) c.453-5T= (n.453-5T=) c.-218-1067T= (n.-218-1067T=) c.548-1067T= (n.548-1067T=) c.513-5T= (n.513-5T=) c.*602-5T= (n.*602-5T=) c.*468-5T= (n.*468-5T=) c.*377-5T= (n.*377-5T=) c.268-1067T= c.293-1067T= (n.293-1067T=) c.296-1067T= (n.296-1067T=) c.*530-5T= (n.*530-5T=) c.4+29255T= (n.4+29255T=) c.-43-21406T= (n.-43-21406T=) c.-99+29344T= (n.-99+29344T=) n.730-5T= n.771-5T= | |
17 | g.43095927A>G | CA16608455 | BRCA1 | n.658-5T>C c.594-5T>C (n.594-5T>C) c.545-1067T>C (n.545-1067T>C) c.591-5T>C (n.591-5T>C) c.516-5T>C (n.516-5T>C) c.453-5T>C (n.453-5T>C) c.-218-1067T>C (n.-218-1067T>C) c.548-1067T>C (n.548-1067T>C) c.513-5T>C (n.513-5T>C) c.*602-5T>C (n.*602-5T>C) c.*468-5T>C (n.*468-5T>C) c.*377-5T>C (n.*377-5T>C) c.268-1067T>C c.293-1067T>C (n.293-1067T>C) c.296-1067T>C (n.296-1067T>C) c.*530-5T>C (n.*530-5T>C) c.4+29255T>C (n.4+29255T>C) c.-43-21406T>C (n.-43-21406T>C) c.-99+29344T>C (n.-99+29344T>C) n.730-5T>C n.771-5T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43095928G>A | CA645509522 | BRCA1 | n.658-6C>T c.594-6C>T (n.594-6C>T) c.545-1068C>T (n.545-1068C>T) c.591-6C>T (n.591-6C>T) c.516-6C>T (n.516-6C>T) c.453-6C>T (n.453-6C>T) c.-218-1068C>T (n.-218-1068C>T) c.548-1068C>T (n.548-1068C>T) c.513-6C>T (n.513-6C>T) c.*602-6C>T (n.*602-6C>T) c.*468-6C>T (n.*468-6C>T) c.*377-6C>T (n.*377-6C>T) c.268-1068C>T c.293-1068C>T (n.293-1068C>T) c.296-1068C>T (n.296-1068C>T) c.*530-6C>T (n.*530-6C>T) c.4+29254C>T (n.4+29254C>T) c.-43-21407C>T (n.-43-21407C>T) c.-99+29343C>T (n.-99+29343C>T) n.730-6C>T n.771-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43095928G>C | CA2733676165 | BRCA1 | n.658-6C>G c.594-6C>G (n.594-6C>G) c.545-1068C>G (n.545-1068C>G) c.591-6C>G (n.591-6C>G) c.516-6C>G (n.516-6C>G) c.453-6C>G (n.453-6C>G) c.-218-1068C>G (n.-218-1068C>G) c.548-1068C>G (n.548-1068C>G) c.513-6C>G (n.513-6C>G) c.*602-6C>G (n.*602-6C>G) c.*468-6C>G (n.*468-6C>G) c.*377-6C>G (n.*377-6C>G) c.268-1068C>G c.293-1068C>G (n.293-1068C>G) c.296-1068C>G (n.296-1068C>G) c.*530-6C>G (n.*530-6C>G) c.4+29254C>G (n.4+29254C>G) c.-43-21407C>G (n.-43-21407C>G) c.-99+29343C>G (n.-99+29343C>G) n.730-6C>G n.771-6C>G | dbSNP |
17 | g.43095928G= | CA2260785792 | BRCA1 | n.658-6C= c.594-6C= (n.594-6C=) c.545-1068C= (n.545-1068C=) c.591-6C= (n.591-6C=) c.516-6C= (n.516-6C=) c.453-6C= (n.453-6C=) c.-218-1068C= (n.-218-1068C=) c.548-1068C= (n.548-1068C=) c.513-6C= (n.513-6C=) c.*602-6C= (n.*602-6C=) c.*468-6C= (n.*468-6C=) c.*377-6C= (n.*377-6C=) c.268-1068C= c.293-1068C= (n.293-1068C=) c.296-1068C= (n.296-1068C=) c.*530-6C= (n.*530-6C=) c.4+29254C= (n.4+29254C=) c.-43-21407C= (n.-43-21407C=) c.-99+29343C= (n.-99+29343C=) n.730-6C= n.771-6C= | |
17 | g.43095928G>T | CA2733676164 | BRCA1 | n.658-6C>A c.594-6C>A (n.594-6C>A) c.545-1068C>A (n.545-1068C>A) c.591-6C>A (n.591-6C>A) c.516-6C>A (n.516-6C>A) c.453-6C>A (n.453-6C>A) c.-218-1068C>A (n.-218-1068C>A) c.548-1068C>A (n.548-1068C>A) c.513-6C>A (n.513-6C>A) c.*602-6C>A (n.*602-6C>A) c.*468-6C>A (n.*468-6C>A) c.*377-6C>A (n.*377-6C>A) c.268-1068C>A c.293-1068C>A (n.293-1068C>A) c.296-1068C>A (n.296-1068C>A) c.*530-6C>A (n.*530-6C>A) c.4+29254C>A (n.4+29254C>A) c.-43-21407C>A (n.-43-21407C>A) c.-99+29343C>A (n.-99+29343C>A) n.730-6C>A n.771-6C>A | dbSNP |
17 | g.43095929G>A | CA2576282650 | BRCA1 | n.658-7C>T c.594-7C>T (n.594-7C>T) c.545-1069C>T (n.545-1069C>T) c.591-7C>T (n.591-7C>T) c.516-7C>T (n.516-7C>T) c.453-7C>T (n.453-7C>T) c.-218-1069C>T (n.-218-1069C>T) c.548-1069C>T (n.548-1069C>T) c.513-7C>T (n.513-7C>T) c.*602-7C>T (n.*602-7C>T) c.*468-7C>T (n.*468-7C>T) c.*377-7C>T (n.*377-7C>T) c.268-1069C>T c.293-1069C>T (n.293-1069C>T) c.296-1069C>T (n.296-1069C>T) c.*530-7C>T (n.*530-7C>T) c.4+29253C>T (n.4+29253C>T) c.-43-21408C>T (n.-43-21408C>T) c.-99+29342C>T (n.-99+29342C>T) n.730-7C>T n.771-7C>T | dbSNP |
17 | g.43095929G>C | CA2733924140 | BRCA1 | n.658-7C>G c.594-7C>G (n.594-7C>G) c.545-1069C>G (n.545-1069C>G) c.591-7C>G (n.591-7C>G) c.516-7C>G (n.516-7C>G) c.453-7C>G (n.453-7C>G) c.-218-1069C>G (n.-218-1069C>G) c.548-1069C>G (n.548-1069C>G) c.513-7C>G (n.513-7C>G) c.*602-7C>G (n.*602-7C>G) c.*468-7C>G (n.*468-7C>G) c.*377-7C>G (n.*377-7C>G) c.268-1069C>G c.293-1069C>G (n.293-1069C>G) c.296-1069C>G (n.296-1069C>G) c.*530-7C>G (n.*530-7C>G) c.4+29253C>G (n.4+29253C>G) c.-43-21408C>G (n.-43-21408C>G) c.-99+29342C>G (n.-99+29342C>G) n.730-7C>G n.771-7C>G | dbSNP |
17 | g.43095929G>T | CA2733924141 | BRCA1 | n.658-7C>A c.594-7C>A (n.594-7C>A) c.545-1069C>A (n.545-1069C>A) c.591-7C>A (n.591-7C>A) c.516-7C>A (n.516-7C>A) c.453-7C>A (n.453-7C>A) c.-218-1069C>A (n.-218-1069C>A) c.548-1069C>A (n.548-1069C>A) c.513-7C>A (n.513-7C>A) c.*602-7C>A (n.*602-7C>A) c.*468-7C>A (n.*468-7C>A) c.*377-7C>A (n.*377-7C>A) c.268-1069C>A c.293-1069C>A (n.293-1069C>A) c.296-1069C>A (n.296-1069C>A) c.*530-7C>A (n.*530-7C>A) c.4+29253C>A (n.4+29253C>A) c.-43-21408C>A (n.-43-21408C>A) c.-99+29342C>A (n.-99+29342C>A) n.730-7C>A n.771-7C>A | dbSNP |
17 | g.43095930G>A | CA645597395 | BRCA1 | n.658-8C>T c.594-8C>T (n.594-8C>T) c.545-1070C>T (n.545-1070C>T) c.591-8C>T (n.591-8C>T) c.516-8C>T (n.516-8C>T) c.453-8C>T (n.453-8C>T) c.-218-1070C>T (n.-218-1070C>T) c.548-1070C>T (n.548-1070C>T) c.513-8C>T (n.513-8C>T) c.*602-8C>T (n.*602-8C>T) c.*468-8C>T (n.*468-8C>T) c.*377-8C>T (n.*377-8C>T) c.268-1070C>T c.293-1070C>T (n.293-1070C>T) c.296-1070C>T (n.296-1070C>T) c.*530-8C>T (n.*530-8C>T) c.4+29252C>T (n.4+29252C>T) c.-43-21409C>T (n.-43-21409C>T) c.-99+29341C>T (n.-99+29341C>T) n.730-8C>T n.771-8C>T | COSMIC COSMIC |
17 | g.43095930G>T | CA2733924142 | BRCA1 | n.658-8C>A c.594-8C>A (n.594-8C>A) c.545-1070C>A (n.545-1070C>A) c.591-8C>A (n.591-8C>A) c.516-8C>A (n.516-8C>A) c.453-8C>A (n.453-8C>A) c.-218-1070C>A (n.-218-1070C>A) c.548-1070C>A (n.548-1070C>A) c.513-8C>A (n.513-8C>A) c.*602-8C>A (n.*602-8C>A) c.*468-8C>A (n.*468-8C>A) c.*377-8C>A (n.*377-8C>A) c.268-1070C>A c.293-1070C>A (n.293-1070C>A) c.296-1070C>A (n.296-1070C>A) c.*530-8C>A (n.*530-8C>A) c.4+29252C>A (n.4+29252C>A) c.-43-21409C>A (n.-43-21409C>A) c.-99+29341C>A (n.-99+29341C>A) n.730-8C>A n.771-8C>A | dbSNP |
17 | g.43095931A>G | CA2573154077 | BRCA1 | n.658-9T>C c.594-9T>C (n.594-9T>C) c.545-1071T>C (n.545-1071T>C) c.591-9T>C (n.591-9T>C) c.516-9T>C (n.516-9T>C) c.453-9T>C (n.453-9T>C) c.-218-1071T>C (n.-218-1071T>C) c.548-1071T>C (n.548-1071T>C) c.513-9T>C (n.513-9T>C) c.*602-9T>C (n.*602-9T>C) c.*468-9T>C (n.*468-9T>C) c.*377-9T>C (n.*377-9T>C) c.268-1071T>C c.293-1071T>C (n.293-1071T>C) c.296-1071T>C (n.296-1071T>C) c.*530-9T>C (n.*530-9T>C) c.4+29251T>C (n.4+29251T>C) c.-43-21410T>C (n.-43-21410T>C) c.-99+29340T>C (n.-99+29340T>C) n.730-9T>C n.771-9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43095931A>T | CA2733924143 | BRCA1 | n.658-9T>A c.594-9T>A (n.594-9T>A) c.545-1071T>A (n.545-1071T>A) c.591-9T>A (n.591-9T>A) c.516-9T>A (n.516-9T>A) c.453-9T>A (n.453-9T>A) c.-218-1071T>A (n.-218-1071T>A) c.548-1071T>A (n.548-1071T>A) c.513-9T>A (n.513-9T>A) c.*602-9T>A (n.*602-9T>A) c.*468-9T>A (n.*468-9T>A) c.*377-9T>A (n.*377-9T>A) c.268-1071T>A c.293-1071T>A (n.293-1071T>A) c.296-1071T>A (n.296-1071T>A) c.*530-9T>A (n.*530-9T>A) c.4+29251T>A (n.4+29251T>A) c.-43-21410T>A (n.-43-21410T>A) c.-99+29340T>A (n.-99+29340T>A) n.730-9T>A n.771-9T>A | dbSNP |
17 | g.43095932A= | CA2260785793 | BRCA1 | n.658-10T= c.594-10T= (n.594-10T=) c.545-1072T= (n.545-1072T=) c.591-10T= (n.591-10T=) c.516-10T= (n.516-10T=) c.453-10T= (n.453-10T=) c.-218-1072T= (n.-218-1072T=) c.548-1072T= (n.548-1072T=) c.513-10T= (n.513-10T=) c.*602-10T= (n.*602-10T=) c.*468-10T= (n.*468-10T=) c.*377-10T= (n.*377-10T=) c.268-1072T= c.293-1072T= (n.293-1072T=) c.296-1072T= (n.296-1072T=) c.*530-10T= (n.*530-10T=) c.4+29250T= (n.4+29250T=) c.-43-21411T= (n.-43-21411T=) c.-99+29339T= (n.-99+29339T=) n.730-10T= n.771-10T= | |
17 | g.43095932A>G | CA290811972 | BRCA1 | n.658-10T>C c.594-10T>C (n.594-10T>C) c.545-1072T>C (n.545-1072T>C) c.591-10T>C (n.591-10T>C) c.516-10T>C (n.516-10T>C) c.453-10T>C (n.453-10T>C) c.-218-1072T>C (n.-218-1072T>C) c.548-1072T>C (n.548-1072T>C) c.513-10T>C (n.513-10T>C) c.*602-10T>C (n.*602-10T>C) c.*468-10T>C (n.*468-10T>C) c.*377-10T>C (n.*377-10T>C) c.268-1072T>C c.293-1072T>C (n.293-1072T>C) c.296-1072T>C (n.296-1072T>C) c.*530-10T>C (n.*530-10T>C) c.4+29250T>C (n.4+29250T>C) c.-43-21411T>C (n.-43-21411T>C) c.-99+29339T>C (n.-99+29339T>C) n.730-10T>C n.771-10T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43095934A= | CA2260785794 | BRCA1 | n.658-12T= c.594-12T= (n.594-12T=) c.545-1074T= (n.545-1074T=) c.591-12T= (n.591-12T=) c.516-12T= (n.516-12T=) c.453-12T= (n.453-12T=) c.-218-1074T= (n.-218-1074T=) c.548-1074T= (n.548-1074T=) c.513-12T= (n.513-12T=) c.*602-12T= (n.*602-12T=) c.*468-12T= (n.*468-12T=) c.*377-12T= (n.*377-12T=) c.268-1074T= c.293-1074T= (n.293-1074T=) c.296-1074T= (n.296-1074T=) c.*530-12T= (n.*530-12T=) c.4+29248T= (n.4+29248T=) c.-43-21413T= (n.-43-21413T=) c.-99+29337T= (n.-99+29337T=) n.730-12T= n.771-12T= | |
17 | g.43095934A>C | CA658656644 | BRCA1 | n.658-12T>G c.594-12T>G (n.594-12T>G) c.545-1074T>G (n.545-1074T>G) c.591-12T>G (n.591-12T>G) c.516-12T>G (n.516-12T>G) c.453-12T>G (n.453-12T>G) c.-218-1074T>G (n.-218-1074T>G) c.548-1074T>G (n.548-1074T>G) c.513-12T>G (n.513-12T>G) c.*602-12T>G (n.*602-12T>G) c.*468-12T>G (n.*468-12T>G) c.*377-12T>G (n.*377-12T>G) c.268-1074T>G c.293-1074T>G (n.293-1074T>G) c.296-1074T>G (n.296-1074T>G) c.*530-12T>G (n.*530-12T>G) c.4+29248T>G (n.4+29248T>G) c.-43-21413T>G (n.-43-21413T>G) c.-99+29337T>G (n.-99+29337T>G) n.730-12T>G n.771-12T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43095934A>G | CA2733676166 | BRCA1 | n.658-12T>C c.594-12T>C (n.594-12T>C) c.545-1074T>C (n.545-1074T>C) c.591-12T>C (n.591-12T>C) c.516-12T>C (n.516-12T>C) c.453-12T>C (n.453-12T>C) c.-218-1074T>C (n.-218-1074T>C) c.548-1074T>C (n.548-1074T>C) c.513-12T>C (n.513-12T>C) c.*602-12T>C (n.*602-12T>C) c.*468-12T>C (n.*468-12T>C) c.*377-12T>C (n.*377-12T>C) c.268-1074T>C c.293-1074T>C (n.293-1074T>C) c.296-1074T>C (n.296-1074T>C) c.*530-12T>C (n.*530-12T>C) c.4+29248T>C (n.4+29248T>C) c.-43-21413T>C (n.-43-21413T>C) c.-99+29337T>C (n.-99+29337T>C) n.730-12T>C n.771-12T>C | dbSNP |
17 | g.43095934A>T | CA2638064595 | BRCA1 | n.658-12T>A c.594-12T>A (n.594-12T>A) c.545-1074T>A (n.545-1074T>A) c.591-12T>A (n.591-12T>A) c.516-12T>A (n.516-12T>A) c.453-12T>A (n.453-12T>A) c.-218-1074T>A (n.-218-1074T>A) c.548-1074T>A (n.548-1074T>A) c.513-12T>A (n.513-12T>A) c.*602-12T>A (n.*602-12T>A) c.*468-12T>A (n.*468-12T>A) c.*377-12T>A (n.*377-12T>A) c.268-1074T>A c.293-1074T>A (n.293-1074T>A) c.296-1074T>A (n.296-1074T>A) c.*530-12T>A (n.*530-12T>A) c.4+29248T>A (n.4+29248T>A) c.-43-21413T>A (n.-43-21413T>A) c.-99+29337T>A (n.-99+29337T>A) n.730-12T>A n.771-12T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43095935G>A | CA2580094081 | BRCA1 | n.658-13C>T c.594-13C>T (n.594-13C>T) c.545-1075C>T (n.545-1075C>T) c.591-13C>T (n.591-13C>T) c.516-13C>T (n.516-13C>T) c.453-13C>T (n.453-13C>T) c.-218-1075C>T (n.-218-1075C>T) c.548-1075C>T (n.548-1075C>T) c.513-13C>T (n.513-13C>T) c.*602-13C>T (n.*602-13C>T) c.*468-13C>T (n.*468-13C>T) c.*377-13C>T (n.*377-13C>T) c.268-1075C>T c.293-1075C>T (n.293-1075C>T) c.296-1075C>T (n.296-1075C>T) c.*530-13C>T (n.*530-13C>T) c.4+29247C>T (n.4+29247C>T) c.-43-21414C>T (n.-43-21414C>T) c.-99+29336C>T (n.-99+29336C>T) n.730-13C>T n.771-13C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43095935G>C | CA2733924178 | BRCA1 | n.658-13C>G c.594-13C>G (n.594-13C>G) c.545-1075C>G (n.545-1075C>G) c.591-13C>G (n.591-13C>G) c.516-13C>G (n.516-13C>G) c.453-13C>G (n.453-13C>G) c.-218-1075C>G (n.-218-1075C>G) c.548-1075C>G (n.548-1075C>G) c.513-13C>G (n.513-13C>G) c.*602-13C>G (n.*602-13C>G) c.*468-13C>G (n.*468-13C>G) c.*377-13C>G (n.*377-13C>G) c.268-1075C>G c.293-1075C>G (n.293-1075C>G) c.296-1075C>G (n.296-1075C>G) c.*530-13C>G (n.*530-13C>G) c.4+29247C>G (n.4+29247C>G) c.-43-21414C>G (n.-43-21414C>G) c.-99+29336C>G (n.-99+29336C>G) n.730-13C>G n.771-13C>G | dbSNP |
17 | g.43095935G>T | CA2499224594 | BRCA1 | n.658-13C>A c.594-13C>A (n.594-13C>A) c.545-1075C>A (n.545-1075C>A) c.591-13C>A (n.591-13C>A) c.516-13C>A (n.516-13C>A) c.453-13C>A (n.453-13C>A) c.-218-1075C>A (n.-218-1075C>A) c.548-1075C>A (n.548-1075C>A) c.513-13C>A (n.513-13C>A) c.*602-13C>A (n.*602-13C>A) c.*468-13C>A (n.*468-13C>A) c.*377-13C>A (n.*377-13C>A) c.268-1075C>A c.293-1075C>A (n.293-1075C>A) c.296-1075C>A (n.296-1075C>A) c.*530-13C>A (n.*530-13C>A) c.4+29247C>A (n.4+29247C>A) c.-43-21414C>A (n.-43-21414C>A) c.-99+29336C>A (n.-99+29336C>A) n.730-13C>A n.771-13C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43095936A>T | CA2733924190 | BRCA1 | n.658-14T>A c.594-14T>A (n.594-14T>A) c.545-1076T>A (n.545-1076T>A) c.591-14T>A (n.591-14T>A) c.516-14T>A (n.516-14T>A) c.453-14T>A (n.453-14T>A) c.-218-1076T>A (n.-218-1076T>A) c.548-1076T>A (n.548-1076T>A) c.513-14T>A (n.513-14T>A) c.*602-14T>A (n.*602-14T>A) c.*468-14T>A (n.*468-14T>A) c.*377-14T>A (n.*377-14T>A) c.268-1076T>A c.293-1076T>A (n.293-1076T>A) c.296-1076T>A (n.296-1076T>A) c.*530-14T>A (n.*530-14T>A) c.4+29246T>A (n.4+29246T>A) c.-43-21415T>A (n.-43-21415T>A) c.-99+29335T>A (n.-99+29335T>A) n.730-14T>A n.771-14T>A | dbSNP |
17 | g.43095937C= | CA2260785795 | BRCA1 | n.658-15G= c.594-15G= (n.594-15G=) c.545-1077G= (n.545-1077G=) c.591-15G= (n.591-15G=) c.516-15G= (n.516-15G=) c.453-15G= (n.453-15G=) c.-218-1077G= (n.-218-1077G=) c.548-1077G= (n.548-1077G=) c.513-15G= (n.513-15G=) c.*602-15G= (n.*602-15G=) c.*468-15G= (n.*468-15G=) c.*377-15G= (n.*377-15G=) c.268-1077G= c.293-1077G= (n.293-1077G=) c.296-1077G= (n.296-1077G=) c.*530-15G= (n.*530-15G=) c.4+29245G= (n.4+29245G=) c.-43-21416G= (n.-43-21416G=) c.-99+29334G= (n.-99+29334G=) n.730-15G= n.771-15G= | |
17 | g.43095937C>G | CA003752 | BRCA1 | n.658-15G>C c.594-15G>C (n.594-15G>C) c.545-1077G>C (n.545-1077G>C) c.591-15G>C (n.591-15G>C) c.516-15G>C (n.516-15G>C) c.453-15G>C (n.453-15G>C) c.-218-1077G>C (n.-218-1077G>C) c.548-1077G>C (n.548-1077G>C) c.513-15G>C (n.513-15G>C) c.*602-15G>C (n.*602-15G>C) c.*468-15G>C (n.*468-15G>C) c.*377-15G>C (n.*377-15G>C) c.268-1077G>C c.293-1077G>C (n.293-1077G>C) c.296-1077G>C (n.296-1077G>C) c.*530-15G>C (n.*530-15G>C) c.4+29245G>C (n.4+29245G>C) c.-43-21416G>C (n.-43-21416G>C) c.-99+29334G>C (n.-99+29334G>C) n.730-15G>C n.771-15G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43095937C>T | CA2260785796 | BRCA1 | n.658-15G>A c.594-15G>A (n.594-15G>A) c.545-1077G>A (n.545-1077G>A) c.591-15G>A (n.591-15G>A) c.516-15G>A (n.516-15G>A) c.453-15G>A (n.453-15G>A) c.-218-1077G>A (n.-218-1077G>A) c.548-1077G>A (n.548-1077G>A) c.513-15G>A (n.513-15G>A) c.*602-15G>A (n.*602-15G>A) c.*468-15G>A (n.*468-15G>A) c.*377-15G>A (n.*377-15G>A) c.268-1077G>A c.293-1077G>A (n.293-1077G>A) c.296-1077G>A (n.296-1077G>A) c.*530-15G>A (n.*530-15G>A) c.4+29245G>A (n.4+29245G>A) c.-43-21416G>A (n.-43-21416G>A) c.-99+29334G>A (n.-99+29334G>A) n.730-15G>A n.771-15G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43095937_43095939delinsCAG | CA2260785797 | BRCA1 | n.658-17_658-15delinsCTG c.594-17_594-15delinsCTG (n.594-17_594-15delinsCTG) c.545-1079_545-1077delinsCTG (n.545-1079_545-1077delinsCTG) c.591-17_591-15delinsCTG (n.591-17_591-15delinsCTG) c.516-17_516-15delinsCTG (n.516-17_516-15delinsCTG) c.453-17_453-15delinsCTG (n.453-17_453-15delinsCTG) c.-218-1079_-218-1077delinsCTG (n.-218-1079_-218-1077delinsCTG) c.548-1079_548-1077delinsCTG (n.548-1079_548-1077delinsCTG) c.513-17_513-15delinsCTG (n.513-17_513-15delinsCTG) c.*602-17_*602-15delinsCTG (n.*602-17_*602-15delinsCTG) c.*468-17_*468-15delinsCTG (n.*468-17_*468-15delinsCTG) c.*377-17_*377-15delinsCTG (n.*377-17_*377-15delinsCTG) c.268-1079_268-1077delinsCTG c.293-1079_293-1077delinsCTG (n.293-1079_293-1077delinsCTG) c.296-1079_296-1077delinsCTG (n.296-1079_296-1077delinsCTG) c.*530-17_*530-15delinsCTG (n.*530-17_*530-15delinsCTG) c.4+29243_4+29245delinsCTG (n.4+29243_4+29245delinsCTG) c.-43-21418_-43-21416delinsCTG (n.-43-21418_-43-21416delinsCTG) c.-99+29332_-99+29334delinsCTG (n.-99+29332_-99+29334delinsCTG) n.730-17_730-15delinsCTG n.771-17_771-15delinsCTG | |
17 | g.43095938A>G | CA2830558620 | BRCA1 | n.658-16T>C c.594-16T>C (n.594-16T>C) c.545-1078T>C (n.545-1078T>C) c.591-16T>C (n.591-16T>C) c.516-16T>C (n.516-16T>C) c.453-16T>C (n.453-16T>C) c.-218-1078T>C (n.-218-1078T>C) c.548-1078T>C (n.548-1078T>C) c.513-16T>C (n.513-16T>C) c.*602-16T>C (n.*602-16T>C) c.*468-16T>C (n.*468-16T>C) c.*377-16T>C (n.*377-16T>C) c.268-1078T>C c.293-1078T>C (n.293-1078T>C) c.296-1078T>C (n.296-1078T>C) c.*530-16T>C (n.*530-16T>C) c.4+29244T>C (n.4+29244T>C) c.-43-21417T>C (n.-43-21417T>C) c.-99+29333T>C (n.-99+29333T>C) n.730-16T>C n.771-16T>C | |
17 | g.43095938dup | CA16615789 | BRCA1 | n.658-16dup c.594-16dup (n.594-16dup) c.545-1078dup (n.545-1078dup) c.591-16dup (n.591-16dup) c.516-16dup (n.516-16dup) c.453-16dup (n.453-16dup) c.-218-1078dup (n.-218-1078dup) c.548-1078dup (n.548-1078dup) c.513-16dup (n.513-16dup) c.*602-16dup (n.*602-16dup) c.*468-16dup (n.*468-16dup) c.*377-16dup (n.*377-16dup) c.268-1078dup c.293-1078dup (n.293-1078dup) c.296-1078dup (n.296-1078dup) c.*530-16dup (n.*530-16dup) c.4+29244dup (n.4+29244dup) c.-43-21417dup (n.-43-21417dup) c.-99+29333dup (n.-99+29333dup) n.730-16dup n.771-16dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43095940_43095941del | CA772203379 | BRCA1 | n.658-17_658-16del c.594-17_594-16del (n.594-17_594-16del) c.545-1079_545-1078del (n.545-1079_545-1078del) c.591-17_591-16del (n.591-17_591-16del) c.516-17_516-16del (n.516-17_516-16del) c.453-17_453-16del (n.453-17_453-16del) c.-218-1079_-218-1078del (n.-218-1079_-218-1078del) c.548-1079_548-1078del (n.548-1079_548-1078del) c.513-17_513-16del (n.513-17_513-16del) c.*602-17_*602-16del (n.*602-17_*602-16del) c.*468-17_*468-16del (n.*468-17_*468-16del) c.*377-17_*377-16del (n.*377-17_*377-16del) c.268-1079_268-1078del c.293-1079_293-1078del (n.293-1079_293-1078del) c.296-1079_296-1078del (n.296-1079_296-1078del) c.*530-17_*530-16del (n.*530-17_*530-16del) c.4+29243_4+29244del (n.4+29243_4+29244del) c.-43-21418_-43-21417del (n.-43-21418_-43-21417del) c.-99+29332_-99+29333del (n.-99+29332_-99+29333del) n.730-17_730-16del n.771-17_771-16del | dbSNP |
17 | g.43095939G>A | CA2733924222 | BRCA1 | n.658-17C>T c.594-17C>T (n.594-17C>T) c.545-1079C>T (n.545-1079C>T) c.591-17C>T (n.591-17C>T) c.516-17C>T (n.516-17C>T) c.453-17C>T (n.453-17C>T) c.-218-1079C>T (n.-218-1079C>T) c.548-1079C>T (n.548-1079C>T) c.513-17C>T (n.513-17C>T) c.*602-17C>T (n.*602-17C>T) c.*468-17C>T (n.*468-17C>T) c.*377-17C>T (n.*377-17C>T) c.268-1079C>T c.293-1079C>T (n.293-1079C>T) c.296-1079C>T (n.296-1079C>T) c.*530-17C>T (n.*530-17C>T) c.4+29243C>T (n.4+29243C>T) c.-43-21418C>T (n.-43-21418C>T) c.-99+29332C>T (n.-99+29332C>T) n.730-17C>T n.771-17C>T | dbSNP |
17 | g.43095939G>C | CA2733924229 | BRCA1 | n.658-17C>G c.594-17C>G (n.594-17C>G) c.545-1079C>G (n.545-1079C>G) c.591-17C>G (n.591-17C>G) c.516-17C>G (n.516-17C>G) c.453-17C>G (n.453-17C>G) c.-218-1079C>G (n.-218-1079C>G) c.548-1079C>G (n.548-1079C>G) c.513-17C>G (n.513-17C>G) c.*602-17C>G (n.*602-17C>G) c.*468-17C>G (n.*468-17C>G) c.*377-17C>G (n.*377-17C>G) c.268-1079C>G c.293-1079C>G (n.293-1079C>G) c.296-1079C>G (n.296-1079C>G) c.*530-17C>G (n.*530-17C>G) c.4+29243C>G (n.4+29243C>G) c.-43-21418C>G (n.-43-21418C>G) c.-99+29332C>G (n.-99+29332C>G) n.730-17C>G n.771-17C>G | dbSNP |
17 | g.43095940A= | CA2260785798 | BRCA1 | n.658-18T= c.594-18T= (n.594-18T=) c.545-1080T= (n.545-1080T=) c.591-18T= (n.591-18T=) c.516-18T= (n.516-18T=) c.453-18T= (n.453-18T=) c.-218-1080T= (n.-218-1080T=) c.548-1080T= (n.548-1080T=) c.513-18T= (n.513-18T=) c.*602-18T= (n.*602-18T=) c.*468-18T= (n.*468-18T=) c.*377-18T= (n.*377-18T=) c.268-1080T= c.293-1080T= (n.293-1080T=) c.296-1080T= (n.296-1080T=) c.*530-18T= (n.*530-18T=) c.4+29242T= (n.4+29242T=) c.-43-21419T= (n.-43-21419T=) c.-99+29331T= (n.-99+29331T=) n.730-18T= n.771-18T= | |
17 | g.43095940A>G | CA348716 | BRCA1 | n.658-18T>C c.594-18T>C (n.594-18T>C) c.545-1080T>C (n.545-1080T>C) c.591-18T>C (n.591-18T>C) c.516-18T>C (n.516-18T>C) c.453-18T>C (n.453-18T>C) c.-218-1080T>C (n.-218-1080T>C) c.548-1080T>C (n.548-1080T>C) c.513-18T>C (n.513-18T>C) c.*602-18T>C (n.*602-18T>C) c.*468-18T>C (n.*468-18T>C) c.*377-18T>C (n.*377-18T>C) c.268-1080T>C c.293-1080T>C (n.293-1080T>C) c.296-1080T>C (n.296-1080T>C) c.*530-18T>C (n.*530-18T>C) c.4+29242T>C (n.4+29242T>C) c.-43-21419T>C (n.-43-21419T>C) c.-99+29331T>C (n.-99+29331T>C) n.730-18T>C n.771-18T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43095940_43095978delinsAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACT | CA2260785799 | BRCA1 | n.658-56_658-18delinsAGTTCTGCATACATGTAACTAGTGTTTCTTATTAGGACT c.594-56_594-18delinsAGTTCTGCATACATGTAACTAGTGTTTCTTATTAGGACT (n.594-56_594-18delinsAGTTCTGCATACATGTAACTAGTGTTTCTTATTAGGACT) c.545-1118_545-1080delinsAGTTCTGCATACATGTAACTAGTGTTTCTTATTAGGACT (n.545-1118_545-1080delinsAGTTCTGCATACATGTAACTAGTGTTTCTTATTAGGACT) c.591-56_591-18delinsAGTTCTGCATACATGTAACTAGTGTTTCTTATTAGGACT (n.591-56_591-18delinsAGTTCTGCATACATGTAACTAGTGTTTCTTATTAGGACT) c.516-56_516-18delinsAGTTCTGCATACATGTAACTAGTGTTTCTTATTAGGACT (n.516-56_516-18delinsAGTTCTGCATACATGTAACTAGTGTTTCTTATTAGGACT) c.453-56_453-18delinsAGTTCTGCATACATGTAACTAGTGTTTCTTATTAGGACT (n.453-56_453-18delinsAGTTCTGCATACATGTAACTAGTGTTTCTTATTAGGACT) c.-218-1118_-218-1080delinsAGTTCTGCATACATGTAACTAGTGTTTCTTATTAGGACT (n.-218-1118_-218-1080delinsAGTTCTGCATACATGTAACTAGTGTTTCTTATTAGGACT) c.548-1118_548-1080delinsAGTTCTGCATACATGTAACTAGTGTTTCTTATTAGGACT (n.548-1118_548-1080delinsAGTTCTGCATACATGTAACTAGTGTTTCTTATTAGGACT) c.513-56_513-18delinsAGTTCTGCATACATGTAACTAGTGTTTCTTATTAGGACT (n.513-56_513-18delinsAGTTCTGCATACATGTAACTAGTGTTTCTTATTAGGACT) c.*602-56_*602-18delinsAGTTCTGCATACATGTAACTAGTGTTTCTTATTAGGACT (n.*602-56_*602-18delinsAGTTCTGCATACATGTAACTAGTGTTTCTTATTAGGACT) c.*468-56_*468-18delinsAGTTCTGCATACATGTAACTAGTGTTTCTTATTAGGACT (n.*468-56_*468-18delinsAGTTCTGCATACATGTAACTAGTGTTTCTTATTAGGACT) c.*377-56_*377-18delinsAGTTCTGCATACATGTAACTAGTGTTTCTTATTAGGACT (n.*377-56_*377-18delinsAGTTCTGCATACATGTAACTAGTGTTTCTTATTAGGACT) c.268-1118_268-1080delinsAGTTCTGCATACATGTAACTAGTGTTTCTTATTAGGACT c.293-1118_293-1080delinsAGTTCTGCATACATGTAACTAGTGTTTCTTATTAGGACT (n.293-1118_293-1080delinsAGTTCTGCATACATGTAACTAGTGTTTCTTATTAGGACT) c.296-1118_296-1080delinsAGTTCTGCATACATGTAACTAGTGTTTCTTATTAGGACT (n.296-1118_296-1080delinsAGTTCTGCATACATGTAACTAGTGTTTCTTATTAGGACT) c.*530-56_*530-18delinsAGTTCTGCATACATGTAACTAGTGTTTCTTATTAGGACT (n.*530-56_*530-18delinsAGTTCTGCATACATGTAACTAGTGTTTCTTATTAGGACT) c.4+29204_4+29242delinsAGTTCTGCATACATGTAACTAGTGTTTCTTATTAGGACT (n.4+29204_4+29242delinsAGTTCTGCATACATGTAACTAGTGTTTCTTATTAGGACT) c.-43-21457_-43-21419delinsAGTTCTGCATACATGTAACTAGTGTTTCTTATTAGGACT (n.-43-21457_-43-21419delinsAGTTCTGCATACATGTAACTAGTGTTTCTTATTAGGACT) c.-99+29293_-99+29331delinsAGTTCTGCATACATGTAACTAGTGTTTCTTATTAGGACT (n.-99+29293_-99+29331delinsAGTTCTGCATACATGTAACTAGTGTTTCTTATTAGGACT) n.730-56_730-18delinsAGTTCTGCATACATGTAACTAGTGTTTCTTATTAGGACT n.771-56_771-18delinsAGTTCTGCATACATGTAACTAGTGTTTCTTATTAGGACT | |
17 | g.43095941G>A | CA2260785801 | BRCA1 | n.658-19C>T c.594-19C>T (n.594-19C>T) c.545-1081C>T (n.545-1081C>T) c.591-19C>T (n.591-19C>T) c.516-19C>T (n.516-19C>T) c.453-19C>T (n.453-19C>T) c.-218-1081C>T (n.-218-1081C>T) c.548-1081C>T (n.548-1081C>T) c.513-19C>T (n.513-19C>T) c.*602-19C>T (n.*602-19C>T) c.*468-19C>T (n.*468-19C>T) c.*377-19C>T (n.*377-19C>T) c.268-1081C>T c.293-1081C>T (n.293-1081C>T) c.296-1081C>T (n.296-1081C>T) c.*530-19C>T (n.*530-19C>T) c.4+29241C>T (n.4+29241C>T) c.-43-21420C>T (n.-43-21420C>T) c.-99+29330C>T (n.-99+29330C>T) n.730-19C>T n.771-19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43095941G>C | CA2733676597 | BRCA1 | n.658-19C>G c.594-19C>G (n.594-19C>G) c.545-1081C>G (n.545-1081C>G) c.591-19C>G (n.591-19C>G) c.516-19C>G (n.516-19C>G) c.453-19C>G (n.453-19C>G) c.-218-1081C>G (n.-218-1081C>G) c.548-1081C>G (n.548-1081C>G) c.513-19C>G (n.513-19C>G) c.*602-19C>G (n.*602-19C>G) c.*468-19C>G (n.*468-19C>G) c.*377-19C>G (n.*377-19C>G) c.268-1081C>G c.293-1081C>G (n.293-1081C>G) c.296-1081C>G (n.296-1081C>G) c.*530-19C>G (n.*530-19C>G) c.4+29241C>G (n.4+29241C>G) c.-43-21420C>G (n.-43-21420C>G) c.-99+29330C>G (n.-99+29330C>G) n.730-19C>G n.771-19C>G | dbSNP |
17 | g.43095941G= | CA2260785800 | BRCA1 | n.658-19C= c.594-19C= (n.594-19C=) c.545-1081C= (n.545-1081C=) c.591-19C= (n.591-19C=) c.516-19C= (n.516-19C=) c.453-19C= (n.453-19C=) c.-218-1081C= (n.-218-1081C=) c.548-1081C= (n.548-1081C=) c.513-19C= (n.513-19C=) c.*602-19C= (n.*602-19C=) c.*468-19C= (n.*468-19C=) c.*377-19C= (n.*377-19C=) c.268-1081C= c.293-1081C= (n.293-1081C=) c.296-1081C= (n.296-1081C=) c.*530-19C= (n.*530-19C=) c.4+29241C= (n.4+29241C=) c.-43-21420C= (n.-43-21420C=) c.-99+29330C= (n.-99+29330C=) n.730-19C= n.771-19C= | |
17 | g.43095941G>T | CA2260785802 | BRCA1 | n.658-19C>A c.594-19C>A (n.594-19C>A) c.545-1081C>A (n.545-1081C>A) c.591-19C>A (n.591-19C>A) c.516-19C>A (n.516-19C>A) c.453-19C>A (n.453-19C>A) c.-218-1081C>A (n.-218-1081C>A) c.548-1081C>A (n.548-1081C>A) c.513-19C>A (n.513-19C>A) c.*602-19C>A (n.*602-19C>A) c.*468-19C>A (n.*468-19C>A) c.*377-19C>A (n.*377-19C>A) c.268-1081C>A c.293-1081C>A (n.293-1081C>A) c.296-1081C>A (n.296-1081C>A) c.*530-19C>A (n.*530-19C>A) c.4+29241C>A (n.4+29241C>A) c.-43-21420C>A (n.-43-21420C>A) c.-99+29330C>A (n.-99+29330C>A) n.730-19C>A n.771-19C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43095944_43095981del | CA658798859 | BRCA1 | n.658-56_658-19del c.594-56_594-19del (n.594-56_594-19del) c.545-1118_545-1081del (n.545-1118_545-1081del) c.591-56_591-19del (n.591-56_591-19del) c.516-56_516-19del (n.516-56_516-19del) c.453-56_453-19del (n.453-56_453-19del) c.-218-1118_-218-1081del (n.-218-1118_-218-1081del) c.548-1118_548-1081del (n.548-1118_548-1081del) c.513-56_513-19del (n.513-56_513-19del) c.*602-56_*602-19del (n.*602-56_*602-19del) c.*468-56_*468-19del (n.*468-56_*468-19del) c.*377-56_*377-19del (n.*377-56_*377-19del) c.268-1118_268-1081del c.293-1118_293-1081del (n.293-1118_293-1081del) c.296-1118_296-1081del (n.296-1118_296-1081del) c.*530-56_*530-19del (n.*530-56_*530-19del) c.4+29204_4+29241del (n.4+29204_4+29241del) c.-43-21457_-43-21420del (n.-43-21457_-43-21420del) c.-99+29293_-99+29330del (n.-99+29293_-99+29330del) n.730-56_730-19del n.771-56_771-19del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43095942T>C | CA003753 | BRCA1 | n.658-20A>G c.594-20A>G (n.594-20A>G) c.545-1082A>G (n.545-1082A>G) c.591-20A>G (n.591-20A>G) c.516-20A>G (n.516-20A>G) c.453-20A>G (n.453-20A>G) c.-218-1082A>G (n.-218-1082A>G) c.548-1082A>G (n.548-1082A>G) c.513-20A>G (n.513-20A>G) c.*602-20A>G (n.*602-20A>G) c.*468-20A>G (n.*468-20A>G) c.*377-20A>G (n.*377-20A>G) c.268-1082A>G c.293-1082A>G (n.293-1082A>G) c.296-1082A>G (n.296-1082A>G) c.*530-20A>G (n.*530-20A>G) c.4+29240A>G (n.4+29240A>G) c.-43-21421A>G (n.-43-21421A>G) c.-99+29329A>G (n.-99+29329A>G) n.730-20A>G n.771-20A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43095942T= | CA2260785803 | BRCA1 | n.658-20A= c.594-20A= (n.594-20A=) c.545-1082A= (n.545-1082A=) c.591-20A= (n.591-20A=) c.516-20A= (n.516-20A=) c.453-20A= (n.453-20A=) c.-218-1082A= (n.-218-1082A=) c.548-1082A= (n.548-1082A=) c.513-20A= (n.513-20A=) c.*602-20A= (n.*602-20A=) c.*468-20A= (n.*468-20A=) c.*377-20A= (n.*377-20A=) c.268-1082A= c.293-1082A= (n.293-1082A=) c.296-1082A= (n.296-1082A=) c.*530-20A= (n.*530-20A=) c.4+29240A= (n.4+29240A=) c.-43-21421A= (n.-43-21421A=) c.-99+29329A= (n.-99+29329A=) n.730-20A= n.771-20A= | |
17 | g.43095943C>A | CA2638064634 | BRCA1 | n.658-21G>T c.594-21G>T (n.594-21G>T) c.545-1083G>T (n.545-1083G>T) c.591-21G>T (n.591-21G>T) c.516-21G>T (n.516-21G>T) c.453-21G>T (n.453-21G>T) c.-218-1083G>T (n.-218-1083G>T) c.548-1083G>T (n.548-1083G>T) c.513-21G>T (n.513-21G>T) c.*602-21G>T (n.*602-21G>T) c.*468-21G>T (n.*468-21G>T) c.*377-21G>T (n.*377-21G>T) c.268-1083G>T c.293-1083G>T (n.293-1083G>T) c.296-1083G>T (n.296-1083G>T) c.*530-21G>T (n.*530-21G>T) c.4+29239G>T (n.4+29239G>T) c.-43-21422G>T (n.-43-21422G>T) c.-99+29328G>T (n.-99+29328G>T) n.730-21G>T n.771-21G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43095943C>G | CA2733924255 | BRCA1 | n.658-21G>C c.594-21G>C (n.594-21G>C) c.545-1083G>C (n.545-1083G>C) c.591-21G>C (n.591-21G>C) c.516-21G>C (n.516-21G>C) c.453-21G>C (n.453-21G>C) c.-218-1083G>C (n.-218-1083G>C) c.548-1083G>C (n.548-1083G>C) c.513-21G>C (n.513-21G>C) c.*602-21G>C (n.*602-21G>C) c.*468-21G>C (n.*468-21G>C) c.*377-21G>C (n.*377-21G>C) c.268-1083G>C c.293-1083G>C (n.293-1083G>C) c.296-1083G>C (n.296-1083G>C) c.*530-21G>C (n.*530-21G>C) c.4+29239G>C (n.4+29239G>C) c.-43-21422G>C (n.-43-21422G>C) c.-99+29328G>C (n.-99+29328G>C) n.730-21G>C n.771-21G>C | dbSNP |
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17 | g.43095944C>G | CA2733677408 | BRCA1 | n.658-22G>C c.594-22G>C (n.594-22G>C) c.545-1084G>C (n.545-1084G>C) c.591-22G>C (n.591-22G>C) c.516-22G>C (n.516-22G>C) c.453-22G>C (n.453-22G>C) c.-218-1084G>C (n.-218-1084G>C) c.548-1084G>C (n.548-1084G>C) c.513-22G>C (n.513-22G>C) c.*602-22G>C (n.*602-22G>C) c.*468-22G>C (n.*468-22G>C) c.*377-22G>C (n.*377-22G>C) c.268-1084G>C c.293-1084G>C (n.293-1084G>C) c.296-1084G>C (n.296-1084G>C) c.*530-22G>C (n.*530-22G>C) c.4+29238G>C (n.4+29238G>C) c.-43-21423G>C (n.-43-21423G>C) c.-99+29327G>C (n.-99+29327G>C) n.730-22G>C n.771-22G>C | dbSNP |
17 | g.43095944C>T | CA2260785805 | BRCA1 | n.658-22G>A c.594-22G>A (n.594-22G>A) c.545-1084G>A (n.545-1084G>A) c.591-22G>A (n.591-22G>A) c.516-22G>A (n.516-22G>A) c.453-22G>A (n.453-22G>A) c.-218-1084G>A (n.-218-1084G>A) c.548-1084G>A (n.548-1084G>A) c.513-22G>A (n.513-22G>A) c.*602-22G>A (n.*602-22G>A) c.*468-22G>A (n.*468-22G>A) c.*377-22G>A (n.*377-22G>A) c.268-1084G>A c.293-1084G>A (n.293-1084G>A) c.296-1084G>A (n.296-1084G>A) c.*530-22G>A (n.*530-22G>A) c.4+29238G>A (n.4+29238G>A) c.-43-21423G>A (n.-43-21423G>A) c.-99+29327G>A (n.-99+29327G>A) n.730-22G>A n.771-22G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43095945T>C | CA2576282651 | BRCA1 | n.658-23A>G c.594-23A>G (n.594-23A>G) c.545-1085A>G (n.545-1085A>G) c.591-23A>G (n.591-23A>G) c.516-23A>G (n.516-23A>G) c.453-23A>G (n.453-23A>G) c.-218-1085A>G (n.-218-1085A>G) c.548-1085A>G (n.548-1085A>G) c.513-23A>G (n.513-23A>G) c.*602-23A>G (n.*602-23A>G) c.*468-23A>G (n.*468-23A>G) c.*377-23A>G (n.*377-23A>G) c.268-1085A>G c.293-1085A>G (n.293-1085A>G) c.296-1085A>G (n.296-1085A>G) c.*530-23A>G (n.*530-23A>G) c.4+29237A>G (n.4+29237A>G) c.-43-21424A>G (n.-43-21424A>G) c.-99+29326A>G (n.-99+29326A>G) n.730-23A>G n.771-23A>G | dbSNP |
17 | g.43095946A>T | CA2733924286 | BRCA1 | n.658-24T>A c.594-24T>A (n.594-24T>A) c.545-1086T>A (n.545-1086T>A) c.591-24T>A (n.591-24T>A) c.516-24T>A (n.516-24T>A) c.453-24T>A (n.453-24T>A) c.-218-1086T>A (n.-218-1086T>A) c.548-1086T>A (n.548-1086T>A) c.513-24T>A (n.513-24T>A) c.*602-24T>A (n.*602-24T>A) c.*468-24T>A (n.*468-24T>A) c.*377-24T>A (n.*377-24T>A) c.268-1086T>A c.293-1086T>A (n.293-1086T>A) c.296-1086T>A (n.296-1086T>A) c.*530-24T>A (n.*530-24T>A) c.4+29236T>A (n.4+29236T>A) c.-43-21425T>A (n.-43-21425T>A) c.-99+29325T>A (n.-99+29325T>A) n.730-24T>A n.771-24T>A | dbSNP |
17 | g.43095947A>G | CA2733924325 | BRCA1 | n.658-25T>C c.594-25T>C (n.594-25T>C) c.545-1087T>C (n.545-1087T>C) c.591-25T>C (n.591-25T>C) c.516-25T>C (n.516-25T>C) c.453-25T>C (n.453-25T>C) c.-218-1087T>C (n.-218-1087T>C) c.548-1087T>C (n.548-1087T>C) c.513-25T>C (n.513-25T>C) c.*602-25T>C (n.*602-25T>C) c.*468-25T>C (n.*468-25T>C) c.*377-25T>C (n.*377-25T>C) c.268-1087T>C c.293-1087T>C (n.293-1087T>C) c.296-1087T>C (n.296-1087T>C) c.*530-25T>C (n.*530-25T>C) c.4+29235T>C (n.4+29235T>C) c.-43-21426T>C (n.-43-21426T>C) c.-99+29324T>C (n.-99+29324T>C) n.730-25T>C n.771-25T>C | dbSNP |
17 | g.43095947A>T | CA2733924326 | BRCA1 | n.658-25T>A c.594-25T>A (n.594-25T>A) c.545-1087T>A (n.545-1087T>A) c.591-25T>A (n.591-25T>A) c.516-25T>A (n.516-25T>A) c.453-25T>A (n.453-25T>A) c.-218-1087T>A (n.-218-1087T>A) c.548-1087T>A (n.548-1087T>A) c.513-25T>A (n.513-25T>A) c.*602-25T>A (n.*602-25T>A) c.*468-25T>A (n.*468-25T>A) c.*377-25T>A (n.*377-25T>A) c.268-1087T>A c.293-1087T>A (n.293-1087T>A) c.296-1087T>A (n.296-1087T>A) c.*530-25T>A (n.*530-25T>A) c.4+29235T>A (n.4+29235T>A) c.-43-21426T>A (n.-43-21426T>A) c.-99+29324T>A (n.-99+29324T>A) n.730-25T>A n.771-25T>A | dbSNP |
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17 | g.43095948T>A | CA2733693189 | BRCA1 | n.658-26A>T c.594-26A>T (n.594-26A>T) c.545-1088A>T (n.545-1088A>T) c.591-26A>T (n.591-26A>T) c.516-26A>T (n.516-26A>T) c.453-26A>T (n.453-26A>T) c.-218-1088A>T (n.-218-1088A>T) c.548-1088A>T (n.548-1088A>T) c.513-26A>T (n.513-26A>T) c.*602-26A>T (n.*602-26A>T) c.*468-26A>T (n.*468-26A>T) c.*377-26A>T (n.*377-26A>T) c.268-1088A>T c.293-1088A>T (n.293-1088A>T) c.296-1088A>T (n.296-1088A>T) c.*530-26A>T (n.*530-26A>T) c.4+29234A>T (n.4+29234A>T) c.-43-21427A>T (n.-43-21427A>T) c.-99+29323A>T (n.-99+29323A>T) n.730-26A>T n.771-26A>T | dbSNP |
17 | g.43095948T>C | CA2260785807 | BRCA1 | n.658-26A>G c.594-26A>G (n.594-26A>G) c.545-1088A>G (n.545-1088A>G) c.591-26A>G (n.591-26A>G) c.516-26A>G (n.516-26A>G) c.453-26A>G (n.453-26A>G) c.-218-1088A>G (n.-218-1088A>G) c.548-1088A>G (n.548-1088A>G) c.513-26A>G (n.513-26A>G) c.*602-26A>G (n.*602-26A>G) c.*468-26A>G (n.*468-26A>G) c.*377-26A>G (n.*377-26A>G) c.268-1088A>G c.293-1088A>G (n.293-1088A>G) c.296-1088A>G (n.296-1088A>G) c.*530-26A>G (n.*530-26A>G) c.4+29234A>G (n.4+29234A>G) c.-43-21427A>G (n.-43-21427A>G) c.-99+29323A>G (n.-99+29323A>G) n.730-26A>G n.771-26A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43095948T= | CA2260785806 | BRCA1 | n.658-26A= c.594-26A= (n.594-26A=) c.545-1088A= (n.545-1088A=) c.591-26A= (n.591-26A=) c.516-26A= (n.516-26A=) c.453-26A= (n.453-26A=) c.-218-1088A= (n.-218-1088A=) c.548-1088A= (n.548-1088A=) c.513-26A= (n.513-26A=) c.*602-26A= (n.*602-26A=) c.*468-26A= (n.*468-26A=) c.*377-26A= (n.*377-26A=) c.268-1088A= c.293-1088A= (n.293-1088A=) c.296-1088A= (n.296-1088A=) c.*530-26A= (n.*530-26A=) c.4+29234A= (n.4+29234A=) c.-43-21427A= (n.-43-21427A=) c.-99+29323A= (n.-99+29323A=) n.730-26A= n.771-26A= | |
17 | g.43095951_43095953del | CA2576282652 | BRCA1 | n.658-29_658-27del c.594-29_594-27del (n.594-29_594-27del) c.545-1091_545-1089del (n.545-1091_545-1089del) c.591-29_591-27del (n.591-29_591-27del) c.516-29_516-27del (n.516-29_516-27del) c.453-29_453-27del (n.453-29_453-27del) c.-218-1091_-218-1089del (n.-218-1091_-218-1089del) c.548-1091_548-1089del (n.548-1091_548-1089del) c.513-29_513-27del (n.513-29_513-27del) c.*602-29_*602-27del (n.*602-29_*602-27del) c.*468-29_*468-27del (n.*468-29_*468-27del) c.*377-29_*377-27del (n.*377-29_*377-27del) c.268-1091_268-1089del c.293-1091_293-1089del (n.293-1091_293-1089del) c.296-1091_296-1089del (n.296-1091_296-1089del) c.*530-29_*530-27del (n.*530-29_*530-27del) c.4+29231_4+29233del (n.4+29231_4+29233del) c.-43-21430_-43-21428del (n.-43-21430_-43-21428del) c.-99+29320_-99+29322del (n.-99+29320_-99+29322del) n.730-29_730-27del n.771-29_771-27del | |
17 | g.43095950A>G | CA2638064638 | BRCA1 | n.658-28T>C c.594-28T>C (n.594-28T>C) c.545-1090T>C (n.545-1090T>C) c.591-28T>C (n.591-28T>C) c.516-28T>C (n.516-28T>C) c.453-28T>C (n.453-28T>C) c.-218-1090T>C (n.-218-1090T>C) c.548-1090T>C (n.548-1090T>C) c.513-28T>C (n.513-28T>C) c.*602-28T>C (n.*602-28T>C) c.*468-28T>C (n.*468-28T>C) c.*377-28T>C (n.*377-28T>C) c.268-1090T>C c.293-1090T>C (n.293-1090T>C) c.296-1090T>C (n.296-1090T>C) c.*530-28T>C (n.*530-28T>C) c.4+29232T>C (n.4+29232T>C) c.-43-21429T>C (n.-43-21429T>C) c.-99+29321T>C (n.-99+29321T>C) n.730-28T>C n.771-28T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43095951G>A | CA626076439 | BRCA1 | n.658-29C>T c.594-29C>T (n.594-29C>T) c.545-1091C>T (n.545-1091C>T) c.591-29C>T (n.591-29C>T) c.516-29C>T (n.516-29C>T) c.453-29C>T (n.453-29C>T) c.-218-1091C>T (n.-218-1091C>T) c.548-1091C>T (n.548-1091C>T) c.513-29C>T (n.513-29C>T) c.*602-29C>T (n.*602-29C>T) c.*468-29C>T (n.*468-29C>T) c.*377-29C>T (n.*377-29C>T) c.268-1091C>T c.293-1091C>T (n.293-1091C>T) c.296-1091C>T (n.296-1091C>T) c.*530-29C>T (n.*530-29C>T) c.4+29231C>T (n.4+29231C>T) c.-43-21430C>T (n.-43-21430C>T) c.-99+29320C>T (n.-99+29320C>T) n.730-29C>T n.771-29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43095951G= | CA2260785808 | BRCA1 | n.658-29C= c.594-29C= (n.594-29C=) c.545-1091C= (n.545-1091C=) c.591-29C= (n.591-29C=) c.516-29C= (n.516-29C=) c.453-29C= (n.453-29C=) c.-218-1091C= (n.-218-1091C=) c.548-1091C= (n.548-1091C=) c.513-29C= (n.513-29C=) c.*602-29C= (n.*602-29C=) c.*468-29C= (n.*468-29C=) c.*377-29C= (n.*377-29C=) c.268-1091C= c.293-1091C= (n.293-1091C=) c.296-1091C= (n.296-1091C=) c.*530-29C= (n.*530-29C=) c.4+29231C= (n.4+29231C=) c.-43-21430C= (n.-43-21430C=) c.-99+29320C= (n.-99+29320C=) n.730-29C= n.771-29C= | |
17 | g.43095952A>G | CA2576282653 | BRCA1 | n.658-30T>C c.594-30T>C (n.594-30T>C) c.545-1092T>C (n.545-1092T>C) c.591-30T>C (n.591-30T>C) c.516-30T>C (n.516-30T>C) c.453-30T>C (n.453-30T>C) c.-218-1092T>C (n.-218-1092T>C) c.548-1092T>C (n.548-1092T>C) c.513-30T>C (n.513-30T>C) c.*602-30T>C (n.*602-30T>C) c.*468-30T>C (n.*468-30T>C) c.*377-30T>C (n.*377-30T>C) c.268-1092T>C c.293-1092T>C (n.293-1092T>C) c.296-1092T>C (n.296-1092T>C) c.*530-30T>C (n.*530-30T>C) c.4+29230T>C (n.4+29230T>C) c.-43-21431T>C (n.-43-21431T>C) c.-99+29319T>C (n.-99+29319T>C) n.730-30T>C n.771-30T>C | dbSNP |
17 | g.43095954A>T | CA2733924329 | BRCA1 | n.658-32T>A c.594-32T>A (n.594-32T>A) c.545-1094T>A (n.545-1094T>A) c.591-32T>A (n.591-32T>A) c.516-32T>A (n.516-32T>A) c.453-32T>A (n.453-32T>A) c.-218-1094T>A (n.-218-1094T>A) c.548-1094T>A (n.548-1094T>A) c.513-32T>A (n.513-32T>A) c.*602-32T>A (n.*602-32T>A) c.*468-32T>A (n.*468-32T>A) c.*377-32T>A (n.*377-32T>A) c.268-1094T>A c.293-1094T>A (n.293-1094T>A) c.296-1094T>A (n.296-1094T>A) c.*530-32T>A (n.*530-32T>A) c.4+29228T>A (n.4+29228T>A) c.-43-21433T>A (n.-43-21433T>A) c.-99+29317T>A (n.-99+29317T>A) n.730-32T>A n.771-32T>A | dbSNP |
17 | g.43095954_43095955insACCAAACACACCCAACA | CA2809541081 | BRCA1 | n.658-32_658-31insGTTGGGTGTGTTTGGTT c.594-32_594-31insGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.594-32_594-31insGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.545-1094_545-1093insGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.545-1094_545-1093insGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.591-32_591-31insGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.591-32_591-31insGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.516-32_516-31insGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.516-32_516-31insGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.453-32_453-31insGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.453-32_453-31insGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.-218-1094_-218-1093insGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.-218-1094_-218-1093insGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.548-1094_548-1093insGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.548-1094_548-1093insGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.513-32_513-31insGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.513-32_513-31insGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.*602-32_*602-31insGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.*602-32_*602-31insGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.*468-32_*468-31insGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.*468-32_*468-31insGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.*377-32_*377-31insGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.*377-32_*377-31insGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.268-1094_268-1093insGTTGGGTGTGTTTGGTT c.293-1094_293-1093insGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.293-1094_293-1093insGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.296-1094_296-1093insGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.296-1094_296-1093insGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.*530-32_*530-31insGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.*530-32_*530-31insGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.4+29228_4+29229insGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.4+29228_4+29229insGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.-43-21433_-43-21432insGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.-43-21433_-43-21432insGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.-99+29317_-99+29318insGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.-99+29317_-99+29318insGTTGGGTGTGTTTGGTT) n.730-32_730-31insGTTGGGTGTGTTTGGTT n.771-32_771-31insGTTGGGTGTGTTTGGTT | |
17 | g.43095955C>A | CA2733924331 | BRCA1 | n.658-33G>T c.594-33G>T (n.594-33G>T) c.545-1095G>T (n.545-1095G>T) c.591-33G>T (n.591-33G>T) c.516-33G>T (n.516-33G>T) c.453-33G>T (n.453-33G>T) c.-218-1095G>T (n.-218-1095G>T) c.548-1095G>T (n.548-1095G>T) c.513-33G>T (n.513-33G>T) c.*602-33G>T (n.*602-33G>T) c.*468-33G>T (n.*468-33G>T) c.*377-33G>T (n.*377-33G>T) c.268-1095G>T c.293-1095G>T (n.293-1095G>T) c.296-1095G>T (n.296-1095G>T) c.*530-33G>T (n.*530-33G>T) c.4+29227G>T (n.4+29227G>T) c.-43-21434G>T (n.-43-21434G>T) c.-99+29316G>T (n.-99+29316G>T) n.730-33G>T n.771-33G>T | dbSNP |
17 | g.43095955C>G | CA2733924340 | BRCA1 | n.658-33G>C c.594-33G>C (n.594-33G>C) c.545-1095G>C (n.545-1095G>C) c.591-33G>C (n.591-33G>C) c.516-33G>C (n.516-33G>C) c.453-33G>C (n.453-33G>C) c.-218-1095G>C (n.-218-1095G>C) c.548-1095G>C (n.548-1095G>C) c.513-33G>C (n.513-33G>C) c.*602-33G>C (n.*602-33G>C) c.*468-33G>C (n.*468-33G>C) c.*377-33G>C (n.*377-33G>C) c.268-1095G>C c.293-1095G>C (n.293-1095G>C) c.296-1095G>C (n.296-1095G>C) c.*530-33G>C (n.*530-33G>C) c.4+29227G>C (n.4+29227G>C) c.-43-21434G>C (n.-43-21434G>C) c.-99+29316G>C (n.-99+29316G>C) n.730-33G>C n.771-33G>C | dbSNP |
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17 | g.43095956A>C | CA2733642654 | BRCA1 | n.658-34T>G c.594-34T>G (n.594-34T>G) c.545-1096T>G (n.545-1096T>G) c.591-34T>G (n.591-34T>G) c.516-34T>G (n.516-34T>G) c.453-34T>G (n.453-34T>G) c.-218-1096T>G (n.-218-1096T>G) c.548-1096T>G (n.548-1096T>G) c.513-34T>G (n.513-34T>G) c.*602-34T>G (n.*602-34T>G) c.*468-34T>G (n.*468-34T>G) c.*377-34T>G (n.*377-34T>G) c.268-1096T>G c.293-1096T>G (n.293-1096T>G) c.296-1096T>G (n.296-1096T>G) c.*530-34T>G (n.*530-34T>G) c.4+29226T>G (n.4+29226T>G) c.-43-21435T>G (n.-43-21435T>G) c.-99+29315T>G (n.-99+29315T>G) n.730-34T>G n.771-34T>G | dbSNP |
17 | g.43095956A>G | CA056549 | BRCA1 | n.658-34T>C c.594-34T>C (n.594-34T>C) c.545-1096T>C (n.545-1096T>C) c.591-34T>C (n.591-34T>C) c.516-34T>C (n.516-34T>C) c.453-34T>C (n.453-34T>C) c.-218-1096T>C (n.-218-1096T>C) c.548-1096T>C (n.548-1096T>C) c.513-34T>C (n.513-34T>C) c.*602-34T>C (n.*602-34T>C) c.*468-34T>C (n.*468-34T>C) c.*377-34T>C (n.*377-34T>C) c.268-1096T>C c.293-1096T>C (n.293-1096T>C) c.296-1096T>C (n.296-1096T>C) c.*530-34T>C (n.*530-34T>C) c.4+29226T>C (n.4+29226T>C) c.-43-21435T>C (n.-43-21435T>C) c.-99+29315T>C (n.-99+29315T>C) n.730-34T>C n.771-34T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43095957C>A | CA2733924345 | BRCA1 | n.658-35G>T c.594-35G>T (n.594-35G>T) c.545-1097G>T (n.545-1097G>T) c.591-35G>T (n.591-35G>T) c.516-35G>T (n.516-35G>T) c.453-35G>T (n.453-35G>T) c.-218-1097G>T (n.-218-1097G>T) c.548-1097G>T (n.548-1097G>T) c.513-35G>T (n.513-35G>T) c.*602-35G>T (n.*602-35G>T) c.*468-35G>T (n.*468-35G>T) c.*377-35G>T (n.*377-35G>T) c.268-1097G>T c.293-1097G>T (n.293-1097G>T) c.296-1097G>T (n.296-1097G>T) c.*530-35G>T (n.*530-35G>T) c.4+29225G>T (n.4+29225G>T) c.-43-21436G>T (n.-43-21436G>T) c.-99+29314G>T (n.-99+29314G>T) n.730-35G>T n.771-35G>T | dbSNP |
17 | g.43095957C>G | CA2733924385 | BRCA1 | n.658-35G>C c.594-35G>C (n.594-35G>C) c.545-1097G>C (n.545-1097G>C) c.591-35G>C (n.591-35G>C) c.516-35G>C (n.516-35G>C) c.453-35G>C (n.453-35G>C) c.-218-1097G>C (n.-218-1097G>C) c.548-1097G>C (n.548-1097G>C) c.513-35G>C (n.513-35G>C) c.*602-35G>C (n.*602-35G>C) c.*468-35G>C (n.*468-35G>C) c.*377-35G>C (n.*377-35G>C) c.268-1097G>C c.293-1097G>C (n.293-1097G>C) c.296-1097G>C (n.296-1097G>C) c.*530-35G>C (n.*530-35G>C) c.4+29225G>C (n.4+29225G>C) c.-43-21436G>C (n.-43-21436G>C) c.-99+29314G>C (n.-99+29314G>C) n.730-35G>C n.771-35G>C | dbSNP |
17 | g.43095957C>T | CA2733924364 | BRCA1 | n.658-35G>A c.594-35G>A (n.594-35G>A) c.545-1097G>A (n.545-1097G>A) c.591-35G>A (n.591-35G>A) c.516-35G>A (n.516-35G>A) c.453-35G>A (n.453-35G>A) c.-218-1097G>A (n.-218-1097G>A) c.548-1097G>A (n.548-1097G>A) c.513-35G>A (n.513-35G>A) c.*602-35G>A (n.*602-35G>A) c.*468-35G>A (n.*468-35G>A) c.*377-35G>A (n.*377-35G>A) c.268-1097G>A c.293-1097G>A (n.293-1097G>A) c.296-1097G>A (n.296-1097G>A) c.*530-35G>A (n.*530-35G>A) c.4+29225G>A (n.4+29225G>A) c.-43-21436G>A (n.-43-21436G>A) c.-99+29314G>A (n.-99+29314G>A) n.730-35G>A n.771-35G>A | dbSNP |
17 | g.43095958T>A | CA2733924393 | BRCA1 | n.658-36A>T c.594-36A>T (n.594-36A>T) c.545-1098A>T (n.545-1098A>T) c.591-36A>T (n.591-36A>T) c.516-36A>T (n.516-36A>T) c.453-36A>T (n.453-36A>T) c.-218-1098A>T (n.-218-1098A>T) c.548-1098A>T (n.548-1098A>T) c.513-36A>T (n.513-36A>T) c.*602-36A>T (n.*602-36A>T) c.*468-36A>T (n.*468-36A>T) c.*377-36A>T (n.*377-36A>T) c.268-1098A>T c.293-1098A>T (n.293-1098A>T) c.296-1098A>T (n.296-1098A>T) c.*530-36A>T (n.*530-36A>T) c.4+29224A>T (n.4+29224A>T) c.-43-21437A>T (n.-43-21437A>T) c.-99+29313A>T (n.-99+29313A>T) n.730-36A>T n.771-36A>T | dbSNP |
17 | g.43095958T>C | CA2638064651 | BRCA1 | n.658-36A>G c.594-36A>G (n.594-36A>G) c.545-1098A>G (n.545-1098A>G) c.591-36A>G (n.591-36A>G) c.516-36A>G (n.516-36A>G) c.453-36A>G (n.453-36A>G) c.-218-1098A>G (n.-218-1098A>G) c.548-1098A>G (n.548-1098A>G) c.513-36A>G (n.513-36A>G) c.*602-36A>G (n.*602-36A>G) c.*468-36A>G (n.*468-36A>G) c.*377-36A>G (n.*377-36A>G) c.268-1098A>G c.293-1098A>G (n.293-1098A>G) c.296-1098A>G (n.296-1098A>G) c.*530-36A>G (n.*530-36A>G) c.4+29224A>G (n.4+29224A>G) c.-43-21437A>G (n.-43-21437A>G) c.-99+29313A>G (n.-99+29313A>G) n.730-36A>G n.771-36A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43095960G>C | CA626076441 | BRCA1 | n.658-38C>G c.594-38C>G (n.594-38C>G) c.545-1100C>G (n.545-1100C>G) c.591-38C>G (n.591-38C>G) c.516-38C>G (n.516-38C>G) c.453-38C>G (n.453-38C>G) c.-218-1100C>G (n.-218-1100C>G) c.548-1100C>G (n.548-1100C>G) c.513-38C>G (n.513-38C>G) c.*602-38C>G (n.*602-38C>G) c.*468-38C>G (n.*468-38C>G) c.*377-38C>G (n.*377-38C>G) c.268-1100C>G c.293-1100C>G (n.293-1100C>G) c.296-1100C>G (n.296-1100C>G) c.*530-38C>G (n.*530-38C>G) c.4+29222C>G (n.4+29222C>G) c.-43-21439C>G (n.-43-21439C>G) c.-99+29311C>G (n.-99+29311C>G) n.730-38C>G n.771-38C>G | dbSNP gnomAD v2 |
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17 | g.43095961T>A | CA2733924415 | BRCA1 | n.658-39A>T c.594-39A>T (n.594-39A>T) c.545-1101A>T (n.545-1101A>T) c.591-39A>T (n.591-39A>T) c.516-39A>T (n.516-39A>T) c.453-39A>T (n.453-39A>T) c.-218-1101A>T (n.-218-1101A>T) c.548-1101A>T (n.548-1101A>T) c.513-39A>T (n.513-39A>T) c.*602-39A>T (n.*602-39A>T) c.*468-39A>T (n.*468-39A>T) c.*377-39A>T (n.*377-39A>T) c.268-1101A>T c.293-1101A>T (n.293-1101A>T) c.296-1101A>T (n.296-1101A>T) c.*530-39A>T (n.*530-39A>T) c.4+29221A>T (n.4+29221A>T) c.-43-21440A>T (n.-43-21440A>T) c.-99+29310A>T (n.-99+29310A>T) n.730-39A>T n.771-39A>T | dbSNP |
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17 | g.43095962T>A | CA2733924421 | BRCA1 | n.658-40A>T c.594-40A>T (n.594-40A>T) c.545-1102A>T (n.545-1102A>T) c.591-40A>T (n.591-40A>T) c.516-40A>T (n.516-40A>T) c.453-40A>T (n.453-40A>T) c.-218-1102A>T (n.-218-1102A>T) c.548-1102A>T (n.548-1102A>T) c.513-40A>T (n.513-40A>T) c.*602-40A>T (n.*602-40A>T) c.*468-40A>T (n.*468-40A>T) c.*377-40A>T (n.*377-40A>T) c.268-1102A>T c.293-1102A>T (n.293-1102A>T) c.296-1102A>T (n.296-1102A>T) c.*530-40A>T (n.*530-40A>T) c.4+29220A>T (n.4+29220A>T) c.-43-21441A>T (n.-43-21441A>T) c.-99+29309A>T (n.-99+29309A>T) n.730-40A>T n.771-40A>T | dbSNP |
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